Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12137-118_12137-113del
gnomAD v4
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n.2540-117T>C
n.581T>C
n.12134-117T>C
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n.12137-117T>C
dbSNP gnomAD v4
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n.12137-117T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12137-104del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12137-104A=
5g.90763201A>CCA2674574221ADGRV1c.12121-104A>C (n.12121-104A>C)
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n.12137-104A>C
gnomAD v4
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n.12137-104A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12137-101A>G
gnomAD v4
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n.12137-100T>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12137-96del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.90763214A>CCA2578359780ADGRV1c.12121-91A>C (n.12121-91A>C)
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n.12137-91A>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.90763217C>GCA2674574250ADGRV1c.12121-88C>G (n.12121-88C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12134-57del
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n.12137-57del
gnomAD v4
5g.90763247T>GCA2674574275ADGRV1c.12121-58T>G (n.12121-58T>G)
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n.12137-58T>G
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n.12137-57T>C
gnomAD v4
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n.12137-56A>T
gnomAD v4
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n.12137-55T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.12137-52T>C
gnomAD v4
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n.12134-51G>A
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c.5260-51G>A (n.5260-51G>A)
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n.12137-51G>A
gnomAD v4
5g.90763254G>TCA2674574285ADGRV1c.12121-51G>T (n.12121-51G>T)
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n.12137-51G>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.12046-50C= (n.12046-50C=)
c.5260-50C= (n.5260-50C=)
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n.12137-50C=
5g.90763255C>GCA3341135ADGRV1c.12121-50C>G (n.12121-50C>G)
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c.5260-50C>T (n.5260-50C>T)
c.5239-50C>T (n.5239-50C>T)
n.12137-50C>T
gnomAD v4
5g.90763256T>CCA2674574287ADGRV1c.12121-49T>C (n.12121-49T>C)
c.1075-49T>C (n.1075-49T>C)
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n.2540-49T>C
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c.5239-49T>C (n.5239-49T>C)
n.12137-49T>C
gnomAD v4
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n.12137-49T>G
gnomAD v4
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n.12137-48C>A
gnomAD v4
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n.12137-48C=
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n.12137-48C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763257C>TCA2674574290ADGRV1c.12121-48C>T (n.12121-48C>T)
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n.12137-48C>T
gnomAD v4
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n.12137-47T>C
gnomAD v4
5g.90763258T>GCA1562889828ADGRV1c.12121-47T>G (n.12121-47T>G)
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n.2540-47T>G
n.651T>G
n.12134-47T>G
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n.12137-47T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.12137-47T=
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c.1075-43dup (n.1075-43dup)
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n.2540-43dup
n.655dup
n.12134-43dup
c.12118-43dup (n.12118-43dup)
c.12040-43dup (n.12040-43dup)
c.9424-43dup (n.9424-43dup)
c.12142-43dup (n.12142-43dup)
c.12139-43dup (n.12139-43dup)
c.12061-43dup (n.12061-43dup)
c.12046-43dup (n.12046-43dup)
c.5260-43dup (n.5260-43dup)
c.5239-43dup (n.5239-43dup)
n.12137-43dup
gnomAD v4
5g.90763261_90763262dupCA561260013ADGRV1c.12121-44_12121-43dup (n.12121-44_12121-43dup)
c.1075-44_1075-43dup (n.1075-44_1075-43dup)
c.265+87052_265+87053dup (n.265+87052_265+87053dup)
n.2540-44_2540-43dup
n.654_655dup
n.12134-44_12134-43dup
c.12118-44_12118-43dup (n.12118-44_12118-43dup)
c.12040-44_12040-43dup (n.12040-44_12040-43dup)
c.9424-44_9424-43dup (n.9424-44_9424-43dup)
c.12142-44_12142-43dup (n.12142-44_12142-43dup)
c.12139-44_12139-43dup (n.12139-44_12139-43dup)
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c.5239-44_5239-43dup (n.5239-44_5239-43dup)
n.12137-44_12137-43dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763267_90763278delCA2578359785ADGRV1c.12121-38_12121-27del (n.12121-38_12121-27del)
c.1075-38_1075-27del (n.1075-38_1075-27del)
c.265+87058_265+87069del (n.265+87058_265+87069del)
n.2540-38_2540-27del
n.660_671del
n.12134-38_12134-27del
c.12118-38_12118-27del (n.12118-38_12118-27del)
c.12040-38_12040-27del (n.12040-38_12040-27del)
c.9424-38_9424-27del (n.9424-38_9424-27del)
c.12142-38_12142-27del (n.12142-38_12142-27del)
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c.12061-38_12061-27del (n.12061-38_12061-27del)
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c.5260-38_5260-27del (n.5260-38_5260-27del)
c.5239-38_5239-27del (n.5239-38_5239-27del)
n.12137-38_12137-27del
5g.90763259T>CCA3341137ADGRV1c.12121-46T>C (n.12121-46T>C)
c.1075-46T>C (n.1075-46T>C)
c.265+87050T>C (n.265+87050T>C)
n.2540-46T>C
n.652T>C
n.12134-46T>C
c.12118-46T>C (n.12118-46T>C)
c.12040-46T>C (n.12040-46T>C)
c.9424-46T>C (n.9424-46T>C)
c.12142-46T>C (n.12142-46T>C)
c.12139-46T>C (n.12139-46T>C)
c.12061-46T>C (n.12061-46T>C)
c.12046-46T>C (n.12046-46T>C)
c.5260-46T>C (n.5260-46T>C)
c.5239-46T>C (n.5239-46T>C)
n.12137-46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763259T>GCA2674574295ADGRV1c.12121-46T>G (n.12121-46T>G)
c.1075-46T>G (n.1075-46T>G)
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n.2540-46T>G
n.652T>G
n.12134-46T>G
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c.12139-46T>G (n.12139-46T>G)
c.12061-46T>G (n.12061-46T>G)
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c.5260-46T>G (n.5260-46T>G)
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n.12137-46T>G
gnomAD v4
5g.90763259T=CA1562889829ADGRV1c.12121-46T= (n.12121-46T=)
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c.5260-46T= (n.5260-46T=)
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n.12137-46T=
5g.90763260T>GCA2674574299ADGRV1c.12121-45T>G (n.12121-45T>G)
c.1075-45T>G (n.1075-45T>G)
c.265+87051T>G (n.265+87051T>G)
n.2540-45T>G
n.653T>G
n.12134-45T>G
c.12118-45T>G (n.12118-45T>G)
c.12040-45T>G (n.12040-45T>G)
c.9424-45T>G (n.9424-45T>G)
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n.12137-45T>G
gnomAD v4
5g.90763263_90763266delCA2674574297ADGRV1c.12121-42_12121-39del (n.12121-42_12121-39del)
c.1075-42_1075-39del (n.1075-42_1075-39del)
c.265+87054_265+87057del (n.265+87054_265+87057del)
n.2540-42_2540-39del
n.656_659del
n.12134-42_12134-39del
c.12118-42_12118-39del (n.12118-42_12118-39del)
c.12040-42_12040-39del (n.12040-42_12040-39del)
c.9424-42_9424-39del (n.9424-42_9424-39del)
c.12142-42_12142-39del (n.12142-42_12142-39del)
c.12139-42_12139-39del (n.12139-42_12139-39del)
c.12061-42_12061-39del (n.12061-42_12061-39del)
c.12046-42_12046-39del (n.12046-42_12046-39del)
c.5260-42_5260-39del (n.5260-42_5260-39del)
c.5239-42_5239-39del (n.5239-42_5239-39del)
n.12137-42_12137-39del
gnomAD v4
5g.90763261T>CCA1562889831ADGRV1c.12121-44T>C (n.12121-44T>C)
c.1075-44T>C (n.1075-44T>C)
c.265+87052T>C (n.265+87052T>C)
n.2540-44T>C
n.654T>C
n.12134-44T>C
c.12118-44T>C (n.12118-44T>C)
c.12040-44T>C (n.12040-44T>C)
c.9424-44T>C (n.9424-44T>C)
c.12142-44T>C (n.12142-44T>C)
c.12139-44T>C (n.12139-44T>C)
c.12061-44T>C (n.12061-44T>C)
c.12046-44T>C (n.12046-44T>C)
c.5260-44T>C (n.5260-44T>C)
c.5239-44T>C (n.5239-44T>C)
n.12137-44T>C
dbSNP
5g.90763261T>GCA2674574300ADGRV1c.12121-44T>G (n.12121-44T>G)
c.1075-44T>G (n.1075-44T>G)
c.265+87052T>G (n.265+87052T>G)
n.2540-44T>G
n.654T>G
n.12134-44T>G
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c.9424-44T>G (n.9424-44T>G)
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c.12139-44T>G (n.12139-44T>G)
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n.12137-44T>G
gnomAD v4
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n.2540-44T=
n.654T=
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c.5260-44T= (n.5260-44T=)
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n.12137-44T=
5g.90763262T>GCA2674574302ADGRV1c.12121-43T>G (n.12121-43T>G)
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n.2540-43T>G
n.655T>G
n.12134-43T>G
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n.12137-43T>G
gnomAD v4
5g.90763262_90763263delinsTGCA1562889832ADGRV1c.12121-43_12121-42delinsTG (n.12121-43_12121-42delinsTG)
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n.2540-43_2540-42delinsTG
n.655_656delinsTG
n.12134-43_12134-42delinsTG
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n.12137-43_12137-42delinsTG
5g.90763263_90763264delCA2674574301ADGRV1c.12121-42_12121-41del (n.12121-42_12121-41del)
c.1075-42_1075-41del (n.1075-42_1075-41del)
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n.2540-42_2540-41del
n.656_657del
n.12134-42_12134-41del
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c.9424-42_9424-41del (n.9424-42_9424-41del)
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c.12139-42_12139-41del (n.12139-42_12139-41del)
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c.12046-42_12046-41del (n.12046-42_12046-41del)
c.5260-42_5260-41del (n.5260-42_5260-41del)
c.5239-42_5239-41del (n.5239-42_5239-41del)
n.12137-42_12137-41del
gnomAD v4
5g.90763263delCA561260014ADGRV1c.12121-42del (n.12121-42del)
c.1075-42del (n.1075-42del)
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n.2540-42del
n.656del
n.12134-42del
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c.9424-42del (n.9424-42del)
c.12142-42del (n.12142-42del)
c.12139-42del (n.12139-42del)
c.12061-42del (n.12061-42del)
c.12046-42del (n.12046-42del)
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c.5239-42del (n.5239-42del)
n.12137-42del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763263G=CA1562889833ADGRV1c.12121-42G= (n.12121-42G=)
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n.2540-42G=
n.656G=
n.12134-42G=
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n.12137-42G=
5g.90763263G>TCA561260015ADGRV1c.12121-42G>T (n.12121-42G>T)
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n.2540-42G>T
n.656G>T
n.12134-42G>T
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c.5239-42G>T (n.5239-42G>T)
n.12137-42G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763263_90763265delinsGTTCA1562889834ADGRV1c.12121-42_12121-40delinsGTT (n.12121-42_12121-40delinsGTT)
c.1075-42_1075-40delinsGTT (n.1075-42_1075-40delinsGTT)
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n.2540-42_2540-40delinsGTT
n.656_658delinsGTT
n.12134-42_12134-40delinsGTT
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c.12040-42_12040-40delinsGTT (n.12040-42_12040-40delinsGTT)
c.9424-42_9424-40delinsGTT (n.9424-42_9424-40delinsGTT)
c.12142-42_12142-40delinsGTT (n.12142-42_12142-40delinsGTT)
c.12139-42_12139-40delinsGTT (n.12139-42_12139-40delinsGTT)
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c.5260-42_5260-40delinsGTT (n.5260-42_5260-40delinsGTT)
c.5239-42_5239-40delinsGTT (n.5239-42_5239-40delinsGTT)
n.12137-42_12137-40delinsGTT
5g.90763264T>ACA2674574315ADGRV1c.12121-41T>A (n.12121-41T>A)
c.1075-41T>A (n.1075-41T>A)
c.265+87055T>A (n.265+87055T>A)
n.2540-41T>A
n.657T>A
n.12134-41T>A
c.12118-41T>A (n.12118-41T>A)
c.12040-41T>A (n.12040-41T>A)
c.9424-41T>A (n.9424-41T>A)
c.12142-41T>A (n.12142-41T>A)
c.12139-41T>A (n.12139-41T>A)
c.12061-41T>A (n.12061-41T>A)
c.12046-41T>A (n.12046-41T>A)
c.5260-41T>A (n.5260-41T>A)
c.5239-41T>A (n.5239-41T>A)
n.12137-41T>A
gnomAD v4
5g.90763264T>CCA2674574313ADGRV1c.12121-41T>C (n.12121-41T>C)
c.1075-41T>C (n.1075-41T>C)
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n.2540-41T>C
n.657T>C
n.12134-41T>C
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c.12040-41T>C (n.12040-41T>C)
c.9424-41T>C (n.9424-41T>C)
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c.12139-41T>C (n.12139-41T>C)
c.12061-41T>C (n.12061-41T>C)
c.12046-41T>C (n.12046-41T>C)
c.5260-41T>C (n.5260-41T>C)
c.5239-41T>C (n.5239-41T>C)
n.12137-41T>C
gnomAD v4
5g.90763264T>GCA649689368ADGRV1c.12121-41T>G (n.12121-41T>G)
c.1075-41T>G (n.1075-41T>G)
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n.2540-41T>G
n.657T>G
n.12134-41T>G
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c.5260-41T>G (n.5260-41T>G)
c.5239-41T>G (n.5239-41T>G)
n.12137-41T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763264T=CA1562889835ADGRV1c.12121-41T= (n.12121-41T=)
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n.2540-41T=
n.657T=
n.12134-41T=
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c.12046-41T= (n.12046-41T=)
c.5260-41T= (n.5260-41T=)
c.5239-41T= (n.5239-41T=)
n.12137-41T=
5g.90763274dupCA3341139ADGRV1c.12121-31dup (n.12121-31dup)
c.1075-31dup (n.1075-31dup)
c.265+87065dup (n.265+87065dup)
n.2540-31dup
n.667dup
n.12134-31dup
c.12118-31dup (n.12118-31dup)
c.12040-31dup (n.12040-31dup)
c.9424-31dup (n.9424-31dup)
c.12142-31dup (n.12142-31dup)
c.12139-31dup (n.12139-31dup)
c.12061-31dup (n.12061-31dup)
c.12046-31dup (n.12046-31dup)
c.5260-31dup (n.5260-31dup)
c.5239-31dup (n.5239-31dup)
n.12137-31dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763273_90763274dupCA3341140ADGRV1c.12121-32_12121-31dup (n.12121-32_12121-31dup)
c.1075-32_1075-31dup (n.1075-32_1075-31dup)
c.265+87064_265+87065dup (n.265+87064_265+87065dup)
n.2540-32_2540-31dup
n.666_667dup
n.12134-32_12134-31dup
c.12118-32_12118-31dup (n.12118-32_12118-31dup)
c.12040-32_12040-31dup (n.12040-32_12040-31dup)
c.9424-32_9424-31dup (n.9424-32_9424-31dup)
c.12142-32_12142-31dup (n.12142-32_12142-31dup)
c.12139-32_12139-31dup (n.12139-32_12139-31dup)
c.12061-32_12061-31dup (n.12061-32_12061-31dup)
c.12046-32_12046-31dup (n.12046-32_12046-31dup)
c.5260-32_5260-31dup (n.5260-32_5260-31dup)
c.5239-32_5239-31dup (n.5239-32_5239-31dup)
n.12137-32_12137-31dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763272_90763274dupCA3341143ADGRV1c.12121-33_12121-31dup (n.12121-33_12121-31dup)
c.1075-33_1075-31dup (n.1075-33_1075-31dup)
c.265+87063_265+87065dup (n.265+87063_265+87065dup)
n.2540-33_2540-31dup
n.665_667dup
n.12134-33_12134-31dup
c.12118-33_12118-31dup (n.12118-33_12118-31dup)
c.12040-33_12040-31dup (n.12040-33_12040-31dup)
c.9424-33_9424-31dup (n.9424-33_9424-31dup)
c.12142-33_12142-31dup (n.12142-33_12142-31dup)
c.12139-33_12139-31dup (n.12139-33_12139-31dup)
c.12061-33_12061-31dup (n.12061-33_12061-31dup)
c.12046-33_12046-31dup (n.12046-33_12046-31dup)
c.5260-33_5260-31dup (n.5260-33_5260-31dup)
c.5239-33_5239-31dup (n.5239-33_5239-31dup)
n.12137-33_12137-31dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763271_90763274dupCA561260017ADGRV1c.12121-34_12121-31dup (n.12121-34_12121-31dup)
c.1075-34_1075-31dup (n.1075-34_1075-31dup)
c.265+87062_265+87065dup (n.265+87062_265+87065dup)
n.2540-34_2540-31dup
n.664_667dup
n.12134-34_12134-31dup
c.12118-34_12118-31dup (n.12118-34_12118-31dup)
c.12040-34_12040-31dup (n.12040-34_12040-31dup)
c.9424-34_9424-31dup (n.9424-34_9424-31dup)
c.12142-34_12142-31dup (n.12142-34_12142-31dup)
c.12139-34_12139-31dup (n.12139-34_12139-31dup)
c.12061-34_12061-31dup (n.12061-34_12061-31dup)
c.12046-34_12046-31dup (n.12046-34_12046-31dup)
c.5260-34_5260-31dup (n.5260-34_5260-31dup)
c.5239-34_5239-31dup (n.5239-34_5239-31dup)
n.12137-34_12137-31dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763270_90763274dupCA3341141ADGRV1c.12121-35_12121-31dup (n.12121-35_12121-31dup)
c.1075-35_1075-31dup (n.1075-35_1075-31dup)
c.265+87061_265+87065dup (n.265+87061_265+87065dup)
n.2540-35_2540-31dup
n.663_667dup
n.12134-35_12134-31dup
c.12118-35_12118-31dup (n.12118-35_12118-31dup)
c.12040-35_12040-31dup (n.12040-35_12040-31dup)
c.9424-35_9424-31dup (n.9424-35_9424-31dup)
c.12142-35_12142-31dup (n.12142-35_12142-31dup)
c.12139-35_12139-31dup (n.12139-35_12139-31dup)
c.12061-35_12061-31dup (n.12061-35_12061-31dup)
c.12046-35_12046-31dup (n.12046-35_12046-31dup)
c.5260-35_5260-31dup (n.5260-35_5260-31dup)
c.5239-35_5239-31dup (n.5239-35_5239-31dup)
n.12137-35_12137-31dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.90763269_90763274dupCA3341142ADGRV1c.12121-36_12121-31dup (n.12121-36_12121-31dup)
c.1075-36_1075-31dup (n.1075-36_1075-31dup)
c.265+87060_265+87065dup (n.265+87060_265+87065dup)
n.2540-36_2540-31dup
n.662_667dup
n.12134-36_12134-31dup
c.12118-36_12118-31dup (n.12118-36_12118-31dup)
c.12040-36_12040-31dup (n.12040-36_12040-31dup)
c.9424-36_9424-31dup (n.9424-36_9424-31dup)
c.12142-36_12142-31dup (n.12142-36_12142-31dup)
c.12139-36_12139-31dup (n.12139-36_12139-31dup)
c.12061-36_12061-31dup (n.12061-36_12061-31dup)
c.12046-36_12046-31dup (n.12046-36_12046-31dup)
c.5260-36_5260-31dup (n.5260-36_5260-31dup)
c.5239-36_5239-31dup (n.5239-36_5239-31dup)
n.12137-36_12137-31dup
dbSNP ExAC
5g.90763268_90763274dupCA2740659634ADGRV1c.12121-37_12121-31dup (n.12121-37_12121-31dup)
c.1075-37_1075-31dup (n.1075-37_1075-31dup)
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n.2540-37_2540-31dup
n.661_667dup
n.12134-37_12134-31dup
c.12118-37_12118-31dup (n.12118-37_12118-31dup)
c.12040-37_12040-31dup (n.12040-37_12040-31dup)
c.9424-37_9424-31dup (n.9424-37_9424-31dup)
c.12142-37_12142-31dup (n.12142-37_12142-31dup)
c.12139-37_12139-31dup (n.12139-37_12139-31dup)
c.12061-37_12061-31dup (n.12061-37_12061-31dup)
c.12046-37_12046-31dup (n.12046-37_12046-31dup)
c.5260-37_5260-31dup (n.5260-37_5260-31dup)
c.5239-37_5239-31dup (n.5239-37_5239-31dup)
n.12137-37_12137-31dup
5g.90763274delCA3341138ADGRV1c.12121-31del (n.12121-31del)
c.1075-31del (n.1075-31del)
c.265+87065del (n.265+87065del)
n.2540-31del
n.667del
n.12134-31del
c.12118-31del (n.12118-31del)
c.12040-31del (n.12040-31del)
c.9424-31del (n.9424-31del)
c.12142-31del (n.12142-31del)
c.12139-31del (n.12139-31del)
c.12061-31del (n.12061-31del)
c.12046-31del (n.12046-31del)
c.5260-31del (n.5260-31del)
c.5239-31del (n.5239-31del)
n.12137-31del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
5g.90763273_90763274delCA561260021ADGRV1c.12121-32_12121-31del (n.12121-32_12121-31del)
c.1075-32_1075-31del (n.1075-32_1075-31del)
c.265+87064_265+87065del (n.265+87064_265+87065del)
n.2540-32_2540-31del
n.666_667del
n.12134-32_12134-31del
c.12118-32_12118-31del (n.12118-32_12118-31del)
c.12040-32_12040-31del (n.12040-32_12040-31del)
c.9424-32_9424-31del (n.9424-32_9424-31del)
c.12142-32_12142-31del (n.12142-32_12142-31del)
c.12139-32_12139-31del (n.12139-32_12139-31del)
c.12061-32_12061-31del (n.12061-32_12061-31del)
c.12046-32_12046-31del (n.12046-32_12046-31del)
c.5260-32_5260-31del (n.5260-32_5260-31del)
c.5239-32_5239-31del (n.5239-32_5239-31del)
n.12137-32_12137-31del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763272_90763274delCA2674574311ADGRV1c.12121-33_12121-31del (n.12121-33_12121-31del)
c.1075-33_1075-31del (n.1075-33_1075-31del)
c.265+87063_265+87065del (n.265+87063_265+87065del)
n.2540-33_2540-31del
n.665_667del
n.12134-33_12134-31del
c.12118-33_12118-31del (n.12118-33_12118-31del)
c.12040-33_12040-31del (n.12040-33_12040-31del)
c.9424-33_9424-31del (n.9424-33_9424-31del)
c.12142-33_12142-31del (n.12142-33_12142-31del)
c.12139-33_12139-31del (n.12139-33_12139-31del)
c.12061-33_12061-31del (n.12061-33_12061-31del)
c.12046-33_12046-31del (n.12046-33_12046-31del)
c.5260-33_5260-31del (n.5260-33_5260-31del)
c.5239-33_5239-31del (n.5239-33_5239-31del)
n.12137-33_12137-31del
gnomAD v4
5g.90763266T>CCA2578359787ADGRV1c.12121-39T>C (n.12121-39T>C)
c.1075-39T>C (n.1075-39T>C)
c.265+87057T>C (n.265+87057T>C)
n.2540-39T>C
n.659T>C
n.12134-39T>C
c.12118-39T>C (n.12118-39T>C)
c.12040-39T>C (n.12040-39T>C)
c.9424-39T>C (n.9424-39T>C)
c.12142-39T>C (n.12142-39T>C)
c.12139-39T>C (n.12139-39T>C)
c.12061-39T>C (n.12061-39T>C)
c.12046-39T>C (n.12046-39T>C)
c.5260-39T>C (n.5260-39T>C)
c.5239-39T>C (n.5239-39T>C)
n.12137-39T>C
5g.90763266T=CA1562889836ADGRV1c.12121-39T= (n.12121-39T=)
c.1075-39T= (n.1075-39T=)
c.265+87057T= (n.265+87057T=)
n.2540-39T=
n.659T=
n.12134-39T=
c.12118-39T= (n.12118-39T=)
c.12040-39T= (n.12040-39T=)
c.9424-39T= (n.9424-39T=)
c.12142-39T= (n.12142-39T=)
c.12139-39T= (n.12139-39T=)
c.12061-39T= (n.12061-39T=)
c.12046-39T= (n.12046-39T=)
c.5260-39T= (n.5260-39T=)
c.5239-39T= (n.5239-39T=)
n.12137-39T=
5g.90763266_90763267insCCA3341144ADGRV1c.12121-39_12121-38insC (n.12121-39_12121-38insC)
c.1075-39_1075-38insC (n.1075-39_1075-38insC)
c.265+87057_265+87058insC (n.265+87057_265+87058insC)
n.2540-39_2540-38insC
n.659_660insC
n.12134-39_12134-38insC
c.12118-39_12118-38insC (n.12118-39_12118-38insC)
c.12040-39_12040-38insC (n.12040-39_12040-38insC)
c.9424-39_9424-38insC (n.9424-39_9424-38insC)
c.12142-39_12142-38insC (n.12142-39_12142-38insC)
c.12139-39_12139-38insC (n.12139-39_12139-38insC)
c.12061-39_12061-38insC (n.12061-39_12061-38insC)
c.12046-39_12046-38insC (n.12046-39_12046-38insC)
c.5260-39_5260-38insC (n.5260-39_5260-38insC)
c.5239-39_5239-38insC (n.5239-39_5239-38insC)
n.12137-39_12137-38insC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763267T>CCA2674574333ADGRV1c.12121-38T>C (n.12121-38T>C)
c.1075-38T>C (n.1075-38T>C)
c.265+87058T>C (n.265+87058T>C)
n.2540-38T>C
n.660T>C
n.12134-38T>C
c.12118-38T>C (n.12118-38T>C)
c.12040-38T>C (n.12040-38T>C)
c.9424-38T>C (n.9424-38T>C)
c.12142-38T>C (n.12142-38T>C)
c.12139-38T>C (n.12139-38T>C)
c.12061-38T>C (n.12061-38T>C)
c.12046-38T>C (n.12046-38T>C)
c.5260-38T>C (n.5260-38T>C)
c.5239-38T>C (n.5239-38T>C)
n.12137-38T>C
gnomAD v4
5g.90763267_90763268insGTCA2674574332ADGRV1c.12121-38_12121-37insGT (n.12121-38_12121-37insGT)
c.1075-38_1075-37insGT (n.1075-38_1075-37insGT)
c.265+87058_265+87059insGT (n.265+87058_265+87059insGT)
n.2540-38_2540-37insGT
n.660_661insGT
n.12134-38_12134-37insGT
c.12118-38_12118-37insGT (n.12118-38_12118-37insGT)
c.12040-38_12040-37insGT (n.12040-38_12040-37insGT)
c.9424-38_9424-37insGT (n.9424-38_9424-37insGT)
c.12142-38_12142-37insGT (n.12142-38_12142-37insGT)
c.12139-38_12139-37insGT (n.12139-38_12139-37insGT)
c.12061-38_12061-37insGT (n.12061-38_12061-37insGT)
c.12046-38_12046-37insGT (n.12046-38_12046-37insGT)
c.5260-38_5260-37insGT (n.5260-38_5260-37insGT)
c.5239-38_5239-37insGT (n.5239-38_5239-37insGT)
n.12137-38_12137-37insGT
gnomAD v4
5g.90763268T>GCA2674574334ADGRV1c.12121-37T>G (n.12121-37T>G)
c.1075-37T>G (n.1075-37T>G)
c.265+87059T>G (n.265+87059T>G)
n.2540-37T>G
n.661T>G
n.12134-37T>G
c.12118-37T>G (n.12118-37T>G)
c.12040-37T>G (n.12040-37T>G)
c.9424-37T>G (n.9424-37T>G)
c.12142-37T>G (n.12142-37T>G)
c.12139-37T>G (n.12139-37T>G)
c.12061-37T>G (n.12061-37T>G)
c.12046-37T>G (n.12046-37T>G)
c.5260-37T>G (n.5260-37T>G)
c.5239-37T>G (n.5239-37T>G)
n.12137-37T>G
gnomAD v4
5g.90763269T>CCA815356214ADGRV1c.12121-36T>C (n.12121-36T>C)
c.1075-36T>C (n.1075-36T>C)
c.265+87060T>C (n.265+87060T>C)
n.2540-36T>C
n.662T>C
n.12134-36T>C
c.12118-36T>C (n.12118-36T>C)
c.12040-36T>C (n.12040-36T>C)
c.9424-36T>C (n.9424-36T>C)
c.12142-36T>C (n.12142-36T>C)
c.12139-36T>C (n.12139-36T>C)
c.12061-36T>C (n.12061-36T>C)
c.12046-36T>C (n.12046-36T>C)
c.5260-36T>C (n.5260-36T>C)
c.5239-36T>C (n.5239-36T>C)
n.12137-36T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.90763269T>GCA561260024ADGRV1c.12121-36T>G (n.12121-36T>G)
c.1075-36T>G (n.1075-36T>G)
c.265+87060T>G (n.265+87060T>G)
n.2540-36T>G
n.662T>G
n.12134-36T>G
c.12118-36T>G (n.12118-36T>G)
c.12040-36T>G (n.12040-36T>G)
c.9424-36T>G (n.9424-36T>G)
c.12142-36T>G (n.12142-36T>G)
c.12139-36T>G (n.12139-36T>G)
c.12061-36T>G (n.12061-36T>G)
c.12046-36T>G (n.12046-36T>G)
c.5260-36T>G (n.5260-36T>G)
c.5239-36T>G (n.5239-36T>G)
n.12137-36T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763269T=CA1562889837ADGRV1c.12121-36T= (n.12121-36T=)
c.1075-36T= (n.1075-36T=)
c.265+87060T= (n.265+87060T=)
n.2540-36T=
n.662T=
n.12134-36T=
c.12118-36T= (n.12118-36T=)
c.12040-36T= (n.12040-36T=)
c.9424-36T= (n.9424-36T=)
c.12142-36T= (n.12142-36T=)
c.12139-36T= (n.12139-36T=)
c.12061-36T= (n.12061-36T=)
c.12046-36T= (n.12046-36T=)
c.5260-36T= (n.5260-36T=)
c.5239-36T= (n.5239-36T=)
n.12137-36T=
5g.90763273T>CCA2674574338ADGRV1c.12121-32T>C (n.12121-32T>C)
c.1075-32T>C (n.1075-32T>C)
c.265+87064T>C (n.265+87064T>C)
n.2540-32T>C
n.666T>C
n.12134-32T>C
c.12118-32T>C (n.12118-32T>C)
c.12040-32T>C (n.12040-32T>C)
c.9424-32T>C (n.9424-32T>C)
c.12142-32T>C (n.12142-32T>C)
c.12139-32T>C (n.12139-32T>C)
c.12061-32T>C (n.12061-32T>C)
c.12046-32T>C (n.12046-32T>C)
c.5260-32T>C (n.5260-32T>C)
c.5239-32T>C (n.5239-32T>C)
n.12137-32T>C
gnomAD v4
5g.90763273_90763275delinsTTGCA1562889838ADGRV1c.12121-32_12121-30delinsTTG (n.12121-32_12121-30delinsTTG)
c.1075-32_1075-30delinsTTG (n.1075-32_1075-30delinsTTG)
c.265+87064_265+87066delinsTTG (n.265+87064_265+87066delinsTTG)
n.2540-32_2540-30delinsTTG
n.666_668delinsTTG
n.12134-32_12134-30delinsTTG
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c.12040-32_12040-30delinsTTG (n.12040-32_12040-30delinsTTG)
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c.12142-32_12142-30delinsTTG (n.12142-32_12142-30delinsTTG)
c.12139-32_12139-30delinsTTG (n.12139-32_12139-30delinsTTG)
c.12061-32_12061-30delinsTTG (n.12061-32_12061-30delinsTTG)
c.12046-32_12046-30delinsTTG (n.12046-32_12046-30delinsTTG)
c.5260-32_5260-30delinsTTG (n.5260-32_5260-30delinsTTG)
c.5239-32_5239-30delinsTTG (n.5239-32_5239-30delinsTTG)
n.12137-32_12137-30delinsTTG
5g.90763274T>CCA1562889841ADGRV1c.12121-31T>C (n.12121-31T>C)
c.1075-31T>C (n.1075-31T>C)
c.265+87065T>C (n.265+87065T>C)
n.2540-31T>C
n.667T>C
n.12134-31T>C
c.12118-31T>C (n.12118-31T>C)
c.12040-31T>C (n.12040-31T>C)
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c.12142-31T>C (n.12142-31T>C)
c.12139-31T>C (n.12139-31T>C)
c.12061-31T>C (n.12061-31T>C)
c.12046-31T>C (n.12046-31T>C)
c.5260-31T>C (n.5260-31T>C)
c.5239-31T>C (n.5239-31T>C)
n.12137-31T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.90763274T>GCA122800372ADGRV1c.12121-31T>G (n.12121-31T>G)
c.1075-31T>G (n.1075-31T>G)
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n.2540-31T>G
n.667T>G
n.12134-31T>G
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c.9424-31T>G (n.9424-31T>G)
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c.12139-31T>G (n.12139-31T>G)
c.12061-31T>G (n.12061-31T>G)
c.12046-31T>G (n.12046-31T>G)
c.5260-31T>G (n.5260-31T>G)
c.5239-31T>G (n.5239-31T>G)
n.12137-31T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763274T=CA1562889840ADGRV1c.12121-31T= (n.12121-31T=)
c.1075-31T= (n.1075-31T=)
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n.2540-31T=
n.667T=
n.12134-31T=
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c.12046-31T= (n.12046-31T=)
c.5260-31T= (n.5260-31T=)
c.5239-31T= (n.5239-31T=)
n.12137-31T=
5g.90763274_90763275delinsTGCA1562889839ADGRV1c.12121-31_12121-30delinsTG (n.12121-31_12121-30delinsTG)
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n.2540-31_2540-30delinsTG
n.667_668delinsTG
n.12134-31_12134-30delinsTG
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c.12040-31_12040-30delinsTG (n.12040-31_12040-30delinsTG)
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c.12142-31_12142-30delinsTG (n.12142-31_12142-30delinsTG)
c.12139-31_12139-30delinsTG (n.12139-31_12139-30delinsTG)
c.12061-31_12061-30delinsTG (n.12061-31_12061-30delinsTG)
c.12046-31_12046-30delinsTG (n.12046-31_12046-30delinsTG)
c.5260-31_5260-30delinsTG (n.5260-31_5260-30delinsTG)
c.5239-31_5239-30delinsTG (n.5239-31_5239-30delinsTG)
n.12137-31_12137-30delinsTG
5g.90763275_90763276delCA561260025ADGRV1c.12121-30_12121-29del (n.12121-30_12121-29del)
c.1075-30_1075-29del (n.1075-30_1075-29del)
c.265+87066_265+87067del (n.265+87066_265+87067del)
n.2540-30_2540-29del
n.668_669del
n.12134-30_12134-29del
c.12118-30_12118-29del (n.12118-30_12118-29del)
c.12040-30_12040-29del (n.12040-30_12040-29del)
c.9424-30_9424-29del (n.9424-30_9424-29del)
c.12142-30_12142-29del (n.12142-30_12142-29del)
c.12139-30_12139-29del (n.12139-30_12139-29del)
c.12061-30_12061-29del (n.12061-30_12061-29del)
c.12046-30_12046-29del (n.12046-30_12046-29del)
c.5260-30_5260-29del (n.5260-30_5260-29del)
c.5239-30_5239-29del (n.5239-30_5239-29del)
n.12137-30_12137-29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763274_90763275insTGCA815356242ADGRV1c.12121-31_12121-30insTG (n.12121-31_12121-30insTG)
c.1075-31_1075-30insTG (n.1075-31_1075-30insTG)
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n.2540-31_2540-30insTG
n.667_668insTG
n.12134-31_12134-30insTG
c.12118-31_12118-30insTG (n.12118-31_12118-30insTG)
c.12040-31_12040-30insTG (n.12040-31_12040-30insTG)
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c.12142-31_12142-30insTG (n.12142-31_12142-30insTG)
c.12139-31_12139-30insTG (n.12139-31_12139-30insTG)
c.12061-31_12061-30insTG (n.12061-31_12061-30insTG)
c.12046-31_12046-30insTG (n.12046-31_12046-30insTG)
c.5260-31_5260-30insTG (n.5260-31_5260-30insTG)
c.5239-31_5239-30insTG (n.5239-31_5239-30insTG)
n.12137-31_12137-30insTG
5g.90763275delCA3341145ADGRV1c.12121-30del (n.12121-30del)
c.1075-30del (n.1075-30del)
c.265+87066del (n.265+87066del)
n.2540-30del
n.668del
n.12134-30del
c.12118-30del (n.12118-30del)
c.12040-30del (n.12040-30del)
c.9424-30del (n.9424-30del)
c.12142-30del (n.12142-30del)
c.12139-30del (n.12139-30del)
c.12061-30del (n.12061-30del)
c.12046-30del (n.12046-30del)
c.5260-30del (n.5260-30del)
c.5239-30del (n.5239-30del)
n.12137-30del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763275G>ACA3341147ADGRV1c.12121-30G>A (n.12121-30G>A)
c.1075-30G>A (n.1075-30G>A)
c.265+87066G>A (n.265+87066G>A)
n.2540-30G>A
n.668G>A
n.12134-30G>A
c.12118-30G>A (n.12118-30G>A)
c.12040-30G>A (n.12040-30G>A)
c.9424-30G>A (n.9424-30G>A)
c.12142-30G>A (n.12142-30G>A)
c.12139-30G>A (n.12139-30G>A)
c.12061-30G>A (n.12061-30G>A)
c.12046-30G>A (n.12046-30G>A)
c.5260-30G>A (n.5260-30G>A)
c.5239-30G>A (n.5239-30G>A)
n.12137-30G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763275G>CCA2674574349ADGRV1c.12121-30G>C (n.12121-30G>C)
c.1075-30G>C (n.1075-30G>C)
c.265+87066G>C (n.265+87066G>C)
n.2540-30G>C
n.668G>C
n.12134-30G>C
c.12118-30G>C (n.12118-30G>C)
c.12040-30G>C (n.12040-30G>C)
c.9424-30G>C (n.9424-30G>C)
c.12142-30G>C (n.12142-30G>C)
c.12139-30G>C (n.12139-30G>C)
c.12061-30G>C (n.12061-30G>C)
c.12046-30G>C (n.12046-30G>C)
c.5260-30G>C (n.5260-30G>C)
c.5239-30G>C (n.5239-30G>C)
n.12137-30G>C
gnomAD v4
5g.90763275G=CA1562889842ADGRV1c.12121-30G= (n.12121-30G=)
c.1075-30G= (n.1075-30G=)
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n.2540-30G=
n.668G=
n.12134-30G=
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c.12040-30G= (n.12040-30G=)
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c.12142-30G= (n.12142-30G=)
c.12139-30G= (n.12139-30G=)
c.12061-30G= (n.12061-30G=)
c.12046-30G= (n.12046-30G=)
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c.5239-30G= (n.5239-30G=)
n.12137-30G=
5g.90763275G>TCA3341146ADGRV1c.12121-30G>T (n.12121-30G>T)
c.1075-30G>T (n.1075-30G>T)
c.265+87066G>T (n.265+87066G>T)
n.2540-30G>T
n.668G>T
n.12134-30G>T
c.12118-30G>T (n.12118-30G>T)
c.12040-30G>T (n.12040-30G>T)
c.9424-30G>T (n.9424-30G>T)
c.12142-30G>T (n.12142-30G>T)
c.12139-30G>T (n.12139-30G>T)
c.12061-30G>T (n.12061-30G>T)
c.12046-30G>T (n.12046-30G>T)
c.5260-30G>T (n.5260-30G>T)
c.5239-30G>T (n.5239-30G>T)
n.12137-30G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763275dupCA2674574352ADGRV1c.12121-30dup (n.12121-30dup)
c.1075-30dup (n.1075-30dup)
c.265+87066dup (n.265+87066dup)
n.2540-30dup
n.668dup
n.12134-30dup
c.12118-30dup (n.12118-30dup)
c.12040-30dup (n.12040-30dup)
c.9424-30dup (n.9424-30dup)
c.12142-30dup (n.12142-30dup)
c.12139-30dup (n.12139-30dup)
c.12061-30dup (n.12061-30dup)
c.12046-30dup (n.12046-30dup)
c.5260-30dup (n.5260-30dup)
c.5239-30dup (n.5239-30dup)
n.12137-30dup
gnomAD v4
5g.90763276T>CCA2674574355ADGRV1c.12121-29T>C (n.12121-29T>C)
c.1075-29T>C (n.1075-29T>C)
c.265+87067T>C (n.265+87067T>C)
n.2540-29T>C
n.669T>C
n.12134-29T>C
c.12118-29T>C (n.12118-29T>C)
c.12040-29T>C (n.12040-29T>C)
c.9424-29T>C (n.9424-29T>C)
c.12142-29T>C (n.12142-29T>C)
c.12139-29T>C (n.12139-29T>C)
c.12061-29T>C (n.12061-29T>C)
c.12046-29T>C (n.12046-29T>C)
c.5260-29T>C (n.5260-29T>C)
c.5239-29T>C (n.5239-29T>C)
n.12137-29T>C
gnomAD v4
5g.90763276T>GCA2674574356ADGRV1c.12121-29T>G (n.12121-29T>G)
c.1075-29T>G (n.1075-29T>G)
c.265+87067T>G (n.265+87067T>G)
n.2540-29T>G
n.669T>G
n.12134-29T>G
c.12118-29T>G (n.12118-29T>G)
c.12040-29T>G (n.12040-29T>G)
c.9424-29T>G (n.9424-29T>G)
c.12142-29T>G (n.12142-29T>G)
c.12139-29T>G (n.12139-29T>G)
c.12061-29T>G (n.12061-29T>G)
c.12046-29T>G (n.12046-29T>G)
c.5260-29T>G (n.5260-29T>G)
c.5239-29T>G (n.5239-29T>G)
n.12137-29T>G
gnomAD v4
5g.90763277T>CCA2674574357ADGRV1c.12121-28T>C (n.12121-28T>C)
c.1075-28T>C (n.1075-28T>C)
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n.2540-28T>C
n.670T>C
n.12134-28T>C
c.12118-28T>C (n.12118-28T>C)
c.12040-28T>C (n.12040-28T>C)
c.9424-28T>C (n.9424-28T>C)
c.12142-28T>C (n.12142-28T>C)
c.12139-28T>C (n.12139-28T>C)
c.12061-28T>C (n.12061-28T>C)
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c.5260-28T>C (n.5260-28T>C)
c.5239-28T>C (n.5239-28T>C)
n.12137-28T>C
gnomAD v4
5g.90763277T>GCA2674574358ADGRV1c.12121-28T>G (n.12121-28T>G)
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n.12137-28T>G
gnomAD v4
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n.2540-27_2540-23delinsTGGCC
n.671_675delinsTGGCC
n.12134-27_12134-23delinsTGGCC
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n.12137-27_12137-23delinsTGGCC
5g.90763278_90763290delinsTGGCCTTACTGAACA1562889844ADGRV1c.12121-27_12121-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.12121-27_12121-15delinsTGGCCTTACTGAA)
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n.12134-27_12134-15delinsTGGCCTTACTGAA
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c.5260-27_5260-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.5260-27_5260-15delinsTGGCCTTACTGAA)
c.5239-27_5239-15delinsTGGCCTTACTGAA (n.5239-27_5239-15delinsTGGCCTTACTGAA)
n.12137-27_12137-15delinsTGGCCTTACTGAA
5g.90763279G>ACA2674574361ADGRV1c.12121-26G>A (n.12121-26G>A)
c.1075-26G>A (n.1075-26G>A)
c.265+87070G>A (n.265+87070G>A)
n.2540-26G>A
n.672G>A
n.12134-26G>A
c.12118-26G>A (n.12118-26G>A)
c.12040-26G>A (n.12040-26G>A)
c.9424-26G>A (n.9424-26G>A)
c.12142-26G>A (n.12142-26G>A)
c.12139-26G>A (n.12139-26G>A)
c.12061-26G>A (n.12061-26G>A)
c.12046-26G>A (n.12046-26G>A)
c.5260-26G>A (n.5260-26G>A)
c.5239-26G>A (n.5239-26G>A)
n.12137-26G>A
gnomAD v4
5g.90763279G=CA1562889845ADGRV1c.12121-26G= (n.12121-26G=)
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n.12137-26G=
5g.90763279G>TCA561260029ADGRV1c.12121-26G>T (n.12121-26G>T)
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n.2540-26G>T
n.672G>T
n.12134-26G>T
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c.12040-26G>T (n.12040-26G>T)
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n.12137-26G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90763279_90763280delCA2674574364ADGRV1c.12121-26_12121-25del (n.12121-26_12121-25del)
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n.2540-26_2540-25del
n.672_673del
n.12134-26_12134-25del
c.12118-26_12118-25del (n.12118-26_12118-25del)
c.12040-26_12040-25del (n.12040-26_12040-25del)
c.9424-26_9424-25del (n.9424-26_9424-25del)
c.12142-26_12142-25del (n.12142-26_12142-25del)
c.12139-26_12139-25del (n.12139-26_12139-25del)
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n.12137-26_12137-25del
gnomAD v4
5g.90763279_90763281delCA561260028ADGRV1c.12121-26_12121-24del (n.12121-26_12121-24del)
c.1075-26_1075-24del (n.1075-26_1075-24del)
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n.2540-26_2540-24del
n.672_674del
n.12134-26_12134-24del
c.12118-26_12118-24del (n.12118-26_12118-24del)
c.12040-26_12040-24del (n.12040-26_12040-24del)
c.9424-26_9424-24del (n.9424-26_9424-24del)
c.12142-26_12142-24del (n.12142-26_12142-24del)
c.12139-26_12139-24del (n.12139-26_12139-24del)
c.12061-26_12061-24del (n.12061-26_12061-24del)
c.12046-26_12046-24del (n.12046-26_12046-24del)
c.5260-26_5260-24del (n.5260-26_5260-24del)
c.5239-26_5239-24del (n.5239-26_5239-24del)
n.12137-26_12137-24del
gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90763279_90763282delCA3341148ADGRV1c.12121-26_12121-23del (n.12121-26_12121-23del)
c.1075-26_1075-23del (n.1075-26_1075-23del)
c.265+87070_265+87073del (n.265+87070_265+87073del)
n.2540-26_2540-23del
n.672_675del
n.12134-26_12134-23del
c.12118-26_12118-23del (n.12118-26_12118-23del)
c.12040-26_12040-23del (n.12040-26_12040-23del)
c.9424-26_9424-23del (n.9424-26_9424-23del)
c.12142-26_12142-23del (n.12142-26_12142-23del)
c.12139-26_12139-23del (n.12139-26_12139-23del)
c.12061-26_12061-23del (n.12061-26_12061-23del)
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n.12137-26_12137-23del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763279_90763290delCA3341149ADGRV1c.12121-26_12121-15del (n.12121-26_12121-15del)
c.1075-26_1075-15del (n.1075-26_1075-15del)
c.265+87070_265+87081del (n.265+87070_265+87081del)
n.2540-26_2540-15del
n.672_683del
n.12134-26_12134-15del
c.12118-26_12118-15del (n.12118-26_12118-15del)
c.12040-26_12040-15del (n.12040-26_12040-15del)
c.9424-26_9424-15del (n.9424-26_9424-15del)
c.12142-26_12142-15del (n.12142-26_12142-15del)
c.12139-26_12139-15del (n.12139-26_12139-15del)
c.12061-26_12061-15del (n.12061-26_12061-15del)
c.12046-26_12046-15del (n.12046-26_12046-15del)
c.5260-26_5260-15del (n.5260-26_5260-15del)
c.5239-26_5239-15del (n.5239-26_5239-15del)
n.12137-26_12137-15del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763280G>ACA3341150ADGRV1c.12121-25G>A (n.12121-25G>A)
c.1075-25G>A (n.1075-25G>A)
c.265+87071G>A (n.265+87071G>A)
n.2540-25G>A
n.673G>A
n.12134-25G>A
c.12118-25G>A (n.12118-25G>A)
c.12040-25G>A (n.12040-25G>A)
c.9424-25G>A (n.9424-25G>A)
c.12142-25G>A (n.12142-25G>A)
c.12139-25G>A (n.12139-25G>A)
c.12061-25G>A (n.12061-25G>A)
c.12046-25G>A (n.12046-25G>A)
c.5260-25G>A (n.5260-25G>A)
c.5239-25G>A (n.5239-25G>A)
n.12137-25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763280G>CCA561260031ADGRV1c.12121-25G>C (n.12121-25G>C)
c.1075-25G>C (n.1075-25G>C)
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n.2540-25G>C
n.673G>C
n.12134-25G>C
c.12118-25G>C (n.12118-25G>C)
c.12040-25G>C (n.12040-25G>C)
c.9424-25G>C (n.9424-25G>C)
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c.12139-25G>C (n.12139-25G>C)
c.12061-25G>C (n.12061-25G>C)
c.12046-25G>C (n.12046-25G>C)
c.5260-25G>C (n.5260-25G>C)
c.5239-25G>C (n.5239-25G>C)
n.12137-25G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763280G=CA1562889846ADGRV1c.12121-25G= (n.12121-25G=)
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n.2540-25G=
n.673G=
n.12134-25G=
c.12118-25G= (n.12118-25G=)
c.12040-25G= (n.12040-25G=)
c.9424-25G= (n.9424-25G=)
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c.12139-25G= (n.12139-25G=)
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c.5260-25G= (n.5260-25G=)
c.5239-25G= (n.5239-25G=)
n.12137-25G=
5g.90763280G>TCA561260030ADGRV1c.12121-25G>T (n.12121-25G>T)
c.1075-25G>T (n.1075-25G>T)
c.265+87071G>T (n.265+87071G>T)
n.2540-25G>T
n.673G>T
n.12134-25G>T
c.12118-25G>T (n.12118-25G>T)
c.12040-25G>T (n.12040-25G>T)
c.9424-25G>T (n.9424-25G>T)
c.12142-25G>T (n.12142-25G>T)
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n.12137-25G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763281C>ACA1078673570ADGRV1c.12121-24C>A (n.12121-24C>A)
c.1075-24C>A (n.1075-24C>A)
c.265+87072C>A (n.265+87072C>A)
n.2540-24C>A
n.674C>A
n.12134-24C>A
c.12118-24C>A (n.12118-24C>A)
c.12040-24C>A (n.12040-24C>A)
c.9424-24C>A (n.9424-24C>A)
c.12142-24C>A (n.12142-24C>A)
c.12139-24C>A (n.12139-24C>A)
c.12061-24C>A (n.12061-24C>A)
c.12046-24C>A (n.12046-24C>A)
c.5260-24C>A (n.5260-24C>A)
c.5239-24C>A (n.5239-24C>A)
n.12137-24C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763281C=CA1562889847ADGRV1c.12121-24C= (n.12121-24C=)
c.1075-24C= (n.1075-24C=)
c.265+87072C= (n.265+87072C=)
n.2540-24C=
n.674C=
n.12134-24C=
c.12118-24C= (n.12118-24C=)
c.12040-24C= (n.12040-24C=)
c.9424-24C= (n.9424-24C=)
c.12142-24C= (n.12142-24C=)
c.12139-24C= (n.12139-24C=)
c.12061-24C= (n.12061-24C=)
c.12046-24C= (n.12046-24C=)
c.5260-24C= (n.5260-24C=)
c.5239-24C= (n.5239-24C=)
n.12137-24C=
5g.90763281C>GCA2674574370ADGRV1c.12121-24C>G (n.12121-24C>G)
c.1075-24C>G (n.1075-24C>G)
c.265+87072C>G (n.265+87072C>G)
n.2540-24C>G
n.674C>G
n.12134-24C>G
c.12118-24C>G (n.12118-24C>G)
c.12040-24C>G (n.12040-24C>G)
c.9424-24C>G (n.9424-24C>G)
c.12142-24C>G (n.12142-24C>G)
c.12139-24C>G (n.12139-24C>G)
c.12061-24C>G (n.12061-24C>G)
c.12046-24C>G (n.12046-24C>G)
c.5260-24C>G (n.5260-24C>G)
c.5239-24C>G (n.5239-24C>G)
n.12137-24C>G
gnomAD v4
5g.90763281C>TCA561260032ADGRV1c.12121-24C>T (n.12121-24C>T)
c.1075-24C>T (n.1075-24C>T)
c.265+87072C>T (n.265+87072C>T)
n.2540-24C>T
n.674C>T
n.12134-24C>T
c.12118-24C>T (n.12118-24C>T)
c.12040-24C>T (n.12040-24C>T)
c.9424-24C>T (n.9424-24C>T)
c.12142-24C>T (n.12142-24C>T)
c.12139-24C>T (n.12139-24C>T)
c.12061-24C>T (n.12061-24C>T)
c.12046-24C>T (n.12046-24C>T)
c.5260-24C>T (n.5260-24C>T)
c.5239-24C>T (n.5239-24C>T)
n.12137-24C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763282C>ACA2674574372ADGRV1c.12121-23C>A (n.12121-23C>A)
c.1075-23C>A (n.1075-23C>A)
c.265+87073C>A (n.265+87073C>A)
n.2540-23C>A
n.675C>A
n.12134-23C>A
c.12118-23C>A (n.12118-23C>A)
c.12040-23C>A (n.12040-23C>A)
c.9424-23C>A (n.9424-23C>A)
c.12142-23C>A (n.12142-23C>A)
c.12139-23C>A (n.12139-23C>A)
c.12061-23C>A (n.12061-23C>A)
c.12046-23C>A (n.12046-23C>A)
c.5260-23C>A (n.5260-23C>A)
c.5239-23C>A (n.5239-23C>A)
n.12137-23C>A
gnomAD v4
5g.90763282C=CA1562889848ADGRV1c.12121-23C= (n.12121-23C=)
c.1075-23C= (n.1075-23C=)
c.265+87073C= (n.265+87073C=)
n.2540-23C=
n.675C=
n.12134-23C=
c.12118-23C= (n.12118-23C=)
c.12040-23C= (n.12040-23C=)
c.9424-23C= (n.9424-23C=)
c.12142-23C= (n.12142-23C=)
c.12139-23C= (n.12139-23C=)
c.12061-23C= (n.12061-23C=)
c.12046-23C= (n.12046-23C=)
c.5260-23C= (n.5260-23C=)
c.5239-23C= (n.5239-23C=)
n.12137-23C=
5g.90763282C>GCA2578359788ADGRV1c.12121-23C>G (n.12121-23C>G)
c.1075-23C>G (n.1075-23C>G)
c.265+87073C>G (n.265+87073C>G)
n.2540-23C>G
n.675C>G
n.12134-23C>G
c.12118-23C>G (n.12118-23C>G)
c.12040-23C>G (n.12040-23C>G)
c.9424-23C>G (n.9424-23C>G)
c.12142-23C>G (n.12142-23C>G)
c.12139-23C>G (n.12139-23C>G)
c.12061-23C>G (n.12061-23C>G)
c.12046-23C>G (n.12046-23C>G)
c.5260-23C>G (n.5260-23C>G)
c.5239-23C>G (n.5239-23C>G)
n.12137-23C>G
5g.90763282C>TCA122800375ADGRV1c.12121-23C>T (n.12121-23C>T)
c.1075-23C>T (n.1075-23C>T)
c.265+87073C>T (n.265+87073C>T)
n.2540-23C>T
n.675C>T
n.12134-23C>T
c.12118-23C>T (n.12118-23C>T)
c.12040-23C>T (n.12040-23C>T)
c.9424-23C>T (n.9424-23C>T)
c.12142-23C>T (n.12142-23C>T)
c.12139-23C>T (n.12139-23C>T)
c.12061-23C>T (n.12061-23C>T)
c.12046-23C>T (n.12046-23C>T)
c.5260-23C>T (n.5260-23C>T)
c.5239-23C>T (n.5239-23C>T)
n.12137-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763283T>ACA2674574374ADGRV1c.12121-22T>A (n.12121-22T>A)
c.1075-22T>A (n.1075-22T>A)
c.265+87074T>A (n.265+87074T>A)
n.2540-22T>A
n.676T>A
n.12134-22T>A
c.12118-22T>A (n.12118-22T>A)
c.12040-22T>A (n.12040-22T>A)
c.9424-22T>A (n.9424-22T>A)
c.12142-22T>A (n.12142-22T>A)
c.12139-22T>A (n.12139-22T>A)
c.12061-22T>A (n.12061-22T>A)
c.12046-22T>A (n.12046-22T>A)
c.5260-22T>A (n.5260-22T>A)
c.5239-22T>A (n.5239-22T>A)
n.12137-22T>A
gnomAD v4
5g.90763283T>CCA2674574375ADGRV1c.12121-22T>C (n.12121-22T>C)
c.1075-22T>C (n.1075-22T>C)
c.265+87074T>C (n.265+87074T>C)
n.2540-22T>C
n.676T>C
n.12134-22T>C
c.12118-22T>C (n.12118-22T>C)
c.12040-22T>C (n.12040-22T>C)
c.9424-22T>C (n.9424-22T>C)
c.12142-22T>C (n.12142-22T>C)
c.12139-22T>C (n.12139-22T>C)
c.12061-22T>C (n.12061-22T>C)
c.12046-22T>C (n.12046-22T>C)
c.5260-22T>C (n.5260-22T>C)
c.5239-22T>C (n.5239-22T>C)
n.12137-22T>C
gnomAD v4
5g.90763283T>GCA3341151ADGRV1c.12121-22T>G (n.12121-22T>G)
c.1075-22T>G (n.1075-22T>G)
c.265+87074T>G (n.265+87074T>G)
n.2540-22T>G
n.676T>G
n.12134-22T>G
c.12118-22T>G (n.12118-22T>G)
c.12040-22T>G (n.12040-22T>G)
c.9424-22T>G (n.9424-22T>G)
c.12142-22T>G (n.12142-22T>G)
c.12139-22T>G (n.12139-22T>G)
c.12061-22T>G (n.12061-22T>G)
c.12046-22T>G (n.12046-22T>G)
c.5260-22T>G (n.5260-22T>G)
c.5239-22T>G (n.5239-22T>G)
n.12137-22T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90763283T=CA1562889849ADGRV1c.12121-22T= (n.12121-22T=)
c.1075-22T= (n.1075-22T=)
c.265+87074T= (n.265+87074T=)
n.2540-22T=
n.676T=
n.12134-22T=
c.12118-22T= (n.12118-22T=)
c.12040-22T= (n.12040-22T=)
c.9424-22T= (n.9424-22T=)
c.12142-22T= (n.12142-22T=)
c.12139-22T= (n.12139-22T=)
c.12061-22T= (n.12061-22T=)
c.12046-22T= (n.12046-22T=)
c.5260-22T= (n.5260-22T=)
c.5239-22T= (n.5239-22T=)
n.12137-22T=

Number of alleles fetched