Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90755150A>CCA360367197ADGRV1c.11545A>C (p.Ile3849Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.265+78941A>C (n.265+78941A>C)
n.4689A>C
n.1964A>C
c.4242A>C
n.11558A>C
c.11542A>C (p.Ile3848Leu)
c.11464A>C (p.Ile3822Leu)
c.8848A>C (p.Ile2950Leu)
c.11566A>C (p.Ile3856Leu)
c.11563A>C (p.Ile3855Leu)
c.11485A>C (p.Ile3829Leu)
c.11470A>C (p.Ile3824Leu)
c.4684A>C (p.Ile1562Leu)
c.4663A>C (p.Ile1555Leu)
n.11561A>C
5g.90755150A>GCA360367198ADGRV1c.11545A>G (p.Ile3849Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.265+78941A>G (n.265+78941A>G)
n.4689A>G
n.1964A>G
c.4242A>G
n.11558A>G
c.11542A>G (p.Ile3848Val)
c.11464A>G (p.Ile3822Val)
c.8848A>G (p.Ile2950Val)
c.11566A>G (p.Ile3856Val)
c.11563A>G (p.Ile3855Val)
c.11485A>G (p.Ile3829Val)
c.11470A>G (p.Ile3824Val)
c.4684A>G (p.Ile1562Val)
c.4663A>G (p.Ile1555Val)
n.11561A>G
 gnomAD v4
5g.90755150A>TCA360367199ADGRV1c.11545A>T (p.Ile3849Leu)
c.676A>T (p.Ile226Leu)
c.265+78941A>T (n.265+78941A>T)
n.4689A>T
n.1964A>T
c.4242A>T
n.11558A>T
c.11542A>T (p.Ile3848Leu)
c.11464A>T (p.Ile3822Leu)
c.8848A>T (p.Ile2950Leu)
c.11566A>T (p.Ile3856Leu)
c.11563A>T (p.Ile3855Leu)
c.11485A>T (p.Ile3829Leu)
c.11470A>T (p.Ile3824Leu)
c.4684A>T (p.Ile1562Leu)
c.4663A>T (p.Ile1555Leu)
n.11561A>T
5g.90755151T>ACA360367200ADGRV1c.11546T>A (p.Ile3849Lys)
c.677T>A (p.Ile226Lys)
c.265+78942T>A (n.265+78942T>A)
n.4690T>A
n.1965T>A
c.4243T>A
n.11559T>A
c.11543T>A (p.Ile3848Lys)
c.11465T>A (p.Ile3822Lys)
c.8849T>A (p.Ile2950Lys)
c.11567T>A (p.Ile3856Lys)
c.11564T>A (p.Ile3855Lys)
c.11486T>A (p.Ile3829Lys)
c.11471T>A (p.Ile3824Lys)
c.4685T>A (p.Ile1562Lys)
c.4664T>A (p.Ile1555Lys)
n.11562T>A
5g.90755151T>CCA360367206ADGRV1c.11546T>C (p.Ile3849Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.265+78942T>C (n.265+78942T>C)
n.4690T>C
n.1965T>C
c.4243T>C
n.11559T>C
c.11543T>C (p.Ile3848Thr)
c.11465T>C (p.Ile3822Thr)
c.8849T>C (p.Ile2950Thr)
c.11567T>C (p.Ile3856Thr)
c.11564T>C (p.Ile3855Thr)
c.11486T>C (p.Ile3829Thr)
c.11471T>C (p.Ile3824Thr)
c.4685T>C (p.Ile1562Thr)
c.4664T>C (p.Ile1555Thr)
n.11562T>C
5g.90755151T>GCA360367209ADGRV1c.11546T>G (p.Ile3849Arg)
c.677T>G (p.Ile226Arg)
c.265+78942T>G (n.265+78942T>G)
n.4690T>G
n.1965T>G
c.4243T>G
n.11559T>G
c.11543T>G (p.Ile3848Arg)
c.11465T>G (p.Ile3822Arg)
c.8849T>G (p.Ile2950Arg)
c.11567T>G (p.Ile3856Arg)
c.11564T>G (p.Ile3855Arg)
c.11486T>G (p.Ile3829Arg)
c.11471T>G (p.Ile3824Arg)
c.4685T>G (p.Ile1562Arg)
c.4664T>G (p.Ile1555Arg)
n.11562T>G
5g.90755151_90755155delinsTAAAACA1562886227ADGRV1c.11546_11550delinsTAAAA (p.Ile3849=)
c.677_681delinsTAAAA (p.Ile226=)
c.265+78942_265+78946delinsTAAAA (n.265+78942_265+78946delinsTAAAA)
n.4690_4694delinsTAAAA
n.1965_1969delinsTAAAA
c.4243_4247delinsTAAAA
n.11559_11563delinsTAAAA
c.11543_11547delinsTAAAA (p.Ile3848=)
c.11465_11469delinsTAAAA (p.Ile3822=)
c.8849_8853delinsTAAAA (p.Ile2950=)
c.11567_11571delinsTAAAA (p.Ile3856=)
c.11564_11568delinsTAAAA (p.Ile3855=)
c.11486_11490delinsTAAAA (p.Ile3829=)
c.11471_11475delinsTAAAA (p.Ile3824=)
c.4685_4689delinsTAAAA (p.Ile1562=)
c.4664_4668delinsTAAAA (p.Ile1555=)
n.11562_11566delinsTAAAA
5g.90755152A>CCA445404194ADGRV1c.11547A>C (p.Ile3849=)
c.678A>C (p.Ile226=)
c.265+78943A>C (n.265+78943A>C)
n.4691A>C
n.1966A>C
c.4244A>C
n.11560A>C
c.11544A>C (p.Ile3848=)
c.11466A>C (p.Ile3822=)
c.8850A>C (p.Ile2950=)
c.11568A>C (p.Ile3856=)
c.11565A>C (p.Ile3855=)
c.11487A>C (p.Ile3829=)
c.11472A>C (p.Ile3824=)
c.4686A>C (p.Ile1562=)
c.4665A>C (p.Ile1555=)
n.11563A>C
5g.90755152A>GCA360367216ADGRV1c.11547A>G (p.Ile3849Met)
c.678A>G (p.Ile226Met)
c.265+78943A>G (n.265+78943A>G)
n.4691A>G
n.1966A>G
c.4244A>G
n.11560A>G
c.11544A>G (p.Ile3848Met)
c.11466A>G (p.Ile3822Met)
c.8850A>G (p.Ile2950Met)
c.11568A>G (p.Ile3856Met)
c.11565A>G (p.Ile3855Met)
c.11487A>G (p.Ile3829Met)
c.11472A>G (p.Ile3824Met)
c.4686A>G (p.Ile1562Met)
c.4665A>G (p.Ile1555Met)
n.11563A>G
5g.90755152A>TCA445404197ADGRV1c.11547A>T (p.Ile3849=)
c.678A>T (p.Ile226=)
c.265+78943A>T (n.265+78943A>T)
n.4691A>T
n.1966A>T
c.4244A>T
n.11560A>T
c.11544A>T (p.Ile3848=)
c.11466A>T (p.Ile3822=)
c.8850A>T (p.Ile2950=)
c.11568A>T (p.Ile3856=)
c.11565A>T (p.Ile3855=)
c.11487A>T (p.Ile3829=)
c.11472A>T (p.Ile3824=)
c.4686A>T (p.Ile1562=)
c.4665A>T (p.Ile1555=)
n.11563A>T
5g.90755152_90755155delCA561259983ADGRV1c.11547_11550del (p.Ile3849MetfsTer28)
c.678_681del (p.Ile226MetfsTer26)
c.265+78943_265+78946del (n.265+78943_265+78946del)
n.4691_4694del
n.1966_1969del
c.4244_4247del
n.11560_11563del
c.11544_11547del (p.Ile3848MetfsTer28)
c.11466_11469del (p.Ile3822MetfsTer28)
c.8850_8853del (p.Ile2950MetfsTer28)
c.11568_11571del (p.Ile3856MetfsTer28)
c.11565_11568del (p.Ile3855MetfsTer28)
c.11487_11490del (p.Ile3829MetfsTer28)
c.11472_11475del (p.Ile3824MetfsTer28)
c.4686_4689del (p.Ile1562MetfsTer28)
c.4665_4668del (p.Ile1555MetfsTer28)
n.11563_11566del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755155delCA2695204717ADGRV1c.11550del (p.Glu3851LysfsTer27)
c.681del (p.Glu228LysfsTer25)
c.265+78946del (n.265+78946del)
n.4694del
n.1969del
c.4247del
n.11563del
c.11547del (p.Glu3850LysfsTer27)
c.11469del (p.Glu3824LysfsTer27)
c.8853del (p.Glu2952LysfsTer27)
c.11571del (p.Glu3858LysfsTer27)
c.11568del (p.Glu3857LysfsTer27)
c.11490del (p.Glu3831LysfsTer27)
c.11475del (p.Glu3826LysfsTer27)
c.4689del (p.Glu1564LysfsTer27)
c.4668del (p.Glu1557LysfsTer27)
n.11566del
5g.90755153A>CCA360367228ADGRV1c.11548A>C (p.Lys3850Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.265+78944A>C (n.265+78944A>C)
n.4692A>C
n.1967A>C
c.4245A>C
n.11561A>C
c.11545A>C (p.Lys3849Gln)
c.11467A>C (p.Lys3823Gln)
c.8851A>C (p.Lys2951Gln)
c.11569A>C (p.Lys3857Gln)
c.11566A>C (p.Lys3856Gln)
c.11488A>C (p.Lys3830Gln)
c.11473A>C (p.Lys3825Gln)
c.4687A>C (p.Lys1563Gln)
c.4666A>C (p.Lys1556Gln)
n.11564A>C
5g.90755153A>GCA360367233ADGRV1c.11548A>G (p.Lys3850Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.265+78944A>G (n.265+78944A>G)
n.4692A>G
n.1967A>G
c.4245A>G
n.11561A>G
c.11545A>G (p.Lys3849Glu)
c.11467A>G (p.Lys3823Glu)
c.8851A>G (p.Lys2951Glu)
c.11569A>G (p.Lys3857Glu)
c.11566A>G (p.Lys3856Glu)
c.11488A>G (p.Lys3830Glu)
c.11473A>G (p.Lys3825Glu)
c.4687A>G (p.Lys1563Glu)
c.4666A>G (p.Lys1556Glu)
n.11564A>G
5g.90755153A>TCA360367234ADGRV1c.11548A>T (p.Lys3850Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.265+78944A>T (n.265+78944A>T)
n.4692A>T
n.1967A>T
c.4245A>T
n.11561A>T
c.11545A>T (p.Lys3849Ter)
c.11467A>T (p.Lys3823Ter)
c.8851A>T (p.Lys2951Ter)
c.11569A>T (p.Lys3857Ter)
c.11566A>T (p.Lys3856Ter)
c.11488A>T (p.Lys3830Ter)
c.11473A>T (p.Lys3825Ter)
c.4687A>T (p.Lys1563Ter)
c.4666A>T (p.Lys1556Ter)
n.11564A>T
5g.90755154A=CA1562886228ADGRV1c.11549A= (p.Lys3850=)
c.680A= (p.Lys227=)
c.265+78945A= (n.265+78945A=)
n.4693A=
n.1968A=
c.4246A=
n.11562A=
c.11546A= (p.Lys3849=)
c.11468A= (p.Lys3823=)
c.8852A= (p.Lys2951=)
c.11570A= (p.Lys3857=)
c.11567A= (p.Lys3856=)
c.11489A= (p.Lys3830=)
c.11474A= (p.Lys3825=)
c.4688A= (p.Lys1563=)
c.4667A= (p.Lys1556=)
n.11565A=
5g.90755154A>CCA360367235ADGRV1c.11549A>C (p.Lys3850Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.265+78945A>C (n.265+78945A>C)
n.4693A>C
n.1968A>C
c.4246A>C
n.11562A>C
c.11546A>C (p.Lys3849Thr)
c.11468A>C (p.Lys3823Thr)
c.8852A>C (p.Lys2951Thr)
c.11570A>C (p.Lys3857Thr)
c.11567A>C (p.Lys3856Thr)
c.11489A>C (p.Lys3830Thr)
c.11474A>C (p.Lys3825Thr)
c.4688A>C (p.Lys1563Thr)
c.4667A>C (p.Lys1556Thr)
n.11565A>C
5g.90755154A>GCA16604991ADGRV1c.11549A>G (p.Lys3850Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.265+78945A>G (n.265+78945A>G)
n.4693A>G
n.1968A>G
c.4246A>G
n.11562A>G
c.11546A>G (p.Lys3849Arg)
c.11468A>G (p.Lys3823Arg)
c.8852A>G (p.Lys2951Arg)
c.11570A>G (p.Lys3857Arg)
c.11567A>G (p.Lys3856Arg)
c.11489A>G (p.Lys3830Arg)
c.11474A>G (p.Lys3825Arg)
c.4688A>G (p.Lys1563Arg)
c.4667A>G (p.Lys1556Arg)
n.11565A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90755154A>TCA360367236ADGRV1c.11549A>T (p.Lys3850Ile)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.265+78945A>T (n.265+78945A>T)
n.4693A>T
n.1968A>T
c.4246A>T
n.11562A>T
c.11546A>T (p.Lys3849Ile)
c.11468A>T (p.Lys3823Ile)
c.8852A>T (p.Lys2951Ile)
c.11570A>T (p.Lys3857Ile)
c.11567A>T (p.Lys3856Ile)
c.11489A>T (p.Lys3830Ile)
c.11474A>T (p.Lys3825Ile)
c.4688A>T (p.Lys1563Ile)
c.4667A>T (p.Lys1556Ile)
n.11565A>T
5g.90755154_90755155insCCAAACACACCCAACACCA2767419473ADGRV1c.11549_11550insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3850AsnfsTer34)
c.680_681insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys227AsnfsTer32)
c.265+78945_265+78946insCCAAACACACCCAACAC (n.265+78945_265+78946insCCAAACACACCCAACAC)
n.4693_4694insCCAAACACACCCAACAC
n.1968_1969insCCAAACACACCCAACAC
c.4246_4247insCCAAACACACCCAACAC
n.11562_11563insCCAAACACACCCAACAC
c.11546_11547insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3849AsnfsTer34)
c.11468_11469insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3823AsnfsTer34)
c.8852_8853insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys2951AsnfsTer34)
c.11570_11571insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3857AsnfsTer34)
c.11567_11568insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3856AsnfsTer34)
c.11489_11490insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3830AsnfsTer34)
c.11474_11475insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3825AsnfsTer34)
c.4688_4689insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1563AsnfsTer34)
c.4667_4668insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1556AsnfsTer34)
n.11565_11566insCCAAACACACCCAACAC
5g.90755155A>CCA360367239ADGRV1c.11550A>C (p.Lys3850Asn)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.265+78946A>C (n.265+78946A>C)
n.4694A>C
n.1969A>C
c.4247A>C
n.11563A>C
c.11547A>C (p.Lys3849Asn)
c.11469A>C (p.Lys3823Asn)
c.8853A>C (p.Lys2951Asn)
c.11571A>C (p.Lys3857Asn)
c.11568A>C (p.Lys3856Asn)
c.11490A>C (p.Lys3830Asn)
c.11475A>C (p.Lys3825Asn)
c.4689A>C (p.Lys1563Asn)
c.4668A>C (p.Lys1556Asn)
n.11566A>C
5g.90755155A>GCA445404200ADGRV1c.11550A>G (p.Lys3850=)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.265+78946A>G (n.265+78946A>G)
n.4694A>G
n.1969A>G
c.4247A>G
n.11563A>G
c.11547A>G (p.Lys3849=)
c.11469A>G (p.Lys3823=)
c.8853A>G (p.Lys2951=)
c.11571A>G (p.Lys3857=)
c.11568A>G (p.Lys3856=)
c.11490A>G (p.Lys3830=)
c.11475A>G (p.Lys3825=)
c.4689A>G (p.Lys1563=)
c.4668A>G (p.Lys1556=)
n.11566A>G
5g.90755155A>TCA360367244ADGRV1c.11550A>T (p.Lys3850Asn)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.265+78946A>T (n.265+78946A>T)
n.4694A>T
n.1969A>T
c.4247A>T
n.11563A>T
c.11547A>T (p.Lys3849Asn)
c.11469A>T (p.Lys3823Asn)
c.8853A>T (p.Lys2951Asn)
c.11571A>T (p.Lys3857Asn)
c.11568A>T (p.Lys3856Asn)
c.11490A>T (p.Lys3830Asn)
c.11475A>T (p.Lys3825Asn)
c.4689A>T (p.Lys1563Asn)
c.4668A>T (p.Lys1556Asn)
n.11566A>T
5g.90755155_90755156insCCAAACACACCCAACACACA2767419470ADGRV1c.11550_11551insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3850_Glu3851insProAsnThrProAsnThr)
c.681_682insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys227_Glu228insProAsnThrProAsnThr)
c.265+78946_265+78947insCCAAACACACCCAACACA (n.265+78946_265+78947insCCAAACACACCCAACACA)
n.4694_4695insCCAAACACACCCAACACA
n.1969_1970insCCAAACACACCCAACACA
c.4247_4248insCCAAACACACCCAACACA
n.11563_11564insCCAAACACACCCAACACA
c.11547_11548insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3849_Glu3850insProAsnThrProAsnThr)
c.11469_11470insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3823_Glu3824insProAsnThrProAsnThr)
c.8853_8854insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys2951_Glu2952insProAsnThrProAsnThr)
c.11571_11572insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3857_Glu3858insProAsnThrProAsnThr)
c.11568_11569insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3856_Glu3857insProAsnThrProAsnThr)
c.11490_11491insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3830_Glu3831insProAsnThrProAsnThr)
c.11475_11476insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3825_Glu3826insProAsnThrProAsnThr)
c.4689_4690insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys1563_Glu1564insProAsnThrProAsnThr)
c.4668_4669insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys1556_Glu1557insProAsnThrProAsnThr)
n.11566_11567insCCAAACACACCCAACACA
5g.90755156G>ACA360367250ADGRV1c.11551G>A (p.Glu3851Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.265+78947G>A (n.265+78947G>A)
n.4695G>A
n.1970G>A
c.4248G>A
n.11564G>A
c.11548G>A (p.Glu3850Lys)
c.11470G>A (p.Glu3824Lys)
c.8854G>A (p.Glu2952Lys)
c.11572G>A (p.Glu3858Lys)
c.11569G>A (p.Glu3857Lys)
c.11491G>A (p.Glu3831Lys)
c.11476G>A (p.Glu3826Lys)
c.4690G>A (p.Glu1564Lys)
c.4669G>A (p.Glu1557Lys)
n.11567G>A
5g.90755156G>CCA360367251ADGRV1c.11551G>C (p.Glu3851Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.265+78947G>C (n.265+78947G>C)
n.4695G>C
n.1970G>C
c.4248G>C
n.11564G>C
c.11548G>C (p.Glu3850Gln)
c.11470G>C (p.Glu3824Gln)
c.8854G>C (p.Glu2952Gln)
c.11572G>C (p.Glu3858Gln)
c.11569G>C (p.Glu3857Gln)
c.11491G>C (p.Glu3831Gln)
c.11476G>C (p.Glu3826Gln)
c.4690G>C (p.Glu1564Gln)
c.4669G>C (p.Glu1557Gln)
n.11567G>C
5g.90755156G>TCA360367252ADGRV1c.11551G>T (p.Glu3851Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.265+78947G>T (n.265+78947G>T)
n.4695G>T
n.1970G>T
c.4248G>T
n.11564G>T
c.11548G>T (p.Glu3850Ter)
c.11470G>T (p.Glu3824Ter)
c.8854G>T (p.Glu2952Ter)
c.11572G>T (p.Glu3858Ter)
c.11569G>T (p.Glu3857Ter)
c.11491G>T (p.Glu3831Ter)
c.11476G>T (p.Glu3826Ter)
c.4690G>T (p.Glu1564Ter)
c.4669G>T (p.Glu1557Ter)
n.11567G>T
 gnomAD v4
5g.90755157A>CCA360367254ADGRV1c.11552A>C (p.Glu3851Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.265+78948A>C (n.265+78948A>C)
n.4696A>C
n.1971A>C
c.4249A>C
n.11565A>C
c.11549A>C (p.Glu3850Ala)
c.11471A>C (p.Glu3824Ala)
c.8855A>C (p.Glu2952Ala)
c.11573A>C (p.Glu3858Ala)
c.11570A>C (p.Glu3857Ala)
c.11492A>C (p.Glu3831Ala)
c.11477A>C (p.Glu3826Ala)
c.4691A>C (p.Glu1564Ala)
c.4670A>C (p.Glu1557Ala)
n.11568A>C
5g.90755157A>GCA360367259ADGRV1c.11552A>G (p.Glu3851Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.265+78948A>G (n.265+78948A>G)
n.4696A>G
n.1971A>G
c.4249A>G
n.11565A>G
c.11549A>G (p.Glu3850Gly)
c.11471A>G (p.Glu3824Gly)
c.8855A>G (p.Glu2952Gly)
c.11573A>G (p.Glu3858Gly)
c.11570A>G (p.Glu3857Gly)
c.11492A>G (p.Glu3831Gly)
c.11477A>G (p.Glu3826Gly)
c.4691A>G (p.Glu1564Gly)
c.4670A>G (p.Glu1557Gly)
n.11568A>G
5g.90755157A>TCA360367263ADGRV1c.11552A>T (p.Glu3851Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.265+78948A>T (n.265+78948A>T)
n.4696A>T
n.1971A>T
c.4249A>T
n.11565A>T
c.11549A>T (p.Glu3850Val)
c.11471A>T (p.Glu3824Val)
c.8855A>T (p.Glu2952Val)
c.11573A>T (p.Glu3858Val)
c.11570A>T (p.Glu3857Val)
c.11492A>T (p.Glu3831Val)
c.11477A>T (p.Glu3826Val)
c.4691A>T (p.Glu1564Val)
c.4670A>T (p.Glu1557Val)
n.11568A>T
 ClinVar
5g.90755157_90755158insCACCCCA2767419477ADGRV1c.11552_11553insCACCC (p.Glu3851AspfsTer29)
c.683_684insCACCC (p.Glu228AspfsTer27)
c.265+78948_265+78949insCACCC (n.265+78948_265+78949insCACCC)
n.4696_4697insCACCC
n.1971_1972insCACCC
c.4249_4250insCACCC
n.11565_11566insCACCC
c.11549_11550insCACCC (p.Glu3850AspfsTer29)
c.11471_11472insCACCC (p.Glu3824AspfsTer29)
c.8855_8856insCACCC (p.Glu2952AspfsTer29)
c.11573_11574insCACCC (p.Glu3858AspfsTer29)
c.11570_11571insCACCC (p.Glu3857AspfsTer29)
c.11492_11493insCACCC (p.Glu3831AspfsTer29)
c.11477_11478insCACCC (p.Glu3826AspfsTer29)
c.4691_4692insCACCC (p.Glu1564AspfsTer29)
c.4670_4671insCACCC (p.Glu1557AspfsTer29)
n.11568_11569insCACCC
5g.90755158A>CCA360367265ADGRV1c.11553A>C (p.Glu3851Asp)
c.684A>C (p.Glu228Asp)
c.265+78949A>C (n.265+78949A>C)
n.4697A>C
n.1972A>C
c.4250A>C
n.11566A>C
c.11550A>C (p.Glu3850Asp)
c.11472A>C (p.Glu3824Asp)
c.8856A>C (p.Glu2952Asp)
c.11574A>C (p.Glu3858Asp)
c.11571A>C (p.Glu3857Asp)
c.11493A>C (p.Glu3831Asp)
c.11478A>C (p.Glu3826Asp)
c.4692A>C (p.Glu1564Asp)
c.4671A>C (p.Glu1557Asp)
n.11569A>C
5g.90755158A>GCA445404207ADGRV1c.11553A>G (p.Glu3851=)
c.684A>G (p.Glu228=)
c.265+78949A>G (n.265+78949A>G)
n.4697A>G
n.1972A>G
c.4250A>G
n.11566A>G
c.11550A>G (p.Glu3850=)
c.11472A>G (p.Glu3824=)
c.8856A>G (p.Glu2952=)
c.11574A>G (p.Glu3858=)
c.11571A>G (p.Glu3857=)
c.11493A>G (p.Glu3831=)
c.11478A>G (p.Glu3826=)
c.4692A>G (p.Glu1564=)
c.4671A>G (p.Glu1557=)
n.11569A>G
5g.90755158A>TCA360367268ADGRV1c.11553A>T (p.Glu3851Asp)
c.684A>T (p.Glu228Asp)
c.265+78949A>T (n.265+78949A>T)
n.4697A>T
n.1972A>T
c.4250A>T
n.11566A>T
c.11550A>T (p.Glu3850Asp)
c.11472A>T (p.Glu3824Asp)
c.8856A>T (p.Glu2952Asp)
c.11574A>T (p.Glu3858Asp)
c.11571A>T (p.Glu3857Asp)
c.11493A>T (p.Glu3831Asp)
c.11478A>T (p.Glu3826Asp)
c.4692A>T (p.Glu1564Asp)
c.4671A>T (p.Glu1557Asp)
n.11569A>T
5g.90755159G>ACA360367272ADGRV1c.11554G>A (p.Ala3852Thr)
c.685G>A (p.Ala229Thr)
c.265+78950G>A (n.265+78950G>A)
n.4698G>A
n.1973G>A
c.4251G>A
n.11567G>A
c.11551G>A (p.Ala3851Thr)
c.11473G>A (p.Ala3825Thr)
c.8857G>A (p.Ala2953Thr)
c.11575G>A (p.Ala3859Thr)
c.11572G>A (p.Ala3858Thr)
c.11494G>A (p.Ala3832Thr)
c.11479G>A (p.Ala3827Thr)
c.4693G>A (p.Ala1565Thr)
c.4672G>A (p.Ala1558Thr)
n.11570G>A
5g.90755159G>CCA360367275ADGRV1c.11554G>C (p.Ala3852Pro)
c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.265+78950G>C (n.265+78950G>C)
n.4698G>C
n.1973G>C
c.4251G>C
n.11567G>C
c.11551G>C (p.Ala3851Pro)
c.11473G>C (p.Ala3825Pro)
c.8857G>C (p.Ala2953Pro)
c.11575G>C (p.Ala3859Pro)
c.11572G>C (p.Ala3858Pro)
c.11494G>C (p.Ala3832Pro)
c.11479G>C (p.Ala3827Pro)
c.4693G>C (p.Ala1565Pro)
c.4672G>C (p.Ala1558Pro)
n.11570G>C
5g.90755159G=CA1562886229ADGRV1c.11554G= (p.Ala3852=)
c.685G= (p.Ala229=)
c.265+78950G= (n.265+78950G=)
n.4698G=
n.1973G=
c.4251G=
n.11567G=
c.11551G= (p.Ala3851=)
c.11473G= (p.Ala3825=)
c.8857G= (p.Ala2953=)
c.11575G= (p.Ala3859=)
c.11572G= (p.Ala3858=)
c.11494G= (p.Ala3832=)
c.11479G= (p.Ala3827=)
c.4693G= (p.Ala1565=)
c.4672G= (p.Ala1558=)
n.11570G=
5g.90755159G>TCA3340986ADGRV1c.11554G>T (p.Ala3852Ser)
c.685G>T (p.Ala229Ser)
c.265+78950G>T (n.265+78950G>T)
n.4698G>T
n.1973G>T
c.4251G>T
n.11567G>T
c.11551G>T (p.Ala3851Ser)
c.11473G>T (p.Ala3825Ser)
c.8857G>T (p.Ala2953Ser)
c.11575G>T (p.Ala3859Ser)
c.11572G>T (p.Ala3858Ser)
c.11494G>T (p.Ala3832Ser)
c.11479G>T (p.Ala3827Ser)
c.4693G>T (p.Ala1565Ser)
c.4672G>T (p.Ala1558Ser)
n.11570G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755160C>ACA360367279ADGRV1c.11555C>A (p.Ala3852Asp)
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.265+78951C>A (n.265+78951C>A)
n.4699C>A
n.1974C>A
c.4252C>A
n.11568C>A
c.11552C>A (p.Ala3851Asp)
c.11474C>A (p.Ala3825Asp)
c.8858C>A (p.Ala2953Asp)
c.11576C>A (p.Ala3859Asp)
c.11573C>A (p.Ala3858Asp)
c.11495C>A (p.Ala3832Asp)
c.11480C>A (p.Ala3827Asp)
c.4694C>A (p.Ala1565Asp)
c.4673C>A (p.Ala1558Asp)
n.11571C>A
 gnomAD v4
5g.90755160C>GCA360367291ADGRV1c.11555C>G (p.Ala3852Gly)
c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.265+78951C>G (n.265+78951C>G)
n.4699C>G
n.1974C>G
c.4252C>G
n.11568C>G
c.11552C>G (p.Ala3851Gly)
c.11474C>G (p.Ala3825Gly)
c.8858C>G (p.Ala2953Gly)
c.11576C>G (p.Ala3859Gly)
c.11573C>G (p.Ala3858Gly)
c.11495C>G (p.Ala3832Gly)
c.11480C>G (p.Ala3827Gly)
c.4694C>G (p.Ala1565Gly)
c.4673C>G (p.Ala1558Gly)
n.11571C>G
5g.90755160C>TCA360367294ADGRV1c.11555C>T (p.Ala3852Val)
c.686C>T (p.Ala229Val)
c.265+78951C>T (n.265+78951C>T)
n.4699C>T
n.1974C>T
c.4252C>T
n.11568C>T
c.11552C>T (p.Ala3851Val)
c.11474C>T (p.Ala3825Val)
c.8858C>T (p.Ala2953Val)
c.11576C>T (p.Ala3859Val)
c.11573C>T (p.Ala3858Val)
c.11495C>T (p.Ala3832Val)
c.11480C>T (p.Ala3827Val)
c.4694C>T (p.Ala1565Val)
c.4673C>T (p.Ala1558Val)
n.11571C>T
5g.90755160_90755162delCA2767419486ADGRV1c.11555_11557del (p.Ala3852_His3853delinsAsp)
c.686_688del (p.Ala229_His230delinsAsp)
c.265+78951_265+78953del (n.265+78951_265+78953del)
n.4699_4701del
n.1974_1976del
c.4252_4254del
n.11568_11570del
c.11552_11554del (p.Ala3851_His3852delinsAsp)
c.11474_11476del (p.Ala3825_His3826delinsAsp)
c.8858_8860del (p.Ala2953_His2954delinsAsp)
c.11576_11578del (p.Ala3859_His3860delinsAsp)
c.11573_11575del (p.Ala3858_His3859delinsAsp)
c.11495_11497del (p.Ala3832_His3833delinsAsp)
c.11480_11482del (p.Ala3827_His3828delinsAsp)
c.4694_4696del (p.Ala1565_His1566delinsAsp)
c.4673_4675del (p.Ala1558_His1559delinsAsp)
n.11571_11573del
5g.90755160_90755161insCTTTTATCA2767419489ADGRV1c.11555_11556insCTTTTAT (p.His3853PhefsTer12)
c.686_687insCTTTTAT (p.His230PhefsTer20)
c.265+78951_265+78952insCTTTTAT (n.265+78951_265+78952insCTTTTAT)
n.4699_4700insCTTTTAT
n.1974_1975insCTTTTAT
c.4252_4253insCTTTTAT
n.11568_11569insCTTTTAT
c.11552_11553insCTTTTAT (p.His3852PhefsTer12)
c.11474_11475insCTTTTAT (p.His3826PhefsTer12)
c.8858_8859insCTTTTAT (p.His2954PhefsTer12)
c.11576_11577insCTTTTAT (p.His3860PhefsTer12)
c.11573_11574insCTTTTAT (p.His3859PhefsTer12)
c.11495_11496insCTTTTAT (p.His3833PhefsTer12)
c.11480_11481insCTTTTAT (p.His3828PhefsTer12)
c.4694_4695insCTTTTAT (p.His1566PhefsTer12)
c.4673_4674insCTTTTAT (p.His1559PhefsTer12)
n.11571_11572insCTTTTAT
5g.90755161T>ACA445404210ADGRV1c.11556T>A (p.Ala3852=)
c.687T>A (p.Ala229=)
c.265+78952T>A (n.265+78952T>A)
n.4700T>A
n.1975T>A
c.4253T>A
n.11569T>A
c.11553T>A (p.Ala3851=)
c.11475T>A (p.Ala3825=)
c.8859T>A (p.Ala2953=)
c.11577T>A (p.Ala3859=)
c.11574T>A (p.Ala3858=)
c.11496T>A (p.Ala3832=)
c.11481T>A (p.Ala3827=)
c.4695T>A (p.Ala1565=)
c.4674T>A (p.Ala1558=)
n.11572T>A
5g.90755161T>CCA445404212ADGRV1c.11556T>C (p.Ala3852=)
c.687T>C (p.Ala229=)
c.265+78952T>C (n.265+78952T>C)
n.4700T>C
n.1975T>C
c.4253T>C
n.11569T>C
c.11553T>C (p.Ala3851=)
c.11475T>C (p.Ala3825=)
c.8859T>C (p.Ala2953=)
c.11577T>C (p.Ala3859=)
c.11574T>C (p.Ala3858=)
c.11496T>C (p.Ala3832=)
c.11481T>C (p.Ala3827=)
c.4695T>C (p.Ala1565=)
c.4674T>C (p.Ala1558=)
n.11572T>C
5g.90755161T>GCA445404214ADGRV1c.11556T>G (p.Ala3852=)
c.687T>G (p.Ala229=)
c.265+78952T>G (n.265+78952T>G)
n.4700T>G
n.1975T>G
c.4253T>G
n.11569T>G
c.11553T>G (p.Ala3851=)
c.11475T>G (p.Ala3825=)
c.8859T>G (p.Ala2953=)
c.11577T>G (p.Ala3859=)
c.11574T>G (p.Ala3858=)
c.11496T>G (p.Ala3832=)
c.11481T>G (p.Ala3827=)
c.4695T>G (p.Ala1565=)
c.4674T>G (p.Ala1558=)
n.11572T>G
5g.90755162C>ACA360367297ADGRV1c.11557C>A (p.His3853Asn)
c.688C>A (p.His230Asn)
c.265+78953C>A (n.265+78953C>A)
n.4701C>A
n.1976C>A
c.4254C>A
n.11570C>A
c.11554C>A (p.His3852Asn)
c.11476C>A (p.His3826Asn)
c.8860C>A (p.His2954Asn)
c.11578C>A (p.His3860Asn)
c.11575C>A (p.His3859Asn)
c.11497C>A (p.His3833Asn)
c.11482C>A (p.His3828Asn)
c.4696C>A (p.His1566Asn)
c.4675C>A (p.His1559Asn)
n.11573C>A
 gnomAD v4
5g.90755162C>GCA360367305ADGRV1c.11557C>G (p.His3853Asp)
c.688C>G (p.His230Asp)
c.265+78953C>G (n.265+78953C>G)
n.4701C>G
n.1976C>G
c.4254C>G
n.11570C>G
c.11554C>G (p.His3852Asp)
c.11476C>G (p.His3826Asp)
c.8860C>G (p.His2954Asp)
c.11578C>G (p.His3860Asp)
c.11575C>G (p.His3859Asp)
c.11497C>G (p.His3833Asp)
c.11482C>G (p.His3828Asp)
c.4696C>G (p.His1566Asp)
c.4675C>G (p.His1559Asp)
n.11573C>G
5g.90755162C>TCA360367309ADGRV1c.11557C>T (p.His3853Tyr)
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.265+78953C>T (n.265+78953C>T)
n.4701C>T
n.1976C>T
c.4254C>T
n.11570C>T
c.11554C>T (p.His3852Tyr)
c.11476C>T (p.His3826Tyr)
c.8860C>T (p.His2954Tyr)
c.11578C>T (p.His3860Tyr)
c.11575C>T (p.His3859Tyr)
c.11497C>T (p.His3833Tyr)
c.11482C>T (p.His3828Tyr)
c.4696C>T (p.His1566Tyr)
c.4675C>T (p.His1559Tyr)
n.11573C>T
5g.90755163A=CA1562886230ADGRV1c.11558A= (p.His3853=)
c.689A= (p.His230=)
c.265+78954A= (n.265+78954A=)
n.4702A=
n.1977A=
c.4255A=
n.11571A=
c.11555A= (p.His3852=)
c.11477A= (p.His3826=)
c.8861A= (p.His2954=)
c.11579A= (p.His3860=)
c.11576A= (p.His3859=)
c.11498A= (p.His3833=)
c.11483A= (p.His3828=)
c.4697A= (p.His1566=)
c.4676A= (p.His1559=)
n.11574A=
5g.90755163A>CCA360367310ADGRV1c.11558A>C (p.His3853Pro)
c.689A>C (p.His230Pro)
c.265+78954A>C (n.265+78954A>C)
n.4702A>C
n.1977A>C
c.4255A>C
n.11571A>C
c.11555A>C (p.His3852Pro)
c.11477A>C (p.His3826Pro)
c.8861A>C (p.His2954Pro)
c.11579A>C (p.His3860Pro)
c.11576A>C (p.His3859Pro)
c.11498A>C (p.His3833Pro)
c.11483A>C (p.His3828Pro)
c.4697A>C (p.His1566Pro)
c.4676A>C (p.His1559Pro)
n.11574A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755163A>GCA360367311ADGRV1c.11558A>G (p.His3853Arg)
c.689A>G (p.His230Arg)
c.265+78954A>G (n.265+78954A>G)
n.4702A>G
n.1977A>G
c.4255A>G
n.11571A>G
c.11555A>G (p.His3852Arg)
c.11477A>G (p.His3826Arg)
c.8861A>G (p.His2954Arg)
c.11579A>G (p.His3860Arg)
c.11576A>G (p.His3859Arg)
c.11498A>G (p.His3833Arg)
c.11483A>G (p.His3828Arg)
c.4697A>G (p.His1566Arg)
c.4676A>G (p.His1559Arg)
n.11574A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755163A>TCA360367313ADGRV1c.11558A>T (p.His3853Leu)
c.689A>T (p.His230Leu)
c.265+78954A>T (n.265+78954A>T)
n.4702A>T
n.1977A>T
c.4255A>T
n.11571A>T
c.11555A>T (p.His3852Leu)
c.11477A>T (p.His3826Leu)
c.8861A>T (p.His2954Leu)
c.11579A>T (p.His3860Leu)
c.11576A>T (p.His3859Leu)
c.11498A>T (p.His3833Leu)
c.11483A>T (p.His3828Leu)
c.4697A>T (p.His1566Leu)
c.4676A>T (p.His1559Leu)
n.11574A>T
5g.90755164T>ACA360367316ADGRV1c.11559T>A (p.His3853Gln)
c.690T>A (p.His230Gln)
c.265+78955T>A (n.265+78955T>A)
n.4703T>A
n.1978T>A
c.4256T>A
n.11572T>A
c.11556T>A (p.His3852Gln)
c.11478T>A (p.His3826Gln)
c.8862T>A (p.His2954Gln)
c.11580T>A (p.His3860Gln)
c.11577T>A (p.His3859Gln)
c.11499T>A (p.His3833Gln)
c.11484T>A (p.His3828Gln)
c.4698T>A (p.His1566Gln)
c.4677T>A (p.His1559Gln)
n.11575T>A
5g.90755164T>CCA445404218ADGRV1c.11559T>C (p.His3853=)
c.690T>C (p.His230=)
c.265+78955T>C (n.265+78955T>C)
n.4703T>C
n.1978T>C
c.4256T>C
n.11572T>C
c.11556T>C (p.His3852=)
c.11478T>C (p.His3826=)
c.8862T>C (p.His2954=)
c.11580T>C (p.His3860=)
c.11577T>C (p.His3859=)
c.11499T>C (p.His3833=)
c.11484T>C (p.His3828=)
c.4698T>C (p.His1566=)
c.4677T>C (p.His1559=)
n.11575T>C
5g.90755164T>GCA3340987ADGRV1c.11559T>G (p.His3853Gln)
c.690T>G (p.His230Gln)
c.265+78955T>G (n.265+78955T>G)
n.4703T>G
n.1978T>G
c.4256T>G
n.11572T>G
c.11556T>G (p.His3852Gln)
c.11478T>G (p.His3826Gln)
c.8862T>G (p.His2954Gln)
c.11580T>G (p.His3860Gln)
c.11577T>G (p.His3859Gln)
c.11499T>G (p.His3833Gln)
c.11484T>G (p.His3828Gln)
c.4698T>G (p.His1566Gln)
c.4677T>G (p.His1559Gln)
n.11575T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755164T=CA1562886231ADGRV1c.11559T= (p.His3853=)
c.690T= (p.His230=)
c.265+78955T= (n.265+78955T=)
n.4703T=
n.1978T=
c.4256T=
n.11572T=
c.11556T= (p.His3852=)
c.11478T= (p.His3826=)
c.8862T= (p.His2954=)
c.11580T= (p.His3860=)
c.11577T= (p.His3859=)
c.11499T= (p.His3833=)
c.11484T= (p.His3828=)
c.4698T= (p.His1566=)
c.4677T= (p.His1559=)
n.11575T=
5g.90755165G>ACA360367325ADGRV1c.11560G>A (p.Ala3854Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.265+78956G>A (n.265+78956G>A)
n.4704G>A
n.1979G>A
c.4257G>A
n.11573G>A
c.11557G>A (p.Ala3853Thr)
c.11479G>A (p.Ala3827Thr)
c.8863G>A (p.Ala2955Thr)
c.11581G>A (p.Ala3861Thr)
c.11578G>A (p.Ala3860Thr)
c.11500G>A (p.Ala3834Thr)
c.11485G>A (p.Ala3829Thr)
c.4699G>A (p.Ala1567Thr)
c.4678G>A (p.Ala1560Thr)
n.11576G>A
 gnomAD v4
5g.90755165G>CCA360367321ADGRV1c.11560G>C (p.Ala3854Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.265+78956G>C (n.265+78956G>C)
n.4704G>C
n.1979G>C
c.4257G>C
n.11573G>C
c.11557G>C (p.Ala3853Pro)
c.11479G>C (p.Ala3827Pro)
c.8863G>C (p.Ala2955Pro)
c.11581G>C (p.Ala3861Pro)
c.11578G>C (p.Ala3860Pro)
c.11500G>C (p.Ala3834Pro)
c.11485G>C (p.Ala3829Pro)
c.4699G>C (p.Ala1567Pro)
c.4678G>C (p.Ala1560Pro)
n.11576G>C
5g.90755165G>TCA360367318ADGRV1c.11560G>T (p.Ala3854Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.265+78956G>T (n.265+78956G>T)
n.4704G>T
n.1979G>T
c.4257G>T
n.11573G>T
c.11557G>T (p.Ala3853Ser)
c.11479G>T (p.Ala3827Ser)
c.8863G>T (p.Ala2955Ser)
c.11581G>T (p.Ala3861Ser)
c.11578G>T (p.Ala3860Ser)
c.11500G>T (p.Ala3834Ser)
c.11485G>T (p.Ala3829Ser)
c.4699G>T (p.Ala1567Ser)
c.4678G>T (p.Ala1560Ser)
n.11576G>T
 COSMIC
5g.90755165_90755166insACTCA2767419503ADGRV1c.11560_11561insACT (p.Ala3854delinsAspSer)
c.691_692insACT (p.Ala231delinsAspSer)
c.265+78956_265+78957insACT (n.265+78956_265+78957insACT)
n.4704_4705insACT
n.1979_1980insACT
c.4257_4258insACT
n.11573_11574insACT
c.11557_11558insACT (p.Ala3853delinsAspSer)
c.11479_11480insACT (p.Ala3827delinsAspSer)
c.8863_8864insACT (p.Ala2955delinsAspSer)
c.11581_11582insACT (p.Ala3861delinsAspSer)
c.11578_11579insACT (p.Ala3860delinsAspSer)
c.11500_11501insACT (p.Ala3834delinsAspSer)
c.11485_11486insACT (p.Ala3829delinsAspSer)
c.4699_4700insACT (p.Ala1567delinsAspSer)
c.4678_4679insACT (p.Ala1560delinsAspSer)
n.11576_11577insACT
5g.90755166C>ACA360367329ADGRV1c.11561C>A (p.Ala3854Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.265+78957C>A (n.265+78957C>A)
n.4705C>A
n.1980C>A
c.4258C>A
n.11574C>A
c.11558C>A (p.Ala3853Asp)
c.11480C>A (p.Ala3827Asp)
c.8864C>A (p.Ala2955Asp)
c.11582C>A (p.Ala3861Asp)
c.11579C>A (p.Ala3860Asp)
c.11501C>A (p.Ala3834Asp)
c.11486C>A (p.Ala3829Asp)
c.4700C>A (p.Ala1567Asp)
c.4679C>A (p.Ala1560Asp)
n.11577C>A
5g.90755166C>GCA360367335ADGRV1c.11561C>G (p.Ala3854Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.265+78957C>G (n.265+78957C>G)
n.4705C>G
n.1980C>G
c.4258C>G
n.11574C>G
c.11558C>G (p.Ala3853Gly)
c.11480C>G (p.Ala3827Gly)
c.8864C>G (p.Ala2955Gly)
c.11582C>G (p.Ala3861Gly)
c.11579C>G (p.Ala3860Gly)
c.11501C>G (p.Ala3834Gly)
c.11486C>G (p.Ala3829Gly)
c.4700C>G (p.Ala1567Gly)
c.4679C>G (p.Ala1560Gly)
n.11577C>G
5g.90755166C>TCA360367339ADGRV1c.11561C>T (p.Ala3854Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.265+78957C>T (n.265+78957C>T)
n.4705C>T
n.1980C>T
c.4258C>T
n.11574C>T
c.11558C>T (p.Ala3853Val)
c.11480C>T (p.Ala3827Val)
c.8864C>T (p.Ala2955Val)
c.11582C>T (p.Ala3861Val)
c.11579C>T (p.Ala3860Val)
c.11501C>T (p.Ala3834Val)
c.11486C>T (p.Ala3829Val)
c.4700C>T (p.Ala1567Val)
c.4679C>T (p.Ala1560Val)
n.11577C>T
 gnomAD v4
5g.90755166_90755169delCA2767419502ADGRV1c.11561_11564del (p.Ala3854GlufsTer23)
c.692_695del (p.Ala231GlufsTer21)
c.265+78957_265+78960del (n.265+78957_265+78960del)
n.4705_4708del
n.1980_1983del
c.4258_4261del
n.11574_11577del
c.11558_11561del (p.Ala3853GlufsTer23)
c.11480_11483del (p.Ala3827GlufsTer23)
c.8864_8867del (p.Ala2955GlufsTer23)
c.11582_11585del (p.Ala3861GlufsTer23)
c.11579_11582del (p.Ala3860GlufsTer23)
c.11501_11504del (p.Ala3834GlufsTer23)
c.11486_11489del (p.Ala3829GlufsTer23)
c.4700_4703del (p.Ala1567GlufsTer23)
c.4679_4682del (p.Ala1560GlufsTer23)
n.11577_11580del
5g.90755167C>ACA445404223ADGRV1c.11562C>A (p.Ala3854=)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.265+78958C>A (n.265+78958C>A)
n.4706C>A
n.1981C>A
c.4259C>A
n.11575C>A
c.11559C>A (p.Ala3853=)
c.11481C>A (p.Ala3827=)
c.8865C>A (p.Ala2955=)
c.11583C>A (p.Ala3861=)
c.11580C>A (p.Ala3860=)
c.11502C>A (p.Ala3834=)
c.11487C>A (p.Ala3829=)
c.4701C>A (p.Ala1567=)
c.4680C>A (p.Ala1560=)
n.11578C>A
 gnomAD v4
5g.90755167C=CA1562886232ADGRV1c.11562C= (p.Ala3854=)
c.693C= (p.Ala231=)
c.265+78958C= (n.265+78958C=)
n.4706C=
n.1981C=
c.4259C=
n.11575C=
c.11559C= (p.Ala3853=)
c.11481C= (p.Ala3827=)
c.8865C= (p.Ala2955=)
c.11583C= (p.Ala3861=)
c.11580C= (p.Ala3860=)
c.11502C= (p.Ala3834=)
c.11487C= (p.Ala3829=)
c.4701C= (p.Ala1567=)
c.4680C= (p.Ala1560=)
n.11578C=
5g.90755167C>GCA445404224ADGRV1c.11562C>G (p.Ala3854=)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.265+78958C>G (n.265+78958C>G)
n.4706C>G
n.1981C>G
c.4259C>G
n.11575C>G
c.11559C>G (p.Ala3853=)
c.11481C>G (p.Ala3827=)
c.8865C>G (p.Ala2955=)
c.11583C>G (p.Ala3861=)
c.11580C>G (p.Ala3860=)
c.11502C>G (p.Ala3834=)
c.11487C>G (p.Ala3829=)
c.4701C>G (p.Ala1567=)
c.4680C>G (p.Ala1560=)
n.11578C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755167C>TCA176220ADGRV1c.11562C>T (p.Ala3854=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.265+78958C>T (n.265+78958C>T)
n.4706C>T
n.1981C>T
c.4259C>T
n.11575C>T
c.11559C>T (p.Ala3853=)
c.11481C>T (p.Ala3827=)
c.8865C>T (p.Ala2955=)
c.11583C>T (p.Ala3861=)
c.11580C>T (p.Ala3860=)
c.11502C>T (p.Ala3834=)
c.11487C>T (p.Ala3829=)
c.4701C>T (p.Ala1567=)
c.4680C>T (p.Ala1560=)
n.11578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755167_90755168delCA2767419513ADGRV1c.11562_11563del (p.Glu3855SerfsTer7)
c.693_694del (p.Glu232SerfsTer15)
c.265+78958_265+78959del (n.265+78958_265+78959del)
n.4706_4707del
n.1981_1982del
c.4259_4260del
n.11575_11576del
c.11559_11560del (p.Glu3854SerfsTer7)
c.11481_11482del (p.Glu3828SerfsTer7)
c.8865_8866del (p.Glu2956SerfsTer7)
c.11583_11584del (p.Glu3862SerfsTer7)
c.11580_11581del (p.Glu3861SerfsTer7)
c.11502_11503del (p.Glu3835SerfsTer7)
c.11487_11488del (p.Glu3830SerfsTer7)
c.4701_4702del (p.Glu1568SerfsTer7)
c.4680_4681del (p.Glu1561SerfsTer7)
n.11578_11579del
5g.90755167_90755168insACTCA2767419559ADGRV1c.11562_11563insACT (p.Ala3854_Glu3855insThr)
c.693_694insACT (p.Ala231_Glu232insThr)
c.265+78958_265+78959insACT (n.265+78958_265+78959insACT)
n.4706_4707insACT
n.1981_1982insACT
c.4259_4260insACT
n.11575_11576insACT
c.11559_11560insACT (p.Ala3853_Glu3854insThr)
c.11481_11482insACT (p.Ala3827_Glu3828insThr)
c.8865_8866insACT (p.Ala2955_Glu2956insThr)
c.11583_11584insACT (p.Ala3861_Glu3862insThr)
c.11580_11581insACT (p.Ala3860_Glu3861insThr)
c.11502_11503insACT (p.Ala3834_Glu3835insThr)
c.11487_11488insACT (p.Ala3829_Glu3830insThr)
c.4701_4702insACT (p.Ala1567_Glu1568insThr)
c.4680_4681insACT (p.Ala1560_Glu1561insThr)
n.11578_11579insACT
5g.90755168delCA2767419526ADGRV1c.11563del (p.Glu3855LysfsTer23)
c.694del (p.Glu232LysfsTer21)
c.265+78959del (n.265+78959del)
n.4707del
n.1982del
c.4260del
n.11576del
c.11560del (p.Glu3854LysfsTer23)
c.11482del (p.Glu3828LysfsTer23)
c.8866del (p.Glu2956LysfsTer23)
c.11584del (p.Glu3862LysfsTer23)
c.11581del (p.Glu3861LysfsTer23)
c.11503del (p.Glu3835LysfsTer23)
c.11488del (p.Glu3830LysfsTer23)
c.4702del (p.Glu1568LysfsTer23)
c.4681del (p.Glu1561LysfsTer23)
n.11579del
5g.90755168G>ACA3340988ADGRV1c.11563G>A (p.Glu3855Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.265+78959G>A (n.265+78959G>A)
n.4707G>A
n.1982G>A
c.4260G>A
n.11576G>A
c.11560G>A (p.Glu3854Lys)
c.11482G>A (p.Glu3828Lys)
c.8866G>A (p.Glu2956Lys)
c.11584G>A (p.Glu3862Lys)
c.11581G>A (p.Glu3861Lys)
c.11503G>A (p.Glu3835Lys)
c.11488G>A (p.Glu3830Lys)
c.4702G>A (p.Glu1568Lys)
c.4681G>A (p.Glu1561Lys)
n.11579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90755168G>CCA360367341ADGRV1c.11563G>C (p.Glu3855Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.265+78959G>C (n.265+78959G>C)
n.4707G>C
n.1982G>C
c.4260G>C
n.11576G>C
c.11560G>C (p.Glu3854Gln)
c.11482G>C (p.Glu3828Gln)
c.8866G>C (p.Glu2956Gln)
c.11584G>C (p.Glu3862Gln)
c.11581G>C (p.Glu3861Gln)
c.11503G>C (p.Glu3835Gln)
c.11488G>C (p.Glu3830Gln)
c.4702G>C (p.Glu1568Gln)
c.4681G>C (p.Glu1561Gln)
n.11579G>C
5g.90755168G=CA1562886233ADGRV1c.11563G= (p.Glu3855=)
c.694G= (p.Glu232=)
c.265+78959G= (n.265+78959G=)
n.4707G=
n.1982G=
c.4260G=
n.11576G=
c.11560G= (p.Glu3854=)
c.11482G= (p.Glu3828=)
c.8866G= (p.Glu2956=)
c.11584G= (p.Glu3862=)
c.11581G= (p.Glu3861=)
c.11503G= (p.Glu3835=)
c.11488G= (p.Glu3830=)
c.4702G= (p.Glu1568=)
c.4681G= (p.Glu1561=)
n.11579G=
5g.90755168G>TCA360367344ADGRV1c.11563G>T (p.Glu3855Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.265+78959G>T (n.265+78959G>T)
n.4707G>T
n.1982G>T
c.4260G>T
n.11576G>T
c.11560G>T (p.Glu3854Ter)
c.11482G>T (p.Glu3828Ter)
c.8866G>T (p.Glu2956Ter)
c.11584G>T (p.Glu3862Ter)
c.11581G>T (p.Glu3861Ter)
c.11503G>T (p.Glu3835Ter)
c.11488G>T (p.Glu3830Ter)
c.4702G>T (p.Glu1568Ter)
c.4681G>T (p.Glu1561Ter)
n.11579G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755168_90755169delCA2767419528ADGRV1c.11563_11564del (p.Glu3855SerfsTer7)
c.694_695del (p.Glu232SerfsTer15)
c.265+78959_265+78960del (n.265+78959_265+78960del)
n.4707_4708del
n.1982_1983del
c.4260_4261del
n.11576_11577del
c.11560_11561del (p.Glu3854SerfsTer7)
c.11482_11483del (p.Glu3828SerfsTer7)
c.8866_8867del (p.Glu2956SerfsTer7)
c.11584_11585del (p.Glu3862SerfsTer7)
c.11581_11582del (p.Glu3861SerfsTer7)
c.11503_11504del (p.Glu3835SerfsTer7)
c.11488_11489del (p.Glu3830SerfsTer7)
c.4702_4703del (p.Glu1568SerfsTer7)
c.4681_4682del (p.Glu1561SerfsTer7)
n.11579_11580del
5g.90755169A=CA1562886234ADGRV1c.11564A= (p.Glu3855=)
c.695A= (p.Glu232=)
c.265+78960A= (n.265+78960A=)
n.4708A=
n.1983A=
c.4261A=
n.11577A=
c.11561A= (p.Glu3854=)
c.11483A= (p.Glu3828=)
c.8867A= (p.Glu2956=)
c.11585A= (p.Glu3862=)
c.11582A= (p.Glu3861=)
c.11504A= (p.Glu3835=)
c.11489A= (p.Glu3830=)
c.4703A= (p.Glu1568=)
c.4682A= (p.Glu1561=)
n.11580A=
5g.90755169A>CCA360367348ADGRV1c.11564A>C (p.Glu3855Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.265+78960A>C (n.265+78960A>C)
n.4708A>C
n.1983A>C
c.4261A>C
n.11577A>C
c.11561A>C (p.Glu3854Ala)
c.11483A>C (p.Glu3828Ala)
c.8867A>C (p.Glu2956Ala)
c.11585A>C (p.Glu3862Ala)
c.11582A>C (p.Glu3861Ala)
c.11504A>C (p.Glu3835Ala)
c.11489A>C (p.Glu3830Ala)
c.4703A>C (p.Glu1568Ala)
c.4682A>C (p.Glu1561Ala)
n.11580A>C
5g.90755169A>GCA360367352ADGRV1c.11564A>G (p.Glu3855Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.265+78960A>G (n.265+78960A>G)
n.4708A>G
n.1983A>G
c.4261A>G
n.11577A>G
c.11561A>G (p.Glu3854Gly)
c.11483A>G (p.Glu3828Gly)
c.8867A>G (p.Glu2956Gly)
c.11585A>G (p.Glu3862Gly)
c.11582A>G (p.Glu3861Gly)
c.11504A>G (p.Glu3835Gly)
c.11489A>G (p.Glu3830Gly)
c.4703A>G (p.Glu1568Gly)
c.4682A>G (p.Glu1561Gly)
n.11580A>G
 gnomAD v4
5g.90755169A>TCA360367354ADGRV1c.11564A>T (p.Glu3855Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.265+78960A>T (n.265+78960A>T)
n.4708A>T
n.1983A>T
c.4261A>T
n.11577A>T
c.11561A>T (p.Glu3854Val)
c.11483A>T (p.Glu3828Val)
c.8867A>T (p.Glu2956Val)
c.11585A>T (p.Glu3862Val)
c.11582A>T (p.Glu3861Val)
c.11504A>T (p.Glu3835Val)
c.11489A>T (p.Glu3830Val)
c.4703A>T (p.Glu1568Val)
c.4682A>T (p.Glu1561Val)
n.11580A>T
 dbSNP
5g.90755170A=CA1562886235ADGRV1c.11565A= (p.Glu3855=)
c.696A= (p.Glu232=)
c.265+78961A= (n.265+78961A=)
n.4709A=
n.1984A=
c.4262A=
n.11578A=
c.11562A= (p.Glu3854=)
c.11484A= (p.Glu3828=)
c.8868A= (p.Glu2956=)
c.11586A= (p.Glu3862=)
c.11583A= (p.Glu3861=)
c.11505A= (p.Glu3835=)
c.11490A= (p.Glu3830=)
c.4704A= (p.Glu1568=)
c.4683A= (p.Glu1561=)
n.11581A=
5g.90755170A>CCA360367362ADGRV1c.11565A>C (p.Glu3855Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.265+78961A>C (n.265+78961A>C)
n.4709A>C
n.1984A>C
c.4262A>C
n.11578A>C
c.11562A>C (p.Glu3854Asp)
c.11484A>C (p.Glu3828Asp)
c.8868A>C (p.Glu2956Asp)
c.11586A>C (p.Glu3862Asp)
c.11583A>C (p.Glu3861Asp)
c.11505A>C (p.Glu3835Asp)
c.11490A>C (p.Glu3830Asp)
c.4704A>C (p.Glu1568Asp)
c.4683A>C (p.Glu1561Asp)
n.11581A>C
5g.90755170A>GCA445404229ADGRV1c.11565A>G (p.Glu3855=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.265+78961A>G (n.265+78961A>G)
n.4709A>G
n.1984A>G
c.4262A>G
n.11578A>G
c.11562A>G (p.Glu3854=)
c.11484A>G (p.Glu3828=)
c.8868A>G (p.Glu2956=)
c.11586A>G (p.Glu3862=)
c.11583A>G (p.Glu3861=)
c.11505A>G (p.Glu3835=)
c.11490A>G (p.Glu3830=)
c.4704A>G (p.Glu1568=)
c.4683A>G (p.Glu1561=)
n.11581A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755170A>TCA3340989ADGRV1c.11565A>T (p.Glu3855Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.265+78961A>T (n.265+78961A>T)
n.4709A>T
n.1984A>T
c.4262A>T
n.11578A>T
c.11562A>T (p.Glu3854Asp)
c.11484A>T (p.Glu3828Asp)
c.8868A>T (p.Glu2956Asp)
c.11586A>T (p.Glu3862Asp)
c.11583A>T (p.Glu3861Asp)
c.11505A>T (p.Glu3835Asp)
c.11490A>T (p.Glu3830Asp)
c.4704A>T (p.Glu1568Asp)
c.4683A>T (p.Glu1561Asp)
n.11581A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.90755170_90755175delCA2767419575ADGRV1c.11565_11570del (p.Glu3855_Ser3857delinsAsp)
c.696_701del (p.Glu232_Ser234delinsAsp)
c.265+78961_265+78966del (n.265+78961_265+78966del)
n.4709_4714del
n.1984_1989del
c.4262_4267del
n.11578_11583del
c.11562_11567del (p.Glu3854_Ser3856delinsAsp)
c.11484_11489del (p.Glu3828_Ser3830delinsAsp)
c.8868_8873del (p.Glu2956_Ser2958delinsAsp)
c.11586_11591del (p.Glu3862_Ser3864delinsAsp)
c.11583_11588del (p.Glu3861_Ser3863delinsAsp)
c.11505_11510del (p.Glu3835_Ser3837delinsAsp)
c.11490_11495del (p.Glu3830_Ser3832delinsAsp)
c.4704_4709del (p.Glu1568_Ser1570delinsAsp)
c.4683_4688del (p.Glu1561_Ser1563delinsAsp)
n.11581_11586del
5g.90755171G>ACA360367368ADGRV1c.11566G>A (p.Val3856Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.265+78962G>A (n.265+78962G>A)
n.4710G>A
n.1985G>A
c.4263G>A
n.11579G>A
c.11563G>A (p.Val3855Ile)
c.11485G>A (p.Val3829Ile)
c.8869G>A (p.Val2957Ile)
c.11587G>A (p.Val3863Ile)
c.11584G>A (p.Val3862Ile)
c.11506G>A (p.Val3836Ile)
c.11491G>A (p.Val3831Ile)
c.4705G>A (p.Val1569Ile)
c.4684G>A (p.Val1562Ile)
n.11582G>A
5g.90755171G>CCA360367379ADGRV1c.11566G>C (p.Val3856Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.265+78962G>C (n.265+78962G>C)
n.4710G>C
n.1985G>C
c.4263G>C
n.11579G>C
c.11563G>C (p.Val3855Leu)
c.11485G>C (p.Val3829Leu)
c.8869G>C (p.Val2957Leu)
c.11587G>C (p.Val3863Leu)
c.11584G>C (p.Val3862Leu)
c.11506G>C (p.Val3836Leu)
c.11491G>C (p.Val3831Leu)
c.4705G>C (p.Val1569Leu)
c.4684G>C (p.Val1562Leu)
n.11582G>C
5g.90755171G>TCA360367376ADGRV1c.11566G>T (p.Val3856Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.265+78962G>T (n.265+78962G>T)
n.4710G>T
n.1985G>T
c.4263G>T
n.11579G>T
c.11563G>T (p.Val3855Phe)
c.11485G>T (p.Val3829Phe)
c.8869G>T (p.Val2957Phe)
c.11587G>T (p.Val3863Phe)
c.11584G>T (p.Val3862Phe)
c.11506G>T (p.Val3836Phe)
c.11491G>T (p.Val3831Phe)
c.4705G>T (p.Val1569Phe)
c.4684G>T (p.Val1562Phe)
n.11582G>T
 gnomAD v4
5g.90755172T>ACA360367390ADGRV1c.11567T>A (p.Val3856Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.265+78963T>A (n.265+78963T>A)
n.4711T>A
n.1986T>A
c.4264T>A
n.11580T>A
c.11564T>A (p.Val3855Asp)
c.11486T>A (p.Val3829Asp)
c.8870T>A (p.Val2957Asp)
c.11588T>A (p.Val3863Asp)
c.11585T>A (p.Val3862Asp)
c.11507T>A (p.Val3836Asp)
c.11492T>A (p.Val3831Asp)
c.4706T>A (p.Val1569Asp)
c.4685T>A (p.Val1562Asp)
n.11583T>A
5g.90755172T>CCA360367396ADGRV1c.11567T>C (p.Val3856Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.265+78963T>C (n.265+78963T>C)
n.4711T>C
n.1986T>C
c.4264T>C
n.11580T>C
c.11564T>C (p.Val3855Ala)
c.11486T>C (p.Val3829Ala)
c.8870T>C (p.Val2957Ala)
c.11588T>C (p.Val3863Ala)
c.11585T>C (p.Val3862Ala)
c.11507T>C (p.Val3836Ala)
c.11492T>C (p.Val3831Ala)
c.4706T>C (p.Val1569Ala)
c.4685T>C (p.Val1562Ala)
n.11583T>C
5g.90755172T>GCA360367394ADGRV1c.11567T>G (p.Val3856Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.265+78963T>G (n.265+78963T>G)
n.4711T>G
n.1986T>G
c.4264T>G
n.11580T>G
c.11564T>G (p.Val3855Gly)
c.11486T>G (p.Val3829Gly)
c.8870T>G (p.Val2957Gly)
c.11588T>G (p.Val3863Gly)
c.11585T>G (p.Val3862Gly)
c.11507T>G (p.Val3836Gly)
c.11492T>G (p.Val3831Gly)
c.4706T>G (p.Val1569Gly)
c.4685T>G (p.Val1562Gly)
n.11583T>G
5g.90755173T>ACA445404233ADGRV1c.11568T>A (p.Val3856=)
c.699T>A (p.Val233=)
c.265+78964T>A (n.265+78964T>A)
n.4712T>A
n.1987T>A
c.4265T>A
n.11581T>A
c.11565T>A (p.Val3855=)
c.11487T>A (p.Val3829=)
c.8871T>A (p.Val2957=)
c.11589T>A (p.Val3863=)
c.11586T>A (p.Val3862=)
c.11508T>A (p.Val3836=)
c.11493T>A (p.Val3831=)
c.4707T>A (p.Val1569=)
c.4686T>A (p.Val1562=)
n.11584T>A
5g.90755173T>CCA182187ADGRV1c.11568T>C (p.Val3856=)
c.699T>C (p.Val233=)
c.265+78964T>C (n.265+78964T>C)
n.4712T>C
n.1987T>C
c.4265T>C
n.11581T>C
c.11565T>C (p.Val3855=)
c.11487T>C (p.Val3829=)
c.8871T>C (p.Val2957=)
c.11589T>C (p.Val3863=)
c.11586T>C (p.Val3862=)
c.11508T>C (p.Val3836=)
c.11493T>C (p.Val3831=)
c.4707T>C (p.Val1569=)
c.4686T>C (p.Val1562=)
n.11584T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755173T>GCA445404234ADGRV1c.11568T>G (p.Val3856=)
c.699T>G (p.Val233=)
c.265+78964T>G (n.265+78964T>G)
n.4712T>G
n.1987T>G
c.4265T>G
n.11581T>G
c.11565T>G (p.Val3855=)
c.11487T>G (p.Val3829=)
c.8871T>G (p.Val2957=)
c.11589T>G (p.Val3863=)
c.11586T>G (p.Val3862=)
c.11508T>G (p.Val3836=)
c.11493T>G (p.Val3831=)
c.4707T>G (p.Val1569=)
c.4686T>G (p.Val1562=)
n.11584T>G
5g.90755173T=CA1562886236ADGRV1c.11568T= (p.Val3856=)
c.699T= (p.Val233=)
c.265+78964T= (n.265+78964T=)
n.4712T=
n.1987T=
c.4265T=
n.11581T=
c.11565T= (p.Val3855=)
c.11487T= (p.Val3829=)
c.8871T= (p.Val2957=)
c.11589T= (p.Val3863=)
c.11586T= (p.Val3862=)
c.11508T= (p.Val3836=)
c.11493T= (p.Val3831=)
c.4707T= (p.Val1569=)
c.4686T= (p.Val1562=)
n.11584T=
5g.90755173_90755188delCA2767419591ADGRV1c.11568_11580+3del
c.699_711+3del
c.265+78964_265+78979del (n.265+78964_265+78979del)
n.4712_4724+3del
n.1987_1999+3del
c.4265_4277+3del
n.11581_11593+3del
c.11565_11577+3del
c.11487_11499+3del
c.8871_8883+3del
c.11589_11601+3del
c.11586_11598+3del
c.11508_11520+3del
c.11493_11505+3del
c.4707_4719+3del
c.4686_4698+3del
n.11584_11596+3del
5g.90755174T>ACA360367399ADGRV1c.11569T>A (p.Ser3857Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.265+78965T>A (n.265+78965T>A)
n.4713T>A
n.1988T>A
c.4266T>A
n.11582T>A
c.11566T>A (p.Ser3856Thr)
c.11488T>A (p.Ser3830Thr)
c.8872T>A (p.Ser2958Thr)
c.11590T>A (p.Ser3864Thr)
c.11587T>A (p.Ser3863Thr)
c.11509T>A (p.Ser3837Thr)
c.11494T>A (p.Ser3832Thr)
c.4708T>A (p.Ser1570Thr)
c.4687T>A (p.Ser1563Thr)
n.11585T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755174T>CCA360367402ADGRV1c.11569T>C (p.Ser3857Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.265+78965T>C (n.265+78965T>C)
n.4713T>C
n.1988T>C
c.4266T>C
n.11582T>C
c.11566T>C (p.Ser3856Pro)
c.11488T>C (p.Ser3830Pro)
c.8872T>C (p.Ser2958Pro)
c.11590T>C (p.Ser3864Pro)
c.11587T>C (p.Ser3863Pro)
c.11509T>C (p.Ser3837Pro)
c.11494T>C (p.Ser3832Pro)
c.4708T>C (p.Ser1570Pro)
c.4687T>C (p.Ser1563Pro)
n.11585T>C
5g.90755174T>GCA360367411ADGRV1c.11569T>G (p.Ser3857Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.265+78965T>G (n.265+78965T>G)
n.4713T>G
n.1988T>G
c.4266T>G
n.11582T>G
c.11566T>G (p.Ser3856Ala)
c.11488T>G (p.Ser3830Ala)
c.8872T>G (p.Ser2958Ala)
c.11590T>G (p.Ser3864Ala)
c.11587T>G (p.Ser3863Ala)
c.11509T>G (p.Ser3837Ala)
c.11494T>G (p.Ser3832Ala)
c.4708T>G (p.Ser1570Ala)
c.4687T>G (p.Ser1563Ala)
n.11585T>G
 gnomAD v4
5g.90755174T=CA1562886237ADGRV1c.11569T= (p.Ser3857=)
c.700T= (p.Ser234=)
c.265+78965T= (n.265+78965T=)
n.4713T=
n.1988T=
c.4266T=
n.11582T=
c.11566T= (p.Ser3856=)
c.11488T= (p.Ser3830=)
c.8872T= (p.Ser2958=)
c.11590T= (p.Ser3864=)
c.11587T= (p.Ser3863=)
c.11509T= (p.Ser3837=)
c.11494T= (p.Ser3832=)
c.4708T= (p.Ser1570=)
c.4687T= (p.Ser1563=)
n.11585T=
5g.90755175C>ACA360367417ADGRV1c.11570C>A (p.Ser3857Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.265+78966C>A (n.265+78966C>A)
n.4714C>A
n.1989C>A
c.4267C>A
n.11583C>A
c.11567C>A (p.Ser3856Tyr)
c.11489C>A (p.Ser3830Tyr)
c.8873C>A (p.Ser2958Tyr)
c.11591C>A (p.Ser3864Tyr)
c.11588C>A (p.Ser3863Tyr)
c.11510C>A (p.Ser3837Tyr)
c.11495C>A (p.Ser3832Tyr)
c.4709C>A (p.Ser1570Tyr)
c.4688C>A (p.Ser1563Tyr)
n.11586C>A
5g.90755175C>GCA360367425ADGRV1c.11570C>G (p.Ser3857Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.265+78966C>G (n.265+78966C>G)
n.4714C>G
n.1989C>G
c.4267C>G
n.11583C>G
c.11567C>G (p.Ser3856Cys)
c.11489C>G (p.Ser3830Cys)
c.8873C>G (p.Ser2958Cys)
c.11591C>G (p.Ser3864Cys)
c.11588C>G (p.Ser3863Cys)
c.11510C>G (p.Ser3837Cys)
c.11495C>G (p.Ser3832Cys)
c.4709C>G (p.Ser1570Cys)
c.4688C>G (p.Ser1563Cys)
n.11586C>G
5g.90755175C>TCA360367433ADGRV1c.11570C>T (p.Ser3857Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.265+78966C>T (n.265+78966C>T)
n.4714C>T
n.1989C>T
c.4267C>T
n.11583C>T
c.11567C>T (p.Ser3856Phe)
c.11489C>T (p.Ser3830Phe)
c.8873C>T (p.Ser2958Phe)
c.11591C>T (p.Ser3864Phe)
c.11588C>T (p.Ser3863Phe)
c.11510C>T (p.Ser3837Phe)
c.11495C>T (p.Ser3832Phe)
c.4709C>T (p.Ser1570Phe)
c.4688C>T (p.Ser1563Phe)
n.11586C>T
5g.90755176C>ACA445404236ADGRV1c.11571C>A (p.Ser3857=)
c.702C>A (p.Ser234=)
c.265+78967C>A (n.265+78967C>A)
n.4715C>A
n.1990C>A
c.4268C>A
n.11584C>A
c.11568C>A (p.Ser3856=)
c.11490C>A (p.Ser3830=)
c.8874C>A (p.Ser2958=)
c.11592C>A (p.Ser3864=)
c.11589C>A (p.Ser3863=)
c.11511C>A (p.Ser3837=)
c.11496C>A (p.Ser3832=)
c.4710C>A (p.Ser1570=)
c.4689C>A (p.Ser1563=)
n.11587C>A
 gnomAD v4
5g.90755176C>GCA445404240ADGRV1c.11571C>G (p.Ser3857=)
c.702C>G (p.Ser234=)
c.265+78967C>G (n.265+78967C>G)
n.4715C>G
n.1990C>G
c.4268C>G
n.11584C>G
c.11568C>G (p.Ser3856=)
c.11490C>G (p.Ser3830=)
c.8874C>G (p.Ser2958=)
c.11592C>G (p.Ser3864=)
c.11589C>G (p.Ser3863=)
c.11511C>G (p.Ser3837=)
c.11496C>G (p.Ser3832=)
c.4710C>G (p.Ser1570=)
c.4689C>G (p.Ser1563=)
n.11587C>G
5g.90755176C>TCA445404238ADGRV1c.11571C>T (p.Ser3857=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.265+78967C>T (n.265+78967C>T)
n.4715C>T
n.1990C>T
c.4268C>T
n.11584C>T
c.11568C>T (p.Ser3856=)
c.11490C>T (p.Ser3830=)
c.8874C>T (p.Ser2958=)
c.11592C>T (p.Ser3864=)
c.11589C>T (p.Ser3863=)
c.11511C>T (p.Ser3837=)
c.11496C>T (p.Ser3832=)
c.4710C>T (p.Ser1570=)
c.4689C>T (p.Ser1563=)
n.11587C>T
5g.90755177A=CA1562886238ADGRV1c.11572A= (p.Ile3858=)
c.703A= (p.Ile235=)
c.265+78968A= (n.265+78968A=)
n.4716A=
n.1991A=
c.4269A=
n.11585A=
c.11569A= (p.Ile3857=)
c.11491A= (p.Ile3831=)
c.8875A= (p.Ile2959=)
c.11593A= (p.Ile3865=)
c.11590A= (p.Ile3864=)
c.11512A= (p.Ile3838=)
c.11497A= (p.Ile3833=)
c.4711A= (p.Ile1571=)
c.4690A= (p.Ile1564=)
n.11588A=
5g.90755177A>CCA360367440ADGRV1c.11572A>C (p.Ile3858Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.265+78968A>C (n.265+78968A>C)
n.4716A>C
n.1991A>C
c.4269A>C
n.11585A>C
c.11569A>C (p.Ile3857Leu)
c.11491A>C (p.Ile3831Leu)
c.8875A>C (p.Ile2959Leu)
c.11593A>C (p.Ile3865Leu)
c.11590A>C (p.Ile3864Leu)
c.11512A>C (p.Ile3838Leu)
c.11497A>C (p.Ile3833Leu)
c.4711A>C (p.Ile1571Leu)
c.4690A>C (p.Ile1564Leu)
n.11588A>C
5g.90755177A>GCA3340990ADGRV1c.11572A>G (p.Ile3858Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.265+78968A>G (n.265+78968A>G)
n.4716A>G
n.1991A>G
c.4269A>G
n.11585A>G
c.11569A>G (p.Ile3857Val)
c.11491A>G (p.Ile3831Val)
c.8875A>G (p.Ile2959Val)
c.11593A>G (p.Ile3865Val)
c.11590A>G (p.Ile3864Val)
c.11512A>G (p.Ile3838Val)
c.11497A>G (p.Ile3833Val)
c.4711A>G (p.Ile1571Val)
c.4690A>G (p.Ile1564Val)
n.11588A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755177A>TCA360367453ADGRV1c.11572A>T (p.Ile3858Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.265+78968A>T (n.265+78968A>T)
n.4716A>T
n.1991A>T
c.4269A>T
n.11585A>T
c.11569A>T (p.Ile3857Phe)
c.11491A>T (p.Ile3831Phe)
c.8875A>T (p.Ile2959Phe)
c.11593A>T (p.Ile3865Phe)
c.11590A>T (p.Ile3864Phe)
c.11512A>T (p.Ile3838Phe)
c.11497A>T (p.Ile3833Phe)
c.4711A>T (p.Ile1571Phe)
c.4690A>T (p.Ile1564Phe)
n.11588A>T
5g.90755178T>ACA360367456ADGRV1c.11573T>A (p.Ile3858Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.265+78969T>A (n.265+78969T>A)
n.4717T>A
n.1992T>A
c.4270T>A
n.11586T>A
c.11570T>A (p.Ile3857Asn)
c.11492T>A (p.Ile3831Asn)
c.8876T>A (p.Ile2959Asn)
c.11594T>A (p.Ile3865Asn)
c.11591T>A (p.Ile3864Asn)
c.11513T>A (p.Ile3838Asn)
c.11498T>A (p.Ile3833Asn)
c.4712T>A (p.Ile1571Asn)
c.4691T>A (p.Ile1564Asn)
n.11589T>A
5g.90755178T>CCA360367460ADGRV1c.11573T>C (p.Ile3858Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.265+78969T>C (n.265+78969T>C)
n.4717T>C
n.1992T>C
c.4270T>C
n.11586T>C
c.11570T>C (p.Ile3857Thr)
c.11492T>C (p.Ile3831Thr)
c.8876T>C (p.Ile2959Thr)
c.11594T>C (p.Ile3865Thr)
c.11591T>C (p.Ile3864Thr)
c.11513T>C (p.Ile3838Thr)
c.11498T>C (p.Ile3833Thr)
c.4712T>C (p.Ile1571Thr)
c.4691T>C (p.Ile1564Thr)
n.11589T>C
5g.90755178T>GCA360367466ADGRV1c.11573T>G (p.Ile3858Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.265+78969T>G (n.265+78969T>G)
n.4717T>G
n.1992T>G
c.4270T>G
n.11586T>G
c.11570T>G (p.Ile3857Ser)
c.11492T>G (p.Ile3831Ser)
c.8876T>G (p.Ile2959Ser)
c.11594T>G (p.Ile3865Ser)
c.11591T>G (p.Ile3864Ser)
c.11513T>G (p.Ile3838Ser)
c.11498T>G (p.Ile3833Ser)
c.4712T>G (p.Ile1571Ser)
c.4691T>G (p.Ile1564Ser)
n.11589T>G
5g.90755179T>ACA445404244ADGRV1c.11574T>A (p.Ile3858=)
c.705T>A (p.Ile235=)
c.265+78970T>A (n.265+78970T>A)
n.4718T>A
n.1993T>A
c.4271T>A
n.11587T>A
c.11571T>A (p.Ile3857=)
c.11493T>A (p.Ile3831=)
c.8877T>A (p.Ile2959=)
c.11595T>A (p.Ile3865=)
c.11592T>A (p.Ile3864=)
c.11514T>A (p.Ile3838=)
c.11499T>A (p.Ile3833=)
c.4713T>A (p.Ile1571=)
c.4692T>A (p.Ile1564=)
n.11590T>A
5g.90755179T>CCA445404245ADGRV1c.11574T>C (p.Ile3858=)
c.705T>C (p.Ile235=)
c.265+78970T>C (n.265+78970T>C)
n.4718T>C
n.1993T>C
c.4271T>C
n.11587T>C
c.11571T>C (p.Ile3857=)
c.11493T>C (p.Ile3831=)
c.8877T>C (p.Ile2959=)
c.11595T>C (p.Ile3865=)
c.11592T>C (p.Ile3864=)
c.11514T>C (p.Ile3838=)
c.11499T>C (p.Ile3833=)
c.4713T>C (p.Ile1571=)
c.4692T>C (p.Ile1564=)
n.11590T>C
 gnomAD v4
5g.90755179T>GCA360367471ADGRV1c.11574T>G (p.Ile3858Met)
c.705T>G (p.Ile235Met)
c.265+78970T>G (n.265+78970T>G)
n.4718T>G
n.1993T>G
c.4271T>G
n.11587T>G
c.11571T>G (p.Ile3857Met)
c.11493T>G (p.Ile3831Met)
c.8877T>G (p.Ile2959Met)
c.11595T>G (p.Ile3865Met)
c.11592T>G (p.Ile3864Met)
c.11514T>G (p.Ile3838Met)
c.11499T>G (p.Ile3833Met)
c.4713T>G (p.Ile1571Met)
c.4692T>G (p.Ile1564Met)
n.11590T>G
5g.90755179_90755180insCCA2767419604ADGRV1c.11574_11575insC (p.Pro3860AlafsTer3)
c.705_706insC (p.Pro237AlafsTer11)
c.265+78970_265+78971insC (n.265+78970_265+78971insC)
n.4718_4719insC
n.1993_1994insC
c.4271_4272insC
n.11587_11588insC
c.11571_11572insC (p.Pro3859AlafsTer3)
c.11493_11494insC (p.Pro3833AlafsTer3)
c.8877_8878insC (p.Pro2961AlafsTer3)
c.11595_11596insC (p.Pro3867AlafsTer3)
c.11592_11593insC (p.Pro3866AlafsTer3)
c.11514_11515insC (p.Pro3840AlafsTer3)
c.11499_11500insC (p.Pro3835AlafsTer3)
c.4713_4714insC (p.Pro1573AlafsTer3)
c.4692_4693insC (p.Pro1566AlafsTer3)
n.11590_11591insC
5g.90755180T>ACA360367478ADGRV1c.11575T>A (p.Leu3859Met)
c.706T>A (p.Leu236Met)
c.265+78971T>A (n.265+78971T>A)
n.4719T>A
n.1994T>A
c.4272T>A
n.11588T>A
c.11572T>A (p.Leu3858Met)
c.11494T>A (p.Leu3832Met)
c.8878T>A (p.Leu2960Met)
c.11596T>A (p.Leu3866Met)
c.11593T>A (p.Leu3865Met)
c.11515T>A (p.Leu3839Met)
c.11500T>A (p.Leu3834Met)
c.4714T>A (p.Leu1572Met)
c.4693T>A (p.Leu1565Met)
n.11591T>A
5g.90755180T>CCA445404248ADGRV1c.11575T>C (p.Leu3859=)
c.706T>C (p.Leu236=)
c.265+78971T>C (n.265+78971T>C)
n.4719T>C
n.1994T>C
c.4272T>C
n.11588T>C
c.11572T>C (p.Leu3858=)
c.11494T>C (p.Leu3832=)
c.8878T>C (p.Leu2960=)
c.11596T>C (p.Leu3866=)
c.11593T>C (p.Leu3865=)
c.11515T>C (p.Leu3839=)
c.11500T>C (p.Leu3834=)
c.4714T>C (p.Leu1572=)
c.4693T>C (p.Leu1565=)
n.11591T>C
 ClinVar
5g.90755180T>GCA360367482ADGRV1c.11575T>G (p.Leu3859Val)
c.706T>G (p.Leu236Val)
c.265+78971T>G (n.265+78971T>G)
n.4719T>G
n.1994T>G
c.4272T>G
n.11588T>G
c.11572T>G (p.Leu3858Val)
c.11494T>G (p.Leu3832Val)
c.8878T>G (p.Leu2960Val)
c.11596T>G (p.Leu3866Val)
c.11593T>G (p.Leu3865Val)
c.11515T>G (p.Leu3839Val)
c.11500T>G (p.Leu3834Val)
c.4714T>G (p.Leu1572Val)
c.4693T>G (p.Leu1565Val)
n.11591T>G
 gnomAD v4
5g.90755181T>ACA360367485ADGRV1c.11576T>A (p.Leu3859Ter)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.265+78972T>A (n.265+78972T>A)
n.4720T>A
n.1995T>A
c.4273T>A
n.11589T>A
c.11573T>A (p.Leu3858Ter)
c.11495T>A (p.Leu3832Ter)
c.8879T>A (p.Leu2960Ter)
c.11597T>A (p.Leu3866Ter)
c.11594T>A (p.Leu3865Ter)
c.11516T>A (p.Leu3839Ter)
c.11501T>A (p.Leu3834Ter)
c.4715T>A (p.Leu1572Ter)
c.4694T>A (p.Leu1565Ter)
n.11592T>A
5g.90755181T>CCA360367487ADGRV1c.11576T>C (p.Leu3859Ser)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.265+78972T>C (n.265+78972T>C)
n.4720T>C
n.1995T>C
c.4273T>C
n.11589T>C
c.11573T>C (p.Leu3858Ser)
c.11495T>C (p.Leu3832Ser)
c.8879T>C (p.Leu2960Ser)
c.11597T>C (p.Leu3866Ser)
c.11594T>C (p.Leu3865Ser)
c.11516T>C (p.Leu3839Ser)
c.11501T>C (p.Leu3834Ser)
c.4715T>C (p.Leu1572Ser)
c.4694T>C (p.Leu1565Ser)
n.11592T>C
5g.90755181T>GCA360367488ADGRV1c.11576T>G (p.Leu3859Trp)
c.707T>G (p.Leu236Trp)
c.265+78972T>G (n.265+78972T>G)
n.4720T>G
n.1995T>G
c.4273T>G
n.11589T>G
c.11573T>G (p.Leu3858Trp)
c.11495T>G (p.Leu3832Trp)
c.8879T>G (p.Leu2960Trp)
c.11597T>G (p.Leu3866Trp)
c.11594T>G (p.Leu3865Trp)
c.11516T>G (p.Leu3839Trp)
c.11501T>G (p.Leu3834Trp)
c.4715T>G (p.Leu1572Trp)
c.4694T>G (p.Leu1565Trp)
n.11592T>G
5g.90755182G>ACA445404251ADGRV1c.11577G>A (p.Leu3859=)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.265+78973G>A (n.265+78973G>A)
n.4721G>A
n.1996G>A
c.4274G>A
n.11590G>A
c.11574G>A (p.Leu3858=)
c.11496G>A (p.Leu3832=)
c.8880G>A (p.Leu2960=)
c.11598G>A (p.Leu3866=)
c.11595G>A (p.Leu3865=)
c.11517G>A (p.Leu3839=)
c.11502G>A (p.Leu3834=)
c.4716G>A (p.Leu1572=)
c.4695G>A (p.Leu1565=)
n.11593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90755182G>CCA360367492ADGRV1c.11577G>C (p.Leu3859Phe)
c.708G>C (p.Leu236Phe)
c.265+78973G>C (n.265+78973G>C)
n.4721G>C
n.1996G>C
c.4274G>C
n.11590G>C
c.11574G>C (p.Leu3858Phe)
c.11496G>C (p.Leu3832Phe)
c.8880G>C (p.Leu2960Phe)
c.11598G>C (p.Leu3866Phe)
c.11595G>C (p.Leu3865Phe)
c.11517G>C (p.Leu3839Phe)
c.11502G>C (p.Leu3834Phe)
c.4716G>C (p.Leu1572Phe)
c.4695G>C (p.Leu1565Phe)
n.11593G>C
5g.90755182G>TCA360367495ADGRV1c.11577G>T (p.Leu3859Phe)
c.708G>T (p.Leu236Phe)
c.265+78973G>T (n.265+78973G>T)
n.4721G>T
n.1996G>T
c.4274G>T
n.11590G>T
c.11574G>T (p.Leu3858Phe)
c.11496G>T (p.Leu3832Phe)
c.8880G>T (p.Leu2960Phe)
c.11598G>T (p.Leu3866Phe)
c.11595G>T (p.Leu3865Phe)
c.11517G>T (p.Leu3839Phe)
c.11502G>T (p.Leu3834Phe)
c.4716G>T (p.Leu1572Phe)
c.4695G>T (p.Leu1565Phe)
n.11593G>T
 gnomAD v4
5g.90755183C>ACA360367499ADGRV1c.11578C>A (p.Pro3860Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.265+78974C>A (n.265+78974C>A)
n.4722C>A
n.1997C>A
c.4275C>A
n.11591C>A
c.11575C>A (p.Pro3859Thr)
c.11497C>A (p.Pro3833Thr)
c.8881C>A (p.Pro2961Thr)
c.11599C>A (p.Pro3867Thr)
c.11596C>A (p.Pro3866Thr)
c.11518C>A (p.Pro3840Thr)
c.11503C>A (p.Pro3835Thr)
c.4717C>A (p.Pro1573Thr)
c.4696C>A (p.Pro1566Thr)
n.11594C>A
 gnomAD v4
5g.90755183C>GCA360367501ADGRV1c.11578C>G (p.Pro3860Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.265+78974C>G (n.265+78974C>G)
n.4722C>G
n.1997C>G
c.4275C>G
n.11591C>G
c.11575C>G (p.Pro3859Ala)
c.11497C>G (p.Pro3833Ala)
c.8881C>G (p.Pro2961Ala)
c.11599C>G (p.Pro3867Ala)
c.11596C>G (p.Pro3866Ala)
c.11518C>G (p.Pro3840Ala)
c.11503C>G (p.Pro3835Ala)
c.4717C>G (p.Pro1573Ala)
c.4696C>G (p.Pro1566Ala)
n.11594C>G
5g.90755183C>TCA360367502ADGRV1c.11578C>T (p.Pro3860Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.265+78974C>T (n.265+78974C>T)
n.4722C>T
n.1997C>T
c.4275C>T
n.11591C>T
c.11575C>T (p.Pro3859Ser)
c.11497C>T (p.Pro3833Ser)
c.8881C>T (p.Pro2961Ser)
c.11599C>T (p.Pro3867Ser)
c.11596C>T (p.Pro3866Ser)
c.11518C>T (p.Pro3840Ser)
c.11503C>T (p.Pro3835Ser)
c.4717C>T (p.Pro1573Ser)
c.4696C>T (p.Pro1566Ser)
n.11594C>T
 gnomAD v4
5g.90755184C>ACA360367504ADGRV1c.11579C>A (p.Pro3860Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.265+78975C>A (n.265+78975C>A)
n.4723C>A
n.1998C>A
c.4276C>A
n.11592C>A
c.11576C>A (p.Pro3859Gln)
c.11498C>A (p.Pro3833Gln)
c.8882C>A (p.Pro2961Gln)
c.11600C>A (p.Pro3867Gln)
c.11597C>A (p.Pro3866Gln)
c.11519C>A (p.Pro3840Gln)
c.11504C>A (p.Pro3835Gln)
c.4718C>A (p.Pro1573Gln)
c.4697C>A (p.Pro1566Gln)
n.11595C>A
 gnomAD v4
5g.90755184C=CA1562886239ADGRV1c.11579C= (p.Pro3860=)
c.710C= (p.Pro237=)
c.265+78975C= (n.265+78975C=)
n.4723C=
n.1998C=
c.4276C=
n.11592C=
c.11576C= (p.Pro3859=)
c.11498C= (p.Pro3833=)
c.8882C= (p.Pro2961=)
c.11600C= (p.Pro3867=)
c.11597C= (p.Pro3866=)
c.11519C= (p.Pro3840=)
c.11504C= (p.Pro3835=)
c.4718C= (p.Pro1573=)
c.4697C= (p.Pro1566=)
n.11595C=
5g.90755184C>GCA360367510ADGRV1c.11579C>G (p.Pro3860Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.265+78975C>G (n.265+78975C>G)
n.4723C>G
n.1998C>G
c.4276C>G
n.11592C>G
c.11576C>G (p.Pro3859Arg)
c.11498C>G (p.Pro3833Arg)
c.8882C>G (p.Pro2961Arg)
c.11600C>G (p.Pro3867Arg)
c.11597C>G (p.Pro3866Arg)
c.11519C>G (p.Pro3840Arg)
c.11504C>G (p.Pro3835Arg)
c.4718C>G (p.Pro1573Arg)
c.4697C>G (p.Pro1566Arg)
n.11595C>G
5g.90755184C>TCA3340991ADGRV1c.11579C>T (p.Pro3860Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.265+78975C>T (n.265+78975C>T)
n.4723C>T
n.1998C>T
c.4276C>T
n.11592C>T
c.11576C>T (p.Pro3859Leu)
c.11498C>T (p.Pro3833Leu)
c.8882C>T (p.Pro2961Leu)
c.11600C>T (p.Pro3867Leu)
c.11597C>T (p.Pro3866Leu)
c.11519C>T (p.Pro3840Leu)
c.11504C>T (p.Pro3835Leu)
c.4718C>T (p.Pro1573Leu)
c.4697C>T (p.Pro1566Leu)
n.11595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755185G>ACA3340992ADGRV1c.11580G>A (p.Pro3860=)
c.711G>A (p.Pro237=)
c.265+78976G>A (n.265+78976G>A)
n.4724G>A
n.1999G>A
c.4277G>A
n.11593G>A
c.11577G>A (p.Pro3859=)
c.11499G>A (p.Pro3833=)
c.8883G>A (p.Pro2961=)
c.11601G>A (p.Pro3867=)
c.11598G>A (p.Pro3866=)
c.11520G>A (p.Pro3840=)
c.11505G>A (p.Pro3835=)
c.4719G>A (p.Pro1573=)
c.4698G>A (p.Pro1566=)
n.11596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755185G>CCA445404256ADGRV1c.11580G>C (p.Pro3860=)
c.711G>C (p.Pro237=)
c.265+78976G>C (n.265+78976G>C)
n.4724G>C
n.1999G>C
c.4277G>C
n.11593G>C
c.11577G>C (p.Pro3859=)
c.11499G>C (p.Pro3833=)
c.8883G>C (p.Pro2961=)
c.11601G>C (p.Pro3867=)
c.11598G>C (p.Pro3866=)
c.11520G>C (p.Pro3840=)
c.11505G>C (p.Pro3835=)
c.4719G>C (p.Pro1573=)
c.4698G>C (p.Pro1566=)
n.11596G>C
5g.90755185G=CA1562886240ADGRV1c.11580G= (p.Pro3860=)
c.711G= (p.Pro237=)
c.265+78976G= (n.265+78976G=)
n.4724G=
n.1999G=
c.4277G=
n.11593G=
c.11577G= (p.Pro3859=)
c.11499G= (p.Pro3833=)
c.8883G= (p.Pro2961=)
c.11601G= (p.Pro3867=)
c.11598G= (p.Pro3866=)
c.11520G= (p.Pro3840=)
c.11505G= (p.Pro3835=)
c.4719G= (p.Pro1573=)
c.4698G= (p.Pro1566=)
n.11596G=
5g.90755185G>TCA445404257ADGRV1c.11580G>T (p.Pro3860=)
c.711G>T (p.Pro237=)
c.265+78976G>T (n.265+78976G>T)
n.4724G>T
n.1999G>T
c.4277G>T
n.11593G>T
c.11577G>T (p.Pro3859=)
c.11499G>T (p.Pro3833=)
c.8883G>T (p.Pro2961=)
c.11601G>T (p.Pro3867=)
c.11598G>T (p.Pro3866=)
c.11520G>T (p.Pro3840=)
c.11505G>T (p.Pro3835=)
c.4719G>T (p.Pro1573=)
c.4698G>T (p.Pro1566=)
n.11596G>T
 gnomAD v4
5g.90755185_90755186insACA2767419632ADGRV1c.11580_11580+1insA (n.11580_11580+1insA)
c.711_711+1insA (n.711_711+1insA)
c.265+78976_265+78977insA (n.265+78976_265+78977insA)
n.4724_4724+1insA
n.1999_1999+1insA
c.4277_4277+1insA
n.11593_11593+1insA
c.11577_11577+1insA (n.11577_11577+1insA)
c.11499_11499+1insA (n.11499_11499+1insA)
c.8883_8883+1insA (n.8883_8883+1insA)
c.11601_11601+1insA (n.11601_11601+1insA)
c.11598_11598+1insA (n.11598_11598+1insA)
c.11520_11520+1insA (n.11520_11520+1insA)
c.11505_11505+1insA (n.11505_11505+1insA)
c.4719_4719+1insA (n.4719_4719+1insA)
c.4698_4698+1insA (n.4698_4698+1insA)
n.11596_11596+1insA
5g.90755186G>ACA360367518ADGRV1c.11580+1G>A (n.11580+1G>A)
c.711+1G>A (n.711+1G>A)
c.265+78977G>A (n.265+78977G>A)
n.4724+1G>A
n.1999+1G>A
c.4277+1G>A
n.11593+1G>A
c.11577+1G>A (n.11577+1G>A)
c.11499+1G>A (n.11499+1G>A)
c.8883+1G>A (n.8883+1G>A)
c.11601+1G>A (n.11601+1G>A)
c.11598+1G>A (n.11598+1G>A)
c.11520+1G>A (n.11520+1G>A)
c.11505+1G>A (n.11505+1G>A)
c.4719+1G>A (n.4719+1G>A)
c.4698+1G>A (n.4698+1G>A)
n.11596+1G>A
 gnomAD v4
5g.90755186G>CCA360367513ADGRV1c.11580+1G>C (n.11580+1G>C)
c.711+1G>C (n.711+1G>C)
c.265+78977G>C (n.265+78977G>C)
n.4724+1G>C
n.1999+1G>C
c.4277+1G>C
n.11593+1G>C
c.11577+1G>C (n.11577+1G>C)
c.11499+1G>C (n.11499+1G>C)
c.8883+1G>C (n.8883+1G>C)
c.11601+1G>C (n.11601+1G>C)
c.11598+1G>C (n.11598+1G>C)
c.11520+1G>C (n.11520+1G>C)
c.11505+1G>C (n.11505+1G>C)
c.4719+1G>C (n.4719+1G>C)
c.4698+1G>C (n.4698+1G>C)
n.11596+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755186G=CA1562886241ADGRV1c.11580+1G= (n.11580+1G=)
c.711+1G= (n.711+1G=)
c.265+78977G= (n.265+78977G=)
n.4724+1G=
n.1999+1G=
c.4277+1G=
n.11593+1G=
c.11577+1G= (n.11577+1G=)
c.11499+1G= (n.11499+1G=)
c.8883+1G= (n.8883+1G=)
c.11601+1G= (n.11601+1G=)
c.11598+1G= (n.11598+1G=)
c.11520+1G= (n.11520+1G=)
c.11505+1G= (n.11505+1G=)
c.4719+1G= (n.4719+1G=)
c.4698+1G= (n.4698+1G=)
n.11596+1G=
5g.90755186G>TCA360367514ADGRV1c.11580+1G>T (n.11580+1G>T)
c.711+1G>T (n.711+1G>T)
c.265+78977G>T (n.265+78977G>T)
n.4724+1G>T
n.1999+1G>T
c.4277+1G>T
n.11593+1G>T
c.11577+1G>T (n.11577+1G>T)
c.11499+1G>T (n.11499+1G>T)
c.8883+1G>T (n.8883+1G>T)
c.11601+1G>T (n.11601+1G>T)
c.11598+1G>T (n.11598+1G>T)
c.11520+1G>T (n.11520+1G>T)
c.11505+1G>T (n.11505+1G>T)
c.4719+1G>T (n.4719+1G>T)
c.4698+1G>T (n.4698+1G>T)
n.11596+1G>T
 gnomAD v4
5g.90755187T>ACA360367520ADGRV1c.11580+2T>A (n.11580+2T>A)
c.711+2T>A (n.711+2T>A)
c.265+78978T>A (n.265+78978T>A)
n.4724+2T>A
n.1999+2T>A
c.4277+2T>A
n.11593+2T>A
c.11577+2T>A (n.11577+2T>A)
c.11499+2T>A (n.11499+2T>A)
c.8883+2T>A (n.8883+2T>A)
c.11601+2T>A (n.11601+2T>A)
c.11598+2T>A (n.11598+2T>A)
c.11520+2T>A (n.11520+2T>A)
c.11505+2T>A (n.11505+2T>A)
c.4719+2T>A (n.4719+2T>A)
c.4698+2T>A (n.4698+2T>A)
n.11596+2T>A
5g.90755187T>CCA360367521ADGRV1c.11580+2T>C (n.11580+2T>C)
c.711+2T>C (n.711+2T>C)
c.265+78978T>C (n.265+78978T>C)
n.4724+2T>C
n.1999+2T>C
c.4277+2T>C
n.11593+2T>C
c.11577+2T>C (n.11577+2T>C)
c.11499+2T>C (n.11499+2T>C)
c.8883+2T>C (n.8883+2T>C)
c.11601+2T>C (n.11601+2T>C)
c.11598+2T>C (n.11598+2T>C)
c.11520+2T>C (n.11520+2T>C)
c.11505+2T>C (n.11505+2T>C)
c.4719+2T>C (n.4719+2T>C)
c.4698+2T>C (n.4698+2T>C)
n.11596+2T>C
5g.90755187T>GCA360367522ADGRV1c.11580+2T>G (n.11580+2T>G)
c.711+2T>G (n.711+2T>G)
c.265+78978T>G (n.265+78978T>G)
n.4724+2T>G
n.1999+2T>G
c.4277+2T>G
n.11593+2T>G
c.11577+2T>G (n.11577+2T>G)
c.11499+2T>G (n.11499+2T>G)
c.8883+2T>G (n.8883+2T>G)
c.11601+2T>G (n.11601+2T>G)
c.11598+2T>G (n.11598+2T>G)
c.11520+2T>G (n.11520+2T>G)
c.11505+2T>G (n.11505+2T>G)
c.4719+2T>G (n.4719+2T>G)
c.4698+2T>G (n.4698+2T>G)
n.11596+2T>G
5g.90755189_90755203delCA2767419635ADGRV1c.11580+4_11580+18del (n.11580+4_11580+18del)
c.711+4_711+18del (n.711+4_711+18del)
c.265+78980_265+78994del (n.265+78980_265+78994del)
n.4724+4_4724+18del
n.1999+4_1999+18del
c.4277+4_4277+18del
n.11593+4_11593+18del
c.11577+4_11577+18del (n.11577+4_11577+18del)
c.11499+4_11499+18del (n.11499+4_11499+18del)
c.8883+4_8883+18del (n.8883+4_8883+18del)
c.11601+4_11601+18del (n.11601+4_11601+18del)
c.11598+4_11598+18del (n.11598+4_11598+18del)
c.11520+4_11520+18del (n.11520+4_11520+18del)
c.11505+4_11505+18del (n.11505+4_11505+18del)
c.4719+4_4719+18del (n.4719+4_4719+18del)
c.4698+4_4698+18del (n.4698+4_4698+18del)
n.11596+4_11596+18del
5g.90755189A>GCA2674570970ADGRV1c.11580+4A>G (n.11580+4A>G)
c.711+4A>G (n.711+4A>G)
c.265+78980A>G (n.265+78980A>G)
n.4724+4A>G
n.1999+4A>G
c.4277+4A>G
n.11593+4A>G
c.11577+4A>G (n.11577+4A>G)
c.11499+4A>G (n.11499+4A>G)
c.8883+4A>G (n.8883+4A>G)
c.11601+4A>G (n.11601+4A>G)
c.11598+4A>G (n.11598+4A>G)
c.11520+4A>G (n.11520+4A>G)
c.11505+4A>G (n.11505+4A>G)
c.4719+4A>G (n.4719+4A>G)
c.4698+4A>G (n.4698+4A>G)
n.11596+4A>G
 gnomAD v4
5g.90755190G>ACA2674570971ADGRV1c.11580+5G>A (n.11580+5G>A)
c.711+5G>A (n.711+5G>A)
c.265+78981G>A (n.265+78981G>A)
n.4724+5G>A
n.1999+5G>A
c.4277+5G>A
n.11593+5G>A
c.11577+5G>A (n.11577+5G>A)
c.11499+5G>A (n.11499+5G>A)
c.8883+5G>A (n.8883+5G>A)
c.11601+5G>A (n.11601+5G>A)
c.11598+5G>A (n.11598+5G>A)
c.11520+5G>A (n.11520+5G>A)
c.11505+5G>A (n.11505+5G>A)
c.4719+5G>A (n.4719+5G>A)
c.4698+5G>A (n.4698+5G>A)
n.11596+5G>A
 gnomAD v4
5g.90755191T>CCA2573140010ADGRV1c.11580+6T>C (n.11580+6T>C)
c.711+6T>C (n.711+6T>C)
c.265+78982T>C (n.265+78982T>C)
n.4724+6T>C
n.1999+6T>C
c.4277+6T>C
n.11593+6T>C
c.11577+6T>C (n.11577+6T>C)
c.11499+6T>C (n.11499+6T>C)
c.8883+6T>C (n.8883+6T>C)
c.11601+6T>C (n.11601+6T>C)
c.11598+6T>C (n.11598+6T>C)
c.11520+6T>C (n.11520+6T>C)
c.11505+6T>C (n.11505+6T>C)
c.4719+6T>C (n.4719+6T>C)
c.4698+6T>C (n.4698+6T>C)
n.11596+6T>C
 ClinVar dbSNP
5g.90755192C>ACA2674570972ADGRV1c.11580+7C>A (n.11580+7C>A)
c.711+7C>A (n.711+7C>A)
c.265+78983C>A (n.265+78983C>A)
n.4724+7C>A
n.1999+7C>A
c.4277+7C>A
n.11593+7C>A
c.11577+7C>A (n.11577+7C>A)
c.11499+7C>A (n.11499+7C>A)
c.8883+7C>A (n.8883+7C>A)
c.11601+7C>A (n.11601+7C>A)
c.11598+7C>A (n.11598+7C>A)
c.11520+7C>A (n.11520+7C>A)
c.11505+7C>A (n.11505+7C>A)
c.4719+7C>A (n.4719+7C>A)
c.4698+7C>A (n.4698+7C>A)
n.11596+7C>A
 gnomAD v4
5g.90755192C>TCA2674570973ADGRV1c.11580+7C>T (n.11580+7C>T)
c.711+7C>T (n.711+7C>T)
c.265+78983C>T (n.265+78983C>T)
n.4724+7C>T
n.1999+7C>T
c.4277+7C>T
n.11593+7C>T
c.11577+7C>T (n.11577+7C>T)
c.11499+7C>T (n.11499+7C>T)
c.8883+7C>T (n.8883+7C>T)
c.11601+7C>T (n.11601+7C>T)
c.11598+7C>T (n.11598+7C>T)
c.11520+7C>T (n.11520+7C>T)
c.11505+7C>T (n.11505+7C>T)
c.4719+7C>T (n.4719+7C>T)
c.4698+7C>T (n.4698+7C>T)
n.11596+7C>T
 gnomAD v4
5g.90755192_90755193delCA2767419636ADGRV1c.11580+7_11580+8del (n.11580+7_11580+8del)
c.711+7_711+8del (n.711+7_711+8del)
c.265+78983_265+78984del (n.265+78983_265+78984del)
n.4724+7_4724+8del
n.1999+7_1999+8del
c.4277+7_4277+8del
n.11593+7_11593+8del
c.11577+7_11577+8del (n.11577+7_11577+8del)
c.11499+7_11499+8del (n.11499+7_11499+8del)
c.8883+7_8883+8del (n.8883+7_8883+8del)
c.11601+7_11601+8del (n.11601+7_11601+8del)
c.11598+7_11598+8del (n.11598+7_11598+8del)
c.11520+7_11520+8del (n.11520+7_11520+8del)
c.11505+7_11505+8del (n.11505+7_11505+8del)
c.4719+7_4719+8del (n.4719+7_4719+8del)
c.4698+7_4698+8del (n.4698+7_4698+8del)
n.11596+7_11596+8del
5g.90755193A>GCA2578359688ADGRV1c.11580+8A>G (n.11580+8A>G)
c.711+8A>G (n.711+8A>G)
c.265+78984A>G (n.265+78984A>G)
n.4724+8A>G
n.1999+8A>G
c.4277+8A>G
n.11593+8A>G
c.11577+8A>G (n.11577+8A>G)
c.11499+8A>G (n.11499+8A>G)
c.8883+8A>G (n.8883+8A>G)
c.11601+8A>G (n.11601+8A>G)
c.11598+8A>G (n.11598+8A>G)
c.11520+8A>G (n.11520+8A>G)
c.11505+8A>G (n.11505+8A>G)
c.4719+8A>G (n.4719+8A>G)
c.4698+8A>G (n.4698+8A>G)
n.11596+8A>G
5g.90755194A>GCA2674570974ADGRV1c.11580+9A>G (n.11580+9A>G)
c.711+9A>G (n.711+9A>G)
c.265+78985A>G (n.265+78985A>G)
n.4724+9A>G
n.1999+9A>G
c.4277+9A>G
n.11593+9A>G
c.11577+9A>G (n.11577+9A>G)
c.11499+9A>G (n.11499+9A>G)
c.8883+9A>G (n.8883+9A>G)
c.11601+9A>G (n.11601+9A>G)
c.11598+9A>G (n.11598+9A>G)
c.11520+9A>G (n.11520+9A>G)
c.11505+9A>G (n.11505+9A>G)
c.4719+9A>G (n.4719+9A>G)
c.4698+9A>G (n.4698+9A>G)
n.11596+9A>G
 gnomAD v4
5g.90755194_90755196delinsAGGCA1562886242ADGRV1c.11580+9_11580+11delinsAGG (n.11580+9_11580+11delinsAGG)
c.711+9_711+11delinsAGG (n.711+9_711+11delinsAGG)
c.265+78985_265+78987delinsAGG (n.265+78985_265+78987delinsAGG)
n.4724+9_4724+11delinsAGG
n.1999+9_1999+11delinsAGG
c.4277+9_4277+11delinsAGG
n.11593+9_11593+11delinsAGG
c.11577+9_11577+11delinsAGG (n.11577+9_11577+11delinsAGG)
c.11499+9_11499+11delinsAGG (n.11499+9_11499+11delinsAGG)
c.8883+9_8883+11delinsAGG (n.8883+9_8883+11delinsAGG)
c.11601+9_11601+11delinsAGG (n.11601+9_11601+11delinsAGG)
c.11598+9_11598+11delinsAGG (n.11598+9_11598+11delinsAGG)
c.11520+9_11520+11delinsAGG (n.11520+9_11520+11delinsAGG)
c.11505+9_11505+11delinsAGG (n.11505+9_11505+11delinsAGG)
c.4719+9_4719+11delinsAGG (n.4719+9_4719+11delinsAGG)
c.4698+9_4698+11delinsAGG (n.4698+9_4698+11delinsAGG)
n.11596+9_11596+11delinsAGG
5g.90755195G>ACA2767419638ADGRV1c.11580+10G>A (n.11580+10G>A)
c.711+10G>A (n.711+10G>A)
c.265+78986G>A (n.265+78986G>A)
n.4724+10G>A
n.1999+10G>A
c.4277+10G>A
n.11593+10G>A
c.11577+10G>A (n.11577+10G>A)
c.11499+10G>A (n.11499+10G>A)
c.8883+10G>A (n.8883+10G>A)
c.11601+10G>A (n.11601+10G>A)
c.11598+10G>A (n.11598+10G>A)
c.11520+10G>A (n.11520+10G>A)
c.11505+10G>A (n.11505+10G>A)
c.4719+10G>A (n.4719+10G>A)
c.4698+10G>A (n.4698+10G>A)
n.11596+10G>A
5g.90755195G>TCA2674570975ADGRV1c.11580+10G>T (n.11580+10G>T)
c.711+10G>T (n.711+10G>T)
c.265+78986G>T (n.265+78986G>T)
n.4724+10G>T
n.1999+10G>T
c.4277+10G>T
n.11593+10G>T
c.11577+10G>T (n.11577+10G>T)
c.11499+10G>T (n.11499+10G>T)
c.8883+10G>T (n.8883+10G>T)
c.11601+10G>T (n.11601+10G>T)
c.11598+10G>T (n.11598+10G>T)
c.11520+10G>T (n.11520+10G>T)
c.11505+10G>T (n.11505+10G>T)
c.4719+10G>T (n.4719+10G>T)
c.4698+10G>T (n.4698+10G>T)
n.11596+10G>T
 gnomAD v4
5g.90755195_90755196delCA3340993ADGRV1c.11580+10_11580+11del (n.11580+10_11580+11del)
c.711+10_711+11del (n.711+10_711+11del)
c.265+78986_265+78987del (n.265+78986_265+78987del)
n.4724+10_4724+11del
n.1999+10_1999+11del
c.4277+10_4277+11del
n.11593+10_11593+11del
c.11577+10_11577+11del (n.11577+10_11577+11del)
c.11499+10_11499+11del (n.11499+10_11499+11del)
c.8883+10_8883+11del (n.8883+10_8883+11del)
c.11601+10_11601+11del (n.11601+10_11601+11del)
c.11598+10_11598+11del (n.11598+10_11598+11del)
c.11520+10_11520+11del (n.11520+10_11520+11del)
c.11505+10_11505+11del (n.11505+10_11505+11del)
c.4719+10_4719+11del (n.4719+10_4719+11del)
c.4698+10_4698+11del (n.4698+10_4698+11del)
n.11596+10_11596+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755196G>ACA2580073755ADGRV1c.11580+11G>A (n.11580+11G>A)
c.711+11G>A (n.711+11G>A)
c.265+78987G>A (n.265+78987G>A)
n.4724+11G>A
n.1999+11G>A
c.4277+11G>A
n.11593+11G>A
c.11577+11G>A (n.11577+11G>A)
c.11499+11G>A (n.11499+11G>A)
c.8883+11G>A (n.8883+11G>A)
c.11601+11G>A (n.11601+11G>A)
c.11598+11G>A (n.11598+11G>A)
c.11520+11G>A (n.11520+11G>A)
c.11505+11G>A (n.11505+11G>A)
c.4719+11G>A (n.4719+11G>A)
c.4698+11G>A (n.4698+11G>A)
n.11596+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755196G>TCA2674570976ADGRV1c.11580+11G>T (n.11580+11G>T)
c.711+11G>T (n.711+11G>T)
c.265+78987G>T (n.265+78987G>T)
n.4724+11G>T
n.1999+11G>T
c.4277+11G>T
n.11593+11G>T
c.11577+11G>T (n.11577+11G>T)
c.11499+11G>T (n.11499+11G>T)
c.8883+11G>T (n.8883+11G>T)
c.11601+11G>T (n.11601+11G>T)
c.11598+11G>T (n.11598+11G>T)
c.11520+11G>T (n.11520+11G>T)
c.11505+11G>T (n.11505+11G>T)
c.4719+11G>T (n.4719+11G>T)
c.4698+11G>T (n.4698+11G>T)
n.11596+11G>T
 gnomAD v4
5g.90755198_90755200delCA2767419642ADGRV1c.11580+13_11580+15del (n.11580+13_11580+15del)
c.711+13_711+15del (n.711+13_711+15del)
c.265+78989_265+78991del (n.265+78989_265+78991del)
n.4724+13_4724+15del
n.1999+13_1999+15del
c.4277+13_4277+15del
n.11593+13_11593+15del
c.11577+13_11577+15del (n.11577+13_11577+15del)
c.11499+13_11499+15del (n.11499+13_11499+15del)
c.8883+13_8883+15del (n.8883+13_8883+15del)
c.11601+13_11601+15del (n.11601+13_11601+15del)
c.11598+13_11598+15del (n.11598+13_11598+15del)
c.11520+13_11520+15del (n.11520+13_11520+15del)
c.11505+13_11505+15del (n.11505+13_11505+15del)
c.4719+13_4719+15del (n.4719+13_4719+15del)
c.4698+13_4698+15del (n.4698+13_4698+15del)
n.11596+13_11596+15del
5g.90755196_90755197insACACA2767419645ADGRV1c.11580+11_11580+12insACA (n.11580+11_11580+12insACA)
c.711+11_711+12insACA (n.711+11_711+12insACA)
c.265+78987_265+78988insACA (n.265+78987_265+78988insACA)
n.4724+11_4724+12insACA
n.1999+11_1999+12insACA
c.4277+11_4277+12insACA
n.11593+11_11593+12insACA
c.11577+11_11577+12insACA (n.11577+11_11577+12insACA)
c.11499+11_11499+12insACA (n.11499+11_11499+12insACA)
c.8883+11_8883+12insACA (n.8883+11_8883+12insACA)
c.11601+11_11601+12insACA (n.11601+11_11601+12insACA)
c.11598+11_11598+12insACA (n.11598+11_11598+12insACA)
c.11520+11_11520+12insACA (n.11520+11_11520+12insACA)
c.11505+11_11505+12insACA (n.11505+11_11505+12insACA)
c.4719+11_4719+12insACA (n.4719+11_4719+12insACA)
c.4698+11_4698+12insACA (n.4698+11_4698+12insACA)
n.11596+11_11596+12insACA
5g.90755197C>ACA2674570977ADGRV1c.11580+12C>A (n.11580+12C>A)
c.711+12C>A (n.711+12C>A)
c.265+78988C>A (n.265+78988C>A)
n.4724+12C>A
n.1999+12C>A
c.4277+12C>A
n.11593+12C>A
c.11577+12C>A (n.11577+12C>A)
c.11499+12C>A (n.11499+12C>A)
c.8883+12C>A (n.8883+12C>A)
c.11601+12C>A (n.11601+12C>A)
c.11598+12C>A (n.11598+12C>A)
c.11520+12C>A (n.11520+12C>A)
c.11505+12C>A (n.11505+12C>A)
c.4719+12C>A (n.4719+12C>A)
c.4698+12C>A (n.4698+12C>A)
n.11596+12C>A
 gnomAD v4
5g.90755197C=CA1562886243ADGRV1c.11580+12C= (n.11580+12C=)
c.711+12C= (n.711+12C=)
c.265+78988C= (n.265+78988C=)
n.4724+12C=
n.1999+12C=
c.4277+12C=
n.11593+12C=
c.11577+12C= (n.11577+12C=)
c.11499+12C= (n.11499+12C=)
c.8883+12C= (n.8883+12C=)
c.11601+12C= (n.11601+12C=)
c.11598+12C= (n.11598+12C=)
c.11520+12C= (n.11520+12C=)
c.11505+12C= (n.11505+12C=)
c.4719+12C= (n.4719+12C=)
c.4698+12C= (n.4698+12C=)
n.11596+12C=
5g.90755197C>TCA815351241ADGRV1c.11580+12C>T (n.11580+12C>T)
c.711+12C>T (n.711+12C>T)
c.265+78988C>T (n.265+78988C>T)
n.4724+12C>T
n.1999+12C>T
c.4277+12C>T
n.11593+12C>T
c.11577+12C>T (n.11577+12C>T)
c.11499+12C>T (n.11499+12C>T)
c.8883+12C>T (n.8883+12C>T)
c.11601+12C>T (n.11601+12C>T)
c.11598+12C>T (n.11598+12C>T)
c.11520+12C>T (n.11520+12C>T)
c.11505+12C>T (n.11505+12C>T)
c.4719+12C>T (n.4719+12C>T)
c.4698+12C>T (n.4698+12C>T)
n.11596+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755197_90755198delCA2767419646ADGRV1c.11580+12_11580+13del (n.11580+12_11580+13del)
c.711+12_711+13del (n.711+12_711+13del)
c.265+78988_265+78989del (n.265+78988_265+78989del)
n.4724+12_4724+13del
n.1999+12_1999+13del
c.4277+12_4277+13del
n.11593+12_11593+13del
c.11577+12_11577+13del (n.11577+12_11577+13del)
c.11499+12_11499+13del (n.11499+12_11499+13del)
c.8883+12_8883+13del (n.8883+12_8883+13del)
c.11601+12_11601+13del (n.11601+12_11601+13del)
c.11598+12_11598+13del (n.11598+12_11598+13del)
c.11520+12_11520+13del (n.11520+12_11520+13del)
c.11505+12_11505+13del (n.11505+12_11505+13del)
c.4719+12_4719+13del (n.4719+12_4719+13del)
c.4698+12_4698+13del (n.4698+12_4698+13del)
n.11596+12_11596+13del
5g.90755197_90755198insAGACA2767419649ADGRV1c.11580+12_11580+13insAGA (n.11580+12_11580+13insAGA)
c.711+12_711+13insAGA (n.711+12_711+13insAGA)
c.265+78988_265+78989insAGA (n.265+78988_265+78989insAGA)
n.4724+12_4724+13insAGA
n.1999+12_1999+13insAGA
c.4277+12_4277+13insAGA
n.11593+12_11593+13insAGA
c.11577+12_11577+13insAGA (n.11577+12_11577+13insAGA)
c.11499+12_11499+13insAGA (n.11499+12_11499+13insAGA)
c.8883+12_8883+13insAGA (n.8883+12_8883+13insAGA)
c.11601+12_11601+13insAGA (n.11601+12_11601+13insAGA)
c.11598+12_11598+13insAGA (n.11598+12_11598+13insAGA)
c.11520+12_11520+13insAGA (n.11520+12_11520+13insAGA)
c.11505+12_11505+13insAGA (n.11505+12_11505+13insAGA)
c.4719+12_4719+13insAGA (n.4719+12_4719+13insAGA)
c.4698+12_4698+13insAGA (n.4698+12_4698+13insAGA)
n.11596+12_11596+13insAGA
5g.90755198delCA2767419651ADGRV1c.11580+13del (n.11580+13del)
c.711+13del (n.711+13del)
c.265+78989del (n.265+78989del)
n.4724+13del
n.1999+13del
c.4277+13del
n.11593+13del
c.11577+13del (n.11577+13del)
c.11499+13del (n.11499+13del)
c.8883+13del (n.8883+13del)
c.11601+13del (n.11601+13del)
c.11598+13del (n.11598+13del)
c.11520+13del (n.11520+13del)
c.11505+13del (n.11505+13del)
c.4719+13del (n.4719+13del)
c.4698+13del (n.4698+13del)
n.11596+13del
5g.90755198T>CCA2674570978ADGRV1c.11580+13T>C (n.11580+13T>C)
c.711+13T>C (n.711+13T>C)
c.265+78989T>C (n.265+78989T>C)
n.4724+13T>C
n.1999+13T>C
c.4277+13T>C
n.11593+13T>C
c.11577+13T>C (n.11577+13T>C)
c.11499+13T>C (n.11499+13T>C)
c.8883+13T>C (n.8883+13T>C)
c.11601+13T>C (n.11601+13T>C)
c.11598+13T>C (n.11598+13T>C)
c.11520+13T>C (n.11520+13T>C)
c.11505+13T>C (n.11505+13T>C)
c.4719+13T>C (n.4719+13T>C)
c.4698+13T>C (n.4698+13T>C)
n.11596+13T>C
 gnomAD v4
5g.90755199G>ACA2674570979ADGRV1c.11580+14G>A (n.11580+14G>A)
c.711+14G>A (n.711+14G>A)
c.265+78990G>A (n.265+78990G>A)
n.4724+14G>A
n.1999+14G>A
c.4277+14G>A
n.11593+14G>A
c.11577+14G>A (n.11577+14G>A)
c.11499+14G>A (n.11499+14G>A)
c.8883+14G>A (n.8883+14G>A)
c.11601+14G>A (n.11601+14G>A)
c.11598+14G>A (n.11598+14G>A)
c.11520+14G>A (n.11520+14G>A)
c.11505+14G>A (n.11505+14G>A)
c.4719+14G>A (n.4719+14G>A)
c.4698+14G>A (n.4698+14G>A)
n.11596+14G>A
 gnomAD v4
5g.90755200C>ACA2674570980ADGRV1c.11580+15C>A (n.11580+15C>A)
c.711+15C>A (n.711+15C>A)
c.265+78991C>A (n.265+78991C>A)
n.4724+15C>A
n.1999+15C>A
c.4277+15C>A
n.11593+15C>A
c.11577+15C>A (n.11577+15C>A)
c.11499+15C>A (n.11499+15C>A)
c.8883+15C>A (n.8883+15C>A)
c.11601+15C>A (n.11601+15C>A)
c.11598+15C>A (n.11598+15C>A)
c.11520+15C>A (n.11520+15C>A)
c.11505+15C>A (n.11505+15C>A)
c.4719+15C>A (n.4719+15C>A)
c.4698+15C>A (n.4698+15C>A)
n.11596+15C>A
 gnomAD v4
5g.90755200C>TCA2674570981ADGRV1c.11580+15C>T (n.11580+15C>T)
c.711+15C>T (n.711+15C>T)
c.265+78991C>T (n.265+78991C>T)
n.4724+15C>T
n.1999+15C>T
c.4277+15C>T
n.11593+15C>T
c.11577+15C>T (n.11577+15C>T)
c.11499+15C>T (n.11499+15C>T)
c.8883+15C>T (n.8883+15C>T)
c.11601+15C>T (n.11601+15C>T)
c.11598+15C>T (n.11598+15C>T)
c.11520+15C>T (n.11520+15C>T)
c.11505+15C>T (n.11505+15C>T)
c.4719+15C>T (n.4719+15C>T)
c.4698+15C>T (n.4698+15C>T)
n.11596+15C>T
 gnomAD v4
5g.90755202A=CA1562886244ADGRV1c.11580+17A= (n.11580+17A=)
c.711+17A= (n.711+17A=)
c.265+78993A= (n.265+78993A=)
n.4724+17A=
n.1999+17A=
c.4277+17A=
n.11593+17A=
c.11577+17A= (n.11577+17A=)
c.11499+17A= (n.11499+17A=)
c.8883+17A= (n.8883+17A=)
c.11601+17A= (n.11601+17A=)
c.11598+17A= (n.11598+17A=)
c.11520+17A= (n.11520+17A=)
c.11505+17A= (n.11505+17A=)
c.4719+17A= (n.4719+17A=)
c.4698+17A= (n.4698+17A=)
n.11596+17A=
5g.90755202A>CCA2767419654ADGRV1c.11580+17A>C (n.11580+17A>C)
c.711+17A>C (n.711+17A>C)
c.265+78993A>C (n.265+78993A>C)
n.4724+17A>C
n.1999+17A>C
c.4277+17A>C
n.11593+17A>C
c.11577+17A>C (n.11577+17A>C)
c.11499+17A>C (n.11499+17A>C)
c.8883+17A>C (n.8883+17A>C)
c.11601+17A>C (n.11601+17A>C)
c.11598+17A>C (n.11598+17A>C)
c.11520+17A>C (n.11520+17A>C)
c.11505+17A>C (n.11505+17A>C)
c.4719+17A>C (n.4719+17A>C)
c.4698+17A>C (n.4698+17A>C)
n.11596+17A>C
5g.90755202A>GCA122798514ADGRV1c.11580+17A>G (n.11580+17A>G)
c.711+17A>G (n.711+17A>G)
c.265+78993A>G (n.265+78993A>G)
n.4724+17A>G
n.1999+17A>G
c.4277+17A>G
n.11593+17A>G
c.11577+17A>G (n.11577+17A>G)
c.11499+17A>G (n.11499+17A>G)
c.8883+17A>G (n.8883+17A>G)
c.11601+17A>G (n.11601+17A>G)
c.11598+17A>G (n.11598+17A>G)
c.11520+17A>G (n.11520+17A>G)
c.11505+17A>G (n.11505+17A>G)
c.4719+17A>G (n.4719+17A>G)
c.4698+17A>G (n.4698+17A>G)
n.11596+17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755203A>TCA2709647509ADGRV1c.11580+18A>T (n.11580+18A>T)
c.711+18A>T (n.711+18A>T)
c.265+78994A>T (n.265+78994A>T)
n.4724+18A>T
n.1999+18A>T
c.4277+18A>T
n.11593+18A>T
c.11577+18A>T (n.11577+18A>T)
c.11499+18A>T (n.11499+18A>T)
c.8883+18A>T (n.8883+18A>T)
c.11601+18A>T (n.11601+18A>T)
c.11598+18A>T (n.11598+18A>T)
c.11520+18A>T (n.11520+18A>T)
c.11505+18A>T (n.11505+18A>T)
c.4719+18A>T (n.4719+18A>T)
c.4698+18A>T (n.4698+18A>T)
n.11596+18A>T
 dbSNP
5g.90755204G>ACA2739274843ADGRV1c.11580+19G>A (n.11580+19G>A)
c.711+19G>A (n.711+19G>A)
c.265+78995G>A (n.265+78995G>A)
n.4724+19G>A
n.1999+19G>A
c.4277+19G>A
n.11593+19G>A
c.11577+19G>A (n.11577+19G>A)
c.11499+19G>A (n.11499+19G>A)
c.8883+19G>A (n.8883+19G>A)
c.11601+19G>A (n.11601+19G>A)
c.11598+19G>A (n.11598+19G>A)
c.11520+19G>A (n.11520+19G>A)
c.11505+19G>A (n.11505+19G>A)
c.4719+19G>A (n.4719+19G>A)
c.4698+19G>A (n.4698+19G>A)
n.11596+19G>A
 ClinVar
5g.90755204G>TCA2674570982ADGRV1c.11580+19G>T (n.11580+19G>T)
c.711+19G>T (n.711+19G>T)
c.265+78995G>T (n.265+78995G>T)
n.4724+19G>T
n.1999+19G>T
c.4277+19G>T
n.11593+19G>T
c.11577+19G>T (n.11577+19G>T)
c.11499+19G>T (n.11499+19G>T)
c.8883+19G>T (n.8883+19G>T)
c.11601+19G>T (n.11601+19G>T)
c.11598+19G>T (n.11598+19G>T)
c.11520+19G>T (n.11520+19G>T)
c.11505+19G>T (n.11505+19G>T)
c.4719+19G>T (n.4719+19G>T)
c.4698+19G>T (n.4698+19G>T)
n.11596+19G>T
 gnomAD v4
5g.90755204_90755205delinsGACA1562886246ADGRV1c.11580+19_11580+20delinsGA (n.11580+19_11580+20delinsGA)
c.711+19_711+20delinsGA (n.711+19_711+20delinsGA)
c.265+78995_265+78996delinsGA (n.265+78995_265+78996delinsGA)
n.4724+19_4724+20delinsGA
n.1999+19_1999+20delinsGA
c.4277+19_4277+20delinsGA
n.11593+19_11593+20delinsGA
c.11577+19_11577+20delinsGA (n.11577+19_11577+20delinsGA)
c.11499+19_11499+20delinsGA (n.11499+19_11499+20delinsGA)
c.8883+19_8883+20delinsGA (n.8883+19_8883+20delinsGA)
c.11601+19_11601+20delinsGA (n.11601+19_11601+20delinsGA)
c.11598+19_11598+20delinsGA (n.11598+19_11598+20delinsGA)
c.11520+19_11520+20delinsGA (n.11520+19_11520+20delinsGA)
c.11505+19_11505+20delinsGA (n.11505+19_11505+20delinsGA)
c.4719+19_4719+20delinsGA (n.4719+19_4719+20delinsGA)
c.4698+19_4698+20delinsGA (n.4698+19_4698+20delinsGA)
n.11596+19_11596+20delinsGA
5g.90755204_90755216delinsGAATGTGATCTAACA1562886245ADGRV1c.11580+19_11580+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11580+19_11580+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.711+19_711+31delinsGAATGTGATCTAA (n.711+19_711+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.265+78995_265+79007delinsGAATGTGATCTAA (n.265+78995_265+79007delinsGAATGTGATCTAA)
n.4724+19_4724+31delinsGAATGTGATCTAA
n.1999+19_1999+31delinsGAATGTGATCTAA
c.4277+19_4277+31delinsGAATGTGATCTAA
n.11593+19_11593+31delinsGAATGTGATCTAA
c.11577+19_11577+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11577+19_11577+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11499+19_11499+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11499+19_11499+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.8883+19_8883+31delinsGAATGTGATCTAA (n.8883+19_8883+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11601+19_11601+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11601+19_11601+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11598+19_11598+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11598+19_11598+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11520+19_11520+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11520+19_11520+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.11505+19_11505+31delinsGAATGTGATCTAA (n.11505+19_11505+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.4719+19_4719+31delinsGAATGTGATCTAA (n.4719+19_4719+31delinsGAATGTGATCTAA)
c.4698+19_4698+31delinsGAATGTGATCTAA (n.4698+19_4698+31delinsGAATGTGATCTAA)
n.11596+19_11596+31delinsGAATGTGATCTAA
5g.90755205A>GCA2674570983ADGRV1c.11580+20A>G (n.11580+20A>G)
c.711+20A>G (n.711+20A>G)
c.265+78996A>G (n.265+78996A>G)
n.4724+20A>G
n.1999+20A>G
c.4277+20A>G
n.11593+20A>G
c.11577+20A>G (n.11577+20A>G)
c.11499+20A>G (n.11499+20A>G)
c.8883+20A>G (n.8883+20A>G)
c.11601+20A>G (n.11601+20A>G)
c.11598+20A>G (n.11598+20A>G)
c.11520+20A>G (n.11520+20A>G)
c.11505+20A>G (n.11505+20A>G)
c.4719+20A>G (n.4719+20A>G)
c.4698+20A>G (n.4698+20A>G)
n.11596+20A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755206delCA1078669817ADGRV1c.11580+21del (n.11580+21del)
c.711+21del (n.711+21del)
c.265+78997del (n.265+78997del)
n.4724+21del
n.1999+21del
c.4277+21del
n.11593+21del
c.11577+21del (n.11577+21del)
c.11499+21del (n.11499+21del)
c.8883+21del (n.8883+21del)
c.11601+21del (n.11601+21del)
c.11598+21del (n.11598+21del)
c.11520+21del (n.11520+21del)
c.11505+21del (n.11505+21del)
c.4719+21del (n.4719+21del)
c.4698+21del (n.4698+21del)
n.11596+21del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755208_90755219delCA561259984ADGRV1c.11580+23_11580+34del (n.11580+23_11580+34del)
c.711+23_711+34del (n.711+23_711+34del)
c.265+78999_265+79010del (n.265+78999_265+79010del)
n.4724+23_4724+34del
n.1999+23_1999+34del
c.4277+23_4277+34del
n.11593+23_11593+34del
c.11577+23_11577+34del (n.11577+23_11577+34del)
c.11499+23_11499+34del (n.11499+23_11499+34del)
c.8883+23_8883+34del (n.8883+23_8883+34del)
c.11601+23_11601+34del (n.11601+23_11601+34del)
c.11598+23_11598+34del (n.11598+23_11598+34del)
c.11520+23_11520+34del (n.11520+23_11520+34del)
c.11505+23_11505+34del (n.11505+23_11505+34del)
c.4719+23_4719+34del (n.4719+23_4719+34del)
c.4698+23_4698+34del (n.4698+23_4698+34del)
n.11596+23_11596+34del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755206A=CA1562886247ADGRV1c.11580+21A= (n.11580+21A=)
c.711+21A= (n.711+21A=)
c.265+78997A= (n.265+78997A=)
n.4724+21A=
n.1999+21A=
c.4277+21A=
n.11593+21A=
c.11577+21A= (n.11577+21A=)
c.11499+21A= (n.11499+21A=)
c.8883+21A= (n.8883+21A=)
c.11601+21A= (n.11601+21A=)
c.11598+21A= (n.11598+21A=)
c.11520+21A= (n.11520+21A=)
c.11505+21A= (n.11505+21A=)
c.4719+21A= (n.4719+21A=)
c.4698+21A= (n.4698+21A=)
n.11596+21A=
5g.90755206A>TCA2674570984ADGRV1c.11580+21A>T (n.11580+21A>T)
c.711+21A>T (n.711+21A>T)
c.265+78997A>T (n.265+78997A>T)
n.4724+21A>T
n.1999+21A>T
c.4277+21A>T
n.11593+21A>T
c.11577+21A>T (n.11577+21A>T)
c.11499+21A>T (n.11499+21A>T)
c.8883+21A>T (n.8883+21A>T)
c.11601+21A>T (n.11601+21A>T)
c.11598+21A>T (n.11598+21A>T)
c.11520+21A>T (n.11520+21A>T)
c.11505+21A>T (n.11505+21A>T)
c.4719+21A>T (n.4719+21A>T)
c.4698+21A>T (n.4698+21A>T)
n.11596+21A>T
 gnomAD v4
5g.90755207_90755208delinsTGCA1562886248ADGRV1c.11580+22_11580+23delinsTG (n.11580+22_11580+23delinsTG)
c.711+22_711+23delinsTG (n.711+22_711+23delinsTG)
c.265+78998_265+78999delinsTG (n.265+78998_265+78999delinsTG)
n.4724+22_4724+23delinsTG
n.1999+22_1999+23delinsTG
c.4277+22_4277+23delinsTG
n.11593+22_11593+23delinsTG
c.11577+22_11577+23delinsTG (n.11577+22_11577+23delinsTG)
c.11499+22_11499+23delinsTG (n.11499+22_11499+23delinsTG)
c.8883+22_8883+23delinsTG (n.8883+22_8883+23delinsTG)
c.11601+22_11601+23delinsTG (n.11601+22_11601+23delinsTG)
c.11598+22_11598+23delinsTG (n.11598+22_11598+23delinsTG)
c.11520+22_11520+23delinsTG (n.11520+22_11520+23delinsTG)
c.11505+22_11505+23delinsTG (n.11505+22_11505+23delinsTG)
c.4719+22_4719+23delinsTG (n.4719+22_4719+23delinsTG)
c.4698+22_4698+23delinsTG (n.4698+22_4698+23delinsTG)
n.11596+22_11596+23delinsTG
5g.90755209_90755210dupCA3340994ADGRV1c.11580+24_11580+25dup (n.11580+24_11580+25dup)
c.711+24_711+25dup (n.711+24_711+25dup)
c.265+79000_265+79001dup (n.265+79000_265+79001dup)
n.4724+24_4724+25dup
n.1999+24_1999+25dup
c.4277+24_4277+25dup
n.11593+24_11593+25dup
c.11577+24_11577+25dup (n.11577+24_11577+25dup)
c.11499+24_11499+25dup (n.11499+24_11499+25dup)
c.8883+24_8883+25dup (n.8883+24_8883+25dup)
c.11601+24_11601+25dup (n.11601+24_11601+25dup)
c.11598+24_11598+25dup (n.11598+24_11598+25dup)
c.11520+24_11520+25dup (n.11520+24_11520+25dup)
c.11505+24_11505+25dup (n.11505+24_11505+25dup)
c.4719+24_4719+25dup (n.4719+24_4719+25dup)
c.4698+24_4698+25dup (n.4698+24_4698+25dup)
n.11596+24_11596+25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755209_90755210delCA2674570985ADGRV1c.11580+24_11580+25del (n.11580+24_11580+25del)
c.711+24_711+25del (n.711+24_711+25del)
c.265+79000_265+79001del (n.265+79000_265+79001del)
n.4724+24_4724+25del
n.1999+24_1999+25del
c.4277+24_4277+25del
n.11593+24_11593+25del
c.11577+24_11577+25del (n.11577+24_11577+25del)
c.11499+24_11499+25del (n.11499+24_11499+25del)
c.8883+24_8883+25del (n.8883+24_8883+25del)
c.11601+24_11601+25del (n.11601+24_11601+25del)
c.11598+24_11598+25del (n.11598+24_11598+25del)
c.11520+24_11520+25del (n.11520+24_11520+25del)
c.11505+24_11505+25del (n.11505+24_11505+25del)
c.4719+24_4719+25del (n.4719+24_4719+25del)
c.4698+24_4698+25del (n.4698+24_4698+25del)
n.11596+24_11596+25del
 gnomAD v4
5g.90755207_90755208insACACA2767419658ADGRV1c.11580+22_11580+23insACA (n.11580+22_11580+23insACA)
c.711+22_711+23insACA (n.711+22_711+23insACA)
c.265+78998_265+78999insACA (n.265+78998_265+78999insACA)
n.4724+22_4724+23insACA
n.1999+22_1999+23insACA
c.4277+22_4277+23insACA
n.11593+22_11593+23insACA
c.11577+22_11577+23insACA (n.11577+22_11577+23insACA)
c.11499+22_11499+23insACA (n.11499+22_11499+23insACA)
c.8883+22_8883+23insACA (n.8883+22_8883+23insACA)
c.11601+22_11601+23insACA (n.11601+22_11601+23insACA)
c.11598+22_11598+23insACA (n.11598+22_11598+23insACA)
c.11520+22_11520+23insACA (n.11520+22_11520+23insACA)
c.11505+22_11505+23insACA (n.11505+22_11505+23insACA)
c.4719+22_4719+23insACA (n.4719+22_4719+23insACA)
c.4698+22_4698+23insACA (n.4698+22_4698+23insACA)
n.11596+22_11596+23insACA
5g.90755208delCA1078669825ADGRV1c.11580+23del (n.11580+23del)
c.711+23del (n.711+23del)
c.265+78999del (n.265+78999del)
n.4724+23del
n.1999+23del
c.4277+23del
n.11593+23del
c.11577+23del (n.11577+23del)
c.11499+23del (n.11499+23del)
c.8883+23del (n.8883+23del)
c.11601+23del (n.11601+23del)
c.11598+23del (n.11598+23del)
c.11520+23del (n.11520+23del)
c.11505+23del (n.11505+23del)
c.4719+23del (n.4719+23del)
c.4698+23del (n.4698+23del)
n.11596+23del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755208G>ACA2674570987ADGRV1c.11580+23G>A (n.11580+23G>A)
c.711+23G>A (n.711+23G>A)
c.265+78999G>A (n.265+78999G>A)
n.4724+23G>A
n.1999+23G>A
c.4277+23G>A
n.11593+23G>A
c.11577+23G>A (n.11577+23G>A)
c.11499+23G>A (n.11499+23G>A)
c.8883+23G>A (n.8883+23G>A)
c.11601+23G>A (n.11601+23G>A)
c.11598+23G>A (n.11598+23G>A)
c.11520+23G>A (n.11520+23G>A)
c.11505+23G>A (n.11505+23G>A)
c.4719+23G>A (n.4719+23G>A)
c.4698+23G>A (n.4698+23G>A)
n.11596+23G>A
 gnomAD v4
5g.90755208G>TCA2674570986ADGRV1c.11580+23G>T (n.11580+23G>T)
c.711+23G>T (n.711+23G>T)
c.265+78999G>T (n.265+78999G>T)
n.4724+23G>T
n.1999+23G>T
c.4277+23G>T
n.11593+23G>T
c.11577+23G>T (n.11577+23G>T)
c.11499+23G>T (n.11499+23G>T)
c.8883+23G>T (n.8883+23G>T)
c.11601+23G>T (n.11601+23G>T)
c.11598+23G>T (n.11598+23G>T)
c.11520+23G>T (n.11520+23G>T)
c.11505+23G>T (n.11505+23G>T)
c.4719+23G>T (n.4719+23G>T)
c.4698+23G>T (n.4698+23G>T)
n.11596+23G>T
 gnomAD v4
5g.90755208_90755209insAGCA2767419660ADGRV1c.11580+23_11580+24insAG (n.11580+23_11580+24insAG)
c.711+23_711+24insAG (n.711+23_711+24insAG)
c.265+78999_265+79000insAG (n.265+78999_265+79000insAG)
n.4724+23_4724+24insAG
n.1999+23_1999+24insAG
c.4277+23_4277+24insAG
n.11593+23_11593+24insAG
c.11577+23_11577+24insAG (n.11577+23_11577+24insAG)
c.11499+23_11499+24insAG (n.11499+23_11499+24insAG)
c.8883+23_8883+24insAG (n.8883+23_8883+24insAG)
c.11601+23_11601+24insAG (n.11601+23_11601+24insAG)
c.11598+23_11598+24insAG (n.11598+23_11598+24insAG)
c.11520+23_11520+24insAG (n.11520+23_11520+24insAG)
c.11505+23_11505+24insAG (n.11505+23_11505+24insAG)
c.4719+23_4719+24insAG (n.4719+23_4719+24insAG)
c.4698+23_4698+24insAG (n.4698+23_4698+24insAG)
n.11596+23_11596+24insAG
5g.90755209T>ACA2674570988ADGRV1c.11580+24T>A (n.11580+24T>A)
c.711+24T>A (n.711+24T>A)
c.265+79000T>A (n.265+79000T>A)
n.4724+24T>A
n.1999+24T>A
c.4277+24T>A
n.11593+24T>A
c.11577+24T>A (n.11577+24T>A)
c.11499+24T>A (n.11499+24T>A)
c.8883+24T>A (n.8883+24T>A)
c.11601+24T>A (n.11601+24T>A)
c.11598+24T>A (n.11598+24T>A)
c.11520+24T>A (n.11520+24T>A)
c.11505+24T>A (n.11505+24T>A)
c.4719+24T>A (n.4719+24T>A)
c.4698+24T>A (n.4698+24T>A)
n.11596+24T>A
 gnomAD v4
5g.90755210_90755214delCA2767419661ADGRV1c.11580+25_11580+29del (n.11580+25_11580+29del)
c.711+25_711+29del (n.711+25_711+29del)
c.265+79001_265+79005del (n.265+79001_265+79005del)
n.4724+25_4724+29del
n.1999+25_1999+29del
c.4277+25_4277+29del
n.11593+25_11593+29del
c.11577+25_11577+29del (n.11577+25_11577+29del)
c.11499+25_11499+29del (n.11499+25_11499+29del)
c.8883+25_8883+29del (n.8883+25_8883+29del)
c.11601+25_11601+29del (n.11601+25_11601+29del)
c.11598+25_11598+29del (n.11598+25_11598+29del)
c.11520+25_11520+29del (n.11520+25_11520+29del)
c.11505+25_11505+29del (n.11505+25_11505+29del)
c.4719+25_4719+29del (n.4719+25_4719+29del)
c.4698+25_4698+29del (n.4698+25_4698+29del)
n.11596+25_11596+29del
5g.90755209_90755215delCA2767419662ADGRV1c.11580+24_11580+30del (n.11580+24_11580+30del)
c.711+24_711+30del (n.711+24_711+30del)
c.265+79000_265+79006del (n.265+79000_265+79006del)
n.4724+24_4724+30del
n.1999+24_1999+30del
c.4277+24_4277+30del
n.11593+24_11593+30del
c.11577+24_11577+30del (n.11577+24_11577+30del)
c.11499+24_11499+30del (n.11499+24_11499+30del)
c.8883+24_8883+30del (n.8883+24_8883+30del)
c.11601+24_11601+30del (n.11601+24_11601+30del)
c.11598+24_11598+30del (n.11598+24_11598+30del)
c.11520+24_11520+30del (n.11520+24_11520+30del)
c.11505+24_11505+30del (n.11505+24_11505+30del)
c.4719+24_4719+30del (n.4719+24_4719+30del)
c.4698+24_4698+30del (n.4698+24_4698+30del)
n.11596+24_11596+30del
5g.90755210G>ACA122798525ADGRV1c.11580+25G>A (n.11580+25G>A)
c.711+25G>A (n.711+25G>A)
c.265+79001G>A (n.265+79001G>A)
n.4724+25G>A
n.1999+25G>A
c.4277+25G>A
n.11593+25G>A
c.11577+25G>A (n.11577+25G>A)
c.11499+25G>A (n.11499+25G>A)
c.8883+25G>A (n.8883+25G>A)
c.11601+25G>A (n.11601+25G>A)
c.11598+25G>A (n.11598+25G>A)
c.11520+25G>A (n.11520+25G>A)
c.11505+25G>A (n.11505+25G>A)
c.4719+25G>A (n.4719+25G>A)
c.4698+25G>A (n.4698+25G>A)
n.11596+25G>A
 dbSNP
5g.90755210G>CCA2767419664ADGRV1c.11580+25G>C (n.11580+25G>C)
c.711+25G>C (n.711+25G>C)
c.265+79001G>C (n.265+79001G>C)
n.4724+25G>C
n.1999+25G>C
c.4277+25G>C
n.11593+25G>C
c.11577+25G>C (n.11577+25G>C)
c.11499+25G>C (n.11499+25G>C)
c.8883+25G>C (n.8883+25G>C)
c.11601+25G>C (n.11601+25G>C)
c.11598+25G>C (n.11598+25G>C)
c.11520+25G>C (n.11520+25G>C)
c.11505+25G>C (n.11505+25G>C)
c.4719+25G>C (n.4719+25G>C)
c.4698+25G>C (n.4698+25G>C)
n.11596+25G>C
5g.90755210G=CA1562886249ADGRV1c.11580+25G= (n.11580+25G=)
c.711+25G= (n.711+25G=)
c.265+79001G= (n.265+79001G=)
n.4724+25G=
n.1999+25G=
c.4277+25G=
n.11593+25G=
c.11577+25G= (n.11577+25G=)
c.11499+25G= (n.11499+25G=)
c.8883+25G= (n.8883+25G=)
c.11601+25G= (n.11601+25G=)
c.11598+25G= (n.11598+25G=)
c.11520+25G= (n.11520+25G=)
c.11505+25G= (n.11505+25G=)
c.4719+25G= (n.4719+25G=)
c.4698+25G= (n.4698+25G=)
n.11596+25G=
5g.90755210G>TCA815351245ADGRV1c.11580+25G>T (n.11580+25G>T)
c.711+25G>T (n.711+25G>T)
c.265+79001G>T (n.265+79001G>T)
n.4724+25G>T
n.1999+25G>T
c.4277+25G>T
n.11593+25G>T
c.11577+25G>T (n.11577+25G>T)
c.11499+25G>T (n.11499+25G>T)
c.8883+25G>T (n.8883+25G>T)
c.11601+25G>T (n.11601+25G>T)
c.11598+25G>T (n.11598+25G>T)
c.11520+25G>T (n.11520+25G>T)
c.11505+25G>T (n.11505+25G>T)
c.4719+25G>T (n.4719+25G>T)
c.4698+25G>T (n.4698+25G>T)
n.11596+25G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755211A>GCA2674570989ADGRV1c.11580+26A>G (n.11580+26A>G)
c.711+26A>G (n.711+26A>G)
c.265+79002A>G (n.265+79002A>G)
n.4724+26A>G
n.1999+26A>G
c.4277+26A>G
n.11593+26A>G
c.11577+26A>G (n.11577+26A>G)
c.11499+26A>G (n.11499+26A>G)
c.8883+26A>G (n.8883+26A>G)
c.11601+26A>G (n.11601+26A>G)
c.11598+26A>G (n.11598+26A>G)
c.11520+26A>G (n.11520+26A>G)
c.11505+26A>G (n.11505+26A>G)
c.4719+26A>G (n.4719+26A>G)
c.4698+26A>G (n.4698+26A>G)
n.11596+26A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755213_90755219delCA2767419671ADGRV1c.11580+28_11580+34del (n.11580+28_11580+34del)
c.711+28_711+34del (n.711+28_711+34del)
c.265+79004_265+79010del (n.265+79004_265+79010del)
n.4724+28_4724+34del
n.1999+28_1999+34del
c.4277+28_4277+34del
n.11593+28_11593+34del
c.11577+28_11577+34del (n.11577+28_11577+34del)
c.11499+28_11499+34del (n.11499+28_11499+34del)
c.8883+28_8883+34del (n.8883+28_8883+34del)
c.11601+28_11601+34del (n.11601+28_11601+34del)
c.11598+28_11598+34del (n.11598+28_11598+34del)
c.11520+28_11520+34del (n.11520+28_11520+34del)
c.11505+28_11505+34del (n.11505+28_11505+34del)
c.4719+28_4719+34del (n.4719+28_4719+34del)
c.4698+28_4698+34del (n.4698+28_4698+34del)
n.11596+28_11596+34del
5g.90755211_90755212insGTCA2767419673ADGRV1c.11580+26_11580+27insGT (n.11580+26_11580+27insGT)
c.711+26_711+27insGT (n.711+26_711+27insGT)
c.265+79002_265+79003insGT (n.265+79002_265+79003insGT)
n.4724+26_4724+27insGT
n.1999+26_1999+27insGT
c.4277+26_4277+27insGT
n.11593+26_11593+27insGT
c.11577+26_11577+27insGT (n.11577+26_11577+27insGT)
c.11499+26_11499+27insGT (n.11499+26_11499+27insGT)
c.8883+26_8883+27insGT (n.8883+26_8883+27insGT)
c.11601+26_11601+27insGT (n.11601+26_11601+27insGT)
c.11598+26_11598+27insGT (n.11598+26_11598+27insGT)
c.11520+26_11520+27insGT (n.11520+26_11520+27insGT)
c.11505+26_11505+27insGT (n.11505+26_11505+27insGT)
c.4719+26_4719+27insGT (n.4719+26_4719+27insGT)
c.4698+26_4698+27insGT (n.4698+26_4698+27insGT)
n.11596+26_11596+27insGT
5g.90755212T>ACA815351246ADGRV1c.11580+27T>A (n.11580+27T>A)
c.711+27T>A (n.711+27T>A)
c.265+79003T>A (n.265+79003T>A)
n.4724+27T>A
n.1999+27T>A
c.4277+27T>A
n.11593+27T>A
c.11577+27T>A (n.11577+27T>A)
c.11499+27T>A (n.11499+27T>A)
c.8883+27T>A (n.8883+27T>A)
c.11601+27T>A (n.11601+27T>A)
c.11598+27T>A (n.11598+27T>A)
c.11520+27T>A (n.11520+27T>A)
c.11505+27T>A (n.11505+27T>A)
c.4719+27T>A (n.4719+27T>A)
c.4698+27T>A (n.4698+27T>A)
n.11596+27T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755212T>CCA2674570990ADGRV1c.11580+27T>C (n.11580+27T>C)
c.711+27T>C (n.711+27T>C)
c.265+79003T>C (n.265+79003T>C)
n.4724+27T>C
n.1999+27T>C
c.4277+27T>C
n.11593+27T>C
c.11577+27T>C (n.11577+27T>C)
c.11499+27T>C (n.11499+27T>C)
c.8883+27T>C (n.8883+27T>C)
c.11601+27T>C (n.11601+27T>C)
c.11598+27T>C (n.11598+27T>C)
c.11520+27T>C (n.11520+27T>C)
c.11505+27T>C (n.11505+27T>C)
c.4719+27T>C (n.4719+27T>C)
c.4698+27T>C (n.4698+27T>C)
n.11596+27T>C
 gnomAD v4
5g.90755212T=CA1562886250ADGRV1c.11580+27T= (n.11580+27T=)
c.711+27T= (n.711+27T=)
c.265+79003T= (n.265+79003T=)
n.4724+27T=
n.1999+27T=
c.4277+27T=
n.11593+27T=
c.11577+27T= (n.11577+27T=)
c.11499+27T= (n.11499+27T=)
c.8883+27T= (n.8883+27T=)
c.11601+27T= (n.11601+27T=)
c.11598+27T= (n.11598+27T=)
c.11520+27T= (n.11520+27T=)
c.11505+27T= (n.11505+27T=)
c.4719+27T= (n.4719+27T=)
c.4698+27T= (n.4698+27T=)
n.11596+27T=
5g.90755213C>ACA2674570991ADGRV1c.11580+28C>A (n.11580+28C>A)
c.711+28C>A (n.711+28C>A)
c.265+79004C>A (n.265+79004C>A)
n.4724+28C>A
n.1999+28C>A
c.4277+28C>A
n.11593+28C>A
c.11577+28C>A (n.11577+28C>A)
c.11499+28C>A (n.11499+28C>A)
c.8883+28C>A (n.8883+28C>A)
c.11601+28C>A (n.11601+28C>A)
c.11598+28C>A (n.11598+28C>A)
c.11520+28C>A (n.11520+28C>A)
c.11505+28C>A (n.11505+28C>A)
c.4719+28C>A (n.4719+28C>A)
c.4698+28C>A (n.4698+28C>A)
n.11596+28C>A
 gnomAD v4
5g.90755213C=CA1562886251ADGRV1c.11580+28C= (n.11580+28C=)
c.711+28C= (n.711+28C=)
c.265+79004C= (n.265+79004C=)
n.4724+28C=
n.1999+28C=
c.4277+28C=
n.11593+28C=
c.11577+28C= (n.11577+28C=)
c.11499+28C= (n.11499+28C=)
c.8883+28C= (n.8883+28C=)
c.11601+28C= (n.11601+28C=)
c.11598+28C= (n.11598+28C=)
c.11520+28C= (n.11520+28C=)
c.11505+28C= (n.11505+28C=)
c.4719+28C= (n.4719+28C=)
c.4698+28C= (n.4698+28C=)
n.11596+28C=
5g.90755213C>TCA1562886252ADGRV1c.11580+28C>T (n.11580+28C>T)
c.711+28C>T (n.711+28C>T)
c.265+79004C>T (n.265+79004C>T)
n.4724+28C>T
n.1999+28C>T
c.4277+28C>T
n.11593+28C>T
c.11577+28C>T (n.11577+28C>T)
c.11499+28C>T (n.11499+28C>T)
c.8883+28C>T (n.8883+28C>T)
c.11601+28C>T (n.11601+28C>T)
c.11598+28C>T (n.11598+28C>T)
c.11520+28C>T (n.11520+28C>T)
c.11505+28C>T (n.11505+28C>T)
c.4719+28C>T (n.4719+28C>T)
c.4698+28C>T (n.4698+28C>T)
n.11596+28C>T
 dbSNP
5g.90755214T>CCA2674570992ADGRV1c.11580+29T>C (n.11580+29T>C)
c.711+29T>C (n.711+29T>C)
c.265+79005T>C (n.265+79005T>C)
n.4724+29T>C
n.1999+29T>C
c.4277+29T>C
n.11593+29T>C
c.11577+29T>C (n.11577+29T>C)
c.11499+29T>C (n.11499+29T>C)
c.8883+29T>C (n.8883+29T>C)
c.11601+29T>C (n.11601+29T>C)
c.11598+29T>C (n.11598+29T>C)
c.11520+29T>C (n.11520+29T>C)
c.11505+29T>C (n.11505+29T>C)
c.4719+29T>C (n.4719+29T>C)
c.4698+29T>C (n.4698+29T>C)
n.11596+29T>C
 gnomAD v4
5g.90755214_90755215delCA2767419677ADGRV1c.11580+29_11580+30del (n.11580+29_11580+30del)
c.711+29_711+30del (n.711+29_711+30del)
c.265+79005_265+79006del (n.265+79005_265+79006del)
n.4724+29_4724+30del
n.1999+29_1999+30del
c.4277+29_4277+30del
n.11593+29_11593+30del
c.11577+29_11577+30del (n.11577+29_11577+30del)
c.11499+29_11499+30del (n.11499+29_11499+30del)
c.8883+29_8883+30del (n.8883+29_8883+30del)
c.11601+29_11601+30del (n.11601+29_11601+30del)
c.11598+29_11598+30del (n.11598+29_11598+30del)
c.11520+29_11520+30del (n.11520+29_11520+30del)
c.11505+29_11505+30del (n.11505+29_11505+30del)
c.4719+29_4719+30del (n.4719+29_4719+30del)
c.4698+29_4698+30del (n.4698+29_4698+30del)
n.11596+29_11596+30del
5g.90755214_90755217delCA2767419678ADGRV1c.11580+29_11580+32del (n.11580+29_11580+32del)
c.711+29_711+32del (n.711+29_711+32del)
c.265+79005_265+79008del (n.265+79005_265+79008del)
n.4724+29_4724+32del
n.1999+29_1999+32del
c.4277+29_4277+32del
n.11593+29_11593+32del
c.11577+29_11577+32del (n.11577+29_11577+32del)
c.11499+29_11499+32del (n.11499+29_11499+32del)
c.8883+29_8883+32del (n.8883+29_8883+32del)
c.11601+29_11601+32del (n.11601+29_11601+32del)
c.11598+29_11598+32del (n.11598+29_11598+32del)
c.11520+29_11520+32del (n.11520+29_11520+32del)
c.11505+29_11505+32del (n.11505+29_11505+32del)
c.4719+29_4719+32del (n.4719+29_4719+32del)
c.4698+29_4698+32del (n.4698+29_4698+32del)
n.11596+29_11596+32del
5g.90755214_90755219delCA2767419679ADGRV1c.11580+29_11580+34del (n.11580+29_11580+34del)
c.711+29_711+34del (n.711+29_711+34del)
c.265+79005_265+79010del (n.265+79005_265+79010del)
n.4724+29_4724+34del
n.1999+29_1999+34del
c.4277+29_4277+34del
n.11593+29_11593+34del
c.11577+29_11577+34del (n.11577+29_11577+34del)
c.11499+29_11499+34del (n.11499+29_11499+34del)
c.8883+29_8883+34del (n.8883+29_8883+34del)
c.11601+29_11601+34del (n.11601+29_11601+34del)
c.11598+29_11598+34del (n.11598+29_11598+34del)
c.11520+29_11520+34del (n.11520+29_11520+34del)
c.11505+29_11505+34del (n.11505+29_11505+34del)
c.4719+29_4719+34del (n.4719+29_4719+34del)
c.4698+29_4698+34del (n.4698+29_4698+34del)
n.11596+29_11596+34del
5g.90755215A>GCA2674570993ADGRV1c.11580+30A>G (n.11580+30A>G)
c.711+30A>G (n.711+30A>G)
c.265+79006A>G (n.265+79006A>G)
n.4724+30A>G
n.1999+30A>G
c.4277+30A>G
n.11593+30A>G
c.11577+30A>G (n.11577+30A>G)
c.11499+30A>G (n.11499+30A>G)
c.8883+30A>G (n.8883+30A>G)
c.11601+30A>G (n.11601+30A>G)
c.11598+30A>G (n.11598+30A>G)
c.11520+30A>G (n.11520+30A>G)
c.11505+30A>G (n.11505+30A>G)
c.4719+30A>G (n.4719+30A>G)
c.4698+30A>G (n.4698+30A>G)
n.11596+30A>G
 gnomAD v4
5g.90755216A>CCA2767419680ADGRV1c.11580+31A>C (n.11580+31A>C)
c.711+31A>C (n.711+31A>C)
c.265+79007A>C (n.265+79007A>C)
n.4724+31A>C
n.1999+31A>C
c.4277+31A>C
n.11593+31A>C
c.11577+31A>C (n.11577+31A>C)
c.11499+31A>C (n.11499+31A>C)
c.8883+31A>C (n.8883+31A>C)
c.11601+31A>C (n.11601+31A>C)
c.11598+31A>C (n.11598+31A>C)
c.11520+31A>C (n.11520+31A>C)
c.11505+31A>C (n.11505+31A>C)
c.4719+31A>C (n.4719+31A>C)
c.4698+31A>C (n.4698+31A>C)
n.11596+31A>C
5g.90755216A>TCA2674570994ADGRV1c.11580+31A>T (n.11580+31A>T)
c.711+31A>T (n.711+31A>T)
c.265+79007A>T (n.265+79007A>T)
n.4724+31A>T
n.1999+31A>T
c.4277+31A>T
n.11593+31A>T
c.11577+31A>T (n.11577+31A>T)
c.11499+31A>T (n.11499+31A>T)
c.8883+31A>T (n.8883+31A>T)
c.11601+31A>T (n.11601+31A>T)
c.11598+31A>T (n.11598+31A>T)
c.11520+31A>T (n.11520+31A>T)
c.11505+31A>T (n.11505+31A>T)
c.4719+31A>T (n.4719+31A>T)
c.4698+31A>T (n.4698+31A>T)
n.11596+31A>T
 gnomAD v4
5g.90755217A>CCA2767419683ADGRV1c.11580+32A>C (n.11580+32A>C)
c.711+32A>C (n.711+32A>C)
c.265+79008A>C (n.265+79008A>C)
n.4724+32A>C
n.1999+32A>C
c.4277+32A>C
n.11593+32A>C
c.11577+32A>C (n.11577+32A>C)
c.11499+32A>C (n.11499+32A>C)
c.8883+32A>C (n.8883+32A>C)
c.11601+32A>C (n.11601+32A>C)
c.11598+32A>C (n.11598+32A>C)
c.11520+32A>C (n.11520+32A>C)
c.11505+32A>C (n.11505+32A>C)
c.4719+32A>C (n.4719+32A>C)
c.4698+32A>C (n.4698+32A>C)
n.11596+32A>C
5g.90755218A>GCA2674570995ADGRV1c.11580+33A>G (n.11580+33A>G)
c.711+33A>G (n.711+33A>G)
c.265+79009A>G (n.265+79009A>G)
n.4724+33A>G
n.1999+33A>G
c.4277+33A>G
n.11593+33A>G
c.11577+33A>G (n.11577+33A>G)
c.11499+33A>G (n.11499+33A>G)
c.8883+33A>G (n.8883+33A>G)
c.11601+33A>G (n.11601+33A>G)
c.11598+33A>G (n.11598+33A>G)
c.11520+33A>G (n.11520+33A>G)
c.11505+33A>G (n.11505+33A>G)
c.4719+33A>G (n.4719+33A>G)
c.4698+33A>G (n.4698+33A>G)
n.11596+33A>G
 gnomAD v4
5g.90755219T>CCA2767419684ADGRV1c.11580+34T>C (n.11580+34T>C)
c.711+34T>C (n.711+34T>C)
c.265+79010T>C (n.265+79010T>C)
n.4724+34T>C
n.1999+34T>C
c.4277+34T>C
n.11593+34T>C
c.11577+34T>C (n.11577+34T>C)
c.11499+34T>C (n.11499+34T>C)
c.8883+34T>C (n.8883+34T>C)
c.11601+34T>C (n.11601+34T>C)
c.11598+34T>C (n.11598+34T>C)
c.11520+34T>C (n.11520+34T>C)
c.11505+34T>C (n.11505+34T>C)
c.4719+34T>C (n.4719+34T>C)
c.4698+34T>C (n.4698+34T>C)
n.11596+34T>C
5g.90755219T>GCA2767419685ADGRV1c.11580+34T>G (n.11580+34T>G)
c.711+34T>G (n.711+34T>G)
c.265+79010T>G (n.265+79010T>G)
n.4724+34T>G
n.1999+34T>G
c.4277+34T>G
n.11593+34T>G
c.11577+34T>G (n.11577+34T>G)
c.11499+34T>G (n.11499+34T>G)
c.8883+34T>G (n.8883+34T>G)
c.11601+34T>G (n.11601+34T>G)
c.11598+34T>G (n.11598+34T>G)
c.11520+34T>G (n.11520+34T>G)
c.11505+34T>G (n.11505+34T>G)
c.4719+34T>G (n.4719+34T>G)
c.4698+34T>G (n.4698+34T>G)
n.11596+34T>G
5g.90755220A=CA1562886253ADGRV1c.11580+35A= (n.11580+35A=)
c.711+35A= (n.711+35A=)
c.265+79011A= (n.265+79011A=)
n.4724+35A=
n.1999+35A=
c.4277+35A=
n.11593+35A=
c.11577+35A= (n.11577+35A=)
c.11499+35A= (n.11499+35A=)
c.8883+35A= (n.8883+35A=)
c.11601+35A= (n.11601+35A=)
c.11598+35A= (n.11598+35A=)
c.11520+35A= (n.11520+35A=)
c.11505+35A= (n.11505+35A=)
c.4719+35A= (n.4719+35A=)
c.4698+35A= (n.4698+35A=)
n.11596+35A=
5g.90755220A>GCA815351247ADGRV1c.11580+35A>G (n.11580+35A>G)
c.711+35A>G (n.711+35A>G)
c.265+79011A>G (n.265+79011A>G)
n.4724+35A>G
n.1999+35A>G
c.4277+35A>G
n.11593+35A>G
c.11577+35A>G (n.11577+35A>G)
c.11499+35A>G (n.11499+35A>G)
c.8883+35A>G (n.8883+35A>G)
c.11601+35A>G (n.11601+35A>G)
c.11598+35A>G (n.11598+35A>G)
c.11520+35A>G (n.11520+35A>G)
c.11505+35A>G (n.11505+35A>G)
c.4719+35A>G (n.4719+35A>G)
c.4698+35A>G (n.4698+35A>G)
n.11596+35A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755220_90755221insAGTCA2767419693ADGRV1c.11580+35_11580+36insAGT (n.11580+35_11580+36insAGT)
c.711+35_711+36insAGT (n.711+35_711+36insAGT)
c.265+79011_265+79012insAGT (n.265+79011_265+79012insAGT)
n.4724+35_4724+36insAGT
n.1999+35_1999+36insAGT
c.4277+35_4277+36insAGT
n.11593+35_11593+36insAGT
c.11577+35_11577+36insAGT (n.11577+35_11577+36insAGT)
c.11499+35_11499+36insAGT (n.11499+35_11499+36insAGT)
c.8883+35_8883+36insAGT (n.8883+35_8883+36insAGT)
c.11601+35_11601+36insAGT (n.11601+35_11601+36insAGT)
c.11598+35_11598+36insAGT (n.11598+35_11598+36insAGT)
c.11520+35_11520+36insAGT (n.11520+35_11520+36insAGT)
c.11505+35_11505+36insAGT (n.11505+35_11505+36insAGT)
c.4719+35_4719+36insAGT (n.4719+35_4719+36insAGT)
c.4698+35_4698+36insAGT (n.4698+35_4698+36insAGT)
n.11596+35_11596+36insAGT
5g.90755221G>CCA2767419689ADGRV1c.11580+36G>C (n.11580+36G>C)
c.711+36G>C (n.711+36G>C)
c.265+79012G>C (n.265+79012G>C)
n.4724+36G>C
n.1999+36G>C
c.4277+36G>C
n.11593+36G>C
c.11577+36G>C (n.11577+36G>C)
c.11499+36G>C (n.11499+36G>C)
c.8883+36G>C (n.8883+36G>C)
c.11601+36G>C (n.11601+36G>C)
c.11598+36G>C (n.11598+36G>C)
c.11520+36G>C (n.11520+36G>C)
c.11505+36G>C (n.11505+36G>C)
c.4719+36G>C (n.4719+36G>C)
c.4698+36G>C (n.4698+36G>C)
n.11596+36G>C
5g.90755221G>TCA2578359689ADGRV1c.11580+36G>T (n.11580+36G>T)
c.711+36G>T (n.711+36G>T)
c.265+79012G>T (n.265+79012G>T)
n.4724+36G>T
n.1999+36G>T
c.4277+36G>T
n.11593+36G>T
c.11577+36G>T (n.11577+36G>T)
c.11499+36G>T (n.11499+36G>T)
c.8883+36G>T (n.8883+36G>T)
c.11601+36G>T (n.11601+36G>T)
c.11598+36G>T (n.11598+36G>T)
c.11520+36G>T (n.11520+36G>T)
c.11505+36G>T (n.11505+36G>T)
c.4719+36G>T (n.4719+36G>T)
c.4698+36G>T (n.4698+36G>T)
n.11596+36G>T
 gnomAD v4
5g.90755221_90755235dupCA2674570996ADGRV1c.11580+36_11580+50dup (n.11580+36_11580+50dup)
c.711+36_711+50dup (n.711+36_711+50dup)
c.265+79012_265+79026dup (n.265+79012_265+79026dup)
n.4724+36_4724+50dup
n.1999+36_1999+50dup
c.4277+36_4277+50dup
n.11593+36_11593+50dup
c.11577+36_11577+50dup (n.11577+36_11577+50dup)
c.11499+36_11499+50dup (n.11499+36_11499+50dup)
c.8883+36_8883+50dup (n.8883+36_8883+50dup)
c.11601+36_11601+50dup (n.11601+36_11601+50dup)
c.11598+36_11598+50dup (n.11598+36_11598+50dup)
c.11520+36_11520+50dup (n.11520+36_11520+50dup)
c.11505+36_11505+50dup (n.11505+36_11505+50dup)
c.4719+36_4719+50dup (n.4719+36_4719+50dup)
c.4698+36_4698+50dup (n.4698+36_4698+50dup)
n.11596+36_11596+50dup
 gnomAD v4
5g.90755223G>ACA561259985ADGRV1c.11580+38G>A (n.11580+38G>A)
c.711+38G>A (n.711+38G>A)
c.265+79014G>A (n.265+79014G>A)
n.4724+38G>A
n.1999+38G>A
c.4277+38G>A
n.11593+38G>A
c.11577+38G>A (n.11577+38G>A)
c.11499+38G>A (n.11499+38G>A)
c.8883+38G>A (n.8883+38G>A)
c.11601+38G>A (n.11601+38G>A)
c.11598+38G>A (n.11598+38G>A)
c.11520+38G>A (n.11520+38G>A)
c.11505+38G>A (n.11505+38G>A)
c.4719+38G>A (n.4719+38G>A)
c.4698+38G>A (n.4698+38G>A)
n.11596+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755223G>CCA2578359690ADGRV1c.11580+38G>C (n.11580+38G>C)
c.711+38G>C (n.711+38G>C)
c.265+79014G>C (n.265+79014G>C)
n.4724+38G>C
n.1999+38G>C
c.4277+38G>C
n.11593+38G>C
c.11577+38G>C (n.11577+38G>C)
c.11499+38G>C (n.11499+38G>C)
c.8883+38G>C (n.8883+38G>C)
c.11601+38G>C (n.11601+38G>C)
c.11598+38G>C (n.11598+38G>C)
c.11520+38G>C (n.11520+38G>C)
c.11505+38G>C (n.11505+38G>C)
c.4719+38G>C (n.4719+38G>C)
c.4698+38G>C (n.4698+38G>C)
n.11596+38G>C
 gnomAD v4
5g.90755223G=CA1562886254ADGRV1c.11580+38G= (n.11580+38G=)
c.711+38G= (n.711+38G=)
c.265+79014G= (n.265+79014G=)
n.4724+38G=
n.1999+38G=
c.4277+38G=
n.11593+38G=
c.11577+38G= (n.11577+38G=)
c.11499+38G= (n.11499+38G=)
c.8883+38G= (n.8883+38G=)
c.11601+38G= (n.11601+38G=)
c.11598+38G= (n.11598+38G=)
c.11520+38G= (n.11520+38G=)
c.11505+38G= (n.11505+38G=)
c.4719+38G= (n.4719+38G=)
c.4698+38G= (n.4698+38G=)
n.11596+38G=
5g.90755224G>ACA2578359691ADGRV1c.11580+39G>A (n.11580+39G>A)
c.711+39G>A (n.711+39G>A)
c.265+79015G>A (n.265+79015G>A)
n.4724+39G>A
n.1999+39G>A
c.4277+39G>A
n.11593+39G>A
c.11577+39G>A (n.11577+39G>A)
c.11499+39G>A (n.11499+39G>A)
c.8883+39G>A (n.8883+39G>A)
c.11601+39G>A (n.11601+39G>A)
c.11598+39G>A (n.11598+39G>A)
c.11520+39G>A (n.11520+39G>A)
c.11505+39G>A (n.11505+39G>A)
c.4719+39G>A (n.4719+39G>A)
c.4698+39G>A (n.4698+39G>A)
n.11596+39G>A
 gnomAD v4
5g.90755224G>TCA2674570997ADGRV1c.11580+39G>T (n.11580+39G>T)
c.711+39G>T (n.711+39G>T)
c.265+79015G>T (n.265+79015G>T)
n.4724+39G>T
n.1999+39G>T
c.4277+39G>T
n.11593+39G>T
c.11577+39G>T (n.11577+39G>T)
c.11499+39G>T (n.11499+39G>T)
c.8883+39G>T (n.8883+39G>T)
c.11601+39G>T (n.11601+39G>T)
c.11598+39G>T (n.11598+39G>T)
c.11520+39G>T (n.11520+39G>T)
c.11505+39G>T (n.11505+39G>T)
c.4719+39G>T (n.4719+39G>T)
c.4698+39G>T (n.4698+39G>T)
n.11596+39G>T
 gnomAD v4
5g.90755225A=CA1562886255ADGRV1c.11580+40A= (n.11580+40A=)
c.711+40A= (n.711+40A=)
c.265+79016A= (n.265+79016A=)
n.4724+40A=
n.1999+40A=
c.4277+40A=
n.11593+40A=
c.11577+40A= (n.11577+40A=)
c.11499+40A= (n.11499+40A=)
c.8883+40A= (n.8883+40A=)
c.11601+40A= (n.11601+40A=)
c.11598+40A= (n.11598+40A=)
c.11520+40A= (n.11520+40A=)
c.11505+40A= (n.11505+40A=)
c.4719+40A= (n.4719+40A=)
c.4698+40A= (n.4698+40A=)
n.11596+40A=
5g.90755225A>CCA1562886256ADGRV1c.11580+40A>C (n.11580+40A>C)
c.711+40A>C (n.711+40A>C)
c.265+79016A>C (n.265+79016A>C)
n.4724+40A>C
n.1999+40A>C
c.4277+40A>C
n.11593+40A>C
c.11577+40A>C (n.11577+40A>C)
c.11499+40A>C (n.11499+40A>C)
c.8883+40A>C (n.8883+40A>C)
c.11601+40A>C (n.11601+40A>C)
c.11598+40A>C (n.11598+40A>C)
c.11520+40A>C (n.11520+40A>C)
c.11505+40A>C (n.11505+40A>C)
c.4719+40A>C (n.4719+40A>C)
c.4698+40A>C (n.4698+40A>C)
n.11596+40A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755225A>GCA2674570998ADGRV1c.11580+40A>G (n.11580+40A>G)
c.711+40A>G (n.711+40A>G)
c.265+79016A>G (n.265+79016A>G)
n.4724+40A>G
n.1999+40A>G
c.4277+40A>G
n.11593+40A>G
c.11577+40A>G (n.11577+40A>G)
c.11499+40A>G (n.11499+40A>G)
c.8883+40A>G (n.8883+40A>G)
c.11601+40A>G (n.11601+40A>G)
c.11598+40A>G (n.11598+40A>G)
c.11520+40A>G (n.11520+40A>G)
c.11505+40A>G (n.11505+40A>G)
c.4719+40A>G (n.4719+40A>G)
c.4698+40A>G (n.4698+40A>G)
n.11596+40A>G
 gnomAD v4
5g.90755227A=CA1562886257ADGRV1c.11580+42A= (n.11580+42A=)
c.711+42A= (n.711+42A=)
c.265+79018A= (n.265+79018A=)
n.4724+42A=
n.1999+42A=
c.4277+42A=
n.11593+42A=
c.11577+42A= (n.11577+42A=)
c.11499+42A= (n.11499+42A=)
c.8883+42A= (n.8883+42A=)
c.11601+42A= (n.11601+42A=)
c.11598+42A= (n.11598+42A=)
c.11520+42A= (n.11520+42A=)
c.11505+42A= (n.11505+42A=)
c.4719+42A= (n.4719+42A=)
c.4698+42A= (n.4698+42A=)
n.11596+42A=
5g.90755227A>CCA2674570999ADGRV1c.11580+42A>C (n.11580+42A>C)
c.711+42A>C (n.711+42A>C)
c.265+79018A>C (n.265+79018A>C)
n.4724+42A>C
n.1999+42A>C
c.4277+42A>C
n.11593+42A>C
c.11577+42A>C (n.11577+42A>C)
c.11499+42A>C (n.11499+42A>C)
c.8883+42A>C (n.8883+42A>C)
c.11601+42A>C (n.11601+42A>C)
c.11598+42A>C (n.11598+42A>C)
c.11520+42A>C (n.11520+42A>C)
c.11505+42A>C (n.11505+42A>C)
c.4719+42A>C (n.4719+42A>C)
c.4698+42A>C (n.4698+42A>C)
n.11596+42A>C
 gnomAD v4
5g.90755227A>GCA3340995ADGRV1c.11580+42A>G (n.11580+42A>G)
c.711+42A>G (n.711+42A>G)
c.265+79018A>G (n.265+79018A>G)
n.4724+42A>G
n.1999+42A>G
c.4277+42A>G
n.11593+42A>G
c.11577+42A>G (n.11577+42A>G)
c.11499+42A>G (n.11499+42A>G)
c.8883+42A>G (n.8883+42A>G)
c.11601+42A>G (n.11601+42A>G)
c.11598+42A>G (n.11598+42A>G)
c.11520+42A>G (n.11520+42A>G)
c.11505+42A>G (n.11505+42A>G)
c.4719+42A>G (n.4719+42A>G)
c.4698+42A>G (n.4698+42A>G)
n.11596+42A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755228A>GCA2767419696ADGRV1c.11580+43A>G (n.11580+43A>G)
c.711+43A>G (n.711+43A>G)
c.265+79019A>G (n.265+79019A>G)
n.4724+43A>G
n.1999+43A>G
c.4277+43A>G
n.11593+43A>G
c.11577+43A>G (n.11577+43A>G)
c.11499+43A>G (n.11499+43A>G)
c.8883+43A>G (n.8883+43A>G)
c.11601+43A>G (n.11601+43A>G)
c.11598+43A>G (n.11598+43A>G)
c.11520+43A>G (n.11520+43A>G)
c.11505+43A>G (n.11505+43A>G)
c.4719+43A>G (n.4719+43A>G)
c.4698+43A>G (n.4698+43A>G)
n.11596+43A>G
5g.90755229T>ACA2767419700ADGRV1c.11580+44T>A (n.11580+44T>A)
c.711+44T>A (n.711+44T>A)
c.265+79020T>A (n.265+79020T>A)
n.4724+44T>A
n.1999+44T>A
c.4277+44T>A
n.11593+44T>A
c.11577+44T>A (n.11577+44T>A)
c.11499+44T>A (n.11499+44T>A)
c.8883+44T>A (n.8883+44T>A)
c.11601+44T>A (n.11601+44T>A)
c.11598+44T>A (n.11598+44T>A)
c.11520+44T>A (n.11520+44T>A)
c.11505+44T>A (n.11505+44T>A)
c.4719+44T>A (n.4719+44T>A)
c.4698+44T>A (n.4698+44T>A)
n.11596+44T>A
5g.90755229T>CCA122798529ADGRV1c.11580+44T>C (n.11580+44T>C)
c.711+44T>C (n.711+44T>C)
c.265+79020T>C (n.265+79020T>C)
n.4724+44T>C
n.1999+44T>C
c.4277+44T>C
n.11593+44T>C
c.11577+44T>C (n.11577+44T>C)
c.11499+44T>C (n.11499+44T>C)
c.8883+44T>C (n.8883+44T>C)
c.11601+44T>C (n.11601+44T>C)
c.11598+44T>C (n.11598+44T>C)
c.11520+44T>C (n.11520+44T>C)
c.11505+44T>C (n.11505+44T>C)
c.4719+44T>C (n.4719+44T>C)
c.4698+44T>C (n.4698+44T>C)
n.11596+44T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755229T=CA1562886258ADGRV1c.11580+44T= (n.11580+44T=)
c.711+44T= (n.711+44T=)
c.265+79020T= (n.265+79020T=)
n.4724+44T=
n.1999+44T=
c.4277+44T=
n.11593+44T=
c.11577+44T= (n.11577+44T=)
c.11499+44T= (n.11499+44T=)
c.8883+44T= (n.8883+44T=)
c.11601+44T= (n.11601+44T=)
c.11598+44T= (n.11598+44T=)
c.11520+44T= (n.11520+44T=)
c.11505+44T= (n.11505+44T=)
c.4719+44T= (n.4719+44T=)
c.4698+44T= (n.4698+44T=)
n.11596+44T=
5g.90755230T>GCA2709647532ADGRV1c.11580+45T>G (n.11580+45T>G)
c.711+45T>G (n.711+45T>G)
c.265+79021T>G (n.265+79021T>G)
n.4724+45T>G
n.1999+45T>G
c.4277+45T>G
n.11593+45T>G
c.11577+45T>G (n.11577+45T>G)
c.11499+45T>G (n.11499+45T>G)
c.8883+45T>G (n.8883+45T>G)
c.11601+45T>G (n.11601+45T>G)
c.11598+45T>G (n.11598+45T>G)
c.11520+45T>G (n.11520+45T>G)
c.11505+45T>G (n.11505+45T>G)
c.4719+45T>G (n.4719+45T>G)
c.4698+45T>G (n.4698+45T>G)
n.11596+45T>G
 dbSNP
5g.90755231C>ACA1562886260ADGRV1c.11580+46C>A (n.11580+46C>A)
c.711+46C>A (n.711+46C>A)
c.265+79022C>A (n.265+79022C>A)
n.4724+46C>A
n.1999+46C>A
c.4277+46C>A
n.11593+46C>A
c.11577+46C>A (n.11577+46C>A)
c.11499+46C>A (n.11499+46C>A)
c.8883+46C>A (n.8883+46C>A)
c.11601+46C>A (n.11601+46C>A)
c.11598+46C>A (n.11598+46C>A)
c.11520+46C>A (n.11520+46C>A)
c.11505+46C>A (n.11505+46C>A)
c.4719+46C>A (n.4719+46C>A)
c.4698+46C>A (n.4698+46C>A)
n.11596+46C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755231C=CA1562886259ADGRV1c.11580+46C= (n.11580+46C=)
c.711+46C= (n.711+46C=)
c.265+79022C= (n.265+79022C=)
n.4724+46C=
n.1999+46C=
c.4277+46C=
n.11593+46C=
c.11577+46C= (n.11577+46C=)
c.11499+46C= (n.11499+46C=)
c.8883+46C= (n.8883+46C=)
c.11601+46C= (n.11601+46C=)
c.11598+46C= (n.11598+46C=)
c.11520+46C= (n.11520+46C=)
c.11505+46C= (n.11505+46C=)
c.4719+46C= (n.4719+46C=)
c.4698+46C= (n.4698+46C=)
n.11596+46C=
5g.90755231C>TCA3340996ADGRV1c.11580+46C>T (n.11580+46C>T)
c.711+46C>T (n.711+46C>T)
c.265+79022C>T (n.265+79022C>T)
n.4724+46C>T
n.1999+46C>T
c.4277+46C>T
n.11593+46C>T
c.11577+46C>T (n.11577+46C>T)
c.11499+46C>T (n.11499+46C>T)
c.8883+46C>T (n.8883+46C>T)
c.11601+46C>T (n.11601+46C>T)
c.11598+46C>T (n.11598+46C>T)
c.11520+46C>T (n.11520+46C>T)
c.11505+46C>T (n.11505+46C>T)
c.4719+46C>T (n.4719+46C>T)
c.4698+46C>T (n.4698+46C>T)
n.11596+46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755231_90755236delCA2767419703ADGRV1c.11580+46_11580+51del (n.11580+46_11580+51del)
c.711+46_711+51del (n.711+46_711+51del)
c.265+79022_265+79027del (n.265+79022_265+79027del)
n.4724+46_4724+51del
n.1999+46_1999+51del
c.4277+46_4277+51del
n.11593+46_11593+51del
c.11577+46_11577+51del (n.11577+46_11577+51del)
c.11499+46_11499+51del (n.11499+46_11499+51del)
c.8883+46_8883+51del (n.8883+46_8883+51del)
c.11601+46_11601+51del (n.11601+46_11601+51del)
c.11598+46_11598+51del (n.11598+46_11598+51del)
c.11520+46_11520+51del (n.11520+46_11520+51del)
c.11505+46_11505+51del (n.11505+46_11505+51del)
c.4719+46_4719+51del (n.4719+46_4719+51del)
c.4698+46_4698+51del (n.4698+46_4698+51del)
n.11596+46_11596+51del
5g.90755232T>ACA2767419704ADGRV1c.11580+47T>A (n.11580+47T>A)
c.711+47T>A (n.711+47T>A)
c.265+79023T>A (n.265+79023T>A)
n.4724+47T>A
n.1999+47T>A
c.4277+47T>A
n.11593+47T>A
c.11577+47T>A (n.11577+47T>A)
c.11499+47T>A (n.11499+47T>A)
c.8883+47T>A (n.8883+47T>A)
c.11601+47T>A (n.11601+47T>A)
c.11598+47T>A (n.11598+47T>A)
c.11520+47T>A (n.11520+47T>A)
c.11505+47T>A (n.11505+47T>A)
c.4719+47T>A (n.4719+47T>A)
c.4698+47T>A (n.4698+47T>A)
n.11596+47T>A
5g.90755232T>CCA1562886262ADGRV1c.11580+47T>C (n.11580+47T>C)
c.711+47T>C (n.711+47T>C)
c.265+79023T>C (n.265+79023T>C)
n.4724+47T>C
n.1999+47T>C
c.4277+47T>C
n.11593+47T>C
c.11577+47T>C (n.11577+47T>C)
c.11499+47T>C (n.11499+47T>C)
c.8883+47T>C (n.8883+47T>C)
c.11601+47T>C (n.11601+47T>C)
c.11598+47T>C (n.11598+47T>C)
c.11520+47T>C (n.11520+47T>C)
c.11505+47T>C (n.11505+47T>C)
c.4719+47T>C (n.4719+47T>C)
c.4698+47T>C (n.4698+47T>C)
n.11596+47T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755232T=CA1562886261ADGRV1c.11580+47T= (n.11580+47T=)
c.711+47T= (n.711+47T=)
c.265+79023T= (n.265+79023T=)
n.4724+47T=
n.1999+47T=
c.4277+47T=
n.11593+47T=
c.11577+47T= (n.11577+47T=)
c.11499+47T= (n.11499+47T=)
c.8883+47T= (n.8883+47T=)
c.11601+47T= (n.11601+47T=)
c.11598+47T= (n.11598+47T=)
c.11520+47T= (n.11520+47T=)
c.11505+47T= (n.11505+47T=)
c.4719+47T= (n.4719+47T=)
c.4698+47T= (n.4698+47T=)
n.11596+47T=
5g.90755233C>ACA2505459371ADGRV1c.11580+48C>A (n.11580+48C>A)
c.711+48C>A (n.711+48C>A)
c.265+79024C>A (n.265+79024C>A)
n.4724+48C>A
n.1999+48C>A
c.4277+48C>A
n.11593+48C>A
c.11577+48C>A (n.11577+48C>A)
c.11499+48C>A (n.11499+48C>A)
c.8883+48C>A (n.8883+48C>A)
c.11601+48C>A (n.11601+48C>A)
c.11598+48C>A (n.11598+48C>A)
c.11520+48C>A (n.11520+48C>A)
c.11505+48C>A (n.11505+48C>A)
c.4719+48C>A (n.4719+48C>A)
c.4698+48C>A (n.4698+48C>A)
n.11596+48C>A
 gnomAD v4
5g.90755233C>TCA2674571000ADGRV1c.11580+48C>T (n.11580+48C>T)
c.711+48C>T (n.711+48C>T)
c.265+79024C>T (n.265+79024C>T)
n.4724+48C>T
n.1999+48C>T
c.4277+48C>T
n.11593+48C>T
c.11577+48C>T (n.11577+48C>T)
c.11499+48C>T (n.11499+48C>T)
c.8883+48C>T (n.8883+48C>T)
c.11601+48C>T (n.11601+48C>T)
c.11598+48C>T (n.11598+48C>T)
c.11520+48C>T (n.11520+48C>T)
c.11505+48C>T (n.11505+48C>T)
c.4719+48C>T (n.4719+48C>T)
c.4698+48C>T (n.4698+48C>T)
n.11596+48C>T
 gnomAD v4
5g.90755234T>ACA3340997ADGRV1c.11580+49T>A (n.11580+49T>A)
c.711+49T>A (n.711+49T>A)
c.265+79025T>A (n.265+79025T>A)
n.4724+49T>A
n.1999+49T>A
c.4277+49T>A
n.11593+49T>A
c.11577+49T>A (n.11577+49T>A)
c.11499+49T>A (n.11499+49T>A)
c.8883+49T>A (n.8883+49T>A)
c.11601+49T>A (n.11601+49T>A)
c.11598+49T>A (n.11598+49T>A)
c.11520+49T>A (n.11520+49T>A)
c.11505+49T>A (n.11505+49T>A)
c.4719+49T>A (n.4719+49T>A)
c.4698+49T>A (n.4698+49T>A)
n.11596+49T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755234T=CA1562886263ADGRV1c.11580+49T= (n.11580+49T=)
c.711+49T= (n.711+49T=)
c.265+79025T= (n.265+79025T=)
n.4724+49T=
n.1999+49T=
c.4277+49T=
n.11593+49T=
c.11577+49T= (n.11577+49T=)
c.11499+49T= (n.11499+49T=)
c.8883+49T= (n.8883+49T=)
c.11601+49T= (n.11601+49T=)
c.11598+49T= (n.11598+49T=)
c.11520+49T= (n.11520+49T=)
c.11505+49T= (n.11505+49T=)
c.4719+49T= (n.4719+49T=)
c.4698+49T= (n.4698+49T=)
n.11596+49T=
5g.90755234_90755235delCA2767419708ADGRV1c.11580+49_11580+50del (n.11580+49_11580+50del)
c.711+49_711+50del (n.711+49_711+50del)
c.265+79025_265+79026del (n.265+79025_265+79026del)
n.4724+49_4724+50del
n.1999+49_1999+50del
c.4277+49_4277+50del
n.11593+49_11593+50del
c.11577+49_11577+50del (n.11577+49_11577+50del)
c.11499+49_11499+50del (n.11499+49_11499+50del)
c.8883+49_8883+50del (n.8883+49_8883+50del)
c.11601+49_11601+50del (n.11601+49_11601+50del)
c.11598+49_11598+50del (n.11598+49_11598+50del)
c.11520+49_11520+50del (n.11520+49_11520+50del)
c.11505+49_11505+50del (n.11505+49_11505+50del)
c.4719+49_4719+50del (n.4719+49_4719+50del)
c.4698+49_4698+50del (n.4698+49_4698+50del)
n.11596+49_11596+50del
5g.90755235_90755239delCA2504669929ADGRV1c.11580+50_11580+54del (n.11580+50_11580+54del)
c.711+50_711+54del (n.711+50_711+54del)
c.265+79026_265+79030del (n.265+79026_265+79030del)
n.4724+50_4724+54del
n.1999+50_1999+54del
c.4277+50_4277+54del
n.11593+50_11593+54del
c.11577+50_11577+54del (n.11577+50_11577+54del)
c.11499+50_11499+54del (n.11499+50_11499+54del)
c.8883+50_8883+54del (n.8883+50_8883+54del)
c.11601+50_11601+54del (n.11601+50_11601+54del)
c.11598+50_11598+54del (n.11598+50_11598+54del)
c.11520+50_11520+54del (n.11520+50_11520+54del)
c.11505+50_11505+54del (n.11505+50_11505+54del)
c.4719+50_4719+54del (n.4719+50_4719+54del)
c.4698+50_4698+54del (n.4698+50_4698+54del)
n.11596+50_11596+54del
5g.90755235T>ACA2674571001ADGRV1c.11580+50T>A (n.11580+50T>A)
c.711+50T>A (n.711+50T>A)
c.265+79026T>A (n.265+79026T>A)
n.4724+50T>A
n.1999+50T>A
c.4277+50T>A
n.11593+50T>A
c.11577+50T>A (n.11577+50T>A)
c.11499+50T>A (n.11499+50T>A)
c.8883+50T>A (n.8883+50T>A)
c.11601+50T>A (n.11601+50T>A)
c.11598+50T>A (n.11598+50T>A)
c.11520+50T>A (n.11520+50T>A)
c.11505+50T>A (n.11505+50T>A)
c.4719+50T>A (n.4719+50T>A)
c.4698+50T>A (n.4698+50T>A)
n.11596+50T>A
 gnomAD v4
5g.90755235T>GCA3340998ADGRV1c.11580+50T>G (n.11580+50T>G)
c.711+50T>G (n.711+50T>G)
c.265+79026T>G (n.265+79026T>G)
n.4724+50T>G
n.1999+50T>G
c.4277+50T>G
n.11593+50T>G
c.11577+50T>G (n.11577+50T>G)
c.11499+50T>G (n.11499+50T>G)
c.8883+50T>G (n.8883+50T>G)
c.11601+50T>G (n.11601+50T>G)
c.11598+50T>G (n.11598+50T>G)
c.11520+50T>G (n.11520+50T>G)
c.11505+50T>G (n.11505+50T>G)
c.4719+50T>G (n.4719+50T>G)
c.4698+50T>G (n.4698+50T>G)
n.11596+50T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755235T=CA1562886264ADGRV1c.11580+50T= (n.11580+50T=)
c.711+50T= (n.711+50T=)
c.265+79026T= (n.265+79026T=)
n.4724+50T=
n.1999+50T=
c.4277+50T=
n.11593+50T=
c.11577+50T= (n.11577+50T=)
c.11499+50T= (n.11499+50T=)
c.8883+50T= (n.8883+50T=)
c.11601+50T= (n.11601+50T=)
c.11598+50T= (n.11598+50T=)
c.11520+50T= (n.11520+50T=)
c.11505+50T= (n.11505+50T=)
c.4719+50T= (n.4719+50T=)
c.4698+50T= (n.4698+50T=)
n.11596+50T=
5g.90755236A=CA1562886265ADGRV1c.11580+51A= (n.11580+51A=)
c.711+51A= (n.711+51A=)
c.265+79027A= (n.265+79027A=)
n.4724+51A=
n.1999+51A=
c.4277+51A=
n.11593+51A=
c.11577+51A= (n.11577+51A=)
c.11499+51A= (n.11499+51A=)
c.8883+51A= (n.8883+51A=)
c.11601+51A= (n.11601+51A=)
c.11598+51A= (n.11598+51A=)
c.11520+51A= (n.11520+51A=)
c.11505+51A= (n.11505+51A=)
c.4719+51A= (n.4719+51A=)
c.4698+51A= (n.4698+51A=)
n.11596+51A=
5g.90755236A>GCA122798542ADGRV1c.11580+51A>G (n.11580+51A>G)
c.711+51A>G (n.711+51A>G)
c.265+79027A>G (n.265+79027A>G)
n.4724+51A>G
n.1999+51A>G
c.4277+51A>G
n.11593+51A>G
c.11577+51A>G (n.11577+51A>G)
c.11499+51A>G (n.11499+51A>G)
c.8883+51A>G (n.8883+51A>G)
c.11601+51A>G (n.11601+51A>G)
c.11598+51A>G (n.11598+51A>G)
c.11520+51A>G (n.11520+51A>G)
c.11505+51A>G (n.11505+51A>G)
c.4719+51A>G (n.4719+51A>G)
c.4698+51A>G (n.4698+51A>G)
n.11596+51A>G
 dbSNP
5g.90755238G>TCA2674571002ADGRV1c.11580+53G>T (n.11580+53G>T)
c.711+53G>T (n.711+53G>T)
c.265+79029G>T (n.265+79029G>T)
n.4724+53G>T
n.1999+53G>T
c.4277+53G>T
n.11593+53G>T
c.11577+53G>T (n.11577+53G>T)
c.11499+53G>T (n.11499+53G>T)
c.8883+53G>T (n.8883+53G>T)
c.11601+53G>T (n.11601+53G>T)
c.11598+53G>T (n.11598+53G>T)
c.11520+53G>T (n.11520+53G>T)
c.11505+53G>T (n.11505+53G>T)
c.4719+53G>T (n.4719+53G>T)
c.4698+53G>T (n.4698+53G>T)
n.11596+53G>T
 gnomAD v4
5g.90755238_90755239insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2547660785ADGRV1c.11580+53_11580+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11580+53_11580+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.711+53_711+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.711+53_711+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.265+79029_265+79030insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.265+79029_265+79030insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.4724+53_4724+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.1999+53_1999+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.4277+53_4277+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
n.11593+53_11593+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
c.11577+53_11577+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11577+53_11577+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11499+53_11499+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11499+53_11499+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.8883+53_8883+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.8883+53_8883+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11601+53_11601+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11601+53_11601+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11598+53_11598+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11598+53_11598+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11520+53_11520+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11520+53_11520+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.11505+53_11505+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.11505+53_11505+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.4719+53_4719+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.4719+53_4719+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.4698+53_4698+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.4698+53_4698+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.11596+53_11596+54insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
5g.90755239T>ACA2674571003ADGRV1c.11580+54T>A (n.11580+54T>A)
c.711+54T>A (n.711+54T>A)
c.265+79030T>A (n.265+79030T>A)
n.4724+54T>A
n.1999+54T>A
c.4277+54T>A
n.11593+54T>A
c.11577+54T>A (n.11577+54T>A)
c.11499+54T>A (n.11499+54T>A)
c.8883+54T>A (n.8883+54T>A)
c.11601+54T>A (n.11601+54T>A)
c.11598+54T>A (n.11598+54T>A)
c.11520+54T>A (n.11520+54T>A)
c.11505+54T>A (n.11505+54T>A)
c.4719+54T>A (n.4719+54T>A)
c.4698+54T>A (n.4698+54T>A)
n.11596+54T>A
 gnomAD v4
5g.90755239T>GCA122798547ADGRV1c.11580+54T>G (n.11580+54T>G)
c.711+54T>G (n.711+54T>G)
c.265+79030T>G (n.265+79030T>G)
n.4724+54T>G
n.1999+54T>G
c.4277+54T>G
n.11593+54T>G
c.11577+54T>G (n.11577+54T>G)
c.11499+54T>G (n.11499+54T>G)
c.8883+54T>G (n.8883+54T>G)
c.11601+54T>G (n.11601+54T>G)
c.11598+54T>G (n.11598+54T>G)
c.11520+54T>G (n.11520+54T>G)
c.11505+54T>G (n.11505+54T>G)
c.4719+54T>G (n.4719+54T>G)
c.4698+54T>G (n.4698+54T>G)
n.11596+54T>G
 dbSNP
5g.90755239T=CA1562886266ADGRV1c.11580+54T= (n.11580+54T=)
c.711+54T= (n.711+54T=)
c.265+79030T= (n.265+79030T=)
n.4724+54T=
n.1999+54T=
c.4277+54T=
n.11593+54T=
c.11577+54T= (n.11577+54T=)
c.11499+54T= (n.11499+54T=)
c.8883+54T= (n.8883+54T=)
c.11601+54T= (n.11601+54T=)
c.11598+54T= (n.11598+54T=)
c.11520+54T= (n.11520+54T=)
c.11505+54T= (n.11505+54T=)
c.4719+54T= (n.4719+54T=)
c.4698+54T= (n.4698+54T=)
n.11596+54T=
5g.90755239_90755241delCA2767419717ADGRV1c.11580+54_11580+56del (n.11580+54_11580+56del)
c.711+54_711+56del (n.711+54_711+56del)
c.265+79030_265+79032del (n.265+79030_265+79032del)
n.4724+54_4724+56del
n.1999+54_1999+56del
c.4277+54_4277+56del
n.11593+54_11593+56del
c.11577+54_11577+56del (n.11577+54_11577+56del)
c.11499+54_11499+56del (n.11499+54_11499+56del)
c.8883+54_8883+56del (n.8883+54_8883+56del)
c.11601+54_11601+56del (n.11601+54_11601+56del)
c.11598+54_11598+56del (n.11598+54_11598+56del)
c.11520+54_11520+56del (n.11520+54_11520+56del)
c.11505+54_11505+56del (n.11505+54_11505+56del)
c.4719+54_4719+56del (n.4719+54_4719+56del)
c.4698+54_4698+56del (n.4698+54_4698+56del)
n.11596+54_11596+56del
5g.90755243A=CA1562886267ADGRV1c.11580+58A= (n.11580+58A=)
c.711+58A= (n.711+58A=)
c.265+79034A= (n.265+79034A=)
n.4724+58A=
n.1999+58A=
c.4277+58A=
n.11593+58A=
c.11577+58A= (n.11577+58A=)
c.11499+58A= (n.11499+58A=)
c.8883+58A= (n.8883+58A=)
c.11601+58A= (n.11601+58A=)
c.11598+58A= (n.11598+58A=)
c.11520+58A= (n.11520+58A=)
c.11505+58A= (n.11505+58A=)
c.4719+58A= (n.4719+58A=)
c.4698+58A= (n.4698+58A=)
n.11596+58A=
5g.90755243A>CCA2767419722ADGRV1c.11580+58A>C (n.11580+58A>C)
c.711+58A>C (n.711+58A>C)
c.265+79034A>C (n.265+79034A>C)
n.4724+58A>C
n.1999+58A>C
c.4277+58A>C
n.11593+58A>C
c.11577+58A>C (n.11577+58A>C)
c.11499+58A>C (n.11499+58A>C)
c.8883+58A>C (n.8883+58A>C)
c.11601+58A>C (n.11601+58A>C)
c.11598+58A>C (n.11598+58A>C)
c.11520+58A>C (n.11520+58A>C)
c.11505+58A>C (n.11505+58A>C)
c.4719+58A>C (n.4719+58A>C)
c.4698+58A>C (n.4698+58A>C)
n.11596+58A>C
5g.90755243A>GCA2674571004ADGRV1c.11580+58A>G (n.11580+58A>G)
c.711+58A>G (n.711+58A>G)
c.265+79034A>G (n.265+79034A>G)
n.4724+58A>G
n.1999+58A>G
c.4277+58A>G
n.11593+58A>G
c.11577+58A>G (n.11577+58A>G)
c.11499+58A>G (n.11499+58A>G)
c.8883+58A>G (n.8883+58A>G)
c.11601+58A>G (n.11601+58A>G)
c.11598+58A>G (n.11598+58A>G)
c.11520+58A>G (n.11520+58A>G)
c.11505+58A>G (n.11505+58A>G)
c.4719+58A>G (n.4719+58A>G)
c.4698+58A>G (n.4698+58A>G)
n.11596+58A>G
 gnomAD v4
5g.90755243A>TCA815351253ADGRV1c.11580+58A>T (n.11580+58A>T)
c.711+58A>T (n.711+58A>T)
c.265+79034A>T (n.265+79034A>T)
n.4724+58A>T
n.1999+58A>T
c.4277+58A>T
n.11593+58A>T
c.11577+58A>T (n.11577+58A>T)
c.11499+58A>T (n.11499+58A>T)
c.8883+58A>T (n.8883+58A>T)
c.11601+58A>T (n.11601+58A>T)
c.11598+58A>T (n.11598+58A>T)
c.11520+58A>T (n.11520+58A>T)
c.11505+58A>T (n.11505+58A>T)
c.4719+58A>T (n.4719+58A>T)
c.4698+58A>T (n.4698+58A>T)
n.11596+58A>T
 dbSNP
5g.90755244T>CCA122798549ADGRV1c.11580+59T>C (n.11580+59T>C)
c.711+59T>C (n.711+59T>C)
c.265+79035T>C (n.265+79035T>C)
n.4724+59T>C
n.1999+59T>C
c.4277+59T>C
n.11593+59T>C
c.11577+59T>C (n.11577+59T>C)
c.11499+59T>C (n.11499+59T>C)
c.8883+59T>C (n.8883+59T>C)
c.11601+59T>C (n.11601+59T>C)
c.11598+59T>C (n.11598+59T>C)
c.11520+59T>C (n.11520+59T>C)
c.11505+59T>C (n.11505+59T>C)
c.4719+59T>C (n.4719+59T>C)
c.4698+59T>C (n.4698+59T>C)
n.11596+59T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755244T=CA1562886268ADGRV1c.11580+59T= (n.11580+59T=)
c.711+59T= (n.711+59T=)
c.265+79035T= (n.265+79035T=)
n.4724+59T=
n.1999+59T=
c.4277+59T=
n.11593+59T=
c.11577+59T= (n.11577+59T=)
c.11499+59T= (n.11499+59T=)
c.8883+59T= (n.8883+59T=)
c.11601+59T= (n.11601+59T=)
c.11598+59T= (n.11598+59T=)
c.11520+59T= (n.11520+59T=)
c.11505+59T= (n.11505+59T=)
c.4719+59T= (n.4719+59T=)
c.4698+59T= (n.4698+59T=)
n.11596+59T=
5g.90755245T>GCA2578359692ADGRV1c.11580+60T>G (n.11580+60T>G)
c.711+60T>G (n.711+60T>G)
c.265+79036T>G (n.265+79036T>G)
n.4724+60T>G
n.1999+60T>G
c.4277+60T>G
n.11593+60T>G
c.11577+60T>G (n.11577+60T>G)
c.11499+60T>G (n.11499+60T>G)
c.8883+60T>G (n.8883+60T>G)
c.11601+60T>G (n.11601+60T>G)
c.11598+60T>G (n.11598+60T>G)
c.11520+60T>G (n.11520+60T>G)
c.11505+60T>G (n.11505+60T>G)
c.4719+60T>G (n.4719+60T>G)
c.4698+60T>G (n.4698+60T>G)
n.11596+60T>G
5g.90755246G>ACA2674571005ADGRV1c.11580+61G>A (n.11580+61G>A)
c.711+61G>A (n.711+61G>A)
c.265+79037G>A (n.265+79037G>A)
n.4724+61G>A
n.1999+61G>A
c.4277+61G>A
n.11593+61G>A
c.11577+61G>A (n.11577+61G>A)
c.11499+61G>A (n.11499+61G>A)
c.8883+61G>A (n.8883+61G>A)
c.11601+61G>A (n.11601+61G>A)
c.11598+61G>A (n.11598+61G>A)
c.11520+61G>A (n.11520+61G>A)
c.11505+61G>A (n.11505+61G>A)
c.4719+61G>A (n.4719+61G>A)
c.4698+61G>A (n.4698+61G>A)
n.11596+61G>A
 gnomAD v4
5g.90755246G=CA1562886269ADGRV1c.11580+61G= (n.11580+61G=)
c.711+61G= (n.711+61G=)
c.265+79037G= (n.265+79037G=)
n.4724+61G=
n.1999+61G=
c.4277+61G=
n.11593+61G=
c.11577+61G= (n.11577+61G=)
c.11499+61G= (n.11499+61G=)
c.8883+61G= (n.8883+61G=)
c.11601+61G= (n.11601+61G=)
c.11598+61G= (n.11598+61G=)
c.11520+61G= (n.11520+61G=)
c.11505+61G= (n.11505+61G=)
c.4719+61G= (n.4719+61G=)
c.4698+61G= (n.4698+61G=)
n.11596+61G=
5g.90755246G>TCA815351254ADGRV1c.11580+61G>T (n.11580+61G>T)
c.711+61G>T (n.711+61G>T)
c.265+79037G>T (n.265+79037G>T)
n.4724+61G>T
n.1999+61G>T
c.4277+61G>T
n.11593+61G>T
c.11577+61G>T (n.11577+61G>T)
c.11499+61G>T (n.11499+61G>T)
c.8883+61G>T (n.8883+61G>T)
c.11601+61G>T (n.11601+61G>T)
c.11598+61G>T (n.11598+61G>T)
c.11520+61G>T (n.11520+61G>T)
c.11505+61G>T (n.11505+61G>T)
c.4719+61G>T (n.4719+61G>T)
c.4698+61G>T (n.4698+61G>T)
n.11596+61G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755247T>ACA2674571006ADGRV1c.11580+62T>A (n.11580+62T>A)
c.711+62T>A (n.711+62T>A)
c.265+79038T>A (n.265+79038T>A)
n.4724+62T>A
n.1999+62T>A
c.4277+62T>A
n.11593+62T>A
c.11577+62T>A (n.11577+62T>A)
c.11499+62T>A (n.11499+62T>A)
c.8883+62T>A (n.8883+62T>A)
c.11601+62T>A (n.11601+62T>A)
c.11598+62T>A (n.11598+62T>A)
c.11520+62T>A (n.11520+62T>A)
c.11505+62T>A (n.11505+62T>A)
c.4719+62T>A (n.4719+62T>A)
c.4698+62T>A (n.4698+62T>A)
n.11596+62T>A
 gnomAD v4
5g.90755248G>ACA2674571007ADGRV1c.11580+63G>A (n.11580+63G>A)
c.711+63G>A (n.711+63G>A)
c.265+79039G>A (n.265+79039G>A)
n.4724+63G>A
n.1999+63G>A
c.4277+63G>A
n.11593+63G>A
c.11577+63G>A (n.11577+63G>A)
c.11499+63G>A (n.11499+63G>A)
c.8883+63G>A (n.8883+63G>A)
c.11601+63G>A (n.11601+63G>A)
c.11598+63G>A (n.11598+63G>A)
c.11520+63G>A (n.11520+63G>A)
c.11505+63G>A (n.11505+63G>A)
c.4719+63G>A (n.4719+63G>A)
c.4698+63G>A (n.4698+63G>A)
n.11596+63G>A
 gnomAD v4
5g.90755248G>TCA2674571008ADGRV1c.11580+63G>T (n.11580+63G>T)
c.711+63G>T (n.711+63G>T)
c.265+79039G>T (n.265+79039G>T)
n.4724+63G>T
n.1999+63G>T
c.4277+63G>T
n.11593+63G>T
c.11577+63G>T (n.11577+63G>T)
c.11499+63G>T (n.11499+63G>T)
c.8883+63G>T (n.8883+63G>T)
c.11601+63G>T (n.11601+63G>T)
c.11598+63G>T (n.11598+63G>T)
c.11520+63G>T (n.11520+63G>T)
c.11505+63G>T (n.11505+63G>T)
c.4719+63G>T (n.4719+63G>T)
c.4698+63G>T (n.4698+63G>T)
n.11596+63G>T
 gnomAD v4
5g.90755249A=CA1562886270ADGRV1c.11580+64A= (n.11580+64A=)
c.711+64A= (n.711+64A=)
c.265+79040A= (n.265+79040A=)
n.4724+64A=
n.1999+64A=
c.4277+64A=
n.11593+64A=
c.11577+64A= (n.11577+64A=)
c.11499+64A= (n.11499+64A=)
c.8883+64A= (n.8883+64A=)
c.11601+64A= (n.11601+64A=)
c.11598+64A= (n.11598+64A=)
c.11520+64A= (n.11520+64A=)
c.11505+64A= (n.11505+64A=)
c.4719+64A= (n.4719+64A=)
c.4698+64A= (n.4698+64A=)
n.11596+64A=
5g.90755249A>CCA2674571009ADGRV1c.11580+64A>C (n.11580+64A>C)
c.711+64A>C (n.711+64A>C)
c.265+79040A>C (n.265+79040A>C)
n.4724+64A>C
n.1999+64A>C
c.4277+64A>C
n.11593+64A>C
c.11577+64A>C (n.11577+64A>C)
c.11499+64A>C (n.11499+64A>C)
c.8883+64A>C (n.8883+64A>C)
c.11601+64A>C (n.11601+64A>C)
c.11598+64A>C (n.11598+64A>C)
c.11520+64A>C (n.11520+64A>C)
c.11505+64A>C (n.11505+64A>C)
c.4719+64A>C (n.4719+64A>C)
c.4698+64A>C (n.4698+64A>C)
n.11596+64A>C
 gnomAD v4
5g.90755249A>GCA2674571010ADGRV1c.11580+64A>G (n.11580+64A>G)
c.711+64A>G (n.711+64A>G)
c.265+79040A>G (n.265+79040A>G)
n.4724+64A>G
n.1999+64A>G
c.4277+64A>G
n.11593+64A>G
c.11577+64A>G (n.11577+64A>G)
c.11499+64A>G (n.11499+64A>G)
c.8883+64A>G (n.8883+64A>G)
c.11601+64A>G (n.11601+64A>G)
c.11598+64A>G (n.11598+64A>G)
c.11520+64A>G (n.11520+64A>G)
c.11505+64A>G (n.11505+64A>G)
c.4719+64A>G (n.4719+64A>G)
c.4698+64A>G (n.4698+64A>G)
n.11596+64A>G
 gnomAD v4
5g.90755249A>TCA815351256ADGRV1c.11580+64A>T (n.11580+64A>T)
c.711+64A>T (n.711+64A>T)
c.265+79040A>T (n.265+79040A>T)
n.4724+64A>T
n.1999+64A>T
c.4277+64A>T
n.11593+64A>T
c.11577+64A>T (n.11577+64A>T)
c.11499+64A>T (n.11499+64A>T)
c.8883+64A>T (n.8883+64A>T)
c.11601+64A>T (n.11601+64A>T)
c.11598+64A>T (n.11598+64A>T)
c.11520+64A>T (n.11520+64A>T)
c.11505+64A>T (n.11505+64A>T)
c.4719+64A>T (n.4719+64A>T)
c.4698+64A>T (n.4698+64A>T)
n.11596+64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755250_90755259delCA2767419726ADGRV1c.11580+65_11580+74del (n.11580+65_11580+74del)
c.711+65_711+74del (n.711+65_711+74del)
c.265+79041_265+79050del (n.265+79041_265+79050del)
n.4724+65_4724+74del
n.1999+65_1999+74del
c.4277+65_4277+74del
n.11593+65_11593+74del
c.11577+65_11577+74del (n.11577+65_11577+74del)
c.11499+65_11499+74del (n.11499+65_11499+74del)
c.8883+65_8883+74del (n.8883+65_8883+74del)
c.11601+65_11601+74del (n.11601+65_11601+74del)
c.11598+65_11598+74del (n.11598+65_11598+74del)
c.11520+65_11520+74del (n.11520+65_11520+74del)
c.11505+65_11505+74del (n.11505+65_11505+74del)
c.4719+65_4719+74del (n.4719+65_4719+74del)
c.4698+65_4698+74del (n.4698+65_4698+74del)
n.11596+65_11596+74del
5g.90755250T>ACA2767419728ADGRV1c.11580+65T>A (n.11580+65T>A)
c.711+65T>A (n.711+65T>A)
c.265+79041T>A (n.265+79041T>A)
n.4724+65T>A
n.1999+65T>A
c.4277+65T>A
n.11593+65T>A
c.11577+65T>A (n.11577+65T>A)
c.11499+65T>A (n.11499+65T>A)
c.8883+65T>A (n.8883+65T>A)
c.11601+65T>A (n.11601+65T>A)
c.11598+65T>A (n.11598+65T>A)
c.11520+65T>A (n.11520+65T>A)
c.11505+65T>A (n.11505+65T>A)
c.4719+65T>A (n.4719+65T>A)
c.4698+65T>A (n.4698+65T>A)
n.11596+65T>A
5g.90755250T>CCA2674571012ADGRV1c.11580+65T>C (n.11580+65T>C)
c.711+65T>C (n.711+65T>C)
c.265+79041T>C (n.265+79041T>C)
n.4724+65T>C
n.1999+65T>C
c.4277+65T>C
n.11593+65T>C
c.11577+65T>C (n.11577+65T>C)
c.11499+65T>C (n.11499+65T>C)
c.8883+65T>C (n.8883+65T>C)
c.11601+65T>C (n.11601+65T>C)
c.11598+65T>C (n.11598+65T>C)
c.11520+65T>C (n.11520+65T>C)
c.11505+65T>C (n.11505+65T>C)
c.4719+65T>C (n.4719+65T>C)
c.4698+65T>C (n.4698+65T>C)
n.11596+65T>C
 gnomAD v4
5g.90755250T>GCA2674571011ADGRV1c.11580+65T>G (n.11580+65T>G)
c.711+65T>G (n.711+65T>G)
c.265+79041T>G (n.265+79041T>G)
n.4724+65T>G
n.1999+65T>G
c.4277+65T>G
n.11593+65T>G
c.11577+65T>G (n.11577+65T>G)
c.11499+65T>G (n.11499+65T>G)
c.8883+65T>G (n.8883+65T>G)
c.11601+65T>G (n.11601+65T>G)
c.11598+65T>G (n.11598+65T>G)
c.11520+65T>G (n.11520+65T>G)
c.11505+65T>G (n.11505+65T>G)
c.4719+65T>G (n.4719+65T>G)
c.4698+65T>G (n.4698+65T>G)
n.11596+65T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched