Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.12137-63C>T
gnomAD v4
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n.12137-62T>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.12137-60G>T
gnomAD v4
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n.12137-59T>G
gnomAD v4
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n.12137-57del
gnomAD v4
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n.12137-58T>G
gnomAD v4
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c.1075-57T>C (n.1075-57T>C)
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n.2540-57T>C
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n.12137-57T>C
gnomAD v4
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n.2540-56A>C
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n.12134-56A>C
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n.12137-56A>C
gnomAD v4
5g.90763249A>GCA2767420946ADGRV1c.12121-56A>G (n.12121-56A>G)
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n.12137-56A>G
5g.90763249A>TCA2674574278ADGRV1c.12121-56A>T (n.12121-56A>T)
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n.12137-56A>T
gnomAD v4
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n.12137-55T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.12137-55T=
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c.12046-54C>A (n.12046-54C>A)
c.5260-54C>A (n.5260-54C>A)
c.5239-54C>A (n.5239-54C>A)
n.12137-54C>A
gnomAD v4
5g.90763251C>TCA2674574279ADGRV1c.12121-54C>T (n.12121-54C>T)
c.1075-54C>T (n.1075-54C>T)
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n.12137-54C>T
gnomAD v4
5g.90763252C>ACA2674574281ADGRV1c.12121-53C>A (n.12121-53C>A)
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n.2540-53C>A
n.645C>A
n.12134-53C>A
c.12118-53C>A (n.12118-53C>A)
c.12040-53C>A (n.12040-53C>A)
c.9424-53C>A (n.9424-53C>A)
c.12142-53C>A (n.12142-53C>A)
c.12139-53C>A (n.12139-53C>A)
c.12061-53C>A (n.12061-53C>A)
c.12046-53C>A (n.12046-53C>A)
c.5260-53C>A (n.5260-53C>A)
c.5239-53C>A (n.5239-53C>A)
n.12137-53C>A
gnomAD v4
5g.90763252C>TCA2674574282ADGRV1c.12121-53C>T (n.12121-53C>T)
c.1075-53C>T (n.1075-53C>T)
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n.2540-53C>T
n.645C>T
n.12134-53C>T
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n.12137-53C>T
gnomAD v4
5g.90763253T>CCA2674574283ADGRV1c.12121-52T>C (n.12121-52T>C)
c.1075-52T>C (n.1075-52T>C)
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c.12061-52T>C (n.12061-52T>C)
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n.12137-52T>C
gnomAD v4
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n.12137-51G>A
gnomAD v4
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n.12137-51G>T
gnomAD v4
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n.12137-50C>G
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n.12137-50C>T
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n.12137-49T>C
gnomAD v4
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n.12137-49T>G
gnomAD v4
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n.12137-48C>A
gnomAD v4
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n.12137-48C>G
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n.12137-48C>T
gnomAD v4
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n.12137-47T>C
gnomAD v4
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n.12137-47T>G
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n.12137-47T=
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n.2540-43dup
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n.12134-43dup
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c.12040-43dup (n.12040-43dup)
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c.12142-43dup (n.12142-43dup)
c.12139-43dup (n.12139-43dup)
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c.5260-43dup (n.5260-43dup)
c.5239-43dup (n.5239-43dup)
n.12137-43dup
gnomAD v4
5g.90763261_90763262dupCA561260013ADGRV1c.12121-44_12121-43dup (n.12121-44_12121-43dup)
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n.2540-44_2540-43dup
n.654_655dup
n.12134-44_12134-43dup
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c.12139-44_12139-43dup (n.12139-44_12139-43dup)
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n.12137-44_12137-43dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763267_90763278delCA2578359785ADGRV1c.12121-38_12121-27del (n.12121-38_12121-27del)
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gnomAD v4
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n.12137-44T>C
dbSNP
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n.2540-42_2540-41del
n.656_657del
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n.12137-42del
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n.12137-42_12137-40delinsGTT
5g.90763264T>ACA2674574315ADGRV1c.12121-41T>A (n.12121-41T>A)
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n.12137-41T>A
gnomAD v4
5g.90763264T>CCA2674574313ADGRV1c.12121-41T>C (n.12121-41T>C)
c.1075-41T>C (n.1075-41T>C)
c.265+87055T>C (n.265+87055T>C)
n.2540-41T>C
n.657T>C
n.12134-41T>C
c.12118-41T>C (n.12118-41T>C)
c.12040-41T>C (n.12040-41T>C)
c.9424-41T>C (n.9424-41T>C)
c.12142-41T>C (n.12142-41T>C)
c.12139-41T>C (n.12139-41T>C)
c.12061-41T>C (n.12061-41T>C)
c.12046-41T>C (n.12046-41T>C)
c.5260-41T>C (n.5260-41T>C)
c.5239-41T>C (n.5239-41T>C)
n.12137-41T>C
gnomAD v4
5g.90763264T>GCA649689368ADGRV1c.12121-41T>G (n.12121-41T>G)
c.1075-41T>G (n.1075-41T>G)
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n.2540-41T>G
n.657T>G
n.12134-41T>G
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c.12139-41T>G (n.12139-41T>G)
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c.12046-41T>G (n.12046-41T>G)
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c.5239-41T>G (n.5239-41T>G)
n.12137-41T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763264T=CA1562889835ADGRV1c.12121-41T= (n.12121-41T=)
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n.2540-41T=
n.657T=
n.12134-41T=
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c.12046-41T= (n.12046-41T=)
c.5260-41T= (n.5260-41T=)
c.5239-41T= (n.5239-41T=)
n.12137-41T=
5g.90763274dupCA3341139ADGRV1c.12121-31dup (n.12121-31dup)
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c.265+87065dup (n.265+87065dup)
n.2540-31dup
n.667dup
n.12134-31dup
c.12118-31dup (n.12118-31dup)
c.12040-31dup (n.12040-31dup)
c.9424-31dup (n.9424-31dup)
c.12142-31dup (n.12142-31dup)
c.12139-31dup (n.12139-31dup)
c.12061-31dup (n.12061-31dup)
c.12046-31dup (n.12046-31dup)
c.5260-31dup (n.5260-31dup)
c.5239-31dup (n.5239-31dup)
n.12137-31dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763273_90763274dupCA3341140ADGRV1c.12121-32_12121-31dup (n.12121-32_12121-31dup)
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n.2540-32_2540-31dup
n.666_667dup
n.12134-32_12134-31dup
c.12118-32_12118-31dup (n.12118-32_12118-31dup)
c.12040-32_12040-31dup (n.12040-32_12040-31dup)
c.9424-32_9424-31dup (n.9424-32_9424-31dup)
c.12142-32_12142-31dup (n.12142-32_12142-31dup)
c.12139-32_12139-31dup (n.12139-32_12139-31dup)
c.12061-32_12061-31dup (n.12061-32_12061-31dup)
c.12046-32_12046-31dup (n.12046-32_12046-31dup)
c.5260-32_5260-31dup (n.5260-32_5260-31dup)
c.5239-32_5239-31dup (n.5239-32_5239-31dup)
n.12137-32_12137-31dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763272_90763274dupCA3341143ADGRV1c.12121-33_12121-31dup (n.12121-33_12121-31dup)
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n.2540-33_2540-31dup
n.665_667dup
n.12134-33_12134-31dup
c.12118-33_12118-31dup (n.12118-33_12118-31dup)
c.12040-33_12040-31dup (n.12040-33_12040-31dup)
c.9424-33_9424-31dup (n.9424-33_9424-31dup)
c.12142-33_12142-31dup (n.12142-33_12142-31dup)
c.12139-33_12139-31dup (n.12139-33_12139-31dup)
c.12061-33_12061-31dup (n.12061-33_12061-31dup)
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c.5260-33_5260-31dup (n.5260-33_5260-31dup)
c.5239-33_5239-31dup (n.5239-33_5239-31dup)
n.12137-33_12137-31dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763271_90763274dupCA561260017ADGRV1c.12121-34_12121-31dup (n.12121-34_12121-31dup)
c.1075-34_1075-31dup (n.1075-34_1075-31dup)
c.265+87062_265+87065dup (n.265+87062_265+87065dup)
n.2540-34_2540-31dup
n.664_667dup
n.12134-34_12134-31dup
c.12118-34_12118-31dup (n.12118-34_12118-31dup)
c.12040-34_12040-31dup (n.12040-34_12040-31dup)
c.9424-34_9424-31dup (n.9424-34_9424-31dup)
c.12142-34_12142-31dup (n.12142-34_12142-31dup)
c.12139-34_12139-31dup (n.12139-34_12139-31dup)
c.12061-34_12061-31dup (n.12061-34_12061-31dup)
c.12046-34_12046-31dup (n.12046-34_12046-31dup)
c.5260-34_5260-31dup (n.5260-34_5260-31dup)
c.5239-34_5239-31dup (n.5239-34_5239-31dup)
n.12137-34_12137-31dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763270_90763274dupCA3341141ADGRV1c.12121-35_12121-31dup (n.12121-35_12121-31dup)
c.1075-35_1075-31dup (n.1075-35_1075-31dup)
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n.2540-35_2540-31dup
n.663_667dup
n.12134-35_12134-31dup
c.12118-35_12118-31dup (n.12118-35_12118-31dup)
c.12040-35_12040-31dup (n.12040-35_12040-31dup)
c.9424-35_9424-31dup (n.9424-35_9424-31dup)
c.12142-35_12142-31dup (n.12142-35_12142-31dup)
c.12139-35_12139-31dup (n.12139-35_12139-31dup)
c.12061-35_12061-31dup (n.12061-35_12061-31dup)
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c.5260-35_5260-31dup (n.5260-35_5260-31dup)
c.5239-35_5239-31dup (n.5239-35_5239-31dup)
n.12137-35_12137-31dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.90763269_90763274dupCA3341142ADGRV1c.12121-36_12121-31dup (n.12121-36_12121-31dup)
c.1075-36_1075-31dup (n.1075-36_1075-31dup)
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n.2540-36_2540-31dup
n.662_667dup
n.12134-36_12134-31dup
c.12118-36_12118-31dup (n.12118-36_12118-31dup)
c.12040-36_12040-31dup (n.12040-36_12040-31dup)
c.9424-36_9424-31dup (n.9424-36_9424-31dup)
c.12142-36_12142-31dup (n.12142-36_12142-31dup)
c.12139-36_12139-31dup (n.12139-36_12139-31dup)
c.12061-36_12061-31dup (n.12061-36_12061-31dup)
c.12046-36_12046-31dup (n.12046-36_12046-31dup)
c.5260-36_5260-31dup (n.5260-36_5260-31dup)
c.5239-36_5239-31dup (n.5239-36_5239-31dup)
n.12137-36_12137-31dup
dbSNP ExAC
5g.90763268_90763274dupCA2740659634ADGRV1c.12121-37_12121-31dup (n.12121-37_12121-31dup)
c.1075-37_1075-31dup (n.1075-37_1075-31dup)
c.265+87059_265+87065dup (n.265+87059_265+87065dup)
n.2540-37_2540-31dup
n.661_667dup
n.12134-37_12134-31dup
c.12118-37_12118-31dup (n.12118-37_12118-31dup)
c.12040-37_12040-31dup (n.12040-37_12040-31dup)
c.9424-37_9424-31dup (n.9424-37_9424-31dup)
c.12142-37_12142-31dup (n.12142-37_12142-31dup)
c.12139-37_12139-31dup (n.12139-37_12139-31dup)
c.12061-37_12061-31dup (n.12061-37_12061-31dup)
c.12046-37_12046-31dup (n.12046-37_12046-31dup)
c.5260-37_5260-31dup (n.5260-37_5260-31dup)
c.5239-37_5239-31dup (n.5239-37_5239-31dup)
n.12137-37_12137-31dup
5g.90763274delCA3341138ADGRV1c.12121-31del (n.12121-31del)
c.1075-31del (n.1075-31del)
c.265+87065del (n.265+87065del)
n.2540-31del
n.667del
n.12134-31del
c.12118-31del (n.12118-31del)
c.12040-31del (n.12040-31del)
c.9424-31del (n.9424-31del)
c.12142-31del (n.12142-31del)
c.12139-31del (n.12139-31del)
c.12061-31del (n.12061-31del)
c.12046-31del (n.12046-31del)
c.5260-31del (n.5260-31del)
c.5239-31del (n.5239-31del)
n.12137-31del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.90763273_90763274delCA561260021ADGRV1c.12121-32_12121-31del (n.12121-32_12121-31del)
c.1075-32_1075-31del (n.1075-32_1075-31del)
c.265+87064_265+87065del (n.265+87064_265+87065del)
n.2540-32_2540-31del
n.666_667del
n.12134-32_12134-31del
c.12118-32_12118-31del (n.12118-32_12118-31del)
c.12040-32_12040-31del (n.12040-32_12040-31del)
c.9424-32_9424-31del (n.9424-32_9424-31del)
c.12142-32_12142-31del (n.12142-32_12142-31del)
c.12139-32_12139-31del (n.12139-32_12139-31del)
c.12061-32_12061-31del (n.12061-32_12061-31del)
c.12046-32_12046-31del (n.12046-32_12046-31del)
c.5260-32_5260-31del (n.5260-32_5260-31del)
c.5239-32_5239-31del (n.5239-32_5239-31del)
n.12137-32_12137-31del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763272_90763274delCA2674574311ADGRV1c.12121-33_12121-31del (n.12121-33_12121-31del)
c.1075-33_1075-31del (n.1075-33_1075-31del)
c.265+87063_265+87065del (n.265+87063_265+87065del)
n.2540-33_2540-31del
n.665_667del
n.12134-33_12134-31del
c.12118-33_12118-31del (n.12118-33_12118-31del)
c.12040-33_12040-31del (n.12040-33_12040-31del)
c.9424-33_9424-31del (n.9424-33_9424-31del)
c.12142-33_12142-31del (n.12142-33_12142-31del)
c.12139-33_12139-31del (n.12139-33_12139-31del)
c.12061-33_12061-31del (n.12061-33_12061-31del)
c.12046-33_12046-31del (n.12046-33_12046-31del)
c.5260-33_5260-31del (n.5260-33_5260-31del)
c.5239-33_5239-31del (n.5239-33_5239-31del)
n.12137-33_12137-31del
gnomAD v4
5g.90763266T>CCA2578359787ADGRV1c.12121-39T>C (n.12121-39T>C)
c.1075-39T>C (n.1075-39T>C)
c.265+87057T>C (n.265+87057T>C)
n.2540-39T>C
n.659T>C
n.12134-39T>C
c.12118-39T>C (n.12118-39T>C)
c.12040-39T>C (n.12040-39T>C)
c.9424-39T>C (n.9424-39T>C)
c.12142-39T>C (n.12142-39T>C)
c.12139-39T>C (n.12139-39T>C)
c.12061-39T>C (n.12061-39T>C)
c.12046-39T>C (n.12046-39T>C)
c.5260-39T>C (n.5260-39T>C)
c.5239-39T>C (n.5239-39T>C)
n.12137-39T>C
5g.90763266T=CA1562889836ADGRV1c.12121-39T= (n.12121-39T=)
c.1075-39T= (n.1075-39T=)
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n.2540-39T=
n.659T=
n.12134-39T=
c.12118-39T= (n.12118-39T=)
c.12040-39T= (n.12040-39T=)
c.9424-39T= (n.9424-39T=)
c.12142-39T= (n.12142-39T=)
c.12139-39T= (n.12139-39T=)
c.12061-39T= (n.12061-39T=)
c.12046-39T= (n.12046-39T=)
c.5260-39T= (n.5260-39T=)
c.5239-39T= (n.5239-39T=)
n.12137-39T=
5g.90763266_90763267insCCA3341144ADGRV1c.12121-39_12121-38insC (n.12121-39_12121-38insC)
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n.2540-39_2540-38insC
n.659_660insC
n.12134-39_12134-38insC
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n.12137-39_12137-38insC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12137-38T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12137-37T>G
gnomAD v4
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n.12137-36T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.12137-36T>G
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n.12137-36T=
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n.2540-32T>C
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gnomAD v4
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n.2540-32_2540-30delinsTTG
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n.12137-32_12137-30delinsTTG
5g.90763274T>CCA1562889841ADGRV1c.12121-31T>C (n.12121-31T>C)
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n.12137-31T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.12137-31T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2540-30_2540-29del
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n.12137-30_12137-29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.12137-31_12137-30insTG
5g.90763275delCA3341145ADGRV1c.12121-30del (n.12121-30del)
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c.12040-30del (n.12040-30del)
c.9424-30del (n.9424-30del)
c.12142-30del (n.12142-30del)
c.12139-30del (n.12139-30del)
c.12061-30del (n.12061-30del)
c.12046-30del (n.12046-30del)
c.5260-30del (n.5260-30del)
c.5239-30del (n.5239-30del)
n.12137-30del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763275G>ACA3341147ADGRV1c.12121-30G>A (n.12121-30G>A)
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n.2540-30G>A
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c.5239-30G>A (n.5239-30G>A)
n.12137-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763275G>CCA2674574349ADGRV1c.12121-30G>C (n.12121-30G>C)
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n.12137-30G>C
gnomAD v4
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n.12137-30G=
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n.2540-30G>T
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n.12137-30G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2540-30dup
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c.12061-30dup (n.12061-30dup)
c.12046-30dup (n.12046-30dup)
c.5260-30dup (n.5260-30dup)
c.5239-30dup (n.5239-30dup)
n.12137-30dup
gnomAD v4
5g.90763276T>CCA2674574355ADGRV1c.12121-29T>C (n.12121-29T>C)
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n.2540-29T>C
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c.12046-29T>C (n.12046-29T>C)
c.5260-29T>C (n.5260-29T>C)
c.5239-29T>C (n.5239-29T>C)
n.12137-29T>C
gnomAD v4
5g.90763276T>GCA2674574356ADGRV1c.12121-29T>G (n.12121-29T>G)
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n.2540-29T>G
n.669T>G
n.12134-29T>G
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n.12137-29T>G
gnomAD v4
5g.90763277T>CCA2674574357ADGRV1c.12121-28T>C (n.12121-28T>C)
c.1075-28T>C (n.1075-28T>C)
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n.2540-28T>C
n.670T>C
n.12134-28T>C
c.12118-28T>C (n.12118-28T>C)
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c.5260-28T>C (n.5260-28T>C)
c.5239-28T>C (n.5239-28T>C)
n.12137-28T>C
gnomAD v4
5g.90763277T>GCA2674574358ADGRV1c.12121-28T>G (n.12121-28T>G)
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n.2540-28T>G
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n.12134-28T>G
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c.5239-28T>G (n.5239-28T>G)
n.12137-28T>G
gnomAD v4
5g.90763278_90763282delinsTGGCCCA1562889843ADGRV1c.12121-27_12121-23delinsTGGCC (n.12121-27_12121-23delinsTGGCC)
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n.2540-27_2540-23delinsTGGCC
n.671_675delinsTGGCC
n.12134-27_12134-23delinsTGGCC
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n.12137-27_12137-23delinsTGGCC
5g.90763278_90763290delinsTGGCCTTACTGAACA1562889844ADGRV1c.12121-27_12121-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12121-27_12121-15delinsTGGCCTTACTGAA)
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n.2540-27_2540-15delinsTGGCCTTACTGAA
n.671_683delinsTGGCCTTACTGAA
n.12134-27_12134-15delinsTGGCCTTACTGAA
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c.12061-27_12061-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12061-27_12061-15delinsTGGCCTTACTGAA)
c.12046-27_12046-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12046-27_12046-15delinsTGGCCTTACTGAA)
c.5260-27_5260-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.5260-27_5260-15delinsTGGCCTTACTGAA)
c.5239-27_5239-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.5239-27_5239-15delinsTGGCCTTACTGAA)
n.12137-27_12137-15delinsTGGCCTTACTGAA
5g.90763279G>ACA2674574361ADGRV1c.12121-26G>A (n.12121-26G>A)
c.1075-26G>A (n.1075-26G>A)
c.265+87070G>A (n.265+87070G>A)
n.2540-26G>A
n.672G>A
n.12134-26G>A
c.12118-26G>A (n.12118-26G>A)
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c.9424-26G>A (n.9424-26G>A)
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c.12139-26G>A (n.12139-26G>A)
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c.12046-26G>A (n.12046-26G>A)
c.5260-26G>A (n.5260-26G>A)
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n.12137-26G>A
gnomAD v4
5g.90763279G=CA1562889845ADGRV1c.12121-26G= (n.12121-26G=)
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n.2540-26G=
n.672G=
n.12134-26G=
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n.12137-26G=
5g.90763279G>TCA561260029ADGRV1c.12121-26G>T (n.12121-26G>T)
c.1075-26G>T (n.1075-26G>T)
c.265+87070G>T (n.265+87070G>T)
n.2540-26G>T
n.672G>T
n.12134-26G>T
c.12118-26G>T (n.12118-26G>T)
c.12040-26G>T (n.12040-26G>T)
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c.5260-26G>T (n.5260-26G>T)
c.5239-26G>T (n.5239-26G>T)
n.12137-26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763279_90763280delCA2674574364ADGRV1c.12121-26_12121-25del (n.12121-26_12121-25del)
c.1075-26_1075-25del (n.1075-26_1075-25del)
c.265+87070_265+87071del (n.265+87070_265+87071del)
n.2540-26_2540-25del
n.672_673del
n.12134-26_12134-25del
c.12118-26_12118-25del (n.12118-26_12118-25del)
c.12040-26_12040-25del (n.12040-26_12040-25del)
c.9424-26_9424-25del (n.9424-26_9424-25del)
c.12142-26_12142-25del (n.12142-26_12142-25del)
c.12139-26_12139-25del (n.12139-26_12139-25del)
c.12061-26_12061-25del (n.12061-26_12061-25del)
c.12046-26_12046-25del (n.12046-26_12046-25del)
c.5260-26_5260-25del (n.5260-26_5260-25del)
c.5239-26_5239-25del (n.5239-26_5239-25del)
n.12137-26_12137-25del
gnomAD v4
5g.90763279_90763281delCA561260028ADGRV1c.12121-26_12121-24del (n.12121-26_12121-24del)
c.1075-26_1075-24del (n.1075-26_1075-24del)
c.265+87070_265+87072del (n.265+87070_265+87072del)
n.2540-26_2540-24del
n.672_674del
n.12134-26_12134-24del
c.12118-26_12118-24del (n.12118-26_12118-24del)
c.12040-26_12040-24del (n.12040-26_12040-24del)
c.9424-26_9424-24del (n.9424-26_9424-24del)
c.12142-26_12142-24del (n.12142-26_12142-24del)
c.12139-26_12139-24del (n.12139-26_12139-24del)
c.12061-26_12061-24del (n.12061-26_12061-24del)
c.12046-26_12046-24del (n.12046-26_12046-24del)
c.5260-26_5260-24del (n.5260-26_5260-24del)
c.5239-26_5239-24del (n.5239-26_5239-24del)
n.12137-26_12137-24del
gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763279_90763282delCA3341148ADGRV1c.12121-26_12121-23del (n.12121-26_12121-23del)
c.1075-26_1075-23del (n.1075-26_1075-23del)
c.265+87070_265+87073del (n.265+87070_265+87073del)
n.2540-26_2540-23del
n.672_675del
n.12134-26_12134-23del
c.12118-26_12118-23del (n.12118-26_12118-23del)
c.12040-26_12040-23del (n.12040-26_12040-23del)
c.9424-26_9424-23del (n.9424-26_9424-23del)
c.12142-26_12142-23del (n.12142-26_12142-23del)
c.12139-26_12139-23del (n.12139-26_12139-23del)
c.12061-26_12061-23del (n.12061-26_12061-23del)
c.12046-26_12046-23del (n.12046-26_12046-23del)
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c.5239-26_5239-23del (n.5239-26_5239-23del)
n.12137-26_12137-23del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763279_90763290delCA3341149ADGRV1c.12121-26_12121-15del (n.12121-26_12121-15del)
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n.2540-26_2540-15del
n.672_683del
n.12134-26_12134-15del
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c.5239-26_5239-15del (n.5239-26_5239-15del)
n.12137-26_12137-15del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763280G>ACA3341150ADGRV1c.12121-25G>A (n.12121-25G>A)
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n.2540-25G>A
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n.12134-25G>A
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c.5239-25G>A (n.5239-25G>A)
n.12137-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763280G>CCA561260031ADGRV1c.12121-25G>C (n.12121-25G>C)
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n.12137-25G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763280G=CA1562889846ADGRV1c.12121-25G= (n.12121-25G=)
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n.12137-25G=
5g.90763280G>TCA561260030ADGRV1c.12121-25G>T (n.12121-25G>T)
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n.2540-25G>T
n.673G>T
n.12134-25G>T
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n.12137-25G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763281C>ACA1078673570ADGRV1c.12121-24C>A (n.12121-24C>A)
c.1075-24C>A (n.1075-24C>A)
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n.2540-24C>A
n.674C>A
n.12134-24C>A
c.12118-24C>A (n.12118-24C>A)
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c.12142-24C>A (n.12142-24C>A)
c.12139-24C>A (n.12139-24C>A)
c.12061-24C>A (n.12061-24C>A)
c.12046-24C>A (n.12046-24C>A)
c.5260-24C>A (n.5260-24C>A)
c.5239-24C>A (n.5239-24C>A)
n.12137-24C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763281C=CA1562889847ADGRV1c.12121-24C= (n.12121-24C=)
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n.2540-24C=
n.674C=
n.12134-24C=
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c.12142-24C= (n.12142-24C=)
c.12139-24C= (n.12139-24C=)
c.12061-24C= (n.12061-24C=)
c.12046-24C= (n.12046-24C=)
c.5260-24C= (n.5260-24C=)
c.5239-24C= (n.5239-24C=)
n.12137-24C=
5g.90763281C>GCA2674574370ADGRV1c.12121-24C>G (n.12121-24C>G)
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n.2540-24C>G
n.674C>G
n.12134-24C>G
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c.12139-24C>G (n.12139-24C>G)
c.12061-24C>G (n.12061-24C>G)
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n.12137-24C>G
gnomAD v4
5g.90763281C>TCA561260032ADGRV1c.12121-24C>T (n.12121-24C>T)
c.1075-24C>T (n.1075-24C>T)
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n.2540-24C>T
n.674C>T
n.12134-24C>T
c.12118-24C>T (n.12118-24C>T)
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c.9424-24C>T (n.9424-24C>T)
c.12142-24C>T (n.12142-24C>T)
c.12139-24C>T (n.12139-24C>T)
c.12061-24C>T (n.12061-24C>T)
c.12046-24C>T (n.12046-24C>T)
c.5260-24C>T (n.5260-24C>T)
c.5239-24C>T (n.5239-24C>T)
n.12137-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763282C>ACA2674574372ADGRV1c.12121-23C>A (n.12121-23C>A)
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n.2540-23C>A
n.675C>A
n.12134-23C>A
c.12118-23C>A (n.12118-23C>A)
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c.12142-23C>A (n.12142-23C>A)
c.12139-23C>A (n.12139-23C>A)
c.12061-23C>A (n.12061-23C>A)
c.12046-23C>A (n.12046-23C>A)
c.5260-23C>A (n.5260-23C>A)
c.5239-23C>A (n.5239-23C>A)
n.12137-23C>A
gnomAD v4
5g.90763282C=CA1562889848ADGRV1c.12121-23C= (n.12121-23C=)
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c.12139-23C= (n.12139-23C=)
c.12061-23C= (n.12061-23C=)
c.12046-23C= (n.12046-23C=)
c.5260-23C= (n.5260-23C=)
c.5239-23C= (n.5239-23C=)
n.12137-23C=
5g.90763282C>GCA2578359788ADGRV1c.12121-23C>G (n.12121-23C>G)
c.1075-23C>G (n.1075-23C>G)
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n.2540-23C>G
n.675C>G
n.12134-23C>G
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c.12139-23C>G (n.12139-23C>G)
c.12061-23C>G (n.12061-23C>G)
c.12046-23C>G (n.12046-23C>G)
c.5260-23C>G (n.5260-23C>G)
c.5239-23C>G (n.5239-23C>G)
n.12137-23C>G
5g.90763282C>TCA122800375ADGRV1c.12121-23C>T (n.12121-23C>T)
c.1075-23C>T (n.1075-23C>T)
c.265+87073C>T (n.265+87073C>T)
n.2540-23C>T
n.675C>T
n.12134-23C>T
c.12118-23C>T (n.12118-23C>T)
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c.9424-23C>T (n.9424-23C>T)
c.12142-23C>T (n.12142-23C>T)
c.12139-23C>T (n.12139-23C>T)
c.12061-23C>T (n.12061-23C>T)
c.12046-23C>T (n.12046-23C>T)
c.5260-23C>T (n.5260-23C>T)
c.5239-23C>T (n.5239-23C>T)
n.12137-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763283T>ACA2674574374ADGRV1c.12121-22T>A (n.12121-22T>A)
c.1075-22T>A (n.1075-22T>A)
c.265+87074T>A (n.265+87074T>A)
n.2540-22T>A
n.676T>A
n.12134-22T>A
c.12118-22T>A (n.12118-22T>A)
c.12040-22T>A (n.12040-22T>A)
c.9424-22T>A (n.9424-22T>A)
c.12142-22T>A (n.12142-22T>A)
c.12139-22T>A (n.12139-22T>A)
c.12061-22T>A (n.12061-22T>A)
c.12046-22T>A (n.12046-22T>A)
c.5260-22T>A (n.5260-22T>A)
c.5239-22T>A (n.5239-22T>A)
n.12137-22T>A
gnomAD v4
5g.90763283T>CCA2674574375ADGRV1c.12121-22T>C (n.12121-22T>C)
c.1075-22T>C (n.1075-22T>C)
c.265+87074T>C (n.265+87074T>C)
n.2540-22T>C
n.676T>C
n.12134-22T>C
c.12118-22T>C (n.12118-22T>C)
c.12040-22T>C (n.12040-22T>C)
c.9424-22T>C (n.9424-22T>C)
c.12142-22T>C (n.12142-22T>C)
c.12139-22T>C (n.12139-22T>C)
c.12061-22T>C (n.12061-22T>C)
c.12046-22T>C (n.12046-22T>C)
c.5260-22T>C (n.5260-22T>C)
c.5239-22T>C (n.5239-22T>C)
n.12137-22T>C
gnomAD v4
5g.90763283T>GCA3341151ADGRV1c.12121-22T>G (n.12121-22T>G)
c.1075-22T>G (n.1075-22T>G)
c.265+87074T>G (n.265+87074T>G)
n.2540-22T>G
n.676T>G
n.12134-22T>G
c.12118-22T>G (n.12118-22T>G)
c.12040-22T>G (n.12040-22T>G)
c.9424-22T>G (n.9424-22T>G)
c.12142-22T>G (n.12142-22T>G)
c.12139-22T>G (n.12139-22T>G)
c.12061-22T>G (n.12061-22T>G)
c.12046-22T>G (n.12046-22T>G)
c.5260-22T>G (n.5260-22T>G)
c.5239-22T>G (n.5239-22T>G)
n.12137-22T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763283T=CA1562889849ADGRV1c.12121-22T= (n.12121-22T=)
c.1075-22T= (n.1075-22T=)
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n.2540-22T=
n.676T=
n.12134-22T=
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c.12040-22T= (n.12040-22T=)
c.9424-22T= (n.9424-22T=)
c.12142-22T= (n.12142-22T=)
c.12139-22T= (n.12139-22T=)
c.12061-22T= (n.12061-22T=)
c.12046-22T= (n.12046-22T=)
c.5260-22T= (n.5260-22T=)
c.5239-22T= (n.5239-22T=)
n.12137-22T=
5g.90763284T>CCA3341152ADGRV1c.12121-21T>C (n.12121-21T>C)
c.1075-21T>C (n.1075-21T>C)
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n.2540-21T>C
n.677T>C
n.12134-21T>C
c.12118-21T>C (n.12118-21T>C)
c.12040-21T>C (n.12040-21T>C)
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c.12142-21T>C (n.12142-21T>C)
c.12139-21T>C (n.12139-21T>C)
c.12061-21T>C (n.12061-21T>C)
c.12046-21T>C (n.12046-21T>C)
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c.5239-21T>C (n.5239-21T>C)
n.12137-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763284T=CA1562889850ADGRV1c.12121-21T= (n.12121-21T=)
c.1075-21T= (n.1075-21T=)
c.265+87075T= (n.265+87075T=)
n.2540-21T=
n.677T=
n.12134-21T=
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c.12142-21T= (n.12142-21T=)
c.12139-21T= (n.12139-21T=)
c.12061-21T= (n.12061-21T=)
c.12046-21T= (n.12046-21T=)
c.5260-21T= (n.5260-21T=)
c.5239-21T= (n.5239-21T=)
n.12137-21T=
5g.90763285A=CA1562889851ADGRV1c.12121-20A= (n.12121-20A=)
c.1075-20A= (n.1075-20A=)
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n.2540-20A=
n.678A=
n.12134-20A=
c.12118-20A= (n.12118-20A=)
c.12040-20A= (n.12040-20A=)
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c.12142-20A= (n.12142-20A=)
c.12139-20A= (n.12139-20A=)
c.12061-20A= (n.12061-20A=)
c.12046-20A= (n.12046-20A=)
c.5260-20A= (n.5260-20A=)
c.5239-20A= (n.5239-20A=)
n.12137-20A=
5g.90763285A>CCA561260033ADGRV1c.12121-20A>C (n.12121-20A>C)
c.1075-20A>C (n.1075-20A>C)
c.265+87076A>C (n.265+87076A>C)
n.2540-20A>C
n.678A>C
n.12134-20A>C
c.12118-20A>C (n.12118-20A>C)
c.12040-20A>C (n.12040-20A>C)
c.9424-20A>C (n.9424-20A>C)
c.12142-20A>C (n.12142-20A>C)
c.12139-20A>C (n.12139-20A>C)
c.12061-20A>C (n.12061-20A>C)
c.12046-20A>C (n.12046-20A>C)
c.5260-20A>C (n.5260-20A>C)
c.5239-20A>C (n.5239-20A>C)
n.12137-20A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763285A>GCA2674574383ADGRV1c.12121-20A>G (n.12121-20A>G)
c.1075-20A>G (n.1075-20A>G)
c.265+87076A>G (n.265+87076A>G)
n.2540-20A>G
n.678A>G
n.12134-20A>G
c.12118-20A>G (n.12118-20A>G)
c.12040-20A>G (n.12040-20A>G)
c.9424-20A>G (n.9424-20A>G)
c.12142-20A>G (n.12142-20A>G)
c.12139-20A>G (n.12139-20A>G)
c.12061-20A>G (n.12061-20A>G)
c.12046-20A>G (n.12046-20A>G)
c.5260-20A>G (n.5260-20A>G)
c.5239-20A>G (n.5239-20A>G)
n.12137-20A>G
gnomAD v4
5g.90763285A>TCA1078673579ADGRV1c.12121-20A>T (n.12121-20A>T)
c.1075-20A>T (n.1075-20A>T)
c.265+87076A>T (n.265+87076A>T)
n.2540-20A>T
n.678A>T
n.12134-20A>T
c.12118-20A>T (n.12118-20A>T)
c.12040-20A>T (n.12040-20A>T)
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c.12139-20A>T (n.12139-20A>T)
c.12061-20A>T (n.12061-20A>T)
c.12046-20A>T (n.12046-20A>T)
c.5260-20A>T (n.5260-20A>T)
c.5239-20A>T (n.5239-20A>T)
n.12137-20A>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763285_90763286delCA2767420947ADGRV1c.12121-20_12121-19del (n.12121-20_12121-19del)
c.1075-20_1075-19del (n.1075-20_1075-19del)
c.265+87076_265+87077del (n.265+87076_265+87077del)
n.2540-20_2540-19del
n.678_679del
n.12134-20_12134-19del
c.12118-20_12118-19del (n.12118-20_12118-19del)
c.12040-20_12040-19del (n.12040-20_12040-19del)
c.9424-20_9424-19del (n.9424-20_9424-19del)
c.12142-20_12142-19del (n.12142-20_12142-19del)
c.12139-20_12139-19del (n.12139-20_12139-19del)
c.12061-20_12061-19del (n.12061-20_12061-19del)
c.12046-20_12046-19del (n.12046-20_12046-19del)
c.5260-20_5260-19del (n.5260-20_5260-19del)
c.5239-20_5239-19del (n.5239-20_5239-19del)
n.12137-20_12137-19del
5g.90763285_90763290delCA2674574380ADGRV1c.12121-20_12121-15del (n.12121-20_12121-15del)
c.1075-20_1075-15del (n.1075-20_1075-15del)
c.265+87076_265+87081del (n.265+87076_265+87081del)
n.2540-20_2540-15del
n.678_683del
n.12134-20_12134-15del
c.12118-20_12118-15del (n.12118-20_12118-15del)
c.12040-20_12040-15del (n.12040-20_12040-15del)
c.9424-20_9424-15del (n.9424-20_9424-15del)
c.12142-20_12142-15del (n.12142-20_12142-15del)
c.12139-20_12139-15del (n.12139-20_12139-15del)
c.12061-20_12061-15del (n.12061-20_12061-15del)
c.12046-20_12046-15del (n.12046-20_12046-15del)
c.5260-20_5260-15del (n.5260-20_5260-15del)
c.5239-20_5239-15del (n.5239-20_5239-15del)
n.12137-20_12137-15del
gnomAD v4
5g.90763286C>ACA2674574385ADGRV1c.12121-19C>A (n.12121-19C>A)
c.1075-19C>A (n.1075-19C>A)
c.265+87077C>A (n.265+87077C>A)
n.2540-19C>A
n.679C>A
n.12134-19C>A
c.12118-19C>A (n.12118-19C>A)
c.12040-19C>A (n.12040-19C>A)
c.9424-19C>A (n.9424-19C>A)
c.12142-19C>A (n.12142-19C>A)
c.12139-19C>A (n.12139-19C>A)
c.12061-19C>A (n.12061-19C>A)
c.12046-19C>A (n.12046-19C>A)
c.5260-19C>A (n.5260-19C>A)
c.5239-19C>A (n.5239-19C>A)
n.12137-19C>A
gnomAD v4
5g.90763286C=CA1562889852ADGRV1c.12121-19C= (n.12121-19C=)
c.1075-19C= (n.1075-19C=)
c.265+87077C= (n.265+87077C=)
n.2540-19C=
n.679C=
n.12134-19C=
c.12118-19C= (n.12118-19C=)
c.12040-19C= (n.12040-19C=)
c.9424-19C= (n.9424-19C=)
c.12142-19C= (n.12142-19C=)
c.12139-19C= (n.12139-19C=)
c.12061-19C= (n.12061-19C=)
c.12046-19C= (n.12046-19C=)
c.5260-19C= (n.5260-19C=)
c.5239-19C= (n.5239-19C=)
n.12137-19C=
5g.90763286C>GCA3341153ADGRV1c.12121-19C>G (n.12121-19C>G)
c.1075-19C>G (n.1075-19C>G)
c.265+87077C>G (n.265+87077C>G)
n.2540-19C>G
n.679C>G
n.12134-19C>G
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c.12040-19C>G (n.12040-19C>G)
c.9424-19C>G (n.9424-19C>G)
c.12142-19C>G (n.12142-19C>G)
c.12139-19C>G (n.12139-19C>G)
c.12061-19C>G (n.12061-19C>G)
c.12046-19C>G (n.12046-19C>G)
c.5260-19C>G (n.5260-19C>G)
c.5239-19C>G (n.5239-19C>G)
n.12137-19C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763286C>TCA2674574386ADGRV1c.12121-19C>T (n.12121-19C>T)
c.1075-19C>T (n.1075-19C>T)
c.265+87077C>T (n.265+87077C>T)
n.2540-19C>T
n.679C>T
n.12134-19C>T
c.12118-19C>T (n.12118-19C>T)
c.12040-19C>T (n.12040-19C>T)
c.9424-19C>T (n.9424-19C>T)
c.12142-19C>T (n.12142-19C>T)
c.12139-19C>T (n.12139-19C>T)
c.12061-19C>T (n.12061-19C>T)
c.12046-19C>T (n.12046-19C>T)
c.5260-19C>T (n.5260-19C>T)
c.5239-19C>T (n.5239-19C>T)
n.12137-19C>T
gnomAD v4
5g.90763287T>ACA3341154ADGRV1c.12121-18T>A (n.12121-18T>A)
c.1075-18T>A (n.1075-18T>A)
c.265+87078T>A (n.265+87078T>A)
n.2540-18T>A
n.680T>A
n.12134-18T>A
c.12118-18T>A (n.12118-18T>A)
c.12040-18T>A (n.12040-18T>A)
c.9424-18T>A (n.9424-18T>A)
c.12142-18T>A (n.12142-18T>A)
c.12139-18T>A (n.12139-18T>A)
c.12061-18T>A (n.12061-18T>A)
c.12046-18T>A (n.12046-18T>A)
c.5260-18T>A (n.5260-18T>A)
c.5239-18T>A (n.5239-18T>A)
n.12137-18T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763287T>CCA2674574388ADGRV1c.12121-18T>C (n.12121-18T>C)
c.1075-18T>C (n.1075-18T>C)
c.265+87078T>C (n.265+87078T>C)
n.2540-18T>C
n.680T>C
n.12134-18T>C
c.12118-18T>C (n.12118-18T>C)
c.12040-18T>C (n.12040-18T>C)
c.9424-18T>C (n.9424-18T>C)
c.12142-18T>C (n.12142-18T>C)
c.12139-18T>C (n.12139-18T>C)
c.12061-18T>C (n.12061-18T>C)
c.12046-18T>C (n.12046-18T>C)
c.5260-18T>C (n.5260-18T>C)
c.5239-18T>C (n.5239-18T>C)
n.12137-18T>C
gnomAD v4
5g.90763287T>GCA2674574387ADGRV1c.12121-18T>G (n.12121-18T>G)
c.1075-18T>G (n.1075-18T>G)
c.265+87078T>G (n.265+87078T>G)
n.2540-18T>G
n.680T>G
n.12134-18T>G
c.12118-18T>G (n.12118-18T>G)
c.12040-18T>G (n.12040-18T>G)
c.9424-18T>G (n.9424-18T>G)
c.12142-18T>G (n.12142-18T>G)
c.12139-18T>G (n.12139-18T>G)
c.12061-18T>G (n.12061-18T>G)
c.12046-18T>G (n.12046-18T>G)
c.5260-18T>G (n.5260-18T>G)
c.5239-18T>G (n.5239-18T>G)
n.12137-18T>G
gnomAD v4
5g.90763287T=CA1562889853ADGRV1c.12121-18T= (n.12121-18T=)
c.1075-18T= (n.1075-18T=)
c.265+87078T= (n.265+87078T=)
n.2540-18T=
n.680T=
n.12134-18T=
c.12118-18T= (n.12118-18T=)
c.12040-18T= (n.12040-18T=)
c.9424-18T= (n.9424-18T=)
c.12142-18T= (n.12142-18T=)
c.12139-18T= (n.12139-18T=)
c.12061-18T= (n.12061-18T=)
c.12046-18T= (n.12046-18T=)
c.5260-18T= (n.5260-18T=)
c.5239-18T= (n.5239-18T=)
n.12137-18T=
5g.90763288G>ACA2674574389ADGRV1c.12121-17G>A (n.12121-17G>A)
c.1075-17G>A (n.1075-17G>A)
c.265+87079G>A (n.265+87079G>A)
n.2540-17G>A
n.681G>A
n.12134-17G>A
c.12118-17G>A (n.12118-17G>A)
c.12040-17G>A (n.12040-17G>A)
c.9424-17G>A (n.9424-17G>A)
c.12142-17G>A (n.12142-17G>A)
c.12139-17G>A (n.12139-17G>A)
c.12061-17G>A (n.12061-17G>A)
c.12046-17G>A (n.12046-17G>A)
c.5260-17G>A (n.5260-17G>A)
c.5239-17G>A (n.5239-17G>A)
n.12137-17G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12137-17_12137-15del
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n.12137-16A>C
gnomAD v4
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n.12137-16A>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12137-13T>A
5g.90763292T>CCA176222ADGRV1c.12121-13T>C (n.12121-13T>C)
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n.12137-13T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12137-13_12137-10delinsTTTC
5g.90763298_90763300delCA3341155ADGRV1c.12121-7_12121-5del (n.12121-7_12121-5del)
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n.2540-7_2540-5del
n.691_693del
n.12134-7_12134-5del
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n.12137-7_12137-5del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763294T>CCA1078673590ADGRV1c.12121-11T>C (n.12121-11T>C)
c.1075-11T>C (n.1075-11T>C)
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n.2540-11T>C
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n.12137-11T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.90763295C>ACA2674574400ADGRV1c.12121-10C>A (n.12121-10C>A)
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n.2540-10C>A
n.688C>A
n.12134-10C>A
c.12118-10C>A (n.12118-10C>A)
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gnomAD v4
5g.90763295C=CA1562889858ADGRV1c.12121-10C= (n.12121-10C=)
c.1075-10C= (n.1075-10C=)
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n.2540-10C=
n.688C=
n.12134-10C=
c.12118-10C= (n.12118-10C=)
c.12040-10C= (n.12040-10C=)
c.9424-10C= (n.9424-10C=)
c.12142-10C= (n.12142-10C=)
c.12139-10C= (n.12139-10C=)
c.12061-10C= (n.12061-10C=)
c.12046-10C= (n.12046-10C=)
c.5260-10C= (n.5260-10C=)
c.5239-10C= (n.5239-10C=)
n.12137-10C=
5g.90763295C>GCA2674574399ADGRV1c.12121-10C>G (n.12121-10C>G)
c.1075-10C>G (n.1075-10C>G)
c.265+87086C>G (n.265+87086C>G)
n.2540-10C>G
n.688C>G
n.12134-10C>G
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n.12137-10C>G
gnomAD v4
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n.2540-10C>T
n.688C>T
n.12134-10C>T
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n.12137-10C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763297T>CCA1562889860ADGRV1c.12121-8T>C (n.12121-8T>C)
c.1075-8T>C (n.1075-8T>C)
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n.2540-8T>C
n.690T>C
n.12134-8T>C
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c.9424-8T>C (n.9424-8T>C)
c.12142-8T>C (n.12142-8T>C)
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c.12061-8T>C (n.12061-8T>C)
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n.12137-8T>C
ClinVar dbSNP
5g.90763297T=CA1562889859ADGRV1c.12121-8T= (n.12121-8T=)
c.1075-8T= (n.1075-8T=)
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n.2540-8T=
n.690T=
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c.5260-8T= (n.5260-8T=)
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n.12137-8T=
5g.90763298C>ACA2674574401ADGRV1c.12121-7C>A (n.12121-7C>A)
c.1075-7C>A (n.1075-7C>A)
c.265+87089C>A (n.265+87089C>A)
n.2540-7C>A
n.691C>A
n.12134-7C>A
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c.12139-7C>A (n.12139-7C>A)
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c.5260-7C>A (n.5260-7C>A)
c.5239-7C>A (n.5239-7C>A)
n.12137-7C>A
gnomAD v4
5g.90763298C=CA1562889861ADGRV1c.12121-7C= (n.12121-7C=)
c.1075-7C= (n.1075-7C=)
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n.2540-7C=
n.691C=
n.12134-7C=
c.12118-7C= (n.12118-7C=)
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c.12142-7C= (n.12142-7C=)
c.12139-7C= (n.12139-7C=)
c.12061-7C= (n.12061-7C=)
c.12046-7C= (n.12046-7C=)
c.5260-7C= (n.5260-7C=)
c.5239-7C= (n.5239-7C=)
n.12137-7C=
5g.90763298C>TCA561260035ADGRV1c.12121-7C>T (n.12121-7C>T)
c.1075-7C>T (n.1075-7C>T)
c.265+87089C>T (n.265+87089C>T)
n.2540-7C>T
n.691C>T
n.12134-7C>T
c.12118-7C>T (n.12118-7C>T)
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c.9424-7C>T (n.9424-7C>T)
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c.5260-7C>T (n.5260-7C>T)
c.5239-7C>T (n.5239-7C>T)
n.12137-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763299T>ACA561260036ADGRV1c.12121-6T>A (n.12121-6T>A)
c.1075-6T>A (n.1075-6T>A)
c.265+87090T>A (n.265+87090T>A)
n.2540-6T>A
n.692T>A
n.12134-6T>A
c.12118-6T>A (n.12118-6T>A)
c.12040-6T>A (n.12040-6T>A)
c.9424-6T>A (n.9424-6T>A)
c.12142-6T>A (n.12142-6T>A)
c.12139-6T>A (n.12139-6T>A)
c.12061-6T>A (n.12061-6T>A)
c.12046-6T>A (n.12046-6T>A)
c.5260-6T>A (n.5260-6T>A)
c.5239-6T>A (n.5239-6T>A)
n.12137-6T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763299T>CCA2674574402ADGRV1c.12121-6T>C (n.12121-6T>C)
c.1075-6T>C (n.1075-6T>C)
c.265+87090T>C (n.265+87090T>C)
n.2540-6T>C
n.692T>C
n.12134-6T>C
c.12118-6T>C (n.12118-6T>C)
c.12040-6T>C (n.12040-6T>C)
c.9424-6T>C (n.9424-6T>C)
c.12142-6T>C (n.12142-6T>C)
c.12139-6T>C (n.12139-6T>C)
c.12061-6T>C (n.12061-6T>C)
c.12046-6T>C (n.12046-6T>C)
c.5260-6T>C (n.5260-6T>C)
c.5239-6T>C (n.5239-6T>C)
n.12137-6T>C
gnomAD v4
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n.2540-6T=
n.692T=
n.12134-6T=
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n.12137-6T=
5g.90763302C>ACA2674574403ADGRV1c.12121-3C>A (n.12121-3C>A)
c.1075-3C>A (n.1075-3C>A)
c.265+87093C>A (n.265+87093C>A)
n.2540-3C>A
n.695C>A
n.12134-3C>A
c.12118-3C>A (n.12118-3C>A)
c.12040-3C>A (n.12040-3C>A)
c.9424-3C>A (n.9424-3C>A)
c.12142-3C>A (n.12142-3C>A)
c.12139-3C>A (n.12139-3C>A)
c.12061-3C>A (n.12061-3C>A)
c.12046-3C>A (n.12046-3C>A)
c.5260-3C>A (n.5260-3C>A)
c.5239-3C>A (n.5239-3C>A)
n.12137-3C>A
gnomAD v4
5g.90763302C=CA1562889863ADGRV1c.12121-3C= (n.12121-3C=)
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n.2540-3C=
n.695C=
n.12134-3C=
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c.12046-3C= (n.12046-3C=)
c.5260-3C= (n.5260-3C=)
c.5239-3C= (n.5239-3C=)
n.12137-3C=
5g.90763302C>TCA3341157ADGRV1c.12121-3C>T (n.12121-3C>T)
c.1075-3C>T (n.1075-3C>T)
c.265+87093C>T (n.265+87093C>T)
n.2540-3C>T
n.695C>T
n.12134-3C>T
c.12118-3C>T (n.12118-3C>T)
c.12040-3C>T (n.12040-3C>T)
c.9424-3C>T (n.9424-3C>T)
c.12142-3C>T (n.12142-3C>T)
c.12139-3C>T (n.12139-3C>T)
c.12061-3C>T (n.12061-3C>T)
c.12046-3C>T (n.12046-3C>T)
c.5260-3C>T (n.5260-3C>T)
c.5239-3C>T (n.5239-3C>T)
n.12137-3C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763303A>CCA360376967ADGRV1c.12121-2A>C (n.12121-2A>C)
c.1075-2A>C (n.1075-2A>C)
c.265+87094A>C (n.265+87094A>C)
n.2540-2A>C
n.696A>C
n.12134-2A>C
c.12118-2A>C (n.12118-2A>C)
c.12040-2A>C (n.12040-2A>C)
c.9424-2A>C (n.9424-2A>C)
c.12142-2A>C (n.12142-2A>C)
c.12139-2A>C (n.12139-2A>C)
c.12061-2A>C (n.12061-2A>C)
c.12046-2A>C (n.12046-2A>C)
c.5260-2A>C (n.5260-2A>C)
c.5239-2A>C (n.5239-2A>C)
n.12137-2A>C
gnomAD v4
5g.90763303A>GCA360376957ADGRV1c.12121-2A>G (n.12121-2A>G)
c.1075-2A>G (n.1075-2A>G)
c.265+87094A>G (n.265+87094A>G)
n.2540-2A>G
n.696A>G
n.12134-2A>G
c.12118-2A>G (n.12118-2A>G)
c.12040-2A>G (n.12040-2A>G)
c.9424-2A>G (n.9424-2A>G)
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c.12061-2A>G (n.12061-2A>G)
c.12046-2A>G (n.12046-2A>G)
c.5260-2A>G (n.5260-2A>G)
c.5239-2A>G (n.5239-2A>G)
n.12137-2A>G
gnomAD v4
5g.90763303A>TCA360376963ADGRV1c.12121-2A>T (n.12121-2A>T)
c.1075-2A>T (n.1075-2A>T)
c.265+87094A>T (n.265+87094A>T)
n.2540-2A>T
n.696A>T
n.12134-2A>T
c.12118-2A>T (n.12118-2A>T)
c.12040-2A>T (n.12040-2A>T)
c.9424-2A>T (n.9424-2A>T)
c.12142-2A>T (n.12142-2A>T)
c.12139-2A>T (n.12139-2A>T)
c.12061-2A>T (n.12061-2A>T)
c.12046-2A>T (n.12046-2A>T)
c.5260-2A>T (n.5260-2A>T)
c.5239-2A>T (n.5239-2A>T)
n.12137-2A>T
5g.90763304G>ACA360376972ADGRV1c.12121-1G>A (n.12121-1G>A)
c.1075-1G>A (n.1075-1G>A)
c.265+87095G>A (n.265+87095G>A)
n.2540-1G>A
n.697G>A
n.12134-1G>A
c.12118-1G>A (n.12118-1G>A)
c.12040-1G>A (n.12040-1G>A)
c.9424-1G>A (n.9424-1G>A)
c.12142-1G>A (n.12142-1G>A)
c.12139-1G>A (n.12139-1G>A)
c.12061-1G>A (n.12061-1G>A)
c.12046-1G>A (n.12046-1G>A)
c.5260-1G>A (n.5260-1G>A)
c.5239-1G>A (n.5239-1G>A)
n.12137-1G>A
gnomAD v4
5g.90763304G>CCA360376979ADGRV1c.12121-1G>C (n.12121-1G>C)
c.1075-1G>C (n.1075-1G>C)
c.265+87095G>C (n.265+87095G>C)
n.2540-1G>C
n.697G>C
n.12134-1G>C
c.12118-1G>C (n.12118-1G>C)
c.12040-1G>C (n.12040-1G>C)
c.9424-1G>C (n.9424-1G>C)
c.12142-1G>C (n.12142-1G>C)
c.12139-1G>C (n.12139-1G>C)
c.12061-1G>C (n.12061-1G>C)
c.12046-1G>C (n.12046-1G>C)
c.5260-1G>C (n.5260-1G>C)
c.5239-1G>C (n.5239-1G>C)
n.12137-1G>C
5g.90763304G>TCA360376980ADGRV1c.12121-1G>T (n.12121-1G>T)
c.1075-1G>T (n.1075-1G>T)
c.265+87095G>T (n.265+87095G>T)
n.2540-1G>T
n.697G>T
n.12134-1G>T
c.12118-1G>T (n.12118-1G>T)
c.12040-1G>T (n.12040-1G>T)
c.9424-1G>T (n.9424-1G>T)
c.12142-1G>T (n.12142-1G>T)
c.12139-1G>T (n.12139-1G>T)
c.12061-1G>T (n.12061-1G>T)
c.12046-1G>T (n.12046-1G>T)
c.5260-1G>T (n.5260-1G>T)
c.5239-1G>T (n.5239-1G>T)
n.12137-1G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched