Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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5g.90823414C>TCA561261483ADGRV1c.16197-11C>T (n.16197-11C>T)
c.5151-11C>T (n.5151-11C>T)
n.3464-11C>T
c.265+147205C>T (n.265+147205C>T)
n.128+1232C>T
c.2607-11C>T (n.2607-11C>T)
c.3180-11C>T (n.3180-11C>T)
n.16210-11C>T
c.16194-11C>T (n.16194-11C>T)
c.16116-11C>T (n.16116-11C>T)
c.13500-11C>T (n.13500-11C>T)
c.16218-11C>T (n.16218-11C>T)
c.16215-11C>T (n.16215-11C>T)
c.16137-11C>T (n.16137-11C>T)
c.16122-11C>T (n.16122-11C>T)
c.16038-11C>T (n.16038-11C>T)
c.9336-11C>T (n.9336-11C>T)
c.9315-11C>T (n.9315-11C>T)
n.16213-11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823415T>CCA1078675535ADGRV1c.16197-10T>C (n.16197-10T>C)
c.5151-10T>C (n.5151-10T>C)
n.3464-10T>C
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n.128+1233T>C
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c.3180-10T>C (n.3180-10T>C)
n.16210-10T>C
c.16194-10T>C (n.16194-10T>C)
c.16116-10T>C (n.16116-10T>C)
c.13500-10T>C (n.13500-10T>C)
c.16218-10T>C (n.16218-10T>C)
c.16215-10T>C (n.16215-10T>C)
c.16137-10T>C (n.16137-10T>C)
c.16122-10T>C (n.16122-10T>C)
c.16038-10T>C (n.16038-10T>C)
c.9336-10T>C (n.9336-10T>C)
c.9315-10T>C (n.9315-10T>C)
n.16213-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823415T=CA1562918227ADGRV1c.16197-10T= (n.16197-10T=)
c.5151-10T= (n.5151-10T=)
n.3464-10T=
c.265+147206T= (n.265+147206T=)
n.128+1233T=
c.2607-10T= (n.2607-10T=)
c.3180-10T= (n.3180-10T=)
n.16210-10T=
c.16194-10T= (n.16194-10T=)
c.16116-10T= (n.16116-10T=)
c.13500-10T= (n.13500-10T=)
c.16218-10T= (n.16218-10T=)
c.16215-10T= (n.16215-10T=)
c.16137-10T= (n.16137-10T=)
c.16122-10T= (n.16122-10T=)
c.16038-10T= (n.16038-10T=)
c.9336-10T= (n.9336-10T=)
c.9315-10T= (n.9315-10T=)
n.16213-10T=
5g.90823416T>ACA2674577096ADGRV1c.16197-9T>A (n.16197-9T>A)
c.5151-9T>A (n.5151-9T>A)
n.3464-9T>A
c.265+147207T>A (n.265+147207T>A)
n.128+1234T>A
c.2607-9T>A (n.2607-9T>A)
c.3180-9T>A (n.3180-9T>A)
n.16210-9T>A
c.16194-9T>A (n.16194-9T>A)
c.16116-9T>A (n.16116-9T>A)
c.13500-9T>A (n.13500-9T>A)
c.16218-9T>A (n.16218-9T>A)
c.16215-9T>A (n.16215-9T>A)
c.16137-9T>A (n.16137-9T>A)
c.16122-9T>A (n.16122-9T>A)
c.16038-9T>A (n.16038-9T>A)
c.9336-9T>A (n.9336-9T>A)
c.9315-9T>A (n.9315-9T>A)
n.16213-9T>A
 gnomAD v4
5g.90823416T>GCA2674577097ADGRV1c.16197-9T>G (n.16197-9T>G)
c.5151-9T>G (n.5151-9T>G)
n.3464-9T>G
c.265+147207T>G (n.265+147207T>G)
n.128+1234T>G
c.2607-9T>G (n.2607-9T>G)
c.3180-9T>G (n.3180-9T>G)
n.16210-9T>G
c.16194-9T>G (n.16194-9T>G)
c.16116-9T>G (n.16116-9T>G)
c.13500-9T>G (n.13500-9T>G)
c.16218-9T>G (n.16218-9T>G)
c.16215-9T>G (n.16215-9T>G)
c.16137-9T>G (n.16137-9T>G)
c.16122-9T>G (n.16122-9T>G)
c.16038-9T>G (n.16038-9T>G)
c.9336-9T>G (n.9336-9T>G)
c.9315-9T>G (n.9315-9T>G)
n.16213-9T>G
 gnomAD v4
5g.90823417G>ACA3342080ADGRV1c.16197-8G>A (n.16197-8G>A)
c.5151-8G>A (n.5151-8G>A)
n.3464-8G>A
c.265+147208G>A (n.265+147208G>A)
n.128+1235G>A
c.2607-8G>A (n.2607-8G>A)
c.3180-8G>A (n.3180-8G>A)
n.16210-8G>A
c.16194-8G>A (n.16194-8G>A)
c.16116-8G>A (n.16116-8G>A)
c.13500-8G>A (n.13500-8G>A)
c.16218-8G>A (n.16218-8G>A)
c.16215-8G>A (n.16215-8G>A)
c.16137-8G>A (n.16137-8G>A)
c.16122-8G>A (n.16122-8G>A)
c.16038-8G>A (n.16038-8G>A)
c.9336-8G>A (n.9336-8G>A)
c.9315-8G>A (n.9315-8G>A)
n.16213-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823417G=CA1562918228ADGRV1c.16197-8G= (n.16197-8G=)
c.5151-8G= (n.5151-8G=)
n.3464-8G=
c.265+147208G= (n.265+147208G=)
n.128+1235G=
c.2607-8G= (n.2607-8G=)
c.3180-8G= (n.3180-8G=)
n.16210-8G=
c.16194-8G= (n.16194-8G=)
c.16116-8G= (n.16116-8G=)
c.13500-8G= (n.13500-8G=)
c.16218-8G= (n.16218-8G=)
c.16215-8G= (n.16215-8G=)
c.16137-8G= (n.16137-8G=)
c.16122-8G= (n.16122-8G=)
c.16038-8G= (n.16038-8G=)
c.9336-8G= (n.9336-8G=)
c.9315-8G= (n.9315-8G=)
n.16213-8G=
5g.90823417G>TCA1078675536ADGRV1c.16197-8G>T (n.16197-8G>T)
c.5151-8G>T (n.5151-8G>T)
n.3464-8G>T
c.265+147208G>T (n.265+147208G>T)
n.128+1235G>T
c.2607-8G>T (n.2607-8G>T)
c.3180-8G>T (n.3180-8G>T)
n.16210-8G>T
c.16194-8G>T (n.16194-8G>T)
c.16116-8G>T (n.16116-8G>T)
c.13500-8G>T (n.13500-8G>T)
c.16218-8G>T (n.16218-8G>T)
c.16215-8G>T (n.16215-8G>T)
c.16137-8G>T (n.16137-8G>T)
c.16122-8G>T (n.16122-8G>T)
c.16038-8G>T (n.16038-8G>T)
c.9336-8G>T (n.9336-8G>T)
c.9315-8G>T (n.9315-8G>T)
n.16213-8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823418C>ACA815394575ADGRV1c.16197-7C>A (n.16197-7C>A)
c.5151-7C>A (n.5151-7C>A)
n.3464-7C>A
c.265+147209C>A (n.265+147209C>A)
n.128+1236C>A
c.2607-7C>A (n.2607-7C>A)
c.3180-7C>A (n.3180-7C>A)
n.16210-7C>A
c.16194-7C>A (n.16194-7C>A)
c.16116-7C>A (n.16116-7C>A)
c.13500-7C>A (n.13500-7C>A)
c.16218-7C>A (n.16218-7C>A)
c.16215-7C>A (n.16215-7C>A)
c.16137-7C>A (n.16137-7C>A)
c.16122-7C>A (n.16122-7C>A)
c.16038-7C>A (n.16038-7C>A)
c.9336-7C>A (n.9336-7C>A)
c.9315-7C>A (n.9315-7C>A)
n.16213-7C>A
 dbSNP
5g.90823418C=CA1562918229ADGRV1c.16197-7C= (n.16197-7C=)
c.5151-7C= (n.5151-7C=)
n.3464-7C=
c.265+147209C= (n.265+147209C=)
n.128+1236C=
c.2607-7C= (n.2607-7C=)
c.3180-7C= (n.3180-7C=)
n.16210-7C=
c.16194-7C= (n.16194-7C=)
c.16116-7C= (n.16116-7C=)
c.13500-7C= (n.13500-7C=)
c.16218-7C= (n.16218-7C=)
c.16215-7C= (n.16215-7C=)
c.16137-7C= (n.16137-7C=)
c.16122-7C= (n.16122-7C=)
c.16038-7C= (n.16038-7C=)
c.9336-7C= (n.9336-7C=)
c.9315-7C= (n.9315-7C=)
n.16213-7C=
5g.90823418C>GCA561261484ADGRV1c.16197-7C>G (n.16197-7C>G)
c.5151-7C>G (n.5151-7C>G)
n.3464-7C>G
c.265+147209C>G (n.265+147209C>G)
n.128+1236C>G
c.2607-7C>G (n.2607-7C>G)
c.3180-7C>G (n.3180-7C>G)
n.16210-7C>G
c.16194-7C>G (n.16194-7C>G)
c.16116-7C>G (n.16116-7C>G)
c.13500-7C>G (n.13500-7C>G)
c.16218-7C>G (n.16218-7C>G)
c.16215-7C>G (n.16215-7C>G)
c.16137-7C>G (n.16137-7C>G)
c.16122-7C>G (n.16122-7C>G)
c.16038-7C>G (n.16038-7C>G)
c.9336-7C>G (n.9336-7C>G)
c.9315-7C>G (n.9315-7C>G)
n.16213-7C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823419T>CCA3342081ADGRV1c.16197-6T>C (n.16197-6T>C)
c.5151-6T>C (n.5151-6T>C)
n.3464-6T>C
c.265+147210T>C (n.265+147210T>C)
n.128+1237T>C
c.2607-6T>C (n.2607-6T>C)
c.3180-6T>C (n.3180-6T>C)
n.16210-6T>C
c.16194-6T>C (n.16194-6T>C)
c.16116-6T>C (n.16116-6T>C)
c.13500-6T>C (n.13500-6T>C)
c.16218-6T>C (n.16218-6T>C)
c.16215-6T>C (n.16215-6T>C)
c.16137-6T>C (n.16137-6T>C)
c.16122-6T>C (n.16122-6T>C)
c.16038-6T>C (n.16038-6T>C)
c.9336-6T>C (n.9336-6T>C)
c.9315-6T>C (n.9315-6T>C)
n.16213-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823419T=CA1562918230ADGRV1c.16197-6T= (n.16197-6T=)
c.5151-6T= (n.5151-6T=)
n.3464-6T=
c.265+147210T= (n.265+147210T=)
n.128+1237T=
c.2607-6T= (n.2607-6T=)
c.3180-6T= (n.3180-6T=)
n.16210-6T=
c.16194-6T= (n.16194-6T=)
c.16116-6T= (n.16116-6T=)
c.13500-6T= (n.13500-6T=)
c.16218-6T= (n.16218-6T=)
c.16215-6T= (n.16215-6T=)
c.16137-6T= (n.16137-6T=)
c.16122-6T= (n.16122-6T=)
c.16038-6T= (n.16038-6T=)
c.9336-6T= (n.9336-6T=)
c.9315-6T= (n.9315-6T=)
n.16213-6T=
5g.90823420C=CA1562918231ADGRV1c.16197-5C= (n.16197-5C=)
c.5151-5C= (n.5151-5C=)
n.3464-5C=
c.265+147211C= (n.265+147211C=)
n.128+1238C=
c.2607-5C= (n.2607-5C=)
c.3180-5C= (n.3180-5C=)
n.16210-5C=
c.16194-5C= (n.16194-5C=)
c.16116-5C= (n.16116-5C=)
c.13500-5C= (n.13500-5C=)
c.16218-5C= (n.16218-5C=)
c.16215-5C= (n.16215-5C=)
c.16137-5C= (n.16137-5C=)
c.16122-5C= (n.16122-5C=)
c.16038-5C= (n.16038-5C=)
c.9336-5C= (n.9336-5C=)
c.9315-5C= (n.9315-5C=)
n.16213-5C=
5g.90823420C>TCA122804028ADGRV1c.16197-5C>T (n.16197-5C>T)
c.5151-5C>T (n.5151-5C>T)
n.3464-5C>T
c.265+147211C>T (n.265+147211C>T)
n.128+1238C>T
c.2607-5C>T (n.2607-5C>T)
c.3180-5C>T (n.3180-5C>T)
n.16210-5C>T
c.16194-5C>T (n.16194-5C>T)
c.16116-5C>T (n.16116-5C>T)
c.13500-5C>T (n.13500-5C>T)
c.16218-5C>T (n.16218-5C>T)
c.16215-5C>T (n.16215-5C>T)
c.16137-5C>T (n.16137-5C>T)
c.16122-5C>T (n.16122-5C>T)
c.16038-5C>T (n.16038-5C>T)
c.9336-5C>T (n.9336-5C>T)
c.9315-5C>T (n.9315-5C>T)
n.16213-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823421A>TCA2580073768ADGRV1c.16197-4A>T (n.16197-4A>T)
c.5151-4A>T (n.5151-4A>T)
n.3464-4A>T
c.265+147212A>T (n.265+147212A>T)
n.128+1239A>T
c.2607-4A>T (n.2607-4A>T)
c.3180-4A>T (n.3180-4A>T)
n.16210-4A>T
c.16194-4A>T (n.16194-4A>T)
c.16116-4A>T (n.16116-4A>T)
c.13500-4A>T (n.13500-4A>T)
c.16218-4A>T (n.16218-4A>T)
c.16215-4A>T (n.16215-4A>T)
c.16137-4A>T (n.16137-4A>T)
c.16122-4A>T (n.16122-4A>T)
c.16038-4A>T (n.16038-4A>T)
c.9336-4A>T (n.9336-4A>T)
c.9315-4A>T (n.9315-4A>T)
n.16213-4A>T
 ClinVar
5g.90823422C=CA1562918232ADGRV1c.16197-3C= (n.16197-3C=)
c.5151-3C= (n.5151-3C=)
n.3464-3C=
c.265+147213C= (n.265+147213C=)
n.128+1240C=
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n.16213-3C=
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n.16213-3C>G
 gnomAD v4
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n.16213-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16213-2A=
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n.3464-2A>C
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n.128+1241A>C
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n.16210-2A>C
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n.16213-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823423A>GCA360425431ADGRV1c.16197-2A>G (n.16197-2A>G)
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n.16213-2A>G
5g.90823423A>TCA360425433ADGRV1c.16197-2A>T (n.16197-2A>T)
c.5151-2A>T (n.5151-2A>T)
n.3464-2A>T
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n.128+1241A>T
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n.16210-2A>T
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n.16213-2A>T
 gnomAD v4
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c.16122-2_16122-1delinsAG (n.16122-2_16122-1delinsAG)
c.16038-2_16038-1delinsAG (n.16038-2_16038-1delinsAG)
c.9336-2_9336-1delinsAG (n.9336-2_9336-1delinsAG)
c.9315-2_9315-1delinsAG (n.9315-2_9315-1delinsAG)
n.16213-2_16213-1delinsAG
5g.90823424G>ACA360425434ADGRV1c.16197-1G>A (n.16197-1G>A)
c.5151-1G>A (n.5151-1G>A)
n.3464-1G>A
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n.128+1242G>A
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n.16210-1G>A
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c.13500-1G>A (n.13500-1G>A)
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n.16213-1G>A
 ClinVar dbSNP
5g.90823424G>CCA360425435ADGRV1c.16197-1G>C (n.16197-1G>C)
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n.3464-1G>C
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n.128+1242G>C
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n.16210-1G>C
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c.13500-1G>C (n.13500-1G>C)
c.16218-1G>C (n.16218-1G>C)
c.16215-1G>C (n.16215-1G>C)
c.16137-1G>C (n.16137-1G>C)
c.16122-1G>C (n.16122-1G>C)
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c.9315-1G>C (n.9315-1G>C)
n.16213-1G>C
5g.90823424G=CA1562918235ADGRV1c.16197-1G= (n.16197-1G=)
c.5151-1G= (n.5151-1G=)
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n.128+1242G=
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n.16213-1G=
5g.90823424G>TCA360425436ADGRV1c.16197-1G>T (n.16197-1G>T)
c.5151-1G>T (n.5151-1G>T)
n.3464-1G>T
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n.128+1242G>T
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n.16210-1G>T
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c.9315-1G>T (n.9315-1G>T)
n.16213-1G>T
 ClinVar dbSNP
5g.90823426delCA561261486ADGRV1c.16198del
c.5152del
n.3465del
c.265+147217del (n.265+147217del)
n.128+1244del
c.2608del
c.3181del
n.16211del
c.16195del
c.16117del
c.13501del
c.16219del
c.16216del
c.16138del
c.16123del
c.16039del
c.9337del
c.9316del
n.16214del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823425G>ACA445436369ADGRV1c.16197G>A (p.Arg5399=)
c.5151G>A (p.Arg1717=)
n.3464G>A
c.265+147216G>A (n.265+147216G>A)
n.128+1243G>A
c.2607G>A (p.Arg869=)
c.3180G>A (p.Arg1060=)
n.16210G>A
c.16194G>A (p.Arg5398=)
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c.16218G>A (p.Arg5406=)
c.16215G>A (p.Arg5405=)
c.16137G>A (p.Arg5379=)
c.16122G>A (p.Arg5374=)
c.16038G>A (p.Arg5346=)
c.9336G>A (p.Arg3112=)
c.9315G>A (p.Arg3105=)
n.16213G>A
 gnomAD v4
5g.90823425G>CCA360425437ADGRV1c.16197G>C (p.Arg5399Ser)
c.5151G>C (p.Arg1717Ser)
n.3464G>C
c.265+147216G>C (n.265+147216G>C)
n.128+1243G>C
c.2607G>C (p.Arg869Ser)
c.3180G>C (p.Arg1060Ser)
n.16210G>C
c.16194G>C (p.Arg5398Ser)
c.16116G>C (p.Arg5372Ser)
c.13500G>C (p.Arg4500Ser)
c.16218G>C (p.Arg5406Ser)
c.16215G>C (p.Arg5405Ser)
c.16137G>C (p.Arg5379Ser)
c.16122G>C (p.Arg5374Ser)
c.16038G>C (p.Arg5346Ser)
c.9336G>C (p.Arg3112Ser)
c.9315G>C (p.Arg3105Ser)
n.16213G>C
5g.90823425G>TCA360425438ADGRV1c.16197G>T (p.Arg5399Ser)
c.5151G>T (p.Arg1717Ser)
n.3464G>T
c.265+147216G>T (n.265+147216G>T)
n.128+1243G>T
c.2607G>T (p.Arg869Ser)
c.3180G>T (p.Arg1060Ser)
n.16210G>T
c.16194G>T (p.Arg5398Ser)
c.16116G>T (p.Arg5372Ser)
c.13500G>T (p.Arg4500Ser)
c.16218G>T (p.Arg5406Ser)
c.16215G>T (p.Arg5405Ser)
c.16137G>T (p.Arg5379Ser)
c.16122G>T (p.Arg5374Ser)
c.16038G>T (p.Arg5346Ser)
c.9336G>T (p.Arg3112Ser)
c.9315G>T (p.Arg3105Ser)
n.16213G>T
5g.90823426G>ACA360425439ADGRV1c.16198G>A (p.Ala5400Thr)
c.5152G>A (p.Ala1718Thr)
n.3465G>A
c.265+147217G>A (n.265+147217G>A)
n.128+1244G>A
c.2608G>A (p.Ala870Thr)
c.3181G>A (p.Ala1061Thr)
n.16211G>A
c.16195G>A (p.Ala5399Thr)
c.16117G>A (p.Ala5373Thr)
c.13501G>A (p.Ala4501Thr)
c.16219G>A (p.Ala5407Thr)
c.16216G>A (p.Ala5406Thr)
c.16138G>A (p.Ala5380Thr)
c.16123G>A (p.Ala5375Thr)
c.16039G>A (p.Ala5347Thr)
c.9337G>A (p.Ala3113Thr)
c.9316G>A (p.Ala3106Thr)
n.16214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823426G>CCA360425440ADGRV1c.16198G>C (p.Ala5400Pro)
c.5152G>C (p.Ala1718Pro)
n.3465G>C
c.265+147217G>C (n.265+147217G>C)
n.128+1244G>C
c.2608G>C (p.Ala870Pro)
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n.16214G>C
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 gnomAD v4
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n.16215C>A
 gnomAD v4
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n.16215C=
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n.16215C>G
 gnomAD v4
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n.128+1245C>T
c.2609C>T (p.Ala870Val)
c.3182C>T (p.Ala1061Val)
n.16212C>T
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c.16118C>T (p.Ala5373Val)
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n.16215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3183C>A (p.Ala1061=)
n.16213C>A
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c.16221C>A (p.Ala5407=)
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c.16140C>A (p.Ala5380=)
c.16125C>A (p.Ala5375=)
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n.16216C>A
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n.128+1246C>T
c.2610C>T (p.Ala870=)
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n.16213C>T
c.16197C>T (p.Ala5399=)
c.16119C>T (p.Ala5373=)
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c.16221C>T (p.Ala5407=)
c.16218C>T (p.Ala5406=)
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c.16041C>T (p.Ala5347=)
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c.9318C>T (p.Ala3106=)
n.16216C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823429T>ACA360425447ADGRV1c.16201T>A (p.Phe5401Ile)
c.5155T>A (p.Phe1719Ile)
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c.16141T>A (p.Phe5381Ile)
c.16126T>A (p.Phe5376Ile)
c.16042T>A (p.Phe5348Ile)
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n.16217T>A
5g.90823429T>CCA360425445ADGRV1c.16201T>C (p.Phe5401Leu)
c.5155T>C (p.Phe1719Leu)
n.3468T>C
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c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
n.16214T>C
c.16198T>C (p.Phe5400Leu)
c.16120T>C (p.Phe5374Leu)
c.13504T>C (p.Phe4502Leu)
c.16222T>C (p.Phe5408Leu)
c.16219T>C (p.Phe5407Leu)
c.16141T>C (p.Phe5381Leu)
c.16126T>C (p.Phe5376Leu)
c.16042T>C (p.Phe5348Leu)
c.9340T>C (p.Phe3114Leu)
c.9319T>C (p.Phe3107Leu)
n.16217T>C
5g.90823429T>GCA360425446ADGRV1c.16201T>G (p.Phe5401Val)
c.5155T>G (p.Phe1719Val)
n.3468T>G
c.265+147220T>G (n.265+147220T>G)
n.128+1247T>G
c.2611T>G (p.Phe871Val)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
n.16214T>G
c.16198T>G (p.Phe5400Val)
c.16120T>G (p.Phe5374Val)
c.13504T>G (p.Phe4502Val)
c.16222T>G (p.Phe5408Val)
c.16219T>G (p.Phe5407Val)
c.16141T>G (p.Phe5381Val)
c.16126T>G (p.Phe5376Val)
c.16042T>G (p.Phe5348Val)
c.9340T>G (p.Phe3114Val)
c.9319T>G (p.Phe3107Val)
n.16217T>G
5g.90823430T>ACA360425448ADGRV1c.16202T>A (p.Phe5401Tyr)
c.5156T>A (p.Phe1719Tyr)
n.3469T>A
c.265+147221T>A (n.265+147221T>A)
n.128+1248T>A
c.2612T>A (p.Phe871Tyr)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
n.16215T>A
c.16199T>A (p.Phe5400Tyr)
c.16121T>A (p.Phe5374Tyr)
c.13505T>A (p.Phe4502Tyr)
c.16223T>A (p.Phe5408Tyr)
c.16220T>A (p.Phe5407Tyr)
c.16142T>A (p.Phe5381Tyr)
c.16127T>A (p.Phe5376Tyr)
c.16043T>A (p.Phe5348Tyr)
c.9341T>A (p.Phe3114Tyr)
c.9320T>A (p.Phe3107Tyr)
n.16218T>A
5g.90823430T>CCA360425449ADGRV1c.16202T>C (p.Phe5401Ser)
c.5156T>C (p.Phe1719Ser)
n.3469T>C
c.265+147221T>C (n.265+147221T>C)
n.128+1248T>C
c.2612T>C (p.Phe871Ser)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
n.16215T>C
c.16199T>C (p.Phe5400Ser)
c.16121T>C (p.Phe5374Ser)
c.13505T>C (p.Phe4502Ser)
c.16223T>C (p.Phe5408Ser)
c.16220T>C (p.Phe5407Ser)
c.16142T>C (p.Phe5381Ser)
c.16127T>C (p.Phe5376Ser)
c.16043T>C (p.Phe5348Ser)
c.9341T>C (p.Phe3114Ser)
c.9320T>C (p.Phe3107Ser)
n.16218T>C
5g.90823430T>GCA360425450ADGRV1c.16202T>G (p.Phe5401Cys)
c.5156T>G (p.Phe1719Cys)
n.3469T>G
c.265+147221T>G (n.265+147221T>G)
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n.16215T>G
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c.16121T>G (p.Phe5374Cys)
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c.16223T>G (p.Phe5408Cys)
c.16220T>G (p.Phe5407Cys)
c.16142T>G (p.Phe5381Cys)
c.16127T>G (p.Phe5376Cys)
c.16043T>G (p.Phe5348Cys)
c.9341T>G (p.Phe3114Cys)
c.9320T>G (p.Phe3107Cys)
n.16218T>G
5g.90823431T>ACA360425451ADGRV1c.16203T>A (p.Phe5401Leu)
c.5157T>A (p.Phe1719Leu)
n.3470T>A
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c.2613T>A (p.Phe871Leu)
c.3186T>A (p.Phe1062Leu)
n.16216T>A
c.16200T>A (p.Phe5400Leu)
c.16122T>A (p.Phe5374Leu)
c.13506T>A (p.Phe4502Leu)
c.16224T>A (p.Phe5408Leu)
c.16221T>A (p.Phe5407Leu)
c.16143T>A (p.Phe5381Leu)
c.16128T>A (p.Phe5376Leu)
c.16044T>A (p.Phe5348Leu)
c.9342T>A (p.Phe3114Leu)
c.9321T>A (p.Phe3107Leu)
n.16219T>A
5g.90823431T>CCA445436388ADGRV1c.16203T>C (p.Phe5401=)
c.5157T>C (p.Phe1719=)
n.3470T>C
c.265+147222T>C (n.265+147222T>C)
n.128+1249T>C
c.2613T>C (p.Phe871=)
c.3186T>C (p.Phe1062=)
n.16216T>C
c.16200T>C (p.Phe5400=)
c.16122T>C (p.Phe5374=)
c.13506T>C (p.Phe4502=)
c.16224T>C (p.Phe5408=)
c.16221T>C (p.Phe5407=)
c.16143T>C (p.Phe5381=)
c.16128T>C (p.Phe5376=)
c.16044T>C (p.Phe5348=)
c.9342T>C (p.Phe3114=)
c.9321T>C (p.Phe3107=)
n.16219T>C
5g.90823431T>GCA360425452ADGRV1c.16203T>G (p.Phe5401Leu)
c.5157T>G (p.Phe1719Leu)
n.3470T>G
c.265+147222T>G (n.265+147222T>G)
n.128+1249T>G
c.2613T>G (p.Phe871Leu)
c.3186T>G (p.Phe1062Leu)
n.16216T>G
c.16200T>G (p.Phe5400Leu)
c.16122T>G (p.Phe5374Leu)
c.13506T>G (p.Phe4502Leu)
c.16224T>G (p.Phe5408Leu)
c.16221T>G (p.Phe5407Leu)
c.16143T>G (p.Phe5381Leu)
c.16128T>G (p.Phe5376Leu)
c.16044T>G (p.Phe5348Leu)
c.9342T>G (p.Phe3114Leu)
c.9321T>G (p.Phe3107Leu)
n.16219T>G
5g.90823432G>ACA360425453ADGRV1c.16204G>A (p.Glu5402Lys)
c.5158G>A (p.Glu1720Lys)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.16226G>C
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n.16226G=
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n.16226G>T
 ClinVar dbSNP
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n.128+1257del
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n.16224del
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n.16227del
 gnomAD v4
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n.16227T>A
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n.16227T>C
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n.16227T>G
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n.16228C>A
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n.16228C=
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n.16228C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823440C>TCA3342084ADGRV1c.16212C>T (p.Val5404=)
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n.16225C>T
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n.16228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823441A>CCA360425474ADGRV1c.16213A>C (p.Lys5405Gln)
c.5167A>C (p.Lys1723Gln)
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n.16229A>C
5g.90823441A>GCA360425475ADGRV1c.16213A>G (p.Lys5405Glu)
c.5167A>G (p.Lys1723Glu)
n.3480A>G
c.265+147232A>G (n.265+147232A>G)
n.128+1259A>G
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c.3196A>G (p.Lys1066Glu)
n.16226A>G
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c.16132A>G (p.Lys5378Glu)
c.13516A>G (p.Lys4506Glu)
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c.16153A>G (p.Lys5385Glu)
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c.9352A>G (p.Lys3118Glu)
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n.16229A>G
5g.90823441A>TCA360425476ADGRV1c.16213A>T (p.Lys5405Ter)
c.5167A>T (p.Lys1723Ter)
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n.16226A>T
c.16210A>T (p.Lys5404Ter)
c.16132A>T (p.Lys5378Ter)
c.13516A>T (p.Lys4506Ter)
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c.9331A>T (p.Lys3111Ter)
n.16229A>T
 gnomAD v4
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c.16055A= (p.Lys5352=)
c.9353A= (p.Lys3118=)
c.9332A= (p.Lys3111=)
n.16230A=
5g.90823442A>CCA360425477ADGRV1c.16214A>C (p.Lys5405Thr)
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n.16227A>C
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c.16154A>C (p.Lys5385Thr)
c.16139A>C (p.Lys5380Thr)
c.16055A>C (p.Lys5352Thr)
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c.9332A>C (p.Lys3111Thr)
n.16230A>C
5g.90823442A>GCA3342085ADGRV1c.16214A>G (p.Lys5405Arg)
c.5168A>G (p.Lys1723Arg)
n.3481A>G
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c.2624A>G (p.Lys875Arg)
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n.16227A>G
c.16211A>G (p.Lys5404Arg)
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n.16230A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823442A>TCA360425478ADGRV1c.16214A>T (p.Lys5405Met)
c.5168A>T (p.Lys1723Met)
n.3481A>T
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n.128+1260A>T
c.2624A>T (p.Lys875Met)
c.3197A>T (p.Lys1066Met)
n.16227A>T
c.16211A>T (p.Lys5404Met)
c.16133A>T (p.Lys5378Met)
c.13517A>T (p.Lys4506Met)
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c.16232A>T (p.Lys5411Met)
c.16154A>T (p.Lys5385Met)
c.16139A>T (p.Lys5380Met)
c.16055A>T (p.Lys5352Met)
c.9353A>T (p.Lys3118Met)
c.9332A>T (p.Lys3111Met)
n.16230A>T
5g.90823443G>ACA445436424ADGRV1c.16215G>A (p.Lys5405=)
c.5169G>A (p.Lys1723=)
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n.16231G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823443G>CCA360425479ADGRV1c.16215G>C (p.Lys5405Asn)
c.5169G>C (p.Lys1723Asn)
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n.16231G>C
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n.16232G>A
 gnomAD v4
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n.16232G>C
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n.128+1262G>T
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c.16157T>A (p.Val5386Asp)
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n.16233T>A
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c.5171T>C (p.Val1724Ala)
n.3484T>C
c.265+147236T>C (n.265+147236T>C)
n.128+1263T>C
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n.16230T>C
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n.16233T>C
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n.16233T>G
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n.16231C>A
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 gnomAD v4
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n.16234C=
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 dbSNP
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c.16236C>T (p.Val5412=)
c.16158C>T (p.Val5386=)
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c.9336C>T (p.Val3112=)
n.16234C>T
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n.16235T>A
5g.90823447T>CCA360425489ADGRV1c.16219T>C (p.Phe5407Leu)
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c.16159T>C (p.Phe5387Leu)
c.16144T>C (p.Phe5382Leu)
c.16060T>C (p.Phe5354Leu)
c.9358T>C (p.Phe3120Leu)
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n.16235T>C
5g.90823447T>GCA360425487ADGRV1c.16219T>G (p.Phe5407Val)
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n.3486T>G
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n.128+1265T>G
c.2629T>G (p.Phe877Val)
c.3202T>G (p.Phe1068Val)
n.16232T>G
c.16216T>G (p.Phe5406Val)
c.16138T>G (p.Phe5380Val)
c.13522T>G (p.Phe4508Val)
c.16240T>G (p.Phe5414Val)
c.16237T>G (p.Phe5413Val)
c.16159T>G (p.Phe5387Val)
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n.16235T>G
 dbSNP
5g.90823448T>ACA360425490ADGRV1c.16220T>A (p.Phe5407Tyr)
c.5174T>A (p.Phe1725Tyr)
n.3487T>A
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c.2630T>A (p.Phe877Tyr)
c.3203T>A (p.Phe1068Tyr)
n.16233T>A
c.16217T>A (p.Phe5406Tyr)
c.16139T>A (p.Phe5380Tyr)
c.13523T>A (p.Phe4508Tyr)
c.16241T>A (p.Phe5414Tyr)
c.16238T>A (p.Phe5413Tyr)
c.16160T>A (p.Phe5387Tyr)
c.16145T>A (p.Phe5382Tyr)
c.16061T>A (p.Phe5354Tyr)
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n.16236T>A
5g.90823448T>CCA3342086ADGRV1c.16220T>C (p.Phe5407Ser)
c.5174T>C (p.Phe1725Ser)
n.3487T>C
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n.128+1266T>C
c.2630T>C (p.Phe877Ser)
c.3203T>C (p.Phe1068Ser)
n.16233T>C
c.16217T>C (p.Phe5406Ser)
c.16139T>C (p.Phe5380Ser)
c.13523T>C (p.Phe4508Ser)
c.16241T>C (p.Phe5414Ser)
c.16238T>C (p.Phe5413Ser)
c.16160T>C (p.Phe5387Ser)
c.16145T>C (p.Phe5382Ser)
c.16061T>C (p.Phe5354Ser)
c.9359T>C (p.Phe3120Ser)
c.9338T>C (p.Phe3113Ser)
n.16236T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823448T>GCA360425491ADGRV1c.16220T>G (p.Phe5407Cys)
c.5174T>G (p.Phe1725Cys)
n.3487T>G
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c.2630T>G (p.Phe877Cys)
c.3203T>G (p.Phe1068Cys)
n.16233T>G
c.16217T>G (p.Phe5406Cys)
c.16139T>G (p.Phe5380Cys)
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c.16238T>G (p.Phe5413Cys)
c.16160T>G (p.Phe5387Cys)
c.16145T>G (p.Phe5382Cys)
c.16061T>G (p.Phe5354Cys)
c.9359T>G (p.Phe3120Cys)
c.9338T>G (p.Phe3113Cys)
n.16236T>G
5g.90823448T=CA1562918245ADGRV1c.16220T= (p.Phe5407=)
c.5174T= (p.Phe1725=)
n.3487T=
c.265+147239T= (n.265+147239T=)
n.128+1266T=
c.2630T= (p.Phe877=)
c.3203T= (p.Phe1068=)
n.16233T=
c.16217T= (p.Phe5406=)
c.16139T= (p.Phe5380=)
c.13523T= (p.Phe4508=)
c.16241T= (p.Phe5414=)
c.16238T= (p.Phe5413=)
c.16160T= (p.Phe5387=)
c.16145T= (p.Phe5382=)
c.16061T= (p.Phe5354=)
c.9359T= (p.Phe3120=)
c.9338T= (p.Phe3113=)
n.16236T=
5g.90823449T>ACA360425492ADGRV1c.16221T>A (p.Phe5407Leu)
c.5175T>A (p.Phe1725Leu)
n.3488T>A
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n.128+1267T>A
c.2631T>A (p.Phe877Leu)
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n.16234T>A
c.16218T>A (p.Phe5406Leu)
c.16140T>A (p.Phe5380Leu)
c.13524T>A (p.Phe4508Leu)
c.16242T>A (p.Phe5414Leu)
c.16239T>A (p.Phe5413Leu)
c.16161T>A (p.Phe5387Leu)
c.16146T>A (p.Phe5382Leu)
c.16062T>A (p.Phe5354Leu)
c.9360T>A (p.Phe3120Leu)
c.9339T>A (p.Phe3113Leu)
n.16237T>A
5g.90823449T>CCA445436442ADGRV1c.16221T>C (p.Phe5407=)
c.5175T>C (p.Phe1725=)
n.3488T>C
c.265+147240T>C (n.265+147240T>C)
n.128+1267T>C
c.2631T>C (p.Phe877=)
c.3204T>C (p.Phe1068=)
n.16234T>C
c.16218T>C (p.Phe5406=)
c.16140T>C (p.Phe5380=)
c.13524T>C (p.Phe4508=)
c.16242T>C (p.Phe5414=)
c.16239T>C (p.Phe5413=)
c.16161T>C (p.Phe5387=)
c.16146T>C (p.Phe5382=)
c.16062T>C (p.Phe5354=)
c.9360T>C (p.Phe3120=)
c.9339T>C (p.Phe3113=)
n.16237T>C
5g.90823449T>GCA360425493ADGRV1c.16221T>G (p.Phe5407Leu)
c.5175T>G (p.Phe1725Leu)
n.3488T>G
c.265+147240T>G (n.265+147240T>G)
n.128+1267T>G
c.2631T>G (p.Phe877Leu)
c.3204T>G (p.Phe1068Leu)
n.16234T>G
c.16218T>G (p.Phe5406Leu)
c.16140T>G (p.Phe5380Leu)
c.13524T>G (p.Phe4508Leu)
c.16242T>G (p.Phe5414Leu)
c.16239T>G (p.Phe5413Leu)
c.16161T>G (p.Phe5387Leu)
c.16146T>G (p.Phe5382Leu)
c.16062T>G (p.Phe5354Leu)
c.9360T>G (p.Phe3120Leu)
c.9339T>G (p.Phe3113Leu)
n.16237T>G
5g.90823450T>ACA360425494ADGRV1c.16222T>A (p.Trp5408Arg)
c.5176T>A (p.Trp1726Arg)
n.3489T>A
c.265+147241T>A (n.265+147241T>A)
n.128+1268T>A
c.2632T>A (p.Trp878Arg)
c.3205T>A (p.Trp1069Arg)
n.16235T>A
c.16219T>A (p.Trp5407Arg)
c.16141T>A (p.Trp5381Arg)
c.13525T>A (p.Trp4509Arg)
c.16243T>A (p.Trp5415Arg)
c.16240T>A (p.Trp5414Arg)
c.16162T>A (p.Trp5388Arg)
c.16147T>A (p.Trp5383Arg)
c.16063T>A (p.Trp5355Arg)
c.9361T>A (p.Trp3121Arg)
c.9340T>A (p.Trp3114Arg)
n.16238T>A
5g.90823450T>CCA360425495ADGRV1c.16222T>C (p.Trp5408Arg)
c.5176T>C (p.Trp1726Arg)
n.3489T>C
c.265+147241T>C (n.265+147241T>C)
n.128+1268T>C
c.2632T>C (p.Trp878Arg)
c.3205T>C (p.Trp1069Arg)
n.16235T>C
c.16219T>C (p.Trp5407Arg)
c.16141T>C (p.Trp5381Arg)
c.13525T>C (p.Trp4509Arg)
c.16243T>C (p.Trp5415Arg)
c.16240T>C (p.Trp5414Arg)
c.16162T>C (p.Trp5388Arg)
c.16147T>C (p.Trp5383Arg)
c.16063T>C (p.Trp5355Arg)
c.9361T>C (p.Trp3121Arg)
c.9340T>C (p.Trp3114Arg)
n.16238T>C
 gnomAD v4
5g.90823450T>GCA360425496ADGRV1c.16222T>G (p.Trp5408Gly)
c.5176T>G (p.Trp1726Gly)
n.3489T>G
c.265+147241T>G (n.265+147241T>G)
n.128+1268T>G
c.2632T>G (p.Trp878Gly)
c.3205T>G (p.Trp1069Gly)
n.16235T>G
c.16219T>G (p.Trp5407Gly)
c.16141T>G (p.Trp5381Gly)
c.13525T>G (p.Trp4509Gly)
c.16243T>G (p.Trp5415Gly)
c.16240T>G (p.Trp5414Gly)
c.16162T>G (p.Trp5388Gly)
c.16147T>G (p.Trp5383Gly)
c.16063T>G (p.Trp5355Gly)
c.9361T>G (p.Trp3121Gly)
c.9340T>G (p.Trp3114Gly)
n.16238T>G
5g.90823451G>ACA360425499ADGRV1c.16223G>A (p.Trp5408Ter)
c.5177G>A (p.Trp1726Ter)
n.3490G>A
c.265+147242G>A (n.265+147242G>A)
n.128+1269G>A
c.2633G>A (p.Trp878Ter)
c.3206G>A (p.Trp1069Ter)
n.16236G>A
c.16220G>A (p.Trp5407Ter)
c.16142G>A (p.Trp5381Ter)
c.13526G>A (p.Trp4509Ter)
c.16244G>A (p.Trp5415Ter)
c.16241G>A (p.Trp5414Ter)
c.16163G>A (p.Trp5388Ter)
c.16148G>A (p.Trp5383Ter)
c.16064G>A (p.Trp5355Ter)
c.9362G>A (p.Trp3121Ter)
c.9341G>A (p.Trp3114Ter)
n.16239G>A
5g.90823451G>CCA360425498ADGRV1c.16223G>C (p.Trp5408Ser)
c.5177G>C (p.Trp1726Ser)
n.3490G>C
c.265+147242G>C (n.265+147242G>C)
n.128+1269G>C
c.2633G>C (p.Trp878Ser)
c.3206G>C (p.Trp1069Ser)
n.16236G>C
c.16220G>C (p.Trp5407Ser)
c.16142G>C (p.Trp5381Ser)
c.13526G>C (p.Trp4509Ser)
c.16244G>C (p.Trp5415Ser)
c.16241G>C (p.Trp5414Ser)
c.16163G>C (p.Trp5388Ser)
c.16148G>C (p.Trp5383Ser)
c.16064G>C (p.Trp5355Ser)
c.9362G>C (p.Trp3121Ser)
c.9341G>C (p.Trp3114Ser)
n.16239G>C
5g.90823451G>TCA360425497ADGRV1c.16223G>T (p.Trp5408Leu)
c.5177G>T (p.Trp1726Leu)
n.3490G>T
c.265+147242G>T (n.265+147242G>T)
n.128+1269G>T
c.2633G>T (p.Trp878Leu)
c.3206G>T (p.Trp1069Leu)
n.16236G>T
c.16220G>T (p.Trp5407Leu)
c.16142G>T (p.Trp5381Leu)
c.13526G>T (p.Trp4509Leu)
c.16244G>T (p.Trp5415Leu)
c.16241G>T (p.Trp5414Leu)
c.16163G>T (p.Trp5388Leu)
c.16148G>T (p.Trp5383Leu)
c.16064G>T (p.Trp5355Leu)
c.9362G>T (p.Trp3121Leu)
c.9341G>T (p.Trp3114Leu)
n.16239G>T
5g.90823452delCA2573140031ADGRV1c.16224del (p.Trp5408CysfsTer17)
c.5178del (p.Trp1726CysfsTer17)
n.3491del
c.265+147243del (n.265+147243del)
n.128+1270del
c.2634del (p.Trp878CysfsTer17)
c.3207del (p.Trp1069CysfsTer17)
n.16237del
c.16221del (p.Trp5407CysfsTer17)
c.16143del (p.Trp5381CysfsTer17)
c.13527del (p.Trp4509CysfsTer17)
c.16245del (p.Trp5415CysfsTer17)
c.16242del (p.Trp5414CysfsTer17)
c.16164del (p.Trp5388CysfsTer17)
c.16149del (p.Trp5383CysfsTer17)
c.16065del (p.Trp5355CysfsTer17)
c.9363del (p.Trp3121CysfsTer17)
c.9342del (p.Trp3114CysfsTer17)
n.16240del
 ClinVar dbSNP
5g.90823452G>ACA3342087ADGRV1c.16224G>A (p.Trp5408Ter)
c.5178G>A (p.Trp1726Ter)
n.3491G>A
c.265+147243G>A (n.265+147243G>A)
n.128+1270G>A
c.2634G>A (p.Trp878Ter)
c.3207G>A (p.Trp1069Ter)
n.16237G>A
c.16221G>A (p.Trp5407Ter)
c.16143G>A (p.Trp5381Ter)
c.13527G>A (p.Trp4509Ter)
c.16245G>A (p.Trp5415Ter)
c.16242G>A (p.Trp5414Ter)
c.16164G>A (p.Trp5388Ter)
c.16149G>A (p.Trp5383Ter)
c.16065G>A (p.Trp5355Ter)
c.9363G>A (p.Trp3121Ter)
c.9342G>A (p.Trp3114Ter)
n.16240G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823452G>CCA360425500ADGRV1c.16224G>C (p.Trp5408Cys)
c.5178G>C (p.Trp1726Cys)
n.3491G>C
c.265+147243G>C (n.265+147243G>C)
n.128+1270G>C
c.2634G>C (p.Trp878Cys)
c.3207G>C (p.Trp1069Cys)
n.16237G>C
c.16221G>C (p.Trp5407Cys)
c.16143G>C (p.Trp5381Cys)
c.13527G>C (p.Trp4509Cys)
c.16245G>C (p.Trp5415Cys)
c.16242G>C (p.Trp5414Cys)
c.16164G>C (p.Trp5388Cys)
c.16149G>C (p.Trp5383Cys)
c.16065G>C (p.Trp5355Cys)
c.9363G>C (p.Trp3121Cys)
c.9342G>C (p.Trp3114Cys)
n.16240G>C
5g.90823452G=CA1562918246ADGRV1c.16224G= (p.Trp5408=)
c.5178G= (p.Trp1726=)
n.3491G=
c.265+147243G= (n.265+147243G=)
n.128+1270G=
c.2634G= (p.Trp878=)
c.3207G= (p.Trp1069=)
n.16237G=
c.16221G= (p.Trp5407=)
c.16143G= (p.Trp5381=)
c.13527G= (p.Trp4509=)
c.16245G= (p.Trp5415=)
c.16242G= (p.Trp5414=)
c.16164G= (p.Trp5388=)
c.16149G= (p.Trp5383=)
c.16065G= (p.Trp5355=)
c.9363G= (p.Trp3121=)
c.9342G= (p.Trp3114=)
n.16240G=
5g.90823452G>TCA360425501ADGRV1c.16224G>T (p.Trp5408Cys)
c.5178G>T (p.Trp1726Cys)
n.3491G>T
c.265+147243G>T (n.265+147243G>T)
n.128+1270G>T
c.2634G>T (p.Trp878Cys)
c.3207G>T (p.Trp1069Cys)
n.16237G>T
c.16221G>T (p.Trp5407Cys)
c.16143G>T (p.Trp5381Cys)
c.13527G>T (p.Trp4509Cys)
c.16245G>T (p.Trp5415Cys)
c.16242G>T (p.Trp5414Cys)
c.16164G>T (p.Trp5388Cys)
c.16149G>T (p.Trp5383Cys)
c.16065G>T (p.Trp5355Cys)
c.9363G>T (p.Trp3121Cys)
c.9342G>T (p.Trp3114Cys)
n.16240G>T
5g.90823453C>ACA122804058ADGRV1c.16225C>A (p.Arg5409=)
c.5179C>A (p.Arg1727=)
n.3492C>A
c.265+147244C>A (n.265+147244C>A)
n.128+1271C>A
c.2635C>A (p.Arg879=)
c.3208C>A (p.Arg1070=)
n.16238C>A
c.16222C>A (p.Arg5408=)
c.16144C>A (p.Arg5382=)
c.13528C>A (p.Arg4510=)
c.16246C>A (p.Arg5416=)
c.16243C>A (p.Arg5415=)
c.16165C>A (p.Arg5389=)
c.16150C>A (p.Arg5384=)
c.16066C>A (p.Arg5356=)
c.9364C>A (p.Arg3122=)
c.9343C>A (p.Arg3115=)
n.16241C>A
 dbSNP
5g.90823453C=CA1562918247ADGRV1c.16225C= (p.Arg5409=)
c.5179C= (p.Arg1727=)
n.3492C=
c.265+147244C= (n.265+147244C=)
n.128+1271C=
c.2635C= (p.Arg879=)
c.3208C= (p.Arg1070=)
n.16238C=
c.16222C= (p.Arg5408=)
c.16144C= (p.Arg5382=)
c.13528C= (p.Arg4510=)
c.16246C= (p.Arg5416=)
c.16243C= (p.Arg5415=)
c.16165C= (p.Arg5389=)
c.16150C= (p.Arg5384=)
c.16066C= (p.Arg5356=)
c.9364C= (p.Arg3122=)
c.9343C= (p.Arg3115=)
n.16241C=
5g.90823453C>GCA3342089ADGRV1c.16225C>G (p.Arg5409Gly)
c.5179C>G (p.Arg1727Gly)
n.3492C>G
c.265+147244C>G (n.265+147244C>G)
n.128+1271C>G
c.2635C>G (p.Arg879Gly)
c.3208C>G (p.Arg1070Gly)
n.16238C>G
c.16222C>G (p.Arg5408Gly)
c.16144C>G (p.Arg5382Gly)
c.13528C>G (p.Arg4510Gly)
c.16246C>G (p.Arg5416Gly)
c.16243C>G (p.Arg5415Gly)
c.16165C>G (p.Arg5389Gly)
c.16150C>G (p.Arg5384Gly)
c.16066C>G (p.Arg5356Gly)
c.9364C>G (p.Arg3122Gly)
c.9343C>G (p.Arg3115Gly)
n.16241C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823453C>TCA3342088ADGRV1c.16225C>T (p.Arg5409Ter)
c.5179C>T (p.Arg1727Ter)
n.3492C>T
c.265+147244C>T (n.265+147244C>T)
n.128+1271C>T
c.2635C>T (p.Arg879Ter)
c.3208C>T (p.Arg1070Ter)
n.16238C>T
c.16222C>T (p.Arg5408Ter)
c.16144C>T (p.Arg5382Ter)
c.13528C>T (p.Arg4510Ter)
c.16246C>T (p.Arg5416Ter)
c.16243C>T (p.Arg5415Ter)
c.16165C>T (p.Arg5389Ter)
c.16150C>T (p.Arg5384Ter)
c.16066C>T (p.Arg5356Ter)
c.9364C>T (p.Arg3122Ter)
c.9343C>T (p.Arg3115Ter)
n.16241C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823454G>ACA3342090ADGRV1c.16226G>A (p.Arg5409Gln)
c.5180G>A (p.Arg1727Gln)
n.3493G>A
c.265+147245G>A (n.265+147245G>A)
n.128+1272G>A
c.2636G>A (p.Arg879Gln)
c.3209G>A (p.Arg1070Gln)
n.16239G>A
c.16223G>A (p.Arg5408Gln)
c.16145G>A (p.Arg5382Gln)
c.13529G>A (p.Arg4510Gln)
c.16247G>A (p.Arg5416Gln)
c.16244G>A (p.Arg5415Gln)
c.16166G>A (p.Arg5389Gln)
c.16151G>A (p.Arg5384Gln)
c.16067G>A (p.Arg5356Gln)
c.9365G>A (p.Arg3122Gln)
c.9344G>A (p.Arg3115Gln)
n.16242G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823454G>CCA360425503ADGRV1c.16226G>C (p.Arg5409Pro)
c.5180G>C (p.Arg1727Pro)
n.3493G>C
c.265+147245G>C (n.265+147245G>C)
n.128+1272G>C
c.2636G>C (p.Arg879Pro)
c.3209G>C (p.Arg1070Pro)
n.16239G>C
c.16223G>C (p.Arg5408Pro)
c.16145G>C (p.Arg5382Pro)
c.13529G>C (p.Arg4510Pro)
c.16247G>C (p.Arg5416Pro)
c.16244G>C (p.Arg5415Pro)
c.16166G>C (p.Arg5389Pro)
c.16151G>C (p.Arg5384Pro)
c.16067G>C (p.Arg5356Pro)
c.9365G>C (p.Arg3122Pro)
c.9344G>C (p.Arg3115Pro)
n.16242G>C
5g.90823454G=CA1562918248ADGRV1c.16226G= (p.Arg5409=)
c.5180G= (p.Arg1727=)
n.3493G=
c.265+147245G= (n.265+147245G=)
n.128+1272G=
c.2636G= (p.Arg879=)
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n.16239G=
c.16223G= (p.Arg5408=)
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c.16067G= (p.Arg5356=)
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n.16242G=
5g.90823454G>TCA360425502ADGRV1c.16226G>T (p.Arg5409Leu)
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n.128+1272G>T
c.2636G>T (p.Arg879Leu)
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n.16239G>T
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n.16242G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823455A>CCA445436459ADGRV1c.16227A>C (p.Arg5409=)
c.5181A>C (p.Arg1727=)
n.3494A>C
c.265+147246A>C (n.265+147246A>C)
n.128+1273A>C
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n.16240A>C
c.16224A>C (p.Arg5408=)
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c.16167A>C (p.Arg5389=)
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c.9366A>C (p.Arg3122=)
c.9345A>C (p.Arg3115=)
n.16243A>C
5g.90823455A>GCA445436462ADGRV1c.16227A>G (p.Arg5409=)
c.5181A>G (p.Arg1727=)
n.3494A>G
c.265+147246A>G (n.265+147246A>G)
n.128+1273A>G
c.2637A>G (p.Arg879=)
c.3210A>G (p.Arg1070=)
n.16240A>G
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n.16243A>G
 gnomAD v4
5g.90823455A>TCA445436460ADGRV1c.16227A>T (p.Arg5409=)
c.5181A>T (p.Arg1727=)
n.3494A>T
c.265+147246A>T (n.265+147246A>T)
n.128+1273A>T
c.2637A>T (p.Arg879=)
c.3210A>T (p.Arg1070=)
n.16240A>T
c.16224A>T (p.Arg5408=)
c.16146A>T (p.Arg5382=)
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c.16248A>T (p.Arg5416=)
c.16245A>T (p.Arg5415=)
c.16167A>T (p.Arg5389=)
c.16152A>T (p.Arg5384=)
c.16068A>T (p.Arg5356=)
c.9366A>T (p.Arg3122=)
c.9345A>T (p.Arg3115=)
n.16243A>T
5g.90823456G>ACA360425504ADGRV1c.16228G>A (p.Val5410Ile)
c.5182G>A (p.Val1728Ile)
n.3495G>A
c.265+147247G>A (n.265+147247G>A)
n.128+1274G>A
c.2638G>A (p.Val880Ile)
c.3211G>A (p.Val1071Ile)
n.16241G>A
c.16225G>A (p.Val5409Ile)
c.16147G>A (p.Val5383Ile)
c.13531G>A (p.Val4511Ile)
c.16249G>A (p.Val5417Ile)
c.16246G>A (p.Val5416Ile)
c.16168G>A (p.Val5390Ile)
c.16153G>A (p.Val5385Ile)
c.16069G>A (p.Val5357Ile)
c.9367G>A (p.Val3123Ile)
c.9346G>A (p.Val3116Ile)
n.16244G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823456G>CCA360425505ADGRV1c.16228G>C (p.Val5410Leu)
c.5182G>C (p.Val1728Leu)
n.3495G>C
c.265+147247G>C (n.265+147247G>C)
n.128+1274G>C
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n.16241G>C
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n.16244G>C
5g.90823456G=CA1562918249ADGRV1c.16228G= (p.Val5410=)
c.5182G= (p.Val1728=)
n.3495G=
c.265+147247G= (n.265+147247G=)
n.128+1274G=
c.2638G= (p.Val880=)
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n.16241G=
c.16225G= (p.Val5409=)
c.16147G= (p.Val5383=)
c.13531G= (p.Val4511=)
c.16249G= (p.Val5417=)
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c.16168G= (p.Val5390=)
c.16153G= (p.Val5385=)
c.16069G= (p.Val5357=)
c.9367G= (p.Val3123=)
c.9346G= (p.Val3116=)
n.16244G=
5g.90823456G>TCA360425506ADGRV1c.16228G>T (p.Val5410Phe)
c.5182G>T (p.Val1728Phe)
n.3495G>T
c.265+147247G>T (n.265+147247G>T)
n.128+1274G>T
c.2638G>T (p.Val880Phe)
c.3211G>T (p.Val1071Phe)
n.16241G>T
c.16225G>T (p.Val5409Phe)
c.16147G>T (p.Val5383Phe)
c.13531G>T (p.Val4511Phe)
c.16249G>T (p.Val5417Phe)
c.16246G>T (p.Val5416Phe)
c.16168G>T (p.Val5390Phe)
c.16153G>T (p.Val5385Phe)
c.16069G>T (p.Val5357Phe)
c.9367G>T (p.Val3123Phe)
c.9346G>T (p.Val3116Phe)
n.16244G>T
5g.90823457T>ACA360425507ADGRV1c.16229T>A (p.Val5410Asp)
c.5183T>A (p.Val1728Asp)
n.3496T>A
c.265+147248T>A (n.265+147248T>A)
n.128+1275T>A
c.2639T>A (p.Val880Asp)
c.3212T>A (p.Val1071Asp)
n.16242T>A
c.16226T>A (p.Val5409Asp)
c.16148T>A (p.Val5383Asp)
c.13532T>A (p.Val4511Asp)
c.16250T>A (p.Val5417Asp)
c.16247T>A (p.Val5416Asp)
c.16169T>A (p.Val5390Asp)
c.16154T>A (p.Val5385Asp)
c.16070T>A (p.Val5357Asp)
c.9368T>A (p.Val3123Asp)
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n.16245T>A
 gnomAD v4
5g.90823457T>CCA360425508ADGRV1c.16229T>C (p.Val5410Ala)
c.5183T>C (p.Val1728Ala)
n.3496T>C
c.265+147248T>C (n.265+147248T>C)
n.128+1275T>C
c.2639T>C (p.Val880Ala)
c.3212T>C (p.Val1071Ala)
n.16242T>C
c.16226T>C (p.Val5409Ala)
c.16148T>C (p.Val5383Ala)
c.13532T>C (p.Val4511Ala)
c.16250T>C (p.Val5417Ala)
c.16247T>C (p.Val5416Ala)
c.16169T>C (p.Val5390Ala)
c.16154T>C (p.Val5385Ala)
c.16070T>C (p.Val5357Ala)
c.9368T>C (p.Val3123Ala)
c.9347T>C (p.Val3116Ala)
n.16245T>C
5g.90823457T>GCA360425509ADGRV1c.16229T>G (p.Val5410Gly)
c.5183T>G (p.Val1728Gly)
n.3496T>G
c.265+147248T>G (n.265+147248T>G)
n.128+1275T>G
c.2639T>G (p.Val880Gly)
c.3212T>G (p.Val1071Gly)
n.16242T>G
c.16226T>G (p.Val5409Gly)
c.16148T>G (p.Val5383Gly)
c.13532T>G (p.Val4511Gly)
c.16250T>G (p.Val5417Gly)
c.16247T>G (p.Val5416Gly)
c.16169T>G (p.Val5390Gly)
c.16154T>G (p.Val5385Gly)
c.16070T>G (p.Val5357Gly)
c.9368T>G (p.Val3123Gly)
c.9347T>G (p.Val3116Gly)
n.16245T>G
5g.90823458C>ACA445436468ADGRV1c.16230C>A (p.Val5410=)
c.5184C>A (p.Val1728=)
n.3497C>A
c.265+147249C>A (n.265+147249C>A)
n.128+1276C>A
c.2640C>A (p.Val880=)
c.3213C>A (p.Val1071=)
n.16243C>A
c.16227C>A (p.Val5409=)
c.16149C>A (p.Val5383=)
c.13533C>A (p.Val4511=)
c.16251C>A (p.Val5417=)
c.16248C>A (p.Val5416=)
c.16170C>A (p.Val5390=)
c.16155C>A (p.Val5385=)
c.16071C>A (p.Val5357=)
c.9369C>A (p.Val3123=)
c.9348C>A (p.Val3116=)
n.16246C>A
5g.90823458C=CA1562918250ADGRV1c.16230C= (p.Val5410=)
c.5184C= (p.Val1728=)
n.3497C=
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n.16243C=
c.16227C= (p.Val5409=)
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c.9369C= (p.Val3123=)
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n.16246C=
5g.90823458C>GCA445436469ADGRV1c.16230C>G (p.Val5410=)
c.5184C>G (p.Val1728=)
n.3497C>G
c.265+147249C>G (n.265+147249C>G)
n.128+1276C>G
c.2640C>G (p.Val880=)
c.3213C>G (p.Val1071=)
n.16243C>G
c.16227C>G (p.Val5409=)
c.16149C>G (p.Val5383=)
c.13533C>G (p.Val4511=)
c.16251C>G (p.Val5417=)
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c.9369C>G (p.Val3123=)
c.9348C>G (p.Val3116=)
n.16246C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90823458C>TCA122804064ADGRV1c.16230C>T (p.Val5410=)
c.5184C>T (p.Val1728=)
n.3497C>T
c.265+147249C>T (n.265+147249C>T)
n.128+1276C>T
c.2640C>T (p.Val880=)
c.3213C>T (p.Val1071=)
n.16243C>T
c.16227C>T (p.Val5409=)
c.16149C>T (p.Val5383=)
c.13533C>T (p.Val4511=)
c.16251C>T (p.Val5417=)
c.16248C>T (p.Val5416=)
c.16170C>T (p.Val5390=)
c.16155C>T (p.Val5385=)
c.16071C>T (p.Val5357=)
c.9369C>T (p.Val3123=)
c.9348C>T (p.Val3116=)
n.16246C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823459A>CCA360425510ADGRV1c.16231A>C (p.Thr5411Pro)
c.5185A>C (p.Thr1729Pro)
n.3498A>C
c.265+147250A>C (n.265+147250A>C)
n.128+1277A>C
c.2641A>C (p.Thr881Pro)
c.3214A>C (p.Thr1072Pro)
n.16244A>C
c.16228A>C (p.Thr5410Pro)
c.16150A>C (p.Thr5384Pro)
c.13534A>C (p.Thr4512Pro)
c.16252A>C (p.Thr5418Pro)
c.16249A>C (p.Thr5417Pro)
c.16171A>C (p.Thr5391Pro)
c.16156A>C (p.Thr5386Pro)
c.16072A>C (p.Thr5358Pro)
c.9370A>C (p.Thr3124Pro)
c.9349A>C (p.Thr3117Pro)
n.16247A>C
5g.90823459A>GCA360425511ADGRV1c.16231A>G (p.Thr5411Ala)
c.5185A>G (p.Thr1729Ala)
n.3498A>G
c.265+147250A>G (n.265+147250A>G)
n.128+1277A>G
c.2641A>G (p.Thr881Ala)
c.3214A>G (p.Thr1072Ala)
n.16244A>G
c.16228A>G (p.Thr5410Ala)
c.16150A>G (p.Thr5384Ala)
c.13534A>G (p.Thr4512Ala)
c.16252A>G (p.Thr5418Ala)
c.16249A>G (p.Thr5417Ala)
c.16171A>G (p.Thr5391Ala)
c.16156A>G (p.Thr5386Ala)
c.16072A>G (p.Thr5358Ala)
c.9370A>G (p.Thr3124Ala)
c.9349A>G (p.Thr3117Ala)
n.16247A>G
5g.90823459A>TCA360425512ADGRV1c.16231A>T (p.Thr5411Ser)
c.5185A>T (p.Thr1729Ser)
n.3498A>T
c.265+147250A>T (n.265+147250A>T)
n.128+1277A>T
c.2641A>T (p.Thr881Ser)
c.3214A>T (p.Thr1072Ser)
n.16244A>T
c.16228A>T (p.Thr5410Ser)
c.16150A>T (p.Thr5384Ser)
c.13534A>T (p.Thr4512Ser)
c.16252A>T (p.Thr5418Ser)
c.16249A>T (p.Thr5417Ser)
c.16171A>T (p.Thr5391Ser)
c.16156A>T (p.Thr5386Ser)
c.16072A>T (p.Thr5358Ser)
c.9370A>T (p.Thr3124Ser)
c.9349A>T (p.Thr3117Ser)
n.16247A>T
5g.90823460C>ACA3342091ADGRV1c.16232C>A (p.Thr5411Lys)
c.5186C>A (p.Thr1729Lys)
n.3499C>A
c.265+147251C>A (n.265+147251C>A)
n.128+1278C>A
c.2642C>A (p.Thr881Lys)
c.3215C>A (p.Thr1072Lys)
n.16245C>A
c.16229C>A (p.Thr5410Lys)
c.16151C>A (p.Thr5384Lys)
c.13535C>A (p.Thr4512Lys)
c.16253C>A (p.Thr5418Lys)
c.16250C>A (p.Thr5417Lys)
c.16172C>A (p.Thr5391Lys)
c.16157C>A (p.Thr5386Lys)
c.16073C>A (p.Thr5358Lys)
c.9371C>A (p.Thr3124Lys)
c.9350C>A (p.Thr3117Lys)
n.16248C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823460C=CA1562918251ADGRV1c.16232C= (p.Thr5411=)
c.5186C= (p.Thr1729=)
n.3499C=
c.265+147251C= (n.265+147251C=)
n.128+1278C=
c.2642C= (p.Thr881=)
c.3215C= (p.Thr1072=)
n.16245C=
c.16229C= (p.Thr5410=)
c.16151C= (p.Thr5384=)
c.13535C= (p.Thr4512=)
c.16253C= (p.Thr5418=)
c.16250C= (p.Thr5417=)
c.16172C= (p.Thr5391=)
c.16157C= (p.Thr5386=)
c.16073C= (p.Thr5358=)
c.9371C= (p.Thr3124=)
c.9350C= (p.Thr3117=)
n.16248C=
5g.90823460C>GCA360425514ADGRV1c.16232C>G (p.Thr5411Arg)
c.5186C>G (p.Thr1729Arg)
n.3499C>G
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n.128+1278C>G
c.2642C>G (p.Thr881Arg)
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n.16245C>G
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c.16172C>G (p.Thr5391Arg)
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c.9371C>G (p.Thr3124Arg)
c.9350C>G (p.Thr3117Arg)
n.16248C>G
5g.90823460C>TCA360425513ADGRV1c.16232C>T (p.Thr5411Ile)
c.5186C>T (p.Thr1729Ile)
n.3499C>T
c.265+147251C>T (n.265+147251C>T)
n.128+1278C>T
c.2642C>T (p.Thr881Ile)
c.3215C>T (p.Thr1072Ile)
n.16245C>T
c.16229C>T (p.Thr5410Ile)
c.16151C>T (p.Thr5384Ile)
c.13535C>T (p.Thr4512Ile)
c.16253C>T (p.Thr5418Ile)
c.16250C>T (p.Thr5417Ile)
c.16172C>T (p.Thr5391Ile)
c.16157C>T (p.Thr5386Ile)
c.16073C>T (p.Thr5358Ile)
c.9371C>T (p.Thr3124Ile)
c.9350C>T (p.Thr3117Ile)
n.16248C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823461A=CA1562918252ADGRV1c.16233A= (p.Thr5411=)
c.5187A= (p.Thr1729=)
n.3500A=
c.265+147252A= (n.265+147252A=)
n.128+1279A=
c.2643A= (p.Thr881=)
c.3216A= (p.Thr1072=)
n.16246A=
c.16230A= (p.Thr5410=)
c.16152A= (p.Thr5384=)
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c.16251A= (p.Thr5417=)
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c.9372A= (p.Thr3124=)
c.9351A= (p.Thr3117=)
n.16249A=
5g.90823461A>CCA445436477ADGRV1c.16233A>C (p.Thr5411=)
c.5187A>C (p.Thr1729=)
n.3500A>C
c.265+147252A>C (n.265+147252A>C)
n.128+1279A>C
c.2643A>C (p.Thr881=)
c.3216A>C (p.Thr1072=)
n.16246A>C
c.16230A>C (p.Thr5410=)
c.16152A>C (p.Thr5384=)
c.13536A>C (p.Thr4512=)
c.16254A>C (p.Thr5418=)
c.16251A>C (p.Thr5417=)
c.16173A>C (p.Thr5391=)
c.16158A>C (p.Thr5386=)
c.16074A>C (p.Thr5358=)
c.9372A>C (p.Thr3124=)
c.9351A>C (p.Thr3117=)
n.16249A>C
 ClinVar
5g.90823461A>GCA445436479ADGRV1c.16233A>G (p.Thr5411=)
c.5187A>G (p.Thr1729=)
n.3500A>G
c.265+147252A>G (n.265+147252A>G)
n.128+1279A>G
c.2643A>G (p.Thr881=)
c.3216A>G (p.Thr1072=)
n.16246A>G
c.16230A>G (p.Thr5410=)
c.16152A>G (p.Thr5384=)
c.13536A>G (p.Thr4512=)
c.16254A>G (p.Thr5418=)
c.16251A>G (p.Thr5417=)
c.16173A>G (p.Thr5391=)
c.16158A>G (p.Thr5386=)
c.16074A>G (p.Thr5358=)
c.9372A>G (p.Thr3124=)
c.9351A>G (p.Thr3117=)
n.16249A>G
 dbSNP
5g.90823461A>TCA445436481ADGRV1c.16233A>T (p.Thr5411=)
c.5187A>T (p.Thr1729=)
n.3500A>T
c.265+147252A>T (n.265+147252A>T)
n.128+1279A>T
c.2643A>T (p.Thr881=)
c.3216A>T (p.Thr1072=)
n.16246A>T
c.16230A>T (p.Thr5410=)
c.16152A>T (p.Thr5384=)
c.13536A>T (p.Thr4512=)
c.16254A>T (p.Thr5418=)
c.16251A>T (p.Thr5417=)
c.16173A>T (p.Thr5391=)
c.16158A>T (p.Thr5386=)
c.16074A>T (p.Thr5358=)
c.9372A>T (p.Thr3124=)
c.9351A>T (p.Thr3117=)
n.16249A>T
5g.90823462C>ACA360425515ADGRV1c.16234C>A (p.Leu5412Ile)
c.5188C>A (p.Leu1730Ile)
n.3501C>A
c.265+147253C>A (n.265+147253C>A)
n.128+1280C>A
c.2644C>A (p.Leu882Ile)
c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
n.16247C>A
c.16231C>A (p.Leu5411Ile)
c.16153C>A (p.Leu5385Ile)
c.13537C>A (p.Leu4513Ile)
c.16255C>A (p.Leu5419Ile)
c.16252C>A (p.Leu5418Ile)
c.16174C>A (p.Leu5392Ile)
c.16159C>A (p.Leu5387Ile)
c.16075C>A (p.Leu5359Ile)
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c.9352C>A (p.Leu3118Ile)
n.16250C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90823462C=CA1562918253ADGRV1c.16234C= (p.Leu5412=)
c.5188C= (p.Leu1730=)
n.3501C=
c.265+147253C= (n.265+147253C=)
n.128+1280C=
c.2644C= (p.Leu882=)
c.3217C= (p.Leu1073=)
n.16247C=
c.16231C= (p.Leu5411=)
c.16153C= (p.Leu5385=)
c.13537C= (p.Leu4513=)
c.16255C= (p.Leu5419=)
c.16252C= (p.Leu5418=)
c.16174C= (p.Leu5392=)
c.16159C= (p.Leu5387=)
c.16075C= (p.Leu5359=)
c.9373C= (p.Leu3125=)
c.9352C= (p.Leu3118=)
n.16250C=
5g.90823462C>GCA360425516ADGRV1c.16234C>G (p.Leu5412Val)
c.5188C>G (p.Leu1730Val)
n.3501C>G
c.265+147253C>G (n.265+147253C>G)
n.128+1280C>G
c.2644C>G (p.Leu882Val)
c.3217C>G (p.Leu1073Val)
n.16247C>G
c.16231C>G (p.Leu5411Val)
c.16153C>G (p.Leu5385Val)
c.13537C>G (p.Leu4513Val)
c.16255C>G (p.Leu5419Val)
c.16252C>G (p.Leu5418Val)
c.16174C>G (p.Leu5392Val)
c.16159C>G (p.Leu5387Val)
c.16075C>G (p.Leu5359Val)
c.9373C>G (p.Leu3125Val)
c.9352C>G (p.Leu3118Val)
n.16250C>G
5g.90823462C>TCA360425517ADGRV1c.16234C>T (p.Leu5412Phe)
c.5188C>T (p.Leu1730Phe)
n.3501C>T
c.265+147253C>T (n.265+147253C>T)
n.128+1280C>T
c.2644C>T (p.Leu882Phe)
c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
n.16247C>T
c.16231C>T (p.Leu5411Phe)
c.16153C>T (p.Leu5385Phe)
c.13537C>T (p.Leu4513Phe)
c.16255C>T (p.Leu5419Phe)
c.16252C>T (p.Leu5418Phe)
c.16174C>T (p.Leu5392Phe)
c.16159C>T (p.Leu5387Phe)
c.16075C>T (p.Leu5359Phe)
c.9373C>T (p.Leu3125Phe)
c.9352C>T (p.Leu3118Phe)
n.16250C>T
 gnomAD v4
5g.90823463T>ACA360425518ADGRV1c.16235T>A (p.Leu5412His)
c.5189T>A (p.Leu1730His)
n.3502T>A
c.265+147254T>A (n.265+147254T>A)
n.128+1281T>A
c.2645T>A (p.Leu882His)
c.3218T>A (p.Leu1073His)
n.16248T>A
c.16232T>A (p.Leu5411His)
c.16154T>A (p.Leu5385His)
c.13538T>A (p.Leu4513His)
c.16256T>A (p.Leu5419His)
c.16253T>A (p.Leu5418His)
c.16175T>A (p.Leu5392His)
c.16160T>A (p.Leu5387His)
c.16076T>A (p.Leu5359His)
c.9374T>A (p.Leu3125His)
c.9353T>A (p.Leu3118His)
n.16251T>A
5g.90823463T>CCA360425519ADGRV1c.16235T>C (p.Leu5412Pro)
c.5189T>C (p.Leu1730Pro)
n.3502T>C
c.265+147254T>C (n.265+147254T>C)
n.128+1281T>C
c.2645T>C (p.Leu882Pro)
c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
n.16248T>C
c.16232T>C (p.Leu5411Pro)
c.16154T>C (p.Leu5385Pro)
c.13538T>C (p.Leu4513Pro)
c.16256T>C (p.Leu5419Pro)
c.16253T>C (p.Leu5418Pro)
c.16175T>C (p.Leu5392Pro)
c.16160T>C (p.Leu5387Pro)
c.16076T>C (p.Leu5359Pro)
c.9374T>C (p.Leu3125Pro)
c.9353T>C (p.Leu3118Pro)
n.16251T>C
5g.90823463T>GCA360425520ADGRV1c.16235T>G (p.Leu5412Arg)
c.5189T>G (p.Leu1730Arg)
n.3502T>G
c.265+147254T>G (n.265+147254T>G)
n.128+1281T>G
c.2645T>G (p.Leu882Arg)
c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
n.16248T>G
c.16232T>G (p.Leu5411Arg)
c.16154T>G (p.Leu5385Arg)
c.13538T>G (p.Leu4513Arg)
c.16256T>G (p.Leu5419Arg)
c.16253T>G (p.Leu5418Arg)
c.16175T>G (p.Leu5392Arg)
c.16160T>G (p.Leu5387Arg)
c.16076T>G (p.Leu5359Arg)
c.9374T>G (p.Leu3125Arg)
c.9353T>G (p.Leu3118Arg)
n.16251T>G
5g.90823464T>ACA445436487ADGRV1c.16236T>A (p.Leu5412=)
c.5190T>A (p.Leu1730=)
n.3503T>A
c.265+147255T>A (n.265+147255T>A)
n.128+1282T>A
c.2646T>A (p.Leu882=)
c.3219T>A (p.Leu1073=)
n.16249T>A
c.16233T>A (p.Leu5411=)
c.16155T>A (p.Leu5385=)
c.13539T>A (p.Leu4513=)
c.16257T>A (p.Leu5419=)
c.16254T>A (p.Leu5418=)
c.16176T>A (p.Leu5392=)
c.16161T>A (p.Leu5387=)
c.16077T>A (p.Leu5359=)
c.9375T>A (p.Leu3125=)
c.9354T>A (p.Leu3118=)
n.16252T>A
5g.90823464T>CCA445436489ADGRV1c.16236T>C (p.Leu5412=)
c.5190T>C (p.Leu1730=)
n.3503T>C
c.265+147255T>C (n.265+147255T>C)
n.128+1282T>C
c.2646T>C (p.Leu882=)
c.3219T>C (p.Leu1073=)
n.16249T>C
c.16233T>C (p.Leu5411=)
c.16155T>C (p.Leu5385=)
c.13539T>C (p.Leu4513=)
c.16257T>C (p.Leu5419=)
c.16254T>C (p.Leu5418=)
c.16176T>C (p.Leu5392=)
c.16161T>C (p.Leu5387=)
c.16077T>C (p.Leu5359=)
c.9375T>C (p.Leu3125=)
c.9354T>C (p.Leu3118=)
n.16252T>C
5g.90823464T>GCA445436490ADGRV1c.16236T>G (p.Leu5412=)
c.5190T>G (p.Leu1730=)
n.3503T>G
c.265+147255T>G (n.265+147255T>G)
n.128+1282T>G
c.2646T>G (p.Leu882=)
c.3219T>G (p.Leu1073=)
n.16249T>G
c.16233T>G (p.Leu5411=)
c.16155T>G (p.Leu5385=)
c.13539T>G (p.Leu4513=)
c.16257T>G (p.Leu5419=)
c.16254T>G (p.Leu5418=)
c.16176T>G (p.Leu5392=)
c.16161T>G (p.Leu5387=)
c.16077T>G (p.Leu5359=)
c.9375T>G (p.Leu3125=)
c.9354T>G (p.Leu3118=)
n.16252T>G
5g.90823465A>CCA360425523ADGRV1c.16237A>C (p.Asn5413His)
c.5191A>C (p.Asn1731His)
n.3504A>C
c.265+147256A>C (n.265+147256A>C)
n.128+1283A>C
c.2647A>C (p.Asn883His)
c.3220A>C (p.Asn1074His)
n.16250A>C
c.16234A>C (p.Asn5412His)
c.16156A>C (p.Asn5386His)
c.13540A>C (p.Asn4514His)
c.16258A>C (p.Asn5420His)
c.16255A>C (p.Asn5419His)
c.16177A>C (p.Asn5393His)
c.16162A>C (p.Asn5388His)
c.16078A>C (p.Asn5360His)
c.9376A>C (p.Asn3126His)
c.9355A>C (p.Asn3119His)
n.16253A>C
5g.90823465A>GCA360425521ADGRV1c.16237A>G (p.Asn5413Asp)
c.5191A>G (p.Asn1731Asp)
n.3504A>G
c.265+147256A>G (n.265+147256A>G)
n.128+1283A>G
c.2647A>G (p.Asn883Asp)
c.3220A>G (p.Asn1074Asp)
n.16250A>G
c.16234A>G (p.Asn5412Asp)
c.16156A>G (p.Asn5386Asp)
c.13540A>G (p.Asn4514Asp)
c.16258A>G (p.Asn5420Asp)
c.16255A>G (p.Asn5419Asp)
c.16177A>G (p.Asn5393Asp)
c.16162A>G (p.Asn5388Asp)
c.16078A>G (p.Asn5360Asp)
c.9376A>G (p.Asn3126Asp)
c.9355A>G (p.Asn3119Asp)
n.16253A>G
5g.90823465A>TCA360425522ADGRV1c.16237A>T (p.Asn5413Tyr)
c.5191A>T (p.Asn1731Tyr)
n.3504A>T
c.265+147256A>T (n.265+147256A>T)
n.128+1283A>T
c.2647A>T (p.Asn883Tyr)
c.3220A>T (p.Asn1074Tyr)
n.16250A>T
c.16234A>T (p.Asn5412Tyr)
c.16156A>T (p.Asn5386Tyr)
c.13540A>T (p.Asn4514Tyr)
c.16258A>T (p.Asn5420Tyr)
c.16255A>T (p.Asn5419Tyr)
c.16177A>T (p.Asn5393Tyr)
c.16162A>T (p.Asn5388Tyr)
c.16078A>T (p.Asn5360Tyr)
c.9376A>T (p.Asn3126Tyr)
c.9355A>T (p.Asn3119Tyr)
n.16253A>T
5g.90823466A>CCA360425524ADGRV1c.16238A>C (p.Asn5413Thr)
c.5192A>C (p.Asn1731Thr)
n.3505A>C
c.265+147257A>C (n.265+147257A>C)
n.128+1284A>C
c.2648A>C (p.Asn883Thr)
c.3221A>C (p.Asn1074Thr)
n.16251A>C
c.16235A>C (p.Asn5412Thr)
c.16157A>C (p.Asn5386Thr)
c.13541A>C (p.Asn4514Thr)
c.16259A>C (p.Asn5420Thr)
c.16256A>C (p.Asn5419Thr)
c.16178A>C (p.Asn5393Thr)
c.16163A>C (p.Asn5388Thr)
c.16079A>C (p.Asn5360Thr)
c.9377A>C (p.Asn3126Thr)
c.9356A>C (p.Asn3119Thr)
n.16254A>C
 gnomAD v4
5g.90823466A>GCA360425525ADGRV1c.16238A>G (p.Asn5413Ser)
c.5192A>G (p.Asn1731Ser)
n.3505A>G
c.265+147257A>G (n.265+147257A>G)
n.128+1284A>G
c.2648A>G (p.Asn883Ser)
c.3221A>G (p.Asn1074Ser)
n.16251A>G
c.16235A>G (p.Asn5412Ser)
c.16157A>G (p.Asn5386Ser)
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c.16178A>G (p.Asn5393Ser)
c.16163A>G (p.Asn5388Ser)
c.16079A>G (p.Asn5360Ser)
c.9377A>G (p.Asn3126Ser)
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n.16254A>G
5g.90823466A>TCA360425526ADGRV1c.16238A>T (p.Asn5413Ile)
c.5192A>T (p.Asn1731Ile)
n.3505A>T
c.265+147257A>T (n.265+147257A>T)
n.128+1284A>T
c.2648A>T (p.Asn883Ile)
c.3221A>T (p.Asn1074Ile)
n.16251A>T
c.16235A>T (p.Asn5412Ile)
c.16157A>T (p.Asn5386Ile)
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c.16259A>T (p.Asn5420Ile)
c.16256A>T (p.Asn5419Ile)
c.16178A>T (p.Asn5393Ile)
c.16163A>T (p.Asn5388Ile)
c.16079A>T (p.Asn5360Ile)
c.9377A>T (p.Asn3126Ile)
c.9356A>T (p.Asn3119Ile)
n.16254A>T
5g.90823467C>ACA360425527ADGRV1c.16239C>A (p.Asn5413Lys)
c.5193C>A (p.Asn1731Lys)
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n.16252C>A
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n.16255C>A
 gnomAD v4
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n.16255C=
5g.90823467C>GCA122804067ADGRV1c.16239C>G (p.Asn5413Lys)
c.5193C>G (p.Asn1731Lys)
n.3506C>G
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n.128+1285C>G
c.2649C>G (p.Asn883Lys)
c.3222C>G (p.Asn1074Lys)
n.16252C>G
c.16236C>G (p.Asn5412Lys)
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c.16080C>G (p.Asn5360Lys)
c.9378C>G (p.Asn3126Lys)
c.9357C>G (p.Asn3119Lys)
n.16255C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90823467C>TCA445436498ADGRV1c.16239C>T (p.Asn5413=)
c.5193C>T (p.Asn1731=)
n.3506C>T
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n.128+1285C>T
c.2649C>T (p.Asn883=)
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n.16252C>T
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c.16257C>T (p.Asn5419=)
c.16179C>T (p.Asn5393=)
c.16164C>T (p.Asn5388=)
c.16080C>T (p.Asn5360=)
c.9378C>T (p.Asn3126=)
c.9357C>T (p.Asn3119=)
n.16255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823468A=CA1562918255ADGRV1c.16240A= (p.Lys5414=)
c.5194A= (p.Lys1732=)
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n.16253A=
c.16237A= (p.Lys5413=)
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c.16180A= (p.Lys5394=)
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c.9379A= (p.Lys3127=)
c.9358A= (p.Lys3120=)
n.16256A=
5g.90823468A>CCA360425528ADGRV1c.16240A>C (p.Lys5414Gln)
c.5194A>C (p.Lys1732Gln)
n.3507A>C
c.265+147259A>C (n.265+147259A>C)
n.128+1286A>C
c.2650A>C (p.Lys884Gln)
c.3223A>C (p.Lys1075Gln)
n.16253A>C
c.16237A>C (p.Lys5413Gln)
c.16159A>C (p.Lys5387Gln)
c.13543A>C (p.Lys4515Gln)
c.16261A>C (p.Lys5421Gln)
c.16258A>C (p.Lys5420Gln)
c.16180A>C (p.Lys5394Gln)
c.16165A>C (p.Lys5389Gln)
c.16081A>C (p.Lys5361Gln)
c.9379A>C (p.Lys3127Gln)
c.9358A>C (p.Lys3120Gln)
n.16256A>C
5g.90823468A>GCA122804070ADGRV1c.16240A>G (p.Lys5414Glu)
c.5194A>G (p.Lys1732Glu)
n.3507A>G
c.265+147259A>G (n.265+147259A>G)
n.128+1286A>G
c.2650A>G (p.Lys884Glu)
c.3223A>G (p.Lys1075Glu)
n.16253A>G
c.16237A>G (p.Lys5413Glu)
c.16159A>G (p.Lys5387Glu)
c.13543A>G (p.Lys4515Glu)
c.16261A>G (p.Lys5421Glu)
c.16258A>G (p.Lys5420Glu)
c.16180A>G (p.Lys5394Glu)
c.16165A>G (p.Lys5389Glu)
c.16081A>G (p.Lys5361Glu)
c.9379A>G (p.Lys3127Glu)
c.9358A>G (p.Lys3120Glu)
n.16256A>G
 dbSNP
5g.90823468A>TCA360425529ADGRV1c.16240A>T (p.Lys5414Ter)
c.5194A>T (p.Lys1732Ter)
n.3507A>T
c.265+147259A>T (n.265+147259A>T)
n.128+1286A>T
c.2650A>T (p.Lys884Ter)
c.3223A>T (p.Lys1075Ter)
n.16253A>T
c.16237A>T (p.Lys5413Ter)
c.16159A>T (p.Lys5387Ter)
c.13543A>T (p.Lys4515Ter)
c.16261A>T (p.Lys5421Ter)
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c.16081A>T (p.Lys5361Ter)
c.9379A>T (p.Lys3127Ter)
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n.16256A>T
 dbSNP
5g.90823469A=CA1562918256ADGRV1c.16241A= (p.Lys5414=)
c.5195A= (p.Lys1732=)
n.3508A=
c.265+147260A= (n.265+147260A=)
n.128+1287A=
c.2651A= (p.Lys884=)
c.3224A= (p.Lys1075=)
n.16254A=
c.16238A= (p.Lys5413=)
c.16160A= (p.Lys5387=)
c.13544A= (p.Lys4515=)
c.16262A= (p.Lys5421=)
c.16259A= (p.Lys5420=)
c.16181A= (p.Lys5394=)
c.16166A= (p.Lys5389=)
c.16082A= (p.Lys5361=)
c.9380A= (p.Lys3127=)
c.9359A= (p.Lys3120=)
n.16257A=
5g.90823469A>CCA122804073ADGRV1c.16241A>C (p.Lys5414Thr)
c.5195A>C (p.Lys1732Thr)
n.3508A>C
c.265+147260A>C (n.265+147260A>C)
n.128+1287A>C
c.2651A>C (p.Lys884Thr)
c.3224A>C (p.Lys1075Thr)
n.16254A>C
c.16238A>C (p.Lys5413Thr)
c.16160A>C (p.Lys5387Thr)
c.13544A>C (p.Lys4515Thr)
c.16262A>C (p.Lys5421Thr)
c.16259A>C (p.Lys5420Thr)
c.16181A>C (p.Lys5394Thr)
c.16166A>C (p.Lys5389Thr)
c.16082A>C (p.Lys5361Thr)
c.9380A>C (p.Lys3127Thr)
c.9359A>C (p.Lys3120Thr)
n.16257A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823469A>GCA360425530ADGRV1c.16241A>G (p.Lys5414Arg)
c.5195A>G (p.Lys1732Arg)
n.3508A>G
c.265+147260A>G (n.265+147260A>G)
n.128+1287A>G
c.2651A>G (p.Lys884Arg)
c.3224A>G (p.Lys1075Arg)
n.16254A>G
c.16238A>G (p.Lys5413Arg)
c.16160A>G (p.Lys5387Arg)
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c.16259A>G (p.Lys5420Arg)
c.16181A>G (p.Lys5394Arg)
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c.16082A>G (p.Lys5361Arg)
c.9380A>G (p.Lys3127Arg)
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n.16257A>G
5g.90823469A>TCA360425531ADGRV1c.16241A>T (p.Lys5414Ile)
c.5195A>T (p.Lys1732Ile)
n.3508A>T
c.265+147260A>T (n.265+147260A>T)
n.128+1287A>T
c.2651A>T (p.Lys884Ile)
c.3224A>T (p.Lys1075Ile)
n.16254A>T
c.16238A>T (p.Lys5413Ile)
c.16160A>T (p.Lys5387Ile)
c.13544A>T (p.Lys4515Ile)
c.16262A>T (p.Lys5421Ile)
c.16259A>T (p.Lys5420Ile)
c.16181A>T (p.Lys5394Ile)
c.16166A>T (p.Lys5389Ile)
c.16082A>T (p.Lys5361Ile)
c.9380A>T (p.Lys3127Ile)
c.9359A>T (p.Lys3120Ile)
n.16257A>T
5g.90823470A=CA1562918257ADGRV1c.16242A= (p.Lys5414=)
c.5196A= (p.Lys1732=)
n.3509A=
c.265+147261A= (n.265+147261A=)
n.128+1288A=
c.2652A= (p.Lys884=)
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n.16255A=
c.16239A= (p.Lys5413=)
c.16161A= (p.Lys5387=)
c.13545A= (p.Lys4515=)
c.16263A= (p.Lys5421=)
c.16260A= (p.Lys5420=)
c.16182A= (p.Lys5394=)
c.16167A= (p.Lys5389=)
c.16083A= (p.Lys5361=)
c.9381A= (p.Lys3127=)
c.9360A= (p.Lys3120=)
n.16258A=
5g.90823470A>CCA360425532ADGRV1c.16242A>C (p.Lys5414Asn)
c.5196A>C (p.Lys1732Asn)
n.3509A>C
c.265+147261A>C (n.265+147261A>C)
n.128+1288A>C
c.2652A>C (p.Lys884Asn)
c.3225A>C (p.Lys1075Asn)
n.16255A>C
c.16239A>C (p.Lys5413Asn)
c.16161A>C (p.Lys5387Asn)
c.13545A>C (p.Lys4515Asn)
c.16263A>C (p.Lys5421Asn)
c.16260A>C (p.Lys5420Asn)
c.16182A>C (p.Lys5394Asn)
c.16167A>C (p.Lys5389Asn)
c.16083A>C (p.Lys5361Asn)
c.9381A>C (p.Lys3127Asn)
c.9360A>C (p.Lys3120Asn)
n.16258A>C
5g.90823470A>GCA445436507ADGRV1c.16242A>G (p.Lys5414=)
c.5196A>G (p.Lys1732=)
n.3509A>G
c.265+147261A>G (n.265+147261A>G)
n.128+1288A>G
c.2652A>G (p.Lys884=)
c.3225A>G (p.Lys1075=)
n.16255A>G
c.16239A>G (p.Lys5413=)
c.16161A>G (p.Lys5387=)
c.13545A>G (p.Lys4515=)
c.16263A>G (p.Lys5421=)
c.16260A>G (p.Lys5420=)
c.16182A>G (p.Lys5394=)
c.16167A>G (p.Lys5389=)
c.16083A>G (p.Lys5361=)
c.9381A>G (p.Lys3127=)
c.9360A>G (p.Lys3120=)
n.16258A>G
5g.90823470A>TCA122804074ADGRV1c.16242A>T (p.Lys5414Asn)
c.5196A>T (p.Lys1732Asn)
n.3509A>T
c.265+147261A>T (n.265+147261A>T)
n.128+1288A>T
c.2652A>T (p.Lys884Asn)
c.3225A>T (p.Lys1075Asn)
n.16255A>T
c.16239A>T (p.Lys5413Asn)
c.16161A>T (p.Lys5387Asn)
c.13545A>T (p.Lys4515Asn)
c.16263A>T (p.Lys5421Asn)
c.16260A>T (p.Lys5420Asn)
c.16182A>T (p.Lys5394Asn)
c.16167A>T (p.Lys5389Asn)
c.16083A>T (p.Lys5361Asn)
c.9381A>T (p.Lys3127Asn)
c.9360A>T (p.Lys3120Asn)
n.16258A>T
 dbSNP
5g.90823471A>CCA360425533ADGRV1c.16243A>C (p.Thr5415Pro)
c.5197A>C (p.Thr1733Pro)
n.3510A>C
c.265+147262A>C (n.265+147262A>C)
n.128+1289A>C
c.2653A>C (p.Thr885Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
n.16256A>C
c.16240A>C (p.Thr5414Pro)
c.16162A>C (p.Thr5388Pro)
c.13546A>C (p.Thr4516Pro)
c.16264A>C (p.Thr5422Pro)
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c.9382A>C (p.Thr3128Pro)
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n.16259A>C
5g.90823471A>GCA360425534ADGRV1c.16243A>G (p.Thr5415Ala)
c.5197A>G (p.Thr1733Ala)
n.3510A>G
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n.128+1289A>G
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n.16256A>G
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n.16259A>G
 gnomAD v4
5g.90823471A>TCA360425535ADGRV1c.16243A>T (p.Thr5415Ser)
c.5197A>T (p.Thr1733Ser)
n.3510A>T
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n.128+1289A>T
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n.16256A>T
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n.16259A>T
5g.90823472C>ACA360425536ADGRV1c.16244C>A (p.Thr5415Lys)
c.5198C>A (p.Thr1733Lys)
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n.16257C>A
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c.16163C>A (p.Thr5388Lys)
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c.16265C>A (p.Thr5422Lys)
c.16262C>A (p.Thr5421Lys)
c.16184C>A (p.Thr5395Lys)
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c.16085C>A (p.Thr5362Lys)
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c.9362C>A (p.Thr3121Lys)
n.16260C>A
5g.90823472C>GCA360425537ADGRV1c.16244C>G (p.Thr5415Arg)
c.5198C>G (p.Thr1733Arg)
n.3511C>G
c.265+147263C>G (n.265+147263C>G)
n.128+1290C>G
c.2654C>G (p.Thr885Arg)
c.3227C>G (p.Thr1076Arg)
n.16257C>G
c.16241C>G (p.Thr5414Arg)
c.16163C>G (p.Thr5388Arg)
c.13547C>G (p.Thr4516Arg)
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c.16085C>G (p.Thr5362Arg)
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n.16260C>G
 gnomAD v4
5g.90823472C>TCA360425538ADGRV1c.16244C>T (p.Thr5415Ile)
c.5198C>T (p.Thr1733Ile)
n.3511C>T
c.265+147263C>T (n.265+147263C>T)
n.128+1290C>T
c.2654C>T (p.Thr885Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
n.16257C>T
c.16241C>T (p.Thr5414Ile)
c.16163C>T (p.Thr5388Ile)
c.13547C>T (p.Thr4516Ile)
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c.16262C>T (p.Thr5421Ile)
c.16184C>T (p.Thr5395Ile)
c.16169C>T (p.Thr5390Ile)
c.16085C>T (p.Thr5362Ile)
c.9383C>T (p.Thr3128Ile)
c.9362C>T (p.Thr3121Ile)
n.16260C>T
 ClinVar
5g.90823473A>CCA445436515ADGRV1c.16245A>C (p.Thr5415=)
c.5199A>C (p.Thr1733=)
n.3512A>C
c.265+147264A>C (n.265+147264A>C)
n.128+1291A>C
c.2655A>C (p.Thr885=)
c.3228A>C (p.Thr1076=)
n.16258A>C
c.16242A>C (p.Thr5414=)
c.16164A>C (p.Thr5388=)
c.13548A>C (p.Thr4516=)
c.16266A>C (p.Thr5422=)
c.16263A>C (p.Thr5421=)
c.16185A>C (p.Thr5395=)
c.16170A>C (p.Thr5390=)
c.16086A>C (p.Thr5362=)
c.9384A>C (p.Thr3128=)
c.9363A>C (p.Thr3121=)
n.16261A>C
5g.90823473A>GCA445436519ADGRV1c.16245A>G (p.Thr5415=)
c.5199A>G (p.Thr1733=)
n.3512A>G
c.265+147264A>G (n.265+147264A>G)
n.128+1291A>G
c.2655A>G (p.Thr885=)
c.3228A>G (p.Thr1076=)
n.16258A>G
c.16242A>G (p.Thr5414=)
c.16164A>G (p.Thr5388=)
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c.16263A>G (p.Thr5421=)
c.16185A>G (p.Thr5395=)
c.16170A>G (p.Thr5390=)
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c.9384A>G (p.Thr3128=)
c.9363A>G (p.Thr3121=)
n.16261A>G
 gnomAD v4
5g.90823473A>TCA445436517ADGRV1c.16245A>T (p.Thr5415=)
c.5199A>T (p.Thr1733=)
n.3512A>T
c.265+147264A>T (n.265+147264A>T)
n.128+1291A>T
c.2655A>T (p.Thr885=)
c.3228A>T (p.Thr1076=)
n.16258A>T
c.16242A>T (p.Thr5414=)
c.16164A>T (p.Thr5388=)
c.13548A>T (p.Thr4516=)
c.16266A>T (p.Thr5422=)
c.16263A>T (p.Thr5421=)
c.16185A>T (p.Thr5395=)
c.16170A>T (p.Thr5390=)
c.16086A>T (p.Thr5362=)
c.9384A>T (p.Thr3128=)
c.9363A>T (p.Thr3121=)
n.16261A>T
5g.90823473_90823476delinsAGTCCA1562918258ADGRV1c.16245_16248delinsAGTC (p.Thr5415=)
c.5199_5202delinsAGTC (p.Thr1733=)
n.3512_3515delinsAGTC
c.265+147264_265+147267delinsAGTC (n.265+147264_265+147267delinsAGTC)
n.128+1291_128+1294delinsAGTC
c.2655_2658delinsAGTC (p.Thr885=)
c.3228_3231delinsAGTC (p.Thr1076=)
n.16258_16261delinsAGTC
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c.16266_16269delinsAGTC (p.Thr5422=)
c.16263_16266delinsAGTC (p.Thr5421=)
c.16185_16188delinsAGTC (p.Thr5395=)
c.16170_16173delinsAGTC (p.Thr5390=)
c.16086_16089delinsAGTC (p.Thr5362=)
c.9384_9387delinsAGTC (p.Thr3128=)
c.9363_9366delinsAGTC (p.Thr3121=)
n.16261_16264delinsAGTC
5g.90823474G>ACA360425540ADGRV1c.16246G>A (p.Val5416Ile)
c.5200G>A (p.Val1734Ile)
n.3513G>A
c.265+147265G>A (n.265+147265G>A)
n.128+1292G>A
c.2656G>A (p.Val886Ile)
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n.16259G>A
c.16243G>A (p.Val5415Ile)
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n.16262G>A
5g.90823474G>CCA360425539ADGRV1c.16246G>C (p.Val5416Leu)
c.5200G>C (p.Val1734Leu)
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n.16259G>C
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c.16264G>C (p.Val5422Leu)
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c.9385G>C (p.Val3129Leu)
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n.16262G>C
5g.90823474G=CA1562918259ADGRV1c.16246G= (p.Val5416=)
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c.16243G= (p.Val5415=)
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c.9385G= (p.Val3129=)
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n.16262G=
5g.90823474G>TCA3342092ADGRV1c.16246G>T (p.Val5416Phe)
c.5200G>T (p.Val1734Phe)
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n.128+1292G>T
c.2656G>T (p.Val886Phe)
c.3229G>T (p.Val1077Phe)
n.16259G>T
c.16243G>T (p.Val5415Phe)
c.16165G>T (p.Val5389Phe)
c.13549G>T (p.Val4517Phe)
c.16267G>T (p.Val5423Phe)
c.16264G>T (p.Val5422Phe)
c.16186G>T (p.Val5396Phe)
c.16171G>T (p.Val5391Phe)
c.16087G>T (p.Val5363Phe)
c.9385G>T (p.Val3129Phe)
c.9364G>T (p.Val3122Phe)
n.16262G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823479_90823481delCA561261487ADGRV1c.16251_16253del (p.Val5418del)
c.5205_5207del (p.Val1736del)
n.3518_3520del
c.265+147270_265+147272del (n.265+147270_265+147272del)
n.128+1297_128+1299del
c.2661_2663del (p.Val888del)
c.3234_3236del (p.Val1079del)
n.16264_16266del
c.16248_16250del (p.Val5417del)
c.16170_16172del (p.Val5391del)
c.13554_13556del (p.Val4519del)
c.16272_16274del (p.Val5425del)
c.16269_16271del (p.Val5424del)
c.16191_16193del (p.Val5398del)
c.16176_16178del (p.Val5393del)
c.16092_16094del (p.Val5365del)
c.9390_9392del (p.Val3131del)
c.9369_9371del (p.Val3124del)
n.16267_16269del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823475T>ACA360425541ADGRV1c.16247T>A (p.Val5416Asp)
c.5201T>A (p.Val1734Asp)
n.3514T>A
c.265+147266T>A (n.265+147266T>A)
n.128+1293T>A
c.2657T>A (p.Val886Asp)
c.3230T>A (p.Val1077Asp)
n.16260T>A
c.16244T>A (p.Val5415Asp)
c.16166T>A (p.Val5389Asp)
c.13550T>A (p.Val4517Asp)
c.16268T>A (p.Val5423Asp)
c.16265T>A (p.Val5422Asp)
c.16187T>A (p.Val5396Asp)
c.16172T>A (p.Val5391Asp)
c.16088T>A (p.Val5363Asp)
c.9386T>A (p.Val3129Asp)
c.9365T>A (p.Val3122Asp)
n.16263T>A
5g.90823475T>CCA360425543ADGRV1c.16247T>C (p.Val5416Ala)
c.5201T>C (p.Val1734Ala)
n.3514T>C
c.265+147266T>C (n.265+147266T>C)
n.128+1293T>C
c.2657T>C (p.Val886Ala)
c.3230T>C (p.Val1077Ala)
n.16260T>C
c.16244T>C (p.Val5415Ala)
c.16166T>C (p.Val5389Ala)
c.13550T>C (p.Val4517Ala)
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c.9386T>C (p.Val3129Ala)
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n.16263T>C
5g.90823475T>GCA360425542ADGRV1c.16247T>G (p.Val5416Gly)
c.5201T>G (p.Val1734Gly)
n.3514T>G
c.265+147266T>G (n.265+147266T>G)
n.128+1293T>G
c.2657T>G (p.Val886Gly)
c.3230T>G (p.Val1077Gly)
n.16260T>G
c.16244T>G (p.Val5415Gly)
c.16166T>G (p.Val5389Gly)
c.13550T>G (p.Val4517Gly)
c.16268T>G (p.Val5423Gly)
c.16265T>G (p.Val5422Gly)
c.16187T>G (p.Val5396Gly)
c.16172T>G (p.Val5391Gly)
c.16088T>G (p.Val5363Gly)
c.9386T>G (p.Val3129Gly)
c.9365T>G (p.Val3122Gly)
n.16263T>G
5g.90823476C>ACA445436526ADGRV1c.16248C>A (p.Val5416=)
c.5202C>A (p.Val1734=)
n.3515C>A
c.265+147267C>A (n.265+147267C>A)
n.128+1294C>A
c.2658C>A (p.Val886=)
c.3231C>A (p.Val1077=)
n.16261C>A
c.16245C>A (p.Val5415=)
c.16167C>A (p.Val5389=)
c.13551C>A (p.Val4517=)
c.16269C>A (p.Val5423=)
c.16266C>A (p.Val5422=)
c.16188C>A (p.Val5396=)
c.16173C>A (p.Val5391=)
c.16089C>A (p.Val5363=)
c.9387C>A (p.Val3129=)
c.9366C>A (p.Val3122=)
n.16264C>A
5g.90823476C=CA1562918260ADGRV1c.16248C= (p.Val5416=)
c.5202C= (p.Val1734=)
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c.2658C= (p.Val886=)
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c.13551C= (p.Val4517=)
c.16269C= (p.Val5423=)
c.16266C= (p.Val5422=)
c.16188C= (p.Val5396=)
c.16173C= (p.Val5391=)
c.16089C= (p.Val5363=)
c.9387C= (p.Val3129=)
c.9366C= (p.Val3122=)
n.16264C=
5g.90823476C>GCA3342093ADGRV1c.16248C>G (p.Val5416=)
c.5202C>G (p.Val1734=)
n.3515C>G
c.265+147267C>G (n.265+147267C>G)
n.128+1294C>G
c.2658C>G (p.Val886=)
c.3231C>G (p.Val1077=)
n.16261C>G
c.16245C>G (p.Val5415=)
c.16167C>G (p.Val5389=)
c.13551C>G (p.Val4517=)
c.16269C>G (p.Val5423=)
c.16266C>G (p.Val5422=)
c.16188C>G (p.Val5396=)
c.16173C>G (p.Val5391=)
c.16089C>G (p.Val5363=)
c.9387C>G (p.Val3129=)
c.9366C>G (p.Val3122=)
n.16264C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823476C>TCA138055ADGRV1c.16248C>T (p.Val5416=)
c.5202C>T (p.Val1734=)
n.3515C>T
c.265+147267C>T (n.265+147267C>T)
n.128+1294C>T
c.2658C>T (p.Val886=)
c.3231C>T (p.Val1077=)
n.16261C>T
c.16245C>T (p.Val5415=)
c.16167C>T (p.Val5389=)
c.13551C>T (p.Val4517=)
c.16269C>T (p.Val5423=)
c.16266C>T (p.Val5422=)
c.16188C>T (p.Val5396=)
c.16173C>T (p.Val5391=)
c.16089C>T (p.Val5363=)
c.9387C>T (p.Val3129=)
c.9366C>T (p.Val3122=)
n.16264C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823477G>ACA3342095ADGRV1c.16249G>A (p.Val5417Ile)
c.5203G>A (p.Val1735Ile)
n.3516G>A
c.265+147268G>A (n.265+147268G>A)
n.128+1295G>A
c.2659G>A (p.Val887Ile)
c.3232G>A (p.Val1078Ile)
n.16262G>A
c.16246G>A (p.Val5416Ile)
c.16168G>A (p.Val5390Ile)
c.13552G>A (p.Val4518Ile)
c.16270G>A (p.Val5424Ile)
c.16267G>A (p.Val5423Ile)
c.16189G>A (p.Val5397Ile)
c.16174G>A (p.Val5392Ile)
c.16090G>A (p.Val5364Ile)
c.9388G>A (p.Val3130Ile)
c.9367G>A (p.Val3123Ile)
n.16265G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823477G>CCA3342096ADGRV1c.16249G>C (p.Val5417Leu)
c.5203G>C (p.Val1735Leu)
n.3516G>C
c.265+147268G>C (n.265+147268G>C)
n.128+1295G>C
c.2659G>C (p.Val887Leu)
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
n.16262G>C
c.16246G>C (p.Val5416Leu)
c.16168G>C (p.Val5390Leu)
c.13552G>C (p.Val4518Leu)
c.16270G>C (p.Val5424Leu)
c.16267G>C (p.Val5423Leu)
c.16189G>C (p.Val5397Leu)
c.16174G>C (p.Val5392Leu)
c.16090G>C (p.Val5364Leu)
c.9388G>C (p.Val3130Leu)
c.9367G>C (p.Val3123Leu)
n.16265G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823477G=CA1562918261ADGRV1c.16249G= (p.Val5417=)
c.5203G= (p.Val1735=)
n.3516G=
c.265+147268G= (n.265+147268G=)
n.128+1295G=
c.2659G= (p.Val887=)
c.3232G= (p.Val1078=)
n.16262G=
c.16246G= (p.Val5416=)
c.16168G= (p.Val5390=)
c.13552G= (p.Val4518=)
c.16270G= (p.Val5424=)
c.16267G= (p.Val5423=)
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c.16174G= (p.Val5392=)
c.16090G= (p.Val5364=)
c.9388G= (p.Val3130=)
c.9367G= (p.Val3123=)
n.16265G=
5g.90823477G>TCA3342094ADGRV1c.16249G>T (p.Val5417Phe)
c.5203G>T (p.Val1735Phe)
n.3516G>T
c.265+147268G>T (n.265+147268G>T)
n.128+1295G>T
c.2659G>T (p.Val887Phe)
c.3232G>T (p.Val1078Phe)
n.16262G>T
c.16246G>T (p.Val5416Phe)
c.16168G>T (p.Val5390Phe)
c.13552G>T (p.Val4518Phe)
c.16270G>T (p.Val5424Phe)
c.16267G>T (p.Val5423Phe)
c.16189G>T (p.Val5397Phe)
c.16174G>T (p.Val5392Phe)
c.16090G>T (p.Val5364Phe)
c.9388G>T (p.Val3130Phe)
c.9367G>T (p.Val3123Phe)
n.16265G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823478T>ACA360425544ADGRV1c.16250T>A (p.Val5417Asp)
c.5204T>A (p.Val1735Asp)
n.3517T>A
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n.128+1296T>A
c.2660T>A (p.Val887Asp)
c.3233T>A (p.Val1078Asp)
n.16263T>A
c.16247T>A (p.Val5416Asp)
c.16169T>A (p.Val5390Asp)
c.13553T>A (p.Val4518Asp)
c.16271T>A (p.Val5424Asp)
c.16268T>A (p.Val5423Asp)
c.16190T>A (p.Val5397Asp)
c.16175T>A (p.Val5392Asp)
c.16091T>A (p.Val5364Asp)
c.9389T>A (p.Val3130Asp)
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n.16266T>A
5g.90823478T>CCA360425545ADGRV1c.16250T>C (p.Val5417Ala)
c.5204T>C (p.Val1735Ala)
n.3517T>C
c.265+147269T>C (n.265+147269T>C)
n.128+1296T>C
c.2660T>C (p.Val887Ala)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
n.16263T>C
c.16247T>C (p.Val5416Ala)
c.16169T>C (p.Val5390Ala)
c.13553T>C (p.Val4518Ala)
c.16271T>C (p.Val5424Ala)
c.16268T>C (p.Val5423Ala)
c.16190T>C (p.Val5397Ala)
c.16175T>C (p.Val5392Ala)
c.16091T>C (p.Val5364Ala)
c.9389T>C (p.Val3130Ala)
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n.16266T>C
5g.90823478T>GCA360425546ADGRV1c.16250T>G (p.Val5417Gly)
c.5204T>G (p.Val1735Gly)
n.3517T>G
c.265+147269T>G (n.265+147269T>G)
n.128+1296T>G
c.2660T>G (p.Val887Gly)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
n.16263T>G
c.16247T>G (p.Val5416Gly)
c.16169T>G (p.Val5390Gly)
c.13553T>G (p.Val4518Gly)
c.16271T>G (p.Val5424Gly)
c.16268T>G (p.Val5423Gly)
c.16190T>G (p.Val5397Gly)
c.16175T>G (p.Val5392Gly)
c.16091T>G (p.Val5364Gly)
c.9389T>G (p.Val3130Gly)
c.9368T>G (p.Val3123Gly)
n.16266T>G
5g.90823479C>ACA3342097ADGRV1c.16251C>A (p.Val5417=)
c.5205C>A (p.Val1735=)
n.3518C>A
c.265+147270C>A (n.265+147270C>A)
n.128+1297C>A
c.2661C>A (p.Val887=)
c.3234C>A (p.Val1078=)
n.16264C>A
c.16248C>A (p.Val5416=)
c.16170C>A (p.Val5390=)
c.13554C>A (p.Val4518=)
c.16272C>A (p.Val5424=)
c.16269C>A (p.Val5423=)
c.16191C>A (p.Val5397=)
c.16176C>A (p.Val5392=)
c.16092C>A (p.Val5364=)
c.9390C>A (p.Val3130=)
c.9369C>A (p.Val3123=)
n.16267C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823479C=CA1562918262ADGRV1c.16251C= (p.Val5417=)
c.5205C= (p.Val1735=)
n.3518C=
c.265+147270C= (n.265+147270C=)
n.128+1297C=
c.2661C= (p.Val887=)
c.3234C= (p.Val1078=)
n.16264C=
c.16248C= (p.Val5416=)
c.16170C= (p.Val5390=)
c.13554C= (p.Val4518=)
c.16272C= (p.Val5424=)
c.16269C= (p.Val5423=)
c.16191C= (p.Val5397=)
c.16176C= (p.Val5392=)
c.16092C= (p.Val5364=)
c.9390C= (p.Val3130=)
c.9369C= (p.Val3123=)
n.16267C=
5g.90823479C>GCA445436536ADGRV1c.16251C>G (p.Val5417=)
c.5205C>G (p.Val1735=)
n.3518C>G
c.265+147270C>G (n.265+147270C>G)
n.128+1297C>G
c.2661C>G (p.Val887=)
c.3234C>G (p.Val1078=)
n.16264C>G
c.16248C>G (p.Val5416=)
c.16170C>G (p.Val5390=)
c.13554C>G (p.Val4518=)
c.16272C>G (p.Val5424=)
c.16269C>G (p.Val5423=)
c.16191C>G (p.Val5397=)
c.16176C>G (p.Val5392=)
c.16092C>G (p.Val5364=)
c.9390C>G (p.Val3130=)
c.9369C>G (p.Val3123=)
n.16267C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823479C>TCA3342098ADGRV1c.16251C>T (p.Val5417=)
c.5205C>T (p.Val1735=)
n.3518C>T
c.265+147270C>T (n.265+147270C>T)
n.128+1297C>T
c.2661C>T (p.Val887=)
c.3234C>T (p.Val1078=)
n.16264C>T
c.16248C>T (p.Val5416=)
c.16170C>T (p.Val5390=)
c.13554C>T (p.Val4518=)
c.16272C>T (p.Val5424=)
c.16269C>T (p.Val5423=)
c.16191C>T (p.Val5397=)
c.16176C>T (p.Val5392=)
c.16092C>T (p.Val5364=)
c.9390C>T (p.Val3130=)
c.9369C>T (p.Val3123=)
n.16267C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823480G>ACA3342099ADGRV1c.16252G>A (p.Val5418Met)
c.5206G>A (p.Val1736Met)
n.3519G>A
c.265+147271G>A (n.265+147271G>A)
n.128+1298G>A
c.2662G>A (p.Val888Met)
c.3235G>A (p.Val1079Met)
n.16265G>A
c.16249G>A (p.Val5417Met)
c.16171G>A (p.Val5391Met)
c.13555G>A (p.Val4519Met)
c.16273G>A (p.Val5425Met)
c.16270G>A (p.Val5424Met)
c.16192G>A (p.Val5398Met)
c.16177G>A (p.Val5393Met)
c.16093G>A (p.Val5365Met)
c.9391G>A (p.Val3131Met)
c.9370G>A (p.Val3124Met)
n.16268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823480G>CCA360425548ADGRV1c.16252G>C (p.Val5418Leu)
c.5206G>C (p.Val1736Leu)
n.3519G>C
c.265+147271G>C (n.265+147271G>C)
n.128+1298G>C
c.2662G>C (p.Val888Leu)
c.3235G>C (p.Val1079Leu)
n.16265G>C
c.16249G>C (p.Val5417Leu)
c.16171G>C (p.Val5391Leu)
c.13555G>C (p.Val4519Leu)
c.16273G>C (p.Val5425Leu)
c.16270G>C (p.Val5424Leu)
c.16192G>C (p.Val5398Leu)
c.16177G>C (p.Val5393Leu)
c.16093G>C (p.Val5365Leu)
c.9391G>C (p.Val3131Leu)
c.9370G>C (p.Val3124Leu)
n.16268G>C
 gnomAD v4
5g.90823480G=CA1562918263ADGRV1c.16252G= (p.Val5418=)
c.5206G= (p.Val1736=)
n.3519G=
c.265+147271G= (n.265+147271G=)
n.128+1298G=
c.2662G= (p.Val888=)
c.3235G= (p.Val1079=)
n.16265G=
c.16249G= (p.Val5417=)
c.16171G= (p.Val5391=)
c.13555G= (p.Val4519=)
c.16273G= (p.Val5425=)
c.16270G= (p.Val5424=)
c.16192G= (p.Val5398=)
c.16177G= (p.Val5393=)
c.16093G= (p.Val5365=)
c.9391G= (p.Val3131=)
c.9370G= (p.Val3124=)
n.16268G=
5g.90823480G>TCA360425547ADGRV1c.16252G>T (p.Val5418Leu)
c.5206G>T (p.Val1736Leu)
n.3519G>T
c.265+147271G>T (n.265+147271G>T)
n.128+1298G>T
c.2662G>T (p.Val888Leu)
c.3235G>T (p.Val1079Leu)
n.16265G>T
c.16249G>T (p.Val5417Leu)
c.16171G>T (p.Val5391Leu)
c.13555G>T (p.Val4519Leu)
c.16273G>T (p.Val5425Leu)
c.16270G>T (p.Val5424Leu)
c.16192G>T (p.Val5398Leu)
c.16177G>T (p.Val5393Leu)
c.16093G>T (p.Val5365Leu)
c.9391G>T (p.Val3131Leu)
c.9370G>T (p.Val3124Leu)
n.16268G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823481T>ACA360425549ADGRV1c.16253T>A (p.Val5418Glu)
c.5207T>A (p.Val1736Glu)
n.3520T>A
c.265+147272T>A (n.265+147272T>A)
n.128+1299T>A
c.2663T>A (p.Val888Glu)
c.3236T>A (p.Val1079Glu)
n.16266T>A
c.16250T>A (p.Val5417Glu)
c.16172T>A (p.Val5391Glu)
c.13556T>A (p.Val4519Glu)
c.16274T>A (p.Val5425Glu)
c.16271T>A (p.Val5424Glu)
c.16193T>A (p.Val5398Glu)
c.16178T>A (p.Val5393Glu)
c.16094T>A (p.Val5365Glu)
c.9392T>A (p.Val3131Glu)
c.9371T>A (p.Val3124Glu)
n.16269T>A
 gnomAD v4
5g.90823481T>CCA360425550ADGRV1c.16253T>C (p.Val5418Ala)
c.5207T>C (p.Val1736Ala)
n.3520T>C
c.265+147272T>C (n.265+147272T>C)
n.128+1299T>C
c.2663T>C (p.Val888Ala)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
n.16266T>C
c.16250T>C (p.Val5417Ala)
c.16172T>C (p.Val5391Ala)
c.13556T>C (p.Val4519Ala)
c.16274T>C (p.Val5425Ala)
c.16271T>C (p.Val5424Ala)
c.16193T>C (p.Val5398Ala)
c.16178T>C (p.Val5393Ala)
c.16094T>C (p.Val5365Ala)
c.9392T>C (p.Val3131Ala)
c.9371T>C (p.Val3124Ala)
n.16269T>C
5g.90823481T>GCA360425551ADGRV1c.16253T>G (p.Val5418Gly)
c.5207T>G (p.Val1736Gly)
n.3520T>G
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3525C>G
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c.16255C>G (p.Gln5419Glu)
c.16177C>G (p.Gln5393Glu)
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c.16279C>G (p.Gln5427Glu)
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c.16279C>T (p.Gln5427Ter)
c.16276C>T (p.Gln5426Ter)
c.16198C>T (p.Gln5400Ter)
c.16183C>T (p.Gln5395Ter)
c.16099C>T (p.Gln5367Ter)
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c.16280A>C (p.Gln5427Pro)
c.16277A>C (p.Gln5426Pro)
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c.16184A>C (p.Gln5395Pro)
c.16100A>C (p.Gln5367Pro)
c.9398A>C (p.Gln3133Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.16275A>T
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n.16277_16279del
 gnomAD v4
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n.16276G>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.16276G=
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n.16276G>T
5g.90823489A>CCA360425565ADGRV1c.16261A>C (p.Lys5421Gln)
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 gnomAD v4
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n.16277A>G
5g.90823489A>TCA360425567ADGRV1c.16261A>T (p.Lys5421Ter)
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c.16279A>T (p.Lys5427Ter)
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n.16277A>T
5g.90823490A=CA1562918268ADGRV1c.16262A= (p.Lys5421=)
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n.16278A=
5g.90823490A>CCA360425569ADGRV1c.16262A>C (p.Lys5421Thr)
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n.16278A>C
 gnomAD v4
5g.90823490A>GCA360425568ADGRV1c.16262A>G (p.Lys5421Arg)
c.5216A>G (p.Lys1739Arg)
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n.16275A>G
c.16259A>G (p.Lys5420Arg)
c.16181A>G (p.Lys5394Arg)
c.13565A>G (p.Lys4522Arg)
c.16283A>G (p.Lys5428Arg)
c.16280A>G (p.Lys5427Arg)
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n.16278A>G
5g.90823490A>TCA3342100ADGRV1c.16262A>T (p.Lys5421Met)
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n.128+1308A>T
c.2672A>T (p.Lys891Met)
c.3245A>T (p.Lys1082Met)
n.16275A>T
c.16259A>T (p.Lys5420Met)
c.16181A>T (p.Lys5394Met)
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c.16283A>T (p.Lys5428Met)
c.16280A>T (p.Lys5427Met)
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n.16278A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823491G>ACA3342101ADGRV1c.16263G>A (p.Lys5421=)
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n.16276G>A
c.16260G>A (p.Lys5420=)
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c.16284G>A (p.Lys5428=)
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c.16188G>A (p.Lys5396=)
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c.9381G>A (p.Lys3127=)
n.16279G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823491G>CCA360425570ADGRV1c.16263G>C (p.Lys5421Asn)
c.5217G>C (p.Lys1739Asn)
n.3530G>C
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c.16260G>C (p.Lys5420Asn)
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n.16279G>C
5g.90823491G=CA1562918269ADGRV1c.16263G= (p.Lys5421=)
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c.16188G= (p.Lys5396=)
c.16104G= (p.Lys5368=)
c.9402G= (p.Lys3134=)
c.9381G= (p.Lys3127=)
n.16279G=
5g.90823491G>TCA360425571ADGRV1c.16263G>T (p.Lys5421Asn)
c.5217G>T (p.Lys1739Asn)
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n.128+1309G>T
c.2673G>T (p.Lys891Asn)
c.3246G>T (p.Lys1082Asn)
n.16276G>T
c.16260G>T (p.Lys5420Asn)
c.16182G>T (p.Lys5394Asn)
c.13566G>T (p.Lys4522Asn)
c.16284G>T (p.Lys5428Asn)
c.16281G>T (p.Lys5427Asn)
c.16203G>T (p.Lys5401Asn)
c.16188G>T (p.Lys5396Asn)
c.16104G>T (p.Lys5368Asn)
c.9402G>T (p.Lys3134Asn)
c.9381G>T (p.Lys3127Asn)
n.16279G>T
 gnomAD v4
5g.90823492G>ACA360425572ADGRV1c.16264G>A (p.Asp5422Asn)
c.5218G>A (p.Asp1740Asn)
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n.128+1310G>A
c.2674G>A (p.Asp892Asn)
c.3247G>A (p.Asp1083Asn)
n.16277G>A
c.16261G>A (p.Asp5421Asn)
c.16183G>A (p.Asp5395Asn)
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c.16204G>A (p.Asp5402Asn)
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n.16280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823492G>CCA360425573ADGRV1c.16264G>C (p.Asp5422His)
c.5218G>C (p.Asp1740His)
n.3531G>C
c.265+147283G>C (n.265+147283G>C)
n.128+1310G>C
c.2674G>C (p.Asp892His)
c.3247G>C (p.Asp1083His)
n.16277G>C
c.16261G>C (p.Asp5421His)
c.16183G>C (p.Asp5395His)
c.13567G>C (p.Asp4523His)
c.16285G>C (p.Asp5429His)
c.16282G>C (p.Asp5428His)
c.16204G>C (p.Asp5402His)
c.16189G>C (p.Asp5397His)
c.16105G>C (p.Asp5369His)
c.9403G>C (p.Asp3135His)
c.9382G>C (p.Asp3128His)
n.16280G>C
5g.90823492G=CA1562918270ADGRV1c.16264G= (p.Asp5422=)
c.5218G= (p.Asp1740=)
n.3531G=
c.265+147283G= (n.265+147283G=)
n.128+1310G=
c.2674G= (p.Asp892=)
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n.16277G=
c.16261G= (p.Asp5421=)
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c.9403G= (p.Asp3135=)
c.9382G= (p.Asp3128=)
n.16280G=
5g.90823492G>TCA122804093ADGRV1c.16264G>T (p.Asp5422Tyr)
c.5218G>T (p.Asp1740Tyr)
n.3531G>T
c.265+147283G>T (n.265+147283G>T)
n.128+1310G>T
c.2674G>T (p.Asp892Tyr)
c.3247G>T (p.Asp1083Tyr)
n.16277G>T
c.16261G>T (p.Asp5421Tyr)
c.16183G>T (p.Asp5395Tyr)
c.13567G>T (p.Asp4523Tyr)
c.16285G>T (p.Asp5429Tyr)
c.16282G>T (p.Asp5428Tyr)
c.16204G>T (p.Asp5402Tyr)
c.16189G>T (p.Asp5397Tyr)
c.16105G>T (p.Asp5369Tyr)
c.9403G>T (p.Asp3135Tyr)
c.9382G>T (p.Asp3128Tyr)
n.16280G>T
 ClinVar dbSNP
5g.90823493A>CCA360425574ADGRV1c.16265A>C (p.Asp5422Ala)
c.5219A>C (p.Asp1740Ala)
n.3532A>C
c.265+147284A>C (n.265+147284A>C)
n.128+1311A>C
c.2675A>C (p.Asp892Ala)
c.3248A>C (p.Asp1083Ala)
n.16278A>C
c.16262A>C (p.Asp5421Ala)
c.16184A>C (p.Asp5395Ala)
c.13568A>C (p.Asp4523Ala)
c.16286A>C (p.Asp5429Ala)
c.16283A>C (p.Asp5428Ala)
c.16205A>C (p.Asp5402Ala)
c.16190A>C (p.Asp5397Ala)
c.16106A>C (p.Asp5369Ala)
c.9404A>C (p.Asp3135Ala)
c.9383A>C (p.Asp3128Ala)
n.16281A>C
5g.90823493A>GCA360425576ADGRV1c.16265A>G (p.Asp5422Gly)
c.5219A>G (p.Asp1740Gly)
n.3532A>G
c.265+147284A>G (n.265+147284A>G)
n.128+1311A>G
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c.3248A>G (p.Asp1083Gly)
n.16278A>G
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c.16283A>G (p.Asp5428Gly)
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c.16190A>G (p.Asp5397Gly)
c.16106A>G (p.Asp5369Gly)
c.9404A>G (p.Asp3135Gly)
c.9383A>G (p.Asp3128Gly)
n.16281A>G
5g.90823493A>TCA360425575ADGRV1c.16265A>T (p.Asp5422Val)
c.5219A>T (p.Asp1740Val)
n.3532A>T
c.265+147284A>T (n.265+147284A>T)
n.128+1311A>T
c.2675A>T (p.Asp892Val)
c.3248A>T (p.Asp1083Val)
n.16278A>T
c.16262A>T (p.Asp5421Val)
c.16184A>T (p.Asp5395Val)
c.13568A>T (p.Asp4523Val)
c.16286A>T (p.Asp5429Val)
c.16283A>T (p.Asp5428Val)
c.16205A>T (p.Asp5402Val)
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c.16106A>T (p.Asp5369Val)
c.9404A>T (p.Asp3135Val)
c.9383A>T (p.Asp3128Val)
n.16281A>T
 gnomAD v4
5g.90823494T>ACA360425577ADGRV1c.16266T>A (p.Asp5422Glu)
c.5220T>A (p.Asp1740Glu)
n.3533T>A
c.265+147285T>A (n.265+147285T>A)
n.128+1312T>A
c.2676T>A (p.Asp892Glu)
c.3249T>A (p.Asp1083Glu)
n.16279T>A
c.16263T>A (p.Asp5421Glu)
c.16185T>A (p.Asp5395Glu)
c.13569T>A (p.Asp4523Glu)
c.16287T>A (p.Asp5429Glu)
c.16284T>A (p.Asp5428Glu)
c.16206T>A (p.Asp5402Glu)
c.16191T>A (p.Asp5397Glu)
c.16107T>A (p.Asp5369Glu)
c.9405T>A (p.Asp3135Glu)
c.9384T>A (p.Asp3128Glu)
n.16282T>A
5g.90823494T>CCA3342102ADGRV1c.16266T>C (p.Asp5422=)
c.5220T>C (p.Asp1740=)
n.3533T>C
c.265+147285T>C (n.265+147285T>C)
n.128+1312T>C
c.2676T>C (p.Asp892=)
c.3249T>C (p.Asp1083=)
n.16279T>C
c.16263T>C (p.Asp5421=)
c.16185T>C (p.Asp5395=)
c.13569T>C (p.Asp4523=)
c.16287T>C (p.Asp5429=)
c.16284T>C (p.Asp5428=)
c.16206T>C (p.Asp5402=)
c.16191T>C (p.Asp5397=)
c.16107T>C (p.Asp5369=)
c.9405T>C (p.Asp3135=)
c.9384T>C (p.Asp3128=)
n.16282T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823494T>GCA360425578ADGRV1c.16266T>G (p.Asp5422Glu)
c.5220T>G (p.Asp1740Glu)
n.3533T>G
c.265+147285T>G (n.265+147285T>G)
n.128+1312T>G
c.2676T>G (p.Asp892Glu)
c.3249T>G (p.Asp1083Glu)
n.16279T>G
c.16263T>G (p.Asp5421Glu)
c.16185T>G (p.Asp5395Glu)
c.13569T>G (p.Asp4523Glu)
c.16287T>G (p.Asp5429Glu)
c.16284T>G (p.Asp5428Glu)
c.16206T>G (p.Asp5402Glu)
c.16191T>G (p.Asp5397Glu)
c.16107T>G (p.Asp5369Glu)
c.9405T>G (p.Asp3135Glu)
c.9384T>G (p.Asp3128Glu)
n.16282T>G
5g.90823494T=CA1562918271ADGRV1c.16266T= (p.Asp5422=)
c.5220T= (p.Asp1740=)
n.3533T=
c.265+147285T= (n.265+147285T=)
n.128+1312T=
c.2676T= (p.Asp892=)
c.3249T= (p.Asp1083=)
n.16279T=
c.16263T= (p.Asp5421=)
c.16185T= (p.Asp5395=)
c.13569T= (p.Asp4523=)
c.16287T= (p.Asp5429=)
c.16284T= (p.Asp5428=)
c.16206T= (p.Asp5402=)
c.16191T= (p.Asp5397=)
c.16107T= (p.Asp5369=)
c.9405T= (p.Asp3135=)
c.9384T= (p.Asp3128=)
n.16282T=
5g.90823495G>ACA360425579ADGRV1c.16267G>A (p.Gly5423Arg)
c.5221G>A (p.Gly1741Arg)
n.3534G>A
c.265+147286G>A (n.265+147286G>A)
n.128+1313G>A
c.2677G>A (p.Gly893Arg)
c.3250G>A (p.Gly1084Arg)
n.16280G>A
c.16264G>A (p.Gly5422Arg)
c.16186G>A (p.Gly5396Arg)
c.13570G>A (p.Gly4524Arg)
c.16288G>A (p.Gly5430Arg)
c.16285G>A (p.Gly5429Arg)
c.16207G>A (p.Gly5403Arg)
c.16192G>A (p.Gly5398Arg)
c.16108G>A (p.Gly5370Arg)
c.9406G>A (p.Gly3136Arg)
c.9385G>A (p.Gly3129Arg)
n.16283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823495G>CCA360425580ADGRV1c.16267G>C (p.Gly5423Arg)
c.5221G>C (p.Gly1741Arg)
n.3534G>C
c.265+147286G>C (n.265+147286G>C)
n.128+1313G>C
c.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.3250G>C (p.Gly1084Arg)
n.16280G>C
c.16264G>C (p.Gly5422Arg)
c.16186G>C (p.Gly5396Arg)
c.13570G>C (p.Gly4524Arg)
c.16288G>C (p.Gly5430Arg)
c.16285G>C (p.Gly5429Arg)
c.16207G>C (p.Gly5403Arg)
c.16192G>C (p.Gly5398Arg)
c.16108G>C (p.Gly5370Arg)
c.9406G>C (p.Gly3136Arg)
c.9385G>C (p.Gly3129Arg)
n.16283G>C
5g.90823495G=CA1562918272ADGRV1c.16267G= (p.Gly5423=)
c.5221G= (p.Gly1741=)
n.3534G=
c.265+147286G= (n.265+147286G=)
n.128+1313G=
c.2677G= (p.Gly893=)
c.3250G= (p.Gly1084=)
n.16280G=
c.16264G= (p.Gly5422=)
c.16186G= (p.Gly5396=)
c.13570G= (p.Gly4524=)
c.16288G= (p.Gly5430=)
c.16285G= (p.Gly5429=)
c.16207G= (p.Gly5403=)
c.16192G= (p.Gly5398=)
c.16108G= (p.Gly5370=)
c.9406G= (p.Gly3136=)
c.9385G= (p.Gly3129=)
n.16283G=
5g.90823495G>TCA360425581ADGRV1c.16267G>T (p.Gly5423Trp)
c.5221G>T (p.Gly1741Trp)
n.3534G>T
c.265+147286G>T (n.265+147286G>T)
n.128+1313G>T
c.2677G>T (p.Gly893Trp)
c.3250G>T (p.Gly1084Trp)
n.16280G>T
c.16264G>T (p.Gly5422Trp)
c.16186G>T (p.Gly5396Trp)
c.13570G>T (p.Gly4524Trp)
c.16288G>T (p.Gly5430Trp)
c.16285G>T (p.Gly5429Trp)
c.16207G>T (p.Gly5403Trp)
c.16192G>T (p.Gly5398Trp)
c.16108G>T (p.Gly5370Trp)
c.9406G>T (p.Gly3136Trp)
c.9385G>T (p.Gly3129Trp)
n.16283G>T
 gnomAD v4
5g.90823496G>ACA360425582ADGRV1c.16268G>A (p.Gly5423Glu)
c.5222G>A (p.Gly1741Glu)
n.3535G>A
c.265+147287G>A (n.265+147287G>A)
n.128+1314G>A
c.2678G>A (p.Gly893Glu)
c.3251G>A (p.Gly1084Glu)
n.16281G>A
c.16265G>A (p.Gly5422Glu)
c.16187G>A (p.Gly5396Glu)
c.13571G>A (p.Gly4524Glu)
c.16289G>A (p.Gly5430Glu)
c.16286G>A (p.Gly5429Glu)
c.16208G>A (p.Gly5403Glu)
c.16193G>A (p.Gly5398Glu)
c.16109G>A (p.Gly5370Glu)
c.9407G>A (p.Gly3136Glu)
c.9386G>A (p.Gly3129Glu)
n.16284G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90823496G>CCA3342103ADGRV1c.16268G>C (p.Gly5423Ala)
c.5222G>C (p.Gly1741Ala)
n.3535G>C
c.265+147287G>C (n.265+147287G>C)
n.128+1314G>C
c.2678G>C (p.Gly893Ala)
c.3251G>C (p.Gly1084Ala)
n.16281G>C
c.16265G>C (p.Gly5422Ala)
c.16187G>C (p.Gly5396Ala)
c.13571G>C (p.Gly4524Ala)
c.16289G>C (p.Gly5430Ala)
c.16286G>C (p.Gly5429Ala)
c.16208G>C (p.Gly5403Ala)
c.16193G>C (p.Gly5398Ala)
c.16109G>C (p.Gly5370Ala)
c.9407G>C (p.Gly3136Ala)
c.9386G>C (p.Gly3129Ala)
n.16284G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823496G=CA1562918273ADGRV1c.16268G= (p.Gly5423=)
c.5222G= (p.Gly1741=)
n.3535G=
c.265+147287G= (n.265+147287G=)
n.128+1314G=
c.2678G= (p.Gly893=)
c.3251G= (p.Gly1084=)
n.16281G=
c.16265G= (p.Gly5422=)
c.16187G= (p.Gly5396=)
c.13571G= (p.Gly4524=)
c.16289G= (p.Gly5430=)
c.16286G= (p.Gly5429=)
c.16208G= (p.Gly5403=)
c.16193G= (p.Gly5398=)
c.16109G= (p.Gly5370=)
c.9407G= (p.Gly3136=)
c.9386G= (p.Gly3129=)
n.16284G=
5g.90823496G>TCA360425583ADGRV1c.16268G>T (p.Gly5423Val)
c.5222G>T (p.Gly1741Val)
n.3535G>T
c.265+147287G>T (n.265+147287G>T)
n.128+1314G>T
c.2678G>T (p.Gly893Val)
c.3251G>T (p.Gly1084Val)
n.16281G>T
c.16265G>T (p.Gly5422Val)
c.16187G>T (p.Gly5396Val)
c.13571G>T (p.Gly4524Val)
c.16289G>T (p.Gly5430Val)
c.16286G>T (p.Gly5429Val)
c.16208G>T (p.Gly5403Val)
c.16193G>T (p.Gly5398Val)
c.16109G>T (p.Gly5370Val)
c.9407G>T (p.Gly3136Val)
c.9386G>T (p.Gly3129Val)
n.16284G>T
 gnomAD v4
5g.90823497G>ACA122804101ADGRV1c.16269G>A (p.Gly5423=)
c.5223G>A (p.Gly1741=)
n.3536G>A
c.265+147288G>A (n.265+147288G>A)
n.128+1315G>A
c.2679G>A (p.Gly893=)
c.3252G>A (p.Gly1084=)
n.16282G>A
c.16266G>A (p.Gly5422=)
c.16188G>A (p.Gly5396=)
c.13572G>A (p.Gly4524=)
c.16290G>A (p.Gly5430=)
c.16287G>A (p.Gly5429=)
c.16209G>A (p.Gly5403=)
c.16194G>A (p.Gly5398=)
c.16110G>A (p.Gly5370=)
c.9408G>A (p.Gly3136=)
c.9387G>A (p.Gly3129=)
n.16285G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90823497G>CCA445436560ADGRV1c.16269G>C (p.Gly5423=)
c.5223G>C (p.Gly1741=)
n.3536G>C
c.265+147288G>C (n.265+147288G>C)
n.128+1315G>C
c.2679G>C (p.Gly893=)
c.3252G>C (p.Gly1084=)
n.16282G>C
c.16266G>C (p.Gly5422=)
c.16188G>C (p.Gly5396=)
c.13572G>C (p.Gly4524=)
c.16290G>C (p.Gly5430=)
c.16287G>C (p.Gly5429=)
c.16209G>C (p.Gly5403=)
c.16194G>C (p.Gly5398=)
c.16110G>C (p.Gly5370=)
c.9408G>C (p.Gly3136=)
c.9387G>C (p.Gly3129=)
n.16285G>C
5g.90823497G=CA1562918274ADGRV1c.16269G= (p.Gly5423=)
c.5223G= (p.Gly1741=)
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n.128+1315G=
c.2679G= (p.Gly893=)
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c.9408G= (p.Gly3136=)
c.9387G= (p.Gly3129=)
n.16285G=
5g.90823497G>TCA445436561ADGRV1c.16269G>T (p.Gly5423=)
c.5223G>T (p.Gly1741=)
n.3536G>T
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n.128+1315G>T
c.2679G>T (p.Gly893=)
c.3252G>T (p.Gly1084=)
n.16282G>T
c.16266G>T (p.Gly5422=)
c.16188G>T (p.Gly5396=)
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c.16290G>T (p.Gly5430=)
c.16287G>T (p.Gly5429=)
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c.16110G>T (p.Gly5370=)
c.9408G>T (p.Gly3136=)
c.9387G>T (p.Gly3129=)
n.16285G>T
 dbSNP
5g.90823498G>ACA360425584ADGRV1c.16270G>A (p.Val5424Ile)
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n.128+1316G>A
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n.16283G>A
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c.16189G>A (p.Val5397Ile)
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n.16286G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90823498G>CCA360425585ADGRV1c.16270G>C (p.Val5424Leu)
c.5224G>C (p.Val1742Leu)
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n.128+1316G>C
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n.16283G>C
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n.16286G>C
 ClinVar dbSNP
5g.90823498G=CA1562918275ADGRV1c.16270G= (p.Val5424=)
c.5224G= (p.Val1742=)
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c.2680G= (p.Val894=)
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c.16267G= (p.Val5423=)
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c.16291G= (p.Val5431=)
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c.16210G= (p.Val5404=)
c.16195G= (p.Val5399=)
c.16111G= (p.Val5371=)
c.9409G= (p.Val3137=)
c.9388G= (p.Val3130=)
n.16286G=
5g.90823498G>TCA360425586ADGRV1c.16270G>T (p.Val5424Leu)
c.5224G>T (p.Val1742Leu)
n.3537G>T
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c.2680G>T (p.Val894Leu)
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n.16283G>T
c.16267G>T (p.Val5423Leu)
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n.16286G>T
5g.90823499T>ACA360425589ADGRV1c.16271T>A (p.Val5424Glu)
c.5225T>A (p.Val1742Glu)
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n.16284T>A
c.16268T>A (p.Val5423Glu)
c.16190T>A (p.Val5397Glu)
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n.16287T>A
5g.90823499T>CCA360425588ADGRV1c.16271T>C (p.Val5424Ala)
c.5225T>C (p.Val1742Ala)
n.3538T>C
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n.128+1317T>C
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c.3254T>C (p.Val1085Ala)
n.16284T>C
c.16268T>C (p.Val5423Ala)
c.16190T>C (p.Val5397Ala)
c.13574T>C (p.Val4525Ala)
c.16292T>C (p.Val5431Ala)
c.16289T>C (p.Val5430Ala)
c.16211T>C (p.Val5404Ala)
c.16196T>C (p.Val5399Ala)
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c.9410T>C (p.Val3137Ala)
c.9389T>C (p.Val3130Ala)
n.16287T>C
5g.90823499T>GCA360425587ADGRV1c.16271T>G (p.Val5424Gly)
c.5225T>G (p.Val1742Gly)
n.3538T>G
c.265+147290T>G (n.265+147290T>G)
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n.16284T>G
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c.16190T>G (p.Val5397Gly)
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c.16289T>G (p.Val5430Gly)
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c.16112T>G (p.Val5371Gly)
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n.16287T>G
5g.90823500A>CCA445436562ADGRV1c.16272A>C (p.Val5424=)
c.5226A>C (p.Val1742=)
n.3539A>C
c.265+147291A>C (n.265+147291A>C)
n.128+1318A>C
c.2682A>C (p.Val894=)
c.3255A>C (p.Val1085=)
n.16285A>C
c.16269A>C (p.Val5423=)
c.16191A>C (p.Val5397=)
c.13575A>C (p.Val4525=)
c.16293A>C (p.Val5431=)
c.16290A>C (p.Val5430=)
c.16212A>C (p.Val5404=)
c.16197A>C (p.Val5399=)
c.16113A>C (p.Val5371=)
c.9411A>C (p.Val3137=)
c.9390A>C (p.Val3130=)
n.16288A>C
5g.90823500A>GCA445436563ADGRV1c.16272A>G (p.Val5424=)
c.5226A>G (p.Val1742=)
n.3539A>G
c.265+147291A>G (n.265+147291A>G)
n.128+1318A>G
c.2682A>G (p.Val894=)
c.3255A>G (p.Val1085=)
n.16285A>G
c.16269A>G (p.Val5423=)
c.16191A>G (p.Val5397=)
c.13575A>G (p.Val4525=)
c.16293A>G (p.Val5431=)
c.16290A>G (p.Val5430=)
c.16212A>G (p.Val5404=)
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c.16113A>G (p.Val5371=)
c.9411A>G (p.Val3137=)
c.9390A>G (p.Val3130=)
n.16288A>G
 gnomAD v4
5g.90823500A>TCA445436564ADGRV1c.16272A>T (p.Val5424=)
c.5226A>T (p.Val1742=)
n.3539A>T
c.265+147291A>T (n.265+147291A>T)
n.128+1318A>T
c.2682A>T (p.Val894=)
c.3255A>T (p.Val1085=)
n.16285A>T
c.16269A>T (p.Val5423=)
c.16191A>T (p.Val5397=)
c.13575A>T (p.Val4525=)
c.16293A>T (p.Val5431=)
c.16290A>T (p.Val5430=)
c.16212A>T (p.Val5404=)
c.16197A>T (p.Val5399=)
c.16113A>T (p.Val5371=)
c.9411A>T (p.Val3137=)
c.9390A>T (p.Val3130=)
n.16288A>T
5g.90823501A=CA1562918276ADGRV1c.16273A= (p.Asn5425=)
c.5227A= (p.Asn1743=)
n.3540A=
c.265+147292A= (n.265+147292A=)
n.128+1319A=
c.2683A= (p.Asn895=)
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n.16286A=
c.16270A= (p.Asn5424=)
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c.9412A= (p.Asn3138=)
c.9391A= (p.Asn3131=)
n.16289A=
5g.90823501A>CCA360425590ADGRV1c.16273A>C (p.Asn5425His)
c.5227A>C (p.Asn1743His)
n.3540A>C
c.265+147292A>C (n.265+147292A>C)
n.128+1319A>C
c.2683A>C (p.Asn895His)
c.3256A>C (p.Asn1086His)
n.16286A>C
c.16270A>C (p.Asn5424His)
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c.16114A>C (p.Asn5372His)
c.9412A>C (p.Asn3138His)
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n.16289A>C
5g.90823501A>GCA3342104ADGRV1c.16273A>G (p.Asn5425Asp)
c.5227A>G (p.Asn1743Asp)
n.3540A>G
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n.128+1319A>G
c.2683A>G (p.Asn895Asp)
c.3256A>G (p.Asn1086Asp)
n.16286A>G
c.16270A>G (p.Asn5424Asp)
c.16192A>G (p.Asn5398Asp)
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n.16289A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90823501A>TCA360425591ADGRV1c.16273A>T (p.Asn5425Tyr)
c.5227A>T (p.Asn1743Tyr)
n.3540A>T
c.265+147292A>T (n.265+147292A>T)
n.128+1319A>T
c.2683A>T (p.Asn895Tyr)
c.3256A>T (p.Asn1086Tyr)
n.16286A>T
c.16270A>T (p.Asn5424Tyr)
c.16192A>T (p.Asn5398Tyr)
c.13576A>T (p.Asn4526Tyr)
c.16294A>T (p.Asn5432Tyr)
c.16291A>T (p.Asn5431Tyr)
c.16213A>T (p.Asn5405Tyr)
c.16198A>T (p.Asn5400Tyr)
c.16114A>T (p.Asn5372Tyr)
c.9412A>T (p.Asn3138Tyr)
c.9391A>T (p.Asn3131Tyr)
n.16289A>T
 gnomAD v4
5g.90823502A>CCA360425592ADGRV1c.16274A>C (p.Asn5425Thr)
c.5228A>C (p.Asn1743Thr)
n.3541A>C
c.265+147293A>C (n.265+147293A>C)
n.128+1320A>C
c.2684A>C (p.Asn895Thr)
c.3257A>C (p.Asn1086Thr)
n.16287A>C
c.16271A>C (p.Asn5424Thr)
c.16193A>C (p.Asn5398Thr)
c.13577A>C (p.Asn4526Thr)
c.16295A>C (p.Asn5432Thr)
c.16292A>C (p.Asn5431Thr)
c.16214A>C (p.Asn5405Thr)
c.16199A>C (p.Asn5400Thr)
c.16115A>C (p.Asn5372Thr)
c.9413A>C (p.Asn3138Thr)
c.9392A>C (p.Asn3131Thr)
n.16290A>C
5g.90823502A>GCA360425594ADGRV1c.16274A>G (p.Asn5425Ser)
c.5228A>G (p.Asn1743Ser)
n.3541A>G
c.265+147293A>G (n.265+147293A>G)
n.128+1320A>G
c.2684A>G (p.Asn895Ser)
c.3257A>G (p.Asn1086Ser)
n.16287A>G
c.16271A>G (p.Asn5424Ser)
c.16193A>G (p.Asn5398Ser)
c.13577A>G (p.Asn4526Ser)
c.16295A>G (p.Asn5432Ser)
c.16292A>G (p.Asn5431Ser)
c.16214A>G (p.Asn5405Ser)
c.16199A>G (p.Asn5400Ser)
c.16115A>G (p.Asn5372Ser)
c.9413A>G (p.Asn3138Ser)
c.9392A>G (p.Asn3131Ser)
n.16290A>G
5g.90823502A>TCA360425593ADGRV1c.16274A>T (p.Asn5425Ile)
c.5228A>T (p.Asn1743Ile)
n.3541A>T
c.265+147293A>T (n.265+147293A>T)
n.128+1320A>T
c.2684A>T (p.Asn895Ile)
c.3257A>T (p.Asn1086Ile)
n.16287A>T
c.16271A>T (p.Asn5424Ile)
c.16193A>T (p.Asn5398Ile)
c.13577A>T (p.Asn4526Ile)
c.16295A>T (p.Asn5432Ile)
c.16292A>T (p.Asn5431Ile)
c.16214A>T (p.Asn5405Ile)
c.16199A>T (p.Asn5400Ile)
c.16115A>T (p.Asn5372Ile)
c.9413A>T (p.Asn3138Ile)
c.9392A>T (p.Asn3131Ile)
n.16290A>T
5g.90823503C>ACA360425595ADGRV1c.16275C>A (p.Asn5425Lys)
c.5229C>A (p.Asn1743Lys)
n.3542C>A
c.265+147294C>A (n.265+147294C>A)
n.128+1321C>A
c.2685C>A (p.Asn895Lys)
c.3258C>A (p.Asn1086Lys)
n.16288C>A
c.16272C>A (p.Asn5424Lys)
c.16194C>A (p.Asn5398Lys)
c.13578C>A (p.Asn4526Lys)
c.16296C>A (p.Asn5432Lys)
c.16293C>A (p.Asn5431Lys)
c.16215C>A (p.Asn5405Lys)
c.16200C>A (p.Asn5400Lys)
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c.9414C>A (p.Asn3138Lys)
c.9393C>A (p.Asn3131Lys)
n.16291C>A
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c.9414C= (p.Asn3138=)
c.9393C= (p.Asn3131=)
n.16291C=
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c.9393C>G (p.Asn3131Lys)
n.16291C>G
5g.90823503C>TCA445436565ADGRV1c.16275C>T (p.Asn5425=)
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n.128+1321C>T
c.2685C>T (p.Asn895=)
c.3258C>T (p.Asn1086=)
n.16288C>T
c.16272C>T (p.Asn5424=)
c.16194C>T (p.Asn5398=)
c.13578C>T (p.Asn4526=)
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n.16291C>T
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.16274T>A (p.Leu5425Gln)
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n.16293T>A
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n.16293T>C
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n.16293T>G
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n.16296_16298del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched