Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90790654C>A | CA492163536 | BLM | c.2829C>A (p.Ile943=) n.1402C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.855C>A n.366C>A c.1704C>A (p.Ile568=) c.867C>A (p.Ile289=) c.1515C>A (p.Ile505=) | |
15 | g.90790654C= | CA2195295715 | BLM | c.2829C= (p.Ile943=) n.1402C= c.*1753C= (n.*1753C=) n.855C= n.366C= c.1704C= (p.Ile568=) c.867C= (p.Ile289=) c.1515C= (p.Ile505=) | |
15 | g.90790654C>G | CA393846227 | BLM | c.2829C>G (p.Ile943Met) n.1402C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.855C>G n.366C>G c.1704C>G (p.Ile568Met) c.867C>G (p.Ile289Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790654C>T | CA492163538 | BLM | c.2829C>T (p.Ile943=) n.1402C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.855C>T n.366C>T c.1704C>T (p.Ile568=) c.867C>T (p.Ile289=) c.1515C>T (p.Ile505=) | dbSNP |
15 | g.90790655T>A | CA393846228 | BLM | c.2830T>A (p.Cys944Ser) n.1403T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) n.856T>A n.367T>A c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) | |
15 | g.90790655T>C | CA393846229 | BLM | c.2830T>C (p.Cys944Arg) n.1403T>C c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.856T>C n.367T>C c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.90790655T>G | CA393846230 | BLM | c.2830T>G (p.Cys944Gly) n.1403T>G c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.856T>G n.367T>G c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) | |
15 | g.90790656G>A | CA393846231 | BLM | c.2831G>A (p.Cys944Tyr) n.1404G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.857G>A n.368G>A c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790656G>C | CA393846232 | BLM | c.2831G>C (p.Cys944Ser) n.1404G>C c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.857G>C n.368G>C c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) | |
15 | g.90790656G= | CA2195295719 | BLM | c.2831G= (p.Cys944=) n.1404G= c.*1755G= (n.*1755G=) n.857G= n.368G= c.1706G= (p.Cys569=) c.869G= (p.Cys290=) c.1517G= (p.Cys506=) | |
15 | g.90790656G>T | CA274764530 | BLM | c.2831G>T (p.Cys944Phe) n.1404G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.857G>T n.368G>T c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) | dbSNP |
15 | g.90790657T>A | CA393846234 | BLM | c.2832T>A (p.Cys944Ter) n.1405T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.858T>A n.369T>A c.1707T>A (p.Cys569Ter) c.870T>A (p.Cys290Ter) c.1518T>A (p.Cys506Ter) | |
15 | g.90790657T>C | CA492163544 | BLM | c.2832T>C (p.Cys944=) n.1405T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.858T>C n.369T>C c.1707T>C (p.Cys569=) c.870T>C (p.Cys290=) c.1518T>C (p.Cys506=) | ClinVar |
15 | g.90790657T>G | CA393846233 | BLM | c.2832T>G (p.Cys944Trp) n.1405T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.858T>G n.369T>G c.1707T>G (p.Cys569Trp) c.870T>G (p.Cys290Trp) c.1518T>G (p.Cys506Trp) | |
15 | g.90790658G>A | CA393846235 | BLM | c.2833G>A (p.Ala945Thr) n.1406G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.859G>A n.370G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790658G>C | CA393846236 | BLM | c.2833G>C (p.Ala945Pro) n.1406G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.859G>C n.370G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) | |
15 | g.90790658G= | CA2195295723 | BLM | c.2833G= (p.Ala945=) n.1406G= c.*1757G= (n.*1757G=) n.859G= n.370G= c.1708G= (p.Ala570=) c.871G= (p.Ala291=) c.1519G= (p.Ala507=) | |
15 | g.90790658G>T | CA393846237 | BLM | c.2833G>T (p.Ala945Ser) n.1406G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.859G>T n.370G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) | ClinVar |
15 | g.90790659C>A | CA393846238 | BLM | c.2834C>A (p.Ala945Asp) n.1407C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.860C>A n.371C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) | |
15 | g.90790659C>G | CA393846239 | BLM | c.2834C>G (p.Ala945Gly) n.1407C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.860C>G n.371C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) | |
15 | g.90790659C>T | CA393846240 | BLM | c.2834C>T (p.Ala945Val) n.1407C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.860C>T n.371C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) | dbSNP |
15 | g.90790660T>A | CA492163549 | BLM | c.2835T>A (p.Ala945=) n.1408T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.861T>A n.372T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.873T>A (p.Ala291=) c.1521T>A (p.Ala507=) | |
15 | g.90790660T>C | CA492163550 | BLM | c.2835T>C (p.Ala945=) n.1408T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.861T>C n.372T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.873T>C (p.Ala291=) c.1521T>C (p.Ala507=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790660T>G | CA492163552 | BLM | c.2835T>G (p.Ala945=) n.1408T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.861T>G n.372T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.873T>G (p.Ala291=) c.1521T>G (p.Ala507=) | |
15 | g.90790661A>C | CA393846241 | BLM | c.2836A>C (p.Thr946Pro) n.1409A>C c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.862A>C n.373A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) | |
15 | g.90790661A>G | CA393846242 | BLM | c.2836A>G (p.Thr946Ala) n.1409A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.862A>G n.373A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) | |
15 | g.90790661A>T | CA393846243 | BLM | c.2836A>T (p.Thr946Ser) n.1409A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.862A>T n.373A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) | |
15 | g.90790662C>A | CA393846244 | BLM | c.2837C>A (p.Thr946Lys) n.1410C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.863C>A n.374C>A c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790662C>G | CA393846245 | BLM | c.2837C>G (p.Thr946Arg) n.1410C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.863C>G n.374C>G c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.1523C>G (p.Thr508Arg) | |
15 | g.90790662C>T | CA393846246 | BLM | c.2837C>T (p.Thr946Ile) n.1410C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.863C>T n.374C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790663A= | CA2195295731 | BLM | c.2838A= (p.Thr946=) n.1411A= c.*1762A= (n.*1762A=) n.864A= n.375A= c.1713A= (p.Thr571=) c.876A= (p.Thr292=) c.1524A= (p.Thr508=) | |
15 | g.90790663A>C | CA492163558 | BLM | c.2838A>C (p.Thr946=) n.1411A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.864A>C n.375A>C c.1713A>C (p.Thr571=) c.876A>C (p.Thr292=) c.1524A>C (p.Thr508=) | ClinVar |
15 | g.90790663A>G | CA7738883 | BLM | c.2838A>G (p.Thr946=) n.1411A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.864A>G n.375A>G c.1713A>G (p.Thr571=) c.876A>G (p.Thr292=) c.1524A>G (p.Thr508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790663A>T | CA492163561 | BLM | c.2838A>T (p.Thr946=) n.1411A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.864A>T n.375A>T c.1713A>T (p.Thr571=) c.876A>T (p.Thr292=) c.1524A>T (p.Thr508=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790664A= | CA2195295738 | BLM | c.2839A= (p.Ile947=) n.1412A= c.*1763A= (n.*1763A=) n.865A= n.376A= c.1714A= (p.Ile572=) c.877A= (p.Ile293=) c.1525A= (p.Ile509=) | |
15 | g.90790664A>C | CA393846248 | BLM | c.2839A>C (p.Ile947Leu) n.1412A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.865A>C n.376A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) | |
15 | g.90790664A>G | CA7738884 | BLM | c.2839A>G (p.Ile947Val) n.1412A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.865A>G n.376A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790664A>T | CA393846247 | BLM | c.2839A>T (p.Ile947Phe) n.1412A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.865A>T n.376A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.90790665T>A | CA393846249 | BLM | c.2840T>A (p.Ile947Asn) n.1413T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.866T>A n.377T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) | |
15 | g.90790665T>C | CA274764560 | BLM | c.2840T>C (p.Ile947Thr) n.1413T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.866T>C n.377T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790665T>G | CA393846250 | BLM | c.2840T>G (p.Ile947Ser) n.1413T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.866T>G n.377T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790665T= | CA2195295742 | BLM | c.2840T= (p.Ile947=) n.1413T= c.*1764T= (n.*1764T=) n.866T= n.377T= c.1715T= (p.Ile572=) c.878T= (p.Ile293=) c.1526T= (p.Ile509=) | |
15 | g.90790666T>A | CA492163830 | BLM | c.2841T>A (p.Ile947=) n.1414T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.867T>A n.378T>A c.1716T>A (p.Ile572=) c.879T>A (p.Ile293=) c.1527T>A (p.Ile509=) | |
15 | g.90790666T>C | CA492163827 | BLM | c.2841T>C (p.Ile947=) n.1414T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.867T>C n.378T>C c.1716T>C (p.Ile572=) c.879T>C (p.Ile293=) c.1527T>C (p.Ile509=) | |
15 | g.90790666T>G | CA393846251 | BLM | c.2841T>G (p.Ile947Met) n.1414T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.867T>G n.378T>G c.1716T>G (p.Ile572Met) c.879T>G (p.Ile293Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) | |
15 | g.90790667G>A | CA393846252 | BLM | c.2842G>A (p.Ala948Thr) n.1415G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.868G>A n.379G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) | |
15 | g.90790667G>C | CA393846253 | BLM | c.2842G>C (p.Ala948Pro) n.1415G>C c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.868G>C n.379G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) | |
15 | g.90790667G>T | CA393846254 | BLM | c.2842G>T (p.Ala948Ser) n.1415G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.868G>T n.379G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) | |
15 | g.90790668C>A | CA393846255 | BLM | c.2843C>A (p.Ala948Glu) n.1416C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.869C>A n.380C>A c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790668C= | CA2195295743 | BLM | c.2843C= (p.Ala948=) n.1416C= c.*1767C= (n.*1767C=) n.869C= n.380C= c.1718C= (p.Ala573=) c.881C= (p.Ala294=) c.1529C= (p.Ala510=) | |
15 | g.90790668C>G | CA393846256 | BLM | c.2843C>G (p.Ala948Gly) n.1416C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.869C>G n.380C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) | |
15 | g.90790668C>T | CA393846257 | BLM | c.2843C>T (p.Ala948Val) n.1416C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.869C>T n.380C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) | |
15 | g.90790669A= | CA2195295744 | BLM | c.2844A= (p.Ala948=) n.1417A= c.*1768A= (n.*1768A=) n.870A= n.381A= c.1719A= (p.Ala573=) c.882A= (p.Ala294=) c.1530A= (p.Ala510=) | |
15 | g.90790669A>C | CA492163836 | BLM | c.2844A>C (p.Ala948=) n.1417A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.870A>C n.381A>C c.1719A>C (p.Ala573=) c.882A>C (p.Ala294=) c.1530A>C (p.Ala510=) | |
15 | g.90790669A>G | CA274764564 | BLM | c.2844A>G (p.Ala948=) n.1417A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.870A>G n.381A>G c.1719A>G (p.Ala573=) c.882A>G (p.Ala294=) c.1530A>G (p.Ala510=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790669A>T | CA492163838 | BLM | c.2844A>T (p.Ala948=) n.1417A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.870A>T n.381A>T c.1719A>T (p.Ala573=) c.882A>T (p.Ala294=) c.1530A>T (p.Ala510=) | dbSNP |
15 | g.90790670T>A | CA393846258 | BLM | c.2845T>A (p.Phe949Ile) n.1418T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.871T>A n.382T>A c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) | |
15 | g.90790670T>C | CA393846259 | BLM | c.2845T>C (p.Phe949Leu) n.1418T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.871T>C n.382T>C c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) | |
15 | g.90790670T>G | CA393846260 | BLM | c.2845T>G (p.Phe949Val) n.1418T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.871T>G n.382T>G c.1720T>G (p.Phe574Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) | |
15 | g.90790671T>A | CA393846263 | BLM | c.2846T>A (p.Phe949Tyr) n.1419T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.872T>A n.383T>A c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) | |
15 | g.90790671T>C | CA393846262 | BLM | c.2846T>C (p.Phe949Ser) n.1419T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.872T>C n.383T>C c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) | |
15 | g.90790671T>G | CA393846261 | BLM | c.2846T>G (p.Phe949Cys) n.1419T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.872T>G n.383T>G c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) | |
15 | g.90790672T>A | CA393846264 | BLM | c.2847T>A (p.Phe949Leu) n.1420T>A c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.873T>A n.384T>A c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.885T>A (p.Phe295Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) | |
15 | g.90790672T>C | CA492163845 | BLM | c.2847T>C (p.Phe949=) n.1420T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.873T>C n.384T>C c.1722T>C (p.Phe574=) c.885T>C (p.Phe295=) c.1533T>C (p.Phe511=) | |
15 | g.90790672T>G | CA393846265 | BLM | c.2847T>G (p.Phe949Leu) n.1420T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) n.873T>G n.384T>G c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.885T>G (p.Phe295Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) | |
15 | g.90790672_90790679delinsTGGAATGG | CA2195295745 | BLM | c.2847_2854delinsTGGAATGG (p.Phe949=) n.1420_1427delinsTGGAATGG c.*1771_*1778delinsTGGAATGG (n.*1771_*1778delinsTGGAATGG) n.873_880delinsTGGAATGG n.384_391delinsTGGAATGG c.1722_1729delinsTGGAATGG (p.Phe574=) c.885_892delinsTGGAATGG (p.Phe295=) c.1533_1540delinsTGGAATGG (p.Phe511=) | |
15 | g.90790673G>A | CA393846266 | BLM | c.2848G>A (p.Gly950Arg) n.1421G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.874G>A n.385G>A c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) | |
15 | g.90790673G>C | CA393846267 | BLM | c.2848G>C (p.Gly950Arg) n.1421G>C c.*1772G>C (n.*1772G>C) n.874G>C n.385G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) | |
15 | g.90790673G= | CA2195295746 | BLM | c.2848G= (p.Gly950=) n.1421G= c.*1772G= (n.*1772G=) n.874G= n.385G= c.1723G= (p.Gly575=) c.886G= (p.Gly296=) c.1534G= (p.Gly512=) | |
15 | g.90790673G>T | CA393846268 | BLM | c.2848G>T (p.Gly950Ter) n.1421G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.874G>T n.385G>T c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.1534G>T (p.Gly512Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790676_90790682del | CA619860763 | BLM | c.2851_2857del (p.Met951LeufsTer9) n.1424_1430del c.*1775_*1781del (n.*1775_*1781del) n.877_883del n.388_394del c.1726_1732del (p.Met576LeufsTer9) c.889_895del (p.Met297LeufsTer9) c.1537_1543del (p.Met513LeufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790674G>A | CA274764572 | BLM | c.2849G>A (p.Gly950Glu) n.1422G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.875G>A n.386G>A c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.90790674G>C | CA393846269 | BLM | c.2849G>C (p.Gly950Ala) n.1422G>C c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.875G>C n.386G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) | |
15 | g.90790674G= | CA2195295747 | BLM | c.2849G= (p.Gly950=) n.1422G= c.*1773G= (n.*1773G=) n.875G= n.386G= c.1724G= (p.Gly575=) c.887G= (p.Gly296=) c.1535G= (p.Gly512=) | |
15 | g.90790674G>T | CA393846270 | BLM | c.2849G>T (p.Gly950Val) n.1422G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.875G>T n.386G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) | |
15 | g.90790675A>C | CA492163858 | BLM | c.2850A>C (p.Gly950=) n.1423A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.876A>C n.387A>C c.1725A>C (p.Gly575=) c.888A>C (p.Gly296=) c.1536A>C (p.Gly512=) | |
15 | g.90790675A>G | CA492163860 | BLM | c.2850A>G (p.Gly950=) n.1423A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.876A>G n.387A>G c.1725A>G (p.Gly575=) c.888A>G (p.Gly296=) c.1536A>G (p.Gly512=) | ClinVar |
15 | g.90790675A>T | CA492163862 | BLM | c.2850A>T (p.Gly950=) n.1423A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.876A>T n.387A>T c.1725A>T (p.Gly575=) c.888A>T (p.Gly296=) c.1536A>T (p.Gly512=) | |
15 | g.90790676A>C | CA393846271 | BLM | c.2851A>C (p.Met951Leu) n.1424A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.877A>C n.388A>C c.1726A>C (p.Met576Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) | |
15 | g.90790676A>G | CA393846272 | BLM | c.2851A>G (p.Met951Val) n.1424A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.877A>G n.388A>G c.1726A>G (p.Met576Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.1537A>G (p.Met513Val) | |
15 | g.90790676A>T | CA393846273 | BLM | c.2851A>T (p.Met951Leu) n.1424A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.877A>T n.388A>T c.1726A>T (p.Met576Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) | |
15 | g.90790677T>A | CA393846274 | BLM | c.2852T>A (p.Met951Lys) n.1425T>A c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.878T>A n.389T>A c.1727T>A (p.Met576Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) | |
15 | g.90790677T>C | CA393846275 | BLM | c.2852T>C (p.Met951Thr) n.1425T>C c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.878T>C n.389T>C c.1727T>C (p.Met576Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) | |
15 | g.90790677T>G | CA393846276 | BLM | c.2852T>G (p.Met951Arg) n.1425T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.878T>G n.389T>G c.1727T>G (p.Met576Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) | |
15 | g.90790678G>A | CA393846278 | BLM | c.2853G>A (p.Met951Ile) n.1426G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.879G>A n.390G>A c.1728G>A (p.Met576Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) | dbSNP |
15 | g.90790678G>C | CA393846279 | BLM | c.2853G>C (p.Met951Ile) n.1426G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.879G>C n.390G>C c.1728G>C (p.Met576Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) | ClinVar |
15 | g.90790678G= | CA2195295748 | BLM | c.2853G= (p.Met951=) n.1426G= c.*1777G= (n.*1777G=) n.879G= n.390G= c.1728G= (p.Met576=) c.891G= (p.Met297=) c.1539G= (p.Met513=) | |
15 | g.90790678G>T | CA393846277 | BLM | c.2853G>T (p.Met951Ile) n.1426G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.879G>T n.390G>T c.1728G>T (p.Met576Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790681del | CA2731537590 | BLM | c.2856del (p.Ile953LeufsTer9) n.1429del c.*1780del (n.*1780del) n.882del n.393del c.1731del (p.Ile578LeufsTer9) c.894del (p.Ile299LeufsTer9) c.1542del (p.Ile515LeufsTer9) | dbSNP |
15 | g.90790679G>A | CA393846280 | BLM | c.2854G>A (p.Gly952Arg) n.1427G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.880G>A n.391G>A c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) | |
15 | g.90790679G>C | CA393846281 | BLM | c.2854G>C (p.Gly952Arg) n.1427G>C c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.880G>C n.391G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) | |
15 | g.90790679G>T | CA393846282 | BLM | c.2854G>T (p.Gly952Trp) n.1427G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.880G>T n.391G>T c.1729G>T (p.Gly577Trp) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.1540G>T (p.Gly514Trp) | |
15 | g.90790680G>A | CA393846283 | BLM | c.2855G>A (p.Gly952Glu) n.1428G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.881G>A n.392G>A c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) | |
15 | g.90790680G>C | CA393846284 | BLM | c.2855G>C (p.Gly952Ala) n.1428G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.881G>C n.392G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) | ClinVar |
15 | g.90790680G= | CA2195295749 | BLM | c.2855G= (p.Gly952=) n.1428G= c.*1779G= (n.*1779G=) n.881G= n.392G= c.1730G= (p.Gly577=) c.893G= (p.Gly298=) c.1541G= (p.Gly514=) | |
15 | g.90790680G>T | CA344513 | BLM | c.2855G>T (p.Gly952Val) n.1428G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.881G>T n.392G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.90790681G>A | CA7738885 | BLM | c.2856G>A (p.Gly952=) n.1429G>A c.*1780G>A (n.*1780G>A) n.882G>A n.393G>A c.1731G>A (p.Gly577=) c.894G>A (p.Gly298=) c.1542G>A (p.Gly514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790681G>C | CA492163887 | BLM | c.2856G>C (p.Gly952=) n.1429G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.882G>C n.393G>C c.1731G>C (p.Gly577=) c.894G>C (p.Gly298=) c.1542G>C (p.Gly514=) | |
15 | g.90790681G= | CA2195295750 | BLM | c.2856G= (p.Gly952=) n.1429G= c.*1780G= (n.*1780G=) n.882G= n.393G= c.1731G= (p.Gly577=) c.894G= (p.Gly298=) c.1542G= (p.Gly514=) | |
15 | g.90790681G>T | CA492163889 | BLM | c.2856G>T (p.Gly952=) n.1429G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.882G>T n.393G>T c.1731G>T (p.Gly577=) c.894G>T (p.Gly298=) c.1542G>T (p.Gly514=) | ClinVar COSMIC |
15 | g.90790682A>C | CA393846285 | BLM | c.2857A>C (p.Ile953Leu) n.1430A>C c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.883A>C n.394A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) | |
15 | g.90790682A>G | CA393846287 | BLM | c.2857A>G (p.Ile953Val) n.1430A>G c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.883A>G n.394A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) | |
15 | g.90790682A>T | CA393846286 | BLM | c.2857A>T (p.Ile953Phe) n.1430A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.883A>T n.394A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) | |
15 | g.90790683T>A | CA393846288 | BLM | c.2858T>A (p.Ile953Asn) n.1431T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.884T>A n.395T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) | |
15 | g.90790683T>C | CA157388 | BLM | c.2858T>C (p.Ile953Thr) n.1431T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.884T>C n.395T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790683T>G | CA393846289 | BLM | c.2858T>G (p.Ile953Ser) n.1431T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.884T>G n.395T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) | |
15 | g.90790683T= | CA2195295751 | BLM | c.2858T= (p.Ile953=) n.1431T= c.*1782T= (n.*1782T=) n.884T= n.395T= c.1733T= (p.Ile578=) c.896T= (p.Ile299=) c.1544T= (p.Ile515=) | |
15 | g.90790684T>A | CA492163896 | BLM | c.2859T>A (p.Ile953=) n.1432T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) n.885T>A n.396T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.897T>A (p.Ile299=) c.1545T>A (p.Ile515=) | |
15 | g.90790684T>C | CA492163897 | BLM | c.2859T>C (p.Ile953=) n.1432T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.885T>C n.396T>C c.1734T>C (p.Ile578=) c.897T>C (p.Ile299=) c.1545T>C (p.Ile515=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790684T>G | CA393846290 | BLM | c.2859T>G (p.Ile953Met) n.1432T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.885T>G n.396T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) | |
15 | g.90790685G>A | CA393846291 | BLM | c.2860G>A (p.Asp954Asn) n.1433G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.886G>A n.397G>A c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790685G>C | CA393846293 | BLM | c.2860G>C (p.Asp954His) n.1433G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.886G>C n.397G>C c.1735G>C (p.Asp579His) c.898G>C (p.Asp300His) c.1546G>C (p.Asp516His) | |
15 | g.90790685G= | CA2195295752 | BLM | c.2860G= (p.Asp954=) n.1433G= c.*1784G= (n.*1784G=) n.886G= n.397G= c.1735G= (p.Asp579=) c.898G= (p.Asp300=) c.1546G= (p.Asp516=) | |
15 | g.90790685G>T | CA393846292 | BLM | c.2860G>T (p.Asp954Tyr) n.1433G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.886G>T n.397G>T c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790686A>C | CA393846294 | BLM | c.2861A>C (p.Asp954Ala) n.1434A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.887A>C n.398A>C c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) | |
15 | g.90790686A>G | CA393846295 | BLM | c.2861A>G (p.Asp954Gly) n.1434A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.887A>G n.398A>G c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) | |
15 | g.90790686A>T | CA393846296 | BLM | c.2861A>T (p.Asp954Val) n.1434A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.887A>T n.398A>T c.1736A>T (p.Asp579Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) | |
15 | g.90790687C>A | CA393846297 | BLM | c.2862C>A (p.Asp954Glu) n.1435C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.888C>A n.399C>A c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.1548C>A (p.Asp516Glu) | ClinVar |
15 | g.90790687C= | CA2195295753 | BLM | c.2862C= (p.Asp954=) n.1435C= c.*1786C= (n.*1786C=) n.888C= n.399C= c.1737C= (p.Asp579=) c.900C= (p.Asp300=) c.1548C= (p.Asp516=) | |
15 | g.90790687C>G | CA393846298 | BLM | c.2862C>G (p.Asp954Glu) n.1435C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.888C>G n.399C>G c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.1548C>G (p.Asp516Glu) | ClinVar |
15 | g.90790687C>T | CA274764593 | BLM | c.2862C>T (p.Asp954=) n.1435C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.888C>T n.399C>T c.1737C>T (p.Asp579=) c.900C>T (p.Asp300=) c.1548C>T (p.Asp516=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790688A>C | CA393846299 | BLM | c.2863A>C (p.Lys955Gln) n.1436A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.889A>C n.400A>C c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) | |
15 | g.90790688A>G | CA393846300 | BLM | c.2863A>G (p.Lys955Glu) n.1436A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.889A>G n.400A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) | |
15 | g.90790688A>T | CA393846301 | BLM | c.2863A>T (p.Lys955Ter) n.1436A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.889A>T n.400A>T c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) | |
15 | g.90790689A>C | CA393846302 | BLM | c.2864A>C (p.Lys955Thr) n.1437A>C c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.890A>C n.401A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) | |
15 | g.90790689A>G | CA393846303 | BLM | c.2864A>G (p.Lys955Arg) n.1437A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.890A>G n.401A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) | |
15 | g.90790689A>T | CA393846304 | BLM | c.2864A>T (p.Lys955Ile) n.1437A>T c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.890A>T n.401A>T c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile) | |
15 | g.90790690A= | CA2195295754 | BLM | c.2865A= (p.Lys955=) n.1438A= c.*1789A= (n.*1789A=) n.891A= n.402A= c.1740A= (p.Lys580=) c.903A= (p.Lys301=) c.1551A= (p.Lys517=) | |
15 | g.90790690A>C | CA393846305 | BLM | c.2865A>C (p.Lys955Asn) n.1438A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.891A>C n.402A>C c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn) | dbSNP |
15 | g.90790690A>G | CA492163912 | BLM | c.2865A>G (p.Lys955=) n.1438A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.891A>G n.402A>G c.1740A>G (p.Lys580=) c.903A>G (p.Lys301=) c.1551A>G (p.Lys517=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790690A>T | CA393846306 | BLM | c.2865A>T (p.Lys955Asn) n.1438A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.891A>T n.402A>T c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn) | |
15 | g.90790690_90790693del | CA2552780713 | BLM | c.2865_2868del (p.Pro956ThrfsTer5) n.1438_1441del c.*1789_*1792del (n.*1789_*1792del) n.891_894del n.402_405del c.1740_1743del (p.Pro581ThrfsTer5) c.903_906del (p.Pro302ThrfsTer5) c.1551_1554del (p.Pro518ThrfsTer5) | |
15 | g.90790691C>A | CA393846307 | BLM | c.2866C>A (p.Pro956Thr) n.1439C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.892C>A n.403C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) | |
15 | g.90790691C>G | CA393846308 | BLM | c.2866C>G (p.Pro956Ala) n.1439C>G c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.892C>G n.403C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) | |
15 | g.90790691C>T | CA393846309 | BLM | c.2866C>T (p.Pro956Ser) n.1439C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.892C>T n.403C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) | |
15 | g.90790693_90790694insTCCG | CA2697549386 | BLM | c.2868_2869insTCCG (p.Asp957SerfsTer13) n.1441_1442insTCCG c.*1792_*1793insTCCG (n.*1792_*1793insTCCG) n.894_895insTCCG n.405_406insTCCG c.1743_1744insTCCG (p.Asp582SerfsTer13) c.906_907insTCCG (p.Asp303SerfsTer13) c.1554_1555insTCCG (p.Asp519SerfsTer13) | ClinVar |
15 | g.90790692C>A | CA393846310 | BLM | c.2867C>A (p.Pro956Gln) n.1440C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.893C>A n.404C>A c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) | |
15 | g.90790692C= | CA2195295755 | BLM | c.2867C= (p.Pro956=) n.1440C= c.*1791C= (n.*1791C=) n.893C= n.404C= c.1742C= (p.Pro581=) c.905C= (p.Pro302=) c.1553C= (p.Pro518=) | |
15 | g.90790692C>G | CA393846311 | BLM | c.2867C>G (p.Pro956Arg) n.1440C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.893C>G n.404C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) | |
15 | g.90790692C>T | CA274764598 | BLM | c.2867C>T (p.Pro956Leu) n.1440C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.893C>T n.404C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790693G>A | CA7738886 | BLM | c.2868G>A (p.Pro956=) n.1441G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.894G>A n.405G>A c.1743G>A (p.Pro581=) c.906G>A (p.Pro302=) c.1554G>A (p.Pro518=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790693G>C | CA492163925 | BLM | c.2868G>C (p.Pro956=) n.1441G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.894G>C n.405G>C c.1743G>C (p.Pro581=) c.906G>C (p.Pro302=) c.1554G>C (p.Pro518=) | |
15 | g.90790693G= | CA2195295756 | BLM | c.2868G= (p.Pro956=) n.1441G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.894G= n.405G= c.1743G= (p.Pro581=) c.906G= (p.Pro302=) c.1554G= (p.Pro518=) | |
15 | g.90790693G>T | CA492163922 | BLM | c.2868G>T (p.Pro956=) n.1441G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.894G>T n.405G>T c.1743G>T (p.Pro581=) c.906G>T (p.Pro302=) c.1554G>T (p.Pro518=) | |
15 | g.90790694G>A | CA393846314 | BLM | c.2869G>A (p.Asp957Asn) n.1442G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.895G>A n.406G>A c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) | |
15 | g.90790694G>C | CA393846312 | BLM | c.2869G>C (p.Asp957His) n.1442G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.895G>C n.406G>C c.1744G>C (p.Asp582His) c.907G>C (p.Asp303His) c.1555G>C (p.Asp519His) | |
15 | g.90790694G>T | CA393846313 | BLM | c.2869G>T (p.Asp957Tyr) n.1442G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.895G>T n.406G>T c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) | |
15 | g.90790694_90790695insTCCA | CA2553110666 | BLM | c.2869_2870insTCCA (p.Asp957ValfsTer13) n.1442_1443insTCCA c.*1793_*1794insTCCA (n.*1793_*1794insTCCA) n.895_896insTCCA n.406_407insTCCA c.1744_1745insTCCA (p.Asp582ValfsTer13) c.907_908insTCCA (p.Asp303ValfsTer13) c.1555_1556insTCCA (p.Asp519ValfsTer13) | |
15 | g.90790695A>C | CA393846315 | BLM | c.2870A>C (p.Asp957Ala) n.1443A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.896A>C n.407A>C c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) | |
15 | g.90790695A>G | CA393846316 | BLM | c.2870A>G (p.Asp957Gly) n.1443A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.896A>G n.407A>G c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) | |
15 | g.90790695A>T | CA393846317 | BLM | c.2870A>T (p.Asp957Val) n.1443A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.896A>T n.407A>T c.1745A>T (p.Asp582Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) | |
15 | g.90790696C>A | CA393846318 | BLM | c.2871C>A (p.Asp957Glu) n.1444C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.897C>A n.408C>A c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) | |
15 | g.90790696C= | CA2195295757 | BLM | c.2871C= (p.Asp957=) n.1444C= c.*1795C= (n.*1795C=) n.897C= n.408C= c.1746C= (p.Asp582=) c.909C= (p.Asp303=) c.1557C= (p.Asp519=) | |
15 | g.90790696C>G | CA393846319 | BLM | c.2871C>G (p.Asp957Glu) n.1444C>G c.*1795C>G (n.*1795C>G) n.897C>G n.408C>G c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) | |
15 | g.90790696C>T | CA10583274 | BLM | c.2871C>T (p.Asp957=) n.1444C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.897C>T n.408C>T c.1746C>T (p.Asp582=) c.909C>T (p.Asp303=) c.1557C>T (p.Asp519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790697G>A | CA7738887 | BLM | c.2872G>A (p.Val958Met) n.1445G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.898G>A n.409G>A c.1747G>A (p.Val583Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.1558G>A (p.Val520Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790697G>C | CA393846321 | BLM | c.2872G>C (p.Val958Leu) n.1445G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.898G>C n.409G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) | |
15 | g.90790697G= | CA2195295758 | BLM | c.2872G= (p.Val958=) n.1445G= c.*1796G= (n.*1796G=) n.898G= n.409G= c.1747G= (p.Val583=) c.910G= (p.Val304=) c.1558G= (p.Val520=) | |
15 | g.90790697G>T | CA393846320 | BLM | c.2872G>T (p.Val958Leu) n.1445G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.898G>T n.409G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790698T>A | CA393846322 | BLM | c.2873T>A (p.Val958Glu) n.1446T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.899T>A n.410T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790698T>C | CA393846323 | BLM | c.2873T>C (p.Val958Ala) n.1446T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.899T>C n.410T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) | |
15 | g.90790698T>G | CA393846324 | BLM | c.2873T>G (p.Val958Gly) n.1446T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.899T>G n.410T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) | |
15 | g.90790698T= | CA2195295759 | BLM | c.2873T= (p.Val958=) n.1446T= c.*1797T= (n.*1797T=) n.899T= n.410T= c.1748T= (p.Val583=) c.911T= (p.Val304=) c.1559T= (p.Val520=) | |
15 | g.90790699G>A | CA492163940 | BLM | c.2874G>A (p.Val958=) n.1447G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.900G>A n.411G>A c.1749G>A (p.Val583=) c.912G>A (p.Val304=) c.1560G>A (p.Val520=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790699G>C | CA492163941 | BLM | c.2874G>C (p.Val958=) n.1447G>C c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.900G>C n.411G>C c.1749G>C (p.Val583=) c.912G>C (p.Val304=) c.1560G>C (p.Val520=) | |
15 | g.90790699G>T | CA492163943 | BLM | c.2874G>T (p.Val958=) n.1447G>T c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.900G>T n.411G>T c.1749G>T (p.Val583=) c.912G>T (p.Val304=) c.1560G>T (p.Val520=) | dbSNP |
15 | g.90790700C>A | CA492163944 | BLM | c.2875C>A (p.Arg959=) n.1448C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.901C>A n.412C>A c.1750C>A (p.Arg584=) c.913C>A (p.Arg305=) c.1561C>A (p.Arg521=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790700C= | CA2195295760 | BLM | c.2875C= (p.Arg959=) n.1448C= c.*1799C= (n.*1799C=) n.901C= n.412C= c.1750C= (p.Arg584=) c.913C= (p.Arg305=) c.1561C= (p.Arg521=) | |
15 | g.90790700C>G | CA393846325 | BLM | c.2875C>G (p.Arg959Gly) n.1448C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.901C>G n.412C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.1561C>G (p.Arg521Gly) | |
15 | g.90790700C>T | CA7738888 | BLM | c.2875C>T (p.Arg959Ter) n.1448C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.901C>T n.412C>T c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.913C>T (p.Arg305Ter) c.1561C>T (p.Arg521Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90790701G>A | CA7738889 | BLM | c.2876G>A (p.Arg959Gln) n.1449G>A c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.902G>A n.413G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) c.1562G>A (p.Arg521Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790701G>C | CA393846326 | BLM | c.2876G>C (p.Arg959Pro) n.1449G>C c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.902G>C n.413G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) | |
15 | g.90790701G= | CA2195295761 | BLM | c.2876G= (p.Arg959=) n.1449G= c.*1800G= (n.*1800G=) n.902G= n.413G= c.1751G= (p.Arg584=) c.914G= (p.Arg305=) c.1562G= (p.Arg521=) | |
15 | g.90790701G>T | CA393846327 | BLM | c.2876G>T (p.Arg959Leu) n.1449G>T c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.902G>T n.413G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.90790702A= | CA2195295762 | BLM | c.2877A= (p.Arg959=) n.1450A= c.*1801A= (n.*1801A=) n.903A= n.414A= c.1752A= (p.Arg584=) c.915A= (p.Arg305=) c.1563A= (p.Arg521=) | |
15 | g.90790702A>C | CA7738890 | BLM | c.2877A>C (p.Arg959=) n.1450A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.903A>C n.414A>C c.1752A>C (p.Arg584=) c.915A>C (p.Arg305=) c.1563A>C (p.Arg521=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790702A>G | CA492163951 | BLM | c.2877A>G (p.Arg959=) n.1450A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.903A>G n.414A>G c.1752A>G (p.Arg584=) c.915A>G (p.Arg305=) c.1563A>G (p.Arg521=) | |
15 | g.90790702A>T | CA492163949 | BLM | c.2877A>T (p.Arg959=) n.1450A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.903A>T n.414A>T c.1752A>T (p.Arg584=) c.915A>T (p.Arg305=) c.1563A>T (p.Arg521=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790703T>A | CA393846328 | BLM | c.2878T>A (p.Phe960Ile) n.1451T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.904T>A n.415T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) | ClinVar |
15 | g.90790703T>C | CA7738891 | BLM | c.2878T>C (p.Phe960Leu) n.1451T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.904T>C n.415T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790703T>G | CA393846329 | BLM | c.2878T>G (p.Phe960Val) n.1451T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.904T>G n.415T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) | |
15 | g.90790703T= | CA2195295763 | BLM | c.2878T= (p.Phe960=) n.1451T= c.*1802T= (n.*1802T=) n.904T= n.415T= c.1753T= (p.Phe585=) c.916T= (p.Phe306=) c.1564T= (p.Phe522=) | |
15 | g.90790704T>A | CA393846332 | BLM | c.2879T>A (p.Phe960Tyr) n.1452T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.905T>A n.416T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) | |
15 | g.90790704T>C | CA393846330 | BLM | c.2879T>C (p.Phe960Ser) n.1452T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.905T>C n.416T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) | |
15 | g.90790704T>G | CA393846331 | BLM | c.2879T>G (p.Phe960Cys) n.1452T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.905T>G n.416T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) | |
15 | g.90790705T>A | CA393846333 | BLM | c.2880T>A (p.Phe960Leu) n.1453T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.906T>A n.417T>A c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) c.1566T>A (p.Phe522Leu) | |
15 | g.90790705T>C | CA492163961 | BLM | c.2880T>C (p.Phe960=) n.1453T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.906T>C n.417T>C c.1755T>C (p.Phe585=) c.918T>C (p.Phe306=) c.1566T>C (p.Phe522=) | |
15 | g.90790705T>G | CA393846334 | BLM | c.2880T>G (p.Phe960Leu) n.1453T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.906T>G n.417T>G c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) c.1566T>G (p.Phe522Leu) | |
15 | g.90790706G>A | CA393846335 | BLM | c.2881G>A (p.Val961Met) n.1454G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.907G>A n.418G>A c.1756G>A (p.Val586Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.1567G>A (p.Val523Met) | ClinVar |
15 | g.90790706G>C | CA393846336 | BLM | c.2881G>C (p.Val961Leu) n.1454G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.907G>C n.418G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) | dbSNP |
15 | g.90790706G= | CA2195295764 | BLM | c.2881G= (p.Val961=) n.1454G= c.*1805G= (n.*1805G=) n.907G= n.418G= c.1756G= (p.Val586=) c.919G= (p.Val307=) c.1567G= (p.Val523=) | |
15 | g.90790706G>T | CA16614616 | BLM | c.2881G>T (p.Val961Leu) n.1454G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.907G>T n.418G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790707T>A | CA393846337 | BLM | c.2882T>A (p.Val961Glu) n.1455T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.908T>A n.419T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) | |
15 | g.90790707T>C | CA393846338 | BLM | c.2882T>C (p.Val961Ala) n.1455T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.908T>C n.419T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790707T>G | CA393846339 | BLM | c.2882T>G (p.Val961Gly) n.1455T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.908T>G n.419T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) | |
15 | g.90790707T= | CA2195295765 | BLM | c.2882T= (p.Val961=) n.1455T= c.*1806T= (n.*1806T=) n.908T= n.419T= c.1757T= (p.Val586=) c.920T= (p.Val307=) c.1568T= (p.Val523=) | |
15 | g.90790708G>A | CA492163967 | BLM | c.2883G>A (p.Val961=) n.1456G>A c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.909G>A n.420G>A c.1758G>A (p.Val586=) c.921G>A (p.Val307=) c.1569G>A (p.Val523=) | |
15 | g.90790708G>C | CA492163968 | BLM | c.2883G>C (p.Val961=) n.1456G>C c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.909G>C n.420G>C c.1758G>C (p.Val586=) c.921G>C (p.Val307=) c.1569G>C (p.Val523=) | |
15 | g.90790708G>T | CA492163971 | BLM | c.2883G>T (p.Val961=) n.1456G>T c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.909G>T n.420G>T c.1758G>T (p.Val586=) c.921G>T (p.Val307=) c.1569G>T (p.Val523=) | ClinVar |
15 | g.90790709A= | CA2195295766 | BLM | c.2884A= (p.Ile962=) n.1457A= c.*1808A= (n.*1808A=) n.910A= n.421A= c.1759A= (p.Ile587=) c.922A= (p.Ile308=) c.1570A= (p.Ile524=) | |
15 | g.90790709A>C | CA393846340 | BLM | c.2884A>C (p.Ile962Leu) n.1457A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.910A>C n.421A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) | |
15 | g.90790709A>G | CA393846342 | BLM | c.2884A>G (p.Ile962Val) n.1457A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.910A>G n.421A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) | |
15 | g.90790709A>T | CA393846341 | BLM | c.2884A>T (p.Ile962Phe) n.1457A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.910A>T n.421A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790710T>A | CA393846343 | BLM | c.2885T>A (p.Ile962Asn) n.1458T>A c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.911T>A n.422T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) | |
15 | g.90790710T>C | CA393846344 | BLM | c.2885T>C (p.Ile962Thr) n.1458T>C c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.911T>C n.422T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790710T>G | CA393846345 | BLM | c.2885T>G (p.Ile962Ser) n.1458T>G c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.911T>G n.422T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) | |
15 | g.90790711T>A | CA492163979 | BLM | c.2886T>A (p.Ile962=) n.1459T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) n.912T>A n.423T>A c.1761T>A (p.Ile587=) c.924T>A (p.Ile308=) c.1572T>A (p.Ile524=) | |
15 | g.90790711T>C | CA492163980 | BLM | c.2886T>C (p.Ile962=) n.1459T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) n.912T>C n.423T>C c.1761T>C (p.Ile587=) c.924T>C (p.Ile308=) c.1572T>C (p.Ile524=) | |
15 | g.90790711T>G | CA393846346 | BLM | c.2886T>G (p.Ile962Met) n.1459T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) n.912T>G n.423T>G c.1761T>G (p.Ile587Met) c.924T>G (p.Ile308Met) c.1572T>G (p.Ile524Met) | |
15 | g.90790712C>A | CA393846347 | BLM | c.2887C>A (p.His963Asn) n.1460C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.913C>A n.424C>A c.1762C>A (p.His588Asn) c.925C>A (p.His309Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) | ClinVar |
15 | g.90790712C= | CA2195295767 | BLM | c.2887C= (p.His963=) n.1460C= c.*1811C= (n.*1811C=) n.913C= n.424C= c.1762C= (p.His588=) c.925C= (p.His309=) c.1573C= (p.His525=) | |
15 | g.90790712C>G | CA393846348 | BLM | c.2887C>G (p.His963Asp) n.1460C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.913C>G n.424C>G c.1762C>G (p.His588Asp) c.925C>G (p.His309Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) | |
15 | g.90790712C>T | CA344516 | BLM | c.2887C>T (p.His963Tyr) n.1460C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.913C>T n.424C>T c.1762C>T (p.His588Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790713A>C | CA393846349 | BLM | c.2888A>C (p.His963Pro) n.1461A>C c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.914A>C n.425A>C c.1763A>C (p.His588Pro) c.926A>C (p.His309Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) | |
15 | g.90790713A>G | CA393846350 | BLM | c.2888A>G (p.His963Arg) n.1461A>G c.*1812A>G (n.*1812A>G) n.914A>G n.425A>G c.1763A>G (p.His588Arg) c.926A>G (p.His309Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.90790713A>T | CA393846351 | BLM | c.2888A>T (p.His963Leu) n.1461A>T c.*1812A>T (n.*1812A>T) n.914A>T n.425A>T c.1763A>T (p.His588Leu) c.926A>T (p.His309Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) | |
15 | g.90790713_90790714insC | CA2567018569 | BLM | c.2888_2889insC (p.Ala964CysfsTer5) n.1461_1462insC c.*1812_*1813insC (n.*1812_*1813insC) n.914_915insC n.425_426insC c.1763_1764insC (p.Ala589CysfsTer5) c.926_927insC (p.Ala310CysfsTer5) c.1574_1575insC (p.Ala526CysfsTer5) | |
15 | g.90790714T>A | CA393846352 | BLM | c.2889T>A (p.His963Gln) n.1462T>A c.*1813T>A (n.*1813T>A) n.915T>A n.426T>A c.1764T>A (p.His588Gln) c.927T>A (p.His309Gln) c.1575T>A (p.His525Gln) | COSMIC |
15 | g.90790714T>C | CA492163988 | BLM | c.2889T>C (p.His963=) n.1462T>C c.*1813T>C (n.*1813T>C) n.915T>C n.426T>C c.1764T>C (p.His588=) c.927T>C (p.His309=) c.1575T>C (p.His525=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790714T>G | CA393846353 | BLM | c.2889T>G (p.His963Gln) n.1462T>G c.*1813T>G (n.*1813T>G) n.915T>G n.426T>G c.1764T>G (p.His588Gln) c.927T>G (p.His309Gln) c.1575T>G (p.His525Gln) | |
15 | g.90790714_90790715insAA | CA2544406386 | BLM | c.2889_2890insAA (p.Ala964LysfsTer?) n.1462_1463insAA c.*1813_*1814insAA (n.*1813_*1814insAA) n.915_916insAA n.426_427insAA c.1764_1765insAA (p.Ala589LysfsTer?) c.927_928insAA (p.Ala310LysfsTer?) c.1575_1576insAA (p.Ala526LysfsTer?) | |
15 | g.90790715G>A | CA393846354 | BLM | c.2890G>A (p.Ala964Thr) n.1463G>A c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.916G>A n.427G>A c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.1576G>A (p.Ala526Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.90790715G>C | CA393846355 | BLM | c.2890G>C (p.Ala964Pro) n.1463G>C c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.916G>C n.427G>C c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.1576G>C (p.Ala526Pro) | |
15 | g.90790715G>T | CA393846356 | BLM | c.2890G>T (p.Ala964Ser) n.1463G>T c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.916G>T n.427G>T c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.1576G>T (p.Ala526Ser) | |
15 | g.90790715_90790716insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT | CA2536281993 | BLM | c.2890_2891insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (p.Ala964GlyfsTer?) n.1463_1464insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT c.*1814_*1815insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (n.*1814_*1815insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT) n.916_917insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT n.427_428insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT c.1765_1766insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (p.Ala589GlyfsTer?) c.928_929insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (p.Ala310GlyfsTer?) c.1576_1577insGCACAGACTTGAAGGAACATTTT (p.Ala526GlyfsTer?) | |
15 | g.90790716C>A | CA393846357 | BLM | c.2891C>A (p.Ala964Glu) n.1464C>A c.*1815C>A (n.*1815C>A) n.917C>A n.428C>A c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.1577C>A (p.Ala526Glu) | |
15 | g.90790716C= | CA2195295768 | BLM | c.2891C= (p.Ala964=) n.1464C= c.*1815C= (n.*1815C=) n.917C= n.428C= c.1766C= (p.Ala589=) c.929C= (p.Ala310=) c.1577C= (p.Ala526=) | |
15 | g.90790716C>G | CA393846358 | BLM | c.2891C>G (p.Ala964Gly) n.1464C>G c.*1815C>G (n.*1815C>G) n.917C>G n.428C>G c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.1577C>G (p.Ala526Gly) | |
15 | g.90790716C>T | CA393846359 | BLM | c.2891C>T (p.Ala964Val) n.1464C>T c.*1815C>T (n.*1815C>T) n.917C>T n.428C>T c.1766C>T (p.Ala589Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.1577C>T (p.Ala526Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790717A= | CA2195295769 | BLM | c.2892A= (p.Ala964=) n.1465A= c.*1816A= (n.*1816A=) n.918A= n.429A= c.1767A= (p.Ala589=) c.930A= (p.Ala310=) c.1578A= (p.Ala526=) | |
15 | g.90790717A>C | CA274764617 | BLM | c.2892A>C (p.Ala964=) n.1465A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.918A>C n.429A>C c.1767A>C (p.Ala589=) c.930A>C (p.Ala310=) c.1578A>C (p.Ala526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790717A>G | CA492163996 | BLM | c.2892A>G (p.Ala964=) n.1465A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.918A>G n.429A>G c.1767A>G (p.Ala589=) c.930A>G (p.Ala310=) c.1578A>G (p.Ala526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790717A>T | CA492163997 | BLM | c.2892A>T (p.Ala964=) n.1465A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.918A>T n.429A>T c.1767A>T (p.Ala589=) c.930A>T (p.Ala310=) c.1578A>T (p.Ala526=) | |
15 | g.90790718T>A | CA393846360 | BLM | c.2893T>A (p.Ser965Thr) n.1466T>A c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.919T>A n.430T>A c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.931T>A (p.Ser311Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790718T>C | CA393846362 | BLM | c.2893T>C (p.Ser965Pro) n.1466T>C c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.919T>C n.430T>C c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.931T>C (p.Ser311Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) | |
15 | g.90790718T>G | CA393846361 | BLM | c.2893T>G (p.Ser965Ala) n.1466T>G c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.919T>G n.430T>G c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.931T>G (p.Ser311Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) | |
15 | g.90790718T= | CA2195295770 | BLM | c.2893T= (p.Ser965=) n.1466T= c.*1817T= (n.*1817T=) n.919T= n.430T= c.1768T= (p.Ser590=) c.931T= (p.Ser311=) c.1579T= (p.Ser527=) | |
15 | g.90790719C>A | CA393846363 | BLM | c.2894C>A (p.Ser965Tyr) n.1467C>A c.*1818C>A (n.*1818C>A) n.920C>A n.431C>A c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) | |
15 | g.90790719C= | CA2195295771 | BLM | c.2894C= (p.Ser965=) n.1467C= c.*1818C= (n.*1818C=) n.920C= n.431C= c.1769C= (p.Ser590=) c.932C= (p.Ser311=) c.1580C= (p.Ser527=) | |
15 | g.90790719C>G | CA393846364 | BLM | c.2894C>G (p.Ser965Cys) n.1467C>G c.*1818C>G (n.*1818C>G) n.920C>G n.431C>G c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.932C>G (p.Ser311Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790719C>T | CA393846365 | BLM | c.2894C>T (p.Ser965Phe) n.1467C>T c.*1818C>T (n.*1818C>T) n.920C>T n.431C>T c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.932C>T (p.Ser311Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) | |
15 | g.90790720T>A | CA492164004 | BLM | c.2895T>A (p.Ser965=) n.1468T>A c.*1819T>A (n.*1819T>A) n.921T>A n.432T>A c.1770T>A (p.Ser590=) c.933T>A (p.Ser311=) c.1581T>A (p.Ser527=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790720T>C | CA492164006 | BLM | c.2895T>C (p.Ser965=) n.1468T>C c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.921T>C n.432T>C c.1770T>C (p.Ser590=) c.933T>C (p.Ser311=) c.1581T>C (p.Ser527=) | |
15 | g.90790720T>G | CA492164007 | BLM | c.2895T>G (p.Ser965=) n.1468T>G c.*1819T>G (n.*1819T>G) n.921T>G n.432T>G c.1770T>G (p.Ser590=) c.933T>G (p.Ser311=) c.1581T>G (p.Ser527=) | |
15 | g.90790721C>A | CA393846366 | BLM | c.2896C>A (p.Leu966Ile) n.1469C>A c.*1820C>A (n.*1820C>A) n.922C>A n.433C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.1582C>A (p.Leu528Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.90790721C= | CA2195295772 | BLM | c.2896C= (p.Leu966=) n.1469C= c.*1820C= (n.*1820C=) n.922C= n.433C= c.1771C= (p.Leu591=) c.934C= (p.Leu312=) c.1582C= (p.Leu528=) | |
15 | g.90790721C>G | CA393846367 | BLM | c.2896C>G (p.Leu966Val) n.1469C>G c.*1820C>G (n.*1820C>G) n.922C>G n.433C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.1582C>G (p.Leu528Val) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790721C>T | CA7738892 | BLM | c.2896C>T (p.Leu966Phe) n.1469C>T c.*1820C>T (n.*1820C>T) n.922C>T n.433C>T c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.1582C>T (p.Leu528Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790722T>A | CA393846368 | BLM | c.2897T>A (p.Leu966His) n.1470T>A c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.923T>A n.434T>A c.1772T>A (p.Leu591His) c.935T>A (p.Leu312His) c.1583T>A (p.Leu528His) | |
15 | g.90790722T>C | CA7738893 | BLM | c.2897T>C (p.Leu966Pro) n.1470T>C c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.923T>C n.434T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.1583T>C (p.Leu528Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790722T>G | CA393846369 | BLM | c.2897T>G (p.Leu966Arg) n.1470T>G c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.923T>G n.434T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.1583T>G (p.Leu528Arg) | |
15 | g.90790722T= | CA2195295773 | BLM | c.2897T= (p.Leu966=) n.1470T= c.*1821T= (n.*1821T=) n.923T= n.434T= c.1772T= (p.Leu591=) c.935T= (p.Leu312=) c.1583T= (p.Leu528=) | |
15 | g.90790723C>A | CA492164018 | BLM | c.2898C>A (p.Leu966=) n.1471C>A c.*1822C>A (n.*1822C>A) n.924C>A n.435C>A c.1773C>A (p.Leu591=) c.936C>A (p.Leu312=) c.1584C>A (p.Leu528=) | |
15 | g.90790723C= | CA2195295774 | BLM | c.2898C= (p.Leu966=) n.1471C= c.*1822C= (n.*1822C=) n.924C= n.435C= c.1773C= (p.Leu591=) c.936C= (p.Leu312=) c.1584C= (p.Leu528=) | |
15 | g.90790723C>G | CA7738894 | BLM | c.2898C>G (p.Leu966=) n.1471C>G c.*1822C>G (n.*1822C>G) n.924C>G n.435C>G c.1773C>G (p.Leu591=) c.936C>G (p.Leu312=) c.1584C>G (p.Leu528=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790723C>T | CA492164015 | BLM | c.2898C>T (p.Leu966=) n.1471C>T c.*1822C>T (n.*1822C>T) n.924C>T n.435C>T c.1773C>T (p.Leu591=) c.936C>T (p.Leu312=) c.1584C>T (p.Leu528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790725del | CA2573151443 | BLM | c.2900del (p.Pro967LeufsTer?) n.1473del c.*1824del (n.*1824del) n.926del n.437del c.1775del (p.Pro592LeufsTer?) c.938del (p.Pro313LeufsTer?) c.1586del (p.Pro529LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790724C>A | CA393846370 | BLM | c.2899C>A (p.Pro967Thr) n.1472C>A c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.925C>A n.436C>A c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) | |
15 | g.90790724C= | CA2195295775 | BLM | c.2899C= (p.Pro967=) n.1472C= c.*1823C= (n.*1823C=) n.925C= n.436C= c.1774C= (p.Pro592=) c.937C= (p.Pro313=) c.1585C= (p.Pro529=) | |
15 | g.90790724C>G | CA393846371 | BLM | c.2899C>G (p.Pro967Ala) n.1472C>G c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.925C>G n.436C>G c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) | |
15 | g.90790724C>T | CA393846372 | BLM | c.2899C>T (p.Pro967Ser) n.1472C>T c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.925C>T n.436C>T c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790725C>A | CA393846375 | BLM | c.2900C>A (p.Pro967His) n.1473C>A c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.926C>A n.437C>A c.1775C>A (p.Pro592His) c.938C>A (p.Pro313His) c.1586C>A (p.Pro529His) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790725C>G | CA393846374 | BLM | c.2900C>G (p.Pro967Arg) n.1473C>G c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.926C>G n.437C>G c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) | ClinVar |
15 | g.90790725C>T | CA393846373 | BLM | c.2900C>T (p.Pro967Leu) n.1473C>T c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.926C>T n.437C>T c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) | dbSNP |
15 | g.90790726T>A | CA492164029 | BLM | c.2901T>A (p.Pro967=) n.1474T>A c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.927T>A n.438T>A c.1776T>A (p.Pro592=) c.939T>A (p.Pro313=) c.1587T>A (p.Pro529=) | ClinVar |
15 | g.90790726T>C | CA492164032 | BLM | c.2901T>C (p.Pro967=) n.1474T>C c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.927T>C n.438T>C c.1776T>C (p.Pro592=) c.939T>C (p.Pro313=) c.1587T>C (p.Pro529=) | |
15 | g.90790726T>G | CA492164034 | BLM | c.2901T>G (p.Pro967=) n.1474T>G c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.927T>G n.438T>G c.1776T>G (p.Pro592=) c.939T>G (p.Pro313=) c.1587T>G (p.Pro529=) | |
15 | g.90790727A= | CA2195295776 | BLM | c.2902A= (p.Lys968=) n.1475A= c.*1826A= (n.*1826A=) n.928A= n.439A= c.1777A= (p.Lys593=) c.940A= (p.Lys314=) c.1588A= (p.Lys530=) | |
15 | g.90790727A>C | CA393846376 | BLM | c.2902A>C (p.Lys968Gln) n.1475A>C c.*1826A>C (n.*1826A>C) n.928A>C n.439A>C c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1588A>C (p.Lys530Gln) | |
15 | g.90790727A>G | CA393846377 | BLM | c.2902A>G (p.Lys968Glu) n.1475A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) n.928A>G n.439A>G c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1588A>G (p.Lys530Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790727A>T | CA393846378 | BLM | c.2902A>T (p.Lys968Ter) n.1475A>T c.*1826A>T (n.*1826A>T) n.928A>T n.439A>T c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1588A>T (p.Lys530Ter) | |
15 | g.90790728A>C | CA393846379 | BLM | c.2903A>C (p.Lys968Thr) n.1476A>C c.*1827A>C (n.*1827A>C) n.929A>C n.440A>C c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1589A>C (p.Lys530Thr) | |
15 | g.90790728A>G | CA393846380 | BLM | c.2903A>G (p.Lys968Arg) n.1476A>G c.*1827A>G (n.*1827A>G) n.929A>G n.440A>G c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1589A>G (p.Lys530Arg) | |
15 | g.90790728A>T | CA393846381 | BLM | c.2903A>T (p.Lys968Ile) n.1476A>T c.*1827A>T (n.*1827A>T) n.929A>T n.440A>T c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.1589A>T (p.Lys530Ile) | |
15 | g.90790729A>C | CA393846382 | BLM | c.2904A>C (p.Lys968Asn) n.1477A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) n.930A>C n.441A>C c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.942A>C (p.Lys314Asn) c.1590A>C (p.Lys530Asn) | |
15 | g.90790729A>G | CA492164040 | BLM | c.2904A>G (p.Lys968=) n.1477A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) n.930A>G n.441A>G c.1779A>G (p.Lys593=) c.942A>G (p.Lys314=) c.1590A>G (p.Lys530=) | ClinVar |
15 | g.90790729A>T | CA393846383 | BLM | c.2904A>T (p.Lys968Asn) n.1477A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) n.930A>T n.441A>T c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.942A>T (p.Lys314Asn) c.1590A>T (p.Lys530Asn) | |
15 | g.90790730T>A | CA393846384 | BLM | c.2905T>A (p.Ser969Thr) n.1478T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) n.931T>A n.442T>A c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.943T>A (p.Ser315Thr) c.1591T>A (p.Ser531Thr) | ClinVar |
15 | g.90790730T>C | CA393846385 | BLM | c.2905T>C (p.Ser969Pro) n.1478T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) n.931T>C n.442T>C c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.943T>C (p.Ser315Pro) c.1591T>C (p.Ser531Pro) | |
15 | g.90790730T>G | CA393846386 | BLM | c.2905T>G (p.Ser969Ala) n.1478T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) n.931T>G n.442T>G c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.943T>G (p.Ser315Ala) c.1591T>G (p.Ser531Ala) | |
15 | g.90790731C>A | CA393846387 | BLM | c.2906C>A (p.Ser969Tyr) n.1479C>A c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.932C>A n.443C>A c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.944C>A (p.Ser315Tyr) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790731C>G | CA393846388 | BLM | c.2906C>G (p.Ser969Cys) n.1479C>G c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.932C>G n.443C>G c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.944C>G (p.Ser315Cys) c.1592C>G (p.Ser531Cys) | |
15 | g.90790731C>T | CA393846389 | BLM | c.2906C>T (p.Ser969Phe) n.1479C>T c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.932C>T n.443C>T c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.944C>T (p.Ser315Phe) c.1592C>T (p.Ser531Phe) | |
15 | g.90790732T>A | CA492164047 | BLM | c.2907T>A (p.Ser969=) n.1480T>A c.*1831T>A (n.*1831T>A) n.933T>A n.444T>A c.1782T>A (p.Ser594=) c.945T>A (p.Ser315=) c.1593T>A (p.Ser531=) | |
15 | g.90790732T>C | CA492164048 | BLM | c.2907T>C (p.Ser969=) n.1480T>C c.*1831T>C (n.*1831T>C) n.933T>C n.444T>C c.1782T>C (p.Ser594=) c.945T>C (p.Ser315=) c.1593T>C (p.Ser531=) | |
15 | g.90790732T>G | CA492164050 | BLM | c.2907T>G (p.Ser969=) n.1480T>G c.*1831T>G (n.*1831T>G) n.933T>G n.444T>G c.1782T>G (p.Ser594=) c.945T>G (p.Ser315=) c.1593T>G (p.Ser531=) | |
15 | g.90790734_90790735del | CA2630381768 | BLM | c.2909_2910del (p.Val970GlyfsTer27) n.1482_1483del c.*1833_*1834del (n.*1833_*1834del) n.935_936del n.446_447del c.1784_1785del (p.Val595GlyfsTer27) c.947_948del (p.Val316GlyfsTer27) c.1595_1596del (p.Val532GlyfsTer27) | gnomAD v4 |
15 | g.90790733G>A | CA393846391 | BLM | c.2908G>A (p.Val970Met) n.1481G>A c.*1832G>A (n.*1832G>A) n.934G>A n.445G>A c.1783G>A (p.Val595Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.1594G>A (p.Val532Met) | dbSNP |
15 | g.90790733G>C | CA393846392 | BLM | c.2908G>C (p.Val970Leu) n.1481G>C c.*1832G>C (n.*1832G>C) n.934G>C n.445G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.1594G>C (p.Val532Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790733G= | CA2195295777 | BLM | c.2908G= (p.Val970=) n.1481G= c.*1832G= (n.*1832G=) n.934G= n.445G= c.1783G= (p.Val595=) c.946G= (p.Val316=) c.1594G= (p.Val532=) | |
15 | g.90790733G>T | CA393846390 | BLM | c.2908G>T (p.Val970Leu) n.1481G>T c.*1832G>T (n.*1832G>T) n.934G>T n.445G>T c.1783G>T (p.Val595Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.1594G>T (p.Val532Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790734T>A | CA393846393 | BLM | c.2909T>A (p.Val970Glu) n.1482T>A c.*1833T>A (n.*1833T>A) n.935T>A n.446T>A c.1784T>A (p.Val595Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.1595T>A (p.Val532Glu) | |
15 | g.90790734T>C | CA393846394 | BLM | c.2909T>C (p.Val970Ala) n.1482T>C c.*1833T>C (n.*1833T>C) n.935T>C n.446T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.1595T>C (p.Val532Ala) | gnomAD v4 |
15 | g.90790734T>G | CA393846395 | BLM | c.2909T>G (p.Val970Gly) n.1482T>G c.*1833T>G (n.*1833T>G) n.935T>G n.446T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.1595T>G (p.Val532Gly) | ClinVar |
15 | g.90790735G>A | CA492164056 | BLM | c.2910G>A (p.Val970=) n.1483G>A c.*1834G>A (n.*1834G>A) n.936G>A n.447G>A c.1785G>A (p.Val595=) c.948G>A (p.Val316=) c.1596G>A (p.Val532=) | |
15 | g.90790735G>C | CA492164058 | BLM | c.2910G>C (p.Val970=) n.1483G>C c.*1834G>C (n.*1834G>C) n.936G>C n.447G>C c.1785G>C (p.Val595=) c.948G>C (p.Val316=) c.1596G>C (p.Val532=) | |
15 | g.90790735G>T | CA492164059 | BLM | c.2910G>T (p.Val970=) n.1483G>T c.*1834G>T (n.*1834G>T) n.936G>T n.447G>T c.1785G>T (p.Val595=) c.948G>T (p.Val316=) c.1596G>T (p.Val532=) | ClinVar |
15 | g.90790736G>A | CA393846396 | BLM | c.2911G>A (p.Glu971Lys) n.1484G>A c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.937G>A n.448G>A c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790736G>C | CA393846397 | BLM | c.2911G>C (p.Glu971Gln) n.1484G>C c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.937G>C n.448G>C c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) | |
15 | g.90790736G>T | CA393846398 | BLM | c.2911G>T (p.Glu971Ter) n.1484G>T c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.937G>T n.448G>T c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) | ClinVar |
15 | g.90790737A>C | CA393846399 | BLM | c.2912A>C (p.Glu971Ala) n.1485A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) n.938A>C n.449A>C c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) | |
15 | g.90790737A>G | CA393846400 | BLM | c.2912A>G (p.Glu971Gly) n.1485A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) n.938A>G n.449A>G c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) | |
15 | g.90790737A>T | CA393846401 | BLM | c.2912A>T (p.Glu971Val) n.1485A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) n.938A>T n.449A>T c.1787A>T (p.Glu596Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) | |
15 | g.90790738G>A | CA492164065 | BLM | c.2913G>A (p.Glu971=) n.1486G>A c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.939G>A n.450G>A c.1788G>A (p.Glu596=) c.951G>A (p.Glu317=) c.1599G>A (p.Glu533=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790738G>C | CA393846402 | BLM | c.2913G>C (p.Glu971Asp) n.1486G>C c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.939G>C n.450G>C c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) | |
15 | g.90790738G>T | CA393846403 | BLM | c.2913G>T (p.Glu971Asp) n.1486G>T c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.939G>T n.450G>T c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) | |
15 | g.90790739G>A | CA393846406 | BLM | c.2914G>A (p.Gly972Ser) n.1487G>A c.*1838G>A (n.*1838G>A) n.940G>A n.451G>A c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.952G>A (p.Gly318Ser) c.1600G>A (p.Gly534Ser) | dbSNP |
15 | g.90790739G>C | CA393846405 | BLM | c.2914G>C (p.Gly972Arg) n.1487G>C c.*1838G>C (n.*1838G>C) n.940G>C n.451G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) | |
15 | g.90790739G= | CA2195295778 | BLM | c.2914G= (p.Gly972=) n.1487G= c.*1838G= (n.*1838G=) n.940G= n.451G= c.1789G= (p.Gly597=) c.952G= (p.Gly318=) c.1600G= (p.Gly534=) | |
15 | g.90790739G>T | CA393846404 | BLM | c.2914G>T (p.Gly972Cys) n.1487G>T c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.940G>T n.451G>T c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.952G>T (p.Gly318Cys) c.1600G>T (p.Gly534Cys) | |
15 | g.90790740G>A | CA393846407 | BLM | c.2915G>A (p.Gly972Asp) n.1488G>A c.*1839G>A (n.*1839G>A) n.941G>A n.452G>A c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.953G>A (p.Gly318Asp) c.1601G>A (p.Gly534Asp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790740G>C | CA393846408 | BLM | c.2915G>C (p.Gly972Ala) n.1488G>C c.*1839G>C (n.*1839G>C) n.941G>C n.452G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) | |
15 | g.90790740G= | CA2195295779 | BLM | c.2915G= (p.Gly972=) n.1488G= c.*1839G= (n.*1839G=) n.941G= n.452G= c.1790G= (p.Gly597=) c.953G= (p.Gly318=) c.1601G= (p.Gly534=) | |
15 | g.90790740G>T | CA7738895 | BLM | c.2915G>T (p.Gly972Val) n.1488G>T c.*1839G>T (n.*1839G>T) n.941G>T n.452G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.953G>T (p.Gly318Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790741T>A | CA492164072 | BLM | c.2916T>A (p.Gly972=) n.1489T>A c.*1840T>A (n.*1840T>A) n.942T>A n.453T>A c.1791T>A (p.Gly597=) c.954T>A (p.Gly318=) c.1602T>A (p.Gly534=) | |
15 | g.90790741T>C | CA492164074 | BLM | c.2916T>C (p.Gly972=) n.1489T>C c.*1840T>C (n.*1840T>C) n.942T>C n.453T>C c.1791T>C (p.Gly597=) c.954T>C (p.Gly318=) c.1602T>C (p.Gly534=) | |
15 | g.90790741T>G | CA492164075 | BLM | c.2916T>G (p.Gly972=) n.1489T>G c.*1840T>G (n.*1840T>G) n.942T>G n.453T>G c.1791T>G (p.Gly597=) c.954T>G (p.Gly318=) c.1602T>G (p.Gly534=) | |
15 | g.90790742del | CA2499223165 | BLM | c.2917del (p.Tyr973ThrfsTer26) n.1490del c.*1841del (n.*1841del) n.943del n.454del c.1792del (p.Tyr598ThrfsTer26) c.955del (p.Tyr319ThrfsTer26) c.1603del (p.Tyr535ThrfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790742T>A | CA393846409 | BLM | c.2917T>A (p.Tyr973Asn) n.1490T>A c.*1841T>A (n.*1841T>A) n.943T>A n.454T>A c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.955T>A (p.Tyr319Asn) c.1603T>A (p.Tyr535Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790742T>C | CA393846410 | BLM | c.2917T>C (p.Tyr973His) n.1490T>C c.*1841T>C (n.*1841T>C) n.943T>C n.454T>C c.1792T>C (p.Tyr598His) c.955T>C (p.Tyr319His) c.1603T>C (p.Tyr535His) | |
15 | g.90790742T>G | CA393846411 | BLM | c.2917T>G (p.Tyr973Asp) n.1490T>G c.*1841T>G (n.*1841T>G) n.943T>G n.454T>G c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.955T>G (p.Tyr319Asp) c.1603T>G (p.Tyr535Asp) | |
15 | g.90790742T= | CA2195295780 | BLM | c.2917T= (p.Tyr973=) n.1490T= c.*1841T= (n.*1841T=) n.943T= n.454T= c.1792T= (p.Tyr598=) c.955T= (p.Tyr319=) c.1603T= (p.Tyr535=) | |
15 | g.90790743A>C | CA393846412 | BLM | c.2918A>C (p.Tyr973Ser) n.1491A>C c.*1842A>C (n.*1842A>C) n.944A>C n.455A>C c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.956A>C (p.Tyr319Ser) c.1604A>C (p.Tyr535Ser) | |
15 | g.90790743A>G | CA393846413 | BLM | c.2918A>G (p.Tyr973Cys) n.1491A>G c.*1842A>G (n.*1842A>G) n.944A>G n.455A>G c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.956A>G (p.Tyr319Cys) c.1604A>G (p.Tyr535Cys) | |
15 | g.90790743A>T | CA393846414 | BLM | c.2918A>T (p.Tyr973Phe) n.1491A>T c.*1842A>T (n.*1842A>T) n.944A>T n.455A>T c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.956A>T (p.Tyr319Phe) c.1604A>T (p.Tyr535Phe) | |
15 | g.90790743dup | CA2630381769 | BLM | c.2918dup (p.Tyr973Ter) n.1491dup c.*1842dup (n.*1842dup) n.944dup n.455dup c.1793dup (p.Tyr598Ter) c.956dup (p.Tyr319Ter) c.1604dup (p.Tyr535Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.90790744C>A | CA393846415 | BLM | c.2919C>A (p.Tyr973Ter) n.1492C>A c.*1843C>A (n.*1843C>A) n.945C>A n.456C>A c.1794C>A (p.Tyr598Ter) c.957C>A (p.Tyr319Ter) c.1605C>A (p.Tyr535Ter) | |
15 | g.90790744C= | CA2195295781 | BLM | c.2919C= (p.Tyr973=) n.1492C= c.*1843C= (n.*1843C=) n.945C= n.456C= c.1794C= (p.Tyr598=) c.957C= (p.Tyr319=) c.1605C= (p.Tyr535=) | |
15 | g.90790744C>G | CA393846416 | BLM | c.2919C>G (p.Tyr973Ter) n.1492C>G c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.945C>G n.456C>G c.1794C>G (p.Tyr598Ter) c.957C>G (p.Tyr319Ter) c.1605C>G (p.Tyr535Ter) | |
15 | g.90790744C>T | CA7738896 | BLM | c.2919C>T (p.Tyr973=) n.1492C>T c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.945C>T n.456C>T c.1794C>T (p.Tyr598=) c.957C>T (p.Tyr319=) c.1605C>T (p.Tyr535=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790745T>A | CA393846417 | BLM | c.2920T>A (p.Tyr974Asn) n.1493T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.946T>A n.457T>A c.1795T>A (p.Tyr599Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.1606T>A (p.Tyr536Asn) | |
15 | g.90790745T>C | CA393846419 | BLM | c.2920T>C (p.Tyr974His) n.1493T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.946T>C n.457T>C c.1795T>C (p.Tyr599His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.1606T>C (p.Tyr536His) | |
15 | g.90790745T>G | CA393846418 | BLM | c.2920T>G (p.Tyr974Asp) n.1493T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.946T>G n.457T>G c.1795T>G (p.Tyr599Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.1606T>G (p.Tyr536Asp) | gnomAD v4 |
15 | g.90790746A= | CA2195295783 | BLM | c.2921A= (p.Tyr974=) n.1494A= c.*1845A= (n.*1845A=) n.947A= n.458A= c.1796A= (p.Tyr599=) c.959A= (p.Tyr320=) c.1607A= (p.Tyr536=) | |
15 | g.90790746A>C | CA393846420 | BLM | c.2921A>C (p.Tyr974Ser) n.1494A>C c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.947A>C n.458A>C c.1796A>C (p.Tyr599Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.1607A>C (p.Tyr536Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790746A>G | CA274764634 | BLM | c.2921A>G (p.Tyr974Cys) n.1494A>G c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.947A>G n.458A>G c.1796A>G (p.Tyr599Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.1607A>G (p.Tyr536Cys) | dbSNP |
15 | g.90790746A>T | CA393846421 | BLM | c.2921A>T (p.Tyr974Phe) n.1494A>T c.*1845A>T (n.*1845A>T) n.947A>T n.458A>T c.1796A>T (p.Tyr599Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.1607A>T (p.Tyr536Phe) | |
15 | g.90790746_90790747delinsAC | CA2195295782 | BLM | c.2921_2922delinsAC (p.Tyr974=) n.1494_1495delinsAC c.*1845_*1846delinsAC (n.*1845_*1846delinsAC) n.947_948delinsAC n.458_459delinsAC c.1796_1797delinsAC (p.Tyr599=) c.959_960delinsAC (p.Tyr320=) c.1607_1608delinsAC (p.Tyr536=) | |
15 | g.90790747C>A | CA393846422 | BLM | c.2922C>A (p.Tyr974Ter) n.1495C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) n.948C>A n.459C>A c.1797C>A (p.Tyr599Ter) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.1608C>A (p.Tyr536Ter) | |
15 | g.90790747C>G | CA393846423 | BLM | c.2922C>G (p.Tyr974Ter) n.1495C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) n.948C>G n.459C>G c.1797C>G (p.Tyr599Ter) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.1608C>G (p.Tyr536Ter) | |
15 | g.90790747C>T | CA492164095 | BLM | c.2922C>T (p.Tyr974=) n.1495C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) n.948C>T n.459C>T c.1797C>T (p.Tyr599=) c.960C>T (p.Tyr320=) c.1608C>T (p.Tyr536=) | ClinVar |
15 | g.90790748del | CA287086 | BLM | c.2923del (p.Gln975LysfsTer24) n.1496del c.*1847del (n.*1847del) n.949del n.460del c.1798del (p.Gln600LysfsTer24) c.961del (p.Gln321LysfsTer24) c.1609del (p.Gln537LysfsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790748C>A | CA393846424 | BLM | c.2923C>A (p.Gln975Lys) n.1496C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) n.949C>A n.460C>A c.1798C>A (p.Gln600Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.1609C>A (p.Gln537Lys) | |
15 | g.90790748C= | CA2195295784 | BLM | c.2923C= (p.Gln975=) n.1496C= c.*1847C= (n.*1847C=) n.949C= n.460C= c.1798C= (p.Gln600=) c.961C= (p.Gln321=) c.1609C= (p.Gln537=) | |
15 | g.90790748C>G | CA7738897 | BLM | c.2923C>G (p.Gln975Glu) n.1496C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) n.949C>G n.460C>G c.1798C>G (p.Gln600Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.1609C>G (p.Gln537Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790748C>T | CA393846425 | BLM | c.2923C>T (p.Gln975Ter) n.1496C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) n.949C>T n.460C>T c.1798C>T (p.Gln600Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.1609C>T (p.Gln537Ter) | ClinVar |
15 | g.90790749A>C | CA393846426 | BLM | c.2924A>C (p.Gln975Pro) n.1497A>C c.*1848A>C (n.*1848A>C) n.950A>C n.461A>C c.1799A>C (p.Gln600Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.1610A>C (p.Gln537Pro) | |
15 | g.90790749A>G | CA393846427 | BLM | c.2924A>G (p.Gln975Arg) n.1497A>G c.*1848A>G (n.*1848A>G) n.950A>G n.461A>G c.1799A>G (p.Gln600Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.1610A>G (p.Gln537Arg) | |
15 | g.90790749A>T | CA393846428 | BLM | c.2924A>T (p.Gln975Leu) n.1497A>T c.*1848A>T (n.*1848A>T) n.950A>T n.461A>T c.1799A>T (p.Gln600Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.1610A>T (p.Gln537Leu) | |
15 | g.90790750A>C | CA393846429 | BLM | c.2925A>C (p.Gln975His) n.1498A>C c.*1849A>C (n.*1849A>C) n.951A>C n.462A>C c.1800A>C (p.Gln600His) c.963A>C (p.Gln321His) c.1611A>C (p.Gln537His) | |
15 | g.90790750A>G | CA492164102 | BLM | c.2925A>G (p.Gln975=) n.1498A>G c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.951A>G n.462A>G c.1800A>G (p.Gln600=) c.963A>G (p.Gln321=) c.1611A>G (p.Gln537=) | gnomAD v4 |
15 | g.90790750A>T | CA393846430 | BLM | c.2925A>T (p.Gln975His) n.1498A>T c.*1849A>T (n.*1849A>T) n.951A>T n.462A>T c.1800A>T (p.Gln600His) c.963A>T (p.Gln321His) c.1611A>T (p.Gln537His) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790751G>A | CA393846431 | BLM | c.2926G>A (p.Glu976Lys) n.1499G>A c.*1850G>A (n.*1850G>A) n.952G>A n.463G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) | |
15 | g.90790751G>C | CA393846432 | BLM | c.2926G>C (p.Glu976Gln) n.1499G>C c.*1850G>C (n.*1850G>C) n.952G>C n.463G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) | |
15 | g.90790751G= | CA2195295785 | BLM | c.2926G= (p.Glu976=) n.1499G= c.*1850G= (n.*1850G=) n.952G= n.463G= c.1801G= (p.Glu601=) c.964G= (p.Glu322=) c.1612G= (p.Glu538=) | |
15 | g.90790751G>T | CA7738898 | BLM | c.2926G>T (p.Glu976Ter) n.1499G>T c.*1850G>T (n.*1850G>T) n.952G>T n.463G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.90790752A>C | CA393846435 | BLM | c.2927A>C (p.Glu976Ala) n.1500A>C c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.953A>C n.464A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) | |
15 | g.90790752A>G | CA393846433 | BLM | c.2927A>G (p.Glu976Gly) n.1500A>G c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.953A>G n.464A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) | ClinVar |
15 | g.90790752A>T | CA393846434 | BLM | c.2927A>T (p.Glu976Val) n.1500A>T c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.953A>T n.464A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) | |
15 | g.90790753A>C | CA393846436 | BLM | c.2928A>C (p.Glu976Asp) n.1501A>C c.*1852A>C (n.*1852A>C) n.954A>C n.465A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.966A>C (p.Glu322Asp) c.1614A>C (p.Glu538Asp) | |
15 | g.90790753A>G | CA492164114 | BLM | c.2928A>G (p.Glu976=) n.1501A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.954A>G n.465A>G c.1803A>G (p.Glu601=) c.966A>G (p.Glu322=) c.1614A>G (p.Glu538=) | |
15 | g.90790753A>T | CA393846437 | BLM | c.2928A>T (p.Glu976Asp) n.1501A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.954A>T n.465A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.966A>T (p.Glu322Asp) c.1614A>T (p.Glu538Asp) | |
15 | g.90790754T>A | CA393846438 | BLM | c.2929T>A (p.Ser977Thr) n.1502T>A c.*1853T>A (n.*1853T>A) n.955T>A n.466T>A c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.1615T>A (p.Ser539Thr) | |
15 | g.90790754T>C | CA393846439 | BLM | c.2929T>C (p.Ser977Pro) n.1502T>C c.*1853T>C (n.*1853T>C) n.955T>C n.466T>C c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.1615T>C (p.Ser539Pro) | |
15 | g.90790754T>G | CA274764681 | BLM | c.2929T>G (p.Ser977Ala) n.1502T>G c.*1853T>G (n.*1853T>G) n.955T>G n.466T>G c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.1615T>G (p.Ser539Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790754T= | CA2195295786 | BLM | c.2929T= (p.Ser977=) n.1502T= c.*1853T= (n.*1853T=) n.955T= n.466T= c.1804T= (p.Ser602=) c.967T= (p.Ser323=) c.1615T= (p.Ser539=) |