Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90790610G>A | CA2575836070 | BLM | c.2824-39G>A (n.2824-39G>A) n.1358G>A c.*1748-39G>A (n.*1748-39G>A) n.850-39G>A n.322G>A c.1699-39G>A (n.1699-39G>A) c.862-39G>A (n.862-39G>A) c.1510-39G>A (n.1510-39G>A) | |
15 | g.90790612G>A | CA7738881 | BLM | c.2824-37G>A (n.2824-37G>A) n.1360G>A c.*1748-37G>A (n.*1748-37G>A) n.850-37G>A n.324G>A c.1699-37G>A (n.1699-37G>A) c.862-37G>A (n.862-37G>A) c.1510-37G>A (n.1510-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790612G= | CA2195295629 | BLM | c.2824-37G= (n.2824-37G=) n.1360G= c.*1748-37G= (n.*1748-37G=) n.850-37G= n.324G= c.1699-37G= (n.1699-37G=) c.862-37G= (n.862-37G=) c.1510-37G= (n.1510-37G=) | |
15 | g.90790614C>A | CA2630381763 | BLM | c.2824-35C>A (n.2824-35C>A) n.1362C>A c.*1748-35C>A (n.*1748-35C>A) n.850-35C>A n.326C>A c.1699-35C>A (n.1699-35C>A) c.862-35C>A (n.862-35C>A) c.1510-35C>A (n.1510-35C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790616T>A | CA274764497 | BLM | c.2824-33T>A (n.2824-33T>A) n.1364T>A c.*1748-33T>A (n.*1748-33T>A) n.850-33T>A n.328T>A c.1699-33T>A (n.1699-33T>A) c.862-33T>A (n.862-33T>A) c.1510-33T>A (n.1510-33T>A) | dbSNP |
15 | g.90790616T= | CA2195295632 | BLM | c.2824-33T= (n.2824-33T=) n.1364T= c.*1748-33T= (n.*1748-33T=) n.850-33T= n.328T= c.1699-33T= (n.1699-33T=) c.862-33T= (n.862-33T=) c.1510-33T= (n.1510-33T=) | |
15 | g.90790617A= | CA2195295635 | BLM | c.2824-32A= (n.2824-32A=) n.1365A= c.*1748-32A= (n.*1748-32A=) n.850-32A= n.329A= c.1699-32A= (n.1699-32A=) c.862-32A= (n.862-32A=) c.1510-32A= (n.1510-32A=) | |
15 | g.90790617A>T | CA274764504 | BLM | c.2824-32A>T (n.2824-32A>T) n.1365A>T c.*1748-32A>T (n.*1748-32A>T) n.850-32A>T n.329A>T c.1699-32A>T (n.1699-32A>T) c.862-32A>T (n.862-32A>T) c.1510-32A>T (n.1510-32A>T) | dbSNP |
15 | g.90790619_90790622dup | CA2575836071 | BLM | c.2824-30_2824-27dup (n.2824-30_2824-27dup) n.1367_1370dup c.*1748-30_*1748-27dup (n.*1748-30_*1748-27dup) n.850-30_850-27dup n.331_334dup c.1699-30_1699-27dup (n.1699-30_1699-27dup) c.862-30_862-27dup (n.862-30_862-27dup) c.1510-30_1510-27dup (n.1510-30_1510-27dup) | |
15 | g.90790618T>C | CA619579648 | BLM | c.2824-31T>C (n.2824-31T>C) n.1366T>C c.*1748-31T>C (n.*1748-31T>C) n.850-31T>C n.330T>C c.1699-31T>C (n.1699-31T>C) c.862-31T>C (n.862-31T>C) c.1510-31T>C (n.1510-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790618T>G | CA2575836073 | BLM | c.2824-31T>G (n.2824-31T>G) n.1366T>G c.*1748-31T>G (n.*1748-31T>G) n.850-31T>G n.330T>G c.1699-31T>G (n.1699-31T>G) c.862-31T>G (n.862-31T>G) c.1510-31T>G (n.1510-31T>G) | |
15 | g.90790618T= | CA2195295637 | BLM | c.2824-31T= (n.2824-31T=) n.1366T= c.*1748-31T= (n.*1748-31T=) n.850-31T= n.330T= c.1699-31T= (n.1699-31T=) c.862-31T= (n.862-31T=) c.1510-31T= (n.1510-31T=) | |
15 | g.90790619G>A | CA2630381764 | BLM | c.2824-30G>A (n.2824-30G>A) n.1367G>A c.*1748-30G>A (n.*1748-30G>A) n.850-30G>A n.331G>A c.1699-30G>A (n.1699-30G>A) c.862-30G>A (n.862-30G>A) c.1510-30G>A (n.1510-30G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790621A= | CA2195295639 | BLM | c.2824-28A= (n.2824-28A=) n.1369A= c.*1748-28A= (n.*1748-28A=) n.850-28A= n.333A= c.1699-28A= (n.1699-28A=) c.862-28A= (n.862-28A=) c.1510-28A= (n.1510-28A=) | |
15 | g.90790621A>C | CA2195295640 | BLM | c.2824-28A>C (n.2824-28A>C) n.1369A>C c.*1748-28A>C (n.*1748-28A>C) n.850-28A>C n.333A>C c.1699-28A>C (n.1699-28A>C) c.862-28A>C (n.862-28A>C) c.1510-28A>C (n.1510-28A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790621A>G | CA2805211367 | BLM | c.2824-28A>G (n.2824-28A>G) n.1369A>G c.*1748-28A>G (n.*1748-28A>G) n.850-28A>G n.333A>G c.1699-28A>G (n.1699-28A>G) c.862-28A>G (n.862-28A>G) c.1510-28A>G (n.1510-28A>G) | |
15 | g.90790622T>C | CA972715881 | BLM | c.2824-27T>C (n.2824-27T>C) n.1370T>C c.*1748-27T>C (n.*1748-27T>C) n.850-27T>C n.334T>C c.1699-27T>C (n.1699-27T>C) c.862-27T>C (n.862-27T>C) c.1510-27T>C (n.1510-27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790622T= | CA2195295641 | BLM | c.2824-27T= (n.2824-27T=) n.1370T= c.*1748-27T= (n.*1748-27T=) n.850-27T= n.334T= c.1699-27T= (n.1699-27T=) c.862-27T= (n.862-27T=) c.1510-27T= (n.1510-27T=) | |
15 | g.90790623C>A | CA2630381765 | BLM | c.2824-26C>A (n.2824-26C>A) n.1371C>A c.*1748-26C>A (n.*1748-26C>A) n.850-26C>A n.335C>A c.1699-26C>A (n.1699-26C>A) c.862-26C>A (n.862-26C>A) c.1510-26C>A (n.1510-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790624T>G | CA619579649 | BLM | c.2824-25T>G (n.2824-25T>G) n.1372T>G c.*1748-25T>G (n.*1748-25T>G) n.850-25T>G n.336T>G c.1699-25T>G (n.1699-25T>G) c.862-25T>G (n.862-25T>G) c.1510-25T>G (n.1510-25T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790624T= | CA2195295643 | BLM | c.2824-25T= (n.2824-25T=) n.1372T= c.*1748-25T= (n.*1748-25T=) n.850-25T= n.336T= c.1699-25T= (n.1699-25T=) c.862-25T= (n.862-25T=) c.1510-25T= (n.1510-25T=) | |
15 | g.90790625A>G | CA2575836074 | BLM | c.2824-24A>G (n.2824-24A>G) n.1373A>G c.*1748-24A>G (n.*1748-24A>G) n.850-24A>G n.337A>G c.1699-24A>G (n.1699-24A>G) c.862-24A>G (n.862-24A>G) c.1510-24A>G (n.1510-24A>G) | |
15 | g.90790628A= | CA2195295646 | BLM | c.2824-21A= (n.2824-21A=) n.1376A= c.*1748-21A= (n.*1748-21A=) n.850-21A= n.340A= c.1699-21A= (n.1699-21A=) c.862-21A= (n.862-21A=) c.1510-21A= (n.1510-21A=) | |
15 | g.90790628A>G | CA212414 | BLM | c.2824-21A>G (n.2824-21A>G) n.1376A>G c.*1748-21A>G (n.*1748-21A>G) n.850-21A>G n.340A>G c.1699-21A>G (n.1699-21A>G) c.862-21A>G (n.862-21A>G) c.1510-21A>G (n.1510-21A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790629del | CA2731537517 | BLM | c.2824-20del (n.2824-20del) n.1377del c.*1748-20del (n.*1748-20del) n.850-20del n.341del c.1699-20del (n.1699-20del) c.862-20del (n.862-20del) c.1510-20del (n.1510-20del) | dbSNP |
15 | g.90790630G>A | CA2630381766 | BLM | c.2824-19G>A (n.2824-19G>A) n.1378G>A c.*1748-19G>A (n.*1748-19G>A) n.850-19G>A n.342G>A c.1699-19G>A (n.1699-19G>A) c.862-19G>A (n.862-19G>A) c.1510-19G>A (n.1510-19G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90790631C>A | CA274764523 | BLM | c.2824-18C>A (n.2824-18C>A) n.1379C>A c.*1748-18C>A (n.*1748-18C>A) n.850-18C>A n.343C>A c.1699-18C>A (n.1699-18C>A) c.862-18C>A (n.862-18C>A) c.1510-18C>A (n.1510-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790631C= | CA2195295654 | BLM | c.2824-18C= (n.2824-18C=) n.1379C= c.*1748-18C= (n.*1748-18C=) n.850-18C= n.343C= c.1699-18C= (n.1699-18C=) c.862-18C= (n.862-18C=) c.1510-18C= (n.1510-18C=) | |
15 | g.90790631C>T | CA2630381767 | BLM | c.2824-18C>T (n.2824-18C>T) n.1379C>T c.*1748-18C>T (n.*1748-18C>T) n.850-18C>T n.343C>T c.1699-18C>T (n.1699-18C>T) c.862-18C>T (n.862-18C>T) c.1510-18C>T (n.1510-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790632T>G | CA619579650 | BLM | c.2824-17T>G (n.2824-17T>G) n.1380T>G c.*1748-17T>G (n.*1748-17T>G) n.850-17T>G n.344T>G c.1699-17T>G (n.1699-17T>G) c.862-17T>G (n.862-17T>G) c.1510-17T>G (n.1510-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790632T= | CA2195295659 | BLM | c.2824-17T= (n.2824-17T=) n.1380T= c.*1748-17T= (n.*1748-17T=) n.850-17T= n.344T= c.1699-17T= (n.1699-17T=) c.862-17T= (n.862-17T=) c.1510-17T= (n.1510-17T=) | |
15 | g.90790635T>C | CA619579651 | BLM | c.2824-14T>C (n.2824-14T>C) n.1383T>C c.*1748-14T>C (n.*1748-14T>C) n.850-14T>C n.347T>C c.1699-14T>C (n.1699-14T>C) c.862-14T>C (n.862-14T>C) c.1510-14T>C (n.1510-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790635T= | CA2195295663 | BLM | c.2824-14T= (n.2824-14T=) n.1383T= c.*1748-14T= (n.*1748-14T=) n.850-14T= n.347T= c.1699-14T= (n.1699-14T=) c.862-14T= (n.862-14T=) c.1510-14T= (n.1510-14T=) | |
15 | g.90790636G>A | CA274764524 | BLM | c.2824-13G>A (n.2824-13G>A) n.1384G>A c.*1748-13G>A (n.*1748-13G>A) n.850-13G>A n.348G>A c.1699-13G>A (n.1699-13G>A) c.862-13G>A (n.862-13G>A) c.1510-13G>A (n.1510-13G>A) | dbSNP |
15 | g.90790636G>C | CA2805211368 | BLM | c.2824-13G>C (n.2824-13G>C) n.1384G>C c.*1748-13G>C (n.*1748-13G>C) n.850-13G>C n.348G>C c.1699-13G>C (n.1699-13G>C) c.862-13G>C (n.862-13G>C) c.1510-13G>C (n.1510-13G>C) | |
15 | g.90790636G= | CA2195295667 | BLM | c.2824-13G= (n.2824-13G=) n.1384G= c.*1748-13G= (n.*1748-13G=) n.850-13G= n.348G= c.1699-13G= (n.1699-13G=) c.862-13G= (n.862-13G=) c.1510-13G= (n.1510-13G=) | |
15 | g.90790637C= | CA2195295672 | BLM | c.2824-12C= (n.2824-12C=) n.1385C= c.*1748-12C= (n.*1748-12C=) n.850-12C= n.349C= c.1699-12C= (n.1699-12C=) c.862-12C= (n.862-12C=) c.1510-12C= (n.1510-12C=) | |
15 | g.90790637C>T | CA619579652 | BLM | c.2824-12C>T (n.2824-12C>T) n.1385C>T c.*1748-12C>T (n.*1748-12C>T) n.850-12C>T n.349C>T c.1699-12C>T (n.1699-12C>T) c.862-12C>T (n.862-12C>T) c.1510-12C>T (n.1510-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790639T>C | CA2697549385 | BLM | c.2824-10T>C (n.2824-10T>C) n.1387T>C c.*1748-10T>C (n.*1748-10T>C) n.850-10T>C n.351T>C c.1699-10T>C (n.1699-10T>C) c.862-10T>C (n.862-10T>C) c.1510-10T>C (n.1510-10T>C) | ClinVar |
15 | g.90790642A= | CA2195295676 | BLM | c.2824-7A= (n.2824-7A=) n.1390A= c.*1748-7A= (n.*1748-7A=) n.850-7A= n.354A= c.1699-7A= (n.1699-7A=) c.862-7A= (n.862-7A=) c.1510-7A= (n.1510-7A=) | |
15 | g.90790642A>G | CA16614804 | BLM | c.2824-7A>G (n.2824-7A>G) n.1390A>G c.*1748-7A>G (n.*1748-7A>G) n.850-7A>G n.354A>G c.1699-7A>G (n.1699-7A>G) c.862-7A>G (n.862-7A>G) c.1510-7A>G (n.1510-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790642A>T | CA972715886 | BLM | c.2824-7A>T (n.2824-7A>T) n.1390A>T c.*1748-7A>T (n.*1748-7A>T) n.850-7A>T n.354A>T c.1699-7A>T (n.1699-7A>T) c.862-7A>T (n.862-7A>T) c.1510-7A>T (n.1510-7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790644A>G | CA2580090261 | BLM | c.2824-5A>G (n.2824-5A>G) n.1392A>G c.*1748-5A>G (n.*1748-5A>G) n.850-5A>G n.356A>G c.1699-5A>G (n.1699-5A>G) c.862-5A>G (n.862-5A>G) c.1510-5A>G (n.1510-5A>G) | ClinVar |
15 | g.90790646C>T | CA2573151438 | BLM | c.2824-3C>T (n.2824-3C>T) n.1394C>T c.*1748-3C>T (n.*1748-3C>T) n.850-3C>T n.358C>T c.1699-3C>T (n.1699-3C>T) c.862-3C>T (n.862-3C>T) c.1510-3C>T (n.1510-3C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790647A= | CA2195295695 | BLM | c.2824-2A= (n.2824-2A=) n.1395A= c.*1748-2A= (n.*1748-2A=) n.850-2A= n.359A= c.1699-2A= (n.1699-2A=) c.862-2A= (n.862-2A=) c.1510-2A= (n.1510-2A=) | |
15 | g.90790647A>C | CA393846210 | BLM | c.2824-2A>C (n.2824-2A>C) n.1395A>C c.*1748-2A>C (n.*1748-2A>C) n.850-2A>C n.359A>C c.1699-2A>C (n.1699-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790647A>G | CA393846211 | BLM | c.2824-2A>G (n.2824-2A>G) n.1395A>G c.*1748-2A>G (n.*1748-2A>G) n.850-2A>G n.359A>G c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90790647A>T | CA7738882 | BLM | c.2824-2A>T (n.2824-2A>T) n.1395A>T c.*1748-2A>T (n.*1748-2A>T) n.850-2A>T n.359A>T c.1699-2A>T (n.1699-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790648G>A | CA393846212 | BLM | c.2824-1G>A (n.2824-1G>A) n.1396G>A c.*1748-1G>A (n.*1748-1G>A) n.850-1G>A n.360G>A c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) | |
15 | g.90790648G>C | CA393846213 | BLM | c.2824-1G>C (n.2824-1G>C) n.1396G>C c.*1748-1G>C (n.*1748-1G>C) n.850-1G>C n.360G>C c.1699-1G>C (n.1699-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790648G= | CA2195295705 | BLM | c.2824-1G= (n.2824-1G=) n.1396G= c.*1748-1G= (n.*1748-1G=) n.850-1G= n.360G= c.1699-1G= (n.1699-1G=) c.862-1G= (n.862-1G=) c.1510-1G= (n.1510-1G=) | |
15 | g.90790648G>T | CA393846214 | BLM | c.2824-1G>T (n.2824-1G>T) n.1396G>T c.*1748-1G>T (n.*1748-1G>T) n.850-1G>T n.360G>T c.1699-1G>T (n.1699-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) | |
15 | g.90790649G>A | CA393846215 | BLM | c.2824G>A (p.Val942Ile) n.1397G>A c.*1748G>A (n.*1748G>A) n.850G>A n.361G>A c.1699G>A (p.Val567Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) | |
15 | g.90790649G>C | CA393846216 | BLM | c.2824G>C (p.Val942Leu) n.1397G>C c.*1748G>C (n.*1748G>C) n.850G>C n.361G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) | ClinVar |
15 | g.90790649G>T | CA393846217 | BLM | c.2824G>T (p.Val942Phe) n.1397G>T c.*1748G>T (n.*1748G>T) n.850G>T n.361G>T c.1699G>T (p.Val567Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) | |
15 | g.90790650T>A | CA393846219 | BLM | c.2825T>A (p.Val942Asp) n.1398T>A c.*1749T>A (n.*1749T>A) n.851T>A n.362T>A c.1700T>A (p.Val567Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) | |
15 | g.90790650T>C | CA393846220 | BLM | c.2825T>C (p.Val942Ala) n.1398T>C c.*1749T>C (n.*1749T>C) n.851T>C n.362T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) | ClinVar |
15 | g.90790650T>G | CA393846218 | BLM | c.2825T>G (p.Val942Gly) n.1398T>G c.*1749T>G (n.*1749T>G) n.851T>G n.362T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) | |
15 | g.90790651T>A | CA492163525 | BLM | c.2826T>A (p.Val942=) n.1399T>A c.*1750T>A (n.*1750T>A) n.852T>A n.363T>A c.1701T>A (p.Val567=) c.864T>A (p.Val288=) c.1512T>A (p.Val504=) | |
15 | g.90790651T>C | CA492163530 | BLM | c.2826T>C (p.Val942=) n.1399T>C c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.852T>C n.363T>C c.1701T>C (p.Val567=) c.864T>C (p.Val288=) c.1512T>C (p.Val504=) | |
15 | g.90790651T>G | CA492163528 | BLM | c.2826T>G (p.Val942=) n.1399T>G c.*1750T>G (n.*1750T>G) n.852T>G n.363T>G c.1701T>G (p.Val567=) c.864T>G (p.Val288=) c.1512T>G (p.Val504=) | |
15 | g.90790652A= | CA2195295712 | BLM | c.2827A= (p.Ile943=) n.1400A= c.*1751A= (n.*1751A=) n.853A= n.364A= c.1702A= (p.Ile568=) c.865A= (p.Ile289=) c.1513A= (p.Ile505=) | |
15 | g.90790652A>C | CA393846221 | BLM | c.2827A>C (p.Ile943Leu) n.1400A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.853A>C n.364A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.1513A>C (p.Ile505Leu) | |
15 | g.90790652A>G | CA393846222 | BLM | c.2827A>G (p.Ile943Val) n.1400A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.853A>G n.364A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.1513A>G (p.Ile505Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790652A>T | CA393846223 | BLM | c.2827A>T (p.Ile943Phe) n.1400A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.853A>T n.364A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.1513A>T (p.Ile505Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.90790653T>A | CA393846224 | BLM | c.2828T>A (p.Ile943Asn) n.1401T>A c.*1752T>A (n.*1752T>A) n.854T>A n.365T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.1514T>A (p.Ile505Asn) | |
15 | g.90790653T>C | CA393846225 | BLM | c.2828T>C (p.Ile943Thr) n.1401T>C c.*1752T>C (n.*1752T>C) n.854T>C n.365T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.1514T>C (p.Ile505Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790653T>G | CA393846226 | BLM | c.2828T>G (p.Ile943Ser) n.1401T>G c.*1752T>G (n.*1752T>G) n.854T>G n.365T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.1514T>G (p.Ile505Ser) | |
15 | g.90790654C>A | CA492163536 | BLM | c.2829C>A (p.Ile943=) n.1402C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) n.855C>A n.366C>A c.1704C>A (p.Ile568=) c.867C>A (p.Ile289=) c.1515C>A (p.Ile505=) | |
15 | g.90790654C= | CA2195295715 | BLM | c.2829C= (p.Ile943=) n.1402C= c.*1753C= (n.*1753C=) n.855C= n.366C= c.1704C= (p.Ile568=) c.867C= (p.Ile289=) c.1515C= (p.Ile505=) | |
15 | g.90790654C>G | CA393846227 | BLM | c.2829C>G (p.Ile943Met) n.1402C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) n.855C>G n.366C>G c.1704C>G (p.Ile568Met) c.867C>G (p.Ile289Met) c.1515C>G (p.Ile505Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790654C>T | CA492163538 | BLM | c.2829C>T (p.Ile943=) n.1402C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) n.855C>T n.366C>T c.1704C>T (p.Ile568=) c.867C>T (p.Ile289=) c.1515C>T (p.Ile505=) | dbSNP |
15 | g.90790655T>A | CA393846228 | BLM | c.2830T>A (p.Cys944Ser) n.1403T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) n.856T>A n.367T>A c.1705T>A (p.Cys569Ser) c.868T>A (p.Cys290Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) | |
15 | g.90790655T>C | CA393846229 | BLM | c.2830T>C (p.Cys944Arg) n.1403T>C c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.856T>C n.367T>C c.1705T>C (p.Cys569Arg) c.868T>C (p.Cys290Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.90790655T>G | CA393846230 | BLM | c.2830T>G (p.Cys944Gly) n.1403T>G c.*1754T>G (n.*1754T>G) n.856T>G n.367T>G c.1705T>G (p.Cys569Gly) c.868T>G (p.Cys290Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) | |
15 | g.90790656G>A | CA393846231 | BLM | c.2831G>A (p.Cys944Tyr) n.1404G>A c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.857G>A n.368G>A c.1706G>A (p.Cys569Tyr) c.869G>A (p.Cys290Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790656G>C | CA393846232 | BLM | c.2831G>C (p.Cys944Ser) n.1404G>C c.*1755G>C (n.*1755G>C) n.857G>C n.368G>C c.1706G>C (p.Cys569Ser) c.869G>C (p.Cys290Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) | |
15 | g.90790656G= | CA2195295719 | BLM | c.2831G= (p.Cys944=) n.1404G= c.*1755G= (n.*1755G=) n.857G= n.368G= c.1706G= (p.Cys569=) c.869G= (p.Cys290=) c.1517G= (p.Cys506=) | |
15 | g.90790656G>T | CA274764530 | BLM | c.2831G>T (p.Cys944Phe) n.1404G>T c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.857G>T n.368G>T c.1706G>T (p.Cys569Phe) c.869G>T (p.Cys290Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) | dbSNP |
15 | g.90790657T>A | CA393846234 | BLM | c.2832T>A (p.Cys944Ter) n.1405T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) n.858T>A n.369T>A c.1707T>A (p.Cys569Ter) c.870T>A (p.Cys290Ter) c.1518T>A (p.Cys506Ter) | |
15 | g.90790657T>C | CA492163544 | BLM | c.2832T>C (p.Cys944=) n.1405T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) n.858T>C n.369T>C c.1707T>C (p.Cys569=) c.870T>C (p.Cys290=) c.1518T>C (p.Cys506=) | ClinVar |
15 | g.90790657T>G | CA393846233 | BLM | c.2832T>G (p.Cys944Trp) n.1405T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) n.858T>G n.369T>G c.1707T>G (p.Cys569Trp) c.870T>G (p.Cys290Trp) c.1518T>G (p.Cys506Trp) | |
15 | g.90790658G>A | CA393846235 | BLM | c.2833G>A (p.Ala945Thr) n.1406G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) n.859G>A n.370G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790658G>C | CA393846236 | BLM | c.2833G>C (p.Ala945Pro) n.1406G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) n.859G>C n.370G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) | |
15 | g.90790658G= | CA2195295723 | BLM | c.2833G= (p.Ala945=) n.1406G= c.*1757G= (n.*1757G=) n.859G= n.370G= c.1708G= (p.Ala570=) c.871G= (p.Ala291=) c.1519G= (p.Ala507=) | |
15 | g.90790658G>T | CA393846237 | BLM | c.2833G>T (p.Ala945Ser) n.1406G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) n.859G>T n.370G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) | ClinVar |
15 | g.90790659C>A | CA393846238 | BLM | c.2834C>A (p.Ala945Asp) n.1407C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.860C>A n.371C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) | |
15 | g.90790659C>G | CA393846239 | BLM | c.2834C>G (p.Ala945Gly) n.1407C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.860C>G n.371C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) | |
15 | g.90790659C>T | CA393846240 | BLM | c.2834C>T (p.Ala945Val) n.1407C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.860C>T n.371C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) | dbSNP |
15 | g.90790660T>A | CA492163549 | BLM | c.2835T>A (p.Ala945=) n.1408T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.861T>A n.372T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.873T>A (p.Ala291=) c.1521T>A (p.Ala507=) | |
15 | g.90790660T>C | CA492163550 | BLM | c.2835T>C (p.Ala945=) n.1408T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.861T>C n.372T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.873T>C (p.Ala291=) c.1521T>C (p.Ala507=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90790660T>G | CA492163552 | BLM | c.2835T>G (p.Ala945=) n.1408T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.861T>G n.372T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.873T>G (p.Ala291=) c.1521T>G (p.Ala507=) | |
15 | g.90790661A>C | CA393846241 | BLM | c.2836A>C (p.Thr946Pro) n.1409A>C c.*1760A>C (n.*1760A>C) n.862A>C n.373A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.1522A>C (p.Thr508Pro) | |
15 | g.90790661A>G | CA393846242 | BLM | c.2836A>G (p.Thr946Ala) n.1409A>G c.*1760A>G (n.*1760A>G) n.862A>G n.373A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.1522A>G (p.Thr508Ala) | |
15 | g.90790661A>T | CA393846243 | BLM | c.2836A>T (p.Thr946Ser) n.1409A>T c.*1760A>T (n.*1760A>T) n.862A>T n.373A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.1522A>T (p.Thr508Ser) | |
15 | g.90790662C>A | CA393846244 | BLM | c.2837C>A (p.Thr946Lys) n.1410C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.863C>A n.374C>A c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.1523C>A (p.Thr508Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790662C>G | CA393846245 | BLM | c.2837C>G (p.Thr946Arg) n.1410C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.863C>G n.374C>G c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.1523C>G (p.Thr508Arg) | |
15 | g.90790662C>T | CA393846246 | BLM | c.2837C>T (p.Thr946Ile) n.1410C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.863C>T n.374C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) c.1523C>T (p.Thr508Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790663A= | CA2195295731 | BLM | c.2838A= (p.Thr946=) n.1411A= c.*1762A= (n.*1762A=) n.864A= n.375A= c.1713A= (p.Thr571=) c.876A= (p.Thr292=) c.1524A= (p.Thr508=) | |
15 | g.90790663A>C | CA492163558 | BLM | c.2838A>C (p.Thr946=) n.1411A>C c.*1762A>C (n.*1762A>C) n.864A>C n.375A>C c.1713A>C (p.Thr571=) c.876A>C (p.Thr292=) c.1524A>C (p.Thr508=) | ClinVar |
15 | g.90790663A>G | CA7738883 | BLM | c.2838A>G (p.Thr946=) n.1411A>G c.*1762A>G (n.*1762A>G) n.864A>G n.375A>G c.1713A>G (p.Thr571=) c.876A>G (p.Thr292=) c.1524A>G (p.Thr508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790663A>T | CA492163561 | BLM | c.2838A>T (p.Thr946=) n.1411A>T c.*1762A>T (n.*1762A>T) n.864A>T n.375A>T c.1713A>T (p.Thr571=) c.876A>T (p.Thr292=) c.1524A>T (p.Thr508=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790664A= | CA2195295738 | BLM | c.2839A= (p.Ile947=) n.1412A= c.*1763A= (n.*1763A=) n.865A= n.376A= c.1714A= (p.Ile572=) c.877A= (p.Ile293=) c.1525A= (p.Ile509=) | |
15 | g.90790664A>C | CA393846248 | BLM | c.2839A>C (p.Ile947Leu) n.1412A>C c.*1763A>C (n.*1763A>C) n.865A>C n.376A>C c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) | |
15 | g.90790664A>G | CA7738884 | BLM | c.2839A>G (p.Ile947Val) n.1412A>G c.*1763A>G (n.*1763A>G) n.865A>G n.376A>G c.1714A>G (p.Ile572Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790664A>T | CA393846247 | BLM | c.2839A>T (p.Ile947Phe) n.1412A>T c.*1763A>T (n.*1763A>T) n.865A>T n.376A>T c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) | gnomAD v4 |
15 | g.90790665T>A | CA393846249 | BLM | c.2840T>A (p.Ile947Asn) n.1413T>A c.*1764T>A (n.*1764T>A) n.866T>A n.377T>A c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) | |
15 | g.90790665T>C | CA274764560 | BLM | c.2840T>C (p.Ile947Thr) n.1413T>C c.*1764T>C (n.*1764T>C) n.866T>C n.377T>C c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790665T>G | CA393846250 | BLM | c.2840T>G (p.Ile947Ser) n.1413T>G c.*1764T>G (n.*1764T>G) n.866T>G n.377T>G c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790665T= | CA2195295742 | BLM | c.2840T= (p.Ile947=) n.1413T= c.*1764T= (n.*1764T=) n.866T= n.377T= c.1715T= (p.Ile572=) c.878T= (p.Ile293=) c.1526T= (p.Ile509=) | |
15 | g.90790666T>A | CA492163830 | BLM | c.2841T>A (p.Ile947=) n.1414T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) n.867T>A n.378T>A c.1716T>A (p.Ile572=) c.879T>A (p.Ile293=) c.1527T>A (p.Ile509=) | |
15 | g.90790666T>C | CA492163827 | BLM | c.2841T>C (p.Ile947=) n.1414T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) n.867T>C n.378T>C c.1716T>C (p.Ile572=) c.879T>C (p.Ile293=) c.1527T>C (p.Ile509=) | |
15 | g.90790666T>G | CA393846251 | BLM | c.2841T>G (p.Ile947Met) n.1414T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) n.867T>G n.378T>G c.1716T>G (p.Ile572Met) c.879T>G (p.Ile293Met) c.1527T>G (p.Ile509Met) | |
15 | g.90790667G>A | CA393846252 | BLM | c.2842G>A (p.Ala948Thr) n.1415G>A c.*1766G>A (n.*1766G>A) n.868G>A n.379G>A c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) | |
15 | g.90790667G>C | CA393846253 | BLM | c.2842G>C (p.Ala948Pro) n.1415G>C c.*1766G>C (n.*1766G>C) n.868G>C n.379G>C c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) | |
15 | g.90790667G>T | CA393846254 | BLM | c.2842G>T (p.Ala948Ser) n.1415G>T c.*1766G>T (n.*1766G>T) n.868G>T n.379G>T c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) | |
15 | g.90790668C>A | CA393846255 | BLM | c.2843C>A (p.Ala948Glu) n.1416C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.869C>A n.380C>A c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.1529C>A (p.Ala510Glu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790668C= | CA2195295743 | BLM | c.2843C= (p.Ala948=) n.1416C= c.*1767C= (n.*1767C=) n.869C= n.380C= c.1718C= (p.Ala573=) c.881C= (p.Ala294=) c.1529C= (p.Ala510=) | |
15 | g.90790668C>G | CA393846256 | BLM | c.2843C>G (p.Ala948Gly) n.1416C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.869C>G n.380C>G c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) | |
15 | g.90790668C>T | CA393846257 | BLM | c.2843C>T (p.Ala948Val) n.1416C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.869C>T n.380C>T c.1718C>T (p.Ala573Val) c.881C>T (p.Ala294Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) | |
15 | g.90790669A= | CA2195295744 | BLM | c.2844A= (p.Ala948=) n.1417A= c.*1768A= (n.*1768A=) n.870A= n.381A= c.1719A= (p.Ala573=) c.882A= (p.Ala294=) c.1530A= (p.Ala510=) | |
15 | g.90790669A>C | CA492163836 | BLM | c.2844A>C (p.Ala948=) n.1417A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.870A>C n.381A>C c.1719A>C (p.Ala573=) c.882A>C (p.Ala294=) c.1530A>C (p.Ala510=) | |
15 | g.90790669A>G | CA274764564 | BLM | c.2844A>G (p.Ala948=) n.1417A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.870A>G n.381A>G c.1719A>G (p.Ala573=) c.882A>G (p.Ala294=) c.1530A>G (p.Ala510=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790669A>T | CA492163838 | BLM | c.2844A>T (p.Ala948=) n.1417A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.870A>T n.381A>T c.1719A>T (p.Ala573=) c.882A>T (p.Ala294=) c.1530A>T (p.Ala510=) | dbSNP |
15 | g.90790670T>A | CA393846258 | BLM | c.2845T>A (p.Phe949Ile) n.1418T>A c.*1769T>A (n.*1769T>A) n.871T>A n.382T>A c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) | |
15 | g.90790670T>C | CA393846259 | BLM | c.2845T>C (p.Phe949Leu) n.1418T>C c.*1769T>C (n.*1769T>C) n.871T>C n.382T>C c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) | |
15 | g.90790670T>G | CA393846260 | BLM | c.2845T>G (p.Phe949Val) n.1418T>G c.*1769T>G (n.*1769T>G) n.871T>G n.382T>G c.1720T>G (p.Phe574Val) c.883T>G (p.Phe295Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) | |
15 | g.90790671T>A | CA393846263 | BLM | c.2846T>A (p.Phe949Tyr) n.1419T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) n.872T>A n.383T>A c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) | |
15 | g.90790671T>C | CA393846262 | BLM | c.2846T>C (p.Phe949Ser) n.1419T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) n.872T>C n.383T>C c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) | |
15 | g.90790671T>G | CA393846261 | BLM | c.2846T>G (p.Phe949Cys) n.1419T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.872T>G n.383T>G c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) | |
15 | g.90790672T>A | CA393846264 | BLM | c.2847T>A (p.Phe949Leu) n.1420T>A c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.873T>A n.384T>A c.1722T>A (p.Phe574Leu) c.885T>A (p.Phe295Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) | |
15 | g.90790672T>C | CA492163845 | BLM | c.2847T>C (p.Phe949=) n.1420T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.873T>C n.384T>C c.1722T>C (p.Phe574=) c.885T>C (p.Phe295=) c.1533T>C (p.Phe511=) | |
15 | g.90790672T>G | CA393846265 | BLM | c.2847T>G (p.Phe949Leu) n.1420T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) n.873T>G n.384T>G c.1722T>G (p.Phe574Leu) c.885T>G (p.Phe295Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) | |
15 | g.90790672_90790679delinsTGGAATGG | CA2195295745 | BLM | c.2847_2854delinsTGGAATGG (p.Phe949=) n.1420_1427delinsTGGAATGG c.*1771_*1778delinsTGGAATGG (n.*1771_*1778delinsTGGAATGG) n.873_880delinsTGGAATGG n.384_391delinsTGGAATGG c.1722_1729delinsTGGAATGG (p.Phe574=) c.885_892delinsTGGAATGG (p.Phe295=) c.1533_1540delinsTGGAATGG (p.Phe511=) | |
15 | g.90790673G>A | CA393846266 | BLM | c.2848G>A (p.Gly950Arg) n.1421G>A c.*1772G>A (n.*1772G>A) n.874G>A n.385G>A c.1723G>A (p.Gly575Arg) c.886G>A (p.Gly296Arg) c.1534G>A (p.Gly512Arg) | |
15 | g.90790673G>C | CA393846267 | BLM | c.2848G>C (p.Gly950Arg) n.1421G>C c.*1772G>C (n.*1772G>C) n.874G>C n.385G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) | |
15 | g.90790673G= | CA2195295746 | BLM | c.2848G= (p.Gly950=) n.1421G= c.*1772G= (n.*1772G=) n.874G= n.385G= c.1723G= (p.Gly575=) c.886G= (p.Gly296=) c.1534G= (p.Gly512=) | |
15 | g.90790673G>T | CA393846268 | BLM | c.2848G>T (p.Gly950Ter) n.1421G>T c.*1772G>T (n.*1772G>T) n.874G>T n.385G>T c.1723G>T (p.Gly575Ter) c.886G>T (p.Gly296Ter) c.1534G>T (p.Gly512Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790676_90790682del | CA619860763 | BLM | c.2851_2857del (p.Met951LeufsTer9) n.1424_1430del c.*1775_*1781del (n.*1775_*1781del) n.877_883del n.388_394del c.1726_1732del (p.Met576LeufsTer9) c.889_895del (p.Met297LeufsTer9) c.1537_1543del (p.Met513LeufsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790674G>A | CA274764572 | BLM | c.2849G>A (p.Gly950Glu) n.1422G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.875G>A n.386G>A c.1724G>A (p.Gly575Glu) c.887G>A (p.Gly296Glu) c.1535G>A (p.Gly512Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.90790674G>C | CA393846269 | BLM | c.2849G>C (p.Gly950Ala) n.1422G>C c.*1773G>C (n.*1773G>C) n.875G>C n.386G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) | |
15 | g.90790674G= | CA2195295747 | BLM | c.2849G= (p.Gly950=) n.1422G= c.*1773G= (n.*1773G=) n.875G= n.386G= c.1724G= (p.Gly575=) c.887G= (p.Gly296=) c.1535G= (p.Gly512=) | |
15 | g.90790674G>T | CA393846270 | BLM | c.2849G>T (p.Gly950Val) n.1422G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) n.875G>T n.386G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) c.887G>T (p.Gly296Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) | |
15 | g.90790675A>C | CA492163858 | BLM | c.2850A>C (p.Gly950=) n.1423A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) n.876A>C n.387A>C c.1725A>C (p.Gly575=) c.888A>C (p.Gly296=) c.1536A>C (p.Gly512=) | |
15 | g.90790675A>G | CA492163860 | BLM | c.2850A>G (p.Gly950=) n.1423A>G c.*1774A>G (n.*1774A>G) n.876A>G n.387A>G c.1725A>G (p.Gly575=) c.888A>G (p.Gly296=) c.1536A>G (p.Gly512=) | ClinVar |
15 | g.90790675A>T | CA492163862 | BLM | c.2850A>T (p.Gly950=) n.1423A>T c.*1774A>T (n.*1774A>T) n.876A>T n.387A>T c.1725A>T (p.Gly575=) c.888A>T (p.Gly296=) c.1536A>T (p.Gly512=) | |
15 | g.90790676A>C | CA393846271 | BLM | c.2851A>C (p.Met951Leu) n.1424A>C c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.877A>C n.388A>C c.1726A>C (p.Met576Leu) c.889A>C (p.Met297Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) | |
15 | g.90790676A>G | CA393846272 | BLM | c.2851A>G (p.Met951Val) n.1424A>G c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.877A>G n.388A>G c.1726A>G (p.Met576Val) c.889A>G (p.Met297Val) c.1537A>G (p.Met513Val) | |
15 | g.90790676A>T | CA393846273 | BLM | c.2851A>T (p.Met951Leu) n.1424A>T c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.877A>T n.388A>T c.1726A>T (p.Met576Leu) c.889A>T (p.Met297Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) | |
15 | g.90790677T>A | CA393846274 | BLM | c.2852T>A (p.Met951Lys) n.1425T>A c.*1776T>A (n.*1776T>A) n.878T>A n.389T>A c.1727T>A (p.Met576Lys) c.890T>A (p.Met297Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) | |
15 | g.90790677T>C | CA393846275 | BLM | c.2852T>C (p.Met951Thr) n.1425T>C c.*1776T>C (n.*1776T>C) n.878T>C n.389T>C c.1727T>C (p.Met576Thr) c.890T>C (p.Met297Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) | |
15 | g.90790677T>G | CA393846276 | BLM | c.2852T>G (p.Met951Arg) n.1425T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) n.878T>G n.389T>G c.1727T>G (p.Met576Arg) c.890T>G (p.Met297Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) | |
15 | g.90790678G>A | CA393846278 | BLM | c.2853G>A (p.Met951Ile) n.1426G>A c.*1777G>A (n.*1777G>A) n.879G>A n.390G>A c.1728G>A (p.Met576Ile) c.891G>A (p.Met297Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) | dbSNP |
15 | g.90790678G>C | CA393846279 | BLM | c.2853G>C (p.Met951Ile) n.1426G>C c.*1777G>C (n.*1777G>C) n.879G>C n.390G>C c.1728G>C (p.Met576Ile) c.891G>C (p.Met297Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) | ClinVar |
15 | g.90790678G= | CA2195295748 | BLM | c.2853G= (p.Met951=) n.1426G= c.*1777G= (n.*1777G=) n.879G= n.390G= c.1728G= (p.Met576=) c.891G= (p.Met297=) c.1539G= (p.Met513=) | |
15 | g.90790678G>T | CA393846277 | BLM | c.2853G>T (p.Met951Ile) n.1426G>T c.*1777G>T (n.*1777G>T) n.879G>T n.390G>T c.1728G>T (p.Met576Ile) c.891G>T (p.Met297Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790681del | CA2731537590 | BLM | c.2856del (p.Ile953LeufsTer9) n.1429del c.*1780del (n.*1780del) n.882del n.393del c.1731del (p.Ile578LeufsTer9) c.894del (p.Ile299LeufsTer9) c.1542del (p.Ile515LeufsTer9) | dbSNP |
15 | g.90790679G>A | CA393846280 | BLM | c.2854G>A (p.Gly952Arg) n.1427G>A c.*1778G>A (n.*1778G>A) n.880G>A n.391G>A c.1729G>A (p.Gly577Arg) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.1540G>A (p.Gly514Arg) | |
15 | g.90790679G>C | CA393846281 | BLM | c.2854G>C (p.Gly952Arg) n.1427G>C c.*1778G>C (n.*1778G>C) n.880G>C n.391G>C c.1729G>C (p.Gly577Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.1540G>C (p.Gly514Arg) | |
15 | g.90790679G>T | CA393846282 | BLM | c.2854G>T (p.Gly952Trp) n.1427G>T c.*1778G>T (n.*1778G>T) n.880G>T n.391G>T c.1729G>T (p.Gly577Trp) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.1540G>T (p.Gly514Trp) | |
15 | g.90790680G>A | CA393846283 | BLM | c.2855G>A (p.Gly952Glu) n.1428G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) n.881G>A n.392G>A c.1730G>A (p.Gly577Glu) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.1541G>A (p.Gly514Glu) | |
15 | g.90790680G>C | CA393846284 | BLM | c.2855G>C (p.Gly952Ala) n.1428G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) n.881G>C n.392G>C c.1730G>C (p.Gly577Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.1541G>C (p.Gly514Ala) | ClinVar |
15 | g.90790680G= | CA2195295749 | BLM | c.2855G= (p.Gly952=) n.1428G= c.*1779G= (n.*1779G=) n.881G= n.392G= c.1730G= (p.Gly577=) c.893G= (p.Gly298=) c.1541G= (p.Gly514=) | |
15 | g.90790680G>T | CA344513 | BLM | c.2855G>T (p.Gly952Val) n.1428G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) n.881G>T n.392G>T c.1730G>T (p.Gly577Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.1541G>T (p.Gly514Val) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.90790681G>A | CA7738885 | BLM | c.2856G>A (p.Gly952=) n.1429G>A c.*1780G>A (n.*1780G>A) n.882G>A n.393G>A c.1731G>A (p.Gly577=) c.894G>A (p.Gly298=) c.1542G>A (p.Gly514=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790681G>C | CA492163887 | BLM | c.2856G>C (p.Gly952=) n.1429G>C c.*1780G>C (n.*1780G>C) n.882G>C n.393G>C c.1731G>C (p.Gly577=) c.894G>C (p.Gly298=) c.1542G>C (p.Gly514=) | |
15 | g.90790681G= | CA2195295750 | BLM | c.2856G= (p.Gly952=) n.1429G= c.*1780G= (n.*1780G=) n.882G= n.393G= c.1731G= (p.Gly577=) c.894G= (p.Gly298=) c.1542G= (p.Gly514=) | |
15 | g.90790681G>T | CA492163889 | BLM | c.2856G>T (p.Gly952=) n.1429G>T c.*1780G>T (n.*1780G>T) n.882G>T n.393G>T c.1731G>T (p.Gly577=) c.894G>T (p.Gly298=) c.1542G>T (p.Gly514=) | ClinVar COSMIC |
15 | g.90790682A>C | CA393846285 | BLM | c.2857A>C (p.Ile953Leu) n.1430A>C c.*1781A>C (n.*1781A>C) n.883A>C n.394A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) | |
15 | g.90790682A>G | CA393846287 | BLM | c.2857A>G (p.Ile953Val) n.1430A>G c.*1781A>G (n.*1781A>G) n.883A>G n.394A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) | |
15 | g.90790682A>T | CA393846286 | BLM | c.2857A>T (p.Ile953Phe) n.1430A>T c.*1781A>T (n.*1781A>T) n.883A>T n.394A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) | |
15 | g.90790683T>A | CA393846288 | BLM | c.2858T>A (p.Ile953Asn) n.1431T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) n.884T>A n.395T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) | |
15 | g.90790683T>C | CA157388 | BLM | c.2858T>C (p.Ile953Thr) n.1431T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) n.884T>C n.395T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790683T>G | CA393846289 | BLM | c.2858T>G (p.Ile953Ser) n.1431T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) n.884T>G n.395T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) | |
15 | g.90790683T= | CA2195295751 | BLM | c.2858T= (p.Ile953=) n.1431T= c.*1782T= (n.*1782T=) n.884T= n.395T= c.1733T= (p.Ile578=) c.896T= (p.Ile299=) c.1544T= (p.Ile515=) | |
15 | g.90790684T>A | CA492163896 | BLM | c.2859T>A (p.Ile953=) n.1432T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) n.885T>A n.396T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.897T>A (p.Ile299=) c.1545T>A (p.Ile515=) | |
15 | g.90790684T>C | CA492163897 | BLM | c.2859T>C (p.Ile953=) n.1432T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.885T>C n.396T>C c.1734T>C (p.Ile578=) c.897T>C (p.Ile299=) c.1545T>C (p.Ile515=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790684T>G | CA393846290 | BLM | c.2859T>G (p.Ile953Met) n.1432T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) n.885T>G n.396T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) | |
15 | g.90790685G>A | CA393846291 | BLM | c.2860G>A (p.Asp954Asn) n.1433G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.886G>A n.397G>A c.1735G>A (p.Asp579Asn) c.898G>A (p.Asp300Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790685G>C | CA393846293 | BLM | c.2860G>C (p.Asp954His) n.1433G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.886G>C n.397G>C c.1735G>C (p.Asp579His) c.898G>C (p.Asp300His) c.1546G>C (p.Asp516His) | |
15 | g.90790685G= | CA2195295752 | BLM | c.2860G= (p.Asp954=) n.1433G= c.*1784G= (n.*1784G=) n.886G= n.397G= c.1735G= (p.Asp579=) c.898G= (p.Asp300=) c.1546G= (p.Asp516=) | |
15 | g.90790685G>T | CA393846292 | BLM | c.2860G>T (p.Asp954Tyr) n.1433G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.886G>T n.397G>T c.1735G>T (p.Asp579Tyr) c.898G>T (p.Asp300Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790686A>C | CA393846294 | BLM | c.2861A>C (p.Asp954Ala) n.1434A>C c.*1785A>C (n.*1785A>C) n.887A>C n.398A>C c.1736A>C (p.Asp579Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) | |
15 | g.90790686A>G | CA393846295 | BLM | c.2861A>G (p.Asp954Gly) n.1434A>G c.*1785A>G (n.*1785A>G) n.887A>G n.398A>G c.1736A>G (p.Asp579Gly) c.899A>G (p.Asp300Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) | |
15 | g.90790686A>T | CA393846296 | BLM | c.2861A>T (p.Asp954Val) n.1434A>T c.*1785A>T (n.*1785A>T) n.887A>T n.398A>T c.1736A>T (p.Asp579Val) c.899A>T (p.Asp300Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) | |
15 | g.90790687C>A | CA393846297 | BLM | c.2862C>A (p.Asp954Glu) n.1435C>A c.*1786C>A (n.*1786C>A) n.888C>A n.399C>A c.1737C>A (p.Asp579Glu) c.900C>A (p.Asp300Glu) c.1548C>A (p.Asp516Glu) | ClinVar |
15 | g.90790687C= | CA2195295753 | BLM | c.2862C= (p.Asp954=) n.1435C= c.*1786C= (n.*1786C=) n.888C= n.399C= c.1737C= (p.Asp579=) c.900C= (p.Asp300=) c.1548C= (p.Asp516=) | |
15 | g.90790687C>G | CA393846298 | BLM | c.2862C>G (p.Asp954Glu) n.1435C>G c.*1786C>G (n.*1786C>G) n.888C>G n.399C>G c.1737C>G (p.Asp579Glu) c.900C>G (p.Asp300Glu) c.1548C>G (p.Asp516Glu) | ClinVar |
15 | g.90790687C>T | CA274764593 | BLM | c.2862C>T (p.Asp954=) n.1435C>T c.*1786C>T (n.*1786C>T) n.888C>T n.399C>T c.1737C>T (p.Asp579=) c.900C>T (p.Asp300=) c.1548C>T (p.Asp516=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790688A>C | CA393846299 | BLM | c.2863A>C (p.Lys955Gln) n.1436A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) n.889A>C n.400A>C c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) | |
15 | g.90790688A>G | CA393846300 | BLM | c.2863A>G (p.Lys955Glu) n.1436A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) n.889A>G n.400A>G c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) | |
15 | g.90790688A>T | CA393846301 | BLM | c.2863A>T (p.Lys955Ter) n.1436A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) n.889A>T n.400A>T c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) | |
15 | g.90790689A>C | CA393846302 | BLM | c.2864A>C (p.Lys955Thr) n.1437A>C c.*1788A>C (n.*1788A>C) n.890A>C n.401A>C c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) | |
15 | g.90790689A>G | CA393846303 | BLM | c.2864A>G (p.Lys955Arg) n.1437A>G c.*1788A>G (n.*1788A>G) n.890A>G n.401A>G c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) | |
15 | g.90790689A>T | CA393846304 | BLM | c.2864A>T (p.Lys955Ile) n.1437A>T c.*1788A>T (n.*1788A>T) n.890A>T n.401A>T c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.902A>T (p.Lys301Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile) | |
15 | g.90790690A= | CA2195295754 | BLM | c.2865A= (p.Lys955=) n.1438A= c.*1789A= (n.*1789A=) n.891A= n.402A= c.1740A= (p.Lys580=) c.903A= (p.Lys301=) c.1551A= (p.Lys517=) | |
15 | g.90790690A>C | CA393846305 | BLM | c.2865A>C (p.Lys955Asn) n.1438A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.891A>C n.402A>C c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.903A>C (p.Lys301Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn) | dbSNP |
15 | g.90790690A>G | CA492163912 | BLM | c.2865A>G (p.Lys955=) n.1438A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.891A>G n.402A>G c.1740A>G (p.Lys580=) c.903A>G (p.Lys301=) c.1551A>G (p.Lys517=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790690A>T | CA393846306 | BLM | c.2865A>T (p.Lys955Asn) n.1438A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.891A>T n.402A>T c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.903A>T (p.Lys301Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn) | |
15 | g.90790690_90790693del | CA2552780713 | BLM | c.2865_2868del (p.Pro956ThrfsTer5) n.1438_1441del c.*1789_*1792del (n.*1789_*1792del) n.891_894del n.402_405del c.1740_1743del (p.Pro581ThrfsTer5) c.903_906del (p.Pro302ThrfsTer5) c.1551_1554del (p.Pro518ThrfsTer5) | |
15 | g.90790691C>A | CA393846307 | BLM | c.2866C>A (p.Pro956Thr) n.1439C>A c.*1790C>A (n.*1790C>A) n.892C>A n.403C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) | |
15 | g.90790691C>G | CA393846308 | BLM | c.2866C>G (p.Pro956Ala) n.1439C>G c.*1790C>G (n.*1790C>G) n.892C>G n.403C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) | |
15 | g.90790691C>T | CA393846309 | BLM | c.2866C>T (p.Pro956Ser) n.1439C>T c.*1790C>T (n.*1790C>T) n.892C>T n.403C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) | |
15 | g.90790693_90790694insTCCG | CA2697549386 | BLM | c.2868_2869insTCCG (p.Asp957SerfsTer13) n.1441_1442insTCCG c.*1792_*1793insTCCG (n.*1792_*1793insTCCG) n.894_895insTCCG n.405_406insTCCG c.1743_1744insTCCG (p.Asp582SerfsTer13) c.906_907insTCCG (p.Asp303SerfsTer13) c.1554_1555insTCCG (p.Asp519SerfsTer13) | ClinVar |
15 | g.90790692C>A | CA393846310 | BLM | c.2867C>A (p.Pro956Gln) n.1440C>A c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.893C>A n.404C>A c.1742C>A (p.Pro581Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) | |
15 | g.90790692C= | CA2195295755 | BLM | c.2867C= (p.Pro956=) n.1440C= c.*1791C= (n.*1791C=) n.893C= n.404C= c.1742C= (p.Pro581=) c.905C= (p.Pro302=) c.1553C= (p.Pro518=) | |
15 | g.90790692C>G | CA393846311 | BLM | c.2867C>G (p.Pro956Arg) n.1440C>G c.*1791C>G (n.*1791C>G) n.893C>G n.404C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) | |
15 | g.90790692C>T | CA274764598 | BLM | c.2867C>T (p.Pro956Leu) n.1440C>T c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.893C>T n.404C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790693G>A | CA7738886 | BLM | c.2868G>A (p.Pro956=) n.1441G>A c.*1792G>A (n.*1792G>A) n.894G>A n.405G>A c.1743G>A (p.Pro581=) c.906G>A (p.Pro302=) c.1554G>A (p.Pro518=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790693G>C | CA492163925 | BLM | c.2868G>C (p.Pro956=) n.1441G>C c.*1792G>C (n.*1792G>C) n.894G>C n.405G>C c.1743G>C (p.Pro581=) c.906G>C (p.Pro302=) c.1554G>C (p.Pro518=) | |
15 | g.90790693G= | CA2195295756 | BLM | c.2868G= (p.Pro956=) n.1441G= c.*1792G= (n.*1792G=) n.894G= n.405G= c.1743G= (p.Pro581=) c.906G= (p.Pro302=) c.1554G= (p.Pro518=) | |
15 | g.90790693G>T | CA492163922 | BLM | c.2868G>T (p.Pro956=) n.1441G>T c.*1792G>T (n.*1792G>T) n.894G>T n.405G>T c.1743G>T (p.Pro581=) c.906G>T (p.Pro302=) c.1554G>T (p.Pro518=) | |
15 | g.90790694G>A | CA393846314 | BLM | c.2869G>A (p.Asp957Asn) n.1442G>A c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.895G>A n.406G>A c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) | |
15 | g.90790694G>C | CA393846312 | BLM | c.2869G>C (p.Asp957His) n.1442G>C c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.895G>C n.406G>C c.1744G>C (p.Asp582His) c.907G>C (p.Asp303His) c.1555G>C (p.Asp519His) | |
15 | g.90790694G>T | CA393846313 | BLM | c.2869G>T (p.Asp957Tyr) n.1442G>T c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.895G>T n.406G>T c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) | |
15 | g.90790694_90790695insTCCA | CA2553110666 | BLM | c.2869_2870insTCCA (p.Asp957ValfsTer13) n.1442_1443insTCCA c.*1793_*1794insTCCA (n.*1793_*1794insTCCA) n.895_896insTCCA n.406_407insTCCA c.1744_1745insTCCA (p.Asp582ValfsTer13) c.907_908insTCCA (p.Asp303ValfsTer13) c.1555_1556insTCCA (p.Asp519ValfsTer13) | |
15 | g.90790695A>C | CA393846315 | BLM | c.2870A>C (p.Asp957Ala) n.1443A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.896A>C n.407A>C c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) | |
15 | g.90790695A>G | CA393846316 | BLM | c.2870A>G (p.Asp957Gly) n.1443A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.896A>G n.407A>G c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) | |
15 | g.90790695A>T | CA393846317 | BLM | c.2870A>T (p.Asp957Val) n.1443A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.896A>T n.407A>T c.1745A>T (p.Asp582Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) | |
15 | g.90790696C>A | CA393846318 | BLM | c.2871C>A (p.Asp957Glu) n.1444C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) n.897C>A n.408C>A c.1746C>A (p.Asp582Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.1557C>A (p.Asp519Glu) | |
15 | g.90790696C= | CA2195295757 | BLM | c.2871C= (p.Asp957=) n.1444C= c.*1795C= (n.*1795C=) n.897C= n.408C= c.1746C= (p.Asp582=) c.909C= (p.Asp303=) c.1557C= (p.Asp519=) | |
15 | g.90790696C>G | CA393846319 | BLM | c.2871C>G (p.Asp957Glu) n.1444C>G c.*1795C>G (n.*1795C>G) n.897C>G n.408C>G c.1746C>G (p.Asp582Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.1557C>G (p.Asp519Glu) | |
15 | g.90790696C>T | CA10583274 | BLM | c.2871C>T (p.Asp957=) n.1444C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) n.897C>T n.408C>T c.1746C>T (p.Asp582=) c.909C>T (p.Asp303=) c.1557C>T (p.Asp519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790697G>A | CA7738887 | BLM | c.2872G>A (p.Val958Met) n.1445G>A c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.898G>A n.409G>A c.1747G>A (p.Val583Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.1558G>A (p.Val520Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790697G>C | CA393846321 | BLM | c.2872G>C (p.Val958Leu) n.1445G>C c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.898G>C n.409G>C c.1747G>C (p.Val583Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) | |
15 | g.90790697G= | CA2195295758 | BLM | c.2872G= (p.Val958=) n.1445G= c.*1796G= (n.*1796G=) n.898G= n.409G= c.1747G= (p.Val583=) c.910G= (p.Val304=) c.1558G= (p.Val520=) | |
15 | g.90790697G>T | CA393846320 | BLM | c.2872G>T (p.Val958Leu) n.1445G>T c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.898G>T n.409G>T c.1747G>T (p.Val583Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790698T>A | CA393846322 | BLM | c.2873T>A (p.Val958Glu) n.1446T>A c.*1797T>A (n.*1797T>A) n.899T>A n.410T>A c.1748T>A (p.Val583Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790698T>C | CA393846323 | BLM | c.2873T>C (p.Val958Ala) n.1446T>C c.*1797T>C (n.*1797T>C) n.899T>C n.410T>C c.1748T>C (p.Val583Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) | |
15 | g.90790698T>G | CA393846324 | BLM | c.2873T>G (p.Val958Gly) n.1446T>G c.*1797T>G (n.*1797T>G) n.899T>G n.410T>G c.1748T>G (p.Val583Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) | |
15 | g.90790698T= | CA2195295759 | BLM | c.2873T= (p.Val958=) n.1446T= c.*1797T= (n.*1797T=) n.899T= n.410T= c.1748T= (p.Val583=) c.911T= (p.Val304=) c.1559T= (p.Val520=) | |
15 | g.90790699G>A | CA492163940 | BLM | c.2874G>A (p.Val958=) n.1447G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.900G>A n.411G>A c.1749G>A (p.Val583=) c.912G>A (p.Val304=) c.1560G>A (p.Val520=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790699G>C | CA492163941 | BLM | c.2874G>C (p.Val958=) n.1447G>C c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.900G>C n.411G>C c.1749G>C (p.Val583=) c.912G>C (p.Val304=) c.1560G>C (p.Val520=) | |
15 | g.90790699G>T | CA492163943 | BLM | c.2874G>T (p.Val958=) n.1447G>T c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.900G>T n.411G>T c.1749G>T (p.Val583=) c.912G>T (p.Val304=) c.1560G>T (p.Val520=) | dbSNP |
15 | g.90790700C>A | CA492163944 | BLM | c.2875C>A (p.Arg959=) n.1448C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.901C>A n.412C>A c.1750C>A (p.Arg584=) c.913C>A (p.Arg305=) c.1561C>A (p.Arg521=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790700C= | CA2195295760 | BLM | c.2875C= (p.Arg959=) n.1448C= c.*1799C= (n.*1799C=) n.901C= n.412C= c.1750C= (p.Arg584=) c.913C= (p.Arg305=) c.1561C= (p.Arg521=) | |
15 | g.90790700C>G | CA393846325 | BLM | c.2875C>G (p.Arg959Gly) n.1448C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) n.901C>G n.412C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) c.913C>G (p.Arg305Gly) c.1561C>G (p.Arg521Gly) | |
15 | g.90790700C>T | CA7738888 | BLM | c.2875C>T (p.Arg959Ter) n.1448C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.901C>T n.412C>T c.1750C>T (p.Arg584Ter) c.913C>T (p.Arg305Ter) c.1561C>T (p.Arg521Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.90790701G>A | CA7738889 | BLM | c.2876G>A (p.Arg959Gln) n.1449G>A c.*1800G>A (n.*1800G>A) n.902G>A n.413G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) c.914G>A (p.Arg305Gln) c.1562G>A (p.Arg521Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790701G>C | CA393846326 | BLM | c.2876G>C (p.Arg959Pro) n.1449G>C c.*1800G>C (n.*1800G>C) n.902G>C n.413G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) c.914G>C (p.Arg305Pro) c.1562G>C (p.Arg521Pro) | |
15 | g.90790701G= | CA2195295761 | BLM | c.2876G= (p.Arg959=) n.1449G= c.*1800G= (n.*1800G=) n.902G= n.413G= c.1751G= (p.Arg584=) c.914G= (p.Arg305=) c.1562G= (p.Arg521=) | |
15 | g.90790701G>T | CA393846327 | BLM | c.2876G>T (p.Arg959Leu) n.1449G>T c.*1800G>T (n.*1800G>T) n.902G>T n.413G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) c.914G>T (p.Arg305Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) | gnomAD v4 |
15 | g.90790702A= | CA2195295762 | BLM | c.2877A= (p.Arg959=) n.1450A= c.*1801A= (n.*1801A=) n.903A= n.414A= c.1752A= (p.Arg584=) c.915A= (p.Arg305=) c.1563A= (p.Arg521=) | |
15 | g.90790702A>C | CA7738890 | BLM | c.2877A>C (p.Arg959=) n.1450A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) n.903A>C n.414A>C c.1752A>C (p.Arg584=) c.915A>C (p.Arg305=) c.1563A>C (p.Arg521=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90790702A>G | CA492163951 | BLM | c.2877A>G (p.Arg959=) n.1450A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) n.903A>G n.414A>G c.1752A>G (p.Arg584=) c.915A>G (p.Arg305=) c.1563A>G (p.Arg521=) | |
15 | g.90790702A>T | CA492163949 | BLM | c.2877A>T (p.Arg959=) n.1450A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) n.903A>T n.414A>T c.1752A>T (p.Arg584=) c.915A>T (p.Arg305=) c.1563A>T (p.Arg521=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790703T>A | CA393846328 | BLM | c.2878T>A (p.Phe960Ile) n.1451T>A c.*1802T>A (n.*1802T>A) n.904T>A n.415T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) c.1564T>A (p.Phe522Ile) | ClinVar |
15 | g.90790703T>C | CA7738891 | BLM | c.2878T>C (p.Phe960Leu) n.1451T>C c.*1802T>C (n.*1802T>C) n.904T>C n.415T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1564T>C (p.Phe522Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90790703T>G | CA393846329 | BLM | c.2878T>G (p.Phe960Val) n.1451T>G c.*1802T>G (n.*1802T>G) n.904T>G n.415T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.916T>G (p.Phe306Val) c.1564T>G (p.Phe522Val) | |
15 | g.90790703T= | CA2195295763 | BLM | c.2878T= (p.Phe960=) n.1451T= c.*1802T= (n.*1802T=) n.904T= n.415T= c.1753T= (p.Phe585=) c.916T= (p.Phe306=) c.1564T= (p.Phe522=) | |
15 | g.90790704T>A | CA393846332 | BLM | c.2879T>A (p.Phe960Tyr) n.1452T>A c.*1803T>A (n.*1803T>A) n.905T>A n.416T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1565T>A (p.Phe522Tyr) | |
15 | g.90790704T>C | CA393846330 | BLM | c.2879T>C (p.Phe960Ser) n.1452T>C c.*1803T>C (n.*1803T>C) n.905T>C n.416T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1565T>C (p.Phe522Ser) | |
15 | g.90790704T>G | CA393846331 | BLM | c.2879T>G (p.Phe960Cys) n.1452T>G c.*1803T>G (n.*1803T>G) n.905T>G n.416T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1565T>G (p.Phe522Cys) | |
15 | g.90790705T>A | CA393846333 | BLM | c.2880T>A (p.Phe960Leu) n.1453T>A c.*1804T>A (n.*1804T>A) n.906T>A n.417T>A c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.918T>A (p.Phe306Leu) c.1566T>A (p.Phe522Leu) | |
15 | g.90790705T>C | CA492163961 | BLM | c.2880T>C (p.Phe960=) n.1453T>C c.*1804T>C (n.*1804T>C) n.906T>C n.417T>C c.1755T>C (p.Phe585=) c.918T>C (p.Phe306=) c.1566T>C (p.Phe522=) | |
15 | g.90790705T>G | CA393846334 | BLM | c.2880T>G (p.Phe960Leu) n.1453T>G c.*1804T>G (n.*1804T>G) n.906T>G n.417T>G c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.918T>G (p.Phe306Leu) c.1566T>G (p.Phe522Leu) | |
15 | g.90790706G>A | CA393846335 | BLM | c.2881G>A (p.Val961Met) n.1454G>A c.*1805G>A (n.*1805G>A) n.907G>A n.418G>A c.1756G>A (p.Val586Met) c.919G>A (p.Val307Met) c.1567G>A (p.Val523Met) | ClinVar |
15 | g.90790706G>C | CA393846336 | BLM | c.2881G>C (p.Val961Leu) n.1454G>C c.*1805G>C (n.*1805G>C) n.907G>C n.418G>C c.1756G>C (p.Val586Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) | dbSNP |
15 | g.90790706G= | CA2195295764 | BLM | c.2881G= (p.Val961=) n.1454G= c.*1805G= (n.*1805G=) n.907G= n.418G= c.1756G= (p.Val586=) c.919G= (p.Val307=) c.1567G= (p.Val523=) | |
15 | g.90790706G>T | CA16614616 | BLM | c.2881G>T (p.Val961Leu) n.1454G>T c.*1805G>T (n.*1805G>T) n.907G>T n.418G>T c.1756G>T (p.Val586Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790707T>A | CA393846337 | BLM | c.2882T>A (p.Val961Glu) n.1455T>A c.*1806T>A (n.*1806T>A) n.908T>A n.419T>A c.1757T>A (p.Val586Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) | |
15 | g.90790707T>C | CA393846338 | BLM | c.2882T>C (p.Val961Ala) n.1455T>C c.*1806T>C (n.*1806T>C) n.908T>C n.419T>C c.1757T>C (p.Val586Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90790707T>G | CA393846339 | BLM | c.2882T>G (p.Val961Gly) n.1455T>G c.*1806T>G (n.*1806T>G) n.908T>G n.419T>G c.1757T>G (p.Val586Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) | |
15 | g.90790707T= | CA2195295765 | BLM | c.2882T= (p.Val961=) n.1455T= c.*1806T= (n.*1806T=) n.908T= n.419T= c.1757T= (p.Val586=) c.920T= (p.Val307=) c.1568T= (p.Val523=) | |
15 | g.90790708G>A | CA492163967 | BLM | c.2883G>A (p.Val961=) n.1456G>A c.*1807G>A (n.*1807G>A) n.909G>A n.420G>A c.1758G>A (p.Val586=) c.921G>A (p.Val307=) c.1569G>A (p.Val523=) | |
15 | g.90790708G>C | CA492163968 | BLM | c.2883G>C (p.Val961=) n.1456G>C c.*1807G>C (n.*1807G>C) n.909G>C n.420G>C c.1758G>C (p.Val586=) c.921G>C (p.Val307=) c.1569G>C (p.Val523=) | |
15 | g.90790708G>T | CA492163971 | BLM | c.2883G>T (p.Val961=) n.1456G>T c.*1807G>T (n.*1807G>T) n.909G>T n.420G>T c.1758G>T (p.Val586=) c.921G>T (p.Val307=) c.1569G>T (p.Val523=) | ClinVar |
15 | g.90790709A= | CA2195295766 | BLM | c.2884A= (p.Ile962=) n.1457A= c.*1808A= (n.*1808A=) n.910A= n.421A= c.1759A= (p.Ile587=) c.922A= (p.Ile308=) c.1570A= (p.Ile524=) | |
15 | g.90790709A>C | CA393846340 | BLM | c.2884A>C (p.Ile962Leu) n.1457A>C c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.910A>C n.421A>C c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.922A>C (p.Ile308Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) | |
15 | g.90790709A>G | CA393846342 | BLM | c.2884A>G (p.Ile962Val) n.1457A>G c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.910A>G n.421A>G c.1759A>G (p.Ile587Val) c.922A>G (p.Ile308Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) | |
15 | g.90790709A>T | CA393846341 | BLM | c.2884A>T (p.Ile962Phe) n.1457A>T c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.910A>T n.421A>T c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.922A>T (p.Ile308Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90790710T>A | CA393846343 | BLM | c.2885T>A (p.Ile962Asn) n.1458T>A c.*1809T>A (n.*1809T>A) n.911T>A n.422T>A c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.923T>A (p.Ile308Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) | |
15 | g.90790710T>C | CA393846344 | BLM | c.2885T>C (p.Ile962Thr) n.1458T>C c.*1809T>C (n.*1809T>C) n.911T>C n.422T>C c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.923T>C (p.Ile308Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.90790710T>G | CA393846345 | BLM | c.2885T>G (p.Ile962Ser) n.1458T>G c.*1809T>G (n.*1809T>G) n.911T>G n.422T>G c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.923T>G (p.Ile308Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) |