| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90794110G>A | CA2195297238 | BLM | c.3020-57G>A (n.3020-57G>A) n.1593-57G>A n.310G>A c.*1944-57G>A (n.*1944-57G>A) n.1046-57G>A n.557-57G>A c.1895-57G>A (n.1895-57G>A) c.1058-57G>A (n.1058-57G>A) c.1706-57G>A (n.1706-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794110G>C | CA2731287461 | BLM | c.3020-57G>C (n.3020-57G>C) n.1593-57G>C n.310G>C c.*1944-57G>C (n.*1944-57G>C) n.1046-57G>C n.557-57G>C c.1895-57G>C (n.1895-57G>C) c.1058-57G>C (n.1058-57G>C) c.1706-57G>C (n.1706-57G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90794110G= | CA2195297237 | BLM | c.3020-57G= (n.3020-57G=) n.1593-57G= n.310G= c.*1944-57G= (n.*1944-57G=) n.1046-57G= n.557-57G= c.1895-57G= (n.1895-57G=) c.1058-57G= (n.1058-57G=) c.1706-57G= (n.1706-57G=) | |
| 15 | g.90794110G>T | CA2630382203 | BLM | c.3020-57G>T (n.3020-57G>T) n.1593-57G>T n.310G>T c.*1944-57G>T (n.*1944-57G>T) n.1046-57G>T n.557-57G>T c.1895-57G>T (n.1895-57G>T) c.1058-57G>T (n.1058-57G>T) c.1706-57G>T (n.1706-57G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794111A= | CA2195297239 | BLM | c.3020-56A= (n.3020-56A=) n.1593-56A= n.311A= c.*1944-56A= (n.*1944-56A=) n.1046-56A= n.557-56A= c.1895-56A= (n.1895-56A=) c.1058-56A= (n.1058-56A=) c.1706-56A= (n.1706-56A=) | |
| 15 | g.90794111A>C | CA2195297240 | BLM | c.3020-56A>C (n.3020-56A>C) n.1593-56A>C n.311A>C c.*1944-56A>C (n.*1944-56A>C) n.1046-56A>C n.557-56A>C c.1895-56A>C (n.1895-56A>C) c.1058-56A>C (n.1058-56A>C) c.1706-56A>C (n.1706-56A>C) | dbSNP |
| 15 | g.90794111A>G | CA2575836114 | BLM | c.3020-56A>G (n.3020-56A>G) n.1593-56A>G n.311A>G c.*1944-56A>G (n.*1944-56A>G) n.1046-56A>G n.557-56A>G c.1895-56A>G (n.1895-56A>G) c.1058-56A>G (n.1058-56A>G) c.1706-56A>G (n.1706-56A>G) | |
| 15 | g.90794114T>G | CA2195297242 | BLM | c.3020-53T>G (n.3020-53T>G) n.1593-53T>G n.314T>G c.*1944-53T>G (n.*1944-53T>G) n.1046-53T>G n.557-53T>G c.1895-53T>G (n.1895-53T>G) c.1058-53T>G (n.1058-53T>G) c.1706-53T>G (n.1706-53T>G) | dbSNP |
| 15 | g.90794114T= | CA2195297241 | BLM | c.3020-53T= (n.3020-53T=) n.1593-53T= n.314T= c.*1944-53T= (n.*1944-53T=) n.1046-53T= n.557-53T= c.1895-53T= (n.1895-53T=) c.1058-53T= (n.1058-53T=) c.1706-53T= (n.1706-53T=) | |
| 15 | g.90794115G>A | CA274767243 | BLM | c.3020-52G>A (n.3020-52G>A) n.1593-52G>A n.315G>A c.*1944-52G>A (n.*1944-52G>A) n.1046-52G>A n.557-52G>A c.1895-52G>A (n.1895-52G>A) c.1058-52G>A (n.1058-52G>A) c.1706-52G>A (n.1706-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794115G= | CA2195297243 | BLM | c.3020-52G= (n.3020-52G=) n.1593-52G= n.315G= c.*1944-52G= (n.*1944-52G=) n.1046-52G= n.557-52G= c.1895-52G= (n.1895-52G=) c.1058-52G= (n.1058-52G=) c.1706-52G= (n.1706-52G=) | |
| 15 | g.90794115G>T | CA2630382204 | BLM | c.3020-52G>T (n.3020-52G>T) n.1593-52G>T n.315G>T c.*1944-52G>T (n.*1944-52G>T) n.1046-52G>T n.557-52G>T c.1895-52G>T (n.1895-52G>T) c.1058-52G>T (n.1058-52G>T) c.1706-52G>T (n.1706-52G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794116C>A | CA2630382205 | BLM | c.3020-51C>A (n.3020-51C>A) n.1593-51C>A n.316C>A c.*1944-51C>A (n.*1944-51C>A) n.1046-51C>A n.557-51C>A c.1895-51C>A (n.1895-51C>A) c.1058-51C>A (n.1058-51C>A) c.1706-51C>A (n.1706-51C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794116C>T | CA2630382206 | BLM | c.3020-51C>T (n.3020-51C>T) n.1593-51C>T n.316C>T c.*1944-51C>T (n.*1944-51C>T) n.1046-51C>T n.557-51C>T c.1895-51C>T (n.1895-51C>T) c.1058-51C>T (n.1058-51C>T) c.1706-51C>T (n.1706-51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C>A | CA2630382207 | BLM | c.3020-49C>A (n.3020-49C>A) n.1593-49C>A n.318C>A c.*1944-49C>A (n.*1944-49C>A) n.1046-49C>A n.557-49C>A c.1895-49C>A (n.1895-49C>A) c.1058-49C>A (n.1058-49C>A) c.1706-49C>A (n.1706-49C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C= | CA2195297244 | BLM | c.3020-49C= (n.3020-49C=) n.1593-49C= n.318C= c.*1944-49C= (n.*1944-49C=) n.1046-49C= n.557-49C= c.1895-49C= (n.1895-49C=) c.1058-49C= (n.1058-49C=) c.1706-49C= (n.1706-49C=) | |
| 15 | g.90794118C>G | CA2630382208 | BLM | c.3020-49C>G (n.3020-49C>G) n.1593-49C>G n.318C>G c.*1944-49C>G (n.*1944-49C>G) n.1046-49C>G n.557-49C>G c.1895-49C>G (n.1895-49C>G) c.1058-49C>G (n.1058-49C>G) c.1706-49C>G (n.1706-49C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794118C>T | CA619579796 | BLM | c.3020-49C>T (n.3020-49C>T) n.1593-49C>T n.318C>T c.*1944-49C>T (n.*1944-49C>T) n.1046-49C>T n.557-49C>T c.1895-49C>T (n.1895-49C>T) c.1058-49C>T (n.1058-49C>T) c.1706-49C>T (n.1706-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794120A= | CA2195297245 | BLM | c.3020-47A= (n.3020-47A=) n.1593-47A= n.320A= c.*1944-47A= (n.*1944-47A=) n.1046-47A= n.557-47A= c.1895-47A= (n.1895-47A=) c.1058-47A= (n.1058-47A=) c.1706-47A= (n.1706-47A=) | |
| 15 | g.90794120A>G | CA7738921 | BLM | c.3020-47A>G (n.3020-47A>G) n.1593-47A>G n.320A>G c.*1944-47A>G (n.*1944-47A>G) n.1046-47A>G n.557-47A>G c.1895-47A>G (n.1895-47A>G) c.1058-47A>G (n.1058-47A>G) c.1706-47A>G (n.1706-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125del | CA2630382209 | BLM | c.3020-42del (n.3020-42del) n.1593-42del n.325del c.*1944-42del (n.*1944-42del) n.1046-42del n.557-42del c.1895-42del (n.1895-42del) c.1058-42del (n.1058-42del) c.1706-42del (n.1706-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794122T>G | CA2630382210 | BLM | c.3020-45T>G (n.3020-45T>G) n.1593-45T>G n.322T>G c.*1944-45T>G (n.*1944-45T>G) n.1046-45T>G n.557-45T>G c.1895-45T>G (n.1895-45T>G) c.1058-45T>G (n.1058-45T>G) c.1706-45T>G (n.1706-45T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125T>C | CA717031738 | BLM | c.3020-42T>C (n.3020-42T>C) n.1593-42T>C n.325T>C c.*1944-42T>C (n.*1944-42T>C) n.1046-42T>C n.557-42T>C c.1895-42T>C (n.1895-42T>C) c.1058-42T>C (n.1058-42T>C) c.1706-42T>C (n.1706-42T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794125T= | CA2195297246 | BLM | c.3020-42T= (n.3020-42T=) n.1593-42T= n.325T= c.*1944-42T= (n.*1944-42T=) n.1046-42T= n.557-42T= c.1895-42T= (n.1895-42T=) c.1058-42T= (n.1058-42T=) c.1706-42T= (n.1706-42T=) | |
| 15 | g.90794126C>A | CA2630382211 | BLM | c.3020-41C>A (n.3020-41C>A) n.1593-41C>A n.326C>A c.*1944-41C>A (n.*1944-41C>A) n.1046-41C>A n.557-41C>A c.1895-41C>A (n.1895-41C>A) c.1058-41C>A (n.1058-41C>A) c.1706-41C>A (n.1706-41C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794126C= | CA2195297247 | BLM | c.3020-41C= (n.3020-41C=) n.1593-41C= n.326C= c.*1944-41C= (n.*1944-41C=) n.1046-41C= n.557-41C= c.1895-41C= (n.1895-41C=) c.1058-41C= (n.1058-41C=) c.1706-41C= (n.1706-41C=) | |
| 15 | g.90794126C>T | CA7738922 | BLM | c.3020-41C>T (n.3020-41C>T) n.1593-41C>T n.326C>T c.*1944-41C>T (n.*1944-41C>T) n.1046-41C>T n.557-41C>T c.1895-41C>T (n.1895-41C>T) c.1058-41C>T (n.1058-41C>T) c.1706-41C>T (n.1706-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794127C>A | CA2630382212 | BLM | c.3020-40C>A (n.3020-40C>A) n.1593-40C>A n.327C>A c.*1944-40C>A (n.*1944-40C>A) n.1046-40C>A n.557-40C>A c.1895-40C>A (n.1895-40C>A) c.1058-40C>A (n.1058-40C>A) c.1706-40C>A (n.1706-40C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794127C= | CA2195297248 | BLM | c.3020-40C= (n.3020-40C=) n.1593-40C= n.327C= c.*1944-40C= (n.*1944-40C=) n.1046-40C= n.557-40C= c.1895-40C= (n.1895-40C=) c.1058-40C= (n.1058-40C=) c.1706-40C= (n.1706-40C=) | |
| 15 | g.90794127C>T | CA274767265 | BLM | c.3020-40C>T (n.3020-40C>T) n.1593-40C>T n.327C>T c.*1944-40C>T (n.*1944-40C>T) n.1046-40C>T n.557-40C>T c.1895-40C>T (n.1895-40C>T) c.1058-40C>T (n.1058-40C>T) c.1706-40C>T (n.1706-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794128C>A | CA2630382213 | BLM | c.3020-39C>A (n.3020-39C>A) n.1593-39C>A n.328C>A c.*1944-39C>A (n.*1944-39C>A) n.1046-39C>A n.557-39C>A c.1895-39C>A (n.1895-39C>A) c.1058-39C>A (n.1058-39C>A) c.1706-39C>A (n.1706-39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794128C= | CA2195297249 | BLM | c.3020-39C= (n.3020-39C=) n.1593-39C= n.328C= c.*1944-39C= (n.*1944-39C=) n.1046-39C= n.557-39C= c.1895-39C= (n.1895-39C=) c.1058-39C= (n.1058-39C=) c.1706-39C= (n.1706-39C=) | |
| 15 | g.90794128C>G | CA2630382214 | BLM | c.3020-39C>G (n.3020-39C>G) n.1593-39C>G n.328C>G c.*1944-39C>G (n.*1944-39C>G) n.1046-39C>G n.557-39C>G c.1895-39C>G (n.1895-39C>G) c.1058-39C>G (n.1058-39C>G) c.1706-39C>G (n.1706-39C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794128C>T | CA2195297250 | BLM | c.3020-39C>T (n.3020-39C>T) n.1593-39C>T n.328C>T c.*1944-39C>T (n.*1944-39C>T) n.1046-39C>T n.557-39C>T c.1895-39C>T (n.1895-39C>T) c.1058-39C>T (n.1058-39C>T) c.1706-39C>T (n.1706-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794129C>A | CA2630382215 | BLM | c.3020-38C>A (n.3020-38C>A) n.1593-38C>A n.329C>A c.*1944-38C>A (n.*1944-38C>A) n.1046-38C>A n.557-38C>A c.1895-38C>A (n.1895-38C>A) c.1058-38C>A (n.1058-38C>A) c.1706-38C>A (n.1706-38C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794129C= | CA2195297252 | BLM | c.3020-38C= (n.3020-38C=) n.1593-38C= n.329C= c.*1944-38C= (n.*1944-38C=) n.1046-38C= n.557-38C= c.1895-38C= (n.1895-38C=) c.1058-38C= (n.1058-38C=) c.1706-38C= (n.1706-38C=) | |
| 15 | g.90794129C>G | CA2630382216 | BLM | c.3020-38C>G (n.3020-38C>G) n.1593-38C>G n.329C>G c.*1944-38C>G (n.*1944-38C>G) n.1046-38C>G n.557-38C>G c.1895-38C>G (n.1895-38C>G) c.1058-38C>G (n.1058-38C>G) c.1706-38C>G (n.1706-38C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794129C>T | CA274767267 | BLM | c.3020-38C>T (n.3020-38C>T) n.1593-38C>T n.329C>T c.*1944-38C>T (n.*1944-38C>T) n.1046-38C>T n.557-38C>T c.1895-38C>T (n.1895-38C>T) c.1058-38C>T (n.1058-38C>T) c.1706-38C>T (n.1706-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794129_90794130delinsCT | CA2195297253 | BLM | c.3020-38_3020-37delinsCT (n.3020-38_3020-37delinsCT) n.1593-38_1593-37delinsCT n.329_330delinsCT c.*1944-38_*1944-37delinsCT (n.*1944-38_*1944-37delinsCT) n.1046-38_1046-37delinsCT n.557-38_557-37delinsCT c.1895-38_1895-37delinsCT (n.1895-38_1895-37delinsCT) c.1058-38_1058-37delinsCT (n.1058-38_1058-37delinsCT) c.1706-38_1706-37delinsCT (n.1706-38_1706-37delinsCT) | |
| 15 | g.90794129_90794135delinsCTATAAG | CA2195297251 | BLM | c.3020-38_3020-32delinsCTATAAG (n.3020-38_3020-32delinsCTATAAG) n.1593-38_1593-32delinsCTATAAG n.329_335delinsCTATAAG c.*1944-38_*1944-32delinsCTATAAG (n.*1944-38_*1944-32delinsCTATAAG) n.1046-38_1046-32delinsCTATAAG n.557-38_557-32delinsCTATAAG c.1895-38_1895-32delinsCTATAAG (n.1895-38_1895-32delinsCTATAAG) c.1058-38_1058-32delinsCTATAAG (n.1058-38_1058-32delinsCTATAAG) c.1706-38_1706-32delinsCTATAAG (n.1706-38_1706-32delinsCTATAAG) | |
| 15 | g.90794130del | CA717031747 | BLM | c.3020-37del (n.3020-37del) n.1593-37del n.330del c.*1944-37del (n.*1944-37del) n.1046-37del n.557-37del c.1895-37del (n.1895-37del) c.1058-37del (n.1058-37del) c.1706-37del (n.1706-37del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794130T>C | CA2630382217 | BLM | c.3020-37T>C (n.3020-37T>C) n.1593-37T>C n.330T>C c.*1944-37T>C (n.*1944-37T>C) n.1046-37T>C n.557-37T>C c.1895-37T>C (n.1895-37T>C) c.1058-37T>C (n.1058-37T>C) c.1706-37T>C (n.1706-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794133_90794138del | CA7738923 | BLM | c.3020-34_3020-29del (n.3020-34_3020-29del) n.1593-34_1593-29del n.333_338del c.*1944-34_*1944-29del (n.*1944-34_*1944-29del) n.1046-34_1046-29del n.557-34_557-29del c.1895-34_1895-29del (n.1895-34_1895-29del) c.1058-34_1058-29del (n.1058-34_1058-29del) c.1706-34_1706-29del (n.1706-34_1706-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794131A= | CA2195297254 | BLM | c.3020-36A= (n.3020-36A=) n.1593-36A= n.331A= c.*1944-36A= (n.*1944-36A=) n.1046-36A= n.557-36A= c.1895-36A= (n.1895-36A=) c.1058-36A= (n.1058-36A=) c.1706-36A= (n.1706-36A=) | |
| 15 | g.90794131A>G | CA7738924 | BLM | c.3020-36A>G (n.3020-36A>G) n.1593-36A>G n.331A>G c.*1944-36A>G (n.*1944-36A>G) n.1046-36A>G n.557-36A>G c.1895-36A>G (n.1895-36A>G) c.1058-36A>G (n.1058-36A>G) c.1706-36A>G (n.1706-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794131A>T | CA2805211448 | BLM | c.3020-36A>T (n.3020-36A>T) n.1593-36A>T n.331A>T c.*1944-36A>T (n.*1944-36A>T) n.1046-36A>T n.557-36A>T c.1895-36A>T (n.1895-36A>T) c.1058-36A>T (n.1058-36A>T) c.1706-36A>T (n.1706-36A>T) | |
| 15 | g.90794135G>C | CA2630382218 | BLM | c.3020-32G>C (n.3020-32G>C) n.1593-32G>C n.335G>C c.*1944-32G>C (n.*1944-32G>C) n.1046-32G>C n.557-32G>C c.1895-32G>C (n.1895-32G>C) c.1058-32G>C (n.1058-32G>C) c.1706-32G>C (n.1706-32G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794136T>C | CA2630382219 | BLM | c.3020-31T>C (n.3020-31T>C) n.1593-31T>C n.336T>C c.*1944-31T>C (n.*1944-31T>C) n.1046-31T>C n.557-31T>C c.1895-31T>C (n.1895-31T>C) c.1058-31T>C (n.1058-31T>C) c.1706-31T>C (n.1706-31T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794137A>G | CA2630382220 | BLM | c.3020-30A>G (n.3020-30A>G) n.1593-30A>G n.337A>G c.*1944-30A>G (n.*1944-30A>G) n.1046-30A>G n.557-30A>G c.1895-30A>G (n.1895-30A>G) c.1058-30A>G (n.1058-30A>G) c.1706-30A>G (n.1706-30A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794138T>C | CA2630382221 | BLM | c.3020-29T>C (n.3020-29T>C) n.1593-29T>C n.338T>C c.*1944-29T>C (n.*1944-29T>C) n.1046-29T>C n.557-29T>C c.1895-29T>C (n.1895-29T>C) c.1058-29T>C (n.1058-29T>C) c.1706-29T>C (n.1706-29T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794139G>A | CA619579797 | BLM | c.3020-28G>A (n.3020-28G>A) n.1593-28G>A n.339G>A c.*1944-28G>A (n.*1944-28G>A) n.1046-28G>A n.557-28G>A c.1895-28G>A (n.1895-28G>A) c.1058-28G>A (n.1058-28G>A) c.1706-28G>A (n.1706-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794139G= | CA2195297255 | BLM | c.3020-28G= (n.3020-28G=) n.1593-28G= n.339G= c.*1944-28G= (n.*1944-28G=) n.1046-28G= n.557-28G= c.1895-28G= (n.1895-28G=) c.1058-28G= (n.1058-28G=) c.1706-28G= (n.1706-28G=) | |
| 15 | g.90794140T>C | CA619579798 | BLM | c.3020-27T>C (n.3020-27T>C) n.1593-27T>C n.340T>C c.*1944-27T>C (n.*1944-27T>C) n.1046-27T>C n.557-27T>C c.1895-27T>C (n.1895-27T>C) c.1058-27T>C (n.1058-27T>C) c.1706-27T>C (n.1706-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794140T= | CA2195297256 | BLM | c.3020-27T= (n.3020-27T=) n.1593-27T= n.340T= c.*1944-27T= (n.*1944-27T=) n.1046-27T= n.557-27T= c.1895-27T= (n.1895-27T=) c.1058-27T= (n.1058-27T=) c.1706-27T= (n.1706-27T=) | |
| 15 | g.90794141C>A | CA2575836120 | BLM | c.3020-26C>A (n.3020-26C>A) n.1593-26C>A n.341C>A c.*1944-26C>A (n.*1944-26C>A) n.1046-26C>A n.557-26C>A c.1895-26C>A (n.1895-26C>A) c.1058-26C>A (n.1058-26C>A) c.1706-26C>A (n.1706-26C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794141C>G | CA2630382222 | BLM | c.3020-26C>G (n.3020-26C>G) n.1593-26C>G n.341C>G c.*1944-26C>G (n.*1944-26C>G) n.1046-26C>G n.557-26C>G c.1895-26C>G (n.1895-26C>G) c.1058-26C>G (n.1058-26C>G) c.1706-26C>G (n.1706-26C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794142T>C | CA2630382223 | BLM | c.3020-25T>C (n.3020-25T>C) n.1593-25T>C n.342T>C c.*1944-25T>C (n.*1944-25T>C) n.1046-25T>C n.557-25T>C c.1895-25T>C (n.1895-25T>C) c.1058-25T>C (n.1058-25T>C) c.1706-25T>C (n.1706-25T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794143T>A | CA717031750 | BLM | c.3020-24T>A (n.3020-24T>A) n.1593-24T>A n.343T>A c.*1944-24T>A (n.*1944-24T>A) n.1046-24T>A n.557-24T>A c.1895-24T>A (n.1895-24T>A) c.1058-24T>A (n.1058-24T>A) c.1706-24T>A (n.1706-24T>A) | dbSNP |
| 15 | g.90794143T>C | CA2630382224 | BLM | c.3020-24T>C (n.3020-24T>C) n.1593-24T>C n.343T>C c.*1944-24T>C (n.*1944-24T>C) n.1046-24T>C n.557-24T>C c.1895-24T>C (n.1895-24T>C) c.1058-24T>C (n.1058-24T>C) c.1706-24T>C (n.1706-24T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794143T= | CA2195297257 | BLM | c.3020-24T= (n.3020-24T=) n.1593-24T= n.343T= c.*1944-24T= (n.*1944-24T=) n.1046-24T= n.557-24T= c.1895-24T= (n.1895-24T=) c.1058-24T= (n.1058-24T=) c.1706-24T= (n.1706-24T=) | |
| 15 | g.90794144A>C | CA2575836121 | BLM | c.3020-23A>C (n.3020-23A>C) n.1593-23A>C n.344A>C c.*1944-23A>C (n.*1944-23A>C) n.1046-23A>C n.557-23A>C c.1895-23A>C (n.1895-23A>C) c.1058-23A>C (n.1058-23A>C) c.1706-23A>C (n.1706-23A>C) | |
| 15 | g.90794144A>G | CA2630382225 | BLM | c.3020-23A>G (n.3020-23A>G) n.1593-23A>G n.344A>G c.*1944-23A>G (n.*1944-23A>G) n.1046-23A>G n.557-23A>G c.1895-23A>G (n.1895-23A>G) c.1058-23A>G (n.1058-23A>G) c.1706-23A>G (n.1706-23A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794148_90794149dup | CA2630382226 | BLM | c.3020-19_3020-18dup (n.3020-19_3020-18dup) n.1593-19_1593-18dup n.348_349dup c.*1944-19_*1944-18dup (n.*1944-19_*1944-18dup) n.1046-19_1046-18dup n.557-19_557-18dup c.1895-19_1895-18dup (n.1895-19_1895-18dup) c.1058-19_1058-18dup (n.1058-19_1058-18dup) c.1706-19_1706-18dup (n.1706-19_1706-18dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794147A>G | CA2573151408 | BLM | c.3020-20A>G (n.3020-20A>G) n.1593-20A>G n.347A>G c.*1944-20A>G (n.*1944-20A>G) n.1046-20A>G n.557-20A>G c.1895-20A>G (n.1895-20A>G) c.1058-20A>G (n.1058-20A>G) c.1706-20A>G (n.1706-20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794148T>A | CA2573151409 | BLM | c.3020-19T>A (n.3020-19T>A) n.1593-19T>A n.348T>A c.*1944-19T>A (n.*1944-19T>A) n.1046-19T>A n.557-19T>A c.1895-19T>A (n.1895-19T>A) c.1058-19T>A (n.1058-19T>A) c.1706-19T>A (n.1706-19T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794148T>C | CA2195297259 | BLM | c.3020-19T>C (n.3020-19T>C) n.1593-19T>C n.348T>C c.*1944-19T>C (n.*1944-19T>C) n.1046-19T>C n.557-19T>C c.1895-19T>C (n.1895-19T>C) c.1058-19T>C (n.1058-19T>C) c.1706-19T>C (n.1706-19T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794148T= | CA2195297258 | BLM | c.3020-19T= (n.3020-19T=) n.1593-19T= n.348T= c.*1944-19T= (n.*1944-19T=) n.1046-19T= n.557-19T= c.1895-19T= (n.1895-19T=) c.1058-19T= (n.1058-19T=) c.1706-19T= (n.1706-19T=) | |
| 15 | g.90794149A>G | CA2630382227 | BLM | c.3020-18A>G (n.3020-18A>G) n.1593-18A>G n.349A>G c.*1944-18A>G (n.*1944-18A>G) n.1046-18A>G n.557-18A>G c.1895-18A>G (n.1895-18A>G) c.1058-18A>G (n.1058-18A>G) c.1706-18A>G (n.1706-18A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794150G>T | CA2630382228 | BLM | c.3020-17G>T (n.3020-17G>T) n.1593-17G>T n.350G>T c.*1944-17G>T (n.*1944-17G>T) n.1046-17G>T n.557-17G>T c.1895-17G>T (n.1895-17G>T) c.1058-17G>T (n.1058-17G>T) c.1706-17G>T (n.1706-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794151T>C | CA2630382229 | BLM | c.3020-16T>C (n.3020-16T>C) n.1593-16T>C n.351T>C c.*1944-16T>C (n.*1944-16T>C) n.1046-16T>C n.557-16T>C c.1895-16T>C (n.1895-16T>C) c.1058-16T>C (n.1058-16T>C) c.1706-16T>C (n.1706-16T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794151T>G | CA2697549390 | BLM | c.3020-16T>G (n.3020-16T>G) n.1593-16T>G n.351T>G c.*1944-16T>G (n.*1944-16T>G) n.1046-16T>G n.557-16T>G c.1895-16T>G (n.1895-16T>G) c.1058-16T>G (n.1058-16T>G) c.1706-16T>G (n.1706-16T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90794152C>A | CA2630382230 | BLM | c.3020-15C>A (n.3020-15C>A) n.1593-15C>A n.352C>A c.*1944-15C>A (n.*1944-15C>A) n.1046-15C>A n.557-15C>A c.1895-15C>A (n.1895-15C>A) c.1058-15C>A (n.1058-15C>A) c.1706-15C>A (n.1706-15C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794152C= | CA2195297260 | BLM | c.3020-15C= (n.3020-15C=) n.1593-15C= n.352C= c.*1944-15C= (n.*1944-15C=) n.1046-15C= n.557-15C= c.1895-15C= (n.1895-15C=) c.1058-15C= (n.1058-15C=) c.1706-15C= (n.1706-15C=) | |
| 15 | g.90794152C>T | CA7738925 | BLM | c.3020-15C>T (n.3020-15C>T) n.1593-15C>T n.352C>T c.*1944-15C>T (n.*1944-15C>T) n.1046-15C>T n.557-15C>T c.1895-15C>T (n.1895-15C>T) c.1058-15C>T (n.1058-15C>T) c.1706-15C>T (n.1706-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794154del | CA2630382231 | BLM | c.3020-13del (n.3020-13del) n.1593-13del n.354del c.*1944-13del (n.*1944-13del) n.1046-13del n.557-13del c.1895-13del (n.1895-13del) c.1058-13del (n.1058-13del) c.1706-13del (n.1706-13del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794154T>C | CA2630382232 | BLM | c.3020-13T>C (n.3020-13T>C) n.1593-13T>C n.354T>C c.*1944-13T>C (n.*1944-13T>C) n.1046-13T>C n.557-13T>C c.1895-13T>C (n.1895-13T>C) c.1058-13T>C (n.1058-13T>C) c.1706-13T>C (n.1706-13T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794155C= | CA2195297261 | BLM | c.3020-12C= (n.3020-12C=) n.1593-12C= n.355C= c.*1944-12C= (n.*1944-12C=) n.1046-12C= n.557-12C= c.1895-12C= (n.1895-12C=) c.1058-12C= (n.1058-12C=) c.1706-12C= (n.1706-12C=) | |
| 15 | g.90794155C>T | CA619579799 | BLM | c.3020-12C>T (n.3020-12C>T) n.1593-12C>T n.355C>T c.*1944-12C>T (n.*1944-12C>T) n.1046-12C>T n.557-12C>T c.1895-12C>T (n.1895-12C>T) c.1058-12C>T (n.1058-12C>T) c.1706-12C>T (n.1706-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794156A= | CA2195297262 | BLM | c.3020-11A= (n.3020-11A=) n.1593-11A= n.356A= c.*1944-11A= (n.*1944-11A=) n.1046-11A= n.557-11A= c.1895-11A= (n.1895-11A=) c.1058-11A= (n.1058-11A=) c.1706-11A= (n.1706-11A=) | |
| 15 | g.90794156A>C | CA2573151410 | BLM | c.3020-11A>C (n.3020-11A>C) n.1593-11A>C n.356A>C c.*1944-11A>C (n.*1944-11A>C) n.1046-11A>C n.557-11A>C c.1895-11A>C (n.1895-11A>C) c.1058-11A>C (n.1058-11A>C) c.1706-11A>C (n.1706-11A>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794156A>G | CA619579800 | BLM | c.3020-11A>G (n.3020-11A>G) n.1593-11A>G n.356A>G c.*1944-11A>G (n.*1944-11A>G) n.1046-11A>G n.557-11A>G c.1895-11A>G (n.1895-11A>G) c.1058-11A>G (n.1058-11A>G) c.1706-11A>G (n.1706-11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794158_90794159delinsCT | CA2195297263 | BLM | c.3020-9_3020-8delinsCT (n.3020-9_3020-8delinsCT) n.1593-9_1593-8delinsCT n.358_359delinsCT c.*1944-9_*1944-8delinsCT (n.*1944-9_*1944-8delinsCT) n.1046-9_1046-8delinsCT n.557-9_557-8delinsCT c.1895-9_1895-8delinsCT (n.1895-9_1895-8delinsCT) c.1058-9_1058-8delinsCT (n.1058-9_1058-8delinsCT) c.1706-9_1706-8delinsCT (n.1706-9_1706-8delinsCT) | |
| 15 | g.90794158_90794161delinsCTCT | CA2195297264 | BLM | c.3020-9_3020-6delinsCTCT (n.3020-9_3020-6delinsCTCT) n.1593-9_1593-6delinsCTCT n.358_361delinsCTCT c.*1944-9_*1944-6delinsCTCT (n.*1944-9_*1944-6delinsCTCT) n.1046-9_1046-6delinsCTCT n.557-9_557-6delinsCTCT c.1895-9_1895-6delinsCTCT (n.1895-9_1895-6delinsCTCT) c.1058-9_1058-6delinsCTCT (n.1058-9_1058-6delinsCTCT) c.1706-9_1706-6delinsCTCT (n.1706-9_1706-6delinsCTCT) | |
| 15 | g.90794159del | CA7738926 | BLM | c.3020-8del (n.3020-8del) n.1593-8del n.359del c.*1944-8del (n.*1944-8del) n.1046-8del n.557-8del c.1895-8del (n.1895-8del) c.1058-8del (n.1058-8del) c.1706-8del (n.1706-8del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794159T>G | CA2630382233 | BLM | c.3020-8T>G (n.3020-8T>G) n.1593-8T>G n.359T>G c.*1944-8T>G (n.*1944-8T>G) n.1046-8T>G n.557-8T>G c.1895-8T>G (n.1895-8T>G) c.1058-8T>G (n.1058-8T>G) c.1706-8T>G (n.1706-8T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794160_90794162del | CA915946135 | BLM | c.3020-7_3020-5del (n.3020-7_3020-5del) n.1593-7_1593-5del n.360_362del c.*1944-7_*1944-5del (n.*1944-7_*1944-5del) n.1046-7_1046-5del n.557-7_557-5del c.1895-7_1895-5del (n.1895-7_1895-5del) c.1058-7_1058-5del (n.1058-7_1058-5del) c.1706-7_1706-5del (n.1706-7_1706-5del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794160C= | CA2195297265 | BLM | c.3020-7C= (n.3020-7C=) n.1593-7C= n.360C= c.*1944-7C= (n.*1944-7C=) n.1046-7C= n.557-7C= c.1895-7C= (n.1895-7C=) c.1058-7C= (n.1058-7C=) c.1706-7C= (n.1706-7C=) | |
| 15 | g.90794160C>G | CA915946136 | BLM | c.3020-7C>G (n.3020-7C>G) n.1593-7C>G n.360C>G c.*1944-7C>G (n.*1944-7C>G) n.1046-7C>G n.557-7C>G c.1895-7C>G (n.1895-7C>G) c.1058-7C>G (n.1058-7C>G) c.1706-7C>G (n.1706-7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794160C>T | CA915946137 | BLM | c.3020-7C>T (n.3020-7C>T) n.1593-7C>T n.360C>T c.*1944-7C>T (n.*1944-7C>T) n.1046-7C>T n.557-7C>T c.1895-7C>T (n.1895-7C>T) c.1058-7C>T (n.1058-7C>T) c.1706-7C>T (n.1706-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794160_90794162delinsCTT | CA2195297266 | BLM | c.3020-7_3020-5delinsCTT (n.3020-7_3020-5delinsCTT) n.1593-7_1593-5delinsCTT n.360_362delinsCTT c.*1944-7_*1944-5delinsCTT (n.*1944-7_*1944-5delinsCTT) n.1046-7_1046-5delinsCTT n.557-7_557-5delinsCTT c.1895-7_1895-5delinsCTT (n.1895-7_1895-5delinsCTT) c.1058-7_1058-5delinsCTT (n.1058-7_1058-5delinsCTT) c.1706-7_1706-5delinsCTT (n.1706-7_1706-5delinsCTT) | |
| 15 | g.90794164del | CA2573151412 | BLM | c.3020-3del (n.3020-3del) n.1593-3del n.364del c.*1944-3del (n.*1944-3del) n.1046-3del n.557-3del c.1895-3del (n.1895-3del) c.1058-3del (n.1058-3del) c.1706-3del (n.1706-3del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794163_90794164del | CA915946138 | BLM | c.3020-4_3020-3del (n.3020-4_3020-3del) n.1593-4_1593-3del n.363_364del c.*1944-4_*1944-3del (n.*1944-4_*1944-3del) n.1046-4_1046-3del n.557-4_557-3del c.1895-4_1895-3del (n.1895-4_1895-3del) c.1058-4_1058-3del (n.1058-4_1058-3del) c.1706-4_1706-3del (n.1706-4_1706-3del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794163T>A | CA2580090289 | BLM | c.3020-4T>A (n.3020-4T>A) n.1593-4T>A n.363T>A c.*1944-4T>A (n.*1944-4T>A) n.1046-4T>A n.557-4T>A c.1895-4T>A (n.1895-4T>A) c.1058-4T>A (n.1058-4T>A) c.1706-4T>A (n.1706-4T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90794163T>C | CA2580090290 | BLM | c.3020-4T>C (n.3020-4T>C) n.1593-4T>C n.363T>C c.*1944-4T>C (n.*1944-4T>C) n.1046-4T>C n.557-4T>C c.1895-4T>C (n.1895-4T>C) c.1058-4T>C (n.1058-4T>C) c.1706-4T>C (n.1706-4T>C) | ClinVar |
| 15 | g.90794163T>G | CA2630382234 | BLM | c.3020-4T>G (n.3020-4T>G) n.1593-4T>G n.363T>G c.*1944-4T>G (n.*1944-4T>G) n.1046-4T>G n.557-4T>G c.1895-4T>G (n.1895-4T>G) c.1058-4T>G (n.1058-4T>G) c.1706-4T>G (n.1706-4T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794164T>C | CA916079959 | BLM | c.3020-3T>C (n.3020-3T>C) n.1593-3T>C n.364T>C c.*1944-3T>C (n.*1944-3T>C) n.1046-3T>C n.557-3T>C c.1895-3T>C (n.1895-3T>C) c.1058-3T>C (n.1058-3T>C) c.1706-3T>C (n.1706-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794164T= | CA2195297267 | BLM | c.3020-3T= (n.3020-3T=) n.1593-3T= n.364T= c.*1944-3T= (n.*1944-3T=) n.1046-3T= n.557-3T= c.1895-3T= (n.1895-3T=) c.1058-3T= (n.1058-3T=) c.1706-3T= (n.1706-3T=) | |
| 15 | g.90794165A>C | CA393846639 | BLM | c.3020-2A>C (n.3020-2A>C) n.1593-2A>C n.365A>C c.*1944-2A>C (n.*1944-2A>C) n.1046-2A>C n.557-2A>C c.1895-2A>C (n.1895-2A>C) c.1058-2A>C (n.1058-2A>C) c.1706-2A>C (n.1706-2A>C) | |
| 15 | g.90794165A>G | CA393846640 | BLM | c.3020-2A>G (n.3020-2A>G) n.1593-2A>G n.365A>G c.*1944-2A>G (n.*1944-2A>G) n.1046-2A>G n.557-2A>G c.1895-2A>G (n.1895-2A>G) c.1058-2A>G (n.1058-2A>G) c.1706-2A>G (n.1706-2A>G) | |
| 15 | g.90794165A>T | CA393846641 | BLM | c.3020-2A>T (n.3020-2A>T) n.1593-2A>T n.365A>T c.*1944-2A>T (n.*1944-2A>T) n.1046-2A>T n.557-2A>T c.1895-2A>T (n.1895-2A>T) c.1058-2A>T (n.1058-2A>T) c.1706-2A>T (n.1706-2A>T) | |
| 15 | g.90794166G>A | CA393846642 | BLM | c.3020-1G>A (n.3020-1G>A) n.1593-1G>A n.366G>A c.*1944-1G>A (n.*1944-1G>A) n.1046-1G>A n.557-1G>A c.1895-1G>A (n.1895-1G>A) c.1058-1G>A (n.1058-1G>A) c.1706-1G>A (n.1706-1G>A) | |
| 15 | g.90794166G>C | CA393846643 | BLM | c.3020-1G>C (n.3020-1G>C) n.1593-1G>C n.366G>C c.*1944-1G>C (n.*1944-1G>C) n.1046-1G>C n.557-1G>C c.1895-1G>C (n.1895-1G>C) c.1058-1G>C (n.1058-1G>C) c.1706-1G>C (n.1706-1G>C) | |
| 15 | g.90794166G>T | CA393846644 | BLM | c.3020-1G>T (n.3020-1G>T) n.1593-1G>T n.366G>T c.*1944-1G>T (n.*1944-1G>T) n.1046-1G>T n.557-1G>T c.1895-1G>T (n.1895-1G>T) c.1058-1G>T (n.1058-1G>T) c.1706-1G>T (n.1706-1G>T) | |
| 15 | g.90794167T>A | CA393846645 | BLM | c.3020T>A (p.Met1007Lys) n.1593T>A n.367T>A c.*1944T>A (n.*1944T>A) n.1046T>A n.557T>A c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1058T>A (p.Met353Lys) c.1706T>A (p.Met569Lys) | |
| 15 | g.90794167T>C | CA393846646 | BLM | c.3020T>C (p.Met1007Thr) n.1593T>C n.367T>C c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.1046T>C n.557T>C c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1058T>C (p.Met353Thr) c.1706T>C (p.Met569Thr) | |
| 15 | g.90794167T>G | CA393846647 | BLM | c.3020T>G (p.Met1007Arg) n.1593T>G n.367T>G c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.1046T>G n.557T>G c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1058T>G (p.Met353Arg) c.1706T>G (p.Met569Arg) | |
| 15 | g.90794167_90794168delinsTG | CA2195297268 | BLM | c.3020_3021delinsTG (p.Met1007=) n.1593_1594delinsTG n.367_368delinsTG c.*1944_*1945delinsTG (n.*1944_*1945delinsTG) n.1046_1047delinsTG n.557_558delinsTG c.1895_1896delinsTG (p.Met632=) c.1058_1059delinsTG (p.Met353=) c.1706_1707delinsTG (p.Met569=) | |
| 15 | g.90794168G>A | CA393846650 | BLM | c.3021G>A (p.Met1007Ile) n.1594G>A n.368G>A c.*1945G>A (n.*1945G>A) n.1047G>A n.558G>A c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1059G>A (p.Met353Ile) c.1707G>A (p.Met569Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794168G>C | CA393846649 | BLM | c.3021G>C (p.Met1007Ile) n.1594G>C n.368G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.1047G>C n.558G>C c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1059G>C (p.Met353Ile) c.1707G>C (p.Met569Ile) | |
| 15 | g.90794168G= | CA2195297269 | BLM | c.3021G= (p.Met1007=) n.1594G= n.368G= c.*1945G= (n.*1945G=) n.1047G= n.558G= c.1896G= (p.Met632=) c.1059G= (p.Met353=) c.1707G= (p.Met569=) | |
| 15 | g.90794168G>T | CA393846648 | BLM | c.3021G>T (p.Met1007Ile) n.1594G>T n.368G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.1047G>T n.558G>T c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1059G>T (p.Met353Ile) c.1707G>T (p.Met569Ile) | |
| 15 | g.90794169del | CA16041777 | BLM | c.3022del (p.Glu1008LysfsTer26) n.1595del n.369del c.*1946del (n.*1946del) n.1048del n.559del c.1897del (p.Glu633LysfsTer26) c.1060del (p.Glu354LysfsTer26) c.1708del (p.Glu570LysfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794169G>A | CA393846651 | BLM | c.3022G>A (p.Glu1008Lys) n.1595G>A n.369G>A c.*1946G>A (n.*1946G>A) n.1048G>A n.559G>A c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.1708G>A (p.Glu570Lys) | dbSNP |
| 15 | g.90794169G>C | CA393846652 | BLM | c.3022G>C (p.Glu1008Gln) n.1595G>C n.369G>C c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1048G>C n.559G>C c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.1708G>C (p.Glu570Gln) | |
| 15 | g.90794169G= | CA2195297270 | BLM | c.3022G= (p.Glu1008=) n.1595G= n.369G= c.*1946G= (n.*1946G=) n.1048G= n.559G= c.1897G= (p.Glu633=) c.1060G= (p.Glu354=) c.1708G= (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794169G>T | CA393846653 | BLM | c.3022G>T (p.Glu1008Ter) n.1595G>T n.369G>T c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1048G>T n.559G>T c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.1708G>T (p.Glu570Ter) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794169_90794170delinsGA | CA2195297271 | BLM | c.3022_3023delinsGA (p.Glu1008=) n.1595_1596delinsGA n.369_370delinsGA c.*1946_*1947delinsGA (n.*1946_*1947delinsGA) n.1048_1049delinsGA n.559_560delinsGA c.1897_1898delinsGA (p.Glu633=) c.1060_1061delinsGA (p.Glu354=) c.1708_1709delinsGA (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794170A= | CA2195297272 | BLM | c.3023A= (p.Glu1008=) n.1596A= n.370A= c.*1947A= (n.*1947A=) n.1049A= n.560A= c.1898A= (p.Glu633=) c.1061A= (p.Glu354=) c.1709A= (p.Glu570=) | |
| 15 | g.90794170A>C | CA393846654 | BLM | c.3023A>C (p.Glu1008Ala) n.1596A>C n.370A>C c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.1049A>C n.560A>C c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.1709A>C (p.Glu570Ala) | |
| 15 | g.90794170A>G | CA393846655 | BLM | c.3023A>G (p.Glu1008Gly) n.1596A>G n.370A>G c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.1049A>G n.560A>G c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.1709A>G (p.Glu570Gly) | |
| 15 | g.90794170A>T | CA393846656 | BLM | c.3023A>T (p.Glu1008Val) n.1596A>T n.370A>T c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.1049A>T n.560A>T c.1898A>T (p.Glu633Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.1709A>T (p.Glu570Val) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794174del | CA972717904 | BLM | c.3027del (p.Asp1010MetfsTer24) n.1600del n.374del c.*1951del (n.*1951del) n.1053del n.564del c.1902del (p.Asp635MetfsTer24) c.1065del (p.Asp356MetfsTer24) c.1713del (p.Asp572MetfsTer24) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794171A>C | CA393846657 | BLM | c.3024A>C (p.Glu1008Asp) n.1597A>C n.371A>C c.*1948A>C (n.*1948A>C) n.1050A>C n.561A>C c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.1710A>C (p.Glu570Asp) | |
| 15 | g.90794171A>G | CA492164620 | BLM | c.3024A>G (p.Glu1008=) n.1597A>G n.371A>G c.*1948A>G (n.*1948A>G) n.1050A>G n.561A>G c.1899A>G (p.Glu633=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.1710A>G (p.Glu570=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794171A>T | CA393846658 | BLM | c.3024A>T (p.Glu1008Asp) n.1597A>T n.371A>T c.*1948A>T (n.*1948A>T) n.1050A>T n.561A>T c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.1710A>T (p.Glu570Asp) | |
| 15 | g.90794172A>C | CA393846659 | BLM | c.3025A>C (p.Lys1009Gln) n.1598A>C n.372A>C c.*1949A>C (n.*1949A>C) n.1051A>C n.562A>C c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.1711A>C (p.Lys571Gln) | |
| 15 | g.90794172A>G | CA393846660 | BLM | c.3025A>G (p.Lys1009Glu) n.1598A>G n.372A>G c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.1051A>G n.562A>G c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.1711A>G (p.Lys571Glu) | |
| 15 | g.90794172A>T | CA393846661 | BLM | c.3025A>T (p.Lys1009Ter) n.1598A>T n.372A>T c.*1949A>T (n.*1949A>T) n.1051A>T n.562A>T c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.1711A>T (p.Lys571Ter) | |
| 15 | g.90794173_90794188dup | CA2697549391 | BLM | c.3026_3041dup (p.His1014GlnfsTer14) n.1599_1614dup n.373_388dup c.*1950_*1965dup (n.*1950_*1965dup) n.1052_1067dup n.563_578dup c.1901_1916dup (p.His639GlnfsTer14) c.1064_1079dup (p.His360GlnfsTer14) c.1712_1727dup (p.His576GlnfsTer14) | ClinVar |
| 15 | g.90794173A>C | CA393846664 | BLM | c.3026A>C (p.Lys1009Thr) n.1599A>C n.373A>C c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.1052A>C n.563A>C c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.1712A>C (p.Lys571Thr) | |
| 15 | g.90794173A>G | CA393846663 | BLM | c.3026A>G (p.Lys1009Arg) n.1599A>G n.373A>G c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.1052A>G n.563A>G c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.1712A>G (p.Lys571Arg) | |
| 15 | g.90794173A>T | CA393846662 | BLM | c.3026A>T (p.Lys1009Ile) n.1599A>T n.373A>T c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.1052A>T n.563A>T c.1901A>T (p.Lys634Ile) c.1064A>T (p.Lys355Ile) c.1712A>T (p.Lys571Ile) | |
| 15 | g.90794174A>C | CA393846665 | BLM | c.3027A>C (p.Lys1009Asn) n.1600A>C n.374A>C c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.1053A>C n.564A>C c.1902A>C (p.Lys634Asn) c.1065A>C (p.Lys355Asn) c.1713A>C (p.Lys571Asn) | |
| 15 | g.90794174A>G | CA492164622 | BLM | c.3027A>G (p.Lys1009=) n.1600A>G n.374A>G c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.1053A>G n.564A>G c.1902A>G (p.Lys634=) c.1065A>G (p.Lys355=) c.1713A>G (p.Lys571=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794174A>T | CA393846666 | BLM | c.3027A>T (p.Lys1009Asn) n.1600A>T n.374A>T c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.1053A>T n.564A>T c.1902A>T (p.Lys634Asn) c.1065A>T (p.Lys355Asn) c.1713A>T (p.Lys571Asn) | |
| 15 | g.90794174_90794175delinsAG | CA2195297273 | BLM | c.3027_3028delinsAG (p.Lys1009=) n.1600_1601delinsAG n.374_375delinsAG c.*1951_*1952delinsAG (n.*1951_*1952delinsAG) n.1053_1054delinsAG n.564_565delinsAG c.1902_1903delinsAG (p.Lys634=) c.1065_1066delinsAG (p.Lys355=) c.1713_1714delinsAG (p.Lys571=) | |
| 15 | g.90794175del | CA274319 | BLM | c.3028del (p.Asp1010MetfsTer24) n.1601del n.375del c.*1952del (n.*1952del) n.1054del n.565del c.1903del (p.Asp635MetfsTer24) c.1066del (p.Asp356MetfsTer24) c.1714del (p.Asp572MetfsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794175G>A | CA393846667 | BLM | c.3028G>A (p.Asp1010Asn) n.1601G>A n.375G>A c.*1952G>A (n.*1952G>A) n.1054G>A n.565G>A c.1903G>A (p.Asp635Asn) c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.1714G>A (p.Asp572Asn) | |
| 15 | g.90794175G>C | CA393846668 | BLM | c.3028G>C (p.Asp1010His) n.1601G>C n.375G>C c.*1952G>C (n.*1952G>C) n.1054G>C n.565G>C c.1903G>C (p.Asp635His) c.1066G>C (p.Asp356His) c.1714G>C (p.Asp572His) | |
| 15 | g.90794175G>T | CA393846669 | BLM | c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) n.1601G>T n.375G>T c.*1952G>T (n.*1952G>T) n.1054G>T n.565G>T c.1903G>T (p.Asp635Tyr) c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794176A= | CA2195297274 | BLM | c.3029A= (p.Asp1010=) n.1602A= n.376A= c.*1953A= (n.*1953A=) n.1055A= n.566A= c.1904A= (p.Asp635=) c.1067A= (p.Asp356=) c.1715A= (p.Asp572=) | |
| 15 | g.90794176A>C | CA393846672 | BLM | c.3029A>C (p.Asp1010Ala) n.1602A>C n.376A>C c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.1055A>C n.566A>C c.1904A>C (p.Asp635Ala) c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.1715A>C (p.Asp572Ala) | |
| 15 | g.90794176A>G | CA393846670 | BLM | c.3029A>G (p.Asp1010Gly) n.1602A>G n.376A>G c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.1055A>G n.566A>G c.1904A>G (p.Asp635Gly) c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.1715A>G (p.Asp572Gly) | |
| 15 | g.90794176A>T | CA393846671 | BLM | c.3029A>T (p.Asp1010Val) n.1602A>T n.376A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.1055A>T n.566A>T c.1904A>T (p.Asp635Val) c.1067A>T (p.Asp356Val) c.1715A>T (p.Asp572Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794177T>A | CA393846673 | BLM | c.3030T>A (p.Asp1010Glu) n.1603T>A n.377T>A c.*1954T>A (n.*1954T>A) n.1056T>A n.567T>A c.1905T>A (p.Asp635Glu) c.1068T>A (p.Asp356Glu) c.1716T>A (p.Asp572Glu) | |
| 15 | g.90794177T>C | CA492164623 | BLM | c.3030T>C (p.Asp1010=) n.1603T>C n.377T>C c.*1954T>C (n.*1954T>C) n.1056T>C n.567T>C c.1905T>C (p.Asp635=) c.1068T>C (p.Asp356=) c.1716T>C (p.Asp572=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794177T>G | CA393846674 | BLM | c.3030T>G (p.Asp1010Glu) n.1603T>G n.377T>G c.*1954T>G (n.*1954T>G) n.1056T>G n.567T>G c.1905T>G (p.Asp635Glu) c.1068T>G (p.Asp356Glu) c.1716T>G (p.Asp572Glu) | |
| 15 | g.90794178G>A | CA7738927 | BLM | c.3031G>A (p.Gly1011Arg) n.1604G>A n.378G>A c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.1057G>A n.568G>A c.1906G>A (p.Gly636Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.1717G>A (p.Gly573Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794178G>C | CA393846675 | BLM | c.3031G>C (p.Gly1011Arg) n.1604G>C n.378G>C c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.1057G>C n.568G>C c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.1717G>C (p.Gly573Arg) | |
| 15 | g.90794178G= | CA2195297275 | BLM | c.3031G= (p.Gly1011=) n.1604G= n.378G= c.*1955G= (n.*1955G=) n.1057G= n.568G= c.1906G= (p.Gly636=) c.1069G= (p.Gly357=) c.1717G= (p.Gly573=) | |
| 15 | g.90794178G>T | CA393846676 | BLM | c.3031G>T (p.Gly1011Ter) n.1604G>T n.378G>T c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.1057G>T n.568G>T c.1906G>T (p.Gly636Ter) c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.1717G>T (p.Gly573Ter) | |
| 15 | g.90794179del | CA2630382235 | BLM | c.3032del (p.Gly1011GlufsTer23) n.1605del n.379del c.*1956del (n.*1956del) n.1058del n.569del c.1907del (p.Gly636GlufsTer23) c.1070del (p.Gly357GlufsTer23) c.1718del (p.Gly573GlufsTer23) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794179G>A | CA393846677 | BLM | c.3032G>A (p.Gly1011Glu) n.1605G>A n.379G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.1058G>A n.569G>A c.1907G>A (p.Gly636Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.1718G>A (p.Gly573Glu) | |
| 15 | g.90794179G>C | CA393846679 | BLM | c.3032G>C (p.Gly1011Ala) n.1605G>C n.379G>C c.*1956G>C (n.*1956G>C) n.1058G>C n.569G>C c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.1718G>C (p.Gly573Ala) | |
| 15 | g.90794179G>T | CA393846678 | BLM | c.3032G>T (p.Gly1011Val) n.1605G>T n.379G>T c.*1956G>T (n.*1956G>T) n.1058G>T n.569G>T c.1907G>T (p.Gly636Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.1718G>T (p.Gly573Val) | |
| 15 | g.90794180A>C | CA492164628 | BLM | c.3033A>C (p.Gly1011=) n.1606A>C n.380A>C c.*1957A>C (n.*1957A>C) n.1059A>C n.570A>C c.1908A>C (p.Gly636=) c.1071A>C (p.Gly357=) c.1719A>C (p.Gly573=) | |
| 15 | g.90794180A>G | CA492164626 | BLM | c.3033A>G (p.Gly1011=) n.1606A>G n.380A>G c.*1957A>G (n.*1957A>G) n.1059A>G n.570A>G c.1908A>G (p.Gly636=) c.1071A>G (p.Gly357=) c.1719A>G (p.Gly573=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794180A>T | CA492164627 | BLM | c.3033A>T (p.Gly1011=) n.1606A>T n.380A>T c.*1957A>T (n.*1957A>T) n.1059A>T n.570A>T c.1908A>T (p.Gly636=) c.1071A>T (p.Gly357=) c.1719A>T (p.Gly573=) | |
| 15 | g.90794181A= | CA2195297276 | BLM | c.3034A= (p.Asn1012=) n.1607A= n.381A= c.*1958A= (n.*1958A=) n.1060A= n.571A= c.1909A= (p.Asn637=) c.1072A= (p.Asn358=) c.1720A= (p.Asn574=) | |
| 15 | g.90794181A>C | CA393846680 | BLM | c.3034A>C (p.Asn1012His) n.1607A>C n.381A>C c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.1060A>C n.571A>C c.1909A>C (p.Asn637His) c.1072A>C (p.Asn358His) c.1720A>C (p.Asn574His) | |
| 15 | g.90794181A>G | CA7738928 | BLM | c.3034A>G (p.Asn1012Asp) n.1607A>G n.381A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.1060A>G n.571A>G c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794181A>T | CA393846681 | BLM | c.3034A>T (p.Asn1012Tyr) n.1607A>T n.381A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.1060A>T n.571A>T c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) | |
| 15 | g.90794182A= | CA2195297277 | BLM | c.3035A= (p.Asn1012=) n.1608A= n.382A= c.*1959A= (n.*1959A=) n.1061A= n.572A= c.1910A= (p.Asn637=) c.1073A= (p.Asn358=) c.1721A= (p.Asn574=) | |
| 15 | g.90794182A>C | CA393846682 | BLM | c.3035A>C (p.Asn1012Thr) n.1608A>C n.382A>C c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.1061A>C n.572A>C c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) | |
| 15 | g.90794182A>G | CA393846683 | BLM | c.3035A>G (p.Asn1012Ser) n.1608A>G n.382A>G c.*1959A>G (n.*1959A>G) n.1061A>G n.572A>G c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794182A>T | CA393846684 | BLM | c.3035A>T (p.Asn1012Ile) n.1608A>T n.382A>T c.*1959A>T (n.*1959A>T) n.1061A>T n.572A>T c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) | |
| 15 | g.90794183C>A | CA393846685 | BLM | c.3036C>A (p.Asn1012Lys) n.1609C>A n.383C>A c.*1960C>A (n.*1960C>A) n.1062C>A n.573C>A c.1911C>A (p.Asn637Lys) c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) | |
| 15 | g.90794183C= | CA2195297278 | BLM | c.3036C= (p.Asn1012=) n.1609C= n.383C= c.*1960C= (n.*1960C=) n.1062C= n.573C= c.1911C= (p.Asn637=) c.1074C= (p.Asn358=) c.1722C= (p.Asn574=) | |
| 15 | g.90794183C>G | CA274767311 | BLM | c.3036C>G (p.Asn1012Lys) n.1609C>G n.383C>G c.*1960C>G (n.*1960C>G) n.1062C>G n.573C>G c.1911C>G (p.Asn637Lys) c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794183C>T | CA492164630 | BLM | c.3036C>T (p.Asn1012=) n.1609C>T n.383C>T c.*1960C>T (n.*1960C>T) n.1062C>T n.573C>T c.1911C>T (p.Asn637=) c.1074C>T (p.Asn358=) c.1722C>T (p.Asn574=) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794184C>A | CA393846686 | BLM | c.3037C>A (p.His1013Asn) n.1610C>A n.384C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) n.1063C>A n.574C>A c.1912C>A (p.His638Asn) c.1075C>A (p.His359Asn) c.1723C>A (p.His575Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794184C>G | CA393846687 | BLM | c.3037C>G (p.His1013Asp) n.1610C>G n.384C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) n.1063C>G n.574C>G c.1912C>G (p.His638Asp) c.1075C>G (p.His359Asp) c.1723C>G (p.His575Asp) | |
| 15 | g.90794184C>T | CA393846688 | BLM | c.3037C>T (p.His1013Tyr) n.1610C>T n.384C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) n.1063C>T n.574C>T c.1912C>T (p.His638Tyr) c.1075C>T (p.His359Tyr) c.1723C>T (p.His575Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.90794185A>C | CA393846690 | BLM | c.3038A>C (p.His1013Pro) n.1611A>C n.385A>C c.*1962A>C (n.*1962A>C) n.1064A>C n.575A>C c.1913A>C (p.His638Pro) c.1076A>C (p.His359Pro) c.1724A>C (p.His575Pro) | |
| 15 | g.90794185A>G | CA393846691 | BLM | c.3038A>G (p.His1013Arg) n.1611A>G n.385A>G c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.1064A>G n.575A>G c.1913A>G (p.His638Arg) c.1076A>G (p.His359Arg) c.1724A>G (p.His575Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794185A>T | CA393846689 | BLM | c.3038A>T (p.His1013Leu) n.1611A>T n.385A>T c.*1962A>T (n.*1962A>T) n.1064A>T n.575A>T c.1913A>T (p.His638Leu) c.1076A>T (p.His359Leu) c.1724A>T (p.His575Leu) | |
| 15 | g.90794186T>A | CA393846692 | BLM | c.3039T>A (p.His1013Gln) n.1612T>A n.386T>A c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.1065T>A n.576T>A c.1914T>A (p.His638Gln) c.1077T>A (p.His359Gln) c.1725T>A (p.His575Gln) | ClinVar |
| 15 | g.90794186T>C | CA7738929 | BLM | c.3039T>C (p.His1013=) n.1612T>C n.386T>C c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.1065T>C n.576T>C c.1914T>C (p.His638=) c.1077T>C (p.His359=) c.1725T>C (p.His575=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794186T>G | CA393846693 | BLM | c.3039T>G (p.His1013Gln) n.1612T>G n.386T>G c.*1963T>G (n.*1963T>G) n.1065T>G n.576T>G c.1914T>G (p.His638Gln) c.1077T>G (p.His359Gln) c.1725T>G (p.His575Gln) | |
| 15 | g.90794186T= | CA2195297279 | BLM | c.3039T= (p.His1013=) n.1612T= n.386T= c.*1963T= (n.*1963T=) n.1065T= n.576T= c.1914T= (p.His638=) c.1077T= (p.His359=) c.1725T= (p.His575=) | |
| 15 | g.90794187C>A | CA393846694 | BLM | c.3040C>A (p.His1014Asn) n.1613C>A n.387C>A c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.1066C>A n.577C>A c.1915C>A (p.His639Asn) c.1078C>A (p.His360Asn) c.1726C>A (p.His576Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794187C= | CA2195297280 | BLM | c.3040C= (p.His1014=) n.1613C= n.387C= c.*1964C= (n.*1964C=) n.1066C= n.577C= c.1915C= (p.His639=) c.1078C= (p.His360=) c.1726C= (p.His576=) | |
| 15 | g.90794187C>G | CA393846695 | BLM | c.3040C>G (p.His1014Asp) n.1613C>G n.387C>G c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.1066C>G n.577C>G c.1915C>G (p.His639Asp) c.1078C>G (p.His360Asp) c.1726C>G (p.His576Asp) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794187C>T | CA393846696 | BLM | c.3040C>T (p.His1014Tyr) n.1613C>T n.387C>T c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.1066C>T n.577C>T c.1915C>T (p.His639Tyr) c.1078C>T (p.His360Tyr) c.1726C>T (p.His576Tyr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794188A= | CA2195297281 | BLM | c.3041A= (p.His1014=) n.1614A= n.388A= c.*1965A= (n.*1965A=) n.1067A= n.578A= c.1916A= (p.His639=) c.1079A= (p.His360=) c.1727A= (p.His576=) | |
| 15 | g.90794188A>C | CA393846697 | BLM | c.3041A>C (p.His1014Pro) n.1614A>C n.388A>C c.*1965A>C (n.*1965A>C) n.1067A>C n.578A>C c.1916A>C (p.His639Pro) c.1079A>C (p.His360Pro) c.1727A>C (p.His576Pro) | |
| 15 | g.90794188A>G | CA7738930 | BLM | c.3041A>G (p.His1014Arg) n.1614A>G n.388A>G c.*1965A>G (n.*1965A>G) n.1067A>G n.578A>G c.1916A>G (p.His639Arg) c.1079A>G (p.His360Arg) c.1727A>G (p.His576Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794188A>T | CA393846698 | BLM | c.3041A>T (p.His1014Leu) n.1614A>T n.388A>T c.*1965A>T (n.*1965A>T) n.1067A>T n.578A>T c.1916A>T (p.His639Leu) c.1079A>T (p.His360Leu) c.1727A>T (p.His576Leu) | dbSNP |
| 15 | g.90794189T>A | CA393846699 | BLM | c.3042T>A (p.His1014Gln) n.1615T>A n.389T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) n.1068T>A n.579T>A c.1917T>A (p.His639Gln) c.1080T>A (p.His360Gln) c.1728T>A (p.His576Gln) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794189T>C | CA16614805 | BLM | c.3042T>C (p.His1014=) n.1615T>C n.389T>C c.*1966T>C (n.*1966T>C) n.1068T>C n.579T>C c.1917T>C (p.His639=) c.1080T>C (p.His360=) c.1728T>C (p.His576=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794189T>G | CA393846700 | BLM | c.3042T>G (p.His1014Gln) n.1615T>G n.389T>G c.*1966T>G (n.*1966T>G) n.1068T>G n.579T>G c.1917T>G (p.His639Gln) c.1080T>G (p.His360Gln) c.1728T>G (p.His576Gln) | |
| 15 | g.90794189T= | CA2195297282 | BLM | c.3042T= (p.His1014=) n.1615T= n.389T= c.*1966T= (n.*1966T=) n.1068T= n.579T= c.1917T= (p.His639=) c.1080T= (p.His360=) c.1728T= (p.His576=) | |
| 15 | g.90794190A= | CA2195297283 | BLM | c.3043A= (p.Thr1015=) n.1616A= n.390A= c.*1967A= (n.*1967A=) n.1069A= n.580A= c.1918A= (p.Thr640=) c.1081A= (p.Thr361=) c.1729A= (p.Thr577=) | |
| 15 | g.90794190A>C | CA393846701 | BLM | c.3043A>C (p.Thr1015Pro) n.1616A>C n.390A>C c.*1967A>C (n.*1967A>C) n.1069A>C n.580A>C c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.1729A>C (p.Thr577Pro) | |
| 15 | g.90794190A>G | CA393846702 | BLM | c.3043A>G (p.Thr1015Ala) n.1616A>G n.390A>G c.*1967A>G (n.*1967A>G) n.1069A>G n.580A>G c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.1729A>G (p.Thr577Ala) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794190A>T | CA393846703 | BLM | c.3043A>T (p.Thr1015Ser) n.1616A>T n.390A>T c.*1967A>T (n.*1967A>T) n.1069A>T n.580A>T c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.1729A>T (p.Thr577Ser) | |
| 15 | g.90794191C>A | CA393846704 | BLM | c.3044C>A (p.Thr1015Lys) n.1617C>A n.391C>A c.*1968C>A (n.*1968C>A) n.1070C>A n.581C>A c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.1082C>A (p.Thr361Lys) c.1730C>A (p.Thr577Lys) | ClinVar |
| 15 | g.90794191C= | CA2195297284 | BLM | c.3044C= (p.Thr1015=) n.1617C= n.391C= c.*1968C= (n.*1968C=) n.1070C= n.581C= c.1919C= (p.Thr640=) c.1082C= (p.Thr361=) c.1730C= (p.Thr577=) | |
| 15 | g.90794191C>G | CA7738931 | BLM | c.3044C>G (p.Thr1015Arg) n.1617C>G n.391C>G c.*1968C>G (n.*1968C>G) n.1070C>G n.581C>G c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.1082C>G (p.Thr361Arg) c.1730C>G (p.Thr577Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794191C>T | CA287087 | BLM | c.3044C>T (p.Thr1015Ile) n.1617C>T n.391C>T c.*1968C>T (n.*1968C>T) n.1070C>T n.581C>T c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.1730C>T (p.Thr577Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.90794192A= | CA2195297285 | BLM | c.3045A= (p.Thr1015=) n.1618A= n.392A= c.*1969A= (n.*1969A=) n.1071A= n.582A= c.1920A= (p.Thr640=) c.1083A= (p.Thr361=) c.1731A= (p.Thr577=) | |
| 15 | g.90794192A>C | CA274767348 | BLM | c.3045A>C (p.Thr1015=) n.1618A>C n.392A>C c.*1969A>C (n.*1969A>C) n.1071A>C n.582A>C c.1920A>C (p.Thr640=) c.1083A>C (p.Thr361=) c.1731A>C (p.Thr577=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794192A>G | CA492164636 | BLM | c.3045A>G (p.Thr1015=) n.1618A>G n.392A>G c.*1969A>G (n.*1969A>G) n.1071A>G n.582A>G c.1920A>G (p.Thr640=) c.1083A>G (p.Thr361=) c.1731A>G (p.Thr577=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794192A>T | CA492164637 | BLM | c.3045A>T (p.Thr1015=) n.1618A>T n.392A>T c.*1969A>T (n.*1969A>T) n.1071A>T n.582A>T c.1920A>T (p.Thr640=) c.1083A>T (p.Thr361=) c.1731A>T (p.Thr577=) | |
| 15 | g.90794193A= | CA2195297286 | BLM | c.3046A= (p.Arg1016=) n.1619A= n.393A= c.*1970A= (n.*1970A=) n.1072A= n.583A= c.1921A= (p.Arg641=) c.1084A= (p.Arg362=) c.1732A= (p.Arg578=) | |
| 15 | g.90794193A>C | CA492164638 | BLM | c.3046A>C (p.Arg1016=) n.1619A>C n.393A>C c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.1072A>C n.583A>C c.1921A>C (p.Arg641=) c.1084A>C (p.Arg362=) c.1732A>C (p.Arg578=) | |
| 15 | g.90794193A>G | CA393846705 | BLM | c.3046A>G (p.Arg1016Gly) n.1619A>G n.393A>G c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.1072A>G n.583A>G c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.1732A>G (p.Arg578Gly) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794193A>T | CA393846706 | BLM | c.3046A>T (p.Arg1016Ter) n.1619A>T n.393A>T c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.1072A>T n.583A>T c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.1084A>T (p.Arg362Ter) c.1732A>T (p.Arg578Ter) | |
| 15 | g.90794194G>A | CA393846707 | BLM | c.3047G>A (p.Arg1016Lys) n.1620G>A n.394G>A c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.1073G>A n.584G>A c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.1733G>A (p.Arg578Lys) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794194G>C | CA393846708 | BLM | c.3047G>C (p.Arg1016Thr) n.1620G>C n.394G>C c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.1073G>C n.584G>C c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.1085G>C (p.Arg362Thr) c.1733G>C (p.Arg578Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794194G>T | CA393846709 | BLM | c.3047G>T (p.Arg1016Ile) n.1620G>T n.394G>T c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.1073G>T n.584G>T c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.1085G>T (p.Arg362Ile) c.1733G>T (p.Arg578Ile) | |
| 15 | g.90794195A>C | CA393846710 | BLM | c.3048A>C (p.Arg1016Ser) n.1621A>C n.395A>C c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.1074A>C n.585A>C c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.1086A>C (p.Arg362Ser) c.1734A>C (p.Arg578Ser) | |
| 15 | g.90794195A>G | CA492164640 | BLM | c.3048A>G (p.Arg1016=) n.1621A>G n.395A>G c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.1074A>G n.585A>G c.1923A>G (p.Arg641=) c.1086A>G (p.Arg362=) c.1734A>G (p.Arg578=) | ClinVar |
| 15 | g.90794195A>T | CA393846711 | BLM | c.3048A>T (p.Arg1016Ser) n.1621A>T n.395A>T c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.1074A>T n.585A>T c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.1086A>T (p.Arg362Ser) c.1734A>T (p.Arg578Ser) | |
| 15 | g.90794196G>A | CA393846712 | BLM | c.3049G>A (p.Glu1017Lys) n.1622G>A n.396G>A c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.1075G>A n.586G>A c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) | |
| 15 | g.90794196G>C | CA393846713 | BLM | c.3049G>C (p.Glu1017Gln) n.1622G>C n.396G>C c.*1973G>C (n.*1973G>C) n.1075G>C n.586G>C c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) | ClinVar |
| 15 | g.90794196G>T | CA393846714 | BLM | c.3049G>T (p.Glu1017Ter) n.1622G>T n.396G>T c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.1075G>T n.586G>T c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) | |
| 15 | g.90794197A>C | CA393846715 | BLM | c.3050A>C (p.Glu1017Ala) n.1623A>C n.397A>C c.*1974A>C (n.*1974A>C) n.1076A>C n.587A>C c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) | |
| 15 | g.90794197A>G | CA393846716 | BLM | c.3050A>G (p.Glu1017Gly) n.1623A>G n.397A>G c.*1974A>G (n.*1974A>G) n.1076A>G n.587A>G c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794197A>T | CA393846717 | BLM | c.3050A>T (p.Glu1017Val) n.1623A>T n.397A>T c.*1974A>T (n.*1974A>T) n.1076A>T n.587A>T c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) | |
| 15 | g.90794198A>C | CA393846719 | BLM | c.3051A>C (p.Glu1017Asp) n.1624A>C n.398A>C c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.1077A>C n.588A>C c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) | ClinVar |
| 15 | g.90794198A>G | CA492164641 | BLM | c.3051A>G (p.Glu1017=) n.1624A>G n.398A>G c.*1975A>G (n.*1975A>G) n.1077A>G n.588A>G c.1926A>G (p.Glu642=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.1737A>G (p.Glu579=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794198A>T | CA393846718 | BLM | c.3051A>T (p.Glu1017Asp) n.1624A>T n.398A>T c.*1975A>T (n.*1975A>T) n.1077A>T n.588A>T c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) | |
| 15 | g.90794198_90794202delinsAACTC | CA2195297287 | BLM | c.3051_3055delinsAACTC (p.Glu1017=) n.1624_1628delinsAACTC n.398_402delinsAACTC c.*1975_*1979delinsAACTC (n.*1975_*1979delinsAACTC) n.1077_1081delinsAACTC n.588_592delinsAACTC c.1926_1930delinsAACTC (p.Glu642=) c.1089_1093delinsAACTC (p.Glu363=) c.1737_1741delinsAACTC (p.Glu579=) | |
| 15 | g.90794199A= | CA2195297288 | BLM | c.3052A= (p.Thr1018=) n.1625A= n.399A= c.*1976A= (n.*1976A=) n.1078A= n.589A= c.1927A= (p.Thr643=) c.1090A= (p.Thr364=) c.1738A= (p.Thr580=) | |
| 15 | g.90794199A>C | CA393846720 | BLM | c.3052A>C (p.Thr1018Pro) n.1625A>C n.399A>C c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.1078A>C n.589A>C c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) | |
| 15 | g.90794199A>G | CA393846721 | BLM | c.3052A>G (p.Thr1018Ala) n.1625A>G n.399A>G c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.1078A>G n.589A>G c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794199A>T | CA393846722 | BLM | c.3052A>T (p.Thr1018Ser) n.1625A>T n.399A>T c.*1976A>T (n.*1976A>T) n.1078A>T n.589A>T c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) | |
| 15 | g.90794202_90794205del | CA915946139 | BLM | c.3055_3058del (p.His1019SerfsTer14) n.1628_1631del n.402_405del c.*1979_*1982del (n.*1979_*1982del) n.1081_1084del n.592_595del c.1930_1933del (p.His644SerfsTer14) c.1093_1096del (p.His365SerfsTer14) c.1741_1744del (p.His581SerfsTer14) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794200C>A | CA393846723 | BLM | c.3053C>A (p.Thr1018Asn) n.1626C>A n.400C>A c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.1079C>A n.590C>A c.1928C>A (p.Thr643Asn) c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1739C>A (p.Thr580Asn) | |
| 15 | g.90794200C>G | CA393846724 | BLM | c.3053C>G (p.Thr1018Ser) n.1626C>G n.400C>G c.*1977C>G (n.*1977C>G) n.1079C>G n.590C>G c.1928C>G (p.Thr643Ser) c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1739C>G (p.Thr580Ser) | |
| 15 | g.90794200C>T | CA393846725 | BLM | c.3053C>T (p.Thr1018Ile) n.1626C>T n.400C>T c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.1079C>T n.590C>T c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) | |
| 15 | g.90794201T>A | CA492164647 | BLM | c.3054T>A (p.Thr1018=) n.1627T>A n.401T>A c.*1978T>A (n.*1978T>A) n.1080T>A n.591T>A c.1929T>A (p.Thr643=) c.1092T>A (p.Thr364=) c.1740T>A (p.Thr580=) | |
| 15 | g.90794201T>C | CA492164643 | BLM | c.3054T>C (p.Thr1018=) n.1627T>C n.401T>C c.*1978T>C (n.*1978T>C) n.1080T>C n.591T>C c.1929T>C (p.Thr643=) c.1092T>C (p.Thr364=) c.1740T>C (p.Thr580=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90794201T>G | CA492164645 | BLM | c.3054T>G (p.Thr1018=) n.1627T>G n.401T>G c.*1978T>G (n.*1978T>G) n.1080T>G n.591T>G c.1929T>G (p.Thr643=) c.1092T>G (p.Thr364=) c.1740T>G (p.Thr580=) | |
| 15 | g.90794202C>A | CA393846727 | BLM | c.3055C>A (p.His1019Asn) n.1628C>A n.402C>A c.*1979C>A (n.*1979C>A) n.1081C>A n.592C>A c.1930C>A (p.His644Asn) c.1093C>A (p.His365Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794202C= | CA2195297289 | BLM | c.3055C= (p.His1019=) n.1628C= n.402C= c.*1979C= (n.*1979C=) n.1081C= n.592C= c.1930C= (p.His644=) c.1093C= (p.His365=) c.1741C= (p.His581=) | |
| 15 | g.90794202C>G | CA393846726 | BLM | c.3055C>G (p.His1019Asp) n.1628C>G n.402C>G c.*1979C>G (n.*1979C>G) n.1081C>G n.592C>G c.1930C>G (p.His644Asp) c.1093C>G (p.His365Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) | ClinVar |
| 15 | g.90794202C>T | CA274767360 | BLM | c.3055C>T (p.His1019Tyr) n.1628C>T n.402C>T c.*1979C>T (n.*1979C>T) n.1081C>T n.592C>T c.1930C>T (p.His644Tyr) c.1093C>T (p.His365Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90794203A= | CA2195297290 | BLM | c.3056A= (p.His1019=) n.1629A= n.403A= c.*1980A= (n.*1980A=) n.1082A= n.593A= c.1931A= (p.His644=) c.1094A= (p.His365=) c.1742A= (p.His581=) | |
| 15 | g.90794203A>C | CA7738932 | BLM | c.3056A>C (p.His1019Pro) n.1629A>C n.403A>C c.*1980A>C (n.*1980A>C) n.1082A>C n.593A>C c.1931A>C (p.His644Pro) c.1094A>C (p.His365Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.90794203A>G | CA393846728 | BLM | c.3056A>G (p.His1019Arg) n.1629A>G n.403A>G c.*1980A>G (n.*1980A>G) n.1082A>G n.593A>G c.1931A>G (p.His644Arg) c.1094A>G (p.His365Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) | |
| 15 | g.90794203A>T | CA393846729 | BLM | c.3056A>T (p.His1019Leu) n.1629A>T n.403A>T c.*1980A>T (n.*1980A>T) n.1082A>T n.593A>T c.1931A>T (p.His644Leu) c.1094A>T (p.His365Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) | |
| 15 | g.90794204C>A | CA393846730 | BLM | c.3057C>A (p.His1019Gln) n.1630C>A n.404C>A c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.1083C>A n.594C>A c.1932C>A (p.His644Gln) c.1095C>A (p.His365Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) | |
| 15 | g.90794204C= | CA2195297291 | BLM | c.3057C= (p.His1019=) n.1630C= n.404C= c.*1981C= (n.*1981C=) n.1083C= n.594C= c.1932C= (p.His644=) c.1095C= (p.His365=) c.1743C= (p.His581=) | |
| 15 | g.90794204C>G | CA393846731 | BLM | c.3057C>G (p.His1019Gln) n.1630C>G n.404C>G c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.1083C>G n.594C>G c.1932C>G (p.His644Gln) c.1095C>G (p.His365Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) | |
| 15 | g.90794204C>T | CA7738933 | BLM | c.3057C>T (p.His1019=) n.1630C>T n.404C>T c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.1083C>T n.594C>T c.1932C>T (p.His644=) c.1095C>T (p.His365=) c.1743C>T (p.His581=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794205T>A | CA393846732 | BLM | c.3058T>A (p.Phe1020Ile) n.1631T>A n.405T>A c.*1982T>A (n.*1982T>A) n.1084T>A n.595T>A c.1933T>A (p.Phe645Ile) c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.1744T>A (p.Phe582Ile) | |
| 15 | g.90794205T>C | CA393846734 | BLM | c.3058T>C (p.Phe1020Leu) n.1631T>C n.405T>C c.*1982T>C (n.*1982T>C) n.1084T>C n.595T>C c.1933T>C (p.Phe645Leu) c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.1744T>C (p.Phe582Leu) | |
| 15 | g.90794205T>G | CA393846733 | BLM | c.3058T>G (p.Phe1020Val) n.1631T>G n.405T>G c.*1982T>G (n.*1982T>G) n.1084T>G n.595T>G c.1933T>G (p.Phe645Val) c.1096T>G (p.Phe366Val) c.1744T>G (p.Phe582Val) | |
| 15 | g.90794206T>A | CA393846735 | BLM | c.3059T>A (p.Phe1020Tyr) n.1632T>A n.406T>A c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.1085T>A n.596T>A c.1934T>A (p.Phe645Tyr) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) | |
| 15 | g.90794206T>C | CA393846736 | BLM | c.3059T>C (p.Phe1020Ser) n.1632T>C n.406T>C c.*1983T>C (n.*1983T>C) n.1085T>C n.596T>C c.1934T>C (p.Phe645Ser) c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.1745T>C (p.Phe582Ser) | |
| 15 | g.90794206T>G | CA393846737 | BLM | c.3059T>G (p.Phe1020Cys) n.1632T>G n.406T>G c.*1983T>G (n.*1983T>G) n.1085T>G n.596T>G c.1934T>G (p.Phe645Cys) c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.1745T>G (p.Phe582Cys) | |
| 15 | g.90794207C>A | CA393846738 | BLM | c.3060C>A (p.Phe1020Leu) n.1633C>A n.407C>A c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.1086C>A n.597C>A c.1935C>A (p.Phe645Leu) c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.1746C>A (p.Phe582Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794207C= | CA2195297292 | BLM | c.3060C= (p.Phe1020=) n.1633C= n.407C= c.*1984C= (n.*1984C=) n.1086C= n.597C= c.1935C= (p.Phe645=) c.1098C= (p.Phe366=) c.1746C= (p.Phe582=) | |
| 15 | g.90794207C>G | CA393846739 | BLM | c.3060C>G (p.Phe1020Leu) n.1633C>G n.407C>G c.*1984C>G (n.*1984C>G) n.1086C>G n.597C>G c.1935C>G (p.Phe645Leu) c.1098C>G (p.Phe366Leu) c.1746C>G (p.Phe582Leu) | |
| 15 | g.90794207C>T | CA7738934 | BLM | c.3060C>T (p.Phe1020=) n.1633C>T n.407C>T c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.1086C>T n.597C>T c.1935C>T (p.Phe645=) c.1098C>T (p.Phe366=) c.1746C>T (p.Phe582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794208A= | CA2195297293 | BLM | c.3061A= (p.Asn1021=) n.1634A= n.408A= c.*1985A= (n.*1985A=) n.1087A= n.598A= c.1936A= (p.Asn646=) c.1099A= (p.Asn367=) c.1747A= (p.Asn583=) | |
| 15 | g.90794208A>C | CA393846740 | BLM | c.3061A>C (p.Asn1021His) n.1634A>C n.408A>C c.*1985A>C (n.*1985A>C) n.1087A>C n.598A>C c.1936A>C (p.Asn646His) c.1099A>C (p.Asn367His) c.1747A>C (p.Asn583His) | |
| 15 | g.90794208A>G | CA274767385 | BLM | c.3061A>G (p.Asn1021Asp) n.1634A>G n.408A>G c.*1985A>G (n.*1985A>G) n.1087A>G n.598A>G c.1936A>G (p.Asn646Asp) c.1099A>G (p.Asn367Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90794208A>T | CA393846741 | BLM | c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) n.1634A>T n.408A>T c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.1087A>T n.598A>T c.1936A>T (p.Asn646Tyr) c.1099A>T (p.Asn367Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) | |
| 15 | g.90794209A= | CA2195297294 | BLM | c.3062A= (p.Asn1021=) n.1635A= n.409A= c.*1986A= (n.*1986A=) n.1088A= n.599A= c.1937A= (p.Asn646=) c.1100A= (p.Asn367=) c.1748A= (p.Asn583=) | |
| 15 | g.90794209A>C | CA393846742 | BLM | c.3062A>C (p.Asn1021Thr) n.1635A>C n.409A>C c.*1986A>C (n.*1986A>C) n.1088A>C n.599A>C c.1937A>C (p.Asn646Thr) c.1100A>C (p.Asn367Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90794209A>G | CA7738935 | BLM | c.3062A>G (p.Asn1021Ser) n.1635A>G n.409A>G c.*1986A>G (n.*1986A>G) n.1088A>G n.599A>G c.1937A>G (p.Asn646Ser) c.1100A>G (p.Asn367Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90794209A>T | CA7738936 | BLM | c.3062A>T (p.Asn1021Ile) n.1635A>T n.409A>T c.*1986A>T (n.*1986A>T) n.1088A>T n.599A>T c.1937A>T (p.Asn646Ile) c.1100A>T (p.Asn367Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |