Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.90811288C>ACA393850881BLMc.3958C>A (p.Pro1320Thr)
n.2531C>A
n.1305C>A
c.*2882C>A (n.*2882C>A)
n.1984C>A
c.3565C>A (p.Pro1189Thr)
n.378C>A
c.2833C>A (p.Pro945Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.2644C>A (p.Pro882Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811288C=CA2195302363BLMc.3958C= (p.Pro1320=)
n.2531C=
n.1305C=
c.*2882C= (n.*2882C=)
n.1984C=
c.3565C= (p.Pro1189=)
n.378C=
c.2833C= (p.Pro945=)
c.1996C= (p.Pro666=)
c.2644C= (p.Pro882=)
15g.90811288C>GCA393850884BLMc.3958C>G (p.Pro1320Ala)
n.2531C>G
n.1305C>G
c.*2882C>G (n.*2882C>G)
n.1984C>G
c.3565C>G (p.Pro1189Ala)
n.378C>G
c.2833C>G (p.Pro945Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.2644C>G (p.Pro882Ala)
15g.90811288C>TCA393850885BLMc.3958C>T (p.Pro1320Ser)
n.2531C>T
n.1305C>T
c.*2882C>T (n.*2882C>T)
n.1984C>T
c.3565C>T (p.Pro1189Ser)
n.378C>T
c.2833C>T (p.Pro945Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.2644C>T (p.Pro882Ser)
ClinVar COSMIC
15g.90811290dupCA891843637BLMc.3960dup (p.Val1321ArgfsTer9)
n.2533dup
n.1307dup
c.*2884dup (n.*2884dup)
n.1986dup
c.3567dup (p.Val1190ArgfsTer9)
n.380dup
c.2835dup (p.Val946ArgfsTer9)
c.1998dup (p.Val667ArgfsTer9)
c.2646dup (p.Val883ArgfsTer9)
ClinVar dbSNP
15g.90811289C>ACA393850886BLMc.3959C>A (p.Pro1320His)
n.2532C>A
n.1306C>A
c.*2883C>A (n.*2883C>A)
n.1985C>A
c.3566C>A (p.Pro1189His)
n.379C>A
c.2834C>A (p.Pro945His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.2645C>A (p.Pro882His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811289C>GCA393850887BLMc.3959C>G (p.Pro1320Arg)
n.2532C>G
n.1306C>G
c.*2883C>G (n.*2883C>G)
n.1985C>G
c.3566C>G (p.Pro1189Arg)
n.379C>G
c.2834C>G (p.Pro945Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.2645C>G (p.Pro882Arg)
15g.90811289C>TCA393850888BLMc.3959C>T (p.Pro1320Leu)
n.2532C>T
n.1306C>T
c.*2883C>T (n.*2883C>T)
n.1985C>T
c.3566C>T (p.Pro1189Leu)
n.379C>T
c.2834C>T (p.Pro945Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.2645C>T (p.Pro882Leu)
COSMIC
15g.90811290C>ACA492157802BLMc.3960C>A (p.Pro1320=)
n.2533C>A
n.1307C>A
c.*2884C>A (n.*2884C>A)
n.1986C>A
c.3567C>A (p.Pro1189=)
n.380C>A
c.2835C>A (p.Pro945=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.2646C>A (p.Pro882=)
dbSNP
15g.90811290C=CA2195302364BLMc.3960C= (p.Pro1320=)
n.2533C=
n.1307C=
c.*2884C= (n.*2884C=)
n.1986C=
c.3567C= (p.Pro1189=)
n.380C=
c.2835C= (p.Pro945=)
c.1998C= (p.Pro666=)
c.2646C= (p.Pro882=)
15g.90811290C>GCA492157803BLMc.3960C>G (p.Pro1320=)
n.2533C>G
n.1307C>G
c.*2884C>G (n.*2884C>G)
n.1986C>G
c.3567C>G (p.Pro1189=)
n.380C>G
c.2835C>G (p.Pro945=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.2646C>G (p.Pro882=)
ClinVar
15g.90811290C>TCA289710BLMc.3960C>T (p.Pro1320=)
n.2533C>T
n.1307C>T
c.*2884C>T (n.*2884C>T)
n.1986C>T
c.3567C>T (p.Pro1189=)
n.380C>T
c.2835C>T (p.Pro945=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.2646C>T (p.Pro882=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811291delCA2630384195BLMc.3961del (p.Val1321TyrfsTer?)
n.2534del
n.1308del
c.*2885del (n.*2885del)
n.1987del
c.3568del (p.Val1190TyrfsTer?)
n.381del
c.2836del (p.Val946TyrfsTer?)
c.1999del (p.Val667TyrfsTer?)
c.2647del (p.Val883TyrfsTer?)
gnomAD v4
15g.90811291G>ACA152047BLMc.3961G>A (p.Val1321Ile)
n.2534G>A
n.1308G>A
c.*2885G>A (n.*2885G>A)
n.1987G>A
c.3568G>A (p.Val1190Ile)
n.381G>A
c.2836G>A (p.Val946Ile)
c.1999G>A (p.Val667Ile)
c.2647G>A (p.Val883Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811291G>CCA393850893BLMc.3961G>C (p.Val1321Leu)
n.2534G>C
n.1308G>C
c.*2885G>C (n.*2885G>C)
n.1987G>C
c.3568G>C (p.Val1190Leu)
n.381G>C
c.2836G>C (p.Val946Leu)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
c.2647G>C (p.Val883Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811291G=CA2195302365BLMc.3961G= (p.Val1321=)
n.2534G=
n.1308G=
c.*2885G= (n.*2885G=)
n.1987G=
c.3568G= (p.Val1190=)
n.381G=
c.2836G= (p.Val946=)
c.1999G= (p.Val667=)
c.2647G= (p.Val883=)
15g.90811291G>TCA393850897BLMc.3961G>T (p.Val1321Leu)
n.2534G>T
n.1308G>T
c.*2885G>T (n.*2885G>T)
n.1987G>T
c.3568G>T (p.Val1190Leu)
n.381G>T
c.2836G>T (p.Val946Leu)
c.1999G>T (p.Val667Leu)
c.2647G>T (p.Val883Leu)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
15g.90811292T>ACA393850900BLMc.3962T>A (p.Val1321Glu)
n.2535T>A
n.1309T>A
c.*2886T>A (n.*2886T>A)
n.1988T>A
c.3569T>A (p.Val1190Glu)
n.382T>A
c.2837T>A (p.Val946Glu)
c.2000T>A (p.Val667Glu)
c.2648T>A (p.Val883Glu)
15g.90811292T>CCA393850907BLMc.3962T>C (p.Val1321Ala)
n.2535T>C
n.1309T>C
c.*2886T>C (n.*2886T>C)
n.1988T>C
c.3569T>C (p.Val1190Ala)
n.382T>C
c.2837T>C (p.Val946Ala)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
c.2648T>C (p.Val883Ala)
15g.90811292T>GCA393850910BLMc.3962T>G (p.Val1321Gly)
n.2535T>G
n.1309T>G
c.*2886T>G (n.*2886T>G)
n.1988T>G
c.3569T>G (p.Val1190Gly)
n.382T>G
c.2837T>G (p.Val946Gly)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
c.2648T>G (p.Val883Gly)
15g.90811293A=CA2195302366BLMc.3963A= (p.Val1321=)
n.2536A=
n.1310A=
c.*2887A= (n.*2887A=)
n.1989A=
c.3570A= (p.Val1190=)
n.383A=
c.2838A= (p.Val946=)
c.2001A= (p.Val667=)
c.2649A= (p.Val883=)
15g.90811293A>CCA492157807BLMc.3963A>C (p.Val1321=)
n.2536A>C
n.1310A>C
c.*2887A>C (n.*2887A>C)
n.1989A>C
c.3570A>C (p.Val1190=)
n.383A>C
c.2838A>C (p.Val946=)
c.2001A>C (p.Val667=)
c.2649A>C (p.Val883=)
15g.90811293A>GCA492157808BLMc.3963A>G (p.Val1321=)
n.2536A>G
n.1310A>G
c.*2887A>G (n.*2887A>G)
n.1989A>G
c.3570A>G (p.Val1190=)
n.383A>G
c.2838A>G (p.Val946=)
c.2001A>G (p.Val667=)
c.2649A>G (p.Val883=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90811293A>TCA492157809BLMc.3963A>T (p.Val1321=)
n.2536A>T
n.1310A>T
c.*2887A>T (n.*2887A>T)
n.1989A>T
c.3570A>T (p.Val1190=)
n.383A>T
c.2838A>T (p.Val946=)
c.2001A>T (p.Val667=)
c.2649A>T (p.Val883=)
15g.90811294T>ACA393850912BLMc.3964T>A (p.Ser1322Thr)
n.2537T>A
n.1311T>A
c.*2888T>A (n.*2888T>A)
n.1990T>A
c.3571T>A (p.Ser1191Thr)
n.384T>A
c.2839T>A (p.Ser947Thr)
c.2002T>A (p.Ser668Thr)
c.2650T>A (p.Ser884Thr)
15g.90811294T>CCA393850918BLMc.3964T>C (p.Ser1322Pro)
n.2537T>C
n.1311T>C
c.*2888T>C (n.*2888T>C)
n.1990T>C
c.3571T>C (p.Ser1191Pro)
n.384T>C
c.2839T>C (p.Ser947Pro)
c.2002T>C (p.Ser668Pro)
c.2650T>C (p.Ser884Pro)
15g.90811294T>GCA393850914BLMc.3964T>G (p.Ser1322Ala)
n.2537T>G
n.1311T>G
c.*2888T>G (n.*2888T>G)
n.1990T>G
c.3571T>G (p.Ser1191Ala)
n.384T>G
c.2839T>G (p.Ser947Ala)
c.2002T>G (p.Ser668Ala)
c.2650T>G (p.Ser884Ala)
15g.90811295C>ACA393850921BLMc.3965C>A (p.Ser1322Tyr)
n.2538C>A
n.1312C>A
c.*2889C>A (n.*2889C>A)
n.1991C>A
c.3572C>A (p.Ser1191Tyr)
n.385C>A
c.2840C>A (p.Ser947Tyr)
c.2003C>A (p.Ser668Tyr)
c.2651C>A (p.Ser884Tyr)
ClinVar
15g.90811295C=CA2195302368BLMc.3965C= (p.Ser1322=)
n.2538C=
n.1312C=
c.*2889C= (n.*2889C=)
n.1991C=
c.3572C= (p.Ser1191=)
n.385C=
c.2840C= (p.Ser947=)
c.2003C= (p.Ser668=)
c.2651C= (p.Ser884=)
15g.90811295C>GCA393850924BLMc.3965C>G (p.Ser1322Cys)
n.2538C>G
n.1312C>G
c.*2889C>G (n.*2889C>G)
n.1991C>G
c.3572C>G (p.Ser1191Cys)
n.385C>G
c.2840C>G (p.Ser947Cys)
c.2003C>G (p.Ser668Cys)
c.2651C>G (p.Ser884Cys)
15g.90811295C>TCA393850928BLMc.3965C>T (p.Ser1322Phe)
n.2538C>T
n.1312C>T
c.*2889C>T (n.*2889C>T)
n.1991C>T
c.3572C>T (p.Ser1191Phe)
n.385C>T
c.2840C>T (p.Ser947Phe)
c.2003C>T (p.Ser668Phe)
c.2651C>T (p.Ser884Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.90811295_90811296delinsCTCA2195302367BLMc.3965_3966delinsCT (p.Ser1322=)
n.2538_2539delinsCT
n.1312_1313delinsCT
c.*2889_*2890delinsCT (n.*2889_*2890delinsCT)
n.1991_1992delinsCT
c.3572_3573delinsCT (p.Ser1191=)
n.385_386delinsCT
c.2840_2841delinsCT (p.Ser947=)
c.2003_2004delinsCT (p.Ser668=)
c.2651_2652delinsCT (p.Ser884=)
15g.90811296T>ACA492157811BLMc.3966T>A (p.Ser1322=)
n.2539T>A
n.1313T>A
c.*2890T>A (n.*2890T>A)
n.1992T>A
c.3573T>A (p.Ser1191=)
n.386T>A
c.2841T>A (p.Ser947=)
c.2004T>A (p.Ser668=)
c.2652T>A (p.Ser884=)
15g.90811296T>CCA492157812BLMc.3966T>C (p.Ser1322=)
n.2539T>C
n.1313T>C
c.*2890T>C (n.*2890T>C)
n.1992T>C
c.3573T>C (p.Ser1191=)
n.386T>C
c.2841T>C (p.Ser947=)
c.2004T>C (p.Ser668=)
c.2652T>C (p.Ser884=)
15g.90811296T>GCA492157813BLMc.3966T>G (p.Ser1322=)
n.2539T>G
n.1313T>G
c.*2890T>G (n.*2890T>G)
n.1992T>G
c.3573T>G (p.Ser1191=)
n.386T>G
c.2841T>G (p.Ser947=)
c.2004T>G (p.Ser668=)
c.2652T>G (p.Ser884=)
15g.90811297delCA7739170BLMc.3967del (p.Ser1323ProfsTer?)
n.2540del
n.1314del
c.*2891del (n.*2891del)
n.1993del
c.3574del (p.Ser1192ProfsTer?)
n.387del
c.2842del (p.Ser948ProfsTer?)
c.2005del (p.Ser669ProfsTer?)
c.2653del (p.Ser885ProfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.90811297T>ACA393850934BLMc.3967T>A (p.Ser1323Thr)
n.2540T>A
n.1314T>A
c.*2891T>A (n.*2891T>A)
n.1993T>A
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
n.387T>A
c.2842T>A (p.Ser948Thr)
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.2653T>A (p.Ser885Thr)
15g.90811297T>CCA393850936BLMc.3967T>C (p.Ser1323Pro)
n.2540T>C
n.1314T>C
c.*2891T>C (n.*2891T>C)
n.1993T>C
c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
n.387T>C
c.2842T>C (p.Ser948Pro)
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.2653T>C (p.Ser885Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90811297T>GCA393850939BLMc.3967T>G (p.Ser1323Ala)
n.2540T>G
n.1314T>G
c.*2891T>G (n.*2891T>G)
n.1993T>G
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
n.387T>G
c.2842T>G (p.Ser948Ala)
c.2005T>G (p.Ser669Ala)
c.2653T>G (p.Ser885Ala)
15g.90811297T=CA2195302369BLMc.3967T= (p.Ser1323=)
n.2540T=
n.1314T=
c.*2891T= (n.*2891T=)
n.1993T=
c.3574T= (p.Ser1192=)
n.387T=
c.2842T= (p.Ser948=)
c.2005T= (p.Ser669=)
c.2653T= (p.Ser885=)
15g.90811298C>ACA393850943BLMc.3968C>A (p.Ser1323Tyr)
n.2541C>A
n.1315C>A
c.*2892C>A (n.*2892C>A)
n.1994C>A
c.3575C>A (p.Ser1192Tyr)
n.388C>A
c.2843C>A (p.Ser948Tyr)
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.2654C>A (p.Ser885Tyr)
15g.90811298C=CA2195302370BLMc.3968C= (p.Ser1323=)
n.2541C=
n.1315C=
c.*2892C= (n.*2892C=)
n.1994C=
c.3575C= (p.Ser1192=)
n.388C=
c.2843C= (p.Ser948=)
c.2006C= (p.Ser669=)
c.2654C= (p.Ser885=)
15g.90811298C>GCA393850947BLMc.3968C>G (p.Ser1323Cys)
n.2541C>G
n.1315C>G
c.*2892C>G (n.*2892C>G)
n.1994C>G
c.3575C>G (p.Ser1192Cys)
n.388C>G
c.2843C>G (p.Ser948Cys)
c.2006C>G (p.Ser669Cys)
c.2654C>G (p.Ser885Cys)
15g.90811298C>TCA393850949BLMc.3968C>T (p.Ser1323Phe)
n.2541C>T
n.1315C>T
c.*2892C>T (n.*2892C>T)
n.1994C>T
c.3575C>T (p.Ser1192Phe)
n.388C>T
c.2843C>T (p.Ser948Phe)
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.2654C>T (p.Ser885Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90811299C>ACA492157817BLMc.3969C>A (p.Ser1323=)
n.2542C>A
n.1316C>A
c.*2893C>A (n.*2893C>A)
n.1995C>A
c.3576C>A (p.Ser1192=)
n.389C>A
c.2844C>A (p.Ser948=)
c.2007C>A (p.Ser669=)
c.2655C>A (p.Ser885=)
15g.90811299C>GCA492157821BLMc.3969C>G (p.Ser1323=)
n.2542C>G
n.1316C>G
c.*2893C>G (n.*2893C>G)
n.1995C>G
c.3576C>G (p.Ser1192=)
n.389C>G
c.2844C>G (p.Ser948=)
c.2007C>G (p.Ser669=)
c.2655C>G (p.Ser885=)
15g.90811299C>TCA492157819BLMc.3969C>T (p.Ser1323=)
n.2542C>T
n.1316C>T
c.*2893C>T (n.*2893C>T)
n.1995C>T
c.3576C>T (p.Ser1192=)
n.389C>T
c.2844C>T (p.Ser948=)
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.2655C>T (p.Ser885=)
15g.90811300C>ACA393850953BLMc.3970C>A (p.His1324Asn)
n.2543C>A
n.1317C>A
c.*2894C>A (n.*2894C>A)
n.1996C>A
c.3577C>A (p.His1193Asn)
n.390C>A
c.2845C>A (p.His949Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
c.2656C>A (p.His886Asn)
15g.90811300C=CA2195302371BLMc.3970C= (p.His1324=)
n.2543C=
n.1317C=
c.*2894C= (n.*2894C=)
n.1996C=
c.3577C= (p.His1193=)
n.390C=
c.2845C= (p.His949=)
c.2008C= (p.His670=)
c.2656C= (p.His886=)
15g.90811300C>GCA393850956BLMc.3970C>G (p.His1324Asp)
n.2543C>G
n.1317C>G
c.*2894C>G (n.*2894C>G)
n.1996C>G
c.3577C>G (p.His1193Asp)
n.390C>G
c.2845C>G (p.His949Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
c.2656C>G (p.His886Asp)
15g.90811300C>TCA7739171BLMc.3970C>T (p.His1324Tyr)
n.2543C>T
n.1317C>T
c.*2894C>T (n.*2894C>T)
n.1996C>T
c.3577C>T (p.His1193Tyr)
n.390C>T
c.2845C>T (p.His949Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
c.2656C>T (p.His886Tyr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811301A>CCA393850967BLMc.3971A>C (p.His1324Pro)
n.2544A>C
n.1318A>C
c.*2895A>C (n.*2895A>C)
n.1997A>C
c.3578A>C (p.His1193Pro)
n.391A>C
c.2846A>C (p.His949Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
c.2657A>C (p.His886Pro)
15g.90811301A>GCA393850964BLMc.3971A>G (p.His1324Arg)
n.2544A>G
n.1318A>G
c.*2895A>G (n.*2895A>G)
n.1997A>G
c.3578A>G (p.His1193Arg)
n.391A>G
c.2846A>G (p.His949Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
c.2657A>G (p.His886Arg)
15g.90811301A>TCA393850960BLMc.3971A>T (p.His1324Leu)
n.2544A>T
n.1318A>T
c.*2895A>T (n.*2895A>T)
n.1997A>T
c.3578A>T (p.His1193Leu)
n.391A>T
c.2846A>T (p.His949Leu)
c.2009A>T (p.His670Leu)
c.2657A>T (p.His886Leu)
15g.90811302C>ACA393850971BLMc.3972C>A (p.His1324Gln)
n.2545C>A
n.1319C>A
c.*2896C>A (n.*2896C>A)
n.1998C>A
c.3579C>A (p.His1193Gln)
n.392C>A
c.2847C>A (p.His949Gln)
c.2010C>A (p.His670Gln)
c.2658C>A (p.His886Gln)
15g.90811302C>GCA393850975BLMc.3972C>G (p.His1324Gln)
n.2545C>G
n.1319C>G
c.*2896C>G (n.*2896C>G)
n.1998C>G
c.3579C>G (p.His1193Gln)
n.392C>G
c.2847C>G (p.His949Gln)
c.2010C>G (p.His670Gln)
c.2658C>G (p.His886Gln)
15g.90811302C>TCA492157825BLMc.3972C>T (p.His1324=)
n.2545C>T
n.1319C>T
c.*2896C>T (n.*2896C>T)
n.1998C>T
c.3579C>T (p.His1193=)
n.392C>T
c.2847C>T (p.His949=)
c.2010C>T (p.His670=)
c.2658C>T (p.His886=)
15g.90811303T>ACA393850978BLMc.3973T>A (p.Tyr1325Asn)
n.2546T>A
n.1320T>A
c.*2897T>A (n.*2897T>A)
n.1999T>A
c.3580T>A (p.Tyr1194Asn)
n.393T>A
c.2848T>A (p.Tyr950Asn)
c.2011T>A (p.Tyr671Asn)
c.2659T>A (p.Tyr887Asn)
15g.90811303T>CCA393850979BLMc.3973T>C (p.Tyr1325His)
n.2546T>C
n.1320T>C
c.*2897T>C (n.*2897T>C)
n.1999T>C
c.3580T>C (p.Tyr1194His)
n.393T>C
c.2848T>C (p.Tyr950His)
c.2011T>C (p.Tyr671His)
c.2659T>C (p.Tyr887His)
15g.90811303T>GCA393850980BLMc.3973T>G (p.Tyr1325Asp)
n.2546T>G
n.1320T>G
c.*2897T>G (n.*2897T>G)
n.1999T>G
c.3580T>G (p.Tyr1194Asp)
n.393T>G
c.2848T>G (p.Tyr950Asp)
c.2011T>G (p.Tyr671Asp)
c.2659T>G (p.Tyr887Asp)
15g.90811304A=CA2195302372BLMc.3974A= (p.Tyr1325=)
n.2547A=
n.1321A=
c.*2898A= (n.*2898A=)
n.2000A=
c.3581A= (p.Tyr1194=)
n.394A=
c.2849A= (p.Tyr950=)
c.2012A= (p.Tyr671=)
c.2660A= (p.Tyr887=)
15g.90811304A>CCA393850981BLMc.3974A>C (p.Tyr1325Ser)
n.2547A>C
n.1321A>C
c.*2898A>C (n.*2898A>C)
n.2000A>C
c.3581A>C (p.Tyr1194Ser)
n.394A>C
c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
c.2012A>C (p.Tyr671Ser)
c.2660A>C (p.Tyr887Ser)
15g.90811304A>GCA393850982BLMc.3974A>G (p.Tyr1325Cys)
n.2547A>G
n.1321A>G
c.*2898A>G (n.*2898A>G)
n.2000A>G
c.3581A>G (p.Tyr1194Cys)
n.394A>G
c.2849A>G (p.Tyr950Cys)
c.2012A>G (p.Tyr671Cys)
c.2660A>G (p.Tyr887Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811304A>TCA393850984BLMc.3974A>T (p.Tyr1325Phe)
n.2547A>T
n.1321A>T
c.*2898A>T (n.*2898A>T)
n.2000A>T
c.3581A>T (p.Tyr1194Phe)
n.394A>T
c.2849A>T (p.Tyr950Phe)
c.2012A>T (p.Tyr671Phe)
c.2660A>T (p.Tyr887Phe)
15g.90811305C>ACA393850986BLMc.3975C>A (p.Tyr1325Ter)
n.2548C>A
n.1322C>A
c.*2899C>A (n.*2899C>A)
n.2001C>A
c.3582C>A (p.Tyr1194Ter)
n.395C>A
c.2850C>A (p.Tyr950Ter)
c.2013C>A (p.Tyr671Ter)
c.2661C>A (p.Tyr887Ter)
ClinVar
15g.90811305C>GCA393850989BLMc.3975C>G (p.Tyr1325Ter)
n.2548C>G
n.1322C>G
c.*2899C>G (n.*2899C>G)
n.2001C>G
c.3582C>G (p.Tyr1194Ter)
n.395C>G
c.2850C>G (p.Tyr950Ter)
c.2013C>G (p.Tyr671Ter)
c.2661C>G (p.Tyr887Ter)
15g.90811305C>TCA492157829BLMc.3975C>T (p.Tyr1325=)
n.2548C>T
n.1322C>T
c.*2899C>T (n.*2899C>T)
n.2001C>T
c.3582C>T (p.Tyr1194=)
n.395C>T
c.2850C>T (p.Tyr950=)
c.2013C>T (p.Tyr671=)
c.2661C>T (p.Tyr887=)
dbSNP gnomAD v4
15g.90811306T>ACA393850992BLMc.3976T>A (p.Phe1326Ile)
n.2549T>A
n.1323T>A
c.*2900T>A (n.*2900T>A)
n.2002T>A
c.3583T>A (p.Phe1195Ile)
n.396T>A
c.2851T>A (p.Phe951Ile)
c.2014T>A (p.Phe672Ile)
c.2662T>A (p.Phe888Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811306T>CCA393850995BLMc.3976T>C (p.Phe1326Leu)
n.2549T>C
n.1323T>C
c.*2900T>C (n.*2900T>C)
n.2002T>C
c.3583T>C (p.Phe1195Leu)
n.396T>C
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
c.2014T>C (p.Phe672Leu)
c.2662T>C (p.Phe888Leu)
gnomAD v4
15g.90811306T>GCA393850998BLMc.3976T>G (p.Phe1326Val)
n.2549T>G
n.1323T>G
c.*2900T>G (n.*2900T>G)
n.2002T>G
c.3583T>G (p.Phe1195Val)
n.396T>G
c.2851T>G (p.Phe951Val)
c.2014T>G (p.Phe672Val)
c.2662T>G (p.Phe888Val)
15g.90811306T=CA2195302373BLMc.3976T= (p.Phe1326=)
n.2549T=
n.1323T=
c.*2900T= (n.*2900T=)
n.2002T=
c.3583T= (p.Phe1195=)
n.396T=
c.2851T= (p.Phe951=)
c.2014T= (p.Phe672=)
c.2662T= (p.Phe888=)
15g.90811307T>ACA393851004BLMc.3977T>A (p.Phe1326Tyr)
n.2550T>A
n.1324T>A
c.*2901T>A (n.*2901T>A)
n.2003T>A
c.3584T>A (p.Phe1195Tyr)
n.397T>A
c.2852T>A (p.Phe951Tyr)
c.2015T>A (p.Phe672Tyr)
c.2663T>A (p.Phe888Tyr)
15g.90811307T>CCA393851005BLMc.3977T>C (p.Phe1326Ser)
n.2550T>C
n.1324T>C
c.*2901T>C (n.*2901T>C)
n.2003T>C
c.3584T>C (p.Phe1195Ser)
n.397T>C
c.2852T>C (p.Phe951Ser)
c.2015T>C (p.Phe672Ser)
c.2663T>C (p.Phe888Ser)
15g.90811307T>GCA393851000BLMc.3977T>G (p.Phe1326Cys)
n.2550T>G
n.1324T>G
c.*2901T>G (n.*2901T>G)
n.2003T>G
c.3584T>G (p.Phe1195Cys)
n.397T>G
c.2852T>G (p.Phe951Cys)
c.2015T>G (p.Phe672Cys)
c.2663T>G (p.Phe888Cys)
15g.90811308T>ACA393851011BLMc.3978T>A (p.Phe1326Leu)
n.2551T>A
n.1325T>A
c.*2902T>A (n.*2902T>A)
n.2004T>A
c.3585T>A (p.Phe1195Leu)
n.398T>A
c.2853T>A (p.Phe951Leu)
c.2016T>A (p.Phe672Leu)
c.2664T>A (p.Phe888Leu)
15g.90811308T>CCA492157834BLMc.3978T>C (p.Phe1326=)
n.2551T>C
n.1325T>C
c.*2902T>C (n.*2902T>C)
n.2004T>C
c.3585T>C (p.Phe1195=)
n.398T>C
c.2853T>C (p.Phe951=)
c.2016T>C (p.Phe672=)
c.2664T>C (p.Phe888=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90811308T>GCA393851014BLMc.3978T>G (p.Phe1326Leu)
n.2551T>G
n.1325T>G
c.*2902T>G (n.*2902T>G)
n.2004T>G
c.3585T>G (p.Phe1195Leu)
n.398T>G
c.2853T>G (p.Phe951Leu)
c.2016T>G (p.Phe672Leu)
c.2664T>G (p.Phe888Leu)
ClinVar
15g.90811308T=CA2195302374BLMc.3978T= (p.Phe1326=)
n.2551T=
n.1325T=
c.*2902T= (n.*2902T=)
n.2004T=
c.3585T= (p.Phe1195=)
n.398T=
c.2853T= (p.Phe951=)
c.2016T= (p.Phe672=)
c.2664T= (p.Phe888=)
15g.90811309G>ACA393851017BLMc.3979G>A (p.Ala1327Thr)
n.2552G>A
n.1326G>A
c.*2903G>A (n.*2903G>A)
n.2005G>A
c.3586G>A (p.Ala1196Thr)
n.399G>A
c.2854G>A (p.Ala952Thr)
c.2017G>A (p.Ala673Thr)
c.2665G>A (p.Ala889Thr)
ClinVar gnomAD v4
15g.90811309G>CCA393851018BLMc.3979G>C (p.Ala1327Pro)
n.2552G>C
n.1326G>C
c.*2903G>C (n.*2903G>C)
n.2005G>C
c.3586G>C (p.Ala1196Pro)
n.399G>C
c.2854G>C (p.Ala952Pro)
c.2017G>C (p.Ala673Pro)
c.2665G>C (p.Ala889Pro)
15g.90811309G>TCA393851021BLMc.3979G>T (p.Ala1327Ser)
n.2552G>T
n.1326G>T
c.*2903G>T (n.*2903G>T)
n.2005G>T
c.3586G>T (p.Ala1196Ser)
n.399G>T
c.2854G>T (p.Ala952Ser)
c.2017G>T (p.Ala673Ser)
c.2665G>T (p.Ala889Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811310C>ACA393851024BLMc.3980C>A (p.Ala1327Glu)
n.2553C>A
n.1327C>A
c.*2904C>A (n.*2904C>A)
n.2006C>A
c.3587C>A (p.Ala1196Glu)
n.400C>A
c.2855C>A (p.Ala952Glu)
c.2018C>A (p.Ala673Glu)
c.2666C>A (p.Ala889Glu)
COSMIC
15g.90811310C>GCA393851025BLMc.3980C>G (p.Ala1327Gly)
n.2553C>G
n.1327C>G
c.*2904C>G (n.*2904C>G)
n.2006C>G
c.3587C>G (p.Ala1196Gly)
n.400C>G
c.2855C>G (p.Ala952Gly)
c.2018C>G (p.Ala673Gly)
c.2666C>G (p.Ala889Gly)
gnomAD v4
15g.90811310C>TCA393851028BLMc.3980C>T (p.Ala1327Val)
n.2553C>T
n.1327C>T
c.*2904C>T (n.*2904C>T)
n.2006C>T
c.3587C>T (p.Ala1196Val)
n.400C>T
c.2855C>T (p.Ala952Val)
c.2018C>T (p.Ala673Val)
c.2666C>T (p.Ala889Val)
dbSNP
15g.90811311A>CCA492157840BLMc.3981A>C (p.Ala1327=)
n.2554A>C
n.1328A>C
c.*2905A>C (n.*2905A>C)
n.2007A>C
c.3588A>C (p.Ala1196=)
n.401A>C
c.2856A>C (p.Ala952=)
c.2019A>C (p.Ala673=)
c.2667A>C (p.Ala889=)
15g.90811311A>GCA492157843BLMc.3981A>G (p.Ala1327=)
n.2554A>G
n.1328A>G
c.*2905A>G (n.*2905A>G)
n.2007A>G
c.3588A>G (p.Ala1196=)
n.401A>G
c.2856A>G (p.Ala952=)
c.2019A>G (p.Ala673=)
c.2667A>G (p.Ala889=)
15g.90811311A>TCA492157845BLMc.3981A>T (p.Ala1327=)
n.2554A>T
n.1328A>T
c.*2905A>T (n.*2905A>T)
n.2007A>T
c.3588A>T (p.Ala1196=)
n.401A>T
c.2856A>T (p.Ala952=)
c.2019A>T (p.Ala673=)
c.2667A>T (p.Ala889=)
15g.90811312A>CCA393851033BLMc.3982A>C (p.Ser1328Arg)
n.2555A>C
n.1329A>C
c.*2906A>C (n.*2906A>C)
n.2008A>C
c.3589A>C (p.Ser1197Arg)
n.402A>C
c.2857A>C (p.Ser953Arg)
c.2020A>C (p.Ser674Arg)
c.2668A>C (p.Ser890Arg)
15g.90811312A>GCA393851035BLMc.3982A>G (p.Ser1328Gly)
n.2555A>G
n.1329A>G
c.*2906A>G (n.*2906A>G)
n.2008A>G
c.3589A>G (p.Ser1197Gly)
n.402A>G
c.2857A>G (p.Ser953Gly)
c.2020A>G (p.Ser674Gly)
c.2668A>G (p.Ser890Gly)
15g.90811312A>TCA393851038BLMc.3982A>T (p.Ser1328Cys)
n.2555A>T
n.1329A>T
c.*2906A>T (n.*2906A>T)
n.2008A>T
c.3589A>T (p.Ser1197Cys)
n.402A>T
c.2857A>T (p.Ser953Cys)
c.2020A>T (p.Ser674Cys)
c.2668A>T (p.Ser890Cys)
15g.90811313G>ACA393851046BLMc.3983G>A (p.Ser1328Asn)
n.2556G>A
n.1330G>A
c.*2907G>A (n.*2907G>A)
n.2009G>A
c.3590G>A (p.Ser1197Asn)
n.403G>A
c.2858G>A (p.Ser953Asn)
c.2021G>A (p.Ser674Asn)
c.2669G>A (p.Ser890Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90811313G>CCA393851044BLMc.3983G>C (p.Ser1328Thr)
n.2556G>C
n.1330G>C
c.*2907G>C (n.*2907G>C)
n.2009G>C
c.3590G>C (p.Ser1197Thr)
n.403G>C
c.2858G>C (p.Ser953Thr)
c.2021G>C (p.Ser674Thr)
c.2669G>C (p.Ser890Thr)
15g.90811313G=CA2195302375BLMc.3983G= (p.Ser1328=)
n.2556G=
n.1330G=
c.*2907G= (n.*2907G=)
n.2009G=
c.3590G= (p.Ser1197=)
n.403G=
c.2858G= (p.Ser953=)
c.2021G= (p.Ser674=)
c.2669G= (p.Ser890=)
15g.90811313G>TCA393851041BLMc.3983G>T (p.Ser1328Ile)
n.2556G>T
n.1330G>T
c.*2907G>T (n.*2907G>T)
n.2009G>T
c.3590G>T (p.Ser1197Ile)
n.403G>T
c.2858G>T (p.Ser953Ile)
c.2021G>T (p.Ser674Ile)
c.2669G>T (p.Ser890Ile)
15g.90811314T>ACA393851048BLMc.3984T>A (p.Ser1328Arg)
n.2557T>A
n.1331T>A
c.*2908T>A (n.*2908T>A)
n.2010T>A
c.3591T>A (p.Ser1197Arg)
n.404T>A
c.2859T>A (p.Ser953Arg)
c.2022T>A (p.Ser674Arg)
c.2670T>A (p.Ser890Arg)
15g.90811314T>CCA492157849BLMc.3984T>C (p.Ser1328=)
n.2557T>C
n.1331T>C
c.*2908T>C (n.*2908T>C)
n.2010T>C
c.3591T>C (p.Ser1197=)
n.404T>C
c.2859T>C (p.Ser953=)
c.2022T>C (p.Ser674=)
c.2670T>C (p.Ser890=)
15g.90811314T>GCA393851050BLMc.3984T>G (p.Ser1328Arg)
n.2557T>G
n.1331T>G
c.*2908T>G (n.*2908T>G)
n.2010T>G
c.3591T>G (p.Ser1197Arg)
n.404T>G
c.2859T>G (p.Ser953Arg)
c.2022T>G (p.Ser674Arg)
c.2670T>G (p.Ser890Arg)
15g.90811315A=CA2195302376BLMc.3985A= (p.Lys1329=)
n.2558A=
n.1332A=
c.*2909A= (n.*2909A=)
n.2011A=
c.3592A= (p.Lys1198=)
n.405A=
c.2860A= (p.Lys954=)
c.2023A= (p.Lys675=)
c.2671A= (p.Lys891=)
15g.90811315A>CCA393851053BLMc.3985A>C (p.Lys1329Gln)
n.2558A>C
n.1332A>C
c.*2909A>C (n.*2909A>C)
n.2011A>C
c.3592A>C (p.Lys1198Gln)
n.405A>C
c.2860A>C (p.Lys954Gln)
c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.2671A>C (p.Lys891Gln)
15g.90811315A>GCA7739172BLMc.3985A>G (p.Lys1329Glu)
n.2558A>G
n.1332A>G
c.*2909A>G (n.*2909A>G)
n.2011A>G
c.3592A>G (p.Lys1198Glu)
n.405A>G
c.2860A>G (p.Lys954Glu)
c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.2671A>G (p.Lys891Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811315A>TCA393851058BLMc.3985A>T (p.Lys1329Ter)
n.2558A>T
n.1332A>T
c.*2909A>T (n.*2909A>T)
n.2011A>T
c.3592A>T (p.Lys1198Ter)
n.405A>T
c.2860A>T (p.Lys954Ter)
c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.2671A>T (p.Lys891Ter)
15g.90811316A>CCA393851061BLMc.3986A>C (p.Lys1329Thr)
n.2559A>C
n.1333A>C
c.*2910A>C (n.*2910A>C)
n.2012A>C
c.3593A>C (p.Lys1198Thr)
n.406A>C
c.2861A>C (p.Lys954Thr)
c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.2672A>C (p.Lys891Thr)
gnomAD v4
15g.90811316A>GCA393851064BLMc.3986A>G (p.Lys1329Arg)
n.2559A>G
n.1333A>G
c.*2910A>G (n.*2910A>G)
n.2012A>G
c.3593A>G (p.Lys1198Arg)
n.406A>G
c.2861A>G (p.Lys954Arg)
c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.2672A>G (p.Lys891Arg)
15g.90811316A>TCA393851066BLMc.3986A>T (p.Lys1329Ile)
n.2559A>T
n.1333A>T
c.*2910A>T (n.*2910A>T)
n.2012A>T
c.3593A>T (p.Lys1198Ile)
n.406A>T
c.2861A>T (p.Lys954Ile)
c.2024A>T (p.Lys675Ile)
c.2672A>T (p.Lys891Ile)
15g.90811317A>CCA393851069BLMc.3987A>C (p.Lys1329Asn)
n.2560A>C
n.1334A>C
c.*2911A>C (n.*2911A>C)
n.2013A>C
c.3594A>C (p.Lys1198Asn)
n.407A>C
c.2862A>C (p.Lys954Asn)
c.2025A>C (p.Lys675Asn)
c.2673A>C (p.Lys891Asn)
15g.90811317A>GCA492157851BLMc.3987A>G (p.Lys1329=)
n.2560A>G
n.1334A>G
c.*2911A>G (n.*2911A>G)
n.2013A>G
c.3594A>G (p.Lys1198=)
n.407A>G
c.2862A>G (p.Lys954=)
c.2025A>G (p.Lys675=)
c.2673A>G (p.Lys891=)
15g.90811317A>TCA393851071BLMc.3987A>T (p.Lys1329Asn)
n.2560A>T
n.1334A>T
c.*2911A>T (n.*2911A>T)
n.2013A>T
c.3594A>T (p.Lys1198Asn)
n.407A>T
c.2862A>T (p.Lys954Asn)
c.2025A>T (p.Lys675Asn)
c.2673A>T (p.Lys891Asn)
15g.90811318A=CA2195302377BLMc.3988A= (p.Thr1330=)
n.2561A=
n.1335A=
c.*2912A= (n.*2912A=)
n.2014A=
c.3595A= (p.Thr1199=)
n.408A=
c.2863A= (p.Thr955=)
c.2026A= (p.Thr676=)
c.2674A= (p.Thr892=)
15g.90811318A>CCA393851074BLMc.3988A>C (p.Thr1330Pro)
n.2561A>C
n.1335A>C
c.*2912A>C (n.*2912A>C)
n.2014A>C
c.3595A>C (p.Thr1199Pro)
n.408A>C
c.2863A>C (p.Thr955Pro)
c.2026A>C (p.Thr676Pro)
c.2674A>C (p.Thr892Pro)
dbSNP
15g.90811318A>GCA393851076BLMc.3988A>G (p.Thr1330Ala)
n.2561A>G
n.1335A>G
c.*2912A>G (n.*2912A>G)
n.2014A>G
c.3595A>G (p.Thr1199Ala)
n.408A>G
c.2863A>G (p.Thr955Ala)
c.2026A>G (p.Thr676Ala)
c.2674A>G (p.Thr892Ala)
15g.90811318A>TCA393851079BLMc.3988A>T (p.Thr1330Ser)
n.2561A>T
n.1335A>T
c.*2912A>T (n.*2912A>T)
n.2014A>T
c.3595A>T (p.Thr1199Ser)
n.408A>T
c.2863A>T (p.Thr955Ser)
c.2026A>T (p.Thr676Ser)
c.2674A>T (p.Thr892Ser)
15g.90811319C>ACA393851084BLMc.3989C>A (p.Thr1330Asn)
n.2562C>A
n.1336C>A
c.*2913C>A (n.*2913C>A)
n.2015C>A
c.3596C>A (p.Thr1199Asn)
n.409C>A
c.2864C>A (p.Thr955Asn)
c.2027C>A (p.Thr676Asn)
c.2675C>A (p.Thr892Asn)
15g.90811319C=CA2195302378BLMc.3989C= (p.Thr1330=)
n.2562C=
n.1336C=
c.*2913C= (n.*2913C=)
n.2015C=
c.3596C= (p.Thr1199=)
n.409C=
c.2864C= (p.Thr955=)
c.2027C= (p.Thr676=)
c.2675C= (p.Thr892=)
15g.90811319C>GCA393851085BLMc.3989C>G (p.Thr1330Ser)
n.2562C>G
n.1336C>G
c.*2913C>G (n.*2913C>G)
n.2015C>G
c.3596C>G (p.Thr1199Ser)
n.409C>G
c.2864C>G (p.Thr955Ser)
c.2027C>G (p.Thr676Ser)
c.2675C>G (p.Thr892Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811319C>TCA393851081BLMc.3989C>T (p.Thr1330Ile)
n.2562C>T
n.1336C>T
c.*2913C>T (n.*2913C>T)
n.2015C>T
c.3596C>T (p.Thr1199Ile)
n.409C>T
c.2864C>T (p.Thr955Ile)
c.2027C>T (p.Thr676Ile)
c.2675C>T (p.Thr892Ile)
gnomAD v4
15g.90811320C>ACA492157856BLMc.3990C>A (p.Thr1330=)
n.2563C>A
n.1337C>A
c.*2914C>A (n.*2914C>A)
n.2016C>A
c.3597C>A (p.Thr1199=)
n.410C>A
c.2865C>A (p.Thr955=)
c.2028C>A (p.Thr676=)
c.2676C>A (p.Thr892=)
15g.90811320C>GCA492157857BLMc.3990C>G (p.Thr1330=)
n.2563C>G
n.1337C>G
c.*2914C>G (n.*2914C>G)
n.2016C>G
c.3597C>G (p.Thr1199=)
n.410C>G
c.2865C>G (p.Thr955=)
c.2028C>G (p.Thr676=)
c.2676C>G (p.Thr892=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811320C>TCA492157858BLMc.3990C>T (p.Thr1330=)
n.2563C>T
n.1337C>T
c.*2914C>T (n.*2914C>T)
n.2016C>T
c.3597C>T (p.Thr1199=)
n.410C>T
c.2865C>T (p.Thr955=)
c.2028C>T (p.Thr676=)
c.2676C>T (p.Thr892=)
ClinVar dbSNP
15g.90811321A=CA2195302379BLMc.3991A= (p.Arg1331=)
n.2564A=
n.1338A=
c.*2915A= (n.*2915A=)
n.2017A=
c.3598A= (p.Arg1200=)
n.411A=
c.2866A= (p.Arg956=)
c.2029A= (p.Arg677=)
c.2677A= (p.Arg893=)
15g.90811321A>CCA492157859BLMc.3991A>C (p.Arg1331=)
n.2564A>C
n.1338A>C
c.*2915A>C (n.*2915A>C)
n.2017A>C
c.3598A>C (p.Arg1200=)
n.411A>C
c.2866A>C (p.Arg956=)
c.2029A>C (p.Arg677=)
c.2677A>C (p.Arg893=)
15g.90811321A>GCA287124BLMc.3991A>G (p.Arg1331Gly)
n.2564A>G
n.1338A>G
c.*2915A>G (n.*2915A>G)
n.2017A>G
c.3598A>G (p.Arg1200Gly)
n.411A>G
c.2866A>G (p.Arg956Gly)
c.2029A>G (p.Arg677Gly)
c.2677A>G (p.Arg893Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811321A>TCA393851088BLMc.3991A>T (p.Arg1331Ter)
n.2564A>T
n.1338A>T
c.*2915A>T (n.*2915A>T)
n.2017A>T
c.3598A>T (p.Arg1200Ter)
n.411A>T
c.2866A>T (p.Arg956Ter)
c.2029A>T (p.Arg677Ter)
c.2677A>T (p.Arg893Ter)
ClinVar
15g.90811322G>ACA16614622BLMc.3992G>A (p.Arg1331Lys)
n.2565G>A
n.1339G>A
c.*2916G>A (n.*2916G>A)
n.2018G>A
c.3599G>A (p.Arg1200Lys)
n.412G>A
c.2867G>A (p.Arg956Lys)
c.2030G>A (p.Arg677Lys)
c.2678G>A (p.Arg893Lys)
ClinVar dbSNP
15g.90811322G>CCA393851095BLMc.3992G>C (p.Arg1331Thr)
n.2565G>C
n.1339G>C
c.*2916G>C (n.*2916G>C)
n.2018G>C
c.3599G>C (p.Arg1200Thr)
n.412G>C
c.2867G>C (p.Arg956Thr)
c.2030G>C (p.Arg677Thr)
c.2678G>C (p.Arg893Thr)
ClinVar
15g.90811322G=CA2195302380BLMc.3992G= (p.Arg1331=)
n.2565G=
n.1339G=
c.*2916G= (n.*2916G=)
n.2018G=
c.3599G= (p.Arg1200=)
n.412G=
c.2867G= (p.Arg956=)
c.2030G= (p.Arg677=)
c.2678G= (p.Arg893=)
15g.90811322G>TCA393851092BLMc.3992G>T (p.Arg1331Ile)
n.2565G>T
n.1339G>T
c.*2916G>T (n.*2916G>T)
n.2018G>T
c.3599G>T (p.Arg1200Ile)
n.412G>T
c.2867G>T (p.Arg956Ile)
c.2030G>T (p.Arg677Ile)
c.2678G>T (p.Arg893Ile)
15g.90811323A>CCA393851099BLMc.3993A>C (p.Arg1331Ser)
n.2566A>C
n.1340A>C
c.*2917A>C (n.*2917A>C)
n.2019A>C
c.3600A>C (p.Arg1200Ser)
n.413A>C
c.2868A>C (p.Arg956Ser)
c.2031A>C (p.Arg677Ser)
c.2679A>C (p.Arg893Ser)
ClinVar
15g.90811323A>GCA492157860BLMc.3993A>G (p.Arg1331=)
n.2566A>G
n.1340A>G
c.*2917A>G (n.*2917A>G)
n.2019A>G
c.3600A>G (p.Arg1200=)
n.413A>G
c.2868A>G (p.Arg956=)
c.2031A>G (p.Arg677=)
c.2679A>G (p.Arg893=)
15g.90811323A>TCA393851102BLMc.3993A>T (p.Arg1331Ser)
n.2566A>T
n.1340A>T
c.*2917A>T (n.*2917A>T)
n.2019A>T
c.3600A>T (p.Arg1200Ser)
n.413A>T
c.2868A>T (p.Arg956Ser)
c.2031A>T (p.Arg677Ser)
c.2679A>T (p.Arg893Ser)
15g.90811324A>CCA393851104BLMc.3994A>C (p.Asn1332His)
n.2567A>C
n.1341A>C
c.*2918A>C (n.*2918A>C)
n.2020A>C
c.3601A>C (p.Asn1201His)
n.414A>C
c.2869A>C (p.Asn957His)
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.2680A>C (p.Asn894His)
15g.90811324A>GCA393851105BLMc.3994A>G (p.Asn1332Asp)
n.2567A>G
n.1341A>G
c.*2918A>G (n.*2918A>G)
n.2020A>G
c.3601A>G (p.Asn1201Asp)
n.414A>G
c.2869A>G (p.Asn957Asp)
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.2680A>G (p.Asn894Asp)
15g.90811324A>TCA393851108BLMc.3994A>T (p.Asn1332Tyr)
n.2567A>T
n.1341A>T
c.*2918A>T (n.*2918A>T)
n.2020A>T
c.3601A>T (p.Asn1201Tyr)
n.414A>T
c.2869A>T (p.Asn957Tyr)
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.2680A>T (p.Asn894Tyr)
15g.90811325A>CCA393851112BLMc.3995A>C (p.Asn1332Thr)
n.2568A>C
n.1342A>C
c.*2919A>C (n.*2919A>C)
n.2021A>C
c.3602A>C (p.Asn1201Thr)
n.415A>C
c.2870A>C (p.Asn957Thr)
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.2681A>C (p.Asn894Thr)
15g.90811325A>GCA393851113BLMc.3995A>G (p.Asn1332Ser)
n.2568A>G
n.1342A>G
c.*2919A>G (n.*2919A>G)
n.2021A>G
c.3602A>G (p.Asn1201Ser)
n.415A>G
c.2870A>G (p.Asn957Ser)
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.2681A>G (p.Asn894Ser)
15g.90811325A>TCA393851115BLMc.3995A>T (p.Asn1332Ile)
n.2568A>T
n.1342A>T
c.*2919A>T (n.*2919A>T)
n.2021A>T
c.3602A>T (p.Asn1201Ile)
n.415A>T
c.2870A>T (p.Asn957Ile)
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.2681A>T (p.Asn894Ile)
ClinVar
15g.90811326T>ACA393851119BLMc.3996T>A (p.Asn1332Lys)
n.2569T>A
n.1343T>A
c.*2920T>A (n.*2920T>A)
n.2022T>A
c.3603T>A (p.Asn1201Lys)
n.416T>A
c.2871T>A (p.Asn957Lys)
c.2034T>A (p.Asn678Lys)
c.2682T>A (p.Asn894Lys)
15g.90811326T>CCA492157861BLMc.3996T>C (p.Asn1332=)
n.2569T>C
n.1343T>C
c.*2920T>C (n.*2920T>C)
n.2022T>C
c.3603T>C (p.Asn1201=)
n.416T>C
c.2871T>C (p.Asn957=)
c.2034T>C (p.Asn678=)
c.2682T>C (p.Asn894=)
dbSNP
15g.90811326T>GCA393851122BLMc.3996T>G (p.Asn1332Lys)
n.2569T>G
n.1343T>G
c.*2920T>G (n.*2920T>G)
n.2022T>G
c.3603T>G (p.Asn1201Lys)
n.416T>G
c.2871T>G (p.Asn957Lys)
c.2034T>G (p.Asn678Lys)
c.2682T>G (p.Asn894Lys)
15g.90811326T=CA2195302382BLMc.3996T= (p.Asn1332=)
n.2569T=
n.1343T=
c.*2920T= (n.*2920T=)
n.2022T=
c.3603T= (p.Asn1201=)
n.416T=
c.2871T= (p.Asn957=)
c.2034T= (p.Asn678=)
c.2682T= (p.Asn894=)
15g.90811326_90811331delinsTGAAAGCA2195302381BLMc.3996_4001delinsTGAAAG (p.Asn1332=)
n.2569_2574delinsTGAAAG
n.1343_1348delinsTGAAAG
c.*2920_*2925delinsTGAAAG (n.*2920_*2925delinsTGAAAG)
c.3603_3608delinsTGAAAG (p.Asn1201=)
n.416_421delinsTGAAAG
c.2871_2876delinsTGAAAG (p.Asn957=)
c.2034_2039delinsTGAAAG (p.Asn678=)
c.2682_2687delinsTGAAAG (p.Asn894=)
15g.90811327G>ACA393851130BLMc.3997G>A (p.Glu1333Lys)
n.2570G>A
n.1344G>A
c.*2921G>A (n.*2921G>A)
n.2023G>A
c.3604G>A (p.Glu1202Lys)
n.417G>A
c.2872G>A (p.Glu958Lys)
c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.2683G>A (p.Glu895Lys)
15g.90811327G>CCA393851133BLMc.3997G>C (p.Glu1333Gln)
n.2570G>C
n.1344G>C
c.*2921G>C (n.*2921G>C)
n.2023G>C
c.3604G>C (p.Glu1202Gln)
n.417G>C
c.2872G>C (p.Glu958Gln)
c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.2683G>C (p.Glu895Gln)
15g.90811327G>TCA393851136BLMc.3997G>T (p.Glu1333Ter)
n.2570G>T
n.1344G>T
c.*2921G>T (n.*2921G>T)
n.2023G>T
c.3604G>T (p.Glu1202Ter)
n.417G>T
c.2872G>T (p.Glu958Ter)
c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.2683G>T (p.Glu895Ter)
15g.90811330_90811334delCA16041783BLMc.4000_4004del (p.Arg1334GlufsTer11)
n.2573_2577del
n.1347_1351del
c.*2924_*2928del (n.*2924_*2928del)
c.3607_3611del (p.Arg1203GlufsTer11)
n.420_424del
c.2875_2879del (p.Arg959GlufsTer11)
c.2038_2042del (p.Arg680GlufsTer11)
c.2686_2690del (p.Arg896GlufsTer11)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811328A>CCA393851146BLMc.3998A>C (p.Glu1333Ala)
n.2571A>C
n.1345A>C
c.*2922A>C (n.*2922A>C)
c.3605A>C (p.Glu1202Ala)
n.418A>C
c.2873A>C (p.Glu958Ala)
c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.2684A>C (p.Glu895Ala)
15g.90811328A>GCA393851143BLMc.3998A>G (p.Glu1333Gly)
n.2571A>G
n.1345A>G
c.*2922A>G (n.*2922A>G)
c.3605A>G (p.Glu1202Gly)
n.418A>G
c.2873A>G (p.Glu958Gly)
c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.2684A>G (p.Glu895Gly)
15g.90811328A>TCA393851141BLMc.3998A>T (p.Glu1333Val)
n.2571A>T
n.1345A>T
c.*2922A>T (n.*2922A>T)
c.3605A>T (p.Glu1202Val)
n.418A>T
c.2873A>T (p.Glu958Val)
c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.2684A>T (p.Glu895Val)
15g.90811329A=CA2195302383BLMc.3999A= (p.Glu1333=)
n.2572A=
n.1346A=
c.*2923A= (n.*2923A=)
c.3606A= (p.Glu1202=)
n.419A=
c.2874A= (p.Glu958=)
c.2037A= (p.Glu679=)
c.2685A= (p.Glu895=)
15g.90811329A>CCA393851150BLMc.3999A>C (p.Glu1333Asp)
n.2572A>C
n.1346A>C
c.*2923A>C (n.*2923A>C)
c.3606A>C (p.Glu1202Asp)
n.419A>C
c.2874A>C (p.Glu958Asp)
c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.2685A>C (p.Glu895Asp)
15g.90811329A>GCA274728956BLMc.3999A>G (p.Glu1333=)
n.2572A>G
n.1346A>G
c.*2923A>G (n.*2923A>G)
c.3606A>G (p.Glu1202=)
n.419A>G
c.2874A>G (p.Glu958=)
c.2037A>G (p.Glu679=)
c.2685A>G (p.Glu895=)
dbSNP
15g.90811329A>TCA393851154BLMc.3999A>T (p.Glu1333Asp)
n.2572A>T
n.1346A>T
c.*2923A>T (n.*2923A>T)
c.3606A>T (p.Glu1202Asp)
n.419A>T
c.2874A>T (p.Glu958Asp)
c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.2685A>T (p.Glu895Asp)
15g.90811330A>CCA492157862BLMc.4000A>C (p.Arg1334=)
n.2573A>C
n.1347A>C
c.*2924A>C (n.*2924A>C)
c.3607A>C (p.Arg1203=)
n.420A>C
c.2875A>C (p.Arg959=)
c.2038A>C (p.Arg680=)
c.2686A>C (p.Arg896=)
15g.90811330A>GCA393851157BLMc.4000A>G (p.Arg1334Gly)
n.2573A>G
n.1347A>G
c.*2924A>G (n.*2924A>G)
c.3607A>G (p.Arg1203Gly)
n.420A>G
c.2875A>G (p.Arg959Gly)
c.2038A>G (p.Arg680Gly)
c.2686A>G (p.Arg896Gly)
15g.90811330A>TCA393851159BLMc.4000A>T (p.Arg1334Trp)
n.2573A>T
n.1347A>T
c.*2924A>T (n.*2924A>T)
c.3607A>T (p.Arg1203Trp)
n.420A>T
c.2875A>T (p.Arg959Trp)
c.2038A>T (p.Arg680Trp)
c.2686A>T (p.Arg896Trp)
15g.90811331G>ACA393851168BLMc.4001G>A (p.Arg1334Lys)
n.2574G>A
n.1348G>A
c.*2925G>A (n.*2925G>A)
c.3608G>A (p.Arg1203Lys)
n.421G>A
c.2876G>A (p.Arg959Lys)
c.2039G>A (p.Arg680Lys)
c.2687G>A (p.Arg896Lys)
dbSNP
15g.90811331G>CCA393851162BLMc.4001G>C (p.Arg1334Thr)
n.2574G>C
n.1348G>C
c.*2925G>C (n.*2925G>C)
c.3608G>C (p.Arg1203Thr)
n.421G>C
c.2876G>C (p.Arg959Thr)
c.2039G>C (p.Arg680Thr)
c.2687G>C (p.Arg896Thr)
15g.90811331G=CA2195302384BLMc.4001G= (p.Arg1334=)
n.2574G=
n.1348G=
c.*2925G= (n.*2925G=)
c.3608G= (p.Arg1203=)
n.421G=
c.2876G= (p.Arg959=)
c.2039G= (p.Arg680=)
c.2687G= (p.Arg896=)
15g.90811331G>TCA393851165BLMc.4001G>T (p.Arg1334Met)
n.2574G>T
n.1348G>T
c.*2925G>T (n.*2925G>T)
c.3608G>T (p.Arg1203Met)
n.421G>T
c.2876G>T (p.Arg959Met)
c.2039G>T (p.Arg680Met)
c.2687G>T (p.Arg896Met)
15g.90811332G>ACA492157863BLMc.4002G>A (p.Arg1334=)
n.2575G>A
n.1349G>A
c.*2926G>A (n.*2926G>A)
c.3609G>A (p.Arg1203=)
n.422G>A
c.2877G>A (p.Arg959=)
c.2040G>A (p.Arg680=)
c.2688G>A (p.Arg896=)
ClinVar
15g.90811332G>CCA393851171BLMc.4002G>C (p.Arg1334Ser)
n.2575G>C
n.1349G>C
c.*2926G>C (n.*2926G>C)
c.3609G>C (p.Arg1203Ser)
n.422G>C
c.2877G>C (p.Arg959Ser)
c.2040G>C (p.Arg680Ser)
c.2688G>C (p.Arg896Ser)
15g.90811332G>TCA393851174BLMc.4002G>T (p.Arg1334Ser)
n.2575G>T
n.1349G>T
c.*2926G>T (n.*2926G>T)
c.3609G>T (p.Arg1203Ser)
n.422G>T
c.2877G>T (p.Arg959Ser)
c.2040G>T (p.Arg680Ser)
c.2688G>T (p.Arg896Ser)
gnomAD v4
15g.90811332_90811333delinsATCA2580090281BLMc.4002_4003delinsAT (p.Arg1335Ter)
n.2575_2576delinsAT
n.1349_1350delinsAT
c.*2926_*2927delinsAT (n.*2926_*2927delinsAT)
c.3609_3610delinsAT (p.Arg1204Ter)
n.422_423delinsAT
c.2877_2878delinsAT (p.Arg960Ter)
c.2040_2041delinsAT (p.Arg681Ter)
c.2688_2689delinsAT (p.Arg897Ter)
ClinVar
15g.90811333A>CCA393851177BLMc.4003A>C (p.Lys1335Gln)
n.2576A>C
n.1350A>C
c.*2927A>C (n.*2927A>C)
c.3610A>C (p.Lys1204Gln)
n.423A>C
c.2878A>C (p.Lys960Gln)
c.2041A>C (p.Lys681Gln)
c.2689A>C (p.Lys897Gln)
15g.90811333A>GCA393851178BLMc.4003A>G (p.Lys1335Glu)
n.2576A>G
n.1350A>G
c.*2927A>G (n.*2927A>G)
c.3610A>G (p.Lys1204Glu)
n.423A>G
c.2878A>G (p.Lys960Glu)
c.2041A>G (p.Lys681Glu)
c.2689A>G (p.Lys897Glu)
15g.90811333A>TCA393851180BLMc.4003A>T (p.Lys1335Ter)
n.2576A>T
n.1350A>T
c.*2927A>T (n.*2927A>T)
c.3610A>T (p.Lys1204Ter)
n.423A>T
c.2878A>T (p.Lys960Ter)
c.2041A>T (p.Lys681Ter)
c.2689A>T (p.Lys897Ter)
15g.90811334A>CCA393851191BLMc.4004A>C (p.Lys1335Thr)
n.2577A>C
n.1351A>C
c.*2928A>C (n.*2928A>C)
c.3611A>C (p.Lys1204Thr)
n.424A>C
c.2879A>C (p.Lys960Thr)
c.2042A>C (p.Lys681Thr)
c.2690A>C (p.Lys897Thr)
15g.90811334A>GCA393851186BLMc.4004A>G (p.Lys1335Arg)
n.2577A>G
n.1351A>G
c.*2928A>G (n.*2928A>G)
c.3611A>G (p.Lys1204Arg)
n.424A>G
c.2879A>G (p.Lys960Arg)
c.2042A>G (p.Lys681Arg)
c.2690A>G (p.Lys897Arg)
15g.90811334A>TCA393851188BLMc.4004A>T (p.Lys1335Met)
n.2577A>T
n.1351A>T
c.*2928A>T (n.*2928A>T)
c.3611A>T (p.Lys1204Met)
n.424A>T
c.2879A>T (p.Lys960Met)
c.2042A>T (p.Lys681Met)
c.2690A>T (p.Lys897Met)
15g.90811335G>ACA492157865BLMc.4005G>A (p.Lys1335=)
n.2578G>A
n.1352G>A
c.*2929G>A (n.*2929G>A)
c.3612G>A (p.Lys1204=)
n.425G>A
c.2880G>A (p.Lys960=)
c.2043G>A (p.Lys681=)
c.2691G>A (p.Lys897=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90811335G>CCA393851193BLMc.4005G>C (p.Lys1335Asn)
n.2578G>C
n.1352G>C
c.*2929G>C (n.*2929G>C)
c.3612G>C (p.Lys1204Asn)
n.425G>C
c.2880G>C (p.Lys960Asn)
c.2043G>C (p.Lys681Asn)
c.2691G>C (p.Lys897Asn)
ClinVar
15g.90811335G=CA2195302385BLMc.4005G= (p.Lys1335=)
n.2578G=
n.1352G=
c.*2929G= (n.*2929G=)
c.3612G= (p.Lys1204=)
n.425G=
c.2880G= (p.Lys960=)
c.2043G= (p.Lys681=)
c.2691G= (p.Lys897=)
15g.90811335G>TCA393851196BLMc.4005G>T (p.Lys1335Asn)
n.2578G>T
n.1352G>T
c.*2929G>T (n.*2929G>T)
c.3612G>T (p.Lys1204Asn)
n.425G>T
c.2880G>T (p.Lys960Asn)
c.2043G>T (p.Lys681Asn)
c.2691G>T (p.Lys897Asn)
gnomAD v4
15g.90811336A=CA2195302386BLMc.4006A= (p.Arg1336=)
n.2579A=
n.1353A=
c.*2930A= (n.*2930A=)
c.3613A= (p.Arg1205=)
n.426A=
c.2881A= (p.Arg961=)
c.2044A= (p.Arg682=)
c.2692A= (p.Arg898=)
15g.90811336A>CCA492157866BLMc.4006A>C (p.Arg1336=)
n.2579A>C
n.1353A>C
c.*2930A>C (n.*2930A>C)
c.3613A>C (p.Arg1205=)
n.426A>C
c.2881A>C (p.Arg961=)
c.2044A>C (p.Arg682=)
c.2692A>C (p.Arg898=)
15g.90811336A>GCA393851199BLMc.4006A>G (p.Arg1336Gly)
n.2579A>G
n.1353A>G
c.*2930A>G (n.*2930A>G)
c.3613A>G (p.Arg1205Gly)
n.426A>G
c.2881A>G (p.Arg961Gly)
c.2044A>G (p.Arg682Gly)
c.2692A>G (p.Arg898Gly)
ClinVar dbSNP
15g.90811336A>TCA393851202BLMc.4006A>T (p.Arg1336Trp)
n.2579A>T
n.1353A>T
c.*2930A>T (n.*2930A>T)
c.3613A>T (p.Arg1205Trp)
n.426A>T
c.2881A>T (p.Arg961Trp)
c.2044A>T (p.Arg682Trp)
c.2692A>T (p.Arg898Trp)
15g.90811337G>ACA393851205BLMc.4007G>A (p.Arg1336Lys)
n.2580G>A
n.1354G>A
c.*2931G>A (n.*2931G>A)
c.3614G>A (p.Arg1205Lys)
n.427G>A
c.2882G>A (p.Arg961Lys)
c.2045G>A (p.Arg682Lys)
c.2693G>A (p.Arg898Lys)
15g.90811337G>CCA393851207BLMc.4007G>C (p.Arg1336Thr)
n.2580G>C
n.1354G>C
c.*2931G>C (n.*2931G>C)
c.3614G>C (p.Arg1205Thr)
n.427G>C
c.2882G>C (p.Arg961Thr)
c.2045G>C (p.Arg682Thr)
c.2693G>C (p.Arg898Thr)
15g.90811337G>TCA393851210BLMc.4007G>T (p.Arg1336Met)
n.2580G>T
n.1354G>T
c.*2931G>T (n.*2931G>T)
c.3614G>T (p.Arg1205Met)
n.427G>T
c.2882G>T (p.Arg961Met)
c.2045G>T (p.Arg682Met)
c.2693G>T (p.Arg898Met)
15g.90811338G>ACA492157867BLMc.4008G>A (p.Arg1336=)
n.2581G>A
n.1355G>A
c.*2932G>A (n.*2932G>A)
c.3615G>A (p.Arg1205=)
n.428G>A
c.2883G>A (p.Arg961=)
c.2046G>A (p.Arg682=)
c.2694G>A (p.Arg898=)
15g.90811338G>CCA393851214BLMc.4008G>C (p.Arg1336Ser)
n.2581G>C
n.1355G>C
c.*2932G>C (n.*2932G>C)
c.3615G>C (p.Arg1205Ser)
n.428G>C
c.2883G>C (p.Arg961Ser)
c.2046G>C (p.Arg682Ser)
c.2694G>C (p.Arg898Ser)
15g.90811338G>TCA393851212BLMc.4008G>T (p.Arg1336Ser)
n.2581G>T
n.1355G>T
c.*2932G>T (n.*2932G>T)
c.3615G>T (p.Arg1205Ser)
n.428G>T
c.2883G>T (p.Arg961Ser)
c.2046G>T (p.Arg682Ser)
c.2694G>T (p.Arg898Ser)
15g.90811339A>CCA393851218BLMc.4009A>C (p.Lys1337Gln)
n.2582A>C
n.1356A>C
c.*2933A>C (n.*2933A>C)
c.3616A>C (p.Lys1206Gln)
n.429A>C
c.2884A>C (p.Lys962Gln)
c.2047A>C (p.Lys683Gln)
c.2695A>C (p.Lys899Gln)
15g.90811339A>GCA393851220BLMc.4009A>G (p.Lys1337Glu)
n.2582A>G
n.1356A>G
c.*2933A>G (n.*2933A>G)
c.3616A>G (p.Lys1206Glu)
n.429A>G
c.2884A>G (p.Lys962Glu)
c.2047A>G (p.Lys683Glu)
c.2695A>G (p.Lys899Glu)
ClinVar dbSNP
15g.90811339A>TCA393851222BLMc.4009A>T (p.Lys1337Ter)
n.2582A>T
n.1356A>T
c.*2933A>T (n.*2933A>T)
c.3616A>T (p.Lys1206Ter)
n.429A>T
c.2884A>T (p.Lys962Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
c.2695A>T (p.Lys899Ter)
15g.90811343dupCA2580090285BLMc.4013dup (p.Met1339AspfsTer8)
n.2586dup
n.1360dup
c.*2937dup (n.*2937dup)
c.3620dup (p.Met1208AspfsTer8)
n.433dup
c.2888dup (p.Met964AspfsTer8)
c.2051dup (p.Met685AspfsTer8)
c.2699dup (p.Met901AspfsTer8)
ClinVar
15g.90811343delCA2731532153BLMc.4013del (p.Lys1338ArgfsTer?)
n.2586del
n.1360del
c.*2937del (n.*2937del)
c.3620del (p.Lys1207ArgfsTer?)
n.433del
c.2888del (p.Lys963ArgfsTer?)
c.2051del (p.Lys684ArgfsTer?)
c.2699del (p.Lys900ArgfsTer?)
dbSNP
15g.90811340A>CCA393851224BLMc.4010A>C (p.Lys1337Thr)
n.2583A>C
n.1357A>C
c.*2934A>C (n.*2934A>C)
c.3617A>C (p.Lys1206Thr)
n.430A>C
c.2885A>C (p.Lys962Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
c.2696A>C (p.Lys899Thr)
15g.90811340A>GCA393851227BLMc.4010A>G (p.Lys1337Arg)
n.2583A>G
n.1357A>G
c.*2934A>G (n.*2934A>G)
c.3617A>G (p.Lys1206Arg)
n.430A>G
c.2885A>G (p.Lys962Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
c.2696A>G (p.Lys899Arg)
15g.90811340A>TCA393851231BLMc.4010A>T (p.Lys1337Ile)
n.2583A>T
n.1357A>T
c.*2934A>T (n.*2934A>T)
c.3617A>T (p.Lys1206Ile)
n.430A>T
c.2885A>T (p.Lys962Ile)
c.2048A>T (p.Lys683Ile)
c.2696A>T (p.Lys899Ile)
gnomAD v4
15g.90811341A=CA2195302387BLMc.4011A= (p.Lys1337=)
n.2584A=
n.1358A=
c.*2935A= (n.*2935A=)
c.3618A= (p.Lys1206=)
n.431A=
c.2886A= (p.Lys962=)
c.2049A= (p.Lys683=)
c.2697A= (p.Lys899=)
15g.90811341A>CCA393851234BLMc.4011A>C (p.Lys1337Asn)
n.2584A>C
n.1358A>C
c.*2935A>C (n.*2935A>C)
c.3618A>C (p.Lys1206Asn)
n.431A>C
c.2886A>C (p.Lys962Asn)
c.2049A>C (p.Lys683Asn)
c.2697A>C (p.Lys899Asn)
15g.90811341A>GCA274728958BLMc.4011A>G (p.Lys1337=)
n.2584A>G
n.1358A>G
c.*2935A>G (n.*2935A>G)
c.3618A>G (p.Lys1206=)
n.431A>G
c.2886A>G (p.Lys962=)
c.2049A>G (p.Lys683=)
c.2697A>G (p.Lys899=)
ClinVar dbSNP
15g.90811341A>TCA393851237BLMc.4011A>T (p.Lys1337Asn)
n.2584A>T
n.1358A>T
c.*2935A>T (n.*2935A>T)
c.3618A>T (p.Lys1206Asn)
n.431A>T
c.2886A>T (p.Lys962Asn)
c.2049A>T (p.Lys683Asn)
c.2697A>T (p.Lys899Asn)
15g.90811342A>CCA393851242BLMc.4012A>C (p.Lys1338Gln)
n.2585A>C
n.1359A>C
c.*2936A>C (n.*2936A>C)
c.3619A>C (p.Lys1207Gln)
n.432A>C
c.2887A>C (p.Lys963Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.2698A>C (p.Lys900Gln)
ClinVar gnomAD v4
15g.90811342A>GCA393851245BLMc.4012A>G (p.Lys1338Glu)
n.2585A>G
n.1359A>G
c.*2936A>G (n.*2936A>G)
c.3619A>G (p.Lys1207Glu)
n.432A>G
c.2887A>G (p.Lys963Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.2698A>G (p.Lys900Glu)
15g.90811342A>TCA393851248BLMc.4012A>T (p.Lys1338Ter)
n.2585A>T
n.1359A>T
c.*2936A>T (n.*2936A>T)
c.3619A>T (p.Lys1207Ter)
n.432A>T
c.2887A>T (p.Lys963Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
15g.90811343A>CCA393851250BLMc.4013A>C (p.Lys1338Thr)
n.2586A>C
n.1360A>C
c.*2937A>C (n.*2937A>C)
c.3620A>C (p.Lys1207Thr)
n.433A>C
c.2888A>C (p.Lys963Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.2699A>C (p.Lys900Thr)
15g.90811343A>GCA393851251BLMc.4013A>G (p.Lys1338Arg)
n.2586A>G
n.1360A>G
c.*2937A>G (n.*2937A>G)
c.3620A>G (p.Lys1207Arg)
n.433A>G
c.2888A>G (p.Lys963Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.2699A>G (p.Lys900Arg)
dbSNP
15g.90811343A>TCA393851254BLMc.4013A>T (p.Lys1338Met)
n.2586A>T
n.1360A>T
c.*2937A>T (n.*2937A>T)
c.3620A>T (p.Lys1207Met)
n.433A>T
c.2888A>T (p.Lys963Met)
c.2051A>T (p.Lys684Met)
c.2699A>T (p.Lys900Met)
15g.90811344G>ACA492157868BLMc.4014G>A (p.Lys1338=)
n.2587G>A
n.1361G>A
c.*2938G>A (n.*2938G>A)
c.3621G>A (p.Lys1207=)
n.434G>A
c.2889G>A (p.Lys963=)
c.2052G>A (p.Lys684=)
c.2700G>A (p.Lys900=)
dbSNP
15g.90811344G>CCA393851257BLMc.4014G>C (p.Lys1338Asn)
n.2587G>C
n.1361G>C
c.*2938G>C (n.*2938G>C)
c.3621G>C (p.Lys1207Asn)
n.434G>C
c.2889G>C (p.Lys963Asn)
c.2052G>C (p.Lys684Asn)
c.2700G>C (p.Lys900Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811344G>TCA393851259BLMc.4014G>T (p.Lys1338Asn)
n.2587G>T
n.1361G>T
c.*2938G>T (n.*2938G>T)
c.3621G>T (p.Lys1207Asn)
n.434G>T
c.2889G>T (p.Lys963Asn)
c.2052G>T (p.Lys684Asn)
c.2700G>T (p.Lys900Asn)
dbSNP
15g.90811345A>CCA393851261BLMc.4015A>C (p.Met1339Leu)
n.2588A>C
n.1362A>C
c.*2939A>C (n.*2939A>C)
c.3622A>C (p.Met1208Leu)
n.435A>C
c.2890A>C (p.Met964Leu)
c.2053A>C (p.Met685Leu)
c.2701A>C (p.Met901Leu)
15g.90811345A>GCA393851263BLMc.4015A>G (p.Met1339Val)
n.2588A>G
n.1362A>G
c.*2939A>G (n.*2939A>G)
c.3622A>G (p.Met1208Val)
n.435A>G
c.2890A>G (p.Met964Val)
c.2053A>G (p.Met685Val)
c.2701A>G (p.Met901Val)
ClinVar
15g.90811345A>TCA393851266BLMc.4015A>T (p.Met1339Leu)
n.2588A>T
n.1362A>T
c.*2939A>T (n.*2939A>T)
c.3622A>T (p.Met1208Leu)
n.435A>T
c.2890A>T (p.Met964Leu)
c.2053A>T (p.Met685Leu)
c.2701A>T (p.Met901Leu)
15g.90811346T>ACA393851273BLMc.4016T>A (p.Met1339Lys)
n.2589T>A
n.1363T>A
c.*2940T>A (n.*2940T>A)
c.3623T>A (p.Met1208Lys)
n.436T>A
c.2891T>A (p.Met964Lys)
c.2054T>A (p.Met685Lys)
c.2702T>A (p.Met901Lys)
15g.90811346T>CCA7739173BLMc.4016T>C (p.Met1339Thr)
n.2589T>C
n.1363T>C
c.*2940T>C (n.*2940T>C)
c.3623T>C (p.Met1208Thr)
n.436T>C
c.2891T>C (p.Met964Thr)
c.2054T>C (p.Met685Thr)
c.2702T>C (p.Met901Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811346T>GCA393851271BLMc.4016T>G (p.Met1339Arg)
n.2589T>G
n.1363T>G
c.*2940T>G (n.*2940T>G)
c.3623T>G (p.Met1208Arg)
n.436T>G
c.2891T>G (p.Met964Arg)
c.2054T>G (p.Met685Arg)
c.2702T>G (p.Met901Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811346T=CA2195302388BLMc.4016T= (p.Met1339=)
n.2589T=
n.1363T=
c.*2940T= (n.*2940T=)
c.3623T= (p.Met1208=)
n.436T=
c.2891T= (p.Met964=)
c.2054T= (p.Met685=)
c.2702T= (p.Met901=)
15g.90811347G>ACA393851276BLMc.4017G>A (p.Met1339Ile)
n.2590G>A
n.1364G>A
c.*2941G>A (n.*2941G>A)
c.3624G>A (p.Met1208Ile)
n.437G>A
c.2892G>A (p.Met964Ile)
c.2055G>A (p.Met685Ile)
c.2703G>A (p.Met901Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90811347G>CCA393851282BLMc.4017G>C (p.Met1339Ile)
n.2590G>C
n.1364G>C
c.*2941G>C (n.*2941G>C)
c.3624G>C (p.Met1208Ile)
n.437G>C
c.2892G>C (p.Met964Ile)
c.2055G>C (p.Met685Ile)
c.2703G>C (p.Met901Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811347G=CA2195302389BLMc.4017G= (p.Met1339=)
n.2590G=
n.1364G=
c.*2941G= (n.*2941G=)
c.3624G= (p.Met1208=)
n.437G=
c.2892G= (p.Met964=)
c.2055G= (p.Met685=)
c.2703G= (p.Met901=)
15g.90811347G>TCA393851278BLMc.4017G>T (p.Met1339Ile)
n.2590G>T
n.1364G>T
c.*2941G>T (n.*2941G>T)
c.3624G>T (p.Met1208Ile)
n.437G>T
c.2892G>T (p.Met964Ile)
c.2055G>T (p.Met685Ile)
c.2703G>T (p.Met901Ile)
15g.90811348C>ACA393851285BLMc.4018C>A (p.Pro1340Thr)
n.2591C>A
n.1365C>A
c.*2942C>A (n.*2942C>A)
c.3625C>A (p.Pro1209Thr)
n.438C>A
c.2893C>A (p.Pro965Thr)
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.2704C>A (p.Pro902Thr)
COSMIC
15g.90811348C>GCA393851287BLMc.4018C>G (p.Pro1340Ala)
n.2591C>G
n.1365C>G
c.*2942C>G (n.*2942C>G)
c.3625C>G (p.Pro1209Ala)
n.438C>G
c.2893C>G (p.Pro965Ala)
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.2704C>G (p.Pro902Ala)
15g.90811348C>TCA393851290BLMc.4018C>T (p.Pro1340Ser)
n.2591C>T
n.1365C>T
c.*2942C>T (n.*2942C>T)
c.3625C>T (p.Pro1209Ser)
n.438C>T
c.2893C>T (p.Pro965Ser)
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.2704C>T (p.Pro902Ser)
dbSNP COSMIC
15g.90811349C>ACA393851292BLMc.4019C>A (p.Pro1340Gln)
n.2592C>A
n.1366C>A
c.*2943C>A (n.*2943C>A)
c.3626C>A (p.Pro1209Gln)
n.439C>A
c.2894C>A (p.Pro965Gln)
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.2705C>A (p.Pro902Gln)
dbSNP
15g.90811349C=CA2195302390BLMc.4019C= (p.Pro1340=)
n.2592C=
n.1366C=
c.*2943C= (n.*2943C=)
c.3626C= (p.Pro1209=)
n.439C=
c.2894C= (p.Pro965=)
c.2057C= (p.Pro686=)
c.2705C= (p.Pro902=)
15g.90811349C>GCA393851295BLMc.4019C>G (p.Pro1340Arg)
n.2592C>G
n.1366C>G
c.*2943C>G (n.*2943C>G)
c.3626C>G (p.Pro1209Arg)
n.439C>G
c.2894C>G (p.Pro965Arg)
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.2705C>G (p.Pro902Arg)
15g.90811349C>TCA7739174BLMc.4019C>T (p.Pro1340Leu)
n.2592C>T
n.1366C>T
c.*2943C>T (n.*2943C>T)
c.3626C>T (p.Pro1209Leu)
n.439C>T
c.2894C>T (p.Pro965Leu)
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.2705C>T (p.Pro902Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811350A>CCA492157869BLMc.4020A>C (p.Pro1340=)
n.2593A>C
n.1367A>C
c.*2944A>C (n.*2944A>C)
c.3627A>C (p.Pro1209=)
n.440A>C
c.2895A>C (p.Pro965=)
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.2706A>C (p.Pro902=)
15g.90811350A>GCA492157871BLMc.4020A>G (p.Pro1340=)
n.2593A>G
n.1367A>G
c.*2944A>G (n.*2944A>G)
c.3627A>G (p.Pro1209=)
n.440A>G
c.2895A>G (p.Pro965=)
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.2706A>G (p.Pro902=)
15g.90811350A>TCA492157870BLMc.4020A>T (p.Pro1340=)
n.2593A>T
n.1367A>T
c.*2944A>T (n.*2944A>T)
c.3627A>T (p.Pro1209=)
n.440A>T
c.2895A>T (p.Pro965=)
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.2706A>T (p.Pro902=)
15g.90811351G>ACA393851300BLMc.4021G>A (p.Ala1341Thr)
n.2594G>A
n.1368G>A
c.*2945G>A (n.*2945G>A)
c.3628G>A (p.Ala1210Thr)
n.441G>A
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.2059G>A (p.Ala687Thr)
c.2707G>A (p.Ala903Thr)
dbSNP
15g.90811351G>CCA393851302BLMc.4021G>C (p.Ala1341Pro)
n.2594G>C
n.1368G>C
c.*2945G>C (n.*2945G>C)
c.3628G>C (p.Ala1210Pro)
n.441G>C
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
c.2059G>C (p.Ala687Pro)
c.2707G>C (p.Ala903Pro)
15g.90811351G=CA2195302391BLMc.4021G= (p.Ala1341=)
n.2594G=
n.1368G=
c.*2945G= (n.*2945G=)
c.3628G= (p.Ala1210=)
n.441G=
c.2896G= (p.Ala966=)
c.2059G= (p.Ala687=)
c.2707G= (p.Ala903=)
15g.90811351G>TCA393851305BLMc.4021G>T (p.Ala1341Ser)
n.2594G>T
n.1368G>T
c.*2945G>T (n.*2945G>T)
c.3628G>T (p.Ala1210Ser)
n.441G>T
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
c.2059G>T (p.Ala687Ser)
c.2707G>T (p.Ala903Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811352C>ACA393851308BLMc.4022C>A (p.Ala1341Asp)
n.2595C>A
n.1369C>A
c.*2946C>A (n.*2946C>A)
c.3629C>A (p.Ala1210Asp)
n.442C>A
c.2897C>A (p.Ala966Asp)
c.2060C>A (p.Ala687Asp)
c.2708C>A (p.Ala903Asp)
ClinVar
15g.90811352C=CA2195302392BLMc.4022C= (p.Ala1341=)
n.2595C=
n.1369C=
c.*2946C= (n.*2946C=)
c.3629C= (p.Ala1210=)
n.442C=
c.2897C= (p.Ala966=)
c.2060C= (p.Ala687=)
c.2708C= (p.Ala903=)
15g.90811352C>GCA393851311BLMc.4022C>G (p.Ala1341Gly)
n.2595C>G
n.1369C>G
c.*2946C>G (n.*2946C>G)
c.3629C>G (p.Ala1210Gly)
n.442C>G
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
c.2060C>G (p.Ala687Gly)
c.2708C>G (p.Ala903Gly)
15g.90811352C>TCA7739175BLMc.4022C>T (p.Ala1341Val)
n.2595C>T
n.1369C>T
c.*2946C>T (n.*2946C>T)
c.3629C>T (p.Ala1210Val)
n.442C>T
c.2897C>T (p.Ala966Val)
c.2060C>T (p.Ala687Val)
c.2708C>T (p.Ala903Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811353delCA2805211610BLMc.4023del (p.Ser1342ProfsTer?)
n.2596del
n.1370del
c.*2947del (n.*2947del)
c.3630del (p.Ser1211ProfsTer?)
n.443del
c.2898del (p.Ser967ProfsTer?)
c.2061del (p.Ser688ProfsTer?)
c.2709del (p.Ser904ProfsTer?)
15g.90811353C>ACA492157872BLMc.4023C>A (p.Ala1341=)
n.2596C>A
n.1370C>A
c.*2947C>A (n.*2947C>A)
c.3630C>A (p.Ala1210=)
n.443C>A
c.2898C>A (p.Ala966=)
c.2061C>A (p.Ala687=)
c.2709C>A (p.Ala903=)
ClinVar dbSNP
15g.90811353C=CA2195302393BLMc.4023C= (p.Ala1341=)
n.2596C=
n.1370C=
c.*2947C= (n.*2947C=)
c.3630C= (p.Ala1210=)
n.443C=
c.2898C= (p.Ala966=)
c.2061C= (p.Ala687=)
c.2709C= (p.Ala903=)
15g.90811353C>GCA492157873BLMc.4023C>G (p.Ala1341=)
n.2596C>G
n.1370C>G
c.*2947C>G (n.*2947C>G)
c.3630C>G (p.Ala1210=)
n.443C>G
c.2898C>G (p.Ala966=)
c.2061C>G (p.Ala687=)
c.2709C>G (p.Ala903=)
15g.90811353C>TCA492157874BLMc.4023C>T (p.Ala1341=)
n.2596C>T
n.1370C>T
c.*2947C>T (n.*2947C>T)
c.3630C>T (p.Ala1210=)
n.443C>T
c.2898C>T (p.Ala966=)
c.2061C>T (p.Ala687=)
c.2709C>T (p.Ala903=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811354T>ACA393851320BLMc.4024T>A (p.Ser1342Thr)
n.2597T>A
n.1371T>A
c.*2948T>A (n.*2948T>A)
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
n.444T>A
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
c.2062T>A (p.Ser688Thr)
c.2710T>A (p.Ser904Thr)
15g.90811354T>CCA393851316BLMc.4024T>C (p.Ser1342Pro)
n.2597T>C
n.1371T>C
c.*2948T>C (n.*2948T>C)
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
n.444T>C
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
c.2062T>C (p.Ser688Pro)
c.2710T>C (p.Ser904Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.90811354T>GCA393851319BLMc.4024T>G (p.Ser1342Ala)
n.2597T>G
n.1371T>G
c.*2948T>G (n.*2948T>G)
c.3631T>G (p.Ser1211Ala)
n.444T>G
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
c.2062T>G (p.Ser688Ala)
c.2710T>G (p.Ser904Ala)
15g.90811354T=CA2195302394BLMc.4024T= (p.Ser1342=)
n.2597T=
n.1371T=
c.*2948T= (n.*2948T=)
c.3631T= (p.Ser1211=)
n.444T=
c.2899T= (p.Ser967=)
c.2062T= (p.Ser688=)
c.2710T= (p.Ser904=)
15g.90811355C>ACA393851324BLMc.4025C>A (p.Ser1342Tyr)
n.2598C>A
n.1372C>A
c.*2949C>A (n.*2949C>A)
c.3632C>A (p.Ser1211Tyr)
n.445C>A
c.2900C>A (p.Ser967Tyr)
c.2063C>A (p.Ser688Tyr)
c.2711C>A (p.Ser904Tyr)
15g.90811355C=CA2195302395BLMc.4025C= (p.Ser1342=)
n.2598C=
n.1372C=
c.*2949C= (n.*2949C=)
c.3632C= (p.Ser1211=)
n.445C=
c.2900C= (p.Ser967=)
c.2063C= (p.Ser688=)
c.2711C= (p.Ser904=)
15g.90811355C>GCA393851327BLMc.4025C>G (p.Ser1342Cys)
n.2598C>G
n.1372C>G
c.*2949C>G (n.*2949C>G)
c.3632C>G (p.Ser1211Cys)
n.445C>G
c.2900C>G (p.Ser967Cys)
c.2063C>G (p.Ser688Cys)
c.2711C>G (p.Ser904Cys)
15g.90811355C>TCA7739176BLMc.4025C>T (p.Ser1342Phe)
n.2598C>T
n.1372C>T
c.*2949C>T (n.*2949C>T)
c.3632C>T (p.Ser1211Phe)
n.445C>T
c.2900C>T (p.Ser967Phe)
c.2063C>T (p.Ser688Phe)
c.2711C>T (p.Ser904Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90811356C>ACA492157875BLMc.4026C>A (p.Ser1342=)
n.2599C>A
n.1373C>A
c.*2950C>A (n.*2950C>A)
c.3633C>A (p.Ser1211=)
n.446C>A
c.2901C>A (p.Ser967=)
c.2064C>A (p.Ser688=)
c.2712C>A (p.Ser904=)
dbSNP
15g.90811356C=CA2195302396BLMc.4026C= (p.Ser1342=)
n.2599C=
n.1373C=
c.*2950C= (n.*2950C=)
c.3633C= (p.Ser1211=)
n.446C=
c.2901C= (p.Ser967=)
c.2064C= (p.Ser688=)
c.2712C= (p.Ser904=)
15g.90811356C>GCA492157876BLMc.4026C>G (p.Ser1342=)
n.2599C>G
n.1373C>G
c.*2950C>G (n.*2950C>G)
c.3633C>G (p.Ser1211=)
n.446C>G
c.2901C>G (p.Ser967=)
c.2064C>G (p.Ser688=)
c.2712C>G (p.Ser904=)
15g.90811356C>TCA7739177BLMc.4026C>T (p.Ser1342=)
n.2599C>T
n.1373C>T
c.*2950C>T (n.*2950C>T)
c.3633C>T (p.Ser1211=)
n.446C>T
c.2901C>T (p.Ser967=)
c.2064C>T (p.Ser688=)
c.2712C>T (p.Ser904=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.90811357C>ACA393851332BLMc.4027C>A (p.Gln1343Lys)
n.2600C>A
n.1374C>A
c.*2951C>A (n.*2951C>A)
c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
n.447C>A
c.2902C>A (p.Gln968Lys)
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.2713C>A (p.Gln905Lys)
15g.90811357C>GCA393851336BLMc.4027C>G (p.Gln1343Glu)
n.2600C>G
n.1374C>G
c.*2951C>G (n.*2951C>G)
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
n.447C>G
c.2902C>G (p.Gln968Glu)
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.2713C>G (p.Gln905Glu)
ClinVar
15g.90811357C>TCA393851338BLMc.4027C>T (p.Gln1343Ter)
n.2600C>T
n.1374C>T
c.*2951C>T (n.*2951C>T)
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
n.447C>T
c.2902C>T (p.Gln968Ter)
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.2713C>T (p.Gln905Ter)
ClinVar dbSNP
15g.90811358A>CCA393851341BLMc.4028A>C (p.Gln1343Pro)
n.2601A>C
n.1375A>C
c.*2952A>C (n.*2952A>C)
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
n.448A>C
c.2903A>C (p.Gln968Pro)
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.2714A>C (p.Gln905Pro)
15g.90811358A>GCA393851344BLMc.4028A>G (p.Gln1343Arg)
n.2601A>G
n.1375A>G
c.*2952A>G (n.*2952A>G)
c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
n.448A>G
c.2903A>G (p.Gln968Arg)
c.2066A>G (p.Gln689Arg)
c.2714A>G (p.Gln905Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811358A>TCA393851345BLMc.4028A>T (p.Gln1343Leu)
n.2601A>T
n.1375A>T
c.*2952A>T (n.*2952A>T)
c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
n.448A>T
c.2903A>T (p.Gln968Leu)
c.2066A>T (p.Gln689Leu)
c.2714A>T (p.Gln905Leu)
15g.90811359A=CA2195302397BLMc.4029A= (p.Gln1343=)
n.2602A=
n.1376A=
c.*2953A= (n.*2953A=)
c.3636A= (p.Gln1212=)
n.449A=
c.2904A= (p.Gln968=)
c.2067A= (p.Gln689=)
c.2715A= (p.Gln905=)
15g.90811359A>CCA393851350BLMc.4029A>C (p.Gln1343His)
n.2602A>C
n.1376A>C
c.*2953A>C (n.*2953A>C)
c.3636A>C (p.Gln1212His)
n.449A>C
c.2904A>C (p.Gln968His)
c.2067A>C (p.Gln689His)
c.2715A>C (p.Gln905His)
15g.90811359A>GCA492157877BLMc.4029A>G (p.Gln1343=)
n.2602A>G
n.1376A>G
c.*2953A>G (n.*2953A>G)
c.3636A>G (p.Gln1212=)
n.449A>G
c.2904A>G (p.Gln968=)
c.2067A>G (p.Gln689=)
c.2715A>G (p.Gln905=)
ClinVar dbSNP
15g.90811359A>TCA393851352BLMc.4029A>T (p.Gln1343His)
n.2602A>T
n.1376A>T
c.*2953A>T (n.*2953A>T)
c.3636A>T (p.Gln1212His)
n.449A>T
c.2904A>T (p.Gln968His)
c.2067A>T (p.Gln689His)
c.2715A>T (p.Gln905His)
15g.90811360A=CA2195302398BLMc.4030A= (p.Arg1344=)
n.2603A=
n.1377A=
c.*2954A= (n.*2954A=)
c.3637A= (p.Arg1213=)
n.450A=
c.2905A= (p.Arg969=)
c.2068A= (p.Arg690=)
c.2716A= (p.Arg906=)
15g.90811360A>CCA492157878BLMc.4030A>C (p.Arg1344=)
n.2603A>C
n.1377A>C
c.*2954A>C (n.*2954A>C)
c.3637A>C (p.Arg1213=)
n.450A>C
c.2905A>C (p.Arg969=)
c.2068A>C (p.Arg690=)
c.2716A>C (p.Arg906=)
15g.90811360A>GCA393851355BLMc.4030A>G (p.Arg1344Gly)
n.2603A>G
n.1377A>G
c.*2954A>G (n.*2954A>G)
c.3637A>G (p.Arg1213Gly)
n.450A>G
c.2905A>G (p.Arg969Gly)
c.2068A>G (p.Arg690Gly)
c.2716A>G (p.Arg906Gly)
15g.90811360A>TCA7739178BLMc.4030A>T (p.Arg1344Trp)
n.2603A>T
n.1377A>T
c.*2954A>T (n.*2954A>T)
c.3637A>T (p.Arg1213Trp)
n.450A>T
c.2905A>T (p.Arg969Trp)
c.2068A>T (p.Arg690Trp)
c.2716A>T (p.Arg906Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.90811361G>ACA393851360BLMc.4031G>A (p.Arg1344Lys)
n.2604G>A
n.1378G>A
c.*2955G>A (n.*2955G>A)
c.3638G>A (p.Arg1213Lys)
n.451G>A
c.2906G>A (p.Arg969Lys)
c.2069G>A (p.Arg690Lys)
c.2717G>A (p.Arg906Lys)
15g.90811361G>CCA393851363BLMc.4031G>C (p.Arg1344Thr)
n.2604G>C
n.1378G>C
c.*2955G>C (n.*2955G>C)
c.3638G>C (p.Arg1213Thr)
n.451G>C
c.2906G>C (p.Arg969Thr)
c.2069G>C (p.Arg690Thr)
c.2717G>C (p.Arg906Thr)
dbSNP
15g.90811361G>TCA393851366BLMc.4031G>T (p.Arg1344Met)
n.2604G>T
n.1378G>T
c.*2955G>T (n.*2955G>T)
c.3638G>T (p.Arg1213Met)
n.451G>T
c.2906G>T (p.Arg969Met)
c.2069G>T (p.Arg690Met)
c.2717G>T (p.Arg906Met)
15g.90811362G>ACA492157879BLMc.4032G>A (p.Arg1344=)
n.2605G>A
n.1379G>A
c.*2956G>A (n.*2956G>A)
c.3639G>A (p.Arg1213=)
n.452G>A
c.2907G>A (p.Arg969=)
c.2070G>A (p.Arg690=)
c.2718G>A (p.Arg906=)
15g.90811362G>CCA393851369BLMc.4032G>C (p.Arg1344Ser)
n.2605G>C
n.1379G>C
c.*2956G>C (n.*2956G>C)
c.3639G>C (p.Arg1213Ser)
n.452G>C
c.2907G>C (p.Arg969Ser)
c.2070G>C (p.Arg690Ser)
c.2718G>C (p.Arg906Ser)
15g.90811362G=CA2195302399BLMc.4032G= (p.Arg1344=)
n.2605G=
n.1379G=
c.*2956G= (n.*2956G=)
c.3639G= (p.Arg1213=)
n.452G=
c.2907G= (p.Arg969=)
c.2070G= (p.Arg690=)
c.2718G= (p.Arg906=)
15g.90811362G>TCA393851371BLMc.4032G>T (p.Arg1344Ser)
n.2605G>T
n.1379G>T
c.*2956G>T (n.*2956G>T)
c.3639G>T (p.Arg1213Ser)
n.452G>T
c.2907G>T (p.Arg969Ser)
c.2070G>T (p.Arg690Ser)
c.2718G>T (p.Arg906Ser)
dbSNP
15g.90811363T>ACA393851379BLMc.4033T>A (p.Ser1345Thr)
n.2606T>A
n.1380T>A
c.*2957T>A (n.*2957T>A)
c.3640T>A (p.Ser1214Thr)
n.453T>A
c.2908T>A (p.Ser970Thr)
c.2071T>A (p.Ser691Thr)
c.2719T>A (p.Ser907Thr)
dbSNP
15g.90811363T>CCA393851378BLMc.4033T>C (p.Ser1345Pro)
n.2606T>C
n.1380T>C
c.*2957T>C (n.*2957T>C)
c.3640T>C (p.Ser1214Pro)
n.453T>C
c.2908T>C (p.Ser970Pro)
c.2071T>C (p.Ser691Pro)
c.2719T>C (p.Ser907Pro)
15g.90811363T>GCA393851376BLMc.4033T>G (p.Ser1345Ala)
n.2606T>G
n.1380T>G
c.*2957T>G (n.*2957T>G)
c.3640T>G (p.Ser1214Ala)
n.453T>G
c.2908T>G (p.Ser970Ala)
c.2071T>G (p.Ser691Ala)
c.2719T>G (p.Ser907Ala)
15g.90811364C>ACA393851382BLMc.4034C>A (p.Ser1345Tyr)
n.2607C>A
n.1381C>A
c.*2958C>A (n.*2958C>A)
c.3641C>A (p.Ser1214Tyr)
n.454C>A
c.2909C>A (p.Ser970Tyr)
c.2072C>A (p.Ser691Tyr)
c.2720C>A (p.Ser907Tyr)
15g.90811364C>GCA393851385BLMc.4034C>G (p.Ser1345Cys)
n.2607C>G
n.1381C>G
c.*2958C>G (n.*2958C>G)
c.3641C>G (p.Ser1214Cys)
n.454C>G
c.2909C>G (p.Ser970Cys)
c.2072C>G (p.Ser691Cys)
c.2720C>G (p.Ser907Cys)
dbSNP
15g.90811364C>TCA393851388BLMc.4034C>T (p.Ser1345Phe)
n.2607C>T
n.1381C>T
c.*2958C>T (n.*2958C>T)
c.3641C>T (p.Ser1214Phe)
n.454C>T
c.2909C>T (p.Ser970Phe)
c.2072C>T (p.Ser691Phe)
c.2720C>T (p.Ser907Phe)
gnomAD v4
15g.90811365T>ACA492157880BLMc.4035T>A (p.Ser1345=)
n.2608T>A
n.1382T>A
c.*2959T>A (n.*2959T>A)
c.3642T>A (p.Ser1214=)
n.455T>A
c.2910T>A (p.Ser970=)
c.2073T>A (p.Ser691=)
c.2721T>A (p.Ser907=)
15g.90811365T>CCA492157882BLMc.4035T>C (p.Ser1345=)
n.2608T>C
n.1382T>C
c.*2959T>C (n.*2959T>C)
c.3642T>C (p.Ser1214=)
n.455T>C
c.2910T>C (p.Ser970=)
c.2073T>C (p.Ser691=)
c.2721T>C (p.Ser907=)
15g.90811365T>GCA492157881BLMc.4035T>G (p.Ser1345=)
n.2608T>G
n.1382T>G
c.*2959T>G (n.*2959T>G)
c.3642T>G (p.Ser1214=)
n.455T>G
c.2910T>G (p.Ser970=)
c.2073T>G (p.Ser691=)
c.2721T>G (p.Ser907=)
15g.90811366A>CCA393851391BLMc.4036A>C (p.Lys1346Gln)
n.2609A>C
n.1383A>C
c.*2960A>C (n.*2960A>C)
c.3643A>C (p.Lys1215Gln)
n.456A>C
c.2911A>C (p.Lys971Gln)
c.2074A>C (p.Lys692Gln)
c.2722A>C (p.Lys908Gln)
15g.90811366A>GCA393851393BLMc.4036A>G (p.Lys1346Glu)
n.2609A>G
n.1383A>G
c.*2960A>G (n.*2960A>G)
c.3643A>G (p.Lys1215Glu)
n.456A>G
c.2911A>G (p.Lys971Glu)
c.2074A>G (p.Lys692Glu)
c.2722A>G (p.Lys908Glu)
15g.90811366A>TCA393851394BLMc.4036A>T (p.Lys1346Ter)
n.2609A>T
n.1383A>T
c.*2960A>T (n.*2960A>T)
c.3643A>T (p.Lys1215Ter)
n.456A>T
c.2911A>T (p.Lys971Ter)
c.2074A>T (p.Lys692Ter)
c.2722A>T (p.Lys908Ter)
15g.90811368_90811378delCA912994810BLMc.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer16)
n.2611_2621del
c.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer14)
c.4038_4048del (p.Lys1346AsnfsTer?)
n.1385_1395del
c.*2962_*2972del (n.*2962_*2972del)
c.3645_3655del (p.Lys1215AsnfsTer16)
n.458_468del
c.2913_2923del (p.Lys971AsnfsTer16)
c.2076_2086del (p.Lys692AsnfsTer16)
c.2724_2734del (p.Lys908AsnfsTer16)
15g.90811367A=CA2195302400BLMc.4037A= (p.Lys1346=)
n.2610A=
n.1384A=
c.*2961A= (n.*2961A=)
c.3644A= (p.Lys1215=)
n.457A=
c.2912A= (p.Lys971=)
c.2075A= (p.Lys692=)
c.2723A= (p.Lys908=)
15g.90811367A>CCA393851397BLMc.4037A>C (p.Lys1346Thr)
n.2610A>C
n.1384A>C
c.*2961A>C (n.*2961A>C)
c.3644A>C (p.Lys1215Thr)
n.457A>C
c.2912A>C (p.Lys971Thr)
c.2075A>C (p.Lys692Thr)
c.2723A>C (p.Lys908Thr)
15g.90811367A>GCA393851400BLMc.4037A>G (p.Lys1346Arg)
n.2610A>G
n.1384A>G
c.*2961A>G (n.*2961A>G)
c.3644A>G (p.Lys1215Arg)
n.457A>G
c.2912A>G (p.Lys971Arg)
c.2075A>G (p.Lys692Arg)
c.2723A>G (p.Lys908Arg)
ClinVar dbSNP
15g.90811367A>TCA393851399BLMc.4037A>T (p.Lys1346Met)
n.2610A>T
n.1384A>T
c.*2961A>T (n.*2961A>T)
c.3644A>T (p.Lys1215Met)
n.457A>T
c.2912A>T (p.Lys971Met)
c.2075A>T (p.Lys692Met)
c.2723A>T (p.Lys908Met)
15g.90811368G>ACA492157883BLMc.4038G>A (p.Lys1346=)
n.2611G>A
n.1385G>A
c.*2962G>A (n.*2962G>A)
c.3645G>A (p.Lys1215=)
n.458G>A
c.2913G>A (p.Lys971=)
c.2076G>A (p.Lys692=)
c.2724G>A (p.Lys908=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90811368G>CCA393851404BLMc.4038G>C (p.Lys1346Asn)
n.2611G>C
n.1385G>C
c.*2962G>C (n.*2962G>C)
c.3645G>C (p.Lys1215Asn)
n.458G>C
c.2913G>C (p.Lys971Asn)
c.2076G>C (p.Lys692Asn)
c.2724G>C (p.Lys908Asn)
dbSNP
15g.90811368G>TCA393851405BLMc.4038G>T (p.Lys1346Asn)
n.2611G>T
n.1385G>T
c.*2962G>T (n.*2962G>T)
c.3645G>T (p.Lys1215Asn)
n.458G>T
c.2913G>T (p.Lys971Asn)
c.2076G>T (p.Lys692Asn)
c.2724G>T (p.Lys908Asn)
15g.90811368_90811378delinsGAGGAGAAAAACA2195302401BLMc.4038_4048delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys1346=)
n.2611_2621delinsGAGGAGAAAAA
n.1385_1395delinsGAGGAGAAAAA
c.*2962_*2972delinsGAGGAGAAAAA (n.*2962_*2972delinsGAGGAGAAAAA)
c.3645_3655delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys1215=)
n.458_468delinsGAGGAGAAAAA
c.2913_2923delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys971=)
c.2076_2086delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys692=)
c.2724_2734delinsGAGGAGAAAAA (p.Lys908=)
15g.90811369A=CA2195302402BLMc.4039A= (p.Arg1347=)
n.2612A=
n.1386A=
c.*2963A= (n.*2963A=)
c.3646A= (p.Arg1216=)
n.459A=
c.2914A= (p.Arg972=)
c.2077A= (p.Arg693=)
c.2725A= (p.Arg909=)
15g.90811369A>CCA492157884BLMc.4039A>C (p.Arg1347=)
n.2612A>C
n.1386A>C
c.*2963A>C (n.*2963A>C)
c.3646A>C (p.Arg1216=)
n.459A>C
c.2914A>C (p.Arg972=)
c.2077A>C (p.Arg693=)
c.2725A>C (p.Arg909=)
15g.90811369A>GCA393851409BLMc.4039A>G (p.Arg1347Gly)
n.2612A>G
n.1386A>G
c.*2963A>G (n.*2963A>G)
c.3646A>G (p.Arg1216Gly)
n.459A>G
c.2914A>G (p.Arg972Gly)
c.2077A>G (p.Arg693Gly)
c.2725A>G (p.Arg909Gly)
ClinVar dbSNP
15g.90811369A>TCA393851411BLMc.4039A>T (p.Arg1347Trp)
n.2612A>T
n.1386A>T
c.*2963A>T (n.*2963A>T)
c.3646A>T (p.Arg1216Trp)
n.459A>T
c.2914A>T (p.Arg972Trp)
c.2077A>T (p.Arg693Trp)
c.2725A>T (p.Arg909Trp)
15g.90811369_90811378delCA658824111BLMc.4039_4048del (p.Arg1347LeufsTer?)
n.2612_2621del
c.4039_4048del (p.Arg1347LeufsTer27)
n.1386_1395del
c.*2963_*2972del (n.*2963_*2972del)
c.3646_3655del (p.Arg1216LeufsTer?)
n.459_468del
c.2914_2923del (p.Arg972LeufsTer?)
c.2077_2086del (p.Arg693LeufsTer?)
c.2725_2734del (p.Arg909LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
15g.90811370G>ACA393851414BLMc.4040G>A (p.Arg1347Lys)
n.2613G>A
n.1387G>A
c.*2964G>A (n.*2964G>A)
c.3647G>A (p.Arg1216Lys)
n.460G>A
c.2915G>A (p.Arg972Lys)
c.2078G>A (p.Arg693Lys)
c.2726G>A (p.Arg909Lys)
dbSNP
15g.90811370G>CCA393851415BLMc.4040G>C (p.Arg1347Thr)
n.2613G>C
n.1387G>C
c.*2964G>C (n.*2964G>C)
c.3647G>C (p.Arg1216Thr)
n.460G>C
c.2915G>C (p.Arg972Thr)
c.2078G>C (p.Arg693Thr)
c.2726G>C (p.Arg909Thr)
15g.90811370G>TCA393851420BLMc.4040G>T (p.Arg1347Met)
n.2613G>T
n.1387G>T
c.*2964G>T (n.*2964G>T)
c.3647G>T (p.Arg1216Met)
n.460G>T
c.2915G>T (p.Arg972Met)
c.2078G>T (p.Arg693Met)
c.2726G>T (p.Arg909Met)
15g.90811371G>ACA492157885BLMc.4041G>A (p.Arg1347=)
n.2614G>A
n.1388G>A
c.*2965G>A (n.*2965G>A)
c.3648G>A (p.Arg1216=)
n.461G>A
c.2916G>A (p.Arg972=)
c.2079G>A (p.Arg693=)
c.2727G>A (p.Arg909=)
ClinVar
15g.90811371G>CCA393851422BLMc.4041G>C (p.Arg1347Ser)
n.2614G>C
n.1388G>C
c.*2965G>C (n.*2965G>C)
c.3648G>C (p.Arg1216Ser)
n.461G>C
c.2916G>C (p.Arg972Ser)
c.2079G>C (p.Arg693Ser)
c.2727G>C (p.Arg909Ser)
15g.90811371G>TCA393851424BLMc.4041G>T (p.Arg1347Ser)
n.2614G>T
n.1388G>T
c.*2965G>T (n.*2965G>T)
c.3648G>T (p.Arg1216Ser)
n.461G>T
c.2916G>T (p.Arg972Ser)
c.2079G>T (p.Arg693Ser)
c.2727G>T (p.Arg909Ser)
15g.90811372A>CCA492157886BLMc.4042A>C (p.Arg1348=)
n.2615A>C
n.1389A>C
c.*2966A>C (n.*2966A>C)
c.3649A>C (p.Arg1217=)
n.462A>C
c.2917A>C (p.Arg973=)
c.2080A>C (p.Arg694=)
c.2728A>C (p.Arg910=)
15g.90811372A>GCA393851427BLMc.4042A>G (p.Arg1348Gly)
n.2615A>G
n.1389A>G
c.*2966A>G (n.*2966A>G)
c.3649A>G (p.Arg1217Gly)
n.462A>G
c.2917A>G (p.Arg973Gly)
c.2080A>G (p.Arg694Gly)
c.2728A>G (p.Arg910Gly)
15g.90811372A>TCA393851430BLMc.4042A>T (p.Arg1348Ter)
n.2615A>T
n.1389A>T
c.*2966A>T (n.*2966A>T)
c.3649A>T (p.Arg1217Ter)
n.462A>T
c.2917A>T (p.Arg973Ter)
c.2080A>T (p.Arg694Ter)
c.2728A>T (p.Arg910Ter)
15g.90811372_90811373delinsAGCA2195302403BLMc.4042_4043delinsAG (p.Arg1348=)
n.2615_2616delinsAG
n.1389_1390delinsAG
c.*2966_*2967delinsAG (n.*2966_*2967delinsAG)
c.3649_3650delinsAG (p.Arg1217=)
n.462_463delinsAG
c.2917_2918delinsAG (p.Arg973=)
c.2080_2081delinsAG (p.Arg694=)
c.2728_2729delinsAG (p.Arg910=)
15g.90811373delCA619860819BLMc.4043del (p.Arg1348LysfsTer?)
n.2616del
c.4043del (p.Arg1348LysfsTer29)
n.1390del
c.*2967del (n.*2967del)
c.3650del (p.Arg1217LysfsTer?)
n.463del
c.2918del (p.Arg973LysfsTer?)
c.2081del (p.Arg694LysfsTer?)
c.2729del (p.Arg910LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811373G>ACA393851432BLMc.4043G>A (p.Arg1348Lys)
n.2616G>A
n.1390G>A
c.*2967G>A (n.*2967G>A)
c.3650G>A (p.Arg1217Lys)
n.463G>A
c.2918G>A (p.Arg973Lys)
c.2081G>A (p.Arg694Lys)
c.2729G>A (p.Arg910Lys)
15g.90811373G>CCA393851440BLMc.4043G>C (p.Arg1348Thr)
n.2616G>C
n.1390G>C
c.*2967G>C (n.*2967G>C)
c.3650G>C (p.Arg1217Thr)
n.463G>C
c.2918G>C (p.Arg973Thr)
c.2081G>C (p.Arg694Thr)
c.2729G>C (p.Arg910Thr)
15g.90811373G>TCA393851436BLMc.4043G>T (p.Arg1348Ile)
n.2616G>T
n.1390G>T
c.*2967G>T (n.*2967G>T)
c.3650G>T (p.Arg1217Ile)
n.463G>T
c.2918G>T (p.Arg973Ile)
c.2081G>T (p.Arg694Ile)
c.2729G>T (p.Arg910Ile)
15g.90811374A>CCA393851444BLMc.4044A>C (p.Arg1348Ser)
n.2617A>C
n.1391A>C
c.*2968A>C (n.*2968A>C)
c.3651A>C (p.Arg1217Ser)
n.464A>C
c.2919A>C (p.Arg973Ser)
c.2082A>C (p.Arg694Ser)
c.2730A>C (p.Arg910Ser)
15g.90811374A>GCA492157887BLMc.4044A>G (p.Arg1348=)
n.2617A>G
n.1391A>G
c.*2968A>G (n.*2968A>G)
c.3651A>G (p.Arg1217=)
n.464A>G
c.2919A>G (p.Arg973=)
c.2082A>G (p.Arg694=)
c.2730A>G (p.Arg910=)
15g.90811374A>TCA393851446BLMc.4044A>T (p.Arg1348Ser)
n.2617A>T
n.1391A>T
c.*2968A>T (n.*2968A>T)
c.3651A>T (p.Arg1217Ser)
n.464A>T
c.2919A>T (p.Arg973Ser)
c.2082A>T (p.Arg694Ser)
c.2730A>T (p.Arg910Ser)
15g.90811375A>CCA393851449BLMc.4045A>C (p.Lys1349Gln)
n.2618A>C
n.1392A>C
c.*2969A>C (n.*2969A>C)
c.3652A>C (p.Lys1218Gln)
n.465A>C
c.2920A>C (p.Lys974Gln)
c.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.2731A>C (p.Lys911Gln)
15g.90811375A>GCA393851451BLMc.4045A>G (p.Lys1349Glu)
n.2618A>G
n.1392A>G
c.*2969A>G (n.*2969A>G)
c.3652A>G (p.Lys1218Glu)
n.465A>G
c.2920A>G (p.Lys974Glu)
c.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.2731A>G (p.Lys911Glu)
15g.90811375A>TCA393851454BLMc.4045A>T (p.Lys1349Ter)
n.2618A>T
n.1392A>T
c.*2969A>T (n.*2969A>T)
c.3652A>T (p.Lys1218Ter)
n.465A>T
c.2920A>T (p.Lys974Ter)
c.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.2731A>T (p.Lys911Ter)
15g.90811376A>CCA393851459BLMc.4046A>C (p.Lys1349Thr)
n.2619A>C
n.1393A>C
c.*2970A>C (n.*2970A>C)
c.3653A>C (p.Lys1218Thr)
n.466A>C
c.2921A>C (p.Lys974Thr)
c.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.2732A>C (p.Lys911Thr)
15g.90811376A>GCA393851461BLMc.4046A>G (p.Lys1349Arg)
n.2619A>G
n.1393A>G
c.*2970A>G (n.*2970A>G)
c.3653A>G (p.Lys1218Arg)
n.466A>G
c.2921A>G (p.Lys974Arg)
c.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.2732A>G (p.Lys911Arg)
15g.90811376A>TCA393851464BLMc.4046A>T (p.Lys1349Ile)
n.2619A>T
n.1393A>T
c.*2970A>T (n.*2970A>T)
c.3653A>T (p.Lys1218Ile)
n.466A>T
c.2921A>T (p.Lys974Ile)
c.2084A>T (p.Lys695Ile)
c.2732A>T (p.Lys911Ile)
15g.90811377A>CCA393851467BLMc.4047A>C (p.Lys1349Asn)
n.2620A>C
n.1394A>C
c.*2971A>C (n.*2971A>C)
c.3654A>C (p.Lys1218Asn)
n.467A>C
c.2922A>C (p.Lys974Asn)
c.2085A>C (p.Lys695Asn)
c.2733A>C (p.Lys911Asn)
15g.90811377A>GCA492157888BLMc.4047A>G (p.Lys1349=)
n.2620A>G
n.1394A>G
c.*2971A>G (n.*2971A>G)
c.3654A>G (p.Lys1218=)
n.467A>G
c.2922A>G (p.Lys974=)
c.2085A>G (p.Lys695=)
c.2733A>G (p.Lys911=)
ClinVar
15g.90811377A>TCA393851469BLMc.4047A>T (p.Lys1349Asn)
n.2620A>T
n.1394A>T
c.*2971A>T (n.*2971A>T)
c.3654A>T (p.Lys1218Asn)
n.467A>T
c.2922A>T (p.Lys974Asn)
c.2085A>T (p.Lys695Asn)
c.2733A>T (p.Lys911Asn)
15g.90811378A=CA2195302404BLMc.4048A= (p.Thr1350=)
n.2621A=
n.1395A=
c.*2972A= (n.*2972A=)
c.3655A= (p.Thr1219=)
n.468A=
c.2923A= (p.Thr975=)
c.2086A= (p.Thr696=)
c.2734A= (p.Thr912=)
15g.90811378A>CCA393851473BLMc.4048A>C (p.Thr1350Pro)
n.2621A>C
n.1395A>C
c.*2972A>C (n.*2972A>C)
c.3655A>C (p.Thr1219Pro)
n.468A>C
c.2923A>C (p.Thr975Pro)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
c.2734A>C (p.Thr912Pro)
dbSNP
15g.90811378A>GCA393851475BLMc.4048A>G (p.Thr1350Ala)
n.2621A>G
n.1395A>G
c.*2972A>G (n.*2972A>G)
c.3655A>G (p.Thr1219Ala)
n.468A>G
c.2923A>G (p.Thr975Ala)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
c.2734A>G (p.Thr912Ala)
dbSNP
15g.90811378A>TCA393851478BLMc.4048A>T (p.Thr1350Ser)
n.2621A>T
n.1395A>T
c.*2972A>T (n.*2972A>T)
c.3655A>T (p.Thr1219Ser)
n.468A>T
c.2923A>T (p.Thr975Ser)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
c.2734A>T (p.Thr912Ser)
15g.90811378_90811380dupCA2739290684BLMc.4048_4050dup (p.Thr1350_Ala1351insThr)
n.2621_2623dup
n.1395_1397dup
c.*2972_*2974dup (n.*2972_*2974dup)
c.3655_3657dup (p.Thr1219_Ala1220insThr)
n.468_470dup
c.2923_2925dup (p.Thr975_Ala976insThr)
c.2086_2088dup (p.Thr696_Ala697insThr)
c.2734_2736dup (p.Thr912_Ala913insThr)
15g.90811379C>ACA393851485BLMc.4049C>A (p.Thr1350Asn)
n.2622C>A
n.1396C>A
c.*2973C>A (n.*2973C>A)
c.3656C>A (p.Thr1219Asn)
n.469C>A
c.2924C>A (p.Thr975Asn)
c.2087C>A (p.Thr696Asn)
c.2735C>A (p.Thr912Asn)
15g.90811379C=CA2195302405BLMc.4049C= (p.Thr1350=)
n.2622C=
n.1396C=
c.*2973C= (n.*2973C=)
c.3656C= (p.Thr1219=)
n.469C=
c.2924C= (p.Thr975=)
c.2087C= (p.Thr696=)
c.2735C= (p.Thr912=)
15g.90811379C>GCA393851483BLMc.4049C>G (p.Thr1350Ser)
n.2622C>G
n.1396C>G
c.*2973C>G (n.*2973C>G)
c.3656C>G (p.Thr1219Ser)
n.469C>G
c.2924C>G (p.Thr975Ser)
c.2087C>G (p.Thr696Ser)
c.2735C>G (p.Thr912Ser)
ClinVar
15g.90811379C>TCA274728996BLMc.4049C>T (p.Thr1350Ile)
n.2622C>T
n.1396C>T
c.*2973C>T (n.*2973C>T)
c.3656C>T (p.Thr1219Ile)
n.469C>T
c.2924C>T (p.Thr975Ile)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
c.2735C>T (p.Thr912Ile)
dbSNP
15g.90811379_90811380dupCA274728978BLMc.4049_4050dup (p.Ala1351LeufsTer?)
n.2622_2623dup
c.4049_4050dup (p.Ala1351LeufsTer27)
n.1396_1397dup
c.*2973_*2974dup (n.*2973_*2974dup)
c.3656_3657dup (p.Ala1220LeufsTer?)
n.469_470dup
c.2924_2925dup (p.Ala976LeufsTer?)
c.2087_2088dup (p.Ala697LeufsTer?)
c.2735_2736dup (p.Ala913LeufsTer?)
dbSNP
15g.90811380T>ACA492157889BLMc.4050T>A (p.Thr1350=)
n.2623T>A
n.1397T>A
c.*2974T>A (n.*2974T>A)
c.3657T>A (p.Thr1219=)
n.470T>A
c.2925T>A (p.Thr975=)
c.2088T>A (p.Thr696=)
c.2736T>A (p.Thr912=)
15g.90811380T>CCA7739179BLMc.4050T>C (p.Thr1350=)
n.2623T>C
n.1397T>C
c.*2974T>C (n.*2974T>C)
c.3657T>C (p.Thr1219=)
n.470T>C
c.2925T>C (p.Thr975=)
c.2088T>C (p.Thr696=)
c.2736T>C (p.Thr912=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811380T>GCA492157890BLMc.4050T>G (p.Thr1350=)
n.2623T>G
n.1397T>G
c.*2974T>G (n.*2974T>G)
c.3657T>G (p.Thr1219=)
n.470T>G
c.2925T>G (p.Thr975=)
c.2088T>G (p.Thr696=)
c.2736T>G (p.Thr912=)
15g.90811380T=CA2195302406BLMc.4050T= (p.Thr1350=)
n.2623T=
n.1397T=
c.*2974T= (n.*2974T=)
c.3657T= (p.Thr1219=)
n.470T=
c.2925T= (p.Thr975=)
c.2088T= (p.Thr696=)
c.2736T= (p.Thr912=)
15g.90811381G>ACA393851488BLMc.4051G>A (p.Ala1351Thr)
n.2624G>A
n.1398G>A
c.*2975G>A (n.*2975G>A)
c.3658G>A (p.Ala1220Thr)
n.471G>A
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
c.2089G>A (p.Ala697Thr)
c.2737G>A (p.Ala913Thr)
gnomAD v4
15g.90811381G>CCA393851489BLMc.4051G>C (p.Ala1351Pro)
n.2624G>C
n.1398G>C
c.*2975G>C (n.*2975G>C)
c.3658G>C (p.Ala1220Pro)
n.471G>C
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.2737G>C (p.Ala913Pro)
15g.90811381G>TCA393851491BLMc.4051G>T (p.Ala1351Ser)
n.2624G>T
n.1398G>T
c.*2975G>T (n.*2975G>T)
c.3658G>T (p.Ala1220Ser)
n.471G>T
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.2737G>T (p.Ala913Ser)
gnomAD v4
15g.90811382C>ACA393851493BLMc.4052C>A (p.Ala1351Asp)
n.2625C>A
n.1399C>A
c.*2976C>A (n.*2976C>A)
c.3659C>A (p.Ala1220Asp)
n.472C>A
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.2738C>A (p.Ala913Asp)
gnomAD v4
15g.90811382C>GCA393851495BLMc.4052C>G (p.Ala1351Gly)
n.2625C>G
n.1399C>G
c.*2976C>G (n.*2976C>G)
c.3659C>G (p.Ala1220Gly)
n.472C>G
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
c.2090C>G (p.Ala697Gly)
c.2738C>G (p.Ala913Gly)
15g.90811382C>TCA393851497BLMc.4052C>T (p.Ala1351Val)
n.2625C>T
n.1399C>T
c.*2976C>T (n.*2976C>T)
c.3659C>T (p.Ala1220Val)
n.472C>T
c.2927C>T (p.Ala976Val)
c.2090C>T (p.Ala697Val)
c.2738C>T (p.Ala913Val)
15g.90811383T>ACA492157891BLMc.4053T>A (p.Ala1351=)
n.2626T>A
n.1400T>A
c.*2977T>A (n.*2977T>A)
c.3660T>A (p.Ala1220=)
n.473T>A
c.2928T>A (p.Ala976=)
c.2091T>A (p.Ala697=)
c.2739T>A (p.Ala913=)
15g.90811383T>CCA492157892BLMc.4053T>C (p.Ala1351=)
n.2626T>C
n.1400T>C
c.*2977T>C (n.*2977T>C)
c.3660T>C (p.Ala1220=)
n.473T>C
c.2928T>C (p.Ala976=)
c.2091T>C (p.Ala697=)
c.2739T>C (p.Ala913=)
15g.90811383T>GCA492157893BLMc.4053T>G (p.Ala1351=)
n.2626T>G
n.1400T>G
c.*2977T>G (n.*2977T>G)
c.3660T>G (p.Ala1220=)
n.473T>G
c.2928T>G (p.Ala976=)
c.2091T>G (p.Ala697=)
c.2739T>G (p.Ala913=)
dbSNP
15g.90811383T=CA2195302407BLMc.4053T= (p.Ala1351=)
n.2626T=
n.1400T=
c.*2977T= (n.*2977T=)
c.3660T= (p.Ala1220=)
n.473T=
c.2928T= (p.Ala976=)
c.2091T= (p.Ala697=)
c.2739T= (p.Ala913=)
15g.90811384T>ACA393851498BLMc.4054T>A (p.Ser1352Thr)
n.2627T>A
n.1401T>A
c.*2978T>A (n.*2978T>A)
c.3661T>A (p.Ser1221Thr)
n.474T>A
c.2929T>A (p.Ser977Thr)
c.2092T>A (p.Ser698Thr)
c.2740T>A (p.Ser914Thr)
ClinVar
15g.90811384T>CCA393851499BLMc.4054T>C (p.Ser1352Pro)
n.2627T>C
n.1401T>C
c.*2978T>C (n.*2978T>C)
c.3661T>C (p.Ser1221Pro)
n.474T>C
c.2929T>C (p.Ser977Pro)
c.2092T>C (p.Ser698Pro)
c.2740T>C (p.Ser914Pro)
15g.90811384T>GCA393851500BLMc.4054T>G (p.Ser1352Ala)
n.2627T>G
n.1401T>G
c.*2978T>G (n.*2978T>G)
c.3661T>G (p.Ser1221Ala)
n.474T>G
c.2929T>G (p.Ser977Ala)
c.2092T>G (p.Ser698Ala)
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
15g.90811385C>ACA393851502BLMc.4055C>A (p.Ser1352Tyr)
n.2628C>A
n.1402C>A
c.*2979C>A (n.*2979C>A)
c.3662C>A (p.Ser1221Tyr)
n.475C>A
c.2930C>A (p.Ser977Tyr)
c.2093C>A (p.Ser698Tyr)
c.2741C>A (p.Ser914Tyr)
15g.90811385C=CA2195302408BLMc.4055C= (p.Ser1352=)
n.2628C=
n.1402C=
c.*2979C= (n.*2979C=)
c.3662C= (p.Ser1221=)
n.475C=
c.2930C= (p.Ser977=)
c.2093C= (p.Ser698=)
c.2741C= (p.Ser914=)
15g.90811385C>GCA393851503BLMc.4055C>G (p.Ser1352Cys)
n.2628C>G
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c.2741C>G (p.Ser914Cys)
15g.90811385C>TCA393851505BLMc.4055C>T (p.Ser1352Phe)
n.2628C>T
n.1402C>T
c.*2979C>T (n.*2979C>T)
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c.2741C>T (p.Ser914Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.90811386C>ACA492157894BLMc.4056C>A (p.Ser1352=)
n.2629C>A
n.1403C>A
c.*2980C>A (n.*2980C>A)
c.3663C>A (p.Ser1221=)
n.476C>A
c.2931C>A (p.Ser977=)
c.2094C>A (p.Ser698=)
c.2742C>A (p.Ser914=)
gnomAD v4
15g.90811386C>GCA492157895BLMc.4056C>G (p.Ser1352=)
n.2629C>G
n.1403C>G
c.*2980C>G (n.*2980C>G)
c.3663C>G (p.Ser1221=)
n.476C>G
c.2931C>G (p.Ser977=)
c.2094C>G (p.Ser698=)
c.2742C>G (p.Ser914=)
15g.90811386C>TCA492157896BLMc.4056C>T (p.Ser1352=)
n.2629C>T
n.1403C>T
c.*2980C>T (n.*2980C>T)
c.3663C>T (p.Ser1221=)
n.476C>T
c.2931C>T (p.Ser977=)
c.2094C>T (p.Ser698=)
c.2742C>T (p.Ser914=)
15g.90811387A>CCA393851508BLMc.4057A>C (p.Ser1353Arg)
n.2630A>C
n.1404A>C
c.*2981A>C (n.*2981A>C)
c.3664A>C (p.Ser1222Arg)
n.477A>C
c.2932A>C (p.Ser978Arg)
c.2095A>C (p.Ser699Arg)
c.2743A>C (p.Ser915Arg)
15g.90811387A>GCA393851509BLMc.4057A>G (p.Ser1353Gly)
n.2630A>G
n.1404A>G
c.*2981A>G (n.*2981A>G)
c.3664A>G (p.Ser1222Gly)
n.477A>G
c.2932A>G (p.Ser978Gly)
c.2095A>G (p.Ser699Gly)
c.2743A>G (p.Ser915Gly)
ClinVar
15g.90811387A>TCA393851506BLMc.4057A>T (p.Ser1353Cys)
n.2630A>T
n.1404A>T
c.*2981A>T (n.*2981A>T)
c.3664A>T (p.Ser1222Cys)
n.477A>T
c.2932A>T (p.Ser978Cys)
c.2095A>T (p.Ser699Cys)
c.2743A>T (p.Ser915Cys)
15g.90811388G>ACA393851511BLMc.4058G>A (p.Ser1353Asn)
n.2631G>A
n.1405G>A
c.*2982G>A (n.*2982G>A)
c.3665G>A (p.Ser1222Asn)
n.478G>A
c.2933G>A (p.Ser978Asn)
c.2096G>A (p.Ser699Asn)
c.2744G>A (p.Ser915Asn)
ClinVar dbSNP
15g.90811388G>CCA393851513BLMc.4058G>C (p.Ser1353Thr)
n.2631G>C
n.1405G>C
c.*2982G>C (n.*2982G>C)
c.3665G>C (p.Ser1222Thr)
n.478G>C
c.2933G>C (p.Ser978Thr)
c.2096G>C (p.Ser699Thr)
c.2744G>C (p.Ser915Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90811388G=CA2195302409BLMc.4058G= (p.Ser1353=)
n.2631G=
n.1405G=
c.*2982G= (n.*2982G=)
c.3665G= (p.Ser1222=)
n.478G=
c.2933G= (p.Ser978=)
c.2096G= (p.Ser699=)
c.2744G= (p.Ser915=)
15g.90811388G>TCA393851515BLMc.4058G>T (p.Ser1353Ile)
n.2631G>T
n.1405G>T
c.*2982G>T (n.*2982G>T)
c.3665G>T (p.Ser1222Ile)
n.478G>T
c.2933G>T (p.Ser978Ile)
c.2096G>T (p.Ser699Ile)
c.2744G>T (p.Ser915Ile)
15g.90811390_90811392delCA2573151462BLMc.4060_4062del (p.Gly1354del)
n.2633_2635del
n.1407_1409del
c.*2984_*2986del (n.*2984_*2986del)
c.3667_3669del (p.Gly1223del)
n.480_482del
c.2935_2937del (p.Gly979del)
c.2098_2100del (p.Gly700del)
c.2746_2748del (p.Gly916del)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched