Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90790763G>A | CA274764690 | BLM | c.2938G>A (p.Ala980Thr) n.1511G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.964G>A n.475G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790763G>C | CA393846454 | BLM | c.2938G>C (p.Ala980Pro) n.1511G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.964G>C n.475G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790763G= | CA2195295789 | BLM | c.2938G= (p.Ala980=) n.1511G= c.*1862G= (n.*1862G=) n.964G= n.475G= c.1813G= (p.Ala605=) c.976G= (p.Ala326=) c.1624G= (p.Ala542=) | |
15 | g.90790763G>T | CA393846455 | BLM | c.2938G>T (p.Ala980Ser) n.1511G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.964G>T n.475G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) | dbSNP |
15 | g.90790764C>A | CA393846456 | BLM | c.2939C>A (p.Ala980Asp) n.1512C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.965C>A n.476C>A c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) | dbSNP |
15 | g.90790764C= | CA2195295790 | BLM | c.2939C= (p.Ala980=) n.1512C= c.*1863C= (n.*1863C=) n.965C= n.476C= c.1814C= (p.Ala605=) c.977C= (p.Ala326=) c.1625C= (p.Ala542=) | |
15 | g.90790764C>G | CA393846457 | BLM | c.2939C>G (p.Ala980Gly) n.1512C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.965C>G n.476C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) | |
15 | g.90790764C>T | CA393846458 | BLM | c.2939C>T (p.Ala980Val) n.1512C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.965C>T n.476C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790765T>A | CA492164157 | BLM | c.2940T>A (p.Ala980=) n.1513T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.966T>A n.477T>A c.1815T>A (p.Ala605=) c.978T>A (p.Ala326=) c.1626T>A (p.Ala542=) | |
15 | g.90790765T>C | CA492164159 | BLM | c.2940T>C (p.Ala980=) n.1513T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.966T>C n.477T>C c.1815T>C (p.Ala605=) c.978T>C (p.Ala326=) c.1626T>C (p.Ala542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790765T>G | CA492164160 | BLM | c.2940T>G (p.Ala980=) n.1513T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.966T>G n.477T>G c.1815T>G (p.Ala605=) c.978T>G (p.Ala326=) c.1626T>G (p.Ala542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790765T= | CA2195295791 | BLM | c.2940T= (p.Ala980=) n.1513T= c.*1864T= (n.*1864T=) n.966T= n.477T= c.1815T= (p.Ala605=) c.978T= (p.Ala326=) c.1626T= (p.Ala542=) | |
15 | g.90790766G>A | CA393846461 | BLM | c.2941G>A (p.Gly981Arg) n.1514G>A c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.967G>A n.478G>A c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1627G>A (p.Gly543Arg) | dbSNP |
15 | g.90790766G>C | CA393846460 | BLM | c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.1514G>C c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.967G>C n.478G>C c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) | |
15 | g.90790766G>T | CA393846459 | BLM | c.2941G>T (p.Gly981Ter) n.1514G>T c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.967G>T n.478G>T c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.1627G>T (p.Gly543Ter) | |
15 | g.90790767G>A | CA393846462 | BLM | c.2942G>A (p.Gly981Glu) n.1515G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.968G>A n.479G>A c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1628G>A (p.Gly543Glu) | |
15 | g.90790767G>C | CA393846463 | BLM | c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.1515G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.968G>C n.479G>C c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) | ClinVar |
15 | g.90790767G>T | CA393846464 | BLM | c.2942G>T (p.Gly981Val) n.1515G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.968G>T n.479G>T c.1817G>T (p.Gly606Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) | |
15 | g.90790768A>C | CA492164167 | BLM | c.2943A>C (p.Gly981=) n.1516A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.969A>C n.480A>C c.1818A>C (p.Gly606=) c.981A>C (p.Gly327=) c.1629A>C (p.Gly543=) | |
15 | g.90790768A>G | CA492164169 | BLM | c.2943A>G (p.Gly981=) n.1516A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.969A>G n.480A>G c.1818A>G (p.Gly606=) c.981A>G (p.Gly327=) c.1629A>G (p.Gly543=) | |
15 | g.90790768A>T | CA492164170 | BLM | c.2943A>T (p.Gly981=) n.1516A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.969A>T n.480A>T c.1818A>T (p.Gly606=) c.981A>T (p.Gly327=) c.1629A>T (p.Gly543=) | |
15 | g.90790769A>C | CA492164174 | BLM | c.2944A>C (p.Arg982=) n.1517A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.970A>C n.481A>C c.1819A>C (p.Arg607=) c.982A>C (p.Arg328=) c.1630A>C (p.Arg544=) | |
15 | g.90790769A>G | CA393846465 | BLM | c.2944A>G (p.Arg982Gly) n.1517A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.970A>G n.481A>G c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) | |
15 | g.90790769A>T | CA393846466 | BLM | c.2944A>T (p.Arg982Ter) n.1517A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.970A>T n.481A>T c.1819A>T (p.Arg607Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) c.1630A>T (p.Arg544Ter) | |
15 | g.90790770G>A | CA393846467 | BLM | c.2945G>A (p.Arg982Lys) n.1518G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.971G>A n.482G>A c.1820G>A (p.Arg607Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790770G>C | CA393846468 | BLM | c.2945G>C (p.Arg982Thr) n.1518G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.971G>C n.482G>C c.1820G>C (p.Arg607Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) | |
15 | g.90790770G= | CA2195295792 | BLM | c.2945G= (p.Arg982=) n.1518G= c.*1869G= (n.*1869G=) n.971G= n.482G= c.1820G= (p.Arg607=) c.983G= (p.Arg328=) c.1631G= (p.Arg544=) | |
15 | g.90790770G>T | CA393846469 | BLM | c.2945G>T (p.Arg982Ile) n.1518G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.971G>T n.482G>T c.1820G>T (p.Arg607Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) c.1631G>T (p.Arg544Ile) | |
15 | g.90790770_90790771insGAACATTTTC | CA2549274302 | BLM | c.2945_2946insGAACATTTTC (p.Asp983AsnfsTer18) n.1518_1519insGAACATTTTC c.*1869_*1870insGAACATTTTC (n.*1869_*1870insGAACATTTTC) n.971_972insGAACATTTTC n.482_483insGAACATTTTC c.1820_1821insGAACATTTTC (p.Asp608AsnfsTer18) c.983_984insGAACATTTTC (p.Asp329AsnfsTer18) c.1631_1632insGAACATTTTC (p.Asp545AsnfsTer18) | |
15 | g.90790771A>C | CA393846470 | BLM | c.2946A>C (p.Arg982Ser) n.1519A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.972A>C n.483A>C c.1821A>C (p.Arg607Ser) c.984A>C (p.Arg328Ser) c.1632A>C (p.Arg544Ser) | |
15 | g.90790771A>G | CA492164180 | BLM | c.2946A>G (p.Arg982=) n.1519A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.972A>G n.483A>G c.1821A>G (p.Arg607=) c.984A>G (p.Arg328=) c.1632A>G (p.Arg544=) | |
15 | g.90790771A>T | CA393846471 | BLM | c.2946A>T (p.Arg982Ser) n.1519A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.972A>T n.483A>T c.1821A>T (p.Arg607Ser) c.984A>T (p.Arg328Ser) c.1632A>T (p.Arg544Ser) | |
15 | g.90790772G>A | CA393846472 | BLM | c.2947G>A (p.Asp983Asn) n.1520G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.973G>A n.484G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) | |
15 | g.90790772G>C | CA393846473 | BLM | c.2947G>C (p.Asp983His) n.1520G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.973G>C n.484G>C c.1822G>C (p.Asp608His) c.985G>C (p.Asp329His) c.1633G>C (p.Asp545His) | gnomAD v4 |
15 | g.90790772G= | CA2195295793 | BLM | c.2947G= (p.Asp983=) n.1520G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.973G= n.484G= c.1822G= (p.Asp608=) c.985G= (p.Asp329=) c.1633G= (p.Asp545=) | |
15 | g.90790772G>T | CA393846474 | BLM | c.2947G>T (p.Asp983Tyr) n.1520G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.973G>T n.484G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790773A= | CA2195295794 | BLM | c.2948A= (p.Asp983=) n.1521A= c.*1872A= (n.*1872A=) n.974A= n.485A= c.1823A= (p.Asp608=) c.986A= (p.Asp329=) c.1634A= (p.Asp545=) | |
15 | g.90790773A>C | CA393846476 | BLM | c.2948A>C (p.Asp983Ala) n.1521A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.974A>C n.485A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) | |
15 | g.90790773A>G | CA393846477 | BLM | c.2948A>G (p.Asp983Gly) n.1521A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.974A>G n.485A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) | |
15 | g.90790773A>T | CA393846475 | BLM | c.2948A>T (p.Asp983Val) n.1521A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.974A>T n.485A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790774T>A | CA393846478 | BLM | c.2949T>A (p.Asp983Glu) n.1522T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.975T>A n.486T>A c.1824T>A (p.Asp608Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.1635T>A (p.Asp545Glu) | |
15 | g.90790774T>C | CA492164189 | BLM | c.2949T>C (p.Asp983=) n.1522T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.975T>C n.486T>C c.1824T>C (p.Asp608=) c.987T>C (p.Asp329=) c.1635T>C (p.Asp545=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790774T>G | CA393846479 | BLM | c.2949T>G (p.Asp983Glu) n.1522T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.975T>G n.486T>G c.1824T>G (p.Asp608Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.1635T>G (p.Asp545Glu) | |
15 | g.90790775G>A | CA7738900 | BLM | c.2950G>A (p.Gly984Arg) n.1523G>A c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.976G>A n.487G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.1636G>A (p.Gly546Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790775G>C | CA393846480 | BLM | c.2950G>C (p.Gly984Arg) n.1523G>C c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.976G>C n.487G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) | |
15 | g.90790775G= | CA2195295795 | BLM | c.2950G= (p.Gly984=) n.1523G= c.*1874G= (n.*1874G=) n.976G= n.487G= c.1825G= (p.Gly609=) c.988G= (p.Gly330=) c.1636G= (p.Gly546=) | |
15 | g.90790775G>T | CA393846481 | BLM | c.2950G>T (p.Gly984Trp) n.1523G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.976G>T n.487G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.1636G>T (p.Gly546Trp) | |
15 | g.90790776G>A | CA393846482 | BLM | c.2951G>A (p.Gly984Glu) n.1524G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.977G>A n.488G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.1637G>A (p.Gly546Glu) | |
15 | g.90790776G>C | CA393846483 | BLM | c.2951G>C (p.Gly984Ala) n.1524G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.977G>C n.488G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) | |
15 | g.90790776G>T | CA393846484 | BLM | c.2951G>T (p.Gly984Val) n.1524G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.977G>T n.488G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) | dbSNP COSMIC |
15 | g.90790777G>A | CA274764709 | BLM | c.2952G>A (p.Gly984=) n.1525G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.978G>A n.489G>A c.1827G>A (p.Gly609=) c.990G>A (p.Gly330=) c.1638G>A (p.Gly546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790777G>C | CA492164197 | BLM | c.2952G>C (p.Gly984=) n.1525G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.978G>C n.489G>C c.1827G>C (p.Gly609=) c.990G>C (p.Gly330=) c.1638G>C (p.Gly546=) | |
15 | g.90790777G= | CA2195295796 | BLM | c.2952G= (p.Gly984=) n.1525G= c.*1876G= (n.*1876G=) n.978G= n.489G= c.1827G= (p.Gly609=) c.990G= (p.Gly330=) c.1638G= (p.Gly546=) | |
15 | g.90790777G>T | CA492164199 | BLM | c.2952G>T (p.Gly984=) n.1525G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.978G>T n.489G>T c.1827G>T (p.Gly609=) c.990G>T (p.Gly330=) c.1638G>T (p.Gly546=) | |
15 | g.90790778G>A | CA393846485 | BLM | c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.1526G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.979G>A n.490G>A c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) | dbSNP |
15 | g.90790778G>C | CA393846486 | BLM | c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.1526G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.979G>C n.490G>C c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) | |
15 | g.90790778G>T | CA393846487 | BLM | c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.1526G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.979G>T n.490G>T c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) | |
15 | g.90790779A>C | CA393846488 | BLM | c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.1527A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.980A>C n.491A>C c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) | |
15 | g.90790779A>G | CA393846489 | BLM | c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.1527A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.980A>G n.491A>G c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) | |
15 | g.90790779A>T | CA393846490 | BLM | c.2954A>T (p.Glu985Val) n.1527A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.980A>T n.491A>T c.1829A>T (p.Glu610Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1640A>T (p.Glu547Val) | |
15 | g.90790780A= | CA2195295797 | BLM | c.2955A= (p.Glu985=) n.1528A= c.*1879A= (n.*1879A=) n.981A= n.492A= c.1830A= (p.Glu610=) c.993A= (p.Glu331=) c.1641A= (p.Glu547=) | |
15 | g.90790780A>C | CA274764715 | BLM | c.2955A>C (p.Glu985Asp) n.1528A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.981A>C n.492A>C c.1830A>C (p.Glu610Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1641A>C (p.Glu547Asp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790780A>G | CA492164208 | BLM | c.2955A>G (p.Glu985=) n.1528A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.981A>G n.492A>G c.1830A>G (p.Glu610=) c.993A>G (p.Glu331=) c.1641A>G (p.Glu547=) | |
15 | g.90790780A>T | CA393846491 | BLM | c.2955A>T (p.Glu985Asp) n.1528A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.981A>T n.492A>T c.1830A>T (p.Glu610Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1641A>T (p.Glu547Asp) | |
15 | g.90790781A= | CA2195295798 | BLM | c.2956A= (p.Ile986=) n.1529A= c.*1880A= (n.*1880A=) n.982A= n.493A= c.1831A= (p.Ile611=) c.994A= (p.Ile332=) c.1642A= (p.Ile548=) | |
15 | g.90790781A>C | CA393846492 | BLM | c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.1529A>C c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.982A>C n.493A>C c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) | |
15 | g.90790781A>G | CA393846493 | BLM | c.2956A>G (p.Ile986Val) n.1529A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.982A>G n.493A>G c.1831A>G (p.Ile611Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790781A>T | CA393846494 | BLM | c.2956A>T (p.Ile986Leu) n.1529A>T c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.982A>T n.493A>T c.1831A>T (p.Ile611Leu) c.994A>T (p.Ile332Leu) c.1642A>T (p.Ile548Leu) | |
15 | g.90790782del | CA2697549387 | BLM | c.2957del (p.Ile986AsnfsTer13) n.1530del c.*1881del (n.*1881del) n.983del n.494del c.1832del (p.Ile611AsnfsTer13) c.995del (p.Ile332AsnfsTer13) c.1643del (p.Ile548AsnfsTer13) | ClinVar |
15 | g.90790782T>A | CA393846495 | BLM | c.2957T>A (p.Ile986Lys) n.1530T>A c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.983T>A n.494T>A c.1832T>A (p.Ile611Lys) c.995T>A (p.Ile332Lys) c.1643T>A (p.Ile548Lys) | |
15 | g.90790782T>C | CA16614962 | BLM | c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.1530T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.983T>C n.494T>C c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790782T>G | CA393846496 | BLM | c.2957T>G (p.Ile986Arg) n.1530T>G c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.983T>G n.494T>G c.1832T>G (p.Ile611Arg) c.995T>G (p.Ile332Arg) c.1643T>G (p.Ile548Arg) | |
15 | g.90790782T= | CA2195295799 | BLM | c.2957T= (p.Ile986=) n.1530T= c.*1881T= (n.*1881T=) n.983T= n.494T= c.1832T= (p.Ile611=) c.995T= (p.Ile332=) c.1643T= (p.Ile548=) | |
15 | g.90790783A>C | CA492164215 | BLM | c.2958A>C (p.Ile986=) n.1531A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.984A>C n.495A>C c.1833A>C (p.Ile611=) c.996A>C (p.Ile332=) c.1644A>C (p.Ile548=) | |
15 | g.90790783A>G | CA393846497 | BLM | c.2958A>G (p.Ile986Met) n.1531A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.984A>G n.495A>G c.1833A>G (p.Ile611Met) c.996A>G (p.Ile332Met) c.1644A>G (p.Ile548Met) | gnomAD v4 |
15 | g.90790783A>T | CA492164216 | BLM | c.2958A>T (p.Ile986=) n.1531A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.984A>T n.495A>T c.1833A>T (p.Ile611=) c.996A>T (p.Ile332=) c.1644A>T (p.Ile548=) | |
15 | g.90790784T>A | CA393846498 | BLM | c.2959T>A (p.Ser987Thr) n.1532T>A c.*1883T>A (n.*1883T>A) n.985T>A n.496T>A c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) | |
15 | g.90790784T>C | CA393846499 | BLM | c.2959T>C (p.Ser987Pro) n.1532T>C c.*1883T>C (n.*1883T>C) n.985T>C n.496T>C c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) | |
15 | g.90790784T>G | CA393846500 | BLM | c.2959T>G (p.Ser987Ala) n.1532T>G c.*1883T>G (n.*1883T>G) n.985T>G n.496T>G c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) | |
15 | g.90790785C>A | CA393846501 | BLM | c.2960C>A (p.Ser987Tyr) n.1533C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.986C>A n.497C>A c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) | |
15 | g.90790785C= | CA2195295800 | BLM | c.2960C= (p.Ser987=) n.1533C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.986C= n.497C= c.1835C= (p.Ser612=) c.998C= (p.Ser333=) c.1646C= (p.Ser549=) | |
15 | g.90790785C>G | CA393846502 | BLM | c.2960C>G (p.Ser987Cys) n.1533C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.986C>G n.497C>G c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790785C>T | CA393846503 | BLM | c.2960C>T (p.Ser987Phe) n.1533C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.986C>T n.497C>T c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790786T>A | CA492164223 | BLM | c.2961T>A (p.Ser987=) n.1534T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.987T>A n.498T>A c.1836T>A (p.Ser612=) c.999T>A (p.Ser333=) c.1647T>A (p.Ser549=) | |
15 | g.90790786T>C | CA492164224 | BLM | c.2961T>C (p.Ser987=) n.1534T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.987T>C n.498T>C c.1836T>C (p.Ser612=) c.999T>C (p.Ser333=) c.1647T>C (p.Ser549=) | |
15 | g.90790786T>G | CA492164226 | BLM | c.2961T>G (p.Ser987=) n.1534T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.987T>G n.498T>G c.1836T>G (p.Ser612=) c.999T>G (p.Ser333=) c.1647T>G (p.Ser549=) | |
15 | g.90790787C>A | CA393846504 | BLM | c.2962C>A (p.His988Asn) n.1535C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.988C>A n.499C>A c.1837C>A (p.His613Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.1648C>A (p.His550Asn) | |
15 | g.90790787C= | CA2195295801 | BLM | c.2962C= (p.His988=) n.1535C= c.*1886C= (n.*1886C=) n.988C= n.499C= c.1837C= (p.His613=) c.1000C= (p.His334=) c.1648C= (p.His550=) | |
15 | g.90790787C>G | CA393846506 | BLM | c.2962C>G (p.His988Asp) n.1535C>G c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.988C>G n.499C>G c.1837C>G (p.His613Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.1648C>G (p.His550Asp) | |
15 | g.90790787C>T | CA393846505 | BLM | c.2962C>T (p.His988Tyr) n.1535C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.988C>T n.499C>T c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1648C>T (p.His550Tyr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790788A>C | CA393846507 | BLM | c.2963A>C (p.His988Pro) n.1536A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.989A>C n.500A>C c.1838A>C (p.His613Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.1649A>C (p.His550Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.90790788A>G | CA393846508 | BLM | c.2963A>G (p.His988Arg) n.1536A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.989A>G n.500A>G c.1838A>G (p.His613Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.1649A>G (p.His550Arg) | |
15 | g.90790788A>T | CA393846509 | BLM | c.2963A>T (p.His988Leu) n.1536A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.989A>T n.500A>T c.1838A>T (p.His613Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.1649A>T (p.His550Leu) | |
15 | g.90790789C>A | CA393846510 | BLM | c.2964C>A (p.His988Gln) n.1537C>A c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.990C>A n.501C>A c.1839C>A (p.His613Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.1650C>A (p.His550Gln) | |
15 | g.90790789C>G | CA393846511 | BLM | c.2964C>G (p.His988Gln) n.1537C>G c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.990C>G n.501C>G c.1839C>G (p.His613Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.1650C>G (p.His550Gln) | |
15 | g.90790789C>T | CA492164230 | BLM | c.2964C>T (p.His988=) n.1537C>T c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.990C>T n.501C>T c.1839C>T (p.His613=) c.1002C>T (p.His334=) c.1650C>T (p.His550=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790789_90790790delinsCT | CA2195295802 | BLM | c.2964_2965delinsCT (p.His988=) n.1537_1538delinsCT c.*1888_*1889delinsCT (n.*1888_*1889delinsCT) n.990_991delinsCT n.501_502delinsCT c.1839_1840delinsCT (p.His613=) c.1002_1003delinsCT (p.His334=) c.1650_1651delinsCT (p.His550=) | |
15 | g.90790790del | CA7738901 | BLM | c.2965del (p.Cys989AlafsTer10) n.1538del c.*1889del (n.*1889del) n.991del n.502del c.1840del (p.Cys614AlafsTer10) c.1003del (p.Cys335AlafsTer10) c.1651del (p.Cys551AlafsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90790790T>A | CA393846512 | BLM | c.2965T>A (p.Cys989Ser) n.1538T>A c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.991T>A n.502T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.1651T>A (p.Cys551Ser) | |
15 | g.90790790T>C | CA393846513 | BLM | c.2965T>C (p.Cys989Arg) n.1538T>C c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.991T>C n.502T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1651T>C (p.Cys551Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790790T>G | CA393846514 | BLM | c.2965T>G (p.Cys989Gly) n.1538T>G c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.991T>G n.502T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.1651T>G (p.Cys551Gly) | ClinVar |
15 | g.90790790T= | CA2195295803 | BLM | c.2965T= (p.Cys989=) n.1538T= c.*1889T= (n.*1889T=) n.991T= n.502T= c.1840T= (p.Cys614=) c.1003T= (p.Cys335=) c.1651T= (p.Cys551=) | |
15 | g.90790791G>A | CA393846515 | BLM | c.2966G>A (p.Cys989Tyr) n.1539G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) n.992G>A n.503G>A c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.1652G>A (p.Cys551Tyr) | dbSNP |
15 | g.90790791G>C | CA393846516 | BLM | c.2966G>C (p.Cys989Ser) n.1539G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) n.992G>C n.503G>C c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.1652G>C (p.Cys551Ser) | |
15 | g.90790791G>T | CA393846517 | BLM | c.2966G>T (p.Cys989Phe) n.1539G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.992G>T n.503G>T c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.1652G>T (p.Cys551Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790792C>A | CA393846519 | BLM | c.2967C>A (p.Cys989Ter) n.1540C>A c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.993C>A n.504C>A c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.1653C>A (p.Cys551Ter) | |
15 | g.90790792C= | CA2195295804 | BLM | c.2967C= (p.Cys989=) n.1540C= c.*1891C= (n.*1891C=) n.993C= n.504C= c.1842C= (p.Cys614=) c.1005C= (p.Cys335=) c.1653C= (p.Cys551=) | |
15 | g.90790792C>G | CA393846518 | BLM | c.2967C>G (p.Cys989Trp) n.1540C>G c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.993C>G n.504C>G c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.1653C>G (p.Cys551Trp) | |
15 | g.90790792C>T | CA492164238 | BLM | c.2967C>T (p.Cys989=) n.1540C>T c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.993C>T n.504C>T c.1842C>T (p.Cys614=) c.1005C>T (p.Cys335=) c.1653C>T (p.Cys551=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790793C>A | CA393846520 | BLM | c.2968C>A (p.Leu990Met) n.1541C>A c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.994C>A n.505C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) | dbSNP COSMIC |
15 | g.90790793C>G | CA393846521 | BLM | c.2968C>G (p.Leu990Val) n.1541C>G c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.994C>G n.505C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) | gnomAD v4 |
15 | g.90790793C>T | CA492164243 | BLM | c.2968C>T (p.Leu990=) n.1541C>T c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.994C>T n.505C>T c.1843C>T (p.Leu615=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1654C>T (p.Leu552=) | ClinVar |
15 | g.90790794T>A | CA393846522 | BLM | c.2969T>A (p.Leu990Gln) n.1542T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.995T>A n.506T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) | |
15 | g.90790794T>C | CA393846523 | BLM | c.2969T>C (p.Leu990Pro) n.1542T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.995T>C n.506T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | |
15 | g.90790794T>G | CA393846524 | BLM | c.2969T>G (p.Leu990Arg) n.1542T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.995T>G n.506T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.90790795G>A | CA492164248 | BLM | c.2970G>A (p.Leu990=) n.1543G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.996G>A n.507G>A c.1845G>A (p.Leu615=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1656G>A (p.Leu552=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790795G>C | CA492164250 | BLM | c.2970G>C (p.Leu990=) n.1543G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.996G>C n.507G>C c.1845G>C (p.Leu615=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1656G>C (p.Leu552=) | |
15 | g.90790795G>T | CA492164247 | BLM | c.2970G>T (p.Leu990=) n.1543G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.996G>T n.507G>T c.1845G>T (p.Leu615=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1656G>T (p.Leu552=) | |
15 | g.90790796C>A | CA393846525 | BLM | c.2971C>A (p.Leu991Ile) n.1544C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.997C>A n.508C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) | |
15 | g.90790796C>G | CA393846526 | BLM | c.2971C>G (p.Leu991Val) n.1544C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.997C>G n.508C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) | dbSNP |
15 | g.90790796C>T | CA393846527 | BLM | c.2971C>T (p.Leu991Phe) n.1544C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.997C>T n.508C>T c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.1657C>T (p.Leu553Phe) | |
15 | g.90790797T>A | CA393846528 | BLM | c.2972T>A (p.Leu991His) n.1545T>A c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.998T>A n.509T>A c.1847T>A (p.Leu616His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.1658T>A (p.Leu553His) | |
15 | g.90790797T>C | CA393846529 | BLM | c.2972T>C (p.Leu991Pro) n.1545T>C c.*1896T>C (n.*1896T>C) n.998T>C n.509T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) | |
15 | g.90790797T>G | CA393846530 | BLM | c.2972T>G (p.Leu991Arg) n.1545T>G c.*1896T>G (n.*1896T>G) n.998T>G n.509T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
15 | g.90790798T>A | CA492164258 | BLM | c.2973T>A (p.Leu991=) n.1546T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.999T>A n.510T>A c.1848T>A (p.Leu616=) c.1011T>A (p.Leu337=) c.1659T>A (p.Leu553=) | |
15 | g.90790798T>C | CA492164256 | BLM | c.2973T>C (p.Leu991=) n.1546T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.999T>C n.510T>C c.1848T>C (p.Leu616=) c.1011T>C (p.Leu337=) c.1659T>C (p.Leu553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790798T>G | CA492164255 | BLM | c.2973T>G (p.Leu991=) n.1546T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.999T>G n.510T>G c.1848T>G (p.Leu616=) c.1011T>G (p.Leu337=) c.1659T>G (p.Leu553=) | |
15 | g.90790799T>A | CA393846533 | BLM | c.2974T>A (p.Phe992Ile) n.1547T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.1000T>A n.511T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1660T>A (p.Phe554Ile) | |
15 | g.90790799T>C | CA393846532 | BLM | c.2974T>C (p.Phe992Leu) n.1547T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.1000T>C n.511T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1660T>C (p.Phe554Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790799T>G | CA393846531 | BLM | c.2974T>G (p.Phe992Val) n.1547T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.1000T>G n.511T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1660T>G (p.Phe554Val) | |
15 | g.90790800T>A | CA393846534 | BLM | c.2975T>A (p.Phe992Tyr) n.1548T>A c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.1001T>A n.512T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1661T>A (p.Phe554Tyr) | |
15 | g.90790800T>C | CA274764721 | BLM | c.2975T>C (p.Phe992Ser) n.1548T>C c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.1001T>C n.512T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1661T>C (p.Phe554Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790800T>G | CA393846535 | BLM | c.2975T>G (p.Phe992Cys) n.1548T>G c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.1001T>G n.512T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1661T>G (p.Phe554Cys) | |
15 | g.90790800T= | CA2195295805 | BLM | c.2975T= (p.Phe992=) n.1548T= c.*1899T= (n.*1899T=) n.1001T= n.512T= c.1850T= (p.Phe617=) c.1013T= (p.Phe338=) c.1661T= (p.Phe554=) | |
15 | g.90790801C>A | CA393846536 | BLM | c.2976C>A (p.Phe992Leu) n.1549C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.1002C>A n.513C>A c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.1662C>A (p.Phe554Leu) | |
15 | g.90790801C>G | CA393846537 | BLM | c.2976C>G (p.Phe992Leu) n.1549C>G c.*1900C>G (n.*1900C>G) n.1002C>G n.513C>G c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.1662C>G (p.Phe554Leu) | |
15 | g.90790801C>T | CA492164266 | BLM | c.2976C>T (p.Phe992=) n.1549C>T c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.1002C>T n.513C>T c.1851C>T (p.Phe617=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.1662C>T (p.Phe554=) | |
15 | g.90790802T>A | CA393846538 | BLM | c.2977T>A (p.Tyr993Asn) n.1550T>A c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.1003T>A n.514T>A c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) | |
15 | g.90790802T>C | CA393846539 | BLM | c.2977T>C (p.Tyr993His) n.1550T>C c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.1003T>C n.514T>C c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1663T>C (p.Tyr555His) | gnomAD v4 |
15 | g.90790802T>G | CA393846540 | BLM | c.2977T>G (p.Tyr993Asp) n.1550T>G c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.1003T>G n.514T>G c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) | |
15 | g.90790803A= | CA2195295806 | BLM | c.2978A= (p.Tyr993=) n.1551A= c.*1902A= (n.*1902A=) n.1004A= n.515A= c.1853A= (p.Tyr618=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.1664A= (p.Tyr555=) | |
15 | g.90790803A>C | CA393846541 | BLM | c.2978A>C (p.Tyr993Ser) n.1551A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.1004A>C n.515A>C c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) | |
15 | g.90790803A>G | CA393846542 | BLM | c.2978A>G (p.Tyr993Cys) n.1551A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.1004A>G n.515A>G c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790803A>T | CA393846543 | BLM | c.2978A>T (p.Tyr993Phe) n.1551A>T c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.1004A>T n.515A>T c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) | |
15 | g.90790804T>A | CA393846544 | BLM | c.2979T>A (p.Tyr993Ter) n.1552T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.1005T>A n.516T>A c.1854T>A (p.Tyr618Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.1665T>A (p.Tyr555Ter) | |
15 | g.90790804T>C | CA492164276 | BLM | c.2979T>C (p.Tyr993=) n.1552T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1005T>C n.516T>C c.1854T>C (p.Tyr618=) c.1017T>C (p.Tyr339=) c.1665T>C (p.Tyr555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790804T>G | CA393846545 | BLM | c.2979T>G (p.Tyr993Ter) n.1552T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1005T>G n.516T>G c.1854T>G (p.Tyr618Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.1665T>G (p.Tyr555Ter) | |
15 | g.90790804T= | CA2195295808 | BLM | c.2979T= (p.Tyr993=) n.1552T= c.*1903T= (n.*1903T=) n.1005T= n.516T= c.1854T= (p.Tyr618=) c.1017T= (p.Tyr339=) c.1665T= (p.Tyr555=) | |
15 | g.90790804_90790805delinsTA | CA2195295807 | BLM | c.2979_2980delinsTA (p.Tyr993=) n.1552_1553delinsTA c.*1903_*1904delinsTA (n.*1903_*1904delinsTA) n.1005_1006delinsTA n.516_517delinsTA c.1854_1855delinsTA (p.Tyr618=) c.1017_1018delinsTA (p.Tyr339=) c.1665_1666delinsTA (p.Tyr555=) | |
15 | g.90790805del | CA717030206 | BLM | c.2980del (p.Thr994ProfsTer5) n.1553del c.*1904del (n.*1904del) n.1006del n.517del c.1855del (p.Thr619ProfsTer5) c.1018del (p.Thr340ProfsTer5) c.1666del (p.Thr556ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790805A= | CA2195295809 | BLM | c.2980A= (p.Thr994=) n.1553A= c.*1904A= (n.*1904A=) n.1006A= n.517A= c.1855A= (p.Thr619=) c.1018A= (p.Thr340=) c.1666A= (p.Thr556=) | |
15 | g.90790805A>C | CA393846546 | BLM | c.2980A>C (p.Thr994Pro) n.1553A>C c.*1904A>C (n.*1904A>C) n.1006A>C n.517A>C c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) | |
15 | g.90790805A>G | CA16614964 | BLM | c.2980A>G (p.Thr994Ala) n.1553A>G c.*1904A>G (n.*1904A>G) n.1006A>G n.517A>G c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790805A>T | CA393846547 | BLM | c.2980A>T (p.Thr994Ser) n.1553A>T c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.1006A>T n.517A>T c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) | |
15 | g.90790806C>A | CA393846550 | BLM | c.2981C>A (p.Thr994Asn) n.1554C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.1007C>A n.518C>A c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.90790806C>G | CA393846548 | BLM | c.2981C>G (p.Thr994Ser) n.1554C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.1007C>G n.518C>G c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) | |
15 | g.90790806C>T | CA393846549 | BLM | c.2981C>T (p.Thr994Ile) n.1554C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.1007C>T n.518C>T c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) | dbSNP |
15 | g.90790806_90790807delinsAG | CA2580090278 | BLM | c.2981_2982delinsAG (p.Thr994Lys) n.1554_1555delinsAG c.*1905_*1906delinsAG (n.*1905_*1906delinsAG) n.1007_1008delinsAG n.518_519delinsAG c.1856_1857delinsAG (p.Thr619Lys) c.1019_1020delinsAG (p.Thr340Lys) c.1667_1668delinsAG (p.Thr556Lys) | ClinVar |
15 | g.90790807C>A | CA492164280 | BLM | c.2982C>A (p.Thr994=) n.1555C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.1008C>A n.519C>A c.1857C>A (p.Thr619=) c.1020C>A (p.Thr340=) c.1668C>A (p.Thr556=) | |
15 | g.90790807C>G | CA492164282 | BLM | c.2982C>G (p.Thr994=) n.1555C>G c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.1008C>G n.519C>G c.1857C>G (p.Thr619=) c.1020C>G (p.Thr340=) c.1668C>G (p.Thr556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790807C>T | CA492164284 | BLM | c.2982C>T (p.Thr994=) n.1555C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.1008C>T n.519C>T c.1857C>T (p.Thr619=) c.1020C>T (p.Thr340=) c.1668C>T (p.Thr556=) | |
15 | g.90790808T>A | CA393846551 | BLM | c.2983T>A (p.Tyr995Asn) n.1556T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.1009T>A n.520T>A c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790808T>C | CA274764723 | BLM | c.2983T>C (p.Tyr995His) n.1556T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.1009T>C n.520T>C c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1669T>C (p.Tyr557His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790808T>G | CA393846552 | BLM | c.2983T>G (p.Tyr995Asp) n.1556T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) n.1009T>G n.520T>G c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) | |
15 | g.90790808T= | CA2195295810 | BLM | c.2983T= (p.Tyr995=) n.1556T= c.*1907T= (n.*1907T=) n.1009T= n.520T= c.1858T= (p.Tyr620=) c.1021T= (p.Tyr341=) c.1669T= (p.Tyr557=) | |
15 | g.90790809A= | CA2195295811 | BLM | c.2984A= (p.Tyr995=) n.1557A= c.*1908A= (n.*1908A=) n.1010A= n.521A= c.1859A= (p.Tyr620=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.1670A= (p.Tyr557=) | |
15 | g.90790809A>C | CA393846553 | BLM | c.2984A>C (p.Tyr995Ser) n.1557A>C c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.1010A>C n.521A>C c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) | |
15 | g.90790809A>G | CA7738902 | BLM | c.2984A>G (p.Tyr995Cys) n.1557A>G c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.1010A>G n.521A>G c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90790809A>T | CA7738903 | BLM | c.2984A>T (p.Tyr995Phe) n.1557A>T c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.1010A>T n.521A>T c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790810T>A | CA393846554 | BLM | c.2985T>A (p.Tyr995Ter) n.1558T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.1011T>A n.522T>A c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1671T>A (p.Tyr557Ter) | |
15 | g.90790810T>C | CA492164295 | BLM | c.2985T>C (p.Tyr995=) n.1558T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.1011T>C n.522T>C c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1671T>C (p.Tyr557=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790810T>G | CA393846555 | BLM | c.2985T>G (p.Tyr995Ter) n.1558T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.1011T>G n.522T>G c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1671T>G (p.Tyr557Ter) | |
15 | g.90790810T= | CA2195295812 | BLM | c.2985T= (p.Tyr995=) n.1558T= c.*1909T= (n.*1909T=) n.1011T= n.522T= c.1860T= (p.Tyr620=) c.1023T= (p.Tyr341=) c.1671T= (p.Tyr557=) | |
15 | g.90790811C>A | CA393846556 | BLM | c.2986C>A (p.His996Asn) n.1559C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.1012C>A n.523C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.90790811C= | CA2195295813 | BLM | c.2986C= (p.His996=) n.1559C= c.*1910C= (n.*1910C=) n.1012C= n.523C= c.1861C= (p.His621=) c.1024C= (p.His342=) c.1672C= (p.His558=) | |
15 | g.90790811C>G | CA393846557 | BLM | c.2986C>G (p.His996Asp) n.1559C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.1012C>G n.523C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) | |
15 | g.90790811C>T | CA393846558 | BLM | c.2986C>T (p.His996Tyr) n.1559C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.1012C>T n.523C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1672C>T (p.His558Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790812A= | CA2195295814 | BLM | c.2987A= (p.His996=) n.1560A= c.*1911A= (n.*1911A=) n.1013A= n.524A= c.1862A= (p.His621=) c.1025A= (p.His342=) c.1673A= (p.His558=) | |
15 | g.90790812A>C | CA393846560 | BLM | c.2987A>C (p.His996Pro) n.1560A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.1013A>C n.524A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1673A>C (p.His558Pro) | |
15 | g.90790812A>G | CA393846561 | BLM | c.2987A>G (p.His996Arg) n.1560A>G c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.1013A>G n.524A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1673A>G (p.His558Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790812A>T | CA393846559 | BLM | c.2987A>T (p.His996Leu) n.1560A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.1013A>T n.524A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1673A>T (p.His558Leu) | |
15 | g.90790813T>A | CA393846562 | BLM | c.2988T>A (p.His996Gln) n.1561T>A c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.1014T>A n.525T>A c.1863T>A (p.His621Gln) c.1026T>A (p.His342Gln) c.1674T>A (p.His558Gln) | |
15 | g.90790813T>C | CA492164303 | BLM | c.2988T>C (p.His996=) n.1561T>C c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.1014T>C n.525T>C c.1863T>C (p.His621=) c.1026T>C (p.His342=) c.1674T>C (p.His558=) | |
15 | g.90790813T>G | CA393846563 | BLM | c.2988T>G (p.His996Gln) n.1561T>G c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.1014T>G n.525T>G c.1863T>G (p.His621Gln) c.1026T>G (p.His342Gln) c.1674T>G (p.His558Gln) | ClinVar |
15 | g.90790816_90790820del | CA2573151457 | BLM | c.2991_2995del (p.Val998GlnfsTer23) n.1564_1568del c.*1915_*1919del (n.*1915_*1919del) n.1017_1021del n.528_532del c.1866_1870del (p.Val623GlnfsTer23) c.1029_1033del (p.Val344GlnfsTer23) c.1677_1681del (p.Val560GlnfsTer23) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790814G>A | CA393846564 | BLM | c.2989G>A (p.Asp997Asn) n.1562G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.1015G>A n.526G>A c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | |
15 | g.90790814G>C | CA393846565 | BLM | c.2989G>C (p.Asp997His) n.1562G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.1015G>C n.526G>C c.1864G>C (p.Asp622His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
15 | g.90790814G>T | CA393846566 | BLM | c.2989G>T (p.Asp997Tyr) n.1562G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.1015G>T n.526G>T c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | |
15 | g.90790815A>C | CA393846567 | BLM | c.2990A>C (p.Asp997Ala) n.1563A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.1016A>C n.527A>C c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
15 | g.90790815A>G | CA393846568 | BLM | c.2990A>G (p.Asp997Gly) n.1563A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.1016A>G n.527A>G c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | ClinVar |
15 | g.90790815A>T | CA393846569 | BLM | c.2990A>T (p.Asp997Val) n.1563A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.1016A>T n.527A>T c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | |
15 | g.90790816T>A | CA393846570 | BLM | c.2991T>A (p.Asp997Glu) n.1564T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.1017T>A n.528T>A c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790816T>C | CA492164309 | BLM | c.2991T>C (p.Asp997=) n.1564T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.1017T>C n.528T>C c.1866T>C (p.Asp622=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1677T>C (p.Asp559=) | |
15 | g.90790816T>G | CA393846571 | BLM | c.2991T>G (p.Asp997Glu) n.1564T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.1017T>G n.528T>G c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) | |
15 | g.90790817G>A | CA393846572 | BLM | c.2992G>A (p.Val998Met) n.1565G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) n.1018G>A n.529G>A c.1867G>A (p.Val623Met) c.1030G>A (p.Val344Met) c.1678G>A (p.Val560Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790817G>C | CA393846573 | BLM | c.2992G>C (p.Val998Leu) n.1565G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) n.1018G>C n.529G>C c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) | |
15 | g.90790817G= | CA2195295815 | BLM | c.2992G= (p.Val998=) n.1565G= c.*1916G= (n.*1916G=) n.1018G= n.529G= c.1867G= (p.Val623=) c.1030G= (p.Val344=) c.1678G= (p.Val560=) | |
15 | g.90790817G>T | CA393846574 | BLM | c.2992G>T (p.Val998Leu) n.1565G>T c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.1018G>T n.529G>T c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) | |
15 | g.90790818T>A | CA393846577 | BLM | c.2993T>A (p.Val998Glu) n.1566T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.1019T>A n.530T>A c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) | |
15 | g.90790818T>C | CA393846576 | BLM | c.2993T>C (p.Val998Ala) n.1566T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.1019T>C n.530T>C c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) | |
15 | g.90790818T>G | CA393846575 | BLM | c.2993T>G (p.Val998Gly) n.1566T>G c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.1019T>G n.530T>G c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) | |
15 | g.90790819G>A | CA492164314 | BLM | c.2994G>A (p.Val998=) n.1567G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.1020G>A n.531G>A c.1869G>A (p.Val623=) c.1032G>A (p.Val344=) c.1680G>A (p.Val560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790819G>C | CA492164315 | BLM | c.2994G>C (p.Val998=) n.1567G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.1020G>C n.531G>C c.1869G>C (p.Val623=) c.1032G>C (p.Val344=) c.1680G>C (p.Val560=) | ClinVar |
15 | g.90790819G= | CA2195295816 | BLM | c.2994G= (p.Val998=) n.1567G= c.*1918G= (n.*1918G=) n.1020G= n.531G= c.1869G= (p.Val623=) c.1032G= (p.Val344=) c.1680G= (p.Val560=) | |
15 | g.90790819G>T | CA492164317 | BLM | c.2994G>T (p.Val998=) n.1567G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.1020G>T n.531G>T c.1869G>T (p.Val623=) c.1032G>T (p.Val344=) c.1680G>T (p.Val560=) | dbSNP |
15 | g.90790820A>C | CA393846578 | BLM | c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.1568A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) n.1021A>C n.532A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) | |
15 | g.90790820A>G | CA393846579 | BLM | c.2995A>G (p.Thr999Ala) n.1568A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) n.1021A>G n.532A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) | |
15 | g.90790820A>T | CA393846580 | BLM | c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.1568A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.1021A>T n.532A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) | |
15 | g.90790821C>A | CA393846581 | BLM | c.2996C>A (p.Thr999Asn) n.1569C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) n.1022C>A n.533C>A c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.90790821C= | CA2195295817 | BLM | c.2996C= (p.Thr999=) n.1569C= c.*1920C= (n.*1920C=) n.1022C= n.533C= c.1871C= (p.Thr624=) c.1034C= (p.Thr345=) c.1682C= (p.Thr561=) | |
15 | g.90790821C>G | CA393846582 | BLM | c.2996C>G (p.Thr999Ser) n.1569C>G c.*1920C>G (n.*1920C>G) n.1022C>G n.533C>G c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790821C>T | CA393846583 | BLM | c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.1569C>T c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.1022C>T n.533C>T c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790822C>A | CA492164321 | BLM | c.2997C>A (p.Thr999=) n.1570C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.1023C>A n.534C>A c.1872C>A (p.Thr624=) c.1035C>A (p.Thr345=) c.1683C>A (p.Thr561=) | |
15 | g.90790822C>G | CA492164325 | BLM | c.2997C>G (p.Thr999=) n.1570C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.1023C>G n.534C>G c.1872C>G (p.Thr624=) c.1035C>G (p.Thr345=) c.1683C>G (p.Thr561=) | |
15 | g.90790822C>T | CA492164323 | BLM | c.2997C>T (p.Thr999=) n.1570C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.1023C>T n.534C>T c.1872C>T (p.Thr624=) c.1035C>T (p.Thr345=) c.1683C>T (p.Thr561=) | |
15 | g.90790823A>C | CA492164326 | BLM | c.2998A>C (p.Arg1000=) n.1571A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.1024A>C n.535A>C c.1873A>C (p.Arg625=) c.1036A>C (p.Arg346=) c.1684A>C (p.Arg562=) | |
15 | g.90790823A>G | CA393846584 | BLM | c.2998A>G (p.Arg1000Gly) n.1571A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.1024A>G n.535A>G c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) | |
15 | g.90790823A>T | CA393846585 | BLM | c.2998A>T (p.Arg1000Ter) n.1571A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.1024A>T n.535A>T c.1873A>T (p.Arg625Ter) c.1036A>T (p.Arg346Ter) c.1684A>T (p.Arg562Ter) | |
15 | g.90790824G>A | CA393846586 | BLM | c.2999G>A (p.Arg1000Lys) n.1572G>A c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.1025G>A n.536G>A c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) | |
15 | g.90790824G>C | CA393846587 | BLM | c.2999G>C (p.Arg1000Thr) n.1572G>C c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.1025G>C n.536G>C c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790824G= | CA2195295818 | BLM | c.2999G= (p.Arg1000=) n.1572G= c.*1923G= (n.*1923G=) n.1025G= n.536G= c.1874G= (p.Arg625=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1685G= (p.Arg562=) | |
15 | g.90790824G>T | CA393846588 | BLM | c.2999G>T (p.Arg1000Ile) n.1572G>T c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.1025G>T n.536G>T c.1874G>T (p.Arg625Ile) c.1037G>T (p.Arg346Ile) c.1685G>T (p.Arg562Ile) | |
15 | g.90790825A= | CA2195295819 | BLM | c.3000A= (p.Arg1000=) n.1573A= c.*1924A= (n.*1924A=) n.1026A= n.537A= c.1875A= (p.Arg625=) c.1038A= (p.Arg346=) c.1686A= (p.Arg562=) | |
15 | g.90790825A>C | CA393846589 | BLM | c.3000A>C (p.Arg1000Ser) n.1573A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1026A>C n.537A>C c.1875A>C (p.Arg625Ser) c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.1686A>C (p.Arg562Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790825A>G | CA492164332 | BLM | c.3000A>G (p.Arg1000=) n.1573A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1026A>G n.537A>G c.1875A>G (p.Arg625=) c.1038A>G (p.Arg346=) c.1686A>G (p.Arg562=) | |
15 | g.90790825A>T | CA393846590 | BLM | c.3000A>T (p.Arg1000Ser) n.1573A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1026A>T n.537A>T c.1875A>T (p.Arg625Ser) c.1038A>T (p.Arg346Ser) c.1686A>T (p.Arg562Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790826C>A | CA393846591 | BLM | c.3001C>A (p.Leu1001Met) n.1574C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) n.1027C>A n.538C>A c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) | |
15 | g.90790826C>G | CA393846592 | BLM | c.3001C>G (p.Leu1001Val) n.1574C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) n.1027C>G n.538C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) | gnomAD v4 |
15 | g.90790826C>T | CA492164334 | BLM | c.3001C>T (p.Leu1001=) n.1574C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) n.1027C>T n.538C>T c.1876C>T (p.Leu626=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.1687C>T (p.Leu563=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790827T>A | CA393846593 | BLM | c.3002T>A (p.Leu1001Gln) n.1575T>A c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.1028T>A n.539T>A c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) | ClinVar |
15 | g.90790827T>C | CA393846595 | BLM | c.3002T>C (p.Leu1001Pro) n.1575T>C c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.1028T>C n.539T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) | |
15 | g.90790827T>G | CA393846594 | BLM | c.3002T>G (p.Leu1001Arg) n.1575T>G c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.1028T>G n.539T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) | |
15 | g.90790830_90790844del | CA2580613327 | BLM | c.3005_3019del (p.Lys1002_Met1006del) n.1578_1592del c.*1929_*1943del (n.*1929_*1943del) n.1031_1045del n.542_556del c.1880_1894del (p.Lys627_Met631del) c.1043_1057del (p.Lys348_Met352del) c.1691_1705del (p.Lys564_Met568del) | ClinVar |
15 | g.90790828G>A | CA492164340 | BLM | c.3003G>A (p.Leu1001=) n.1576G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.1029G>A n.540G>A c.1878G>A (p.Leu626=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.1689G>A (p.Leu563=) | dbSNP |
15 | g.90790828G>C | CA492164342 | BLM | c.3003G>C (p.Leu1001=) n.1576G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) n.1029G>C n.540G>C c.1878G>C (p.Leu626=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.1689G>C (p.Leu563=) | |
15 | g.90790828G>T | CA492164344 | BLM | c.3003G>T (p.Leu1001=) n.1576G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.1029G>T n.540G>T c.1878G>T (p.Leu626=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.1689G>T (p.Leu563=) | COSMIC |
15 | g.90790829A= | CA2195295820 | BLM | c.3004A= (p.Lys1002=) n.1577A= c.*1928A= (n.*1928A=) n.1030A= n.541A= c.1879A= (p.Lys627=) c.1042A= (p.Lys348=) c.1690A= (p.Lys564=) | |
15 | g.90790829A>C | CA393846596 | BLM | c.3004A>C (p.Lys1002Gln) n.1577A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.1030A>C n.541A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) | |
15 | g.90790829A>G | CA7738904 | BLM | c.3004A>G (p.Lys1002Glu) n.1577A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.1030A>G n.541A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90790829A>T | CA393846597 | BLM | c.3004A>T (p.Lys1002Ter) n.1577A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.1030A>T n.541A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) | |
15 | g.90790830A= | CA2195295821 | BLM | c.3005A= (p.Lys1002=) n.1578A= c.*1929A= (n.*1929A=) n.1031A= n.542A= c.1880A= (p.Lys627=) c.1043A= (p.Lys348=) c.1691A= (p.Lys564=) | |
15 | g.90790830A>C | CA393846598 | BLM | c.3005A>C (p.Lys1002Thr) n.1578A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.1031A>C n.542A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790830A>G | CA393846599 | BLM | c.3005A>G (p.Lys1002Arg) n.1578A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.1031A>G n.542A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790830A>T | CA393846600 | BLM | c.3005A>T (p.Lys1002Ile) n.1578A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.1031A>T n.542A>T c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) | |
15 | g.90790831A>C | CA393846601 | BLM | c.3006A>C (p.Lys1002Asn) n.1579A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.1032A>C n.543A>C c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) | |
15 | g.90790831A>G | CA492164346 | BLM | c.3006A>G (p.Lys1002=) n.1579A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.1032A>G n.543A>G c.1881A>G (p.Lys627=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1692A>G (p.Lys564=) | ClinVar |
15 | g.90790831A>T | CA393846602 | BLM | c.3006A>T (p.Lys1002Asn) n.1579A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.1032A>T n.543A>T c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) | |
15 | g.90790832A>C | CA492164349 | BLM | c.3007A>C (p.Arg1003=) n.1580A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.1033A>C n.544A>C c.1882A>C (p.Arg628=) c.1045A>C (p.Arg349=) c.1693A>C (p.Arg565=) | |
15 | g.90790832A>G | CA393846603 | BLM | c.3007A>G (p.Arg1003Gly) n.1580A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.1033A>G n.544A>G c.1882A>G (p.Arg628Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) c.1693A>G (p.Arg565Gly) | |
15 | g.90790832A>T | CA393846604 | BLM | c.3007A>T (p.Arg1003Ter) n.1580A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.1033A>T n.544A>T c.1882A>T (p.Arg628Ter) c.1045A>T (p.Arg349Ter) c.1693A>T (p.Arg565Ter) | ClinVar |
15 | g.90790833G>A | CA393846605 | BLM | c.3008G>A (p.Arg1003Lys) n.1581G>A c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.1034G>A n.545G>A c.1883G>A (p.Arg628Lys) c.1046G>A (p.Arg349Lys) c.1694G>A (p.Arg565Lys) | COSMIC |
15 | g.90790833G>C | CA393846606 | BLM | c.3008G>C (p.Arg1003Thr) n.1581G>C c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.1034G>C n.545G>C c.1883G>C (p.Arg628Thr) c.1046G>C (p.Arg349Thr) c.1694G>C (p.Arg565Thr) | dbSNP |
15 | g.90790833G= | CA2195295822 | BLM | c.3008G= (p.Arg1003=) n.1581G= c.*1932G= (n.*1932G=) n.1034G= n.545G= c.1883G= (p.Arg628=) c.1046G= (p.Arg349=) c.1694G= (p.Arg565=) | |
15 | g.90790833G>T | CA393846607 | BLM | c.3008G>T (p.Arg1003Ile) n.1581G>T c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.1034G>T n.545G>T c.1883G>T (p.Arg628Ile) c.1046G>T (p.Arg349Ile) c.1694G>T (p.Arg565Ile) | |
15 | g.90790834A>C | CA393846608 | BLM | c.3009A>C (p.Arg1003Ser) n.1582A>C c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.1035A>C n.546A>C c.1884A>C (p.Arg628Ser) c.1047A>C (p.Arg349Ser) c.1695A>C (p.Arg565Ser) | |
15 | g.90790834A>G | CA492164355 | BLM | c.3009A>G (p.Arg1003=) n.1582A>G c.*1933A>G (n.*1933A>G) n.1035A>G n.546A>G c.1884A>G (p.Arg628=) c.1047A>G (p.Arg349=) c.1695A>G (p.Arg565=) | gnomAD v4 |
15 | g.90790834A>T | CA393846609 | BLM | c.3009A>T (p.Arg1003Ser) n.1582A>T c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.1035A>T n.546A>T c.1884A>T (p.Arg628Ser) c.1047A>T (p.Arg349Ser) c.1695A>T (p.Arg565Ser) | |
15 | g.90790835C>A | CA393846610 | BLM | c.3010C>A (p.Leu1004Ile) n.1583C>A c.*1934C>A (n.*1934C>A) n.1036C>A n.547C>A c.1885C>A (p.Leu629Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.1696C>A (p.Leu566Ile) | |
15 | g.90790835C= | CA2195295823 | BLM | c.3010C= (p.Leu1004=) n.1583C= c.*1934C= (n.*1934C=) n.1036C= n.547C= c.1885C= (p.Leu629=) c.1048C= (p.Leu350=) c.1696C= (p.Leu566=) | |
15 | g.90790835C>G | CA393846611 | BLM | c.3010C>G (p.Leu1004Val) n.1583C>G c.*1934C>G (n.*1934C>G) n.1036C>G n.547C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.1696C>G (p.Leu566Val) | |
15 | g.90790835C>T | CA7738905 | BLM | c.3010C>T (p.Leu1004Phe) n.1583C>T c.*1934C>T (n.*1934C>T) n.1036C>T n.547C>T c.1885C>T (p.Leu629Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.1696C>T (p.Leu566Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790836T>A | CA393846612 | BLM | c.3011T>A (p.Leu1004His) n.1584T>A c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.1037T>A n.548T>A c.1886T>A (p.Leu629His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.1697T>A (p.Leu566His) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790836T>C | CA393846613 | BLM | c.3011T>C (p.Leu1004Pro) n.1584T>C c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.1037T>C n.548T>C c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.1697T>C (p.Leu566Pro) | |
15 | g.90790836T>G | CA393846614 | BLM | c.3011T>G (p.Leu1004Arg) n.1584T>G c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.1037T>G n.548T>G c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.1697T>G (p.Leu566Arg) | ClinVar |
15 | g.90790836_90790837del | CA2499223166 | BLM | c.3011_3012del (p.Leu1004HisfsTer18) n.1584_1585del c.*1935_*1936del (n.*1935_*1936del) n.1037_1038del n.548_549del c.1886_1887del (p.Leu629HisfsTer18) c.1049_1050del (p.Leu350HisfsTer18) c.1697_1698del (p.Leu566HisfsTer18) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790837_90790839dup | CA2575836085 | BLM | c.3012_3014dup (p.Ile1005_Met1006insIle) n.1585_1587dup c.*1936_*1938dup (n.*1936_*1938dup) n.1038_1040dup n.549_551dup c.1887_1889dup (p.Ile630_Met631insIle) c.1050_1052dup (p.Ile351_Met352insIle) c.1698_1700dup (p.Ile567_Met568insIle) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790837T>A | CA492164363 | BLM | c.3012T>A (p.Leu1004=) n.1585T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) n.1038T>A n.549T>A c.1887T>A (p.Leu629=) c.1050T>A (p.Leu350=) c.1698T>A (p.Leu566=) | |
15 | g.90790837T>C | CA492164366 | BLM | c.3012T>C (p.Leu1004=) n.1585T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) n.1038T>C n.549T>C c.1887T>C (p.Leu629=) c.1050T>C (p.Leu350=) c.1698T>C (p.Leu566=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790837T>G | CA492164364 | BLM | c.3012T>G (p.Leu1004=) n.1585T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) n.1038T>G n.549T>G c.1887T>G (p.Leu629=) c.1050T>G (p.Leu350=) c.1698T>G (p.Leu566=) | |
15 | g.90790837_90790840dup | CA2630381770 | BLM | c.3012_3015dup (p.Met1006TyrfsTer18) n.1585_1588dup c.*1936_*1939dup (n.*1936_*1939dup) n.1038_1041dup n.549_552dup c.1887_1890dup (p.Met631TyrfsTer18) c.1050_1053dup (p.Met352TyrfsTer18) c.1698_1701dup (p.Met568TyrfsTer18) | gnomAD v4 |
15 | g.90790837_90790848delinsTATAATGAGTAA | CA2195295824 | BLM | c.3012_3019+4delinsTATAATGAGTAA n.1585_1592+4delinsTATAATGAGTAA c.*1936_*1943+4delinsTATAATGAGTAA n.1038_1045+4delinsTATAATGAGTAA n.549_556+4delinsTATAATGAGTAA c.1887_1894+4delinsTATAATGAGTAA c.1050_1057+4delinsTATAATGAGTAA c.1698_1705+4delinsTATAATGAGTAA | |
15 | g.90790838A= | CA2195295825 | BLM | c.3013A= (p.Ile1005=) n.1586A= c.*1937A= (n.*1937A=) n.1039A= n.550A= c.1888A= (p.Ile630=) c.1051A= (p.Ile351=) c.1699A= (p.Ile567=) | |
15 | g.90790838A>C | CA393846615 | BLM | c.3013A>C (p.Ile1005Leu) n.1586A>C c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.1039A>C n.550A>C c.1888A>C (p.Ile630Leu) c.1051A>C (p.Ile351Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) | |
15 | g.90790838A>G | CA7738907 | BLM | c.3013A>G (p.Ile1005Val) n.1586A>G c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.1039A>G n.550A>G c.1888A>G (p.Ile630Val) c.1051A>G (p.Ile351Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790838A>T | CA393846616 | BLM | c.3013A>T (p.Ile1005Leu) n.1586A>T c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.1039A>T n.550A>T c.1888A>T (p.Ile630Leu) c.1051A>T (p.Ile351Leu) c.1699A>T (p.Ile567Leu) | |
15 | g.90790840_90790842del | CA912994798 | BLM | c.3015_3017del (p.Ile1005del) n.1588_1590del c.*1939_*1941del (n.*1939_*1941del) n.1041_1043del n.552_554del c.1890_1892del (p.Ile630del) c.1053_1055del (p.Ile351del) c.1701_1703del (p.Ile567del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790838_90790848del | CA7738906 | BLM | c.3013_3019+4del n.1586_1592+4del c.*1937_*1943+4del n.1039_1045+4del n.550_556+4del c.1888_1894+4del c.1051_1057+4del c.1699_1705+4del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790839T>A | CA393846619 | BLM | c.3014T>A (p.Ile1005Lys) n.1587T>A c.*1938T>A (n.*1938T>A) n.1040T>A n.551T>A c.1889T>A (p.Ile630Lys) c.1052T>A (p.Ile351Lys) c.1700T>A (p.Ile567Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790839T>C | CA7738908 | BLM | c.3014T>C (p.Ile1005Thr) n.1587T>C c.*1938T>C (n.*1938T>C) n.1040T>C n.551T>C c.1889T>C (p.Ile630Thr) c.1052T>C (p.Ile351Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790839T>G | CA393846618 | BLM | c.3014T>G (p.Ile1005Arg) n.1587T>G c.*1938T>G (n.*1938T>G) n.1040T>G n.551T>G c.1889T>G (p.Ile630Arg) c.1052T>G (p.Ile351Arg) c.1700T>G (p.Ile567Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790839T= | CA2195295826 | BLM | c.3014T= (p.Ile1005=) n.1587T= c.*1938T= (n.*1938T=) n.1040T= n.551T= c.1889T= (p.Ile630=) c.1052T= (p.Ile351=) c.1700T= (p.Ile567=) | |
15 | g.90790839_90790849del | CA393846617 | BLM | c.3014_3019+5del n.1587_1592+5del c.*1938_*1943+5del n.1040_1045+5del n.551_556+5del c.1889_1894+5del c.1052_1057+5del c.1700_1705+5del | |
15 | g.90790839_90790840insTATCA | CA276030 | BLM | c.3014_3015insTATCA (p.Met1006IlefsTer3) n.1587_1588insTATCA c.*1938_*1939insTATCA (n.*1938_*1939insTATCA) n.1040_1041insTATCA n.551_552insTATCA c.1889_1890insTATCA (p.Met631IlefsTer3) c.1052_1053insTATCA (p.Met352IlefsTer3) c.1700_1701insTATCA (p.Met568IlefsTer3) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790840A= | CA2195295828 | BLM | c.3015A= (p.Ile1005=) n.1588A= c.*1939A= (n.*1939A=) n.1041A= n.552A= c.1890A= (p.Ile630=) c.1053A= (p.Ile351=) c.1701A= (p.Ile567=) | |
15 | g.90790840A>C | CA492164377 | BLM | c.3015A>C (p.Ile1005=) n.1588A>C c.*1939A>C (n.*1939A>C) n.1041A>C n.552A>C c.1890A>C (p.Ile630=) c.1053A>C (p.Ile351=) c.1701A>C (p.Ile567=) | |
15 | g.90790840A>G | CA393846620 | BLM | c.3015A>G (p.Ile1005Met) n.1588A>G c.*1939A>G (n.*1939A>G) n.1041A>G n.552A>G c.1890A>G (p.Ile630Met) c.1053A>G (p.Ile351Met) c.1701A>G (p.Ile567Met) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790840A>T | CA492164380 | BLM | c.3015A>T (p.Ile1005=) n.1588A>T c.*1939A>T (n.*1939A>T) n.1041A>T n.552A>T c.1890A>T (p.Ile630=) c.1053A>T (p.Ile351=) c.1701A>T (p.Ile567=) | |
15 | g.90790840_90790842delinsAAT | CA2195295827 | BLM | c.3015_3017delinsAAT (p.Ile1005=) n.1588_1590delinsAAT c.*1939_*1941delinsAAT (n.*1939_*1941delinsAAT) n.1041_1043delinsAAT n.552_554delinsAAT c.1890_1892delinsAAT (p.Ile630=) c.1053_1055delinsAAT (p.Ile351=) c.1701_1703delinsAAT (p.Ile567=) | |
15 | g.90790841A= | CA2195295829 | BLM | c.3016A= (p.Met1006=) n.1589A= c.*1940A= (n.*1940A=) n.1042A= n.553A= c.1891A= (p.Met631=) c.1054A= (p.Met352=) c.1702A= (p.Met568=) | |
15 | g.90790841A>C | CA393846621 | BLM | c.3016A>C (p.Met1006Leu) n.1589A>C c.*1940A>C (n.*1940A>C) n.1042A>C n.553A>C c.1891A>C (p.Met631Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1702A>C (p.Met568Leu) | |
15 | g.90790841A>G | CA393846622 | BLM | c.3016A>G (p.Met1006Val) n.1589A>G c.*1940A>G (n.*1940A>G) n.1042A>G n.553A>G c.1891A>G (p.Met631Val) c.1054A>G (p.Met352Val) c.1702A>G (p.Met568Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790841A>T | CA393846623 | BLM | c.3016A>T (p.Met1006Leu) n.1589A>T c.*1940A>T (n.*1940A>T) n.1042A>T n.553A>T c.1891A>T (p.Met631Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1702A>T (p.Met568Leu) | |
15 | g.90790841_90790842del | CA658824100 | BLM | c.3016_3017del (p.Met1006AspfsTer16) n.1589_1590del c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del) n.1042_1043del n.553_554del c.1891_1892del (p.Met631AspfsTer16) c.1054_1055del (p.Met352AspfsTer16) c.1702_1703del (p.Met568AspfsTer16) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790842T>A | CA393846624 | BLM | c.3017T>A (p.Met1006Lys) n.1590T>A c.*1941T>A (n.*1941T>A) n.1043T>A n.554T>A c.1892T>A (p.Met631Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1703T>A (p.Met568Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790842T>C | CA393846625 | BLM | c.3017T>C (p.Met1006Thr) n.1590T>C c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.1043T>C n.554T>C c.1892T>C (p.Met631Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1703T>C (p.Met568Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790842T>G | CA393846626 | BLM | c.3017T>G (p.Met1006Arg) n.1590T>G c.*1941T>G (n.*1941T>G) n.1043T>G n.554T>G c.1892T>G (p.Met631Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1703T>G (p.Met568Arg) | |
15 | g.90790842T= | CA2195295830 | BLM | c.3017T= (p.Met1006=) n.1590T= c.*1941T= (n.*1941T=) n.1043T= n.554T= c.1892T= (p.Met631=) c.1055T= (p.Met352=) c.1703T= (p.Met568=) | |
15 | g.90790843G>A | CA393846627 | BLM | c.3018G>A (p.Met1006Ile) n.1591G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) n.1044G>A n.555G>A c.1893G>A (p.Met631Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1704G>A (p.Met568Ile) | |
15 | g.90790843G>C | CA393846628 | BLM | c.3018G>C (p.Met1006Ile) n.1591G>C c.*1942G>C (n.*1942G>C) n.1044G>C n.555G>C c.1893G>C (p.Met631Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1704G>C (p.Met568Ile) | |
15 | g.90790843G>T | CA393846629 | BLM | c.3018G>T (p.Met1006Ile) n.1591G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.1044G>T n.555G>T c.1893G>T (p.Met631Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1704G>T (p.Met568Ile) | |
15 | g.90790844A>C | CA393846631 | BLM | c.3019A>C (p.Met1007Leu) n.1592A>C c.*1943A>C (n.*1943A>C) n.1045A>C n.556A>C c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1057A>C (p.Met353Leu) c.1705A>C (p.Met569Leu) | |
15 | g.90790844A>G | CA393846632 | BLM | c.3019A>G (p.Met1007Val) n.1592A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) n.1045A>G n.556A>G c.1894A>G (p.Met632Val) c.1057A>G (p.Met353Val) c.1705A>G (p.Met569Val) | |
15 | g.90790844A>T | CA393846630 | BLM | c.3019A>T (p.Met1007Leu) n.1592A>T c.*1943A>T (n.*1943A>T) n.1045A>T n.556A>T c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1057A>T (p.Met353Leu) c.1705A>T (p.Met569Leu) | |
15 | g.90790845G>A | CA393846633 | BLM | c.3019+1G>A (n.3019+1G>A) n.1592+1G>A c.*1943+1G>A (n.*1943+1G>A) n.1045+1G>A n.556+1G>A c.1894+1G>A (n.1894+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.1705+1G>A (n.1705+1G>A) | |
15 | g.90790845G>C | CA393846634 | BLM | c.3019+1G>C (n.3019+1G>C) n.1592+1G>C c.*1943+1G>C (n.*1943+1G>C) n.1045+1G>C n.556+1G>C c.1894+1G>C (n.1894+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.1705+1G>C (n.1705+1G>C) | |
15 | g.90790845G>T | CA393846635 | BLM | c.3019+1G>T (n.3019+1G>T) n.1592+1G>T c.*1943+1G>T (n.*1943+1G>T) n.1045+1G>T n.556+1G>T c.1894+1G>T (n.1894+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.1705+1G>T (n.1705+1G>T) | |
15 | g.90790846T>A | CA393846636 | BLM | c.3019+2T>A (n.3019+2T>A) n.1592+2T>A c.*1943+2T>A (n.*1943+2T>A) n.1045+2T>A n.556+2T>A c.1894+2T>A (n.1894+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.1705+2T>A (n.1705+2T>A) | |
15 | g.90790846T>C | CA393846637 | BLM | c.3019+2T>C (n.3019+2T>C) n.1592+2T>C c.*1943+2T>C (n.*1943+2T>C) n.1045+2T>C n.556+2T>C c.1894+2T>C (n.1894+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.1705+2T>C (n.1705+2T>C) | |
15 | g.90790846T>G | CA393846638 | BLM | c.3019+2T>G (n.3019+2T>G) n.1592+2T>G c.*1943+2T>G (n.*1943+2T>G) n.1045+2T>G n.556+2T>G c.1894+2T>G (n.1894+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.1705+2T>G (n.1705+2T>G) | |
15 | g.90790849G>C | CA2630381771 | BLM | c.3019+5G>C (n.3019+5G>C) n.1592+5G>C c.*1943+5G>C (n.*1943+5G>C) n.1045+5G>C n.556+5G>C c.1894+5G>C (n.1894+5G>C) c.1057+5G>C (n.1057+5G>C) c.1705+5G>C (n.1705+5G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90790850C= | CA2195295831 | BLM | c.3019+6C= (n.3019+6C=) n.1592+6C= c.*1943+6C= (n.*1943+6C=) n.1045+6C= n.556+6C= c.1894+6C= (n.1894+6C=) c.1057+6C= (n.1057+6C=) c.1705+6C= (n.1705+6C=) | |
15 | g.90790850C>G | CA7738909 | BLM | c.3019+6C>G (n.3019+6C>G) n.1592+6C>G c.*1943+6C>G (n.*1943+6C>G) n.1045+6C>G n.556+6C>G c.1894+6C>G (n.1894+6C>G) c.1057+6C>G (n.1057+6C>G) c.1705+6C>G (n.1705+6C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790851T>A | CA274764768 | BLM | c.3019+7T>A (n.3019+7T>A) n.1592+7T>A c.*1943+7T>A (n.*1943+7T>A) n.1045+7T>A n.556+7T>A c.1894+7T>A (n.1894+7T>A) c.1057+7T>A (n.1057+7T>A) c.1705+7T>A (n.1705+7T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790851T>C | CA7738910 | BLM | c.3019+7T>C (n.3019+7T>C) n.1592+7T>C c.*1943+7T>C (n.*1943+7T>C) n.1045+7T>C n.556+7T>C c.1894+7T>C (n.1894+7T>C) c.1057+7T>C (n.1057+7T>C) c.1705+7T>C (n.1705+7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790851T= | CA2195295832 | BLM | c.3019+7T= (n.3019+7T=) n.1592+7T= c.*1943+7T= (n.*1943+7T=) n.1045+7T= n.556+7T= c.1894+7T= (n.1894+7T=) c.1057+7T= (n.1057+7T=) c.1705+7T= (n.1705+7T=) | |
15 | g.90790853G>A | CA2499223167 | BLM | c.3019+9G>A (n.3019+9G>A) n.1592+9G>A c.*1943+9G>A (n.*1943+9G>A) n.1045+9G>A n.556+9G>A c.1894+9G>A (n.1894+9G>A) c.1057+9G>A (n.1057+9G>A) c.1705+9G>A (n.1705+9G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790853G>C | CA7738911 | BLM | c.3019+9G>C (n.3019+9G>C) n.1592+9G>C c.*1943+9G>C (n.*1943+9G>C) n.1045+9G>C n.556+9G>C c.1894+9G>C (n.1894+9G>C) c.1057+9G>C (n.1057+9G>C) c.1705+9G>C (n.1705+9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90790853G= | CA2195295833 | BLM | c.3019+9G= (n.3019+9G=) n.1592+9G= c.*1943+9G= (n.*1943+9G=) n.1045+9G= n.556+9G= c.1894+9G= (n.1894+9G=) c.1057+9G= (n.1057+9G=) c.1705+9G= (n.1705+9G=) | |
15 | g.90790854G>A | CA2630381772 | BLM | c.3019+10G>A (n.3019+10G>A) n.1592+10G>A c.*1943+10G>A (n.*1943+10G>A) n.1045+10G>A n.556+10G>A c.1894+10G>A (n.1894+10G>A) c.1057+10G>A (n.1057+10G>A) c.1705+10G>A (n.1705+10G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790854G>T | CA2697549388 | BLM | c.3019+10G>T (n.3019+10G>T) n.1592+10G>T c.*1943+10G>T (n.*1943+10G>T) n.1045+10G>T n.556+10G>T c.1894+10G>T (n.1894+10G>T) c.1057+10G>T (n.1057+10G>T) c.1705+10G>T (n.1705+10G>T) | ClinVar |
15 | g.90790855C>A | CA7738912 | BLM | c.3019+11C>A (n.3019+11C>A) n.1592+11C>A c.*1943+11C>A (n.*1943+11C>A) n.1045+11C>A n.556+11C>A c.1894+11C>A (n.1894+11C>A) c.1057+11C>A (n.1057+11C>A) c.1705+11C>A (n.1705+11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790855C= | CA2195295834 | BLM | c.3019+11C= (n.3019+11C=) n.1592+11C= c.*1943+11C= (n.*1943+11C=) n.1045+11C= n.556+11C= c.1894+11C= (n.1894+11C=) c.1057+11C= (n.1057+11C=) c.1705+11C= (n.1705+11C=) | |
15 | g.90790855C>T | CA2195295835 | BLM | c.3019+11C>T (n.3019+11C>T) n.1592+11C>T c.*1943+11C>T (n.*1943+11C>T) n.1045+11C>T n.556+11C>T c.1894+11C>T (n.1894+11C>T) c.1057+11C>T (n.1057+11C>T) c.1705+11C>T (n.1705+11C>T) | dbSNP |
15 | g.90790856T>G | CA2697549389 | BLM | c.3019+12T>G (n.3019+12T>G) n.1592+12T>G c.*1943+12T>G (n.*1943+12T>G) n.1045+12T>G n.556+12T>G c.1894+12T>G (n.1894+12T>G) c.1057+12T>G (n.1057+12T>G) c.1705+12T>G (n.1705+12T>G) | ClinVar |
15 | g.90790857C= | CA2195295836 | BLM | c.3019+13C= (n.3019+13C=) n.1592+13C= c.*1943+13C= (n.*1943+13C=) n.1045+13C= n.556+13C= c.1894+13C= (n.1894+13C=) c.1057+13C= (n.1057+13C=) c.1705+13C= (n.1705+13C=) | |
15 | g.90790857C>G | CA972716031 | BLM | c.3019+13C>G (n.3019+13C>G) n.1592+13C>G c.*1943+13C>G (n.*1943+13C>G) n.1045+13C>G n.556+13C>G c.1894+13C>G (n.1894+13C>G) c.1057+13C>G (n.1057+13C>G) c.1705+13C>G (n.1705+13C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790857C>T | CA274764789 | BLM | c.3019+13C>T (n.3019+13C>T) n.1592+13C>T c.*1943+13C>T (n.*1943+13C>T) n.1045+13C>T n.556+13C>T c.1894+13C>T (n.1894+13C>T) c.1057+13C>T (n.1057+13C>T) c.1705+13C>T (n.1705+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790858C>T | CA2630381773 | BLM | c.3019+14C>T (n.3019+14C>T) n.1592+14C>T c.*1943+14C>T (n.*1943+14C>T) n.1045+14C>T n.556+14C>T c.1894+14C>T (n.1894+14C>T) c.1057+14C>T (n.1057+14C>T) c.1705+14C>T (n.1705+14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790859A>C | CA2630381774 | BLM | c.3019+15A>C (n.3019+15A>C) n.1592+15A>C c.*1943+15A>C (n.*1943+15A>C) n.1045+15A>C n.556+15A>C c.1894+15A>C (n.1894+15A>C) c.1057+15A>C (n.1057+15A>C) c.1705+15A>C (n.1705+15A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90790859A>G | CA2580090284 | BLM | c.3019+15A>G (n.3019+15A>G) n.1592+15A>G c.*1943+15A>G (n.*1943+15A>G) n.1045+15A>G n.556+15A>G c.1894+15A>G (n.1894+15A>G) c.1057+15A>G (n.1057+15A>G) c.1705+15A>G (n.1705+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790860T>C | CA7738913 | BLM | c.3019+16T>C (n.3019+16T>C) n.1592+16T>C c.*1943+16T>C (n.*1943+16T>C) n.1045+16T>C n.556+16T>C c.1894+16T>C (n.1894+16T>C) c.1057+16T>C (n.1057+16T>C) c.1705+16T>C (n.1705+16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790860T>G | CA2630381775 | BLM | c.3019+16T>G (n.3019+16T>G) n.1592+16T>G c.*1943+16T>G (n.*1943+16T>G) n.1045+16T>G n.556+16T>G c.1894+16T>G (n.1894+16T>G) c.1057+16T>G (n.1057+16T>G) c.1705+16T>G (n.1705+16T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90790860T= | CA2195295837 | BLM | c.3019+16T= (n.3019+16T=) n.1592+16T= c.*1943+16T= (n.*1943+16T=) n.1045+16T= n.556+16T= c.1894+16T= (n.1894+16T=) c.1057+16T= (n.1057+16T=) c.1705+16T= (n.1705+16T=) | |
15 | g.90790861T>A | CA2805211369 | BLM | c.3019+17T>A (n.3019+17T>A) n.1592+17T>A c.*1943+17T>A (n.*1943+17T>A) n.1045+17T>A n.556+17T>A c.1894+17T>A (n.1894+17T>A) c.1057+17T>A (n.1057+17T>A) c.1705+17T>A (n.1705+17T>A) | |
15 | g.90790861T>C | CA7738914 | BLM | c.3019+17T>C (n.3019+17T>C) n.1592+17T>C c.*1943+17T>C (n.*1943+17T>C) n.1045+17T>C n.556+17T>C c.1894+17T>C (n.1894+17T>C) c.1057+17T>C (n.1057+17T>C) c.1705+17T>C (n.1705+17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790861T= | CA2195295838 | BLM | c.3019+17T= (n.3019+17T=) n.1592+17T= c.*1943+17T= (n.*1943+17T=) n.1045+17T= n.556+17T= c.1894+17T= (n.1894+17T=) c.1057+17T= (n.1057+17T=) c.1705+17T= (n.1705+17T=) | |
15 | g.90790862G>A | CA2630381776 | BLM | c.3019+18G>A (n.3019+18G>A) n.1592+18G>A c.*1943+18G>A (n.*1943+18G>A) n.1045+18G>A n.556+18G>A c.1894+18G>A (n.1894+18G>A) c.1057+18G>A (n.1057+18G>A) c.1705+18G>A (n.1705+18G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790863T>C | CA2195295840 | BLM | c.3019+19T>C (n.3019+19T>C) n.1592+19T>C c.*1943+19T>C (n.*1943+19T>C) n.1045+19T>C n.556+19T>C c.1894+19T>C (n.1894+19T>C) c.1057+19T>C (n.1057+19T>C) c.1705+19T>C (n.1705+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790863T= | CA2195295839 | BLM | c.3019+19T= (n.3019+19T=) n.1592+19T= c.*1943+19T= (n.*1943+19T=) n.1045+19T= n.556+19T= c.1894+19T= (n.1894+19T=) c.1057+19T= (n.1057+19T=) c.1705+19T= (n.1705+19T=) |