| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811536T>G | CA2805211621 | BLM | c.4076+130T>G (n.4076+130T>G) n.2649+130T>G n.1423+130T>G c.*3000+130T>G (n.*3000+130T>G) c.3683+130T>G (n.3683+130T>G) n.496+130T>G c.2951+130T>G (n.2951+130T>G) c.2114+130T>G (n.2114+130T>G) c.2762+130T>G (n.2762+130T>G) | |
| 15 | g.90811537G>A | CA619860808 | BLM | c.4076+131G>A (n.4076+131G>A) n.2649+131G>A n.1423+131G>A c.*3000+131G>A (n.*3000+131G>A) c.3683+131G>A (n.3683+131G>A) n.496+131G>A c.2951+131G>A (n.2951+131G>A) c.2114+131G>A (n.2114+131G>A) c.2762+131G>A (n.2762+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811537G>C | CA2630384377 | BLM | c.4076+131G>C (n.4076+131G>C) n.2649+131G>C n.1423+131G>C c.*3000+131G>C (n.*3000+131G>C) c.3683+131G>C (n.3683+131G>C) n.496+131G>C c.2951+131G>C (n.2951+131G>C) c.2114+131G>C (n.2114+131G>C) c.2762+131G>C (n.2762+131G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811537G= | CA2195302483 | BLM | c.4076+131G= (n.4076+131G=) n.2649+131G= n.1423+131G= c.*3000+131G= (n.*3000+131G=) c.3683+131G= (n.3683+131G=) n.496+131G= c.2951+131G= (n.2951+131G=) c.2114+131G= (n.2114+131G=) c.2762+131G= (n.2762+131G=) | |
| 15 | g.90811537G>T | CA2630384378 | BLM | c.4076+131G>T (n.4076+131G>T) n.2649+131G>T n.1423+131G>T c.*3000+131G>T (n.*3000+131G>T) c.3683+131G>T (n.3683+131G>T) n.496+131G>T c.2951+131G>T (n.2951+131G>T) c.2114+131G>T (n.2114+131G>T) c.2762+131G>T (n.2762+131G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811538T>A | CA2630384380 | BLM | c.4076+132T>A (n.4076+132T>A) n.2649+132T>A n.1423+132T>A c.*3000+132T>A (n.*3000+132T>A) c.3683+132T>A (n.3683+132T>A) n.496+132T>A c.2951+132T>A (n.2951+132T>A) c.2114+132T>A (n.2114+132T>A) c.2762+132T>A (n.2762+132T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811538T>C | CA2630384382 | BLM | c.4076+132T>C (n.4076+132T>C) n.2649+132T>C n.1423+132T>C c.*3000+132T>C (n.*3000+132T>C) c.3683+132T>C (n.3683+132T>C) n.496+132T>C c.2951+132T>C (n.2951+132T>C) c.2114+132T>C (n.2114+132T>C) c.2762+132T>C (n.2762+132T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811539T>A | CA2630384384 | BLM | c.4076+133T>A (n.4076+133T>A) n.2649+133T>A n.1423+133T>A c.*3000+133T>A (n.*3000+133T>A) c.3683+133T>A (n.3683+133T>A) n.496+133T>A c.2951+133T>A (n.2951+133T>A) c.2114+133T>A (n.2114+133T>A) c.2762+133T>A (n.2762+133T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811540A= | CA2195302484 | BLM | c.4076+134A= (n.4076+134A=) n.2649+134A= n.1423+134A= c.*3000+134A= (n.*3000+134A=) c.3683+134A= (n.3683+134A=) n.496+134A= c.2951+134A= (n.2951+134A=) c.2114+134A= (n.2114+134A=) c.2762+134A= (n.2762+134A=) | |
| 15 | g.90811540A>G | CA274729098 | BLM | c.4076+134A>G (n.4076+134A>G) n.2649+134A>G n.1423+134A>G c.*3000+134A>G (n.*3000+134A>G) c.3683+134A>G (n.3683+134A>G) n.496+134A>G c.2951+134A>G (n.2951+134A>G) c.2114+134A>G (n.2114+134A>G) c.2762+134A>G (n.2762+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811541A= | CA2195302485 | BLM | c.4076+135A= (n.4076+135A=) n.2649+135A= n.1423+135A= c.*3000+135A= (n.*3000+135A=) c.3683+135A= (n.3683+135A=) n.496+135A= c.2951+135A= (n.2951+135A=) c.2114+135A= (n.2114+135A=) c.2762+135A= (n.2762+135A=) | |
| 15 | g.90811541A>G | CA717001015 | BLM | c.4076+135A>G (n.4076+135A>G) n.2649+135A>G n.1423+135A>G c.*3000+135A>G (n.*3000+135A>G) c.3683+135A>G (n.3683+135A>G) n.496+135A>G c.2951+135A>G (n.2951+135A>G) c.2114+135A>G (n.2114+135A>G) c.2762+135A>G (n.2762+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811541A>T | CA2630384389 | BLM | c.4076+135A>T (n.4076+135A>T) n.2649+135A>T n.1423+135A>T c.*3000+135A>T (n.*3000+135A>T) c.3683+135A>T (n.3683+135A>T) n.496+135A>T c.2951+135A>T (n.2951+135A>T) c.2114+135A>T (n.2114+135A>T) c.2762+135A>T (n.2762+135A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811544G>A | CA2630384399 | BLM | c.4076+138G>A (n.4076+138G>A) n.2649+138G>A c.4077-134G>A (n.4077-134G>A) n.1423+138G>A c.*3000+138G>A (n.*3000+138G>A) c.3683+138G>A (n.3683+138G>A) n.496+138G>A c.2951+138G>A (n.2951+138G>A) c.2114+138G>A (n.2114+138G>A) c.2762+138G>A (n.2762+138G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811546G>A | CA717001019 | BLM | c.4076+140G>A (n.4076+140G>A) n.2649+140G>A c.4077-132G>A (n.4077-132G>A) n.1423+140G>A c.*3000+140G>A (n.*3000+140G>A) c.3683+140G>A (n.3683+140G>A) n.496+140G>A c.2951+140G>A (n.2951+140G>A) c.2114+140G>A (n.2114+140G>A) c.2762+140G>A (n.2762+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811546G= | CA2195302486 | BLM | c.4076+140G= (n.4076+140G=) n.2649+140G= c.4077-132G= (n.4077-132G=) n.1423+140G= c.*3000+140G= (n.*3000+140G=) c.3683+140G= (n.3683+140G=) n.496+140G= c.2951+140G= (n.2951+140G=) c.2114+140G= (n.2114+140G=) c.2762+140G= (n.2762+140G=) | |
| 15 | g.90811546G>T | CA2630384400 | BLM | c.4076+140G>T (n.4076+140G>T) n.2649+140G>T c.4077-132G>T (n.4077-132G>T) n.1423+140G>T c.*3000+140G>T (n.*3000+140G>T) c.3683+140G>T (n.3683+140G>T) n.496+140G>T c.2951+140G>T (n.2951+140G>T) c.2114+140G>T (n.2114+140G>T) c.2762+140G>T (n.2762+140G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811547T>A | CA2630384401 | BLM | c.4076+141T>A (n.4076+141T>A) n.2649+141T>A c.4077-131T>A (n.4077-131T>A) n.1423+141T>A c.*3000+141T>A (n.*3000+141T>A) c.3683+141T>A (n.3683+141T>A) n.496+141T>A c.2951+141T>A (n.2951+141T>A) c.2114+141T>A (n.2114+141T>A) c.2762+141T>A (n.2762+141T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811548G>T | CA2630384402 | BLM | c.4076+142G>T (n.4076+142G>T) n.2649+142G>T c.4077-130G>T (n.4077-130G>T) n.1423+142G>T c.*3000+142G>T (n.*3000+142G>T) c.3683+142G>T (n.3683+142G>T) n.496+142G>T c.2951+142G>T (n.2951+142G>T) c.2114+142G>T (n.2114+142G>T) c.2762+142G>T (n.2762+142G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811550C>A | CA2630384403 | BLM | c.4076+144C>A (n.4076+144C>A) n.2649+144C>A c.4077-128C>A (n.4077-128C>A) n.1423+144C>A c.*3000+144C>A (n.*3000+144C>A) c.3683+144C>A (n.3683+144C>A) n.496+144C>A c.2951+144C>A (n.2951+144C>A) c.2114+144C>A (n.2114+144C>A) c.2762+144C>A (n.2762+144C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811553_90811556del | CA2630384404 | BLM | c.4076+147_4076+150del (n.4076+147_4076+150del) n.2649+147_2649+150del c.4077-125_4077-122del (n.4077-125_4077-122del) n.1423+147_1423+150del c.*3000+147_*3000+150del (n.*3000+147_*3000+150del) c.3683+147_3683+150del (n.3683+147_3683+150del) n.496+147_496+150del c.2951+147_2951+150del (n.2951+147_2951+150del) c.2114+147_2114+150del (n.2114+147_2114+150del) c.2762+147_2762+150del (n.2762+147_2762+150del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811552A= | CA2195302487 | BLM | c.4076+146A= (n.4076+146A=) n.2649+146A= c.4077-126A= (n.4077-126A=) n.1423+146A= c.*3000+146A= (n.*3000+146A=) c.3683+146A= (n.3683+146A=) n.496+146A= c.2951+146A= (n.2951+146A=) c.2114+146A= (n.2114+146A=) c.2762+146A= (n.2762+146A=) | |
| 15 | g.90811552A>C | CA2581235935 | BLM | c.4076+146A>C (n.4076+146A>C) n.2649+146A>C c.4077-126A>C (n.4077-126A>C) n.1423+146A>C c.*3000+146A>C (n.*3000+146A>C) c.3683+146A>C (n.3683+146A>C) n.496+146A>C c.2951+146A>C (n.2951+146A>C) c.2114+146A>C (n.2114+146A>C) c.2762+146A>C (n.2762+146A>C) | |
| 15 | g.90811552A>G | CA15838509 | BLM | c.4076+146A>G (n.4076+146A>G) n.2649+146A>G c.4077-126A>G (n.4077-126A>G) n.1423+146A>G c.*3000+146A>G (n.*3000+146A>G) c.3683+146A>G (n.3683+146A>G) n.496+146A>G c.2951+146A>G (n.2951+146A>G) c.2114+146A>G (n.2114+146A>G) c.2762+146A>G (n.2762+146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811552A>T | CA2581235934 | BLM | c.4076+146A>T (n.4076+146A>T) n.2649+146A>T c.4077-126A>T (n.4077-126A>T) n.1423+146A>T c.*3000+146A>T (n.*3000+146A>T) c.3683+146A>T (n.3683+146A>T) n.496+146A>T c.2951+146A>T (n.2951+146A>T) c.2114+146A>T (n.2114+146A>T) c.2762+146A>T (n.2762+146A>T) | |
| 15 | g.90811554T>A | CA2630384405 | BLM | c.4076+148T>A (n.4076+148T>A) n.2649+148T>A c.4077-124T>A (n.4077-124T>A) n.1423+148T>A c.*3000+148T>A (n.*3000+148T>A) c.3683+148T>A (n.3683+148T>A) n.496+148T>A c.2951+148T>A (n.2951+148T>A) c.2114+148T>A (n.2114+148T>A) c.2762+148T>A (n.2762+148T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811554T>C | CA2630384406 | BLM | c.4076+148T>C (n.4076+148T>C) n.2649+148T>C c.4077-124T>C (n.4077-124T>C) n.1423+148T>C c.*3000+148T>C (n.*3000+148T>C) c.3683+148T>C (n.3683+148T>C) n.496+148T>C c.2951+148T>C (n.2951+148T>C) c.2114+148T>C (n.2114+148T>C) c.2762+148T>C (n.2762+148T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811555A>T | CA2630384407 | BLM | c.4076+149A>T (n.4076+149A>T) n.2649+149A>T c.4077-123A>T (n.4077-123A>T) n.1423+149A>T c.*3000+149A>T (n.*3000+149A>T) c.3683+149A>T (n.3683+149A>T) n.496+149A>T c.2951+149A>T (n.2951+149A>T) c.2114+149A>T (n.2114+149A>T) c.2762+149A>T (n.2762+149A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811557G>A | CA2195302489 | BLM | c.4076+151G>A (n.4076+151G>A) n.2649+151G>A c.4077-121G>A (n.4077-121G>A) n.1423+151G>A c.*3000+151G>A (n.*3000+151G>A) c.3683+151G>A (n.3683+151G>A) n.496+151G>A c.2951+151G>A (n.2951+151G>A) c.2114+151G>A (n.2114+151G>A) c.2762+151G>A (n.2762+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811557G= | CA2195302488 | BLM | c.4076+151G= (n.4076+151G=) n.2649+151G= c.4077-121G= (n.4077-121G=) n.1423+151G= c.*3000+151G= (n.*3000+151G=) c.3683+151G= (n.3683+151G=) n.496+151G= c.2951+151G= (n.2951+151G=) c.2114+151G= (n.2114+151G=) c.2762+151G= (n.2762+151G=) | |
| 15 | g.90811558G>A | CA2630384408 | BLM | c.4076+152G>A (n.4076+152G>A) n.2649+152G>A c.4077-120G>A (n.4077-120G>A) n.1423+152G>A c.*3000+152G>A (n.*3000+152G>A) c.3683+152G>A (n.3683+152G>A) n.496+152G>A c.2951+152G>A (n.2951+152G>A) c.2114+152G>A (n.2114+152G>A) c.2762+152G>A (n.2762+152G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811558G= | CA2195302490 | BLM | c.4076+152G= (n.4076+152G=) n.2649+152G= c.4077-120G= (n.4077-120G=) n.1423+152G= c.*3000+152G= (n.*3000+152G=) c.3683+152G= (n.3683+152G=) n.496+152G= c.2951+152G= (n.2951+152G=) c.2114+152G= (n.2114+152G=) c.2762+152G= (n.2762+152G=) | |
| 15 | g.90811558G>T | CA274729104 | BLM | c.4076+152G>T (n.4076+152G>T) n.2649+152G>T c.4077-120G>T (n.4077-120G>T) n.1423+152G>T c.*3000+152G>T (n.*3000+152G>T) c.3683+152G>T (n.3683+152G>T) n.496+152G>T c.2951+152G>T (n.2951+152G>T) c.2114+152G>T (n.2114+152G>T) c.2762+152G>T (n.2762+152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811562G= | CA2195302491 | BLM | c.4076+156G= (n.4076+156G=) n.2649+156G= c.4077-116G= (n.4077-116G=) n.1423+156G= c.*3000+156G= (n.*3000+156G=) c.3683+156G= (n.3683+156G=) n.496+156G= c.2951+156G= (n.2951+156G=) c.2114+156G= (n.2114+156G=) c.2762+156G= (n.2762+156G=) | |
| 15 | g.90811562G>T | CA2195302492 | BLM | c.4076+156G>T (n.4076+156G>T) n.2649+156G>T c.4077-116G>T (n.4077-116G>T) n.1423+156G>T c.*3000+156G>T (n.*3000+156G>T) c.3683+156G>T (n.3683+156G>T) n.496+156G>T c.2951+156G>T (n.2951+156G>T) c.2114+156G>T (n.2114+156G>T) c.2762+156G>T (n.2762+156G>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811563A= | CA2195302493 | BLM | c.4076+157A= (n.4076+157A=) n.2649+157A= c.4077-115A= (n.4077-115A=) n.1423+157A= c.*3000+157A= (n.*3000+157A=) c.3683+157A= (n.3683+157A=) n.496+157A= c.2951+157A= (n.2951+157A=) c.2114+157A= (n.2114+157A=) c.2762+157A= (n.2762+157A=) | |
| 15 | g.90811563A>T | CA619860809 | BLM | c.4076+157A>T (n.4076+157A>T) n.2649+157A>T c.4077-115A>T (n.4077-115A>T) n.1423+157A>T c.*3000+157A>T (n.*3000+157A>T) c.3683+157A>T (n.3683+157A>T) n.496+157A>T c.2951+157A>T (n.2951+157A>T) c.2114+157A>T (n.2114+157A>T) c.2762+157A>T (n.2762+157A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811571C= | CA2195302495 | BLM | c.4076+165C= (n.4076+165C=) n.2649+165C= c.4077-107C= (n.4077-107C=) n.1423+165C= c.*3000+165C= (n.*3000+165C=) c.3683+165C= (n.3683+165C=) n.496+165C= c.2951+165C= (n.2951+165C=) c.2114+165C= (n.2114+165C=) c.2762+165C= (n.2762+165C=) | |
| 15 | g.90811571C>T | CA2195302496 | BLM | c.4076+165C>T (n.4076+165C>T) n.2649+165C>T c.4077-107C>T (n.4077-107C>T) n.1423+165C>T c.*3000+165C>T (n.*3000+165C>T) c.3683+165C>T (n.3683+165C>T) n.496+165C>T c.2951+165C>T (n.2951+165C>T) c.2114+165C>T (n.2114+165C>T) c.2762+165C>T (n.2762+165C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811571_90811597delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA | CA2195302494 | BLM | c.4076+165_4076+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.4076+165_4076+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.2649+165_2649+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.4077-107_4077-81delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.4077-107_4077-81delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.1423+165_1423+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.*3000+165_*3000+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.*3000+165_*3000+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.3683+165_3683+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.3683+165_3683+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.496+165_496+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.2951+165_2951+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2951+165_2951+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.2114+165_2114+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2114+165_2114+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.2762+165_2762+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2762+165_2762+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) | |
| 15 | g.90811588_90811613del | CA717001026 | BLM | c.4076+182_4076+207del (n.4076+182_4076+207del) n.2649+182_2649+207del c.4077-90_4077-65del (n.4077-90_4077-65del) n.1423+182_1423+207del c.*3000+182_*3000+207del (n.*3000+182_*3000+207del) c.3683+182_3683+207del (n.3683+182_3683+207del) n.496+182_496+207del c.2951+182_2951+207del (n.2951+182_2951+207del) c.2114+182_2114+207del (n.2114+182_2114+207del) c.2762+182_2762+207del (n.2762+182_2762+207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811576A= | CA2195302497 | BLM | c.4076+170A= (n.4076+170A=) n.2649+170A= c.4077-102A= (n.4077-102A=) n.1423+170A= c.*3000+170A= (n.*3000+170A=) c.3683+170A= (n.3683+170A=) n.496+170A= c.2951+170A= (n.2951+170A=) c.2114+170A= (n.2114+170A=) c.2762+170A= (n.2762+170A=) | |
| 15 | g.90811576A>G | CA972704575 | BLM | c.4076+170A>G (n.4076+170A>G) n.2649+170A>G c.4077-102A>G (n.4077-102A>G) n.1423+170A>G c.*3000+170A>G (n.*3000+170A>G) c.3683+170A>G (n.3683+170A>G) n.496+170A>G c.2951+170A>G (n.2951+170A>G) c.2114+170A>G (n.2114+170A>G) c.2762+170A>G (n.2762+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811580T>A | CA274729109 | BLM | c.4076+174T>A (n.4076+174T>A) n.2649+174T>A c.4077-98T>A (n.4077-98T>A) n.1423+174T>A c.*3000+174T>A (n.*3000+174T>A) c.3683+174T>A (n.3683+174T>A) n.496+174T>A c.2951+174T>A (n.2951+174T>A) c.2114+174T>A (n.2114+174T>A) c.2762+174T>A (n.2762+174T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811580T= | CA2195302498 | BLM | c.4076+174T= (n.4076+174T=) n.2649+174T= c.4077-98T= (n.4077-98T=) n.1423+174T= c.*3000+174T= (n.*3000+174T=) c.3683+174T= (n.3683+174T=) n.496+174T= c.2951+174T= (n.2951+174T=) c.2114+174T= (n.2114+174T=) c.2762+174T= (n.2762+174T=) | |
| 15 | g.90811587A= | CA2195302499 | BLM | c.4076+181A= (n.4076+181A=) n.2649+181A= c.4077-91A= (n.4077-91A=) n.1423+181A= c.*3000+181A= (n.*3000+181A=) c.3683+181A= (n.3683+181A=) n.496+181A= c.2951+181A= (n.2951+181A=) c.2114+181A= (n.2114+181A=) c.2762+181A= (n.2762+181A=) | |
| 15 | g.90811587A>C | CA717001029 | BLM | c.4076+181A>C (n.4076+181A>C) n.2649+181A>C c.4077-91A>C (n.4077-91A>C) n.1423+181A>C c.*3000+181A>C (n.*3000+181A>C) c.3683+181A>C (n.3683+181A>C) n.496+181A>C c.2951+181A>C (n.2951+181A>C) c.2114+181A>C (n.2114+181A>C) c.2762+181A>C (n.2762+181A>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811588A= | CA2195302500 | BLM | c.4076+182A= (n.4076+182A=) n.2649+182A= c.4077-90A= (n.4077-90A=) n.1423+182A= c.*3000+182A= (n.*3000+182A=) c.3683+182A= (n.3683+182A=) n.496+182A= c.2951+182A= (n.2951+182A=) c.2114+182A= (n.2114+182A=) c.2762+182A= (n.2762+182A=) | |
| 15 | g.90811588A>G | CA717001035 | BLM | c.4076+182A>G (n.4076+182A>G) n.2649+182A>G c.4077-90A>G (n.4077-90A>G) n.1423+182A>G c.*3000+182A>G (n.*3000+182A>G) c.3683+182A>G (n.3683+182A>G) n.496+182A>G c.2951+182A>G (n.2951+182A>G) c.2114+182A>G (n.2114+182A>G) c.2762+182A>G (n.2762+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811589G>A | CA972704578 | BLM | c.4076+183G>A (n.4076+183G>A) n.2649+183G>A c.4077-89G>A (n.4077-89G>A) n.1423+183G>A c.*3000+183G>A (n.*3000+183G>A) c.3683+183G>A (n.3683+183G>A) n.496+183G>A c.2951+183G>A (n.2951+183G>A) c.2114+183G>A (n.2114+183G>A) c.2762+183G>A (n.2762+183G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811590A>G | CA2598116857 | BLM | c.4076+184A>G (n.4076+184A>G) n.2649+184A>G c.4077-88A>G (n.4077-88A>G) n.1423+184A>G c.*3000+184A>G (n.*3000+184A>G) c.3683+184A>G (n.3683+184A>G) n.496+184A>G c.2951+184A>G (n.2951+184A>G) c.2114+184A>G (n.2114+184A>G) c.2762+184A>G (n.2762+184A>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| 15 | g.90811593C= | CA2195302501 | BLM | c.4076+187C= (n.4076+187C=) n.2649+187C= c.4077-85C= (n.4077-85C=) n.1423+187C= c.*3000+187C= (n.*3000+187C=) c.3683+187C= (n.3683+187C=) n.496+187C= c.2951+187C= (n.2951+187C=) c.2114+187C= (n.2114+187C=) c.2762+187C= (n.2762+187C=) | |
| 15 | g.90811593C>T | CA619860810 | BLM | c.4076+187C>T (n.4076+187C>T) n.2649+187C>T c.4077-85C>T (n.4077-85C>T) n.1423+187C>T c.*3000+187C>T (n.*3000+187C>T) c.3683+187C>T (n.3683+187C>T) n.496+187C>T c.2951+187C>T (n.2951+187C>T) c.2114+187C>T (n.2114+187C>T) c.2762+187C>T (n.2762+187C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811596C>A | CA274729114 | BLM | c.4076+190C>A (n.4076+190C>A) n.2649+190C>A c.4077-82C>A (n.4077-82C>A) n.1423+190C>A c.*3000+190C>A (n.*3000+190C>A) c.3683+190C>A (n.3683+190C>A) n.496+190C>A c.2951+190C>A (n.2951+190C>A) c.2114+190C>A (n.2114+190C>A) c.2762+190C>A (n.2762+190C>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811596C= | CA2195302502 | BLM | c.4076+190C= (n.4076+190C=) n.2649+190C= c.4077-82C= (n.4077-82C=) n.1423+190C= c.*3000+190C= (n.*3000+190C=) c.3683+190C= (n.3683+190C=) n.496+190C= c.2951+190C= (n.2951+190C=) c.2114+190C= (n.2114+190C=) c.2762+190C= (n.2762+190C=) | |
| 15 | g.90811596C>T | CA274729117 | BLM | c.4076+190C>T (n.4076+190C>T) n.2649+190C>T c.4077-82C>T (n.4077-82C>T) n.1423+190C>T c.*3000+190C>T (n.*3000+190C>T) c.3683+190C>T (n.3683+190C>T) n.496+190C>T c.2951+190C>T (n.2951+190C>T) c.2114+190C>T (n.2114+190C>T) c.2762+190C>T (n.2762+190C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811603T>C | CA274729120 | BLM | c.4076+197T>C (n.4076+197T>C) n.2649+197T>C c.4077-75T>C (n.4077-75T>C) n.1423+197T>C c.*3000+197T>C (n.*3000+197T>C) c.3683+197T>C (n.3683+197T>C) n.496+197T>C c.2951+197T>C (n.2951+197T>C) c.2114+197T>C (n.2114+197T>C) c.2762+197T>C (n.2762+197T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811603T= | CA2195302503 | BLM | c.4076+197T= (n.4076+197T=) n.2649+197T= c.4077-75T= (n.4077-75T=) n.1423+197T= c.*3000+197T= (n.*3000+197T=) c.3683+197T= (n.3683+197T=) n.496+197T= c.2951+197T= (n.2951+197T=) c.2114+197T= (n.2114+197T=) c.2762+197T= (n.2762+197T=) | |
| 15 | g.90811605T>G | CA2731532979 | BLM | c.4076+199T>G (n.4076+199T>G) n.2649+199T>G c.4077-73T>G (n.4077-73T>G) n.1423+199T>G c.*3000+199T>G (n.*3000+199T>G) c.3683+199T>G (n.3683+199T>G) n.496+199T>G c.2951+199T>G (n.2951+199T>G) c.2114+199T>G (n.2114+199T>G) c.2762+199T>G (n.2762+199T>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811609C= | CA2195302504 | BLM | c.4076+203C= (n.4076+203C=) n.2649+203C= c.4077-69C= (n.4077-69C=) n.1423+203C= c.*3000+203C= (n.*3000+203C=) c.3683+203C= (n.3683+203C=) n.496+203C= c.2951+203C= (n.2951+203C=) c.2114+203C= (n.2114+203C=) c.2762+203C= (n.2762+203C=) | |
| 15 | g.90811609C>G | CA2195302505 | BLM | c.4076+203C>G (n.4076+203C>G) n.2649+203C>G c.4077-69C>G (n.4077-69C>G) n.1423+203C>G c.*3000+203C>G (n.*3000+203C>G) c.3683+203C>G (n.3683+203C>G) n.496+203C>G c.2951+203C>G (n.2951+203C>G) c.2114+203C>G (n.2114+203C>G) c.2762+203C>G (n.2762+203C>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811612C>T | CA2569876868 | BLM | c.4076+206C>T (n.4076+206C>T) n.2649+206C>T c.4077-66C>T (n.4077-66C>T) n.1423+206C>T c.*3000+206C>T (n.*3000+206C>T) c.3683+206C>T (n.3683+206C>T) n.496+206C>T c.2951+206C>T (n.2951+206C>T) c.2114+206C>T (n.2114+206C>T) c.2762+206C>T (n.2762+206C>T) | |
| 15 | g.90811620T= | CA2195302506 | BLM | c.4076+214T= (n.4076+214T=) n.2649+214T= c.4077-58T= (n.4077-58T=) n.1423+214T= c.*3000+214T= (n.*3000+214T=) c.3683+214T= (n.3683+214T=) n.496+214T= c.2951+214T= (n.2951+214T=) c.2114+214T= (n.2114+214T=) c.2762+214T= (n.2762+214T=) | |
| 15 | g.90811623_90811624dup | CA2195302507 | BLM | c.4076+217_4076+218dup (n.4076+217_4076+218dup) n.2649+217_2649+218dup c.4077-55_4077-54dup (n.4077-55_4077-54dup) n.1423+217_1423+218dup c.*3000+217_*3000+218dup (n.*3000+217_*3000+218dup) c.3683+217_3683+218dup (n.3683+217_3683+218dup) n.496+217_496+218dup c.2951+217_2951+218dup (n.2951+217_2951+218dup) c.2114+217_2114+218dup (n.2114+217_2114+218dup) c.2762+217_2762+218dup (n.2762+217_2762+218dup) | dbSNP |
| 15 | g.90811630A= | CA2195302508 | BLM | c.4076+224A= (n.4076+224A=) n.2649+224A= c.4077-48A= (n.4077-48A=) c.4077-215A= (n.4077-215A=) n.1423+224A= c.*3000+224A= (n.*3000+224A=) c.3683+224A= (n.3683+224A=) n.496+224A= c.2951+224A= (n.2951+224A=) c.2114+224A= (n.2114+224A=) c.2762+224A= (n.2762+224A=) | |
| 15 | g.90811630A>G | CA972704582 | BLM | c.4076+224A>G (n.4076+224A>G) n.2649+224A>G c.4077-48A>G (n.4077-48A>G) c.4077-215A>G (n.4077-215A>G) n.1423+224A>G c.*3000+224A>G (n.*3000+224A>G) c.3683+224A>G (n.3683+224A>G) n.496+224A>G c.2951+224A>G (n.2951+224A>G) c.2114+224A>G (n.2114+224A>G) c.2762+224A>G (n.2762+224A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |