Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.16284C>T (p.Ile5428=)
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n.16360C>T
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n.16361A=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16359G>C
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c.16265G>C (p.Ser5422Thr)
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 ClinVar dbSNP
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n.16362G=
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c.3329G>T (p.Ser1110Ile)
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c.16265G>T (p.Ser5422Ile)
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n.16362G>T
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c.2757C>A (p.Ser919Arg)
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n.16360C>A
c.16344C>A (p.Ser5448Arg)
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c.16188C>A (p.Ser5396Arg)
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c.9465C>A (p.Ser3155Arg)
n.16363C>A
5g.90823575C=CA1562918320ADGRV1c.16347C= (p.Ser5449=)
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c.9465C= (p.Ser3155=)
n.16363C=
5g.90823575C>GCA360425743ADGRV1c.16347C>G (p.Ser5449Arg)
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n.16363C>G
5g.90823575C>TCA3342119ADGRV1c.16347C>T (p.Ser5449=)
c.5301C>T (p.Ser1767=)
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n.128+1393C>T
c.2757C>T (p.Ser919=)
c.3330C>T (p.Ser1110=)
n.16360C>T
c.16344C>T (p.Ser5448=)
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c.13650C>T (p.Ser4550=)
c.16368C>T (p.Ser5456=)
c.16365C>T (p.Ser5455=)
c.16287C>T (p.Ser5429=)
c.16272C>T (p.Ser5424=)
c.16188C>T (p.Ser5396=)
c.9486C>T (p.Ser3162=)
c.9465C>T (p.Ser3155=)
n.16363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823576A>CCA360425745ADGRV1c.16348A>C (p.Ile5450Leu)
c.5302A>C (p.Ile1768Leu)
n.3615A>C
c.265+147367A>C (n.265+147367A>C)
n.128+1394A>C
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
n.16361A>C
c.16345A>C (p.Ile5449Leu)
c.16267A>C (p.Ile5423Leu)
c.13651A>C (p.Ile4551Leu)
c.16369A>C (p.Ile5457Leu)
c.16366A>C (p.Ile5456Leu)
c.16288A>C (p.Ile5430Leu)
c.16273A>C (p.Ile5425Leu)
c.16189A>C (p.Ile5397Leu)
c.9487A>C (p.Ile3163Leu)
c.9466A>C (p.Ile3156Leu)
n.16364A>C
 gnomAD v4
5g.90823576A>GCA360425746ADGRV1c.16348A>G (p.Ile5450Val)
c.5302A>G (p.Ile1768Val)
n.3615A>G
c.265+147367A>G (n.265+147367A>G)
n.128+1394A>G
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c.3331A>G (p.Ile1111Val)
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c.16267A>G (p.Ile5423Val)
c.13651A>G (p.Ile4551Val)
c.16369A>G (p.Ile5457Val)
c.16366A>G (p.Ile5456Val)
c.16288A>G (p.Ile5430Val)
c.16273A>G (p.Ile5425Val)
c.16189A>G (p.Ile5397Val)
c.9487A>G (p.Ile3163Val)
c.9466A>G (p.Ile3156Val)
n.16364A>G
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c.5302A>T (p.Ile1768Phe)
n.3615A>T
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n.128+1394A>T
c.2758A>T (p.Ile920Phe)
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n.16361A>T
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c.16288A>T (p.Ile5430Phe)
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n.16364A>T
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c.5303T>A (p.Ile1768Asn)
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n.16362T>A
c.16346T>A (p.Ile5449Asn)
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c.16370T>A (p.Ile5457Asn)
c.16367T>A (p.Ile5456Asn)
c.16289T>A (p.Ile5430Asn)
c.16274T>A (p.Ile5425Asn)
c.16190T>A (p.Ile5397Asn)
c.9488T>A (p.Ile3163Asn)
c.9467T>A (p.Ile3156Asn)
n.16365T>A
5g.90823577T>CCA360425749ADGRV1c.16349T>C (p.Ile5450Thr)
c.5303T>C (p.Ile1768Thr)
n.3616T>C
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n.128+1395T>C
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n.16362T>C
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c.16268T>C (p.Ile5423Thr)
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c.16370T>C (p.Ile5457Thr)
c.16367T>C (p.Ile5456Thr)
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c.16274T>C (p.Ile5425Thr)
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n.16365T>C
5g.90823577T>GCA360425750ADGRV1c.16349T>G (p.Ile5450Ser)
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n.16362T>G
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n.16365T>G
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c.5304T>A (p.Ile1768=)
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n.128+1396T>A
c.2760T>A (p.Ile920=)
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n.16363T>A
c.16347T>A (p.Ile5449=)
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n.16366T>A
5g.90823578T>CCA445436612ADGRV1c.16350T>C (p.Ile5450=)
c.5304T>C (p.Ile1768=)
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n.128+1396T>C
c.2760T>C (p.Ile920=)
c.3333T>C (p.Ile1111=)
n.16363T>C
c.16347T>C (p.Ile5449=)
c.16269T>C (p.Ile5423=)
c.13653T>C (p.Ile4551=)
c.16371T>C (p.Ile5457=)
c.16368T>C (p.Ile5456=)
c.16290T>C (p.Ile5430=)
c.16275T>C (p.Ile5425=)
c.16191T>C (p.Ile5397=)
c.9489T>C (p.Ile3163=)
c.9468T>C (p.Ile3156=)
n.16366T>C
5g.90823578T>GCA360425751ADGRV1c.16350T>G (p.Ile5450Met)
c.5304T>G (p.Ile1768Met)
n.3617T>G
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n.16363T>G
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n.16366T>G
5g.90823579G>ACA360425752ADGRV1c.16351G>A (p.Glu5451Lys)
c.5305G>A (p.Glu1769Lys)
n.3618G>A
c.265+147370G>A (n.265+147370G>A)
n.128+1397G>A
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
n.16364G>A
c.16348G>A (p.Glu5450Lys)
c.16270G>A (p.Glu5424Lys)
c.13654G>A (p.Glu4552Lys)
c.16372G>A (p.Glu5458Lys)
c.16369G>A (p.Glu5457Lys)
c.16291G>A (p.Glu5431Lys)
c.16276G>A (p.Glu5426Lys)
c.16192G>A (p.Glu5398Lys)
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n.16367G>A
 dbSNP
5g.90823579G>CCA360425753ADGRV1c.16351G>C (p.Glu5451Gln)
c.5305G>C (p.Glu1769Gln)
n.3618G>C
c.265+147370G>C (n.265+147370G>C)
n.128+1397G>C
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
n.16364G>C
c.16348G>C (p.Glu5450Gln)
c.16270G>C (p.Glu5424Gln)
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c.16372G>C (p.Glu5458Gln)
c.16369G>C (p.Glu5457Gln)
c.16291G>C (p.Glu5431Gln)
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c.16192G>C (p.Glu5398Gln)
c.9490G>C (p.Glu3164Gln)
c.9469G>C (p.Glu3157Gln)
n.16367G>C
5g.90823579G=CA1562918321ADGRV1c.16351G= (p.Glu5451=)
c.5305G= (p.Glu1769=)
n.3618G=
c.265+147370G= (n.265+147370G=)
n.128+1397G=
c.2761G= (p.Glu921=)
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n.16364G=
c.16348G= (p.Glu5450=)
c.16270G= (p.Glu5424=)
c.13654G= (p.Glu4552=)
c.16372G= (p.Glu5458=)
c.16369G= (p.Glu5457=)
c.16291G= (p.Glu5431=)
c.16276G= (p.Glu5426=)
c.16192G= (p.Glu5398=)
c.9490G= (p.Glu3164=)
c.9469G= (p.Glu3157=)
n.16367G=
5g.90823579G>TCA360425754ADGRV1c.16351G>T (p.Glu5451Ter)
c.5305G>T (p.Glu1769Ter)
n.3618G>T
c.265+147370G>T (n.265+147370G>T)
n.128+1397G>T
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
n.16364G>T
c.16348G>T (p.Glu5450Ter)
c.16270G>T (p.Glu5424Ter)
c.13654G>T (p.Glu4552Ter)
c.16372G>T (p.Glu5458Ter)
c.16369G>T (p.Glu5457Ter)
c.16291G>T (p.Glu5431Ter)
c.16276G>T (p.Glu5426Ter)
c.16192G>T (p.Glu5398Ter)
c.9490G>T (p.Glu3164Ter)
c.9469G>T (p.Glu3157Ter)
n.16367G>T
 gnomAD v4
5g.90823580A>CCA360425755ADGRV1c.16352A>C (p.Glu5451Ala)
c.5306A>C (p.Glu1769Ala)
n.3619A>C
c.265+147371A>C (n.265+147371A>C)
n.128+1398A>C
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
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n.16365A>C
c.16349A>C (p.Glu5450Ala)
c.16271A>C (p.Glu5424Ala)
c.13655A>C (p.Glu4552Ala)
c.16373A>C (p.Glu5458Ala)
c.16370A>C (p.Glu5457Ala)
c.16292A>C (p.Glu5431Ala)
c.16277A>C (p.Glu5426Ala)
c.16193A>C (p.Glu5398Ala)
c.9491A>C (p.Glu3164Ala)
c.9470A>C (p.Glu3157Ala)
n.16368A>C
5g.90823580A>GCA360425756ADGRV1c.16352A>G (p.Glu5451Gly)
c.5306A>G (p.Glu1769Gly)
n.3619A>G
c.265+147371A>G (n.265+147371A>G)
n.128+1398A>G
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
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n.16365A>G
c.16349A>G (p.Glu5450Gly)
c.16271A>G (p.Glu5424Gly)
c.13655A>G (p.Glu4552Gly)
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c.16370A>G (p.Glu5457Gly)
c.16292A>G (p.Glu5431Gly)
c.16277A>G (p.Glu5426Gly)
c.16193A>G (p.Glu5398Gly)
c.9491A>G (p.Glu3164Gly)
c.9470A>G (p.Glu3157Gly)
n.16368A>G
5g.90823580A>TCA360425757ADGRV1c.16352A>T (p.Glu5451Val)
c.5306A>T (p.Glu1769Val)
n.3619A>T
c.265+147371A>T (n.265+147371A>T)
n.128+1398A>T
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.3335A>T (p.Glu1112Val)
n.16365A>T
c.16349A>T (p.Glu5450Val)
c.16271A>T (p.Glu5424Val)
c.13655A>T (p.Glu4552Val)
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c.16370A>T (p.Glu5457Val)
c.16292A>T (p.Glu5431Val)
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c.9491A>T (p.Glu3164Val)
c.9470A>T (p.Glu3157Val)
n.16368A>T
 gnomAD v4
5g.90823581A=CA1562918322ADGRV1c.16353A= (p.Glu5451=)
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n.128+1399A=
c.2763A= (p.Glu921=)
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c.16350A= (p.Glu5450=)
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c.9492A= (p.Glu3164=)
c.9471A= (p.Glu3157=)
n.16369A=
5g.90823581A>CCA360425759ADGRV1c.16353A>C (p.Glu5451Asp)
c.5307A>C (p.Glu1769Asp)
n.3620A>C
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n.128+1399A>C
c.2763A>C (p.Glu921Asp)
c.3336A>C (p.Glu1112Asp)
n.16366A>C
c.16350A>C (p.Glu5450Asp)
c.16272A>C (p.Glu5424Asp)
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c.16374A>C (p.Glu5458Asp)
c.16371A>C (p.Glu5457Asp)
c.16293A>C (p.Glu5431Asp)
c.16278A>C (p.Glu5426Asp)
c.16194A>C (p.Glu5398Asp)
c.9492A>C (p.Glu3164Asp)
c.9471A>C (p.Glu3157Asp)
n.16369A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823581A>GCA445436613ADGRV1c.16353A>G (p.Glu5451=)
c.5307A>G (p.Glu1769=)
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n.16366A>G
c.16350A>G (p.Glu5450=)
c.16272A>G (p.Glu5424=)
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c.16278A>G (p.Glu5426=)
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c.9492A>G (p.Glu3164=)
c.9471A>G (p.Glu3157=)
n.16369A>G
5g.90823581A>TCA360425758ADGRV1c.16353A>T (p.Glu5451Asp)
c.5307A>T (p.Glu1769Asp)
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c.16278A>T (p.Glu5426Asp)
c.16194A>T (p.Glu5398Asp)
c.9492A>T (p.Glu3164Asp)
c.9471A>T (p.Glu3157Asp)
n.16369A>T
5g.90823582delCA2674577104ADGRV1c.16354del (p.Leu5452SerfsTer26)
c.5308del (p.Leu1770SerfsTer26)
n.3621del
c.265+147373del (n.265+147373del)
n.128+1400del
c.2764del (p.Leu922SerfsTer?)
c.3337del (p.Leu1113SerfsTer26)
n.16367del
c.16351del (p.Leu5451SerfsTer26)
c.16273del (p.Leu5425SerfsTer26)
c.13657del (p.Leu4553SerfsTer26)
c.16375del (p.Leu5459SerfsTer26)
c.16372del (p.Leu5458SerfsTer26)
c.16294del (p.Leu5432SerfsTer26)
c.16279del (p.Leu5427SerfsTer26)
c.16195del (p.Leu5399SerfsTer26)
c.9493del (p.Leu3165SerfsTer26)
c.9472del (p.Leu3158SerfsTer26)
n.16370del
 ClinVar gnomAD v4
5g.90823582C>ACA360425760ADGRV1c.16354C>A (p.Leu5452Ile)
c.5308C>A (p.Leu1770Ile)
n.3621C>A
c.265+147373C>A (n.265+147373C>A)
n.128+1400C>A
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
c.3337C>A (p.Leu1113Ile)
n.16367C>A
c.16351C>A (p.Leu5451Ile)
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c.13657C>A (p.Leu4553Ile)
c.16375C>A (p.Leu5459Ile)
c.16372C>A (p.Leu5458Ile)
c.16294C>A (p.Leu5432Ile)
c.16279C>A (p.Leu5427Ile)
c.16195C>A (p.Leu5399Ile)
c.9493C>A (p.Leu3165Ile)
c.9472C>A (p.Leu3158Ile)
n.16370C>A
5g.90823582C>GCA360425761ADGRV1c.16354C>G (p.Leu5452Val)
c.5308C>G (p.Leu1770Val)
n.3621C>G
c.265+147373C>G (n.265+147373C>G)
n.128+1400C>G
c.2764C>G (p.Leu922Val)
c.3337C>G (p.Leu1113Val)
n.16367C>G
c.16351C>G (p.Leu5451Val)
c.16273C>G (p.Leu5425Val)
c.13657C>G (p.Leu4553Val)
c.16375C>G (p.Leu5459Val)
c.16372C>G (p.Leu5458Val)
c.16294C>G (p.Leu5432Val)
c.16279C>G (p.Leu5427Val)
c.16195C>G (p.Leu5399Val)
c.9493C>G (p.Leu3165Val)
c.9472C>G (p.Leu3158Val)
n.16370C>G
5g.90823582C>TCA360425762ADGRV1c.16354C>T (p.Leu5452Phe)
c.5308C>T (p.Leu1770Phe)
n.3621C>T
c.265+147373C>T (n.265+147373C>T)
n.128+1400C>T
c.2764C>T (p.Leu922Phe)
c.3337C>T (p.Leu1113Phe)
n.16367C>T
c.16351C>T (p.Leu5451Phe)
c.16273C>T (p.Leu5425Phe)
c.13657C>T (p.Leu4553Phe)
c.16375C>T (p.Leu5459Phe)
c.16372C>T (p.Leu5458Phe)
c.16294C>T (p.Leu5432Phe)
c.16279C>T (p.Leu5427Phe)
c.16195C>T (p.Leu5399Phe)
c.9493C>T (p.Leu3165Phe)
c.9472C>T (p.Leu3158Phe)
n.16370C>T
5g.90823583T>ACA360425763ADGRV1c.16355T>A (p.Leu5452His)
c.5309T>A (p.Leu1770His)
n.3622T>A
c.265+147374T>A (n.265+147374T>A)
n.128+1401T>A
c.2765T>A (p.Leu922His)
c.3338T>A (p.Leu1113His)
n.16368T>A
c.16352T>A (p.Leu5451His)
c.16274T>A (p.Leu5425His)
c.13658T>A (p.Leu4553His)
c.16376T>A (p.Leu5459His)
c.16373T>A (p.Leu5458His)
c.16295T>A (p.Leu5432His)
c.16280T>A (p.Leu5427His)
c.16196T>A (p.Leu5399His)
c.9494T>A (p.Leu3165His)
c.9473T>A (p.Leu3158His)
n.16371T>A
5g.90823583T>CCA360425764ADGRV1c.16355T>C (p.Leu5452Pro)
c.5309T>C (p.Leu1770Pro)
n.3622T>C
c.265+147374T>C (n.265+147374T>C)
n.128+1401T>C
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.3338T>C (p.Leu1113Pro)
n.16368T>C
c.16352T>C (p.Leu5451Pro)
c.16274T>C (p.Leu5425Pro)
c.13658T>C (p.Leu4553Pro)
c.16376T>C (p.Leu5459Pro)
c.16373T>C (p.Leu5458Pro)
c.16295T>C (p.Leu5432Pro)
c.16280T>C (p.Leu5427Pro)
c.16196T>C (p.Leu5399Pro)
c.9494T>C (p.Leu3165Pro)
c.9473T>C (p.Leu3158Pro)
n.16371T>C
5g.90823583T>GCA360425765ADGRV1c.16355T>G (p.Leu5452Arg)
c.5309T>G (p.Leu1770Arg)
n.3622T>G
c.265+147374T>G (n.265+147374T>G)
n.128+1401T>G
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.3338T>G (p.Leu1113Arg)
n.16368T>G
c.16352T>G (p.Leu5451Arg)
c.16274T>G (p.Leu5425Arg)
c.13658T>G (p.Leu4553Arg)
c.16376T>G (p.Leu5459Arg)
c.16373T>G (p.Leu5458Arg)
c.16295T>G (p.Leu5432Arg)
c.16280T>G (p.Leu5427Arg)
c.16196T>G (p.Leu5399Arg)
c.9494T>G (p.Leu3165Arg)
c.9473T>G (p.Leu3158Arg)
n.16371T>G
5g.90823584C>ACA445436614ADGRV1c.16356C>A (p.Leu5452=)
c.5310C>A (p.Leu1770=)
n.3623C>A
c.265+147375C>A (n.265+147375C>A)
n.128+1402C>A
c.2766C>A (p.Leu922=)
c.3339C>A (p.Leu1113=)
n.16369C>A
c.16353C>A (p.Leu5451=)
c.16275C>A (p.Leu5425=)
c.13659C>A (p.Leu4553=)
c.16377C>A (p.Leu5459=)
c.16374C>A (p.Leu5458=)
c.16296C>A (p.Leu5432=)
c.16281C>A (p.Leu5427=)
c.16197C>A (p.Leu5399=)
c.9495C>A (p.Leu3165=)
c.9474C>A (p.Leu3158=)
n.16372C>A
 gnomAD v4
5g.90823584C>GCA445436615ADGRV1c.16356C>G (p.Leu5452=)
c.5310C>G (p.Leu1770=)
n.3623C>G
c.265+147375C>G (n.265+147375C>G)
n.128+1402C>G
c.2766C>G (p.Leu922=)
c.3339C>G (p.Leu1113=)
n.16369C>G
c.16353C>G (p.Leu5451=)
c.16275C>G (p.Leu5425=)
c.13659C>G (p.Leu4553=)
c.16377C>G (p.Leu5459=)
c.16374C>G (p.Leu5458=)
c.16296C>G (p.Leu5432=)
c.16281C>G (p.Leu5427=)
c.16197C>G (p.Leu5399=)
c.9495C>G (p.Leu3165=)
c.9474C>G (p.Leu3158=)
n.16372C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823584C>TCA445436616ADGRV1c.16356C>T (p.Leu5452=)
c.5310C>T (p.Leu1770=)
n.3623C>T
c.265+147375C>T (n.265+147375C>T)
n.128+1402C>T
c.2766C>T (p.Leu922=)
c.3339C>T (p.Leu1113=)
n.16369C>T
c.16353C>T (p.Leu5451=)
c.16275C>T (p.Leu5425=)
c.13659C>T (p.Leu4553=)
c.16377C>T (p.Leu5459=)
c.16374C>T (p.Leu5458=)
c.16296C>T (p.Leu5432=)
c.16281C>T (p.Leu5427=)
c.16197C>T (p.Leu5399=)
c.9495C>T (p.Leu3165=)
c.9474C>T (p.Leu3158=)
n.16372C>T
5g.90823585A>CCA360425768ADGRV1c.16357A>C (p.Lys5453Gln)
c.5311A>C (p.Lys1771Gln)
n.3624A>C
c.265+147376A>C (n.265+147376A>C)
n.128+1403A>C
c.2767A>C (p.Lys923Gln)
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)
n.16370A>C
c.16354A>C (p.Lys5452Gln)
c.16276A>C (p.Lys5426Gln)
c.13660A>C (p.Lys4554Gln)
c.16378A>C (p.Lys5460Gln)
c.16375A>C (p.Lys5459Gln)
c.16297A>C (p.Lys5433Gln)
c.16282A>C (p.Lys5428Gln)
c.16198A>C (p.Lys5400Gln)
c.9496A>C (p.Lys3166Gln)
c.9475A>C (p.Lys3159Gln)
n.16373A>C
 gnomAD v4
5g.90823585A>GCA360425767ADGRV1c.16357A>G (p.Lys5453Glu)
c.5311A>G (p.Lys1771Glu)
n.3624A>G
c.265+147376A>G (n.265+147376A>G)
n.128+1403A>G
c.2767A>G (p.Lys923Glu)
c.3340A>G (p.Lys1114Glu)
n.16370A>G
c.16354A>G (p.Lys5452Glu)
c.16276A>G (p.Lys5426Glu)
c.13660A>G (p.Lys4554Glu)
c.16378A>G (p.Lys5460Glu)
c.16375A>G (p.Lys5459Glu)
c.16297A>G (p.Lys5433Glu)
c.16282A>G (p.Lys5428Glu)
c.16198A>G (p.Lys5400Glu)
c.9496A>G (p.Lys3166Glu)
c.9475A>G (p.Lys3159Glu)
n.16373A>G
5g.90823585A>TCA360425766ADGRV1c.16357A>T (p.Lys5453Ter)
c.5311A>T (p.Lys1771Ter)
n.3624A>T
c.265+147376A>T (n.265+147376A>T)
n.128+1403A>T
c.2767A>T (p.Lys923Ter)
c.3340A>T (p.Lys1114Ter)
n.16370A>T
c.16354A>T (p.Lys5452Ter)
c.16276A>T (p.Lys5426Ter)
c.13660A>T (p.Lys4554Ter)
c.16378A>T (p.Lys5460Ter)
c.16375A>T (p.Lys5459Ter)
c.16297A>T (p.Lys5433Ter)
c.16282A>T (p.Lys5428Ter)
c.16198A>T (p.Lys5400Ter)
c.9496A>T (p.Lys3166Ter)
c.9475A>T (p.Lys3159Ter)
n.16373A>T
5g.90823586A=CA1562918323ADGRV1c.16358A= (p.Lys5453=)
c.5312A= (p.Lys1771=)
n.3625A=
c.265+147377A= (n.265+147377A=)
n.128+1404A=
c.2768A= (p.Lys923=)
c.3341A= (p.Lys1114=)
n.16371A=
c.16355A= (p.Lys5452=)
c.16277A= (p.Lys5426=)
c.13661A= (p.Lys4554=)
c.16379A= (p.Lys5460=)
c.16376A= (p.Lys5459=)
c.16298A= (p.Lys5433=)
c.16283A= (p.Lys5428=)
c.16199A= (p.Lys5400=)
c.9497A= (p.Lys3166=)
c.9476A= (p.Lys3159=)
n.16374A=
5g.90823586A>CCA3342120ADGRV1c.16358A>C (p.Lys5453Thr)
c.5312A>C (p.Lys1771Thr)
n.3625A>C
c.265+147377A>C (n.265+147377A>C)
n.128+1404A>C
c.2768A>C (p.Lys923Thr)
c.3341A>C (p.Lys1114Thr)
n.16371A>C
c.16355A>C (p.Lys5452Thr)
c.16277A>C (p.Lys5426Thr)
c.13661A>C (p.Lys4554Thr)
c.16379A>C (p.Lys5460Thr)
c.16376A>C (p.Lys5459Thr)
c.16298A>C (p.Lys5433Thr)
c.16283A>C (p.Lys5428Thr)
c.16199A>C (p.Lys5400Thr)
c.9497A>C (p.Lys3166Thr)
c.9476A>C (p.Lys3159Thr)
n.16374A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90823586A>GCA360425769ADGRV1c.16358A>G (p.Lys5453Arg)
c.5312A>G (p.Lys1771Arg)
n.3625A>G
c.265+147377A>G (n.265+147377A>G)
n.128+1404A>G
c.2768A>G (p.Lys923Arg)
c.3341A>G (p.Lys1114Arg)
n.16371A>G
c.16355A>G (p.Lys5452Arg)
c.16277A>G (p.Lys5426Arg)
c.13661A>G (p.Lys4554Arg)
c.16379A>G (p.Lys5460Arg)
c.16376A>G (p.Lys5459Arg)
c.16298A>G (p.Lys5433Arg)
c.16283A>G (p.Lys5428Arg)
c.16199A>G (p.Lys5400Arg)
c.9497A>G (p.Lys3166Arg)
c.9476A>G (p.Lys3159Arg)
n.16374A>G
 gnomAD v4
5g.90823586A>TCA360425770ADGRV1c.16358A>T (p.Lys5453Ile)
c.5312A>T (p.Lys1771Ile)
n.3625A>T
c.265+147377A>T (n.265+147377A>T)
n.128+1404A>T
c.2768A>T (p.Lys923Ile)
c.3341A>T (p.Lys1114Ile)
n.16371A>T
c.16355A>T (p.Lys5452Ile)
c.16277A>T (p.Lys5426Ile)
c.13661A>T (p.Lys4554Ile)
c.16379A>T (p.Lys5460Ile)
c.16376A>T (p.Lys5459Ile)
c.16298A>T (p.Lys5433Ile)
c.16283A>T (p.Lys5428Ile)
c.16199A>T (p.Lys5400Ile)
c.9497A>T (p.Lys3166Ile)
c.9476A>T (p.Lys3159Ile)
n.16374A>T
5g.90823587A=CA1562918324ADGRV1c.16359A= (p.Lys5453=)
c.5313A= (p.Lys1771=)
n.3626A=
c.265+147378A= (n.265+147378A=)
n.128+1405A=
c.2769A= (p.Lys923=)
c.3342A= (p.Lys1114=)
n.16372A=
c.16356A= (p.Lys5452=)
c.16278A= (p.Lys5426=)
c.13662A= (p.Lys4554=)
c.16380A= (p.Lys5460=)
c.16377A= (p.Lys5459=)
c.16299A= (p.Lys5433=)
c.16284A= (p.Lys5428=)
c.16200A= (p.Lys5400=)
c.9498A= (p.Lys3166=)
c.9477A= (p.Lys3159=)
n.16375A=
5g.90823587A>CCA360425771ADGRV1c.16359A>C (p.Lys5453Asn)
c.5313A>C (p.Lys1771Asn)
n.3626A>C
c.265+147378A>C (n.265+147378A>C)
n.128+1405A>C
c.2769A>C (p.Lys923Asn)
c.3342A>C (p.Lys1114Asn)
n.16372A>C
c.16356A>C (p.Lys5452Asn)
c.16278A>C (p.Lys5426Asn)
c.13662A>C (p.Lys4554Asn)
c.16380A>C (p.Lys5460Asn)
c.16377A>C (p.Lys5459Asn)
c.16299A>C (p.Lys5433Asn)
c.16284A>C (p.Lys5428Asn)
c.16200A>C (p.Lys5400Asn)
c.9498A>C (p.Lys3166Asn)
c.9477A>C (p.Lys3159Asn)
n.16375A>C
5g.90823587A>GCA3342121ADGRV1c.16359A>G (p.Lys5453=)
c.5313A>G (p.Lys1771=)
n.3626A>G
c.265+147378A>G (n.265+147378A>G)
n.128+1405A>G
c.2769A>G (p.Lys923=)
c.3342A>G (p.Lys1114=)
n.16372A>G
c.16356A>G (p.Lys5452=)
c.16278A>G (p.Lys5426=)
c.13662A>G (p.Lys4554=)
c.16380A>G (p.Lys5460=)
c.16377A>G (p.Lys5459=)
c.16299A>G (p.Lys5433=)
c.16284A>G (p.Lys5428=)
c.16200A>G (p.Lys5400=)
c.9498A>G (p.Lys3166=)
c.9477A>G (p.Lys3159=)
n.16375A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823587A>TCA360425772ADGRV1c.16359A>T (p.Lys5453Asn)
c.5313A>T (p.Lys1771Asn)
n.3626A>T
c.265+147378A>T (n.265+147378A>T)
n.128+1405A>T
c.2769A>T (p.Lys923Asn)
c.3342A>T (p.Lys1114Asn)
n.16372A>T
c.16356A>T (p.Lys5452Asn)
c.16278A>T (p.Lys5426Asn)
c.13662A>T (p.Lys4554Asn)
c.16380A>T (p.Lys5460Asn)
c.16377A>T (p.Lys5459Asn)
c.16299A>T (p.Lys5433Asn)
c.16284A>T (p.Lys5428Asn)
c.16200A>T (p.Lys5400Asn)
c.9498A>T (p.Lys3166Asn)
c.9477A>T (p.Lys3159Asn)
n.16375A>T
5g.90823588C>ACA360425773ADGRV1c.16360C>A (p.Pro5454Thr)
c.5314C>A (p.Pro1772Thr)
n.3627C>A
c.265+147379C>A (n.265+147379C>A)
n.128+1406C>A
c.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.3343C>A (p.Pro1115Thr)
n.16373C>A
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n.16376C>A
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n.16376C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.128+1406C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16377C>T
 gnomAD v4
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n.16378A=
5g.90823590A>CCA445436617ADGRV1c.16362A>C (p.Pro5454=)
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n.128+1408A>C
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n.16375A>C
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n.16378A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823590A>TCA445436618ADGRV1c.16362A>T (p.Pro5454=)
c.5316A>T (p.Pro1772=)
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n.128+1408A>T
c.2772A>T (p.Pro924=)
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n.16375A>T
c.16359A>T (p.Pro5453=)
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c.9501A>T (p.Pro3167=)
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n.16378A>T
5g.90823591G>ACA360425778ADGRV1c.16363G>A (p.Glu5455Lys)
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n.16379G>A
 ClinVar dbSNP
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c.5317G>C (p.Glu1773Gln)
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c.16288G>C (p.Glu5430Gln)
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n.16379G>C
5g.90823591G>TCA360425780ADGRV1c.16363G>T (p.Glu5455Ter)
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n.16379G>T
5g.90823592A>CCA360425781ADGRV1c.16364A>C (p.Glu5455Ala)
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c.16361A>C (p.Glu5454Ala)
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c.16382A>C (p.Glu5461Ala)
c.16304A>C (p.Glu5435Ala)
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n.16380A>C
5g.90823592A>GCA360425782ADGRV1c.16364A>G (p.Glu5455Gly)
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5g.90823592A>TCA360425783ADGRV1c.16364A>T (p.Glu5455Val)
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5g.90823593A>CCA360425784ADGRV1c.16365A>C (p.Glu5455Asp)
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n.16381A>C
5g.90823593A>GCA445436619ADGRV1c.16365A>G (p.Glu5455=)
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n.16378A>G
c.16362A>G (p.Glu5454=)
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c.16305A>G (p.Glu5435=)
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c.16206A>G (p.Glu5402=)
c.9504A>G (p.Glu3168=)
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n.16381A>G
5g.90823593A>TCA360425785ADGRV1c.16365A>T (p.Glu5455Asp)
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c.16362A>T (p.Glu5454Asp)
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5g.90823594A=CA1562918327ADGRV1c.16366A= (p.Lys5456=)
c.5320A= (p.Lys1774=)
n.3633A=
c.265+147385A= (n.265+147385A=)
n.128+1412A=
c.2776A= (p.Lys926=)
c.3349A= (p.Lys1117=)
n.16379A=
c.16363A= (p.Lys5455=)
c.16285A= (p.Lys5429=)
c.13669A= (p.Lys4557=)
c.16387A= (p.Lys5463=)
c.16384A= (p.Lys5462=)
c.16306A= (p.Lys5436=)
c.16291A= (p.Lys5431=)
c.16207A= (p.Lys5403=)
c.9505A= (p.Lys3169=)
c.9484A= (p.Lys3162=)
n.16382A=
5g.90823594A>CCA360425786ADGRV1c.16366A>C (p.Lys5456Gln)
c.5320A>C (p.Lys1774Gln)
n.3633A>C
c.265+147385A>C (n.265+147385A>C)
n.128+1412A>C
c.2776A>C (p.Lys926Gln)
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
n.16379A>C
c.16363A>C (p.Lys5455Gln)
c.16285A>C (p.Lys5429Gln)
c.13669A>C (p.Lys4557Gln)
c.16387A>C (p.Lys5463Gln)
c.16384A>C (p.Lys5462Gln)
c.16306A>C (p.Lys5436Gln)
c.16291A>C (p.Lys5431Gln)
c.16207A>C (p.Lys5403Gln)
c.9505A>C (p.Lys3169Gln)
c.9484A>C (p.Lys3162Gln)
n.16382A>C
5g.90823594A>GCA360425788ADGRV1c.16366A>G (p.Lys5456Glu)
c.5320A>G (p.Lys1774Glu)
n.3633A>G
c.265+147385A>G (n.265+147385A>G)
n.128+1412A>G
c.2776A>G (p.Lys926Glu)
c.3349A>G (p.Lys1117Glu)
n.16379A>G
c.16363A>G (p.Lys5455Glu)
c.16285A>G (p.Lys5429Glu)
c.13669A>G (p.Lys4557Glu)
c.16387A>G (p.Lys5463Glu)
c.16384A>G (p.Lys5462Glu)
c.16306A>G (p.Lys5436Glu)
c.16291A>G (p.Lys5431Glu)
c.16207A>G (p.Lys5403Glu)
c.9505A>G (p.Lys3169Glu)
c.9484A>G (p.Lys3162Glu)
n.16382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823594A>TCA360425787ADGRV1c.16366A>T (p.Lys5456Ter)
c.5320A>T (p.Lys1774Ter)
n.3633A>T
c.265+147385A>T (n.265+147385A>T)
n.128+1412A>T
c.2776A>T (p.Lys926Ter)
c.3349A>T (p.Lys1117Ter)
n.16379A>T
c.16363A>T (p.Lys5455Ter)
c.16285A>T (p.Lys5429Ter)
c.13669A>T (p.Lys4557Ter)
c.16387A>T (p.Lys5463Ter)
c.16384A>T (p.Lys5462Ter)
c.16306A>T (p.Lys5436Ter)
c.16291A>T (p.Lys5431Ter)
c.16207A>T (p.Lys5403Ter)
c.9505A>T (p.Lys3169Ter)
c.9484A>T (p.Lys3162Ter)
n.16382A>T
5g.90823595A>CCA360425789ADGRV1c.16367A>C (p.Lys5456Thr)
c.5321A>C (p.Lys1774Thr)
n.3634A>C
c.265+147386A>C (n.265+147386A>C)
n.128+1413A>C
c.2777A>C (p.Lys926Thr)
c.3350A>C (p.Lys1117Thr)
n.16380A>C
c.16364A>C (p.Lys5455Thr)
c.16286A>C (p.Lys5429Thr)
c.13670A>C (p.Lys4557Thr)
c.16388A>C (p.Lys5463Thr)
c.16385A>C (p.Lys5462Thr)
c.16307A>C (p.Lys5436Thr)
c.16292A>C (p.Lys5431Thr)
c.16208A>C (p.Lys5403Thr)
c.9506A>C (p.Lys3169Thr)
c.9485A>C (p.Lys3162Thr)
n.16383A>C
5g.90823595A>GCA360425790ADGRV1c.16367A>G (p.Lys5456Arg)
c.5321A>G (p.Lys1774Arg)
n.3634A>G
c.265+147386A>G (n.265+147386A>G)
n.128+1413A>G
c.2777A>G (p.Lys926Arg)
c.3350A>G (p.Lys1117Arg)
n.16380A>G
c.16364A>G (p.Lys5455Arg)
c.16286A>G (p.Lys5429Arg)
c.13670A>G (p.Lys4557Arg)
c.16388A>G (p.Lys5463Arg)
c.16385A>G (p.Lys5462Arg)
c.16307A>G (p.Lys5436Arg)
c.16292A>G (p.Lys5431Arg)
c.16208A>G (p.Lys5403Arg)
c.9506A>G (p.Lys3169Arg)
c.9485A>G (p.Lys3162Arg)
n.16383A>G
5g.90823595A>TCA360425791ADGRV1c.16367A>T (p.Lys5456Met)
c.5321A>T (p.Lys1774Met)
n.3634A>T
c.265+147386A>T (n.265+147386A>T)
n.128+1413A>T
c.2777A>T (p.Lys926Met)
c.3350A>T (p.Lys1117Met)
n.16380A>T
c.16364A>T (p.Lys5455Met)
c.16286A>T (p.Lys5429Met)
c.13670A>T (p.Lys4557Met)
c.16388A>T (p.Lys5463Met)
c.16385A>T (p.Lys5462Met)
c.16307A>T (p.Lys5436Met)
c.16292A>T (p.Lys5431Met)
c.16208A>T (p.Lys5403Met)
c.9506A>T (p.Lys3169Met)
c.9485A>T (p.Lys3162Met)
n.16383A>T
5g.90823596G>ACA445436620ADGRV1c.16368G>A (p.Lys5456=)
c.5322G>A (p.Lys1774=)
n.3635G>A
c.265+147387G>A (n.265+147387G>A)
n.128+1414G>A
c.2778G>A (p.Lys926=)
c.3351G>A (p.Lys1117=)
n.16381G>A
c.16365G>A (p.Lys5455=)
c.16287G>A (p.Lys5429=)
c.13671G>A (p.Lys4557=)
c.16389G>A (p.Lys5463=)
c.16386G>A (p.Lys5462=)
c.16308G>A (p.Lys5436=)
c.16293G>A (p.Lys5431=)
c.16209G>A (p.Lys5403=)
c.9507G>A (p.Lys3169=)
c.9486G>A (p.Lys3162=)
n.16384G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823596G>CCA360425792ADGRV1c.16368G>C (p.Lys5456Asn)
c.5322G>C (p.Lys1774Asn)
n.3635G>C
c.265+147387G>C (n.265+147387G>C)
n.128+1414G>C
c.2778G>C (p.Lys926Asn)
c.3351G>C (p.Lys1117Asn)
n.16381G>C
c.16365G>C (p.Lys5455Asn)
c.16287G>C (p.Lys5429Asn)
c.13671G>C (p.Lys4557Asn)
c.16389G>C (p.Lys5463Asn)
c.16386G>C (p.Lys5462Asn)
c.16308G>C (p.Lys5436Asn)
c.16293G>C (p.Lys5431Asn)
c.16209G>C (p.Lys5403Asn)
c.9507G>C (p.Lys3169Asn)
c.9486G>C (p.Lys3162Asn)
n.16384G>C
 ClinVar dbSNP
5g.90823596G>TCA360425793ADGRV1c.16368G>T (p.Lys5456Asn)
c.5322G>T (p.Lys1774Asn)
n.3635G>T
c.265+147387G>T (n.265+147387G>T)
n.128+1414G>T
c.2778G>T (p.Lys926Asn)
c.3351G>T (p.Lys1117Asn)
n.16381G>T
c.16365G>T (p.Lys5455Asn)
c.16287G>T (p.Lys5429Asn)
c.13671G>T (p.Lys4557Asn)
c.16389G>T (p.Lys5463Asn)
c.16386G>T (p.Lys5462Asn)
c.16308G>T (p.Lys5436Asn)
c.16293G>T (p.Lys5431Asn)
c.16209G>T (p.Lys5403Asn)
c.9507G>T (p.Lys3169Asn)
c.9486G>T (p.Lys3162Asn)
n.16384G>T
 gnomAD v4
5g.90823597G>ACA360425794ADGRV1c.16368+1G>A (n.16368+1G>A)
c.5322+1G>A (n.5322+1G>A)
n.3635+1G>A
c.265+147388G>A (n.265+147388G>A)
n.128+1415G>A
c.2778+1G>A (n.2778+1G>A)
c.3351+1G>A (n.3351+1G>A)
n.16381+1G>A
c.16365+1G>A (n.16365+1G>A)
c.16287+1G>A (n.16287+1G>A)
c.13671+1G>A (n.13671+1G>A)
c.16389+1G>A (n.16389+1G>A)
c.16386+1G>A (n.16386+1G>A)
c.16308+1G>A (n.16308+1G>A)
c.16293+1G>A (n.16293+1G>A)
c.16209+1G>A (n.16209+1G>A)
c.9507+1G>A (n.9507+1G>A)
c.9486+1G>A (n.9486+1G>A)
n.16384+1G>A
5g.90823597G>CCA360425795ADGRV1c.16368+1G>C (n.16368+1G>C)
c.5322+1G>C (n.5322+1G>C)
n.3635+1G>C
c.265+147388G>C (n.265+147388G>C)
n.128+1415G>C
c.2778+1G>C (n.2778+1G>C)
c.3351+1G>C (n.3351+1G>C)
n.16381+1G>C
c.16365+1G>C (n.16365+1G>C)
c.16287+1G>C (n.16287+1G>C)
c.13671+1G>C (n.13671+1G>C)
c.16389+1G>C (n.16389+1G>C)
c.16386+1G>C (n.16386+1G>C)
c.16308+1G>C (n.16308+1G>C)
c.16293+1G>C (n.16293+1G>C)
c.16209+1G>C (n.16209+1G>C)
c.9507+1G>C (n.9507+1G>C)
c.9486+1G>C (n.9486+1G>C)
n.16384+1G>C
5g.90823597G>TCA360425796ADGRV1c.16368+1G>T (n.16368+1G>T)
c.5322+1G>T (n.5322+1G>T)
n.3635+1G>T
c.265+147388G>T (n.265+147388G>T)
n.128+1415G>T
c.2778+1G>T (n.2778+1G>T)
c.3351+1G>T (n.3351+1G>T)
n.16381+1G>T
c.16365+1G>T (n.16365+1G>T)
c.16287+1G>T (n.16287+1G>T)
c.13671+1G>T (n.13671+1G>T)
c.16389+1G>T (n.16389+1G>T)
c.16386+1G>T (n.16386+1G>T)
c.16308+1G>T (n.16308+1G>T)
c.16293+1G>T (n.16293+1G>T)
c.16209+1G>T (n.16209+1G>T)
c.9507+1G>T (n.9507+1G>T)
c.9486+1G>T (n.9486+1G>T)
n.16384+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90823598T>ACA360425797ADGRV1c.16368+2T>A (n.16368+2T>A)
c.5322+2T>A (n.5322+2T>A)
n.3635+2T>A
c.265+147389T>A (n.265+147389T>A)
n.128+1416T>A
c.2778+2T>A (n.2778+2T>A)
c.3351+2T>A (n.3351+2T>A)
n.16381+2T>A
c.16365+2T>A (n.16365+2T>A)
c.16287+2T>A (n.16287+2T>A)
c.13671+2T>A (n.13671+2T>A)
c.16389+2T>A (n.16389+2T>A)
c.16386+2T>A (n.16386+2T>A)
c.16308+2T>A (n.16308+2T>A)
c.16293+2T>A (n.16293+2T>A)
c.16209+2T>A (n.16209+2T>A)
c.9507+2T>A (n.9507+2T>A)
c.9486+2T>A (n.9486+2T>A)
n.16384+2T>A
5g.90823598T>CCA360425798ADGRV1c.16368+2T>C (n.16368+2T>C)
c.5322+2T>C (n.5322+2T>C)
n.3635+2T>C
c.265+147389T>C (n.265+147389T>C)
n.128+1416T>C
c.2778+2T>C (n.2778+2T>C)
c.3351+2T>C (n.3351+2T>C)
n.16381+2T>C
c.16365+2T>C (n.16365+2T>C)
c.16287+2T>C (n.16287+2T>C)
c.13671+2T>C (n.13671+2T>C)
c.16389+2T>C (n.16389+2T>C)
c.16386+2T>C (n.16386+2T>C)
c.16308+2T>C (n.16308+2T>C)
c.16293+2T>C (n.16293+2T>C)
c.16209+2T>C (n.16209+2T>C)
c.9507+2T>C (n.9507+2T>C)
c.9486+2T>C (n.9486+2T>C)
n.16384+2T>C
 dbSNP
5g.90823598T>GCA360425799ADGRV1c.16368+2T>G (n.16368+2T>G)
c.5322+2T>G (n.5322+2T>G)
n.3635+2T>G
c.265+147389T>G (n.265+147389T>G)
n.128+1416T>G
c.2778+2T>G (n.2778+2T>G)
c.3351+2T>G (n.3351+2T>G)
n.16381+2T>G
c.16365+2T>G (n.16365+2T>G)
c.16287+2T>G (n.16287+2T>G)
c.13671+2T>G (n.13671+2T>G)
c.16389+2T>G (n.16389+2T>G)
c.16386+2T>G (n.16386+2T>G)
c.16308+2T>G (n.16308+2T>G)
c.16293+2T>G (n.16293+2T>G)
c.16209+2T>G (n.16209+2T>G)
c.9507+2T>G (n.9507+2T>G)
c.9486+2T>G (n.9486+2T>G)
n.16384+2T>G
5g.90823598T=CA1562918328ADGRV1c.16368+2T= (n.16368+2T=)
c.5322+2T= (n.5322+2T=)
n.3635+2T=
c.265+147389T= (n.265+147389T=)
n.128+1416T=
c.2778+2T= (n.2778+2T=)
c.3351+2T= (n.3351+2T=)
n.16381+2T=
c.16365+2T= (n.16365+2T=)
c.16287+2T= (n.16287+2T=)
c.13671+2T= (n.13671+2T=)
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c.16209+2T= (n.16209+2T=)
c.9507+2T= (n.9507+2T=)
c.9486+2T= (n.9486+2T=)
n.16384+2T=
5g.90823599A=CA1562918329ADGRV1c.16368+3A= (n.16368+3A=)
c.5322+3A= (n.5322+3A=)
n.3635+3A=
c.265+147390A= (n.265+147390A=)
n.128+1417A=
c.2778+3A= (n.2778+3A=)
c.3351+3A= (n.3351+3A=)
n.16381+3A=
c.16365+3A= (n.16365+3A=)
c.16287+3A= (n.16287+3A=)
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c.9507+3A= (n.9507+3A=)
c.9486+3A= (n.9486+3A=)
n.16384+3A=
5g.90823599A>CCA1139658966ADGRV1c.16368+3A>C (n.16368+3A>C)
c.5322+3A>C (n.5322+3A>C)
n.3635+3A>C
c.265+147390A>C (n.265+147390A>C)
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c.2778+3A>C (n.2778+3A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.16384+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16384+6A=
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n.3635+6A>C
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n.128+1420A>C
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n.16381+6A>C
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n.16384+6A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.16384+7A>C
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n.16384+7A>T
 ClinVar
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n.3635+8A>T
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n.16384+8A>T
 gnomAD v4
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n.16384+9T>C
 gnomAD v4
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n.16381+10dup
c.16365+10dup (n.16365+10dup)
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n.16384+10dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.90823608A>GCA2578360250ADGRV1c.16368+12A>G (n.16368+12A>G)
c.5322+12A>G (n.5322+12A>G)
n.3635+12A>G
c.265+147399A>G (n.265+147399A>G)
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c.2778+12A>G (n.2778+12A>G)
c.3351+12A>G (n.3351+12A>G)
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n.16384+12A>G
 ClinVar
5g.90823609G>CCA815395024ADGRV1c.16368+13G>C (n.16368+13G>C)
c.5322+13G>C (n.5322+13G>C)
n.3635+13G>C
c.265+147400G>C (n.265+147400G>C)
n.128+1427G>C
c.2778+13G>C (n.2778+13G>C)
c.3351+13G>C (n.3351+13G>C)
n.16381+13G>C
c.16365+13G>C (n.16365+13G>C)
c.16287+13G>C (n.16287+13G>C)
c.13671+13G>C (n.13671+13G>C)
c.16389+13G>C (n.16389+13G>C)
c.16386+13G>C (n.16386+13G>C)
c.16308+13G>C (n.16308+13G>C)
c.16293+13G>C (n.16293+13G>C)
c.16209+13G>C (n.16209+13G>C)
c.9507+13G>C (n.9507+13G>C)
c.9486+13G>C (n.9486+13G>C)
n.16384+13G>C
 dbSNP
5g.90823609G=CA1562918334ADGRV1c.16368+13G= (n.16368+13G=)
c.5322+13G= (n.5322+13G=)
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c.265+147400G= (n.265+147400G=)
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n.16384+13G=
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n.16384+14A=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3635+16A>C
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n.128+1430A>C
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n.16381+16A>C
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c.16209+16A>C (n.16209+16A>C)
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n.16384+16A>C
 gnomAD v4
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c.5322+20_5322+21del (n.5322+20_5322+21del)
n.3635+20_3635+21del
c.265+147407_265+147408del (n.265+147407_265+147408del)
n.128+1434_128+1435del
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n.16381+20_16381+21del
c.16365+20_16365+21del (n.16365+20_16365+21del)
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c.16209+20_16209+21del (n.16209+20_16209+21del)
c.9507+20_9507+21del (n.9507+20_9507+21del)
c.9486+20_9486+21del (n.9486+20_9486+21del)
n.16384+20_16384+21del
 gnomAD v4
5g.90823613C>ACA2674578317ADGRV1c.16368+17C>A (n.16368+17C>A)
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n.3635+17C>A
c.265+147404C>A (n.265+147404C>A)
n.128+1431C>A
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c.3351+17C>A (n.3351+17C>A)
n.16381+17C>A
c.16365+17C>A (n.16365+17C>A)
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c.16389+17C>A (n.16389+17C>A)
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n.16384+17C>A
 gnomAD v4
5g.90823613C=CA1562918337ADGRV1c.16368+17C= (n.16368+17C=)
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n.128+1431C=
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n.16384+17C=
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n.128+1431C>T
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c.3351+17C>T (n.3351+17C>T)
n.16381+17C>T
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c.13671+17C>T (n.13671+17C>T)
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c.16386+17C>T (n.16386+17C>T)
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n.16384+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90823615delCA2767424504ADGRV1c.16368+19del (n.16368+19del)
c.5322+19del (n.5322+19del)
n.3635+19del
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n.128+1433del
c.2778+19del (n.2778+19del)
c.3351+19del (n.3351+19del)
n.16381+19del
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c.16308+19del (n.16308+19del)
c.16293+19del (n.16293+19del)
c.16209+19del (n.16209+19del)
c.9507+19del (n.9507+19del)
c.9486+19del (n.9486+19del)
n.16384+19del
5g.90823615C>ACA2674578318ADGRV1c.16368+19C>A (n.16368+19C>A)
c.5322+19C>A (n.5322+19C>A)
n.3635+19C>A
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n.128+1433C>A
c.2778+19C>A (n.2778+19C>A)
c.3351+19C>A (n.3351+19C>A)
n.16381+19C>A
c.16365+19C>A (n.16365+19C>A)
c.16287+19C>A (n.16287+19C>A)
c.13671+19C>A (n.13671+19C>A)
c.16389+19C>A (n.16389+19C>A)
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n.16384+19C>A
 gnomAD v4
5g.90823615C=CA1562918339ADGRV1c.16368+19C= (n.16368+19C=)
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n.16384+19C=
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n.3635+19C>T
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n.16384+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823616A=CA1562918340ADGRV1c.16368+20A= (n.16368+20A=)
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c.16365+20A= (n.16365+20A=)
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c.16389+20A= (n.16389+20A=)
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c.16308+20A= (n.16308+20A=)
c.16293+20A= (n.16293+20A=)
c.16209+20A= (n.16209+20A=)
c.9507+20A= (n.9507+20A=)
c.9486+20A= (n.9486+20A=)
n.16384+20A=
5g.90823616A>GCA3342127ADGRV1c.16368+20A>G (n.16368+20A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.90823620G>CCA2578360252ADGRV1c.16368+24G>C (n.16368+24G>C)
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n.3635+24G>C
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n.128+1438G>C
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n.16381+24G>C
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c.16293+24G>C (n.16293+24G>C)
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n.16384+24G>C
5g.90823620G>TCA2674578321ADGRV1c.16368+24G>T (n.16368+24G>T)
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n.3635+24G>T
c.265+147411G>T (n.265+147411G>T)
n.128+1438G>T
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n.16381+24G>T
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 gnomAD v4
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n.3635+25T>A
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n.16381+25T>A
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n.16384+25T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.90823621_90823622insACA2767424506ADGRV1c.16368+25_16368+26insA (n.16368+25_16368+26insA)
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n.3635+25_3635+26insA
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n.128+1439_128+1440insA
c.2778+25_2778+26insA (n.2778+25_2778+26insA)
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n.16381+25_16381+26insA
c.16365+25_16365+26insA (n.16365+25_16365+26insA)
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c.16389+25_16389+26insA (n.16389+25_16389+26insA)
c.16386+25_16386+26insA (n.16386+25_16386+26insA)
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c.16293+25_16293+26insA (n.16293+25_16293+26insA)
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c.9486+25_9486+26insA (n.9486+25_9486+26insA)
n.16384+25_16384+26insA
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.16381+33_16381+35del
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n.16384+33_16384+35del
 gnomAD v4
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n.3635+31_3635+32insACA
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n.16384+31_16384+32insACA
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n.3635+32_3635+49del
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n.128+1446_128+1463del
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n.16381+32_16381+49del
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n.16384+32_16384+49del
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n.3635+34C>A
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n.128+1448C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3635+37_3635+42del
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n.128+1451_128+1456del
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n.16381+37_16381+42del
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c.16293+37_16293+42del (n.16293+37_16293+42del)
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n.16384+37_16384+42del
 gnomAD v4
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n.16384+36A=
5g.90823632A>CCA1562918348ADGRV1c.16368+36A>C (n.16368+36A>C)
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n.3635+36A>C
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n.16384+36A>C
 dbSNP
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n.16384+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.16384+39_16384+40insCTAAAGAA
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3635+42A>G
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n.128+1456A>G
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n.16384+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823639T>ACA3342132ADGRV1c.16368+43T>A (n.16368+43T>A)
c.5322+43T>A (n.5322+43T>A)
n.3635+43T>A
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n.16381+43T>A
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n.16384+43T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823639T=CA1562918352ADGRV1c.16368+43T= (n.16368+43T=)
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n.16384+43T=
5g.90823642_90823645delCA2674578338ADGRV1c.16368+46_16368+49del (n.16368+46_16368+49del)
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n.3635+46_3635+49del
c.265+147433_265+147436del (n.265+147433_265+147436del)
n.128+1460_128+1463del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.16384+69_16384+70insA
5g.90823666C>ACA2578360262ADGRV1c.16368+70C>A (n.16368+70C>A)
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n.3635+70C>A
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n.128+1484C>A
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c.3351+70C>A (n.3351+70C>A)
n.16381+70C>A
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 gnomAD v4
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n.3635+70C=
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n.128+1484C=
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c.16365+70C= (n.16365+70C=)
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n.16384+70C=
5g.90823666C>TCA122804214ADGRV1c.16368+70C>T (n.16368+70C>T)
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n.3635+70C>T
c.265+147457C>T (n.265+147457C>T)
n.128+1484C>T
c.2778+70C>T (n.2778+70C>T)
c.3351+70C>T (n.3351+70C>T)
n.16381+70C>T
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n.16384+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823667A>CCA2674578354ADGRV1c.16368+71A>C (n.16368+71A>C)
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n.3635+71A>C
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n.128+1485A>C
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n.16381+71A>C
c.16365+71A>C (n.16365+71A>C)
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c.16389+71A>C (n.16389+71A>C)
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c.16308+71A>C (n.16308+71A>C)
c.16293+71A>C (n.16293+71A>C)
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c.9507+71A>C (n.9507+71A>C)
c.9486+71A>C (n.9486+71A>C)
n.16384+71A>C
 gnomAD v4
5g.90823667A>GCA2578360263ADGRV1c.16368+71A>G (n.16368+71A>G)
c.5322+71A>G (n.5322+71A>G)
n.3635+71A>G
c.265+147458A>G (n.265+147458A>G)
n.128+1485A>G
c.2778+71A>G (n.2778+71A>G)
c.3351+71A>G (n.3351+71A>G)
n.16381+71A>G
c.16365+71A>G (n.16365+71A>G)
c.16287+71A>G (n.16287+71A>G)
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5g.90823668C>ACA2578360264ADGRV1c.16368+72C>A (n.16368+72C>A)
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Number of alleles fetched