| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.90766731G>A | CA2195282751 | BLM | c.2194-179G>A (n.2194-179G>A) n.371-179G>A c.*1118-179G>A (n.*1118-179G>A) n.220-179G>A c.1069-179G>A (n.1069-179G>A) c.232-179G>A (n.232-179G>A) c.880-179G>A (n.880-179G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90766731G= | CA2195282750 | BLM | c.2194-179G= (n.2194-179G=) n.371-179G= c.*1118-179G= (n.*1118-179G=) n.220-179G= c.1069-179G= (n.1069-179G=) c.232-179G= (n.232-179G=) c.880-179G= (n.880-179G=) | |
| 15 | g.90766734A= | CA2195282752 | BLM | c.2194-176A= (n.2194-176A=) n.371-176A= c.*1118-176A= (n.*1118-176A=) n.220-176A= c.1069-176A= (n.1069-176A=) c.232-176A= (n.232-176A=) c.880-176A= (n.880-176A=) | |
| 15 | g.90766734A>G | CA2195282753 | BLM | c.2194-176A>G (n.2194-176A>G) n.371-176A>G c.*1118-176A>G (n.*1118-176A>G) n.220-176A>G c.1069-176A>G (n.1069-176A>G) c.232-176A>G (n.232-176A>G) c.880-176A>G (n.880-176A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90766735T>C | CA2731536241 | BLM | c.2194-175T>C (n.2194-175T>C) n.371-175T>C c.*1118-175T>C (n.*1118-175T>C) n.220-175T>C c.1069-175T>C (n.1069-175T>C) c.232-175T>C (n.232-175T>C) c.880-175T>C (n.880-175T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90766737C>A | CA2805211310 | BLM | c.2194-173C>A (n.2194-173C>A) n.371-173C>A c.*1118-173C>A (n.*1118-173C>A) n.220-173C>A c.1069-173C>A (n.1069-173C>A) c.232-173C>A (n.232-173C>A) c.880-173C>A (n.880-173C>A) | |
| 15 | g.90766741_90766742delinsAT | CA2195282755 | BLM | c.2194-169_2194-168delinsAT (n.2194-169_2194-168delinsAT) n.371-169_371-168delinsAT c.*1118-169_*1118-168delinsAT (n.*1118-169_*1118-168delinsAT) n.220-169_220-168delinsAT c.1069-169_1069-168delinsAT (n.1069-169_1069-168delinsAT) c.232-169_232-168delinsAT (n.232-169_232-168delinsAT) c.880-169_880-168delinsAT (n.880-169_880-168delinsAT) | |
| 15 | g.90766742del | CA2195282756 | BLM | c.2194-168del (n.2194-168del) n.371-168del c.*1118-168del (n.*1118-168del) n.220-168del c.1069-168del (n.1069-168del) c.232-168del (n.232-168del) c.880-168del (n.880-168del) | dbSNP |
| 15 | g.90766742T>C | CA2195282759 | BLM | c.2194-168T>C (n.2194-168T>C) n.371-168T>C c.*1118-168T>C (n.*1118-168T>C) n.220-168T>C c.1069-168T>C (n.1069-168T>C) c.232-168T>C (n.232-168T>C) c.880-168T>C (n.880-168T>C) | dbSNP |
| 15 | g.90766742T= | CA2195282758 | BLM | c.2194-168T= (n.2194-168T=) n.371-168T= c.*1118-168T= (n.*1118-168T=) n.220-168T= c.1069-168T= (n.1069-168T=) c.232-168T= (n.232-168T=) c.880-168T= (n.880-168T=) | |
| 15 | g.90766745G>A | CA274741492 | BLM | c.2194-165G>A (n.2194-165G>A) n.371-165G>A c.*1118-165G>A (n.*1118-165G>A) n.220-165G>A c.1069-165G>A (n.1069-165G>A) c.232-165G>A (n.232-165G>A) c.880-165G>A (n.880-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766745G= | CA2195282760 | BLM | c.2194-165G= (n.2194-165G=) n.371-165G= c.*1118-165G= (n.*1118-165G=) n.220-165G= c.1069-165G= (n.1069-165G=) c.232-165G= (n.232-165G=) c.880-165G= (n.880-165G=) | |
| 15 | g.90766746G>A | CA274741499 | BLM | c.2194-164G>A (n.2194-164G>A) n.371-164G>A c.*1118-164G>A (n.*1118-164G>A) n.220-164G>A c.1069-164G>A (n.1069-164G>A) c.232-164G>A (n.232-164G>A) c.880-164G>A (n.880-164G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90766746G>C | CA717021067 | BLM | c.2194-164G>C (n.2194-164G>C) n.371-164G>C c.*1118-164G>C (n.*1118-164G>C) n.220-164G>C c.1069-164G>C (n.1069-164G>C) c.232-164G>C (n.232-164G>C) c.880-164G>C (n.880-164G>C) | dbSNP |
| 15 | g.90766746G= | CA2195282764 | BLM | c.2194-164G= (n.2194-164G=) n.371-164G= c.*1118-164G= (n.*1118-164G=) n.220-164G= c.1069-164G= (n.1069-164G=) c.232-164G= (n.232-164G=) c.880-164G= (n.880-164G=) | |
| 15 | g.90766746G>T | CA972698120 | BLM | c.2194-164G>T (n.2194-164G>T) n.371-164G>T c.*1118-164G>T (n.*1118-164G>T) n.220-164G>T c.1069-164G>T (n.1069-164G>T) c.232-164G>T (n.232-164G>T) c.880-164G>T (n.880-164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766747G>A | CA2195282769 | BLM | c.2194-163G>A (n.2194-163G>A) n.371-163G>A c.*1118-163G>A (n.*1118-163G>A) n.220-163G>A c.1069-163G>A (n.1069-163G>A) c.232-163G>A (n.232-163G>A) c.880-163G>A (n.880-163G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90766747G= | CA2195282767 | BLM | c.2194-163G= (n.2194-163G=) n.371-163G= c.*1118-163G= (n.*1118-163G=) n.220-163G= c.1069-163G= (n.1069-163G=) c.232-163G= (n.232-163G=) c.880-163G= (n.880-163G=) | |
| 15 | g.90766753dup | CA717021069 | BLM | c.2194-157dup (n.2194-157dup) n.371-157dup c.*1118-157dup (n.*1118-157dup) n.220-157dup c.1069-157dup (n.1069-157dup) c.232-157dup (n.232-157dup) c.880-157dup (n.880-157dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766753T>A | CA274741517 | BLM | c.2194-157T>A (n.2194-157T>A) n.371-157T>A c.*1118-157T>A (n.*1118-157T>A) n.220-157T>A c.1069-157T>A (n.1069-157T>A) c.232-157T>A (n.232-157T>A) c.880-157T>A (n.880-157T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766753T= | CA2195282771 | BLM | c.2194-157T= (n.2194-157T=) n.371-157T= c.*1118-157T= (n.*1118-157T=) n.220-157T= c.1069-157T= (n.1069-157T=) c.232-157T= (n.232-157T=) c.880-157T= (n.880-157T=) | |
| 15 | g.90766753_90766763delinsTAAAATGTATG | CA2195282773 | BLM | c.2194-157_2194-147delinsTAAAATGTATG (n.2194-157_2194-147delinsTAAAATGTATG) n.371-157_371-147delinsTAAAATGTATG c.*1118-157_*1118-147delinsTAAAATGTATG (n.*1118-157_*1118-147delinsTAAAATGTATG) n.220-157_220-147delinsTAAAATGTATG c.1069-157_1069-147delinsTAAAATGTATG (n.1069-157_1069-147delinsTAAAATGTATG) c.232-157_232-147delinsTAAAATGTATG (n.232-157_232-147delinsTAAAATGTATG) c.880-157_880-147delinsTAAAATGTATG (n.880-157_880-147delinsTAAAATGTATG) | |
| 15 | g.90766754A= | CA2195282775 | BLM | c.2194-156A= (n.2194-156A=) n.371-156A= c.*1118-156A= (n.*1118-156A=) n.220-156A= c.1069-156A= (n.1069-156A=) c.232-156A= (n.232-156A=) c.880-156A= (n.880-156A=) | |
| 15 | g.90766754A>G | CA2805211311 | BLM | c.2194-156A>G (n.2194-156A>G) n.371-156A>G c.*1118-156A>G (n.*1118-156A>G) n.220-156A>G c.1069-156A>G (n.1069-156A>G) c.232-156A>G (n.232-156A>G) c.880-156A>G (n.880-156A>G) | |
| 15 | g.90766754A>T | CA274741518 | BLM | c.2194-156A>T (n.2194-156A>T) n.371-156A>T c.*1118-156A>T (n.*1118-156A>T) n.220-156A>T c.1069-156A>T (n.1069-156A>T) c.232-156A>T (n.232-156A>T) c.880-156A>T (n.880-156A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766754_90766763del | CA717021072 | BLM | c.2194-156_2194-147del (n.2194-156_2194-147del) n.371-156_371-147del c.*1118-156_*1118-147del (n.*1118-156_*1118-147del) n.220-156_220-147del c.1069-156_1069-147del (n.1069-156_1069-147del) c.232-156_232-147del (n.232-156_232-147del) c.880-156_880-147del (n.880-156_880-147del) | dbSNP |
| 15 | g.90766758T>G | CA2630380751 | BLM | c.2194-152T>G (n.2194-152T>G) n.371-152T>G c.*1118-152T>G (n.*1118-152T>G) n.220-152T>G c.1069-152T>G (n.1069-152T>G) c.232-152T>G (n.232-152T>G) c.880-152T>G (n.880-152T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766759G>A | CA717021077 | BLM | c.2194-151G>A (n.2194-151G>A) n.371-151G>A c.*1118-151G>A (n.*1118-151G>A) n.220-151G>A c.1069-151G>A (n.1069-151G>A) c.232-151G>A (n.232-151G>A) c.880-151G>A (n.880-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766759G= | CA2195282777 | BLM | c.2194-151G= (n.2194-151G=) n.371-151G= c.*1118-151G= (n.*1118-151G=) n.220-151G= c.1069-151G= (n.1069-151G=) c.232-151G= (n.232-151G=) c.880-151G= (n.880-151G=) | |
| 15 | g.90766759G>T | CA2630380752 | BLM | c.2194-151G>T (n.2194-151G>T) n.371-151G>T c.*1118-151G>T (n.*1118-151G>T) n.220-151G>T c.1069-151G>T (n.1069-151G>T) c.232-151G>T (n.232-151G>T) c.880-151G>T (n.880-151G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766760T>A | CA274741521 | BLM | c.2194-150T>A (n.2194-150T>A) n.371-150T>A c.*1118-150T>A (n.*1118-150T>A) n.220-150T>A c.1069-150T>A (n.1069-150T>A) c.232-150T>A (n.232-150T>A) c.880-150T>A (n.880-150T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766760T>G | CA2630380754 | BLM | c.2194-150T>G (n.2194-150T>G) n.371-150T>G c.*1118-150T>G (n.*1118-150T>G) n.220-150T>G c.1069-150T>G (n.1069-150T>G) c.232-150T>G (n.232-150T>G) c.880-150T>G (n.880-150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766760T= | CA2195282779 | BLM | c.2194-150T= (n.2194-150T=) n.371-150T= c.*1118-150T= (n.*1118-150T=) n.220-150T= c.1069-150T= (n.1069-150T=) c.232-150T= (n.232-150T=) c.880-150T= (n.880-150T=) | |
| 15 | g.90766761A>T | CA2630380755 | BLM | c.2194-149A>T (n.2194-149A>T) n.371-149A>T c.*1118-149A>T (n.*1118-149A>T) n.220-149A>T c.1069-149A>T (n.1069-149A>T) c.232-149A>T (n.232-149A>T) c.880-149A>T (n.880-149A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766763G>A | CA274741527 | BLM | c.2194-147G>A (n.2194-147G>A) n.371-147G>A c.*1118-147G>A (n.*1118-147G>A) n.220-147G>A c.1069-147G>A (n.1069-147G>A) c.232-147G>A (n.232-147G>A) c.880-147G>A (n.880-147G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766763G= | CA2195282781 | BLM | c.2194-147G= (n.2194-147G=) n.371-147G= c.*1118-147G= (n.*1118-147G=) n.220-147G= c.1069-147G= (n.1069-147G=) c.232-147G= (n.232-147G=) c.880-147G= (n.880-147G=) | |
| 15 | g.90766765A>G | CA2630380757 | BLM | c.2194-145A>G (n.2194-145A>G) n.371-145A>G c.*1118-145A>G (n.*1118-145A>G) n.220-145A>G c.1069-145A>G (n.1069-145A>G) c.232-145A>G (n.232-145A>G) c.880-145A>G (n.880-145A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766765A>T | CA2630380758 | BLM | c.2194-145A>T (n.2194-145A>T) n.371-145A>T c.*1118-145A>T (n.*1118-145A>T) n.220-145A>T c.1069-145A>T (n.1069-145A>T) c.232-145A>T (n.232-145A>T) c.880-145A>T (n.880-145A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766766C>A | CA2630380760 | BLM | c.2194-144C>A (n.2194-144C>A) n.371-144C>A c.*1118-144C>A (n.*1118-144C>A) n.220-144C>A c.1069-144C>A (n.1069-144C>A) c.232-144C>A (n.232-144C>A) c.880-144C>A (n.880-144C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766766C= | CA2195282782 | BLM | c.2194-144C= (n.2194-144C=) n.371-144C= c.*1118-144C= (n.*1118-144C=) n.220-144C= c.1069-144C= (n.1069-144C=) c.232-144C= (n.232-144C=) c.880-144C= (n.880-144C=) | |
| 15 | g.90766766C>T | CA274741530 | BLM | c.2194-144C>T (n.2194-144C>T) n.371-144C>T c.*1118-144C>T (n.*1118-144C>T) n.220-144C>T c.1069-144C>T (n.1069-144C>T) c.232-144C>T (n.232-144C>T) c.880-144C>T (n.880-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766770C>A | CA2630380761 | BLM | c.2194-140C>A (n.2194-140C>A) n.371-140C>A c.*1118-140C>A (n.*1118-140C>A) n.220-140C>A c.1069-140C>A (n.1069-140C>A) c.232-140C>A (n.232-140C>A) c.880-140C>A (n.880-140C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766770C= | CA2195282784 | BLM | c.2194-140C= (n.2194-140C=) n.371-140C= c.*1118-140C= (n.*1118-140C=) n.220-140C= c.1069-140C= (n.1069-140C=) c.232-140C= (n.232-140C=) c.880-140C= (n.880-140C=) | |
| 15 | g.90766770C>T | CA972698122 | BLM | c.2194-140C>T (n.2194-140C>T) n.371-140C>T c.*1118-140C>T (n.*1118-140C>T) n.220-140C>T c.1069-140C>T (n.1069-140C>T) c.232-140C>T (n.232-140C>T) c.880-140C>T (n.880-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766771A= | CA2195282785 | BLM | c.2194-139A= (n.2194-139A=) n.371-139A= c.*1118-139A= (n.*1118-139A=) n.220-139A= c.1069-139A= (n.1069-139A=) c.232-139A= (n.232-139A=) c.880-139A= (n.880-139A=) | |
| 15 | g.90766771A>C | CA972698123 | BLM | c.2194-139A>C (n.2194-139A>C) n.371-139A>C c.*1118-139A>C (n.*1118-139A>C) n.220-139A>C c.1069-139A>C (n.1069-139A>C) c.232-139A>C (n.232-139A>C) c.880-139A>C (n.880-139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766771A>G | CA2630380762 | BLM | c.2194-139A>G (n.2194-139A>G) n.371-139A>G c.*1118-139A>G (n.*1118-139A>G) n.220-139A>G c.1069-139A>G (n.1069-139A>G) c.232-139A>G (n.232-139A>G) c.880-139A>G (n.880-139A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766773A= | CA2195282787 | BLM | c.2194-137A= (n.2194-137A=) n.371-137A= c.*1118-137A= (n.*1118-137A=) n.220-137A= c.1069-137A= (n.1069-137A=) c.232-137A= (n.232-137A=) c.880-137A= (n.880-137A=) | |
| 15 | g.90766773A>G | CA2195282788 | BLM | c.2194-137A>G (n.2194-137A>G) n.371-137A>G c.*1118-137A>G (n.*1118-137A>G) n.220-137A>G c.1069-137A>G (n.1069-137A>G) c.232-137A>G (n.232-137A>G) c.880-137A>G (n.880-137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766774C>A | CA2630380763 | BLM | c.2194-136C>A (n.2194-136C>A) n.371-136C>A c.*1118-136C>A (n.*1118-136C>A) n.220-136C>A c.1069-136C>A (n.1069-136C>A) c.232-136C>A (n.232-136C>A) c.880-136C>A (n.880-136C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766775T>C | CA2630380764 | BLM | c.2194-135T>C (n.2194-135T>C) n.371-135T>C c.*1118-135T>C (n.*1118-135T>C) n.220-135T>C c.1069-135T>C (n.1069-135T>C) c.232-135T>C (n.232-135T>C) c.880-135T>C (n.880-135T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766775_90766780delinsTTGTTA | CA2195282789 | BLM | c.2194-135_2194-130delinsTTGTTA (n.2194-135_2194-130delinsTTGTTA) n.371-135_371-130delinsTTGTTA c.*1118-135_*1118-130delinsTTGTTA (n.*1118-135_*1118-130delinsTTGTTA) n.220-135_220-130delinsTTGTTA c.1069-135_1069-130delinsTTGTTA (n.1069-135_1069-130delinsTTGTTA) c.232-135_232-130delinsTTGTTA (n.232-135_232-130delinsTTGTTA) c.880-135_880-130delinsTTGTTA (n.880-135_880-130delinsTTGTTA) | |
| 15 | g.90766776T>G | CA274741532 | BLM | c.2194-134T>G (n.2194-134T>G) n.371-134T>G c.*1118-134T>G (n.*1118-134T>G) n.220-134T>G c.1069-134T>G (n.1069-134T>G) c.232-134T>G (n.232-134T>G) c.880-134T>G (n.880-134T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766776T= | CA2195282792 | BLM | c.2194-134T= (n.2194-134T=) n.371-134T= c.*1118-134T= (n.*1118-134T=) n.220-134T= c.1069-134T= (n.1069-134T=) c.232-134T= (n.232-134T=) c.880-134T= (n.880-134T=) | |
| 15 | g.90766780_90766784del | CA2195282791 | BLM | c.2194-130_2194-126del (n.2194-130_2194-126del) n.371-130_371-126del c.*1118-130_*1118-126del (n.*1118-130_*1118-126del) n.220-130_220-126del c.1069-130_1069-126del (n.1069-130_1069-126del) c.232-130_232-126del (n.232-130_232-126del) c.880-130_880-126del (n.880-130_880-126del) | dbSNP |
| 15 | g.90766777G>A | CA972698124 | BLM | c.2194-133G>A (n.2194-133G>A) n.371-133G>A c.*1118-133G>A (n.*1118-133G>A) n.220-133G>A c.1069-133G>A (n.1069-133G>A) c.232-133G>A (n.232-133G>A) c.880-133G>A (n.880-133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766777G= | CA2195282794 | BLM | c.2194-133G= (n.2194-133G=) n.371-133G= c.*1118-133G= (n.*1118-133G=) n.220-133G= c.1069-133G= (n.1069-133G=) c.232-133G= (n.232-133G=) c.880-133G= (n.880-133G=) | |
| 15 | g.90766778T>C | CA274741535 | BLM | c.2194-132T>C (n.2194-132T>C) n.371-132T>C c.*1118-132T>C (n.*1118-132T>C) n.220-132T>C c.1069-132T>C (n.1069-132T>C) c.232-132T>C (n.232-132T>C) c.880-132T>C (n.880-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766778T= | CA2195282796 | BLM | c.2194-132T= (n.2194-132T=) n.371-132T= c.*1118-132T= (n.*1118-132T=) n.220-132T= c.1069-132T= (n.1069-132T=) c.232-132T= (n.232-132T=) c.880-132T= (n.880-132T=) | |
| 15 | g.90766779T>C | CA2630380766 | BLM | c.2194-131T>C (n.2194-131T>C) n.371-131T>C c.*1118-131T>C (n.*1118-131T>C) n.220-131T>C c.1069-131T>C (n.1069-131T>C) c.232-131T>C (n.232-131T>C) c.880-131T>C (n.880-131T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766781T>C | CA274741541 | BLM | c.2194-129T>C (n.2194-129T>C) n.371-129T>C c.*1118-129T>C (n.*1118-129T>C) n.220-129T>C c.1069-129T>C (n.1069-129T>C) c.232-129T>C (n.232-129T>C) c.880-129T>C (n.880-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766781T= | CA2195282798 | BLM | c.2194-129T= (n.2194-129T=) n.371-129T= c.*1118-129T= (n.*1118-129T=) n.220-129T= c.1069-129T= (n.1069-129T=) c.232-129T= (n.232-129T=) c.880-129T= (n.880-129T=) | |
| 15 | g.90766782G>A | CA2630380767 | BLM | c.2194-128G>A (n.2194-128G>A) n.371-128G>A c.*1118-128G>A (n.*1118-128G>A) n.220-128G>A c.1069-128G>A (n.1069-128G>A) c.232-128G>A (n.232-128G>A) c.880-128G>A (n.880-128G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766782G>T | CA2630380769 | BLM | c.2194-128G>T (n.2194-128G>T) n.371-128G>T c.*1118-128G>T (n.*1118-128G>T) n.220-128G>T c.1069-128G>T (n.1069-128G>T) c.232-128G>T (n.232-128G>T) c.880-128G>T (n.880-128G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766784T>G | CA2630380771 | BLM | c.2194-126T>G (n.2194-126T>G) n.371-126T>G c.*1118-126T>G (n.*1118-126T>G) n.220-126T>G c.1069-126T>G (n.1069-126T>G) c.232-126T>G (n.232-126T>G) c.880-126T>G (n.880-126T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766785_90766789del | CA2630380770 | BLM | c.2194-125_2194-121del (n.2194-125_2194-121del) n.371-125_371-121del c.*1118-125_*1118-121del (n.*1118-125_*1118-121del) n.220-125_220-121del c.1069-125_1069-121del (n.1069-125_1069-121del) c.232-125_232-121del (n.232-125_232-121del) c.880-125_880-121del (n.880-125_880-121del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766785G>T | CA2630380773 | BLM | c.2194-125G>T (n.2194-125G>T) n.371-125G>T c.*1118-125G>T (n.*1118-125G>T) n.220-125G>T c.1069-125G>T (n.1069-125G>T) c.232-125G>T (n.232-125G>T) c.880-125G>T (n.880-125G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766787G>A | CA2630380774 | BLM | c.2194-123G>A (n.2194-123G>A) n.371-123G>A c.*1118-123G>A (n.*1118-123G>A) n.220-123G>A c.1069-123G>A (n.1069-123G>A) c.232-123G>A (n.232-123G>A) c.880-123G>A (n.880-123G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766787G= | CA2195282800 | BLM | c.2194-123G= (n.2194-123G=) n.371-123G= c.*1118-123G= (n.*1118-123G=) n.220-123G= c.1069-123G= (n.1069-123G=) c.232-123G= (n.232-123G=) c.880-123G= (n.880-123G=) | |
| 15 | g.90766787G>T | CA274741545 | BLM | c.2194-123G>T (n.2194-123G>T) n.371-123G>T c.*1118-123G>T (n.*1118-123G>T) n.220-123G>T c.1069-123G>T (n.1069-123G>T) c.232-123G>T (n.232-123G>T) c.880-123G>T (n.880-123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766788A= | CA2195282802 | BLM | c.2194-122A= (n.2194-122A=) n.371-122A= c.*1118-122A= (n.*1118-122A=) n.220-122A= c.1069-122A= (n.1069-122A=) c.232-122A= (n.232-122A=) c.880-122A= (n.880-122A=) | |
| 15 | g.90766788A>G | CA274741547 | BLM | c.2194-122A>G (n.2194-122A>G) n.371-122A>G c.*1118-122A>G (n.*1118-122A>G) n.220-122A>G c.1069-122A>G (n.1069-122A>G) c.232-122A>G (n.232-122A>G) c.880-122A>G (n.880-122A>G) | dbSNP |
| 15 | g.90766790A>T | CA2630380775 | BLM | c.2194-120A>T (n.2194-120A>T) n.371-120A>T c.*1118-120A>T (n.*1118-120A>T) n.220-120A>T c.1069-120A>T (n.1069-120A>T) c.232-120A>T (n.232-120A>T) c.880-120A>T (n.880-120A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766791T>A | CA274741550 | BLM | c.2194-119T>A (n.2194-119T>A) n.371-119T>A c.*1118-119T>A (n.*1118-119T>A) n.220-119T>A c.1069-119T>A (n.1069-119T>A) c.232-119T>A (n.232-119T>A) c.880-119T>A (n.880-119T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766791T>C | CA619578529 | BLM | c.2194-119T>C (n.2194-119T>C) n.371-119T>C c.*1118-119T>C (n.*1118-119T>C) n.220-119T>C c.1069-119T>C (n.1069-119T>C) c.232-119T>C (n.232-119T>C) c.880-119T>C (n.880-119T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766791T= | CA2195282804 | BLM | c.2194-119T= (n.2194-119T=) n.371-119T= c.*1118-119T= (n.*1118-119T=) n.220-119T= c.1069-119T= (n.1069-119T=) c.232-119T= (n.232-119T=) c.880-119T= (n.880-119T=) | |
| 15 | g.90766792G>A | CA2195282808 | BLM | c.2194-118G>A (n.2194-118G>A) n.371-118G>A c.*1118-118G>A (n.*1118-118G>A) n.220-118G>A c.1069-118G>A (n.1069-118G>A) c.232-118G>A (n.232-118G>A) c.880-118G>A (n.880-118G>A) | dbSNP |
| 15 | g.90766792G= | CA2195282807 | BLM | c.2194-118G= (n.2194-118G=) n.371-118G= c.*1118-118G= (n.*1118-118G=) n.220-118G= c.1069-118G= (n.1069-118G=) c.232-118G= (n.232-118G=) c.880-118G= (n.880-118G=) | |
| 15 | g.90766798C>A | CA2630380776 | BLM | c.2194-112C>A (n.2194-112C>A) n.371-112C>A c.*1118-112C>A (n.*1118-112C>A) n.220-112C>A c.1069-112C>A (n.1069-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) c.880-112C>A (n.880-112C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766802T>C | CA2805211312 | BLM | c.2194-108T>C (n.2194-108T>C) n.371-108T>C c.*1118-108T>C (n.*1118-108T>C) n.220-108T>C c.1069-108T>C (n.1069-108T>C) c.232-108T>C (n.232-108T>C) c.880-108T>C (n.880-108T>C) | |
| 15 | g.90766803G>T | CA2630380777 | BLM | c.2194-107G>T (n.2194-107G>T) n.371-107G>T c.*1118-107G>T (n.*1118-107G>T) n.220-107G>T c.1069-107G>T (n.1069-107G>T) c.232-107G>T (n.232-107G>T) c.880-107G>T (n.880-107G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766804A>G | CA2630380778 | BLM | c.2194-106A>G (n.2194-106A>G) n.371-106A>G c.*1118-106A>G (n.*1118-106A>G) n.220-106A>G c.1069-106A>G (n.1069-106A>G) c.232-106A>G (n.232-106A>G) c.880-106A>G (n.880-106A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766805T>G | CA2630380779 | BLM | c.2194-105T>G (n.2194-105T>G) n.371-105T>G c.*1118-105T>G (n.*1118-105T>G) n.220-105T>G c.1069-105T>G (n.1069-105T>G) c.232-105T>G (n.232-105T>G) c.880-105T>G (n.880-105T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766806A>G | CA2630380780 | BLM | c.2194-104A>G (n.2194-104A>G) n.371-104A>G c.*1118-104A>G (n.*1118-104A>G) n.220-104A>G c.1069-104A>G (n.1069-104A>G) c.232-104A>G (n.232-104A>G) c.880-104A>G (n.880-104A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766807G>A | CA2630380781 | BLM | c.2194-103G>A (n.2194-103G>A) n.371-103G>A c.*1118-103G>A (n.*1118-103G>A) n.220-103G>A c.1069-103G>A (n.1069-103G>A) c.232-103G>A (n.232-103G>A) c.880-103G>A (n.880-103G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766807G>T | CA2630380782 | BLM | c.2194-103G>T (n.2194-103G>T) n.371-103G>T c.*1118-103G>T (n.*1118-103G>T) n.220-103G>T c.1069-103G>T (n.1069-103G>T) c.232-103G>T (n.232-103G>T) c.880-103G>T (n.880-103G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766809T>C | CA2630380783 | BLM | c.2194-101T>C (n.2194-101T>C) n.371-101T>C c.*1118-101T>C (n.*1118-101T>C) n.220-101T>C c.1069-101T>C (n.1069-101T>C) c.232-101T>C (n.232-101T>C) c.880-101T>C (n.880-101T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766810T>C | CA619578530 | BLM | c.2194-100T>C (n.2194-100T>C) n.371-100T>C c.*1118-100T>C (n.*1118-100T>C) n.220-100T>C c.1069-100T>C (n.1069-100T>C) c.232-100T>C (n.232-100T>C) c.880-100T>C (n.880-100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766810T= | CA2195282811 | BLM | c.2194-100T= (n.2194-100T=) n.371-100T= c.*1118-100T= (n.*1118-100T=) n.220-100T= c.1069-100T= (n.1069-100T=) c.232-100T= (n.232-100T=) c.880-100T= (n.880-100T=) | |
| 15 | g.90766811T>C | CA2630380784 | BLM | c.2194-99T>C (n.2194-99T>C) n.371-99T>C c.*1118-99T>C (n.*1118-99T>C) n.220-99T>C c.1069-99T>C (n.1069-99T>C) c.232-99T>C (n.232-99T>C) c.880-99T>C (n.880-99T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766816_90766835delinsTGTGACTAATAAAATATTTA | CA2195282812 | BLM | c.2194-94_2194-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.2194-94_2194-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) n.371-94_371-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA c.*1118-94_*1118-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.*1118-94_*1118-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) n.220-94_220-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA c.1069-94_1069-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.1069-94_1069-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) c.232-94_232-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.232-94_232-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) c.880-94_880-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA (n.880-94_880-75delinsTGTGACTAATAAAATATTTA) | |
| 15 | g.90766817G>A | CA2575835929 | BLM | c.2194-93G>A (n.2194-93G>A) n.371-93G>A c.*1118-93G>A (n.*1118-93G>A) n.220-93G>A c.1069-93G>A (n.1069-93G>A) c.232-93G>A (n.232-93G>A) c.880-93G>A (n.880-93G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766817_90766835del | CA2195282813 | BLM | c.2194-93_2194-75del (n.2194-93_2194-75del) n.371-93_371-75del c.*1118-93_*1118-75del (n.*1118-93_*1118-75del) n.220-93_220-75del c.1069-93_1069-75del (n.1069-93_1069-75del) c.232-93_232-75del (n.232-93_232-75del) c.880-93_880-75del (n.880-93_880-75del) | dbSNP |
| 15 | g.90766818T>C | CA2575835930 | BLM | c.2194-92T>C (n.2194-92T>C) n.371-92T>C c.*1118-92T>C (n.*1118-92T>C) n.220-92T>C c.1069-92T>C (n.1069-92T>C) c.232-92T>C (n.232-92T>C) c.880-92T>C (n.880-92T>C) | |
| 15 | g.90766819G>A | CA274741556 | BLM | c.2194-91G>A (n.2194-91G>A) n.371-91G>A c.*1118-91G>A (n.*1118-91G>A) n.220-91G>A c.1069-91G>A (n.1069-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) c.880-91G>A (n.880-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766819G= | CA2195282815 | BLM | c.2194-91G= (n.2194-91G=) n.371-91G= c.*1118-91G= (n.*1118-91G=) n.220-91G= c.1069-91G= (n.1069-91G=) c.232-91G= (n.232-91G=) c.880-91G= (n.880-91G=) | |
| 15 | g.90766819G>T | CA2630380785 | BLM | c.2194-91G>T (n.2194-91G>T) n.371-91G>T c.*1118-91G>T (n.*1118-91G>T) n.220-91G>T c.1069-91G>T (n.1069-91G>T) c.232-91G>T (n.232-91G>T) c.880-91G>T (n.880-91G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766821C>A | CA2630380786 | BLM | c.2194-89C>A (n.2194-89C>A) n.371-89C>A c.*1118-89C>A (n.*1118-89C>A) n.220-89C>A c.1069-89C>A (n.1069-89C>A) c.232-89C>A (n.232-89C>A) c.880-89C>A (n.880-89C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766822_90766827delinsTAATAA | CA2195282816 | BLM | c.2194-88_2194-83delinsTAATAA (n.2194-88_2194-83delinsTAATAA) n.371-88_371-83delinsTAATAA c.*1118-88_*1118-83delinsTAATAA (n.*1118-88_*1118-83delinsTAATAA) n.220-88_220-83delinsTAATAA c.1069-88_1069-83delinsTAATAA (n.1069-88_1069-83delinsTAATAA) c.232-88_232-83delinsTAATAA (n.232-88_232-83delinsTAATAA) c.880-88_880-83delinsTAATAA (n.880-88_880-83delinsTAATAA) | |
| 15 | g.90766824del | CA2630380789 | BLM | c.2194-86del (n.2194-86del) n.371-86del c.*1118-86del (n.*1118-86del) n.220-86del c.1069-86del (n.1069-86del) c.232-86del (n.232-86del) c.880-86del (n.880-86del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766823_90766830delinsAATAAAAT | CA2195282818 | BLM | c.2194-87_2194-80delinsAATAAAAT (n.2194-87_2194-80delinsAATAAAAT) n.371-87_371-80delinsAATAAAAT c.*1118-87_*1118-80delinsAATAAAAT (n.*1118-87_*1118-80delinsAATAAAAT) n.220-87_220-80delinsAATAAAAT c.1069-87_1069-80delinsAATAAAAT (n.1069-87_1069-80delinsAATAAAAT) c.232-87_232-80delinsAATAAAAT (n.232-87_232-80delinsAATAAAAT) c.880-87_880-80delinsAATAAAAT (n.880-87_880-80delinsAATAAAAT) | |
| 15 | g.90766827_90766831del | CA274741560 | BLM | c.2194-83_2194-79del (n.2194-83_2194-79del) n.371-83_371-79del c.*1118-83_*1118-79del (n.*1118-83_*1118-79del) n.220-83_220-79del c.1069-83_1069-79del (n.1069-83_1069-79del) c.232-83_232-79del (n.232-83_232-79del) c.880-83_880-79del (n.880-83_880-79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766826_90766832del | CA972698128 | BLM | c.2194-84_2194-78del (n.2194-84_2194-78del) n.371-84_371-78del c.*1118-84_*1118-78del (n.*1118-84_*1118-78del) n.220-84_220-78del c.1069-84_1069-78del (n.1069-84_1069-78del) c.232-84_232-78del (n.232-84_232-78del) c.880-84_880-78del (n.880-84_880-78del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.90766825T>C | CA2195282823 | BLM | c.2194-85T>C (n.2194-85T>C) n.371-85T>C c.*1118-85T>C (n.*1118-85T>C) n.220-85T>C c.1069-85T>C (n.1069-85T>C) c.232-85T>C (n.232-85T>C) c.880-85T>C (n.880-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766825T= | CA2195282821 | BLM | c.2194-85T= (n.2194-85T=) n.371-85T= c.*1118-85T= (n.*1118-85T=) n.220-85T= c.1069-85T= (n.1069-85T=) c.232-85T= (n.232-85T=) c.880-85T= (n.880-85T=) | |
| 15 | g.90766829del | CA2630380790 | BLM | c.2194-81del (n.2194-81del) n.371-81del c.*1118-81del (n.*1118-81del) n.220-81del c.1069-81del (n.1069-81del) c.232-81del (n.232-81del) c.880-81del (n.880-81del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.90766829A= | CA2195282824 | BLM | c.2194-81A= (n.2194-81A=) n.371-81A= c.*1118-81A= (n.*1118-81A=) n.220-81A= c.1069-81A= (n.1069-81A=) c.232-81A= (n.232-81A=) c.880-81A= (n.880-81A=) | |
| 15 | g.90766829A>G | CA972698129 | BLM | c.2194-81A>G (n.2194-81A>G) n.371-81A>G c.*1118-81A>G (n.*1118-81A>G) n.220-81A>G c.1069-81A>G (n.1069-81A>G) c.232-81A>G (n.232-81A>G) c.880-81A>G (n.880-81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.90766830T>A | CA2630380791 | BLM | c.2194-80T>A (n.2194-80T>A) n.371-80T>A c.*1118-80T>A (n.*1118-80T>A) n.220-80T>A c.1069-80T>A (n.1069-80T>A) c.232-80T>A (n.232-80T>A) c.880-80T>A (n.880-80T>A) | gnomAD v4 |