Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.90790676_90790682delCA619860763BLMc.2851_2857del (p.Met951LeufsTer9)
n.1424_1430del
c.*1775_*1781del (n.*1775_*1781del)
n.877_883del
n.388_394del
c.1726_1732del (p.Met576LeufsTer9)
c.889_895del (p.Met297LeufsTer9)
c.1537_1543del (p.Met513LeufsTer9)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790681delCA2731537590BLMc.2856del (p.Ile953LeufsTer9)
n.1429del
c.*1780del (n.*1780del)
n.882del
n.393del
c.1731del (p.Ile578LeufsTer9)
c.894del (p.Ile299LeufsTer9)
c.1542del (p.Ile515LeufsTer9)
dbSNP
15g.90790681G>ACA7738885BLMc.2856G>A (p.Gly952=)
n.1429G>A
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
n.882G>A
n.393G>A
c.1731G>A (p.Gly577=)
c.894G>A (p.Gly298=)
c.1542G>A (p.Gly514=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790681G>CCA492163887BLMc.2856G>C (p.Gly952=)
n.1429G>C
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.882G>C
n.393G>C
c.1731G>C (p.Gly577=)
c.894G>C (p.Gly298=)
c.1542G>C (p.Gly514=)
15g.90790681G=CA2195295750BLMc.2856G= (p.Gly952=)
n.1429G=
c.*1780G= (n.*1780G=)
n.882G=
n.393G=
c.1731G= (p.Gly577=)
c.894G= (p.Gly298=)
c.1542G= (p.Gly514=)
15g.90790681G>TCA492163889BLMc.2856G>T (p.Gly952=)
n.1429G>T
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.882G>T
n.393G>T
c.1731G>T (p.Gly577=)
c.894G>T (p.Gly298=)
c.1542G>T (p.Gly514=)
ClinVar COSMIC
15g.90790682A>CCA393846285BLMc.2857A>C (p.Ile953Leu)
n.1430A>C
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.883A>C
n.394A>C
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
15g.90790682A>GCA393846287BLMc.2857A>G (p.Ile953Val)
n.1430A>G
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.883A>G
n.394A>G
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
15g.90790682A>TCA393846286BLMc.2857A>T (p.Ile953Phe)
n.1430A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.883A>T
n.394A>T
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
15g.90790683T>ACA393846288BLMc.2858T>A (p.Ile953Asn)
n.1431T>A
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
n.884T>A
n.395T>A
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
15g.90790683T>CCA157388BLMc.2858T>C (p.Ile953Thr)
n.1431T>C
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
n.884T>C
n.395T>C
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790683T>GCA393846289BLMc.2858T>G (p.Ile953Ser)
n.1431T>G
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
n.884T>G
n.395T>G
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
15g.90790683T=CA2195295751BLMc.2858T= (p.Ile953=)
n.1431T=
c.*1782T= (n.*1782T=)
n.884T=
n.395T=
c.1733T= (p.Ile578=)
c.896T= (p.Ile299=)
c.1544T= (p.Ile515=)
15g.90790684T>ACA492163896BLMc.2859T>A (p.Ile953=)
n.1432T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
n.885T>A
n.396T>A
c.1734T>A (p.Ile578=)
c.897T>A (p.Ile299=)
c.1545T>A (p.Ile515=)
15g.90790684T>CCA492163897BLMc.2859T>C (p.Ile953=)
n.1432T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.885T>C
n.396T>C
c.1734T>C (p.Ile578=)
c.897T>C (p.Ile299=)
c.1545T>C (p.Ile515=)
ClinVar dbSNP
15g.90790684T>GCA393846290BLMc.2859T>G (p.Ile953Met)
n.1432T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
n.885T>G
n.396T>G
c.1734T>G (p.Ile578Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.1545T>G (p.Ile515Met)
15g.90790685G>ACA393846291BLMc.2860G>A (p.Asp954Asn)
n.1433G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.886G>A
n.397G>A
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
ClinVar dbSNP
15g.90790685G>CCA393846293BLMc.2860G>C (p.Asp954His)
n.1433G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.886G>C
n.397G>C
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
15g.90790685G=CA2195295752BLMc.2860G= (p.Asp954=)
n.1433G=
c.*1784G= (n.*1784G=)
n.886G=
n.397G=
c.1735G= (p.Asp579=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.1546G= (p.Asp516=)
15g.90790685G>TCA393846292BLMc.2860G>T (p.Asp954Tyr)
n.1433G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.886G>T
n.397G>T
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
gnomAD v4
15g.90790686A>CCA393846294BLMc.2861A>C (p.Asp954Ala)
n.1434A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.887A>C
n.398A>C
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
15g.90790686A>GCA393846295BLMc.2861A>G (p.Asp954Gly)
n.1434A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.887A>G
n.398A>G
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
15g.90790686A>TCA393846296BLMc.2861A>T (p.Asp954Val)
n.1434A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.887A>T
n.398A>T
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
15g.90790687C>ACA393846297BLMc.2862C>A (p.Asp954Glu)
n.1435C>A
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
n.888C>A
n.399C>A
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
ClinVar
15g.90790687C=CA2195295753BLMc.2862C= (p.Asp954=)
n.1435C=
c.*1786C= (n.*1786C=)
n.888C=
n.399C=
c.1737C= (p.Asp579=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.1548C= (p.Asp516=)
15g.90790687C>GCA393846298BLMc.2862C>G (p.Asp954Glu)
n.1435C>G
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
n.888C>G
n.399C>G
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
ClinVar
15g.90790687C>TCA274764593BLMc.2862C>T (p.Asp954=)
n.1435C>T
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
n.888C>T
n.399C>T
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790688A>CCA393846299BLMc.2863A>C (p.Lys955Gln)
n.1436A>C
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.889A>C
n.400A>C
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
15g.90790688A>GCA393846300BLMc.2863A>G (p.Lys955Glu)
n.1436A>G
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.889A>G
n.400A>G
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
15g.90790688A>TCA393846301BLMc.2863A>T (p.Lys955Ter)
n.1436A>T
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.889A>T
n.400A>T
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
15g.90790689A>CCA393846302BLMc.2864A>C (p.Lys955Thr)
n.1437A>C
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.890A>C
n.401A>C
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
15g.90790689A>GCA393846303BLMc.2864A>G (p.Lys955Arg)
n.1437A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.890A>G
n.401A>G
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
15g.90790689A>TCA393846304BLMc.2864A>T (p.Lys955Ile)
n.1437A>T
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.890A>T
n.401A>T
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
15g.90790690A=CA2195295754BLMc.2865A= (p.Lys955=)
n.1438A=
c.*1789A= (n.*1789A=)
n.891A=
n.402A=
c.1740A= (p.Lys580=)
c.903A= (p.Lys301=)
c.1551A= (p.Lys517=)
15g.90790690A>CCA393846305BLMc.2865A>C (p.Lys955Asn)
n.1438A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.891A>C
n.402A>C
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
dbSNP
15g.90790690A>GCA492163912BLMc.2865A>G (p.Lys955=)
n.1438A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.891A>G
n.402A>G
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.903A>G (p.Lys301=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
ClinVar dbSNP
15g.90790690A>TCA393846306BLMc.2865A>T (p.Lys955Asn)
n.1438A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
n.891A>T
n.402A>T
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
15g.90790690_90790693delCA2552780713BLMc.2865_2868del (p.Pro956ThrfsTer5)
n.1438_1441del
c.*1789_*1792del (n.*1789_*1792del)
n.891_894del
n.402_405del
c.1740_1743del (p.Pro581ThrfsTer5)
c.903_906del (p.Pro302ThrfsTer5)
c.1551_1554del (p.Pro518ThrfsTer5)
15g.90790691C>ACA393846307BLMc.2866C>A (p.Pro956Thr)
n.1439C>A
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.892C>A
n.403C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
15g.90790691C>GCA393846308BLMc.2866C>G (p.Pro956Ala)
n.1439C>G
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
n.892C>G
n.403C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
15g.90790691C>TCA393846309BLMc.2866C>T (p.Pro956Ser)
n.1439C>T
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.892C>T
n.403C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
15g.90790693_90790694insTCCGCA2697549386BLMc.2868_2869insTCCG (p.Asp957SerfsTer13)
n.1441_1442insTCCG
c.*1792_*1793insTCCG (n.*1792_*1793insTCCG)
n.894_895insTCCG
n.405_406insTCCG
c.1743_1744insTCCG (p.Asp582SerfsTer13)
c.906_907insTCCG (p.Asp303SerfsTer13)
c.1554_1555insTCCG (p.Asp519SerfsTer13)
ClinVar
15g.90790692C>ACA393846310BLMc.2867C>A (p.Pro956Gln)
n.1440C>A
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
n.893C>A
n.404C>A
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
15g.90790692C=CA2195295755BLMc.2867C= (p.Pro956=)
n.1440C=
c.*1791C= (n.*1791C=)
n.893C=
n.404C=
c.1742C= (p.Pro581=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.1553C= (p.Pro518=)
15g.90790692C>GCA393846311BLMc.2867C>G (p.Pro956Arg)
n.1440C>G
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
n.893C>G
n.404C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
15g.90790692C>TCA274764598BLMc.2867C>T (p.Pro956Leu)
n.1440C>T
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
n.893C>T
n.404C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790693G>ACA7738886BLMc.2868G>A (p.Pro956=)
n.1441G>A
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.894G>A
n.405G>A
c.1743G>A (p.Pro581=)
c.906G>A (p.Pro302=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790693G>CCA492163925BLMc.2868G>C (p.Pro956=)
n.1441G>C
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.894G>C
n.405G>C
c.1743G>C (p.Pro581=)
c.906G>C (p.Pro302=)
c.1554G>C (p.Pro518=)
15g.90790693G=CA2195295756BLMc.2868G= (p.Pro956=)
n.1441G=
c.*1792G= (n.*1792G=)
n.894G=
n.405G=
c.1743G= (p.Pro581=)
c.906G= (p.Pro302=)
c.1554G= (p.Pro518=)
15g.90790693G>TCA492163922BLMc.2868G>T (p.Pro956=)
n.1441G>T
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.894G>T
n.405G>T
c.1743G>T (p.Pro581=)
c.906G>T (p.Pro302=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
15g.90790694G>ACA393846314BLMc.2869G>A (p.Asp957Asn)
n.1442G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.895G>A
n.406G>A
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
15g.90790694G>CCA393846312BLMc.2869G>C (p.Asp957His)
n.1442G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.895G>C
n.406G>C
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
15g.90790694G>TCA393846313BLMc.2869G>T (p.Asp957Tyr)
n.1442G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.895G>T
n.406G>T
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
15g.90790694_90790695insTCCACA2553110666BLMc.2869_2870insTCCA (p.Asp957ValfsTer13)
n.1442_1443insTCCA
c.*1793_*1794insTCCA (n.*1793_*1794insTCCA)
n.895_896insTCCA
n.406_407insTCCA
c.1744_1745insTCCA (p.Asp582ValfsTer13)
c.907_908insTCCA (p.Asp303ValfsTer13)
c.1555_1556insTCCA (p.Asp519ValfsTer13)
15g.90790695A>CCA393846315BLMc.2870A>C (p.Asp957Ala)
n.1443A>C
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
n.896A>C
n.407A>C
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
15g.90790695A>GCA393846316BLMc.2870A>G (p.Asp957Gly)
n.1443A>G
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
n.896A>G
n.407A>G
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
15g.90790695A>TCA393846317BLMc.2870A>T (p.Asp957Val)
n.1443A>T
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
n.896A>T
n.407A>T
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
15g.90790696C>ACA393846318BLMc.2871C>A (p.Asp957Glu)
n.1444C>A
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.897C>A
n.408C>A
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
15g.90790696C=CA2195295757BLMc.2871C= (p.Asp957=)
n.1444C=
c.*1795C= (n.*1795C=)
n.897C=
n.408C=
c.1746C= (p.Asp582=)
c.909C= (p.Asp303=)
c.1557C= (p.Asp519=)
15g.90790696C>GCA393846319BLMc.2871C>G (p.Asp957Glu)
n.1444C>G
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
n.897C>G
n.408C>G
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
15g.90790696C>TCA10583274BLMc.2871C>T (p.Asp957=)
n.1444C>T
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
n.897C>T
n.408C>T
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790697G>ACA7738887BLMc.2872G>A (p.Val958Met)
n.1445G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
n.898G>A
n.409G>A
c.1747G>A (p.Val583Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.1558G>A (p.Val520Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790697G>CCA393846321BLMc.2872G>C (p.Val958Leu)
n.1445G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
n.898G>C
n.409G>C
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
15g.90790697G=CA2195295758BLMc.2872G= (p.Val958=)
n.1445G=
c.*1796G= (n.*1796G=)
n.898G=
n.409G=
c.1747G= (p.Val583=)
c.910G= (p.Val304=)
c.1558G= (p.Val520=)
15g.90790697G>TCA393846320BLMc.2872G>T (p.Val958Leu)
n.1445G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
n.898G>T
n.409G>T
c.1747G>T (p.Val583Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790698T>ACA393846322BLMc.2873T>A (p.Val958Glu)
n.1446T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.899T>A
n.410T>A
c.1748T>A (p.Val583Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
ClinVar dbSNP
15g.90790698T>CCA393846323BLMc.2873T>C (p.Val958Ala)
n.1446T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.899T>C
n.410T>C
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
15g.90790698T>GCA393846324BLMc.2873T>G (p.Val958Gly)
n.1446T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.899T>G
n.410T>G
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
15g.90790698T=CA2195295759BLMc.2873T= (p.Val958=)
n.1446T=
c.*1797T= (n.*1797T=)
n.899T=
n.410T=
c.1748T= (p.Val583=)
c.911T= (p.Val304=)
c.1559T= (p.Val520=)
15g.90790699G>ACA492163940BLMc.2874G>A (p.Val958=)
n.1447G>A
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.900G>A
n.411G>A
c.1749G>A (p.Val583=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.1560G>A (p.Val520=)
ClinVar dbSNP
15g.90790699G>CCA492163941BLMc.2874G>C (p.Val958=)
n.1447G>C
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.900G>C
n.411G>C
c.1749G>C (p.Val583=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.1560G>C (p.Val520=)
15g.90790699G>TCA492163943BLMc.2874G>T (p.Val958=)
n.1447G>T
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.900G>T
n.411G>T
c.1749G>T (p.Val583=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.1560G>T (p.Val520=)
dbSNP
15g.90790700C>ACA492163944BLMc.2875C>A (p.Arg959=)
n.1448C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.901C>A
n.412C>A
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
ClinVar dbSNP
15g.90790700C=CA2195295760BLMc.2875C= (p.Arg959=)
n.1448C=
c.*1799C= (n.*1799C=)
n.901C=
n.412C=
c.1750C= (p.Arg584=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.1561C= (p.Arg521=)
15g.90790700C>GCA393846325BLMc.2875C>G (p.Arg959Gly)
n.1448C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.901C>G
n.412C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
15g.90790700C>TCA7738888BLMc.2875C>T (p.Arg959Ter)
n.1448C>T
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
n.901C>T
n.412C>T
c.1750C>T (p.Arg584Ter)
c.913C>T (p.Arg305Ter)
c.1561C>T (p.Arg521Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.90790701G>ACA7738889BLMc.2876G>A (p.Arg959Gln)
n.1449G>A
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.902G>A
n.413G>A
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790701G>CCA393846326BLMc.2876G>C (p.Arg959Pro)
n.1449G>C
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.902G>C
n.413G>C
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
15g.90790701G=CA2195295761BLMc.2876G= (p.Arg959=)
n.1449G=
c.*1800G= (n.*1800G=)
n.902G=
n.413G=
c.1751G= (p.Arg584=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.1562G= (p.Arg521=)
15g.90790701G>TCA393846327BLMc.2876G>T (p.Arg959Leu)
n.1449G>T
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.902G>T
n.413G>T
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
gnomAD v4
15g.90790702A=CA2195295762BLMc.2877A= (p.Arg959=)
n.1450A=
c.*1801A= (n.*1801A=)
n.903A=
n.414A=
c.1752A= (p.Arg584=)
c.915A= (p.Arg305=)
c.1563A= (p.Arg521=)
15g.90790702A>CCA7738890BLMc.2877A>C (p.Arg959=)
n.1450A>C
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.903A>C
n.414A>C
c.1752A>C (p.Arg584=)
c.915A>C (p.Arg305=)
c.1563A>C (p.Arg521=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790702A>GCA492163951BLMc.2877A>G (p.Arg959=)
n.1450A>G
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.903A>G
n.414A>G
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.915A>G (p.Arg305=)
c.1563A>G (p.Arg521=)
15g.90790702A>TCA492163949BLMc.2877A>T (p.Arg959=)
n.1450A>T
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.903A>T
n.414A>T
c.1752A>T (p.Arg584=)
c.915A>T (p.Arg305=)
c.1563A>T (p.Arg521=)
ClinVar dbSNP
15g.90790703T>ACA393846328BLMc.2878T>A (p.Phe960Ile)
n.1451T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.904T>A
n.415T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
ClinVar
15g.90790703T>CCA7738891BLMc.2878T>C (p.Phe960Leu)
n.1451T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.904T>C
n.415T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790703T>GCA393846329BLMc.2878T>G (p.Phe960Val)
n.1451T>G
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.904T>G
n.415T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
15g.90790703T=CA2195295763BLMc.2878T= (p.Phe960=)
n.1451T=
c.*1802T= (n.*1802T=)
n.904T=
n.415T=
c.1753T= (p.Phe585=)
c.916T= (p.Phe306=)
c.1564T= (p.Phe522=)
15g.90790704T>ACA393846332BLMc.2879T>A (p.Phe960Tyr)
n.1452T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.905T>A
n.416T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
15g.90790704T>CCA393846330BLMc.2879T>C (p.Phe960Ser)
n.1452T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.905T>C
n.416T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
15g.90790704T>GCA393846331BLMc.2879T>G (p.Phe960Cys)
n.1452T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.905T>G
n.416T>G
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
15g.90790705T>ACA393846333BLMc.2880T>A (p.Phe960Leu)
n.1453T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.906T>A
n.417T>A
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.1566T>A (p.Phe522Leu)
15g.90790705T>CCA492163961BLMc.2880T>C (p.Phe960=)
n.1453T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.906T>C
n.417T>C
c.1755T>C (p.Phe585=)
c.918T>C (p.Phe306=)
c.1566T>C (p.Phe522=)
15g.90790705T>GCA393846334BLMc.2880T>G (p.Phe960Leu)
n.1453T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.906T>G
n.417T>G
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.1566T>G (p.Phe522Leu)
15g.90790706G>ACA393846335BLMc.2881G>A (p.Val961Met)
n.1454G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.907G>A
n.418G>A
c.1756G>A (p.Val586Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
ClinVar
15g.90790706G>CCA393846336BLMc.2881G>C (p.Val961Leu)
n.1454G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.907G>C
n.418G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
dbSNP
15g.90790706G=CA2195295764BLMc.2881G= (p.Val961=)
n.1454G=
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.907G=
n.418G=
c.1756G= (p.Val586=)
c.919G= (p.Val307=)
c.1567G= (p.Val523=)
15g.90790706G>TCA16614616BLMc.2881G>T (p.Val961Leu)
n.1454G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.907G>T
n.418G>T
c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
ClinVar dbSNP
15g.90790707T>ACA393846337BLMc.2882T>A (p.Val961Glu)
n.1455T>A
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.908T>A
n.419T>A
c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
15g.90790707T>CCA393846338BLMc.2882T>C (p.Val961Ala)
n.1455T>C
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.908T>C
n.419T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
ClinVar dbSNP
15g.90790707T>GCA393846339BLMc.2882T>G (p.Val961Gly)
n.1455T>G
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.908T>G
n.419T>G
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
15g.90790707T=CA2195295765BLMc.2882T= (p.Val961=)
n.1455T=
c.*1806T= (n.*1806T=)
n.908T=
n.419T=
c.1757T= (p.Val586=)
c.920T= (p.Val307=)
c.1568T= (p.Val523=)
15g.90790708G>ACA492163967BLMc.2883G>A (p.Val961=)
n.1456G>A
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.909G>A
n.420G>A
c.1758G>A (p.Val586=)
c.921G>A (p.Val307=)
c.1569G>A (p.Val523=)
15g.90790708G>CCA492163968BLMc.2883G>C (p.Val961=)
n.1456G>C
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.909G>C
n.420G>C
c.1758G>C (p.Val586=)
c.921G>C (p.Val307=)
c.1569G>C (p.Val523=)
15g.90790708G>TCA492163971BLMc.2883G>T (p.Val961=)
n.1456G>T
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.909G>T
n.420G>T
c.1758G>T (p.Val586=)
c.921G>T (p.Val307=)
c.1569G>T (p.Val523=)
ClinVar
15g.90790709A=CA2195295766BLMc.2884A= (p.Ile962=)
n.1457A=
c.*1808A= (n.*1808A=)
n.910A=
n.421A=
c.1759A= (p.Ile587=)
c.922A= (p.Ile308=)
c.1570A= (p.Ile524=)
15g.90790709A>CCA393846340BLMc.2884A>C (p.Ile962Leu)
n.1457A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.910A>C
n.421A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
15g.90790709A>GCA393846342BLMc.2884A>G (p.Ile962Val)
n.1457A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.910A>G
n.421A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
15g.90790709A>TCA393846341BLMc.2884A>T (p.Ile962Phe)
n.1457A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.910A>T
n.421A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790710T>ACA393846343BLMc.2885T>A (p.Ile962Asn)
n.1458T>A
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
n.911T>A
n.422T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
15g.90790710T>CCA393846344BLMc.2885T>C (p.Ile962Thr)
n.1458T>C
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
n.911T>C
n.422T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
gnomAD v4
15g.90790710T>GCA393846345BLMc.2885T>G (p.Ile962Ser)
n.1458T>G
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
n.911T>G
n.422T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)
15g.90790711T>ACA492163979BLMc.2886T>A (p.Ile962=)
n.1459T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
n.912T>A
n.423T>A
c.1761T>A (p.Ile587=)
c.924T>A (p.Ile308=)
c.1572T>A (p.Ile524=)
15g.90790711T>CCA492163980BLMc.2886T>C (p.Ile962=)
n.1459T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
n.912T>C
n.423T>C
c.1761T>C (p.Ile587=)
c.924T>C (p.Ile308=)
c.1572T>C (p.Ile524=)
15g.90790711T>GCA393846346BLMc.2886T>G (p.Ile962Met)
n.1459T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
n.912T>G
n.423T>G
c.1761T>G (p.Ile587Met)
c.924T>G (p.Ile308Met)
c.1572T>G (p.Ile524Met)
15g.90790712C>ACA393846347BLMc.2887C>A (p.His963Asn)
n.1460C>A
c.*1811C>A (n.*1811C>A)
n.913C>A
n.424C>A
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.925C>A (p.His309Asn)
c.1573C>A (p.His525Asn)
ClinVar
15g.90790712C=CA2195295767BLMc.2887C= (p.His963=)
n.1460C=
c.*1811C= (n.*1811C=)
n.913C=
n.424C=
c.1762C= (p.His588=)
c.925C= (p.His309=)
c.1573C= (p.His525=)
15g.90790712C>GCA393846348BLMc.2887C>G (p.His963Asp)
n.1460C>G
c.*1811C>G (n.*1811C>G)
n.913C>G
n.424C>G
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.925C>G (p.His309Asp)
c.1573C>G (p.His525Asp)
15g.90790712C>TCA344516BLMc.2887C>T (p.His963Tyr)
n.1460C>T
c.*1811C>T (n.*1811C>T)
n.913C>T
n.424C>T
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.925C>T (p.His309Tyr)
c.1573C>T (p.His525Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790713A>CCA393846349BLMc.2888A>C (p.His963Pro)
n.1461A>C
c.*1812A>C (n.*1812A>C)
n.914A>C
n.425A>C
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.926A>C (p.His309Pro)
c.1574A>C (p.His525Pro)
15g.90790713A>GCA393846350BLMc.2888A>G (p.His963Arg)
n.1461A>G
c.*1812A>G (n.*1812A>G)
n.914A>G
n.425A>G
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.926A>G (p.His309Arg)
c.1574A>G (p.His525Arg)
gnomAD v4
15g.90790713A>TCA393846351BLMc.2888A>T (p.His963Leu)
n.1461A>T
c.*1812A>T (n.*1812A>T)
n.914A>T
n.425A>T
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.926A>T (p.His309Leu)
c.1574A>T (p.His525Leu)
15g.90790713_90790714insCCA2567018569BLMc.2888_2889insC (p.Ala964CysfsTer5)
n.1461_1462insC
c.*1812_*1813insC (n.*1812_*1813insC)
n.914_915insC
n.425_426insC
c.1763_1764insC (p.Ala589CysfsTer5)
c.926_927insC (p.Ala310CysfsTer5)
c.1574_1575insC (p.Ala526CysfsTer5)
15g.90790714T>ACA393846352BLMc.2889T>A (p.His963Gln)
n.1462T>A
c.*1813T>A (n.*1813T>A)
n.915T>A
n.426T>A
c.1764T>A (p.His588Gln)
c.927T>A (p.His309Gln)
c.1575T>A (p.His525Gln)
COSMIC
15g.90790714T>CCA492163988BLMc.2889T>C (p.His963=)
n.1462T>C
c.*1813T>C (n.*1813T>C)
n.915T>C
n.426T>C
c.1764T>C (p.His588=)
c.927T>C (p.His309=)
c.1575T>C (p.His525=)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790714T>GCA393846353BLMc.2889T>G (p.His963Gln)
n.1462T>G
c.*1813T>G (n.*1813T>G)
n.915T>G
n.426T>G
c.1764T>G (p.His588Gln)
c.927T>G (p.His309Gln)
c.1575T>G (p.His525Gln)
15g.90790714_90790715insAACA2544406386BLMc.2889_2890insAA (p.Ala964LysfsTer?)
n.1462_1463insAA
c.*1813_*1814insAA (n.*1813_*1814insAA)
n.915_916insAA
n.426_427insAA
c.1764_1765insAA (p.Ala589LysfsTer?)
c.927_928insAA (p.Ala310LysfsTer?)
c.1575_1576insAA (p.Ala526LysfsTer?)
15g.90790715G>ACA393846354BLMc.2890G>A (p.Ala964Thr)
n.1463G>A
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
n.916G>A
n.427G>A
c.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.90790715G>CCA393846355BLMc.2890G>C (p.Ala964Pro)
n.1463G>C
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
n.916G>C
n.427G>C
c.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
15g.90790715G>TCA393846356BLMc.2890G>T (p.Ala964Ser)
n.1463G>T
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
n.916G>T
n.427G>T
c.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
15g.90790715_90790716insGCACAGACTTGAAGGAACATTTTCA2536281993BLMc.2890_2891insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (p.Ala964GlyfsTer?)
n.1463_1464insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT
c.*1814_*1815insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (n.*1814_*1815insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT)
n.916_917insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT
n.427_428insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT
c.1765_1766insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (p.Ala589GlyfsTer?)
c.928_929insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (p.Ala310GlyfsTer?)
c.1576_1577insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (p.Ala526GlyfsTer?)
15g.90790716C>ACA393846357BLMc.2891C>A (p.Ala964Glu)
n.1464C>A
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
n.917C>A
n.428C>A
c.1766C>A (p.Ala589Glu)
c.929C>A (p.Ala310Glu)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
15g.90790716C=CA2195295768BLMc.2891C= (p.Ala964=)
n.1464C=
c.*1815C= (n.*1815C=)
n.917C=
n.428C=
c.1766C= (p.Ala589=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.1577C= (p.Ala526=)
15g.90790716C>GCA393846358BLMc.2891C>G (p.Ala964Gly)
n.1464C>G
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
n.917C>G
n.428C>G
c.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
15g.90790716C>TCA393846359BLMc.2891C>T (p.Ala964Val)
n.1464C>T
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
n.917C>T
n.428C>T
c.1766C>T (p.Ala589Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790717A=CA2195295769BLMc.2892A= (p.Ala964=)
n.1465A=
c.*1816A= (n.*1816A=)
n.918A=
n.429A=
c.1767A= (p.Ala589=)
c.930A= (p.Ala310=)
c.1578A= (p.Ala526=)
15g.90790717A>CCA274764617BLMc.2892A>C (p.Ala964=)
n.1465A>C
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
n.918A>C
n.429A>C
c.1767A>C (p.Ala589=)
c.930A>C (p.Ala310=)
c.1578A>C (p.Ala526=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790717A>GCA492163996BLMc.2892A>G (p.Ala964=)
n.1465A>G
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
n.918A>G
n.429A>G
c.1767A>G (p.Ala589=)
c.930A>G (p.Ala310=)
c.1578A>G (p.Ala526=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790717A>TCA492163997BLMc.2892A>T (p.Ala964=)
n.1465A>T
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
n.918A>T
n.429A>T
c.1767A>T (p.Ala589=)
c.930A>T (p.Ala310=)
c.1578A>T (p.Ala526=)
15g.90790718T>ACA393846360BLMc.2893T>A (p.Ser965Thr)
n.1466T>A
c.*1817T>A (n.*1817T>A)
n.919T>A
n.430T>A
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.931T>A (p.Ser311Thr)
c.1579T>A (p.Ser527Thr)
ClinVar dbSNP
15g.90790718T>CCA393846362BLMc.2893T>C (p.Ser965Pro)
n.1466T>C
c.*1817T>C (n.*1817T>C)
n.919T>C
n.430T>C
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.931T>C (p.Ser311Pro)
c.1579T>C (p.Ser527Pro)
15g.90790718T>GCA393846361BLMc.2893T>G (p.Ser965Ala)
n.1466T>G
c.*1817T>G (n.*1817T>G)
n.919T>G
n.430T>G
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.931T>G (p.Ser311Ala)
c.1579T>G (p.Ser527Ala)
15g.90790718T=CA2195295770BLMc.2893T= (p.Ser965=)
n.1466T=
c.*1817T= (n.*1817T=)
n.919T=
n.430T=
c.1768T= (p.Ser590=)
c.931T= (p.Ser311=)
c.1579T= (p.Ser527=)
15g.90790719C>ACA393846363BLMc.2894C>A (p.Ser965Tyr)
n.1467C>A
c.*1818C>A (n.*1818C>A)
n.920C>A
n.431C>A
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
c.932C>A (p.Ser311Tyr)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
15g.90790719C=CA2195295771BLMc.2894C= (p.Ser965=)
n.1467C=
c.*1818C= (n.*1818C=)
n.920C=
n.431C=
c.1769C= (p.Ser590=)
c.932C= (p.Ser311=)
c.1580C= (p.Ser527=)
15g.90790719C>GCA393846364BLMc.2894C>G (p.Ser965Cys)
n.1467C>G
c.*1818C>G (n.*1818C>G)
n.920C>G
n.431C>G
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
c.932C>G (p.Ser311Cys)
c.1580C>G (p.Ser527Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790719C>TCA393846365BLMc.2894C>T (p.Ser965Phe)
n.1467C>T
c.*1818C>T (n.*1818C>T)
n.920C>T
n.431C>T
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
c.932C>T (p.Ser311Phe)
c.1580C>T (p.Ser527Phe)
15g.90790720T>ACA492164004BLMc.2895T>A (p.Ser965=)
n.1468T>A
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.921T>A
n.432T>A
c.1770T>A (p.Ser590=)
c.933T>A (p.Ser311=)
c.1581T>A (p.Ser527=)
ClinVar dbSNP
15g.90790720T>CCA492164006BLMc.2895T>C (p.Ser965=)
n.1468T>C
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.921T>C
n.432T>C
c.1770T>C (p.Ser590=)
c.933T>C (p.Ser311=)
c.1581T>C (p.Ser527=)
15g.90790720T>GCA492164007BLMc.2895T>G (p.Ser965=)
n.1468T>G
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.921T>G
n.432T>G
c.1770T>G (p.Ser590=)
c.933T>G (p.Ser311=)
c.1581T>G (p.Ser527=)
15g.90790721C>ACA393846366BLMc.2896C>A (p.Leu966Ile)
n.1469C>A
c.*1820C>A (n.*1820C>A)
n.922C>A
n.433C>A
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
gnomAD v4
15g.90790721C=CA2195295772BLMc.2896C= (p.Leu966=)
n.1469C=
c.*1820C= (n.*1820C=)
n.922C=
n.433C=
c.1771C= (p.Leu591=)
c.934C= (p.Leu312=)
c.1582C= (p.Leu528=)
15g.90790721C>GCA393846367BLMc.2896C>G (p.Leu966Val)
n.1469C>G
c.*1820C>G (n.*1820C>G)
n.922C>G
n.433C>G
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
dbSNP gnomAD v4
15g.90790721C>TCA7738892BLMc.2896C>T (p.Leu966Phe)
n.1469C>T
c.*1820C>T (n.*1820C>T)
n.922C>T
n.433C>T
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790722T>ACA393846368BLMc.2897T>A (p.Leu966His)
n.1470T>A
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.923T>A
n.434T>A
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.1583T>A (p.Leu528His)
15g.90790722T>CCA7738893BLMc.2897T>C (p.Leu966Pro)
n.1470T>C
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.923T>C
n.434T>C
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790722T>GCA393846369BLMc.2897T>G (p.Leu966Arg)
n.1470T>G
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
n.923T>G
n.434T>G
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
15g.90790722T=CA2195295773BLMc.2897T= (p.Leu966=)
n.1470T=
c.*1821T= (n.*1821T=)
n.923T=
n.434T=
c.1772T= (p.Leu591=)
c.935T= (p.Leu312=)
c.1583T= (p.Leu528=)
15g.90790723C>ACA492164018BLMc.2898C>A (p.Leu966=)
n.1471C>A
c.*1822C>A (n.*1822C>A)
n.924C>A
n.435C>A
c.1773C>A (p.Leu591=)
c.936C>A (p.Leu312=)
c.1584C>A (p.Leu528=)
15g.90790723C=CA2195295774BLMc.2898C= (p.Leu966=)
n.1471C=
c.*1822C= (n.*1822C=)
n.924C=
n.435C=
c.1773C= (p.Leu591=)
c.936C= (p.Leu312=)
c.1584C= (p.Leu528=)
15g.90790723C>GCA7738894BLMc.2898C>G (p.Leu966=)
n.1471C>G
c.*1822C>G (n.*1822C>G)
n.924C>G
n.435C>G
c.1773C>G (p.Leu591=)
c.936C>G (p.Leu312=)
c.1584C>G (p.Leu528=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790723C>TCA492164015BLMc.2898C>T (p.Leu966=)
n.1471C>T
c.*1822C>T (n.*1822C>T)
n.924C>T
n.435C>T
c.1773C>T (p.Leu591=)
c.936C>T (p.Leu312=)
c.1584C>T (p.Leu528=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790725delCA2573151443BLMc.2900del (p.Pro967LeufsTer?)
n.1473del
c.*1824del (n.*1824del)
n.926del
n.437del
c.1775del (p.Pro592LeufsTer?)
c.938del (p.Pro313LeufsTer?)
c.1586del (p.Pro529LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
15g.90790724C>ACA393846370BLMc.2899C>A (p.Pro967Thr)
n.1472C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
n.925C>A
n.436C>A
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
15g.90790724C=CA2195295775BLMc.2899C= (p.Pro967=)
n.1472C=
c.*1823C= (n.*1823C=)
n.925C=
n.436C=
c.1774C= (p.Pro592=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.1585C= (p.Pro529=)
15g.90790724C>GCA393846371BLMc.2899C>G (p.Pro967Ala)
n.1472C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
n.925C>G
n.436C>G
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
15g.90790724C>TCA393846372BLMc.2899C>T (p.Pro967Ser)
n.1472C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
n.925C>T
n.436C>T
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790725C>ACA393846375BLMc.2900C>A (p.Pro967His)
n.1473C>A
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
n.926C>A
n.437C>A
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.1586C>A (p.Pro529His)
ClinVar dbSNP
15g.90790725C>GCA393846374BLMc.2900C>G (p.Pro967Arg)
n.1473C>G
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
n.926C>G
n.437C>G
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
ClinVar
15g.90790725C>TCA393846373BLMc.2900C>T (p.Pro967Leu)
n.1473C>T
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
n.926C>T
n.437C>T
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
dbSNP
15g.90790726T>ACA492164029BLMc.2901T>A (p.Pro967=)
n.1474T>A
c.*1825T>A (n.*1825T>A)
n.927T>A
n.438T>A
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.939T>A (p.Pro313=)
c.1587T>A (p.Pro529=)
ClinVar
15g.90790726T>CCA492164032BLMc.2901T>C (p.Pro967=)
n.1474T>C
c.*1825T>C (n.*1825T>C)
n.927T>C
n.438T>C
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.939T>C (p.Pro313=)
c.1587T>C (p.Pro529=)
15g.90790726T>GCA492164034BLMc.2901T>G (p.Pro967=)
n.1474T>G
c.*1825T>G (n.*1825T>G)
n.927T>G
n.438T>G
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.1587T>G (p.Pro529=)
15g.90790727A=CA2195295776BLMc.2902A= (p.Lys968=)
n.1475A=
c.*1826A= (n.*1826A=)
n.928A=
n.439A=
c.1777A= (p.Lys593=)
c.940A= (p.Lys314=)
c.1588A= (p.Lys530=)
15g.90790727A>CCA393846376BLMc.2902A>C (p.Lys968Gln)
n.1475A>C
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
n.928A>C
n.439A>C
c.1777A>C (p.Lys593Gln)
c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
15g.90790727A>GCA393846377BLMc.2902A>G (p.Lys968Glu)
n.1475A>G
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
n.928A>G
n.439A>G
c.1777A>G (p.Lys593Glu)
c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790727A>TCA393846378BLMc.2902A>T (p.Lys968Ter)
n.1475A>T
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
n.928A>T
n.439A>T
c.1777A>T (p.Lys593Ter)
c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
15g.90790728A>CCA393846379BLMc.2903A>C (p.Lys968Thr)
n.1476A>C
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
n.929A>C
n.440A>C
c.1778A>C (p.Lys593Thr)
c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
15g.90790728A>GCA393846380BLMc.2903A>G (p.Lys968Arg)
n.1476A>G
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
n.929A>G
n.440A>G
c.1778A>G (p.Lys593Arg)
c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
15g.90790728A>TCA393846381BLMc.2903A>T (p.Lys968Ile)
n.1476A>T
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
n.929A>T
n.440A>T
c.1778A>T (p.Lys593Ile)
c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.1589A>T (p.Lys530Ile)
15g.90790729A>CCA393846382BLMc.2904A>C (p.Lys968Asn)
n.1477A>C
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.930A>C
n.441A>C
c.1779A>C (p.Lys593Asn)
c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.1590A>C (p.Lys530Asn)
15g.90790729A>GCA492164040BLMc.2904A>G (p.Lys968=)
n.1477A>G
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.930A>G
n.441A>G
c.1779A>G (p.Lys593=)
c.942A>G (p.Lys314=)
c.1590A>G (p.Lys530=)
ClinVar
15g.90790729A>TCA393846383BLMc.2904A>T (p.Lys968Asn)
n.1477A>T
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.930A>T
n.441A>T
c.1779A>T (p.Lys593Asn)
c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.1590A>T (p.Lys530Asn)
15g.90790730T>ACA393846384BLMc.2905T>A (p.Ser969Thr)
n.1478T>A
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
n.931T>A
n.442T>A
c.1780T>A (p.Ser594Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.1591T>A (p.Ser531Thr)
ClinVar
15g.90790730T>CCA393846385BLMc.2905T>C (p.Ser969Pro)
n.1478T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
n.931T>C
n.442T>C
c.1780T>C (p.Ser594Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.1591T>C (p.Ser531Pro)
15g.90790730T>GCA393846386BLMc.2905T>G (p.Ser969Ala)
n.1478T>G
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
n.931T>G
n.442T>G
c.1780T>G (p.Ser594Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.1591T>G (p.Ser531Ala)
15g.90790731C>ACA393846387BLMc.2906C>A (p.Ser969Tyr)
n.1479C>A
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
n.932C>A
n.443C>A
c.1781C>A (p.Ser594Tyr)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.1592C>A (p.Ser531Tyr)
gnomAD v4
15g.90790731C>GCA393846388BLMc.2906C>G (p.Ser969Cys)
n.1479C>G
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
n.932C>G
n.443C>G
c.1781C>G (p.Ser594Cys)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.1592C>G (p.Ser531Cys)
15g.90790731C>TCA393846389BLMc.2906C>T (p.Ser969Phe)
n.1479C>T
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
n.932C>T
n.443C>T
c.1781C>T (p.Ser594Phe)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.1592C>T (p.Ser531Phe)
15g.90790732T>ACA492164047BLMc.2907T>A (p.Ser969=)
n.1480T>A
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
n.933T>A
n.444T>A
c.1782T>A (p.Ser594=)
c.945T>A (p.Ser315=)
c.1593T>A (p.Ser531=)
15g.90790732T>CCA492164048BLMc.2907T>C (p.Ser969=)
n.1480T>C
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
n.933T>C
n.444T>C
c.1782T>C (p.Ser594=)
c.945T>C (p.Ser315=)
c.1593T>C (p.Ser531=)
15g.90790732T>GCA492164050BLMc.2907T>G (p.Ser969=)
n.1480T>G
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
n.933T>G
n.444T>G
c.1782T>G (p.Ser594=)
c.945T>G (p.Ser315=)
c.1593T>G (p.Ser531=)
15g.90790734_90790735delCA2630381768BLMc.2909_2910del (p.Val970GlyfsTer27)
n.1482_1483del
c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del)
n.935_936del
n.446_447del
c.1784_1785del (p.Val595GlyfsTer27)
c.947_948del (p.Val316GlyfsTer27)
c.1595_1596del (p.Val532GlyfsTer27)
gnomAD v4
15g.90790733G>ACA393846391BLMc.2908G>A (p.Val970Met)
n.1481G>A
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.934G>A
n.445G>A
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.1594G>A (p.Val532Met)
dbSNP
15g.90790733G>CCA393846392BLMc.2908G>C (p.Val970Leu)
n.1481G>C
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.934G>C
n.445G>C
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.1594G>C (p.Val532Leu)
ClinVar dbSNP
15g.90790733G=CA2195295777BLMc.2908G= (p.Val970=)
n.1481G=
c.*1832G= (n.*1832G=)
n.934G=
n.445G=
c.1783G= (p.Val595=)
c.946G= (p.Val316=)
c.1594G= (p.Val532=)
15g.90790733G>TCA393846390BLMc.2908G>T (p.Val970Leu)
n.1481G>T
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.934G>T
n.445G>T
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.946G>T (p.Val316Leu)
c.1594G>T (p.Val532Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790734T>ACA393846393BLMc.2909T>A (p.Val970Glu)
n.1482T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
n.935T>A
n.446T>A
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.947T>A (p.Val316Glu)
c.1595T>A (p.Val532Glu)
15g.90790734T>CCA393846394BLMc.2909T>C (p.Val970Ala)
n.1482T>C
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
n.935T>C
n.446T>C
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.1595T>C (p.Val532Ala)
gnomAD v4
15g.90790734T>GCA393846395BLMc.2909T>G (p.Val970Gly)
n.1482T>G
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
n.935T>G
n.446T>G
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.1595T>G (p.Val532Gly)
ClinVar
15g.90790735G>ACA492164056BLMc.2910G>A (p.Val970=)
n.1483G>A
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
n.936G>A
n.447G>A
c.1785G>A (p.Val595=)
c.948G>A (p.Val316=)
c.1596G>A (p.Val532=)
15g.90790735G>CCA492164058BLMc.2910G>C (p.Val970=)
n.1483G>C
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
n.936G>C
n.447G>C
c.1785G>C (p.Val595=)
c.948G>C (p.Val316=)
c.1596G>C (p.Val532=)
15g.90790735G>TCA492164059BLMc.2910G>T (p.Val970=)
n.1483G>T
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
n.936G>T
n.447G>T
c.1785G>T (p.Val595=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.1596G>T (p.Val532=)
ClinVar
15g.90790736G>ACA393846396BLMc.2911G>A (p.Glu971Lys)
n.1484G>A
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
n.937G>A
n.448G>A
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790736G>CCA393846397BLMc.2911G>C (p.Glu971Gln)
n.1484G>C
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
n.937G>C
n.448G>C
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
15g.90790736G>TCA393846398BLMc.2911G>T (p.Glu971Ter)
n.1484G>T
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
n.937G>T
n.448G>T
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
ClinVar
15g.90790737A>CCA393846399BLMc.2912A>C (p.Glu971Ala)
n.1485A>C
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.938A>C
n.449A>C
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
15g.90790737A>GCA393846400BLMc.2912A>G (p.Glu971Gly)
n.1485A>G
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.938A>G
n.449A>G
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
15g.90790737A>TCA393846401BLMc.2912A>T (p.Glu971Val)
n.1485A>T
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.938A>T
n.449A>T
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
15g.90790738G>ACA492164065BLMc.2913G>A (p.Glu971=)
n.1486G>A
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
n.939G>A
n.450G>A
c.1788G>A (p.Glu596=)
c.951G>A (p.Glu317=)
c.1599G>A (p.Glu533=)
dbSNP gnomAD v4
15g.90790738G>CCA393846402BLMc.2913G>C (p.Glu971Asp)
n.1486G>C
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
n.939G>C
n.450G>C
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
15g.90790738G>TCA393846403BLMc.2913G>T (p.Glu971Asp)
n.1486G>T
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
n.939G>T
n.450G>T
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
15g.90790739G>ACA393846406BLMc.2914G>A (p.Gly972Ser)
n.1487G>A
c.*1838G>A (n.*1838G>A)
n.940G>A
n.451G>A
c.1789G>A (p.Gly597Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
dbSNP
15g.90790739G>CCA393846405BLMc.2914G>C (p.Gly972Arg)
n.1487G>C
c.*1838G>C (n.*1838G>C)
n.940G>C
n.451G>C
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
15g.90790739G=CA2195295778BLMc.2914G= (p.Gly972=)
n.1487G=
c.*1838G= (n.*1838G=)
n.940G=
n.451G=
c.1789G= (p.Gly597=)
c.952G= (p.Gly318=)
c.1600G= (p.Gly534=)
15g.90790739G>TCA393846404BLMc.2914G>T (p.Gly972Cys)
n.1487G>T
c.*1838G>T (n.*1838G>T)
n.940G>T
n.451G>T
c.1789G>T (p.Gly597Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
15g.90790740G>ACA393846407BLMc.2915G>A (p.Gly972Asp)
n.1488G>A
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
n.941G>A
n.452G>A
c.1790G>A (p.Gly597Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
ClinVar dbSNP
15g.90790740G>CCA393846408BLMc.2915G>C (p.Gly972Ala)
n.1488G>C
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
n.941G>C
n.452G>C
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
15g.90790740G=CA2195295779BLMc.2915G= (p.Gly972=)
n.1488G=
c.*1839G= (n.*1839G=)
n.941G=
n.452G=
c.1790G= (p.Gly597=)
c.953G= (p.Gly318=)
c.1601G= (p.Gly534=)
15g.90790740G>TCA7738895BLMc.2915G>T (p.Gly972Val)
n.1488G>T
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
n.941G>T
n.452G>T
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790741T>ACA492164072BLMc.2916T>A (p.Gly972=)
n.1489T>A
c.*1840T>A (n.*1840T>A)
n.942T>A
n.453T>A
c.1791T>A (p.Gly597=)
c.954T>A (p.Gly318=)
c.1602T>A (p.Gly534=)
15g.90790741T>CCA492164074BLMc.2916T>C (p.Gly972=)
n.1489T>C
c.*1840T>C (n.*1840T>C)
n.942T>C
n.453T>C
c.1791T>C (p.Gly597=)
c.954T>C (p.Gly318=)
c.1602T>C (p.Gly534=)
15g.90790741T>GCA492164075BLMc.2916T>G (p.Gly972=)
n.1489T>G
c.*1840T>G (n.*1840T>G)
n.942T>G
n.453T>G
c.1791T>G (p.Gly597=)
c.954T>G (p.Gly318=)
c.1602T>G (p.Gly534=)
15g.90790742delCA2499223165BLMc.2917del (p.Tyr973ThrfsTer26)
n.1490del
c.*1841del (n.*1841del)
n.943del
n.454del
c.1792del (p.Tyr598ThrfsTer26)
c.955del (p.Tyr319ThrfsTer26)
c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer26)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790742T>ACA393846409BLMc.2917T>A (p.Tyr973Asn)
n.1490T>A
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
n.943T>A
n.454T>A
c.1792T>A (p.Tyr598Asn)
c.955T>A (p.Tyr319Asn)
c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790742T>CCA393846410BLMc.2917T>C (p.Tyr973His)
n.1490T>C
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
n.943T>C
n.454T>C
c.1792T>C (p.Tyr598His)
c.955T>C (p.Tyr319His)
c.1603T>C (p.Tyr535His)
15g.90790742T>GCA393846411BLMc.2917T>G (p.Tyr973Asp)
n.1490T>G
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
n.943T>G
n.454T>G
c.1792T>G (p.Tyr598Asp)
c.955T>G (p.Tyr319Asp)
c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
15g.90790742T=CA2195295780BLMc.2917T= (p.Tyr973=)
n.1490T=
c.*1841T= (n.*1841T=)
n.943T=
n.454T=
c.1792T= (p.Tyr598=)
c.955T= (p.Tyr319=)
c.1603T= (p.Tyr535=)
15g.90790743A>CCA393846412BLMc.2918A>C (p.Tyr973Ser)
n.1491A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.944A>C
n.455A>C
c.1793A>C (p.Tyr598Ser)
c.956A>C (p.Tyr319Ser)
c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
15g.90790743A>GCA393846413BLMc.2918A>G (p.Tyr973Cys)
n.1491A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.944A>G
n.455A>G
c.1793A>G (p.Tyr598Cys)
c.956A>G (p.Tyr319Cys)
c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
15g.90790743A>TCA393846414BLMc.2918A>T (p.Tyr973Phe)
n.1491A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.944A>T
n.455A>T
c.1793A>T (p.Tyr598Phe)
c.956A>T (p.Tyr319Phe)
c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
15g.90790743dupCA2630381769BLMc.2918dup (p.Tyr973Ter)
n.1491dup
c.*1842dup (n.*1842dup)
n.944dup
n.455dup
c.1793dup (p.Tyr598Ter)
c.956dup (p.Tyr319Ter)
c.1604dup (p.Tyr535Ter)
gnomAD v4
15g.90790744C>ACA393846415BLMc.2919C>A (p.Tyr973Ter)
n.1492C>A
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.945C>A
n.456C>A
c.1794C>A (p.Tyr598Ter)
c.957C>A (p.Tyr319Ter)
c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
15g.90790744C=CA2195295781BLMc.2919C= (p.Tyr973=)
n.1492C=
c.*1843C= (n.*1843C=)
n.945C=
n.456C=
c.1794C= (p.Tyr598=)
c.957C= (p.Tyr319=)
c.1605C= (p.Tyr535=)
15g.90790744C>GCA393846416BLMc.2919C>G (p.Tyr973Ter)
n.1492C>G
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.945C>G
n.456C>G
c.1794C>G (p.Tyr598Ter)
c.957C>G (p.Tyr319Ter)
c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
15g.90790744C>TCA7738896BLMc.2919C>T (p.Tyr973=)
n.1492C>T
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.945C>T
n.456C>T
c.1794C>T (p.Tyr598=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.1605C>T (p.Tyr535=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790745T>ACA393846417BLMc.2920T>A (p.Tyr974Asn)
n.1493T>A
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
n.946T>A
n.457T>A
c.1795T>A (p.Tyr599Asn)
c.958T>A (p.Tyr320Asn)
c.1606T>A (p.Tyr536Asn)
15g.90790745T>CCA393846419BLMc.2920T>C (p.Tyr974His)
n.1493T>C
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
n.946T>C
n.457T>C
c.1795T>C (p.Tyr599His)
c.958T>C (p.Tyr320His)
c.1606T>C (p.Tyr536His)
15g.90790745T>GCA393846418BLMc.2920T>G (p.Tyr974Asp)
n.1493T>G
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
n.946T>G
n.457T>G
c.1795T>G (p.Tyr599Asp)
c.958T>G (p.Tyr320Asp)
c.1606T>G (p.Tyr536Asp)
gnomAD v4
15g.90790746A=CA2195295783BLMc.2921A= (p.Tyr974=)
n.1494A=
c.*1845A= (n.*1845A=)
n.947A=
n.458A=
c.1796A= (p.Tyr599=)
c.959A= (p.Tyr320=)
c.1607A= (p.Tyr536=)
15g.90790746A>CCA393846420BLMc.2921A>C (p.Tyr974Ser)
n.1494A>C
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
n.947A>C
n.458A>C
c.1796A>C (p.Tyr599Ser)
c.959A>C (p.Tyr320Ser)
c.1607A>C (p.Tyr536Ser)
ClinVar dbSNP
15g.90790746A>GCA274764634BLMc.2921A>G (p.Tyr974Cys)
n.1494A>G
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
n.947A>G
n.458A>G
c.1796A>G (p.Tyr599Cys)
c.959A>G (p.Tyr320Cys)
c.1607A>G (p.Tyr536Cys)
dbSNP
15g.90790746A>TCA393846421BLMc.2921A>T (p.Tyr974Phe)
n.1494A>T
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
n.947A>T
n.458A>T
c.1796A>T (p.Tyr599Phe)
c.959A>T (p.Tyr320Phe)
c.1607A>T (p.Tyr536Phe)
15g.90790746_90790747delinsACCA2195295782BLMc.2921_2922delinsAC (p.Tyr974=)
n.1494_1495delinsAC
c.*1845_*1846delinsAC (n.*1845_*1846delinsAC)
n.947_948delinsAC
n.458_459delinsAC
c.1796_1797delinsAC (p.Tyr599=)
c.959_960delinsAC (p.Tyr320=)
c.1607_1608delinsAC (p.Tyr536=)
15g.90790747C>ACA393846422BLMc.2922C>A (p.Tyr974Ter)
n.1495C>A
c.*1846C>A (n.*1846C>A)
n.948C>A
n.459C>A
c.1797C>A (p.Tyr599Ter)
c.960C>A (p.Tyr320Ter)
c.1608C>A (p.Tyr536Ter)
15g.90790747C>GCA393846423BLMc.2922C>G (p.Tyr974Ter)
n.1495C>G
c.*1846C>G (n.*1846C>G)
n.948C>G
n.459C>G
c.1797C>G (p.Tyr599Ter)
c.960C>G (p.Tyr320Ter)
c.1608C>G (p.Tyr536Ter)
15g.90790747C>TCA492164095BLMc.2922C>T (p.Tyr974=)
n.1495C>T
c.*1846C>T (n.*1846C>T)
n.948C>T
n.459C>T
c.1797C>T (p.Tyr599=)
c.960C>T (p.Tyr320=)
c.1608C>T (p.Tyr536=)
ClinVar
15g.90790748delCA287086BLMc.2923del (p.Gln975LysfsTer24)
n.1496del
c.*1847del (n.*1847del)
n.949del
n.460del
c.1798del (p.Gln600LysfsTer24)
c.961del (p.Gln321LysfsTer24)
c.1609del (p.Gln537LysfsTer24)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790748C>ACA393846424BLMc.2923C>A (p.Gln975Lys)
n.1496C>A
c.*1847C>A (n.*1847C>A)
n.949C>A
n.460C>A
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.1609C>A (p.Gln537Lys)
15g.90790748C=CA2195295784BLMc.2923C= (p.Gln975=)
n.1496C=
c.*1847C= (n.*1847C=)
n.949C=
n.460C=
c.1798C= (p.Gln600=)
c.961C= (p.Gln321=)
c.1609C= (p.Gln537=)
15g.90790748C>GCA7738897BLMc.2923C>G (p.Gln975Glu)
n.1496C>G
c.*1847C>G (n.*1847C>G)
n.949C>G
n.460C>G
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.1609C>G (p.Gln537Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790748C>TCA393846425BLMc.2923C>T (p.Gln975Ter)
n.1496C>T
c.*1847C>T (n.*1847C>T)
n.949C>T
n.460C>T
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.1609C>T (p.Gln537Ter)
ClinVar
15g.90790749A>CCA393846426BLMc.2924A>C (p.Gln975Pro)
n.1497A>C
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
n.950A>C
n.461A>C
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1610A>C (p.Gln537Pro)
15g.90790749A>GCA393846427BLMc.2924A>G (p.Gln975Arg)
n.1497A>G
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
n.950A>G
n.461A>G
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1610A>G (p.Gln537Arg)
15g.90790749A>TCA393846428BLMc.2924A>T (p.Gln975Leu)
n.1497A>T
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
n.950A>T
n.461A>T
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1610A>T (p.Gln537Leu)
15g.90790750A>CCA393846429BLMc.2925A>C (p.Gln975His)
n.1498A>C
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
n.951A>C
n.462A>C
c.1800A>C (p.Gln600His)
c.963A>C (p.Gln321His)
c.1611A>C (p.Gln537His)
15g.90790750A>GCA492164102BLMc.2925A>G (p.Gln975=)
n.1498A>G
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
n.951A>G
n.462A>G
c.1800A>G (p.Gln600=)
c.963A>G (p.Gln321=)
c.1611A>G (p.Gln537=)
gnomAD v4
15g.90790750A>TCA393846430BLMc.2925A>T (p.Gln975His)
n.1498A>T
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
n.951A>T
n.462A>T
c.1800A>T (p.Gln600His)
c.963A>T (p.Gln321His)
c.1611A>T (p.Gln537His)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790751G>ACA393846431BLMc.2926G>A (p.Glu976Lys)
n.1499G>A
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
n.952G>A
n.463G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
15g.90790751G>CCA393846432BLMc.2926G>C (p.Glu976Gln)
n.1499G>C
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
n.952G>C
n.463G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
15g.90790751G=CA2195295785BLMc.2926G= (p.Glu976=)
n.1499G=
c.*1850G= (n.*1850G=)
n.952G=
n.463G=
c.1801G= (p.Glu601=)
c.964G= (p.Glu322=)
c.1612G= (p.Glu538=)
15g.90790751G>TCA7738898BLMc.2926G>T (p.Glu976Ter)
n.1499G>T
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.952G>T
n.463G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.90790752A>CCA393846435BLMc.2927A>C (p.Glu976Ala)
n.1500A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
n.953A>C
n.464A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
15g.90790752A>GCA393846433BLMc.2927A>G (p.Glu976Gly)
n.1500A>G
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
n.953A>G
n.464A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
ClinVar
15g.90790752A>TCA393846434BLMc.2927A>T (p.Glu976Val)
n.1500A>T
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
n.953A>T
n.464A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
15g.90790753A>CCA393846436BLMc.2928A>C (p.Glu976Asp)
n.1501A>C
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
n.954A>C
n.465A>C
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
15g.90790753A>GCA492164114BLMc.2928A>G (p.Glu976=)
n.1501A>G
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
n.954A>G
n.465A>G
c.1803A>G (p.Glu601=)
c.966A>G (p.Glu322=)
c.1614A>G (p.Glu538=)
15g.90790753A>TCA393846437BLMc.2928A>T (p.Glu976Asp)
n.1501A>T
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
n.954A>T
n.465A>T
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
15g.90790754T>ACA393846438BLMc.2929T>A (p.Ser977Thr)
n.1502T>A
c.*1853T>A (n.*1853T>A)
n.955T>A
n.466T>A
c.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.1615T>A (p.Ser539Thr)
15g.90790754T>CCA393846439BLMc.2929T>C (p.Ser977Pro)
n.1502T>C
c.*1853T>C (n.*1853T>C)
n.955T>C
n.466T>C
c.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.1615T>C (p.Ser539Pro)
15g.90790754T>GCA274764681BLMc.2929T>G (p.Ser977Ala)
n.1502T>G
c.*1853T>G (n.*1853T>G)
n.955T>G
n.466T>G
c.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.1615T>G (p.Ser539Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790754T=CA2195295786BLMc.2929T= (p.Ser977=)
n.1502T=
c.*1853T= (n.*1853T=)
n.955T=
n.466T=
c.1804T= (p.Ser602=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.1615T= (p.Ser539=)
15g.90790755C>ACA393846440BLMc.2930C>A (p.Ser977Tyr)
n.1503C>A
c.*1854C>A (n.*1854C>A)
n.956C>A
n.467C>A
c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
c.968C>A (p.Ser323Tyr)
c.1616C>A (p.Ser539Tyr)
15g.90790755C>GCA393846441BLMc.2930C>G (p.Ser977Cys)
n.1503C>G
c.*1854C>G (n.*1854C>G)
n.956C>G
n.467C>G
c.1805C>G (p.Ser602Cys)
c.968C>G (p.Ser323Cys)
c.1616C>G (p.Ser539Cys)
15g.90790755C>TCA393846442BLMc.2930C>T (p.Ser977Phe)
n.1503C>T
c.*1854C>T (n.*1854C>T)
n.956C>T
n.467C>T
c.1805C>T (p.Ser602Phe)
c.968C>T (p.Ser323Phe)
c.1616C>T (p.Ser539Phe)
15g.90790756T>ACA492164123BLMc.2931T>A (p.Ser977=)
n.1504T>A
c.*1855T>A (n.*1855T>A)
n.957T>A
n.468T>A
c.1806T>A (p.Ser602=)
c.969T>A (p.Ser323=)
c.1617T>A (p.Ser539=)
15g.90790756T>CCA492164126BLMc.2931T>C (p.Ser977=)
n.1504T>C
c.*1855T>C (n.*1855T>C)
n.957T>C
n.468T>C
c.1806T>C (p.Ser602=)
c.969T>C (p.Ser323=)
c.1617T>C (p.Ser539=)
COSMIC
15g.90790756T>GCA492164128BLMc.2931T>G (p.Ser977=)
n.1504T>G
c.*1855T>G (n.*1855T>G)
n.957T>G
n.468T>G
c.1806T>G (p.Ser602=)
c.969T>G (p.Ser323=)
c.1617T>G (p.Ser539=)
15g.90790757G>ACA393846443BLMc.2932G>A (p.Gly978Ser)
n.1505G>A
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
n.958G>A
n.469G>A
c.1807G>A (p.Gly603Ser)
c.970G>A (p.Gly324Ser)
c.1618G>A (p.Gly540Ser)
15g.90790757G>CCA393846444BLMc.2932G>C (p.Gly978Arg)
n.1505G>C
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
n.958G>C
n.469G>C
c.1807G>C (p.Gly603Arg)
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
15g.90790757G>TCA393846445BLMc.2932G>T (p.Gly978Cys)
n.1505G>T
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
n.958G>T
n.469G>T
c.1807G>T (p.Gly603Cys)
c.970G>T (p.Gly324Cys)
c.1618G>T (p.Gly540Cys)
15g.90790758G>ACA393846447BLMc.2933G>A (p.Gly978Asp)
n.1506G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
n.959G>A
n.470G>A
c.1808G>A (p.Gly603Asp)
c.971G>A (p.Gly324Asp)
c.1619G>A (p.Gly540Asp)
dbSNP
15g.90790758G>CCA393846446BLMc.2933G>C (p.Gly978Ala)
n.1506G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
n.959G>C
n.470G>C
c.1808G>C (p.Gly603Ala)
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
15g.90790758G=CA2195295787BLMc.2933G= (p.Gly978=)
n.1506G=
c.*1857G= (n.*1857G=)
n.959G=
n.470G=
c.1808G= (p.Gly603=)
c.971G= (p.Gly324=)
c.1619G= (p.Gly540=)
15g.90790758G>TCA7738899BLMc.2933G>T (p.Gly978Val)
n.1506G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
n.959G>T
n.470G>T
c.1808G>T (p.Gly603Val)
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790759C>ACA492164136BLMc.2934C>A (p.Gly978=)
n.1507C>A
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
n.960C>A
n.471C>A
c.1809C>A (p.Gly603=)
c.972C>A (p.Gly324=)
c.1620C>A (p.Gly540=)
ClinVar dbSNP
15g.90790759C>GCA492164137BLMc.2934C>G (p.Gly978=)
n.1507C>G
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
n.960C>G
n.471C>G
c.1809C>G (p.Gly603=)
c.972C>G (p.Gly324=)
c.1620C>G (p.Gly540=)
15g.90790759C>TCA492164139BLMc.2934C>T (p.Gly978=)
n.1507C>T
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
n.960C>T
n.471C>T
c.1809C>T (p.Gly603=)
c.972C>T (p.Gly324=)
c.1620C>T (p.Gly540=)
15g.90790760A>CCA492164141BLMc.2935A>C (p.Arg979=)
n.1508A>C
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
n.961A>C
n.472A>C
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.973A>C (p.Arg325=)
c.1621A>C (p.Arg541=)
15g.90790760A>GCA393846449BLMc.2935A>G (p.Arg979Gly)
n.1508A>G
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
n.961A>G
n.472A>G
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.973A>G (p.Arg325Gly)
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
15g.90790760A>TCA393846448BLMc.2935A>T (p.Arg979Ter)
n.1508A>T
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
n.961A>T
n.472A>T
c.1810A>T (p.Arg604Ter)
c.973A>T (p.Arg325Ter)
c.1621A>T (p.Arg541Ter)
15g.90790761G>ACA274764688BLMc.2936G>A (p.Arg979Lys)
n.1509G>A
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
n.962G>A
n.473G>A
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.974G>A (p.Arg325Lys)
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
ClinVar dbSNP
15g.90790761G>CCA393846450BLMc.2936G>C (p.Arg979Thr)
n.1509G>C
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
n.962G>C
n.473G>C
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.974G>C (p.Arg325Thr)
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
COSMIC
15g.90790761G=CA2195295788BLMc.2936G= (p.Arg979=)
n.1509G=
c.*1860G= (n.*1860G=)
n.962G=
n.473G=
c.1811G= (p.Arg604=)
c.974G= (p.Arg325=)
c.1622G= (p.Arg541=)
15g.90790761G>TCA393846451BLMc.2936G>T (p.Arg979Ile)
n.1509G>T
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
n.962G>T
n.473G>T
c.1811G>T (p.Arg604Ile)
c.974G>T (p.Arg325Ile)
c.1622G>T (p.Arg541Ile)
gnomAD v4
15g.90790762A>CCA393846452BLMc.2937A>C (p.Arg979Ser)
n.1510A>C
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.963A>C
n.474A>C
c.1812A>C (p.Arg604Ser)
c.975A>C (p.Arg325Ser)
c.1623A>C (p.Arg541Ser)
15g.90790762A>GCA492164148BLMc.2937A>G (p.Arg979=)
n.1510A>G
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.963A>G
n.474A>G
c.1812A>G (p.Arg604=)
c.975A>G (p.Arg325=)
c.1623A>G (p.Arg541=)
15g.90790762A>TCA393846453BLMc.2937A>T (p.Arg979Ser)
n.1510A>T
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.963A>T
n.474A>T
c.1812A>T (p.Arg604Ser)
c.975A>T (p.Arg325Ser)
c.1623A>T (p.Arg541Ser)
15g.90790763G>ACA274764690BLMc.2938G>A (p.Ala980Thr)
n.1511G>A
c.*1862G>A (n.*1862G>A)
n.964G>A
n.475G>A
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
ClinVar dbSNP
15g.90790763G>CCA393846454BLMc.2938G>C (p.Ala980Pro)
n.1511G>C
c.*1862G>C (n.*1862G>C)
n.964G>C
n.475G>C
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.976G>C (p.Ala326Pro)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790763G=CA2195295789BLMc.2938G= (p.Ala980=)
n.1511G=
c.*1862G= (n.*1862G=)
n.964G=
n.475G=
c.1813G= (p.Ala605=)
c.976G= (p.Ala326=)
c.1624G= (p.Ala542=)
15g.90790763G>TCA393846455BLMc.2938G>T (p.Ala980Ser)
n.1511G>T
c.*1862G>T (n.*1862G>T)
n.964G>T
n.475G>T
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.976G>T (p.Ala326Ser)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
dbSNP
15g.90790764C>ACA393846456BLMc.2939C>A (p.Ala980Asp)
n.1512C>A
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
n.965C>A
n.476C>A
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
dbSNP
15g.90790764C=CA2195295790BLMc.2939C= (p.Ala980=)
n.1512C=
c.*1863C= (n.*1863C=)
n.965C=
n.476C=
c.1814C= (p.Ala605=)
c.977C= (p.Ala326=)
c.1625C= (p.Ala542=)
15g.90790764C>GCA393846457BLMc.2939C>G (p.Ala980Gly)
n.1512C>G
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
n.965C>G
n.476C>G
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
15g.90790764C>TCA393846458BLMc.2939C>T (p.Ala980Val)
n.1512C>T
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
n.965C>T
n.476C>T
c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.977C>T (p.Ala326Val)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790765T>ACA492164157BLMc.2940T>A (p.Ala980=)
n.1513T>A
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
n.966T>A
n.477T>A
c.1815T>A (p.Ala605=)
c.978T>A (p.Ala326=)
c.1626T>A (p.Ala542=)
15g.90790765T>CCA492164159BLMc.2940T>C (p.Ala980=)
n.1513T>C
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
n.966T>C
n.477T>C
c.1815T>C (p.Ala605=)
c.978T>C (p.Ala326=)
c.1626T>C (p.Ala542=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790765T>GCA492164160BLMc.2940T>G (p.Ala980=)
n.1513T>G
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
n.966T>G
n.477T>G
c.1815T>G (p.Ala605=)
c.978T>G (p.Ala326=)
c.1626T>G (p.Ala542=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790765T=CA2195295791BLMc.2940T= (p.Ala980=)
n.1513T=
c.*1864T= (n.*1864T=)
n.966T=
n.477T=
c.1815T= (p.Ala605=)
c.978T= (p.Ala326=)
c.1626T= (p.Ala542=)
15g.90790766G>ACA393846461BLMc.2941G>A (p.Gly981Arg)
n.1514G>A
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
n.967G>A
n.478G>A
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.979G>A (p.Gly327Arg)
c.1627G>A (p.Gly543Arg)
dbSNP
15g.90790766G>CCA393846460BLMc.2941G>C (p.Gly981Arg)
n.1514G>C
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
n.967G>C
n.478G>C
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
15g.90790766G>TCA393846459BLMc.2941G>T (p.Gly981Ter)
n.1514G>T
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
n.967G>T
n.478G>T
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
c.1627G>T (p.Gly543Ter)
15g.90790767G>ACA393846462BLMc.2942G>A (p.Gly981Glu)
n.1515G>A
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
n.968G>A
n.479G>A
c.1817G>A (p.Gly606Glu)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
c.1628G>A (p.Gly543Glu)
15g.90790767G>CCA393846463BLMc.2942G>C (p.Gly981Ala)
n.1515G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
n.968G>C
n.479G>C
c.1817G>C (p.Gly606Ala)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
ClinVar
15g.90790767G>TCA393846464BLMc.2942G>T (p.Gly981Val)
n.1515G>T
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
n.968G>T
n.479G>T
c.1817G>T (p.Gly606Val)
c.980G>T (p.Gly327Val)
c.1628G>T (p.Gly543Val)
15g.90790768A>CCA492164167BLMc.2943A>C (p.Gly981=)
n.1516A>C
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.969A>C
n.480A>C
c.1818A>C (p.Gly606=)
c.981A>C (p.Gly327=)
c.1629A>C (p.Gly543=)
15g.90790768A>GCA492164169BLMc.2943A>G (p.Gly981=)
n.1516A>G
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.969A>G
n.480A>G
c.1818A>G (p.Gly606=)
c.981A>G (p.Gly327=)
c.1629A>G (p.Gly543=)
15g.90790768A>TCA492164170BLMc.2943A>T (p.Gly981=)
n.1516A>T
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.969A>T
n.480A>T
c.1818A>T (p.Gly606=)
c.981A>T (p.Gly327=)
c.1629A>T (p.Gly543=)
15g.90790769A>CCA492164174BLMc.2944A>C (p.Arg982=)
n.1517A>C
c.*1868A>C (n.*1868A>C)
n.970A>C
n.481A>C
c.1819A>C (p.Arg607=)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.1630A>C (p.Arg544=)
15g.90790769A>GCA393846465BLMc.2944A>G (p.Arg982Gly)
n.1517A>G
c.*1868A>G (n.*1868A>G)
n.970A>G
n.481A>G
c.1819A>G (p.Arg607Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.1630A>G (p.Arg544Gly)
15g.90790769A>TCA393846466BLMc.2944A>T (p.Arg982Ter)
n.1517A>T
c.*1868A>T (n.*1868A>T)
n.970A>T
n.481A>T
c.1819A>T (p.Arg607Ter)
c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.1630A>T (p.Arg544Ter)
15g.90790770G>ACA393846467BLMc.2945G>A (p.Arg982Lys)
n.1518G>A
c.*1869G>A (n.*1869G>A)
n.971G>A
n.482G>A
c.1820G>A (p.Arg607Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.1631G>A (p.Arg544Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790770G>CCA393846468BLMc.2945G>C (p.Arg982Thr)
n.1518G>C
c.*1869G>C (n.*1869G>C)
n.971G>C
n.482G>C
c.1820G>C (p.Arg607Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.1631G>C (p.Arg544Thr)
15g.90790770G=CA2195295792BLMc.2945G= (p.Arg982=)
n.1518G=
c.*1869G= (n.*1869G=)
n.971G=
n.482G=
c.1820G= (p.Arg607=)
c.983G= (p.Arg328=)
c.1631G= (p.Arg544=)
15g.90790770G>TCA393846469BLMc.2945G>T (p.Arg982Ile)
n.1518G>T
c.*1869G>T (n.*1869G>T)
n.971G>T
n.482G>T
c.1820G>T (p.Arg607Ile)
c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.1631G>T (p.Arg544Ile)
15g.90790770_90790771insGAACATTTTCCA2549274302BLMc.2945_2946insGAACATTTTC (p.Asp983AsnfsTer18)
n.1518_1519insGAACATTTTC
c.*1869_*1870insGAACATTTTC (n.*1869_*1870insGAACATTTTC)
n.971_972insGAACATTTTC
n.482_483insGAACATTTTC
c.1820_1821insGAACATTTTC (p.Asp608AsnfsTer18)
c.983_984insGAACATTTTC (p.Asp329AsnfsTer18)
c.1631_1632insGAACATTTTC (p.Asp545AsnfsTer18)
15g.90790771A>CCA393846470BLMc.2946A>C (p.Arg982Ser)
n.1519A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
n.972A>C
n.483A>C
c.1821A>C (p.Arg607Ser)
c.984A>C (p.Arg328Ser)
c.1632A>C (p.Arg544Ser)
15g.90790771A>GCA492164180BLMc.2946A>G (p.Arg982=)
n.1519A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
n.972A>G
n.483A>G
c.1821A>G (p.Arg607=)
c.984A>G (p.Arg328=)
c.1632A>G (p.Arg544=)
15g.90790771A>TCA393846471BLMc.2946A>T (p.Arg982Ser)
n.1519A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.972A>T
n.483A>T
c.1821A>T (p.Arg607Ser)
c.984A>T (p.Arg328Ser)
c.1632A>T (p.Arg544Ser)
15g.90790772G>ACA393846472BLMc.2947G>A (p.Asp983Asn)
n.1520G>A
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
n.973G>A
n.484G>A
c.1822G>A (p.Asp608Asn)
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.1633G>A (p.Asp545Asn)
15g.90790772G>CCA393846473BLMc.2947G>C (p.Asp983His)
n.1520G>C
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
n.973G>C
n.484G>C
c.1822G>C (p.Asp608His)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.1633G>C (p.Asp545His)
gnomAD v4
15g.90790772G=CA2195295793BLMc.2947G= (p.Asp983=)
n.1520G=
c.*1871G= (n.*1871G=)
n.973G=
n.484G=
c.1822G= (p.Asp608=)
c.985G= (p.Asp329=)
c.1633G= (p.Asp545=)
15g.90790772G>TCA393846474BLMc.2947G>T (p.Asp983Tyr)
n.1520G>T
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
n.973G>T
n.484G>T
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.1633G>T (p.Asp545Tyr)
ClinVar dbSNP
15g.90790773A=CA2195295794BLMc.2948A= (p.Asp983=)
n.1521A=
c.*1872A= (n.*1872A=)
n.974A=
n.485A=
c.1823A= (p.Asp608=)
c.986A= (p.Asp329=)
c.1634A= (p.Asp545=)
15g.90790773A>CCA393846476BLMc.2948A>C (p.Asp983Ala)
n.1521A>C
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
n.974A>C
n.485A>C
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.1634A>C (p.Asp545Ala)
15g.90790773A>GCA393846477BLMc.2948A>G (p.Asp983Gly)
n.1521A>G
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
n.974A>G
n.485A>G
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
c.1634A>G (p.Asp545Gly)
15g.90790773A>TCA393846475BLMc.2948A>T (p.Asp983Val)
n.1521A>T
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
n.974A>T
n.485A>T
c.1823A>T (p.Asp608Val)
c.986A>T (p.Asp329Val)
c.1634A>T (p.Asp545Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790774T>ACA393846478BLMc.2949T>A (p.Asp983Glu)
n.1522T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
n.975T>A
n.486T>A
c.1824T>A (p.Asp608Glu)
c.987T>A (p.Asp329Glu)
c.1635T>A (p.Asp545Glu)
15g.90790774T>CCA492164189BLMc.2949T>C (p.Asp983=)
n.1522T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
n.975T>C
n.486T>C
c.1824T>C (p.Asp608=)
c.987T>C (p.Asp329=)
c.1635T>C (p.Asp545=)
ClinVar dbSNP
15g.90790774T>GCA393846479BLMc.2949T>G (p.Asp983Glu)
n.1522T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
n.975T>G
n.486T>G
c.1824T>G (p.Asp608Glu)
c.987T>G (p.Asp329Glu)
c.1635T>G (p.Asp545Glu)
15g.90790775G>ACA7738900BLMc.2950G>A (p.Gly984Arg)
n.1523G>A
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
n.976G>A
n.487G>A
c.1825G>A (p.Gly609Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.1636G>A (p.Gly546Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790775G>CCA393846480BLMc.2950G>C (p.Gly984Arg)
n.1523G>C
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
n.976G>C
n.487G>C
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.1636G>C (p.Gly546Arg)
15g.90790775G=CA2195295795BLMc.2950G= (p.Gly984=)
n.1523G=
c.*1874G= (n.*1874G=)
n.976G=
n.487G=
c.1825G= (p.Gly609=)
c.988G= (p.Gly330=)
c.1636G= (p.Gly546=)
15g.90790775G>TCA393846481BLMc.2950G>T (p.Gly984Trp)
n.1523G>T
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
n.976G>T
n.487G>T
c.1825G>T (p.Gly609Trp)
c.988G>T (p.Gly330Trp)
c.1636G>T (p.Gly546Trp)
15g.90790776G>ACA393846482BLMc.2951G>A (p.Gly984Glu)
n.1524G>A
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
n.977G>A
n.488G>A
c.1826G>A (p.Gly609Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.1637G>A (p.Gly546Glu)
15g.90790776G>CCA393846483BLMc.2951G>C (p.Gly984Ala)
n.1524G>C
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
n.977G>C
n.488G>C
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.1637G>C (p.Gly546Ala)
15g.90790776G>TCA393846484BLMc.2951G>T (p.Gly984Val)
n.1524G>T
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
n.977G>T
n.488G>T
c.1826G>T (p.Gly609Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.1637G>T (p.Gly546Val)
dbSNP COSMIC
15g.90790777G>ACA274764709BLMc.2952G>A (p.Gly984=)
n.1525G>A
c.*1876G>A (n.*1876G>A)
n.978G>A
n.489G>A
c.1827G>A (p.Gly609=)
c.990G>A (p.Gly330=)
c.1638G>A (p.Gly546=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790777G>CCA492164197BLMc.2952G>C (p.Gly984=)
n.1525G>C
c.*1876G>C (n.*1876G>C)
n.978G>C
n.489G>C
c.1827G>C (p.Gly609=)
c.990G>C (p.Gly330=)
c.1638G>C (p.Gly546=)
15g.90790777G=CA2195295796BLMc.2952G= (p.Gly984=)
n.1525G=
c.*1876G= (n.*1876G=)
n.978G=
n.489G=
c.1827G= (p.Gly609=)
c.990G= (p.Gly330=)
c.1638G= (p.Gly546=)
15g.90790777G>TCA492164199BLMc.2952G>T (p.Gly984=)
n.1525G>T
c.*1876G>T (n.*1876G>T)
n.978G>T
n.489G>T
c.1827G>T (p.Gly609=)
c.990G>T (p.Gly330=)
c.1638G>T (p.Gly546=)
15g.90790778G>ACA393846485BLMc.2953G>A (p.Glu985Lys)
n.1526G>A
c.*1877G>A (n.*1877G>A)
n.979G>A
n.490G>A
c.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1639G>A (p.Glu547Lys)
dbSNP
15g.90790778G>CCA393846486BLMc.2953G>C (p.Glu985Gln)
n.1526G>C
c.*1877G>C (n.*1877G>C)
n.979G>C
n.490G>C
c.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1639G>C (p.Glu547Gln)
15g.90790778G>TCA393846487BLMc.2953G>T (p.Glu985Ter)
n.1526G>T
c.*1877G>T (n.*1877G>T)
n.979G>T
n.490G>T
c.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1639G>T (p.Glu547Ter)
15g.90790779A>CCA393846488BLMc.2954A>C (p.Glu985Ala)
n.1527A>C
c.*1878A>C (n.*1878A>C)
n.980A>C
n.491A>C
c.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1640A>C (p.Glu547Ala)
15g.90790779A>GCA393846489BLMc.2954A>G (p.Glu985Gly)
n.1527A>G
c.*1878A>G (n.*1878A>G)
n.980A>G
n.491A>G
c.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1640A>G (p.Glu547Gly)
15g.90790779A>TCA393846490BLMc.2954A>T (p.Glu985Val)
n.1527A>T
c.*1878A>T (n.*1878A>T)
n.980A>T
n.491A>T
c.1829A>T (p.Glu610Val)
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1640A>T (p.Glu547Val)
15g.90790780A=CA2195295797BLMc.2955A= (p.Glu985=)
n.1528A=
c.*1879A= (n.*1879A=)
n.981A=
n.492A=
c.1830A= (p.Glu610=)
c.993A= (p.Glu331=)
c.1641A= (p.Glu547=)
15g.90790780A>CCA274764715BLMc.2955A>C (p.Glu985Asp)
n.1528A>C
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
n.981A>C
n.492A>C
c.1830A>C (p.Glu610Asp)
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.1641A>C (p.Glu547Asp)
ClinVar dbSNP
15g.90790780A>GCA492164208BLMc.2955A>G (p.Glu985=)
n.1528A>G
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
n.981A>G
n.492A>G
c.1830A>G (p.Glu610=)
c.993A>G (p.Glu331=)
c.1641A>G (p.Glu547=)
15g.90790780A>TCA393846491BLMc.2955A>T (p.Glu985Asp)
n.1528A>T
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
n.981A>T
n.492A>T
c.1830A>T (p.Glu610Asp)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1641A>T (p.Glu547Asp)
15g.90790781A=CA2195295798BLMc.2956A= (p.Ile986=)
n.1529A=
c.*1880A= (n.*1880A=)
n.982A=
n.493A=
c.1831A= (p.Ile611=)
c.994A= (p.Ile332=)
c.1642A= (p.Ile548=)
15g.90790781A>CCA393846492BLMc.2956A>C (p.Ile986Leu)
n.1529A>C
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
n.982A>C
n.493A>C
c.1831A>C (p.Ile611Leu)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
15g.90790781A>GCA393846493BLMc.2956A>G (p.Ile986Val)
n.1529A>G
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
n.982A>G
n.493A>G
c.1831A>G (p.Ile611Val)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790781A>TCA393846494BLMc.2956A>T (p.Ile986Leu)
n.1529A>T
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
n.982A>T
n.493A>T
c.1831A>T (p.Ile611Leu)
c.994A>T (p.Ile332Leu)
c.1642A>T (p.Ile548Leu)

Number of alleles fetched