Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90811290dup | CA891843637 | BLM | c.3960dup (p.Val1321ArgfsTer9) n.2533dup n.1307dup c.*2884dup (n.*2884dup) n.1986dup c.3567dup (p.Val1190ArgfsTer9) n.380dup c.2835dup (p.Val946ArgfsTer9) c.1998dup (p.Val667ArgfsTer9) c.2646dup (p.Val883ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811290C>A | CA492157802 | BLM | c.3960C>A (p.Pro1320=) n.2533C>A n.1307C>A c.*2884C>A (n.*2884C>A) n.1986C>A c.3567C>A (p.Pro1189=) n.380C>A c.2835C>A (p.Pro945=) c.1998C>A (p.Pro666=) c.2646C>A (p.Pro882=) | dbSNP |
15 | g.90811290C= | CA2195302364 | BLM | c.3960C= (p.Pro1320=) n.2533C= n.1307C= c.*2884C= (n.*2884C=) n.1986C= c.3567C= (p.Pro1189=) n.380C= c.2835C= (p.Pro945=) c.1998C= (p.Pro666=) c.2646C= (p.Pro882=) | |
15 | g.90811290C>G | CA492157803 | BLM | c.3960C>G (p.Pro1320=) n.2533C>G n.1307C>G c.*2884C>G (n.*2884C>G) n.1986C>G c.3567C>G (p.Pro1189=) n.380C>G c.2835C>G (p.Pro945=) c.1998C>G (p.Pro666=) c.2646C>G (p.Pro882=) | ClinVar |
15 | g.90811290C>T | CA289710 | BLM | c.3960C>T (p.Pro1320=) n.2533C>T n.1307C>T c.*2884C>T (n.*2884C>T) n.1986C>T c.3567C>T (p.Pro1189=) n.380C>T c.2835C>T (p.Pro945=) c.1998C>T (p.Pro666=) c.2646C>T (p.Pro882=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811291del | CA2630384195 | BLM | c.3961del (p.Val1321TyrfsTer?) n.2534del n.1308del c.*2885del (n.*2885del) n.1987del c.3568del (p.Val1190TyrfsTer?) n.381del c.2836del (p.Val946TyrfsTer?) c.1999del (p.Val667TyrfsTer?) c.2647del (p.Val883TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
15 | g.90811291G>A | CA152047 | BLM | c.3961G>A (p.Val1321Ile) n.2534G>A n.1308G>A c.*2885G>A (n.*2885G>A) n.1987G>A c.3568G>A (p.Val1190Ile) n.381G>A c.2836G>A (p.Val946Ile) c.1999G>A (p.Val667Ile) c.2647G>A (p.Val883Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811291G>C | CA393850893 | BLM | c.3961G>C (p.Val1321Leu) n.2534G>C n.1308G>C c.*2885G>C (n.*2885G>C) n.1987G>C c.3568G>C (p.Val1190Leu) n.381G>C c.2836G>C (p.Val946Leu) c.1999G>C (p.Val667Leu) c.2647G>C (p.Val883Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811291G= | CA2195302365 | BLM | c.3961G= (p.Val1321=) n.2534G= n.1308G= c.*2885G= (n.*2885G=) n.1987G= c.3568G= (p.Val1190=) n.381G= c.2836G= (p.Val946=) c.1999G= (p.Val667=) c.2647G= (p.Val883=) | |
15 | g.90811291G>T | CA393850897 | BLM | c.3961G>T (p.Val1321Leu) n.2534G>T n.1308G>T c.*2885G>T (n.*2885G>T) n.1987G>T c.3568G>T (p.Val1190Leu) n.381G>T c.2836G>T (p.Val946Leu) c.1999G>T (p.Val667Leu) c.2647G>T (p.Val883Leu) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90811292T>A | CA393850900 | BLM | c.3962T>A (p.Val1321Glu) n.2535T>A n.1309T>A c.*2886T>A (n.*2886T>A) n.1988T>A c.3569T>A (p.Val1190Glu) n.382T>A c.2837T>A (p.Val946Glu) c.2000T>A (p.Val667Glu) c.2648T>A (p.Val883Glu) | |
15 | g.90811292T>C | CA393850907 | BLM | c.3962T>C (p.Val1321Ala) n.2535T>C n.1309T>C c.*2886T>C (n.*2886T>C) n.1988T>C c.3569T>C (p.Val1190Ala) n.382T>C c.2837T>C (p.Val946Ala) c.2000T>C (p.Val667Ala) c.2648T>C (p.Val883Ala) | |
15 | g.90811292T>G | CA393850910 | BLM | c.3962T>G (p.Val1321Gly) n.2535T>G n.1309T>G c.*2886T>G (n.*2886T>G) n.1988T>G c.3569T>G (p.Val1190Gly) n.382T>G c.2837T>G (p.Val946Gly) c.2000T>G (p.Val667Gly) c.2648T>G (p.Val883Gly) | |
15 | g.90811293A= | CA2195302366 | BLM | c.3963A= (p.Val1321=) n.2536A= n.1310A= c.*2887A= (n.*2887A=) n.1989A= c.3570A= (p.Val1190=) n.383A= c.2838A= (p.Val946=) c.2001A= (p.Val667=) c.2649A= (p.Val883=) | |
15 | g.90811293A>C | CA492157807 | BLM | c.3963A>C (p.Val1321=) n.2536A>C n.1310A>C c.*2887A>C (n.*2887A>C) n.1989A>C c.3570A>C (p.Val1190=) n.383A>C c.2838A>C (p.Val946=) c.2001A>C (p.Val667=) c.2649A>C (p.Val883=) | |
15 | g.90811293A>G | CA492157808 | BLM | c.3963A>G (p.Val1321=) n.2536A>G n.1310A>G c.*2887A>G (n.*2887A>G) n.1989A>G c.3570A>G (p.Val1190=) n.383A>G c.2838A>G (p.Val946=) c.2001A>G (p.Val667=) c.2649A>G (p.Val883=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90811293A>T | CA492157809 | BLM | c.3963A>T (p.Val1321=) n.2536A>T n.1310A>T c.*2887A>T (n.*2887A>T) n.1989A>T c.3570A>T (p.Val1190=) n.383A>T c.2838A>T (p.Val946=) c.2001A>T (p.Val667=) c.2649A>T (p.Val883=) | |
15 | g.90811294T>A | CA393850912 | BLM | c.3964T>A (p.Ser1322Thr) n.2537T>A n.1311T>A c.*2888T>A (n.*2888T>A) n.1990T>A c.3571T>A (p.Ser1191Thr) n.384T>A c.2839T>A (p.Ser947Thr) c.2002T>A (p.Ser668Thr) c.2650T>A (p.Ser884Thr) | |
15 | g.90811294T>C | CA393850918 | BLM | c.3964T>C (p.Ser1322Pro) n.2537T>C n.1311T>C c.*2888T>C (n.*2888T>C) n.1990T>C c.3571T>C (p.Ser1191Pro) n.384T>C c.2839T>C (p.Ser947Pro) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.2650T>C (p.Ser884Pro) | |
15 | g.90811294T>G | CA393850914 | BLM | c.3964T>G (p.Ser1322Ala) n.2537T>G n.1311T>G c.*2888T>G (n.*2888T>G) n.1990T>G c.3571T>G (p.Ser1191Ala) n.384T>G c.2839T>G (p.Ser947Ala) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.2650T>G (p.Ser884Ala) | |
15 | g.90811295C>A | CA393850921 | BLM | c.3965C>A (p.Ser1322Tyr) n.2538C>A n.1312C>A c.*2889C>A (n.*2889C>A) n.1991C>A c.3572C>A (p.Ser1191Tyr) n.385C>A c.2840C>A (p.Ser947Tyr) c.2003C>A (p.Ser668Tyr) c.2651C>A (p.Ser884Tyr) | ClinVar |
15 | g.90811295C= | CA2195302368 | BLM | c.3965C= (p.Ser1322=) n.2538C= n.1312C= c.*2889C= (n.*2889C=) n.1991C= c.3572C= (p.Ser1191=) n.385C= c.2840C= (p.Ser947=) c.2003C= (p.Ser668=) c.2651C= (p.Ser884=) | |
15 | g.90811295C>G | CA393850924 | BLM | c.3965C>G (p.Ser1322Cys) n.2538C>G n.1312C>G c.*2889C>G (n.*2889C>G) n.1991C>G c.3572C>G (p.Ser1191Cys) n.385C>G c.2840C>G (p.Ser947Cys) c.2003C>G (p.Ser668Cys) c.2651C>G (p.Ser884Cys) | |
15 | g.90811295C>T | CA393850928 | BLM | c.3965C>T (p.Ser1322Phe) n.2538C>T n.1312C>T c.*2889C>T (n.*2889C>T) n.1991C>T c.3572C>T (p.Ser1191Phe) n.385C>T c.2840C>T (p.Ser947Phe) c.2003C>T (p.Ser668Phe) c.2651C>T (p.Ser884Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.90811295_90811296delinsCT | CA2195302367 | BLM | c.3965_3966delinsCT (p.Ser1322=) n.2538_2539delinsCT n.1312_1313delinsCT c.*2889_*2890delinsCT (n.*2889_*2890delinsCT) n.1991_1992delinsCT c.3572_3573delinsCT (p.Ser1191=) n.385_386delinsCT c.2840_2841delinsCT (p.Ser947=) c.2003_2004delinsCT (p.Ser668=) c.2651_2652delinsCT (p.Ser884=) | |
15 | g.90811296T>A | CA492157811 | BLM | c.3966T>A (p.Ser1322=) n.2539T>A n.1313T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) n.1992T>A c.3573T>A (p.Ser1191=) n.386T>A c.2841T>A (p.Ser947=) c.2004T>A (p.Ser668=) c.2652T>A (p.Ser884=) | |
15 | g.90811296T>C | CA492157812 | BLM | c.3966T>C (p.Ser1322=) n.2539T>C n.1313T>C c.*2890T>C (n.*2890T>C) n.1992T>C c.3573T>C (p.Ser1191=) n.386T>C c.2841T>C (p.Ser947=) c.2004T>C (p.Ser668=) c.2652T>C (p.Ser884=) | |
15 | g.90811296T>G | CA492157813 | BLM | c.3966T>G (p.Ser1322=) n.2539T>G n.1313T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) n.1992T>G c.3573T>G (p.Ser1191=) n.386T>G c.2841T>G (p.Ser947=) c.2004T>G (p.Ser668=) c.2652T>G (p.Ser884=) | |
15 | g.90811297del | CA7739170 | BLM | c.3967del (p.Ser1323ProfsTer?) n.2540del n.1314del c.*2891del (n.*2891del) n.1993del c.3574del (p.Ser1192ProfsTer?) n.387del c.2842del (p.Ser948ProfsTer?) c.2005del (p.Ser669ProfsTer?) c.2653del (p.Ser885ProfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90811297T>A | CA393850934 | BLM | c.3967T>A (p.Ser1323Thr) n.2540T>A n.1314T>A c.*2891T>A (n.*2891T>A) n.1993T>A c.3574T>A (p.Ser1192Thr) n.387T>A c.2842T>A (p.Ser948Thr) c.2005T>A (p.Ser669Thr) c.2653T>A (p.Ser885Thr) | |
15 | g.90811297T>C | CA393850936 | BLM | c.3967T>C (p.Ser1323Pro) n.2540T>C n.1314T>C c.*2891T>C (n.*2891T>C) n.1993T>C c.3574T>C (p.Ser1192Pro) n.387T>C c.2842T>C (p.Ser948Pro) c.2005T>C (p.Ser669Pro) c.2653T>C (p.Ser885Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90811297T>G | CA393850939 | BLM | c.3967T>G (p.Ser1323Ala) n.2540T>G n.1314T>G c.*2891T>G (n.*2891T>G) n.1993T>G c.3574T>G (p.Ser1192Ala) n.387T>G c.2842T>G (p.Ser948Ala) c.2005T>G (p.Ser669Ala) c.2653T>G (p.Ser885Ala) | |
15 | g.90811297T= | CA2195302369 | BLM | c.3967T= (p.Ser1323=) n.2540T= n.1314T= c.*2891T= (n.*2891T=) n.1993T= c.3574T= (p.Ser1192=) n.387T= c.2842T= (p.Ser948=) c.2005T= (p.Ser669=) c.2653T= (p.Ser885=) | |
15 | g.90811298C>A | CA393850943 | BLM | c.3968C>A (p.Ser1323Tyr) n.2541C>A n.1315C>A c.*2892C>A (n.*2892C>A) n.1994C>A c.3575C>A (p.Ser1192Tyr) n.388C>A c.2843C>A (p.Ser948Tyr) c.2006C>A (p.Ser669Tyr) c.2654C>A (p.Ser885Tyr) | |
15 | g.90811298C= | CA2195302370 | BLM | c.3968C= (p.Ser1323=) n.2541C= n.1315C= c.*2892C= (n.*2892C=) n.1994C= c.3575C= (p.Ser1192=) n.388C= c.2843C= (p.Ser948=) c.2006C= (p.Ser669=) c.2654C= (p.Ser885=) | |
15 | g.90811298C>G | CA393850947 | BLM | c.3968C>G (p.Ser1323Cys) n.2541C>G n.1315C>G c.*2892C>G (n.*2892C>G) n.1994C>G c.3575C>G (p.Ser1192Cys) n.388C>G c.2843C>G (p.Ser948Cys) c.2006C>G (p.Ser669Cys) c.2654C>G (p.Ser885Cys) | |
15 | g.90811298C>T | CA393850949 | BLM | c.3968C>T (p.Ser1323Phe) n.2541C>T n.1315C>T c.*2892C>T (n.*2892C>T) n.1994C>T c.3575C>T (p.Ser1192Phe) n.388C>T c.2843C>T (p.Ser948Phe) c.2006C>T (p.Ser669Phe) c.2654C>T (p.Ser885Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90811299C>A | CA492157817 | BLM | c.3969C>A (p.Ser1323=) n.2542C>A n.1316C>A c.*2893C>A (n.*2893C>A) n.1995C>A c.3576C>A (p.Ser1192=) n.389C>A c.2844C>A (p.Ser948=) c.2007C>A (p.Ser669=) c.2655C>A (p.Ser885=) | |
15 | g.90811299C>G | CA492157821 | BLM | c.3969C>G (p.Ser1323=) n.2542C>G n.1316C>G c.*2893C>G (n.*2893C>G) n.1995C>G c.3576C>G (p.Ser1192=) n.389C>G c.2844C>G (p.Ser948=) c.2007C>G (p.Ser669=) c.2655C>G (p.Ser885=) | |
15 | g.90811299C>T | CA492157819 | BLM | c.3969C>T (p.Ser1323=) n.2542C>T n.1316C>T c.*2893C>T (n.*2893C>T) n.1995C>T c.3576C>T (p.Ser1192=) n.389C>T c.2844C>T (p.Ser948=) c.2007C>T (p.Ser669=) c.2655C>T (p.Ser885=) | |
15 | g.90811300C>A | CA393850953 | BLM | c.3970C>A (p.His1324Asn) n.2543C>A n.1317C>A c.*2894C>A (n.*2894C>A) n.1996C>A c.3577C>A (p.His1193Asn) n.390C>A c.2845C>A (p.His949Asn) c.2008C>A (p.His670Asn) c.2656C>A (p.His886Asn) | |
15 | g.90811300C= | CA2195302371 | BLM | c.3970C= (p.His1324=) n.2543C= n.1317C= c.*2894C= (n.*2894C=) n.1996C= c.3577C= (p.His1193=) n.390C= c.2845C= (p.His949=) c.2008C= (p.His670=) c.2656C= (p.His886=) | |
15 | g.90811300C>G | CA393850956 | BLM | c.3970C>G (p.His1324Asp) n.2543C>G n.1317C>G c.*2894C>G (n.*2894C>G) n.1996C>G c.3577C>G (p.His1193Asp) n.390C>G c.2845C>G (p.His949Asp) c.2008C>G (p.His670Asp) c.2656C>G (p.His886Asp) | |
15 | g.90811300C>T | CA7739171 | BLM | c.3970C>T (p.His1324Tyr) n.2543C>T n.1317C>T c.*2894C>T (n.*2894C>T) n.1996C>T c.3577C>T (p.His1193Tyr) n.390C>T c.2845C>T (p.His949Tyr) c.2008C>T (p.His670Tyr) c.2656C>T (p.His886Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811301A>C | CA393850967 | BLM | c.3971A>C (p.His1324Pro) n.2544A>C n.1318A>C c.*2895A>C (n.*2895A>C) n.1997A>C c.3578A>C (p.His1193Pro) n.391A>C c.2846A>C (p.His949Pro) c.2009A>C (p.His670Pro) c.2657A>C (p.His886Pro) | |
15 | g.90811301A>G | CA393850964 | BLM | c.3971A>G (p.His1324Arg) n.2544A>G n.1318A>G c.*2895A>G (n.*2895A>G) n.1997A>G c.3578A>G (p.His1193Arg) n.391A>G c.2846A>G (p.His949Arg) c.2009A>G (p.His670Arg) c.2657A>G (p.His886Arg) | |
15 | g.90811301A>T | CA393850960 | BLM | c.3971A>T (p.His1324Leu) n.2544A>T n.1318A>T c.*2895A>T (n.*2895A>T) n.1997A>T c.3578A>T (p.His1193Leu) n.391A>T c.2846A>T (p.His949Leu) c.2009A>T (p.His670Leu) c.2657A>T (p.His886Leu) | |
15 | g.90811302C>A | CA393850971 | BLM | c.3972C>A (p.His1324Gln) n.2545C>A n.1319C>A c.*2896C>A (n.*2896C>A) n.1998C>A c.3579C>A (p.His1193Gln) n.392C>A c.2847C>A (p.His949Gln) c.2010C>A (p.His670Gln) c.2658C>A (p.His886Gln) | |
15 | g.90811302C>G | CA393850975 | BLM | c.3972C>G (p.His1324Gln) n.2545C>G n.1319C>G c.*2896C>G (n.*2896C>G) n.1998C>G c.3579C>G (p.His1193Gln) n.392C>G c.2847C>G (p.His949Gln) c.2010C>G (p.His670Gln) c.2658C>G (p.His886Gln) | |
15 | g.90811302C>T | CA492157825 | BLM | c.3972C>T (p.His1324=) n.2545C>T n.1319C>T c.*2896C>T (n.*2896C>T) n.1998C>T c.3579C>T (p.His1193=) n.392C>T c.2847C>T (p.His949=) c.2010C>T (p.His670=) c.2658C>T (p.His886=) | |
15 | g.90811303T>A | CA393850978 | BLM | c.3973T>A (p.Tyr1325Asn) n.2546T>A n.1320T>A c.*2897T>A (n.*2897T>A) n.1999T>A c.3580T>A (p.Tyr1194Asn) n.393T>A c.2848T>A (p.Tyr950Asn) c.2011T>A (p.Tyr671Asn) c.2659T>A (p.Tyr887Asn) | |
15 | g.90811303T>C | CA393850979 | BLM | c.3973T>C (p.Tyr1325His) n.2546T>C n.1320T>C c.*2897T>C (n.*2897T>C) n.1999T>C c.3580T>C (p.Tyr1194His) n.393T>C c.2848T>C (p.Tyr950His) c.2011T>C (p.Tyr671His) c.2659T>C (p.Tyr887His) | |
15 | g.90811303T>G | CA393850980 | BLM | c.3973T>G (p.Tyr1325Asp) n.2546T>G n.1320T>G c.*2897T>G (n.*2897T>G) n.1999T>G c.3580T>G (p.Tyr1194Asp) n.393T>G c.2848T>G (p.Tyr950Asp) c.2011T>G (p.Tyr671Asp) c.2659T>G (p.Tyr887Asp) | |
15 | g.90811304A= | CA2195302372 | BLM | c.3974A= (p.Tyr1325=) n.2547A= n.1321A= c.*2898A= (n.*2898A=) n.2000A= c.3581A= (p.Tyr1194=) n.394A= c.2849A= (p.Tyr950=) c.2012A= (p.Tyr671=) c.2660A= (p.Tyr887=) | |
15 | g.90811304A>C | CA393850981 | BLM | c.3974A>C (p.Tyr1325Ser) n.2547A>C n.1321A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) n.2000A>C c.3581A>C (p.Tyr1194Ser) n.394A>C c.2849A>C (p.Tyr950Ser) c.2012A>C (p.Tyr671Ser) c.2660A>C (p.Tyr887Ser) | |
15 | g.90811304A>G | CA393850982 | BLM | c.3974A>G (p.Tyr1325Cys) n.2547A>G n.1321A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) n.2000A>G c.3581A>G (p.Tyr1194Cys) n.394A>G c.2849A>G (p.Tyr950Cys) c.2012A>G (p.Tyr671Cys) c.2660A>G (p.Tyr887Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811304A>T | CA393850984 | BLM | c.3974A>T (p.Tyr1325Phe) n.2547A>T n.1321A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) n.2000A>T c.3581A>T (p.Tyr1194Phe) n.394A>T c.2849A>T (p.Tyr950Phe) c.2012A>T (p.Tyr671Phe) c.2660A>T (p.Tyr887Phe) | |
15 | g.90811305C>A | CA393850986 | BLM | c.3975C>A (p.Tyr1325Ter) n.2548C>A n.1322C>A c.*2899C>A (n.*2899C>A) n.2001C>A c.3582C>A (p.Tyr1194Ter) n.395C>A c.2850C>A (p.Tyr950Ter) c.2013C>A (p.Tyr671Ter) c.2661C>A (p.Tyr887Ter) | ClinVar |
15 | g.90811305C>G | CA393850989 | BLM | c.3975C>G (p.Tyr1325Ter) n.2548C>G n.1322C>G c.*2899C>G (n.*2899C>G) n.2001C>G c.3582C>G (p.Tyr1194Ter) n.395C>G c.2850C>G (p.Tyr950Ter) c.2013C>G (p.Tyr671Ter) c.2661C>G (p.Tyr887Ter) | |
15 | g.90811305C>T | CA492157829 | BLM | c.3975C>T (p.Tyr1325=) n.2548C>T n.1322C>T c.*2899C>T (n.*2899C>T) n.2001C>T c.3582C>T (p.Tyr1194=) n.395C>T c.2850C>T (p.Tyr950=) c.2013C>T (p.Tyr671=) c.2661C>T (p.Tyr887=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811306T>A | CA393850992 | BLM | c.3976T>A (p.Phe1326Ile) n.2549T>A n.1323T>A c.*2900T>A (n.*2900T>A) n.2002T>A c.3583T>A (p.Phe1195Ile) n.396T>A c.2851T>A (p.Phe951Ile) c.2014T>A (p.Phe672Ile) c.2662T>A (p.Phe888Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811306T>C | CA393850995 | BLM | c.3976T>C (p.Phe1326Leu) n.2549T>C n.1323T>C c.*2900T>C (n.*2900T>C) n.2002T>C c.3583T>C (p.Phe1195Leu) n.396T>C c.2851T>C (p.Phe951Leu) c.2014T>C (p.Phe672Leu) c.2662T>C (p.Phe888Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.90811306T>G | CA393850998 | BLM | c.3976T>G (p.Phe1326Val) n.2549T>G n.1323T>G c.*2900T>G (n.*2900T>G) n.2002T>G c.3583T>G (p.Phe1195Val) n.396T>G c.2851T>G (p.Phe951Val) c.2014T>G (p.Phe672Val) c.2662T>G (p.Phe888Val) | |
15 | g.90811306T= | CA2195302373 | BLM | c.3976T= (p.Phe1326=) n.2549T= n.1323T= c.*2900T= (n.*2900T=) n.2002T= c.3583T= (p.Phe1195=) n.396T= c.2851T= (p.Phe951=) c.2014T= (p.Phe672=) c.2662T= (p.Phe888=) | |
15 | g.90811307T>A | CA393851004 | BLM | c.3977T>A (p.Phe1326Tyr) n.2550T>A n.1324T>A c.*2901T>A (n.*2901T>A) n.2003T>A c.3584T>A (p.Phe1195Tyr) n.397T>A c.2852T>A (p.Phe951Tyr) c.2015T>A (p.Phe672Tyr) c.2663T>A (p.Phe888Tyr) | |
15 | g.90811307T>C | CA393851005 | BLM | c.3977T>C (p.Phe1326Ser) n.2550T>C n.1324T>C c.*2901T>C (n.*2901T>C) n.2003T>C c.3584T>C (p.Phe1195Ser) n.397T>C c.2852T>C (p.Phe951Ser) c.2015T>C (p.Phe672Ser) c.2663T>C (p.Phe888Ser) | |
15 | g.90811307T>G | CA393851000 | BLM | c.3977T>G (p.Phe1326Cys) n.2550T>G n.1324T>G c.*2901T>G (n.*2901T>G) n.2003T>G c.3584T>G (p.Phe1195Cys) n.397T>G c.2852T>G (p.Phe951Cys) c.2015T>G (p.Phe672Cys) c.2663T>G (p.Phe888Cys) | |
15 | g.90811308T>A | CA393851011 | BLM | c.3978T>A (p.Phe1326Leu) n.2551T>A n.1325T>A c.*2902T>A (n.*2902T>A) n.2004T>A c.3585T>A (p.Phe1195Leu) n.398T>A c.2853T>A (p.Phe951Leu) c.2016T>A (p.Phe672Leu) c.2664T>A (p.Phe888Leu) | |
15 | g.90811308T>C | CA492157834 | BLM | c.3978T>C (p.Phe1326=) n.2551T>C n.1325T>C c.*2902T>C (n.*2902T>C) n.2004T>C c.3585T>C (p.Phe1195=) n.398T>C c.2853T>C (p.Phe951=) c.2016T>C (p.Phe672=) c.2664T>C (p.Phe888=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90811308T>G | CA393851014 | BLM | c.3978T>G (p.Phe1326Leu) n.2551T>G n.1325T>G c.*2902T>G (n.*2902T>G) n.2004T>G c.3585T>G (p.Phe1195Leu) n.398T>G c.2853T>G (p.Phe951Leu) c.2016T>G (p.Phe672Leu) c.2664T>G (p.Phe888Leu) | ClinVar |
15 | g.90811308T= | CA2195302374 | BLM | c.3978T= (p.Phe1326=) n.2551T= n.1325T= c.*2902T= (n.*2902T=) n.2004T= c.3585T= (p.Phe1195=) n.398T= c.2853T= (p.Phe951=) c.2016T= (p.Phe672=) c.2664T= (p.Phe888=) | |
15 | g.90811309G>A | CA393851017 | BLM | c.3979G>A (p.Ala1327Thr) n.2552G>A n.1326G>A c.*2903G>A (n.*2903G>A) n.2005G>A c.3586G>A (p.Ala1196Thr) n.399G>A c.2854G>A (p.Ala952Thr) c.2017G>A (p.Ala673Thr) c.2665G>A (p.Ala889Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90811309G>C | CA393851018 | BLM | c.3979G>C (p.Ala1327Pro) n.2552G>C n.1326G>C c.*2903G>C (n.*2903G>C) n.2005G>C c.3586G>C (p.Ala1196Pro) n.399G>C c.2854G>C (p.Ala952Pro) c.2017G>C (p.Ala673Pro) c.2665G>C (p.Ala889Pro) | |
15 | g.90811309G>T | CA393851021 | BLM | c.3979G>T (p.Ala1327Ser) n.2552G>T n.1326G>T c.*2903G>T (n.*2903G>T) n.2005G>T c.3586G>T (p.Ala1196Ser) n.399G>T c.2854G>T (p.Ala952Ser) c.2017G>T (p.Ala673Ser) c.2665G>T (p.Ala889Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811310C>A | CA393851024 | BLM | c.3980C>A (p.Ala1327Glu) n.2553C>A n.1327C>A c.*2904C>A (n.*2904C>A) n.2006C>A c.3587C>A (p.Ala1196Glu) n.400C>A c.2855C>A (p.Ala952Glu) c.2018C>A (p.Ala673Glu) c.2666C>A (p.Ala889Glu) | COSMIC |
15 | g.90811310C>G | CA393851025 | BLM | c.3980C>G (p.Ala1327Gly) n.2553C>G n.1327C>G c.*2904C>G (n.*2904C>G) n.2006C>G c.3587C>G (p.Ala1196Gly) n.400C>G c.2855C>G (p.Ala952Gly) c.2018C>G (p.Ala673Gly) c.2666C>G (p.Ala889Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.90811310C>T | CA393851028 | BLM | c.3980C>T (p.Ala1327Val) n.2553C>T n.1327C>T c.*2904C>T (n.*2904C>T) n.2006C>T c.3587C>T (p.Ala1196Val) n.400C>T c.2855C>T (p.Ala952Val) c.2018C>T (p.Ala673Val) c.2666C>T (p.Ala889Val) | dbSNP |
15 | g.90811311A>C | CA492157840 | BLM | c.3981A>C (p.Ala1327=) n.2554A>C n.1328A>C c.*2905A>C (n.*2905A>C) n.2007A>C c.3588A>C (p.Ala1196=) n.401A>C c.2856A>C (p.Ala952=) c.2019A>C (p.Ala673=) c.2667A>C (p.Ala889=) | |
15 | g.90811311A>G | CA492157843 | BLM | c.3981A>G (p.Ala1327=) n.2554A>G n.1328A>G c.*2905A>G (n.*2905A>G) n.2007A>G c.3588A>G (p.Ala1196=) n.401A>G c.2856A>G (p.Ala952=) c.2019A>G (p.Ala673=) c.2667A>G (p.Ala889=) | |
15 | g.90811311A>T | CA492157845 | BLM | c.3981A>T (p.Ala1327=) n.2554A>T n.1328A>T c.*2905A>T (n.*2905A>T) n.2007A>T c.3588A>T (p.Ala1196=) n.401A>T c.2856A>T (p.Ala952=) c.2019A>T (p.Ala673=) c.2667A>T (p.Ala889=) | |
15 | g.90811312A>C | CA393851033 | BLM | c.3982A>C (p.Ser1328Arg) n.2555A>C n.1329A>C c.*2906A>C (n.*2906A>C) n.2008A>C c.3589A>C (p.Ser1197Arg) n.402A>C c.2857A>C (p.Ser953Arg) c.2020A>C (p.Ser674Arg) c.2668A>C (p.Ser890Arg) | |
15 | g.90811312A>G | CA393851035 | BLM | c.3982A>G (p.Ser1328Gly) n.2555A>G n.1329A>G c.*2906A>G (n.*2906A>G) n.2008A>G c.3589A>G (p.Ser1197Gly) n.402A>G c.2857A>G (p.Ser953Gly) c.2020A>G (p.Ser674Gly) c.2668A>G (p.Ser890Gly) | |
15 | g.90811312A>T | CA393851038 | BLM | c.3982A>T (p.Ser1328Cys) n.2555A>T n.1329A>T c.*2906A>T (n.*2906A>T) n.2008A>T c.3589A>T (p.Ser1197Cys) n.402A>T c.2857A>T (p.Ser953Cys) c.2020A>T (p.Ser674Cys) c.2668A>T (p.Ser890Cys) | |
15 | g.90811313G>A | CA393851046 | BLM | c.3983G>A (p.Ser1328Asn) n.2556G>A n.1330G>A c.*2907G>A (n.*2907G>A) n.2009G>A c.3590G>A (p.Ser1197Asn) n.403G>A c.2858G>A (p.Ser953Asn) c.2021G>A (p.Ser674Asn) c.2669G>A (p.Ser890Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90811313G>C | CA393851044 | BLM | c.3983G>C (p.Ser1328Thr) n.2556G>C n.1330G>C c.*2907G>C (n.*2907G>C) n.2009G>C c.3590G>C (p.Ser1197Thr) n.403G>C c.2858G>C (p.Ser953Thr) c.2021G>C (p.Ser674Thr) c.2669G>C (p.Ser890Thr) | |
15 | g.90811313G= | CA2195302375 | BLM | c.3983G= (p.Ser1328=) n.2556G= n.1330G= c.*2907G= (n.*2907G=) n.2009G= c.3590G= (p.Ser1197=) n.403G= c.2858G= (p.Ser953=) c.2021G= (p.Ser674=) c.2669G= (p.Ser890=) | |
15 | g.90811313G>T | CA393851041 | BLM | c.3983G>T (p.Ser1328Ile) n.2556G>T n.1330G>T c.*2907G>T (n.*2907G>T) n.2009G>T c.3590G>T (p.Ser1197Ile) n.403G>T c.2858G>T (p.Ser953Ile) c.2021G>T (p.Ser674Ile) c.2669G>T (p.Ser890Ile) | |
15 | g.90811314T>A | CA393851048 | BLM | c.3984T>A (p.Ser1328Arg) n.2557T>A n.1331T>A c.*2908T>A (n.*2908T>A) n.2010T>A c.3591T>A (p.Ser1197Arg) n.404T>A c.2859T>A (p.Ser953Arg) c.2022T>A (p.Ser674Arg) c.2670T>A (p.Ser890Arg) | |
15 | g.90811314T>C | CA492157849 | BLM | c.3984T>C (p.Ser1328=) n.2557T>C n.1331T>C c.*2908T>C (n.*2908T>C) n.2010T>C c.3591T>C (p.Ser1197=) n.404T>C c.2859T>C (p.Ser953=) c.2022T>C (p.Ser674=) c.2670T>C (p.Ser890=) | |
15 | g.90811314T>G | CA393851050 | BLM | c.3984T>G (p.Ser1328Arg) n.2557T>G n.1331T>G c.*2908T>G (n.*2908T>G) n.2010T>G c.3591T>G (p.Ser1197Arg) n.404T>G c.2859T>G (p.Ser953Arg) c.2022T>G (p.Ser674Arg) c.2670T>G (p.Ser890Arg) | |
15 | g.90811315A= | CA2195302376 | BLM | c.3985A= (p.Lys1329=) n.2558A= n.1332A= c.*2909A= (n.*2909A=) n.2011A= c.3592A= (p.Lys1198=) n.405A= c.2860A= (p.Lys954=) c.2023A= (p.Lys675=) c.2671A= (p.Lys891=) | |
15 | g.90811315A>C | CA393851053 | BLM | c.3985A>C (p.Lys1329Gln) n.2558A>C n.1332A>C c.*2909A>C (n.*2909A>C) n.2011A>C c.3592A>C (p.Lys1198Gln) n.405A>C c.2860A>C (p.Lys954Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.2671A>C (p.Lys891Gln) | |
15 | g.90811315A>G | CA7739172 | BLM | c.3985A>G (p.Lys1329Glu) n.2558A>G n.1332A>G c.*2909A>G (n.*2909A>G) n.2011A>G c.3592A>G (p.Lys1198Glu) n.405A>G c.2860A>G (p.Lys954Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.2671A>G (p.Lys891Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811315A>T | CA393851058 | BLM | c.3985A>T (p.Lys1329Ter) n.2558A>T n.1332A>T c.*2909A>T (n.*2909A>T) n.2011A>T c.3592A>T (p.Lys1198Ter) n.405A>T c.2860A>T (p.Lys954Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.2671A>T (p.Lys891Ter) | |
15 | g.90811316A>C | CA393851061 | BLM | c.3986A>C (p.Lys1329Thr) n.2559A>C n.1333A>C c.*2910A>C (n.*2910A>C) n.2012A>C c.3593A>C (p.Lys1198Thr) n.406A>C c.2861A>C (p.Lys954Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.2672A>C (p.Lys891Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.90811316A>G | CA393851064 | BLM | c.3986A>G (p.Lys1329Arg) n.2559A>G n.1333A>G c.*2910A>G (n.*2910A>G) n.2012A>G c.3593A>G (p.Lys1198Arg) n.406A>G c.2861A>G (p.Lys954Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.2672A>G (p.Lys891Arg) | |
15 | g.90811316A>T | CA393851066 | BLM | c.3986A>T (p.Lys1329Ile) n.2559A>T n.1333A>T c.*2910A>T (n.*2910A>T) n.2012A>T c.3593A>T (p.Lys1198Ile) n.406A>T c.2861A>T (p.Lys954Ile) c.2024A>T (p.Lys675Ile) c.2672A>T (p.Lys891Ile) | |
15 | g.90811317A>C | CA393851069 | BLM | c.3987A>C (p.Lys1329Asn) n.2560A>C n.1334A>C c.*2911A>C (n.*2911A>C) n.2013A>C c.3594A>C (p.Lys1198Asn) n.407A>C c.2862A>C (p.Lys954Asn) c.2025A>C (p.Lys675Asn) c.2673A>C (p.Lys891Asn) | |
15 | g.90811317A>G | CA492157851 | BLM | c.3987A>G (p.Lys1329=) n.2560A>G n.1334A>G c.*2911A>G (n.*2911A>G) n.2013A>G c.3594A>G (p.Lys1198=) n.407A>G c.2862A>G (p.Lys954=) c.2025A>G (p.Lys675=) c.2673A>G (p.Lys891=) | |
15 | g.90811317A>T | CA393851071 | BLM | c.3987A>T (p.Lys1329Asn) n.2560A>T n.1334A>T c.*2911A>T (n.*2911A>T) n.2013A>T c.3594A>T (p.Lys1198Asn) n.407A>T c.2862A>T (p.Lys954Asn) c.2025A>T (p.Lys675Asn) c.2673A>T (p.Lys891Asn) | |
15 | g.90811318A= | CA2195302377 | BLM | c.3988A= (p.Thr1330=) n.2561A= n.1335A= c.*2912A= (n.*2912A=) n.2014A= c.3595A= (p.Thr1199=) n.408A= c.2863A= (p.Thr955=) c.2026A= (p.Thr676=) c.2674A= (p.Thr892=) | |
15 | g.90811318A>C | CA393851074 | BLM | c.3988A>C (p.Thr1330Pro) n.2561A>C n.1335A>C c.*2912A>C (n.*2912A>C) n.2014A>C c.3595A>C (p.Thr1199Pro) n.408A>C c.2863A>C (p.Thr955Pro) c.2026A>C (p.Thr676Pro) c.2674A>C (p.Thr892Pro) | dbSNP |
15 | g.90811318A>G | CA393851076 | BLM | c.3988A>G (p.Thr1330Ala) n.2561A>G n.1335A>G c.*2912A>G (n.*2912A>G) n.2014A>G c.3595A>G (p.Thr1199Ala) n.408A>G c.2863A>G (p.Thr955Ala) c.2026A>G (p.Thr676Ala) c.2674A>G (p.Thr892Ala) | |
15 | g.90811318A>T | CA393851079 | BLM | c.3988A>T (p.Thr1330Ser) n.2561A>T n.1335A>T c.*2912A>T (n.*2912A>T) n.2014A>T c.3595A>T (p.Thr1199Ser) n.408A>T c.2863A>T (p.Thr955Ser) c.2026A>T (p.Thr676Ser) c.2674A>T (p.Thr892Ser) | |
15 | g.90811319C>A | CA393851084 | BLM | c.3989C>A (p.Thr1330Asn) n.2562C>A n.1336C>A c.*2913C>A (n.*2913C>A) n.2015C>A c.3596C>A (p.Thr1199Asn) n.409C>A c.2864C>A (p.Thr955Asn) c.2027C>A (p.Thr676Asn) c.2675C>A (p.Thr892Asn) | |
15 | g.90811319C= | CA2195302378 | BLM | c.3989C= (p.Thr1330=) n.2562C= n.1336C= c.*2913C= (n.*2913C=) n.2015C= c.3596C= (p.Thr1199=) n.409C= c.2864C= (p.Thr955=) c.2027C= (p.Thr676=) c.2675C= (p.Thr892=) | |
15 | g.90811319C>G | CA393851085 | BLM | c.3989C>G (p.Thr1330Ser) n.2562C>G n.1336C>G c.*2913C>G (n.*2913C>G) n.2015C>G c.3596C>G (p.Thr1199Ser) n.409C>G c.2864C>G (p.Thr955Ser) c.2027C>G (p.Thr676Ser) c.2675C>G (p.Thr892Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811319C>T | CA393851081 | BLM | c.3989C>T (p.Thr1330Ile) n.2562C>T n.1336C>T c.*2913C>T (n.*2913C>T) n.2015C>T c.3596C>T (p.Thr1199Ile) n.409C>T c.2864C>T (p.Thr955Ile) c.2027C>T (p.Thr676Ile) c.2675C>T (p.Thr892Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.90811320C>A | CA492157856 | BLM | c.3990C>A (p.Thr1330=) n.2563C>A n.1337C>A c.*2914C>A (n.*2914C>A) n.2016C>A c.3597C>A (p.Thr1199=) n.410C>A c.2865C>A (p.Thr955=) c.2028C>A (p.Thr676=) c.2676C>A (p.Thr892=) | |
15 | g.90811320C>G | CA492157857 | BLM | c.3990C>G (p.Thr1330=) n.2563C>G n.1337C>G c.*2914C>G (n.*2914C>G) n.2016C>G c.3597C>G (p.Thr1199=) n.410C>G c.2865C>G (p.Thr955=) c.2028C>G (p.Thr676=) c.2676C>G (p.Thr892=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811320C>T | CA492157858 | BLM | c.3990C>T (p.Thr1330=) n.2563C>T n.1337C>T c.*2914C>T (n.*2914C>T) n.2016C>T c.3597C>T (p.Thr1199=) n.410C>T c.2865C>T (p.Thr955=) c.2028C>T (p.Thr676=) c.2676C>T (p.Thr892=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811321A= | CA2195302379 | BLM | c.3991A= (p.Arg1331=) n.2564A= n.1338A= c.*2915A= (n.*2915A=) n.2017A= c.3598A= (p.Arg1200=) n.411A= c.2866A= (p.Arg956=) c.2029A= (p.Arg677=) c.2677A= (p.Arg893=) | |
15 | g.90811321A>C | CA492157859 | BLM | c.3991A>C (p.Arg1331=) n.2564A>C n.1338A>C c.*2915A>C (n.*2915A>C) n.2017A>C c.3598A>C (p.Arg1200=) n.411A>C c.2866A>C (p.Arg956=) c.2029A>C (p.Arg677=) c.2677A>C (p.Arg893=) | |
15 | g.90811321A>G | CA287124 | BLM | c.3991A>G (p.Arg1331Gly) n.2564A>G n.1338A>G c.*2915A>G (n.*2915A>G) n.2017A>G c.3598A>G (p.Arg1200Gly) n.411A>G c.2866A>G (p.Arg956Gly) c.2029A>G (p.Arg677Gly) c.2677A>G (p.Arg893Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811321A>T | CA393851088 | BLM | c.3991A>T (p.Arg1331Ter) n.2564A>T n.1338A>T c.*2915A>T (n.*2915A>T) n.2017A>T c.3598A>T (p.Arg1200Ter) n.411A>T c.2866A>T (p.Arg956Ter) c.2029A>T (p.Arg677Ter) c.2677A>T (p.Arg893Ter) | ClinVar |
15 | g.90811322G>A | CA16614622 | BLM | c.3992G>A (p.Arg1331Lys) n.2565G>A n.1339G>A c.*2916G>A (n.*2916G>A) n.2018G>A c.3599G>A (p.Arg1200Lys) n.412G>A c.2867G>A (p.Arg956Lys) c.2030G>A (p.Arg677Lys) c.2678G>A (p.Arg893Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811322G>C | CA393851095 | BLM | c.3992G>C (p.Arg1331Thr) n.2565G>C n.1339G>C c.*2916G>C (n.*2916G>C) n.2018G>C c.3599G>C (p.Arg1200Thr) n.412G>C c.2867G>C (p.Arg956Thr) c.2030G>C (p.Arg677Thr) c.2678G>C (p.Arg893Thr) | ClinVar |
15 | g.90811322G= | CA2195302380 | BLM | c.3992G= (p.Arg1331=) n.2565G= n.1339G= c.*2916G= (n.*2916G=) n.2018G= c.3599G= (p.Arg1200=) n.412G= c.2867G= (p.Arg956=) c.2030G= (p.Arg677=) c.2678G= (p.Arg893=) | |
15 | g.90811322G>T | CA393851092 | BLM | c.3992G>T (p.Arg1331Ile) n.2565G>T n.1339G>T c.*2916G>T (n.*2916G>T) n.2018G>T c.3599G>T (p.Arg1200Ile) n.412G>T c.2867G>T (p.Arg956Ile) c.2030G>T (p.Arg677Ile) c.2678G>T (p.Arg893Ile) | |
15 | g.90811323A>C | CA393851099 | BLM | c.3993A>C (p.Arg1331Ser) n.2566A>C n.1340A>C c.*2917A>C (n.*2917A>C) n.2019A>C c.3600A>C (p.Arg1200Ser) n.413A>C c.2868A>C (p.Arg956Ser) c.2031A>C (p.Arg677Ser) c.2679A>C (p.Arg893Ser) | ClinVar |
15 | g.90811323A>G | CA492157860 | BLM | c.3993A>G (p.Arg1331=) n.2566A>G n.1340A>G c.*2917A>G (n.*2917A>G) n.2019A>G c.3600A>G (p.Arg1200=) n.413A>G c.2868A>G (p.Arg956=) c.2031A>G (p.Arg677=) c.2679A>G (p.Arg893=) | |
15 | g.90811323A>T | CA393851102 | BLM | c.3993A>T (p.Arg1331Ser) n.2566A>T n.1340A>T c.*2917A>T (n.*2917A>T) n.2019A>T c.3600A>T (p.Arg1200Ser) n.413A>T c.2868A>T (p.Arg956Ser) c.2031A>T (p.Arg677Ser) c.2679A>T (p.Arg893Ser) | |
15 | g.90811324A>C | CA393851104 | BLM | c.3994A>C (p.Asn1332His) n.2567A>C n.1341A>C c.*2918A>C (n.*2918A>C) n.2020A>C c.3601A>C (p.Asn1201His) n.414A>C c.2869A>C (p.Asn957His) c.2032A>C (p.Asn678His) c.2680A>C (p.Asn894His) | |
15 | g.90811324A>G | CA393851105 | BLM | c.3994A>G (p.Asn1332Asp) n.2567A>G n.1341A>G c.*2918A>G (n.*2918A>G) n.2020A>G c.3601A>G (p.Asn1201Asp) n.414A>G c.2869A>G (p.Asn957Asp) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.2680A>G (p.Asn894Asp) | |
15 | g.90811324A>T | CA393851108 | BLM | c.3994A>T (p.Asn1332Tyr) n.2567A>T n.1341A>T c.*2918A>T (n.*2918A>T) n.2020A>T c.3601A>T (p.Asn1201Tyr) n.414A>T c.2869A>T (p.Asn957Tyr) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.2680A>T (p.Asn894Tyr) | |
15 | g.90811325A>C | CA393851112 | BLM | c.3995A>C (p.Asn1332Thr) n.2568A>C n.1342A>C c.*2919A>C (n.*2919A>C) n.2021A>C c.3602A>C (p.Asn1201Thr) n.415A>C c.2870A>C (p.Asn957Thr) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.2681A>C (p.Asn894Thr) | |
15 | g.90811325A>G | CA393851113 | BLM | c.3995A>G (p.Asn1332Ser) n.2568A>G n.1342A>G c.*2919A>G (n.*2919A>G) n.2021A>G c.3602A>G (p.Asn1201Ser) n.415A>G c.2870A>G (p.Asn957Ser) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.2681A>G (p.Asn894Ser) | |
15 | g.90811325A>T | CA393851115 | BLM | c.3995A>T (p.Asn1332Ile) n.2568A>T n.1342A>T c.*2919A>T (n.*2919A>T) n.2021A>T c.3602A>T (p.Asn1201Ile) n.415A>T c.2870A>T (p.Asn957Ile) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.2681A>T (p.Asn894Ile) | ClinVar |
15 | g.90811326T>A | CA393851119 | BLM | c.3996T>A (p.Asn1332Lys) n.2569T>A n.1343T>A c.*2920T>A (n.*2920T>A) n.2022T>A c.3603T>A (p.Asn1201Lys) n.416T>A c.2871T>A (p.Asn957Lys) c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.2682T>A (p.Asn894Lys) | |
15 | g.90811326T>C | CA492157861 | BLM | c.3996T>C (p.Asn1332=) n.2569T>C n.1343T>C c.*2920T>C (n.*2920T>C) n.2022T>C c.3603T>C (p.Asn1201=) n.416T>C c.2871T>C (p.Asn957=) c.2034T>C (p.Asn678=) c.2682T>C (p.Asn894=) | dbSNP |
15 | g.90811326T>G | CA393851122 | BLM | c.3996T>G (p.Asn1332Lys) n.2569T>G n.1343T>G c.*2920T>G (n.*2920T>G) n.2022T>G c.3603T>G (p.Asn1201Lys) n.416T>G c.2871T>G (p.Asn957Lys) c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.2682T>G (p.Asn894Lys) | |
15 | g.90811326T= | CA2195302382 | BLM | c.3996T= (p.Asn1332=) n.2569T= n.1343T= c.*2920T= (n.*2920T=) n.2022T= c.3603T= (p.Asn1201=) n.416T= c.2871T= (p.Asn957=) c.2034T= (p.Asn678=) c.2682T= (p.Asn894=) | |
15 | g.90811326_90811331delinsTGAAAG | CA2195302381 | BLM | c.3996_4001delinsTGAAAG (p.Asn1332=) n.2569_2574delinsTGAAAG n.1343_1348delinsTGAAAG c.*2920_*2925delinsTGAAAG (n.*2920_*2925delinsTGAAAG) c.3603_3608delinsTGAAAG (p.Asn1201=) n.416_421delinsTGAAAG c.2871_2876delinsTGAAAG (p.Asn957=) c.2034_2039delinsTGAAAG (p.Asn678=) c.2682_2687delinsTGAAAG (p.Asn894=) | |
15 | g.90811327G>A | CA393851130 | BLM | c.3997G>A (p.Glu1333Lys) n.2570G>A n.1344G>A c.*2921G>A (n.*2921G>A) n.2023G>A c.3604G>A (p.Glu1202Lys) n.417G>A c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.2683G>A (p.Glu895Lys) | |
15 | g.90811327G>C | CA393851133 | BLM | c.3997G>C (p.Glu1333Gln) n.2570G>C n.1344G>C c.*2921G>C (n.*2921G>C) n.2023G>C c.3604G>C (p.Glu1202Gln) n.417G>C c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.2683G>C (p.Glu895Gln) | |
15 | g.90811327G>T | CA393851136 | BLM | c.3997G>T (p.Glu1333Ter) n.2570G>T n.1344G>T c.*2921G>T (n.*2921G>T) n.2023G>T c.3604G>T (p.Glu1202Ter) n.417G>T c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.2683G>T (p.Glu895Ter) | |
15 | g.90811330_90811334del | CA16041783 | BLM | c.4000_4004del (p.Arg1334GlufsTer11) n.2573_2577del n.1347_1351del c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del) c.3607_3611del (p.Arg1203GlufsTer11) n.420_424del c.2875_2879del (p.Arg959GlufsTer11) c.2038_2042del (p.Arg680GlufsTer11) c.2686_2690del (p.Arg896GlufsTer11) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811328A>C | CA393851146 | BLM | c.3998A>C (p.Glu1333Ala) n.2571A>C n.1345A>C c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.3605A>C (p.Glu1202Ala) n.418A>C c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.2684A>C (p.Glu895Ala) | |
15 | g.90811328A>G | CA393851143 | BLM | c.3998A>G (p.Glu1333Gly) n.2571A>G n.1345A>G c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.3605A>G (p.Glu1202Gly) n.418A>G c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.2684A>G (p.Glu895Gly) | |
15 | g.90811328A>T | CA393851141 | BLM | c.3998A>T (p.Glu1333Val) n.2571A>T n.1345A>T c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.3605A>T (p.Glu1202Val) n.418A>T c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2036A>T (p.Glu679Val) c.2684A>T (p.Glu895Val) | |
15 | g.90811329A= | CA2195302383 | BLM | c.3999A= (p.Glu1333=) n.2572A= n.1346A= c.*2923A= (n.*2923A=) c.3606A= (p.Glu1202=) n.419A= c.2874A= (p.Glu958=) c.2037A= (p.Glu679=) c.2685A= (p.Glu895=) | |
15 | g.90811329A>C | CA393851150 | BLM | c.3999A>C (p.Glu1333Asp) n.2572A>C n.1346A>C c.*2923A>C (n.*2923A>C) c.3606A>C (p.Glu1202Asp) n.419A>C c.2874A>C (p.Glu958Asp) c.2037A>C (p.Glu679Asp) c.2685A>C (p.Glu895Asp) | |
15 | g.90811329A>G | CA274728956 | BLM | c.3999A>G (p.Glu1333=) n.2572A>G n.1346A>G c.*2923A>G (n.*2923A>G) c.3606A>G (p.Glu1202=) n.419A>G c.2874A>G (p.Glu958=) c.2037A>G (p.Glu679=) c.2685A>G (p.Glu895=) | dbSNP |
15 | g.90811329A>T | CA393851154 | BLM | c.3999A>T (p.Glu1333Asp) n.2572A>T n.1346A>T c.*2923A>T (n.*2923A>T) c.3606A>T (p.Glu1202Asp) n.419A>T c.2874A>T (p.Glu958Asp) c.2037A>T (p.Glu679Asp) c.2685A>T (p.Glu895Asp) | |
15 | g.90811330A>C | CA492157862 | BLM | c.4000A>C (p.Arg1334=) n.2573A>C n.1347A>C c.*2924A>C (n.*2924A>C) c.3607A>C (p.Arg1203=) n.420A>C c.2875A>C (p.Arg959=) c.2038A>C (p.Arg680=) c.2686A>C (p.Arg896=) | |
15 | g.90811330A>G | CA393851157 | BLM | c.4000A>G (p.Arg1334Gly) n.2573A>G n.1347A>G c.*2924A>G (n.*2924A>G) c.3607A>G (p.Arg1203Gly) n.420A>G c.2875A>G (p.Arg959Gly) c.2038A>G (p.Arg680Gly) c.2686A>G (p.Arg896Gly) | |
15 | g.90811330A>T | CA393851159 | BLM | c.4000A>T (p.Arg1334Trp) n.2573A>T n.1347A>T c.*2924A>T (n.*2924A>T) c.3607A>T (p.Arg1203Trp) n.420A>T c.2875A>T (p.Arg959Trp) c.2038A>T (p.Arg680Trp) c.2686A>T (p.Arg896Trp) | |
15 | g.90811331G>A | CA393851168 | BLM | c.4001G>A (p.Arg1334Lys) n.2574G>A n.1348G>A c.*2925G>A (n.*2925G>A) c.3608G>A (p.Arg1203Lys) n.421G>A c.2876G>A (p.Arg959Lys) c.2039G>A (p.Arg680Lys) c.2687G>A (p.Arg896Lys) | dbSNP |
15 | g.90811331G>C | CA393851162 | BLM | c.4001G>C (p.Arg1334Thr) n.2574G>C n.1348G>C c.*2925G>C (n.*2925G>C) c.3608G>C (p.Arg1203Thr) n.421G>C c.2876G>C (p.Arg959Thr) c.2039G>C (p.Arg680Thr) c.2687G>C (p.Arg896Thr) | |
15 | g.90811331G= | CA2195302384 | BLM | c.4001G= (p.Arg1334=) n.2574G= n.1348G= c.*2925G= (n.*2925G=) c.3608G= (p.Arg1203=) n.421G= c.2876G= (p.Arg959=) c.2039G= (p.Arg680=) c.2687G= (p.Arg896=) | |
15 | g.90811331G>T | CA393851165 | BLM | c.4001G>T (p.Arg1334Met) n.2574G>T n.1348G>T c.*2925G>T (n.*2925G>T) c.3608G>T (p.Arg1203Met) n.421G>T c.2876G>T (p.Arg959Met) c.2039G>T (p.Arg680Met) c.2687G>T (p.Arg896Met) | |
15 | g.90811332G>A | CA492157863 | BLM | c.4002G>A (p.Arg1334=) n.2575G>A n.1349G>A c.*2926G>A (n.*2926G>A) c.3609G>A (p.Arg1203=) n.422G>A c.2877G>A (p.Arg959=) c.2040G>A (p.Arg680=) c.2688G>A (p.Arg896=) | ClinVar |
15 | g.90811332G>C | CA393851171 | BLM | c.4002G>C (p.Arg1334Ser) n.2575G>C n.1349G>C c.*2926G>C (n.*2926G>C) c.3609G>C (p.Arg1203Ser) n.422G>C c.2877G>C (p.Arg959Ser) c.2040G>C (p.Arg680Ser) c.2688G>C (p.Arg896Ser) | |
15 | g.90811332G>T | CA393851174 | BLM | c.4002G>T (p.Arg1334Ser) n.2575G>T n.1349G>T c.*2926G>T (n.*2926G>T) c.3609G>T (p.Arg1203Ser) n.422G>T c.2877G>T (p.Arg959Ser) c.2040G>T (p.Arg680Ser) c.2688G>T (p.Arg896Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.90811332_90811333delinsAT | CA2580090281 | BLM | c.4002_4003delinsAT (p.Arg1335Ter) n.2575_2576delinsAT n.1349_1350delinsAT c.*2926_*2927delinsAT (n.*2926_*2927delinsAT) c.3609_3610delinsAT (p.Arg1204Ter) n.422_423delinsAT c.2877_2878delinsAT (p.Arg960Ter) c.2040_2041delinsAT (p.Arg681Ter) c.2688_2689delinsAT (p.Arg897Ter) | ClinVar |
15 | g.90811333A>C | CA393851177 | BLM | c.4003A>C (p.Lys1335Gln) n.2576A>C n.1350A>C c.*2927A>C (n.*2927A>C) c.3610A>C (p.Lys1204Gln) n.423A>C c.2878A>C (p.Lys960Gln) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) | |
15 | g.90811333A>G | CA393851178 | BLM | c.4003A>G (p.Lys1335Glu) n.2576A>G n.1350A>G c.*2927A>G (n.*2927A>G) c.3610A>G (p.Lys1204Glu) n.423A>G c.2878A>G (p.Lys960Glu) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) | |
15 | g.90811333A>T | CA393851180 | BLM | c.4003A>T (p.Lys1335Ter) n.2576A>T n.1350A>T c.*2927A>T (n.*2927A>T) c.3610A>T (p.Lys1204Ter) n.423A>T c.2878A>T (p.Lys960Ter) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) | |
15 | g.90811334A>C | CA393851191 | BLM | c.4004A>C (p.Lys1335Thr) n.2577A>C n.1351A>C c.*2928A>C (n.*2928A>C) c.3611A>C (p.Lys1204Thr) n.424A>C c.2879A>C (p.Lys960Thr) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) | |
15 | g.90811334A>G | CA393851186 | BLM | c.4004A>G (p.Lys1335Arg) n.2577A>G n.1351A>G c.*2928A>G (n.*2928A>G) c.3611A>G (p.Lys1204Arg) n.424A>G c.2879A>G (p.Lys960Arg) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) | |
15 | g.90811334A>T | CA393851188 | BLM | c.4004A>T (p.Lys1335Met) n.2577A>T n.1351A>T c.*2928A>T (n.*2928A>T) c.3611A>T (p.Lys1204Met) n.424A>T c.2879A>T (p.Lys960Met) c.2042A>T (p.Lys681Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) | |
15 | g.90811335G>A | CA492157865 | BLM | c.4005G>A (p.Lys1335=) n.2578G>A n.1352G>A c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.3612G>A (p.Lys1204=) n.425G>A c.2880G>A (p.Lys960=) c.2043G>A (p.Lys681=) c.2691G>A (p.Lys897=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90811335G>C | CA393851193 | BLM | c.4005G>C (p.Lys1335Asn) n.2578G>C n.1352G>C c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.3612G>C (p.Lys1204Asn) n.425G>C c.2880G>C (p.Lys960Asn) c.2043G>C (p.Lys681Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) | ClinVar |
15 | g.90811335G= | CA2195302385 | BLM | c.4005G= (p.Lys1335=) n.2578G= n.1352G= c.*2929G= (n.*2929G=) c.3612G= (p.Lys1204=) n.425G= c.2880G= (p.Lys960=) c.2043G= (p.Lys681=) c.2691G= (p.Lys897=) | |
15 | g.90811335G>T | CA393851196 | BLM | c.4005G>T (p.Lys1335Asn) n.2578G>T n.1352G>T c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.3612G>T (p.Lys1204Asn) n.425G>T c.2880G>T (p.Lys960Asn) c.2043G>T (p.Lys681Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.90811336A= | CA2195302386 | BLM | c.4006A= (p.Arg1336=) n.2579A= n.1353A= c.*2930A= (n.*2930A=) c.3613A= (p.Arg1205=) n.426A= c.2881A= (p.Arg961=) c.2044A= (p.Arg682=) c.2692A= (p.Arg898=) | |
15 | g.90811336A>C | CA492157866 | BLM | c.4006A>C (p.Arg1336=) n.2579A>C n.1353A>C c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.3613A>C (p.Arg1205=) n.426A>C c.2881A>C (p.Arg961=) c.2044A>C (p.Arg682=) c.2692A>C (p.Arg898=) | |
15 | g.90811336A>G | CA393851199 | BLM | c.4006A>G (p.Arg1336Gly) n.2579A>G n.1353A>G c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.3613A>G (p.Arg1205Gly) n.426A>G c.2881A>G (p.Arg961Gly) c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.2692A>G (p.Arg898Gly) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811336A>T | CA393851202 | BLM | c.4006A>T (p.Arg1336Trp) n.2579A>T n.1353A>T c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.3613A>T (p.Arg1205Trp) n.426A>T c.2881A>T (p.Arg961Trp) c.2044A>T (p.Arg682Trp) c.2692A>T (p.Arg898Trp) | |
15 | g.90811337G>A | CA393851205 | BLM | c.4007G>A (p.Arg1336Lys) n.2580G>A n.1354G>A c.*2931G>A (n.*2931G>A) c.3614G>A (p.Arg1205Lys) n.427G>A c.2882G>A (p.Arg961Lys) c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.2693G>A (p.Arg898Lys) | |
15 | g.90811337G>C | CA393851207 | BLM | c.4007G>C (p.Arg1336Thr) n.2580G>C n.1354G>C c.*2931G>C (n.*2931G>C) c.3614G>C (p.Arg1205Thr) n.427G>C c.2882G>C (p.Arg961Thr) c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.2693G>C (p.Arg898Thr) | |
15 | g.90811337G>T | CA393851210 | BLM | c.4007G>T (p.Arg1336Met) n.2580G>T n.1354G>T c.*2931G>T (n.*2931G>T) c.3614G>T (p.Arg1205Met) n.427G>T c.2882G>T (p.Arg961Met) c.2045G>T (p.Arg682Met) c.2693G>T (p.Arg898Met) | |
15 | g.90811338G>A | CA492157867 | BLM | c.4008G>A (p.Arg1336=) n.2581G>A n.1355G>A c.*2932G>A (n.*2932G>A) c.3615G>A (p.Arg1205=) n.428G>A c.2883G>A (p.Arg961=) c.2046G>A (p.Arg682=) c.2694G>A (p.Arg898=) | |
15 | g.90811338G>C | CA393851214 | BLM | c.4008G>C (p.Arg1336Ser) n.2581G>C n.1355G>C c.*2932G>C (n.*2932G>C) c.3615G>C (p.Arg1205Ser) n.428G>C c.2883G>C (p.Arg961Ser) c.2046G>C (p.Arg682Ser) c.2694G>C (p.Arg898Ser) | |
15 | g.90811338G>T | CA393851212 | BLM | c.4008G>T (p.Arg1336Ser) n.2581G>T n.1355G>T c.*2932G>T (n.*2932G>T) c.3615G>T (p.Arg1205Ser) n.428G>T c.2883G>T (p.Arg961Ser) c.2046G>T (p.Arg682Ser) c.2694G>T (p.Arg898Ser) | |
15 | g.90811339A>C | CA393851218 | BLM | c.4009A>C (p.Lys1337Gln) n.2582A>C n.1356A>C c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.3616A>C (p.Lys1206Gln) n.429A>C c.2884A>C (p.Lys962Gln) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.2695A>C (p.Lys899Gln) | |
15 | g.90811339A>G | CA393851220 | BLM | c.4009A>G (p.Lys1337Glu) n.2582A>G n.1356A>G c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.3616A>G (p.Lys1206Glu) n.429A>G c.2884A>G (p.Lys962Glu) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.2695A>G (p.Lys899Glu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811339A>T | CA393851222 | BLM | c.4009A>T (p.Lys1337Ter) n.2582A>T n.1356A>T c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.3616A>T (p.Lys1206Ter) n.429A>T c.2884A>T (p.Lys962Ter) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.2695A>T (p.Lys899Ter) | |
15 | g.90811343dup | CA2580090285 | BLM | c.4013dup (p.Met1339AspfsTer8) n.2586dup n.1360dup c.*2937dup (n.*2937dup) c.3620dup (p.Met1208AspfsTer8) n.433dup c.2888dup (p.Met964AspfsTer8) c.2051dup (p.Met685AspfsTer8) c.2699dup (p.Met901AspfsTer8) | ClinVar |
15 | g.90811343del | CA2731532153 | BLM | c.4013del (p.Lys1338ArgfsTer?) n.2586del n.1360del c.*2937del (n.*2937del) c.3620del (p.Lys1207ArgfsTer?) n.433del c.2888del (p.Lys963ArgfsTer?) c.2051del (p.Lys684ArgfsTer?) c.2699del (p.Lys900ArgfsTer?) | dbSNP |
15 | g.90811340A>C | CA393851224 | BLM | c.4010A>C (p.Lys1337Thr) n.2583A>C n.1357A>C c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.3617A>C (p.Lys1206Thr) n.430A>C c.2885A>C (p.Lys962Thr) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.2696A>C (p.Lys899Thr) | |
15 | g.90811340A>G | CA393851227 | BLM | c.4010A>G (p.Lys1337Arg) n.2583A>G n.1357A>G c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.3617A>G (p.Lys1206Arg) n.430A>G c.2885A>G (p.Lys962Arg) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.2696A>G (p.Lys899Arg) | |
15 | g.90811340A>T | CA393851231 | BLM | c.4010A>T (p.Lys1337Ile) n.2583A>T n.1357A>T c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.3617A>T (p.Lys1206Ile) n.430A>T c.2885A>T (p.Lys962Ile) c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.2696A>T (p.Lys899Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.90811341A= | CA2195302387 | BLM | c.4011A= (p.Lys1337=) n.2584A= n.1358A= c.*2935A= (n.*2935A=) c.3618A= (p.Lys1206=) n.431A= c.2886A= (p.Lys962=) c.2049A= (p.Lys683=) c.2697A= (p.Lys899=) | |
15 | g.90811341A>C | CA393851234 | BLM | c.4011A>C (p.Lys1337Asn) n.2584A>C n.1358A>C c.*2935A>C (n.*2935A>C) c.3618A>C (p.Lys1206Asn) n.431A>C c.2886A>C (p.Lys962Asn) c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.2697A>C (p.Lys899Asn) | |
15 | g.90811341A>G | CA274728958 | BLM | c.4011A>G (p.Lys1337=) n.2584A>G n.1358A>G c.*2935A>G (n.*2935A>G) c.3618A>G (p.Lys1206=) n.431A>G c.2886A>G (p.Lys962=) c.2049A>G (p.Lys683=) c.2697A>G (p.Lys899=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811341A>T | CA393851237 | BLM | c.4011A>T (p.Lys1337Asn) n.2584A>T n.1358A>T c.*2935A>T (n.*2935A>T) c.3618A>T (p.Lys1206Asn) n.431A>T c.2886A>T (p.Lys962Asn) c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.2697A>T (p.Lys899Asn) | |
15 | g.90811342A>C | CA393851242 | BLM | c.4012A>C (p.Lys1338Gln) n.2585A>C n.1359A>C c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.3619A>C (p.Lys1207Gln) n.432A>C c.2887A>C (p.Lys963Gln) c.2050A>C (p.Lys684Gln) c.2698A>C (p.Lys900Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90811342A>G | CA393851245 | BLM | c.4012A>G (p.Lys1338Glu) n.2585A>G n.1359A>G c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.3619A>G (p.Lys1207Glu) n.432A>G c.2887A>G (p.Lys963Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.2698A>G (p.Lys900Glu) | |
15 | g.90811342A>T | CA393851248 | BLM | c.4012A>T (p.Lys1338Ter) n.2585A>T n.1359A>T c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.3619A>T (p.Lys1207Ter) n.432A>T c.2887A>T (p.Lys963Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.2698A>T (p.Lys900Ter) | |
15 | g.90811343A>C | CA393851250 | BLM | c.4013A>C (p.Lys1338Thr) n.2586A>C n.1360A>C c.*2937A>C (n.*2937A>C) c.3620A>C (p.Lys1207Thr) n.433A>C c.2888A>C (p.Lys963Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.2699A>C (p.Lys900Thr) | |
15 | g.90811343A>G | CA393851251 | BLM | c.4013A>G (p.Lys1338Arg) n.2586A>G n.1360A>G c.*2937A>G (n.*2937A>G) c.3620A>G (p.Lys1207Arg) n.433A>G c.2888A>G (p.Lys963Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.2699A>G (p.Lys900Arg) | dbSNP |
15 | g.90811343A>T | CA393851254 | BLM | c.4013A>T (p.Lys1338Met) n.2586A>T n.1360A>T c.*2937A>T (n.*2937A>T) c.3620A>T (p.Lys1207Met) n.433A>T c.2888A>T (p.Lys963Met) c.2051A>T (p.Lys684Met) c.2699A>T (p.Lys900Met) | |
15 | g.90811344G>A | CA492157868 | BLM | c.4014G>A (p.Lys1338=) n.2587G>A n.1361G>A c.*2938G>A (n.*2938G>A) c.3621G>A (p.Lys1207=) n.434G>A c.2889G>A (p.Lys963=) c.2052G>A (p.Lys684=) c.2700G>A (p.Lys900=) | dbSNP |
15 | g.90811344G>C | CA393851257 | BLM | c.4014G>C (p.Lys1338Asn) n.2587G>C n.1361G>C c.*2938G>C (n.*2938G>C) c.3621G>C (p.Lys1207Asn) n.434G>C c.2889G>C (p.Lys963Asn) c.2052G>C (p.Lys684Asn) c.2700G>C (p.Lys900Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811344G>T | CA393851259 | BLM | c.4014G>T (p.Lys1338Asn) n.2587G>T n.1361G>T c.*2938G>T (n.*2938G>T) c.3621G>T (p.Lys1207Asn) n.434G>T c.2889G>T (p.Lys963Asn) c.2052G>T (p.Lys684Asn) c.2700G>T (p.Lys900Asn) | dbSNP |
15 | g.90811345A>C | CA393851261 | BLM | c.4015A>C (p.Met1339Leu) n.2588A>C n.1362A>C c.*2939A>C (n.*2939A>C) c.3622A>C (p.Met1208Leu) n.435A>C c.2890A>C (p.Met964Leu) c.2053A>C (p.Met685Leu) c.2701A>C (p.Met901Leu) | |
15 | g.90811345A>G | CA393851263 | BLM | c.4015A>G (p.Met1339Val) n.2588A>G n.1362A>G c.*2939A>G (n.*2939A>G) c.3622A>G (p.Met1208Val) n.435A>G c.2890A>G (p.Met964Val) c.2053A>G (p.Met685Val) c.2701A>G (p.Met901Val) | ClinVar |
15 | g.90811345A>T | CA393851266 | BLM | c.4015A>T (p.Met1339Leu) n.2588A>T n.1362A>T c.*2939A>T (n.*2939A>T) c.3622A>T (p.Met1208Leu) n.435A>T c.2890A>T (p.Met964Leu) c.2053A>T (p.Met685Leu) c.2701A>T (p.Met901Leu) | |
15 | g.90811346T>A | CA393851273 | BLM | c.4016T>A (p.Met1339Lys) n.2589T>A n.1363T>A c.*2940T>A (n.*2940T>A) c.3623T>A (p.Met1208Lys) n.436T>A c.2891T>A (p.Met964Lys) c.2054T>A (p.Met685Lys) c.2702T>A (p.Met901Lys) | |
15 | g.90811346T>C | CA7739173 | BLM | c.4016T>C (p.Met1339Thr) n.2589T>C n.1363T>C c.*2940T>C (n.*2940T>C) c.3623T>C (p.Met1208Thr) n.436T>C c.2891T>C (p.Met964Thr) c.2054T>C (p.Met685Thr) c.2702T>C (p.Met901Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811346T>G | CA393851271 | BLM | c.4016T>G (p.Met1339Arg) n.2589T>G n.1363T>G c.*2940T>G (n.*2940T>G) c.3623T>G (p.Met1208Arg) n.436T>G c.2891T>G (p.Met964Arg) c.2054T>G (p.Met685Arg) c.2702T>G (p.Met901Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811346T= | CA2195302388 | BLM | c.4016T= (p.Met1339=) n.2589T= n.1363T= c.*2940T= (n.*2940T=) c.3623T= (p.Met1208=) n.436T= c.2891T= (p.Met964=) c.2054T= (p.Met685=) c.2702T= (p.Met901=) | |
15 | g.90811347G>A | CA393851276 | BLM | c.4017G>A (p.Met1339Ile) n.2590G>A n.1364G>A c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.3624G>A (p.Met1208Ile) n.437G>A c.2892G>A (p.Met964Ile) c.2055G>A (p.Met685Ile) c.2703G>A (p.Met901Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90811347G>C | CA393851282 | BLM | c.4017G>C (p.Met1339Ile) n.2590G>C n.1364G>C c.*2941G>C (n.*2941G>C) c.3624G>C (p.Met1208Ile) n.437G>C c.2892G>C (p.Met964Ile) c.2055G>C (p.Met685Ile) c.2703G>C (p.Met901Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811347G= | CA2195302389 | BLM | c.4017G= (p.Met1339=) n.2590G= n.1364G= c.*2941G= (n.*2941G=) c.3624G= (p.Met1208=) n.437G= c.2892G= (p.Met964=) c.2055G= (p.Met685=) c.2703G= (p.Met901=) | |
15 | g.90811347G>T | CA393851278 | BLM | c.4017G>T (p.Met1339Ile) n.2590G>T n.1364G>T c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.3624G>T (p.Met1208Ile) n.437G>T c.2892G>T (p.Met964Ile) c.2055G>T (p.Met685Ile) c.2703G>T (p.Met901Ile) | |
15 | g.90811348C>A | CA393851285 | BLM | c.4018C>A (p.Pro1340Thr) n.2591C>A n.1365C>A c.*2942C>A (n.*2942C>A) c.3625C>A (p.Pro1209Thr) n.438C>A c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2056C>A (p.Pro686Thr) c.2704C>A (p.Pro902Thr) | COSMIC |
15 | g.90811348C>G | CA393851287 | BLM | c.4018C>G (p.Pro1340Ala) n.2591C>G n.1365C>G c.*2942C>G (n.*2942C>G) c.3625C>G (p.Pro1209Ala) n.438C>G c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2056C>G (p.Pro686Ala) c.2704C>G (p.Pro902Ala) | |
15 | g.90811348C>T | CA393851290 | BLM | c.4018C>T (p.Pro1340Ser) n.2591C>T n.1365C>T c.*2942C>T (n.*2942C>T) c.3625C>T (p.Pro1209Ser) n.438C>T c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2056C>T (p.Pro686Ser) c.2704C>T (p.Pro902Ser) | dbSNP COSMIC |
15 | g.90811349C>A | CA393851292 | BLM | c.4019C>A (p.Pro1340Gln) n.2592C>A n.1366C>A c.*2943C>A (n.*2943C>A) c.3626C>A (p.Pro1209Gln) n.439C>A c.2894C>A (p.Pro965Gln) c.2057C>A (p.Pro686Gln) c.2705C>A (p.Pro902Gln) | dbSNP |
15 | g.90811349C= | CA2195302390 | BLM | c.4019C= (p.Pro1340=) n.2592C= n.1366C= c.*2943C= (n.*2943C=) c.3626C= (p.Pro1209=) n.439C= c.2894C= (p.Pro965=) c.2057C= (p.Pro686=) c.2705C= (p.Pro902=) | |
15 | g.90811349C>G | CA393851295 | BLM | c.4019C>G (p.Pro1340Arg) n.2592C>G n.1366C>G c.*2943C>G (n.*2943C>G) c.3626C>G (p.Pro1209Arg) n.439C>G c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2057C>G (p.Pro686Arg) c.2705C>G (p.Pro902Arg) | |
15 | g.90811349C>T | CA7739174 | BLM | c.4019C>T (p.Pro1340Leu) n.2592C>T n.1366C>T c.*2943C>T (n.*2943C>T) c.3626C>T (p.Pro1209Leu) n.439C>T c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2057C>T (p.Pro686Leu) c.2705C>T (p.Pro902Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811350A>C | CA492157869 | BLM | c.4020A>C (p.Pro1340=) n.2593A>C n.1367A>C c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.3627A>C (p.Pro1209=) n.440A>C c.2895A>C (p.Pro965=) c.2058A>C (p.Pro686=) c.2706A>C (p.Pro902=) | |
15 | g.90811350A>G | CA492157871 | BLM | c.4020A>G (p.Pro1340=) n.2593A>G n.1367A>G c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.3627A>G (p.Pro1209=) n.440A>G c.2895A>G (p.Pro965=) c.2058A>G (p.Pro686=) c.2706A>G (p.Pro902=) | |
15 | g.90811350A>T | CA492157870 | BLM | c.4020A>T (p.Pro1340=) n.2593A>T n.1367A>T c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.3627A>T (p.Pro1209=) n.440A>T c.2895A>T (p.Pro965=) c.2058A>T (p.Pro686=) c.2706A>T (p.Pro902=) | |
15 | g.90811351G>A | CA393851300 | BLM | c.4021G>A (p.Ala1341Thr) n.2594G>A n.1368G>A c.*2945G>A (n.*2945G>A) c.3628G>A (p.Ala1210Thr) n.441G>A c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.2707G>A (p.Ala903Thr) | dbSNP |
15 | g.90811351G>C | CA393851302 | BLM | c.4021G>C (p.Ala1341Pro) n.2594G>C n.1368G>C c.*2945G>C (n.*2945G>C) c.3628G>C (p.Ala1210Pro) n.441G>C c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.2707G>C (p.Ala903Pro) | |
15 | g.90811351G= | CA2195302391 | BLM | c.4021G= (p.Ala1341=) n.2594G= n.1368G= c.*2945G= (n.*2945G=) c.3628G= (p.Ala1210=) n.441G= c.2896G= (p.Ala966=) c.2059G= (p.Ala687=) c.2707G= (p.Ala903=) | |
15 | g.90811351G>T | CA393851305 | BLM | c.4021G>T (p.Ala1341Ser) n.2594G>T n.1368G>T c.*2945G>T (n.*2945G>T) c.3628G>T (p.Ala1210Ser) n.441G>T c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.2707G>T (p.Ala903Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811352C>A | CA393851308 | BLM | c.4022C>A (p.Ala1341Asp) n.2595C>A n.1369C>A c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.3629C>A (p.Ala1210Asp) n.442C>A c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.2060C>A (p.Ala687Asp) c.2708C>A (p.Ala903Asp) | ClinVar |
15 | g.90811352C= | CA2195302392 | BLM | c.4022C= (p.Ala1341=) n.2595C= n.1369C= c.*2946C= (n.*2946C=) c.3629C= (p.Ala1210=) n.442C= c.2897C= (p.Ala966=) c.2060C= (p.Ala687=) c.2708C= (p.Ala903=) | |
15 | g.90811352C>G | CA393851311 | BLM | c.4022C>G (p.Ala1341Gly) n.2595C>G n.1369C>G c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.3629C>G (p.Ala1210Gly) n.442C>G c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.2708C>G (p.Ala903Gly) | |
15 | g.90811352C>T | CA7739175 | BLM | c.4022C>T (p.Ala1341Val) n.2595C>T n.1369C>T c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.3629C>T (p.Ala1210Val) n.442C>T c.2897C>T (p.Ala966Val) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.2708C>T (p.Ala903Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811353del | CA2805211610 | BLM | c.4023del (p.Ser1342ProfsTer?) n.2596del n.1370del c.*2947del (n.*2947del) c.3630del (p.Ser1211ProfsTer?) n.443del c.2898del (p.Ser967ProfsTer?) c.2061del (p.Ser688ProfsTer?) c.2709del (p.Ser904ProfsTer?) | |
15 | g.90811353C>A | CA492157872 | BLM | c.4023C>A (p.Ala1341=) n.2596C>A n.1370C>A c.*2947C>A (n.*2947C>A) c.3630C>A (p.Ala1210=) n.443C>A c.2898C>A (p.Ala966=) c.2061C>A (p.Ala687=) c.2709C>A (p.Ala903=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811353C= | CA2195302393 | BLM | c.4023C= (p.Ala1341=) n.2596C= n.1370C= c.*2947C= (n.*2947C=) c.3630C= (p.Ala1210=) n.443C= c.2898C= (p.Ala966=) c.2061C= (p.Ala687=) c.2709C= (p.Ala903=) | |
15 | g.90811353C>G | CA492157873 | BLM | c.4023C>G (p.Ala1341=) n.2596C>G n.1370C>G c.*2947C>G (n.*2947C>G) c.3630C>G (p.Ala1210=) n.443C>G c.2898C>G (p.Ala966=) c.2061C>G (p.Ala687=) c.2709C>G (p.Ala903=) | |
15 | g.90811353C>T | CA492157874 | BLM | c.4023C>T (p.Ala1341=) n.2596C>T n.1370C>T c.*2947C>T (n.*2947C>T) c.3630C>T (p.Ala1210=) n.443C>T c.2898C>T (p.Ala966=) c.2061C>T (p.Ala687=) c.2709C>T (p.Ala903=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811354T>A | CA393851320 | BLM | c.4024T>A (p.Ser1342Thr) n.2597T>A n.1371T>A c.*2948T>A (n.*2948T>A) c.3631T>A (p.Ser1211Thr) n.444T>A c.2899T>A (p.Ser967Thr) c.2062T>A (p.Ser688Thr) c.2710T>A (p.Ser904Thr) | |
15 | g.90811354T>C | CA393851316 | BLM | c.4024T>C (p.Ser1342Pro) n.2597T>C n.1371T>C c.*2948T>C (n.*2948T>C) c.3631T>C (p.Ser1211Pro) n.444T>C c.2899T>C (p.Ser967Pro) c.2062T>C (p.Ser688Pro) c.2710T>C (p.Ser904Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90811354T>G | CA393851319 | BLM | c.4024T>G (p.Ser1342Ala) n.2597T>G n.1371T>G c.*2948T>G (n.*2948T>G) c.3631T>G (p.Ser1211Ala) n.444T>G c.2899T>G (p.Ser967Ala) c.2062T>G (p.Ser688Ala) c.2710T>G (p.Ser904Ala) | |
15 | g.90811354T= | CA2195302394 | BLM | c.4024T= (p.Ser1342=) n.2597T= n.1371T= c.*2948T= (n.*2948T=) c.3631T= (p.Ser1211=) n.444T= c.2899T= (p.Ser967=) c.2062T= (p.Ser688=) c.2710T= (p.Ser904=) | |
15 | g.90811355C>A | CA393851324 | BLM | c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) n.2598C>A n.1372C>A c.*2949C>A (n.*2949C>A) c.3632C>A (p.Ser1211Tyr) n.445C>A c.2900C>A (p.Ser967Tyr) c.2063C>A (p.Ser688Tyr) c.2711C>A (p.Ser904Tyr) | |
15 | g.90811355C= | CA2195302395 | BLM | c.4025C= (p.Ser1342=) n.2598C= n.1372C= c.*2949C= (n.*2949C=) c.3632C= (p.Ser1211=) n.445C= c.2900C= (p.Ser967=) c.2063C= (p.Ser688=) c.2711C= (p.Ser904=) | |
15 | g.90811355C>G | CA393851327 | BLM | c.4025C>G (p.Ser1342Cys) n.2598C>G n.1372C>G c.*2949C>G (n.*2949C>G) c.3632C>G (p.Ser1211Cys) n.445C>G c.2900C>G (p.Ser967Cys) c.2063C>G (p.Ser688Cys) c.2711C>G (p.Ser904Cys) | |
15 | g.90811355C>T | CA7739176 | BLM | c.4025C>T (p.Ser1342Phe) n.2598C>T n.1372C>T c.*2949C>T (n.*2949C>T) c.3632C>T (p.Ser1211Phe) n.445C>T c.2900C>T (p.Ser967Phe) c.2063C>T (p.Ser688Phe) c.2711C>T (p.Ser904Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90811356C>A | CA492157875 | BLM | c.4026C>A (p.Ser1342=) n.2599C>A n.1373C>A c.*2950C>A (n.*2950C>A) c.3633C>A (p.Ser1211=) n.446C>A c.2901C>A (p.Ser967=) c.2064C>A (p.Ser688=) c.2712C>A (p.Ser904=) | dbSNP |
15 | g.90811356C= | CA2195302396 | BLM | c.4026C= (p.Ser1342=) n.2599C= n.1373C= c.*2950C= (n.*2950C=) c.3633C= (p.Ser1211=) n.446C= c.2901C= (p.Ser967=) c.2064C= (p.Ser688=) c.2712C= (p.Ser904=) | |
15 | g.90811356C>G | CA492157876 | BLM | c.4026C>G (p.Ser1342=) n.2599C>G n.1373C>G c.*2950C>G (n.*2950C>G) c.3633C>G (p.Ser1211=) n.446C>G c.2901C>G (p.Ser967=) c.2064C>G (p.Ser688=) c.2712C>G (p.Ser904=) | |
15 | g.90811356C>T | CA7739177 | BLM | c.4026C>T (p.Ser1342=) n.2599C>T n.1373C>T c.*2950C>T (n.*2950C>T) c.3633C>T (p.Ser1211=) n.446C>T c.2901C>T (p.Ser967=) c.2064C>T (p.Ser688=) c.2712C>T (p.Ser904=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90811357C>A | CA393851332 | BLM | c.4027C>A (p.Gln1343Lys) n.2600C>A n.1374C>A c.*2951C>A (n.*2951C>A) c.3634C>A (p.Gln1212Lys) n.447C>A c.2902C>A (p.Gln968Lys) c.2065C>A (p.Gln689Lys) c.2713C>A (p.Gln905Lys) | |
15 | g.90811357C>G | CA393851336 | BLM | c.4027C>G (p.Gln1343Glu) n.2600C>G n.1374C>G c.*2951C>G (n.*2951C>G) c.3634C>G (p.Gln1212Glu) n.447C>G c.2902C>G (p.Gln968Glu) c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.2713C>G (p.Gln905Glu) | ClinVar |
15 | g.90811357C>T | CA393851338 | BLM | c.4027C>T (p.Gln1343Ter) n.2600C>T n.1374C>T c.*2951C>T (n.*2951C>T) c.3634C>T (p.Gln1212Ter) n.447C>T c.2902C>T (p.Gln968Ter) c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.2713C>T (p.Gln905Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811358A>C | CA393851341 | BLM | c.4028A>C (p.Gln1343Pro) n.2601A>C n.1375A>C c.*2952A>C (n.*2952A>C) c.3635A>C (p.Gln1212Pro) n.448A>C c.2903A>C (p.Gln968Pro) c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.2714A>C (p.Gln905Pro) | |
15 | g.90811358A>G | CA393851344 | BLM | c.4028A>G (p.Gln1343Arg) n.2601A>G n.1375A>G c.*2952A>G (n.*2952A>G) c.3635A>G (p.Gln1212Arg) n.448A>G c.2903A>G (p.Gln968Arg) c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.2714A>G (p.Gln905Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811358A>T | CA393851345 | BLM | c.4028A>T (p.Gln1343Leu) n.2601A>T n.1375A>T c.*2952A>T (n.*2952A>T) c.3635A>T (p.Gln1212Leu) n.448A>T c.2903A>T (p.Gln968Leu) c.2066A>T (p.Gln689Leu) c.2714A>T (p.Gln905Leu) | |
15 | g.90811359A= | CA2195302397 | BLM | c.4029A= (p.Gln1343=) n.2602A= n.1376A= c.*2953A= (n.*2953A=) c.3636A= (p.Gln1212=) n.449A= c.2904A= (p.Gln968=) c.2067A= (p.Gln689=) c.2715A= (p.Gln905=) | |
15 | g.90811359A>C | CA393851350 | BLM | c.4029A>C (p.Gln1343His) n.2602A>C n.1376A>C c.*2953A>C (n.*2953A>C) c.3636A>C (p.Gln1212His) n.449A>C c.2904A>C (p.Gln968His) c.2067A>C (p.Gln689His) c.2715A>C (p.Gln905His) | |
15 | g.90811359A>G | CA492157877 | BLM | c.4029A>G (p.Gln1343=) n.2602A>G n.1376A>G c.*2953A>G (n.*2953A>G) c.3636A>G (p.Gln1212=) n.449A>G c.2904A>G (p.Gln968=) c.2067A>G (p.Gln689=) c.2715A>G (p.Gln905=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811359A>T | CA393851352 | BLM | c.4029A>T (p.Gln1343His) n.2602A>T n.1376A>T c.*2953A>T (n.*2953A>T) c.3636A>T (p.Gln1212His) n.449A>T c.2904A>T (p.Gln968His) c.2067A>T (p.Gln689His) c.2715A>T (p.Gln905His) | |
15 | g.90811360A= | CA2195302398 | BLM | c.4030A= (p.Arg1344=) n.2603A= n.1377A= c.*2954A= (n.*2954A=) c.3637A= (p.Arg1213=) n.450A= c.2905A= (p.Arg969=) c.2068A= (p.Arg690=) c.2716A= (p.Arg906=) | |
15 | g.90811360A>C | CA492157878 | BLM | c.4030A>C (p.Arg1344=) n.2603A>C n.1377A>C c.*2954A>C (n.*2954A>C) c.3637A>C (p.Arg1213=) n.450A>C c.2905A>C (p.Arg969=) c.2068A>C (p.Arg690=) c.2716A>C (p.Arg906=) | |
15 | g.90811360A>G | CA393851355 | BLM | c.4030A>G (p.Arg1344Gly) n.2603A>G n.1377A>G c.*2954A>G (n.*2954A>G) c.3637A>G (p.Arg1213Gly) n.450A>G c.2905A>G (p.Arg969Gly) c.2068A>G (p.Arg690Gly) c.2716A>G (p.Arg906Gly) | |
15 | g.90811360A>T | CA7739178 | BLM | c.4030A>T (p.Arg1344Trp) n.2603A>T n.1377A>T c.*2954A>T (n.*2954A>T) c.3637A>T (p.Arg1213Trp) n.450A>T c.2905A>T (p.Arg969Trp) c.2068A>T (p.Arg690Trp) c.2716A>T (p.Arg906Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90811361G>A | CA393851360 | BLM | c.4031G>A (p.Arg1344Lys) n.2604G>A n.1378G>A c.*2955G>A (n.*2955G>A) c.3638G>A (p.Arg1213Lys) n.451G>A c.2906G>A (p.Arg969Lys) c.2069G>A (p.Arg690Lys) c.2717G>A (p.Arg906Lys) | |
15 | g.90811361G>C | CA393851363 | BLM | c.4031G>C (p.Arg1344Thr) n.2604G>C n.1378G>C c.*2955G>C (n.*2955G>C) c.3638G>C (p.Arg1213Thr) n.451G>C c.2906G>C (p.Arg969Thr) c.2069G>C (p.Arg690Thr) c.2717G>C (p.Arg906Thr) | dbSNP |
15 | g.90811361G>T | CA393851366 | BLM | c.4031G>T (p.Arg1344Met) n.2604G>T n.1378G>T c.*2955G>T (n.*2955G>T) c.3638G>T (p.Arg1213Met) n.451G>T c.2906G>T (p.Arg969Met) c.2069G>T (p.Arg690Met) c.2717G>T (p.Arg906Met) | |
15 | g.90811362G>A | CA492157879 | BLM | c.4032G>A (p.Arg1344=) n.2605G>A n.1379G>A c.*2956G>A (n.*2956G>A) c.3639G>A (p.Arg1213=) n.452G>A c.2907G>A (p.Arg969=) c.2070G>A (p.Arg690=) c.2718G>A (p.Arg906=) | |
15 | g.90811362G>C | CA393851369 | BLM | c.4032G>C (p.Arg1344Ser) n.2605G>C n.1379G>C c.*2956G>C (n.*2956G>C) c.3639G>C (p.Arg1213Ser) n.452G>C c.2907G>C (p.Arg969Ser) c.2070G>C (p.Arg690Ser) c.2718G>C (p.Arg906Ser) | |
15 | g.90811362G= | CA2195302399 | BLM | c.4032G= (p.Arg1344=) n.2605G= n.1379G= c.*2956G= (n.*2956G=) c.3639G= (p.Arg1213=) n.452G= c.2907G= (p.Arg969=) c.2070G= (p.Arg690=) c.2718G= (p.Arg906=) | |
15 | g.90811362G>T | CA393851371 | BLM | c.4032G>T (p.Arg1344Ser) n.2605G>T n.1379G>T c.*2956G>T (n.*2956G>T) c.3639G>T (p.Arg1213Ser) n.452G>T c.2907G>T (p.Arg969Ser) c.2070G>T (p.Arg690Ser) c.2718G>T (p.Arg906Ser) | dbSNP |
15 | g.90811363T>A | CA393851379 | BLM | c.4033T>A (p.Ser1345Thr) n.2606T>A n.1380T>A c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.3640T>A (p.Ser1214Thr) n.453T>A c.2908T>A (p.Ser970Thr) c.2071T>A (p.Ser691Thr) c.2719T>A (p.Ser907Thr) | dbSNP |
15 | g.90811363T>C | CA393851378 | BLM | c.4033T>C (p.Ser1345Pro) n.2606T>C n.1380T>C c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.3640T>C (p.Ser1214Pro) n.453T>C c.2908T>C (p.Ser970Pro) c.2071T>C (p.Ser691Pro) c.2719T>C (p.Ser907Pro) | |
15 | g.90811363T>G | CA393851376 | BLM | c.4033T>G (p.Ser1345Ala) n.2606T>G n.1380T>G c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.3640T>G (p.Ser1214Ala) n.453T>G c.2908T>G (p.Ser970Ala) c.2071T>G (p.Ser691Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) | |
15 | g.90811364C>A | CA393851382 | BLM | c.4034C>A (p.Ser1345Tyr) n.2607C>A n.1381C>A c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.3641C>A (p.Ser1214Tyr) n.454C>A c.2909C>A (p.Ser970Tyr) c.2072C>A (p.Ser691Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) | |
15 | g.90811364C>G | CA393851385 | BLM | c.4034C>G (p.Ser1345Cys) n.2607C>G n.1381C>G c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.3641C>G (p.Ser1214Cys) n.454C>G c.2909C>G (p.Ser970Cys) c.2072C>G (p.Ser691Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) | dbSNP |
15 | g.90811364C>T | CA393851388 | BLM | c.4034C>T (p.Ser1345Phe) n.2607C>T n.1381C>T c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.3641C>T (p.Ser1214Phe) n.454C>T c.2909C>T (p.Ser970Phe) c.2072C>T (p.Ser691Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.90811365T>A | CA492157880 | BLM | c.4035T>A (p.Ser1345=) n.2608T>A n.1382T>A c.*2959T>A (n.*2959T>A) c.3642T>A (p.Ser1214=) n.455T>A c.2910T>A (p.Ser970=) c.2073T>A (p.Ser691=) c.2721T>A (p.Ser907=) | |
15 | g.90811365T>C | CA492157882 | BLM | c.4035T>C (p.Ser1345=) n.2608T>C n.1382T>C c.*2959T>C (n.*2959T>C) c.3642T>C (p.Ser1214=) n.455T>C c.2910T>C (p.Ser970=) c.2073T>C (p.Ser691=) c.2721T>C (p.Ser907=) | |
15 | g.90811365T>G | CA492157881 | BLM | c.4035T>G (p.Ser1345=) n.2608T>G n.1382T>G c.*2959T>G (n.*2959T>G) c.3642T>G (p.Ser1214=) n.455T>G c.2910T>G (p.Ser970=) c.2073T>G (p.Ser691=) c.2721T>G (p.Ser907=) | |
15 | g.90811366A>C | CA393851391 | BLM | c.4036A>C (p.Lys1346Gln) n.2609A>C n.1383A>C c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.3643A>C (p.Lys1215Gln) n.456A>C c.2911A>C (p.Lys971Gln) c.2074A>C (p.Lys692Gln) c.2722A>C (p.Lys908Gln) | |
15 | g.90811366A>G | CA393851393 | BLM | c.4036A>G (p.Lys1346Glu) n.2609A>G n.1383A>G c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.3643A>G (p.Lys1215Glu) n.456A>G c.2911A>G (p.Lys971Glu) c.2074A>G (p.Lys692Glu) c.2722A>G (p.Lys908Glu) | |
15 | g.90811366A>T | CA393851394 | BLM | c.4036A>T (p.Lys1346Ter) n.2609A>T n.1383A>T c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.3643A>T (p.Lys1215Ter) n.456A>T c.2911A>T (p.Lys971Ter) c.2074A>T (p.Lys692Ter) c.2722A>T (p.Lys908Ter) | |
15 | g.90811368_90811378del | CA912994810 | BLM | c.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer16) n.2611_2621del c.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer14) c.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer?) n.1385_1395del c.*2962_*2972del (n.*2962_*2972del) c.3645_3655del (p.Lys1215AsnfsTer16) n.458_468del c.2913_2923del (p.Lys971AsnfsTer16) c.2076_2086del (p.Lys692AsnfsTer16) c.2724_2734del (p.Lys908AsnfsTer16) | |
15 | g.90811367A= | CA2195302400 | BLM | c.4037A= (p.Lys1346=) n.2610A= n.1384A= c.*2961A= (n.*2961A=) c.3644A= (p.Lys1215=) n.457A= c.2912A= (p.Lys971=) c.2075A= (p.Lys692=) c.2723A= (p.Lys908=) | |
15 | g.90811367A>C | CA393851397 | BLM | c.4037A>C (p.Lys1346Thr) n.2610A>C n.1384A>C c.*2961A>C (n.*2961A>C) c.3644A>C (p.Lys1215Thr) n.457A>C c.2912A>C (p.Lys971Thr) c.2075A>C (p.Lys692Thr) c.2723A>C (p.Lys908Thr) | |
15 | g.90811367A>G | CA393851400 | BLM | c.4037A>G (p.Lys1346Arg) n.2610A>G n.1384A>G c.*2961A>G (n.*2961A>G) c.3644A>G (p.Lys1215Arg) n.457A>G c.2912A>G (p.Lys971Arg) c.2075A>G (p.Lys692Arg) c.2723A>G (p.Lys908Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811367A>T | CA393851399 | BLM | c.4037A>T (p.Lys1346Met) n.2610A>T n.1384A>T c.*2961A>T (n.*2961A>T) c.3644A>T (p.Lys1215Met) n.457A>T c.2912A>T (p.Lys971Met) c.2075A>T (p.Lys692Met) c.2723A>T (p.Lys908Met) | |
15 | g.90811368G>A | CA492157883 | BLM | c.4038G>A (p.Lys1346=) n.2611G>A n.1385G>A c.*2962G>A (n.*2962G>A) c.3645G>A (p.Lys1215=) n.458G>A c.2913G>A (p.Lys971=) c.2076G>A (p.Lys692=) c.2724G>A (p.Lys908=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90811368G>C | CA393851404 | BLM | c.4038G>C (p.Lys1346Asn) n.2611G>C n.1385G>C c.*2962G>C (n.*2962G>C) c.3645G>C (p.Lys1215Asn) n.458G>C c.2913G>C (p.Lys971Asn) c.2076G>C (p.Lys692Asn) c.2724G>C (p.Lys908Asn) | dbSNP |
15 | g.90811368G>T | CA393851405 | BLM | c.4038G>T (p.Lys1346Asn) n.2611G>T n.1385G>T c.*2962G>T (n.*2962G>T) c.3645G>T (p.Lys1215Asn) n.458G>T c.2913G>T (p.Lys971Asn) c.2076G>T (p.Lys692Asn) c.2724G>T (p.Lys908Asn) | |
15 | g.90811368_90811378delinsGAGGAGAAAAA | CA2195302401 | BLM | c.4038_4048delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys1346=) n.2611_2621delinsGAGGAGAAAAA n.1385_1395delinsGAGGAGAAAAA c.*2962_*2972delinsGAGGAGAAAAA (n.*2962_*2972delinsGAGGAGAAAAA) c.3645_3655delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys1215=) n.458_468delinsGAGGAGAAAAA c.2913_2923delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys971=) c.2076_2086delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys692=) c.2724_2734delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys908=) | |
15 | g.90811369A= | CA2195302402 | BLM | c.4039A= (p.Arg1347=) n.2612A= n.1386A= c.*2963A= (n.*2963A=) c.3646A= (p.Arg1216=) n.459A= c.2914A= (p.Arg972=) c.2077A= (p.Arg693=) c.2725A= (p.Arg909=) | |
15 | g.90811369A>C | CA492157884 | BLM | c.4039A>C (p.Arg1347=) n.2612A>C n.1386A>C c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.3646A>C (p.Arg1216=) n.459A>C c.2914A>C (p.Arg972=) c.2077A>C (p.Arg693=) c.2725A>C (p.Arg909=) | |
15 | g.90811369A>G | CA393851409 | BLM | c.4039A>G (p.Arg1347Gly) n.2612A>G n.1386A>G c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.3646A>G (p.Arg1216Gly) n.459A>G c.2914A>G (p.Arg972Gly) c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.2725A>G (p.Arg909Gly) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811369A>T | CA393851411 | BLM | c.4039A>T (p.Arg1347Trp) n.2612A>T n.1386A>T c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.3646A>T (p.Arg1216Trp) n.459A>T c.2914A>T (p.Arg972Trp) c.2077A>T (p.Arg693Trp) c.2725A>T (p.Arg909Trp) | |
15 | g.90811369_90811378del | CA658824111 | BLM | c.4039_4048del (p.Arg1347LeufsTer?) n.2612_2621del c.4039_4048del (p.Arg1347LeufsTer27) n.1386_1395del c.*2963_*2972del (n.*2963_*2972del) c.3646_3655del (p.Arg1216LeufsTer?) n.459_468del c.2914_2923del (p.Arg972LeufsTer?) c.2077_2086del (p.Arg693LeufsTer?) c.2725_2734del (p.Arg909LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811370G>A | CA393851414 | BLM | c.4040G>A (p.Arg1347Lys) n.2613G>A n.1387G>A c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.3647G>A (p.Arg1216Lys) n.460G>A c.2915G>A (p.Arg972Lys) c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.2726G>A (p.Arg909Lys) | dbSNP |
15 | g.90811370G>C | CA393851415 | BLM | c.4040G>C (p.Arg1347Thr) n.2613G>C n.1387G>C c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.3647G>C (p.Arg1216Thr) n.460G>C c.2915G>C (p.Arg972Thr) c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.2726G>C (p.Arg909Thr) | |
15 | g.90811370G>T | CA393851420 | BLM | c.4040G>T (p.Arg1347Met) n.2613G>T n.1387G>T c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.3647G>T (p.Arg1216Met) n.460G>T c.2915G>T (p.Arg972Met) c.2078G>T (p.Arg693Met) c.2726G>T (p.Arg909Met) | |
15 | g.90811371G>A | CA492157885 | BLM | c.4041G>A (p.Arg1347=) n.2614G>A n.1388G>A c.*2965G>A (n.*2965G>A) c.3648G>A (p.Arg1216=) n.461G>A c.2916G>A (p.Arg972=) c.2079G>A (p.Arg693=) c.2727G>A (p.Arg909=) | ClinVar |
15 | g.90811371G>C | CA393851422 | BLM | c.4041G>C (p.Arg1347Ser) n.2614G>C n.1388G>C c.*2965G>C (n.*2965G>C) c.3648G>C (p.Arg1216Ser) n.461G>C c.2916G>C (p.Arg972Ser) c.2079G>C (p.Arg693Ser) c.2727G>C (p.Arg909Ser) | |
15 | g.90811371G>T | CA393851424 | BLM | c.4041G>T (p.Arg1347Ser) n.2614G>T n.1388G>T c.*2965G>T (n.*2965G>T) c.3648G>T (p.Arg1216Ser) n.461G>T c.2916G>T (p.Arg972Ser) c.2079G>T (p.Arg693Ser) c.2727G>T (p.Arg909Ser) | |
15 | g.90811372A>C | CA492157886 | BLM | c.4042A>C (p.Arg1348=) n.2615A>C n.1389A>C c.*2966A>C (n.*2966A>C) c.3649A>C (p.Arg1217=) n.462A>C c.2917A>C (p.Arg973=) c.2080A>C (p.Arg694=) c.2728A>C (p.Arg910=) | |
15 | g.90811372A>G | CA393851427 | BLM | c.4042A>G (p.Arg1348Gly) n.2615A>G n.1389A>G c.*2966A>G (n.*2966A>G) c.3649A>G (p.Arg1217Gly) n.462A>G c.2917A>G (p.Arg973Gly) c.2080A>G (p.Arg694Gly) c.2728A>G (p.Arg910Gly) | |
15 | g.90811372A>T | CA393851430 | BLM | c.4042A>T (p.Arg1348Ter) n.2615A>T n.1389A>T c.*2966A>T (n.*2966A>T) c.3649A>T (p.Arg1217Ter) n.462A>T c.2917A>T (p.Arg973Ter) c.2080A>T (p.Arg694Ter) c.2728A>T (p.Arg910Ter) | |
15 | g.90811372_90811373delinsAG | CA2195302403 | BLM | c.4042_4043delinsAG (p.Arg1348=) n.2615_2616delinsAG n.1389_1390delinsAG c.*2966_*2967delinsAG (n.*2966_*2967delinsAG) c.3649_3650delinsAG (p.Arg1217=) n.462_463delinsAG c.2917_2918delinsAG (p.Arg973=) c.2080_2081delinsAG (p.Arg694=) c.2728_2729delinsAG (p.Arg910=) | |
15 | g.90811373del | CA619860819 | BLM | c.4043del (p.Arg1348LysfsTer?) n.2616del c.4043del (p.Arg1348LysfsTer29) n.1390del c.*2967del (n.*2967del) c.3650del (p.Arg1217LysfsTer?) n.463del c.2918del (p.Arg973LysfsTer?) c.2081del (p.Arg694LysfsTer?) c.2729del (p.Arg910LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811373G>A | CA393851432 | BLM | c.4043G>A (p.Arg1348Lys) n.2616G>A n.1390G>A c.*2967G>A (n.*2967G>A) c.3650G>A (p.Arg1217Lys) n.463G>A c.2918G>A (p.Arg973Lys) c.2081G>A (p.Arg694Lys) c.2729G>A (p.Arg910Lys) | |
15 | g.90811373G>C | CA393851440 | BLM | c.4043G>C (p.Arg1348Thr) n.2616G>C n.1390G>C c.*2967G>C (n.*2967G>C) c.3650G>C (p.Arg1217Thr) n.463G>C c.2918G>C (p.Arg973Thr) c.2081G>C (p.Arg694Thr) c.2729G>C (p.Arg910Thr) | |
15 | g.90811373G>T | CA393851436 | BLM | c.4043G>T (p.Arg1348Ile) n.2616G>T n.1390G>T c.*2967G>T (n.*2967G>T) c.3650G>T (p.Arg1217Ile) n.463G>T c.2918G>T (p.Arg973Ile) c.2081G>T (p.Arg694Ile) c.2729G>T (p.Arg910Ile) | |
15 | g.90811374A>C | CA393851444 | BLM | c.4044A>C (p.Arg1348Ser) n.2617A>C n.1391A>C c.*2968A>C (n.*2968A>C) c.3651A>C (p.Arg1217Ser) n.464A>C c.2919A>C (p.Arg973Ser) c.2082A>C (p.Arg694Ser) c.2730A>C (p.Arg910Ser) | |
15 | g.90811374A>G | CA492157887 | BLM | c.4044A>G (p.Arg1348=) n.2617A>G n.1391A>G c.*2968A>G (n.*2968A>G) c.3651A>G (p.Arg1217=) n.464A>G c.2919A>G (p.Arg973=) c.2082A>G (p.Arg694=) c.2730A>G (p.Arg910=) | |
15 | g.90811374A>T | CA393851446 | BLM | c.4044A>T (p.Arg1348Ser) n.2617A>T n.1391A>T c.*2968A>T (n.*2968A>T) c.3651A>T (p.Arg1217Ser) n.464A>T c.2919A>T (p.Arg973Ser) c.2082A>T (p.Arg694Ser) c.2730A>T (p.Arg910Ser) | |
15 | g.90811378dup | CA2840386246 | BLM | c.4048dup (p.Thr1350AsnfsTer16) n.2621dup c.4048dup (p.Thr1350AsnfsTer14) c.4048dup (p.Thr1350AsnfsTer?) n.1395dup c.*2972dup (n.*2972dup) c.3655dup (p.Thr1219AsnfsTer16) n.468dup c.2923dup (p.Thr975AsnfsTer16) c.2086dup (p.Thr696AsnfsTer16) c.2734dup (p.Thr912AsnfsTer16) | |
15 | g.90811375A>C | CA393851449 | BLM | c.4045A>C (p.Lys1349Gln) n.2618A>C n.1392A>C c.*2969A>C (n.*2969A>C) c.3652A>C (p.Lys1218Gln) n.465A>C c.2920A>C (p.Lys974Gln) c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.2731A>C (p.Lys911Gln) | |
15 | g.90811375A>G | CA393851451 | BLM | c.4045A>G (p.Lys1349Glu) n.2618A>G n.1392A>G c.*2969A>G (n.*2969A>G) c.3652A>G (p.Lys1218Glu) n.465A>G c.2920A>G (p.Lys974Glu) c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.2731A>G (p.Lys911Glu) | |
15 | g.90811375A>T | CA393851454 | BLM | c.4045A>T (p.Lys1349Ter) n.2618A>T n.1392A>T c.*2969A>T (n.*2969A>T) c.3652A>T (p.Lys1218Ter) n.465A>T c.2920A>T (p.Lys974Ter) c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.2731A>T (p.Lys911Ter) | |
15 | g.90811376A>C | CA393851459 | BLM | c.4046A>C (p.Lys1349Thr) n.2619A>C n.1393A>C c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.3653A>C (p.Lys1218Thr) n.466A>C c.2921A>C (p.Lys974Thr) c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.2732A>C (p.Lys911Thr) | |
15 | g.90811376A>G | CA393851461 | BLM | c.4046A>G (p.Lys1349Arg) n.2619A>G n.1393A>G c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.3653A>G (p.Lys1218Arg) n.466A>G c.2921A>G (p.Lys974Arg) c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.2732A>G (p.Lys911Arg) | |
15 | g.90811376A>T | CA393851464 | BLM | c.4046A>T (p.Lys1349Ile) n.2619A>T n.1393A>T c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.3653A>T (p.Lys1218Ile) n.466A>T c.2921A>T (p.Lys974Ile) c.2084A>T (p.Lys695Ile) c.2732A>T (p.Lys911Ile) | |
15 | g.90811377A>C | CA393851467 | BLM | c.4047A>C (p.Lys1349Asn) n.2620A>C n.1394A>C c.*2971A>C (n.*2971A>C) c.3654A>C (p.Lys1218Asn) n.467A>C c.2922A>C (p.Lys974Asn) c.2085A>C (p.Lys695Asn) c.2733A>C (p.Lys911Asn) | |
15 | g.90811377A>G | CA492157888 | BLM | c.4047A>G (p.Lys1349=) n.2620A>G n.1394A>G c.*2971A>G (n.*2971A>G) c.3654A>G (p.Lys1218=) n.467A>G c.2922A>G (p.Lys974=) c.2085A>G (p.Lys695=) c.2733A>G (p.Lys911=) | ClinVar |
15 | g.90811377A>T | CA393851469 | BLM | c.4047A>T (p.Lys1349Asn) n.2620A>T n.1394A>T c.*2971A>T (n.*2971A>T) c.3654A>T (p.Lys1218Asn) n.467A>T c.2922A>T (p.Lys974Asn) c.2085A>T (p.Lys695Asn) c.2733A>T (p.Lys911Asn) | |
15 | g.90811378A= | CA2195302404 | BLM | c.4048A= (p.Thr1350=) n.2621A= n.1395A= c.*2972A= (n.*2972A=) c.3655A= (p.Thr1219=) n.468A= c.2923A= (p.Thr975=) c.2086A= (p.Thr696=) c.2734A= (p.Thr912=) | |
15 | g.90811378A>C | CA393851473 | BLM | c.4048A>C (p.Thr1350Pro) n.2621A>C n.1395A>C c.*2972A>C (n.*2972A>C) c.3655A>C (p.Thr1219Pro) n.468A>C c.2923A>C (p.Thr975Pro) c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.2734A>C (p.Thr912Pro) | dbSNP |
15 | g.90811378A>G | CA393851475 | BLM | c.4048A>G (p.Thr1350Ala) n.2621A>G n.1395A>G c.*2972A>G (n.*2972A>G) c.3655A>G (p.Thr1219Ala) n.468A>G c.2923A>G (p.Thr975Ala) c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.2734A>G (p.Thr912Ala) | dbSNP |
15 | g.90811378A>T | CA393851478 | BLM | c.4048A>T (p.Thr1350Ser) n.2621A>T n.1395A>T c.*2972A>T (n.*2972A>T) c.3655A>T (p.Thr1219Ser) n.468A>T c.2923A>T (p.Thr975Ser) c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.2734A>T (p.Thr912Ser) | |
15 | g.90811378_90811380dup | CA2739290684 | BLM | c.4048_4050dup (p.Thr1350_Ala1351insThr) n.2621_2623dup n.1395_1397dup c.*2972_*2974dup (n.*2972_*2974dup) c.3655_3657dup (p.Thr1219_Ala1220insThr) n.468_470dup c.2923_2925dup (p.Thr975_Ala976insThr) c.2086_2088dup (p.Thr696_Ala697insThr) c.2734_2736dup (p.Thr912_Ala913insThr) | |
15 | g.90811379C>A | CA393851485 | BLM | c.4049C>A (p.Thr1350Asn) n.2622C>A n.1396C>A c.*2973C>A (n.*2973C>A) c.3656C>A (p.Thr1219Asn) n.469C>A c.2924C>A (p.Thr975Asn) c.2087C>A (p.Thr696Asn) c.2735C>A (p.Thr912Asn) | |
15 | g.90811379C= | CA2195302405 | BLM | c.4049C= (p.Thr1350=) n.2622C= n.1396C= c.*2973C= (n.*2973C=) c.3656C= (p.Thr1219=) n.469C= c.2924C= (p.Thr975=) c.2087C= (p.Thr696=) c.2735C= (p.Thr912=) | |
15 | g.90811379C>G | CA393851483 | BLM | c.4049C>G (p.Thr1350Ser) n.2622C>G n.1396C>G c.*2973C>G (n.*2973C>G) c.3656C>G (p.Thr1219Ser) n.469C>G c.2924C>G (p.Thr975Ser) c.2087C>G (p.Thr696Ser) c.2735C>G (p.Thr912Ser) | ClinVar |
15 | g.90811379C>T | CA274728996 | BLM | c.4049C>T (p.Thr1350Ile) n.2622C>T n.1396C>T c.*2973C>T (n.*2973C>T) c.3656C>T (p.Thr1219Ile) n.469C>T c.2924C>T (p.Thr975Ile) c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.2735C>T (p.Thr912Ile) | dbSNP |
15 | g.90811379_90811380dup | CA274728978 | BLM | c.4049_4050dup (p.Ala1351LeufsTer?) n.2622_2623dup c.4049_4050dup (p.Ala1351LeufsTer27) n.1396_1397dup c.*2973_*2974dup (n.*2973_*2974dup) c.3656_3657dup (p.Ala1220LeufsTer?) n.469_470dup c.2924_2925dup (p.Ala976LeufsTer?) c.2087_2088dup (p.Ala697LeufsTer?) c.2735_2736dup (p.Ala913LeufsTer?) | dbSNP |
15 | g.90811380T>A | CA492157889 | BLM | c.4050T>A (p.Thr1350=) n.2623T>A n.1397T>A c.*2974T>A (n.*2974T>A) c.3657T>A (p.Thr1219=) n.470T>A c.2925T>A (p.Thr975=) c.2088T>A (p.Thr696=) c.2736T>A (p.Thr912=) | |
15 | g.90811380T>C | CA7739179 | BLM | c.4050T>C (p.Thr1350=) n.2623T>C n.1397T>C c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.3657T>C (p.Thr1219=) n.470T>C c.2925T>C (p.Thr975=) c.2088T>C (p.Thr696=) c.2736T>C (p.Thr912=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811380T>G | CA492157890 | BLM | c.4050T>G (p.Thr1350=) n.2623T>G n.1397T>G c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.3657T>G (p.Thr1219=) n.470T>G c.2925T>G (p.Thr975=) c.2088T>G (p.Thr696=) c.2736T>G (p.Thr912=) | |
15 | g.90811380T= | CA2195302406 | BLM | c.4050T= (p.Thr1350=) n.2623T= n.1397T= c.*2974T= (n.*2974T=) c.3657T= (p.Thr1219=) n.470T= c.2925T= (p.Thr975=) c.2088T= (p.Thr696=) c.2736T= (p.Thr912=) | |
15 | g.90811381G>A | CA393851488 | BLM | c.4051G>A (p.Ala1351Thr) n.2624G>A n.1398G>A c.*2975G>A (n.*2975G>A) c.3658G>A (p.Ala1220Thr) n.471G>A c.2926G>A (p.Ala976Thr) c.2089G>A (p.Ala697Thr) c.2737G>A (p.Ala913Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.90811381G>C | CA393851489 | BLM | c.4051G>C (p.Ala1351Pro) n.2624G>C n.1398G>C c.*2975G>C (n.*2975G>C) c.3658G>C (p.Ala1220Pro) n.471G>C c.2926G>C (p.Ala976Pro) c.2089G>C (p.Ala697Pro) c.2737G>C (p.Ala913Pro) | |
15 | g.90811381G>T | CA393851491 | BLM | c.4051G>T (p.Ala1351Ser) n.2624G>T n.1398G>T c.*2975G>T (n.*2975G>T) c.3658G>T (p.Ala1220Ser) n.471G>T c.2926G>T (p.Ala976Ser) c.2089G>T (p.Ala697Ser) c.2737G>T (p.Ala913Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.90811382C>A | CA393851493 | BLM | c.4052C>A (p.Ala1351Asp) n.2625C>A n.1399C>A c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.3659C>A (p.Ala1220Asp) n.472C>A c.2927C>A (p.Ala976Asp) c.2090C>A (p.Ala697Asp) c.2738C>A (p.Ala913Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.90811382C>G | CA393851495 | BLM | c.4052C>G (p.Ala1351Gly) n.2625C>G n.1399C>G c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.3659C>G (p.Ala1220Gly) n.472C>G c.2927C>G (p.Ala976Gly) c.2090C>G (p.Ala697Gly) c.2738C>G (p.Ala913Gly) | |
15 | g.90811382C>T | CA393851497 | BLM | c.4052C>T (p.Ala1351Val) n.2625C>T n.1399C>T c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.3659C>T (p.Ala1220Val) n.472C>T c.2927C>T (p.Ala976Val) c.2090C>T (p.Ala697Val) c.2738C>T (p.Ala913Val) | |
15 | g.90811383T>A | CA492157891 | BLM | c.4053T>A (p.Ala1351=) n.2626T>A n.1400T>A c.*2977T>A (n.*2977T>A) c.3660T>A (p.Ala1220=) n.473T>A c.2928T>A (p.Ala976=) c.2091T>A (p.Ala697=) c.2739T>A (p.Ala913=) | |
15 | g.90811383T>C | CA492157892 | BLM | c.4053T>C (p.Ala1351=) n.2626T>C n.1400T>C c.*2977T>C (n.*2977T>C) c.3660T>C (p.Ala1220=) n.473T>C c.2928T>C (p.Ala976=) c.2091T>C (p.Ala697=) c.2739T>C (p.Ala913=) | |
15 | g.90811383T>G | CA492157893 | BLM | c.4053T>G (p.Ala1351=) n.2626T>G n.1400T>G c.*2977T>G (n.*2977T>G) c.3660T>G (p.Ala1220=) n.473T>G c.2928T>G (p.Ala976=) c.2091T>G (p.Ala697=) c.2739T>G (p.Ala913=) | dbSNP |
15 | g.90811383T= | CA2195302407 | BLM | c.4053T= (p.Ala1351=) n.2626T= n.1400T= c.*2977T= (n.*2977T=) c.3660T= (p.Ala1220=) n.473T= c.2928T= (p.Ala976=) c.2091T= (p.Ala697=) c.2739T= (p.Ala913=) | |
15 | g.90811384T>A | CA393851498 | BLM | c.4054T>A (p.Ser1352Thr) n.2627T>A n.1401T>A c.*2978T>A (n.*2978T>A) c.3661T>A (p.Ser1221Thr) n.474T>A c.2929T>A (p.Ser977Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.2740T>A (p.Ser914Thr) | ClinVar |
15 | g.90811384T>C | CA393851499 | BLM | c.4054T>C (p.Ser1352Pro) n.2627T>C n.1401T>C c.*2978T>C (n.*2978T>C) c.3661T>C (p.Ser1221Pro) n.474T>C c.2929T>C (p.Ser977Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.2740T>C (p.Ser914Pro) | |
15 | g.90811384T>G | CA393851500 | BLM | c.4054T>G (p.Ser1352Ala) n.2627T>G n.1401T>G c.*2978T>G (n.*2978T>G) c.3661T>G (p.Ser1221Ala) n.474T>G c.2929T>G (p.Ser977Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.2740T>G (p.Ser914Ala) | |
15 | g.90811385C>A | CA393851502 | BLM | c.4055C>A (p.Ser1352Tyr) n.2628C>A n.1402C>A c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.3662C>A (p.Ser1221Tyr) n.475C>A c.2930C>A (p.Ser977Tyr) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.2741C>A (p.Ser914Tyr) | |
15 | g.90811385C= | CA2195302408 | BLM | c.4055C= (p.Ser1352=) n.2628C= n.1402C= c.*2979C= (n.*2979C=) c.3662C= (p.Ser1221=) n.475C= c.2930C= (p.Ser977=) c.2093C= (p.Ser698=) c.2741C= (p.Ser914=) | |
15 | g.90811385C>G | CA393851503 | BLM | c.4055C>G (p.Ser1352Cys) n.2628C>G n.1402C>G c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.3662C>G (p.Ser1221Cys) n.475C>G c.2930C>G (p.Ser977Cys) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.2741C>G (p.Ser914Cys) | |
15 | g.90811385C>T | CA393851505 | BLM | c.4055C>T (p.Ser1352Phe) n.2628C>T n.1402C>T c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.3662C>T (p.Ser1221Phe) n.475C>T c.2930C>T (p.Ser977Phe) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.2741C>T (p.Ser914Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90811386C>A | CA492157894 | BLM | c.4056C>A (p.Ser1352=) n.2629C>A n.1403C>A c.*2980C>A (n.*2980C>A) c.3663C>A (p.Ser1221=) n.476C>A c.2931C>A (p.Ser977=) c.2094C>A (p.Ser698=) c.2742C>A (p.Ser914=) | gnomAD v4 |
15 | g.90811386C>G | CA492157895 | BLM | c.4056C>G (p.Ser1352=) n.2629C>G n.1403C>G c.*2980C>G (n.*2980C>G) c.3663C>G (p.Ser1221=) n.476C>G c.2931C>G (p.Ser977=) c.2094C>G (p.Ser698=) c.2742C>G (p.Ser914=) | |
15 | g.90811386C>T | CA492157896 | BLM | c.4056C>T (p.Ser1352=) n.2629C>T n.1403C>T c.*2980C>T (n.*2980C>T) c.3663C>T (p.Ser1221=) n.476C>T c.2931C>T (p.Ser977=) c.2094C>T (p.Ser698=) c.2742C>T (p.Ser914=) | |
15 | g.90811387A>C | CA393851508 | BLM | c.4057A>C (p.Ser1353Arg) n.2630A>C n.1404A>C c.*2981A>C (n.*2981A>C) c.3664A>C (p.Ser1222Arg) n.477A>C c.2932A>C (p.Ser978Arg) c.2095A>C (p.Ser699Arg) c.2743A>C (p.Ser915Arg) | |
15 | g.90811387A>G | CA393851509 | BLM | c.4057A>G (p.Ser1353Gly) n.2630A>G n.1404A>G c.*2981A>G (n.*2981A>G) c.3664A>G (p.Ser1222Gly) n.477A>G c.2932A>G (p.Ser978Gly) c.2095A>G (p.Ser699Gly) c.2743A>G (p.Ser915Gly) | ClinVar |
15 | g.90811387A>T | CA393851506 | BLM | c.4057A>T (p.Ser1353Cys) n.2630A>T n.1404A>T c.*2981A>T (n.*2981A>T) c.3664A>T (p.Ser1222Cys) n.477A>T c.2932A>T (p.Ser978Cys) c.2095A>T (p.Ser699Cys) c.2743A>T (p.Ser915Cys) | |
15 | g.90811388G>A | CA393851511 | BLM | c.4058G>A (p.Ser1353Asn) n.2631G>A n.1405G>A c.*2982G>A (n.*2982G>A) c.3665G>A (p.Ser1222Asn) n.478G>A c.2933G>A (p.Ser978Asn) c.2096G>A (p.Ser699Asn) c.2744G>A (p.Ser915Asn) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811388G>C | CA393851513 | BLM | c.4058G>C (p.Ser1353Thr) n.2631G>C n.1405G>C c.*2982G>C (n.*2982G>C) c.3665G>C (p.Ser1222Thr) n.478G>C c.2933G>C (p.Ser978Thr) c.2096G>C (p.Ser699Thr) c.2744G>C (p.Ser915Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811388G= | CA2195302409 | BLM | c.4058G= (p.Ser1353=) n.2631G= n.1405G= c.*2982G= (n.*2982G=) c.3665G= (p.Ser1222=) n.478G= c.2933G= (p.Ser978=) c.2096G= (p.Ser699=) c.2744G= (p.Ser915=) | |
15 | g.90811388G>T | CA393851515 | BLM | c.4058G>T (p.Ser1353Ile) n.2631G>T n.1405G>T c.*2982G>T (n.*2982G>T) c.3665G>T (p.Ser1222Ile) n.478G>T c.2933G>T (p.Ser978Ile) c.2096G>T (p.Ser699Ile) c.2744G>T (p.Ser915Ile) | |
15 | g.90811390_90811392del | CA2573151462 | BLM | c.4060_4062del (p.Gly1354del) n.2633_2635del n.1407_1409del c.*2984_*2986del (n.*2984_*2986del) c.3667_3669del (p.Gly1223del) n.480_482del c.2935_2937del (p.Gly979del) c.2098_2100del (p.Gly700del) c.2746_2748del (p.Gly916del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90811389T>A | CA16614823 | BLM | c.4059T>A (p.Ser1353Arg) n.2632T>A n.1406T>A c.*2983T>A (n.*2983T>A) c.3666T>A (p.Ser1222Arg) n.479T>A c.2934T>A (p.Ser978Arg) c.2097T>A (p.Ser699Arg) c.2745T>A (p.Ser915Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90811389T>C | CA492157897 | BLM | c.4059T>C (p.Ser1353=) n.2632T>C n.1406T>C c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.3666T>C (p.Ser1222=) n.479T>C c.2934T>C (p.Ser978=) c.2097T>C (p.Ser699=) c.2745T>C (p.Ser915=) | |
15 | g.90811389T>G | CA393851518 | BLM | c.4059T>G (p.Ser1353Arg) n.2632T>G n.1406T>G c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.3666T>G (p.Ser1222Arg) n.479T>G c.2934T>G (p.Ser978Arg) c.2097T>G (p.Ser699Arg) c.2745T>G (p.Ser915Arg) | |
15 | g.90811389T= | CA2195302410 | BLM | c.4059T= (p.Ser1353=) n.2632T= n.1406T= c.*2983T= (n.*2983T=) c.3666T= (p.Ser1222=) n.479T= c.2934T= (p.Ser978=) c.2097T= (p.Ser699=) c.2745T= (p.Ser915=) | |
15 | g.90811390G>A | CA393851519 | BLM | c.4060G>A (p.Gly1354Ser) n.2633G>A n.1407G>A c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.3667G>A (p.Gly1223Ser) n.480G>A c.2935G>A (p.Gly979Ser) c.2098G>A (p.Gly700Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) | dbSNP |
15 | g.90811390G>C | CA393851521 | BLM | c.4060G>C (p.Gly1354Arg) n.2633G>C n.1407G>C c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.3667G>C (p.Gly1223Arg) n.480G>C c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) | |
15 | g.90811390G= | CA2195302411 | BLM | c.4060G= (p.Gly1354=) n.2633G= n.1407G= c.*2984G= (n.*2984G=) c.3667G= (p.Gly1223=) n.480G= c.2935G= (p.Gly979=) c.2098G= (p.Gly700=) c.2746G= (p.Gly916=) | |
15 | g.90811390G>T | CA393851523 | BLM | c.4060G>T (p.Gly1354Cys) n.2633G>T n.1407G>T c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.3667G>T (p.Gly1223Cys) n.480G>T c.2935G>T (p.Gly979Cys) c.2098G>T (p.Gly700Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) | dbSNP |