Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90811488G>C | CA619860807 | BLM | c.4076+82G>C (n.4076+82G>C) n.2649+82G>C n.1423+82G>C c.*3000+82G>C (n.*3000+82G>C) c.3683+82G>C (n.3683+82G>C) n.496+82G>C c.2951+82G>C (n.2951+82G>C) c.2114+82G>C (n.2114+82G>C) c.2762+82G>C (n.2762+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811488G= | CA2195302461 | BLM | c.4076+82G= (n.4076+82G=) n.2649+82G= n.1423+82G= c.*3000+82G= (n.*3000+82G=) c.3683+82G= (n.3683+82G=) n.496+82G= c.2951+82G= (n.2951+82G=) c.2114+82G= (n.2114+82G=) c.2762+82G= (n.2762+82G=) | |
15 | g.90811489A= | CA2195302462 | BLM | c.4076+83A= (n.4076+83A=) n.2649+83A= n.1423+83A= c.*3000+83A= (n.*3000+83A=) c.3683+83A= (n.3683+83A=) n.496+83A= c.2951+83A= (n.2951+83A=) c.2114+83A= (n.2114+83A=) c.2762+83A= (n.2762+83A=) | |
15 | g.90811489A>G | CA2195302463 | BLM | c.4076+83A>G (n.4076+83A>G) n.2649+83A>G n.1423+83A>G c.*3000+83A>G (n.*3000+83A>G) c.3683+83A>G (n.3683+83A>G) n.496+83A>G c.2951+83A>G (n.2951+83A>G) c.2114+83A>G (n.2114+83A>G) c.2762+83A>G (n.2762+83A>G) | dbSNP |
15 | g.90811491T>A | CA2630384310 | BLM | c.4076+85T>A (n.4076+85T>A) n.2649+85T>A n.1423+85T>A c.*3000+85T>A (n.*3000+85T>A) c.3683+85T>A (n.3683+85T>A) n.496+85T>A c.2951+85T>A (n.2951+85T>A) c.2114+85T>A (n.2114+85T>A) c.2762+85T>A (n.2762+85T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811492T>C | CA274729087 | BLM | c.4076+86T>C (n.4076+86T>C) n.2649+86T>C n.1423+86T>C c.*3000+86T>C (n.*3000+86T>C) c.3683+86T>C (n.3683+86T>C) n.496+86T>C c.2951+86T>C (n.2951+86T>C) c.2114+86T>C (n.2114+86T>C) c.2762+86T>C (n.2762+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811492T= | CA2195302464 | BLM | c.4076+86T= (n.4076+86T=) n.2649+86T= n.1423+86T= c.*3000+86T= (n.*3000+86T=) c.3683+86T= (n.3683+86T=) n.496+86T= c.2951+86T= (n.2951+86T=) c.2114+86T= (n.2114+86T=) c.2762+86T= (n.2762+86T=) | |
15 | g.90811493A= | CA2195302465 | BLM | c.4076+87A= (n.4076+87A=) n.2649+87A= n.1423+87A= c.*3000+87A= (n.*3000+87A=) c.3683+87A= (n.3683+87A=) n.496+87A= c.2951+87A= (n.2951+87A=) c.2114+87A= (n.2114+87A=) c.2762+87A= (n.2762+87A=) | |
15 | g.90811493A>G | CA2195302466 | BLM | c.4076+87A>G (n.4076+87A>G) n.2649+87A>G n.1423+87A>G c.*3000+87A>G (n.*3000+87A>G) c.3683+87A>G (n.3683+87A>G) n.496+87A>G c.2951+87A>G (n.2951+87A>G) c.2114+87A>G (n.2114+87A>G) c.2762+87A>G (n.2762+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811493_90811494insC | CA2630384312 | BLM | c.4076+87_4076+88insC (n.4076+87_4076+88insC) n.2649+87_2649+88insC n.1423+87_1423+88insC c.*3000+87_*3000+88insC (n.*3000+87_*3000+88insC) c.3683+87_3683+88insC (n.3683+87_3683+88insC) n.496+87_496+88insC c.2951+87_2951+88insC (n.2951+87_2951+88insC) c.2114+87_2114+88insC (n.2114+87_2114+88insC) c.2762+87_2762+88insC (n.2762+87_2762+88insC) | gnomAD v4 |
15 | g.90811495T>A | CA2575836171 | BLM | c.4076+89T>A (n.4076+89T>A) n.2649+89T>A n.1423+89T>A c.*3000+89T>A (n.*3000+89T>A) c.3683+89T>A (n.3683+89T>A) n.496+89T>A c.2951+89T>A (n.2951+89T>A) c.2114+89T>A (n.2114+89T>A) c.2762+89T>A (n.2762+89T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811495T>C | CA2630384314 | BLM | c.4076+89T>C (n.4076+89T>C) n.2649+89T>C n.1423+89T>C c.*3000+89T>C (n.*3000+89T>C) c.3683+89T>C (n.3683+89T>C) n.496+89T>C c.2951+89T>C (n.2951+89T>C) c.2114+89T>C (n.2114+89T>C) c.2762+89T>C (n.2762+89T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90811495_90811496insGC | CA2630384316 | BLM | c.4076+89_4076+90insGC (n.4076+89_4076+90insGC) n.2649+89_2649+90insGC n.1423+89_1423+90insGC c.*3000+89_*3000+90insGC (n.*3000+89_*3000+90insGC) c.3683+89_3683+90insGC (n.3683+89_3683+90insGC) n.496+89_496+90insGC c.2951+89_2951+90insGC (n.2951+89_2951+90insGC) c.2114+89_2114+90insGC (n.2114+89_2114+90insGC) c.2762+89_2762+90insGC (n.2762+89_2762+90insGC) | gnomAD v4 |
15 | g.90811496A= | CA2195302467 | BLM | c.4076+90A= (n.4076+90A=) n.2649+90A= n.1423+90A= c.*3000+90A= (n.*3000+90A=) c.3683+90A= (n.3683+90A=) n.496+90A= c.2951+90A= (n.2951+90A=) c.2114+90A= (n.2114+90A=) c.2762+90A= (n.2762+90A=) | |
15 | g.90811499_90811528dup | CA717001003 | BLM | c.4076+93_4076+122dup (n.4076+93_4076+122dup) n.2649+93_2649+122dup n.1423+93_1423+122dup c.*3000+93_*3000+122dup (n.*3000+93_*3000+122dup) c.3683+93_3683+122dup (n.3683+93_3683+122dup) n.496+93_496+122dup c.2951+93_2951+122dup (n.2951+93_2951+122dup) c.2114+93_2114+122dup (n.2114+93_2114+122dup) c.2762+93_2762+122dup (n.2762+93_2762+122dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811498A= | CA2195302468 | BLM | c.4076+92A= (n.4076+92A=) n.2649+92A= n.1423+92A= c.*3000+92A= (n.*3000+92A=) c.3683+92A= (n.3683+92A=) n.496+92A= c.2951+92A= (n.2951+92A=) c.2114+92A= (n.2114+92A=) c.2762+92A= (n.2762+92A=) | |
15 | g.90811498A>C | CA2630384320 | BLM | c.4076+92A>C (n.4076+92A>C) n.2649+92A>C n.1423+92A>C c.*3000+92A>C (n.*3000+92A>C) c.3683+92A>C (n.3683+92A>C) n.496+92A>C c.2951+92A>C (n.2951+92A>C) c.2114+92A>C (n.2114+92A>C) c.2762+92A>C (n.2762+92A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90811498A>G | CA717001005 | BLM | c.4076+92A>G (n.4076+92A>G) n.2649+92A>G n.1423+92A>G c.*3000+92A>G (n.*3000+92A>G) c.3683+92A>G (n.3683+92A>G) n.496+92A>G c.2951+92A>G (n.2951+92A>G) c.2114+92A>G (n.2114+92A>G) c.2762+92A>G (n.2762+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811502A>T | CA2630384323 | BLM | c.4076+96A>T (n.4076+96A>T) n.2649+96A>T n.1423+96A>T c.*3000+96A>T (n.*3000+96A>T) c.3683+96A>T (n.3683+96A>T) n.496+96A>T c.2951+96A>T (n.2951+96A>T) c.2114+96A>T (n.2114+96A>T) c.2762+96A>T (n.2762+96A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811503G>T | CA2630384325 | BLM | c.4076+97G>T (n.4076+97G>T) n.2649+97G>T n.1423+97G>T c.*3000+97G>T (n.*3000+97G>T) c.3683+97G>T (n.3683+97G>T) n.496+97G>T c.2951+97G>T (n.2951+97G>T) c.2114+97G>T (n.2114+97G>T) c.2762+97G>T (n.2762+97G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811504C>A | CA2630384326 | BLM | c.4076+98C>A (n.4076+98C>A) n.2649+98C>A n.1423+98C>A c.*3000+98C>A (n.*3000+98C>A) c.3683+98C>A (n.3683+98C>A) n.496+98C>A c.2951+98C>A (n.2951+98C>A) c.2114+98C>A (n.2114+98C>A) c.2762+98C>A (n.2762+98C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811505C>A | CA2630384327 | BLM | c.4076+99C>A (n.4076+99C>A) n.2649+99C>A n.1423+99C>A c.*3000+99C>A (n.*3000+99C>A) c.3683+99C>A (n.3683+99C>A) n.496+99C>A c.2951+99C>A (n.2951+99C>A) c.2114+99C>A (n.2114+99C>A) c.2762+99C>A (n.2762+99C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811505_90811508delinsCATT | CA2195302469 | BLM | c.4076+99_4076+102delinsCATT (n.4076+99_4076+102delinsCATT) n.2649+99_2649+102delinsCATT n.1423+99_1423+102delinsCATT c.*3000+99_*3000+102delinsCATT (n.*3000+99_*3000+102delinsCATT) c.3683+99_3683+102delinsCATT (n.3683+99_3683+102delinsCATT) n.496+99_496+102delinsCATT c.2951+99_2951+102delinsCATT (n.2951+99_2951+102delinsCATT) c.2114+99_2114+102delinsCATT (n.2114+99_2114+102delinsCATT) c.2762+99_2762+102delinsCATT (n.2762+99_2762+102delinsCATT) | |
15 | g.90811506A>G | CA656797512 | BLM | c.4076+100A>G (n.4076+100A>G) n.2649+100A>G n.1423+100A>G c.*3000+100A>G (n.*3000+100A>G) c.3683+100A>G (n.3683+100A>G) n.496+100A>G c.2951+100A>G (n.2951+100A>G) c.2114+100A>G (n.2114+100A>G) c.2762+100A>G (n.2762+100A>G) | COSMIC COSMIC |
15 | g.90811510_90811512del | CA2195302470 | BLM | c.4076+104_4076+106del (n.4076+104_4076+106del) n.2649+104_2649+106del n.1423+104_1423+106del c.*3000+104_*3000+106del (n.*3000+104_*3000+106del) c.3683+104_3683+106del (n.3683+104_3683+106del) n.496+104_496+106del c.2951+104_2951+106del (n.2951+104_2951+106del) c.2114+104_2114+106del (n.2114+104_2114+106del) c.2762+104_2762+106del (n.2762+104_2762+106del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811509_90811510insGCAATA | CA2630384333 | BLM | c.4076+103_4076+104insGCAATA (n.4076+103_4076+104insGCAATA) n.2649+103_2649+104insGCAATA n.1423+103_1423+104insGCAATA c.*3000+103_*3000+104insGCAATA (n.*3000+103_*3000+104insGCAATA) c.3683+103_3683+104insGCAATA (n.3683+103_3683+104insGCAATA) n.496+103_496+104insGCAATA c.2951+103_2951+104insGCAATA (n.2951+103_2951+104insGCAATA) c.2114+103_2114+104insGCAATA (n.2114+103_2114+104insGCAATA) c.2762+103_2762+104insGCAATA (n.2762+103_2762+104insGCAATA) | gnomAD v4 |
15 | g.90811510T>C | CA2630384334 | BLM | c.4076+104T>C (n.4076+104T>C) n.2649+104T>C n.1423+104T>C c.*3000+104T>C (n.*3000+104T>C) c.3683+104T>C (n.3683+104T>C) n.496+104T>C c.2951+104T>C (n.2951+104T>C) c.2114+104T>C (n.2114+104T>C) c.2762+104T>C (n.2762+104T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90811511T>A | CA2630384336 | BLM | c.4076+105T>A (n.4076+105T>A) n.2649+105T>A n.1423+105T>A c.*3000+105T>A (n.*3000+105T>A) c.3683+105T>A (n.3683+105T>A) n.496+105T>A c.2951+105T>A (n.2951+105T>A) c.2114+105T>A (n.2114+105T>A) c.2762+105T>A (n.2762+105T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811512A>T | CA2630384337 | BLM | c.4076+106A>T (n.4076+106A>T) n.2649+106A>T n.1423+106A>T c.*3000+106A>T (n.*3000+106A>T) c.3683+106A>T (n.3683+106A>T) n.496+106A>T c.2951+106A>T (n.2951+106A>T) c.2114+106A>T (n.2114+106A>T) c.2762+106A>T (n.2762+106A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811515T>C | CA2195302472 | BLM | c.4076+109T>C (n.4076+109T>C) n.2649+109T>C n.1423+109T>C c.*3000+109T>C (n.*3000+109T>C) c.3683+109T>C (n.3683+109T>C) n.496+109T>C c.2951+109T>C (n.2951+109T>C) c.2114+109T>C (n.2114+109T>C) c.2762+109T>C (n.2762+109T>C) | dbSNP |
15 | g.90811515T= | CA2195302471 | BLM | c.4076+109T= (n.4076+109T=) n.2649+109T= n.1423+109T= c.*3000+109T= (n.*3000+109T=) c.3683+109T= (n.3683+109T=) n.496+109T= c.2951+109T= (n.2951+109T=) c.2114+109T= (n.2114+109T=) c.2762+109T= (n.2762+109T=) | |
15 | g.90811516A= | CA2195302473 | BLM | c.4076+110A= (n.4076+110A=) n.2649+110A= n.1423+110A= c.*3000+110A= (n.*3000+110A=) c.3683+110A= (n.3683+110A=) n.496+110A= c.2951+110A= (n.2951+110A=) c.2114+110A= (n.2114+110A=) c.2762+110A= (n.2762+110A=) | |
15 | g.90811516A>G | CA717001008 | BLM | c.4076+110A>G (n.4076+110A>G) n.2649+110A>G n.1423+110A>G c.*3000+110A>G (n.*3000+110A>G) c.3683+110A>G (n.3683+110A>G) n.496+110A>G c.2951+110A>G (n.2951+110A>G) c.2114+110A>G (n.2114+110A>G) c.2762+110A>G (n.2762+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811516dup | CA2630384339 | BLM | c.4076+110dup (n.4076+110dup) n.2649+110dup n.1423+110dup c.*3000+110dup (n.*3000+110dup) c.3683+110dup (n.3683+110dup) n.496+110dup c.2951+110dup (n.2951+110dup) c.2114+110dup (n.2114+110dup) c.2762+110dup (n.2762+110dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90811517T>A | CA2630384342 | BLM | c.4076+111T>A (n.4076+111T>A) n.2649+111T>A n.1423+111T>A c.*3000+111T>A (n.*3000+111T>A) c.3683+111T>A (n.3683+111T>A) n.496+111T>A c.2951+111T>A (n.2951+111T>A) c.2114+111T>A (n.2114+111T>A) c.2762+111T>A (n.2762+111T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811518T>G | CA2630384343 | BLM | c.4076+112T>G (n.4076+112T>G) n.2649+112T>G n.1423+112T>G c.*3000+112T>G (n.*3000+112T>G) c.3683+112T>G (n.3683+112T>G) n.496+112T>G c.2951+112T>G (n.2951+112T>G) c.2114+112T>G (n.2114+112T>G) c.2762+112T>G (n.2762+112T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90811519G= | CA2195302474 | BLM | c.4076+113G= (n.4076+113G=) n.2649+113G= n.1423+113G= c.*3000+113G= (n.*3000+113G=) c.3683+113G= (n.3683+113G=) n.496+113G= c.2951+113G= (n.2951+113G=) c.2114+113G= (n.2114+113G=) c.2762+113G= (n.2762+113G=) | |
15 | g.90811519G>T | CA274729090 | BLM | c.4076+113G>T (n.4076+113G>T) n.2649+113G>T n.1423+113G>T c.*3000+113G>T (n.*3000+113G>T) c.3683+113G>T (n.3683+113G>T) n.496+113G>T c.2951+113G>T (n.2951+113G>T) c.2114+113G>T (n.2114+113G>T) c.2762+113G>T (n.2762+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811520C>A | CA2630384348 | BLM | c.4076+114C>A (n.4076+114C>A) n.2649+114C>A n.1423+114C>A c.*3000+114C>A (n.*3000+114C>A) c.3683+114C>A (n.3683+114C>A) n.496+114C>A c.2951+114C>A (n.2951+114C>A) c.2114+114C>A (n.2114+114C>A) c.2762+114C>A (n.2762+114C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811520C= | CA2195302475 | BLM | c.4076+114C= (n.4076+114C=) n.2649+114C= n.1423+114C= c.*3000+114C= (n.*3000+114C=) c.3683+114C= (n.3683+114C=) n.496+114C= c.2951+114C= (n.2951+114C=) c.2114+114C= (n.2114+114C=) c.2762+114C= (n.2762+114C=) | |
15 | g.90811520C>G | CA274729094 | BLM | c.4076+114C>G (n.4076+114C>G) n.2649+114C>G n.1423+114C>G c.*3000+114C>G (n.*3000+114C>G) c.3683+114C>G (n.3683+114C>G) n.496+114C>G c.2951+114C>G (n.2951+114C>G) c.2114+114C>G (n.2114+114C>G) c.2762+114C>G (n.2762+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811520C>T | CA274729095 | BLM | c.4076+114C>T (n.4076+114C>T) n.2649+114C>T n.1423+114C>T c.*3000+114C>T (n.*3000+114C>T) c.3683+114C>T (n.3683+114C>T) n.496+114C>T c.2951+114C>T (n.2951+114C>T) c.2114+114C>T (n.2114+114C>T) c.2762+114C>T (n.2762+114C>T) | dbSNP |
15 | g.90811521T>A | CA2195302477 | BLM | c.4076+115T>A (n.4076+115T>A) n.2649+115T>A n.1423+115T>A c.*3000+115T>A (n.*3000+115T>A) c.3683+115T>A (n.3683+115T>A) n.496+115T>A c.2951+115T>A (n.2951+115T>A) c.2114+115T>A (n.2114+115T>A) c.2762+115T>A (n.2762+115T>A) | dbSNP |
15 | g.90811521T= | CA2195302476 | BLM | c.4076+115T= (n.4076+115T=) n.2649+115T= n.1423+115T= c.*3000+115T= (n.*3000+115T=) c.3683+115T= (n.3683+115T=) n.496+115T= c.2951+115T= (n.2951+115T=) c.2114+115T= (n.2114+115T=) c.2762+115T= (n.2762+115T=) | |
15 | g.90811522A>G | CA2630384353 | BLM | c.4076+116A>G (n.4076+116A>G) n.2649+116A>G n.1423+116A>G c.*3000+116A>G (n.*3000+116A>G) c.3683+116A>G (n.3683+116A>G) n.496+116A>G c.2951+116A>G (n.2951+116A>G) c.2114+116A>G (n.2114+116A>G) c.2762+116A>G (n.2762+116A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90811523A= | CA2195302478 | BLM | c.4076+117A= (n.4076+117A=) n.2649+117A= n.1423+117A= c.*3000+117A= (n.*3000+117A=) c.3683+117A= (n.3683+117A=) n.496+117A= c.2951+117A= (n.2951+117A=) c.2114+117A= (n.2114+117A=) c.2762+117A= (n.2762+117A=) | |
15 | g.90811523A>G | CA274729096 | BLM | c.4076+117A>G (n.4076+117A>G) n.2649+117A>G n.1423+117A>G c.*3000+117A>G (n.*3000+117A>G) c.3683+117A>G (n.3683+117A>G) n.496+117A>G c.2951+117A>G (n.2951+117A>G) c.2114+117A>G (n.2114+117A>G) c.2762+117A>G (n.2762+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811524T>C | CA2195302480 | BLM | c.4076+118T>C (n.4076+118T>C) n.2649+118T>C n.1423+118T>C c.*3000+118T>C (n.*3000+118T>C) c.3683+118T>C (n.3683+118T>C) n.496+118T>C c.2951+118T>C (n.2951+118T>C) c.2114+118T>C (n.2114+118T>C) c.2762+118T>C (n.2762+118T>C) | dbSNP |
15 | g.90811524T= | CA2195302479 | BLM | c.4076+118T= (n.4076+118T=) n.2649+118T= n.1423+118T= c.*3000+118T= (n.*3000+118T=) c.3683+118T= (n.3683+118T=) n.496+118T= c.2951+118T= (n.2951+118T=) c.2114+118T= (n.2114+118T=) c.2762+118T= (n.2762+118T=) | |
15 | g.90811525G>C | CA717001013 | BLM | c.4076+119G>C (n.4076+119G>C) n.2649+119G>C n.1423+119G>C c.*3000+119G>C (n.*3000+119G>C) c.3683+119G>C (n.3683+119G>C) n.496+119G>C c.2951+119G>C (n.2951+119G>C) c.2114+119G>C (n.2114+119G>C) c.2762+119G>C (n.2762+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811525G= | CA2195302481 | BLM | c.4076+119G= (n.4076+119G=) n.2649+119G= n.1423+119G= c.*3000+119G= (n.*3000+119G=) c.3683+119G= (n.3683+119G=) n.496+119G= c.2951+119G= (n.2951+119G=) c.2114+119G= (n.2114+119G=) c.2762+119G= (n.2762+119G=) | |
15 | g.90811525G>T | CA2630384357 | BLM | c.4076+119G>T (n.4076+119G>T) n.2649+119G>T n.1423+119G>T c.*3000+119G>T (n.*3000+119G>T) c.3683+119G>T (n.3683+119G>T) n.496+119G>T c.2951+119G>T (n.2951+119G>T) c.2114+119G>T (n.2114+119G>T) c.2762+119G>T (n.2762+119G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811526G>T | CA2630384359 | BLM | c.4076+120G>T (n.4076+120G>T) n.2649+120G>T n.1423+120G>T c.*3000+120G>T (n.*3000+120G>T) c.3683+120G>T (n.3683+120G>T) n.496+120G>T c.2951+120G>T (n.2951+120G>T) c.2114+120G>T (n.2114+120G>T) c.2762+120G>T (n.2762+120G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811529T>A | CA2630384361 | BLM | c.4076+123T>A (n.4076+123T>A) n.2649+123T>A n.1423+123T>A c.*3000+123T>A (n.*3000+123T>A) c.3683+123T>A (n.3683+123T>A) n.496+123T>A c.2951+123T>A (n.2951+123T>A) c.2114+123T>A (n.2114+123T>A) c.2762+123T>A (n.2762+123T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811529T>C | CA2630384363 | BLM | c.4076+123T>C (n.4076+123T>C) n.2649+123T>C n.1423+123T>C c.*3000+123T>C (n.*3000+123T>C) c.3683+123T>C (n.3683+123T>C) n.496+123T>C c.2951+123T>C (n.2951+123T>C) c.2114+123T>C (n.2114+123T>C) c.2762+123T>C (n.2762+123T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90811530G>A | CA2630384366 | BLM | c.4076+124G>A (n.4076+124G>A) n.2649+124G>A n.1423+124G>A c.*3000+124G>A (n.*3000+124G>A) c.3683+124G>A (n.3683+124G>A) n.496+124G>A c.2951+124G>A (n.2951+124G>A) c.2114+124G>A (n.2114+124G>A) c.2762+124G>A (n.2762+124G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811530G>T | CA2630384365 | BLM | c.4076+124G>T (n.4076+124G>T) n.2649+124G>T n.1423+124G>T c.*3000+124G>T (n.*3000+124G>T) c.3683+124G>T (n.3683+124G>T) n.496+124G>T c.2951+124G>T (n.2951+124G>T) c.2114+124G>T (n.2114+124G>T) c.2762+124G>T (n.2762+124G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811531A>T | CA2630384367 | BLM | c.4076+125A>T (n.4076+125A>T) n.2649+125A>T n.1423+125A>T c.*3000+125A>T (n.*3000+125A>T) c.3683+125A>T (n.3683+125A>T) n.496+125A>T c.2951+125A>T (n.2951+125A>T) c.2114+125A>T (n.2114+125A>T) c.2762+125A>T (n.2762+125A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811532C>A | CA2630384369 | BLM | c.4076+126C>A (n.4076+126C>A) n.2649+126C>A n.1423+126C>A c.*3000+126C>A (n.*3000+126C>A) c.3683+126C>A (n.3683+126C>A) n.496+126C>A c.2951+126C>A (n.2951+126C>A) c.2114+126C>A (n.2114+126C>A) c.2762+126C>A (n.2762+126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811532C= | CA2195302482 | BLM | c.4076+126C= (n.4076+126C=) n.2649+126C= n.1423+126C= c.*3000+126C= (n.*3000+126C=) c.3683+126C= (n.3683+126C=) n.496+126C= c.2951+126C= (n.2951+126C=) c.2114+126C= (n.2114+126C=) c.2762+126C= (n.2762+126C=) | |
15 | g.90811532C>T | CA972704564 | BLM | c.4076+126C>T (n.4076+126C>T) n.2649+126C>T n.1423+126C>T c.*3000+126C>T (n.*3000+126C>T) c.3683+126C>T (n.3683+126C>T) n.496+126C>T c.2951+126C>T (n.2951+126C>T) c.2114+126C>T (n.2114+126C>T) c.2762+126C>T (n.2762+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811533A>G | CA2630384370 | BLM | c.4076+127A>G (n.4076+127A>G) n.2649+127A>G n.1423+127A>G c.*3000+127A>G (n.*3000+127A>G) c.3683+127A>G (n.3683+127A>G) n.496+127A>G c.2951+127A>G (n.2951+127A>G) c.2114+127A>G (n.2114+127A>G) c.2762+127A>G (n.2762+127A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90811534G>A | CA2630384373 | BLM | c.4076+128G>A (n.4076+128G>A) n.2649+128G>A n.1423+128G>A c.*3000+128G>A (n.*3000+128G>A) c.3683+128G>A (n.3683+128G>A) n.496+128G>A c.2951+128G>A (n.2951+128G>A) c.2114+128G>A (n.2114+128G>A) c.2762+128G>A (n.2762+128G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811534G>T | CA2630384374 | BLM | c.4076+128G>T (n.4076+128G>T) n.2649+128G>T n.1423+128G>T c.*3000+128G>T (n.*3000+128G>T) c.3683+128G>T (n.3683+128G>T) n.496+128G>T c.2951+128G>T (n.2951+128G>T) c.2114+128G>T (n.2114+128G>T) c.2762+128G>T (n.2762+128G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811535T>A | CA2630384375 | BLM | c.4076+129T>A (n.4076+129T>A) n.2649+129T>A n.1423+129T>A c.*3000+129T>A (n.*3000+129T>A) c.3683+129T>A (n.3683+129T>A) n.496+129T>A c.2951+129T>A (n.2951+129T>A) c.2114+129T>A (n.2114+129T>A) c.2762+129T>A (n.2762+129T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811535T>C | CA2630384376 | BLM | c.4076+129T>C (n.4076+129T>C) n.2649+129T>C n.1423+129T>C c.*3000+129T>C (n.*3000+129T>C) c.3683+129T>C (n.3683+129T>C) n.496+129T>C c.2951+129T>C (n.2951+129T>C) c.2114+129T>C (n.2114+129T>C) c.2762+129T>C (n.2762+129T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90811536T>G | CA2805211621 | BLM | c.4076+130T>G (n.4076+130T>G) n.2649+130T>G n.1423+130T>G c.*3000+130T>G (n.*3000+130T>G) c.3683+130T>G (n.3683+130T>G) n.496+130T>G c.2951+130T>G (n.2951+130T>G) c.2114+130T>G (n.2114+130T>G) c.2762+130T>G (n.2762+130T>G) | |
15 | g.90811537G>A | CA619860808 | BLM | c.4076+131G>A (n.4076+131G>A) n.2649+131G>A n.1423+131G>A c.*3000+131G>A (n.*3000+131G>A) c.3683+131G>A (n.3683+131G>A) n.496+131G>A c.2951+131G>A (n.2951+131G>A) c.2114+131G>A (n.2114+131G>A) c.2762+131G>A (n.2762+131G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811537G>C | CA2630384377 | BLM | c.4076+131G>C (n.4076+131G>C) n.2649+131G>C n.1423+131G>C c.*3000+131G>C (n.*3000+131G>C) c.3683+131G>C (n.3683+131G>C) n.496+131G>C c.2951+131G>C (n.2951+131G>C) c.2114+131G>C (n.2114+131G>C) c.2762+131G>C (n.2762+131G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90811537G= | CA2195302483 | BLM | c.4076+131G= (n.4076+131G=) n.2649+131G= n.1423+131G= c.*3000+131G= (n.*3000+131G=) c.3683+131G= (n.3683+131G=) n.496+131G= c.2951+131G= (n.2951+131G=) c.2114+131G= (n.2114+131G=) c.2762+131G= (n.2762+131G=) | |
15 | g.90811537G>T | CA2630384378 | BLM | c.4076+131G>T (n.4076+131G>T) n.2649+131G>T n.1423+131G>T c.*3000+131G>T (n.*3000+131G>T) c.3683+131G>T (n.3683+131G>T) n.496+131G>T c.2951+131G>T (n.2951+131G>T) c.2114+131G>T (n.2114+131G>T) c.2762+131G>T (n.2762+131G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811538T>A | CA2630384380 | BLM | c.4076+132T>A (n.4076+132T>A) n.2649+132T>A n.1423+132T>A c.*3000+132T>A (n.*3000+132T>A) c.3683+132T>A (n.3683+132T>A) n.496+132T>A c.2951+132T>A (n.2951+132T>A) c.2114+132T>A (n.2114+132T>A) c.2762+132T>A (n.2762+132T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811538T>C | CA2630384382 | BLM | c.4076+132T>C (n.4076+132T>C) n.2649+132T>C n.1423+132T>C c.*3000+132T>C (n.*3000+132T>C) c.3683+132T>C (n.3683+132T>C) n.496+132T>C c.2951+132T>C (n.2951+132T>C) c.2114+132T>C (n.2114+132T>C) c.2762+132T>C (n.2762+132T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90811539T>A | CA2630384384 | BLM | c.4076+133T>A (n.4076+133T>A) n.2649+133T>A n.1423+133T>A c.*3000+133T>A (n.*3000+133T>A) c.3683+133T>A (n.3683+133T>A) n.496+133T>A c.2951+133T>A (n.2951+133T>A) c.2114+133T>A (n.2114+133T>A) c.2762+133T>A (n.2762+133T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811540A= | CA2195302484 | BLM | c.4076+134A= (n.4076+134A=) n.2649+134A= n.1423+134A= c.*3000+134A= (n.*3000+134A=) c.3683+134A= (n.3683+134A=) n.496+134A= c.2951+134A= (n.2951+134A=) c.2114+134A= (n.2114+134A=) c.2762+134A= (n.2762+134A=) | |
15 | g.90811540A>G | CA274729098 | BLM | c.4076+134A>G (n.4076+134A>G) n.2649+134A>G n.1423+134A>G c.*3000+134A>G (n.*3000+134A>G) c.3683+134A>G (n.3683+134A>G) n.496+134A>G c.2951+134A>G (n.2951+134A>G) c.2114+134A>G (n.2114+134A>G) c.2762+134A>G (n.2762+134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811541A= | CA2195302485 | BLM | c.4076+135A= (n.4076+135A=) n.2649+135A= n.1423+135A= c.*3000+135A= (n.*3000+135A=) c.3683+135A= (n.3683+135A=) n.496+135A= c.2951+135A= (n.2951+135A=) c.2114+135A= (n.2114+135A=) c.2762+135A= (n.2762+135A=) | |
15 | g.90811541A>G | CA717001015 | BLM | c.4076+135A>G (n.4076+135A>G) n.2649+135A>G n.1423+135A>G c.*3000+135A>G (n.*3000+135A>G) c.3683+135A>G (n.3683+135A>G) n.496+135A>G c.2951+135A>G (n.2951+135A>G) c.2114+135A>G (n.2114+135A>G) c.2762+135A>G (n.2762+135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811541A>T | CA2630384389 | BLM | c.4076+135A>T (n.4076+135A>T) n.2649+135A>T n.1423+135A>T c.*3000+135A>T (n.*3000+135A>T) c.3683+135A>T (n.3683+135A>T) n.496+135A>T c.2951+135A>T (n.2951+135A>T) c.2114+135A>T (n.2114+135A>T) c.2762+135A>T (n.2762+135A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811544G>A | CA2630384399 | BLM | c.4076+138G>A (n.4076+138G>A) n.2649+138G>A c.4077-134G>A (n.4077-134G>A) n.1423+138G>A c.*3000+138G>A (n.*3000+138G>A) c.3683+138G>A (n.3683+138G>A) n.496+138G>A c.2951+138G>A (n.2951+138G>A) c.2114+138G>A (n.2114+138G>A) c.2762+138G>A (n.2762+138G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811546G>A | CA717001019 | BLM | c.4076+140G>A (n.4076+140G>A) n.2649+140G>A c.4077-132G>A (n.4077-132G>A) n.1423+140G>A c.*3000+140G>A (n.*3000+140G>A) c.3683+140G>A (n.3683+140G>A) n.496+140G>A c.2951+140G>A (n.2951+140G>A) c.2114+140G>A (n.2114+140G>A) c.2762+140G>A (n.2762+140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811546G= | CA2195302486 | BLM | c.4076+140G= (n.4076+140G=) n.2649+140G= c.4077-132G= (n.4077-132G=) n.1423+140G= c.*3000+140G= (n.*3000+140G=) c.3683+140G= (n.3683+140G=) n.496+140G= c.2951+140G= (n.2951+140G=) c.2114+140G= (n.2114+140G=) c.2762+140G= (n.2762+140G=) | |
15 | g.90811546G>T | CA2630384400 | BLM | c.4076+140G>T (n.4076+140G>T) n.2649+140G>T c.4077-132G>T (n.4077-132G>T) n.1423+140G>T c.*3000+140G>T (n.*3000+140G>T) c.3683+140G>T (n.3683+140G>T) n.496+140G>T c.2951+140G>T (n.2951+140G>T) c.2114+140G>T (n.2114+140G>T) c.2762+140G>T (n.2762+140G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811547T>A | CA2630384401 | BLM | c.4076+141T>A (n.4076+141T>A) n.2649+141T>A c.4077-131T>A (n.4077-131T>A) n.1423+141T>A c.*3000+141T>A (n.*3000+141T>A) c.3683+141T>A (n.3683+141T>A) n.496+141T>A c.2951+141T>A (n.2951+141T>A) c.2114+141T>A (n.2114+141T>A) c.2762+141T>A (n.2762+141T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811548G>T | CA2630384402 | BLM | c.4076+142G>T (n.4076+142G>T) n.2649+142G>T c.4077-130G>T (n.4077-130G>T) n.1423+142G>T c.*3000+142G>T (n.*3000+142G>T) c.3683+142G>T (n.3683+142G>T) n.496+142G>T c.2951+142G>T (n.2951+142G>T) c.2114+142G>T (n.2114+142G>T) c.2762+142G>T (n.2762+142G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811550C>A | CA2630384403 | BLM | c.4076+144C>A (n.4076+144C>A) n.2649+144C>A c.4077-128C>A (n.4077-128C>A) n.1423+144C>A c.*3000+144C>A (n.*3000+144C>A) c.3683+144C>A (n.3683+144C>A) n.496+144C>A c.2951+144C>A (n.2951+144C>A) c.2114+144C>A (n.2114+144C>A) c.2762+144C>A (n.2762+144C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811553_90811556del | CA2630384404 | BLM | c.4076+147_4076+150del (n.4076+147_4076+150del) n.2649+147_2649+150del c.4077-125_4077-122del (n.4077-125_4077-122del) n.1423+147_1423+150del c.*3000+147_*3000+150del (n.*3000+147_*3000+150del) c.3683+147_3683+150del (n.3683+147_3683+150del) n.496+147_496+150del c.2951+147_2951+150del (n.2951+147_2951+150del) c.2114+147_2114+150del (n.2114+147_2114+150del) c.2762+147_2762+150del (n.2762+147_2762+150del) | gnomAD v4 |
15 | g.90811552A= | CA2195302487 | BLM | c.4076+146A= (n.4076+146A=) n.2649+146A= c.4077-126A= (n.4077-126A=) n.1423+146A= c.*3000+146A= (n.*3000+146A=) c.3683+146A= (n.3683+146A=) n.496+146A= c.2951+146A= (n.2951+146A=) c.2114+146A= (n.2114+146A=) c.2762+146A= (n.2762+146A=) | |
15 | g.90811552A>C | CA2581235935 | BLM | c.4076+146A>C (n.4076+146A>C) n.2649+146A>C c.4077-126A>C (n.4077-126A>C) n.1423+146A>C c.*3000+146A>C (n.*3000+146A>C) c.3683+146A>C (n.3683+146A>C) n.496+146A>C c.2951+146A>C (n.2951+146A>C) c.2114+146A>C (n.2114+146A>C) c.2762+146A>C (n.2762+146A>C) | |
15 | g.90811552A>G | CA15838509 | BLM | c.4076+146A>G (n.4076+146A>G) n.2649+146A>G c.4077-126A>G (n.4077-126A>G) n.1423+146A>G c.*3000+146A>G (n.*3000+146A>G) c.3683+146A>G (n.3683+146A>G) n.496+146A>G c.2951+146A>G (n.2951+146A>G) c.2114+146A>G (n.2114+146A>G) c.2762+146A>G (n.2762+146A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811552A>T | CA2581235934 | BLM | c.4076+146A>T (n.4076+146A>T) n.2649+146A>T c.4077-126A>T (n.4077-126A>T) n.1423+146A>T c.*3000+146A>T (n.*3000+146A>T) c.3683+146A>T (n.3683+146A>T) n.496+146A>T c.2951+146A>T (n.2951+146A>T) c.2114+146A>T (n.2114+146A>T) c.2762+146A>T (n.2762+146A>T) | |
15 | g.90811554T>A | CA2630384405 | BLM | c.4076+148T>A (n.4076+148T>A) n.2649+148T>A c.4077-124T>A (n.4077-124T>A) n.1423+148T>A c.*3000+148T>A (n.*3000+148T>A) c.3683+148T>A (n.3683+148T>A) n.496+148T>A c.2951+148T>A (n.2951+148T>A) c.2114+148T>A (n.2114+148T>A) c.2762+148T>A (n.2762+148T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811554T>C | CA2630384406 | BLM | c.4076+148T>C (n.4076+148T>C) n.2649+148T>C c.4077-124T>C (n.4077-124T>C) n.1423+148T>C c.*3000+148T>C (n.*3000+148T>C) c.3683+148T>C (n.3683+148T>C) n.496+148T>C c.2951+148T>C (n.2951+148T>C) c.2114+148T>C (n.2114+148T>C) c.2762+148T>C (n.2762+148T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90811555A>T | CA2630384407 | BLM | c.4076+149A>T (n.4076+149A>T) n.2649+149A>T c.4077-123A>T (n.4077-123A>T) n.1423+149A>T c.*3000+149A>T (n.*3000+149A>T) c.3683+149A>T (n.3683+149A>T) n.496+149A>T c.2951+149A>T (n.2951+149A>T) c.2114+149A>T (n.2114+149A>T) c.2762+149A>T (n.2762+149A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90811557G>A | CA2195302489 | BLM | c.4076+151G>A (n.4076+151G>A) n.2649+151G>A c.4077-121G>A (n.4077-121G>A) n.1423+151G>A c.*3000+151G>A (n.*3000+151G>A) c.3683+151G>A (n.3683+151G>A) n.496+151G>A c.2951+151G>A (n.2951+151G>A) c.2114+151G>A (n.2114+151G>A) c.2762+151G>A (n.2762+151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811557G= | CA2195302488 | BLM | c.4076+151G= (n.4076+151G=) n.2649+151G= c.4077-121G= (n.4077-121G=) n.1423+151G= c.*3000+151G= (n.*3000+151G=) c.3683+151G= (n.3683+151G=) n.496+151G= c.2951+151G= (n.2951+151G=) c.2114+151G= (n.2114+151G=) c.2762+151G= (n.2762+151G=) | |
15 | g.90811558G>A | CA2630384408 | BLM | c.4076+152G>A (n.4076+152G>A) n.2649+152G>A c.4077-120G>A (n.4077-120G>A) n.1423+152G>A c.*3000+152G>A (n.*3000+152G>A) c.3683+152G>A (n.3683+152G>A) n.496+152G>A c.2951+152G>A (n.2951+152G>A) c.2114+152G>A (n.2114+152G>A) c.2762+152G>A (n.2762+152G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90811558G= | CA2195302490 | BLM | c.4076+152G= (n.4076+152G=) n.2649+152G= c.4077-120G= (n.4077-120G=) n.1423+152G= c.*3000+152G= (n.*3000+152G=) c.3683+152G= (n.3683+152G=) n.496+152G= c.2951+152G= (n.2951+152G=) c.2114+152G= (n.2114+152G=) c.2762+152G= (n.2762+152G=) | |
15 | g.90811558G>T | CA274729104 | BLM | c.4076+152G>T (n.4076+152G>T) n.2649+152G>T c.4077-120G>T (n.4077-120G>T) n.1423+152G>T c.*3000+152G>T (n.*3000+152G>T) c.3683+152G>T (n.3683+152G>T) n.496+152G>T c.2951+152G>T (n.2951+152G>T) c.2114+152G>T (n.2114+152G>T) c.2762+152G>T (n.2762+152G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811562G= | CA2195302491 | BLM | c.4076+156G= (n.4076+156G=) n.2649+156G= c.4077-116G= (n.4077-116G=) n.1423+156G= c.*3000+156G= (n.*3000+156G=) c.3683+156G= (n.3683+156G=) n.496+156G= c.2951+156G= (n.2951+156G=) c.2114+156G= (n.2114+156G=) c.2762+156G= (n.2762+156G=) | |
15 | g.90811562G>T | CA2195302492 | BLM | c.4076+156G>T (n.4076+156G>T) n.2649+156G>T c.4077-116G>T (n.4077-116G>T) n.1423+156G>T c.*3000+156G>T (n.*3000+156G>T) c.3683+156G>T (n.3683+156G>T) n.496+156G>T c.2951+156G>T (n.2951+156G>T) c.2114+156G>T (n.2114+156G>T) c.2762+156G>T (n.2762+156G>T) | dbSNP |
15 | g.90811563A= | CA2195302493 | BLM | c.4076+157A= (n.4076+157A=) n.2649+157A= c.4077-115A= (n.4077-115A=) n.1423+157A= c.*3000+157A= (n.*3000+157A=) c.3683+157A= (n.3683+157A=) n.496+157A= c.2951+157A= (n.2951+157A=) c.2114+157A= (n.2114+157A=) c.2762+157A= (n.2762+157A=) | |
15 | g.90811563A>T | CA619860809 | BLM | c.4076+157A>T (n.4076+157A>T) n.2649+157A>T c.4077-115A>T (n.4077-115A>T) n.1423+157A>T c.*3000+157A>T (n.*3000+157A>T) c.3683+157A>T (n.3683+157A>T) n.496+157A>T c.2951+157A>T (n.2951+157A>T) c.2114+157A>T (n.2114+157A>T) c.2762+157A>T (n.2762+157A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811571C= | CA2195302495 | BLM | c.4076+165C= (n.4076+165C=) n.2649+165C= c.4077-107C= (n.4077-107C=) n.1423+165C= c.*3000+165C= (n.*3000+165C=) c.3683+165C= (n.3683+165C=) n.496+165C= c.2951+165C= (n.2951+165C=) c.2114+165C= (n.2114+165C=) c.2762+165C= (n.2762+165C=) | |
15 | g.90811571C>T | CA2195302496 | BLM | c.4076+165C>T (n.4076+165C>T) n.2649+165C>T c.4077-107C>T (n.4077-107C>T) n.1423+165C>T c.*3000+165C>T (n.*3000+165C>T) c.3683+165C>T (n.3683+165C>T) n.496+165C>T c.2951+165C>T (n.2951+165C>T) c.2114+165C>T (n.2114+165C>T) c.2762+165C>T (n.2762+165C>T) | dbSNP |
15 | g.90811571_90811597delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA | CA2195302494 | BLM | c.4076+165_4076+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.4076+165_4076+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.2649+165_2649+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.4077-107_4077-81delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.4077-107_4077-81delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.1423+165_1423+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.*3000+165_*3000+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.*3000+165_*3000+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.3683+165_3683+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.3683+165_3683+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) n.496+165_496+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA c.2951+165_2951+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2951+165_2951+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.2114+165_2114+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2114+165_2114+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) c.2762+165_2762+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA (n.2762+165_2762+191delinsCAAAAATATTTGCTTCAAGAAACAACA) | |
15 | g.90811588_90811613del | CA717001026 | BLM | c.4076+182_4076+207del (n.4076+182_4076+207del) n.2649+182_2649+207del c.4077-90_4077-65del (n.4077-90_4077-65del) n.1423+182_1423+207del c.*3000+182_*3000+207del (n.*3000+182_*3000+207del) c.3683+182_3683+207del (n.3683+182_3683+207del) n.496+182_496+207del c.2951+182_2951+207del (n.2951+182_2951+207del) c.2114+182_2114+207del (n.2114+182_2114+207del) c.2762+182_2762+207del (n.2762+182_2762+207del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811576A= | CA2195302497 | BLM | c.4076+170A= (n.4076+170A=) n.2649+170A= c.4077-102A= (n.4077-102A=) n.1423+170A= c.*3000+170A= (n.*3000+170A=) c.3683+170A= (n.3683+170A=) n.496+170A= c.2951+170A= (n.2951+170A=) c.2114+170A= (n.2114+170A=) c.2762+170A= (n.2762+170A=) | |
15 | g.90811576A>G | CA972704575 | BLM | c.4076+170A>G (n.4076+170A>G) n.2649+170A>G c.4077-102A>G (n.4077-102A>G) n.1423+170A>G c.*3000+170A>G (n.*3000+170A>G) c.3683+170A>G (n.3683+170A>G) n.496+170A>G c.2951+170A>G (n.2951+170A>G) c.2114+170A>G (n.2114+170A>G) c.2762+170A>G (n.2762+170A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811580T>A | CA274729109 | BLM | c.4076+174T>A (n.4076+174T>A) n.2649+174T>A c.4077-98T>A (n.4077-98T>A) n.1423+174T>A c.*3000+174T>A (n.*3000+174T>A) c.3683+174T>A (n.3683+174T>A) n.496+174T>A c.2951+174T>A (n.2951+174T>A) c.2114+174T>A (n.2114+174T>A) c.2762+174T>A (n.2762+174T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811580T= | CA2195302498 | BLM | c.4076+174T= (n.4076+174T=) n.2649+174T= c.4077-98T= (n.4077-98T=) n.1423+174T= c.*3000+174T= (n.*3000+174T=) c.3683+174T= (n.3683+174T=) n.496+174T= c.2951+174T= (n.2951+174T=) c.2114+174T= (n.2114+174T=) c.2762+174T= (n.2762+174T=) | |
15 | g.90811587A= | CA2195302499 | BLM | c.4076+181A= (n.4076+181A=) n.2649+181A= c.4077-91A= (n.4077-91A=) n.1423+181A= c.*3000+181A= (n.*3000+181A=) c.3683+181A= (n.3683+181A=) n.496+181A= c.2951+181A= (n.2951+181A=) c.2114+181A= (n.2114+181A=) c.2762+181A= (n.2762+181A=) | |
15 | g.90811587A>C | CA717001029 | BLM | c.4076+181A>C (n.4076+181A>C) n.2649+181A>C c.4077-91A>C (n.4077-91A>C) n.1423+181A>C c.*3000+181A>C (n.*3000+181A>C) c.3683+181A>C (n.3683+181A>C) n.496+181A>C c.2951+181A>C (n.2951+181A>C) c.2114+181A>C (n.2114+181A>C) c.2762+181A>C (n.2762+181A>C) | dbSNP |
15 | g.90811588A= | CA2195302500 | BLM | c.4076+182A= (n.4076+182A=) n.2649+182A= c.4077-90A= (n.4077-90A=) n.1423+182A= c.*3000+182A= (n.*3000+182A=) c.3683+182A= (n.3683+182A=) n.496+182A= c.2951+182A= (n.2951+182A=) c.2114+182A= (n.2114+182A=) c.2762+182A= (n.2762+182A=) | |
15 | g.90811588A>G | CA717001035 | BLM | c.4076+182A>G (n.4076+182A>G) n.2649+182A>G c.4077-90A>G (n.4077-90A>G) n.1423+182A>G c.*3000+182A>G (n.*3000+182A>G) c.3683+182A>G (n.3683+182A>G) n.496+182A>G c.2951+182A>G (n.2951+182A>G) c.2114+182A>G (n.2114+182A>G) c.2762+182A>G (n.2762+182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |