Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.13971del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90789763A=CA1562901682ADGRV1c.13955A= (p.Lys4652=)
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n.13971A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789763A>TCA360398806ADGRV1c.13955A>T (p.Lys4652Met)
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n.13968A>T
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n.13971A>T
5g.90789764G>ACA445415796ADGRV1c.13956G>A (p.Lys4652=)
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 ClinVar
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n.13972G>C
5g.90789764G>TCA360398809ADGRV1c.13956G>T (p.Lys4652Asn)
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n.13969G>T
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n.13972G>T
 gnomAD v4
5g.90789765A>CCA360398817ADGRV1c.13957A>C (p.Thr4653Pro)
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n.13970A>C
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c.7096A>C (p.Thr2366Pro)
c.7075A>C (p.Thr2359Pro)
n.13973A>C
5g.90789765A>GCA360398818ADGRV1c.13957A>G (p.Thr4653Ala)
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n.1224A>G
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.265+113556A>G (n.265+113556A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
n.13970A>G
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c.13876A>G (p.Thr4626Ala)
c.11260A>G (p.Thr3754Ala)
c.13978A>G (p.Thr4660Ala)
c.13975A>G (p.Thr4659Ala)
c.13897A>G (p.Thr4633Ala)
c.13882A>G (p.Thr4628Ala)
c.7096A>G (p.Thr2366Ala)
c.7075A>G (p.Thr2359Ala)
n.13973A>G
5g.90789765A>TCA360398819ADGRV1c.13957A>T (p.Thr4653Ser)
c.2911A>T (p.Thr971Ser)
n.1224A>T
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.265+113556A>T (n.265+113556A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
n.13970A>T
c.13954A>T (p.Thr4652Ser)
c.13876A>T (p.Thr4626Ser)
c.11260A>T (p.Thr3754Ser)
c.13978A>T (p.Thr4660Ser)
c.13975A>T (p.Thr4659Ser)
c.13897A>T (p.Thr4633Ser)
c.13882A>T (p.Thr4628Ser)
c.7096A>T (p.Thr2366Ser)
c.7075A>T (p.Thr2359Ser)
n.13973A>T
 gnomAD v4
5g.90789766C>ACA360398824ADGRV1c.13958C>A (p.Thr4653Asn)
c.2912C>A (p.Thr971Asn)
n.1225C>A
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.265+113557C>A (n.265+113557C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
n.13971C>A
c.13955C>A (p.Thr4652Asn)
c.13877C>A (p.Thr4626Asn)
c.11261C>A (p.Thr3754Asn)
c.13979C>A (p.Thr4660Asn)
c.13976C>A (p.Thr4659Asn)
c.13898C>A (p.Thr4633Asn)
c.13883C>A (p.Thr4628Asn)
c.7097C>A (p.Thr2366Asn)
c.7076C>A (p.Thr2359Asn)
n.13974C>A
 gnomAD v4
5g.90789766C>GCA360398827ADGRV1c.13958C>G (p.Thr4653Ser)
c.2912C>G (p.Thr971Ser)
n.1225C>G
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.265+113557C>G (n.265+113557C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
n.13971C>G
c.13955C>G (p.Thr4652Ser)
c.13877C>G (p.Thr4626Ser)
c.11261C>G (p.Thr3754Ser)
c.13979C>G (p.Thr4660Ser)
c.13976C>G (p.Thr4659Ser)
c.13898C>G (p.Thr4633Ser)
c.13883C>G (p.Thr4628Ser)
c.7097C>G (p.Thr2366Ser)
c.7076C>G (p.Thr2359Ser)
n.13974C>G
5g.90789766C>TCA360398829ADGRV1c.13958C>T (p.Thr4653Ile)
c.2912C>T (p.Thr971Ile)
n.1225C>T
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.265+113557C>T (n.265+113557C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
n.13971C>T
c.13955C>T (p.Thr4652Ile)
c.13877C>T (p.Thr4626Ile)
c.11261C>T (p.Thr3754Ile)
c.13979C>T (p.Thr4660Ile)
c.13976C>T (p.Thr4659Ile)
c.13898C>T (p.Thr4633Ile)
c.13883C>T (p.Thr4628Ile)
c.7097C>T (p.Thr2366Ile)
c.7076C>T (p.Thr2359Ile)
n.13974C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90789767T>ACA445415800ADGRV1c.13959T>A (p.Thr4653=)
c.2913T>A (p.Thr971=)
n.1226T>A
c.588T>A (p.Thr196=)
c.265+113558T>A (n.265+113558T>A)
c.369T>A (p.Thr123=)
c.942T>A (p.Thr314=)
n.13972T>A
c.13956T>A (p.Thr4652=)
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c.11262T>A (p.Thr3754=)
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c.7098T>A (p.Thr2366=)
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n.13975T>A
5g.90789767T>CCA445415803ADGRV1c.13959T>C (p.Thr4653=)
c.2913T>C (p.Thr971=)
n.1226T>C
c.588T>C (p.Thr196=)
c.265+113558T>C (n.265+113558T>C)
c.369T>C (p.Thr123=)
c.942T>C (p.Thr314=)
n.13972T>C
c.13956T>C (p.Thr4652=)
c.13878T>C (p.Thr4626=)
c.11262T>C (p.Thr3754=)
c.13980T>C (p.Thr4660=)
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c.13899T>C (p.Thr4633=)
c.13884T>C (p.Thr4628=)
c.7098T>C (p.Thr2366=)
c.7077T>C (p.Thr2359=)
n.13975T>C
 gnomAD v4
5g.90789767T>GCA445415804ADGRV1c.13959T>G (p.Thr4653=)
c.2913T>G (p.Thr971=)
n.1226T>G
c.588T>G (p.Thr196=)
c.265+113558T>G (n.265+113558T>G)
c.369T>G (p.Thr123=)
c.942T>G (p.Thr314=)
n.13972T>G
c.13956T>G (p.Thr4652=)
c.13878T>G (p.Thr4626=)
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c.13980T>G (p.Thr4660=)
c.13977T>G (p.Thr4659=)
c.13899T>G (p.Thr4633=)
c.13884T>G (p.Thr4628=)
c.7098T>G (p.Thr2366=)
c.7077T>G (p.Thr2359=)
n.13975T>G
5g.90789768T>ACA360398832ADGRV1c.13960T>A (p.Tyr4654Asn)
c.2914T>A (p.Tyr972Asn)
n.1227T>A
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.265+113559T>A (n.265+113559T>A)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
n.13973T>A
c.13957T>A (p.Tyr4653Asn)
c.13879T>A (p.Tyr4627Asn)
c.11263T>A (p.Tyr3755Asn)
c.13981T>A (p.Tyr4661Asn)
c.13978T>A (p.Tyr4660Asn)
c.13900T>A (p.Tyr4634Asn)
c.13885T>A (p.Tyr4629Asn)
c.7099T>A (p.Tyr2367Asn)
c.7078T>A (p.Tyr2360Asn)
n.13976T>A
5g.90789768T>CCA360398838ADGRV1c.13960T>C (p.Tyr4654His)
c.2914T>C (p.Tyr972His)
n.1227T>C
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.265+113559T>C (n.265+113559T>C)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
n.13973T>C
c.13957T>C (p.Tyr4653His)
c.13879T>C (p.Tyr4627His)
c.11263T>C (p.Tyr3755His)
c.13981T>C (p.Tyr4661His)
c.13978T>C (p.Tyr4660His)
c.13900T>C (p.Tyr4634His)
c.13885T>C (p.Tyr4629His)
c.7099T>C (p.Tyr2367His)
c.7078T>C (p.Tyr2360His)
n.13976T>C
5g.90789768T>GCA360398836ADGRV1c.13960T>G (p.Tyr4654Asp)
c.2914T>G (p.Tyr972Asp)
n.1227T>G
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.265+113559T>G (n.265+113559T>G)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
n.13973T>G
c.13957T>G (p.Tyr4653Asp)
c.13879T>G (p.Tyr4627Asp)
c.11263T>G (p.Tyr3755Asp)
c.13981T>G (p.Tyr4661Asp)
c.13978T>G (p.Tyr4660Asp)
c.13900T>G (p.Tyr4634Asp)
c.13885T>G (p.Tyr4629Asp)
c.7099T>G (p.Tyr2367Asp)
c.7078T>G (p.Tyr2360Asp)
n.13976T>G
5g.90789768_90789769insCTGCA2500059010ADGRV1c.13960_13961insCTG (p.Tyr4654delinsSerAsp)
c.2914_2915insCTG (p.Tyr972delinsSerAsp)
n.1227_1228insCTG
c.589_590insCTG (p.Tyr197delinsSerAsp)
c.265+113559_265+113560insCTG (n.265+113559_265+113560insCTG)
c.370_371insCTG (p.Tyr124delinsSerAsp)
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c.11263_11264insCTG (p.Tyr3755delinsSerAsp)
c.13981_13982insCTG (p.Tyr4661delinsSerAsp)
c.13978_13979insCTG (p.Tyr4660delinsSerAsp)
c.13900_13901insCTG (p.Tyr4634delinsSerAsp)
c.13885_13886insCTG (p.Tyr4629delinsSerAsp)
c.7099_7100insCTG (p.Tyr2367delinsSerAsp)
c.7078_7079insCTG (p.Tyr2360delinsSerAsp)
n.13976_13977insCTG
5g.90789769A>CCA360398843ADGRV1c.13961A>C (p.Tyr4654Ser)
c.2915A>C (p.Tyr972Ser)
n.1228A>C
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.265+113560A>C (n.265+113560A>C)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
n.13974A>C
c.13958A>C (p.Tyr4653Ser)
c.13880A>C (p.Tyr4627Ser)
c.11264A>C (p.Tyr3755Ser)
c.13982A>C (p.Tyr4661Ser)
c.13979A>C (p.Tyr4660Ser)
c.13901A>C (p.Tyr4634Ser)
c.13886A>C (p.Tyr4629Ser)
c.7100A>C (p.Tyr2367Ser)
c.7079A>C (p.Tyr2360Ser)
n.13977A>C
5g.90789769A>GCA360398844ADGRV1c.13961A>G (p.Tyr4654Cys)
c.2915A>G (p.Tyr972Cys)
n.1228A>G
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.265+113560A>G (n.265+113560A>G)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
n.13974A>G
c.13958A>G (p.Tyr4653Cys)
c.13880A>G (p.Tyr4627Cys)
c.11264A>G (p.Tyr3755Cys)
c.13982A>G (p.Tyr4661Cys)
c.13979A>G (p.Tyr4660Cys)
c.13901A>G (p.Tyr4634Cys)
c.13886A>G (p.Tyr4629Cys)
c.7100A>G (p.Tyr2367Cys)
c.7079A>G (p.Tyr2360Cys)
n.13977A>G
 gnomAD v4
5g.90789769A>TCA360398846ADGRV1c.13961A>T (p.Tyr4654Phe)
c.2915A>T (p.Tyr972Phe)
n.1228A>T
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.265+113560A>T (n.265+113560A>T)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
n.13974A>T
c.13958A>T (p.Tyr4653Phe)
c.13880A>T (p.Tyr4627Phe)
c.11264A>T (p.Tyr3755Phe)
c.13982A>T (p.Tyr4661Phe)
c.13979A>T (p.Tyr4660Phe)
c.13901A>T (p.Tyr4634Phe)
c.13886A>T (p.Tyr4629Phe)
c.7100A>T (p.Tyr2367Phe)
c.7079A>T (p.Tyr2360Phe)
n.13977A>T
5g.90789769_90789770insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACCA2542038212ADGRV1c.13961_13962insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser4655ValfsTer?)
c.2915_2916insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser973ValfsTer?)
n.1228_1229insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC
c.590_591insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser198ValfsTer?)
c.265+113560_265+113561insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (n.265+113560_265+113561insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC)
c.371_372insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser125ValfsTer?)
c.944_945insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser316ValfsTer?)
n.13974_13975insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC
c.13958_13959insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser4654ValfsTer?)
c.13880_13881insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser4628ValfsTer?)
c.11264_11265insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser3756ValfsTer?)
c.13982_13983insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser4662ValfsTer?)
c.13979_13980insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser4661ValfsTer?)
c.13901_13902insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser4635ValfsTer?)
c.13886_13887insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser4630ValfsTer?)
c.7100_7101insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser2368ValfsTer?)
c.7079_7080insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC (p.Ser2361ValfsTer?)
n.13977_13978insCGTGCGTATCGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAAC
5g.90789769_90789770insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGACCA2767422769ADGRV1c.13961_13962insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser4655ValfsTer?)
c.2915_2916insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser973ValfsTer?)
n.1228_1229insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC
c.590_591insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser198ValfsTer?)
c.265+113560_265+113561insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (n.265+113560_265+113561insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC)
c.371_372insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser125ValfsTer?)
c.944_945insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser316ValfsTer?)
n.13974_13975insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC
c.13958_13959insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser4654ValfsTer?)
c.13880_13881insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser4628ValfsTer?)
c.11264_11265insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser3756ValfsTer?)
c.13982_13983insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser4662ValfsTer?)
c.13979_13980insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser4661ValfsTer?)
c.13901_13902insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser4635ValfsTer?)
c.13886_13887insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser4630ValfsTer?)
c.7100_7101insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser2368ValfsTer?)
c.7079_7080insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC (p.Ser2361ValfsTer?)
n.13977_13978insCGTGCGCATTGAGGCGACGGGTACCAATAAGGCGAACTTCATCGTTGATAACAAATACACGTGGGCAGTAGAC
5g.90789770T>ACA360398849ADGRV1c.13962T>A (p.Tyr4654Ter)
c.2916T>A (p.Tyr972Ter)
n.1229T>A
c.591T>A (p.Tyr197Ter)
c.265+113561T>A (n.265+113561T>A)
c.372T>A (p.Tyr124Ter)
c.945T>A (p.Tyr315Ter)
n.13975T>A
c.13959T>A (p.Tyr4653Ter)
c.13881T>A (p.Tyr4627Ter)
c.11265T>A (p.Tyr3755Ter)
c.13983T>A (p.Tyr4661Ter)
c.13980T>A (p.Tyr4660Ter)
c.13902T>A (p.Tyr4634Ter)
c.13887T>A (p.Tyr4629Ter)
c.7101T>A (p.Tyr2367Ter)
c.7080T>A (p.Tyr2360Ter)
n.13978T>A
5g.90789770T>CCA445415810ADGRV1c.13962T>C (p.Tyr4654=)
c.2916T>C (p.Tyr972=)
n.1229T>C
c.591T>C (p.Tyr197=)
c.265+113561T>C (n.265+113561T>C)
c.372T>C (p.Tyr124=)
c.945T>C (p.Tyr315=)
n.13975T>C
c.13959T>C (p.Tyr4653=)
c.13881T>C (p.Tyr4627=)
c.11265T>C (p.Tyr3755=)
c.13983T>C (p.Tyr4661=)
c.13980T>C (p.Tyr4660=)
c.13902T>C (p.Tyr4634=)
c.13887T>C (p.Tyr4629=)
c.7101T>C (p.Tyr2367=)
c.7080T>C (p.Tyr2360=)
n.13978T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90789770T>GCA360398851ADGRV1c.13962T>G (p.Tyr4654Ter)
c.2916T>G (p.Tyr972Ter)
n.1229T>G
c.591T>G (p.Tyr197Ter)
c.265+113561T>G (n.265+113561T>G)
c.372T>G (p.Tyr124Ter)
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
n.13975T>G
c.13959T>G (p.Tyr4653Ter)
c.13881T>G (p.Tyr4627Ter)
c.11265T>G (p.Tyr3755Ter)
c.13983T>G (p.Tyr4661Ter)
c.13980T>G (p.Tyr4660Ter)
c.13902T>G (p.Tyr4634Ter)
c.13887T>G (p.Tyr4629Ter)
c.7101T>G (p.Tyr2367Ter)
c.7080T>G (p.Tyr2360Ter)
n.13978T>G
5g.90789770T=CA1562901683ADGRV1c.13962T= (p.Tyr4654=)
c.2916T= (p.Tyr972=)
n.1229T=
c.591T= (p.Tyr197=)
c.265+113561T= (n.265+113561T=)
c.372T= (p.Tyr124=)
c.945T= (p.Tyr315=)
n.13975T=
c.13959T= (p.Tyr4653=)
c.13881T= (p.Tyr4627=)
c.11265T= (p.Tyr3755=)
c.13983T= (p.Tyr4661=)
c.13980T= (p.Tyr4660=)
c.13902T= (p.Tyr4634=)
c.13887T= (p.Tyr4629=)
c.7101T= (p.Tyr2367=)
c.7080T= (p.Tyr2360=)
n.13978T=
5g.90789771T>ACA360398856ADGRV1c.13963T>A (p.Ser4655Thr)
c.2917T>A (p.Ser973Thr)
n.1230T>A
c.592T>A (p.Ser198Thr)
c.265+113562T>A (n.265+113562T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
n.13976T>A
c.13960T>A (p.Ser4654Thr)
c.13882T>A (p.Ser4628Thr)
c.11266T>A (p.Ser3756Thr)
c.13984T>A (p.Ser4662Thr)
c.13981T>A (p.Ser4661Thr)
c.13903T>A (p.Ser4635Thr)
c.13888T>A (p.Ser4630Thr)
c.7102T>A (p.Ser2368Thr)
c.7081T>A (p.Ser2361Thr)
n.13979T>A
5g.90789771T>CCA360398858ADGRV1c.13963T>C (p.Ser4655Pro)
c.2917T>C (p.Ser973Pro)
n.1230T>C
c.592T>C (p.Ser198Pro)
c.265+113562T>C (n.265+113562T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
n.13976T>C
c.13960T>C (p.Ser4654Pro)
c.13882T>C (p.Ser4628Pro)
c.11266T>C (p.Ser3756Pro)
c.13984T>C (p.Ser4662Pro)
c.13981T>C (p.Ser4661Pro)
c.13903T>C (p.Ser4635Pro)
c.13888T>C (p.Ser4630Pro)
c.7102T>C (p.Ser2368Pro)
c.7081T>C (p.Ser2361Pro)
n.13979T>C
 gnomAD v4
5g.90789771T>GCA360398862ADGRV1c.13963T>G (p.Ser4655Ala)
c.2917T>G (p.Ser973Ala)
n.1230T>G
c.592T>G (p.Ser198Ala)
c.265+113562T>G (n.265+113562T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
n.13976T>G
c.13960T>G (p.Ser4654Ala)
c.13882T>G (p.Ser4628Ala)
c.11266T>G (p.Ser3756Ala)
c.13984T>G (p.Ser4662Ala)
c.13981T>G (p.Ser4661Ala)
c.13903T>G (p.Ser4635Ala)
c.13888T>G (p.Ser4630Ala)
c.7102T>G (p.Ser2368Ala)
c.7081T>G (p.Ser2361Ala)
n.13979T>G
5g.90789772C>ACA360398865ADGRV1c.13964C>A (p.Ser4655Ter)
c.2918C>A (p.Ser973Ter)
n.1231C>A
c.593C>A (p.Ser198Ter)
c.265+113563C>A (n.265+113563C>A)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.947C>A (p.Ser316Ter)
n.13977C>A
c.13961C>A (p.Ser4654Ter)
c.13883C>A (p.Ser4628Ter)
c.11267C>A (p.Ser3756Ter)
c.13985C>A (p.Ser4662Ter)
c.13982C>A (p.Ser4661Ter)
c.13904C>A (p.Ser4635Ter)
c.13889C>A (p.Ser4630Ter)
c.7103C>A (p.Ser2368Ter)
c.7082C>A (p.Ser2361Ter)
n.13980C>A
 gnomAD v4
5g.90789772C=CA1562901684ADGRV1c.13964C= (p.Ser4655=)
c.2918C= (p.Ser973=)
n.1231C=
c.593C= (p.Ser198=)
c.265+113563C= (n.265+113563C=)
c.374C= (p.Ser125=)
c.947C= (p.Ser316=)
n.13977C=
c.13961C= (p.Ser4654=)
c.13883C= (p.Ser4628=)
c.11267C= (p.Ser3756=)
c.13985C= (p.Ser4662=)
c.13982C= (p.Ser4661=)
c.13904C= (p.Ser4635=)
c.13889C= (p.Ser4630=)
c.7103C= (p.Ser2368=)
c.7082C= (p.Ser2361=)
n.13980C=
5g.90789772C>GCA360398868ADGRV1c.13964C>G (p.Ser4655Ter)
c.2918C>G (p.Ser973Ter)
n.1231C>G
c.593C>G (p.Ser198Ter)
c.265+113563C>G (n.265+113563C>G)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.947C>G (p.Ser316Ter)
n.13977C>G
c.13961C>G (p.Ser4654Ter)
c.13883C>G (p.Ser4628Ter)
c.11267C>G (p.Ser3756Ter)
c.13985C>G (p.Ser4662Ter)
c.13982C>G (p.Ser4661Ter)
c.13904C>G (p.Ser4635Ter)
c.13889C>G (p.Ser4630Ter)
c.7103C>G (p.Ser2368Ter)
c.7082C>G (p.Ser2361Ter)
n.13980C>G
 gnomAD v4
5g.90789772C>TCA122810860ADGRV1c.13964C>T (p.Ser4655Leu)
c.2918C>T (p.Ser973Leu)
n.1231C>T
c.593C>T (p.Ser198Leu)
c.265+113563C>T (n.265+113563C>T)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.947C>T (p.Ser316Leu)
n.13977C>T
c.13961C>T (p.Ser4654Leu)
c.13883C>T (p.Ser4628Leu)
c.11267C>T (p.Ser3756Leu)
c.13985C>T (p.Ser4662Leu)
c.13982C>T (p.Ser4661Leu)
c.13904C>T (p.Ser4635Leu)
c.13889C>T (p.Ser4630Leu)
c.7103C>T (p.Ser2368Leu)
c.7082C>T (p.Ser2361Leu)
n.13980C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90789773A>CCA445415815ADGRV1c.13965A>C (p.Ser4655=)
c.2919A>C (p.Ser973=)
n.1232A>C
c.594A>C (p.Ser198=)
c.265+113564A>C (n.265+113564A>C)
c.375A>C (p.Ser125=)
c.948A>C (p.Ser316=)
n.13978A>C
c.13962A>C (p.Ser4654=)
c.13884A>C (p.Ser4628=)
c.11268A>C (p.Ser3756=)
c.13986A>C (p.Ser4662=)
c.13983A>C (p.Ser4661=)
c.13905A>C (p.Ser4635=)
c.13890A>C (p.Ser4630=)
c.7104A>C (p.Ser2368=)
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n.13981A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.13995T>A
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 dbSNP
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n.13996G>T
 gnomAD v4
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c.610del (p.Glu204LysfsTer26)
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c.391del (p.Glu131LysfsTer26)
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n.13994del
c.13978del (p.Glu4660LysfsTer26)
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n.13997del
 gnomAD v4
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n.13994G>A
c.13978G>A (p.Glu4660Lys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2935G>C (p.Glu979Gln)
n.1248G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
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c.13978G>C (p.Glu4660Gln)
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c.7099G>C (p.Glu2367Gln)
n.13997G>C
 gnomAD v4
5g.90789789G=CA1562901690ADGRV1c.13981G= (p.Glu4661=)
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n.13997G=
5g.90789789G>TCA360398928ADGRV1c.13981G>T (p.Glu4661Ter)
c.2935G>T (p.Glu979Ter)
n.1248G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
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c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.964G>T (p.Glu322Ter)
n.13994G>T
c.13978G>T (p.Glu4660Ter)
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c.11284G>T (p.Glu3762Ter)
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n.13997G>T
5g.90789789_90789790delinsGACA1562901689ADGRV1c.13981_13982delinsGA (p.Glu4661=)
c.2935_2936delinsGA (p.Glu979=)
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c.391_392delinsGA (p.Glu131=)
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n.13994_13995delinsGA
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c.7099_7100delinsGA (p.Glu2367=)
n.13997_13998delinsGA
5g.90789790A>CCA360398933ADGRV1c.13982A>C (p.Glu4661Ala)
c.2936A>C (p.Glu979Ala)
n.1249A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.265+113581A>C (n.265+113581A>C)
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.965A>C (p.Glu322Ala)
n.13995A>C
c.13979A>C (p.Glu4660Ala)
c.13901A>C (p.Glu4634Ala)
c.11285A>C (p.Glu3762Ala)
c.14003A>C (p.Glu4668Ala)
c.14000A>C (p.Glu4667Ala)
c.13922A>C (p.Glu4641Ala)
c.13907A>C (p.Glu4636Ala)
c.7121A>C (p.Glu2374Ala)
c.7100A>C (p.Glu2367Ala)
n.13998A>C
 gnomAD v4
5g.90789790A>GCA360398935ADGRV1c.13982A>G (p.Glu4661Gly)
c.2936A>G (p.Glu979Gly)
n.1249A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.265+113581A>G (n.265+113581A>G)
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.965A>G (p.Glu322Gly)
n.13995A>G
c.13979A>G (p.Glu4660Gly)
c.13901A>G (p.Glu4634Gly)
c.11285A>G (p.Glu3762Gly)
c.14003A>G (p.Glu4668Gly)
c.14000A>G (p.Glu4667Gly)
c.13922A>G (p.Glu4641Gly)
c.13907A>G (p.Glu4636Gly)
c.7121A>G (p.Glu2374Gly)
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n.13998A>G
 gnomAD v4
5g.90789790A>TCA360398937ADGRV1c.13982A>T (p.Glu4661Val)
c.2936A>T (p.Glu979Val)
n.1249A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.265+113581A>T (n.265+113581A>T)
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.965A>T (p.Glu322Val)
n.13995A>T
c.13979A>T (p.Glu4660Val)
c.13901A>T (p.Glu4634Val)
c.11285A>T (p.Glu3762Val)
c.14003A>T (p.Glu4668Val)
c.14000A>T (p.Glu4667Val)
c.13922A>T (p.Glu4641Val)
c.13907A>T (p.Glu4636Val)
c.7121A>T (p.Glu2374Val)
c.7100A>T (p.Glu2367Val)
n.13998A>T
5g.90789791delCA3341647ADGRV1c.13983del (p.Leu4664CysfsTer23)
c.2937del (p.Leu982CysfsTer23)
n.1250del
c.612del (p.Leu207CysfsTer23)
c.265+113582del (n.265+113582del)
c.393del (p.Leu134CysfsTer23)
c.966del (p.Leu325CysfsTer23)
n.13996del
c.13980del (p.Leu4663CysfsTer23)
c.13902del (p.Leu4637CysfsTer23)
c.11286del (p.Leu3765CysfsTer23)
c.14004del (p.Leu4671CysfsTer23)
c.14001del (p.Leu4670CysfsTer23)
c.13923del (p.Leu4644CysfsTer23)
c.13908del (p.Leu4639CysfsTer23)
c.7122del (p.Leu2377CysfsTer23)
c.7101del (p.Leu2370CysfsTer23)
n.13999del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90789791A>CCA360398940ADGRV1c.13983A>C (p.Glu4661Asp)
c.2937A>C (p.Glu979Asp)
n.1250A>C
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.265+113582A>C (n.265+113582A>C)
c.393A>C (p.Glu131Asp)
c.966A>C (p.Glu322Asp)
n.13996A>C
c.13980A>C (p.Glu4660Asp)
c.13902A>C (p.Glu4634Asp)
c.11286A>C (p.Glu3762Asp)
c.14004A>C (p.Glu4668Asp)
c.14001A>C (p.Glu4667Asp)
c.13923A>C (p.Glu4641Asp)
c.13908A>C (p.Glu4636Asp)
c.7122A>C (p.Glu2374Asp)
c.7101A>C (p.Glu2367Asp)
n.13999A>C
5g.90789791A>GCA445415862ADGRV1c.13983A>G (p.Glu4661=)
c.2937A>G (p.Glu979=)
n.1250A>G
c.612A>G (p.Glu204=)
c.265+113582A>G (n.265+113582A>G)
c.393A>G (p.Glu131=)
c.966A>G (p.Glu322=)
n.13996A>G
c.13980A>G (p.Glu4660=)
c.13902A>G (p.Glu4634=)
c.11286A>G (p.Glu3762=)
c.14004A>G (p.Glu4668=)
c.14001A>G (p.Glu4667=)
c.13923A>G (p.Glu4641=)
c.13908A>G (p.Glu4636=)
c.7122A>G (p.Glu2374=)
c.7101A>G (p.Glu2367=)
n.13999A>G
 gnomAD v4
5g.90789791A>TCA360398942ADGRV1c.13983A>T (p.Glu4661Asp)
c.2937A>T (p.Glu979Asp)
n.1250A>T
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.265+113582A>T (n.265+113582A>T)
c.393A>T (p.Glu131Asp)
c.966A>T (p.Glu322Asp)
n.13996A>T
c.13980A>T (p.Glu4660Asp)
c.13902A>T (p.Glu4634Asp)
c.11286A>T (p.Glu3762Asp)
c.14004A>T (p.Glu4668Asp)
c.14001A>T (p.Glu4667Asp)
c.13923A>T (p.Glu4641Asp)
c.13908A>T (p.Glu4636Asp)
c.7122A>T (p.Glu2374Asp)
c.7101A>T (p.Glu2367Asp)
n.13999A>T
5g.90789792G>ACA360398944ADGRV1c.13984G>A (p.Gly4662Arg)
c.2938G>A (p.Gly980Arg)
n.1251G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
c.265+113583G>A (n.265+113583G>A)
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.13997G>A
c.13981G>A (p.Gly4661Arg)
c.13903G>A (p.Gly4635Arg)
c.11287G>A (p.Gly3763Arg)
c.14005G>A (p.Gly4669Arg)
c.14002G>A (p.Gly4668Arg)
c.13924G>A (p.Gly4642Arg)
c.13909G>A (p.Gly4637Arg)
c.7123G>A (p.Gly2375Arg)
c.7102G>A (p.Gly2368Arg)
n.14000G>A
 gnomAD v4
5g.90789792G>CCA360398945ADGRV1c.13984G>C (p.Gly4662Arg)
c.2938G>C (p.Gly980Arg)
n.1251G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.265+113583G>C (n.265+113583G>C)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.13997G>C
c.13981G>C (p.Gly4661Arg)
c.13903G>C (p.Gly4635Arg)
c.11287G>C (p.Gly3763Arg)
c.14005G>C (p.Gly4669Arg)
c.14002G>C (p.Gly4668Arg)
c.13924G>C (p.Gly4642Arg)
c.13909G>C (p.Gly4637Arg)
c.7123G>C (p.Gly2375Arg)
c.7102G>C (p.Gly2368Arg)
n.14000G>C
5g.90789792G>TCA360398946ADGRV1c.13984G>T (p.Gly4662Trp)
c.2938G>T (p.Gly980Trp)
n.1251G>T
c.613G>T (p.Gly205Trp)
c.265+113583G>T (n.265+113583G>T)
c.394G>T (p.Gly132Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
n.13997G>T
c.13981G>T (p.Gly4661Trp)
c.13903G>T (p.Gly4635Trp)
c.11287G>T (p.Gly3763Trp)
c.14005G>T (p.Gly4669Trp)
c.14002G>T (p.Gly4668Trp)
c.13924G>T (p.Gly4642Trp)
c.13909G>T (p.Gly4637Trp)
c.7123G>T (p.Gly2375Trp)
c.7102G>T (p.Gly2368Trp)
n.14000G>T
 gnomAD v4
5g.90789793G>ACA3341648ADGRV1c.13985G>A (p.Gly4662Glu)
c.2939G>A (p.Gly980Glu)
n.1252G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
c.265+113584G>A (n.265+113584G>A)
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.13998G>A
c.13982G>A (p.Gly4661Glu)
c.13904G>A (p.Gly4635Glu)
c.11288G>A (p.Gly3763Glu)
c.14006G>A (p.Gly4669Glu)
c.14003G>A (p.Gly4668Glu)
c.13925G>A (p.Gly4642Glu)
c.13910G>A (p.Gly4637Glu)
c.7124G>A (p.Gly2375Glu)
c.7103G>A (p.Gly2368Glu)
n.14001G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789793G>CCA360398949ADGRV1c.13985G>C (p.Gly4662Ala)
c.2939G>C (p.Gly980Ala)
n.1252G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.265+113584G>C (n.265+113584G>C)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.13998G>C
c.13982G>C (p.Gly4661Ala)
c.13904G>C (p.Gly4635Ala)
c.11288G>C (p.Gly3763Ala)
c.14006G>C (p.Gly4669Ala)
c.14003G>C (p.Gly4668Ala)
c.13925G>C (p.Gly4642Ala)
c.13910G>C (p.Gly4637Ala)
c.7124G>C (p.Gly2375Ala)
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n.14001G>C
5g.90789793G=CA1562901691ADGRV1c.13985G= (p.Gly4662=)
c.2939G= (p.Gly980=)
n.1252G=
c.614G= (p.Gly205=)
c.265+113584G= (n.265+113584G=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.968G= (p.Gly323=)
n.13998G=
c.13982G= (p.Gly4661=)
c.13904G= (p.Gly4635=)
c.11288G= (p.Gly3763=)
c.14006G= (p.Gly4669=)
c.14003G= (p.Gly4668=)
c.13925G= (p.Gly4642=)
c.13910G= (p.Gly4637=)
c.7124G= (p.Gly2375=)
c.7103G= (p.Gly2368=)
n.14001G=
5g.90789793G>TCA360398951ADGRV1c.13985G>T (p.Gly4662Val)
c.2939G>T (p.Gly980Val)
n.1252G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
c.265+113584G>T (n.265+113584G>T)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.13998G>T
c.13982G>T (p.Gly4661Val)
c.13904G>T (p.Gly4635Val)
c.11288G>T (p.Gly3763Val)
c.14006G>T (p.Gly4669Val)
c.14003G>T (p.Gly4668Val)
c.13925G>T (p.Gly4642Val)
c.13910G>T (p.Gly4637Val)
c.7124G>T (p.Gly2375Val)
c.7103G>T (p.Gly2368Val)
n.14001G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789794G>ACA445415867ADGRV1c.13986G>A (p.Gly4662=)
c.2940G>A (p.Gly980=)
n.1253G>A
c.615G>A (p.Gly205=)
c.265+113585G>A (n.265+113585G>A)
c.396G>A (p.Gly132=)
c.969G>A (p.Gly323=)
n.13999G>A
c.13983G>A (p.Gly4661=)
c.13905G>A (p.Gly4635=)
c.11289G>A (p.Gly3763=)
c.14007G>A (p.Gly4669=)
c.14004G>A (p.Gly4668=)
c.13926G>A (p.Gly4642=)
c.13911G>A (p.Gly4637=)
c.7125G>A (p.Gly2375=)
c.7104G>A (p.Gly2368=)
n.14002G>A
 gnomAD v4
5g.90789794G>CCA3341649ADGRV1c.13986G>C (p.Gly4662=)
c.2940G>C (p.Gly980=)
n.1253G>C
c.615G>C (p.Gly205=)
c.265+113585G>C (n.265+113585G>C)
c.396G>C (p.Gly132=)
c.969G>C (p.Gly323=)
n.13999G>C
c.13983G>C (p.Gly4661=)
c.13905G>C (p.Gly4635=)
c.11289G>C (p.Gly3763=)
c.14007G>C (p.Gly4669=)
c.14004G>C (p.Gly4668=)
c.13926G>C (p.Gly4642=)
c.13911G>C (p.Gly4637=)
c.7125G>C (p.Gly2375=)
c.7104G>C (p.Gly2368=)
n.14002G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90789794G=CA1562901692ADGRV1c.13986G= (p.Gly4662=)
c.2940G= (p.Gly980=)
n.1253G=
c.615G= (p.Gly205=)
c.265+113585G= (n.265+113585G=)
c.396G= (p.Gly132=)
c.969G= (p.Gly323=)
n.13999G=
c.13983G= (p.Gly4661=)
c.13905G= (p.Gly4635=)
c.11289G= (p.Gly3763=)
c.14007G= (p.Gly4669=)
c.14004G= (p.Gly4668=)
c.13926G= (p.Gly4642=)
c.13911G= (p.Gly4637=)
c.7125G= (p.Gly2375=)
c.7104G= (p.Gly2368=)
n.14002G=
5g.90789794G>TCA445415868ADGRV1c.13986G>T (p.Gly4662=)
c.2940G>T (p.Gly980=)
n.1253G>T
c.615G>T (p.Gly205=)
c.265+113585G>T (n.265+113585G>T)
c.396G>T (p.Gly132=)
c.969G>T (p.Gly323=)
n.13999G>T
c.13983G>T (p.Gly4661=)
c.13905G>T (p.Gly4635=)
c.11289G>T (p.Gly3763=)
c.14007G>T (p.Gly4669=)
c.14004G>T (p.Gly4668=)
c.13926G>T (p.Gly4642=)
c.13911G>T (p.Gly4637=)
c.7125G>T (p.Gly2375=)
c.7104G>T (p.Gly2368=)
n.14002G>T
 gnomAD v4
5g.90789795C>ACA360398957ADGRV1c.13987C>A (p.Pro4663Thr)
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
n.1254C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
c.265+113586C>A (n.265+113586C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.14000C>A
c.13984C>A (p.Pro4662Thr)
c.13906C>A (p.Pro4636Thr)
c.11290C>A (p.Pro3764Thr)
c.14008C>A (p.Pro4670Thr)
c.14005C>A (p.Pro4669Thr)
c.13927C>A (p.Pro4643Thr)
c.13912C>A (p.Pro4638Thr)
c.7126C>A (p.Pro2376Thr)
c.7105C>A (p.Pro2369Thr)
n.14003C>A
 gnomAD v4
5g.90789795C>GCA360398956ADGRV1c.13987C>G (p.Pro4663Ala)
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
n.1254C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
c.265+113586C>G (n.265+113586C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.14000C>G
c.13984C>G (p.Pro4662Ala)
c.13906C>G (p.Pro4636Ala)
c.11290C>G (p.Pro3764Ala)
c.14008C>G (p.Pro4670Ala)
c.14005C>G (p.Pro4669Ala)
c.13927C>G (p.Pro4643Ala)
c.13912C>G (p.Pro4638Ala)
c.7126C>G (p.Pro2376Ala)
c.7105C>G (p.Pro2369Ala)
n.14003C>G
5g.90789795C>TCA360398954ADGRV1c.13987C>T (p.Pro4663Ser)
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
n.1254C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
c.265+113586C>T (n.265+113586C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.14000C>T
c.13984C>T (p.Pro4662Ser)
c.13906C>T (p.Pro4636Ser)
c.11290C>T (p.Pro3764Ser)
c.14008C>T (p.Pro4670Ser)
c.14005C>T (p.Pro4669Ser)
c.13927C>T (p.Pro4643Ser)
c.13912C>T (p.Pro4638Ser)
c.7126C>T (p.Pro2376Ser)
c.7105C>T (p.Pro2369Ser)
n.14003C>T
 gnomAD v4
5g.90789796C>ACA360398960ADGRV1c.13988C>A (p.Pro4663His)
c.2942C>A (p.Pro981His)
n.1255C>A
c.617C>A (p.Pro206His)
c.265+113587C>A (n.265+113587C>A)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.971C>A (p.Pro324His)
n.14001C>A
c.13985C>A (p.Pro4662His)
c.13907C>A (p.Pro4636His)
c.11291C>A (p.Pro3764His)
c.14009C>A (p.Pro4670His)
c.14006C>A (p.Pro4669His)
c.13928C>A (p.Pro4643His)
c.13913C>A (p.Pro4638His)
c.7127C>A (p.Pro2376His)
c.7106C>A (p.Pro2369His)
n.14004C>A
 gnomAD v4
5g.90789796C>GCA360398961ADGRV1c.13988C>G (p.Pro4663Arg)
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
n.1255C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
c.265+113587C>G (n.265+113587C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.14001C>G
c.13985C>G (p.Pro4662Arg)
c.13907C>G (p.Pro4636Arg)
c.11291C>G (p.Pro3764Arg)
c.14009C>G (p.Pro4670Arg)
c.14006C>G (p.Pro4669Arg)
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c.618C>T (p.Pro206=)
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c.399C>T (p.Pro133=)
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n.14002C>T
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 gnomAD v4
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n.14007T>C
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n.1259del
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n.14005del
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n.14008del
 gnomAD v4
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n.14005G>A
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n.14008G>A
 gnomAD v4
5g.90789800G>CCA445415876ADGRV1c.13992G>C (p.Leu4664=)
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c.13989G>C (p.Leu4663=)
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n.14008G>C
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 gnomAD v4
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n.14008dup
 ClinVar dbSNP
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n.14009C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90789801C=CA1562901694ADGRV1c.13993C= (p.Leu4665=)
c.2947C= (p.Leu983=)
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c.622C= (p.Leu208=)
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c.14011C= (p.Leu4671=)
c.13933C= (p.Leu4645=)
c.13918C= (p.Leu4640=)
c.7132C= (p.Leu2378=)
c.7111C= (p.Leu2371=)
n.14009C=
5g.90789801C>GCA360398975ADGRV1c.13993C>G (p.Leu4665Val)
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n.14009C>G
5g.90789801C>TCA360398977ADGRV1c.13993C>T (p.Leu4665Phe)
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c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.14006C>T
c.13990C>T (p.Leu4664Phe)
c.13912C>T (p.Leu4638Phe)
c.11296C>T (p.Leu3766Phe)
c.14014C>T (p.Leu4672Phe)
c.14011C>T (p.Leu4671Phe)
c.13933C>T (p.Leu4645Phe)
c.13918C>T (p.Leu4640Phe)
c.7132C>T (p.Leu2378Phe)
c.7111C>T (p.Leu2371Phe)
n.14009C>T
 gnomAD v4
5g.90789802T>ACA360398980ADGRV1c.13994T>A (p.Leu4665His)
c.2948T>A (p.Leu983His)
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c.404T>A (p.Leu135His)
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n.14007T>A
c.13991T>A (p.Leu4664His)
c.13913T>A (p.Leu4638His)
c.11297T>A (p.Leu3766His)
c.14015T>A (p.Leu4672His)
c.14012T>A (p.Leu4671His)
c.13934T>A (p.Leu4645His)
c.13919T>A (p.Leu4640His)
c.7133T>A (p.Leu2378His)
c.7112T>A (p.Leu2371His)
n.14010T>A
5g.90789802T>CCA360398981ADGRV1c.13994T>C (p.Leu4665Pro)
c.2948T>C (p.Leu983Pro)
n.1261T>C
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.265+113593T>C (n.265+113593T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.14007T>C
c.13991T>C (p.Leu4664Pro)
c.13913T>C (p.Leu4638Pro)
c.11297T>C (p.Leu3766Pro)
c.14015T>C (p.Leu4672Pro)
c.14012T>C (p.Leu4671Pro)
c.13934T>C (p.Leu4645Pro)
c.13919T>C (p.Leu4640Pro)
c.7133T>C (p.Leu2378Pro)
c.7112T>C (p.Leu2371Pro)
n.14010T>C
 gnomAD v4
5g.90789802T>GCA360398983ADGRV1c.13994T>G (p.Leu4665Arg)
c.2948T>G (p.Leu983Arg)
n.1261T>G
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.265+113593T>G (n.265+113593T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.14007T>G
c.13991T>G (p.Leu4664Arg)
c.13913T>G (p.Leu4638Arg)
c.11297T>G (p.Leu3766Arg)
c.14015T>G (p.Leu4672Arg)
c.14012T>G (p.Leu4671Arg)
c.13934T>G (p.Leu4645Arg)
c.13919T>G (p.Leu4640Arg)
c.7133T>G (p.Leu2378Arg)
c.7112T>G (p.Leu2371Arg)
n.14010T>G
 COSMIC
5g.90789803C>ACA445415882ADGRV1c.13995C>A (p.Leu4665=)
c.2949C>A (p.Leu983=)
n.1262C>A
c.624C>A (p.Leu208=)
c.265+113594C>A (n.265+113594C>A)
c.405C>A (p.Leu135=)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.14008C>A
c.13992C>A (p.Leu4664=)
c.13914C>A (p.Leu4638=)
c.11298C>A (p.Leu3766=)
c.14016C>A (p.Leu4672=)
c.14013C>A (p.Leu4671=)
c.13935C>A (p.Leu4645=)
c.13920C>A (p.Leu4640=)
c.7134C>A (p.Leu2378=)
c.7113C>A (p.Leu2371=)
n.14011C>A
 gnomAD v4
5g.90789803C=CA1562901695ADGRV1c.13995C= (p.Leu4665=)
c.2949C= (p.Leu983=)
n.1262C=
c.624C= (p.Leu208=)
c.265+113594C= (n.265+113594C=)
c.405C= (p.Leu135=)
c.978C= (p.Leu326=)
n.14008C=
c.13992C= (p.Leu4664=)
c.13914C= (p.Leu4638=)
c.11298C= (p.Leu3766=)
c.14016C= (p.Leu4672=)
c.14013C= (p.Leu4671=)
c.13935C= (p.Leu4645=)
c.13920C= (p.Leu4640=)
c.7134C= (p.Leu2378=)
c.7113C= (p.Leu2371=)
n.14011C=
5g.90789803C>GCA445415884ADGRV1c.13995C>G (p.Leu4665=)
c.2949C>G (p.Leu983=)
n.1262C>G
c.624C>G (p.Leu208=)
c.265+113594C>G (n.265+113594C>G)
c.405C>G (p.Leu135=)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.14008C>G
c.13992C>G (p.Leu4664=)
c.13914C>G (p.Leu4638=)
c.11298C>G (p.Leu3766=)
c.14016C>G (p.Leu4672=)
c.14013C>G (p.Leu4671=)
c.13935C>G (p.Leu4645=)
c.13920C>G (p.Leu4640=)
c.7134C>G (p.Leu2378=)
c.7113C>G (p.Leu2371=)
n.14011C>G
5g.90789803C>TCA445415883ADGRV1c.13995C>T (p.Leu4665=)
c.2949C>T (p.Leu983=)
n.1262C>T
c.624C>T (p.Leu208=)
c.265+113594C>T (n.265+113594C>T)
c.405C>T (p.Leu135=)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.14008C>T
c.13992C>T (p.Leu4664=)
c.13914C>T (p.Leu4638=)
c.11298C>T (p.Leu3766=)
c.14016C>T (p.Leu4672=)
c.14013C>T (p.Leu4671=)
c.13935C>T (p.Leu4645=)
c.13920C>T (p.Leu4640=)
c.7134C>T (p.Leu2378=)
c.7113C>T (p.Leu2371=)
n.14011C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90789804A=CA1562901696ADGRV1c.13996A= (p.Ile4666=)
c.2950A= (p.Ile984=)
n.1263A=
c.625A= (p.Ile209=)
c.265+113595A= (n.265+113595A=)
c.406A= (p.Ile136=)
c.979A= (p.Ile327=)
n.14009A=
c.13993A= (p.Ile4665=)
c.13915A= (p.Ile4639=)
c.11299A= (p.Ile3767=)
c.14017A= (p.Ile4673=)
c.14014A= (p.Ile4672=)
c.13936A= (p.Ile4646=)
c.13921A= (p.Ile4641=)
c.7135A= (p.Ile2379=)
c.7114A= (p.Ile2372=)
n.14012A=
5g.90789804A>CCA360398987ADGRV1c.13996A>C (p.Ile4666Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
n.1263A>C
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.265+113595A>C (n.265+113595A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
n.14009A>C
c.13993A>C (p.Ile4665Leu)
c.13915A>C (p.Ile4639Leu)
c.11299A>C (p.Ile3767Leu)
c.14017A>C (p.Ile4673Leu)
c.14014A>C (p.Ile4672Leu)
c.13936A>C (p.Ile4646Leu)
c.13921A>C (p.Ile4641Leu)
c.7135A>C (p.Ile2379Leu)
c.7114A>C (p.Ile2372Leu)
n.14012A>C
5g.90789804A>GCA3341651ADGRV1c.13996A>G (p.Ile4666Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
n.1263A>G
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.265+113595A>G (n.265+113595A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
n.14009A>G
c.13993A>G (p.Ile4665Val)
c.13915A>G (p.Ile4639Val)
c.11299A>G (p.Ile3767Val)
c.14017A>G (p.Ile4673Val)
c.14014A>G (p.Ile4672Val)
c.13936A>G (p.Ile4646Val)
c.13921A>G (p.Ile4641Val)
c.7135A>G (p.Ile2379Val)
c.7114A>G (p.Ile2372Val)
n.14012A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90789804A>TCA360398986ADGRV1c.13996A>T (p.Ile4666Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
n.1263A>T
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.265+113595A>T (n.265+113595A>T)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
n.14009A>T
c.13993A>T (p.Ile4665Phe)
c.13915A>T (p.Ile4639Phe)
c.11299A>T (p.Ile3767Phe)
c.14017A>T (p.Ile4673Phe)
c.14014A>T (p.Ile4672Phe)
c.13936A>T (p.Ile4646Phe)
c.13921A>T (p.Ile4641Phe)
c.7135A>T (p.Ile2379Phe)
c.7114A>T (p.Ile2372Phe)
n.14012A>T
5g.90789805T>ACA360398992ADGRV1c.13997T>A (p.Ile4666Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
n.1264T>A
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.265+113596T>A (n.265+113596T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
n.14010T>A
c.13994T>A (p.Ile4665Asn)
c.13916T>A (p.Ile4639Asn)
c.11300T>A (p.Ile3767Asn)
c.14018T>A (p.Ile4673Asn)
c.14015T>A (p.Ile4672Asn)
c.13937T>A (p.Ile4646Asn)
c.13922T>A (p.Ile4641Asn)
c.7136T>A (p.Ile2379Asn)
c.7115T>A (p.Ile2372Asn)
n.14013T>A
 gnomAD v4
5g.90789805T>CCA360398991ADGRV1c.13997T>C (p.Ile4666Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
n.1264T>C
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.265+113596T>C (n.265+113596T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
n.14010T>C
c.13994T>C (p.Ile4665Thr)
c.13916T>C (p.Ile4639Thr)
c.11300T>C (p.Ile3767Thr)
c.14018T>C (p.Ile4673Thr)
c.14015T>C (p.Ile4672Thr)
c.13937T>C (p.Ile4646Thr)
c.13922T>C (p.Ile4641Thr)
c.7136T>C (p.Ile2379Thr)
c.7115T>C (p.Ile2372Thr)
n.14013T>C
 gnomAD v4
5g.90789805T>GCA360398994ADGRV1c.13997T>G (p.Ile4666Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
n.1264T>G
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.265+113596T>G (n.265+113596T>G)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
n.14010T>G
c.13994T>G (p.Ile4665Ser)
c.13916T>G (p.Ile4639Ser)
c.11300T>G (p.Ile3767Ser)
c.14018T>G (p.Ile4673Ser)
c.14015T>G (p.Ile4672Ser)
c.13937T>G (p.Ile4646Ser)
c.13922T>G (p.Ile4641Ser)
c.7136T>G (p.Ile2379Ser)
c.7115T>G (p.Ile2372Ser)
n.14013T>G
5g.90789806delCA2674571737ADGRV1c.13998del (p.Thr4667ProfsTer20)
c.2952del (p.Thr985ProfsTer20)
n.1265del
c.627del (p.Thr210ProfsTer20)
c.265+113597del (n.265+113597del)
c.408del (p.Thr137ProfsTer20)
c.981del (p.Thr328ProfsTer20)
n.14011del
c.13995del (p.Thr4666ProfsTer20)
c.13917del (p.Thr4640ProfsTer20)
c.11301del (p.Thr3768ProfsTer20)
c.14019del (p.Thr4674ProfsTer20)
c.14016del (p.Thr4673ProfsTer20)
c.13938del (p.Thr4647ProfsTer20)
c.13923del (p.Thr4642ProfsTer20)
c.7137del (p.Thr2380ProfsTer20)
c.7116del (p.Thr2373ProfsTer20)
n.14014del
 gnomAD v4
5g.90789806T>ACA445415889ADGRV1c.13998T>A (p.Ile4666=)
c.2952T>A (p.Ile984=)
n.1265T>A
c.627T>A (p.Ile209=)
c.265+113597T>A (n.265+113597T>A)
c.408T>A (p.Ile136=)
c.981T>A (p.Ile327=)
n.14011T>A
c.13995T>A (p.Ile4665=)
c.13917T>A (p.Ile4639=)
c.11301T>A (p.Ile3767=)
c.14019T>A (p.Ile4673=)
c.14016T>A (p.Ile4672=)
c.13938T>A (p.Ile4646=)
c.13923T>A (p.Ile4641=)
c.7137T>A (p.Ile2379=)
c.7116T>A (p.Ile2372=)
n.14014T>A
5g.90789806T>CCA445415891ADGRV1c.13998T>C (p.Ile4666=)
c.2952T>C (p.Ile984=)
n.1265T>C
c.627T>C (p.Ile209=)
c.265+113597T>C (n.265+113597T>C)
c.408T>C (p.Ile136=)
c.981T>C (p.Ile327=)
n.14011T>C
c.13995T>C (p.Ile4665=)
c.13917T>C (p.Ile4639=)
c.11301T>C (p.Ile3767=)
c.14019T>C (p.Ile4673=)
c.14016T>C (p.Ile4672=)
c.13938T>C (p.Ile4646=)
c.13923T>C (p.Ile4641=)
c.7137T>C (p.Ile2379=)
c.7116T>C (p.Ile2372=)
n.14014T>C
 gnomAD v4
5g.90789806T>GCA360398996ADGRV1c.13998T>G (p.Ile4666Met)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
n.1265T>G
c.627T>G (p.Ile209Met)
c.265+113597T>G (n.265+113597T>G)
c.408T>G (p.Ile136Met)
c.981T>G (p.Ile327Met)
n.14011T>G
c.13995T>G (p.Ile4665Met)
c.13917T>G (p.Ile4639Met)
c.11301T>G (p.Ile3767Met)
c.14019T>G (p.Ile4673Met)
c.14016T>G (p.Ile4672Met)
c.13938T>G (p.Ile4646Met)
c.13923T>G (p.Ile4641Met)
c.7137T>G (p.Ile2379Met)
c.7116T>G (p.Ile2372Met)
n.14014T>G
5g.90789807A=CA1562901697ADGRV1c.13999A= (p.Thr4667=)
c.2953A= (p.Thr985=)
n.1266A=
c.628A= (p.Thr210=)
c.265+113598A= (n.265+113598A=)
c.409A= (p.Thr137=)
c.982A= (p.Thr328=)
n.14012A=
c.13996A= (p.Thr4666=)
c.13918A= (p.Thr4640=)
c.11302A= (p.Thr3768=)
c.14020A= (p.Thr4674=)
c.14017A= (p.Thr4673=)
c.13939A= (p.Thr4647=)
c.13924A= (p.Thr4642=)
c.7138A= (p.Thr2380=)
c.7117A= (p.Thr2373=)
n.14015A=
5g.90789807A>CCA360399001ADGRV1c.13999A>C (p.Thr4667Pro)
c.2953A>C (p.Thr985Pro)
n.1266A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.265+113598A>C (n.265+113598A>C)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.14012A>C
c.13996A>C (p.Thr4666Pro)
c.13918A>C (p.Thr4640Pro)
c.11302A>C (p.Thr3768Pro)
c.14020A>C (p.Thr4674Pro)
c.14017A>C (p.Thr4673Pro)
c.13939A>C (p.Thr4647Pro)
c.13924A>C (p.Thr4642Pro)
c.7138A>C (p.Thr2380Pro)
c.7117A>C (p.Thr2373Pro)
n.14015A>C
5g.90789807A>GCA360398997ADGRV1c.13999A>G (p.Thr4667Ala)
c.2953A>G (p.Thr985Ala)
n.1266A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.265+113598A>G (n.265+113598A>G)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.14012A>G
c.13996A>G (p.Thr4666Ala)
c.13918A>G (p.Thr4640Ala)
c.11302A>G (p.Thr3768Ala)
c.14020A>G (p.Thr4674Ala)
c.14017A>G (p.Thr4673Ala)
c.13939A>G (p.Thr4647Ala)
c.13924A>G (p.Thr4642Ala)
c.7138A>G (p.Thr2380Ala)
c.7117A>G (p.Thr2373Ala)
n.14015A>G
 dbSNP
5g.90789807A>TCA360399000ADGRV1c.13999A>T (p.Thr4667Ser)
c.2953A>T (p.Thr985Ser)
n.1266A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.265+113598A>T (n.265+113598A>T)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.14012A>T
c.13996A>T (p.Thr4666Ser)
c.13918A>T (p.Thr4640Ser)
c.11302A>T (p.Thr3768Ser)
c.14020A>T (p.Thr4674Ser)
c.14017A>T (p.Thr4673Ser)
c.13939A>T (p.Thr4647Ser)
c.13924A>T (p.Thr4642Ser)
c.7138A>T (p.Thr2380Ser)
c.7117A>T (p.Thr2373Ser)
n.14015A>T
5g.90789808C>ACA360399003ADGRV1c.14000C>A (p.Thr4667Asn)
c.2954C>A (p.Thr985Asn)
n.1267C>A
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.265+113599C>A (n.265+113599C>A)
c.410C>A (p.Thr137Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.14013C>A
c.13997C>A (p.Thr4666Asn)
c.13919C>A (p.Thr4640Asn)
c.11303C>A (p.Thr3768Asn)
c.14021C>A (p.Thr4674Asn)
c.14018C>A (p.Thr4673Asn)
c.13940C>A (p.Thr4647Asn)
c.13925C>A (p.Thr4642Asn)
c.7139C>A (p.Thr2380Asn)
c.7118C>A (p.Thr2373Asn)
n.14016C>A
 gnomAD v4
5g.90789808C>GCA360399005ADGRV1c.14000C>G (p.Thr4667Ser)
c.2954C>G (p.Thr985Ser)
n.1267C>G
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.265+113599C>G (n.265+113599C>G)
c.410C>G (p.Thr137Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.14013C>G
c.13997C>G (p.Thr4666Ser)
c.13919C>G (p.Thr4640Ser)
c.11303C>G (p.Thr3768Ser)
c.14021C>G (p.Thr4674Ser)
c.14018C>G (p.Thr4673Ser)
c.13940C>G (p.Thr4647Ser)
c.13925C>G (p.Thr4642Ser)
c.7139C>G (p.Thr2380Ser)
c.7118C>G (p.Thr2373Ser)
n.14016C>G
5g.90789808C>TCA360399007ADGRV1c.14000C>T (p.Thr4667Ile)
c.2954C>T (p.Thr985Ile)
n.1267C>T
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.265+113599C>T (n.265+113599C>T)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.14013C>T
c.13997C>T (p.Thr4666Ile)
c.13919C>T (p.Thr4640Ile)
c.11303C>T (p.Thr3768Ile)
c.14021C>T (p.Thr4674Ile)
c.14018C>T (p.Thr4673Ile)
c.13940C>T (p.Thr4647Ile)
c.13925C>T (p.Thr4642Ile)
c.7139C>T (p.Thr2380Ile)
c.7118C>T (p.Thr2373Ile)
n.14016C>T
 gnomAD v4
5g.90789809C>ACA3341652ADGRV1c.14001C>A (p.Thr4667=)
c.2955C>A (p.Thr985=)
n.1268C>A
c.630C>A (p.Thr210=)
c.265+113600C>A (n.265+113600C>A)
c.411C>A (p.Thr137=)
c.984C>A (p.Thr328=)
n.14014C>A
c.13998C>A (p.Thr4666=)
c.13920C>A (p.Thr4640=)
c.11304C>A (p.Thr3768=)
c.14022C>A (p.Thr4674=)
c.14019C>A (p.Thr4673=)
c.13941C>A (p.Thr4647=)
c.13926C>A (p.Thr4642=)
c.7140C>A (p.Thr2380=)
c.7119C>A (p.Thr2373=)
n.14017C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90789809C=CA1562901698ADGRV1c.14001C= (p.Thr4667=)
c.2955C= (p.Thr985=)
n.1268C=
c.630C= (p.Thr210=)
c.265+113600C= (n.265+113600C=)
c.411C= (p.Thr137=)
c.984C= (p.Thr328=)
n.14014C=
c.13998C= (p.Thr4666=)
c.13920C= (p.Thr4640=)
c.11304C= (p.Thr3768=)
c.14022C= (p.Thr4674=)
c.14019C= (p.Thr4673=)
c.13941C= (p.Thr4647=)
c.13926C= (p.Thr4642=)
c.7140C= (p.Thr2380=)
c.7119C= (p.Thr2373=)
n.14017C=
5g.90789809C>GCA445415897ADGRV1c.14001C>G (p.Thr4667=)
c.2955C>G (p.Thr985=)
n.1268C>G
c.630C>G (p.Thr210=)
c.265+113600C>G (n.265+113600C>G)
c.411C>G (p.Thr137=)
c.984C>G (p.Thr328=)
n.14014C>G
c.13998C>G (p.Thr4666=)
c.13920C>G (p.Thr4640=)
c.11304C>G (p.Thr3768=)
c.14022C>G (p.Thr4674=)
c.14019C>G (p.Thr4673=)
c.13941C>G (p.Thr4647=)
c.13926C>G (p.Thr4642=)
c.7140C>G (p.Thr2380=)
c.7119C>G (p.Thr2373=)
n.14017C>G
5g.90789809C>TCA445415898ADGRV1c.14001C>T (p.Thr4667=)
c.2955C>T (p.Thr985=)
n.1268C>T
c.630C>T (p.Thr210=)
c.265+113600C>T (n.265+113600C>T)
c.411C>T (p.Thr137=)
c.984C>T (p.Thr328=)
n.14014C>T
c.13998C>T (p.Thr4666=)
c.13920C>T (p.Thr4640=)
c.11304C>T (p.Thr3768=)
c.14022C>T (p.Thr4674=)
c.14019C>T (p.Thr4673=)
c.13941C>T (p.Thr4647=)
c.13926C>T (p.Thr4642=)
c.7140C>T (p.Thr2380=)
c.7119C>T (p.Thr2373=)
n.14017C>T
 gnomAD v4
5g.90789810T>ACA360399013ADGRV1c.14002T>A (p.Phe4668Ile)
c.2956T>A (p.Phe986Ile)
n.1269T>A
c.631T>A (p.Phe211Ile)
c.265+113601T>A (n.265+113601T>A)
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
n.14015T>A
c.13999T>A (p.Phe4667Ile)
c.13921T>A (p.Phe4641Ile)
c.11305T>A (p.Phe3769Ile)
c.14023T>A (p.Phe4675Ile)
c.14020T>A (p.Phe4674Ile)
c.13942T>A (p.Phe4648Ile)
c.13927T>A (p.Phe4643Ile)
c.7141T>A (p.Phe2381Ile)
c.7120T>A (p.Phe2374Ile)
n.14018T>A
5g.90789810T>CCA360399010ADGRV1c.14002T>C (p.Phe4668Leu)
c.2956T>C (p.Phe986Leu)
n.1269T>C
c.631T>C (p.Phe211Leu)
c.265+113601T>C (n.265+113601T>C)
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
n.14015T>C
c.13999T>C (p.Phe4667Leu)
c.13921T>C (p.Phe4641Leu)
c.11305T>C (p.Phe3769Leu)
c.14023T>C (p.Phe4675Leu)
c.14020T>C (p.Phe4674Leu)
c.13942T>C (p.Phe4648Leu)
c.13927T>C (p.Phe4643Leu)
c.7141T>C (p.Phe2381Leu)
c.7120T>C (p.Phe2374Leu)
n.14018T>C
 gnomAD v4
5g.90789810T>GCA360399012ADGRV1c.14002T>G (p.Phe4668Val)
c.2956T>G (p.Phe986Val)
n.1269T>G
c.631T>G (p.Phe211Val)
c.265+113601T>G (n.265+113601T>G)
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
n.14015T>G
c.13999T>G (p.Phe4667Val)
c.13921T>G (p.Phe4641Val)
c.11305T>G (p.Phe3769Val)
c.14023T>G (p.Phe4675Val)
c.14020T>G (p.Phe4674Val)
c.13942T>G (p.Phe4648Val)
c.13927T>G (p.Phe4643Val)
c.7141T>G (p.Phe2381Val)
c.7120T>G (p.Phe2374Val)
n.14018T>G
5g.90789811T>ACA360399015ADGRV1c.14003T>A (p.Phe4668Tyr)
c.2957T>A (p.Phe986Tyr)
n.1270T>A
c.632T>A (p.Phe211Tyr)
c.265+113602T>A (n.265+113602T>A)
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.14016T>A
c.14000T>A (p.Phe4667Tyr)
c.13922T>A (p.Phe4641Tyr)
c.11306T>A (p.Phe3769Tyr)
c.14024T>A (p.Phe4675Tyr)
c.14021T>A (p.Phe4674Tyr)
c.13943T>A (p.Phe4648Tyr)
c.13928T>A (p.Phe4643Tyr)
c.7142T>A (p.Phe2381Tyr)
c.7121T>A (p.Phe2374Tyr)
n.14019T>A
5g.90789811T>CCA360399016ADGRV1c.14003T>C (p.Phe4668Ser)
c.2957T>C (p.Phe986Ser)
n.1270T>C
c.632T>C (p.Phe211Ser)
c.265+113602T>C (n.265+113602T>C)
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
n.14016T>C
c.14000T>C (p.Phe4667Ser)
c.13922T>C (p.Phe4641Ser)
c.11306T>C (p.Phe3769Ser)
c.14024T>C (p.Phe4675Ser)
c.14021T>C (p.Phe4674Ser)
c.13943T>C (p.Phe4648Ser)
c.13928T>C (p.Phe4643Ser)
c.7142T>C (p.Phe2381Ser)
c.7121T>C (p.Phe2374Ser)
n.14019T>C
 gnomAD v4
5g.90789811T>GCA360399018ADGRV1c.14003T>G (p.Phe4668Cys)
c.2957T>G (p.Phe986Cys)
n.1270T>G
c.632T>G (p.Phe211Cys)
c.265+113602T>G (n.265+113602T>G)
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
n.14016T>G
c.14000T>G (p.Phe4667Cys)
c.13922T>G (p.Phe4641Cys)
c.11306T>G (p.Phe3769Cys)
c.14024T>G (p.Phe4675Cys)
c.14021T>G (p.Phe4674Cys)
c.13943T>G (p.Phe4648Cys)
c.13928T>G (p.Phe4643Cys)
c.7142T>G (p.Phe2381Cys)
c.7121T>G (p.Phe2374Cys)
n.14019T>G
5g.90789812C>ACA360399020ADGRV1c.14004C>A (p.Phe4668Leu)
c.2958C>A (p.Phe986Leu)
n.1271C>A
c.633C>A (p.Phe211Leu)
c.265+113603C>A (n.265+113603C>A)
c.414C>A (p.Phe138Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
n.14017C>A
c.14001C>A (p.Phe4667Leu)
c.13923C>A (p.Phe4641Leu)
c.11307C>A (p.Phe3769Leu)
c.14025C>A (p.Phe4675Leu)
c.14022C>A (p.Phe4674Leu)
c.13944C>A (p.Phe4648Leu)
c.13929C>A (p.Phe4643Leu)
c.7143C>A (p.Phe2381Leu)
c.7122C>A (p.Phe2374Leu)
n.14020C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90789812C>GCA360399022ADGRV1c.14004C>G (p.Phe4668Leu)
c.2958C>G (p.Phe986Leu)
n.1271C>G
c.633C>G (p.Phe211Leu)
c.265+113603C>G (n.265+113603C>G)
c.414C>G (p.Phe138Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
n.14017C>G
c.14001C>G (p.Phe4667Leu)
c.13923C>G (p.Phe4641Leu)
c.11307C>G (p.Phe3769Leu)
c.14025C>G (p.Phe4675Leu)
c.14022C>G (p.Phe4674Leu)
c.13944C>G (p.Phe4648Leu)
c.13929C>G (p.Phe4643Leu)
c.7143C>G (p.Phe2381Leu)
c.7122C>G (p.Phe2374Leu)
n.14020C>G
 gnomAD v4
5g.90789812C>TCA445415903ADGRV1c.14004C>T (p.Phe4668=)
c.2958C>T (p.Phe986=)
n.1271C>T
c.633C>T (p.Phe211=)
c.265+113603C>T (n.265+113603C>T)
c.414C>T (p.Phe138=)
c.987C>T (p.Phe329=)
n.14017C>T
c.14001C>T (p.Phe4667=)
c.13923C>T (p.Phe4641=)
c.11307C>T (p.Phe3769=)
c.14025C>T (p.Phe4675=)
c.14022C>T (p.Phe4674=)
c.13944C>T (p.Phe4648=)
c.13929C>T (p.Phe4643=)
c.7143C>T (p.Phe2381=)
c.7122C>T (p.Phe2374=)
n.14020C>T
 gnomAD v4
5g.90789813T>ACA360399027ADGRV1c.14005T>A (p.Phe4669Ile)
c.2959T>A (p.Phe987Ile)
n.1272T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
c.265+113604T>A (n.265+113604T>A)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
n.14018T>A
c.14002T>A (p.Phe4668Ile)
c.13924T>A (p.Phe4642Ile)
c.11308T>A (p.Phe3770Ile)
c.14026T>A (p.Phe4676Ile)
c.14023T>A (p.Phe4675Ile)
c.13945T>A (p.Phe4649Ile)
c.13930T>A (p.Phe4644Ile)
c.7144T>A (p.Phe2382Ile)
c.7123T>A (p.Phe2375Ile)
n.14021T>A
5g.90789813T>CCA246998ADGRV1c.14005T>C (p.Phe4669Leu)
c.2959T>C (p.Phe987Leu)
n.1272T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.265+113604T>C (n.265+113604T>C)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
n.14018T>C
c.14002T>C (p.Phe4668Leu)
c.13924T>C (p.Phe4642Leu)
c.11308T>C (p.Phe3770Leu)
c.14026T>C (p.Phe4676Leu)
c.14023T>C (p.Phe4675Leu)
c.13945T>C (p.Phe4649Leu)
c.13930T>C (p.Phe4644Leu)
c.7144T>C (p.Phe2382Leu)
c.7123T>C (p.Phe2375Leu)
n.14021T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789813T>GCA360399025ADGRV1c.14005T>G (p.Phe4669Val)
c.2959T>G (p.Phe987Val)
n.1272T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
c.265+113604T>G (n.265+113604T>G)
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
n.14018T>G
c.14002T>G (p.Phe4668Val)
c.13924T>G (p.Phe4642Val)
c.11308T>G (p.Phe3770Val)
c.14026T>G (p.Phe4676Val)
c.14023T>G (p.Phe4675Val)
c.13945T>G (p.Phe4649Val)
c.13930T>G (p.Phe4644Val)
c.7144T>G (p.Phe2382Val)
c.7123T>G (p.Phe2375Val)
n.14021T>G
5g.90789813T=CA1562901699ADGRV1c.14005T= (p.Phe4669=)
c.2959T= (p.Phe987=)
n.1272T=
c.634T= (p.Phe212=)
c.265+113604T= (n.265+113604T=)
c.415T= (p.Phe139=)
c.988T= (p.Phe330=)
n.14018T=
c.14002T= (p.Phe4668=)
c.13924T= (p.Phe4642=)
c.11308T= (p.Phe3770=)
c.14026T= (p.Phe4676=)
c.14023T= (p.Phe4675=)
c.13945T= (p.Phe4649=)
c.13930T= (p.Phe4644=)
c.7144T= (p.Phe2382=)
c.7123T= (p.Phe2375=)
n.14021T=
5g.90789814T>ACA360399029ADGRV1c.14006T>A (p.Phe4669Tyr)
c.2960T>A (p.Phe987Tyr)
n.1273T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.265+113605T>A (n.265+113605T>A)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
n.14019T>A
c.14003T>A (p.Phe4668Tyr)
c.13925T>A (p.Phe4642Tyr)
c.11309T>A (p.Phe3770Tyr)
c.14027T>A (p.Phe4676Tyr)
c.14024T>A (p.Phe4675Tyr)
c.13946T>A (p.Phe4649Tyr)
c.13931T>A (p.Phe4644Tyr)
c.7145T>A (p.Phe2382Tyr)
c.7124T>A (p.Phe2375Tyr)
n.14022T>A
5g.90789814T>CCA360399030ADGRV1c.14006T>C (p.Phe4669Ser)
c.2960T>C (p.Phe987Ser)
n.1273T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
c.265+113605T>C (n.265+113605T>C)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
n.14019T>C
c.14003T>C (p.Phe4668Ser)
c.13925T>C (p.Phe4642Ser)
c.11309T>C (p.Phe3770Ser)
c.14027T>C (p.Phe4676Ser)
c.14024T>C (p.Phe4675Ser)
c.13946T>C (p.Phe4649Ser)
c.13931T>C (p.Phe4644Ser)
c.7145T>C (p.Phe2382Ser)
c.7124T>C (p.Phe2375Ser)
n.14022T>C
 gnomAD v4
5g.90789814T>GCA360399032ADGRV1c.14006T>G (p.Phe4669Cys)
c.2960T>G (p.Phe987Cys)
n.1273T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
c.265+113605T>G (n.265+113605T>G)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
n.14019T>G
c.14003T>G (p.Phe4668Cys)
c.13925T>G (p.Phe4642Cys)
c.11309T>G (p.Phe3770Cys)
c.14027T>G (p.Phe4676Cys)
c.14024T>G (p.Phe4675Cys)
c.13946T>G (p.Phe4649Cys)
c.13931T>G (p.Phe4644Cys)
c.7145T>G (p.Phe2382Cys)
c.7124T>G (p.Phe2375Cys)
n.14022T>G
5g.90789815T>ACA360399035ADGRV1c.14007T>A (p.Phe4669Leu)
c.2961T>A (p.Phe987Leu)
n.1274T>A
c.636T>A (p.Phe212Leu)
c.265+113606T>A (n.265+113606T>A)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
n.14020T>A
c.14004T>A (p.Phe4668Leu)
c.13926T>A (p.Phe4642Leu)
c.11310T>A (p.Phe3770Leu)
c.14028T>A (p.Phe4676Leu)
c.14025T>A (p.Phe4675Leu)
c.13947T>A (p.Phe4649Leu)
c.13932T>A (p.Phe4644Leu)
c.7146T>A (p.Phe2382Leu)
c.7125T>A (p.Phe2375Leu)
n.14023T>A
 gnomAD v4
5g.90789815T>CCA445415909ADGRV1c.14007T>C (p.Phe4669=)
c.2961T>C (p.Phe987=)
n.1274T>C
c.636T>C (p.Phe212=)
c.265+113606T>C (n.265+113606T>C)
c.417T>C (p.Phe139=)
c.990T>C (p.Phe330=)
n.14020T>C
c.14004T>C (p.Phe4668=)
c.13926T>C (p.Phe4642=)
c.11310T>C (p.Phe3770=)
c.14028T>C (p.Phe4676=)
c.14025T>C (p.Phe4675=)
c.13947T>C (p.Phe4649=)
c.13932T>C (p.Phe4644=)
c.7146T>C (p.Phe2382=)
c.7125T>C (p.Phe2375=)
n.14023T>C
 gnomAD v4
5g.90789815T>GCA360399036ADGRV1c.14007T>G (p.Phe4669Leu)
c.2961T>G (p.Phe987Leu)
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n.14020T>G
c.14004T>G (p.Phe4668Leu)
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c.14028T>G (p.Phe4676Leu)
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c.7146T>G (p.Phe2382Leu)
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n.14023T>G
5g.90789816G>ACA360399038ADGRV1c.14008G>A (p.Val4670Ile)
c.2962G>A (p.Val988Ile)
n.1275G>A
c.637G>A (p.Val213Ile)
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c.418G>A (p.Val140Ile)
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.14021G>A
c.14005G>A (p.Val4669Ile)
c.13927G>A (p.Val4643Ile)
c.11311G>A (p.Val3771Ile)
c.14029G>A (p.Val4677Ile)
c.14026G>A (p.Val4676Ile)
c.13948G>A (p.Val4650Ile)
c.13933G>A (p.Val4645Ile)
c.7147G>A (p.Val2383Ile)
c.7126G>A (p.Val2376Ile)
n.14024G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90789816G>CCA360399041ADGRV1c.14008G>C (p.Val4670Leu)
c.2962G>C (p.Val988Leu)
n.1275G>C
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.265+113607G>C (n.265+113607G>C)
c.418G>C (p.Val140Leu)
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.14021G>C
c.14005G>C (p.Val4669Leu)
c.13927G>C (p.Val4643Leu)
c.11311G>C (p.Val3771Leu)
c.14029G>C (p.Val4677Leu)
c.14026G>C (p.Val4676Leu)
c.13948G>C (p.Val4650Leu)
c.13933G>C (p.Val4645Leu)
c.7147G>C (p.Val2383Leu)
c.7126G>C (p.Val2376Leu)
n.14024G>C
5g.90789816G=CA1562901700ADGRV1c.14008G= (p.Val4670=)
c.2962G= (p.Val988=)
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c.637G= (p.Val213=)
c.265+113607G= (n.265+113607G=)
c.418G= (p.Val140=)
c.991G= (p.Val331=)
n.14021G=
c.14005G= (p.Val4669=)
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c.11311G= (p.Val3771=)
c.14029G= (p.Val4677=)
c.14026G= (p.Val4676=)
c.13948G= (p.Val4650=)
c.13933G= (p.Val4645=)
c.7147G= (p.Val2383=)
c.7126G= (p.Val2376=)
n.14024G=
5g.90789816G>TCA360399042ADGRV1c.14008G>T (p.Val4670Phe)
c.2962G>T (p.Val988Phe)
n.1275G>T
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.265+113607G>T (n.265+113607G>T)
c.418G>T (p.Val140Phe)
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.14021G>T
c.14005G>T (p.Val4669Phe)
c.13927G>T (p.Val4643Phe)
c.11311G>T (p.Val3771Phe)
c.14029G>T (p.Val4677Phe)
c.14026G>T (p.Val4676Phe)
c.13948G>T (p.Val4650Phe)
c.13933G>T (p.Val4645Phe)
c.7147G>T (p.Val2383Phe)
c.7126G>T (p.Val2376Phe)
n.14024G>T
 gnomAD v4
5g.90789817T>ACA360399044ADGRV1c.14009T>A (p.Val4670Asp)
c.2963T>A (p.Val988Asp)
n.1276T>A
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.265+113608T>A (n.265+113608T>A)
c.419T>A (p.Val140Asp)
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.14022T>A
c.14006T>A (p.Val4669Asp)
c.13928T>A (p.Val4643Asp)
c.11312T>A (p.Val3771Asp)
c.14030T>A (p.Val4677Asp)
c.14027T>A (p.Val4676Asp)
c.13949T>A (p.Val4650Asp)
c.13934T>A (p.Val4645Asp)
c.7148T>A (p.Val2383Asp)
c.7127T>A (p.Val2376Asp)
n.14025T>A
 gnomAD v4
5g.90789817T>CCA360399045ADGRV1c.14009T>C (p.Val4670Ala)
c.2963T>C (p.Val988Ala)
n.1276T>C
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.265+113608T>C (n.265+113608T>C)
c.419T>C (p.Val140Ala)
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.14022T>C
c.14006T>C (p.Val4669Ala)
c.13928T>C (p.Val4643Ala)
c.11312T>C (p.Val3771Ala)
c.14030T>C (p.Val4677Ala)
c.14027T>C (p.Val4676Ala)
c.13949T>C (p.Val4650Ala)
c.13934T>C (p.Val4645Ala)
c.7148T>C (p.Val2383Ala)
c.7127T>C (p.Val2376Ala)
n.14025T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90789817T>GCA360399047ADGRV1c.14009T>G (p.Val4670Gly)
c.2963T>G (p.Val988Gly)
n.1276T>G
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.265+113608T>G (n.265+113608T>G)
c.419T>G (p.Val140Gly)
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.14022T>G
c.14006T>G (p.Val4669Gly)
c.13928T>G (p.Val4643Gly)
c.11312T>G (p.Val3771Gly)
c.14030T>G (p.Val4677Gly)
c.14027T>G (p.Val4676Gly)
c.13949T>G (p.Val4650Gly)
c.13934T>G (p.Val4645Gly)
c.7148T>G (p.Val2383Gly)
c.7127T>G (p.Val2376Gly)
n.14025T>G
5g.90789818C>ACA445415916ADGRV1c.14010C>A (p.Val4670=)
c.2964C>A (p.Val988=)
n.1277C>A
c.639C>A (p.Val213=)
c.265+113609C>A (n.265+113609C>A)
c.420C>A (p.Val140=)
c.993C>A (p.Val331=)
n.14023C>A
c.14007C>A (p.Val4669=)
c.13929C>A (p.Val4643=)
c.11313C>A (p.Val3771=)
c.14031C>A (p.Val4677=)
c.14028C>A (p.Val4676=)
c.13950C>A (p.Val4650=)
c.13935C>A (p.Val4645=)
c.7149C>A (p.Val2383=)
c.7128C>A (p.Val2376=)
n.14026C>A
 gnomAD v4
5g.90789818C>GCA445415917ADGRV1c.14010C>G (p.Val4670=)
c.2964C>G (p.Val988=)
n.1277C>G
c.639C>G (p.Val213=)
c.265+113609C>G (n.265+113609C>G)
c.420C>G (p.Val140=)
c.993C>G (p.Val331=)
n.14023C>G
c.14007C>G (p.Val4669=)
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c.14031C>G (p.Val4677=)
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c.7149C>G (p.Val2383=)
c.7128C>G (p.Val2376=)
n.14026C>G
5g.90789818C>TCA445415918ADGRV1c.14010C>T (p.Val4670=)
c.2964C>T (p.Val988=)
n.1277C>T
c.639C>T (p.Val213=)
c.265+113609C>T (n.265+113609C>T)
c.420C>T (p.Val140=)
c.993C>T (p.Val331=)
n.14023C>T
c.14007C>T (p.Val4669=)
c.13929C>T (p.Val4643=)
c.11313C>T (p.Val3771=)
c.14031C>T (p.Val4677=)
c.14028C>T (p.Val4676=)
c.13950C>T (p.Val4650=)
c.13935C>T (p.Val4645=)
c.7149C>T (p.Val2383=)
c.7128C>T (p.Val2376=)
n.14026C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90789819A>CCA445415920ADGRV1c.14011A>C (p.Arg4671=)
c.2965A>C (p.Arg989=)
n.1278A>C
c.640A>C (p.Arg214=)
c.265+113610A>C (n.265+113610A>C)
c.421A>C (p.Arg141=)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.14024A>C
c.14008A>C (p.Arg4670=)
c.13930A>C (p.Arg4644=)
c.11314A>C (p.Arg3772=)
c.14032A>C (p.Arg4678=)
c.14029A>C (p.Arg4677=)
c.13951A>C (p.Arg4651=)
c.13936A>C (p.Arg4646=)
c.7150A>C (p.Arg2384=)
c.7129A>C (p.Arg2377=)
n.14027A>C
5g.90789819A>GCA360399049ADGRV1c.14011A>G (p.Arg4671Gly)
c.2965A>G (p.Arg989Gly)
n.1278A>G
c.640A>G (p.Arg214Gly)
c.265+113610A>G (n.265+113610A>G)
c.421A>G (p.Arg141Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.14024A>G
c.14008A>G (p.Arg4670Gly)
c.13930A>G (p.Arg4644Gly)
c.11314A>G (p.Arg3772Gly)
c.14032A>G (p.Arg4678Gly)
c.14029A>G (p.Arg4677Gly)
c.13951A>G (p.Arg4651Gly)
c.13936A>G (p.Arg4646Gly)
c.7150A>G (p.Arg2384Gly)
c.7129A>G (p.Arg2377Gly)
n.14027A>G
 gnomAD v4
5g.90789819A>TCA360399051ADGRV1c.14011A>T (p.Arg4671Ter)
c.2965A>T (p.Arg989Ter)
n.1278A>T
c.640A>T (p.Arg214Ter)
c.265+113610A>T (n.265+113610A>T)
c.421A>T (p.Arg141Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.14024A>T
c.14008A>T (p.Arg4670Ter)
c.13930A>T (p.Arg4644Ter)
c.11314A>T (p.Arg3772Ter)
c.14032A>T (p.Arg4678Ter)
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c.13951A>T (p.Arg4651Ter)
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c.7150A>T (p.Arg2384Ter)
c.7129A>T (p.Arg2377Ter)
n.14027A>T
5g.90789820G>ACA360399052ADGRV1c.14012G>A (p.Arg4671Lys)
c.2966G>A (p.Arg989Lys)
n.1279G>A
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c.265+113611G>A (n.265+113611G>A)
c.422G>A (p.Arg141Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.14025G>A
c.14009G>A (p.Arg4670Lys)
c.13931G>A (p.Arg4644Lys)
c.11315G>A (p.Arg3772Lys)
c.14033G>A (p.Arg4678Lys)
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c.13952G>A (p.Arg4651Lys)
c.13937G>A (p.Arg4646Lys)
c.7151G>A (p.Arg2384Lys)
c.7130G>A (p.Arg2377Lys)
n.14028G>A
 gnomAD v4
5g.90789820G>CCA360399057ADGRV1c.14012G>C (p.Arg4671Thr)
c.2966G>C (p.Arg989Thr)
n.1279G>C
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c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.14025G>C
c.14009G>C (p.Arg4670Thr)
c.13931G>C (p.Arg4644Thr)
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c.7151G>C (p.Arg2384Thr)
c.7130G>C (p.Arg2377Thr)
n.14028G>C
 gnomAD v4
5g.90789820G>TCA360399055ADGRV1c.14012G>T (p.Arg4671Ile)
c.2966G>T (p.Arg989Ile)
n.1279G>T
c.641G>T (p.Arg214Ile)
c.265+113611G>T (n.265+113611G>T)
c.422G>T (p.Arg141Ile)
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n.14025G>T
c.14009G>T (p.Arg4670Ile)
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n.14028G>T
 gnomAD v4
5g.90789821A>CCA360399058ADGRV1c.14013A>C (p.Arg4671Ser)
c.2967A>C (p.Arg989Ser)
n.1280A>C
c.642A>C (p.Arg214Ser)
c.265+113612A>C (n.265+113612A>C)
c.423A>C (p.Arg141Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.14026A>C
c.14010A>C (p.Arg4670Ser)
c.13932A>C (p.Arg4644Ser)
c.11316A>C (p.Arg3772Ser)
c.14034A>C (p.Arg4678Ser)
c.14031A>C (p.Arg4677Ser)
c.13953A>C (p.Arg4651Ser)
c.13938A>C (p.Arg4646Ser)
c.7152A>C (p.Arg2384Ser)
c.7131A>C (p.Arg2377Ser)
n.14029A>C
5g.90789821A>GCA445415923ADGRV1c.14013A>G (p.Arg4671=)
c.2967A>G (p.Arg989=)
n.1280A>G
c.642A>G (p.Arg214=)
c.265+113612A>G (n.265+113612A>G)
c.423A>G (p.Arg141=)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.14026A>G
c.14010A>G (p.Arg4670=)
c.13932A>G (p.Arg4644=)
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c.14031A>G (p.Arg4677=)
c.13953A>G (p.Arg4651=)
c.13938A>G (p.Arg4646=)
c.7152A>G (p.Arg2384=)
c.7131A>G (p.Arg2377=)
n.14029A>G
 gnomAD v4
5g.90789821A>TCA360399061ADGRV1c.14013A>T (p.Arg4671Ser)
c.2967A>T (p.Arg989Ser)
n.1280A>T
c.642A>T (p.Arg214Ser)
c.265+113612A>T (n.265+113612A>T)
c.423A>T (p.Arg141Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.14026A>T
c.14010A>T (p.Arg4670Ser)
c.13932A>T (p.Arg4644Ser)
c.11316A>T (p.Arg3772Ser)
c.14034A>T (p.Arg4678Ser)
c.14031A>T (p.Arg4677Ser)
c.13953A>T (p.Arg4651Ser)
c.13938A>T (p.Arg4646Ser)
c.7152A>T (p.Arg2384Ser)
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n.14029A>T
5g.90789822delCA2674571738ADGRV1c.14014del (p.Arg4672GlufsTer15)
c.2968del (p.Arg990GlufsTer15)
n.1281del
c.643del (p.Arg215GlufsTer15)
c.265+113613del (n.265+113613del)
c.424del (p.Arg142GlufsTer15)
c.997del (p.Arg333GlufsTer15)
n.14027del
c.14011del (p.Arg4671GlufsTer15)
c.13933del (p.Arg4645GlufsTer15)
c.11317del (p.Arg3773GlufsTer15)
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c.13939del (p.Arg4647GlufsTer15)
c.7153del (p.Arg2385GlufsTer15)
c.7132del (p.Arg2378GlufsTer15)
n.14030del
 gnomAD v4
5g.90789822A=CA1562901701ADGRV1c.14014A= (p.Arg4672=)
c.2968A= (p.Arg990=)
n.1281A=
c.643A= (p.Arg215=)
c.265+113613A= (n.265+113613A=)
c.424A= (p.Arg142=)
c.997A= (p.Arg333=)
n.14027A=
c.14011A= (p.Arg4671=)
c.13933A= (p.Arg4645=)
c.11317A= (p.Arg3773=)
c.14035A= (p.Arg4679=)
c.14032A= (p.Arg4678=)
c.13954A= (p.Arg4652=)
c.13939A= (p.Arg4647=)
c.7153A= (p.Arg2385=)
c.7132A= (p.Arg2378=)
n.14030A=
5g.90789822A>CCA445415925ADGRV1c.14014A>C (p.Arg4672=)
c.2968A>C (p.Arg990=)
n.1281A>C
c.643A>C (p.Arg215=)
c.265+113613A>C (n.265+113613A>C)
c.424A>C (p.Arg142=)
c.997A>C (p.Arg333=)
n.14027A>C
c.14011A>C (p.Arg4671=)
c.13933A>C (p.Arg4645=)
c.11317A>C (p.Arg3773=)
c.14035A>C (p.Arg4679=)
c.14032A>C (p.Arg4678=)
c.13954A>C (p.Arg4652=)
c.13939A>C (p.Arg4647=)
c.7153A>C (p.Arg2385=)
c.7132A>C (p.Arg2378=)
n.14030A>C
5g.90789822A>GCA360399063ADGRV1c.14014A>G (p.Arg4672Gly)
c.2968A>G (p.Arg990Gly)
n.1281A>G
c.643A>G (p.Arg215Gly)
c.265+113613A>G (n.265+113613A>G)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
n.14027A>G
c.14011A>G (p.Arg4671Gly)
c.13933A>G (p.Arg4645Gly)
c.11317A>G (p.Arg3773Gly)
c.14035A>G (p.Arg4679Gly)
c.14032A>G (p.Arg4678Gly)
c.13954A>G (p.Arg4652Gly)
c.13939A>G (p.Arg4647Gly)
c.7153A>G (p.Arg2385Gly)
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n.14030A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90789822A>TCA360399065ADGRV1c.14014A>T (p.Arg4672Ter)
c.2968A>T (p.Arg990Ter)
n.1281A>T
c.643A>T (p.Arg215Ter)
c.265+113613A>T (n.265+113613A>T)
c.424A>T (p.Arg142Ter)
c.997A>T (p.Arg333Ter)
n.14027A>T
c.14011A>T (p.Arg4671Ter)
c.13933A>T (p.Arg4645Ter)
c.11317A>T (p.Arg3773Ter)
c.14035A>T (p.Arg4679Ter)
c.14032A>T (p.Arg4678Ter)
c.13954A>T (p.Arg4652Ter)
c.13939A>T (p.Arg4647Ter)
c.7153A>T (p.Arg2385Ter)
c.7132A>T (p.Arg2378Ter)
n.14030A>T
5g.90789823G>ACA360399067ADGRV1c.14015G>A (p.Arg4672Lys)
c.2969G>A (p.Arg990Lys)
n.1282G>A
c.644G>A (p.Arg215Lys)
c.265+113614G>A (n.265+113614G>A)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
n.14028G>A
c.14012G>A (p.Arg4671Lys)
c.13934G>A (p.Arg4645Lys)
c.11318G>A (p.Arg3773Lys)
c.14036G>A (p.Arg4679Lys)
c.14033G>A (p.Arg4678Lys)
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c.13940G>A (p.Arg4647Lys)
c.7154G>A (p.Arg2385Lys)
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n.14031G>A
5g.90789823G>CCA360399069ADGRV1c.14015G>C (p.Arg4672Thr)
c.2969G>C (p.Arg990Thr)
n.1282G>C
c.644G>C (p.Arg215Thr)
c.265+113614G>C (n.265+113614G>C)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
n.14028G>C
c.14012G>C (p.Arg4671Thr)
c.13934G>C (p.Arg4645Thr)
c.11318G>C (p.Arg3773Thr)
c.14036G>C (p.Arg4679Thr)
c.14033G>C (p.Arg4678Thr)
c.13955G>C (p.Arg4652Thr)
c.13940G>C (p.Arg4647Thr)
c.7154G>C (p.Arg2385Thr)
c.7133G>C (p.Arg2378Thr)
n.14031G>C
5g.90789823G=CA1562901702ADGRV1c.14015G= (p.Arg4672=)
c.2969G= (p.Arg990=)
n.1282G=
c.644G= (p.Arg215=)
c.265+113614G= (n.265+113614G=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.998G= (p.Arg333=)
n.14028G=
c.14012G= (p.Arg4671=)
c.13934G= (p.Arg4645=)
c.11318G= (p.Arg3773=)
c.14036G= (p.Arg4679=)
c.14033G= (p.Arg4678=)
c.13955G= (p.Arg4652=)
c.13940G= (p.Arg4647=)
c.7154G= (p.Arg2385=)
c.7133G= (p.Arg2378=)
n.14031G=
5g.90789823G>TCA360399070ADGRV1c.14015G>T (p.Arg4672Ile)
c.2969G>T (p.Arg990Ile)
n.1282G>T
c.644G>T (p.Arg215Ile)
c.265+113614G>T (n.265+113614G>T)
c.425G>T (p.Arg142Ile)
c.998G>T (p.Arg333Ile)
n.14028G>T
c.14012G>T (p.Arg4671Ile)
c.13934G>T (p.Arg4645Ile)
c.11318G>T (p.Arg3773Ile)
c.14036G>T (p.Arg4679Ile)
c.14033G>T (p.Arg4678Ile)
c.13955G>T (p.Arg4652Ile)
c.13940G>T (p.Arg4647Ile)
c.7154G>T (p.Arg2385Ile)
c.7133G>T (p.Arg2378Ile)
n.14031G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90789824A>CCA360399073ADGRV1c.14016A>C (p.Arg4672Ser)
c.2970A>C (p.Arg990Ser)
n.1283A>C
c.645A>C (p.Arg215Ser)
c.265+113615A>C (n.265+113615A>C)
c.426A>C (p.Arg142Ser)
c.999A>C (p.Arg333Ser)
n.14029A>C
c.14013A>C (p.Arg4671Ser)
c.13935A>C (p.Arg4645Ser)
c.11319A>C (p.Arg3773Ser)
c.14037A>C (p.Arg4679Ser)
c.14034A>C (p.Arg4678Ser)
c.13956A>C (p.Arg4652Ser)
c.13941A>C (p.Arg4647Ser)
c.7155A>C (p.Arg2385Ser)
c.7134A>C (p.Arg2378Ser)
n.14032A>C
5g.90789824A>GCA445415929ADGRV1c.14016A>G (p.Arg4672=)
c.2970A>G (p.Arg990=)
n.1283A>G
c.645A>G (p.Arg215=)
c.265+113615A>G (n.265+113615A>G)
c.426A>G (p.Arg142=)
c.999A>G (p.Arg333=)
n.14029A>G
c.14013A>G (p.Arg4671=)
c.13935A>G (p.Arg4645=)
c.11319A>G (p.Arg3773=)
c.14037A>G (p.Arg4679=)
c.14034A>G (p.Arg4678=)
c.13956A>G (p.Arg4652=)
c.13941A>G (p.Arg4647=)
c.7155A>G (p.Arg2385=)
c.7134A>G (p.Arg2378=)
n.14032A>G
 gnomAD v4
5g.90789824A>TCA360399074ADGRV1c.14016A>T (p.Arg4672Ser)
c.2970A>T (p.Arg990Ser)
n.1283A>T
c.645A>T (p.Arg215Ser)
c.265+113615A>T (n.265+113615A>T)
c.426A>T (p.Arg142Ser)
c.999A>T (p.Arg333Ser)
n.14029A>T
c.14013A>T (p.Arg4671Ser)
c.13935A>T (p.Arg4645Ser)
c.11319A>T (p.Arg3773Ser)
c.14037A>T (p.Arg4679Ser)
c.14034A>T (p.Arg4678Ser)
c.13956A>T (p.Arg4652Ser)
c.13941A>T (p.Arg4647Ser)
c.7155A>T (p.Arg2385Ser)
c.7134A>T (p.Arg2378Ser)
n.14032A>T
5g.90789825G>ACA360399076ADGRV1c.14017G>A (p.Val4673Ile)
c.2971G>A (p.Val991Ile)
n.1284G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.265+113616G>A (n.265+113616G>A)
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
n.14030G>A
c.14014G>A (p.Val4672Ile)
c.13936G>A (p.Val4646Ile)
c.11320G>A (p.Val3774Ile)
c.14038G>A (p.Val4680Ile)
c.14035G>A (p.Val4679Ile)
c.13957G>A (p.Val4653Ile)
c.13942G>A (p.Val4648Ile)
c.7156G>A (p.Val2386Ile)
c.7135G>A (p.Val2379Ile)
n.14033G>A
 gnomAD v4
5g.90789825G>CCA360399078ADGRV1c.14017G>C (p.Val4673Leu)
c.2971G>C (p.Val991Leu)
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c.427G>C (p.Val143Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
n.14030G>C
c.14014G>C (p.Val4672Leu)
c.13936G>C (p.Val4646Leu)
c.11320G>C (p.Val3774Leu)
c.14038G>C (p.Val4680Leu)
c.14035G>C (p.Val4679Leu)
c.13957G>C (p.Val4653Leu)
c.13942G>C (p.Val4648Leu)
c.7156G>C (p.Val2386Leu)
c.7135G>C (p.Val2379Leu)
n.14033G>C
5g.90789825G>TCA360399079ADGRV1c.14017G>T (p.Val4673Phe)
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n.1284G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.265+113616G>T (n.265+113616G>T)
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
n.14030G>T
c.14014G>T (p.Val4672Phe)
c.13936G>T (p.Val4646Phe)
c.11320G>T (p.Val3774Phe)
c.14038G>T (p.Val4680Phe)
c.14035G>T (p.Val4679Phe)
c.13957G>T (p.Val4653Phe)
c.13942G>T (p.Val4648Phe)
c.7156G>T (p.Val2386Phe)
c.7135G>T (p.Val2379Phe)
n.14033G>T
 gnomAD v4
5g.90789826T>ACA360399085ADGRV1c.14018T>A (p.Val4673Asp)
c.2972T>A (p.Val991Asp)
n.1285T>A
c.647T>A (p.Val216Asp)
c.265+113617T>A (n.265+113617T>A)
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
n.14031T>A
c.14015T>A (p.Val4672Asp)
c.13937T>A (p.Val4646Asp)
c.11321T>A (p.Val3774Asp)
c.14039T>A (p.Val4680Asp)
c.14036T>A (p.Val4679Asp)
c.13958T>A (p.Val4653Asp)
c.13943T>A (p.Val4648Asp)
c.7157T>A (p.Val2386Asp)
c.7136T>A (p.Val2379Asp)
n.14034T>A
5g.90789826T>CCA360399082ADGRV1c.14018T>C (p.Val4673Ala)
c.2972T>C (p.Val991Ala)
n.1285T>C
c.647T>C (p.Val216Ala)
c.265+113617T>C (n.265+113617T>C)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
n.14031T>C
c.14015T>C (p.Val4672Ala)
c.13937T>C (p.Val4646Ala)
c.11321T>C (p.Val3774Ala)
c.14039T>C (p.Val4680Ala)
c.14036T>C (p.Val4679Ala)
c.13958T>C (p.Val4653Ala)
c.13943T>C (p.Val4648Ala)
c.7157T>C (p.Val2386Ala)
c.7136T>C (p.Val2379Ala)
n.14034T>C
 gnomAD v4
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c.2972T>G (p.Val991Gly)
n.1285T>G
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c.1001T>G (p.Val334Gly)
n.14031T>G
c.14015T>G (p.Val4672Gly)
c.13937T>G (p.Val4646Gly)
c.11321T>G (p.Val3774Gly)
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c.13958T>G (p.Val4653Gly)
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c.7157T>G (p.Val2386Gly)
c.7136T>G (p.Val2379Gly)
n.14034T>G
5g.90789827C>ACA445415937ADGRV1c.14019C>A (p.Val4673=)
c.2973C>A (p.Val991=)
n.1286C>A
c.648C>A (p.Val216=)
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c.429C>A (p.Val143=)
c.1002C>A (p.Val334=)
n.14032C>A
c.14016C>A (p.Val4672=)
c.13938C>A (p.Val4646=)
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c.14040C>A (p.Val4680=)
c.14037C>A (p.Val4679=)
c.13959C>A (p.Val4653=)
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n.14035C>A
 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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c.429C>T (p.Val143=)
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n.14032C>T
c.14016C>T (p.Val4672=)
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c.14037C>T (p.Val4679=)
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c.13944C>T (p.Val4648=)
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n.14035C>T
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c.2974A>C (p.Lys992Gln)
n.1287A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.265+113619A>C (n.265+113619A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.14033A>C
c.14017A>C (p.Lys4673Gln)
c.13939A>C (p.Lys4647Gln)
c.11323A>C (p.Lys3775Gln)
c.14041A>C (p.Lys4681Gln)
c.14038A>C (p.Lys4680Gln)
c.13960A>C (p.Lys4654Gln)
c.13945A>C (p.Lys4649Gln)
c.7159A>C (p.Lys2387Gln)
c.7138A>C (p.Lys2380Gln)
n.14036A>C
5g.90789828A>GCA360399089ADGRV1c.14020A>G (p.Lys4674Glu)
c.2974A>G (p.Lys992Glu)
n.1287A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
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n.14033A>G
c.14017A>G (p.Lys4673Glu)
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c.13960A>G (p.Lys4654Glu)
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n.14036A>G
 gnomAD v4
5g.90789828A>TCA360399091ADGRV1c.14020A>T (p.Lys4674Ter)
c.2974A>T (p.Lys992Ter)
n.1287A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.265+113619A>T (n.265+113619A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.14033A>T
c.14017A>T (p.Lys4673Ter)
c.13939A>T (p.Lys4647Ter)
c.11323A>T (p.Lys3775Ter)
c.14041A>T (p.Lys4681Ter)
c.14038A>T (p.Lys4680Ter)
c.13960A>T (p.Lys4654Ter)
c.13945A>T (p.Lys4649Ter)
c.7159A>T (p.Lys2387Ter)
c.7138A>T (p.Lys2380Ter)
n.14036A>T
 gnomAD v4
5g.90789829A=CA1562901703ADGRV1c.14021A= (p.Lys4674=)
c.2975A= (p.Lys992=)
n.1288A=
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n.14034A=
c.14018A= (p.Lys4673=)
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c.7160A= (p.Lys2387=)
c.7139A= (p.Lys2380=)
n.14037A=
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n.1288A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
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c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.14034A>C
c.14018A>C (p.Lys4673Thr)
c.13940A>C (p.Lys4647Thr)
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n.14037A>C
5g.90789829A>GCA360399095ADGRV1c.14021A>G (p.Lys4674Arg)
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n.1288A>G
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n.14034A>G
c.14018A>G (p.Lys4673Arg)
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n.14037A>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.2975A>T (p.Lys992Met)
n.1288A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
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c.431A>T (p.Lys144Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.14034A>T
c.14018A>T (p.Lys4673Met)
c.13940A>T (p.Lys4647Met)
c.11324A>T (p.Lys3775Met)
c.14042A>T (p.Lys4681Met)
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c.13961A>T (p.Lys4654Met)
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c.7160A>T (p.Lys2387Met)
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n.14037A>T
5g.90789830G>ACA445415939ADGRV1c.14022G>A (p.Lys4674=)
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n.1289G>A
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n.14035G>A
c.14019G>A (p.Lys4673=)
c.13941G>A (p.Lys4647=)
c.11325G>A (p.Lys3775=)
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n.14038G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2976G>C (p.Lys992Asn)
n.1289G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
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c.432G>C (p.Lys144Asn)
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n.14035G>C
c.14019G>C (p.Lys4673Asn)
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c.7161G>C (p.Lys2387Asn)
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n.14038G>C
5g.90789830G=CA1562901704ADGRV1c.14022G= (p.Lys4674=)
c.2976G= (p.Lys992=)
n.1289G=
c.651G= (p.Lys217=)
c.265+113621G= (n.265+113621G=)
c.432G= (p.Lys144=)
c.1005G= (p.Lys335=)
n.14035G=
c.14019G= (p.Lys4673=)
c.13941G= (p.Lys4647=)
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c.14043G= (p.Lys4681=)
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c.7161G= (p.Lys2387=)
c.7140G= (p.Lys2380=)
n.14038G=
5g.90789830G>TCA360399101ADGRV1c.14022G>T (p.Lys4674Asn)
c.2976G>T (p.Lys992Asn)
n.1289G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.265+113621G>T (n.265+113621G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.14035G>T
c.14019G>T (p.Lys4673Asn)
c.13941G>T (p.Lys4647Asn)
c.11325G>T (p.Lys3775Asn)
c.14043G>T (p.Lys4681Asn)
c.14040G>T (p.Lys4680Asn)
c.13962G>T (p.Lys4654Asn)
c.13947G>T (p.Lys4649Asn)
c.7161G>T (p.Lys2387Asn)
c.7140G>T (p.Lys2380Asn)
n.14038G>T
 gnomAD v4
5g.90789831G>ACA360399103ADGRV1c.14023G>A (p.Gly4675Ser)
c.2977G>A (p.Gly993Ser)
n.1290G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.265+113622G>A (n.265+113622G>A)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
n.14036G>A
c.14020G>A (p.Gly4674Ser)
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c.7162G>A (p.Gly2388Ser)
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n.14039G>A
 gnomAD v4
5g.90789831G>CCA360399105ADGRV1c.14023G>C (p.Gly4675Arg)
c.2977G>C (p.Gly993Arg)
n.1290G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.265+113622G>C (n.265+113622G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.14036G>C
c.14020G>C (p.Gly4674Arg)
c.13942G>C (p.Gly4648Arg)
c.11326G>C (p.Gly3776Arg)
c.14044G>C (p.Gly4682Arg)
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c.13963G>C (p.Gly4655Arg)
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c.7162G>C (p.Gly2388Arg)
c.7141G>C (p.Gly2381Arg)
n.14039G>C
 gnomAD v4
5g.90789831G>TCA360399107ADGRV1c.14023G>T (p.Gly4675Cys)
c.2977G>T (p.Gly993Cys)
n.1290G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.265+113622G>T (n.265+113622G>T)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
n.14036G>T
c.14020G>T (p.Gly4674Cys)
c.13942G>T (p.Gly4648Cys)
c.11326G>T (p.Gly3776Cys)
c.14044G>T (p.Gly4682Cys)
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c.13963G>T (p.Gly4655Cys)
c.13948G>T (p.Gly4650Cys)
c.7162G>T (p.Gly2388Cys)
c.7141G>T (p.Gly2381Cys)
n.14039G>T
 gnomAD v4
5g.90789832G>ACA360399113ADGRV1c.14024G>A (p.Gly4675Asp)
c.2978G>A (p.Gly993Asp)
n.1291G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.265+113623G>A (n.265+113623G>A)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
n.14037G>A
c.14021G>A (p.Gly4674Asp)
c.13943G>A (p.Gly4648Asp)
c.11327G>A (p.Gly3776Asp)
c.14045G>A (p.Gly4682Asp)
c.14042G>A (p.Gly4681Asp)
c.13964G>A (p.Gly4655Asp)
c.13949G>A (p.Gly4650Asp)
c.7163G>A (p.Gly2388Asp)
c.7142G>A (p.Gly2381Asp)
n.14040G>A
 gnomAD v4
5g.90789832G>CCA360399111ADGRV1c.14024G>C (p.Gly4675Ala)
c.2978G>C (p.Gly993Ala)
n.1291G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.265+113623G>C (n.265+113623G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.14037G>C
c.14021G>C (p.Gly4674Ala)
c.13943G>C (p.Gly4648Ala)
c.11327G>C (p.Gly3776Ala)
c.14045G>C (p.Gly4682Ala)
c.14042G>C (p.Gly4681Ala)
c.13964G>C (p.Gly4655Ala)
c.13949G>C (p.Gly4650Ala)
c.7163G>C (p.Gly2388Ala)
c.7142G>C (p.Gly2381Ala)
n.14040G>C
5g.90789832G>TCA360399109ADGRV1c.14024G>T (p.Gly4675Val)
c.2978G>T (p.Gly993Val)
n.1291G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.265+113623G>T (n.265+113623G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.14037G>T
c.14021G>T (p.Gly4674Val)
c.13943G>T (p.Gly4648Val)
c.11327G>T (p.Gly3776Val)
c.14045G>T (p.Gly4682Val)
c.14042G>T (p.Gly4681Val)
c.13964G>T (p.Gly4655Val)
c.13949G>T (p.Gly4650Val)
c.7163G>T (p.Gly2388Val)
c.7142G>T (p.Gly2381Val)
n.14040G>T
 gnomAD v4
5g.90789833C>ACA445415944ADGRV1c.14025C>A (p.Gly4675=)
c.2979C>A (p.Gly993=)
n.1292C>A
c.654C>A (p.Gly218=)
c.265+113624C>A (n.265+113624C>A)
c.435C>A (p.Gly145=)
c.1008C>A (p.Gly336=)
n.14038C>A
c.14022C>A (p.Gly4674=)
c.13944C>A (p.Gly4648=)
c.11328C>A (p.Gly3776=)
c.14046C>A (p.Gly4682=)
c.14043C>A (p.Gly4681=)
c.13965C>A (p.Gly4655=)
c.13950C>A (p.Gly4650=)
c.7164C>A (p.Gly2388=)
c.7143C>A (p.Gly2381=)
n.14041C>A
 gnomAD v4
5g.90789833C=CA1562901705ADGRV1c.14025C= (p.Gly4675=)
c.2979C= (p.Gly993=)
n.1292C=
c.654C= (p.Gly218=)
c.265+113624C= (n.265+113624C=)
c.435C= (p.Gly145=)
c.1008C= (p.Gly336=)
n.14038C=
c.14022C= (p.Gly4674=)
c.13944C= (p.Gly4648=)
c.11328C= (p.Gly3776=)
c.14046C= (p.Gly4682=)
c.14043C= (p.Gly4681=)
c.13965C= (p.Gly4655=)
c.13950C= (p.Gly4650=)
c.7164C= (p.Gly2388=)
c.7143C= (p.Gly2381=)
n.14041C=
5g.90789833C>GCA445415946ADGRV1c.14025C>G (p.Gly4675=)
c.2979C>G (p.Gly993=)
n.1292C>G
c.654C>G (p.Gly218=)
c.265+113624C>G (n.265+113624C>G)
c.435C>G (p.Gly145=)
c.1008C>G (p.Gly336=)
n.14038C>G
c.14022C>G (p.Gly4674=)
c.13944C>G (p.Gly4648=)
c.11328C>G (p.Gly3776=)
c.14046C>G (p.Gly4682=)
c.14043C>G (p.Gly4681=)
c.13965C>G (p.Gly4655=)
c.13950C>G (p.Gly4650=)
c.7164C>G (p.Gly2388=)
c.7143C>G (p.Gly2381=)
n.14041C>G
 gnomAD v4
5g.90789833C>TCA3341653ADGRV1c.14025C>T (p.Gly4675=)
c.2979C>T (p.Gly993=)
n.1292C>T
c.654C>T (p.Gly218=)
c.265+113624C>T (n.265+113624C>T)
c.435C>T (p.Gly145=)
c.1008C>T (p.Gly336=)
n.14038C>T
c.14022C>T (p.Gly4674=)
c.13944C>T (p.Gly4648=)
c.11328C>T (p.Gly3776=)
c.14046C>T (p.Gly4682=)
c.14043C>T (p.Gly4681=)
c.13965C>T (p.Gly4655=)
c.13950C>T (p.Gly4650=)
c.7164C>T (p.Gly2388=)
c.7143C>T (p.Gly2381=)
n.14041C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789834A>CCA360399120ADGRV1c.14026A>C (p.Thr4676Pro)
c.2980A>C (p.Thr994Pro)
n.1293A>C
c.655A>C (p.Thr219Pro)
c.265+113625A>C (n.265+113625A>C)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.14039A>C
c.14023A>C (p.Thr4675Pro)
c.13945A>C (p.Thr4649Pro)
c.11329A>C (p.Thr3777Pro)
c.14047A>C (p.Thr4683Pro)
c.14044A>C (p.Thr4682Pro)
c.13966A>C (p.Thr4656Pro)
c.13951A>C (p.Thr4651Pro)
c.7165A>C (p.Thr2389Pro)
c.7144A>C (p.Thr2382Pro)
n.14042A>C
5g.90789834A>GCA360399116ADGRV1c.14026A>G (p.Thr4676Ala)
c.2980A>G (p.Thr994Ala)
n.1293A>G
c.655A>G (p.Thr219Ala)
c.265+113625A>G (n.265+113625A>G)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.14039A>G
c.14023A>G (p.Thr4675Ala)
c.13945A>G (p.Thr4649Ala)
c.11329A>G (p.Thr3777Ala)
c.14047A>G (p.Thr4683Ala)
c.14044A>G (p.Thr4682Ala)
c.13966A>G (p.Thr4656Ala)
c.13951A>G (p.Thr4651Ala)
c.7165A>G (p.Thr2389Ala)
c.7144A>G (p.Thr2382Ala)
n.14042A>G
 gnomAD v4
5g.90789834A>TCA360399118ADGRV1c.14026A>T (p.Thr4676Ser)
c.2980A>T (p.Thr994Ser)
n.1293A>T
c.655A>T (p.Thr219Ser)
c.265+113625A>T (n.265+113625A>T)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.14039A>T
c.14023A>T (p.Thr4675Ser)
c.13945A>T (p.Thr4649Ser)
c.11329A>T (p.Thr3777Ser)
c.14047A>T (p.Thr4683Ser)
c.14044A>T (p.Thr4682Ser)
c.13966A>T (p.Thr4656Ser)
c.13951A>T (p.Thr4651Ser)
c.7165A>T (p.Thr2389Ser)
c.7144A>T (p.Thr2382Ser)
n.14042A>T
5g.90789835C>ACA360399123ADGRV1c.14027C>A (p.Thr4676Asn)
c.2981C>A (p.Thr994Asn)
n.1294C>A
c.656C>A (p.Thr219Asn)
c.265+113626C>A (n.265+113626C>A)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
n.14040C>A
c.14024C>A (p.Thr4675Asn)
c.13946C>A (p.Thr4649Asn)
c.11330C>A (p.Thr3777Asn)
c.14048C>A (p.Thr4683Asn)
c.14045C>A (p.Thr4682Asn)
c.13967C>A (p.Thr4656Asn)
c.13952C>A (p.Thr4651Asn)
c.7166C>A (p.Thr2389Asn)
c.7145C>A (p.Thr2382Asn)
n.14043C>A
 gnomAD v4
5g.90789835C>GCA360399124ADGRV1c.14027C>G (p.Thr4676Ser)
c.2981C>G (p.Thr994Ser)
n.1294C>G
c.656C>G (p.Thr219Ser)
c.265+113626C>G (n.265+113626C>G)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
n.14040C>G
c.14024C>G (p.Thr4675Ser)
c.13946C>G (p.Thr4649Ser)
c.11330C>G (p.Thr3777Ser)
c.14048C>G (p.Thr4683Ser)
c.14045C>G (p.Thr4682Ser)
c.13967C>G (p.Thr4656Ser)
c.13952C>G (p.Thr4651Ser)
c.7166C>G (p.Thr2389Ser)
c.7145C>G (p.Thr2382Ser)
n.14043C>G
 gnomAD v4
5g.90789835C>TCA360399126ADGRV1c.14027C>T (p.Thr4676Ile)
c.2981C>T (p.Thr994Ile)
n.1294C>T
c.656C>T (p.Thr219Ile)
c.265+113626C>T (n.265+113626C>T)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.14040C>T
c.14024C>T (p.Thr4675Ile)
c.13946C>T (p.Thr4649Ile)
c.11330C>T (p.Thr3777Ile)
c.14048C>T (p.Thr4683Ile)
c.14045C>T (p.Thr4682Ile)
c.13967C>T (p.Thr4656Ile)
c.13952C>T (p.Thr4651Ile)
c.7166C>T (p.Thr2389Ile)
c.7145C>T (p.Thr2382Ile)
n.14043C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90789836C>ACA445415949ADGRV1c.14028C>A (p.Thr4676=)
c.2982C>A (p.Thr994=)
n.1295C>A
c.657C>A (p.Thr219=)
c.265+113627C>A (n.265+113627C>A)
c.438C>A (p.Thr146=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
n.14041C>A
c.14025C>A (p.Thr4675=)
c.13947C>A (p.Thr4649=)
c.11331C>A (p.Thr3777=)
c.14049C>A (p.Thr4683=)
c.14046C>A (p.Thr4682=)
c.13968C>A (p.Thr4656=)
c.13953C>A (p.Thr4651=)
c.7167C>A (p.Thr2389=)
c.7146C>A (p.Thr2382=)
n.14044C>A
 gnomAD v4
5g.90789836C=CA1562901706ADGRV1c.14028C= (p.Thr4676=)
c.2982C= (p.Thr994=)
n.1295C=
c.657C= (p.Thr219=)
c.265+113627C= (n.265+113627C=)
c.438C= (p.Thr146=)
c.1011C= (p.Thr337=)
n.14041C=
c.14025C= (p.Thr4675=)
c.13947C= (p.Thr4649=)
c.11331C= (p.Thr3777=)
c.14049C= (p.Thr4683=)
c.14046C= (p.Thr4682=)
c.13968C= (p.Thr4656=)
c.13953C= (p.Thr4651=)
c.7167C= (p.Thr2389=)
c.7146C= (p.Thr2382=)
n.14044C=
5g.90789836C>GCA122810885ADGRV1c.14028C>G (p.Thr4676=)
c.2982C>G (p.Thr994=)
n.1295C>G
c.657C>G (p.Thr219=)
c.265+113627C>G (n.265+113627C>G)
c.438C>G (p.Thr146=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
n.14041C>G
c.14025C>G (p.Thr4675=)
c.13947C>G (p.Thr4649=)
c.11331C>G (p.Thr3777=)
c.14049C>G (p.Thr4683=)
c.14046C>G (p.Thr4682=)
c.13968C>G (p.Thr4656=)
c.13953C>G (p.Thr4651=)
c.7167C>G (p.Thr2389=)
c.7146C>G (p.Thr2382=)
n.14044C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789836C>TCA445415951ADGRV1c.14028C>T (p.Thr4676=)
c.2982C>T (p.Thr994=)
n.1295C>T
c.657C>T (p.Thr219=)
c.265+113627C>T (n.265+113627C>T)
c.438C>T (p.Thr146=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
n.14041C>T
c.14025C>T (p.Thr4675=)
c.13947C>T (p.Thr4649=)
c.11331C>T (p.Thr3777=)
c.14049C>T (p.Thr4683=)
c.14046C>T (p.Thr4682=)
c.13968C>T (p.Thr4656=)
c.13953C>T (p.Thr4651=)
c.7167C>T (p.Thr2389=)
c.7146C>T (p.Thr2382=)
n.14044C>T
5g.90789837T>ACA360399128ADGRV1c.14029T>A (p.Phe4677Ile)
c.2983T>A (p.Phe995Ile)
n.1296T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.265+113628T>A (n.265+113628T>A)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.1012T>A (p.Phe338Ile)
n.14042T>A
c.14026T>A (p.Phe4676Ile)
c.13948T>A (p.Phe4650Ile)
c.11332T>A (p.Phe3778Ile)
c.14050T>A (p.Phe4684Ile)
c.14047T>A (p.Phe4683Ile)
c.13969T>A (p.Phe4657Ile)
c.13954T>A (p.Phe4652Ile)
c.7168T>A (p.Phe2390Ile)
c.7147T>A (p.Phe2383Ile)
n.14045T>A
 gnomAD v4
5g.90789837T>CCA138028ADGRV1c.14029T>C (p.Phe4677Leu)
c.2983T>C (p.Phe995Leu)
n.1296T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.265+113628T>C (n.265+113628T>C)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.1012T>C (p.Phe338Leu)
n.14042T>C
c.14026T>C (p.Phe4676Leu)
c.13948T>C (p.Phe4650Leu)
c.11332T>C (p.Phe3778Leu)
c.14050T>C (p.Phe4684Leu)
c.14047T>C (p.Phe4683Leu)
c.13969T>C (p.Phe4657Leu)
c.13954T>C (p.Phe4652Leu)
c.7168T>C (p.Phe2390Leu)
c.7147T>C (p.Phe2383Leu)
n.14045T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789837T>GCA360399131ADGRV1c.14029T>G (p.Phe4677Val)
c.2983T>G (p.Phe995Val)
n.1296T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.265+113628T>G (n.265+113628T>G)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.1012T>G (p.Phe338Val)
n.14042T>G
c.14026T>G (p.Phe4676Val)
c.13948T>G (p.Phe4650Val)
c.11332T>G (p.Phe3778Val)
c.14050T>G (p.Phe4684Val)
c.14047T>G (p.Phe4683Val)
c.13969T>G (p.Phe4657Val)
c.13954T>G (p.Phe4652Val)
c.7168T>G (p.Phe2390Val)
c.7147T>G (p.Phe2383Val)
n.14045T>G
5g.90789837T=CA1562901707ADGRV1c.14029T= (p.Phe4677=)
c.2983T= (p.Phe995=)
n.1296T=
c.658T= (p.Phe220=)
c.265+113628T= (n.265+113628T=)
c.439T= (p.Phe147=)
c.1012T= (p.Phe338=)
n.14042T=
c.14026T= (p.Phe4676=)
c.13948T= (p.Phe4650=)
c.11332T= (p.Phe3778=)
c.14050T= (p.Phe4684=)
c.14047T= (p.Phe4683=)
c.13969T= (p.Phe4657=)
c.13954T= (p.Phe4652=)
c.7168T= (p.Phe2390=)
c.7147T= (p.Phe2383=)
n.14045T=
5g.90789839delCA2674571739ADGRV1c.14031del (p.Phe4677LeufsTer10)
c.2985del (p.Phe995LeufsTer10)
n.1298del
c.660del (p.Phe220LeufsTer10)
c.265+113630del (n.265+113630del)
c.441del (p.Phe147LeufsTer10)
c.1014del (p.Phe338LeufsTer10)
n.14044del
c.14028del (p.Phe4676LeufsTer10)
c.13950del (p.Phe4650LeufsTer10)
c.11334del (p.Phe3778LeufsTer10)
c.14052del (p.Phe4684LeufsTer10)
c.14049del (p.Phe4683LeufsTer10)
c.13971del (p.Phe4657LeufsTer10)
c.13956del (p.Phe4652LeufsTer10)
c.7170del (p.Phe2390LeufsTer10)
c.7149del (p.Phe2383LeufsTer10)
n.14047del
 gnomAD v4
5g.90789838T>ACA360399134ADGRV1c.14030T>A (p.Phe4677Tyr)
c.2984T>A (p.Phe995Tyr)
n.1297T>A
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.265+113629T>A (n.265+113629T>A)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.1013T>A (p.Phe338Tyr)
n.14043T>A
c.14027T>A (p.Phe4676Tyr)
c.13949T>A (p.Phe4650Tyr)
c.11333T>A (p.Phe3778Tyr)
c.14051T>A (p.Phe4684Tyr)
c.14048T>A (p.Phe4683Tyr)
c.13970T>A (p.Phe4657Tyr)
c.13955T>A (p.Phe4652Tyr)
c.7169T>A (p.Phe2390Tyr)
c.7148T>A (p.Phe2383Tyr)
n.14046T>A
 gnomAD v4
5g.90789838T>CCA360399135ADGRV1c.14030T>C (p.Phe4677Ser)
c.2984T>C (p.Phe995Ser)
n.1297T>C
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.265+113629T>C (n.265+113629T>C)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.1013T>C (p.Phe338Ser)
n.14043T>C
c.14027T>C (p.Phe4676Ser)
c.13949T>C (p.Phe4650Ser)
c.11333T>C (p.Phe3778Ser)
c.14051T>C (p.Phe4684Ser)
c.14048T>C (p.Phe4683Ser)
c.13970T>C (p.Phe4657Ser)
c.13955T>C (p.Phe4652Ser)
c.7169T>C (p.Phe2390Ser)
c.7148T>C (p.Phe2383Ser)
n.14046T>C
5g.90789838T>GCA360399137ADGRV1c.14030T>G (p.Phe4677Cys)
c.2984T>G (p.Phe995Cys)
n.1297T>G
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.265+113629T>G (n.265+113629T>G)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.1013T>G (p.Phe338Cys)
n.14043T>G
c.14027T>G (p.Phe4676Cys)
c.13949T>G (p.Phe4650Cys)
c.11333T>G (p.Phe3778Cys)
c.14051T>G (p.Phe4684Cys)
c.14048T>G (p.Phe4683Cys)
c.13970T>G (p.Phe4657Cys)
c.13955T>G (p.Phe4652Cys)
c.7169T>G (p.Phe2390Cys)
c.7148T>G (p.Phe2383Cys)
n.14046T>G
5g.90789839T>ACA360399139ADGRV1c.14031T>A (p.Phe4677Leu)
c.2985T>A (p.Phe995Leu)
n.1298T>A
c.660T>A (p.Phe220Leu)
c.265+113630T>A (n.265+113630T>A)
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.1014T>A (p.Phe338Leu)
n.14044T>A
c.14028T>A (p.Phe4676Leu)
c.13950T>A (p.Phe4650Leu)
c.11334T>A (p.Phe3778Leu)
c.14052T>A (p.Phe4684Leu)
c.14049T>A (p.Phe4683Leu)
c.13971T>A (p.Phe4657Leu)
c.13956T>A (p.Phe4652Leu)
c.7170T>A (p.Phe2390Leu)
c.7149T>A (p.Phe2383Leu)
n.14047T>A
 gnomAD v4
5g.90789839T>CCA445415953ADGRV1c.14031T>C (p.Phe4677=)
c.2985T>C (p.Phe995=)
n.1298T>C
c.660T>C (p.Phe220=)
c.265+113630T>C (n.265+113630T>C)
c.441T>C (p.Phe147=)
c.1014T>C (p.Phe338=)
n.14044T>C
c.14028T>C (p.Phe4676=)
c.13950T>C (p.Phe4650=)
c.11334T>C (p.Phe3778=)
c.14052T>C (p.Phe4684=)
c.14049T>C (p.Phe4683=)
c.13971T>C (p.Phe4657=)
c.13956T>C (p.Phe4652=)
c.7170T>C (p.Phe2390=)
c.7149T>C (p.Phe2383=)
n.14047T>C
 gnomAD v4
5g.90789839T>GCA360399140ADGRV1c.14031T>G (p.Phe4677Leu)
c.2985T>G (p.Phe995Leu)
n.1298T>G
c.660T>G (p.Phe220Leu)
c.265+113630T>G (n.265+113630T>G)
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.1014T>G (p.Phe338Leu)
n.14044T>G
c.14028T>G (p.Phe4676Leu)
c.13950T>G (p.Phe4650Leu)
c.11334T>G (p.Phe3778Leu)
c.14052T>G (p.Phe4684Leu)
c.14049T>G (p.Phe4683Leu)
c.13971T>G (p.Phe4657Leu)
c.13956T>G (p.Phe4652Leu)
c.7170T>G (p.Phe2390Leu)
c.7149T>G (p.Phe2383Leu)
n.14047T>G
5g.90789839_90789841delCA2767422770ADGRV1c.14031_14033del (p.Phe4677_Gly4678delinsLeu)
c.2985_2987del (p.Phe995_Gly996delinsLeu)
n.1298_1300del
c.660_662del (p.Phe220_Gly221delinsLeu)
c.265+113630_265+113632del (n.265+113630_265+113632del)
c.441_443del (p.Phe147_Gly148delinsLeu)
c.1014_1016del (p.Phe338_Gly339delinsLeu)
n.14044_14046del
c.14028_14030del (p.Phe4676_Gly4677delinsLeu)
c.13950_13952del (p.Phe4650_Gly4651delinsLeu)
c.11334_11336del (p.Phe3778_Gly3779delinsLeu)
c.14052_14054del (p.Phe4684_Gly4685delinsLeu)
c.14049_14051del (p.Phe4683_Gly4684delinsLeu)
c.13971_13973del (p.Phe4657_Gly4658delinsLeu)
c.13956_13958del (p.Phe4652_Gly4653delinsLeu)
c.7170_7172del (p.Phe2390_Gly2391delinsLeu)
c.7149_7151del (p.Phe2383_Gly2384delinsLeu)
n.14047_14049del
5g.90789840G>ACA360399146ADGRV1c.14032G>A (p.Gly4678Arg)
c.2986G>A (p.Gly996Arg)
n.1299G>A
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.265+113631G>A (n.265+113631G>A)
c.442G>A (p.Gly148Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.14045G>A
c.14029G>A (p.Gly4677Arg)
c.13951G>A (p.Gly4651Arg)
c.11335G>A (p.Gly3779Arg)
c.14053G>A (p.Gly4685Arg)
c.14050G>A (p.Gly4684Arg)
c.13972G>A (p.Gly4658Arg)
c.13957G>A (p.Gly4653Arg)
c.7171G>A (p.Gly2391Arg)
c.7150G>A (p.Gly2384Arg)
n.14048G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90789840G>CCA360399142ADGRV1c.14032G>C (p.Gly4678Arg)
c.2986G>C (p.Gly996Arg)
n.1299G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.265+113631G>C (n.265+113631G>C)
c.442G>C (p.Gly148Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.14045G>C
c.14029G>C (p.Gly4677Arg)
c.13951G>C (p.Gly4651Arg)
c.11335G>C (p.Gly3779Arg)
c.14053G>C (p.Gly4685Arg)
c.14050G>C (p.Gly4684Arg)
c.13972G>C (p.Gly4658Arg)
c.13957G>C (p.Gly4653Arg)
c.7171G>C (p.Gly2391Arg)
c.7150G>C (p.Gly2384Arg)
n.14048G>C
5g.90789840G>TCA360399144ADGRV1c.14032G>T (p.Gly4678Ter)
c.2986G>T (p.Gly996Ter)
n.1299G>T
c.661G>T (p.Gly221Ter)
c.265+113631G>T (n.265+113631G>T)
c.442G>T (p.Gly148Ter)
c.1015G>T (p.Gly339Ter)
n.14045G>T
c.14029G>T (p.Gly4677Ter)
c.13951G>T (p.Gly4651Ter)
c.11335G>T (p.Gly3779Ter)
c.14053G>T (p.Gly4685Ter)
c.14050G>T (p.Gly4684Ter)
c.13972G>T (p.Gly4658Ter)
c.13957G>T (p.Gly4653Ter)
c.7171G>T (p.Gly2391Ter)
c.7150G>T (p.Gly2384Ter)
n.14048G>T
 gnomAD v4
5g.90789841G>ACA360399148ADGRV1c.14033G>A (p.Gly4678Glu)
c.2987G>A (p.Gly996Glu)
n.1300G>A
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.265+113632G>A (n.265+113632G>A)
c.443G>A (p.Gly148Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.14046G>A
c.14030G>A (p.Gly4677Glu)
c.13952G>A (p.Gly4651Glu)
c.11336G>A (p.Gly3779Glu)
c.14054G>A (p.Gly4685Glu)
c.14051G>A (p.Gly4684Glu)
c.13973G>A (p.Gly4658Glu)
c.13958G>A (p.Gly4653Glu)
c.7172G>A (p.Gly2391Glu)
c.7151G>A (p.Gly2384Glu)
n.14049G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789841G>CCA360399149ADGRV1c.14033G>C (p.Gly4678Ala)
c.2987G>C (p.Gly996Ala)
n.1300G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.265+113632G>C (n.265+113632G>C)
c.443G>C (p.Gly148Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.14046G>C
c.14030G>C (p.Gly4677Ala)
c.13952G>C (p.Gly4651Ala)
c.11336G>C (p.Gly3779Ala)
c.14054G>C (p.Gly4685Ala)
c.14051G>C (p.Gly4684Ala)
c.13973G>C (p.Gly4658Ala)
c.13958G>C (p.Gly4653Ala)
c.7172G>C (p.Gly2391Ala)
c.7151G>C (p.Gly2384Ala)
n.14049G>C
 gnomAD v4
5g.90789841G=CA1562901708ADGRV1c.14033G= (p.Gly4678=)
c.2987G= (p.Gly996=)
n.1300G=
c.662G= (p.Gly221=)
c.265+113632G= (n.265+113632G=)
c.443G= (p.Gly148=)
c.1016G= (p.Gly339=)
n.14046G=
c.14030G= (p.Gly4677=)
c.13952G= (p.Gly4651=)
c.11336G= (p.Gly3779=)
c.14054G= (p.Gly4685=)
c.14051G= (p.Gly4684=)
c.13973G= (p.Gly4658=)
c.13958G= (p.Gly4653=)
c.7172G= (p.Gly2391=)
c.7151G= (p.Gly2384=)
n.14049G=
5g.90789841G>TCA360399151ADGRV1c.14033G>T (p.Gly4678Val)
c.2987G>T (p.Gly996Val)
n.1300G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.265+113632G>T (n.265+113632G>T)
c.443G>T (p.Gly148Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.14046G>T
c.14030G>T (p.Gly4677Val)
c.13952G>T (p.Gly4651Val)
c.11336G>T (p.Gly3779Val)
c.14054G>T (p.Gly4685Val)
c.14051G>T (p.Gly4684Val)
c.13973G>T (p.Gly4658Val)
c.13958G>T (p.Gly4653Val)
c.7172G>T (p.Gly2391Val)
c.7151G>T (p.Gly2384Val)
n.14049G>T
 gnomAD v4
5g.90789842A>CCA445415958ADGRV1c.14034A>C (p.Gly4678=)
c.2988A>C (p.Gly996=)
n.1301A>C
c.663A>C (p.Gly221=)
c.265+113633A>C (n.265+113633A>C)
c.444A>C (p.Gly148=)
c.1017A>C (p.Gly339=)
n.14047A>C
c.14031A>C (p.Gly4677=)
c.13953A>C (p.Gly4651=)
c.11337A>C (p.Gly3779=)
c.14055A>C (p.Gly4685=)
c.14052A>C (p.Gly4684=)
c.13974A>C (p.Gly4658=)
c.13959A>C (p.Gly4653=)
c.7173A>C (p.Gly2391=)
c.7152A>C (p.Gly2384=)
n.14050A>C
5g.90789842A>GCA445415959ADGRV1c.14034A>G (p.Gly4678=)
c.2988A>G (p.Gly996=)
n.1301A>G
c.663A>G (p.Gly221=)
c.265+113633A>G (n.265+113633A>G)
c.444A>G (p.Gly148=)
c.1017A>G (p.Gly339=)
n.14047A>G
c.14031A>G (p.Gly4677=)
c.13953A>G (p.Gly4651=)
c.11337A>G (p.Gly3779=)
c.14055A>G (p.Gly4685=)
c.14052A>G (p.Gly4684=)
c.13974A>G (p.Gly4658=)
c.13959A>G (p.Gly4653=)
c.7173A>G (p.Gly2391=)
c.7152A>G (p.Gly2384=)
n.14050A>G
 gnomAD v4
5g.90789842A>TCA445415960ADGRV1c.14034A>T (p.Gly4678=)
c.2988A>T (p.Gly996=)
n.1301A>T
c.663A>T (p.Gly221=)
c.265+113633A>T (n.265+113633A>T)
c.444A>T (p.Gly148=)
c.1017A>T (p.Gly339=)
n.14047A>T
c.14031A>T (p.Gly4677=)
c.13953A>T (p.Gly4651=)
c.11337A>T (p.Gly3779=)
c.14055A>T (p.Gly4685=)
c.14052A>T (p.Gly4684=)
c.13974A>T (p.Gly4658=)
c.13959A>T (p.Gly4653=)
c.7173A>T (p.Gly2391=)
c.7152A>T (p.Gly2384=)
n.14050A>T
 gnomAD v4
5g.90789843G>ACA360399152ADGRV1c.14035G>A (p.Glu4679Lys)
c.2989G>A (p.Glu997Lys)
n.1302G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.265+113634G>A (n.265+113634G>A)
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.14048G>A
c.14032G>A (p.Glu4678Lys)
c.13954G>A (p.Glu4652Lys)
c.11338G>A (p.Glu3780Lys)
c.14056G>A (p.Glu4686Lys)
c.14053G>A (p.Glu4685Lys)
c.13975G>A (p.Glu4659Lys)
c.13960G>A (p.Glu4654Lys)
c.7174G>A (p.Glu2392Lys)
c.7153G>A (p.Glu2385Lys)
n.14051G>A
 gnomAD v4
5g.90789843G>CCA360399154ADGRV1c.14035G>C (p.Glu4679Gln)
c.2989G>C (p.Glu997Gln)
n.1302G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.265+113634G>C (n.265+113634G>C)
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.14048G>C
c.14032G>C (p.Glu4678Gln)
c.13954G>C (p.Glu4652Gln)
c.11338G>C (p.Glu3780Gln)
c.14056G>C (p.Glu4686Gln)
c.14053G>C (p.Glu4685Gln)
c.13975G>C (p.Glu4659Gln)
c.13960G>C (p.Glu4654Gln)
c.7174G>C (p.Glu2392Gln)
c.7153G>C (p.Glu2385Gln)
n.14051G>C
5g.90789843G>TCA360399155ADGRV1c.14035G>T (p.Glu4679Ter)
c.2989G>T (p.Glu997Ter)
n.1302G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.265+113634G>T (n.265+113634G>T)
c.445G>T (p.Glu149Ter)
c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.14048G>T
c.14032G>T (p.Glu4678Ter)
c.13954G>T (p.Glu4652Ter)
c.11338G>T (p.Glu3780Ter)
c.14056G>T (p.Glu4686Ter)
c.14053G>T (p.Glu4685Ter)
c.13975G>T (p.Glu4659Ter)
c.13960G>T (p.Glu4654Ter)
c.7174G>T (p.Glu2392Ter)
c.7153G>T (p.Glu2385Ter)
n.14051G>T
 gnomAD v4
5g.90789844A>CCA360399158ADGRV1c.14036A>C (p.Glu4679Ala)
c.2990A>C (p.Glu997Ala)
n.1303A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.265+113635A>C (n.265+113635A>C)
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.14049A>C
c.14033A>C (p.Glu4678Ala)
c.13955A>C (p.Glu4652Ala)
c.11339A>C (p.Glu3780Ala)
c.14057A>C (p.Glu4686Ala)
c.14054A>C (p.Glu4685Ala)
c.13976A>C (p.Glu4659Ala)
c.13961A>C (p.Glu4654Ala)
c.7175A>C (p.Glu2392Ala)
c.7154A>C (p.Glu2385Ala)
n.14052A>C
 gnomAD v4
5g.90789844A>GCA360399160ADGRV1c.14036A>G (p.Glu4679Gly)
c.2990A>G (p.Glu997Gly)
n.1303A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.265+113635A>G (n.265+113635A>G)
c.446A>G (p.Glu149Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.14049A>G
c.14033A>G (p.Glu4678Gly)
c.13955A>G (p.Glu4652Gly)
c.11339A>G (p.Glu3780Gly)
c.14057A>G (p.Glu4686Gly)
c.14054A>G (p.Glu4685Gly)
c.13976A>G (p.Glu4659Gly)
c.13961A>G (p.Glu4654Gly)
c.7175A>G (p.Glu2392Gly)
c.7154A>G (p.Glu2385Gly)
n.14052A>G
 gnomAD v4
5g.90789844A>TCA360399161ADGRV1c.14036A>T (p.Glu4679Val)
c.2990A>T (p.Glu997Val)
n.1303A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.265+113635A>T (n.265+113635A>T)
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.14049A>T
c.14033A>T (p.Glu4678Val)
c.13955A>T (p.Glu4652Val)
c.11339A>T (p.Glu3780Val)
c.14057A>T (p.Glu4686Val)
c.14054A>T (p.Glu4685Val)
c.13976A>T (p.Glu4659Val)
c.13961A>T (p.Glu4654Val)
c.7175A>T (p.Glu2392Val)
c.7154A>T (p.Glu2385Val)
n.14052A>T
5g.90789844_90789847delCA2767422771ADGRV1c.14036_14039del (p.Glu4679ValfsTer7)
c.2990_2993del (p.Glu997ValfsTer7)
n.1303_1306del
c.665_668del (p.Glu222ValfsTer7)
c.265+113635_265+113638del (n.265+113635_265+113638del)
c.446_449del (p.Glu149ValfsTer7)
c.1019_1022del (p.Glu340ValfsTer7)
n.14049_14052del
c.14033_14036del (p.Glu4678ValfsTer7)
c.13955_13958del (p.Glu4652ValfsTer7)
c.11339_11342del (p.Glu3780ValfsTer7)
c.14057_14060del (p.Glu4686ValfsTer7)
c.14054_14057del (p.Glu4685ValfsTer7)
c.13976_13979del (p.Glu4659ValfsTer7)
c.13961_13964del (p.Glu4654ValfsTer7)
c.7175_7178del (p.Glu2392ValfsTer7)
c.7154_7157del (p.Glu2385ValfsTer7)
n.14052_14055del
5g.90789845G>ACA445415963ADGRV1c.14037G>A (p.Glu4679=)
c.2991G>A (p.Glu997=)
n.1304G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.265+113636G>A (n.265+113636G>A)
c.447G>A (p.Glu149=)
c.1020G>A (p.Glu340=)
n.14050G>A
c.14034G>A (p.Glu4678=)
c.13956G>A (p.Glu4652=)
c.11340G>A (p.Glu3780=)
c.14058G>A (p.Glu4686=)
c.14055G>A (p.Glu4685=)
c.13977G>A (p.Glu4659=)
c.13962G>A (p.Glu4654=)
c.7176G>A (p.Glu2392=)
c.7155G>A (p.Glu2385=)
n.14053G>A
 gnomAD v4
5g.90789845G>CCA360399164ADGRV1c.14037G>C (p.Glu4679Asp)
c.2991G>C (p.Glu997Asp)
n.1304G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.265+113636G>C (n.265+113636G>C)
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.1020G>C (p.Glu340Asp)
n.14050G>C
c.14034G>C (p.Glu4678Asp)
c.13956G>C (p.Glu4652Asp)
c.11340G>C (p.Glu3780Asp)
c.14058G>C (p.Glu4686Asp)
c.14055G>C (p.Glu4685Asp)
c.13977G>C (p.Glu4659Asp)
c.13962G>C (p.Glu4654Asp)
c.7176G>C (p.Glu2392Asp)
c.7155G>C (p.Glu2385Asp)
n.14053G>C
5g.90789845G>TCA360399166ADGRV1c.14037G>T (p.Glu4679Asp)
c.2991G>T (p.Glu997Asp)
n.1304G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.265+113636G>T (n.265+113636G>T)
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.1020G>T (p.Glu340Asp)
n.14050G>T
c.14034G>T (p.Glu4678Asp)
c.13956G>T (p.Glu4652Asp)
c.11340G>T (p.Glu3780Asp)
c.14058G>T (p.Glu4686Asp)
c.14055G>T (p.Glu4685Asp)
c.13977G>T (p.Glu4659Asp)
c.13962G>T (p.Glu4654Asp)
c.7176G>T (p.Glu2392Asp)
c.7155G>T (p.Glu2385Asp)
n.14053G>T
 gnomAD v4
5g.90789846A>CCA360399170ADGRV1c.14038A>C (p.Ile4680Leu)
c.2992A>C (p.Ile998Leu)
n.1305A>C
c.667A>C (p.Ile223Leu)
c.265+113637A>C (n.265+113637A>C)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.14051A>C
c.14035A>C (p.Ile4679Leu)
c.13957A>C (p.Ile4653Leu)
c.11341A>C (p.Ile3781Leu)
c.14059A>C (p.Ile4687Leu)
c.14056A>C (p.Ile4686Leu)
c.13978A>C (p.Ile4660Leu)
c.13963A>C (p.Ile4655Leu)
c.7177A>C (p.Ile2393Leu)
c.7156A>C (p.Ile2386Leu)
n.14054A>C
5g.90789846A>GCA360399168ADGRV1c.14038A>G (p.Ile4680Val)
c.2992A>G (p.Ile998Val)
n.1305A>G
c.667A>G (p.Ile223Val)
c.265+113637A>G (n.265+113637A>G)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.14051A>G
c.14035A>G (p.Ile4679Val)
c.13957A>G (p.Ile4653Val)
c.11341A>G (p.Ile3781Val)
c.14059A>G (p.Ile4687Val)
c.14056A>G (p.Ile4686Val)
c.13978A>G (p.Ile4660Val)
c.13963A>G (p.Ile4655Val)
c.7177A>G (p.Ile2393Val)
c.7156A>G (p.Ile2386Val)
n.14054A>G
 gnomAD v4
5g.90789846A>TCA360399167ADGRV1c.14038A>T (p.Ile4680Phe)
c.2992A>T (p.Ile998Phe)
n.1305A>T
c.667A>T (p.Ile223Phe)
c.265+113637A>T (n.265+113637A>T)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.14051A>T
c.14035A>T (p.Ile4679Phe)
c.13957A>T (p.Ile4653Phe)
c.11341A>T (p.Ile3781Phe)
c.14059A>T (p.Ile4687Phe)
c.14056A>T (p.Ile4686Phe)
c.13978A>T (p.Ile4660Phe)
c.13963A>T (p.Ile4655Phe)
c.7177A>T (p.Ile2393Phe)
c.7156A>T (p.Ile2386Phe)
n.14054A>T
 gnomAD v4
5g.90789847T>ACA360399173ADGRV1c.14039T>A (p.Ile4680Asn)
c.2993T>A (p.Ile998Asn)
n.1306T>A
c.668T>A (p.Ile223Asn)
c.265+113638T>A (n.265+113638T>A)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.14052T>A
c.14036T>A (p.Ile4679Asn)
c.13958T>A (p.Ile4653Asn)
c.11342T>A (p.Ile3781Asn)
c.14060T>A (p.Ile4687Asn)
c.14057T>A (p.Ile4686Asn)
c.13979T>A (p.Ile4660Asn)
c.13964T>A (p.Ile4655Asn)
c.7178T>A (p.Ile2393Asn)
c.7157T>A (p.Ile2386Asn)
n.14055T>A
 gnomAD v4
5g.90789847T>CCA360399174ADGRV1c.14039T>C (p.Ile4680Thr)
c.2993T>C (p.Ile998Thr)
n.1306T>C
c.668T>C (p.Ile223Thr)
c.265+113638T>C (n.265+113638T>C)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.14052T>C
c.14036T>C (p.Ile4679Thr)
c.13958T>C (p.Ile4653Thr)
c.11342T>C (p.Ile3781Thr)
c.14060T>C (p.Ile4687Thr)
c.14057T>C (p.Ile4686Thr)
c.13979T>C (p.Ile4660Thr)
c.13964T>C (p.Ile4655Thr)
c.7178T>C (p.Ile2393Thr)
c.7157T>C (p.Ile2386Thr)
n.14055T>C
 gnomAD v4
5g.90789847T>GCA360399175ADGRV1c.14039T>G (p.Ile4680Ser)
c.2993T>G (p.Ile998Ser)
n.1306T>G
c.668T>G (p.Ile223Ser)
c.265+113638T>G (n.265+113638T>G)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.14052T>G
c.14036T>G (p.Ile4679Ser)
c.13958T>G (p.Ile4653Ser)
c.11342T>G (p.Ile3781Ser)
c.14060T>G (p.Ile4687Ser)
c.14057T>G (p.Ile4686Ser)
c.13979T>G (p.Ile4660Ser)
c.13964T>G (p.Ile4655Ser)
c.7178T>G (p.Ile2393Ser)
c.7157T>G (p.Ile2386Ser)
n.14055T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90789848delCA2674571740ADGRV1c.14040del (p.Met4681TrpfsTer6)
c.2994del (p.Met999TrpfsTer6)
n.1307del
c.669del (p.Met224TrpfsTer6)
c.265+113639del (n.265+113639del)
c.450del (p.Met151TrpfsTer6)
c.1023del (p.Met342TrpfsTer6)
n.14053del
c.14037del (p.Met4680TrpfsTer6)
c.13959del (p.Met4654TrpfsTer6)
c.11343del (p.Met3782TrpfsTer6)
c.14061del (p.Met4688TrpfsTer6)
c.14058del (p.Met4687TrpfsTer6)
c.13980del (p.Met4661TrpfsTer6)
c.13965del (p.Met4656TrpfsTer6)
c.7179del (p.Met2394TrpfsTer6)
c.7158del (p.Met2387TrpfsTer6)
n.14056del
 gnomAD v4
5g.90789848T>ACA445415966ADGRV1c.14040T>A (p.Ile4680=)
c.2994T>A (p.Ile998=)
n.1307T>A
c.669T>A (p.Ile223=)
c.265+113639T>A (n.265+113639T>A)
c.450T>A (p.Ile150=)
c.1023T>A (p.Ile341=)
n.14053T>A
c.14037T>A (p.Ile4679=)
c.13959T>A (p.Ile4653=)
c.11343T>A (p.Ile3781=)
c.14061T>A (p.Ile4687=)
c.14058T>A (p.Ile4686=)
c.13980T>A (p.Ile4660=)
c.13965T>A (p.Ile4655=)
c.7179T>A (p.Ile2393=)
c.7158T>A (p.Ile2386=)
n.14056T>A
 ClinVar
5g.90789848T>CCA445415967ADGRV1c.14040T>C (p.Ile4680=)
c.2994T>C (p.Ile998=)
n.1307T>C
c.669T>C (p.Ile223=)
c.265+113639T>C (n.265+113639T>C)
c.450T>C (p.Ile150=)
c.1023T>C (p.Ile341=)
n.14053T>C
c.14037T>C (p.Ile4679=)
c.13959T>C (p.Ile4653=)
c.11343T>C (p.Ile3781=)
c.14061T>C (p.Ile4687=)
c.14058T>C (p.Ile4686=)
c.13980T>C (p.Ile4660=)
c.13965T>C (p.Ile4655=)
c.7179T>C (p.Ile2393=)
c.7158T>C (p.Ile2386=)
n.14056T>C
 gnomAD v4
5g.90789848T>GCA360399177ADGRV1c.14040T>G (p.Ile4680Met)
c.2994T>G (p.Ile998Met)
n.1307T>G
c.669T>G (p.Ile223Met)
c.265+113639T>G (n.265+113639T>G)
c.450T>G (p.Ile150Met)
c.1023T>G (p.Ile341Met)
n.14053T>G
c.14037T>G (p.Ile4679Met)
c.13959T>G (p.Ile4653Met)
c.11343T>G (p.Ile3781Met)
c.14061T>G (p.Ile4687Met)
c.14058T>G (p.Ile4686Met)
c.13980T>G (p.Ile4660Met)
c.13965T>G (p.Ile4655Met)
c.7179T>G (p.Ile2393Met)
c.7158T>G (p.Ile2386Met)
n.14056T>G
5g.90789849A>CCA360399180ADGRV1c.14041A>C (p.Met4681Leu)
c.2995A>C (p.Met999Leu)
n.1308A>C
c.670A>C (p.Met224Leu)
c.265+113640A>C (n.265+113640A>C)
c.451A>C (p.Met151Leu)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
n.14054A>C
c.14038A>C (p.Met4680Leu)
c.13960A>C (p.Met4654Leu)
c.11344A>C (p.Met3782Leu)
c.14062A>C (p.Met4688Leu)
c.14059A>C (p.Met4687Leu)
c.13981A>C (p.Met4661Leu)
c.13966A>C (p.Met4656Leu)
c.7180A>C (p.Met2394Leu)
c.7159A>C (p.Met2387Leu)
n.14057A>C
5g.90789849A>GCA360399182ADGRV1c.14041A>G (p.Met4681Val)
c.2995A>G (p.Met999Val)
n.1308A>G
c.670A>G (p.Met224Val)
c.265+113640A>G (n.265+113640A>G)
c.451A>G (p.Met151Val)
c.1024A>G (p.Met342Val)
n.14054A>G
c.14038A>G (p.Met4680Val)
c.13960A>G (p.Met4654Val)
c.11344A>G (p.Met3782Val)
c.14062A>G (p.Met4688Val)
c.14059A>G (p.Met4687Val)
c.13981A>G (p.Met4661Val)
c.13966A>G (p.Met4656Val)
c.7180A>G (p.Met2394Val)
c.7159A>G (p.Met2387Val)
n.14057A>G
 gnomAD v4
5g.90789849A>TCA360399183ADGRV1c.14041A>T (p.Met4681Leu)
c.2995A>T (p.Met999Leu)
n.1308A>T
c.670A>T (p.Met224Leu)
c.265+113640A>T (n.265+113640A>T)
c.451A>T (p.Met151Leu)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
n.14054A>T
c.14038A>T (p.Met4680Leu)
c.13960A>T (p.Met4654Leu)
c.11344A>T (p.Met3782Leu)
c.14062A>T (p.Met4688Leu)
c.14059A>T (p.Met4687Leu)
c.13981A>T (p.Met4661Leu)
c.13966A>T (p.Met4656Leu)
c.7180A>T (p.Met2394Leu)
c.7159A>T (p.Met2387Leu)
n.14057A>T
 gnomAD v4
5g.90789850T>ACA360399186ADGRV1c.14042T>A (p.Met4681Lys)
c.2996T>A (p.Met999Lys)
n.1309T>A
c.671T>A (p.Met224Lys)
c.265+113641T>A (n.265+113641T>A)
c.452T>A (p.Met151Lys)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
n.14055T>A
c.14039T>A (p.Met4680Lys)
c.13961T>A (p.Met4654Lys)
c.11345T>A (p.Met3782Lys)
c.14063T>A (p.Met4688Lys)
c.14060T>A (p.Met4687Lys)
c.13982T>A (p.Met4661Lys)
c.13967T>A (p.Met4656Lys)
c.7181T>A (p.Met2394Lys)
c.7160T>A (p.Met2387Lys)
n.14058T>A
 gnomAD v4
5g.90789850T>CCA360399187ADGRV1c.14042T>C (p.Met4681Thr)
c.2996T>C (p.Met999Thr)
n.1309T>C
c.671T>C (p.Met224Thr)
c.265+113641T>C (n.265+113641T>C)
c.452T>C (p.Met151Thr)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
n.14055T>C
c.14039T>C (p.Met4680Thr)
c.13961T>C (p.Met4654Thr)
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c.14063T>C (p.Met4688Thr)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.14059+4_14059+5insCCAACA
 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.14059+8T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90789859T>GCA560908610ADGRV1c.14043+8T>G (n.14043+8T>G)
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n.14059+8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.90789862delCA2674571750ADGRV1c.14043+11del (n.14043+11del)
c.2997+11del (n.2997+11del)
n.1310+11del
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n.14056+11del
c.14040+11del (n.14040+11del)
c.13962+11del (n.13962+11del)
c.11346+11del (n.11346+11del)
c.14064+11del (n.14064+11del)
c.14061+11del (n.14061+11del)
c.13983+11del (n.13983+11del)
c.13968+11del (n.13968+11del)
c.7182+11del (n.7182+11del)
c.7161+11del (n.7161+11del)
n.14059+11del
 gnomAD v4
5g.90789860T>ACA2674571752ADGRV1c.14043+9T>A (n.14043+9T>A)
c.2997+9T>A (n.2997+9T>A)
n.1310+9T>A
c.672+9T>A (n.672+9T>A)
c.265+113651T>A (n.265+113651T>A)
c.453+9T>A (n.453+9T>A)
c.1026+9T>A (n.1026+9T>A)
n.14056+9T>A
c.14040+9T>A (n.14040+9T>A)
c.13962+9T>A (n.13962+9T>A)
c.11346+9T>A (n.11346+9T>A)
c.14064+9T>A (n.14064+9T>A)
c.14061+9T>A (n.14061+9T>A)
c.13983+9T>A (n.13983+9T>A)
c.13968+9T>A (n.13968+9T>A)
c.7182+9T>A (n.7182+9T>A)
c.7161+9T>A (n.7161+9T>A)
n.14059+9T>A
 gnomAD v4
5g.90789860T>CCA2674571753ADGRV1c.14043+9T>C (n.14043+9T>C)
c.2997+9T>C (n.2997+9T>C)
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c.672+9T>C (n.672+9T>C)
c.265+113651T>C (n.265+113651T>C)
c.453+9T>C (n.453+9T>C)
c.1026+9T>C (n.1026+9T>C)
n.14056+9T>C
c.14040+9T>C (n.14040+9T>C)
c.13962+9T>C (n.13962+9T>C)
c.11346+9T>C (n.11346+9T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched