| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90766804A>G | CA2630380778 | BLM | c.2194-106A>G (n.2194-106A>G) n.371-106A>G c.*1118-106A>G (n.*1118-106A>G) n.220-106A>G c.1069-106A>G (n.1069-106A>G) c.232-106A>G (n.232-106A>G) c.880-106A>G (n.880-106A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766805T>G | CA2630380779 | BLM | c.2194-105T>G (n.2194-105T>G) n.371-105T>G c.*1118-105T>G (n.*1118-105T>G) n.220-105T>G c.1069-105T>G (n.1069-105T>G) c.232-105T>G (n.232-105T>G) c.880-105T>G (n.880-105T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766806A>G | CA2630380780 | BLM | c.2194-104A>G (n.2194-104A>G) n.371-104A>G c.*1118-104A>G (n.*1118-104A>G) n.220-104A>G c.1069-104A>G (n.1069-104A>G) c.232-104A>G (n.232-104A>G) c.880-104A>G (n.880-104A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766807G>A | CA2630380781 | BLM | c.2194-103G>A (n.2194-103G>A) n.371-103G>A c.*1118-103G>A (n.*1118-103G>A) n.220-103G>A c.1069-103G>A (n.1069-103G>A) c.232-103G>A (n.232-103G>A) c.880-103G>A (n.880-103G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766807G>T | CA2630380782 | BLM | c.2194-103G>T (n.2194-103G>T) n.371-103G>T c.*1118-103G>T (n.*1118-103G>T) n.220-103G>T c.1069-103G>T (n.1069-103G>T) c.232-103G>T (n.232-103G>T) c.880-103G>T (n.880-103G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766809T>C | CA2630380783 | BLM | c.2194-101T>C (n.2194-101T>C) n.371-101T>C c.*1118-101T>C (n.*1118-101T>C) n.220-101T>C c.1069-101T>C (n.1069-101T>C) c.232-101T>C (n.232-101T>C) c.880-101T>C (n.880-101T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766810T>C | CA619578530 | BLM | c.2194-100T>C (n.2194-100T>C) n.371-100T>C c.*1118-100T>C (n.*1118-100T>C) n.220-100T>C c.1069-100T>C (n.1069-100T>C) c.232-100T>C (n.232-100T>C) c.880-100T>C (n.880-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766810T= | CA2195282811 | BLM | c.2194-100T= (n.2194-100T=) n.371-100T= c.*1118-100T= (n.*1118-100T=) n.220-100T= c.1069-100T= (n.1069-100T=) c.232-100T= (n.232-100T=) c.880-100T= (n.880-100T=) | |
| 15 | g.90766811T>C | CA2630380784 | BLM | c.2194-99T>C (n.2194-99T>C) n.371-99T>C c.*1118-99T>C (n.*1118-99T>C) n.220-99T>C c.1069-99T>C (n.1069-99T>C) c.232-99T>C (n.232-99T>C) c.880-99T>C (n.880-99T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766816_90766835delinsTGTGACTAATAAAATATTTA | CA2195282812 | BLM | c.2194-94_2194-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.2194-94_2194-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) n.371-94_371-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA c.*1118-94_*1118-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.*1118-94_*1118-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) n.220-94_220-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA c.1069-94_1069-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.1069-94_1069-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) c.232-94_232-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.232-94_232-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) c.880-94_880-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.880-94_880-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) | |
| 15 | g.90766817G>A | CA2575835929 | BLM | c.2194-93G>A (n.2194-93G>A) n.371-93G>A c.*1118-93G>A (n.*1118-93G>A) n.220-93G>A c.1069-93G>A (n.1069-93G>A) c.232-93G>A (n.232-93G>A) c.880-93G>A (n.880-93G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766817_90766835del | CA2195282813 | BLM | c.2194-93_2194-75del (n.2194-93_2194-75del) n.371-93_371-75del c.*1118-93_*1118-75del (n.*1118-93_*1118-75del) n.220-93_220-75del c.1069-93_1069-75del (n.1069-93_1069-75del) c.232-93_232-75del (n.232-93_232-75del) c.880-93_880-75del (n.880-93_880-75del) | dbSNP |
| 15 | g.90766818T>C | CA2575835930 | BLM | c.2194-92T>C (n.2194-92T>C) n.371-92T>C c.*1118-92T>C (n.*1118-92T>C) n.220-92T>C c.1069-92T>C (n.1069-92T>C) c.232-92T>C (n.232-92T>C) c.880-92T>C (n.880-92T>C) | |
| 15 | g.90766819G>A | CA274741556 | BLM | c.2194-91G>A (n.2194-91G>A) n.371-91G>A c.*1118-91G>A (n.*1118-91G>A) n.220-91G>A c.1069-91G>A (n.1069-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) c.880-91G>A (n.880-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766819G= | CA2195282815 | BLM | c.2194-91G= (n.2194-91G=) n.371-91G= c.*1118-91G= (n.*1118-91G=) n.220-91G= c.1069-91G= (n.1069-91G=) c.232-91G= (n.232-91G=) c.880-91G= (n.880-91G=) | |
| 15 | g.90766819G>T | CA2630380785 | BLM | c.2194-91G>T (n.2194-91G>T) n.371-91G>T c.*1118-91G>T (n.*1118-91G>T) n.220-91G>T c.1069-91G>T (n.1069-91G>T) c.232-91G>T (n.232-91G>T) c.880-91G>T (n.880-91G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766821C>A | CA2630380786 | BLM | c.2194-89C>A (n.2194-89C>A) n.371-89C>A c.*1118-89C>A (n.*1118-89C>A) n.220-89C>A c.1069-89C>A (n.1069-89C>A) c.232-89C>A (n.232-89C>A) c.880-89C>A (n.880-89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766822_90766827delinsTAATAA | CA2195282816 | BLM | c.2194-88_2194-83delinsTAATAA (n.2194-88_2194-83delinsTAATAA) n.371-88_371-83delinsTAATAA c.*1118-88_*1118-83delinsTAATAA (n.*1118-88_*1118-83delinsTAATAA) n.220-88_220-83delinsTAATAA c.1069-88_1069-83delinsTAATAA (n.1069-88_1069-83delinsTAATAA) c.232-88_232-83delinsTAATAA (n.232-88_232-83delinsTAATAA) c.880-88_880-83delinsTAATAA (n.880-88_880-83delinsTAATAA) | |
| 15 | g.90766824del | CA2630380789 | BLM | c.2194-86del (n.2194-86del) n.371-86del c.*1118-86del (n.*1118-86del) n.220-86del c.1069-86del (n.1069-86del) c.232-86del (n.232-86del) c.880-86del (n.880-86del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766823_90766830delinsAATAAAAT | CA2195282818 | BLM | c.2194-87_2194-80delinsAATAAAAT (n.2194-87_2194-80delinsAATAAAAT) n.371-87_371-80delinsAATAAAAT c.*1118-87_*1118-80delinsAATAAAAT (n.*1118-87_*1118-80delinsAATAAAAT) n.220-87_220-80delinsAATAAAAT c.1069-87_1069-80delinsAATAAAAT (n.1069-87_1069-80delinsAATAAAAT) c.232-87_232-80delinsAATAAAAT (n.232-87_232-80delinsAATAAAAT) c.880-87_880-80delinsAATAAAAT (n.880-87_880-80delinsAATAAAAT) | |
| 15 | g.90766827_90766831del | CA274741560 | BLM | c.2194-83_2194-79del (n.2194-83_2194-79del) n.371-83_371-79del c.*1118-83_*1118-79del (n.*1118-83_*1118-79del) n.220-83_220-79del c.1069-83_1069-79del (n.1069-83_1069-79del) c.232-83_232-79del (n.232-83_232-79del) c.880-83_880-79del (n.880-83_880-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766826_90766832del | CA972698128 | BLM | c.2194-84_2194-78del (n.2194-84_2194-78del) n.371-84_371-78del c.*1118-84_*1118-78del (n.*1118-84_*1118-78del) n.220-84_220-78del c.1069-84_1069-78del (n.1069-84_1069-78del) c.232-84_232-78del (n.232-84_232-78del) c.880-84_880-78del (n.880-84_880-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766825T>C | CA2195282823 | BLM | c.2194-85T>C (n.2194-85T>C) n.371-85T>C c.*1118-85T>C (n.*1118-85T>C) n.220-85T>C c.1069-85T>C (n.1069-85T>C) c.232-85T>C (n.232-85T>C) c.880-85T>C (n.880-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766825T= | CA2195282821 | BLM | c.2194-85T= (n.2194-85T=) n.371-85T= c.*1118-85T= (n.*1118-85T=) n.220-85T= c.1069-85T= (n.1069-85T=) c.232-85T= (n.232-85T=) c.880-85T= (n.880-85T=) | |
| 15 | g.90766829del | CA2630380790 | BLM | c.2194-81del (n.2194-81del) n.371-81del c.*1118-81del (n.*1118-81del) n.220-81del c.1069-81del (n.1069-81del) c.232-81del (n.232-81del) c.880-81del (n.880-81del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766829A= | CA2195282824 | BLM | c.2194-81A= (n.2194-81A=) n.371-81A= c.*1118-81A= (n.*1118-81A=) n.220-81A= c.1069-81A= (n.1069-81A=) c.232-81A= (n.232-81A=) c.880-81A= (n.880-81A=) | |
| 15 | g.90766829A>G | CA972698129 | BLM | c.2194-81A>G (n.2194-81A>G) n.371-81A>G c.*1118-81A>G (n.*1118-81A>G) n.220-81A>G c.1069-81A>G (n.1069-81A>G) c.232-81A>G (n.232-81A>G) c.880-81A>G (n.880-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766830T>A | CA2630380791 | BLM | c.2194-80T>A (n.2194-80T>A) n.371-80T>A c.*1118-80T>A (n.*1118-80T>A) n.220-80T>A c.1069-80T>A (n.1069-80T>A) c.232-80T>A (n.232-80T>A) c.880-80T>A (n.880-80T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766832T>A | CA2630380792 | BLM | c.2194-78T>A (n.2194-78T>A) n.371-78T>A c.*1118-78T>A (n.*1118-78T>A) n.220-78T>A c.1069-78T>A (n.1069-78T>A) c.232-78T>A (n.232-78T>A) c.880-78T>A (n.880-78T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766832T>C | CA2630380793 | BLM | c.2194-78T>C (n.2194-78T>C) n.371-78T>C c.*1118-78T>C (n.*1118-78T>C) n.220-78T>C c.1069-78T>C (n.1069-78T>C) c.232-78T>C (n.232-78T>C) c.880-78T>C (n.880-78T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766835A>G | CA2630380794 | BLM | c.2194-75A>G (n.2194-75A>G) n.371-75A>G c.*1118-75A>G (n.*1118-75A>G) n.220-75A>G c.1069-75A>G (n.1069-75A>G) c.232-75A>G (n.232-75A>G) c.880-75A>G (n.880-75A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766835A>T | CA2630380795 | BLM | c.2194-75A>T (n.2194-75A>T) n.371-75A>T c.*1118-75A>T (n.*1118-75A>T) n.220-75A>T c.1069-75A>T (n.1069-75A>T) c.232-75A>T (n.232-75A>T) c.880-75A>T (n.880-75A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766836T>A | CA2575835931 | BLM | c.2194-74T>A (n.2194-74T>A) n.371-74T>A c.*1118-74T>A (n.*1118-74T>A) n.220-74T>A c.1069-74T>A (n.1069-74T>A) c.232-74T>A (n.232-74T>A) c.880-74T>A (n.880-74T>A) | |
| 15 | g.90766837A>G | CA2630380797 | BLM | c.2194-73A>G (n.2194-73A>G) n.371-73A>G c.*1118-73A>G (n.*1118-73A>G) n.220-73A>G c.1069-73A>G (n.1069-73A>G) c.232-73A>G (n.232-73A>G) c.880-73A>G (n.880-73A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766838_90766840del | CA2630380796 | BLM | c.2194-72_2194-70del (n.2194-72_2194-70del) n.371-72_371-70del c.*1118-72_*1118-70del (n.*1118-72_*1118-70del) n.220-72_220-70del c.1069-72_1069-70del (n.1069-72_1069-70del) c.232-72_232-70del (n.232-72_232-70del) c.880-72_880-70del (n.880-72_880-70del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766840A>G | CA2630380798 | BLM | c.2194-70A>G (n.2194-70A>G) n.371-70A>G c.*1118-70A>G (n.*1118-70A>G) n.220-70A>G c.1069-70A>G (n.1069-70A>G) c.232-70A>G (n.232-70A>G) c.880-70A>G (n.880-70A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766840A>T | CA2630380799 | BLM | c.2194-70A>T (n.2194-70A>T) n.371-70A>T c.*1118-70A>T (n.*1118-70A>T) n.220-70A>T c.1069-70A>T (n.1069-70A>T) c.232-70A>T (n.232-70A>T) c.880-70A>T (n.880-70A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766841C>A | CA2630380801 | BLM | c.2194-69C>A (n.2194-69C>A) n.371-69C>A c.*1118-69C>A (n.*1118-69C>A) n.220-69C>A c.1069-69C>A (n.1069-69C>A) c.232-69C>A (n.232-69C>A) c.880-69C>A (n.880-69C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766841C>T | CA2630380800 | BLM | c.2194-69C>T (n.2194-69C>T) n.371-69C>T c.*1118-69C>T (n.*1118-69C>T) n.220-69C>T c.1069-69C>T (n.1069-69C>T) c.232-69C>T (n.232-69C>T) c.880-69C>T (n.880-69C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766842C>A | CA2630380802 | BLM | c.2194-68C>A (n.2194-68C>A) n.371-68C>A c.*1118-68C>A (n.*1118-68C>A) n.220-68C>A c.1069-68C>A (n.1069-68C>A) c.232-68C>A (n.232-68C>A) c.880-68C>A (n.880-68C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766842C>G | CA2630380803 | BLM | c.2194-68C>G (n.2194-68C>G) n.371-68C>G c.*1118-68C>G (n.*1118-68C>G) n.220-68C>G c.1069-68C>G (n.1069-68C>G) c.232-68C>G (n.232-68C>G) c.880-68C>G (n.880-68C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766845del | CA2731536248 | BLM | c.2194-65del (n.2194-65del) n.371-65del c.*1118-65del (n.*1118-65del) n.220-65del c.1069-65del (n.1069-65del) c.232-65del (n.232-65del) c.880-65del (n.880-65del) | dbSNP |
| 15 | g.90766846G>T | CA2630380804 | BLM | c.2194-64G>T (n.2194-64G>T) n.371-64G>T c.*1118-64G>T (n.*1118-64G>T) n.220-64G>T c.1069-64G>T (n.1069-64G>T) c.232-64G>T (n.232-64G>T) c.880-64G>T (n.880-64G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766847G>A | CA2195282826 | BLM | c.2194-63G>A (n.2194-63G>A) n.371-63G>A c.*1118-63G>A (n.*1118-63G>A) n.220-63G>A c.1069-63G>A (n.1069-63G>A) c.232-63G>A (n.232-63G>A) c.880-63G>A (n.880-63G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90766847G>C | CA2630380805 | BLM | c.2194-63G>C (n.2194-63G>C) n.371-63G>C c.*1118-63G>C (n.*1118-63G>C) n.220-63G>C c.1069-63G>C (n.1069-63G>C) c.232-63G>C (n.232-63G>C) c.880-63G>C (n.880-63G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766847G= | CA2195282825 | BLM | c.2194-63G= (n.2194-63G=) n.371-63G= c.*1118-63G= (n.*1118-63G=) n.220-63G= c.1069-63G= (n.1069-63G=) c.232-63G= (n.232-63G=) c.880-63G= (n.880-63G=) | |
| 15 | g.90766847G>T | CA2630380806 | BLM | c.2194-63G>T (n.2194-63G>T) n.371-63G>T c.*1118-63G>T (n.*1118-63G>T) n.220-63G>T c.1069-63G>T (n.1069-63G>T) c.232-63G>T (n.232-63G>T) c.880-63G>T (n.880-63G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766848A= | CA2195282828 | BLM | c.2194-62A= (n.2194-62A=) n.371-62A= c.*1118-62A= (n.*1118-62A=) n.220-62A= c.1069-62A= (n.1069-62A=) c.232-62A= (n.232-62A=) c.880-62A= (n.880-62A=) | |
| 15 | g.90766848A>G | CA2195282829 | BLM | c.2194-62A>G (n.2194-62A>G) n.371-62A>G c.*1118-62A>G (n.*1118-62A>G) n.220-62A>G c.1069-62A>G (n.1069-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) c.880-62A>G (n.880-62A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90766849C>A | CA2630380808 | BLM | c.2194-61C>A (n.2194-61C>A) n.371-61C>A c.*1118-61C>A (n.*1118-61C>A) n.220-61C>A c.1069-61C>A (n.1069-61C>A) c.232-61C>A (n.232-61C>A) c.880-61C>A (n.880-61C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766849C= | CA2195282830 | BLM | c.2194-61C= (n.2194-61C=) n.371-61C= c.*1118-61C= (n.*1118-61C=) n.220-61C= c.1069-61C= (n.1069-61C=) c.232-61C= (n.232-61C=) c.880-61C= (n.880-61C=) | |
| 15 | g.90766849C>T | CA2195282831 | BLM | c.2194-61C>T (n.2194-61C>T) n.371-61C>T c.*1118-61C>T (n.*1118-61C>T) n.220-61C>T c.1069-61C>T (n.1069-61C>T) c.232-61C>T (n.232-61C>T) c.880-61C>T (n.880-61C>T) | dbSNP |
| 15 | g.90766849_90766864del | CA2630380807 | BLM | c.2194-61_2194-46del (n.2194-61_2194-46del) n.371-61_371-46del c.*1118-61_*1118-46del (n.*1118-61_*1118-46del) n.220-61_220-46del c.1069-61_1069-46del (n.1069-61_1069-46del) c.232-61_232-46del (n.232-61_232-46del) c.880-61_880-46del (n.880-61_880-46del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766851A>C | CA2630380809 | BLM | c.2194-59A>C (n.2194-59A>C) n.371-59A>C c.*1118-59A>C (n.*1118-59A>C) n.220-59A>C c.1069-59A>C (n.1069-59A>C) c.232-59A>C (n.232-59A>C) c.880-59A>C (n.880-59A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766852A>G | CA2630380810 | BLM | c.2194-58A>G (n.2194-58A>G) n.371-58A>G c.*1118-58A>G (n.*1118-58A>G) n.220-58A>G c.1069-58A>G (n.1069-58A>G) c.232-58A>G (n.232-58A>G) c.880-58A>G (n.880-58A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766853T>G | CA2630380811 | BLM | c.2194-57T>G (n.2194-57T>G) n.371-57T>G c.*1118-57T>G (n.*1118-57T>G) n.220-57T>G c.1069-57T>G (n.1069-57T>G) c.232-57T>G (n.232-57T>G) c.880-57T>G (n.880-57T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766854G>A | CA2195282833 | BLM | c.2194-56G>A (n.2194-56G>A) n.371-56G>A c.*1118-56G>A (n.*1118-56G>A) n.220-56G>A c.1069-56G>A (n.1069-56G>A) c.232-56G>A (n.232-56G>A) c.880-56G>A (n.880-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766854G= | CA2195282834 | BLM | c.2194-56G= (n.2194-56G=) n.371-56G= c.*1118-56G= (n.*1118-56G=) n.220-56G= c.1069-56G= (n.1069-56G=) c.232-56G= (n.232-56G=) c.880-56G= (n.880-56G=) | |
| 15 | g.90766854_90766855delinsGT | CA2195282835 | BLM | c.2194-56_2194-55delinsGT (n.2194-56_2194-55delinsGT) n.371-56_371-55delinsGT c.*1118-56_*1118-55delinsGT (n.*1118-56_*1118-55delinsGT) n.220-56_220-55delinsGT c.1069-56_1069-55delinsGT (n.1069-56_1069-55delinsGT) c.232-56_232-55delinsGT (n.232-56_232-55delinsGT) c.880-56_880-55delinsGT (n.880-56_880-55delinsGT) | |
| 15 | g.90766855del | CA717021105 | BLM | c.2194-55del (n.2194-55del) n.371-55del c.*1118-55del (n.*1118-55del) n.220-55del c.1069-55del (n.1069-55del) c.232-55del (n.232-55del) c.880-55del (n.880-55del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766856A>T | CA2630380812 | BLM | c.2194-54A>T (n.2194-54A>T) n.371-54A>T c.*1118-54A>T (n.*1118-54A>T) n.220-54A>T c.1069-54A>T (n.1069-54A>T) c.232-54A>T (n.232-54A>T) c.880-54A>T (n.880-54A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766861del | CA2630380813 | BLM | c.2194-49del (n.2194-49del) n.371-49del c.*1118-49del (n.*1118-49del) n.220-49del c.1069-49del (n.1069-49del) c.232-49del (n.232-49del) c.880-49del (n.880-49del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766859T>C | CA2630380814 | BLM | c.2194-51T>C (n.2194-51T>C) n.371-51T>C c.*1118-51T>C (n.*1118-51T>C) n.220-51T>C c.1069-51T>C (n.1069-51T>C) c.232-51T>C (n.232-51T>C) c.880-51T>C (n.880-51T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766862del | CA2575835932 | BLM | c.2194-48del (n.2194-48del) n.371-48del c.*1118-48del (n.*1118-48del) n.220-48del c.1069-48del (n.1069-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.880-48del (n.880-48del) | |
| 15 | g.90766862G>T | CA2630380815 | BLM | c.2194-48G>T (n.2194-48G>T) n.371-48G>T c.*1118-48G>T (n.*1118-48G>T) n.220-48G>T c.1069-48G>T (n.1069-48G>T) c.232-48G>T (n.232-48G>T) c.880-48G>T (n.880-48G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766863T>C | CA2630380816 | BLM | c.2194-47T>C (n.2194-47T>C) n.371-47T>C c.*1118-47T>C (n.*1118-47T>C) n.220-47T>C c.1069-47T>C (n.1069-47T>C) c.232-47T>C (n.232-47T>C) c.880-47T>C (n.880-47T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766864C>A | CA2630380817 | BLM | c.2194-46C>A (n.2194-46C>A) n.371-46C>A c.*1118-46C>A (n.*1118-46C>A) n.220-46C>A c.1069-46C>A (n.1069-46C>A) c.232-46C>A (n.232-46C>A) c.880-46C>A (n.880-46C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766864C>T | CA2630380818 | BLM | c.2194-46C>T (n.2194-46C>T) n.371-46C>T c.*1118-46C>T (n.*1118-46C>T) n.220-46C>T c.1069-46C>T (n.1069-46C>T) c.232-46C>T (n.232-46C>T) c.880-46C>T (n.880-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766865A>G | CA2630380819 | BLM | c.2194-45A>G (n.2194-45A>G) n.371-45A>G c.*1118-45A>G (n.*1118-45A>G) n.220-45A>G c.1069-45A>G (n.1069-45A>G) c.232-45A>G (n.232-45A>G) c.880-45A>G (n.880-45A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766866G>A | CA2731536300 | BLM | c.2194-44G>A (n.2194-44G>A) n.371-44G>A c.*1118-44G>A (n.*1118-44G>A) n.220-44G>A c.1069-44G>A (n.1069-44G>A) c.232-44G>A (n.232-44G>A) c.880-44G>A (n.880-44G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90766867G>C | CA2731536385 | BLM | c.2194-43G>C (n.2194-43G>C) n.371-43G>C c.*1118-43G>C (n.*1118-43G>C) n.220-43G>C c.1069-43G>C (n.1069-43G>C) c.232-43G>C (n.232-43G>C) c.880-43G>C (n.880-43G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90766867G>T | CA2630380820 | BLM | c.2194-43G>T (n.2194-43G>T) n.371-43G>T c.*1118-43G>T (n.*1118-43G>T) n.220-43G>T c.1069-43G>T (n.1069-43G>T) c.232-43G>T (n.232-43G>T) c.880-43G>T (n.880-43G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766868T>A | CA7738688 | BLM | c.2194-42T>A (n.2194-42T>A) n.371-42T>A c.*1118-42T>A (n.*1118-42T>A) n.220-42T>A c.1069-42T>A (n.1069-42T>A) c.232-42T>A (n.232-42T>A) c.880-42T>A (n.880-42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766868T= | CA2195282839 | BLM | c.2194-42T= (n.2194-42T=) n.371-42T= c.*1118-42T= (n.*1118-42T=) n.220-42T= c.1069-42T= (n.1069-42T=) c.232-42T= (n.232-42T=) c.880-42T= (n.880-42T=) | |
| 15 | g.90766871A>G | CA2630380821 | BLM | c.2194-39A>G (n.2194-39A>G) n.371-39A>G c.*1118-39A>G (n.*1118-39A>G) n.220-39A>G c.1069-39A>G (n.1069-39A>G) c.232-39A>G (n.232-39A>G) c.880-39A>G (n.880-39A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766871A>T | CA2805211313 | BLM | c.2194-39A>T (n.2194-39A>T) n.371-39A>T c.*1118-39A>T (n.*1118-39A>T) n.220-39A>T c.1069-39A>T (n.1069-39A>T) c.232-39A>T (n.232-39A>T) c.880-39A>T (n.880-39A>T) | |
| 15 | g.90766873G>A | CA2575835933 | BLM | c.2194-37G>A (n.2194-37G>A) n.371-37G>A c.*1118-37G>A (n.*1118-37G>A) n.220-37G>A c.1069-37G>A (n.1069-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.880-37G>A (n.880-37G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766874T>C | CA2630380822 | BLM | c.2194-36T>C (n.2194-36T>C) n.371-36T>C c.*1118-36T>C (n.*1118-36T>C) n.220-36T>C c.1069-36T>C (n.1069-36T>C) c.232-36T>C (n.232-36T>C) c.880-36T>C (n.880-36T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766875A>T | CA2630380823 | BLM | c.2194-35A>T (n.2194-35A>T) n.371-35A>T c.*1118-35A>T (n.*1118-35A>T) n.220-35A>T c.1069-35A>T (n.1069-35A>T) c.232-35A>T (n.232-35A>T) c.880-35A>T (n.880-35A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766876T>G | CA7738689 | BLM | c.2194-34T>G (n.2194-34T>G) n.371-34T>G c.*1118-34T>G (n.*1118-34T>G) n.220-34T>G c.1069-34T>G (n.1069-34T>G) c.232-34T>G (n.232-34T>G) c.880-34T>G (n.880-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766876T= | CA2195282842 | BLM | c.2194-34T= (n.2194-34T=) n.371-34T= c.*1118-34T= (n.*1118-34T=) n.220-34T= c.1069-34T= (n.1069-34T=) c.232-34T= (n.232-34T=) c.880-34T= (n.880-34T=) | |
| 15 | g.90766880A>G | CA2630380824 | BLM | c.2194-30A>G (n.2194-30A>G) n.371-30A>G c.*1118-30A>G (n.*1118-30A>G) n.220-30A>G c.1069-30A>G (n.1069-30A>G) c.232-30A>G (n.232-30A>G) c.880-30A>G (n.880-30A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766881T>C | CA717021111 | BLM | c.2194-29T>C (n.2194-29T>C) n.371-29T>C c.*1118-29T>C (n.*1118-29T>C) n.220-29T>C c.1069-29T>C (n.1069-29T>C) c.232-29T>C (n.232-29T>C) c.880-29T>C (n.880-29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766881T= | CA2195282845 | BLM | c.2194-29T= (n.2194-29T=) n.371-29T= c.*1118-29T= (n.*1118-29T=) n.220-29T= c.1069-29T= (n.1069-29T=) c.232-29T= (n.232-29T=) c.880-29T= (n.880-29T=) | |
| 15 | g.90766883G>T | CA2630380825 | BLM | c.2194-27G>T (n.2194-27G>T) n.371-27G>T c.*1118-27G>T (n.*1118-27G>T) n.220-27G>T c.1069-27G>T (n.1069-27G>T) c.232-27G>T (n.232-27G>T) c.880-27G>T (n.880-27G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766884A= | CA2195282848 | BLM | c.2194-26A= (n.2194-26A=) n.371-26A= c.*1118-26A= (n.*1118-26A=) n.220-26A= c.1069-26A= (n.1069-26A=) c.232-26A= (n.232-26A=) c.880-26A= (n.880-26A=) | |
| 15 | g.90766884A>C | CA717021112 | BLM | c.2194-26A>C (n.2194-26A>C) n.371-26A>C c.*1118-26A>C (n.*1118-26A>C) n.220-26A>C c.1069-26A>C (n.1069-26A>C) c.232-26A>C (n.232-26A>C) c.880-26A>C (n.880-26A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766884A>G | CA2630380826 | BLM | c.2194-26A>G (n.2194-26A>G) n.371-26A>G c.*1118-26A>G (n.*1118-26A>G) n.220-26A>G c.1069-26A>G (n.1069-26A>G) c.232-26A>G (n.232-26A>G) c.880-26A>G (n.880-26A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766885A>G | CA2630380827 | BLM | c.2194-25A>G (n.2194-25A>G) n.371-25A>G c.*1118-25A>G (n.*1118-25A>G) n.220-25A>G c.1069-25A>G (n.1069-25A>G) c.232-25A>G (n.232-25A>G) c.880-25A>G (n.880-25A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T>A | CA2630380828 | BLM | c.2194-23T>A (n.2194-23T>A) n.371-23T>A c.*1118-23T>A (n.*1118-23T>A) n.220-23T>A c.1069-23T>A (n.1069-23T>A) c.232-23T>A (n.232-23T>A) c.880-23T>A (n.880-23T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T>G | CA7738690 | BLM | c.2194-23T>G (n.2194-23T>G) n.371-23T>G c.*1118-23T>G (n.*1118-23T>G) n.220-23T>G c.1069-23T>G (n.1069-23T>G) c.232-23T>G (n.232-23T>G) c.880-23T>G (n.880-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766887T= | CA2195282850 | BLM | c.2194-23T= (n.2194-23T=) n.371-23T= c.*1118-23T= (n.*1118-23T=) n.220-23T= c.1069-23T= (n.1069-23T=) c.232-23T= (n.232-23T=) c.880-23T= (n.880-23T=) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGTGTCATCTTTTCTGG | CA2502585170 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.2194-22_2194-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) n.371-22_371-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG c.*1118-22_*1118-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.*1118-22_*1118-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) n.220-22_220-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG c.1069-22_1069-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.1069-22_1069-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) c.232-22_232-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.232-22_232-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) c.880-22_880-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG (n.880-22_880-21insTCGTGTCATCTTTTCTGG) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCATCCTTTCTGA | CA2567254632 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCATCCTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCATCCTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCATCCTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCATCCTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCATACTTTCTGA | CA2515830079 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCATACTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCATACTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCATACTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCATACTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCATACTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCATACTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCATACTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCATACTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGCATCCTCCTTTCTGA | CA2526504747 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.2194-22_2194-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) n.371-22_371-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA c.*1118-22_*1118-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.*1118-22_*1118-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) n.220-22_220-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA c.1069-22_1069-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.1069-22_1069-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) c.232-22_232-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.232-22_232-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) c.880-22_880-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA (n.880-22_880-21insTCGCATCCTCCTTTCTGA) | |
| 15 | g.90766888_90766889insTCGTATCATCTTTTCTGG | CA2519257521 | BLM | c.2194-22_2194-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.2194-22_2194-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) n.371-22_371-21insTCGTATCATCTTTTCTGG c.*1118-22_*1118-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.*1118-22_*1118-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) n.220-22_220-21insTCGTATCATCTTTTCTGG c.1069-22_1069-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.1069-22_1069-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) c.232-22_232-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.232-22_232-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) c.880-22_880-21insTCGTATCATCTTTTCTGG (n.880-22_880-21insTCGTATCATCTTTTCTGG) | |
| 15 | g.90766889G>A | CA7738691 | BLM | c.2194-21G>A (n.2194-21G>A) n.371-21G>A c.*1118-21G>A (n.*1118-21G>A) n.220-21G>A c.1069-21G>A (n.1069-21G>A) c.232-21G>A (n.232-21G>A) c.880-21G>A (n.880-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766889G= | CA2195282852 | BLM | c.2194-21G= (n.2194-21G=) n.371-21G= c.*1118-21G= (n.*1118-21G=) n.220-21G= c.1069-21G= (n.1069-21G=) c.232-21G= (n.232-21G=) c.880-21G= (n.880-21G=) | |
| 15 | g.90766890T>A | CA2575835934 | BLM | c.2194-20T>A (n.2194-20T>A) n.371-20T>A c.*1118-20T>A (n.*1118-20T>A) n.220-20T>A c.1069-20T>A (n.1069-20T>A) c.232-20T>A (n.232-20T>A) c.880-20T>A (n.880-20T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766890T>C | CA7738692 | BLM | c.2194-20T>C (n.2194-20T>C) n.371-20T>C c.*1118-20T>C (n.*1118-20T>C) n.220-20T>C c.1069-20T>C (n.1069-20T>C) c.232-20T>C (n.232-20T>C) c.880-20T>C (n.880-20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766890T= | CA2195282858 | BLM | c.2194-20T= (n.2194-20T=) n.371-20T= c.*1118-20T= (n.*1118-20T=) n.220-20T= c.1069-20T= (n.1069-20T=) c.232-20T= (n.232-20T=) c.880-20T= (n.880-20T=) | |
| 15 | g.90766892dup | CA2195282856 | BLM | c.2194-18dup (n.2194-18dup) n.371-18dup c.*1118-18dup (n.*1118-18dup) n.220-18dup c.1069-18dup (n.1069-18dup) c.232-18dup (n.232-18dup) c.880-18dup (n.880-18dup) | dbSNP |
| 15 | g.90766890_90766891insGTCATC | CA919616371 | BLM | c.2194-20_2194-19insGTCATC (n.2194-20_2194-19insGTCATC) n.371-20_371-19insGTCATC c.*1118-20_*1118-19insGTCATC (n.*1118-20_*1118-19insGTCATC) n.220-20_220-19insGTCATC c.1069-20_1069-19insGTCATC (n.1069-20_1069-19insGTCATC) c.232-20_232-19insGTCATC (n.232-20_232-19insGTCATC) c.880-20_880-19insGTCATC (n.880-20_880-19insGTCATC) | dbSNP |
| 15 | g.90766891T>A | CA2630380829 | BLM | c.2194-19T>A (n.2194-19T>A) n.371-19T>A c.*1118-19T>A (n.*1118-19T>A) n.220-19T>A c.1069-19T>A (n.1069-19T>A) c.232-19T>A (n.232-19T>A) c.880-19T>A (n.880-19T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766892T>C | CA2195282862 | BLM | c.2194-18T>C (n.2194-18T>C) n.371-18T>C c.*1118-18T>C (n.*1118-18T>C) n.220-18T>C c.1069-18T>C (n.1069-18T>C) c.232-18T>C (n.232-18T>C) c.880-18T>C (n.880-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766892T= | CA2195282861 | BLM | c.2194-18T= (n.2194-18T=) n.371-18T= c.*1118-18T= (n.*1118-18T=) n.220-18T= c.1069-18T= (n.1069-18T=) c.232-18T= (n.232-18T=) c.880-18T= (n.880-18T=) | |
| 15 | g.90766893A= | CA2195282863 | BLM | c.2194-17A= (n.2194-17A=) n.371-17A= c.*1118-17A= (n.*1118-17A=) n.220-17A= c.1069-17A= (n.1069-17A=) c.232-17A= (n.232-17A=) c.880-17A= (n.880-17A=) | |
| 15 | g.90766893A>G | CA7738693 | BLM | c.2194-17A>G (n.2194-17A>G) n.371-17A>G c.*1118-17A>G (n.*1118-17A>G) n.220-17A>G c.1069-17A>G (n.1069-17A>G) c.232-17A>G (n.232-17A>G) c.880-17A>G (n.880-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766893A>T | CA2630380830 | BLM | c.2194-17A>T (n.2194-17A>T) n.371-17A>T c.*1118-17A>T (n.*1118-17A>T) n.220-17A>T c.1069-17A>T (n.1069-17A>T) c.232-17A>T (n.232-17A>T) c.880-17A>T (n.880-17A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766893_90766894insGA | CA2534077749 | BLM | c.2194-17_2194-16insGA (n.2194-17_2194-16insGA) n.371-17_371-16insGA c.*1118-17_*1118-16insGA (n.*1118-17_*1118-16insGA) n.220-17_220-16insGA c.1069-17_1069-16insGA (n.1069-17_1069-16insGA) c.232-17_232-16insGA (n.232-17_232-16insGA) c.880-17_880-16insGA (n.880-17_880-16insGA) | |
| 15 | g.90766893_90766894insG | CA2564225342 | BLM | c.2194-17_2194-16insG (n.2194-17_2194-16insG) n.371-17_371-16insG c.*1118-17_*1118-16insG (n.*1118-17_*1118-16insG) n.220-17_220-16insG c.1069-17_1069-16insG (n.1069-17_1069-16insG) c.232-17_232-16insG (n.232-17_232-16insG) c.880-17_880-16insG (n.880-17_880-16insG) | |
| 15 | g.90766894C>A | CA2552780884 | BLM | c.2194-16C>A (n.2194-16C>A) n.371-16C>A c.*1118-16C>A (n.*1118-16C>A) n.220-16C>A c.1069-16C>A (n.1069-16C>A) c.232-16C>A (n.232-16C>A) c.880-16C>A (n.880-16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766894C= | CA2195282865 | BLM | c.2194-16C= (n.2194-16C=) n.371-16C= c.*1118-16C= (n.*1118-16C=) n.220-16C= c.1069-16C= (n.1069-16C=) c.232-16C= (n.232-16C=) c.880-16C= (n.880-16C=) | |
| 15 | g.90766894C>G | CA2575835935 | BLM | c.2194-16C>G (n.2194-16C>G) n.371-16C>G c.*1118-16C>G (n.*1118-16C>G) n.220-16C>G c.1069-16C>G (n.1069-16C>G) c.232-16C>G (n.232-16C>G) c.880-16C>G (n.880-16C>G) | |
| 15 | g.90766894C>T | CA2630380831 | BLM | c.2194-16C>T (n.2194-16C>T) n.371-16C>T c.*1118-16C>T (n.*1118-16C>T) n.220-16C>T c.1069-16C>T (n.1069-16C>T) c.232-16C>T (n.232-16C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766894_90766895insG | CA919616372 | BLM | c.2194-16_2194-15insG (n.2194-16_2194-15insG) n.371-16_371-15insG c.*1118-16_*1118-15insG (n.*1118-16_*1118-15insG) n.220-16_220-15insG c.1069-16_1069-15insG (n.1069-16_1069-15insG) c.232-16_232-15insG (n.232-16_232-15insG) c.880-16_880-15insG (n.880-16_880-15insG) | dbSNP |
| 15 | g.90766895del | CA656402377 | BLM | c.2194-15del (n.2194-15del) n.371-15del c.*1118-15del (n.*1118-15del) n.220-15del c.1069-15del (n.1069-15del) c.232-15del (n.232-15del) c.880-15del (n.880-15del) | COSMIC |
| 15 | g.90766895T>C | CA2630380832 | BLM | c.2194-15T>C (n.2194-15T>C) n.371-15T>C c.*1118-15T>C (n.*1118-15T>C) n.220-15T>C c.1069-15T>C (n.1069-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.880-15T>C (n.880-15T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766895T>G | CA2525761966 | BLM | c.2194-15T>G (n.2194-15T>G) n.371-15T>G c.*1118-15T>G (n.*1118-15T>G) n.220-15T>G c.1069-15T>G (n.1069-15T>G) c.232-15T>G (n.232-15T>G) c.880-15T>G (n.880-15T>G) | |
| 15 | g.90766895_90766896insG | CA2537883041 | BLM | c.2194-15_2194-14insG (n.2194-15_2194-14insG) n.371-15_371-14insG c.*1118-15_*1118-14insG (n.*1118-15_*1118-14insG) n.220-15_220-14insG c.1069-15_1069-14insG (n.1069-15_1069-14insG) c.232-15_232-14insG (n.232-15_232-14insG) c.880-15_880-14insG (n.880-15_880-14insG) | |
| 15 | g.90766895_90766896insTG | CA2557257962 | BLM | c.2194-15_2194-14insTG (n.2194-15_2194-14insTG) n.371-15_371-14insTG c.*1118-15_*1118-14insTG (n.*1118-15_*1118-14insTG) n.220-15_220-14insTG c.1069-15_1069-14insTG (n.1069-15_1069-14insTG) c.232-15_232-14insTG (n.232-15_232-14insTG) c.880-15_880-14insTG (n.880-15_880-14insTG) | |
| 15 | g.90766896del | CA2575835936 | BLM | c.2194-14del (n.2194-14del) n.371-14del c.*1118-14del (n.*1118-14del) n.220-14del c.1069-14del (n.1069-14del) c.232-14del (n.232-14del) c.880-14del (n.880-14del) | |
| 15 | g.90766896A= | CA2195282868 | BLM | c.2194-14A= (n.2194-14A=) n.371-14A= c.*1118-14A= (n.*1118-14A=) n.220-14A= c.1069-14A= (n.1069-14A=) c.232-14A= (n.232-14A=) c.880-14A= (n.880-14A=) | |
| 15 | g.90766896A>G | CA7738694 | BLM | c.2194-14A>G (n.2194-14A>G) n.371-14A>G c.*1118-14A>G (n.*1118-14A>G) n.220-14A>G c.1069-14A>G (n.1069-14A>G) c.232-14A>G (n.232-14A>G) c.880-14A>G (n.880-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C>A | CA2195282871 | BLM | c.2194-13C>A (n.2194-13C>A) n.371-13C>A c.*1118-13C>A (n.*1118-13C>A) n.220-13C>A c.1069-13C>A (n.1069-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.880-13C>A (n.880-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C= | CA2195282870 | BLM | c.2194-13C= (n.2194-13C=) n.371-13C= c.*1118-13C= (n.*1118-13C=) n.220-13C= c.1069-13C= (n.1069-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) c.880-13C= (n.880-13C=) | |
| 15 | g.90766897C>G | CA2630380833 | BLM | c.2194-13C>G (n.2194-13C>G) n.371-13C>G c.*1118-13C>G (n.*1118-13C>G) n.220-13C>G c.1069-13C>G (n.1069-13C>G) c.232-13C>G (n.232-13C>G) c.880-13C>G (n.880-13C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766897C>T | CA7738695 | BLM | c.2194-13C>T (n.2194-13C>T) n.371-13C>T c.*1118-13C>T (n.*1118-13C>T) n.220-13C>T c.1069-13C>T (n.1069-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) c.880-13C>T (n.880-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766898T>A | CA2739269767 | BLM | c.2194-12T>A (n.2194-12T>A) n.371-12T>A c.*1118-12T>A (n.*1118-12T>A) n.220-12T>A c.1069-12T>A (n.1069-12T>A) c.232-12T>A (n.232-12T>A) c.880-12T>A (n.880-12T>A) | ClinVar |
| 15 | g.90766899T>A | CA2575835937 | BLM | c.2194-11T>A (n.2194-11T>A) n.371-11T>A c.*1118-11T>A (n.*1118-11T>A) n.220-11T>A c.1069-11T>A (n.1069-11T>A) c.232-11T>A (n.232-11T>A) c.880-11T>A (n.880-11T>A) | |
| 15 | g.90766899T>G | CA274741603 | BLM | c.2194-11T>G (n.2194-11T>G) n.371-11T>G c.*1118-11T>G (n.*1118-11T>G) n.220-11T>G c.1069-11T>G (n.1069-11T>G) c.232-11T>G (n.232-11T>G) c.880-11T>G (n.880-11T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766899T= | CA2195282874 | BLM | c.2194-11T= (n.2194-11T=) n.371-11T= c.*1118-11T= (n.*1118-11T=) n.220-11T= c.1069-11T= (n.1069-11T=) c.232-11T= (n.232-11T=) c.880-11T= (n.880-11T=) | |
| 15 | g.90766899_90766900insGG | CA2532557001 | BLM | c.2194-11_2194-10insGG (n.2194-11_2194-10insGG) n.371-11_371-10insGG c.*1118-11_*1118-10insGG (n.*1118-11_*1118-10insGG) n.220-11_220-10insGG c.1069-11_1069-10insGG (n.1069-11_1069-10insGG) c.232-11_232-10insGG (n.232-11_232-10insGG) c.880-11_880-10insGG (n.880-11_880-10insGG) | |
| 15 | g.90766900_90766901insGT | CA919616373 | BLM | c.2194-10_2194-9insGT (n.2194-10_2194-9insGT) n.371-10_371-9insGT c.*1118-10_*1118-9insGT (n.*1118-10_*1118-9insGT) n.220-10_220-9insGT c.1069-10_1069-9insGT (n.1069-10_1069-9insGT) c.232-10_232-9insGT (n.232-10_232-9insGT) c.880-10_880-9insGT (n.880-10_880-9insGT) | dbSNP |
| 15 | g.90766902A= | CA2195282876 | BLM | c.2194-8A= (n.2194-8A=) n.371-8A= c.*1118-8A= (n.*1118-8A=) n.220-8A= c.1069-8A= (n.1069-8A=) c.232-8A= (n.232-8A=) c.880-8A= (n.880-8A=) | |
| 15 | g.90766902A>C | CA2739269768 | BLM | c.2194-8A>C (n.2194-8A>C) n.371-8A>C c.*1118-8A>C (n.*1118-8A>C) n.220-8A>C c.1069-8A>C (n.1069-8A>C) c.232-8A>C (n.232-8A>C) c.880-8A>C (n.880-8A>C) | ClinVar |
| 15 | g.90766902A>G | CA2195282877 | BLM | c.2194-8A>G (n.2194-8A>G) n.371-8A>G c.*1118-8A>G (n.*1118-8A>G) n.220-8A>G c.1069-8A>G (n.1069-8A>G) c.232-8A>G (n.232-8A>G) c.880-8A>G (n.880-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766902A>T | CA2575835938 | BLM | c.2194-8A>T (n.2194-8A>T) n.371-8A>T c.*1118-8A>T (n.*1118-8A>T) n.220-8A>T c.1069-8A>T (n.1069-8A>T) c.232-8A>T (n.232-8A>T) c.880-8A>T (n.880-8A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903T>A | CA2630380834 | BLM | c.2194-7T>A (n.2194-7T>A) n.371-7T>A c.*1118-7T>A (n.*1118-7T>A) n.220-7T>A c.1069-7T>A (n.1069-7T>A) c.232-7T>A (n.232-7T>A) c.880-7T>A (n.880-7T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903T>C | CA2630380835 | BLM | c.2194-7T>C (n.2194-7T>C) n.371-7T>C c.*1118-7T>C (n.*1118-7T>C) n.220-7T>C c.1069-7T>C (n.1069-7T>C) c.232-7T>C (n.232-7T>C) c.880-7T>C (n.880-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.90766903_90766904insG | CA2505080134 | BLM | c.2194-7_2194-6insG (n.2194-7_2194-6insG) n.371-7_371-6insG c.*1118-7_*1118-6insG (n.*1118-7_*1118-6insG) n.220-7_220-6insG c.1069-7_1069-6insG (n.1069-7_1069-6insG) c.232-7_232-6insG (n.232-7_232-6insG) c.880-7_880-6insG (n.880-7_880-6insG) | |
| 15 | g.90766903_90766904insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA | CA2565028649 | BLM | c.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) n.371-7_371-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA c.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) n.220-7_220-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA c.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) c.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) c.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA (n.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAAATCGAAAA) | |
| 15 | g.90766903_90766904insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA | CA2514366195 | BLM | c.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.2194-7_2194-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) n.371-7_371-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA c.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.*1118-7_*1118-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) n.220-7_220-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA c.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.1069-7_1069-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) c.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.232-7_232-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) c.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA (n.880-7_880-6insGAGTTTGAAACAGAGATCGAAAA) | |
| 15 | g.90766904A= | CA2195282879 | BLM | c.2194-6A= (n.2194-6A=) n.371-6A= c.*1118-6A= (n.*1118-6A=) n.220-6A= c.1069-6A= (n.1069-6A=) c.232-6A= (n.232-6A=) c.880-6A= (n.880-6A=) | |
| 15 | g.90766904A>G | CA274741607 | BLM | c.2194-6A>G (n.2194-6A>G) n.371-6A>G c.*1118-6A>G (n.*1118-6A>G) n.220-6A>G c.1069-6A>G (n.1069-6A>G) c.232-6A>G (n.232-6A>G) c.880-6A>G (n.880-6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766904A>T | CA2630380836 | BLM | c.2194-6A>T (n.2194-6A>T) n.371-6A>T c.*1118-6A>T (n.*1118-6A>T) n.220-6A>T c.1069-6A>T (n.1069-6A>T) c.232-6A>T (n.232-6A>T) c.880-6A>T (n.880-6A>T) | gnomAD v4 |