| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811431del | CA2630384290 | BLM | c.4076+25del (n.4076+25del) n.2649+25del n.1423+25del c.*3000+25del (n.*3000+25del) c.3683+25del (n.3683+25del) n.496+25del c.2951+25del (n.2951+25del) c.2114+25del (n.2114+25del) c.2762+25del (n.2762+25del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811433A>G | CA2630384292 | BLM | c.4076+27A>G (n.4076+27A>G) n.2649+27A>G n.1423+27A>G c.*3000+27A>G (n.*3000+27A>G) c.3683+27A>G (n.3683+27A>G) n.496+27A>G c.2951+27A>G (n.2951+27A>G) c.2114+27A>G (n.2114+27A>G) c.2762+27A>G (n.2762+27A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811434T>C | CA2195302433 | BLM | c.4076+28T>C (n.4076+28T>C) n.2649+28T>C n.1423+28T>C c.*3000+28T>C (n.*3000+28T>C) c.3683+28T>C (n.3683+28T>C) n.496+28T>C c.2951+28T>C (n.2951+28T>C) c.2114+28T>C (n.2114+28T>C) c.2762+28T>C (n.2762+28T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811434T= | CA2195302432 | BLM | c.4076+28T= (n.4076+28T=) n.2649+28T= n.1423+28T= c.*3000+28T= (n.*3000+28T=) c.3683+28T= (n.3683+28T=) n.496+28T= c.2951+28T= (n.2951+28T=) c.2114+28T= (n.2114+28T=) c.2762+28T= (n.2762+28T=) | |
| 15 | g.90811436G>A | CA2195302434 | BLM | c.4076+30G>A (n.4076+30G>A) n.2649+30G>A n.1423+30G>A c.*3000+30G>A (n.*3000+30G>A) c.3683+30G>A (n.3683+30G>A) n.496+30G>A c.2951+30G>A (n.2951+30G>A) c.2114+30G>A (n.2114+30G>A) c.2762+30G>A (n.2762+30G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811436G= | CA2195302435 | BLM | c.4076+30G= (n.4076+30G=) n.2649+30G= n.1423+30G= c.*3000+30G= (n.*3000+30G=) c.3683+30G= (n.3683+30G=) n.496+30G= c.2951+30G= (n.2951+30G=) c.2114+30G= (n.2114+30G=) c.2762+30G= (n.2762+30G=) | |
| 15 | g.90811438G>C | CA656797511 | BLM | c.4076+32G>C (n.4076+32G>C) n.2649+32G>C n.1423+32G>C c.*3000+32G>C (n.*3000+32G>C) c.3683+32G>C (n.3683+32G>C) n.496+32G>C c.2951+32G>C (n.2951+32G>C) c.2114+32G>C (n.2114+32G>C) c.2762+32G>C (n.2762+32G>C) | COSMIC |
| 15 | g.90811438G>T | CA2567755159 | BLM | c.4076+32G>T (n.4076+32G>T) n.2649+32G>T n.1423+32G>T c.*3000+32G>T (n.*3000+32G>T) c.3683+32G>T (n.3683+32G>T) n.496+32G>T c.2951+32G>T (n.2951+32G>T) c.2114+32G>T (n.2114+32G>T) c.2762+32G>T (n.2762+32G>T) | |
| 15 | g.90811439A>G | CA2731532956 | BLM | c.4076+33A>G (n.4076+33A>G) n.2649+33A>G n.1423+33A>G c.*3000+33A>G (n.*3000+33A>G) c.3683+33A>G (n.3683+33A>G) n.496+33A>G c.2951+33A>G (n.2951+33A>G) c.2114+33A>G (n.2114+33A>G) c.2762+33A>G (n.2762+33A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811440A= | CA2195302436 | BLM | c.4076+34A= (n.4076+34A=) n.2649+34A= n.1423+34A= c.*3000+34A= (n.*3000+34A=) c.3683+34A= (n.3683+34A=) n.496+34A= c.2951+34A= (n.2951+34A=) c.2114+34A= (n.2114+34A=) c.2762+34A= (n.2762+34A=) | |
| 15 | g.90811440A>T | CA274729030 | BLM | c.4076+34A>T (n.4076+34A>T) n.2649+34A>T n.1423+34A>T c.*3000+34A>T (n.*3000+34A>T) c.3683+34A>T (n.3683+34A>T) n.496+34A>T c.2951+34A>T (n.2951+34A>T) c.2114+34A>T (n.2114+34A>T) c.2762+34A>T (n.2762+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811441C>A | CA2630384293 | BLM | c.4076+35C>A (n.4076+35C>A) n.2649+35C>A n.1423+35C>A c.*3000+35C>A (n.*3000+35C>A) c.3683+35C>A (n.3683+35C>A) n.496+35C>A c.2951+35C>A (n.2951+35C>A) c.2114+35C>A (n.2114+35C>A) c.2762+35C>A (n.2762+35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811441C= | CA2195302437 | BLM | c.4076+35C= (n.4076+35C=) n.2649+35C= n.1423+35C= c.*3000+35C= (n.*3000+35C=) c.3683+35C= (n.3683+35C=) n.496+35C= c.2951+35C= (n.2951+35C=) c.2114+35C= (n.2114+35C=) c.2762+35C= (n.2762+35C=) | |
| 15 | g.90811441C>G | CA717000954 | BLM | c.4076+35C>G (n.4076+35C>G) n.2649+35C>G n.1423+35C>G c.*3000+35C>G (n.*3000+35C>G) c.3683+35C>G (n.3683+35C>G) n.496+35C>G c.2951+35C>G (n.2951+35C>G) c.2114+35C>G (n.2114+35C>G) c.2762+35C>G (n.2762+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811442A= | CA2195302438 | BLM | c.4076+36A= (n.4076+36A=) n.2649+36A= n.1423+36A= c.*3000+36A= (n.*3000+36A=) c.3683+36A= (n.3683+36A=) n.496+36A= c.2951+36A= (n.2951+36A=) c.2114+36A= (n.2114+36A=) c.2762+36A= (n.2762+36A=) | |
| 15 | g.90811442A>G | CA7739185 | BLM | c.4076+36A>G (n.4076+36A>G) n.2649+36A>G n.1423+36A>G c.*3000+36A>G (n.*3000+36A>G) c.3683+36A>G (n.3683+36A>G) n.496+36A>G c.2951+36A>G (n.2951+36A>G) c.2114+36A>G (n.2114+36A>G) c.2762+36A>G (n.2762+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811444G>C | CA2805211615 | BLM | c.4076+38G>C (n.4076+38G>C) n.2649+38G>C n.1423+38G>C c.*3000+38G>C (n.*3000+38G>C) c.3683+38G>C (n.3683+38G>C) n.496+38G>C c.2951+38G>C (n.2951+38G>C) c.2114+38G>C (n.2114+38G>C) c.2762+38G>C (n.2762+38G>C) | |
| 15 | g.90811445G>A | CA2731307197 | BLM | c.4076+39G>A (n.4076+39G>A) n.2649+39G>A n.1423+39G>A c.*3000+39G>A (n.*3000+39G>A) c.3683+39G>A (n.3683+39G>A) n.496+39G>A c.2951+39G>A (n.2951+39G>A) c.2114+39G>A (n.2114+39G>A) c.2762+39G>A (n.2762+39G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811445G>C | CA2195302440 | BLM | c.4076+39G>C (n.4076+39G>C) n.2649+39G>C n.1423+39G>C c.*3000+39G>C (n.*3000+39G>C) c.3683+39G>C (n.3683+39G>C) n.496+39G>C c.2951+39G>C (n.2951+39G>C) c.2114+39G>C (n.2114+39G>C) c.2762+39G>C (n.2762+39G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811445G= | CA2195302439 | BLM | c.4076+39G= (n.4076+39G=) n.2649+39G= n.1423+39G= c.*3000+39G= (n.*3000+39G=) c.3683+39G= (n.3683+39G=) n.496+39G= c.2951+39G= (n.2951+39G=) c.2114+39G= (n.2114+39G=) c.2762+39G= (n.2762+39G=) | |
| 15 | g.90811446G>A | CA7739186 | BLM | c.4076+40G>A (n.4076+40G>A) n.2649+40G>A n.1423+40G>A c.*3000+40G>A (n.*3000+40G>A) c.3683+40G>A (n.3683+40G>A) n.496+40G>A c.2951+40G>A (n.2951+40G>A) c.2114+40G>A (n.2114+40G>A) c.2762+40G>A (n.2762+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811446G= | CA2195302441 | BLM | c.4076+40G= (n.4076+40G=) n.2649+40G= n.1423+40G= c.*3000+40G= (n.*3000+40G=) c.3683+40G= (n.3683+40G=) n.496+40G= c.2951+40G= (n.2951+40G=) c.2114+40G= (n.2114+40G=) c.2762+40G= (n.2762+40G=) | |
| 15 | g.90811449G>A | CA619860804 | BLM | c.4076+43G>A (n.4076+43G>A) n.2649+43G>A n.1423+43G>A c.*3000+43G>A (n.*3000+43G>A) c.3683+43G>A (n.3683+43G>A) n.496+43G>A c.2951+43G>A (n.2951+43G>A) c.2114+43G>A (n.2114+43G>A) c.2762+43G>A (n.2762+43G>A) | gnomAD v2 |
| 15 | g.90811449_90811450delinsGA | CA2195302442 | BLM | c.4076+43_4076+44delinsGA (n.4076+43_4076+44delinsGA) n.2649+43_2649+44delinsGA n.1423+43_1423+44delinsGA c.*3000+43_*3000+44delinsGA (n.*3000+43_*3000+44delinsGA) c.3683+43_3683+44delinsGA (n.3683+43_3683+44delinsGA) n.496+43_496+44delinsGA c.2951+43_2951+44delinsGA (n.2951+43_2951+44delinsGA) c.2114+43_2114+44delinsGA (n.2114+43_2114+44delinsGA) c.2762+43_2762+44delinsGA (n.2762+43_2762+44delinsGA) | |
| 15 | g.90811452del | CA7739187 | BLM | c.4076+46del (n.4076+46del) n.2649+46del n.1423+46del c.*3000+46del (n.*3000+46del) c.3683+46del (n.3683+46del) n.496+46del c.2951+46del (n.2951+46del) c.2114+46del (n.2114+46del) c.2762+46del (n.2762+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811452A>G | CA2575836164 | BLM | c.4076+46A>G (n.4076+46A>G) n.2649+46A>G n.1423+46A>G c.*3000+46A>G (n.*3000+46A>G) c.3683+46A>G (n.3683+46A>G) n.496+46A>G c.2951+46A>G (n.2951+46A>G) c.2114+46A>G (n.2114+46A>G) c.2762+46A>G (n.2762+46A>G) | |
| 15 | g.90811453G>A | CA2195302444 | BLM | c.4076+47G>A (n.4076+47G>A) n.2649+47G>A n.1423+47G>A c.*3000+47G>A (n.*3000+47G>A) c.3683+47G>A (n.3683+47G>A) n.496+47G>A c.2951+47G>A (n.2951+47G>A) c.2114+47G>A (n.2114+47G>A) c.2762+47G>A (n.2762+47G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811453G= | CA2195302443 | BLM | c.4076+47G= (n.4076+47G=) n.2649+47G= n.1423+47G= c.*3000+47G= (n.*3000+47G=) c.3683+47G= (n.3683+47G=) n.496+47G= c.2951+47G= (n.2951+47G=) c.2114+47G= (n.2114+47G=) c.2762+47G= (n.2762+47G=) | |
| 15 | g.90811456C>T | CA2575836165 | BLM | c.4076+50C>T (n.4076+50C>T) n.2649+50C>T n.1423+50C>T c.*3000+50C>T (n.*3000+50C>T) c.3683+50C>T (n.3683+50C>T) n.496+50C>T c.2951+50C>T (n.2951+50C>T) c.2114+50C>T (n.2114+50C>T) c.2762+50C>T (n.2762+50C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811457A= | CA2195302445 | BLM | c.4076+51A= (n.4076+51A=) n.2649+51A= n.1423+51A= c.*3000+51A= (n.*3000+51A=) c.3683+51A= (n.3683+51A=) n.496+51A= c.2951+51A= (n.2951+51A=) c.2114+51A= (n.2114+51A=) c.2762+51A= (n.2762+51A=) | |
| 15 | g.90811457A>G | CA7739188 | BLM | c.4076+51A>G (n.4076+51A>G) n.2649+51A>G n.1423+51A>G c.*3000+51A>G (n.*3000+51A>G) c.3683+51A>G (n.3683+51A>G) n.496+51A>G c.2951+51A>G (n.2951+51A>G) c.2114+51A>G (n.2114+51A>G) c.2762+51A>G (n.2762+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811460del | CA2630384294 | BLM | c.4076+54del (n.4076+54del) n.2649+54del n.1423+54del c.*3000+54del (n.*3000+54del) c.3683+54del (n.3683+54del) n.496+54del c.2951+54del (n.2951+54del) c.2114+54del (n.2114+54del) c.2762+54del (n.2762+54del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811459A>G | CA2630384295 | BLM | c.4076+53A>G (n.4076+53A>G) n.2649+53A>G n.1423+53A>G c.*3000+53A>G (n.*3000+53A>G) c.3683+53A>G (n.3683+53A>G) n.496+53A>G c.2951+53A>G (n.2951+53A>G) c.2114+53A>G (n.2114+53A>G) c.2762+53A>G (n.2762+53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811461G>A | CA2630384296 | BLM | c.4076+55G>A (n.4076+55G>A) n.2649+55G>A n.1423+55G>A c.*3000+55G>A (n.*3000+55G>A) c.3683+55G>A (n.3683+55G>A) n.496+55G>A c.2951+55G>A (n.2951+55G>A) c.2114+55G>A (n.2114+55G>A) c.2762+55G>A (n.2762+55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811463G>A | CA2195302447 | BLM | c.4076+57G>A (n.4076+57G>A) n.2649+57G>A n.1423+57G>A c.*3000+57G>A (n.*3000+57G>A) c.3683+57G>A (n.3683+57G>A) n.496+57G>A c.2951+57G>A (n.2951+57G>A) c.2114+57G>A (n.2114+57G>A) c.2762+57G>A (n.2762+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811463G>C | CA2805211618 | BLM | c.4076+57G>C (n.4076+57G>C) n.2649+57G>C n.1423+57G>C c.*3000+57G>C (n.*3000+57G>C) c.3683+57G>C (n.3683+57G>C) n.496+57G>C c.2951+57G>C (n.2951+57G>C) c.2114+57G>C (n.2114+57G>C) c.2762+57G>C (n.2762+57G>C) | |
| 15 | g.90811463G= | CA2195302446 | BLM | c.4076+57G= (n.4076+57G=) n.2649+57G= n.1423+57G= c.*3000+57G= (n.*3000+57G=) c.3683+57G= (n.3683+57G=) n.496+57G= c.2951+57G= (n.2951+57G=) c.2114+57G= (n.2114+57G=) c.2762+57G= (n.2762+57G=) | |
| 15 | g.90811463G>T | CA274729085 | BLM | c.4076+57G>T (n.4076+57G>T) n.2649+57G>T n.1423+57G>T c.*3000+57G>T (n.*3000+57G>T) c.3683+57G>T (n.3683+57G>T) n.496+57G>T c.2951+57G>T (n.2951+57G>T) c.2114+57G>T (n.2114+57G>T) c.2762+57G>T (n.2762+57G>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811464C>A | CA2575836166 | BLM | c.4076+58C>A (n.4076+58C>A) n.2649+58C>A n.1423+58C>A c.*3000+58C>A (n.*3000+58C>A) c.3683+58C>A (n.3683+58C>A) n.496+58C>A c.2951+58C>A (n.2951+58C>A) c.2114+58C>A (n.2114+58C>A) c.2762+58C>A (n.2762+58C>A) | |
| 15 | g.90811464C>T | CA2575836167 | BLM | c.4076+58C>T (n.4076+58C>T) n.2649+58C>T n.1423+58C>T c.*3000+58C>T (n.*3000+58C>T) c.3683+58C>T (n.3683+58C>T) n.496+58C>T c.2951+58C>T (n.2951+58C>T) c.2114+58C>T (n.2114+58C>T) c.2762+58C>T (n.2762+58C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811465A>T | CA2805211619 | BLM | c.4076+59A>T (n.4076+59A>T) n.2649+59A>T n.1423+59A>T c.*3000+59A>T (n.*3000+59A>T) c.3683+59A>T (n.3683+59A>T) n.496+59A>T c.2951+59A>T (n.2951+59A>T) c.2114+59A>T (n.2114+59A>T) c.2762+59A>T (n.2762+59A>T) | |
| 15 | g.90811466A>C | CA2805211620 | BLM | c.4076+60A>C (n.4076+60A>C) n.2649+60A>C n.1423+60A>C c.*3000+60A>C (n.*3000+60A>C) c.3683+60A>C (n.3683+60A>C) n.496+60A>C c.2951+60A>C (n.2951+60A>C) c.2114+60A>C (n.2114+60A>C) c.2762+60A>C (n.2762+60A>C) | |
| 15 | g.90811467C>A | CA2575836168 | BLM | c.4076+61C>A (n.4076+61C>A) n.2649+61C>A n.1423+61C>A c.*3000+61C>A (n.*3000+61C>A) c.3683+61C>A (n.3683+61C>A) n.496+61C>A c.2951+61C>A (n.2951+61C>A) c.2114+61C>A (n.2114+61C>A) c.2762+61C>A (n.2762+61C>A) | |
| 15 | g.90811467C>T | CA2630384297 | BLM | c.4076+61C>T (n.4076+61C>T) n.2649+61C>T n.1423+61C>T c.*3000+61C>T (n.*3000+61C>T) c.3683+61C>T (n.3683+61C>T) n.496+61C>T c.2951+61C>T (n.2951+61C>T) c.2114+61C>T (n.2114+61C>T) c.2762+61C>T (n.2762+61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811468A= | CA2195302448 | BLM | c.4076+62A= (n.4076+62A=) n.2649+62A= n.1423+62A= c.*3000+62A= (n.*3000+62A=) c.3683+62A= (n.3683+62A=) n.496+62A= c.2951+62A= (n.2951+62A=) c.2114+62A= (n.2114+62A=) c.2762+62A= (n.2762+62A=) | |
| 15 | g.90811468A>G | CA717000968 | BLM | c.4076+62A>G (n.4076+62A>G) n.2649+62A>G n.1423+62A>G c.*3000+62A>G (n.*3000+62A>G) c.3683+62A>G (n.3683+62A>G) n.496+62A>G c.2951+62A>G (n.2951+62A>G) c.2114+62A>G (n.2114+62A>G) c.2762+62A>G (n.2762+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811469G>A | CA717000973 | BLM | c.4076+63G>A (n.4076+63G>A) n.2649+63G>A n.1423+63G>A c.*3000+63G>A (n.*3000+63G>A) c.3683+63G>A (n.3683+63G>A) n.496+63G>A c.2951+63G>A (n.2951+63G>A) c.2114+63G>A (n.2114+63G>A) c.2762+63G>A (n.2762+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811469G>C | CA619860805 | BLM | c.4076+63G>C (n.4076+63G>C) n.2649+63G>C n.1423+63G>C c.*3000+63G>C (n.*3000+63G>C) c.3683+63G>C (n.3683+63G>C) n.496+63G>C c.2951+63G>C (n.2951+63G>C) c.2114+63G>C (n.2114+63G>C) c.2762+63G>C (n.2762+63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811469G= | CA2195302449 | BLM | c.4076+63G= (n.4076+63G=) n.2649+63G= n.1423+63G= c.*3000+63G= (n.*3000+63G=) c.3683+63G= (n.3683+63G=) n.496+63G= c.2951+63G= (n.2951+63G=) c.2114+63G= (n.2114+63G=) c.2762+63G= (n.2762+63G=) | |
| 15 | g.90811470C= | CA2195302450 | BLM | c.4076+64C= (n.4076+64C=) n.2649+64C= n.1423+64C= c.*3000+64C= (n.*3000+64C=) c.3683+64C= (n.3683+64C=) n.496+64C= c.2951+64C= (n.2951+64C=) c.2114+64C= (n.2114+64C=) c.2762+64C= (n.2762+64C=) | |
| 15 | g.90811470C>T | CA2195302451 | BLM | c.4076+64C>T (n.4076+64C>T) n.2649+64C>T n.1423+64C>T c.*3000+64C>T (n.*3000+64C>T) c.3683+64C>T (n.3683+64C>T) n.496+64C>T c.2951+64C>T (n.2951+64C>T) c.2114+64C>T (n.2114+64C>T) c.2762+64C>T (n.2762+64C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811472C>G | CA2575836169 | BLM | c.4076+66C>G (n.4076+66C>G) n.2649+66C>G n.1423+66C>G c.*3000+66C>G (n.*3000+66C>G) c.3683+66C>G (n.3683+66C>G) n.496+66C>G c.2951+66C>G (n.2951+66C>G) c.2114+66C>G (n.2114+66C>G) c.2762+66C>G (n.2762+66C>G) | |
| 15 | g.90811473T>C | CA717000988 | BLM | c.4076+67T>C (n.4076+67T>C) n.2649+67T>C n.1423+67T>C c.*3000+67T>C (n.*3000+67T>C) c.3683+67T>C (n.3683+67T>C) n.496+67T>C c.2951+67T>C (n.2951+67T>C) c.2114+67T>C (n.2114+67T>C) c.2762+67T>C (n.2762+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811473T>G | CA2575836170 | BLM | c.4076+67T>G (n.4076+67T>G) n.2649+67T>G n.1423+67T>G c.*3000+67T>G (n.*3000+67T>G) c.3683+67T>G (n.3683+67T>G) n.496+67T>G c.2951+67T>G (n.2951+67T>G) c.2114+67T>G (n.2114+67T>G) c.2762+67T>G (n.2762+67T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811473T= | CA2195302452 | BLM | c.4076+67T= (n.4076+67T=) n.2649+67T= n.1423+67T= c.*3000+67T= (n.*3000+67T=) c.3683+67T= (n.3683+67T=) n.496+67T= c.2951+67T= (n.2951+67T=) c.2114+67T= (n.2114+67T=) c.2762+67T= (n.2762+67T=) | |
| 15 | g.90811474G>A | CA2630384299 | BLM | c.4076+68G>A (n.4076+68G>A) n.2649+68G>A n.1423+68G>A c.*3000+68G>A (n.*3000+68G>A) c.3683+68G>A (n.3683+68G>A) n.496+68G>A c.2951+68G>A (n.2951+68G>A) c.2114+68G>A (n.2114+68G>A) c.2762+68G>A (n.2762+68G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811474G>C | CA619860806 | BLM | c.4076+68G>C (n.4076+68G>C) n.2649+68G>C n.1423+68G>C c.*3000+68G>C (n.*3000+68G>C) c.3683+68G>C (n.3683+68G>C) n.496+68G>C c.2951+68G>C (n.2951+68G>C) c.2114+68G>C (n.2114+68G>C) c.2762+68G>C (n.2762+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811474G= | CA2195302453 | BLM | c.4076+68G= (n.4076+68G=) n.2649+68G= n.1423+68G= c.*3000+68G= (n.*3000+68G=) c.3683+68G= (n.3683+68G=) n.496+68G= c.2951+68G= (n.2951+68G=) c.2114+68G= (n.2114+68G=) c.2762+68G= (n.2762+68G=) | |
| 15 | g.90811476C>A | CA2630384300 | BLM | c.4076+70C>A (n.4076+70C>A) n.2649+70C>A n.1423+70C>A c.*3000+70C>A (n.*3000+70C>A) c.3683+70C>A (n.3683+70C>A) n.496+70C>A c.2951+70C>A (n.2951+70C>A) c.2114+70C>A (n.2114+70C>A) c.2762+70C>A (n.2762+70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811480_90811484del | CA2630384301 | BLM | c.4076+74_4076+78del (n.4076+74_4076+78del) n.2649+74_2649+78del n.1423+74_1423+78del c.*3000+74_*3000+78del (n.*3000+74_*3000+78del) c.3683+74_3683+78del (n.3683+74_3683+78del) n.496+74_496+78del c.2951+74_2951+78del (n.2951+74_2951+78del) c.2114+74_2114+78del (n.2114+74_2114+78del) c.2762+74_2762+78del (n.2762+74_2762+78del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811480C>A | CA2630384302 | BLM | c.4076+74C>A (n.4076+74C>A) n.2649+74C>A n.1423+74C>A c.*3000+74C>A (n.*3000+74C>A) c.3683+74C>A (n.3683+74C>A) n.496+74C>A c.2951+74C>A (n.2951+74C>A) c.2114+74C>A (n.2114+74C>A) c.2762+74C>A (n.2762+74C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811480C= | CA2195302454 | BLM | c.4076+74C= (n.4076+74C=) n.2649+74C= n.1423+74C= c.*3000+74C= (n.*3000+74C=) c.3683+74C= (n.3683+74C=) n.496+74C= c.2951+74C= (n.2951+74C=) c.2114+74C= (n.2114+74C=) c.2762+74C= (n.2762+74C=) | |
| 15 | g.90811480C>T | CA972704554 | BLM | c.4076+74C>T (n.4076+74C>T) n.2649+74C>T n.1423+74C>T c.*3000+74C>T (n.*3000+74C>T) c.3683+74C>T (n.3683+74C>T) n.496+74C>T c.2951+74C>T (n.2951+74C>T) c.2114+74C>T (n.2114+74C>T) c.2762+74C>T (n.2762+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811482T>G | CA2630384303 | BLM | c.4076+76T>G (n.4076+76T>G) n.2649+76T>G n.1423+76T>G c.*3000+76T>G (n.*3000+76T>G) c.3683+76T>G (n.3683+76T>G) n.496+76T>G c.2951+76T>G (n.2951+76T>G) c.2114+76T>G (n.2114+76T>G) c.2762+76T>G (n.2762+76T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811483T>C | CA274729086 | BLM | c.4076+77T>C (n.4076+77T>C) n.2649+77T>C n.1423+77T>C c.*3000+77T>C (n.*3000+77T>C) c.3683+77T>C (n.3683+77T>C) n.496+77T>C c.2951+77T>C (n.2951+77T>C) c.2114+77T>C (n.2114+77T>C) c.2762+77T>C (n.2762+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811483T= | CA2195302455 | BLM | c.4076+77T= (n.4076+77T=) n.2649+77T= n.1423+77T= c.*3000+77T= (n.*3000+77T=) c.3683+77T= (n.3683+77T=) n.496+77T= c.2951+77T= (n.2951+77T=) c.2114+77T= (n.2114+77T=) c.2762+77T= (n.2762+77T=) | |
| 15 | g.90811484G>C | CA2195302458 | BLM | c.4076+78G>C (n.4076+78G>C) n.2649+78G>C n.1423+78G>C c.*3000+78G>C (n.*3000+78G>C) c.3683+78G>C (n.3683+78G>C) n.496+78G>C c.2951+78G>C (n.2951+78G>C) c.2114+78G>C (n.2114+78G>C) c.2762+78G>C (n.2762+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811484G= | CA2195302456 | BLM | c.4076+78G= (n.4076+78G=) n.2649+78G= n.1423+78G= c.*3000+78G= (n.*3000+78G=) c.3683+78G= (n.3683+78G=) n.496+78G= c.2951+78G= (n.2951+78G=) c.2114+78G= (n.2114+78G=) c.2762+78G= (n.2762+78G=) | |
| 15 | g.90811484G>T | CA2195302457 | BLM | c.4076+78G>T (n.4076+78G>T) n.2649+78G>T n.1423+78G>T c.*3000+78G>T (n.*3000+78G>T) c.3683+78G>T (n.3683+78G>T) n.496+78G>T c.2951+78G>T (n.2951+78G>T) c.2114+78G>T (n.2114+78G>T) c.2762+78G>T (n.2762+78G>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811486A>T | CA2630384307 | BLM | c.4076+80A>T (n.4076+80A>T) n.2649+80A>T n.1423+80A>T c.*3000+80A>T (n.*3000+80A>T) c.3683+80A>T (n.3683+80A>T) n.496+80A>T c.2951+80A>T (n.2951+80A>T) c.2114+80A>T (n.2114+80A>T) c.2762+80A>T (n.2762+80A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811487G>C | CA2195302460 | BLM | c.4076+81G>C (n.4076+81G>C) n.2649+81G>C n.1423+81G>C c.*3000+81G>C (n.*3000+81G>C) c.3683+81G>C (n.3683+81G>C) n.496+81G>C c.2951+81G>C (n.2951+81G>C) c.2114+81G>C (n.2114+81G>C) c.2762+81G>C (n.2762+81G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811487G= | CA2195302459 | BLM | c.4076+81G= (n.4076+81G=) n.2649+81G= n.1423+81G= c.*3000+81G= (n.*3000+81G=) c.3683+81G= (n.3683+81G=) n.496+81G= c.2951+81G= (n.2951+81G=) c.2114+81G= (n.2114+81G=) c.2762+81G= (n.2762+81G=) | |
| 15 | g.90811487G>T | CA2630384309 | BLM | c.4076+81G>T (n.4076+81G>T) n.2649+81G>T n.1423+81G>T c.*3000+81G>T (n.*3000+81G>T) c.3683+81G>T (n.3683+81G>T) n.496+81G>T c.2951+81G>T (n.2951+81G>T) c.2114+81G>T (n.2114+81G>T) c.2762+81G>T (n.2762+81G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811488G>C | CA619860807 | BLM | c.4076+82G>C (n.4076+82G>C) n.2649+82G>C n.1423+82G>C c.*3000+82G>C (n.*3000+82G>C) c.3683+82G>C (n.3683+82G>C) n.496+82G>C c.2951+82G>C (n.2951+82G>C) c.2114+82G>C (n.2114+82G>C) c.2762+82G>C (n.2762+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811488G= | CA2195302461 | BLM | c.4076+82G= (n.4076+82G=) n.2649+82G= n.1423+82G= c.*3000+82G= (n.*3000+82G=) c.3683+82G= (n.3683+82G=) n.496+82G= c.2951+82G= (n.2951+82G=) c.2114+82G= (n.2114+82G=) c.2762+82G= (n.2762+82G=) | |
| 15 | g.90811489A= | CA2195302462 | BLM | c.4076+83A= (n.4076+83A=) n.2649+83A= n.1423+83A= c.*3000+83A= (n.*3000+83A=) c.3683+83A= (n.3683+83A=) n.496+83A= c.2951+83A= (n.2951+83A=) c.2114+83A= (n.2114+83A=) c.2762+83A= (n.2762+83A=) | |
| 15 | g.90811489A>G | CA2195302463 | BLM | c.4076+83A>G (n.4076+83A>G) n.2649+83A>G n.1423+83A>G c.*3000+83A>G (n.*3000+83A>G) c.3683+83A>G (n.3683+83A>G) n.496+83A>G c.2951+83A>G (n.2951+83A>G) c.2114+83A>G (n.2114+83A>G) c.2762+83A>G (n.2762+83A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811491T>A | CA2630384310 | BLM | c.4076+85T>A (n.4076+85T>A) n.2649+85T>A n.1423+85T>A c.*3000+85T>A (n.*3000+85T>A) c.3683+85T>A (n.3683+85T>A) n.496+85T>A c.2951+85T>A (n.2951+85T>A) c.2114+85T>A (n.2114+85T>A) c.2762+85T>A (n.2762+85T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811492T>C | CA274729087 | BLM | c.4076+86T>C (n.4076+86T>C) n.2649+86T>C n.1423+86T>C c.*3000+86T>C (n.*3000+86T>C) c.3683+86T>C (n.3683+86T>C) n.496+86T>C c.2951+86T>C (n.2951+86T>C) c.2114+86T>C (n.2114+86T>C) c.2762+86T>C (n.2762+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811492T= | CA2195302464 | BLM | c.4076+86T= (n.4076+86T=) n.2649+86T= n.1423+86T= c.*3000+86T= (n.*3000+86T=) c.3683+86T= (n.3683+86T=) n.496+86T= c.2951+86T= (n.2951+86T=) c.2114+86T= (n.2114+86T=) c.2762+86T= (n.2762+86T=) | |
| 15 | g.90811493A= | CA2195302465 | BLM | c.4076+87A= (n.4076+87A=) n.2649+87A= n.1423+87A= c.*3000+87A= (n.*3000+87A=) c.3683+87A= (n.3683+87A=) n.496+87A= c.2951+87A= (n.2951+87A=) c.2114+87A= (n.2114+87A=) c.2762+87A= (n.2762+87A=) | |
| 15 | g.90811493A>G | CA2195302466 | BLM | c.4076+87A>G (n.4076+87A>G) n.2649+87A>G n.1423+87A>G c.*3000+87A>G (n.*3000+87A>G) c.3683+87A>G (n.3683+87A>G) n.496+87A>G c.2951+87A>G (n.2951+87A>G) c.2114+87A>G (n.2114+87A>G) c.2762+87A>G (n.2762+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811493_90811494insC | CA2630384312 | BLM | c.4076+87_4076+88insC (n.4076+87_4076+88insC) n.2649+87_2649+88insC n.1423+87_1423+88insC c.*3000+87_*3000+88insC (n.*3000+87_*3000+88insC) c.3683+87_3683+88insC (n.3683+87_3683+88insC) n.496+87_496+88insC c.2951+87_2951+88insC (n.2951+87_2951+88insC) c.2114+87_2114+88insC (n.2114+87_2114+88insC) c.2762+87_2762+88insC (n.2762+87_2762+88insC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811495T>A | CA2575836171 | BLM | c.4076+89T>A (n.4076+89T>A) n.2649+89T>A n.1423+89T>A c.*3000+89T>A (n.*3000+89T>A) c.3683+89T>A (n.3683+89T>A) n.496+89T>A c.2951+89T>A (n.2951+89T>A) c.2114+89T>A (n.2114+89T>A) c.2762+89T>A (n.2762+89T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811495T>C | CA2630384314 | BLM | c.4076+89T>C (n.4076+89T>C) n.2649+89T>C n.1423+89T>C c.*3000+89T>C (n.*3000+89T>C) c.3683+89T>C (n.3683+89T>C) n.496+89T>C c.2951+89T>C (n.2951+89T>C) c.2114+89T>C (n.2114+89T>C) c.2762+89T>C (n.2762+89T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811495_90811496insGC | CA2630384316 | BLM | c.4076+89_4076+90insGC (n.4076+89_4076+90insGC) n.2649+89_2649+90insGC n.1423+89_1423+90insGC c.*3000+89_*3000+90insGC (n.*3000+89_*3000+90insGC) c.3683+89_3683+90insGC (n.3683+89_3683+90insGC) n.496+89_496+90insGC c.2951+89_2951+90insGC (n.2951+89_2951+90insGC) c.2114+89_2114+90insGC (n.2114+89_2114+90insGC) c.2762+89_2762+90insGC (n.2762+89_2762+90insGC) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811496A= | CA2195302467 | BLM | c.4076+90A= (n.4076+90A=) n.2649+90A= n.1423+90A= c.*3000+90A= (n.*3000+90A=) c.3683+90A= (n.3683+90A=) n.496+90A= c.2951+90A= (n.2951+90A=) c.2114+90A= (n.2114+90A=) c.2762+90A= (n.2762+90A=) | |
| 15 | g.90811499_90811528dup | CA717001003 | BLM | c.4076+93_4076+122dup (n.4076+93_4076+122dup) n.2649+93_2649+122dup n.1423+93_1423+122dup c.*3000+93_*3000+122dup (n.*3000+93_*3000+122dup) c.3683+93_3683+122dup (n.3683+93_3683+122dup) n.496+93_496+122dup c.2951+93_2951+122dup (n.2951+93_2951+122dup) c.2114+93_2114+122dup (n.2114+93_2114+122dup) c.2762+93_2762+122dup (n.2762+93_2762+122dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811498A= | CA2195302468 | BLM | c.4076+92A= (n.4076+92A=) n.2649+92A= n.1423+92A= c.*3000+92A= (n.*3000+92A=) c.3683+92A= (n.3683+92A=) n.496+92A= c.2951+92A= (n.2951+92A=) c.2114+92A= (n.2114+92A=) c.2762+92A= (n.2762+92A=) | |
| 15 | g.90811498A>C | CA2630384320 | BLM | c.4076+92A>C (n.4076+92A>C) n.2649+92A>C n.1423+92A>C c.*3000+92A>C (n.*3000+92A>C) c.3683+92A>C (n.3683+92A>C) n.496+92A>C c.2951+92A>C (n.2951+92A>C) c.2114+92A>C (n.2114+92A>C) c.2762+92A>C (n.2762+92A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811498A>G | CA717001005 | BLM | c.4076+92A>G (n.4076+92A>G) n.2649+92A>G n.1423+92A>G c.*3000+92A>G (n.*3000+92A>G) c.3683+92A>G (n.3683+92A>G) n.496+92A>G c.2951+92A>G (n.2951+92A>G) c.2114+92A>G (n.2114+92A>G) c.2762+92A>G (n.2762+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811502A>T | CA2630384323 | BLM | c.4076+96A>T (n.4076+96A>T) n.2649+96A>T n.1423+96A>T c.*3000+96A>T (n.*3000+96A>T) c.3683+96A>T (n.3683+96A>T) n.496+96A>T c.2951+96A>T (n.2951+96A>T) c.2114+96A>T (n.2114+96A>T) c.2762+96A>T (n.2762+96A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811503G>T | CA2630384325 | BLM | c.4076+97G>T (n.4076+97G>T) n.2649+97G>T n.1423+97G>T c.*3000+97G>T (n.*3000+97G>T) c.3683+97G>T (n.3683+97G>T) n.496+97G>T c.2951+97G>T (n.2951+97G>T) c.2114+97G>T (n.2114+97G>T) c.2762+97G>T (n.2762+97G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811504C>A | CA2630384326 | BLM | c.4076+98C>A (n.4076+98C>A) n.2649+98C>A n.1423+98C>A c.*3000+98C>A (n.*3000+98C>A) c.3683+98C>A (n.3683+98C>A) n.496+98C>A c.2951+98C>A (n.2951+98C>A) c.2114+98C>A (n.2114+98C>A) c.2762+98C>A (n.2762+98C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811505C>A | CA2630384327 | BLM | c.4076+99C>A (n.4076+99C>A) n.2649+99C>A n.1423+99C>A c.*3000+99C>A (n.*3000+99C>A) c.3683+99C>A (n.3683+99C>A) n.496+99C>A c.2951+99C>A (n.2951+99C>A) c.2114+99C>A (n.2114+99C>A) c.2762+99C>A (n.2762+99C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811505_90811508delinsCATT | CA2195302469 | BLM | c.4076+99_4076+102delinsCATT (n.4076+99_4076+102delinsCATT) n.2649+99_2649+102delinsCATT n.1423+99_1423+102delinsCATT c.*3000+99_*3000+102delinsCATT (n.*3000+99_*3000+102delinsCATT) c.3683+99_3683+102delinsCATT (n.3683+99_3683+102delinsCATT) n.496+99_496+102delinsCATT c.2951+99_2951+102delinsCATT (n.2951+99_2951+102delinsCATT) c.2114+99_2114+102delinsCATT (n.2114+99_2114+102delinsCATT) c.2762+99_2762+102delinsCATT (n.2762+99_2762+102delinsCATT) | |
| 15 | g.90811506A>G | CA656797512 | BLM | c.4076+100A>G (n.4076+100A>G) n.2649+100A>G n.1423+100A>G c.*3000+100A>G (n.*3000+100A>G) c.3683+100A>G (n.3683+100A>G) n.496+100A>G c.2951+100A>G (n.2951+100A>G) c.2114+100A>G (n.2114+100A>G) c.2762+100A>G (n.2762+100A>G) | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.90811510_90811512del | CA2195302470 | BLM | c.4076+104_4076+106del (n.4076+104_4076+106del) n.2649+104_2649+106del n.1423+104_1423+106del c.*3000+104_*3000+106del (n.*3000+104_*3000+106del) c.3683+104_3683+106del (n.3683+104_3683+106del) n.496+104_496+106del c.2951+104_2951+106del (n.2951+104_2951+106del) c.2114+104_2114+106del (n.2114+104_2114+106del) c.2762+104_2762+106del (n.2762+104_2762+106del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811509_90811510insGCAATA | CA2630384333 | BLM | c.4076+103_4076+104insGCAATA (n.4076+103_4076+104insGCAATA) n.2649+103_2649+104insGCAATA n.1423+103_1423+104insGCAATA c.*3000+103_*3000+104insGCAATA (n.*3000+103_*3000+104insGCAATA) c.3683+103_3683+104insGCAATA (n.3683+103_3683+104insGCAATA) n.496+103_496+104insGCAATA c.2951+103_2951+104insGCAATA (n.2951+103_2951+104insGCAATA) c.2114+103_2114+104insGCAATA (n.2114+103_2114+104insGCAATA) c.2762+103_2762+104insGCAATA (n.2762+103_2762+104insGCAATA) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811510T>C | CA2630384334 | BLM | c.4076+104T>C (n.4076+104T>C) n.2649+104T>C n.1423+104T>C c.*3000+104T>C (n.*3000+104T>C) c.3683+104T>C (n.3683+104T>C) n.496+104T>C c.2951+104T>C (n.2951+104T>C) c.2114+104T>C (n.2114+104T>C) c.2762+104T>C (n.2762+104T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811511T>A | CA2630384336 | BLM | c.4076+105T>A (n.4076+105T>A) n.2649+105T>A n.1423+105T>A c.*3000+105T>A (n.*3000+105T>A) c.3683+105T>A (n.3683+105T>A) n.496+105T>A c.2951+105T>A (n.2951+105T>A) c.2114+105T>A (n.2114+105T>A) c.2762+105T>A (n.2762+105T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811512A>T | CA2630384337 | BLM | c.4076+106A>T (n.4076+106A>T) n.2649+106A>T n.1423+106A>T c.*3000+106A>T (n.*3000+106A>T) c.3683+106A>T (n.3683+106A>T) n.496+106A>T c.2951+106A>T (n.2951+106A>T) c.2114+106A>T (n.2114+106A>T) c.2762+106A>T (n.2762+106A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811515T>C | CA2195302472 | BLM | c.4076+109T>C (n.4076+109T>C) n.2649+109T>C n.1423+109T>C c.*3000+109T>C (n.*3000+109T>C) c.3683+109T>C (n.3683+109T>C) n.496+109T>C c.2951+109T>C (n.2951+109T>C) c.2114+109T>C (n.2114+109T>C) c.2762+109T>C (n.2762+109T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811515T= | CA2195302471 | BLM | c.4076+109T= (n.4076+109T=) n.2649+109T= n.1423+109T= c.*3000+109T= (n.*3000+109T=) c.3683+109T= (n.3683+109T=) n.496+109T= c.2951+109T= (n.2951+109T=) c.2114+109T= (n.2114+109T=) c.2762+109T= (n.2762+109T=) | |
| 15 | g.90811516A= | CA2195302473 | BLM | c.4076+110A= (n.4076+110A=) n.2649+110A= n.1423+110A= c.*3000+110A= (n.*3000+110A=) c.3683+110A= (n.3683+110A=) n.496+110A= c.2951+110A= (n.2951+110A=) c.2114+110A= (n.2114+110A=) c.2762+110A= (n.2762+110A=) | |
| 15 | g.90811516A>G | CA717001008 | BLM | c.4076+110A>G (n.4076+110A>G) n.2649+110A>G n.1423+110A>G c.*3000+110A>G (n.*3000+110A>G) c.3683+110A>G (n.3683+110A>G) n.496+110A>G c.2951+110A>G (n.2951+110A>G) c.2114+110A>G (n.2114+110A>G) c.2762+110A>G (n.2762+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811516dup | CA2630384339 | BLM | c.4076+110dup (n.4076+110dup) n.2649+110dup n.1423+110dup c.*3000+110dup (n.*3000+110dup) c.3683+110dup (n.3683+110dup) n.496+110dup c.2951+110dup (n.2951+110dup) c.2114+110dup (n.2114+110dup) c.2762+110dup (n.2762+110dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811517T>A | CA2630384342 | BLM | c.4076+111T>A (n.4076+111T>A) n.2649+111T>A n.1423+111T>A c.*3000+111T>A (n.*3000+111T>A) c.3683+111T>A (n.3683+111T>A) n.496+111T>A c.2951+111T>A (n.2951+111T>A) c.2114+111T>A (n.2114+111T>A) c.2762+111T>A (n.2762+111T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811518T>G | CA2630384343 | BLM | c.4076+112T>G (n.4076+112T>G) n.2649+112T>G n.1423+112T>G c.*3000+112T>G (n.*3000+112T>G) c.3683+112T>G (n.3683+112T>G) n.496+112T>G c.2951+112T>G (n.2951+112T>G) c.2114+112T>G (n.2114+112T>G) c.2762+112T>G (n.2762+112T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811519G= | CA2195302474 | BLM | c.4076+113G= (n.4076+113G=) n.2649+113G= n.1423+113G= c.*3000+113G= (n.*3000+113G=) c.3683+113G= (n.3683+113G=) n.496+113G= c.2951+113G= (n.2951+113G=) c.2114+113G= (n.2114+113G=) c.2762+113G= (n.2762+113G=) | |
| 15 | g.90811519G>T | CA274729090 | BLM | c.4076+113G>T (n.4076+113G>T) n.2649+113G>T n.1423+113G>T c.*3000+113G>T (n.*3000+113G>T) c.3683+113G>T (n.3683+113G>T) n.496+113G>T c.2951+113G>T (n.2951+113G>T) c.2114+113G>T (n.2114+113G>T) c.2762+113G>T (n.2762+113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811520C>A | CA2630384348 | BLM | c.4076+114C>A (n.4076+114C>A) n.2649+114C>A n.1423+114C>A c.*3000+114C>A (n.*3000+114C>A) c.3683+114C>A (n.3683+114C>A) n.496+114C>A c.2951+114C>A (n.2951+114C>A) c.2114+114C>A (n.2114+114C>A) c.2762+114C>A (n.2762+114C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811520C= | CA2195302475 | BLM | c.4076+114C= (n.4076+114C=) n.2649+114C= n.1423+114C= c.*3000+114C= (n.*3000+114C=) c.3683+114C= (n.3683+114C=) n.496+114C= c.2951+114C= (n.2951+114C=) c.2114+114C= (n.2114+114C=) c.2762+114C= (n.2762+114C=) | |
| 15 | g.90811520C>G | CA274729094 | BLM | c.4076+114C>G (n.4076+114C>G) n.2649+114C>G n.1423+114C>G c.*3000+114C>G (n.*3000+114C>G) c.3683+114C>G (n.3683+114C>G) n.496+114C>G c.2951+114C>G (n.2951+114C>G) c.2114+114C>G (n.2114+114C>G) c.2762+114C>G (n.2762+114C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811520C>T | CA274729095 | BLM | c.4076+114C>T (n.4076+114C>T) n.2649+114C>T n.1423+114C>T c.*3000+114C>T (n.*3000+114C>T) c.3683+114C>T (n.3683+114C>T) n.496+114C>T c.2951+114C>T (n.2951+114C>T) c.2114+114C>T (n.2114+114C>T) c.2762+114C>T (n.2762+114C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811521T>A | CA2195302477 | BLM | c.4076+115T>A (n.4076+115T>A) n.2649+115T>A n.1423+115T>A c.*3000+115T>A (n.*3000+115T>A) c.3683+115T>A (n.3683+115T>A) n.496+115T>A c.2951+115T>A (n.2951+115T>A) c.2114+115T>A (n.2114+115T>A) c.2762+115T>A (n.2762+115T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811521T= | CA2195302476 | BLM | c.4076+115T= (n.4076+115T=) n.2649+115T= n.1423+115T= c.*3000+115T= (n.*3000+115T=) c.3683+115T= (n.3683+115T=) n.496+115T= c.2951+115T= (n.2951+115T=) c.2114+115T= (n.2114+115T=) c.2762+115T= (n.2762+115T=) | |
| 15 | g.90811522A>G | CA2630384353 | BLM | c.4076+116A>G (n.4076+116A>G) n.2649+116A>G n.1423+116A>G c.*3000+116A>G (n.*3000+116A>G) c.3683+116A>G (n.3683+116A>G) n.496+116A>G c.2951+116A>G (n.2951+116A>G) c.2114+116A>G (n.2114+116A>G) c.2762+116A>G (n.2762+116A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811523A= | CA2195302478 | BLM | c.4076+117A= (n.4076+117A=) n.2649+117A= n.1423+117A= c.*3000+117A= (n.*3000+117A=) c.3683+117A= (n.3683+117A=) n.496+117A= c.2951+117A= (n.2951+117A=) c.2114+117A= (n.2114+117A=) c.2762+117A= (n.2762+117A=) | |
| 15 | g.90811523A>G | CA274729096 | BLM | c.4076+117A>G (n.4076+117A>G) n.2649+117A>G n.1423+117A>G c.*3000+117A>G (n.*3000+117A>G) c.3683+117A>G (n.3683+117A>G) n.496+117A>G c.2951+117A>G (n.2951+117A>G) c.2114+117A>G (n.2114+117A>G) c.2762+117A>G (n.2762+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811524T>C | CA2195302480 | BLM | c.4076+118T>C (n.4076+118T>C) n.2649+118T>C n.1423+118T>C c.*3000+118T>C (n.*3000+118T>C) c.3683+118T>C (n.3683+118T>C) n.496+118T>C c.2951+118T>C (n.2951+118T>C) c.2114+118T>C (n.2114+118T>C) c.2762+118T>C (n.2762+118T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811524T= | CA2195302479 | BLM | c.4076+118T= (n.4076+118T=) n.2649+118T= n.1423+118T= c.*3000+118T= (n.*3000+118T=) c.3683+118T= (n.3683+118T=) n.496+118T= c.2951+118T= (n.2951+118T=) c.2114+118T= (n.2114+118T=) c.2762+118T= (n.2762+118T=) | |
| 15 | g.90811525G>C | CA717001013 | BLM | c.4076+119G>C (n.4076+119G>C) n.2649+119G>C n.1423+119G>C c.*3000+119G>C (n.*3000+119G>C) c.3683+119G>C (n.3683+119G>C) n.496+119G>C c.2951+119G>C (n.2951+119G>C) c.2114+119G>C (n.2114+119G>C) c.2762+119G>C (n.2762+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811525G= | CA2195302481 | BLM | c.4076+119G= (n.4076+119G=) n.2649+119G= n.1423+119G= c.*3000+119G= (n.*3000+119G=) c.3683+119G= (n.3683+119G=) n.496+119G= c.2951+119G= (n.2951+119G=) c.2114+119G= (n.2114+119G=) c.2762+119G= (n.2762+119G=) | |
| 15 | g.90811525G>T | CA2630384357 | BLM | c.4076+119G>T (n.4076+119G>T) n.2649+119G>T n.1423+119G>T c.*3000+119G>T (n.*3000+119G>T) c.3683+119G>T (n.3683+119G>T) n.496+119G>T c.2951+119G>T (n.2951+119G>T) c.2114+119G>T (n.2114+119G>T) c.2762+119G>T (n.2762+119G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811526G>T | CA2630384359 | BLM | c.4076+120G>T (n.4076+120G>T) n.2649+120G>T n.1423+120G>T c.*3000+120G>T (n.*3000+120G>T) c.3683+120G>T (n.3683+120G>T) n.496+120G>T c.2951+120G>T (n.2951+120G>T) c.2114+120G>T (n.2114+120G>T) c.2762+120G>T (n.2762+120G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811529T>A | CA2630384361 | BLM | c.4076+123T>A (n.4076+123T>A) n.2649+123T>A n.1423+123T>A c.*3000+123T>A (n.*3000+123T>A) c.3683+123T>A (n.3683+123T>A) n.496+123T>A c.2951+123T>A (n.2951+123T>A) c.2114+123T>A (n.2114+123T>A) c.2762+123T>A (n.2762+123T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811529T>C | CA2630384363 | BLM | c.4076+123T>C (n.4076+123T>C) n.2649+123T>C n.1423+123T>C c.*3000+123T>C (n.*3000+123T>C) c.3683+123T>C (n.3683+123T>C) n.496+123T>C c.2951+123T>C (n.2951+123T>C) c.2114+123T>C (n.2114+123T>C) c.2762+123T>C (n.2762+123T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811530G>A | CA2630384366 | BLM | c.4076+124G>A (n.4076+124G>A) n.2649+124G>A n.1423+124G>A c.*3000+124G>A (n.*3000+124G>A) c.3683+124G>A (n.3683+124G>A) n.496+124G>A c.2951+124G>A (n.2951+124G>A) c.2114+124G>A (n.2114+124G>A) c.2762+124G>A (n.2762+124G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811530G>T | CA2630384365 | BLM | c.4076+124G>T (n.4076+124G>T) n.2649+124G>T n.1423+124G>T c.*3000+124G>T (n.*3000+124G>T) c.3683+124G>T (n.3683+124G>T) n.496+124G>T c.2951+124G>T (n.2951+124G>T) c.2114+124G>T (n.2114+124G>T) c.2762+124G>T (n.2762+124G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811531A>T | CA2630384367 | BLM | c.4076+125A>T (n.4076+125A>T) n.2649+125A>T n.1423+125A>T c.*3000+125A>T (n.*3000+125A>T) c.3683+125A>T (n.3683+125A>T) n.496+125A>T c.2951+125A>T (n.2951+125A>T) c.2114+125A>T (n.2114+125A>T) c.2762+125A>T (n.2762+125A>T) | gnomAD v4 |