Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90811563A= | CA2195302493 | BLM | c.4076+157A= (n.4076+157A=) n.2649+157A= c.4077-115A= (n.4077-115A=) n.1423+157A= c.*3000+157A= (n.*3000+157A=) c.3683+157A= (n.3683+157A=) n.496+157A= c.2951+157A= (n.2951+157A=) c.2114+157A= (n.2114+157A=) c.2762+157A= (n.2762+157A=) | |
15 | g.90811563A>T | CA619860809 | BLM | c.4076+157A>T (n.4076+157A>T) n.2649+157A>T c.4077-115A>T (n.4077-115A>T) n.1423+157A>T c.*3000+157A>T (n.*3000+157A>T) c.3683+157A>T (n.3683+157A>T) n.496+157A>T c.2951+157A>T (n.2951+157A>T) c.2114+157A>T (n.2114+157A>T) c.2762+157A>T (n.2762+157A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811571C= | CA2195302495 | BLM | c.4076+165C= (n.4076+165C=) n.2649+165C= c.4077-107C= (n.4077-107C=) n.1423+165C= c.*3000+165C= (n.*3000+165C=) c.3683+165C= (n.3683+165C=) n.496+165C= c.2951+165C= (n.2951+165C=) c.2114+165C= (n.2114+165C=) c.2762+165C= (n.2762+165C=) | |
15 | g.90811571C>T | CA2195302496 | BLM | c.4076+165C>T (n.4076+165C>T) n.2649+165C>T c.4077-107C>T (n.4077-107C>T) n.1423+165C>T c.*3000+165C>T (n.*3000+165C>T) c.3683+165C>T (n.3683+165C>T) n.496+165C>T c.2951+165C>T (n.2951+165C>T) c.2114+165C>T (n.2114+165C>T) c.2762+165C>T (n.2762+165C>T) | dbSNP |
15 | g.90811571_90811597delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA | CA2195302494 | BLM | c.4076+165_4076+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.4076+165_4076+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.2649+165_2649+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.4077-107_4077-81delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.4077-107_4077-81delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.1423+165_1423+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.*3000+165_*3000+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.*3000+165_*3000+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.3683+165_3683+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.3683+165_3683+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.496+165_496+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.2951+165_2951+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2951+165_2951+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.2114+165_2114+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2114+165_2114+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.2762+165_2762+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2762+165_2762+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) | |
15 | g.90811588_90811613del | CA717001026 | BLM | c.4076+182_4076+207del (n.4076+182_4076+207del) n.2649+182_2649+207del c.4077-90_4077-65del (n.4077-90_4077-65del) n.1423+182_1423+207del c.*3000+182_*3000+207del (n.*3000+182_*3000+207del) c.3683+182_3683+207del (n.3683+182_3683+207del) n.496+182_496+207del c.2951+182_2951+207del (n.2951+182_2951+207del) c.2114+182_2114+207del (n.2114+182_2114+207del) c.2762+182_2762+207del (n.2762+182_2762+207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811576A= | CA2195302497 | BLM | c.4076+170A= (n.4076+170A=) n.2649+170A= c.4077-102A= (n.4077-102A=) n.1423+170A= c.*3000+170A= (n.*3000+170A=) c.3683+170A= (n.3683+170A=) n.496+170A= c.2951+170A= (n.2951+170A=) c.2114+170A= (n.2114+170A=) c.2762+170A= (n.2762+170A=) | |
15 | g.90811576A>G | CA972704575 | BLM | c.4076+170A>G (n.4076+170A>G) n.2649+170A>G c.4077-102A>G (n.4077-102A>G) n.1423+170A>G c.*3000+170A>G (n.*3000+170A>G) c.3683+170A>G (n.3683+170A>G) n.496+170A>G c.2951+170A>G (n.2951+170A>G) c.2114+170A>G (n.2114+170A>G) c.2762+170A>G (n.2762+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811580T>A | CA274729109 | BLM | c.4076+174T>A (n.4076+174T>A) n.2649+174T>A c.4077-98T>A (n.4077-98T>A) n.1423+174T>A c.*3000+174T>A (n.*3000+174T>A) c.3683+174T>A (n.3683+174T>A) n.496+174T>A c.2951+174T>A (n.2951+174T>A) c.2114+174T>A (n.2114+174T>A) c.2762+174T>A (n.2762+174T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811580T= | CA2195302498 | BLM | c.4076+174T= (n.4076+174T=) n.2649+174T= c.4077-98T= (n.4077-98T=) n.1423+174T= c.*3000+174T= (n.*3000+174T=) c.3683+174T= (n.3683+174T=) n.496+174T= c.2951+174T= (n.2951+174T=) c.2114+174T= (n.2114+174T=) c.2762+174T= (n.2762+174T=) | |
15 | g.90811587A= | CA2195302499 | BLM | c.4076+181A= (n.4076+181A=) n.2649+181A= c.4077-91A= (n.4077-91A=) n.1423+181A= c.*3000+181A= (n.*3000+181A=) c.3683+181A= (n.3683+181A=) n.496+181A= c.2951+181A= (n.2951+181A=) c.2114+181A= (n.2114+181A=) c.2762+181A= (n.2762+181A=) | |
15 | g.90811587A>C | CA717001029 | BLM | c.4076+181A>C (n.4076+181A>C) n.2649+181A>C c.4077-91A>C (n.4077-91A>C) n.1423+181A>C c.*3000+181A>C (n.*3000+181A>C) c.3683+181A>C (n.3683+181A>C) n.496+181A>C c.2951+181A>C (n.2951+181A>C) c.2114+181A>C (n.2114+181A>C) c.2762+181A>C (n.2762+181A>C) | dbSNP |
15 | g.90811588A= | CA2195302500 | BLM | c.4076+182A= (n.4076+182A=) n.2649+182A= c.4077-90A= (n.4077-90A=) n.1423+182A= c.*3000+182A= (n.*3000+182A=) c.3683+182A= (n.3683+182A=) n.496+182A= c.2951+182A= (n.2951+182A=) c.2114+182A= (n.2114+182A=) c.2762+182A= (n.2762+182A=) | |
15 | g.90811588A>G | CA717001035 | BLM | c.4076+182A>G (n.4076+182A>G) n.2649+182A>G c.4077-90A>G (n.4077-90A>G) n.1423+182A>G c.*3000+182A>G (n.*3000+182A>G) c.3683+182A>G (n.3683+182A>G) n.496+182A>G c.2951+182A>G (n.2951+182A>G) c.2114+182A>G (n.2114+182A>G) c.2762+182A>G (n.2762+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811589G>A | CA972704578 | BLM | c.4076+183G>A (n.4076+183G>A) n.2649+183G>A c.4077-89G>A (n.4077-89G>A) n.1423+183G>A c.*3000+183G>A (n.*3000+183G>A) c.3683+183G>A (n.3683+183G>A) n.496+183G>A c.2951+183G>A (n.2951+183G>A) c.2114+183G>A (n.2114+183G>A) c.2762+183G>A (n.2762+183G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811590A>G | CA2598116857 | BLM | c.4076+184A>G (n.4076+184A>G) n.2649+184A>G c.4077-88A>G (n.4077-88A>G) n.1423+184A>G c.*3000+184A>G (n.*3000+184A>G) c.3683+184A>G (n.3683+184A>G) n.496+184A>G c.2951+184A>G (n.2951+184A>G) c.2114+184A>G (n.2114+184A>G) c.2762+184A>G (n.2762+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
15 | g.90811593C= | CA2195302501 | BLM | c.4076+187C= (n.4076+187C=) n.2649+187C= c.4077-85C= (n.4077-85C=) n.1423+187C= c.*3000+187C= (n.*3000+187C=) c.3683+187C= (n.3683+187C=) n.496+187C= c.2951+187C= (n.2951+187C=) c.2114+187C= (n.2114+187C=) c.2762+187C= (n.2762+187C=) | |
15 | g.90811593C>T | CA619860810 | BLM | c.4076+187C>T (n.4076+187C>T) n.2649+187C>T c.4077-85C>T (n.4077-85C>T) n.1423+187C>T c.*3000+187C>T (n.*3000+187C>T) c.3683+187C>T (n.3683+187C>T) n.496+187C>T c.2951+187C>T (n.2951+187C>T) c.2114+187C>T (n.2114+187C>T) c.2762+187C>T (n.2762+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811596C>A | CA274729114 | BLM | c.4076+190C>A (n.4076+190C>A) n.2649+190C>A c.4077-82C>A (n.4077-82C>A) n.1423+190C>A c.*3000+190C>A (n.*3000+190C>A) c.3683+190C>A (n.3683+190C>A) n.496+190C>A c.2951+190C>A (n.2951+190C>A) c.2114+190C>A (n.2114+190C>A) c.2762+190C>A (n.2762+190C>A) | dbSNP |
15 | g.90811596C= | CA2195302502 | BLM | c.4076+190C= (n.4076+190C=) n.2649+190C= c.4077-82C= (n.4077-82C=) n.1423+190C= c.*3000+190C= (n.*3000+190C=) c.3683+190C= (n.3683+190C=) n.496+190C= c.2951+190C= (n.2951+190C=) c.2114+190C= (n.2114+190C=) c.2762+190C= (n.2762+190C=) | |
15 | g.90811596C>T | CA274729117 | BLM | c.4076+190C>T (n.4076+190C>T) n.2649+190C>T c.4077-82C>T (n.4077-82C>T) n.1423+190C>T c.*3000+190C>T (n.*3000+190C>T) c.3683+190C>T (n.3683+190C>T) n.496+190C>T c.2951+190C>T (n.2951+190C>T) c.2114+190C>T (n.2114+190C>T) c.2762+190C>T (n.2762+190C>T) | dbSNP |
15 | g.90811603T>C | CA274729120 | BLM | c.4076+197T>C (n.4076+197T>C) n.2649+197T>C c.4077-75T>C (n.4077-75T>C) n.1423+197T>C c.*3000+197T>C (n.*3000+197T>C) c.3683+197T>C (n.3683+197T>C) n.496+197T>C c.2951+197T>C (n.2951+197T>C) c.2114+197T>C (n.2114+197T>C) c.2762+197T>C (n.2762+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811603T= | CA2195302503 | BLM | c.4076+197T= (n.4076+197T=) n.2649+197T= c.4077-75T= (n.4077-75T=) n.1423+197T= c.*3000+197T= (n.*3000+197T=) c.3683+197T= (n.3683+197T=) n.496+197T= c.2951+197T= (n.2951+197T=) c.2114+197T= (n.2114+197T=) c.2762+197T= (n.2762+197T=) | |
15 | g.90811605T>G | CA2731532979 | BLM | c.4076+199T>G (n.4076+199T>G) n.2649+199T>G c.4077-73T>G (n.4077-73T>G) n.1423+199T>G c.*3000+199T>G (n.*3000+199T>G) c.3683+199T>G (n.3683+199T>G) n.496+199T>G c.2951+199T>G (n.2951+199T>G) c.2114+199T>G (n.2114+199T>G) c.2762+199T>G (n.2762+199T>G) | dbSNP |
15 | g.90811609C= | CA2195302504 | BLM | c.4076+203C= (n.4076+203C=) n.2649+203C= c.4077-69C= (n.4077-69C=) n.1423+203C= c.*3000+203C= (n.*3000+203C=) c.3683+203C= (n.3683+203C=) n.496+203C= c.2951+203C= (n.2951+203C=) c.2114+203C= (n.2114+203C=) c.2762+203C= (n.2762+203C=) | |
15 | g.90811609C>G | CA2195302505 | BLM | c.4076+203C>G (n.4076+203C>G) n.2649+203C>G c.4077-69C>G (n.4077-69C>G) n.1423+203C>G c.*3000+203C>G (n.*3000+203C>G) c.3683+203C>G (n.3683+203C>G) n.496+203C>G c.2951+203C>G (n.2951+203C>G) c.2114+203C>G (n.2114+203C>G) c.2762+203C>G (n.2762+203C>G) | dbSNP |
15 | g.90811612C>T | CA2569876868 | BLM | c.4076+206C>T (n.4076+206C>T) n.2649+206C>T c.4077-66C>T (n.4077-66C>T) n.1423+206C>T c.*3000+206C>T (n.*3000+206C>T) c.3683+206C>T (n.3683+206C>T) n.496+206C>T c.2951+206C>T (n.2951+206C>T) c.2114+206C>T (n.2114+206C>T) c.2762+206C>T (n.2762+206C>T) | |
15 | g.90811620T= | CA2195302506 | BLM | c.4076+214T= (n.4076+214T=) n.2649+214T= c.4077-58T= (n.4077-58T=) n.1423+214T= c.*3000+214T= (n.*3000+214T=) c.3683+214T= (n.3683+214T=) n.496+214T= c.2951+214T= (n.2951+214T=) c.2114+214T= (n.2114+214T=) c.2762+214T= (n.2762+214T=) | |
15 | g.90811623_90811624dup | CA2195302507 | BLM | c.4076+217_4076+218dup (n.4076+217_4076+218dup) n.2649+217_2649+218dup c.4077-55_4077-54dup (n.4077-55_4077-54dup) n.1423+217_1423+218dup c.*3000+217_*3000+218dup (n.*3000+217_*3000+218dup) c.3683+217_3683+218dup (n.3683+217_3683+218dup) n.496+217_496+218dup c.2951+217_2951+218dup (n.2951+217_2951+218dup) c.2114+217_2114+218dup (n.2114+217_2114+218dup) c.2762+217_2762+218dup (n.2762+217_2762+218dup) | dbSNP |
15 | g.90811630A= | CA2195302508 | BLM | c.4076+224A= (n.4076+224A=) n.2649+224A= c.4077-48A= (n.4077-48A=) c.4077-215A= (n.4077-215A=) n.1423+224A= c.*3000+224A= (n.*3000+224A=) c.3683+224A= (n.3683+224A=) n.496+224A= c.2951+224A= (n.2951+224A=) c.2114+224A= (n.2114+224A=) c.2762+224A= (n.2762+224A=) | |
15 | g.90811630A>G | CA972704582 | BLM | c.4076+224A>G (n.4076+224A>G) n.2649+224A>G c.4077-48A>G (n.4077-48A>G) c.4077-215A>G (n.4077-215A>G) n.1423+224A>G c.*3000+224A>G (n.*3000+224A>G) c.3683+224A>G (n.3683+224A>G) n.496+224A>G c.2951+224A>G (n.2951+224A>G) c.2114+224A>G (n.2114+224A>G) c.2762+224A>G (n.2762+224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811638A= | CA2195302509 | BLM | c.4076+232A= (n.4076+232A=) n.2649+232A= c.4077-40A= (n.4077-40A=) c.4077-207A= (n.4077-207A=) n.1423+232A= c.*3000+232A= (n.*3000+232A=) c.3683+232A= (n.3683+232A=) n.496+232A= c.2951+232A= (n.2951+232A=) c.2114+232A= (n.2114+232A=) c.2762+232A= (n.2762+232A=) | |
15 | g.90811638A>G | CA717001043 | BLM | c.4076+232A>G (n.4076+232A>G) n.2649+232A>G c.4077-40A>G (n.4077-40A>G) c.4077-207A>G (n.4077-207A>G) n.1423+232A>G c.*3000+232A>G (n.*3000+232A>G) c.3683+232A>G (n.3683+232A>G) n.496+232A>G c.2951+232A>G (n.2951+232A>G) c.2114+232A>G (n.2114+232A>G) c.2762+232A>G (n.2762+232A>G) | dbSNP |
15 | g.90811639T>C | CA717001057 | BLM | c.4076+233T>C (n.4076+233T>C) n.2649+233T>C c.4077-39T>C (n.4077-39T>C) c.4077-206T>C (n.4077-206T>C) n.1423+233T>C c.*3000+233T>C (n.*3000+233T>C) c.3683+233T>C (n.3683+233T>C) n.496+233T>C c.2951+233T>C (n.2951+233T>C) c.2114+233T>C (n.2114+233T>C) c.2762+233T>C (n.2762+233T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811639T>G | CA717001060 | BLM | c.4076+233T>G (n.4076+233T>G) n.2649+233T>G c.4077-39T>G (n.4077-39T>G) c.4077-206T>G (n.4077-206T>G) n.1423+233T>G c.*3000+233T>G (n.*3000+233T>G) c.3683+233T>G (n.3683+233T>G) n.496+233T>G c.2951+233T>G (n.2951+233T>G) c.2114+233T>G (n.2114+233T>G) c.2762+233T>G (n.2762+233T>G) | dbSNP |
15 | g.90811639T= | CA2195302510 | BLM | c.4076+233T= (n.4076+233T=) n.2649+233T= c.4077-39T= (n.4077-39T=) c.4077-206T= (n.4077-206T=) n.1423+233T= c.*3000+233T= (n.*3000+233T=) c.3683+233T= (n.3683+233T=) n.496+233T= c.2951+233T= (n.2951+233T=) c.2114+233T= (n.2114+233T=) c.2762+233T= (n.2762+233T=) | |
15 | g.90811641G>A | CA2731533028 | BLM | c.4076+235G>A (n.4076+235G>A) n.2649+235G>A c.4077-37G>A (n.4077-37G>A) c.4077-204G>A (n.4077-204G>A) n.1423+235G>A c.*3000+235G>A (n.*3000+235G>A) c.3683+235G>A (n.3683+235G>A) n.496+235G>A c.2951+235G>A (n.2951+235G>A) c.2114+235G>A (n.2114+235G>A) c.2762+235G>A (n.2762+235G>A) | dbSNP |
15 | g.90811643T>C | CA972704613 | BLM | c.4076+237T>C (n.4076+237T>C) n.2649+237T>C c.4077-35T>C (n.4077-35T>C) c.4077-202T>C (n.4077-202T>C) n.1423+237T>C c.*3000+237T>C (n.*3000+237T>C) c.3683+237T>C (n.3683+237T>C) n.496+237T>C c.2951+237T>C (n.2951+237T>C) c.2114+237T>C (n.2114+237T>C) c.2762+237T>C (n.2762+237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811643T= | CA2195302511 | BLM | c.4076+237T= (n.4076+237T=) n.2649+237T= c.4077-35T= (n.4077-35T=) c.4077-202T= (n.4077-202T=) n.1423+237T= c.*3000+237T= (n.*3000+237T=) c.3683+237T= (n.3683+237T=) n.496+237T= c.2951+237T= (n.2951+237T=) c.2114+237T= (n.2114+237T=) c.2762+237T= (n.2762+237T=) | |
15 | g.90811644A>G | CA2731533089 | BLM | c.4076+238A>G (n.4076+238A>G) n.2649+238A>G c.4077-34A>G (n.4077-34A>G) c.4077-201A>G (n.4077-201A>G) n.1423+238A>G c.*3000+238A>G (n.*3000+238A>G) c.3683+238A>G (n.3683+238A>G) n.496+238A>G c.2951+238A>G (n.2951+238A>G) c.2114+238A>G (n.2114+238A>G) c.2762+238A>G (n.2762+238A>G) | dbSNP |
15 | g.90811646G>A | CA972704615 | BLM | c.4076+240G>A (n.4076+240G>A) n.2649+240G>A c.4077-32G>A (n.4077-32G>A) c.4077-199G>A (n.4077-199G>A) n.1423+240G>A c.*3000+240G>A (n.*3000+240G>A) c.3683+240G>A (n.3683+240G>A) n.496+240G>A c.2951+240G>A (n.2951+240G>A) c.2114+240G>A (n.2114+240G>A) c.2762+240G>A (n.2762+240G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811646G= | CA2195302512 | BLM | c.4076+240G= (n.4076+240G=) n.2649+240G= c.4077-32G= (n.4077-32G=) c.4077-199G= (n.4077-199G=) n.1423+240G= c.*3000+240G= (n.*3000+240G=) c.3683+240G= (n.3683+240G=) n.496+240G= c.2951+240G= (n.2951+240G=) c.2114+240G= (n.2114+240G=) c.2762+240G= (n.2762+240G=) | |
15 | g.90811648C= | CA2195302513 | BLM | c.4076+242C= (n.4076+242C=) n.2649+242C= c.4077-30C= (n.4077-30C=) c.4077-197C= (n.4077-197C=) n.1423+242C= c.*3000+242C= (n.*3000+242C=) c.3683+242C= (n.3683+242C=) n.496+242C= c.2951+242C= (n.2951+242C=) c.2114+242C= (n.2114+242C=) c.2762+242C= (n.2762+242C=) | |
15 | g.90811648C>G | CA2195302514 | BLM | c.4076+242C>G (n.4076+242C>G) n.2649+242C>G c.4077-30C>G (n.4077-30C>G) c.4077-197C>G (n.4077-197C>G) n.1423+242C>G c.*3000+242C>G (n.*3000+242C>G) c.3683+242C>G (n.3683+242C>G) n.496+242C>G c.2951+242C>G (n.2951+242C>G) c.2114+242C>G (n.2114+242C>G) c.2762+242C>G (n.2762+242C>G) | dbSNP |
15 | g.90811648C>T | CA619860811 | BLM | c.4076+242C>T (n.4076+242C>T) n.2649+242C>T c.4077-30C>T (n.4077-30C>T) c.4077-197C>T (n.4077-197C>T) n.1423+242C>T c.*3000+242C>T (n.*3000+242C>T) c.3683+242C>T (n.3683+242C>T) n.496+242C>T c.2951+242C>T (n.2951+242C>T) c.2114+242C>T (n.2114+242C>T) c.2762+242C>T (n.2762+242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811650A= | CA2195302515 | BLM | c.4076+244A= (n.4076+244A=) n.2649+244A= c.4077-28A= (n.4077-28A=) c.4077-195A= (n.4077-195A=) n.1423+244A= c.*3000+244A= (n.*3000+244A=) c.3683+244A= (n.3683+244A=) n.496+244A= c.2951+244A= (n.2951+244A=) c.2114+244A= (n.2114+244A=) c.2762+244A= (n.2762+244A=) | |
15 | g.90811650A>G | CA274729125 | BLM | c.4076+244A>G (n.4076+244A>G) n.2649+244A>G c.4077-28A>G (n.4077-28A>G) c.4077-195A>G (n.4077-195A>G) n.1423+244A>G c.*3000+244A>G (n.*3000+244A>G) c.3683+244A>G (n.3683+244A>G) n.496+244A>G c.2951+244A>G (n.2951+244A>G) c.2114+244A>G (n.2114+244A>G) c.2762+244A>G (n.2762+244A>G) | dbSNP |
15 | g.90811653G>A | CA717001066 | BLM | c.4076+247G>A (n.4076+247G>A) n.2649+247G>A c.4077-25G>A (n.4077-25G>A) c.4077-192G>A (n.4077-192G>A) n.1423+247G>A c.*3000+247G>A (n.*3000+247G>A) c.3683+247G>A (n.3683+247G>A) n.496+247G>A c.2951+247G>A (n.2951+247G>A) c.2114+247G>A (n.2114+247G>A) c.2762+247G>A (n.2762+247G>A) | dbSNP |
15 | g.90811653G= | CA2195302516 | BLM | c.4076+247G= (n.4076+247G=) n.2649+247G= c.4077-25G= (n.4077-25G=) c.4077-192G= (n.4077-192G=) n.1423+247G= c.*3000+247G= (n.*3000+247G=) c.3683+247G= (n.3683+247G=) n.496+247G= c.2951+247G= (n.2951+247G=) c.2114+247G= (n.2114+247G=) c.2762+247G= (n.2762+247G=) | |
15 | g.90811658C>T | CA2731533121 | BLM | c.4076+252C>T (n.4076+252C>T) n.2649+252C>T c.4077-20C>T (n.4077-20C>T) c.4077-187C>T (n.4077-187C>T) n.1423+252C>T c.*3000+252C>T (n.*3000+252C>T) c.3683+252C>T (n.3683+252C>T) n.496+252C>T c.2951+252C>T (n.2951+252C>T) c.2114+252C>T (n.2114+252C>T) c.2762+252C>T (n.2762+252C>T) | dbSNP |
15 | g.90811660T>C | CA972704619 | BLM | c.4076+254T>C (n.4076+254T>C) n.2649+254T>C c.4077-18T>C (n.4077-18T>C) c.4077-185T>C (n.4077-185T>C) n.1423+254T>C c.*3000+254T>C (n.*3000+254T>C) c.3683+254T>C (n.3683+254T>C) n.496+254T>C c.2951+254T>C (n.2951+254T>C) c.2114+254T>C (n.2114+254T>C) c.2762+254T>C (n.2762+254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811660T= | CA2195302517 | BLM | c.4076+254T= (n.4076+254T=) n.2649+254T= c.4077-18T= (n.4077-18T=) c.4077-185T= (n.4077-185T=) n.1423+254T= c.*3000+254T= (n.*3000+254T=) c.3683+254T= (n.3683+254T=) n.496+254T= c.2951+254T= (n.2951+254T=) c.2114+254T= (n.2114+254T=) c.2762+254T= (n.2762+254T=) | |
15 | g.90811661T>C | CA274729131 | BLM | c.4076+255T>C (n.4076+255T>C) n.2649+255T>C c.4077-17T>C (n.4077-17T>C) c.4077-184T>C (n.4077-184T>C) n.1423+255T>C c.*3000+255T>C (n.*3000+255T>C) c.3683+255T>C (n.3683+255T>C) n.496+255T>C c.2951+255T>C (n.2951+255T>C) c.2114+255T>C (n.2114+255T>C) c.2762+255T>C (n.2762+255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811661T= | CA2195302518 | BLM | c.4076+255T= (n.4076+255T=) n.2649+255T= c.4077-17T= (n.4077-17T=) c.4077-184T= (n.4077-184T=) n.1423+255T= c.*3000+255T= (n.*3000+255T=) c.3683+255T= (n.3683+255T=) n.496+255T= c.2951+255T= (n.2951+255T=) c.2114+255T= (n.2114+255T=) c.2762+255T= (n.2762+255T=) | |
15 | g.90811662C= | CA2195302519 | BLM | c.4076+256C= (n.4076+256C=) n.2649+256C= c.4077-16C= (n.4077-16C=) c.4077-183C= (n.4077-183C=) n.1423+256C= c.*3000+256C= (n.*3000+256C=) c.3683+256C= (n.3683+256C=) n.496+256C= c.2951+256C= (n.2951+256C=) c.2114+256C= (n.2114+256C=) c.2762+256C= (n.2762+256C=) | |
15 | g.90811662C>T | CA972704634 | BLM | c.4076+256C>T (n.4076+256C>T) n.2649+256C>T c.4077-16C>T (n.4077-16C>T) c.4077-183C>T (n.4077-183C>T) n.1423+256C>T c.*3000+256C>T (n.*3000+256C>T) c.3683+256C>T (n.3683+256C>T) n.496+256C>T c.2951+256C>T (n.2951+256C>T) c.2114+256C>T (n.2114+256C>T) c.2762+256C>T (n.2762+256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |