Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2540-24C>G
n.674C>G
n.12134-24C>G
c.12118-24C>G (n.12118-24C>G)
c.12040-24C>G (n.12040-24C>G)
c.9424-24C>G (n.9424-24C>G)
c.12142-24C>G (n.12142-24C>G)
c.12139-24C>G (n.12139-24C>G)
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n.12137-24C>G
 gnomAD v4
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n.2540-24C>T
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n.12137-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763282C>ACA2674574372ADGRV1c.12121-23C>A (n.12121-23C>A)
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n.12137-23C>A
 gnomAD v4
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n.12137-23C=
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n.12137-23C>G
5g.90763282C>TCA122800375ADGRV1c.12121-23C>T (n.12121-23C>T)
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n.12137-23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12137-22T>A
 gnomAD v4
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n.2540-22T>C
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c.5239-22T>C (n.5239-22T>C)
n.12137-22T>C
 gnomAD v4
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n.2540-22T>G
n.676T>G
n.12134-22T>G
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n.12137-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12137-22T=
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c.1075-21T>C (n.1075-21T>C)
c.265+87075T>C (n.265+87075T>C)
n.2540-21T>C
n.677T>C
n.12134-21T>C
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c.12040-21T>C (n.12040-21T>C)
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c.5239-21T>C (n.5239-21T>C)
n.12137-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763284T=CA1562889850ADGRV1c.12121-21T= (n.12121-21T=)
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n.2540-21T=
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n.12137-21T=
5g.90763285A=CA1562889851ADGRV1c.12121-20A= (n.12121-20A=)
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n.2540-20A=
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n.12134-20A=
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c.12046-20A= (n.12046-20A=)
c.5260-20A= (n.5260-20A=)
c.5239-20A= (n.5239-20A=)
n.12137-20A=
5g.90763285A>CCA561260033ADGRV1c.12121-20A>C (n.12121-20A>C)
c.1075-20A>C (n.1075-20A>C)
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n.2540-20A>C
n.678A>C
n.12134-20A>C
c.12118-20A>C (n.12118-20A>C)
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c.12061-20A>C (n.12061-20A>C)
c.12046-20A>C (n.12046-20A>C)
c.5260-20A>C (n.5260-20A>C)
c.5239-20A>C (n.5239-20A>C)
n.12137-20A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763285A>GCA2674574383ADGRV1c.12121-20A>G (n.12121-20A>G)
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c.265+87076A>G (n.265+87076A>G)
n.2540-20A>G
n.678A>G
n.12134-20A>G
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c.12139-20A>G (n.12139-20A>G)
c.12061-20A>G (n.12061-20A>G)
c.12046-20A>G (n.12046-20A>G)
c.5260-20A>G (n.5260-20A>G)
c.5239-20A>G (n.5239-20A>G)
n.12137-20A>G
 gnomAD v4
5g.90763285A>TCA1078673579ADGRV1c.12121-20A>T (n.12121-20A>T)
c.1075-20A>T (n.1075-20A>T)
c.265+87076A>T (n.265+87076A>T)
n.2540-20A>T
n.678A>T
n.12134-20A>T
c.12118-20A>T (n.12118-20A>T)
c.12040-20A>T (n.12040-20A>T)
c.9424-20A>T (n.9424-20A>T)
c.12142-20A>T (n.12142-20A>T)
c.12139-20A>T (n.12139-20A>T)
c.12061-20A>T (n.12061-20A>T)
c.12046-20A>T (n.12046-20A>T)
c.5260-20A>T (n.5260-20A>T)
c.5239-20A>T (n.5239-20A>T)
n.12137-20A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763285_90763286delCA2767420947ADGRV1c.12121-20_12121-19del (n.12121-20_12121-19del)
c.1075-20_1075-19del (n.1075-20_1075-19del)
c.265+87076_265+87077del (n.265+87076_265+87077del)
n.2540-20_2540-19del
n.678_679del
n.12134-20_12134-19del
c.12118-20_12118-19del (n.12118-20_12118-19del)
c.12040-20_12040-19del (n.12040-20_12040-19del)
c.9424-20_9424-19del (n.9424-20_9424-19del)
c.12142-20_12142-19del (n.12142-20_12142-19del)
c.12139-20_12139-19del (n.12139-20_12139-19del)
c.12061-20_12061-19del (n.12061-20_12061-19del)
c.12046-20_12046-19del (n.12046-20_12046-19del)
c.5260-20_5260-19del (n.5260-20_5260-19del)
c.5239-20_5239-19del (n.5239-20_5239-19del)
n.12137-20_12137-19del
5g.90763285_90763290delCA2674574380ADGRV1c.12121-20_12121-15del (n.12121-20_12121-15del)
c.1075-20_1075-15del (n.1075-20_1075-15del)
c.265+87076_265+87081del (n.265+87076_265+87081del)
n.2540-20_2540-15del
n.678_683del
n.12134-20_12134-15del
c.12118-20_12118-15del (n.12118-20_12118-15del)
c.12040-20_12040-15del (n.12040-20_12040-15del)
c.9424-20_9424-15del (n.9424-20_9424-15del)
c.12142-20_12142-15del (n.12142-20_12142-15del)
c.12139-20_12139-15del (n.12139-20_12139-15del)
c.12061-20_12061-15del (n.12061-20_12061-15del)
c.12046-20_12046-15del (n.12046-20_12046-15del)
c.5260-20_5260-15del (n.5260-20_5260-15del)
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n.12137-20_12137-15del
 gnomAD v4
5g.90763286C>ACA2674574385ADGRV1c.12121-19C>A (n.12121-19C>A)
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n.2540-19C>A
n.679C>A
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n.12137-19C>A
 gnomAD v4
5g.90763286C=CA1562889852ADGRV1c.12121-19C= (n.12121-19C=)
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n.12137-19C=
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n.12137-19C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.12137-19C>T
 gnomAD v4
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n.12137-18T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.12137-18T>C
 gnomAD v4
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n.12137-18T>G
 gnomAD v4
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n.12137-18T=
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n.2540-17G>A
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n.12134-17G>A
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c.5239-17G>A (n.5239-17G>A)
n.12137-17G>A
 gnomAD v4
5g.90763288G>CCA2674574390ADGRV1c.12121-17G>C (n.12121-17G>C)
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n.12137-17G>C
 gnomAD v4
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n.12137-17G=
5g.90763288G>TCA561260034ADGRV1c.12121-17G>T (n.12121-17G>T)
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n.2540-17G>T
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n.12134-17G>T
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n.12137-17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763288_90763290delCA2767420948ADGRV1c.12121-17_12121-15del (n.12121-17_12121-15del)
c.1075-17_1075-15del (n.1075-17_1075-15del)
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n.2540-17_2540-15del
n.681_683del
n.12134-17_12134-15del
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c.12139-17_12139-15del (n.12139-17_12139-15del)
c.12061-17_12061-15del (n.12061-17_12061-15del)
c.12046-17_12046-15del (n.12046-17_12046-15del)
c.5260-17_5260-15del (n.5260-17_5260-15del)
c.5239-17_5239-15del (n.5239-17_5239-15del)
n.12137-17_12137-15del
5g.90763289A>CCA2674574391ADGRV1c.12121-16A>C (n.12121-16A>C)
c.1075-16A>C (n.1075-16A>C)
c.265+87080A>C (n.265+87080A>C)
n.2540-16A>C
n.682A>C
n.12134-16A>C
c.12118-16A>C (n.12118-16A>C)
c.12040-16A>C (n.12040-16A>C)
c.9424-16A>C (n.9424-16A>C)
c.12142-16A>C (n.12142-16A>C)
c.12139-16A>C (n.12139-16A>C)
c.12061-16A>C (n.12061-16A>C)
c.12046-16A>C (n.12046-16A>C)
c.5260-16A>C (n.5260-16A>C)
c.5239-16A>C (n.5239-16A>C)
n.12137-16A>C
 gnomAD v4
5g.90763289A>GCA2674574392ADGRV1c.12121-16A>G (n.12121-16A>G)
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n.2540-16A>G
n.682A>G
n.12134-16A>G
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n.12137-16A>G
 gnomAD v4
5g.90763289A>TCA2578359789ADGRV1c.12121-16A>T (n.12121-16A>T)
c.1075-16A>T (n.1075-16A>T)
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n.2540-16A>T
n.682A>T
n.12134-16A>T
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c.12040-16A>T (n.12040-16A>T)
c.9424-16A>T (n.9424-16A>T)
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c.12139-16A>T (n.12139-16A>T)
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n.12137-16A>T
 gnomAD v4
5g.90763290A>GCA2674574393ADGRV1c.12121-15A>G (n.12121-15A>G)
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n.2540-15A>G
n.683A>G
n.12134-15A>G
c.12118-15A>G (n.12118-15A>G)
c.12040-15A>G (n.12040-15A>G)
c.9424-15A>G (n.9424-15A>G)
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c.12139-15A>G (n.12139-15A>G)
c.12061-15A>G (n.12061-15A>G)
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c.5260-15A>G (n.5260-15A>G)
c.5239-15A>G (n.5239-15A>G)
n.12137-15A>G
 gnomAD v4
5g.90763291T>GCA2674574395ADGRV1c.12121-14T>G (n.12121-14T>G)
c.1075-14T>G (n.1075-14T>G)
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n.2540-14T>G
n.684T>G
n.12134-14T>G
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c.12040-14T>G (n.12040-14T>G)
c.9424-14T>G (n.9424-14T>G)
c.12142-14T>G (n.12142-14T>G)
c.12139-14T>G (n.12139-14T>G)
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c.5260-14T>G (n.5260-14T>G)
c.5239-14T>G (n.5239-14T>G)
n.12137-14T>G
 gnomAD v4
5g.90763292T>ACA2767420949ADGRV1c.12121-13T>A (n.12121-13T>A)
c.1075-13T>A (n.1075-13T>A)
c.265+87083T>A (n.265+87083T>A)
n.2540-13T>A
n.685T>A
n.12134-13T>A
c.12118-13T>A (n.12118-13T>A)
c.12040-13T>A (n.12040-13T>A)
c.9424-13T>A (n.9424-13T>A)
c.12142-13T>A (n.12142-13T>A)
c.12139-13T>A (n.12139-13T>A)
c.12061-13T>A (n.12061-13T>A)
c.12046-13T>A (n.12046-13T>A)
c.5260-13T>A (n.5260-13T>A)
c.5239-13T>A (n.5239-13T>A)
n.12137-13T>A
5g.90763292T>CCA176222ADGRV1c.12121-13T>C (n.12121-13T>C)
c.1075-13T>C (n.1075-13T>C)
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n.2540-13T>C
n.685T>C
n.12134-13T>C
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c.12040-13T>C (n.12040-13T>C)
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c.5239-13T>C (n.5239-13T>C)
n.12137-13T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763292T=CA1562889855ADGRV1c.12121-13T= (n.12121-13T=)
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n.2540-13T=
n.685T=
n.12134-13T=
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c.12139-13T= (n.12139-13T=)
c.12061-13T= (n.12061-13T=)
c.12046-13T= (n.12046-13T=)
c.5260-13T= (n.5260-13T=)
c.5239-13T= (n.5239-13T=)
n.12137-13T=
5g.90763292_90763295delinsTTTCCA1562889856ADGRV1c.12121-13_12121-10delinsTTTC (n.12121-13_12121-10delinsTTTC)
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n.2540-13_2540-10delinsTTTC
n.685_688delinsTTTC
n.12134-13_12134-10delinsTTTC
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n.12137-13_12137-10delinsTTTC
5g.90763298_90763300delCA3341155ADGRV1c.12121-7_12121-5del (n.12121-7_12121-5del)
c.1075-7_1075-5del (n.1075-7_1075-5del)
c.265+87089_265+87091del (n.265+87089_265+87091del)
n.2540-7_2540-5del
n.691_693del
n.12134-7_12134-5del
c.12118-7_12118-5del (n.12118-7_12118-5del)
c.12040-7_12040-5del (n.12040-7_12040-5del)
c.9424-7_9424-5del (n.9424-7_9424-5del)
c.12142-7_12142-5del (n.12142-7_12142-5del)
c.12139-7_12139-5del (n.12139-7_12139-5del)
c.12061-7_12061-5del (n.12061-7_12061-5del)
c.12046-7_12046-5del (n.12046-7_12046-5del)
c.5260-7_5260-5del (n.5260-7_5260-5del)
c.5239-7_5239-5del (n.5239-7_5239-5del)
n.12137-7_12137-5del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763294T>CCA1078673590ADGRV1c.12121-11T>C (n.12121-11T>C)
c.1075-11T>C (n.1075-11T>C)
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n.2540-11T>C
n.687T>C
n.12134-11T>C
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c.12061-11T>C (n.12061-11T>C)
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c.5260-11T>C (n.5260-11T>C)
c.5239-11T>C (n.5239-11T>C)
n.12137-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763294T=CA1562889857ADGRV1c.12121-11T= (n.12121-11T=)
c.1075-11T= (n.1075-11T=)
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n.2540-11T=
n.687T=
n.12134-11T=
c.12118-11T= (n.12118-11T=)
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c.9424-11T= (n.9424-11T=)
c.12142-11T= (n.12142-11T=)
c.12139-11T= (n.12139-11T=)
c.12061-11T= (n.12061-11T=)
c.12046-11T= (n.12046-11T=)
c.5260-11T= (n.5260-11T=)
c.5239-11T= (n.5239-11T=)
n.12137-11T=
5g.90763295C>ACA2674574400ADGRV1c.12121-10C>A (n.12121-10C>A)
c.1075-10C>A (n.1075-10C>A)
c.265+87086C>A (n.265+87086C>A)
n.2540-10C>A
n.688C>A
n.12134-10C>A
c.12118-10C>A (n.12118-10C>A)
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c.9424-10C>A (n.9424-10C>A)
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c.12139-10C>A (n.12139-10C>A)
c.12061-10C>A (n.12061-10C>A)
c.12046-10C>A (n.12046-10C>A)
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c.5239-10C>A (n.5239-10C>A)
n.12137-10C>A
 gnomAD v4
5g.90763295C=CA1562889858ADGRV1c.12121-10C= (n.12121-10C=)
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n.2540-10C=
n.688C=
n.12134-10C=
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c.12061-10C= (n.12061-10C=)
c.12046-10C= (n.12046-10C=)
c.5260-10C= (n.5260-10C=)
c.5239-10C= (n.5239-10C=)
n.12137-10C=
5g.90763295C>GCA2674574399ADGRV1c.12121-10C>G (n.12121-10C>G)
c.1075-10C>G (n.1075-10C>G)
c.265+87086C>G (n.265+87086C>G)
n.2540-10C>G
n.688C>G
n.12134-10C>G
c.12118-10C>G (n.12118-10C>G)
c.12040-10C>G (n.12040-10C>G)
c.9424-10C>G (n.9424-10C>G)
c.12142-10C>G (n.12142-10C>G)
c.12139-10C>G (n.12139-10C>G)
c.12061-10C>G (n.12061-10C>G)
c.12046-10C>G (n.12046-10C>G)
c.5260-10C>G (n.5260-10C>G)
c.5239-10C>G (n.5239-10C>G)
n.12137-10C>G
 gnomAD v4
5g.90763295C>TCA3341156ADGRV1c.12121-10C>T (n.12121-10C>T)
c.1075-10C>T (n.1075-10C>T)
c.265+87086C>T (n.265+87086C>T)
n.2540-10C>T
n.688C>T
n.12134-10C>T
c.12118-10C>T (n.12118-10C>T)
c.12040-10C>T (n.12040-10C>T)
c.9424-10C>T (n.9424-10C>T)
c.12142-10C>T (n.12142-10C>T)
c.12139-10C>T (n.12139-10C>T)
c.12061-10C>T (n.12061-10C>T)
c.12046-10C>T (n.12046-10C>T)
c.5260-10C>T (n.5260-10C>T)
c.5239-10C>T (n.5239-10C>T)
n.12137-10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763297T>CCA1562889860ADGRV1c.12121-8T>C (n.12121-8T>C)
c.1075-8T>C (n.1075-8T>C)
c.265+87088T>C (n.265+87088T>C)
n.2540-8T>C
n.690T>C
n.12134-8T>C
c.12118-8T>C (n.12118-8T>C)
c.12040-8T>C (n.12040-8T>C)
c.9424-8T>C (n.9424-8T>C)
c.12142-8T>C (n.12142-8T>C)
c.12139-8T>C (n.12139-8T>C)
c.12061-8T>C (n.12061-8T>C)
c.12046-8T>C (n.12046-8T>C)
c.5260-8T>C (n.5260-8T>C)
c.5239-8T>C (n.5239-8T>C)
n.12137-8T>C
 ClinVar dbSNP
5g.90763297T=CA1562889859ADGRV1c.12121-8T= (n.12121-8T=)
c.1075-8T= (n.1075-8T=)
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n.2540-8T=
n.690T=
n.12134-8T=
c.12118-8T= (n.12118-8T=)
c.12040-8T= (n.12040-8T=)
c.9424-8T= (n.9424-8T=)
c.12142-8T= (n.12142-8T=)
c.12139-8T= (n.12139-8T=)
c.12061-8T= (n.12061-8T=)
c.12046-8T= (n.12046-8T=)
c.5260-8T= (n.5260-8T=)
c.5239-8T= (n.5239-8T=)
n.12137-8T=
5g.90763298C>ACA2674574401ADGRV1c.12121-7C>A (n.12121-7C>A)
c.1075-7C>A (n.1075-7C>A)
c.265+87089C>A (n.265+87089C>A)
n.2540-7C>A
n.691C>A
n.12134-7C>A
c.12118-7C>A (n.12118-7C>A)
c.12040-7C>A (n.12040-7C>A)
c.9424-7C>A (n.9424-7C>A)
c.12142-7C>A (n.12142-7C>A)
c.12139-7C>A (n.12139-7C>A)
c.12061-7C>A (n.12061-7C>A)
c.12046-7C>A (n.12046-7C>A)
c.5260-7C>A (n.5260-7C>A)
c.5239-7C>A (n.5239-7C>A)
n.12137-7C>A
 gnomAD v4
5g.90763298C=CA1562889861ADGRV1c.12121-7C= (n.12121-7C=)
c.1075-7C= (n.1075-7C=)
c.265+87089C= (n.265+87089C=)
n.2540-7C=
n.691C=
n.12134-7C=
c.12118-7C= (n.12118-7C=)
c.12040-7C= (n.12040-7C=)
c.9424-7C= (n.9424-7C=)
c.12142-7C= (n.12142-7C=)
c.12139-7C= (n.12139-7C=)
c.12061-7C= (n.12061-7C=)
c.12046-7C= (n.12046-7C=)
c.5260-7C= (n.5260-7C=)
c.5239-7C= (n.5239-7C=)
n.12137-7C=
5g.90763298C>TCA561260035ADGRV1c.12121-7C>T (n.12121-7C>T)
c.1075-7C>T (n.1075-7C>T)
c.265+87089C>T (n.265+87089C>T)
n.2540-7C>T
n.691C>T
n.12134-7C>T
c.12118-7C>T (n.12118-7C>T)
c.12040-7C>T (n.12040-7C>T)
c.9424-7C>T (n.9424-7C>T)
c.12142-7C>T (n.12142-7C>T)
c.12139-7C>T (n.12139-7C>T)
c.12061-7C>T (n.12061-7C>T)
c.12046-7C>T (n.12046-7C>T)
c.5260-7C>T (n.5260-7C>T)
c.5239-7C>T (n.5239-7C>T)
n.12137-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763299T>ACA561260036ADGRV1c.12121-6T>A (n.12121-6T>A)
c.1075-6T>A (n.1075-6T>A)
c.265+87090T>A (n.265+87090T>A)
n.2540-6T>A
n.692T>A
n.12134-6T>A
c.12118-6T>A (n.12118-6T>A)
c.12040-6T>A (n.12040-6T>A)
c.9424-6T>A (n.9424-6T>A)
c.12142-6T>A (n.12142-6T>A)
c.12139-6T>A (n.12139-6T>A)
c.12061-6T>A (n.12061-6T>A)
c.12046-6T>A (n.12046-6T>A)
c.5260-6T>A (n.5260-6T>A)
c.5239-6T>A (n.5239-6T>A)
n.12137-6T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763299T>CCA2674574402ADGRV1c.12121-6T>C (n.12121-6T>C)
c.1075-6T>C (n.1075-6T>C)
c.265+87090T>C (n.265+87090T>C)
n.2540-6T>C
n.692T>C
n.12134-6T>C
c.12118-6T>C (n.12118-6T>C)
c.12040-6T>C (n.12040-6T>C)
c.9424-6T>C (n.9424-6T>C)
c.12142-6T>C (n.12142-6T>C)
c.12139-6T>C (n.12139-6T>C)
c.12061-6T>C (n.12061-6T>C)
c.12046-6T>C (n.12046-6T>C)
c.5260-6T>C (n.5260-6T>C)
c.5239-6T>C (n.5239-6T>C)
n.12137-6T>C
 gnomAD v4
5g.90763299T=CA1562889862ADGRV1c.12121-6T= (n.12121-6T=)
c.1075-6T= (n.1075-6T=)
c.265+87090T= (n.265+87090T=)
n.2540-6T=
n.692T=
n.12134-6T=
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c.12061-6T= (n.12061-6T=)
c.12046-6T= (n.12046-6T=)
c.5260-6T= (n.5260-6T=)
c.5239-6T= (n.5239-6T=)
n.12137-6T=
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n.2540-3C>A
n.695C>A
n.12134-3C>A
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c.12139-3C>A (n.12139-3C>A)
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n.12137-3C>A
 gnomAD v4
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c.5239-3C= (n.5239-3C=)
n.12137-3C=
5g.90763302C>TCA3341157ADGRV1c.12121-3C>T (n.12121-3C>T)
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n.2540-3C>T
n.695C>T
n.12134-3C>T
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c.12139-3C>T (n.12139-3C>T)
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c.12046-3C>T (n.12046-3C>T)
c.5260-3C>T (n.5260-3C>T)
c.5239-3C>T (n.5239-3C>T)
n.12137-3C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763303A>CCA360376967ADGRV1c.12121-2A>C (n.12121-2A>C)
c.1075-2A>C (n.1075-2A>C)
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n.2540-2A>C
n.696A>C
n.12134-2A>C
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c.9424-2A>C (n.9424-2A>C)
c.12142-2A>C (n.12142-2A>C)
c.12139-2A>C (n.12139-2A>C)
c.12061-2A>C (n.12061-2A>C)
c.12046-2A>C (n.12046-2A>C)
c.5260-2A>C (n.5260-2A>C)
c.5239-2A>C (n.5239-2A>C)
n.12137-2A>C
 gnomAD v4
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n.696A>G
n.12134-2A>G
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n.12137-2A>G
 gnomAD v4
5g.90763303A>TCA360376963ADGRV1c.12121-2A>T (n.12121-2A>T)
c.1075-2A>T (n.1075-2A>T)
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n.2540-2A>T
n.696A>T
n.12134-2A>T
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c.12046-2A>T (n.12046-2A>T)
c.5260-2A>T (n.5260-2A>T)
c.5239-2A>T (n.5239-2A>T)
n.12137-2A>T
5g.90763304G>ACA360376972ADGRV1c.12121-1G>A (n.12121-1G>A)
c.1075-1G>A (n.1075-1G>A)
c.265+87095G>A (n.265+87095G>A)
n.2540-1G>A
n.697G>A
n.12134-1G>A
c.12118-1G>A (n.12118-1G>A)
c.12040-1G>A (n.12040-1G>A)
c.9424-1G>A (n.9424-1G>A)
c.12142-1G>A (n.12142-1G>A)
c.12139-1G>A (n.12139-1G>A)
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c.12046-1G>A (n.12046-1G>A)
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c.5239-1G>A (n.5239-1G>A)
n.12137-1G>A
 gnomAD v4
5g.90763304G>CCA360376979ADGRV1c.12121-1G>C (n.12121-1G>C)
c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
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n.2540-1G>C
n.697G>C
n.12134-1G>C
c.12118-1G>C (n.12118-1G>C)
c.12040-1G>C (n.12040-1G>C)
c.9424-1G>C (n.9424-1G>C)
c.12142-1G>C (n.12142-1G>C)
c.12139-1G>C (n.12139-1G>C)
c.12061-1G>C (n.12061-1G>C)
c.12046-1G>C (n.12046-1G>C)
c.5260-1G>C (n.5260-1G>C)
c.5239-1G>C (n.5239-1G>C)
n.12137-1G>C
5g.90763304G>TCA360376980ADGRV1c.12121-1G>T (n.12121-1G>T)
c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
c.265+87095G>T (n.265+87095G>T)
n.2540-1G>T
n.697G>T
n.12134-1G>T
c.12118-1G>T (n.12118-1G>T)
c.12040-1G>T (n.12040-1G>T)
c.9424-1G>T (n.9424-1G>T)
c.12142-1G>T (n.12142-1G>T)
c.12139-1G>T (n.12139-1G>T)
c.12061-1G>T (n.12061-1G>T)
c.12046-1G>T (n.12046-1G>T)
c.5260-1G>T (n.5260-1G>T)
c.5239-1G>T (n.5239-1G>T)
n.12137-1G>T
 gnomAD v4
5g.90763305G>ACA3341158ADGRV1c.12121G>A (p.Val4041Ile)
c.1075G>A (p.Val359Ile)
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n.2540G>A
n.698G>A
n.12134G>A
c.12118G>A (p.Val4040Ile)
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c.12142G>A (p.Val4048Ile)
c.12139G>A (p.Val4047Ile)
c.12061G>A (p.Val4021Ile)
c.12046G>A (p.Val4016Ile)
c.5260G>A (p.Val1754Ile)
c.5239G>A (p.Val1747Ile)
n.12137G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763305G>CCA360376988ADGRV1c.12121G>C (p.Val4041Leu)
c.1075G>C (p.Val359Leu)
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n.2540G>C
n.698G>C
n.12134G>C
c.12118G>C (p.Val4040Leu)
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c.5260G>C (p.Val1754Leu)
c.5239G>C (p.Val1747Leu)
n.12137G>C
5g.90763305G=CA1562889864ADGRV1c.12121G= (p.Val4041=)
c.1075G= (p.Val359=)
c.265+87096G= (n.265+87096G=)
n.2540G=
n.698G=
n.12134G=
c.12118G= (p.Val4040=)
c.12040G= (p.Val4014=)
c.9424G= (p.Val3142=)
c.12142G= (p.Val4048=)
c.12139G= (p.Val4047=)
c.12061G= (p.Val4021=)
c.12046G= (p.Val4016=)
c.5260G= (p.Val1754=)
c.5239G= (p.Val1747=)
n.12137G=
5g.90763305G>TCA360376992ADGRV1c.12121G>T (p.Val4041Leu)
c.1075G>T (p.Val359Leu)
c.265+87096G>T (n.265+87096G>T)
n.2540G>T
n.698G>T
n.12134G>T
c.12118G>T (p.Val4040Leu)
c.12040G>T (p.Val4014Leu)
c.9424G>T (p.Val3142Leu)
c.12142G>T (p.Val4048Leu)
c.12139G>T (p.Val4047Leu)
c.12061G>T (p.Val4021Leu)
c.12046G>T (p.Val4016Leu)
c.5260G>T (p.Val1754Leu)
c.5239G>T (p.Val1747Leu)
n.12137G>T
 gnomAD v4
5g.90763306T>ACA360376997ADGRV1c.12122T>A (p.Val4041Glu)
c.1076T>A (p.Val359Glu)
c.265+87097T>A (n.265+87097T>A)
n.2541T>A
n.699T>A
n.12135T>A
c.12119T>A (p.Val4040Glu)
c.12041T>A (p.Val4014Glu)
c.9425T>A (p.Val3142Glu)
c.12143T>A (p.Val4048Glu)
c.12140T>A (p.Val4047Glu)
c.12062T>A (p.Val4021Glu)
c.12047T>A (p.Val4016Glu)
c.5261T>A (p.Val1754Glu)
c.5240T>A (p.Val1747Glu)
n.12138T>A
5g.90763306T>CCA360377003ADGRV1c.12122T>C (p.Val4041Ala)
c.1076T>C (p.Val359Ala)
c.265+87097T>C (n.265+87097T>C)
n.2541T>C
n.699T>C
n.12135T>C
c.12119T>C (p.Val4040Ala)
c.12041T>C (p.Val4014Ala)
c.9425T>C (p.Val3142Ala)
c.12143T>C (p.Val4048Ala)
c.12140T>C (p.Val4047Ala)
c.12062T>C (p.Val4021Ala)
c.12047T>C (p.Val4016Ala)
c.5261T>C (p.Val1754Ala)
c.5240T>C (p.Val1747Ala)
n.12138T>C
5g.90763306T>GCA360377006ADGRV1c.12122T>G (p.Val4041Gly)
c.1076T>G (p.Val359Gly)
c.265+87097T>G (n.265+87097T>G)
n.2541T>G
n.699T>G
n.12135T>G
c.12119T>G (p.Val4040Gly)
c.12041T>G (p.Val4014Gly)
c.9425T>G (p.Val3142Gly)
c.12143T>G (p.Val4048Gly)
c.12140T>G (p.Val4047Gly)
c.12062T>G (p.Val4021Gly)
c.12047T>G (p.Val4016Gly)
c.5261T>G (p.Val1754Gly)
c.5240T>G (p.Val1747Gly)
n.12138T>G
 gnomAD v4
5g.90763307A>CCA445406317ADGRV1c.12123A>C (p.Val4041=)
c.1077A>C (p.Val359=)
c.265+87098A>C (n.265+87098A>C)
n.2542A>C
n.700A>C
n.12136A>C
c.12120A>C (p.Val4040=)
c.12042A>C (p.Val4014=)
c.9426A>C (p.Val3142=)
c.12144A>C (p.Val4048=)
c.12141A>C (p.Val4047=)
c.12063A>C (p.Val4021=)
c.12048A>C (p.Val4016=)
c.5262A>C (p.Val1754=)
c.5241A>C (p.Val1747=)
n.12139A>C
5g.90763307A>GCA445406319ADGRV1c.12123A>G (p.Val4041=)
c.1077A>G (p.Val359=)
c.265+87098A>G (n.265+87098A>G)
n.2542A>G
n.700A>G
n.12136A>G
c.12120A>G (p.Val4040=)
c.12042A>G (p.Val4014=)
c.9426A>G (p.Val3142=)
c.12144A>G (p.Val4048=)
c.12141A>G (p.Val4047=)
c.12063A>G (p.Val4021=)
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c.5262A>G (p.Val1754=)
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n.12139A>G
 gnomAD v4
5g.90763307A>TCA445406318ADGRV1c.12123A>T (p.Val4041=)
c.1077A>T (p.Val359=)
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n.2542A>T
n.700A>T
n.12136A>T
c.12120A>T (p.Val4040=)
c.12042A>T (p.Val4014=)
c.9426A>T (p.Val3142=)
c.12144A>T (p.Val4048=)
c.12141A>T (p.Val4047=)
c.12063A>T (p.Val4021=)
c.12048A>T (p.Val4016=)
c.5262A>T (p.Val1754=)
c.5241A>T (p.Val1747=)
n.12139A>T
5g.90763308A>CCA360377014ADGRV1c.12124A>C (p.Met4042Leu)
c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.265+87099A>C (n.265+87099A>C)
n.2543A>C
n.701A>C
n.12137A>C
c.12121A>C (p.Met4041Leu)
c.12043A>C (p.Met4015Leu)
c.9427A>C (p.Met3143Leu)
c.12145A>C (p.Met4049Leu)
c.12142A>C (p.Met4048Leu)
c.12064A>C (p.Met4022Leu)
c.12049A>C (p.Met4017Leu)
c.5263A>C (p.Met1755Leu)
c.5242A>C (p.Met1748Leu)
n.12140A>C
5g.90763308A>GCA360377018ADGRV1c.12124A>G (p.Met4042Val)
c.1078A>G (p.Met360Val)
c.265+87099A>G (n.265+87099A>G)
n.2543A>G
n.701A>G
n.12137A>G
c.12121A>G (p.Met4041Val)
c.12043A>G (p.Met4015Val)
c.9427A>G (p.Met3143Val)
c.12145A>G (p.Met4049Val)
c.12142A>G (p.Met4048Val)
c.12064A>G (p.Met4022Val)
c.12049A>G (p.Met4017Val)
c.5263A>G (p.Met1755Val)
c.5242A>G (p.Met1748Val)
n.12140A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90763308A>TCA360377023ADGRV1c.12124A>T (p.Met4042Leu)
c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.265+87099A>T (n.265+87099A>T)
n.2543A>T
n.701A>T
n.12137A>T
c.12121A>T (p.Met4041Leu)
c.12043A>T (p.Met4015Leu)
c.9427A>T (p.Met3143Leu)
c.12145A>T (p.Met4049Leu)
c.12142A>T (p.Met4048Leu)
c.12064A>T (p.Met4022Leu)
c.12049A>T (p.Met4017Leu)
c.5263A>T (p.Met1755Leu)
c.5242A>T (p.Met1748Leu)
n.12140A>T
5g.90763308_90763309delinsATCA1562889865ADGRV1c.12124_12125delinsAT (p.Met4042=)
c.1078_1079delinsAT (p.Met360=)
c.265+87099_265+87100delinsAT (n.265+87099_265+87100delinsAT)
n.2543_2544delinsAT
n.701_702delinsAT
n.12137_12138delinsAT
c.12121_12122delinsAT (p.Met4041=)
c.12043_12044delinsAT (p.Met4015=)
c.9427_9428delinsAT (p.Met3143=)
c.12145_12146delinsAT (p.Met4049=)
c.12142_12143delinsAT (p.Met4048=)
c.12064_12065delinsAT (p.Met4022=)
c.12049_12050delinsAT (p.Met4017=)
c.5263_5264delinsAT (p.Met1755=)
c.5242_5243delinsAT (p.Met1748=)
n.12140_12141delinsAT
5g.90763309delCA915943421ADGRV1c.12125del (p.Met4042ArgfsTer15)
c.1079del (p.Met360ArgfsTer15)
c.265+87100del (n.265+87100del)
n.2544del
n.702del
n.12138del
c.12122del (p.Met4041ArgfsTer15)
c.12044del (p.Met4015ArgfsTer15)
c.9428del (p.Met3143ArgfsTer15)
c.12146del (p.Met4049ArgfsTer15)
c.12143del (p.Met4048ArgfsTer15)
c.12065del (p.Met4022ArgfsTer15)
c.12050del (p.Met4017ArgfsTer15)
c.5264del (p.Met1755ArgfsTer15)
c.5243del (p.Met1748ArgfsTer15)
n.12141del
 ClinVar dbSNP
5g.90763309T>ACA360377039ADGRV1c.12125T>A (p.Met4042Lys)
c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.265+87100T>A (n.265+87100T>A)
n.2544T>A
n.702T>A
n.12138T>A
c.12122T>A (p.Met4041Lys)
c.12044T>A (p.Met4015Lys)
c.9428T>A (p.Met3143Lys)
c.12146T>A (p.Met4049Lys)
c.12143T>A (p.Met4048Lys)
c.12065T>A (p.Met4022Lys)
c.12050T>A (p.Met4017Lys)
c.5264T>A (p.Met1755Lys)
c.5243T>A (p.Met1748Lys)
n.12141T>A
5g.90763309T>CCA3341159ADGRV1c.12125T>C (p.Met4042Thr)
c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.265+87100T>C (n.265+87100T>C)
n.2544T>C
n.702T>C
n.12138T>C
c.12122T>C (p.Met4041Thr)
c.12044T>C (p.Met4015Thr)
c.9428T>C (p.Met3143Thr)
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n.12141T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763309T>GCA360377031ADGRV1c.12125T>G (p.Met4042Arg)
c.1079T>G (p.Met360Arg)
c.265+87100T>G (n.265+87100T>G)
n.2544T>G
n.702T>G
n.12138T>G
c.12122T>G (p.Met4041Arg)
c.12044T>G (p.Met4015Arg)
c.9428T>G (p.Met3143Arg)
c.12146T>G (p.Met4049Arg)
c.12143T>G (p.Met4048Arg)
c.12065T>G (p.Met4022Arg)
c.12050T>G (p.Met4017Arg)
c.5264T>G (p.Met1755Arg)
c.5243T>G (p.Met1748Arg)
n.12141T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763309T=CA1562889866ADGRV1c.12125T= (p.Met4042=)
c.1079T= (p.Met360=)
c.265+87100T= (n.265+87100T=)
n.2544T=
n.702T=
n.12138T=
c.12122T= (p.Met4041=)
c.12044T= (p.Met4015=)
c.9428T= (p.Met3143=)
c.12146T= (p.Met4049=)
c.12143T= (p.Met4048=)
c.12065T= (p.Met4022=)
c.12050T= (p.Met4017=)
c.5264T= (p.Met1755=)
c.5243T= (p.Met1748=)
n.12141T=
5g.90763310G>ACA360377045ADGRV1c.12126G>A (p.Met4042Ile)
c.1080G>A (p.Met360Ile)
c.265+87101G>A (n.265+87101G>A)
n.2545G>A
n.703G>A
n.12139G>A
c.12123G>A (p.Met4041Ile)
c.12045G>A (p.Met4015Ile)
c.9429G>A (p.Met3143Ile)
c.12147G>A (p.Met4049Ile)
c.12144G>A (p.Met4048Ile)
c.12066G>A (p.Met4022Ile)
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n.12142G>A
5g.90763310G>CCA360377049ADGRV1c.12126G>C (p.Met4042Ile)
c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.265+87101G>C (n.265+87101G>C)
n.2545G>C
n.703G>C
n.12139G>C
c.12123G>C (p.Met4041Ile)
c.12045G>C (p.Met4015Ile)
c.9429G>C (p.Met3143Ile)
c.12147G>C (p.Met4049Ile)
c.12144G>C (p.Met4048Ile)
c.12066G>C (p.Met4022Ile)
c.12051G>C (p.Met4017Ile)
c.5265G>C (p.Met1755Ile)
c.5244G>C (p.Met1748Ile)
n.12142G>C
5g.90763310G>TCA360377053ADGRV1c.12126G>T (p.Met4042Ile)
c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.265+87101G>T (n.265+87101G>T)
n.2545G>T
n.703G>T
n.12139G>T
c.12123G>T (p.Met4041Ile)
c.12045G>T (p.Met4015Ile)
c.9429G>T (p.Met3143Ile)
c.12147G>T (p.Met4049Ile)
c.12144G>T (p.Met4048Ile)
c.12066G>T (p.Met4022Ile)
c.12051G>T (p.Met4017Ile)
c.5265G>T (p.Met1755Ile)
c.5244G>T (p.Met1748Ile)
n.12142G>T
 gnomAD v4
5g.90763311A=CA1562889867ADGRV1c.12127A= (p.Ile4043=)
c.1081A= (p.Ile361=)
c.265+87102A= (n.265+87102A=)
n.2546A=
n.704A=
n.12140A=
c.12124A= (p.Ile4042=)
c.12046A= (p.Ile4016=)
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c.12148A= (p.Ile4050=)
c.12145A= (p.Ile4049=)
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c.5266A= (p.Ile1756=)
c.5245A= (p.Ile1749=)
n.12143A=
5g.90763311A>CCA360377057ADGRV1c.12127A>C (p.Ile4043Leu)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
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n.2546A>C
n.704A>C
n.12140A>C
c.12124A>C (p.Ile4042Leu)
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c.9430A>C (p.Ile3144Leu)
c.12148A>C (p.Ile4050Leu)
c.12145A>C (p.Ile4049Leu)
c.12067A>C (p.Ile4023Leu)
c.12052A>C (p.Ile4018Leu)
c.5266A>C (p.Ile1756Leu)
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n.12143A>C
5g.90763311A>GCA360377061ADGRV1c.12127A>G (p.Ile4043Val)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.265+87102A>G (n.265+87102A>G)
n.2546A>G
n.704A>G
n.12140A>G
c.12124A>G (p.Ile4042Val)
c.12046A>G (p.Ile4016Val)
c.9430A>G (p.Ile3144Val)
c.12148A>G (p.Ile4050Val)
c.12145A>G (p.Ile4049Val)
c.12067A>G (p.Ile4023Val)
c.12052A>G (p.Ile4018Val)
c.5266A>G (p.Ile1756Val)
c.5245A>G (p.Ile1749Val)
n.12143A>G
5g.90763311A>TCA3341160ADGRV1c.12127A>T (p.Ile4043Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.265+87102A>T (n.265+87102A>T)
n.2546A>T
n.704A>T
n.12140A>T
c.12124A>T (p.Ile4042Phe)
c.12046A>T (p.Ile4016Phe)
c.9430A>T (p.Ile3144Phe)
c.12148A>T (p.Ile4050Phe)
c.12145A>T (p.Ile4049Phe)
c.12067A>T (p.Ile4023Phe)
c.12052A>T (p.Ile4018Phe)
c.5266A>T (p.Ile1756Phe)
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n.12143A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763312T>ACA360377070ADGRV1c.12128T>A (p.Ile4043Asn)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
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n.705T>A
n.12141T>A
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n.12144T>A
5g.90763312T>CCA3341161ADGRV1c.12128T>C (p.Ile4043Thr)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
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c.12149T>C (p.Ile4050Thr)
c.12146T>C (p.Ile4049Thr)
c.12068T>C (p.Ile4023Thr)
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n.12144T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763312T>GCA360377077ADGRV1c.12128T>G (p.Ile4043Ser)
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
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n.2547T>G
n.705T>G
n.12141T>G
c.12125T>G (p.Ile4042Ser)
c.12047T>G (p.Ile4016Ser)
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c.12149T>G (p.Ile4050Ser)
c.12146T>G (p.Ile4049Ser)
c.12068T>G (p.Ile4023Ser)
c.12053T>G (p.Ile4018Ser)
c.5267T>G (p.Ile1756Ser)
c.5246T>G (p.Ile1749Ser)
n.12144T>G
5g.90763312T=CA1562889868ADGRV1c.12128T= (p.Ile4043=)
c.1082T= (p.Ile361=)
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c.5267T= (p.Ile1756=)
c.5246T= (p.Ile1749=)
n.12144T=
5g.90763313T>ACA445406329ADGRV1c.12129T>A (p.Ile4043=)
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c.12126T>A (p.Ile4042=)
c.12048T>A (p.Ile4016=)
c.9432T>A (p.Ile3144=)
c.12150T>A (p.Ile4050=)
c.12147T>A (p.Ile4049=)
c.12069T>A (p.Ile4023=)
c.12054T>A (p.Ile4018=)
c.5268T>A (p.Ile1756=)
c.5247T>A (p.Ile1749=)
n.12145T>A
5g.90763313T>CCA445406330ADGRV1c.12129T>C (p.Ile4043=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.265+87104T>C (n.265+87104T>C)
n.2548T>C
n.706T>C
n.12142T>C
c.12126T>C (p.Ile4042=)
c.12048T>C (p.Ile4016=)
c.9432T>C (p.Ile3144=)
c.12150T>C (p.Ile4050=)
c.12147T>C (p.Ile4049=)
c.12069T>C (p.Ile4023=)
c.12054T>C (p.Ile4018=)
c.5268T>C (p.Ile1756=)
c.5247T>C (p.Ile1749=)
n.12145T>C
 dbSNP
5g.90763313T>GCA360377082ADGRV1c.12129T>G (p.Ile4043Met)
c.1083T>G (p.Ile361Met)
c.265+87104T>G (n.265+87104T>G)
n.2548T>G
n.706T>G
n.12142T>G
c.12126T>G (p.Ile4042Met)
c.12048T>G (p.Ile4016Met)
c.9432T>G (p.Ile3144Met)
c.12150T>G (p.Ile4050Met)
c.12147T>G (p.Ile4049Met)
c.12069T>G (p.Ile4023Met)
c.12054T>G (p.Ile4018Met)
c.5268T>G (p.Ile1756Met)
c.5247T>G (p.Ile1749Met)
n.12145T>G
 gnomAD v4
5g.90763313T=CA1562889869ADGRV1c.12129T= (p.Ile4043=)
c.1083T= (p.Ile361=)
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n.706T=
n.12142T=
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c.12048T= (p.Ile4016=)
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c.12150T= (p.Ile4050=)
c.12147T= (p.Ile4049=)
c.12069T= (p.Ile4023=)
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c.5268T= (p.Ile1756=)
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n.12145T=
5g.90763314G>ACA360377085ADGRV1c.12130G>A (p.Asp4044Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
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n.12143G>A
c.12127G>A (p.Asp4043Asn)
c.12049G>A (p.Asp4017Asn)
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n.12146G>A
5g.90763314G>CCA360377089ADGRV1c.12130G>C (p.Asp4044His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
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n.707G>C
n.12143G>C
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c.9433G>C (p.Asp3145His)
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c.5269G>C (p.Asp1757His)
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n.12146G>C
 gnomAD v4
5g.90763314G>TCA360377097ADGRV1c.12130G>T (p.Asp4044Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.265+87105G>T (n.265+87105G>T)
n.2549G>T
n.707G>T
n.12143G>T
c.12127G>T (p.Asp4043Tyr)
c.12049G>T (p.Asp4017Tyr)
c.9433G>T (p.Asp3145Tyr)
c.12151G>T (p.Asp4051Tyr)
c.12148G>T (p.Asp4050Tyr)
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n.12146G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763315A>CCA360377105ADGRV1c.12131A>C (p.Asp4044Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
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n.2550A>C
n.708A>C
n.12144A>C
c.12128A>C (p.Asp4043Ala)
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c.5270A>C (p.Asp1757Ala)
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n.12147A>C
5g.90763315A>GCA360377108ADGRV1c.12131A>G (p.Asp4044Gly)
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n.12147A>G
5g.90763315A>TCA360377102ADGRV1c.12131A>T (p.Asp4044Val)
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n.12147A>T
 gnomAD v4
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n.2551T>A
n.709T>A
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c.12153T>A (p.Asp4051Glu)
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c.5271T>A (p.Asp1757Glu)
c.5250T>A (p.Asp1750Glu)
n.12148T>A
5g.90763316T>CCA445406338ADGRV1c.12132T>C (p.Asp4044=)
c.1086T>C (p.Asp362=)
c.265+87107T>C (n.265+87107T>C)
n.2551T>C
n.709T>C
n.12145T>C
c.12129T>C (p.Asp4043=)
c.12051T>C (p.Asp4017=)
c.9435T>C (p.Asp3145=)
c.12153T>C (p.Asp4051=)
c.12150T>C (p.Asp4050=)
c.12072T>C (p.Asp4024=)
c.12057T>C (p.Asp4019=)
c.5271T>C (p.Asp1757=)
c.5250T>C (p.Asp1750=)
n.12148T>C
5g.90763316T>GCA360377118ADGRV1c.12132T>G (p.Asp4044Glu)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
c.265+87107T>G (n.265+87107T>G)
n.2551T>G
n.709T>G
n.12145T>G
c.12129T>G (p.Asp4043Glu)
c.12051T>G (p.Asp4017Glu)
c.9435T>G (p.Asp3145Glu)
c.12153T>G (p.Asp4051Glu)
c.12150T>G (p.Asp4050Glu)
c.12072T>G (p.Asp4024Glu)
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c.5271T>G (p.Asp1757Glu)
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n.12148T>G
5g.90763317G>ACA360377121ADGRV1c.12133G>A (p.Glu4045Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.265+87108G>A (n.265+87108G>A)
n.2552G>A
n.710G>A
n.12146G>A
c.12130G>A (p.Glu4044Lys)
c.12052G>A (p.Glu4018Lys)
c.9436G>A (p.Glu3146Lys)
c.12154G>A (p.Glu4052Lys)
c.12151G>A (p.Glu4051Lys)
c.12073G>A (p.Glu4025Lys)
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c.5272G>A (p.Glu1758Lys)
c.5251G>A (p.Glu1751Lys)
n.12149G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763317G>CCA360377123ADGRV1c.12133G>C (p.Glu4045Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.265+87108G>C (n.265+87108G>C)
n.2552G>C
n.710G>C
n.12146G>C
c.12130G>C (p.Glu4044Gln)
c.12052G>C (p.Glu4018Gln)
c.9436G>C (p.Glu3146Gln)
c.12154G>C (p.Glu4052Gln)
c.12151G>C (p.Glu4051Gln)
c.12073G>C (p.Glu4025Gln)
c.12058G>C (p.Glu4020Gln)
c.5272G>C (p.Glu1758Gln)
c.5251G>C (p.Glu1751Gln)
n.12149G>C
5g.90763317G>TCA360377125ADGRV1c.12133G>T (p.Glu4045Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.265+87108G>T (n.265+87108G>T)
n.2552G>T
n.710G>T
n.12146G>T
c.12130G>T (p.Glu4044Ter)
c.12052G>T (p.Glu4018Ter)
c.9436G>T (p.Glu3146Ter)
c.12154G>T (p.Glu4052Ter)
c.12151G>T (p.Glu4051Ter)
c.12073G>T (p.Glu4025Ter)
c.12058G>T (p.Glu4020Ter)
c.5272G>T (p.Glu1758Ter)
c.5251G>T (p.Glu1751Ter)
n.12149G>T
 gnomAD v4
5g.90763318A>CCA360377131ADGRV1c.12134A>C (p.Glu4045Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.265+87109A>C (n.265+87109A>C)
n.2553A>C
n.711A>C
n.12147A>C
c.12131A>C (p.Glu4044Ala)
c.12053A>C (p.Glu4018Ala)
c.9437A>C (p.Glu3146Ala)
c.12155A>C (p.Glu4052Ala)
c.12152A>C (p.Glu4051Ala)
c.12074A>C (p.Glu4025Ala)
c.12059A>C (p.Glu4020Ala)
c.5273A>C (p.Glu1758Ala)
c.5252A>C (p.Glu1751Ala)
n.12150A>C
5g.90763318A>GCA360377134ADGRV1c.12134A>G (p.Glu4045Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.265+87109A>G (n.265+87109A>G)
n.2553A>G
n.711A>G
n.12147A>G
c.12131A>G (p.Glu4044Gly)
c.12053A>G (p.Glu4018Gly)
c.9437A>G (p.Glu3146Gly)
c.12155A>G (p.Glu4052Gly)
c.12152A>G (p.Glu4051Gly)
c.12074A>G (p.Glu4025Gly)
c.12059A>G (p.Glu4020Gly)
c.5273A>G (p.Glu1758Gly)
c.5252A>G (p.Glu1751Gly)
n.12150A>G
5g.90763318A>TCA360377135ADGRV1c.12134A>T (p.Glu4045Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.265+87109A>T (n.265+87109A>T)
n.2553A>T
n.711A>T
n.12147A>T
c.12131A>T (p.Glu4044Val)
c.12053A>T (p.Glu4018Val)
c.9437A>T (p.Glu3146Val)
c.12155A>T (p.Glu4052Val)
c.12152A>T (p.Glu4051Val)
c.12074A>T (p.Glu4025Val)
c.12059A>T (p.Glu4020Val)
c.5273A>T (p.Glu1758Val)
c.5252A>T (p.Glu1751Val)
n.12150A>T
5g.90763318_90763319delCA2674574418ADGRV1c.12134_12135del (p.Glu4045ValfsTer6)
c.1088_1089del (p.Glu363ValfsTer6)
c.265+87109_265+87110del (n.265+87109_265+87110del)
n.2553_2554del
n.711_712del
n.12147_12148del
c.12131_12132del (p.Glu4044ValfsTer6)
c.12053_12054del (p.Glu4018ValfsTer6)
c.9437_9438del (p.Glu3146ValfsTer6)
c.12155_12156del (p.Glu4052ValfsTer6)
c.12152_12153del (p.Glu4051ValfsTer6)
c.12074_12075del (p.Glu4025ValfsTer6)
c.12059_12060del (p.Glu4020ValfsTer6)
c.5273_5274del (p.Glu1758ValfsTer6)
c.5252_5253del (p.Glu1751ValfsTer6)
n.12150_12151del
 gnomAD v4
5g.90763319A>CCA360377136ADGRV1c.12135A>C (p.Glu4045Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.265+87110A>C (n.265+87110A>C)
n.2554A>C
n.712A>C
n.12148A>C
c.12132A>C (p.Glu4044Asp)
c.12054A>C (p.Glu4018Asp)
c.9438A>C (p.Glu3146Asp)
c.12156A>C (p.Glu4052Asp)
c.12153A>C (p.Glu4051Asp)
c.12075A>C (p.Glu4025Asp)
c.12060A>C (p.Glu4020Asp)
c.5274A>C (p.Glu1758Asp)
c.5253A>C (p.Glu1751Asp)
n.12151A>C
5g.90763319A>GCA445406343ADGRV1c.12135A>G (p.Glu4045=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.265+87110A>G (n.265+87110A>G)
n.2554A>G
n.712A>G
n.12148A>G
c.12132A>G (p.Glu4044=)
c.12054A>G (p.Glu4018=)
c.9438A>G (p.Glu3146=)
c.12156A>G (p.Glu4052=)
c.12153A>G (p.Glu4051=)
c.12075A>G (p.Glu4025=)
c.12060A>G (p.Glu4020=)
c.5274A>G (p.Glu1758=)
c.5253A>G (p.Glu1751=)
n.12151A>G
 ClinVar dbSNP
5g.90763319A>TCA360377137ADGRV1c.12135A>T (p.Glu4045Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.265+87110A>T (n.265+87110A>T)
n.2554A>T
n.712A>T
n.12148A>T
c.12132A>T (p.Glu4044Asp)
c.12054A>T (p.Glu4018Asp)
c.9438A>T (p.Glu3146Asp)
c.12156A>T (p.Glu4052Asp)
c.12153A>T (p.Glu4051Asp)
c.12075A>T (p.Glu4025Asp)
c.12060A>T (p.Glu4020Asp)
c.5274A>T (p.Glu1758Asp)
c.5253A>T (p.Glu1751Asp)
n.12151A>T
5g.90763320T>ACA360377140ADGRV1c.12136T>A (p.Ser4046Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.265+87111T>A (n.265+87111T>A)
n.2555T>A
n.713T>A
n.12149T>A
c.12133T>A (p.Ser4045Thr)
c.12055T>A (p.Ser4019Thr)
c.9439T>A (p.Ser3147Thr)
c.12157T>A (p.Ser4053Thr)
c.12154T>A (p.Ser4052Thr)
c.12076T>A (p.Ser4026Thr)
c.12061T>A (p.Ser4021Thr)
c.5275T>A (p.Ser1759Thr)
c.5254T>A (p.Ser1752Thr)
n.12152T>A
5g.90763320T>CCA360377143ADGRV1c.12136T>C (p.Ser4046Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.265+87111T>C (n.265+87111T>C)
n.2555T>C
n.713T>C
n.12149T>C
c.12133T>C (p.Ser4045Pro)
c.12055T>C (p.Ser4019Pro)
c.9439T>C (p.Ser3147Pro)
c.12157T>C (p.Ser4053Pro)
c.12154T>C (p.Ser4052Pro)
c.12076T>C (p.Ser4026Pro)
c.12061T>C (p.Ser4021Pro)
c.5275T>C (p.Ser1759Pro)
c.5254T>C (p.Ser1752Pro)
n.12152T>C
 gnomAD v4
5g.90763320T>GCA360377148ADGRV1c.12136T>G (p.Ser4046Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.265+87111T>G (n.265+87111T>G)
n.2555T>G
n.713T>G
n.12149T>G
c.12133T>G (p.Ser4045Ala)
c.12055T>G (p.Ser4019Ala)
c.9439T>G (p.Ser3147Ala)
c.12157T>G (p.Ser4053Ala)
c.12154T>G (p.Ser4052Ala)
c.12076T>G (p.Ser4026Ala)
c.12061T>G (p.Ser4021Ala)
c.5275T>G (p.Ser1759Ala)
c.5254T>G (p.Ser1752Ala)
n.12152T>G
5g.90763321C>ACA360377162ADGRV1c.12137C>A (p.Ser4046Tyr)
c.1091C>A (p.Ser364Tyr)
c.265+87112C>A (n.265+87112C>A)
n.2556C>A
n.714C>A
n.12150C>A
c.12134C>A (p.Ser4045Tyr)
c.12056C>A (p.Ser4019Tyr)
c.9440C>A (p.Ser3147Tyr)
c.12158C>A (p.Ser4053Tyr)
c.12155C>A (p.Ser4052Tyr)
c.12077C>A (p.Ser4026Tyr)
c.12062C>A (p.Ser4021Tyr)
c.5276C>A (p.Ser1759Tyr)
c.5255C>A (p.Ser1752Tyr)
n.12153C>A
 gnomAD v4
5g.90763321C>GCA360377157ADGRV1c.12137C>G (p.Ser4046Cys)
c.1091C>G (p.Ser364Cys)
c.265+87112C>G (n.265+87112C>G)
n.2556C>G
n.714C>G
n.12150C>G
c.12134C>G (p.Ser4045Cys)
c.12056C>G (p.Ser4019Cys)
c.9440C>G (p.Ser3147Cys)
c.12158C>G (p.Ser4053Cys)
c.12155C>G (p.Ser4052Cys)
c.12077C>G (p.Ser4026Cys)
c.12062C>G (p.Ser4021Cys)
c.5276C>G (p.Ser1759Cys)
c.5255C>G (p.Ser1752Cys)
n.12153C>G
5g.90763321C>TCA360377153ADGRV1c.12137C>T (p.Ser4046Phe)
c.1091C>T (p.Ser364Phe)
c.265+87112C>T (n.265+87112C>T)
n.2556C>T
n.714C>T
n.12150C>T
c.12134C>T (p.Ser4045Phe)
c.12056C>T (p.Ser4019Phe)
c.9440C>T (p.Ser3147Phe)
c.12158C>T (p.Ser4053Phe)
c.12155C>T (p.Ser4052Phe)
c.12077C>T (p.Ser4026Phe)
c.12062C>T (p.Ser4021Phe)
c.5276C>T (p.Ser1759Phe)
c.5255C>T (p.Ser1752Phe)
n.12153C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763322C>ACA445406358ADGRV1c.12138C>A (p.Ser4046=)
c.1092C>A (p.Ser364=)
c.265+87113C>A (n.265+87113C>A)
n.2557C>A
n.715C>A
n.12151C>A
c.12135C>A (p.Ser4045=)
c.12057C>A (p.Ser4019=)
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c.12078C>A (p.Ser4026=)
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n.12154C>A
 gnomAD v4
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c.5277C>T (p.Ser1759=)
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n.12154C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.12156T>A
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 dbSNP
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n.12157T>A
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c.12060T>C (p.Leu4020=)
c.9444T>C (p.Leu3148=)
c.12162T>C (p.Leu4054=)
c.12159T>C (p.Leu4053=)
c.12081T>C (p.Leu4027=)
c.12066T>C (p.Leu4022=)
c.5280T>C (p.Leu1760=)
c.5259T>C (p.Leu1753=)
n.12157T>C
5g.90763325T>GCA445406375ADGRV1c.12141T>G (p.Leu4047=)
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c.12060T>G (p.Leu4020=)
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c.12162T>G (p.Leu4054=)
c.12159T>G (p.Leu4053=)
c.12081T>G (p.Leu4027=)
c.12066T>G (p.Leu4022=)
c.5280T>G (p.Leu1760=)
c.5259T>G (p.Leu1753=)
n.12157T>G
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n.12158T>C
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n.2562C>A
n.720C>A
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n.12159C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1097C>G (p.Ser366Ter)
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n.12159C>G
5g.90763327C>TCA360377229ADGRV1c.12143C>T (p.Ser4048Leu)
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
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n.2562C>T
n.720C>T
n.12156C>T
c.12140C>T (p.Ser4047Leu)
c.12062C>T (p.Ser4021Leu)
c.9446C>T (p.Ser3149Leu)
c.12164C>T (p.Ser4055Leu)
c.12161C>T (p.Ser4054Leu)
c.12083C>T (p.Ser4028Leu)
c.12068C>T (p.Ser4023Leu)
c.5282C>T (p.Ser1761Leu)
c.5261C>T (p.Ser1754Leu)
n.12159C>T
5g.90763328A>CCA445406384ADGRV1c.12144A>C (p.Ser4048=)
c.1098A>C (p.Ser366=)
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n.2563A>C
n.721A>C
n.12157A>C
c.12141A>C (p.Ser4047=)
c.12063A>C (p.Ser4021=)
c.9447A>C (p.Ser3149=)
c.12165A>C (p.Ser4055=)
c.12162A>C (p.Ser4054=)
c.12084A>C (p.Ser4028=)
c.12069A>C (p.Ser4023=)
c.5283A>C (p.Ser1761=)
c.5262A>C (p.Ser1754=)
n.12160A>C
5g.90763328A>GCA445406386ADGRV1c.12144A>G (p.Ser4048=)
c.1098A>G (p.Ser366=)
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n.2563A>G
n.721A>G
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c.12141A>G (p.Ser4047=)
c.12063A>G (p.Ser4021=)
c.9447A>G (p.Ser3149=)
c.12165A>G (p.Ser4055=)
c.12162A>G (p.Ser4054=)
c.12084A>G (p.Ser4028=)
c.12069A>G (p.Ser4023=)
c.5283A>G (p.Ser1761=)
c.5262A>G (p.Ser1754=)
n.12160A>G
 dbSNP
5g.90763328A>TCA445406387ADGRV1c.12144A>T (p.Ser4048=)
c.1098A>T (p.Ser366=)
c.265+87119A>T (n.265+87119A>T)
n.2563A>T
n.721A>T
n.12157A>T
c.12141A>T (p.Ser4047=)
c.12063A>T (p.Ser4021=)
c.9447A>T (p.Ser3149=)
c.12165A>T (p.Ser4055=)
c.12162A>T (p.Ser4054=)
c.12084A>T (p.Ser4028=)
c.12069A>T (p.Ser4023=)
c.5283A>T (p.Ser1761=)
c.5262A>T (p.Ser1754=)
n.12160A>T
5g.90763329T>ACA360377243ADGRV1c.12145T>A (p.Ser4049Thr)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.265+87120T>A (n.265+87120T>A)
n.2564T>A
n.722T>A
n.12158T>A
c.12142T>A (p.Ser4048Thr)
c.12064T>A (p.Ser4022Thr)
c.9448T>A (p.Ser3150Thr)
c.12166T>A (p.Ser4056Thr)
c.12163T>A (p.Ser4055Thr)
c.12085T>A (p.Ser4029Thr)
c.12070T>A (p.Ser4024Thr)
c.5284T>A (p.Ser1762Thr)
c.5263T>A (p.Ser1755Thr)
n.12161T>A
5g.90763329T>CCA360377239ADGRV1c.12145T>C (p.Ser4049Pro)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.265+87120T>C (n.265+87120T>C)
n.2564T>C
n.722T>C
n.12158T>C
c.12142T>C (p.Ser4048Pro)
c.12064T>C (p.Ser4022Pro)
c.9448T>C (p.Ser3150Pro)
c.12166T>C (p.Ser4056Pro)
c.12163T>C (p.Ser4055Pro)
c.12085T>C (p.Ser4029Pro)
c.12070T>C (p.Ser4024Pro)
c.5284T>C (p.Ser1762Pro)
c.5263T>C (p.Ser1755Pro)
n.12161T>C
 gnomAD v4
5g.90763329T>GCA360377234ADGRV1c.12145T>G (p.Ser4049Ala)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.265+87120T>G (n.265+87120T>G)
n.2564T>G
n.722T>G
n.12158T>G
c.12142T>G (p.Ser4048Ala)
c.12064T>G (p.Ser4022Ala)
c.9448T>G (p.Ser3150Ala)
c.12166T>G (p.Ser4056Ala)
c.12163T>G (p.Ser4055Ala)
c.12085T>G (p.Ser4029Ala)
c.12070T>G (p.Ser4024Ala)
c.5284T>G (p.Ser1762Ala)
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n.12161T>G
5g.90763330C>ACA360377247ADGRV1c.12146C>A (p.Ser4049Tyr)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.265+87121C>A (n.265+87121C>A)
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n.723C>A
n.12159C>A
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c.12065C>A (p.Ser4022Tyr)
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c.12167C>A (p.Ser4056Tyr)
c.12164C>A (p.Ser4055Tyr)
c.12086C>A (p.Ser4029Tyr)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.5265C>A (p.Ser1755=)
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 gnomAD v4
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c.5286C= (p.Ser1762=)
c.5265C= (p.Ser1755=)
n.12163C=
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n.2566C>G
n.724C>G
n.12160C>G
c.12144C>G (p.Ser4048=)
c.12066C>G (p.Ser4022=)
c.9450C>G (p.Ser3150=)
c.12168C>G (p.Ser4056=)
c.12165C>G (p.Ser4055=)
c.12087C>G (p.Ser4029=)
c.12072C>G (p.Ser4024=)
c.5286C>G (p.Ser1762=)
c.5265C>G (p.Ser1755=)
n.12163C>G
5g.90763331C>TCA445406396ADGRV1c.12147C>T (p.Ser4049=)
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c.5265C>T (p.Ser1755=)
n.12163C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763332G>ACA3341162ADGRV1c.12148G>A (p.Asp4050Asn)
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n.725G>A
n.12161G>A
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c.12067G>A (p.Asp4023Asn)
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n.12164G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763332G>CCA360377263ADGRV1c.12148G>C (p.Asp4050His)
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n.12164G>C
5g.90763332G=CA1562889871ADGRV1c.12148G= (p.Asp4050=)
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n.12164G=
5g.90763332G>TCA360377274ADGRV1c.12148G>T (p.Asp4050Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.265+87123G>T (n.265+87123G>T)
n.2567G>T
n.725G>T
n.12161G>T
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c.12067G>T (p.Asp4023Tyr)
c.9451G>T (p.Asp3151Tyr)
c.12169G>T (p.Asp4057Tyr)
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c.12088G>T (p.Asp4030Tyr)
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c.5287G>T (p.Asp1763Tyr)
c.5266G>T (p.Asp1756Tyr)
n.12164G>T
 gnomAD v4
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c.1103A>C (p.Asp368Ala)
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n.2568A>C
n.726A>C
n.12162A>C
c.12146A>C (p.Asp4049Ala)
c.12068A>C (p.Asp4023Ala)
c.9452A>C (p.Asp3151Ala)
c.12170A>C (p.Asp4057Ala)
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c.12089A>C (p.Asp4030Ala)
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c.5288A>C (p.Asp1763Ala)
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n.12165A>C
5g.90763333A>GCA360377279ADGRV1c.12149A>G (p.Asp4050Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.265+87124A>G (n.265+87124A>G)
n.2568A>G
n.726A>G
n.12162A>G
c.12146A>G (p.Asp4049Gly)
c.12068A>G (p.Asp4023Gly)
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c.12170A>G (p.Asp4057Gly)
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c.12089A>G (p.Asp4030Gly)
c.12074A>G (p.Asp4025Gly)
c.5288A>G (p.Asp1763Gly)
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n.12165A>G
5g.90763333A>TCA360377282ADGRV1c.12149A>T (p.Asp4050Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.265+87124A>T (n.265+87124A>T)
n.2568A>T
n.726A>T
n.12162A>T
c.12146A>T (p.Asp4049Val)
c.12068A>T (p.Asp4023Val)
c.9452A>T (p.Asp3151Val)
c.12170A>T (p.Asp4057Val)
c.12167A>T (p.Asp4056Val)
c.12089A>T (p.Asp4030Val)
c.12074A>T (p.Asp4025Val)
c.5288A>T (p.Asp1763Val)
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n.12165A>T
5g.90763333dupCA2674574432ADGRV1c.12149dup (p.Asp4050GlufsTer2)
c.1103dup (p.Asp368GlufsTer2)
c.265+87124dup (n.265+87124dup)
n.2568dup
n.726dup
n.12162dup
c.12146dup (p.Asp4049GlufsTer2)
c.12068dup (p.Asp4023GlufsTer2)
c.9452dup (p.Asp3151GlufsTer2)
c.12170dup (p.Asp4057GlufsTer2)
c.12167dup (p.Asp4056GlufsTer2)
c.12089dup (p.Asp4030GlufsTer2)
c.12074dup (p.Asp4025GlufsTer2)
c.5288dup (p.Asp1763GlufsTer2)
c.5267dup (p.Asp1756GlufsTer2)
n.12165dup
 gnomAD v4
5g.90763334T>ACA360377293ADGRV1c.12150T>A (p.Asp4050Glu)
c.1104T>A (p.Asp368Glu)
c.265+87125T>A (n.265+87125T>A)
n.2569T>A
n.727T>A
n.12163T>A
c.12147T>A (p.Asp4049Glu)
c.12069T>A (p.Asp4023Glu)
c.9453T>A (p.Asp3151Glu)
c.12171T>A (p.Asp4057Glu)
c.12168T>A (p.Asp4056Glu)
c.12090T>A (p.Asp4030Glu)
c.12075T>A (p.Asp4025Glu)
c.5289T>A (p.Asp1763Glu)
c.5268T>A (p.Asp1756Glu)
n.12166T>A
5g.90763334T>CCA445406402ADGRV1c.12150T>C (p.Asp4050=)
c.1104T>C (p.Asp368=)
c.265+87125T>C (n.265+87125T>C)
n.2569T>C
n.727T>C
n.12163T>C
c.12147T>C (p.Asp4049=)
c.12069T>C (p.Asp4023=)
c.9453T>C (p.Asp3151=)
c.12171T>C (p.Asp4057=)
c.12168T>C (p.Asp4056=)
c.12090T>C (p.Asp4030=)
c.12075T>C (p.Asp4025=)
c.5289T>C (p.Asp1763=)
c.5268T>C (p.Asp1756=)
n.12166T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90763334T>GCA360377298ADGRV1c.12150T>G (p.Asp4050Glu)
c.1104T>G (p.Asp368Glu)
c.265+87125T>G (n.265+87125T>G)
n.2569T>G
n.727T>G
n.12163T>G
c.12147T>G (p.Asp4049Glu)
c.12069T>G (p.Asp4023Glu)
c.9453T>G (p.Asp3151Glu)
c.12171T>G (p.Asp4057Glu)
c.12168T>G (p.Asp4056Glu)
c.12090T>G (p.Asp4030Glu)
c.12075T>G (p.Asp4025Glu)
c.5289T>G (p.Asp1763Glu)
c.5268T>G (p.Asp1756Glu)
n.12166T>G
5g.90763335G>ACA360377303ADGRV1c.12151G>A (p.Asp4051Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.265+87126G>A (n.265+87126G>A)
n.2570G>A
n.728G>A
n.12164G>A
c.12148G>A (p.Asp4050Asn)
c.12070G>A (p.Asp4024Asn)
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c.5290G>A (p.Asp1764Asn)
c.5269G>A (p.Asp1757Asn)
n.12167G>A
5g.90763335G>CCA360377310ADGRV1c.12151G>C (p.Asp4051His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.265+87126G>C (n.265+87126G>C)
n.2570G>C
n.728G>C
n.12164G>C
c.12148G>C (p.Asp4050His)
c.12070G>C (p.Asp4024His)
c.9454G>C (p.Asp3152His)
c.12172G>C (p.Asp4058His)
c.12169G>C (p.Asp4057His)
c.12091G>C (p.Asp4031His)
c.12076G>C (p.Asp4026His)
c.5290G>C (p.Asp1764His)
c.5269G>C (p.Asp1757His)
n.12167G>C
5g.90763335G>TCA360377311ADGRV1c.12151G>T (p.Asp4051Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
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n.2570G>T
n.728G>T
n.12164G>T
c.12148G>T (p.Asp4050Tyr)
c.12070G>T (p.Asp4024Tyr)
c.9454G>T (p.Asp3152Tyr)
c.12172G>T (p.Asp4058Tyr)
c.12169G>T (p.Asp4057Tyr)
c.12091G>T (p.Asp4031Tyr)
c.12076G>T (p.Asp4026Tyr)
c.5290G>T (p.Asp1764Tyr)
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n.12167G>T
5g.90763336A>CCA360377312ADGRV1c.12152A>C (p.Asp4051Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.265+87127A>C (n.265+87127A>C)
n.2571A>C
n.729A>C
n.12165A>C
c.12149A>C (p.Asp4050Ala)
c.12071A>C (p.Asp4024Ala)
c.9455A>C (p.Asp3152Ala)
c.12173A>C (p.Asp4058Ala)
c.12170A>C (p.Asp4057Ala)
c.12092A>C (p.Asp4031Ala)
c.12077A>C (p.Asp4026Ala)
c.5291A>C (p.Asp1764Ala)
c.5270A>C (p.Asp1757Ala)
n.12168A>C
5g.90763336A>GCA360377314ADGRV1c.12152A>G (p.Asp4051Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.265+87127A>G (n.265+87127A>G)
n.2571A>G
n.729A>G
n.12165A>G
c.12149A>G (p.Asp4050Gly)
c.12071A>G (p.Asp4024Gly)
c.9455A>G (p.Asp3152Gly)
c.12173A>G (p.Asp4058Gly)
c.12170A>G (p.Asp4057Gly)
c.12092A>G (p.Asp4031Gly)
c.12077A>G (p.Asp4026Gly)
c.5291A>G (p.Asp1764Gly)
c.5270A>G (p.Asp1757Gly)
n.12168A>G
5g.90763336A>TCA360377313ADGRV1c.12152A>T (p.Asp4051Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.265+87127A>T (n.265+87127A>T)
n.2571A>T
n.729A>T
n.12165A>T
c.12149A>T (p.Asp4050Val)
c.12071A>T (p.Asp4024Val)
c.9455A>T (p.Asp3152Val)
c.12173A>T (p.Asp4058Val)
c.12170A>T (p.Asp4057Val)
c.12092A>T (p.Asp4031Val)
c.12077A>T (p.Asp4026Val)
c.5291A>T (p.Asp1764Val)
c.5270A>T (p.Asp1757Val)
n.12168A>T
5g.90763337C>ACA360377317ADGRV1c.12153C>A (p.Asp4051Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
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n.730C>A
n.12166C>A
c.12150C>A (p.Asp4050Glu)
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n.12169C>A
 gnomAD v4
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n.2572C=
n.730C=
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c.12072C= (p.Asp4024=)
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c.5292C= (p.Asp1764=)
c.5271C= (p.Asp1757=)
n.12169C=
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c.1107C>G (p.Asp369Glu)
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n.730C>G
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c.12072C>G (p.Asp4024Glu)
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c.12174C>G (p.Asp4058Glu)
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n.12169C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1107C>T (p.Asp369=)
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c.12072C>T (p.Asp4024=)
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 gnomAD v4
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n.12170C>A
5g.90763338C=CA1562889873ADGRV1c.12154C= (p.Pro4052=)
c.1108C= (p.Pro370=)
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c.5293C= (p.Pro1765=)
c.5272C= (p.Pro1758=)
n.12170C=
5g.90763338C>GCA360377334ADGRV1c.12154C>G (p.Pro4052Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
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c.12073C>G (p.Pro4025Ala)
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n.12170C>G
 dbSNP
5g.90763338C>TCA360377336ADGRV1c.12154C>T (p.Pro4052Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.265+87129C>T (n.265+87129C>T)
n.2573C>T
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n.12167C>T
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n.12170C>T
 gnomAD v4
5g.90763339C>ACA122800379ADGRV1c.12155C>A (p.Pro4052His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
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n.732C>A
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c.12074C>A (p.Pro4025His)
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n.12171C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5273C= (p.Pro1758=)
n.12171C=
5g.90763339C>GCA360377346ADGRV1c.12155C>G (p.Pro4052Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.265+87130C>G (n.265+87130C>G)
n.2574C>G
n.732C>G
n.12168C>G
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c.12074C>G (p.Pro4025Arg)
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n.12171C>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.1109C>T (p.Pro370Leu)
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n.732C>T
n.12168C>T
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c.12074C>T (p.Pro4025Leu)
c.9458C>T (p.Pro3153Leu)
c.12176C>T (p.Pro4059Leu)
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c.5273C>T (p.Pro1758Leu)
n.12171C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763340T>ACA445406411ADGRV1c.12156T>A (p.Pro4052=)
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n.733T>A
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c.5274T>A (p.Pro1758=)
n.12172T>A
5g.90763340T>CCA445406412ADGRV1c.12156T>C (p.Pro4052=)
c.1110T>C (p.Pro370=)
c.265+87131T>C (n.265+87131T>C)
n.2575T>C
n.733T>C
n.12169T>C
c.12153T>C (p.Pro4051=)
c.12075T>C (p.Pro4025=)
c.9459T>C (p.Pro3153=)
c.12177T>C (p.Pro4059=)
c.12174T>C (p.Pro4058=)
c.12096T>C (p.Pro4032=)
c.12081T>C (p.Pro4027=)
c.5295T>C (p.Pro1765=)
c.5274T>C (p.Pro1758=)
n.12172T>C
 gnomAD v4
5g.90763340T>GCA445406414ADGRV1c.12156T>G (p.Pro4052=)
c.1110T>G (p.Pro370=)
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n.12172T>G
5g.90763341G>ACA360377354ADGRV1c.12157G>A (p.Asp4053Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
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n.2576G>A
n.734G>A
n.12170G>A
c.12154G>A (p.Asp4052Asn)
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c.12178G>A (p.Asp4060Asn)
c.12175G>A (p.Asp4059Asn)
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n.12173G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763341G>CCA360377357ADGRV1c.12157G>C (p.Asp4053His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
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n.2576G>C
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c.12082G>C (p.Asp4028His)
c.5296G>C (p.Asp1766His)
c.5275G>C (p.Asp1759His)
n.12173G>C
5g.90763341G=CA1562889875ADGRV1c.12157G= (p.Asp4053=)
c.1111G= (p.Asp371=)
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c.5275G= (p.Asp1759=)
n.12173G=
5g.90763341G>TCA360377366ADGRV1c.12157G>T (p.Asp4053Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.265+87132G>T (n.265+87132G>T)
n.2576G>T
n.734G>T
n.12170G>T
c.12154G>T (p.Asp4052Tyr)
c.12076G>T (p.Asp4026Tyr)
c.9460G>T (p.Asp3154Tyr)
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n.12173G>T
5g.90763342A>CCA360377382ADGRV1c.12158A>C (p.Asp4053Ala)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.265+87133A>C (n.265+87133A>C)
n.2577A>C
n.735A>C
n.12171A>C
c.12155A>C (p.Asp4052Ala)
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c.12179A>C (p.Asp4060Ala)
c.12176A>C (p.Asp4059Ala)
c.12098A>C (p.Asp4033Ala)
c.12083A>C (p.Asp4028Ala)
c.5297A>C (p.Asp1766Ala)
c.5276A>C (p.Asp1759Ala)
n.12174A>C
5g.90763342A>GCA360377386ADGRV1c.12158A>G (p.Asp4053Gly)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.265+87133A>G (n.265+87133A>G)
n.2577A>G
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n.12171A>G
c.12155A>G (p.Asp4052Gly)
c.12077A>G (p.Asp4026Gly)
c.9461A>G (p.Asp3154Gly)
c.12179A>G (p.Asp4060Gly)
c.12176A>G (p.Asp4059Gly)
c.12098A>G (p.Asp4033Gly)
c.12083A>G (p.Asp4028Gly)
c.5297A>G (p.Asp1766Gly)
c.5276A>G (p.Asp1759Gly)
n.12174A>G
5g.90763342A>TCA360377376ADGRV1c.12158A>T (p.Asp4053Val)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.265+87133A>T (n.265+87133A>T)
n.2577A>T
n.735A>T
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c.12155A>T (p.Asp4052Val)
c.12077A>T (p.Asp4026Val)
c.9461A>T (p.Asp3154Val)
c.12179A>T (p.Asp4060Val)
c.12176A>T (p.Asp4059Val)
c.12098A>T (p.Asp4033Val)
c.12083A>T (p.Asp4028Val)
c.5297A>T (p.Asp1766Val)
c.5276A>T (p.Asp1759Val)
n.12174A>T
5g.90763343T>ACA360377388ADGRV1c.12159T>A (p.Asp4053Glu)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.265+87134T>A (n.265+87134T>A)
n.2578T>A
n.736T>A
n.12172T>A
c.12156T>A (p.Asp4052Glu)
c.12078T>A (p.Asp4026Glu)
c.9462T>A (p.Asp3154Glu)
c.12180T>A (p.Asp4060Glu)
c.12177T>A (p.Asp4059Glu)
c.12099T>A (p.Asp4033Glu)
c.12084T>A (p.Asp4028Glu)
c.5298T>A (p.Asp1766Glu)
c.5277T>A (p.Asp1759Glu)
n.12175T>A
5g.90763343T>CCA445406417ADGRV1c.12159T>C (p.Asp4053=)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.265+87134T>C (n.265+87134T>C)
n.2578T>C
n.736T>C
n.12172T>C
c.12156T>C (p.Asp4052=)
c.12078T>C (p.Asp4026=)
c.9462T>C (p.Asp3154=)
c.12180T>C (p.Asp4060=)
c.12177T>C (p.Asp4059=)
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c.12084T>C (p.Asp4028=)
c.5298T>C (p.Asp1766=)
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n.12175T>C
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n.12176T>A
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n.12176T>C
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c.12182C>A (p.Ser4061Ter)
c.12179C>A (p.Ser4060Ter)
c.12101C>A (p.Ser4034Ter)
c.12086C>A (p.Ser4029Ter)
c.5300C>A (p.Ser1767Ter)
c.5279C>A (p.Ser1760Ter)
n.12177C>A
5g.90763345C=CA1562889876ADGRV1c.12161C= (p.Ser4054=)
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n.12177C=
5g.90763345C>GCA360377432ADGRV1c.12161C>G (p.Ser4054Ter)
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n.12177C>G
5g.90763345C>TCA360377437ADGRV1c.12161C>T (p.Ser4054Leu)
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n.12177C>T
 dbSNP gnomAD v4
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c.1116del (p.Tyr373MetfsTer2)
c.265+87137del (n.265+87137del)
n.2581del
n.739del
n.12175del
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n.12178del
 gnomAD v4
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n.12178A=
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n.2581A>C
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 gnomAD v4
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n.12178A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1116A>T (p.Ser372=)
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n.2581A>T
n.739A>T
n.12175A>T
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n.12178A>T
5g.90763347T>ACA360377444ADGRV1c.12163T>A (p.Tyr4055Asn)
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n.740T>A
n.12176T>A
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n.12179T>A
 gnomAD v4
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c.1117T>C (p.Tyr373His)
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n.2582T>C
n.740T>C
n.12176T>C
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c.12082T>C (p.Tyr4028His)
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c.12184T>C (p.Tyr4062His)
c.12181T>C (p.Tyr4061His)
c.12103T>C (p.Tyr4035His)
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c.5302T>C (p.Tyr1768His)
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n.12179T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90763347T>GCA360377451ADGRV1c.12163T>G (p.Tyr4055Asp)
c.1117T>G (p.Tyr373Asp)
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n.2582T>G
n.740T>G
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n.12179T>G
5g.90763347T=CA1562889878ADGRV1c.12163T= (p.Tyr4055=)
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n.2582T=
n.740T=
n.12176T=
c.12160T= (p.Tyr4054=)
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c.5302T= (p.Tyr1768=)
c.5281T= (p.Tyr1761=)
n.12179T=
5g.90763348A>CCA360377457ADGRV1c.12164A>C (p.Tyr4055Ser)
c.1118A>C (p.Tyr373Ser)
c.265+87139A>C (n.265+87139A>C)
n.2583A>C
n.741A>C
n.12177A>C
c.12161A>C (p.Tyr4054Ser)
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n.12180A>C
5g.90763348A>GCA360377458ADGRV1c.12164A>G (p.Tyr4055Cys)
c.1118A>G (p.Tyr373Cys)
c.265+87139A>G (n.265+87139A>G)
n.2583A>G
n.741A>G
n.12177A>G
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c.12083A>G (p.Tyr4028Cys)
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c.5303A>G (p.Tyr1768Cys)
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n.12180A>G
5g.90763348A>TCA360377459ADGRV1c.12164A>T (p.Tyr4055Phe)
c.1118A>T (p.Tyr373Phe)
c.265+87139A>T (n.265+87139A>T)
n.2583A>T
n.741A>T
n.12177A>T
c.12161A>T (p.Tyr4054Phe)
c.12083A>T (p.Tyr4028Phe)
c.9467A>T (p.Tyr3156Phe)
c.12185A>T (p.Tyr4062Phe)
c.12182A>T (p.Tyr4061Phe)
c.12104A>T (p.Tyr4035Phe)
c.12089A>T (p.Tyr4030Phe)
c.5303A>T (p.Tyr1768Phe)
c.5282A>T (p.Tyr1761Phe)
n.12180A>T
5g.90763348dupCA122800380ADGRV1c.12164dup (p.Tyr4055Ter)
c.1118dup (p.Tyr373Ter)
c.265+87139dup (n.265+87139dup)
n.2583dup
n.741dup
n.12177dup
c.12161dup (p.Tyr4054Ter)
c.12083dup (p.Tyr4028Ter)
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n.12180dup
 dbSNP
5g.90763349T>ACA360377483ADGRV1c.12165T>A (p.Tyr4055Ter)
c.1119T>A (p.Tyr373Ter)
c.265+87140T>A (n.265+87140T>A)
n.2584T>A
n.742T>A
n.12178T>A
c.12162T>A (p.Tyr4054Ter)
c.12084T>A (p.Tyr4028Ter)
c.9468T>A (p.Tyr3156Ter)
c.12186T>A (p.Tyr4062Ter)
c.12183T>A (p.Tyr4061Ter)
c.12105T>A (p.Tyr4035Ter)
c.12090T>A (p.Tyr4030Ter)
c.5304T>A (p.Tyr1768Ter)
c.5283T>A (p.Tyr1761Ter)
n.12181T>A
5g.90763349T>CCA445406435ADGRV1c.12165T>C (p.Tyr4055=)
c.1119T>C (p.Tyr373=)
c.265+87140T>C (n.265+87140T>C)
n.2584T>C
n.742T>C
n.12178T>C
c.12162T>C (p.Tyr4054=)
c.12084T>C (p.Tyr4028=)
c.9468T>C (p.Tyr3156=)
c.12186T>C (p.Tyr4062=)
c.12183T>C (p.Tyr4061=)
c.12105T>C (p.Tyr4035=)
c.12090T>C (p.Tyr4030=)
c.5304T>C (p.Tyr1768=)
c.5283T>C (p.Tyr1761=)
n.12181T>C
 gnomAD v4
5g.90763349T>GCA360377463ADGRV1c.12165T>G (p.Tyr4055Ter)
c.1119T>G (p.Tyr373Ter)
c.265+87140T>G (n.265+87140T>G)
n.2584T>G
n.742T>G
n.12178T>G
c.12162T>G (p.Tyr4054Ter)
c.12084T>G (p.Tyr4028Ter)
c.9468T>G (p.Tyr3156Ter)
c.12186T>G (p.Tyr4062Ter)
c.12183T>G (p.Tyr4061Ter)
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 dbSNP
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n.12182G>C
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c.5305G= (p.Val1769=)
c.5284G= (p.Val1762=)
n.12182G=
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n.12179G>T
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n.12182G>T
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5g.90763351T>CCA360377506ADGRV1c.12167T>C (p.Val4056Ala)
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n.12183T>G
5g.90763352G>ACA445406439ADGRV1c.12168G>A (p.Val4056=)
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n.2587G>A
n.745G>A
n.12181G>A
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c.12087G>A (p.Val4029=)
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c.12189G>A (p.Val4063=)
c.12186G>A (p.Val4062=)
c.12108G>A (p.Val4036=)
c.12093G>A (p.Val4031=)
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n.12184G>A
 ClinVar
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c.1122G>C (p.Val374=)
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n.2587G>C
n.745G>C
n.12181G>C
c.12165G>C (p.Val4055=)
c.12087G>C (p.Val4029=)
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c.5307G>C (p.Val1769=)
c.5286G>C (p.Val1762=)
n.12184G>C
5g.90763352G>TCA445406442ADGRV1c.12168G>T (p.Val4056=)
c.1122G>T (p.Val374=)
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n.2587G>T
n.745G>T
n.12181G>T
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c.12087G>T (p.Val4029=)
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n.12184G>T
5g.90763353A>CCA360377512ADGRV1c.12169A>C (p.Thr4057Pro)
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
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n.746A>C
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c.12166A>C (p.Thr4056Pro)
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n.12185A>C
5g.90763353A>GCA360377509ADGRV1c.12169A>G (p.Thr4057Ala)
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.265+87144A>G (n.265+87144A>G)
n.2588A>G
n.746A>G
n.12182A>G
c.12166A>G (p.Thr4056Ala)
c.12088A>G (p.Thr4030Ala)
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c.12190A>G (p.Thr4064Ala)
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n.12185A>G
 gnomAD v4
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c.1123A>T (p.Thr375Ser)
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n.2588A>T
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n.12185A>T
5g.90763354C>ACA360377523ADGRV1c.12170C>A (p.Thr4057Lys)
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
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n.2589C>A
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n.12186C>A
5g.90763354C=CA1562889880ADGRV1c.12170C= (p.Thr4057=)
c.1124C= (p.Thr375=)
c.265+87145C= (n.265+87145C=)
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n.12186C=
5g.90763354C>GCA360377525ADGRV1c.12170C>G (p.Thr4057Arg)
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
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n.2589C>G
n.747C>G
n.12183C>G
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n.12186C>G
5g.90763354C>TCA360377530ADGRV1c.12170C>T (p.Thr4057Ile)
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.265+87145C>T (n.265+87145C>T)
n.2589C>T
n.747C>T
n.12183C>T
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n.12186C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.12187A=
5g.90763355A>CCA445406448ADGRV1c.12171A>C (p.Thr4057=)
c.1125A>C (p.Thr375=)
c.265+87146A>C (n.265+87146A>C)
n.2590A>C
n.748A>C
n.12184A>C
c.12168A>C (p.Thr4056=)
c.12090A>C (p.Thr4030=)
c.9474A>C (p.Thr3158=)
c.12192A>C (p.Thr4064=)
c.12189A>C (p.Thr4063=)
c.12111A>C (p.Thr4037=)
c.12096A>C (p.Thr4032=)
c.5310A>C (p.Thr1770=)
c.5289A>C (p.Thr1763=)
n.12187A>C
 gnomAD v4
5g.90763355A>GCA445406449ADGRV1c.12171A>G (p.Thr4057=)
c.1125A>G (p.Thr375=)
c.265+87146A>G (n.265+87146A>G)
n.2590A>G
n.748A>G
n.12184A>G
c.12168A>G (p.Thr4056=)
c.12090A>G (p.Thr4030=)
c.9474A>G (p.Thr3158=)
c.12192A>G (p.Thr4064=)
c.12189A>G (p.Thr4063=)
c.12111A>G (p.Thr4037=)
c.12096A>G (p.Thr4032=)
c.5310A>G (p.Thr1770=)
c.5289A>G (p.Thr1763=)
n.12187A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763355A>TCA445406451ADGRV1c.12171A>T (p.Thr4057=)
c.1125A>T (p.Thr375=)
c.265+87146A>T (n.265+87146A>T)
n.2590A>T
n.748A>T
n.12184A>T
c.12168A>T (p.Thr4056=)
c.12090A>T (p.Thr4030=)
c.9474A>T (p.Thr3158=)
c.12192A>T (p.Thr4064=)
c.12189A>T (p.Thr4063=)
c.12111A>T (p.Thr4037=)
c.12096A>T (p.Thr4032=)
c.5310A>T (p.Thr1770=)
c.5289A>T (p.Thr1763=)
n.12187A>T
5g.90763356T>ACA360377540ADGRV1c.12172T>A (p.Leu4058Met)
c.1126T>A (p.Leu376Met)
c.265+87147T>A (n.265+87147T>A)
n.2591T>A
n.749T>A
n.12185T>A
c.12169T>A (p.Leu4057Met)
c.12091T>A (p.Leu4031Met)
c.9475T>A (p.Leu3159Met)
c.12193T>A (p.Leu4065Met)
c.12190T>A (p.Leu4064Met)
c.12112T>A (p.Leu4038Met)
c.12097T>A (p.Leu4033Met)
c.5311T>A (p.Leu1771Met)
c.5290T>A (p.Leu1764Met)
n.12188T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90763356T>CCA445406457ADGRV1c.12172T>C (p.Leu4058=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.265+87147T>C (n.265+87147T>C)
n.2591T>C
n.749T>C
n.12185T>C
c.12169T>C (p.Leu4057=)
c.12091T>C (p.Leu4031=)
c.9475T>C (p.Leu3159=)
c.12193T>C (p.Leu4065=)
c.12190T>C (p.Leu4064=)
c.12112T>C (p.Leu4038=)
c.12097T>C (p.Leu4033=)
c.5311T>C (p.Leu1771=)
c.5290T>C (p.Leu1764=)
n.12188T>C
5g.90763356T>GCA360377544ADGRV1c.12172T>G (p.Leu4058Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.265+87147T>G (n.265+87147T>G)
n.2591T>G
n.749T>G
n.12185T>G
c.12169T>G (p.Leu4057Val)
c.12091T>G (p.Leu4031Val)
c.9475T>G (p.Leu3159Val)
c.12193T>G (p.Leu4065Val)
c.12190T>G (p.Leu4064Val)
c.12112T>G (p.Leu4038Val)
c.12097T>G (p.Leu4033Val)
c.5311T>G (p.Leu1771Val)
c.5290T>G (p.Leu1764Val)
n.12188T>G
5g.90763356T=CA1562889882ADGRV1c.12172T= (p.Leu4058=)
c.1126T= (p.Leu376=)
c.265+87147T= (n.265+87147T=)
n.2591T=
n.749T=
n.12185T=
c.12169T= (p.Leu4057=)
c.12091T= (p.Leu4031=)
c.9475T= (p.Leu3159=)
c.12193T= (p.Leu4065=)
c.12190T= (p.Leu4064=)
c.12112T= (p.Leu4038=)
c.12097T= (p.Leu4033=)
c.5311T= (p.Leu1771=)
c.5290T= (p.Leu1764=)
n.12188T=
5g.90763357T>ACA360377563ADGRV1c.12173T>A (p.Leu4058Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.265+87148T>A (n.265+87148T>A)
n.2592T>A
n.750T>A
n.12186T>A
c.12170T>A (p.Leu4057Ter)
c.12092T>A (p.Leu4031Ter)
c.9476T>A (p.Leu3159Ter)
c.12194T>A (p.Leu4065Ter)
c.12191T>A (p.Leu4064Ter)
c.12113T>A (p.Leu4038Ter)
c.12098T>A (p.Leu4033Ter)
c.5312T>A (p.Leu1771Ter)
c.5291T>A (p.Leu1764Ter)
n.12189T>A
5g.90763357T>CCA360377550ADGRV1c.12173T>C (p.Leu4058Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.265+87148T>C (n.265+87148T>C)
n.2592T>C
n.750T>C
n.12186T>C
c.12170T>C (p.Leu4057Ser)
c.12092T>C (p.Leu4031Ser)
c.9476T>C (p.Leu3159Ser)
c.12194T>C (p.Leu4065Ser)
c.12191T>C (p.Leu4064Ser)
c.12113T>C (p.Leu4038Ser)
c.12098T>C (p.Leu4033Ser)
c.5312T>C (p.Leu1771Ser)
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n.12189T>C
5g.90763357T>GCA360377556ADGRV1c.12173T>G (p.Leu4058Trp)
c.1127T>G (p.Leu376Trp)
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n.12189T>G
5g.90763358G>ACA3341164ADGRV1c.12174G>A (p.Leu4058=)
c.1128G>A (p.Leu376=)
c.265+87149G>A (n.265+87149G>A)
n.2593G>A
n.751G>A
n.12187G>A
c.12171G>A (p.Leu4057=)
c.12093G>A (p.Leu4031=)
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c.5292G>A (p.Leu1764=)
n.12190G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763358G>CCA360377585ADGRV1c.12174G>C (p.Leu4058Phe)
c.1128G>C (p.Leu376Phe)
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n.2593G>C
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c.12093G>C (p.Leu4031Phe)
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c.12114G>C (p.Leu4038Phe)
c.12099G>C (p.Leu4033Phe)
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c.5292G>C (p.Leu1764Phe)
n.12190G>C
5g.90763358G=CA1562889883ADGRV1c.12174G= (p.Leu4058=)
c.1128G= (p.Leu376=)
c.265+87149G= (n.265+87149G=)
n.2593G=
n.751G=
n.12187G=
c.12171G= (p.Leu4057=)
c.12093G= (p.Leu4031=)
c.9477G= (p.Leu3159=)
c.12195G= (p.Leu4065=)
c.12192G= (p.Leu4064=)
c.12114G= (p.Leu4038=)
c.12099G= (p.Leu4033=)
c.5313G= (p.Leu1771=)
c.5292G= (p.Leu1764=)
n.12190G=
5g.90763358G>TCA360377604ADGRV1c.12174G>T (p.Leu4058Phe)
c.1128G>T (p.Leu376Phe)
c.265+87149G>T (n.265+87149G>T)
n.2593G>T
n.751G>T
n.12187G>T
c.12171G>T (p.Leu4057Phe)
c.12093G>T (p.Leu4031Phe)
c.9477G>T (p.Leu3159Phe)
c.12195G>T (p.Leu4065Phe)
c.12192G>T (p.Leu4064Phe)
c.12114G>T (p.Leu4038Phe)
c.12099G>T (p.Leu4033Phe)
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n.12190G>T
 COSMIC
5g.90763359A=CA1562889884ADGRV1c.12175A= (p.Thr4059=)
c.1129A= (p.Thr377=)
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c.12172A= (p.Thr4058=)
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c.5314A= (p.Thr1772=)
c.5293A= (p.Thr1765=)
n.12191A=
5g.90763359A>CCA360377616ADGRV1c.12175A>C (p.Thr4059Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.265+87150A>C (n.265+87150A>C)
n.2594A>C
n.752A>C
n.12188A>C
c.12172A>C (p.Thr4058Pro)
c.12094A>C (p.Thr4032Pro)
c.9478A>C (p.Thr3160Pro)
c.12196A>C (p.Thr4066Pro)
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c.12115A>C (p.Thr4039Pro)
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n.12191A>C
5g.90763359A>GCA122800381ADGRV1c.12175A>G (p.Thr4059Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.265+87150A>G (n.265+87150A>G)
n.2594A>G
n.752A>G
n.12188A>G
c.12172A>G (p.Thr4058Ala)
c.12094A>G (p.Thr4032Ala)
c.9478A>G (p.Thr3160Ala)
c.12196A>G (p.Thr4066Ala)
c.12193A>G (p.Thr4065Ala)
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c.12100A>G (p.Thr4034Ala)
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n.12191A>G
 dbSNP
5g.90763359A>TCA360377617ADGRV1c.12175A>T (p.Thr4059Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.265+87150A>T (n.265+87150A>T)
n.2594A>T
n.752A>T
n.12188A>T
c.12172A>T (p.Thr4058Ser)
c.12094A>T (p.Thr4032Ser)
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c.5314A>T (p.Thr1772Ser)
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n.12191A>T
5g.90763360C>ACA360377622ADGRV1c.12176C>A (p.Thr4059Lys)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.265+87151C>A (n.265+87151C>A)
n.2595C>A
n.753C>A
n.12189C>A
c.12173C>A (p.Thr4058Lys)
c.12095C>A (p.Thr4032Lys)
c.9479C>A (p.Thr3160Lys)
c.12197C>A (p.Thr4066Lys)
c.12194C>A (p.Thr4065Lys)
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c.12101C>A (p.Thr4034Lys)
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c.5294C>A (p.Thr1765Lys)
n.12192C>A
5g.90763360C=CA1562889885ADGRV1c.12176C= (p.Thr4059=)
c.1130C= (p.Thr377=)
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n.753C=
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c.12173C= (p.Thr4058=)
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c.5315C= (p.Thr1772=)
c.5294C= (p.Thr1765=)
n.12192C=
5g.90763360C>GCA360377618ADGRV1c.12176C>G (p.Thr4059Arg)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.265+87151C>G (n.265+87151C>G)
n.2595C>G
n.753C>G
n.12189C>G
c.12173C>G (p.Thr4058Arg)
c.12095C>G (p.Thr4032Arg)
c.9479C>G (p.Thr3160Arg)
c.12197C>G (p.Thr4066Arg)
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c.12116C>G (p.Thr4039Arg)
c.12101C>G (p.Thr4034Arg)
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n.12192C>G
5g.90763360C>TCA3341165ADGRV1c.12176C>T (p.Thr4059Met)
c.1130C>T (p.Thr377Met)
c.265+87151C>T (n.265+87151C>T)
n.2595C>T
n.753C>T
n.12189C>T
c.12173C>T (p.Thr4058Met)
c.12095C>T (p.Thr4032Met)
c.9479C>T (p.Thr3160Met)
c.12197C>T (p.Thr4066Met)
c.12194C>T (p.Thr4065Met)
c.12116C>T (p.Thr4039Met)
c.12101C>T (p.Thr4034Met)
c.5315C>T (p.Thr1772Met)
c.5294C>T (p.Thr1765Met)
n.12192C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763361G>ACA445406473ADGRV1c.12177G>A (p.Thr4059=)
c.1131G>A (p.Thr377=)
c.265+87152G>A (n.265+87152G>A)
n.2596G>A
n.754G>A
n.12190G>A
c.12174G>A (p.Thr4058=)
c.12096G>A (p.Thr4032=)
c.9480G>A (p.Thr3160=)
c.12198G>A (p.Thr4066=)
c.12195G>A (p.Thr4065=)
c.12117G>A (p.Thr4039=)
c.12102G>A (p.Thr4034=)
c.5316G>A (p.Thr1772=)
c.5295G>A (p.Thr1765=)
n.12193G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763361G>CCA445406474ADGRV1c.12177G>C (p.Thr4059=)
c.1131G>C (p.Thr377=)
c.265+87152G>C (n.265+87152G>C)
n.2596G>C
n.754G>C
n.12190G>C
c.12174G>C (p.Thr4058=)
c.12096G>C (p.Thr4032=)
c.9480G>C (p.Thr3160=)
c.12198G>C (p.Thr4066=)
c.12195G>C (p.Thr4065=)
c.12117G>C (p.Thr4039=)
c.12102G>C (p.Thr4034=)
c.5316G>C (p.Thr1772=)
c.5295G>C (p.Thr1765=)
n.12193G>C
5g.90763361G=CA1562889886ADGRV1c.12177G= (p.Thr4059=)
c.1131G= (p.Thr377=)
c.265+87152G= (n.265+87152G=)
n.2596G=
n.754G=
n.12190G=
c.12174G= (p.Thr4058=)
c.12096G= (p.Thr4032=)
c.9480G= (p.Thr3160=)
c.12198G= (p.Thr4066=)
c.12195G= (p.Thr4065=)
c.12117G= (p.Thr4039=)
c.12102G= (p.Thr4034=)
c.5316G= (p.Thr1772=)
c.5295G= (p.Thr1765=)
n.12193G=
5g.90763361G>TCA445406475ADGRV1c.12177G>T (p.Thr4059=)
c.1131G>T (p.Thr377=)
c.265+87152G>T (n.265+87152G>T)
n.2596G>T
n.754G>T
n.12190G>T
c.12174G>T (p.Thr4058=)
c.12096G>T (p.Thr4032=)
c.9480G>T (p.Thr3160=)
c.12198G>T (p.Thr4066=)
c.12195G>T (p.Thr4065=)
c.12117G>T (p.Thr4039=)
c.12102G>T (p.Thr4034=)
c.5316G>T (p.Thr1772=)
c.5295G>T (p.Thr1765=)
n.12193G>T
 COSMIC
5g.90763361_90763365delCA2695204643ADGRV1c.12177_12181del (p.Val4060ProfsTer12)
c.1131_1135del (p.Val378ProfsTer12)
c.265+87152_265+87156del (n.265+87152_265+87156del)
n.2596_2600del
n.754_758del
n.12190_12194del
c.12174_12178del (p.Val4059ProfsTer12)
c.12096_12100del (p.Val4033ProfsTer12)
c.9480_9484del (p.Val3161ProfsTer12)
c.12198_12202del (p.Val4067ProfsTer12)
c.12195_12199del (p.Val4066ProfsTer12)
c.12117_12121del (p.Val4040ProfsTer12)
c.12102_12106del (p.Val4035ProfsTer12)
c.5316_5320del (p.Val1773ProfsTer12)
c.5295_5299del (p.Val1766ProfsTer12)
n.12193_12197del
5g.90763362G>ACA360377630ADGRV1c.12178G>A (p.Val4060Ile)
c.1132G>A (p.Val378Ile)
c.265+87153G>A (n.265+87153G>A)
n.2597G>A
n.755G>A
n.12191G>A
c.12175G>A (p.Val4059Ile)
c.12097G>A (p.Val4033Ile)
c.9481G>A (p.Val3161Ile)
c.12199G>A (p.Val4067Ile)
c.12196G>A (p.Val4066Ile)
c.12118G>A (p.Val4040Ile)
c.12103G>A (p.Val4035Ile)
c.5317G>A (p.Val1773Ile)
c.5296G>A (p.Val1766Ile)
n.12194G>A
5g.90763362G>CCA360377644ADGRV1c.12178G>C (p.Val4060Leu)
c.1132G>C (p.Val378Leu)
c.265+87153G>C (n.265+87153G>C)
n.2597G>C
n.755G>C
n.12191G>C
c.12175G>C (p.Val4059Leu)
c.12097G>C (p.Val4033Leu)
c.9481G>C (p.Val3161Leu)
c.12199G>C (p.Val4067Leu)
c.12196G>C (p.Val4066Leu)
c.12118G>C (p.Val4040Leu)
c.12103G>C (p.Val4035Leu)
c.5317G>C (p.Val1773Leu)
c.5296G>C (p.Val1766Leu)
n.12194G>C
5g.90763362G>TCA360377647ADGRV1c.12178G>T (p.Val4060Phe)
c.1132G>T (p.Val378Phe)
c.265+87153G>T (n.265+87153G>T)
n.2597G>T
n.755G>T
n.12191G>T
c.12175G>T (p.Val4059Phe)
c.12097G>T (p.Val4033Phe)
c.9481G>T (p.Val3161Phe)
c.12199G>T (p.Val4067Phe)
c.12196G>T (p.Val4066Phe)
c.12118G>T (p.Val4040Phe)
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n.12196T>C
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n.12196T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.12197G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12194G>T
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n.12197G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12198T>A
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5g.90763366T>GCA360377704ADGRV1c.12182T>G (p.Val4061Gly)
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c.12204C>A (p.Val4068=)
c.12201C>A (p.Val4067=)
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c.5322C>A (p.Val1774=)
c.5301C>A (p.Val1767=)
n.12199C>A
5g.90763367C>GCA445406534ADGRV1c.12183C>G (p.Val4061=)
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n.760C>G
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n.12199C>G
5g.90763367C>TCA445406531ADGRV1c.12183C>T (p.Val4061=)
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n.2602C>T
n.760C>T
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c.12180C>T (p.Val4060=)
c.12102C>T (p.Val4034=)
c.9486C>T (p.Val3162=)
c.12204C>T (p.Val4068=)
c.12201C>T (p.Val4067=)
c.12123C>T (p.Val4041=)
c.12108C>T (p.Val4036=)
c.5322C>T (p.Val1774=)
c.5301C>T (p.Val1767=)
n.12199C>T
 ClinVar
5g.90763368C>ACA445406537ADGRV1c.12184C>A (p.Arg4062=)
c.1138C>A (p.Arg380=)
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n.2603C>A
n.761C>A
n.12197C>A
c.12181C>A (p.Arg4061=)
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c.12109C>A (p.Arg4037=)
c.5323C>A (p.Arg1775=)
c.5302C>A (p.Arg1768=)
n.12200C>A
5g.90763368C=CA1562889888ADGRV1c.12184C= (p.Arg4062=)
c.1138C= (p.Arg380=)
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c.12202C= (p.Arg4068=)
c.12124C= (p.Arg4042=)
c.12109C= (p.Arg4037=)
c.5323C= (p.Arg1775=)
c.5302C= (p.Arg1768=)
n.12200C=
5g.90763368C>GCA360377711ADGRV1c.12184C>G (p.Arg4062Gly)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
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c.12109C>G (p.Arg4037Gly)
c.5323C>G (p.Arg1775Gly)
c.5302C>G (p.Arg1768Gly)
n.12200C>G
5g.90763368C>TCA3341167ADGRV1c.12184C>T (p.Arg4062Trp)
c.1138C>T (p.Arg380Trp)
c.265+87159C>T (n.265+87159C>T)
n.2603C>T
n.761C>T
n.12197C>T
c.12181C>T (p.Arg4061Trp)
c.12103C>T (p.Arg4035Trp)
c.9487C>T (p.Arg3163Trp)
c.12205C>T (p.Arg4069Trp)
c.12202C>T (p.Arg4068Trp)
c.12124C>T (p.Arg4042Trp)
c.12109C>T (p.Arg4037Trp)
c.5323C>T (p.Arg1775Trp)
c.5302C>T (p.Arg1768Trp)
n.12200C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763369G>ACA3341168ADGRV1c.12185G>A (p.Arg4062Gln)
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
c.265+87160G>A (n.265+87160G>A)
n.2604G>A
n.762G>A
n.12198G>A
c.12182G>A (p.Arg4061Gln)
c.12104G>A (p.Arg4035Gln)
c.9488G>A (p.Arg3163Gln)
c.12206G>A (p.Arg4069Gln)
c.12203G>A (p.Arg4068Gln)
c.12125G>A (p.Arg4042Gln)
c.12110G>A (p.Arg4037Gln)
c.5324G>A (p.Arg1775Gln)
c.5303G>A (p.Arg1768Gln)
n.12201G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763369G>CCA3341169ADGRV1c.12185G>C (p.Arg4062Pro)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.265+87160G>C (n.265+87160G>C)
n.2604G>C
n.762G>C
n.12198G>C
c.12182G>C (p.Arg4061Pro)
c.12104G>C (p.Arg4035Pro)
c.9488G>C (p.Arg3163Pro)
c.12206G>C (p.Arg4069Pro)
c.12203G>C (p.Arg4068Pro)
c.12125G>C (p.Arg4042Pro)
c.12110G>C (p.Arg4037Pro)
c.5324G>C (p.Arg1775Pro)
c.5303G>C (p.Arg1768Pro)
n.12201G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90763369G=CA1562889889ADGRV1c.12185G= (p.Arg4062=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.265+87160G= (n.265+87160G=)
n.2604G=
n.762G=
n.12198G=
c.12182G= (p.Arg4061=)
c.12104G= (p.Arg4035=)
c.9488G= (p.Arg3163=)
c.12206G= (p.Arg4069=)
c.12203G= (p.Arg4068=)
c.12125G= (p.Arg4042=)
c.12110G= (p.Arg4037=)
c.5324G= (p.Arg1775=)
c.5303G= (p.Arg1768=)
n.12201G=
5g.90763369G>TCA122800386ADGRV1c.12185G>T (p.Arg4062Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.265+87160G>T (n.265+87160G>T)
n.2604G>T
n.762G>T
n.12198G>T
c.12182G>T (p.Arg4061Leu)
c.12104G>T (p.Arg4035Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12205C>G
5g.90763373C>TCA445406566ADGRV1c.12189C>T (p.Ser4063=)
c.1143C>T (p.Ser381=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763374C>ACA360377795ADGRV1c.12190C>A (p.Pro4064Thr)
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n.12206C>A
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n.12206C=
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c.12208C>G (p.Pro4070Ala)
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 ClinVar dbSNP
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c.1144C>T (p.Pro382Ser)
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c.12109C>T (p.Pro4037Ser)
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c.12211C>T (p.Pro4071Ser)
c.12208C>T (p.Pro4070Ser)
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n.12206C>T
5g.90763375C>ACA360377811ADGRV1c.12191C>A (p.Pro4064Gln)
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
c.265+87166C>A (n.265+87166C>A)
n.2610C>A
n.768C>A
n.12204C>A
c.12188C>A (p.Pro4063Gln)
c.12110C>A (p.Pro4037Gln)
c.9494C>A (p.Pro3165Gln)
c.12212C>A (p.Pro4071Gln)
c.12209C>A (p.Pro4070Gln)
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c.5309C>A (p.Pro1770Gln)
n.12207C>A
5g.90763375C=CA1562889892ADGRV1c.12191C= (p.Pro4064=)
c.1145C= (p.Pro382=)
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c.12209C= (p.Pro4070=)
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c.5330C= (p.Pro1777=)
c.5309C= (p.Pro1770=)
n.12207C=
5g.90763375C>GCA360377817ADGRV1c.12191C>G (p.Pro4064Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.265+87166C>G (n.265+87166C>G)
n.2610C>G
n.768C>G
n.12204C>G
c.12188C>G (p.Pro4063Arg)
c.12110C>G (p.Pro4037Arg)
c.9494C>G (p.Pro3165Arg)
c.12212C>G (p.Pro4071Arg)
c.12209C>G (p.Pro4070Arg)
c.12131C>G (p.Pro4044Arg)
c.12116C>G (p.Pro4039Arg)
c.5330C>G (p.Pro1777Arg)
c.5309C>G (p.Pro1770Arg)
n.12207C>G
5g.90763375C>TCA3341170ADGRV1c.12191C>T (p.Pro4064Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.265+87166C>T (n.265+87166C>T)
n.2610C>T
n.768C>T
n.12204C>T
c.12188C>T (p.Pro4063Leu)
c.12110C>T (p.Pro4037Leu)
c.9494C>T (p.Pro3165Leu)
c.12212C>T (p.Pro4071Leu)
c.12209C>T (p.Pro4070Leu)
c.12131C>T (p.Pro4044Leu)
c.12116C>T (p.Pro4039Leu)
c.5330C>T (p.Pro1777Leu)
c.5309C>T (p.Pro1770Leu)
n.12207C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763376A>CCA445406589ADGRV1c.12192A>C (p.Pro4064=)
c.1146A>C (p.Pro382=)
c.265+87167A>C (n.265+87167A>C)
n.2611A>C
n.769A>C
n.12205A>C
c.12189A>C (p.Pro4063=)
c.12111A>C (p.Pro4037=)
c.9495A>C (p.Pro3165=)
c.12213A>C (p.Pro4071=)
c.12210A>C (p.Pro4070=)
c.12132A>C (p.Pro4044=)
c.12117A>C (p.Pro4039=)
c.5331A>C (p.Pro1777=)
c.5310A>C (p.Pro1770=)
n.12208A>C
5g.90763376A>GCA445406587ADGRV1c.12192A>G (p.Pro4064=)
c.1146A>G (p.Pro382=)
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c.9495A>G (p.Pro3165=)
c.12213A>G (p.Pro4071=)
c.12210A>G (p.Pro4070=)
c.12132A>G (p.Pro4044=)
c.12117A>G (p.Pro4039=)
c.5331A>G (p.Pro1777=)
c.5310A>G (p.Pro1770=)
n.12208A>G
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n.2611A>T
n.769A>T
n.12205A>T
c.12189A>T (p.Pro4063=)
c.12111A>T (p.Pro4037=)
c.9495A>T (p.Pro3165=)
c.12213A>T (p.Pro4071=)
c.12210A>T (p.Pro4070=)
c.12132A>T (p.Pro4044=)
c.12117A>T (p.Pro4039=)
c.5331A>T (p.Pro1777=)
c.5310A>T (p.Pro1770=)
n.12208A>T
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c.1147G>A (p.Gly383Arg)
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n.2612G>A
n.770G>A
n.12206G>A
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c.12112G>A (p.Gly4038Arg)
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c.12214G>A (p.Gly4072Arg)
c.12211G>A (p.Gly4071Arg)
c.12133G>A (p.Gly4045Arg)
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n.12209G>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.770G>C
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n.12209G>T
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n.12210G>A
5g.90763378G>CCA360377842ADGRV1c.12194G>C (p.Gly4065Ala)
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n.12207G>C
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n.12210G>C
5g.90763378G>TCA360377845ADGRV1c.12194G>T (p.Gly4065Val)
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n.2613G>T
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n.12210G>T
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n.12211A=
5g.90763379A>CCA445406604ADGRV1c.12195A>C (p.Gly4065=)
c.1149A>C (p.Gly383=)
c.265+87170A>C (n.265+87170A>C)
n.2614A>C
n.772A>C
n.12208A>C
c.12192A>C (p.Gly4064=)
c.12114A>C (p.Gly4038=)
c.9498A>C (p.Gly3166=)
c.12216A>C (p.Gly4072=)
c.12213A>C (p.Gly4071=)
c.12135A>C (p.Gly4045=)
c.12120A>C (p.Gly4040=)
c.5334A>C (p.Gly1778=)
c.5313A>C (p.Gly1771=)
n.12211A>C
5g.90763379A>GCA3341171ADGRV1c.12195A>G (p.Gly4065=)
c.1149A>G (p.Gly383=)
c.265+87170A>G (n.265+87170A>G)
n.2614A>G
n.772A>G
n.12208A>G
c.12192A>G (p.Gly4064=)
c.12114A>G (p.Gly4038=)
c.9498A>G (p.Gly3166=)
c.12216A>G (p.Gly4072=)
c.12213A>G (p.Gly4071=)
c.12135A>G (p.Gly4045=)
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n.12211A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2614A>T
n.772A>T
n.12208A>T
c.12192A>T (p.Gly4064=)
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c.12135A>T (p.Gly4045=)
c.12120A>T (p.Gly4040=)
c.5334A>T (p.Gly1778=)
c.5313A>T (p.Gly1771=)
n.12211A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched