| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.90763248del | CA2674574272 | ADGRV1 | c.12121-57del (n.12121-57del) c.1075-57del (n.1075-57del) c.265+87039del (n.265+87039del) n.2540-57del n.641del n.12134-57del c.12118-57del (n.12118-57del) c.12040-57del (n.12040-57del) c.9424-57del (n.9424-57del) c.12142-57del (n.12142-57del) c.12139-57del (n.12139-57del) c.12061-57del (n.12061-57del) c.12046-57del (n.12046-57del) c.5260-57del (n.5260-57del) c.5239-57del (n.5239-57del) n.12137-57del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763248T>C | CA2674574276 | ADGRV1 | c.12121-57T>C (n.12121-57T>C) c.1075-57T>C (n.1075-57T>C) c.265+87039T>C (n.265+87039T>C) n.2540-57T>C n.641T>C n.12134-57T>C c.12118-57T>C (n.12118-57T>C) c.12040-57T>C (n.12040-57T>C) c.9424-57T>C (n.9424-57T>C) c.12142-57T>C (n.12142-57T>C) c.12139-57T>C (n.12139-57T>C) c.12061-57T>C (n.12061-57T>C) c.12046-57T>C (n.12046-57T>C) c.5260-57T>C (n.5260-57T>C) c.5239-57T>C (n.5239-57T>C) n.12137-57T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763249A>C | CA2674574277 | ADGRV1 | c.12121-56A>C (n.12121-56A>C) c.1075-56A>C (n.1075-56A>C) c.265+87040A>C (n.265+87040A>C) n.2540-56A>C n.642A>C n.12134-56A>C c.12118-56A>C (n.12118-56A>C) c.12040-56A>C (n.12040-56A>C) c.9424-56A>C (n.9424-56A>C) c.12142-56A>C (n.12142-56A>C) c.12139-56A>C (n.12139-56A>C) c.12061-56A>C (n.12061-56A>C) c.12046-56A>C (n.12046-56A>C) c.5260-56A>C (n.5260-56A>C) c.5239-56A>C (n.5239-56A>C) n.12137-56A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763249A>G | CA2767420946 | ADGRV1 | c.12121-56A>G (n.12121-56A>G) c.1075-56A>G (n.1075-56A>G) c.265+87040A>G (n.265+87040A>G) n.2540-56A>G n.642A>G n.12134-56A>G c.12118-56A>G (n.12118-56A>G) c.12040-56A>G (n.12040-56A>G) c.9424-56A>G (n.9424-56A>G) c.12142-56A>G (n.12142-56A>G) c.12139-56A>G (n.12139-56A>G) c.12061-56A>G (n.12061-56A>G) c.12046-56A>G (n.12046-56A>G) c.5260-56A>G (n.5260-56A>G) c.5239-56A>G (n.5239-56A>G) n.12137-56A>G | |
| 5 | g.90763249A>T | CA2674574278 | ADGRV1 | c.12121-56A>T (n.12121-56A>T) c.1075-56A>T (n.1075-56A>T) c.265+87040A>T (n.265+87040A>T) n.2540-56A>T n.642A>T n.12134-56A>T c.12118-56A>T (n.12118-56A>T) c.12040-56A>T (n.12040-56A>T) c.9424-56A>T (n.9424-56A>T) c.12142-56A>T (n.12142-56A>T) c.12139-56A>T (n.12139-56A>T) c.12061-56A>T (n.12061-56A>T) c.12046-56A>T (n.12046-56A>T) c.5260-56A>T (n.5260-56A>T) c.5239-56A>T (n.5239-56A>T) n.12137-56A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763250T>C | CA1562889823 | ADGRV1 | c.12121-55T>C (n.12121-55T>C) c.1075-55T>C (n.1075-55T>C) c.265+87041T>C (n.265+87041T>C) n.2540-55T>C n.643T>C n.12134-55T>C c.12118-55T>C (n.12118-55T>C) c.12040-55T>C (n.12040-55T>C) c.9424-55T>C (n.9424-55T>C) c.12142-55T>C (n.12142-55T>C) c.12139-55T>C (n.12139-55T>C) c.12061-55T>C (n.12061-55T>C) c.12046-55T>C (n.12046-55T>C) c.5260-55T>C (n.5260-55T>C) c.5239-55T>C (n.5239-55T>C) n.12137-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763250T= | CA1562889822 | ADGRV1 | c.12121-55T= (n.12121-55T=) c.1075-55T= (n.1075-55T=) c.265+87041T= (n.265+87041T=) n.2540-55T= n.643T= n.12134-55T= c.12118-55T= (n.12118-55T=) c.12040-55T= (n.12040-55T=) c.9424-55T= (n.9424-55T=) c.12142-55T= (n.12142-55T=) c.12139-55T= (n.12139-55T=) c.12061-55T= (n.12061-55T=) c.12046-55T= (n.12046-55T=) c.5260-55T= (n.5260-55T=) c.5239-55T= (n.5239-55T=) n.12137-55T= | |
| 5 | g.90763251C>A | CA2514898049 | ADGRV1 | c.12121-54C>A (n.12121-54C>A) c.1075-54C>A (n.1075-54C>A) c.265+87042C>A (n.265+87042C>A) n.2540-54C>A n.644C>A n.12134-54C>A c.12118-54C>A (n.12118-54C>A) c.12040-54C>A (n.12040-54C>A) c.9424-54C>A (n.9424-54C>A) c.12142-54C>A (n.12142-54C>A) c.12139-54C>A (n.12139-54C>A) c.12061-54C>A (n.12061-54C>A) c.12046-54C>A (n.12046-54C>A) c.5260-54C>A (n.5260-54C>A) c.5239-54C>A (n.5239-54C>A) n.12137-54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763251C>T | CA2674574279 | ADGRV1 | c.12121-54C>T (n.12121-54C>T) c.1075-54C>T (n.1075-54C>T) c.265+87042C>T (n.265+87042C>T) n.2540-54C>T n.644C>T n.12134-54C>T c.12118-54C>T (n.12118-54C>T) c.12040-54C>T (n.12040-54C>T) c.9424-54C>T (n.9424-54C>T) c.12142-54C>T (n.12142-54C>T) c.12139-54C>T (n.12139-54C>T) c.12061-54C>T (n.12061-54C>T) c.12046-54C>T (n.12046-54C>T) c.5260-54C>T (n.5260-54C>T) c.5239-54C>T (n.5239-54C>T) n.12137-54C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763252C>A | CA2674574281 | ADGRV1 | c.12121-53C>A (n.12121-53C>A) c.1075-53C>A (n.1075-53C>A) c.265+87043C>A (n.265+87043C>A) n.2540-53C>A n.645C>A n.12134-53C>A c.12118-53C>A (n.12118-53C>A) c.12040-53C>A (n.12040-53C>A) c.9424-53C>A (n.9424-53C>A) c.12142-53C>A (n.12142-53C>A) c.12139-53C>A (n.12139-53C>A) c.12061-53C>A (n.12061-53C>A) c.12046-53C>A (n.12046-53C>A) c.5260-53C>A (n.5260-53C>A) c.5239-53C>A (n.5239-53C>A) n.12137-53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763252C>T | CA2674574282 | ADGRV1 | c.12121-53C>T (n.12121-53C>T) c.1075-53C>T (n.1075-53C>T) c.265+87043C>T (n.265+87043C>T) n.2540-53C>T n.645C>T n.12134-53C>T c.12118-53C>T (n.12118-53C>T) c.12040-53C>T (n.12040-53C>T) c.9424-53C>T (n.9424-53C>T) c.12142-53C>T (n.12142-53C>T) c.12139-53C>T (n.12139-53C>T) c.12061-53C>T (n.12061-53C>T) c.12046-53C>T (n.12046-53C>T) c.5260-53C>T (n.5260-53C>T) c.5239-53C>T (n.5239-53C>T) n.12137-53C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763253T>C | CA2674574283 | ADGRV1 | c.12121-52T>C (n.12121-52T>C) c.1075-52T>C (n.1075-52T>C) c.265+87044T>C (n.265+87044T>C) n.2540-52T>C n.646T>C n.12134-52T>C c.12118-52T>C (n.12118-52T>C) c.12040-52T>C (n.12040-52T>C) c.9424-52T>C (n.9424-52T>C) c.12142-52T>C (n.12142-52T>C) c.12139-52T>C (n.12139-52T>C) c.12061-52T>C (n.12061-52T>C) c.12046-52T>C (n.12046-52T>C) c.5260-52T>C (n.5260-52T>C) c.5239-52T>C (n.5239-52T>C) n.12137-52T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763254G>A | CA2674574284 | ADGRV1 | c.12121-51G>A (n.12121-51G>A) c.1075-51G>A (n.1075-51G>A) c.265+87045G>A (n.265+87045G>A) n.2540-51G>A n.647G>A n.12134-51G>A c.12118-51G>A (n.12118-51G>A) c.12040-51G>A (n.12040-51G>A) c.9424-51G>A (n.9424-51G>A) c.12142-51G>A (n.12142-51G>A) c.12139-51G>A (n.12139-51G>A) c.12061-51G>A (n.12061-51G>A) c.12046-51G>A (n.12046-51G>A) c.5260-51G>A (n.5260-51G>A) c.5239-51G>A (n.5239-51G>A) n.12137-51G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763254G>T | CA2674574285 | ADGRV1 | c.12121-51G>T (n.12121-51G>T) c.1075-51G>T (n.1075-51G>T) c.265+87045G>T (n.265+87045G>T) n.2540-51G>T n.647G>T n.12134-51G>T c.12118-51G>T (n.12118-51G>T) c.12040-51G>T (n.12040-51G>T) c.9424-51G>T (n.9424-51G>T) c.12142-51G>T (n.12142-51G>T) c.12139-51G>T (n.12139-51G>T) c.12061-51G>T (n.12061-51G>T) c.12046-51G>T (n.12046-51G>T) c.5260-51G>T (n.5260-51G>T) c.5239-51G>T (n.5239-51G>T) n.12137-51G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763255C>A | CA1562889825 | ADGRV1 | c.12121-50C>A (n.12121-50C>A) c.1075-50C>A (n.1075-50C>A) c.265+87046C>A (n.265+87046C>A) n.2540-50C>A n.648C>A n.12134-50C>A c.12118-50C>A (n.12118-50C>A) c.12040-50C>A (n.12040-50C>A) c.9424-50C>A (n.9424-50C>A) c.12142-50C>A (n.12142-50C>A) c.12139-50C>A (n.12139-50C>A) c.12061-50C>A (n.12061-50C>A) c.12046-50C>A (n.12046-50C>A) c.5260-50C>A (n.5260-50C>A) c.5239-50C>A (n.5239-50C>A) n.12137-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763255C= | CA1562889824 | ADGRV1 | c.12121-50C= (n.12121-50C=) c.1075-50C= (n.1075-50C=) c.265+87046C= (n.265+87046C=) n.2540-50C= n.648C= n.12134-50C= c.12118-50C= (n.12118-50C=) c.12040-50C= (n.12040-50C=) c.9424-50C= (n.9424-50C=) c.12142-50C= (n.12142-50C=) c.12139-50C= (n.12139-50C=) c.12061-50C= (n.12061-50C=) c.12046-50C= (n.12046-50C=) c.5260-50C= (n.5260-50C=) c.5239-50C= (n.5239-50C=) n.12137-50C= | |
| 5 | g.90763255C>G | CA3341135 | ADGRV1 | c.12121-50C>G (n.12121-50C>G) c.1075-50C>G (n.1075-50C>G) c.265+87046C>G (n.265+87046C>G) n.2540-50C>G n.648C>G n.12134-50C>G c.12118-50C>G (n.12118-50C>G) c.12040-50C>G (n.12040-50C>G) c.9424-50C>G (n.9424-50C>G) c.12142-50C>G (n.12142-50C>G) c.12139-50C>G (n.12139-50C>G) c.12061-50C>G (n.12061-50C>G) c.12046-50C>G (n.12046-50C>G) c.5260-50C>G (n.5260-50C>G) c.5239-50C>G (n.5239-50C>G) n.12137-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763255C>T | CA2674574286 | ADGRV1 | c.12121-50C>T (n.12121-50C>T) c.1075-50C>T (n.1075-50C>T) c.265+87046C>T (n.265+87046C>T) n.2540-50C>T n.648C>T n.12134-50C>T c.12118-50C>T (n.12118-50C>T) c.12040-50C>T (n.12040-50C>T) c.9424-50C>T (n.9424-50C>T) c.12142-50C>T (n.12142-50C>T) c.12139-50C>T (n.12139-50C>T) c.12061-50C>T (n.12061-50C>T) c.12046-50C>T (n.12046-50C>T) c.5260-50C>T (n.5260-50C>T) c.5239-50C>T (n.5239-50C>T) n.12137-50C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763256T>C | CA2674574287 | ADGRV1 | c.12121-49T>C (n.12121-49T>C) c.1075-49T>C (n.1075-49T>C) c.265+87047T>C (n.265+87047T>C) n.2540-49T>C n.649T>C n.12134-49T>C c.12118-49T>C (n.12118-49T>C) c.12040-49T>C (n.12040-49T>C) c.9424-49T>C (n.9424-49T>C) c.12142-49T>C (n.12142-49T>C) c.12139-49T>C (n.12139-49T>C) c.12061-49T>C (n.12061-49T>C) c.12046-49T>C (n.12046-49T>C) c.5260-49T>C (n.5260-49T>C) c.5239-49T>C (n.5239-49T>C) n.12137-49T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763256T>G | CA2674574288 | ADGRV1 | c.12121-49T>G (n.12121-49T>G) c.1075-49T>G (n.1075-49T>G) c.265+87047T>G (n.265+87047T>G) n.2540-49T>G n.649T>G n.12134-49T>G c.12118-49T>G (n.12118-49T>G) c.12040-49T>G (n.12040-49T>G) c.9424-49T>G (n.9424-49T>G) c.12142-49T>G (n.12142-49T>G) c.12139-49T>G (n.12139-49T>G) c.12061-49T>G (n.12061-49T>G) c.12046-49T>G (n.12046-49T>G) c.5260-49T>G (n.5260-49T>G) c.5239-49T>G (n.5239-49T>G) n.12137-49T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763257C>A | CA2674574289 | ADGRV1 | c.12121-48C>A (n.12121-48C>A) c.1075-48C>A (n.1075-48C>A) c.265+87048C>A (n.265+87048C>A) n.2540-48C>A n.650C>A n.12134-48C>A c.12118-48C>A (n.12118-48C>A) c.12040-48C>A (n.12040-48C>A) c.9424-48C>A (n.9424-48C>A) c.12142-48C>A (n.12142-48C>A) c.12139-48C>A (n.12139-48C>A) c.12061-48C>A (n.12061-48C>A) c.12046-48C>A (n.12046-48C>A) c.5260-48C>A (n.5260-48C>A) c.5239-48C>A (n.5239-48C>A) n.12137-48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763257C= | CA1562889826 | ADGRV1 | c.12121-48C= (n.12121-48C=) c.1075-48C= (n.1075-48C=) c.265+87048C= (n.265+87048C=) n.2540-48C= n.650C= n.12134-48C= c.12118-48C= (n.12118-48C=) c.12040-48C= (n.12040-48C=) c.9424-48C= (n.9424-48C=) c.12142-48C= (n.12142-48C=) c.12139-48C= (n.12139-48C=) c.12061-48C= (n.12061-48C=) c.12046-48C= (n.12046-48C=) c.5260-48C= (n.5260-48C=) c.5239-48C= (n.5239-48C=) n.12137-48C= | |
| 5 | g.90763257C>G | CA3341136 | ADGRV1 | c.12121-48C>G (n.12121-48C>G) c.1075-48C>G (n.1075-48C>G) c.265+87048C>G (n.265+87048C>G) n.2540-48C>G n.650C>G n.12134-48C>G c.12118-48C>G (n.12118-48C>G) c.12040-48C>G (n.12040-48C>G) c.9424-48C>G (n.9424-48C>G) c.12142-48C>G (n.12142-48C>G) c.12139-48C>G (n.12139-48C>G) c.12061-48C>G (n.12061-48C>G) c.12046-48C>G (n.12046-48C>G) c.5260-48C>G (n.5260-48C>G) c.5239-48C>G (n.5239-48C>G) n.12137-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763257C>T | CA2674574290 | ADGRV1 | c.12121-48C>T (n.12121-48C>T) c.1075-48C>T (n.1075-48C>T) c.265+87048C>T (n.265+87048C>T) n.2540-48C>T n.650C>T n.12134-48C>T c.12118-48C>T (n.12118-48C>T) c.12040-48C>T (n.12040-48C>T) c.9424-48C>T (n.9424-48C>T) c.12142-48C>T (n.12142-48C>T) c.12139-48C>T (n.12139-48C>T) c.12061-48C>T (n.12061-48C>T) c.12046-48C>T (n.12046-48C>T) c.5260-48C>T (n.5260-48C>T) c.5239-48C>T (n.5239-48C>T) n.12137-48C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763258T>C | CA2578359786 | ADGRV1 | c.12121-47T>C (n.12121-47T>C) c.1075-47T>C (n.1075-47T>C) c.265+87049T>C (n.265+87049T>C) n.2540-47T>C n.651T>C n.12134-47T>C c.12118-47T>C (n.12118-47T>C) c.12040-47T>C (n.12040-47T>C) c.9424-47T>C (n.9424-47T>C) c.12142-47T>C (n.12142-47T>C) c.12139-47T>C (n.12139-47T>C) c.12061-47T>C (n.12061-47T>C) c.12046-47T>C (n.12046-47T>C) c.5260-47T>C (n.5260-47T>C) c.5239-47T>C (n.5239-47T>C) n.12137-47T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763258T>G | CA1562889828 | ADGRV1 | c.12121-47T>G (n.12121-47T>G) c.1075-47T>G (n.1075-47T>G) c.265+87049T>G (n.265+87049T>G) n.2540-47T>G n.651T>G n.12134-47T>G c.12118-47T>G (n.12118-47T>G) c.12040-47T>G (n.12040-47T>G) c.9424-47T>G (n.9424-47T>G) c.12142-47T>G (n.12142-47T>G) c.12139-47T>G (n.12139-47T>G) c.12061-47T>G (n.12061-47T>G) c.12046-47T>G (n.12046-47T>G) c.5260-47T>G (n.5260-47T>G) c.5239-47T>G (n.5239-47T>G) n.12137-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763258T= | CA1562889827 | ADGRV1 | c.12121-47T= (n.12121-47T=) c.1075-47T= (n.1075-47T=) c.265+87049T= (n.265+87049T=) n.2540-47T= n.651T= n.12134-47T= c.12118-47T= (n.12118-47T=) c.12040-47T= (n.12040-47T=) c.9424-47T= (n.9424-47T=) c.12142-47T= (n.12142-47T=) c.12139-47T= (n.12139-47T=) c.12061-47T= (n.12061-47T=) c.12046-47T= (n.12046-47T=) c.5260-47T= (n.5260-47T=) c.5239-47T= (n.5239-47T=) n.12137-47T= | |
| 5 | g.90763262dup | CA2674574294 | ADGRV1 | c.12121-43dup (n.12121-43dup) c.1075-43dup (n.1075-43dup) c.265+87053dup (n.265+87053dup) n.2540-43dup n.655dup n.12134-43dup c.12118-43dup (n.12118-43dup) c.12040-43dup (n.12040-43dup) c.9424-43dup (n.9424-43dup) c.12142-43dup (n.12142-43dup) c.12139-43dup (n.12139-43dup) c.12061-43dup (n.12061-43dup) c.12046-43dup (n.12046-43dup) c.5260-43dup (n.5260-43dup) c.5239-43dup (n.5239-43dup) n.12137-43dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763261_90763262dup | CA561260013 | ADGRV1 | c.12121-44_12121-43dup (n.12121-44_12121-43dup) c.1075-44_1075-43dup (n.1075-44_1075-43dup) c.265+87052_265+87053dup (n.265+87052_265+87053dup) n.2540-44_2540-43dup n.654_655dup n.12134-44_12134-43dup c.12118-44_12118-43dup (n.12118-44_12118-43dup) c.12040-44_12040-43dup (n.12040-44_12040-43dup) c.9424-44_9424-43dup (n.9424-44_9424-43dup) c.12142-44_12142-43dup (n.12142-44_12142-43dup) c.12139-44_12139-43dup (n.12139-44_12139-43dup) c.12061-44_12061-43dup (n.12061-44_12061-43dup) c.12046-44_12046-43dup (n.12046-44_12046-43dup) c.5260-44_5260-43dup (n.5260-44_5260-43dup) c.5239-44_5239-43dup (n.5239-44_5239-43dup) n.12137-44_12137-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763267_90763278del | CA2578359785 | ADGRV1 | c.12121-38_12121-27del (n.12121-38_12121-27del) c.1075-38_1075-27del (n.1075-38_1075-27del) c.265+87058_265+87069del (n.265+87058_265+87069del) n.2540-38_2540-27del n.660_671del n.12134-38_12134-27del c.12118-38_12118-27del (n.12118-38_12118-27del) c.12040-38_12040-27del (n.12040-38_12040-27del) c.9424-38_9424-27del (n.9424-38_9424-27del) c.12142-38_12142-27del (n.12142-38_12142-27del) c.12139-38_12139-27del (n.12139-38_12139-27del) c.12061-38_12061-27del (n.12061-38_12061-27del) c.12046-38_12046-27del (n.12046-38_12046-27del) c.5260-38_5260-27del (n.5260-38_5260-27del) c.5239-38_5239-27del (n.5239-38_5239-27del) n.12137-38_12137-27del | |
| 5 | g.90763259T>C | CA3341137 | ADGRV1 | c.12121-46T>C (n.12121-46T>C) c.1075-46T>C (n.1075-46T>C) c.265+87050T>C (n.265+87050T>C) n.2540-46T>C n.652T>C n.12134-46T>C c.12118-46T>C (n.12118-46T>C) c.12040-46T>C (n.12040-46T>C) c.9424-46T>C (n.9424-46T>C) c.12142-46T>C (n.12142-46T>C) c.12139-46T>C (n.12139-46T>C) c.12061-46T>C (n.12061-46T>C) c.12046-46T>C (n.12046-46T>C) c.5260-46T>C (n.5260-46T>C) c.5239-46T>C (n.5239-46T>C) n.12137-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763259T>G | CA2674574295 | ADGRV1 | c.12121-46T>G (n.12121-46T>G) c.1075-46T>G (n.1075-46T>G) c.265+87050T>G (n.265+87050T>G) n.2540-46T>G n.652T>G n.12134-46T>G c.12118-46T>G (n.12118-46T>G) c.12040-46T>G (n.12040-46T>G) c.9424-46T>G (n.9424-46T>G) c.12142-46T>G (n.12142-46T>G) c.12139-46T>G (n.12139-46T>G) c.12061-46T>G (n.12061-46T>G) c.12046-46T>G (n.12046-46T>G) c.5260-46T>G (n.5260-46T>G) c.5239-46T>G (n.5239-46T>G) n.12137-46T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763259T= | CA1562889829 | ADGRV1 | c.12121-46T= (n.12121-46T=) c.1075-46T= (n.1075-46T=) c.265+87050T= (n.265+87050T=) n.2540-46T= n.652T= n.12134-46T= c.12118-46T= (n.12118-46T=) c.12040-46T= (n.12040-46T=) c.9424-46T= (n.9424-46T=) c.12142-46T= (n.12142-46T=) c.12139-46T= (n.12139-46T=) c.12061-46T= (n.12061-46T=) c.12046-46T= (n.12046-46T=) c.5260-46T= (n.5260-46T=) c.5239-46T= (n.5239-46T=) n.12137-46T= | |
| 5 | g.90763260T>G | CA2674574299 | ADGRV1 | c.12121-45T>G (n.12121-45T>G) c.1075-45T>G (n.1075-45T>G) c.265+87051T>G (n.265+87051T>G) n.2540-45T>G n.653T>G n.12134-45T>G c.12118-45T>G (n.12118-45T>G) c.12040-45T>G (n.12040-45T>G) c.9424-45T>G (n.9424-45T>G) c.12142-45T>G (n.12142-45T>G) c.12139-45T>G (n.12139-45T>G) c.12061-45T>G (n.12061-45T>G) c.12046-45T>G (n.12046-45T>G) c.5260-45T>G (n.5260-45T>G) c.5239-45T>G (n.5239-45T>G) n.12137-45T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763263_90763266del | CA2674574297 | ADGRV1 | c.12121-42_12121-39del (n.12121-42_12121-39del) c.1075-42_1075-39del (n.1075-42_1075-39del) c.265+87054_265+87057del (n.265+87054_265+87057del) n.2540-42_2540-39del n.656_659del n.12134-42_12134-39del c.12118-42_12118-39del (n.12118-42_12118-39del) c.12040-42_12040-39del (n.12040-42_12040-39del) c.9424-42_9424-39del (n.9424-42_9424-39del) c.12142-42_12142-39del (n.12142-42_12142-39del) c.12139-42_12139-39del (n.12139-42_12139-39del) c.12061-42_12061-39del (n.12061-42_12061-39del) c.12046-42_12046-39del (n.12046-42_12046-39del) c.5260-42_5260-39del (n.5260-42_5260-39del) c.5239-42_5239-39del (n.5239-42_5239-39del) n.12137-42_12137-39del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763261T>C | CA1562889831 | ADGRV1 | c.12121-44T>C (n.12121-44T>C) c.1075-44T>C (n.1075-44T>C) c.265+87052T>C (n.265+87052T>C) n.2540-44T>C n.654T>C n.12134-44T>C c.12118-44T>C (n.12118-44T>C) c.12040-44T>C (n.12040-44T>C) c.9424-44T>C (n.9424-44T>C) c.12142-44T>C (n.12142-44T>C) c.12139-44T>C (n.12139-44T>C) c.12061-44T>C (n.12061-44T>C) c.12046-44T>C (n.12046-44T>C) c.5260-44T>C (n.5260-44T>C) c.5239-44T>C (n.5239-44T>C) n.12137-44T>C | dbSNP |
| 5 | g.90763261T>G | CA2674574300 | ADGRV1 | c.12121-44T>G (n.12121-44T>G) c.1075-44T>G (n.1075-44T>G) c.265+87052T>G (n.265+87052T>G) n.2540-44T>G n.654T>G n.12134-44T>G c.12118-44T>G (n.12118-44T>G) c.12040-44T>G (n.12040-44T>G) c.9424-44T>G (n.9424-44T>G) c.12142-44T>G (n.12142-44T>G) c.12139-44T>G (n.12139-44T>G) c.12061-44T>G (n.12061-44T>G) c.12046-44T>G (n.12046-44T>G) c.5260-44T>G (n.5260-44T>G) c.5239-44T>G (n.5239-44T>G) n.12137-44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763261T= | CA1562889830 | ADGRV1 | c.12121-44T= (n.12121-44T=) c.1075-44T= (n.1075-44T=) c.265+87052T= (n.265+87052T=) n.2540-44T= n.654T= n.12134-44T= c.12118-44T= (n.12118-44T=) c.12040-44T= (n.12040-44T=) c.9424-44T= (n.9424-44T=) c.12142-44T= (n.12142-44T=) c.12139-44T= (n.12139-44T=) c.12061-44T= (n.12061-44T=) c.12046-44T= (n.12046-44T=) c.5260-44T= (n.5260-44T=) c.5239-44T= (n.5239-44T=) n.12137-44T= | |
| 5 | g.90763262T>G | CA2674574302 | ADGRV1 | c.12121-43T>G (n.12121-43T>G) c.1075-43T>G (n.1075-43T>G) c.265+87053T>G (n.265+87053T>G) n.2540-43T>G n.655T>G n.12134-43T>G c.12118-43T>G (n.12118-43T>G) c.12040-43T>G (n.12040-43T>G) c.9424-43T>G (n.9424-43T>G) c.12142-43T>G (n.12142-43T>G) c.12139-43T>G (n.12139-43T>G) c.12061-43T>G (n.12061-43T>G) c.12046-43T>G (n.12046-43T>G) c.5260-43T>G (n.5260-43T>G) c.5239-43T>G (n.5239-43T>G) n.12137-43T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763262_90763263delinsTG | CA1562889832 | ADGRV1 | c.12121-43_12121-42delinsTG (n.12121-43_12121-42delinsTG) c.1075-43_1075-42delinsTG (n.1075-43_1075-42delinsTG) c.265+87053_265+87054delinsTG (n.265+87053_265+87054delinsTG) n.2540-43_2540-42delinsTG n.655_656delinsTG n.12134-43_12134-42delinsTG c.12118-43_12118-42delinsTG (n.12118-43_12118-42delinsTG) c.12040-43_12040-42delinsTG (n.12040-43_12040-42delinsTG) c.9424-43_9424-42delinsTG (n.9424-43_9424-42delinsTG) c.12142-43_12142-42delinsTG (n.12142-43_12142-42delinsTG) c.12139-43_12139-42delinsTG (n.12139-43_12139-42delinsTG) c.12061-43_12061-42delinsTG (n.12061-43_12061-42delinsTG) c.12046-43_12046-42delinsTG (n.12046-43_12046-42delinsTG) c.5260-43_5260-42delinsTG (n.5260-43_5260-42delinsTG) c.5239-43_5239-42delinsTG (n.5239-43_5239-42delinsTG) n.12137-43_12137-42delinsTG | |
| 5 | g.90763263_90763264del | CA2674574301 | ADGRV1 | c.12121-42_12121-41del (n.12121-42_12121-41del) c.1075-42_1075-41del (n.1075-42_1075-41del) c.265+87054_265+87055del (n.265+87054_265+87055del) n.2540-42_2540-41del n.656_657del n.12134-42_12134-41del c.12118-42_12118-41del (n.12118-42_12118-41del) c.12040-42_12040-41del (n.12040-42_12040-41del) c.9424-42_9424-41del (n.9424-42_9424-41del) c.12142-42_12142-41del (n.12142-42_12142-41del) c.12139-42_12139-41del (n.12139-42_12139-41del) c.12061-42_12061-41del (n.12061-42_12061-41del) c.12046-42_12046-41del (n.12046-42_12046-41del) c.5260-42_5260-41del (n.5260-42_5260-41del) c.5239-42_5239-41del (n.5239-42_5239-41del) n.12137-42_12137-41del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763263del | CA561260014 | ADGRV1 | c.12121-42del (n.12121-42del) c.1075-42del (n.1075-42del) c.265+87054del (n.265+87054del) n.2540-42del n.656del n.12134-42del c.12118-42del (n.12118-42del) c.12040-42del (n.12040-42del) c.9424-42del (n.9424-42del) c.12142-42del (n.12142-42del) c.12139-42del (n.12139-42del) c.12061-42del (n.12061-42del) c.12046-42del (n.12046-42del) c.5260-42del (n.5260-42del) c.5239-42del (n.5239-42del) n.12137-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763263G= | CA1562889833 | ADGRV1 | c.12121-42G= (n.12121-42G=) c.1075-42G= (n.1075-42G=) c.265+87054G= (n.265+87054G=) n.2540-42G= n.656G= n.12134-42G= c.12118-42G= (n.12118-42G=) c.12040-42G= (n.12040-42G=) c.9424-42G= (n.9424-42G=) c.12142-42G= (n.12142-42G=) c.12139-42G= (n.12139-42G=) c.12061-42G= (n.12061-42G=) c.12046-42G= (n.12046-42G=) c.5260-42G= (n.5260-42G=) c.5239-42G= (n.5239-42G=) n.12137-42G= | |
| 5 | g.90763263G>T | CA561260015 | ADGRV1 | c.12121-42G>T (n.12121-42G>T) c.1075-42G>T (n.1075-42G>T) c.265+87054G>T (n.265+87054G>T) n.2540-42G>T n.656G>T n.12134-42G>T c.12118-42G>T (n.12118-42G>T) c.12040-42G>T (n.12040-42G>T) c.9424-42G>T (n.9424-42G>T) c.12142-42G>T (n.12142-42G>T) c.12139-42G>T (n.12139-42G>T) c.12061-42G>T (n.12061-42G>T) c.12046-42G>T (n.12046-42G>T) c.5260-42G>T (n.5260-42G>T) c.5239-42G>T (n.5239-42G>T) n.12137-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763263_90763265delinsGTT | CA1562889834 | ADGRV1 | c.12121-42_12121-40delinsGTT (n.12121-42_12121-40delinsGTT) c.1075-42_1075-40delinsGTT (n.1075-42_1075-40delinsGTT) c.265+87054_265+87056delinsGTT (n.265+87054_265+87056delinsGTT) n.2540-42_2540-40delinsGTT n.656_658delinsGTT n.12134-42_12134-40delinsGTT c.12118-42_12118-40delinsGTT (n.12118-42_12118-40delinsGTT) c.12040-42_12040-40delinsGTT (n.12040-42_12040-40delinsGTT) c.9424-42_9424-40delinsGTT (n.9424-42_9424-40delinsGTT) c.12142-42_12142-40delinsGTT (n.12142-42_12142-40delinsGTT) c.12139-42_12139-40delinsGTT (n.12139-42_12139-40delinsGTT) c.12061-42_12061-40delinsGTT (n.12061-42_12061-40delinsGTT) c.12046-42_12046-40delinsGTT (n.12046-42_12046-40delinsGTT) c.5260-42_5260-40delinsGTT (n.5260-42_5260-40delinsGTT) c.5239-42_5239-40delinsGTT (n.5239-42_5239-40delinsGTT) n.12137-42_12137-40delinsGTT | |
| 5 | g.90763264T>A | CA2674574315 | ADGRV1 | c.12121-41T>A (n.12121-41T>A) c.1075-41T>A (n.1075-41T>A) c.265+87055T>A (n.265+87055T>A) n.2540-41T>A n.657T>A n.12134-41T>A c.12118-41T>A (n.12118-41T>A) c.12040-41T>A (n.12040-41T>A) c.9424-41T>A (n.9424-41T>A) c.12142-41T>A (n.12142-41T>A) c.12139-41T>A (n.12139-41T>A) c.12061-41T>A (n.12061-41T>A) c.12046-41T>A (n.12046-41T>A) c.5260-41T>A (n.5260-41T>A) c.5239-41T>A (n.5239-41T>A) n.12137-41T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763264T>C | CA2674574313 | ADGRV1 | c.12121-41T>C (n.12121-41T>C) c.1075-41T>C (n.1075-41T>C) c.265+87055T>C (n.265+87055T>C) n.2540-41T>C n.657T>C n.12134-41T>C c.12118-41T>C (n.12118-41T>C) c.12040-41T>C (n.12040-41T>C) c.9424-41T>C (n.9424-41T>C) c.12142-41T>C (n.12142-41T>C) c.12139-41T>C (n.12139-41T>C) c.12061-41T>C (n.12061-41T>C) c.12046-41T>C (n.12046-41T>C) c.5260-41T>C (n.5260-41T>C) c.5239-41T>C (n.5239-41T>C) n.12137-41T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763264T>G | CA649689368 | ADGRV1 | c.12121-41T>G (n.12121-41T>G) c.1075-41T>G (n.1075-41T>G) c.265+87055T>G (n.265+87055T>G) n.2540-41T>G n.657T>G n.12134-41T>G c.12118-41T>G (n.12118-41T>G) c.12040-41T>G (n.12040-41T>G) c.9424-41T>G (n.9424-41T>G) c.12142-41T>G (n.12142-41T>G) c.12139-41T>G (n.12139-41T>G) c.12061-41T>G (n.12061-41T>G) c.12046-41T>G (n.12046-41T>G) c.5260-41T>G (n.5260-41T>G) c.5239-41T>G (n.5239-41T>G) n.12137-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90763264T= | CA1562889835 | ADGRV1 | c.12121-41T= (n.12121-41T=) c.1075-41T= (n.1075-41T=) c.265+87055T= (n.265+87055T=) n.2540-41T= n.657T= n.12134-41T= c.12118-41T= (n.12118-41T=) c.12040-41T= (n.12040-41T=) c.9424-41T= (n.9424-41T=) c.12142-41T= (n.12142-41T=) c.12139-41T= (n.12139-41T=) c.12061-41T= (n.12061-41T=) c.12046-41T= (n.12046-41T=) c.5260-41T= (n.5260-41T=) c.5239-41T= (n.5239-41T=) n.12137-41T= | |
| 5 | g.90763274dup | CA3341139 | ADGRV1 | c.12121-31dup (n.12121-31dup) c.1075-31dup (n.1075-31dup) c.265+87065dup (n.265+87065dup) n.2540-31dup n.667dup n.12134-31dup c.12118-31dup (n.12118-31dup) c.12040-31dup (n.12040-31dup) c.9424-31dup (n.9424-31dup) c.12142-31dup (n.12142-31dup) c.12139-31dup (n.12139-31dup) c.12061-31dup (n.12061-31dup) c.12046-31dup (n.12046-31dup) c.5260-31dup (n.5260-31dup) c.5239-31dup (n.5239-31dup) n.12137-31dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90763273_90763274dup | CA3341140 | ADGRV1 | c.12121-32_12121-31dup (n.12121-32_12121-31dup) c.1075-32_1075-31dup (n.1075-32_1075-31dup) c.265+87064_265+87065dup (n.265+87064_265+87065dup) n.2540-32_2540-31dup n.666_667dup n.12134-32_12134-31dup c.12118-32_12118-31dup (n.12118-32_12118-31dup) c.12040-32_12040-31dup (n.12040-32_12040-31dup) c.9424-32_9424-31dup (n.9424-32_9424-31dup) c.12142-32_12142-31dup (n.12142-32_12142-31dup) c.12139-32_12139-31dup (n.12139-32_12139-31dup) c.12061-32_12061-31dup (n.12061-32_12061-31dup) c.12046-32_12046-31dup (n.12046-32_12046-31dup) c.5260-32_5260-31dup (n.5260-32_5260-31dup) c.5239-32_5239-31dup (n.5239-32_5239-31dup) n.12137-32_12137-31dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763272_90763274dup | CA3341143 | ADGRV1 | c.12121-33_12121-31dup (n.12121-33_12121-31dup) c.1075-33_1075-31dup (n.1075-33_1075-31dup) c.265+87063_265+87065dup (n.265+87063_265+87065dup) n.2540-33_2540-31dup n.665_667dup n.12134-33_12134-31dup c.12118-33_12118-31dup (n.12118-33_12118-31dup) c.12040-33_12040-31dup (n.12040-33_12040-31dup) c.9424-33_9424-31dup (n.9424-33_9424-31dup) c.12142-33_12142-31dup (n.12142-33_12142-31dup) c.12139-33_12139-31dup (n.12139-33_12139-31dup) c.12061-33_12061-31dup (n.12061-33_12061-31dup) c.12046-33_12046-31dup (n.12046-33_12046-31dup) c.5260-33_5260-31dup (n.5260-33_5260-31dup) c.5239-33_5239-31dup (n.5239-33_5239-31dup) n.12137-33_12137-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763271_90763274dup | CA561260017 | ADGRV1 | c.12121-34_12121-31dup (n.12121-34_12121-31dup) c.1075-34_1075-31dup (n.1075-34_1075-31dup) c.265+87062_265+87065dup (n.265+87062_265+87065dup) n.2540-34_2540-31dup n.664_667dup n.12134-34_12134-31dup c.12118-34_12118-31dup (n.12118-34_12118-31dup) c.12040-34_12040-31dup (n.12040-34_12040-31dup) c.9424-34_9424-31dup (n.9424-34_9424-31dup) c.12142-34_12142-31dup (n.12142-34_12142-31dup) c.12139-34_12139-31dup (n.12139-34_12139-31dup) c.12061-34_12061-31dup (n.12061-34_12061-31dup) c.12046-34_12046-31dup (n.12046-34_12046-31dup) c.5260-34_5260-31dup (n.5260-34_5260-31dup) c.5239-34_5239-31dup (n.5239-34_5239-31dup) n.12137-34_12137-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763270_90763274dup | CA3341141 | ADGRV1 | c.12121-35_12121-31dup (n.12121-35_12121-31dup) c.1075-35_1075-31dup (n.1075-35_1075-31dup) c.265+87061_265+87065dup (n.265+87061_265+87065dup) n.2540-35_2540-31dup n.663_667dup n.12134-35_12134-31dup c.12118-35_12118-31dup (n.12118-35_12118-31dup) c.12040-35_12040-31dup (n.12040-35_12040-31dup) c.9424-35_9424-31dup (n.9424-35_9424-31dup) c.12142-35_12142-31dup (n.12142-35_12142-31dup) c.12139-35_12139-31dup (n.12139-35_12139-31dup) c.12061-35_12061-31dup (n.12061-35_12061-31dup) c.12046-35_12046-31dup (n.12046-35_12046-31dup) c.5260-35_5260-31dup (n.5260-35_5260-31dup) c.5239-35_5239-31dup (n.5239-35_5239-31dup) n.12137-35_12137-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.90763269_90763274dup | CA3341142 | ADGRV1 | c.12121-36_12121-31dup (n.12121-36_12121-31dup) c.1075-36_1075-31dup (n.1075-36_1075-31dup) c.265+87060_265+87065dup (n.265+87060_265+87065dup) n.2540-36_2540-31dup n.662_667dup n.12134-36_12134-31dup c.12118-36_12118-31dup (n.12118-36_12118-31dup) c.12040-36_12040-31dup (n.12040-36_12040-31dup) c.9424-36_9424-31dup (n.9424-36_9424-31dup) c.12142-36_12142-31dup (n.12142-36_12142-31dup) c.12139-36_12139-31dup (n.12139-36_12139-31dup) c.12061-36_12061-31dup (n.12061-36_12061-31dup) c.12046-36_12046-31dup (n.12046-36_12046-31dup) c.5260-36_5260-31dup (n.5260-36_5260-31dup) c.5239-36_5239-31dup (n.5239-36_5239-31dup) n.12137-36_12137-31dup | dbSNP ExAC |
| 5 | g.90763268_90763274dup | CA2740659634 | ADGRV1 | c.12121-37_12121-31dup (n.12121-37_12121-31dup) c.1075-37_1075-31dup (n.1075-37_1075-31dup) c.265+87059_265+87065dup (n.265+87059_265+87065dup) n.2540-37_2540-31dup n.661_667dup n.12134-37_12134-31dup c.12118-37_12118-31dup (n.12118-37_12118-31dup) c.12040-37_12040-31dup (n.12040-37_12040-31dup) c.9424-37_9424-31dup (n.9424-37_9424-31dup) c.12142-37_12142-31dup (n.12142-37_12142-31dup) c.12139-37_12139-31dup (n.12139-37_12139-31dup) c.12061-37_12061-31dup (n.12061-37_12061-31dup) c.12046-37_12046-31dup (n.12046-37_12046-31dup) c.5260-37_5260-31dup (n.5260-37_5260-31dup) c.5239-37_5239-31dup (n.5239-37_5239-31dup) n.12137-37_12137-31dup | |
| 5 | g.90763274del | CA3341138 | ADGRV1 | c.12121-31del (n.12121-31del) c.1075-31del (n.1075-31del) c.265+87065del (n.265+87065del) n.2540-31del n.667del n.12134-31del c.12118-31del (n.12118-31del) c.12040-31del (n.12040-31del) c.9424-31del (n.9424-31del) c.12142-31del (n.12142-31del) c.12139-31del (n.12139-31del) c.12061-31del (n.12061-31del) c.12046-31del (n.12046-31del) c.5260-31del (n.5260-31del) c.5239-31del (n.5239-31del) n.12137-31del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.90763273_90763274del | CA561260021 | ADGRV1 | c.12121-32_12121-31del (n.12121-32_12121-31del) c.1075-32_1075-31del (n.1075-32_1075-31del) c.265+87064_265+87065del (n.265+87064_265+87065del) n.2540-32_2540-31del n.666_667del n.12134-32_12134-31del c.12118-32_12118-31del (n.12118-32_12118-31del) c.12040-32_12040-31del (n.12040-32_12040-31del) c.9424-32_9424-31del (n.9424-32_9424-31del) c.12142-32_12142-31del (n.12142-32_12142-31del) c.12139-32_12139-31del (n.12139-32_12139-31del) c.12061-32_12061-31del (n.12061-32_12061-31del) c.12046-32_12046-31del (n.12046-32_12046-31del) c.5260-32_5260-31del (n.5260-32_5260-31del) c.5239-32_5239-31del (n.5239-32_5239-31del) n.12137-32_12137-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763272_90763274del | CA2674574311 | ADGRV1 | c.12121-33_12121-31del (n.12121-33_12121-31del) c.1075-33_1075-31del (n.1075-33_1075-31del) c.265+87063_265+87065del (n.265+87063_265+87065del) n.2540-33_2540-31del n.665_667del n.12134-33_12134-31del c.12118-33_12118-31del (n.12118-33_12118-31del) c.12040-33_12040-31del (n.12040-33_12040-31del) c.9424-33_9424-31del (n.9424-33_9424-31del) c.12142-33_12142-31del (n.12142-33_12142-31del) c.12139-33_12139-31del (n.12139-33_12139-31del) c.12061-33_12061-31del (n.12061-33_12061-31del) c.12046-33_12046-31del (n.12046-33_12046-31del) c.5260-33_5260-31del (n.5260-33_5260-31del) c.5239-33_5239-31del (n.5239-33_5239-31del) n.12137-33_12137-31del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763266T>C | CA2578359787 | ADGRV1 | c.12121-39T>C (n.12121-39T>C) c.1075-39T>C (n.1075-39T>C) c.265+87057T>C (n.265+87057T>C) n.2540-39T>C n.659T>C n.12134-39T>C c.12118-39T>C (n.12118-39T>C) c.12040-39T>C (n.12040-39T>C) c.9424-39T>C (n.9424-39T>C) c.12142-39T>C (n.12142-39T>C) c.12139-39T>C (n.12139-39T>C) c.12061-39T>C (n.12061-39T>C) c.12046-39T>C (n.12046-39T>C) c.5260-39T>C (n.5260-39T>C) c.5239-39T>C (n.5239-39T>C) n.12137-39T>C | |
| 5 | g.90763266T= | CA1562889836 | ADGRV1 | c.12121-39T= (n.12121-39T=) c.1075-39T= (n.1075-39T=) c.265+87057T= (n.265+87057T=) n.2540-39T= n.659T= n.12134-39T= c.12118-39T= (n.12118-39T=) c.12040-39T= (n.12040-39T=) c.9424-39T= (n.9424-39T=) c.12142-39T= (n.12142-39T=) c.12139-39T= (n.12139-39T=) c.12061-39T= (n.12061-39T=) c.12046-39T= (n.12046-39T=) c.5260-39T= (n.5260-39T=) c.5239-39T= (n.5239-39T=) n.12137-39T= | |
| 5 | g.90763266_90763267insC | CA3341144 | ADGRV1 | c.12121-39_12121-38insC (n.12121-39_12121-38insC) c.1075-39_1075-38insC (n.1075-39_1075-38insC) c.265+87057_265+87058insC (n.265+87057_265+87058insC) n.2540-39_2540-38insC n.659_660insC n.12134-39_12134-38insC c.12118-39_12118-38insC (n.12118-39_12118-38insC) c.12040-39_12040-38insC (n.12040-39_12040-38insC) c.9424-39_9424-38insC (n.9424-39_9424-38insC) c.12142-39_12142-38insC (n.12142-39_12142-38insC) c.12139-39_12139-38insC (n.12139-39_12139-38insC) c.12061-39_12061-38insC (n.12061-39_12061-38insC) c.12046-39_12046-38insC (n.12046-39_12046-38insC) c.5260-39_5260-38insC (n.5260-39_5260-38insC) c.5239-39_5239-38insC (n.5239-39_5239-38insC) n.12137-39_12137-38insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763267T>C | CA2674574333 | ADGRV1 | c.12121-38T>C (n.12121-38T>C) c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.265+87058T>C (n.265+87058T>C) n.2540-38T>C n.660T>C n.12134-38T>C c.12118-38T>C (n.12118-38T>C) c.12040-38T>C (n.12040-38T>C) c.9424-38T>C (n.9424-38T>C) c.12142-38T>C (n.12142-38T>C) c.12139-38T>C (n.12139-38T>C) c.12061-38T>C (n.12061-38T>C) c.12046-38T>C (n.12046-38T>C) c.5260-38T>C (n.5260-38T>C) c.5239-38T>C (n.5239-38T>C) n.12137-38T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.90763268T>G | CA2674574334 | ADGRV1 | c.12121-37T>G (n.12121-37T>G) c.1075-37T>G (n.1075-37T>G) c.265+87059T>G (n.265+87059T>G) n.2540-37T>G n.661T>G n.12134-37T>G c.12118-37T>G (n.12118-37T>G) c.12040-37T>G (n.12040-37T>G) c.9424-37T>G (n.9424-37T>G) c.12142-37T>G (n.12142-37T>G) c.12139-37T>G (n.12139-37T>G) c.12061-37T>G (n.12061-37T>G) c.12046-37T>G (n.12046-37T>G) c.5260-37T>G (n.5260-37T>G) c.5239-37T>G (n.5239-37T>G) n.12137-37T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763269T>C | CA815356214 | ADGRV1 | c.12121-36T>C (n.12121-36T>C) c.1075-36T>C (n.1075-36T>C) c.265+87060T>C (n.265+87060T>C) n.2540-36T>C n.662T>C n.12134-36T>C c.12118-36T>C (n.12118-36T>C) c.12040-36T>C (n.12040-36T>C) c.9424-36T>C (n.9424-36T>C) c.12142-36T>C (n.12142-36T>C) c.12139-36T>C (n.12139-36T>C) c.12061-36T>C (n.12061-36T>C) c.12046-36T>C (n.12046-36T>C) c.5260-36T>C (n.5260-36T>C) c.5239-36T>C (n.5239-36T>C) n.12137-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763269T>G | CA561260024 | ADGRV1 | c.12121-36T>G (n.12121-36T>G) c.1075-36T>G (n.1075-36T>G) c.265+87060T>G (n.265+87060T>G) n.2540-36T>G n.662T>G n.12134-36T>G c.12118-36T>G (n.12118-36T>G) c.12040-36T>G (n.12040-36T>G) c.9424-36T>G (n.9424-36T>G) c.12142-36T>G (n.12142-36T>G) c.12139-36T>G (n.12139-36T>G) c.12061-36T>G (n.12061-36T>G) c.12046-36T>G (n.12046-36T>G) c.5260-36T>G (n.5260-36T>G) c.5239-36T>G (n.5239-36T>G) n.12137-36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.90763273T>C | CA2674574338 | ADGRV1 | c.12121-32T>C (n.12121-32T>C) c.1075-32T>C (n.1075-32T>C) c.265+87064T>C (n.265+87064T>C) n.2540-32T>C n.666T>C n.12134-32T>C c.12118-32T>C (n.12118-32T>C) c.12040-32T>C (n.12040-32T>C) c.9424-32T>C (n.9424-32T>C) c.12142-32T>C (n.12142-32T>C) c.12139-32T>C (n.12139-32T>C) c.12061-32T>C (n.12061-32T>C) c.12046-32T>C (n.12046-32T>C) c.5260-32T>C (n.5260-32T>C) c.5239-32T>C (n.5239-32T>C) n.12137-32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763273_90763275delinsTTG | CA1562889838 | ADGRV1 | c.12121-32_12121-30delinsTTG (n.12121-32_12121-30delinsTTG) c.1075-32_1075-30delinsTTG (n.1075-32_1075-30delinsTTG) c.265+87064_265+87066delinsTTG (n.265+87064_265+87066delinsTTG) n.2540-32_2540-30delinsTTG n.666_668delinsTTG n.12134-32_12134-30delinsTTG c.12118-32_12118-30delinsTTG (n.12118-32_12118-30delinsTTG) c.12040-32_12040-30delinsTTG (n.12040-32_12040-30delinsTTG) c.9424-32_9424-30delinsTTG (n.9424-32_9424-30delinsTTG) c.12142-32_12142-30delinsTTG (n.12142-32_12142-30delinsTTG) c.12139-32_12139-30delinsTTG (n.12139-32_12139-30delinsTTG) c.12061-32_12061-30delinsTTG (n.12061-32_12061-30delinsTTG) c.12046-32_12046-30delinsTTG (n.12046-32_12046-30delinsTTG) c.5260-32_5260-30delinsTTG (n.5260-32_5260-30delinsTTG) c.5239-32_5239-30delinsTTG (n.5239-32_5239-30delinsTTG) n.12137-32_12137-30delinsTTG | |
| 5 | g.90763274T>C | CA1562889841 | ADGRV1 | c.12121-31T>C (n.12121-31T>C) c.1075-31T>C (n.1075-31T>C) c.265+87065T>C (n.265+87065T>C) n.2540-31T>C n.667T>C n.12134-31T>C c.12118-31T>C (n.12118-31T>C) c.12040-31T>C (n.12040-31T>C) c.9424-31T>C (n.9424-31T>C) c.12142-31T>C (n.12142-31T>C) c.12139-31T>C (n.12139-31T>C) c.12061-31T>C (n.12061-31T>C) c.12046-31T>C (n.12046-31T>C) c.5260-31T>C (n.5260-31T>C) c.5239-31T>C (n.5239-31T>C) n.12137-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.90763274_90763275delinsTG | CA1562889839 | ADGRV1 | c.12121-31_12121-30delinsTG (n.12121-31_12121-30delinsTG) c.1075-31_1075-30delinsTG (n.1075-31_1075-30delinsTG) c.265+87065_265+87066delinsTG (n.265+87065_265+87066delinsTG) n.2540-31_2540-30delinsTG n.667_668delinsTG n.12134-31_12134-30delinsTG c.12118-31_12118-30delinsTG (n.12118-31_12118-30delinsTG) c.12040-31_12040-30delinsTG (n.12040-31_12040-30delinsTG) c.9424-31_9424-30delinsTG (n.9424-31_9424-30delinsTG) c.12142-31_12142-30delinsTG (n.12142-31_12142-30delinsTG) c.12139-31_12139-30delinsTG (n.12139-31_12139-30delinsTG) c.12061-31_12061-30delinsTG (n.12061-31_12061-30delinsTG) c.12046-31_12046-30delinsTG (n.12046-31_12046-30delinsTG) c.5260-31_5260-30delinsTG (n.5260-31_5260-30delinsTG) c.5239-31_5239-30delinsTG (n.5239-31_5239-30delinsTG) n.12137-31_12137-30delinsTG | |
| 5 | g.90763275_90763276del | CA561260025 | ADGRV1 | c.12121-30_12121-29del (n.12121-30_12121-29del) c.1075-30_1075-29del (n.1075-30_1075-29del) c.265+87066_265+87067del (n.265+87066_265+87067del) n.2540-30_2540-29del n.668_669del n.12134-30_12134-29del c.12118-30_12118-29del (n.12118-30_12118-29del) c.12040-30_12040-29del (n.12040-30_12040-29del) c.9424-30_9424-29del (n.9424-30_9424-29del) c.12142-30_12142-29del (n.12142-30_12142-29del) c.12139-30_12139-29del (n.12139-30_12139-29del) c.12061-30_12061-29del (n.12061-30_12061-29del) c.12046-30_12046-29del (n.12046-30_12046-29del) c.5260-30_5260-29del (n.5260-30_5260-29del) c.5239-30_5239-29del (n.5239-30_5239-29del) n.12137-30_12137-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.90763275del | CA3341145 | ADGRV1 | c.12121-30del (n.12121-30del) c.1075-30del (n.1075-30del) c.265+87066del (n.265+87066del) n.2540-30del n.668del n.12134-30del c.12118-30del (n.12118-30del) c.12040-30del (n.12040-30del) c.9424-30del (n.9424-30del) c.12142-30del (n.12142-30del) c.12139-30del (n.12139-30del) c.12061-30del (n.12061-30del) c.12046-30del (n.12046-30del) c.5260-30del (n.5260-30del) c.5239-30del (n.5239-30del) n.12137-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763275G>A | CA3341147 | ADGRV1 | c.12121-30G>A (n.12121-30G>A) c.1075-30G>A (n.1075-30G>A) c.265+87066G>A (n.265+87066G>A) n.2540-30G>A n.668G>A n.12134-30G>A c.12118-30G>A (n.12118-30G>A) c.12040-30G>A (n.12040-30G>A) c.9424-30G>A (n.9424-30G>A) c.12142-30G>A (n.12142-30G>A) c.12139-30G>A (n.12139-30G>A) c.12061-30G>A (n.12061-30G>A) c.12046-30G>A (n.12046-30G>A) c.5260-30G>A (n.5260-30G>A) c.5239-30G>A (n.5239-30G>A) n.12137-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763275G>C | CA2674574349 | ADGRV1 | c.12121-30G>C (n.12121-30G>C) c.1075-30G>C (n.1075-30G>C) c.265+87066G>C (n.265+87066G>C) n.2540-30G>C n.668G>C n.12134-30G>C c.12118-30G>C (n.12118-30G>C) c.12040-30G>C (n.12040-30G>C) c.9424-30G>C (n.9424-30G>C) c.12142-30G>C (n.12142-30G>C) c.12139-30G>C (n.12139-30G>C) c.12061-30G>C (n.12061-30G>C) c.12046-30G>C (n.12046-30G>C) c.5260-30G>C (n.5260-30G>C) c.5239-30G>C (n.5239-30G>C) n.12137-30G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763275G= | CA1562889842 | ADGRV1 | c.12121-30G= (n.12121-30G=) c.1075-30G= (n.1075-30G=) c.265+87066G= (n.265+87066G=) n.2540-30G= n.668G= n.12134-30G= c.12118-30G= (n.12118-30G=) c.12040-30G= (n.12040-30G=) c.9424-30G= (n.9424-30G=) c.12142-30G= (n.12142-30G=) c.12139-30G= (n.12139-30G=) c.12061-30G= (n.12061-30G=) c.12046-30G= (n.12046-30G=) c.5260-30G= (n.5260-30G=) c.5239-30G= (n.5239-30G=) n.12137-30G= | |
| 5 | g.90763275G>T | CA3341146 | ADGRV1 | c.12121-30G>T (n.12121-30G>T) c.1075-30G>T (n.1075-30G>T) c.265+87066G>T (n.265+87066G>T) n.2540-30G>T n.668G>T n.12134-30G>T c.12118-30G>T (n.12118-30G>T) c.12040-30G>T (n.12040-30G>T) c.9424-30G>T (n.9424-30G>T) c.12142-30G>T (n.12142-30G>T) c.12139-30G>T (n.12139-30G>T) c.12061-30G>T (n.12061-30G>T) c.12046-30G>T (n.12046-30G>T) c.5260-30G>T (n.5260-30G>T) c.5239-30G>T (n.5239-30G>T) n.12137-30G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763275dup | CA2674574352 | ADGRV1 | c.12121-30dup (n.12121-30dup) c.1075-30dup (n.1075-30dup) c.265+87066dup (n.265+87066dup) n.2540-30dup n.668dup n.12134-30dup c.12118-30dup (n.12118-30dup) c.12040-30dup (n.12040-30dup) c.9424-30dup (n.9424-30dup) c.12142-30dup (n.12142-30dup) c.12139-30dup (n.12139-30dup) c.12061-30dup (n.12061-30dup) c.12046-30dup (n.12046-30dup) c.5260-30dup (n.5260-30dup) c.5239-30dup (n.5239-30dup) n.12137-30dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763276T>C | CA2674574355 | ADGRV1 | c.12121-29T>C (n.12121-29T>C) c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.265+87067T>C (n.265+87067T>C) n.2540-29T>C n.669T>C n.12134-29T>C c.12118-29T>C (n.12118-29T>C) c.12040-29T>C (n.12040-29T>C) c.9424-29T>C (n.9424-29T>C) c.12142-29T>C (n.12142-29T>C) c.12139-29T>C (n.12139-29T>C) c.12061-29T>C (n.12061-29T>C) c.12046-29T>C (n.12046-29T>C) c.5260-29T>C (n.5260-29T>C) c.5239-29T>C (n.5239-29T>C) n.12137-29T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763276T>G | CA2674574356 | ADGRV1 | c.12121-29T>G (n.12121-29T>G) c.1075-29T>G (n.1075-29T>G) c.265+87067T>G (n.265+87067T>G) n.2540-29T>G n.669T>G n.12134-29T>G c.12118-29T>G (n.12118-29T>G) c.12040-29T>G (n.12040-29T>G) c.9424-29T>G (n.9424-29T>G) c.12142-29T>G (n.12142-29T>G) c.12139-29T>G (n.12139-29T>G) c.12061-29T>G (n.12061-29T>G) c.12046-29T>G (n.12046-29T>G) c.5260-29T>G (n.5260-29T>G) c.5239-29T>G (n.5239-29T>G) n.12137-29T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763277T>C | CA2674574357 | ADGRV1 | c.12121-28T>C (n.12121-28T>C) c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.265+87068T>C (n.265+87068T>C) n.2540-28T>C n.670T>C n.12134-28T>C c.12118-28T>C (n.12118-28T>C) c.12040-28T>C (n.12040-28T>C) c.9424-28T>C (n.9424-28T>C) c.12142-28T>C (n.12142-28T>C) c.12139-28T>C (n.12139-28T>C) c.12061-28T>C (n.12061-28T>C) c.12046-28T>C (n.12046-28T>C) c.5260-28T>C (n.5260-28T>C) c.5239-28T>C (n.5239-28T>C) n.12137-28T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763277T>G | CA2674574358 | ADGRV1 | c.12121-28T>G (n.12121-28T>G) c.1075-28T>G (n.1075-28T>G) c.265+87068T>G (n.265+87068T>G) n.2540-28T>G n.670T>G n.12134-28T>G c.12118-28T>G (n.12118-28T>G) c.12040-28T>G (n.12040-28T>G) c.9424-28T>G (n.9424-28T>G) c.12142-28T>G (n.12142-28T>G) c.12139-28T>G (n.12139-28T>G) c.12061-28T>G (n.12061-28T>G) c.12046-28T>G (n.12046-28T>G) c.5260-28T>G (n.5260-28T>G) c.5239-28T>G (n.5239-28T>G) n.12137-28T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763278_90763282delinsTGGCC | CA1562889843 | ADGRV1 | c.12121-27_12121-23delinsTGGCC (n.12121-27_12121-23delinsTGGCC) c.1075-27_1075-23delinsTGGCC (n.1075-27_1075-23delinsTGGCC) c.265+87069_265+87073delinsTGGCC (n.265+87069_265+87073delinsTGGCC) n.2540-27_2540-23delinsTGGCC n.671_675delinsTGGCC n.12134-27_12134-23delinsTGGCC c.12118-27_12118-23delinsTGGCC (n.12118-27_12118-23delinsTGGCC) c.12040-27_12040-23delinsTGGCC (n.12040-27_12040-23delinsTGGCC) c.9424-27_9424-23delinsTGGCC (n.9424-27_9424-23delinsTGGCC) c.12142-27_12142-23delinsTGGCC (n.12142-27_12142-23delinsTGGCC) c.12139-27_12139-23delinsTGGCC (n.12139-27_12139-23delinsTGGCC) c.12061-27_12061-23delinsTGGCC (n.12061-27_12061-23delinsTGGCC) c.12046-27_12046-23delinsTGGCC (n.12046-27_12046-23delinsTGGCC) c.5260-27_5260-23delinsTGGCC (n.5260-27_5260-23delinsTGGCC) c.5239-27_5239-23delinsTGGCC (n.5239-27_5239-23delinsTGGCC) n.12137-27_12137-23delinsTGGCC | |
| 5 | g.90763278_90763290delinsTGGCCTTACTGAA | CA1562889844 | ADGRV1 | c.12121-27_12121-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12121-27_12121-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.1075-27_1075-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.1075-27_1075-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.265+87069_265+87081delinsTGGCCTTACTGAA (n.265+87069_265+87081delinsTGGCCTTACTGAA) n.2540-27_2540-15delinsTGGCCTTACTGAA n.671_683delinsTGGCCTTACTGAA n.12134-27_12134-15delinsTGGCCTTACTGAA c.12118-27_12118-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12118-27_12118-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12040-27_12040-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12040-27_12040-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.9424-27_9424-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.9424-27_9424-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12142-27_12142-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12142-27_12142-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12139-27_12139-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12139-27_12139-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12061-27_12061-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12061-27_12061-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12046-27_12046-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12046-27_12046-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.5260-27_5260-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.5260-27_5260-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.5239-27_5239-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.5239-27_5239-15delinsTGGCCTTACTGAA) n.12137-27_12137-15delinsTGGCCTTACTGAA | |
| 5 | g.90763279G>A | CA2674574361 | ADGRV1 | c.12121-26G>A (n.12121-26G>A) c.1075-26G>A (n.1075-26G>A) c.265+87070G>A (n.265+87070G>A) n.2540-26G>A n.672G>A n.12134-26G>A c.12118-26G>A (n.12118-26G>A) c.12040-26G>A (n.12040-26G>A) c.9424-26G>A (n.9424-26G>A) c.12142-26G>A (n.12142-26G>A) c.12139-26G>A (n.12139-26G>A) c.12061-26G>A (n.12061-26G>A) c.12046-26G>A (n.12046-26G>A) c.5260-26G>A (n.5260-26G>A) c.5239-26G>A (n.5239-26G>A) n.12137-26G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763279G= | CA1562889845 | ADGRV1 | c.12121-26G= (n.12121-26G=) c.1075-26G= (n.1075-26G=) c.265+87070G= (n.265+87070G=) n.2540-26G= n.672G= n.12134-26G= c.12118-26G= (n.12118-26G=) c.12040-26G= (n.12040-26G=) c.9424-26G= (n.9424-26G=) c.12142-26G= (n.12142-26G=) c.12139-26G= (n.12139-26G=) c.12061-26G= (n.12061-26G=) c.12046-26G= (n.12046-26G=) c.5260-26G= (n.5260-26G=) c.5239-26G= (n.5239-26G=) n.12137-26G= | |
| 5 | g.90763279G>T | CA561260029 | ADGRV1 | c.12121-26G>T (n.12121-26G>T) c.1075-26G>T (n.1075-26G>T) c.265+87070G>T (n.265+87070G>T) n.2540-26G>T n.672G>T n.12134-26G>T c.12118-26G>T (n.12118-26G>T) c.12040-26G>T (n.12040-26G>T) c.9424-26G>T (n.9424-26G>T) c.12142-26G>T (n.12142-26G>T) c.12139-26G>T (n.12139-26G>T) c.12061-26G>T (n.12061-26G>T) c.12046-26G>T (n.12046-26G>T) c.5260-26G>T (n.5260-26G>T) c.5239-26G>T (n.5239-26G>T) n.12137-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90763279_90763280del | CA2674574364 | ADGRV1 | c.12121-26_12121-25del (n.12121-26_12121-25del) c.1075-26_1075-25del (n.1075-26_1075-25del) c.265+87070_265+87071del (n.265+87070_265+87071del) n.2540-26_2540-25del n.672_673del n.12134-26_12134-25del c.12118-26_12118-25del (n.12118-26_12118-25del) c.12040-26_12040-25del (n.12040-26_12040-25del) c.9424-26_9424-25del (n.9424-26_9424-25del) c.12142-26_12142-25del (n.12142-26_12142-25del) c.12139-26_12139-25del (n.12139-26_12139-25del) c.12061-26_12061-25del (n.12061-26_12061-25del) c.12046-26_12046-25del (n.12046-26_12046-25del) c.5260-26_5260-25del (n.5260-26_5260-25del) c.5239-26_5239-25del (n.5239-26_5239-25del) n.12137-26_12137-25del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763279_90763281del | CA561260028 | ADGRV1 | c.12121-26_12121-24del (n.12121-26_12121-24del) c.1075-26_1075-24del (n.1075-26_1075-24del) c.265+87070_265+87072del (n.265+87070_265+87072del) n.2540-26_2540-24del n.672_674del n.12134-26_12134-24del c.12118-26_12118-24del (n.12118-26_12118-24del) c.12040-26_12040-24del (n.12040-26_12040-24del) c.9424-26_9424-24del (n.9424-26_9424-24del) c.12142-26_12142-24del (n.12142-26_12142-24del) c.12139-26_12139-24del (n.12139-26_12139-24del) c.12061-26_12061-24del (n.12061-26_12061-24del) c.12046-26_12046-24del (n.12046-26_12046-24del) c.5260-26_5260-24del (n.5260-26_5260-24del) c.5239-26_5239-24del (n.5239-26_5239-24del) n.12137-26_12137-24del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763279_90763282del | CA3341148 | ADGRV1 | c.12121-26_12121-23del (n.12121-26_12121-23del) c.1075-26_1075-23del (n.1075-26_1075-23del) c.265+87070_265+87073del (n.265+87070_265+87073del) n.2540-26_2540-23del n.672_675del n.12134-26_12134-23del c.12118-26_12118-23del (n.12118-26_12118-23del) c.12040-26_12040-23del (n.12040-26_12040-23del) c.9424-26_9424-23del (n.9424-26_9424-23del) c.12142-26_12142-23del (n.12142-26_12142-23del) c.12139-26_12139-23del (n.12139-26_12139-23del) c.12061-26_12061-23del (n.12061-26_12061-23del) c.12046-26_12046-23del (n.12046-26_12046-23del) c.5260-26_5260-23del (n.5260-26_5260-23del) c.5239-26_5239-23del (n.5239-26_5239-23del) n.12137-26_12137-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763279_90763290del | CA3341149 | ADGRV1 | c.12121-26_12121-15del (n.12121-26_12121-15del) c.1075-26_1075-15del (n.1075-26_1075-15del) c.265+87070_265+87081del (n.265+87070_265+87081del) n.2540-26_2540-15del n.672_683del n.12134-26_12134-15del c.12118-26_12118-15del (n.12118-26_12118-15del) c.12040-26_12040-15del (n.12040-26_12040-15del) c.9424-26_9424-15del (n.9424-26_9424-15del) c.12142-26_12142-15del (n.12142-26_12142-15del) c.12139-26_12139-15del (n.12139-26_12139-15del) c.12061-26_12061-15del (n.12061-26_12061-15del) c.12046-26_12046-15del (n.12046-26_12046-15del) c.5260-26_5260-15del (n.5260-26_5260-15del) c.5239-26_5239-15del (n.5239-26_5239-15del) n.12137-26_12137-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763280G>A | CA3341150 | ADGRV1 | c.12121-25G>A (n.12121-25G>A) c.1075-25G>A (n.1075-25G>A) c.265+87071G>A (n.265+87071G>A) n.2540-25G>A n.673G>A n.12134-25G>A c.12118-25G>A (n.12118-25G>A) c.12040-25G>A (n.12040-25G>A) c.9424-25G>A (n.9424-25G>A) c.12142-25G>A (n.12142-25G>A) c.12139-25G>A (n.12139-25G>A) c.12061-25G>A (n.12061-25G>A) c.12046-25G>A (n.12046-25G>A) c.5260-25G>A (n.5260-25G>A) c.5239-25G>A (n.5239-25G>A) n.12137-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763280G>C | CA561260031 | ADGRV1 | c.12121-25G>C (n.12121-25G>C) c.1075-25G>C (n.1075-25G>C) c.265+87071G>C (n.265+87071G>C) n.2540-25G>C n.673G>C n.12134-25G>C c.12118-25G>C (n.12118-25G>C) c.12040-25G>C (n.12040-25G>C) c.9424-25G>C (n.9424-25G>C) c.12142-25G>C (n.12142-25G>C) c.12139-25G>C (n.12139-25G>C) c.12061-25G>C (n.12061-25G>C) c.12046-25G>C (n.12046-25G>C) c.5260-25G>C (n.5260-25G>C) c.5239-25G>C (n.5239-25G>C) n.12137-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763280G= | CA1562889846 | ADGRV1 | c.12121-25G= (n.12121-25G=) c.1075-25G= (n.1075-25G=) c.265+87071G= (n.265+87071G=) n.2540-25G= n.673G= n.12134-25G= c.12118-25G= (n.12118-25G=) c.12040-25G= (n.12040-25G=) c.9424-25G= (n.9424-25G=) c.12142-25G= (n.12142-25G=) c.12139-25G= (n.12139-25G=) c.12061-25G= (n.12061-25G=) c.12046-25G= (n.12046-25G=) c.5260-25G= (n.5260-25G=) c.5239-25G= (n.5239-25G=) n.12137-25G= | |
| 5 | g.90763280G>T | CA561260030 | ADGRV1 | c.12121-25G>T (n.12121-25G>T) c.1075-25G>T (n.1075-25G>T) c.265+87071G>T (n.265+87071G>T) n.2540-25G>T n.673G>T n.12134-25G>T c.12118-25G>T (n.12118-25G>T) c.12040-25G>T (n.12040-25G>T) c.9424-25G>T (n.9424-25G>T) c.12142-25G>T (n.12142-25G>T) c.12139-25G>T (n.12139-25G>T) c.12061-25G>T (n.12061-25G>T) c.12046-25G>T (n.12046-25G>T) c.5260-25G>T (n.5260-25G>T) c.5239-25G>T (n.5239-25G>T) n.12137-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763281C>A | CA1078673570 | ADGRV1 | c.12121-24C>A (n.12121-24C>A) c.1075-24C>A (n.1075-24C>A) c.265+87072C>A (n.265+87072C>A) n.2540-24C>A n.674C>A n.12134-24C>A c.12118-24C>A (n.12118-24C>A) c.12040-24C>A (n.12040-24C>A) c.9424-24C>A (n.9424-24C>A) c.12142-24C>A (n.12142-24C>A) c.12139-24C>A (n.12139-24C>A) c.12061-24C>A (n.12061-24C>A) c.12046-24C>A (n.12046-24C>A) c.5260-24C>A (n.5260-24C>A) c.5239-24C>A (n.5239-24C>A) n.12137-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763281C= | CA1562889847 | ADGRV1 | c.12121-24C= (n.12121-24C=) c.1075-24C= (n.1075-24C=) c.265+87072C= (n.265+87072C=) n.2540-24C= n.674C= n.12134-24C= c.12118-24C= (n.12118-24C=) c.12040-24C= (n.12040-24C=) c.9424-24C= (n.9424-24C=) c.12142-24C= (n.12142-24C=) c.12139-24C= (n.12139-24C=) c.12061-24C= (n.12061-24C=) c.12046-24C= (n.12046-24C=) c.5260-24C= (n.5260-24C=) c.5239-24C= (n.5239-24C=) n.12137-24C= | |
| 5 | g.90763281C>G | CA2674574370 | ADGRV1 | c.12121-24C>G (n.12121-24C>G) c.1075-24C>G (n.1075-24C>G) c.265+87072C>G (n.265+87072C>G) n.2540-24C>G n.674C>G n.12134-24C>G c.12118-24C>G (n.12118-24C>G) c.12040-24C>G (n.12040-24C>G) c.9424-24C>G (n.9424-24C>G) c.12142-24C>G (n.12142-24C>G) c.12139-24C>G (n.12139-24C>G) c.12061-24C>G (n.12061-24C>G) c.12046-24C>G (n.12046-24C>G) c.5260-24C>G (n.5260-24C>G) c.5239-24C>G (n.5239-24C>G) n.12137-24C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763281C>T | CA561260032 | ADGRV1 | c.12121-24C>T (n.12121-24C>T) c.1075-24C>T (n.1075-24C>T) c.265+87072C>T (n.265+87072C>T) n.2540-24C>T n.674C>T n.12134-24C>T c.12118-24C>T (n.12118-24C>T) c.12040-24C>T (n.12040-24C>T) c.9424-24C>T (n.9424-24C>T) c.12142-24C>T (n.12142-24C>T) c.12139-24C>T (n.12139-24C>T) c.12061-24C>T (n.12061-24C>T) c.12046-24C>T (n.12046-24C>T) c.5260-24C>T (n.5260-24C>T) c.5239-24C>T (n.5239-24C>T) n.12137-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763282C>A | CA2674574372 | ADGRV1 | c.12121-23C>A (n.12121-23C>A) c.1075-23C>A (n.1075-23C>A) c.265+87073C>A (n.265+87073C>A) n.2540-23C>A n.675C>A n.12134-23C>A c.12118-23C>A (n.12118-23C>A) c.12040-23C>A (n.12040-23C>A) c.9424-23C>A (n.9424-23C>A) c.12142-23C>A (n.12142-23C>A) c.12139-23C>A (n.12139-23C>A) c.12061-23C>A (n.12061-23C>A) c.12046-23C>A (n.12046-23C>A) c.5260-23C>A (n.5260-23C>A) c.5239-23C>A (n.5239-23C>A) n.12137-23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763282C= | CA1562889848 | ADGRV1 | c.12121-23C= (n.12121-23C=) c.1075-23C= (n.1075-23C=) c.265+87073C= (n.265+87073C=) n.2540-23C= n.675C= n.12134-23C= c.12118-23C= (n.12118-23C=) c.12040-23C= (n.12040-23C=) c.9424-23C= (n.9424-23C=) c.12142-23C= (n.12142-23C=) c.12139-23C= (n.12139-23C=) c.12061-23C= (n.12061-23C=) c.12046-23C= (n.12046-23C=) c.5260-23C= (n.5260-23C=) c.5239-23C= (n.5239-23C=) n.12137-23C= | |
| 5 | g.90763282C>G | CA2578359788 | ADGRV1 | c.12121-23C>G (n.12121-23C>G) c.1075-23C>G (n.1075-23C>G) c.265+87073C>G (n.265+87073C>G) n.2540-23C>G n.675C>G n.12134-23C>G c.12118-23C>G (n.12118-23C>G) c.12040-23C>G (n.12040-23C>G) c.9424-23C>G (n.9424-23C>G) c.12142-23C>G (n.12142-23C>G) c.12139-23C>G (n.12139-23C>G) c.12061-23C>G (n.12061-23C>G) c.12046-23C>G (n.12046-23C>G) c.5260-23C>G (n.5260-23C>G) c.5239-23C>G (n.5239-23C>G) n.12137-23C>G | |
| 5 | g.90763282C>T | CA122800375 | ADGRV1 | c.12121-23C>T (n.12121-23C>T) c.1075-23C>T (n.1075-23C>T) c.265+87073C>T (n.265+87073C>T) n.2540-23C>T n.675C>T n.12134-23C>T c.12118-23C>T (n.12118-23C>T) c.12040-23C>T (n.12040-23C>T) c.9424-23C>T (n.9424-23C>T) c.12142-23C>T (n.12142-23C>T) c.12139-23C>T (n.12139-23C>T) c.12061-23C>T (n.12061-23C>T) c.12046-23C>T (n.12046-23C>T) c.5260-23C>T (n.5260-23C>T) c.5239-23C>T (n.5239-23C>T) n.12137-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763283T>A | CA2674574374 | ADGRV1 | c.12121-22T>A (n.12121-22T>A) c.1075-22T>A (n.1075-22T>A) c.265+87074T>A (n.265+87074T>A) n.2540-22T>A n.676T>A n.12134-22T>A c.12118-22T>A (n.12118-22T>A) c.12040-22T>A (n.12040-22T>A) c.9424-22T>A (n.9424-22T>A) c.12142-22T>A (n.12142-22T>A) c.12139-22T>A (n.12139-22T>A) c.12061-22T>A (n.12061-22T>A) c.12046-22T>A (n.12046-22T>A) c.5260-22T>A (n.5260-22T>A) c.5239-22T>A (n.5239-22T>A) n.12137-22T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763283T>C | CA2674574375 | ADGRV1 | c.12121-22T>C (n.12121-22T>C) c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) c.265+87074T>C (n.265+87074T>C) n.2540-22T>C n.676T>C n.12134-22T>C c.12118-22T>C (n.12118-22T>C) c.12040-22T>C (n.12040-22T>C) c.9424-22T>C (n.9424-22T>C) c.12142-22T>C (n.12142-22T>C) c.12139-22T>C (n.12139-22T>C) c.12061-22T>C (n.12061-22T>C) c.12046-22T>C (n.12046-22T>C) c.5260-22T>C (n.5260-22T>C) c.5239-22T>C (n.5239-22T>C) n.12137-22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763283T>G | CA3341151 | ADGRV1 | c.12121-22T>G (n.12121-22T>G) c.1075-22T>G (n.1075-22T>G) c.265+87074T>G (n.265+87074T>G) n.2540-22T>G n.676T>G n.12134-22T>G c.12118-22T>G (n.12118-22T>G) c.12040-22T>G (n.12040-22T>G) c.9424-22T>G (n.9424-22T>G) c.12142-22T>G (n.12142-22T>G) c.12139-22T>G (n.12139-22T>G) c.12061-22T>G (n.12061-22T>G) c.12046-22T>G (n.12046-22T>G) c.5260-22T>G (n.5260-22T>G) c.5239-22T>G (n.5239-22T>G) n.12137-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763283T= | CA1562889849 | ADGRV1 | c.12121-22T= (n.12121-22T=) c.1075-22T= (n.1075-22T=) c.265+87074T= (n.265+87074T=) n.2540-22T= n.676T= n.12134-22T= c.12118-22T= (n.12118-22T=) c.12040-22T= (n.12040-22T=) c.9424-22T= (n.9424-22T=) c.12142-22T= (n.12142-22T=) c.12139-22T= (n.12139-22T=) c.12061-22T= (n.12061-22T=) c.12046-22T= (n.12046-22T=) c.5260-22T= (n.5260-22T=) c.5239-22T= (n.5239-22T=) n.12137-22T= | |
| 5 | g.90763284T>C | CA3341152 | ADGRV1 | c.12121-21T>C (n.12121-21T>C) c.1075-21T>C (n.1075-21T>C) c.265+87075T>C (n.265+87075T>C) n.2540-21T>C n.677T>C n.12134-21T>C c.12118-21T>C (n.12118-21T>C) c.12040-21T>C (n.12040-21T>C) c.9424-21T>C (n.9424-21T>C) c.12142-21T>C (n.12142-21T>C) c.12139-21T>C (n.12139-21T>C) c.12061-21T>C (n.12061-21T>C) c.12046-21T>C (n.12046-21T>C) c.5260-21T>C (n.5260-21T>C) c.5239-21T>C (n.5239-21T>C) n.12137-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763284T= | CA1562889850 | ADGRV1 | c.12121-21T= (n.12121-21T=) c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.265+87075T= (n.265+87075T=) n.2540-21T= n.677T= n.12134-21T= c.12118-21T= (n.12118-21T=) c.12040-21T= (n.12040-21T=) c.9424-21T= (n.9424-21T=) c.12142-21T= (n.12142-21T=) c.12139-21T= (n.12139-21T=) c.12061-21T= (n.12061-21T=) c.12046-21T= (n.12046-21T=) c.5260-21T= (n.5260-21T=) c.5239-21T= (n.5239-21T=) n.12137-21T= | |
| 5 | g.90763285A= | CA1562889851 | ADGRV1 | c.12121-20A= (n.12121-20A=) c.1075-20A= (n.1075-20A=) c.265+87076A= (n.265+87076A=) n.2540-20A= n.678A= n.12134-20A= c.12118-20A= (n.12118-20A=) c.12040-20A= (n.12040-20A=) c.9424-20A= (n.9424-20A=) c.12142-20A= (n.12142-20A=) c.12139-20A= (n.12139-20A=) c.12061-20A= (n.12061-20A=) c.12046-20A= (n.12046-20A=) c.5260-20A= (n.5260-20A=) c.5239-20A= (n.5239-20A=) n.12137-20A= | |
| 5 | g.90763285A>C | CA561260033 | ADGRV1 | c.12121-20A>C (n.12121-20A>C) c.1075-20A>C (n.1075-20A>C) c.265+87076A>C (n.265+87076A>C) n.2540-20A>C n.678A>C n.12134-20A>C c.12118-20A>C (n.12118-20A>C) c.12040-20A>C (n.12040-20A>C) c.9424-20A>C (n.9424-20A>C) c.12142-20A>C (n.12142-20A>C) c.12139-20A>C (n.12139-20A>C) c.12061-20A>C (n.12061-20A>C) c.12046-20A>C (n.12046-20A>C) c.5260-20A>C (n.5260-20A>C) c.5239-20A>C (n.5239-20A>C) n.12137-20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763285A>G | CA2674574383 | ADGRV1 | c.12121-20A>G (n.12121-20A>G) c.1075-20A>G (n.1075-20A>G) c.265+87076A>G (n.265+87076A>G) n.2540-20A>G n.678A>G n.12134-20A>G c.12118-20A>G (n.12118-20A>G) c.12040-20A>G (n.12040-20A>G) c.9424-20A>G (n.9424-20A>G) c.12142-20A>G (n.12142-20A>G) c.12139-20A>G (n.12139-20A>G) c.12061-20A>G (n.12061-20A>G) c.12046-20A>G (n.12046-20A>G) c.5260-20A>G (n.5260-20A>G) c.5239-20A>G (n.5239-20A>G) n.12137-20A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763285A>T | CA1078673579 | ADGRV1 | c.12121-20A>T (n.12121-20A>T) c.1075-20A>T (n.1075-20A>T) c.265+87076A>T (n.265+87076A>T) n.2540-20A>T n.678A>T n.12134-20A>T c.12118-20A>T (n.12118-20A>T) c.12040-20A>T (n.12040-20A>T) c.9424-20A>T (n.9424-20A>T) c.12142-20A>T (n.12142-20A>T) c.12139-20A>T (n.12139-20A>T) c.12061-20A>T (n.12061-20A>T) c.12046-20A>T (n.12046-20A>T) c.5260-20A>T (n.5260-20A>T) c.5239-20A>T (n.5239-20A>T) n.12137-20A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763285_90763286del | CA2767420947 | ADGRV1 | c.12121-20_12121-19del (n.12121-20_12121-19del) c.1075-20_1075-19del (n.1075-20_1075-19del) c.265+87076_265+87077del (n.265+87076_265+87077del) n.2540-20_2540-19del n.678_679del n.12134-20_12134-19del c.12118-20_12118-19del (n.12118-20_12118-19del) c.12040-20_12040-19del (n.12040-20_12040-19del) c.9424-20_9424-19del (n.9424-20_9424-19del) c.12142-20_12142-19del (n.12142-20_12142-19del) c.12139-20_12139-19del (n.12139-20_12139-19del) c.12061-20_12061-19del (n.12061-20_12061-19del) c.12046-20_12046-19del (n.12046-20_12046-19del) c.5260-20_5260-19del (n.5260-20_5260-19del) c.5239-20_5239-19del (n.5239-20_5239-19del) n.12137-20_12137-19del | |
| 5 | g.90763285_90763290del | CA2674574380 | ADGRV1 | c.12121-20_12121-15del (n.12121-20_12121-15del) c.1075-20_1075-15del (n.1075-20_1075-15del) c.265+87076_265+87081del (n.265+87076_265+87081del) n.2540-20_2540-15del n.678_683del n.12134-20_12134-15del c.12118-20_12118-15del (n.12118-20_12118-15del) c.12040-20_12040-15del (n.12040-20_12040-15del) c.9424-20_9424-15del (n.9424-20_9424-15del) c.12142-20_12142-15del (n.12142-20_12142-15del) c.12139-20_12139-15del (n.12139-20_12139-15del) c.12061-20_12061-15del (n.12061-20_12061-15del) c.12046-20_12046-15del (n.12046-20_12046-15del) c.5260-20_5260-15del (n.5260-20_5260-15del) c.5239-20_5239-15del (n.5239-20_5239-15del) n.12137-20_12137-15del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763286C>A | CA2674574385 | ADGRV1 | c.12121-19C>A (n.12121-19C>A) c.1075-19C>A (n.1075-19C>A) c.265+87077C>A (n.265+87077C>A) n.2540-19C>A n.679C>A n.12134-19C>A c.12118-19C>A (n.12118-19C>A) c.12040-19C>A (n.12040-19C>A) c.9424-19C>A (n.9424-19C>A) c.12142-19C>A (n.12142-19C>A) c.12139-19C>A (n.12139-19C>A) c.12061-19C>A (n.12061-19C>A) c.12046-19C>A (n.12046-19C>A) c.5260-19C>A (n.5260-19C>A) c.5239-19C>A (n.5239-19C>A) n.12137-19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763286C= | CA1562889852 | ADGRV1 | c.12121-19C= (n.12121-19C=) c.1075-19C= (n.1075-19C=) c.265+87077C= (n.265+87077C=) n.2540-19C= n.679C= n.12134-19C= c.12118-19C= (n.12118-19C=) c.12040-19C= (n.12040-19C=) c.9424-19C= (n.9424-19C=) c.12142-19C= (n.12142-19C=) c.12139-19C= (n.12139-19C=) c.12061-19C= (n.12061-19C=) c.12046-19C= (n.12046-19C=) c.5260-19C= (n.5260-19C=) c.5239-19C= (n.5239-19C=) n.12137-19C= | |
| 5 | g.90763286C>G | CA3341153 | ADGRV1 | c.12121-19C>G (n.12121-19C>G) c.1075-19C>G (n.1075-19C>G) c.265+87077C>G (n.265+87077C>G) n.2540-19C>G n.679C>G n.12134-19C>G c.12118-19C>G (n.12118-19C>G) c.12040-19C>G (n.12040-19C>G) c.9424-19C>G (n.9424-19C>G) c.12142-19C>G (n.12142-19C>G) c.12139-19C>G (n.12139-19C>G) c.12061-19C>G (n.12061-19C>G) c.12046-19C>G (n.12046-19C>G) c.5260-19C>G (n.5260-19C>G) c.5239-19C>G (n.5239-19C>G) n.12137-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763286C>T | CA2674574386 | ADGRV1 | c.12121-19C>T (n.12121-19C>T) c.1075-19C>T (n.1075-19C>T) c.265+87077C>T (n.265+87077C>T) n.2540-19C>T n.679C>T n.12134-19C>T c.12118-19C>T (n.12118-19C>T) c.12040-19C>T (n.12040-19C>T) c.9424-19C>T (n.9424-19C>T) c.12142-19C>T (n.12142-19C>T) c.12139-19C>T (n.12139-19C>T) c.12061-19C>T (n.12061-19C>T) c.12046-19C>T (n.12046-19C>T) c.5260-19C>T (n.5260-19C>T) c.5239-19C>T (n.5239-19C>T) n.12137-19C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763287T>A | CA3341154 | ADGRV1 | c.12121-18T>A (n.12121-18T>A) c.1075-18T>A (n.1075-18T>A) c.265+87078T>A (n.265+87078T>A) n.2540-18T>A n.680T>A n.12134-18T>A c.12118-18T>A (n.12118-18T>A) c.12040-18T>A (n.12040-18T>A) c.9424-18T>A (n.9424-18T>A) c.12142-18T>A (n.12142-18T>A) c.12139-18T>A (n.12139-18T>A) c.12061-18T>A (n.12061-18T>A) c.12046-18T>A (n.12046-18T>A) c.5260-18T>A (n.5260-18T>A) c.5239-18T>A (n.5239-18T>A) n.12137-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763287T>C | CA2674574388 | ADGRV1 | c.12121-18T>C (n.12121-18T>C) c.1075-18T>C (n.1075-18T>C) c.265+87078T>C (n.265+87078T>C) n.2540-18T>C n.680T>C n.12134-18T>C c.12118-18T>C (n.12118-18T>C) c.12040-18T>C (n.12040-18T>C) c.9424-18T>C (n.9424-18T>C) c.12142-18T>C (n.12142-18T>C) c.12139-18T>C (n.12139-18T>C) c.12061-18T>C (n.12061-18T>C) c.12046-18T>C (n.12046-18T>C) c.5260-18T>C (n.5260-18T>C) c.5239-18T>C (n.5239-18T>C) n.12137-18T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763287T>G | CA2674574387 | ADGRV1 | c.12121-18T>G (n.12121-18T>G) c.1075-18T>G (n.1075-18T>G) c.265+87078T>G (n.265+87078T>G) n.2540-18T>G n.680T>G n.12134-18T>G c.12118-18T>G (n.12118-18T>G) c.12040-18T>G (n.12040-18T>G) c.9424-18T>G (n.9424-18T>G) c.12142-18T>G (n.12142-18T>G) c.12139-18T>G (n.12139-18T>G) c.12061-18T>G (n.12061-18T>G) c.12046-18T>G (n.12046-18T>G) c.5260-18T>G (n.5260-18T>G) c.5239-18T>G (n.5239-18T>G) n.12137-18T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763287T= | CA1562889853 | ADGRV1 | c.12121-18T= (n.12121-18T=) c.1075-18T= (n.1075-18T=) c.265+87078T= (n.265+87078T=) n.2540-18T= n.680T= n.12134-18T= c.12118-18T= (n.12118-18T=) c.12040-18T= (n.12040-18T=) c.9424-18T= (n.9424-18T=) c.12142-18T= (n.12142-18T=) c.12139-18T= (n.12139-18T=) c.12061-18T= (n.12061-18T=) c.12046-18T= (n.12046-18T=) c.5260-18T= (n.5260-18T=) c.5239-18T= (n.5239-18T=) n.12137-18T= | |
| 5 | g.90763288G>A | CA2674574389 | ADGRV1 | c.12121-17G>A (n.12121-17G>A) c.1075-17G>A (n.1075-17G>A) c.265+87079G>A (n.265+87079G>A) n.2540-17G>A n.681G>A n.12134-17G>A c.12118-17G>A (n.12118-17G>A) c.12040-17G>A (n.12040-17G>A) c.9424-17G>A (n.9424-17G>A) c.12142-17G>A (n.12142-17G>A) c.12139-17G>A (n.12139-17G>A) c.12061-17G>A (n.12061-17G>A) c.12046-17G>A (n.12046-17G>A) c.5260-17G>A (n.5260-17G>A) c.5239-17G>A (n.5239-17G>A) n.12137-17G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763288G>C | CA2674574390 | ADGRV1 | c.12121-17G>C (n.12121-17G>C) c.1075-17G>C (n.1075-17G>C) c.265+87079G>C (n.265+87079G>C) n.2540-17G>C n.681G>C n.12134-17G>C c.12118-17G>C (n.12118-17G>C) c.12040-17G>C (n.12040-17G>C) c.9424-17G>C (n.9424-17G>C) c.12142-17G>C (n.12142-17G>C) c.12139-17G>C (n.12139-17G>C) c.12061-17G>C (n.12061-17G>C) c.12046-17G>C (n.12046-17G>C) c.5260-17G>C (n.5260-17G>C) c.5239-17G>C (n.5239-17G>C) n.12137-17G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763288G= | CA1562889854 | ADGRV1 | c.12121-17G= (n.12121-17G=) c.1075-17G= (n.1075-17G=) c.265+87079G= (n.265+87079G=) n.2540-17G= n.681G= n.12134-17G= c.12118-17G= (n.12118-17G=) c.12040-17G= (n.12040-17G=) c.9424-17G= (n.9424-17G=) c.12142-17G= (n.12142-17G=) c.12139-17G= (n.12139-17G=) c.12061-17G= (n.12061-17G=) c.12046-17G= (n.12046-17G=) c.5260-17G= (n.5260-17G=) c.5239-17G= (n.5239-17G=) n.12137-17G= | |
| 5 | g.90763288G>T | CA561260034 | ADGRV1 | c.12121-17G>T (n.12121-17G>T) c.1075-17G>T (n.1075-17G>T) c.265+87079G>T (n.265+87079G>T) n.2540-17G>T n.681G>T n.12134-17G>T c.12118-17G>T (n.12118-17G>T) c.12040-17G>T (n.12040-17G>T) c.9424-17G>T (n.9424-17G>T) c.12142-17G>T (n.12142-17G>T) c.12139-17G>T (n.12139-17G>T) c.12061-17G>T (n.12061-17G>T) c.12046-17G>T (n.12046-17G>T) c.5260-17G>T (n.5260-17G>T) c.5239-17G>T (n.5239-17G>T) n.12137-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763288_90763290del | CA2767420948 | ADGRV1 | c.12121-17_12121-15del (n.12121-17_12121-15del) c.1075-17_1075-15del (n.1075-17_1075-15del) c.265+87079_265+87081del (n.265+87079_265+87081del) n.2540-17_2540-15del n.681_683del n.12134-17_12134-15del c.12118-17_12118-15del (n.12118-17_12118-15del) c.12040-17_12040-15del (n.12040-17_12040-15del) c.9424-17_9424-15del (n.9424-17_9424-15del) c.12142-17_12142-15del (n.12142-17_12142-15del) c.12139-17_12139-15del (n.12139-17_12139-15del) c.12061-17_12061-15del (n.12061-17_12061-15del) c.12046-17_12046-15del (n.12046-17_12046-15del) c.5260-17_5260-15del (n.5260-17_5260-15del) c.5239-17_5239-15del (n.5239-17_5239-15del) n.12137-17_12137-15del | |
| 5 | g.90763289A>C | CA2674574391 | ADGRV1 | c.12121-16A>C (n.12121-16A>C) c.1075-16A>C (n.1075-16A>C) c.265+87080A>C (n.265+87080A>C) n.2540-16A>C n.682A>C n.12134-16A>C c.12118-16A>C (n.12118-16A>C) c.12040-16A>C (n.12040-16A>C) c.9424-16A>C (n.9424-16A>C) c.12142-16A>C (n.12142-16A>C) c.12139-16A>C (n.12139-16A>C) c.12061-16A>C (n.12061-16A>C) c.12046-16A>C (n.12046-16A>C) c.5260-16A>C (n.5260-16A>C) c.5239-16A>C (n.5239-16A>C) n.12137-16A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763289A>G | CA2674574392 | ADGRV1 | c.12121-16A>G (n.12121-16A>G) c.1075-16A>G (n.1075-16A>G) c.265+87080A>G (n.265+87080A>G) n.2540-16A>G n.682A>G n.12134-16A>G c.12118-16A>G (n.12118-16A>G) c.12040-16A>G (n.12040-16A>G) c.9424-16A>G (n.9424-16A>G) c.12142-16A>G (n.12142-16A>G) c.12139-16A>G (n.12139-16A>G) c.12061-16A>G (n.12061-16A>G) c.12046-16A>G (n.12046-16A>G) c.5260-16A>G (n.5260-16A>G) c.5239-16A>G (n.5239-16A>G) n.12137-16A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763289A>T | CA2578359789 | ADGRV1 | c.12121-16A>T (n.12121-16A>T) c.1075-16A>T (n.1075-16A>T) c.265+87080A>T (n.265+87080A>T) n.2540-16A>T n.682A>T n.12134-16A>T c.12118-16A>T (n.12118-16A>T) c.12040-16A>T (n.12040-16A>T) c.9424-16A>T (n.9424-16A>T) c.12142-16A>T (n.12142-16A>T) c.12139-16A>T (n.12139-16A>T) c.12061-16A>T (n.12061-16A>T) c.12046-16A>T (n.12046-16A>T) c.5260-16A>T (n.5260-16A>T) c.5239-16A>T (n.5239-16A>T) n.12137-16A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763290A>G | CA2674574393 | ADGRV1 | c.12121-15A>G (n.12121-15A>G) c.1075-15A>G (n.1075-15A>G) c.265+87081A>G (n.265+87081A>G) n.2540-15A>G n.683A>G n.12134-15A>G c.12118-15A>G (n.12118-15A>G) c.12040-15A>G (n.12040-15A>G) c.9424-15A>G (n.9424-15A>G) c.12142-15A>G (n.12142-15A>G) c.12139-15A>G (n.12139-15A>G) c.12061-15A>G (n.12061-15A>G) c.12046-15A>G (n.12046-15A>G) c.5260-15A>G (n.5260-15A>G) c.5239-15A>G (n.5239-15A>G) n.12137-15A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763291T>G | CA2674574395 | ADGRV1 | c.12121-14T>G (n.12121-14T>G) c.1075-14T>G (n.1075-14T>G) c.265+87082T>G (n.265+87082T>G) n.2540-14T>G n.684T>G n.12134-14T>G c.12118-14T>G (n.12118-14T>G) c.12040-14T>G (n.12040-14T>G) c.9424-14T>G (n.9424-14T>G) c.12142-14T>G (n.12142-14T>G) c.12139-14T>G (n.12139-14T>G) c.12061-14T>G (n.12061-14T>G) c.12046-14T>G (n.12046-14T>G) c.5260-14T>G (n.5260-14T>G) c.5239-14T>G (n.5239-14T>G) n.12137-14T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763292T>A | CA2767420949 | ADGRV1 | c.12121-13T>A (n.12121-13T>A) c.1075-13T>A (n.1075-13T>A) c.265+87083T>A (n.265+87083T>A) n.2540-13T>A n.685T>A n.12134-13T>A c.12118-13T>A (n.12118-13T>A) c.12040-13T>A (n.12040-13T>A) c.9424-13T>A (n.9424-13T>A) c.12142-13T>A (n.12142-13T>A) c.12139-13T>A (n.12139-13T>A) c.12061-13T>A (n.12061-13T>A) c.12046-13T>A (n.12046-13T>A) c.5260-13T>A (n.5260-13T>A) c.5239-13T>A (n.5239-13T>A) n.12137-13T>A | |
| 5 | g.90763292T>C | CA176222 | ADGRV1 | c.12121-13T>C (n.12121-13T>C) c.1075-13T>C (n.1075-13T>C) c.265+87083T>C (n.265+87083T>C) n.2540-13T>C n.685T>C n.12134-13T>C c.12118-13T>C (n.12118-13T>C) c.12040-13T>C (n.12040-13T>C) c.9424-13T>C (n.9424-13T>C) c.12142-13T>C (n.12142-13T>C) c.12139-13T>C (n.12139-13T>C) c.12061-13T>C (n.12061-13T>C) c.12046-13T>C (n.12046-13T>C) c.5260-13T>C (n.5260-13T>C) c.5239-13T>C (n.5239-13T>C) n.12137-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763292T= | CA1562889855 | ADGRV1 | c.12121-13T= (n.12121-13T=) c.1075-13T= (n.1075-13T=) c.265+87083T= (n.265+87083T=) n.2540-13T= n.685T= n.12134-13T= c.12118-13T= (n.12118-13T=) c.12040-13T= (n.12040-13T=) c.9424-13T= (n.9424-13T=) c.12142-13T= (n.12142-13T=) c.12139-13T= (n.12139-13T=) c.12061-13T= (n.12061-13T=) c.12046-13T= (n.12046-13T=) c.5260-13T= (n.5260-13T=) c.5239-13T= (n.5239-13T=) n.12137-13T= | |
| 5 | g.90763292_90763295delinsTTTC | CA1562889856 | ADGRV1 | c.12121-13_12121-10delinsTTTC (n.12121-13_12121-10delinsTTTC) c.1075-13_1075-10delinsTTTC (n.1075-13_1075-10delinsTTTC) c.265+87083_265+87086delinsTTTC (n.265+87083_265+87086delinsTTTC) n.2540-13_2540-10delinsTTTC n.685_688delinsTTTC n.12134-13_12134-10delinsTTTC c.12118-13_12118-10delinsTTTC (n.12118-13_12118-10delinsTTTC) c.12040-13_12040-10delinsTTTC (n.12040-13_12040-10delinsTTTC) c.9424-13_9424-10delinsTTTC (n.9424-13_9424-10delinsTTTC) c.12142-13_12142-10delinsTTTC (n.12142-13_12142-10delinsTTTC) c.12139-13_12139-10delinsTTTC (n.12139-13_12139-10delinsTTTC) c.12061-13_12061-10delinsTTTC (n.12061-13_12061-10delinsTTTC) c.12046-13_12046-10delinsTTTC (n.12046-13_12046-10delinsTTTC) c.5260-13_5260-10delinsTTTC (n.5260-13_5260-10delinsTTTC) c.5239-13_5239-10delinsTTTC (n.5239-13_5239-10delinsTTTC) n.12137-13_12137-10delinsTTTC | |
| 5 | g.90763298_90763300del | CA3341155 | ADGRV1 | c.12121-7_12121-5del (n.12121-7_12121-5del) c.1075-7_1075-5del (n.1075-7_1075-5del) c.265+87089_265+87091del (n.265+87089_265+87091del) n.2540-7_2540-5del n.691_693del n.12134-7_12134-5del c.12118-7_12118-5del (n.12118-7_12118-5del) c.12040-7_12040-5del (n.12040-7_12040-5del) c.9424-7_9424-5del (n.9424-7_9424-5del) c.12142-7_12142-5del (n.12142-7_12142-5del) c.12139-7_12139-5del (n.12139-7_12139-5del) c.12061-7_12061-5del (n.12061-7_12061-5del) c.12046-7_12046-5del (n.12046-7_12046-5del) c.5260-7_5260-5del (n.5260-7_5260-5del) c.5239-7_5239-5del (n.5239-7_5239-5del) n.12137-7_12137-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763294T>C | CA1078673590 | ADGRV1 | c.12121-11T>C (n.12121-11T>C) c.1075-11T>C (n.1075-11T>C) c.265+87085T>C (n.265+87085T>C) n.2540-11T>C n.687T>C n.12134-11T>C c.12118-11T>C (n.12118-11T>C) c.12040-11T>C (n.12040-11T>C) c.9424-11T>C (n.9424-11T>C) c.12142-11T>C (n.12142-11T>C) c.12139-11T>C (n.12139-11T>C) c.12061-11T>C (n.12061-11T>C) c.12046-11T>C (n.12046-11T>C) c.5260-11T>C (n.5260-11T>C) c.5239-11T>C (n.5239-11T>C) n.12137-11T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763294T= | CA1562889857 | ADGRV1 | c.12121-11T= (n.12121-11T=) c.1075-11T= (n.1075-11T=) c.265+87085T= (n.265+87085T=) n.2540-11T= n.687T= n.12134-11T= c.12118-11T= (n.12118-11T=) c.12040-11T= (n.12040-11T=) c.9424-11T= (n.9424-11T=) c.12142-11T= (n.12142-11T=) c.12139-11T= (n.12139-11T=) c.12061-11T= (n.12061-11T=) c.12046-11T= (n.12046-11T=) c.5260-11T= (n.5260-11T=) c.5239-11T= (n.5239-11T=) n.12137-11T= | |
| 5 | g.90763295C>A | CA2674574400 | ADGRV1 | c.12121-10C>A (n.12121-10C>A) c.1075-10C>A (n.1075-10C>A) c.265+87086C>A (n.265+87086C>A) n.2540-10C>A n.688C>A n.12134-10C>A c.12118-10C>A (n.12118-10C>A) c.12040-10C>A (n.12040-10C>A) c.9424-10C>A (n.9424-10C>A) c.12142-10C>A (n.12142-10C>A) c.12139-10C>A (n.12139-10C>A) c.12061-10C>A (n.12061-10C>A) c.12046-10C>A (n.12046-10C>A) c.5260-10C>A (n.5260-10C>A) c.5239-10C>A (n.5239-10C>A) n.12137-10C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763295C= | CA1562889858 | ADGRV1 | c.12121-10C= (n.12121-10C=) c.1075-10C= (n.1075-10C=) c.265+87086C= (n.265+87086C=) n.2540-10C= n.688C= n.12134-10C= c.12118-10C= (n.12118-10C=) c.12040-10C= (n.12040-10C=) c.9424-10C= (n.9424-10C=) c.12142-10C= (n.12142-10C=) c.12139-10C= (n.12139-10C=) c.12061-10C= (n.12061-10C=) c.12046-10C= (n.12046-10C=) c.5260-10C= (n.5260-10C=) c.5239-10C= (n.5239-10C=) n.12137-10C= | |
| 5 | g.90763295C>G | CA2674574399 | ADGRV1 | c.12121-10C>G (n.12121-10C>G) c.1075-10C>G (n.1075-10C>G) c.265+87086C>G (n.265+87086C>G) n.2540-10C>G n.688C>G n.12134-10C>G c.12118-10C>G (n.12118-10C>G) c.12040-10C>G (n.12040-10C>G) c.9424-10C>G (n.9424-10C>G) c.12142-10C>G (n.12142-10C>G) c.12139-10C>G (n.12139-10C>G) c.12061-10C>G (n.12061-10C>G) c.12046-10C>G (n.12046-10C>G) c.5260-10C>G (n.5260-10C>G) c.5239-10C>G (n.5239-10C>G) n.12137-10C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763295C>T | CA3341156 | ADGRV1 | c.12121-10C>T (n.12121-10C>T) c.1075-10C>T (n.1075-10C>T) c.265+87086C>T (n.265+87086C>T) n.2540-10C>T n.688C>T n.12134-10C>T c.12118-10C>T (n.12118-10C>T) c.12040-10C>T (n.12040-10C>T) c.9424-10C>T (n.9424-10C>T) c.12142-10C>T (n.12142-10C>T) c.12139-10C>T (n.12139-10C>T) c.12061-10C>T (n.12061-10C>T) c.12046-10C>T (n.12046-10C>T) c.5260-10C>T (n.5260-10C>T) c.5239-10C>T (n.5239-10C>T) n.12137-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763297T>C | CA1562889860 | ADGRV1 | c.12121-8T>C (n.12121-8T>C) c.1075-8T>C (n.1075-8T>C) c.265+87088T>C (n.265+87088T>C) n.2540-8T>C n.690T>C n.12134-8T>C c.12118-8T>C (n.12118-8T>C) c.12040-8T>C (n.12040-8T>C) c.9424-8T>C (n.9424-8T>C) c.12142-8T>C (n.12142-8T>C) c.12139-8T>C (n.12139-8T>C) c.12061-8T>C (n.12061-8T>C) c.12046-8T>C (n.12046-8T>C) c.5260-8T>C (n.5260-8T>C) c.5239-8T>C (n.5239-8T>C) n.12137-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90763297T= | CA1562889859 | ADGRV1 | c.12121-8T= (n.12121-8T=) c.1075-8T= (n.1075-8T=) c.265+87088T= (n.265+87088T=) n.2540-8T= n.690T= n.12134-8T= c.12118-8T= (n.12118-8T=) c.12040-8T= (n.12040-8T=) c.9424-8T= (n.9424-8T=) c.12142-8T= (n.12142-8T=) c.12139-8T= (n.12139-8T=) c.12061-8T= (n.12061-8T=) c.12046-8T= (n.12046-8T=) c.5260-8T= (n.5260-8T=) c.5239-8T= (n.5239-8T=) n.12137-8T= | |
| 5 | g.90763298C>A | CA2674574401 | ADGRV1 | c.12121-7C>A (n.12121-7C>A) c.1075-7C>A (n.1075-7C>A) c.265+87089C>A (n.265+87089C>A) n.2540-7C>A n.691C>A n.12134-7C>A c.12118-7C>A (n.12118-7C>A) c.12040-7C>A (n.12040-7C>A) c.9424-7C>A (n.9424-7C>A) c.12142-7C>A (n.12142-7C>A) c.12139-7C>A (n.12139-7C>A) c.12061-7C>A (n.12061-7C>A) c.12046-7C>A (n.12046-7C>A) c.5260-7C>A (n.5260-7C>A) c.5239-7C>A (n.5239-7C>A) n.12137-7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763298C= | CA1562889861 | ADGRV1 | c.12121-7C= (n.12121-7C=) c.1075-7C= (n.1075-7C=) c.265+87089C= (n.265+87089C=) n.2540-7C= n.691C= n.12134-7C= c.12118-7C= (n.12118-7C=) c.12040-7C= (n.12040-7C=) c.9424-7C= (n.9424-7C=) c.12142-7C= (n.12142-7C=) c.12139-7C= (n.12139-7C=) c.12061-7C= (n.12061-7C=) c.12046-7C= (n.12046-7C=) c.5260-7C= (n.5260-7C=) c.5239-7C= (n.5239-7C=) n.12137-7C= | |
| 5 | g.90763298C>T | CA561260035 | ADGRV1 | c.12121-7C>T (n.12121-7C>T) c.1075-7C>T (n.1075-7C>T) c.265+87089C>T (n.265+87089C>T) n.2540-7C>T n.691C>T n.12134-7C>T c.12118-7C>T (n.12118-7C>T) c.12040-7C>T (n.12040-7C>T) c.9424-7C>T (n.9424-7C>T) c.12142-7C>T (n.12142-7C>T) c.12139-7C>T (n.12139-7C>T) c.12061-7C>T (n.12061-7C>T) c.12046-7C>T (n.12046-7C>T) c.5260-7C>T (n.5260-7C>T) c.5239-7C>T (n.5239-7C>T) n.12137-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763299T>A | CA561260036 | ADGRV1 | c.12121-6T>A (n.12121-6T>A) c.1075-6T>A (n.1075-6T>A) c.265+87090T>A (n.265+87090T>A) n.2540-6T>A n.692T>A n.12134-6T>A c.12118-6T>A (n.12118-6T>A) c.12040-6T>A (n.12040-6T>A) c.9424-6T>A (n.9424-6T>A) c.12142-6T>A (n.12142-6T>A) c.12139-6T>A (n.12139-6T>A) c.12061-6T>A (n.12061-6T>A) c.12046-6T>A (n.12046-6T>A) c.5260-6T>A (n.5260-6T>A) c.5239-6T>A (n.5239-6T>A) n.12137-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763299T>C | CA2674574402 | ADGRV1 | c.12121-6T>C (n.12121-6T>C) c.1075-6T>C (n.1075-6T>C) c.265+87090T>C (n.265+87090T>C) n.2540-6T>C n.692T>C n.12134-6T>C c.12118-6T>C (n.12118-6T>C) c.12040-6T>C (n.12040-6T>C) c.9424-6T>C (n.9424-6T>C) c.12142-6T>C (n.12142-6T>C) c.12139-6T>C (n.12139-6T>C) c.12061-6T>C (n.12061-6T>C) c.12046-6T>C (n.12046-6T>C) c.5260-6T>C (n.5260-6T>C) c.5239-6T>C (n.5239-6T>C) n.12137-6T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763299T= | CA1562889862 | ADGRV1 | c.12121-6T= (n.12121-6T=) c.1075-6T= (n.1075-6T=) c.265+87090T= (n.265+87090T=) n.2540-6T= n.692T= n.12134-6T= c.12118-6T= (n.12118-6T=) c.12040-6T= (n.12040-6T=) c.9424-6T= (n.9424-6T=) c.12142-6T= (n.12142-6T=) c.12139-6T= (n.12139-6T=) c.12061-6T= (n.12061-6T=) c.12046-6T= (n.12046-6T=) c.5260-6T= (n.5260-6T=) c.5239-6T= (n.5239-6T=) n.12137-6T= | |
| 5 | g.90763302C>A | CA2674574403 | ADGRV1 | c.12121-3C>A (n.12121-3C>A) c.1075-3C>A (n.1075-3C>A) c.265+87093C>A (n.265+87093C>A) n.2540-3C>A n.695C>A n.12134-3C>A c.12118-3C>A (n.12118-3C>A) c.12040-3C>A (n.12040-3C>A) c.9424-3C>A (n.9424-3C>A) c.12142-3C>A (n.12142-3C>A) c.12139-3C>A (n.12139-3C>A) c.12061-3C>A (n.12061-3C>A) c.12046-3C>A (n.12046-3C>A) c.5260-3C>A (n.5260-3C>A) c.5239-3C>A (n.5239-3C>A) n.12137-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763302C= | CA1562889863 | ADGRV1 | c.12121-3C= (n.12121-3C=) c.1075-3C= (n.1075-3C=) c.265+87093C= (n.265+87093C=) n.2540-3C= n.695C= n.12134-3C= c.12118-3C= (n.12118-3C=) c.12040-3C= (n.12040-3C=) c.9424-3C= (n.9424-3C=) c.12142-3C= (n.12142-3C=) c.12139-3C= (n.12139-3C=) c.12061-3C= (n.12061-3C=) c.12046-3C= (n.12046-3C=) c.5260-3C= (n.5260-3C=) c.5239-3C= (n.5239-3C=) n.12137-3C= | |
| 5 | g.90763302C>T | CA3341157 | ADGRV1 | c.12121-3C>T (n.12121-3C>T) c.1075-3C>T (n.1075-3C>T) c.265+87093C>T (n.265+87093C>T) n.2540-3C>T n.695C>T n.12134-3C>T c.12118-3C>T (n.12118-3C>T) c.12040-3C>T (n.12040-3C>T) c.9424-3C>T (n.9424-3C>T) c.12142-3C>T (n.12142-3C>T) c.12139-3C>T (n.12139-3C>T) c.12061-3C>T (n.12061-3C>T) c.12046-3C>T (n.12046-3C>T) c.5260-3C>T (n.5260-3C>T) c.5239-3C>T (n.5239-3C>T) n.12137-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763303A>C | CA360376967 | ADGRV1 | c.12121-2A>C (n.12121-2A>C) c.1075-2A>C (n.1075-2A>C) c.265+87094A>C (n.265+87094A>C) n.2540-2A>C n.696A>C n.12134-2A>C c.12118-2A>C (n.12118-2A>C) c.12040-2A>C (n.12040-2A>C) c.9424-2A>C (n.9424-2A>C) c.12142-2A>C (n.12142-2A>C) c.12139-2A>C (n.12139-2A>C) c.12061-2A>C (n.12061-2A>C) c.12046-2A>C (n.12046-2A>C) c.5260-2A>C (n.5260-2A>C) c.5239-2A>C (n.5239-2A>C) n.12137-2A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763303A>G | CA360376957 | ADGRV1 | c.12121-2A>G (n.12121-2A>G) c.1075-2A>G (n.1075-2A>G) c.265+87094A>G (n.265+87094A>G) n.2540-2A>G n.696A>G n.12134-2A>G c.12118-2A>G (n.12118-2A>G) c.12040-2A>G (n.12040-2A>G) c.9424-2A>G (n.9424-2A>G) c.12142-2A>G (n.12142-2A>G) c.12139-2A>G (n.12139-2A>G) c.12061-2A>G (n.12061-2A>G) c.12046-2A>G (n.12046-2A>G) c.5260-2A>G (n.5260-2A>G) c.5239-2A>G (n.5239-2A>G) n.12137-2A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763303A>T | CA360376963 | ADGRV1 | c.12121-2A>T (n.12121-2A>T) c.1075-2A>T (n.1075-2A>T) c.265+87094A>T (n.265+87094A>T) n.2540-2A>T n.696A>T n.12134-2A>T c.12118-2A>T (n.12118-2A>T) c.12040-2A>T (n.12040-2A>T) c.9424-2A>T (n.9424-2A>T) c.12142-2A>T (n.12142-2A>T) c.12139-2A>T (n.12139-2A>T) c.12061-2A>T (n.12061-2A>T) c.12046-2A>T (n.12046-2A>T) c.5260-2A>T (n.5260-2A>T) c.5239-2A>T (n.5239-2A>T) n.12137-2A>T | |
| 5 | g.90763304G>A | CA360376972 | ADGRV1 | c.12121-1G>A (n.12121-1G>A) c.1075-1G>A (n.1075-1G>A) c.265+87095G>A (n.265+87095G>A) n.2540-1G>A n.697G>A n.12134-1G>A c.12118-1G>A (n.12118-1G>A) c.12040-1G>A (n.12040-1G>A) c.9424-1G>A (n.9424-1G>A) c.12142-1G>A (n.12142-1G>A) c.12139-1G>A (n.12139-1G>A) c.12061-1G>A (n.12061-1G>A) c.12046-1G>A (n.12046-1G>A) c.5260-1G>A (n.5260-1G>A) c.5239-1G>A (n.5239-1G>A) n.12137-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763304G>C | CA360376979 | ADGRV1 | c.12121-1G>C (n.12121-1G>C) c.1075-1G>C (n.1075-1G>C) c.265+87095G>C (n.265+87095G>C) n.2540-1G>C n.697G>C n.12134-1G>C c.12118-1G>C (n.12118-1G>C) c.12040-1G>C (n.12040-1G>C) c.9424-1G>C (n.9424-1G>C) c.12142-1G>C (n.12142-1G>C) c.12139-1G>C (n.12139-1G>C) c.12061-1G>C (n.12061-1G>C) c.12046-1G>C (n.12046-1G>C) c.5260-1G>C (n.5260-1G>C) c.5239-1G>C (n.5239-1G>C) n.12137-1G>C | |
| 5 | g.90763304G>T | CA360376980 | ADGRV1 | c.12121-1G>T (n.12121-1G>T) c.1075-1G>T (n.1075-1G>T) c.265+87095G>T (n.265+87095G>T) n.2540-1G>T n.697G>T n.12134-1G>T c.12118-1G>T (n.12118-1G>T) c.12040-1G>T (n.12040-1G>T) c.9424-1G>T (n.9424-1G>T) c.12142-1G>T (n.12142-1G>T) c.12139-1G>T (n.12139-1G>T) c.12061-1G>T (n.12061-1G>T) c.12046-1G>T (n.12046-1G>T) c.5260-1G>T (n.5260-1G>T) c.5239-1G>T (n.5239-1G>T) n.12137-1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763305G>A | CA3341158 | ADGRV1 | c.12121G>A (p.Val4041Ile) c.1075G>A (p.Val359Ile) c.265+87096G>A (n.265+87096G>A) n.2540G>A n.698G>A n.12134G>A c.12118G>A (p.Val4040Ile) c.12040G>A (p.Val4014Ile) c.9424G>A (p.Val3142Ile) c.12142G>A (p.Val4048Ile) c.12139G>A (p.Val4047Ile) c.12061G>A (p.Val4021Ile) c.12046G>A (p.Val4016Ile) c.5260G>A (p.Val1754Ile) c.5239G>A (p.Val1747Ile) n.12137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763305G>C | CA360376988 | ADGRV1 | c.12121G>C (p.Val4041Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.265+87096G>C (n.265+87096G>C) n.2540G>C n.698G>C n.12134G>C c.12118G>C (p.Val4040Leu) c.12040G>C (p.Val4014Leu) c.9424G>C (p.Val3142Leu) c.12142G>C (p.Val4048Leu) c.12139G>C (p.Val4047Leu) c.12061G>C (p.Val4021Leu) c.12046G>C (p.Val4016Leu) c.5260G>C (p.Val1754Leu) c.5239G>C (p.Val1747Leu) n.12137G>C | |
| 5 | g.90763305G= | CA1562889864 | ADGRV1 | c.12121G= (p.Val4041=) c.1075G= (p.Val359=) c.265+87096G= (n.265+87096G=) n.2540G= n.698G= n.12134G= c.12118G= (p.Val4040=) c.12040G= (p.Val4014=) c.9424G= (p.Val3142=) c.12142G= (p.Val4048=) c.12139G= (p.Val4047=) c.12061G= (p.Val4021=) c.12046G= (p.Val4016=) c.5260G= (p.Val1754=) c.5239G= (p.Val1747=) n.12137G= | |
| 5 | g.90763305G>T | CA360376992 | ADGRV1 | c.12121G>T (p.Val4041Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.265+87096G>T (n.265+87096G>T) n.2540G>T n.698G>T n.12134G>T c.12118G>T (p.Val4040Leu) c.12040G>T (p.Val4014Leu) c.9424G>T (p.Val3142Leu) c.12142G>T (p.Val4048Leu) c.12139G>T (p.Val4047Leu) c.12061G>T (p.Val4021Leu) c.12046G>T (p.Val4016Leu) c.5260G>T (p.Val1754Leu) c.5239G>T (p.Val1747Leu) n.12137G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763306T>A | CA360376997 | ADGRV1 | c.12122T>A (p.Val4041Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.265+87097T>A (n.265+87097T>A) n.2541T>A n.699T>A n.12135T>A c.12119T>A (p.Val4040Glu) c.12041T>A (p.Val4014Glu) c.9425T>A (p.Val3142Glu) c.12143T>A (p.Val4048Glu) c.12140T>A (p.Val4047Glu) c.12062T>A (p.Val4021Glu) c.12047T>A (p.Val4016Glu) c.5261T>A (p.Val1754Glu) c.5240T>A (p.Val1747Glu) n.12138T>A | |
| 5 | g.90763306T>C | CA360377003 | ADGRV1 | c.12122T>C (p.Val4041Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.265+87097T>C (n.265+87097T>C) n.2541T>C n.699T>C n.12135T>C c.12119T>C (p.Val4040Ala) c.12041T>C (p.Val4014Ala) c.9425T>C (p.Val3142Ala) c.12143T>C (p.Val4048Ala) c.12140T>C (p.Val4047Ala) c.12062T>C (p.Val4021Ala) c.12047T>C (p.Val4016Ala) c.5261T>C (p.Val1754Ala) c.5240T>C (p.Val1747Ala) n.12138T>C | |
| 5 | g.90763306T>G | CA360377006 | ADGRV1 | c.12122T>G (p.Val4041Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.265+87097T>G (n.265+87097T>G) n.2541T>G n.699T>G n.12135T>G c.12119T>G (p.Val4040Gly) c.12041T>G (p.Val4014Gly) c.9425T>G (p.Val3142Gly) c.12143T>G (p.Val4048Gly) c.12140T>G (p.Val4047Gly) c.12062T>G (p.Val4021Gly) c.12047T>G (p.Val4016Gly) c.5261T>G (p.Val1754Gly) c.5240T>G (p.Val1747Gly) n.12138T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763307A>C | CA445406317 | ADGRV1 | c.12123A>C (p.Val4041=) c.1077A>C (p.Val359=) c.265+87098A>C (n.265+87098A>C) n.2542A>C n.700A>C n.12136A>C c.12120A>C (p.Val4040=) c.12042A>C (p.Val4014=) c.9426A>C (p.Val3142=) c.12144A>C (p.Val4048=) c.12141A>C (p.Val4047=) c.12063A>C (p.Val4021=) c.12048A>C (p.Val4016=) c.5262A>C (p.Val1754=) c.5241A>C (p.Val1747=) n.12139A>C | |
| 5 | g.90763307A>G | CA445406319 | ADGRV1 | c.12123A>G (p.Val4041=) c.1077A>G (p.Val359=) c.265+87098A>G (n.265+87098A>G) n.2542A>G n.700A>G n.12136A>G c.12120A>G (p.Val4040=) c.12042A>G (p.Val4014=) c.9426A>G (p.Val3142=) c.12144A>G (p.Val4048=) c.12141A>G (p.Val4047=) c.12063A>G (p.Val4021=) c.12048A>G (p.Val4016=) c.5262A>G (p.Val1754=) c.5241A>G (p.Val1747=) n.12139A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763307A>T | CA445406318 | ADGRV1 | c.12123A>T (p.Val4041=) c.1077A>T (p.Val359=) c.265+87098A>T (n.265+87098A>T) n.2542A>T n.700A>T n.12136A>T c.12120A>T (p.Val4040=) c.12042A>T (p.Val4014=) c.9426A>T (p.Val3142=) c.12144A>T (p.Val4048=) c.12141A>T (p.Val4047=) c.12063A>T (p.Val4021=) c.12048A>T (p.Val4016=) c.5262A>T (p.Val1754=) c.5241A>T (p.Val1747=) n.12139A>T | |
| 5 | g.90763308A>C | CA360377014 | ADGRV1 | c.12124A>C (p.Met4042Leu) c.1078A>C (p.Met360Leu) c.265+87099A>C (n.265+87099A>C) n.2543A>C n.701A>C n.12137A>C c.12121A>C (p.Met4041Leu) c.12043A>C (p.Met4015Leu) c.9427A>C (p.Met3143Leu) c.12145A>C (p.Met4049Leu) c.12142A>C (p.Met4048Leu) c.12064A>C (p.Met4022Leu) c.12049A>C (p.Met4017Leu) c.5263A>C (p.Met1755Leu) c.5242A>C (p.Met1748Leu) n.12140A>C | |
| 5 | g.90763308A>G | CA360377018 | ADGRV1 | c.12124A>G (p.Met4042Val) c.1078A>G (p.Met360Val) c.265+87099A>G (n.265+87099A>G) n.2543A>G n.701A>G n.12137A>G c.12121A>G (p.Met4041Val) c.12043A>G (p.Met4015Val) c.9427A>G (p.Met3143Val) c.12145A>G (p.Met4049Val) c.12142A>G (p.Met4048Val) c.12064A>G (p.Met4022Val) c.12049A>G (p.Met4017Val) c.5263A>G (p.Met1755Val) c.5242A>G (p.Met1748Val) n.12140A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.90763308A>T | CA360377023 | ADGRV1 | c.12124A>T (p.Met4042Leu) c.1078A>T (p.Met360Leu) c.265+87099A>T (n.265+87099A>T) n.2543A>T n.701A>T n.12137A>T c.12121A>T (p.Met4041Leu) c.12043A>T (p.Met4015Leu) c.9427A>T (p.Met3143Leu) c.12145A>T (p.Met4049Leu) c.12142A>T (p.Met4048Leu) c.12064A>T (p.Met4022Leu) c.12049A>T (p.Met4017Leu) c.5263A>T (p.Met1755Leu) c.5242A>T (p.Met1748Leu) n.12140A>T | |
| 5 | g.90763308_90763309delinsAT | CA1562889865 | ADGRV1 | c.12124_12125delinsAT (p.Met4042=) c.1078_1079delinsAT (p.Met360=) c.265+87099_265+87100delinsAT (n.265+87099_265+87100delinsAT) n.2543_2544delinsAT n.701_702delinsAT n.12137_12138delinsAT c.12121_12122delinsAT (p.Met4041=) c.12043_12044delinsAT (p.Met4015=) c.9427_9428delinsAT (p.Met3143=) c.12145_12146delinsAT (p.Met4049=) c.12142_12143delinsAT (p.Met4048=) c.12064_12065delinsAT (p.Met4022=) c.12049_12050delinsAT (p.Met4017=) c.5263_5264delinsAT (p.Met1755=) c.5242_5243delinsAT (p.Met1748=) n.12140_12141delinsAT | |
| 5 | g.90763309del | CA915943421 | ADGRV1 | c.12125del (p.Met4042ArgfsTer15) c.1079del (p.Met360ArgfsTer15) c.265+87100del (n.265+87100del) n.2544del n.702del n.12138del c.12122del (p.Met4041ArgfsTer15) c.12044del (p.Met4015ArgfsTer15) c.9428del (p.Met3143ArgfsTer15) c.12146del (p.Met4049ArgfsTer15) c.12143del (p.Met4048ArgfsTer15) c.12065del (p.Met4022ArgfsTer15) c.12050del (p.Met4017ArgfsTer15) c.5264del (p.Met1755ArgfsTer15) c.5243del (p.Met1748ArgfsTer15) n.12141del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90763309T>A | CA360377039 | ADGRV1 | c.12125T>A (p.Met4042Lys) c.1079T>A (p.Met360Lys) c.265+87100T>A (n.265+87100T>A) n.2544T>A n.702T>A n.12138T>A c.12122T>A (p.Met4041Lys) c.12044T>A (p.Met4015Lys) c.9428T>A (p.Met3143Lys) c.12146T>A (p.Met4049Lys) c.12143T>A (p.Met4048Lys) c.12065T>A (p.Met4022Lys) c.12050T>A (p.Met4017Lys) c.5264T>A (p.Met1755Lys) c.5243T>A (p.Met1748Lys) n.12141T>A | |
| 5 | g.90763309T>C | CA3341159 | ADGRV1 | c.12125T>C (p.Met4042Thr) c.1079T>C (p.Met360Thr) c.265+87100T>C (n.265+87100T>C) n.2544T>C n.702T>C n.12138T>C c.12122T>C (p.Met4041Thr) c.12044T>C (p.Met4015Thr) c.9428T>C (p.Met3143Thr) c.12146T>C (p.Met4049Thr) c.12143T>C (p.Met4048Thr) c.12065T>C (p.Met4022Thr) c.12050T>C (p.Met4017Thr) c.5264T>C (p.Met1755Thr) c.5243T>C (p.Met1748Thr) n.12141T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763309T>G | CA360377031 | ADGRV1 | c.12125T>G (p.Met4042Arg) c.1079T>G (p.Met360Arg) c.265+87100T>G (n.265+87100T>G) n.2544T>G n.702T>G n.12138T>G c.12122T>G (p.Met4041Arg) c.12044T>G (p.Met4015Arg) c.9428T>G (p.Met3143Arg) c.12146T>G (p.Met4049Arg) c.12143T>G (p.Met4048Arg) c.12065T>G (p.Met4022Arg) c.12050T>G (p.Met4017Arg) c.5264T>G (p.Met1755Arg) c.5243T>G (p.Met1748Arg) n.12141T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763309T= | CA1562889866 | ADGRV1 | c.12125T= (p.Met4042=) c.1079T= (p.Met360=) c.265+87100T= (n.265+87100T=) n.2544T= n.702T= n.12138T= c.12122T= (p.Met4041=) c.12044T= (p.Met4015=) c.9428T= (p.Met3143=) c.12146T= (p.Met4049=) c.12143T= (p.Met4048=) c.12065T= (p.Met4022=) c.12050T= (p.Met4017=) c.5264T= (p.Met1755=) c.5243T= (p.Met1748=) n.12141T= | |
| 5 | g.90763310G>A | CA360377045 | ADGRV1 | c.12126G>A (p.Met4042Ile) c.1080G>A (p.Met360Ile) c.265+87101G>A (n.265+87101G>A) n.2545G>A n.703G>A n.12139G>A c.12123G>A (p.Met4041Ile) c.12045G>A (p.Met4015Ile) c.9429G>A (p.Met3143Ile) c.12147G>A (p.Met4049Ile) c.12144G>A (p.Met4048Ile) c.12066G>A (p.Met4022Ile) c.12051G>A (p.Met4017Ile) c.5265G>A (p.Met1755Ile) c.5244G>A (p.Met1748Ile) n.12142G>A | |
| 5 | g.90763310G>C | CA360377049 | ADGRV1 | c.12126G>C (p.Met4042Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) c.265+87101G>C (n.265+87101G>C) n.2545G>C n.703G>C n.12139G>C c.12123G>C (p.Met4041Ile) c.12045G>C (p.Met4015Ile) c.9429G>C (p.Met3143Ile) c.12147G>C (p.Met4049Ile) c.12144G>C (p.Met4048Ile) c.12066G>C (p.Met4022Ile) c.12051G>C (p.Met4017Ile) c.5265G>C (p.Met1755Ile) c.5244G>C (p.Met1748Ile) n.12142G>C | |
| 5 | g.90763310G>T | CA360377053 | ADGRV1 | c.12126G>T (p.Met4042Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) c.265+87101G>T (n.265+87101G>T) n.2545G>T n.703G>T n.12139G>T c.12123G>T (p.Met4041Ile) c.12045G>T (p.Met4015Ile) c.9429G>T (p.Met3143Ile) c.12147G>T (p.Met4049Ile) c.12144G>T (p.Met4048Ile) c.12066G>T (p.Met4022Ile) c.12051G>T (p.Met4017Ile) c.5265G>T (p.Met1755Ile) c.5244G>T (p.Met1748Ile) n.12142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763311A= | CA1562889867 | ADGRV1 | c.12127A= (p.Ile4043=) c.1081A= (p.Ile361=) c.265+87102A= (n.265+87102A=) n.2546A= n.704A= n.12140A= c.12124A= (p.Ile4042=) c.12046A= (p.Ile4016=) c.9430A= (p.Ile3144=) c.12148A= (p.Ile4050=) c.12145A= (p.Ile4049=) c.12067A= (p.Ile4023=) c.12052A= (p.Ile4018=) c.5266A= (p.Ile1756=) c.5245A= (p.Ile1749=) n.12143A= | |
| 5 | g.90763311A>C | CA360377057 | ADGRV1 | c.12127A>C (p.Ile4043Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.265+87102A>C (n.265+87102A>C) n.2546A>C n.704A>C n.12140A>C c.12124A>C (p.Ile4042Leu) c.12046A>C (p.Ile4016Leu) c.9430A>C (p.Ile3144Leu) c.12148A>C (p.Ile4050Leu) c.12145A>C (p.Ile4049Leu) c.12067A>C (p.Ile4023Leu) c.12052A>C (p.Ile4018Leu) c.5266A>C (p.Ile1756Leu) c.5245A>C (p.Ile1749Leu) n.12143A>C | |
| 5 | g.90763311A>G | CA360377061 | ADGRV1 | c.12127A>G (p.Ile4043Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.265+87102A>G (n.265+87102A>G) n.2546A>G n.704A>G n.12140A>G c.12124A>G (p.Ile4042Val) c.12046A>G (p.Ile4016Val) c.9430A>G (p.Ile3144Val) c.12148A>G (p.Ile4050Val) c.12145A>G (p.Ile4049Val) c.12067A>G (p.Ile4023Val) c.12052A>G (p.Ile4018Val) c.5266A>G (p.Ile1756Val) c.5245A>G (p.Ile1749Val) n.12143A>G | |
| 5 | g.90763311A>T | CA3341160 | ADGRV1 | c.12127A>T (p.Ile4043Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.265+87102A>T (n.265+87102A>T) n.2546A>T n.704A>T n.12140A>T c.12124A>T (p.Ile4042Phe) c.12046A>T (p.Ile4016Phe) c.9430A>T (p.Ile3144Phe) c.12148A>T (p.Ile4050Phe) c.12145A>T (p.Ile4049Phe) c.12067A>T (p.Ile4023Phe) c.12052A>T (p.Ile4018Phe) c.5266A>T (p.Ile1756Phe) c.5245A>T (p.Ile1749Phe) n.12143A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763312T>A | CA360377070 | ADGRV1 | c.12128T>A (p.Ile4043Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.265+87103T>A (n.265+87103T>A) n.2547T>A n.705T>A n.12141T>A c.12125T>A (p.Ile4042Asn) c.12047T>A (p.Ile4016Asn) c.9431T>A (p.Ile3144Asn) c.12149T>A (p.Ile4050Asn) c.12146T>A (p.Ile4049Asn) c.12068T>A (p.Ile4023Asn) c.12053T>A (p.Ile4018Asn) c.5267T>A (p.Ile1756Asn) c.5246T>A (p.Ile1749Asn) n.12144T>A | |
| 5 | g.90763312T>C | CA3341161 | ADGRV1 | c.12128T>C (p.Ile4043Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.265+87103T>C (n.265+87103T>C) n.2547T>C n.705T>C n.12141T>C c.12125T>C (p.Ile4042Thr) c.12047T>C (p.Ile4016Thr) c.9431T>C (p.Ile3144Thr) c.12149T>C (p.Ile4050Thr) c.12146T>C (p.Ile4049Thr) c.12068T>C (p.Ile4023Thr) c.12053T>C (p.Ile4018Thr) c.5267T>C (p.Ile1756Thr) c.5246T>C (p.Ile1749Thr) n.12144T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763312T>G | CA360377077 | ADGRV1 | c.12128T>G (p.Ile4043Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.265+87103T>G (n.265+87103T>G) n.2547T>G n.705T>G n.12141T>G c.12125T>G (p.Ile4042Ser) c.12047T>G (p.Ile4016Ser) c.9431T>G (p.Ile3144Ser) c.12149T>G (p.Ile4050Ser) c.12146T>G (p.Ile4049Ser) c.12068T>G (p.Ile4023Ser) c.12053T>G (p.Ile4018Ser) c.5267T>G (p.Ile1756Ser) c.5246T>G (p.Ile1749Ser) n.12144T>G | |
| 5 | g.90763312T= | CA1562889868 | ADGRV1 | c.12128T= (p.Ile4043=) c.1082T= (p.Ile361=) c.265+87103T= (n.265+87103T=) n.2547T= n.705T= n.12141T= c.12125T= (p.Ile4042=) c.12047T= (p.Ile4016=) c.9431T= (p.Ile3144=) c.12149T= (p.Ile4050=) c.12146T= (p.Ile4049=) c.12068T= (p.Ile4023=) c.12053T= (p.Ile4018=) c.5267T= (p.Ile1756=) c.5246T= (p.Ile1749=) n.12144T= | |
| 5 | g.90763313T>A | CA445406329 | ADGRV1 | c.12129T>A (p.Ile4043=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.265+87104T>A (n.265+87104T>A) n.2548T>A n.706T>A n.12142T>A c.12126T>A (p.Ile4042=) c.12048T>A (p.Ile4016=) c.9432T>A (p.Ile3144=) c.12150T>A (p.Ile4050=) c.12147T>A (p.Ile4049=) c.12069T>A (p.Ile4023=) c.12054T>A (p.Ile4018=) c.5268T>A (p.Ile1756=) c.5247T>A (p.Ile1749=) n.12145T>A | |
| 5 | g.90763313T>C | CA445406330 | ADGRV1 | c.12129T>C (p.Ile4043=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.265+87104T>C (n.265+87104T>C) n.2548T>C n.706T>C n.12142T>C c.12126T>C (p.Ile4042=) c.12048T>C (p.Ile4016=) c.9432T>C (p.Ile3144=) c.12150T>C (p.Ile4050=) c.12147T>C (p.Ile4049=) c.12069T>C (p.Ile4023=) c.12054T>C (p.Ile4018=) c.5268T>C (p.Ile1756=) c.5247T>C (p.Ile1749=) n.12145T>C | dbSNP |
| 5 | g.90763313T>G | CA360377082 | ADGRV1 | c.12129T>G (p.Ile4043Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.265+87104T>G (n.265+87104T>G) n.2548T>G n.706T>G n.12142T>G c.12126T>G (p.Ile4042Met) c.12048T>G (p.Ile4016Met) c.9432T>G (p.Ile3144Met) c.12150T>G (p.Ile4050Met) c.12147T>G (p.Ile4049Met) c.12069T>G (p.Ile4023Met) c.12054T>G (p.Ile4018Met) c.5268T>G (p.Ile1756Met) c.5247T>G (p.Ile1749Met) n.12145T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763313T= | CA1562889869 | ADGRV1 | c.12129T= (p.Ile4043=) c.1083T= (p.Ile361=) c.265+87104T= (n.265+87104T=) n.2548T= n.706T= n.12142T= c.12126T= (p.Ile4042=) c.12048T= (p.Ile4016=) c.9432T= (p.Ile3144=) c.12150T= (p.Ile4050=) c.12147T= (p.Ile4049=) c.12069T= (p.Ile4023=) c.12054T= (p.Ile4018=) c.5268T= (p.Ile1756=) c.5247T= (p.Ile1749=) n.12145T= | |
| 5 | g.90763314G>A | CA360377085 | ADGRV1 | c.12130G>A (p.Asp4044Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.265+87105G>A (n.265+87105G>A) n.2549G>A n.707G>A n.12143G>A c.12127G>A (p.Asp4043Asn) c.12049G>A (p.Asp4017Asn) c.9433G>A (p.Asp3145Asn) c.12151G>A (p.Asp4051Asn) c.12148G>A (p.Asp4050Asn) c.12070G>A (p.Asp4024Asn) c.12055G>A (p.Asp4019Asn) c.5269G>A (p.Asp1757Asn) c.5248G>A (p.Asp1750Asn) n.12146G>A | |
| 5 | g.90763314G>C | CA360377089 | ADGRV1 | c.12130G>C (p.Asp4044His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.265+87105G>C (n.265+87105G>C) n.2549G>C n.707G>C n.12143G>C c.12127G>C (p.Asp4043His) c.12049G>C (p.Asp4017His) c.9433G>C (p.Asp3145His) c.12151G>C (p.Asp4051His) c.12148G>C (p.Asp4050His) c.12070G>C (p.Asp4024His) c.12055G>C (p.Asp4019His) c.5269G>C (p.Asp1757His) c.5248G>C (p.Asp1750His) n.12146G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763314G>T | CA360377097 | ADGRV1 | c.12130G>T (p.Asp4044Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.265+87105G>T (n.265+87105G>T) n.2549G>T n.707G>T n.12143G>T c.12127G>T (p.Asp4043Tyr) c.12049G>T (p.Asp4017Tyr) c.9433G>T (p.Asp3145Tyr) c.12151G>T (p.Asp4051Tyr) c.12148G>T (p.Asp4050Tyr) c.12070G>T (p.Asp4024Tyr) c.12055G>T (p.Asp4019Tyr) c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) c.5248G>T (p.Asp1750Tyr) n.12146G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763315A>C | CA360377105 | ADGRV1 | c.12131A>C (p.Asp4044Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.265+87106A>C (n.265+87106A>C) n.2550A>C n.708A>C n.12144A>C c.12128A>C (p.Asp4043Ala) c.12050A>C (p.Asp4017Ala) c.9434A>C (p.Asp3145Ala) c.12152A>C (p.Asp4051Ala) c.12149A>C (p.Asp4050Ala) c.12071A>C (p.Asp4024Ala) c.12056A>C (p.Asp4019Ala) c.5270A>C (p.Asp1757Ala) c.5249A>C (p.Asp1750Ala) n.12147A>C | |
| 5 | g.90763315A>G | CA360377108 | ADGRV1 | c.12131A>G (p.Asp4044Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.265+87106A>G (n.265+87106A>G) n.2550A>G n.708A>G n.12144A>G c.12128A>G (p.Asp4043Gly) c.12050A>G (p.Asp4017Gly) c.9434A>G (p.Asp3145Gly) c.12152A>G (p.Asp4051Gly) c.12149A>G (p.Asp4050Gly) c.12071A>G (p.Asp4024Gly) c.12056A>G (p.Asp4019Gly) c.5270A>G (p.Asp1757Gly) c.5249A>G (p.Asp1750Gly) n.12147A>G | |
| 5 | g.90763315A>T | CA360377102 | ADGRV1 | c.12131A>T (p.Asp4044Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.265+87106A>T (n.265+87106A>T) n.2550A>T n.708A>T n.12144A>T c.12128A>T (p.Asp4043Val) c.12050A>T (p.Asp4017Val) c.9434A>T (p.Asp3145Val) c.12152A>T (p.Asp4051Val) c.12149A>T (p.Asp4050Val) c.12071A>T (p.Asp4024Val) c.12056A>T (p.Asp4019Val) c.5270A>T (p.Asp1757Val) c.5249A>T (p.Asp1750Val) n.12147A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763316T>A | CA360377116 | ADGRV1 | c.12132T>A (p.Asp4044Glu) c.1086T>A (p.Asp362Glu) c.265+87107T>A (n.265+87107T>A) n.2551T>A n.709T>A n.12145T>A c.12129T>A (p.Asp4043Glu) c.12051T>A (p.Asp4017Glu) c.9435T>A (p.Asp3145Glu) c.12153T>A (p.Asp4051Glu) c.12150T>A (p.Asp4050Glu) c.12072T>A (p.Asp4024Glu) c.12057T>A (p.Asp4019Glu) c.5271T>A (p.Asp1757Glu) c.5250T>A (p.Asp1750Glu) n.12148T>A | |
| 5 | g.90763316T>C | CA445406338 | ADGRV1 | c.12132T>C (p.Asp4044=) c.1086T>C (p.Asp362=) c.265+87107T>C (n.265+87107T>C) n.2551T>C n.709T>C n.12145T>C c.12129T>C (p.Asp4043=) c.12051T>C (p.Asp4017=) c.9435T>C (p.Asp3145=) c.12153T>C (p.Asp4051=) c.12150T>C (p.Asp4050=) c.12072T>C (p.Asp4024=) c.12057T>C (p.Asp4019=) c.5271T>C (p.Asp1757=) c.5250T>C (p.Asp1750=) n.12148T>C | |
| 5 | g.90763316T>G | CA360377118 | ADGRV1 | c.12132T>G (p.Asp4044Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) c.265+87107T>G (n.265+87107T>G) n.2551T>G n.709T>G n.12145T>G c.12129T>G (p.Asp4043Glu) c.12051T>G (p.Asp4017Glu) c.9435T>G (p.Asp3145Glu) c.12153T>G (p.Asp4051Glu) c.12150T>G (p.Asp4050Glu) c.12072T>G (p.Asp4024Glu) c.12057T>G (p.Asp4019Glu) c.5271T>G (p.Asp1757Glu) c.5250T>G (p.Asp1750Glu) n.12148T>G | |
| 5 | g.90763317G>A | CA360377121 | ADGRV1 | c.12133G>A (p.Glu4045Lys) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.265+87108G>A (n.265+87108G>A) n.2552G>A n.710G>A n.12146G>A c.12130G>A (p.Glu4044Lys) c.12052G>A (p.Glu4018Lys) c.9436G>A (p.Glu3146Lys) c.12154G>A (p.Glu4052Lys) c.12151G>A (p.Glu4051Lys) c.12073G>A (p.Glu4025Lys) c.12058G>A (p.Glu4020Lys) c.5272G>A (p.Glu1758Lys) c.5251G>A (p.Glu1751Lys) n.12149G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90763317G>C | CA360377123 | ADGRV1 | c.12133G>C (p.Glu4045Gln) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.265+87108G>C (n.265+87108G>C) n.2552G>C n.710G>C n.12146G>C c.12130G>C (p.Glu4044Gln) c.12052G>C (p.Glu4018Gln) c.9436G>C (p.Glu3146Gln) c.12154G>C (p.Glu4052Gln) c.12151G>C (p.Glu4051Gln) c.12073G>C (p.Glu4025Gln) c.12058G>C (p.Glu4020Gln) c.5272G>C (p.Glu1758Gln) c.5251G>C (p.Glu1751Gln) n.12149G>C | |
| 5 | g.90763317G>T | CA360377125 | ADGRV1 | c.12133G>T (p.Glu4045Ter) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.265+87108G>T (n.265+87108G>T) n.2552G>T n.710G>T n.12146G>T c.12130G>T (p.Glu4044Ter) c.12052G>T (p.Glu4018Ter) c.9436G>T (p.Glu3146Ter) c.12154G>T (p.Glu4052Ter) c.12151G>T (p.Glu4051Ter) c.12073G>T (p.Glu4025Ter) c.12058G>T (p.Glu4020Ter) c.5272G>T (p.Glu1758Ter) c.5251G>T (p.Glu1751Ter) n.12149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763318A>C | CA360377131 | ADGRV1 | c.12134A>C (p.Glu4045Ala) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.265+87109A>C (n.265+87109A>C) n.2553A>C n.711A>C n.12147A>C c.12131A>C (p.Glu4044Ala) c.12053A>C (p.Glu4018Ala) c.9437A>C (p.Glu3146Ala) c.12155A>C (p.Glu4052Ala) c.12152A>C (p.Glu4051Ala) c.12074A>C (p.Glu4025Ala) c.12059A>C (p.Glu4020Ala) c.5273A>C (p.Glu1758Ala) c.5252A>C (p.Glu1751Ala) n.12150A>C | |
| 5 | g.90763318A>G | CA360377134 | ADGRV1 | c.12134A>G (p.Glu4045Gly) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.265+87109A>G (n.265+87109A>G) n.2553A>G n.711A>G n.12147A>G c.12131A>G (p.Glu4044Gly) c.12053A>G (p.Glu4018Gly) c.9437A>G (p.Glu3146Gly) c.12155A>G (p.Glu4052Gly) c.12152A>G (p.Glu4051Gly) c.12074A>G (p.Glu4025Gly) c.12059A>G (p.Glu4020Gly) c.5273A>G (p.Glu1758Gly) c.5252A>G (p.Glu1751Gly) n.12150A>G | |
| 5 | g.90763318A>T | CA360377135 | ADGRV1 | c.12134A>T (p.Glu4045Val) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.265+87109A>T (n.265+87109A>T) n.2553A>T n.711A>T n.12147A>T c.12131A>T (p.Glu4044Val) c.12053A>T (p.Glu4018Val) c.9437A>T (p.Glu3146Val) c.12155A>T (p.Glu4052Val) c.12152A>T (p.Glu4051Val) c.12074A>T (p.Glu4025Val) c.12059A>T (p.Glu4020Val) c.5273A>T (p.Glu1758Val) c.5252A>T (p.Glu1751Val) n.12150A>T | |
| 5 | g.90763318_90763319del | CA2674574418 | ADGRV1 | c.12134_12135del (p.Glu4045ValfsTer6) c.1088_1089del (p.Glu363ValfsTer6) c.265+87109_265+87110del (n.265+87109_265+87110del) n.2553_2554del n.711_712del n.12147_12148del c.12131_12132del (p.Glu4044ValfsTer6) c.12053_12054del (p.Glu4018ValfsTer6) c.9437_9438del (p.Glu3146ValfsTer6) c.12155_12156del (p.Glu4052ValfsTer6) c.12152_12153del (p.Glu4051ValfsTer6) c.12074_12075del (p.Glu4025ValfsTer6) c.12059_12060del (p.Glu4020ValfsTer6) c.5273_5274del (p.Glu1758ValfsTer6) c.5252_5253del (p.Glu1751ValfsTer6) n.12150_12151del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763319A>C | CA360377136 | ADGRV1 | c.12135A>C (p.Glu4045Asp) c.1089A>C (p.Glu363Asp) c.265+87110A>C (n.265+87110A>C) n.2554A>C n.712A>C n.12148A>C c.12132A>C (p.Glu4044Asp) c.12054A>C (p.Glu4018Asp) c.9438A>C (p.Glu3146Asp) c.12156A>C (p.Glu4052Asp) c.12153A>C (p.Glu4051Asp) c.12075A>C (p.Glu4025Asp) c.12060A>C (p.Glu4020Asp) c.5274A>C (p.Glu1758Asp) c.5253A>C (p.Glu1751Asp) n.12151A>C | |
| 5 | g.90763319A>G | CA445406343 | ADGRV1 | c.12135A>G (p.Glu4045=) c.1089A>G (p.Glu363=) c.265+87110A>G (n.265+87110A>G) n.2554A>G n.712A>G n.12148A>G c.12132A>G (p.Glu4044=) c.12054A>G (p.Glu4018=) c.9438A>G (p.Glu3146=) c.12156A>G (p.Glu4052=) c.12153A>G (p.Glu4051=) c.12075A>G (p.Glu4025=) c.12060A>G (p.Glu4020=) c.5274A>G (p.Glu1758=) c.5253A>G (p.Glu1751=) n.12151A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.90763319A>T | CA360377137 | ADGRV1 | c.12135A>T (p.Glu4045Asp) c.1089A>T (p.Glu363Asp) c.265+87110A>T (n.265+87110A>T) n.2554A>T n.712A>T n.12148A>T c.12132A>T (p.Glu4044Asp) c.12054A>T (p.Glu4018Asp) c.9438A>T (p.Glu3146Asp) c.12156A>T (p.Glu4052Asp) c.12153A>T (p.Glu4051Asp) c.12075A>T (p.Glu4025Asp) c.12060A>T (p.Glu4020Asp) c.5274A>T (p.Glu1758Asp) c.5253A>T (p.Glu1751Asp) n.12151A>T | |
| 5 | g.90763320T>A | CA360377140 | ADGRV1 | c.12136T>A (p.Ser4046Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.265+87111T>A (n.265+87111T>A) n.2555T>A n.713T>A n.12149T>A c.12133T>A (p.Ser4045Thr) c.12055T>A (p.Ser4019Thr) c.9439T>A (p.Ser3147Thr) c.12157T>A (p.Ser4053Thr) c.12154T>A (p.Ser4052Thr) c.12076T>A (p.Ser4026Thr) c.12061T>A (p.Ser4021Thr) c.5275T>A (p.Ser1759Thr) c.5254T>A (p.Ser1752Thr) n.12152T>A | |
| 5 | g.90763320T>C | CA360377143 | ADGRV1 | c.12136T>C (p.Ser4046Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.265+87111T>C (n.265+87111T>C) n.2555T>C n.713T>C n.12149T>C c.12133T>C (p.Ser4045Pro) c.12055T>C (p.Ser4019Pro) c.9439T>C (p.Ser3147Pro) c.12157T>C (p.Ser4053Pro) c.12154T>C (p.Ser4052Pro) c.12076T>C (p.Ser4026Pro) c.12061T>C (p.Ser4021Pro) c.5275T>C (p.Ser1759Pro) c.5254T>C (p.Ser1752Pro) n.12152T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763320T>G | CA360377148 | ADGRV1 | c.12136T>G (p.Ser4046Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.265+87111T>G (n.265+87111T>G) n.2555T>G n.713T>G n.12149T>G c.12133T>G (p.Ser4045Ala) c.12055T>G (p.Ser4019Ala) c.9439T>G (p.Ser3147Ala) c.12157T>G (p.Ser4053Ala) c.12154T>G (p.Ser4052Ala) c.12076T>G (p.Ser4026Ala) c.12061T>G (p.Ser4021Ala) c.5275T>G (p.Ser1759Ala) c.5254T>G (p.Ser1752Ala) n.12152T>G | |
| 5 | g.90763321C>A | CA360377162 | ADGRV1 | c.12137C>A (p.Ser4046Tyr) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) c.265+87112C>A (n.265+87112C>A) n.2556C>A n.714C>A n.12150C>A c.12134C>A (p.Ser4045Tyr) c.12056C>A (p.Ser4019Tyr) c.9440C>A (p.Ser3147Tyr) c.12158C>A (p.Ser4053Tyr) c.12155C>A (p.Ser4052Tyr) c.12077C>A (p.Ser4026Tyr) c.12062C>A (p.Ser4021Tyr) c.5276C>A (p.Ser1759Tyr) c.5255C>A (p.Ser1752Tyr) n.12153C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763321C>G | CA360377157 | ADGRV1 | c.12137C>G (p.Ser4046Cys) c.1091C>G (p.Ser364Cys) c.265+87112C>G (n.265+87112C>G) n.2556C>G n.714C>G n.12150C>G c.12134C>G (p.Ser4045Cys) c.12056C>G (p.Ser4019Cys) c.9440C>G (p.Ser3147Cys) c.12158C>G (p.Ser4053Cys) c.12155C>G (p.Ser4052Cys) c.12077C>G (p.Ser4026Cys) c.12062C>G (p.Ser4021Cys) c.5276C>G (p.Ser1759Cys) c.5255C>G (p.Ser1752Cys) n.12153C>G | |
| 5 | g.90763321C>T | CA360377153 | ADGRV1 | c.12137C>T (p.Ser4046Phe) c.1091C>T (p.Ser364Phe) c.265+87112C>T (n.265+87112C>T) n.2556C>T n.714C>T n.12150C>T c.12134C>T (p.Ser4045Phe) c.12056C>T (p.Ser4019Phe) c.9440C>T (p.Ser3147Phe) c.12158C>T (p.Ser4053Phe) c.12155C>T (p.Ser4052Phe) c.12077C>T (p.Ser4026Phe) c.12062C>T (p.Ser4021Phe) c.5276C>T (p.Ser1759Phe) c.5255C>T (p.Ser1752Phe) n.12153C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90763322C>A | CA445406358 | ADGRV1 | c.12138C>A (p.Ser4046=) c.1092C>A (p.Ser364=) c.265+87113C>A (n.265+87113C>A) n.2557C>A n.715C>A n.12151C>A c.12135C>A (p.Ser4045=) c.12057C>A (p.Ser4019=) c.9441C>A (p.Ser3147=) c.12159C>A (p.Ser4053=) c.12156C>A (p.Ser4052=) c.12078C>A (p.Ser4026=) c.12063C>A (p.Ser4021=) c.5277C>A (p.Ser1759=) c.5256C>A (p.Ser1752=) n.12154C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763322C>G | CA445406357 | ADGRV1 | c.12138C>G (p.Ser4046=) c.1092C>G (p.Ser364=) c.265+87113C>G (n.265+87113C>G) n.2557C>G n.715C>G n.12151C>G c.12135C>G (p.Ser4045=) c.12057C>G (p.Ser4019=) c.9441C>G (p.Ser3147=) c.12159C>G (p.Ser4053=) c.12156C>G (p.Ser4052=) c.12078C>G (p.Ser4026=) c.12063C>G (p.Ser4021=) c.5277C>G (p.Ser1759=) c.5256C>G (p.Ser1752=) n.12154C>G | |
| 5 | g.90763322C>T | CA445406356 | ADGRV1 | c.12138C>T (p.Ser4046=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.265+87113C>T (n.265+87113C>T) n.2557C>T n.715C>T n.12151C>T c.12135C>T (p.Ser4045=) c.12057C>T (p.Ser4019=) c.9441C>T (p.Ser3147=) c.12159C>T (p.Ser4053=) c.12156C>T (p.Ser4052=) c.12078C>T (p.Ser4026=) c.12063C>T (p.Ser4021=) c.5277C>T (p.Ser1759=) c.5256C>T (p.Ser1752=) n.12154C>T | |
| 5 | g.90763323C>A | CA360377167 | ADGRV1 | c.12139C>A (p.Leu4047Ile) c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.265+87114C>A (n.265+87114C>A) n.2558C>A n.716C>A n.12152C>A c.12136C>A (p.Leu4046Ile) c.12058C>A (p.Leu4020Ile) c.9442C>A (p.Leu3148Ile) c.12160C>A (p.Leu4054Ile) c.12157C>A (p.Leu4053Ile) c.12079C>A (p.Leu4027Ile) c.12064C>A (p.Leu4022Ile) c.5278C>A (p.Leu1760Ile) c.5257C>A (p.Leu1753Ile) n.12155C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763323C>G | CA360377173 | ADGRV1 | c.12139C>G (p.Leu4047Val) c.1093C>G (p.Leu365Val) c.265+87114C>G (n.265+87114C>G) n.2558C>G n.716C>G n.12152C>G c.12136C>G (p.Leu4046Val) c.12058C>G (p.Leu4020Val) c.9442C>G (p.Leu3148Val) c.12160C>G (p.Leu4054Val) c.12157C>G (p.Leu4053Val) c.12079C>G (p.Leu4027Val) c.12064C>G (p.Leu4022Val) c.5278C>G (p.Leu1760Val) c.5257C>G (p.Leu1753Val) n.12155C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763323C>T | CA360377176 | ADGRV1 | c.12139C>T (p.Leu4047Phe) c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.265+87114C>T (n.265+87114C>T) n.2558C>T n.716C>T n.12152C>T c.12136C>T (p.Leu4046Phe) c.12058C>T (p.Leu4020Phe) c.9442C>T (p.Leu3148Phe) c.12160C>T (p.Leu4054Phe) c.12157C>T (p.Leu4053Phe) c.12079C>T (p.Leu4027Phe) c.12064C>T (p.Leu4022Phe) c.5278C>T (p.Leu1760Phe) c.5257C>T (p.Leu1753Phe) n.12155C>T | |
| 5 | g.90763324T>A | CA360377180 | ADGRV1 | c.12140T>A (p.Leu4047His) c.1094T>A (p.Leu365His) c.265+87115T>A (n.265+87115T>A) n.2559T>A n.717T>A n.12153T>A c.12137T>A (p.Leu4046His) c.12059T>A (p.Leu4020His) c.9443T>A (p.Leu3148His) c.12161T>A (p.Leu4054His) c.12158T>A (p.Leu4053His) c.12080T>A (p.Leu4027His) c.12065T>A (p.Leu4022His) c.5279T>A (p.Leu1760His) c.5258T>A (p.Leu1753His) n.12156T>A | |
| 5 | g.90763324T>C | CA360377199 | ADGRV1 | c.12140T>C (p.Leu4047Pro) c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.265+87115T>C (n.265+87115T>C) n.2559T>C n.717T>C n.12153T>C c.12137T>C (p.Leu4046Pro) c.12059T>C (p.Leu4020Pro) c.9443T>C (p.Leu3148Pro) c.12161T>C (p.Leu4054Pro) c.12158T>C (p.Leu4053Pro) c.12080T>C (p.Leu4027Pro) c.12065T>C (p.Leu4022Pro) c.5279T>C (p.Leu1760Pro) c.5258T>C (p.Leu1753Pro) n.12156T>C | dbSNP |
| 5 | g.90763324T>G | CA360377202 | ADGRV1 | c.12140T>G (p.Leu4047Arg) c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.265+87115T>G (n.265+87115T>G) n.2559T>G n.717T>G n.12153T>G c.12137T>G (p.Leu4046Arg) c.12059T>G (p.Leu4020Arg) c.9443T>G (p.Leu3148Arg) c.12161T>G (p.Leu4054Arg) c.12158T>G (p.Leu4053Arg) c.12080T>G (p.Leu4027Arg) c.12065T>G (p.Leu4022Arg) c.5279T>G (p.Leu1760Arg) c.5258T>G (p.Leu1753Arg) n.12156T>G | |
| 5 | g.90763325T>A | CA445406370 | ADGRV1 | c.12141T>A (p.Leu4047=) c.1095T>A (p.Leu365=) c.265+87116T>A (n.265+87116T>A) n.2560T>A n.718T>A n.12154T>A c.12138T>A (p.Leu4046=) c.12060T>A (p.Leu4020=) c.9444T>A (p.Leu3148=) c.12162T>A (p.Leu4054=) c.12159T>A (p.Leu4053=) c.12081T>A (p.Leu4027=) c.12066T>A (p.Leu4022=) c.5280T>A (p.Leu1760=) c.5259T>A (p.Leu1753=) n.12157T>A | |
| 5 | g.90763325T>C | CA445406372 | ADGRV1 | c.12141T>C (p.Leu4047=) c.1095T>C (p.Leu365=) c.265+87116T>C (n.265+87116T>C) n.2560T>C n.718T>C n.12154T>C c.12138T>C (p.Leu4046=) c.12060T>C (p.Leu4020=) c.9444T>C (p.Leu3148=) c.12162T>C (p.Leu4054=) c.12159T>C (p.Leu4053=) c.12081T>C (p.Leu4027=) c.12066T>C (p.Leu4022=) c.5280T>C (p.Leu1760=) c.5259T>C (p.Leu1753=) n.12157T>C | |
| 5 | g.90763325T>G | CA445406375 | ADGRV1 | c.12141T>G (p.Leu4047=) c.1095T>G (p.Leu365=) c.265+87116T>G (n.265+87116T>G) n.2560T>G n.718T>G n.12154T>G c.12138T>G (p.Leu4046=) c.12060T>G (p.Leu4020=) c.9444T>G (p.Leu3148=) c.12162T>G (p.Leu4054=) c.12159T>G (p.Leu4053=) c.12081T>G (p.Leu4027=) c.12066T>G (p.Leu4022=) c.5280T>G (p.Leu1760=) c.5259T>G (p.Leu1753=) n.12157T>G | |
| 5 | g.90763326T>A | CA360377207 | ADGRV1 | c.12142T>A (p.Ser4048Thr) c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.265+87117T>A (n.265+87117T>A) n.2561T>A n.719T>A n.12155T>A c.12139T>A (p.Ser4047Thr) c.12061T>A (p.Ser4021Thr) c.9445T>A (p.Ser3149Thr) c.12163T>A (p.Ser4055Thr) c.12160T>A (p.Ser4054Thr) c.12082T>A (p.Ser4028Thr) c.12067T>A (p.Ser4023Thr) c.5281T>A (p.Ser1761Thr) c.5260T>A (p.Ser1754Thr) n.12158T>A | |
| 5 | g.90763326T>C | CA360377209 | ADGRV1 | c.12142T>C (p.Ser4048Pro) c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.265+87117T>C (n.265+87117T>C) n.2561T>C n.719T>C n.12155T>C c.12139T>C (p.Ser4047Pro) c.12061T>C (p.Ser4021Pro) c.9445T>C (p.Ser3149Pro) c.12163T>C (p.Ser4055Pro) c.12160T>C (p.Ser4054Pro) c.12082T>C (p.Ser4028Pro) c.12067T>C (p.Ser4023Pro) c.5281T>C (p.Ser1761Pro) c.5260T>C (p.Ser1754Pro) n.12158T>C | |
| 5 | g.90763326T>G | CA360377212 | ADGRV1 | c.12142T>G (p.Ser4048Ala) c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.265+87117T>G (n.265+87117T>G) n.2561T>G n.719T>G n.12155T>G c.12139T>G (p.Ser4047Ala) c.12061T>G (p.Ser4021Ala) c.9445T>G (p.Ser3149Ala) c.12163T>G (p.Ser4055Ala) c.12160T>G (p.Ser4054Ala) c.12082T>G (p.Ser4028Ala) c.12067T>G (p.Ser4023Ala) c.5281T>G (p.Ser1761Ala) c.5260T>G (p.Ser1754Ala) n.12158T>G | |
| 5 | g.90763327C>A | CA360377219 | ADGRV1 | c.12143C>A (p.Ser4048Ter) c.1097C>A (p.Ser366Ter) c.265+87118C>A (n.265+87118C>A) n.2562C>A n.720C>A n.12156C>A c.12140C>A (p.Ser4047Ter) c.12062C>A (p.Ser4021Ter) c.9446C>A (p.Ser3149Ter) c.12164C>A (p.Ser4055Ter) c.12161C>A (p.Ser4054Ter) c.12083C>A (p.Ser4028Ter) c.12068C>A (p.Ser4023Ter) c.5282C>A (p.Ser1761Ter) c.5261C>A (p.Ser1754Ter) n.12159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763327C>G | CA360377226 | ADGRV1 | c.12143C>G (p.Ser4048Ter) c.1097C>G (p.Ser366Ter) c.265+87118C>G (n.265+87118C>G) n.2562C>G n.720C>G n.12156C>G c.12140C>G (p.Ser4047Ter) c.12062C>G (p.Ser4021Ter) c.9446C>G (p.Ser3149Ter) c.12164C>G (p.Ser4055Ter) c.12161C>G (p.Ser4054Ter) c.12083C>G (p.Ser4028Ter) c.12068C>G (p.Ser4023Ter) c.5282C>G (p.Ser1761Ter) c.5261C>G (p.Ser1754Ter) n.12159C>G | |
| 5 | g.90763327C>T | CA360377229 | ADGRV1 | c.12143C>T (p.Ser4048Leu) c.1097C>T (p.Ser366Leu) c.265+87118C>T (n.265+87118C>T) n.2562C>T n.720C>T n.12156C>T c.12140C>T (p.Ser4047Leu) c.12062C>T (p.Ser4021Leu) c.9446C>T (p.Ser3149Leu) c.12164C>T (p.Ser4055Leu) c.12161C>T (p.Ser4054Leu) c.12083C>T (p.Ser4028Leu) c.12068C>T (p.Ser4023Leu) c.5282C>T (p.Ser1761Leu) c.5261C>T (p.Ser1754Leu) n.12159C>T | |
| 5 | g.90763328A>C | CA445406384 | ADGRV1 | c.12144A>C (p.Ser4048=) c.1098A>C (p.Ser366=) c.265+87119A>C (n.265+87119A>C) n.2563A>C n.721A>C n.12157A>C c.12141A>C (p.Ser4047=) c.12063A>C (p.Ser4021=) c.9447A>C (p.Ser3149=) c.12165A>C (p.Ser4055=) c.12162A>C (p.Ser4054=) c.12084A>C (p.Ser4028=) c.12069A>C (p.Ser4023=) c.5283A>C (p.Ser1761=) c.5262A>C (p.Ser1754=) n.12160A>C | |
| 5 | g.90763328A>G | CA445406386 | ADGRV1 | c.12144A>G (p.Ser4048=) c.1098A>G (p.Ser366=) c.265+87119A>G (n.265+87119A>G) n.2563A>G n.721A>G n.12157A>G c.12141A>G (p.Ser4047=) c.12063A>G (p.Ser4021=) c.9447A>G (p.Ser3149=) c.12165A>G (p.Ser4055=) c.12162A>G (p.Ser4054=) c.12084A>G (p.Ser4028=) c.12069A>G (p.Ser4023=) c.5283A>G (p.Ser1761=) c.5262A>G (p.Ser1754=) n.12160A>G | dbSNP |
| 5 | g.90763328A>T | CA445406387 | ADGRV1 | c.12144A>T (p.Ser4048=) c.1098A>T (p.Ser366=) c.265+87119A>T (n.265+87119A>T) n.2563A>T n.721A>T n.12157A>T c.12141A>T (p.Ser4047=) c.12063A>T (p.Ser4021=) c.9447A>T (p.Ser3149=) c.12165A>T (p.Ser4055=) c.12162A>T (p.Ser4054=) c.12084A>T (p.Ser4028=) c.12069A>T (p.Ser4023=) c.5283A>T (p.Ser1761=) c.5262A>T (p.Ser1754=) n.12160A>T | |
| 5 | g.90763329T>A | CA360377243 | ADGRV1 | c.12145T>A (p.Ser4049Thr) c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.265+87120T>A (n.265+87120T>A) n.2564T>A n.722T>A n.12158T>A c.12142T>A (p.Ser4048Thr) c.12064T>A (p.Ser4022Thr) c.9448T>A (p.Ser3150Thr) c.12166T>A (p.Ser4056Thr) c.12163T>A (p.Ser4055Thr) c.12085T>A (p.Ser4029Thr) c.12070T>A (p.Ser4024Thr) c.5284T>A (p.Ser1762Thr) c.5263T>A (p.Ser1755Thr) n.12161T>A | |
| 5 | g.90763329T>C | CA360377239 | ADGRV1 | c.12145T>C (p.Ser4049Pro) c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.265+87120T>C (n.265+87120T>C) n.2564T>C n.722T>C n.12158T>C c.12142T>C (p.Ser4048Pro) c.12064T>C (p.Ser4022Pro) c.9448T>C (p.Ser3150Pro) c.12166T>C (p.Ser4056Pro) c.12163T>C (p.Ser4055Pro) c.12085T>C (p.Ser4029Pro) c.12070T>C (p.Ser4024Pro) c.5284T>C (p.Ser1762Pro) c.5263T>C (p.Ser1755Pro) n.12161T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763329T>G | CA360377234 | ADGRV1 | c.12145T>G (p.Ser4049Ala) c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.265+87120T>G (n.265+87120T>G) n.2564T>G n.722T>G n.12158T>G c.12142T>G (p.Ser4048Ala) c.12064T>G (p.Ser4022Ala) c.9448T>G (p.Ser3150Ala) c.12166T>G (p.Ser4056Ala) c.12163T>G (p.Ser4055Ala) c.12085T>G (p.Ser4029Ala) c.12070T>G (p.Ser4024Ala) c.5284T>G (p.Ser1762Ala) c.5263T>G (p.Ser1755Ala) n.12161T>G | |
| 5 | g.90763330C>A | CA360377247 | ADGRV1 | c.12146C>A (p.Ser4049Tyr) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.265+87121C>A (n.265+87121C>A) n.2565C>A n.723C>A n.12159C>A c.12143C>A (p.Ser4048Tyr) c.12065C>A (p.Ser4022Tyr) c.9449C>A (p.Ser3150Tyr) c.12167C>A (p.Ser4056Tyr) c.12164C>A (p.Ser4055Tyr) c.12086C>A (p.Ser4029Tyr) c.12071C>A (p.Ser4024Tyr) c.5285C>A (p.Ser1762Tyr) c.5264C>A (p.Ser1755Tyr) n.12162C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763330C>G | CA360377250 | ADGRV1 | c.12146C>G (p.Ser4049Cys) c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.265+87121C>G (n.265+87121C>G) n.2565C>G n.723C>G n.12159C>G c.12143C>G (p.Ser4048Cys) c.12065C>G (p.Ser4022Cys) c.9449C>G (p.Ser3150Cys) c.12167C>G (p.Ser4056Cys) c.12164C>G (p.Ser4055Cys) c.12086C>G (p.Ser4029Cys) c.12071C>G (p.Ser4024Cys) c.5285C>G (p.Ser1762Cys) c.5264C>G (p.Ser1755Cys) n.12162C>G | |
| 5 | g.90763330C>T | CA360377254 | ADGRV1 | c.12146C>T (p.Ser4049Phe) c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.265+87121C>T (n.265+87121C>T) n.2565C>T n.723C>T n.12159C>T c.12143C>T (p.Ser4048Phe) c.12065C>T (p.Ser4022Phe) c.9449C>T (p.Ser3150Phe) c.12167C>T (p.Ser4056Phe) c.12164C>T (p.Ser4055Phe) c.12086C>T (p.Ser4029Phe) c.12071C>T (p.Ser4024Phe) c.5285C>T (p.Ser1762Phe) c.5264C>T (p.Ser1755Phe) n.12162C>T | COSMIC |
| 5 | g.90763331C>A | CA445406393 | ADGRV1 | c.12147C>A (p.Ser4049=) c.1101C>A (p.Ser367=) c.265+87122C>A (n.265+87122C>A) n.2566C>A n.724C>A n.12160C>A c.12144C>A (p.Ser4048=) c.12066C>A (p.Ser4022=) c.9450C>A (p.Ser3150=) c.12168C>A (p.Ser4056=) c.12165C>A (p.Ser4055=) c.12087C>A (p.Ser4029=) c.12072C>A (p.Ser4024=) c.5286C>A (p.Ser1762=) c.5265C>A (p.Ser1755=) n.12163C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763331C= | CA1562889870 | ADGRV1 | c.12147C= (p.Ser4049=) c.1101C= (p.Ser367=) c.265+87122C= (n.265+87122C=) n.2566C= n.724C= n.12160C= c.12144C= (p.Ser4048=) c.12066C= (p.Ser4022=) c.9450C= (p.Ser3150=) c.12168C= (p.Ser4056=) c.12165C= (p.Ser4055=) c.12087C= (p.Ser4029=) c.12072C= (p.Ser4024=) c.5286C= (p.Ser1762=) c.5265C= (p.Ser1755=) n.12163C= | |
| 5 | g.90763331C>G | CA445406395 | ADGRV1 | c.12147C>G (p.Ser4049=) c.1101C>G (p.Ser367=) c.265+87122C>G (n.265+87122C>G) n.2566C>G n.724C>G n.12160C>G c.12144C>G (p.Ser4048=) c.12066C>G (p.Ser4022=) c.9450C>G (p.Ser3150=) c.12168C>G (p.Ser4056=) c.12165C>G (p.Ser4055=) c.12087C>G (p.Ser4029=) c.12072C>G (p.Ser4024=) c.5286C>G (p.Ser1762=) c.5265C>G (p.Ser1755=) n.12163C>G | |
| 5 | g.90763331C>T | CA445406396 | ADGRV1 | c.12147C>T (p.Ser4049=) c.1101C>T (p.Ser367=) c.265+87122C>T (n.265+87122C>T) n.2566C>T n.724C>T n.12160C>T c.12144C>T (p.Ser4048=) c.12066C>T (p.Ser4022=) c.9450C>T (p.Ser3150=) c.12168C>T (p.Ser4056=) c.12165C>T (p.Ser4055=) c.12087C>T (p.Ser4029=) c.12072C>T (p.Ser4024=) c.5286C>T (p.Ser1762=) c.5265C>T (p.Ser1755=) n.12163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763332G>A | CA3341162 | ADGRV1 | c.12148G>A (p.Asp4050Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.265+87123G>A (n.265+87123G>A) n.2567G>A n.725G>A n.12161G>A c.12145G>A (p.Asp4049Asn) c.12067G>A (p.Asp4023Asn) c.9451G>A (p.Asp3151Asn) c.12169G>A (p.Asp4057Asn) c.12166G>A (p.Asp4056Asn) c.12088G>A (p.Asp4030Asn) c.12073G>A (p.Asp4025Asn) c.5287G>A (p.Asp1763Asn) c.5266G>A (p.Asp1756Asn) n.12164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763332G>C | CA360377263 | ADGRV1 | c.12148G>C (p.Asp4050His) c.1102G>C (p.Asp368His) c.265+87123G>C (n.265+87123G>C) n.2567G>C n.725G>C n.12161G>C c.12145G>C (p.Asp4049His) c.12067G>C (p.Asp4023His) c.9451G>C (p.Asp3151His) c.12169G>C (p.Asp4057His) c.12166G>C (p.Asp4056His) c.12088G>C (p.Asp4030His) c.12073G>C (p.Asp4025His) c.5287G>C (p.Asp1763His) c.5266G>C (p.Asp1756His) n.12164G>C | |
| 5 | g.90763332G= | CA1562889871 | ADGRV1 | c.12148G= (p.Asp4050=) c.1102G= (p.Asp368=) c.265+87123G= (n.265+87123G=) n.2567G= n.725G= n.12161G= c.12145G= (p.Asp4049=) c.12067G= (p.Asp4023=) c.9451G= (p.Asp3151=) c.12169G= (p.Asp4057=) c.12166G= (p.Asp4056=) c.12088G= (p.Asp4030=) c.12073G= (p.Asp4025=) c.5287G= (p.Asp1763=) c.5266G= (p.Asp1756=) n.12164G= | |
| 5 | g.90763332G>T | CA360377274 | ADGRV1 | c.12148G>T (p.Asp4050Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.265+87123G>T (n.265+87123G>T) n.2567G>T n.725G>T n.12161G>T c.12145G>T (p.Asp4049Tyr) c.12067G>T (p.Asp4023Tyr) c.9451G>T (p.Asp3151Tyr) c.12169G>T (p.Asp4057Tyr) c.12166G>T (p.Asp4056Tyr) c.12088G>T (p.Asp4030Tyr) c.12073G>T (p.Asp4025Tyr) c.5287G>T (p.Asp1763Tyr) c.5266G>T (p.Asp1756Tyr) n.12164G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763333A>C | CA360377288 | ADGRV1 | c.12149A>C (p.Asp4050Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.265+87124A>C (n.265+87124A>C) n.2568A>C n.726A>C n.12162A>C c.12146A>C (p.Asp4049Ala) c.12068A>C (p.Asp4023Ala) c.9452A>C (p.Asp3151Ala) c.12170A>C (p.Asp4057Ala) c.12167A>C (p.Asp4056Ala) c.12089A>C (p.Asp4030Ala) c.12074A>C (p.Asp4025Ala) c.5288A>C (p.Asp1763Ala) c.5267A>C (p.Asp1756Ala) n.12165A>C | |
| 5 | g.90763333A>G | CA360377279 | ADGRV1 | c.12149A>G (p.Asp4050Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.265+87124A>G (n.265+87124A>G) n.2568A>G n.726A>G n.12162A>G c.12146A>G (p.Asp4049Gly) c.12068A>G (p.Asp4023Gly) c.9452A>G (p.Asp3151Gly) c.12170A>G (p.Asp4057Gly) c.12167A>G (p.Asp4056Gly) c.12089A>G (p.Asp4030Gly) c.12074A>G (p.Asp4025Gly) c.5288A>G (p.Asp1763Gly) c.5267A>G (p.Asp1756Gly) n.12165A>G | |
| 5 | g.90763333A>T | CA360377282 | ADGRV1 | c.12149A>T (p.Asp4050Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) c.265+87124A>T (n.265+87124A>T) n.2568A>T n.726A>T n.12162A>T c.12146A>T (p.Asp4049Val) c.12068A>T (p.Asp4023Val) c.9452A>T (p.Asp3151Val) c.12170A>T (p.Asp4057Val) c.12167A>T (p.Asp4056Val) c.12089A>T (p.Asp4030Val) c.12074A>T (p.Asp4025Val) c.5288A>T (p.Asp1763Val) c.5267A>T (p.Asp1756Val) n.12165A>T | |
| 5 | g.90763333dup | CA2674574432 | ADGRV1 | c.12149dup (p.Asp4050GlufsTer2) c.1103dup (p.Asp368GlufsTer2) c.265+87124dup (n.265+87124dup) n.2568dup n.726dup n.12162dup c.12146dup (p.Asp4049GlufsTer2) c.12068dup (p.Asp4023GlufsTer2) c.9452dup (p.Asp3151GlufsTer2) c.12170dup (p.Asp4057GlufsTer2) c.12167dup (p.Asp4056GlufsTer2) c.12089dup (p.Asp4030GlufsTer2) c.12074dup (p.Asp4025GlufsTer2) c.5288dup (p.Asp1763GlufsTer2) c.5267dup (p.Asp1756GlufsTer2) n.12165dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763334T>A | CA360377293 | ADGRV1 | c.12150T>A (p.Asp4050Glu) c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.265+87125T>A (n.265+87125T>A) n.2569T>A n.727T>A n.12163T>A c.12147T>A (p.Asp4049Glu) c.12069T>A (p.Asp4023Glu) c.9453T>A (p.Asp3151Glu) c.12171T>A (p.Asp4057Glu) c.12168T>A (p.Asp4056Glu) c.12090T>A (p.Asp4030Glu) c.12075T>A (p.Asp4025Glu) c.5289T>A (p.Asp1763Glu) c.5268T>A (p.Asp1756Glu) n.12166T>A | |
| 5 | g.90763334T>C | CA445406402 | ADGRV1 | c.12150T>C (p.Asp4050=) c.1104T>C (p.Asp368=) c.265+87125T>C (n.265+87125T>C) n.2569T>C n.727T>C n.12163T>C c.12147T>C (p.Asp4049=) c.12069T>C (p.Asp4023=) c.9453T>C (p.Asp3151=) c.12171T>C (p.Asp4057=) c.12168T>C (p.Asp4056=) c.12090T>C (p.Asp4030=) c.12075T>C (p.Asp4025=) c.5289T>C (p.Asp1763=) c.5268T>C (p.Asp1756=) n.12166T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763334T>G | CA360377298 | ADGRV1 | c.12150T>G (p.Asp4050Glu) c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.265+87125T>G (n.265+87125T>G) n.2569T>G n.727T>G n.12163T>G c.12147T>G (p.Asp4049Glu) c.12069T>G (p.Asp4023Glu) c.9453T>G (p.Asp3151Glu) c.12171T>G (p.Asp4057Glu) c.12168T>G (p.Asp4056Glu) c.12090T>G (p.Asp4030Glu) c.12075T>G (p.Asp4025Glu) c.5289T>G (p.Asp1763Glu) c.5268T>G (p.Asp1756Glu) n.12166T>G | |
| 5 | g.90763335G>A | CA360377303 | ADGRV1 | c.12151G>A (p.Asp4051Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.265+87126G>A (n.265+87126G>A) n.2570G>A n.728G>A n.12164G>A c.12148G>A (p.Asp4050Asn) c.12070G>A (p.Asp4024Asn) c.9454G>A (p.Asp3152Asn) c.12172G>A (p.Asp4058Asn) c.12169G>A (p.Asp4057Asn) c.12091G>A (p.Asp4031Asn) c.12076G>A (p.Asp4026Asn) c.5290G>A (p.Asp1764Asn) c.5269G>A (p.Asp1757Asn) n.12167G>A | |
| 5 | g.90763335G>C | CA360377310 | ADGRV1 | c.12151G>C (p.Asp4051His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.265+87126G>C (n.265+87126G>C) n.2570G>C n.728G>C n.12164G>C c.12148G>C (p.Asp4050His) c.12070G>C (p.Asp4024His) c.9454G>C (p.Asp3152His) c.12172G>C (p.Asp4058His) c.12169G>C (p.Asp4057His) c.12091G>C (p.Asp4031His) c.12076G>C (p.Asp4026His) c.5290G>C (p.Asp1764His) c.5269G>C (p.Asp1757His) n.12167G>C | |
| 5 | g.90763335G>T | CA360377311 | ADGRV1 | c.12151G>T (p.Asp4051Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.265+87126G>T (n.265+87126G>T) n.2570G>T n.728G>T n.12164G>T c.12148G>T (p.Asp4050Tyr) c.12070G>T (p.Asp4024Tyr) c.9454G>T (p.Asp3152Tyr) c.12172G>T (p.Asp4058Tyr) c.12169G>T (p.Asp4057Tyr) c.12091G>T (p.Asp4031Tyr) c.12076G>T (p.Asp4026Tyr) c.5290G>T (p.Asp1764Tyr) c.5269G>T (p.Asp1757Tyr) n.12167G>T | |
| 5 | g.90763336A>C | CA360377312 | ADGRV1 | c.12152A>C (p.Asp4051Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.265+87127A>C (n.265+87127A>C) n.2571A>C n.729A>C n.12165A>C c.12149A>C (p.Asp4050Ala) c.12071A>C (p.Asp4024Ala) c.9455A>C (p.Asp3152Ala) c.12173A>C (p.Asp4058Ala) c.12170A>C (p.Asp4057Ala) c.12092A>C (p.Asp4031Ala) c.12077A>C (p.Asp4026Ala) c.5291A>C (p.Asp1764Ala) c.5270A>C (p.Asp1757Ala) n.12168A>C | |
| 5 | g.90763336A>G | CA360377314 | ADGRV1 | c.12152A>G (p.Asp4051Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.265+87127A>G (n.265+87127A>G) n.2571A>G n.729A>G n.12165A>G c.12149A>G (p.Asp4050Gly) c.12071A>G (p.Asp4024Gly) c.9455A>G (p.Asp3152Gly) c.12173A>G (p.Asp4058Gly) c.12170A>G (p.Asp4057Gly) c.12092A>G (p.Asp4031Gly) c.12077A>G (p.Asp4026Gly) c.5291A>G (p.Asp1764Gly) c.5270A>G (p.Asp1757Gly) n.12168A>G | |
| 5 | g.90763336A>T | CA360377313 | ADGRV1 | c.12152A>T (p.Asp4051Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.265+87127A>T (n.265+87127A>T) n.2571A>T n.729A>T n.12165A>T c.12149A>T (p.Asp4050Val) c.12071A>T (p.Asp4024Val) c.9455A>T (p.Asp3152Val) c.12173A>T (p.Asp4058Val) c.12170A>T (p.Asp4057Val) c.12092A>T (p.Asp4031Val) c.12077A>T (p.Asp4026Val) c.5291A>T (p.Asp1764Val) c.5270A>T (p.Asp1757Val) n.12168A>T | |
| 5 | g.90763337C>A | CA360377317 | ADGRV1 | c.12153C>A (p.Asp4051Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.265+87128C>A (n.265+87128C>A) n.2572C>A n.730C>A n.12166C>A c.12150C>A (p.Asp4050Glu) c.12072C>A (p.Asp4024Glu) c.9456C>A (p.Asp3152Glu) c.12174C>A (p.Asp4058Glu) c.12171C>A (p.Asp4057Glu) c.12093C>A (p.Asp4031Glu) c.12078C>A (p.Asp4026Glu) c.5292C>A (p.Asp1764Glu) c.5271C>A (p.Asp1757Glu) n.12169C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763337C= | CA1562889872 | ADGRV1 | c.12153C= (p.Asp4051=) c.1107C= (p.Asp369=) c.265+87128C= (n.265+87128C=) n.2572C= n.730C= n.12166C= c.12150C= (p.Asp4050=) c.12072C= (p.Asp4024=) c.9456C= (p.Asp3152=) c.12174C= (p.Asp4058=) c.12171C= (p.Asp4057=) c.12093C= (p.Asp4031=) c.12078C= (p.Asp4026=) c.5292C= (p.Asp1764=) c.5271C= (p.Asp1757=) n.12169C= | |
| 5 | g.90763337C>G | CA360377321 | ADGRV1 | c.12153C>G (p.Asp4051Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.265+87128C>G (n.265+87128C>G) n.2572C>G n.730C>G n.12166C>G c.12150C>G (p.Asp4050Glu) c.12072C>G (p.Asp4024Glu) c.9456C>G (p.Asp3152Glu) c.12174C>G (p.Asp4058Glu) c.12171C>G (p.Asp4057Glu) c.12093C>G (p.Asp4031Glu) c.12078C>G (p.Asp4026Glu) c.5292C>G (p.Asp1764Glu) c.5271C>G (p.Asp1757Glu) n.12169C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763337C>T | CA445406408 | ADGRV1 | c.12153C>T (p.Asp4051=) c.1107C>T (p.Asp369=) c.265+87128C>T (n.265+87128C>T) n.2572C>T n.730C>T n.12166C>T c.12150C>T (p.Asp4050=) c.12072C>T (p.Asp4024=) c.9456C>T (p.Asp3152=) c.12174C>T (p.Asp4058=) c.12171C>T (p.Asp4057=) c.12093C>T (p.Asp4031=) c.12078C>T (p.Asp4026=) c.5292C>T (p.Asp1764=) c.5271C>T (p.Asp1757=) n.12169C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763338C>A | CA360377332 | ADGRV1 | c.12154C>A (p.Pro4052Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.265+87129C>A (n.265+87129C>A) n.2573C>A n.731C>A n.12167C>A c.12151C>A (p.Pro4051Thr) c.12073C>A (p.Pro4025Thr) c.9457C>A (p.Pro3153Thr) c.12175C>A (p.Pro4059Thr) c.12172C>A (p.Pro4058Thr) c.12094C>A (p.Pro4032Thr) c.12079C>A (p.Pro4027Thr) c.5293C>A (p.Pro1765Thr) c.5272C>A (p.Pro1758Thr) n.12170C>A | |
| 5 | g.90763338C= | CA1562889873 | ADGRV1 | c.12154C= (p.Pro4052=) c.1108C= (p.Pro370=) c.265+87129C= (n.265+87129C=) n.2573C= n.731C= n.12167C= c.12151C= (p.Pro4051=) c.12073C= (p.Pro4025=) c.9457C= (p.Pro3153=) c.12175C= (p.Pro4059=) c.12172C= (p.Pro4058=) c.12094C= (p.Pro4032=) c.12079C= (p.Pro4027=) c.5293C= (p.Pro1765=) c.5272C= (p.Pro1758=) n.12170C= | |
| 5 | g.90763338C>G | CA360377334 | ADGRV1 | c.12154C>G (p.Pro4052Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.265+87129C>G (n.265+87129C>G) n.2573C>G n.731C>G n.12167C>G c.12151C>G (p.Pro4051Ala) c.12073C>G (p.Pro4025Ala) c.9457C>G (p.Pro3153Ala) c.12175C>G (p.Pro4059Ala) c.12172C>G (p.Pro4058Ala) c.12094C>G (p.Pro4032Ala) c.12079C>G (p.Pro4027Ala) c.5293C>G (p.Pro1765Ala) c.5272C>G (p.Pro1758Ala) n.12170C>G | dbSNP |
| 5 | g.90763338C>T | CA360377336 | ADGRV1 | c.12154C>T (p.Pro4052Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.265+87129C>T (n.265+87129C>T) n.2573C>T n.731C>T n.12167C>T c.12151C>T (p.Pro4051Ser) c.12073C>T (p.Pro4025Ser) c.9457C>T (p.Pro3153Ser) c.12175C>T (p.Pro4059Ser) c.12172C>T (p.Pro4058Ser) c.12094C>T (p.Pro4032Ser) c.12079C>T (p.Pro4027Ser) c.5293C>T (p.Pro1765Ser) c.5272C>T (p.Pro1758Ser) n.12170C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763339C>A | CA122800379 | ADGRV1 | c.12155C>A (p.Pro4052His) c.1109C>A (p.Pro370His) c.265+87130C>A (n.265+87130C>A) n.2574C>A n.732C>A n.12168C>A c.12152C>A (p.Pro4051His) c.12074C>A (p.Pro4025His) c.9458C>A (p.Pro3153His) c.12176C>A (p.Pro4059His) c.12173C>A (p.Pro4058His) c.12095C>A (p.Pro4032His) c.12080C>A (p.Pro4027His) c.5294C>A (p.Pro1765His) c.5273C>A (p.Pro1758His) n.12171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763339C= | CA1562889874 | ADGRV1 | c.12155C= (p.Pro4052=) c.1109C= (p.Pro370=) c.265+87130C= (n.265+87130C=) n.2574C= n.732C= n.12168C= c.12152C= (p.Pro4051=) c.12074C= (p.Pro4025=) c.9458C= (p.Pro3153=) c.12176C= (p.Pro4059=) c.12173C= (p.Pro4058=) c.12095C= (p.Pro4032=) c.12080C= (p.Pro4027=) c.5294C= (p.Pro1765=) c.5273C= (p.Pro1758=) n.12171C= | |
| 5 | g.90763339C>G | CA360377346 | ADGRV1 | c.12155C>G (p.Pro4052Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.265+87130C>G (n.265+87130C>G) n.2574C>G n.732C>G n.12168C>G c.12152C>G (p.Pro4051Arg) c.12074C>G (p.Pro4025Arg) c.9458C>G (p.Pro3153Arg) c.12176C>G (p.Pro4059Arg) c.12173C>G (p.Pro4058Arg) c.12095C>G (p.Pro4032Arg) c.12080C>G (p.Pro4027Arg) c.5294C>G (p.Pro1765Arg) c.5273C>G (p.Pro1758Arg) n.12171C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763339C>T | CA3341163 | ADGRV1 | c.12155C>T (p.Pro4052Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.265+87130C>T (n.265+87130C>T) n.2574C>T n.732C>T n.12168C>T c.12152C>T (p.Pro4051Leu) c.12074C>T (p.Pro4025Leu) c.9458C>T (p.Pro3153Leu) c.12176C>T (p.Pro4059Leu) c.12173C>T (p.Pro4058Leu) c.12095C>T (p.Pro4032Leu) c.12080C>T (p.Pro4027Leu) c.5294C>T (p.Pro1765Leu) c.5273C>T (p.Pro1758Leu) n.12171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.90763340T>A | CA445406411 | ADGRV1 | c.12156T>A (p.Pro4052=) c.1110T>A (p.Pro370=) c.265+87131T>A (n.265+87131T>A) n.2575T>A n.733T>A n.12169T>A c.12153T>A (p.Pro4051=) c.12075T>A (p.Pro4025=) c.9459T>A (p.Pro3153=) c.12177T>A (p.Pro4059=) c.12174T>A (p.Pro4058=) c.12096T>A (p.Pro4032=) c.12081T>A (p.Pro4027=) c.5295T>A (p.Pro1765=) c.5274T>A (p.Pro1758=) n.12172T>A | |
| 5 | g.90763340T>C | CA445406412 | ADGRV1 | c.12156T>C (p.Pro4052=) c.1110T>C (p.Pro370=) c.265+87131T>C (n.265+87131T>C) n.2575T>C n.733T>C n.12169T>C c.12153T>C (p.Pro4051=) c.12075T>C (p.Pro4025=) c.9459T>C (p.Pro3153=) c.12177T>C (p.Pro4059=) c.12174T>C (p.Pro4058=) c.12096T>C (p.Pro4032=) c.12081T>C (p.Pro4027=) c.5295T>C (p.Pro1765=) c.5274T>C (p.Pro1758=) n.12172T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763340T>G | CA445406414 | ADGRV1 | c.12156T>G (p.Pro4052=) c.1110T>G (p.Pro370=) c.265+87131T>G (n.265+87131T>G) n.2575T>G n.733T>G n.12169T>G c.12153T>G (p.Pro4051=) c.12075T>G (p.Pro4025=) c.9459T>G (p.Pro3153=) c.12177T>G (p.Pro4059=) c.12174T>G (p.Pro4058=) c.12096T>G (p.Pro4032=) c.12081T>G (p.Pro4027=) c.5295T>G (p.Pro1765=) c.5274T>G (p.Pro1758=) n.12172T>G | |
| 5 | g.90763341G>A | CA360377354 | ADGRV1 | c.12157G>A (p.Asp4053Asn) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.265+87132G>A (n.265+87132G>A) n.2576G>A n.734G>A n.12170G>A c.12154G>A (p.Asp4052Asn) c.12076G>A (p.Asp4026Asn) c.9460G>A (p.Asp3154Asn) c.12178G>A (p.Asp4060Asn) c.12175G>A (p.Asp4059Asn) c.12097G>A (p.Asp4033Asn) c.12082G>A (p.Asp4028Asn) c.5296G>A (p.Asp1766Asn) c.5275G>A (p.Asp1759Asn) n.12173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763341G>C | CA360377357 | ADGRV1 | c.12157G>C (p.Asp4053His) c.1111G>C (p.Asp371His) c.265+87132G>C (n.265+87132G>C) n.2576G>C n.734G>C n.12170G>C c.12154G>C (p.Asp4052His) c.12076G>C (p.Asp4026His) c.9460G>C (p.Asp3154His) c.12178G>C (p.Asp4060His) c.12175G>C (p.Asp4059His) c.12097G>C (p.Asp4033His) c.12082G>C (p.Asp4028His) c.5296G>C (p.Asp1766His) c.5275G>C (p.Asp1759His) n.12173G>C | |
| 5 | g.90763341G= | CA1562889875 | ADGRV1 | c.12157G= (p.Asp4053=) c.1111G= (p.Asp371=) c.265+87132G= (n.265+87132G=) n.2576G= n.734G= n.12170G= c.12154G= (p.Asp4052=) c.12076G= (p.Asp4026=) c.9460G= (p.Asp3154=) c.12178G= (p.Asp4060=) c.12175G= (p.Asp4059=) c.12097G= (p.Asp4033=) c.12082G= (p.Asp4028=) c.5296G= (p.Asp1766=) c.5275G= (p.Asp1759=) n.12173G= | |
| 5 | g.90763341G>T | CA360377366 | ADGRV1 | c.12157G>T (p.Asp4053Tyr) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.265+87132G>T (n.265+87132G>T) n.2576G>T n.734G>T n.12170G>T c.12154G>T (p.Asp4052Tyr) c.12076G>T (p.Asp4026Tyr) c.9460G>T (p.Asp3154Tyr) c.12178G>T (p.Asp4060Tyr) c.12175G>T (p.Asp4059Tyr) c.12097G>T (p.Asp4033Tyr) c.12082G>T (p.Asp4028Tyr) c.5296G>T (p.Asp1766Tyr) c.5275G>T (p.Asp1759Tyr) n.12173G>T | |
| 5 | g.90763342A>C | CA360377382 | ADGRV1 | c.12158A>C (p.Asp4053Ala) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.265+87133A>C (n.265+87133A>C) n.2577A>C n.735A>C n.12171A>C c.12155A>C (p.Asp4052Ala) c.12077A>C (p.Asp4026Ala) c.9461A>C (p.Asp3154Ala) c.12179A>C (p.Asp4060Ala) c.12176A>C (p.Asp4059Ala) c.12098A>C (p.Asp4033Ala) c.12083A>C (p.Asp4028Ala) c.5297A>C (p.Asp1766Ala) c.5276A>C (p.Asp1759Ala) n.12174A>C | |
| 5 | g.90763342A>G | CA360377386 | ADGRV1 | c.12158A>G (p.Asp4053Gly) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.265+87133A>G (n.265+87133A>G) n.2577A>G n.735A>G n.12171A>G c.12155A>G (p.Asp4052Gly) c.12077A>G (p.Asp4026Gly) c.9461A>G (p.Asp3154Gly) c.12179A>G (p.Asp4060Gly) c.12176A>G (p.Asp4059Gly) c.12098A>G (p.Asp4033Gly) c.12083A>G (p.Asp4028Gly) c.5297A>G (p.Asp1766Gly) c.5276A>G (p.Asp1759Gly) n.12174A>G | |
| 5 | g.90763342A>T | CA360377376 | ADGRV1 | c.12158A>T (p.Asp4053Val) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.265+87133A>T (n.265+87133A>T) n.2577A>T n.735A>T n.12171A>T c.12155A>T (p.Asp4052Val) c.12077A>T (p.Asp4026Val) c.9461A>T (p.Asp3154Val) c.12179A>T (p.Asp4060Val) c.12176A>T (p.Asp4059Val) c.12098A>T (p.Asp4033Val) c.12083A>T (p.Asp4028Val) c.5297A>T (p.Asp1766Val) c.5276A>T (p.Asp1759Val) n.12174A>T | |
| 5 | g.90763343T>A | CA360377388 | ADGRV1 | c.12159T>A (p.Asp4053Glu) c.1113T>A (p.Asp371Glu) c.265+87134T>A (n.265+87134T>A) n.2578T>A n.736T>A n.12172T>A c.12156T>A (p.Asp4052Glu) c.12078T>A (p.Asp4026Glu) c.9462T>A (p.Asp3154Glu) c.12180T>A (p.Asp4060Glu) c.12177T>A (p.Asp4059Glu) c.12099T>A (p.Asp4033Glu) c.12084T>A (p.Asp4028Glu) c.5298T>A (p.Asp1766Glu) c.5277T>A (p.Asp1759Glu) n.12175T>A | |
| 5 | g.90763343T>C | CA445406417 | ADGRV1 | c.12159T>C (p.Asp4053=) c.1113T>C (p.Asp371=) c.265+87134T>C (n.265+87134T>C) n.2578T>C n.736T>C n.12172T>C c.12156T>C (p.Asp4052=) c.12078T>C (p.Asp4026=) c.9462T>C (p.Asp3154=) c.12180T>C (p.Asp4060=) c.12177T>C (p.Asp4059=) c.12099T>C (p.Asp4033=) c.12084T>C (p.Asp4028=) c.5298T>C (p.Asp1766=) c.5277T>C (p.Asp1759=) n.12175T>C | |
| 5 | g.90763343T>G | CA360377393 | ADGRV1 | c.12159T>G (p.Asp4053Glu) c.1113T>G (p.Asp371Glu) c.265+87134T>G (n.265+87134T>G) n.2578T>G n.736T>G n.12172T>G c.12156T>G (p.Asp4052Glu) c.12078T>G (p.Asp4026Glu) c.9462T>G (p.Asp3154Glu) c.12180T>G (p.Asp4060Glu) c.12177T>G (p.Asp4059Glu) c.12099T>G (p.Asp4033Glu) c.12084T>G (p.Asp4028Glu) c.5298T>G (p.Asp1766Glu) c.5277T>G (p.Asp1759Glu) n.12175T>G | |
| 5 | g.90763344T>A | CA360377407 | ADGRV1 | c.12160T>A (p.Ser4054Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.265+87135T>A (n.265+87135T>A) n.2579T>A n.737T>A n.12173T>A c.12157T>A (p.Ser4053Thr) c.12079T>A (p.Ser4027Thr) c.9463T>A (p.Ser3155Thr) c.12181T>A (p.Ser4061Thr) c.12178T>A (p.Ser4060Thr) c.12100T>A (p.Ser4034Thr) c.12085T>A (p.Ser4029Thr) c.5299T>A (p.Ser1767Thr) c.5278T>A (p.Ser1760Thr) n.12176T>A | |
| 5 | g.90763344T>C | CA360377420 | ADGRV1 | c.12160T>C (p.Ser4054Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.265+87135T>C (n.265+87135T>C) n.2579T>C n.737T>C n.12173T>C c.12157T>C (p.Ser4053Pro) c.12079T>C (p.Ser4027Pro) c.9463T>C (p.Ser3155Pro) c.12181T>C (p.Ser4061Pro) c.12178T>C (p.Ser4060Pro) c.12100T>C (p.Ser4034Pro) c.12085T>C (p.Ser4029Pro) c.5299T>C (p.Ser1767Pro) c.5278T>C (p.Ser1760Pro) n.12176T>C | |
| 5 | g.90763344T>G | CA360377424 | ADGRV1 | c.12160T>G (p.Ser4054Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.265+87135T>G (n.265+87135T>G) n.2579T>G n.737T>G n.12173T>G c.12157T>G (p.Ser4053Ala) c.12079T>G (p.Ser4027Ala) c.9463T>G (p.Ser3155Ala) c.12181T>G (p.Ser4061Ala) c.12178T>G (p.Ser4060Ala) c.12100T>G (p.Ser4034Ala) c.12085T>G (p.Ser4029Ala) c.5299T>G (p.Ser1767Ala) c.5278T>G (p.Ser1760Ala) n.12176T>G | |
| 5 | g.90763345C>A | CA360377430 | ADGRV1 | c.12161C>A (p.Ser4054Ter) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.265+87136C>A (n.265+87136C>A) n.2580C>A n.738C>A n.12174C>A c.12158C>A (p.Ser4053Ter) c.12080C>A (p.Ser4027Ter) c.9464C>A (p.Ser3155Ter) c.12182C>A (p.Ser4061Ter) c.12179C>A (p.Ser4060Ter) c.12101C>A (p.Ser4034Ter) c.12086C>A (p.Ser4029Ter) c.5300C>A (p.Ser1767Ter) c.5279C>A (p.Ser1760Ter) n.12177C>A | |
| 5 | g.90763345C= | CA1562889876 | ADGRV1 | c.12161C= (p.Ser4054=) c.1115C= (p.Ser372=) c.265+87136C= (n.265+87136C=) n.2580C= n.738C= n.12174C= c.12158C= (p.Ser4053=) c.12080C= (p.Ser4027=) c.9464C= (p.Ser3155=) c.12182C= (p.Ser4061=) c.12179C= (p.Ser4060=) c.12101C= (p.Ser4034=) c.12086C= (p.Ser4029=) c.5300C= (p.Ser1767=) c.5279C= (p.Ser1760=) n.12177C= | |
| 5 | g.90763345C>G | CA360377432 | ADGRV1 | c.12161C>G (p.Ser4054Ter) c.1115C>G (p.Ser372Ter) c.265+87136C>G (n.265+87136C>G) n.2580C>G n.738C>G n.12174C>G c.12158C>G (p.Ser4053Ter) c.12080C>G (p.Ser4027Ter) c.9464C>G (p.Ser3155Ter) c.12182C>G (p.Ser4061Ter) c.12179C>G (p.Ser4060Ter) c.12101C>G (p.Ser4034Ter) c.12086C>G (p.Ser4029Ter) c.5300C>G (p.Ser1767Ter) c.5279C>G (p.Ser1760Ter) n.12177C>G | |
| 5 | g.90763345C>T | CA360377437 | ADGRV1 | c.12161C>T (p.Ser4054Leu) c.1115C>T (p.Ser372Leu) c.265+87136C>T (n.265+87136C>T) n.2580C>T n.738C>T n.12174C>T c.12158C>T (p.Ser4053Leu) c.12080C>T (p.Ser4027Leu) c.9464C>T (p.Ser3155Leu) c.12182C>T (p.Ser4061Leu) c.12179C>T (p.Ser4060Leu) c.12101C>T (p.Ser4034Leu) c.12086C>T (p.Ser4029Leu) c.5300C>T (p.Ser1767Leu) c.5279C>T (p.Ser1760Leu) n.12177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763346del | CA2674574446 | ADGRV1 | c.12162del (p.Tyr4055MetfsTer2) c.1116del (p.Tyr373MetfsTer2) c.265+87137del (n.265+87137del) n.2581del n.739del n.12175del c.12159del (p.Tyr4054MetfsTer2) c.12081del (p.Tyr4028MetfsTer2) c.9465del (p.Tyr3156MetfsTer2) c.12183del (p.Tyr4062MetfsTer2) c.12180del (p.Tyr4061MetfsTer2) c.12102del (p.Tyr4035MetfsTer2) c.12087del (p.Tyr4030MetfsTer2) c.5301del (p.Tyr1768MetfsTer2) c.5280del (p.Tyr1761MetfsTer2) n.12178del | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763346A= | CA1562889877 | ADGRV1 | c.12162A= (p.Ser4054=) c.1116A= (p.Ser372=) c.265+87137A= (n.265+87137A=) n.2581A= n.739A= n.12175A= c.12159A= (p.Ser4053=) c.12081A= (p.Ser4027=) c.9465A= (p.Ser3155=) c.12183A= (p.Ser4061=) c.12180A= (p.Ser4060=) c.12102A= (p.Ser4034=) c.12087A= (p.Ser4029=) c.5301A= (p.Ser1767=) c.5280A= (p.Ser1760=) n.12178A= | |
| 5 | g.90763346A>C | CA445406425 | ADGRV1 | c.12162A>C (p.Ser4054=) c.1116A>C (p.Ser372=) c.265+87137A>C (n.265+87137A>C) n.2581A>C n.739A>C n.12175A>C c.12159A>C (p.Ser4053=) c.12081A>C (p.Ser4027=) c.9465A>C (p.Ser3155=) c.12183A>C (p.Ser4061=) c.12180A>C (p.Ser4060=) c.12102A>C (p.Ser4034=) c.12087A>C (p.Ser4029=) c.5301A>C (p.Ser1767=) c.5280A>C (p.Ser1760=) n.12178A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763346A>G | CA445406424 | ADGRV1 | c.12162A>G (p.Ser4054=) c.1116A>G (p.Ser372=) c.265+87137A>G (n.265+87137A>G) n.2581A>G n.739A>G n.12175A>G c.12159A>G (p.Ser4053=) c.12081A>G (p.Ser4027=) c.9465A>G (p.Ser3155=) c.12183A>G (p.Ser4061=) c.12180A>G (p.Ser4060=) c.12102A>G (p.Ser4034=) c.12087A>G (p.Ser4029=) c.5301A>G (p.Ser1767=) c.5280A>G (p.Ser1760=) n.12178A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.90763346A>T | CA445406423 | ADGRV1 | c.12162A>T (p.Ser4054=) c.1116A>T (p.Ser372=) c.265+87137A>T (n.265+87137A>T) n.2581A>T n.739A>T n.12175A>T c.12159A>T (p.Ser4053=) c.12081A>T (p.Ser4027=) c.9465A>T (p.Ser3155=) c.12183A>T (p.Ser4061=) c.12180A>T (p.Ser4060=) c.12102A>T (p.Ser4034=) c.12087A>T (p.Ser4029=) c.5301A>T (p.Ser1767=) c.5280A>T (p.Ser1760=) n.12178A>T | |
| 5 | g.90763347T>A | CA360377444 | ADGRV1 | c.12163T>A (p.Tyr4055Asn) c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.265+87138T>A (n.265+87138T>A) n.2582T>A n.740T>A n.12176T>A c.12160T>A (p.Tyr4054Asn) c.12082T>A (p.Tyr4028Asn) c.9466T>A (p.Tyr3156Asn) c.12184T>A (p.Tyr4062Asn) c.12181T>A (p.Tyr4061Asn) c.12103T>A (p.Tyr4035Asn) c.12088T>A (p.Tyr4030Asn) c.5302T>A (p.Tyr1768Asn) c.5281T>A (p.Tyr1761Asn) n.12179T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.90763347T>C | CA360377447 | ADGRV1 | c.12163T>C (p.Tyr4055His) c.1117T>C (p.Tyr373His) c.265+87138T>C (n.265+87138T>C) n.2582T>C n.740T>C n.12176T>C c.12160T>C (p.Tyr4054His) c.12082T>C (p.Tyr4028His) c.9466T>C (p.Tyr3156His) c.12184T>C (p.Tyr4062His) c.12181T>C (p.Tyr4061His) c.12103T>C (p.Tyr4035His) c.12088T>C (p.Tyr4030His) c.5302T>C (p.Tyr1768His) c.5281T>C (p.Tyr1761His) n.12179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.90763347T>G | CA360377451 | ADGRV1 | c.12163T>G (p.Tyr4055Asp) c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.265+87138T>G (n.265+87138T>G) n.2582T>G n.740T>G n.12176T>G c.12160T>G (p.Tyr4054Asp) c.12082T>G (p.Tyr4028Asp) c.9466T>G (p.Tyr3156Asp) c.12184T>G (p.Tyr4062Asp) c.12181T>G (p.Tyr4061Asp) c.12103T>G (p.Tyr4035Asp) c.12088T>G (p.Tyr4030Asp) c.5302T>G (p.Tyr1768Asp) c.5281T>G (p.Tyr1761Asp) n.12179T>G | |
| 5 | g.90763347T= | CA1562889878 | ADGRV1 | c.12163T= (p.Tyr4055=) c.1117T= (p.Tyr373=) c.265+87138T= (n.265+87138T=) n.2582T= n.740T= n.12176T= c.12160T= (p.Tyr4054=) c.12082T= (p.Tyr4028=) c.9466T= (p.Tyr3156=) c.12184T= (p.Tyr4062=) c.12181T= (p.Tyr4061=) c.12103T= (p.Tyr4035=) c.12088T= (p.Tyr4030=) c.5302T= (p.Tyr1768=) c.5281T= (p.Tyr1761=) n.12179T= | |
| 5 | g.90763348A>C | CA360377457 | ADGRV1 | c.12164A>C (p.Tyr4055Ser) c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.265+87139A>C (n.265+87139A>C) n.2583A>C n.741A>C n.12177A>C c.12161A>C (p.Tyr4054Ser) c.12083A>C (p.Tyr4028Ser) c.9467A>C (p.Tyr3156Ser) c.12185A>C (p.Tyr4062Ser) c.12182A>C (p.Tyr4061Ser) c.12104A>C (p.Tyr4035Ser) c.12089A>C (p.Tyr4030Ser) c.5303A>C (p.Tyr1768Ser) c.5282A>C (p.Tyr1761Ser) n.12180A>C | |
| 5 | g.90763348A>G | CA360377458 | ADGRV1 | c.12164A>G (p.Tyr4055Cys) c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.265+87139A>G (n.265+87139A>G) n.2583A>G n.741A>G n.12177A>G c.12161A>G (p.Tyr4054Cys) c.12083A>G (p.Tyr4028Cys) c.9467A>G (p.Tyr3156Cys) c.12185A>G (p.Tyr4062Cys) c.12182A>G (p.Tyr4061Cys) c.12104A>G (p.Tyr4035Cys) c.12089A>G (p.Tyr4030Cys) c.5303A>G (p.Tyr1768Cys) c.5282A>G (p.Tyr1761Cys) n.12180A>G | |
| 5 | g.90763348A>T | CA360377459 | ADGRV1 | c.12164A>T (p.Tyr4055Phe) c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.265+87139A>T (n.265+87139A>T) n.2583A>T n.741A>T n.12177A>T c.12161A>T (p.Tyr4054Phe) c.12083A>T (p.Tyr4028Phe) c.9467A>T (p.Tyr3156Phe) c.12185A>T (p.Tyr4062Phe) c.12182A>T (p.Tyr4061Phe) c.12104A>T (p.Tyr4035Phe) c.12089A>T (p.Tyr4030Phe) c.5303A>T (p.Tyr1768Phe) c.5282A>T (p.Tyr1761Phe) n.12180A>T | |
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