Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16336A>T
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n.16337A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16338T>A
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n.16338T>C
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n.16338T>G
 gnomAD v4
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n.16339G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823551G>CCA360425689ADGRV1c.16323G>C (p.Met5441Ile)
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n.16339G>C
5g.90823551G=CA1562918303ADGRV1c.16323G= (p.Met5441=)
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n.16339G=
5g.90823551G>TCA360425690ADGRV1c.16323G>T (p.Met5441Ile)
c.5277G>T (p.Met1759Ile)
n.3590G>T
c.265+147342G>T (n.265+147342G>T)
n.128+1369G>T
c.2733G>T (p.Met911Ile)
c.3306G>T (p.Met1102Ile)
n.16336G>T
c.16320G>T (p.Met5440Ile)
c.16242G>T (p.Met5414Ile)
c.13626G>T (p.Met4542Ile)
c.16344G>T (p.Met5448Ile)
c.16341G>T (p.Met5447Ile)
c.16263G>T (p.Met5421Ile)
c.16248G>T (p.Met5416Ile)
c.16164G>T (p.Met5388Ile)
c.9462G>T (p.Met3154Ile)
c.9441G>T (p.Met3147Ile)
n.16339G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823552G>ACA3342115ADGRV1c.16324G>A (p.Gly5442Ser)
c.5278G>A (p.Gly1760Ser)
n.3591G>A
c.265+147343G>A (n.265+147343G>A)
n.128+1370G>A
c.2734G>A (p.Gly912Ser)
c.3307G>A (p.Gly1103Ser)
n.16337G>A
c.16321G>A (p.Gly5441Ser)
c.16243G>A (p.Gly5415Ser)
c.13627G>A (p.Gly4543Ser)
c.16345G>A (p.Gly5449Ser)
c.16342G>A (p.Gly5448Ser)
c.16264G>A (p.Gly5422Ser)
c.16249G>A (p.Gly5417Ser)
c.16165G>A (p.Gly5389Ser)
c.9463G>A (p.Gly3155Ser)
c.9442G>A (p.Gly3148Ser)
n.16340G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823552G>CCA360425691ADGRV1c.16324G>C (p.Gly5442Arg)
c.5278G>C (p.Gly1760Arg)
n.3591G>C
c.265+147343G>C (n.265+147343G>C)
n.128+1370G>C
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.3307G>C (p.Gly1103Arg)
n.16337G>C
c.16321G>C (p.Gly5441Arg)
c.16243G>C (p.Gly5415Arg)
c.13627G>C (p.Gly4543Arg)
c.16345G>C (p.Gly5449Arg)
c.16342G>C (p.Gly5448Arg)
c.16264G>C (p.Gly5422Arg)
c.16249G>C (p.Gly5417Arg)
c.16165G>C (p.Gly5389Arg)
c.9463G>C (p.Gly3155Arg)
c.9442G>C (p.Gly3148Arg)
n.16340G>C
5g.90823552G=CA1562918304ADGRV1c.16324G= (p.Gly5442=)
c.5278G= (p.Gly1760=)
n.3591G=
c.265+147343G= (n.265+147343G=)
n.128+1370G=
c.2734G= (p.Gly912=)
c.3307G= (p.Gly1103=)
n.16337G=
c.16321G= (p.Gly5441=)
c.16243G= (p.Gly5415=)
c.13627G= (p.Gly4543=)
c.16345G= (p.Gly5449=)
c.16342G= (p.Gly5448=)
c.16264G= (p.Gly5422=)
c.16249G= (p.Gly5417=)
c.16165G= (p.Gly5389=)
c.9463G= (p.Gly3155=)
c.9442G= (p.Gly3148=)
n.16340G=
5g.90823552G>TCA360425692ADGRV1c.16324G>T (p.Gly5442Cys)
c.5278G>T (p.Gly1760Cys)
n.3591G>T
c.265+147343G>T (n.265+147343G>T)
n.128+1370G>T
c.2734G>T (p.Gly912Cys)
c.3307G>T (p.Gly1103Cys)
n.16337G>T
c.16321G>T (p.Gly5441Cys)
c.16243G>T (p.Gly5415Cys)
c.13627G>T (p.Gly4543Cys)
c.16345G>T (p.Gly5449Cys)
c.16342G>T (p.Gly5448Cys)
c.16264G>T (p.Gly5422Cys)
c.16249G>T (p.Gly5417Cys)
c.16165G>T (p.Gly5389Cys)
c.9463G>T (p.Gly3155Cys)
c.9442G>T (p.Gly3148Cys)
n.16340G>T
5g.90823553G>ACA3342116ADGRV1c.16325G>A (p.Gly5442Asp)
c.5279G>A (p.Gly1760Asp)
n.3592G>A
c.265+147344G>A (n.265+147344G>A)
n.128+1371G>A
c.2735G>A (p.Gly912Asp)
c.3308G>A (p.Gly1103Asp)
n.16338G>A
c.16322G>A (p.Gly5441Asp)
c.16244G>A (p.Gly5415Asp)
c.13628G>A (p.Gly4543Asp)
c.16346G>A (p.Gly5449Asp)
c.16343G>A (p.Gly5448Asp)
c.16265G>A (p.Gly5422Asp)
c.16250G>A (p.Gly5417Asp)
c.16166G>A (p.Gly5389Asp)
c.9464G>A (p.Gly3155Asp)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16341G>C
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n.16341G>T
 gnomAD v4 COSMIC
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c.5280T>C (p.Gly1760=)
n.3593T>C
c.265+147345T>C (n.265+147345T>C)
n.128+1372T>C
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n.16339T>C
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n.16342T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823554T>GCA445436601ADGRV1c.16326T>G (p.Gly5442=)
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n.16342T=
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n.16344A>C
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n.16344A>G
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n.16341A>T
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n.16344A>T
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c.5283A>C (p.Gln1761His)
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n.16345A>C
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n.16345A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823557A>TCA360425702ADGRV1c.16329A>T (p.Gln5443His)
c.5283A>T (p.Gln1761His)
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n.16345A>T
5g.90823558A=CA1562918308ADGRV1c.16330A= (p.Thr5444=)
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c.16351A= (p.Thr5451=)
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c.16171A= (p.Thr5391=)
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n.16346A=
5g.90823558A>CCA360425703ADGRV1c.16330A>C (p.Thr5444Pro)
c.5284A>C (p.Thr1762Pro)
n.3597A>C
c.265+147349A>C (n.265+147349A>C)
n.128+1376A>C
c.2740A>C (p.Thr914Pro)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
n.16343A>C
c.16327A>C (p.Thr5443Pro)
c.16249A>C (p.Thr5417Pro)
c.13633A>C (p.Thr4545Pro)
c.16351A>C (p.Thr5451Pro)
c.16348A>C (p.Thr5450Pro)
c.16270A>C (p.Thr5424Pro)
c.16255A>C (p.Thr5419Pro)
c.16171A>C (p.Thr5391Pro)
c.9469A>C (p.Thr3157Pro)
c.9448A>C (p.Thr3150Pro)
n.16346A>C
5g.90823558A>GCA360425705ADGRV1c.16330A>G (p.Thr5444Ala)
c.5284A>G (p.Thr1762Ala)
n.3597A>G
c.265+147349A>G (n.265+147349A>G)
n.128+1376A>G
c.2740A>G (p.Thr914Ala)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
n.16343A>G
c.16327A>G (p.Thr5443Ala)
c.16249A>G (p.Thr5417Ala)
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n.16346A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.16346A>T
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n.16347C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16347C>T
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n.16348A>C
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 gnomAD v4
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c.16272A>T (p.Thr5424=)
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c.9471A>T (p.Thr3157=)
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n.16348A>T
5g.90823561A=CA1562918310ADGRV1c.16333A= (p.Lys5445=)
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n.16349A=
5g.90823561A>CCA360425708ADGRV1c.16333A>C (p.Lys5445Gln)
c.5287A>C (p.Lys1763Gln)
n.3600A>C
c.265+147352A>C (n.265+147352A>C)
n.128+1379A>C
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.3316A>C (p.Lys1106Gln)
n.16346A>C
c.16330A>C (p.Lys5444Gln)
c.16252A>C (p.Lys5418Gln)
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c.16273A>C (p.Lys5425Gln)
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n.16349A>C
5g.90823561A>GCA360425709ADGRV1c.16333A>G (p.Lys5445Glu)
c.5287A>G (p.Lys1763Glu)
n.3600A>G
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n.128+1379A>G
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n.16346A>G
c.16330A>G (p.Lys5444Glu)
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c.16174A>G (p.Lys5392Glu)
c.9472A>G (p.Lys3158Glu)
c.9451A>G (p.Lys3151Glu)
n.16349A>G
 dbSNP
5g.90823561A>TCA360425710ADGRV1c.16333A>T (p.Lys5445Ter)
c.5287A>T (p.Lys1763Ter)
n.3600A>T
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n.128+1379A>T
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
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n.16346A>T
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c.16351A>T (p.Lys5451Ter)
c.16273A>T (p.Lys5425Ter)
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c.9472A>T (p.Lys3158Ter)
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n.16349A>T
5g.90823562A=CA1562918311ADGRV1c.16334A= (p.Lys5445=)
c.5288A= (p.Lys1763=)
n.3601A=
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n.128+1380A=
c.2744A= (p.Lys915=)
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c.16352A= (p.Lys5451=)
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c.16175A= (p.Lys5392=)
c.9473A= (p.Lys3158=)
c.9452A= (p.Lys3151=)
n.16350A=
5g.90823562A>CCA360425711ADGRV1c.16334A>C (p.Lys5445Thr)
c.5288A>C (p.Lys1763Thr)
n.3601A>C
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n.16347A>C
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c.13637A>C (p.Lys4546Thr)
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c.16352A>C (p.Lys5451Thr)
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n.16350A>C
 gnomAD v4
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c.5288A>G (p.Lys1763Arg)
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c.9473A>G (p.Lys3158Arg)
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n.16350A>G
5g.90823562A>TCA360425713ADGRV1c.16334A>T (p.Lys5445Ile)
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c.16274A>T (p.Lys5425Ile)
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c.9452A>T (p.Lys3151Ile)
n.16350A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823563A>CCA360425714ADGRV1c.16335A>C (p.Lys5445Asn)
c.5289A>C (p.Lys1763Asn)
n.3602A>C
c.265+147354A>C (n.265+147354A>C)
n.128+1381A>C
c.2745A>C (p.Lys915Asn)
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c.16275A>C (p.Lys5425Asn)
c.16260A>C (p.Lys5420Asn)
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c.9474A>C (p.Lys3158Asn)
c.9453A>C (p.Lys3151Asn)
n.16351A>C
5g.90823563A>GCA445436606ADGRV1c.16335A>G (p.Lys5445=)
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c.16353A>G (p.Lys5451=)
c.16275A>G (p.Lys5425=)
c.16260A>G (p.Lys5420=)
c.16176A>G (p.Lys5392=)
c.9474A>G (p.Lys3158=)
c.9453A>G (p.Lys3151=)
n.16351A>G
5g.90823563A>TCA360425715ADGRV1c.16335A>T (p.Lys5445Asn)
c.5289A>T (p.Lys1763Asn)
n.3602A>T
c.265+147354A>T (n.265+147354A>T)
n.128+1381A>T
c.2745A>T (p.Lys915Asn)
c.3318A>T (p.Lys1106Asn)
n.16348A>T
c.16332A>T (p.Lys5444Asn)
c.16254A>T (p.Lys5418Asn)
c.13638A>T (p.Lys4546Asn)
c.16356A>T (p.Lys5452Asn)
c.16353A>T (p.Lys5451Asn)
c.16275A>T (p.Lys5425Asn)
c.16260A>T (p.Lys5420Asn)
c.16176A>T (p.Lys5392Asn)
c.9474A>T (p.Lys3158Asn)
c.9453A>T (p.Lys3151Asn)
n.16351A>T
5g.90823564T>ACA360425718ADGRV1c.16336T>A (p.Cys5446Ser)
c.5290T>A (p.Cys1764Ser)
n.3603T>A
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n.128+1382T>A
c.2746T>A (p.Cys916Ser)
c.3319T>A (p.Cys1107Ser)
n.16349T>A
c.16333T>A (p.Cys5445Ser)
c.16255T>A (p.Cys5419Ser)
c.13639T>A (p.Cys4547Ser)
c.16357T>A (p.Cys5453Ser)
c.16354T>A (p.Cys5452Ser)
c.16276T>A (p.Cys5426Ser)
c.16261T>A (p.Cys5421Ser)
c.16177T>A (p.Cys5393Ser)
c.9475T>A (p.Cys3159Ser)
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n.16352T>A
5g.90823564T>CCA360425716ADGRV1c.16336T>C (p.Cys5446Arg)
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n.3603T>C
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n.128+1382T>C
c.2746T>C (p.Cys916Arg)
c.3319T>C (p.Cys1107Arg)
n.16349T>C
c.16333T>C (p.Cys5445Arg)
c.16255T>C (p.Cys5419Arg)
c.13639T>C (p.Cys4547Arg)
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c.16276T>C (p.Cys5426Arg)
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n.16352T>C
 dbSNP
5g.90823564T>GCA360425717ADGRV1c.16336T>G (p.Cys5446Gly)
c.5290T>G (p.Cys1764Gly)
n.3603T>G
c.265+147355T>G (n.265+147355T>G)
n.128+1382T>G
c.2746T>G (p.Cys916Gly)
c.3319T>G (p.Cys1107Gly)
n.16349T>G
c.16333T>G (p.Cys5445Gly)
c.16255T>G (p.Cys5419Gly)
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n.16352T>G
5g.90823564T=CA1562918312ADGRV1c.16336T= (p.Cys5446=)
c.5290T= (p.Cys1764=)
n.3603T=
c.265+147355T= (n.265+147355T=)
n.128+1382T=
c.2746T= (p.Cys916=)
c.3319T= (p.Cys1107=)
n.16349T=
c.16333T= (p.Cys5445=)
c.16255T= (p.Cys5419=)
c.13639T= (p.Cys4547=)
c.16357T= (p.Cys5453=)
c.16354T= (p.Cys5452=)
c.16276T= (p.Cys5426=)
c.16261T= (p.Cys5421=)
c.16177T= (p.Cys5393=)
c.9475T= (p.Cys3159=)
c.9454T= (p.Cys3152=)
n.16352T=
5g.90823565G>ACA360425719ADGRV1c.16337G>A (p.Cys5446Tyr)
c.5291G>A (p.Cys1764Tyr)
n.3604G>A
c.265+147356G>A (n.265+147356G>A)
n.128+1383G>A
c.2747G>A (p.Cys916Tyr)
c.3320G>A (p.Cys1107Tyr)
n.16350G>A
c.16334G>A (p.Cys5445Tyr)
c.16256G>A (p.Cys5419Tyr)
c.13640G>A (p.Cys4547Tyr)
c.16358G>A (p.Cys5453Tyr)
c.16355G>A (p.Cys5452Tyr)
c.16277G>A (p.Cys5426Tyr)
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c.16178G>A (p.Cys5393Tyr)
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c.9455G>A (p.Cys3152Tyr)
n.16353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823565G>CCA360425720ADGRV1c.16337G>C (p.Cys5446Ser)
c.5291G>C (p.Cys1764Ser)
n.3604G>C
c.265+147356G>C (n.265+147356G>C)
n.128+1383G>C
c.2747G>C (p.Cys916Ser)
c.3320G>C (p.Cys1107Ser)
n.16350G>C
c.16334G>C (p.Cys5445Ser)
c.16256G>C (p.Cys5419Ser)
c.13640G>C (p.Cys4547Ser)
c.16358G>C (p.Cys5453Ser)
c.16355G>C (p.Cys5452Ser)
c.16277G>C (p.Cys5426Ser)
c.16262G>C (p.Cys5421Ser)
c.16178G>C (p.Cys5393Ser)
c.9476G>C (p.Cys3159Ser)
c.9455G>C (p.Cys3152Ser)
n.16353G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823565G=CA1562918313ADGRV1c.16337G= (p.Cys5446=)
c.5291G= (p.Cys1764=)
n.3604G=
c.265+147356G= (n.265+147356G=)
n.128+1383G=
c.2747G= (p.Cys916=)
c.3320G= (p.Cys1107=)
n.16350G=
c.16334G= (p.Cys5445=)
c.16256G= (p.Cys5419=)
c.13640G= (p.Cys4547=)
c.16358G= (p.Cys5453=)
c.16355G= (p.Cys5452=)
c.16277G= (p.Cys5426=)
c.16262G= (p.Cys5421=)
c.16178G= (p.Cys5393=)
c.9476G= (p.Cys3159=)
c.9455G= (p.Cys3152=)
n.16353G=
5g.90823565G>TCA360425721ADGRV1c.16337G>T (p.Cys5446Phe)
c.5291G>T (p.Cys1764Phe)
n.3604G>T
c.265+147356G>T (n.265+147356G>T)
n.128+1383G>T
c.2747G>T (p.Cys916Phe)
c.3320G>T (p.Cys1107Phe)
n.16350G>T
c.16334G>T (p.Cys5445Phe)
c.16256G>T (p.Cys5419Phe)
c.13640G>T (p.Cys4547Phe)
c.16358G>T (p.Cys5453Phe)
c.16355G>T (p.Cys5452Phe)
c.16277G>T (p.Cys5426Phe)
c.16262G>T (p.Cys5421Phe)
c.16178G>T (p.Cys5393Phe)
c.9476G>T (p.Cys3159Phe)
c.9455G>T (p.Cys3152Phe)
n.16353G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823566C>ACA360425722ADGRV1c.16338C>A (p.Cys5446Ter)
c.5292C>A (p.Cys1764Ter)
n.3605C>A
c.265+147357C>A (n.265+147357C>A)
n.128+1384C>A
c.2748C>A (p.Cys916Ter)
c.3321C>A (p.Cys1107Ter)
n.16351C>A
c.16335C>A (p.Cys5445Ter)
c.16257C>A (p.Cys5419Ter)
c.13641C>A (p.Cys4547Ter)
c.16359C>A (p.Cys5453Ter)
c.16356C>A (p.Cys5452Ter)
c.16278C>A (p.Cys5426Ter)
c.16263C>A (p.Cys5421Ter)
c.16179C>A (p.Cys5393Ter)
c.9477C>A (p.Cys3159Ter)
c.9456C>A (p.Cys3152Ter)
n.16354C>A
5g.90823566C=CA1562918314ADGRV1c.16338C= (p.Cys5446=)
c.5292C= (p.Cys1764=)
n.3605C=
c.265+147357C= (n.265+147357C=)
n.128+1384C=
c.2748C= (p.Cys916=)
c.3321C= (p.Cys1107=)
n.16351C=
c.16335C= (p.Cys5445=)
c.16257C= (p.Cys5419=)
c.13641C= (p.Cys4547=)
c.16359C= (p.Cys5453=)
c.16356C= (p.Cys5452=)
c.16278C= (p.Cys5426=)
c.16263C= (p.Cys5421=)
c.16179C= (p.Cys5393=)
c.9477C= (p.Cys3159=)
c.9456C= (p.Cys3152=)
n.16354C=
5g.90823566C>GCA360425723ADGRV1c.16338C>G (p.Cys5446Trp)
c.5292C>G (p.Cys1764Trp)
n.3605C>G
c.265+147357C>G (n.265+147357C>G)
n.128+1384C>G
c.2748C>G (p.Cys916Trp)
c.3321C>G (p.Cys1107Trp)
n.16351C>G
c.16335C>G (p.Cys5445Trp)
c.16257C>G (p.Cys5419Trp)
c.13641C>G (p.Cys4547Trp)
c.16359C>G (p.Cys5453Trp)
c.16356C>G (p.Cys5452Trp)
c.16278C>G (p.Cys5426Trp)
c.16263C>G (p.Cys5421Trp)
c.16179C>G (p.Cys5393Trp)
c.9477C>G (p.Cys3159Trp)
c.9456C>G (p.Cys3152Trp)
n.16354C>G
5g.90823566C>TCA445436607ADGRV1c.16338C>T (p.Cys5446=)
c.5292C>T (p.Cys1764=)
n.3605C>T
c.265+147357C>T (n.265+147357C>T)
n.128+1384C>T
c.2748C>T (p.Cys916=)
c.3321C>T (p.Cys1107=)
n.16351C>T
c.16335C>T (p.Cys5445=)
c.16257C>T (p.Cys5419=)
c.13641C>T (p.Cys4547=)
c.16359C>T (p.Cys5453=)
c.16356C>T (p.Cys5452=)
c.16278C>T (p.Cys5426=)
c.16263C>T (p.Cys5421=)
c.16179C>T (p.Cys5393=)
c.9477C>T (p.Cys3159=)
c.9456C>T (p.Cys3152=)
n.16354C>T
 dbSNP
5g.90823567T>ACA360425724ADGRV1c.16339T>A (p.Phe5447Ile)
c.5293T>A (p.Phe1765Ile)
n.3606T>A
c.265+147358T>A (n.265+147358T>A)
n.128+1385T>A
c.2749T>A (p.Phe917Ile)
c.3322T>A (p.Phe1108Ile)
n.16352T>A
c.16336T>A (p.Phe5446Ile)
c.16258T>A (p.Phe5420Ile)
c.13642T>A (p.Phe4548Ile)
c.16360T>A (p.Phe5454Ile)
c.16357T>A (p.Phe5453Ile)
c.16279T>A (p.Phe5427Ile)
c.16264T>A (p.Phe5422Ile)
c.16180T>A (p.Phe5394Ile)
c.9478T>A (p.Phe3160Ile)
c.9457T>A (p.Phe3153Ile)
n.16355T>A
5g.90823567T>CCA3342117ADGRV1c.16339T>C (p.Phe5447Leu)
c.5293T>C (p.Phe1765Leu)
n.3606T>C
c.265+147358T>C (n.265+147358T>C)
n.128+1385T>C
c.2749T>C (p.Phe917Leu)
c.3322T>C (p.Phe1108Leu)
n.16352T>C
c.16336T>C (p.Phe5446Leu)
c.16258T>C (p.Phe5420Leu)
c.13642T>C (p.Phe4548Leu)
c.16360T>C (p.Phe5454Leu)
c.16357T>C (p.Phe5453Leu)
c.16279T>C (p.Phe5427Leu)
c.16264T>C (p.Phe5422Leu)
c.16180T>C (p.Phe5394Leu)
c.9478T>C (p.Phe3160Leu)
c.9457T>C (p.Phe3153Leu)
n.16355T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823567T>GCA360425725ADGRV1c.16339T>G (p.Phe5447Val)
c.5293T>G (p.Phe1765Val)
n.3606T>G
c.265+147358T>G (n.265+147358T>G)
n.128+1385T>G
c.2749T>G (p.Phe917Val)
c.3322T>G (p.Phe1108Val)
n.16352T>G
c.16336T>G (p.Phe5446Val)
c.16258T>G (p.Phe5420Val)
c.13642T>G (p.Phe4548Val)
c.16360T>G (p.Phe5454Val)
c.16357T>G (p.Phe5453Val)
c.16279T>G (p.Phe5427Val)
c.16264T>G (p.Phe5422Val)
c.16180T>G (p.Phe5394Val)
c.9478T>G (p.Phe3160Val)
c.9457T>G (p.Phe3153Val)
n.16355T>G
5g.90823567T=CA1562918315ADGRV1c.16339T= (p.Phe5447=)
c.5293T= (p.Phe1765=)
n.3606T=
c.265+147358T= (n.265+147358T=)
n.128+1385T=
c.2749T= (p.Phe917=)
c.3322T= (p.Phe1108=)
n.16352T=
c.16336T= (p.Phe5446=)
c.16258T= (p.Phe5420=)
c.13642T= (p.Phe4548=)
c.16360T= (p.Phe5454=)
c.16357T= (p.Phe5453=)
c.16279T= (p.Phe5427=)
c.16264T= (p.Phe5422=)
c.16180T= (p.Phe5394=)
c.9478T= (p.Phe3160=)
c.9457T= (p.Phe3153=)
n.16355T=
5g.90823568T>ACA360425726ADGRV1c.16340T>A (p.Phe5447Tyr)
c.5294T>A (p.Phe1765Tyr)
n.3607T>A
c.265+147359T>A (n.265+147359T>A)
n.128+1386T>A
c.2750T>A (p.Phe917Tyr)
c.3323T>A (p.Phe1108Tyr)
n.16353T>A
c.16337T>A (p.Phe5446Tyr)
c.16259T>A (p.Phe5420Tyr)
c.13643T>A (p.Phe4548Tyr)
c.16361T>A (p.Phe5454Tyr)
c.16358T>A (p.Phe5453Tyr)
c.16280T>A (p.Phe5427Tyr)
c.16265T>A (p.Phe5422Tyr)
c.16181T>A (p.Phe5394Tyr)
c.9479T>A (p.Phe3160Tyr)
c.9458T>A (p.Phe3153Tyr)
n.16356T>A
5g.90823568T>CCA360425727ADGRV1c.16340T>C (p.Phe5447Ser)
c.5294T>C (p.Phe1765Ser)
n.3607T>C
c.265+147359T>C (n.265+147359T>C)
n.128+1386T>C
c.2750T>C (p.Phe917Ser)
c.3323T>C (p.Phe1108Ser)
n.16353T>C
c.16337T>C (p.Phe5446Ser)
c.16259T>C (p.Phe5420Ser)
c.13643T>C (p.Phe4548Ser)
c.16361T>C (p.Phe5454Ser)
c.16358T>C (p.Phe5453Ser)
c.16280T>C (p.Phe5427Ser)
c.16265T>C (p.Phe5422Ser)
c.16181T>C (p.Phe5394Ser)
c.9479T>C (p.Phe3160Ser)
c.9458T>C (p.Phe3153Ser)
n.16356T>C
5g.90823568T>GCA360425728ADGRV1c.16340T>G (p.Phe5447Cys)
c.5294T>G (p.Phe1765Cys)
n.3607T>G
c.265+147359T>G (n.265+147359T>G)
n.128+1386T>G
c.2750T>G (p.Phe917Cys)
c.3323T>G (p.Phe1108Cys)
n.16353T>G
c.16337T>G (p.Phe5446Cys)
c.16259T>G (p.Phe5420Cys)
c.13643T>G (p.Phe4548Cys)
c.16361T>G (p.Phe5454Cys)
c.16358T>G (p.Phe5453Cys)
c.16280T>G (p.Phe5427Cys)
c.16265T>G (p.Phe5422Cys)
c.16181T>G (p.Phe5394Cys)
c.9479T>G (p.Phe3160Cys)
c.9458T>G (p.Phe3153Cys)
n.16356T>G
 ClinVar dbSNP
5g.90823568T=CA1562918316ADGRV1c.16340T= (p.Phe5447=)
c.5294T= (p.Phe1765=)
n.3607T=
c.265+147359T= (n.265+147359T=)
n.128+1386T=
c.2750T= (p.Phe917=)
c.3323T= (p.Phe1108=)
n.16353T=
c.16337T= (p.Phe5446=)
c.16259T= (p.Phe5420=)
c.13643T= (p.Phe4548=)
c.16361T= (p.Phe5454=)
c.16358T= (p.Phe5453=)
c.16280T= (p.Phe5427=)
c.16265T= (p.Phe5422=)
c.16181T= (p.Phe5394=)
c.9479T= (p.Phe3160=)
c.9458T= (p.Phe3153=)
n.16356T=
5g.90823569T>ACA360425730ADGRV1c.16341T>A (p.Phe5447Leu)
c.5295T>A (p.Phe1765Leu)
n.3608T>A
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n.16357T>C
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n.16358A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16359T>C
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n.16359T>G
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n.16360C>A
 gnomAD v4
5g.90823572C>GCA360425737ADGRV1c.16344C>G (p.Ile5448Met)
c.5298C>G (p.Ile1766Met)
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n.16360C>G
5g.90823572C>TCA445436609ADGRV1c.16344C>T (p.Ile5448=)
c.5298C>T (p.Ile1766=)
n.3611C>T
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c.2754C>T (p.Ile918=)
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c.16341C>T (p.Ile5447=)
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c.16362C>T (p.Ile5454=)
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c.9483C>T (p.Ile3161=)
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n.16360C>T
5g.90823573A=CA1562918318ADGRV1c.16345A= (p.Ser5449=)
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c.5299A>C (p.Ser1767Arg)
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c.9463A>G (p.Ser3155Gly)
n.16361A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5299A>T (p.Ser1767Cys)
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n.16361A>T
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 ClinVar dbSNP
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n.16362G=
5g.90823574G>TCA360425742ADGRV1c.16346G>T (p.Ser5449Ile)
c.5300G>T (p.Ser1767Ile)
n.3613G>T
c.265+147365G>T (n.265+147365G>T)
n.128+1392G>T
c.2756G>T (p.Ser919Ile)
c.3329G>T (p.Ser1110Ile)
n.16359G>T
c.16343G>T (p.Ser5448Ile)
c.16265G>T (p.Ser5422Ile)
c.13649G>T (p.Ser4550Ile)
c.16367G>T (p.Ser5456Ile)
c.16364G>T (p.Ser5455Ile)
c.16286G>T (p.Ser5429Ile)
c.16271G>T (p.Ser5424Ile)
c.16187G>T (p.Ser5396Ile)
c.9485G>T (p.Ser3162Ile)
c.9464G>T (p.Ser3155Ile)
n.16362G>T
5g.90823575C>ACA360425744ADGRV1c.16347C>A (p.Ser5449Arg)
c.5301C>A (p.Ser1767Arg)
n.3614C>A
c.265+147366C>A (n.265+147366C>A)
n.128+1393C>A
c.2757C>A (p.Ser919Arg)
c.3330C>A (p.Ser1110Arg)
n.16360C>A
c.16344C>A (p.Ser5448Arg)
c.16266C>A (p.Ser5422Arg)
c.13650C>A (p.Ser4550Arg)
c.16368C>A (p.Ser5456Arg)
c.16365C>A (p.Ser5455Arg)
c.16287C>A (p.Ser5429Arg)
c.16272C>A (p.Ser5424Arg)
c.16188C>A (p.Ser5396Arg)
c.9486C>A (p.Ser3162Arg)
c.9465C>A (p.Ser3155Arg)
n.16363C>A
5g.90823575C=CA1562918320ADGRV1c.16347C= (p.Ser5449=)
c.5301C= (p.Ser1767=)
n.3614C=
c.265+147366C= (n.265+147366C=)
n.128+1393C=
c.2757C= (p.Ser919=)
c.3330C= (p.Ser1110=)
n.16360C=
c.16344C= (p.Ser5448=)
c.16266C= (p.Ser5422=)
c.13650C= (p.Ser4550=)
c.16368C= (p.Ser5456=)
c.16365C= (p.Ser5455=)
c.16287C= (p.Ser5429=)
c.16272C= (p.Ser5424=)
c.16188C= (p.Ser5396=)
c.9486C= (p.Ser3162=)
c.9465C= (p.Ser3155=)
n.16363C=
5g.90823575C>GCA360425743ADGRV1c.16347C>G (p.Ser5449Arg)
c.5301C>G (p.Ser1767Arg)
n.3614C>G
c.265+147366C>G (n.265+147366C>G)
n.128+1393C>G
c.2757C>G (p.Ser919Arg)
c.3330C>G (p.Ser1110Arg)
n.16360C>G
c.16344C>G (p.Ser5448Arg)
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n.16363C>G
5g.90823575C>TCA3342119ADGRV1c.16347C>T (p.Ser5449=)
c.5301C>T (p.Ser1767=)
n.3614C>T
c.265+147366C>T (n.265+147366C>T)
n.128+1393C>T
c.2757C>T (p.Ser919=)
c.3330C>T (p.Ser1110=)
n.16360C>T
c.16344C>T (p.Ser5448=)
c.16266C>T (p.Ser5422=)
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c.16188C>T (p.Ser5396=)
c.9486C>T (p.Ser3162=)
c.9465C>T (p.Ser3155=)
n.16363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823576A>CCA360425745ADGRV1c.16348A>C (p.Ile5450Leu)
c.5302A>C (p.Ile1768Leu)
n.3615A>C
c.265+147367A>C (n.265+147367A>C)
n.128+1394A>C
c.2758A>C (p.Ile920Leu)
c.3331A>C (p.Ile1111Leu)
n.16361A>C
c.16345A>C (p.Ile5449Leu)
c.16267A>C (p.Ile5423Leu)
c.13651A>C (p.Ile4551Leu)
c.16369A>C (p.Ile5457Leu)
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c.16288A>C (p.Ile5430Leu)
c.16273A>C (p.Ile5425Leu)
c.16189A>C (p.Ile5397Leu)
c.9487A>C (p.Ile3163Leu)
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n.16364A>C
 gnomAD v4
5g.90823576A>GCA360425746ADGRV1c.16348A>G (p.Ile5450Val)
c.5302A>G (p.Ile1768Val)
n.3615A>G
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n.128+1394A>G
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n.16361A>G
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n.16364A>G
5g.90823576A>TCA360425747ADGRV1c.16348A>T (p.Ile5450Phe)
c.5302A>T (p.Ile1768Phe)
n.3615A>T
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n.16364A>T
5g.90823577T>ACA360425748ADGRV1c.16349T>A (p.Ile5450Asn)
c.5303T>A (p.Ile1768Asn)
n.3616T>A
c.265+147368T>A (n.265+147368T>A)
n.128+1395T>A
c.2759T>A (p.Ile920Asn)
c.3332T>A (p.Ile1111Asn)
n.16362T>A
c.16346T>A (p.Ile5449Asn)
c.16268T>A (p.Ile5423Asn)
c.13652T>A (p.Ile4551Asn)
c.16370T>A (p.Ile5457Asn)
c.16367T>A (p.Ile5456Asn)
c.16289T>A (p.Ile5430Asn)
c.16274T>A (p.Ile5425Asn)
c.16190T>A (p.Ile5397Asn)
c.9488T>A (p.Ile3163Asn)
c.9467T>A (p.Ile3156Asn)
n.16365T>A
5g.90823577T>CCA360425749ADGRV1c.16349T>C (p.Ile5450Thr)
c.5303T>C (p.Ile1768Thr)
n.3616T>C
c.265+147368T>C (n.265+147368T>C)
n.128+1395T>C
c.2759T>C (p.Ile920Thr)
c.3332T>C (p.Ile1111Thr)
n.16362T>C
c.16346T>C (p.Ile5449Thr)
c.16268T>C (p.Ile5423Thr)
c.13652T>C (p.Ile4551Thr)
c.16370T>C (p.Ile5457Thr)
c.16367T>C (p.Ile5456Thr)
c.16289T>C (p.Ile5430Thr)
c.16274T>C (p.Ile5425Thr)
c.16190T>C (p.Ile5397Thr)
c.9488T>C (p.Ile3163Thr)
c.9467T>C (p.Ile3156Thr)
n.16365T>C
5g.90823577T>GCA360425750ADGRV1c.16349T>G (p.Ile5450Ser)
c.5303T>G (p.Ile1768Ser)
n.3616T>G
c.265+147368T>G (n.265+147368T>G)
n.128+1395T>G
c.2759T>G (p.Ile920Ser)
c.3332T>G (p.Ile1111Ser)
n.16362T>G
c.16346T>G (p.Ile5449Ser)
c.16268T>G (p.Ile5423Ser)
c.13652T>G (p.Ile4551Ser)
c.16370T>G (p.Ile5457Ser)
c.16367T>G (p.Ile5456Ser)
c.16289T>G (p.Ile5430Ser)
c.16274T>G (p.Ile5425Ser)
c.16190T>G (p.Ile5397Ser)
c.9488T>G (p.Ile3163Ser)
c.9467T>G (p.Ile3156Ser)
n.16365T>G
5g.90823578T>ACA445436611ADGRV1c.16350T>A (p.Ile5450=)
c.5304T>A (p.Ile1768=)
n.3617T>A
c.265+147369T>A (n.265+147369T>A)
n.128+1396T>A
c.2760T>A (p.Ile920=)
c.3333T>A (p.Ile1111=)
n.16363T>A
c.16347T>A (p.Ile5449=)
c.16269T>A (p.Ile5423=)
c.13653T>A (p.Ile4551=)
c.16371T>A (p.Ile5457=)
c.16368T>A (p.Ile5456=)
c.16290T>A (p.Ile5430=)
c.16275T>A (p.Ile5425=)
c.16191T>A (p.Ile5397=)
c.9489T>A (p.Ile3163=)
c.9468T>A (p.Ile3156=)
n.16366T>A
5g.90823578T>CCA445436612ADGRV1c.16350T>C (p.Ile5450=)
c.5304T>C (p.Ile1768=)
n.3617T>C
c.265+147369T>C (n.265+147369T>C)
n.128+1396T>C
c.2760T>C (p.Ile920=)
c.3333T>C (p.Ile1111=)
n.16363T>C
c.16347T>C (p.Ile5449=)
c.16269T>C (p.Ile5423=)
c.13653T>C (p.Ile4551=)
c.16371T>C (p.Ile5457=)
c.16368T>C (p.Ile5456=)
c.16290T>C (p.Ile5430=)
c.16275T>C (p.Ile5425=)
c.16191T>C (p.Ile5397=)
c.9489T>C (p.Ile3163=)
c.9468T>C (p.Ile3156=)
n.16366T>C
5g.90823578T>GCA360425751ADGRV1c.16350T>G (p.Ile5450Met)
c.5304T>G (p.Ile1768Met)
n.3617T>G
c.265+147369T>G (n.265+147369T>G)
n.128+1396T>G
c.2760T>G (p.Ile920Met)
c.3333T>G (p.Ile1111Met)
n.16363T>G
c.16347T>G (p.Ile5449Met)
c.16269T>G (p.Ile5423Met)
c.13653T>G (p.Ile4551Met)
c.16371T>G (p.Ile5457Met)
c.16368T>G (p.Ile5456Met)
c.16290T>G (p.Ile5430Met)
c.16275T>G (p.Ile5425Met)
c.16191T>G (p.Ile5397Met)
c.9489T>G (p.Ile3163Met)
c.9468T>G (p.Ile3156Met)
n.16366T>G
5g.90823579G>ACA360425752ADGRV1c.16351G>A (p.Glu5451Lys)
c.5305G>A (p.Glu1769Lys)
n.3618G>A
c.265+147370G>A (n.265+147370G>A)
n.128+1397G>A
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.3334G>A (p.Glu1112Lys)
n.16364G>A
c.16348G>A (p.Glu5450Lys)
c.16270G>A (p.Glu5424Lys)
c.13654G>A (p.Glu4552Lys)
c.16372G>A (p.Glu5458Lys)
c.16369G>A (p.Glu5457Lys)
c.16291G>A (p.Glu5431Lys)
c.16276G>A (p.Glu5426Lys)
c.16192G>A (p.Glu5398Lys)
c.9490G>A (p.Glu3164Lys)
c.9469G>A (p.Glu3157Lys)
n.16367G>A
 dbSNP
5g.90823579G>CCA360425753ADGRV1c.16351G>C (p.Glu5451Gln)
c.5305G>C (p.Glu1769Gln)
n.3618G>C
c.265+147370G>C (n.265+147370G>C)
n.128+1397G>C
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.3334G>C (p.Glu1112Gln)
n.16364G>C
c.16348G>C (p.Glu5450Gln)
c.16270G>C (p.Glu5424Gln)
c.13654G>C (p.Glu4552Gln)
c.16372G>C (p.Glu5458Gln)
c.16369G>C (p.Glu5457Gln)
c.16291G>C (p.Glu5431Gln)
c.16276G>C (p.Glu5426Gln)
c.16192G>C (p.Glu5398Gln)
c.9490G>C (p.Glu3164Gln)
c.9469G>C (p.Glu3157Gln)
n.16367G>C
5g.90823579G=CA1562918321ADGRV1c.16351G= (p.Glu5451=)
c.5305G= (p.Glu1769=)
n.3618G=
c.265+147370G= (n.265+147370G=)
n.128+1397G=
c.2761G= (p.Glu921=)
c.3334G= (p.Glu1112=)
n.16364G=
c.16348G= (p.Glu5450=)
c.16270G= (p.Glu5424=)
c.13654G= (p.Glu4552=)
c.16372G= (p.Glu5458=)
c.16369G= (p.Glu5457=)
c.16291G= (p.Glu5431=)
c.16276G= (p.Glu5426=)
c.16192G= (p.Glu5398=)
c.9490G= (p.Glu3164=)
c.9469G= (p.Glu3157=)
n.16367G=
5g.90823579G>TCA360425754ADGRV1c.16351G>T (p.Glu5451Ter)
c.5305G>T (p.Glu1769Ter)
n.3618G>T
c.265+147370G>T (n.265+147370G>T)
n.128+1397G>T
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.3334G>T (p.Glu1112Ter)
n.16364G>T
c.16348G>T (p.Glu5450Ter)
c.16270G>T (p.Glu5424Ter)
c.13654G>T (p.Glu4552Ter)
c.16372G>T (p.Glu5458Ter)
c.16369G>T (p.Glu5457Ter)
c.16291G>T (p.Glu5431Ter)
c.16276G>T (p.Glu5426Ter)
c.16192G>T (p.Glu5398Ter)
c.9490G>T (p.Glu3164Ter)
c.9469G>T (p.Glu3157Ter)
n.16367G>T
 gnomAD v4
5g.90823580A>CCA360425755ADGRV1c.16352A>C (p.Glu5451Ala)
c.5306A>C (p.Glu1769Ala)
n.3619A>C
c.265+147371A>C (n.265+147371A>C)
n.128+1398A>C
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.3335A>C (p.Glu1112Ala)
n.16365A>C
c.16349A>C (p.Glu5450Ala)
c.16271A>C (p.Glu5424Ala)
c.13655A>C (p.Glu4552Ala)
c.16373A>C (p.Glu5458Ala)
c.16370A>C (p.Glu5457Ala)
c.16292A>C (p.Glu5431Ala)
c.16277A>C (p.Glu5426Ala)
c.16193A>C (p.Glu5398Ala)
c.9491A>C (p.Glu3164Ala)
c.9470A>C (p.Glu3157Ala)
n.16368A>C
5g.90823580A>GCA360425756ADGRV1c.16352A>G (p.Glu5451Gly)
c.5306A>G (p.Glu1769Gly)
n.3619A>G
c.265+147371A>G (n.265+147371A>G)
n.128+1398A>G
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.3335A>G (p.Glu1112Gly)
n.16365A>G
c.16349A>G (p.Glu5450Gly)
c.16271A>G (p.Glu5424Gly)
c.13655A>G (p.Glu4552Gly)
c.16373A>G (p.Glu5458Gly)
c.16370A>G (p.Glu5457Gly)
c.16292A>G (p.Glu5431Gly)
c.16277A>G (p.Glu5426Gly)
c.16193A>G (p.Glu5398Gly)
c.9491A>G (p.Glu3164Gly)
c.9470A>G (p.Glu3157Gly)
n.16368A>G
5g.90823580A>TCA360425757ADGRV1c.16352A>T (p.Glu5451Val)
c.5306A>T (p.Glu1769Val)
n.3619A>T
c.265+147371A>T (n.265+147371A>T)
n.128+1398A>T
c.2762A>T (p.Glu921Val)
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n.16365A>T
c.16349A>T (p.Glu5450Val)
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c.16373A>T (p.Glu5458Val)
c.16370A>T (p.Glu5457Val)
c.16292A>T (p.Glu5431Val)
c.16277A>T (p.Glu5426Val)
c.16193A>T (p.Glu5398Val)
c.9491A>T (p.Glu3164Val)
c.9470A>T (p.Glu3157Val)
n.16368A>T
 gnomAD v4
5g.90823581A=CA1562918322ADGRV1c.16353A= (p.Glu5451=)
c.5307A= (p.Glu1769=)
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c.9492A= (p.Glu3164=)
c.9471A= (p.Glu3157=)
n.16369A=
5g.90823581A>CCA360425759ADGRV1c.16353A>C (p.Glu5451Asp)
c.5307A>C (p.Glu1769Asp)
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n.16369A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823581A>GCA445436613ADGRV1c.16353A>G (p.Glu5451=)
c.5307A>G (p.Glu1769=)
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n.128+1399A>G
c.2763A>G (p.Glu921=)
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n.16366A>G
c.16350A>G (p.Glu5450=)
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c.9471A>G (p.Glu3157=)
n.16369A>G
5g.90823581A>TCA360425758ADGRV1c.16353A>T (p.Glu5451Asp)
c.5307A>T (p.Glu1769Asp)
n.3620A>T
c.265+147372A>T (n.265+147372A>T)
n.128+1399A>T
c.2763A>T (p.Glu921Asp)
c.3336A>T (p.Glu1112Asp)
n.16366A>T
c.16350A>T (p.Glu5450Asp)
c.16272A>T (p.Glu5424Asp)
c.13656A>T (p.Glu4552Asp)
c.16374A>T (p.Glu5458Asp)
c.16371A>T (p.Glu5457Asp)
c.16293A>T (p.Glu5431Asp)
c.16278A>T (p.Glu5426Asp)
c.16194A>T (p.Glu5398Asp)
c.9492A>T (p.Glu3164Asp)
c.9471A>T (p.Glu3157Asp)
n.16369A>T
5g.90823582delCA2674577104ADGRV1c.16354del (p.Leu5452SerfsTer26)
c.5308del (p.Leu1770SerfsTer26)
n.3621del
c.265+147373del (n.265+147373del)
n.128+1400del
c.2764del (p.Leu922SerfsTer?)
c.3337del (p.Leu1113SerfsTer26)
n.16367del
c.16351del (p.Leu5451SerfsTer26)
c.16273del (p.Leu5425SerfsTer26)
c.13657del (p.Leu4553SerfsTer26)
c.16375del (p.Leu5459SerfsTer26)
c.16372del (p.Leu5458SerfsTer26)
c.16294del (p.Leu5432SerfsTer26)
c.16279del (p.Leu5427SerfsTer26)
c.16195del (p.Leu5399SerfsTer26)
c.9493del (p.Leu3165SerfsTer26)
c.9472del (p.Leu3158SerfsTer26)
n.16370del
 ClinVar gnomAD v4
5g.90823582C>ACA360425760ADGRV1c.16354C>A (p.Leu5452Ile)
c.5308C>A (p.Leu1770Ile)
n.3621C>A
c.265+147373C>A (n.265+147373C>A)
n.128+1400C>A
c.2764C>A (p.Leu922Ile)
c.3337C>A (p.Leu1113Ile)
n.16367C>A
c.16351C>A (p.Leu5451Ile)
c.16273C>A (p.Leu5425Ile)
c.13657C>A (p.Leu4553Ile)
c.16375C>A (p.Leu5459Ile)
c.16372C>A (p.Leu5458Ile)
c.16294C>A (p.Leu5432Ile)
c.16279C>A (p.Leu5427Ile)
c.16195C>A (p.Leu5399Ile)
c.9493C>A (p.Leu3165Ile)
c.9472C>A (p.Leu3158Ile)
n.16370C>A
5g.90823582C>GCA360425761ADGRV1c.16354C>G (p.Leu5452Val)
c.5308C>G (p.Leu1770Val)
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n.128+1400C>G
c.2764C>G (p.Leu922Val)
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c.9472C>G (p.Leu3158Val)
n.16370C>G
5g.90823582C>TCA360425762ADGRV1c.16354C>T (p.Leu5452Phe)
c.5308C>T (p.Leu1770Phe)
n.3621C>T
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n.128+1400C>T
c.2764C>T (p.Leu922Phe)
c.3337C>T (p.Leu1113Phe)
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n.16370C>T
5g.90823583T>ACA360425763ADGRV1c.16355T>A (p.Leu5452His)
c.5309T>A (p.Leu1770His)
n.3622T>A
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n.128+1401T>A
c.2765T>A (p.Leu922His)
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n.16368T>A
c.16352T>A (p.Leu5451His)
c.16274T>A (p.Leu5425His)
c.13658T>A (p.Leu4553His)
c.16376T>A (p.Leu5459His)
c.16373T>A (p.Leu5458His)
c.16295T>A (p.Leu5432His)
c.16280T>A (p.Leu5427His)
c.16196T>A (p.Leu5399His)
c.9494T>A (p.Leu3165His)
c.9473T>A (p.Leu3158His)
n.16371T>A
5g.90823583T>CCA360425764ADGRV1c.16355T>C (p.Leu5452Pro)
c.5309T>C (p.Leu1770Pro)
n.3622T>C
c.265+147374T>C (n.265+147374T>C)
n.128+1401T>C
c.2765T>C (p.Leu922Pro)
c.3338T>C (p.Leu1113Pro)
n.16368T>C
c.16352T>C (p.Leu5451Pro)
c.16274T>C (p.Leu5425Pro)
c.13658T>C (p.Leu4553Pro)
c.16376T>C (p.Leu5459Pro)
c.16373T>C (p.Leu5458Pro)
c.16295T>C (p.Leu5432Pro)
c.16280T>C (p.Leu5427Pro)
c.16196T>C (p.Leu5399Pro)
c.9494T>C (p.Leu3165Pro)
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n.16371T>C
5g.90823583T>GCA360425765ADGRV1c.16355T>G (p.Leu5452Arg)
c.5309T>G (p.Leu1770Arg)
n.3622T>G
c.265+147374T>G (n.265+147374T>G)
n.128+1401T>G
c.2765T>G (p.Leu922Arg)
c.3338T>G (p.Leu1113Arg)
n.16368T>G
c.16352T>G (p.Leu5451Arg)
c.16274T>G (p.Leu5425Arg)
c.13658T>G (p.Leu4553Arg)
c.16376T>G (p.Leu5459Arg)
c.16373T>G (p.Leu5458Arg)
c.16295T>G (p.Leu5432Arg)
c.16280T>G (p.Leu5427Arg)
c.16196T>G (p.Leu5399Arg)
c.9494T>G (p.Leu3165Arg)
c.9473T>G (p.Leu3158Arg)
n.16371T>G
5g.90823584C>ACA445436614ADGRV1c.16356C>A (p.Leu5452=)
c.5310C>A (p.Leu1770=)
n.3623C>A
c.265+147375C>A (n.265+147375C>A)
n.128+1402C>A
c.2766C>A (p.Leu922=)
c.3339C>A (p.Leu1113=)
n.16369C>A
c.16353C>A (p.Leu5451=)
c.16275C>A (p.Leu5425=)
c.13659C>A (p.Leu4553=)
c.16377C>A (p.Leu5459=)
c.16374C>A (p.Leu5458=)
c.16296C>A (p.Leu5432=)
c.16281C>A (p.Leu5427=)
c.16197C>A (p.Leu5399=)
c.9495C>A (p.Leu3165=)
c.9474C>A (p.Leu3158=)
n.16372C>A
 gnomAD v4
5g.90823584C>GCA445436615ADGRV1c.16356C>G (p.Leu5452=)
c.5310C>G (p.Leu1770=)
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c.265+147375C>G (n.265+147375C>G)
n.128+1402C>G
c.2766C>G (p.Leu922=)
c.3339C>G (p.Leu1113=)
n.16369C>G
c.16353C>G (p.Leu5451=)
c.16275C>G (p.Leu5425=)
c.13659C>G (p.Leu4553=)
c.16377C>G (p.Leu5459=)
c.16374C>G (p.Leu5458=)
c.16296C>G (p.Leu5432=)
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n.16372C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823584C>TCA445436616ADGRV1c.16356C>T (p.Leu5452=)
c.5310C>T (p.Leu1770=)
n.3623C>T
c.265+147375C>T (n.265+147375C>T)
n.128+1402C>T
c.2766C>T (p.Leu922=)
c.3339C>T (p.Leu1113=)
n.16369C>T
c.16353C>T (p.Leu5451=)
c.16275C>T (p.Leu5425=)
c.13659C>T (p.Leu4553=)
c.16377C>T (p.Leu5459=)
c.16374C>T (p.Leu5458=)
c.16296C>T (p.Leu5432=)
c.16281C>T (p.Leu5427=)
c.16197C>T (p.Leu5399=)
c.9495C>T (p.Leu3165=)
c.9474C>T (p.Leu3158=)
n.16372C>T
5g.90823585A>CCA360425768ADGRV1c.16357A>C (p.Lys5453Gln)
c.5311A>C (p.Lys1771Gln)
n.3624A>C
c.265+147376A>C (n.265+147376A>C)
n.128+1403A>C
c.2767A>C (p.Lys923Gln)
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)
n.16370A>C
c.16354A>C (p.Lys5452Gln)
c.16276A>C (p.Lys5426Gln)
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c.16375A>C (p.Lys5459Gln)
c.16297A>C (p.Lys5433Gln)
c.16282A>C (p.Lys5428Gln)
c.16198A>C (p.Lys5400Gln)
c.9496A>C (p.Lys3166Gln)
c.9475A>C (p.Lys3159Gln)
n.16373A>C
 gnomAD v4
5g.90823585A>GCA360425767ADGRV1c.16357A>G (p.Lys5453Glu)
c.5311A>G (p.Lys1771Glu)
n.3624A>G
c.265+147376A>G (n.265+147376A>G)
n.128+1403A>G
c.2767A>G (p.Lys923Glu)
c.3340A>G (p.Lys1114Glu)
n.16370A>G
c.16354A>G (p.Lys5452Glu)
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c.16378A>G (p.Lys5460Glu)
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c.16297A>G (p.Lys5433Glu)
c.16282A>G (p.Lys5428Glu)
c.16198A>G (p.Lys5400Glu)
c.9496A>G (p.Lys3166Glu)
c.9475A>G (p.Lys3159Glu)
n.16373A>G
5g.90823585A>TCA360425766ADGRV1c.16357A>T (p.Lys5453Ter)
c.5311A>T (p.Lys1771Ter)
n.3624A>T
c.265+147376A>T (n.265+147376A>T)
n.128+1403A>T
c.2767A>T (p.Lys923Ter)
c.3340A>T (p.Lys1114Ter)
n.16370A>T
c.16354A>T (p.Lys5452Ter)
c.16276A>T (p.Lys5426Ter)
c.13660A>T (p.Lys4554Ter)
c.16378A>T (p.Lys5460Ter)
c.16375A>T (p.Lys5459Ter)
c.16297A>T (p.Lys5433Ter)
c.16282A>T (p.Lys5428Ter)
c.16198A>T (p.Lys5400Ter)
c.9496A>T (p.Lys3166Ter)
c.9475A>T (p.Lys3159Ter)
n.16373A>T
5g.90823586A=CA1562918323ADGRV1c.16358A= (p.Lys5453=)
c.5312A= (p.Lys1771=)
n.3625A=
c.265+147377A= (n.265+147377A=)
n.128+1404A=
c.2768A= (p.Lys923=)
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n.16371A=
c.16355A= (p.Lys5452=)
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c.13661A= (p.Lys4554=)
c.16379A= (p.Lys5460=)
c.16376A= (p.Lys5459=)
c.16298A= (p.Lys5433=)
c.16283A= (p.Lys5428=)
c.16199A= (p.Lys5400=)
c.9497A= (p.Lys3166=)
c.9476A= (p.Lys3159=)
n.16374A=
5g.90823586A>CCA3342120ADGRV1c.16358A>C (p.Lys5453Thr)
c.5312A>C (p.Lys1771Thr)
n.3625A>C
c.265+147377A>C (n.265+147377A>C)
n.128+1404A>C
c.2768A>C (p.Lys923Thr)
c.3341A>C (p.Lys1114Thr)
n.16371A>C
c.16355A>C (p.Lys5452Thr)
c.16277A>C (p.Lys5426Thr)
c.13661A>C (p.Lys4554Thr)
c.16379A>C (p.Lys5460Thr)
c.16376A>C (p.Lys5459Thr)
c.16298A>C (p.Lys5433Thr)
c.16283A>C (p.Lys5428Thr)
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c.9476A>C (p.Lys3159Thr)
n.16374A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.16374A>G
 gnomAD v4
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c.16298A>T (p.Lys5433Ile)
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c.16199A>T (p.Lys5400Ile)
c.9497A>T (p.Lys3166Ile)
c.9476A>T (p.Lys3159Ile)
n.16374A>T
5g.90823587A=CA1562918324ADGRV1c.16359A= (p.Lys5453=)
c.5313A= (p.Lys1771=)
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c.265+147378A= (n.265+147378A=)
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c.9498A= (p.Lys3166=)
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n.16375A=
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n.128+1405A>C
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n.16372A>C
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n.16375A>C
5g.90823587A>GCA3342121ADGRV1c.16359A>G (p.Lys5453=)
c.5313A>G (p.Lys1771=)
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n.16372A>G
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c.16284A>G (p.Lys5428=)
c.16200A>G (p.Lys5400=)
c.9498A>G (p.Lys3166=)
c.9477A>G (p.Lys3159=)
n.16375A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823587A>TCA360425772ADGRV1c.16359A>T (p.Lys5453Asn)
c.5313A>T (p.Lys1771Asn)
n.3626A>T
c.265+147378A>T (n.265+147378A>T)
n.128+1405A>T
c.2769A>T (p.Lys923Asn)
c.3342A>T (p.Lys1114Asn)
n.16372A>T
c.16356A>T (p.Lys5452Asn)
c.16278A>T (p.Lys5426Asn)
c.13662A>T (p.Lys4554Asn)
c.16380A>T (p.Lys5460Asn)
c.16377A>T (p.Lys5459Asn)
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c.9498A>T (p.Lys3166Asn)
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n.16375A>T
5g.90823588C>ACA360425773ADGRV1c.16360C>A (p.Pro5454Thr)
c.5314C>A (p.Pro1772Thr)
n.3627C>A
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n.16376C>A
5g.90823588C=CA1562918325ADGRV1c.16360C= (p.Pro5454=)
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n.128+1406C=
c.2770C= (p.Pro924=)
c.3343C= (p.Pro1115=)
n.16373C=
c.16357C= (p.Pro5453=)
c.16279C= (p.Pro5427=)
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c.16381C= (p.Pro5461=)
c.16378C= (p.Pro5460=)
c.16300C= (p.Pro5434=)
c.16285C= (p.Pro5429=)
c.16201C= (p.Pro5401=)
c.9499C= (p.Pro3167=)
c.9478C= (p.Pro3160=)
n.16376C=
5g.90823588C>GCA360425774ADGRV1c.16360C>G (p.Pro5454Ala)
c.5314C>G (p.Pro1772Ala)
n.3627C>G
c.265+147379C>G (n.265+147379C>G)
n.128+1406C>G
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c.3343C>G (p.Pro1115Ala)
n.16373C>G
c.16357C>G (p.Pro5453Ala)
c.16279C>G (p.Pro5427Ala)
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c.16300C>G (p.Pro5434Ala)
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c.9478C>G (p.Pro3160Ala)
n.16376C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823588C>TCA3342122ADGRV1c.16360C>T (p.Pro5454Ser)
c.5314C>T (p.Pro1772Ser)
n.3627C>T
c.265+147379C>T (n.265+147379C>T)
n.128+1406C>T
c.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.3343C>T (p.Pro1115Ser)
n.16373C>T
c.16357C>T (p.Pro5453Ser)
c.16279C>T (p.Pro5427Ser)
c.13663C>T (p.Pro4555Ser)
c.16381C>T (p.Pro5461Ser)
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c.16285C>T (p.Pro5429Ser)
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c.9499C>T (p.Pro3167Ser)
c.9478C>T (p.Pro3160Ser)
n.16376C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823589C>ACA360425775ADGRV1c.16361C>A (p.Pro5454Gln)
c.5315C>A (p.Pro1772Gln)
n.3628C>A
c.265+147380C>A (n.265+147380C>A)
n.128+1407C>A
c.2771C>A (p.Pro924Gln)
c.3344C>A (p.Pro1115Gln)
n.16374C>A
c.16358C>A (p.Pro5453Gln)
c.16280C>A (p.Pro5427Gln)
c.13664C>A (p.Pro4555Gln)
c.16382C>A (p.Pro5461Gln)
c.16379C>A (p.Pro5460Gln)
c.16301C>A (p.Pro5434Gln)
c.16286C>A (p.Pro5429Gln)
c.16202C>A (p.Pro5401Gln)
c.9500C>A (p.Pro3167Gln)
c.9479C>A (p.Pro3160Gln)
n.16377C>A
5g.90823589C>GCA360425776ADGRV1c.16361C>G (p.Pro5454Arg)
c.5315C>G (p.Pro1772Arg)
n.3628C>G
c.265+147380C>G (n.265+147380C>G)
n.128+1407C>G
c.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.3344C>G (p.Pro1115Arg)
n.16374C>G
c.16358C>G (p.Pro5453Arg)
c.16280C>G (p.Pro5427Arg)
c.13664C>G (p.Pro4555Arg)
c.16382C>G (p.Pro5461Arg)
c.16379C>G (p.Pro5460Arg)
c.16301C>G (p.Pro5434Arg)
c.16286C>G (p.Pro5429Arg)
c.16202C>G (p.Pro5401Arg)
c.9500C>G (p.Pro3167Arg)
c.9479C>G (p.Pro3160Arg)
n.16377C>G
5g.90823589C>TCA360425777ADGRV1c.16361C>T (p.Pro5454Leu)
c.5315C>T (p.Pro1772Leu)
n.3628C>T
c.265+147380C>T (n.265+147380C>T)
n.128+1407C>T
c.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.3344C>T (p.Pro1115Leu)
n.16374C>T
c.16358C>T (p.Pro5453Leu)
c.16280C>T (p.Pro5427Leu)
c.13664C>T (p.Pro4555Leu)
c.16382C>T (p.Pro5461Leu)
c.16379C>T (p.Pro5460Leu)
c.16301C>T (p.Pro5434Leu)
c.16286C>T (p.Pro5429Leu)
c.16202C>T (p.Pro5401Leu)
c.9500C>T (p.Pro3167Leu)
c.9479C>T (p.Pro3160Leu)
n.16377C>T
 gnomAD v4
5g.90823590A=CA1562918326ADGRV1c.16362A= (p.Pro5454=)
c.5316A= (p.Pro1772=)
n.3629A=
c.265+147381A= (n.265+147381A=)
n.128+1408A=
c.2772A= (p.Pro924=)
c.3345A= (p.Pro1115=)
n.16375A=
c.16359A= (p.Pro5453=)
c.16281A= (p.Pro5427=)
c.13665A= (p.Pro4555=)
c.16383A= (p.Pro5461=)
c.16380A= (p.Pro5460=)
c.16302A= (p.Pro5434=)
c.16287A= (p.Pro5429=)
c.16203A= (p.Pro5401=)
c.9501A= (p.Pro3167=)
c.9480A= (p.Pro3160=)
n.16378A=
5g.90823590A>CCA445436617ADGRV1c.16362A>C (p.Pro5454=)
c.5316A>C (p.Pro1772=)
n.3629A>C
c.265+147381A>C (n.265+147381A>C)
n.128+1408A>C
c.2772A>C (p.Pro924=)
c.3345A>C (p.Pro1115=)
n.16375A>C
c.16359A>C (p.Pro5453=)
c.16281A>C (p.Pro5427=)
c.13665A>C (p.Pro4555=)
c.16383A>C (p.Pro5461=)
c.16380A>C (p.Pro5460=)
c.16302A>C (p.Pro5434=)
c.16287A>C (p.Pro5429=)
c.16203A>C (p.Pro5401=)
c.9501A>C (p.Pro3167=)
c.9480A>C (p.Pro3160=)
n.16378A>C
5g.90823590A>GCA3342123ADGRV1c.16362A>G (p.Pro5454=)
c.5316A>G (p.Pro1772=)
n.3629A>G
c.265+147381A>G (n.265+147381A>G)
n.128+1408A>G
c.2772A>G (p.Pro924=)
c.3345A>G (p.Pro1115=)
n.16375A>G
c.16359A>G (p.Pro5453=)
c.16281A>G (p.Pro5427=)
c.13665A>G (p.Pro4555=)
c.16383A>G (p.Pro5461=)
c.16380A>G (p.Pro5460=)
c.16302A>G (p.Pro5434=)
c.16287A>G (p.Pro5429=)
c.16203A>G (p.Pro5401=)
c.9501A>G (p.Pro3167=)
c.9480A>G (p.Pro3160=)
n.16378A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823590A>TCA445436618ADGRV1c.16362A>T (p.Pro5454=)
c.5316A>T (p.Pro1772=)
n.3629A>T
c.265+147381A>T (n.265+147381A>T)
n.128+1408A>T
c.2772A>T (p.Pro924=)
c.3345A>T (p.Pro1115=)
n.16375A>T
c.16359A>T (p.Pro5453=)
c.16281A>T (p.Pro5427=)
c.13665A>T (p.Pro4555=)
c.16383A>T (p.Pro5461=)
c.16380A>T (p.Pro5460=)
c.16302A>T (p.Pro5434=)
c.16287A>T (p.Pro5429=)
c.16203A>T (p.Pro5401=)
c.9501A>T (p.Pro3167=)
c.9480A>T (p.Pro3160=)
n.16378A>T
5g.90823591G>ACA360425778ADGRV1c.16363G>A (p.Glu5455Lys)
c.5317G>A (p.Glu1773Lys)
n.3630G>A
c.265+147382G>A (n.265+147382G>A)
n.128+1409G>A
c.2773G>A (p.Glu925Lys)
c.3346G>A (p.Glu1116Lys)
n.16376G>A
c.16360G>A (p.Glu5454Lys)
c.16282G>A (p.Glu5428Lys)
c.13666G>A (p.Glu4556Lys)
c.16384G>A (p.Glu5462Lys)
c.16381G>A (p.Glu5461Lys)
c.16303G>A (p.Glu5435Lys)
c.16288G>A (p.Glu5430Lys)
c.16204G>A (p.Glu5402Lys)
c.9502G>A (p.Glu3168Lys)
c.9481G>A (p.Glu3161Lys)
n.16379G>A
 ClinVar dbSNP
5g.90823591G>CCA360425779ADGRV1c.16363G>C (p.Glu5455Gln)
c.5317G>C (p.Glu1773Gln)
n.3630G>C
c.265+147382G>C (n.265+147382G>C)
n.128+1409G>C
c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.3346G>C (p.Glu1116Gln)
n.16376G>C
c.16360G>C (p.Glu5454Gln)
c.16282G>C (p.Glu5428Gln)
c.13666G>C (p.Glu4556Gln)
c.16384G>C (p.Glu5462Gln)
c.16381G>C (p.Glu5461Gln)
c.16303G>C (p.Glu5435Gln)
c.16288G>C (p.Glu5430Gln)
c.16204G>C (p.Glu5402Gln)
c.9502G>C (p.Glu3168Gln)
c.9481G>C (p.Glu3161Gln)
n.16379G>C
5g.90823591G>TCA360425780ADGRV1c.16363G>T (p.Glu5455Ter)
c.5317G>T (p.Glu1773Ter)
n.3630G>T
c.265+147382G>T (n.265+147382G>T)
n.128+1409G>T
c.2773G>T (p.Glu925Ter)
c.3346G>T (p.Glu1116Ter)
n.16376G>T
c.16360G>T (p.Glu5454Ter)
c.16282G>T (p.Glu5428Ter)
c.13666G>T (p.Glu4556Ter)
c.16384G>T (p.Glu5462Ter)
c.16381G>T (p.Glu5461Ter)
c.16303G>T (p.Glu5435Ter)
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c.16204G>T (p.Glu5402Ter)
c.9502G>T (p.Glu3168Ter)
c.9481G>T (p.Glu3161Ter)
n.16379G>T
5g.90823592A>CCA360425781ADGRV1c.16364A>C (p.Glu5455Ala)
c.5318A>C (p.Glu1773Ala)
n.3631A>C
c.265+147383A>C (n.265+147383A>C)
n.128+1410A>C
c.2774A>C (p.Glu925Ala)
c.3347A>C (p.Glu1116Ala)
n.16377A>C
c.16361A>C (p.Glu5454Ala)
c.16283A>C (p.Glu5428Ala)
c.13667A>C (p.Glu4556Ala)
c.16385A>C (p.Glu5462Ala)
c.16382A>C (p.Glu5461Ala)
c.16304A>C (p.Glu5435Ala)
c.16289A>C (p.Glu5430Ala)
c.16205A>C (p.Glu5402Ala)
c.9503A>C (p.Glu3168Ala)
c.9482A>C (p.Glu3161Ala)
n.16380A>C
5g.90823592A>GCA360425782ADGRV1c.16364A>G (p.Glu5455Gly)
c.5318A>G (p.Glu1773Gly)
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n.16377A>G
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n.16380A>G
5g.90823592A>TCA360425783ADGRV1c.16364A>T (p.Glu5455Val)
c.5318A>T (p.Glu1773Val)
n.3631A>T
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n.16377A>T
c.16361A>T (p.Glu5454Val)
c.16283A>T (p.Glu5428Val)
c.13667A>T (p.Glu4556Val)
c.16385A>T (p.Glu5462Val)
c.16382A>T (p.Glu5461Val)
c.16304A>T (p.Glu5435Val)
c.16289A>T (p.Glu5430Val)
c.16205A>T (p.Glu5402Val)
c.9503A>T (p.Glu3168Val)
c.9482A>T (p.Glu3161Val)
n.16380A>T
5g.90823593A>CCA360425784ADGRV1c.16365A>C (p.Glu5455Asp)
c.5319A>C (p.Glu1773Asp)
n.3632A>C
c.265+147384A>C (n.265+147384A>C)
n.128+1411A>C
c.2775A>C (p.Glu925Asp)
c.3348A>C (p.Glu1116Asp)
n.16378A>C
c.16362A>C (p.Glu5454Asp)
c.16284A>C (p.Glu5428Asp)
c.13668A>C (p.Glu4556Asp)
c.16386A>C (p.Glu5462Asp)
c.16383A>C (p.Glu5461Asp)
c.16305A>C (p.Glu5435Asp)
c.16290A>C (p.Glu5430Asp)
c.16206A>C (p.Glu5402Asp)
c.9504A>C (p.Glu3168Asp)
c.9483A>C (p.Glu3161Asp)
n.16381A>C
5g.90823593A>GCA445436619ADGRV1c.16365A>G (p.Glu5455=)
c.5319A>G (p.Glu1773=)
n.3632A>G
c.265+147384A>G (n.265+147384A>G)
n.128+1411A>G
c.2775A>G (p.Glu925=)
c.3348A>G (p.Glu1116=)
n.16378A>G
c.16362A>G (p.Glu5454=)
c.16284A>G (p.Glu5428=)
c.13668A>G (p.Glu4556=)
c.16386A>G (p.Glu5462=)
c.16383A>G (p.Glu5461=)
c.16305A>G (p.Glu5435=)
c.16290A>G (p.Glu5430=)
c.16206A>G (p.Glu5402=)
c.9504A>G (p.Glu3168=)
c.9483A>G (p.Glu3161=)
n.16381A>G
5g.90823593A>TCA360425785ADGRV1c.16365A>T (p.Glu5455Asp)
c.5319A>T (p.Glu1773Asp)
n.3632A>T
c.265+147384A>T (n.265+147384A>T)
n.128+1411A>T
c.2775A>T (p.Glu925Asp)
c.3348A>T (p.Glu1116Asp)
n.16378A>T
c.16362A>T (p.Glu5454Asp)
c.16284A>T (p.Glu5428Asp)
c.13668A>T (p.Glu4556Asp)
c.16386A>T (p.Glu5462Asp)
c.16383A>T (p.Glu5461Asp)
c.16305A>T (p.Glu5435Asp)
c.16290A>T (p.Glu5430Asp)
c.16206A>T (p.Glu5402Asp)
c.9504A>T (p.Glu3168Asp)
c.9483A>T (p.Glu3161Asp)
n.16381A>T
5g.90823594A=CA1562918327ADGRV1c.16366A= (p.Lys5456=)
c.5320A= (p.Lys1774=)
n.3633A=
c.265+147385A= (n.265+147385A=)
n.128+1412A=
c.2776A= (p.Lys926=)
c.3349A= (p.Lys1117=)
n.16379A=
c.16363A= (p.Lys5455=)
c.16285A= (p.Lys5429=)
c.13669A= (p.Lys4557=)
c.16387A= (p.Lys5463=)
c.16384A= (p.Lys5462=)
c.16306A= (p.Lys5436=)
c.16291A= (p.Lys5431=)
c.16207A= (p.Lys5403=)
c.9505A= (p.Lys3169=)
c.9484A= (p.Lys3162=)
n.16382A=
5g.90823594A>CCA360425786ADGRV1c.16366A>C (p.Lys5456Gln)
c.5320A>C (p.Lys1774Gln)
n.3633A>C
c.265+147385A>C (n.265+147385A>C)
n.128+1412A>C
c.2776A>C (p.Lys926Gln)
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
n.16379A>C
c.16363A>C (p.Lys5455Gln)
c.16285A>C (p.Lys5429Gln)
c.13669A>C (p.Lys4557Gln)
c.16387A>C (p.Lys5463Gln)
c.16384A>C (p.Lys5462Gln)
c.16306A>C (p.Lys5436Gln)
c.16291A>C (p.Lys5431Gln)
c.16207A>C (p.Lys5403Gln)
c.9505A>C (p.Lys3169Gln)
c.9484A>C (p.Lys3162Gln)
n.16382A>C
5g.90823594A>GCA360425788ADGRV1c.16366A>G (p.Lys5456Glu)
c.5320A>G (p.Lys1774Glu)
n.3633A>G
c.265+147385A>G (n.265+147385A>G)
n.128+1412A>G
c.2776A>G (p.Lys926Glu)
c.3349A>G (p.Lys1117Glu)
n.16379A>G
c.16363A>G (p.Lys5455Glu)
c.16285A>G (p.Lys5429Glu)
c.13669A>G (p.Lys4557Glu)
c.16387A>G (p.Lys5463Glu)
c.16384A>G (p.Lys5462Glu)
c.16306A>G (p.Lys5436Glu)
c.16291A>G (p.Lys5431Glu)
c.16207A>G (p.Lys5403Glu)
c.9505A>G (p.Lys3169Glu)
c.9484A>G (p.Lys3162Glu)
n.16382A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823594A>TCA360425787ADGRV1c.16366A>T (p.Lys5456Ter)
c.5320A>T (p.Lys1774Ter)
n.3633A>T
c.265+147385A>T (n.265+147385A>T)
n.128+1412A>T
c.2776A>T (p.Lys926Ter)
c.3349A>T (p.Lys1117Ter)
n.16379A>T
c.16363A>T (p.Lys5455Ter)
c.16285A>T (p.Lys5429Ter)
c.13669A>T (p.Lys4557Ter)
c.16387A>T (p.Lys5463Ter)
c.16384A>T (p.Lys5462Ter)
c.16306A>T (p.Lys5436Ter)
c.16291A>T (p.Lys5431Ter)
c.16207A>T (p.Lys5403Ter)
c.9505A>T (p.Lys3169Ter)
c.9484A>T (p.Lys3162Ter)
n.16382A>T
5g.90823595A>CCA360425789ADGRV1c.16367A>C (p.Lys5456Thr)
c.5321A>C (p.Lys1774Thr)
n.3634A>C
c.265+147386A>C (n.265+147386A>C)
n.128+1413A>C
c.2777A>C (p.Lys926Thr)
c.3350A>C (p.Lys1117Thr)
n.16380A>C
c.16364A>C (p.Lys5455Thr)
c.16286A>C (p.Lys5429Thr)
c.13670A>C (p.Lys4557Thr)
c.16388A>C (p.Lys5463Thr)
c.16385A>C (p.Lys5462Thr)
c.16307A>C (p.Lys5436Thr)
c.16292A>C (p.Lys5431Thr)
c.16208A>C (p.Lys5403Thr)
c.9506A>C (p.Lys3169Thr)
c.9485A>C (p.Lys3162Thr)
n.16383A>C
5g.90823595A>GCA360425790ADGRV1c.16367A>G (p.Lys5456Arg)
c.5321A>G (p.Lys1774Arg)
n.3634A>G
c.265+147386A>G (n.265+147386A>G)
n.128+1413A>G
c.2777A>G (p.Lys926Arg)
c.3350A>G (p.Lys1117Arg)
n.16380A>G
c.16364A>G (p.Lys5455Arg)
c.16286A>G (p.Lys5429Arg)
c.13670A>G (p.Lys4557Arg)
c.16388A>G (p.Lys5463Arg)
c.16385A>G (p.Lys5462Arg)
c.16307A>G (p.Lys5436Arg)
c.16292A>G (p.Lys5431Arg)
c.16208A>G (p.Lys5403Arg)
c.9506A>G (p.Lys3169Arg)
c.9485A>G (p.Lys3162Arg)
n.16383A>G
5g.90823595A>TCA360425791ADGRV1c.16367A>T (p.Lys5456Met)
c.5321A>T (p.Lys1774Met)
n.3634A>T
c.265+147386A>T (n.265+147386A>T)
n.128+1413A>T
c.2777A>T (p.Lys926Met)
c.3350A>T (p.Lys1117Met)
n.16380A>T
c.16364A>T (p.Lys5455Met)
c.16286A>T (p.Lys5429Met)
c.13670A>T (p.Lys4557Met)
c.16388A>T (p.Lys5463Met)
c.16385A>T (p.Lys5462Met)
c.16307A>T (p.Lys5436Met)
c.16292A>T (p.Lys5431Met)
c.16208A>T (p.Lys5403Met)
c.9506A>T (p.Lys3169Met)
c.9485A>T (p.Lys3162Met)
n.16383A>T
5g.90823596G>ACA445436620ADGRV1c.16368G>A (p.Lys5456=)
c.5322G>A (p.Lys1774=)
n.3635G>A
c.265+147387G>A (n.265+147387G>A)
n.128+1414G>A
c.2778G>A (p.Lys926=)
c.3351G>A (p.Lys1117=)
n.16381G>A
c.16365G>A (p.Lys5455=)
c.16287G>A (p.Lys5429=)
c.13671G>A (p.Lys4557=)
c.16389G>A (p.Lys5463=)
c.16386G>A (p.Lys5462=)
c.16308G>A (p.Lys5436=)
c.16293G>A (p.Lys5431=)
c.16209G>A (p.Lys5403=)
c.9507G>A (p.Lys3169=)
c.9486G>A (p.Lys3162=)
n.16384G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823596G>CCA360425792ADGRV1c.16368G>C (p.Lys5456Asn)
c.5322G>C (p.Lys1774Asn)
n.3635G>C
c.265+147387G>C (n.265+147387G>C)
n.128+1414G>C
c.2778G>C (p.Lys926Asn)
c.3351G>C (p.Lys1117Asn)
n.16381G>C
c.16365G>C (p.Lys5455Asn)
c.16287G>C (p.Lys5429Asn)
c.13671G>C (p.Lys4557Asn)
c.16389G>C (p.Lys5463Asn)
c.16386G>C (p.Lys5462Asn)
c.16308G>C (p.Lys5436Asn)
c.16293G>C (p.Lys5431Asn)
c.16209G>C (p.Lys5403Asn)
c.9507G>C (p.Lys3169Asn)
c.9486G>C (p.Lys3162Asn)
n.16384G>C
 ClinVar dbSNP
5g.90823596G>TCA360425793ADGRV1c.16368G>T (p.Lys5456Asn)
c.5322G>T (p.Lys1774Asn)
n.3635G>T
c.265+147387G>T (n.265+147387G>T)
n.128+1414G>T
c.2778G>T (p.Lys926Asn)
c.3351G>T (p.Lys1117Asn)
n.16381G>T
c.16365G>T (p.Lys5455Asn)
c.16287G>T (p.Lys5429Asn)
c.13671G>T (p.Lys4557Asn)
c.16389G>T (p.Lys5463Asn)
c.16386G>T (p.Lys5462Asn)
c.16308G>T (p.Lys5436Asn)
c.16293G>T (p.Lys5431Asn)
c.16209G>T (p.Lys5403Asn)
c.9507G>T (p.Lys3169Asn)
c.9486G>T (p.Lys3162Asn)
n.16384G>T
 gnomAD v4
5g.90823597G>ACA360425794ADGRV1c.16368+1G>A (n.16368+1G>A)
c.5322+1G>A (n.5322+1G>A)
n.3635+1G>A
c.265+147388G>A (n.265+147388G>A)
n.128+1415G>A
c.2778+1G>A (n.2778+1G>A)
c.3351+1G>A (n.3351+1G>A)
n.16381+1G>A
c.16365+1G>A (n.16365+1G>A)
c.16287+1G>A (n.16287+1G>A)
c.13671+1G>A (n.13671+1G>A)
c.16389+1G>A (n.16389+1G>A)
c.16386+1G>A (n.16386+1G>A)
c.16308+1G>A (n.16308+1G>A)
c.16293+1G>A (n.16293+1G>A)
c.16209+1G>A (n.16209+1G>A)
c.9507+1G>A (n.9507+1G>A)
c.9486+1G>A (n.9486+1G>A)
n.16384+1G>A
5g.90823597G>CCA360425795ADGRV1c.16368+1G>C (n.16368+1G>C)
c.5322+1G>C (n.5322+1G>C)
n.3635+1G>C
c.265+147388G>C (n.265+147388G>C)
n.128+1415G>C
c.2778+1G>C (n.2778+1G>C)
c.3351+1G>C (n.3351+1G>C)
n.16381+1G>C
c.16365+1G>C (n.16365+1G>C)
c.16287+1G>C (n.16287+1G>C)
c.13671+1G>C (n.13671+1G>C)
c.16389+1G>C (n.16389+1G>C)
c.16386+1G>C (n.16386+1G>C)
c.16308+1G>C (n.16308+1G>C)
c.16293+1G>C (n.16293+1G>C)
c.16209+1G>C (n.16209+1G>C)
c.9507+1G>C (n.9507+1G>C)
c.9486+1G>C (n.9486+1G>C)
n.16384+1G>C
5g.90823597G>TCA360425796ADGRV1c.16368+1G>T (n.16368+1G>T)
c.5322+1G>T (n.5322+1G>T)
n.3635+1G>T
c.265+147388G>T (n.265+147388G>T)
n.128+1415G>T
c.2778+1G>T (n.2778+1G>T)
c.3351+1G>T (n.3351+1G>T)
n.16381+1G>T
c.16365+1G>T (n.16365+1G>T)
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n.16384+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16384+5G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16384+6A=
5g.90823602A>CCA2674578312ADGRV1c.16368+6A>C (n.16368+6A>C)
c.5322+6A>C (n.5322+6A>C)
n.3635+6A>C
c.265+147393A>C (n.265+147393A>C)
n.128+1420A>C
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c.3351+6A>C (n.3351+6A>C)
n.16381+6A>C
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n.16384+6A>C
 gnomAD v4
5g.90823602A>GCA1562918332ADGRV1c.16368+6A>G (n.16368+6A>G)
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n.3635+6A>G
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n.128+1420A>G
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n.16381+6A>G
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 dbSNP gnomAD v4
5g.90823603A>CCA2767424503ADGRV1c.16368+7A>C (n.16368+7A>C)
c.5322+7A>C (n.5322+7A>C)
n.3635+7A>C
c.265+147394A>C (n.265+147394A>C)
n.128+1421A>C
c.2778+7A>C (n.2778+7A>C)
c.3351+7A>C (n.3351+7A>C)
n.16381+7A>C
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c.9486+7A>C (n.9486+7A>C)
n.16384+7A>C
5g.90823603A>TCA2697546258ADGRV1c.16368+7A>T (n.16368+7A>T)
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n.3635+7A>T
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n.128+1421A>T
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 ClinVar
5g.90823604A>TCA2674578313ADGRV1c.16368+8A>T (n.16368+8A>T)
c.5322+8A>T (n.5322+8A>T)
n.3635+8A>T
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n.128+1422A>T
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n.16381+8A>T
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c.9486+8A>T (n.9486+8A>T)
n.16384+8A>T
 gnomAD v4
5g.90823605T>CCA2674578314ADGRV1c.16368+9T>C (n.16368+9T>C)
c.5322+9T>C (n.5322+9T>C)
n.3635+9T>C
c.265+147396T>C (n.265+147396T>C)
n.128+1423T>C
c.2778+9T>C (n.2778+9T>C)
c.3351+9T>C (n.3351+9T>C)
n.16381+9T>C
c.16365+9T>C (n.16365+9T>C)
c.16287+9T>C (n.16287+9T>C)
c.13671+9T>C (n.13671+9T>C)
c.16389+9T>C (n.16389+9T>C)
c.16386+9T>C (n.16386+9T>C)
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c.16293+9T>C (n.16293+9T>C)
c.16209+9T>C (n.16209+9T>C)
c.9507+9T>C (n.9507+9T>C)
c.9486+9T>C (n.9486+9T>C)
n.16384+9T>C
 gnomAD v4
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n.3635+9T=
c.265+147396T= (n.265+147396T=)
n.128+1423T=
c.2778+9T= (n.2778+9T=)
c.3351+9T= (n.3351+9T=)
n.16381+9T=
c.16365+9T= (n.16365+9T=)
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n.16384+9T=
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n.3635+10dup
c.265+147397dup (n.265+147397dup)
n.128+1424dup
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n.16381+10dup
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c.16293+10dup (n.16293+10dup)
c.16209+10dup (n.16209+10dup)
c.9507+10dup (n.9507+10dup)
c.9486+10dup (n.9486+10dup)
n.16384+10dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.90823608A>GCA2578360250ADGRV1c.16368+12A>G (n.16368+12A>G)
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n.3635+12A>G
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n.128+1426A>G
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n.16381+12A>G
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c.16209+12A>G (n.16209+12A>G)
c.9507+12A>G (n.9507+12A>G)
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n.16384+12A>G
 ClinVar
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n.3635+13G>C
c.265+147400G>C (n.265+147400G>C)
n.128+1427G>C
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c.3351+13G>C (n.3351+13G>C)
n.16381+13G>C
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n.16384+13G>C
 dbSNP
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n.16384+13G=
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n.16381+14A=
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n.16384+14A=
5g.90823610A>GCA3342125ADGRV1c.16368+14A>G (n.16368+14A>G)
c.5322+14A>G (n.5322+14A>G)
n.3635+14A>G
c.265+147401A>G (n.265+147401A>G)
n.128+1428A>G
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n.16381+14A>G
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n.16384+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823611G>ACA561209779ADGRV1c.16368+15G>A (n.16368+15G>A)
c.5322+15G>A (n.5322+15G>A)
n.3635+15G>A
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n.128+1429G>A
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n.16381+15G>A
c.16365+15G>A (n.16365+15G>A)
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c.9486+15G>A (n.9486+15G>A)
n.16384+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823611G=CA1562918336ADGRV1c.16368+15G= (n.16368+15G=)
c.5322+15G= (n.5322+15G=)
n.3635+15G=
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c.16308+15G= (n.16308+15G=)
c.16293+15G= (n.16293+15G=)
c.16209+15G= (n.16209+15G=)
c.9507+15G= (n.9507+15G=)
c.9486+15G= (n.9486+15G=)
n.16384+15G=
5g.90823612A>CCA2674578315ADGRV1c.16368+16A>C (n.16368+16A>C)
c.5322+16A>C (n.5322+16A>C)
n.3635+16A>C
c.265+147403A>C (n.265+147403A>C)
n.128+1430A>C
c.2778+16A>C (n.2778+16A>C)
c.3351+16A>C (n.3351+16A>C)
n.16381+16A>C
c.16365+16A>C (n.16365+16A>C)
c.16287+16A>C (n.16287+16A>C)
c.13671+16A>C (n.13671+16A>C)
c.16389+16A>C (n.16389+16A>C)
c.16386+16A>C (n.16386+16A>C)
c.16308+16A>C (n.16308+16A>C)
c.16293+16A>C (n.16293+16A>C)
c.16209+16A>C (n.16209+16A>C)
c.9507+16A>C (n.9507+16A>C)
c.9486+16A>C (n.9486+16A>C)
n.16384+16A>C
 gnomAD v4
5g.90823616_90823617delCA2674578316ADGRV1c.16368+20_16368+21del (n.16368+20_16368+21del)
c.5322+20_5322+21del (n.5322+20_5322+21del)
n.3635+20_3635+21del
c.265+147407_265+147408del (n.265+147407_265+147408del)
n.128+1434_128+1435del
c.2778+20_2778+21del (n.2778+20_2778+21del)
c.3351+20_3351+21del (n.3351+20_3351+21del)
n.16381+20_16381+21del
c.16365+20_16365+21del (n.16365+20_16365+21del)
c.16287+20_16287+21del (n.16287+20_16287+21del)
c.13671+20_13671+21del (n.13671+20_13671+21del)
c.16389+20_16389+21del (n.16389+20_16389+21del)
c.16386+20_16386+21del (n.16386+20_16386+21del)
c.16308+20_16308+21del (n.16308+20_16308+21del)
c.16293+20_16293+21del (n.16293+20_16293+21del)
c.16209+20_16209+21del (n.16209+20_16209+21del)
c.9507+20_9507+21del (n.9507+20_9507+21del)
c.9486+20_9486+21del (n.9486+20_9486+21del)
n.16384+20_16384+21del
 gnomAD v4
5g.90823613C>ACA2674578317ADGRV1c.16368+17C>A (n.16368+17C>A)
c.5322+17C>A (n.5322+17C>A)
n.3635+17C>A
c.265+147404C>A (n.265+147404C>A)
n.128+1431C>A
c.2778+17C>A (n.2778+17C>A)
c.3351+17C>A (n.3351+17C>A)
n.16381+17C>A
c.16365+17C>A (n.16365+17C>A)
c.16287+17C>A (n.16287+17C>A)
c.13671+17C>A (n.13671+17C>A)
c.16389+17C>A (n.16389+17C>A)
c.16386+17C>A (n.16386+17C>A)
c.16308+17C>A (n.16308+17C>A)
c.16293+17C>A (n.16293+17C>A)
c.16209+17C>A (n.16209+17C>A)
c.9507+17C>A (n.9507+17C>A)
c.9486+17C>A (n.9486+17C>A)
n.16384+17C>A
 gnomAD v4
5g.90823613C=CA1562918337ADGRV1c.16368+17C= (n.16368+17C=)
c.5322+17C= (n.5322+17C=)
n.3635+17C=
c.265+147404C= (n.265+147404C=)
n.128+1431C=
c.2778+17C= (n.2778+17C=)
c.3351+17C= (n.3351+17C=)
n.16381+17C=
c.16365+17C= (n.16365+17C=)
c.16287+17C= (n.16287+17C=)
c.13671+17C= (n.13671+17C=)
c.16389+17C= (n.16389+17C=)
c.16386+17C= (n.16386+17C=)
c.16308+17C= (n.16308+17C=)
c.16293+17C= (n.16293+17C=)
c.16209+17C= (n.16209+17C=)
c.9507+17C= (n.9507+17C=)
c.9486+17C= (n.9486+17C=)
n.16384+17C=
5g.90823613C>TCA1562918338ADGRV1c.16368+17C>T (n.16368+17C>T)
c.5322+17C>T (n.5322+17C>T)
n.3635+17C>T
c.265+147404C>T (n.265+147404C>T)
n.128+1431C>T
c.2778+17C>T (n.2778+17C>T)
c.3351+17C>T (n.3351+17C>T)
n.16381+17C>T
c.16365+17C>T (n.16365+17C>T)
c.16287+17C>T (n.16287+17C>T)
c.13671+17C>T (n.13671+17C>T)
c.16389+17C>T (n.16389+17C>T)
c.16386+17C>T (n.16386+17C>T)
c.16308+17C>T (n.16308+17C>T)
c.16293+17C>T (n.16293+17C>T)
c.16209+17C>T (n.16209+17C>T)
c.9507+17C>T (n.9507+17C>T)
c.9486+17C>T (n.9486+17C>T)
n.16384+17C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90823615delCA2767424504ADGRV1c.16368+19del (n.16368+19del)
c.5322+19del (n.5322+19del)
n.3635+19del
c.265+147406del (n.265+147406del)
n.128+1433del
c.2778+19del (n.2778+19del)
c.3351+19del (n.3351+19del)
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n.16384+24G>T
 gnomAD v4
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n.3635+25T>A
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n.16384+25T>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.16384+25T=
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n.3635+25_3635+26insA
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n.16381+25_16381+26insA
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n.16384+25_16384+26insA
5g.90823621_90823622insACACA2767424507ADGRV1c.16368+25_16368+26insACA (n.16368+25_16368+26insACA)
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n.16384+25_16384+26insACA
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n.16381+26G>A
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n.16384+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3635+27T>A
c.265+147414T>A (n.265+147414T>A)
n.128+1441T>A
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c.3351+27T>A (n.3351+27T>A)
n.16381+27T>A
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c.16389+27T>A (n.16389+27T>A)
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n.16384+27T>A
5g.90823623T>GCA2674578323ADGRV1c.16368+27T>G (n.16368+27T>G)
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n.3635+27T>G
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n.128+1441T>G
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n.16384+27T>G
 gnomAD v4
5g.90823624delCA2674578324ADGRV1c.16368+28del (n.16368+28del)
c.5322+28del (n.5322+28del)
n.3635+28del
c.265+147415del (n.265+147415del)
n.128+1442del
c.2778+28del (n.2778+28del)
c.3351+28del (n.3351+28del)
n.16381+28del
c.16365+28del (n.16365+28del)
c.16287+28del (n.16287+28del)
c.13671+28del (n.13671+28del)
c.16389+28del (n.16389+28del)
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n.16384+28del
 gnomAD v4
5g.90823624C>ACA2674578325ADGRV1c.16368+28C>A (n.16368+28C>A)
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n.3635+28C>A
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n.128+1442C>A
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n.16381+28C>A
c.16365+28C>A (n.16365+28C>A)
c.16287+28C>A (n.16287+28C>A)
c.13671+28C>A (n.13671+28C>A)
c.16389+28C>A (n.16389+28C>A)
c.16386+28C>A (n.16386+28C>A)
c.16308+28C>A (n.16308+28C>A)
c.16293+28C>A (n.16293+28C>A)
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n.16384+28C>A
 gnomAD v4
5g.90823624C=CA1562918346ADGRV1c.16368+28C= (n.16368+28C=)
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n.3635+28C=
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n.128+1442C=
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c.16365+28C= (n.16365+28C=)
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c.13671+28C= (n.13671+28C=)
c.16389+28C= (n.16389+28C=)
c.16386+28C= (n.16386+28C=)
c.16308+28C= (n.16308+28C=)
c.16293+28C= (n.16293+28C=)
c.16209+28C= (n.16209+28C=)
c.9507+28C= (n.9507+28C=)
c.9486+28C= (n.9486+28C=)
n.16384+28C=
5g.90823624C>TCA3342128ADGRV1c.16368+28C>T (n.16368+28C>T)
c.5322+28C>T (n.5322+28C>T)
n.3635+28C>T
c.265+147415C>T (n.265+147415C>T)
n.128+1442C>T
c.2778+28C>T (n.2778+28C>T)
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c.16308+28C>T (n.16308+28C>T)
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n.16384+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823625A>CCA2767424509ADGRV1c.16368+29A>C (n.16368+29A>C)
c.5322+29A>C (n.5322+29A>C)
n.3635+29A>C
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n.128+1443A>C
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n.16381+29A>C
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c.16287+29A>C (n.16287+29A>C)
c.13671+29A>C (n.13671+29A>C)
c.16389+29A>C (n.16389+29A>C)
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c.16308+29A>C (n.16308+29A>C)
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n.16381+34C>G
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n.16384+34C>G
 gnomAD v4
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5g.90823633_90823638delCA2674578332ADGRV1c.16368+37_16368+42del (n.16368+37_16368+42del)
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n.16384+37_16384+42del
 gnomAD v4
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n.3635+36A=
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n.128+1450A=
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n.16381+36A=
c.16365+36A= (n.16365+36A=)
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n.16384+36A=
5g.90823632A>CCA1562918348ADGRV1c.16368+36A>C (n.16368+36A>C)
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n.3635+36A>C
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n.128+1450A>C
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n.16381+36A>C
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n.16384+36A>C
 dbSNP
5g.90823632A>GCA561209785ADGRV1c.16368+36A>G (n.16368+36A>G)
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n.128+1450A>G
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n.16384+36A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5322+37A>G (n.5322+37A>G)
n.3635+37A>G
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n.128+1451A>G
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n.16381+37A>G
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c.16293+37A>G (n.16293+37A>G)
c.16209+37A>G (n.16209+37A>G)
c.9507+37A>G (n.9507+37A>G)
c.9486+37A>G (n.9486+37A>G)
n.16384+37A>G
 gnomAD v4
5g.90823634T>ACA2674578335ADGRV1c.16368+38T>A (n.16368+38T>A)
c.5322+38T>A (n.5322+38T>A)
n.3635+38T>A
c.265+147425T>A (n.265+147425T>A)
n.128+1452T>A
c.2778+38T>A (n.2778+38T>A)
c.3351+38T>A (n.3351+38T>A)
n.16381+38T>A
c.16365+38T>A (n.16365+38T>A)
c.16287+38T>A (n.16287+38T>A)
c.13671+38T>A (n.13671+38T>A)
c.16389+38T>A (n.16389+38T>A)
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c.16308+38T>A (n.16308+38T>A)
c.16293+38T>A (n.16293+38T>A)
c.16209+38T>A (n.16209+38T>A)
c.9507+38T>A (n.9507+38T>A)
c.9486+38T>A (n.9486+38T>A)
n.16384+38T>A
 gnomAD v4
5g.90823635T>GCA2674578336ADGRV1c.16368+39T>G (n.16368+39T>G)
c.5322+39T>G (n.5322+39T>G)
n.3635+39T>G
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n.128+1453T>G
c.2778+39T>G (n.2778+39T>G)
c.3351+39T>G (n.3351+39T>G)
n.16381+39T>G
c.16365+39T>G (n.16365+39T>G)
c.16287+39T>G (n.16287+39T>G)
c.13671+39T>G (n.13671+39T>G)
c.16389+39T>G (n.16389+39T>G)
c.16386+39T>G (n.16386+39T>G)
c.16308+39T>G (n.16308+39T>G)
c.16293+39T>G (n.16293+39T>G)
c.16209+39T>G (n.16209+39T>G)
c.9507+39T>G (n.9507+39T>G)
c.9486+39T>G (n.9486+39T>G)
n.16384+39T>G
 gnomAD v4
5g.90823635_90823636insCTAAAGAACA2674578337ADGRV1c.16368+39_16368+40insCTAAAGAA (n.16368+39_16368+40insCTAAAGAA)
c.5322+39_5322+40insCTAAAGAA (n.5322+39_5322+40insCTAAAGAA)
n.3635+39_3635+40insCTAAAGAA
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n.128+1453_128+1454insCTAAAGAA
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n.16381+39_16381+40insCTAAAGAA
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c.9486+39_9486+40insCTAAAGAA (n.9486+39_9486+40insCTAAAGAA)
n.16384+39_16384+40insCTAAAGAA
 gnomAD v4
5g.90823636A=CA1562918350ADGRV1c.16368+40A= (n.16368+40A=)
c.5322+40A= (n.5322+40A=)
n.3635+40A=
c.265+147427A= (n.265+147427A=)
n.128+1454A=
c.2778+40A= (n.2778+40A=)
c.3351+40A= (n.3351+40A=)
n.16381+40A=
c.16365+40A= (n.16365+40A=)
c.16287+40A= (n.16287+40A=)
c.13671+40A= (n.13671+40A=)
c.16389+40A= (n.16389+40A=)
c.16386+40A= (n.16386+40A=)
c.16308+40A= (n.16308+40A=)
c.16293+40A= (n.16293+40A=)
c.16209+40A= (n.16209+40A=)
c.9507+40A= (n.9507+40A=)
c.9486+40A= (n.9486+40A=)
n.16384+40A=
5g.90823636A>GCA3342130ADGRV1c.16368+40A>G (n.16368+40A>G)
c.5322+40A>G (n.5322+40A>G)
n.3635+40A>G
c.265+147427A>G (n.265+147427A>G)
n.128+1454A>G
c.2778+40A>G (n.2778+40A>G)
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c.13671+40A>G (n.13671+40A>G)
c.16389+40A>G (n.16389+40A>G)
c.16386+40A>G (n.16386+40A>G)
c.16308+40A>G (n.16308+40A>G)
c.16293+40A>G (n.16293+40A>G)
c.16209+40A>G (n.16209+40A>G)
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c.9486+40A>G (n.9486+40A>G)
n.16384+40A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823636A>TCA815395062ADGRV1c.16368+40A>T (n.16368+40A>T)
c.5322+40A>T (n.5322+40A>T)
n.3635+40A>T
c.265+147427A>T (n.265+147427A>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3635+44T>A
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n.128+1458T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.16384+49del
 gnomAD v4
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Number of alleles fetched