Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.90790610G>ACA2575836070BLMc.2824-39G>A (n.2824-39G>A)
n.1358G>A
c.*1748-39G>A (n.*1748-39G>A)
n.850-39G>A
n.322G>A
c.1699-39G>A (n.1699-39G>A)
c.862-39G>A (n.862-39G>A)
c.1510-39G>A (n.1510-39G>A)
15g.90790612G>ACA7738881BLMc.2824-37G>A (n.2824-37G>A)
n.1360G>A
c.*1748-37G>A (n.*1748-37G>A)
n.850-37G>A
n.324G>A
c.1699-37G>A (n.1699-37G>A)
c.862-37G>A (n.862-37G>A)
c.1510-37G>A (n.1510-37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790612G=CA2195295629BLMc.2824-37G= (n.2824-37G=)
n.1360G=
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n.850-37G=
n.324G=
c.1699-37G= (n.1699-37G=)
c.862-37G= (n.862-37G=)
c.1510-37G= (n.1510-37G=)
15g.90790614C>ACA2630381763BLMc.2824-35C>A (n.2824-35C>A)
n.1362C>A
c.*1748-35C>A (n.*1748-35C>A)
n.850-35C>A
n.326C>A
c.1699-35C>A (n.1699-35C>A)
c.862-35C>A (n.862-35C>A)
c.1510-35C>A (n.1510-35C>A)
gnomAD v4
15g.90790616T>ACA274764497BLMc.2824-33T>A (n.2824-33T>A)
n.1364T>A
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n.850-33T>A
n.328T>A
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c.862-33T>A (n.862-33T>A)
c.1510-33T>A (n.1510-33T>A)
dbSNP
15g.90790616T=CA2195295632BLMc.2824-33T= (n.2824-33T=)
n.1364T=
c.*1748-33T= (n.*1748-33T=)
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n.328T=
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15g.90790617A=CA2195295635BLMc.2824-32A= (n.2824-32A=)
n.1365A=
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15g.90790617A>TCA274764504BLMc.2824-32A>T (n.2824-32A>T)
n.1365A>T
c.*1748-32A>T (n.*1748-32A>T)
n.850-32A>T
n.329A>T
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c.862-32A>T (n.862-32A>T)
c.1510-32A>T (n.1510-32A>T)
dbSNP
15g.90790619_90790622dupCA2575836071BLMc.2824-30_2824-27dup (n.2824-30_2824-27dup)
n.1367_1370dup
c.*1748-30_*1748-27dup (n.*1748-30_*1748-27dup)
n.850-30_850-27dup
n.331_334dup
c.1699-30_1699-27dup (n.1699-30_1699-27dup)
c.862-30_862-27dup (n.862-30_862-27dup)
c.1510-30_1510-27dup (n.1510-30_1510-27dup)
15g.90790618T>CCA619579648BLMc.2824-31T>C (n.2824-31T>C)
n.1366T>C
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n.850-31T>C
n.330T>C
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c.862-31T>C (n.862-31T>C)
c.1510-31T>C (n.1510-31T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790618T>GCA2575836073BLMc.2824-31T>G (n.2824-31T>G)
n.1366T>G
c.*1748-31T>G (n.*1748-31T>G)
n.850-31T>G
n.330T>G
c.1699-31T>G (n.1699-31T>G)
c.862-31T>G (n.862-31T>G)
c.1510-31T>G (n.1510-31T>G)
15g.90790618T=CA2195295637BLMc.2824-31T= (n.2824-31T=)
n.1366T=
c.*1748-31T= (n.*1748-31T=)
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c.1510-31T= (n.1510-31T=)
15g.90790619G>ACA2630381764BLMc.2824-30G>A (n.2824-30G>A)
n.1367G>A
c.*1748-30G>A (n.*1748-30G>A)
n.850-30G>A
n.331G>A
c.1699-30G>A (n.1699-30G>A)
c.862-30G>A (n.862-30G>A)
c.1510-30G>A (n.1510-30G>A)
gnomAD v4
15g.90790621A=CA2195295639BLMc.2824-28A= (n.2824-28A=)
n.1369A=
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15g.90790621A>CCA2195295640BLMc.2824-28A>C (n.2824-28A>C)
n.1369A>C
c.*1748-28A>C (n.*1748-28A>C)
n.850-28A>C
n.333A>C
c.1699-28A>C (n.1699-28A>C)
c.862-28A>C (n.862-28A>C)
c.1510-28A>C (n.1510-28A>C)
dbSNP gnomAD v4
15g.90790621A>GCA2805211367BLMc.2824-28A>G (n.2824-28A>G)
n.1369A>G
c.*1748-28A>G (n.*1748-28A>G)
n.850-28A>G
n.333A>G
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c.862-28A>G (n.862-28A>G)
c.1510-28A>G (n.1510-28A>G)
15g.90790622T>CCA972715881BLMc.2824-27T>C (n.2824-27T>C)
n.1370T>C
c.*1748-27T>C (n.*1748-27T>C)
n.850-27T>C
n.334T>C
c.1699-27T>C (n.1699-27T>C)
c.862-27T>C (n.862-27T>C)
c.1510-27T>C (n.1510-27T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790622T=CA2195295641BLMc.2824-27T= (n.2824-27T=)
n.1370T=
c.*1748-27T= (n.*1748-27T=)
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c.1510-27T= (n.1510-27T=)
15g.90790623C>ACA2630381765BLMc.2824-26C>A (n.2824-26C>A)
n.1371C>A
c.*1748-26C>A (n.*1748-26C>A)
n.850-26C>A
n.335C>A
c.1699-26C>A (n.1699-26C>A)
c.862-26C>A (n.862-26C>A)
c.1510-26C>A (n.1510-26C>A)
gnomAD v4
15g.90790624T>GCA619579649BLMc.2824-25T>G (n.2824-25T>G)
n.1372T>G
c.*1748-25T>G (n.*1748-25T>G)
n.850-25T>G
n.336T>G
c.1699-25T>G (n.1699-25T>G)
c.862-25T>G (n.862-25T>G)
c.1510-25T>G (n.1510-25T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790624T=CA2195295643BLMc.2824-25T= (n.2824-25T=)
n.1372T=
c.*1748-25T= (n.*1748-25T=)
n.850-25T=
n.336T=
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c.862-25T= (n.862-25T=)
c.1510-25T= (n.1510-25T=)
15g.90790625A>GCA2575836074BLMc.2824-24A>G (n.2824-24A>G)
n.1373A>G
c.*1748-24A>G (n.*1748-24A>G)
n.850-24A>G
n.337A>G
c.1699-24A>G (n.1699-24A>G)
c.862-24A>G (n.862-24A>G)
c.1510-24A>G (n.1510-24A>G)
15g.90790628A=CA2195295646BLMc.2824-21A= (n.2824-21A=)
n.1376A=
c.*1748-21A= (n.*1748-21A=)
n.850-21A=
n.340A=
c.1699-21A= (n.1699-21A=)
c.862-21A= (n.862-21A=)
c.1510-21A= (n.1510-21A=)
15g.90790628A>GCA212414BLMc.2824-21A>G (n.2824-21A>G)
n.1376A>G
c.*1748-21A>G (n.*1748-21A>G)
n.850-21A>G
n.340A>G
c.1699-21A>G (n.1699-21A>G)
c.862-21A>G (n.862-21A>G)
c.1510-21A>G (n.1510-21A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790629delCA2731537517BLMc.2824-20del (n.2824-20del)
n.1377del
c.*1748-20del (n.*1748-20del)
n.850-20del
n.341del
c.1699-20del (n.1699-20del)
c.862-20del (n.862-20del)
c.1510-20del (n.1510-20del)
dbSNP
15g.90790630G>ACA2630381766BLMc.2824-19G>A (n.2824-19G>A)
n.1378G>A
c.*1748-19G>A (n.*1748-19G>A)
n.850-19G>A
n.342G>A
c.1699-19G>A (n.1699-19G>A)
c.862-19G>A (n.862-19G>A)
c.1510-19G>A (n.1510-19G>A)
gnomAD v4
15g.90790631C>ACA274764523BLMc.2824-18C>A (n.2824-18C>A)
n.1379C>A
c.*1748-18C>A (n.*1748-18C>A)
n.850-18C>A
n.343C>A
c.1699-18C>A (n.1699-18C>A)
c.862-18C>A (n.862-18C>A)
c.1510-18C>A (n.1510-18C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790631C=CA2195295654BLMc.2824-18C= (n.2824-18C=)
n.1379C=
c.*1748-18C= (n.*1748-18C=)
n.850-18C=
n.343C=
c.1699-18C= (n.1699-18C=)
c.862-18C= (n.862-18C=)
c.1510-18C= (n.1510-18C=)
15g.90790631C>TCA2630381767BLMc.2824-18C>T (n.2824-18C>T)
n.1379C>T
c.*1748-18C>T (n.*1748-18C>T)
n.850-18C>T
n.343C>T
c.1699-18C>T (n.1699-18C>T)
c.862-18C>T (n.862-18C>T)
c.1510-18C>T (n.1510-18C>T)
dbSNP gnomAD v4
15g.90790632T>GCA619579650BLMc.2824-17T>G (n.2824-17T>G)
n.1380T>G
c.*1748-17T>G (n.*1748-17T>G)
n.850-17T>G
n.344T>G
c.1699-17T>G (n.1699-17T>G)
c.862-17T>G (n.862-17T>G)
c.1510-17T>G (n.1510-17T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790632T=CA2195295659BLMc.2824-17T= (n.2824-17T=)
n.1380T=
c.*1748-17T= (n.*1748-17T=)
n.850-17T=
n.344T=
c.1699-17T= (n.1699-17T=)
c.862-17T= (n.862-17T=)
c.1510-17T= (n.1510-17T=)
15g.90790635T>CCA619579651BLMc.2824-14T>C (n.2824-14T>C)
n.1383T>C
c.*1748-14T>C (n.*1748-14T>C)
n.850-14T>C
n.347T>C
c.1699-14T>C (n.1699-14T>C)
c.862-14T>C (n.862-14T>C)
c.1510-14T>C (n.1510-14T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790635T=CA2195295663BLMc.2824-14T= (n.2824-14T=)
n.1383T=
c.*1748-14T= (n.*1748-14T=)
n.850-14T=
n.347T=
c.1699-14T= (n.1699-14T=)
c.862-14T= (n.862-14T=)
c.1510-14T= (n.1510-14T=)
15g.90790636G>ACA274764524BLMc.2824-13G>A (n.2824-13G>A)
n.1384G>A
c.*1748-13G>A (n.*1748-13G>A)
n.850-13G>A
n.348G>A
c.1699-13G>A (n.1699-13G>A)
c.862-13G>A (n.862-13G>A)
c.1510-13G>A (n.1510-13G>A)
dbSNP
15g.90790636G>CCA2805211368BLMc.2824-13G>C (n.2824-13G>C)
n.1384G>C
c.*1748-13G>C (n.*1748-13G>C)
n.850-13G>C
n.348G>C
c.1699-13G>C (n.1699-13G>C)
c.862-13G>C (n.862-13G>C)
c.1510-13G>C (n.1510-13G>C)
15g.90790636G=CA2195295667BLMc.2824-13G= (n.2824-13G=)
n.1384G=
c.*1748-13G= (n.*1748-13G=)
n.850-13G=
n.348G=
c.1699-13G= (n.1699-13G=)
c.862-13G= (n.862-13G=)
c.1510-13G= (n.1510-13G=)
15g.90790637C=CA2195295672BLMc.2824-12C= (n.2824-12C=)
n.1385C=
c.*1748-12C= (n.*1748-12C=)
n.850-12C=
n.349C=
c.1699-12C= (n.1699-12C=)
c.862-12C= (n.862-12C=)
c.1510-12C= (n.1510-12C=)
15g.90790637C>TCA619579652BLMc.2824-12C>T (n.2824-12C>T)
n.1385C>T
c.*1748-12C>T (n.*1748-12C>T)
n.850-12C>T
n.349C>T
c.1699-12C>T (n.1699-12C>T)
c.862-12C>T (n.862-12C>T)
c.1510-12C>T (n.1510-12C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790639T>CCA2697549385BLMc.2824-10T>C (n.2824-10T>C)
n.1387T>C
c.*1748-10T>C (n.*1748-10T>C)
n.850-10T>C
n.351T>C
c.1699-10T>C (n.1699-10T>C)
c.862-10T>C (n.862-10T>C)
c.1510-10T>C (n.1510-10T>C)
ClinVar
15g.90790642A=CA2195295676BLMc.2824-7A= (n.2824-7A=)
n.1390A=
c.*1748-7A= (n.*1748-7A=)
n.850-7A=
n.354A=
c.1699-7A= (n.1699-7A=)
c.862-7A= (n.862-7A=)
c.1510-7A= (n.1510-7A=)
15g.90790642A>GCA16614804BLMc.2824-7A>G (n.2824-7A>G)
n.1390A>G
c.*1748-7A>G (n.*1748-7A>G)
n.850-7A>G
n.354A>G
c.1699-7A>G (n.1699-7A>G)
c.862-7A>G (n.862-7A>G)
c.1510-7A>G (n.1510-7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790642A>TCA972715886BLMc.2824-7A>T (n.2824-7A>T)
n.1390A>T
c.*1748-7A>T (n.*1748-7A>T)
n.850-7A>T
n.354A>T
c.1699-7A>T (n.1699-7A>T)
c.862-7A>T (n.862-7A>T)
c.1510-7A>T (n.1510-7A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790644A>GCA2580090261BLMc.2824-5A>G (n.2824-5A>G)
n.1392A>G
c.*1748-5A>G (n.*1748-5A>G)
n.850-5A>G
n.356A>G
c.1699-5A>G (n.1699-5A>G)
c.862-5A>G (n.862-5A>G)
c.1510-5A>G (n.1510-5A>G)
ClinVar
15g.90790646C>TCA2573151438BLMc.2824-3C>T (n.2824-3C>T)
n.1394C>T
c.*1748-3C>T (n.*1748-3C>T)
n.850-3C>T
n.358C>T
c.1699-3C>T (n.1699-3C>T)
c.862-3C>T (n.862-3C>T)
c.1510-3C>T (n.1510-3C>T)
ClinVar dbSNP
15g.90790647A=CA2195295695BLMc.2824-2A= (n.2824-2A=)
n.1395A=
c.*1748-2A= (n.*1748-2A=)
n.850-2A=
n.359A=
c.1699-2A= (n.1699-2A=)
c.862-2A= (n.862-2A=)
c.1510-2A= (n.1510-2A=)
15g.90790647A>CCA393846210BLMc.2824-2A>C (n.2824-2A>C)
n.1395A>C
c.*1748-2A>C (n.*1748-2A>C)
n.850-2A>C
n.359A>C
c.1699-2A>C (n.1699-2A>C)
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
c.1510-2A>C (n.1510-2A>C)
ClinVar dbSNP
15g.90790647A>GCA393846211BLMc.2824-2A>G (n.2824-2A>G)
n.1395A>G
c.*1748-2A>G (n.*1748-2A>G)
n.850-2A>G
n.359A>G
c.1699-2A>G (n.1699-2A>G)
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
c.1510-2A>G (n.1510-2A>G)
gnomAD v4
15g.90790647A>TCA7738882BLMc.2824-2A>T (n.2824-2A>T)
n.1395A>T
c.*1748-2A>T (n.*1748-2A>T)
n.850-2A>T
n.359A>T
c.1699-2A>T (n.1699-2A>T)
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
c.1510-2A>T (n.1510-2A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790648G>ACA393846212BLMc.2824-1G>A (n.2824-1G>A)
n.1396G>A
c.*1748-1G>A (n.*1748-1G>A)
n.850-1G>A
n.360G>A
c.1699-1G>A (n.1699-1G>A)
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
c.1510-1G>A (n.1510-1G>A)
15g.90790648G>CCA393846213BLMc.2824-1G>C (n.2824-1G>C)
n.1396G>C
c.*1748-1G>C (n.*1748-1G>C)
n.850-1G>C
n.360G>C
c.1699-1G>C (n.1699-1G>C)
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790648G=CA2195295705BLMc.2824-1G= (n.2824-1G=)
n.1396G=
c.*1748-1G= (n.*1748-1G=)
n.850-1G=
n.360G=
c.1699-1G= (n.1699-1G=)
c.862-1G= (n.862-1G=)
c.1510-1G= (n.1510-1G=)
15g.90790648G>TCA393846214BLMc.2824-1G>T (n.2824-1G>T)
n.1396G>T
c.*1748-1G>T (n.*1748-1G>T)
n.850-1G>T
n.360G>T
c.1699-1G>T (n.1699-1G>T)
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
15g.90790649G>ACA393846215BLMc.2824G>A (p.Val942Ile)
n.1397G>A
c.*1748G>A (n.*1748G>A)
n.850G>A
n.361G>A
c.1699G>A (p.Val567Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
15g.90790649G>CCA393846216BLMc.2824G>C (p.Val942Leu)
n.1397G>C
c.*1748G>C (n.*1748G>C)
n.850G>C
n.361G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
ClinVar
15g.90790649G>TCA393846217BLMc.2824G>T (p.Val942Phe)
n.1397G>T
c.*1748G>T (n.*1748G>T)
n.850G>T
n.361G>T
c.1699G>T (p.Val567Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
15g.90790650T>ACA393846219BLMc.2825T>A (p.Val942Asp)
n.1398T>A
c.*1749T>A (n.*1749T>A)
n.851T>A
n.362T>A
c.1700T>A (p.Val567Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
15g.90790650T>CCA393846220BLMc.2825T>C (p.Val942Ala)
n.1398T>C
c.*1749T>C (n.*1749T>C)
n.851T>C
n.362T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
ClinVar
15g.90790650T>GCA393846218BLMc.2825T>G (p.Val942Gly)
n.1398T>G
c.*1749T>G (n.*1749T>G)
n.851T>G
n.362T>G
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
15g.90790651T>ACA492163525BLMc.2826T>A (p.Val942=)
n.1399T>A
c.*1750T>A (n.*1750T>A)
n.852T>A
n.363T>A
c.1701T>A (p.Val567=)
c.864T>A (p.Val288=)
c.1512T>A (p.Val504=)
15g.90790651T>CCA492163530BLMc.2826T>C (p.Val942=)
n.1399T>C
c.*1750T>C (n.*1750T>C)
n.852T>C
n.363T>C
c.1701T>C (p.Val567=)
c.864T>C (p.Val288=)
c.1512T>C (p.Val504=)
15g.90790651T>GCA492163528BLMc.2826T>G (p.Val942=)
n.1399T>G
c.*1750T>G (n.*1750T>G)
n.852T>G
n.363T>G
c.1701T>G (p.Val567=)
c.864T>G (p.Val288=)
c.1512T>G (p.Val504=)
15g.90790652A=CA2195295712BLMc.2827A= (p.Ile943=)
n.1400A=
c.*1751A= (n.*1751A=)
n.853A=
n.364A=
c.1702A= (p.Ile568=)
c.865A= (p.Ile289=)
c.1513A= (p.Ile505=)
15g.90790652A>CCA393846221BLMc.2827A>C (p.Ile943Leu)
n.1400A>C
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
n.853A>C
n.364A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.1513A>C (p.Ile505Leu)
15g.90790652A>GCA393846222BLMc.2827A>G (p.Ile943Val)
n.1400A>G
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
n.853A>G
n.364A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.1513A>G (p.Ile505Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790652A>TCA393846223BLMc.2827A>T (p.Ile943Phe)
n.1400A>T
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
n.853A>T
n.364A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.1513A>T (p.Ile505Phe)
gnomAD v4
15g.90790653T>ACA393846224BLMc.2828T>A (p.Ile943Asn)
n.1401T>A
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
n.854T>A
n.365T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.1514T>A (p.Ile505Asn)
15g.90790653T>CCA393846225BLMc.2828T>C (p.Ile943Thr)
n.1401T>C
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
n.854T>C
n.365T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.1514T>C (p.Ile505Thr)
gnomAD v4
15g.90790653T>GCA393846226BLMc.2828T>G (p.Ile943Ser)
n.1401T>G
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
n.854T>G
n.365T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.1514T>G (p.Ile505Ser)
15g.90790654C>ACA492163536BLMc.2829C>A (p.Ile943=)
n.1402C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
n.855C>A
n.366C>A
c.1704C>A (p.Ile568=)
c.867C>A (p.Ile289=)
c.1515C>A (p.Ile505=)
15g.90790654C=CA2195295715BLMc.2829C= (p.Ile943=)
n.1402C=
c.*1753C= (n.*1753C=)
n.855C=
n.366C=
c.1704C= (p.Ile568=)
c.867C= (p.Ile289=)
c.1515C= (p.Ile505=)
15g.90790654C>GCA393846227BLMc.2829C>G (p.Ile943Met)
n.1402C>G
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
n.855C>G
n.366C>G
c.1704C>G (p.Ile568Met)
c.867C>G (p.Ile289Met)
c.1515C>G (p.Ile505Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790654C>TCA492163538BLMc.2829C>T (p.Ile943=)
n.1402C>T
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
n.855C>T
n.366C>T
c.1704C>T (p.Ile568=)
c.867C>T (p.Ile289=)
c.1515C>T (p.Ile505=)
dbSNP
15g.90790655T>ACA393846228BLMc.2830T>A (p.Cys944Ser)
n.1403T>A
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
n.856T>A
n.367T>A
c.1705T>A (p.Cys569Ser)
c.868T>A (p.Cys290Ser)
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
15g.90790655T>CCA393846229BLMc.2830T>C (p.Cys944Arg)
n.1403T>C
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
n.856T>C
n.367T>C
c.1705T>C (p.Cys569Arg)
c.868T>C (p.Cys290Arg)
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
gnomAD v4
15g.90790655T>GCA393846230BLMc.2830T>G (p.Cys944Gly)
n.1403T>G
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
n.856T>G
n.367T>G
c.1705T>G (p.Cys569Gly)
c.868T>G (p.Cys290Gly)
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
15g.90790656G>ACA393846231BLMc.2831G>A (p.Cys944Tyr)
n.1404G>A
c.*1755G>A (n.*1755G>A)
n.857G>A
n.368G>A
c.1706G>A (p.Cys569Tyr)
c.869G>A (p.Cys290Tyr)
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
gnomAD v4
15g.90790656G>CCA393846232BLMc.2831G>C (p.Cys944Ser)
n.1404G>C
c.*1755G>C (n.*1755G>C)
n.857G>C
n.368G>C
c.1706G>C (p.Cys569Ser)
c.869G>C (p.Cys290Ser)
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
15g.90790656G=CA2195295719BLMc.2831G= (p.Cys944=)
n.1404G=
c.*1755G= (n.*1755G=)
n.857G=
n.368G=
c.1706G= (p.Cys569=)
c.869G= (p.Cys290=)
c.1517G= (p.Cys506=)
15g.90790656G>TCA274764530BLMc.2831G>T (p.Cys944Phe)
n.1404G>T
c.*1755G>T (n.*1755G>T)
n.857G>T
n.368G>T
c.1706G>T (p.Cys569Phe)
c.869G>T (p.Cys290Phe)
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
dbSNP
15g.90790657T>ACA393846234BLMc.2832T>A (p.Cys944Ter)
n.1405T>A
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
n.858T>A
n.369T>A
c.1707T>A (p.Cys569Ter)
c.870T>A (p.Cys290Ter)
c.1518T>A (p.Cys506Ter)
15g.90790657T>CCA492163544BLMc.2832T>C (p.Cys944=)
n.1405T>C
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
n.858T>C
n.369T>C
c.1707T>C (p.Cys569=)
c.870T>C (p.Cys290=)
c.1518T>C (p.Cys506=)
ClinVar
15g.90790657T>GCA393846233BLMc.2832T>G (p.Cys944Trp)
n.1405T>G
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
n.858T>G
n.369T>G
c.1707T>G (p.Cys569Trp)
c.870T>G (p.Cys290Trp)
c.1518T>G (p.Cys506Trp)
15g.90790658G>ACA393846235BLMc.2833G>A (p.Ala945Thr)
n.1406G>A
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
n.859G>A
n.370G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
ClinVar dbSNP
15g.90790658G>CCA393846236BLMc.2833G>C (p.Ala945Pro)
n.1406G>C
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
n.859G>C
n.370G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
15g.90790658G=CA2195295723BLMc.2833G= (p.Ala945=)
n.1406G=
c.*1757G= (n.*1757G=)
n.859G=
n.370G=
c.1708G= (p.Ala570=)
c.871G= (p.Ala291=)
c.1519G= (p.Ala507=)
15g.90790658G>TCA393846237BLMc.2833G>T (p.Ala945Ser)
n.1406G>T
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
n.859G>T
n.370G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
ClinVar
15g.90790659C>ACA393846238BLMc.2834C>A (p.Ala945Asp)
n.1407C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
n.860C>A
n.371C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
15g.90790659C>GCA393846239BLMc.2834C>G (p.Ala945Gly)
n.1407C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
n.860C>G
n.371C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
15g.90790659C>TCA393846240BLMc.2834C>T (p.Ala945Val)
n.1407C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
n.860C>T
n.371C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
dbSNP
15g.90790660T>ACA492163549BLMc.2835T>A (p.Ala945=)
n.1408T>A
c.*1759T>A (n.*1759T>A)
n.861T>A
n.372T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
c.873T>A (p.Ala291=)
c.1521T>A (p.Ala507=)
15g.90790660T>CCA492163550BLMc.2835T>C (p.Ala945=)
n.1408T>C
c.*1759T>C (n.*1759T>C)
n.861T>C
n.372T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
c.873T>C (p.Ala291=)
c.1521T>C (p.Ala507=)
ClinVar gnomAD v4
15g.90790660T>GCA492163552BLMc.2835T>G (p.Ala945=)
n.1408T>G
c.*1759T>G (n.*1759T>G)
n.861T>G
n.372T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
c.873T>G (p.Ala291=)
c.1521T>G (p.Ala507=)
15g.90790661A>CCA393846241BLMc.2836A>C (p.Thr946Pro)
n.1409A>C
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
n.862A>C
n.373A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
15g.90790661A>GCA393846242BLMc.2836A>G (p.Thr946Ala)
n.1409A>G
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
n.862A>G
n.373A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
15g.90790661A>TCA393846243BLMc.2836A>T (p.Thr946Ser)
n.1409A>T
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
n.862A>T
n.373A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
15g.90790662C>ACA393846244BLMc.2837C>A (p.Thr946Lys)
n.1410C>A
c.*1761C>A (n.*1761C>A)
n.863C>A
n.374C>A
c.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.875C>A (p.Thr292Lys)
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
ClinVar dbSNP
15g.90790662C>GCA393846245BLMc.2837C>G (p.Thr946Arg)
n.1410C>G
c.*1761C>G (n.*1761C>G)
n.863C>G
n.374C>G
c.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.875C>G (p.Thr292Arg)
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
15g.90790662C>TCA393846246BLMc.2837C>T (p.Thr946Ile)
n.1410C>T
c.*1761C>T (n.*1761C>T)
n.863C>T
n.374C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
ClinVar dbSNP
15g.90790663A=CA2195295731BLMc.2838A= (p.Thr946=)
n.1411A=
c.*1762A= (n.*1762A=)
n.864A=
n.375A=
c.1713A= (p.Thr571=)
c.876A= (p.Thr292=)
c.1524A= (p.Thr508=)
15g.90790663A>CCA492163558BLMc.2838A>C (p.Thr946=)
n.1411A>C
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
n.864A>C
n.375A>C
c.1713A>C (p.Thr571=)
c.876A>C (p.Thr292=)
c.1524A>C (p.Thr508=)
ClinVar
15g.90790663A>GCA7738883BLMc.2838A>G (p.Thr946=)
n.1411A>G
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
n.864A>G
n.375A>G
c.1713A>G (p.Thr571=)
c.876A>G (p.Thr292=)
c.1524A>G (p.Thr508=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790663A>TCA492163561BLMc.2838A>T (p.Thr946=)
n.1411A>T
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
n.864A>T
n.375A>T
c.1713A>T (p.Thr571=)
c.876A>T (p.Thr292=)
c.1524A>T (p.Thr508=)
ClinVar dbSNP
15g.90790664A=CA2195295738BLMc.2839A= (p.Ile947=)
n.1412A=
c.*1763A= (n.*1763A=)
n.865A=
n.376A=
c.1714A= (p.Ile572=)
c.877A= (p.Ile293=)
c.1525A= (p.Ile509=)
15g.90790664A>CCA393846248BLMc.2839A>C (p.Ile947Leu)
n.1412A>C
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
n.865A>C
n.376A>C
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.1525A>C (p.Ile509Leu)
15g.90790664A>GCA7738884BLMc.2839A>G (p.Ile947Val)
n.1412A>G
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
n.865A>G
n.376A>G
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.1525A>G (p.Ile509Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790664A>TCA393846247BLMc.2839A>T (p.Ile947Phe)
n.1412A>T
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
n.865A>T
n.376A>T
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
c.1525A>T (p.Ile509Phe)
gnomAD v4
15g.90790665T>ACA393846249BLMc.2840T>A (p.Ile947Asn)
n.1413T>A
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
n.866T>A
n.377T>A
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
c.1526T>A (p.Ile509Asn)
15g.90790665T>CCA274764560BLMc.2840T>C (p.Ile947Thr)
n.1413T>C
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
n.866T>C
n.377T>C
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.1526T>C (p.Ile509Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790665T>GCA393846250BLMc.2840T>G (p.Ile947Ser)
n.1413T>G
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
n.866T>G
n.377T>G
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
c.1526T>G (p.Ile509Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790665T=CA2195295742BLMc.2840T= (p.Ile947=)
n.1413T=
c.*1764T= (n.*1764T=)
n.866T=
n.377T=
c.1715T= (p.Ile572=)
c.878T= (p.Ile293=)
c.1526T= (p.Ile509=)
15g.90790666T>ACA492163830BLMc.2841T>A (p.Ile947=)
n.1414T>A
c.*1765T>A (n.*1765T>A)
n.867T>A
n.378T>A
c.1716T>A (p.Ile572=)
c.879T>A (p.Ile293=)
c.1527T>A (p.Ile509=)
15g.90790666T>CCA492163827BLMc.2841T>C (p.Ile947=)
n.1414T>C
c.*1765T>C (n.*1765T>C)
n.867T>C
n.378T>C
c.1716T>C (p.Ile572=)
c.879T>C (p.Ile293=)
c.1527T>C (p.Ile509=)
15g.90790666T>GCA393846251BLMc.2841T>G (p.Ile947Met)
n.1414T>G
c.*1765T>G (n.*1765T>G)
n.867T>G
n.378T>G
c.1716T>G (p.Ile572Met)
c.879T>G (p.Ile293Met)
c.1527T>G (p.Ile509Met)
15g.90790667G>ACA393846252BLMc.2842G>A (p.Ala948Thr)
n.1415G>A
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
n.868G>A
n.379G>A
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.1528G>A (p.Ala510Thr)
15g.90790667G>CCA393846253BLMc.2842G>C (p.Ala948Pro)
n.1415G>C
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
n.868G>C
n.379G>C
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.1528G>C (p.Ala510Pro)
15g.90790667G>TCA393846254BLMc.2842G>T (p.Ala948Ser)
n.1415G>T
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
n.868G>T
n.379G>T
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.1528G>T (p.Ala510Ser)
15g.90790668C>ACA393846255BLMc.2843C>A (p.Ala948Glu)
n.1416C>A
c.*1767C>A (n.*1767C>A)
n.869C>A
n.380C>A
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.1529C>A (p.Ala510Glu)
ClinVar dbSNP
15g.90790668C=CA2195295743BLMc.2843C= (p.Ala948=)
n.1416C=
c.*1767C= (n.*1767C=)
n.869C=
n.380C=
c.1718C= (p.Ala573=)
c.881C= (p.Ala294=)
c.1529C= (p.Ala510=)
15g.90790668C>GCA393846256BLMc.2843C>G (p.Ala948Gly)
n.1416C>G
c.*1767C>G (n.*1767C>G)
n.869C>G
n.380C>G
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.1529C>G (p.Ala510Gly)
15g.90790668C>TCA393846257BLMc.2843C>T (p.Ala948Val)
n.1416C>T
c.*1767C>T (n.*1767C>T)
n.869C>T
n.380C>T
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.1529C>T (p.Ala510Val)
15g.90790669A=CA2195295744BLMc.2844A= (p.Ala948=)
n.1417A=
c.*1768A= (n.*1768A=)
n.870A=
n.381A=
c.1719A= (p.Ala573=)
c.882A= (p.Ala294=)
c.1530A= (p.Ala510=)
15g.90790669A>CCA492163836BLMc.2844A>C (p.Ala948=)
n.1417A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
n.870A>C
n.381A>C
c.1719A>C (p.Ala573=)
c.882A>C (p.Ala294=)
c.1530A>C (p.Ala510=)
15g.90790669A>GCA274764564BLMc.2844A>G (p.Ala948=)
n.1417A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
n.870A>G
n.381A>G
c.1719A>G (p.Ala573=)
c.882A>G (p.Ala294=)
c.1530A>G (p.Ala510=)
ClinVar dbSNP
15g.90790669A>TCA492163838BLMc.2844A>T (p.Ala948=)
n.1417A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
n.870A>T
n.381A>T
c.1719A>T (p.Ala573=)
c.882A>T (p.Ala294=)
c.1530A>T (p.Ala510=)
dbSNP
15g.90790670T>ACA393846258BLMc.2845T>A (p.Phe949Ile)
n.1418T>A
c.*1769T>A (n.*1769T>A)
n.871T>A
n.382T>A
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
15g.90790670T>CCA393846259BLMc.2845T>C (p.Phe949Leu)
n.1418T>C
c.*1769T>C (n.*1769T>C)
n.871T>C
n.382T>C
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
15g.90790670T>GCA393846260BLMc.2845T>G (p.Phe949Val)
n.1418T>G
c.*1769T>G (n.*1769T>G)
n.871T>G
n.382T>G
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.883T>G (p.Phe295Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
15g.90790671T>ACA393846263BLMc.2846T>A (p.Phe949Tyr)
n.1419T>A
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
n.872T>A
n.383T>A
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
15g.90790671T>CCA393846262BLMc.2846T>C (p.Phe949Ser)
n.1419T>C
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
n.872T>C
n.383T>C
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
15g.90790671T>GCA393846261BLMc.2846T>G (p.Phe949Cys)
n.1419T>G
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
n.872T>G
n.383T>G
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
15g.90790672T>ACA393846264BLMc.2847T>A (p.Phe949Leu)
n.1420T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
n.873T>A
n.384T>A
c.1722T>A (p.Phe574Leu)
c.885T>A (p.Phe295Leu)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
15g.90790672T>CCA492163845BLMc.2847T>C (p.Phe949=)
n.1420T>C
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
n.873T>C
n.384T>C
c.1722T>C (p.Phe574=)
c.885T>C (p.Phe295=)
c.1533T>C (p.Phe511=)
15g.90790672T>GCA393846265BLMc.2847T>G (p.Phe949Leu)
n.1420T>G
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
n.873T>G
n.384T>G
c.1722T>G (p.Phe574Leu)
c.885T>G (p.Phe295Leu)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
15g.90790672_90790679delinsTGGAATGGCA2195295745BLMc.2847_2854delinsTGGAATGG (p.Phe949=)
n.1420_1427delinsTGGAATGG
c.*1771_*1778delinsTGGAATGG (n.*1771_*1778delinsTGGAATGG)
n.873_880delinsTGGAATGG
n.384_391delinsTGGAATGG
c.1722_1729delinsTGGAATGG (p.Phe574=)
c.885_892delinsTGGAATGG (p.Phe295=)
c.1533_1540delinsTGGAATGG (p.Phe511=)
15g.90790673G>ACA393846266BLMc.2848G>A (p.Gly950Arg)
n.1421G>A
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
n.874G>A
n.385G>A
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.886G>A (p.Gly296Arg)
c.1534G>A (p.Gly512Arg)
15g.90790673G>CCA393846267BLMc.2848G>C (p.Gly950Arg)
n.1421G>C
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
n.874G>C
n.385G>C
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
c.1534G>C (p.Gly512Arg)
15g.90790673G=CA2195295746BLMc.2848G= (p.Gly950=)
n.1421G=
c.*1772G= (n.*1772G=)
n.874G=
n.385G=
c.1723G= (p.Gly575=)
c.886G= (p.Gly296=)
c.1534G= (p.Gly512=)
15g.90790673G>TCA393846268BLMc.2848G>T (p.Gly950Ter)
n.1421G>T
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
n.874G>T
n.385G>T
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.886G>T (p.Gly296Ter)
c.1534G>T (p.Gly512Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790676_90790682delCA619860763BLMc.2851_2857del (p.Met951LeufsTer9)
n.1424_1430del
c.*1775_*1781del (n.*1775_*1781del)
n.877_883del
n.388_394del
c.1726_1732del (p.Met576LeufsTer9)
c.889_895del (p.Met297LeufsTer9)
c.1537_1543del (p.Met513LeufsTer9)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790674G>ACA274764572BLMc.2849G>A (p.Gly950Glu)
n.1422G>A
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
n.875G>A
n.386G>A
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.887G>A (p.Gly296Glu)
c.1535G>A (p.Gly512Glu)
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.90790674G>CCA393846269BLMc.2849G>C (p.Gly950Ala)
n.1422G>C
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
n.875G>C
n.386G>C
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.887G>C (p.Gly296Ala)
c.1535G>C (p.Gly512Ala)
15g.90790674G=CA2195295747BLMc.2849G= (p.Gly950=)
n.1422G=
c.*1773G= (n.*1773G=)
n.875G=
n.386G=
c.1724G= (p.Gly575=)
c.887G= (p.Gly296=)
c.1535G= (p.Gly512=)
15g.90790674G>TCA393846270BLMc.2849G>T (p.Gly950Val)
n.1422G>T
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
n.875G>T
n.386G>T
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.887G>T (p.Gly296Val)
c.1535G>T (p.Gly512Val)
15g.90790675A>CCA492163858BLMc.2850A>C (p.Gly950=)
n.1423A>C
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
n.876A>C
n.387A>C
c.1725A>C (p.Gly575=)
c.888A>C (p.Gly296=)
c.1536A>C (p.Gly512=)
15g.90790675A>GCA492163860BLMc.2850A>G (p.Gly950=)
n.1423A>G
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
n.876A>G
n.387A>G
c.1725A>G (p.Gly575=)
c.888A>G (p.Gly296=)
c.1536A>G (p.Gly512=)
ClinVar
15g.90790675A>TCA492163862BLMc.2850A>T (p.Gly950=)
n.1423A>T
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
n.876A>T
n.387A>T
c.1725A>T (p.Gly575=)
c.888A>T (p.Gly296=)
c.1536A>T (p.Gly512=)
15g.90790676A>CCA393846271BLMc.2851A>C (p.Met951Leu)
n.1424A>C
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
n.877A>C
n.388A>C
c.1726A>C (p.Met576Leu)
c.889A>C (p.Met297Leu)
c.1537A>C (p.Met513Leu)
15g.90790676A>GCA393846272BLMc.2851A>G (p.Met951Val)
n.1424A>G
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
n.877A>G
n.388A>G
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.889A>G (p.Met297Val)
c.1537A>G (p.Met513Val)
15g.90790676A>TCA393846273BLMc.2851A>T (p.Met951Leu)
n.1424A>T
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
n.877A>T
n.388A>T
c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.889A>T (p.Met297Leu)
c.1537A>T (p.Met513Leu)
15g.90790677T>ACA393846274BLMc.2852T>A (p.Met951Lys)
n.1425T>A
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
n.878T>A
n.389T>A
c.1727T>A (p.Met576Lys)
c.890T>A (p.Met297Lys)
c.1538T>A (p.Met513Lys)
15g.90790677T>CCA393846275BLMc.2852T>C (p.Met951Thr)
n.1425T>C
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
n.878T>C
n.389T>C
c.1727T>C (p.Met576Thr)
c.890T>C (p.Met297Thr)
c.1538T>C (p.Met513Thr)
15g.90790677T>GCA393846276BLMc.2852T>G (p.Met951Arg)
n.1425T>G
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
n.878T>G
n.389T>G
c.1727T>G (p.Met576Arg)
c.890T>G (p.Met297Arg)
c.1538T>G (p.Met513Arg)
15g.90790678G>ACA393846278BLMc.2853G>A (p.Met951Ile)
n.1426G>A
c.*1777G>A (n.*1777G>A)
n.879G>A
n.390G>A
c.1728G>A (p.Met576Ile)
c.891G>A (p.Met297Ile)
c.1539G>A (p.Met513Ile)
dbSNP
15g.90790678G>CCA393846279BLMc.2853G>C (p.Met951Ile)
n.1426G>C
c.*1777G>C (n.*1777G>C)
n.879G>C
n.390G>C
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.891G>C (p.Met297Ile)
c.1539G>C (p.Met513Ile)
ClinVar
15g.90790678G=CA2195295748BLMc.2853G= (p.Met951=)
n.1426G=
c.*1777G= (n.*1777G=)
n.879G=
n.390G=
c.1728G= (p.Met576=)
c.891G= (p.Met297=)
c.1539G= (p.Met513=)
15g.90790678G>TCA393846277BLMc.2853G>T (p.Met951Ile)
n.1426G>T
c.*1777G>T (n.*1777G>T)
n.879G>T
n.390G>T
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.891G>T (p.Met297Ile)
c.1539G>T (p.Met513Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790681delCA2731537590BLMc.2856del (p.Ile953LeufsTer9)
n.1429del
c.*1780del (n.*1780del)
n.882del
n.393del
c.1731del (p.Ile578LeufsTer9)
c.894del (p.Ile299LeufsTer9)
c.1542del (p.Ile515LeufsTer9)
dbSNP
15g.90790679G>ACA393846280BLMc.2854G>A (p.Gly952Arg)
n.1427G>A
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
n.880G>A
n.391G>A
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.892G>A (p.Gly298Arg)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
15g.90790679G>CCA393846281BLMc.2854G>C (p.Gly952Arg)
n.1427G>C
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
n.880G>C
n.391G>C
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
15g.90790679G>TCA393846282BLMc.2854G>T (p.Gly952Trp)
n.1427G>T
c.*1778G>T (n.*1778G>T)
n.880G>T
n.391G>T
c.1729G>T (p.Gly577Trp)
c.892G>T (p.Gly298Trp)
c.1540G>T (p.Gly514Trp)
15g.90790680G>ACA393846283BLMc.2855G>A (p.Gly952Glu)
n.1428G>A
c.*1779G>A (n.*1779G>A)
n.881G>A
n.392G>A
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.893G>A (p.Gly298Glu)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
15g.90790680G>CCA393846284BLMc.2855G>C (p.Gly952Ala)
n.1428G>C
c.*1779G>C (n.*1779G>C)
n.881G>C
n.392G>C
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
ClinVar
15g.90790680G=CA2195295749BLMc.2855G= (p.Gly952=)
n.1428G=
c.*1779G= (n.*1779G=)
n.881G=
n.392G=
c.1730G= (p.Gly577=)
c.893G= (p.Gly298=)
c.1541G= (p.Gly514=)
15g.90790680G>TCA344513BLMc.2855G>T (p.Gly952Val)
n.1428G>T
c.*1779G>T (n.*1779G>T)
n.881G>T
n.392G>T
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
dbSNP gnomAD v2
15g.90790681G>ACA7738885BLMc.2856G>A (p.Gly952=)
n.1429G>A
c.*1780G>A (n.*1780G>A)
n.882G>A
n.393G>A
c.1731G>A (p.Gly577=)
c.894G>A (p.Gly298=)
c.1542G>A (p.Gly514=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790681G>CCA492163887BLMc.2856G>C (p.Gly952=)
n.1429G>C
c.*1780G>C (n.*1780G>C)
n.882G>C
n.393G>C
c.1731G>C (p.Gly577=)
c.894G>C (p.Gly298=)
c.1542G>C (p.Gly514=)
15g.90790681G=CA2195295750BLMc.2856G= (p.Gly952=)
n.1429G=
c.*1780G= (n.*1780G=)
n.882G=
n.393G=
c.1731G= (p.Gly577=)
c.894G= (p.Gly298=)
c.1542G= (p.Gly514=)
15g.90790681G>TCA492163889BLMc.2856G>T (p.Gly952=)
n.1429G>T
c.*1780G>T (n.*1780G>T)
n.882G>T
n.393G>T
c.1731G>T (p.Gly577=)
c.894G>T (p.Gly298=)
c.1542G>T (p.Gly514=)
ClinVar COSMIC
15g.90790682A>CCA393846285BLMc.2857A>C (p.Ile953Leu)
n.1430A>C
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.883A>C
n.394A>C
c.1732A>C (p.Ile578Leu)
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
15g.90790682A>GCA393846287BLMc.2857A>G (p.Ile953Val)
n.1430A>G
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.883A>G
n.394A>G
c.1732A>G (p.Ile578Val)
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
15g.90790682A>TCA393846286BLMc.2857A>T (p.Ile953Phe)
n.1430A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.883A>T
n.394A>T
c.1732A>T (p.Ile578Phe)
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
15g.90790683T>ACA393846288BLMc.2858T>A (p.Ile953Asn)
n.1431T>A
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
n.884T>A
n.395T>A
c.1733T>A (p.Ile578Asn)
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
15g.90790683T>CCA157388BLMc.2858T>C (p.Ile953Thr)
n.1431T>C
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
n.884T>C
n.395T>C
c.1733T>C (p.Ile578Thr)
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790683T>GCA393846289BLMc.2858T>G (p.Ile953Ser)
n.1431T>G
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
n.884T>G
n.395T>G
c.1733T>G (p.Ile578Ser)
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
15g.90790683T=CA2195295751BLMc.2858T= (p.Ile953=)
n.1431T=
c.*1782T= (n.*1782T=)
n.884T=
n.395T=
c.1733T= (p.Ile578=)
c.896T= (p.Ile299=)
c.1544T= (p.Ile515=)
15g.90790684T>ACA492163896BLMc.2859T>A (p.Ile953=)
n.1432T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
n.885T>A
n.396T>A
c.1734T>A (p.Ile578=)
c.897T>A (p.Ile299=)
c.1545T>A (p.Ile515=)
15g.90790684T>CCA492163897BLMc.2859T>C (p.Ile953=)
n.1432T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
n.885T>C
n.396T>C
c.1734T>C (p.Ile578=)
c.897T>C (p.Ile299=)
c.1545T>C (p.Ile515=)
ClinVar dbSNP
15g.90790684T>GCA393846290BLMc.2859T>G (p.Ile953Met)
n.1432T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
n.885T>G
n.396T>G
c.1734T>G (p.Ile578Met)
c.897T>G (p.Ile299Met)
c.1545T>G (p.Ile515Met)
15g.90790685G>ACA393846291BLMc.2860G>A (p.Asp954Asn)
n.1433G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.886G>A
n.397G>A
c.1735G>A (p.Asp579Asn)
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.1546G>A (p.Asp516Asn)
ClinVar dbSNP
15g.90790685G>CCA393846293BLMc.2860G>C (p.Asp954His)
n.1433G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.886G>C
n.397G>C
c.1735G>C (p.Asp579His)
c.898G>C (p.Asp300His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
15g.90790685G=CA2195295752BLMc.2860G= (p.Asp954=)
n.1433G=
c.*1784G= (n.*1784G=)
n.886G=
n.397G=
c.1735G= (p.Asp579=)
c.898G= (p.Asp300=)
c.1546G= (p.Asp516=)
15g.90790685G>TCA393846292BLMc.2860G>T (p.Asp954Tyr)
n.1433G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.886G>T
n.397G>T
c.1735G>T (p.Asp579Tyr)
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.1546G>T (p.Asp516Tyr)
gnomAD v4
15g.90790686A>CCA393846294BLMc.2861A>C (p.Asp954Ala)
n.1434A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.887A>C
n.398A>C
c.1736A>C (p.Asp579Ala)
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
15g.90790686A>GCA393846295BLMc.2861A>G (p.Asp954Gly)
n.1434A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.887A>G
n.398A>G
c.1736A>G (p.Asp579Gly)
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.1547A>G (p.Asp516Gly)
15g.90790686A>TCA393846296BLMc.2861A>T (p.Asp954Val)
n.1434A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.887A>T
n.398A>T
c.1736A>T (p.Asp579Val)
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.1547A>T (p.Asp516Val)
15g.90790687C>ACA393846297BLMc.2862C>A (p.Asp954Glu)
n.1435C>A
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
n.888C>A
n.399C>A
c.1737C>A (p.Asp579Glu)
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.1548C>A (p.Asp516Glu)
ClinVar
15g.90790687C=CA2195295753BLMc.2862C= (p.Asp954=)
n.1435C=
c.*1786C= (n.*1786C=)
n.888C=
n.399C=
c.1737C= (p.Asp579=)
c.900C= (p.Asp300=)
c.1548C= (p.Asp516=)
15g.90790687C>GCA393846298BLMc.2862C>G (p.Asp954Glu)
n.1435C>G
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
n.888C>G
n.399C>G
c.1737C>G (p.Asp579Glu)
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.1548C>G (p.Asp516Glu)
ClinVar
15g.90790687C>TCA274764593BLMc.2862C>T (p.Asp954=)
n.1435C>T
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
n.888C>T
n.399C>T
c.1737C>T (p.Asp579=)
c.900C>T (p.Asp300=)
c.1548C>T (p.Asp516=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790688A>CCA393846299BLMc.2863A>C (p.Lys955Gln)
n.1436A>C
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
n.889A>C
n.400A>C
c.1738A>C (p.Lys580Gln)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
15g.90790688A>GCA393846300BLMc.2863A>G (p.Lys955Glu)
n.1436A>G
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
n.889A>G
n.400A>G
c.1738A>G (p.Lys580Glu)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
15g.90790688A>TCA393846301BLMc.2863A>T (p.Lys955Ter)
n.1436A>T
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
n.889A>T
n.400A>T
c.1738A>T (p.Lys580Ter)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
15g.90790689A>CCA393846302BLMc.2864A>C (p.Lys955Thr)
n.1437A>C
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.890A>C
n.401A>C
c.1739A>C (p.Lys580Thr)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
15g.90790689A>GCA393846303BLMc.2864A>G (p.Lys955Arg)
n.1437A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.890A>G
n.401A>G
c.1739A>G (p.Lys580Arg)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
15g.90790689A>TCA393846304BLMc.2864A>T (p.Lys955Ile)
n.1437A>T
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.890A>T
n.401A>T
c.1739A>T (p.Lys580Ile)
c.902A>T (p.Lys301Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
15g.90790690A=CA2195295754BLMc.2865A= (p.Lys955=)
n.1438A=
c.*1789A= (n.*1789A=)
n.891A=
n.402A=
c.1740A= (p.Lys580=)
c.903A= (p.Lys301=)
c.1551A= (p.Lys517=)
15g.90790690A>CCA393846305BLMc.2865A>C (p.Lys955Asn)
n.1438A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
n.891A>C
n.402A>C
c.1740A>C (p.Lys580Asn)
c.903A>C (p.Lys301Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
dbSNP
15g.90790690A>GCA492163912BLMc.2865A>G (p.Lys955=)
n.1438A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
n.891A>G
n.402A>G
c.1740A>G (p.Lys580=)
c.903A>G (p.Lys301=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
ClinVar dbSNP
15g.90790690A>TCA393846306BLMc.2865A>T (p.Lys955Asn)
n.1438A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
n.891A>T
n.402A>T
c.1740A>T (p.Lys580Asn)
c.903A>T (p.Lys301Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
15g.90790690_90790693delCA2552780713BLMc.2865_2868del (p.Pro956ThrfsTer5)
n.1438_1441del
c.*1789_*1792del (n.*1789_*1792del)
n.891_894del
n.402_405del
c.1740_1743del (p.Pro581ThrfsTer5)
c.903_906del (p.Pro302ThrfsTer5)
c.1551_1554del (p.Pro518ThrfsTer5)
15g.90790691C>ACA393846307BLMc.2866C>A (p.Pro956Thr)
n.1439C>A
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.892C>A
n.403C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
15g.90790691C>GCA393846308BLMc.2866C>G (p.Pro956Ala)
n.1439C>G
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
n.892C>G
n.403C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
15g.90790691C>TCA393846309BLMc.2866C>T (p.Pro956Ser)
n.1439C>T
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.892C>T
n.403C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
15g.90790693_90790694insTCCGCA2697549386BLMc.2868_2869insTCCG (p.Asp957SerfsTer13)
n.1441_1442insTCCG
c.*1792_*1793insTCCG (n.*1792_*1793insTCCG)
n.894_895insTCCG
n.405_406insTCCG
c.1743_1744insTCCG (p.Asp582SerfsTer13)
c.906_907insTCCG (p.Asp303SerfsTer13)
c.1554_1555insTCCG (p.Asp519SerfsTer13)
ClinVar
15g.90790692C>ACA393846310BLMc.2867C>A (p.Pro956Gln)
n.1440C>A
c.*1791C>A (n.*1791C>A)
n.893C>A
n.404C>A
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
c.1553C>A (p.Pro518Gln)
15g.90790692C=CA2195295755BLMc.2867C= (p.Pro956=)
n.1440C=
c.*1791C= (n.*1791C=)
n.893C=
n.404C=
c.1742C= (p.Pro581=)
c.905C= (p.Pro302=)
c.1553C= (p.Pro518=)
15g.90790692C>GCA393846311BLMc.2867C>G (p.Pro956Arg)
n.1440C>G
c.*1791C>G (n.*1791C>G)
n.893C>G
n.404C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
15g.90790692C>TCA274764598BLMc.2867C>T (p.Pro956Leu)
n.1440C>T
c.*1791C>T (n.*1791C>T)
n.893C>T
n.404C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790693G>ACA7738886BLMc.2868G>A (p.Pro956=)
n.1441G>A
c.*1792G>A (n.*1792G>A)
n.894G>A
n.405G>A
c.1743G>A (p.Pro581=)
c.906G>A (p.Pro302=)
c.1554G>A (p.Pro518=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790693G>CCA492163925BLMc.2868G>C (p.Pro956=)
n.1441G>C
c.*1792G>C (n.*1792G>C)
n.894G>C
n.405G>C
c.1743G>C (p.Pro581=)
c.906G>C (p.Pro302=)
c.1554G>C (p.Pro518=)
15g.90790693G=CA2195295756BLMc.2868G= (p.Pro956=)
n.1441G=
c.*1792G= (n.*1792G=)
n.894G=
n.405G=
c.1743G= (p.Pro581=)
c.906G= (p.Pro302=)
c.1554G= (p.Pro518=)
15g.90790693G>TCA492163922BLMc.2868G>T (p.Pro956=)
n.1441G>T
c.*1792G>T (n.*1792G>T)
n.894G>T
n.405G>T
c.1743G>T (p.Pro581=)
c.906G>T (p.Pro302=)
c.1554G>T (p.Pro518=)
15g.90790694G>ACA393846314BLMc.2869G>A (p.Asp957Asn)
n.1442G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.895G>A
n.406G>A
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.907G>A (p.Asp303Asn)
c.1555G>A (p.Asp519Asn)
15g.90790694G>CCA393846312BLMc.2869G>C (p.Asp957His)
n.1442G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.895G>C
n.406G>C
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.907G>C (p.Asp303His)
c.1555G>C (p.Asp519His)
15g.90790694G>TCA393846313BLMc.2869G>T (p.Asp957Tyr)
n.1442G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.895G>T
n.406G>T
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
15g.90790694_90790695insTCCACA2553110666BLMc.2869_2870insTCCA (p.Asp957ValfsTer13)
n.1442_1443insTCCA
c.*1793_*1794insTCCA (n.*1793_*1794insTCCA)
n.895_896insTCCA
n.406_407insTCCA
c.1744_1745insTCCA (p.Asp582ValfsTer13)
c.907_908insTCCA (p.Asp303ValfsTer13)
c.1555_1556insTCCA (p.Asp519ValfsTer13)
15g.90790695A>CCA393846315BLMc.2870A>C (p.Asp957Ala)
n.1443A>C
c.*1794A>C (n.*1794A>C)
n.896A>C
n.407A>C
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.908A>C (p.Asp303Ala)
c.1556A>C (p.Asp519Ala)
15g.90790695A>GCA393846316BLMc.2870A>G (p.Asp957Gly)
n.1443A>G
c.*1794A>G (n.*1794A>G)
n.896A>G
n.407A>G
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.908A>G (p.Asp303Gly)
c.1556A>G (p.Asp519Gly)
15g.90790695A>TCA393846317BLMc.2870A>T (p.Asp957Val)
n.1443A>T
c.*1794A>T (n.*1794A>T)
n.896A>T
n.407A>T
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.908A>T (p.Asp303Val)
c.1556A>T (p.Asp519Val)
15g.90790696C>ACA393846318BLMc.2871C>A (p.Asp957Glu)
n.1444C>A
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.897C>A
n.408C>A
c.1746C>A (p.Asp582Glu)
c.909C>A (p.Asp303Glu)
c.1557C>A (p.Asp519Glu)
15g.90790696C=CA2195295757BLMc.2871C= (p.Asp957=)
n.1444C=
c.*1795C= (n.*1795C=)
n.897C=
n.408C=
c.1746C= (p.Asp582=)
c.909C= (p.Asp303=)
c.1557C= (p.Asp519=)
15g.90790696C>GCA393846319BLMc.2871C>G (p.Asp957Glu)
n.1444C>G
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
n.897C>G
n.408C>G
c.1746C>G (p.Asp582Glu)
c.909C>G (p.Asp303Glu)
c.1557C>G (p.Asp519Glu)
15g.90790696C>TCA10583274BLMc.2871C>T (p.Asp957=)
n.1444C>T
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
n.897C>T
n.408C>T
c.1746C>T (p.Asp582=)
c.909C>T (p.Asp303=)
c.1557C>T (p.Asp519=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790697G>ACA7738887BLMc.2872G>A (p.Val958Met)
n.1445G>A
c.*1796G>A (n.*1796G>A)
n.898G>A
n.409G>A
c.1747G>A (p.Val583Met)
c.910G>A (p.Val304Met)
c.1558G>A (p.Val520Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790697G>CCA393846321BLMc.2872G>C (p.Val958Leu)
n.1445G>C
c.*1796G>C (n.*1796G>C)
n.898G>C
n.409G>C
c.1747G>C (p.Val583Leu)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
15g.90790697G=CA2195295758BLMc.2872G= (p.Val958=)
n.1445G=
c.*1796G= (n.*1796G=)
n.898G=
n.409G=
c.1747G= (p.Val583=)
c.910G= (p.Val304=)
c.1558G= (p.Val520=)
15g.90790697G>TCA393846320BLMc.2872G>T (p.Val958Leu)
n.1445G>T
c.*1796G>T (n.*1796G>T)
n.898G>T
n.409G>T
c.1747G>T (p.Val583Leu)
c.910G>T (p.Val304Leu)
c.1558G>T (p.Val520Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790698T>ACA393846322BLMc.2873T>A (p.Val958Glu)
n.1446T>A
c.*1797T>A (n.*1797T>A)
n.899T>A
n.410T>A
c.1748T>A (p.Val583Glu)
c.911T>A (p.Val304Glu)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
ClinVar dbSNP
15g.90790698T>CCA393846323BLMc.2873T>C (p.Val958Ala)
n.1446T>C
c.*1797T>C (n.*1797T>C)
n.899T>C
n.410T>C
c.1748T>C (p.Val583Ala)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.1559T>C (p.Val520Ala)
15g.90790698T>GCA393846324BLMc.2873T>G (p.Val958Gly)
n.1446T>G
c.*1797T>G (n.*1797T>G)
n.899T>G
n.410T>G
c.1748T>G (p.Val583Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.1559T>G (p.Val520Gly)
15g.90790698T=CA2195295759BLMc.2873T= (p.Val958=)
n.1446T=
c.*1797T= (n.*1797T=)
n.899T=
n.410T=
c.1748T= (p.Val583=)
c.911T= (p.Val304=)
c.1559T= (p.Val520=)
15g.90790699G>ACA492163940BLMc.2874G>A (p.Val958=)
n.1447G>A
c.*1798G>A (n.*1798G>A)
n.900G>A
n.411G>A
c.1749G>A (p.Val583=)
c.912G>A (p.Val304=)
c.1560G>A (p.Val520=)
ClinVar dbSNP
15g.90790699G>CCA492163941BLMc.2874G>C (p.Val958=)
n.1447G>C
c.*1798G>C (n.*1798G>C)
n.900G>C
n.411G>C
c.1749G>C (p.Val583=)
c.912G>C (p.Val304=)
c.1560G>C (p.Val520=)
15g.90790699G>TCA492163943BLMc.2874G>T (p.Val958=)
n.1447G>T
c.*1798G>T (n.*1798G>T)
n.900G>T
n.411G>T
c.1749G>T (p.Val583=)
c.912G>T (p.Val304=)
c.1560G>T (p.Val520=)
dbSNP
15g.90790700C>ACA492163944BLMc.2875C>A (p.Arg959=)
n.1448C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
n.901C>A
n.412C>A
c.1750C>A (p.Arg584=)
c.913C>A (p.Arg305=)
c.1561C>A (p.Arg521=)
ClinVar dbSNP
15g.90790700C=CA2195295760BLMc.2875C= (p.Arg959=)
n.1448C=
c.*1799C= (n.*1799C=)
n.901C=
n.412C=
c.1750C= (p.Arg584=)
c.913C= (p.Arg305=)
c.1561C= (p.Arg521=)
15g.90790700C>GCA393846325BLMc.2875C>G (p.Arg959Gly)
n.1448C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
n.901C>G
n.412C>G
c.1750C>G (p.Arg584Gly)
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.1561C>G (p.Arg521Gly)
15g.90790700C>TCA7738888BLMc.2875C>T (p.Arg959Ter)
n.1448C>T
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
n.901C>T
n.412C>T
c.1750C>T (p.Arg584Ter)
c.913C>T (p.Arg305Ter)
c.1561C>T (p.Arg521Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.90790701G>ACA7738889BLMc.2876G>A (p.Arg959Gln)
n.1449G>A
c.*1800G>A (n.*1800G>A)
n.902G>A
n.413G>A
c.1751G>A (p.Arg584Gln)
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.1562G>A (p.Arg521Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790701G>CCA393846326BLMc.2876G>C (p.Arg959Pro)
n.1449G>C
c.*1800G>C (n.*1800G>C)
n.902G>C
n.413G>C
c.1751G>C (p.Arg584Pro)
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.1562G>C (p.Arg521Pro)
15g.90790701G=CA2195295761BLMc.2876G= (p.Arg959=)
n.1449G=
c.*1800G= (n.*1800G=)
n.902G=
n.413G=
c.1751G= (p.Arg584=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.1562G= (p.Arg521=)
15g.90790701G>TCA393846327BLMc.2876G>T (p.Arg959Leu)
n.1449G>T
c.*1800G>T (n.*1800G>T)
n.902G>T
n.413G>T
c.1751G>T (p.Arg584Leu)
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.1562G>T (p.Arg521Leu)
gnomAD v4
15g.90790702A=CA2195295762BLMc.2877A= (p.Arg959=)
n.1450A=
c.*1801A= (n.*1801A=)
n.903A=
n.414A=
c.1752A= (p.Arg584=)
c.915A= (p.Arg305=)
c.1563A= (p.Arg521=)
15g.90790702A>CCA7738890BLMc.2877A>C (p.Arg959=)
n.1450A>C
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
n.903A>C
n.414A>C
c.1752A>C (p.Arg584=)
c.915A>C (p.Arg305=)
c.1563A>C (p.Arg521=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.90790702A>GCA492163951BLMc.2877A>G (p.Arg959=)
n.1450A>G
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
n.903A>G
n.414A>G
c.1752A>G (p.Arg584=)
c.915A>G (p.Arg305=)
c.1563A>G (p.Arg521=)
15g.90790702A>TCA492163949BLMc.2877A>T (p.Arg959=)
n.1450A>T
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
n.903A>T
n.414A>T
c.1752A>T (p.Arg584=)
c.915A>T (p.Arg305=)
c.1563A>T (p.Arg521=)
ClinVar dbSNP
15g.90790703T>ACA393846328BLMc.2878T>A (p.Phe960Ile)
n.1451T>A
c.*1802T>A (n.*1802T>A)
n.904T>A
n.415T>A
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
ClinVar
15g.90790703T>CCA7738891BLMc.2878T>C (p.Phe960Leu)
n.1451T>C
c.*1802T>C (n.*1802T>C)
n.904T>C
n.415T>C
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.90790703T>GCA393846329BLMc.2878T>G (p.Phe960Val)
n.1451T>G
c.*1802T>G (n.*1802T>G)
n.904T>G
n.415T>G
c.1753T>G (p.Phe585Val)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
15g.90790703T=CA2195295763BLMc.2878T= (p.Phe960=)
n.1451T=
c.*1802T= (n.*1802T=)
n.904T=
n.415T=
c.1753T= (p.Phe585=)
c.916T= (p.Phe306=)
c.1564T= (p.Phe522=)
15g.90790704T>ACA393846332BLMc.2879T>A (p.Phe960Tyr)
n.1452T>A
c.*1803T>A (n.*1803T>A)
n.905T>A
n.416T>A
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
15g.90790704T>CCA393846330BLMc.2879T>C (p.Phe960Ser)
n.1452T>C
c.*1803T>C (n.*1803T>C)
n.905T>C
n.416T>C
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
15g.90790704T>GCA393846331BLMc.2879T>G (p.Phe960Cys)
n.1452T>G
c.*1803T>G (n.*1803T>G)
n.905T>G
n.416T>G
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
15g.90790705T>ACA393846333BLMc.2880T>A (p.Phe960Leu)
n.1453T>A
c.*1804T>A (n.*1804T>A)
n.906T>A
n.417T>A
c.1755T>A (p.Phe585Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.1566T>A (p.Phe522Leu)
15g.90790705T>CCA492163961BLMc.2880T>C (p.Phe960=)
n.1453T>C
c.*1804T>C (n.*1804T>C)
n.906T>C
n.417T>C
c.1755T>C (p.Phe585=)
c.918T>C (p.Phe306=)
c.1566T>C (p.Phe522=)
15g.90790705T>GCA393846334BLMc.2880T>G (p.Phe960Leu)
n.1453T>G
c.*1804T>G (n.*1804T>G)
n.906T>G
n.417T>G
c.1755T>G (p.Phe585Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.1566T>G (p.Phe522Leu)
15g.90790706G>ACA393846335BLMc.2881G>A (p.Val961Met)
n.1454G>A
c.*1805G>A (n.*1805G>A)
n.907G>A
n.418G>A
c.1756G>A (p.Val586Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
c.1567G>A (p.Val523Met)
ClinVar
15g.90790706G>CCA393846336BLMc.2881G>C (p.Val961Leu)
n.1454G>C
c.*1805G>C (n.*1805G>C)
n.907G>C
n.418G>C
c.1756G>C (p.Val586Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
dbSNP
15g.90790706G=CA2195295764BLMc.2881G= (p.Val961=)
n.1454G=
c.*1805G= (n.*1805G=)
n.907G=
n.418G=
c.1756G= (p.Val586=)
c.919G= (p.Val307=)
c.1567G= (p.Val523=)
15g.90790706G>TCA16614616BLMc.2881G>T (p.Val961Leu)
n.1454G>T
c.*1805G>T (n.*1805G>T)
n.907G>T
n.418G>T
c.1756G>T (p.Val586Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
ClinVar dbSNP
15g.90790707T>ACA393846337BLMc.2882T>A (p.Val961Glu)
n.1455T>A
c.*1806T>A (n.*1806T>A)
n.908T>A
n.419T>A
c.1757T>A (p.Val586Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
15g.90790707T>CCA393846338BLMc.2882T>C (p.Val961Ala)
n.1455T>C
c.*1806T>C (n.*1806T>C)
n.908T>C
n.419T>C
c.1757T>C (p.Val586Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
ClinVar dbSNP
15g.90790707T>GCA393846339BLMc.2882T>G (p.Val961Gly)
n.1455T>G
c.*1806T>G (n.*1806T>G)
n.908T>G
n.419T>G
c.1757T>G (p.Val586Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
15g.90790707T=CA2195295765BLMc.2882T= (p.Val961=)
n.1455T=
c.*1806T= (n.*1806T=)
n.908T=
n.419T=
c.1757T= (p.Val586=)
c.920T= (p.Val307=)
c.1568T= (p.Val523=)
15g.90790708G>ACA492163967BLMc.2883G>A (p.Val961=)
n.1456G>A
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
n.909G>A
n.420G>A
c.1758G>A (p.Val586=)
c.921G>A (p.Val307=)
c.1569G>A (p.Val523=)
15g.90790708G>CCA492163968BLMc.2883G>C (p.Val961=)
n.1456G>C
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
n.909G>C
n.420G>C
c.1758G>C (p.Val586=)
c.921G>C (p.Val307=)
c.1569G>C (p.Val523=)
15g.90790708G>TCA492163971BLMc.2883G>T (p.Val961=)
n.1456G>T
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
n.909G>T
n.420G>T
c.1758G>T (p.Val586=)
c.921G>T (p.Val307=)
c.1569G>T (p.Val523=)
ClinVar
15g.90790709A=CA2195295766BLMc.2884A= (p.Ile962=)
n.1457A=
c.*1808A= (n.*1808A=)
n.910A=
n.421A=
c.1759A= (p.Ile587=)
c.922A= (p.Ile308=)
c.1570A= (p.Ile524=)
15g.90790709A>CCA393846340BLMc.2884A>C (p.Ile962Leu)
n.1457A>C
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
n.910A>C
n.421A>C
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.922A>C (p.Ile308Leu)
c.1570A>C (p.Ile524Leu)
15g.90790709A>GCA393846342BLMc.2884A>G (p.Ile962Val)
n.1457A>G
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
n.910A>G
n.421A>G
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.922A>G (p.Ile308Val)
c.1570A>G (p.Ile524Val)
15g.90790709A>TCA393846341BLMc.2884A>T (p.Ile962Phe)
n.1457A>T
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
n.910A>T
n.421A>T
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.922A>T (p.Ile308Phe)
c.1570A>T (p.Ile524Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.90790710T>ACA393846343BLMc.2885T>A (p.Ile962Asn)
n.1458T>A
c.*1809T>A (n.*1809T>A)
n.911T>A
n.422T>A
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.923T>A (p.Ile308Asn)
c.1571T>A (p.Ile524Asn)
15g.90790710T>CCA393846344BLMc.2885T>C (p.Ile962Thr)
n.1458T>C
c.*1809T>C (n.*1809T>C)
n.911T>C
n.422T>C
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.923T>C (p.Ile308Thr)
c.1571T>C (p.Ile524Thr)
gnomAD v4
15g.90790710T>GCA393846345BLMc.2885T>G (p.Ile962Ser)
n.1458T>G
c.*1809T>G (n.*1809T>G)
n.911T>G
n.422T>G
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.923T>G (p.Ile308Ser)
c.1571T>G (p.Ile524Ser)

Number of alleles fetched