Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90790731C>A | CA393846387 | BLM | c.2906C>A (p.Ser969Tyr) n.1479C>A c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.932C>A n.443C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790731C>G | CA393846388 | BLM | c.2906C>G (p.Ser969Cys) n.1479C>G c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.932C>G n.443C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1592C>G (p.Ser531Cys) | |
15 | g.90790731C>T | CA393846389 | BLM | c.2906C>T (p.Ser969Phe) n.1479C>T c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.932C>T n.443C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1592C>T (p.Ser531Phe) | |
15 | g.90790732T>A | CA492164047 | BLM | c.2907T>A (p.Ser969=) n.1480T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.933T>A n.444T>A c.1782T>A (p.Ser594=) c.945T>A (p.Ser315=) c.1593T>A (p.Ser531=) | |
15 | g.90790732T>C | CA492164048 | BLM | c.2907T>C (p.Ser969=) n.1480T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.933T>C n.444T>C c.1782T>C (p.Ser594=) c.945T>C (p.Ser315=) c.1593T>C (p.Ser531=) | |
15 | g.90790732T>G | CA492164050 | BLM | c.2907T>G (p.Ser969=) n.1480T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.933T>G n.444T>G c.1782T>G (p.Ser594=) c.945T>G (p.Ser315=) c.1593T>G (p.Ser531=) | |
15 | g.90790734_90790735del | CA2630381768 | BLM | c.2909_2910del (p.Val970GlyfsTer27) n.1482_1483del c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del) n.935_936del n.446_447del c.1784_1785del (p.Val595GlyfsTer27) c.947_948del (p.Val316GlyfsTer27) c.1595_1596del (p.Val532GlyfsTer27) | gnomAD v4 |
15 | g.90790733G>A | CA393846391 | BLM | c.2908G>A (p.Val970Met) n.1481G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.934G>A n.445G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.1594G>A (p.Val532Met) | dbSNP |
15 | g.90790733G>C | CA393846392 | BLM | c.2908G>C (p.Val970Leu) n.1481G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.934G>C n.445G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790733G= | CA2195295777 | BLM | c.2908G= (p.Val970=) n.1481G= c.*1832G= (n.*1832G=) n.934G= n.445G= c.1783G= (p.Val595=) c.946G= (p.Val316=) c.1594G= (p.Val532=) | |
15 | g.90790733G>T | CA393846390 | BLM | c.2908G>T (p.Val970Leu) n.1481G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.934G>T n.445G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790734T>A | CA393846393 | BLM | c.2909T>A (p.Val970Glu) n.1482T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.935T>A n.446T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) | |
15 | g.90790734T>C | CA393846394 | BLM | c.2909T>C (p.Val970Ala) n.1482T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.935T>C n.446T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.90790734T>G | CA393846395 | BLM | c.2909T>G (p.Val970Gly) n.1482T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.935T>G n.446T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) | ClinVar |
15 | g.90790735G>A | CA492164056 | BLM | c.2910G>A (p.Val970=) n.1483G>A c.*1834G>A (n.*1834G>A) n.936G>A n.447G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.948G>A (p.Val316=) c.1596G>A (p.Val532=) | |
15 | g.90790735G>C | CA492164058 | BLM | c.2910G>C (p.Val970=) n.1483G>C c.*1834G>C (n.*1834G>C) n.936G>C n.447G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.948G>C (p.Val316=) c.1596G>C (p.Val532=) | |
15 | g.90790735G>T | CA492164059 | BLM | c.2910G>T (p.Val970=) n.1483G>T c.*1834G>T (n.*1834G>T) n.936G>T n.447G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.948G>T (p.Val316=) c.1596G>T (p.Val532=) | ClinVar |
15 | g.90790736G>A | CA393846396 | BLM | c.2911G>A (p.Glu971Lys) n.1484G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.937G>A n.448G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790736G>C | CA393846397 | BLM | c.2911G>C (p.Glu971Gln) n.1484G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.937G>C n.448G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) | |
15 | g.90790736G>T | CA393846398 | BLM | c.2911G>T (p.Glu971Ter) n.1484G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.937G>T n.448G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) | ClinVar |
15 | g.90790737A>C | CA393846399 | BLM | c.2912A>C (p.Glu971Ala) n.1485A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.938A>C n.449A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) | |
15 | g.90790737A>G | CA393846400 | BLM | c.2912A>G (p.Glu971Gly) n.1485A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.938A>G n.449A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) | |
15 | g.90790737A>T | CA393846401 | BLM | c.2912A>T (p.Glu971Val) n.1485A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.938A>T n.449A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) | |
15 | g.90790738G>A | CA492164065 | BLM | c.2913G>A (p.Glu971=) n.1486G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.939G>A n.450G>A c.1788G>A (p.Glu596=) c.951G>A (p.Glu317=) c.1599G>A (p.Glu533=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790738G>C | CA393846402 | BLM | c.2913G>C (p.Glu971Asp) n.1486G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.939G>C n.450G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) | |
15 | g.90790738G>T | CA393846403 | BLM | c.2913G>T (p.Glu971Asp) n.1486G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.939G>T n.450G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) | |
15 | g.90790739G>A | CA393846406 | BLM | c.2914G>A (p.Gly972Ser) n.1487G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) n.940G>A n.451G>A c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1600G>A (p.Gly534Ser) | dbSNP |
15 | g.90790739G>C | CA393846405 | BLM | c.2914G>C (p.Gly972Arg) n.1487G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) n.940G>C n.451G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) | |
15 | g.90790739G= | CA2195295778 | BLM | c.2914G= (p.Gly972=) n.1487G= c.*1838G= (n.*1838G=) n.940G= n.451G= c.1789G= (p.Gly597=) c.952G= (p.Gly318=) c.1600G= (p.Gly534=) | |
15 | g.90790739G>T | CA393846404 | BLM | c.2914G>T (p.Gly972Cys) n.1487G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.940G>T n.451G>T c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1600G>T (p.Gly534Cys) | |
15 | g.90790740G>A | CA393846407 | BLM | c.2915G>A (p.Gly972Asp) n.1488G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) n.941G>A n.452G>A c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1601G>A (p.Gly534Asp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790740G>C | CA393846408 | BLM | c.2915G>C (p.Gly972Ala) n.1488G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.941G>C n.452G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) | |
15 | g.90790740G= | CA2195295779 | BLM | c.2915G= (p.Gly972=) n.1488G= c.*1839G= (n.*1839G=) n.941G= n.452G= c.1790G= (p.Gly597=) c.953G= (p.Gly318=) c.1601G= (p.Gly534=) | |
15 | g.90790740G>T | CA7738895 | BLM | c.2915G>T (p.Gly972Val) n.1488G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.941G>T n.452G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790741T>A | CA492164072 | BLM | c.2916T>A (p.Gly972=) n.1489T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.942T>A n.453T>A c.1791T>A (p.Gly597=) c.954T>A (p.Gly318=) c.1602T>A (p.Gly534=) | |
15 | g.90790741T>C | CA492164074 | BLM | c.2916T>C (p.Gly972=) n.1489T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.942T>C n.453T>C c.1791T>C (p.Gly597=) c.954T>C (p.Gly318=) c.1602T>C (p.Gly534=) | |
15 | g.90790741T>G | CA492164075 | BLM | c.2916T>G (p.Gly972=) n.1489T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.942T>G n.453T>G c.1791T>G (p.Gly597=) c.954T>G (p.Gly318=) c.1602T>G (p.Gly534=) | |
15 | g.90790742del | CA2499223165 | BLM | c.2917del (p.Tyr973ThrfsTer26) n.1490del c.*1841del (n.*1841del) n.943del n.454del c.1792del (p.Tyr598ThrfsTer26) c.955del (p.Tyr319ThrfsTer26) c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790742T>A | CA393846409 | BLM | c.2917T>A (p.Tyr973Asn) n.1490T>A c.*1841T>A (n.*1841T>A) n.943T>A n.454T>A c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790742T>C | CA393846410 | BLM | c.2917T>C (p.Tyr973His) n.1490T>C c.*1841T>C (n.*1841T>C) n.943T>C n.454T>C c.1792T>C (p.Tyr598His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.1603T>C (p.Tyr535His) | |
15 | g.90790742T>G | CA393846411 | BLM | c.2917T>G (p.Tyr973Asp) n.1490T>G c.*1841T>G (n.*1841T>G) n.943T>G n.454T>G c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) | |
15 | g.90790742T= | CA2195295780 | BLM | c.2917T= (p.Tyr973=) n.1490T= c.*1841T= (n.*1841T=) n.943T= n.454T= c.1792T= (p.Tyr598=) c.955T= (p.Tyr319=) c.1603T= (p.Tyr535=) | |
15 | g.90790743A>C | CA393846412 | BLM | c.2918A>C (p.Tyr973Ser) n.1491A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.944A>C n.455A>C c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) | |
15 | g.90790743A>G | CA393846413 | BLM | c.2918A>G (p.Tyr973Cys) n.1491A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.944A>G n.455A>G c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) | |
15 | g.90790743A>T | CA393846414 | BLM | c.2918A>T (p.Tyr973Phe) n.1491A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.944A>T n.455A>T c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) | |
15 | g.90790743dup | CA2630381769 | BLM | c.2918dup (p.Tyr973Ter) n.1491dup c.*1842dup (n.*1842dup) n.944dup n.455dup c.1793dup (p.Tyr598Ter) c.956dup (p.Tyr319Ter) c.1604dup (p.Tyr535Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.90790744C>A | CA393846415 | BLM | c.2919C>A (p.Tyr973Ter) n.1492C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.945C>A n.456C>A c.1794C>A (p.Tyr598Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) | |
15 | g.90790744C= | CA2195295781 | BLM | c.2919C= (p.Tyr973=) n.1492C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.945C= n.456C= c.1794C= (p.Tyr598=) c.957C= (p.Tyr319=) c.1605C= (p.Tyr535=) | |
15 | g.90790744C>G | CA393846416 | BLM | c.2919C>G (p.Tyr973Ter) n.1492C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.945C>G n.456C>G c.1794C>G (p.Tyr598Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) | |
15 | g.90790744C>T | CA7738896 | BLM | c.2919C>T (p.Tyr973=) n.1492C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.945C>T n.456C>T c.1794C>T (p.Tyr598=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.1605C>T (p.Tyr535=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790745T>A | CA393846417 | BLM | c.2920T>A (p.Tyr974Asn) n.1493T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.946T>A n.457T>A c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) | |
15 | g.90790745T>C | CA393846419 | BLM | c.2920T>C (p.Tyr974His) n.1493T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.946T>C n.457T>C c.1795T>C (p.Tyr599His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.1606T>C (p.Tyr536His) | |
15 | g.90790745T>G | CA393846418 | BLM | c.2920T>G (p.Tyr974Asp) n.1493T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.946T>G n.457T>G c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.90790746A= | CA2195295783 | BLM | c.2921A= (p.Tyr974=) n.1494A= c.*1845A= (n.*1845A=) n.947A= n.458A= c.1796A= (p.Tyr599=) c.959A= (p.Tyr320=) c.1607A= (p.Tyr536=) | |
15 | g.90790746A>C | CA393846420 | BLM | c.2921A>C (p.Tyr974Ser) n.1494A>C c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.947A>C n.458A>C c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790746A>G | CA274764634 | BLM | c.2921A>G (p.Tyr974Cys) n.1494A>G c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.947A>G n.458A>G c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) | dbSNP |
15 | g.90790746A>T | CA393846421 | BLM | c.2921A>T (p.Tyr974Phe) n.1494A>T c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.947A>T n.458A>T c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) | |
15 | g.90790746_90790747delinsAC | CA2195295782 | BLM | c.2921_2922delinsAC (p.Tyr974=) n.1494_1495delinsAC c.*1845_*1846delinsAC (n.*1845_*1846delinsAC) n.947_948delinsAC n.458_459delinsAC c.1796_1797delinsAC (p.Tyr599=) c.959_960delinsAC (p.Tyr320=) c.1607_1608delinsAC (p.Tyr536=) | |
15 | g.90790747C>A | CA393846422 | BLM | c.2922C>A (p.Tyr974Ter) n.1495C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.948C>A n.459C>A c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) | |
15 | g.90790747C>G | CA393846423 | BLM | c.2922C>G (p.Tyr974Ter) n.1495C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.948C>G n.459C>G c.1797C>G (p.Tyr599Ter) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) | |
15 | g.90790747C>T | CA492164095 | BLM | c.2922C>T (p.Tyr974=) n.1495C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.948C>T n.459C>T c.1797C>T (p.Tyr599=) c.960C>T (p.Tyr320=) c.1608C>T (p.Tyr536=) | ClinVar |
15 | g.90790748del | CA287086 | BLM | c.2923del (p.Gln975LysfsTer24) n.1496del c.*1847del (n.*1847del) n.949del n.460del c.1798del (p.Gln600LysfsTer24) c.961del (p.Gln321LysfsTer24) c.1609del (p.Gln537LysfsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790748C>A | CA393846424 | BLM | c.2923C>A (p.Gln975Lys) n.1496C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.949C>A n.460C>A c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) | |
15 | g.90790748C= | CA2195295784 | BLM | c.2923C= (p.Gln975=) n.1496C= c.*1847C= (n.*1847C=) n.949C= n.460C= c.1798C= (p.Gln600=) c.961C= (p.Gln321=) c.1609C= (p.Gln537=) | |
15 | g.90790748C>G | CA7738897 | BLM | c.2923C>G (p.Gln975Glu) n.1496C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.949C>G n.460C>G c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790748C>T | CA393846425 | BLM | c.2923C>T (p.Gln975Ter) n.1496C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.949C>T n.460C>T c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) | ClinVar |
15 | g.90790749A>C | CA393846426 | BLM | c.2924A>C (p.Gln975Pro) n.1497A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.950A>C n.461A>C c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) | |
15 | g.90790749A>G | CA393846427 | BLM | c.2924A>G (p.Gln975Arg) n.1497A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.950A>G n.461A>G c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) | |
15 | g.90790749A>T | CA393846428 | BLM | c.2924A>T (p.Gln975Leu) n.1497A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.950A>T n.461A>T c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) | |
15 | g.90790750A>C | CA393846429 | BLM | c.2925A>C (p.Gln975His) n.1498A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.951A>C n.462A>C c.1800A>C (p.Gln600His) c.963A>C (p.Gln321His) c.1611A>C (p.Gln537His) | |
15 | g.90790750A>G | CA492164102 | BLM | c.2925A>G (p.Gln975=) n.1498A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.951A>G n.462A>G c.1800A>G (p.Gln600=) c.963A>G (p.Gln321=) c.1611A>G (p.Gln537=) | gnomAD v4 |
15 | g.90790750A>T | CA393846430 | BLM | c.2925A>T (p.Gln975His) n.1498A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.951A>T n.462A>T c.1800A>T (p.Gln600His) c.963A>T (p.Gln321His) c.1611A>T (p.Gln537His) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790751G>A | CA393846431 | BLM | c.2926G>A (p.Glu976Lys) n.1499G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.952G>A n.463G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) | |
15 | g.90790751G>C | CA393846432 | BLM | c.2926G>C (p.Glu976Gln) n.1499G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.952G>C n.463G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) | |
15 | g.90790751G= | CA2195295785 | BLM | c.2926G= (p.Glu976=) n.1499G= c.*1850G= (n.*1850G=) n.952G= n.463G= c.1801G= (p.Glu601=) c.964G= (p.Glu322=) c.1612G= (p.Glu538=) | |
15 | g.90790751G>T | CA7738898 | BLM | c.2926G>T (p.Glu976Ter) n.1499G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.952G>T n.463G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90790752A>C | CA393846435 | BLM | c.2927A>C (p.Glu976Ala) n.1500A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.953A>C n.464A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) | |
15 | g.90790752A>G | CA393846433 | BLM | c.2927A>G (p.Glu976Gly) n.1500A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.953A>G n.464A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) | ClinVar |
15 | g.90790752A>T | CA393846434 | BLM | c.2927A>T (p.Glu976Val) n.1500A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.953A>T n.464A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) | |
15 | g.90790753A>C | CA393846436 | BLM | c.2928A>C (p.Glu976Asp) n.1501A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.954A>C n.465A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.1614A>C (p.Glu538Asp) | |
15 | g.90790753A>G | CA492164114 | BLM | c.2928A>G (p.Glu976=) n.1501A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.954A>G n.465A>G c.1803A>G (p.Glu601=) c.966A>G (p.Glu322=) c.1614A>G (p.Glu538=) | |
15 | g.90790753A>T | CA393846437 | BLM | c.2928A>T (p.Glu976Asp) n.1501A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.954A>T n.465A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.1614A>T (p.Glu538Asp) | |
15 | g.90790754T>A | CA393846438 | BLM | c.2929T>A (p.Ser977Thr) n.1502T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.955T>A n.466T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) | |
15 | g.90790754T>C | CA393846439 | BLM | c.2929T>C (p.Ser977Pro) n.1502T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.955T>C n.466T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) | |
15 | g.90790754T>G | CA274764681 | BLM | c.2929T>G (p.Ser977Ala) n.1502T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.955T>G n.466T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790754T= | CA2195295786 | BLM | c.2929T= (p.Ser977=) n.1502T= c.*1853T= (n.*1853T=) n.955T= n.466T= c.1804T= (p.Ser602=) c.967T= (p.Ser323=) c.1615T= (p.Ser539=) | |
15 | g.90790755C>A | CA393846440 | BLM | c.2930C>A (p.Ser977Tyr) n.1503C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.956C>A n.467C>A c.1805C>A (p.Ser602Tyr) c.968C>A (p.Ser323Tyr) c.1616C>A (p.Ser539Tyr) | |
15 | g.90790755C>G | CA393846441 | BLM | c.2930C>G (p.Ser977Cys) n.1503C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) n.956C>G n.467C>G c.1805C>G (p.Ser602Cys) c.968C>G (p.Ser323Cys) c.1616C>G (p.Ser539Cys) | |
15 | g.90790755C>T | CA393846442 | BLM | c.2930C>T (p.Ser977Phe) n.1503C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.956C>T n.467C>T c.1805C>T (p.Ser602Phe) c.968C>T (p.Ser323Phe) c.1616C>T (p.Ser539Phe) | |
15 | g.90790756T>A | CA492164123 | BLM | c.2931T>A (p.Ser977=) n.1504T>A c.*1855T>A (n.*1855T>A) n.957T>A n.468T>A c.1806T>A (p.Ser602=) c.969T>A (p.Ser323=) c.1617T>A (p.Ser539=) | |
15 | g.90790756T>C | CA492164126 | BLM | c.2931T>C (p.Ser977=) n.1504T>C c.*1855T>C (n.*1855T>C) n.957T>C n.468T>C c.1806T>C (p.Ser602=) c.969T>C (p.Ser323=) c.1617T>C (p.Ser539=) | COSMIC |
15 | g.90790756T>G | CA492164128 | BLM | c.2931T>G (p.Ser977=) n.1504T>G c.*1855T>G (n.*1855T>G) n.957T>G n.468T>G c.1806T>G (p.Ser602=) c.969T>G (p.Ser323=) c.1617T>G (p.Ser539=) | |
15 | g.90790757G>A | CA393846443 | BLM | c.2932G>A (p.Gly978Ser) n.1505G>A c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.958G>A n.469G>A c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.970G>A (p.Gly324Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) | |
15 | g.90790757G>C | CA393846444 | BLM | c.2932G>C (p.Gly978Arg) n.1505G>C c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.958G>C n.469G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.970G>C (p.Gly324Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) | |
15 | g.90790757G>T | CA393846445 | BLM | c.2932G>T (p.Gly978Cys) n.1505G>T c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.958G>T n.469G>T c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.970G>T (p.Gly324Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) | |
15 | g.90790758G>A | CA393846447 | BLM | c.2933G>A (p.Gly978Asp) n.1506G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.959G>A n.470G>A c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.971G>A (p.Gly324Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) | dbSNP |
15 | g.90790758G>C | CA393846446 | BLM | c.2933G>C (p.Gly978Ala) n.1506G>C c.*1857G>C (n.*1857G>C) n.959G>C n.470G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.971G>C (p.Gly324Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) | |
15 | g.90790758G= | CA2195295787 | BLM | c.2933G= (p.Gly978=) n.1506G= c.*1857G= (n.*1857G=) n.959G= n.470G= c.1808G= (p.Gly603=) c.971G= (p.Gly324=) c.1619G= (p.Gly540=) | |
15 | g.90790758G>T | CA7738899 | BLM | c.2933G>T (p.Gly978Val) n.1506G>T c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.959G>T n.470G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.971G>T (p.Gly324Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790759C>A | CA492164136 | BLM | c.2934C>A (p.Gly978=) n.1507C>A c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.960C>A n.471C>A c.1809C>A (p.Gly603=) c.972C>A (p.Gly324=) c.1620C>A (p.Gly540=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790759C>G | CA492164137 | BLM | c.2934C>G (p.Gly978=) n.1507C>G c.*1858C>G (n.*1858C>G) n.960C>G n.471C>G c.1809C>G (p.Gly603=) c.972C>G (p.Gly324=) c.1620C>G (p.Gly540=) | |
15 | g.90790759C>T | CA492164139 | BLM | c.2934C>T (p.Gly978=) n.1507C>T c.*1858C>T (n.*1858C>T) n.960C>T n.471C>T c.1809C>T (p.Gly603=) c.972C>T (p.Gly324=) c.1620C>T (p.Gly540=) | |
15 | g.90790760A>C | CA492164141 | BLM | c.2935A>C (p.Arg979=) n.1508A>C c.*1859A>C (n.*1859A>C) n.961A>C n.472A>C c.1810A>C (p.Arg604=) c.973A>C (p.Arg325=) c.1621A>C (p.Arg541=) | |
15 | g.90790760A>G | CA393846449 | BLM | c.2935A>G (p.Arg979Gly) n.1508A>G c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.961A>G n.472A>G c.1810A>G (p.Arg604Gly) c.973A>G (p.Arg325Gly) c.1621A>G (p.Arg541Gly) | |
15 | g.90790760A>T | CA393846448 | BLM | c.2935A>T (p.Arg979Ter) n.1508A>T c.*1859A>T (n.*1859A>T) n.961A>T n.472A>T c.1810A>T (p.Arg604Ter) c.973A>T (p.Arg325Ter) c.1621A>T (p.Arg541Ter) | |
15 | g.90790761G>A | CA274764688 | BLM | c.2936G>A (p.Arg979Lys) n.1509G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.962G>A n.473G>A c.1811G>A (p.Arg604Lys) c.974G>A (p.Arg325Lys) c.1622G>A (p.Arg541Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790761G>C | CA393846450 | BLM | c.2936G>C (p.Arg979Thr) n.1509G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.962G>C n.473G>C c.1811G>C (p.Arg604Thr) c.974G>C (p.Arg325Thr) c.1622G>C (p.Arg541Thr) | COSMIC |
15 | g.90790761G= | CA2195295788 | BLM | c.2936G= (p.Arg979=) n.1509G= c.*1860G= (n.*1860G=) n.962G= n.473G= c.1811G= (p.Arg604=) c.974G= (p.Arg325=) c.1622G= (p.Arg541=) | |
15 | g.90790761G>T | CA393846451 | BLM | c.2936G>T (p.Arg979Ile) n.1509G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.962G>T n.473G>T c.1811G>T (p.Arg604Ile) c.974G>T (p.Arg325Ile) c.1622G>T (p.Arg541Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.90790762A>C | CA393846452 | BLM | c.2937A>C (p.Arg979Ser) n.1510A>C c.*1861A>C (n.*1861A>C) n.963A>C n.474A>C c.1812A>C (p.Arg604Ser) c.975A>C (p.Arg325Ser) c.1623A>C (p.Arg541Ser) | |
15 | g.90790762A>G | CA492164148 | BLM | c.2937A>G (p.Arg979=) n.1510A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.963A>G n.474A>G c.1812A>G (p.Arg604=) c.975A>G (p.Arg325=) c.1623A>G (p.Arg541=) | |
15 | g.90790762A>T | CA393846453 | BLM | c.2937A>T (p.Arg979Ser) n.1510A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.963A>T n.474A>T c.1812A>T (p.Arg604Ser) c.975A>T (p.Arg325Ser) c.1623A>T (p.Arg541Ser) | |
15 | g.90790763G>A | CA274764690 | BLM | c.2938G>A (p.Ala980Thr) n.1511G>A c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.964G>A n.475G>A c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.1624G>A (p.Ala542Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790763G>C | CA393846454 | BLM | c.2938G>C (p.Ala980Pro) n.1511G>C c.*1862G>C (n.*1862G>C) n.964G>C n.475G>C c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.1624G>C (p.Ala542Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790763G= | CA2195295789 | BLM | c.2938G= (p.Ala980=) n.1511G= c.*1862G= (n.*1862G=) n.964G= n.475G= c.1813G= (p.Ala605=) c.976G= (p.Ala326=) c.1624G= (p.Ala542=) | |
15 | g.90790763G>T | CA393846455 | BLM | c.2938G>T (p.Ala980Ser) n.1511G>T c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.964G>T n.475G>T c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.1624G>T (p.Ala542Ser) | dbSNP |
15 | g.90790764C>A | CA393846456 | BLM | c.2939C>A (p.Ala980Asp) n.1512C>A c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.965C>A n.476C>A c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.1625C>A (p.Ala542Asp) | dbSNP |
15 | g.90790764C= | CA2195295790 | BLM | c.2939C= (p.Ala980=) n.1512C= c.*1863C= (n.*1863C=) n.965C= n.476C= c.1814C= (p.Ala605=) c.977C= (p.Ala326=) c.1625C= (p.Ala542=) | |
15 | g.90790764C>G | CA393846457 | BLM | c.2939C>G (p.Ala980Gly) n.1512C>G c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.965C>G n.476C>G c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.1625C>G (p.Ala542Gly) | |
15 | g.90790764C>T | CA393846458 | BLM | c.2939C>T (p.Ala980Val) n.1512C>T c.*1863C>T (n.*1863C>T) n.965C>T n.476C>T c.1814C>T (p.Ala605Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.1625C>T (p.Ala542Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790765T>A | CA492164157 | BLM | c.2940T>A (p.Ala980=) n.1513T>A c.*1864T>A (n.*1864T>A) n.966T>A n.477T>A c.1815T>A (p.Ala605=) c.978T>A (p.Ala326=) c.1626T>A (p.Ala542=) | |
15 | g.90790765T>C | CA492164159 | BLM | c.2940T>C (p.Ala980=) n.1513T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.966T>C n.477T>C c.1815T>C (p.Ala605=) c.978T>C (p.Ala326=) c.1626T>C (p.Ala542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790765T>G | CA492164160 | BLM | c.2940T>G (p.Ala980=) n.1513T>G c.*1864T>G (n.*1864T>G) n.966T>G n.477T>G c.1815T>G (p.Ala605=) c.978T>G (p.Ala326=) c.1626T>G (p.Ala542=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790765T= | CA2195295791 | BLM | c.2940T= (p.Ala980=) n.1513T= c.*1864T= (n.*1864T=) n.966T= n.477T= c.1815T= (p.Ala605=) c.978T= (p.Ala326=) c.1626T= (p.Ala542=) | |
15 | g.90790766G>A | CA393846461 | BLM | c.2941G>A (p.Gly981Arg) n.1514G>A c.*1865G>A (n.*1865G>A) n.967G>A n.478G>A c.1816G>A (p.Gly606Arg) c.979G>A (p.Gly327Arg) c.1627G>A (p.Gly543Arg) | dbSNP |
15 | g.90790766G>C | CA393846460 | BLM | c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.1514G>C c.*1865G>C (n.*1865G>C) n.967G>C n.478G>C c.1816G>C (p.Gly606Arg) c.979G>C (p.Gly327Arg) c.1627G>C (p.Gly543Arg) | |
15 | g.90790766G>T | CA393846459 | BLM | c.2941G>T (p.Gly981Ter) n.1514G>T c.*1865G>T (n.*1865G>T) n.967G>T n.478G>T c.1816G>T (p.Gly606Ter) c.979G>T (p.Gly327Ter) c.1627G>T (p.Gly543Ter) | |
15 | g.90790767G>A | CA393846462 | BLM | c.2942G>A (p.Gly981Glu) n.1515G>A c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.968G>A n.479G>A c.1817G>A (p.Gly606Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.1628G>A (p.Gly543Glu) | |
15 | g.90790767G>C | CA393846463 | BLM | c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.1515G>C c.*1866G>C (n.*1866G>C) n.968G>C n.479G>C c.1817G>C (p.Gly606Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) c.1628G>C (p.Gly543Ala) | ClinVar |
15 | g.90790767G>T | CA393846464 | BLM | c.2942G>T (p.Gly981Val) n.1515G>T c.*1866G>T (n.*1866G>T) n.968G>T n.479G>T c.1817G>T (p.Gly606Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.1628G>T (p.Gly543Val) | |
15 | g.90790768A>C | CA492164167 | BLM | c.2943A>C (p.Gly981=) n.1516A>C c.*1867A>C (n.*1867A>C) n.969A>C n.480A>C c.1818A>C (p.Gly606=) c.981A>C (p.Gly327=) c.1629A>C (p.Gly543=) | |
15 | g.90790768A>G | CA492164169 | BLM | c.2943A>G (p.Gly981=) n.1516A>G c.*1867A>G (n.*1867A>G) n.969A>G n.480A>G c.1818A>G (p.Gly606=) c.981A>G (p.Gly327=) c.1629A>G (p.Gly543=) | |
15 | g.90790768A>T | CA492164170 | BLM | c.2943A>T (p.Gly981=) n.1516A>T c.*1867A>T (n.*1867A>T) n.969A>T n.480A>T c.1818A>T (p.Gly606=) c.981A>T (p.Gly327=) c.1629A>T (p.Gly543=) | |
15 | g.90790769A>C | CA492164174 | BLM | c.2944A>C (p.Arg982=) n.1517A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.970A>C n.481A>C c.1819A>C (p.Arg607=) c.982A>C (p.Arg328=) c.1630A>C (p.Arg544=) | |
15 | g.90790769A>G | CA393846465 | BLM | c.2944A>G (p.Arg982Gly) n.1517A>G c.*1868A>G (n.*1868A>G) n.970A>G n.481A>G c.1819A>G (p.Arg607Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) c.1630A>G (p.Arg544Gly) | |
15 | g.90790769A>T | CA393846466 | BLM | c.2944A>T (p.Arg982Ter) n.1517A>T c.*1868A>T (n.*1868A>T) n.970A>T n.481A>T c.1819A>T (p.Arg607Ter) c.982A>T (p.Arg328Ter) c.1630A>T (p.Arg544Ter) | |
15 | g.90790770G>A | CA393846467 | BLM | c.2945G>A (p.Arg982Lys) n.1518G>A c.*1869G>A (n.*1869G>A) n.971G>A n.482G>A c.1820G>A (p.Arg607Lys) c.983G>A (p.Arg328Lys) c.1631G>A (p.Arg544Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790770G>C | CA393846468 | BLM | c.2945G>C (p.Arg982Thr) n.1518G>C c.*1869G>C (n.*1869G>C) n.971G>C n.482G>C c.1820G>C (p.Arg607Thr) c.983G>C (p.Arg328Thr) c.1631G>C (p.Arg544Thr) | |
15 | g.90790770G= | CA2195295792 | BLM | c.2945G= (p.Arg982=) n.1518G= c.*1869G= (n.*1869G=) n.971G= n.482G= c.1820G= (p.Arg607=) c.983G= (p.Arg328=) c.1631G= (p.Arg544=) | |
15 | g.90790770G>T | CA393846469 | BLM | c.2945G>T (p.Arg982Ile) n.1518G>T c.*1869G>T (n.*1869G>T) n.971G>T n.482G>T c.1820G>T (p.Arg607Ile) c.983G>T (p.Arg328Ile) c.1631G>T (p.Arg544Ile) | |
15 | g.90790770_90790771insGAACATTTTC | CA2549274302 | BLM | c.2945_2946insGAACATTTTC (p.Asp983AsnfsTer18) n.1518_1519insGAACATTTTC c.*1869_*1870insGAACATTTTC (n.*1869_*1870insGAACATTTTC) n.971_972insGAACATTTTC n.482_483insGAACATTTTC c.1820_1821insGAACATTTTC (p.Asp608AsnfsTer18) c.983_984insGAACATTTTC (p.Asp329AsnfsTer18) c.1631_1632insGAACATTTTC (p.Asp545AsnfsTer18) | |
15 | g.90790771A>C | CA393846470 | BLM | c.2946A>C (p.Arg982Ser) n.1519A>C c.*1870A>C (n.*1870A>C) n.972A>C n.483A>C c.1821A>C (p.Arg607Ser) c.984A>C (p.Arg328Ser) c.1632A>C (p.Arg544Ser) | |
15 | g.90790771A>G | CA492164180 | BLM | c.2946A>G (p.Arg982=) n.1519A>G c.*1870A>G (n.*1870A>G) n.972A>G n.483A>G c.1821A>G (p.Arg607=) c.984A>G (p.Arg328=) c.1632A>G (p.Arg544=) | |
15 | g.90790771A>T | CA393846471 | BLM | c.2946A>T (p.Arg982Ser) n.1519A>T c.*1870A>T (n.*1870A>T) n.972A>T n.483A>T c.1821A>T (p.Arg607Ser) c.984A>T (p.Arg328Ser) c.1632A>T (p.Arg544Ser) | |
15 | g.90790772G>A | CA393846472 | BLM | c.2947G>A (p.Asp983Asn) n.1520G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.973G>A n.484G>A c.1822G>A (p.Asp608Asn) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1633G>A (p.Asp545Asn) | |
15 | g.90790772G>C | CA393846473 | BLM | c.2947G>C (p.Asp983His) n.1520G>C c.*1871G>C (n.*1871G>C) n.973G>C n.484G>C c.1822G>C (p.Asp608His) c.985G>C (p.Asp329His) c.1633G>C (p.Asp545His) | gnomAD v4 |
15 | g.90790772G= | CA2195295793 | BLM | c.2947G= (p.Asp983=) n.1520G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.973G= n.484G= c.1822G= (p.Asp608=) c.985G= (p.Asp329=) c.1633G= (p.Asp545=) | |
15 | g.90790772G>T | CA393846474 | BLM | c.2947G>T (p.Asp983Tyr) n.1520G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.973G>T n.484G>T c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790773A= | CA2195295794 | BLM | c.2948A= (p.Asp983=) n.1521A= c.*1872A= (n.*1872A=) n.974A= n.485A= c.1823A= (p.Asp608=) c.986A= (p.Asp329=) c.1634A= (p.Asp545=) | |
15 | g.90790773A>C | CA393846476 | BLM | c.2948A>C (p.Asp983Ala) n.1521A>C c.*1872A>C (n.*1872A>C) n.974A>C n.485A>C c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) | |
15 | g.90790773A>G | CA393846477 | BLM | c.2948A>G (p.Asp983Gly) n.1521A>G c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.974A>G n.485A>G c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.986A>G (p.Asp329Gly) c.1634A>G (p.Asp545Gly) | |
15 | g.90790773A>T | CA393846475 | BLM | c.2948A>T (p.Asp983Val) n.1521A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.974A>T n.485A>T c.1823A>T (p.Asp608Val) c.986A>T (p.Asp329Val) c.1634A>T (p.Asp545Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790774T>A | CA393846478 | BLM | c.2949T>A (p.Asp983Glu) n.1522T>A c.*1873T>A (n.*1873T>A) n.975T>A n.486T>A c.1824T>A (p.Asp608Glu) c.987T>A (p.Asp329Glu) c.1635T>A (p.Asp545Glu) | |
15 | g.90790774T>C | CA492164189 | BLM | c.2949T>C (p.Asp983=) n.1522T>C c.*1873T>C (n.*1873T>C) n.975T>C n.486T>C c.1824T>C (p.Asp608=) c.987T>C (p.Asp329=) c.1635T>C (p.Asp545=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790774T>G | CA393846479 | BLM | c.2949T>G (p.Asp983Glu) n.1522T>G c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.975T>G n.486T>G c.1824T>G (p.Asp608Glu) c.987T>G (p.Asp329Glu) c.1635T>G (p.Asp545Glu) | |
15 | g.90790775G>A | CA7738900 | BLM | c.2950G>A (p.Gly984Arg) n.1523G>A c.*1874G>A (n.*1874G>A) n.976G>A n.487G>A c.1825G>A (p.Gly609Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.1636G>A (p.Gly546Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790775G>C | CA393846480 | BLM | c.2950G>C (p.Gly984Arg) n.1523G>C c.*1874G>C (n.*1874G>C) n.976G>C n.487G>C c.1825G>C (p.Gly609Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.1636G>C (p.Gly546Arg) | |
15 | g.90790775G= | CA2195295795 | BLM | c.2950G= (p.Gly984=) n.1523G= c.*1874G= (n.*1874G=) n.976G= n.487G= c.1825G= (p.Gly609=) c.988G= (p.Gly330=) c.1636G= (p.Gly546=) | |
15 | g.90790775G>T | CA393846481 | BLM | c.2950G>T (p.Gly984Trp) n.1523G>T c.*1874G>T (n.*1874G>T) n.976G>T n.487G>T c.1825G>T (p.Gly609Trp) c.988G>T (p.Gly330Trp) c.1636G>T (p.Gly546Trp) | |
15 | g.90790776G>A | CA393846482 | BLM | c.2951G>A (p.Gly984Glu) n.1524G>A c.*1875G>A (n.*1875G>A) n.977G>A n.488G>A c.1826G>A (p.Gly609Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.1637G>A (p.Gly546Glu) | |
15 | g.90790776G>C | CA393846483 | BLM | c.2951G>C (p.Gly984Ala) n.1524G>C c.*1875G>C (n.*1875G>C) n.977G>C n.488G>C c.1826G>C (p.Gly609Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.1637G>C (p.Gly546Ala) | |
15 | g.90790776G>T | CA393846484 | BLM | c.2951G>T (p.Gly984Val) n.1524G>T c.*1875G>T (n.*1875G>T) n.977G>T n.488G>T c.1826G>T (p.Gly609Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.1637G>T (p.Gly546Val) | dbSNP COSMIC |
15 | g.90790777G>A | CA274764709 | BLM | c.2952G>A (p.Gly984=) n.1525G>A c.*1876G>A (n.*1876G>A) n.978G>A n.489G>A c.1827G>A (p.Gly609=) c.990G>A (p.Gly330=) c.1638G>A (p.Gly546=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790777G>C | CA492164197 | BLM | c.2952G>C (p.Gly984=) n.1525G>C c.*1876G>C (n.*1876G>C) n.978G>C n.489G>C c.1827G>C (p.Gly609=) c.990G>C (p.Gly330=) c.1638G>C (p.Gly546=) | |
15 | g.90790777G= | CA2195295796 | BLM | c.2952G= (p.Gly984=) n.1525G= c.*1876G= (n.*1876G=) n.978G= n.489G= c.1827G= (p.Gly609=) c.990G= (p.Gly330=) c.1638G= (p.Gly546=) | |
15 | g.90790777G>T | CA492164199 | BLM | c.2952G>T (p.Gly984=) n.1525G>T c.*1876G>T (n.*1876G>T) n.978G>T n.489G>T c.1827G>T (p.Gly609=) c.990G>T (p.Gly330=) c.1638G>T (p.Gly546=) | |
15 | g.90790778G>A | CA393846485 | BLM | c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.1526G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.979G>A n.490G>A c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1639G>A (p.Glu547Lys) | dbSNP |
15 | g.90790778G>C | CA393846486 | BLM | c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.1526G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.979G>C n.490G>C c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1639G>C (p.Glu547Gln) | |
15 | g.90790778G>T | CA393846487 | BLM | c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.1526G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.979G>T n.490G>T c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1639G>T (p.Glu547Ter) | |
15 | g.90790779A>C | CA393846488 | BLM | c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.1527A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.980A>C n.491A>C c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1640A>C (p.Glu547Ala) | |
15 | g.90790779A>G | CA393846489 | BLM | c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.1527A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.980A>G n.491A>G c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1640A>G (p.Glu547Gly) | |
15 | g.90790779A>T | CA393846490 | BLM | c.2954A>T (p.Glu985Val) n.1527A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.980A>T n.491A>T c.1829A>T (p.Glu610Val) c.992A>T (p.Glu331Val) c.1640A>T (p.Glu547Val) | |
15 | g.90790780A= | CA2195295797 | BLM | c.2955A= (p.Glu985=) n.1528A= c.*1879A= (n.*1879A=) n.981A= n.492A= c.1830A= (p.Glu610=) c.993A= (p.Glu331=) c.1641A= (p.Glu547=) | |
15 | g.90790780A>C | CA274764715 | BLM | c.2955A>C (p.Glu985Asp) n.1528A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.981A>C n.492A>C c.1830A>C (p.Glu610Asp) c.993A>C (p.Glu331Asp) c.1641A>C (p.Glu547Asp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790780A>G | CA492164208 | BLM | c.2955A>G (p.Glu985=) n.1528A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.981A>G n.492A>G c.1830A>G (p.Glu610=) c.993A>G (p.Glu331=) c.1641A>G (p.Glu547=) | |
15 | g.90790780A>T | CA393846491 | BLM | c.2955A>T (p.Glu985Asp) n.1528A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.981A>T n.492A>T c.1830A>T (p.Glu610Asp) c.993A>T (p.Glu331Asp) c.1641A>T (p.Glu547Asp) | |
15 | g.90790781A= | CA2195295798 | BLM | c.2956A= (p.Ile986=) n.1529A= c.*1880A= (n.*1880A=) n.982A= n.493A= c.1831A= (p.Ile611=) c.994A= (p.Ile332=) c.1642A= (p.Ile548=) | |
15 | g.90790781A>C | CA393846492 | BLM | c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.1529A>C c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.982A>C n.493A>C c.1831A>C (p.Ile611Leu) c.994A>C (p.Ile332Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) | |
15 | g.90790781A>G | CA393846493 | BLM | c.2956A>G (p.Ile986Val) n.1529A>G c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.982A>G n.493A>G c.1831A>G (p.Ile611Val) c.994A>G (p.Ile332Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790781A>T | CA393846494 | BLM | c.2956A>T (p.Ile986Leu) n.1529A>T c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.982A>T n.493A>T c.1831A>T (p.Ile611Leu) c.994A>T (p.Ile332Leu) c.1642A>T (p.Ile548Leu) | |
15 | g.90790782del | CA2697549387 | BLM | c.2957del (p.Ile986AsnfsTer13) n.1530del c.*1881del (n.*1881del) n.983del n.494del c.1832del (p.Ile611AsnfsTer13) c.995del (p.Ile332AsnfsTer13) c.1643del (p.Ile548AsnfsTer13) | ClinVar |
15 | g.90790782T>A | CA393846495 | BLM | c.2957T>A (p.Ile986Lys) n.1530T>A c.*1881T>A (n.*1881T>A) n.983T>A n.494T>A c.1832T>A (p.Ile611Lys) c.995T>A (p.Ile332Lys) c.1643T>A (p.Ile548Lys) | |
15 | g.90790782T>C | CA16614962 | BLM | c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.1530T>C c.*1881T>C (n.*1881T>C) n.983T>C n.494T>C c.1832T>C (p.Ile611Thr) c.995T>C (p.Ile332Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790782T>G | CA393846496 | BLM | c.2957T>G (p.Ile986Arg) n.1530T>G c.*1881T>G (n.*1881T>G) n.983T>G n.494T>G c.1832T>G (p.Ile611Arg) c.995T>G (p.Ile332Arg) c.1643T>G (p.Ile548Arg) | |
15 | g.90790782T= | CA2195295799 | BLM | c.2957T= (p.Ile986=) n.1530T= c.*1881T= (n.*1881T=) n.983T= n.494T= c.1832T= (p.Ile611=) c.995T= (p.Ile332=) c.1643T= (p.Ile548=) | |
15 | g.90790783A>C | CA492164215 | BLM | c.2958A>C (p.Ile986=) n.1531A>C c.*1882A>C (n.*1882A>C) n.984A>C n.495A>C c.1833A>C (p.Ile611=) c.996A>C (p.Ile332=) c.1644A>C (p.Ile548=) | |
15 | g.90790783A>G | CA393846497 | BLM | c.2958A>G (p.Ile986Met) n.1531A>G c.*1882A>G (n.*1882A>G) n.984A>G n.495A>G c.1833A>G (p.Ile611Met) c.996A>G (p.Ile332Met) c.1644A>G (p.Ile548Met) | gnomAD v4 |
15 | g.90790783A>T | CA492164216 | BLM | c.2958A>T (p.Ile986=) n.1531A>T c.*1882A>T (n.*1882A>T) n.984A>T n.495A>T c.1833A>T (p.Ile611=) c.996A>T (p.Ile332=) c.1644A>T (p.Ile548=) | |
15 | g.90790784T>A | CA393846498 | BLM | c.2959T>A (p.Ser987Thr) n.1532T>A c.*1883T>A (n.*1883T>A) n.985T>A n.496T>A c.1834T>A (p.Ser612Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.1645T>A (p.Ser549Thr) | |
15 | g.90790784T>C | CA393846499 | BLM | c.2959T>C (p.Ser987Pro) n.1532T>C c.*1883T>C (n.*1883T>C) n.985T>C n.496T>C c.1834T>C (p.Ser612Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.1645T>C (p.Ser549Pro) | |
15 | g.90790784T>G | CA393846500 | BLM | c.2959T>G (p.Ser987Ala) n.1532T>G c.*1883T>G (n.*1883T>G) n.985T>G n.496T>G c.1834T>G (p.Ser612Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.1645T>G (p.Ser549Ala) | |
15 | g.90790785C>A | CA393846501 | BLM | c.2960C>A (p.Ser987Tyr) n.1533C>A c.*1884C>A (n.*1884C>A) n.986C>A n.497C>A c.1835C>A (p.Ser612Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) | |
15 | g.90790785C= | CA2195295800 | BLM | c.2960C= (p.Ser987=) n.1533C= c.*1884C= (n.*1884C=) n.986C= n.497C= c.1835C= (p.Ser612=) c.998C= (p.Ser333=) c.1646C= (p.Ser549=) | |
15 | g.90790785C>G | CA393846502 | BLM | c.2960C>G (p.Ser987Cys) n.1533C>G c.*1884C>G (n.*1884C>G) n.986C>G n.497C>G c.1835C>G (p.Ser612Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.1646C>G (p.Ser549Cys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790785C>T | CA393846503 | BLM | c.2960C>T (p.Ser987Phe) n.1533C>T c.*1884C>T (n.*1884C>T) n.986C>T n.497C>T c.1835C>T (p.Ser612Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.1646C>T (p.Ser549Phe) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790786T>A | CA492164223 | BLM | c.2961T>A (p.Ser987=) n.1534T>A c.*1885T>A (n.*1885T>A) n.987T>A n.498T>A c.1836T>A (p.Ser612=) c.999T>A (p.Ser333=) c.1647T>A (p.Ser549=) | |
15 | g.90790786T>C | CA492164224 | BLM | c.2961T>C (p.Ser987=) n.1534T>C c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.987T>C n.498T>C c.1836T>C (p.Ser612=) c.999T>C (p.Ser333=) c.1647T>C (p.Ser549=) | |
15 | g.90790786T>G | CA492164226 | BLM | c.2961T>G (p.Ser987=) n.1534T>G c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.987T>G n.498T>G c.1836T>G (p.Ser612=) c.999T>G (p.Ser333=) c.1647T>G (p.Ser549=) | |
15 | g.90790787C>A | CA393846504 | BLM | c.2962C>A (p.His988Asn) n.1535C>A c.*1886C>A (n.*1886C>A) n.988C>A n.499C>A c.1837C>A (p.His613Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) c.1648C>A (p.His550Asn) | |
15 | g.90790787C= | CA2195295801 | BLM | c.2962C= (p.His988=) n.1535C= c.*1886C= (n.*1886C=) n.988C= n.499C= c.1837C= (p.His613=) c.1000C= (p.His334=) c.1648C= (p.His550=) | |
15 | g.90790787C>G | CA393846506 | BLM | c.2962C>G (p.His988Asp) n.1535C>G c.*1886C>G (n.*1886C>G) n.988C>G n.499C>G c.1837C>G (p.His613Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) c.1648C>G (p.His550Asp) | |
15 | g.90790787C>T | CA393846505 | BLM | c.2962C>T (p.His988Tyr) n.1535C>T c.*1886C>T (n.*1886C>T) n.988C>T n.499C>T c.1837C>T (p.His613Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) c.1648C>T (p.His550Tyr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790788A>C | CA393846507 | BLM | c.2963A>C (p.His988Pro) n.1536A>C c.*1887A>C (n.*1887A>C) n.989A>C n.500A>C c.1838A>C (p.His613Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) c.1649A>C (p.His550Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.90790788A>G | CA393846508 | BLM | c.2963A>G (p.His988Arg) n.1536A>G c.*1887A>G (n.*1887A>G) n.989A>G n.500A>G c.1838A>G (p.His613Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) c.1649A>G (p.His550Arg) | |
15 | g.90790788A>T | CA393846509 | BLM | c.2963A>T (p.His988Leu) n.1536A>T c.*1887A>T (n.*1887A>T) n.989A>T n.500A>T c.1838A>T (p.His613Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) c.1649A>T (p.His550Leu) | |
15 | g.90790789C>A | CA393846510 | BLM | c.2964C>A (p.His988Gln) n.1537C>A c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.990C>A n.501C>A c.1839C>A (p.His613Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) c.1650C>A (p.His550Gln) | |
15 | g.90790789C>G | CA393846511 | BLM | c.2964C>G (p.His988Gln) n.1537C>G c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.990C>G n.501C>G c.1839C>G (p.His613Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) c.1650C>G (p.His550Gln) | |
15 | g.90790789C>T | CA492164230 | BLM | c.2964C>T (p.His988=) n.1537C>T c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.990C>T n.501C>T c.1839C>T (p.His613=) c.1002C>T (p.His334=) c.1650C>T (p.His550=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790789_90790790delinsCT | CA2195295802 | BLM | c.2964_2965delinsCT (p.His988=) n.1537_1538delinsCT c.*1888_*1889delinsCT (n.*1888_*1889delinsCT) n.990_991delinsCT n.501_502delinsCT c.1839_1840delinsCT (p.His613=) c.1002_1003delinsCT (p.His334=) c.1650_1651delinsCT (p.His550=) | |
15 | g.90790790del | CA7738901 | BLM | c.2965del (p.Cys989AlafsTer10) n.1538del c.*1889del (n.*1889del) n.991del n.502del c.1840del (p.Cys614AlafsTer10) c.1003del (p.Cys335AlafsTer10) c.1651del (p.Cys551AlafsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90790790T>A | CA393846512 | BLM | c.2965T>A (p.Cys989Ser) n.1538T>A c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.991T>A n.502T>A c.1840T>A (p.Cys614Ser) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.1651T>A (p.Cys551Ser) | |
15 | g.90790790T>C | CA393846513 | BLM | c.2965T>C (p.Cys989Arg) n.1538T>C c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.991T>C n.502T>C c.1840T>C (p.Cys614Arg) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1651T>C (p.Cys551Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790790T>G | CA393846514 | BLM | c.2965T>G (p.Cys989Gly) n.1538T>G c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.991T>G n.502T>G c.1840T>G (p.Cys614Gly) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.1651T>G (p.Cys551Gly) | ClinVar |
15 | g.90790790T= | CA2195295803 | BLM | c.2965T= (p.Cys989=) n.1538T= c.*1889T= (n.*1889T=) n.991T= n.502T= c.1840T= (p.Cys614=) c.1003T= (p.Cys335=) c.1651T= (p.Cys551=) | |
15 | g.90790791G>A | CA393846515 | BLM | c.2966G>A (p.Cys989Tyr) n.1539G>A c.*1890G>A (n.*1890G>A) n.992G>A n.503G>A c.1841G>A (p.Cys614Tyr) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.1652G>A (p.Cys551Tyr) | dbSNP |
15 | g.90790791G>C | CA393846516 | BLM | c.2966G>C (p.Cys989Ser) n.1539G>C c.*1890G>C (n.*1890G>C) n.992G>C n.503G>C c.1841G>C (p.Cys614Ser) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.1652G>C (p.Cys551Ser) | |
15 | g.90790791G>T | CA393846517 | BLM | c.2966G>T (p.Cys989Phe) n.1539G>T c.*1890G>T (n.*1890G>T) n.992G>T n.503G>T c.1841G>T (p.Cys614Phe) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.1652G>T (p.Cys551Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790792C>A | CA393846519 | BLM | c.2967C>A (p.Cys989Ter) n.1540C>A c.*1891C>A (n.*1891C>A) n.993C>A n.504C>A c.1842C>A (p.Cys614Ter) c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.1653C>A (p.Cys551Ter) | |
15 | g.90790792C= | CA2195295804 | BLM | c.2967C= (p.Cys989=) n.1540C= c.*1891C= (n.*1891C=) n.993C= n.504C= c.1842C= (p.Cys614=) c.1005C= (p.Cys335=) c.1653C= (p.Cys551=) | |
15 | g.90790792C>G | CA393846518 | BLM | c.2967C>G (p.Cys989Trp) n.1540C>G c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.993C>G n.504C>G c.1842C>G (p.Cys614Trp) c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.1653C>G (p.Cys551Trp) | |
15 | g.90790792C>T | CA492164238 | BLM | c.2967C>T (p.Cys989=) n.1540C>T c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.993C>T n.504C>T c.1842C>T (p.Cys614=) c.1005C>T (p.Cys335=) c.1653C>T (p.Cys551=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790793C>A | CA393846520 | BLM | c.2968C>A (p.Leu990Met) n.1541C>A c.*1892C>A (n.*1892C>A) n.994C>A n.505C>A c.1843C>A (p.Leu615Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) | dbSNP COSMIC |
15 | g.90790793C>G | CA393846521 | BLM | c.2968C>G (p.Leu990Val) n.1541C>G c.*1892C>G (n.*1892C>G) n.994C>G n.505C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) | gnomAD v4 |
15 | g.90790793C>T | CA492164243 | BLM | c.2968C>T (p.Leu990=) n.1541C>T c.*1892C>T (n.*1892C>T) n.994C>T n.505C>T c.1843C>T (p.Leu615=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.1654C>T (p.Leu552=) | ClinVar |
15 | g.90790794T>A | CA393846522 | BLM | c.2969T>A (p.Leu990Gln) n.1542T>A c.*1893T>A (n.*1893T>A) n.995T>A n.506T>A c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) | |
15 | g.90790794T>C | CA393846523 | BLM | c.2969T>C (p.Leu990Pro) n.1542T>C c.*1893T>C (n.*1893T>C) n.995T>C n.506T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) | |
15 | g.90790794T>G | CA393846524 | BLM | c.2969T>G (p.Leu990Arg) n.1542T>G c.*1893T>G (n.*1893T>G) n.995T>G n.506T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.90790795G>A | CA492164248 | BLM | c.2970G>A (p.Leu990=) n.1543G>A c.*1894G>A (n.*1894G>A) n.996G>A n.507G>A c.1845G>A (p.Leu615=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.1656G>A (p.Leu552=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790795G>C | CA492164250 | BLM | c.2970G>C (p.Leu990=) n.1543G>C c.*1894G>C (n.*1894G>C) n.996G>C n.507G>C c.1845G>C (p.Leu615=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.1656G>C (p.Leu552=) | |
15 | g.90790795G>T | CA492164247 | BLM | c.2970G>T (p.Leu990=) n.1543G>T c.*1894G>T (n.*1894G>T) n.996G>T n.507G>T c.1845G>T (p.Leu615=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.1656G>T (p.Leu552=) | |
15 | g.90790796C>A | CA393846525 | BLM | c.2971C>A (p.Leu991Ile) n.1544C>A c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.997C>A n.508C>A c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.1657C>A (p.Leu553Ile) | |
15 | g.90790796C>G | CA393846526 | BLM | c.2971C>G (p.Leu991Val) n.1544C>G c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.997C>G n.508C>G c.1846C>G (p.Leu616Val) c.1009C>G (p.Leu337Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) | dbSNP |
15 | g.90790796C>T | CA393846527 | BLM | c.2971C>T (p.Leu991Phe) n.1544C>T c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.997C>T n.508C>T c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.1657C>T (p.Leu553Phe) | |
15 | g.90790797T>A | CA393846528 | BLM | c.2972T>A (p.Leu991His) n.1545T>A c.*1896T>A (n.*1896T>A) n.998T>A n.509T>A c.1847T>A (p.Leu616His) c.1010T>A (p.Leu337His) c.1658T>A (p.Leu553His) | |
15 | g.90790797T>C | CA393846529 | BLM | c.2972T>C (p.Leu991Pro) n.1545T>C c.*1896T>C (n.*1896T>C) n.998T>C n.509T>C c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) | |
15 | g.90790797T>G | CA393846530 | BLM | c.2972T>G (p.Leu991Arg) n.1545T>G c.*1896T>G (n.*1896T>G) n.998T>G n.509T>G c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
15 | g.90790798T>A | CA492164258 | BLM | c.2973T>A (p.Leu991=) n.1546T>A c.*1897T>A (n.*1897T>A) n.999T>A n.510T>A c.1848T>A (p.Leu616=) c.1011T>A (p.Leu337=) c.1659T>A (p.Leu553=) | |
15 | g.90790798T>C | CA492164256 | BLM | c.2973T>C (p.Leu991=) n.1546T>C c.*1897T>C (n.*1897T>C) n.999T>C n.510T>C c.1848T>C (p.Leu616=) c.1011T>C (p.Leu337=) c.1659T>C (p.Leu553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790798T>G | CA492164255 | BLM | c.2973T>G (p.Leu991=) n.1546T>G c.*1897T>G (n.*1897T>G) n.999T>G n.510T>G c.1848T>G (p.Leu616=) c.1011T>G (p.Leu337=) c.1659T>G (p.Leu553=) | |
15 | g.90790799T>A | CA393846533 | BLM | c.2974T>A (p.Phe992Ile) n.1547T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.1000T>A n.511T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.1660T>A (p.Phe554Ile) | |
15 | g.90790799T>C | CA393846532 | BLM | c.2974T>C (p.Phe992Leu) n.1547T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.1000T>C n.511T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) c.1660T>C (p.Phe554Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790799T>G | CA393846531 | BLM | c.2974T>G (p.Phe992Val) n.1547T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.1000T>G n.511T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) c.1660T>G (p.Phe554Val) | |
15 | g.90790800T>A | CA393846534 | BLM | c.2975T>A (p.Phe992Tyr) n.1548T>A c.*1899T>A (n.*1899T>A) n.1001T>A n.512T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.1661T>A (p.Phe554Tyr) | |
15 | g.90790800T>C | CA274764721 | BLM | c.2975T>C (p.Phe992Ser) n.1548T>C c.*1899T>C (n.*1899T>C) n.1001T>C n.512T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.1661T>C (p.Phe554Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790800T>G | CA393846535 | BLM | c.2975T>G (p.Phe992Cys) n.1548T>G c.*1899T>G (n.*1899T>G) n.1001T>G n.512T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.1661T>G (p.Phe554Cys) | |
15 | g.90790800T= | CA2195295805 | BLM | c.2975T= (p.Phe992=) n.1548T= c.*1899T= (n.*1899T=) n.1001T= n.512T= c.1850T= (p.Phe617=) c.1013T= (p.Phe338=) c.1661T= (p.Phe554=) | |
15 | g.90790801C>A | CA393846536 | BLM | c.2976C>A (p.Phe992Leu) n.1549C>A c.*1900C>A (n.*1900C>A) n.1002C>A n.513C>A c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.1014C>A (p.Phe338Leu) c.1662C>A (p.Phe554Leu) | |
15 | g.90790801C>G | CA393846537 | BLM | c.2976C>G (p.Phe992Leu) n.1549C>G c.*1900C>G (n.*1900C>G) n.1002C>G n.513C>G c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.1014C>G (p.Phe338Leu) c.1662C>G (p.Phe554Leu) | |
15 | g.90790801C>T | CA492164266 | BLM | c.2976C>T (p.Phe992=) n.1549C>T c.*1900C>T (n.*1900C>T) n.1002C>T n.513C>T c.1851C>T (p.Phe617=) c.1014C>T (p.Phe338=) c.1662C>T (p.Phe554=) | |
15 | g.90790802T>A | CA393846538 | BLM | c.2977T>A (p.Tyr993Asn) n.1550T>A c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.1003T>A n.514T>A c.1852T>A (p.Tyr618Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.1663T>A (p.Tyr555Asn) | |
15 | g.90790802T>C | CA393846539 | BLM | c.2977T>C (p.Tyr993His) n.1550T>C c.*1901T>C (n.*1901T>C) n.1003T>C n.514T>C c.1852T>C (p.Tyr618His) c.1015T>C (p.Tyr339His) c.1663T>C (p.Tyr555His) | gnomAD v4 |
15 | g.90790802T>G | CA393846540 | BLM | c.2977T>G (p.Tyr993Asp) n.1550T>G c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.1003T>G n.514T>G c.1852T>G (p.Tyr618Asp) c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.1663T>G (p.Tyr555Asp) | |
15 | g.90790803A= | CA2195295806 | BLM | c.2978A= (p.Tyr993=) n.1551A= c.*1902A= (n.*1902A=) n.1004A= n.515A= c.1853A= (p.Tyr618=) c.1016A= (p.Tyr339=) c.1664A= (p.Tyr555=) | |
15 | g.90790803A>C | CA393846541 | BLM | c.2978A>C (p.Tyr993Ser) n.1551A>C c.*1902A>C (n.*1902A>C) n.1004A>C n.515A>C c.1853A>C (p.Tyr618Ser) c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.1664A>C (p.Tyr555Ser) | |
15 | g.90790803A>G | CA393846542 | BLM | c.2978A>G (p.Tyr993Cys) n.1551A>G c.*1902A>G (n.*1902A>G) n.1004A>G n.515A>G c.1853A>G (p.Tyr618Cys) c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.1664A>G (p.Tyr555Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790803A>T | CA393846543 | BLM | c.2978A>T (p.Tyr993Phe) n.1551A>T c.*1902A>T (n.*1902A>T) n.1004A>T n.515A>T c.1853A>T (p.Tyr618Phe) c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.1664A>T (p.Tyr555Phe) | |
15 | g.90790804T>A | CA393846544 | BLM | c.2979T>A (p.Tyr993Ter) n.1552T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) n.1005T>A n.516T>A c.1854T>A (p.Tyr618Ter) c.1017T>A (p.Tyr339Ter) c.1665T>A (p.Tyr555Ter) | |
15 | g.90790804T>C | CA492164276 | BLM | c.2979T>C (p.Tyr993=) n.1552T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) n.1005T>C n.516T>C c.1854T>C (p.Tyr618=) c.1017T>C (p.Tyr339=) c.1665T>C (p.Tyr555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790804T>G | CA393846545 | BLM | c.2979T>G (p.Tyr993Ter) n.1552T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) n.1005T>G n.516T>G c.1854T>G (p.Tyr618Ter) c.1017T>G (p.Tyr339Ter) c.1665T>G (p.Tyr555Ter) | |
15 | g.90790804T= | CA2195295808 | BLM | c.2979T= (p.Tyr993=) n.1552T= c.*1903T= (n.*1903T=) n.1005T= n.516T= c.1854T= (p.Tyr618=) c.1017T= (p.Tyr339=) c.1665T= (p.Tyr555=) | |
15 | g.90790804_90790805delinsTA | CA2195295807 | BLM | c.2979_2980delinsTA (p.Tyr993=) n.1552_1553delinsTA c.*1903_*1904delinsTA (n.*1903_*1904delinsTA) n.1005_1006delinsTA n.516_517delinsTA c.1854_1855delinsTA (p.Tyr618=) c.1017_1018delinsTA (p.Tyr339=) c.1665_1666delinsTA (p.Tyr555=) | |
15 | g.90790805del | CA717030206 | BLM | c.2980del (p.Thr994ProfsTer5) n.1553del c.*1904del (n.*1904del) n.1006del n.517del c.1855del (p.Thr619ProfsTer5) c.1018del (p.Thr340ProfsTer5) c.1666del (p.Thr556ProfsTer5) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790805A= | CA2195295809 | BLM | c.2980A= (p.Thr994=) n.1553A= c.*1904A= (n.*1904A=) n.1006A= n.517A= c.1855A= (p.Thr619=) c.1018A= (p.Thr340=) c.1666A= (p.Thr556=) | |
15 | g.90790805A>C | CA393846546 | BLM | c.2980A>C (p.Thr994Pro) n.1553A>C c.*1904A>C (n.*1904A>C) n.1006A>C n.517A>C c.1855A>C (p.Thr619Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) | |
15 | g.90790805A>G | CA16614964 | BLM | c.2980A>G (p.Thr994Ala) n.1553A>G c.*1904A>G (n.*1904A>G) n.1006A>G n.517A>G c.1855A>G (p.Thr619Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790805A>T | CA393846547 | BLM | c.2980A>T (p.Thr994Ser) n.1553A>T c.*1904A>T (n.*1904A>T) n.1006A>T n.517A>T c.1855A>T (p.Thr619Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) | |
15 | g.90790806C>A | CA393846550 | BLM | c.2981C>A (p.Thr994Asn) n.1554C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.1007C>A n.518C>A c.1856C>A (p.Thr619Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.1667C>A (p.Thr556Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.90790806C>G | CA393846548 | BLM | c.2981C>G (p.Thr994Ser) n.1554C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.1007C>G n.518C>G c.1856C>G (p.Thr619Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.1667C>G (p.Thr556Ser) | |
15 | g.90790806C>T | CA393846549 | BLM | c.2981C>T (p.Thr994Ile) n.1554C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.1007C>T n.518C>T c.1856C>T (p.Thr619Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) | dbSNP |
15 | g.90790806_90790807delinsAG | CA2580090278 | BLM | c.2981_2982delinsAG (p.Thr994Lys) n.1554_1555delinsAG c.*1905_*1906delinsAG (n.*1905_*1906delinsAG) n.1007_1008delinsAG n.518_519delinsAG c.1856_1857delinsAG (p.Thr619Lys) c.1019_1020delinsAG (p.Thr340Lys) c.1667_1668delinsAG (p.Thr556Lys) | ClinVar |
15 | g.90790807C>A | CA492164280 | BLM | c.2982C>A (p.Thr994=) n.1555C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.1008C>A n.519C>A c.1857C>A (p.Thr619=) c.1020C>A (p.Thr340=) c.1668C>A (p.Thr556=) | |
15 | g.90790807C>G | CA492164282 | BLM | c.2982C>G (p.Thr994=) n.1555C>G c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.1008C>G n.519C>G c.1857C>G (p.Thr619=) c.1020C>G (p.Thr340=) c.1668C>G (p.Thr556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790807C>T | CA492164284 | BLM | c.2982C>T (p.Thr994=) n.1555C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.1008C>T n.519C>T c.1857C>T (p.Thr619=) c.1020C>T (p.Thr340=) c.1668C>T (p.Thr556=) | |
15 | g.90790808T>A | CA393846551 | BLM | c.2983T>A (p.Tyr995Asn) n.1556T>A c.*1907T>A (n.*1907T>A) n.1009T>A n.520T>A c.1858T>A (p.Tyr620Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790808T>C | CA274764723 | BLM | c.2983T>C (p.Tyr995His) n.1556T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) n.1009T>C n.520T>C c.1858T>C (p.Tyr620His) c.1021T>C (p.Tyr341His) c.1669T>C (p.Tyr557His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790808T>G | CA393846552 | BLM | c.2983T>G (p.Tyr995Asp) n.1556T>G c.*1907T>G (n.*1907T>G) n.1009T>G n.520T>G c.1858T>G (p.Tyr620Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) | |
15 | g.90790808T= | CA2195295810 | BLM | c.2983T= (p.Tyr995=) n.1556T= c.*1907T= (n.*1907T=) n.1009T= n.520T= c.1858T= (p.Tyr620=) c.1021T= (p.Tyr341=) c.1669T= (p.Tyr557=) | |
15 | g.90790809A= | CA2195295811 | BLM | c.2984A= (p.Tyr995=) n.1557A= c.*1908A= (n.*1908A=) n.1010A= n.521A= c.1859A= (p.Tyr620=) c.1022A= (p.Tyr341=) c.1670A= (p.Tyr557=) | |
15 | g.90790809A>C | CA393846553 | BLM | c.2984A>C (p.Tyr995Ser) n.1557A>C c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.1010A>C n.521A>C c.1859A>C (p.Tyr620Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) | |
15 | g.90790809A>G | CA7738902 | BLM | c.2984A>G (p.Tyr995Cys) n.1557A>G c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.1010A>G n.521A>G c.1859A>G (p.Tyr620Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90790809A>T | CA7738903 | BLM | c.2984A>T (p.Tyr995Phe) n.1557A>T c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.1010A>T n.521A>T c.1859A>T (p.Tyr620Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790810T>A | CA393846554 | BLM | c.2985T>A (p.Tyr995Ter) n.1558T>A c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.1011T>A n.522T>A c.1860T>A (p.Tyr620Ter) c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.1671T>A (p.Tyr557Ter) | |
15 | g.90790810T>C | CA492164295 | BLM | c.2985T>C (p.Tyr995=) n.1558T>C c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.1011T>C n.522T>C c.1860T>C (p.Tyr620=) c.1023T>C (p.Tyr341=) c.1671T>C (p.Tyr557=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790810T>G | CA393846555 | BLM | c.2985T>G (p.Tyr995Ter) n.1558T>G c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.1011T>G n.522T>G c.1860T>G (p.Tyr620Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.1671T>G (p.Tyr557Ter) | |
15 | g.90790810T= | CA2195295812 | BLM | c.2985T= (p.Tyr995=) n.1558T= c.*1909T= (n.*1909T=) n.1011T= n.522T= c.1860T= (p.Tyr620=) c.1023T= (p.Tyr341=) c.1671T= (p.Tyr557=) | |
15 | g.90790811C>A | CA393846556 | BLM | c.2986C>A (p.His996Asn) n.1559C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.1012C>A n.523C>A c.1861C>A (p.His621Asn) c.1024C>A (p.His342Asn) c.1672C>A (p.His558Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.90790811C= | CA2195295813 | BLM | c.2986C= (p.His996=) n.1559C= c.*1910C= (n.*1910C=) n.1012C= n.523C= c.1861C= (p.His621=) c.1024C= (p.His342=) c.1672C= (p.His558=) | |
15 | g.90790811C>G | CA393846557 | BLM | c.2986C>G (p.His996Asp) n.1559C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.1012C>G n.523C>G c.1861C>G (p.His621Asp) c.1024C>G (p.His342Asp) c.1672C>G (p.His558Asp) | |
15 | g.90790811C>T | CA393846558 | BLM | c.2986C>T (p.His996Tyr) n.1559C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.1012C>T n.523C>T c.1861C>T (p.His621Tyr) c.1024C>T (p.His342Tyr) c.1672C>T (p.His558Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790812A= | CA2195295814 | BLM | c.2987A= (p.His996=) n.1560A= c.*1911A= (n.*1911A=) n.1013A= n.524A= c.1862A= (p.His621=) c.1025A= (p.His342=) c.1673A= (p.His558=) | |
15 | g.90790812A>C | CA393846560 | BLM | c.2987A>C (p.His996Pro) n.1560A>C c.*1911A>C (n.*1911A>C) n.1013A>C n.524A>C c.1862A>C (p.His621Pro) c.1025A>C (p.His342Pro) c.1673A>C (p.His558Pro) | |
15 | g.90790812A>G | CA393846561 | BLM | c.2987A>G (p.His996Arg) n.1560A>G c.*1911A>G (n.*1911A>G) n.1013A>G n.524A>G c.1862A>G (p.His621Arg) c.1025A>G (p.His342Arg) c.1673A>G (p.His558Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790812A>T | CA393846559 | BLM | c.2987A>T (p.His996Leu) n.1560A>T c.*1911A>T (n.*1911A>T) n.1013A>T n.524A>T c.1862A>T (p.His621Leu) c.1025A>T (p.His342Leu) c.1673A>T (p.His558Leu) | |
15 | g.90790813T>A | CA393846562 | BLM | c.2988T>A (p.His996Gln) n.1561T>A c.*1912T>A (n.*1912T>A) n.1014T>A n.525T>A c.1863T>A (p.His621Gln) c.1026T>A (p.His342Gln) c.1674T>A (p.His558Gln) | |
15 | g.90790813T>C | CA492164303 | BLM | c.2988T>C (p.His996=) n.1561T>C c.*1912T>C (n.*1912T>C) n.1014T>C n.525T>C c.1863T>C (p.His621=) c.1026T>C (p.His342=) c.1674T>C (p.His558=) | |
15 | g.90790813T>G | CA393846563 | BLM | c.2988T>G (p.His996Gln) n.1561T>G c.*1912T>G (n.*1912T>G) n.1014T>G n.525T>G c.1863T>G (p.His621Gln) c.1026T>G (p.His342Gln) c.1674T>G (p.His558Gln) | ClinVar |
15 | g.90790816_90790820del | CA2573151457 | BLM | c.2991_2995del (p.Val998GlnfsTer23) n.1564_1568del c.*1915_*1919del (n.*1915_*1919del) n.1017_1021del n.528_532del c.1866_1870del (p.Val623GlnfsTer23) c.1029_1033del (p.Val344GlnfsTer23) c.1677_1681del (p.Val560GlnfsTer23) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790814G>A | CA393846564 | BLM | c.2989G>A (p.Asp997Asn) n.1562G>A c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.1015G>A n.526G>A c.1864G>A (p.Asp622Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) | |
15 | g.90790814G>C | CA393846565 | BLM | c.2989G>C (p.Asp997His) n.1562G>C c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.1015G>C n.526G>C c.1864G>C (p.Asp622His) c.1027G>C (p.Asp343His) c.1675G>C (p.Asp559His) | |
15 | g.90790814G>T | CA393846566 | BLM | c.2989G>T (p.Asp997Tyr) n.1562G>T c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.1015G>T n.526G>T c.1864G>T (p.Asp622Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) | |
15 | g.90790815A>C | CA393846567 | BLM | c.2990A>C (p.Asp997Ala) n.1563A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) n.1016A>C n.527A>C c.1865A>C (p.Asp622Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) | |
15 | g.90790815A>G | CA393846568 | BLM | c.2990A>G (p.Asp997Gly) n.1563A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) n.1016A>G n.527A>G c.1865A>G (p.Asp622Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) | ClinVar |
15 | g.90790815A>T | CA393846569 | BLM | c.2990A>T (p.Asp997Val) n.1563A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) n.1016A>T n.527A>T c.1865A>T (p.Asp622Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) | |
15 | g.90790816T>A | CA393846570 | BLM | c.2991T>A (p.Asp997Glu) n.1564T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) n.1017T>A n.528T>A c.1866T>A (p.Asp622Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790816T>C | CA492164309 | BLM | c.2991T>C (p.Asp997=) n.1564T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) n.1017T>C n.528T>C c.1866T>C (p.Asp622=) c.1029T>C (p.Asp343=) c.1677T>C (p.Asp559=) | |
15 | g.90790816T>G | CA393846571 | BLM | c.2991T>G (p.Asp997Glu) n.1564T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) n.1017T>G n.528T>G c.1866T>G (p.Asp622Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) | |
15 | g.90790817G>A | CA393846572 | BLM | c.2992G>A (p.Val998Met) n.1565G>A c.*1916G>A (n.*1916G>A) n.1018G>A n.529G>A c.1867G>A (p.Val623Met) c.1030G>A (p.Val344Met) c.1678G>A (p.Val560Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790817G>C | CA393846573 | BLM | c.2992G>C (p.Val998Leu) n.1565G>C c.*1916G>C (n.*1916G>C) n.1018G>C n.529G>C c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.1678G>C (p.Val560Leu) | |
15 | g.90790817G= | CA2195295815 | BLM | c.2992G= (p.Val998=) n.1565G= c.*1916G= (n.*1916G=) n.1018G= n.529G= c.1867G= (p.Val623=) c.1030G= (p.Val344=) c.1678G= (p.Val560=) | |
15 | g.90790817G>T | CA393846574 | BLM | c.2992G>T (p.Val998Leu) n.1565G>T c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.1018G>T n.529G>T c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.1678G>T (p.Val560Leu) | |
15 | g.90790818T>A | CA393846577 | BLM | c.2993T>A (p.Val998Glu) n.1566T>A c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.1019T>A n.530T>A c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.1679T>A (p.Val560Glu) | |
15 | g.90790818T>C | CA393846576 | BLM | c.2993T>C (p.Val998Ala) n.1566T>C c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.1019T>C n.530T>C c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.1679T>C (p.Val560Ala) | |
15 | g.90790818T>G | CA393846575 | BLM | c.2993T>G (p.Val998Gly) n.1566T>G c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.1019T>G n.530T>G c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.1679T>G (p.Val560Gly) | |
15 | g.90790819G>A | CA492164314 | BLM | c.2994G>A (p.Val998=) n.1567G>A c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.1020G>A n.531G>A c.1869G>A (p.Val623=) c.1032G>A (p.Val344=) c.1680G>A (p.Val560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790819G>C | CA492164315 | BLM | c.2994G>C (p.Val998=) n.1567G>C c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.1020G>C n.531G>C c.1869G>C (p.Val623=) c.1032G>C (p.Val344=) c.1680G>C (p.Val560=) | ClinVar |
15 | g.90790819G= | CA2195295816 | BLM | c.2994G= (p.Val998=) n.1567G= c.*1918G= (n.*1918G=) n.1020G= n.531G= c.1869G= (p.Val623=) c.1032G= (p.Val344=) c.1680G= (p.Val560=) | |
15 | g.90790819G>T | CA492164317 | BLM | c.2994G>T (p.Val998=) n.1567G>T c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.1020G>T n.531G>T c.1869G>T (p.Val623=) c.1032G>T (p.Val344=) c.1680G>T (p.Val560=) | dbSNP |
15 | g.90790820A>C | CA393846578 | BLM | c.2995A>C (p.Thr999Pro) n.1568A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) n.1021A>C n.532A>C c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.1681A>C (p.Thr561Pro) | |
15 | g.90790820A>G | CA393846579 | BLM | c.2995A>G (p.Thr999Ala) n.1568A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) n.1021A>G n.532A>G c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.1681A>G (p.Thr561Ala) | |
15 | g.90790820A>T | CA393846580 | BLM | c.2995A>T (p.Thr999Ser) n.1568A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) n.1021A>T n.532A>T c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.1681A>T (p.Thr561Ser) | |
15 | g.90790821C>A | CA393846581 | BLM | c.2996C>A (p.Thr999Asn) n.1569C>A c.*1920C>A (n.*1920C>A) n.1022C>A n.533C>A c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.1034C>A (p.Thr345Asn) c.1682C>A (p.Thr561Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.90790821C= | CA2195295817 | BLM | c.2996C= (p.Thr999=) n.1569C= c.*1920C= (n.*1920C=) n.1022C= n.533C= c.1871C= (p.Thr624=) c.1034C= (p.Thr345=) c.1682C= (p.Thr561=) | |
15 | g.90790821C>G | CA393846582 | BLM | c.2996C>G (p.Thr999Ser) n.1569C>G c.*1920C>G (n.*1920C>G) n.1022C>G n.533C>G c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.1034C>G (p.Thr345Ser) c.1682C>G (p.Thr561Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790821C>T | CA393846583 | BLM | c.2996C>T (p.Thr999Ile) n.1569C>T c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.1022C>T n.533C>T c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.1682C>T (p.Thr561Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790822C>A | CA492164321 | BLM | c.2997C>A (p.Thr999=) n.1570C>A c.*1921C>A (n.*1921C>A) n.1023C>A n.534C>A c.1872C>A (p.Thr624=) c.1035C>A (p.Thr345=) c.1683C>A (p.Thr561=) | |
15 | g.90790822C>G | CA492164325 | BLM | c.2997C>G (p.Thr999=) n.1570C>G c.*1921C>G (n.*1921C>G) n.1023C>G n.534C>G c.1872C>G (p.Thr624=) c.1035C>G (p.Thr345=) c.1683C>G (p.Thr561=) | |
15 | g.90790822C>T | CA492164323 | BLM | c.2997C>T (p.Thr999=) n.1570C>T c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.1023C>T n.534C>T c.1872C>T (p.Thr624=) c.1035C>T (p.Thr345=) c.1683C>T (p.Thr561=) | |
15 | g.90790823A>C | CA492164326 | BLM | c.2998A>C (p.Arg1000=) n.1571A>C c.*1922A>C (n.*1922A>C) n.1024A>C n.535A>C c.1873A>C (p.Arg625=) c.1036A>C (p.Arg346=) c.1684A>C (p.Arg562=) | |
15 | g.90790823A>G | CA393846584 | BLM | c.2998A>G (p.Arg1000Gly) n.1571A>G c.*1922A>G (n.*1922A>G) n.1024A>G n.535A>G c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.1036A>G (p.Arg346Gly) c.1684A>G (p.Arg562Gly) | |
15 | g.90790823A>T | CA393846585 | BLM | c.2998A>T (p.Arg1000Ter) n.1571A>T c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.1024A>T n.535A>T c.1873A>T (p.Arg625Ter) c.1036A>T (p.Arg346Ter) c.1684A>T (p.Arg562Ter) | |
15 | g.90790824G>A | CA393846586 | BLM | c.2999G>A (p.Arg1000Lys) n.1572G>A c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.1025G>A n.536G>A c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.1037G>A (p.Arg346Lys) c.1685G>A (p.Arg562Lys) | |
15 | g.90790824G>C | CA393846587 | BLM | c.2999G>C (p.Arg1000Thr) n.1572G>C c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.1025G>C n.536G>C c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.1037G>C (p.Arg346Thr) c.1685G>C (p.Arg562Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790824G= | CA2195295818 | BLM | c.2999G= (p.Arg1000=) n.1572G= c.*1923G= (n.*1923G=) n.1025G= n.536G= c.1874G= (p.Arg625=) c.1037G= (p.Arg346=) c.1685G= (p.Arg562=) | |
15 | g.90790824G>T | CA393846588 | BLM | c.2999G>T (p.Arg1000Ile) n.1572G>T c.*1923G>T (n.*1923G>T) n.1025G>T n.536G>T c.1874G>T (p.Arg625Ile) c.1037G>T (p.Arg346Ile) c.1685G>T (p.Arg562Ile) | |
15 | g.90790825A= | CA2195295819 | BLM | c.3000A= (p.Arg1000=) n.1573A= c.*1924A= (n.*1924A=) n.1026A= n.537A= c.1875A= (p.Arg625=) c.1038A= (p.Arg346=) c.1686A= (p.Arg562=) | |
15 | g.90790825A>C | CA393846589 | BLM | c.3000A>C (p.Arg1000Ser) n.1573A>C c.*1924A>C (n.*1924A>C) n.1026A>C n.537A>C c.1875A>C (p.Arg625Ser) c.1038A>C (p.Arg346Ser) c.1686A>C (p.Arg562Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790825A>G | CA492164332 | BLM | c.3000A>G (p.Arg1000=) n.1573A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.1026A>G n.537A>G c.1875A>G (p.Arg625=) c.1038A>G (p.Arg346=) c.1686A>G (p.Arg562=) | |
15 | g.90790825A>T | CA393846590 | BLM | c.3000A>T (p.Arg1000Ser) n.1573A>T c.*1924A>T (n.*1924A>T) n.1026A>T n.537A>T c.1875A>T (p.Arg625Ser) c.1038A>T (p.Arg346Ser) c.1686A>T (p.Arg562Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790826C>A | CA393846591 | BLM | c.3001C>A (p.Leu1001Met) n.1574C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) n.1027C>A n.538C>A c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) | |
15 | g.90790826C>G | CA393846592 | BLM | c.3001C>G (p.Leu1001Val) n.1574C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) n.1027C>G n.538C>G c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) | gnomAD v4 |
15 | g.90790826C>T | CA492164334 | BLM | c.3001C>T (p.Leu1001=) n.1574C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) n.1027C>T n.538C>T c.1876C>T (p.Leu626=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.1687C>T (p.Leu563=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790827T>A | CA393846593 | BLM | c.3002T>A (p.Leu1001Gln) n.1575T>A c.*1926T>A (n.*1926T>A) n.1028T>A n.539T>A c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) | ClinVar |
15 | g.90790827T>C | CA393846595 | BLM | c.3002T>C (p.Leu1001Pro) n.1575T>C c.*1926T>C (n.*1926T>C) n.1028T>C n.539T>C c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) | |
15 | g.90790827T>G | CA393846594 | BLM | c.3002T>G (p.Leu1001Arg) n.1575T>G c.*1926T>G (n.*1926T>G) n.1028T>G n.539T>G c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) | |
15 | g.90790830_90790844del | CA2580613327 | BLM | c.3005_3019del (p.Lys1002_Met1006del) n.1578_1592del c.*1929_*1943del (n.*1929_*1943del) n.1031_1045del n.542_556del c.1880_1894del (p.Lys627_Met631del) c.1043_1057del (p.Lys348_Met352del) c.1691_1705del (p.Lys564_Met568del) | ClinVar |
15 | g.90790828G>A | CA492164340 | BLM | c.3003G>A (p.Leu1001=) n.1576G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) n.1029G>A n.540G>A c.1878G>A (p.Leu626=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.1689G>A (p.Leu563=) | dbSNP |
15 | g.90790828G>C | CA492164342 | BLM | c.3003G>C (p.Leu1001=) n.1576G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) n.1029G>C n.540G>C c.1878G>C (p.Leu626=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.1689G>C (p.Leu563=) | |
15 | g.90790828G>T | CA492164344 | BLM | c.3003G>T (p.Leu1001=) n.1576G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.1029G>T n.540G>T c.1878G>T (p.Leu626=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.1689G>T (p.Leu563=) | COSMIC |
15 | g.90790829A= | CA2195295820 | BLM | c.3004A= (p.Lys1002=) n.1577A= c.*1928A= (n.*1928A=) n.1030A= n.541A= c.1879A= (p.Lys627=) c.1042A= (p.Lys348=) c.1690A= (p.Lys564=) | |
15 | g.90790829A>C | CA393846596 | BLM | c.3004A>C (p.Lys1002Gln) n.1577A>C c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.1030A>C n.541A>C c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1690A>C (p.Lys564Gln) | |
15 | g.90790829A>G | CA7738904 | BLM | c.3004A>G (p.Lys1002Glu) n.1577A>G c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.1030A>G n.541A>G c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1690A>G (p.Lys564Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90790829A>T | CA393846597 | BLM | c.3004A>T (p.Lys1002Ter) n.1577A>T c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.1030A>T n.541A>T c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1690A>T (p.Lys564Ter) | |
15 | g.90790830A= | CA2195295821 | BLM | c.3005A= (p.Lys1002=) n.1578A= c.*1929A= (n.*1929A=) n.1031A= n.542A= c.1880A= (p.Lys627=) c.1043A= (p.Lys348=) c.1691A= (p.Lys564=) | |
15 | g.90790830A>C | CA393846598 | BLM | c.3005A>C (p.Lys1002Thr) n.1578A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) n.1031A>C n.542A>C c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1691A>C (p.Lys564Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790830A>G | CA393846599 | BLM | c.3005A>G (p.Lys1002Arg) n.1578A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) n.1031A>G n.542A>G c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1691A>G (p.Lys564Arg) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790830A>T | CA393846600 | BLM | c.3005A>T (p.Lys1002Ile) n.1578A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) n.1031A>T n.542A>T c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1691A>T (p.Lys564Ile) | |
15 | g.90790831A>C | CA393846601 | BLM | c.3006A>C (p.Lys1002Asn) n.1579A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) n.1032A>C n.543A>C c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1692A>C (p.Lys564Asn) | |
15 | g.90790831A>G | CA492164346 | BLM | c.3006A>G (p.Lys1002=) n.1579A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.1032A>G n.543A>G c.1881A>G (p.Lys627=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1692A>G (p.Lys564=) | ClinVar |
15 | g.90790831A>T | CA393846602 | BLM | c.3006A>T (p.Lys1002Asn) n.1579A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) n.1032A>T n.543A>T c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1692A>T (p.Lys564Asn) |