Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.16384+144G>A
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n.16384+144_16384+150del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.16384+146del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.16381+148A=
c.16365+148A= (n.16365+148A=)
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c.9507+148A= (n.9507+148A=)
c.9486+148A= (n.9486+148A=)
n.16384+148A=
5g.90823744A>GCA122804241ADGRV1c.16368+148A>G (n.16368+148A>G)
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dbSNP
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n.16384+155G>C
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5g.90823752C>ACA2601039679ADGRV1c.16368+156C>A (n.16368+156C>A)
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dbSNP
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c.5322+181_5322+183delinsGGT (n.5322+181_5322+183delinsGGT)
n.3635+181_3635+183delinsGGT
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n.128+1595_128+1597delinsGGT
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n.16381+181_16381+183delinsGGT
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n.16384+181_16384+183delinsGGT
5g.90823778G>CCA1562918419ADGRV1c.16368+182G>C (n.16368+182G>C)
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n.16384+182G>C
dbSNP
5g.90823778G=CA1562918418ADGRV1c.16368+182G= (n.16368+182G=)
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n.16384+182G=
5g.90823778G>TCA2767424560ADGRV1c.16368+182G>T (n.16368+182G>T)
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n.16384+182G>T
5g.90823778_90823779delCA1562918420ADGRV1c.16368+182_16368+183del (n.16368+182_16368+183del)
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n.3635+182_3635+183del
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n.128+1596_128+1597del
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n.16381+182_16381+183del
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n.16384+182_16384+183del
dbSNP
5g.90823779T>ACA2709407590ADGRV1c.16368+183T>A (n.16368+183T>A)
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n.16384+183T>A
dbSNP
5g.90823779T>CCA561209806ADGRV1c.16368+183T>C (n.16368+183T>C)
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n.16384+183T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16384+183T=
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n.16381+185T>A
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n.16384+185T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823781T>CCA915164311ADGRV1c.16368+185T>C (n.16368+185T>C)
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n.16384+185T>C
gnomAD v2
5g.90823781T=CA1562918422ADGRV1c.16368+185T= (n.16368+185T=)
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5g.90823782T=CA1562918423ADGRV1c.16368+186T= (n.16368+186T=)
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c.2778+186T= (n.2778+186T=)
c.3351+186T= (n.3351+186T=)
n.16381+186T=
c.16365+186T= (n.16365+186T=)
c.16287+186T= (n.16287+186T=)
c.13671+186T= (n.13671+186T=)
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c.9507+186T= (n.9507+186T=)
c.9486+186T= (n.9486+186T=)
n.16384+186T=
5g.90823782_90823783insACAAGCA1562918424ADGRV1c.16368+186_16368+187insACAAG (n.16368+186_16368+187insACAAG)
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n.3635+186_3635+187insACAAG
c.265+147573_265+147574insACAAG (n.265+147573_265+147574insACAAG)
n.128+1600_128+1601insACAAG
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n.16384+186_16384+187insACAAG
dbSNP
5g.90823783T>CCA815395158ADGRV1c.16368+187T>C (n.16368+187T>C)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched