| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90790830_90790844del | CA2580613327 | BLM | c.3005_3019del (p.Lys1002_Met1006del) n.1578_1592del c.*1929_*1943del (n.*1929_*1943del) n.1031_1045del n.542_556del c.1880_1894del (p.Lys627_Met631del) c.1043_1057del (p.Lys348_Met352del) c.1691_1705del (p.Lys564_Met568del) | ClinVar |
| 15 | g.90790830A= | CA2195295821 | BLM | c.3005A= (p.Lys1002=) n.1578A= c.*1929A= (n.*1929A=) n.1031A= n.542A= c.1880A= (p.Lys627=) c.1043A= (p.Lys348=) c.1691A= (p.Lys564=) | |
| 15 | g.90790830A>C | CA393846598 | BLM | c.3005A>C (p.Lys1002Thr) n.1578A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.1031A>C n.542A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790830A>G | CA393846599 | BLM | c.3005A>G (p.Lys1002Arg) n.1578A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.1031A>G n.542A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790830A>T | CA393846600 | BLM | c.3005A>T (p.Lys1002Ile) n.1578A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.1031A>T n.542A>T c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) | |
| 15 | g.90790831A>C | CA393846601 | BLM | c.3006A>C (p.Lys1002Asn) n.1579A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.1032A>C n.543A>C c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) | |
| 15 | g.90790831A>G | CA492164346 | BLM | c.3006A>G (p.Lys1002=) n.1579A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.1032A>G n.543A>G c.1881A>G (p.Lys627=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1692A>G (p.Lys564=) | ClinVar |
| 15 | g.90790831A>T | CA393846602 | BLM | c.3006A>T (p.Lys1002Asn) n.1579A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.1032A>T n.543A>T c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) | |
| 15 | g.90790832A>C | CA492164349 | BLM | c.3007A>C (p.Arg1003=) n.1580A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.1033A>C n.544A>C c.1882A>C (p.Arg628=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1693A>C (p.Arg565=) | |
| 15 | g.90790832A>G | CA393846603 | BLM | c.3007A>G (p.Arg1003Gly) n.1580A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.1033A>G n.544A>G c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) | |
| 15 | g.90790832A>T | CA393846604 | BLM | c.3007A>T (p.Arg1003Ter) n.1580A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.1033A>T n.544A>T c.1882A>T (p.Arg628Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) | ClinVar |
| 15 | g.90790833G>A | CA393846605 | BLM | c.3008G>A (p.Arg1003Lys) n.1581G>A c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.1034G>A n.545G>A c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) | COSMIC |
| 15 | g.90790833G>C | CA393846606 | BLM | c.3008G>C (p.Arg1003Thr) n.1581G>C c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.1034G>C n.545G>C c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) | dbSNP |
| 15 | g.90790833G= | CA2195295822 | BLM | c.3008G= (p.Arg1003=) n.1581G= c.*1932G= (n.*1932G=) n.1034G= n.545G= c.1883G= (p.Arg628=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1694G= (p.Arg565=) | |
| 15 | g.90790833G>T | CA393846607 | BLM | c.3008G>T (p.Arg1003Ile) n.1581G>T c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.1034G>T n.545G>T c.1883G>T (p.Arg628Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) | |
| 15 | g.90790834A>C | CA393846608 | BLM | c.3009A>C (p.Arg1003Ser) n.1582A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.1035A>C n.546A>C c.1884A>C (p.Arg628Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) | |
| 15 | g.90790834A>G | CA492164355 | BLM | c.3009A>G (p.Arg1003=) n.1582A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.1035A>G n.546A>G c.1884A>G (p.Arg628=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.1695A>G (p.Arg565=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790834A>T | CA393846609 | BLM | c.3009A>T (p.Arg1003Ser) n.1582A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.1035A>T n.546A>T c.1884A>T (p.Arg628Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) | |
| 15 | g.90790835C>A | CA393846610 | BLM | c.3010C>A (p.Leu1004Ile) n.1583C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.1036C>A n.547C>A c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) | |
| 15 | g.90790835C= | CA2195295823 | BLM | c.3010C= (p.Leu1004=) n.1583C= c.*1934C= (n.*1934C=) n.1036C= n.547C= c.1885C= (p.Leu629=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1696C= (p.Leu566=) | |
| 15 | g.90790835C>G | CA393846611 | BLM | c.3010C>G (p.Leu1004Val) n.1583C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.1036C>G n.547C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) | |
| 15 | g.90790835C>T | CA7738905 | BLM | c.3010C>T (p.Leu1004Phe) n.1583C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.1036C>T n.547C>T c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790836T>A | CA393846612 | BLM | c.3011T>A (p.Leu1004His) n.1584T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.1037T>A n.548T>A c.1886T>A (p.Leu629His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1697T>A (p.Leu566His) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790836T>C | CA393846613 | BLM | c.3011T>C (p.Leu1004Pro) n.1584T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.1037T>C n.548T>C c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) | |
| 15 | g.90790836T>G | CA393846614 | BLM | c.3011T>G (p.Leu1004Arg) n.1584T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.1037T>G n.548T>G c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) | ClinVar |
| 15 | g.90790836_90790837del | CA2499223166 | BLM | c.3011_3012del (p.Leu1004HisfsTer18) n.1584_1585del c.*1935_*1936del (n.*1935_*1936del) n.1037_1038del n.548_549del c.1886_1887del (p.Leu629HisfsTer18) c.1049_1050del (p.Leu350HisfsTer18) c.1697_1698del (p.Leu566HisfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790837_90790839dup | CA2575836085 | BLM | c.3012_3014dup (p.Ile1005_Met1006insIle) n.1585_1587dup c.*1936_*1938dup (n.*1936_*1938dup) n.1038_1040dup n.549_551dup c.1887_1889dup (p.Ile630_Met631insIle) c.1050_1052dup (p.Ile351_Met352insIle) c.1698_1700dup (p.Ile567_Met568insIle) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90790837T>A | CA492164363 | BLM | c.3012T>A (p.Leu1004=) n.1585T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.1038T>A n.549T>A c.1887T>A (p.Leu629=) c.1050T>A (p.Leu350=) c.1698T>A (p.Leu566=) | |
| 15 | g.90790837T>C | CA492164366 | BLM | c.3012T>C (p.Leu1004=) n.1585T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.1038T>C n.549T>C c.1887T>C (p.Leu629=) c.1050T>C (p.Leu350=) c.1698T>C (p.Leu566=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790837T>G | CA492164364 | BLM | c.3012T>G (p.Leu1004=) n.1585T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.1038T>G n.549T>G c.1887T>G (p.Leu629=) c.1050T>G (p.Leu350=) c.1698T>G (p.Leu566=) | |
| 15 | g.90790837_90790840dup | CA2630381770 | BLM | c.3012_3015dup (p.Met1006TyrfsTer18) n.1585_1588dup c.*1936_*1939dup (n.*1936_*1939dup) n.1038_1041dup n.549_552dup c.1887_1890dup (p.Met631TyrfsTer18) c.1050_1053dup (p.Met352TyrfsTer18) c.1698_1701dup (p.Met568TyrfsTer18) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790837_90790848delinsTATAATGAGTAA | CA2195295824 | BLM | c.3012_3019+4delinsTATAATGAGTAA n.1585_1592+4delinsTATAATGAGTAA c.*1936_*1943+4delinsTATAATGAGTAA n.1038_1045+4delinsTATAATGAGTAA n.549_556+4delinsTATAATGAGTAA c.1887_1894+4delinsTATAATGAGTAA c.1050_1057+4delinsTATAATGAGTAA c.1698_1705+4delinsTATAATGAGTAA | |
| 15 | g.90790838A= | CA2195295825 | BLM | c.3013A= (p.Ile1005=) n.1586A= c.*1937A= (n.*1937A=) n.1039A= n.550A= c.1888A= (p.Ile630=) c.1051A= (p.Ile351=) c.1699A= (p.Ile567=) | |
| 15 | g.90790838A>C | CA393846615 | BLM | c.3013A>C (p.Ile1005Leu) n.1586A>C c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.1039A>C n.550A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) | |
| 15 | g.90790838A>G | CA7738907 | BLM | c.3013A>G (p.Ile1005Val) n.1586A>G c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.1039A>G n.550A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790838A>T | CA393846616 | BLM | c.3013A>T (p.Ile1005Leu) n.1586A>T c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.1039A>T n.550A>T c.1888A>T (p.Ile630Leu) c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.1699A>T (p.Ile567Leu) | |
| 15 | g.90790840_90790842del | CA912994798 | BLM | c.3015_3017del (p.Ile1005del) n.1588_1590del c.*1939_*1941del (n.*1939_*1941del) n.1041_1043del n.552_554del c.1890_1892del (p.Ile630del) c.1053_1055del (p.Ile351del) c.1701_1703del (p.Ile567del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790838_90790848del | CA7738906 | BLM | c.3013_3019+4del n.1586_1592+4del c.*1937_*1943+4del n.1039_1045+4del n.550_556+4del c.1888_1894+4del c.1051_1057+4del c.1699_1705+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790839T>A | CA393846619 | BLM | c.3014T>A (p.Ile1005Lys) n.1587T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.1040T>A n.551T>A c.1889T>A (p.Ile630Lys) c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.1700T>A (p.Ile567Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790839T>C | CA7738908 | BLM | c.3014T>C (p.Ile1005Thr) n.1587T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.1040T>C n.551T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790839T>G | CA393846618 | BLM | c.3014T>G (p.Ile1005Arg) n.1587T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.1040T>G n.551T>G c.1889T>G (p.Ile630Arg) c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.1700T>G (p.Ile567Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790839T= | CA2195295826 | BLM | c.3014T= (p.Ile1005=) n.1587T= c.*1938T= (n.*1938T=) n.1040T= n.551T= c.1889T= (p.Ile630=) c.1052T= (p.Ile351=) c.1700T= (p.Ile567=) | |
| 15 | g.90790839_90790849del | CA393846617 | BLM | c.3014_3019+5del n.1587_1592+5del c.*1938_*1943+5del n.1040_1045+5del n.551_556+5del c.1889_1894+5del c.1052_1057+5del c.1700_1705+5del | |
| 15 | g.90790839_90790840insTATCA | CA276030 | BLM | c.3014_3015insTATCA (p.Met1006IlefsTer3) n.1587_1588insTATCA c.*1938_*1939insTATCA (n.*1938_*1939insTATCA) n.1040_1041insTATCA n.551_552insTATCA c.1889_1890insTATCA (p.Met631IlefsTer3) c.1052_1053insTATCA (p.Met352IlefsTer3) c.1700_1701insTATCA (p.Met568IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790840A= | CA2195295828 | BLM | c.3015A= (p.Ile1005=) n.1588A= c.*1939A= (n.*1939A=) n.1041A= n.552A= c.1890A= (p.Ile630=) c.1053A= (p.Ile351=) c.1701A= (p.Ile567=) | |
| 15 | g.90790840A>C | CA492164377 | BLM | c.3015A>C (p.Ile1005=) n.1588A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.1041A>C n.552A>C c.1890A>C (p.Ile630=) c.1053A>C (p.Ile351=) c.1701A>C (p.Ile567=) | |
| 15 | g.90790840A>G | CA393846620 | BLM | c.3015A>G (p.Ile1005Met) n.1588A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.1041A>G n.552A>G c.1890A>G (p.Ile630Met) c.1053A>G (p.Ile351Met) c.1701A>G (p.Ile567Met) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790840A>T | CA492164380 | BLM | c.3015A>T (p.Ile1005=) n.1588A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.1041A>T n.552A>T c.1890A>T (p.Ile630=) c.1053A>T (p.Ile351=) c.1701A>T (p.Ile567=) | |
| 15 | g.90790840_90790842delinsAAT | CA2195295827 | BLM | c.3015_3017delinsAAT (p.Ile1005=) n.1588_1590delinsAAT c.*1939_*1941delinsAAT (n.*1939_*1941delinsAAT) n.1041_1043delinsAAT n.552_554delinsAAT c.1890_1892delinsAAT (p.Ile630=) c.1053_1055delinsAAT (p.Ile351=) c.1701_1703delinsAAT (p.Ile567=) | |
| 15 | g.90790841A= | CA2195295829 | BLM | c.3016A= (p.Met1006=) n.1589A= c.*1940A= (n.*1940A=) n.1042A= n.553A= c.1891A= (p.Met631=) c.1054A= (p.Met352=) c.1702A= (p.Met568=) | |
| 15 | g.90790841A>C | CA393846621 | BLM | c.3016A>C (p.Met1006Leu) n.1589A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.1042A>C n.553A>C c.1891A>C (p.Met631Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) | |
| 15 | g.90790841A>G | CA393846622 | BLM | c.3016A>G (p.Met1006Val) n.1589A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.1042A>G n.553A>G c.1891A>G (p.Met631Val) c.1054A>G (p.Met352Val) c.1702A>G (p.Met568Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790841A>T | CA393846623 | BLM | c.3016A>T (p.Met1006Leu) n.1589A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.1042A>T n.553A>T c.1891A>T (p.Met631Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) | |
| 15 | g.90790841_90790842del | CA658824100 | BLM | c.3016_3017del (p.Met1006AspfsTer16) n.1589_1590del c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del) n.1042_1043del n.553_554del c.1891_1892del (p.Met631AspfsTer16) c.1054_1055del (p.Met352AspfsTer16) c.1702_1703del (p.Met568AspfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790842T>A | CA393846624 | BLM | c.3017T>A (p.Met1006Lys) n.1590T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.1043T>A n.554T>A c.1892T>A (p.Met631Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790842T>C | CA393846625 | BLM | c.3017T>C (p.Met1006Thr) n.1590T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.1043T>C n.554T>C c.1892T>C (p.Met631Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790842T>G | CA393846626 | BLM | c.3017T>G (p.Met1006Arg) n.1590T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.1043T>G n.554T>G c.1892T>G (p.Met631Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) | |
| 15 | g.90790842T= | CA2195295830 | BLM | c.3017T= (p.Met1006=) n.1590T= c.*1941T= (n.*1941T=) n.1043T= n.554T= c.1892T= (p.Met631=) c.1055T= (p.Met352=) c.1703T= (p.Met568=) | |
| 15 | g.90790843G>A | CA393846627 | BLM | c.3018G>A (p.Met1006Ile) n.1591G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.1044G>A n.555G>A c.1893G>A (p.Met631Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) | |
| 15 | g.90790843G>C | CA393846628 | BLM | c.3018G>C (p.Met1006Ile) n.1591G>C c.*1942G>C (n.*1942G>C) n.1044G>C n.555G>C c.1893G>C (p.Met631Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) | |
| 15 | g.90790843G>T | CA393846629 | BLM | c.3018G>T (p.Met1006Ile) n.1591G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.1044G>T n.555G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) | |
| 15 | g.90790844A>C | CA393846631 | BLM | c.3019A>C (p.Met1007Leu) n.1592A>C c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.1045A>C n.556A>C c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) | |
| 15 | g.90790844A>G | CA393846632 | BLM | c.3019A>G (p.Met1007Val) n.1592A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.1045A>G n.556A>G c.1894A>G (p.Met632Val) c.1057A>G (p.Met353Val) c.1705A>G (p.Met569Val) | |
| 15 | g.90790844A>T | CA393846630 | BLM | c.3019A>T (p.Met1007Leu) n.1592A>T c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.1045A>T n.556A>T c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) | |
| 15 | g.90790845G>A | CA393846633 | BLM | c.3019+1G>A (n.3019+1G>A) n.1592+1G>A c.*1943+1G>A (n.*1943+1G>A) n.1045+1G>A n.556+1G>A c.1894+1G>A (n.1894+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.1705+1G>A (n.1705+1G>A) | |
| 15 | g.90790845G>C | CA393846634 | BLM | c.3019+1G>C (n.3019+1G>C) n.1592+1G>C c.*1943+1G>C (n.*1943+1G>C) n.1045+1G>C n.556+1G>C c.1894+1G>C (n.1894+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.1705+1G>C (n.1705+1G>C) | |
| 15 | g.90790845G>T | CA393846635 | BLM | c.3019+1G>T (n.3019+1G>T) n.1592+1G>T c.*1943+1G>T (n.*1943+1G>T) n.1045+1G>T n.556+1G>T c.1894+1G>T (n.1894+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.1705+1G>T (n.1705+1G>T) | |
| 15 | g.90790846T>A | CA393846636 | BLM | c.3019+2T>A (n.3019+2T>A) n.1592+2T>A c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A) n.1045+2T>A n.556+2T>A c.1894+2T>A (n.1894+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.1705+2T>A (n.1705+2T>A) | |
| 15 | g.90790846T>C | CA393846637 | BLM | c.3019+2T>C (n.3019+2T>C) n.1592+2T>C c.*1943+2T>C (n.*1943+2T>C) n.1045+2T>C n.556+2T>C c.1894+2T>C (n.1894+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.1705+2T>C (n.1705+2T>C) | |
| 15 | g.90790846T>G | CA393846638 | BLM | c.3019+2T>G (n.3019+2T>G) n.1592+2T>G c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G) n.1045+2T>G n.556+2T>G c.1894+2T>G (n.1894+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.1705+2T>G (n.1705+2T>G) | |
| 15 | g.90790849G>C | CA2630381771 | BLM | c.3019+5G>C (n.3019+5G>C) n.1592+5G>C c.*1943+5G>C (n.*1943+5G>C) n.1045+5G>C n.556+5G>C c.1894+5G>C (n.1894+5G>C) c.1057+5G>C (n.1057+5G>C) c.1705+5G>C (n.1705+5G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790850C= | CA2195295831 | BLM | c.3019+6C= (n.3019+6C=) n.1592+6C= c.*1943+6C= (n.*1943+6C=) n.1045+6C= n.556+6C= c.1894+6C= (n.1894+6C=) c.1057+6C= (n.1057+6C=) c.1705+6C= (n.1705+6C=) | |
| 15 | g.90790850C>G | CA7738909 | BLM | c.3019+6C>G (n.3019+6C>G) n.1592+6C>G c.*1943+6C>G (n.*1943+6C>G) n.1045+6C>G n.556+6C>G c.1894+6C>G (n.1894+6C>G) c.1057+6C>G (n.1057+6C>G) c.1705+6C>G (n.1705+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790851T>A | CA274764768 | BLM | c.3019+7T>A (n.3019+7T>A) n.1592+7T>A c.*1943+7T>A (n.*1943+7T>A) n.1045+7T>A n.556+7T>A c.1894+7T>A (n.1894+7T>A) c.1057+7T>A (n.1057+7T>A) c.1705+7T>A (n.1705+7T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790851T>C | CA7738910 | BLM | c.3019+7T>C (n.3019+7T>C) n.1592+7T>C c.*1943+7T>C (n.*1943+7T>C) n.1045+7T>C n.556+7T>C c.1894+7T>C (n.1894+7T>C) c.1057+7T>C (n.1057+7T>C) c.1705+7T>C (n.1705+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790851T= | CA2195295832 | BLM | c.3019+7T= (n.3019+7T=) n.1592+7T= c.*1943+7T= (n.*1943+7T=) n.1045+7T= n.556+7T= c.1894+7T= (n.1894+7T=) c.1057+7T= (n.1057+7T=) c.1705+7T= (n.1705+7T=) | |
| 15 | g.90790853G>A | CA2499223167 | BLM | c.3019+9G>A (n.3019+9G>A) n.1592+9G>A c.*1943+9G>A (n.*1943+9G>A) n.1045+9G>A n.556+9G>A c.1894+9G>A (n.1894+9G>A) c.1057+9G>A (n.1057+9G>A) c.1705+9G>A (n.1705+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.90790853G>C | CA7738911 | BLM | c.3019+9G>C (n.3019+9G>C) n.1592+9G>C c.*1943+9G>C (n.*1943+9G>C) n.1045+9G>C n.556+9G>C c.1894+9G>C (n.1894+9G>C) c.1057+9G>C (n.1057+9G>C) c.1705+9G>C (n.1705+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.90790853G= | CA2195295833 | BLM | c.3019+9G= (n.3019+9G=) n.1592+9G= c.*1943+9G= (n.*1943+9G=) n.1045+9G= n.556+9G= c.1894+9G= (n.1894+9G=) c.1057+9G= (n.1057+9G=) c.1705+9G= (n.1705+9G=) | |
| 15 | g.90790854G>A | CA2630381772 | BLM | c.3019+10G>A (n.3019+10G>A) n.1592+10G>A c.*1943+10G>A (n.*1943+10G>A) n.1045+10G>A n.556+10G>A c.1894+10G>A (n.1894+10G>A) c.1057+10G>A (n.1057+10G>A) c.1705+10G>A (n.1705+10G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790854G>T | CA2697549388 | BLM | c.3019+10G>T (n.3019+10G>T) n.1592+10G>T c.*1943+10G>T (n.*1943+10G>T) n.1045+10G>T n.556+10G>T c.1894+10G>T (n.1894+10G>T) c.1057+10G>T (n.1057+10G>T) c.1705+10G>T (n.1705+10G>T) | ClinVar |
| 15 | g.90790855C>A | CA7738912 | BLM | c.3019+11C>A (n.3019+11C>A) n.1592+11C>A c.*1943+11C>A (n.*1943+11C>A) n.1045+11C>A n.556+11C>A c.1894+11C>A (n.1894+11C>A) c.1057+11C>A (n.1057+11C>A) c.1705+11C>A (n.1705+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790855C= | CA2195295834 | BLM | c.3019+11C= (n.3019+11C=) n.1592+11C= c.*1943+11C= (n.*1943+11C=) n.1045+11C= n.556+11C= c.1894+11C= (n.1894+11C=) c.1057+11C= (n.1057+11C=) c.1705+11C= (n.1705+11C=) | |
| 15 | g.90790855C>T | CA2195295835 | BLM | c.3019+11C>T (n.3019+11C>T) n.1592+11C>T c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T) n.1045+11C>T n.556+11C>T c.1894+11C>T (n.1894+11C>T) c.1057+11C>T (n.1057+11C>T) c.1705+11C>T (n.1705+11C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90790856T>G | CA2697549389 | BLM | c.3019+12T>G (n.3019+12T>G) n.1592+12T>G c.*1943+12T>G (n.*1943+12T>G) n.1045+12T>G n.556+12T>G c.1894+12T>G (n.1894+12T>G) c.1057+12T>G (n.1057+12T>G) c.1705+12T>G (n.1705+12T>G) | ClinVar |
| 15 | g.90790857C= | CA2195295836 | BLM | c.3019+13C= (n.3019+13C=) n.1592+13C= c.*1943+13C= (n.*1943+13C=) n.1045+13C= n.556+13C= c.1894+13C= (n.1894+13C=) c.1057+13C= (n.1057+13C=) c.1705+13C= (n.1705+13C=) | |
| 15 | g.90790857C>G | CA972716031 | BLM | c.3019+13C>G (n.3019+13C>G) n.1592+13C>G c.*1943+13C>G (n.*1943+13C>G) n.1045+13C>G n.556+13C>G c.1894+13C>G (n.1894+13C>G) c.1057+13C>G (n.1057+13C>G) c.1705+13C>G (n.1705+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790857C>T | CA274764789 | BLM | c.3019+13C>T (n.3019+13C>T) n.1592+13C>T c.*1943+13C>T (n.*1943+13C>T) n.1045+13C>T n.556+13C>T c.1894+13C>T (n.1894+13C>T) c.1057+13C>T (n.1057+13C>T) c.1705+13C>T (n.1705+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790858C>T | CA2630381773 | BLM | c.3019+14C>T (n.3019+14C>T) n.1592+14C>T c.*1943+14C>T (n.*1943+14C>T) n.1045+14C>T n.556+14C>T c.1894+14C>T (n.1894+14C>T) c.1057+14C>T (n.1057+14C>T) c.1705+14C>T (n.1705+14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90790859A>C | CA2630381774 | BLM | c.3019+15A>C (n.3019+15A>C) n.1592+15A>C c.*1943+15A>C (n.*1943+15A>C) n.1045+15A>C n.556+15A>C c.1894+15A>C (n.1894+15A>C) c.1057+15A>C (n.1057+15A>C) c.1705+15A>C (n.1705+15A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790859A>G | CA2580090284 | BLM | c.3019+15A>G (n.3019+15A>G) n.1592+15A>G c.*1943+15A>G (n.*1943+15A>G) n.1045+15A>G n.556+15A>G c.1894+15A>G (n.1894+15A>G) c.1057+15A>G (n.1057+15A>G) c.1705+15A>G (n.1705+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90790860T>C | CA7738913 | BLM | c.3019+16T>C (n.3019+16T>C) n.1592+16T>C c.*1943+16T>C (n.*1943+16T>C) n.1045+16T>C n.556+16T>C c.1894+16T>C (n.1894+16T>C) c.1057+16T>C (n.1057+16T>C) c.1705+16T>C (n.1705+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790860T>G | CA2630381775 | BLM | c.3019+16T>G (n.3019+16T>G) n.1592+16T>G c.*1943+16T>G (n.*1943+16T>G) n.1045+16T>G n.556+16T>G c.1894+16T>G (n.1894+16T>G) c.1057+16T>G (n.1057+16T>G) c.1705+16T>G (n.1705+16T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790860T= | CA2195295837 | BLM | c.3019+16T= (n.3019+16T=) n.1592+16T= c.*1943+16T= (n.*1943+16T=) n.1045+16T= n.556+16T= c.1894+16T= (n.1894+16T=) c.1057+16T= (n.1057+16T=) c.1705+16T= (n.1705+16T=) | |
| 15 | g.90790861T>A | CA2805211369 | BLM | c.3019+17T>A (n.3019+17T>A) n.1592+17T>A c.*1943+17T>A (n.*1943+17T>A) n.1045+17T>A n.556+17T>A c.1894+17T>A (n.1894+17T>A) c.1057+17T>A (n.1057+17T>A) c.1705+17T>A (n.1705+17T>A) | |
| 15 | g.90790861T>C | CA7738914 | BLM | c.3019+17T>C (n.3019+17T>C) n.1592+17T>C c.*1943+17T>C (n.*1943+17T>C) n.1045+17T>C n.556+17T>C c.1894+17T>C (n.1894+17T>C) c.1057+17T>C (n.1057+17T>C) c.1705+17T>C (n.1705+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790861T= | CA2195295838 | BLM | c.3019+17T= (n.3019+17T=) n.1592+17T= c.*1943+17T= (n.*1943+17T=) n.1045+17T= n.556+17T= c.1894+17T= (n.1894+17T=) c.1057+17T= (n.1057+17T=) c.1705+17T= (n.1705+17T=) | |
| 15 | g.90790862G>A | CA2630381776 | BLM | c.3019+18G>A (n.3019+18G>A) n.1592+18G>A c.*1943+18G>A (n.*1943+18G>A) n.1045+18G>A n.556+18G>A c.1894+18G>A (n.1894+18G>A) c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) c.1705+18G>A (n.1705+18G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790863T>C | CA2195295840 | BLM | c.3019+19T>C (n.3019+19T>C) n.1592+19T>C c.*1943+19T>C (n.*1943+19T>C) n.1045+19T>C n.556+19T>C c.1894+19T>C (n.1894+19T>C) c.1057+19T>C (n.1057+19T>C) c.1705+19T>C (n.1705+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790863T= | CA2195295839 | BLM | c.3019+19T= (n.3019+19T=) n.1592+19T= c.*1943+19T= (n.*1943+19T=) n.1045+19T= n.556+19T= c.1894+19T= (n.1894+19T=) c.1057+19T= (n.1057+19T=) c.1705+19T= (n.1705+19T=) | |
| 15 | g.90790864A= | CA2195295841 | BLM | c.3019+20A= (n.3019+20A=) n.1592+20A= c.*1943+20A= (n.*1943+20A=) n.1045+20A= n.556+20A= c.1894+20A= (n.1894+20A=) c.1057+20A= (n.1057+20A=) c.1705+20A= (n.1705+20A=) | |
| 15 | g.90790864A>G | CA7738915 | BLM | c.3019+20A>G (n.3019+20A>G) n.1592+20A>G c.*1943+20A>G (n.*1943+20A>G) n.1045+20A>G n.556+20A>G c.1894+20A>G (n.1894+20A>G) c.1057+20A>G (n.1057+20A>G) c.1705+20A>G (n.1705+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790867_90790868del | CA2580613329 | BLM | c.3019+23_3019+24del (n.3019+23_3019+24del) n.1592+23_1592+24del c.*1943+23_*1943+24del (n.*1943+23_*1943+24del) n.1045+23_1045+24del n.556+23_556+24del c.1894+23_1894+24del (n.1894+23_1894+24del) c.1057+23_1057+24del (n.1057+23_1057+24del) c.1705+23_1705+24del (n.1705+23_1705+24del) | ClinVar |
| 15 | g.90790865G>A | CA274764800 | BLM | c.3019+21G>A (n.3019+21G>A) n.1592+21G>A c.*1943+21G>A (n.*1943+21G>A) n.1045+21G>A n.556+21G>A c.1894+21G>A (n.1894+21G>A) c.1057+21G>A (n.1057+21G>A) c.1705+21G>A (n.1705+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790865G= | CA2195295842 | BLM | c.3019+21G= (n.3019+21G=) n.1592+21G= c.*1943+21G= (n.*1943+21G=) n.1045+21G= n.556+21G= c.1894+21G= (n.1894+21G=) c.1057+21G= (n.1057+21G=) c.1705+21G= (n.1705+21G=) | |
| 15 | g.90790869C= | CA2195295843 | BLM | c.3019+25C= (n.3019+25C=) n.1592+25C= c.*1943+25C= (n.*1943+25C=) n.1045+25C= n.556+25C= c.1894+25C= (n.1894+25C=) c.1057+25C= (n.1057+25C=) c.1705+25C= (n.1705+25C=) | |
| 15 | g.90790869C>T | CA492164408 | BLM | c.3019+25C>T (n.3019+25C>T) n.1592+25C>T c.*1943+25C>T (n.*1943+25C>T) n.1045+25C>T n.556+25C>T c.1894+25C>T (n.1894+25C>T) c.1057+25C>T (n.1057+25C>T) c.1705+25C>T (n.1705+25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790870A>G | CA2575836087 | BLM | c.3019+26A>G (n.3019+26A>G) n.1592+26A>G c.*1943+26A>G (n.*1943+26A>G) n.1045+26A>G n.556+26A>G c.1894+26A>G (n.1894+26A>G) c.1057+26A>G (n.1057+26A>G) c.1705+26A>G (n.1705+26A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790872T>G | CA619860775 | BLM | c.3019+28T>G (n.3019+28T>G) n.1592+28T>G c.*1943+28T>G (n.*1943+28T>G) n.1045+28T>G n.556+28T>G c.1894+28T>G (n.1894+28T>G) c.1057+28T>G (n.1057+28T>G) c.1705+28T>G (n.1705+28T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790872T= | CA2195295844 | BLM | c.3019+28T= (n.3019+28T=) n.1592+28T= c.*1943+28T= (n.*1943+28T=) n.1045+28T= n.556+28T= c.1894+28T= (n.1894+28T=) c.1057+28T= (n.1057+28T=) c.1705+28T= (n.1705+28T=) | |
| 15 | g.90790873C>A | CA2630381777 | BLM | c.3019+29C>A (n.3019+29C>A) n.1592+29C>A c.*1943+29C>A (n.*1943+29C>A) n.1045+29C>A n.556+29C>A c.1894+29C>A (n.1894+29C>A) c.1057+29C>A (n.1057+29C>A) c.1705+29C>A (n.1705+29C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790873C= | CA2195295845 | BLM | c.3019+29C= (n.3019+29C=) n.1592+29C= c.*1943+29C= (n.*1943+29C=) n.1045+29C= n.556+29C= c.1894+29C= (n.1894+29C=) c.1057+29C= (n.1057+29C=) c.1705+29C= (n.1705+29C=) | |
| 15 | g.90790873C>T | CA7738916 | BLM | c.3019+29C>T (n.3019+29C>T) n.1592+29C>T c.*1943+29C>T (n.*1943+29C>T) n.1045+29C>T n.556+29C>T c.1894+29C>T (n.1894+29C>T) c.1057+29C>T (n.1057+29C>T) c.1705+29C>T (n.1705+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790875G>A | CA2630381778 | BLM | c.3019+31G>A (n.3019+31G>A) n.1592+31G>A c.*1943+31G>A (n.*1943+31G>A) n.1045+31G>A n.556+31G>A c.1894+31G>A (n.1894+31G>A) c.1057+31G>A (n.1057+31G>A) c.1705+31G>A (n.1705+31G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790875G>T | CA2630381779 | BLM | c.3019+31G>T (n.3019+31G>T) n.1592+31G>T c.*1943+31G>T (n.*1943+31G>T) n.1045+31G>T n.556+31G>T c.1894+31G>T (n.1894+31G>T) c.1057+31G>T (n.1057+31G>T) c.1705+31G>T (n.1705+31G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790877C>A | CA2575836088 | BLM | c.3019+33C>A (n.3019+33C>A) n.1592+33C>A c.*1943+33C>A (n.*1943+33C>A) n.1045+33C>A n.556+33C>A c.1894+33C>A (n.1894+33C>A) c.1057+33C>A (n.1057+33C>A) c.1705+33C>A (n.1705+33C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790878A= | CA2195295846 | BLM | c.3019+34A= (n.3019+34A=) n.1592+34A= c.*1943+34A= (n.*1943+34A=) n.1045+34A= n.556+34A= c.1894+34A= (n.1894+34A=) c.1057+34A= (n.1057+34A=) c.1705+34A= (n.1705+34A=) | |
| 15 | g.90790878A>G | CA619860776 | BLM | c.3019+34A>G (n.3019+34A>G) n.1592+34A>G c.*1943+34A>G (n.*1943+34A>G) n.1045+34A>G n.556+34A>G c.1894+34A>G (n.1894+34A>G) c.1057+34A>G (n.1057+34A>G) c.1705+34A>G (n.1705+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790881T>C | CA2630381780 | BLM | c.3019+37T>C (n.3019+37T>C) n.1592+37T>C c.*1943+37T>C (n.*1943+37T>C) n.1045+37T>C n.556+37T>C c.1894+37T>C (n.1894+37T>C) c.1057+37T>C (n.1057+37T>C) c.1705+37T>C (n.1705+37T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790882T>C | CA619860777 | BLM | c.3019+38T>C (n.3019+38T>C) n.1592+38T>C c.*1943+38T>C (n.*1943+38T>C) n.1045+38T>C n.556+38T>C c.1894+38T>C (n.1894+38T>C) c.1057+38T>C (n.1057+38T>C) c.1705+38T>C (n.1705+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790882T= | CA2195295847 | BLM | c.3019+38T= (n.3019+38T=) n.1592+38T= c.*1943+38T= (n.*1943+38T=) n.1045+38T= n.556+38T= c.1894+38T= (n.1894+38T=) c.1057+38T= (n.1057+38T=) c.1705+38T= (n.1705+38T=) | |
| 15 | g.90790883C>A | CA2630381781 | BLM | c.3019+39C>A (n.3019+39C>A) n.1592+39C>A c.*1943+39C>A (n.*1943+39C>A) n.1045+39C>A n.556+39C>A c.1894+39C>A (n.1894+39C>A) c.1057+39C>A (n.1057+39C>A) c.1705+39C>A (n.1705+39C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790884A>G | CA2630381782 | BLM | c.3019+40A>G (n.3019+40A>G) n.1592+40A>G c.*1943+40A>G (n.*1943+40A>G) n.1045+40A>G n.556+40A>G c.1894+40A>G (n.1894+40A>G) c.1057+40A>G (n.1057+40A>G) c.1705+40A>G (n.1705+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790885G= | CA2195295848 | BLM | c.3019+41G= (n.3019+41G=) n.1592+41G= c.*1943+41G= (n.*1943+41G=) n.1045+41G= n.556+41G= c.1894+41G= (n.1894+41G=) c.1057+41G= (n.1057+41G=) c.1705+41G= (n.1705+41G=) | |
| 15 | g.90790885G>T | CA619860778 | BLM | c.3019+41G>T (n.3019+41G>T) n.1592+41G>T c.*1943+41G>T (n.*1943+41G>T) n.1045+41G>T n.556+41G>T c.1894+41G>T (n.1894+41G>T) c.1057+41G>T (n.1057+41G>T) c.1705+41G>T (n.1705+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790886C>A | CA7738917 | BLM | c.3019+42C>A (n.3019+42C>A) n.1592+42C>A c.*1943+42C>A (n.*1943+42C>A) n.1045+42C>A n.556+42C>A c.1894+42C>A (n.1894+42C>A) c.1057+42C>A (n.1057+42C>A) c.1705+42C>A (n.1705+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790886C= | CA2195295849 | BLM | c.3019+42C= (n.3019+42C=) n.1592+42C= c.*1943+42C= (n.*1943+42C=) n.1045+42C= n.556+42C= c.1894+42C= (n.1894+42C=) c.1057+42C= (n.1057+42C=) c.1705+42C= (n.1705+42C=) | |
| 15 | g.90790887C>A | CA2575836089 | BLM | c.3019+43C>A (n.3019+43C>A) n.1592+43C>A c.*1943+43C>A (n.*1943+43C>A) n.1045+43C>A n.556+43C>A c.1894+43C>A (n.1894+43C>A) c.1057+43C>A (n.1057+43C>A) c.1705+43C>A (n.1705+43C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790888T>C | CA7738918 | BLM | c.3019+44T>C (n.3019+44T>C) n.1592+44T>C c.*1943+44T>C (n.*1943+44T>C) n.1045+44T>C n.556+44T>C c.1894+44T>C (n.1894+44T>C) c.1057+44T>C (n.1057+44T>C) c.1705+44T>C (n.1705+44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790888T= | CA2195295850 | BLM | c.3019+44T= (n.3019+44T=) n.1592+44T= c.*1943+44T= (n.*1943+44T=) n.1045+44T= n.556+44T= c.1894+44T= (n.1894+44T=) c.1057+44T= (n.1057+44T=) c.1705+44T= (n.1705+44T=) | |
| 15 | g.90790890A>G | CA2630381783 | BLM | c.3019+46A>G (n.3019+46A>G) n.1592+46A>G c.*1943+46A>G (n.*1943+46A>G) n.1045+46A>G n.556+46A>G c.1894+46A>G (n.1894+46A>G) c.1057+46A>G (n.1057+46A>G) c.1705+46A>G (n.1705+46A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790891T>C | CA2630381784 | BLM | c.3019+47T>C (n.3019+47T>C) n.1592+47T>C c.*1943+47T>C (n.*1943+47T>C) n.1045+47T>C n.556+47T>C c.1894+47T>C (n.1894+47T>C) c.1057+47T>C (n.1057+47T>C) c.1705+47T>C (n.1705+47T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790892G>A | CA274764845 | BLM | c.3019+48G>A (n.3019+48G>A) n.1592+48G>A c.*1943+48G>A (n.*1943+48G>A) n.1045+48G>A n.556+48G>A c.1894+48G>A (n.1894+48G>A) c.1057+48G>A (n.1057+48G>A) c.1705+48G>A (n.1705+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790892G= | CA2195295851 | BLM | c.3019+48G= (n.3019+48G=) n.1592+48G= c.*1943+48G= (n.*1943+48G=) n.1045+48G= n.556+48G= c.1894+48G= (n.1894+48G=) c.1057+48G= (n.1057+48G=) c.1705+48G= (n.1705+48G=) | |
| 15 | g.90790893A= | CA2195295852 | BLM | c.3019+49A= (n.3019+49A=) n.1592+49A= c.*1943+49A= (n.*1943+49A=) n.1045+49A= n.556+49A= c.1894+49A= (n.1894+49A=) c.1057+49A= (n.1057+49A=) c.1705+49A= (n.1705+49A=) | |
| 15 | g.90790893A>G | CA7738919 | BLM | c.3019+49A>G (n.3019+49A>G) n.1592+49A>G c.*1943+49A>G (n.*1943+49A>G) n.1045+49A>G n.556+49A>G c.1894+49A>G (n.1894+49A>G) c.1057+49A>G (n.1057+49A>G) c.1705+49A>G (n.1705+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790894T>C | CA972716060 | BLM | c.3019+50T>C (n.3019+50T>C) n.1592+50T>C c.*1943+50T>C (n.*1943+50T>C) n.1045+50T>C n.556+50T>C c.1894+50T>C (n.1894+50T>C) c.1057+50T>C (n.1057+50T>C) c.1705+50T>C (n.1705+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790894T>G | CA7738920 | BLM | c.3019+50T>G (n.3019+50T>G) n.1592+50T>G c.*1943+50T>G (n.*1943+50T>G) n.1045+50T>G n.556+50T>G c.1894+50T>G (n.1894+50T>G) c.1057+50T>G (n.1057+50T>G) c.1705+50T>G (n.1705+50T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790894T= | CA2195295853 | BLM | c.3019+50T= (n.3019+50T=) n.1592+50T= c.*1943+50T= (n.*1943+50T=) n.1045+50T= n.556+50T= c.1894+50T= (n.1894+50T=) c.1057+50T= (n.1057+50T=) c.1705+50T= (n.1705+50T=) | |
| 15 | g.90790898_90790900del | CA2630381785 | BLM | c.3019+54_3019+56del (n.3019+54_3019+56del) n.1592+54_1592+56del c.*1943+54_*1943+56del (n.*1943+54_*1943+56del) n.1045+54_1045+56del n.556+54_556+56del c.1894+54_1894+56del (n.1894+54_1894+56del) c.1057+54_1057+56del (n.1057+54_1057+56del) c.1705+54_1705+56del (n.1705+54_1705+56del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790895A>G | CA2630381786 | BLM | c.3019+51A>G (n.3019+51A>G) n.1592+51A>G c.*1943+51A>G (n.*1943+51A>G) n.1045+51A>G n.556+51A>G c.1894+51A>G (n.1894+51A>G) c.1057+51A>G (n.1057+51A>G) c.1705+51A>G (n.1705+51A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790896dup | CA2731538838 | BLM | c.3019+52dup (n.3019+52dup) n.1592+52dup c.*1943+52dup (n.*1943+52dup) n.1045+52dup n.556+52dup c.1894+52dup (n.1894+52dup) c.1057+52dup (n.1057+52dup) c.1705+52dup (n.1705+52dup) | dbSNP |
| 15 | g.90790898_90790899insTAGAAAAGCAGGCA | CA2731538839 | BLM | c.3019+54_3019+55insTAGAAAAGCAGGCA (n.3019+54_3019+55insTAGAAAAGCAGGCA) n.1592+54_1592+55insTAGAAAAGCAGGCA c.*1943+54_*1943+55insTAGAAAAGCAGGCA (n.*1943+54_*1943+55insTAGAAAAGCAGGCA) n.1045+54_1045+55insTAGAAAAGCAGGCA n.556+54_556+55insTAGAAAAGCAGGCA c.1894+54_1894+55insTAGAAAAGCAGGCA (n.1894+54_1894+55insTAGAAAAGCAGGCA) c.1057+54_1057+55insTAGAAAAGCAGGCA (n.1057+54_1057+55insTAGAAAAGCAGGCA) c.1705+54_1705+55insTAGAAAAGCAGGCA (n.1705+54_1705+55insTAGAAAAGCAGGCA) | dbSNP |
| 15 | g.90790899G>A | CA2630381787 | BLM | c.3019+55G>A (n.3019+55G>A) n.1592+55G>A c.*1943+55G>A (n.*1943+55G>A) n.1045+55G>A n.556+55G>A c.1894+55G>A (n.1894+55G>A) c.1057+55G>A (n.1057+55G>A) c.1705+55G>A (n.1705+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790899G>C | CA2575836090 | BLM | c.3019+55G>C (n.3019+55G>C) n.1592+55G>C c.*1943+55G>C (n.*1943+55G>C) n.1045+55G>C n.556+55G>C c.1894+55G>C (n.1894+55G>C) c.1057+55G>C (n.1057+55G>C) c.1705+55G>C (n.1705+55G>C) | |
| 15 | g.90790899_90790900insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT | CA2731538921 | BLM | c.3019+55_3019+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT (n.3019+55_3019+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT) n.1592+55_1592+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT c.*1943+55_*1943+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT (n.*1943+55_*1943+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT) n.1045+55_1045+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT n.556+55_556+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT c.1894+55_1894+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT (n.1894+55_1894+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT) c.1057+55_1057+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT (n.1057+55_1057+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT) c.1705+55_1705+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT (n.1705+55_1705+56insAAAAGCAGGCAGTGAGATAT) | dbSNP |
| 15 | g.90790900T>C | CA274764854 | BLM | c.3019+56T>C (n.3019+56T>C) n.1592+56T>C c.*1943+56T>C (n.*1943+56T>C) n.1045+56T>C n.556+56T>C c.1894+56T>C (n.1894+56T>C) c.1057+56T>C (n.1057+56T>C) c.1705+56T>C (n.1705+56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790900T= | CA2195295854 | BLM | c.3019+56T= (n.3019+56T=) n.1592+56T= c.*1943+56T= (n.*1943+56T=) n.1045+56T= n.556+56T= c.1894+56T= (n.1894+56T=) c.1057+56T= (n.1057+56T=) c.1705+56T= (n.1705+56T=) | |
| 15 | g.90790901C>A | CA2630381788 | BLM | c.3019+57C>A (n.3019+57C>A) n.1592+57C>A c.*1943+57C>A (n.*1943+57C>A) n.1045+57C>A n.556+57C>A c.1894+57C>A (n.1894+57C>A) c.1057+57C>A (n.1057+57C>A) c.1705+57C>A (n.1705+57C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790901C>T | CA2575836091 | BLM | c.3019+57C>T (n.3019+57C>T) n.1592+57C>T c.*1943+57C>T (n.*1943+57C>T) n.1045+57C>T n.556+57C>T c.1894+57C>T (n.1894+57C>T) c.1057+57C>T (n.1057+57C>T) c.1705+57C>T (n.1705+57C>T) | |
| 15 | g.90790903A= | CA2195295856 | BLM | c.3019+59A= (n.3019+59A=) n.1592+59A= c.*1943+59A= (n.*1943+59A=) n.1045+59A= n.556+59A= c.1894+59A= (n.1894+59A=) c.1057+59A= (n.1057+59A=) c.1705+59A= (n.1705+59A=) | |
| 15 | g.90790903A>G | CA492164417 | BLM | c.3019+59A>G (n.3019+59A>G) n.1592+59A>G c.*1943+59A>G (n.*1943+59A>G) n.1045+59A>G n.556+59A>G c.1894+59A>G (n.1894+59A>G) c.1057+59A>G (n.1057+59A>G) c.1705+59A>G (n.1705+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790903_90790906delinsACTC | CA2195295855 | BLM | c.3019+59_3019+62delinsACTC (n.3019+59_3019+62delinsACTC) n.1592+59_1592+62delinsACTC c.*1943+59_*1943+62delinsACTC (n.*1943+59_*1943+62delinsACTC) n.1045+59_1045+62delinsACTC n.556+59_556+62delinsACTC c.1894+59_1894+62delinsACTC (n.1894+59_1894+62delinsACTC) c.1057+59_1057+62delinsACTC (n.1057+59_1057+62delinsACTC) c.1705+59_1705+62delinsACTC (n.1705+59_1705+62delinsACTC) | |
| 15 | g.90790904C>G | CA2630381789 | BLM | c.3019+60C>G (n.3019+60C>G) n.1592+60C>G c.*1943+60C>G (n.*1943+60C>G) n.1045+60C>G n.556+60C>G c.1894+60C>G (n.1894+60C>G) c.1057+60C>G (n.1057+60C>G) c.1705+60C>G (n.1705+60C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790906_90790908del | CA619860779 | BLM | c.3019+62_3019+64del (n.3019+62_3019+64del) n.1592+62_1592+64del c.*1943+62_*1943+64del (n.*1943+62_*1943+64del) n.1045+62_1045+64del n.556+62_556+64del c.1894+62_1894+64del (n.1894+62_1894+64del) c.1057+62_1057+64del (n.1057+62_1057+64del) c.1705+62_1705+64del (n.1705+62_1705+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790906C>A | CA2630381790 | BLM | c.3019+62C>A (n.3019+62C>A) n.1592+62C>A c.*1943+62C>A (n.*1943+62C>A) n.1045+62C>A n.556+62C>A c.1894+62C>A (n.1894+62C>A) c.1057+62C>A (n.1057+62C>A) c.1705+62C>A (n.1705+62C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790910C>A | CA2575836093 | BLM | c.3019+66C>A (n.3019+66C>A) n.1592+66C>A c.*1943+66C>A (n.*1943+66C>A) n.1045+66C>A n.556+66C>A c.1894+66C>A (n.1894+66C>A) c.1057+66C>A (n.1057+66C>A) c.1705+66C>A (n.1705+66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790910C= | CA2195295857 | BLM | c.3019+66C= (n.3019+66C=) n.1592+66C= c.*1943+66C= (n.*1943+66C=) n.1045+66C= n.556+66C= c.1894+66C= (n.1894+66C=) c.1057+66C= (n.1057+66C=) c.1705+66C= (n.1705+66C=) | |
| 15 | g.90790910C>T | CA717030340 | BLM | c.3019+66C>T (n.3019+66C>T) n.1592+66C>T c.*1943+66C>T (n.*1943+66C>T) n.1045+66C>T n.556+66C>T c.1894+66C>T (n.1894+66C>T) c.1057+66C>T (n.1057+66C>T) c.1705+66C>T (n.1705+66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790911del | CA2630381791 | BLM | c.3019+67del (n.3019+67del) n.1592+67del c.*1943+67del (n.*1943+67del) n.1045+67del n.556+67del c.1894+67del (n.1894+67del) c.1057+67del (n.1057+67del) c.1705+67del (n.1705+67del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790912A= | CA2195295858 | BLM | c.3019+68A= (n.3019+68A=) n.1592+68A= c.*1943+68A= (n.*1943+68A=) n.1045+68A= n.556+68A= c.1894+68A= (n.1894+68A=) c.1057+68A= (n.1057+68A=) c.1705+68A= (n.1705+68A=) | |
| 15 | g.90790912A>G | CA274764858 | BLM | c.3019+68A>G (n.3019+68A>G) n.1592+68A>G c.*1943+68A>G (n.*1943+68A>G) n.1045+68A>G n.556+68A>G c.1894+68A>G (n.1894+68A>G) c.1057+68A>G (n.1057+68A>G) c.1705+68A>G (n.1705+68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790913T>C | CA2630381792 | BLM | c.3019+69T>C (n.3019+69T>C) n.1592+69T>C c.*1943+69T>C (n.*1943+69T>C) n.1045+69T>C n.556+69T>C c.1894+69T>C (n.1894+69T>C) c.1057+69T>C (n.1057+69T>C) c.1705+69T>C (n.1705+69T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790914T>G | CA2805211370 | BLM | c.3019+70T>G (n.3019+70T>G) n.1592+70T>G c.*1943+70T>G (n.*1943+70T>G) n.1045+70T>G n.556+70T>G c.1894+70T>G (n.1894+70T>G) c.1057+70T>G (n.1057+70T>G) c.1705+70T>G (n.1705+70T>G) | |
| 15 | g.90790915G= | CA2195295859 | BLM | c.3019+71G= (n.3019+71G=) n.1592+71G= c.*1943+71G= (n.*1943+71G=) n.1045+71G= n.556+71G= c.1894+71G= (n.1894+71G=) c.1057+71G= (n.1057+71G=) c.1705+71G= (n.1705+71G=) | |
| 15 | g.90790915G>T | CA274764869 | BLM | c.3019+71G>T (n.3019+71G>T) n.1592+71G>T c.*1943+71G>T (n.*1943+71G>T) n.1045+71G>T n.556+71G>T c.1894+71G>T (n.1894+71G>T) c.1057+71G>T (n.1057+71G>T) c.1705+71G>T (n.1705+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790918G>C | CA2630381793 | BLM | c.3019+74G>C (n.3019+74G>C) n.1592+74G>C c.*1943+74G>C (n.*1943+74G>C) n.1045+74G>C n.556+74G>C c.1894+74G>C (n.1894+74G>C) c.1057+74G>C (n.1057+74G>C) c.1705+74G>C (n.1705+74G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790918G>T | CA2630381794 | BLM | c.3019+74G>T (n.3019+74G>T) n.1592+74G>T c.*1943+74G>T (n.*1943+74G>T) n.1045+74G>T n.556+74G>T c.1894+74G>T (n.1894+74G>T) c.1057+74G>T (n.1057+74G>T) c.1705+74G>T (n.1705+74G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790920A= | CA2195295860 | BLM | c.3019+76A= (n.3019+76A=) n.1592+76A= c.*1943+76A= (n.*1943+76A=) n.1045+76A= n.556+76A= c.1894+76A= (n.1894+76A=) c.1057+76A= (n.1057+76A=) c.1705+76A= (n.1705+76A=) | |
| 15 | g.90790920A>T | CA717030348 | BLM | c.3019+76A>T (n.3019+76A>T) n.1592+76A>T c.*1943+76A>T (n.*1943+76A>T) n.1045+76A>T n.556+76A>T c.1894+76A>T (n.1894+76A>T) c.1057+76A>T (n.1057+76A>T) c.1705+76A>T (n.1705+76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790921del | CA2630381795 | BLM | c.3019+77del (n.3019+77del) n.1592+77del c.*1943+77del (n.*1943+77del) n.1045+77del n.556+77del c.1894+77del (n.1894+77del) c.1057+77del (n.1057+77del) c.1705+77del (n.1705+77del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790921C>A | CA274764883 | BLM | c.3019+77C>A (n.3019+77C>A) n.1592+77C>A c.*1943+77C>A (n.*1943+77C>A) n.1045+77C>A n.556+77C>A c.1894+77C>A (n.1894+77C>A) c.1057+77C>A (n.1057+77C>A) c.1705+77C>A (n.1705+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90790921C= | CA2195295861 | BLM | c.3019+77C= (n.3019+77C=) n.1592+77C= c.*1943+77C= (n.*1943+77C=) n.1045+77C= n.556+77C= c.1894+77C= (n.1894+77C=) c.1057+77C= (n.1057+77C=) c.1705+77C= (n.1705+77C=) | |
| 15 | g.90790922T>C | CA2630381796 | BLM | c.3019+78T>C (n.3019+78T>C) n.1592+78T>C c.*1943+78T>C (n.*1943+78T>C) n.1045+78T>C n.556+78T>C c.1894+78T>C (n.1894+78T>C) c.1057+78T>C (n.1057+78T>C) c.1705+78T>C (n.1705+78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790924C>A | CA2630381797 | BLM | c.3019+80C>A (n.3019+80C>A) n.1592+80C>A c.*1943+80C>A (n.*1943+80C>A) n.1045+80C>A n.556+80C>A c.1894+80C>A (n.1894+80C>A) c.1057+80C>A (n.1057+80C>A) c.1705+80C>A (n.1705+80C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790924C= | CA2195295862 | BLM | c.3019+80C= (n.3019+80C=) n.1592+80C= c.*1943+80C= (n.*1943+80C=) n.1045+80C= n.556+80C= c.1894+80C= (n.1894+80C=) c.1057+80C= (n.1057+80C=) c.1705+80C= (n.1705+80C=) | |
| 15 | g.90790924C>T | CA717030353 | BLM | c.3019+80C>T (n.3019+80C>T) n.1592+80C>T c.*1943+80C>T (n.*1943+80C>T) n.1045+80C>T n.556+80C>T c.1894+80C>T (n.1894+80C>T) c.1057+80C>T (n.1057+80C>T) c.1705+80C>T (n.1705+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90790925T>C | CA2575836094 | BLM | c.3019+81T>C (n.3019+81T>C) n.1592+81T>C c.*1943+81T>C (n.*1943+81T>C) n.1045+81T>C n.556+81T>C c.1894+81T>C (n.1894+81T>C) c.1057+81T>C (n.1057+81T>C) c.1705+81T>C (n.1705+81T>C) | |
| 15 | g.90790926G>A | CA2195295864 | BLM | c.3019+82G>A (n.3019+82G>A) n.1592+82G>A c.*1943+82G>A (n.*1943+82G>A) n.1045+82G>A n.556+82G>A c.1894+82G>A (n.1894+82G>A) c.1057+82G>A (n.1057+82G>A) c.1705+82G>A (n.1705+82G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90790926G= | CA2195295863 | BLM | c.3019+82G= (n.3019+82G=) n.1592+82G= c.*1943+82G= (n.*1943+82G=) n.1045+82G= n.556+82G= c.1894+82G= (n.1894+82G=) c.1057+82G= (n.1057+82G=) c.1705+82G= (n.1705+82G=) | |
| 15 | g.90790926G>T | CA2575836095 | BLM | c.3019+82G>T (n.3019+82G>T) n.1592+82G>T c.*1943+82G>T (n.*1943+82G>T) n.1045+82G>T n.556+82G>T c.1894+82G>T (n.1894+82G>T) c.1057+82G>T (n.1057+82G>T) c.1705+82G>T (n.1705+82G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790927G>T | CA2630381798 | BLM | c.3019+83G>T (n.3019+83G>T) n.1592+83G>T c.*1943+83G>T (n.*1943+83G>T) n.1045+83G>T n.556+83G>T c.1894+83G>T (n.1894+83G>T) c.1057+83G>T (n.1057+83G>T) c.1705+83G>T (n.1705+83G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790928T>C | CA2575836096 | BLM | c.3019+84T>C (n.3019+84T>C) n.1592+84T>C c.*1943+84T>C (n.*1943+84T>C) n.1045+84T>C n.556+84T>C c.1894+84T>C (n.1894+84T>C) c.1057+84T>C (n.1057+84T>C) c.1705+84T>C (n.1705+84T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790929C>A | CA2630381799 | BLM | c.3019+85C>A (n.3019+85C>A) n.1592+85C>A c.*1943+85C>A (n.*1943+85C>A) n.1045+85C>A n.556+85C>A c.1894+85C>A (n.1894+85C>A) c.1057+85C>A (n.1057+85C>A) c.1705+85C>A (n.1705+85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790930C>A | CA2575836097 | BLM | c.3019+86C>A (n.3019+86C>A) n.1592+86C>A c.*1943+86C>A (n.*1943+86C>A) n.1045+86C>A n.556+86C>A c.1894+86C>A (n.1894+86C>A) c.1057+86C>A (n.1057+86C>A) c.1705+86C>A (n.1705+86C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90790930C>T | CA2630381800 | BLM | c.3019+86C>T (n.3019+86C>T) n.1592+86C>T c.*1943+86C>T (n.*1943+86C>T) n.1045+86C>T n.556+86C>T c.1894+86C>T (n.1894+86C>T) c.1057+86C>T (n.1057+86C>T) c.1705+86C>T (n.1705+86C>T) | gnomAD v4 |