Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90763187_90763192del | CA2674574172 | ADGRV1 | c.12121-118_12121-113del (n.12121-118_12121-113del) c.1075-118_1075-113del (n.1075-118_1075-113del) c.265+86978_265+86983del (n.265+86978_265+86983del) n.2540-118_2540-113del n.580_585del n.12134-118_12134-113del c.12118-118_12118-113del (n.12118-118_12118-113del) c.12040-118_12040-113del (n.12040-118_12040-113del) c.9424-118_9424-113del (n.9424-118_9424-113del) c.12142-118_12142-113del (n.12142-118_12142-113del) c.12139-118_12139-113del (n.12139-118_12139-113del) c.12061-118_12061-113del (n.12061-118_12061-113del) c.12046-118_12046-113del (n.12046-118_12046-113del) c.5260-118_5260-113del (n.5260-118_5260-113del) c.5239-118_5239-113del (n.5239-118_5239-113del) n.12137-118_12137-113del | gnomAD v4 |
5 | g.90763188T>C | CA1562889800 | ADGRV1 | c.12121-117T>C (n.12121-117T>C) c.1075-117T>C (n.1075-117T>C) c.265+86979T>C (n.265+86979T>C) n.2540-117T>C n.581T>C n.12134-117T>C c.12118-117T>C (n.12118-117T>C) c.12040-117T>C (n.12040-117T>C) c.9424-117T>C (n.9424-117T>C) c.12142-117T>C (n.12142-117T>C) c.12139-117T>C (n.12139-117T>C) c.12061-117T>C (n.12061-117T>C) c.12046-117T>C (n.12046-117T>C) c.5260-117T>C (n.5260-117T>C) c.5239-117T>C (n.5239-117T>C) n.12137-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763188T>G | CA2674574177 | ADGRV1 | c.12121-117T>G (n.12121-117T>G) c.1075-117T>G (n.1075-117T>G) c.265+86979T>G (n.265+86979T>G) n.2540-117T>G n.581T>G n.12134-117T>G c.12118-117T>G (n.12118-117T>G) c.12040-117T>G (n.12040-117T>G) c.9424-117T>G (n.9424-117T>G) c.12142-117T>G (n.12142-117T>G) c.12139-117T>G (n.12139-117T>G) c.12061-117T>G (n.12061-117T>G) c.12046-117T>G (n.12046-117T>G) c.5260-117T>G (n.5260-117T>G) c.5239-117T>G (n.5239-117T>G) n.12137-117T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763188T= | CA1562889799 | ADGRV1 | c.12121-117T= (n.12121-117T=) c.1075-117T= (n.1075-117T=) c.265+86979T= (n.265+86979T=) n.2540-117T= n.581T= n.12134-117T= c.12118-117T= (n.12118-117T=) c.12040-117T= (n.12040-117T=) c.9424-117T= (n.9424-117T=) c.12142-117T= (n.12142-117T=) c.12139-117T= (n.12139-117T=) c.12061-117T= (n.12061-117T=) c.12046-117T= (n.12046-117T=) c.5260-117T= (n.5260-117T=) c.5239-117T= (n.5239-117T=) n.12137-117T= | |
5 | g.90763189G>A | CA122800355 | ADGRV1 | c.12121-116G>A (n.12121-116G>A) c.1075-116G>A (n.1075-116G>A) c.265+86980G>A (n.265+86980G>A) n.2540-116G>A n.582G>A n.12134-116G>A c.12118-116G>A (n.12118-116G>A) c.12040-116G>A (n.12040-116G>A) c.9424-116G>A (n.9424-116G>A) c.12142-116G>A (n.12142-116G>A) c.12139-116G>A (n.12139-116G>A) c.12061-116G>A (n.12061-116G>A) c.12046-116G>A (n.12046-116G>A) c.5260-116G>A (n.5260-116G>A) c.5239-116G>A (n.5239-116G>A) n.12137-116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763189G= | CA1562889801 | ADGRV1 | c.12121-116G= (n.12121-116G=) c.1075-116G= (n.1075-116G=) c.265+86980G= (n.265+86980G=) n.2540-116G= n.582G= n.12134-116G= c.12118-116G= (n.12118-116G=) c.12040-116G= (n.12040-116G=) c.9424-116G= (n.9424-116G=) c.12142-116G= (n.12142-116G=) c.12139-116G= (n.12139-116G=) c.12061-116G= (n.12061-116G=) c.12046-116G= (n.12046-116G=) c.5260-116G= (n.5260-116G=) c.5239-116G= (n.5239-116G=) n.12137-116G= | |
5 | g.90763189G>T | CA2674574179 | ADGRV1 | c.12121-116G>T (n.12121-116G>T) c.1075-116G>T (n.1075-116G>T) c.265+86980G>T (n.265+86980G>T) n.2540-116G>T n.582G>T n.12134-116G>T c.12118-116G>T (n.12118-116G>T) c.12040-116G>T (n.12040-116G>T) c.9424-116G>T (n.9424-116G>T) c.12142-116G>T (n.12142-116G>T) c.12139-116G>T (n.12139-116G>T) c.12061-116G>T (n.12061-116G>T) c.12046-116G>T (n.12046-116G>T) c.5260-116G>T (n.5260-116G>T) c.5239-116G>T (n.5239-116G>T) n.12137-116G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763190T>A | CA2674574181 | ADGRV1 | c.12121-115T>A (n.12121-115T>A) c.1075-115T>A (n.1075-115T>A) c.265+86981T>A (n.265+86981T>A) n.2540-115T>A n.583T>A n.12134-115T>A c.12118-115T>A (n.12118-115T>A) c.12040-115T>A (n.12040-115T>A) c.9424-115T>A (n.9424-115T>A) c.12142-115T>A (n.12142-115T>A) c.12139-115T>A (n.12139-115T>A) c.12061-115T>A (n.12061-115T>A) c.12046-115T>A (n.12046-115T>A) c.5260-115T>A (n.5260-115T>A) c.5239-115T>A (n.5239-115T>A) n.12137-115T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763190T>C | CA2674574182 | ADGRV1 | c.12121-115T>C (n.12121-115T>C) c.1075-115T>C (n.1075-115T>C) c.265+86981T>C (n.265+86981T>C) n.2540-115T>C n.583T>C n.12134-115T>C c.12118-115T>C (n.12118-115T>C) c.12040-115T>C (n.12040-115T>C) c.9424-115T>C (n.9424-115T>C) c.12142-115T>C (n.12142-115T>C) c.12139-115T>C (n.12139-115T>C) c.12061-115T>C (n.12061-115T>C) c.12046-115T>C (n.12046-115T>C) c.5260-115T>C (n.5260-115T>C) c.5239-115T>C (n.5239-115T>C) n.12137-115T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763190T>G | CA2674574183 | ADGRV1 | c.12121-115T>G (n.12121-115T>G) c.1075-115T>G (n.1075-115T>G) c.265+86981T>G (n.265+86981T>G) n.2540-115T>G n.583T>G n.12134-115T>G c.12118-115T>G (n.12118-115T>G) c.12040-115T>G (n.12040-115T>G) c.9424-115T>G (n.9424-115T>G) c.12142-115T>G (n.12142-115T>G) c.12139-115T>G (n.12139-115T>G) c.12061-115T>G (n.12061-115T>G) c.12046-115T>G (n.12046-115T>G) c.5260-115T>G (n.5260-115T>G) c.5239-115T>G (n.5239-115T>G) n.12137-115T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763191A= | CA1562889802 | ADGRV1 | c.12121-114A= (n.12121-114A=) c.1075-114A= (n.1075-114A=) c.265+86982A= (n.265+86982A=) n.2540-114A= n.584A= n.12134-114A= c.12118-114A= (n.12118-114A=) c.12040-114A= (n.12040-114A=) c.9424-114A= (n.9424-114A=) c.12142-114A= (n.12142-114A=) c.12139-114A= (n.12139-114A=) c.12061-114A= (n.12061-114A=) c.12046-114A= (n.12046-114A=) c.5260-114A= (n.5260-114A=) c.5239-114A= (n.5239-114A=) n.12137-114A= | |
5 | g.90763191A>C | CA2674574185 | ADGRV1 | c.12121-114A>C (n.12121-114A>C) c.1075-114A>C (n.1075-114A>C) c.265+86982A>C (n.265+86982A>C) n.2540-114A>C n.584A>C n.12134-114A>C c.12118-114A>C (n.12118-114A>C) c.12040-114A>C (n.12040-114A>C) c.9424-114A>C (n.9424-114A>C) c.12142-114A>C (n.12142-114A>C) c.12139-114A>C (n.12139-114A>C) c.12061-114A>C (n.12061-114A>C) c.12046-114A>C (n.12046-114A>C) c.5260-114A>C (n.5260-114A>C) c.5239-114A>C (n.5239-114A>C) n.12137-114A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763191A>G | CA122800357 | ADGRV1 | c.12121-114A>G (n.12121-114A>G) c.1075-114A>G (n.1075-114A>G) c.265+86982A>G (n.265+86982A>G) n.2540-114A>G n.584A>G n.12134-114A>G c.12118-114A>G (n.12118-114A>G) c.12040-114A>G (n.12040-114A>G) c.9424-114A>G (n.9424-114A>G) c.12142-114A>G (n.12142-114A>G) c.12139-114A>G (n.12139-114A>G) c.12061-114A>G (n.12061-114A>G) c.12046-114A>G (n.12046-114A>G) c.5260-114A>G (n.5260-114A>G) c.5239-114A>G (n.5239-114A>G) n.12137-114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90763192A>C | CA2674574187 | ADGRV1 | c.12121-113A>C (n.12121-113A>C) c.1075-113A>C (n.1075-113A>C) c.265+86983A>C (n.265+86983A>C) n.2540-113A>C n.585A>C n.12134-113A>C c.12118-113A>C (n.12118-113A>C) c.12040-113A>C (n.12040-113A>C) c.9424-113A>C (n.9424-113A>C) c.12142-113A>C (n.12142-113A>C) c.12139-113A>C (n.12139-113A>C) c.12061-113A>C (n.12061-113A>C) c.12046-113A>C (n.12046-113A>C) c.5260-113A>C (n.5260-113A>C) c.5239-113A>C (n.5239-113A>C) n.12137-113A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763192A>G | CA122800359 | ADGRV1 | c.12121-113A>G (n.12121-113A>G) c.1075-113A>G (n.1075-113A>G) c.265+86983A>G (n.265+86983A>G) n.2540-113A>G n.585A>G n.12134-113A>G c.12118-113A>G (n.12118-113A>G) c.12040-113A>G (n.12040-113A>G) c.9424-113A>G (n.9424-113A>G) c.12142-113A>G (n.12142-113A>G) c.12139-113A>G (n.12139-113A>G) c.12061-113A>G (n.12061-113A>G) c.12046-113A>G (n.12046-113A>G) c.5260-113A>G (n.5260-113A>G) c.5239-113A>G (n.5239-113A>G) n.12137-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763192A>T | CA1562889803 | ADGRV1 | c.12121-113A>T (n.12121-113A>T) c.1075-113A>T (n.1075-113A>T) c.265+86983A>T (n.265+86983A>T) n.2540-113A>T n.585A>T n.12134-113A>T c.12118-113A>T (n.12118-113A>T) c.12040-113A>T (n.12040-113A>T) c.9424-113A>T (n.9424-113A>T) c.12142-113A>T (n.12142-113A>T) c.12139-113A>T (n.12139-113A>T) c.12061-113A>T (n.12061-113A>T) c.12046-113A>T (n.12046-113A>T) c.5260-113A>T (n.5260-113A>T) c.5239-113A>T (n.5239-113A>T) n.12137-113A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763193C>A | CA2674574191 | ADGRV1 | c.12121-112C>A (n.12121-112C>A) c.1075-112C>A (n.1075-112C>A) c.265+86984C>A (n.265+86984C>A) n.2540-112C>A n.586C>A n.12134-112C>A c.12118-112C>A (n.12118-112C>A) c.12040-112C>A (n.12040-112C>A) c.9424-112C>A (n.9424-112C>A) c.12142-112C>A (n.12142-112C>A) c.12139-112C>A (n.12139-112C>A) c.12061-112C>A (n.12061-112C>A) c.12046-112C>A (n.12046-112C>A) c.5260-112C>A (n.5260-112C>A) c.5239-112C>A (n.5239-112C>A) n.12137-112C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763193C>G | CA2674574192 | ADGRV1 | c.12121-112C>G (n.12121-112C>G) c.1075-112C>G (n.1075-112C>G) c.265+86984C>G (n.265+86984C>G) n.2540-112C>G n.586C>G n.12134-112C>G c.12118-112C>G (n.12118-112C>G) c.12040-112C>G (n.12040-112C>G) c.9424-112C>G (n.9424-112C>G) c.12142-112C>G (n.12142-112C>G) c.12139-112C>G (n.12139-112C>G) c.12061-112C>G (n.12061-112C>G) c.12046-112C>G (n.12046-112C>G) c.5260-112C>G (n.5260-112C>G) c.5239-112C>G (n.5239-112C>G) n.12137-112C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763193C>T | CA2674574194 | ADGRV1 | c.12121-112C>T (n.12121-112C>T) c.1075-112C>T (n.1075-112C>T) c.265+86984C>T (n.265+86984C>T) n.2540-112C>T n.586C>T n.12134-112C>T c.12118-112C>T (n.12118-112C>T) c.12040-112C>T (n.12040-112C>T) c.9424-112C>T (n.9424-112C>T) c.12142-112C>T (n.12142-112C>T) c.12139-112C>T (n.12139-112C>T) c.12061-112C>T (n.12061-112C>T) c.12046-112C>T (n.12046-112C>T) c.5260-112C>T (n.5260-112C>T) c.5239-112C>T (n.5239-112C>T) n.12137-112C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763194A>C | CA2674574196 | ADGRV1 | c.12121-111A>C (n.12121-111A>C) c.1075-111A>C (n.1075-111A>C) c.265+86985A>C (n.265+86985A>C) n.2540-111A>C n.587A>C n.12134-111A>C c.12118-111A>C (n.12118-111A>C) c.12040-111A>C (n.12040-111A>C) c.9424-111A>C (n.9424-111A>C) c.12142-111A>C (n.12142-111A>C) c.12139-111A>C (n.12139-111A>C) c.12061-111A>C (n.12061-111A>C) c.12046-111A>C (n.12046-111A>C) c.5260-111A>C (n.5260-111A>C) c.5239-111A>C (n.5239-111A>C) n.12137-111A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763194A>G | CA2674574197 | ADGRV1 | c.12121-111A>G (n.12121-111A>G) c.1075-111A>G (n.1075-111A>G) c.265+86985A>G (n.265+86985A>G) n.2540-111A>G n.587A>G n.12134-111A>G c.12118-111A>G (n.12118-111A>G) c.12040-111A>G (n.12040-111A>G) c.9424-111A>G (n.9424-111A>G) c.12142-111A>G (n.12142-111A>G) c.12139-111A>G (n.12139-111A>G) c.12061-111A>G (n.12061-111A>G) c.12046-111A>G (n.12046-111A>G) c.5260-111A>G (n.5260-111A>G) c.5239-111A>G (n.5239-111A>G) n.12137-111A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763194_90763195insCCCCCCCCCACCCCC | CA2674574198 | ADGRV1 | c.12121-111_12121-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.12121-111_12121-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.1075-111_1075-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.1075-111_1075-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.265+86985_265+86986insCCCCCCCCCACCCCC (n.265+86985_265+86986insCCCCCCCCCACCCCC) n.2540-111_2540-110insCCCCCCCCCACCCCC n.587_588insCCCCCCCCCACCCCC n.12134-111_12134-110insCCCCCCCCCACCCCC c.12118-111_12118-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.12118-111_12118-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.12040-111_12040-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.12040-111_12040-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.9424-111_9424-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.9424-111_9424-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.12142-111_12142-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.12142-111_12142-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.12139-111_12139-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.12139-111_12139-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.12061-111_12061-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.12061-111_12061-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.12046-111_12046-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.12046-111_12046-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.5260-111_5260-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.5260-111_5260-110insCCCCCCCCCACCCCC) c.5239-111_5239-110insCCCCCCCCCACCCCC (n.5239-111_5239-110insCCCCCCCCCACCCCC) n.12137-111_12137-110insCCCCCCCCCACCCCC | gnomAD v4 |
5 | g.90763195T>A | CA2674574200 | ADGRV1 | c.12121-110T>A (n.12121-110T>A) c.1075-110T>A (n.1075-110T>A) c.265+86986T>A (n.265+86986T>A) n.2540-110T>A n.588T>A n.12134-110T>A c.12118-110T>A (n.12118-110T>A) c.12040-110T>A (n.12040-110T>A) c.9424-110T>A (n.9424-110T>A) c.12142-110T>A (n.12142-110T>A) c.12139-110T>A (n.12139-110T>A) c.12061-110T>A (n.12061-110T>A) c.12046-110T>A (n.12046-110T>A) c.5260-110T>A (n.5260-110T>A) c.5239-110T>A (n.5239-110T>A) n.12137-110T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763195T>C | CA122800361 | ADGRV1 | c.12121-110T>C (n.12121-110T>C) c.1075-110T>C (n.1075-110T>C) c.265+86986T>C (n.265+86986T>C) n.2540-110T>C n.588T>C n.12134-110T>C c.12118-110T>C (n.12118-110T>C) c.12040-110T>C (n.12040-110T>C) c.9424-110T>C (n.9424-110T>C) c.12142-110T>C (n.12142-110T>C) c.12139-110T>C (n.12139-110T>C) c.12061-110T>C (n.12061-110T>C) c.12046-110T>C (n.12046-110T>C) c.5260-110T>C (n.5260-110T>C) c.5239-110T>C (n.5239-110T>C) n.12137-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763195T>G | CA2674574202 | ADGRV1 | c.12121-110T>G (n.12121-110T>G) c.1075-110T>G (n.1075-110T>G) c.265+86986T>G (n.265+86986T>G) n.2540-110T>G n.588T>G n.12134-110T>G c.12118-110T>G (n.12118-110T>G) c.12040-110T>G (n.12040-110T>G) c.9424-110T>G (n.9424-110T>G) c.12142-110T>G (n.12142-110T>G) c.12139-110T>G (n.12139-110T>G) c.12061-110T>G (n.12061-110T>G) c.12046-110T>G (n.12046-110T>G) c.5260-110T>G (n.5260-110T>G) c.5239-110T>G (n.5239-110T>G) n.12137-110T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763195T= | CA1562889805 | ADGRV1 | c.12121-110T= (n.12121-110T=) c.1075-110T= (n.1075-110T=) c.265+86986T= (n.265+86986T=) n.2540-110T= n.588T= n.12134-110T= c.12118-110T= (n.12118-110T=) c.12040-110T= (n.12040-110T=) c.9424-110T= (n.9424-110T=) c.12142-110T= (n.12142-110T=) c.12139-110T= (n.12139-110T=) c.12061-110T= (n.12061-110T=) c.12046-110T= (n.12046-110T=) c.5260-110T= (n.5260-110T=) c.5239-110T= (n.5239-110T=) n.12137-110T= | |
5 | g.90763196T>A | CA2674574204 | ADGRV1 | c.12121-109T>A (n.12121-109T>A) c.1075-109T>A (n.1075-109T>A) c.265+86987T>A (n.265+86987T>A) n.2540-109T>A n.589T>A n.12134-109T>A c.12118-109T>A (n.12118-109T>A) c.12040-109T>A (n.12040-109T>A) c.9424-109T>A (n.9424-109T>A) c.12142-109T>A (n.12142-109T>A) c.12139-109T>A (n.12139-109T>A) c.12061-109T>A (n.12061-109T>A) c.12046-109T>A (n.12046-109T>A) c.5260-109T>A (n.5260-109T>A) c.5239-109T>A (n.5239-109T>A) n.12137-109T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763196T>C | CA2674574205 | ADGRV1 | c.12121-109T>C (n.12121-109T>C) c.1075-109T>C (n.1075-109T>C) c.265+86987T>C (n.265+86987T>C) n.2540-109T>C n.589T>C n.12134-109T>C c.12118-109T>C (n.12118-109T>C) c.12040-109T>C (n.12040-109T>C) c.9424-109T>C (n.9424-109T>C) c.12142-109T>C (n.12142-109T>C) c.12139-109T>C (n.12139-109T>C) c.12061-109T>C (n.12061-109T>C) c.12046-109T>C (n.12046-109T>C) c.5260-109T>C (n.5260-109T>C) c.5239-109T>C (n.5239-109T>C) n.12137-109T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763196T>G | CA2674574206 | ADGRV1 | c.12121-109T>G (n.12121-109T>G) c.1075-109T>G (n.1075-109T>G) c.265+86987T>G (n.265+86987T>G) n.2540-109T>G n.589T>G n.12134-109T>G c.12118-109T>G (n.12118-109T>G) c.12040-109T>G (n.12040-109T>G) c.9424-109T>G (n.9424-109T>G) c.12142-109T>G (n.12142-109T>G) c.12139-109T>G (n.12139-109T>G) c.12061-109T>G (n.12061-109T>G) c.12046-109T>G (n.12046-109T>G) c.5260-109T>G (n.5260-109T>G) c.5239-109T>G (n.5239-109T>G) n.12137-109T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763197C>A | CA2674574208 | ADGRV1 | c.12121-108C>A (n.12121-108C>A) c.1075-108C>A (n.1075-108C>A) c.265+86988C>A (n.265+86988C>A) n.2540-108C>A n.590C>A n.12134-108C>A c.12118-108C>A (n.12118-108C>A) c.12040-108C>A (n.12040-108C>A) c.9424-108C>A (n.9424-108C>A) c.12142-108C>A (n.12142-108C>A) c.12139-108C>A (n.12139-108C>A) c.12061-108C>A (n.12061-108C>A) c.12046-108C>A (n.12046-108C>A) c.5260-108C>A (n.5260-108C>A) c.5239-108C>A (n.5239-108C>A) n.12137-108C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763197C>G | CA2674574209 | ADGRV1 | c.12121-108C>G (n.12121-108C>G) c.1075-108C>G (n.1075-108C>G) c.265+86988C>G (n.265+86988C>G) n.2540-108C>G n.590C>G n.12134-108C>G c.12118-108C>G (n.12118-108C>G) c.12040-108C>G (n.12040-108C>G) c.9424-108C>G (n.9424-108C>G) c.12142-108C>G (n.12142-108C>G) c.12139-108C>G (n.12139-108C>G) c.12061-108C>G (n.12061-108C>G) c.12046-108C>G (n.12046-108C>G) c.5260-108C>G (n.5260-108C>G) c.5239-108C>G (n.5239-108C>G) n.12137-108C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763197C>T | CA2674574210 | ADGRV1 | c.12121-108C>T (n.12121-108C>T) c.1075-108C>T (n.1075-108C>T) c.265+86988C>T (n.265+86988C>T) n.2540-108C>T n.590C>T n.12134-108C>T c.12118-108C>T (n.12118-108C>T) c.12040-108C>T (n.12040-108C>T) c.9424-108C>T (n.9424-108C>T) c.12142-108C>T (n.12142-108C>T) c.12139-108C>T (n.12139-108C>T) c.12061-108C>T (n.12061-108C>T) c.12046-108C>T (n.12046-108C>T) c.5260-108C>T (n.5260-108C>T) c.5239-108C>T (n.5239-108C>T) n.12137-108C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763198T>C | CA2674574212 | ADGRV1 | c.12121-107T>C (n.12121-107T>C) c.1075-107T>C (n.1075-107T>C) c.265+86989T>C (n.265+86989T>C) n.2540-107T>C n.591T>C n.12134-107T>C c.12118-107T>C (n.12118-107T>C) c.12040-107T>C (n.12040-107T>C) c.9424-107T>C (n.9424-107T>C) c.12142-107T>C (n.12142-107T>C) c.12139-107T>C (n.12139-107T>C) c.12061-107T>C (n.12061-107T>C) c.12046-107T>C (n.12046-107T>C) c.5260-107T>C (n.5260-107T>C) c.5239-107T>C (n.5239-107T>C) n.12137-107T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763198_90763200del | CA2674574211 | ADGRV1 | c.12121-107_12121-105del (n.12121-107_12121-105del) c.1075-107_1075-105del (n.1075-107_1075-105del) c.265+86989_265+86991del (n.265+86989_265+86991del) n.2540-107_2540-105del n.591_593del n.12134-107_12134-105del c.12118-107_12118-105del (n.12118-107_12118-105del) c.12040-107_12040-105del (n.12040-107_12040-105del) c.9424-107_9424-105del (n.9424-107_9424-105del) c.12142-107_12142-105del (n.12142-107_12142-105del) c.12139-107_12139-105del (n.12139-107_12139-105del) c.12061-107_12061-105del (n.12061-107_12061-105del) c.12046-107_12046-105del (n.12046-107_12046-105del) c.5260-107_5260-105del (n.5260-107_5260-105del) c.5239-107_5239-105del (n.5239-107_5239-105del) n.12137-107_12137-105del | gnomAD v4 |
5 | g.90763199A>C | CA2674574215 | ADGRV1 | c.12121-106A>C (n.12121-106A>C) c.1075-106A>C (n.1075-106A>C) c.265+86990A>C (n.265+86990A>C) n.2540-106A>C n.592A>C n.12134-106A>C c.12118-106A>C (n.12118-106A>C) c.12040-106A>C (n.12040-106A>C) c.9424-106A>C (n.9424-106A>C) c.12142-106A>C (n.12142-106A>C) c.12139-106A>C (n.12139-106A>C) c.12061-106A>C (n.12061-106A>C) c.12046-106A>C (n.12046-106A>C) c.5260-106A>C (n.5260-106A>C) c.5239-106A>C (n.5239-106A>C) n.12137-106A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763199A>G | CA2674574214 | ADGRV1 | c.12121-106A>G (n.12121-106A>G) c.1075-106A>G (n.1075-106A>G) c.265+86990A>G (n.265+86990A>G) n.2540-106A>G n.592A>G n.12134-106A>G c.12118-106A>G (n.12118-106A>G) c.12040-106A>G (n.12040-106A>G) c.9424-106A>G (n.9424-106A>G) c.12142-106A>G (n.12142-106A>G) c.12139-106A>G (n.12139-106A>G) c.12061-106A>G (n.12061-106A>G) c.12046-106A>G (n.12046-106A>G) c.5260-106A>G (n.5260-106A>G) c.5239-106A>G (n.5239-106A>G) n.12137-106A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763201del | CA2674574216 | ADGRV1 | c.12121-104del (n.12121-104del) c.1075-104del (n.1075-104del) c.265+86992del (n.265+86992del) n.2540-104del n.594del n.12134-104del c.12118-104del (n.12118-104del) c.12040-104del (n.12040-104del) c.9424-104del (n.9424-104del) c.12142-104del (n.12142-104del) c.12139-104del (n.12139-104del) c.12061-104del (n.12061-104del) c.12046-104del (n.12046-104del) c.5260-104del (n.5260-104del) c.5239-104del (n.5239-104del) n.12137-104del | gnomAD v4 |
5 | g.90763200A>G | CA2674574217 | ADGRV1 | c.12121-105A>G (n.12121-105A>G) c.1075-105A>G (n.1075-105A>G) c.265+86991A>G (n.265+86991A>G) n.2540-105A>G n.593A>G n.12134-105A>G c.12118-105A>G (n.12118-105A>G) c.12040-105A>G (n.12040-105A>G) c.9424-105A>G (n.9424-105A>G) c.12142-105A>G (n.12142-105A>G) c.12139-105A>G (n.12139-105A>G) c.12061-105A>G (n.12061-105A>G) c.12046-105A>G (n.12046-105A>G) c.5260-105A>G (n.5260-105A>G) c.5239-105A>G (n.5239-105A>G) n.12137-105A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763200A>T | CA2674574218 | ADGRV1 | c.12121-105A>T (n.12121-105A>T) c.1075-105A>T (n.1075-105A>T) c.265+86991A>T (n.265+86991A>T) n.2540-105A>T n.593A>T n.12134-105A>T c.12118-105A>T (n.12118-105A>T) c.12040-105A>T (n.12040-105A>T) c.9424-105A>T (n.9424-105A>T) c.12142-105A>T (n.12142-105A>T) c.12139-105A>T (n.12139-105A>T) c.12061-105A>T (n.12061-105A>T) c.12046-105A>T (n.12046-105A>T) c.5260-105A>T (n.5260-105A>T) c.5239-105A>T (n.5239-105A>T) n.12137-105A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763201A= | CA1562889806 | ADGRV1 | c.12121-104A= (n.12121-104A=) c.1075-104A= (n.1075-104A=) c.265+86992A= (n.265+86992A=) n.2540-104A= n.594A= n.12134-104A= c.12118-104A= (n.12118-104A=) c.12040-104A= (n.12040-104A=) c.9424-104A= (n.9424-104A=) c.12142-104A= (n.12142-104A=) c.12139-104A= (n.12139-104A=) c.12061-104A= (n.12061-104A=) c.12046-104A= (n.12046-104A=) c.5260-104A= (n.5260-104A=) c.5239-104A= (n.5239-104A=) n.12137-104A= | |
5 | g.90763201A>C | CA2674574221 | ADGRV1 | c.12121-104A>C (n.12121-104A>C) c.1075-104A>C (n.1075-104A>C) c.265+86992A>C (n.265+86992A>C) n.2540-104A>C n.594A>C n.12134-104A>C c.12118-104A>C (n.12118-104A>C) c.12040-104A>C (n.12040-104A>C) c.9424-104A>C (n.9424-104A>C) c.12142-104A>C (n.12142-104A>C) c.12139-104A>C (n.12139-104A>C) c.12061-104A>C (n.12061-104A>C) c.12046-104A>C (n.12046-104A>C) c.5260-104A>C (n.5260-104A>C) c.5239-104A>C (n.5239-104A>C) n.12137-104A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763201A>G | CA561260011 | ADGRV1 | c.12121-104A>G (n.12121-104A>G) c.1075-104A>G (n.1075-104A>G) c.265+86992A>G (n.265+86992A>G) n.2540-104A>G n.594A>G n.12134-104A>G c.12118-104A>G (n.12118-104A>G) c.12040-104A>G (n.12040-104A>G) c.9424-104A>G (n.9424-104A>G) c.12142-104A>G (n.12142-104A>G) c.12139-104A>G (n.12139-104A>G) c.12061-104A>G (n.12061-104A>G) c.12046-104A>G (n.12046-104A>G) c.5260-104A>G (n.5260-104A>G) c.5239-104A>G (n.5239-104A>G) n.12137-104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763202T>A | CA2674574223 | ADGRV1 | c.12121-103T>A (n.12121-103T>A) c.1075-103T>A (n.1075-103T>A) c.265+86993T>A (n.265+86993T>A) n.2540-103T>A n.595T>A n.12134-103T>A c.12118-103T>A (n.12118-103T>A) c.12040-103T>A (n.12040-103T>A) c.9424-103T>A (n.9424-103T>A) c.12142-103T>A (n.12142-103T>A) c.12139-103T>A (n.12139-103T>A) c.12061-103T>A (n.12061-103T>A) c.12046-103T>A (n.12046-103T>A) c.5260-103T>A (n.5260-103T>A) c.5239-103T>A (n.5239-103T>A) n.12137-103T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763202T>C | CA1078673524 | ADGRV1 | c.12121-103T>C (n.12121-103T>C) c.1075-103T>C (n.1075-103T>C) c.265+86993T>C (n.265+86993T>C) n.2540-103T>C n.595T>C n.12134-103T>C c.12118-103T>C (n.12118-103T>C) c.12040-103T>C (n.12040-103T>C) c.9424-103T>C (n.9424-103T>C) c.12142-103T>C (n.12142-103T>C) c.12139-103T>C (n.12139-103T>C) c.12061-103T>C (n.12061-103T>C) c.12046-103T>C (n.12046-103T>C) c.5260-103T>C (n.5260-103T>C) c.5239-103T>C (n.5239-103T>C) n.12137-103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763202T= | CA1562889807 | ADGRV1 | c.12121-103T= (n.12121-103T=) c.1075-103T= (n.1075-103T=) c.265+86993T= (n.265+86993T=) n.2540-103T= n.595T= n.12134-103T= c.12118-103T= (n.12118-103T=) c.12040-103T= (n.12040-103T=) c.9424-103T= (n.9424-103T=) c.12142-103T= (n.12142-103T=) c.12139-103T= (n.12139-103T=) c.12061-103T= (n.12061-103T=) c.12046-103T= (n.12046-103T=) c.5260-103T= (n.5260-103T=) c.5239-103T= (n.5239-103T=) n.12137-103T= | |
5 | g.90763203T>G | CA2674574225 | ADGRV1 | c.12121-102T>G (n.12121-102T>G) c.1075-102T>G (n.1075-102T>G) c.265+86994T>G (n.265+86994T>G) n.2540-102T>G n.596T>G n.12134-102T>G c.12118-102T>G (n.12118-102T>G) c.12040-102T>G (n.12040-102T>G) c.9424-102T>G (n.9424-102T>G) c.12142-102T>G (n.12142-102T>G) c.12139-102T>G (n.12139-102T>G) c.12061-102T>G (n.12061-102T>G) c.12046-102T>G (n.12046-102T>G) c.5260-102T>G (n.5260-102T>G) c.5239-102T>G (n.5239-102T>G) n.12137-102T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763204A>C | CA2674574227 | ADGRV1 | c.12121-101A>C (n.12121-101A>C) c.1075-101A>C (n.1075-101A>C) c.265+86995A>C (n.265+86995A>C) n.2540-101A>C n.597A>C n.12134-101A>C c.12118-101A>C (n.12118-101A>C) c.12040-101A>C (n.12040-101A>C) c.9424-101A>C (n.9424-101A>C) c.12142-101A>C (n.12142-101A>C) c.12139-101A>C (n.12139-101A>C) c.12061-101A>C (n.12061-101A>C) c.12046-101A>C (n.12046-101A>C) c.5260-101A>C (n.5260-101A>C) c.5239-101A>C (n.5239-101A>C) n.12137-101A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763204A>G | CA2674574228 | ADGRV1 | c.12121-101A>G (n.12121-101A>G) c.1075-101A>G (n.1075-101A>G) c.265+86995A>G (n.265+86995A>G) n.2540-101A>G n.597A>G n.12134-101A>G c.12118-101A>G (n.12118-101A>G) c.12040-101A>G (n.12040-101A>G) c.9424-101A>G (n.9424-101A>G) c.12142-101A>G (n.12142-101A>G) c.12139-101A>G (n.12139-101A>G) c.12061-101A>G (n.12061-101A>G) c.12046-101A>G (n.12046-101A>G) c.5260-101A>G (n.5260-101A>G) c.5239-101A>G (n.5239-101A>G) n.12137-101A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763205T>C | CA1078673525 | ADGRV1 | c.12121-100T>C (n.12121-100T>C) c.1075-100T>C (n.1075-100T>C) c.265+86996T>C (n.265+86996T>C) n.2540-100T>C n.598T>C n.12134-100T>C c.12118-100T>C (n.12118-100T>C) c.12040-100T>C (n.12040-100T>C) c.9424-100T>C (n.9424-100T>C) c.12142-100T>C (n.12142-100T>C) c.12139-100T>C (n.12139-100T>C) c.12061-100T>C (n.12061-100T>C) c.12046-100T>C (n.12046-100T>C) c.5260-100T>C (n.5260-100T>C) c.5239-100T>C (n.5239-100T>C) n.12137-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763205T= | CA1562889808 | ADGRV1 | c.12121-100T= (n.12121-100T=) c.1075-100T= (n.1075-100T=) c.265+86996T= (n.265+86996T=) n.2540-100T= n.598T= n.12134-100T= c.12118-100T= (n.12118-100T=) c.12040-100T= (n.12040-100T=) c.9424-100T= (n.9424-100T=) c.12142-100T= (n.12142-100T=) c.12139-100T= (n.12139-100T=) c.12061-100T= (n.12061-100T=) c.12046-100T= (n.12046-100T=) c.5260-100T= (n.5260-100T=) c.5239-100T= (n.5239-100T=) n.12137-100T= | |
5 | g.90763206A= | CA1562889809 | ADGRV1 | c.12121-99A= (n.12121-99A=) c.1075-99A= (n.1075-99A=) c.265+86997A= (n.265+86997A=) n.2540-99A= n.599A= n.12134-99A= c.12118-99A= (n.12118-99A=) c.12040-99A= (n.12040-99A=) c.9424-99A= (n.9424-99A=) c.12142-99A= (n.12142-99A=) c.12139-99A= (n.12139-99A=) c.12061-99A= (n.12061-99A=) c.12046-99A= (n.12046-99A=) c.5260-99A= (n.5260-99A=) c.5239-99A= (n.5239-99A=) n.12137-99A= | |
5 | g.90763206A>C | CA2674574231 | ADGRV1 | c.12121-99A>C (n.12121-99A>C) c.1075-99A>C (n.1075-99A>C) c.265+86997A>C (n.265+86997A>C) n.2540-99A>C n.599A>C n.12134-99A>C c.12118-99A>C (n.12118-99A>C) c.12040-99A>C (n.12040-99A>C) c.9424-99A>C (n.9424-99A>C) c.12142-99A>C (n.12142-99A>C) c.12139-99A>C (n.12139-99A>C) c.12061-99A>C (n.12061-99A>C) c.12046-99A>C (n.12046-99A>C) c.5260-99A>C (n.5260-99A>C) c.5239-99A>C (n.5239-99A>C) n.12137-99A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763206A>G | CA561260012 | ADGRV1 | c.12121-99A>G (n.12121-99A>G) c.1075-99A>G (n.1075-99A>G) c.265+86997A>G (n.265+86997A>G) n.2540-99A>G n.599A>G n.12134-99A>G c.12118-99A>G (n.12118-99A>G) c.12040-99A>G (n.12040-99A>G) c.9424-99A>G (n.9424-99A>G) c.12142-99A>G (n.12142-99A>G) c.12139-99A>G (n.12139-99A>G) c.12061-99A>G (n.12061-99A>G) c.12046-99A>G (n.12046-99A>G) c.5260-99A>G (n.5260-99A>G) c.5239-99A>G (n.5239-99A>G) n.12137-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763209del | CA2674574230 | ADGRV1 | c.12121-96del (n.12121-96del) c.1075-96del (n.1075-96del) c.265+87000del (n.265+87000del) n.2540-96del n.602del n.12134-96del c.12118-96del (n.12118-96del) c.12040-96del (n.12040-96del) c.9424-96del (n.9424-96del) c.12142-96del (n.12142-96del) c.12139-96del (n.12139-96del) c.12061-96del (n.12061-96del) c.12046-96del (n.12046-96del) c.5260-96del (n.5260-96del) c.5239-96del (n.5239-96del) n.12137-96del | gnomAD v4 |
5 | g.90763207A>C | CA2674574232 | ADGRV1 | c.12121-98A>C (n.12121-98A>C) c.1075-98A>C (n.1075-98A>C) c.265+86998A>C (n.265+86998A>C) n.2540-98A>C n.600A>C n.12134-98A>C c.12118-98A>C (n.12118-98A>C) c.12040-98A>C (n.12040-98A>C) c.9424-98A>C (n.9424-98A>C) c.12142-98A>C (n.12142-98A>C) c.12139-98A>C (n.12139-98A>C) c.12061-98A>C (n.12061-98A>C) c.12046-98A>C (n.12046-98A>C) c.5260-98A>C (n.5260-98A>C) c.5239-98A>C (n.5239-98A>C) n.12137-98A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763207A>G | CA2674574234 | ADGRV1 | c.12121-98A>G (n.12121-98A>G) c.1075-98A>G (n.1075-98A>G) c.265+86998A>G (n.265+86998A>G) n.2540-98A>G n.600A>G n.12134-98A>G c.12118-98A>G (n.12118-98A>G) c.12040-98A>G (n.12040-98A>G) c.9424-98A>G (n.9424-98A>G) c.12142-98A>G (n.12142-98A>G) c.12139-98A>G (n.12139-98A>G) c.12061-98A>G (n.12061-98A>G) c.12046-98A>G (n.12046-98A>G) c.5260-98A>G (n.5260-98A>G) c.5239-98A>G (n.5239-98A>G) n.12137-98A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763209A>C | CA2674574236 | ADGRV1 | c.12121-96A>C (n.12121-96A>C) c.1075-96A>C (n.1075-96A>C) c.265+87000A>C (n.265+87000A>C) n.2540-96A>C n.602A>C n.12134-96A>C c.12118-96A>C (n.12118-96A>C) c.12040-96A>C (n.12040-96A>C) c.9424-96A>C (n.9424-96A>C) c.12142-96A>C (n.12142-96A>C) c.12139-96A>C (n.12139-96A>C) c.12061-96A>C (n.12061-96A>C) c.12046-96A>C (n.12046-96A>C) c.5260-96A>C (n.5260-96A>C) c.5239-96A>C (n.5239-96A>C) n.12137-96A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763209A>G | CA2674574237 | ADGRV1 | c.12121-96A>G (n.12121-96A>G) c.1075-96A>G (n.1075-96A>G) c.265+87000A>G (n.265+87000A>G) n.2540-96A>G n.602A>G n.12134-96A>G c.12118-96A>G (n.12118-96A>G) c.12040-96A>G (n.12040-96A>G) c.9424-96A>G (n.9424-96A>G) c.12142-96A>G (n.12142-96A>G) c.12139-96A>G (n.12139-96A>G) c.12061-96A>G (n.12061-96A>G) c.12046-96A>G (n.12046-96A>G) c.5260-96A>G (n.5260-96A>G) c.5239-96A>G (n.5239-96A>G) n.12137-96A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763210C>A | CA2674574238 | ADGRV1 | c.12121-95C>A (n.12121-95C>A) c.1075-95C>A (n.1075-95C>A) c.265+87001C>A (n.265+87001C>A) n.2540-95C>A n.603C>A n.12134-95C>A c.12118-95C>A (n.12118-95C>A) c.12040-95C>A (n.12040-95C>A) c.9424-95C>A (n.9424-95C>A) c.12142-95C>A (n.12142-95C>A) c.12139-95C>A (n.12139-95C>A) c.12061-95C>A (n.12061-95C>A) c.12046-95C>A (n.12046-95C>A) c.5260-95C>A (n.5260-95C>A) c.5239-95C>A (n.5239-95C>A) n.12137-95C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763212G>A | CA2674574240 | ADGRV1 | c.12121-93G>A (n.12121-93G>A) c.1075-93G>A (n.1075-93G>A) c.265+87003G>A (n.265+87003G>A) n.2540-93G>A n.605G>A n.12134-93G>A c.12118-93G>A (n.12118-93G>A) c.12040-93G>A (n.12040-93G>A) c.9424-93G>A (n.9424-93G>A) c.12142-93G>A (n.12142-93G>A) c.12139-93G>A (n.12139-93G>A) c.12061-93G>A (n.12061-93G>A) c.12046-93G>A (n.12046-93G>A) c.5260-93G>A (n.5260-93G>A) c.5239-93G>A (n.5239-93G>A) n.12137-93G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763212G>T | CA2674574241 | ADGRV1 | c.12121-93G>T (n.12121-93G>T) c.1075-93G>T (n.1075-93G>T) c.265+87003G>T (n.265+87003G>T) n.2540-93G>T n.605G>T n.12134-93G>T c.12118-93G>T (n.12118-93G>T) c.12040-93G>T (n.12040-93G>T) c.9424-93G>T (n.9424-93G>T) c.12142-93G>T (n.12142-93G>T) c.12139-93G>T (n.12139-93G>T) c.12061-93G>T (n.12061-93G>T) c.12046-93G>T (n.12046-93G>T) c.5260-93G>T (n.5260-93G>T) c.5239-93G>T (n.5239-93G>T) n.12137-93G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763213C>A | CA2674574243 | ADGRV1 | c.12121-92C>A (n.12121-92C>A) c.1075-92C>A (n.1075-92C>A) c.265+87004C>A (n.265+87004C>A) n.2540-92C>A n.606C>A n.12134-92C>A c.12118-92C>A (n.12118-92C>A) c.12040-92C>A (n.12040-92C>A) c.9424-92C>A (n.9424-92C>A) c.12142-92C>A (n.12142-92C>A) c.12139-92C>A (n.12139-92C>A) c.12061-92C>A (n.12061-92C>A) c.12046-92C>A (n.12046-92C>A) c.5260-92C>A (n.5260-92C>A) c.5239-92C>A (n.5239-92C>A) n.12137-92C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763213C>T | CA2674574245 | ADGRV1 | c.12121-92C>T (n.12121-92C>T) c.1075-92C>T (n.1075-92C>T) c.265+87004C>T (n.265+87004C>T) n.2540-92C>T n.606C>T n.12134-92C>T c.12118-92C>T (n.12118-92C>T) c.12040-92C>T (n.12040-92C>T) c.9424-92C>T (n.9424-92C>T) c.12142-92C>T (n.12142-92C>T) c.12139-92C>T (n.12139-92C>T) c.12061-92C>T (n.12061-92C>T) c.12046-92C>T (n.12046-92C>T) c.5260-92C>T (n.5260-92C>T) c.5239-92C>T (n.5239-92C>T) n.12137-92C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763214A>C | CA2578359780 | ADGRV1 | c.12121-91A>C (n.12121-91A>C) c.1075-91A>C (n.1075-91A>C) c.265+87005A>C (n.265+87005A>C) n.2540-91A>C n.607A>C n.12134-91A>C c.12118-91A>C (n.12118-91A>C) c.12040-91A>C (n.12040-91A>C) c.9424-91A>C (n.9424-91A>C) c.12142-91A>C (n.12142-91A>C) c.12139-91A>C (n.12139-91A>C) c.12061-91A>C (n.12061-91A>C) c.12046-91A>C (n.12046-91A>C) c.5260-91A>C (n.5260-91A>C) c.5239-91A>C (n.5239-91A>C) n.12137-91A>C | |
5 | g.90763215G>A | CA122800363 | ADGRV1 | c.12121-90G>A (n.12121-90G>A) c.1075-90G>A (n.1075-90G>A) c.265+87006G>A (n.265+87006G>A) n.2540-90G>A n.608G>A n.12134-90G>A c.12118-90G>A (n.12118-90G>A) c.12040-90G>A (n.12040-90G>A) c.9424-90G>A (n.9424-90G>A) c.12142-90G>A (n.12142-90G>A) c.12139-90G>A (n.12139-90G>A) c.12061-90G>A (n.12061-90G>A) c.12046-90G>A (n.12046-90G>A) c.5260-90G>A (n.5260-90G>A) c.5239-90G>A (n.5239-90G>A) n.12137-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90763216T>A | CA122800365 | ADGRV1 | c.12121-89T>A (n.12121-89T>A) c.1075-89T>A (n.1075-89T>A) c.265+87007T>A (n.265+87007T>A) n.2540-89T>A n.609T>A n.12134-89T>A c.12118-89T>A (n.12118-89T>A) c.12040-89T>A (n.12040-89T>A) c.9424-89T>A (n.9424-89T>A) c.12142-89T>A (n.12142-89T>A) c.12139-89T>A (n.12139-89T>A) c.12061-89T>A (n.12061-89T>A) c.12046-89T>A (n.12046-89T>A) c.5260-89T>A (n.5260-89T>A) c.5239-89T>A (n.5239-89T>A) n.12137-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90763216T= | CA1562889811 | ADGRV1 | c.12121-89T= (n.12121-89T=) c.1075-89T= (n.1075-89T=) c.265+87007T= (n.265+87007T=) n.2540-89T= n.609T= n.12134-89T= c.12118-89T= (n.12118-89T=) c.12040-89T= (n.12040-89T=) c.9424-89T= (n.9424-89T=) c.12142-89T= (n.12142-89T=) c.12139-89T= (n.12139-89T=) c.12061-89T= (n.12061-89T=) c.12046-89T= (n.12046-89T=) c.5260-89T= (n.5260-89T=) c.5239-89T= (n.5239-89T=) n.12137-89T= | |
5 | g.90763217C>A | CA2674574249 | ADGRV1 | c.12121-88C>A (n.12121-88C>A) c.1075-88C>A (n.1075-88C>A) c.265+87008C>A (n.265+87008C>A) n.2540-88C>A n.610C>A n.12134-88C>A c.12118-88C>A (n.12118-88C>A) c.12040-88C>A (n.12040-88C>A) c.9424-88C>A (n.9424-88C>A) c.12142-88C>A (n.12142-88C>A) c.12139-88C>A (n.12139-88C>A) c.12061-88C>A (n.12061-88C>A) c.12046-88C>A (n.12046-88C>A) c.5260-88C>A (n.5260-88C>A) c.5239-88C>A (n.5239-88C>A) n.12137-88C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763217C= | CA1562889812 | ADGRV1 | c.12121-88C= (n.12121-88C=) c.1075-88C= (n.1075-88C=) c.265+87008C= (n.265+87008C=) n.2540-88C= n.610C= n.12134-88C= c.12118-88C= (n.12118-88C=) c.12040-88C= (n.12040-88C=) c.9424-88C= (n.9424-88C=) c.12142-88C= (n.12142-88C=) c.12139-88C= (n.12139-88C=) c.12061-88C= (n.12061-88C=) c.12046-88C= (n.12046-88C=) c.5260-88C= (n.5260-88C=) c.5239-88C= (n.5239-88C=) n.12137-88C= | |
5 | g.90763217C>G | CA2674574250 | ADGRV1 | c.12121-88C>G (n.12121-88C>G) c.1075-88C>G (n.1075-88C>G) c.265+87008C>G (n.265+87008C>G) n.2540-88C>G n.610C>G n.12134-88C>G c.12118-88C>G (n.12118-88C>G) c.12040-88C>G (n.12040-88C>G) c.9424-88C>G (n.9424-88C>G) c.12142-88C>G (n.12142-88C>G) c.12139-88C>G (n.12139-88C>G) c.12061-88C>G (n.12061-88C>G) c.12046-88C>G (n.12046-88C>G) c.5260-88C>G (n.5260-88C>G) c.5239-88C>G (n.5239-88C>G) n.12137-88C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763217C>T | CA1078673530 | ADGRV1 | c.12121-88C>T (n.12121-88C>T) c.1075-88C>T (n.1075-88C>T) c.265+87008C>T (n.265+87008C>T) n.2540-88C>T n.610C>T n.12134-88C>T c.12118-88C>T (n.12118-88C>T) c.12040-88C>T (n.12040-88C>T) c.9424-88C>T (n.9424-88C>T) c.12142-88C>T (n.12142-88C>T) c.12139-88C>T (n.12139-88C>T) c.12061-88C>T (n.12061-88C>T) c.12046-88C>T (n.12046-88C>T) c.5260-88C>T (n.5260-88C>T) c.5239-88C>T (n.5239-88C>T) n.12137-88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90763218A>G | CA122800367 | ADGRV1 | c.12121-87A>G (n.12121-87A>G) c.1075-87A>G (n.1075-87A>G) c.265+87009A>G (n.265+87009A>G) n.2540-87A>G n.611A>G n.12134-87A>G c.12118-87A>G (n.12118-87A>G) c.12040-87A>G (n.12040-87A>G) c.9424-87A>G (n.9424-87A>G) c.12142-87A>G (n.12142-87A>G) c.12139-87A>G (n.12139-87A>G) c.12061-87A>G (n.12061-87A>G) c.12046-87A>G (n.12046-87A>G) c.5260-87A>G (n.5260-87A>G) c.5239-87A>G (n.5239-87A>G) n.12137-87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90763219T>G | CA2674574251 | ADGRV1 | c.12121-86T>G (n.12121-86T>G) c.1075-86T>G (n.1075-86T>G) c.265+87010T>G (n.265+87010T>G) n.2540-86T>G n.612T>G n.12134-86T>G c.12118-86T>G (n.12118-86T>G) c.12040-86T>G (n.12040-86T>G) c.9424-86T>G (n.9424-86T>G) c.12142-86T>G (n.12142-86T>G) c.12139-86T>G (n.12139-86T>G) c.12061-86T>G (n.12061-86T>G) c.12046-86T>G (n.12046-86T>G) c.5260-86T>G (n.5260-86T>G) c.5239-86T>G (n.5239-86T>G) n.12137-86T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90763221G>A | CA122800369 | ADGRV1 | c.12121-84G>A (n.12121-84G>A) c.1075-84G>A (n.1075-84G>A) c.265+87012G>A (n.265+87012G>A) n.2540-84G>A n.614G>A n.12134-84G>A c.12118-84G>A (n.12118-84G>A) c.12040-84G>A (n.12040-84G>A) c.9424-84G>A (n.9424-84G>A) c.12142-84G>A (n.12142-84G>A) c.12139-84G>A (n.12139-84G>A) c.12061-84G>A (n.12061-84G>A) c.12046-84G>A (n.12046-84G>A) c.5260-84G>A (n.5260-84G>A) c.5239-84G>A (n.5239-84G>A) n.12137-84G>A | dbSNP |
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5 | g.90763221G>T | CA2674574252 | ADGRV1 | c.12121-84G>T (n.12121-84G>T) c.1075-84G>T (n.1075-84G>T) c.265+87012G>T (n.265+87012G>T) n.2540-84G>T n.614G>T n.12134-84G>T c.12118-84G>T (n.12118-84G>T) c.12040-84G>T (n.12040-84G>T) c.9424-84G>T (n.9424-84G>T) c.12142-84G>T (n.12142-84G>T) c.12139-84G>T (n.12139-84G>T) c.12061-84G>T (n.12061-84G>T) c.12046-84G>T (n.12046-84G>T) c.5260-84G>T (n.5260-84G>T) c.5239-84G>T (n.5239-84G>T) n.12137-84G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763225del | CA2674574253 | ADGRV1 | c.12121-80del (n.12121-80del) c.1075-80del (n.1075-80del) c.265+87016del (n.265+87016del) n.2540-80del n.618del n.12134-80del c.12118-80del (n.12118-80del) c.12040-80del (n.12040-80del) c.9424-80del (n.9424-80del) c.12142-80del (n.12142-80del) c.12139-80del (n.12139-80del) c.12061-80del (n.12061-80del) c.12046-80del (n.12046-80del) c.5260-80del (n.5260-80del) c.5239-80del (n.5239-80del) n.12137-80del | gnomAD v4 |
5 | g.90763226C>A | CA2674574254 | ADGRV1 | c.12121-79C>A (n.12121-79C>A) c.1075-79C>A (n.1075-79C>A) c.265+87017C>A (n.265+87017C>A) n.2540-79C>A n.619C>A n.12134-79C>A c.12118-79C>A (n.12118-79C>A) c.12040-79C>A (n.12040-79C>A) c.9424-79C>A (n.9424-79C>A) c.12142-79C>A (n.12142-79C>A) c.12139-79C>A (n.12139-79C>A) c.12061-79C>A (n.12061-79C>A) c.12046-79C>A (n.12046-79C>A) c.5260-79C>A (n.5260-79C>A) c.5239-79C>A (n.5239-79C>A) n.12137-79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763227A>T | CA2578359782 | ADGRV1 | c.12121-78A>T (n.12121-78A>T) c.1075-78A>T (n.1075-78A>T) c.265+87018A>T (n.265+87018A>T) n.2540-78A>T n.620A>T n.12134-78A>T c.12118-78A>T (n.12118-78A>T) c.12040-78A>T (n.12040-78A>T) c.9424-78A>T (n.9424-78A>T) c.12142-78A>T (n.12142-78A>T) c.12139-78A>T (n.12139-78A>T) c.12061-78A>T (n.12061-78A>T) c.12046-78A>T (n.12046-78A>T) c.5260-78A>T (n.5260-78A>T) c.5239-78A>T (n.5239-78A>T) n.12137-78A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763228G>A | CA2674574255 | ADGRV1 | c.12121-77G>A (n.12121-77G>A) c.1075-77G>A (n.1075-77G>A) c.265+87019G>A (n.265+87019G>A) n.2540-77G>A n.621G>A n.12134-77G>A c.12118-77G>A (n.12118-77G>A) c.12040-77G>A (n.12040-77G>A) c.9424-77G>A (n.9424-77G>A) c.12142-77G>A (n.12142-77G>A) c.12139-77G>A (n.12139-77G>A) c.12061-77G>A (n.12061-77G>A) c.12046-77G>A (n.12046-77G>A) c.5260-77G>A (n.5260-77G>A) c.5239-77G>A (n.5239-77G>A) n.12137-77G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763228G>T | CA2674574256 | ADGRV1 | c.12121-77G>T (n.12121-77G>T) c.1075-77G>T (n.1075-77G>T) c.265+87019G>T (n.265+87019G>T) n.2540-77G>T n.621G>T n.12134-77G>T c.12118-77G>T (n.12118-77G>T) c.12040-77G>T (n.12040-77G>T) c.9424-77G>T (n.9424-77G>T) c.12142-77G>T (n.12142-77G>T) c.12139-77G>T (n.12139-77G>T) c.12061-77G>T (n.12061-77G>T) c.12046-77G>T (n.12046-77G>T) c.5260-77G>T (n.5260-77G>T) c.5239-77G>T (n.5239-77G>T) n.12137-77G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763230A>T | CA2674574258 | ADGRV1 | c.12121-75A>T (n.12121-75A>T) c.1075-75A>T (n.1075-75A>T) c.265+87021A>T (n.265+87021A>T) n.2540-75A>T n.623A>T n.12134-75A>T c.12118-75A>T (n.12118-75A>T) c.12040-75A>T (n.12040-75A>T) c.9424-75A>T (n.9424-75A>T) c.12142-75A>T (n.12142-75A>T) c.12139-75A>T (n.12139-75A>T) c.12061-75A>T (n.12061-75A>T) c.12046-75A>T (n.12046-75A>T) c.5260-75A>T (n.5260-75A>T) c.5239-75A>T (n.5239-75A>T) n.12137-75A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763231A>G | CA2674574259 | ADGRV1 | c.12121-74A>G (n.12121-74A>G) c.1075-74A>G (n.1075-74A>G) c.265+87022A>G (n.265+87022A>G) n.2540-74A>G n.624A>G n.12134-74A>G c.12118-74A>G (n.12118-74A>G) c.12040-74A>G (n.12040-74A>G) c.9424-74A>G (n.9424-74A>G) c.12142-74A>G (n.12142-74A>G) c.12139-74A>G (n.12139-74A>G) c.12061-74A>G (n.12061-74A>G) c.12046-74A>G (n.12046-74A>G) c.5260-74A>G (n.5260-74A>G) c.5239-74A>G (n.5239-74A>G) n.12137-74A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763232T>A | CA2674574260 | ADGRV1 | c.12121-73T>A (n.12121-73T>A) c.1075-73T>A (n.1075-73T>A) c.265+87023T>A (n.265+87023T>A) n.2540-73T>A n.625T>A n.12134-73T>A c.12118-73T>A (n.12118-73T>A) c.12040-73T>A (n.12040-73T>A) c.9424-73T>A (n.9424-73T>A) c.12142-73T>A (n.12142-73T>A) c.12139-73T>A (n.12139-73T>A) c.12061-73T>A (n.12061-73T>A) c.12046-73T>A (n.12046-73T>A) c.5260-73T>A (n.5260-73T>A) c.5239-73T>A (n.5239-73T>A) n.12137-73T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763233A>G | CA2674574261 | ADGRV1 | c.12121-72A>G (n.12121-72A>G) c.1075-72A>G (n.1075-72A>G) c.265+87024A>G (n.265+87024A>G) n.2540-72A>G n.626A>G n.12134-72A>G c.12118-72A>G (n.12118-72A>G) c.12040-72A>G (n.12040-72A>G) c.9424-72A>G (n.9424-72A>G) c.12142-72A>G (n.12142-72A>G) c.12139-72A>G (n.12139-72A>G) c.12061-72A>G (n.12061-72A>G) c.12046-72A>G (n.12046-72A>G) c.5260-72A>G (n.5260-72A>G) c.5239-72A>G (n.5239-72A>G) n.12137-72A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763234A= | CA1562889816 | ADGRV1 | c.12121-71A= (n.12121-71A=) c.1075-71A= (n.1075-71A=) c.265+87025A= (n.265+87025A=) n.2540-71A= n.627A= n.12134-71A= c.12118-71A= (n.12118-71A=) c.12040-71A= (n.12040-71A=) c.9424-71A= (n.9424-71A=) c.12142-71A= (n.12142-71A=) c.12139-71A= (n.12139-71A=) c.12061-71A= (n.12061-71A=) c.12046-71A= (n.12046-71A=) c.5260-71A= (n.5260-71A=) c.5239-71A= (n.5239-71A=) n.12137-71A= | |
5 | g.90763234A>T | CA122800370 | ADGRV1 | c.12121-71A>T (n.12121-71A>T) c.1075-71A>T (n.1075-71A>T) c.265+87025A>T (n.265+87025A>T) n.2540-71A>T n.627A>T n.12134-71A>T c.12118-71A>T (n.12118-71A>T) c.12040-71A>T (n.12040-71A>T) c.9424-71A>T (n.9424-71A>T) c.12142-71A>T (n.12142-71A>T) c.12139-71A>T (n.12139-71A>T) c.12061-71A>T (n.12061-71A>T) c.12046-71A>T (n.12046-71A>T) c.5260-71A>T (n.5260-71A>T) c.5239-71A>T (n.5239-71A>T) n.12137-71A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763235G>T | CA2674574263 | ADGRV1 | c.12121-70G>T (n.12121-70G>T) c.1075-70G>T (n.1075-70G>T) c.265+87026G>T (n.265+87026G>T) n.2540-70G>T n.628G>T n.12134-70G>T c.12118-70G>T (n.12118-70G>T) c.12040-70G>T (n.12040-70G>T) c.9424-70G>T (n.9424-70G>T) c.12142-70G>T (n.12142-70G>T) c.12139-70G>T (n.12139-70G>T) c.12061-70G>T (n.12061-70G>T) c.12046-70G>T (n.12046-70G>T) c.5260-70G>T (n.5260-70G>T) c.5239-70G>T (n.5239-70G>T) n.12137-70G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763239C>A | CA2518572931 | ADGRV1 | c.12121-66C>A (n.12121-66C>A) c.1075-66C>A (n.1075-66C>A) c.265+87030C>A (n.265+87030C>A) n.2540-66C>A n.632C>A n.12134-66C>A c.12118-66C>A (n.12118-66C>A) c.12040-66C>A (n.12040-66C>A) c.9424-66C>A (n.9424-66C>A) c.12142-66C>A (n.12142-66C>A) c.12139-66C>A (n.12139-66C>A) c.12061-66C>A (n.12061-66C>A) c.12046-66C>A (n.12046-66C>A) c.5260-66C>A (n.5260-66C>A) c.5239-66C>A (n.5239-66C>A) n.12137-66C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763239C>T | CA2674574264 | ADGRV1 | c.12121-66C>T (n.12121-66C>T) c.1075-66C>T (n.1075-66C>T) c.265+87030C>T (n.265+87030C>T) n.2540-66C>T n.632C>T n.12134-66C>T c.12118-66C>T (n.12118-66C>T) c.12040-66C>T (n.12040-66C>T) c.9424-66C>T (n.9424-66C>T) c.12142-66C>T (n.12142-66C>T) c.12139-66C>T (n.12139-66C>T) c.12061-66C>T (n.12061-66C>T) c.12046-66C>T (n.12046-66C>T) c.5260-66C>T (n.5260-66C>T) c.5239-66C>T (n.5239-66C>T) n.12137-66C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763240T>C | CA815356175 | ADGRV1 | c.12121-65T>C (n.12121-65T>C) c.1075-65T>C (n.1075-65T>C) c.265+87031T>C (n.265+87031T>C) n.2540-65T>C n.633T>C n.12134-65T>C c.12118-65T>C (n.12118-65T>C) c.12040-65T>C (n.12040-65T>C) c.9424-65T>C (n.9424-65T>C) c.12142-65T>C (n.12142-65T>C) c.12139-65T>C (n.12139-65T>C) c.12061-65T>C (n.12061-65T>C) c.12046-65T>C (n.12046-65T>C) c.5260-65T>C (n.5260-65T>C) c.5239-65T>C (n.5239-65T>C) n.12137-65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763240T= | CA1562889817 | ADGRV1 | c.12121-65T= (n.12121-65T=) c.1075-65T= (n.1075-65T=) c.265+87031T= (n.265+87031T=) n.2540-65T= n.633T= n.12134-65T= c.12118-65T= (n.12118-65T=) c.12040-65T= (n.12040-65T=) c.9424-65T= (n.9424-65T=) c.12142-65T= (n.12142-65T=) c.12139-65T= (n.12139-65T=) c.12061-65T= (n.12061-65T=) c.12046-65T= (n.12046-65T=) c.5260-65T= (n.5260-65T=) c.5239-65T= (n.5239-65T=) n.12137-65T= | |
5 | g.90763241A>C | CA2578359783 | ADGRV1 | c.12121-64A>C (n.12121-64A>C) c.1075-64A>C (n.1075-64A>C) c.265+87032A>C (n.265+87032A>C) n.2540-64A>C n.634A>C n.12134-64A>C c.12118-64A>C (n.12118-64A>C) c.12040-64A>C (n.12040-64A>C) c.9424-64A>C (n.9424-64A>C) c.12142-64A>C (n.12142-64A>C) c.12139-64A>C (n.12139-64A>C) c.12061-64A>C (n.12061-64A>C) c.12046-64A>C (n.12046-64A>C) c.5260-64A>C (n.5260-64A>C) c.5239-64A>C (n.5239-64A>C) n.12137-64A>C | |
5 | g.90763241A>T | CA2674574265 | ADGRV1 | c.12121-64A>T (n.12121-64A>T) c.1075-64A>T (n.1075-64A>T) c.265+87032A>T (n.265+87032A>T) n.2540-64A>T n.634A>T n.12134-64A>T c.12118-64A>T (n.12118-64A>T) c.12040-64A>T (n.12040-64A>T) c.9424-64A>T (n.9424-64A>T) c.12142-64A>T (n.12142-64A>T) c.12139-64A>T (n.12139-64A>T) c.12061-64A>T (n.12061-64A>T) c.12046-64A>T (n.12046-64A>T) c.5260-64A>T (n.5260-64A>T) c.5239-64A>T (n.5239-64A>T) n.12137-64A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763242C>A | CA2578359784 | ADGRV1 | c.12121-63C>A (n.12121-63C>A) c.1075-63C>A (n.1075-63C>A) c.265+87033C>A (n.265+87033C>A) n.2540-63C>A n.635C>A n.12134-63C>A c.12118-63C>A (n.12118-63C>A) c.12040-63C>A (n.12040-63C>A) c.9424-63C>A (n.9424-63C>A) c.12142-63C>A (n.12142-63C>A) c.12139-63C>A (n.12139-63C>A) c.12061-63C>A (n.12061-63C>A) c.12046-63C>A (n.12046-63C>A) c.5260-63C>A (n.5260-63C>A) c.5239-63C>A (n.5239-63C>A) n.12137-63C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763242C= | CA1562889818 | ADGRV1 | c.12121-63C= (n.12121-63C=) c.1075-63C= (n.1075-63C=) c.265+87033C= (n.265+87033C=) n.2540-63C= n.635C= n.12134-63C= c.12118-63C= (n.12118-63C=) c.12040-63C= (n.12040-63C=) c.9424-63C= (n.9424-63C=) c.12142-63C= (n.12142-63C=) c.12139-63C= (n.12139-63C=) c.12061-63C= (n.12061-63C=) c.12046-63C= (n.12046-63C=) c.5260-63C= (n.5260-63C=) c.5239-63C= (n.5239-63C=) n.12137-63C= | |
5 | g.90763242C>G | CA1562889819 | ADGRV1 | c.12121-63C>G (n.12121-63C>G) c.1075-63C>G (n.1075-63C>G) c.265+87033C>G (n.265+87033C>G) n.2540-63C>G n.635C>G n.12134-63C>G c.12118-63C>G (n.12118-63C>G) c.12040-63C>G (n.12040-63C>G) c.9424-63C>G (n.9424-63C>G) c.12142-63C>G (n.12142-63C>G) c.12139-63C>G (n.12139-63C>G) c.12061-63C>G (n.12061-63C>G) c.12046-63C>G (n.12046-63C>G) c.5260-63C>G (n.5260-63C>G) c.5239-63C>G (n.5239-63C>G) n.12137-63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763242C>T | CA2674574267 | ADGRV1 | c.12121-63C>T (n.12121-63C>T) c.1075-63C>T (n.1075-63C>T) c.265+87033C>T (n.265+87033C>T) n.2540-63C>T n.635C>T n.12134-63C>T c.12118-63C>T (n.12118-63C>T) c.12040-63C>T (n.12040-63C>T) c.9424-63C>T (n.9424-63C>T) c.12142-63C>T (n.12142-63C>T) c.12139-63C>T (n.12139-63C>T) c.12061-63C>T (n.12061-63C>T) c.12046-63C>T (n.12046-63C>T) c.5260-63C>T (n.5260-63C>T) c.5239-63C>T (n.5239-63C>T) n.12137-63C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763243T>A | CA2674574269 | ADGRV1 | c.12121-62T>A (n.12121-62T>A) c.1075-62T>A (n.1075-62T>A) c.265+87034T>A (n.265+87034T>A) n.2540-62T>A n.636T>A n.12134-62T>A c.12118-62T>A (n.12118-62T>A) c.12040-62T>A (n.12040-62T>A) c.9424-62T>A (n.9424-62T>A) c.12142-62T>A (n.12142-62T>A) c.12139-62T>A (n.12139-62T>A) c.12061-62T>A (n.12061-62T>A) c.12046-62T>A (n.12046-62T>A) c.5260-62T>A (n.5260-62T>A) c.5239-62T>A (n.5239-62T>A) n.12137-62T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763245G>A | CA1562889821 | ADGRV1 | c.12121-60G>A (n.12121-60G>A) c.1075-60G>A (n.1075-60G>A) c.265+87036G>A (n.265+87036G>A) n.2540-60G>A n.638G>A n.12134-60G>A c.12118-60G>A (n.12118-60G>A) c.12040-60G>A (n.12040-60G>A) c.9424-60G>A (n.9424-60G>A) c.12142-60G>A (n.12142-60G>A) c.12139-60G>A (n.12139-60G>A) c.12061-60G>A (n.12061-60G>A) c.12046-60G>A (n.12046-60G>A) c.5260-60G>A (n.5260-60G>A) c.5239-60G>A (n.5239-60G>A) n.12137-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763245G= | CA1562889820 | ADGRV1 | c.12121-60G= (n.12121-60G=) c.1075-60G= (n.1075-60G=) c.265+87036G= (n.265+87036G=) n.2540-60G= n.638G= n.12134-60G= c.12118-60G= (n.12118-60G=) c.12040-60G= (n.12040-60G=) c.9424-60G= (n.9424-60G=) c.12142-60G= (n.12142-60G=) c.12139-60G= (n.12139-60G=) c.12061-60G= (n.12061-60G=) c.12046-60G= (n.12046-60G=) c.5260-60G= (n.5260-60G=) c.5239-60G= (n.5239-60G=) n.12137-60G= | |
5 | g.90763245G>T | CA2674574271 | ADGRV1 | c.12121-60G>T (n.12121-60G>T) c.1075-60G>T (n.1075-60G>T) c.265+87036G>T (n.265+87036G>T) n.2540-60G>T n.638G>T n.12134-60G>T c.12118-60G>T (n.12118-60G>T) c.12040-60G>T (n.12040-60G>T) c.9424-60G>T (n.9424-60G>T) c.12142-60G>T (n.12142-60G>T) c.12139-60G>T (n.12139-60G>T) c.12061-60G>T (n.12061-60G>T) c.12046-60G>T (n.12046-60G>T) c.5260-60G>T (n.5260-60G>T) c.5239-60G>T (n.5239-60G>T) n.12137-60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763246T>G | CA2674574273 | ADGRV1 | c.12121-59T>G (n.12121-59T>G) c.1075-59T>G (n.1075-59T>G) c.265+87037T>G (n.265+87037T>G) n.2540-59T>G n.639T>G n.12134-59T>G c.12118-59T>G (n.12118-59T>G) c.12040-59T>G (n.12040-59T>G) c.9424-59T>G (n.9424-59T>G) c.12142-59T>G (n.12142-59T>G) c.12139-59T>G (n.12139-59T>G) c.12061-59T>G (n.12061-59T>G) c.12046-59T>G (n.12046-59T>G) c.5260-59T>G (n.5260-59T>G) c.5239-59T>G (n.5239-59T>G) n.12137-59T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763248del | CA2674574272 | ADGRV1 | c.12121-57del (n.12121-57del) c.1075-57del (n.1075-57del) c.265+87039del (n.265+87039del) n.2540-57del n.641del n.12134-57del c.12118-57del (n.12118-57del) c.12040-57del (n.12040-57del) c.9424-57del (n.9424-57del) c.12142-57del (n.12142-57del) c.12139-57del (n.12139-57del) c.12061-57del (n.12061-57del) c.12046-57del (n.12046-57del) c.5260-57del (n.5260-57del) c.5239-57del (n.5239-57del) n.12137-57del | gnomAD v4 |
5 | g.90763247T>G | CA2674574275 | ADGRV1 | c.12121-58T>G (n.12121-58T>G) c.1075-58T>G (n.1075-58T>G) c.265+87038T>G (n.265+87038T>G) n.2540-58T>G n.640T>G n.12134-58T>G c.12118-58T>G (n.12118-58T>G) c.12040-58T>G (n.12040-58T>G) c.9424-58T>G (n.9424-58T>G) c.12142-58T>G (n.12142-58T>G) c.12139-58T>G (n.12139-58T>G) c.12061-58T>G (n.12061-58T>G) c.12046-58T>G (n.12046-58T>G) c.5260-58T>G (n.5260-58T>G) c.5239-58T>G (n.5239-58T>G) n.12137-58T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763248T>C | CA2674574276 | ADGRV1 | c.12121-57T>C (n.12121-57T>C) c.1075-57T>C (n.1075-57T>C) c.265+87039T>C (n.265+87039T>C) n.2540-57T>C n.641T>C n.12134-57T>C c.12118-57T>C (n.12118-57T>C) c.12040-57T>C (n.12040-57T>C) c.9424-57T>C (n.9424-57T>C) c.12142-57T>C (n.12142-57T>C) c.12139-57T>C (n.12139-57T>C) c.12061-57T>C (n.12061-57T>C) c.12046-57T>C (n.12046-57T>C) c.5260-57T>C (n.5260-57T>C) c.5239-57T>C (n.5239-57T>C) n.12137-57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763249A>C | CA2674574277 | ADGRV1 | c.12121-56A>C (n.12121-56A>C) c.1075-56A>C (n.1075-56A>C) c.265+87040A>C (n.265+87040A>C) n.2540-56A>C n.642A>C n.12134-56A>C c.12118-56A>C (n.12118-56A>C) c.12040-56A>C (n.12040-56A>C) c.9424-56A>C (n.9424-56A>C) c.12142-56A>C (n.12142-56A>C) c.12139-56A>C (n.12139-56A>C) c.12061-56A>C (n.12061-56A>C) c.12046-56A>C (n.12046-56A>C) c.5260-56A>C (n.5260-56A>C) c.5239-56A>C (n.5239-56A>C) n.12137-56A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763249A>G | CA2767420946 | ADGRV1 | c.12121-56A>G (n.12121-56A>G) c.1075-56A>G (n.1075-56A>G) c.265+87040A>G (n.265+87040A>G) n.2540-56A>G n.642A>G n.12134-56A>G c.12118-56A>G (n.12118-56A>G) c.12040-56A>G (n.12040-56A>G) c.9424-56A>G (n.9424-56A>G) c.12142-56A>G (n.12142-56A>G) c.12139-56A>G (n.12139-56A>G) c.12061-56A>G (n.12061-56A>G) c.12046-56A>G (n.12046-56A>G) c.5260-56A>G (n.5260-56A>G) c.5239-56A>G (n.5239-56A>G) n.12137-56A>G | |
5 | g.90763249A>T | CA2674574278 | ADGRV1 | c.12121-56A>T (n.12121-56A>T) c.1075-56A>T (n.1075-56A>T) c.265+87040A>T (n.265+87040A>T) n.2540-56A>T n.642A>T n.12134-56A>T c.12118-56A>T (n.12118-56A>T) c.12040-56A>T (n.12040-56A>T) c.9424-56A>T (n.9424-56A>T) c.12142-56A>T (n.12142-56A>T) c.12139-56A>T (n.12139-56A>T) c.12061-56A>T (n.12061-56A>T) c.12046-56A>T (n.12046-56A>T) c.5260-56A>T (n.5260-56A>T) c.5239-56A>T (n.5239-56A>T) n.12137-56A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763250T>C | CA1562889823 | ADGRV1 | c.12121-55T>C (n.12121-55T>C) c.1075-55T>C (n.1075-55T>C) c.265+87041T>C (n.265+87041T>C) n.2540-55T>C n.643T>C n.12134-55T>C c.12118-55T>C (n.12118-55T>C) c.12040-55T>C (n.12040-55T>C) c.9424-55T>C (n.9424-55T>C) c.12142-55T>C (n.12142-55T>C) c.12139-55T>C (n.12139-55T>C) c.12061-55T>C (n.12061-55T>C) c.12046-55T>C (n.12046-55T>C) c.5260-55T>C (n.5260-55T>C) c.5239-55T>C (n.5239-55T>C) n.12137-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90763251C>A | CA2514898049 | ADGRV1 | c.12121-54C>A (n.12121-54C>A) c.1075-54C>A (n.1075-54C>A) c.265+87042C>A (n.265+87042C>A) n.2540-54C>A n.644C>A n.12134-54C>A c.12118-54C>A (n.12118-54C>A) c.12040-54C>A (n.12040-54C>A) c.9424-54C>A (n.9424-54C>A) c.12142-54C>A (n.12142-54C>A) c.12139-54C>A (n.12139-54C>A) c.12061-54C>A (n.12061-54C>A) c.12046-54C>A (n.12046-54C>A) c.5260-54C>A (n.5260-54C>A) c.5239-54C>A (n.5239-54C>A) n.12137-54C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763251C>T | CA2674574279 | ADGRV1 | c.12121-54C>T (n.12121-54C>T) c.1075-54C>T (n.1075-54C>T) c.265+87042C>T (n.265+87042C>T) n.2540-54C>T n.644C>T n.12134-54C>T c.12118-54C>T (n.12118-54C>T) c.12040-54C>T (n.12040-54C>T) c.9424-54C>T (n.9424-54C>T) c.12142-54C>T (n.12142-54C>T) c.12139-54C>T (n.12139-54C>T) c.12061-54C>T (n.12061-54C>T) c.12046-54C>T (n.12046-54C>T) c.5260-54C>T (n.5260-54C>T) c.5239-54C>T (n.5239-54C>T) n.12137-54C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763252C>A | CA2674574281 | ADGRV1 | c.12121-53C>A (n.12121-53C>A) c.1075-53C>A (n.1075-53C>A) c.265+87043C>A (n.265+87043C>A) n.2540-53C>A n.645C>A n.12134-53C>A c.12118-53C>A (n.12118-53C>A) c.12040-53C>A (n.12040-53C>A) c.9424-53C>A (n.9424-53C>A) c.12142-53C>A (n.12142-53C>A) c.12139-53C>A (n.12139-53C>A) c.12061-53C>A (n.12061-53C>A) c.12046-53C>A (n.12046-53C>A) c.5260-53C>A (n.5260-53C>A) c.5239-53C>A (n.5239-53C>A) n.12137-53C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763252C>T | CA2674574282 | ADGRV1 | c.12121-53C>T (n.12121-53C>T) c.1075-53C>T (n.1075-53C>T) c.265+87043C>T (n.265+87043C>T) n.2540-53C>T n.645C>T n.12134-53C>T c.12118-53C>T (n.12118-53C>T) c.12040-53C>T (n.12040-53C>T) c.9424-53C>T (n.9424-53C>T) c.12142-53C>T (n.12142-53C>T) c.12139-53C>T (n.12139-53C>T) c.12061-53C>T (n.12061-53C>T) c.12046-53C>T (n.12046-53C>T) c.5260-53C>T (n.5260-53C>T) c.5239-53C>T (n.5239-53C>T) n.12137-53C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763253T>C | CA2674574283 | ADGRV1 | c.12121-52T>C (n.12121-52T>C) c.1075-52T>C (n.1075-52T>C) c.265+87044T>C (n.265+87044T>C) n.2540-52T>C n.646T>C n.12134-52T>C c.12118-52T>C (n.12118-52T>C) c.12040-52T>C (n.12040-52T>C) c.9424-52T>C (n.9424-52T>C) c.12142-52T>C (n.12142-52T>C) c.12139-52T>C (n.12139-52T>C) c.12061-52T>C (n.12061-52T>C) c.12046-52T>C (n.12046-52T>C) c.5260-52T>C (n.5260-52T>C) c.5239-52T>C (n.5239-52T>C) n.12137-52T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763254G>A | CA2674574284 | ADGRV1 | c.12121-51G>A (n.12121-51G>A) c.1075-51G>A (n.1075-51G>A) c.265+87045G>A (n.265+87045G>A) n.2540-51G>A n.647G>A n.12134-51G>A c.12118-51G>A (n.12118-51G>A) c.12040-51G>A (n.12040-51G>A) c.9424-51G>A (n.9424-51G>A) c.12142-51G>A (n.12142-51G>A) c.12139-51G>A (n.12139-51G>A) c.12061-51G>A (n.12061-51G>A) c.12046-51G>A (n.12046-51G>A) c.5260-51G>A (n.5260-51G>A) c.5239-51G>A (n.5239-51G>A) n.12137-51G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763254G>T | CA2674574285 | ADGRV1 | c.12121-51G>T (n.12121-51G>T) c.1075-51G>T (n.1075-51G>T) c.265+87045G>T (n.265+87045G>T) n.2540-51G>T n.647G>T n.12134-51G>T c.12118-51G>T (n.12118-51G>T) c.12040-51G>T (n.12040-51G>T) c.9424-51G>T (n.9424-51G>T) c.12142-51G>T (n.12142-51G>T) c.12139-51G>T (n.12139-51G>T) c.12061-51G>T (n.12061-51G>T) c.12046-51G>T (n.12046-51G>T) c.5260-51G>T (n.5260-51G>T) c.5239-51G>T (n.5239-51G>T) n.12137-51G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763255C>A | CA1562889825 | ADGRV1 | c.12121-50C>A (n.12121-50C>A) c.1075-50C>A (n.1075-50C>A) c.265+87046C>A (n.265+87046C>A) n.2540-50C>A n.648C>A n.12134-50C>A c.12118-50C>A (n.12118-50C>A) c.12040-50C>A (n.12040-50C>A) c.9424-50C>A (n.9424-50C>A) c.12142-50C>A (n.12142-50C>A) c.12139-50C>A (n.12139-50C>A) c.12061-50C>A (n.12061-50C>A) c.12046-50C>A (n.12046-50C>A) c.5260-50C>A (n.5260-50C>A) c.5239-50C>A (n.5239-50C>A) n.12137-50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763255C= | CA1562889824 | ADGRV1 | c.12121-50C= (n.12121-50C=) c.1075-50C= (n.1075-50C=) c.265+87046C= (n.265+87046C=) n.2540-50C= n.648C= n.12134-50C= c.12118-50C= (n.12118-50C=) c.12040-50C= (n.12040-50C=) c.9424-50C= (n.9424-50C=) c.12142-50C= (n.12142-50C=) c.12139-50C= (n.12139-50C=) c.12061-50C= (n.12061-50C=) c.12046-50C= (n.12046-50C=) c.5260-50C= (n.5260-50C=) c.5239-50C= (n.5239-50C=) n.12137-50C= | |
5 | g.90763255C>G | CA3341135 | ADGRV1 | c.12121-50C>G (n.12121-50C>G) c.1075-50C>G (n.1075-50C>G) c.265+87046C>G (n.265+87046C>G) n.2540-50C>G n.648C>G n.12134-50C>G c.12118-50C>G (n.12118-50C>G) c.12040-50C>G (n.12040-50C>G) c.9424-50C>G (n.9424-50C>G) c.12142-50C>G (n.12142-50C>G) c.12139-50C>G (n.12139-50C>G) c.12061-50C>G (n.12061-50C>G) c.12046-50C>G (n.12046-50C>G) c.5260-50C>G (n.5260-50C>G) c.5239-50C>G (n.5239-50C>G) n.12137-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763255C>T | CA2674574286 | ADGRV1 | c.12121-50C>T (n.12121-50C>T) c.1075-50C>T (n.1075-50C>T) c.265+87046C>T (n.265+87046C>T) n.2540-50C>T n.648C>T n.12134-50C>T c.12118-50C>T (n.12118-50C>T) c.12040-50C>T (n.12040-50C>T) c.9424-50C>T (n.9424-50C>T) c.12142-50C>T (n.12142-50C>T) c.12139-50C>T (n.12139-50C>T) c.12061-50C>T (n.12061-50C>T) c.12046-50C>T (n.12046-50C>T) c.5260-50C>T (n.5260-50C>T) c.5239-50C>T (n.5239-50C>T) n.12137-50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763256T>C | CA2674574287 | ADGRV1 | c.12121-49T>C (n.12121-49T>C) c.1075-49T>C (n.1075-49T>C) c.265+87047T>C (n.265+87047T>C) n.2540-49T>C n.649T>C n.12134-49T>C c.12118-49T>C (n.12118-49T>C) c.12040-49T>C (n.12040-49T>C) c.9424-49T>C (n.9424-49T>C) c.12142-49T>C (n.12142-49T>C) c.12139-49T>C (n.12139-49T>C) c.12061-49T>C (n.12061-49T>C) c.12046-49T>C (n.12046-49T>C) c.5260-49T>C (n.5260-49T>C) c.5239-49T>C (n.5239-49T>C) n.12137-49T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763256T>G | CA2674574288 | ADGRV1 | c.12121-49T>G (n.12121-49T>G) c.1075-49T>G (n.1075-49T>G) c.265+87047T>G (n.265+87047T>G) n.2540-49T>G n.649T>G n.12134-49T>G c.12118-49T>G (n.12118-49T>G) c.12040-49T>G (n.12040-49T>G) c.9424-49T>G (n.9424-49T>G) c.12142-49T>G (n.12142-49T>G) c.12139-49T>G (n.12139-49T>G) c.12061-49T>G (n.12061-49T>G) c.12046-49T>G (n.12046-49T>G) c.5260-49T>G (n.5260-49T>G) c.5239-49T>G (n.5239-49T>G) n.12137-49T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763257C>A | CA2674574289 | ADGRV1 | c.12121-48C>A (n.12121-48C>A) c.1075-48C>A (n.1075-48C>A) c.265+87048C>A (n.265+87048C>A) n.2540-48C>A n.650C>A n.12134-48C>A c.12118-48C>A (n.12118-48C>A) c.12040-48C>A (n.12040-48C>A) c.9424-48C>A (n.9424-48C>A) c.12142-48C>A (n.12142-48C>A) c.12139-48C>A (n.12139-48C>A) c.12061-48C>A (n.12061-48C>A) c.12046-48C>A (n.12046-48C>A) c.5260-48C>A (n.5260-48C>A) c.5239-48C>A (n.5239-48C>A) n.12137-48C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763257C= | CA1562889826 | ADGRV1 | c.12121-48C= (n.12121-48C=) c.1075-48C= (n.1075-48C=) c.265+87048C= (n.265+87048C=) n.2540-48C= n.650C= n.12134-48C= c.12118-48C= (n.12118-48C=) c.12040-48C= (n.12040-48C=) c.9424-48C= (n.9424-48C=) c.12142-48C= (n.12142-48C=) c.12139-48C= (n.12139-48C=) c.12061-48C= (n.12061-48C=) c.12046-48C= (n.12046-48C=) c.5260-48C= (n.5260-48C=) c.5239-48C= (n.5239-48C=) n.12137-48C= | |
5 | g.90763257C>G | CA3341136 | ADGRV1 | c.12121-48C>G (n.12121-48C>G) c.1075-48C>G (n.1075-48C>G) c.265+87048C>G (n.265+87048C>G) n.2540-48C>G n.650C>G n.12134-48C>G c.12118-48C>G (n.12118-48C>G) c.12040-48C>G (n.12040-48C>G) c.9424-48C>G (n.9424-48C>G) c.12142-48C>G (n.12142-48C>G) c.12139-48C>G (n.12139-48C>G) c.12061-48C>G (n.12061-48C>G) c.12046-48C>G (n.12046-48C>G) c.5260-48C>G (n.5260-48C>G) c.5239-48C>G (n.5239-48C>G) n.12137-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763257C>T | CA2674574290 | ADGRV1 | c.12121-48C>T (n.12121-48C>T) c.1075-48C>T (n.1075-48C>T) c.265+87048C>T (n.265+87048C>T) n.2540-48C>T n.650C>T n.12134-48C>T c.12118-48C>T (n.12118-48C>T) c.12040-48C>T (n.12040-48C>T) c.9424-48C>T (n.9424-48C>T) c.12142-48C>T (n.12142-48C>T) c.12139-48C>T (n.12139-48C>T) c.12061-48C>T (n.12061-48C>T) c.12046-48C>T (n.12046-48C>T) c.5260-48C>T (n.5260-48C>T) c.5239-48C>T (n.5239-48C>T) n.12137-48C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763258T>C | CA2578359786 | ADGRV1 | c.12121-47T>C (n.12121-47T>C) c.1075-47T>C (n.1075-47T>C) c.265+87049T>C (n.265+87049T>C) n.2540-47T>C n.651T>C n.12134-47T>C c.12118-47T>C (n.12118-47T>C) c.12040-47T>C (n.12040-47T>C) c.9424-47T>C (n.9424-47T>C) c.12142-47T>C (n.12142-47T>C) c.12139-47T>C (n.12139-47T>C) c.12061-47T>C (n.12061-47T>C) c.12046-47T>C (n.12046-47T>C) c.5260-47T>C (n.5260-47T>C) c.5239-47T>C (n.5239-47T>C) n.12137-47T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763258T>G | CA1562889828 | ADGRV1 | c.12121-47T>G (n.12121-47T>G) c.1075-47T>G (n.1075-47T>G) c.265+87049T>G (n.265+87049T>G) n.2540-47T>G n.651T>G n.12134-47T>G c.12118-47T>G (n.12118-47T>G) c.12040-47T>G (n.12040-47T>G) c.9424-47T>G (n.9424-47T>G) c.12142-47T>G (n.12142-47T>G) c.12139-47T>G (n.12139-47T>G) c.12061-47T>G (n.12061-47T>G) c.12046-47T>G (n.12046-47T>G) c.5260-47T>G (n.5260-47T>G) c.5239-47T>G (n.5239-47T>G) n.12137-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763258T= | CA1562889827 | ADGRV1 | c.12121-47T= (n.12121-47T=) c.1075-47T= (n.1075-47T=) c.265+87049T= (n.265+87049T=) n.2540-47T= n.651T= n.12134-47T= c.12118-47T= (n.12118-47T=) c.12040-47T= (n.12040-47T=) c.9424-47T= (n.9424-47T=) c.12142-47T= (n.12142-47T=) c.12139-47T= (n.12139-47T=) c.12061-47T= (n.12061-47T=) c.12046-47T= (n.12046-47T=) c.5260-47T= (n.5260-47T=) c.5239-47T= (n.5239-47T=) n.12137-47T= | |
5 | g.90763262dup | CA2674574294 | ADGRV1 | c.12121-43dup (n.12121-43dup) c.1075-43dup (n.1075-43dup) c.265+87053dup (n.265+87053dup) n.2540-43dup n.655dup n.12134-43dup c.12118-43dup (n.12118-43dup) c.12040-43dup (n.12040-43dup) c.9424-43dup (n.9424-43dup) c.12142-43dup (n.12142-43dup) c.12139-43dup (n.12139-43dup) c.12061-43dup (n.12061-43dup) c.12046-43dup (n.12046-43dup) c.5260-43dup (n.5260-43dup) c.5239-43dup (n.5239-43dup) n.12137-43dup | gnomAD v4 |
5 | g.90763261_90763262dup | CA561260013 | ADGRV1 | c.12121-44_12121-43dup (n.12121-44_12121-43dup) c.1075-44_1075-43dup (n.1075-44_1075-43dup) c.265+87052_265+87053dup (n.265+87052_265+87053dup) n.2540-44_2540-43dup n.654_655dup n.12134-44_12134-43dup c.12118-44_12118-43dup (n.12118-44_12118-43dup) c.12040-44_12040-43dup (n.12040-44_12040-43dup) c.9424-44_9424-43dup (n.9424-44_9424-43dup) c.12142-44_12142-43dup (n.12142-44_12142-43dup) c.12139-44_12139-43dup (n.12139-44_12139-43dup) c.12061-44_12061-43dup (n.12061-44_12061-43dup) c.12046-44_12046-43dup (n.12046-44_12046-43dup) c.5260-44_5260-43dup (n.5260-44_5260-43dup) c.5239-44_5239-43dup (n.5239-44_5239-43dup) n.12137-44_12137-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763267_90763278del | CA2578359785 | ADGRV1 | c.12121-38_12121-27del (n.12121-38_12121-27del) c.1075-38_1075-27del (n.1075-38_1075-27del) c.265+87058_265+87069del (n.265+87058_265+87069del) n.2540-38_2540-27del n.660_671del n.12134-38_12134-27del c.12118-38_12118-27del (n.12118-38_12118-27del) c.12040-38_12040-27del (n.12040-38_12040-27del) c.9424-38_9424-27del (n.9424-38_9424-27del) c.12142-38_12142-27del (n.12142-38_12142-27del) c.12139-38_12139-27del (n.12139-38_12139-27del) c.12061-38_12061-27del (n.12061-38_12061-27del) c.12046-38_12046-27del (n.12046-38_12046-27del) c.5260-38_5260-27del (n.5260-38_5260-27del) c.5239-38_5239-27del (n.5239-38_5239-27del) n.12137-38_12137-27del | |
5 | g.90763259T>C | CA3341137 | ADGRV1 | c.12121-46T>C (n.12121-46T>C) c.1075-46T>C (n.1075-46T>C) c.265+87050T>C (n.265+87050T>C) n.2540-46T>C n.652T>C n.12134-46T>C c.12118-46T>C (n.12118-46T>C) c.12040-46T>C (n.12040-46T>C) c.9424-46T>C (n.9424-46T>C) c.12142-46T>C (n.12142-46T>C) c.12139-46T>C (n.12139-46T>C) c.12061-46T>C (n.12061-46T>C) c.12046-46T>C (n.12046-46T>C) c.5260-46T>C (n.5260-46T>C) c.5239-46T>C (n.5239-46T>C) n.12137-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763259T>G | CA2674574295 | ADGRV1 | c.12121-46T>G (n.12121-46T>G) c.1075-46T>G (n.1075-46T>G) c.265+87050T>G (n.265+87050T>G) n.2540-46T>G n.652T>G n.12134-46T>G c.12118-46T>G (n.12118-46T>G) c.12040-46T>G (n.12040-46T>G) c.9424-46T>G (n.9424-46T>G) c.12142-46T>G (n.12142-46T>G) c.12139-46T>G (n.12139-46T>G) c.12061-46T>G (n.12061-46T>G) c.12046-46T>G (n.12046-46T>G) c.5260-46T>G (n.5260-46T>G) c.5239-46T>G (n.5239-46T>G) n.12137-46T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763259T= | CA1562889829 | ADGRV1 | c.12121-46T= (n.12121-46T=) c.1075-46T= (n.1075-46T=) c.265+87050T= (n.265+87050T=) n.2540-46T= n.652T= n.12134-46T= c.12118-46T= (n.12118-46T=) c.12040-46T= (n.12040-46T=) c.9424-46T= (n.9424-46T=) c.12142-46T= (n.12142-46T=) c.12139-46T= (n.12139-46T=) c.12061-46T= (n.12061-46T=) c.12046-46T= (n.12046-46T=) c.5260-46T= (n.5260-46T=) c.5239-46T= (n.5239-46T=) n.12137-46T= | |
5 | g.90763260T>G | CA2674574299 | ADGRV1 | c.12121-45T>G (n.12121-45T>G) c.1075-45T>G (n.1075-45T>G) c.265+87051T>G (n.265+87051T>G) n.2540-45T>G n.653T>G n.12134-45T>G c.12118-45T>G (n.12118-45T>G) c.12040-45T>G (n.12040-45T>G) c.9424-45T>G (n.9424-45T>G) c.12142-45T>G (n.12142-45T>G) c.12139-45T>G (n.12139-45T>G) c.12061-45T>G (n.12061-45T>G) c.12046-45T>G (n.12046-45T>G) c.5260-45T>G (n.5260-45T>G) c.5239-45T>G (n.5239-45T>G) n.12137-45T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763263_90763266del | CA2674574297 | ADGRV1 | c.12121-42_12121-39del (n.12121-42_12121-39del) c.1075-42_1075-39del (n.1075-42_1075-39del) c.265+87054_265+87057del (n.265+87054_265+87057del) n.2540-42_2540-39del n.656_659del n.12134-42_12134-39del c.12118-42_12118-39del (n.12118-42_12118-39del) c.12040-42_12040-39del (n.12040-42_12040-39del) c.9424-42_9424-39del (n.9424-42_9424-39del) c.12142-42_12142-39del (n.12142-42_12142-39del) c.12139-42_12139-39del (n.12139-42_12139-39del) c.12061-42_12061-39del (n.12061-42_12061-39del) c.12046-42_12046-39del (n.12046-42_12046-39del) c.5260-42_5260-39del (n.5260-42_5260-39del) c.5239-42_5239-39del (n.5239-42_5239-39del) n.12137-42_12137-39del | gnomAD v4 |
5 | g.90763261T>C | CA1562889831 | ADGRV1 | c.12121-44T>C (n.12121-44T>C) c.1075-44T>C (n.1075-44T>C) c.265+87052T>C (n.265+87052T>C) n.2540-44T>C n.654T>C n.12134-44T>C c.12118-44T>C (n.12118-44T>C) c.12040-44T>C (n.12040-44T>C) c.9424-44T>C (n.9424-44T>C) c.12142-44T>C (n.12142-44T>C) c.12139-44T>C (n.12139-44T>C) c.12061-44T>C (n.12061-44T>C) c.12046-44T>C (n.12046-44T>C) c.5260-44T>C (n.5260-44T>C) c.5239-44T>C (n.5239-44T>C) n.12137-44T>C | dbSNP |
5 | g.90763261T>G | CA2674574300 | ADGRV1 | c.12121-44T>G (n.12121-44T>G) c.1075-44T>G (n.1075-44T>G) c.265+87052T>G (n.265+87052T>G) n.2540-44T>G n.654T>G n.12134-44T>G c.12118-44T>G (n.12118-44T>G) c.12040-44T>G (n.12040-44T>G) c.9424-44T>G (n.9424-44T>G) c.12142-44T>G (n.12142-44T>G) c.12139-44T>G (n.12139-44T>G) c.12061-44T>G (n.12061-44T>G) c.12046-44T>G (n.12046-44T>G) c.5260-44T>G (n.5260-44T>G) c.5239-44T>G (n.5239-44T>G) n.12137-44T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763261T= | CA1562889830 | ADGRV1 | c.12121-44T= (n.12121-44T=) c.1075-44T= (n.1075-44T=) c.265+87052T= (n.265+87052T=) n.2540-44T= n.654T= n.12134-44T= c.12118-44T= (n.12118-44T=) c.12040-44T= (n.12040-44T=) c.9424-44T= (n.9424-44T=) c.12142-44T= (n.12142-44T=) c.12139-44T= (n.12139-44T=) c.12061-44T= (n.12061-44T=) c.12046-44T= (n.12046-44T=) c.5260-44T= (n.5260-44T=) c.5239-44T= (n.5239-44T=) n.12137-44T= | |
5 | g.90763262T>G | CA2674574302 | ADGRV1 | c.12121-43T>G (n.12121-43T>G) c.1075-43T>G (n.1075-43T>G) c.265+87053T>G (n.265+87053T>G) n.2540-43T>G n.655T>G n.12134-43T>G c.12118-43T>G (n.12118-43T>G) c.12040-43T>G (n.12040-43T>G) c.9424-43T>G (n.9424-43T>G) c.12142-43T>G (n.12142-43T>G) c.12139-43T>G (n.12139-43T>G) c.12061-43T>G (n.12061-43T>G) c.12046-43T>G (n.12046-43T>G) c.5260-43T>G (n.5260-43T>G) c.5239-43T>G (n.5239-43T>G) n.12137-43T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763262_90763263delinsTG | CA1562889832 | ADGRV1 | c.12121-43_12121-42delinsTG (n.12121-43_12121-42delinsTG) c.1075-43_1075-42delinsTG (n.1075-43_1075-42delinsTG) c.265+87053_265+87054delinsTG (n.265+87053_265+87054delinsTG) n.2540-43_2540-42delinsTG n.655_656delinsTG n.12134-43_12134-42delinsTG c.12118-43_12118-42delinsTG (n.12118-43_12118-42delinsTG) c.12040-43_12040-42delinsTG (n.12040-43_12040-42delinsTG) c.9424-43_9424-42delinsTG (n.9424-43_9424-42delinsTG) c.12142-43_12142-42delinsTG (n.12142-43_12142-42delinsTG) c.12139-43_12139-42delinsTG (n.12139-43_12139-42delinsTG) c.12061-43_12061-42delinsTG (n.12061-43_12061-42delinsTG) c.12046-43_12046-42delinsTG (n.12046-43_12046-42delinsTG) c.5260-43_5260-42delinsTG (n.5260-43_5260-42delinsTG) c.5239-43_5239-42delinsTG (n.5239-43_5239-42delinsTG) n.12137-43_12137-42delinsTG | |
5 | g.90763263_90763264del | CA2674574301 | ADGRV1 | c.12121-42_12121-41del (n.12121-42_12121-41del) c.1075-42_1075-41del (n.1075-42_1075-41del) c.265+87054_265+87055del (n.265+87054_265+87055del) n.2540-42_2540-41del n.656_657del n.12134-42_12134-41del c.12118-42_12118-41del (n.12118-42_12118-41del) c.12040-42_12040-41del (n.12040-42_12040-41del) c.9424-42_9424-41del (n.9424-42_9424-41del) c.12142-42_12142-41del (n.12142-42_12142-41del) c.12139-42_12139-41del (n.12139-42_12139-41del) c.12061-42_12061-41del (n.12061-42_12061-41del) c.12046-42_12046-41del (n.12046-42_12046-41del) c.5260-42_5260-41del (n.5260-42_5260-41del) c.5239-42_5239-41del (n.5239-42_5239-41del) n.12137-42_12137-41del | gnomAD v4 |
5 | g.90763263del | CA561260014 | ADGRV1 | c.12121-42del (n.12121-42del) c.1075-42del (n.1075-42del) c.265+87054del (n.265+87054del) n.2540-42del n.656del n.12134-42del c.12118-42del (n.12118-42del) c.12040-42del (n.12040-42del) c.9424-42del (n.9424-42del) c.12142-42del (n.12142-42del) c.12139-42del (n.12139-42del) c.12061-42del (n.12061-42del) c.12046-42del (n.12046-42del) c.5260-42del (n.5260-42del) c.5239-42del (n.5239-42del) n.12137-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763263G= | CA1562889833 | ADGRV1 | c.12121-42G= (n.12121-42G=) c.1075-42G= (n.1075-42G=) c.265+87054G= (n.265+87054G=) n.2540-42G= n.656G= n.12134-42G= c.12118-42G= (n.12118-42G=) c.12040-42G= (n.12040-42G=) c.9424-42G= (n.9424-42G=) c.12142-42G= (n.12142-42G=) c.12139-42G= (n.12139-42G=) c.12061-42G= (n.12061-42G=) c.12046-42G= (n.12046-42G=) c.5260-42G= (n.5260-42G=) c.5239-42G= (n.5239-42G=) n.12137-42G= | |
5 | g.90763263G>T | CA561260015 | ADGRV1 | c.12121-42G>T (n.12121-42G>T) c.1075-42G>T (n.1075-42G>T) c.265+87054G>T (n.265+87054G>T) n.2540-42G>T n.656G>T n.12134-42G>T c.12118-42G>T (n.12118-42G>T) c.12040-42G>T (n.12040-42G>T) c.9424-42G>T (n.9424-42G>T) c.12142-42G>T (n.12142-42G>T) c.12139-42G>T (n.12139-42G>T) c.12061-42G>T (n.12061-42G>T) c.12046-42G>T (n.12046-42G>T) c.5260-42G>T (n.5260-42G>T) c.5239-42G>T (n.5239-42G>T) n.12137-42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763263_90763265delinsGTT | CA1562889834 | ADGRV1 | c.12121-42_12121-40delinsGTT (n.12121-42_12121-40delinsGTT) c.1075-42_1075-40delinsGTT (n.1075-42_1075-40delinsGTT) c.265+87054_265+87056delinsGTT (n.265+87054_265+87056delinsGTT) n.2540-42_2540-40delinsGTT n.656_658delinsGTT n.12134-42_12134-40delinsGTT c.12118-42_12118-40delinsGTT (n.12118-42_12118-40delinsGTT) c.12040-42_12040-40delinsGTT (n.12040-42_12040-40delinsGTT) c.9424-42_9424-40delinsGTT (n.9424-42_9424-40delinsGTT) c.12142-42_12142-40delinsGTT (n.12142-42_12142-40delinsGTT) c.12139-42_12139-40delinsGTT (n.12139-42_12139-40delinsGTT) c.12061-42_12061-40delinsGTT (n.12061-42_12061-40delinsGTT) c.12046-42_12046-40delinsGTT (n.12046-42_12046-40delinsGTT) c.5260-42_5260-40delinsGTT (n.5260-42_5260-40delinsGTT) c.5239-42_5239-40delinsGTT (n.5239-42_5239-40delinsGTT) n.12137-42_12137-40delinsGTT | |
5 | g.90763264T>A | CA2674574315 | ADGRV1 | c.12121-41T>A (n.12121-41T>A) c.1075-41T>A (n.1075-41T>A) c.265+87055T>A (n.265+87055T>A) n.2540-41T>A n.657T>A n.12134-41T>A c.12118-41T>A (n.12118-41T>A) c.12040-41T>A (n.12040-41T>A) c.9424-41T>A (n.9424-41T>A) c.12142-41T>A (n.12142-41T>A) c.12139-41T>A (n.12139-41T>A) c.12061-41T>A (n.12061-41T>A) c.12046-41T>A (n.12046-41T>A) c.5260-41T>A (n.5260-41T>A) c.5239-41T>A (n.5239-41T>A) n.12137-41T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763264T>C | CA2674574313 | ADGRV1 | c.12121-41T>C (n.12121-41T>C) c.1075-41T>C (n.1075-41T>C) c.265+87055T>C (n.265+87055T>C) n.2540-41T>C n.657T>C n.12134-41T>C c.12118-41T>C (n.12118-41T>C) c.12040-41T>C (n.12040-41T>C) c.9424-41T>C (n.9424-41T>C) c.12142-41T>C (n.12142-41T>C) c.12139-41T>C (n.12139-41T>C) c.12061-41T>C (n.12061-41T>C) c.12046-41T>C (n.12046-41T>C) c.5260-41T>C (n.5260-41T>C) c.5239-41T>C (n.5239-41T>C) n.12137-41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763264T>G | CA649689368 | ADGRV1 | c.12121-41T>G (n.12121-41T>G) c.1075-41T>G (n.1075-41T>G) c.265+87055T>G (n.265+87055T>G) n.2540-41T>G n.657T>G n.12134-41T>G c.12118-41T>G (n.12118-41T>G) c.12040-41T>G (n.12040-41T>G) c.9424-41T>G (n.9424-41T>G) c.12142-41T>G (n.12142-41T>G) c.12139-41T>G (n.12139-41T>G) c.12061-41T>G (n.12061-41T>G) c.12046-41T>G (n.12046-41T>G) c.5260-41T>G (n.5260-41T>G) c.5239-41T>G (n.5239-41T>G) n.12137-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90763264T= | CA1562889835 | ADGRV1 | c.12121-41T= (n.12121-41T=) c.1075-41T= (n.1075-41T=) c.265+87055T= (n.265+87055T=) n.2540-41T= n.657T= n.12134-41T= c.12118-41T= (n.12118-41T=) c.12040-41T= (n.12040-41T=) c.9424-41T= (n.9424-41T=) c.12142-41T= (n.12142-41T=) c.12139-41T= (n.12139-41T=) c.12061-41T= (n.12061-41T=) c.12046-41T= (n.12046-41T=) c.5260-41T= (n.5260-41T=) c.5239-41T= (n.5239-41T=) n.12137-41T= | |
5 | g.90763274dup | CA3341139 | ADGRV1 | c.12121-31dup (n.12121-31dup) c.1075-31dup (n.1075-31dup) c.265+87065dup (n.265+87065dup) n.2540-31dup n.667dup n.12134-31dup c.12118-31dup (n.12118-31dup) c.12040-31dup (n.12040-31dup) c.9424-31dup (n.9424-31dup) c.12142-31dup (n.12142-31dup) c.12139-31dup (n.12139-31dup) c.12061-31dup (n.12061-31dup) c.12046-31dup (n.12046-31dup) c.5260-31dup (n.5260-31dup) c.5239-31dup (n.5239-31dup) n.12137-31dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90763273_90763274dup | CA3341140 | ADGRV1 | c.12121-32_12121-31dup (n.12121-32_12121-31dup) c.1075-32_1075-31dup (n.1075-32_1075-31dup) c.265+87064_265+87065dup (n.265+87064_265+87065dup) n.2540-32_2540-31dup n.666_667dup n.12134-32_12134-31dup c.12118-32_12118-31dup (n.12118-32_12118-31dup) c.12040-32_12040-31dup (n.12040-32_12040-31dup) c.9424-32_9424-31dup (n.9424-32_9424-31dup) c.12142-32_12142-31dup (n.12142-32_12142-31dup) c.12139-32_12139-31dup (n.12139-32_12139-31dup) c.12061-32_12061-31dup (n.12061-32_12061-31dup) c.12046-32_12046-31dup (n.12046-32_12046-31dup) c.5260-32_5260-31dup (n.5260-32_5260-31dup) c.5239-32_5239-31dup (n.5239-32_5239-31dup) n.12137-32_12137-31dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763272_90763274dup | CA3341143 | ADGRV1 | c.12121-33_12121-31dup (n.12121-33_12121-31dup) c.1075-33_1075-31dup (n.1075-33_1075-31dup) c.265+87063_265+87065dup (n.265+87063_265+87065dup) n.2540-33_2540-31dup n.665_667dup n.12134-33_12134-31dup c.12118-33_12118-31dup (n.12118-33_12118-31dup) c.12040-33_12040-31dup (n.12040-33_12040-31dup) c.9424-33_9424-31dup (n.9424-33_9424-31dup) c.12142-33_12142-31dup (n.12142-33_12142-31dup) c.12139-33_12139-31dup (n.12139-33_12139-31dup) c.12061-33_12061-31dup (n.12061-33_12061-31dup) c.12046-33_12046-31dup (n.12046-33_12046-31dup) c.5260-33_5260-31dup (n.5260-33_5260-31dup) c.5239-33_5239-31dup (n.5239-33_5239-31dup) n.12137-33_12137-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763271_90763274dup | CA561260017 | ADGRV1 | c.12121-34_12121-31dup (n.12121-34_12121-31dup) c.1075-34_1075-31dup (n.1075-34_1075-31dup) c.265+87062_265+87065dup (n.265+87062_265+87065dup) n.2540-34_2540-31dup n.664_667dup n.12134-34_12134-31dup c.12118-34_12118-31dup (n.12118-34_12118-31dup) c.12040-34_12040-31dup (n.12040-34_12040-31dup) c.9424-34_9424-31dup (n.9424-34_9424-31dup) c.12142-34_12142-31dup (n.12142-34_12142-31dup) c.12139-34_12139-31dup (n.12139-34_12139-31dup) c.12061-34_12061-31dup (n.12061-34_12061-31dup) c.12046-34_12046-31dup (n.12046-34_12046-31dup) c.5260-34_5260-31dup (n.5260-34_5260-31dup) c.5239-34_5239-31dup (n.5239-34_5239-31dup) n.12137-34_12137-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763270_90763274dup | CA3341141 | ADGRV1 | c.12121-35_12121-31dup (n.12121-35_12121-31dup) c.1075-35_1075-31dup (n.1075-35_1075-31dup) c.265+87061_265+87065dup (n.265+87061_265+87065dup) n.2540-35_2540-31dup n.663_667dup n.12134-35_12134-31dup c.12118-35_12118-31dup (n.12118-35_12118-31dup) c.12040-35_12040-31dup (n.12040-35_12040-31dup) c.9424-35_9424-31dup (n.9424-35_9424-31dup) c.12142-35_12142-31dup (n.12142-35_12142-31dup) c.12139-35_12139-31dup (n.12139-35_12139-31dup) c.12061-35_12061-31dup (n.12061-35_12061-31dup) c.12046-35_12046-31dup (n.12046-35_12046-31dup) c.5260-35_5260-31dup (n.5260-35_5260-31dup) c.5239-35_5239-31dup (n.5239-35_5239-31dup) n.12137-35_12137-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.90763269_90763274dup | CA3341142 | ADGRV1 | c.12121-36_12121-31dup (n.12121-36_12121-31dup) c.1075-36_1075-31dup (n.1075-36_1075-31dup) c.265+87060_265+87065dup (n.265+87060_265+87065dup) n.2540-36_2540-31dup n.662_667dup n.12134-36_12134-31dup c.12118-36_12118-31dup (n.12118-36_12118-31dup) c.12040-36_12040-31dup (n.12040-36_12040-31dup) c.9424-36_9424-31dup (n.9424-36_9424-31dup) c.12142-36_12142-31dup (n.12142-36_12142-31dup) c.12139-36_12139-31dup (n.12139-36_12139-31dup) c.12061-36_12061-31dup (n.12061-36_12061-31dup) c.12046-36_12046-31dup (n.12046-36_12046-31dup) c.5260-36_5260-31dup (n.5260-36_5260-31dup) c.5239-36_5239-31dup (n.5239-36_5239-31dup) n.12137-36_12137-31dup | dbSNP ExAC |
5 | g.90763268_90763274dup | CA2740659634 | ADGRV1 | c.12121-37_12121-31dup (n.12121-37_12121-31dup) c.1075-37_1075-31dup (n.1075-37_1075-31dup) c.265+87059_265+87065dup (n.265+87059_265+87065dup) n.2540-37_2540-31dup n.661_667dup n.12134-37_12134-31dup c.12118-37_12118-31dup (n.12118-37_12118-31dup) c.12040-37_12040-31dup (n.12040-37_12040-31dup) c.9424-37_9424-31dup (n.9424-37_9424-31dup) c.12142-37_12142-31dup (n.12142-37_12142-31dup) c.12139-37_12139-31dup (n.12139-37_12139-31dup) c.12061-37_12061-31dup (n.12061-37_12061-31dup) c.12046-37_12046-31dup (n.12046-37_12046-31dup) c.5260-37_5260-31dup (n.5260-37_5260-31dup) c.5239-37_5239-31dup (n.5239-37_5239-31dup) n.12137-37_12137-31dup | |
5 | g.90763274del | CA3341138 | ADGRV1 | c.12121-31del (n.12121-31del) c.1075-31del (n.1075-31del) c.265+87065del (n.265+87065del) n.2540-31del n.667del n.12134-31del c.12118-31del (n.12118-31del) c.12040-31del (n.12040-31del) c.9424-31del (n.9424-31del) c.12142-31del (n.12142-31del) c.12139-31del (n.12139-31del) c.12061-31del (n.12061-31del) c.12046-31del (n.12046-31del) c.5260-31del (n.5260-31del) c.5239-31del (n.5239-31del) n.12137-31del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.90763273_90763274del | CA561260021 | ADGRV1 | c.12121-32_12121-31del (n.12121-32_12121-31del) c.1075-32_1075-31del (n.1075-32_1075-31del) c.265+87064_265+87065del (n.265+87064_265+87065del) n.2540-32_2540-31del n.666_667del n.12134-32_12134-31del c.12118-32_12118-31del (n.12118-32_12118-31del) c.12040-32_12040-31del (n.12040-32_12040-31del) c.9424-32_9424-31del (n.9424-32_9424-31del) c.12142-32_12142-31del (n.12142-32_12142-31del) c.12139-32_12139-31del (n.12139-32_12139-31del) c.12061-32_12061-31del (n.12061-32_12061-31del) c.12046-32_12046-31del (n.12046-32_12046-31del) c.5260-32_5260-31del (n.5260-32_5260-31del) c.5239-32_5239-31del (n.5239-32_5239-31del) n.12137-32_12137-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763272_90763274del | CA2674574311 | ADGRV1 | c.12121-33_12121-31del (n.12121-33_12121-31del) c.1075-33_1075-31del (n.1075-33_1075-31del) c.265+87063_265+87065del (n.265+87063_265+87065del) n.2540-33_2540-31del n.665_667del n.12134-33_12134-31del c.12118-33_12118-31del (n.12118-33_12118-31del) c.12040-33_12040-31del (n.12040-33_12040-31del) c.9424-33_9424-31del (n.9424-33_9424-31del) c.12142-33_12142-31del (n.12142-33_12142-31del) c.12139-33_12139-31del (n.12139-33_12139-31del) c.12061-33_12061-31del (n.12061-33_12061-31del) c.12046-33_12046-31del (n.12046-33_12046-31del) c.5260-33_5260-31del (n.5260-33_5260-31del) c.5239-33_5239-31del (n.5239-33_5239-31del) n.12137-33_12137-31del | gnomAD v4 |
5 | g.90763266T>C | CA2578359787 | ADGRV1 | c.12121-39T>C (n.12121-39T>C) c.1075-39T>C (n.1075-39T>C) c.265+87057T>C (n.265+87057T>C) n.2540-39T>C n.659T>C n.12134-39T>C c.12118-39T>C (n.12118-39T>C) c.12040-39T>C (n.12040-39T>C) c.9424-39T>C (n.9424-39T>C) c.12142-39T>C (n.12142-39T>C) c.12139-39T>C (n.12139-39T>C) c.12061-39T>C (n.12061-39T>C) c.12046-39T>C (n.12046-39T>C) c.5260-39T>C (n.5260-39T>C) c.5239-39T>C (n.5239-39T>C) n.12137-39T>C | |
5 | g.90763266T= | CA1562889836 | ADGRV1 | c.12121-39T= (n.12121-39T=) c.1075-39T= (n.1075-39T=) c.265+87057T= (n.265+87057T=) n.2540-39T= n.659T= n.12134-39T= c.12118-39T= (n.12118-39T=) c.12040-39T= (n.12040-39T=) c.9424-39T= (n.9424-39T=) c.12142-39T= (n.12142-39T=) c.12139-39T= (n.12139-39T=) c.12061-39T= (n.12061-39T=) c.12046-39T= (n.12046-39T=) c.5260-39T= (n.5260-39T=) c.5239-39T= (n.5239-39T=) n.12137-39T= | |
5 | g.90763266_90763267insC | CA3341144 | ADGRV1 | c.12121-39_12121-38insC (n.12121-39_12121-38insC) c.1075-39_1075-38insC (n.1075-39_1075-38insC) c.265+87057_265+87058insC (n.265+87057_265+87058insC) n.2540-39_2540-38insC n.659_660insC n.12134-39_12134-38insC c.12118-39_12118-38insC (n.12118-39_12118-38insC) c.12040-39_12040-38insC (n.12040-39_12040-38insC) c.9424-39_9424-38insC (n.9424-39_9424-38insC) c.12142-39_12142-38insC (n.12142-39_12142-38insC) c.12139-39_12139-38insC (n.12139-39_12139-38insC) c.12061-39_12061-38insC (n.12061-39_12061-38insC) c.12046-39_12046-38insC (n.12046-39_12046-38insC) c.5260-39_5260-38insC (n.5260-39_5260-38insC) c.5239-39_5239-38insC (n.5239-39_5239-38insC) n.12137-39_12137-38insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763267T>C | CA2674574333 | ADGRV1 | c.12121-38T>C (n.12121-38T>C) c.1075-38T>C (n.1075-38T>C) c.265+87058T>C (n.265+87058T>C) n.2540-38T>C n.660T>C n.12134-38T>C c.12118-38T>C (n.12118-38T>C) c.12040-38T>C (n.12040-38T>C) c.9424-38T>C (n.9424-38T>C) c.12142-38T>C (n.12142-38T>C) c.12139-38T>C (n.12139-38T>C) c.12061-38T>C (n.12061-38T>C) c.12046-38T>C (n.12046-38T>C) c.5260-38T>C (n.5260-38T>C) c.5239-38T>C (n.5239-38T>C) n.12137-38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763267_90763268insGT | CA2674574332 | ADGRV1 | c.12121-38_12121-37insGT (n.12121-38_12121-37insGT) c.1075-38_1075-37insGT (n.1075-38_1075-37insGT) c.265+87058_265+87059insGT (n.265+87058_265+87059insGT) n.2540-38_2540-37insGT n.660_661insGT n.12134-38_12134-37insGT c.12118-38_12118-37insGT (n.12118-38_12118-37insGT) c.12040-38_12040-37insGT (n.12040-38_12040-37insGT) c.9424-38_9424-37insGT (n.9424-38_9424-37insGT) c.12142-38_12142-37insGT (n.12142-38_12142-37insGT) c.12139-38_12139-37insGT (n.12139-38_12139-37insGT) c.12061-38_12061-37insGT (n.12061-38_12061-37insGT) c.12046-38_12046-37insGT (n.12046-38_12046-37insGT) c.5260-38_5260-37insGT (n.5260-38_5260-37insGT) c.5239-38_5239-37insGT (n.5239-38_5239-37insGT) n.12137-38_12137-37insGT | gnomAD v4 |
5 | g.90763268T>G | CA2674574334 | ADGRV1 | c.12121-37T>G (n.12121-37T>G) c.1075-37T>G (n.1075-37T>G) c.265+87059T>G (n.265+87059T>G) n.2540-37T>G n.661T>G n.12134-37T>G c.12118-37T>G (n.12118-37T>G) c.12040-37T>G (n.12040-37T>G) c.9424-37T>G (n.9424-37T>G) c.12142-37T>G (n.12142-37T>G) c.12139-37T>G (n.12139-37T>G) c.12061-37T>G (n.12061-37T>G) c.12046-37T>G (n.12046-37T>G) c.5260-37T>G (n.5260-37T>G) c.5239-37T>G (n.5239-37T>G) n.12137-37T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763269T>C | CA815356214 | ADGRV1 | c.12121-36T>C (n.12121-36T>C) c.1075-36T>C (n.1075-36T>C) c.265+87060T>C (n.265+87060T>C) n.2540-36T>C n.662T>C n.12134-36T>C c.12118-36T>C (n.12118-36T>C) c.12040-36T>C (n.12040-36T>C) c.9424-36T>C (n.9424-36T>C) c.12142-36T>C (n.12142-36T>C) c.12139-36T>C (n.12139-36T>C) c.12061-36T>C (n.12061-36T>C) c.12046-36T>C (n.12046-36T>C) c.5260-36T>C (n.5260-36T>C) c.5239-36T>C (n.5239-36T>C) n.12137-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90763269T= | CA1562889837 | ADGRV1 | c.12121-36T= (n.12121-36T=) c.1075-36T= (n.1075-36T=) c.265+87060T= (n.265+87060T=) n.2540-36T= n.662T= n.12134-36T= c.12118-36T= (n.12118-36T=) c.12040-36T= (n.12040-36T=) c.9424-36T= (n.9424-36T=) c.12142-36T= (n.12142-36T=) c.12139-36T= (n.12139-36T=) c.12061-36T= (n.12061-36T=) c.12046-36T= (n.12046-36T=) c.5260-36T= (n.5260-36T=) c.5239-36T= (n.5239-36T=) n.12137-36T= | |
5 | g.90763273T>C | CA2674574338 | ADGRV1 | c.12121-32T>C (n.12121-32T>C) c.1075-32T>C (n.1075-32T>C) c.265+87064T>C (n.265+87064T>C) n.2540-32T>C n.666T>C n.12134-32T>C c.12118-32T>C (n.12118-32T>C) c.12040-32T>C (n.12040-32T>C) c.9424-32T>C (n.9424-32T>C) c.12142-32T>C (n.12142-32T>C) c.12139-32T>C (n.12139-32T>C) c.12061-32T>C (n.12061-32T>C) c.12046-32T>C (n.12046-32T>C) c.5260-32T>C (n.5260-32T>C) c.5239-32T>C (n.5239-32T>C) n.12137-32T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763273_90763275delinsTTG | CA1562889838 | ADGRV1 | c.12121-32_12121-30delinsTTG (n.12121-32_12121-30delinsTTG) c.1075-32_1075-30delinsTTG (n.1075-32_1075-30delinsTTG) c.265+87064_265+87066delinsTTG (n.265+87064_265+87066delinsTTG) n.2540-32_2540-30delinsTTG n.666_668delinsTTG n.12134-32_12134-30delinsTTG c.12118-32_12118-30delinsTTG (n.12118-32_12118-30delinsTTG) c.12040-32_12040-30delinsTTG (n.12040-32_12040-30delinsTTG) c.9424-32_9424-30delinsTTG (n.9424-32_9424-30delinsTTG) c.12142-32_12142-30delinsTTG (n.12142-32_12142-30delinsTTG) c.12139-32_12139-30delinsTTG (n.12139-32_12139-30delinsTTG) c.12061-32_12061-30delinsTTG (n.12061-32_12061-30delinsTTG) c.12046-32_12046-30delinsTTG (n.12046-32_12046-30delinsTTG) c.5260-32_5260-30delinsTTG (n.5260-32_5260-30delinsTTG) c.5239-32_5239-30delinsTTG (n.5239-32_5239-30delinsTTG) n.12137-32_12137-30delinsTTG | |
5 | g.90763274T>C | CA1562889841 | ADGRV1 | c.12121-31T>C (n.12121-31T>C) c.1075-31T>C (n.1075-31T>C) c.265+87065T>C (n.265+87065T>C) n.2540-31T>C n.667T>C n.12134-31T>C c.12118-31T>C (n.12118-31T>C) c.12040-31T>C (n.12040-31T>C) c.9424-31T>C (n.9424-31T>C) c.12142-31T>C (n.12142-31T>C) c.12139-31T>C (n.12139-31T>C) c.12061-31T>C (n.12061-31T>C) c.12046-31T>C (n.12046-31T>C) c.5260-31T>C (n.5260-31T>C) c.5239-31T>C (n.5239-31T>C) n.12137-31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90763274T>G | CA122800372 | ADGRV1 | c.12121-31T>G (n.12121-31T>G) c.1075-31T>G (n.1075-31T>G) c.265+87065T>G (n.265+87065T>G) n.2540-31T>G n.667T>G n.12134-31T>G c.12118-31T>G (n.12118-31T>G) c.12040-31T>G (n.12040-31T>G) c.9424-31T>G (n.9424-31T>G) c.12142-31T>G (n.12142-31T>G) c.12139-31T>G (n.12139-31T>G) c.12061-31T>G (n.12061-31T>G) c.12046-31T>G (n.12046-31T>G) c.5260-31T>G (n.5260-31T>G) c.5239-31T>G (n.5239-31T>G) n.12137-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763274T= | CA1562889840 | ADGRV1 | c.12121-31T= (n.12121-31T=) c.1075-31T= (n.1075-31T=) c.265+87065T= (n.265+87065T=) n.2540-31T= n.667T= n.12134-31T= c.12118-31T= (n.12118-31T=) c.12040-31T= (n.12040-31T=) c.9424-31T= (n.9424-31T=) c.12142-31T= (n.12142-31T=) c.12139-31T= (n.12139-31T=) c.12061-31T= (n.12061-31T=) c.12046-31T= (n.12046-31T=) c.5260-31T= (n.5260-31T=) c.5239-31T= (n.5239-31T=) n.12137-31T= | |
5 | g.90763274_90763275delinsTG | CA1562889839 | ADGRV1 | c.12121-31_12121-30delinsTG (n.12121-31_12121-30delinsTG) c.1075-31_1075-30delinsTG (n.1075-31_1075-30delinsTG) c.265+87065_265+87066delinsTG (n.265+87065_265+87066delinsTG) n.2540-31_2540-30delinsTG n.667_668delinsTG n.12134-31_12134-30delinsTG c.12118-31_12118-30delinsTG (n.12118-31_12118-30delinsTG) c.12040-31_12040-30delinsTG (n.12040-31_12040-30delinsTG) c.9424-31_9424-30delinsTG (n.9424-31_9424-30delinsTG) c.12142-31_12142-30delinsTG (n.12142-31_12142-30delinsTG) c.12139-31_12139-30delinsTG (n.12139-31_12139-30delinsTG) c.12061-31_12061-30delinsTG (n.12061-31_12061-30delinsTG) c.12046-31_12046-30delinsTG (n.12046-31_12046-30delinsTG) c.5260-31_5260-30delinsTG (n.5260-31_5260-30delinsTG) c.5239-31_5239-30delinsTG (n.5239-31_5239-30delinsTG) n.12137-31_12137-30delinsTG | |
5 | g.90763275_90763276del | CA561260025 | ADGRV1 | c.12121-30_12121-29del (n.12121-30_12121-29del) c.1075-30_1075-29del (n.1075-30_1075-29del) c.265+87066_265+87067del (n.265+87066_265+87067del) n.2540-30_2540-29del n.668_669del n.12134-30_12134-29del c.12118-30_12118-29del (n.12118-30_12118-29del) c.12040-30_12040-29del (n.12040-30_12040-29del) c.9424-30_9424-29del (n.9424-30_9424-29del) c.12142-30_12142-29del (n.12142-30_12142-29del) c.12139-30_12139-29del (n.12139-30_12139-29del) c.12061-30_12061-29del (n.12061-30_12061-29del) c.12046-30_12046-29del (n.12046-30_12046-29del) c.5260-30_5260-29del (n.5260-30_5260-29del) c.5239-30_5239-29del (n.5239-30_5239-29del) n.12137-30_12137-29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763274_90763275insTG | CA815356242 | ADGRV1 | c.12121-31_12121-30insTG (n.12121-31_12121-30insTG) c.1075-31_1075-30insTG (n.1075-31_1075-30insTG) c.265+87065_265+87066insTG (n.265+87065_265+87066insTG) n.2540-31_2540-30insTG n.667_668insTG n.12134-31_12134-30insTG c.12118-31_12118-30insTG (n.12118-31_12118-30insTG) c.12040-31_12040-30insTG (n.12040-31_12040-30insTG) c.9424-31_9424-30insTG (n.9424-31_9424-30insTG) c.12142-31_12142-30insTG (n.12142-31_12142-30insTG) c.12139-31_12139-30insTG (n.12139-31_12139-30insTG) c.12061-31_12061-30insTG (n.12061-31_12061-30insTG) c.12046-31_12046-30insTG (n.12046-31_12046-30insTG) c.5260-31_5260-30insTG (n.5260-31_5260-30insTG) c.5239-31_5239-30insTG (n.5239-31_5239-30insTG) n.12137-31_12137-30insTG | |
5 | g.90763275del | CA3341145 | ADGRV1 | c.12121-30del (n.12121-30del) c.1075-30del (n.1075-30del) c.265+87066del (n.265+87066del) n.2540-30del n.668del n.12134-30del c.12118-30del (n.12118-30del) c.12040-30del (n.12040-30del) c.9424-30del (n.9424-30del) c.12142-30del (n.12142-30del) c.12139-30del (n.12139-30del) c.12061-30del (n.12061-30del) c.12046-30del (n.12046-30del) c.5260-30del (n.5260-30del) c.5239-30del (n.5239-30del) n.12137-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763275G>A | CA3341147 | ADGRV1 | c.12121-30G>A (n.12121-30G>A) c.1075-30G>A (n.1075-30G>A) c.265+87066G>A (n.265+87066G>A) n.2540-30G>A n.668G>A n.12134-30G>A c.12118-30G>A (n.12118-30G>A) c.12040-30G>A (n.12040-30G>A) c.9424-30G>A (n.9424-30G>A) c.12142-30G>A (n.12142-30G>A) c.12139-30G>A (n.12139-30G>A) c.12061-30G>A (n.12061-30G>A) c.12046-30G>A (n.12046-30G>A) c.5260-30G>A (n.5260-30G>A) c.5239-30G>A (n.5239-30G>A) n.12137-30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763275G>C | CA2674574349 | ADGRV1 | c.12121-30G>C (n.12121-30G>C) c.1075-30G>C (n.1075-30G>C) c.265+87066G>C (n.265+87066G>C) n.2540-30G>C n.668G>C n.12134-30G>C c.12118-30G>C (n.12118-30G>C) c.12040-30G>C (n.12040-30G>C) c.9424-30G>C (n.9424-30G>C) c.12142-30G>C (n.12142-30G>C) c.12139-30G>C (n.12139-30G>C) c.12061-30G>C (n.12061-30G>C) c.12046-30G>C (n.12046-30G>C) c.5260-30G>C (n.5260-30G>C) c.5239-30G>C (n.5239-30G>C) n.12137-30G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763275G= | CA1562889842 | ADGRV1 | c.12121-30G= (n.12121-30G=) c.1075-30G= (n.1075-30G=) c.265+87066G= (n.265+87066G=) n.2540-30G= n.668G= n.12134-30G= c.12118-30G= (n.12118-30G=) c.12040-30G= (n.12040-30G=) c.9424-30G= (n.9424-30G=) c.12142-30G= (n.12142-30G=) c.12139-30G= (n.12139-30G=) c.12061-30G= (n.12061-30G=) c.12046-30G= (n.12046-30G=) c.5260-30G= (n.5260-30G=) c.5239-30G= (n.5239-30G=) n.12137-30G= | |
5 | g.90763275G>T | CA3341146 | ADGRV1 | c.12121-30G>T (n.12121-30G>T) c.1075-30G>T (n.1075-30G>T) c.265+87066G>T (n.265+87066G>T) n.2540-30G>T n.668G>T n.12134-30G>T c.12118-30G>T (n.12118-30G>T) c.12040-30G>T (n.12040-30G>T) c.9424-30G>T (n.9424-30G>T) c.12142-30G>T (n.12142-30G>T) c.12139-30G>T (n.12139-30G>T) c.12061-30G>T (n.12061-30G>T) c.12046-30G>T (n.12046-30G>T) c.5260-30G>T (n.5260-30G>T) c.5239-30G>T (n.5239-30G>T) n.12137-30G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90763276T>C | CA2674574355 | ADGRV1 | c.12121-29T>C (n.12121-29T>C) c.1075-29T>C (n.1075-29T>C) c.265+87067T>C (n.265+87067T>C) n.2540-29T>C n.669T>C n.12134-29T>C c.12118-29T>C (n.12118-29T>C) c.12040-29T>C (n.12040-29T>C) c.9424-29T>C (n.9424-29T>C) c.12142-29T>C (n.12142-29T>C) c.12139-29T>C (n.12139-29T>C) c.12061-29T>C (n.12061-29T>C) c.12046-29T>C (n.12046-29T>C) c.5260-29T>C (n.5260-29T>C) c.5239-29T>C (n.5239-29T>C) n.12137-29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763276T>G | CA2674574356 | ADGRV1 | c.12121-29T>G (n.12121-29T>G) c.1075-29T>G (n.1075-29T>G) c.265+87067T>G (n.265+87067T>G) n.2540-29T>G n.669T>G n.12134-29T>G c.12118-29T>G (n.12118-29T>G) c.12040-29T>G (n.12040-29T>G) c.9424-29T>G (n.9424-29T>G) c.12142-29T>G (n.12142-29T>G) c.12139-29T>G (n.12139-29T>G) c.12061-29T>G (n.12061-29T>G) c.12046-29T>G (n.12046-29T>G) c.5260-29T>G (n.5260-29T>G) c.5239-29T>G (n.5239-29T>G) n.12137-29T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763277T>C | CA2674574357 | ADGRV1 | c.12121-28T>C (n.12121-28T>C) c.1075-28T>C (n.1075-28T>C) c.265+87068T>C (n.265+87068T>C) n.2540-28T>C n.670T>C n.12134-28T>C c.12118-28T>C (n.12118-28T>C) c.12040-28T>C (n.12040-28T>C) c.9424-28T>C (n.9424-28T>C) c.12142-28T>C (n.12142-28T>C) c.12139-28T>C (n.12139-28T>C) c.12061-28T>C (n.12061-28T>C) c.12046-28T>C (n.12046-28T>C) c.5260-28T>C (n.5260-28T>C) c.5239-28T>C (n.5239-28T>C) n.12137-28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763277T>G | CA2674574358 | ADGRV1 | c.12121-28T>G (n.12121-28T>G) c.1075-28T>G (n.1075-28T>G) c.265+87068T>G (n.265+87068T>G) n.2540-28T>G n.670T>G n.12134-28T>G c.12118-28T>G (n.12118-28T>G) c.12040-28T>G (n.12040-28T>G) c.9424-28T>G (n.9424-28T>G) c.12142-28T>G (n.12142-28T>G) c.12139-28T>G (n.12139-28T>G) c.12061-28T>G (n.12061-28T>G) c.12046-28T>G (n.12046-28T>G) c.5260-28T>G (n.5260-28T>G) c.5239-28T>G (n.5239-28T>G) n.12137-28T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763278_90763282delinsTGGCC | CA1562889843 | ADGRV1 | c.12121-27_12121-23delinsTGGCC (n.12121-27_12121-23delinsTGGCC) c.1075-27_1075-23delinsTGGCC (n.1075-27_1075-23delinsTGGCC) c.265+87069_265+87073delinsTGGCC (n.265+87069_265+87073delinsTGGCC) n.2540-27_2540-23delinsTGGCC n.671_675delinsTGGCC n.12134-27_12134-23delinsTGGCC c.12118-27_12118-23delinsTGGCC (n.12118-27_12118-23delinsTGGCC) c.12040-27_12040-23delinsTGGCC (n.12040-27_12040-23delinsTGGCC) c.9424-27_9424-23delinsTGGCC (n.9424-27_9424-23delinsTGGCC) c.12142-27_12142-23delinsTGGCC (n.12142-27_12142-23delinsTGGCC) c.12139-27_12139-23delinsTGGCC (n.12139-27_12139-23delinsTGGCC) c.12061-27_12061-23delinsTGGCC (n.12061-27_12061-23delinsTGGCC) c.12046-27_12046-23delinsTGGCC (n.12046-27_12046-23delinsTGGCC) c.5260-27_5260-23delinsTGGCC (n.5260-27_5260-23delinsTGGCC) c.5239-27_5239-23delinsTGGCC (n.5239-27_5239-23delinsTGGCC) n.12137-27_12137-23delinsTGGCC | |
5 | g.90763278_90763290delinsTGGCCTTACTGAA | CA1562889844 | ADGRV1 | c.12121-27_12121-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12121-27_12121-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.1075-27_1075-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.1075-27_1075-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.265+87069_265+87081delinsTGGCCTTACTGAA (n.265+87069_265+87081delinsTGGCCTTACTGAA) n.2540-27_2540-15delinsTGGCCTTACTGAA n.671_683delinsTGGCCTTACTGAA n.12134-27_12134-15delinsTGGCCTTACTGAA c.12118-27_12118-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12118-27_12118-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12040-27_12040-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12040-27_12040-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.9424-27_9424-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.9424-27_9424-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12142-27_12142-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12142-27_12142-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12139-27_12139-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12139-27_12139-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12061-27_12061-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12061-27_12061-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.12046-27_12046-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12046-27_12046-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.5260-27_5260-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.5260-27_5260-15delinsTGGCCTTACTGAA) c.5239-27_5239-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.5239-27_5239-15delinsTGGCCTTACTGAA) n.12137-27_12137-15delinsTGGCCTTACTGAA | |
5 | g.90763279G>A | CA2674574361 | ADGRV1 | c.12121-26G>A (n.12121-26G>A) c.1075-26G>A (n.1075-26G>A) c.265+87070G>A (n.265+87070G>A) n.2540-26G>A n.672G>A n.12134-26G>A c.12118-26G>A (n.12118-26G>A) c.12040-26G>A (n.12040-26G>A) c.9424-26G>A (n.9424-26G>A) c.12142-26G>A (n.12142-26G>A) c.12139-26G>A (n.12139-26G>A) c.12061-26G>A (n.12061-26G>A) c.12046-26G>A (n.12046-26G>A) c.5260-26G>A (n.5260-26G>A) c.5239-26G>A (n.5239-26G>A) n.12137-26G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763279G= | CA1562889845 | ADGRV1 | c.12121-26G= (n.12121-26G=) c.1075-26G= (n.1075-26G=) c.265+87070G= (n.265+87070G=) n.2540-26G= n.672G= n.12134-26G= c.12118-26G= (n.12118-26G=) c.12040-26G= (n.12040-26G=) c.9424-26G= (n.9424-26G=) c.12142-26G= (n.12142-26G=) c.12139-26G= (n.12139-26G=) c.12061-26G= (n.12061-26G=) c.12046-26G= (n.12046-26G=) c.5260-26G= (n.5260-26G=) c.5239-26G= (n.5239-26G=) n.12137-26G= | |
5 | g.90763279G>T | CA561260029 | ADGRV1 | c.12121-26G>T (n.12121-26G>T) c.1075-26G>T (n.1075-26G>T) c.265+87070G>T (n.265+87070G>T) n.2540-26G>T n.672G>T n.12134-26G>T c.12118-26G>T (n.12118-26G>T) c.12040-26G>T (n.12040-26G>T) c.9424-26G>T (n.9424-26G>T) c.12142-26G>T (n.12142-26G>T) c.12139-26G>T (n.12139-26G>T) c.12061-26G>T (n.12061-26G>T) c.12046-26G>T (n.12046-26G>T) c.5260-26G>T (n.5260-26G>T) c.5239-26G>T (n.5239-26G>T) n.12137-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90763279_90763280del | CA2674574364 | ADGRV1 | c.12121-26_12121-25del (n.12121-26_12121-25del) c.1075-26_1075-25del (n.1075-26_1075-25del) c.265+87070_265+87071del (n.265+87070_265+87071del) n.2540-26_2540-25del n.672_673del n.12134-26_12134-25del c.12118-26_12118-25del (n.12118-26_12118-25del) c.12040-26_12040-25del (n.12040-26_12040-25del) c.9424-26_9424-25del (n.9424-26_9424-25del) c.12142-26_12142-25del (n.12142-26_12142-25del) c.12139-26_12139-25del (n.12139-26_12139-25del) c.12061-26_12061-25del (n.12061-26_12061-25del) c.12046-26_12046-25del (n.12046-26_12046-25del) c.5260-26_5260-25del (n.5260-26_5260-25del) c.5239-26_5239-25del (n.5239-26_5239-25del) n.12137-26_12137-25del | gnomAD v4 |
5 | g.90763279_90763281del | CA561260028 | ADGRV1 | c.12121-26_12121-24del (n.12121-26_12121-24del) c.1075-26_1075-24del (n.1075-26_1075-24del) c.265+87070_265+87072del (n.265+87070_265+87072del) n.2540-26_2540-24del n.672_674del n.12134-26_12134-24del c.12118-26_12118-24del (n.12118-26_12118-24del) c.12040-26_12040-24del (n.12040-26_12040-24del) c.9424-26_9424-24del (n.9424-26_9424-24del) c.12142-26_12142-24del (n.12142-26_12142-24del) c.12139-26_12139-24del (n.12139-26_12139-24del) c.12061-26_12061-24del (n.12061-26_12061-24del) c.12046-26_12046-24del (n.12046-26_12046-24del) c.5260-26_5260-24del (n.5260-26_5260-24del) c.5239-26_5239-24del (n.5239-26_5239-24del) n.12137-26_12137-24del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763279_90763282del | CA3341148 | ADGRV1 | c.12121-26_12121-23del (n.12121-26_12121-23del) c.1075-26_1075-23del (n.1075-26_1075-23del) c.265+87070_265+87073del (n.265+87070_265+87073del) n.2540-26_2540-23del n.672_675del n.12134-26_12134-23del c.12118-26_12118-23del (n.12118-26_12118-23del) c.12040-26_12040-23del (n.12040-26_12040-23del) c.9424-26_9424-23del (n.9424-26_9424-23del) c.12142-26_12142-23del (n.12142-26_12142-23del) c.12139-26_12139-23del (n.12139-26_12139-23del) c.12061-26_12061-23del (n.12061-26_12061-23del) c.12046-26_12046-23del (n.12046-26_12046-23del) c.5260-26_5260-23del (n.5260-26_5260-23del) c.5239-26_5239-23del (n.5239-26_5239-23del) n.12137-26_12137-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763279_90763290del | CA3341149 | ADGRV1 | c.12121-26_12121-15del (n.12121-26_12121-15del) c.1075-26_1075-15del (n.1075-26_1075-15del) c.265+87070_265+87081del (n.265+87070_265+87081del) n.2540-26_2540-15del n.672_683del n.12134-26_12134-15del c.12118-26_12118-15del (n.12118-26_12118-15del) c.12040-26_12040-15del (n.12040-26_12040-15del) c.9424-26_9424-15del (n.9424-26_9424-15del) c.12142-26_12142-15del (n.12142-26_12142-15del) c.12139-26_12139-15del (n.12139-26_12139-15del) c.12061-26_12061-15del (n.12061-26_12061-15del) c.12046-26_12046-15del (n.12046-26_12046-15del) c.5260-26_5260-15del (n.5260-26_5260-15del) c.5239-26_5239-15del (n.5239-26_5239-15del) n.12137-26_12137-15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763280G>A | CA3341150 | ADGRV1 | c.12121-25G>A (n.12121-25G>A) c.1075-25G>A (n.1075-25G>A) c.265+87071G>A (n.265+87071G>A) n.2540-25G>A n.673G>A n.12134-25G>A c.12118-25G>A (n.12118-25G>A) c.12040-25G>A (n.12040-25G>A) c.9424-25G>A (n.9424-25G>A) c.12142-25G>A (n.12142-25G>A) c.12139-25G>A (n.12139-25G>A) c.12061-25G>A (n.12061-25G>A) c.12046-25G>A (n.12046-25G>A) c.5260-25G>A (n.5260-25G>A) c.5239-25G>A (n.5239-25G>A) n.12137-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763280G>C | CA561260031 | ADGRV1 | c.12121-25G>C (n.12121-25G>C) c.1075-25G>C (n.1075-25G>C) c.265+87071G>C (n.265+87071G>C) n.2540-25G>C n.673G>C n.12134-25G>C c.12118-25G>C (n.12118-25G>C) c.12040-25G>C (n.12040-25G>C) c.9424-25G>C (n.9424-25G>C) c.12142-25G>C (n.12142-25G>C) c.12139-25G>C (n.12139-25G>C) c.12061-25G>C (n.12061-25G>C) c.12046-25G>C (n.12046-25G>C) c.5260-25G>C (n.5260-25G>C) c.5239-25G>C (n.5239-25G>C) n.12137-25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763280G= | CA1562889846 | ADGRV1 | c.12121-25G= (n.12121-25G=) c.1075-25G= (n.1075-25G=) c.265+87071G= (n.265+87071G=) n.2540-25G= n.673G= n.12134-25G= c.12118-25G= (n.12118-25G=) c.12040-25G= (n.12040-25G=) c.9424-25G= (n.9424-25G=) c.12142-25G= (n.12142-25G=) c.12139-25G= (n.12139-25G=) c.12061-25G= (n.12061-25G=) c.12046-25G= (n.12046-25G=) c.5260-25G= (n.5260-25G=) c.5239-25G= (n.5239-25G=) n.12137-25G= | |
5 | g.90763280G>T | CA561260030 | ADGRV1 | c.12121-25G>T (n.12121-25G>T) c.1075-25G>T (n.1075-25G>T) c.265+87071G>T (n.265+87071G>T) n.2540-25G>T n.673G>T n.12134-25G>T c.12118-25G>T (n.12118-25G>T) c.12040-25G>T (n.12040-25G>T) c.9424-25G>T (n.9424-25G>T) c.12142-25G>T (n.12142-25G>T) c.12139-25G>T (n.12139-25G>T) c.12061-25G>T (n.12061-25G>T) c.12046-25G>T (n.12046-25G>T) c.5260-25G>T (n.5260-25G>T) c.5239-25G>T (n.5239-25G>T) n.12137-25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763281C>A | CA1078673570 | ADGRV1 | c.12121-24C>A (n.12121-24C>A) c.1075-24C>A (n.1075-24C>A) c.265+87072C>A (n.265+87072C>A) n.2540-24C>A n.674C>A n.12134-24C>A c.12118-24C>A (n.12118-24C>A) c.12040-24C>A (n.12040-24C>A) c.9424-24C>A (n.9424-24C>A) c.12142-24C>A (n.12142-24C>A) c.12139-24C>A (n.12139-24C>A) c.12061-24C>A (n.12061-24C>A) c.12046-24C>A (n.12046-24C>A) c.5260-24C>A (n.5260-24C>A) c.5239-24C>A (n.5239-24C>A) n.12137-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763281C= | CA1562889847 | ADGRV1 | c.12121-24C= (n.12121-24C=) c.1075-24C= (n.1075-24C=) c.265+87072C= (n.265+87072C=) n.2540-24C= n.674C= n.12134-24C= c.12118-24C= (n.12118-24C=) c.12040-24C= (n.12040-24C=) c.9424-24C= (n.9424-24C=) c.12142-24C= (n.12142-24C=) c.12139-24C= (n.12139-24C=) c.12061-24C= (n.12061-24C=) c.12046-24C= (n.12046-24C=) c.5260-24C= (n.5260-24C=) c.5239-24C= (n.5239-24C=) n.12137-24C= | |
5 | g.90763281C>G | CA2674574370 | ADGRV1 | c.12121-24C>G (n.12121-24C>G) c.1075-24C>G (n.1075-24C>G) c.265+87072C>G (n.265+87072C>G) n.2540-24C>G n.674C>G n.12134-24C>G c.12118-24C>G (n.12118-24C>G) c.12040-24C>G (n.12040-24C>G) c.9424-24C>G (n.9424-24C>G) c.12142-24C>G (n.12142-24C>G) c.12139-24C>G (n.12139-24C>G) c.12061-24C>G (n.12061-24C>G) c.12046-24C>G (n.12046-24C>G) c.5260-24C>G (n.5260-24C>G) c.5239-24C>G (n.5239-24C>G) n.12137-24C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763281C>T | CA561260032 | ADGRV1 | c.12121-24C>T (n.12121-24C>T) c.1075-24C>T (n.1075-24C>T) c.265+87072C>T (n.265+87072C>T) n.2540-24C>T n.674C>T n.12134-24C>T c.12118-24C>T (n.12118-24C>T) c.12040-24C>T (n.12040-24C>T) c.9424-24C>T (n.9424-24C>T) c.12142-24C>T (n.12142-24C>T) c.12139-24C>T (n.12139-24C>T) c.12061-24C>T (n.12061-24C>T) c.12046-24C>T (n.12046-24C>T) c.5260-24C>T (n.5260-24C>T) c.5239-24C>T (n.5239-24C>T) n.12137-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763282C>A | CA2674574372 | ADGRV1 | c.12121-23C>A (n.12121-23C>A) c.1075-23C>A (n.1075-23C>A) c.265+87073C>A (n.265+87073C>A) n.2540-23C>A n.675C>A n.12134-23C>A c.12118-23C>A (n.12118-23C>A) c.12040-23C>A (n.12040-23C>A) c.9424-23C>A (n.9424-23C>A) c.12142-23C>A (n.12142-23C>A) c.12139-23C>A (n.12139-23C>A) c.12061-23C>A (n.12061-23C>A) c.12046-23C>A (n.12046-23C>A) c.5260-23C>A (n.5260-23C>A) c.5239-23C>A (n.5239-23C>A) n.12137-23C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763282C= | CA1562889848 | ADGRV1 | c.12121-23C= (n.12121-23C=) c.1075-23C= (n.1075-23C=) c.265+87073C= (n.265+87073C=) n.2540-23C= n.675C= n.12134-23C= c.12118-23C= (n.12118-23C=) c.12040-23C= (n.12040-23C=) c.9424-23C= (n.9424-23C=) c.12142-23C= (n.12142-23C=) c.12139-23C= (n.12139-23C=) c.12061-23C= (n.12061-23C=) c.12046-23C= (n.12046-23C=) c.5260-23C= (n.5260-23C=) c.5239-23C= (n.5239-23C=) n.12137-23C= | |
5 | g.90763282C>G | CA2578359788 | ADGRV1 | c.12121-23C>G (n.12121-23C>G) c.1075-23C>G (n.1075-23C>G) c.265+87073C>G (n.265+87073C>G) n.2540-23C>G n.675C>G n.12134-23C>G c.12118-23C>G (n.12118-23C>G) c.12040-23C>G (n.12040-23C>G) c.9424-23C>G (n.9424-23C>G) c.12142-23C>G (n.12142-23C>G) c.12139-23C>G (n.12139-23C>G) c.12061-23C>G (n.12061-23C>G) c.12046-23C>G (n.12046-23C>G) c.5260-23C>G (n.5260-23C>G) c.5239-23C>G (n.5239-23C>G) n.12137-23C>G | |
5 | g.90763282C>T | CA122800375 | ADGRV1 | c.12121-23C>T (n.12121-23C>T) c.1075-23C>T (n.1075-23C>T) c.265+87073C>T (n.265+87073C>T) n.2540-23C>T n.675C>T n.12134-23C>T c.12118-23C>T (n.12118-23C>T) c.12040-23C>T (n.12040-23C>T) c.9424-23C>T (n.9424-23C>T) c.12142-23C>T (n.12142-23C>T) c.12139-23C>T (n.12139-23C>T) c.12061-23C>T (n.12061-23C>T) c.12046-23C>T (n.12046-23C>T) c.5260-23C>T (n.5260-23C>T) c.5239-23C>T (n.5239-23C>T) n.12137-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763283T>A | CA2674574374 | ADGRV1 | c.12121-22T>A (n.12121-22T>A) c.1075-22T>A (n.1075-22T>A) c.265+87074T>A (n.265+87074T>A) n.2540-22T>A n.676T>A n.12134-22T>A c.12118-22T>A (n.12118-22T>A) c.12040-22T>A (n.12040-22T>A) c.9424-22T>A (n.9424-22T>A) c.12142-22T>A (n.12142-22T>A) c.12139-22T>A (n.12139-22T>A) c.12061-22T>A (n.12061-22T>A) c.12046-22T>A (n.12046-22T>A) c.5260-22T>A (n.5260-22T>A) c.5239-22T>A (n.5239-22T>A) n.12137-22T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763283T>C | CA2674574375 | ADGRV1 | c.12121-22T>C (n.12121-22T>C) c.1075-22T>C (n.1075-22T>C) c.265+87074T>C (n.265+87074T>C) n.2540-22T>C n.676T>C n.12134-22T>C c.12118-22T>C (n.12118-22T>C) c.12040-22T>C (n.12040-22T>C) c.9424-22T>C (n.9424-22T>C) c.12142-22T>C (n.12142-22T>C) c.12139-22T>C (n.12139-22T>C) c.12061-22T>C (n.12061-22T>C) c.12046-22T>C (n.12046-22T>C) c.5260-22T>C (n.5260-22T>C) c.5239-22T>C (n.5239-22T>C) n.12137-22T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763283T>G | CA3341151 | ADGRV1 | c.12121-22T>G (n.12121-22T>G) c.1075-22T>G (n.1075-22T>G) c.265+87074T>G (n.265+87074T>G) n.2540-22T>G n.676T>G n.12134-22T>G c.12118-22T>G (n.12118-22T>G) c.12040-22T>G (n.12040-22T>G) c.9424-22T>G (n.9424-22T>G) c.12142-22T>G (n.12142-22T>G) c.12139-22T>G (n.12139-22T>G) c.12061-22T>G (n.12061-22T>G) c.12046-22T>G (n.12046-22T>G) c.5260-22T>G (n.5260-22T>G) c.5239-22T>G (n.5239-22T>G) n.12137-22T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763283T= | CA1562889849 | ADGRV1 | c.12121-22T= (n.12121-22T=) c.1075-22T= (n.1075-22T=) c.265+87074T= (n.265+87074T=) n.2540-22T= n.676T= n.12134-22T= c.12118-22T= (n.12118-22T=) c.12040-22T= (n.12040-22T=) c.9424-22T= (n.9424-22T=) c.12142-22T= (n.12142-22T=) c.12139-22T= (n.12139-22T=) c.12061-22T= (n.12061-22T=) c.12046-22T= (n.12046-22T=) c.5260-22T= (n.5260-22T=) c.5239-22T= (n.5239-22T=) n.12137-22T= | |
5 | g.90763284T>C | CA3341152 | ADGRV1 | c.12121-21T>C (n.12121-21T>C) c.1075-21T>C (n.1075-21T>C) c.265+87075T>C (n.265+87075T>C) n.2540-21T>C n.677T>C n.12134-21T>C c.12118-21T>C (n.12118-21T>C) c.12040-21T>C (n.12040-21T>C) c.9424-21T>C (n.9424-21T>C) c.12142-21T>C (n.12142-21T>C) c.12139-21T>C (n.12139-21T>C) c.12061-21T>C (n.12061-21T>C) c.12046-21T>C (n.12046-21T>C) c.5260-21T>C (n.5260-21T>C) c.5239-21T>C (n.5239-21T>C) n.12137-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763284T= | CA1562889850 | ADGRV1 | c.12121-21T= (n.12121-21T=) c.1075-21T= (n.1075-21T=) c.265+87075T= (n.265+87075T=) n.2540-21T= n.677T= n.12134-21T= c.12118-21T= (n.12118-21T=) c.12040-21T= (n.12040-21T=) c.9424-21T= (n.9424-21T=) c.12142-21T= (n.12142-21T=) c.12139-21T= (n.12139-21T=) c.12061-21T= (n.12061-21T=) c.12046-21T= (n.12046-21T=) c.5260-21T= (n.5260-21T=) c.5239-21T= (n.5239-21T=) n.12137-21T= | |
5 | g.90763285A= | CA1562889851 | ADGRV1 | c.12121-20A= (n.12121-20A=) c.1075-20A= (n.1075-20A=) c.265+87076A= (n.265+87076A=) n.2540-20A= n.678A= n.12134-20A= c.12118-20A= (n.12118-20A=) c.12040-20A= (n.12040-20A=) c.9424-20A= (n.9424-20A=) c.12142-20A= (n.12142-20A=) c.12139-20A= (n.12139-20A=) c.12061-20A= (n.12061-20A=) c.12046-20A= (n.12046-20A=) c.5260-20A= (n.5260-20A=) c.5239-20A= (n.5239-20A=) n.12137-20A= | |
5 | g.90763285A>C | CA561260033 | ADGRV1 | c.12121-20A>C (n.12121-20A>C) c.1075-20A>C (n.1075-20A>C) c.265+87076A>C (n.265+87076A>C) n.2540-20A>C n.678A>C n.12134-20A>C c.12118-20A>C (n.12118-20A>C) c.12040-20A>C (n.12040-20A>C) c.9424-20A>C (n.9424-20A>C) c.12142-20A>C (n.12142-20A>C) c.12139-20A>C (n.12139-20A>C) c.12061-20A>C (n.12061-20A>C) c.12046-20A>C (n.12046-20A>C) c.5260-20A>C (n.5260-20A>C) c.5239-20A>C (n.5239-20A>C) n.12137-20A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763285A>G | CA2674574383 | ADGRV1 | c.12121-20A>G (n.12121-20A>G) c.1075-20A>G (n.1075-20A>G) c.265+87076A>G (n.265+87076A>G) n.2540-20A>G n.678A>G n.12134-20A>G c.12118-20A>G (n.12118-20A>G) c.12040-20A>G (n.12040-20A>G) c.9424-20A>G (n.9424-20A>G) c.12142-20A>G (n.12142-20A>G) c.12139-20A>G (n.12139-20A>G) c.12061-20A>G (n.12061-20A>G) c.12046-20A>G (n.12046-20A>G) c.5260-20A>G (n.5260-20A>G) c.5239-20A>G (n.5239-20A>G) n.12137-20A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763285A>T | CA1078673579 | ADGRV1 | c.12121-20A>T (n.12121-20A>T) c.1075-20A>T (n.1075-20A>T) c.265+87076A>T (n.265+87076A>T) n.2540-20A>T n.678A>T n.12134-20A>T c.12118-20A>T (n.12118-20A>T) c.12040-20A>T (n.12040-20A>T) c.9424-20A>T (n.9424-20A>T) c.12142-20A>T (n.12142-20A>T) c.12139-20A>T (n.12139-20A>T) c.12061-20A>T (n.12061-20A>T) c.12046-20A>T (n.12046-20A>T) c.5260-20A>T (n.5260-20A>T) c.5239-20A>T (n.5239-20A>T) n.12137-20A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763285_90763286del | CA2767420947 | ADGRV1 | c.12121-20_12121-19del (n.12121-20_12121-19del) c.1075-20_1075-19del (n.1075-20_1075-19del) c.265+87076_265+87077del (n.265+87076_265+87077del) n.2540-20_2540-19del n.678_679del n.12134-20_12134-19del c.12118-20_12118-19del (n.12118-20_12118-19del) c.12040-20_12040-19del (n.12040-20_12040-19del) c.9424-20_9424-19del (n.9424-20_9424-19del) c.12142-20_12142-19del (n.12142-20_12142-19del) c.12139-20_12139-19del (n.12139-20_12139-19del) c.12061-20_12061-19del (n.12061-20_12061-19del) c.12046-20_12046-19del (n.12046-20_12046-19del) c.5260-20_5260-19del (n.5260-20_5260-19del) c.5239-20_5239-19del (n.5239-20_5239-19del) n.12137-20_12137-19del | |
5 | g.90763285_90763290del | CA2674574380 | ADGRV1 | c.12121-20_12121-15del (n.12121-20_12121-15del) c.1075-20_1075-15del (n.1075-20_1075-15del) c.265+87076_265+87081del (n.265+87076_265+87081del) n.2540-20_2540-15del n.678_683del n.12134-20_12134-15del c.12118-20_12118-15del (n.12118-20_12118-15del) c.12040-20_12040-15del (n.12040-20_12040-15del) c.9424-20_9424-15del (n.9424-20_9424-15del) c.12142-20_12142-15del (n.12142-20_12142-15del) c.12139-20_12139-15del (n.12139-20_12139-15del) c.12061-20_12061-15del (n.12061-20_12061-15del) c.12046-20_12046-15del (n.12046-20_12046-15del) c.5260-20_5260-15del (n.5260-20_5260-15del) c.5239-20_5239-15del (n.5239-20_5239-15del) n.12137-20_12137-15del | gnomAD v4 |
5 | g.90763286C>A | CA2674574385 | ADGRV1 | c.12121-19C>A (n.12121-19C>A) c.1075-19C>A (n.1075-19C>A) c.265+87077C>A (n.265+87077C>A) n.2540-19C>A n.679C>A n.12134-19C>A c.12118-19C>A (n.12118-19C>A) c.12040-19C>A (n.12040-19C>A) c.9424-19C>A (n.9424-19C>A) c.12142-19C>A (n.12142-19C>A) c.12139-19C>A (n.12139-19C>A) c.12061-19C>A (n.12061-19C>A) c.12046-19C>A (n.12046-19C>A) c.5260-19C>A (n.5260-19C>A) c.5239-19C>A (n.5239-19C>A) n.12137-19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763286C= | CA1562889852 | ADGRV1 | c.12121-19C= (n.12121-19C=) c.1075-19C= (n.1075-19C=) c.265+87077C= (n.265+87077C=) n.2540-19C= n.679C= n.12134-19C= c.12118-19C= (n.12118-19C=) c.12040-19C= (n.12040-19C=) c.9424-19C= (n.9424-19C=) c.12142-19C= (n.12142-19C=) c.12139-19C= (n.12139-19C=) c.12061-19C= (n.12061-19C=) c.12046-19C= (n.12046-19C=) c.5260-19C= (n.5260-19C=) c.5239-19C= (n.5239-19C=) n.12137-19C= | |
5 | g.90763286C>G | CA3341153 | ADGRV1 | c.12121-19C>G (n.12121-19C>G) c.1075-19C>G (n.1075-19C>G) c.265+87077C>G (n.265+87077C>G) n.2540-19C>G n.679C>G n.12134-19C>G c.12118-19C>G (n.12118-19C>G) c.12040-19C>G (n.12040-19C>G) c.9424-19C>G (n.9424-19C>G) c.12142-19C>G (n.12142-19C>G) c.12139-19C>G (n.12139-19C>G) c.12061-19C>G (n.12061-19C>G) c.12046-19C>G (n.12046-19C>G) c.5260-19C>G (n.5260-19C>G) c.5239-19C>G (n.5239-19C>G) n.12137-19C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763286C>T | CA2674574386 | ADGRV1 | c.12121-19C>T (n.12121-19C>T) c.1075-19C>T (n.1075-19C>T) c.265+87077C>T (n.265+87077C>T) n.2540-19C>T n.679C>T n.12134-19C>T c.12118-19C>T (n.12118-19C>T) c.12040-19C>T (n.12040-19C>T) c.9424-19C>T (n.9424-19C>T) c.12142-19C>T (n.12142-19C>T) c.12139-19C>T (n.12139-19C>T) c.12061-19C>T (n.12061-19C>T) c.12046-19C>T (n.12046-19C>T) c.5260-19C>T (n.5260-19C>T) c.5239-19C>T (n.5239-19C>T) n.12137-19C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90763287T>A | CA3341154 | ADGRV1 | c.12121-18T>A (n.12121-18T>A) c.1075-18T>A (n.1075-18T>A) c.265+87078T>A (n.265+87078T>A) n.2540-18T>A n.680T>A n.12134-18T>A c.12118-18T>A (n.12118-18T>A) c.12040-18T>A (n.12040-18T>A) c.9424-18T>A (n.9424-18T>A) c.12142-18T>A (n.12142-18T>A) c.12139-18T>A (n.12139-18T>A) c.12061-18T>A (n.12061-18T>A) c.12046-18T>A (n.12046-18T>A) c.5260-18T>A (n.5260-18T>A) c.5239-18T>A (n.5239-18T>A) n.12137-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90763287T>C | CA2674574388 | ADGRV1 | c.12121-18T>C (n.12121-18T>C) c.1075-18T>C (n.1075-18T>C) c.265+87078T>C (n.265+87078T>C) n.2540-18T>C n.680T>C n.12134-18T>C c.12118-18T>C (n.12118-18T>C) c.12040-18T>C (n.12040-18T>C) c.9424-18T>C (n.9424-18T>C) c.12142-18T>C (n.12142-18T>C) c.12139-18T>C (n.12139-18T>C) c.12061-18T>C (n.12061-18T>C) c.12046-18T>C (n.12046-18T>C) c.5260-18T>C (n.5260-18T>C) c.5239-18T>C (n.5239-18T>C) n.12137-18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763287T>G | CA2674574387 | ADGRV1 | c.12121-18T>G (n.12121-18T>G) c.1075-18T>G (n.1075-18T>G) c.265+87078T>G (n.265+87078T>G) n.2540-18T>G n.680T>G n.12134-18T>G c.12118-18T>G (n.12118-18T>G) c.12040-18T>G (n.12040-18T>G) c.9424-18T>G (n.9424-18T>G) c.12142-18T>G (n.12142-18T>G) c.12139-18T>G (n.12139-18T>G) c.12061-18T>G (n.12061-18T>G) c.12046-18T>G (n.12046-18T>G) c.5260-18T>G (n.5260-18T>G) c.5239-18T>G (n.5239-18T>G) n.12137-18T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90763287T= | CA1562889853 | ADGRV1 | c.12121-18T= (n.12121-18T=) c.1075-18T= (n.1075-18T=) c.265+87078T= (n.265+87078T=) n.2540-18T= n.680T= n.12134-18T= c.12118-18T= (n.12118-18T=) c.12040-18T= (n.12040-18T=) c.9424-18T= (n.9424-18T=) c.12142-18T= (n.12142-18T=) c.12139-18T= (n.12139-18T=) c.12061-18T= (n.12061-18T=) c.12046-18T= (n.12046-18T=) c.5260-18T= (n.5260-18T=) c.5239-18T= (n.5239-18T=) n.12137-18T= | |
5 | g.90763288G>A | CA2674574389 | ADGRV1 | c.12121-17G>A (n.12121-17G>A) c.1075-17G>A (n.1075-17G>A) c.265+87079G>A (n.265+87079G>A) n.2540-17G>A n.681G>A n.12134-17G>A c.12118-17G>A (n.12118-17G>A) c.12040-17G>A (n.12040-17G>A) c.9424-17G>A (n.9424-17G>A) c.12142-17G>A (n.12142-17G>A) c.12139-17G>A (n.12139-17G>A) c.12061-17G>A (n.12061-17G>A) c.12046-17G>A (n.12046-17G>A) c.5260-17G>A (n.5260-17G>A) c.5239-17G>A (n.5239-17G>A) n.12137-17G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90763288G>C | CA2674574390 | ADGRV1 | c.12121-17G>C (n.12121-17G>C) c.1075-17G>C (n.1075-17G>C) c.265+87079G>C (n.265+87079G>C) n.2540-17G>C n.681G>C n.12134-17G>C c.12118-17G>C (n.12118-17G>C) c.12040-17G>C (n.12040-17G>C) c.9424-17G>C (n.9424-17G>C) c.12142-17G>C (n.12142-17G>C) c.12139-17G>C (n.12139-17G>C) c.12061-17G>C (n.12061-17G>C) c.12046-17G>C (n.12046-17G>C) c.5260-17G>C (n.5260-17G>C) c.5239-17G>C (n.5239-17G>C) n.12137-17G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90763288G= | CA1562889854 | ADGRV1 | c.12121-17G= (n.12121-17G=) c.1075-17G= (n.1075-17G=) c.265+87079G= (n.265+87079G=) n.2540-17G= n.681G= n.12134-17G= c.12118-17G= (n.12118-17G=) c.12040-17G= (n.12040-17G=) c.9424-17G= (n.9424-17G=) c.12142-17G= (n.12142-17G=) c.12139-17G= (n.12139-17G=) c.12061-17G= (n.12061-17G=) c.12046-17G= (n.12046-17G=) c.5260-17G= (n.5260-17G=) c.5239-17G= (n.5239-17G=) n.12137-17G= | |
5 | g.90763288G>T | CA561260034 | ADGRV1 | c.12121-17G>T (n.12121-17G>T) c.1075-17G>T (n.1075-17G>T) c.265+87079G>T (n.265+87079G>T) n.2540-17G>T n.681G>T n.12134-17G>T c.12118-17G>T (n.12118-17G>T) c.12040-17G>T (n.12040-17G>T) c.9424-17G>T (n.9424-17G>T) c.12142-17G>T (n.12142-17G>T) c.12139-17G>T (n.12139-17G>T) c.12061-17G>T (n.12061-17G>T) c.12046-17G>T (n.12046-17G>T) c.5260-17G>T (n.5260-17G>T) c.5239-17G>T (n.5239-17G>T) n.12137-17G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90763288_90763290del | CA2767420948 | ADGRV1 | c.12121-17_12121-15del (n.12121-17_12121-15del) c.1075-17_1075-15del (n.1075-17_1075-15del) c.265+87079_265+87081del (n.265+87079_265+87081del) n.2540-17_2540-15del n.681_683del n.12134-17_12134-15del c.12118-17_12118-15del (n.12118-17_12118-15del) c.12040-17_12040-15del (n.12040-17_12040-15del) c.9424-17_9424-15del (n.9424-17_9424-15del) c.12142-17_12142-15del (n.12142-17_12142-15del) c.12139-17_12139-15del (n.12139-17_12139-15del) c.12061-17_12061-15del (n.12061-17_12061-15del) c.12046-17_12046-15del (n.12046-17_12046-15del) c.5260-17_5260-15del (n.5260-17_5260-15del) c.5239-17_5239-15del (n.5239-17_5239-15del) n.12137-17_12137-15del |