Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.90790780A=CA2195295797BLMc.2955A= (p.Glu985=)
n.1528A=
c.*1879A= (n.*1879A=)
n.981A=
n.492A=
c.1830A= (p.Glu610=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.1641A= (p.Glu547=)
15g.90790780A>CCA274764715BLMc.2955A>C (p.Glu985Asp)
n.1528A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
n.981A>C
n.492A>C
c.1830A>C (p.Glu610Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1641A>C (p.Glu547Asp)
ClinVar dbSNP
15g.90790780A>GCA492164208BLMc.2955A>G (p.Glu985=)
n.1528A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
n.981A>G
n.492A>G
c.1830A>G (p.Glu610=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.1641A>G (p.Glu547=)
15g.90790780A>TCA393846491BLMc.2955A>T (p.Glu985Asp)
n.1528A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
n.981A>T
n.492A>T
c.1830A>T (p.Glu610Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1641A>T (p.Glu547Asp)
15g.90790781A=CA2195295798BLMc.2956A= (p.Ile986=)
n.1529A=
c.*1880A= (n.*1880A=)
n.982A=
n.493A=
c.1831A= (p.Ile611=)
c.994A= (p.Ile332=)
c.1642A= (p.Ile548=)
15g.90790781A>CCA393846492BLMc.2956A>C (p.Ile986Leu)
n.1529A>C
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
n.982A>C
n.493A>C
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
15g.90790781A>GCA393846493BLMc.2956A>G (p.Ile986Val)
n.1529A>G
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
n.982A>G
n.493A>G
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790781A>TCA393846494BLMc.2956A>T (p.Ile986Leu)
n.1529A>T
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
n.982A>T
n.493A>T
c.1831A>T (p.Ile611Leu)
c.994A>T (p.Ile332Leu)
c.1642A>T (p.Ile548Leu)
15g.90790782delCA2697549387BLMc.2957del (p.Ile986AsnfsTer13)
n.1530del
c.*1881del (n.*1881del)
n.983del
n.494del
c.1832del (p.Ile611AsnfsTer13)
c.995del (p.Ile332AsnfsTer13)
c.1643del (p.Ile548AsnfsTer13)
ClinVar
15g.90790782T>ACA393846495BLMc.2957T>A (p.Ile986Lys)
n.1530T>A
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
n.983T>A
n.494T>A
c.1832T>A (p.Ile611Lys)
c.995T>A (p.Ile332Lys)
c.1643T>A (p.Ile548Lys)
15g.90790782T>CCA16614962BLMc.2957T>C (p.Ile986Thr)
n.1530T>C
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
n.983T>C
n.494T>C
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790782T>GCA393846496BLMc.2957T>G (p.Ile986Arg)
n.1530T>G
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
n.983T>G
n.494T>G
c.1832T>G (p.Ile611Arg)
c.995T>G (p.Ile332Arg)
c.1643T>G (p.Ile548Arg)
15g.90790782T=CA2195295799BLMc.2957T= (p.Ile986=)
n.1530T=
c.*1881T= (n.*1881T=)
n.983T=
n.494T=
c.1832T= (p.Ile611=)
c.995T= (p.Ile332=)
c.1643T= (p.Ile548=)
15g.90790783A>CCA492164215BLMc.2958A>C (p.Ile986=)
n.1531A>C
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
n.984A>C
n.495A>C
c.1833A>C (p.Ile611=)
c.996A>C (p.Ile332=)
c.1644A>C (p.Ile548=)
15g.90790783A>GCA393846497BLMc.2958A>G (p.Ile986Met)
n.1531A>G
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
n.984A>G
n.495A>G
c.1833A>G (p.Ile611Met)
c.996A>G (p.Ile332Met)
c.1644A>G (p.Ile548Met)
gnomAD v4
15g.90790783A>TCA492164216BLMc.2958A>T (p.Ile986=)
n.1531A>T
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
n.984A>T
n.495A>T
c.1833A>T (p.Ile611=)
c.996A>T (p.Ile332=)
c.1644A>T (p.Ile548=)
15g.90790784T>ACA393846498BLMc.2959T>A (p.Ser987Thr)
n.1532T>A
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
n.985T>A
n.496T>A
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
15g.90790784T>CCA393846499BLMc.2959T>C (p.Ser987Pro)
n.1532T>C
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
n.985T>C
n.496T>C
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
15g.90790784T>GCA393846500BLMc.2959T>G (p.Ser987Ala)
n.1532T>G
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
n.985T>G
n.496T>G
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
15g.90790785C>ACA393846501BLMc.2960C>A (p.Ser987Tyr)
n.1533C>A
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
n.986C>A
n.497C>A
c.1835C>A (p.Ser612Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
15g.90790785C=CA2195295800BLMc.2960C= (p.Ser987=)
n.1533C=
c.*1884C= (n.*1884C=)
n.986C=
n.497C=
c.1835C= (p.Ser612=)
c.998C= (p.Ser333=)
c.1646C= (p.Ser549=)
15g.90790785C>GCA393846502BLMc.2960C>G (p.Ser987Cys)
n.1533C>G
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
n.986C>G
n.497C>G
c.1835C>G (p.Ser612Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
ClinVar dbSNP
15g.90790785C>TCA393846503BLMc.2960C>T (p.Ser987Phe)
n.1533C>T
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
n.986C>T
n.497C>T
c.1835C>T (p.Ser612Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
ClinVar dbSNP
15g.90790786T>ACA492164223BLMc.2961T>A (p.Ser987=)
n.1534T>A
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
n.987T>A
n.498T>A
c.1836T>A (p.Ser612=)
c.999T>A (p.Ser333=)
c.1647T>A (p.Ser549=)
15g.90790786T>CCA492164224BLMc.2961T>C (p.Ser987=)
n.1534T>C
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
n.987T>C
n.498T>C
c.1836T>C (p.Ser612=)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.1647T>C (p.Ser549=)
15g.90790786T>GCA492164226BLMc.2961T>G (p.Ser987=)
n.1534T>G
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
n.987T>G
n.498T>G
c.1836T>G (p.Ser612=)
c.999T>G (p.Ser333=)
c.1647T>G (p.Ser549=)
15g.90790787C>ACA393846504BLMc.2962C>A (p.His988Asn)
n.1535C>A
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
n.988C>A
n.499C>A
c.1837C>A (p.His613Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.1648C>A (p.His550Asn)
15g.90790787C=CA2195295801BLMc.2962C= (p.His988=)
n.1535C=
c.*1886C= (n.*1886C=)
n.988C=
n.499C=
c.1837C= (p.His613=)
c.1000C= (p.His334=)
c.1648C= (p.His550=)
15g.90790787C>GCA393846506BLMc.2962C>G (p.His988Asp)
n.1535C>G
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
n.988C>G
n.499C>G
c.1837C>G (p.His613Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.1648C>G (p.His550Asp)
15g.90790787C>TCA393846505BLMc.2962C>T (p.His988Tyr)
n.1535C>T
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
n.988C>T
n.499C>T
c.1837C>T (p.His613Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.1648C>T (p.His550Tyr)
ClinVar dbSNP
15g.90790788A>CCA393846507BLMc.2963A>C (p.His988Pro)
n.1536A>C
c.*1887A>C (n.*1887A>C)
n.989A>C
n.500A>C
c.1838A>C (p.His613Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.1649A>C (p.His550Pro)
gnomAD v4
15g.90790788A>GCA393846508BLMc.2963A>G (p.His988Arg)
n.1536A>G
c.*1887A>G (n.*1887A>G)
n.989A>G
n.500A>G
c.1838A>G (p.His613Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.1649A>G (p.His550Arg)
15g.90790788A>TCA393846509BLMc.2963A>T (p.His988Leu)
n.1536A>T
c.*1887A>T (n.*1887A>T)
n.989A>T
n.500A>T
c.1838A>T (p.His613Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.1649A>T (p.His550Leu)
15g.90790789C>ACA393846510BLMc.2964C>A (p.His988Gln)
n.1537C>A
c.*1888C>A (n.*1888C>A)
n.990C>A
n.501C>A
c.1839C>A (p.His613Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
c.1650C>A (p.His550Gln)
15g.90790789C>GCA393846511BLMc.2964C>G (p.His988Gln)
n.1537C>G
c.*1888C>G (n.*1888C>G)
n.990C>G
n.501C>G
c.1839C>G (p.His613Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
c.1650C>G (p.His550Gln)
15g.90790789C>TCA492164230BLMc.2964C>T (p.His988=)
n.1537C>T
c.*1888C>T (n.*1888C>T)
n.990C>T
n.501C>T
c.1839C>T (p.His613=)
c.1002C>T (p.His334=)
c.1650C>T (p.His550=)
dbSNP gnomAD v4
15g.90790789_90790790delinsCTCA2195295802BLMc.2964_2965delinsCT (p.His988=)
n.1537_1538delinsCT
c.*1888_*1889delinsCT (n.*1888_*1889delinsCT)
n.990_991delinsCT
n.501_502delinsCT
c.1839_1840delinsCT (p.His613=)
c.1002_1003delinsCT (p.His334=)
c.1650_1651delinsCT (p.His550=)
15g.90790790delCA7738901BLMc.2965del (p.Cys989AlafsTer10)
n.1538del
c.*1889del (n.*1889del)
n.991del
n.502del
c.1840del (p.Cys614AlafsTer10)
c.1003del (p.Cys335AlafsTer10)
c.1651del (p.Cys551AlafsTer10)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.90790790T>ACA393846512BLMc.2965T>A (p.Cys989Ser)
n.1538T>A
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
n.991T>A
n.502T>A
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
c.1651T>A (p.Cys551Ser)
15g.90790790T>CCA393846513BLMc.2965T>C (p.Cys989Arg)
n.1538T>C
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
n.991T>C
n.502T>C
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
c.1651T>C (p.Cys551Arg)
ClinVar dbSNP
15g.90790790T>GCA393846514BLMc.2965T>G (p.Cys989Gly)
n.1538T>G
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
n.991T>G
n.502T>G
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
c.1651T>G (p.Cys551Gly)
ClinVar
15g.90790790T=CA2195295803BLMc.2965T= (p.Cys989=)
n.1538T=
c.*1889T= (n.*1889T=)
n.991T=
n.502T=
c.1840T= (p.Cys614=)
c.1003T= (p.Cys335=)
c.1651T= (p.Cys551=)
15g.90790791G>ACA393846515BLMc.2966G>A (p.Cys989Tyr)
n.1539G>A
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
n.992G>A
n.503G>A
c.1841G>A (p.Cys614Tyr)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
c.1652G>A (p.Cys551Tyr)
dbSNP
15g.90790791G>CCA393846516BLMc.2966G>C (p.Cys989Ser)
n.1539G>C
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
n.992G>C
n.503G>C
c.1841G>C (p.Cys614Ser)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
c.1652G>C (p.Cys551Ser)
15g.90790791G>TCA393846517BLMc.2966G>T (p.Cys989Phe)
n.1539G>T
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
n.992G>T
n.503G>T
c.1841G>T (p.Cys614Phe)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
c.1652G>T (p.Cys551Phe)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790792C>ACA393846519BLMc.2967C>A (p.Cys989Ter)
n.1540C>A
c.*1891C>A (n.*1891C>A)
n.993C>A
n.504C>A
c.1842C>A (p.Cys614Ter)
c.1005C>A (p.Cys335Ter)
c.1653C>A (p.Cys551Ter)
15g.90790792C=CA2195295804BLMc.2967C= (p.Cys989=)
n.1540C=
c.*1891C= (n.*1891C=)
n.993C=
n.504C=
c.1842C= (p.Cys614=)
c.1005C= (p.Cys335=)
c.1653C= (p.Cys551=)
15g.90790792C>GCA393846518BLMc.2967C>G (p.Cys989Trp)
n.1540C>G
c.*1891C>G (n.*1891C>G)
n.993C>G
n.504C>G
c.1842C>G (p.Cys614Trp)
c.1005C>G (p.Cys335Trp)
c.1653C>G (p.Cys551Trp)
15g.90790792C>TCA492164238BLMc.2967C>T (p.Cys989=)
n.1540C>T
c.*1891C>T (n.*1891C>T)
n.993C>T
n.504C>T
c.1842C>T (p.Cys614=)
c.1005C>T (p.Cys335=)
c.1653C>T (p.Cys551=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790793C>ACA393846520BLMc.2968C>A (p.Leu990Met)
n.1541C>A
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
n.994C>A
n.505C>A
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.1654C>A (p.Leu552Met)
dbSNP COSMIC
15g.90790793C>GCA393846521BLMc.2968C>G (p.Leu990Val)
n.1541C>G
c.*1892C>G (n.*1892C>G)
n.994C>G
n.505C>G
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
gnomAD v4
15g.90790793C>TCA492164243BLMc.2968C>T (p.Leu990=)
n.1541C>T
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
n.994C>T
n.505C>T
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.1654C>T (p.Leu552=)
ClinVar
15g.90790794T>ACA393846522BLMc.2969T>A (p.Leu990Gln)
n.1542T>A
c.*1893T>A (n.*1893T>A)
n.995T>A
n.506T>A
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.1655T>A (p.Leu552Gln)
15g.90790794T>CCA393846523BLMc.2969T>C (p.Leu990Pro)
n.1542T>C
c.*1893T>C (n.*1893T>C)
n.995T>C
n.506T>C
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
15g.90790794T>GCA393846524BLMc.2969T>G (p.Leu990Arg)
n.1542T>G
c.*1893T>G (n.*1893T>G)
n.995T>G
n.506T>G
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
gnomAD v4
15g.90790795G>ACA492164248BLMc.2970G>A (p.Leu990=)
n.1543G>A
c.*1894G>A (n.*1894G>A)
n.996G>A
n.507G>A
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.1656G>A (p.Leu552=)
ClinVar dbSNP
15g.90790795G>CCA492164250BLMc.2970G>C (p.Leu990=)
n.1543G>C
c.*1894G>C (n.*1894G>C)
n.996G>C
n.507G>C
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.1656G>C (p.Leu552=)
15g.90790795G>TCA492164247BLMc.2970G>T (p.Leu990=)
n.1543G>T
c.*1894G>T (n.*1894G>T)
n.996G>T
n.507G>T
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.1656G>T (p.Leu552=)
15g.90790796C>ACA393846525BLMc.2971C>A (p.Leu991Ile)
n.1544C>A
c.*1895C>A (n.*1895C>A)
n.997C>A
n.508C>A
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1009C>A (p.Leu337Ile)
c.1657C>A (p.Leu553Ile)
15g.90790796C>GCA393846526BLMc.2971C>G (p.Leu991Val)
n.1544C>G
c.*1895C>G (n.*1895C>G)
n.997C>G
n.508C>G
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1009C>G (p.Leu337Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
dbSNP
15g.90790796C>TCA393846527BLMc.2971C>T (p.Leu991Phe)
n.1544C>T
c.*1895C>T (n.*1895C>T)
n.997C>T
n.508C>T
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1009C>T (p.Leu337Phe)
c.1657C>T (p.Leu553Phe)
15g.90790797T>ACA393846528BLMc.2972T>A (p.Leu991His)
n.1545T>A
c.*1896T>A (n.*1896T>A)
n.998T>A
n.509T>A
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1010T>A (p.Leu337His)
c.1658T>A (p.Leu553His)
15g.90790797T>CCA393846529BLMc.2972T>C (p.Leu991Pro)
n.1545T>C
c.*1896T>C (n.*1896T>C)
n.998T>C
n.509T>C
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1010T>C (p.Leu337Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
15g.90790797T>GCA393846530BLMc.2972T>G (p.Leu991Arg)
n.1545T>G
c.*1896T>G (n.*1896T>G)
n.998T>G
n.509T>G
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1010T>G (p.Leu337Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
15g.90790798T>ACA492164258BLMc.2973T>A (p.Leu991=)
n.1546T>A
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
n.999T>A
n.510T>A
c.1848T>A (p.Leu616=)
c.1011T>A (p.Leu337=)
c.1659T>A (p.Leu553=)
15g.90790798T>CCA492164256BLMc.2973T>C (p.Leu991=)
n.1546T>C
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
n.999T>C
n.510T>C
c.1848T>C (p.Leu616=)
c.1011T>C (p.Leu337=)
c.1659T>C (p.Leu553=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790798T>GCA492164255BLMc.2973T>G (p.Leu991=)
n.1546T>G
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
n.999T>G
n.510T>G
c.1848T>G (p.Leu616=)
c.1011T>G (p.Leu337=)
c.1659T>G (p.Leu553=)
15g.90790799T>ACA393846533BLMc.2974T>A (p.Phe992Ile)
n.1547T>A
c.*1898T>A (n.*1898T>A)
n.1000T>A
n.511T>A
c.1849T>A (p.Phe617Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
c.1660T>A (p.Phe554Ile)
15g.90790799T>CCA393846532BLMc.2974T>C (p.Phe992Leu)
n.1547T>C
c.*1898T>C (n.*1898T>C)
n.1000T>C
n.511T>C
c.1849T>C (p.Phe617Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
c.1660T>C (p.Phe554Leu)
ClinVar dbSNP
15g.90790799T>GCA393846531BLMc.2974T>G (p.Phe992Val)
n.1547T>G
c.*1898T>G (n.*1898T>G)
n.1000T>G
n.511T>G
c.1849T>G (p.Phe617Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
c.1660T>G (p.Phe554Val)
15g.90790800T>ACA393846534BLMc.2975T>A (p.Phe992Tyr)
n.1548T>A
c.*1899T>A (n.*1899T>A)
n.1001T>A
n.512T>A
c.1850T>A (p.Phe617Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
c.1661T>A (p.Phe554Tyr)
15g.90790800T>CCA274764721BLMc.2975T>C (p.Phe992Ser)
n.1548T>C
c.*1899T>C (n.*1899T>C)
n.1001T>C
n.512T>C
c.1850T>C (p.Phe617Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
c.1661T>C (p.Phe554Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790800T>GCA393846535BLMc.2975T>G (p.Phe992Cys)
n.1548T>G
c.*1899T>G (n.*1899T>G)
n.1001T>G
n.512T>G
c.1850T>G (p.Phe617Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
c.1661T>G (p.Phe554Cys)
15g.90790800T=CA2195295805BLMc.2975T= (p.Phe992=)
n.1548T=
c.*1899T= (n.*1899T=)
n.1001T=
n.512T=
c.1850T= (p.Phe617=)
c.1013T= (p.Phe338=)
c.1661T= (p.Phe554=)
15g.90790801C>ACA393846536BLMc.2976C>A (p.Phe992Leu)
n.1549C>A
c.*1900C>A (n.*1900C>A)
n.1002C>A
n.513C>A
c.1851C>A (p.Phe617Leu)
c.1014C>A (p.Phe338Leu)
c.1662C>A (p.Phe554Leu)
15g.90790801C>GCA393846537BLMc.2976C>G (p.Phe992Leu)
n.1549C>G
c.*1900C>G (n.*1900C>G)
n.1002C>G
n.513C>G
c.1851C>G (p.Phe617Leu)
c.1014C>G (p.Phe338Leu)
c.1662C>G (p.Phe554Leu)
15g.90790801C>TCA492164266BLMc.2976C>T (p.Phe992=)
n.1549C>T
c.*1900C>T (n.*1900C>T)
n.1002C>T
n.513C>T
c.1851C>T (p.Phe617=)
c.1014C>T (p.Phe338=)
c.1662C>T (p.Phe554=)
15g.90790802T>ACA393846538BLMc.2977T>A (p.Tyr993Asn)
n.1550T>A
c.*1901T>A (n.*1901T>A)
n.1003T>A
n.514T>A
c.1852T>A (p.Tyr618Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.1663T>A (p.Tyr555Asn)
15g.90790802T>CCA393846539BLMc.2977T>C (p.Tyr993His)
n.1550T>C
c.*1901T>C (n.*1901T>C)
n.1003T>C
n.514T>C
c.1852T>C (p.Tyr618His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.1663T>C (p.Tyr555His)
gnomAD v4
15g.90790802T>GCA393846540BLMc.2977T>G (p.Tyr993Asp)
n.1550T>G
c.*1901T>G (n.*1901T>G)
n.1003T>G
n.514T>G
c.1852T>G (p.Tyr618Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.1663T>G (p.Tyr555Asp)
15g.90790803A=CA2195295806BLMc.2978A= (p.Tyr993=)
n.1551A=
c.*1902A= (n.*1902A=)
n.1004A=
n.515A=
c.1853A= (p.Tyr618=)
c.1016A= (p.Tyr339=)
c.1664A= (p.Tyr555=)
15g.90790803A>CCA393846541BLMc.2978A>C (p.Tyr993Ser)
n.1551A>C
c.*1902A>C (n.*1902A>C)
n.1004A>C
n.515A>C
c.1853A>C (p.Tyr618Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.1664A>C (p.Tyr555Ser)
15g.90790803A>GCA393846542BLMc.2978A>G (p.Tyr993Cys)
n.1551A>G
c.*1902A>G (n.*1902A>G)
n.1004A>G
n.515A>G
c.1853A>G (p.Tyr618Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.1664A>G (p.Tyr555Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790803A>TCA393846543BLMc.2978A>T (p.Tyr993Phe)
n.1551A>T
c.*1902A>T (n.*1902A>T)
n.1004A>T
n.515A>T
c.1853A>T (p.Tyr618Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.1664A>T (p.Tyr555Phe)
15g.90790804T>ACA393846544BLMc.2979T>A (p.Tyr993Ter)
n.1552T>A
c.*1903T>A (n.*1903T>A)
n.1005T>A
n.516T>A
c.1854T>A (p.Tyr618Ter)
c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.1665T>A (p.Tyr555Ter)
15g.90790804T>CCA492164276BLMc.2979T>C (p.Tyr993=)
n.1552T>C
c.*1903T>C (n.*1903T>C)
n.1005T>C
n.516T>C
c.1854T>C (p.Tyr618=)
c.1017T>C (p.Tyr339=)
c.1665T>C (p.Tyr555=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790804T>GCA393846545BLMc.2979T>G (p.Tyr993Ter)
n.1552T>G
c.*1903T>G (n.*1903T>G)
n.1005T>G
n.516T>G
c.1854T>G (p.Tyr618Ter)
c.1017T>G (p.Tyr339Ter)
c.1665T>G (p.Tyr555Ter)
15g.90790804T=CA2195295808BLMc.2979T= (p.Tyr993=)
n.1552T=
c.*1903T= (n.*1903T=)
n.1005T=
n.516T=
c.1854T= (p.Tyr618=)
c.1017T= (p.Tyr339=)
c.1665T= (p.Tyr555=)
15g.90790804_90790805delinsTACA2195295807BLMc.2979_2980delinsTA (p.Tyr993=)
n.1552_1553delinsTA
c.*1903_*1904delinsTA (n.*1903_*1904delinsTA)
n.1005_1006delinsTA
n.516_517delinsTA
c.1854_1855delinsTA (p.Tyr618=)
c.1017_1018delinsTA (p.Tyr339=)
c.1665_1666delinsTA (p.Tyr555=)
15g.90790805delCA717030206BLMc.2980del (p.Thr994ProfsTer5)
n.1553del
c.*1904del (n.*1904del)
n.1006del
n.517del
c.1855del (p.Thr619ProfsTer5)
c.1018del (p.Thr340ProfsTer5)
c.1666del (p.Thr556ProfsTer5)
ClinVar dbSNP
15g.90790805A=CA2195295809BLMc.2980A= (p.Thr994=)
n.1553A=
c.*1904A= (n.*1904A=)
n.1006A=
n.517A=
c.1855A= (p.Thr619=)
c.1018A= (p.Thr340=)
c.1666A= (p.Thr556=)
15g.90790805A>CCA393846546BLMc.2980A>C (p.Thr994Pro)
n.1553A>C
c.*1904A>C (n.*1904A>C)
n.1006A>C
n.517A>C
c.1855A>C (p.Thr619Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
15g.90790805A>GCA16614964BLMc.2980A>G (p.Thr994Ala)
n.1553A>G
c.*1904A>G (n.*1904A>G)
n.1006A>G
n.517A>G
c.1855A>G (p.Thr619Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
ClinVar dbSNP
15g.90790805A>TCA393846547BLMc.2980A>T (p.Thr994Ser)
n.1553A>T
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
n.1006A>T
n.517A>T
c.1855A>T (p.Thr619Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
15g.90790806C>ACA393846550BLMc.2981C>A (p.Thr994Asn)
n.1554C>A
c.*1905C>A (n.*1905C>A)
n.1007C>A
n.518C>A
c.1856C>A (p.Thr619Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.1667C>A (p.Thr556Asn)
gnomAD v4
15g.90790806C>GCA393846548BLMc.2981C>G (p.Thr994Ser)
n.1554C>G
c.*1905C>G (n.*1905C>G)
n.1007C>G
n.518C>G
c.1856C>G (p.Thr619Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.1667C>G (p.Thr556Ser)
15g.90790806C>TCA393846549BLMc.2981C>T (p.Thr994Ile)
n.1554C>T
c.*1905C>T (n.*1905C>T)
n.1007C>T
n.518C>T
c.1856C>T (p.Thr619Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
dbSNP
15g.90790806_90790807delinsAGCA2580090278BLMc.2981_2982delinsAG (p.Thr994Lys)
n.1554_1555delinsAG
c.*1905_*1906delinsAG (n.*1905_*1906delinsAG)
n.1007_1008delinsAG
n.518_519delinsAG
c.1856_1857delinsAG (p.Thr619Lys)
c.1019_1020delinsAG (p.Thr340Lys)
c.1667_1668delinsAG (p.Thr556Lys)
ClinVar
15g.90790807C>ACA492164280BLMc.2982C>A (p.Thr994=)
n.1555C>A
c.*1906C>A (n.*1906C>A)
n.1008C>A
n.519C>A
c.1857C>A (p.Thr619=)
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.1668C>A (p.Thr556=)
15g.90790807C>GCA492164282BLMc.2982C>G (p.Thr994=)
n.1555C>G
c.*1906C>G (n.*1906C>G)
n.1008C>G
n.519C>G
c.1857C>G (p.Thr619=)
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.1668C>G (p.Thr556=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790807C>TCA492164284BLMc.2982C>T (p.Thr994=)
n.1555C>T
c.*1906C>T (n.*1906C>T)
n.1008C>T
n.519C>T
c.1857C>T (p.Thr619=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.1668C>T (p.Thr556=)
15g.90790808T>ACA393846551BLMc.2983T>A (p.Tyr995Asn)
n.1556T>A
c.*1907T>A (n.*1907T>A)
n.1009T>A
n.520T>A
c.1858T>A (p.Tyr620Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.1669T>A (p.Tyr557Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790808T>CCA274764723BLMc.2983T>C (p.Tyr995His)
n.1556T>C
c.*1907T>C (n.*1907T>C)
n.1009T>C
n.520T>C
c.1858T>C (p.Tyr620His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.1669T>C (p.Tyr557His)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790808T>GCA393846552BLMc.2983T>G (p.Tyr995Asp)
n.1556T>G
c.*1907T>G (n.*1907T>G)
n.1009T>G
n.520T>G
c.1858T>G (p.Tyr620Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.1669T>G (p.Tyr557Asp)
15g.90790808T=CA2195295810BLMc.2983T= (p.Tyr995=)
n.1556T=
c.*1907T= (n.*1907T=)
n.1009T=
n.520T=
c.1858T= (p.Tyr620=)
c.1021T= (p.Tyr341=)
c.1669T= (p.Tyr557=)
15g.90790809A=CA2195295811BLMc.2984A= (p.Tyr995=)
n.1557A=
c.*1908A= (n.*1908A=)
n.1010A=
n.521A=
c.1859A= (p.Tyr620=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.1670A= (p.Tyr557=)
15g.90790809A>CCA393846553BLMc.2984A>C (p.Tyr995Ser)
n.1557A>C
c.*1908A>C (n.*1908A>C)
n.1010A>C
n.521A>C
c.1859A>C (p.Tyr620Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.1670A>C (p.Tyr557Ser)
15g.90790809A>GCA7738902BLMc.2984A>G (p.Tyr995Cys)
n.1557A>G
c.*1908A>G (n.*1908A>G)
n.1010A>G
n.521A>G
c.1859A>G (p.Tyr620Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.1670A>G (p.Tyr557Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.90790809A>TCA7738903BLMc.2984A>T (p.Tyr995Phe)
n.1557A>T
c.*1908A>T (n.*1908A>T)
n.1010A>T
n.521A>T
c.1859A>T (p.Tyr620Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.1670A>T (p.Tyr557Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790810T>ACA393846554BLMc.2985T>A (p.Tyr995Ter)
n.1558T>A
c.*1909T>A (n.*1909T>A)
n.1011T>A
n.522T>A
c.1860T>A (p.Tyr620Ter)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
c.1671T>A (p.Tyr557Ter)
15g.90790810T>CCA492164295BLMc.2985T>C (p.Tyr995=)
n.1558T>C
c.*1909T>C (n.*1909T>C)
n.1011T>C
n.522T>C
c.1860T>C (p.Tyr620=)
c.1023T>C (p.Tyr341=)
c.1671T>C (p.Tyr557=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790810T>GCA393846555BLMc.2985T>G (p.Tyr995Ter)
n.1558T>G
c.*1909T>G (n.*1909T>G)
n.1011T>G
n.522T>G
c.1860T>G (p.Tyr620Ter)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
c.1671T>G (p.Tyr557Ter)
15g.90790810T=CA2195295812BLMc.2985T= (p.Tyr995=)
n.1558T=
c.*1909T= (n.*1909T=)
n.1011T=
n.522T=
c.1860T= (p.Tyr620=)
c.1023T= (p.Tyr341=)
c.1671T= (p.Tyr557=)
15g.90790811C>ACA393846556BLMc.2986C>A (p.His996Asn)
n.1559C>A
c.*1910C>A (n.*1910C>A)
n.1012C>A
n.523C>A
c.1861C>A (p.His621Asn)
c.1024C>A (p.His342Asn)
c.1672C>A (p.His558Asn)
gnomAD v4
15g.90790811C=CA2195295813BLMc.2986C= (p.His996=)
n.1559C=
c.*1910C= (n.*1910C=)
n.1012C=
n.523C=
c.1861C= (p.His621=)
c.1024C= (p.His342=)
c.1672C= (p.His558=)
15g.90790811C>GCA393846557BLMc.2986C>G (p.His996Asp)
n.1559C>G
c.*1910C>G (n.*1910C>G)
n.1012C>G
n.523C>G
c.1861C>G (p.His621Asp)
c.1024C>G (p.His342Asp)
c.1672C>G (p.His558Asp)
15g.90790811C>TCA393846558BLMc.2986C>T (p.His996Tyr)
n.1559C>T
c.*1910C>T (n.*1910C>T)
n.1012C>T
n.523C>T
c.1861C>T (p.His621Tyr)
c.1024C>T (p.His342Tyr)
c.1672C>T (p.His558Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790812A=CA2195295814BLMc.2987A= (p.His996=)
n.1560A=
c.*1911A= (n.*1911A=)
n.1013A=
n.524A=
c.1862A= (p.His621=)
c.1025A= (p.His342=)
c.1673A= (p.His558=)
15g.90790812A>CCA393846560BLMc.2987A>C (p.His996Pro)
n.1560A>C
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
n.1013A>C
n.524A>C
c.1862A>C (p.His621Pro)
c.1025A>C (p.His342Pro)
c.1673A>C (p.His558Pro)
15g.90790812A>GCA393846561BLMc.2987A>G (p.His996Arg)
n.1560A>G
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
n.1013A>G
n.524A>G
c.1862A>G (p.His621Arg)
c.1025A>G (p.His342Arg)
c.1673A>G (p.His558Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790812A>TCA393846559BLMc.2987A>T (p.His996Leu)
n.1560A>T
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
n.1013A>T
n.524A>T
c.1862A>T (p.His621Leu)
c.1025A>T (p.His342Leu)
c.1673A>T (p.His558Leu)
15g.90790813T>ACA393846562BLMc.2988T>A (p.His996Gln)
n.1561T>A
c.*1912T>A (n.*1912T>A)
n.1014T>A
n.525T>A
c.1863T>A (p.His621Gln)
c.1026T>A (p.His342Gln)
c.1674T>A (p.His558Gln)
15g.90790813T>CCA492164303BLMc.2988T>C (p.His996=)
n.1561T>C
c.*1912T>C (n.*1912T>C)
n.1014T>C
n.525T>C
c.1863T>C (p.His621=)
c.1026T>C (p.His342=)
c.1674T>C (p.His558=)
15g.90790813T>GCA393846563BLMc.2988T>G (p.His996Gln)
n.1561T>G
c.*1912T>G (n.*1912T>G)
n.1014T>G
n.525T>G
c.1863T>G (p.His621Gln)
c.1026T>G (p.His342Gln)
c.1674T>G (p.His558Gln)
ClinVar
15g.90790816_90790820delCA2573151457BLMc.2991_2995del (p.Val998GlnfsTer23)
n.1564_1568del
c.*1915_*1919del (n.*1915_*1919del)
n.1017_1021del
n.528_532del
c.1866_1870del (p.Val623GlnfsTer23)
c.1029_1033del (p.Val344GlnfsTer23)
c.1677_1681del (p.Val560GlnfsTer23)
ClinVar dbSNP
15g.90790814G>ACA393846564BLMc.2989G>A (p.Asp997Asn)
n.1562G>A
c.*1913G>A (n.*1913G>A)
n.1015G>A
n.526G>A
c.1864G>A (p.Asp622Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1675G>A (p.Asp559Asn)
15g.90790814G>CCA393846565BLMc.2989G>C (p.Asp997His)
n.1562G>C
c.*1913G>C (n.*1913G>C)
n.1015G>C
n.526G>C
c.1864G>C (p.Asp622His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1675G>C (p.Asp559His)
15g.90790814G>TCA393846566BLMc.2989G>T (p.Asp997Tyr)
n.1562G>T
c.*1913G>T (n.*1913G>T)
n.1015G>T
n.526G>T
c.1864G>T (p.Asp622Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1675G>T (p.Asp559Tyr)
15g.90790815A>CCA393846567BLMc.2990A>C (p.Asp997Ala)
n.1563A>C
c.*1914A>C (n.*1914A>C)
n.1016A>C
n.527A>C
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1676A>C (p.Asp559Ala)
15g.90790815A>GCA393846568BLMc.2990A>G (p.Asp997Gly)
n.1563A>G
c.*1914A>G (n.*1914A>G)
n.1016A>G
n.527A>G
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1676A>G (p.Asp559Gly)
ClinVar
15g.90790815A>TCA393846569BLMc.2990A>T (p.Asp997Val)
n.1563A>T
c.*1914A>T (n.*1914A>T)
n.1016A>T
n.527A>T
c.1865A>T (p.Asp622Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1676A>T (p.Asp559Val)
15g.90790816T>ACA393846570BLMc.2991T>A (p.Asp997Glu)
n.1564T>A
c.*1915T>A (n.*1915T>A)
n.1017T>A
n.528T>A
c.1866T>A (p.Asp622Glu)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.1677T>A (p.Asp559Glu)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790816T>CCA492164309BLMc.2991T>C (p.Asp997=)
n.1564T>C
c.*1915T>C (n.*1915T>C)
n.1017T>C
n.528T>C
c.1866T>C (p.Asp622=)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.1677T>C (p.Asp559=)
15g.90790816T>GCA393846571BLMc.2991T>G (p.Asp997Glu)
n.1564T>G
c.*1915T>G (n.*1915T>G)
n.1017T>G
n.528T>G
c.1866T>G (p.Asp622Glu)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.1677T>G (p.Asp559Glu)
15g.90790817G>ACA393846572BLMc.2992G>A (p.Val998Met)
n.1565G>A
c.*1916G>A (n.*1916G>A)
n.1018G>A
n.529G>A
c.1867G>A (p.Val623Met)
c.1030G>A (p.Val344Met)
c.1678G>A (p.Val560Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790817G>CCA393846573BLMc.2992G>C (p.Val998Leu)
n.1565G>C
c.*1916G>C (n.*1916G>C)
n.1018G>C
n.529G>C
c.1867G>C (p.Val623Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
15g.90790817G=CA2195295815BLMc.2992G= (p.Val998=)
n.1565G=
c.*1916G= (n.*1916G=)
n.1018G=
n.529G=
c.1867G= (p.Val623=)
c.1030G= (p.Val344=)
c.1678G= (p.Val560=)
15g.90790817G>TCA393846574BLMc.2992G>T (p.Val998Leu)
n.1565G>T
c.*1916G>T (n.*1916G>T)
n.1018G>T
n.529G>T
c.1867G>T (p.Val623Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
15g.90790818T>ACA393846577BLMc.2993T>A (p.Val998Glu)
n.1566T>A
c.*1917T>A (n.*1917T>A)
n.1019T>A
n.530T>A
c.1868T>A (p.Val623Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
15g.90790818T>CCA393846576BLMc.2993T>C (p.Val998Ala)
n.1566T>C
c.*1917T>C (n.*1917T>C)
n.1019T>C
n.530T>C
c.1868T>C (p.Val623Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
15g.90790818T>GCA393846575BLMc.2993T>G (p.Val998Gly)
n.1566T>G
c.*1917T>G (n.*1917T>G)
n.1019T>G
n.530T>G
c.1868T>G (p.Val623Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
15g.90790819G>ACA492164314BLMc.2994G>A (p.Val998=)
n.1567G>A
c.*1918G>A (n.*1918G>A)
n.1020G>A
n.531G>A
c.1869G>A (p.Val623=)
c.1032G>A (p.Val344=)
c.1680G>A (p.Val560=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790819G>CCA492164315BLMc.2994G>C (p.Val998=)
n.1567G>C
c.*1918G>C (n.*1918G>C)
n.1020G>C
n.531G>C
c.1869G>C (p.Val623=)
c.1032G>C (p.Val344=)
c.1680G>C (p.Val560=)
ClinVar
15g.90790819G=CA2195295816BLMc.2994G= (p.Val998=)
n.1567G=
c.*1918G= (n.*1918G=)
n.1020G=
n.531G=
c.1869G= (p.Val623=)
c.1032G= (p.Val344=)
c.1680G= (p.Val560=)
15g.90790819G>TCA492164317BLMc.2994G>T (p.Val998=)
n.1567G>T
c.*1918G>T (n.*1918G>T)
n.1020G>T
n.531G>T
c.1869G>T (p.Val623=)
c.1032G>T (p.Val344=)
c.1680G>T (p.Val560=)
dbSNP
15g.90790820A>CCA393846578BLMc.2995A>C (p.Thr999Pro)
n.1568A>C
c.*1919A>C (n.*1919A>C)
n.1021A>C
n.532A>C
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
c.1033A>C (p.Thr345Pro)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
15g.90790820A>GCA393846579BLMc.2995A>G (p.Thr999Ala)
n.1568A>G
c.*1919A>G (n.*1919A>G)
n.1021A>G
n.532A>G
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
c.1033A>G (p.Thr345Ala)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
15g.90790820A>TCA393846580BLMc.2995A>T (p.Thr999Ser)
n.1568A>T
c.*1919A>T (n.*1919A>T)
n.1021A>T
n.532A>T
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
c.1033A>T (p.Thr345Ser)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
15g.90790821C>ACA393846581BLMc.2996C>A (p.Thr999Asn)
n.1569C>A
c.*1920C>A (n.*1920C>A)
n.1022C>A
n.533C>A
c.1871C>A (p.Thr624Asn)
c.1034C>A (p.Thr345Asn)
c.1682C>A (p.Thr561Asn)
gnomAD v4
15g.90790821C=CA2195295817BLMc.2996C= (p.Thr999=)
n.1569C=
c.*1920C= (n.*1920C=)
n.1022C=
n.533C=
c.1871C= (p.Thr624=)
c.1034C= (p.Thr345=)
c.1682C= (p.Thr561=)
15g.90790821C>GCA393846582BLMc.2996C>G (p.Thr999Ser)
n.1569C>G
c.*1920C>G (n.*1920C>G)
n.1022C>G
n.533C>G
c.1871C>G (p.Thr624Ser)
c.1034C>G (p.Thr345Ser)
c.1682C>G (p.Thr561Ser)
ClinVar dbSNP
15g.90790821C>TCA393846583BLMc.2996C>T (p.Thr999Ile)
n.1569C>T
c.*1920C>T (n.*1920C>T)
n.1022C>T
n.533C>T
c.1871C>T (p.Thr624Ile)
c.1034C>T (p.Thr345Ile)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
ClinVar dbSNP
15g.90790822C>ACA492164321BLMc.2997C>A (p.Thr999=)
n.1570C>A
c.*1921C>A (n.*1921C>A)
n.1023C>A
n.534C>A
c.1872C>A (p.Thr624=)
c.1035C>A (p.Thr345=)
c.1683C>A (p.Thr561=)
15g.90790822C>GCA492164325BLMc.2997C>G (p.Thr999=)
n.1570C>G
c.*1921C>G (n.*1921C>G)
n.1023C>G
n.534C>G
c.1872C>G (p.Thr624=)
c.1035C>G (p.Thr345=)
c.1683C>G (p.Thr561=)
15g.90790822C>TCA492164323BLMc.2997C>T (p.Thr999=)
n.1570C>T
c.*1921C>T (n.*1921C>T)
n.1023C>T
n.534C>T
c.1872C>T (p.Thr624=)
c.1035C>T (p.Thr345=)
c.1683C>T (p.Thr561=)
15g.90790823A>CCA492164326BLMc.2998A>C (p.Arg1000=)
n.1571A>C
c.*1922A>C (n.*1922A>C)
n.1024A>C
n.535A>C
c.1873A>C (p.Arg625=)
c.1036A>C (p.Arg346=)
c.1684A>C (p.Arg562=)
15g.90790823A>GCA393846584BLMc.2998A>G (p.Arg1000Gly)
n.1571A>G
c.*1922A>G (n.*1922A>G)
n.1024A>G
n.535A>G
c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.1684A>G (p.Arg562Gly)
15g.90790823A>TCA393846585BLMc.2998A>T (p.Arg1000Ter)
n.1571A>T
c.*1922A>T (n.*1922A>T)
n.1024A>T
n.535A>T
c.1873A>T (p.Arg625Ter)
c.1036A>T (p.Arg346Ter)
c.1684A>T (p.Arg562Ter)
15g.90790824G>ACA393846586BLMc.2999G>A (p.Arg1000Lys)
n.1572G>A
c.*1923G>A (n.*1923G>A)
n.1025G>A
n.536G>A
c.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.1685G>A (p.Arg562Lys)
15g.90790824G>CCA393846587BLMc.2999G>C (p.Arg1000Thr)
n.1572G>C
c.*1923G>C (n.*1923G>C)
n.1025G>C
n.536G>C
c.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.1685G>C (p.Arg562Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790824G=CA2195295818BLMc.2999G= (p.Arg1000=)
n.1572G=
c.*1923G= (n.*1923G=)
n.1025G=
n.536G=
c.1874G= (p.Arg625=)
c.1037G= (p.Arg346=)
c.1685G= (p.Arg562=)
15g.90790824G>TCA393846588BLMc.2999G>T (p.Arg1000Ile)
n.1572G>T
c.*1923G>T (n.*1923G>T)
n.1025G>T
n.536G>T
c.1874G>T (p.Arg625Ile)
c.1037G>T (p.Arg346Ile)
c.1685G>T (p.Arg562Ile)
15g.90790825A=CA2195295819BLMc.3000A= (p.Arg1000=)
n.1573A=
c.*1924A= (n.*1924A=)
n.1026A=
n.537A=
c.1875A= (p.Arg625=)
c.1038A= (p.Arg346=)
c.1686A= (p.Arg562=)
15g.90790825A>CCA393846589BLMc.3000A>C (p.Arg1000Ser)
n.1573A>C
c.*1924A>C (n.*1924A>C)
n.1026A>C
n.537A>C
c.1875A>C (p.Arg625Ser)
c.1038A>C (p.Arg346Ser)
c.1686A>C (p.Arg562Ser)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790825A>GCA492164332BLMc.3000A>G (p.Arg1000=)
n.1573A>G
c.*1924A>G (n.*1924A>G)
n.1026A>G
n.537A>G
c.1875A>G (p.Arg625=)
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.1686A>G (p.Arg562=)
15g.90790825A>TCA393846590BLMc.3000A>T (p.Arg1000Ser)
n.1573A>T
c.*1924A>T (n.*1924A>T)
n.1026A>T
n.537A>T
c.1875A>T (p.Arg625Ser)
c.1038A>T (p.Arg346Ser)
c.1686A>T (p.Arg562Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790826C>ACA393846591BLMc.3001C>A (p.Leu1001Met)
n.1574C>A
c.*1925C>A (n.*1925C>A)
n.1027C>A
n.538C>A
c.1876C>A (p.Leu626Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.1687C>A (p.Leu563Met)
15g.90790826C>GCA393846592BLMc.3001C>G (p.Leu1001Val)
n.1574C>G
c.*1925C>G (n.*1925C>G)
n.1027C>G
n.538C>G
c.1876C>G (p.Leu626Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
gnomAD v4
15g.90790826C>TCA492164334BLMc.3001C>T (p.Leu1001=)
n.1574C>T
c.*1925C>T (n.*1925C>T)
n.1027C>T
n.538C>T
c.1876C>T (p.Leu626=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.1687C>T (p.Leu563=)
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790827T>ACA393846593BLMc.3002T>A (p.Leu1001Gln)
n.1575T>A
c.*1926T>A (n.*1926T>A)
n.1028T>A
n.539T>A
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.1688T>A (p.Leu563Gln)
ClinVar
15g.90790827T>CCA393846595BLMc.3002T>C (p.Leu1001Pro)
n.1575T>C
c.*1926T>C (n.*1926T>C)
n.1028T>C
n.539T>C
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.1688T>C (p.Leu563Pro)
15g.90790827T>GCA393846594BLMc.3002T>G (p.Leu1001Arg)
n.1575T>G
c.*1926T>G (n.*1926T>G)
n.1028T>G
n.539T>G
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.1688T>G (p.Leu563Arg)
15g.90790830_90790844delCA2580613327BLMc.3005_3019del (p.Lys1002_Met1006del)
n.1578_1592del
c.*1929_*1943del (n.*1929_*1943del)
n.1031_1045del
n.542_556del
c.1880_1894del (p.Lys627_Met631del)
c.1043_1057del (p.Lys348_Met352del)
c.1691_1705del (p.Lys564_Met568del)
ClinVar
15g.90790828G>ACA492164340BLMc.3003G>A (p.Leu1001=)
n.1576G>A
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
n.1029G>A
n.540G>A
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.1689G>A (p.Leu563=)
dbSNP
15g.90790828G>CCA492164342BLMc.3003G>C (p.Leu1001=)
n.1576G>C
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
n.1029G>C
n.540G>C
c.1878G>C (p.Leu626=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.1689G>C (p.Leu563=)
15g.90790828G>TCA492164344BLMc.3003G>T (p.Leu1001=)
n.1576G>T
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
n.1029G>T
n.540G>T
c.1878G>T (p.Leu626=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.1689G>T (p.Leu563=)
COSMIC
15g.90790829A=CA2195295820BLMc.3004A= (p.Lys1002=)
n.1577A=
c.*1928A= (n.*1928A=)
n.1030A=
n.541A=
c.1879A= (p.Lys627=)
c.1042A= (p.Lys348=)
c.1690A= (p.Lys564=)
15g.90790829A>CCA393846596BLMc.3004A>C (p.Lys1002Gln)
n.1577A>C
c.*1928A>C (n.*1928A>C)
n.1030A>C
n.541A>C
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
15g.90790829A>GCA7738904BLMc.3004A>G (p.Lys1002Glu)
n.1577A>G
c.*1928A>G (n.*1928A>G)
n.1030A>G
n.541A>G
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.90790829A>TCA393846597BLMc.3004A>T (p.Lys1002Ter)
n.1577A>T
c.*1928A>T (n.*1928A>T)
n.1030A>T
n.541A>T
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
15g.90790830A=CA2195295821BLMc.3005A= (p.Lys1002=)
n.1578A=
c.*1929A= (n.*1929A=)
n.1031A=
n.542A=
c.1880A= (p.Lys627=)
c.1043A= (p.Lys348=)
c.1691A= (p.Lys564=)
15g.90790830A>CCA393846598BLMc.3005A>C (p.Lys1002Thr)
n.1578A>C
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
n.1031A>C
n.542A>C
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
ClinVar dbSNP
15g.90790830A>GCA393846599BLMc.3005A>G (p.Lys1002Arg)
n.1578A>G
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
n.1031A>G
n.542A>G
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
ClinVar dbSNP
15g.90790830A>TCA393846600BLMc.3005A>T (p.Lys1002Ile)
n.1578A>T
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
n.1031A>T
n.542A>T
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.1691A>T (p.Lys564Ile)
15g.90790831A>CCA393846601BLMc.3006A>C (p.Lys1002Asn)
n.1579A>C
c.*1930A>C (n.*1930A>C)
n.1032A>C
n.543A>C
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
15g.90790831A>GCA492164346BLMc.3006A>G (p.Lys1002=)
n.1579A>G
c.*1930A>G (n.*1930A>G)
n.1032A>G
n.543A>G
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.1692A>G (p.Lys564=)
ClinVar
15g.90790831A>TCA393846602BLMc.3006A>T (p.Lys1002Asn)
n.1579A>T
c.*1930A>T (n.*1930A>T)
n.1032A>T
n.543A>T
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
15g.90790832A>CCA492164349BLMc.3007A>C (p.Arg1003=)
n.1580A>C
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
n.1033A>C
n.544A>C
c.1882A>C (p.Arg628=)
c.1045A>C (p.Arg349=)
c.1693A>C (p.Arg565=)
15g.90790832A>GCA393846603BLMc.3007A>G (p.Arg1003Gly)
n.1580A>G
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
n.1033A>G
n.544A>G
c.1882A>G (p.Arg628Gly)
c.1045A>G (p.Arg349Gly)
c.1693A>G (p.Arg565Gly)
15g.90790832A>TCA393846604BLMc.3007A>T (p.Arg1003Ter)
n.1580A>T
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
n.1033A>T
n.544A>T
c.1882A>T (p.Arg628Ter)
c.1045A>T (p.Arg349Ter)
c.1693A>T (p.Arg565Ter)
ClinVar
15g.90790833G>ACA393846605BLMc.3008G>A (p.Arg1003Lys)
n.1581G>A
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
n.1034G>A
n.545G>A
c.1883G>A (p.Arg628Lys)
c.1046G>A (p.Arg349Lys)
c.1694G>A (p.Arg565Lys)
COSMIC
15g.90790833G>CCA393846606BLMc.3008G>C (p.Arg1003Thr)
n.1581G>C
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
n.1034G>C
n.545G>C
c.1883G>C (p.Arg628Thr)
c.1046G>C (p.Arg349Thr)
c.1694G>C (p.Arg565Thr)
dbSNP
15g.90790833G=CA2195295822BLMc.3008G= (p.Arg1003=)
n.1581G=
c.*1932G= (n.*1932G=)
n.1034G=
n.545G=
c.1883G= (p.Arg628=)
c.1046G= (p.Arg349=)
c.1694G= (p.Arg565=)
15g.90790833G>TCA393846607BLMc.3008G>T (p.Arg1003Ile)
n.1581G>T
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
n.1034G>T
n.545G>T
c.1883G>T (p.Arg628Ile)
c.1046G>T (p.Arg349Ile)
c.1694G>T (p.Arg565Ile)
15g.90790834A>CCA393846608BLMc.3009A>C (p.Arg1003Ser)
n.1582A>C
c.*1933A>C (n.*1933A>C)
n.1035A>C
n.546A>C
c.1884A>C (p.Arg628Ser)
c.1047A>C (p.Arg349Ser)
c.1695A>C (p.Arg565Ser)
15g.90790834A>GCA492164355BLMc.3009A>G (p.Arg1003=)
n.1582A>G
c.*1933A>G (n.*1933A>G)
n.1035A>G
n.546A>G
c.1884A>G (p.Arg628=)
c.1047A>G (p.Arg349=)
c.1695A>G (p.Arg565=)
gnomAD v4
15g.90790834A>TCA393846609BLMc.3009A>T (p.Arg1003Ser)
n.1582A>T
c.*1933A>T (n.*1933A>T)
n.1035A>T
n.546A>T
c.1884A>T (p.Arg628Ser)
c.1047A>T (p.Arg349Ser)
c.1695A>T (p.Arg565Ser)
15g.90790835C>ACA393846610BLMc.3010C>A (p.Leu1004Ile)
n.1583C>A
c.*1934C>A (n.*1934C>A)
n.1036C>A
n.547C>A
c.1885C>A (p.Leu629Ile)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.1696C>A (p.Leu566Ile)
15g.90790835C=CA2195295823BLMc.3010C= (p.Leu1004=)
n.1583C=
c.*1934C= (n.*1934C=)
n.1036C=
n.547C=
c.1885C= (p.Leu629=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.1696C= (p.Leu566=)
15g.90790835C>GCA393846611BLMc.3010C>G (p.Leu1004Val)
n.1583C>G
c.*1934C>G (n.*1934C>G)
n.1036C>G
n.547C>G
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.1696C>G (p.Leu566Val)
15g.90790835C>TCA7738905BLMc.3010C>T (p.Leu1004Phe)
n.1583C>T
c.*1934C>T (n.*1934C>T)
n.1036C>T
n.547C>T
c.1885C>T (p.Leu629Phe)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.1696C>T (p.Leu566Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790836T>ACA393846612BLMc.3011T>A (p.Leu1004His)
n.1584T>A
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.1037T>A
n.548T>A
c.1886T>A (p.Leu629His)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.1697T>A (p.Leu566His)
ClinVar dbSNP
15g.90790836T>CCA393846613BLMc.3011T>C (p.Leu1004Pro)
n.1584T>C
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.1037T>C
n.548T>C
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
15g.90790836T>GCA393846614BLMc.3011T>G (p.Leu1004Arg)
n.1584T>G
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
n.1037T>G
n.548T>G
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
ClinVar
15g.90790836_90790837delCA2499223166BLMc.3011_3012del (p.Leu1004HisfsTer18)
n.1584_1585del
c.*1935_*1936del (n.*1935_*1936del)
n.1037_1038del
n.548_549del
c.1886_1887del (p.Leu629HisfsTer18)
c.1049_1050del (p.Leu350HisfsTer18)
c.1697_1698del (p.Leu566HisfsTer18)
ClinVar dbSNP
15g.90790837_90790839dupCA2575836085BLMc.3012_3014dup (p.Ile1005_Met1006insIle)
n.1585_1587dup
c.*1936_*1938dup (n.*1936_*1938dup)
n.1038_1040dup
n.549_551dup
c.1887_1889dup (p.Ile630_Met631insIle)
c.1050_1052dup (p.Ile351_Met352insIle)
c.1698_1700dup (p.Ile567_Met568insIle)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790837T>ACA492164363BLMc.3012T>A (p.Leu1004=)
n.1585T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
n.1038T>A
n.549T>A
c.1887T>A (p.Leu629=)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.1698T>A (p.Leu566=)
15g.90790837T>CCA492164366BLMc.3012T>C (p.Leu1004=)
n.1585T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
n.1038T>C
n.549T>C
c.1887T>C (p.Leu629=)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.1698T>C (p.Leu566=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790837T>GCA492164364BLMc.3012T>G (p.Leu1004=)
n.1585T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
n.1038T>G
n.549T>G
c.1887T>G (p.Leu629=)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.1698T>G (p.Leu566=)
15g.90790837_90790840dupCA2630381770BLMc.3012_3015dup (p.Met1006TyrfsTer18)
n.1585_1588dup
c.*1936_*1939dup (n.*1936_*1939dup)
n.1038_1041dup
n.549_552dup
c.1887_1890dup (p.Met631TyrfsTer18)
c.1050_1053dup (p.Met352TyrfsTer18)
c.1698_1701dup (p.Met568TyrfsTer18)
gnomAD v4
15g.90790837_90790848delinsTATAATGAGTAACA2195295824BLMc.3012_3019+4delinsTATAATGAGTAA
n.1585_1592+4delinsTATAATGAGTAA
c.*1936_*1943+4delinsTATAATGAGTAA
n.1038_1045+4delinsTATAATGAGTAA
n.549_556+4delinsTATAATGAGTAA
c.1887_1894+4delinsTATAATGAGTAA
c.1050_1057+4delinsTATAATGAGTAA
c.1698_1705+4delinsTATAATGAGTAA
15g.90790838A=CA2195295825BLMc.3013A= (p.Ile1005=)
n.1586A=
c.*1937A= (n.*1937A=)
n.1039A=
n.550A=
c.1888A= (p.Ile630=)
c.1051A= (p.Ile351=)
c.1699A= (p.Ile567=)
15g.90790838A>CCA393846615BLMc.3013A>C (p.Ile1005Leu)
n.1586A>C
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.1039A>C
n.550A>C
c.1888A>C (p.Ile630Leu)
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1699A>C (p.Ile567Leu)
15g.90790838A>GCA7738907BLMc.3013A>G (p.Ile1005Val)
n.1586A>G
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.1039A>G
n.550A>G
c.1888A>G (p.Ile630Val)
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1699A>G (p.Ile567Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790838A>TCA393846616BLMc.3013A>T (p.Ile1005Leu)
n.1586A>T
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
n.1039A>T
n.550A>T
c.1888A>T (p.Ile630Leu)
c.1051A>T (p.Ile351Leu)
c.1699A>T (p.Ile567Leu)
15g.90790840_90790842delCA912994798BLMc.3015_3017del (p.Ile1005del)
n.1588_1590del
c.*1939_*1941del (n.*1939_*1941del)
n.1041_1043del
n.552_554del
c.1890_1892del (p.Ile630del)
c.1053_1055del (p.Ile351del)
c.1701_1703del (p.Ile567del)
ClinVar dbSNP
15g.90790838_90790848delCA7738906BLMc.3013_3019+4del
n.1586_1592+4del
c.*1937_*1943+4del
n.1039_1045+4del
n.550_556+4del
c.1888_1894+4del
c.1051_1057+4del
c.1699_1705+4del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790839T>ACA393846619BLMc.3014T>A (p.Ile1005Lys)
n.1587T>A
c.*1938T>A (n.*1938T>A)
n.1040T>A
n.551T>A
c.1889T>A (p.Ile630Lys)
c.1052T>A (p.Ile351Lys)
c.1700T>A (p.Ile567Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790839T>CCA7738908BLMc.3014T>C (p.Ile1005Thr)
n.1587T>C
c.*1938T>C (n.*1938T>C)
n.1040T>C
n.551T>C
c.1889T>C (p.Ile630Thr)
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1700T>C (p.Ile567Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790839T>GCA393846618BLMc.3014T>G (p.Ile1005Arg)
n.1587T>G
c.*1938T>G (n.*1938T>G)
n.1040T>G
n.551T>G
c.1889T>G (p.Ile630Arg)
c.1052T>G (p.Ile351Arg)
c.1700T>G (p.Ile567Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790839T=CA2195295826BLMc.3014T= (p.Ile1005=)
n.1587T=
c.*1938T= (n.*1938T=)
n.1040T=
n.551T=
c.1889T= (p.Ile630=)
c.1052T= (p.Ile351=)
c.1700T= (p.Ile567=)
15g.90790839_90790849delCA393846617BLMc.3014_3019+5del
n.1587_1592+5del
c.*1938_*1943+5del
n.1040_1045+5del
n.551_556+5del
c.1889_1894+5del
c.1052_1057+5del
c.1700_1705+5del
15g.90790839_90790840insTATCACA276030BLMc.3014_3015insTATCA (p.Met1006IlefsTer3)
n.1587_1588insTATCA
c.*1938_*1939insTATCA (n.*1938_*1939insTATCA)
n.1040_1041insTATCA
n.551_552insTATCA
c.1889_1890insTATCA (p.Met631IlefsTer3)
c.1052_1053insTATCA (p.Met352IlefsTer3)
c.1700_1701insTATCA (p.Met568IlefsTer3)
ClinVar dbSNP
15g.90790840A=CA2195295828BLMc.3015A= (p.Ile1005=)
n.1588A=
c.*1939A= (n.*1939A=)
n.1041A=
n.552A=
c.1890A= (p.Ile630=)
c.1053A= (p.Ile351=)
c.1701A= (p.Ile567=)
15g.90790840A>CCA492164377BLMc.3015A>C (p.Ile1005=)
n.1588A>C
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
n.1041A>C
n.552A>C
c.1890A>C (p.Ile630=)
c.1053A>C (p.Ile351=)
c.1701A>C (p.Ile567=)
15g.90790840A>GCA393846620BLMc.3015A>G (p.Ile1005Met)
n.1588A>G
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
n.1041A>G
n.552A>G
c.1890A>G (p.Ile630Met)
c.1053A>G (p.Ile351Met)
c.1701A>G (p.Ile567Met)
ClinVar dbSNP
15g.90790840A>TCA492164380BLMc.3015A>T (p.Ile1005=)
n.1588A>T
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
n.1041A>T
n.552A>T
c.1890A>T (p.Ile630=)
c.1053A>T (p.Ile351=)
c.1701A>T (p.Ile567=)
15g.90790840_90790842delinsAATCA2195295827BLMc.3015_3017delinsAAT (p.Ile1005=)
n.1588_1590delinsAAT
c.*1939_*1941delinsAAT (n.*1939_*1941delinsAAT)
n.1041_1043delinsAAT
n.552_554delinsAAT
c.1890_1892delinsAAT (p.Ile630=)
c.1053_1055delinsAAT (p.Ile351=)
c.1701_1703delinsAAT (p.Ile567=)
15g.90790841A=CA2195295829BLMc.3016A= (p.Met1006=)
n.1589A=
c.*1940A= (n.*1940A=)
n.1042A=
n.553A=
c.1891A= (p.Met631=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.1702A= (p.Met568=)
15g.90790841A>CCA393846621BLMc.3016A>C (p.Met1006Leu)
n.1589A>C
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
n.1042A>C
n.553A>C
c.1891A>C (p.Met631Leu)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.1702A>C (p.Met568Leu)
15g.90790841A>GCA393846622BLMc.3016A>G (p.Met1006Val)
n.1589A>G
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
n.1042A>G
n.553A>G
c.1891A>G (p.Met631Val)
c.1054A>G (p.Met352Val)
c.1702A>G (p.Met568Val)
dbSNP gnomAD v4
15g.90790841A>TCA393846623BLMc.3016A>T (p.Met1006Leu)
n.1589A>T
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
n.1042A>T
n.553A>T
c.1891A>T (p.Met631Leu)
c.1054A>T (p.Met352Leu)
c.1702A>T (p.Met568Leu)
15g.90790841_90790842delCA658824100BLMc.3016_3017del (p.Met1006AspfsTer16)
n.1589_1590del
c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del)
n.1042_1043del
n.553_554del
c.1891_1892del (p.Met631AspfsTer16)
c.1054_1055del (p.Met352AspfsTer16)
c.1702_1703del (p.Met568AspfsTer16)
ClinVar dbSNP
15g.90790842T>ACA393846624BLMc.3017T>A (p.Met1006Lys)
n.1590T>A
c.*1941T>A (n.*1941T>A)
n.1043T>A
n.554T>A
c.1892T>A (p.Met631Lys)
c.1055T>A (p.Met352Lys)
c.1703T>A (p.Met568Lys)
ClinVar dbSNP
15g.90790842T>CCA393846625BLMc.3017T>C (p.Met1006Thr)
n.1590T>C
c.*1941T>C (n.*1941T>C)
n.1043T>C
n.554T>C
c.1892T>C (p.Met631Thr)
c.1055T>C (p.Met352Thr)
c.1703T>C (p.Met568Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790842T>GCA393846626BLMc.3017T>G (p.Met1006Arg)
n.1590T>G
c.*1941T>G (n.*1941T>G)
n.1043T>G
n.554T>G
c.1892T>G (p.Met631Arg)
c.1055T>G (p.Met352Arg)
c.1703T>G (p.Met568Arg)
15g.90790842T=CA2195295830BLMc.3017T= (p.Met1006=)
n.1590T=
c.*1941T= (n.*1941T=)
n.1043T=
n.554T=
c.1892T= (p.Met631=)
c.1055T= (p.Met352=)
c.1703T= (p.Met568=)
15g.90790843G>ACA393846627BLMc.3018G>A (p.Met1006Ile)
n.1591G>A
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
n.1044G>A
n.555G>A
c.1893G>A (p.Met631Ile)
c.1056G>A (p.Met352Ile)
c.1704G>A (p.Met568Ile)
15g.90790843G>CCA393846628BLMc.3018G>C (p.Met1006Ile)
n.1591G>C
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
n.1044G>C
n.555G>C
c.1893G>C (p.Met631Ile)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.1704G>C (p.Met568Ile)
15g.90790843G>TCA393846629BLMc.3018G>T (p.Met1006Ile)
n.1591G>T
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
n.1044G>T
n.555G>T
c.1893G>T (p.Met631Ile)
c.1056G>T (p.Met352Ile)
c.1704G>T (p.Met568Ile)
15g.90790844A>CCA393846631BLMc.3019A>C (p.Met1007Leu)
n.1592A>C
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
n.1045A>C
n.556A>C
c.1894A>C (p.Met632Leu)
c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.1705A>C (p.Met569Leu)
15g.90790844A>GCA393846632BLMc.3019A>G (p.Met1007Val)
n.1592A>G
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
n.1045A>G
n.556A>G
c.1894A>G (p.Met632Val)
c.1057A>G (p.Met353Val)
c.1705A>G (p.Met569Val)
15g.90790844A>TCA393846630BLMc.3019A>T (p.Met1007Leu)
n.1592A>T
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
n.1045A>T
n.556A>T
c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.1705A>T (p.Met569Leu)
15g.90790845G>ACA393846633BLMc.3019+1G>A (n.3019+1G>A)
n.1592+1G>A
c.*1943+1G>A (n.*1943+1G>A)
n.1045+1G>A
n.556+1G>A
c.1894+1G>A (n.1894+1G>A)
c.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
c.1705+1G>A (n.1705+1G>A)
15g.90790845G>CCA393846634BLMc.3019+1G>C (n.3019+1G>C)
n.1592+1G>C
c.*1943+1G>C (n.*1943+1G>C)
n.1045+1G>C
n.556+1G>C
c.1894+1G>C (n.1894+1G>C)
c.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
c.1705+1G>C (n.1705+1G>C)
15g.90790845G>TCA393846635BLMc.3019+1G>T (n.3019+1G>T)
n.1592+1G>T
c.*1943+1G>T (n.*1943+1G>T)
n.1045+1G>T
n.556+1G>T
c.1894+1G>T (n.1894+1G>T)
c.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
c.1705+1G>T (n.1705+1G>T)
15g.90790846T>ACA393846636BLMc.3019+2T>A (n.3019+2T>A)
n.1592+2T>A
c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A)
n.1045+2T>A
n.556+2T>A
c.1894+2T>A (n.1894+2T>A)
c.1057+2T>A (n.1057+2T>A)
c.1705+2T>A (n.1705+2T>A)
15g.90790846T>CCA393846637BLMc.3019+2T>C (n.3019+2T>C)
n.1592+2T>C
c.*1943+2T>C (n.*1943+2T>C)
n.1045+2T>C
n.556+2T>C
c.1894+2T>C (n.1894+2T>C)
c.1057+2T>C (n.1057+2T>C)
c.1705+2T>C (n.1705+2T>C)
15g.90790846T>GCA393846638BLMc.3019+2T>G (n.3019+2T>G)
n.1592+2T>G
c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G)
n.1045+2T>G
n.556+2T>G
c.1894+2T>G (n.1894+2T>G)
c.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
c.1705+2T>G (n.1705+2T>G)
15g.90790849G>CCA2630381771BLMc.3019+5G>C (n.3019+5G>C)
n.1592+5G>C
c.*1943+5G>C (n.*1943+5G>C)
n.1045+5G>C
n.556+5G>C
c.1894+5G>C (n.1894+5G>C)
c.1057+5G>C (n.1057+5G>C)
c.1705+5G>C (n.1705+5G>C)
gnomAD v4
15g.90790850C=CA2195295831BLMc.3019+6C= (n.3019+6C=)
n.1592+6C=
c.*1943+6C= (n.*1943+6C=)
n.1045+6C=
n.556+6C=
c.1894+6C= (n.1894+6C=)
c.1057+6C= (n.1057+6C=)
c.1705+6C= (n.1705+6C=)
15g.90790850C>GCA7738909BLMc.3019+6C>G (n.3019+6C>G)
n.1592+6C>G
c.*1943+6C>G (n.*1943+6C>G)
n.1045+6C>G
n.556+6C>G
c.1894+6C>G (n.1894+6C>G)
c.1057+6C>G (n.1057+6C>G)
c.1705+6C>G (n.1705+6C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790851T>ACA274764768BLMc.3019+7T>A (n.3019+7T>A)
n.1592+7T>A
c.*1943+7T>A (n.*1943+7T>A)
n.1045+7T>A
n.556+7T>A
c.1894+7T>A (n.1894+7T>A)
c.1057+7T>A (n.1057+7T>A)
c.1705+7T>A (n.1705+7T>A)
ClinVar dbSNP
15g.90790851T>CCA7738910BLMc.3019+7T>C (n.3019+7T>C)
n.1592+7T>C
c.*1943+7T>C (n.*1943+7T>C)
n.1045+7T>C
n.556+7T>C
c.1894+7T>C (n.1894+7T>C)
c.1057+7T>C (n.1057+7T>C)
c.1705+7T>C (n.1705+7T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790851T=CA2195295832BLMc.3019+7T= (n.3019+7T=)
n.1592+7T=
c.*1943+7T= (n.*1943+7T=)
n.1045+7T=
n.556+7T=
c.1894+7T= (n.1894+7T=)
c.1057+7T= (n.1057+7T=)
c.1705+7T= (n.1705+7T=)
15g.90790853G>ACA2499223167BLMc.3019+9G>A (n.3019+9G>A)
n.1592+9G>A
c.*1943+9G>A (n.*1943+9G>A)
n.1045+9G>A
n.556+9G>A
c.1894+9G>A (n.1894+9G>A)
c.1057+9G>A (n.1057+9G>A)
c.1705+9G>A (n.1705+9G>A)
ClinVar dbSNP
15g.90790853G>CCA7738911BLMc.3019+9G>C (n.3019+9G>C)
n.1592+9G>C
c.*1943+9G>C (n.*1943+9G>C)
n.1045+9G>C
n.556+9G>C
c.1894+9G>C (n.1894+9G>C)
c.1057+9G>C (n.1057+9G>C)
c.1705+9G>C (n.1705+9G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.90790853G=CA2195295833BLMc.3019+9G= (n.3019+9G=)
n.1592+9G=
c.*1943+9G= (n.*1943+9G=)
n.1045+9G=
n.556+9G=
c.1894+9G= (n.1894+9G=)
c.1057+9G= (n.1057+9G=)
c.1705+9G= (n.1705+9G=)
15g.90790854G>ACA2630381772BLMc.3019+10G>A (n.3019+10G>A)
n.1592+10G>A
c.*1943+10G>A (n.*1943+10G>A)
n.1045+10G>A
n.556+10G>A
c.1894+10G>A (n.1894+10G>A)
c.1057+10G>A (n.1057+10G>A)
c.1705+10G>A (n.1705+10G>A)
gnomAD v4
15g.90790854G>TCA2697549388BLMc.3019+10G>T (n.3019+10G>T)
n.1592+10G>T
c.*1943+10G>T (n.*1943+10G>T)
n.1045+10G>T
n.556+10G>T
c.1894+10G>T (n.1894+10G>T)
c.1057+10G>T (n.1057+10G>T)
c.1705+10G>T (n.1705+10G>T)
ClinVar
15g.90790855C>ACA7738912BLMc.3019+11C>A (n.3019+11C>A)
n.1592+11C>A
c.*1943+11C>A (n.*1943+11C>A)
n.1045+11C>A
n.556+11C>A
c.1894+11C>A (n.1894+11C>A)
c.1057+11C>A (n.1057+11C>A)
c.1705+11C>A (n.1705+11C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790855C=CA2195295834BLMc.3019+11C= (n.3019+11C=)
n.1592+11C=
c.*1943+11C= (n.*1943+11C=)
n.1045+11C=
n.556+11C=
c.1894+11C= (n.1894+11C=)
c.1057+11C= (n.1057+11C=)
c.1705+11C= (n.1705+11C=)
15g.90790855C>TCA2195295835BLMc.3019+11C>T (n.3019+11C>T)
n.1592+11C>T
c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T)
n.1045+11C>T
n.556+11C>T
c.1894+11C>T (n.1894+11C>T)
c.1057+11C>T (n.1057+11C>T)
c.1705+11C>T (n.1705+11C>T)
dbSNP
15g.90790856T>GCA2697549389BLMc.3019+12T>G (n.3019+12T>G)
n.1592+12T>G
c.*1943+12T>G (n.*1943+12T>G)
n.1045+12T>G
n.556+12T>G
c.1894+12T>G (n.1894+12T>G)
c.1057+12T>G (n.1057+12T>G)
c.1705+12T>G (n.1705+12T>G)
ClinVar
15g.90790857C=CA2195295836BLMc.3019+13C= (n.3019+13C=)
n.1592+13C=
c.*1943+13C= (n.*1943+13C=)
n.1045+13C=
n.556+13C=
c.1894+13C= (n.1894+13C=)
c.1057+13C= (n.1057+13C=)
c.1705+13C= (n.1705+13C=)
15g.90790857C>GCA972716031BLMc.3019+13C>G (n.3019+13C>G)
n.1592+13C>G
c.*1943+13C>G (n.*1943+13C>G)
n.1045+13C>G
n.556+13C>G
c.1894+13C>G (n.1894+13C>G)
c.1057+13C>G (n.1057+13C>G)
c.1705+13C>G (n.1705+13C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790857C>TCA274764789BLMc.3019+13C>T (n.3019+13C>T)
n.1592+13C>T
c.*1943+13C>T (n.*1943+13C>T)
n.1045+13C>T
n.556+13C>T
c.1894+13C>T (n.1894+13C>T)
c.1057+13C>T (n.1057+13C>T)
c.1705+13C>T (n.1705+13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790858C>TCA2630381773BLMc.3019+14C>T (n.3019+14C>T)
n.1592+14C>T
c.*1943+14C>T (n.*1943+14C>T)
n.1045+14C>T
n.556+14C>T
c.1894+14C>T (n.1894+14C>T)
c.1057+14C>T (n.1057+14C>T)
c.1705+14C>T (n.1705+14C>T)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790859A>CCA2630381774BLMc.3019+15A>C (n.3019+15A>C)
n.1592+15A>C
c.*1943+15A>C (n.*1943+15A>C)
n.1045+15A>C
n.556+15A>C
c.1894+15A>C (n.1894+15A>C)
c.1057+15A>C (n.1057+15A>C)
c.1705+15A>C (n.1705+15A>C)
gnomAD v4
15g.90790859A>GCA2580090284BLMc.3019+15A>G (n.3019+15A>G)
n.1592+15A>G
c.*1943+15A>G (n.*1943+15A>G)
n.1045+15A>G
n.556+15A>G
c.1894+15A>G (n.1894+15A>G)
c.1057+15A>G (n.1057+15A>G)
c.1705+15A>G (n.1705+15A>G)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790860T>CCA7738913BLMc.3019+16T>C (n.3019+16T>C)
n.1592+16T>C
c.*1943+16T>C (n.*1943+16T>C)
n.1045+16T>C
n.556+16T>C
c.1894+16T>C (n.1894+16T>C)
c.1057+16T>C (n.1057+16T>C)
c.1705+16T>C (n.1705+16T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790860T>GCA2630381775BLMc.3019+16T>G (n.3019+16T>G)
n.1592+16T>G
c.*1943+16T>G (n.*1943+16T>G)
n.1045+16T>G
n.556+16T>G
c.1894+16T>G (n.1894+16T>G)
c.1057+16T>G (n.1057+16T>G)
c.1705+16T>G (n.1705+16T>G)
gnomAD v4
15g.90790860T=CA2195295837BLMc.3019+16T= (n.3019+16T=)
n.1592+16T=
c.*1943+16T= (n.*1943+16T=)
n.1045+16T=
n.556+16T=
c.1894+16T= (n.1894+16T=)
c.1057+16T= (n.1057+16T=)
c.1705+16T= (n.1705+16T=)
15g.90790861T>ACA2805211369BLMc.3019+17T>A (n.3019+17T>A)
n.1592+17T>A
c.*1943+17T>A (n.*1943+17T>A)
n.1045+17T>A
n.556+17T>A
c.1894+17T>A (n.1894+17T>A)
c.1057+17T>A (n.1057+17T>A)
c.1705+17T>A (n.1705+17T>A)
15g.90790861T>CCA7738914BLMc.3019+17T>C (n.3019+17T>C)
n.1592+17T>C
c.*1943+17T>C (n.*1943+17T>C)
n.1045+17T>C
n.556+17T>C
c.1894+17T>C (n.1894+17T>C)
c.1057+17T>C (n.1057+17T>C)
c.1705+17T>C (n.1705+17T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790861T=CA2195295838BLMc.3019+17T= (n.3019+17T=)
n.1592+17T=
c.*1943+17T= (n.*1943+17T=)
n.1045+17T=
n.556+17T=
c.1894+17T= (n.1894+17T=)
c.1057+17T= (n.1057+17T=)
c.1705+17T= (n.1705+17T=)
15g.90790862G>ACA2630381776BLMc.3019+18G>A (n.3019+18G>A)
n.1592+18G>A
c.*1943+18G>A (n.*1943+18G>A)
n.1045+18G>A
n.556+18G>A
c.1894+18G>A (n.1894+18G>A)
c.1057+18G>A (n.1057+18G>A)
c.1705+18G>A (n.1705+18G>A)
gnomAD v4
15g.90790863T>CCA2195295840BLMc.3019+19T>C (n.3019+19T>C)
n.1592+19T>C
c.*1943+19T>C (n.*1943+19T>C)
n.1045+19T>C
n.556+19T>C
c.1894+19T>C (n.1894+19T>C)
c.1057+19T>C (n.1057+19T>C)
c.1705+19T>C (n.1705+19T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790863T=CA2195295839BLMc.3019+19T= (n.3019+19T=)
n.1592+19T=
c.*1943+19T= (n.*1943+19T=)
n.1045+19T=
n.556+19T=
c.1894+19T= (n.1894+19T=)
c.1057+19T= (n.1057+19T=)
c.1705+19T= (n.1705+19T=)
15g.90790864A=CA2195295841BLMc.3019+20A= (n.3019+20A=)
n.1592+20A=
c.*1943+20A= (n.*1943+20A=)
n.1045+20A=
n.556+20A=
c.1894+20A= (n.1894+20A=)
c.1057+20A= (n.1057+20A=)
c.1705+20A= (n.1705+20A=)
15g.90790864A>GCA7738915BLMc.3019+20A>G (n.3019+20A>G)
n.1592+20A>G
c.*1943+20A>G (n.*1943+20A>G)
n.1045+20A>G
n.556+20A>G
c.1894+20A>G (n.1894+20A>G)
c.1057+20A>G (n.1057+20A>G)
c.1705+20A>G (n.1705+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790867_90790868delCA2580613329BLMc.3019+23_3019+24del (n.3019+23_3019+24del)
n.1592+23_1592+24del
c.*1943+23_*1943+24del (n.*1943+23_*1943+24del)
n.1045+23_1045+24del
n.556+23_556+24del
c.1894+23_1894+24del (n.1894+23_1894+24del)
c.1057+23_1057+24del (n.1057+23_1057+24del)
c.1705+23_1705+24del (n.1705+23_1705+24del)
ClinVar
15g.90790865G>ACA274764800BLMc.3019+21G>A (n.3019+21G>A)
n.1592+21G>A
c.*1943+21G>A (n.*1943+21G>A)
n.1045+21G>A
n.556+21G>A
c.1894+21G>A (n.1894+21G>A)
c.1057+21G>A (n.1057+21G>A)
c.1705+21G>A (n.1705+21G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790865G=CA2195295842BLMc.3019+21G= (n.3019+21G=)
n.1592+21G=
c.*1943+21G= (n.*1943+21G=)
n.1045+21G=
n.556+21G=
c.1894+21G= (n.1894+21G=)
c.1057+21G= (n.1057+21G=)
c.1705+21G= (n.1705+21G=)
15g.90790869C=CA2195295843BLMc.3019+25C= (n.3019+25C=)
n.1592+25C=
c.*1943+25C= (n.*1943+25C=)
n.1045+25C=
n.556+25C=
c.1894+25C= (n.1894+25C=)
c.1057+25C= (n.1057+25C=)
c.1705+25C= (n.1705+25C=)
15g.90790869C>TCA492164408BLMc.3019+25C>T (n.3019+25C>T)
n.1592+25C>T
c.*1943+25C>T (n.*1943+25C>T)
n.1045+25C>T
n.556+25C>T
c.1894+25C>T (n.1894+25C>T)
c.1057+25C>T (n.1057+25C>T)
c.1705+25C>T (n.1705+25C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790870A>GCA2575836087BLMc.3019+26A>G (n.3019+26A>G)
n.1592+26A>G
c.*1943+26A>G (n.*1943+26A>G)
n.1045+26A>G
n.556+26A>G
c.1894+26A>G (n.1894+26A>G)
c.1057+26A>G (n.1057+26A>G)
c.1705+26A>G (n.1705+26A>G)
gnomAD v4
15g.90790872T>GCA619860775BLMc.3019+28T>G (n.3019+28T>G)
n.1592+28T>G
c.*1943+28T>G (n.*1943+28T>G)
n.1045+28T>G
n.556+28T>G
c.1894+28T>G (n.1894+28T>G)
c.1057+28T>G (n.1057+28T>G)
c.1705+28T>G (n.1705+28T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790872T=CA2195295844BLMc.3019+28T= (n.3019+28T=)
n.1592+28T=
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15g.90790873C>ACA2630381777BLMc.3019+29C>A (n.3019+29C>A)
n.1592+29C>A
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n.1045+29C>A
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c.1057+29C>A (n.1057+29C>A)
c.1705+29C>A (n.1705+29C>A)
gnomAD v4
15g.90790873C=CA2195295845BLMc.3019+29C= (n.3019+29C=)
n.1592+29C=
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n.1045+29C=
n.556+29C=
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15g.90790873C>TCA7738916BLMc.3019+29C>T (n.3019+29C>T)
n.1592+29C>T
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n.1045+29C>T
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c.1057+29C>T (n.1057+29C>T)
c.1705+29C>T (n.1705+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790875G>ACA2630381778BLMc.3019+31G>A (n.3019+31G>A)
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gnomAD v4
15g.90790875G>TCA2630381779BLMc.3019+31G>T (n.3019+31G>T)
n.1592+31G>T
c.*1943+31G>T (n.*1943+31G>T)
n.1045+31G>T
n.556+31G>T
c.1894+31G>T (n.1894+31G>T)
c.1057+31G>T (n.1057+31G>T)
c.1705+31G>T (n.1705+31G>T)
gnomAD v4
15g.90790877C>ACA2575836088BLMc.3019+33C>A (n.3019+33C>A)
n.1592+33C>A
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gnomAD v4
15g.90790878A=CA2195295846BLMc.3019+34A= (n.3019+34A=)
n.1592+34A=
c.*1943+34A= (n.*1943+34A=)
n.1045+34A=
n.556+34A=
c.1894+34A= (n.1894+34A=)
c.1057+34A= (n.1057+34A=)
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15g.90790878A>GCA619860776BLMc.3019+34A>G (n.3019+34A>G)
n.1592+34A>G
c.*1943+34A>G (n.*1943+34A>G)
n.1045+34A>G
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c.1057+34A>G (n.1057+34A>G)
c.1705+34A>G (n.1705+34A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched