| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90811388G>A | CA393851511 | BLM | c.4058G>A (p.Ser1353Asn) n.2631G>A n.1405G>A c.*2982G>A (n.*2982G>A) c.3665G>A (p.Ser1222Asn) n.478G>A c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.2744G>A (p.Ser915Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811388G>C | CA393851513 | BLM | c.4058G>C (p.Ser1353Thr) n.2631G>C n.1405G>C c.*2982G>C (n.*2982G>C) c.3665G>C (p.Ser1222Thr) n.478G>C c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.2744G>C (p.Ser915Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811388G= | CA2195302409 | BLM | c.4058G= (p.Ser1353=) n.2631G= n.1405G= c.*2982G= (n.*2982G=) c.3665G= (p.Ser1222=) n.478G= c.2933G= (p.Ser978=) c.2096G= (p.Ser699=) c.2744G= (p.Ser915=) | |
| 15 | g.90811388G>T | CA393851515 | BLM | c.4058G>T (p.Ser1353Ile) n.2631G>T n.1405G>T c.*2982G>T (n.*2982G>T) c.3665G>T (p.Ser1222Ile) n.478G>T c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.2744G>T (p.Ser915Ile) | |
| 15 | g.90811390_90811392del | CA2573151462 | BLM | c.4060_4062del (p.Gly1354del) n.2633_2635del n.1407_1409del c.*2984_*2986del (n.*2984_*2986del) c.3667_3669del (p.Gly1223del) n.480_482del c.2935_2937del (p.Gly979del) c.2098_2100del (p.Gly700del) c.2746_2748del (p.Gly916del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811389T>A | CA16614823 | BLM | c.4059T>A (p.Ser1353Arg) n.2632T>A n.1406T>A c.*2983T>A (n.*2983T>A) c.3666T>A (p.Ser1222Arg) n.479T>A c.2934T>A (p.Ser978Arg) c.2097T>A (p.Ser699Arg) c.2745T>A (p.Ser915Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811389T>C | CA492157897 | BLM | c.4059T>C (p.Ser1353=) n.2632T>C n.1406T>C c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.3666T>C (p.Ser1222=) n.479T>C c.2934T>C (p.Ser978=) c.2097T>C (p.Ser699=) c.2745T>C (p.Ser915=) | |
| 15 | g.90811389T>G | CA393851518 | BLM | c.4059T>G (p.Ser1353Arg) n.2632T>G n.1406T>G c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.3666T>G (p.Ser1222Arg) n.479T>G c.2934T>G (p.Ser978Arg) c.2097T>G (p.Ser699Arg) c.2745T>G (p.Ser915Arg) | |
| 15 | g.90811389T= | CA2195302410 | BLM | c.4059T= (p.Ser1353=) n.2632T= n.1406T= c.*2983T= (n.*2983T=) c.3666T= (p.Ser1222=) n.479T= c.2934T= (p.Ser978=) c.2097T= (p.Ser699=) c.2745T= (p.Ser915=) | |
| 15 | g.90811390G>A | CA393851519 | BLM | c.4060G>A (p.Gly1354Ser) n.2633G>A n.1407G>A c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.3667G>A (p.Gly1223Ser) n.480G>A c.2935G>A (p.Gly979Ser) c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) | dbSNP |
| 15 | g.90811390G>C | CA393851521 | BLM | c.4060G>C (p.Gly1354Arg) n.2633G>C n.1407G>C c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.3667G>C (p.Gly1223Arg) n.480G>C c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) | |
| 15 | g.90811390G= | CA2195302411 | BLM | c.4060G= (p.Gly1354=) n.2633G= n.1407G= c.*2984G= (n.*2984G=) c.3667G= (p.Gly1223=) n.480G= c.2935G= (p.Gly979=) c.2098G= (p.Gly700=) c.2746G= (p.Gly916=) | |
| 15 | g.90811390G>T | CA393851523 | BLM | c.4060G>T (p.Gly1354Cys) n.2633G>T n.1407G>T c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.3667G>T (p.Gly1223Cys) n.480G>T c.2935G>T (p.Gly979Cys) c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) | dbSNP |
| 15 | g.90811391G>A | CA393851524 | BLM | c.4061G>A (p.Gly1354Asp) n.2634G>A n.1408G>A c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.3668G>A (p.Gly1223Asp) n.481G>A c.2936G>A (p.Gly979Asp) c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.2747G>A (p.Gly916Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811391G>C | CA16614831 | BLM | c.4061G>C (p.Gly1354Ala) n.2634G>C n.1408G>C c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.3668G>C (p.Gly1223Ala) n.481G>C c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811391G= | CA2195302412 | BLM | c.4061G= (p.Gly1354=) n.2634G= n.1408G= c.*2985G= (n.*2985G=) c.3668G= (p.Gly1223=) n.481G= c.2936G= (p.Gly979=) c.2099G= (p.Gly700=) c.2747G= (p.Gly916=) | |
| 15 | g.90811391G>T | CA393851528 | BLM | c.4061G>T (p.Gly1354Val) n.2634G>T n.1408G>T c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.3668G>T (p.Gly1223Val) n.481G>T c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811392T>A | CA492157898 | BLM | c.4062T>A (p.Gly1354=) n.2635T>A n.1409T>A c.*2986T>A (n.*2986T>A) c.3669T>A (p.Gly1223=) n.482T>A c.2937T>A (p.Gly979=) c.2100T>A (p.Gly700=) c.2748T>A (p.Gly916=) | |
| 15 | g.90811392T>C | CA492157899 | BLM | c.4062T>C (p.Gly1354=) n.2635T>C n.1409T>C c.*2986T>C (n.*2986T>C) c.3669T>C (p.Gly1223=) n.482T>C c.2937T>C (p.Gly979=) c.2100T>C (p.Gly700=) c.2748T>C (p.Gly916=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811392T>G | CA492157900 | BLM | c.4062T>G (p.Gly1354=) n.2635T>G n.1409T>G c.*2986T>G (n.*2986T>G) c.3669T>G (p.Gly1223=) n.482T>G c.2937T>G (p.Gly979=) c.2100T>G (p.Gly700=) c.2748T>G (p.Gly916=) | |
| 15 | g.90811393T>A | CA393851534 | BLM | c.4063T>A (p.Ser1355Thr) n.2636T>A n.1410T>A c.*2987T>A (n.*2987T>A) c.3670T>A (p.Ser1224Thr) n.483T>A c.2938T>A (p.Ser980Thr) c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.2749T>A (p.Ser917Thr) | |
| 15 | g.90811393T>C | CA393851532 | BLM | c.4063T>C (p.Ser1355Pro) n.2636T>C n.1410T>C c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.3670T>C (p.Ser1224Pro) n.483T>C c.2938T>C (p.Ser980Pro) c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.2749T>C (p.Ser917Pro) | |
| 15 | g.90811393T>G | CA393851530 | BLM | c.4063T>G (p.Ser1355Ala) n.2636T>G n.1410T>G c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.3670T>G (p.Ser1224Ala) n.483T>G c.2938T>G (p.Ser980Ala) c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.2749T>G (p.Ser917Ala) | |
| 15 | g.90811394C>A | CA393851535 | BLM | c.4064C>A (p.Ser1355Tyr) n.2637C>A n.1411C>A c.*2988C>A (n.*2988C>A) c.3671C>A (p.Ser1224Tyr) n.484C>A c.2939C>A (p.Ser980Tyr) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) c.2750C>A (p.Ser917Tyr) | |
| 15 | g.90811394C>G | CA393851536 | BLM | c.4064C>G (p.Ser1355Cys) n.2637C>G n.1411C>G c.*2988C>G (n.*2988C>G) c.3671C>G (p.Ser1224Cys) n.484C>G c.2939C>G (p.Ser980Cys) c.2102C>G (p.Ser701Cys) c.2750C>G (p.Ser917Cys) | |
| 15 | g.90811394C>T | CA393851538 | BLM | c.4064C>T (p.Ser1355Phe) n.2637C>T n.1411C>T c.*2988C>T (n.*2988C>T) c.3671C>T (p.Ser1224Phe) n.484C>T c.2939C>T (p.Ser980Phe) c.2102C>T (p.Ser701Phe) c.2750C>T (p.Ser917Phe) | ClinVar |
| 15 | g.90811395C>A | CA492157901 | BLM | c.4065C>A (p.Ser1355=) n.2638C>A n.1412C>A c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.3672C>A (p.Ser1224=) n.485C>A c.2940C>A (p.Ser980=) c.2103C>A (p.Ser701=) c.2751C>A (p.Ser917=) | |
| 15 | g.90811395C= | CA2195302413 | BLM | c.4065C= (p.Ser1355=) n.2638C= n.1412C= c.*2989C= (n.*2989C=) c.3672C= (p.Ser1224=) n.485C= c.2940C= (p.Ser980=) c.2103C= (p.Ser701=) c.2751C= (p.Ser917=) | |
| 15 | g.90811395C>G | CA492157902 | BLM | c.4065C>G (p.Ser1355=) n.2638C>G n.1412C>G c.*2989C>G (n.*2989C>G) c.3672C>G (p.Ser1224=) n.485C>G c.2940C>G (p.Ser980=) c.2103C>G (p.Ser701=) c.2751C>G (p.Ser917=) | |
| 15 | g.90811395C>T | CA7739180 | BLM | c.4065C>T (p.Ser1355=) n.2638C>T n.1412C>T c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.3672C>T (p.Ser1224=) n.485C>T c.2940C>T (p.Ser980=) c.2103C>T (p.Ser701=) c.2751C>T (p.Ser917=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811396A>C | CA393851542 | BLM | c.4066A>C (p.Lys1356Gln) n.2639A>C n.1413A>C c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.3673A>C (p.Lys1225Gln) n.486A>C c.2941A>C (p.Lys981Gln) c.2104A>C (p.Lys702Gln) c.2752A>C (p.Lys918Gln) | |
| 15 | g.90811396A>G | CA393851544 | BLM | c.4066A>G (p.Lys1356Glu) n.2639A>G n.1413A>G c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.3673A>G (p.Lys1225Glu) n.486A>G c.2941A>G (p.Lys981Glu) c.2104A>G (p.Lys702Glu) c.2752A>G (p.Lys918Glu) | |
| 15 | g.90811396A>T | CA393851545 | BLM | c.4066A>T (p.Lys1356Ter) n.2639A>T n.1413A>T c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.3673A>T (p.Lys1225Ter) n.486A>T c.2941A>T (p.Lys981Ter) c.2104A>T (p.Lys702Ter) c.2752A>T (p.Lys918Ter) | |
| 15 | g.90811397A= | CA2195302414 | BLM | c.4067A= (p.Lys1356=) n.2640A= n.1414A= c.*2991A= (n.*2991A=) c.3674A= (p.Lys1225=) n.487A= c.2942A= (p.Lys981=) c.2105A= (p.Lys702=) c.2753A= (p.Lys918=) | |
| 15 | g.90811397A>C | CA393851547 | BLM | c.4067A>C (p.Lys1356Thr) n.2640A>C n.1414A>C c.*2991A>C (n.*2991A>C) c.3674A>C (p.Lys1225Thr) n.487A>C c.2942A>C (p.Lys981Thr) c.2105A>C (p.Lys702Thr) c.2753A>C (p.Lys918Thr) | |
| 15 | g.90811397A>G | CA274729005 | BLM | c.4067A>G (p.Lys1356Arg) n.2640A>G n.1414A>G c.*2991A>G (n.*2991A>G) c.3674A>G (p.Lys1225Arg) n.487A>G c.2942A>G (p.Lys981Arg) c.2105A>G (p.Lys702Arg) c.2753A>G (p.Lys918Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811397A>T | CA393851550 | BLM | c.4067A>T (p.Lys1356Met) n.2640A>T n.1414A>T c.*2991A>T (n.*2991A>T) c.3674A>T (p.Lys1225Met) n.487A>T c.2942A>T (p.Lys981Met) c.2105A>T (p.Lys702Met) c.2753A>T (p.Lys918Met) | dbSNP |
| 15 | g.90811398G>A | CA492157903 | BLM | c.4068G>A (p.Lys1356=) n.2641G>A n.1415G>A c.*2992G>A (n.*2992G>A) c.3675G>A (p.Lys1225=) n.488G>A c.2943G>A (p.Lys981=) c.2106G>A (p.Lys702=) c.2754G>A (p.Lys918=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811398G>C | CA287130 | BLM | c.4068G>C (p.Lys1356Asn) n.2641G>C n.1415G>C c.*2992G>C (n.*2992G>C) c.3675G>C (p.Lys1225Asn) n.488G>C c.2943G>C (p.Lys981Asn) c.2106G>C (p.Lys702Asn) c.2754G>C (p.Lys918Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811398G= | CA2195302415 | BLM | c.4068G= (p.Lys1356=) n.2641G= n.1415G= c.*2992G= (n.*2992G=) c.3675G= (p.Lys1225=) n.488G= c.2943G= (p.Lys981=) c.2106G= (p.Lys702=) c.2754G= (p.Lys918=) | |
| 15 | g.90811398G>T | CA393851553 | BLM | c.4068G>T (p.Lys1356Asn) n.2641G>T n.1415G>T c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.3675G>T (p.Lys1225Asn) n.488G>T c.2943G>T (p.Lys981Asn) c.2106G>T (p.Lys702Asn) c.2754G>T (p.Lys918Asn) | |
| 15 | g.90811399G>A | CA393851558 | BLM | c.4069G>A (p.Ala1357Thr) n.2642G>A n.1416G>A c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.3676G>A (p.Ala1226Thr) n.489G>A c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.2755G>A (p.Ala919Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811399G>C | CA157403 | BLM | c.4069G>C (p.Ala1357Pro) n.2642G>C n.1416G>C c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.3676G>C (p.Ala1226Pro) n.489G>C c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.2755G>C (p.Ala919Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811399G= | CA2195302416 | BLM | c.4069G= (p.Ala1357=) n.2642G= n.1416G= c.*2993G= (n.*2993G=) c.3676G= (p.Ala1226=) n.489G= c.2944G= (p.Ala982=) c.2107G= (p.Ala703=) c.2755G= (p.Ala919=) | |
| 15 | g.90811399G>T | CA393851556 | BLM | c.4069G>T (p.Ala1357Ser) n.2642G>T n.1416G>T c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.3676G>T (p.Ala1226Ser) n.489G>T c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.2755G>T (p.Ala919Ser) | ClinVar |
| 15 | g.90811400C>A | CA393851565 | BLM | c.4070C>A (p.Ala1357Glu) n.2643C>A n.1417C>A c.*2994C>A (n.*2994C>A) c.3677C>A (p.Ala1226Glu) n.490C>A c.2945C>A (p.Ala982Glu) c.2108C>A (p.Ala703Glu) c.2756C>A (p.Ala919Glu) | dbSNP |
| 15 | g.90811400C>G | CA393851561 | BLM | c.4070C>G (p.Ala1357Gly) n.2643C>G n.1417C>G c.*2994C>G (n.*2994C>G) c.3677C>G (p.Ala1226Gly) n.490C>G c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.2756C>G (p.Ala919Gly) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811400C>T | CA393851563 | BLM | c.4070C>T (p.Ala1357Val) n.2643C>T n.1417C>T c.*2994C>T (n.*2994C>T) c.3677C>T (p.Ala1226Val) n.490C>T c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.2756C>T (p.Ala919Val) | |
| 15 | g.90811401A>C | CA492157904 | BLM | c.4071A>C (p.Ala1357=) n.2644A>C n.1418A>C c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.3678A>C (p.Ala1226=) n.491A>C c.2946A>C (p.Ala982=) c.2109A>C (p.Ala703=) c.2757A>C (p.Ala919=) | |
| 15 | g.90811401A>G | CA492157905 | BLM | c.4071A>G (p.Ala1357=) n.2644A>G n.1418A>G c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.3678A>G (p.Ala1226=) n.491A>G c.2946A>G (p.Ala982=) c.2109A>G (p.Ala703=) c.2757A>G (p.Ala919=) | |
| 15 | g.90811401A>T | CA492157906 | BLM | c.4071A>T (p.Ala1357=) n.2644A>T n.1418A>T c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.3678A>T (p.Ala1226=) n.491A>T c.2946A>T (p.Ala982=) c.2109A>T (p.Ala703=) c.2757A>T (p.Ala919=) | |
| 15 | g.90811402A= | CA2195302417 | BLM | c.4072A= (p.Lys1358=) n.2645A= n.1419A= c.*2996A= (n.*2996A=) c.3679A= (p.Lys1227=) n.492A= c.2947A= (p.Lys983=) c.2110A= (p.Lys704=) c.2758A= (p.Lys920=) | |
| 15 | g.90811402A>C | CA393851566 | BLM | c.4072A>C (p.Lys1358Gln) n.2645A>C n.1419A>C c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.3679A>C (p.Lys1227Gln) n.492A>C c.2947A>C (p.Lys983Gln) c.2110A>C (p.Lys704Gln) c.2758A>C (p.Lys920Gln) | |
| 15 | g.90811402A>G | CA393851568 | BLM | c.4072A>G (p.Lys1358Glu) n.2645A>G n.1419A>G c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.3679A>G (p.Lys1227Glu) n.492A>G c.2947A>G (p.Lys983Glu) c.2110A>G (p.Lys704Glu) c.2758A>G (p.Lys920Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811402A>T | CA393851570 | BLM | c.4072A>T (p.Lys1358Ter) n.2645A>T n.1419A>T c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.3679A>T (p.Lys1227Ter) n.492A>T c.2947A>T (p.Lys983Ter) c.2110A>T (p.Lys704Ter) c.2758A>T (p.Lys920Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811403A>C | CA393851571 | BLM | c.4073A>C (p.Lys1358Thr) n.2646A>C n.1420A>C c.*2997A>C (n.*2997A>C) c.3680A>C (p.Lys1227Thr) n.493A>C c.2948A>C (p.Lys983Thr) c.2111A>C (p.Lys704Thr) c.2759A>C (p.Lys920Thr) | |
| 15 | g.90811403A>G | CA393851574 | BLM | c.4073A>G (p.Lys1358Arg) n.2646A>G n.1420A>G c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.3680A>G (p.Lys1227Arg) n.493A>G c.2948A>G (p.Lys983Arg) c.2111A>G (p.Lys704Arg) c.2759A>G (p.Lys920Arg) | |
| 15 | g.90811403A>T | CA393851577 | BLM | c.4073A>T (p.Lys1358Met) n.2646A>T n.1420A>T c.*2997A>T (n.*2997A>T) c.3680A>T (p.Lys1227Met) n.493A>T c.2948A>T (p.Lys983Met) c.2111A>T (p.Lys704Met) c.2759A>T (p.Lys920Met) | |
| 15 | g.90811403_90811404delinsAG | CA2195302418 | BLM | c.4073_4074delinsAG (p.Lys1358=) n.2646_2647delinsAG n.1420_1421delinsAG c.*2997_*2998delinsAG (n.*2997_*2998delinsAG) c.3680_3681delinsAG (p.Lys1227=) n.493_494delinsAG c.2948_2949delinsAG (p.Lys983=) c.2111_2112delinsAG (p.Lys704=) c.2759_2760delinsAG (p.Lys920=) | |
| 15 | g.90811404G>A | CA274729014 | BLM | c.4074G>A (p.Lys1358=) n.2647G>A n.1421G>A c.*2998G>A (n.*2998G>A) c.3681G>A (p.Lys1227=) n.494G>A c.2949G>A (p.Lys983=) c.2112G>A (p.Lys704=) c.2760G>A (p.Lys920=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811404G>C | CA393851582 | BLM | c.4074G>C (p.Lys1358Asn) n.2647G>C n.1421G>C c.*2998G>C (n.*2998G>C) c.3681G>C (p.Lys1227Asn) n.494G>C c.2949G>C (p.Lys983Asn) c.2112G>C (p.Lys704Asn) c.2760G>C (p.Lys920Asn) | |
| 15 | g.90811404G= | CA2195302419 | BLM | c.4074G= (p.Lys1358=) n.2647G= n.1421G= c.*2998G= (n.*2998G=) c.3681G= (p.Lys1227=) n.494G= c.2949G= (p.Lys983=) c.2112G= (p.Lys704=) c.2760G= (p.Lys920=) | |
| 15 | g.90811404G>T | CA393851585 | BLM | c.4074G>T (p.Lys1358Asn) n.2647G>T n.1421G>T c.*2998G>T (n.*2998G>T) c.3681G>T (p.Lys1227Asn) n.494G>T c.2949G>T (p.Lys983Asn) c.2112G>T (p.Lys704Asn) c.2760G>T (p.Lys920Asn) | |
| 15 | g.90811407del | CA7739181 | BLM | c.4076+1del n.2649+1del n.1423+1del c.*3000+1del c.3683+1del n.496+1del c.2951+1del c.2114+1del c.2762+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811405G>A | CA393851594 | BLM | c.4075G>A (p.Gly1359Arg) n.2648G>A n.1422G>A c.*2999G>A (n.*2999G>A) c.3682G>A (p.Gly1228Arg) n.495G>A c.2950G>A (p.Gly984Arg) c.2113G>A (p.Gly705Arg) c.2761G>A (p.Gly921Arg) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811405G>C | CA393851597 | BLM | c.4075G>C (p.Gly1359Arg) n.2648G>C n.1422G>C c.*2999G>C (n.*2999G>C) c.3682G>C (p.Gly1228Arg) n.495G>C c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.2761G>C (p.Gly921Arg) | |
| 15 | g.90811405G>T | CA393851591 | BLM | c.4075G>T (p.Gly1359Trp) n.2648G>T c.4075G>T (p.Gly1359Ter) n.1422G>T c.*2999G>T (n.*2999G>T) c.3682G>T (p.Gly1228Trp) n.495G>T c.2950G>T (p.Gly984Trp) c.2113G>T (p.Gly705Trp) c.2761G>T (p.Gly921Trp) | |
| 15 | g.90811406G>A | CA393851600 | BLM | c.4076G>A (p.Gly1359Glu) n.2649G>A n.1423G>A c.*3000G>A (n.*3000G>A) c.3683G>A (p.Gly1228Glu) n.496G>A c.2951G>A (p.Gly984Glu) c.2114G>A (p.Gly705Glu) c.2762G>A (p.Gly921Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811406G>C | CA393851603 | BLM | c.4076G>C (p.Gly1359Ala) n.2649G>C n.1423G>C c.*3000G>C (n.*3000G>C) c.3683G>C (p.Gly1228Ala) n.496G>C c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.2762G>C (p.Gly921Ala) | |
| 15 | g.90811406G= | CA2195302420 | BLM | c.4076G= (p.Gly1359=) n.2649G= n.1423G= c.*3000G= (n.*3000G=) c.3683G= (p.Gly1228=) n.496G= c.2951G= (p.Gly984=) c.2114G= (p.Gly705=) c.2762G= (p.Gly921=) | |
| 15 | g.90811406G>T | CA393851606 | BLM | c.4076G>T (p.Gly1359Val) n.2649G>T n.1423G>T c.*3000G>T (n.*3000G>T) c.3683G>T (p.Gly1228Val) n.496G>T c.2951G>T (p.Gly984Val) c.2114G>T (p.Gly705Val) c.2762G>T (p.Gly921Val) | |
| 15 | g.90811407G>A | CA393851610 | BLM | c.4076+1G>A (n.4076+1G>A) n.2649+1G>A n.1423+1G>A c.*3000+1G>A (n.*3000+1G>A) c.3683+1G>A (n.3683+1G>A) n.496+1G>A c.2951+1G>A (n.2951+1G>A) c.2114+1G>A (n.2114+1G>A) c.2762+1G>A (n.2762+1G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811407G>C | CA393851613 | BLM | c.4076+1G>C (n.4076+1G>C) n.2649+1G>C n.1423+1G>C c.*3000+1G>C (n.*3000+1G>C) c.3683+1G>C (n.3683+1G>C) n.496+1G>C c.2951+1G>C (n.2951+1G>C) c.2114+1G>C (n.2114+1G>C) c.2762+1G>C (n.2762+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90811407G= | CA2195302421 | BLM | c.4076+1G= (n.4076+1G=) n.2649+1G= n.1423+1G= c.*3000+1G= (n.*3000+1G=) c.3683+1G= (n.3683+1G=) n.496+1G= c.2951+1G= (n.2951+1G=) c.2114+1G= (n.2114+1G=) c.2762+1G= (n.2762+1G=) | |
| 15 | g.90811407G>T | CA7739182 | BLM | c.4076+1G>T (n.4076+1G>T) n.2649+1G>T n.1423+1G>T c.*3000+1G>T (n.*3000+1G>T) c.3683+1G>T (n.3683+1G>T) n.496+1G>T c.2951+1G>T (n.2951+1G>T) c.2114+1G>T (n.2114+1G>T) c.2762+1G>T (n.2762+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811408T>A | CA393851616 | BLM | c.4076+2T>A (n.4076+2T>A) n.2649+2T>A n.1423+2T>A c.*3000+2T>A (n.*3000+2T>A) c.3683+2T>A (n.3683+2T>A) n.496+2T>A c.2951+2T>A (n.2951+2T>A) c.2114+2T>A (n.2114+2T>A) c.2762+2T>A (n.2762+2T>A) | |
| 15 | g.90811408T>C | CA393851621 | BLM | c.4076+2T>C (n.4076+2T>C) n.2649+2T>C n.1423+2T>C c.*3000+2T>C (n.*3000+2T>C) c.3683+2T>C (n.3683+2T>C) n.496+2T>C c.2951+2T>C (n.2951+2T>C) c.2114+2T>C (n.2114+2T>C) c.2762+2T>C (n.2762+2T>C) | |
| 15 | g.90811408T>G | CA393851618 | BLM | c.4076+2T>G (n.4076+2T>G) n.2649+2T>G n.1423+2T>G c.*3000+2T>G (n.*3000+2T>G) c.3683+2T>G (n.3683+2T>G) n.496+2T>G c.2951+2T>G (n.2951+2T>G) c.2114+2T>G (n.2114+2T>G) c.2762+2T>G (n.2762+2T>G) | |
| 15 | g.90811409A= | CA2195302422 | BLM | c.4076+3A= (n.4076+3A=) n.2649+3A= n.1423+3A= c.*3000+3A= (n.*3000+3A=) c.3683+3A= (n.3683+3A=) n.496+3A= c.2951+3A= (n.2951+3A=) c.2114+3A= (n.2114+3A=) c.2762+3A= (n.2762+3A=) | |
| 15 | g.90811409A>G | CA7739183 | BLM | c.4076+3A>G (n.4076+3A>G) n.2649+3A>G n.1423+3A>G c.*3000+3A>G (n.*3000+3A>G) c.3683+3A>G (n.3683+3A>G) n.496+3A>G c.2951+3A>G (n.2951+3A>G) c.2114+3A>G (n.2114+3A>G) c.2762+3A>G (n.2762+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811410T>A | CA2697549473 | BLM | c.4076+4T>A (n.4076+4T>A) n.2649+4T>A n.1423+4T>A c.*3000+4T>A (n.*3000+4T>A) c.3683+4T>A (n.3683+4T>A) n.496+4T>A c.2951+4T>A (n.2951+4T>A) c.2114+4T>A (n.2114+4T>A) c.2762+4T>A (n.2762+4T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90811410T>C | CA645373014 | BLM | c.4076+4T>C (n.4076+4T>C) n.2649+4T>C n.1423+4T>C c.*3000+4T>C (n.*3000+4T>C) c.3683+4T>C (n.3683+4T>C) n.496+4T>C c.2951+4T>C (n.2951+4T>C) c.2114+4T>C (n.2114+4T>C) c.2762+4T>C (n.2762+4T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811410T>G | CA206674 | BLM | c.4076+4T>G (n.4076+4T>G) n.2649+4T>G n.1423+4T>G c.*3000+4T>G (n.*3000+4T>G) c.3683+4T>G (n.3683+4T>G) n.496+4T>G c.2951+4T>G (n.2951+4T>G) c.2114+4T>G (n.2114+4T>G) c.2762+4T>G (n.2762+4T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811410T= | CA2195302423 | BLM | c.4076+4T= (n.4076+4T=) n.2649+4T= n.1423+4T= c.*3000+4T= (n.*3000+4T=) c.3683+4T= (n.3683+4T=) n.496+4T= c.2951+4T= (n.2951+4T=) c.2114+4T= (n.2114+4T=) c.2762+4T= (n.2762+4T=) | |
| 15 | g.90811411G>A | CA2630384286 | BLM | c.4076+5G>A (n.4076+5G>A) n.2649+5G>A n.1423+5G>A c.*3000+5G>A (n.*3000+5G>A) c.3683+5G>A (n.3683+5G>A) n.496+5G>A c.2951+5G>A (n.2951+5G>A) c.2114+5G>A (n.2114+5G>A) c.2762+5G>A (n.2762+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811411G= | CA2195302424 | BLM | c.4076+5G= (n.4076+5G=) n.2649+5G= n.1423+5G= c.*3000+5G= (n.*3000+5G=) c.3683+5G= (n.3683+5G=) n.496+5G= c.2951+5G= (n.2951+5G=) c.2114+5G= (n.2114+5G=) c.2762+5G= (n.2762+5G=) | |
| 15 | g.90811411G>T | CA619860802 | BLM | c.4076+5G>T (n.4076+5G>T) n.2649+5G>T n.1423+5G>T c.*3000+5G>T (n.*3000+5G>T) c.3683+5G>T (n.3683+5G>T) n.496+5G>T c.2951+5G>T (n.2951+5G>T) c.2114+5G>T (n.2114+5G>T) c.2762+5G>T (n.2762+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.90811412T>A | CA2580090296 | BLM | c.4076+6T>A (n.4076+6T>A) n.2649+6T>A n.1423+6T>A c.*3000+6T>A (n.*3000+6T>A) c.3683+6T>A (n.3683+6T>A) n.496+6T>A c.2951+6T>A (n.2951+6T>A) c.2114+6T>A (n.2114+6T>A) c.2762+6T>A (n.2762+6T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90811412T>G | CA2575836156 | BLM | c.4076+6T>G (n.4076+6T>G) n.2649+6T>G n.1423+6T>G c.*3000+6T>G (n.*3000+6T>G) c.3683+6T>G (n.3683+6T>G) n.496+6T>G c.2951+6T>G (n.2951+6T>G) c.2114+6T>G (n.2114+6T>G) c.2762+6T>G (n.2762+6T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811413T>G | CA2575836157 | BLM | c.4076+7T>G (n.4076+7T>G) n.2649+7T>G n.1423+7T>G c.*3000+7T>G (n.*3000+7T>G) c.3683+7T>G (n.3683+7T>G) n.496+7T>G c.2951+7T>G (n.2951+7T>G) c.2114+7T>G (n.2114+7T>G) c.2762+7T>G (n.2762+7T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811414T>C | CA2195302426 | BLM | c.4076+8T>C (n.4076+8T>C) n.2649+8T>C n.1423+8T>C c.*3000+8T>C (n.*3000+8T>C) c.3683+8T>C (n.3683+8T>C) n.496+8T>C c.2951+8T>C (n.2951+8T>C) c.2114+8T>C (n.2114+8T>C) c.2762+8T>C (n.2762+8T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811414T>G | CA2575836158 | BLM | c.4076+8T>G (n.4076+8T>G) n.2649+8T>G n.1423+8T>G c.*3000+8T>G (n.*3000+8T>G) c.3683+8T>G (n.3683+8T>G) n.496+8T>G c.2951+8T>G (n.2951+8T>G) c.2114+8T>G (n.2114+8T>G) c.2762+8T>G (n.2762+8T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811414T= | CA2195302425 | BLM | c.4076+8T= (n.4076+8T=) n.2649+8T= n.1423+8T= c.*3000+8T= (n.*3000+8T=) c.3683+8T= (n.3683+8T=) n.496+8T= c.2951+8T= (n.2951+8T=) c.2114+8T= (n.2114+8T=) c.2762+8T= (n.2762+8T=) | |
| 15 | g.90811415T>C | CA619860803 | BLM | c.4076+9T>C (n.4076+9T>C) n.2649+9T>C n.1423+9T>C c.*3000+9T>C (n.*3000+9T>C) c.3683+9T>C (n.3683+9T>C) n.496+9T>C c.2951+9T>C (n.2951+9T>C) c.2114+9T>C (n.2114+9T>C) c.2762+9T>C (n.2762+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811415T>G | CA2630384287 | BLM | c.4076+9T>G (n.4076+9T>G) n.2649+9T>G n.1423+9T>G c.*3000+9T>G (n.*3000+9T>G) c.3683+9T>G (n.3683+9T>G) n.496+9T>G c.2951+9T>G (n.2951+9T>G) c.2114+9T>G (n.2114+9T>G) c.2762+9T>G (n.2762+9T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811415T= | CA2195302427 | BLM | c.4076+9T= (n.4076+9T=) n.2649+9T= n.1423+9T= c.*3000+9T= (n.*3000+9T=) c.3683+9T= (n.3683+9T=) n.496+9T= c.2951+9T= (n.2951+9T=) c.2114+9T= (n.2114+9T=) c.2762+9T= (n.2762+9T=) | |
| 15 | g.90811416G>A | CA2499223174 | BLM | c.4076+10G>A (n.4076+10G>A) n.2649+10G>A n.1423+10G>A c.*3000+10G>A (n.*3000+10G>A) c.3683+10G>A (n.3683+10G>A) n.496+10G>A c.2951+10G>A (n.2951+10G>A) c.2114+10G>A (n.2114+10G>A) c.2762+10G>A (n.2762+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811416G>C | CA7739184 | BLM | c.4076+10G>C (n.4076+10G>C) n.2649+10G>C n.1423+10G>C c.*3000+10G>C (n.*3000+10G>C) c.3683+10G>C (n.3683+10G>C) n.496+10G>C c.2951+10G>C (n.2951+10G>C) c.2114+10G>C (n.2114+10G>C) c.2762+10G>C (n.2762+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811416G= | CA2195302428 | BLM | c.4076+10G= (n.4076+10G=) n.2649+10G= n.1423+10G= c.*3000+10G= (n.*3000+10G=) c.3683+10G= (n.3683+10G=) n.496+10G= c.2951+10G= (n.2951+10G=) c.2114+10G= (n.2114+10G=) c.2762+10G= (n.2762+10G=) | |
| 15 | g.90811418G>A | CA2630384288 | BLM | c.4076+12G>A (n.4076+12G>A) n.2649+12G>A n.1423+12G>A c.*3000+12G>A (n.*3000+12G>A) c.3683+12G>A (n.3683+12G>A) n.496+12G>A c.2951+12G>A (n.2951+12G>A) c.2114+12G>A (n.2114+12G>A) c.2762+12G>A (n.2762+12G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811421A= | CA2195302429 | BLM | c.4076+15A= (n.4076+15A=) n.2649+15A= n.1423+15A= c.*3000+15A= (n.*3000+15A=) c.3683+15A= (n.3683+15A=) n.496+15A= c.2951+15A= (n.2951+15A=) c.2114+15A= (n.2114+15A=) c.2762+15A= (n.2762+15A=) | |
| 15 | g.90811421A>G | CA2195302430 | BLM | c.4076+15A>G (n.4076+15A>G) n.2649+15A>G n.1423+15A>G c.*3000+15A>G (n.*3000+15A>G) c.3683+15A>G (n.3683+15A>G) n.496+15A>G c.2951+15A>G (n.2951+15A>G) c.2114+15A>G (n.2114+15A>G) c.2762+15A>G (n.2762+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811421A>T | CA2195302431 | BLM | c.4076+15A>T (n.4076+15A>T) n.2649+15A>T n.1423+15A>T c.*3000+15A>T (n.*3000+15A>T) c.3683+15A>T (n.3683+15A>T) n.496+15A>T c.2951+15A>T (n.2951+15A>T) c.2114+15A>T (n.2114+15A>T) c.2762+15A>T (n.2762+15A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811423C>A | CA2573151465 | BLM | c.4076+17C>A (n.4076+17C>A) n.2649+17C>A n.1423+17C>A c.*3000+17C>A (n.*3000+17C>A) c.3683+17C>A (n.3683+17C>A) n.496+17C>A c.2951+17C>A (n.2951+17C>A) c.2114+17C>A (n.2114+17C>A) c.2762+17C>A (n.2762+17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811423C>G | CA2697549474 | BLM | c.4076+17C>G (n.4076+17C>G) n.2649+17C>G n.1423+17C>G c.*3000+17C>G (n.*3000+17C>G) c.3683+17C>G (n.3683+17C>G) n.496+17C>G c.2951+17C>G (n.2951+17C>G) c.2114+17C>G (n.2114+17C>G) c.2762+17C>G (n.2762+17C>G) | ClinVar |
| 15 | g.90811424T>C | CA2731532761 | BLM | c.4076+18T>C (n.4076+18T>C) n.2649+18T>C n.1423+18T>C c.*3000+18T>C (n.*3000+18T>C) c.3683+18T>C (n.3683+18T>C) n.496+18T>C c.2951+18T>C (n.2951+18T>C) c.2114+18T>C (n.2114+18T>C) c.2762+18T>C (n.2762+18T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811428del | CA2731532762 | BLM | c.4076+22del (n.4076+22del) n.2649+22del n.1423+22del c.*3000+22del (n.*3000+22del) c.3683+22del (n.3683+22del) n.496+22del c.2951+22del (n.2951+22del) c.2114+22del (n.2114+22del) c.2762+22del (n.2762+22del) | dbSNP |
| 15 | g.90811425T>C | CA2739269777 | BLM | c.4076+19T>C (n.4076+19T>C) n.2649+19T>C n.1423+19T>C c.*3000+19T>C (n.*3000+19T>C) c.3683+19T>C (n.3683+19T>C) n.496+19T>C c.2951+19T>C (n.2951+19T>C) c.2114+19T>C (n.2114+19T>C) c.2762+19T>C (n.2762+19T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90811428T>G | CA2731532928 | BLM | c.4076+22T>G (n.4076+22T>G) n.2649+22T>G n.1423+22T>G c.*3000+22T>G (n.*3000+22T>G) c.3683+22T>G (n.3683+22T>G) n.496+22T>G c.2951+22T>G (n.2951+22T>G) c.2114+22T>G (n.2114+22T>G) c.2762+22T>G (n.2762+22T>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811429_90811430insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC | CA2731532930 | BLM | c.4076+23_4076+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.4076+23_4076+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) n.2649+23_2649+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC n.1423+23_1423+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC c.*3000+23_*3000+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.*3000+23_*3000+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) c.3683+23_3683+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.3683+23_3683+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) n.496+23_496+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC c.2951+23_2951+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.2951+23_2951+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) c.2114+23_2114+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.2114+23_2114+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) c.2762+23_2762+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC (n.2762+23_2762+24insCTCTTCCTTTCATTTCTGGTTTTACTTGC) | dbSNP |
| 15 | g.90811430A>T | CA2630384291 | BLM | c.4076+24A>T (n.4076+24A>T) n.2649+24A>T n.1423+24A>T c.*3000+24A>T (n.*3000+24A>T) c.3683+24A>T (n.3683+24A>T) n.496+24A>T c.2951+24A>T (n.2951+24A>T) c.2114+24A>T (n.2114+24A>T) c.2762+24A>T (n.2762+24A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811431del | CA2630384290 | BLM | c.4076+25del (n.4076+25del) n.2649+25del n.1423+25del c.*3000+25del (n.*3000+25del) c.3683+25del (n.3683+25del) n.496+25del c.2951+25del (n.2951+25del) c.2114+25del (n.2114+25del) c.2762+25del (n.2762+25del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811433A>G | CA2630384292 | BLM | c.4076+27A>G (n.4076+27A>G) n.2649+27A>G n.1423+27A>G c.*3000+27A>G (n.*3000+27A>G) c.3683+27A>G (n.3683+27A>G) n.496+27A>G c.2951+27A>G (n.2951+27A>G) c.2114+27A>G (n.2114+27A>G) c.2762+27A>G (n.2762+27A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811434T>C | CA2195302433 | BLM | c.4076+28T>C (n.4076+28T>C) n.2649+28T>C n.1423+28T>C c.*3000+28T>C (n.*3000+28T>C) c.3683+28T>C (n.3683+28T>C) n.496+28T>C c.2951+28T>C (n.2951+28T>C) c.2114+28T>C (n.2114+28T>C) c.2762+28T>C (n.2762+28T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811434T= | CA2195302432 | BLM | c.4076+28T= (n.4076+28T=) n.2649+28T= n.1423+28T= c.*3000+28T= (n.*3000+28T=) c.3683+28T= (n.3683+28T=) n.496+28T= c.2951+28T= (n.2951+28T=) c.2114+28T= (n.2114+28T=) c.2762+28T= (n.2762+28T=) | |
| 15 | g.90811436G>A | CA2195302434 | BLM | c.4076+30G>A (n.4076+30G>A) n.2649+30G>A n.1423+30G>A c.*3000+30G>A (n.*3000+30G>A) c.3683+30G>A (n.3683+30G>A) n.496+30G>A c.2951+30G>A (n.2951+30G>A) c.2114+30G>A (n.2114+30G>A) c.2762+30G>A (n.2762+30G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811436G= | CA2195302435 | BLM | c.4076+30G= (n.4076+30G=) n.2649+30G= n.1423+30G= c.*3000+30G= (n.*3000+30G=) c.3683+30G= (n.3683+30G=) n.496+30G= c.2951+30G= (n.2951+30G=) c.2114+30G= (n.2114+30G=) c.2762+30G= (n.2762+30G=) | |
| 15 | g.90811438G>C | CA656797511 | BLM | c.4076+32G>C (n.4076+32G>C) n.2649+32G>C n.1423+32G>C c.*3000+32G>C (n.*3000+32G>C) c.3683+32G>C (n.3683+32G>C) n.496+32G>C c.2951+32G>C (n.2951+32G>C) c.2114+32G>C (n.2114+32G>C) c.2762+32G>C (n.2762+32G>C) | COSMIC |
| 15 | g.90811438G>T | CA2567755159 | BLM | c.4076+32G>T (n.4076+32G>T) n.2649+32G>T n.1423+32G>T c.*3000+32G>T (n.*3000+32G>T) c.3683+32G>T (n.3683+32G>T) n.496+32G>T c.2951+32G>T (n.2951+32G>T) c.2114+32G>T (n.2114+32G>T) c.2762+32G>T (n.2762+32G>T) | |
| 15 | g.90811439A>G | CA2731532956 | BLM | c.4076+33A>G (n.4076+33A>G) n.2649+33A>G n.1423+33A>G c.*3000+33A>G (n.*3000+33A>G) c.3683+33A>G (n.3683+33A>G) n.496+33A>G c.2951+33A>G (n.2951+33A>G) c.2114+33A>G (n.2114+33A>G) c.2762+33A>G (n.2762+33A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90811440A= | CA2195302436 | BLM | c.4076+34A= (n.4076+34A=) n.2649+34A= n.1423+34A= c.*3000+34A= (n.*3000+34A=) c.3683+34A= (n.3683+34A=) n.496+34A= c.2951+34A= (n.2951+34A=) c.2114+34A= (n.2114+34A=) c.2762+34A= (n.2762+34A=) | |
| 15 | g.90811440A>T | CA274729030 | BLM | c.4076+34A>T (n.4076+34A>T) n.2649+34A>T n.1423+34A>T c.*3000+34A>T (n.*3000+34A>T) c.3683+34A>T (n.3683+34A>T) n.496+34A>T c.2951+34A>T (n.2951+34A>T) c.2114+34A>T (n.2114+34A>T) c.2762+34A>T (n.2762+34A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811441C>A | CA2630384293 | BLM | c.4076+35C>A (n.4076+35C>A) n.2649+35C>A n.1423+35C>A c.*3000+35C>A (n.*3000+35C>A) c.3683+35C>A (n.3683+35C>A) n.496+35C>A c.2951+35C>A (n.2951+35C>A) c.2114+35C>A (n.2114+35C>A) c.2762+35C>A (n.2762+35C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811441C= | CA2195302437 | BLM | c.4076+35C= (n.4076+35C=) n.2649+35C= n.1423+35C= c.*3000+35C= (n.*3000+35C=) c.3683+35C= (n.3683+35C=) n.496+35C= c.2951+35C= (n.2951+35C=) c.2114+35C= (n.2114+35C=) c.2762+35C= (n.2762+35C=) | |
| 15 | g.90811441C>G | CA717000954 | BLM | c.4076+35C>G (n.4076+35C>G) n.2649+35C>G n.1423+35C>G c.*3000+35C>G (n.*3000+35C>G) c.3683+35C>G (n.3683+35C>G) n.496+35C>G c.2951+35C>G (n.2951+35C>G) c.2114+35C>G (n.2114+35C>G) c.2762+35C>G (n.2762+35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811442A= | CA2195302438 | BLM | c.4076+36A= (n.4076+36A=) n.2649+36A= n.1423+36A= c.*3000+36A= (n.*3000+36A=) c.3683+36A= (n.3683+36A=) n.496+36A= c.2951+36A= (n.2951+36A=) c.2114+36A= (n.2114+36A=) c.2762+36A= (n.2762+36A=) | |
| 15 | g.90811442A>G | CA7739185 | BLM | c.4076+36A>G (n.4076+36A>G) n.2649+36A>G n.1423+36A>G c.*3000+36A>G (n.*3000+36A>G) c.3683+36A>G (n.3683+36A>G) n.496+36A>G c.2951+36A>G (n.2951+36A>G) c.2114+36A>G (n.2114+36A>G) c.2762+36A>G (n.2762+36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90811444G>C | CA2805211615 | BLM | c.4076+38G>C (n.4076+38G>C) n.2649+38G>C n.1423+38G>C c.*3000+38G>C (n.*3000+38G>C) c.3683+38G>C (n.3683+38G>C) n.496+38G>C c.2951+38G>C (n.2951+38G>C) c.2114+38G>C (n.2114+38G>C) c.2762+38G>C (n.2762+38G>C) | |
| 15 | g.90811445G>A | CA2731307197 | BLM | c.4076+39G>A (n.4076+39G>A) n.2649+39G>A n.1423+39G>A c.*3000+39G>A (n.*3000+39G>A) c.3683+39G>A (n.3683+39G>A) n.496+39G>A c.2951+39G>A (n.2951+39G>A) c.2114+39G>A (n.2114+39G>A) c.2762+39G>A (n.2762+39G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811445G>C | CA2195302440 | BLM | c.4076+39G>C (n.4076+39G>C) n.2649+39G>C n.1423+39G>C c.*3000+39G>C (n.*3000+39G>C) c.3683+39G>C (n.3683+39G>C) n.496+39G>C c.2951+39G>C (n.2951+39G>C) c.2114+39G>C (n.2114+39G>C) c.2762+39G>C (n.2762+39G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811445G= | CA2195302439 | BLM | c.4076+39G= (n.4076+39G=) n.2649+39G= n.1423+39G= c.*3000+39G= (n.*3000+39G=) c.3683+39G= (n.3683+39G=) n.496+39G= c.2951+39G= (n.2951+39G=) c.2114+39G= (n.2114+39G=) c.2762+39G= (n.2762+39G=) | |
| 15 | g.90811446G>A | CA7739186 | BLM | c.4076+40G>A (n.4076+40G>A) n.2649+40G>A n.1423+40G>A c.*3000+40G>A (n.*3000+40G>A) c.3683+40G>A (n.3683+40G>A) n.496+40G>A c.2951+40G>A (n.2951+40G>A) c.2114+40G>A (n.2114+40G>A) c.2762+40G>A (n.2762+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811446G= | CA2195302441 | BLM | c.4076+40G= (n.4076+40G=) n.2649+40G= n.1423+40G= c.*3000+40G= (n.*3000+40G=) c.3683+40G= (n.3683+40G=) n.496+40G= c.2951+40G= (n.2951+40G=) c.2114+40G= (n.2114+40G=) c.2762+40G= (n.2762+40G=) | |
| 15 | g.90811449G>A | CA619860804 | BLM | c.4076+43G>A (n.4076+43G>A) n.2649+43G>A n.1423+43G>A c.*3000+43G>A (n.*3000+43G>A) c.3683+43G>A (n.3683+43G>A) n.496+43G>A c.2951+43G>A (n.2951+43G>A) c.2114+43G>A (n.2114+43G>A) c.2762+43G>A (n.2762+43G>A) | gnomAD v2 |
| 15 | g.90811449_90811450delinsGA | CA2195302442 | BLM | c.4076+43_4076+44delinsGA (n.4076+43_4076+44delinsGA) n.2649+43_2649+44delinsGA n.1423+43_1423+44delinsGA c.*3000+43_*3000+44delinsGA (n.*3000+43_*3000+44delinsGA) c.3683+43_3683+44delinsGA (n.3683+43_3683+44delinsGA) n.496+43_496+44delinsGA c.2951+43_2951+44delinsGA (n.2951+43_2951+44delinsGA) c.2114+43_2114+44delinsGA (n.2114+43_2114+44delinsGA) c.2762+43_2762+44delinsGA (n.2762+43_2762+44delinsGA) | |
| 15 | g.90811452del | CA7739187 | BLM | c.4076+46del (n.4076+46del) n.2649+46del n.1423+46del c.*3000+46del (n.*3000+46del) c.3683+46del (n.3683+46del) n.496+46del c.2951+46del (n.2951+46del) c.2114+46del (n.2114+46del) c.2762+46del (n.2762+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811452A>G | CA2575836164 | BLM | c.4076+46A>G (n.4076+46A>G) n.2649+46A>G n.1423+46A>G c.*3000+46A>G (n.*3000+46A>G) c.3683+46A>G (n.3683+46A>G) n.496+46A>G c.2951+46A>G (n.2951+46A>G) c.2114+46A>G (n.2114+46A>G) c.2762+46A>G (n.2762+46A>G) | |
| 15 | g.90811453G>A | CA2195302444 | BLM | c.4076+47G>A (n.4076+47G>A) n.2649+47G>A n.1423+47G>A c.*3000+47G>A (n.*3000+47G>A) c.3683+47G>A (n.3683+47G>A) n.496+47G>A c.2951+47G>A (n.2951+47G>A) c.2114+47G>A (n.2114+47G>A) c.2762+47G>A (n.2762+47G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90811453G= | CA2195302443 | BLM | c.4076+47G= (n.4076+47G=) n.2649+47G= n.1423+47G= c.*3000+47G= (n.*3000+47G=) c.3683+47G= (n.3683+47G=) n.496+47G= c.2951+47G= (n.2951+47G=) c.2114+47G= (n.2114+47G=) c.2762+47G= (n.2762+47G=) | |
| 15 | g.90811456C>T | CA2575836165 | BLM | c.4076+50C>T (n.4076+50C>T) n.2649+50C>T n.1423+50C>T c.*3000+50C>T (n.*3000+50C>T) c.3683+50C>T (n.3683+50C>T) n.496+50C>T c.2951+50C>T (n.2951+50C>T) c.2114+50C>T (n.2114+50C>T) c.2762+50C>T (n.2762+50C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811457A= | CA2195302445 | BLM | c.4076+51A= (n.4076+51A=) n.2649+51A= n.1423+51A= c.*3000+51A= (n.*3000+51A=) c.3683+51A= (n.3683+51A=) n.496+51A= c.2951+51A= (n.2951+51A=) c.2114+51A= (n.2114+51A=) c.2762+51A= (n.2762+51A=) | |
| 15 | g.90811457A>G | CA7739188 | BLM | c.4076+51A>G (n.4076+51A>G) n.2649+51A>G n.1423+51A>G c.*3000+51A>G (n.*3000+51A>G) c.3683+51A>G (n.3683+51A>G) n.496+51A>G c.2951+51A>G (n.2951+51A>G) c.2114+51A>G (n.2114+51A>G) c.2762+51A>G (n.2762+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811460del | CA2630384294 | BLM | c.4076+54del (n.4076+54del) n.2649+54del n.1423+54del c.*3000+54del (n.*3000+54del) c.3683+54del (n.3683+54del) n.496+54del c.2951+54del (n.2951+54del) c.2114+54del (n.2114+54del) c.2762+54del (n.2762+54del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811459A>G | CA2630384295 | BLM | c.4076+53A>G (n.4076+53A>G) n.2649+53A>G n.1423+53A>G c.*3000+53A>G (n.*3000+53A>G) c.3683+53A>G (n.3683+53A>G) n.496+53A>G c.2951+53A>G (n.2951+53A>G) c.2114+53A>G (n.2114+53A>G) c.2762+53A>G (n.2762+53A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811461G>A | CA2630384296 | BLM | c.4076+55G>A (n.4076+55G>A) n.2649+55G>A n.1423+55G>A c.*3000+55G>A (n.*3000+55G>A) c.3683+55G>A (n.3683+55G>A) n.496+55G>A c.2951+55G>A (n.2951+55G>A) c.2114+55G>A (n.2114+55G>A) c.2762+55G>A (n.2762+55G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811463G>A | CA2195302447 | BLM | c.4076+57G>A (n.4076+57G>A) n.2649+57G>A n.1423+57G>A c.*3000+57G>A (n.*3000+57G>A) c.3683+57G>A (n.3683+57G>A) n.496+57G>A c.2951+57G>A (n.2951+57G>A) c.2114+57G>A (n.2114+57G>A) c.2762+57G>A (n.2762+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811463G>C | CA2805211618 | BLM | c.4076+57G>C (n.4076+57G>C) n.2649+57G>C n.1423+57G>C c.*3000+57G>C (n.*3000+57G>C) c.3683+57G>C (n.3683+57G>C) n.496+57G>C c.2951+57G>C (n.2951+57G>C) c.2114+57G>C (n.2114+57G>C) c.2762+57G>C (n.2762+57G>C) | |
| 15 | g.90811463G= | CA2195302446 | BLM | c.4076+57G= (n.4076+57G=) n.2649+57G= n.1423+57G= c.*3000+57G= (n.*3000+57G=) c.3683+57G= (n.3683+57G=) n.496+57G= c.2951+57G= (n.2951+57G=) c.2114+57G= (n.2114+57G=) c.2762+57G= (n.2762+57G=) | |
| 15 | g.90811463G>T | CA274729085 | BLM | c.4076+57G>T (n.4076+57G>T) n.2649+57G>T n.1423+57G>T c.*3000+57G>T (n.*3000+57G>T) c.3683+57G>T (n.3683+57G>T) n.496+57G>T c.2951+57G>T (n.2951+57G>T) c.2114+57G>T (n.2114+57G>T) c.2762+57G>T (n.2762+57G>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811464C>A | CA2575836166 | BLM | c.4076+58C>A (n.4076+58C>A) n.2649+58C>A n.1423+58C>A c.*3000+58C>A (n.*3000+58C>A) c.3683+58C>A (n.3683+58C>A) n.496+58C>A c.2951+58C>A (n.2951+58C>A) c.2114+58C>A (n.2114+58C>A) c.2762+58C>A (n.2762+58C>A) | |
| 15 | g.90811464C>T | CA2575836167 | BLM | c.4076+58C>T (n.4076+58C>T) n.2649+58C>T n.1423+58C>T c.*3000+58C>T (n.*3000+58C>T) c.3683+58C>T (n.3683+58C>T) n.496+58C>T c.2951+58C>T (n.2951+58C>T) c.2114+58C>T (n.2114+58C>T) c.2762+58C>T (n.2762+58C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811465A>T | CA2805211619 | BLM | c.4076+59A>T (n.4076+59A>T) n.2649+59A>T n.1423+59A>T c.*3000+59A>T (n.*3000+59A>T) c.3683+59A>T (n.3683+59A>T) n.496+59A>T c.2951+59A>T (n.2951+59A>T) c.2114+59A>T (n.2114+59A>T) c.2762+59A>T (n.2762+59A>T) | |
| 15 | g.90811466A>C | CA2805211620 | BLM | c.4076+60A>C (n.4076+60A>C) n.2649+60A>C n.1423+60A>C c.*3000+60A>C (n.*3000+60A>C) c.3683+60A>C (n.3683+60A>C) n.496+60A>C c.2951+60A>C (n.2951+60A>C) c.2114+60A>C (n.2114+60A>C) c.2762+60A>C (n.2762+60A>C) | |
| 15 | g.90811467C>A | CA2575836168 | BLM | c.4076+61C>A (n.4076+61C>A) n.2649+61C>A n.1423+61C>A c.*3000+61C>A (n.*3000+61C>A) c.3683+61C>A (n.3683+61C>A) n.496+61C>A c.2951+61C>A (n.2951+61C>A) c.2114+61C>A (n.2114+61C>A) c.2762+61C>A (n.2762+61C>A) | |
| 15 | g.90811467C>T | CA2630384297 | BLM | c.4076+61C>T (n.4076+61C>T) n.2649+61C>T n.1423+61C>T c.*3000+61C>T (n.*3000+61C>T) c.3683+61C>T (n.3683+61C>T) n.496+61C>T c.2951+61C>T (n.2951+61C>T) c.2114+61C>T (n.2114+61C>T) c.2762+61C>T (n.2762+61C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811468A= | CA2195302448 | BLM | c.4076+62A= (n.4076+62A=) n.2649+62A= n.1423+62A= c.*3000+62A= (n.*3000+62A=) c.3683+62A= (n.3683+62A=) n.496+62A= c.2951+62A= (n.2951+62A=) c.2114+62A= (n.2114+62A=) c.2762+62A= (n.2762+62A=) | |
| 15 | g.90811468A>G | CA717000968 | BLM | c.4076+62A>G (n.4076+62A>G) n.2649+62A>G n.1423+62A>G c.*3000+62A>G (n.*3000+62A>G) c.3683+62A>G (n.3683+62A>G) n.496+62A>G c.2951+62A>G (n.2951+62A>G) c.2114+62A>G (n.2114+62A>G) c.2762+62A>G (n.2762+62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811469G>A | CA717000973 | BLM | c.4076+63G>A (n.4076+63G>A) n.2649+63G>A n.1423+63G>A c.*3000+63G>A (n.*3000+63G>A) c.3683+63G>A (n.3683+63G>A) n.496+63G>A c.2951+63G>A (n.2951+63G>A) c.2114+63G>A (n.2114+63G>A) c.2762+63G>A (n.2762+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811469G>C | CA619860805 | BLM | c.4076+63G>C (n.4076+63G>C) n.2649+63G>C n.1423+63G>C c.*3000+63G>C (n.*3000+63G>C) c.3683+63G>C (n.3683+63G>C) n.496+63G>C c.2951+63G>C (n.2951+63G>C) c.2114+63G>C (n.2114+63G>C) c.2762+63G>C (n.2762+63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811469G= | CA2195302449 | BLM | c.4076+63G= (n.4076+63G=) n.2649+63G= n.1423+63G= c.*3000+63G= (n.*3000+63G=) c.3683+63G= (n.3683+63G=) n.496+63G= c.2951+63G= (n.2951+63G=) c.2114+63G= (n.2114+63G=) c.2762+63G= (n.2762+63G=) | |
| 15 | g.90811470C= | CA2195302450 | BLM | c.4076+64C= (n.4076+64C=) n.2649+64C= n.1423+64C= c.*3000+64C= (n.*3000+64C=) c.3683+64C= (n.3683+64C=) n.496+64C= c.2951+64C= (n.2951+64C=) c.2114+64C= (n.2114+64C=) c.2762+64C= (n.2762+64C=) | |
| 15 | g.90811470C>T | CA2195302451 | BLM | c.4076+64C>T (n.4076+64C>T) n.2649+64C>T n.1423+64C>T c.*3000+64C>T (n.*3000+64C>T) c.3683+64C>T (n.3683+64C>T) n.496+64C>T c.2951+64C>T (n.2951+64C>T) c.2114+64C>T (n.2114+64C>T) c.2762+64C>T (n.2762+64C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811472C>G | CA2575836169 | BLM | c.4076+66C>G (n.4076+66C>G) n.2649+66C>G n.1423+66C>G c.*3000+66C>G (n.*3000+66C>G) c.3683+66C>G (n.3683+66C>G) n.496+66C>G c.2951+66C>G (n.2951+66C>G) c.2114+66C>G (n.2114+66C>G) c.2762+66C>G (n.2762+66C>G) | |
| 15 | g.90811473T>C | CA717000988 | BLM | c.4076+67T>C (n.4076+67T>C) n.2649+67T>C n.1423+67T>C c.*3000+67T>C (n.*3000+67T>C) c.3683+67T>C (n.3683+67T>C) n.496+67T>C c.2951+67T>C (n.2951+67T>C) c.2114+67T>C (n.2114+67T>C) c.2762+67T>C (n.2762+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811473T>G | CA2575836170 | BLM | c.4076+67T>G (n.4076+67T>G) n.2649+67T>G n.1423+67T>G c.*3000+67T>G (n.*3000+67T>G) c.3683+67T>G (n.3683+67T>G) n.496+67T>G c.2951+67T>G (n.2951+67T>G) c.2114+67T>G (n.2114+67T>G) c.2762+67T>G (n.2762+67T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811473T= | CA2195302452 | BLM | c.4076+67T= (n.4076+67T=) n.2649+67T= n.1423+67T= c.*3000+67T= (n.*3000+67T=) c.3683+67T= (n.3683+67T=) n.496+67T= c.2951+67T= (n.2951+67T=) c.2114+67T= (n.2114+67T=) c.2762+67T= (n.2762+67T=) | |
| 15 | g.90811474G>A | CA2630384299 | BLM | c.4076+68G>A (n.4076+68G>A) n.2649+68G>A n.1423+68G>A c.*3000+68G>A (n.*3000+68G>A) c.3683+68G>A (n.3683+68G>A) n.496+68G>A c.2951+68G>A (n.2951+68G>A) c.2114+68G>A (n.2114+68G>A) c.2762+68G>A (n.2762+68G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811474G>C | CA619860806 | BLM | c.4076+68G>C (n.4076+68G>C) n.2649+68G>C n.1423+68G>C c.*3000+68G>C (n.*3000+68G>C) c.3683+68G>C (n.3683+68G>C) n.496+68G>C c.2951+68G>C (n.2951+68G>C) c.2114+68G>C (n.2114+68G>C) c.2762+68G>C (n.2762+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811474G= | CA2195302453 | BLM | c.4076+68G= (n.4076+68G=) n.2649+68G= n.1423+68G= c.*3000+68G= (n.*3000+68G=) c.3683+68G= (n.3683+68G=) n.496+68G= c.2951+68G= (n.2951+68G=) c.2114+68G= (n.2114+68G=) c.2762+68G= (n.2762+68G=) | |
| 15 | g.90811476C>A | CA2630384300 | BLM | c.4076+70C>A (n.4076+70C>A) n.2649+70C>A n.1423+70C>A c.*3000+70C>A (n.*3000+70C>A) c.3683+70C>A (n.3683+70C>A) n.496+70C>A c.2951+70C>A (n.2951+70C>A) c.2114+70C>A (n.2114+70C>A) c.2762+70C>A (n.2762+70C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811480_90811484del | CA2630384301 | BLM | c.4076+74_4076+78del (n.4076+74_4076+78del) n.2649+74_2649+78del n.1423+74_1423+78del c.*3000+74_*3000+78del (n.*3000+74_*3000+78del) c.3683+74_3683+78del (n.3683+74_3683+78del) n.496+74_496+78del c.2951+74_2951+78del (n.2951+74_2951+78del) c.2114+74_2114+78del (n.2114+74_2114+78del) c.2762+74_2762+78del (n.2762+74_2762+78del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811480C>A | CA2630384302 | BLM | c.4076+74C>A (n.4076+74C>A) n.2649+74C>A n.1423+74C>A c.*3000+74C>A (n.*3000+74C>A) c.3683+74C>A (n.3683+74C>A) n.496+74C>A c.2951+74C>A (n.2951+74C>A) c.2114+74C>A (n.2114+74C>A) c.2762+74C>A (n.2762+74C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811480C= | CA2195302454 | BLM | c.4076+74C= (n.4076+74C=) n.2649+74C= n.1423+74C= c.*3000+74C= (n.*3000+74C=) c.3683+74C= (n.3683+74C=) n.496+74C= c.2951+74C= (n.2951+74C=) c.2114+74C= (n.2114+74C=) c.2762+74C= (n.2762+74C=) | |
| 15 | g.90811480C>T | CA972704554 | BLM | c.4076+74C>T (n.4076+74C>T) n.2649+74C>T n.1423+74C>T c.*3000+74C>T (n.*3000+74C>T) c.3683+74C>T (n.3683+74C>T) n.496+74C>T c.2951+74C>T (n.2951+74C>T) c.2114+74C>T (n.2114+74C>T) c.2762+74C>T (n.2762+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811482T>G | CA2630384303 | BLM | c.4076+76T>G (n.4076+76T>G) n.2649+76T>G n.1423+76T>G c.*3000+76T>G (n.*3000+76T>G) c.3683+76T>G (n.3683+76T>G) n.496+76T>G c.2951+76T>G (n.2951+76T>G) c.2114+76T>G (n.2114+76T>G) c.2762+76T>G (n.2762+76T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811483T>C | CA274729086 | BLM | c.4076+77T>C (n.4076+77T>C) n.2649+77T>C n.1423+77T>C c.*3000+77T>C (n.*3000+77T>C) c.3683+77T>C (n.3683+77T>C) n.496+77T>C c.2951+77T>C (n.2951+77T>C) c.2114+77T>C (n.2114+77T>C) c.2762+77T>C (n.2762+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811483T= | CA2195302455 | BLM | c.4076+77T= (n.4076+77T=) n.2649+77T= n.1423+77T= c.*3000+77T= (n.*3000+77T=) c.3683+77T= (n.3683+77T=) n.496+77T= c.2951+77T= (n.2951+77T=) c.2114+77T= (n.2114+77T=) c.2762+77T= (n.2762+77T=) | |
| 15 | g.90811484G>C | CA2195302458 | BLM | c.4076+78G>C (n.4076+78G>C) n.2649+78G>C n.1423+78G>C c.*3000+78G>C (n.*3000+78G>C) c.3683+78G>C (n.3683+78G>C) n.496+78G>C c.2951+78G>C (n.2951+78G>C) c.2114+78G>C (n.2114+78G>C) c.2762+78G>C (n.2762+78G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90811484G= | CA2195302456 | BLM | c.4076+78G= (n.4076+78G=) n.2649+78G= n.1423+78G= c.*3000+78G= (n.*3000+78G=) c.3683+78G= (n.3683+78G=) n.496+78G= c.2951+78G= (n.2951+78G=) c.2114+78G= (n.2114+78G=) c.2762+78G= (n.2762+78G=) | |
| 15 | g.90811484G>T | CA2195302457 | BLM | c.4076+78G>T (n.4076+78G>T) n.2649+78G>T n.1423+78G>T c.*3000+78G>T (n.*3000+78G>T) c.3683+78G>T (n.3683+78G>T) n.496+78G>T c.2951+78G>T (n.2951+78G>T) c.2114+78G>T (n.2114+78G>T) c.2762+78G>T (n.2762+78G>T) | dbSNP |
| 15 | g.90811486A>T | CA2630384307 | BLM | c.4076+80A>T (n.4076+80A>T) n.2649+80A>T n.1423+80A>T c.*3000+80A>T (n.*3000+80A>T) c.3683+80A>T (n.3683+80A>T) n.496+80A>T c.2951+80A>T (n.2951+80A>T) c.2114+80A>T (n.2114+80A>T) c.2762+80A>T (n.2762+80A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811487G>C | CA2195302460 | BLM | c.4076+81G>C (n.4076+81G>C) n.2649+81G>C n.1423+81G>C c.*3000+81G>C (n.*3000+81G>C) c.3683+81G>C (n.3683+81G>C) n.496+81G>C c.2951+81G>C (n.2951+81G>C) c.2114+81G>C (n.2114+81G>C) c.2762+81G>C (n.2762+81G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90811487G= | CA2195302459 | BLM | c.4076+81G= (n.4076+81G=) n.2649+81G= n.1423+81G= c.*3000+81G= (n.*3000+81G=) c.3683+81G= (n.3683+81G=) n.496+81G= c.2951+81G= (n.2951+81G=) c.2114+81G= (n.2114+81G=) c.2762+81G= (n.2762+81G=) | |
| 15 | g.90811487G>T | CA2630384309 | BLM | c.4076+81G>T (n.4076+81G>T) n.2649+81G>T n.1423+81G>T c.*3000+81G>T (n.*3000+81G>T) c.3683+81G>T (n.3683+81G>T) n.496+81G>T c.2951+81G>T (n.2951+81G>T) c.2114+81G>T (n.2114+81G>T) c.2762+81G>T (n.2762+81G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90811488G>C | CA619860807 | BLM | c.4076+82G>C (n.4076+82G>C) n.2649+82G>C n.1423+82G>C c.*3000+82G>C (n.*3000+82G>C) c.3683+82G>C (n.3683+82G>C) n.496+82G>C c.2951+82G>C (n.2951+82G>C) c.2114+82G>C (n.2114+82G>C) c.2762+82G>C (n.2762+82G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90811488G= | CA2195302461 | BLM | c.4076+82G= (n.4076+82G=) n.2649+82G= n.1423+82G= c.*3000+82G= (n.*3000+82G=) c.3683+82G= (n.3683+82G=) n.496+82G= c.2951+82G= (n.2951+82G=) c.2114+82G= (n.2114+82G=) c.2762+82G= (n.2762+82G=) |