Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.90823564T= | CA1562918312 | ADGRV1 | c.16336T= (p.Cys5446=) c.5290T= (p.Cys1764=) n.3603T= c.265+147355T= (n.265+147355T=) n.128+1382T= c.2746T= (p.Cys916=) c.3319T= (p.Cys1107=) n.16349T= c.16333T= (p.Cys5445=) c.16255T= (p.Cys5419=) c.13639T= (p.Cys4547=) c.16357T= (p.Cys5453=) c.16354T= (p.Cys5452=) c.16276T= (p.Cys5426=) c.16261T= (p.Cys5421=) c.16177T= (p.Cys5393=) c.9475T= (p.Cys3159=) c.9454T= (p.Cys3152=) n.16352T= | |
5 | g.90823565G>A | CA360425719 | ADGRV1 | c.16337G>A (p.Cys5446Tyr) c.5291G>A (p.Cys1764Tyr) n.3604G>A c.265+147356G>A (n.265+147356G>A) n.128+1383G>A c.2747G>A (p.Cys916Tyr) c.3320G>A (p.Cys1107Tyr) n.16350G>A c.16334G>A (p.Cys5445Tyr) c.16256G>A (p.Cys5419Tyr) c.13640G>A (p.Cys4547Tyr) c.16358G>A (p.Cys5453Tyr) c.16355G>A (p.Cys5452Tyr) c.16277G>A (p.Cys5426Tyr) c.16262G>A (p.Cys5421Tyr) c.16178G>A (p.Cys5393Tyr) c.9476G>A (p.Cys3159Tyr) c.9455G>A (p.Cys3152Tyr) n.16353G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823565G>C | CA360425720 | ADGRV1 | c.16337G>C (p.Cys5446Ser) c.5291G>C (p.Cys1764Ser) n.3604G>C c.265+147356G>C (n.265+147356G>C) n.128+1383G>C c.2747G>C (p.Cys916Ser) c.3320G>C (p.Cys1107Ser) n.16350G>C c.16334G>C (p.Cys5445Ser) c.16256G>C (p.Cys5419Ser) c.13640G>C (p.Cys4547Ser) c.16358G>C (p.Cys5453Ser) c.16355G>C (p.Cys5452Ser) c.16277G>C (p.Cys5426Ser) c.16262G>C (p.Cys5421Ser) c.16178G>C (p.Cys5393Ser) c.9476G>C (p.Cys3159Ser) c.9455G>C (p.Cys3152Ser) n.16353G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.90823566C= | CA1562918314 | ADGRV1 | c.16338C= (p.Cys5446=) c.5292C= (p.Cys1764=) n.3605C= c.265+147357C= (n.265+147357C=) n.128+1384C= c.2748C= (p.Cys916=) c.3321C= (p.Cys1107=) n.16351C= c.16335C= (p.Cys5445=) c.16257C= (p.Cys5419=) c.13641C= (p.Cys4547=) c.16359C= (p.Cys5453=) c.16356C= (p.Cys5452=) c.16278C= (p.Cys5426=) c.16263C= (p.Cys5421=) c.16179C= (p.Cys5393=) c.9477C= (p.Cys3159=) c.9456C= (p.Cys3152=) n.16354C= | |
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5 | g.90823567T>C | CA3342117 | ADGRV1 | c.16339T>C (p.Phe5447Leu) c.5293T>C (p.Phe1765Leu) n.3606T>C c.265+147358T>C (n.265+147358T>C) n.128+1385T>C c.2749T>C (p.Phe917Leu) c.3322T>C (p.Phe1108Leu) n.16352T>C c.16336T>C (p.Phe5446Leu) c.16258T>C (p.Phe5420Leu) c.13642T>C (p.Phe4548Leu) c.16360T>C (p.Phe5454Leu) c.16357T>C (p.Phe5453Leu) c.16279T>C (p.Phe5427Leu) c.16264T>C (p.Phe5422Leu) c.16180T>C (p.Phe5394Leu) c.9478T>C (p.Phe3160Leu) c.9457T>C (p.Phe3153Leu) n.16355T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.90823567T= | CA1562918315 | ADGRV1 | c.16339T= (p.Phe5447=) c.5293T= (p.Phe1765=) n.3606T= c.265+147358T= (n.265+147358T=) n.128+1385T= c.2749T= (p.Phe917=) c.3322T= (p.Phe1108=) n.16352T= c.16336T= (p.Phe5446=) c.16258T= (p.Phe5420=) c.13642T= (p.Phe4548=) c.16360T= (p.Phe5454=) c.16357T= (p.Phe5453=) c.16279T= (p.Phe5427=) c.16264T= (p.Phe5422=) c.16180T= (p.Phe5394=) c.9478T= (p.Phe3160=) c.9457T= (p.Phe3153=) n.16355T= | |
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5 | g.90823568T>C | CA360425727 | ADGRV1 | c.16340T>C (p.Phe5447Ser) c.5294T>C (p.Phe1765Ser) n.3607T>C c.265+147359T>C (n.265+147359T>C) n.128+1386T>C c.2750T>C (p.Phe917Ser) c.3323T>C (p.Phe1108Ser) n.16353T>C c.16337T>C (p.Phe5446Ser) c.16259T>C (p.Phe5420Ser) c.13643T>C (p.Phe4548Ser) c.16361T>C (p.Phe5454Ser) c.16358T>C (p.Phe5453Ser) c.16280T>C (p.Phe5427Ser) c.16265T>C (p.Phe5422Ser) c.16181T>C (p.Phe5394Ser) c.9479T>C (p.Phe3160Ser) c.9458T>C (p.Phe3153Ser) n.16356T>C | |
5 | g.90823568T>G | CA360425728 | ADGRV1 | c.16340T>G (p.Phe5447Cys) c.5294T>G (p.Phe1765Cys) n.3607T>G c.265+147359T>G (n.265+147359T>G) n.128+1386T>G c.2750T>G (p.Phe917Cys) c.3323T>G (p.Phe1108Cys) n.16353T>G c.16337T>G (p.Phe5446Cys) c.16259T>G (p.Phe5420Cys) c.13643T>G (p.Phe4548Cys) c.16361T>G (p.Phe5454Cys) c.16358T>G (p.Phe5453Cys) c.16280T>G (p.Phe5427Cys) c.16265T>G (p.Phe5422Cys) c.16181T>G (p.Phe5394Cys) c.9479T>G (p.Phe3160Cys) c.9458T>G (p.Phe3153Cys) n.16356T>G | ClinVar dbSNP |
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5 | g.90823569T>C | CA445436608 | ADGRV1 | c.16341T>C (p.Phe5447=) c.5295T>C (p.Phe1765=) n.3608T>C c.265+147360T>C (n.265+147360T>C) n.128+1387T>C c.2751T>C (p.Phe917=) c.3324T>C (p.Phe1108=) n.16354T>C c.16338T>C (p.Phe5446=) c.16260T>C (p.Phe5420=) c.13644T>C (p.Phe4548=) c.16362T>C (p.Phe5454=) c.16359T>C (p.Phe5453=) c.16281T>C (p.Phe5427=) c.16266T>C (p.Phe5422=) c.16182T>C (p.Phe5394=) c.9480T>C (p.Phe3160=) c.9459T>C (p.Phe3153=) n.16357T>C | |
5 | g.90823569T>G | CA360425729 | ADGRV1 | c.16341T>G (p.Phe5447Leu) c.5295T>G (p.Phe1765Leu) n.3608T>G c.265+147360T>G (n.265+147360T>G) n.128+1387T>G c.2751T>G (p.Phe917Leu) c.3324T>G (p.Phe1108Leu) n.16354T>G c.16338T>G (p.Phe5446Leu) c.16260T>G (p.Phe5420Leu) c.13644T>G (p.Phe4548Leu) c.16362T>G (p.Phe5454Leu) c.16359T>G (p.Phe5453Leu) c.16281T>G (p.Phe5427Leu) c.16266T>G (p.Phe5422Leu) c.16182T>G (p.Phe5394Leu) c.9480T>G (p.Phe3160Leu) c.9459T>G (p.Phe3153Leu) n.16357T>G | |
5 | g.90823570A= | CA1562918317 | ADGRV1 | c.16342A= (p.Ile5448=) c.5296A= (p.Ile1766=) n.3609A= c.265+147361A= (n.265+147361A=) n.128+1388A= c.2752A= (p.Ile918=) c.3325A= (p.Ile1109=) n.16355A= c.16339A= (p.Ile5447=) c.16261A= (p.Ile5421=) c.13645A= (p.Ile4549=) c.16363A= (p.Ile5455=) c.16360A= (p.Ile5454=) c.16282A= (p.Ile5428=) c.16267A= (p.Ile5423=) c.16183A= (p.Ile5395=) c.9481A= (p.Ile3161=) c.9460A= (p.Ile3154=) n.16358A= | |
5 | g.90823570A>C | CA360425731 | ADGRV1 | c.16342A>C (p.Ile5448Leu) c.5296A>C (p.Ile1766Leu) n.3609A>C c.265+147361A>C (n.265+147361A>C) n.128+1388A>C c.2752A>C (p.Ile918Leu) c.3325A>C (p.Ile1109Leu) n.16355A>C c.16339A>C (p.Ile5447Leu) c.16261A>C (p.Ile5421Leu) c.13645A>C (p.Ile4549Leu) c.16363A>C (p.Ile5455Leu) c.16360A>C (p.Ile5454Leu) c.16282A>C (p.Ile5428Leu) c.16267A>C (p.Ile5423Leu) c.16183A>C (p.Ile5395Leu) c.9481A>C (p.Ile3161Leu) c.9460A>C (p.Ile3154Leu) n.16358A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90823571T>A | CA360425734 | ADGRV1 | c.16343T>A (p.Ile5448Asn) c.5297T>A (p.Ile1766Asn) n.3610T>A c.265+147362T>A (n.265+147362T>A) n.128+1389T>A c.2753T>A (p.Ile918Asn) c.3326T>A (p.Ile1109Asn) n.16356T>A c.16340T>A (p.Ile5447Asn) c.16262T>A (p.Ile5421Asn) c.13646T>A (p.Ile4549Asn) c.16364T>A (p.Ile5455Asn) c.16361T>A (p.Ile5454Asn) c.16283T>A (p.Ile5428Asn) c.16268T>A (p.Ile5423Asn) c.16184T>A (p.Ile5395Asn) c.9482T>A (p.Ile3161Asn) c.9461T>A (p.Ile3154Asn) n.16359T>A | |
5 | g.90823571T>C | CA360425735 | ADGRV1 | c.16343T>C (p.Ile5448Thr) c.5297T>C (p.Ile1766Thr) n.3610T>C c.265+147362T>C (n.265+147362T>C) n.128+1389T>C c.2753T>C (p.Ile918Thr) c.3326T>C (p.Ile1109Thr) n.16356T>C c.16340T>C (p.Ile5447Thr) c.16262T>C (p.Ile5421Thr) c.13646T>C (p.Ile4549Thr) c.16364T>C (p.Ile5455Thr) c.16361T>C (p.Ile5454Thr) c.16283T>C (p.Ile5428Thr) c.16268T>C (p.Ile5423Thr) c.16184T>C (p.Ile5395Thr) c.9482T>C (p.Ile3161Thr) c.9461T>C (p.Ile3154Thr) n.16359T>C | |
5 | g.90823571T>G | CA360425736 | ADGRV1 | c.16343T>G (p.Ile5448Ser) c.5297T>G (p.Ile1766Ser) n.3610T>G c.265+147362T>G (n.265+147362T>G) n.128+1389T>G c.2753T>G (p.Ile918Ser) c.3326T>G (p.Ile1109Ser) n.16356T>G c.16340T>G (p.Ile5447Ser) c.16262T>G (p.Ile5421Ser) c.13646T>G (p.Ile4549Ser) c.16364T>G (p.Ile5455Ser) c.16361T>G (p.Ile5454Ser) c.16283T>G (p.Ile5428Ser) c.16268T>G (p.Ile5423Ser) c.16184T>G (p.Ile5395Ser) c.9482T>G (p.Ile3161Ser) c.9461T>G (p.Ile3154Ser) n.16359T>G | |
5 | g.90823572C>A | CA445436610 | ADGRV1 | c.16344C>A (p.Ile5448=) c.5298C>A (p.Ile1766=) n.3611C>A c.265+147363C>A (n.265+147363C>A) n.128+1390C>A c.2754C>A (p.Ile918=) c.3327C>A (p.Ile1109=) n.16357C>A c.16341C>A (p.Ile5447=) c.16263C>A (p.Ile5421=) c.13647C>A (p.Ile4549=) c.16365C>A (p.Ile5455=) c.16362C>A (p.Ile5454=) c.16284C>A (p.Ile5428=) c.16269C>A (p.Ile5423=) c.16185C>A (p.Ile5395=) c.9483C>A (p.Ile3161=) c.9462C>A (p.Ile3154=) n.16360C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823572C>G | CA360425737 | ADGRV1 | c.16344C>G (p.Ile5448Met) c.5298C>G (p.Ile1766Met) n.3611C>G c.265+147363C>G (n.265+147363C>G) n.128+1390C>G c.2754C>G (p.Ile918Met) c.3327C>G (p.Ile1109Met) n.16357C>G c.16341C>G (p.Ile5447Met) c.16263C>G (p.Ile5421Met) c.13647C>G (p.Ile4549Met) c.16365C>G (p.Ile5455Met) c.16362C>G (p.Ile5454Met) c.16284C>G (p.Ile5428Met) c.16269C>G (p.Ile5423Met) c.16185C>G (p.Ile5395Met) c.9483C>G (p.Ile3161Met) c.9462C>G (p.Ile3154Met) n.16360C>G | |
5 | g.90823572C>T | CA445436609 | ADGRV1 | c.16344C>T (p.Ile5448=) c.5298C>T (p.Ile1766=) n.3611C>T c.265+147363C>T (n.265+147363C>T) n.128+1390C>T c.2754C>T (p.Ile918=) c.3327C>T (p.Ile1109=) n.16357C>T c.16341C>T (p.Ile5447=) c.16263C>T (p.Ile5421=) c.13647C>T (p.Ile4549=) c.16365C>T (p.Ile5455=) c.16362C>T (p.Ile5454=) c.16284C>T (p.Ile5428=) c.16269C>T (p.Ile5423=) c.16185C>T (p.Ile5395=) c.9483C>T (p.Ile3161=) c.9462C>T (p.Ile3154=) n.16360C>T | |
5 | g.90823573A= | CA1562918318 | ADGRV1 | c.16345A= (p.Ser5449=) c.5299A= (p.Ser1767=) n.3612A= c.265+147364A= (n.265+147364A=) n.128+1391A= c.2755A= (p.Ser919=) c.3328A= (p.Ser1110=) n.16358A= c.16342A= (p.Ser5448=) c.16264A= (p.Ser5422=) c.13648A= (p.Ser4550=) c.16366A= (p.Ser5456=) c.16363A= (p.Ser5455=) c.16285A= (p.Ser5429=) c.16270A= (p.Ser5424=) c.16186A= (p.Ser5396=) c.9484A= (p.Ser3162=) c.9463A= (p.Ser3155=) n.16361A= | |
5 | g.90823573A>C | CA360425738 | ADGRV1 | c.16345A>C (p.Ser5449Arg) c.5299A>C (p.Ser1767Arg) n.3612A>C c.265+147364A>C (n.265+147364A>C) n.128+1391A>C c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.3328A>C (p.Ser1110Arg) n.16358A>C c.16342A>C (p.Ser5448Arg) c.16264A>C (p.Ser5422Arg) c.13648A>C (p.Ser4550Arg) c.16366A>C (p.Ser5456Arg) c.16363A>C (p.Ser5455Arg) c.16285A>C (p.Ser5429Arg) c.16270A>C (p.Ser5424Arg) c.16186A>C (p.Ser5396Arg) c.9484A>C (p.Ser3162Arg) c.9463A>C (p.Ser3155Arg) n.16361A>C | |
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5 | g.90823579G= | CA1562918321 | ADGRV1 | c.16351G= (p.Glu5451=) c.5305G= (p.Glu1769=) n.3618G= c.265+147370G= (n.265+147370G=) n.128+1397G= c.2761G= (p.Glu921=) c.3334G= (p.Glu1112=) n.16364G= c.16348G= (p.Glu5450=) c.16270G= (p.Glu5424=) c.13654G= (p.Glu4552=) c.16372G= (p.Glu5458=) c.16369G= (p.Glu5457=) c.16291G= (p.Glu5431=) c.16276G= (p.Glu5426=) c.16192G= (p.Glu5398=) c.9490G= (p.Glu3164=) c.9469G= (p.Glu3157=) n.16367G= | |
5 | g.90823579G>T | CA360425754 | ADGRV1 | c.16351G>T (p.Glu5451Ter) c.5305G>T (p.Glu1769Ter) n.3618G>T c.265+147370G>T (n.265+147370G>T) n.128+1397G>T c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.3334G>T (p.Glu1112Ter) n.16364G>T c.16348G>T (p.Glu5450Ter) c.16270G>T (p.Glu5424Ter) c.13654G>T (p.Glu4552Ter) c.16372G>T (p.Glu5458Ter) c.16369G>T (p.Glu5457Ter) c.16291G>T (p.Glu5431Ter) c.16276G>T (p.Glu5426Ter) c.16192G>T (p.Glu5398Ter) c.9490G>T (p.Glu3164Ter) c.9469G>T (p.Glu3157Ter) n.16367G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823580A>C | CA360425755 | ADGRV1 | c.16352A>C (p.Glu5451Ala) c.5306A>C (p.Glu1769Ala) n.3619A>C c.265+147371A>C (n.265+147371A>C) n.128+1398A>C c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.3335A>C (p.Glu1112Ala) n.16365A>C c.16349A>C (p.Glu5450Ala) c.16271A>C (p.Glu5424Ala) c.13655A>C (p.Glu4552Ala) c.16373A>C (p.Glu5458Ala) c.16370A>C (p.Glu5457Ala) c.16292A>C (p.Glu5431Ala) c.16277A>C (p.Glu5426Ala) c.16193A>C (p.Glu5398Ala) c.9491A>C (p.Glu3164Ala) c.9470A>C (p.Glu3157Ala) n.16368A>C | |
5 | g.90823580A>G | CA360425756 | ADGRV1 | c.16352A>G (p.Glu5451Gly) c.5306A>G (p.Glu1769Gly) n.3619A>G c.265+147371A>G (n.265+147371A>G) n.128+1398A>G c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.3335A>G (p.Glu1112Gly) n.16365A>G c.16349A>G (p.Glu5450Gly) c.16271A>G (p.Glu5424Gly) c.13655A>G (p.Glu4552Gly) c.16373A>G (p.Glu5458Gly) c.16370A>G (p.Glu5457Gly) c.16292A>G (p.Glu5431Gly) c.16277A>G (p.Glu5426Gly) c.16193A>G (p.Glu5398Gly) c.9491A>G (p.Glu3164Gly) c.9470A>G (p.Glu3157Gly) n.16368A>G | |
5 | g.90823580A>T | CA360425757 | ADGRV1 | c.16352A>T (p.Glu5451Val) c.5306A>T (p.Glu1769Val) n.3619A>T c.265+147371A>T (n.265+147371A>T) n.128+1398A>T c.2762A>T (p.Glu921Val) c.3335A>T (p.Glu1112Val) n.16365A>T c.16349A>T (p.Glu5450Val) c.16271A>T (p.Glu5424Val) c.13655A>T (p.Glu4552Val) c.16373A>T (p.Glu5458Val) c.16370A>T (p.Glu5457Val) c.16292A>T (p.Glu5431Val) c.16277A>T (p.Glu5426Val) c.16193A>T (p.Glu5398Val) c.9491A>T (p.Glu3164Val) c.9470A>T (p.Glu3157Val) n.16368A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823581A= | CA1562918322 | ADGRV1 | c.16353A= (p.Glu5451=) c.5307A= (p.Glu1769=) n.3620A= c.265+147372A= (n.265+147372A=) n.128+1399A= c.2763A= (p.Glu921=) c.3336A= (p.Glu1112=) n.16366A= c.16350A= (p.Glu5450=) c.16272A= (p.Glu5424=) c.13656A= (p.Glu4552=) c.16374A= (p.Glu5458=) c.16371A= (p.Glu5457=) c.16293A= (p.Glu5431=) c.16278A= (p.Glu5426=) c.16194A= (p.Glu5398=) c.9492A= (p.Glu3164=) c.9471A= (p.Glu3157=) n.16369A= | |
5 | g.90823581A>C | CA360425759 | ADGRV1 | c.16353A>C (p.Glu5451Asp) c.5307A>C (p.Glu1769Asp) n.3620A>C c.265+147372A>C (n.265+147372A>C) n.128+1399A>C c.2763A>C (p.Glu921Asp) c.3336A>C (p.Glu1112Asp) n.16366A>C c.16350A>C (p.Glu5450Asp) c.16272A>C (p.Glu5424Asp) c.13656A>C (p.Glu4552Asp) c.16374A>C (p.Glu5458Asp) c.16371A>C (p.Glu5457Asp) c.16293A>C (p.Glu5431Asp) c.16278A>C (p.Glu5426Asp) c.16194A>C (p.Glu5398Asp) c.9492A>C (p.Glu3164Asp) c.9471A>C (p.Glu3157Asp) n.16369A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823581A>G | CA445436613 | ADGRV1 | c.16353A>G (p.Glu5451=) c.5307A>G (p.Glu1769=) n.3620A>G c.265+147372A>G (n.265+147372A>G) n.128+1399A>G c.2763A>G (p.Glu921=) c.3336A>G (p.Glu1112=) n.16366A>G c.16350A>G (p.Glu5450=) c.16272A>G (p.Glu5424=) c.13656A>G (p.Glu4552=) c.16374A>G (p.Glu5458=) c.16371A>G (p.Glu5457=) c.16293A>G (p.Glu5431=) c.16278A>G (p.Glu5426=) c.16194A>G (p.Glu5398=) c.9492A>G (p.Glu3164=) c.9471A>G (p.Glu3157=) n.16369A>G | |
5 | g.90823581A>T | CA360425758 | ADGRV1 | c.16353A>T (p.Glu5451Asp) c.5307A>T (p.Glu1769Asp) n.3620A>T c.265+147372A>T (n.265+147372A>T) n.128+1399A>T c.2763A>T (p.Glu921Asp) c.3336A>T (p.Glu1112Asp) n.16366A>T c.16350A>T (p.Glu5450Asp) c.16272A>T (p.Glu5424Asp) c.13656A>T (p.Glu4552Asp) c.16374A>T (p.Glu5458Asp) c.16371A>T (p.Glu5457Asp) c.16293A>T (p.Glu5431Asp) c.16278A>T (p.Glu5426Asp) c.16194A>T (p.Glu5398Asp) c.9492A>T (p.Glu3164Asp) c.9471A>T (p.Glu3157Asp) n.16369A>T | |
5 | g.90823582del | CA2674577104 | ADGRV1 | c.16354del (p.Leu5452SerfsTer26) c.5308del (p.Leu1770SerfsTer26) n.3621del c.265+147373del (n.265+147373del) n.128+1400del c.2764del (p.Leu922SerfsTer?) c.3337del (p.Leu1113SerfsTer26) n.16367del c.16351del (p.Leu5451SerfsTer26) c.16273del (p.Leu5425SerfsTer26) c.13657del (p.Leu4553SerfsTer26) c.16375del (p.Leu5459SerfsTer26) c.16372del (p.Leu5458SerfsTer26) c.16294del (p.Leu5432SerfsTer26) c.16279del (p.Leu5427SerfsTer26) c.16195del (p.Leu5399SerfsTer26) c.9493del (p.Leu3165SerfsTer26) c.9472del (p.Leu3158SerfsTer26) n.16370del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90823582C>A | CA360425760 | ADGRV1 | c.16354C>A (p.Leu5452Ile) c.5308C>A (p.Leu1770Ile) n.3621C>A c.265+147373C>A (n.265+147373C>A) n.128+1400C>A c.2764C>A (p.Leu922Ile) c.3337C>A (p.Leu1113Ile) n.16367C>A c.16351C>A (p.Leu5451Ile) c.16273C>A (p.Leu5425Ile) c.13657C>A (p.Leu4553Ile) c.16375C>A (p.Leu5459Ile) c.16372C>A (p.Leu5458Ile) c.16294C>A (p.Leu5432Ile) c.16279C>A (p.Leu5427Ile) c.16195C>A (p.Leu5399Ile) c.9493C>A (p.Leu3165Ile) c.9472C>A (p.Leu3158Ile) n.16370C>A | |
5 | g.90823582C>G | CA360425761 | ADGRV1 | c.16354C>G (p.Leu5452Val) c.5308C>G (p.Leu1770Val) n.3621C>G c.265+147373C>G (n.265+147373C>G) n.128+1400C>G c.2764C>G (p.Leu922Val) c.3337C>G (p.Leu1113Val) n.16367C>G c.16351C>G (p.Leu5451Val) c.16273C>G (p.Leu5425Val) c.13657C>G (p.Leu4553Val) c.16375C>G (p.Leu5459Val) c.16372C>G (p.Leu5458Val) c.16294C>G (p.Leu5432Val) c.16279C>G (p.Leu5427Val) c.16195C>G (p.Leu5399Val) c.9493C>G (p.Leu3165Val) c.9472C>G (p.Leu3158Val) n.16370C>G | |
5 | g.90823582C>T | CA360425762 | ADGRV1 | c.16354C>T (p.Leu5452Phe) c.5308C>T (p.Leu1770Phe) n.3621C>T c.265+147373C>T (n.265+147373C>T) n.128+1400C>T c.2764C>T (p.Leu922Phe) c.3337C>T (p.Leu1113Phe) n.16367C>T c.16351C>T (p.Leu5451Phe) c.16273C>T (p.Leu5425Phe) c.13657C>T (p.Leu4553Phe) c.16375C>T (p.Leu5459Phe) c.16372C>T (p.Leu5458Phe) c.16294C>T (p.Leu5432Phe) c.16279C>T (p.Leu5427Phe) c.16195C>T (p.Leu5399Phe) c.9493C>T (p.Leu3165Phe) c.9472C>T (p.Leu3158Phe) n.16370C>T | |
5 | g.90823583T>A | CA360425763 | ADGRV1 | c.16355T>A (p.Leu5452His) c.5309T>A (p.Leu1770His) n.3622T>A c.265+147374T>A (n.265+147374T>A) n.128+1401T>A c.2765T>A (p.Leu922His) c.3338T>A (p.Leu1113His) n.16368T>A c.16352T>A (p.Leu5451His) c.16274T>A (p.Leu5425His) c.13658T>A (p.Leu4553His) c.16376T>A (p.Leu5459His) c.16373T>A (p.Leu5458His) c.16295T>A (p.Leu5432His) c.16280T>A (p.Leu5427His) c.16196T>A (p.Leu5399His) c.9494T>A (p.Leu3165His) c.9473T>A (p.Leu3158His) n.16371T>A | |
5 | g.90823583T>C | CA360425764 | ADGRV1 | c.16355T>C (p.Leu5452Pro) c.5309T>C (p.Leu1770Pro) n.3622T>C c.265+147374T>C (n.265+147374T>C) n.128+1401T>C c.2765T>C (p.Leu922Pro) c.3338T>C (p.Leu1113Pro) n.16368T>C c.16352T>C (p.Leu5451Pro) c.16274T>C (p.Leu5425Pro) c.13658T>C (p.Leu4553Pro) c.16376T>C (p.Leu5459Pro) c.16373T>C (p.Leu5458Pro) c.16295T>C (p.Leu5432Pro) c.16280T>C (p.Leu5427Pro) c.16196T>C (p.Leu5399Pro) c.9494T>C (p.Leu3165Pro) c.9473T>C (p.Leu3158Pro) n.16371T>C | |
5 | g.90823583T>G | CA360425765 | ADGRV1 | c.16355T>G (p.Leu5452Arg) c.5309T>G (p.Leu1770Arg) n.3622T>G c.265+147374T>G (n.265+147374T>G) n.128+1401T>G c.2765T>G (p.Leu922Arg) c.3338T>G (p.Leu1113Arg) n.16368T>G c.16352T>G (p.Leu5451Arg) c.16274T>G (p.Leu5425Arg) c.13658T>G (p.Leu4553Arg) c.16376T>G (p.Leu5459Arg) c.16373T>G (p.Leu5458Arg) c.16295T>G (p.Leu5432Arg) c.16280T>G (p.Leu5427Arg) c.16196T>G (p.Leu5399Arg) c.9494T>G (p.Leu3165Arg) c.9473T>G (p.Leu3158Arg) n.16371T>G | |
5 | g.90823584C>A | CA445436614 | ADGRV1 | c.16356C>A (p.Leu5452=) c.5310C>A (p.Leu1770=) n.3623C>A c.265+147375C>A (n.265+147375C>A) n.128+1402C>A c.2766C>A (p.Leu922=) c.3339C>A (p.Leu1113=) n.16369C>A c.16353C>A (p.Leu5451=) c.16275C>A (p.Leu5425=) c.13659C>A (p.Leu4553=) c.16377C>A (p.Leu5459=) c.16374C>A (p.Leu5458=) c.16296C>A (p.Leu5432=) c.16281C>A (p.Leu5427=) c.16197C>A (p.Leu5399=) c.9495C>A (p.Leu3165=) c.9474C>A (p.Leu3158=) n.16372C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823584C>G | CA445436615 | ADGRV1 | c.16356C>G (p.Leu5452=) c.5310C>G (p.Leu1770=) n.3623C>G c.265+147375C>G (n.265+147375C>G) n.128+1402C>G c.2766C>G (p.Leu922=) c.3339C>G (p.Leu1113=) n.16369C>G c.16353C>G (p.Leu5451=) c.16275C>G (p.Leu5425=) c.13659C>G (p.Leu4553=) c.16377C>G (p.Leu5459=) c.16374C>G (p.Leu5458=) c.16296C>G (p.Leu5432=) c.16281C>G (p.Leu5427=) c.16197C>G (p.Leu5399=) c.9495C>G (p.Leu3165=) c.9474C>G (p.Leu3158=) n.16372C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90823584C>T | CA445436616 | ADGRV1 | c.16356C>T (p.Leu5452=) c.5310C>T (p.Leu1770=) n.3623C>T c.265+147375C>T (n.265+147375C>T) n.128+1402C>T c.2766C>T (p.Leu922=) c.3339C>T (p.Leu1113=) n.16369C>T c.16353C>T (p.Leu5451=) c.16275C>T (p.Leu5425=) c.13659C>T (p.Leu4553=) c.16377C>T (p.Leu5459=) c.16374C>T (p.Leu5458=) c.16296C>T (p.Leu5432=) c.16281C>T (p.Leu5427=) c.16197C>T (p.Leu5399=) c.9495C>T (p.Leu3165=) c.9474C>T (p.Leu3158=) n.16372C>T | |
5 | g.90823585A>C | CA360425768 | ADGRV1 | c.16357A>C (p.Lys5453Gln) c.5311A>C (p.Lys1771Gln) n.3624A>C c.265+147376A>C (n.265+147376A>C) n.128+1403A>C c.2767A>C (p.Lys923Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) n.16370A>C c.16354A>C (p.Lys5452Gln) c.16276A>C (p.Lys5426Gln) c.13660A>C (p.Lys4554Gln) c.16378A>C (p.Lys5460Gln) c.16375A>C (p.Lys5459Gln) c.16297A>C (p.Lys5433Gln) c.16282A>C (p.Lys5428Gln) c.16198A>C (p.Lys5400Gln) c.9496A>C (p.Lys3166Gln) c.9475A>C (p.Lys3159Gln) n.16373A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823585A>G | CA360425767 | ADGRV1 | c.16357A>G (p.Lys5453Glu) c.5311A>G (p.Lys1771Glu) n.3624A>G c.265+147376A>G (n.265+147376A>G) n.128+1403A>G c.2767A>G (p.Lys923Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) n.16370A>G c.16354A>G (p.Lys5452Glu) c.16276A>G (p.Lys5426Glu) c.13660A>G (p.Lys4554Glu) c.16378A>G (p.Lys5460Glu) c.16375A>G (p.Lys5459Glu) c.16297A>G (p.Lys5433Glu) c.16282A>G (p.Lys5428Glu) c.16198A>G (p.Lys5400Glu) c.9496A>G (p.Lys3166Glu) c.9475A>G (p.Lys3159Glu) n.16373A>G | |
5 | g.90823585A>T | CA360425766 | ADGRV1 | c.16357A>T (p.Lys5453Ter) c.5311A>T (p.Lys1771Ter) n.3624A>T c.265+147376A>T (n.265+147376A>T) n.128+1403A>T c.2767A>T (p.Lys923Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) n.16370A>T c.16354A>T (p.Lys5452Ter) c.16276A>T (p.Lys5426Ter) c.13660A>T (p.Lys4554Ter) c.16378A>T (p.Lys5460Ter) c.16375A>T (p.Lys5459Ter) c.16297A>T (p.Lys5433Ter) c.16282A>T (p.Lys5428Ter) c.16198A>T (p.Lys5400Ter) c.9496A>T (p.Lys3166Ter) c.9475A>T (p.Lys3159Ter) n.16373A>T | |
5 | g.90823586A= | CA1562918323 | ADGRV1 | c.16358A= (p.Lys5453=) c.5312A= (p.Lys1771=) n.3625A= c.265+147377A= (n.265+147377A=) n.128+1404A= c.2768A= (p.Lys923=) c.3341A= (p.Lys1114=) n.16371A= c.16355A= (p.Lys5452=) c.16277A= (p.Lys5426=) c.13661A= (p.Lys4554=) c.16379A= (p.Lys5460=) c.16376A= (p.Lys5459=) c.16298A= (p.Lys5433=) c.16283A= (p.Lys5428=) c.16199A= (p.Lys5400=) c.9497A= (p.Lys3166=) c.9476A= (p.Lys3159=) n.16374A= | |
5 | g.90823586A>C | CA3342120 | ADGRV1 | c.16358A>C (p.Lys5453Thr) c.5312A>C (p.Lys1771Thr) n.3625A>C c.265+147377A>C (n.265+147377A>C) n.128+1404A>C c.2768A>C (p.Lys923Thr) c.3341A>C (p.Lys1114Thr) n.16371A>C c.16355A>C (p.Lys5452Thr) c.16277A>C (p.Lys5426Thr) c.13661A>C (p.Lys4554Thr) c.16379A>C (p.Lys5460Thr) c.16376A>C (p.Lys5459Thr) c.16298A>C (p.Lys5433Thr) c.16283A>C (p.Lys5428Thr) c.16199A>C (p.Lys5400Thr) c.9497A>C (p.Lys3166Thr) c.9476A>C (p.Lys3159Thr) n.16374A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90823586A>G | CA360425769 | ADGRV1 | c.16358A>G (p.Lys5453Arg) c.5312A>G (p.Lys1771Arg) n.3625A>G c.265+147377A>G (n.265+147377A>G) n.128+1404A>G c.2768A>G (p.Lys923Arg) c.3341A>G (p.Lys1114Arg) n.16371A>G c.16355A>G (p.Lys5452Arg) c.16277A>G (p.Lys5426Arg) c.13661A>G (p.Lys4554Arg) c.16379A>G (p.Lys5460Arg) c.16376A>G (p.Lys5459Arg) c.16298A>G (p.Lys5433Arg) c.16283A>G (p.Lys5428Arg) c.16199A>G (p.Lys5400Arg) c.9497A>G (p.Lys3166Arg) c.9476A>G (p.Lys3159Arg) n.16374A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823586A>T | CA360425770 | ADGRV1 | c.16358A>T (p.Lys5453Ile) c.5312A>T (p.Lys1771Ile) n.3625A>T c.265+147377A>T (n.265+147377A>T) n.128+1404A>T c.2768A>T (p.Lys923Ile) c.3341A>T (p.Lys1114Ile) n.16371A>T c.16355A>T (p.Lys5452Ile) c.16277A>T (p.Lys5426Ile) c.13661A>T (p.Lys4554Ile) c.16379A>T (p.Lys5460Ile) c.16376A>T (p.Lys5459Ile) c.16298A>T (p.Lys5433Ile) c.16283A>T (p.Lys5428Ile) c.16199A>T (p.Lys5400Ile) c.9497A>T (p.Lys3166Ile) c.9476A>T (p.Lys3159Ile) n.16374A>T | |
5 | g.90823587A= | CA1562918324 | ADGRV1 | c.16359A= (p.Lys5453=) c.5313A= (p.Lys1771=) n.3626A= c.265+147378A= (n.265+147378A=) n.128+1405A= c.2769A= (p.Lys923=) c.3342A= (p.Lys1114=) n.16372A= c.16356A= (p.Lys5452=) c.16278A= (p.Lys5426=) c.13662A= (p.Lys4554=) c.16380A= (p.Lys5460=) c.16377A= (p.Lys5459=) c.16299A= (p.Lys5433=) c.16284A= (p.Lys5428=) c.16200A= (p.Lys5400=) c.9498A= (p.Lys3166=) c.9477A= (p.Lys3159=) n.16375A= | |
5 | g.90823587A>C | CA360425771 | ADGRV1 | c.16359A>C (p.Lys5453Asn) c.5313A>C (p.Lys1771Asn) n.3626A>C c.265+147378A>C (n.265+147378A>C) n.128+1405A>C c.2769A>C (p.Lys923Asn) c.3342A>C (p.Lys1114Asn) n.16372A>C c.16356A>C (p.Lys5452Asn) c.16278A>C (p.Lys5426Asn) c.13662A>C (p.Lys4554Asn) c.16380A>C (p.Lys5460Asn) c.16377A>C (p.Lys5459Asn) c.16299A>C (p.Lys5433Asn) c.16284A>C (p.Lys5428Asn) c.16200A>C (p.Lys5400Asn) c.9498A>C (p.Lys3166Asn) c.9477A>C (p.Lys3159Asn) n.16375A>C | |
5 | g.90823587A>G | CA3342121 | ADGRV1 | c.16359A>G (p.Lys5453=) c.5313A>G (p.Lys1771=) n.3626A>G c.265+147378A>G (n.265+147378A>G) n.128+1405A>G c.2769A>G (p.Lys923=) c.3342A>G (p.Lys1114=) n.16372A>G c.16356A>G (p.Lys5452=) c.16278A>G (p.Lys5426=) c.13662A>G (p.Lys4554=) c.16380A>G (p.Lys5460=) c.16377A>G (p.Lys5459=) c.16299A>G (p.Lys5433=) c.16284A>G (p.Lys5428=) c.16200A>G (p.Lys5400=) c.9498A>G (p.Lys3166=) c.9477A>G (p.Lys3159=) n.16375A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823587A>T | CA360425772 | ADGRV1 | c.16359A>T (p.Lys5453Asn) c.5313A>T (p.Lys1771Asn) n.3626A>T c.265+147378A>T (n.265+147378A>T) n.128+1405A>T c.2769A>T (p.Lys923Asn) c.3342A>T (p.Lys1114Asn) n.16372A>T c.16356A>T (p.Lys5452Asn) c.16278A>T (p.Lys5426Asn) c.13662A>T (p.Lys4554Asn) c.16380A>T (p.Lys5460Asn) c.16377A>T (p.Lys5459Asn) c.16299A>T (p.Lys5433Asn) c.16284A>T (p.Lys5428Asn) c.16200A>T (p.Lys5400Asn) c.9498A>T (p.Lys3166Asn) c.9477A>T (p.Lys3159Asn) n.16375A>T | |
5 | g.90823588C>A | CA360425773 | ADGRV1 | c.16360C>A (p.Pro5454Thr) c.5314C>A (p.Pro1772Thr) n.3627C>A c.265+147379C>A (n.265+147379C>A) n.128+1406C>A c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.3343C>A (p.Pro1115Thr) n.16373C>A c.16357C>A (p.Pro5453Thr) c.16279C>A (p.Pro5427Thr) c.13663C>A (p.Pro4555Thr) c.16381C>A (p.Pro5461Thr) c.16378C>A (p.Pro5460Thr) c.16300C>A (p.Pro5434Thr) c.16285C>A (p.Pro5429Thr) c.16201C>A (p.Pro5401Thr) c.9499C>A (p.Pro3167Thr) c.9478C>A (p.Pro3160Thr) n.16376C>A | |
5 | g.90823588C= | CA1562918325 | ADGRV1 | c.16360C= (p.Pro5454=) c.5314C= (p.Pro1772=) n.3627C= c.265+147379C= (n.265+147379C=) n.128+1406C= c.2770C= (p.Pro924=) c.3343C= (p.Pro1115=) n.16373C= c.16357C= (p.Pro5453=) c.16279C= (p.Pro5427=) c.13663C= (p.Pro4555=) c.16381C= (p.Pro5461=) c.16378C= (p.Pro5460=) c.16300C= (p.Pro5434=) c.16285C= (p.Pro5429=) c.16201C= (p.Pro5401=) c.9499C= (p.Pro3167=) c.9478C= (p.Pro3160=) n.16376C= | |
5 | g.90823588C>G | CA360425774 | ADGRV1 | c.16360C>G (p.Pro5454Ala) c.5314C>G (p.Pro1772Ala) n.3627C>G c.265+147379C>G (n.265+147379C>G) n.128+1406C>G c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.3343C>G (p.Pro1115Ala) n.16373C>G c.16357C>G (p.Pro5453Ala) c.16279C>G (p.Pro5427Ala) c.13663C>G (p.Pro4555Ala) c.16381C>G (p.Pro5461Ala) c.16378C>G (p.Pro5460Ala) c.16300C>G (p.Pro5434Ala) c.16285C>G (p.Pro5429Ala) c.16201C>G (p.Pro5401Ala) c.9499C>G (p.Pro3167Ala) c.9478C>G (p.Pro3160Ala) n.16376C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823588C>T | CA3342122 | ADGRV1 | c.16360C>T (p.Pro5454Ser) c.5314C>T (p.Pro1772Ser) n.3627C>T c.265+147379C>T (n.265+147379C>T) n.128+1406C>T c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.3343C>T (p.Pro1115Ser) n.16373C>T c.16357C>T (p.Pro5453Ser) c.16279C>T (p.Pro5427Ser) c.13663C>T (p.Pro4555Ser) c.16381C>T (p.Pro5461Ser) c.16378C>T (p.Pro5460Ser) c.16300C>T (p.Pro5434Ser) c.16285C>T (p.Pro5429Ser) c.16201C>T (p.Pro5401Ser) c.9499C>T (p.Pro3167Ser) c.9478C>T (p.Pro3160Ser) n.16376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823589C>A | CA360425775 | ADGRV1 | c.16361C>A (p.Pro5454Gln) c.5315C>A (p.Pro1772Gln) n.3628C>A c.265+147380C>A (n.265+147380C>A) n.128+1407C>A c.2771C>A (p.Pro924Gln) c.3344C>A (p.Pro1115Gln) n.16374C>A c.16358C>A (p.Pro5453Gln) c.16280C>A (p.Pro5427Gln) c.13664C>A (p.Pro4555Gln) c.16382C>A (p.Pro5461Gln) c.16379C>A (p.Pro5460Gln) c.16301C>A (p.Pro5434Gln) c.16286C>A (p.Pro5429Gln) c.16202C>A (p.Pro5401Gln) c.9500C>A (p.Pro3167Gln) c.9479C>A (p.Pro3160Gln) n.16377C>A | |
5 | g.90823589C>G | CA360425776 | ADGRV1 | c.16361C>G (p.Pro5454Arg) c.5315C>G (p.Pro1772Arg) n.3628C>G c.265+147380C>G (n.265+147380C>G) n.128+1407C>G c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.3344C>G (p.Pro1115Arg) n.16374C>G c.16358C>G (p.Pro5453Arg) c.16280C>G (p.Pro5427Arg) c.13664C>G (p.Pro4555Arg) c.16382C>G (p.Pro5461Arg) c.16379C>G (p.Pro5460Arg) c.16301C>G (p.Pro5434Arg) c.16286C>G (p.Pro5429Arg) c.16202C>G (p.Pro5401Arg) c.9500C>G (p.Pro3167Arg) c.9479C>G (p.Pro3160Arg) n.16377C>G | |
5 | g.90823589C>T | CA360425777 | ADGRV1 | c.16361C>T (p.Pro5454Leu) c.5315C>T (p.Pro1772Leu) n.3628C>T c.265+147380C>T (n.265+147380C>T) n.128+1407C>T c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.3344C>T (p.Pro1115Leu) n.16374C>T c.16358C>T (p.Pro5453Leu) c.16280C>T (p.Pro5427Leu) c.13664C>T (p.Pro4555Leu) c.16382C>T (p.Pro5461Leu) c.16379C>T (p.Pro5460Leu) c.16301C>T (p.Pro5434Leu) c.16286C>T (p.Pro5429Leu) c.16202C>T (p.Pro5401Leu) c.9500C>T (p.Pro3167Leu) c.9479C>T (p.Pro3160Leu) n.16377C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823590A= | CA1562918326 | ADGRV1 | c.16362A= (p.Pro5454=) c.5316A= (p.Pro1772=) n.3629A= c.265+147381A= (n.265+147381A=) n.128+1408A= c.2772A= (p.Pro924=) c.3345A= (p.Pro1115=) n.16375A= c.16359A= (p.Pro5453=) c.16281A= (p.Pro5427=) c.13665A= (p.Pro4555=) c.16383A= (p.Pro5461=) c.16380A= (p.Pro5460=) c.16302A= (p.Pro5434=) c.16287A= (p.Pro5429=) c.16203A= (p.Pro5401=) c.9501A= (p.Pro3167=) c.9480A= (p.Pro3160=) n.16378A= | |
5 | g.90823590A>C | CA445436617 | ADGRV1 | c.16362A>C (p.Pro5454=) c.5316A>C (p.Pro1772=) n.3629A>C c.265+147381A>C (n.265+147381A>C) n.128+1408A>C c.2772A>C (p.Pro924=) c.3345A>C (p.Pro1115=) n.16375A>C c.16359A>C (p.Pro5453=) c.16281A>C (p.Pro5427=) c.13665A>C (p.Pro4555=) c.16383A>C (p.Pro5461=) c.16380A>C (p.Pro5460=) c.16302A>C (p.Pro5434=) c.16287A>C (p.Pro5429=) c.16203A>C (p.Pro5401=) c.9501A>C (p.Pro3167=) c.9480A>C (p.Pro3160=) n.16378A>C | |
5 | g.90823590A>G | CA3342123 | ADGRV1 | c.16362A>G (p.Pro5454=) c.5316A>G (p.Pro1772=) n.3629A>G c.265+147381A>G (n.265+147381A>G) n.128+1408A>G c.2772A>G (p.Pro924=) c.3345A>G (p.Pro1115=) n.16375A>G c.16359A>G (p.Pro5453=) c.16281A>G (p.Pro5427=) c.13665A>G (p.Pro4555=) c.16383A>G (p.Pro5461=) c.16380A>G (p.Pro5460=) c.16302A>G (p.Pro5434=) c.16287A>G (p.Pro5429=) c.16203A>G (p.Pro5401=) c.9501A>G (p.Pro3167=) c.9480A>G (p.Pro3160=) n.16378A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823590A>T | CA445436618 | ADGRV1 | c.16362A>T (p.Pro5454=) c.5316A>T (p.Pro1772=) n.3629A>T c.265+147381A>T (n.265+147381A>T) n.128+1408A>T c.2772A>T (p.Pro924=) c.3345A>T (p.Pro1115=) n.16375A>T c.16359A>T (p.Pro5453=) c.16281A>T (p.Pro5427=) c.13665A>T (p.Pro4555=) c.16383A>T (p.Pro5461=) c.16380A>T (p.Pro5460=) c.16302A>T (p.Pro5434=) c.16287A>T (p.Pro5429=) c.16203A>T (p.Pro5401=) c.9501A>T (p.Pro3167=) c.9480A>T (p.Pro3160=) n.16378A>T | |
5 | g.90823591G>A | CA360425778 | ADGRV1 | c.16363G>A (p.Glu5455Lys) c.5317G>A (p.Glu1773Lys) n.3630G>A c.265+147382G>A (n.265+147382G>A) n.128+1409G>A c.2773G>A (p.Glu925Lys) c.3346G>A (p.Glu1116Lys) n.16376G>A c.16360G>A (p.Glu5454Lys) c.16282G>A (p.Glu5428Lys) c.13666G>A (p.Glu4556Lys) c.16384G>A (p.Glu5462Lys) c.16381G>A (p.Glu5461Lys) c.16303G>A (p.Glu5435Lys) c.16288G>A (p.Glu5430Lys) c.16204G>A (p.Glu5402Lys) c.9502G>A (p.Glu3168Lys) c.9481G>A (p.Glu3161Lys) n.16379G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90823591G>C | CA360425779 | ADGRV1 | c.16363G>C (p.Glu5455Gln) c.5317G>C (p.Glu1773Gln) n.3630G>C c.265+147382G>C (n.265+147382G>C) n.128+1409G>C c.2773G>C (p.Glu925Gln) c.3346G>C (p.Glu1116Gln) n.16376G>C c.16360G>C (p.Glu5454Gln) c.16282G>C (p.Glu5428Gln) c.13666G>C (p.Glu4556Gln) c.16384G>C (p.Glu5462Gln) c.16381G>C (p.Glu5461Gln) c.16303G>C (p.Glu5435Gln) c.16288G>C (p.Glu5430Gln) c.16204G>C (p.Glu5402Gln) c.9502G>C (p.Glu3168Gln) c.9481G>C (p.Glu3161Gln) n.16379G>C | |
5 | g.90823591G>T | CA360425780 | ADGRV1 | c.16363G>T (p.Glu5455Ter) c.5317G>T (p.Glu1773Ter) n.3630G>T c.265+147382G>T (n.265+147382G>T) n.128+1409G>T c.2773G>T (p.Glu925Ter) c.3346G>T (p.Glu1116Ter) n.16376G>T c.16360G>T (p.Glu5454Ter) c.16282G>T (p.Glu5428Ter) c.13666G>T (p.Glu4556Ter) c.16384G>T (p.Glu5462Ter) c.16381G>T (p.Glu5461Ter) c.16303G>T (p.Glu5435Ter) c.16288G>T (p.Glu5430Ter) c.16204G>T (p.Glu5402Ter) c.9502G>T (p.Glu3168Ter) c.9481G>T (p.Glu3161Ter) n.16379G>T | |
5 | g.90823592A>C | CA360425781 | ADGRV1 | c.16364A>C (p.Glu5455Ala) c.5318A>C (p.Glu1773Ala) n.3631A>C c.265+147383A>C (n.265+147383A>C) n.128+1410A>C c.2774A>C (p.Glu925Ala) c.3347A>C (p.Glu1116Ala) n.16377A>C c.16361A>C (p.Glu5454Ala) c.16283A>C (p.Glu5428Ala) c.13667A>C (p.Glu4556Ala) c.16385A>C (p.Glu5462Ala) c.16382A>C (p.Glu5461Ala) c.16304A>C (p.Glu5435Ala) c.16289A>C (p.Glu5430Ala) c.16205A>C (p.Glu5402Ala) c.9503A>C (p.Glu3168Ala) c.9482A>C (p.Glu3161Ala) n.16380A>C | |
5 | g.90823592A>G | CA360425782 | ADGRV1 | c.16364A>G (p.Glu5455Gly) c.5318A>G (p.Glu1773Gly) n.3631A>G c.265+147383A>G (n.265+147383A>G) n.128+1410A>G c.2774A>G (p.Glu925Gly) c.3347A>G (p.Glu1116Gly) n.16377A>G c.16361A>G (p.Glu5454Gly) c.16283A>G (p.Glu5428Gly) c.13667A>G (p.Glu4556Gly) c.16385A>G (p.Glu5462Gly) c.16382A>G (p.Glu5461Gly) c.16304A>G (p.Glu5435Gly) c.16289A>G (p.Glu5430Gly) c.16205A>G (p.Glu5402Gly) c.9503A>G (p.Glu3168Gly) c.9482A>G (p.Glu3161Gly) n.16380A>G | |
5 | g.90823592A>T | CA360425783 | ADGRV1 | c.16364A>T (p.Glu5455Val) c.5318A>T (p.Glu1773Val) n.3631A>T c.265+147383A>T (n.265+147383A>T) n.128+1410A>T c.2774A>T (p.Glu925Val) c.3347A>T (p.Glu1116Val) n.16377A>T c.16361A>T (p.Glu5454Val) c.16283A>T (p.Glu5428Val) c.13667A>T (p.Glu4556Val) c.16385A>T (p.Glu5462Val) c.16382A>T (p.Glu5461Val) c.16304A>T (p.Glu5435Val) c.16289A>T (p.Glu5430Val) c.16205A>T (p.Glu5402Val) c.9503A>T (p.Glu3168Val) c.9482A>T (p.Glu3161Val) n.16380A>T | |
5 | g.90823593A>C | CA360425784 | ADGRV1 | c.16365A>C (p.Glu5455Asp) c.5319A>C (p.Glu1773Asp) n.3632A>C c.265+147384A>C (n.265+147384A>C) n.128+1411A>C c.2775A>C (p.Glu925Asp) c.3348A>C (p.Glu1116Asp) n.16378A>C c.16362A>C (p.Glu5454Asp) c.16284A>C (p.Glu5428Asp) c.13668A>C (p.Glu4556Asp) c.16386A>C (p.Glu5462Asp) c.16383A>C (p.Glu5461Asp) c.16305A>C (p.Glu5435Asp) c.16290A>C (p.Glu5430Asp) c.16206A>C (p.Glu5402Asp) c.9504A>C (p.Glu3168Asp) c.9483A>C (p.Glu3161Asp) n.16381A>C | |
5 | g.90823593A>G | CA445436619 | ADGRV1 | c.16365A>G (p.Glu5455=) c.5319A>G (p.Glu1773=) n.3632A>G c.265+147384A>G (n.265+147384A>G) n.128+1411A>G c.2775A>G (p.Glu925=) c.3348A>G (p.Glu1116=) n.16378A>G c.16362A>G (p.Glu5454=) c.16284A>G (p.Glu5428=) c.13668A>G (p.Glu4556=) c.16386A>G (p.Glu5462=) c.16383A>G (p.Glu5461=) c.16305A>G (p.Glu5435=) c.16290A>G (p.Glu5430=) c.16206A>G (p.Glu5402=) c.9504A>G (p.Glu3168=) c.9483A>G (p.Glu3161=) n.16381A>G | |
5 | g.90823593A>T | CA360425785 | ADGRV1 | c.16365A>T (p.Glu5455Asp) c.5319A>T (p.Glu1773Asp) n.3632A>T c.265+147384A>T (n.265+147384A>T) n.128+1411A>T c.2775A>T (p.Glu925Asp) c.3348A>T (p.Glu1116Asp) n.16378A>T c.16362A>T (p.Glu5454Asp) c.16284A>T (p.Glu5428Asp) c.13668A>T (p.Glu4556Asp) c.16386A>T (p.Glu5462Asp) c.16383A>T (p.Glu5461Asp) c.16305A>T (p.Glu5435Asp) c.16290A>T (p.Glu5430Asp) c.16206A>T (p.Glu5402Asp) c.9504A>T (p.Glu3168Asp) c.9483A>T (p.Glu3161Asp) n.16381A>T | |
5 | g.90823594A= | CA1562918327 | ADGRV1 | c.16366A= (p.Lys5456=) c.5320A= (p.Lys1774=) n.3633A= c.265+147385A= (n.265+147385A=) n.128+1412A= c.2776A= (p.Lys926=) c.3349A= (p.Lys1117=) n.16379A= c.16363A= (p.Lys5455=) c.16285A= (p.Lys5429=) c.13669A= (p.Lys4557=) c.16387A= (p.Lys5463=) c.16384A= (p.Lys5462=) c.16306A= (p.Lys5436=) c.16291A= (p.Lys5431=) c.16207A= (p.Lys5403=) c.9505A= (p.Lys3169=) c.9484A= (p.Lys3162=) n.16382A= | |
5 | g.90823594A>C | CA360425786 | ADGRV1 | c.16366A>C (p.Lys5456Gln) c.5320A>C (p.Lys1774Gln) n.3633A>C c.265+147385A>C (n.265+147385A>C) n.128+1412A>C c.2776A>C (p.Lys926Gln) c.3349A>C (p.Lys1117Gln) n.16379A>C c.16363A>C (p.Lys5455Gln) c.16285A>C (p.Lys5429Gln) c.13669A>C (p.Lys4557Gln) c.16387A>C (p.Lys5463Gln) c.16384A>C (p.Lys5462Gln) c.16306A>C (p.Lys5436Gln) c.16291A>C (p.Lys5431Gln) c.16207A>C (p.Lys5403Gln) c.9505A>C (p.Lys3169Gln) c.9484A>C (p.Lys3162Gln) n.16382A>C | |
5 | g.90823594A>G | CA360425788 | ADGRV1 | c.16366A>G (p.Lys5456Glu) c.5320A>G (p.Lys1774Glu) n.3633A>G c.265+147385A>G (n.265+147385A>G) n.128+1412A>G c.2776A>G (p.Lys926Glu) c.3349A>G (p.Lys1117Glu) n.16379A>G c.16363A>G (p.Lys5455Glu) c.16285A>G (p.Lys5429Glu) c.13669A>G (p.Lys4557Glu) c.16387A>G (p.Lys5463Glu) c.16384A>G (p.Lys5462Glu) c.16306A>G (p.Lys5436Glu) c.16291A>G (p.Lys5431Glu) c.16207A>G (p.Lys5403Glu) c.9505A>G (p.Lys3169Glu) c.9484A>G (p.Lys3162Glu) n.16382A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823594A>T | CA360425787 | ADGRV1 | c.16366A>T (p.Lys5456Ter) c.5320A>T (p.Lys1774Ter) n.3633A>T c.265+147385A>T (n.265+147385A>T) n.128+1412A>T c.2776A>T (p.Lys926Ter) c.3349A>T (p.Lys1117Ter) n.16379A>T c.16363A>T (p.Lys5455Ter) c.16285A>T (p.Lys5429Ter) c.13669A>T (p.Lys4557Ter) c.16387A>T (p.Lys5463Ter) c.16384A>T (p.Lys5462Ter) c.16306A>T (p.Lys5436Ter) c.16291A>T (p.Lys5431Ter) c.16207A>T (p.Lys5403Ter) c.9505A>T (p.Lys3169Ter) c.9484A>T (p.Lys3162Ter) n.16382A>T | |
5 | g.90823595A>C | CA360425789 | ADGRV1 | c.16367A>C (p.Lys5456Thr) c.5321A>C (p.Lys1774Thr) n.3634A>C c.265+147386A>C (n.265+147386A>C) n.128+1413A>C c.2777A>C (p.Lys926Thr) c.3350A>C (p.Lys1117Thr) n.16380A>C c.16364A>C (p.Lys5455Thr) c.16286A>C (p.Lys5429Thr) c.13670A>C (p.Lys4557Thr) c.16388A>C (p.Lys5463Thr) c.16385A>C (p.Lys5462Thr) c.16307A>C (p.Lys5436Thr) c.16292A>C (p.Lys5431Thr) c.16208A>C (p.Lys5403Thr) c.9506A>C (p.Lys3169Thr) c.9485A>C (p.Lys3162Thr) n.16383A>C | |
5 | g.90823595A>G | CA360425790 | ADGRV1 | c.16367A>G (p.Lys5456Arg) c.5321A>G (p.Lys1774Arg) n.3634A>G c.265+147386A>G (n.265+147386A>G) n.128+1413A>G c.2777A>G (p.Lys926Arg) c.3350A>G (p.Lys1117Arg) n.16380A>G c.16364A>G (p.Lys5455Arg) c.16286A>G (p.Lys5429Arg) c.13670A>G (p.Lys4557Arg) c.16388A>G (p.Lys5463Arg) c.16385A>G (p.Lys5462Arg) c.16307A>G (p.Lys5436Arg) c.16292A>G (p.Lys5431Arg) c.16208A>G (p.Lys5403Arg) c.9506A>G (p.Lys3169Arg) c.9485A>G (p.Lys3162Arg) n.16383A>G | |
5 | g.90823595A>T | CA360425791 | ADGRV1 | c.16367A>T (p.Lys5456Met) c.5321A>T (p.Lys1774Met) n.3634A>T c.265+147386A>T (n.265+147386A>T) n.128+1413A>T c.2777A>T (p.Lys926Met) c.3350A>T (p.Lys1117Met) n.16380A>T c.16364A>T (p.Lys5455Met) c.16286A>T (p.Lys5429Met) c.13670A>T (p.Lys4557Met) c.16388A>T (p.Lys5463Met) c.16385A>T (p.Lys5462Met) c.16307A>T (p.Lys5436Met) c.16292A>T (p.Lys5431Met) c.16208A>T (p.Lys5403Met) c.9506A>T (p.Lys3169Met) c.9485A>T (p.Lys3162Met) n.16383A>T | |
5 | g.90823596G>A | CA445436620 | ADGRV1 | c.16368G>A (p.Lys5456=) c.5322G>A (p.Lys1774=) n.3635G>A c.265+147387G>A (n.265+147387G>A) n.128+1414G>A c.2778G>A (p.Lys926=) c.3351G>A (p.Lys1117=) n.16381G>A c.16365G>A (p.Lys5455=) c.16287G>A (p.Lys5429=) c.13671G>A (p.Lys4557=) c.16389G>A (p.Lys5463=) c.16386G>A (p.Lys5462=) c.16308G>A (p.Lys5436=) c.16293G>A (p.Lys5431=) c.16209G>A (p.Lys5403=) c.9507G>A (p.Lys3169=) c.9486G>A (p.Lys3162=) n.16384G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90823596G>C | CA360425792 | ADGRV1 | c.16368G>C (p.Lys5456Asn) c.5322G>C (p.Lys1774Asn) n.3635G>C c.265+147387G>C (n.265+147387G>C) n.128+1414G>C c.2778G>C (p.Lys926Asn) c.3351G>C (p.Lys1117Asn) n.16381G>C c.16365G>C (p.Lys5455Asn) c.16287G>C (p.Lys5429Asn) c.13671G>C (p.Lys4557Asn) c.16389G>C (p.Lys5463Asn) c.16386G>C (p.Lys5462Asn) c.16308G>C (p.Lys5436Asn) c.16293G>C (p.Lys5431Asn) c.16209G>C (p.Lys5403Asn) c.9507G>C (p.Lys3169Asn) c.9486G>C (p.Lys3162Asn) n.16384G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.90823596G>T | CA360425793 | ADGRV1 | c.16368G>T (p.Lys5456Asn) c.5322G>T (p.Lys1774Asn) n.3635G>T c.265+147387G>T (n.265+147387G>T) n.128+1414G>T c.2778G>T (p.Lys926Asn) c.3351G>T (p.Lys1117Asn) n.16381G>T c.16365G>T (p.Lys5455Asn) c.16287G>T (p.Lys5429Asn) c.13671G>T (p.Lys4557Asn) c.16389G>T (p.Lys5463Asn) c.16386G>T (p.Lys5462Asn) c.16308G>T (p.Lys5436Asn) c.16293G>T (p.Lys5431Asn) c.16209G>T (p.Lys5403Asn) c.9507G>T (p.Lys3169Asn) c.9486G>T (p.Lys3162Asn) n.16384G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823597G>A | CA360425794 | ADGRV1 | c.16368+1G>A (n.16368+1G>A) c.5322+1G>A (n.5322+1G>A) n.3635+1G>A c.265+147388G>A (n.265+147388G>A) n.128+1415G>A c.2778+1G>A (n.2778+1G>A) c.3351+1G>A (n.3351+1G>A) n.16381+1G>A c.16365+1G>A (n.16365+1G>A) c.16287+1G>A (n.16287+1G>A) c.13671+1G>A (n.13671+1G>A) c.16389+1G>A (n.16389+1G>A) c.16386+1G>A (n.16386+1G>A) c.16308+1G>A (n.16308+1G>A) c.16293+1G>A (n.16293+1G>A) c.16209+1G>A (n.16209+1G>A) c.9507+1G>A (n.9507+1G>A) c.9486+1G>A (n.9486+1G>A) n.16384+1G>A | |
5 | g.90823597G>C | CA360425795 | ADGRV1 | c.16368+1G>C (n.16368+1G>C) c.5322+1G>C (n.5322+1G>C) n.3635+1G>C c.265+147388G>C (n.265+147388G>C) n.128+1415G>C c.2778+1G>C (n.2778+1G>C) c.3351+1G>C (n.3351+1G>C) n.16381+1G>C c.16365+1G>C (n.16365+1G>C) c.16287+1G>C (n.16287+1G>C) c.13671+1G>C (n.13671+1G>C) c.16389+1G>C (n.16389+1G>C) c.16386+1G>C (n.16386+1G>C) c.16308+1G>C (n.16308+1G>C) c.16293+1G>C (n.16293+1G>C) c.16209+1G>C (n.16209+1G>C) c.9507+1G>C (n.9507+1G>C) c.9486+1G>C (n.9486+1G>C) n.16384+1G>C | |
5 | g.90823597G>T | CA360425796 | ADGRV1 | c.16368+1G>T (n.16368+1G>T) c.5322+1G>T (n.5322+1G>T) n.3635+1G>T c.265+147388G>T (n.265+147388G>T) n.128+1415G>T c.2778+1G>T (n.2778+1G>T) c.3351+1G>T (n.3351+1G>T) n.16381+1G>T c.16365+1G>T (n.16365+1G>T) c.16287+1G>T (n.16287+1G>T) c.13671+1G>T (n.13671+1G>T) c.16389+1G>T (n.16389+1G>T) c.16386+1G>T (n.16386+1G>T) c.16308+1G>T (n.16308+1G>T) c.16293+1G>T (n.16293+1G>T) c.16209+1G>T (n.16209+1G>T) c.9507+1G>T (n.9507+1G>T) c.9486+1G>T (n.9486+1G>T) n.16384+1G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90823598T>A | CA360425797 | ADGRV1 | c.16368+2T>A (n.16368+2T>A) c.5322+2T>A (n.5322+2T>A) n.3635+2T>A c.265+147389T>A (n.265+147389T>A) n.128+1416T>A c.2778+2T>A (n.2778+2T>A) c.3351+2T>A (n.3351+2T>A) n.16381+2T>A c.16365+2T>A (n.16365+2T>A) c.16287+2T>A (n.16287+2T>A) c.13671+2T>A (n.13671+2T>A) c.16389+2T>A (n.16389+2T>A) c.16386+2T>A (n.16386+2T>A) c.16308+2T>A (n.16308+2T>A) c.16293+2T>A (n.16293+2T>A) c.16209+2T>A (n.16209+2T>A) c.9507+2T>A (n.9507+2T>A) c.9486+2T>A (n.9486+2T>A) n.16384+2T>A | |
5 | g.90823598T>C | CA360425798 | ADGRV1 | c.16368+2T>C (n.16368+2T>C) c.5322+2T>C (n.5322+2T>C) n.3635+2T>C c.265+147389T>C (n.265+147389T>C) n.128+1416T>C c.2778+2T>C (n.2778+2T>C) c.3351+2T>C (n.3351+2T>C) n.16381+2T>C c.16365+2T>C (n.16365+2T>C) c.16287+2T>C (n.16287+2T>C) c.13671+2T>C (n.13671+2T>C) c.16389+2T>C (n.16389+2T>C) c.16386+2T>C (n.16386+2T>C) c.16308+2T>C (n.16308+2T>C) c.16293+2T>C (n.16293+2T>C) c.16209+2T>C (n.16209+2T>C) c.9507+2T>C (n.9507+2T>C) c.9486+2T>C (n.9486+2T>C) n.16384+2T>C | dbSNP |
5 | g.90823598T>G | CA360425799 | ADGRV1 | c.16368+2T>G (n.16368+2T>G) c.5322+2T>G (n.5322+2T>G) n.3635+2T>G c.265+147389T>G (n.265+147389T>G) n.128+1416T>G c.2778+2T>G (n.2778+2T>G) c.3351+2T>G (n.3351+2T>G) n.16381+2T>G c.16365+2T>G (n.16365+2T>G) c.16287+2T>G (n.16287+2T>G) c.13671+2T>G (n.13671+2T>G) c.16389+2T>G (n.16389+2T>G) c.16386+2T>G (n.16386+2T>G) c.16308+2T>G (n.16308+2T>G) c.16293+2T>G (n.16293+2T>G) c.16209+2T>G (n.16209+2T>G) c.9507+2T>G (n.9507+2T>G) c.9486+2T>G (n.9486+2T>G) n.16384+2T>G | |
5 | g.90823598T= | CA1562918328 | ADGRV1 | c.16368+2T= (n.16368+2T=) c.5322+2T= (n.5322+2T=) n.3635+2T= c.265+147389T= (n.265+147389T=) n.128+1416T= c.2778+2T= (n.2778+2T=) c.3351+2T= (n.3351+2T=) n.16381+2T= c.16365+2T= (n.16365+2T=) c.16287+2T= (n.16287+2T=) c.13671+2T= (n.13671+2T=) c.16389+2T= (n.16389+2T=) c.16386+2T= (n.16386+2T=) c.16308+2T= (n.16308+2T=) c.16293+2T= (n.16293+2T=) c.16209+2T= (n.16209+2T=) c.9507+2T= (n.9507+2T=) c.9486+2T= (n.9486+2T=) n.16384+2T= | |
5 | g.90823599A= | CA1562918329 | ADGRV1 | c.16368+3A= (n.16368+3A=) c.5322+3A= (n.5322+3A=) n.3635+3A= c.265+147390A= (n.265+147390A=) n.128+1417A= c.2778+3A= (n.2778+3A=) c.3351+3A= (n.3351+3A=) n.16381+3A= c.16365+3A= (n.16365+3A=) c.16287+3A= (n.16287+3A=) c.13671+3A= (n.13671+3A=) c.16389+3A= (n.16389+3A=) c.16386+3A= (n.16386+3A=) c.16308+3A= (n.16308+3A=) c.16293+3A= (n.16293+3A=) c.16209+3A= (n.16209+3A=) c.9507+3A= (n.9507+3A=) c.9486+3A= (n.9486+3A=) n.16384+3A= | |
5 | g.90823599A>C | CA1139658966 | ADGRV1 | c.16368+3A>C (n.16368+3A>C) c.5322+3A>C (n.5322+3A>C) n.3635+3A>C c.265+147390A>C (n.265+147390A>C) n.128+1417A>C c.2778+3A>C (n.2778+3A>C) c.3351+3A>C (n.3351+3A>C) n.16381+3A>C c.16365+3A>C (n.16365+3A>C) c.16287+3A>C (n.16287+3A>C) c.13671+3A>C (n.13671+3A>C) c.16389+3A>C (n.16389+3A>C) c.16386+3A>C (n.16386+3A>C) c.16308+3A>C (n.16308+3A>C) c.16293+3A>C (n.16293+3A>C) c.16209+3A>C (n.16209+3A>C) c.9507+3A>C (n.9507+3A>C) c.9486+3A>C (n.9486+3A>C) n.16384+3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823599A>G | CA2578360249 | ADGRV1 | c.16368+3A>G (n.16368+3A>G) c.5322+3A>G (n.5322+3A>G) n.3635+3A>G c.265+147390A>G (n.265+147390A>G) n.128+1417A>G c.2778+3A>G (n.2778+3A>G) c.3351+3A>G (n.3351+3A>G) n.16381+3A>G c.16365+3A>G (n.16365+3A>G) c.16287+3A>G (n.16287+3A>G) c.13671+3A>G (n.13671+3A>G) c.16389+3A>G (n.16389+3A>G) c.16386+3A>G (n.16386+3A>G) c.16308+3A>G (n.16308+3A>G) c.16293+3A>G (n.16293+3A>G) c.16209+3A>G (n.16209+3A>G) c.9507+3A>G (n.9507+3A>G) c.9486+3A>G (n.9486+3A>G) n.16384+3A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823601G>A | CA3342124 | ADGRV1 | c.16368+5G>A (n.16368+5G>A) c.5322+5G>A (n.5322+5G>A) n.3635+5G>A c.265+147392G>A (n.265+147392G>A) n.128+1419G>A c.2778+5G>A (n.2778+5G>A) c.3351+5G>A (n.3351+5G>A) n.16381+5G>A c.16365+5G>A (n.16365+5G>A) c.16287+5G>A (n.16287+5G>A) c.13671+5G>A (n.13671+5G>A) c.16389+5G>A (n.16389+5G>A) c.16386+5G>A (n.16386+5G>A) c.16308+5G>A (n.16308+5G>A) c.16293+5G>A (n.16293+5G>A) c.16209+5G>A (n.16209+5G>A) c.9507+5G>A (n.9507+5G>A) c.9486+5G>A (n.9486+5G>A) n.16384+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823601G>C | CA1078675677 | ADGRV1 | c.16368+5G>C (n.16368+5G>C) c.5322+5G>C (n.5322+5G>C) n.3635+5G>C c.265+147392G>C (n.265+147392G>C) n.128+1419G>C c.2778+5G>C (n.2778+5G>C) c.3351+5G>C (n.3351+5G>C) n.16381+5G>C c.16365+5G>C (n.16365+5G>C) c.16287+5G>C (n.16287+5G>C) c.13671+5G>C (n.13671+5G>C) c.16389+5G>C (n.16389+5G>C) c.16386+5G>C (n.16386+5G>C) c.16308+5G>C (n.16308+5G>C) c.16293+5G>C (n.16293+5G>C) c.16209+5G>C (n.16209+5G>C) c.9507+5G>C (n.9507+5G>C) c.9486+5G>C (n.9486+5G>C) n.16384+5G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823601G= | CA1562918330 | ADGRV1 | c.16368+5G= (n.16368+5G=) c.5322+5G= (n.5322+5G=) n.3635+5G= c.265+147392G= (n.265+147392G=) n.128+1419G= c.2778+5G= (n.2778+5G=) c.3351+5G= (n.3351+5G=) n.16381+5G= c.16365+5G= (n.16365+5G=) c.16287+5G= (n.16287+5G=) c.13671+5G= (n.13671+5G=) c.16389+5G= (n.16389+5G=) c.16386+5G= (n.16386+5G=) c.16308+5G= (n.16308+5G=) c.16293+5G= (n.16293+5G=) c.16209+5G= (n.16209+5G=) c.9507+5G= (n.9507+5G=) c.9486+5G= (n.9486+5G=) n.16384+5G= | |
5 | g.90823602A= | CA1562918331 | ADGRV1 | c.16368+6A= (n.16368+6A=) c.5322+6A= (n.5322+6A=) n.3635+6A= c.265+147393A= (n.265+147393A=) n.128+1420A= c.2778+6A= (n.2778+6A=) c.3351+6A= (n.3351+6A=) n.16381+6A= c.16365+6A= (n.16365+6A=) c.16287+6A= (n.16287+6A=) c.13671+6A= (n.13671+6A=) c.16389+6A= (n.16389+6A=) c.16386+6A= (n.16386+6A=) c.16308+6A= (n.16308+6A=) c.16293+6A= (n.16293+6A=) c.16209+6A= (n.16209+6A=) c.9507+6A= (n.9507+6A=) c.9486+6A= (n.9486+6A=) n.16384+6A= | |
5 | g.90823602A>C | CA2674578312 | ADGRV1 | c.16368+6A>C (n.16368+6A>C) c.5322+6A>C (n.5322+6A>C) n.3635+6A>C c.265+147393A>C (n.265+147393A>C) n.128+1420A>C c.2778+6A>C (n.2778+6A>C) c.3351+6A>C (n.3351+6A>C) n.16381+6A>C c.16365+6A>C (n.16365+6A>C) c.16287+6A>C (n.16287+6A>C) c.13671+6A>C (n.13671+6A>C) c.16389+6A>C (n.16389+6A>C) c.16386+6A>C (n.16386+6A>C) c.16308+6A>C (n.16308+6A>C) c.16293+6A>C (n.16293+6A>C) c.16209+6A>C (n.16209+6A>C) c.9507+6A>C (n.9507+6A>C) c.9486+6A>C (n.9486+6A>C) n.16384+6A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823602A>G | CA1562918332 | ADGRV1 | c.16368+6A>G (n.16368+6A>G) c.5322+6A>G (n.5322+6A>G) n.3635+6A>G c.265+147393A>G (n.265+147393A>G) n.128+1420A>G c.2778+6A>G (n.2778+6A>G) c.3351+6A>G (n.3351+6A>G) n.16381+6A>G c.16365+6A>G (n.16365+6A>G) c.16287+6A>G (n.16287+6A>G) c.13671+6A>G (n.13671+6A>G) c.16389+6A>G (n.16389+6A>G) c.16386+6A>G (n.16386+6A>G) c.16308+6A>G (n.16308+6A>G) c.16293+6A>G (n.16293+6A>G) c.16209+6A>G (n.16209+6A>G) c.9507+6A>G (n.9507+6A>G) c.9486+6A>G (n.9486+6A>G) n.16384+6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823603A>C | CA2767424503 | ADGRV1 | c.16368+7A>C (n.16368+7A>C) c.5322+7A>C (n.5322+7A>C) n.3635+7A>C c.265+147394A>C (n.265+147394A>C) n.128+1421A>C c.2778+7A>C (n.2778+7A>C) c.3351+7A>C (n.3351+7A>C) n.16381+7A>C c.16365+7A>C (n.16365+7A>C) c.16287+7A>C (n.16287+7A>C) c.13671+7A>C (n.13671+7A>C) c.16389+7A>C (n.16389+7A>C) c.16386+7A>C (n.16386+7A>C) c.16308+7A>C (n.16308+7A>C) c.16293+7A>C (n.16293+7A>C) c.16209+7A>C (n.16209+7A>C) c.9507+7A>C (n.9507+7A>C) c.9486+7A>C (n.9486+7A>C) n.16384+7A>C | |
5 | g.90823603A>T | CA2697546258 | ADGRV1 | c.16368+7A>T (n.16368+7A>T) c.5322+7A>T (n.5322+7A>T) n.3635+7A>T c.265+147394A>T (n.265+147394A>T) n.128+1421A>T c.2778+7A>T (n.2778+7A>T) c.3351+7A>T (n.3351+7A>T) n.16381+7A>T c.16365+7A>T (n.16365+7A>T) c.16287+7A>T (n.16287+7A>T) c.13671+7A>T (n.13671+7A>T) c.16389+7A>T (n.16389+7A>T) c.16386+7A>T (n.16386+7A>T) c.16308+7A>T (n.16308+7A>T) c.16293+7A>T (n.16293+7A>T) c.16209+7A>T (n.16209+7A>T) c.9507+7A>T (n.9507+7A>T) c.9486+7A>T (n.9486+7A>T) n.16384+7A>T | ClinVar |
5 | g.90823604A>T | CA2674578313 | ADGRV1 | c.16368+8A>T (n.16368+8A>T) c.5322+8A>T (n.5322+8A>T) n.3635+8A>T c.265+147395A>T (n.265+147395A>T) n.128+1422A>T c.2778+8A>T (n.2778+8A>T) c.3351+8A>T (n.3351+8A>T) n.16381+8A>T c.16365+8A>T (n.16365+8A>T) c.16287+8A>T (n.16287+8A>T) c.13671+8A>T (n.13671+8A>T) c.16389+8A>T (n.16389+8A>T) c.16386+8A>T (n.16386+8A>T) c.16308+8A>T (n.16308+8A>T) c.16293+8A>T (n.16293+8A>T) c.16209+8A>T (n.16209+8A>T) c.9507+8A>T (n.9507+8A>T) c.9486+8A>T (n.9486+8A>T) n.16384+8A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823605T>C | CA2674578314 | ADGRV1 | c.16368+9T>C (n.16368+9T>C) c.5322+9T>C (n.5322+9T>C) n.3635+9T>C c.265+147396T>C (n.265+147396T>C) n.128+1423T>C c.2778+9T>C (n.2778+9T>C) c.3351+9T>C (n.3351+9T>C) n.16381+9T>C c.16365+9T>C (n.16365+9T>C) c.16287+9T>C (n.16287+9T>C) c.13671+9T>C (n.13671+9T>C) c.16389+9T>C (n.16389+9T>C) c.16386+9T>C (n.16386+9T>C) c.16308+9T>C (n.16308+9T>C) c.16293+9T>C (n.16293+9T>C) c.16209+9T>C (n.16209+9T>C) c.9507+9T>C (n.9507+9T>C) c.9486+9T>C (n.9486+9T>C) n.16384+9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823605T= | CA1562918333 | ADGRV1 | c.16368+9T= (n.16368+9T=) c.5322+9T= (n.5322+9T=) n.3635+9T= c.265+147396T= (n.265+147396T=) n.128+1423T= c.2778+9T= (n.2778+9T=) c.3351+9T= (n.3351+9T=) n.16381+9T= c.16365+9T= (n.16365+9T=) c.16287+9T= (n.16287+9T=) c.13671+9T= (n.13671+9T=) c.16389+9T= (n.16389+9T=) c.16386+9T= (n.16386+9T=) c.16308+9T= (n.16308+9T=) c.16293+9T= (n.16293+9T=) c.16209+9T= (n.16209+9T=) c.9507+9T= (n.9507+9T=) c.9486+9T= (n.9486+9T=) n.16384+9T= | |
5 | g.90823606dup | CA815395022 | ADGRV1 | c.16368+10dup (n.16368+10dup) c.5322+10dup (n.5322+10dup) n.3635+10dup c.265+147397dup (n.265+147397dup) n.128+1424dup c.2778+10dup (n.2778+10dup) c.3351+10dup (n.3351+10dup) n.16381+10dup c.16365+10dup (n.16365+10dup) c.16287+10dup (n.16287+10dup) c.13671+10dup (n.13671+10dup) c.16389+10dup (n.16389+10dup) c.16386+10dup (n.16386+10dup) c.16308+10dup (n.16308+10dup) c.16293+10dup (n.16293+10dup) c.16209+10dup (n.16209+10dup) c.9507+10dup (n.9507+10dup) c.9486+10dup (n.9486+10dup) n.16384+10dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823608A>G | CA2578360250 | ADGRV1 | c.16368+12A>G (n.16368+12A>G) c.5322+12A>G (n.5322+12A>G) n.3635+12A>G c.265+147399A>G (n.265+147399A>G) n.128+1426A>G c.2778+12A>G (n.2778+12A>G) c.3351+12A>G (n.3351+12A>G) n.16381+12A>G c.16365+12A>G (n.16365+12A>G) c.16287+12A>G (n.16287+12A>G) c.13671+12A>G (n.13671+12A>G) c.16389+12A>G (n.16389+12A>G) c.16386+12A>G (n.16386+12A>G) c.16308+12A>G (n.16308+12A>G) c.16293+12A>G (n.16293+12A>G) c.16209+12A>G (n.16209+12A>G) c.9507+12A>G (n.9507+12A>G) c.9486+12A>G (n.9486+12A>G) n.16384+12A>G | ClinVar |
5 | g.90823609G>C | CA815395024 | ADGRV1 | c.16368+13G>C (n.16368+13G>C) c.5322+13G>C (n.5322+13G>C) n.3635+13G>C c.265+147400G>C (n.265+147400G>C) n.128+1427G>C c.2778+13G>C (n.2778+13G>C) c.3351+13G>C (n.3351+13G>C) n.16381+13G>C c.16365+13G>C (n.16365+13G>C) c.16287+13G>C (n.16287+13G>C) c.13671+13G>C (n.13671+13G>C) c.16389+13G>C (n.16389+13G>C) c.16386+13G>C (n.16386+13G>C) c.16308+13G>C (n.16308+13G>C) c.16293+13G>C (n.16293+13G>C) c.16209+13G>C (n.16209+13G>C) c.9507+13G>C (n.9507+13G>C) c.9486+13G>C (n.9486+13G>C) n.16384+13G>C | dbSNP |
5 | g.90823609G= | CA1562918334 | ADGRV1 | c.16368+13G= (n.16368+13G=) c.5322+13G= (n.5322+13G=) n.3635+13G= c.265+147400G= (n.265+147400G=) n.128+1427G= c.2778+13G= (n.2778+13G=) c.3351+13G= (n.3351+13G=) n.16381+13G= c.16365+13G= (n.16365+13G=) c.16287+13G= (n.16287+13G=) c.13671+13G= (n.13671+13G=) c.16389+13G= (n.16389+13G=) c.16386+13G= (n.16386+13G=) c.16308+13G= (n.16308+13G=) c.16293+13G= (n.16293+13G=) c.16209+13G= (n.16209+13G=) c.9507+13G= (n.9507+13G=) c.9486+13G= (n.9486+13G=) n.16384+13G= | |
5 | g.90823610A= | CA1562918335 | ADGRV1 | c.16368+14A= (n.16368+14A=) c.5322+14A= (n.5322+14A=) n.3635+14A= c.265+147401A= (n.265+147401A=) n.128+1428A= c.2778+14A= (n.2778+14A=) c.3351+14A= (n.3351+14A=) n.16381+14A= c.16365+14A= (n.16365+14A=) c.16287+14A= (n.16287+14A=) c.13671+14A= (n.13671+14A=) c.16389+14A= (n.16389+14A=) c.16386+14A= (n.16386+14A=) c.16308+14A= (n.16308+14A=) c.16293+14A= (n.16293+14A=) c.16209+14A= (n.16209+14A=) c.9507+14A= (n.9507+14A=) c.9486+14A= (n.9486+14A=) n.16384+14A= | |
5 | g.90823610A>G | CA3342125 | ADGRV1 | c.16368+14A>G (n.16368+14A>G) c.5322+14A>G (n.5322+14A>G) n.3635+14A>G c.265+147401A>G (n.265+147401A>G) n.128+1428A>G c.2778+14A>G (n.2778+14A>G) c.3351+14A>G (n.3351+14A>G) n.16381+14A>G c.16365+14A>G (n.16365+14A>G) c.16287+14A>G (n.16287+14A>G) c.13671+14A>G (n.13671+14A>G) c.16389+14A>G (n.16389+14A>G) c.16386+14A>G (n.16386+14A>G) c.16308+14A>G (n.16308+14A>G) c.16293+14A>G (n.16293+14A>G) c.16209+14A>G (n.16209+14A>G) c.9507+14A>G (n.9507+14A>G) c.9486+14A>G (n.9486+14A>G) n.16384+14A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823611G>A | CA561209779 | ADGRV1 | c.16368+15G>A (n.16368+15G>A) c.5322+15G>A (n.5322+15G>A) n.3635+15G>A c.265+147402G>A (n.265+147402G>A) n.128+1429G>A c.2778+15G>A (n.2778+15G>A) c.3351+15G>A (n.3351+15G>A) n.16381+15G>A c.16365+15G>A (n.16365+15G>A) c.16287+15G>A (n.16287+15G>A) c.13671+15G>A (n.13671+15G>A) c.16389+15G>A (n.16389+15G>A) c.16386+15G>A (n.16386+15G>A) c.16308+15G>A (n.16308+15G>A) c.16293+15G>A (n.16293+15G>A) c.16209+15G>A (n.16209+15G>A) c.9507+15G>A (n.9507+15G>A) c.9486+15G>A (n.9486+15G>A) n.16384+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823611G= | CA1562918336 | ADGRV1 | c.16368+15G= (n.16368+15G=) c.5322+15G= (n.5322+15G=) n.3635+15G= c.265+147402G= (n.265+147402G=) n.128+1429G= c.2778+15G= (n.2778+15G=) c.3351+15G= (n.3351+15G=) n.16381+15G= c.16365+15G= (n.16365+15G=) c.16287+15G= (n.16287+15G=) c.13671+15G= (n.13671+15G=) c.16389+15G= (n.16389+15G=) c.16386+15G= (n.16386+15G=) c.16308+15G= (n.16308+15G=) c.16293+15G= (n.16293+15G=) c.16209+15G= (n.16209+15G=) c.9507+15G= (n.9507+15G=) c.9486+15G= (n.9486+15G=) n.16384+15G= | |
5 | g.90823612A>C | CA2674578315 | ADGRV1 | c.16368+16A>C (n.16368+16A>C) c.5322+16A>C (n.5322+16A>C) n.3635+16A>C c.265+147403A>C (n.265+147403A>C) n.128+1430A>C c.2778+16A>C (n.2778+16A>C) c.3351+16A>C (n.3351+16A>C) n.16381+16A>C c.16365+16A>C (n.16365+16A>C) c.16287+16A>C (n.16287+16A>C) c.13671+16A>C (n.13671+16A>C) c.16389+16A>C (n.16389+16A>C) c.16386+16A>C (n.16386+16A>C) c.16308+16A>C (n.16308+16A>C) c.16293+16A>C (n.16293+16A>C) c.16209+16A>C (n.16209+16A>C) c.9507+16A>C (n.9507+16A>C) c.9486+16A>C (n.9486+16A>C) n.16384+16A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823616_90823617del | CA2674578316 | ADGRV1 | c.16368+20_16368+21del (n.16368+20_16368+21del) c.5322+20_5322+21del (n.5322+20_5322+21del) n.3635+20_3635+21del c.265+147407_265+147408del (n.265+147407_265+147408del) n.128+1434_128+1435del c.2778+20_2778+21del (n.2778+20_2778+21del) c.3351+20_3351+21del (n.3351+20_3351+21del) n.16381+20_16381+21del c.16365+20_16365+21del (n.16365+20_16365+21del) c.16287+20_16287+21del (n.16287+20_16287+21del) c.13671+20_13671+21del (n.13671+20_13671+21del) c.16389+20_16389+21del (n.16389+20_16389+21del) c.16386+20_16386+21del (n.16386+20_16386+21del) c.16308+20_16308+21del (n.16308+20_16308+21del) c.16293+20_16293+21del (n.16293+20_16293+21del) c.16209+20_16209+21del (n.16209+20_16209+21del) c.9507+20_9507+21del (n.9507+20_9507+21del) c.9486+20_9486+21del (n.9486+20_9486+21del) n.16384+20_16384+21del | gnomAD v4 |
5 | g.90823613C>A | CA2674578317 | ADGRV1 | c.16368+17C>A (n.16368+17C>A) c.5322+17C>A (n.5322+17C>A) n.3635+17C>A c.265+147404C>A (n.265+147404C>A) n.128+1431C>A c.2778+17C>A (n.2778+17C>A) c.3351+17C>A (n.3351+17C>A) n.16381+17C>A c.16365+17C>A (n.16365+17C>A) c.16287+17C>A (n.16287+17C>A) c.13671+17C>A (n.13671+17C>A) c.16389+17C>A (n.16389+17C>A) c.16386+17C>A (n.16386+17C>A) c.16308+17C>A (n.16308+17C>A) c.16293+17C>A (n.16293+17C>A) c.16209+17C>A (n.16209+17C>A) c.9507+17C>A (n.9507+17C>A) c.9486+17C>A (n.9486+17C>A) n.16384+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823613C= | CA1562918337 | ADGRV1 | c.16368+17C= (n.16368+17C=) c.5322+17C= (n.5322+17C=) n.3635+17C= c.265+147404C= (n.265+147404C=) n.128+1431C= c.2778+17C= (n.2778+17C=) c.3351+17C= (n.3351+17C=) n.16381+17C= c.16365+17C= (n.16365+17C=) c.16287+17C= (n.16287+17C=) c.13671+17C= (n.13671+17C=) c.16389+17C= (n.16389+17C=) c.16386+17C= (n.16386+17C=) c.16308+17C= (n.16308+17C=) c.16293+17C= (n.16293+17C=) c.16209+17C= (n.16209+17C=) c.9507+17C= (n.9507+17C=) c.9486+17C= (n.9486+17C=) n.16384+17C= | |
5 | g.90823613C>T | CA1562918338 | ADGRV1 | c.16368+17C>T (n.16368+17C>T) c.5322+17C>T (n.5322+17C>T) n.3635+17C>T c.265+147404C>T (n.265+147404C>T) n.128+1431C>T c.2778+17C>T (n.2778+17C>T) c.3351+17C>T (n.3351+17C>T) n.16381+17C>T c.16365+17C>T (n.16365+17C>T) c.16287+17C>T (n.16287+17C>T) c.13671+17C>T (n.13671+17C>T) c.16389+17C>T (n.16389+17C>T) c.16386+17C>T (n.16386+17C>T) c.16308+17C>T (n.16308+17C>T) c.16293+17C>T (n.16293+17C>T) c.16209+17C>T (n.16209+17C>T) c.9507+17C>T (n.9507+17C>T) c.9486+17C>T (n.9486+17C>T) n.16384+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823615del | CA2767424504 | ADGRV1 | c.16368+19del (n.16368+19del) c.5322+19del (n.5322+19del) n.3635+19del c.265+147406del (n.265+147406del) n.128+1433del c.2778+19del (n.2778+19del) c.3351+19del (n.3351+19del) n.16381+19del c.16365+19del (n.16365+19del) c.16287+19del (n.16287+19del) c.13671+19del (n.13671+19del) c.16389+19del (n.16389+19del) c.16386+19del (n.16386+19del) c.16308+19del (n.16308+19del) c.16293+19del (n.16293+19del) c.16209+19del (n.16209+19del) c.9507+19del (n.9507+19del) c.9486+19del (n.9486+19del) n.16384+19del | |
5 | g.90823615C>A | CA2674578318 | ADGRV1 | c.16368+19C>A (n.16368+19C>A) c.5322+19C>A (n.5322+19C>A) n.3635+19C>A c.265+147406C>A (n.265+147406C>A) n.128+1433C>A c.2778+19C>A (n.2778+19C>A) c.3351+19C>A (n.3351+19C>A) n.16381+19C>A c.16365+19C>A (n.16365+19C>A) c.16287+19C>A (n.16287+19C>A) c.13671+19C>A (n.13671+19C>A) c.16389+19C>A (n.16389+19C>A) c.16386+19C>A (n.16386+19C>A) c.16308+19C>A (n.16308+19C>A) c.16293+19C>A (n.16293+19C>A) c.16209+19C>A (n.16209+19C>A) c.9507+19C>A (n.9507+19C>A) c.9486+19C>A (n.9486+19C>A) n.16384+19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823615C= | CA1562918339 | ADGRV1 | c.16368+19C= (n.16368+19C=) c.5322+19C= (n.5322+19C=) n.3635+19C= c.265+147406C= (n.265+147406C=) n.128+1433C= c.2778+19C= (n.2778+19C=) c.3351+19C= (n.3351+19C=) n.16381+19C= c.16365+19C= (n.16365+19C=) c.16287+19C= (n.16287+19C=) c.13671+19C= (n.13671+19C=) c.16389+19C= (n.16389+19C=) c.16386+19C= (n.16386+19C=) c.16308+19C= (n.16308+19C=) c.16293+19C= (n.16293+19C=) c.16209+19C= (n.16209+19C=) c.9507+19C= (n.9507+19C=) c.9486+19C= (n.9486+19C=) n.16384+19C= | |
5 | g.90823615C>T | CA3342126 | ADGRV1 | c.16368+19C>T (n.16368+19C>T) c.5322+19C>T (n.5322+19C>T) n.3635+19C>T c.265+147406C>T (n.265+147406C>T) n.128+1433C>T c.2778+19C>T (n.2778+19C>T) c.3351+19C>T (n.3351+19C>T) n.16381+19C>T c.16365+19C>T (n.16365+19C>T) c.16287+19C>T (n.16287+19C>T) c.13671+19C>T (n.13671+19C>T) c.16389+19C>T (n.16389+19C>T) c.16386+19C>T (n.16386+19C>T) c.16308+19C>T (n.16308+19C>T) c.16293+19C>T (n.16293+19C>T) c.16209+19C>T (n.16209+19C>T) c.9507+19C>T (n.9507+19C>T) c.9486+19C>T (n.9486+19C>T) n.16384+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823616A= | CA1562918340 | ADGRV1 | c.16368+20A= (n.16368+20A=) c.5322+20A= (n.5322+20A=) n.3635+20A= c.265+147407A= (n.265+147407A=) n.128+1434A= c.2778+20A= (n.2778+20A=) c.3351+20A= (n.3351+20A=) n.16381+20A= c.16365+20A= (n.16365+20A=) c.16287+20A= (n.16287+20A=) c.13671+20A= (n.13671+20A=) c.16389+20A= (n.16389+20A=) c.16386+20A= (n.16386+20A=) c.16308+20A= (n.16308+20A=) c.16293+20A= (n.16293+20A=) c.16209+20A= (n.16209+20A=) c.9507+20A= (n.9507+20A=) c.9486+20A= (n.9486+20A=) n.16384+20A= | |
5 | g.90823616A>G | CA3342127 | ADGRV1 | c.16368+20A>G (n.16368+20A>G) c.5322+20A>G (n.5322+20A>G) n.3635+20A>G c.265+147407A>G (n.265+147407A>G) n.128+1434A>G c.2778+20A>G (n.2778+20A>G) c.3351+20A>G (n.3351+20A>G) n.16381+20A>G c.16365+20A>G (n.16365+20A>G) c.16287+20A>G (n.16287+20A>G) c.13671+20A>G (n.13671+20A>G) c.16389+20A>G (n.16389+20A>G) c.16386+20A>G (n.16386+20A>G) c.16308+20A>G (n.16308+20A>G) c.16293+20A>G (n.16293+20A>G) c.16209+20A>G (n.16209+20A>G) c.9507+20A>G (n.9507+20A>G) c.9486+20A>G (n.9486+20A>G) n.16384+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823616A>T | CA815395051 | ADGRV1 | c.16368+20A>T (n.16368+20A>T) c.5322+20A>T (n.5322+20A>T) n.3635+20A>T c.265+147407A>T (n.265+147407A>T) n.128+1434A>T c.2778+20A>T (n.2778+20A>T) c.3351+20A>T (n.3351+20A>T) n.16381+20A>T c.16365+20A>T (n.16365+20A>T) c.16287+20A>T (n.16287+20A>T) c.13671+20A>T (n.13671+20A>T) c.16389+20A>T (n.16389+20A>T) c.16386+20A>T (n.16386+20A>T) c.16308+20A>T (n.16308+20A>T) c.16293+20A>T (n.16293+20A>T) c.16209+20A>T (n.16209+20A>T) c.9507+20A>T (n.9507+20A>T) c.9486+20A>T (n.9486+20A>T) n.16384+20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823617C= | CA1562918342 | ADGRV1 | c.16368+21C= (n.16368+21C=) c.5322+21C= (n.5322+21C=) n.3635+21C= c.265+147408C= (n.265+147408C=) n.128+1435C= c.2778+21C= (n.2778+21C=) c.3351+21C= (n.3351+21C=) n.16381+21C= c.16365+21C= (n.16365+21C=) c.16287+21C= (n.16287+21C=) c.13671+21C= (n.13671+21C=) c.16389+21C= (n.16389+21C=) c.16386+21C= (n.16386+21C=) c.16308+21C= (n.16308+21C=) c.16293+21C= (n.16293+21C=) c.16209+21C= (n.16209+21C=) c.9507+21C= (n.9507+21C=) c.9486+21C= (n.9486+21C=) n.16384+21C= | |
5 | g.90823617C>G | CA1562918341 | ADGRV1 | c.16368+21C>G (n.16368+21C>G) c.5322+21C>G (n.5322+21C>G) n.3635+21C>G c.265+147408C>G (n.265+147408C>G) n.128+1435C>G c.2778+21C>G (n.2778+21C>G) c.3351+21C>G (n.3351+21C>G) n.16381+21C>G c.16365+21C>G (n.16365+21C>G) c.16287+21C>G (n.16287+21C>G) c.13671+21C>G (n.13671+21C>G) c.16389+21C>G (n.16389+21C>G) c.16386+21C>G (n.16386+21C>G) c.16308+21C>G (n.16308+21C>G) c.16293+21C>G (n.16293+21C>G) c.16209+21C>G (n.16209+21C>G) c.9507+21C>G (n.9507+21C>G) c.9486+21C>G (n.9486+21C>G) n.16384+21C>G | dbSNP |
5 | g.90823617C>T | CA122804192 | ADGRV1 | c.16368+21C>T (n.16368+21C>T) c.5322+21C>T (n.5322+21C>T) n.3635+21C>T c.265+147408C>T (n.265+147408C>T) n.128+1435C>T c.2778+21C>T (n.2778+21C>T) c.3351+21C>T (n.3351+21C>T) n.16381+21C>T c.16365+21C>T (n.16365+21C>T) c.16287+21C>T (n.16287+21C>T) c.13671+21C>T (n.13671+21C>T) c.16389+21C>T (n.16389+21C>T) c.16386+21C>T (n.16386+21C>T) c.16308+21C>T (n.16308+21C>T) c.16293+21C>T (n.16293+21C>T) c.16209+21C>T (n.16209+21C>T) c.9507+21C>T (n.9507+21C>T) c.9486+21C>T (n.9486+21C>T) n.16384+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823618T>A | CA2674578319 | ADGRV1 | c.16368+22T>A (n.16368+22T>A) c.5322+22T>A (n.5322+22T>A) n.3635+22T>A c.265+147409T>A (n.265+147409T>A) n.128+1436T>A c.2778+22T>A (n.2778+22T>A) c.3351+22T>A (n.3351+22T>A) n.16381+22T>A c.16365+22T>A (n.16365+22T>A) c.16287+22T>A (n.16287+22T>A) c.13671+22T>A (n.13671+22T>A) c.16389+22T>A (n.16389+22T>A) c.16386+22T>A (n.16386+22T>A) c.16308+22T>A (n.16308+22T>A) c.16293+22T>A (n.16293+22T>A) c.16209+22T>A (n.16209+22T>A) c.9507+22T>A (n.9507+22T>A) c.9486+22T>A (n.9486+22T>A) n.16384+22T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823619del | CA2674578320 | ADGRV1 | c.16368+23del (n.16368+23del) c.5322+23del (n.5322+23del) n.3635+23del c.265+147410del (n.265+147410del) n.128+1437del c.2778+23del (n.2778+23del) c.3351+23del (n.3351+23del) n.16381+23del c.16365+23del (n.16365+23del) c.16287+23del (n.16287+23del) c.13671+23del (n.13671+23del) c.16389+23del (n.16389+23del) c.16386+23del (n.16386+23del) c.16308+23del (n.16308+23del) c.16293+23del (n.16293+23del) c.16209+23del (n.16209+23del) c.9507+23del (n.9507+23del) c.9486+23del (n.9486+23del) n.16384+23del | gnomAD v4 |
5 | g.90823619A>G | CA2578360251 | ADGRV1 | c.16368+23A>G (n.16368+23A>G) c.5322+23A>G (n.5322+23A>G) n.3635+23A>G c.265+147410A>G (n.265+147410A>G) n.128+1437A>G c.2778+23A>G (n.2778+23A>G) c.3351+23A>G (n.3351+23A>G) n.16381+23A>G c.16365+23A>G (n.16365+23A>G) c.16287+23A>G (n.16287+23A>G) c.13671+23A>G (n.13671+23A>G) c.16389+23A>G (n.16389+23A>G) c.16386+23A>G (n.16386+23A>G) c.16308+23A>G (n.16308+23A>G) c.16293+23A>G (n.16293+23A>G) c.16209+23A>G (n.16209+23A>G) c.9507+23A>G (n.9507+23A>G) c.9486+23A>G (n.9486+23A>G) n.16384+23A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823619_90823620insACAG | CA2767424505 | ADGRV1 | c.16368+23_16368+24insACAG (n.16368+23_16368+24insACAG) c.5322+23_5322+24insACAG (n.5322+23_5322+24insACAG) n.3635+23_3635+24insACAG c.265+147410_265+147411insACAG (n.265+147410_265+147411insACAG) n.128+1437_128+1438insACAG c.2778+23_2778+24insACAG (n.2778+23_2778+24insACAG) c.3351+23_3351+24insACAG (n.3351+23_3351+24insACAG) n.16381+23_16381+24insACAG c.16365+23_16365+24insACAG (n.16365+23_16365+24insACAG) c.16287+23_16287+24insACAG (n.16287+23_16287+24insACAG) c.13671+23_13671+24insACAG (n.13671+23_13671+24insACAG) c.16389+23_16389+24insACAG (n.16389+23_16389+24insACAG) c.16386+23_16386+24insACAG (n.16386+23_16386+24insACAG) c.16308+23_16308+24insACAG (n.16308+23_16308+24insACAG) c.16293+23_16293+24insACAG (n.16293+23_16293+24insACAG) c.16209+23_16209+24insACAG (n.16209+23_16209+24insACAG) c.9507+23_9507+24insACAG (n.9507+23_9507+24insACAG) c.9486+23_9486+24insACAG (n.9486+23_9486+24insACAG) n.16384+23_16384+24insACAG | |
5 | g.90823620G>C | CA2578360252 | ADGRV1 | c.16368+24G>C (n.16368+24G>C) c.5322+24G>C (n.5322+24G>C) n.3635+24G>C c.265+147411G>C (n.265+147411G>C) n.128+1438G>C c.2778+24G>C (n.2778+24G>C) c.3351+24G>C (n.3351+24G>C) n.16381+24G>C c.16365+24G>C (n.16365+24G>C) c.16287+24G>C (n.16287+24G>C) c.13671+24G>C (n.13671+24G>C) c.16389+24G>C (n.16389+24G>C) c.16386+24G>C (n.16386+24G>C) c.16308+24G>C (n.16308+24G>C) c.16293+24G>C (n.16293+24G>C) c.16209+24G>C (n.16209+24G>C) c.9507+24G>C (n.9507+24G>C) c.9486+24G>C (n.9486+24G>C) n.16384+24G>C | |
5 | g.90823620G>T | CA2674578321 | ADGRV1 | c.16368+24G>T (n.16368+24G>T) c.5322+24G>T (n.5322+24G>T) n.3635+24G>T c.265+147411G>T (n.265+147411G>T) n.128+1438G>T c.2778+24G>T (n.2778+24G>T) c.3351+24G>T (n.3351+24G>T) n.16381+24G>T c.16365+24G>T (n.16365+24G>T) c.16287+24G>T (n.16287+24G>T) c.13671+24G>T (n.13671+24G>T) c.16389+24G>T (n.16389+24G>T) c.16386+24G>T (n.16386+24G>T) c.16308+24G>T (n.16308+24G>T) c.16293+24G>T (n.16293+24G>T) c.16209+24G>T (n.16209+24G>T) c.9507+24G>T (n.9507+24G>T) c.9486+24G>T (n.9486+24G>T) n.16384+24G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823621T>A | CA122804193 | ADGRV1 | c.16368+25T>A (n.16368+25T>A) c.5322+25T>A (n.5322+25T>A) n.3635+25T>A c.265+147412T>A (n.265+147412T>A) n.128+1439T>A c.2778+25T>A (n.2778+25T>A) c.3351+25T>A (n.3351+25T>A) n.16381+25T>A c.16365+25T>A (n.16365+25T>A) c.16287+25T>A (n.16287+25T>A) c.13671+25T>A (n.13671+25T>A) c.16389+25T>A (n.16389+25T>A) c.16386+25T>A (n.16386+25T>A) c.16308+25T>A (n.16308+25T>A) c.16293+25T>A (n.16293+25T>A) c.16209+25T>A (n.16209+25T>A) c.9507+25T>A (n.9507+25T>A) c.9486+25T>A (n.9486+25T>A) n.16384+25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823621T>G | CA2674578322 | ADGRV1 | c.16368+25T>G (n.16368+25T>G) c.5322+25T>G (n.5322+25T>G) n.3635+25T>G c.265+147412T>G (n.265+147412T>G) n.128+1439T>G c.2778+25T>G (n.2778+25T>G) c.3351+25T>G (n.3351+25T>G) n.16381+25T>G c.16365+25T>G (n.16365+25T>G) c.16287+25T>G (n.16287+25T>G) c.13671+25T>G (n.13671+25T>G) c.16389+25T>G (n.16389+25T>G) c.16386+25T>G (n.16386+25T>G) c.16308+25T>G (n.16308+25T>G) c.16293+25T>G (n.16293+25T>G) c.16209+25T>G (n.16209+25T>G) c.9507+25T>G (n.9507+25T>G) c.9486+25T>G (n.9486+25T>G) n.16384+25T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823621T= | CA1562918343 | ADGRV1 | c.16368+25T= (n.16368+25T=) c.5322+25T= (n.5322+25T=) n.3635+25T= c.265+147412T= (n.265+147412T=) n.128+1439T= c.2778+25T= (n.2778+25T=) c.3351+25T= (n.3351+25T=) n.16381+25T= c.16365+25T= (n.16365+25T=) c.16287+25T= (n.16287+25T=) c.13671+25T= (n.13671+25T=) c.16389+25T= (n.16389+25T=) c.16386+25T= (n.16386+25T=) c.16308+25T= (n.16308+25T=) c.16293+25T= (n.16293+25T=) c.16209+25T= (n.16209+25T=) c.9507+25T= (n.9507+25T=) c.9486+25T= (n.9486+25T=) n.16384+25T= | |
5 | g.90823621_90823622insA | CA2767424506 | ADGRV1 | c.16368+25_16368+26insA (n.16368+25_16368+26insA) c.5322+25_5322+26insA (n.5322+25_5322+26insA) n.3635+25_3635+26insA c.265+147412_265+147413insA (n.265+147412_265+147413insA) n.128+1439_128+1440insA c.2778+25_2778+26insA (n.2778+25_2778+26insA) c.3351+25_3351+26insA (n.3351+25_3351+26insA) n.16381+25_16381+26insA c.16365+25_16365+26insA (n.16365+25_16365+26insA) c.16287+25_16287+26insA (n.16287+25_16287+26insA) c.13671+25_13671+26insA (n.13671+25_13671+26insA) c.16389+25_16389+26insA (n.16389+25_16389+26insA) c.16386+25_16386+26insA (n.16386+25_16386+26insA) c.16308+25_16308+26insA (n.16308+25_16308+26insA) c.16293+25_16293+26insA (n.16293+25_16293+26insA) c.16209+25_16209+26insA (n.16209+25_16209+26insA) c.9507+25_9507+26insA (n.9507+25_9507+26insA) c.9486+25_9486+26insA (n.9486+25_9486+26insA) n.16384+25_16384+26insA | |
5 | g.90823621_90823622insACA | CA2767424507 | ADGRV1 | c.16368+25_16368+26insACA (n.16368+25_16368+26insACA) c.5322+25_5322+26insACA (n.5322+25_5322+26insACA) n.3635+25_3635+26insACA c.265+147412_265+147413insACA (n.265+147412_265+147413insACA) n.128+1439_128+1440insACA c.2778+25_2778+26insACA (n.2778+25_2778+26insACA) c.3351+25_3351+26insACA (n.3351+25_3351+26insACA) n.16381+25_16381+26insACA c.16365+25_16365+26insACA (n.16365+25_16365+26insACA) c.16287+25_16287+26insACA (n.16287+25_16287+26insACA) c.13671+25_13671+26insACA (n.13671+25_13671+26insACA) c.16389+25_16389+26insACA (n.16389+25_16389+26insACA) c.16386+25_16386+26insACA (n.16386+25_16386+26insACA) c.16308+25_16308+26insACA (n.16308+25_16308+26insACA) c.16293+25_16293+26insACA (n.16293+25_16293+26insACA) c.16209+25_16209+26insACA (n.16209+25_16209+26insACA) c.9507+25_9507+26insACA (n.9507+25_9507+26insACA) c.9486+25_9486+26insACA (n.9486+25_9486+26insACA) n.16384+25_16384+26insACA | |
5 | g.90823622G>A | CA1562918345 | ADGRV1 | c.16368+26G>A (n.16368+26G>A) c.5322+26G>A (n.5322+26G>A) n.3635+26G>A c.265+147413G>A (n.265+147413G>A) n.128+1440G>A c.2778+26G>A (n.2778+26G>A) c.3351+26G>A (n.3351+26G>A) n.16381+26G>A c.16365+26G>A (n.16365+26G>A) c.16287+26G>A (n.16287+26G>A) c.13671+26G>A (n.13671+26G>A) c.16389+26G>A (n.16389+26G>A) c.16386+26G>A (n.16386+26G>A) c.16308+26G>A (n.16308+26G>A) c.16293+26G>A (n.16293+26G>A) c.16209+26G>A (n.16209+26G>A) c.9507+26G>A (n.9507+26G>A) c.9486+26G>A (n.9486+26G>A) n.16384+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823622G= | CA1562918344 | ADGRV1 | c.16368+26G= (n.16368+26G=) c.5322+26G= (n.5322+26G=) n.3635+26G= c.265+147413G= (n.265+147413G=) n.128+1440G= c.2778+26G= (n.2778+26G=) c.3351+26G= (n.3351+26G=) n.16381+26G= c.16365+26G= (n.16365+26G=) c.16287+26G= (n.16287+26G=) c.13671+26G= (n.13671+26G=) c.16389+26G= (n.16389+26G=) c.16386+26G= (n.16386+26G=) c.16308+26G= (n.16308+26G=) c.16293+26G= (n.16293+26G=) c.16209+26G= (n.16209+26G=) c.9507+26G= (n.9507+26G=) c.9486+26G= (n.9486+26G=) n.16384+26G= | |
5 | g.90823623T>A | CA2767424508 | ADGRV1 | c.16368+27T>A (n.16368+27T>A) c.5322+27T>A (n.5322+27T>A) n.3635+27T>A c.265+147414T>A (n.265+147414T>A) n.128+1441T>A c.2778+27T>A (n.2778+27T>A) c.3351+27T>A (n.3351+27T>A) n.16381+27T>A c.16365+27T>A (n.16365+27T>A) c.16287+27T>A (n.16287+27T>A) c.13671+27T>A (n.13671+27T>A) c.16389+27T>A (n.16389+27T>A) c.16386+27T>A (n.16386+27T>A) c.16308+27T>A (n.16308+27T>A) c.16293+27T>A (n.16293+27T>A) c.16209+27T>A (n.16209+27T>A) c.9507+27T>A (n.9507+27T>A) c.9486+27T>A (n.9486+27T>A) n.16384+27T>A | |
5 | g.90823623T>G | CA2674578323 | ADGRV1 | c.16368+27T>G (n.16368+27T>G) c.5322+27T>G (n.5322+27T>G) n.3635+27T>G c.265+147414T>G (n.265+147414T>G) n.128+1441T>G c.2778+27T>G (n.2778+27T>G) c.3351+27T>G (n.3351+27T>G) n.16381+27T>G c.16365+27T>G (n.16365+27T>G) c.16287+27T>G (n.16287+27T>G) c.13671+27T>G (n.13671+27T>G) c.16389+27T>G (n.16389+27T>G) c.16386+27T>G (n.16386+27T>G) c.16308+27T>G (n.16308+27T>G) c.16293+27T>G (n.16293+27T>G) c.16209+27T>G (n.16209+27T>G) c.9507+27T>G (n.9507+27T>G) c.9486+27T>G (n.9486+27T>G) n.16384+27T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823624del | CA2674578324 | ADGRV1 | c.16368+28del (n.16368+28del) c.5322+28del (n.5322+28del) n.3635+28del c.265+147415del (n.265+147415del) n.128+1442del c.2778+28del (n.2778+28del) c.3351+28del (n.3351+28del) n.16381+28del c.16365+28del (n.16365+28del) c.16287+28del (n.16287+28del) c.13671+28del (n.13671+28del) c.16389+28del (n.16389+28del) c.16386+28del (n.16386+28del) c.16308+28del (n.16308+28del) c.16293+28del (n.16293+28del) c.16209+28del (n.16209+28del) c.9507+28del (n.9507+28del) c.9486+28del (n.9486+28del) n.16384+28del | gnomAD v4 |
5 | g.90823624C>A | CA2674578325 | ADGRV1 | c.16368+28C>A (n.16368+28C>A) c.5322+28C>A (n.5322+28C>A) n.3635+28C>A c.265+147415C>A (n.265+147415C>A) n.128+1442C>A c.2778+28C>A (n.2778+28C>A) c.3351+28C>A (n.3351+28C>A) n.16381+28C>A c.16365+28C>A (n.16365+28C>A) c.16287+28C>A (n.16287+28C>A) c.13671+28C>A (n.13671+28C>A) c.16389+28C>A (n.16389+28C>A) c.16386+28C>A (n.16386+28C>A) c.16308+28C>A (n.16308+28C>A) c.16293+28C>A (n.16293+28C>A) c.16209+28C>A (n.16209+28C>A) c.9507+28C>A (n.9507+28C>A) c.9486+28C>A (n.9486+28C>A) n.16384+28C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823624C= | CA1562918346 | ADGRV1 | c.16368+28C= (n.16368+28C=) c.5322+28C= (n.5322+28C=) n.3635+28C= c.265+147415C= (n.265+147415C=) n.128+1442C= c.2778+28C= (n.2778+28C=) c.3351+28C= (n.3351+28C=) n.16381+28C= c.16365+28C= (n.16365+28C=) c.16287+28C= (n.16287+28C=) c.13671+28C= (n.13671+28C=) c.16389+28C= (n.16389+28C=) c.16386+28C= (n.16386+28C=) c.16308+28C= (n.16308+28C=) c.16293+28C= (n.16293+28C=) c.16209+28C= (n.16209+28C=) c.9507+28C= (n.9507+28C=) c.9486+28C= (n.9486+28C=) n.16384+28C= | |
5 | g.90823624C>T | CA3342128 | ADGRV1 | c.16368+28C>T (n.16368+28C>T) c.5322+28C>T (n.5322+28C>T) n.3635+28C>T c.265+147415C>T (n.265+147415C>T) n.128+1442C>T c.2778+28C>T (n.2778+28C>T) c.3351+28C>T (n.3351+28C>T) n.16381+28C>T c.16365+28C>T (n.16365+28C>T) c.16287+28C>T (n.16287+28C>T) c.13671+28C>T (n.13671+28C>T) c.16389+28C>T (n.16389+28C>T) c.16386+28C>T (n.16386+28C>T) c.16308+28C>T (n.16308+28C>T) c.16293+28C>T (n.16293+28C>T) c.16209+28C>T (n.16209+28C>T) c.9507+28C>T (n.9507+28C>T) c.9486+28C>T (n.9486+28C>T) n.16384+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823625A>C | CA2767424509 | ADGRV1 | c.16368+29A>C (n.16368+29A>C) c.5322+29A>C (n.5322+29A>C) n.3635+29A>C c.265+147416A>C (n.265+147416A>C) n.128+1443A>C c.2778+29A>C (n.2778+29A>C) c.3351+29A>C (n.3351+29A>C) n.16381+29A>C c.16365+29A>C (n.16365+29A>C) c.16287+29A>C (n.16287+29A>C) c.13671+29A>C (n.13671+29A>C) c.16389+29A>C (n.16389+29A>C) c.16386+29A>C (n.16386+29A>C) c.16308+29A>C (n.16308+29A>C) c.16293+29A>C (n.16293+29A>C) c.16209+29A>C (n.16209+29A>C) c.9507+29A>C (n.9507+29A>C) c.9486+29A>C (n.9486+29A>C) n.16384+29A>C | |
5 | g.90823625A>T | CA2674578326 | ADGRV1 | c.16368+29A>T (n.16368+29A>T) c.5322+29A>T (n.5322+29A>T) n.3635+29A>T c.265+147416A>T (n.265+147416A>T) n.128+1443A>T c.2778+29A>T (n.2778+29A>T) c.3351+29A>T (n.3351+29A>T) n.16381+29A>T c.16365+29A>T (n.16365+29A>T) c.16287+29A>T (n.16287+29A>T) c.13671+29A>T (n.13671+29A>T) c.16389+29A>T (n.16389+29A>T) c.16386+29A>T (n.16386+29A>T) c.16308+29A>T (n.16308+29A>T) c.16293+29A>T (n.16293+29A>T) c.16209+29A>T (n.16209+29A>T) c.9507+29A>T (n.9507+29A>T) c.9486+29A>T (n.9486+29A>T) n.16384+29A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823625_90823626insGAC | CA2767424510 | ADGRV1 | c.16368+29_16368+30insGAC (n.16368+29_16368+30insGAC) c.5322+29_5322+30insGAC (n.5322+29_5322+30insGAC) n.3635+29_3635+30insGAC c.265+147416_265+147417insGAC (n.265+147416_265+147417insGAC) n.128+1443_128+1444insGAC c.2778+29_2778+30insGAC (n.2778+29_2778+30insGAC) c.3351+29_3351+30insGAC (n.3351+29_3351+30insGAC) n.16381+29_16381+30insGAC c.16365+29_16365+30insGAC (n.16365+29_16365+30insGAC) c.16287+29_16287+30insGAC (n.16287+29_16287+30insGAC) c.13671+29_13671+30insGAC (n.13671+29_13671+30insGAC) c.16389+29_16389+30insGAC (n.16389+29_16389+30insGAC) c.16386+29_16386+30insGAC (n.16386+29_16386+30insGAC) c.16308+29_16308+30insGAC (n.16308+29_16308+30insGAC) c.16293+29_16293+30insGAC (n.16293+29_16293+30insGAC) c.16209+29_16209+30insGAC (n.16209+29_16209+30insGAC) c.9507+29_9507+30insGAC (n.9507+29_9507+30insGAC) c.9486+29_9486+30insGAC (n.9486+29_9486+30insGAC) n.16384+29_16384+30insGAC | |
5 | g.90823626_90823627insGT | CA2767424511 | ADGRV1 | c.16368+30_16368+31insGT (n.16368+30_16368+31insGT) c.5322+30_5322+31insGT (n.5322+30_5322+31insGT) n.3635+30_3635+31insGT c.265+147417_265+147418insGT (n.265+147417_265+147418insGT) n.128+1444_128+1445insGT c.2778+30_2778+31insGT (n.2778+30_2778+31insGT) c.3351+30_3351+31insGT (n.3351+30_3351+31insGT) n.16381+30_16381+31insGT c.16365+30_16365+31insGT (n.16365+30_16365+31insGT) c.16287+30_16287+31insGT (n.16287+30_16287+31insGT) c.13671+30_13671+31insGT (n.13671+30_13671+31insGT) c.16389+30_16389+31insGT (n.16389+30_16389+31insGT) c.16386+30_16386+31insGT (n.16386+30_16386+31insGT) c.16308+30_16308+31insGT (n.16308+30_16308+31insGT) c.16293+30_16293+31insGT (n.16293+30_16293+31insGT) c.16209+30_16209+31insGT (n.16209+30_16209+31insGT) c.9507+30_9507+31insGT (n.9507+30_9507+31insGT) c.9486+30_9486+31insGT (n.9486+30_9486+31insGT) n.16384+30_16384+31insGT | |
5 | g.90823627C>A | CA3342129 | ADGRV1 | c.16368+31C>A (n.16368+31C>A) c.5322+31C>A (n.5322+31C>A) n.3635+31C>A c.265+147418C>A (n.265+147418C>A) n.128+1445C>A c.2778+31C>A (n.2778+31C>A) c.3351+31C>A (n.3351+31C>A) n.16381+31C>A c.16365+31C>A (n.16365+31C>A) c.16287+31C>A (n.16287+31C>A) c.13671+31C>A (n.13671+31C>A) c.16389+31C>A (n.16389+31C>A) c.16386+31C>A (n.16386+31C>A) c.16308+31C>A (n.16308+31C>A) c.16293+31C>A (n.16293+31C>A) c.16209+31C>A (n.16209+31C>A) c.9507+31C>A (n.9507+31C>A) c.9486+31C>A (n.9486+31C>A) n.16384+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823627C= | CA1562918347 | ADGRV1 | c.16368+31C= (n.16368+31C=) c.5322+31C= (n.5322+31C=) n.3635+31C= c.265+147418C= (n.265+147418C=) n.128+1445C= c.2778+31C= (n.2778+31C=) c.3351+31C= (n.3351+31C=) n.16381+31C= c.16365+31C= (n.16365+31C=) c.16287+31C= (n.16287+31C=) c.13671+31C= (n.13671+31C=) c.16389+31C= (n.16389+31C=) c.16386+31C= (n.16386+31C=) c.16308+31C= (n.16308+31C=) c.16293+31C= (n.16293+31C=) c.16209+31C= (n.16209+31C=) c.9507+31C= (n.9507+31C=) c.9486+31C= (n.9486+31C=) n.16384+31C= | |
5 | g.90823627C>G | CA2674578328 | ADGRV1 | c.16368+31C>G (n.16368+31C>G) c.5322+31C>G (n.5322+31C>G) n.3635+31C>G c.265+147418C>G (n.265+147418C>G) n.128+1445C>G c.2778+31C>G (n.2778+31C>G) c.3351+31C>G (n.3351+31C>G) n.16381+31C>G c.16365+31C>G (n.16365+31C>G) c.16287+31C>G (n.16287+31C>G) c.13671+31C>G (n.13671+31C>G) c.16389+31C>G (n.16389+31C>G) c.16386+31C>G (n.16386+31C>G) c.16308+31C>G (n.16308+31C>G) c.16293+31C>G (n.16293+31C>G) c.16209+31C>G (n.16209+31C>G) c.9507+31C>G (n.9507+31C>G) c.9486+31C>G (n.9486+31C>G) n.16384+31C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823627C>T | CA2674578329 | ADGRV1 | c.16368+31C>T (n.16368+31C>T) c.5322+31C>T (n.5322+31C>T) n.3635+31C>T c.265+147418C>T (n.265+147418C>T) n.128+1445C>T c.2778+31C>T (n.2778+31C>T) c.3351+31C>T (n.3351+31C>T) n.16381+31C>T c.16365+31C>T (n.16365+31C>T) c.16287+31C>T (n.16287+31C>T) c.13671+31C>T (n.13671+31C>T) c.16389+31C>T (n.16389+31C>T) c.16386+31C>T (n.16386+31C>T) c.16308+31C>T (n.16308+31C>T) c.16293+31C>T (n.16293+31C>T) c.16209+31C>T (n.16209+31C>T) c.9507+31C>T (n.9507+31C>T) c.9486+31C>T (n.9486+31C>T) n.16384+31C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90823629_90823631del | CA2674578327 | ADGRV1 | c.16368+33_16368+35del (n.16368+33_16368+35del) c.5322+33_5322+35del (n.5322+33_5322+35del) n.3635+33_3635+35del c.265+147420_265+147422del (n.265+147420_265+147422del) n.128+1447_128+1449del c.2778+33_2778+35del (n.2778+33_2778+35del) c.3351+33_3351+35del (n.3351+33_3351+35del) n.16381+33_16381+35del c.16365+33_16365+35del (n.16365+33_16365+35del) c.16287+33_16287+35del (n.16287+33_16287+35del) c.13671+33_13671+35del (n.13671+33_13671+35del) c.16389+33_16389+35del (n.16389+33_16389+35del) c.16386+33_16386+35del (n.16386+33_16386+35del) c.16308+33_16308+35del (n.16308+33_16308+35del) c.16293+33_16293+35del (n.16293+33_16293+35del) c.16209+33_16209+35del (n.16209+33_16209+35del) c.9507+33_9507+35del (n.9507+33_9507+35del) c.9486+33_9486+35del (n.9486+33_9486+35del) n.16384+33_16384+35del | gnomAD v4 |
5 | g.90823627_90823628insACA | CA2767424512 | ADGRV1 | c.16368+31_16368+32insACA (n.16368+31_16368+32insACA) c.5322+31_5322+32insACA (n.5322+31_5322+32insACA) n.3635+31_3635+32insACA c.265+147418_265+147419insACA (n.265+147418_265+147419insACA) n.128+1445_128+1446insACA c.2778+31_2778+32insACA (n.2778+31_2778+32insACA) c.3351+31_3351+32insACA (n.3351+31_3351+32insACA) n.16381+31_16381+32insACA c.16365+31_16365+32insACA (n.16365+31_16365+32insACA) c.16287+31_16287+32insACA (n.16287+31_16287+32insACA) c.13671+31_13671+32insACA (n.13671+31_13671+32insACA) c.16389+31_16389+32insACA (n.16389+31_16389+32insACA) c.16386+31_16386+32insACA (n.16386+31_16386+32insACA) c.16308+31_16308+32insACA (n.16308+31_16308+32insACA) c.16293+31_16293+32insACA (n.16293+31_16293+32insACA) c.16209+31_16209+32insACA (n.16209+31_16209+32insACA) c.9507+31_9507+32insACA (n.9507+31_9507+32insACA) c.9486+31_9486+32insACA (n.9486+31_9486+32insACA) n.16384+31_16384+32insACA | |
5 | g.90823628_90823645del | CA2767424513 | ADGRV1 | c.16368+32_16368+49del (n.16368+32_16368+49del) c.5322+32_5322+49del (n.5322+32_5322+49del) n.3635+32_3635+49del c.265+147419_265+147436del (n.265+147419_265+147436del) n.128+1446_128+1463del c.2778+32_2778+49del (n.2778+32_2778+49del) c.3351+32_3351+49del (n.3351+32_3351+49del) n.16381+32_16381+49del c.16365+32_16365+49del (n.16365+32_16365+49del) c.16287+32_16287+49del (n.16287+32_16287+49del) c.13671+32_13671+49del (n.13671+32_13671+49del) c.16389+32_16389+49del (n.16389+32_16389+49del) c.16386+32_16386+49del (n.16386+32_16386+49del) c.16308+32_16308+49del (n.16308+32_16308+49del) c.16293+32_16293+49del (n.16293+32_16293+49del) c.16209+32_16209+49del (n.16209+32_16209+49del) c.9507+32_9507+49del (n.9507+32_9507+49del) c.9486+32_9486+49del (n.9486+32_9486+49del) n.16384+32_16384+49del | |
5 | g.90823628_90823629insAG | CA2767424514 | ADGRV1 | c.16368+32_16368+33insAG (n.16368+32_16368+33insAG) c.5322+32_5322+33insAG (n.5322+32_5322+33insAG) n.3635+32_3635+33insAG c.265+147419_265+147420insAG (n.265+147419_265+147420insAG) n.128+1446_128+1447insAG c.2778+32_2778+33insAG (n.2778+32_2778+33insAG) c.3351+32_3351+33insAG (n.3351+32_3351+33insAG) n.16381+32_16381+33insAG c.16365+32_16365+33insAG (n.16365+32_16365+33insAG) c.16287+32_16287+33insAG (n.16287+32_16287+33insAG) c.13671+32_13671+33insAG (n.13671+32_13671+33insAG) c.16389+32_16389+33insAG (n.16389+32_16389+33insAG) c.16386+32_16386+33insAG (n.16386+32_16386+33insAG) c.16308+32_16308+33insAG (n.16308+32_16308+33insAG) c.16293+32_16293+33insAG (n.16293+32_16293+33insAG) c.16209+32_16209+33insAG (n.16209+32_16209+33insAG) c.9507+32_9507+33insAG (n.9507+32_9507+33insAG) c.9486+32_9486+33insAG (n.9486+32_9486+33insAG) n.16384+32_16384+33insAG | |
5 | g.90823630C>A | CA2674578330 | ADGRV1 | c.16368+34C>A (n.16368+34C>A) c.5322+34C>A (n.5322+34C>A) n.3635+34C>A c.265+147421C>A (n.265+147421C>A) n.128+1448C>A c.2778+34C>A (n.2778+34C>A) c.3351+34C>A (n.3351+34C>A) n.16381+34C>A c.16365+34C>A (n.16365+34C>A) c.16287+34C>A (n.16287+34C>A) c.13671+34C>A (n.13671+34C>A) c.16389+34C>A (n.16389+34C>A) c.16386+34C>A (n.16386+34C>A) c.16308+34C>A (n.16308+34C>A) c.16293+34C>A (n.16293+34C>A) c.16209+34C>A (n.16209+34C>A) c.9507+34C>A (n.9507+34C>A) c.9486+34C>A (n.9486+34C>A) n.16384+34C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823630C>G | CA2674578331 | ADGRV1 | c.16368+34C>G (n.16368+34C>G) c.5322+34C>G (n.5322+34C>G) n.3635+34C>G c.265+147421C>G (n.265+147421C>G) n.128+1448C>G c.2778+34C>G (n.2778+34C>G) c.3351+34C>G (n.3351+34C>G) n.16381+34C>G c.16365+34C>G (n.16365+34C>G) c.16287+34C>G (n.16287+34C>G) c.13671+34C>G (n.13671+34C>G) c.16389+34C>G (n.16389+34C>G) c.16386+34C>G (n.16386+34C>G) c.16308+34C>G (n.16308+34C>G) c.16293+34C>G (n.16293+34C>G) c.16209+34C>G (n.16209+34C>G) c.9507+34C>G (n.9507+34C>G) c.9486+34C>G (n.9486+34C>G) n.16384+34C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823630_90823631insAG | CA2767424515 | ADGRV1 | c.16368+34_16368+35insAG (n.16368+34_16368+35insAG) c.5322+34_5322+35insAG (n.5322+34_5322+35insAG) n.3635+34_3635+35insAG c.265+147421_265+147422insAG (n.265+147421_265+147422insAG) n.128+1448_128+1449insAG c.2778+34_2778+35insAG (n.2778+34_2778+35insAG) c.3351+34_3351+35insAG (n.3351+34_3351+35insAG) n.16381+34_16381+35insAG c.16365+34_16365+35insAG (n.16365+34_16365+35insAG) c.16287+34_16287+35insAG (n.16287+34_16287+35insAG) c.13671+34_13671+35insAG (n.13671+34_13671+35insAG) c.16389+34_16389+35insAG (n.16389+34_16389+35insAG) c.16386+34_16386+35insAG (n.16386+34_16386+35insAG) c.16308+34_16308+35insAG (n.16308+34_16308+35insAG) c.16293+34_16293+35insAG (n.16293+34_16293+35insAG) c.16209+34_16209+35insAG (n.16209+34_16209+35insAG) c.9507+34_9507+35insAG (n.9507+34_9507+35insAG) c.9486+34_9486+35insAG (n.9486+34_9486+35insAG) n.16384+34_16384+35insAG | |
5 | g.90823633_90823638del | CA2674578332 | ADGRV1 | c.16368+37_16368+42del (n.16368+37_16368+42del) c.5322+37_5322+42del (n.5322+37_5322+42del) n.3635+37_3635+42del c.265+147424_265+147429del (n.265+147424_265+147429del) n.128+1451_128+1456del c.2778+37_2778+42del (n.2778+37_2778+42del) c.3351+37_3351+42del (n.3351+37_3351+42del) n.16381+37_16381+42del c.16365+37_16365+42del (n.16365+37_16365+42del) c.16287+37_16287+42del (n.16287+37_16287+42del) c.13671+37_13671+42del (n.13671+37_13671+42del) c.16389+37_16389+42del (n.16389+37_16389+42del) c.16386+37_16386+42del (n.16386+37_16386+42del) c.16308+37_16308+42del (n.16308+37_16308+42del) c.16293+37_16293+42del (n.16293+37_16293+42del) c.16209+37_16209+42del (n.16209+37_16209+42del) c.9507+37_9507+42del (n.9507+37_9507+42del) c.9486+37_9486+42del (n.9486+37_9486+42del) n.16384+37_16384+42del | gnomAD v4 |
5 | g.90823632A= | CA1562918349 | ADGRV1 | c.16368+36A= (n.16368+36A=) c.5322+36A= (n.5322+36A=) n.3635+36A= c.265+147423A= (n.265+147423A=) n.128+1450A= c.2778+36A= (n.2778+36A=) c.3351+36A= (n.3351+36A=) n.16381+36A= c.16365+36A= (n.16365+36A=) c.16287+36A= (n.16287+36A=) c.13671+36A= (n.13671+36A=) c.16389+36A= (n.16389+36A=) c.16386+36A= (n.16386+36A=) c.16308+36A= (n.16308+36A=) c.16293+36A= (n.16293+36A=) c.16209+36A= (n.16209+36A=) c.9507+36A= (n.9507+36A=) c.9486+36A= (n.9486+36A=) n.16384+36A= | |
5 | g.90823632A>C | CA1562918348 | ADGRV1 | c.16368+36A>C (n.16368+36A>C) c.5322+36A>C (n.5322+36A>C) n.3635+36A>C c.265+147423A>C (n.265+147423A>C) n.128+1450A>C c.2778+36A>C (n.2778+36A>C) c.3351+36A>C (n.3351+36A>C) n.16381+36A>C c.16365+36A>C (n.16365+36A>C) c.16287+36A>C (n.16287+36A>C) c.13671+36A>C (n.13671+36A>C) c.16389+36A>C (n.16389+36A>C) c.16386+36A>C (n.16386+36A>C) c.16308+36A>C (n.16308+36A>C) c.16293+36A>C (n.16293+36A>C) c.16209+36A>C (n.16209+36A>C) c.9507+36A>C (n.9507+36A>C) c.9486+36A>C (n.9486+36A>C) n.16384+36A>C | dbSNP |
5 | g.90823632A>G | CA561209785 | ADGRV1 | c.16368+36A>G (n.16368+36A>G) c.5322+36A>G (n.5322+36A>G) n.3635+36A>G c.265+147423A>G (n.265+147423A>G) n.128+1450A>G c.2778+36A>G (n.2778+36A>G) c.3351+36A>G (n.3351+36A>G) n.16381+36A>G c.16365+36A>G (n.16365+36A>G) c.16287+36A>G (n.16287+36A>G) c.13671+36A>G (n.13671+36A>G) c.16389+36A>G (n.16389+36A>G) c.16386+36A>G (n.16386+36A>G) c.16308+36A>G (n.16308+36A>G) c.16293+36A>G (n.16293+36A>G) c.16209+36A>G (n.16209+36A>G) c.9507+36A>G (n.9507+36A>G) c.9486+36A>G (n.9486+36A>G) n.16384+36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823633_90823634insAGAA | CA2674578333 | ADGRV1 | c.16368+37_16368+38insAGAA (n.16368+37_16368+38insAGAA) c.5322+37_5322+38insAGAA (n.5322+37_5322+38insAGAA) n.3635+37_3635+38insAGAA c.265+147424_265+147425insAGAA (n.265+147424_265+147425insAGAA) n.128+1451_128+1452insAGAA c.2778+37_2778+38insAGAA (n.2778+37_2778+38insAGAA) c.3351+37_3351+38insAGAA (n.3351+37_3351+38insAGAA) n.16381+37_16381+38insAGAA c.16365+37_16365+38insAGAA (n.16365+37_16365+38insAGAA) c.16287+37_16287+38insAGAA (n.16287+37_16287+38insAGAA) c.13671+37_13671+38insAGAA (n.13671+37_13671+38insAGAA) c.16389+37_16389+38insAGAA (n.16389+37_16389+38insAGAA) c.16386+37_16386+38insAGAA (n.16386+37_16386+38insAGAA) c.16308+37_16308+38insAGAA (n.16308+37_16308+38insAGAA) c.16293+37_16293+38insAGAA (n.16293+37_16293+38insAGAA) c.16209+37_16209+38insAGAA (n.16209+37_16209+38insAGAA) c.9507+37_9507+38insAGAA (n.9507+37_9507+38insAGAA) c.9486+37_9486+38insAGAA (n.9486+37_9486+38insAGAA) n.16384+37_16384+38insAGAA | gnomAD v4 |
5 | g.90823633A>G | CA2674578334 | ADGRV1 | c.16368+37A>G (n.16368+37A>G) c.5322+37A>G (n.5322+37A>G) n.3635+37A>G c.265+147424A>G (n.265+147424A>G) n.128+1451A>G c.2778+37A>G (n.2778+37A>G) c.3351+37A>G (n.3351+37A>G) n.16381+37A>G c.16365+37A>G (n.16365+37A>G) c.16287+37A>G (n.16287+37A>G) c.13671+37A>G (n.13671+37A>G) c.16389+37A>G (n.16389+37A>G) c.16386+37A>G (n.16386+37A>G) c.16308+37A>G (n.16308+37A>G) c.16293+37A>G (n.16293+37A>G) c.16209+37A>G (n.16209+37A>G) c.9507+37A>G (n.9507+37A>G) c.9486+37A>G (n.9486+37A>G) n.16384+37A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823634T>A | CA2674578335 | ADGRV1 | c.16368+38T>A (n.16368+38T>A) c.5322+38T>A (n.5322+38T>A) n.3635+38T>A c.265+147425T>A (n.265+147425T>A) n.128+1452T>A c.2778+38T>A (n.2778+38T>A) c.3351+38T>A (n.3351+38T>A) n.16381+38T>A c.16365+38T>A (n.16365+38T>A) c.16287+38T>A (n.16287+38T>A) c.13671+38T>A (n.13671+38T>A) c.16389+38T>A (n.16389+38T>A) c.16386+38T>A (n.16386+38T>A) c.16308+38T>A (n.16308+38T>A) c.16293+38T>A (n.16293+38T>A) c.16209+38T>A (n.16209+38T>A) c.9507+38T>A (n.9507+38T>A) c.9486+38T>A (n.9486+38T>A) n.16384+38T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823635T>G | CA2674578336 | ADGRV1 | c.16368+39T>G (n.16368+39T>G) c.5322+39T>G (n.5322+39T>G) n.3635+39T>G c.265+147426T>G (n.265+147426T>G) n.128+1453T>G c.2778+39T>G (n.2778+39T>G) c.3351+39T>G (n.3351+39T>G) n.16381+39T>G c.16365+39T>G (n.16365+39T>G) c.16287+39T>G (n.16287+39T>G) c.13671+39T>G (n.13671+39T>G) c.16389+39T>G (n.16389+39T>G) c.16386+39T>G (n.16386+39T>G) c.16308+39T>G (n.16308+39T>G) c.16293+39T>G (n.16293+39T>G) c.16209+39T>G (n.16209+39T>G) c.9507+39T>G (n.9507+39T>G) c.9486+39T>G (n.9486+39T>G) n.16384+39T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823635_90823636insCTAAAGAA | CA2674578337 | ADGRV1 | c.16368+39_16368+40insCTAAAGAA (n.16368+39_16368+40insCTAAAGAA) c.5322+39_5322+40insCTAAAGAA (n.5322+39_5322+40insCTAAAGAA) n.3635+39_3635+40insCTAAAGAA c.265+147426_265+147427insCTAAAGAA (n.265+147426_265+147427insCTAAAGAA) n.128+1453_128+1454insCTAAAGAA c.2778+39_2778+40insCTAAAGAA (n.2778+39_2778+40insCTAAAGAA) c.3351+39_3351+40insCTAAAGAA (n.3351+39_3351+40insCTAAAGAA) n.16381+39_16381+40insCTAAAGAA c.16365+39_16365+40insCTAAAGAA (n.16365+39_16365+40insCTAAAGAA) c.16287+39_16287+40insCTAAAGAA (n.16287+39_16287+40insCTAAAGAA) c.13671+39_13671+40insCTAAAGAA (n.13671+39_13671+40insCTAAAGAA) c.16389+39_16389+40insCTAAAGAA (n.16389+39_16389+40insCTAAAGAA) c.16386+39_16386+40insCTAAAGAA (n.16386+39_16386+40insCTAAAGAA) c.16308+39_16308+40insCTAAAGAA (n.16308+39_16308+40insCTAAAGAA) c.16293+39_16293+40insCTAAAGAA (n.16293+39_16293+40insCTAAAGAA) c.16209+39_16209+40insCTAAAGAA (n.16209+39_16209+40insCTAAAGAA) c.9507+39_9507+40insCTAAAGAA (n.9507+39_9507+40insCTAAAGAA) c.9486+39_9486+40insCTAAAGAA (n.9486+39_9486+40insCTAAAGAA) n.16384+39_16384+40insCTAAAGAA | gnomAD v4 |
5 | g.90823636A= | CA1562918350 | ADGRV1 | c.16368+40A= (n.16368+40A=) c.5322+40A= (n.5322+40A=) n.3635+40A= c.265+147427A= (n.265+147427A=) n.128+1454A= c.2778+40A= (n.2778+40A=) c.3351+40A= (n.3351+40A=) n.16381+40A= c.16365+40A= (n.16365+40A=) c.16287+40A= (n.16287+40A=) c.13671+40A= (n.13671+40A=) c.16389+40A= (n.16389+40A=) c.16386+40A= (n.16386+40A=) c.16308+40A= (n.16308+40A=) c.16293+40A= (n.16293+40A=) c.16209+40A= (n.16209+40A=) c.9507+40A= (n.9507+40A=) c.9486+40A= (n.9486+40A=) n.16384+40A= | |
5 | g.90823636A>G | CA3342130 | ADGRV1 | c.16368+40A>G (n.16368+40A>G) c.5322+40A>G (n.5322+40A>G) n.3635+40A>G c.265+147427A>G (n.265+147427A>G) n.128+1454A>G c.2778+40A>G (n.2778+40A>G) c.3351+40A>G (n.3351+40A>G) n.16381+40A>G c.16365+40A>G (n.16365+40A>G) c.16287+40A>G (n.16287+40A>G) c.13671+40A>G (n.13671+40A>G) c.16389+40A>G (n.16389+40A>G) c.16386+40A>G (n.16386+40A>G) c.16308+40A>G (n.16308+40A>G) c.16293+40A>G (n.16293+40A>G) c.16209+40A>G (n.16209+40A>G) c.9507+40A>G (n.9507+40A>G) c.9486+40A>G (n.9486+40A>G) n.16384+40A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823636A>T | CA815395062 | ADGRV1 | c.16368+40A>T (n.16368+40A>T) c.5322+40A>T (n.5322+40A>T) n.3635+40A>T c.265+147427A>T (n.265+147427A>T) n.128+1454A>T c.2778+40A>T (n.2778+40A>T) c.3351+40A>T (n.3351+40A>T) n.16381+40A>T c.16365+40A>T (n.16365+40A>T) c.16287+40A>T (n.16287+40A>T) c.13671+40A>T (n.13671+40A>T) c.16389+40A>T (n.16389+40A>T) c.16386+40A>T (n.16386+40A>T) c.16308+40A>T (n.16308+40A>T) c.16293+40A>T (n.16293+40A>T) c.16209+40A>T (n.16209+40A>T) c.9507+40A>T (n.9507+40A>T) c.9486+40A>T (n.9486+40A>T) n.16384+40A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823638A= | CA1562918351 | ADGRV1 | c.16368+42A= (n.16368+42A=) c.5322+42A= (n.5322+42A=) n.3635+42A= c.265+147429A= (n.265+147429A=) n.128+1456A= c.2778+42A= (n.2778+42A=) c.3351+42A= (n.3351+42A=) n.16381+42A= c.16365+42A= (n.16365+42A=) c.16287+42A= (n.16287+42A=) c.13671+42A= (n.13671+42A=) c.16389+42A= (n.16389+42A=) c.16386+42A= (n.16386+42A=) c.16308+42A= (n.16308+42A=) c.16293+42A= (n.16293+42A=) c.16209+42A= (n.16209+42A=) c.9507+42A= (n.9507+42A=) c.9486+42A= (n.9486+42A=) n.16384+42A= | |
5 | g.90823638A>G | CA3342131 | ADGRV1 | c.16368+42A>G (n.16368+42A>G) c.5322+42A>G (n.5322+42A>G) n.3635+42A>G c.265+147429A>G (n.265+147429A>G) n.128+1456A>G c.2778+42A>G (n.2778+42A>G) c.3351+42A>G (n.3351+42A>G) n.16381+42A>G c.16365+42A>G (n.16365+42A>G) c.16287+42A>G (n.16287+42A>G) c.13671+42A>G (n.13671+42A>G) c.16389+42A>G (n.16389+42A>G) c.16386+42A>G (n.16386+42A>G) c.16308+42A>G (n.16308+42A>G) c.16293+42A>G (n.16293+42A>G) c.16209+42A>G (n.16209+42A>G) c.9507+42A>G (n.9507+42A>G) c.9486+42A>G (n.9486+42A>G) n.16384+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823639T>A | CA3342132 | ADGRV1 | c.16368+43T>A (n.16368+43T>A) c.5322+43T>A (n.5322+43T>A) n.3635+43T>A c.265+147430T>A (n.265+147430T>A) n.128+1457T>A c.2778+43T>A (n.2778+43T>A) c.3351+43T>A (n.3351+43T>A) n.16381+43T>A c.16365+43T>A (n.16365+43T>A) c.16287+43T>A (n.16287+43T>A) c.13671+43T>A (n.13671+43T>A) c.16389+43T>A (n.16389+43T>A) c.16386+43T>A (n.16386+43T>A) c.16308+43T>A (n.16308+43T>A) c.16293+43T>A (n.16293+43T>A) c.16209+43T>A (n.16209+43T>A) c.9507+43T>A (n.9507+43T>A) c.9486+43T>A (n.9486+43T>A) n.16384+43T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90823639T= | CA1562918352 | ADGRV1 | c.16368+43T= (n.16368+43T=) c.5322+43T= (n.5322+43T=) n.3635+43T= c.265+147430T= (n.265+147430T=) n.128+1457T= c.2778+43T= (n.2778+43T=) c.3351+43T= (n.3351+43T=) n.16381+43T= c.16365+43T= (n.16365+43T=) c.16287+43T= (n.16287+43T=) c.13671+43T= (n.13671+43T=) c.16389+43T= (n.16389+43T=) c.16386+43T= (n.16386+43T=) c.16308+43T= (n.16308+43T=) c.16293+43T= (n.16293+43T=) c.16209+43T= (n.16209+43T=) c.9507+43T= (n.9507+43T=) c.9486+43T= (n.9486+43T=) n.16384+43T= | |
5 | g.90823642_90823645del | CA2674578338 | ADGRV1 | c.16368+46_16368+49del (n.16368+46_16368+49del) c.5322+46_5322+49del (n.5322+46_5322+49del) n.3635+46_3635+49del c.265+147433_265+147436del (n.265+147433_265+147436del) n.128+1460_128+1463del c.2778+46_2778+49del (n.2778+46_2778+49del) c.3351+46_3351+49del (n.3351+46_3351+49del) n.16381+46_16381+49del c.16365+46_16365+49del (n.16365+46_16365+49del) c.16287+46_16287+49del (n.16287+46_16287+49del) c.13671+46_13671+49del (n.13671+46_13671+49del) c.16389+46_16389+49del (n.16389+46_16389+49del) c.16386+46_16386+49del (n.16386+46_16386+49del) c.16308+46_16308+49del (n.16308+46_16308+49del) c.16293+46_16293+49del (n.16293+46_16293+49del) c.16209+46_16209+49del (n.16209+46_16209+49del) c.9507+46_9507+49del (n.9507+46_9507+49del) c.9486+46_9486+49del (n.9486+46_9486+49del) n.16384+46_16384+49del | gnomAD v4 |
5 | g.90823639_90823640insACA | CA2767424516 | ADGRV1 | c.16368+43_16368+44insACA (n.16368+43_16368+44insACA) c.5322+43_5322+44insACA (n.5322+43_5322+44insACA) n.3635+43_3635+44insACA c.265+147430_265+147431insACA (n.265+147430_265+147431insACA) n.128+1457_128+1458insACA c.2778+43_2778+44insACA (n.2778+43_2778+44insACA) c.3351+43_3351+44insACA (n.3351+43_3351+44insACA) n.16381+43_16381+44insACA c.16365+43_16365+44insACA (n.16365+43_16365+44insACA) c.16287+43_16287+44insACA (n.16287+43_16287+44insACA) c.13671+43_13671+44insACA (n.13671+43_13671+44insACA) c.16389+43_16389+44insACA (n.16389+43_16389+44insACA) c.16386+43_16386+44insACA (n.16386+43_16386+44insACA) c.16308+43_16308+44insACA (n.16308+43_16308+44insACA) c.16293+43_16293+44insACA (n.16293+43_16293+44insACA) c.16209+43_16209+44insACA (n.16209+43_16209+44insACA) c.9507+43_9507+44insACA (n.9507+43_9507+44insACA) c.9486+43_9486+44insACA (n.9486+43_9486+44insACA) n.16384+43_16384+44insACA | |
5 | g.90823640T>A | CA2674578339 | ADGRV1 | c.16368+44T>A (n.16368+44T>A) c.5322+44T>A (n.5322+44T>A) n.3635+44T>A c.265+147431T>A (n.265+147431T>A) n.128+1458T>A c.2778+44T>A (n.2778+44T>A) c.3351+44T>A (n.3351+44T>A) n.16381+44T>A c.16365+44T>A (n.16365+44T>A) c.16287+44T>A (n.16287+44T>A) c.13671+44T>A (n.13671+44T>A) c.16389+44T>A (n.16389+44T>A) c.16386+44T>A (n.16386+44T>A) c.16308+44T>A (n.16308+44T>A) c.16293+44T>A (n.16293+44T>A) c.16209+44T>A (n.16209+44T>A) c.9507+44T>A (n.9507+44T>A) c.9486+44T>A (n.9486+44T>A) n.16384+44T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823642C>A | CA2674578340 | ADGRV1 | c.16368+46C>A (n.16368+46C>A) c.5322+46C>A (n.5322+46C>A) n.3635+46C>A c.265+147433C>A (n.265+147433C>A) n.128+1460C>A c.2778+46C>A (n.2778+46C>A) c.3351+46C>A (n.3351+46C>A) n.16381+46C>A c.16365+46C>A (n.16365+46C>A) c.16287+46C>A (n.16287+46C>A) c.13671+46C>A (n.13671+46C>A) c.16389+46C>A (n.16389+46C>A) c.16386+46C>A (n.16386+46C>A) c.16308+46C>A (n.16308+46C>A) c.16293+46C>A (n.16293+46C>A) c.16209+46C>A (n.16209+46C>A) c.9507+46C>A (n.9507+46C>A) c.9486+46C>A (n.9486+46C>A) n.16384+46C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823649_90823758del | CA2767424517 | ADGRV1 | c.16368+53_16368+162del (n.16368+53_16368+162del) c.5322+53_5322+162del (n.5322+53_5322+162del) n.3635+53_3635+162del c.265+147440_265+147549del (n.265+147440_265+147549del) n.128+1467_128+1576del c.2778+53_2778+162del (n.2778+53_2778+162del) c.3351+53_3351+162del (n.3351+53_3351+162del) n.16381+53_16381+162del c.16365+53_16365+162del (n.16365+53_16365+162del) c.16287+53_16287+162del (n.16287+53_16287+162del) c.13671+53_13671+162del (n.13671+53_13671+162del) c.16389+53_16389+162del (n.16389+53_16389+162del) c.16386+53_16386+162del (n.16386+53_16386+162del) c.16308+53_16308+162del (n.16308+53_16308+162del) c.16293+53_16293+162del (n.16293+53_16293+162del) c.16209+53_16209+162del (n.16209+53_16209+162del) c.9507+53_9507+162del (n.9507+53_9507+162del) c.9486+53_9486+162del (n.9486+53_9486+162del) n.16384+53_16384+162del | |
5 | g.90823642_90823643insACA | CA2767424518 | ADGRV1 | c.16368+46_16368+47insACA (n.16368+46_16368+47insACA) c.5322+46_5322+47insACA (n.5322+46_5322+47insACA) n.3635+46_3635+47insACA c.265+147433_265+147434insACA (n.265+147433_265+147434insACA) n.128+1460_128+1461insACA c.2778+46_2778+47insACA (n.2778+46_2778+47insACA) c.3351+46_3351+47insACA (n.3351+46_3351+47insACA) n.16381+46_16381+47insACA c.16365+46_16365+47insACA (n.16365+46_16365+47insACA) c.16287+46_16287+47insACA (n.16287+46_16287+47insACA) c.13671+46_13671+47insACA (n.13671+46_13671+47insACA) c.16389+46_16389+47insACA (n.16389+46_16389+47insACA) c.16386+46_16386+47insACA (n.16386+46_16386+47insACA) c.16308+46_16308+47insACA (n.16308+46_16308+47insACA) c.16293+46_16293+47insACA (n.16293+46_16293+47insACA) c.16209+46_16209+47insACA (n.16209+46_16209+47insACA) c.9507+46_9507+47insACA (n.9507+46_9507+47insACA) c.9486+46_9486+47insACA (n.9486+46_9486+47insACA) n.16384+46_16384+47insACA | |
5 | g.90823643T>A | CA2674578342 | ADGRV1 | c.16368+47T>A (n.16368+47T>A) c.5322+47T>A (n.5322+47T>A) n.3635+47T>A c.265+147434T>A (n.265+147434T>A) n.128+1461T>A c.2778+47T>A (n.2778+47T>A) c.3351+47T>A (n.3351+47T>A) n.16381+47T>A c.16365+47T>A (n.16365+47T>A) c.16287+47T>A (n.16287+47T>A) c.13671+47T>A (n.13671+47T>A) c.16389+47T>A (n.16389+47T>A) c.16386+47T>A (n.16386+47T>A) c.16308+47T>A (n.16308+47T>A) c.16293+47T>A (n.16293+47T>A) c.16209+47T>A (n.16209+47T>A) c.9507+47T>A (n.9507+47T>A) c.9486+47T>A (n.9486+47T>A) n.16384+47T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823645del | CA2674578341 | ADGRV1 | c.16368+49del (n.16368+49del) c.5322+49del (n.5322+49del) n.3635+49del c.265+147436del (n.265+147436del) n.128+1463del c.2778+49del (n.2778+49del) c.3351+49del (n.3351+49del) n.16381+49del c.16365+49del (n.16365+49del) c.16287+49del (n.16287+49del) c.13671+49del (n.13671+49del) c.16389+49del (n.16389+49del) c.16386+49del (n.16386+49del) c.16308+49del (n.16308+49del) c.16293+49del (n.16293+49del) c.16209+49del (n.16209+49del) c.9507+49del (n.9507+49del) c.9486+49del (n.9486+49del) n.16384+49del | gnomAD v4 |
5 | g.90823644_90823645del | CA2767424519 | ADGRV1 | c.16368+48_16368+49del (n.16368+48_16368+49del) c.5322+48_5322+49del (n.5322+48_5322+49del) n.3635+48_3635+49del c.265+147435_265+147436del (n.265+147435_265+147436del) n.128+1462_128+1463del c.2778+48_2778+49del (n.2778+48_2778+49del) c.3351+48_3351+49del (n.3351+48_3351+49del) n.16381+48_16381+49del c.16365+48_16365+49del (n.16365+48_16365+49del) c.16287+48_16287+49del (n.16287+48_16287+49del) c.13671+48_13671+49del (n.13671+48_13671+49del) c.16389+48_16389+49del (n.16389+48_16389+49del) c.16386+48_16386+49del (n.16386+48_16386+49del) c.16308+48_16308+49del (n.16308+48_16308+49del) c.16293+48_16293+49del (n.16293+48_16293+49del) c.16209+48_16209+49del (n.16209+48_16209+49del) c.9507+48_9507+49del (n.9507+48_9507+49del) c.9486+48_9486+49del (n.9486+48_9486+49del) n.16384+48_16384+49del | |
5 | g.90823643_90823644insAA | CA2674578343 | ADGRV1 | c.16368+47_16368+48insAA (n.16368+47_16368+48insAA) c.5322+47_5322+48insAA (n.5322+47_5322+48insAA) n.3635+47_3635+48insAA c.265+147434_265+147435insAA (n.265+147434_265+147435insAA) n.128+1461_128+1462insAA c.2778+47_2778+48insAA (n.2778+47_2778+48insAA) c.3351+47_3351+48insAA (n.3351+47_3351+48insAA) n.16381+47_16381+48insAA c.16365+47_16365+48insAA (n.16365+47_16365+48insAA) c.16287+47_16287+48insAA (n.16287+47_16287+48insAA) c.13671+47_13671+48insAA (n.13671+47_13671+48insAA) c.16389+47_16389+48insAA (n.16389+47_16389+48insAA) c.16386+47_16386+48insAA (n.16386+47_16386+48insAA) c.16308+47_16308+48insAA (n.16308+47_16308+48insAA) c.16293+47_16293+48insAA (n.16293+47_16293+48insAA) c.16209+47_16209+48insAA (n.16209+47_16209+48insAA) c.9507+47_9507+48insAA (n.9507+47_9507+48insAA) c.9486+47_9486+48insAA (n.9486+47_9486+48insAA) n.16384+47_16384+48insAA | gnomAD v4 |
5 | g.90823644T>C | CA2767424520 | ADGRV1 | c.16368+48T>C (n.16368+48T>C) c.5322+48T>C (n.5322+48T>C) n.3635+48T>C c.265+147435T>C (n.265+147435T>C) n.128+1462T>C c.2778+48T>C (n.2778+48T>C) c.3351+48T>C (n.3351+48T>C) n.16381+48T>C c.16365+48T>C (n.16365+48T>C) c.16287+48T>C (n.16287+48T>C) c.13671+48T>C (n.13671+48T>C) c.16389+48T>C (n.16389+48T>C) c.16386+48T>C (n.16386+48T>C) c.16308+48T>C (n.16308+48T>C) c.16293+48T>C (n.16293+48T>C) c.16209+48T>C (n.16209+48T>C) c.9507+48T>C (n.9507+48T>C) c.9486+48T>C (n.9486+48T>C) n.16384+48T>C | |
5 | g.90823644T>G | CA2578360253 | ADGRV1 | c.16368+48T>G (n.16368+48T>G) c.5322+48T>G (n.5322+48T>G) n.3635+48T>G c.265+147435T>G (n.265+147435T>G) n.128+1462T>G c.2778+48T>G (n.2778+48T>G) c.3351+48T>G (n.3351+48T>G) n.16381+48T>G c.16365+48T>G (n.16365+48T>G) c.16287+48T>G (n.16287+48T>G) c.13671+48T>G (n.13671+48T>G) c.16389+48T>G (n.16389+48T>G) c.16386+48T>G (n.16386+48T>G) c.16308+48T>G (n.16308+48T>G) c.16293+48T>G (n.16293+48T>G) c.16209+48T>G (n.16209+48T>G) c.9507+48T>G (n.9507+48T>G) c.9486+48T>G (n.9486+48T>G) n.16384+48T>G | |
5 | g.90823647_90823652del | CA2674578344 | ADGRV1 | c.16368+51_16368+56del (n.16368+51_16368+56del) c.5322+51_5322+56del (n.5322+51_5322+56del) n.3635+51_3635+56del c.265+147438_265+147443del (n.265+147438_265+147443del) n.128+1465_128+1470del c.2778+51_2778+56del (n.2778+51_2778+56del) c.3351+51_3351+56del (n.3351+51_3351+56del) n.16381+51_16381+56del c.16365+51_16365+56del (n.16365+51_16365+56del) c.16287+51_16287+56del (n.16287+51_16287+56del) c.13671+51_13671+56del (n.13671+51_13671+56del) c.16389+51_16389+56del (n.16389+51_16389+56del) c.16386+51_16386+56del (n.16386+51_16386+56del) c.16308+51_16308+56del (n.16308+51_16308+56del) c.16293+51_16293+56del (n.16293+51_16293+56del) c.16209+51_16209+56del (n.16209+51_16209+56del) c.9507+51_9507+56del (n.9507+51_9507+56del) c.9486+51_9486+56del (n.9486+51_9486+56del) n.16384+51_16384+56del | gnomAD v4 |
5 | g.90823645T>C | CA2578360254 | ADGRV1 | c.16368+49T>C (n.16368+49T>C) c.5322+49T>C (n.5322+49T>C) n.3635+49T>C c.265+147436T>C (n.265+147436T>C) n.128+1463T>C c.2778+49T>C (n.2778+49T>C) c.3351+49T>C (n.3351+49T>C) n.16381+49T>C c.16365+49T>C (n.16365+49T>C) c.16287+49T>C (n.16287+49T>C) c.13671+49T>C (n.13671+49T>C) c.16389+49T>C (n.16389+49T>C) c.16386+49T>C (n.16386+49T>C) c.16308+49T>C (n.16308+49T>C) c.16293+49T>C (n.16293+49T>C) c.16209+49T>C (n.16209+49T>C) c.9507+49T>C (n.9507+49T>C) c.9486+49T>C (n.9486+49T>C) n.16384+49T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823645_90823647del | CA2767424521 | ADGRV1 | c.16368+49_16368+51del (n.16368+49_16368+51del) c.5322+49_5322+51del (n.5322+49_5322+51del) n.3635+49_3635+51del c.265+147436_265+147438del (n.265+147436_265+147438del) n.128+1463_128+1465del c.2778+49_2778+51del (n.2778+49_2778+51del) c.3351+49_3351+51del (n.3351+49_3351+51del) n.16381+49_16381+51del c.16365+49_16365+51del (n.16365+49_16365+51del) c.16287+49_16287+51del (n.16287+49_16287+51del) c.13671+49_13671+51del (n.13671+49_13671+51del) c.16389+49_16389+51del (n.16389+49_16389+51del) c.16386+49_16386+51del (n.16386+49_16386+51del) c.16308+49_16308+51del (n.16308+49_16308+51del) c.16293+49_16293+51del (n.16293+49_16293+51del) c.16209+49_16209+51del (n.16209+49_16209+51del) c.9507+49_9507+51del (n.9507+49_9507+51del) c.9486+49_9486+51del (n.9486+49_9486+51del) n.16384+49_16384+51del | |
5 | g.90823646A>C | CA2578360255 | ADGRV1 | c.16368+50A>C (n.16368+50A>C) c.5322+50A>C (n.5322+50A>C) n.3635+50A>C c.265+147437A>C (n.265+147437A>C) n.128+1464A>C c.2778+50A>C (n.2778+50A>C) c.3351+50A>C (n.3351+50A>C) n.16381+50A>C c.16365+50A>C (n.16365+50A>C) c.16287+50A>C (n.16287+50A>C) c.13671+50A>C (n.13671+50A>C) c.16389+50A>C (n.16389+50A>C) c.16386+50A>C (n.16386+50A>C) c.16308+50A>C (n.16308+50A>C) c.16293+50A>C (n.16293+50A>C) c.16209+50A>C (n.16209+50A>C) c.9507+50A>C (n.9507+50A>C) c.9486+50A>C (n.9486+50A>C) n.16384+50A>C | |
5 | g.90823646A>G | CA2578360256 | ADGRV1 | c.16368+50A>G (n.16368+50A>G) c.5322+50A>G (n.5322+50A>G) n.3635+50A>G c.265+147437A>G (n.265+147437A>G) n.128+1464A>G c.2778+50A>G (n.2778+50A>G) c.3351+50A>G (n.3351+50A>G) n.16381+50A>G c.16365+50A>G (n.16365+50A>G) c.16287+50A>G (n.16287+50A>G) c.13671+50A>G (n.13671+50A>G) c.16389+50A>G (n.16389+50A>G) c.16386+50A>G (n.16386+50A>G) c.16308+50A>G (n.16308+50A>G) c.16293+50A>G (n.16293+50A>G) c.16209+50A>G (n.16209+50A>G) c.9507+50A>G (n.9507+50A>G) c.9486+50A>G (n.9486+50A>G) n.16384+50A>G | |
5 | g.90823647_90823648del | CA2767424522 | ADGRV1 | c.16368+51_16368+52del (n.16368+51_16368+52del) c.5322+51_5322+52del (n.5322+51_5322+52del) n.3635+51_3635+52del c.265+147438_265+147439del (n.265+147438_265+147439del) n.128+1465_128+1466del c.2778+51_2778+52del (n.2778+51_2778+52del) c.3351+51_3351+52del (n.3351+51_3351+52del) n.16381+51_16381+52del c.16365+51_16365+52del (n.16365+51_16365+52del) c.16287+51_16287+52del (n.16287+51_16287+52del) c.13671+51_13671+52del (n.13671+51_13671+52del) c.16389+51_16389+52del (n.16389+51_16389+52del) c.16386+51_16386+52del (n.16386+51_16386+52del) c.16308+51_16308+52del (n.16308+51_16308+52del) c.16293+51_16293+52del (n.16293+51_16293+52del) c.16209+51_16209+52del (n.16209+51_16209+52del) c.9507+51_9507+52del (n.9507+51_9507+52del) c.9486+51_9486+52del (n.9486+51_9486+52del) n.16384+51_16384+52del | |
5 | g.90823646_90823647insCAC | CA2767424523 | ADGRV1 | c.16368+50_16368+51insCAC (n.16368+50_16368+51insCAC) c.5322+50_5322+51insCAC (n.5322+50_5322+51insCAC) n.3635+50_3635+51insCAC c.265+147437_265+147438insCAC (n.265+147437_265+147438insCAC) n.128+1464_128+1465insCAC c.2778+50_2778+51insCAC (n.2778+50_2778+51insCAC) c.3351+50_3351+51insCAC (n.3351+50_3351+51insCAC) n.16381+50_16381+51insCAC c.16365+50_16365+51insCAC (n.16365+50_16365+51insCAC) c.16287+50_16287+51insCAC (n.16287+50_16287+51insCAC) c.13671+50_13671+51insCAC (n.13671+50_13671+51insCAC) c.16389+50_16389+51insCAC (n.16389+50_16389+51insCAC) c.16386+50_16386+51insCAC (n.16386+50_16386+51insCAC) c.16308+50_16308+51insCAC (n.16308+50_16308+51insCAC) c.16293+50_16293+51insCAC (n.16293+50_16293+51insCAC) c.16209+50_16209+51insCAC (n.16209+50_16209+51insCAC) c.9507+50_9507+51insCAC (n.9507+50_9507+51insCAC) c.9486+50_9486+51insCAC (n.9486+50_9486+51insCAC) n.16384+50_16384+51insCAC | |
5 | g.90823646_90823647insCAG | CA2767424525 | ADGRV1 | c.16368+50_16368+51insCAG (n.16368+50_16368+51insCAG) c.5322+50_5322+51insCAG (n.5322+50_5322+51insCAG) n.3635+50_3635+51insCAG c.265+147437_265+147438insCAG (n.265+147437_265+147438insCAG) n.128+1464_128+1465insCAG c.2778+50_2778+51insCAG (n.2778+50_2778+51insCAG) c.3351+50_3351+51insCAG (n.3351+50_3351+51insCAG) n.16381+50_16381+51insCAG c.16365+50_16365+51insCAG (n.16365+50_16365+51insCAG) c.16287+50_16287+51insCAG (n.16287+50_16287+51insCAG) c.13671+50_13671+51insCAG (n.13671+50_13671+51insCAG) c.16389+50_16389+51insCAG (n.16389+50_16389+51insCAG) c.16386+50_16386+51insCAG (n.16386+50_16386+51insCAG) c.16308+50_16308+51insCAG (n.16308+50_16308+51insCAG) c.16293+50_16293+51insCAG (n.16293+50_16293+51insCAG) c.16209+50_16209+51insCAG (n.16209+50_16209+51insCAG) c.9507+50_9507+51insCAG (n.9507+50_9507+51insCAG) c.9486+50_9486+51insCAG (n.9486+50_9486+51insCAG) n.16384+50_16384+51insCAG | |
5 | g.90823647G>C | CA2767424524 | ADGRV1 | c.16368+51G>C (n.16368+51G>C) c.5322+51G>C (n.5322+51G>C) n.3635+51G>C c.265+147438G>C (n.265+147438G>C) n.128+1465G>C c.2778+51G>C (n.2778+51G>C) c.3351+51G>C (n.3351+51G>C) n.16381+51G>C c.16365+51G>C (n.16365+51G>C) c.16287+51G>C (n.16287+51G>C) c.13671+51G>C (n.13671+51G>C) c.16389+51G>C (n.16389+51G>C) c.16386+51G>C (n.16386+51G>C) c.16308+51G>C (n.16308+51G>C) c.16293+51G>C (n.16293+51G>C) c.16209+51G>C (n.16209+51G>C) c.9507+51G>C (n.9507+51G>C) c.9486+51G>C (n.9486+51G>C) n.16384+51G>C | |
5 | g.90823648A= | CA1562918353 | ADGRV1 | c.16368+52A= (n.16368+52A=) c.5322+52A= (n.5322+52A=) n.3635+52A= c.265+147439A= (n.265+147439A=) n.128+1466A= c.2778+52A= (n.2778+52A=) c.3351+52A= (n.3351+52A=) n.16381+52A= c.16365+52A= (n.16365+52A=) c.16287+52A= (n.16287+52A=) c.13671+52A= (n.13671+52A=) c.16389+52A= (n.16389+52A=) c.16386+52A= (n.16386+52A=) c.16308+52A= (n.16308+52A=) c.16293+52A= (n.16293+52A=) c.16209+52A= (n.16209+52A=) c.9507+52A= (n.9507+52A=) c.9486+52A= (n.9486+52A=) n.16384+52A= | |
5 | g.90823648A>T | CA122804206 | ADGRV1 | c.16368+52A>T (n.16368+52A>T) c.5322+52A>T (n.5322+52A>T) n.3635+52A>T c.265+147439A>T (n.265+147439A>T) n.128+1466A>T c.2778+52A>T (n.2778+52A>T) c.3351+52A>T (n.3351+52A>T) n.16381+52A>T c.16365+52A>T (n.16365+52A>T) c.16287+52A>T (n.16287+52A>T) c.13671+52A>T (n.13671+52A>T) c.16389+52A>T (n.16389+52A>T) c.16386+52A>T (n.16386+52A>T) c.16308+52A>T (n.16308+52A>T) c.16293+52A>T (n.16293+52A>T) c.16209+52A>T (n.16209+52A>T) c.9507+52A>T (n.9507+52A>T) c.9486+52A>T (n.9486+52A>T) n.16384+52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823649A>C | CA2767424526 | ADGRV1 | c.16368+53A>C (n.16368+53A>C) c.5322+53A>C (n.5322+53A>C) n.3635+53A>C c.265+147440A>C (n.265+147440A>C) n.128+1467A>C c.2778+53A>C (n.2778+53A>C) c.3351+53A>C (n.3351+53A>C) n.16381+53A>C c.16365+53A>C (n.16365+53A>C) c.16287+53A>C (n.16287+53A>C) c.13671+53A>C (n.13671+53A>C) c.16389+53A>C (n.16389+53A>C) c.16386+53A>C (n.16386+53A>C) c.16308+53A>C (n.16308+53A>C) c.16293+53A>C (n.16293+53A>C) c.16209+53A>C (n.16209+53A>C) c.9507+53A>C (n.9507+53A>C) c.9486+53A>C (n.9486+53A>C) n.16384+53A>C | |
5 | g.90823649_90823650insG | CA2674578345 | ADGRV1 | c.16368+53_16368+54insG (n.16368+53_16368+54insG) c.5322+53_5322+54insG (n.5322+53_5322+54insG) n.3635+53_3635+54insG c.265+147440_265+147441insG (n.265+147440_265+147441insG) n.128+1467_128+1468insG c.2778+53_2778+54insG (n.2778+53_2778+54insG) c.3351+53_3351+54insG (n.3351+53_3351+54insG) n.16381+53_16381+54insG c.16365+53_16365+54insG (n.16365+53_16365+54insG) c.16287+53_16287+54insG (n.16287+53_16287+54insG) c.13671+53_13671+54insG (n.13671+53_13671+54insG) c.16389+53_16389+54insG (n.16389+53_16389+54insG) c.16386+53_16386+54insG (n.16386+53_16386+54insG) c.16308+53_16308+54insG (n.16308+53_16308+54insG) c.16293+53_16293+54insG (n.16293+53_16293+54insG) c.16209+53_16209+54insG (n.16209+53_16209+54insG) c.9507+53_9507+54insG (n.9507+53_9507+54insG) c.9486+53_9486+54insG (n.9486+53_9486+54insG) n.16384+53_16384+54insG | gnomAD v4 |
5 | g.90823649_90823650insAC | CA2767424527 | ADGRV1 | c.16368+53_16368+54insAC (n.16368+53_16368+54insAC) c.5322+53_5322+54insAC (n.5322+53_5322+54insAC) n.3635+53_3635+54insAC c.265+147440_265+147441insAC (n.265+147440_265+147441insAC) n.128+1467_128+1468insAC c.2778+53_2778+54insAC (n.2778+53_2778+54insAC) c.3351+53_3351+54insAC (n.3351+53_3351+54insAC) n.16381+53_16381+54insAC c.16365+53_16365+54insAC (n.16365+53_16365+54insAC) c.16287+53_16287+54insAC (n.16287+53_16287+54insAC) c.13671+53_13671+54insAC (n.13671+53_13671+54insAC) c.16389+53_16389+54insAC (n.16389+53_16389+54insAC) c.16386+53_16386+54insAC (n.16386+53_16386+54insAC) c.16308+53_16308+54insAC (n.16308+53_16308+54insAC) c.16293+53_16293+54insAC (n.16293+53_16293+54insAC) c.16209+53_16209+54insAC (n.16209+53_16209+54insAC) c.9507+53_9507+54insAC (n.9507+53_9507+54insAC) c.9486+53_9486+54insAC (n.9486+53_9486+54insAC) n.16384+53_16384+54insAC | |
5 | g.90823650T>G | CA815395072 | ADGRV1 | c.16368+54T>G (n.16368+54T>G) c.5322+54T>G (n.5322+54T>G) n.3635+54T>G c.265+147441T>G (n.265+147441T>G) n.128+1468T>G c.2778+54T>G (n.2778+54T>G) c.3351+54T>G (n.3351+54T>G) n.16381+54T>G c.16365+54T>G (n.16365+54T>G) c.16287+54T>G (n.16287+54T>G) c.13671+54T>G (n.13671+54T>G) c.16389+54T>G (n.16389+54T>G) c.16386+54T>G (n.16386+54T>G) c.16308+54T>G (n.16308+54T>G) c.16293+54T>G (n.16293+54T>G) c.16209+54T>G (n.16209+54T>G) c.9507+54T>G (n.9507+54T>G) c.9486+54T>G (n.9486+54T>G) n.16384+54T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823650T= | CA1562918354 | ADGRV1 | c.16368+54T= (n.16368+54T=) c.5322+54T= (n.5322+54T=) n.3635+54T= c.265+147441T= (n.265+147441T=) n.128+1468T= c.2778+54T= (n.2778+54T=) c.3351+54T= (n.3351+54T=) n.16381+54T= c.16365+54T= (n.16365+54T=) c.16287+54T= (n.16287+54T=) c.13671+54T= (n.13671+54T=) c.16389+54T= (n.16389+54T=) c.16386+54T= (n.16386+54T=) c.16308+54T= (n.16308+54T=) c.16293+54T= (n.16293+54T=) c.16209+54T= (n.16209+54T=) c.9507+54T= (n.9507+54T=) c.9486+54T= (n.9486+54T=) n.16384+54T= | |
5 | g.90823650_90823651del | CA2767424529 | ADGRV1 | c.16368+54_16368+55del (n.16368+54_16368+55del) c.5322+54_5322+55del (n.5322+54_5322+55del) n.3635+54_3635+55del c.265+147441_265+147442del (n.265+147441_265+147442del) n.128+1468_128+1469del c.2778+54_2778+55del (n.2778+54_2778+55del) c.3351+54_3351+55del (n.3351+54_3351+55del) n.16381+54_16381+55del c.16365+54_16365+55del (n.16365+54_16365+55del) c.16287+54_16287+55del (n.16287+54_16287+55del) c.13671+54_13671+55del (n.13671+54_13671+55del) c.16389+54_16389+55del (n.16389+54_16389+55del) c.16386+54_16386+55del (n.16386+54_16386+55del) c.16308+54_16308+55del (n.16308+54_16308+55del) c.16293+54_16293+55del (n.16293+54_16293+55del) c.16209+54_16209+55del (n.16209+54_16209+55del) c.9507+54_9507+55del (n.9507+54_9507+55del) c.9486+54_9486+55del (n.9486+54_9486+55del) n.16384+54_16384+55del | |
5 | g.90823651del | CA2767424528 | ADGRV1 | c.16368+55del (n.16368+55del) c.5322+55del (n.5322+55del) n.3635+55del c.265+147442del (n.265+147442del) n.128+1469del c.2778+55del (n.2778+55del) c.3351+55del (n.3351+55del) n.16381+55del c.16365+55del (n.16365+55del) c.16287+55del (n.16287+55del) c.13671+55del (n.13671+55del) c.16389+55del (n.16389+55del) c.16386+55del (n.16386+55del) c.16308+55del (n.16308+55del) c.16293+55del (n.16293+55del) c.16209+55del (n.16209+55del) c.9507+55del (n.9507+55del) c.9486+55del (n.9486+55del) n.16384+55del | |
5 | g.90823650_90823654del | CA2767424530 | ADGRV1 | c.16368+54_16368+58del (n.16368+54_16368+58del) c.5322+54_5322+58del (n.5322+54_5322+58del) n.3635+54_3635+58del c.265+147441_265+147445del (n.265+147441_265+147445del) n.128+1468_128+1472del c.2778+54_2778+58del (n.2778+54_2778+58del) c.3351+54_3351+58del (n.3351+54_3351+58del) n.16381+54_16381+58del c.16365+54_16365+58del (n.16365+54_16365+58del) c.16287+54_16287+58del (n.16287+54_16287+58del) c.13671+54_13671+58del (n.13671+54_13671+58del) c.16389+54_16389+58del (n.16389+54_16389+58del) c.16386+54_16386+58del (n.16386+54_16386+58del) c.16308+54_16308+58del (n.16308+54_16308+58del) c.16293+54_16293+58del (n.16293+54_16293+58del) c.16209+54_16209+58del (n.16209+54_16209+58del) c.9507+54_9507+58del (n.9507+54_9507+58del) c.9486+54_9486+58del (n.9486+54_9486+58del) n.16384+54_16384+58del | |
5 | g.90823651T>A | CA2578360257 | ADGRV1 | c.16368+55T>A (n.16368+55T>A) c.5322+55T>A (n.5322+55T>A) n.3635+55T>A c.265+147442T>A (n.265+147442T>A) n.128+1469T>A c.2778+55T>A (n.2778+55T>A) c.3351+55T>A (n.3351+55T>A) n.16381+55T>A c.16365+55T>A (n.16365+55T>A) c.16287+55T>A (n.16287+55T>A) c.13671+55T>A (n.13671+55T>A) c.16389+55T>A (n.16389+55T>A) c.16386+55T>A (n.16386+55T>A) c.16308+55T>A (n.16308+55T>A) c.16293+55T>A (n.16293+55T>A) c.16209+55T>A (n.16209+55T>A) c.9507+55T>A (n.9507+55T>A) c.9486+55T>A (n.9486+55T>A) n.16384+55T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823652A>C | CA2674578346 | ADGRV1 | c.16368+56A>C (n.16368+56A>C) c.5322+56A>C (n.5322+56A>C) n.3635+56A>C c.265+147443A>C (n.265+147443A>C) n.128+1470A>C c.2778+56A>C (n.2778+56A>C) c.3351+56A>C (n.3351+56A>C) n.16381+56A>C c.16365+56A>C (n.16365+56A>C) c.16287+56A>C (n.16287+56A>C) c.13671+56A>C (n.13671+56A>C) c.16389+56A>C (n.16389+56A>C) c.16386+56A>C (n.16386+56A>C) c.16308+56A>C (n.16308+56A>C) c.16293+56A>C (n.16293+56A>C) c.16209+56A>C (n.16209+56A>C) c.9507+56A>C (n.9507+56A>C) c.9486+56A>C (n.9486+56A>C) n.16384+56A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823652A>G | CA2674578347 | ADGRV1 | c.16368+56A>G (n.16368+56A>G) c.5322+56A>G (n.5322+56A>G) n.3635+56A>G c.265+147443A>G (n.265+147443A>G) n.128+1470A>G c.2778+56A>G (n.2778+56A>G) c.3351+56A>G (n.3351+56A>G) n.16381+56A>G c.16365+56A>G (n.16365+56A>G) c.16287+56A>G (n.16287+56A>G) c.13671+56A>G (n.13671+56A>G) c.16389+56A>G (n.16389+56A>G) c.16386+56A>G (n.16386+56A>G) c.16308+56A>G (n.16308+56A>G) c.16293+56A>G (n.16293+56A>G) c.16209+56A>G (n.16209+56A>G) c.9507+56A>G (n.9507+56A>G) c.9486+56A>G (n.9486+56A>G) n.16384+56A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90823653A>C | CA2767424531 | ADGRV1 | c.16368+57A>C (n.16368+57A>C) c.5322+57A>C (n.5322+57A>C) n.3635+57A>C c.265+147444A>C (n.265+147444A>C) n.128+1471A>C c.2778+57A>C (n.2778+57A>C) c.3351+57A>C (n.3351+57A>C) n.16381+57A>C c.16365+57A>C (n.16365+57A>C) c.16287+57A>C (n.16287+57A>C) c.13671+57A>C (n.13671+57A>C) c.16389+57A>C (n.16389+57A>C) c.16386+57A>C (n.16386+57A>C) c.16308+57A>C (n.16308+57A>C) c.16293+57A>C (n.16293+57A>C) c.16209+57A>C (n.16209+57A>C) c.9507+57A>C (n.9507+57A>C) c.9486+57A>C (n.9486+57A>C) n.16384+57A>C | |
5 | g.90823653A>G | CA2767424532 | ADGRV1 | c.16368+57A>G (n.16368+57A>G) c.5322+57A>G (n.5322+57A>G) n.3635+57A>G c.265+147444A>G (n.265+147444A>G) n.128+1471A>G c.2778+57A>G (n.2778+57A>G) c.3351+57A>G (n.3351+57A>G) n.16381+57A>G c.16365+57A>G (n.16365+57A>G) c.16287+57A>G (n.16287+57A>G) c.13671+57A>G (n.13671+57A>G) c.16389+57A>G (n.16389+57A>G) c.16386+57A>G (n.16386+57A>G) c.16308+57A>G (n.16308+57A>G) c.16293+57A>G (n.16293+57A>G) c.16209+57A>G (n.16209+57A>G) c.9507+57A>G (n.9507+57A>G) c.9486+57A>G (n.9486+57A>G) n.16384+57A>G | |
5 | g.90823655C>A | CA2578360259 | ADGRV1 | c.16368+59C>A (n.16368+59C>A) c.5322+59C>A (n.5322+59C>A) n.3635+59C>A c.265+147446C>A (n.265+147446C>A) n.128+1473C>A c.2778+59C>A (n.2778+59C>A) c.3351+59C>A (n.3351+59C>A) n.16381+59C>A c.16365+59C>A (n.16365+59C>A) c.16287+59C>A (n.16287+59C>A) c.13671+59C>A (n.13671+59C>A) c.16389+59C>A (n.16389+59C>A) c.16386+59C>A (n.16386+59C>A) c.16308+59C>A (n.16308+59C>A) c.16293+59C>A (n.16293+59C>A) c.16209+59C>A (n.16209+59C>A) c.9507+59C>A (n.9507+59C>A) c.9486+59C>A (n.9486+59C>A) n.16384+59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823655C>T | CA2578360258 | ADGRV1 | c.16368+59C>T (n.16368+59C>T) c.5322+59C>T (n.5322+59C>T) n.3635+59C>T c.265+147446C>T (n.265+147446C>T) n.128+1473C>T c.2778+59C>T (n.2778+59C>T) c.3351+59C>T (n.3351+59C>T) n.16381+59C>T c.16365+59C>T (n.16365+59C>T) c.16287+59C>T (n.16287+59C>T) c.13671+59C>T (n.13671+59C>T) c.16389+59C>T (n.16389+59C>T) c.16386+59C>T (n.16386+59C>T) c.16308+59C>T (n.16308+59C>T) c.16293+59C>T (n.16293+59C>T) c.16209+59C>T (n.16209+59C>T) c.9507+59C>T (n.9507+59C>T) c.9486+59C>T (n.9486+59C>T) n.16384+59C>T | |
5 | g.90823656A= | CA1562918355 | ADGRV1 | c.16368+60A= (n.16368+60A=) c.5322+60A= (n.5322+60A=) n.3635+60A= c.265+147447A= (n.265+147447A=) n.128+1474A= c.2778+60A= (n.2778+60A=) c.3351+60A= (n.3351+60A=) n.16381+60A= c.16365+60A= (n.16365+60A=) c.16287+60A= (n.16287+60A=) c.13671+60A= (n.13671+60A=) c.16389+60A= (n.16389+60A=) c.16386+60A= (n.16386+60A=) c.16308+60A= (n.16308+60A=) c.16293+60A= (n.16293+60A=) c.16209+60A= (n.16209+60A=) c.9507+60A= (n.9507+60A=) c.9486+60A= (n.9486+60A=) n.16384+60A= | |
5 | g.90823656A>G | CA122804209 | ADGRV1 | c.16368+60A>G (n.16368+60A>G) c.5322+60A>G (n.5322+60A>G) n.3635+60A>G c.265+147447A>G (n.265+147447A>G) n.128+1474A>G c.2778+60A>G (n.2778+60A>G) c.3351+60A>G (n.3351+60A>G) n.16381+60A>G c.16365+60A>G (n.16365+60A>G) c.16287+60A>G (n.16287+60A>G) c.13671+60A>G (n.13671+60A>G) c.16389+60A>G (n.16389+60A>G) c.16386+60A>G (n.16386+60A>G) c.16308+60A>G (n.16308+60A>G) c.16293+60A>G (n.16293+60A>G) c.16209+60A>G (n.16209+60A>G) c.9507+60A>G (n.9507+60A>G) c.9486+60A>G (n.9486+60A>G) n.16384+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90823657T>A | CA2674578348 | ADGRV1 | c.16368+61T>A (n.16368+61T>A) c.5322+61T>A (n.5322+61T>A) n.3635+61T>A c.265+147448T>A (n.265+147448T>A) n.128+1475T>A c.2778+61T>A (n.2778+61T>A) c.3351+61T>A (n.3351+61T>A) n.16381+61T>A c.16365+61T>A (n.16365+61T>A) c.16287+61T>A (n.16287+61T>A) c.13671+61T>A (n.13671+61T>A) c.16389+61T>A (n.16389+61T>A) c.16386+61T>A (n.16386+61T>A) c.16308+61T>A (n.16308+61T>A) c.16293+61T>A (n.16293+61T>A) c.16209+61T>A (n.16209+61T>A) c.9507+61T>A (n.9507+61T>A) c.9486+61T>A (n.9486+61T>A) n.16384+61T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90823657T>C | CA2578360260 | ADGRV1 | c.16368+61T>C (n.16368+61T>C) c.5322+61T>C (n.5322+61T>C) n.3635+61T>C c.265+147448T>C (n.265+147448T>C) n.128+1475T>C c.2778+61T>C (n.2778+61T>C) c.3351+61T>C (n.3351+61T>C) n.16381+61T>C c.16365+61T>C (n.16365+61T>C) c.16287+61T>C (n.16287+61T>C) c.13671+61T>C (n.13671+61T>C) c.16389+61T>C (n.16389+61T>C) c.16386+61T>C (n.16386+61T>C) c.16308+61T>C (n.16308+61T>C) c.16293+61T>C (n.16293+61T>C) c.16209+61T>C (n.16209+61T>C) c.9507+61T>C (n.9507+61T>C) c.9486+61T>C (n.9486+61T>C) n.16384+61T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823657_90823658insAGC | CA2767424533 | ADGRV1 | c.16368+61_16368+62insAGC (n.16368+61_16368+62insAGC) c.5322+61_5322+62insAGC (n.5322+61_5322+62insAGC) n.3635+61_3635+62insAGC c.265+147448_265+147449insAGC (n.265+147448_265+147449insAGC) n.128+1475_128+1476insAGC c.2778+61_2778+62insAGC (n.2778+61_2778+62insAGC) c.3351+61_3351+62insAGC (n.3351+61_3351+62insAGC) n.16381+61_16381+62insAGC c.16365+61_16365+62insAGC (n.16365+61_16365+62insAGC) c.16287+61_16287+62insAGC (n.16287+61_16287+62insAGC) c.13671+61_13671+62insAGC (n.13671+61_13671+62insAGC) c.16389+61_16389+62insAGC (n.16389+61_16389+62insAGC) c.16386+61_16386+62insAGC (n.16386+61_16386+62insAGC) c.16308+61_16308+62insAGC (n.16308+61_16308+62insAGC) c.16293+61_16293+62insAGC (n.16293+61_16293+62insAGC) c.16209+61_16209+62insAGC (n.16209+61_16209+62insAGC) c.9507+61_9507+62insAGC (n.9507+61_9507+62insAGC) c.9486+61_9486+62insAGC (n.9486+61_9486+62insAGC) n.16384+61_16384+62insAGC | |
5 | g.90823658_90823662del | CA2767424534 | ADGRV1 | c.16368+62_16368+66del (n.16368+62_16368+66del) c.5322+62_5322+66del (n.5322+62_5322+66del) n.3635+62_3635+66del c.265+147449_265+147453del (n.265+147449_265+147453del) n.128+1476_128+1480del c.2778+62_2778+66del (n.2778+62_2778+66del) c.3351+62_3351+66del (n.3351+62_3351+66del) n.16381+62_16381+66del c.16365+62_16365+66del (n.16365+62_16365+66del) c.16287+62_16287+66del (n.16287+62_16287+66del) c.13671+62_13671+66del (n.13671+62_13671+66del) c.16389+62_16389+66del (n.16389+62_16389+66del) c.16386+62_16386+66del (n.16386+62_16386+66del) c.16308+62_16308+66del (n.16308+62_16308+66del) c.16293+62_16293+66del (n.16293+62_16293+66del) c.16209+62_16209+66del (n.16209+62_16209+66del) c.9507+62_9507+66del (n.9507+62_9507+66del) c.9486+62_9486+66del (n.9486+62_9486+66del) n.16384+62_16384+66del | |
5 | g.90823658_90823659insAC | CA2767424536 | ADGRV1 | c.16368+62_16368+63insAC (n.16368+62_16368+63insAC) c.5322+62_5322+63insAC (n.5322+62_5322+63insAC) n.3635+62_3635+63insAC c.265+147449_265+147450insAC (n.265+147449_265+147450insAC) n.128+1476_128+1477insAC c.2778+62_2778+63insAC (n.2778+62_2778+63insAC) c.3351+62_3351+63insAC (n.3351+62_3351+63insAC) n.16381+62_16381+63insAC c.16365+62_16365+63insAC (n.16365+62_16365+63insAC) c.16287+62_16287+63insAC (n.16287+62_16287+63insAC) c.13671+62_13671+63insAC (n.13671+62_13671+63insAC) c.16389+62_16389+63insAC (n.16389+62_16389+63insAC) c.16386+62_16386+63insAC (n.16386+62_16386+63insAC) c.16308+62_16308+63insAC (n.16308+62_16308+63insAC) c.16293+62_16293+63insAC (n.16293+62_16293+63insAC) c.16209+62_16209+63insAC (n.16209+62_16209+63insAC) c.9507+62_9507+63insAC (n.9507+62_9507+63insAC) c.9486+62_9486+63insAC (n.9486+62_9486+63insAC) n.16384+62_16384+63insAC | |
5 | g.90823659T>A | CA2767424535 | ADGRV1 | c.16368+63T>A (n.16368+63T>A) c.5322+63T>A (n.5322+63T>A) n.3635+63T>A c.265+147450T>A (n.265+147450T>A) n.128+1477T>A c.2778+63T>A (n.2778+63T>A) c.3351+63T>A (n.3351+63T>A) n.16381+63T>A c.16365+63T>A (n.16365+63T>A) c.16287+63T>A (n.16287+63T>A) c.13671+63T>A (n.13671+63T>A) c.16389+63T>A (n.16389+63T>A) c.16386+63T>A (n.16386+63T>A) c.16308+63T>A (n.16308+63T>A) c.16293+63T>A (n.16293+63T>A) c.16209+63T>A (n.16209+63T>A) c.9507+63T>A (n.9507+63T>A) c.9486+63T>A (n.9486+63T>A) n.16384+63T>A | |
5 | g.90823660T>A | CA2578360261 | ADGRV1 | c.16368+64T>A (n.16368+64T>A) c.5322+64T>A (n.5322+64T>A) n.3635+64T>A c.265+147451T>A (n.265+147451T>A) n.128+1478T>A c.2778+64T>A (n.2778+64T>A) c.3351+64T>A (n.3351+64T>A) n.16381+64T>A c.16365+64T>A (n.16365+64T>A) c.16287+64T>A (n.16287+64T>A) c.13671+64T>A (n.13671+64T>A) c.16389+64T>A (n.16389+64T>A) c.16386+64T>A (n.16386+64T>A) c.16308+64T>A (n.16308+64T>A) c.16293+64T>A (n.16293+64T>A) c.16209+64T>A (n.16209+64T>A) c.9507+64T>A (n.9507+64T>A) c.9486+64T>A (n.9486+64T>A) n.16384+64T>A | |
5 | g.90823660T>C | CA2674578349 | ADGRV1 | c.16368+64T>C (n.16368+64T>C) c.5322+64T>C (n.5322+64T>C) n.3635+64T>C c.265+147451T>C (n.265+147451T>C) n.128+1478T>C c.2778+64T>C (n.2778+64T>C) c.3351+64T>C (n.3351+64T>C) n.16381+64T>C c.16365+64T>C (n.16365+64T>C) c.16287+64T>C (n.16287+64T>C) c.13671+64T>C (n.13671+64T>C) c.16389+64T>C (n.16389+64T>C) c.16386+64T>C (n.16386+64T>C) c.16308+64T>C (n.16308+64T>C) c.16293+64T>C (n.16293+64T>C) c.16209+64T>C (n.16209+64T>C) c.9507+64T>C (n.9507+64T>C) c.9486+64T>C (n.9486+64T>C) n.16384+64T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90823660T>G | CA2674578350 | ADGRV1 | c.16368+64T>G (n.16368+64T>G) c.5322+64T>G (n.5322+64T>G) n.3635+64T>G c.265+147451T>G (n.265+147451T>G) n.128+1478T>G c.2778+64T>G (n.2778+64T>G) c.3351+64T>G (n.3351+64T>G) n.16381+64T>G c.16365+64T>G (n.16365+64T>G) c.16287+64T>G (n.16287+64T>G) c.13671+64T>G (n.13671+64T>G) c.16389+64T>G (n.16389+64T>G) c.16386+64T>G (n.16386+64T>G) c.16308+64T>G (n.16308+64T>G) c.16293+64T>G (n.16293+64T>G) c.16209+64T>G (n.16209+64T>G) c.9507+64T>G (n.9507+64T>G) c.9486+64T>G (n.9486+64T>G) n.16384+64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90823661A= | CA1562918356 | ADGRV1 | c.16368+65A= (n.16368+65A=) c.5322+65A= (n.5322+65A=) n.3635+65A= c.265+147452A= (n.265+147452A=) n.128+1479A= c.2778+65A= (n.2778+65A=) c.3351+65A= (n.3351+65A=) n.16381+65A= c.16365+65A= (n.16365+65A=) c.16287+65A= (n.16287+65A=) c.13671+65A= (n.13671+65A=) c.16389+65A= (n.16389+65A=) c.16386+65A= (n.16386+65A=) c.16308+65A= (n.16308+65A=) c.16293+65A= (n.16293+65A=) c.16209+65A= (n.16209+65A=) c.9507+65A= (n.9507+65A=) c.9486+65A= (n.9486+65A=) n.16384+65A= | |
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