Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90766671A= | CA2195282701 | BLM | c.2194-239A= (n.2194-239A=) n.371-239A= c.*1118-239A= (n.*1118-239A=) n.220-239A= c.1069-239A= (n.1069-239A=) c.232-239A= (n.232-239A=) c.880-239A= (n.880-239A=) | |
15 | g.90766671A>C | CA2195282702 | BLM | c.2194-239A>C (n.2194-239A>C) n.371-239A>C c.*1118-239A>C (n.*1118-239A>C) n.220-239A>C c.1069-239A>C (n.1069-239A>C) c.232-239A>C (n.232-239A>C) c.880-239A>C (n.880-239A>C) | dbSNP |
15 | g.90766672C>A | CA717021023 | BLM | c.2194-238C>A (n.2194-238C>A) n.371-238C>A c.*1118-238C>A (n.*1118-238C>A) n.220-238C>A c.1069-238C>A (n.1069-238C>A) c.232-238C>A (n.232-238C>A) c.880-238C>A (n.880-238C>A) | dbSNP |
15 | g.90766672C= | CA2195282703 | BLM | c.2194-238C= (n.2194-238C=) n.371-238C= c.*1118-238C= (n.*1118-238C=) n.220-238C= c.1069-238C= (n.1069-238C=) c.232-238C= (n.232-238C=) c.880-238C= (n.880-238C=) | |
15 | g.90766672C>G | CA717021024 | BLM | c.2194-238C>G (n.2194-238C>G) n.371-238C>G c.*1118-238C>G (n.*1118-238C>G) n.220-238C>G c.1069-238C>G (n.1069-238C>G) c.232-238C>G (n.232-238C>G) c.880-238C>G (n.880-238C>G) | dbSNP |
15 | g.90766672C>T | CA619578527 | BLM | c.2194-238C>T (n.2194-238C>T) n.371-238C>T c.*1118-238C>T (n.*1118-238C>T) n.220-238C>T c.1069-238C>T (n.1069-238C>T) c.232-238C>T (n.232-238C>T) c.880-238C>T (n.880-238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766675G>A | CA2195282706 | BLM | c.2194-235G>A (n.2194-235G>A) n.371-235G>A c.*1118-235G>A (n.*1118-235G>A) n.220-235G>A c.1069-235G>A (n.1069-235G>A) c.232-235G>A (n.232-235G>A) c.880-235G>A (n.880-235G>A) | dbSNP |
15 | g.90766675G= | CA2195282707 | BLM | c.2194-235G= (n.2194-235G=) n.371-235G= c.*1118-235G= (n.*1118-235G=) n.220-235G= c.1069-235G= (n.1069-235G=) c.232-235G= (n.232-235G=) c.880-235G= (n.880-235G=) | |
15 | g.90766676C= | CA2195282709 | BLM | c.2194-234C= (n.2194-234C=) n.371-234C= c.*1118-234C= (n.*1118-234C=) n.220-234C= c.1069-234C= (n.1069-234C=) c.232-234C= (n.232-234C=) c.880-234C= (n.880-234C=) | |
15 | g.90766676C>T | CA972698115 | BLM | c.2194-234C>T (n.2194-234C>T) n.371-234C>T c.*1118-234C>T (n.*1118-234C>T) n.220-234C>T c.1069-234C>T (n.1069-234C>T) c.232-234C>T (n.232-234C>T) c.880-234C>T (n.880-234C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766677C= | CA2195282710 | BLM | c.2194-233C= (n.2194-233C=) n.371-233C= c.*1118-233C= (n.*1118-233C=) n.220-233C= c.1069-233C= (n.1069-233C=) c.232-233C= (n.232-233C=) c.880-233C= (n.880-233C=) | |
15 | g.90766677C>G | CA2195282712 | BLM | c.2194-233C>G (n.2194-233C>G) n.371-233C>G c.*1118-233C>G (n.*1118-233C>G) n.220-233C>G c.1069-233C>G (n.1069-233C>G) c.232-233C>G (n.232-233C>G) c.880-233C>G (n.880-233C>G) | dbSNP |
15 | g.90766679C= | CA2195282716 | BLM | c.2194-231C= (n.2194-231C=) n.371-231C= c.*1118-231C= (n.*1118-231C=) n.220-231C= c.1069-231C= (n.1069-231C=) c.232-231C= (n.232-231C=) c.880-231C= (n.880-231C=) | |
15 | g.90766679C>T | CA717021033 | BLM | c.2194-231C>T (n.2194-231C>T) n.371-231C>T c.*1118-231C>T (n.*1118-231C>T) n.220-231C>T c.1069-231C>T (n.1069-231C>T) c.232-231C>T (n.232-231C>T) c.880-231C>T (n.880-231C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766685C= | CA2195282718 | BLM | c.2194-225C= (n.2194-225C=) n.371-225C= c.*1118-225C= (n.*1118-225C=) n.220-225C= c.1069-225C= (n.1069-225C=) c.232-225C= (n.232-225C=) c.880-225C= (n.880-225C=) | |
15 | g.90766685C>G | CA2195282719 | BLM | c.2194-225C>G (n.2194-225C>G) n.371-225C>G c.*1118-225C>G (n.*1118-225C>G) n.220-225C>G c.1069-225C>G (n.1069-225C>G) c.232-225C>G (n.232-225C>G) c.880-225C>G (n.880-225C>G) | dbSNP |
15 | g.90766686C= | CA2195282721 | BLM | c.2194-224C= (n.2194-224C=) n.371-224C= c.*1118-224C= (n.*1118-224C=) n.220-224C= c.1069-224C= (n.1069-224C=) c.232-224C= (n.232-224C=) c.880-224C= (n.880-224C=) | |
15 | g.90766686C>T | CA274741475 | BLM | c.2194-224C>T (n.2194-224C>T) n.371-224C>T c.*1118-224C>T (n.*1118-224C>T) n.220-224C>T c.1069-224C>T (n.1069-224C>T) c.232-224C>T (n.232-224C>T) c.880-224C>T (n.880-224C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766691A>G | CA2805211306 | BLM | c.2194-219A>G (n.2194-219A>G) n.371-219A>G c.*1118-219A>G (n.*1118-219A>G) n.220-219A>G c.1069-219A>G (n.1069-219A>G) c.232-219A>G (n.232-219A>G) c.880-219A>G (n.880-219A>G) | |
15 | g.90766696_90766697del | CA2805211307 | BLM | c.2194-214_2194-213del (n.2194-214_2194-213del) n.371-214_371-213del c.*1118-214_*1118-213del (n.*1118-214_*1118-213del) n.220-214_220-213del c.1069-214_1069-213del (n.1069-214_1069-213del) c.232-214_232-213del (n.232-214_232-213del) c.880-214_880-213del (n.880-214_880-213del) | |
15 | g.90766698_90766699insGG | CA2805211308 | BLM | c.2194-212_2194-211insGG (n.2194-212_2194-211insGG) n.371-212_371-211insGG c.*1118-212_*1118-211insGG (n.*1118-212_*1118-211insGG) n.220-212_220-211insGG c.1069-212_1069-211insGG (n.1069-212_1069-211insGG) c.232-212_232-211insGG (n.232-212_232-211insGG) c.880-212_880-211insGG (n.880-212_880-211insGG) | |
15 | g.90766699A= | CA2195282724 | BLM | c.2194-211A= (n.2194-211A=) n.371-211A= c.*1118-211A= (n.*1118-211A=) n.220-211A= c.1069-211A= (n.1069-211A=) c.232-211A= (n.232-211A=) c.880-211A= (n.880-211A=) | |
15 | g.90766699A>G | CA717021038 | BLM | c.2194-211A>G (n.2194-211A>G) n.371-211A>G c.*1118-211A>G (n.*1118-211A>G) n.220-211A>G c.1069-211A>G (n.1069-211A>G) c.232-211A>G (n.232-211A>G) c.880-211A>G (n.880-211A>G) | dbSNP |
15 | g.90766703C= | CA2195282726 | BLM | c.2194-207C= (n.2194-207C=) n.371-207C= c.*1118-207C= (n.*1118-207C=) n.220-207C= c.1069-207C= (n.1069-207C=) c.232-207C= (n.232-207C=) c.880-207C= (n.880-207C=) | |
15 | g.90766703C>G | CA2195282727 | BLM | c.2194-207C>G (n.2194-207C>G) n.371-207C>G c.*1118-207C>G (n.*1118-207C>G) n.220-207C>G c.1069-207C>G (n.1069-207C>G) c.232-207C>G (n.232-207C>G) c.880-207C>G (n.880-207C>G) | dbSNP |
15 | g.90766703C>T | CA2195282728 | BLM | c.2194-207C>T (n.2194-207C>T) n.371-207C>T c.*1118-207C>T (n.*1118-207C>T) n.220-207C>T c.1069-207C>T (n.1069-207C>T) c.232-207C>T (n.232-207C>T) c.880-207C>T (n.880-207C>T) | dbSNP |
15 | g.90766707C= | CA2195282730 | BLM | c.2194-203C= (n.2194-203C=) n.371-203C= c.*1118-203C= (n.*1118-203C=) n.220-203C= c.1069-203C= (n.1069-203C=) c.232-203C= (n.232-203C=) c.880-203C= (n.880-203C=) | |
15 | g.90766707C>G | CA972698116 | BLM | c.2194-203C>G (n.2194-203C>G) n.371-203C>G c.*1118-203C>G (n.*1118-203C>G) n.220-203C>G c.1069-203C>G (n.1069-203C>G) c.232-203C>G (n.232-203C>G) c.880-203C>G (n.880-203C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766707C>T | CA274741476 | BLM | c.2194-203C>T (n.2194-203C>T) n.371-203C>T c.*1118-203C>T (n.*1118-203C>T) n.220-203C>T c.1069-203C>T (n.1069-203C>T) c.232-203C>T (n.232-203C>T) c.880-203C>T (n.880-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766708G>A | CA619578528 | BLM | c.2194-202G>A (n.2194-202G>A) n.371-202G>A c.*1118-202G>A (n.*1118-202G>A) n.220-202G>A c.1069-202G>A (n.1069-202G>A) c.232-202G>A (n.232-202G>A) c.880-202G>A (n.880-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766708G= | CA2195282732 | BLM | c.2194-202G= (n.2194-202G=) n.371-202G= c.*1118-202G= (n.*1118-202G=) n.220-202G= c.1069-202G= (n.1069-202G=) c.232-202G= (n.232-202G=) c.880-202G= (n.880-202G=) | |
15 | g.90766708G>T | CA2195282734 | BLM | c.2194-202G>T (n.2194-202G>T) n.371-202G>T c.*1118-202G>T (n.*1118-202G>T) n.220-202G>T c.1069-202G>T (n.1069-202G>T) c.232-202G>T (n.232-202G>T) c.880-202G>T (n.880-202G>T) | dbSNP |
15 | g.90766710G>A | CA274741480 | BLM | c.2194-200G>A (n.2194-200G>A) n.371-200G>A c.*1118-200G>A (n.*1118-200G>A) n.220-200G>A c.1069-200G>A (n.1069-200G>A) c.232-200G>A (n.232-200G>A) c.880-200G>A (n.880-200G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766710G= | CA2195282736 | BLM | c.2194-200G= (n.2194-200G=) n.371-200G= c.*1118-200G= (n.*1118-200G=) n.220-200G= c.1069-200G= (n.1069-200G=) c.232-200G= (n.232-200G=) c.880-200G= (n.880-200G=) | |
15 | g.90766712G>A | CA2805211309 | BLM | c.2194-198G>A (n.2194-198G>A) n.371-198G>A c.*1118-198G>A (n.*1118-198G>A) n.220-198G>A c.1069-198G>A (n.1069-198G>A) c.232-198G>A (n.232-198G>A) c.880-198G>A (n.880-198G>A) | |
15 | g.90766719C>A | CA972698117 | BLM | c.2194-191C>A (n.2194-191C>A) n.371-191C>A c.*1118-191C>A (n.*1118-191C>A) n.220-191C>A c.1069-191C>A (n.1069-191C>A) c.232-191C>A (n.232-191C>A) c.880-191C>A (n.880-191C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766719C= | CA2195282739 | BLM | c.2194-191C= (n.2194-191C=) n.371-191C= c.*1118-191C= (n.*1118-191C=) n.220-191C= c.1069-191C= (n.1069-191C=) c.232-191C= (n.232-191C=) c.880-191C= (n.880-191C=) | |
15 | g.90766719C>T | CA274741487 | BLM | c.2194-191C>T (n.2194-191C>T) n.371-191C>T c.*1118-191C>T (n.*1118-191C>T) n.220-191C>T c.1069-191C>T (n.1069-191C>T) c.232-191C>T (n.232-191C>T) c.880-191C>T (n.880-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766720G>A | CA972698118 | BLM | c.2194-190G>A (n.2194-190G>A) n.371-190G>A c.*1118-190G>A (n.*1118-190G>A) n.220-190G>A c.1069-190G>A (n.1069-190G>A) c.232-190G>A (n.232-190G>A) c.880-190G>A (n.880-190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766720G= | CA2195282741 | BLM | c.2194-190G= (n.2194-190G=) n.371-190G= c.*1118-190G= (n.*1118-190G=) n.220-190G= c.1069-190G= (n.1069-190G=) c.232-190G= (n.232-190G=) c.880-190G= (n.880-190G=) | |
15 | g.90766725G>A | CA972698119 | BLM | c.2194-185G>A (n.2194-185G>A) n.371-185G>A c.*1118-185G>A (n.*1118-185G>A) n.220-185G>A c.1069-185G>A (n.1069-185G>A) c.232-185G>A (n.232-185G>A) c.880-185G>A (n.880-185G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766725G= | CA2195282743 | BLM | c.2194-185G= (n.2194-185G=) n.371-185G= c.*1118-185G= (n.*1118-185G=) n.220-185G= c.1069-185G= (n.1069-185G=) c.232-185G= (n.232-185G=) c.880-185G= (n.880-185G=) | |
15 | g.90766726C= | CA2195282745 | BLM | c.2194-184C= (n.2194-184C=) n.371-184C= c.*1118-184C= (n.*1118-184C=) n.220-184C= c.1069-184C= (n.1069-184C=) c.232-184C= (n.232-184C=) c.880-184C= (n.880-184C=) | |
15 | g.90766726C>T | CA274741490 | BLM | c.2194-184C>T (n.2194-184C>T) n.371-184C>T c.*1118-184C>T (n.*1118-184C>T) n.220-184C>T c.1069-184C>T (n.1069-184C>T) c.232-184C>T (n.232-184C>T) c.880-184C>T (n.880-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766727C= | CA2195282749 | BLM | c.2194-183C= (n.2194-183C=) n.371-183C= c.*1118-183C= (n.*1118-183C=) n.220-183C= c.1069-183C= (n.1069-183C=) c.232-183C= (n.232-183C=) c.880-183C= (n.880-183C=) | |
15 | g.90766727C>T | CA2195282747 | BLM | c.2194-183C>T (n.2194-183C>T) n.371-183C>T c.*1118-183C>T (n.*1118-183C>T) n.220-183C>T c.1069-183C>T (n.1069-183C>T) c.232-183C>T (n.232-183C>T) c.880-183C>T (n.880-183C>T) | dbSNP |
15 | g.90766731G>A | CA2195282751 | BLM | c.2194-179G>A (n.2194-179G>A) n.371-179G>A c.*1118-179G>A (n.*1118-179G>A) n.220-179G>A c.1069-179G>A (n.1069-179G>A) c.232-179G>A (n.232-179G>A) c.880-179G>A (n.880-179G>A) | dbSNP |
15 | g.90766731G= | CA2195282750 | BLM | c.2194-179G= (n.2194-179G=) n.371-179G= c.*1118-179G= (n.*1118-179G=) n.220-179G= c.1069-179G= (n.1069-179G=) c.232-179G= (n.232-179G=) c.880-179G= (n.880-179G=) | |
15 | g.90766734A= | CA2195282752 | BLM | c.2194-176A= (n.2194-176A=) n.371-176A= c.*1118-176A= (n.*1118-176A=) n.220-176A= c.1069-176A= (n.1069-176A=) c.232-176A= (n.232-176A=) c.880-176A= (n.880-176A=) | |
15 | g.90766734A>G | CA2195282753 | BLM | c.2194-176A>G (n.2194-176A>G) n.371-176A>G c.*1118-176A>G (n.*1118-176A>G) n.220-176A>G c.1069-176A>G (n.1069-176A>G) c.232-176A>G (n.232-176A>G) c.880-176A>G (n.880-176A>G) | dbSNP |
15 | g.90766735T>C | CA2731536241 | BLM | c.2194-175T>C (n.2194-175T>C) n.371-175T>C c.*1118-175T>C (n.*1118-175T>C) n.220-175T>C c.1069-175T>C (n.1069-175T>C) c.232-175T>C (n.232-175T>C) c.880-175T>C (n.880-175T>C) | dbSNP |
15 | g.90766737C>A | CA2805211310 | BLM | c.2194-173C>A (n.2194-173C>A) n.371-173C>A c.*1118-173C>A (n.*1118-173C>A) n.220-173C>A c.1069-173C>A (n.1069-173C>A) c.232-173C>A (n.232-173C>A) c.880-173C>A (n.880-173C>A) | |
15 | g.90766741_90766742delinsAT | CA2195282755 | BLM | c.2194-169_2194-168delinsAT (n.2194-169_2194-168delinsAT) n.371-169_371-168delinsAT c.*1118-169_*1118-168delinsAT (n.*1118-169_*1118-168delinsAT) n.220-169_220-168delinsAT c.1069-169_1069-168delinsAT (n.1069-169_1069-168delinsAT) c.232-169_232-168delinsAT (n.232-169_232-168delinsAT) c.880-169_880-168delinsAT (n.880-169_880-168delinsAT) | |
15 | g.90766742del | CA2195282756 | BLM | c.2194-168del (n.2194-168del) n.371-168del c.*1118-168del (n.*1118-168del) n.220-168del c.1069-168del (n.1069-168del) c.232-168del (n.232-168del) c.880-168del (n.880-168del) | dbSNP |
15 | g.90766742T>C | CA2195282759 | BLM | c.2194-168T>C (n.2194-168T>C) n.371-168T>C c.*1118-168T>C (n.*1118-168T>C) n.220-168T>C c.1069-168T>C (n.1069-168T>C) c.232-168T>C (n.232-168T>C) c.880-168T>C (n.880-168T>C) | dbSNP |
15 | g.90766742T= | CA2195282758 | BLM | c.2194-168T= (n.2194-168T=) n.371-168T= c.*1118-168T= (n.*1118-168T=) n.220-168T= c.1069-168T= (n.1069-168T=) c.232-168T= (n.232-168T=) c.880-168T= (n.880-168T=) | |
15 | g.90766745G>A | CA274741492 | BLM | c.2194-165G>A (n.2194-165G>A) n.371-165G>A c.*1118-165G>A (n.*1118-165G>A) n.220-165G>A c.1069-165G>A (n.1069-165G>A) c.232-165G>A (n.232-165G>A) c.880-165G>A (n.880-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766745G= | CA2195282760 | BLM | c.2194-165G= (n.2194-165G=) n.371-165G= c.*1118-165G= (n.*1118-165G=) n.220-165G= c.1069-165G= (n.1069-165G=) c.232-165G= (n.232-165G=) c.880-165G= (n.880-165G=) | |
15 | g.90766746G>A | CA274741499 | BLM | c.2194-164G>A (n.2194-164G>A) n.371-164G>A c.*1118-164G>A (n.*1118-164G>A) n.220-164G>A c.1069-164G>A (n.1069-164G>A) c.232-164G>A (n.232-164G>A) c.880-164G>A (n.880-164G>A) | dbSNP |
15 | g.90766746G>C | CA717021067 | BLM | c.2194-164G>C (n.2194-164G>C) n.371-164G>C c.*1118-164G>C (n.*1118-164G>C) n.220-164G>C c.1069-164G>C (n.1069-164G>C) c.232-164G>C (n.232-164G>C) c.880-164G>C (n.880-164G>C) | dbSNP |
15 | g.90766746G= | CA2195282764 | BLM | c.2194-164G= (n.2194-164G=) n.371-164G= c.*1118-164G= (n.*1118-164G=) n.220-164G= c.1069-164G= (n.1069-164G=) c.232-164G= (n.232-164G=) c.880-164G= (n.880-164G=) | |
15 | g.90766746G>T | CA972698120 | BLM | c.2194-164G>T (n.2194-164G>T) n.371-164G>T c.*1118-164G>T (n.*1118-164G>T) n.220-164G>T c.1069-164G>T (n.1069-164G>T) c.232-164G>T (n.232-164G>T) c.880-164G>T (n.880-164G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766747G>A | CA2195282769 | BLM | c.2194-163G>A (n.2194-163G>A) n.371-163G>A c.*1118-163G>A (n.*1118-163G>A) n.220-163G>A c.1069-163G>A (n.1069-163G>A) c.232-163G>A (n.232-163G>A) c.880-163G>A (n.880-163G>A) | dbSNP |
15 | g.90766747G= | CA2195282767 | BLM | c.2194-163G= (n.2194-163G=) n.371-163G= c.*1118-163G= (n.*1118-163G=) n.220-163G= c.1069-163G= (n.1069-163G=) c.232-163G= (n.232-163G=) c.880-163G= (n.880-163G=) | |
15 | g.90766753dup | CA717021069 | BLM | c.2194-157dup (n.2194-157dup) n.371-157dup c.*1118-157dup (n.*1118-157dup) n.220-157dup c.1069-157dup (n.1069-157dup) c.232-157dup (n.232-157dup) c.880-157dup (n.880-157dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766753T>A | CA274741517 | BLM | c.2194-157T>A (n.2194-157T>A) n.371-157T>A c.*1118-157T>A (n.*1118-157T>A) n.220-157T>A c.1069-157T>A (n.1069-157T>A) c.232-157T>A (n.232-157T>A) c.880-157T>A (n.880-157T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766753T= | CA2195282771 | BLM | c.2194-157T= (n.2194-157T=) n.371-157T= c.*1118-157T= (n.*1118-157T=) n.220-157T= c.1069-157T= (n.1069-157T=) c.232-157T= (n.232-157T=) c.880-157T= (n.880-157T=) | |
15 | g.90766753_90766763delinsTAAAATGTATG | CA2195282773 | BLM | c.2194-157_2194-147delinsTAAAATGTATG (n.2194-157_2194-147delinsTAAAATGTATG) n.371-157_371-147delinsTAAAATGTATG c.*1118-157_*1118-147delinsTAAAATGTATG (n.*1118-157_*1118-147delinsTAAAATGTATG) n.220-157_220-147delinsTAAAATGTATG c.1069-157_1069-147delinsTAAAATGTATG (n.1069-157_1069-147delinsTAAAATGTATG) c.232-157_232-147delinsTAAAATGTATG (n.232-157_232-147delinsTAAAATGTATG) c.880-157_880-147delinsTAAAATGTATG (n.880-157_880-147delinsTAAAATGTATG) | |
15 | g.90766754A= | CA2195282775 | BLM | c.2194-156A= (n.2194-156A=) n.371-156A= c.*1118-156A= (n.*1118-156A=) n.220-156A= c.1069-156A= (n.1069-156A=) c.232-156A= (n.232-156A=) c.880-156A= (n.880-156A=) | |
15 | g.90766754A>G | CA2805211311 | BLM | c.2194-156A>G (n.2194-156A>G) n.371-156A>G c.*1118-156A>G (n.*1118-156A>G) n.220-156A>G c.1069-156A>G (n.1069-156A>G) c.232-156A>G (n.232-156A>G) c.880-156A>G (n.880-156A>G) | |
15 | g.90766754A>T | CA274741518 | BLM | c.2194-156A>T (n.2194-156A>T) n.371-156A>T c.*1118-156A>T (n.*1118-156A>T) n.220-156A>T c.1069-156A>T (n.1069-156A>T) c.232-156A>T (n.232-156A>T) c.880-156A>T (n.880-156A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766754_90766763del | CA717021072 | BLM | c.2194-156_2194-147del (n.2194-156_2194-147del) n.371-156_371-147del c.*1118-156_*1118-147del (n.*1118-156_*1118-147del) n.220-156_220-147del c.1069-156_1069-147del (n.1069-156_1069-147del) c.232-156_232-147del (n.232-156_232-147del) c.880-156_880-147del (n.880-156_880-147del) | dbSNP |
15 | g.90766758T>G | CA2630380751 | BLM | c.2194-152T>G (n.2194-152T>G) n.371-152T>G c.*1118-152T>G (n.*1118-152T>G) n.220-152T>G c.1069-152T>G (n.1069-152T>G) c.232-152T>G (n.232-152T>G) c.880-152T>G (n.880-152T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90766759G>A | CA717021077 | BLM | c.2194-151G>A (n.2194-151G>A) n.371-151G>A c.*1118-151G>A (n.*1118-151G>A) n.220-151G>A c.1069-151G>A (n.1069-151G>A) c.232-151G>A (n.232-151G>A) c.880-151G>A (n.880-151G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90766759G= | CA2195282777 | BLM | c.2194-151G= (n.2194-151G=) n.371-151G= c.*1118-151G= (n.*1118-151G=) n.220-151G= c.1069-151G= (n.1069-151G=) c.232-151G= (n.232-151G=) c.880-151G= (n.880-151G=) | |
15 | g.90766759G>T | CA2630380752 | BLM | c.2194-151G>T (n.2194-151G>T) n.371-151G>T c.*1118-151G>T (n.*1118-151G>T) n.220-151G>T c.1069-151G>T (n.1069-151G>T) c.232-151G>T (n.232-151G>T) c.880-151G>T (n.880-151G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90766760T>A | CA274741521 | BLM | c.2194-150T>A (n.2194-150T>A) n.371-150T>A c.*1118-150T>A (n.*1118-150T>A) n.220-150T>A c.1069-150T>A (n.1069-150T>A) c.232-150T>A (n.232-150T>A) c.880-150T>A (n.880-150T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766760T>G | CA2630380754 | BLM | c.2194-150T>G (n.2194-150T>G) n.371-150T>G c.*1118-150T>G (n.*1118-150T>G) n.220-150T>G c.1069-150T>G (n.1069-150T>G) c.232-150T>G (n.232-150T>G) c.880-150T>G (n.880-150T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90766760T= | CA2195282779 | BLM | c.2194-150T= (n.2194-150T=) n.371-150T= c.*1118-150T= (n.*1118-150T=) n.220-150T= c.1069-150T= (n.1069-150T=) c.232-150T= (n.232-150T=) c.880-150T= (n.880-150T=) | |
15 | g.90766761A>T | CA2630380755 | BLM | c.2194-149A>T (n.2194-149A>T) n.371-149A>T c.*1118-149A>T (n.*1118-149A>T) n.220-149A>T c.1069-149A>T (n.1069-149A>T) c.232-149A>T (n.232-149A>T) c.880-149A>T (n.880-149A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90766763G>A | CA274741527 | BLM | c.2194-147G>A (n.2194-147G>A) n.371-147G>A c.*1118-147G>A (n.*1118-147G>A) n.220-147G>A c.1069-147G>A (n.1069-147G>A) c.232-147G>A (n.232-147G>A) c.880-147G>A (n.880-147G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766763G= | CA2195282781 | BLM | c.2194-147G= (n.2194-147G=) n.371-147G= c.*1118-147G= (n.*1118-147G=) n.220-147G= c.1069-147G= (n.1069-147G=) c.232-147G= (n.232-147G=) c.880-147G= (n.880-147G=) | |
15 | g.90766765A>G | CA2630380757 | BLM | c.2194-145A>G (n.2194-145A>G) n.371-145A>G c.*1118-145A>G (n.*1118-145A>G) n.220-145A>G c.1069-145A>G (n.1069-145A>G) c.232-145A>G (n.232-145A>G) c.880-145A>G (n.880-145A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90766765A>T | CA2630380758 | BLM | c.2194-145A>T (n.2194-145A>T) n.371-145A>T c.*1118-145A>T (n.*1118-145A>T) n.220-145A>T c.1069-145A>T (n.1069-145A>T) c.232-145A>T (n.232-145A>T) c.880-145A>T (n.880-145A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90766766C>A | CA2630380760 | BLM | c.2194-144C>A (n.2194-144C>A) n.371-144C>A c.*1118-144C>A (n.*1118-144C>A) n.220-144C>A c.1069-144C>A (n.1069-144C>A) c.232-144C>A (n.232-144C>A) c.880-144C>A (n.880-144C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90766766C= | CA2195282782 | BLM | c.2194-144C= (n.2194-144C=) n.371-144C= c.*1118-144C= (n.*1118-144C=) n.220-144C= c.1069-144C= (n.1069-144C=) c.232-144C= (n.232-144C=) c.880-144C= (n.880-144C=) | |
15 | g.90766766C>T | CA274741530 | BLM | c.2194-144C>T (n.2194-144C>T) n.371-144C>T c.*1118-144C>T (n.*1118-144C>T) n.220-144C>T c.1069-144C>T (n.1069-144C>T) c.232-144C>T (n.232-144C>T) c.880-144C>T (n.880-144C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766770C>A | CA2630380761 | BLM | c.2194-140C>A (n.2194-140C>A) n.371-140C>A c.*1118-140C>A (n.*1118-140C>A) n.220-140C>A c.1069-140C>A (n.1069-140C>A) c.232-140C>A (n.232-140C>A) c.880-140C>A (n.880-140C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90766770C= | CA2195282784 | BLM | c.2194-140C= (n.2194-140C=) n.371-140C= c.*1118-140C= (n.*1118-140C=) n.220-140C= c.1069-140C= (n.1069-140C=) c.232-140C= (n.232-140C=) c.880-140C= (n.880-140C=) | |
15 | g.90766770C>T | CA972698122 | BLM | c.2194-140C>T (n.2194-140C>T) n.371-140C>T c.*1118-140C>T (n.*1118-140C>T) n.220-140C>T c.1069-140C>T (n.1069-140C>T) c.232-140C>T (n.232-140C>T) c.880-140C>T (n.880-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766771A= | CA2195282785 | BLM | c.2194-139A= (n.2194-139A=) n.371-139A= c.*1118-139A= (n.*1118-139A=) n.220-139A= c.1069-139A= (n.1069-139A=) c.232-139A= (n.232-139A=) c.880-139A= (n.880-139A=) | |
15 | g.90766771A>C | CA972698123 | BLM | c.2194-139A>C (n.2194-139A>C) n.371-139A>C c.*1118-139A>C (n.*1118-139A>C) n.220-139A>C c.1069-139A>C (n.1069-139A>C) c.232-139A>C (n.232-139A>C) c.880-139A>C (n.880-139A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90766771A>G | CA2630380762 | BLM | c.2194-139A>G (n.2194-139A>G) n.371-139A>G c.*1118-139A>G (n.*1118-139A>G) n.220-139A>G c.1069-139A>G (n.1069-139A>G) c.232-139A>G (n.232-139A>G) c.880-139A>G (n.880-139A>G) | gnomAD v4 |