Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90789837T>A | CA360399128 | ADGRV1 | c.14029T>A (p.Phe4677Ile) c.2983T>A (p.Phe995Ile) n.1296T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) c.265+113628T>A (n.265+113628T>A) c.439T>A (p.Phe147Ile) c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.14042T>A c.14026T>A (p.Phe4676Ile) c.13948T>A (p.Phe4650Ile) c.11332T>A (p.Phe3778Ile) c.14050T>A (p.Phe4684Ile) c.14047T>A (p.Phe4683Ile) c.13969T>A (p.Phe4657Ile) c.13954T>A (p.Phe4652Ile) c.7168T>A (p.Phe2390Ile) c.7147T>A (p.Phe2383Ile) n.14045T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789837T>C | CA138028 | ADGRV1 | c.14029T>C (p.Phe4677Leu) c.2983T>C (p.Phe995Leu) n.1296T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) c.265+113628T>C (n.265+113628T>C) c.439T>C (p.Phe147Leu) c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.14042T>C c.14026T>C (p.Phe4676Leu) c.13948T>C (p.Phe4650Leu) c.11332T>C (p.Phe3778Leu) c.14050T>C (p.Phe4684Leu) c.14047T>C (p.Phe4683Leu) c.13969T>C (p.Phe4657Leu) c.13954T>C (p.Phe4652Leu) c.7168T>C (p.Phe2390Leu) c.7147T>C (p.Phe2383Leu) n.14045T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789837T>G | CA360399131 | ADGRV1 | c.14029T>G (p.Phe4677Val) c.2983T>G (p.Phe995Val) n.1296T>G c.658T>G (p.Phe220Val) c.265+113628T>G (n.265+113628T>G) c.439T>G (p.Phe147Val) c.1012T>G (p.Phe338Val) n.14042T>G c.14026T>G (p.Phe4676Val) c.13948T>G (p.Phe4650Val) c.11332T>G (p.Phe3778Val) c.14050T>G (p.Phe4684Val) c.14047T>G (p.Phe4683Val) c.13969T>G (p.Phe4657Val) c.13954T>G (p.Phe4652Val) c.7168T>G (p.Phe2390Val) c.7147T>G (p.Phe2383Val) n.14045T>G | |
5 | g.90789837T= | CA1562901707 | ADGRV1 | c.14029T= (p.Phe4677=) c.2983T= (p.Phe995=) n.1296T= c.658T= (p.Phe220=) c.265+113628T= (n.265+113628T=) c.439T= (p.Phe147=) c.1012T= (p.Phe338=) n.14042T= c.14026T= (p.Phe4676=) c.13948T= (p.Phe4650=) c.11332T= (p.Phe3778=) c.14050T= (p.Phe4684=) c.14047T= (p.Phe4683=) c.13969T= (p.Phe4657=) c.13954T= (p.Phe4652=) c.7168T= (p.Phe2390=) c.7147T= (p.Phe2383=) n.14045T= | |
5 | g.90789839del | CA2674571739 | ADGRV1 | c.14031del (p.Phe4677LeufsTer10) c.2985del (p.Phe995LeufsTer10) n.1298del c.660del (p.Phe220LeufsTer10) c.265+113630del (n.265+113630del) c.441del (p.Phe147LeufsTer10) c.1014del (p.Phe338LeufsTer10) n.14044del c.14028del (p.Phe4676LeufsTer10) c.13950del (p.Phe4650LeufsTer10) c.11334del (p.Phe3778LeufsTer10) c.14052del (p.Phe4684LeufsTer10) c.14049del (p.Phe4683LeufsTer10) c.13971del (p.Phe4657LeufsTer10) c.13956del (p.Phe4652LeufsTer10) c.7170del (p.Phe2390LeufsTer10) c.7149del (p.Phe2383LeufsTer10) n.14047del | gnomAD v4 |
5 | g.90789838T>A | CA360399134 | ADGRV1 | c.14030T>A (p.Phe4677Tyr) c.2984T>A (p.Phe995Tyr) n.1297T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.265+113629T>A (n.265+113629T>A) c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.14043T>A c.14027T>A (p.Phe4676Tyr) c.13949T>A (p.Phe4650Tyr) c.11333T>A (p.Phe3778Tyr) c.14051T>A (p.Phe4684Tyr) c.14048T>A (p.Phe4683Tyr) c.13970T>A (p.Phe4657Tyr) c.13955T>A (p.Phe4652Tyr) c.7169T>A (p.Phe2390Tyr) c.7148T>A (p.Phe2383Tyr) n.14046T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789838T>C | CA360399135 | ADGRV1 | c.14030T>C (p.Phe4677Ser) c.2984T>C (p.Phe995Ser) n.1297T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) c.265+113629T>C (n.265+113629T>C) c.440T>C (p.Phe147Ser) c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.14043T>C c.14027T>C (p.Phe4676Ser) c.13949T>C (p.Phe4650Ser) c.11333T>C (p.Phe3778Ser) c.14051T>C (p.Phe4684Ser) c.14048T>C (p.Phe4683Ser) c.13970T>C (p.Phe4657Ser) c.13955T>C (p.Phe4652Ser) c.7169T>C (p.Phe2390Ser) c.7148T>C (p.Phe2383Ser) n.14046T>C | |
5 | g.90789838T>G | CA360399137 | ADGRV1 | c.14030T>G (p.Phe4677Cys) c.2984T>G (p.Phe995Cys) n.1297T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) c.265+113629T>G (n.265+113629T>G) c.440T>G (p.Phe147Cys) c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.14043T>G c.14027T>G (p.Phe4676Cys) c.13949T>G (p.Phe4650Cys) c.11333T>G (p.Phe3778Cys) c.14051T>G (p.Phe4684Cys) c.14048T>G (p.Phe4683Cys) c.13970T>G (p.Phe4657Cys) c.13955T>G (p.Phe4652Cys) c.7169T>G (p.Phe2390Cys) c.7148T>G (p.Phe2383Cys) n.14046T>G | |
5 | g.90789839T>A | CA360399139 | ADGRV1 | c.14031T>A (p.Phe4677Leu) c.2985T>A (p.Phe995Leu) n.1298T>A c.660T>A (p.Phe220Leu) c.265+113630T>A (n.265+113630T>A) c.441T>A (p.Phe147Leu) c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.14044T>A c.14028T>A (p.Phe4676Leu) c.13950T>A (p.Phe4650Leu) c.11334T>A (p.Phe3778Leu) c.14052T>A (p.Phe4684Leu) c.14049T>A (p.Phe4683Leu) c.13971T>A (p.Phe4657Leu) c.13956T>A (p.Phe4652Leu) c.7170T>A (p.Phe2390Leu) c.7149T>A (p.Phe2383Leu) n.14047T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789839T>C | CA445415953 | ADGRV1 | c.14031T>C (p.Phe4677=) c.2985T>C (p.Phe995=) n.1298T>C c.660T>C (p.Phe220=) c.265+113630T>C (n.265+113630T>C) c.441T>C (p.Phe147=) c.1014T>C (p.Phe338=) n.14044T>C c.14028T>C (p.Phe4676=) c.13950T>C (p.Phe4650=) c.11334T>C (p.Phe3778=) c.14052T>C (p.Phe4684=) c.14049T>C (p.Phe4683=) c.13971T>C (p.Phe4657=) c.13956T>C (p.Phe4652=) c.7170T>C (p.Phe2390=) c.7149T>C (p.Phe2383=) n.14047T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789839T>G | CA360399140 | ADGRV1 | c.14031T>G (p.Phe4677Leu) c.2985T>G (p.Phe995Leu) n.1298T>G c.660T>G (p.Phe220Leu) c.265+113630T>G (n.265+113630T>G) c.441T>G (p.Phe147Leu) c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.14044T>G c.14028T>G (p.Phe4676Leu) c.13950T>G (p.Phe4650Leu) c.11334T>G (p.Phe3778Leu) c.14052T>G (p.Phe4684Leu) c.14049T>G (p.Phe4683Leu) c.13971T>G (p.Phe4657Leu) c.13956T>G (p.Phe4652Leu) c.7170T>G (p.Phe2390Leu) c.7149T>G (p.Phe2383Leu) n.14047T>G | |
5 | g.90789839_90789841del | CA2767422770 | ADGRV1 | c.14031_14033del (p.Phe4677_Gly4678delinsLeu) c.2985_2987del (p.Phe995_Gly996delinsLeu) n.1298_1300del c.660_662del (p.Phe220_Gly221delinsLeu) c.265+113630_265+113632del (n.265+113630_265+113632del) c.441_443del (p.Phe147_Gly148delinsLeu) c.1014_1016del (p.Phe338_Gly339delinsLeu) n.14044_14046del c.14028_14030del (p.Phe4676_Gly4677delinsLeu) c.13950_13952del (p.Phe4650_Gly4651delinsLeu) c.11334_11336del (p.Phe3778_Gly3779delinsLeu) c.14052_14054del (p.Phe4684_Gly4685delinsLeu) c.14049_14051del (p.Phe4683_Gly4684delinsLeu) c.13971_13973del (p.Phe4657_Gly4658delinsLeu) c.13956_13958del (p.Phe4652_Gly4653delinsLeu) c.7170_7172del (p.Phe2390_Gly2391delinsLeu) c.7149_7151del (p.Phe2383_Gly2384delinsLeu) n.14047_14049del | |
5 | g.90789840G>A | CA360399146 | ADGRV1 | c.14032G>A (p.Gly4678Arg) c.2986G>A (p.Gly996Arg) n.1299G>A c.661G>A (p.Gly221Arg) c.265+113631G>A (n.265+113631G>A) c.442G>A (p.Gly148Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.14045G>A c.14029G>A (p.Gly4677Arg) c.13951G>A (p.Gly4651Arg) c.11335G>A (p.Gly3779Arg) c.14053G>A (p.Gly4685Arg) c.14050G>A (p.Gly4684Arg) c.13972G>A (p.Gly4658Arg) c.13957G>A (p.Gly4653Arg) c.7171G>A (p.Gly2391Arg) c.7150G>A (p.Gly2384Arg) n.14048G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90789840G>C | CA360399142 | ADGRV1 | c.14032G>C (p.Gly4678Arg) c.2986G>C (p.Gly996Arg) n.1299G>C c.661G>C (p.Gly221Arg) c.265+113631G>C (n.265+113631G>C) c.442G>C (p.Gly148Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.14045G>C c.14029G>C (p.Gly4677Arg) c.13951G>C (p.Gly4651Arg) c.11335G>C (p.Gly3779Arg) c.14053G>C (p.Gly4685Arg) c.14050G>C (p.Gly4684Arg) c.13972G>C (p.Gly4658Arg) c.13957G>C (p.Gly4653Arg) c.7171G>C (p.Gly2391Arg) c.7150G>C (p.Gly2384Arg) n.14048G>C | |
5 | g.90789840G>T | CA360399144 | ADGRV1 | c.14032G>T (p.Gly4678Ter) c.2986G>T (p.Gly996Ter) n.1299G>T c.661G>T (p.Gly221Ter) c.265+113631G>T (n.265+113631G>T) c.442G>T (p.Gly148Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.14045G>T c.14029G>T (p.Gly4677Ter) c.13951G>T (p.Gly4651Ter) c.11335G>T (p.Gly3779Ter) c.14053G>T (p.Gly4685Ter) c.14050G>T (p.Gly4684Ter) c.13972G>T (p.Gly4658Ter) c.13957G>T (p.Gly4653Ter) c.7171G>T (p.Gly2391Ter) c.7150G>T (p.Gly2384Ter) n.14048G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789841G>A | CA360399148 | ADGRV1 | c.14033G>A (p.Gly4678Glu) c.2987G>A (p.Gly996Glu) n.1300G>A c.662G>A (p.Gly221Glu) c.265+113632G>A (n.265+113632G>A) c.443G>A (p.Gly148Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.14046G>A c.14030G>A (p.Gly4677Glu) c.13952G>A (p.Gly4651Glu) c.11336G>A (p.Gly3779Glu) c.14054G>A (p.Gly4685Glu) c.14051G>A (p.Gly4684Glu) c.13973G>A (p.Gly4658Glu) c.13958G>A (p.Gly4653Glu) c.7172G>A (p.Gly2391Glu) c.7151G>A (p.Gly2384Glu) n.14049G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789841G>C | CA360399149 | ADGRV1 | c.14033G>C (p.Gly4678Ala) c.2987G>C (p.Gly996Ala) n.1300G>C c.662G>C (p.Gly221Ala) c.265+113632G>C (n.265+113632G>C) c.443G>C (p.Gly148Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.14046G>C c.14030G>C (p.Gly4677Ala) c.13952G>C (p.Gly4651Ala) c.11336G>C (p.Gly3779Ala) c.14054G>C (p.Gly4685Ala) c.14051G>C (p.Gly4684Ala) c.13973G>C (p.Gly4658Ala) c.13958G>C (p.Gly4653Ala) c.7172G>C (p.Gly2391Ala) c.7151G>C (p.Gly2384Ala) n.14049G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789841G= | CA1562901708 | ADGRV1 | c.14033G= (p.Gly4678=) c.2987G= (p.Gly996=) n.1300G= c.662G= (p.Gly221=) c.265+113632G= (n.265+113632G=) c.443G= (p.Gly148=) c.1016G= (p.Gly339=) n.14046G= c.14030G= (p.Gly4677=) c.13952G= (p.Gly4651=) c.11336G= (p.Gly3779=) c.14054G= (p.Gly4685=) c.14051G= (p.Gly4684=) c.13973G= (p.Gly4658=) c.13958G= (p.Gly4653=) c.7172G= (p.Gly2391=) c.7151G= (p.Gly2384=) n.14049G= | |
5 | g.90789841G>T | CA360399151 | ADGRV1 | c.14033G>T (p.Gly4678Val) c.2987G>T (p.Gly996Val) n.1300G>T c.662G>T (p.Gly221Val) c.265+113632G>T (n.265+113632G>T) c.443G>T (p.Gly148Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.14046G>T c.14030G>T (p.Gly4677Val) c.13952G>T (p.Gly4651Val) c.11336G>T (p.Gly3779Val) c.14054G>T (p.Gly4685Val) c.14051G>T (p.Gly4684Val) c.13973G>T (p.Gly4658Val) c.13958G>T (p.Gly4653Val) c.7172G>T (p.Gly2391Val) c.7151G>T (p.Gly2384Val) n.14049G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789842A>C | CA445415958 | ADGRV1 | c.14034A>C (p.Gly4678=) c.2988A>C (p.Gly996=) n.1301A>C c.663A>C (p.Gly221=) c.265+113633A>C (n.265+113633A>C) c.444A>C (p.Gly148=) c.1017A>C (p.Gly339=) n.14047A>C c.14031A>C (p.Gly4677=) c.13953A>C (p.Gly4651=) c.11337A>C (p.Gly3779=) c.14055A>C (p.Gly4685=) c.14052A>C (p.Gly4684=) c.13974A>C (p.Gly4658=) c.13959A>C (p.Gly4653=) c.7173A>C (p.Gly2391=) c.7152A>C (p.Gly2384=) n.14050A>C | |
5 | g.90789842A>G | CA445415959 | ADGRV1 | c.14034A>G (p.Gly4678=) c.2988A>G (p.Gly996=) n.1301A>G c.663A>G (p.Gly221=) c.265+113633A>G (n.265+113633A>G) c.444A>G (p.Gly148=) c.1017A>G (p.Gly339=) n.14047A>G c.14031A>G (p.Gly4677=) c.13953A>G (p.Gly4651=) c.11337A>G (p.Gly3779=) c.14055A>G (p.Gly4685=) c.14052A>G (p.Gly4684=) c.13974A>G (p.Gly4658=) c.13959A>G (p.Gly4653=) c.7173A>G (p.Gly2391=) c.7152A>G (p.Gly2384=) n.14050A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90789843G>T | CA360399155 | ADGRV1 | c.14035G>T (p.Glu4679Ter) c.2989G>T (p.Glu997Ter) n.1302G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.265+113634G>T (n.265+113634G>T) c.445G>T (p.Glu149Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) n.14048G>T c.14032G>T (p.Glu4678Ter) c.13954G>T (p.Glu4652Ter) c.11338G>T (p.Glu3780Ter) c.14056G>T (p.Glu4686Ter) c.14053G>T (p.Glu4685Ter) c.13975G>T (p.Glu4659Ter) c.13960G>T (p.Glu4654Ter) c.7174G>T (p.Glu2392Ter) c.7153G>T (p.Glu2385Ter) n.14051G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789844A>C | CA360399158 | ADGRV1 | c.14036A>C (p.Glu4679Ala) c.2990A>C (p.Glu997Ala) n.1303A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.265+113635A>C (n.265+113635A>C) c.446A>C (p.Glu149Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) n.14049A>C c.14033A>C (p.Glu4678Ala) c.13955A>C (p.Glu4652Ala) c.11339A>C (p.Glu3780Ala) c.14057A>C (p.Glu4686Ala) c.14054A>C (p.Glu4685Ala) c.13976A>C (p.Glu4659Ala) c.13961A>C (p.Glu4654Ala) c.7175A>C (p.Glu2392Ala) c.7154A>C (p.Glu2385Ala) n.14052A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789844A>G | CA360399160 | ADGRV1 | c.14036A>G (p.Glu4679Gly) c.2990A>G (p.Glu997Gly) n.1303A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.265+113635A>G (n.265+113635A>G) c.446A>G (p.Glu149Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) n.14049A>G c.14033A>G (p.Glu4678Gly) c.13955A>G (p.Glu4652Gly) c.11339A>G (p.Glu3780Gly) c.14057A>G (p.Glu4686Gly) c.14054A>G (p.Glu4685Gly) c.13976A>G (p.Glu4659Gly) c.13961A>G (p.Glu4654Gly) c.7175A>G (p.Glu2392Gly) c.7154A>G (p.Glu2385Gly) n.14052A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789844A>T | CA360399161 | ADGRV1 | c.14036A>T (p.Glu4679Val) c.2990A>T (p.Glu997Val) n.1303A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.265+113635A>T (n.265+113635A>T) c.446A>T (p.Glu149Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) n.14049A>T c.14033A>T (p.Glu4678Val) c.13955A>T (p.Glu4652Val) c.11339A>T (p.Glu3780Val) c.14057A>T (p.Glu4686Val) c.14054A>T (p.Glu4685Val) c.13976A>T (p.Glu4659Val) c.13961A>T (p.Glu4654Val) c.7175A>T (p.Glu2392Val) c.7154A>T (p.Glu2385Val) n.14052A>T | |
5 | g.90789844_90789847del | CA2767422771 | ADGRV1 | c.14036_14039del (p.Glu4679ValfsTer7) c.2990_2993del (p.Glu997ValfsTer7) n.1303_1306del c.665_668del (p.Glu222ValfsTer7) c.265+113635_265+113638del (n.265+113635_265+113638del) c.446_449del (p.Glu149ValfsTer7) c.1019_1022del (p.Glu340ValfsTer7) n.14049_14052del c.14033_14036del (p.Glu4678ValfsTer7) c.13955_13958del (p.Glu4652ValfsTer7) c.11339_11342del (p.Glu3780ValfsTer7) c.14057_14060del (p.Glu4686ValfsTer7) c.14054_14057del (p.Glu4685ValfsTer7) c.13976_13979del (p.Glu4659ValfsTer7) c.13961_13964del (p.Glu4654ValfsTer7) c.7175_7178del (p.Glu2392ValfsTer7) c.7154_7157del (p.Glu2385ValfsTer7) n.14052_14055del | |
5 | g.90789845G>A | CA445415963 | ADGRV1 | c.14037G>A (p.Glu4679=) c.2991G>A (p.Glu997=) n.1304G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.265+113636G>A (n.265+113636G>A) c.447G>A (p.Glu149=) c.1020G>A (p.Glu340=) n.14050G>A c.14034G>A (p.Glu4678=) c.13956G>A (p.Glu4652=) c.11340G>A (p.Glu3780=) c.14058G>A (p.Glu4686=) c.14055G>A (p.Glu4685=) c.13977G>A (p.Glu4659=) c.13962G>A (p.Glu4654=) c.7176G>A (p.Glu2392=) c.7155G>A (p.Glu2385=) n.14053G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789845G>C | CA360399164 | ADGRV1 | c.14037G>C (p.Glu4679Asp) c.2991G>C (p.Glu997Asp) n.1304G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.265+113636G>C (n.265+113636G>C) c.447G>C (p.Glu149Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) n.14050G>C c.14034G>C (p.Glu4678Asp) c.13956G>C (p.Glu4652Asp) c.11340G>C (p.Glu3780Asp) c.14058G>C (p.Glu4686Asp) c.14055G>C (p.Glu4685Asp) c.13977G>C (p.Glu4659Asp) c.13962G>C (p.Glu4654Asp) c.7176G>C (p.Glu2392Asp) c.7155G>C (p.Glu2385Asp) n.14053G>C | |
5 | g.90789845G>T | CA360399166 | ADGRV1 | c.14037G>T (p.Glu4679Asp) c.2991G>T (p.Glu997Asp) n.1304G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.265+113636G>T (n.265+113636G>T) c.447G>T (p.Glu149Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) n.14050G>T c.14034G>T (p.Glu4678Asp) c.13956G>T (p.Glu4652Asp) c.11340G>T (p.Glu3780Asp) c.14058G>T (p.Glu4686Asp) c.14055G>T (p.Glu4685Asp) c.13977G>T (p.Glu4659Asp) c.13962G>T (p.Glu4654Asp) c.7176G>T (p.Glu2392Asp) c.7155G>T (p.Glu2385Asp) n.14053G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789846A>C | CA360399170 | ADGRV1 | c.14038A>C (p.Ile4680Leu) c.2992A>C (p.Ile998Leu) n.1305A>C c.667A>C (p.Ile223Leu) c.265+113637A>C (n.265+113637A>C) c.448A>C (p.Ile150Leu) c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.14051A>C c.14035A>C (p.Ile4679Leu) c.13957A>C (p.Ile4653Leu) c.11341A>C (p.Ile3781Leu) c.14059A>C (p.Ile4687Leu) c.14056A>C (p.Ile4686Leu) c.13978A>C (p.Ile4660Leu) c.13963A>C (p.Ile4655Leu) c.7177A>C (p.Ile2393Leu) c.7156A>C (p.Ile2386Leu) n.14054A>C | |
5 | g.90789846A>G | CA360399168 | ADGRV1 | c.14038A>G (p.Ile4680Val) c.2992A>G (p.Ile998Val) n.1305A>G c.667A>G (p.Ile223Val) c.265+113637A>G (n.265+113637A>G) c.448A>G (p.Ile150Val) c.1021A>G (p.Ile341Val) n.14051A>G c.14035A>G (p.Ile4679Val) c.13957A>G (p.Ile4653Val) c.11341A>G (p.Ile3781Val) c.14059A>G (p.Ile4687Val) c.14056A>G (p.Ile4686Val) c.13978A>G (p.Ile4660Val) c.13963A>G (p.Ile4655Val) c.7177A>G (p.Ile2393Val) c.7156A>G (p.Ile2386Val) n.14054A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789846A>T | CA360399167 | ADGRV1 | c.14038A>T (p.Ile4680Phe) c.2992A>T (p.Ile998Phe) n.1305A>T c.667A>T (p.Ile223Phe) c.265+113637A>T (n.265+113637A>T) c.448A>T (p.Ile150Phe) c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.14051A>T c.14035A>T (p.Ile4679Phe) c.13957A>T (p.Ile4653Phe) c.11341A>T (p.Ile3781Phe) c.14059A>T (p.Ile4687Phe) c.14056A>T (p.Ile4686Phe) c.13978A>T (p.Ile4660Phe) c.13963A>T (p.Ile4655Phe) c.7177A>T (p.Ile2393Phe) c.7156A>T (p.Ile2386Phe) n.14054A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789847T>A | CA360399173 | ADGRV1 | c.14039T>A (p.Ile4680Asn) c.2993T>A (p.Ile998Asn) n.1306T>A c.668T>A (p.Ile223Asn) c.265+113638T>A (n.265+113638T>A) c.449T>A (p.Ile150Asn) c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.14052T>A c.14036T>A (p.Ile4679Asn) c.13958T>A (p.Ile4653Asn) c.11342T>A (p.Ile3781Asn) c.14060T>A (p.Ile4687Asn) c.14057T>A (p.Ile4686Asn) c.13979T>A (p.Ile4660Asn) c.13964T>A (p.Ile4655Asn) c.7178T>A (p.Ile2393Asn) c.7157T>A (p.Ile2386Asn) n.14055T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789847T>C | CA360399174 | ADGRV1 | c.14039T>C (p.Ile4680Thr) c.2993T>C (p.Ile998Thr) n.1306T>C c.668T>C (p.Ile223Thr) c.265+113638T>C (n.265+113638T>C) c.449T>C (p.Ile150Thr) c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.14052T>C c.14036T>C (p.Ile4679Thr) c.13958T>C (p.Ile4653Thr) c.11342T>C (p.Ile3781Thr) c.14060T>C (p.Ile4687Thr) c.14057T>C (p.Ile4686Thr) c.13979T>C (p.Ile4660Thr) c.13964T>C (p.Ile4655Thr) c.7178T>C (p.Ile2393Thr) c.7157T>C (p.Ile2386Thr) n.14055T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789847T>G | CA360399175 | ADGRV1 | c.14039T>G (p.Ile4680Ser) c.2993T>G (p.Ile998Ser) n.1306T>G c.668T>G (p.Ile223Ser) c.265+113638T>G (n.265+113638T>G) c.449T>G (p.Ile150Ser) c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.14052T>G c.14036T>G (p.Ile4679Ser) c.13958T>G (p.Ile4653Ser) c.11342T>G (p.Ile3781Ser) c.14060T>G (p.Ile4687Ser) c.14057T>G (p.Ile4686Ser) c.13979T>G (p.Ile4660Ser) c.13964T>G (p.Ile4655Ser) c.7178T>G (p.Ile2393Ser) c.7157T>G (p.Ile2386Ser) n.14055T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90789848T>A | CA445415966 | ADGRV1 | c.14040T>A (p.Ile4680=) c.2994T>A (p.Ile998=) n.1307T>A c.669T>A (p.Ile223=) c.265+113639T>A (n.265+113639T>A) c.450T>A (p.Ile150=) c.1023T>A (p.Ile341=) n.14053T>A c.14037T>A (p.Ile4679=) c.13959T>A (p.Ile4653=) c.11343T>A (p.Ile3781=) c.14061T>A (p.Ile4687=) c.14058T>A (p.Ile4686=) c.13980T>A (p.Ile4660=) c.13965T>A (p.Ile4655=) c.7179T>A (p.Ile2393=) c.7158T>A (p.Ile2386=) n.14056T>A | ClinVar |
5 | g.90789848T>C | CA445415967 | ADGRV1 | c.14040T>C (p.Ile4680=) c.2994T>C (p.Ile998=) n.1307T>C c.669T>C (p.Ile223=) c.265+113639T>C (n.265+113639T>C) c.450T>C (p.Ile150=) c.1023T>C (p.Ile341=) n.14053T>C c.14037T>C (p.Ile4679=) c.13959T>C (p.Ile4653=) c.11343T>C (p.Ile3781=) c.14061T>C (p.Ile4687=) c.14058T>C (p.Ile4686=) c.13980T>C (p.Ile4660=) c.13965T>C (p.Ile4655=) c.7179T>C (p.Ile2393=) c.7158T>C (p.Ile2386=) n.14056T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789848T>G | CA360399177 | ADGRV1 | c.14040T>G (p.Ile4680Met) c.2994T>G (p.Ile998Met) n.1307T>G c.669T>G (p.Ile223Met) c.265+113639T>G (n.265+113639T>G) c.450T>G (p.Ile150Met) c.1023T>G (p.Ile341Met) n.14053T>G c.14037T>G (p.Ile4679Met) c.13959T>G (p.Ile4653Met) c.11343T>G (p.Ile3781Met) c.14061T>G (p.Ile4687Met) c.14058T>G (p.Ile4686Met) c.13980T>G (p.Ile4660Met) c.13965T>G (p.Ile4655Met) c.7179T>G (p.Ile2393Met) c.7158T>G (p.Ile2386Met) n.14056T>G | |
5 | g.90789849A>C | CA360399180 | ADGRV1 | c.14041A>C (p.Met4681Leu) c.2995A>C (p.Met999Leu) n.1308A>C c.670A>C (p.Met224Leu) c.265+113640A>C (n.265+113640A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) n.14054A>C c.14038A>C (p.Met4680Leu) c.13960A>C (p.Met4654Leu) c.11344A>C (p.Met3782Leu) c.14062A>C (p.Met4688Leu) c.14059A>C (p.Met4687Leu) c.13981A>C (p.Met4661Leu) c.13966A>C (p.Met4656Leu) c.7180A>C (p.Met2394Leu) c.7159A>C (p.Met2387Leu) n.14057A>C | |
5 | g.90789849A>G | CA360399182 | ADGRV1 | c.14041A>G (p.Met4681Val) c.2995A>G (p.Met999Val) n.1308A>G c.670A>G (p.Met224Val) c.265+113640A>G (n.265+113640A>G) c.451A>G (p.Met151Val) c.1024A>G (p.Met342Val) n.14054A>G c.14038A>G (p.Met4680Val) c.13960A>G (p.Met4654Val) c.11344A>G (p.Met3782Val) c.14062A>G (p.Met4688Val) c.14059A>G (p.Met4687Val) c.13981A>G (p.Met4661Val) c.13966A>G (p.Met4656Val) c.7180A>G (p.Met2394Val) c.7159A>G (p.Met2387Val) n.14057A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789849A>T | CA360399183 | ADGRV1 | c.14041A>T (p.Met4681Leu) c.2995A>T (p.Met999Leu) n.1308A>T c.670A>T (p.Met224Leu) c.265+113640A>T (n.265+113640A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) n.14054A>T c.14038A>T (p.Met4680Leu) c.13960A>T (p.Met4654Leu) c.11344A>T (p.Met3782Leu) c.14062A>T (p.Met4688Leu) c.14059A>T (p.Met4687Leu) c.13981A>T (p.Met4661Leu) c.13966A>T (p.Met4656Leu) c.7180A>T (p.Met2394Leu) c.7159A>T (p.Met2387Leu) n.14057A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789850T>A | CA360399186 | ADGRV1 | c.14042T>A (p.Met4681Lys) c.2996T>A (p.Met999Lys) n.1309T>A c.671T>A (p.Met224Lys) c.265+113641T>A (n.265+113641T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) n.14055T>A c.14039T>A (p.Met4680Lys) c.13961T>A (p.Met4654Lys) c.11345T>A (p.Met3782Lys) c.14063T>A (p.Met4688Lys) c.14060T>A (p.Met4687Lys) c.13982T>A (p.Met4661Lys) c.13967T>A (p.Met4656Lys) c.7181T>A (p.Met2394Lys) c.7160T>A (p.Met2387Lys) n.14058T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789850T>C | CA360399187 | ADGRV1 | c.14042T>C (p.Met4681Thr) c.2996T>C (p.Met999Thr) n.1309T>C c.671T>C (p.Met224Thr) c.265+113641T>C (n.265+113641T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) n.14055T>C c.14039T>C (p.Met4680Thr) c.13961T>C (p.Met4654Thr) c.11345T>C (p.Met3782Thr) c.14063T>C (p.Met4688Thr) c.14060T>C (p.Met4687Thr) c.13982T>C (p.Met4661Thr) c.13967T>C (p.Met4656Thr) c.7181T>C (p.Met2394Thr) c.7160T>C (p.Met2387Thr) n.14058T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789850T>G | CA360399188 | ADGRV1 | c.14042T>G (p.Met4681Arg) c.2996T>G (p.Met999Arg) n.1309T>G c.671T>G (p.Met224Arg) c.265+113641T>G (n.265+113641T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) n.14055T>G c.14039T>G (p.Met4680Arg) c.13961T>G (p.Met4654Arg) c.11345T>G (p.Met3782Arg) c.14063T>G (p.Met4688Arg) c.14060T>G (p.Met4687Arg) c.13982T>G (p.Met4661Arg) c.13967T>G (p.Met4656Arg) c.7181T>G (p.Met2394Arg) c.7160T>G (p.Met2387Arg) n.14058T>G | |
5 | g.90789850T= | CA1562901709 | ADGRV1 | c.14042T= (p.Met4681=) c.2996T= (p.Met999=) n.1309T= c.671T= (p.Met224=) c.265+113641T= (n.265+113641T=) c.452T= (p.Met151=) c.1025T= (p.Met342=) n.14055T= c.14039T= (p.Met4680=) c.13961T= (p.Met4654=) c.11345T= (p.Met3782=) c.14063T= (p.Met4688=) c.14060T= (p.Met4687=) c.13982T= (p.Met4661=) c.13967T= (p.Met4656=) c.7181T= (p.Met2394=) c.7160T= (p.Met2387=) n.14058T= | |
5 | g.90789851G>A | CA360399192 | ADGRV1 | c.14043G>A (p.Met4681Ile) c.2997G>A (p.Met999Ile) n.1310G>A c.672G>A (p.Met224Ile) c.265+113642G>A (n.265+113642G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) n.14056G>A c.14040G>A (p.Met4680Ile) c.13962G>A (p.Met4654Ile) c.11346G>A (p.Met3782Ile) c.14064G>A (p.Met4688Ile) c.14061G>A (p.Met4687Ile) c.13983G>A (p.Met4661Ile) c.13968G>A (p.Met4656Ile) c.7182G>A (p.Met2394Ile) c.7161G>A (p.Met2387Ile) n.14059G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90789851G>C | CA360399193 | ADGRV1 | c.14043G>C (p.Met4681Ile) c.2997G>C (p.Met999Ile) n.1310G>C c.672G>C (p.Met224Ile) c.265+113642G>C (n.265+113642G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) n.14056G>C c.14040G>C (p.Met4680Ile) c.13962G>C (p.Met4654Ile) c.11346G>C (p.Met3782Ile) c.14064G>C (p.Met4688Ile) c.14061G>C (p.Met4687Ile) c.13983G>C (p.Met4661Ile) c.13968G>C (p.Met4656Ile) c.7182G>C (p.Met2394Ile) c.7161G>C (p.Met2387Ile) n.14059G>C | |
5 | g.90789851G= | CA1562901710 | ADGRV1 | c.14043G= (p.Met4681=) c.2997G= (p.Met999=) n.1310G= c.672G= (p.Met224=) c.265+113642G= (n.265+113642G=) c.453G= (p.Met151=) c.1026G= (p.Met342=) n.14056G= c.14040G= (p.Met4680=) c.13962G= (p.Met4654=) c.11346G= (p.Met3782=) c.14064G= (p.Met4688=) c.14061G= (p.Met4687=) c.13983G= (p.Met4661=) c.13968G= (p.Met4656=) c.7182G= (p.Met2394=) c.7161G= (p.Met2387=) n.14059G= | |
5 | g.90789851G>T | CA360399194 | ADGRV1 | c.14043G>T (p.Met4681Ile) c.2997G>T (p.Met999Ile) n.1310G>T c.672G>T (p.Met224Ile) c.265+113642G>T (n.265+113642G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) n.14056G>T c.14040G>T (p.Met4680Ile) c.13962G>T (p.Met4654Ile) c.11346G>T (p.Met3782Ile) c.14064G>T (p.Met4688Ile) c.14061G>T (p.Met4687Ile) c.13983G>T (p.Met4661Ile) c.13968G>T (p.Met4656Ile) c.7182G>T (p.Met2394Ile) c.7161G>T (p.Met2387Ile) n.14059G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789852G>A | CA360399199 | ADGRV1 | c.14043+1G>A (n.14043+1G>A) c.2997+1G>A (n.2997+1G>A) n.1310+1G>A c.672+1G>A (n.672+1G>A) c.265+113643G>A (n.265+113643G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) n.14056+1G>A c.14040+1G>A (n.14040+1G>A) c.13962+1G>A (n.13962+1G>A) c.11346+1G>A (n.11346+1G>A) c.14064+1G>A (n.14064+1G>A) c.14061+1G>A (n.14061+1G>A) c.13983+1G>A (n.13983+1G>A) c.13968+1G>A (n.13968+1G>A) c.7182+1G>A (n.7182+1G>A) c.7161+1G>A (n.7161+1G>A) n.14059+1G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789852G>C | CA360399196 | ADGRV1 | c.14043+1G>C (n.14043+1G>C) c.2997+1G>C (n.2997+1G>C) n.1310+1G>C c.672+1G>C (n.672+1G>C) c.265+113643G>C (n.265+113643G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) n.14056+1G>C c.14040+1G>C (n.14040+1G>C) c.13962+1G>C (n.13962+1G>C) c.11346+1G>C (n.11346+1G>C) c.14064+1G>C (n.14064+1G>C) c.14061+1G>C (n.14061+1G>C) c.13983+1G>C (n.13983+1G>C) c.13968+1G>C (n.13968+1G>C) c.7182+1G>C (n.7182+1G>C) c.7161+1G>C (n.7161+1G>C) n.14059+1G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789852G>T | CA360399198 | ADGRV1 | c.14043+1G>T (n.14043+1G>T) c.2997+1G>T (n.2997+1G>T) n.1310+1G>T c.672+1G>T (n.672+1G>T) c.265+113643G>T (n.265+113643G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) n.14056+1G>T c.14040+1G>T (n.14040+1G>T) c.13962+1G>T (n.13962+1G>T) c.11346+1G>T (n.11346+1G>T) c.14064+1G>T (n.14064+1G>T) c.14061+1G>T (n.14061+1G>T) c.13983+1G>T (n.13983+1G>T) c.13968+1G>T (n.13968+1G>T) c.7182+1G>T (n.7182+1G>T) c.7161+1G>T (n.7161+1G>T) n.14059+1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789853T>A | CA360399202 | ADGRV1 | c.14043+2T>A (n.14043+2T>A) c.2997+2T>A (n.2997+2T>A) n.1310+2T>A c.672+2T>A (n.672+2T>A) c.265+113644T>A (n.265+113644T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) n.14056+2T>A c.14040+2T>A (n.14040+2T>A) c.13962+2T>A (n.13962+2T>A) c.11346+2T>A (n.11346+2T>A) c.14064+2T>A (n.14064+2T>A) c.14061+2T>A (n.14061+2T>A) c.13983+2T>A (n.13983+2T>A) c.13968+2T>A (n.13968+2T>A) c.7182+2T>A (n.7182+2T>A) c.7161+2T>A (n.7161+2T>A) n.14059+2T>A | |
5 | g.90789853T>C | CA360399203 | ADGRV1 | c.14043+2T>C (n.14043+2T>C) c.2997+2T>C (n.2997+2T>C) n.1310+2T>C c.672+2T>C (n.672+2T>C) c.265+113644T>C (n.265+113644T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) n.14056+2T>C c.14040+2T>C (n.14040+2T>C) c.13962+2T>C (n.13962+2T>C) c.11346+2T>C (n.11346+2T>C) c.14064+2T>C (n.14064+2T>C) c.14061+2T>C (n.14061+2T>C) c.13983+2T>C (n.13983+2T>C) c.13968+2T>C (n.13968+2T>C) c.7182+2T>C (n.7182+2T>C) c.7161+2T>C (n.7161+2T>C) n.14059+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789853T>G | CA360399205 | ADGRV1 | c.14043+2T>G (n.14043+2T>G) c.2997+2T>G (n.2997+2T>G) n.1310+2T>G c.672+2T>G (n.672+2T>G) c.265+113644T>G (n.265+113644T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) n.14056+2T>G c.14040+2T>G (n.14040+2T>G) c.13962+2T>G (n.13962+2T>G) c.11346+2T>G (n.11346+2T>G) c.14064+2T>G (n.14064+2T>G) c.14061+2T>G (n.14061+2T>G) c.13983+2T>G (n.13983+2T>G) c.13968+2T>G (n.13968+2T>G) c.7182+2T>G (n.7182+2T>G) c.7161+2T>G (n.7161+2T>G) n.14059+2T>G | |
5 | g.90789854A>G | CA2674571742 | ADGRV1 | c.14043+3A>G (n.14043+3A>G) c.2997+3A>G (n.2997+3A>G) n.1310+3A>G c.672+3A>G (n.672+3A>G) c.265+113645A>G (n.265+113645A>G) c.453+3A>G (n.453+3A>G) c.1026+3A>G (n.1026+3A>G) n.14056+3A>G c.14040+3A>G (n.14040+3A>G) c.13962+3A>G (n.13962+3A>G) c.11346+3A>G (n.11346+3A>G) c.14064+3A>G (n.14064+3A>G) c.14061+3A>G (n.14061+3A>G) c.13983+3A>G (n.13983+3A>G) c.13968+3A>G (n.13968+3A>G) c.7182+3A>G (n.7182+3A>G) c.7161+3A>G (n.7161+3A>G) n.14059+3A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789854A>T | CA2674571743 | ADGRV1 | c.14043+3A>T (n.14043+3A>T) c.2997+3A>T (n.2997+3A>T) n.1310+3A>T c.672+3A>T (n.672+3A>T) c.265+113645A>T (n.265+113645A>T) c.453+3A>T (n.453+3A>T) c.1026+3A>T (n.1026+3A>T) n.14056+3A>T c.14040+3A>T (n.14040+3A>T) c.13962+3A>T (n.13962+3A>T) c.11346+3A>T (n.11346+3A>T) c.14064+3A>T (n.14064+3A>T) c.14061+3A>T (n.14061+3A>T) c.13983+3A>T (n.13983+3A>T) c.13968+3A>T (n.13968+3A>T) c.7182+3A>T (n.7182+3A>T) c.7161+3A>T (n.7161+3A>T) n.14059+3A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789854_90789857del | CA2674571741 | ADGRV1 | c.14043+3_14043+6del (n.14043+3_14043+6del) c.2997+3_2997+6del (n.2997+3_2997+6del) n.1310+3_1310+6del c.672+3_672+6del (n.672+3_672+6del) c.265+113645_265+113648del (n.265+113645_265+113648del) c.453+3_453+6del (n.453+3_453+6del) c.1026+3_1026+6del (n.1026+3_1026+6del) n.14056+3_14056+6del c.14040+3_14040+6del (n.14040+3_14040+6del) c.13962+3_13962+6del (n.13962+3_13962+6del) c.11346+3_11346+6del (n.11346+3_11346+6del) c.14064+3_14064+6del (n.14064+3_14064+6del) c.14061+3_14061+6del (n.14061+3_14061+6del) c.13983+3_13983+6del (n.13983+3_13983+6del) c.13968+3_13968+6del (n.13968+3_13968+6del) c.7182+3_7182+6del (n.7182+3_7182+6del) c.7161+3_7161+6del (n.7161+3_7161+6del) n.14059+3_14059+6del | gnomAD v4 |
5 | g.90789855T>C | CA2674571744 | ADGRV1 | c.14043+4T>C (n.14043+4T>C) c.2997+4T>C (n.2997+4T>C) n.1310+4T>C c.672+4T>C (n.672+4T>C) c.265+113646T>C (n.265+113646T>C) c.453+4T>C (n.453+4T>C) c.1026+4T>C (n.1026+4T>C) n.14056+4T>C c.14040+4T>C (n.14040+4T>C) c.13962+4T>C (n.13962+4T>C) c.11346+4T>C (n.11346+4T>C) c.14064+4T>C (n.14064+4T>C) c.14061+4T>C (n.14061+4T>C) c.13983+4T>C (n.13983+4T>C) c.13968+4T>C (n.13968+4T>C) c.7182+4T>C (n.7182+4T>C) c.7161+4T>C (n.7161+4T>C) n.14059+4T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789855T>G | CA2578360046 | ADGRV1 | c.14043+4T>G (n.14043+4T>G) c.2997+4T>G (n.2997+4T>G) n.1310+4T>G c.672+4T>G (n.672+4T>G) c.265+113646T>G (n.265+113646T>G) c.453+4T>G (n.453+4T>G) c.1026+4T>G (n.1026+4T>G) n.14056+4T>G c.14040+4T>G (n.14040+4T>G) c.13962+4T>G (n.13962+4T>G) c.11346+4T>G (n.11346+4T>G) c.14064+4T>G (n.14064+4T>G) c.14061+4T>G (n.14061+4T>G) c.13983+4T>G (n.13983+4T>G) c.13968+4T>G (n.13968+4T>G) c.7182+4T>G (n.7182+4T>G) c.7161+4T>G (n.7161+4T>G) n.14059+4T>G | |
5 | g.90789855T= | CA1562901711 | ADGRV1 | c.14043+4T= (n.14043+4T=) c.2997+4T= (n.2997+4T=) n.1310+4T= c.672+4T= (n.672+4T=) c.265+113646T= (n.265+113646T=) c.453+4T= (n.453+4T=) c.1026+4T= (n.1026+4T=) n.14056+4T= c.14040+4T= (n.14040+4T=) c.13962+4T= (n.13962+4T=) c.11346+4T= (n.11346+4T=) c.14064+4T= (n.14064+4T=) c.14061+4T= (n.14061+4T=) c.13983+4T= (n.13983+4T=) c.13968+4T= (n.13968+4T=) c.7182+4T= (n.7182+4T=) c.7161+4T= (n.7161+4T=) n.14059+4T= | |
5 | g.90789855_90789856insCCAACA | CA560908605 | ADGRV1 | c.14043+4_14043+5insCCAACA (n.14043+4_14043+5insCCAACA) c.2997+4_2997+5insCCAACA (n.2997+4_2997+5insCCAACA) n.1310+4_1310+5insCCAACA c.672+4_672+5insCCAACA (n.672+4_672+5insCCAACA) c.265+113646_265+113647insCCAACA (n.265+113646_265+113647insCCAACA) c.453+4_453+5insCCAACA (n.453+4_453+5insCCAACA) c.1026+4_1026+5insCCAACA (n.1026+4_1026+5insCCAACA) n.14056+4_14056+5insCCAACA c.14040+4_14040+5insCCAACA (n.14040+4_14040+5insCCAACA) c.13962+4_13962+5insCCAACA (n.13962+4_13962+5insCCAACA) c.11346+4_11346+5insCCAACA (n.11346+4_11346+5insCCAACA) c.14064+4_14064+5insCCAACA (n.14064+4_14064+5insCCAACA) c.14061+4_14061+5insCCAACA (n.14061+4_14061+5insCCAACA) c.13983+4_13983+5insCCAACA (n.13983+4_13983+5insCCAACA) c.13968+4_13968+5insCCAACA (n.13968+4_13968+5insCCAACA) c.7182+4_7182+5insCCAACA (n.7182+4_7182+5insCCAACA) c.7161+4_7161+5insCCAACA (n.7161+4_7161+5insCCAACA) n.14059+4_14059+5insCCAACA | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90789856T>C | CA2674571745 | ADGRV1 | c.14043+5T>C (n.14043+5T>C) c.2997+5T>C (n.2997+5T>C) n.1310+5T>C c.672+5T>C (n.672+5T>C) c.265+113647T>C (n.265+113647T>C) c.453+5T>C (n.453+5T>C) c.1026+5T>C (n.1026+5T>C) n.14056+5T>C c.14040+5T>C (n.14040+5T>C) c.13962+5T>C (n.13962+5T>C) c.11346+5T>C (n.11346+5T>C) c.14064+5T>C (n.14064+5T>C) c.14061+5T>C (n.14061+5T>C) c.13983+5T>C (n.13983+5T>C) c.13968+5T>C (n.13968+5T>C) c.7182+5T>C (n.7182+5T>C) c.7161+5T>C (n.7161+5T>C) n.14059+5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789856T>G | CA2578360047 | ADGRV1 | c.14043+5T>G (n.14043+5T>G) c.2997+5T>G (n.2997+5T>G) n.1310+5T>G c.672+5T>G (n.672+5T>G) c.265+113647T>G (n.265+113647T>G) c.453+5T>G (n.453+5T>G) c.1026+5T>G (n.1026+5T>G) n.14056+5T>G c.14040+5T>G (n.14040+5T>G) c.13962+5T>G (n.13962+5T>G) c.11346+5T>G (n.11346+5T>G) c.14064+5T>G (n.14064+5T>G) c.14061+5T>G (n.14061+5T>G) c.13983+5T>G (n.13983+5T>G) c.13968+5T>G (n.13968+5T>G) c.7182+5T>G (n.7182+5T>G) c.7161+5T>G (n.7161+5T>G) n.14059+5T>G | |
5 | g.90789857A>G | CA2674571746 | ADGRV1 | c.14043+6A>G (n.14043+6A>G) c.2997+6A>G (n.2997+6A>G) n.1310+6A>G c.672+6A>G (n.672+6A>G) c.265+113648A>G (n.265+113648A>G) c.453+6A>G (n.453+6A>G) c.1026+6A>G (n.1026+6A>G) n.14056+6A>G c.14040+6A>G (n.14040+6A>G) c.13962+6A>G (n.13962+6A>G) c.11346+6A>G (n.11346+6A>G) c.14064+6A>G (n.14064+6A>G) c.14061+6A>G (n.14061+6A>G) c.13983+6A>G (n.13983+6A>G) c.13968+6A>G (n.13968+6A>G) c.7182+6A>G (n.7182+6A>G) c.7161+6A>G (n.7161+6A>G) n.14059+6A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789857A>T | CA2674571747 | ADGRV1 | c.14043+6A>T (n.14043+6A>T) c.2997+6A>T (n.2997+6A>T) n.1310+6A>T c.672+6A>T (n.672+6A>T) c.265+113648A>T (n.265+113648A>T) c.453+6A>T (n.453+6A>T) c.1026+6A>T (n.1026+6A>T) n.14056+6A>T c.14040+6A>T (n.14040+6A>T) c.13962+6A>T (n.13962+6A>T) c.11346+6A>T (n.11346+6A>T) c.14064+6A>T (n.14064+6A>T) c.14061+6A>T (n.14061+6A>T) c.13983+6A>T (n.13983+6A>T) c.13968+6A>T (n.13968+6A>T) c.7182+6A>T (n.7182+6A>T) c.7161+6A>T (n.7161+6A>T) n.14059+6A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789858C>A | CA2674571748 | ADGRV1 | c.14043+7C>A (n.14043+7C>A) c.2997+7C>A (n.2997+7C>A) n.1310+7C>A c.672+7C>A (n.672+7C>A) c.265+113649C>A (n.265+113649C>A) c.453+7C>A (n.453+7C>A) c.1026+7C>A (n.1026+7C>A) n.14056+7C>A c.14040+7C>A (n.14040+7C>A) c.13962+7C>A (n.13962+7C>A) c.11346+7C>A (n.11346+7C>A) c.14064+7C>A (n.14064+7C>A) c.14061+7C>A (n.14061+7C>A) c.13983+7C>A (n.13983+7C>A) c.13968+7C>A (n.13968+7C>A) c.7182+7C>A (n.7182+7C>A) c.7161+7C>A (n.7161+7C>A) n.14059+7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789858C= | CA1562901712 | ADGRV1 | c.14043+7C= (n.14043+7C=) c.2997+7C= (n.2997+7C=) n.1310+7C= c.672+7C= (n.672+7C=) c.265+113649C= (n.265+113649C=) c.453+7C= (n.453+7C=) c.1026+7C= (n.1026+7C=) n.14056+7C= c.14040+7C= (n.14040+7C=) c.13962+7C= (n.13962+7C=) c.11346+7C= (n.11346+7C=) c.14064+7C= (n.14064+7C=) c.14061+7C= (n.14061+7C=) c.13983+7C= (n.13983+7C=) c.13968+7C= (n.13968+7C=) c.7182+7C= (n.7182+7C=) c.7161+7C= (n.7161+7C=) n.14059+7C= | |
5 | g.90789858C>G | CA2674571749 | ADGRV1 | c.14043+7C>G (n.14043+7C>G) c.2997+7C>G (n.2997+7C>G) n.1310+7C>G c.672+7C>G (n.672+7C>G) c.265+113649C>G (n.265+113649C>G) c.453+7C>G (n.453+7C>G) c.1026+7C>G (n.1026+7C>G) n.14056+7C>G c.14040+7C>G (n.14040+7C>G) c.13962+7C>G (n.13962+7C>G) c.11346+7C>G (n.11346+7C>G) c.14064+7C>G (n.14064+7C>G) c.14061+7C>G (n.14061+7C>G) c.13983+7C>G (n.13983+7C>G) c.13968+7C>G (n.13968+7C>G) c.7182+7C>G (n.7182+7C>G) c.7161+7C>G (n.7161+7C>G) n.14059+7C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789858C>T | CA122810888 | ADGRV1 | c.14043+7C>T (n.14043+7C>T) c.2997+7C>T (n.2997+7C>T) n.1310+7C>T c.672+7C>T (n.672+7C>T) c.265+113649C>T (n.265+113649C>T) c.453+7C>T (n.453+7C>T) c.1026+7C>T (n.1026+7C>T) n.14056+7C>T c.14040+7C>T (n.14040+7C>T) c.13962+7C>T (n.13962+7C>T) c.11346+7C>T (n.11346+7C>T) c.14064+7C>T (n.14064+7C>T) c.14061+7C>T (n.14061+7C>T) c.13983+7C>T (n.13983+7C>T) c.13968+7C>T (n.13968+7C>T) c.7182+7C>T (n.7182+7C>T) c.7161+7C>T (n.7161+7C>T) n.14059+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789859T>A | CA2674571751 | ADGRV1 | c.14043+8T>A (n.14043+8T>A) c.2997+8T>A (n.2997+8T>A) n.1310+8T>A c.672+8T>A (n.672+8T>A) c.265+113650T>A (n.265+113650T>A) c.453+8T>A (n.453+8T>A) c.1026+8T>A (n.1026+8T>A) n.14056+8T>A c.14040+8T>A (n.14040+8T>A) c.13962+8T>A (n.13962+8T>A) c.11346+8T>A (n.11346+8T>A) c.14064+8T>A (n.14064+8T>A) c.14061+8T>A (n.14061+8T>A) c.13983+8T>A (n.13983+8T>A) c.13968+8T>A (n.13968+8T>A) c.7182+8T>A (n.7182+8T>A) c.7161+8T>A (n.7161+8T>A) n.14059+8T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789859T>C | CA176241 | ADGRV1 | c.14043+8T>C (n.14043+8T>C) c.2997+8T>C (n.2997+8T>C) n.1310+8T>C c.672+8T>C (n.672+8T>C) c.265+113650T>C (n.265+113650T>C) c.453+8T>C (n.453+8T>C) c.1026+8T>C (n.1026+8T>C) n.14056+8T>C c.14040+8T>C (n.14040+8T>C) c.13962+8T>C (n.13962+8T>C) c.11346+8T>C (n.11346+8T>C) c.14064+8T>C (n.14064+8T>C) c.14061+8T>C (n.14061+8T>C) c.13983+8T>C (n.13983+8T>C) c.13968+8T>C (n.13968+8T>C) c.7182+8T>C (n.7182+8T>C) c.7161+8T>C (n.7161+8T>C) n.14059+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789859T>G | CA560908610 | ADGRV1 | c.14043+8T>G (n.14043+8T>G) c.2997+8T>G (n.2997+8T>G) n.1310+8T>G c.672+8T>G (n.672+8T>G) c.265+113650T>G (n.265+113650T>G) c.453+8T>G (n.453+8T>G) c.1026+8T>G (n.1026+8T>G) n.14056+8T>G c.14040+8T>G (n.14040+8T>G) c.13962+8T>G (n.13962+8T>G) c.11346+8T>G (n.11346+8T>G) c.14064+8T>G (n.14064+8T>G) c.14061+8T>G (n.14061+8T>G) c.13983+8T>G (n.13983+8T>G) c.13968+8T>G (n.13968+8T>G) c.7182+8T>G (n.7182+8T>G) c.7161+8T>G (n.7161+8T>G) n.14059+8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789859T= | CA1562901713 | ADGRV1 | c.14043+8T= (n.14043+8T=) c.2997+8T= (n.2997+8T=) n.1310+8T= c.672+8T= (n.672+8T=) c.265+113650T= (n.265+113650T=) c.453+8T= (n.453+8T=) c.1026+8T= (n.1026+8T=) n.14056+8T= c.14040+8T= (n.14040+8T=) c.13962+8T= (n.13962+8T=) c.11346+8T= (n.11346+8T=) c.14064+8T= (n.14064+8T=) c.14061+8T= (n.14061+8T=) c.13983+8T= (n.13983+8T=) c.13968+8T= (n.13968+8T=) c.7182+8T= (n.7182+8T=) c.7161+8T= (n.7161+8T=) n.14059+8T= | |
5 | g.90789862del | CA2674571750 | ADGRV1 | c.14043+11del (n.14043+11del) c.2997+11del (n.2997+11del) n.1310+11del c.672+11del (n.672+11del) c.265+113653del (n.265+113653del) c.453+11del (n.453+11del) c.1026+11del (n.1026+11del) n.14056+11del c.14040+11del (n.14040+11del) c.13962+11del (n.13962+11del) c.11346+11del (n.11346+11del) c.14064+11del (n.14064+11del) c.14061+11del (n.14061+11del) c.13983+11del (n.13983+11del) c.13968+11del (n.13968+11del) c.7182+11del (n.7182+11del) c.7161+11del (n.7161+11del) n.14059+11del | gnomAD v4 |
5 | g.90789860T>A | CA2674571752 | ADGRV1 | c.14043+9T>A (n.14043+9T>A) c.2997+9T>A (n.2997+9T>A) n.1310+9T>A c.672+9T>A (n.672+9T>A) c.265+113651T>A (n.265+113651T>A) c.453+9T>A (n.453+9T>A) c.1026+9T>A (n.1026+9T>A) n.14056+9T>A c.14040+9T>A (n.14040+9T>A) c.13962+9T>A (n.13962+9T>A) c.11346+9T>A (n.11346+9T>A) c.14064+9T>A (n.14064+9T>A) c.14061+9T>A (n.14061+9T>A) c.13983+9T>A (n.13983+9T>A) c.13968+9T>A (n.13968+9T>A) c.7182+9T>A (n.7182+9T>A) c.7161+9T>A (n.7161+9T>A) n.14059+9T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789860T>C | CA2674571753 | ADGRV1 | c.14043+9T>C (n.14043+9T>C) c.2997+9T>C (n.2997+9T>C) n.1310+9T>C c.672+9T>C (n.672+9T>C) c.265+113651T>C (n.265+113651T>C) c.453+9T>C (n.453+9T>C) c.1026+9T>C (n.1026+9T>C) n.14056+9T>C c.14040+9T>C (n.14040+9T>C) c.13962+9T>C (n.13962+9T>C) c.11346+9T>C (n.11346+9T>C) c.14064+9T>C (n.14064+9T>C) c.14061+9T>C (n.14061+9T>C) c.13983+9T>C (n.13983+9T>C) c.13968+9T>C (n.13968+9T>C) c.7182+9T>C (n.7182+9T>C) c.7161+9T>C (n.7161+9T>C) n.14059+9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789860T>G | CA2674571754 | ADGRV1 | c.14043+9T>G (n.14043+9T>G) c.2997+9T>G (n.2997+9T>G) n.1310+9T>G c.672+9T>G (n.672+9T>G) c.265+113651T>G (n.265+113651T>G) c.453+9T>G (n.453+9T>G) c.1026+9T>G (n.1026+9T>G) n.14056+9T>G c.14040+9T>G (n.14040+9T>G) c.13962+9T>G (n.13962+9T>G) c.11346+9T>G (n.11346+9T>G) c.14064+9T>G (n.14064+9T>G) c.14061+9T>G (n.14061+9T>G) c.13983+9T>G (n.13983+9T>G) c.13968+9T>G (n.13968+9T>G) c.7182+9T>G (n.7182+9T>G) c.7161+9T>G (n.7161+9T>G) n.14059+9T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789861T>C | CA2674571755 | ADGRV1 | c.14043+10T>C (n.14043+10T>C) c.2997+10T>C (n.2997+10T>C) n.1310+10T>C c.672+10T>C (n.672+10T>C) c.265+113652T>C (n.265+113652T>C) c.453+10T>C (n.453+10T>C) c.1026+10T>C (n.1026+10T>C) n.14056+10T>C c.14040+10T>C (n.14040+10T>C) c.13962+10T>C (n.13962+10T>C) c.11346+10T>C (n.11346+10T>C) c.14064+10T>C (n.14064+10T>C) c.14061+10T>C (n.14061+10T>C) c.13983+10T>C (n.13983+10T>C) c.13968+10T>C (n.13968+10T>C) c.7182+10T>C (n.7182+10T>C) c.7161+10T>C (n.7161+10T>C) n.14059+10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789862T>A | CA2674571756 | ADGRV1 | c.14043+11T>A (n.14043+11T>A) c.2997+11T>A (n.2997+11T>A) n.1310+11T>A c.672+11T>A (n.672+11T>A) c.265+113653T>A (n.265+113653T>A) c.453+11T>A (n.453+11T>A) c.1026+11T>A (n.1026+11T>A) n.14056+11T>A c.14040+11T>A (n.14040+11T>A) c.13962+11T>A (n.13962+11T>A) c.11346+11T>A (n.11346+11T>A) c.14064+11T>A (n.14064+11T>A) c.14061+11T>A (n.14061+11T>A) c.13983+11T>A (n.13983+11T>A) c.13968+11T>A (n.13968+11T>A) c.7182+11T>A (n.7182+11T>A) c.7161+11T>A (n.7161+11T>A) n.14059+11T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789862T>C | CA2674571757 | ADGRV1 | c.14043+11T>C (n.14043+11T>C) c.2997+11T>C (n.2997+11T>C) n.1310+11T>C c.672+11T>C (n.672+11T>C) c.265+113653T>C (n.265+113653T>C) c.453+11T>C (n.453+11T>C) c.1026+11T>C (n.1026+11T>C) n.14056+11T>C c.14040+11T>C (n.14040+11T>C) c.13962+11T>C (n.13962+11T>C) c.11346+11T>C (n.11346+11T>C) c.14064+11T>C (n.14064+11T>C) c.14061+11T>C (n.14061+11T>C) c.13983+11T>C (n.13983+11T>C) c.13968+11T>C (n.13968+11T>C) c.7182+11T>C (n.7182+11T>C) c.7161+11T>C (n.7161+11T>C) n.14059+11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789863C>A | CA560908612 | ADGRV1 | c.14043+12C>A (n.14043+12C>A) c.2997+12C>A (n.2997+12C>A) n.1310+12C>A c.672+12C>A (n.672+12C>A) c.265+113654C>A (n.265+113654C>A) c.453+12C>A (n.453+12C>A) c.1026+12C>A (n.1026+12C>A) n.14056+12C>A c.14040+12C>A (n.14040+12C>A) c.13962+12C>A (n.13962+12C>A) c.11346+12C>A (n.11346+12C>A) c.14064+12C>A (n.14064+12C>A) c.14061+12C>A (n.14061+12C>A) c.13983+12C>A (n.13983+12C>A) c.13968+12C>A (n.13968+12C>A) c.7182+12C>A (n.7182+12C>A) c.7161+12C>A (n.7161+12C>A) n.14059+12C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789863C= | CA1562901714 | ADGRV1 | c.14043+12C= (n.14043+12C=) c.2997+12C= (n.2997+12C=) n.1310+12C= c.672+12C= (n.672+12C=) c.265+113654C= (n.265+113654C=) c.453+12C= (n.453+12C=) c.1026+12C= (n.1026+12C=) n.14056+12C= c.14040+12C= (n.14040+12C=) c.13962+12C= (n.13962+12C=) c.11346+12C= (n.11346+12C=) c.14064+12C= (n.14064+12C=) c.14061+12C= (n.14061+12C=) c.13983+12C= (n.13983+12C=) c.13968+12C= (n.13968+12C=) c.7182+12C= (n.7182+12C=) c.7161+12C= (n.7161+12C=) n.14059+12C= | |
5 | g.90789863C>T | CA2674571758 | ADGRV1 | c.14043+12C>T (n.14043+12C>T) c.2997+12C>T (n.2997+12C>T) n.1310+12C>T c.672+12C>T (n.672+12C>T) c.265+113654C>T (n.265+113654C>T) c.453+12C>T (n.453+12C>T) c.1026+12C>T (n.1026+12C>T) n.14056+12C>T c.14040+12C>T (n.14040+12C>T) c.13962+12C>T (n.13962+12C>T) c.11346+12C>T (n.11346+12C>T) c.14064+12C>T (n.14064+12C>T) c.14061+12C>T (n.14061+12C>T) c.13983+12C>T (n.13983+12C>T) c.13968+12C>T (n.13968+12C>T) c.7182+12C>T (n.7182+12C>T) c.7161+12C>T (n.7161+12C>T) n.14059+12C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789864A= | CA1562901716 | ADGRV1 | c.14043+13A= (n.14043+13A=) c.2997+13A= (n.2997+13A=) n.1310+13A= c.672+13A= (n.672+13A=) c.265+113655A= (n.265+113655A=) c.453+13A= (n.453+13A=) c.1026+13A= (n.1026+13A=) n.14056+13A= c.14040+13A= (n.14040+13A=) c.13962+13A= (n.13962+13A=) c.11346+13A= (n.11346+13A=) c.14064+13A= (n.14064+13A=) c.14061+13A= (n.14061+13A=) c.13983+13A= (n.13983+13A=) c.13968+13A= (n.13968+13A=) c.7182+13A= (n.7182+13A=) c.7161+13A= (n.7161+13A=) n.14059+13A= | |
5 | g.90789864A>G | CA560908613 | ADGRV1 | c.14043+13A>G (n.14043+13A>G) c.2997+13A>G (n.2997+13A>G) n.1310+13A>G c.672+13A>G (n.672+13A>G) c.265+113655A>G (n.265+113655A>G) c.453+13A>G (n.453+13A>G) c.1026+13A>G (n.1026+13A>G) n.14056+13A>G c.14040+13A>G (n.14040+13A>G) c.13962+13A>G (n.13962+13A>G) c.11346+13A>G (n.11346+13A>G) c.14064+13A>G (n.14064+13A>G) c.14061+13A>G (n.14061+13A>G) c.13983+13A>G (n.13983+13A>G) c.13968+13A>G (n.13968+13A>G) c.7182+13A>G (n.7182+13A>G) c.7161+13A>G (n.7161+13A>G) n.14059+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789864_90789865delinsAT | CA1562901715 | ADGRV1 | c.14043+13_14043+14delinsAT (n.14043+13_14043+14delinsAT) c.2997+13_2997+14delinsAT (n.2997+13_2997+14delinsAT) n.1310+13_1310+14delinsAT c.672+13_672+14delinsAT (n.672+13_672+14delinsAT) c.265+113655_265+113656delinsAT (n.265+113655_265+113656delinsAT) c.453+13_453+14delinsAT (n.453+13_453+14delinsAT) c.1026+13_1026+14delinsAT (n.1026+13_1026+14delinsAT) n.14056+13_14056+14delinsAT c.14040+13_14040+14delinsAT (n.14040+13_14040+14delinsAT) c.13962+13_13962+14delinsAT (n.13962+13_13962+14delinsAT) c.11346+13_11346+14delinsAT (n.11346+13_11346+14delinsAT) c.14064+13_14064+14delinsAT (n.14064+13_14064+14delinsAT) c.14061+13_14061+14delinsAT (n.14061+13_14061+14delinsAT) c.13983+13_13983+14delinsAT (n.13983+13_13983+14delinsAT) c.13968+13_13968+14delinsAT (n.13968+13_13968+14delinsAT) c.7182+13_7182+14delinsAT (n.7182+13_7182+14delinsAT) c.7161+13_7161+14delinsAT (n.7161+13_7161+14delinsAT) n.14059+13_14059+14delinsAT | |
5 | g.90789865T>A | CA2501688942 | ADGRV1 | c.14043+14T>A (n.14043+14T>A) c.2997+14T>A (n.2997+14T>A) n.1310+14T>A c.672+14T>A (n.672+14T>A) c.265+113656T>A (n.265+113656T>A) c.453+14T>A (n.453+14T>A) c.1026+14T>A (n.1026+14T>A) n.14056+14T>A c.14040+14T>A (n.14040+14T>A) c.13962+14T>A (n.13962+14T>A) c.11346+14T>A (n.11346+14T>A) c.14064+14T>A (n.14064+14T>A) c.14061+14T>A (n.14061+14T>A) c.13983+14T>A (n.13983+14T>A) c.13968+14T>A (n.13968+14T>A) c.7182+14T>A (n.7182+14T>A) c.7161+14T>A (n.7161+14T>A) n.14059+14T>A | |
5 | g.90789865T>C | CA2499218007 | ADGRV1 | c.14043+14T>C (n.14043+14T>C) c.2997+14T>C (n.2997+14T>C) n.1310+14T>C c.672+14T>C (n.672+14T>C) c.265+113656T>C (n.265+113656T>C) c.453+14T>C (n.453+14T>C) c.1026+14T>C (n.1026+14T>C) n.14056+14T>C c.14040+14T>C (n.14040+14T>C) c.13962+14T>C (n.13962+14T>C) c.11346+14T>C (n.11346+14T>C) c.14064+14T>C (n.14064+14T>C) c.14061+14T>C (n.14061+14T>C) c.13983+14T>C (n.13983+14T>C) c.13968+14T>C (n.13968+14T>C) c.7182+14T>C (n.7182+14T>C) c.7161+14T>C (n.7161+14T>C) n.14059+14T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.90789867del | CA815368160 | ADGRV1 | c.14043+16del (n.14043+16del) c.2997+16del (n.2997+16del) n.1310+16del c.672+16del (n.672+16del) c.265+113658del (n.265+113658del) c.453+16del (n.453+16del) c.1026+16del (n.1026+16del) n.14056+16del c.14040+16del (n.14040+16del) c.13962+16del (n.13962+16del) c.11346+16del (n.11346+16del) c.14064+16del (n.14064+16del) c.14061+16del (n.14061+16del) c.13983+16del (n.13983+16del) c.13968+16del (n.13968+16del) c.7182+16del (n.7182+16del) c.7161+16del (n.7161+16del) n.14059+16del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789866T>C | CA2674571759 | ADGRV1 | c.14043+15T>C (n.14043+15T>C) c.2997+15T>C (n.2997+15T>C) n.1310+15T>C c.672+15T>C (n.672+15T>C) c.265+113657T>C (n.265+113657T>C) c.453+15T>C (n.453+15T>C) c.1026+15T>C (n.1026+15T>C) n.14056+15T>C c.14040+15T>C (n.14040+15T>C) c.13962+15T>C (n.13962+15T>C) c.11346+15T>C (n.11346+15T>C) c.14064+15T>C (n.14064+15T>C) c.14061+15T>C (n.14061+15T>C) c.13983+15T>C (n.13983+15T>C) c.13968+15T>C (n.13968+15T>C) c.7182+15T>C (n.7182+15T>C) c.7161+15T>C (n.7161+15T>C) n.14059+15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789867T>C | CA1562901718 | ADGRV1 | c.14043+16T>C (n.14043+16T>C) c.2997+16T>C (n.2997+16T>C) n.1310+16T>C c.672+16T>C (n.672+16T>C) c.265+113658T>C (n.265+113658T>C) c.453+16T>C (n.453+16T>C) c.1026+16T>C (n.1026+16T>C) n.14056+16T>C c.14040+16T>C (n.14040+16T>C) c.13962+16T>C (n.13962+16T>C) c.11346+16T>C (n.11346+16T>C) c.14064+16T>C (n.14064+16T>C) c.14061+16T>C (n.14061+16T>C) c.13983+16T>C (n.13983+16T>C) c.13968+16T>C (n.13968+16T>C) c.7182+16T>C (n.7182+16T>C) c.7161+16T>C (n.7161+16T>C) n.14059+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789867T>G | CA2674571760 | ADGRV1 | c.14043+16T>G (n.14043+16T>G) c.2997+16T>G (n.2997+16T>G) n.1310+16T>G c.672+16T>G (n.672+16T>G) c.265+113658T>G (n.265+113658T>G) c.453+16T>G (n.453+16T>G) c.1026+16T>G (n.1026+16T>G) n.14056+16T>G c.14040+16T>G (n.14040+16T>G) c.13962+16T>G (n.13962+16T>G) c.11346+16T>G (n.11346+16T>G) c.14064+16T>G (n.14064+16T>G) c.14061+16T>G (n.14061+16T>G) c.13983+16T>G (n.13983+16T>G) c.13968+16T>G (n.13968+16T>G) c.7182+16T>G (n.7182+16T>G) c.7161+16T>G (n.7161+16T>G) n.14059+16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90789867T= | CA1562901717 | ADGRV1 | c.14043+16T= (n.14043+16T=) c.2997+16T= (n.2997+16T=) n.1310+16T= c.672+16T= (n.672+16T=) c.265+113658T= (n.265+113658T=) c.453+16T= (n.453+16T=) c.1026+16T= (n.1026+16T=) n.14056+16T= c.14040+16T= (n.14040+16T=) c.13962+16T= (n.13962+16T=) c.11346+16T= (n.11346+16T=) c.14064+16T= (n.14064+16T=) c.14061+16T= (n.14061+16T=) c.13983+16T= (n.13983+16T=) c.13968+16T= (n.13968+16T=) c.7182+16T= (n.7182+16T=) c.7161+16T= (n.7161+16T=) n.14059+16T= | |
5 | g.90789874_90790115del | CA2767422778 | ADGRV1 | c.14043+23_14043+264del (n.14043+23_14043+264del) c.2997+23_2997+264del (n.2997+23_2997+264del) n.1310+23_1310+264del c.672+23_672+264del (n.672+23_672+264del) c.265+113665_265+113906del (n.265+113665_265+113906del) c.453+23_453+264del (n.453+23_453+264del) c.1026+23_1026+264del (n.1026+23_1026+264del) n.14056+23_14056+264del c.14040+23_14040+264del (n.14040+23_14040+264del) c.13962+23_13962+264del (n.13962+23_13962+264del) c.11346+23_11346+264del (n.11346+23_11346+264del) c.14064+23_14064+264del (n.14064+23_14064+264del) c.14061+23_14061+264del (n.14061+23_14061+264del) c.13983+23_13983+264del (n.13983+23_13983+264del) c.13968+23_13968+264del (n.13968+23_13968+264del) c.7182+23_7182+264del (n.7182+23_7182+264del) c.7161+23_7161+264del (n.7161+23_7161+264del) n.14059+23_14059+264del | |
5 | g.90789868G>A | CA2674571761 | ADGRV1 | c.14043+17G>A (n.14043+17G>A) c.2997+17G>A (n.2997+17G>A) n.1310+17G>A c.672+17G>A (n.672+17G>A) c.265+113659G>A (n.265+113659G>A) c.453+17G>A (n.453+17G>A) c.1026+17G>A (n.1026+17G>A) n.14056+17G>A c.14040+17G>A (n.14040+17G>A) c.13962+17G>A (n.13962+17G>A) c.11346+17G>A (n.11346+17G>A) c.14064+17G>A (n.14064+17G>A) c.14061+17G>A (n.14061+17G>A) c.13983+17G>A (n.13983+17G>A) c.13968+17G>A (n.13968+17G>A) c.7182+17G>A (n.7182+17G>A) c.7161+17G>A (n.7161+17G>A) n.14059+17G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789868G>T | CA2674571762 | ADGRV1 | c.14043+17G>T (n.14043+17G>T) c.2997+17G>T (n.2997+17G>T) n.1310+17G>T c.672+17G>T (n.672+17G>T) c.265+113659G>T (n.265+113659G>T) c.453+17G>T (n.453+17G>T) c.1026+17G>T (n.1026+17G>T) n.14056+17G>T c.14040+17G>T (n.14040+17G>T) c.13962+17G>T (n.13962+17G>T) c.11346+17G>T (n.11346+17G>T) c.14064+17G>T (n.14064+17G>T) c.14061+17G>T (n.14061+17G>T) c.13983+17G>T (n.13983+17G>T) c.13968+17G>T (n.13968+17G>T) c.7182+17G>T (n.7182+17G>T) c.7161+17G>T (n.7161+17G>T) n.14059+17G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789869A>G | CA2674571763 | ADGRV1 | c.14043+18A>G (n.14043+18A>G) c.2997+18A>G (n.2997+18A>G) n.1310+18A>G c.672+18A>G (n.672+18A>G) c.265+113660A>G (n.265+113660A>G) c.453+18A>G (n.453+18A>G) c.1026+18A>G (n.1026+18A>G) n.14056+18A>G c.14040+18A>G (n.14040+18A>G) c.13962+18A>G (n.13962+18A>G) c.11346+18A>G (n.11346+18A>G) c.14064+18A>G (n.14064+18A>G) c.14061+18A>G (n.14061+18A>G) c.13983+18A>G (n.13983+18A>G) c.13968+18A>G (n.13968+18A>G) c.7182+18A>G (n.7182+18A>G) c.7161+18A>G (n.7161+18A>G) n.14059+18A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789870T>C | CA2674571765 | ADGRV1 | c.14043+19T>C (n.14043+19T>C) c.2997+19T>C (n.2997+19T>C) n.1310+19T>C c.672+19T>C (n.672+19T>C) c.265+113661T>C (n.265+113661T>C) c.453+19T>C (n.453+19T>C) c.1026+19T>C (n.1026+19T>C) n.14056+19T>C c.14040+19T>C (n.14040+19T>C) c.13962+19T>C (n.13962+19T>C) c.11346+19T>C (n.11346+19T>C) c.14064+19T>C (n.14064+19T>C) c.14061+19T>C (n.14061+19T>C) c.13983+19T>C (n.13983+19T>C) c.13968+19T>C (n.13968+19T>C) c.7182+19T>C (n.7182+19T>C) c.7161+19T>C (n.7161+19T>C) n.14059+19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789874dup | CA2573140018 | ADGRV1 | c.14043+23dup (n.14043+23dup) c.2997+23dup (n.2997+23dup) n.1310+23dup c.672+23dup (n.672+23dup) c.265+113665dup (n.265+113665dup) c.453+23dup (n.453+23dup) c.1026+23dup (n.1026+23dup) n.14056+23dup c.14040+23dup (n.14040+23dup) c.13962+23dup (n.13962+23dup) c.11346+23dup (n.11346+23dup) c.14064+23dup (n.14064+23dup) c.14061+23dup (n.14061+23dup) c.13983+23dup (n.13983+23dup) c.13968+23dup (n.13968+23dup) c.7182+23dup (n.7182+23dup) c.7161+23dup (n.7161+23dup) n.14059+23dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.90789874del | CA2674571764 | ADGRV1 | c.14043+23del (n.14043+23del) c.2997+23del (n.2997+23del) n.1310+23del c.672+23del (n.672+23del) c.265+113665del (n.265+113665del) c.453+23del (n.453+23del) c.1026+23del (n.1026+23del) n.14056+23del c.14040+23del (n.14040+23del) c.13962+23del (n.13962+23del) c.11346+23del (n.11346+23del) c.14064+23del (n.14064+23del) c.14061+23del (n.14061+23del) c.13983+23del (n.13983+23del) c.13968+23del (n.13968+23del) c.7182+23del (n.7182+23del) c.7161+23del (n.7161+23del) n.14059+23del | gnomAD v4 |
5 | g.90789871T>A | CA2674571766 | ADGRV1 | c.14043+20T>A (n.14043+20T>A) c.2997+20T>A (n.2997+20T>A) n.1310+20T>A c.672+20T>A (n.672+20T>A) c.265+113662T>A (n.265+113662T>A) c.453+20T>A (n.453+20T>A) c.1026+20T>A (n.1026+20T>A) n.14056+20T>A c.14040+20T>A (n.14040+20T>A) c.13962+20T>A (n.13962+20T>A) c.11346+20T>A (n.11346+20T>A) c.14064+20T>A (n.14064+20T>A) c.14061+20T>A (n.14061+20T>A) c.13983+20T>A (n.13983+20T>A) c.13968+20T>A (n.13968+20T>A) c.7182+20T>A (n.7182+20T>A) c.7161+20T>A (n.7161+20T>A) n.14059+20T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789872T>C | CA2674571767 | ADGRV1 | c.14043+21T>C (n.14043+21T>C) c.2997+21T>C (n.2997+21T>C) n.1310+21T>C c.672+21T>C (n.672+21T>C) c.265+113663T>C (n.265+113663T>C) c.453+21T>C (n.453+21T>C) c.1026+21T>C (n.1026+21T>C) n.14056+21T>C c.14040+21T>C (n.14040+21T>C) c.13962+21T>C (n.13962+21T>C) c.11346+21T>C (n.11346+21T>C) c.14064+21T>C (n.14064+21T>C) c.14061+21T>C (n.14061+21T>C) c.13983+21T>C (n.13983+21T>C) c.13968+21T>C (n.13968+21T>C) c.7182+21T>C (n.7182+21T>C) c.7161+21T>C (n.7161+21T>C) n.14059+21T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789874T>C | CA2674571768 | ADGRV1 | c.14043+23T>C (n.14043+23T>C) c.2997+23T>C (n.2997+23T>C) n.1310+23T>C c.672+23T>C (n.672+23T>C) c.265+113665T>C (n.265+113665T>C) c.453+23T>C (n.453+23T>C) c.1026+23T>C (n.1026+23T>C) n.14056+23T>C c.14040+23T>C (n.14040+23T>C) c.13962+23T>C (n.13962+23T>C) c.11346+23T>C (n.11346+23T>C) c.14064+23T>C (n.14064+23T>C) c.14061+23T>C (n.14061+23T>C) c.13983+23T>C (n.13983+23T>C) c.13968+23T>C (n.13968+23T>C) c.7182+23T>C (n.7182+23T>C) c.7161+23T>C (n.7161+23T>C) n.14059+23T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789875C>A | CA2674571769 | ADGRV1 | c.14043+24C>A (n.14043+24C>A) c.2997+24C>A (n.2997+24C>A) n.1310+24C>A c.672+24C>A (n.672+24C>A) c.265+113666C>A (n.265+113666C>A) c.453+24C>A (n.453+24C>A) c.1026+24C>A (n.1026+24C>A) n.14056+24C>A c.14040+24C>A (n.14040+24C>A) c.13962+24C>A (n.13962+24C>A) c.11346+24C>A (n.11346+24C>A) c.14064+24C>A (n.14064+24C>A) c.14061+24C>A (n.14061+24C>A) c.13983+24C>A (n.13983+24C>A) c.13968+24C>A (n.13968+24C>A) c.7182+24C>A (n.7182+24C>A) c.7161+24C>A (n.7161+24C>A) n.14059+24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789876A>G | CA2674571770 | ADGRV1 | c.14043+25A>G (n.14043+25A>G) c.2997+25A>G (n.2997+25A>G) n.1310+25A>G c.672+25A>G (n.672+25A>G) c.265+113667A>G (n.265+113667A>G) c.453+25A>G (n.453+25A>G) c.1026+25A>G (n.1026+25A>G) n.14056+25A>G c.14040+25A>G (n.14040+25A>G) c.13962+25A>G (n.13962+25A>G) c.11346+25A>G (n.11346+25A>G) c.14064+25A>G (n.14064+25A>G) c.14061+25A>G (n.14061+25A>G) c.13983+25A>G (n.13983+25A>G) c.13968+25A>G (n.13968+25A>G) c.7182+25A>G (n.7182+25A>G) c.7161+25A>G (n.7161+25A>G) n.14059+25A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789877A>G | CA2674571771 | ADGRV1 | c.14043+26A>G (n.14043+26A>G) c.2997+26A>G (n.2997+26A>G) n.1310+26A>G c.672+26A>G (n.672+26A>G) c.265+113668A>G (n.265+113668A>G) c.453+26A>G (n.453+26A>G) c.1026+26A>G (n.1026+26A>G) n.14056+26A>G c.14040+26A>G (n.14040+26A>G) c.13962+26A>G (n.13962+26A>G) c.11346+26A>G (n.11346+26A>G) c.14064+26A>G (n.14064+26A>G) c.14061+26A>G (n.14061+26A>G) c.13983+26A>G (n.13983+26A>G) c.13968+26A>G (n.13968+26A>G) c.7182+26A>G (n.7182+26A>G) c.7161+26A>G (n.7161+26A>G) n.14059+26A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789878A>G | CA2674571772 | ADGRV1 | c.14043+27A>G (n.14043+27A>G) c.2997+27A>G (n.2997+27A>G) n.1310+27A>G c.672+27A>G (n.672+27A>G) c.265+113669A>G (n.265+113669A>G) c.453+27A>G (n.453+27A>G) c.1026+27A>G (n.1026+27A>G) n.14056+27A>G c.14040+27A>G (n.14040+27A>G) c.13962+27A>G (n.13962+27A>G) c.11346+27A>G (n.11346+27A>G) c.14064+27A>G (n.14064+27A>G) c.14061+27A>G (n.14061+27A>G) c.13983+27A>G (n.13983+27A>G) c.13968+27A>G (n.13968+27A>G) c.7182+27A>G (n.7182+27A>G) c.7161+27A>G (n.7161+27A>G) n.14059+27A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789879G>A | CA2601039199 | ADGRV1 | c.14043+28G>A (n.14043+28G>A) c.2997+28G>A (n.2997+28G>A) n.1310+28G>A c.672+28G>A (n.672+28G>A) c.265+113670G>A (n.265+113670G>A) c.453+28G>A (n.453+28G>A) c.1026+28G>A (n.1026+28G>A) n.14056+28G>A c.14040+28G>A (n.14040+28G>A) c.13962+28G>A (n.13962+28G>A) c.11346+28G>A (n.11346+28G>A) c.14064+28G>A (n.14064+28G>A) c.14061+28G>A (n.14061+28G>A) c.13983+28G>A (n.13983+28G>A) c.13968+28G>A (n.13968+28G>A) c.7182+28G>A (n.7182+28G>A) c.7161+28G>A (n.7161+28G>A) n.14059+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789881A>G | CA2674571773 | ADGRV1 | c.14043+30A>G (n.14043+30A>G) c.2997+30A>G (n.2997+30A>G) n.1310+30A>G c.672+30A>G (n.672+30A>G) c.265+113672A>G (n.265+113672A>G) c.453+30A>G (n.453+30A>G) c.1026+30A>G (n.1026+30A>G) n.14056+30A>G c.14040+30A>G (n.14040+30A>G) c.13962+30A>G (n.13962+30A>G) c.11346+30A>G (n.11346+30A>G) c.14064+30A>G (n.14064+30A>G) c.14061+30A>G (n.14061+30A>G) c.13983+30A>G (n.13983+30A>G) c.13968+30A>G (n.13968+30A>G) c.7182+30A>G (n.7182+30A>G) c.7161+30A>G (n.7161+30A>G) n.14059+30A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789883C>A | CA2674571774 | ADGRV1 | c.14043+32C>A (n.14043+32C>A) c.2997+32C>A (n.2997+32C>A) n.1310+32C>A c.672+32C>A (n.672+32C>A) c.265+113674C>A (n.265+113674C>A) c.453+32C>A (n.453+32C>A) c.1026+32C>A (n.1026+32C>A) n.14056+32C>A c.14040+32C>A (n.14040+32C>A) c.13962+32C>A (n.13962+32C>A) c.11346+32C>A (n.11346+32C>A) c.14064+32C>A (n.14064+32C>A) c.14061+32C>A (n.14061+32C>A) c.13983+32C>A (n.13983+32C>A) c.13968+32C>A (n.13968+32C>A) c.7182+32C>A (n.7182+32C>A) c.7161+32C>A (n.7161+32C>A) n.14059+32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789885G>T | CA2674571775 | ADGRV1 | c.14043+34G>T (n.14043+34G>T) c.2997+34G>T (n.2997+34G>T) n.1310+34G>T c.672+34G>T (n.672+34G>T) c.265+113676G>T (n.265+113676G>T) c.453+34G>T (n.453+34G>T) c.1026+34G>T (n.1026+34G>T) n.14056+34G>T c.14040+34G>T (n.14040+34G>T) c.13962+34G>T (n.13962+34G>T) c.11346+34G>T (n.11346+34G>T) c.14064+34G>T (n.14064+34G>T) c.14061+34G>T (n.14061+34G>T) c.13983+34G>T (n.13983+34G>T) c.13968+34G>T (n.13968+34G>T) c.7182+34G>T (n.7182+34G>T) c.7161+34G>T (n.7161+34G>T) n.14059+34G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789888T>C | CA2674571776 | ADGRV1 | c.14043+37T>C (n.14043+37T>C) c.2997+37T>C (n.2997+37T>C) n.1310+37T>C c.672+37T>C (n.672+37T>C) c.265+113679T>C (n.265+113679T>C) c.453+37T>C (n.453+37T>C) c.1026+37T>C (n.1026+37T>C) n.14056+37T>C c.14040+37T>C (n.14040+37T>C) c.13962+37T>C (n.13962+37T>C) c.11346+37T>C (n.11346+37T>C) c.14064+37T>C (n.14064+37T>C) c.14061+37T>C (n.14061+37T>C) c.13983+37T>C (n.13983+37T>C) c.13968+37T>C (n.13968+37T>C) c.7182+37T>C (n.7182+37T>C) c.7161+37T>C (n.7161+37T>C) n.14059+37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789889G>A | CA2674571777 | ADGRV1 | c.14043+38G>A (n.14043+38G>A) c.2997+38G>A (n.2997+38G>A) n.1310+38G>A c.672+38G>A (n.672+38G>A) c.265+113680G>A (n.265+113680G>A) c.453+38G>A (n.453+38G>A) c.1026+38G>A (n.1026+38G>A) n.14056+38G>A c.14040+38G>A (n.14040+38G>A) c.13962+38G>A (n.13962+38G>A) c.11346+38G>A (n.11346+38G>A) c.14064+38G>A (n.14064+38G>A) c.14061+38G>A (n.14061+38G>A) c.13983+38G>A (n.13983+38G>A) c.13968+38G>A (n.13968+38G>A) c.7182+38G>A (n.7182+38G>A) c.7161+38G>A (n.7161+38G>A) n.14059+38G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789889G>T | CA2674571778 | ADGRV1 | c.14043+38G>T (n.14043+38G>T) c.2997+38G>T (n.2997+38G>T) n.1310+38G>T c.672+38G>T (n.672+38G>T) c.265+113680G>T (n.265+113680G>T) c.453+38G>T (n.453+38G>T) c.1026+38G>T (n.1026+38G>T) n.14056+38G>T c.14040+38G>T (n.14040+38G>T) c.13962+38G>T (n.13962+38G>T) c.11346+38G>T (n.11346+38G>T) c.14064+38G>T (n.14064+38G>T) c.14061+38G>T (n.14061+38G>T) c.13983+38G>T (n.13983+38G>T) c.13968+38G>T (n.13968+38G>T) c.7182+38G>T (n.7182+38G>T) c.7161+38G>T (n.7161+38G>T) n.14059+38G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789890C>A | CA2674571779 | ADGRV1 | c.14043+39C>A (n.14043+39C>A) c.2997+39C>A (n.2997+39C>A) n.1310+39C>A c.672+39C>A (n.672+39C>A) c.265+113681C>A (n.265+113681C>A) c.453+39C>A (n.453+39C>A) c.1026+39C>A (n.1026+39C>A) n.14056+39C>A c.14040+39C>A (n.14040+39C>A) c.13962+39C>A (n.13962+39C>A) c.11346+39C>A (n.11346+39C>A) c.14064+39C>A (n.14064+39C>A) c.14061+39C>A (n.14061+39C>A) c.13983+39C>A (n.13983+39C>A) c.13968+39C>A (n.13968+39C>A) c.7182+39C>A (n.7182+39C>A) c.7161+39C>A (n.7161+39C>A) n.14059+39C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789890C>T | CA2674571780 | ADGRV1 | c.14043+39C>T (n.14043+39C>T) c.2997+39C>T (n.2997+39C>T) n.1310+39C>T c.672+39C>T (n.672+39C>T) c.265+113681C>T (n.265+113681C>T) c.453+39C>T (n.453+39C>T) c.1026+39C>T (n.1026+39C>T) n.14056+39C>T c.14040+39C>T (n.14040+39C>T) c.13962+39C>T (n.13962+39C>T) c.11346+39C>T (n.11346+39C>T) c.14064+39C>T (n.14064+39C>T) c.14061+39C>T (n.14061+39C>T) c.13983+39C>T (n.13983+39C>T) c.13968+39C>T (n.13968+39C>T) c.7182+39C>T (n.7182+39C>T) c.7161+39C>T (n.7161+39C>T) n.14059+39C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789891C>A | CA2674571781 | ADGRV1 | c.14043+40C>A (n.14043+40C>A) c.2997+40C>A (n.2997+40C>A) n.1310+40C>A c.672+40C>A (n.672+40C>A) c.265+113682C>A (n.265+113682C>A) c.453+40C>A (n.453+40C>A) c.1026+40C>A (n.1026+40C>A) n.14056+40C>A c.14040+40C>A (n.14040+40C>A) c.13962+40C>A (n.13962+40C>A) c.11346+40C>A (n.11346+40C>A) c.14064+40C>A (n.14064+40C>A) c.14061+40C>A (n.14061+40C>A) c.13983+40C>A (n.13983+40C>A) c.13968+40C>A (n.13968+40C>A) c.7182+40C>A (n.7182+40C>A) c.7161+40C>A (n.7161+40C>A) n.14059+40C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789891_90789893del | CA2578360048 | ADGRV1 | c.14043+40_14043+42del (n.14043+40_14043+42del) c.2997+40_2997+42del (n.2997+40_2997+42del) n.1310+40_1310+42del c.672+40_672+42del (n.672+40_672+42del) c.265+113682_265+113684del (n.265+113682_265+113684del) c.453+40_453+42del (n.453+40_453+42del) c.1026+40_1026+42del (n.1026+40_1026+42del) n.14056+40_14056+42del c.14040+40_14040+42del (n.14040+40_14040+42del) c.13962+40_13962+42del (n.13962+40_13962+42del) c.11346+40_11346+42del (n.11346+40_11346+42del) c.14064+40_14064+42del (n.14064+40_14064+42del) c.14061+40_14061+42del (n.14061+40_14061+42del) c.13983+40_13983+42del (n.13983+40_13983+42del) c.13968+40_13968+42del (n.13968+40_13968+42del) c.7182+40_7182+42del (n.7182+40_7182+42del) c.7161+40_7161+42del (n.7161+40_7161+42del) n.14059+40_14059+42del | |
5 | g.90789892T>C | CA2674571782 | ADGRV1 | c.14043+41T>C (n.14043+41T>C) c.2997+41T>C (n.2997+41T>C) n.1310+41T>C c.672+41T>C (n.672+41T>C) c.265+113683T>C (n.265+113683T>C) c.453+41T>C (n.453+41T>C) c.1026+41T>C (n.1026+41T>C) n.14056+41T>C c.14040+41T>C (n.14040+41T>C) c.13962+41T>C (n.13962+41T>C) c.11346+41T>C (n.11346+41T>C) c.14064+41T>C (n.14064+41T>C) c.14061+41T>C (n.14061+41T>C) c.13983+41T>C (n.13983+41T>C) c.13968+41T>C (n.13968+41T>C) c.7182+41T>C (n.7182+41T>C) c.7161+41T>C (n.7161+41T>C) n.14059+41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789892_90789893delinsTA | CA1562901719 | ADGRV1 | c.14043+41_14043+42delinsTA (n.14043+41_14043+42delinsTA) c.2997+41_2997+42delinsTA (n.2997+41_2997+42delinsTA) n.1310+41_1310+42delinsTA c.672+41_672+42delinsTA (n.672+41_672+42delinsTA) c.265+113683_265+113684delinsTA (n.265+113683_265+113684delinsTA) c.453+41_453+42delinsTA (n.453+41_453+42delinsTA) c.1026+41_1026+42delinsTA (n.1026+41_1026+42delinsTA) n.14056+41_14056+42delinsTA c.14040+41_14040+42delinsTA (n.14040+41_14040+42delinsTA) c.13962+41_13962+42delinsTA (n.13962+41_13962+42delinsTA) c.11346+41_11346+42delinsTA (n.11346+41_11346+42delinsTA) c.14064+41_14064+42delinsTA (n.14064+41_14064+42delinsTA) c.14061+41_14061+42delinsTA (n.14061+41_14061+42delinsTA) c.13983+41_13983+42delinsTA (n.13983+41_13983+42delinsTA) c.13968+41_13968+42delinsTA (n.13968+41_13968+42delinsTA) c.7182+41_7182+42delinsTA (n.7182+41_7182+42delinsTA) c.7161+41_7161+42delinsTA (n.7161+41_7161+42delinsTA) n.14059+41_14059+42delinsTA | |
5 | g.90789894del | CA815368161 | ADGRV1 | c.14043+43del (n.14043+43del) c.2997+43del (n.2997+43del) n.1310+43del c.672+43del (n.672+43del) c.265+113685del (n.265+113685del) c.453+43del (n.453+43del) c.1026+43del (n.1026+43del) n.14056+43del c.14040+43del (n.14040+43del) c.13962+43del (n.13962+43del) c.11346+43del (n.11346+43del) c.14064+43del (n.14064+43del) c.14061+43del (n.14061+43del) c.13983+43del (n.13983+43del) c.13968+43del (n.13968+43del) c.7182+43del (n.7182+43del) c.7161+43del (n.7161+43del) n.14059+43del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789894A>G | CA2674571783 | ADGRV1 | c.14043+43A>G (n.14043+43A>G) c.2997+43A>G (n.2997+43A>G) n.1310+43A>G c.672+43A>G (n.672+43A>G) c.265+113685A>G (n.265+113685A>G) c.453+43A>G (n.453+43A>G) c.1026+43A>G (n.1026+43A>G) n.14056+43A>G c.14040+43A>G (n.14040+43A>G) c.13962+43A>G (n.13962+43A>G) c.11346+43A>G (n.11346+43A>G) c.14064+43A>G (n.14064+43A>G) c.14061+43A>G (n.14061+43A>G) c.13983+43A>G (n.13983+43A>G) c.13968+43A>G (n.13968+43A>G) c.7182+43A>G (n.7182+43A>G) c.7161+43A>G (n.7161+43A>G) n.14059+43A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789895C>A | CA122810894 | ADGRV1 | c.14043+44C>A (n.14043+44C>A) c.2997+44C>A (n.2997+44C>A) n.1310+44C>A c.672+44C>A (n.672+44C>A) c.265+113686C>A (n.265+113686C>A) c.453+44C>A (n.453+44C>A) c.1026+44C>A (n.1026+44C>A) n.14056+44C>A c.14040+44C>A (n.14040+44C>A) c.13962+44C>A (n.13962+44C>A) c.11346+44C>A (n.11346+44C>A) c.14064+44C>A (n.14064+44C>A) c.14061+44C>A (n.14061+44C>A) c.13983+44C>A (n.13983+44C>A) c.13968+44C>A (n.13968+44C>A) c.7182+44C>A (n.7182+44C>A) c.7161+44C>A (n.7161+44C>A) n.14059+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789895C= | CA1562901720 | ADGRV1 | c.14043+44C= (n.14043+44C=) c.2997+44C= (n.2997+44C=) n.1310+44C= c.672+44C= (n.672+44C=) c.265+113686C= (n.265+113686C=) c.453+44C= (n.453+44C=) c.1026+44C= (n.1026+44C=) n.14056+44C= c.14040+44C= (n.14040+44C=) c.13962+44C= (n.13962+44C=) c.11346+44C= (n.11346+44C=) c.14064+44C= (n.14064+44C=) c.14061+44C= (n.14061+44C=) c.13983+44C= (n.13983+44C=) c.13968+44C= (n.13968+44C=) c.7182+44C= (n.7182+44C=) c.7161+44C= (n.7161+44C=) n.14059+44C= | |
5 | g.90789896A= | CA1562901721 | ADGRV1 | c.14043+45A= (n.14043+45A=) c.2997+45A= (n.2997+45A=) n.1310+45A= c.672+45A= (n.672+45A=) c.265+113687A= (n.265+113687A=) c.453+45A= (n.453+45A=) c.1026+45A= (n.1026+45A=) n.14056+45A= c.14040+45A= (n.14040+45A=) c.13962+45A= (n.13962+45A=) c.11346+45A= (n.11346+45A=) c.14064+45A= (n.14064+45A=) c.14061+45A= (n.14061+45A=) c.13983+45A= (n.13983+45A=) c.13968+45A= (n.13968+45A=) c.7182+45A= (n.7182+45A=) c.7161+45A= (n.7161+45A=) n.14059+45A= | |
5 | g.90789896A>C | CA815368162 | ADGRV1 | c.14043+45A>C (n.14043+45A>C) c.2997+45A>C (n.2997+45A>C) n.1310+45A>C c.672+45A>C (n.672+45A>C) c.265+113687A>C (n.265+113687A>C) c.453+45A>C (n.453+45A>C) c.1026+45A>C (n.1026+45A>C) n.14056+45A>C c.14040+45A>C (n.14040+45A>C) c.13962+45A>C (n.13962+45A>C) c.11346+45A>C (n.11346+45A>C) c.14064+45A>C (n.14064+45A>C) c.14061+45A>C (n.14061+45A>C) c.13983+45A>C (n.13983+45A>C) c.13968+45A>C (n.13968+45A>C) c.7182+45A>C (n.7182+45A>C) c.7161+45A>C (n.7161+45A>C) n.14059+45A>C | dbSNP |
5 | g.90789897A>G | CA2578360049 | ADGRV1 | c.14043+46A>G (n.14043+46A>G) c.2997+46A>G (n.2997+46A>G) n.1310+46A>G c.672+46A>G (n.672+46A>G) c.265+113688A>G (n.265+113688A>G) c.453+46A>G (n.453+46A>G) c.1026+46A>G (n.1026+46A>G) n.14056+46A>G c.14040+46A>G (n.14040+46A>G) c.13962+46A>G (n.13962+46A>G) c.11346+46A>G (n.11346+46A>G) c.14064+46A>G (n.14064+46A>G) c.14061+46A>G (n.14061+46A>G) c.13983+46A>G (n.13983+46A>G) c.13968+46A>G (n.13968+46A>G) c.7182+46A>G (n.7182+46A>G) c.7161+46A>G (n.7161+46A>G) n.14059+46A>G | |
5 | g.90789898A>T | CA2674571784 | ADGRV1 | c.14043+47A>T (n.14043+47A>T) c.2997+47A>T (n.2997+47A>T) n.1310+47A>T c.672+47A>T (n.672+47A>T) c.265+113689A>T (n.265+113689A>T) c.453+47A>T (n.453+47A>T) c.1026+47A>T (n.1026+47A>T) n.14056+47A>T c.14040+47A>T (n.14040+47A>T) c.13962+47A>T (n.13962+47A>T) c.11346+47A>T (n.11346+47A>T) c.14064+47A>T (n.14064+47A>T) c.14061+47A>T (n.14061+47A>T) c.13983+47A>T (n.13983+47A>T) c.13968+47A>T (n.13968+47A>T) c.7182+47A>T (n.7182+47A>T) c.7161+47A>T (n.7161+47A>T) n.14059+47A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789900G>A | CA1078672761 | ADGRV1 | c.14043+49G>A (n.14043+49G>A) c.2997+49G>A (n.2997+49G>A) n.1310+49G>A c.672+49G>A (n.672+49G>A) c.265+113691G>A (n.265+113691G>A) c.453+49G>A (n.453+49G>A) c.1026+49G>A (n.1026+49G>A) n.14056+49G>A c.14040+49G>A (n.14040+49G>A) c.13962+49G>A (n.13962+49G>A) c.11346+49G>A (n.11346+49G>A) c.14064+49G>A (n.14064+49G>A) c.14061+49G>A (n.14061+49G>A) c.13983+49G>A (n.13983+49G>A) c.13968+49G>A (n.13968+49G>A) c.7182+49G>A (n.7182+49G>A) c.7161+49G>A (n.7161+49G>A) n.14059+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789900G= | CA1562901722 | ADGRV1 | c.14043+49G= (n.14043+49G=) c.2997+49G= (n.2997+49G=) n.1310+49G= c.672+49G= (n.672+49G=) c.265+113691G= (n.265+113691G=) c.453+49G= (n.453+49G=) c.1026+49G= (n.1026+49G=) n.14056+49G= c.14040+49G= (n.14040+49G=) c.13962+49G= (n.13962+49G=) c.11346+49G= (n.11346+49G=) c.14064+49G= (n.14064+49G=) c.14061+49G= (n.14061+49G=) c.13983+49G= (n.13983+49G=) c.13968+49G= (n.13968+49G=) c.7182+49G= (n.7182+49G=) c.7161+49G= (n.7161+49G=) n.14059+49G= | |
5 | g.90789901T>G | CA2674571785 | ADGRV1 | c.14043+50T>G (n.14043+50T>G) c.2997+50T>G (n.2997+50T>G) n.1310+50T>G c.672+50T>G (n.672+50T>G) c.265+113692T>G (n.265+113692T>G) c.453+50T>G (n.453+50T>G) c.1026+50T>G (n.1026+50T>G) n.14056+50T>G c.14040+50T>G (n.14040+50T>G) c.13962+50T>G (n.13962+50T>G) c.11346+50T>G (n.11346+50T>G) c.14064+50T>G (n.14064+50T>G) c.14061+50T>G (n.14061+50T>G) c.13983+50T>G (n.13983+50T>G) c.13968+50T>G (n.13968+50T>G) c.7182+50T>G (n.7182+50T>G) c.7161+50T>G (n.7161+50T>G) n.14059+50T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789902G>A | CA2674571787 | ADGRV1 | c.14043+51G>A (n.14043+51G>A) c.2997+51G>A (n.2997+51G>A) n.1310+51G>A c.672+51G>A (n.672+51G>A) c.265+113693G>A (n.265+113693G>A) c.453+51G>A (n.453+51G>A) c.1026+51G>A (n.1026+51G>A) n.14056+51G>A c.14040+51G>A (n.14040+51G>A) c.13962+51G>A (n.13962+51G>A) c.11346+51G>A (n.11346+51G>A) c.14064+51G>A (n.14064+51G>A) c.14061+51G>A (n.14061+51G>A) c.13983+51G>A (n.13983+51G>A) c.13968+51G>A (n.13968+51G>A) c.7182+51G>A (n.7182+51G>A) c.7161+51G>A (n.7161+51G>A) n.14059+51G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789902G>T | CA2674571786 | ADGRV1 | c.14043+51G>T (n.14043+51G>T) c.2997+51G>T (n.2997+51G>T) n.1310+51G>T c.672+51G>T (n.672+51G>T) c.265+113693G>T (n.265+113693G>T) c.453+51G>T (n.453+51G>T) c.1026+51G>T (n.1026+51G>T) n.14056+51G>T c.14040+51G>T (n.14040+51G>T) c.13962+51G>T (n.13962+51G>T) c.11346+51G>T (n.11346+51G>T) c.14064+51G>T (n.14064+51G>T) c.14061+51G>T (n.14061+51G>T) c.13983+51G>T (n.13983+51G>T) c.13968+51G>T (n.13968+51G>T) c.7182+51G>T (n.7182+51G>T) c.7161+51G>T (n.7161+51G>T) n.14059+51G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789903G>A | CA2767422781 | ADGRV1 | c.14043+52G>A (n.14043+52G>A) c.2997+52G>A (n.2997+52G>A) n.1310+52G>A c.672+52G>A (n.672+52G>A) c.265+113694G>A (n.265+113694G>A) c.453+52G>A (n.453+52G>A) c.1026+52G>A (n.1026+52G>A) n.14056+52G>A c.14040+52G>A (n.14040+52G>A) c.13962+52G>A (n.13962+52G>A) c.11346+52G>A (n.11346+52G>A) c.14064+52G>A (n.14064+52G>A) c.14061+52G>A (n.14061+52G>A) c.13983+52G>A (n.13983+52G>A) c.13968+52G>A (n.13968+52G>A) c.7182+52G>A (n.7182+52G>A) c.7161+52G>A (n.7161+52G>A) n.14059+52G>A | |
5 | g.90789903G= | CA1562901724 | ADGRV1 | c.14043+52G= (n.14043+52G=) c.2997+52G= (n.2997+52G=) n.1310+52G= c.672+52G= (n.672+52G=) c.265+113694G= (n.265+113694G=) c.453+52G= (n.453+52G=) c.1026+52G= (n.1026+52G=) n.14056+52G= c.14040+52G= (n.14040+52G=) c.13962+52G= (n.13962+52G=) c.11346+52G= (n.11346+52G=) c.14064+52G= (n.14064+52G=) c.14061+52G= (n.14061+52G=) c.13983+52G= (n.13983+52G=) c.13968+52G= (n.13968+52G=) c.7182+52G= (n.7182+52G=) c.7161+52G= (n.7161+52G=) n.14059+52G= | |
5 | g.90789903G>T | CA1562901723 | ADGRV1 | c.14043+52G>T (n.14043+52G>T) c.2997+52G>T (n.2997+52G>T) n.1310+52G>T c.672+52G>T (n.672+52G>T) c.265+113694G>T (n.265+113694G>T) c.453+52G>T (n.453+52G>T) c.1026+52G>T (n.1026+52G>T) n.14056+52G>T c.14040+52G>T (n.14040+52G>T) c.13962+52G>T (n.13962+52G>T) c.11346+52G>T (n.11346+52G>T) c.14064+52G>T (n.14064+52G>T) c.14061+52G>T (n.14061+52G>T) c.13983+52G>T (n.13983+52G>T) c.13968+52G>T (n.13968+52G>T) c.7182+52G>T (n.7182+52G>T) c.7161+52G>T (n.7161+52G>T) n.14059+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789904T>C | CA2674571788 | ADGRV1 | c.14043+53T>C (n.14043+53T>C) c.2997+53T>C (n.2997+53T>C) n.1310+53T>C c.672+53T>C (n.672+53T>C) c.265+113695T>C (n.265+113695T>C) c.453+53T>C (n.453+53T>C) c.1026+53T>C (n.1026+53T>C) n.14056+53T>C c.14040+53T>C (n.14040+53T>C) c.13962+53T>C (n.13962+53T>C) c.11346+53T>C (n.11346+53T>C) c.14064+53T>C (n.14064+53T>C) c.14061+53T>C (n.14061+53T>C) c.13983+53T>C (n.13983+53T>C) c.13968+53T>C (n.13968+53T>C) c.7182+53T>C (n.7182+53T>C) c.7161+53T>C (n.7161+53T>C) n.14059+53T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789905T>A | CA2578360050 | ADGRV1 | c.14043+54T>A (n.14043+54T>A) c.2997+54T>A (n.2997+54T>A) n.1310+54T>A c.672+54T>A (n.672+54T>A) c.265+113696T>A (n.265+113696T>A) c.453+54T>A (n.453+54T>A) c.1026+54T>A (n.1026+54T>A) n.14056+54T>A c.14040+54T>A (n.14040+54T>A) c.13962+54T>A (n.13962+54T>A) c.11346+54T>A (n.11346+54T>A) c.14064+54T>A (n.14064+54T>A) c.14061+54T>A (n.14061+54T>A) c.13983+54T>A (n.13983+54T>A) c.13968+54T>A (n.13968+54T>A) c.7182+54T>A (n.7182+54T>A) c.7161+54T>A (n.7161+54T>A) n.14059+54T>A | |
5 | g.90789906A= | CA1562901725 | ADGRV1 | c.14043+55A= (n.14043+55A=) c.2997+55A= (n.2997+55A=) n.1310+55A= c.672+55A= (n.672+55A=) c.265+113697A= (n.265+113697A=) c.453+55A= (n.453+55A=) c.1026+55A= (n.1026+55A=) n.14056+55A= c.14040+55A= (n.14040+55A=) c.13962+55A= (n.13962+55A=) c.11346+55A= (n.11346+55A=) c.14064+55A= (n.14064+55A=) c.14061+55A= (n.14061+55A=) c.13983+55A= (n.13983+55A=) c.13968+55A= (n.13968+55A=) c.7182+55A= (n.7182+55A=) c.7161+55A= (n.7161+55A=) n.14059+55A= | |
5 | g.90789906A>C | CA122810897 | ADGRV1 | c.14043+55A>C (n.14043+55A>C) c.2997+55A>C (n.2997+55A>C) n.1310+55A>C c.672+55A>C (n.672+55A>C) c.265+113697A>C (n.265+113697A>C) c.453+55A>C (n.453+55A>C) c.1026+55A>C (n.1026+55A>C) n.14056+55A>C c.14040+55A>C (n.14040+55A>C) c.13962+55A>C (n.13962+55A>C) c.11346+55A>C (n.11346+55A>C) c.14064+55A>C (n.14064+55A>C) c.14061+55A>C (n.14061+55A>C) c.13983+55A>C (n.13983+55A>C) c.13968+55A>C (n.13968+55A>C) c.7182+55A>C (n.7182+55A>C) c.7161+55A>C (n.7161+55A>C) n.14059+55A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789907_90789909del | CA2767422782 | ADGRV1 | c.14043+56_14043+58del (n.14043+56_14043+58del) c.2997+56_2997+58del (n.2997+56_2997+58del) n.1310+56_1310+58del c.672+56_672+58del (n.672+56_672+58del) c.265+113698_265+113700del (n.265+113698_265+113700del) c.453+56_453+58del (n.453+56_453+58del) c.1026+56_1026+58del (n.1026+56_1026+58del) n.14056+56_14056+58del c.14040+56_14040+58del (n.14040+56_14040+58del) c.13962+56_13962+58del (n.13962+56_13962+58del) c.11346+56_11346+58del (n.11346+56_11346+58del) c.14064+56_14064+58del (n.14064+56_14064+58del) c.14061+56_14061+58del (n.14061+56_14061+58del) c.13983+56_13983+58del (n.13983+56_13983+58del) c.13968+56_13968+58del (n.13968+56_13968+58del) c.7182+56_7182+58del (n.7182+56_7182+58del) c.7161+56_7161+58del (n.7161+56_7161+58del) n.14059+56_14059+58del | |
5 | g.90789907A>G | CA2578360051 | ADGRV1 | c.14043+56A>G (n.14043+56A>G) c.2997+56A>G (n.2997+56A>G) n.1310+56A>G c.672+56A>G (n.672+56A>G) c.265+113698A>G (n.265+113698A>G) c.453+56A>G (n.453+56A>G) c.1026+56A>G (n.1026+56A>G) n.14056+56A>G c.14040+56A>G (n.14040+56A>G) c.13962+56A>G (n.13962+56A>G) c.11346+56A>G (n.11346+56A>G) c.14064+56A>G (n.14064+56A>G) c.14061+56A>G (n.14061+56A>G) c.13983+56A>G (n.13983+56A>G) c.13968+56A>G (n.13968+56A>G) c.7182+56A>G (n.7182+56A>G) c.7161+56A>G (n.7161+56A>G) n.14059+56A>G | |
5 | g.90789909A>G | CA2674571789 | ADGRV1 | c.14043+58A>G (n.14043+58A>G) c.2997+58A>G (n.2997+58A>G) n.1310+58A>G c.672+58A>G (n.672+58A>G) c.265+113700A>G (n.265+113700A>G) c.453+58A>G (n.453+58A>G) c.1026+58A>G (n.1026+58A>G) n.14056+58A>G c.14040+58A>G (n.14040+58A>G) c.13962+58A>G (n.13962+58A>G) c.11346+58A>G (n.11346+58A>G) c.14064+58A>G (n.14064+58A>G) c.14061+58A>G (n.14061+58A>G) c.13983+58A>G (n.13983+58A>G) c.13968+58A>G (n.13968+58A>G) c.7182+58A>G (n.7182+58A>G) c.7161+58A>G (n.7161+58A>G) n.14059+58A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789910G>A | CA2674571790 | ADGRV1 | c.14043+59G>A (n.14043+59G>A) c.2997+59G>A (n.2997+59G>A) n.1310+59G>A c.672+59G>A (n.672+59G>A) c.265+113701G>A (n.265+113701G>A) c.453+59G>A (n.453+59G>A) c.1026+59G>A (n.1026+59G>A) n.14056+59G>A c.14040+59G>A (n.14040+59G>A) c.13962+59G>A (n.13962+59G>A) c.11346+59G>A (n.11346+59G>A) c.14064+59G>A (n.14064+59G>A) c.14061+59G>A (n.14061+59G>A) c.13983+59G>A (n.13983+59G>A) c.13968+59G>A (n.13968+59G>A) c.7182+59G>A (n.7182+59G>A) c.7161+59G>A (n.7161+59G>A) n.14059+59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789911G>A | CA1562901727 | ADGRV1 | c.14043+60G>A (n.14043+60G>A) c.2997+60G>A (n.2997+60G>A) n.1310+60G>A c.672+60G>A (n.672+60G>A) c.265+113702G>A (n.265+113702G>A) c.453+60G>A (n.453+60G>A) c.1026+60G>A (n.1026+60G>A) n.14056+60G>A c.14040+60G>A (n.14040+60G>A) c.13962+60G>A (n.13962+60G>A) c.11346+60G>A (n.11346+60G>A) c.14064+60G>A (n.14064+60G>A) c.14061+60G>A (n.14061+60G>A) c.13983+60G>A (n.13983+60G>A) c.13968+60G>A (n.13968+60G>A) c.7182+60G>A (n.7182+60G>A) c.7161+60G>A (n.7161+60G>A) n.14059+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789911G>C | CA2674571791 | ADGRV1 | c.14043+60G>C (n.14043+60G>C) c.2997+60G>C (n.2997+60G>C) n.1310+60G>C c.672+60G>C (n.672+60G>C) c.265+113702G>C (n.265+113702G>C) c.453+60G>C (n.453+60G>C) c.1026+60G>C (n.1026+60G>C) n.14056+60G>C c.14040+60G>C (n.14040+60G>C) c.13962+60G>C (n.13962+60G>C) c.11346+60G>C (n.11346+60G>C) c.14064+60G>C (n.14064+60G>C) c.14061+60G>C (n.14061+60G>C) c.13983+60G>C (n.13983+60G>C) c.13968+60G>C (n.13968+60G>C) c.7182+60G>C (n.7182+60G>C) c.7161+60G>C (n.7161+60G>C) n.14059+60G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789911G= | CA1562901726 | ADGRV1 | c.14043+60G= (n.14043+60G=) c.2997+60G= (n.2997+60G=) n.1310+60G= c.672+60G= (n.672+60G=) c.265+113702G= (n.265+113702G=) c.453+60G= (n.453+60G=) c.1026+60G= (n.1026+60G=) n.14056+60G= c.14040+60G= (n.14040+60G=) c.13962+60G= (n.13962+60G=) c.11346+60G= (n.11346+60G=) c.14064+60G= (n.14064+60G=) c.14061+60G= (n.14061+60G=) c.13983+60G= (n.13983+60G=) c.13968+60G= (n.13968+60G=) c.7182+60G= (n.7182+60G=) c.7161+60G= (n.7161+60G=) n.14059+60G= | |
5 | g.90789911G>T | CA2674571792 | ADGRV1 | c.14043+60G>T (n.14043+60G>T) c.2997+60G>T (n.2997+60G>T) n.1310+60G>T c.672+60G>T (n.672+60G>T) c.265+113702G>T (n.265+113702G>T) c.453+60G>T (n.453+60G>T) c.1026+60G>T (n.1026+60G>T) n.14056+60G>T c.14040+60G>T (n.14040+60G>T) c.13962+60G>T (n.13962+60G>T) c.11346+60G>T (n.11346+60G>T) c.14064+60G>T (n.14064+60G>T) c.14061+60G>T (n.14061+60G>T) c.13983+60G>T (n.13983+60G>T) c.13968+60G>T (n.13968+60G>T) c.7182+60G>T (n.7182+60G>T) c.7161+60G>T (n.7161+60G>T) n.14059+60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789912G>A | CA122810899 | ADGRV1 | c.14043+61G>A (n.14043+61G>A) c.2997+61G>A (n.2997+61G>A) n.1310+61G>A c.672+61G>A (n.672+61G>A) c.265+113703G>A (n.265+113703G>A) c.453+61G>A (n.453+61G>A) c.1026+61G>A (n.1026+61G>A) n.14056+61G>A c.14040+61G>A (n.14040+61G>A) c.13962+61G>A (n.13962+61G>A) c.11346+61G>A (n.11346+61G>A) c.14064+61G>A (n.14064+61G>A) c.14061+61G>A (n.14061+61G>A) c.13983+61G>A (n.13983+61G>A) c.13968+61G>A (n.13968+61G>A) c.7182+61G>A (n.7182+61G>A) c.7161+61G>A (n.7161+61G>A) n.14059+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789912G= | CA1562901728 | ADGRV1 | c.14043+61G= (n.14043+61G=) c.2997+61G= (n.2997+61G=) n.1310+61G= c.672+61G= (n.672+61G=) c.265+113703G= (n.265+113703G=) c.453+61G= (n.453+61G=) c.1026+61G= (n.1026+61G=) n.14056+61G= c.14040+61G= (n.14040+61G=) c.13962+61G= (n.13962+61G=) c.11346+61G= (n.11346+61G=) c.14064+61G= (n.14064+61G=) c.14061+61G= (n.14061+61G=) c.13983+61G= (n.13983+61G=) c.13968+61G= (n.13968+61G=) c.7182+61G= (n.7182+61G=) c.7161+61G= (n.7161+61G=) n.14059+61G= | |
5 | g.90789912G>T | CA2674571793 | ADGRV1 | c.14043+61G>T (n.14043+61G>T) c.2997+61G>T (n.2997+61G>T) n.1310+61G>T c.672+61G>T (n.672+61G>T) c.265+113703G>T (n.265+113703G>T) c.453+61G>T (n.453+61G>T) c.1026+61G>T (n.1026+61G>T) n.14056+61G>T c.14040+61G>T (n.14040+61G>T) c.13962+61G>T (n.13962+61G>T) c.11346+61G>T (n.11346+61G>T) c.14064+61G>T (n.14064+61G>T) c.14061+61G>T (n.14061+61G>T) c.13983+61G>T (n.13983+61G>T) c.13968+61G>T (n.13968+61G>T) c.7182+61G>T (n.7182+61G>T) c.7161+61G>T (n.7161+61G>T) n.14059+61G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789913A= | CA1562901729 | ADGRV1 | c.14043+62A= (n.14043+62A=) c.2997+62A= (n.2997+62A=) n.1310+62A= c.672+62A= (n.672+62A=) c.265+113704A= (n.265+113704A=) c.453+62A= (n.453+62A=) c.1026+62A= (n.1026+62A=) n.14056+62A= c.14040+62A= (n.14040+62A=) c.13962+62A= (n.13962+62A=) c.11346+62A= (n.11346+62A=) c.14064+62A= (n.14064+62A=) c.14061+62A= (n.14061+62A=) c.13983+62A= (n.13983+62A=) c.13968+62A= (n.13968+62A=) c.7182+62A= (n.7182+62A=) c.7161+62A= (n.7161+62A=) n.14059+62A= | |
5 | g.90789913A>C | CA1562901730 | ADGRV1 | c.14043+62A>C (n.14043+62A>C) c.2997+62A>C (n.2997+62A>C) n.1310+62A>C c.672+62A>C (n.672+62A>C) c.265+113704A>C (n.265+113704A>C) c.453+62A>C (n.453+62A>C) c.1026+62A>C (n.1026+62A>C) n.14056+62A>C c.14040+62A>C (n.14040+62A>C) c.13962+62A>C (n.13962+62A>C) c.11346+62A>C (n.11346+62A>C) c.14064+62A>C (n.14064+62A>C) c.14061+62A>C (n.14061+62A>C) c.13983+62A>C (n.13983+62A>C) c.13968+62A>C (n.13968+62A>C) c.7182+62A>C (n.7182+62A>C) c.7161+62A>C (n.7161+62A>C) n.14059+62A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789913A>T | CA2674571794 | ADGRV1 | c.14043+62A>T (n.14043+62A>T) c.2997+62A>T (n.2997+62A>T) n.1310+62A>T c.672+62A>T (n.672+62A>T) c.265+113704A>T (n.265+113704A>T) c.453+62A>T (n.453+62A>T) c.1026+62A>T (n.1026+62A>T) n.14056+62A>T c.14040+62A>T (n.14040+62A>T) c.13962+62A>T (n.13962+62A>T) c.11346+62A>T (n.11346+62A>T) c.14064+62A>T (n.14064+62A>T) c.14061+62A>T (n.14061+62A>T) c.13983+62A>T (n.13983+62A>T) c.13968+62A>T (n.13968+62A>T) c.7182+62A>T (n.7182+62A>T) c.7161+62A>T (n.7161+62A>T) n.14059+62A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789914C>A | CA2674571795 | ADGRV1 | c.14043+63C>A (n.14043+63C>A) c.2997+63C>A (n.2997+63C>A) n.1310+63C>A c.672+63C>A (n.672+63C>A) c.265+113705C>A (n.265+113705C>A) c.453+63C>A (n.453+63C>A) c.1026+63C>A (n.1026+63C>A) n.14056+63C>A c.14040+63C>A (n.14040+63C>A) c.13962+63C>A (n.13962+63C>A) c.11346+63C>A (n.11346+63C>A) c.14064+63C>A (n.14064+63C>A) c.14061+63C>A (n.14061+63C>A) c.13983+63C>A (n.13983+63C>A) c.13968+63C>A (n.13968+63C>A) c.7182+63C>A (n.7182+63C>A) c.7161+63C>A (n.7161+63C>A) n.14059+63C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789915A= | CA1562901731 | ADGRV1 | c.14043+64A= (n.14043+64A=) c.2997+64A= (n.2997+64A=) n.1310+64A= c.672+64A= (n.672+64A=) c.265+113706A= (n.265+113706A=) c.453+64A= (n.453+64A=) c.1026+64A= (n.1026+64A=) n.14056+64A= c.14040+64A= (n.14040+64A=) c.13962+64A= (n.13962+64A=) c.11346+64A= (n.11346+64A=) c.14064+64A= (n.14064+64A=) c.14061+64A= (n.14061+64A=) c.13983+64A= (n.13983+64A=) c.13968+64A= (n.13968+64A=) c.7182+64A= (n.7182+64A=) c.7161+64A= (n.7161+64A=) n.14059+64A= | |
5 | g.90789915A>G | CA1078672763 | ADGRV1 | c.14043+64A>G (n.14043+64A>G) c.2997+64A>G (n.2997+64A>G) n.1310+64A>G c.672+64A>G (n.672+64A>G) c.265+113706A>G (n.265+113706A>G) c.453+64A>G (n.453+64A>G) c.1026+64A>G (n.1026+64A>G) n.14056+64A>G c.14040+64A>G (n.14040+64A>G) c.13962+64A>G (n.13962+64A>G) c.11346+64A>G (n.11346+64A>G) c.14064+64A>G (n.14064+64A>G) c.14061+64A>G (n.14061+64A>G) c.13983+64A>G (n.13983+64A>G) c.13968+64A>G (n.13968+64A>G) c.7182+64A>G (n.7182+64A>G) c.7161+64A>G (n.7161+64A>G) n.14059+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789916G>A | CA122810902 | ADGRV1 | c.14043+65G>A (n.14043+65G>A) c.2997+65G>A (n.2997+65G>A) n.1310+65G>A c.672+65G>A (n.672+65G>A) c.265+113707G>A (n.265+113707G>A) c.453+65G>A (n.453+65G>A) c.1026+65G>A (n.1026+65G>A) n.14056+65G>A c.14040+65G>A (n.14040+65G>A) c.13962+65G>A (n.13962+65G>A) c.11346+65G>A (n.11346+65G>A) c.14064+65G>A (n.14064+65G>A) c.14061+65G>A (n.14061+65G>A) c.13983+65G>A (n.13983+65G>A) c.13968+65G>A (n.13968+65G>A) c.7182+65G>A (n.7182+65G>A) c.7161+65G>A (n.7161+65G>A) n.14059+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789916G= | CA1562901732 | ADGRV1 | c.14043+65G= (n.14043+65G=) c.2997+65G= (n.2997+65G=) n.1310+65G= c.672+65G= (n.672+65G=) c.265+113707G= (n.265+113707G=) c.453+65G= (n.453+65G=) c.1026+65G= (n.1026+65G=) n.14056+65G= c.14040+65G= (n.14040+65G=) c.13962+65G= (n.13962+65G=) c.11346+65G= (n.11346+65G=) c.14064+65G= (n.14064+65G=) c.14061+65G= (n.14061+65G=) c.13983+65G= (n.13983+65G=) c.13968+65G= (n.13968+65G=) c.7182+65G= (n.7182+65G=) c.7161+65G= (n.7161+65G=) n.14059+65G= | |
5 | g.90789916G>T | CA2674571796 | ADGRV1 | c.14043+65G>T (n.14043+65G>T) c.2997+65G>T (n.2997+65G>T) n.1310+65G>T c.672+65G>T (n.672+65G>T) c.265+113707G>T (n.265+113707G>T) c.453+65G>T (n.453+65G>T) c.1026+65G>T (n.1026+65G>T) n.14056+65G>T c.14040+65G>T (n.14040+65G>T) c.13962+65G>T (n.13962+65G>T) c.11346+65G>T (n.11346+65G>T) c.14064+65G>T (n.14064+65G>T) c.14061+65G>T (n.14061+65G>T) c.13983+65G>T (n.13983+65G>T) c.13968+65G>T (n.13968+65G>T) c.7182+65G>T (n.7182+65G>T) c.7161+65G>T (n.7161+65G>T) n.14059+65G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789918del | CA2767422784 | ADGRV1 | c.14043+67del (n.14043+67del) c.2997+67del (n.2997+67del) n.1310+67del c.672+67del (n.672+67del) c.265+113709del (n.265+113709del) c.453+67del (n.453+67del) c.1026+67del (n.1026+67del) n.14056+67del c.14040+67del (n.14040+67del) c.13962+67del (n.13962+67del) c.11346+67del (n.11346+67del) c.14064+67del (n.14064+67del) c.14061+67del (n.14061+67del) c.13983+67del (n.13983+67del) c.13968+67del (n.13968+67del) c.7182+67del (n.7182+67del) c.7161+67del (n.7161+67del) n.14059+67del | |
5 | g.90789917G>A | CA2674571797 | ADGRV1 | c.14043+66G>A (n.14043+66G>A) c.2997+66G>A (n.2997+66G>A) n.1310+66G>A c.672+66G>A (n.672+66G>A) c.265+113708G>A (n.265+113708G>A) c.453+66G>A (n.453+66G>A) c.1026+66G>A (n.1026+66G>A) n.14056+66G>A c.14040+66G>A (n.14040+66G>A) c.13962+66G>A (n.13962+66G>A) c.11346+66G>A (n.11346+66G>A) c.14064+66G>A (n.14064+66G>A) c.14061+66G>A (n.14061+66G>A) c.13983+66G>A (n.13983+66G>A) c.13968+66G>A (n.13968+66G>A) c.7182+66G>A (n.7182+66G>A) c.7161+66G>A (n.7161+66G>A) n.14059+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789917_90789918insAGA | CA2767422786 | ADGRV1 | c.14043+66_14043+67insAGA (n.14043+66_14043+67insAGA) c.2997+66_2997+67insAGA (n.2997+66_2997+67insAGA) n.1310+66_1310+67insAGA c.672+66_672+67insAGA (n.672+66_672+67insAGA) c.265+113708_265+113709insAGA (n.265+113708_265+113709insAGA) c.453+66_453+67insAGA (n.453+66_453+67insAGA) c.1026+66_1026+67insAGA (n.1026+66_1026+67insAGA) n.14056+66_14056+67insAGA c.14040+66_14040+67insAGA (n.14040+66_14040+67insAGA) c.13962+66_13962+67insAGA (n.13962+66_13962+67insAGA) c.11346+66_11346+67insAGA (n.11346+66_11346+67insAGA) c.14064+66_14064+67insAGA (n.14064+66_14064+67insAGA) c.14061+66_14061+67insAGA (n.14061+66_14061+67insAGA) c.13983+66_13983+67insAGA (n.13983+66_13983+67insAGA) c.13968+66_13968+67insAGA (n.13968+66_13968+67insAGA) c.7182+66_7182+67insAGA (n.7182+66_7182+67insAGA) c.7161+66_7161+67insAGA (n.7161+66_7161+67insAGA) n.14059+66_14059+67insAGA | |
5 | g.90789918G>A | CA2674571798 | ADGRV1 | c.14043+67G>A (n.14043+67G>A) c.2997+67G>A (n.2997+67G>A) n.1310+67G>A c.672+67G>A (n.672+67G>A) c.265+113709G>A (n.265+113709G>A) c.453+67G>A (n.453+67G>A) c.1026+67G>A (n.1026+67G>A) n.14056+67G>A c.14040+67G>A (n.14040+67G>A) c.13962+67G>A (n.13962+67G>A) c.11346+67G>A (n.11346+67G>A) c.14064+67G>A (n.14064+67G>A) c.14061+67G>A (n.14061+67G>A) c.13983+67G>A (n.13983+67G>A) c.13968+67G>A (n.13968+67G>A) c.7182+67G>A (n.7182+67G>A) c.7161+67G>A (n.7161+67G>A) n.14059+67G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789918_90789920del | CA2767422787 | ADGRV1 | c.14043+67_14043+69del (n.14043+67_14043+69del) c.2997+67_2997+69del (n.2997+67_2997+69del) n.1310+67_1310+69del c.672+67_672+69del (n.672+67_672+69del) c.265+113709_265+113711del (n.265+113709_265+113711del) c.453+67_453+69del (n.453+67_453+69del) c.1026+67_1026+69del (n.1026+67_1026+69del) n.14056+67_14056+69del c.14040+67_14040+69del (n.14040+67_14040+69del) c.13962+67_13962+69del (n.13962+67_13962+69del) c.11346+67_11346+69del (n.11346+67_11346+69del) c.14064+67_14064+69del (n.14064+67_14064+69del) c.14061+67_14061+69del (n.14061+67_14061+69del) c.13983+67_13983+69del (n.13983+67_13983+69del) c.13968+67_13968+69del (n.13968+67_13968+69del) c.7182+67_7182+69del (n.7182+67_7182+69del) c.7161+67_7161+69del (n.7161+67_7161+69del) n.14059+67_14059+69del | |
5 | g.90789920A>C | CA2767422789 | ADGRV1 | c.14043+69A>C (n.14043+69A>C) c.2997+69A>C (n.2997+69A>C) n.1310+69A>C c.672+69A>C (n.672+69A>C) c.265+113711A>C (n.265+113711A>C) c.453+69A>C (n.453+69A>C) c.1026+69A>C (n.1026+69A>C) n.14056+69A>C c.14040+69A>C (n.14040+69A>C) c.13962+69A>C (n.13962+69A>C) c.11346+69A>C (n.11346+69A>C) c.14064+69A>C (n.14064+69A>C) c.14061+69A>C (n.14061+69A>C) c.13983+69A>C (n.13983+69A>C) c.13968+69A>C (n.13968+69A>C) c.7182+69A>C (n.7182+69A>C) c.7161+69A>C (n.7161+69A>C) n.14059+69A>C | |
5 | g.90789920A>G | CA2674571799 | ADGRV1 | c.14043+69A>G (n.14043+69A>G) c.2997+69A>G (n.2997+69A>G) n.1310+69A>G c.672+69A>G (n.672+69A>G) c.265+113711A>G (n.265+113711A>G) c.453+69A>G (n.453+69A>G) c.1026+69A>G (n.1026+69A>G) n.14056+69A>G c.14040+69A>G (n.14040+69A>G) c.13962+69A>G (n.13962+69A>G) c.11346+69A>G (n.11346+69A>G) c.14064+69A>G (n.14064+69A>G) c.14061+69A>G (n.14061+69A>G) c.13983+69A>G (n.13983+69A>G) c.13968+69A>G (n.13968+69A>G) c.7182+69A>G (n.7182+69A>G) c.7161+69A>G (n.7161+69A>G) n.14059+69A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90789920_90789921insGAGGGG | CA2674571800 | ADGRV1 | c.14043+69_14043+70insGAGGGG (n.14043+69_14043+70insGAGGGG) c.2997+69_2997+70insGAGGGG (n.2997+69_2997+70insGAGGGG) n.1310+69_1310+70insGAGGGG c.672+69_672+70insGAGGGG (n.672+69_672+70insGAGGGG) c.265+113711_265+113712insGAGGGG (n.265+113711_265+113712insGAGGGG) c.453+69_453+70insGAGGGG (n.453+69_453+70insGAGGGG) c.1026+69_1026+70insGAGGGG (n.1026+69_1026+70insGAGGGG) n.14056+69_14056+70insGAGGGG c.14040+69_14040+70insGAGGGG (n.14040+69_14040+70insGAGGGG) c.13962+69_13962+70insGAGGGG (n.13962+69_13962+70insGAGGGG) c.11346+69_11346+70insGAGGGG (n.11346+69_11346+70insGAGGGG) c.14064+69_14064+70insGAGGGG (n.14064+69_14064+70insGAGGGG) c.14061+69_14061+70insGAGGGG (n.14061+69_14061+70insGAGGGG) c.13983+69_13983+70insGAGGGG (n.13983+69_13983+70insGAGGGG) c.13968+69_13968+70insGAGGGG (n.13968+69_13968+70insGAGGGG) c.7182+69_7182+70insGAGGGG (n.7182+69_7182+70insGAGGGG) c.7161+69_7161+70insGAGGGG (n.7161+69_7161+70insGAGGGG) n.14059+69_14059+70insGAGGGG | gnomAD v4 |
5 | g.90789922C>A | CA2578360053 | ADGRV1 | c.14043+71C>A (n.14043+71C>A) c.2997+71C>A (n.2997+71C>A) n.1310+71C>A c.672+71C>A (n.672+71C>A) c.265+113713C>A (n.265+113713C>A) c.453+71C>A (n.453+71C>A) c.1026+71C>A (n.1026+71C>A) n.14056+71C>A c.14040+71C>A (n.14040+71C>A) c.13962+71C>A (n.13962+71C>A) c.11346+71C>A (n.11346+71C>A) c.14064+71C>A (n.14064+71C>A) c.14061+71C>A (n.14061+71C>A) c.13983+71C>A (n.13983+71C>A) c.13968+71C>A (n.13968+71C>A) c.7182+71C>A (n.7182+71C>A) c.7161+71C>A (n.7161+71C>A) n.14059+71C>A | |
5 | g.90789922C>G | CA2578360052 | ADGRV1 | c.14043+71C>G (n.14043+71C>G) c.2997+71C>G (n.2997+71C>G) n.1310+71C>G c.672+71C>G (n.672+71C>G) c.265+113713C>G (n.265+113713C>G) c.453+71C>G (n.453+71C>G) c.1026+71C>G (n.1026+71C>G) n.14056+71C>G c.14040+71C>G (n.14040+71C>G) c.13962+71C>G (n.13962+71C>G) c.11346+71C>G (n.11346+71C>G) c.14064+71C>G (n.14064+71C>G) c.14061+71C>G (n.14061+71C>G) c.13983+71C>G (n.13983+71C>G) c.13968+71C>G (n.13968+71C>G) c.7182+71C>G (n.7182+71C>G) c.7161+71C>G (n.7161+71C>G) n.14059+71C>G | |
5 | g.90789923_90789925del | CA2767422790 | ADGRV1 | c.14043+72_14043+74del (n.14043+72_14043+74del) c.2997+72_2997+74del (n.2997+72_2997+74del) n.1310+72_1310+74del c.672+72_672+74del (n.672+72_672+74del) c.265+113714_265+113716del (n.265+113714_265+113716del) c.453+72_453+74del (n.453+72_453+74del) c.1026+72_1026+74del (n.1026+72_1026+74del) n.14056+72_14056+74del c.14040+72_14040+74del (n.14040+72_14040+74del) c.13962+72_13962+74del (n.13962+72_13962+74del) c.11346+72_11346+74del (n.11346+72_11346+74del) c.14064+72_14064+74del (n.14064+72_14064+74del) c.14061+72_14061+74del (n.14061+72_14061+74del) c.13983+72_13983+74del (n.13983+72_13983+74del) c.13968+72_13968+74del (n.13968+72_13968+74del) c.7182+72_7182+74del (n.7182+72_7182+74del) c.7161+72_7161+74del (n.7161+72_7161+74del) n.14059+72_14059+74del | |
5 | g.90789923T>A | CA2767422791 | ADGRV1 | c.14043+72T>A (n.14043+72T>A) c.2997+72T>A (n.2997+72T>A) n.1310+72T>A c.672+72T>A (n.672+72T>A) c.265+113714T>A (n.265+113714T>A) c.453+72T>A (n.453+72T>A) c.1026+72T>A (n.1026+72T>A) n.14056+72T>A c.14040+72T>A (n.14040+72T>A) c.13962+72T>A (n.13962+72T>A) c.11346+72T>A (n.11346+72T>A) c.14064+72T>A (n.14064+72T>A) c.14061+72T>A (n.14061+72T>A) c.13983+72T>A (n.13983+72T>A) c.13968+72T>A (n.13968+72T>A) c.7182+72T>A (n.7182+72T>A) c.7161+72T>A (n.7161+72T>A) n.14059+72T>A | |
5 | g.90789923T>G | CA2767422792 | ADGRV1 | c.14043+72T>G (n.14043+72T>G) c.2997+72T>G (n.2997+72T>G) n.1310+72T>G c.672+72T>G (n.672+72T>G) c.265+113714T>G (n.265+113714T>G) c.453+72T>G (n.453+72T>G) c.1026+72T>G (n.1026+72T>G) n.14056+72T>G c.14040+72T>G (n.14040+72T>G) c.13962+72T>G (n.13962+72T>G) c.11346+72T>G (n.11346+72T>G) c.14064+72T>G (n.14064+72T>G) c.14061+72T>G (n.14061+72T>G) c.13983+72T>G (n.13983+72T>G) c.13968+72T>G (n.13968+72T>G) c.7182+72T>G (n.7182+72T>G) c.7161+72T>G (n.7161+72T>G) n.14059+72T>G | |
5 | g.90789923_90789924insA | CA2767422794 | ADGRV1 | c.14043+72_14043+73insA (n.14043+72_14043+73insA) c.2997+72_2997+73insA (n.2997+72_2997+73insA) n.1310+72_1310+73insA c.672+72_672+73insA (n.672+72_672+73insA) c.265+113714_265+113715insA (n.265+113714_265+113715insA) c.453+72_453+73insA (n.453+72_453+73insA) c.1026+72_1026+73insA (n.1026+72_1026+73insA) n.14056+72_14056+73insA c.14040+72_14040+73insA (n.14040+72_14040+73insA) c.13962+72_13962+73insA (n.13962+72_13962+73insA) c.11346+72_11346+73insA (n.11346+72_11346+73insA) c.14064+72_14064+73insA (n.14064+72_14064+73insA) c.14061+72_14061+73insA (n.14061+72_14061+73insA) c.13983+72_13983+73insA (n.13983+72_13983+73insA) c.13968+72_13968+73insA (n.13968+72_13968+73insA) c.7182+72_7182+73insA (n.7182+72_7182+73insA) c.7161+72_7161+73insA (n.7161+72_7161+73insA) n.14059+72_14059+73insA | |
5 | g.90789924G>A | CA2674571801 | ADGRV1 | c.14043+73G>A (n.14043+73G>A) c.2997+73G>A (n.2997+73G>A) n.1310+73G>A c.672+73G>A (n.672+73G>A) c.265+113715G>A (n.265+113715G>A) c.453+73G>A (n.453+73G>A) c.1026+73G>A (n.1026+73G>A) n.14056+73G>A c.14040+73G>A (n.14040+73G>A) c.13962+73G>A (n.13962+73G>A) c.11346+73G>A (n.11346+73G>A) c.14064+73G>A (n.14064+73G>A) c.14061+73G>A (n.14061+73G>A) c.13983+73G>A (n.13983+73G>A) c.13968+73G>A (n.13968+73G>A) c.7182+73G>A (n.7182+73G>A) c.7161+73G>A (n.7161+73G>A) n.14059+73G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789924G>T | CA2674571802 | ADGRV1 | c.14043+73G>T (n.14043+73G>T) c.2997+73G>T (n.2997+73G>T) n.1310+73G>T c.672+73G>T (n.672+73G>T) c.265+113715G>T (n.265+113715G>T) c.453+73G>T (n.453+73G>T) c.1026+73G>T (n.1026+73G>T) n.14056+73G>T c.14040+73G>T (n.14040+73G>T) c.13962+73G>T (n.13962+73G>T) c.11346+73G>T (n.11346+73G>T) c.14064+73G>T (n.14064+73G>T) c.14061+73G>T (n.14061+73G>T) c.13983+73G>T (n.13983+73G>T) c.13968+73G>T (n.13968+73G>T) c.7182+73G>T (n.7182+73G>T) c.7161+73G>T (n.7161+73G>T) n.14059+73G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789925C>A | CA2578360054 | ADGRV1 | c.14043+74C>A (n.14043+74C>A) c.2997+74C>A (n.2997+74C>A) n.1310+74C>A c.672+74C>A (n.672+74C>A) c.265+113716C>A (n.265+113716C>A) c.453+74C>A (n.453+74C>A) c.1026+74C>A (n.1026+74C>A) n.14056+74C>A c.14040+74C>A (n.14040+74C>A) c.13962+74C>A (n.13962+74C>A) c.11346+74C>A (n.11346+74C>A) c.14064+74C>A (n.14064+74C>A) c.14061+74C>A (n.14061+74C>A) c.13983+74C>A (n.13983+74C>A) c.13968+74C>A (n.13968+74C>A) c.7182+74C>A (n.7182+74C>A) c.7161+74C>A (n.7161+74C>A) n.14059+74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789925C= | CA1562901733 | ADGRV1 | c.14043+74C= (n.14043+74C=) c.2997+74C= (n.2997+74C=) n.1310+74C= c.672+74C= (n.672+74C=) c.265+113716C= (n.265+113716C=) c.453+74C= (n.453+74C=) c.1026+74C= (n.1026+74C=) n.14056+74C= c.14040+74C= (n.14040+74C=) c.13962+74C= (n.13962+74C=) c.11346+74C= (n.11346+74C=) c.14064+74C= (n.14064+74C=) c.14061+74C= (n.14061+74C=) c.13983+74C= (n.13983+74C=) c.13968+74C= (n.13968+74C=) c.7182+74C= (n.7182+74C=) c.7161+74C= (n.7161+74C=) n.14059+74C= | |
5 | g.90789925C>T | CA1078672766 | ADGRV1 | c.14043+74C>T (n.14043+74C>T) c.2997+74C>T (n.2997+74C>T) n.1310+74C>T c.672+74C>T (n.672+74C>T) c.265+113716C>T (n.265+113716C>T) c.453+74C>T (n.453+74C>T) c.1026+74C>T (n.1026+74C>T) n.14056+74C>T c.14040+74C>T (n.14040+74C>T) c.13962+74C>T (n.13962+74C>T) c.11346+74C>T (n.11346+74C>T) c.14064+74C>T (n.14064+74C>T) c.14061+74C>T (n.14061+74C>T) c.13983+74C>T (n.13983+74C>T) c.13968+74C>T (n.13968+74C>T) c.7182+74C>T (n.7182+74C>T) c.7161+74C>T (n.7161+74C>T) n.14059+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789926A= | CA1562901734 | ADGRV1 | c.14043+75A= (n.14043+75A=) c.2997+75A= (n.2997+75A=) n.1310+75A= c.672+75A= (n.672+75A=) c.265+113717A= (n.265+113717A=) c.453+75A= (n.453+75A=) c.1026+75A= (n.1026+75A=) n.14056+75A= c.14040+75A= (n.14040+75A=) c.13962+75A= (n.13962+75A=) c.11346+75A= (n.11346+75A=) c.14064+75A= (n.14064+75A=) c.14061+75A= (n.14061+75A=) c.13983+75A= (n.13983+75A=) c.13968+75A= (n.13968+75A=) c.7182+75A= (n.7182+75A=) c.7161+75A= (n.7161+75A=) n.14059+75A= | |
5 | g.90789926A>C | CA2581495237 | ADGRV1 | c.14043+75A>C (n.14043+75A>C) c.2997+75A>C (n.2997+75A>C) n.1310+75A>C c.672+75A>C (n.672+75A>C) c.265+113717A>C (n.265+113717A>C) c.453+75A>C (n.453+75A>C) c.1026+75A>C (n.1026+75A>C) n.14056+75A>C c.14040+75A>C (n.14040+75A>C) c.13962+75A>C (n.13962+75A>C) c.11346+75A>C (n.11346+75A>C) c.14064+75A>C (n.14064+75A>C) c.14061+75A>C (n.14061+75A>C) c.13983+75A>C (n.13983+75A>C) c.13968+75A>C (n.13968+75A>C) c.7182+75A>C (n.7182+75A>C) c.7161+75A>C (n.7161+75A>C) n.14059+75A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789926A>G | CA122810906 | ADGRV1 | c.14043+75A>G (n.14043+75A>G) c.2997+75A>G (n.2997+75A>G) n.1310+75A>G c.672+75A>G (n.672+75A>G) c.265+113717A>G (n.265+113717A>G) c.453+75A>G (n.453+75A>G) c.1026+75A>G (n.1026+75A>G) n.14056+75A>G c.14040+75A>G (n.14040+75A>G) c.13962+75A>G (n.13962+75A>G) c.11346+75A>G (n.11346+75A>G) c.14064+75A>G (n.14064+75A>G) c.14061+75A>G (n.14061+75A>G) c.13983+75A>G (n.13983+75A>G) c.13968+75A>G (n.13968+75A>G) c.7182+75A>G (n.7182+75A>G) c.7161+75A>G (n.7161+75A>G) n.14059+75A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789926A>T | CA2581495236 | ADGRV1 | c.14043+75A>T (n.14043+75A>T) c.2997+75A>T (n.2997+75A>T) n.1310+75A>T c.672+75A>T (n.672+75A>T) c.265+113717A>T (n.265+113717A>T) c.453+75A>T (n.453+75A>T) c.1026+75A>T (n.1026+75A>T) n.14056+75A>T c.14040+75A>T (n.14040+75A>T) c.13962+75A>T (n.13962+75A>T) c.11346+75A>T (n.11346+75A>T) c.14064+75A>T (n.14064+75A>T) c.14061+75A>T (n.14061+75A>T) c.13983+75A>T (n.13983+75A>T) c.13968+75A>T (n.13968+75A>T) c.7182+75A>T (n.7182+75A>T) c.7161+75A>T (n.7161+75A>T) n.14059+75A>T | |
5 | g.90789927T>A | CA2578360056 | ADGRV1 | c.14043+76T>A (n.14043+76T>A) c.2997+76T>A (n.2997+76T>A) n.1310+76T>A c.672+76T>A (n.672+76T>A) c.265+113718T>A (n.265+113718T>A) c.453+76T>A (n.453+76T>A) c.1026+76T>A (n.1026+76T>A) n.14056+76T>A c.14040+76T>A (n.14040+76T>A) c.13962+76T>A (n.13962+76T>A) c.11346+76T>A (n.11346+76T>A) c.14064+76T>A (n.14064+76T>A) c.14061+76T>A (n.14061+76T>A) c.13983+76T>A (n.13983+76T>A) c.13968+76T>A (n.13968+76T>A) c.7182+76T>A (n.7182+76T>A) c.7161+76T>A (n.7161+76T>A) n.14059+76T>A | |
5 | g.90789927T>C | CA1562901736 | ADGRV1 | c.14043+76T>C (n.14043+76T>C) c.2997+76T>C (n.2997+76T>C) n.1310+76T>C c.672+76T>C (n.672+76T>C) c.265+113718T>C (n.265+113718T>C) c.453+76T>C (n.453+76T>C) c.1026+76T>C (n.1026+76T>C) n.14056+76T>C c.14040+76T>C (n.14040+76T>C) c.13962+76T>C (n.13962+76T>C) c.11346+76T>C (n.11346+76T>C) c.14064+76T>C (n.14064+76T>C) c.14061+76T>C (n.14061+76T>C) c.13983+76T>C (n.13983+76T>C) c.13968+76T>C (n.13968+76T>C) c.7182+76T>C (n.7182+76T>C) c.7161+76T>C (n.7161+76T>C) n.14059+76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789927T= | CA1562901735 | ADGRV1 | c.14043+76T= (n.14043+76T=) c.2997+76T= (n.2997+76T=) n.1310+76T= c.672+76T= (n.672+76T=) c.265+113718T= (n.265+113718T=) c.453+76T= (n.453+76T=) c.1026+76T= (n.1026+76T=) n.14056+76T= c.14040+76T= (n.14040+76T=) c.13962+76T= (n.13962+76T=) c.11346+76T= (n.11346+76T=) c.14064+76T= (n.14064+76T=) c.14061+76T= (n.14061+76T=) c.13983+76T= (n.13983+76T=) c.13968+76T= (n.13968+76T=) c.7182+76T= (n.7182+76T=) c.7161+76T= (n.7161+76T=) n.14059+76T= | |
5 | g.90789927_90789930del | CA2767422797 | ADGRV1 | c.14043+76_14043+79del (n.14043+76_14043+79del) c.2997+76_2997+79del (n.2997+76_2997+79del) n.1310+76_1310+79del c.672+76_672+79del (n.672+76_672+79del) c.265+113718_265+113721del (n.265+113718_265+113721del) c.453+76_453+79del (n.453+76_453+79del) c.1026+76_1026+79del (n.1026+76_1026+79del) n.14056+76_14056+79del c.14040+76_14040+79del (n.14040+76_14040+79del) c.13962+76_13962+79del (n.13962+76_13962+79del) c.11346+76_11346+79del (n.11346+76_11346+79del) c.14064+76_14064+79del (n.14064+76_14064+79del) c.14061+76_14061+79del (n.14061+76_14061+79del) c.13983+76_13983+79del (n.13983+76_13983+79del) c.13968+76_13968+79del (n.13968+76_13968+79del) c.7182+76_7182+79del (n.7182+76_7182+79del) c.7161+76_7161+79del (n.7161+76_7161+79del) n.14059+76_14059+79del | |
5 | g.90789928G>A | CA1078672768 | ADGRV1 | c.14043+77G>A (n.14043+77G>A) c.2997+77G>A (n.2997+77G>A) n.1310+77G>A c.672+77G>A (n.672+77G>A) c.265+113719G>A (n.265+113719G>A) c.453+77G>A (n.453+77G>A) c.1026+77G>A (n.1026+77G>A) n.14056+77G>A c.14040+77G>A (n.14040+77G>A) c.13962+77G>A (n.13962+77G>A) c.11346+77G>A (n.11346+77G>A) c.14064+77G>A (n.14064+77G>A) c.14061+77G>A (n.14061+77G>A) c.13983+77G>A (n.13983+77G>A) c.13968+77G>A (n.13968+77G>A) c.7182+77G>A (n.7182+77G>A) c.7161+77G>A (n.7161+77G>A) n.14059+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789928G= | CA1562901737 | ADGRV1 | c.14043+77G= (n.14043+77G=) c.2997+77G= (n.2997+77G=) n.1310+77G= c.672+77G= (n.672+77G=) c.265+113719G= (n.265+113719G=) c.453+77G= (n.453+77G=) c.1026+77G= (n.1026+77G=) n.14056+77G= c.14040+77G= (n.14040+77G=) c.13962+77G= (n.13962+77G=) c.11346+77G= (n.11346+77G=) c.14064+77G= (n.14064+77G=) c.14061+77G= (n.14061+77G=) c.13983+77G= (n.13983+77G=) c.13968+77G= (n.13968+77G=) c.7182+77G= (n.7182+77G=) c.7161+77G= (n.7161+77G=) n.14059+77G= | |
5 | g.90789928G>T | CA2674571803 | ADGRV1 | c.14043+77G>T (n.14043+77G>T) c.2997+77G>T (n.2997+77G>T) n.1310+77G>T c.672+77G>T (n.672+77G>T) c.265+113719G>T (n.265+113719G>T) c.453+77G>T (n.453+77G>T) c.1026+77G>T (n.1026+77G>T) n.14056+77G>T c.14040+77G>T (n.14040+77G>T) c.13962+77G>T (n.13962+77G>T) c.11346+77G>T (n.11346+77G>T) c.14064+77G>T (n.14064+77G>T) c.14061+77G>T (n.14061+77G>T) c.13983+77G>T (n.13983+77G>T) c.13968+77G>T (n.13968+77G>T) c.7182+77G>T (n.7182+77G>T) c.7161+77G>T (n.7161+77G>T) n.14059+77G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789929T>A | CA2674571804 | ADGRV1 | c.14043+78T>A (n.14043+78T>A) c.2997+78T>A (n.2997+78T>A) n.1310+78T>A c.672+78T>A (n.672+78T>A) c.265+113720T>A (n.265+113720T>A) c.453+78T>A (n.453+78T>A) c.1026+78T>A (n.1026+78T>A) n.14056+78T>A c.14040+78T>A (n.14040+78T>A) c.13962+78T>A (n.13962+78T>A) c.11346+78T>A (n.11346+78T>A) c.14064+78T>A (n.14064+78T>A) c.14061+78T>A (n.14061+78T>A) c.13983+78T>A (n.13983+78T>A) c.13968+78T>A (n.13968+78T>A) c.7182+78T>A (n.7182+78T>A) c.7161+78T>A (n.7161+78T>A) n.14059+78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789929T>C | CA2674571805 | ADGRV1 | c.14043+78T>C (n.14043+78T>C) c.2997+78T>C (n.2997+78T>C) n.1310+78T>C c.672+78T>C (n.672+78T>C) c.265+113720T>C (n.265+113720T>C) c.453+78T>C (n.453+78T>C) c.1026+78T>C (n.1026+78T>C) n.14056+78T>C c.14040+78T>C (n.14040+78T>C) c.13962+78T>C (n.13962+78T>C) c.11346+78T>C (n.11346+78T>C) c.14064+78T>C (n.14064+78T>C) c.14061+78T>C (n.14061+78T>C) c.13983+78T>C (n.13983+78T>C) c.13968+78T>C (n.13968+78T>C) c.7182+78T>C (n.7182+78T>C) c.7161+78T>C (n.7161+78T>C) n.14059+78T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90789929T>G | CA2767422798 | ADGRV1 | c.14043+78T>G (n.14043+78T>G) c.2997+78T>G (n.2997+78T>G) n.1310+78T>G c.672+78T>G (n.672+78T>G) c.265+113720T>G (n.265+113720T>G) c.453+78T>G (n.453+78T>G) c.1026+78T>G (n.1026+78T>G) n.14056+78T>G c.14040+78T>G (n.14040+78T>G) c.13962+78T>G (n.13962+78T>G) c.11346+78T>G (n.11346+78T>G) c.14064+78T>G (n.14064+78T>G) c.14061+78T>G (n.14061+78T>G) c.13983+78T>G (n.13983+78T>G) c.13968+78T>G (n.13968+78T>G) c.7182+78T>G (n.7182+78T>G) c.7161+78T>G (n.7161+78T>G) n.14059+78T>G | |
5 | g.90789930T>A | CA2767422801 | ADGRV1 | c.14043+79T>A (n.14043+79T>A) c.2997+79T>A (n.2997+79T>A) n.1310+79T>A c.672+79T>A (n.672+79T>A) c.265+113721T>A (n.265+113721T>A) c.453+79T>A (n.453+79T>A) c.1026+79T>A (n.1026+79T>A) n.14056+79T>A c.14040+79T>A (n.14040+79T>A) c.13962+79T>A (n.13962+79T>A) c.11346+79T>A (n.11346+79T>A) c.14064+79T>A (n.14064+79T>A) c.14061+79T>A (n.14061+79T>A) c.13983+79T>A (n.13983+79T>A) c.13968+79T>A (n.13968+79T>A) c.7182+79T>A (n.7182+79T>A) c.7161+79T>A (n.7161+79T>A) n.14059+79T>A | |
5 | g.90789930T>C | CA2767422799 | ADGRV1 | c.14043+79T>C (n.14043+79T>C) c.2997+79T>C (n.2997+79T>C) n.1310+79T>C c.672+79T>C (n.672+79T>C) c.265+113721T>C (n.265+113721T>C) c.453+79T>C (n.453+79T>C) c.1026+79T>C (n.1026+79T>C) n.14056+79T>C c.14040+79T>C (n.14040+79T>C) c.13962+79T>C (n.13962+79T>C) c.11346+79T>C (n.11346+79T>C) c.14064+79T>C (n.14064+79T>C) c.14061+79T>C (n.14061+79T>C) c.13983+79T>C (n.13983+79T>C) c.13968+79T>C (n.13968+79T>C) c.7182+79T>C (n.7182+79T>C) c.7161+79T>C (n.7161+79T>C) n.14059+79T>C | |
5 | g.90789930T>G | CA1562901738 | ADGRV1 | c.14043+79T>G (n.14043+79T>G) c.2997+79T>G (n.2997+79T>G) n.1310+79T>G c.672+79T>G (n.672+79T>G) c.265+113721T>G (n.265+113721T>G) c.453+79T>G (n.453+79T>G) c.1026+79T>G (n.1026+79T>G) n.14056+79T>G c.14040+79T>G (n.14040+79T>G) c.13962+79T>G (n.13962+79T>G) c.11346+79T>G (n.11346+79T>G) c.14064+79T>G (n.14064+79T>G) c.14061+79T>G (n.14061+79T>G) c.13983+79T>G (n.13983+79T>G) c.13968+79T>G (n.13968+79T>G) c.7182+79T>G (n.7182+79T>G) c.7161+79T>G (n.7161+79T>G) n.14059+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90789930T= | CA1562901739 | ADGRV1 | c.14043+79T= (n.14043+79T=) c.2997+79T= (n.2997+79T=) n.1310+79T= c.672+79T= (n.672+79T=) c.265+113721T= (n.265+113721T=) c.453+79T= (n.453+79T=) c.1026+79T= (n.1026+79T=) n.14056+79T= c.14040+79T= (n.14040+79T=) c.13962+79T= (n.13962+79T=) c.11346+79T= (n.11346+79T=) c.14064+79T= (n.14064+79T=) c.14061+79T= (n.14061+79T=) c.13983+79T= (n.13983+79T=) c.13968+79T= (n.13968+79T=) c.7182+79T= (n.7182+79T=) c.7161+79T= (n.7161+79T=) n.14059+79T= | |
5 | g.90789931_90789932del | CA2767422800 | ADGRV1 | c.14043+80_14043+81del (n.14043+80_14043+81del) c.2997+80_2997+81del (n.2997+80_2997+81del) n.1310+80_1310+81del c.672+80_672+81del (n.672+80_672+81del) c.265+113722_265+113723del (n.265+113722_265+113723del) c.453+80_453+81del (n.453+80_453+81del) c.1026+80_1026+81del (n.1026+80_1026+81del) n.14056+80_14056+81del c.14040+80_14040+81del (n.14040+80_14040+81del) c.13962+80_13962+81del (n.13962+80_13962+81del) c.11346+80_11346+81del (n.11346+80_11346+81del) c.14064+80_14064+81del (n.14064+80_14064+81del) c.14061+80_14061+81del (n.14061+80_14061+81del) c.13983+80_13983+81del (n.13983+80_13983+81del) c.13968+80_13968+81del (n.13968+80_13968+81del) c.7182+80_7182+81del (n.7182+80_7182+81del) c.7161+80_7161+81del (n.7161+80_7161+81del) n.14059+80_14059+81del | |
5 | g.90789931C>A | CA2674571807 | ADGRV1 | c.14043+80C>A (n.14043+80C>A) c.2997+80C>A (n.2997+80C>A) n.1310+80C>A c.672+80C>A (n.672+80C>A) c.265+113722C>A (n.265+113722C>A) c.453+80C>A (n.453+80C>A) c.1026+80C>A (n.1026+80C>A) n.14056+80C>A c.14040+80C>A (n.14040+80C>A) c.13962+80C>A (n.13962+80C>A) c.11346+80C>A (n.11346+80C>A) c.14064+80C>A (n.14064+80C>A) c.14061+80C>A (n.14061+80C>A) c.13983+80C>A (n.13983+80C>A) c.13968+80C>A (n.13968+80C>A) c.7182+80C>A (n.7182+80C>A) c.7161+80C>A (n.7161+80C>A) n.14059+80C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90789931C>T | CA2674571806 | ADGRV1 | c.14043+80C>T (n.14043+80C>T) c.2997+80C>T (n.2997+80C>T) n.1310+80C>T c.672+80C>T (n.672+80C>T) c.265+113722C>T (n.265+113722C>T) c.453+80C>T (n.453+80C>T) c.1026+80C>T (n.1026+80C>T) n.14056+80C>T c.14040+80C>T (n.14040+80C>T) c.13962+80C>T (n.13962+80C>T) c.11346+80C>T (n.11346+80C>T) c.14064+80C>T (n.14064+80C>T) c.14061+80C>T (n.14061+80C>T) c.13983+80C>T (n.13983+80C>T) c.13968+80C>T (n.13968+80C>T) c.7182+80C>T (n.7182+80C>T) c.7161+80C>T (n.7161+80C>T) n.14059+80C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90789931_90789932insA | CA2767422803 | ADGRV1 | c.14043+80_14043+81insA (n.14043+80_14043+81insA) c.2997+80_2997+81insA (n.2997+80_2997+81insA) n.1310+80_1310+81insA c.672+80_672+81insA (n.672+80_672+81insA) c.265+113722_265+113723insA (n.265+113722_265+113723insA) c.453+80_453+81insA (n.453+80_453+81insA) c.1026+80_1026+81insA (n.1026+80_1026+81insA) n.14056+80_14056+81insA c.14040+80_14040+81insA (n.14040+80_14040+81insA) c.13962+80_13962+81insA (n.13962+80_13962+81insA) c.11346+80_11346+81insA (n.11346+80_11346+81insA) c.14064+80_14064+81insA (n.14064+80_14064+81insA) c.14061+80_14061+81insA (n.14061+80_14061+81insA) c.13983+80_13983+81insA (n.13983+80_13983+81insA) c.13968+80_13968+81insA (n.13968+80_13968+81insA) c.7182+80_7182+81insA (n.7182+80_7182+81insA) c.7161+80_7161+81insA (n.7161+80_7161+81insA) n.14059+80_14059+81insA | |
5 | g.90789931_90789932insACA | CA2767422804 | ADGRV1 | c.14043+80_14043+81insACA (n.14043+80_14043+81insACA) c.2997+80_2997+81insACA (n.2997+80_2997+81insACA) n.1310+80_1310+81insACA c.672+80_672+81insACA (n.672+80_672+81insACA) c.265+113722_265+113723insACA (n.265+113722_265+113723insACA) c.453+80_453+81insACA (n.453+80_453+81insACA) c.1026+80_1026+81insACA (n.1026+80_1026+81insACA) n.14056+80_14056+81insACA c.14040+80_14040+81insACA (n.14040+80_14040+81insACA) c.13962+80_13962+81insACA (n.13962+80_13962+81insACA) c.11346+80_11346+81insACA (n.11346+80_11346+81insACA) c.14064+80_14064+81insACA (n.14064+80_14064+81insACA) c.14061+80_14061+81insACA (n.14061+80_14061+81insACA) c.13983+80_13983+81insACA (n.13983+80_13983+81insACA) c.13968+80_13968+81insACA (n.13968+80_13968+81insACA) c.7182+80_7182+81insACA (n.7182+80_7182+81insACA) c.7161+80_7161+81insACA (n.7161+80_7161+81insACA) n.14059+80_14059+81insACA | |
5 | g.90789932del | CA2767422805 | ADGRV1 | c.14043+81del (n.14043+81del) c.2997+81del (n.2997+81del) n.1310+81del c.672+81del (n.672+81del) c.265+113723del (n.265+113723del) c.453+81del (n.453+81del) c.1026+81del (n.1026+81del) n.14056+81del c.14040+81del (n.14040+81del) c.13962+81del (n.13962+81del) c.11346+81del (n.11346+81del) c.14064+81del (n.14064+81del) c.14061+81del (n.14061+81del) c.13983+81del (n.13983+81del) c.13968+81del (n.13968+81del) c.7182+81del (n.7182+81del) c.7161+81del (n.7161+81del) n.14059+81del | |
5 | g.90789932T>A | CA815368168 | ADGRV1 | c.14043+81T>A (n.14043+81T>A) c.2997+81T>A (n.2997+81T>A) n.1310+81T>A c.672+81T>A (n.672+81T>A) c.265+113723T>A (n.265+113723T>A) c.453+81T>A (n.453+81T>A) c.1026+81T>A (n.1026+81T>A) n.14056+81T>A c.14040+81T>A (n.14040+81T>A) c.13962+81T>A (n.13962+81T>A) c.11346+81T>A (n.11346+81T>A) c.14064+81T>A (n.14064+81T>A) c.14061+81T>A (n.14061+81T>A) c.13983+81T>A (n.13983+81T>A) c.13968+81T>A (n.13968+81T>A) c.7182+81T>A (n.7182+81T>A) c.7161+81T>A (n.7161+81T>A) n.14059+81T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789932T>C | CA2767422806 | ADGRV1 | c.14043+81T>C (n.14043+81T>C) c.2997+81T>C (n.2997+81T>C) n.1310+81T>C c.672+81T>C (n.672+81T>C) c.265+113723T>C (n.265+113723T>C) c.453+81T>C (n.453+81T>C) c.1026+81T>C (n.1026+81T>C) n.14056+81T>C c.14040+81T>C (n.14040+81T>C) c.13962+81T>C (n.13962+81T>C) c.11346+81T>C (n.11346+81T>C) c.14064+81T>C (n.14064+81T>C) c.14061+81T>C (n.14061+81T>C) c.13983+81T>C (n.13983+81T>C) c.13968+81T>C (n.13968+81T>C) c.7182+81T>C (n.7182+81T>C) c.7161+81T>C (n.7161+81T>C) n.14059+81T>C | |
5 | g.90789932T= | CA1562901740 | ADGRV1 | c.14043+81T= (n.14043+81T=) c.2997+81T= (n.2997+81T=) n.1310+81T= c.672+81T= (n.672+81T=) c.265+113723T= (n.265+113723T=) c.453+81T= (n.453+81T=) c.1026+81T= (n.1026+81T=) n.14056+81T= c.14040+81T= (n.14040+81T=) c.13962+81T= (n.13962+81T=) c.11346+81T= (n.11346+81T=) c.14064+81T= (n.14064+81T=) c.14061+81T= (n.14061+81T=) c.13983+81T= (n.13983+81T=) c.13968+81T= (n.13968+81T=) c.7182+81T= (n.7182+81T=) c.7161+81T= (n.7161+81T=) n.14059+81T= | |
5 | g.90789933dup | CA2767422807 | ADGRV1 | c.14043+82dup (n.14043+82dup) c.2997+82dup (n.2997+82dup) n.1310+82dup c.672+82dup (n.672+82dup) c.265+113724dup (n.265+113724dup) c.453+82dup (n.453+82dup) c.1026+82dup (n.1026+82dup) n.14056+82dup c.14040+82dup (n.14040+82dup) c.13962+82dup (n.13962+82dup) c.11346+82dup (n.11346+82dup) c.14064+82dup (n.14064+82dup) c.14061+82dup (n.14061+82dup) c.13983+82dup (n.13983+82dup) c.13968+82dup (n.13968+82dup) c.7182+82dup (n.7182+82dup) c.7161+82dup (n.7161+82dup) n.14059+82dup | |
5 | g.90789933_90789934insCTC | CA2767422809 | ADGRV1 | c.14043+82_14043+83insCTC (n.14043+82_14043+83insCTC) c.2997+82_2997+83insCTC (n.2997+82_2997+83insCTC) n.1310+82_1310+83insCTC c.672+82_672+83insCTC (n.672+82_672+83insCTC) c.265+113724_265+113725insCTC (n.265+113724_265+113725insCTC) c.453+82_453+83insCTC (n.453+82_453+83insCTC) c.1026+82_1026+83insCTC (n.1026+82_1026+83insCTC) n.14056+82_14056+83insCTC c.14040+82_14040+83insCTC (n.14040+82_14040+83insCTC) c.13962+82_13962+83insCTC (n.13962+82_13962+83insCTC) c.11346+82_11346+83insCTC (n.11346+82_11346+83insCTC) c.14064+82_14064+83insCTC (n.14064+82_14064+83insCTC) c.14061+82_14061+83insCTC (n.14061+82_14061+83insCTC) c.13983+82_13983+83insCTC (n.13983+82_13983+83insCTC) c.13968+82_13968+83insCTC (n.13968+82_13968+83insCTC) c.7182+82_7182+83insCTC (n.7182+82_7182+83insCTC) c.7161+82_7161+83insCTC (n.7161+82_7161+83insCTC) n.14059+82_14059+83insCTC | |
5 | g.90789934G>C | CA1078672769 | ADGRV1 | c.14043+83G>C (n.14043+83G>C) c.2997+83G>C (n.2997+83G>C) n.1310+83G>C c.672+83G>C (n.672+83G>C) c.265+113725G>C (n.265+113725G>C) c.453+83G>C (n.453+83G>C) c.1026+83G>C (n.1026+83G>C) n.14056+83G>C c.14040+83G>C (n.14040+83G>C) c.13962+83G>C (n.13962+83G>C) c.11346+83G>C (n.11346+83G>C) c.14064+83G>C (n.14064+83G>C) c.14061+83G>C (n.14061+83G>C) c.13983+83G>C (n.13983+83G>C) c.13968+83G>C (n.13968+83G>C) c.7182+83G>C (n.7182+83G>C) c.7161+83G>C (n.7161+83G>C) n.14059+83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789934G= | CA1562901741 | ADGRV1 | c.14043+83G= (n.14043+83G=) c.2997+83G= (n.2997+83G=) n.1310+83G= c.672+83G= (n.672+83G=) c.265+113725G= (n.265+113725G=) c.453+83G= (n.453+83G=) c.1026+83G= (n.1026+83G=) n.14056+83G= c.14040+83G= (n.14040+83G=) c.13962+83G= (n.13962+83G=) c.11346+83G= (n.11346+83G=) c.14064+83G= (n.14064+83G=) c.14061+83G= (n.14061+83G=) c.13983+83G= (n.13983+83G=) c.13968+83G= (n.13968+83G=) c.7182+83G= (n.7182+83G=) c.7161+83G= (n.7161+83G=) n.14059+83G= | |
5 | g.90789934_90789936del | CA2767422812 | ADGRV1 | c.14043+83_14043+85del (n.14043+83_14043+85del) c.2997+83_2997+85del (n.2997+83_2997+85del) n.1310+83_1310+85del c.672+83_672+85del (n.672+83_672+85del) c.265+113725_265+113727del (n.265+113725_265+113727del) c.453+83_453+85del (n.453+83_453+85del) c.1026+83_1026+85del (n.1026+83_1026+85del) n.14056+83_14056+85del c.14040+83_14040+85del (n.14040+83_14040+85del) c.13962+83_13962+85del (n.13962+83_13962+85del) c.11346+83_11346+85del (n.11346+83_11346+85del) c.14064+83_14064+85del (n.14064+83_14064+85del) c.14061+83_14061+85del (n.14061+83_14061+85del) c.13983+83_13983+85del (n.13983+83_13983+85del) c.13968+83_13968+85del (n.13968+83_13968+85del) c.7182+83_7182+85del (n.7182+83_7182+85del) c.7161+83_7161+85del (n.7161+83_7161+85del) n.14059+83_14059+85del | |
5 | g.90789935T>A | CA2767422816 | ADGRV1 | c.14043+84T>A (n.14043+84T>A) c.2997+84T>A (n.2997+84T>A) n.1310+84T>A c.672+84T>A (n.672+84T>A) c.265+113726T>A (n.265+113726T>A) c.453+84T>A (n.453+84T>A) c.1026+84T>A (n.1026+84T>A) n.14056+84T>A c.14040+84T>A (n.14040+84T>A) c.13962+84T>A (n.13962+84T>A) c.11346+84T>A (n.11346+84T>A) c.14064+84T>A (n.14064+84T>A) c.14061+84T>A (n.14061+84T>A) c.13983+84T>A (n.13983+84T>A) c.13968+84T>A (n.13968+84T>A) c.7182+84T>A (n.7182+84T>A) c.7161+84T>A (n.7161+84T>A) n.14059+84T>A | |
5 | g.90789935T>C | CA2767422817 | ADGRV1 | c.14043+84T>C (n.14043+84T>C) c.2997+84T>C (n.2997+84T>C) n.1310+84T>C c.672+84T>C (n.672+84T>C) c.265+113726T>C (n.265+113726T>C) c.453+84T>C (n.453+84T>C) c.1026+84T>C (n.1026+84T>C) n.14056+84T>C c.14040+84T>C (n.14040+84T>C) c.13962+84T>C (n.13962+84T>C) c.11346+84T>C (n.11346+84T>C) c.14064+84T>C (n.14064+84T>C) c.14061+84T>C (n.14061+84T>C) c.13983+84T>C (n.13983+84T>C) c.13968+84T>C (n.13968+84T>C) c.7182+84T>C (n.7182+84T>C) c.7161+84T>C (n.7161+84T>C) n.14059+84T>C | |
5 | g.90789936dup | CA1078672770 | ADGRV1 | c.14043+85dup (n.14043+85dup) c.2997+85dup (n.2997+85dup) n.1310+85dup c.672+85dup (n.672+85dup) c.265+113727dup (n.265+113727dup) c.453+85dup (n.453+85dup) c.1026+85dup (n.1026+85dup) n.14056+85dup c.14040+85dup (n.14040+85dup) c.13962+85dup (n.13962+85dup) c.11346+85dup (n.11346+85dup) c.14064+85dup (n.14064+85dup) c.14061+85dup (n.14061+85dup) c.13983+85dup (n.13983+85dup) c.13968+85dup (n.13968+85dup) c.7182+85dup (n.7182+85dup) c.7161+85dup (n.7161+85dup) n.14059+85dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90789935_90789940del | CA2767422815 | ADGRV1 | c.14043+84_14043+89del (n.14043+84_14043+89del) c.2997+84_2997+89del (n.2997+84_2997+89del) n.1310+84_1310+89del c.672+84_672+89del (n.672+84_672+89del) c.265+113726_265+113731del (n.265+113726_265+113731del) c.453+84_453+89del (n.453+84_453+89del) c.1026+84_1026+89del (n.1026+84_1026+89del) n.14056+84_14056+89del c.14040+84_14040+89del (n.14040+84_14040+89del) c.13962+84_13962+89del (n.13962+84_13962+89del) c.11346+84_11346+89del (n.11346+84_11346+89del) c.14064+84_14064+89del (n.14064+84_14064+89del) c.14061+84_14061+89del (n.14061+84_14061+89del) c.13983+84_13983+89del (n.13983+84_13983+89del) c.13968+84_13968+89del (n.13968+84_13968+89del) c.7182+84_7182+89del (n.7182+84_7182+89del) c.7161+84_7161+89del (n.7161+84_7161+89del) n.14059+84_14059+89del | |
5 | g.90789936_90789940del | CA2767422814 | ADGRV1 | c.14043+85_14043+89del (n.14043+85_14043+89del) c.2997+85_2997+89del (n.2997+85_2997+89del) n.1310+85_1310+89del c.672+85_672+89del (n.672+85_672+89del) c.265+113727_265+113731del (n.265+113727_265+113731del) c.453+85_453+89del (n.453+85_453+89del) c.1026+85_1026+89del (n.1026+85_1026+89del) n.14056+85_14056+89del c.14040+85_14040+89del (n.14040+85_14040+89del) c.13962+85_13962+89del (n.13962+85_13962+89del) c.11346+85_11346+89del (n.11346+85_11346+89del) c.14064+85_14064+89del (n.14064+85_14064+89del) c.14061+85_14061+89del (n.14061+85_14061+89del) c.13983+85_13983+89del (n.13983+85_13983+89del) c.13968+85_13968+89del (n.13968+85_13968+89del) c.7182+85_7182+89del (n.7182+85_7182+89del) c.7161+85_7161+89del (n.7161+85_7161+89del) n.14059+85_14059+89del | |
5 | g.90789935_90789936insA | CA2767422821 | ADGRV1 | c.14043+84_14043+85insA (n.14043+84_14043+85insA) c.2997+84_2997+85insA (n.2997+84_2997+85insA) n.1310+84_1310+85insA c.672+84_672+85insA (n.672+84_672+85insA) c.265+113726_265+113727insA (n.265+113726_265+113727insA) c.453+84_453+85insA (n.453+84_453+85insA) c.1026+84_1026+85insA (n.1026+84_1026+85insA) n.14056+84_14056+85insA c.14040+84_14040+85insA (n.14040+84_14040+85insA) c.13962+84_13962+85insA (n.13962+84_13962+85insA) c.11346+84_11346+85insA (n.11346+84_11346+85insA) c.14064+84_14064+85insA (n.14064+84_14064+85insA) c.14061+84_14061+85insA (n.14061+84_14061+85insA) c.13983+84_13983+85insA (n.13983+84_13983+85insA) c.13968+84_13968+85insA (n.13968+84_13968+85insA) c.7182+84_7182+85insA (n.7182+84_7182+85insA) c.7161+84_7161+85insA (n.7161+84_7161+85insA) n.14059+84_14059+85insA | |
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