Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 COSMIC
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n.11511A>C
5g.90755100A>GCA360366908ADGRV1c.11495A>G (p.Glu3832Gly)
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n.11511A>T
5g.90755101G>ACA445404114ADGRV1c.11496G>A (p.Glu3832=)
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c.11493G>A (p.Glu3831=)
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n.11512G>A
5g.90755101G>CCA360366914ADGRV1c.11496G>C (p.Glu3832Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
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n.11512G>C
5g.90755101G>TCA360366913ADGRV1c.11496G>T (p.Glu3832Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.265+78892G>T (n.265+78892G>T)
n.4640G>T
n.1915G>T
c.4193G>T
n.11509G>T
c.11493G>T (p.Glu3831Asp)
c.11415G>T (p.Glu3805Asp)
c.8799G>T (p.Glu2933Asp)
c.11517G>T (p.Glu3839Asp)
c.11514G>T (p.Glu3838Asp)
c.11436G>T (p.Glu3812Asp)
c.11421G>T (p.Glu3807Asp)
c.4635G>T (p.Glu1545Asp)
c.4614G>T (p.Glu1538Asp)
n.11512G>T
5g.90755102A=CA1562886205ADGRV1c.11497A= (p.Asn3833=)
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n.11513A=
5g.90755102A>CCA360366915ADGRV1c.11497A>C (p.Asn3833His)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.265+78893A>C (n.265+78893A>C)
n.4641A>C
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n.11510A>C
c.11494A>C (p.Asn3832His)
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c.11518A>C (p.Asn3840His)
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c.4636A>C (p.Asn1546His)
c.4615A>C (p.Asn1539His)
n.11513A>C
5g.90755102A>GCA360366916ADGRV1c.11497A>G (p.Asn3833Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.265+78893A>G (n.265+78893A>G)
n.4641A>G
n.1916A>G
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c.8800A>G (p.Asn2934Asp)
c.11518A>G (p.Asn3840Asp)
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c.4636A>G (p.Asn1546Asp)
c.4615A>G (p.Asn1539Asp)
n.11513A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755102A>TCA360366917ADGRV1c.11497A>T (p.Asn3833Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.265+78893A>T (n.265+78893A>T)
n.4641A>T
n.1916A>T
c.4194A>T
n.11510A>T
c.11494A>T (p.Asn3832Tyr)
c.11416A>T (p.Asn3806Tyr)
c.8800A>T (p.Asn2934Tyr)
c.11518A>T (p.Asn3840Tyr)
c.11515A>T (p.Asn3839Tyr)
c.11437A>T (p.Asn3813Tyr)
c.11422A>T (p.Asn3808Tyr)
c.4636A>T (p.Asn1546Tyr)
c.4615A>T (p.Asn1539Tyr)
n.11513A>T
5g.90755103A>CCA360366920ADGRV1c.11498A>C (p.Asn3833Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.265+78894A>C (n.265+78894A>C)
n.4642A>C
n.1917A>C
c.4195A>C
n.11511A>C
c.11495A>C (p.Asn3832Thr)
c.11417A>C (p.Asn3806Thr)
c.8801A>C (p.Asn2934Thr)
c.11519A>C (p.Asn3840Thr)
c.11516A>C (p.Asn3839Thr)
c.11438A>C (p.Asn3813Thr)
c.11423A>C (p.Asn3808Thr)
c.4637A>C (p.Asn1546Thr)
c.4616A>C (p.Asn1539Thr)
n.11514A>C
5g.90755103A>GCA360366923ADGRV1c.11498A>G (p.Asn3833Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.265+78894A>G (n.265+78894A>G)
n.4642A>G
n.1917A>G
c.4195A>G
n.11511A>G
c.11495A>G (p.Asn3832Ser)
c.11417A>G (p.Asn3806Ser)
c.8801A>G (p.Asn2934Ser)
c.11519A>G (p.Asn3840Ser)
c.11516A>G (p.Asn3839Ser)
c.11438A>G (p.Asn3813Ser)
c.11423A>G (p.Asn3808Ser)
c.4637A>G (p.Asn1546Ser)
c.4616A>G (p.Asn1539Ser)
n.11514A>G
 gnomAD v4
5g.90755103A>TCA360366925ADGRV1c.11498A>T (p.Asn3833Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.265+78894A>T (n.265+78894A>T)
n.4642A>T
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n.11511A>T
c.11495A>T (p.Asn3832Ile)
c.11417A>T (p.Asn3806Ile)
c.8801A>T (p.Asn2934Ile)
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c.11516A>T (p.Asn3839Ile)
c.11438A>T (p.Asn3813Ile)
c.11423A>T (p.Asn3808Ile)
c.4637A>T (p.Asn1546Ile)
c.4616A>T (p.Asn1539Ile)
n.11514A>T
5g.90755104T>ACA360366929ADGRV1c.11499T>A (p.Asn3833Lys)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.265+78895T>A (n.265+78895T>A)
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c.11424T>A (p.Asn3808Lys)
c.4638T>A (p.Asn1546Lys)
c.4617T>A (p.Asn1539Lys)
n.11515T>A
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c.630T>C (p.Asn210=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.11516G=
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5g.90755106A>GCA360366943ADGRV1c.11501A>G (p.Glu3834Gly)
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5g.90755107A>CCA360366948ADGRV1c.11502A>C (p.Glu3834Asp)
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n.11518A>C
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n.11518A>G
5g.90755107A>TCA360366949ADGRV1c.11502A>T (p.Glu3834Asp)
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5g.90755108G>CCA360366952ADGRV1c.11503G>C (p.Asp3835His)
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n.11519G>C
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n.11519G>T
5g.90755109A>CCA360366964ADGRV1c.11504A>C (p.Asp3835Ala)
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n.11520A>C
5g.90755109A>GCA360366968ADGRV1c.11504A>G (p.Asp3835Gly)
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n.11520A>G
 gnomAD v4
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c.8807A>T (p.Asp2936Val)
c.11525A>T (p.Asp3842Val)
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c.11444A>T (p.Asp3815Val)
c.11429A>T (p.Asp3810Val)
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n.11520A>T
5g.90755110T>ACA360366973ADGRV1c.11505T>A (p.Asp3835Glu)
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5g.90755110T>CCA445404129ADGRV1c.11505T>C (p.Asp3835=)
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c.4202T>C
n.11518T>C
c.11502T>C (p.Asp3834=)
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c.8808T>C (p.Asp2936=)
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n.11521T>C
5g.90755110T>GCA360366975ADGRV1c.11505T>G (p.Asp3835Glu)
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n.11521T>G
5g.90755110_90755114delinsTTATGCA1562886207ADGRV1c.11505_11509delinsTTATG (p.Asp3835=)
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c.4623_4627delinsTTATG (p.Asp1541=)
n.11521_11525delinsTTATG
5g.90755111T>ACA360366977ADGRV1c.11506T>A (p.Tyr3836Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
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c.11446T>A (p.Tyr3816Asn)
c.11431T>A (p.Tyr3811Asn)
c.4645T>A (p.Tyr1549Asn)
c.4624T>A (p.Tyr1542Asn)
n.11522T>A
5g.90755111T>CCA360366985ADGRV1c.11506T>C (p.Tyr3836His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.265+78902T>C (n.265+78902T>C)
n.4650T>C
n.1925T>C
c.4203T>C
n.11519T>C
c.11503T>C (p.Tyr3835His)
c.11425T>C (p.Tyr3809His)
c.8809T>C (p.Tyr2937His)
c.11527T>C (p.Tyr3843His)
c.11524T>C (p.Tyr3842His)
c.11446T>C (p.Tyr3816His)
c.11431T>C (p.Tyr3811His)
c.4645T>C (p.Tyr1549His)
c.4624T>C (p.Tyr1542His)
n.11522T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755111T>GCA360366993ADGRV1c.11506T>G (p.Tyr3836Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
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n.1925T>G
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c.4645T>G (p.Tyr1549Asp)
c.4624T>G (p.Tyr1542Asp)
n.11522T>G
5g.90755111T=CA1562886208ADGRV1c.11506T= (p.Tyr3836=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.265+78902T= (n.265+78902T=)
n.4650T=
n.1925T=
c.4203T=
n.11519T=
c.11503T= (p.Tyr3835=)
c.11425T= (p.Tyr3809=)
c.8809T= (p.Tyr2937=)
c.11527T= (p.Tyr3843=)
c.11524T= (p.Tyr3842=)
c.11446T= (p.Tyr3816=)
c.11431T= (p.Tyr3811=)
c.4645T= (p.Tyr1549=)
c.4624T= (p.Tyr1542=)
n.11522T=
5g.90755114_90755117delCA561259982ADGRV1c.11509_11512del (p.Val3837CysfsTer5)
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n.4653_4656del
n.1928_1931del
c.4206_4209del
n.11522_11525del
c.11506_11509del (p.Val3836CysfsTer5)
c.11428_11431del (p.Val3810CysfsTer5)
c.8812_8815del (p.Val2938CysfsTer5)
c.11530_11533del (p.Val3844CysfsTer5)
c.11527_11530del (p.Val3843CysfsTer5)
c.11449_11452del (p.Val3817CysfsTer5)
c.11434_11437del (p.Val3812CysfsTer5)
c.4648_4651del (p.Val1550CysfsTer5)
c.4627_4630del (p.Val1543CysfsTer5)
n.11525_11528del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755112A>CCA360366996ADGRV1c.11507A>C (p.Tyr3836Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.265+78903A>C (n.265+78903A>C)
n.4651A>C
n.1926A>C
c.4204A>C
n.11520A>C
c.11504A>C (p.Tyr3835Ser)
c.11426A>C (p.Tyr3809Ser)
c.8810A>C (p.Tyr2937Ser)
c.11528A>C (p.Tyr3843Ser)
c.11525A>C (p.Tyr3842Ser)
c.11447A>C (p.Tyr3816Ser)
c.11432A>C (p.Tyr3811Ser)
c.4646A>C (p.Tyr1549Ser)
c.4625A>C (p.Tyr1542Ser)
n.11523A>C
5g.90755112A>GCA360366997ADGRV1c.11507A>G (p.Tyr3836Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.265+78903A>G (n.265+78903A>G)
n.4651A>G
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c.4204A>G
n.11520A>G
c.11504A>G (p.Tyr3835Cys)
c.11426A>G (p.Tyr3809Cys)
c.8810A>G (p.Tyr2937Cys)
c.11528A>G (p.Tyr3843Cys)
c.11525A>G (p.Tyr3842Cys)
c.11447A>G (p.Tyr3816Cys)
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c.4646A>G (p.Tyr1549Cys)
c.4625A>G (p.Tyr1542Cys)
n.11523A>G
5g.90755112A>TCA360366998ADGRV1c.11507A>T (p.Tyr3836Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.265+78903A>T (n.265+78903A>T)
n.4651A>T
n.1926A>T
c.4204A>T
n.11520A>T
c.11504A>T (p.Tyr3835Phe)
c.11426A>T (p.Tyr3809Phe)
c.8810A>T (p.Tyr2937Phe)
c.11528A>T (p.Tyr3843Phe)
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n.11523A>T
5g.90755113T>ACA360367004ADGRV1c.11508T>A (p.Tyr3836Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
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n.1927T>A
c.4205T>A
n.11521T>A
c.11505T>A (p.Tyr3835Ter)
c.11427T>A (p.Tyr3809Ter)
c.8811T>A (p.Tyr2937Ter)
c.11529T>A (p.Tyr3843Ter)
c.11526T>A (p.Tyr3842Ter)
c.11448T>A (p.Tyr3816Ter)
c.11433T>A (p.Tyr3811Ter)
c.4647T>A (p.Tyr1549Ter)
c.4626T>A (p.Tyr1542Ter)
n.11524T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755113T>CCA445404134ADGRV1c.11508T>C (p.Tyr3836=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
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n.4652T>C
n.1927T>C
c.4205T>C
n.11521T>C
c.11505T>C (p.Tyr3835=)
c.11427T>C (p.Tyr3809=)
c.8811T>C (p.Tyr2937=)
c.11529T>C (p.Tyr3843=)
c.11526T>C (p.Tyr3842=)
c.11448T>C (p.Tyr3816=)
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c.4647T>C (p.Tyr1549=)
c.4626T>C (p.Tyr1542=)
n.11524T>C
5g.90755113T>GCA360366999ADGRV1c.11508T>G (p.Tyr3836Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
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n.4652T>G
n.1927T>G
c.4205T>G
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n.11524T>G
5g.90755113T=CA1562886209ADGRV1c.11508T= (p.Tyr3836=)
c.639T= (p.Tyr213=)
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c.4205T=
n.11521T=
c.11505T= (p.Tyr3835=)
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c.8811T= (p.Tyr2937=)
c.11529T= (p.Tyr3843=)
c.11526T= (p.Tyr3842=)
c.11448T= (p.Tyr3816=)
c.11433T= (p.Tyr3811=)
c.4647T= (p.Tyr1549=)
c.4626T= (p.Tyr1542=)
n.11524T=
5g.90755114G>ACA3340982ADGRV1c.11509G>A (p.Val3837Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.265+78905G>A (n.265+78905G>A)
n.4653G>A
n.1928G>A
c.4206G>A
n.11522G>A
c.11506G>A (p.Val3836Ile)
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c.11530G>A (p.Val3844Ile)
c.11527G>A (p.Val3843Ile)
c.11449G>A (p.Val3817Ile)
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c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.4627G>A (p.Val1543Ile)
n.11525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755114G>CCA360367013ADGRV1c.11509G>C (p.Val3837Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.265+78905G>C (n.265+78905G>C)
n.4653G>C
n.1928G>C
c.4206G>C
n.11522G>C
c.11506G>C (p.Val3836Leu)
c.11428G>C (p.Val3810Leu)
c.8812G>C (p.Val2938Leu)
c.11530G>C (p.Val3844Leu)
c.11527G>C (p.Val3843Leu)
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c.11434G>C (p.Val3812Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.4627G>C (p.Val1543Leu)
n.11525G>C
5g.90755114G=CA1562886210ADGRV1c.11509G= (p.Val3837=)
c.640G= (p.Val214=)
c.265+78905G= (n.265+78905G=)
n.4653G=
n.1928G=
c.4206G=
n.11522G=
c.11506G= (p.Val3836=)
c.11428G= (p.Val3810=)
c.8812G= (p.Val2938=)
c.11530G= (p.Val3844=)
c.11527G= (p.Val3843=)
c.11449G= (p.Val3817=)
c.11434G= (p.Val3812=)
c.4648G= (p.Val1550=)
c.4627G= (p.Val1543=)
n.11525G=
5g.90755114G>TCA360367014ADGRV1c.11509G>T (p.Val3837Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.265+78905G>T (n.265+78905G>T)
n.4653G>T
n.1928G>T
c.4206G>T
n.11522G>T
c.11506G>T (p.Val3836Leu)
c.11428G>T (p.Val3810Leu)
c.8812G>T (p.Val2938Leu)
c.11530G>T (p.Val3844Leu)
c.11527G>T (p.Val3843Leu)
c.11449G>T (p.Val3817Leu)
c.11434G>T (p.Val3812Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.4627G>T (p.Val1543Leu)
n.11525G>T
 dbSNP
5g.90755114_90755125delCA2767419368ADGRV1c.11509_11520del (p.Val3837_Glu3840del)
c.640_651del (p.Val214_Glu217del)
c.265+78905_265+78916del (n.265+78905_265+78916del)
n.4653_4664del
n.1928_1939del
c.4206_4217del
n.11522_11533del
c.11506_11517del (p.Val3836_Glu3839del)
c.11428_11439del (p.Val3810_Glu3813del)
c.8812_8823del (p.Val2938_Glu2941del)
c.11530_11541del (p.Val3844_Glu3847del)
c.11527_11538del (p.Val3843_Glu3846del)
c.11449_11460del (p.Val3817_Glu3820del)
c.11434_11445del (p.Val3812_Glu3815del)
c.4648_4659del (p.Val1550_Glu1553del)
c.4627_4638del (p.Val1543_Glu1546del)
n.11525_11536del
5g.90755115T>ACA360367015ADGRV1c.11510T>A (p.Val3837Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.265+78906T>A (n.265+78906T>A)
n.4654T>A
n.1929T>A
c.4207T>A
n.11523T>A
c.11507T>A (p.Val3836Glu)
c.11429T>A (p.Val3810Glu)
c.8813T>A (p.Val2938Glu)
c.11531T>A (p.Val3844Glu)
c.11528T>A (p.Val3843Glu)
c.11450T>A (p.Val3817Glu)
c.11435T>A (p.Val3812Glu)
c.4649T>A (p.Val1550Glu)
c.4628T>A (p.Val1543Glu)
n.11526T>A
5g.90755115T>CCA360367020ADGRV1c.11510T>C (p.Val3837Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.265+78906T>C (n.265+78906T>C)
n.4654T>C
n.1929T>C
c.4207T>C
n.11523T>C
c.11507T>C (p.Val3836Ala)
c.11429T>C (p.Val3810Ala)
c.8813T>C (p.Val2938Ala)
c.11531T>C (p.Val3844Ala)
c.11528T>C (p.Val3843Ala)
c.11450T>C (p.Val3817Ala)
c.11435T>C (p.Val3812Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.4628T>C (p.Val1543Ala)
n.11526T>C
 gnomAD v4
5g.90755115T>GCA360367023ADGRV1c.11510T>G (p.Val3837Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.265+78906T>G (n.265+78906T>G)
n.4654T>G
n.1929T>G
c.4207T>G
n.11523T>G
c.11507T>G (p.Val3836Gly)
c.11429T>G (p.Val3810Gly)
c.8813T>G (p.Val2938Gly)
c.11531T>G (p.Val3844Gly)
c.11528T>G (p.Val3843Gly)
c.11450T>G (p.Val3817Gly)
c.11435T>G (p.Val3812Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.4628T>G (p.Val1543Gly)
n.11526T>G
5g.90755116A=CA1562886211ADGRV1c.11511A= (p.Val3837=)
c.642A= (p.Val214=)
c.265+78907A= (n.265+78907A=)
n.4655A=
n.1930A=
c.4208A=
n.11524A=
c.11508A= (p.Val3836=)
c.11430A= (p.Val3810=)
c.8814A= (p.Val2938=)
c.11532A= (p.Val3844=)
c.11529A= (p.Val3843=)
c.11451A= (p.Val3817=)
c.11436A= (p.Val3812=)
c.4650A= (p.Val1550=)
c.4629A= (p.Val1543=)
n.11527A=
5g.90755116A>CCA445404139ADGRV1c.11511A>C (p.Val3837=)
c.642A>C (p.Val214=)
c.265+78907A>C (n.265+78907A>C)
n.4655A>C
n.1930A>C
c.4208A>C
n.11524A>C
c.11508A>C (p.Val3836=)
c.11430A>C (p.Val3810=)
c.8814A>C (p.Val2938=)
c.11532A>C (p.Val3844=)
c.11529A>C (p.Val3843=)
c.11451A>C (p.Val3817=)
c.11436A>C (p.Val3812=)
c.4650A>C (p.Val1550=)
c.4629A>C (p.Val1543=)
n.11527A>C
5g.90755116A>GCA445404140ADGRV1c.11511A>G (p.Val3837=)
c.642A>G (p.Val214=)
c.265+78907A>G (n.265+78907A>G)
n.4655A>G
n.1930A>G
c.4208A>G
n.11524A>G
c.11508A>G (p.Val3836=)
c.11430A>G (p.Val3810=)
c.8814A>G (p.Val2938=)
c.11532A>G (p.Val3844=)
c.11529A>G (p.Val3843=)
c.11451A>G (p.Val3817=)
c.11436A>G (p.Val3812=)
c.4650A>G (p.Val1550=)
c.4629A>G (p.Val1543=)
n.11527A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755116A>TCA445404142ADGRV1c.11511A>T (p.Val3837=)
c.642A>T (p.Val214=)
c.265+78907A>T (n.265+78907A>T)
n.4655A>T
n.1930A>T
c.4208A>T
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c.11508A>T (p.Val3836=)
c.11430A>T (p.Val3810=)
c.8814A>T (p.Val2938=)
c.11532A>T (p.Val3844=)
c.11529A>T (p.Val3843=)
c.11451A>T (p.Val3817=)
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c.4650A>T (p.Val1550=)
c.4629A>T (p.Val1543=)
n.11527A>T
 gnomAD v4
5g.90755117T>ACA360367025ADGRV1c.11512T>A (p.Leu3838Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
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n.1931T>A
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c.4651T>A (p.Leu1551Met)
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n.11528T>A
5g.90755117T>CCA445404144ADGRV1c.11512T>C (p.Leu3838=)
c.643T>C (p.Leu215=)
c.265+78908T>C (n.265+78908T>C)
n.4656T>C
n.1931T>C
c.4209T>C
n.11525T>C
c.11509T>C (p.Leu3837=)
c.11431T>C (p.Leu3811=)
c.8815T>C (p.Leu2939=)
c.11533T>C (p.Leu3845=)
c.11530T>C (p.Leu3844=)
c.11452T>C (p.Leu3818=)
c.11437T>C (p.Leu3813=)
c.4651T>C (p.Leu1551=)
c.4630T>C (p.Leu1544=)
n.11528T>C
5g.90755117T>GCA360367027ADGRV1c.11512T>G (p.Leu3838Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
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c.4651T>G (p.Leu1551Val)
c.4630T>G (p.Leu1544Val)
n.11528T>G
5g.90755117_90755118delCA2767419427ADGRV1c.11512_11513del (p.Leu3838AlafsTer24)
c.643_644del (p.Leu215AlafsTer?)
c.265+78908_265+78909del (n.265+78908_265+78909del)
n.4656_4657del
n.1931_1932del
c.4209_4210del
n.11525_11526del
c.11509_11510del (p.Leu3837AlafsTer24)
c.11431_11432del (p.Leu3811AlafsTer24)
c.8815_8816del (p.Leu2939AlafsTer24)
c.11533_11534del (p.Leu3845AlafsTer24)
c.11530_11531del (p.Leu3844AlafsTer24)
c.11452_11453del (p.Leu3818AlafsTer24)
c.11437_11438del (p.Leu3813AlafsTer24)
c.4651_4652del (p.Leu1551AlafsTer24)
c.4630_4631del (p.Leu1544AlafsTer24)
n.11528_11529del
5g.90755118T>ACA360367029ADGRV1c.11513T>A (p.Leu3838Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
c.265+78909T>A (n.265+78909T>A)
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n.11526T>A
c.11510T>A (p.Leu3837Ter)
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n.11529T>A
5g.90755118T>CCA360367031ADGRV1c.11513T>C (p.Leu3838Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
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n.4657T>C
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c.4210T>C
n.11526T>C
c.11510T>C (p.Leu3837Ser)
c.11432T>C (p.Leu3811Ser)
c.8816T>C (p.Leu2939Ser)
c.11534T>C (p.Leu3845Ser)
c.11531T>C (p.Leu3844Ser)
c.11453T>C (p.Leu3818Ser)
c.11438T>C (p.Leu3813Ser)
c.4652T>C (p.Leu1551Ser)
c.4631T>C (p.Leu1544Ser)
n.11529T>C
5g.90755118T>GCA360367032ADGRV1c.11513T>G (p.Leu3838Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
c.265+78909T>G (n.265+78909T>G)
n.4657T>G
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n.11529T>G
5g.90755119G>ACA445404146ADGRV1c.11514G>A (p.Leu3838=)
c.645G>A (p.Leu215=)
c.265+78910G>A (n.265+78910G>A)
n.4658G>A
n.1933G>A
c.4211G>A
n.11527G>A
c.11511G>A (p.Leu3837=)
c.11433G>A (p.Leu3811=)
c.8817G>A (p.Leu2939=)
c.11535G>A (p.Leu3845=)
c.11532G>A (p.Leu3844=)
c.11454G>A (p.Leu3818=)
c.11439G>A (p.Leu3813=)
c.4653G>A (p.Leu1551=)
c.4632G>A (p.Leu1544=)
n.11530G>A
 gnomAD v4
5g.90755119G>CCA360367033ADGRV1c.11514G>C (p.Leu3838Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
c.265+78910G>C (n.265+78910G>C)
n.4658G>C
n.1933G>C
c.4211G>C
n.11527G>C
c.11511G>C (p.Leu3837Phe)
c.11433G>C (p.Leu3811Phe)
c.8817G>C (p.Leu2939Phe)
c.11535G>C (p.Leu3845Phe)
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c.11454G>C (p.Leu3818Phe)
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n.11530G>C
 gnomAD v4
5g.90755119G>TCA360367038ADGRV1c.11514G>T (p.Leu3838Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
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n.4658G>T
n.1933G>T
c.4211G>T
n.11527G>T
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c.11454G>T (p.Leu3818Phe)
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n.11530G>T
 gnomAD v4
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c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.265+78911C>A (n.265+78911C>A)
n.4659C>A
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c.4212C>A
n.11528C>A
c.11512C>A (p.Gln3838Lys)
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c.8818C>A (p.Gln2940Lys)
c.11536C>A (p.Gln3846Lys)
c.11533C>A (p.Gln3845Lys)
c.11455C>A (p.Gln3819Lys)
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n.11531C>A
5g.90755120C=CA1562886212ADGRV1c.11515C= (p.Gln3839=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.265+78911C= (n.265+78911C=)
n.4659C=
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n.11528C=
c.11512C= (p.Gln3838=)
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c.8818C= (p.Gln2940=)
c.11536C= (p.Gln3846=)
c.11533C= (p.Gln3845=)
c.11455C= (p.Gln3819=)
c.11440C= (p.Gln3814=)
c.4654C= (p.Gln1552=)
c.4633C= (p.Gln1545=)
n.11531C=
5g.90755120C>GCA360367044ADGRV1c.11515C>G (p.Gln3839Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.265+78911C>G (n.265+78911C>G)
n.4659C>G
n.1934C>G
c.4212C>G
n.11528C>G
c.11512C>G (p.Gln3838Glu)
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c.11455C>G (p.Gln3819Glu)
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n.11531C>G
5g.90755120C>TCA360367048ADGRV1c.11515C>T (p.Gln3839Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.265+78911C>T (n.265+78911C>T)
n.4659C>T
n.1934C>T
c.4212C>T
n.11528C>T
c.11512C>T (p.Gln3838Ter)
c.11434C>T (p.Gln3812Ter)
c.8818C>T (p.Gln2940Ter)
c.11536C>T (p.Gln3846Ter)
c.11533C>T (p.Gln3845Ter)
c.11455C>T (p.Gln3819Ter)
c.11440C>T (p.Gln3814Ter)
c.4654C>T (p.Gln1552Ter)
c.4633C>T (p.Gln1545Ter)
n.11531C>T
 dbSNP
5g.90755120_90755121delCA2767419430ADGRV1c.11515_11516del (p.Gln3839ArgfsTer23)
c.646_647del (p.Gln216ArgfsTer?)
c.265+78911_265+78912del (n.265+78911_265+78912del)
n.4659_4660del
n.1934_1935del
c.4212_4213del
n.11528_11529del
c.11512_11513del (p.Gln3838ArgfsTer23)
c.11434_11435del (p.Gln3812ArgfsTer23)
c.8818_8819del (p.Gln2940ArgfsTer23)
c.11536_11537del (p.Gln3846ArgfsTer23)
c.11533_11534del (p.Gln3845ArgfsTer23)
c.11455_11456del (p.Gln3819ArgfsTer23)
c.11440_11441del (p.Gln3814ArgfsTer23)
c.4654_4655del (p.Gln1552ArgfsTer23)
c.4633_4634del (p.Gln1545ArgfsTer23)
n.11531_11532del
5g.90755121A>CCA360367052ADGRV1c.11516A>C (p.Gln3839Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.265+78912A>C (n.265+78912A>C)
n.4660A>C
n.1935A>C
c.4213A>C
n.11529A>C
c.11513A>C (p.Gln3838Pro)
c.11435A>C (p.Gln3812Pro)
c.8819A>C (p.Gln2940Pro)
c.11537A>C (p.Gln3846Pro)
c.11534A>C (p.Gln3845Pro)
c.11456A>C (p.Gln3819Pro)
c.11441A>C (p.Gln3814Pro)
c.4655A>C (p.Gln1552Pro)
c.4634A>C (p.Gln1545Pro)
n.11532A>C
5g.90755121A>GCA360367053ADGRV1c.11516A>G (p.Gln3839Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.265+78912A>G (n.265+78912A>G)
n.4660A>G
n.1935A>G
c.4213A>G
n.11529A>G
c.11513A>G (p.Gln3838Arg)
c.11435A>G (p.Gln3812Arg)
c.8819A>G (p.Gln2940Arg)
c.11537A>G (p.Gln3846Arg)
c.11534A>G (p.Gln3845Arg)
c.11456A>G (p.Gln3819Arg)
c.11441A>G (p.Gln3814Arg)
c.4655A>G (p.Gln1552Arg)
c.4634A>G (p.Gln1545Arg)
n.11532A>G
 gnomAD v4
5g.90755121A>TCA360367056ADGRV1c.11516A>T (p.Gln3839Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.265+78912A>T (n.265+78912A>T)
n.4660A>T
n.1935A>T
c.4213A>T
n.11529A>T
c.11513A>T (p.Gln3838Leu)
c.11435A>T (p.Gln3812Leu)
c.8819A>T (p.Gln2940Leu)
c.11537A>T (p.Gln3846Leu)
c.11534A>T (p.Gln3845Leu)
c.11456A>T (p.Gln3819Leu)
c.11441A>T (p.Gln3814Leu)
c.4655A>T (p.Gln1552Leu)
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n.11532A>T
5g.90755122A>CCA360367060ADGRV1c.11517A>C (p.Gln3839His)
c.648A>C (p.Gln216His)
c.265+78913A>C (n.265+78913A>C)
n.4661A>C
n.1936A>C
c.4214A>C
n.11530A>C
c.11514A>C (p.Gln3838His)
c.11436A>C (p.Gln3812His)
c.8820A>C (p.Gln2940His)
c.11538A>C (p.Gln3846His)
c.11535A>C (p.Gln3845His)
c.11457A>C (p.Gln3819His)
c.11442A>C (p.Gln3814His)
c.4656A>C (p.Gln1552His)
c.4635A>C (p.Gln1545His)
n.11533A>C
5g.90755122A>GCA445404150ADGRV1c.11517A>G (p.Gln3839=)
c.648A>G (p.Gln216=)
c.265+78913A>G (n.265+78913A>G)
n.4661A>G
n.1936A>G
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c.11514A>G (p.Gln3838=)
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c.8820A>G (p.Gln2940=)
c.11538A>G (p.Gln3846=)
c.11535A>G (p.Gln3845=)
c.11457A>G (p.Gln3819=)
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c.4656A>G (p.Gln1552=)
c.4635A>G (p.Gln1545=)
n.11533A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755122A>TCA360367064ADGRV1c.11517A>T (p.Gln3839His)
c.648A>T (p.Gln216His)
c.265+78913A>T (n.265+78913A>T)
n.4661A>T
n.1936A>T
c.4214A>T
n.11530A>T
c.11514A>T (p.Gln3838His)
c.11436A>T (p.Gln3812His)
c.8820A>T (p.Gln2940His)
c.11538A>T (p.Gln3846His)
c.11535A>T (p.Gln3845His)
c.11457A>T (p.Gln3819His)
c.11442A>T (p.Gln3814His)
c.4656A>T (p.Gln1552His)
c.4635A>T (p.Gln1545His)
n.11533A>T
5g.90755123G>ACA360367065ADGRV1c.11518G>A (p.Glu3840Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.265+78914G>A (n.265+78914G>A)
n.4662G>A
n.1937G>A
c.4215G>A
n.11531G>A
c.11515G>A (p.Glu3839Lys)
c.11437G>A (p.Glu3813Lys)
c.8821G>A (p.Glu2941Lys)
c.11539G>A (p.Glu3847Lys)
c.11536G>A (p.Glu3846Lys)
c.11458G>A (p.Glu3820Lys)
c.11443G>A (p.Glu3815Lys)
c.4657G>A (p.Glu1553Lys)
c.4636G>A (p.Glu1546Lys)
n.11534G>A
 gnomAD v4
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c.649G>C (p.Glu217Gln)
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n.4662G>C
n.1937G>C
c.4215G>C
n.11531G>C
c.11515G>C (p.Glu3839Gln)
c.11437G>C (p.Glu3813Gln)
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c.11536G>C (p.Glu3846Gln)
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n.11534G>C
5g.90755123G=CA1562886213ADGRV1c.11518G= (p.Glu3840=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.265+78914G= (n.265+78914G=)
n.4662G=
n.1937G=
c.4215G=
n.11531G=
c.11515G= (p.Glu3839=)
c.11437G= (p.Glu3813=)
c.8821G= (p.Glu2941=)
c.11539G= (p.Glu3847=)
c.11536G= (p.Glu3846=)
c.11458G= (p.Glu3820=)
c.11443G= (p.Glu3815=)
c.4657G= (p.Glu1553=)
c.4636G= (p.Glu1546=)
n.11534G=
5g.90755123G>TCA360367067ADGRV1c.11518G>T (p.Glu3840Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
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n.4662G>T
n.1937G>T
c.4215G>T
n.11531G>T
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n.11534G>T
 ClinVar dbSNP
5g.90755124A=CA1562886214ADGRV1c.11519A= (p.Glu3840=)
c.650A= (p.Glu217=)
c.265+78915A= (n.265+78915A=)
n.4663A=
n.1938A=
c.4216A=
n.11532A=
c.11516A= (p.Glu3839=)
c.11438A= (p.Glu3813=)
c.8822A= (p.Glu2941=)
c.11540A= (p.Glu3847=)
c.11537A= (p.Glu3846=)
c.11459A= (p.Glu3820=)
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c.4658A= (p.Glu1553=)
c.4637A= (p.Glu1546=)
n.11535A=
5g.90755124A>CCA360367069ADGRV1c.11519A>C (p.Glu3840Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.265+78915A>C (n.265+78915A>C)
n.4663A>C
n.1938A>C
c.4216A>C
n.11532A>C
c.11516A>C (p.Glu3839Ala)
c.11438A>C (p.Glu3813Ala)
c.8822A>C (p.Glu2941Ala)
c.11540A>C (p.Glu3847Ala)
c.11537A>C (p.Glu3846Ala)
c.11459A>C (p.Glu3820Ala)
c.11444A>C (p.Glu3815Ala)
c.4658A>C (p.Glu1553Ala)
c.4637A>C (p.Glu1546Ala)
n.11535A>C
5g.90755124A>GCA360367071ADGRV1c.11519A>G (p.Glu3840Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
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n.1938A>G
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c.11459A>G (p.Glu3820Gly)
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c.4658A>G (p.Glu1553Gly)
c.4637A>G (p.Glu1546Gly)
n.11535A>G
5g.90755124A>TCA3340983ADGRV1c.11519A>T (p.Glu3840Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.265+78915A>T (n.265+78915A>T)
n.4663A>T
n.1938A>T
c.4216A>T
n.11532A>T
c.11516A>T (p.Glu3839Val)
c.11438A>T (p.Glu3813Val)
c.8822A>T (p.Glu2941Val)
c.11540A>T (p.Glu3847Val)
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c.11459A>T (p.Glu3820Val)
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c.4658A>T (p.Glu1553Val)
c.4637A>T (p.Glu1546Val)
n.11535A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755125A=CA1562886215ADGRV1c.11520A= (p.Glu3840=)
c.651A= (p.Glu217=)
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n.4664A=
n.1939A=
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c.11517A= (p.Glu3839=)
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c.4659A= (p.Glu1553=)
c.4638A= (p.Glu1546=)
n.11536A=
5g.90755125A>CCA360367075ADGRV1c.11520A>C (p.Glu3840Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.265+78916A>C (n.265+78916A>C)
n.4664A>C
n.1939A>C
c.4217A>C
n.11533A>C
c.11517A>C (p.Glu3839Asp)
c.11439A>C (p.Glu3813Asp)
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c.11541A>C (p.Glu3847Asp)
c.11538A>C (p.Glu3846Asp)
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c.4659A>C (p.Glu1553Asp)
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n.11536A>C
5g.90755125A>GCA445404153ADGRV1c.11520A>G (p.Glu3840=)
c.651A>G (p.Glu217=)
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n.4664A>G
n.1939A>G
c.4217A>G
n.11533A>G
c.11517A>G (p.Glu3839=)
c.11439A>G (p.Glu3813=)
c.8823A>G (p.Glu2941=)
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c.11538A>G (p.Glu3846=)
c.11460A>G (p.Glu3820=)
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c.4638A>G (p.Glu1546=)
n.11536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755125A>TCA360367080ADGRV1c.11520A>T (p.Glu3840Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.265+78916A>T (n.265+78916A>T)
n.4664A>T
n.1939A>T
c.4217A>T
n.11533A>T
c.11517A>T (p.Glu3839Asp)
c.11439A>T (p.Glu3813Asp)
c.8823A>T (p.Glu2941Asp)
c.11541A>T (p.Glu3847Asp)
c.11538A>T (p.Glu3846Asp)
c.11460A>T (p.Glu3820Asp)
c.11445A>T (p.Glu3815Asp)
c.4659A>T (p.Glu1553Asp)
c.4638A>T (p.Glu1546Asp)
n.11536A>T
5g.90755126A=CA1562886216ADGRV1c.11521A= (p.Thr3841=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.265+78917A= (n.265+78917A=)
n.4665A=
n.1940A=
c.4218A=
n.11534A=
c.11518A= (p.Thr3840=)
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c.11539A= (p.Thr3847=)
c.11461A= (p.Thr3821=)
c.11446A= (p.Thr3816=)
c.4660A= (p.Thr1554=)
c.4639A= (p.Thr1547=)
n.11537A=
5g.90755126A>CCA122798482ADGRV1c.11521A>C (p.Thr3841Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.265+78917A>C (n.265+78917A>C)
n.4665A>C
n.1940A>C
c.4218A>C
n.11534A>C
c.11518A>C (p.Thr3840Pro)
c.11440A>C (p.Thr3814Pro)
c.8824A>C (p.Thr2942Pro)
c.11542A>C (p.Thr3848Pro)
c.11539A>C (p.Thr3847Pro)
c.11461A>C (p.Thr3821Pro)
c.11446A>C (p.Thr3816Pro)
c.4660A>C (p.Thr1554Pro)
c.4639A>C (p.Thr1547Pro)
n.11537A>C
 dbSNP
5g.90755126A>GCA360367089ADGRV1c.11521A>G (p.Thr3841Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.265+78917A>G (n.265+78917A>G)
n.4665A>G
n.1940A>G
c.4218A>G
n.11534A>G
c.11518A>G (p.Thr3840Ala)
c.11440A>G (p.Thr3814Ala)
c.8824A>G (p.Thr2942Ala)
c.11542A>G (p.Thr3848Ala)
c.11539A>G (p.Thr3847Ala)
c.11461A>G (p.Thr3821Ala)
c.11446A>G (p.Thr3816Ala)
c.4660A>G (p.Thr1554Ala)
c.4639A>G (p.Thr1547Ala)
n.11537A>G
 dbSNP
5g.90755126A>TCA360367084ADGRV1c.11521A>T (p.Thr3841Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.265+78917A>T (n.265+78917A>T)
n.4665A>T
n.1940A>T
c.4218A>T
n.11534A>T
c.11518A>T (p.Thr3840Ser)
c.11440A>T (p.Thr3814Ser)
c.8824A>T (p.Thr2942Ser)
c.11542A>T (p.Thr3848Ser)
c.11539A>T (p.Thr3847Ser)
c.11461A>T (p.Thr3821Ser)
c.11446A>T (p.Thr3816Ser)
c.4660A>T (p.Thr1554Ser)
c.4639A>T (p.Thr1547Ser)
n.11537A>T
5g.90755127C>ACA360367096ADGRV1c.11522C>A (p.Thr3841Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.265+78918C>A (n.265+78918C>A)
n.4666C>A
n.1941C>A
c.4219C>A
n.11535C>A
c.11519C>A (p.Thr3840Lys)
c.11441C>A (p.Thr3814Lys)
c.8825C>A (p.Thr2942Lys)
c.11543C>A (p.Thr3848Lys)
c.11540C>A (p.Thr3847Lys)
c.11462C>A (p.Thr3821Lys)
c.11447C>A (p.Thr3816Lys)
c.4661C>A (p.Thr1554Lys)
c.4640C>A (p.Thr1547Lys)
n.11538C>A
5g.90755127C=CA1562886217ADGRV1c.11522C= (p.Thr3841=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.265+78918C= (n.265+78918C=)
n.4666C=
n.1941C=
c.4219C=
n.11535C=
c.11519C= (p.Thr3840=)
c.11441C= (p.Thr3814=)
c.8825C= (p.Thr2942=)
c.11543C= (p.Thr3848=)
c.11540C= (p.Thr3847=)
c.11462C= (p.Thr3821=)
c.11447C= (p.Thr3816=)
c.4661C= (p.Thr1554=)
c.4640C= (p.Thr1547=)
n.11538C=
5g.90755127C>GCA360367098ADGRV1c.11522C>G (p.Thr3841Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.265+78918C>G (n.265+78918C>G)
n.4666C>G
n.1941C>G
c.4219C>G
n.11535C>G
c.11519C>G (p.Thr3840Arg)
c.11441C>G (p.Thr3814Arg)
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c.11543C>G (p.Thr3848Arg)
c.11540C>G (p.Thr3847Arg)
c.11462C>G (p.Thr3821Arg)
c.11447C>G (p.Thr3816Arg)
c.4661C>G (p.Thr1554Arg)
c.4640C>G (p.Thr1547Arg)
n.11538C>G
5g.90755127C>TCA3340984ADGRV1c.11522C>T (p.Thr3841Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.265+78918C>T (n.265+78918C>T)
n.4666C>T
n.1941C>T
c.4219C>T
n.11535C>T
c.11519C>T (p.Thr3840Ile)
c.11441C>T (p.Thr3814Ile)
c.8825C>T (p.Thr2942Ile)
c.11543C>T (p.Thr3848Ile)
c.11540C>T (p.Thr3847Ile)
c.11462C>T (p.Thr3821Ile)
c.11447C>T (p.Thr3816Ile)
c.4661C>T (p.Thr1554Ile)
c.4640C>T (p.Thr1547Ile)
n.11538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755127_90755128delinsCACA1562886218ADGRV1c.11522_11523delinsCA (p.Thr3841=)
c.653_654delinsCA (p.Thr218=)
c.265+78918_265+78919delinsCA (n.265+78918_265+78919delinsCA)
n.4666_4667delinsCA
n.1941_1942delinsCA
c.4219_4220delinsCA
n.11535_11536delinsCA
c.11519_11520delinsCA (p.Thr3840=)
c.11441_11442delinsCA (p.Thr3814=)
c.8825_8826delinsCA (p.Thr2942=)
c.11543_11544delinsCA (p.Thr3848=)
c.11540_11541delinsCA (p.Thr3847=)
c.11462_11463delinsCA (p.Thr3821=)
c.11447_11448delinsCA (p.Thr3816=)
c.4661_4662delinsCA (p.Thr1554=)
c.4640_4641delinsCA (p.Thr1547=)
n.11538_11539delinsCA
5g.90755128A=CA1562886219ADGRV1c.11523A= (p.Thr3841=)
c.654A= (p.Thr218=)
c.265+78919A= (n.265+78919A=)
n.4667A=
n.1942A=
c.4220A=
n.11536A=
c.11520A= (p.Thr3840=)
c.11442A= (p.Thr3814=)
c.8826A= (p.Thr2942=)
c.11544A= (p.Thr3848=)
c.11541A= (p.Thr3847=)
c.11463A= (p.Thr3821=)
c.11448A= (p.Thr3816=)
c.4662A= (p.Thr1554=)
c.4641A= (p.Thr1547=)
n.11539A=
5g.90755128A>CCA3340985ADGRV1c.11523A>C (p.Thr3841=)
c.654A>C (p.Thr218=)
c.265+78919A>C (n.265+78919A>C)
n.4667A>C
n.1942A>C
c.4220A>C
n.11536A>C
c.11520A>C (p.Thr3840=)
c.11442A>C (p.Thr3814=)
c.8826A>C (p.Thr2942=)
c.11544A>C (p.Thr3848=)
c.11541A>C (p.Thr3847=)
c.11463A>C (p.Thr3821=)
c.11448A>C (p.Thr3816=)
c.4662A>C (p.Thr1554=)
c.4641A>C (p.Thr1547=)
n.11539A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755128A>GCA445404156ADGRV1c.11523A>G (p.Thr3841=)
c.654A>G (p.Thr218=)
c.265+78919A>G (n.265+78919A>G)
n.4667A>G
n.1942A>G
c.4220A>G
n.11536A>G
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n.11536A>T
c.11520A>T (p.Thr3840=)
c.11442A>T (p.Thr3814=)
c.8826A>T (p.Thr2942=)
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n.1943del
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n.11537del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11538dup
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n.11541dup
 gnomAD v4
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n.11542A>C
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n.11542A>T
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n.11544del
 gnomAD v4
5g.90755133T>ACA360367128ADGRV1c.11528T>A (p.Ile3843Lys)
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5g.90755133T>CCA360367127ADGRV1c.11528T>C (p.Ile3843Thr)
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5g.90755133T>GCA360367126ADGRV1c.11528T>G (p.Ile3843Arg)
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n.11541T>G
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c.4647A= (p.Ile1549=)
n.11545A=
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c.660A>C (p.Ile220=)
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n.4673A>C
n.1948A>C
c.4226A>C
n.11542A>C
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c.11550A>C (p.Ile3850=)
c.11547A>C (p.Ile3849=)
c.11469A>C (p.Ile3823=)
c.11454A>C (p.Ile3818=)
c.4668A>C (p.Ile1556=)
c.4647A>C (p.Ile1549=)
n.11545A>C
5g.90755134A>GCA360367129ADGRV1c.11529A>G (p.Ile3843Met)
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n.11545A>G
 dbSNP
5g.90755134A>TCA445404164ADGRV1c.11529A>T (p.Ile3843=)
c.660A>T (p.Ile220=)
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n.4673A>T
n.1948A>T
c.4226A>T
n.11542A>T
c.11526A>T (p.Ile3842=)
c.11448A>T (p.Ile3816=)
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c.4668A>T (p.Ile1556=)
c.4647A>T (p.Ile1549=)
n.11545A>T
5g.90755135A=CA1562886221ADGRV1c.11530A= (p.Ile3844=)
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c.4648A= (p.Ile1550=)
n.11546A=
5g.90755135A>CCA360367131ADGRV1c.11530A>C (p.Ile3844Leu)
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n.11546A>C
5g.90755135A>GCA122798486ADGRV1c.11530A>G (p.Ile3844Val)
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n.11546A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755135A>TCA360367133ADGRV1c.11530A>T (p.Ile3844Leu)
c.661A>T (p.Ile221Leu)
c.265+78926A>T (n.265+78926A>T)
n.4674A>T
n.1949A>T
c.4227A>T
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n.11546A>T
5g.90755136T>ACA360367134ADGRV1c.11531T>A (p.Ile3844Lys)
c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.265+78927T>A (n.265+78927T>A)
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n.1950T>A
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n.11544T>A
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n.11547T>A
5g.90755136T>CCA360367135ADGRV1c.11531T>C (p.Ile3844Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.265+78927T>C (n.265+78927T>C)
n.4675T>C
n.1950T>C
c.4228T>C
n.11544T>C
c.11528T>C (p.Ile3843Thr)
c.11450T>C (p.Ile3817Thr)
c.8834T>C (p.Ile2945Thr)
c.11552T>C (p.Ile3851Thr)
c.11549T>C (p.Ile3850Thr)
c.11471T>C (p.Ile3824Thr)
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c.4670T>C (p.Ile1557Thr)
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n.11547T>C
 gnomAD v4
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c.662T>G (p.Ile221Arg)
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c.4670T>G (p.Ile1557Arg)
c.4649T>G (p.Ile1550Arg)
n.11547T>G
5g.90755136_90755137delinsTACA1562886222ADGRV1c.11531_11532delinsTA (p.Ile3844=)
c.662_663delinsTA (p.Ile221=)
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n.4675_4676delinsTA
n.1950_1951delinsTA
c.4228_4229delinsTA
n.11544_11545delinsTA
c.11528_11529delinsTA (p.Ile3843=)
c.11450_11451delinsTA (p.Ile3817=)
c.8834_8835delinsTA (p.Ile2945=)
c.11552_11553delinsTA (p.Ile3851=)
c.11549_11550delinsTA (p.Ile3850=)
c.11471_11472delinsTA (p.Ile3824=)
c.11456_11457delinsTA (p.Ile3819=)
c.4670_4671delinsTA (p.Ile1557=)
c.4649_4650delinsTA (p.Ile1550=)
n.11547_11548delinsTA
5g.90755137A>CCA445404170ADGRV1c.11532A>C (p.Ile3844=)
c.663A>C (p.Ile221=)
c.265+78928A>C (n.265+78928A>C)
n.4676A>C
n.1951A>C
c.4229A>C
n.11545A>C
c.11529A>C (p.Ile3843=)
c.11451A>C (p.Ile3817=)
c.8835A>C (p.Ile2945=)
c.11553A>C (p.Ile3851=)
c.11550A>C (p.Ile3850=)
c.11472A>C (p.Ile3824=)
c.11457A>C (p.Ile3819=)
c.4671A>C (p.Ile1557=)
c.4650A>C (p.Ile1550=)
n.11548A>C
5g.90755137A>GCA360367137ADGRV1c.11532A>G (p.Ile3844Met)
c.663A>G (p.Ile221Met)
c.265+78928A>G (n.265+78928A>G)
n.4676A>G
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c.11529A>G (p.Ile3843Met)
c.11451A>G (p.Ile3817Met)
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c.4671A>G (p.Ile1557Met)
c.4650A>G (p.Ile1550Met)
n.11548A>G
5g.90755137A>TCA445404171ADGRV1c.11532A>T (p.Ile3844=)
c.663A>T (p.Ile221=)
c.265+78928A>T (n.265+78928A>T)
n.4676A>T
n.1951A>T
c.4229A>T
n.11545A>T
c.11529A>T (p.Ile3843=)
c.11451A>T (p.Ile3817=)
c.8835A>T (p.Ile2945=)
c.11553A>T (p.Ile3851=)
c.11550A>T (p.Ile3850=)
c.11472A>T (p.Ile3824=)
c.11457A>T (p.Ile3819=)
c.4671A>T (p.Ile1557=)
c.4650A>T (p.Ile1550=)
n.11548A>T
5g.90755138delCA1562886223ADGRV1c.11533del (p.Met3845Ter)
c.664del (p.Met222Ter)
c.265+78929del (n.265+78929del)
n.4677del
n.1952del
c.4230del
n.11546del
c.11530del (p.Met3844Ter)
c.11452del (p.Met3818Ter)
c.8836del (p.Met2946Ter)
c.11554del (p.Met3852Ter)
c.11551del (p.Met3851Ter)
c.11473del (p.Met3825Ter)
c.11458del (p.Met3820Ter)
c.4672del (p.Met1558Ter)
c.4651del (p.Met1551Ter)
n.11549del
 dbSNP
5g.90755138A>CCA360367138ADGRV1c.11533A>C (p.Met3845Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
c.265+78929A>C (n.265+78929A>C)
n.4677A>C
n.1952A>C
c.4230A>C
n.11546A>C
c.11530A>C (p.Met3844Leu)
c.11452A>C (p.Met3818Leu)
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c.11473A>C (p.Met3825Leu)
c.11458A>C (p.Met3820Leu)
c.4672A>C (p.Met1558Leu)
c.4651A>C (p.Met1551Leu)
n.11549A>C
5g.90755138A>GCA360367139ADGRV1c.11533A>G (p.Met3845Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
c.265+78929A>G (n.265+78929A>G)
n.4677A>G
n.1952A>G
c.4230A>G
n.11546A>G
c.11530A>G (p.Met3844Val)
c.11452A>G (p.Met3818Val)
c.8836A>G (p.Met2946Val)
c.11554A>G (p.Met3852Val)
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c.11473A>G (p.Met3825Val)
c.11458A>G (p.Met3820Val)
c.4672A>G (p.Met1558Val)
c.4651A>G (p.Met1551Val)
n.11549A>G
5g.90755138A>TCA360367140ADGRV1c.11533A>T (p.Met3845Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
c.265+78929A>T (n.265+78929A>T)
n.4677A>T
n.1952A>T
c.4230A>T
n.11546A>T
c.11530A>T (p.Met3844Leu)
c.11452A>T (p.Met3818Leu)
c.8836A>T (p.Met2946Leu)
c.11554A>T (p.Met3852Leu)
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c.11473A>T (p.Met3825Leu)
c.11458A>T (p.Met3820Leu)
c.4672A>T (p.Met1558Leu)
c.4651A>T (p.Met1551Leu)
n.11549A>T
5g.90755139T>ACA360367141ADGRV1c.11534T>A (p.Met3845Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
c.265+78930T>A (n.265+78930T>A)
n.4678T>A
n.1953T>A
c.4231T>A
n.11547T>A
c.11531T>A (p.Met3844Lys)
c.11453T>A (p.Met3818Lys)
c.8837T>A (p.Met2946Lys)
c.11555T>A (p.Met3852Lys)
c.11552T>A (p.Met3851Lys)
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c.11459T>A (p.Met3820Lys)
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c.4652T>A (p.Met1551Lys)
n.11550T>A
5g.90755139T>CCA360367142ADGRV1c.11534T>C (p.Met3845Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
c.265+78930T>C (n.265+78930T>C)
n.4678T>C
n.1953T>C
c.4231T>C
n.11547T>C
c.11531T>C (p.Met3844Thr)
c.11453T>C (p.Met3818Thr)
c.8837T>C (p.Met2946Thr)
c.11555T>C (p.Met3852Thr)
c.11552T>C (p.Met3851Thr)
c.11474T>C (p.Met3825Thr)
c.11459T>C (p.Met3820Thr)
c.4673T>C (p.Met1558Thr)
c.4652T>C (p.Met1551Thr)
n.11550T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755139T>GCA360367143ADGRV1c.11534T>G (p.Met3845Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
c.265+78930T>G (n.265+78930T>G)
n.4678T>G
n.1953T>G
c.4231T>G
n.11547T>G
c.11531T>G (p.Met3844Arg)
c.11453T>G (p.Met3818Arg)
c.8837T>G (p.Met2946Arg)
c.11555T>G (p.Met3852Arg)
c.11552T>G (p.Met3851Arg)
c.11474T>G (p.Met3825Arg)
c.11459T>G (p.Met3820Arg)
c.4673T>G (p.Met1558Arg)
c.4652T>G (p.Met1551Arg)
n.11550T>G
5g.90755140G>ACA360367144ADGRV1c.11535G>A (p.Met3845Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
c.265+78931G>A (n.265+78931G>A)
n.4679G>A
n.1954G>A
c.4232G>A
n.11548G>A
c.11532G>A (p.Met3844Ile)
c.11454G>A (p.Met3818Ile)
c.8838G>A (p.Met2946Ile)
c.11556G>A (p.Met3852Ile)
c.11553G>A (p.Met3851Ile)
c.11475G>A (p.Met3825Ile)
c.11460G>A (p.Met3820Ile)
c.4674G>A (p.Met1558Ile)
c.4653G>A (p.Met1551Ile)
n.11551G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90755140G>CCA360367146ADGRV1c.11535G>C (p.Met3845Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
c.265+78931G>C (n.265+78931G>C)
n.4679G>C
n.1954G>C
c.4232G>C
n.11548G>C
c.11532G>C (p.Met3844Ile)
c.11454G>C (p.Met3818Ile)
c.8838G>C (p.Met2946Ile)
c.11556G>C (p.Met3852Ile)
c.11553G>C (p.Met3851Ile)
c.11475G>C (p.Met3825Ile)
c.11460G>C (p.Met3820Ile)
c.4674G>C (p.Met1558Ile)
c.4653G>C (p.Met1551Ile)
n.11551G>C
5g.90755140G>TCA360367145ADGRV1c.11535G>T (p.Met3845Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
c.265+78931G>T (n.265+78931G>T)
n.4679G>T
n.1954G>T
c.4232G>T
n.11548G>T
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c.11553G>T (p.Met3851Ile)
c.11475G>T (p.Met3825Ile)
c.11460G>T (p.Met3820Ile)
c.4674G>T (p.Met1558Ile)
c.4653G>T (p.Met1551Ile)
n.11551G>T
 gnomAD v4
5g.90755141A=CA1562886224ADGRV1c.11536A= (p.Lys3846=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.265+78932A= (n.265+78932A=)
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n.1955A=
c.4233A=
n.11549A=
c.11533A= (p.Lys3845=)
c.11455A= (p.Lys3819=)
c.8839A= (p.Lys2947=)
c.11557A= (p.Lys3853=)
c.11554A= (p.Lys3852=)
c.11476A= (p.Lys3826=)
c.11461A= (p.Lys3821=)
c.4675A= (p.Lys1559=)
c.4654A= (p.Lys1552=)
n.11552A=
5g.90755141A>CCA360367147ADGRV1c.11536A>C (p.Lys3846Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.265+78932A>C (n.265+78932A>C)
n.4680A>C
n.1955A>C
c.4233A>C
n.11549A>C
c.11533A>C (p.Lys3845Gln)
c.11455A>C (p.Lys3819Gln)
c.8839A>C (p.Lys2947Gln)
c.11557A>C (p.Lys3853Gln)
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c.11476A>C (p.Lys3826Gln)
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c.4675A>C (p.Lys1559Gln)
c.4654A>C (p.Lys1552Gln)
n.11552A>C
5g.90755141A>GCA360367148ADGRV1c.11536A>G (p.Lys3846Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.265+78932A>G (n.265+78932A>G)
n.4680A>G
n.1955A>G
c.4233A>G
n.11549A>G
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c.8839A>G (p.Lys2947Glu)
c.11557A>G (p.Lys3853Glu)
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n.11552A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755141A>TCA360367150ADGRV1c.11536A>T (p.Lys3846Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.265+78932A>T (n.265+78932A>T)
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n.1955A>T
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n.11552A>T
5g.90755142A>CCA360367151ADGRV1c.11537A>C (p.Lys3846Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
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c.11477A>C (p.Lys3826Thr)
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c.4676A>C (p.Lys1559Thr)
c.4655A>C (p.Lys1552Thr)
n.11553A>C
5g.90755142A>GCA360367154ADGRV1c.11537A>G (p.Lys3846Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.265+78933A>G (n.265+78933A>G)
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c.4676A>G (p.Lys1559Arg)
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n.11553A>G
5g.90755142A>TCA360367156ADGRV1c.11537A>T (p.Lys3846Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.265+78933A>T (n.265+78933A>T)
n.4681A>T
n.1956A>T
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c.11534A>T (p.Lys3845Ile)
c.11456A>T (p.Lys3819Ile)
c.8840A>T (p.Lys2947Ile)
c.11558A>T (p.Lys3853Ile)
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c.4676A>T (p.Lys1559Ile)
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n.11553A>T
5g.90755143A>CCA360367157ADGRV1c.11538A>C (p.Lys3846Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.265+78934A>C (n.265+78934A>C)
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c.4235A>C
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c.11457A>C (p.Lys3819Asn)
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c.11559A>C (p.Lys3853Asn)
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n.11554A>C
5g.90755143A>GCA445404177ADGRV1c.11538A>G (p.Lys3846=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.265+78934A>G (n.265+78934A>G)
n.4682A>G
n.1957A>G
c.4235A>G
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c.11535A>G (p.Lys3845=)
c.11457A>G (p.Lys3819=)
c.8841A>G (p.Lys2947=)
c.11559A>G (p.Lys3853=)
c.11556A>G (p.Lys3852=)
c.11478A>G (p.Lys3826=)
c.11463A>G (p.Lys3821=)
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c.4656A>G (p.Lys1552=)
n.11554A>G
5g.90755143A>TCA360367158ADGRV1c.11538A>T (p.Lys3846Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
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c.4235A>T
n.11551A>T
c.11535A>T (p.Lys3845Asn)
c.11457A>T (p.Lys3819Asn)
c.8841A>T (p.Lys2947Asn)
c.11559A>T (p.Lys3853Asn)
c.11556A>T (p.Lys3852Asn)
c.11478A>T (p.Lys3826Asn)
c.11463A>T (p.Lys3821Asn)
c.4677A>T (p.Lys1559Asn)
c.4656A>T (p.Lys1552Asn)
n.11554A>T
5g.90755144G>ACA360367161ADGRV1c.11539G>A (p.Glu3847Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.265+78935G>A (n.265+78935G>A)
n.4683G>A
n.1958G>A
c.4236G>A
n.11552G>A
c.11536G>A (p.Glu3846Lys)
c.11458G>A (p.Glu3820Lys)
c.8842G>A (p.Glu2948Lys)
c.11560G>A (p.Glu3854Lys)
c.11557G>A (p.Glu3853Lys)
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n.11555G>A
5g.90755144G>CCA360367162ADGRV1c.11539G>C (p.Glu3847Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
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n.4683G>C
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c.4236G>C
n.11552G>C
c.11536G>C (p.Glu3846Gln)
c.11458G>C (p.Glu3820Gln)
c.8842G>C (p.Glu2948Gln)
c.11560G>C (p.Glu3854Gln)
c.11557G>C (p.Glu3853Gln)
c.11479G>C (p.Glu3827Gln)
c.11464G>C (p.Glu3822Gln)
c.4678G>C (p.Glu1560Gln)
c.4657G>C (p.Glu1553Gln)
n.11555G>C
5g.90755144G=CA1562886225ADGRV1c.11539G= (p.Glu3847=)
c.670G= (p.Glu224=)
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n.1958G=
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n.11552G=
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c.11560G= (p.Glu3854=)
c.11557G= (p.Glu3853=)
c.11479G= (p.Glu3827=)
c.11464G= (p.Glu3822=)
c.4678G= (p.Glu1560=)
c.4657G= (p.Glu1553=)
n.11555G=
5g.90755144G>TCA360367163ADGRV1c.11539G>T (p.Glu3847Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.265+78935G>T (n.265+78935G>T)
n.4683G>T
n.1958G>T
c.4236G>T
n.11552G>T
c.11536G>T (p.Glu3846Ter)
c.11458G>T (p.Glu3820Ter)
c.8842G>T (p.Glu2948Ter)
c.11560G>T (p.Glu3854Ter)
c.11557G>T (p.Glu3853Ter)
c.11479G>T (p.Glu3827Ter)
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c.4678G>T (p.Glu1560Ter)
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n.11555G>T
 dbSNP COSMIC
5g.90755145A>CCA360367164ADGRV1c.11540A>C (p.Glu3847Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
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n.4684A>C
n.1959A>C
c.4237A>C
n.11553A>C
c.11537A>C (p.Glu3846Ala)
c.11459A>C (p.Glu3820Ala)
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c.11561A>C (p.Glu3854Ala)
c.11558A>C (p.Glu3853Ala)
c.11480A>C (p.Glu3827Ala)
c.11465A>C (p.Glu3822Ala)
c.4679A>C (p.Glu1560Ala)
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n.11556A>C
5g.90755145A>GCA360367168ADGRV1c.11540A>G (p.Glu3847Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.265+78936A>G (n.265+78936A>G)
n.4684A>G
n.1959A>G
c.4237A>G
n.11553A>G
c.11537A>G (p.Glu3846Gly)
c.11459A>G (p.Glu3820Gly)
c.8843A>G (p.Glu2948Gly)
c.11561A>G (p.Glu3854Gly)
c.11558A>G (p.Glu3853Gly)
c.11480A>G (p.Glu3827Gly)
c.11465A>G (p.Glu3822Gly)
c.4679A>G (p.Glu1560Gly)
c.4658A>G (p.Glu1553Gly)
n.11556A>G
5g.90755145A>TCA360367167ADGRV1c.11540A>T (p.Glu3847Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.265+78936A>T (n.265+78936A>T)
n.4684A>T
n.1959A>T
c.4237A>T
n.11553A>T
c.11537A>T (p.Glu3846Val)
c.11459A>T (p.Glu3820Val)
c.8843A>T (p.Glu2948Val)
c.11561A>T (p.Glu3854Val)
c.11558A>T (p.Glu3853Val)
c.11480A>T (p.Glu3827Val)
c.11465A>T (p.Glu3822Val)
c.4679A>T (p.Glu1560Val)
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n.11556A>T
5g.90755146A>CCA360367169ADGRV1c.11541A>C (p.Glu3847Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.265+78937A>C (n.265+78937A>C)
n.4685A>C
n.1960A>C
c.4238A>C
n.11554A>C
c.11538A>C (p.Glu3846Asp)
c.11460A>C (p.Glu3820Asp)
c.8844A>C (p.Glu2948Asp)
c.11562A>C (p.Glu3854Asp)
c.11559A>C (p.Glu3853Asp)
c.11481A>C (p.Glu3827Asp)
c.11466A>C (p.Glu3822Asp)
c.4680A>C (p.Glu1560Asp)
c.4659A>C (p.Glu1553Asp)
n.11557A>C
5g.90755146A>GCA445404183ADGRV1c.11541A>G (p.Glu3847=)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.265+78937A>G (n.265+78937A>G)
n.4685A>G
n.1960A>G
c.4238A>G
n.11554A>G
c.11538A>G (p.Glu3846=)
c.11460A>G (p.Glu3820=)
c.8844A>G (p.Glu2948=)
c.11562A>G (p.Glu3854=)
c.11559A>G (p.Glu3853=)
c.11481A>G (p.Glu3827=)
c.11466A>G (p.Glu3822=)
c.4680A>G (p.Glu1560=)
c.4659A>G (p.Glu1553=)
n.11557A>G
5g.90755146A>TCA360367170ADGRV1c.11541A>T (p.Glu3847Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.265+78937A>T (n.265+78937A>T)
n.4685A>T
n.1960A>T
c.4238A>T
n.11554A>T
c.11538A>T (p.Glu3846Asp)
c.11460A>T (p.Glu3820Asp)
c.8844A>T (p.Glu2948Asp)
c.11562A>T (p.Glu3854Asp)
c.11559A>T (p.Glu3853Asp)
c.11481A>T (p.Glu3827Asp)
c.11466A>T (p.Glu3822Asp)
c.4680A>T (p.Glu1560Asp)
c.4659A>T (p.Glu1553Asp)
n.11557A>T
5g.90755147A=CA1562886226ADGRV1c.11542A= (p.Asn3848=)
c.673A= (p.Asn225=)
c.265+78938A= (n.265+78938A=)
n.4686A=
n.1961A=
c.4239A=
n.11555A=
c.11539A= (p.Asn3847=)
c.11461A= (p.Asn3821=)
c.8845A= (p.Asn2949=)
c.11563A= (p.Asn3855=)
c.11560A= (p.Asn3854=)
c.11482A= (p.Asn3828=)
c.11467A= (p.Asn3823=)
c.4681A= (p.Asn1561=)
c.4660A= (p.Asn1554=)
n.11558A=
5g.90755147A>CCA360367174ADGRV1c.11542A>C (p.Asn3848His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.265+78938A>C (n.265+78938A>C)
n.4686A>C
n.1961A>C
c.4239A>C
n.11555A>C
c.11539A>C (p.Asn3847His)
c.11461A>C (p.Asn3821His)
c.8845A>C (p.Asn2949His)
c.11563A>C (p.Asn3855His)
c.11560A>C (p.Asn3854His)
c.11482A>C (p.Asn3828His)
c.11467A>C (p.Asn3823His)
c.4681A>C (p.Asn1561His)
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n.11558A>C
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5g.90755152A>GCA360367216ADGRV1c.11547A>G (p.Ile3849Met)
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5g.90755152A>TCA445404197ADGRV1c.11547A>T (p.Ile3849=)
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n.11563_11566del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.11565_11566insCCAAACACACCCAACAC
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c.681A>C (p.Lys227Asn)
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n.11566A>G
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n.11566A>T
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c.4689_4690insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys1563_Glu1564insProAsnThrProAsnThr)
c.4668_4669insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys1556_Glu1557insProAsnThrProAsnThr)
n.11566_11567insCCAAACACACCCAACACA
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n.11567G>A
5g.90755156G>CCA360367251ADGRV1c.11551G>C (p.Glu3851Gln)
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n.1970G>T
c.4248G>T
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 gnomAD v4
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n.11568A>C
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n.11568A>G
5g.90755157A>TCA360367263ADGRV1c.11552A>T (p.Glu3851Val)
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n.1971A>T
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n.11568A>T
 ClinVar
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n.4696_4697insCACCC
n.1971_1972insCACCC
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n.11565_11566insCACCC
c.11549_11550insCACCC (p.Glu3850AspfsTer29)
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n.11568_11569insCACCC
5g.90755158A>CCA360367265ADGRV1c.11553A>C (p.Glu3851Asp)
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c.265+78949A>C (n.265+78949A>C)
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n.1972A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.11571_11572insCTTTTAT
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n.11572T>A
5g.90755161T>CCA445404212ADGRV1c.11556T>C (p.Ala3852=)
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c.11553T>C (p.Ala3851=)
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c.11577T>C (p.Ala3859=)
c.11574T>C (p.Ala3858=)
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c.4695T>C (p.Ala1565=)
c.4674T>C (p.Ala1558=)
n.11572T>C
5g.90755161T>GCA445404214ADGRV1c.11556T>G (p.Ala3852=)
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c.11577T>G (p.Ala3859=)
c.11574T>G (p.Ala3858=)
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5g.90755162C>ACA360367297ADGRV1c.11557C>A (p.His3853Asn)
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n.11573C>A
 gnomAD v4
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5g.90755163A=CA1562886230ADGRV1c.11558A= (p.His3853=)
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c.11579A= (p.His3860=)
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c.4676A= (p.His1559=)
n.11574A=
5g.90755163A>CCA360367310ADGRV1c.11558A>C (p.His3853Pro)
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n.11574A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755163A>GCA360367311ADGRV1c.11558A>G (p.His3853Arg)
c.689A>G (p.His230Arg)
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n.11574A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755163A>TCA360367313ADGRV1c.11558A>T (p.His3853Leu)
c.689A>T (p.His230Leu)
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c.11579A>T (p.His3860Leu)
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c.11498A>T (p.His3833Leu)
c.11483A>T (p.His3828Leu)
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n.11574A>T
5g.90755164T>ACA360367316ADGRV1c.11559T>A (p.His3853Gln)
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c.8862T>A (p.His2954Gln)
c.11580T>A (p.His3860Gln)
c.11577T>A (p.His3859Gln)
c.11499T>A (p.His3833Gln)
c.11484T>A (p.His3828Gln)
c.4698T>A (p.His1566Gln)
c.4677T>A (p.His1559Gln)
n.11575T>A
5g.90755164T>CCA445404218ADGRV1c.11559T>C (p.His3853=)
c.690T>C (p.His230=)
c.265+78955T>C (n.265+78955T>C)
n.4703T>C
n.1978T>C
c.4256T>C
n.11572T>C
c.11556T>C (p.His3852=)
c.11478T>C (p.His3826=)
c.8862T>C (p.His2954=)
c.11580T>C (p.His3860=)
c.11577T>C (p.His3859=)
c.11499T>C (p.His3833=)
c.11484T>C (p.His3828=)
c.4698T>C (p.His1566=)
c.4677T>C (p.His1559=)
n.11575T>C
5g.90755164T>GCA3340987ADGRV1c.11559T>G (p.His3853Gln)
c.690T>G (p.His230Gln)
c.265+78955T>G (n.265+78955T>G)
n.4703T>G
n.1978T>G
c.4256T>G
n.11572T>G
c.11556T>G (p.His3852Gln)
c.11478T>G (p.His3826Gln)
c.8862T>G (p.His2954Gln)
c.11580T>G (p.His3860Gln)
c.11577T>G (p.His3859Gln)
c.11499T>G (p.His3833Gln)
c.11484T>G (p.His3828Gln)
c.4698T>G (p.His1566Gln)
c.4677T>G (p.His1559Gln)
n.11575T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755164T=CA1562886231ADGRV1c.11559T= (p.His3853=)
c.690T= (p.His230=)
c.265+78955T= (n.265+78955T=)
n.4703T=
n.1978T=
c.4256T=
n.11572T=
c.11556T= (p.His3852=)
c.11478T= (p.His3826=)
c.8862T= (p.His2954=)
c.11580T= (p.His3860=)
c.11577T= (p.His3859=)
c.11499T= (p.His3833=)
c.11484T= (p.His3828=)
c.4698T= (p.His1566=)
c.4677T= (p.His1559=)
n.11575T=
5g.90755165G>ACA360367325ADGRV1c.11560G>A (p.Ala3854Thr)
c.691G>A (p.Ala231Thr)
c.265+78956G>A (n.265+78956G>A)
n.4704G>A
n.1979G>A
c.4257G>A
n.11573G>A
c.11557G>A (p.Ala3853Thr)
c.11479G>A (p.Ala3827Thr)
c.8863G>A (p.Ala2955Thr)
c.11581G>A (p.Ala3861Thr)
c.11578G>A (p.Ala3860Thr)
c.11500G>A (p.Ala3834Thr)
c.11485G>A (p.Ala3829Thr)
c.4699G>A (p.Ala1567Thr)
c.4678G>A (p.Ala1560Thr)
n.11576G>A
 gnomAD v4
5g.90755165G>CCA360367321ADGRV1c.11560G>C (p.Ala3854Pro)
c.691G>C (p.Ala231Pro)
c.265+78956G>C (n.265+78956G>C)
n.4704G>C
n.1979G>C
c.4257G>C
n.11573G>C
c.11557G>C (p.Ala3853Pro)
c.11479G>C (p.Ala3827Pro)
c.8863G>C (p.Ala2955Pro)
c.11581G>C (p.Ala3861Pro)
c.11578G>C (p.Ala3860Pro)
c.11500G>C (p.Ala3834Pro)
c.11485G>C (p.Ala3829Pro)
c.4699G>C (p.Ala1567Pro)
c.4678G>C (p.Ala1560Pro)
n.11576G>C
5g.90755165G>TCA360367318ADGRV1c.11560G>T (p.Ala3854Ser)
c.691G>T (p.Ala231Ser)
c.265+78956G>T (n.265+78956G>T)
n.4704G>T
n.1979G>T
c.4257G>T
n.11573G>T
c.11557G>T (p.Ala3853Ser)
c.11479G>T (p.Ala3827Ser)
c.8863G>T (p.Ala2955Ser)
c.11581G>T (p.Ala3861Ser)
c.11578G>T (p.Ala3860Ser)
c.11500G>T (p.Ala3834Ser)
c.11485G>T (p.Ala3829Ser)
c.4699G>T (p.Ala1567Ser)
c.4678G>T (p.Ala1560Ser)
n.11576G>T
 COSMIC
5g.90755165_90755166insACTCA2767419503ADGRV1c.11560_11561insACT (p.Ala3854delinsAspSer)
c.691_692insACT (p.Ala231delinsAspSer)
c.265+78956_265+78957insACT (n.265+78956_265+78957insACT)
n.4704_4705insACT
n.1979_1980insACT
c.4257_4258insACT
n.11573_11574insACT
c.11557_11558insACT (p.Ala3853delinsAspSer)
c.11479_11480insACT (p.Ala3827delinsAspSer)
c.8863_8864insACT (p.Ala2955delinsAspSer)
c.11581_11582insACT (p.Ala3861delinsAspSer)
c.11578_11579insACT (p.Ala3860delinsAspSer)
c.11500_11501insACT (p.Ala3834delinsAspSer)
c.11485_11486insACT (p.Ala3829delinsAspSer)
c.4699_4700insACT (p.Ala1567delinsAspSer)
c.4678_4679insACT (p.Ala1560delinsAspSer)
n.11576_11577insACT
5g.90755166C>ACA360367329ADGRV1c.11561C>A (p.Ala3854Asp)
c.692C>A (p.Ala231Asp)
c.265+78957C>A (n.265+78957C>A)
n.4705C>A
n.1980C>A
c.4258C>A
n.11574C>A
c.11558C>A (p.Ala3853Asp)
c.11480C>A (p.Ala3827Asp)
c.8864C>A (p.Ala2955Asp)
c.11582C>A (p.Ala3861Asp)
c.11579C>A (p.Ala3860Asp)
c.11501C>A (p.Ala3834Asp)
c.11486C>A (p.Ala3829Asp)
c.4700C>A (p.Ala1567Asp)
c.4679C>A (p.Ala1560Asp)
n.11577C>A
5g.90755166C>GCA360367335ADGRV1c.11561C>G (p.Ala3854Gly)
c.692C>G (p.Ala231Gly)
c.265+78957C>G (n.265+78957C>G)
n.4705C>G
n.1980C>G
c.4258C>G
n.11574C>G
c.11558C>G (p.Ala3853Gly)
c.11480C>G (p.Ala3827Gly)
c.8864C>G (p.Ala2955Gly)
c.11582C>G (p.Ala3861Gly)
c.11579C>G (p.Ala3860Gly)
c.11501C>G (p.Ala3834Gly)
c.11486C>G (p.Ala3829Gly)
c.4700C>G (p.Ala1567Gly)
c.4679C>G (p.Ala1560Gly)
n.11577C>G
5g.90755166C>TCA360367339ADGRV1c.11561C>T (p.Ala3854Val)
c.692C>T (p.Ala231Val)
c.265+78957C>T (n.265+78957C>T)
n.4705C>T
n.1980C>T
c.4258C>T
n.11574C>T
c.11558C>T (p.Ala3853Val)
c.11480C>T (p.Ala3827Val)
c.8864C>T (p.Ala2955Val)
c.11582C>T (p.Ala3861Val)
c.11579C>T (p.Ala3860Val)
c.11501C>T (p.Ala3834Val)
c.11486C>T (p.Ala3829Val)
c.4700C>T (p.Ala1567Val)
c.4679C>T (p.Ala1560Val)
n.11577C>T
 gnomAD v4
5g.90755166_90755169delCA2767419502ADGRV1c.11561_11564del (p.Ala3854GlufsTer23)
c.692_695del (p.Ala231GlufsTer21)
c.265+78957_265+78960del (n.265+78957_265+78960del)
n.4705_4708del
n.1980_1983del
c.4258_4261del
n.11574_11577del
c.11558_11561del (p.Ala3853GlufsTer23)
c.11480_11483del (p.Ala3827GlufsTer23)
c.8864_8867del (p.Ala2955GlufsTer23)
c.11582_11585del (p.Ala3861GlufsTer23)
c.11579_11582del (p.Ala3860GlufsTer23)
c.11501_11504del (p.Ala3834GlufsTer23)
c.11486_11489del (p.Ala3829GlufsTer23)
c.4700_4703del (p.Ala1567GlufsTer23)
c.4679_4682del (p.Ala1560GlufsTer23)
n.11577_11580del
5g.90755167C>ACA445404223ADGRV1c.11562C>A (p.Ala3854=)
c.693C>A (p.Ala231=)
c.265+78958C>A (n.265+78958C>A)
n.4706C>A
n.1981C>A
c.4259C>A
n.11575C>A
c.11559C>A (p.Ala3853=)
c.11481C>A (p.Ala3827=)
c.8865C>A (p.Ala2955=)
c.11583C>A (p.Ala3861=)
c.11580C>A (p.Ala3860=)
c.11502C>A (p.Ala3834=)
c.11487C>A (p.Ala3829=)
c.4701C>A (p.Ala1567=)
c.4680C>A (p.Ala1560=)
n.11578C>A
 gnomAD v4
5g.90755167C=CA1562886232ADGRV1c.11562C= (p.Ala3854=)
c.693C= (p.Ala231=)
c.265+78958C= (n.265+78958C=)
n.4706C=
n.1981C=
c.4259C=
n.11575C=
c.11559C= (p.Ala3853=)
c.11481C= (p.Ala3827=)
c.8865C= (p.Ala2955=)
c.11583C= (p.Ala3861=)
c.11580C= (p.Ala3860=)
c.11502C= (p.Ala3834=)
c.11487C= (p.Ala3829=)
c.4701C= (p.Ala1567=)
c.4680C= (p.Ala1560=)
n.11578C=
5g.90755167C>GCA445404224ADGRV1c.11562C>G (p.Ala3854=)
c.693C>G (p.Ala231=)
c.265+78958C>G (n.265+78958C>G)
n.4706C>G
n.1981C>G
c.4259C>G
n.11575C>G
c.11559C>G (p.Ala3853=)
c.11481C>G (p.Ala3827=)
c.8865C>G (p.Ala2955=)
c.11583C>G (p.Ala3861=)
c.11580C>G (p.Ala3860=)
c.11502C>G (p.Ala3834=)
c.11487C>G (p.Ala3829=)
c.4701C>G (p.Ala1567=)
c.4680C>G (p.Ala1560=)
n.11578C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755167C>TCA176220ADGRV1c.11562C>T (p.Ala3854=)
c.693C>T (p.Ala231=)
c.265+78958C>T (n.265+78958C>T)
n.4706C>T
n.1981C>T
c.4259C>T
n.11575C>T
c.11559C>T (p.Ala3853=)
c.11481C>T (p.Ala3827=)
c.8865C>T (p.Ala2955=)
c.11583C>T (p.Ala3861=)
c.11580C>T (p.Ala3860=)
c.11502C>T (p.Ala3834=)
c.11487C>T (p.Ala3829=)
c.4701C>T (p.Ala1567=)
c.4680C>T (p.Ala1560=)
n.11578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755167_90755168delCA2767419513ADGRV1c.11562_11563del (p.Glu3855SerfsTer7)
c.693_694del (p.Glu232SerfsTer15)
c.265+78958_265+78959del (n.265+78958_265+78959del)
n.4706_4707del
n.1981_1982del
c.4259_4260del
n.11575_11576del
c.11559_11560del (p.Glu3854SerfsTer7)
c.11481_11482del (p.Glu3828SerfsTer7)
c.8865_8866del (p.Glu2956SerfsTer7)
c.11583_11584del (p.Glu3862SerfsTer7)
c.11580_11581del (p.Glu3861SerfsTer7)
c.11502_11503del (p.Glu3835SerfsTer7)
c.11487_11488del (p.Glu3830SerfsTer7)
c.4701_4702del (p.Glu1568SerfsTer7)
c.4680_4681del (p.Glu1561SerfsTer7)
n.11578_11579del
5g.90755167_90755168insACTCA2767419559ADGRV1c.11562_11563insACT (p.Ala3854_Glu3855insThr)
c.693_694insACT (p.Ala231_Glu232insThr)
c.265+78958_265+78959insACT (n.265+78958_265+78959insACT)
n.4706_4707insACT
n.1981_1982insACT
c.4259_4260insACT
n.11575_11576insACT
c.11559_11560insACT (p.Ala3853_Glu3854insThr)
c.11481_11482insACT (p.Ala3827_Glu3828insThr)
c.8865_8866insACT (p.Ala2955_Glu2956insThr)
c.11583_11584insACT (p.Ala3861_Glu3862insThr)
c.11580_11581insACT (p.Ala3860_Glu3861insThr)
c.11502_11503insACT (p.Ala3834_Glu3835insThr)
c.11487_11488insACT (p.Ala3829_Glu3830insThr)
c.4701_4702insACT (p.Ala1567_Glu1568insThr)
c.4680_4681insACT (p.Ala1560_Glu1561insThr)
n.11578_11579insACT
5g.90755168delCA2767419526ADGRV1c.11563del (p.Glu3855LysfsTer23)
c.694del (p.Glu232LysfsTer21)
c.265+78959del (n.265+78959del)
n.4707del
n.1982del
c.4260del
n.11576del
c.11560del (p.Glu3854LysfsTer23)
c.11482del (p.Glu3828LysfsTer23)
c.8866del (p.Glu2956LysfsTer23)
c.11584del (p.Glu3862LysfsTer23)
c.11581del (p.Glu3861LysfsTer23)
c.11503del (p.Glu3835LysfsTer23)
c.11488del (p.Glu3830LysfsTer23)
c.4702del (p.Glu1568LysfsTer23)
c.4681del (p.Glu1561LysfsTer23)
n.11579del
5g.90755168G>ACA3340988ADGRV1c.11563G>A (p.Glu3855Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.265+78959G>A (n.265+78959G>A)
n.4707G>A
n.1982G>A
c.4260G>A
n.11576G>A
c.11560G>A (p.Glu3854Lys)
c.11482G>A (p.Glu3828Lys)
c.8866G>A (p.Glu2956Lys)
c.11584G>A (p.Glu3862Lys)
c.11581G>A (p.Glu3861Lys)
c.11503G>A (p.Glu3835Lys)
c.11488G>A (p.Glu3830Lys)
c.4702G>A (p.Glu1568Lys)
c.4681G>A (p.Glu1561Lys)
n.11579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90755168G>CCA360367341ADGRV1c.11563G>C (p.Glu3855Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.265+78959G>C (n.265+78959G>C)
n.4707G>C
n.1982G>C
c.4260G>C
n.11576G>C
c.11560G>C (p.Glu3854Gln)
c.11482G>C (p.Glu3828Gln)
c.8866G>C (p.Glu2956Gln)
c.11584G>C (p.Glu3862Gln)
c.11581G>C (p.Glu3861Gln)
c.11503G>C (p.Glu3835Gln)
c.11488G>C (p.Glu3830Gln)
c.4702G>C (p.Glu1568Gln)
c.4681G>C (p.Glu1561Gln)
n.11579G>C
5g.90755168G=CA1562886233ADGRV1c.11563G= (p.Glu3855=)
c.694G= (p.Glu232=)
c.265+78959G= (n.265+78959G=)
n.4707G=
n.1982G=
c.4260G=
n.11576G=
c.11560G= (p.Glu3854=)
c.11482G= (p.Glu3828=)
c.8866G= (p.Glu2956=)
c.11584G= (p.Glu3862=)
c.11581G= (p.Glu3861=)
c.11503G= (p.Glu3835=)
c.11488G= (p.Glu3830=)
c.4702G= (p.Glu1568=)
c.4681G= (p.Glu1561=)
n.11579G=
5g.90755168G>TCA360367344ADGRV1c.11563G>T (p.Glu3855Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.265+78959G>T (n.265+78959G>T)
n.4707G>T
n.1982G>T
c.4260G>T
n.11576G>T
c.11560G>T (p.Glu3854Ter)
c.11482G>T (p.Glu3828Ter)
c.8866G>T (p.Glu2956Ter)
c.11584G>T (p.Glu3862Ter)
c.11581G>T (p.Glu3861Ter)
c.11503G>T (p.Glu3835Ter)
c.11488G>T (p.Glu3830Ter)
c.4702G>T (p.Glu1568Ter)
c.4681G>T (p.Glu1561Ter)
n.11579G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755168_90755169delCA2767419528ADGRV1c.11563_11564del (p.Glu3855SerfsTer7)
c.694_695del (p.Glu232SerfsTer15)
c.265+78959_265+78960del (n.265+78959_265+78960del)
n.4707_4708del
n.1982_1983del
c.4260_4261del
n.11576_11577del
c.11560_11561del (p.Glu3854SerfsTer7)
c.11482_11483del (p.Glu3828SerfsTer7)
c.8866_8867del (p.Glu2956SerfsTer7)
c.11584_11585del (p.Glu3862SerfsTer7)
c.11581_11582del (p.Glu3861SerfsTer7)
c.11503_11504del (p.Glu3835SerfsTer7)
c.11488_11489del (p.Glu3830SerfsTer7)
c.4702_4703del (p.Glu1568SerfsTer7)
c.4681_4682del (p.Glu1561SerfsTer7)
n.11579_11580del
5g.90755169A=CA1562886234ADGRV1c.11564A= (p.Glu3855=)
c.695A= (p.Glu232=)
c.265+78960A= (n.265+78960A=)
n.4708A=
n.1983A=
c.4261A=
n.11577A=
c.11561A= (p.Glu3854=)
c.11483A= (p.Glu3828=)
c.8867A= (p.Glu2956=)
c.11585A= (p.Glu3862=)
c.11582A= (p.Glu3861=)
c.11504A= (p.Glu3835=)
c.11489A= (p.Glu3830=)
c.4703A= (p.Glu1568=)
c.4682A= (p.Glu1561=)
n.11580A=
5g.90755169A>CCA360367348ADGRV1c.11564A>C (p.Glu3855Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.265+78960A>C (n.265+78960A>C)
n.4708A>C
n.1983A>C
c.4261A>C
n.11577A>C
c.11561A>C (p.Glu3854Ala)
c.11483A>C (p.Glu3828Ala)
c.8867A>C (p.Glu2956Ala)
c.11585A>C (p.Glu3862Ala)
c.11582A>C (p.Glu3861Ala)
c.11504A>C (p.Glu3835Ala)
c.11489A>C (p.Glu3830Ala)
c.4703A>C (p.Glu1568Ala)
c.4682A>C (p.Glu1561Ala)
n.11580A>C
5g.90755169A>GCA360367352ADGRV1c.11564A>G (p.Glu3855Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.265+78960A>G (n.265+78960A>G)
n.4708A>G
n.1983A>G
c.4261A>G
n.11577A>G
c.11561A>G (p.Glu3854Gly)
c.11483A>G (p.Glu3828Gly)
c.8867A>G (p.Glu2956Gly)
c.11585A>G (p.Glu3862Gly)
c.11582A>G (p.Glu3861Gly)
c.11504A>G (p.Glu3835Gly)
c.11489A>G (p.Glu3830Gly)
c.4703A>G (p.Glu1568Gly)
c.4682A>G (p.Glu1561Gly)
n.11580A>G
 gnomAD v4
5g.90755169A>TCA360367354ADGRV1c.11564A>T (p.Glu3855Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.265+78960A>T (n.265+78960A>T)
n.4708A>T
n.1983A>T
c.4261A>T
n.11577A>T
c.11561A>T (p.Glu3854Val)
c.11483A>T (p.Glu3828Val)
c.8867A>T (p.Glu2956Val)
c.11585A>T (p.Glu3862Val)
c.11582A>T (p.Glu3861Val)
c.11504A>T (p.Glu3835Val)
c.11489A>T (p.Glu3830Val)
c.4703A>T (p.Glu1568Val)
c.4682A>T (p.Glu1561Val)
n.11580A>T
 dbSNP
5g.90755170A=CA1562886235ADGRV1c.11565A= (p.Glu3855=)
c.696A= (p.Glu232=)
c.265+78961A= (n.265+78961A=)
n.4709A=
n.1984A=
c.4262A=
n.11578A=
c.11562A= (p.Glu3854=)
c.11484A= (p.Glu3828=)
c.8868A= (p.Glu2956=)
c.11586A= (p.Glu3862=)
c.11583A= (p.Glu3861=)
c.11505A= (p.Glu3835=)
c.11490A= (p.Glu3830=)
c.4704A= (p.Glu1568=)
c.4683A= (p.Glu1561=)
n.11581A=
5g.90755170A>CCA360367362ADGRV1c.11565A>C (p.Glu3855Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.265+78961A>C (n.265+78961A>C)
n.4709A>C
n.1984A>C
c.4262A>C
n.11578A>C
c.11562A>C (p.Glu3854Asp)
c.11484A>C (p.Glu3828Asp)
c.8868A>C (p.Glu2956Asp)
c.11586A>C (p.Glu3862Asp)
c.11583A>C (p.Glu3861Asp)
c.11505A>C (p.Glu3835Asp)
c.11490A>C (p.Glu3830Asp)
c.4704A>C (p.Glu1568Asp)
c.4683A>C (p.Glu1561Asp)
n.11581A>C
5g.90755170A>GCA445404229ADGRV1c.11565A>G (p.Glu3855=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.265+78961A>G (n.265+78961A>G)
n.4709A>G
n.1984A>G
c.4262A>G
n.11578A>G
c.11562A>G (p.Glu3854=)
c.11484A>G (p.Glu3828=)
c.8868A>G (p.Glu2956=)
c.11586A>G (p.Glu3862=)
c.11583A>G (p.Glu3861=)
c.11505A>G (p.Glu3835=)
c.11490A>G (p.Glu3830=)
c.4704A>G (p.Glu1568=)
c.4683A>G (p.Glu1561=)
n.11581A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755170A>TCA3340989ADGRV1c.11565A>T (p.Glu3855Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.265+78961A>T (n.265+78961A>T)
n.4709A>T
n.1984A>T
c.4262A>T
n.11578A>T
c.11562A>T (p.Glu3854Asp)
c.11484A>T (p.Glu3828Asp)
c.8868A>T (p.Glu2956Asp)
c.11586A>T (p.Glu3862Asp)
c.11583A>T (p.Glu3861Asp)
c.11505A>T (p.Glu3835Asp)
c.11490A>T (p.Glu3830Asp)
c.4704A>T (p.Glu1568Asp)
c.4683A>T (p.Glu1561Asp)
n.11581A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.90755170_90755175delCA2767419575ADGRV1c.11565_11570del (p.Glu3855_Ser3857delinsAsp)
c.696_701del (p.Glu232_Ser234delinsAsp)
c.265+78961_265+78966del (n.265+78961_265+78966del)
n.4709_4714del
n.1984_1989del
c.4262_4267del
n.11578_11583del
c.11562_11567del (p.Glu3854_Ser3856delinsAsp)
c.11484_11489del (p.Glu3828_Ser3830delinsAsp)
c.8868_8873del (p.Glu2956_Ser2958delinsAsp)
c.11586_11591del (p.Glu3862_Ser3864delinsAsp)
c.11583_11588del (p.Glu3861_Ser3863delinsAsp)
c.11505_11510del (p.Glu3835_Ser3837delinsAsp)
c.11490_11495del (p.Glu3830_Ser3832delinsAsp)
c.4704_4709del (p.Glu1568_Ser1570delinsAsp)
c.4683_4688del (p.Glu1561_Ser1563delinsAsp)
n.11581_11586del
5g.90755171G>ACA360367368ADGRV1c.11566G>A (p.Val3856Ile)
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.265+78962G>A (n.265+78962G>A)
n.4710G>A
n.1985G>A
c.4263G>A
n.11579G>A
c.11563G>A (p.Val3855Ile)
c.11485G>A (p.Val3829Ile)
c.8869G>A (p.Val2957Ile)
c.11587G>A (p.Val3863Ile)
c.11584G>A (p.Val3862Ile)
c.11506G>A (p.Val3836Ile)
c.11491G>A (p.Val3831Ile)
c.4705G>A (p.Val1569Ile)
c.4684G>A (p.Val1562Ile)
n.11582G>A
5g.90755171G>CCA360367379ADGRV1c.11566G>C (p.Val3856Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.265+78962G>C (n.265+78962G>C)
n.4710G>C
n.1985G>C
c.4263G>C
n.11579G>C
c.11563G>C (p.Val3855Leu)
c.11485G>C (p.Val3829Leu)
c.8869G>C (p.Val2957Leu)
c.11587G>C (p.Val3863Leu)
c.11584G>C (p.Val3862Leu)
c.11506G>C (p.Val3836Leu)
c.11491G>C (p.Val3831Leu)
c.4705G>C (p.Val1569Leu)
c.4684G>C (p.Val1562Leu)
n.11582G>C
5g.90755171G>TCA360367376ADGRV1c.11566G>T (p.Val3856Phe)
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.265+78962G>T (n.265+78962G>T)
n.4710G>T
n.1985G>T
c.4263G>T
n.11579G>T
c.11563G>T (p.Val3855Phe)
c.11485G>T (p.Val3829Phe)
c.8869G>T (p.Val2957Phe)
c.11587G>T (p.Val3863Phe)
c.11584G>T (p.Val3862Phe)
c.11506G>T (p.Val3836Phe)
c.11491G>T (p.Val3831Phe)
c.4705G>T (p.Val1569Phe)
c.4684G>T (p.Val1562Phe)
n.11582G>T
 gnomAD v4
5g.90755172T>ACA360367390ADGRV1c.11567T>A (p.Val3856Asp)
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.265+78963T>A (n.265+78963T>A)
n.4711T>A
n.1986T>A
c.4264T>A
n.11580T>A
c.11564T>A (p.Val3855Asp)
c.11486T>A (p.Val3829Asp)
c.8870T>A (p.Val2957Asp)
c.11588T>A (p.Val3863Asp)
c.11585T>A (p.Val3862Asp)
c.11507T>A (p.Val3836Asp)
c.11492T>A (p.Val3831Asp)
c.4706T>A (p.Val1569Asp)
c.4685T>A (p.Val1562Asp)
n.11583T>A
5g.90755172T>CCA360367396ADGRV1c.11567T>C (p.Val3856Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.265+78963T>C (n.265+78963T>C)
n.4711T>C
n.1986T>C
c.4264T>C
n.11580T>C
c.11564T>C (p.Val3855Ala)
c.11486T>C (p.Val3829Ala)
c.8870T>C (p.Val2957Ala)
c.11588T>C (p.Val3863Ala)
c.11585T>C (p.Val3862Ala)
c.11507T>C (p.Val3836Ala)
c.11492T>C (p.Val3831Ala)
c.4706T>C (p.Val1569Ala)
c.4685T>C (p.Val1562Ala)
n.11583T>C
5g.90755172T>GCA360367394ADGRV1c.11567T>G (p.Val3856Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.265+78963T>G (n.265+78963T>G)
n.4711T>G
n.1986T>G
c.4264T>G
n.11580T>G
c.11564T>G (p.Val3855Gly)
c.11486T>G (p.Val3829Gly)
c.8870T>G (p.Val2957Gly)
c.11588T>G (p.Val3863Gly)
c.11585T>G (p.Val3862Gly)
c.11507T>G (p.Val3836Gly)
c.11492T>G (p.Val3831Gly)
c.4706T>G (p.Val1569Gly)
c.4685T>G (p.Val1562Gly)
n.11583T>G
5g.90755173T>ACA445404233ADGRV1c.11568T>A (p.Val3856=)
c.699T>A (p.Val233=)
c.265+78964T>A (n.265+78964T>A)
n.4712T>A
n.1987T>A
c.4265T>A
n.11581T>A
c.11565T>A (p.Val3855=)
c.11487T>A (p.Val3829=)
c.8871T>A (p.Val2957=)
c.11589T>A (p.Val3863=)
c.11586T>A (p.Val3862=)
c.11508T>A (p.Val3836=)
c.11493T>A (p.Val3831=)
c.4707T>A (p.Val1569=)
c.4686T>A (p.Val1562=)
n.11584T>A
5g.90755173T>CCA182187ADGRV1c.11568T>C (p.Val3856=)
c.699T>C (p.Val233=)
c.265+78964T>C (n.265+78964T>C)
n.4712T>C
n.1987T>C
c.4265T>C
n.11581T>C
c.11565T>C (p.Val3855=)
c.11487T>C (p.Val3829=)
c.8871T>C (p.Val2957=)
c.11589T>C (p.Val3863=)
c.11586T>C (p.Val3862=)
c.11508T>C (p.Val3836=)
c.11493T>C (p.Val3831=)
c.4707T>C (p.Val1569=)
c.4686T>C (p.Val1562=)
n.11584T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755173T>GCA445404234ADGRV1c.11568T>G (p.Val3856=)
c.699T>G (p.Val233=)
c.265+78964T>G (n.265+78964T>G)
n.4712T>G
n.1987T>G
c.4265T>G
n.11581T>G
c.11565T>G (p.Val3855=)
c.11487T>G (p.Val3829=)
c.8871T>G (p.Val2957=)
c.11589T>G (p.Val3863=)
c.11586T>G (p.Val3862=)
c.11508T>G (p.Val3836=)
c.11493T>G (p.Val3831=)
c.4707T>G (p.Val1569=)
c.4686T>G (p.Val1562=)
n.11584T>G
5g.90755173T=CA1562886236ADGRV1c.11568T= (p.Val3856=)
c.699T= (p.Val233=)
c.265+78964T= (n.265+78964T=)
n.4712T=
n.1987T=
c.4265T=
n.11581T=
c.11565T= (p.Val3855=)
c.11487T= (p.Val3829=)
c.8871T= (p.Val2957=)
c.11589T= (p.Val3863=)
c.11586T= (p.Val3862=)
c.11508T= (p.Val3836=)
c.11493T= (p.Val3831=)
c.4707T= (p.Val1569=)
c.4686T= (p.Val1562=)
n.11584T=
5g.90755173_90755188delCA2767419591ADGRV1c.11568_11580+3del
c.699_711+3del
c.265+78964_265+78979del (n.265+78964_265+78979del)
n.4712_4724+3del
n.1987_1999+3del
c.4265_4277+3del
n.11581_11593+3del
c.11565_11577+3del
c.11487_11499+3del
c.8871_8883+3del
c.11589_11601+3del
c.11586_11598+3del
c.11508_11520+3del
c.11493_11505+3del
c.4707_4719+3del
c.4686_4698+3del
n.11584_11596+3del
5g.90755174T>ACA360367399ADGRV1c.11569T>A (p.Ser3857Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.265+78965T>A (n.265+78965T>A)
n.4713T>A
n.1988T>A
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n.11582T>A
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 gnomAD v4
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n.4718_4719insC
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c.11571_11572insC (p.Pro3859AlafsTer3)
c.11493_11494insC (p.Pro3833AlafsTer3)
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n.11590_11591insC
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5g.90755180T>CCA445404248ADGRV1c.11575T>C (p.Leu3859=)
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 ClinVar
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n.1994T>G
c.4272T>G
n.11588T>G
c.11572T>G (p.Leu3858Val)
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c.11515T>G (p.Leu3839Val)
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n.11591T>G
 gnomAD v4
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c.707T>A (p.Leu236Ter)
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n.1995T>A
c.4273T>A
n.11589T>A
c.11573T>A (p.Leu3858Ter)
c.11495T>A (p.Leu3832Ter)
c.8879T>A (p.Leu2960Ter)
c.11597T>A (p.Leu3866Ter)
c.11594T>A (p.Leu3865Ter)
c.11516T>A (p.Leu3839Ter)
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c.4715T>A (p.Leu1572Ter)
c.4694T>A (p.Leu1565Ter)
n.11592T>A
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c.707T>C (p.Leu236Ser)
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n.4720T>C
n.1995T>C
c.4273T>C
n.11589T>C
c.11573T>C (p.Leu3858Ser)
c.11495T>C (p.Leu3832Ser)
c.8879T>C (p.Leu2960Ser)
c.11597T>C (p.Leu3866Ser)
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n.11592T>C
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n.11592T>G
5g.90755182G>ACA445404251ADGRV1c.11577G>A (p.Leu3859=)
c.708G>A (p.Leu236=)
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n.4721G>A
n.1996G>A
c.4274G>A
n.11590G>A
c.11574G>A (p.Leu3858=)
c.11496G>A (p.Leu3832=)
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c.11598G>A (p.Leu3866=)
c.11595G>A (p.Leu3865=)
c.11517G>A (p.Leu3839=)
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c.4716G>A (p.Leu1572=)
c.4695G>A (p.Leu1565=)
n.11593G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90755182G>CCA360367492ADGRV1c.11577G>C (p.Leu3859Phe)
c.708G>C (p.Leu236Phe)
c.265+78973G>C (n.265+78973G>C)
n.4721G>C
n.1996G>C
c.4274G>C
n.11590G>C
c.11574G>C (p.Leu3858Phe)
c.11496G>C (p.Leu3832Phe)
c.8880G>C (p.Leu2960Phe)
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c.11517G>C (p.Leu3839Phe)
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c.4716G>C (p.Leu1572Phe)
c.4695G>C (p.Leu1565Phe)
n.11593G>C
5g.90755182G>TCA360367495ADGRV1c.11577G>T (p.Leu3859Phe)
c.708G>T (p.Leu236Phe)
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n.4721G>T
n.1996G>T
c.4274G>T
n.11590G>T
c.11574G>T (p.Leu3858Phe)
c.11496G>T (p.Leu3832Phe)
c.8880G>T (p.Leu2960Phe)
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c.11595G>T (p.Leu3865Phe)
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c.4716G>T (p.Leu1572Phe)
c.4695G>T (p.Leu1565Phe)
n.11593G>T
 gnomAD v4
5g.90755183C>ACA360367499ADGRV1c.11578C>A (p.Pro3860Thr)
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.265+78974C>A (n.265+78974C>A)
n.4722C>A
n.1997C>A
c.4275C>A
n.11591C>A
c.11575C>A (p.Pro3859Thr)
c.11497C>A (p.Pro3833Thr)
c.8881C>A (p.Pro2961Thr)
c.11599C>A (p.Pro3867Thr)
c.11596C>A (p.Pro3866Thr)
c.11518C>A (p.Pro3840Thr)
c.11503C>A (p.Pro3835Thr)
c.4717C>A (p.Pro1573Thr)
c.4696C>A (p.Pro1566Thr)
n.11594C>A
 gnomAD v4
5g.90755183C>GCA360367501ADGRV1c.11578C>G (p.Pro3860Ala)
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.265+78974C>G (n.265+78974C>G)
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n.1997C>G
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c.4696C>G (p.Pro1566Ala)
n.11594C>G
5g.90755183C>TCA360367502ADGRV1c.11578C>T (p.Pro3860Ser)
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.265+78974C>T (n.265+78974C>T)
n.4722C>T
n.1997C>T
c.4275C>T
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c.11575C>T (p.Pro3859Ser)
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c.8881C>T (p.Pro2961Ser)
c.11599C>T (p.Pro3867Ser)
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c.11518C>T (p.Pro3840Ser)
c.11503C>T (p.Pro3835Ser)
c.4717C>T (p.Pro1573Ser)
c.4696C>T (p.Pro1566Ser)
n.11594C>T
 gnomAD v4
5g.90755184C>ACA360367504ADGRV1c.11579C>A (p.Pro3860Gln)
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.265+78975C>A (n.265+78975C>A)
n.4723C>A
n.1998C>A
c.4276C>A
n.11592C>A
c.11576C>A (p.Pro3859Gln)
c.11498C>A (p.Pro3833Gln)
c.8882C>A (p.Pro2961Gln)
c.11600C>A (p.Pro3867Gln)
c.11597C>A (p.Pro3866Gln)
c.11519C>A (p.Pro3840Gln)
c.11504C>A (p.Pro3835Gln)
c.4718C>A (p.Pro1573Gln)
c.4697C>A (p.Pro1566Gln)
n.11595C>A
 gnomAD v4
5g.90755184C=CA1562886239ADGRV1c.11579C= (p.Pro3860=)
c.710C= (p.Pro237=)
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n.4723C=
n.1998C=
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n.11592C=
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c.8882C= (p.Pro2961=)
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c.11519C= (p.Pro3840=)
c.11504C= (p.Pro3835=)
c.4718C= (p.Pro1573=)
c.4697C= (p.Pro1566=)
n.11595C=
5g.90755184C>GCA360367510ADGRV1c.11579C>G (p.Pro3860Arg)
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.265+78975C>G (n.265+78975C>G)
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n.11595C>G
5g.90755184C>TCA3340991ADGRV1c.11579C>T (p.Pro3860Leu)
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.265+78975C>T (n.265+78975C>T)
n.4723C>T
n.1998C>T
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n.11592C>T
c.11576C>T (p.Pro3859Leu)
c.11498C>T (p.Pro3833Leu)
c.8882C>T (p.Pro2961Leu)
c.11600C>T (p.Pro3867Leu)
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c.11519C>T (p.Pro3840Leu)
c.11504C>T (p.Pro3835Leu)
c.4718C>T (p.Pro1573Leu)
c.4697C>T (p.Pro1566Leu)
n.11595C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755185G>ACA3340992ADGRV1c.11580G>A (p.Pro3860=)
c.711G>A (p.Pro237=)
c.265+78976G>A (n.265+78976G>A)
n.4724G>A
n.1999G>A
c.4277G>A
n.11593G>A
c.11577G>A (p.Pro3859=)
c.11499G>A (p.Pro3833=)
c.8883G>A (p.Pro2961=)
c.11601G>A (p.Pro3867=)
c.11598G>A (p.Pro3866=)
c.11520G>A (p.Pro3840=)
c.11505G>A (p.Pro3835=)
c.4719G>A (p.Pro1573=)
c.4698G>A (p.Pro1566=)
n.11596G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755185G>CCA445404256ADGRV1c.11580G>C (p.Pro3860=)
c.711G>C (p.Pro237=)
c.265+78976G>C (n.265+78976G>C)
n.4724G>C
n.1999G>C
c.4277G>C
n.11593G>C
c.11577G>C (p.Pro3859=)
c.11499G>C (p.Pro3833=)
c.8883G>C (p.Pro2961=)
c.11601G>C (p.Pro3867=)
c.11598G>C (p.Pro3866=)
c.11520G>C (p.Pro3840=)
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n.11596G>C
5g.90755185G=CA1562886240ADGRV1c.11580G= (p.Pro3860=)
c.711G= (p.Pro237=)
c.265+78976G= (n.265+78976G=)
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c.11577G= (p.Pro3859=)
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c.4719G= (p.Pro1573=)
c.4698G= (p.Pro1566=)
n.11596G=
5g.90755185G>TCA445404257ADGRV1c.11580G>T (p.Pro3860=)
c.711G>T (p.Pro237=)
c.265+78976G>T (n.265+78976G>T)
n.4724G>T
n.1999G>T
c.4277G>T
n.11593G>T
c.11577G>T (p.Pro3859=)
c.11499G>T (p.Pro3833=)
c.8883G>T (p.Pro2961=)
c.11601G>T (p.Pro3867=)
c.11598G>T (p.Pro3866=)
c.11520G>T (p.Pro3840=)
c.11505G>T (p.Pro3835=)
c.4719G>T (p.Pro1573=)
c.4698G>T (p.Pro1566=)
n.11596G>T
 gnomAD v4
5g.90755185_90755186insACA2767419632ADGRV1c.11580_11580+1insA (n.11580_11580+1insA)
c.711_711+1insA (n.711_711+1insA)
c.265+78976_265+78977insA (n.265+78976_265+78977insA)
n.4724_4724+1insA
n.1999_1999+1insA
c.4277_4277+1insA
n.11593_11593+1insA
c.11577_11577+1insA (n.11577_11577+1insA)
c.11499_11499+1insA (n.11499_11499+1insA)
c.8883_8883+1insA (n.8883_8883+1insA)
c.11601_11601+1insA (n.11601_11601+1insA)
c.11598_11598+1insA (n.11598_11598+1insA)
c.11520_11520+1insA (n.11520_11520+1insA)
c.11505_11505+1insA (n.11505_11505+1insA)
c.4719_4719+1insA (n.4719_4719+1insA)
c.4698_4698+1insA (n.4698_4698+1insA)
n.11596_11596+1insA
5g.90755186G>ACA360367518ADGRV1c.11580+1G>A (n.11580+1G>A)
c.711+1G>A (n.711+1G>A)
c.265+78977G>A (n.265+78977G>A)
n.4724+1G>A
n.1999+1G>A
c.4277+1G>A
n.11593+1G>A
c.11577+1G>A (n.11577+1G>A)
c.11499+1G>A (n.11499+1G>A)
c.8883+1G>A (n.8883+1G>A)
c.11601+1G>A (n.11601+1G>A)
c.11598+1G>A (n.11598+1G>A)
c.11520+1G>A (n.11520+1G>A)
c.11505+1G>A (n.11505+1G>A)
c.4719+1G>A (n.4719+1G>A)
c.4698+1G>A (n.4698+1G>A)
n.11596+1G>A
 gnomAD v4
5g.90755186G>CCA360367513ADGRV1c.11580+1G>C (n.11580+1G>C)
c.711+1G>C (n.711+1G>C)
c.265+78977G>C (n.265+78977G>C)
n.4724+1G>C
n.1999+1G>C
c.4277+1G>C
n.11593+1G>C
c.11577+1G>C (n.11577+1G>C)
c.11499+1G>C (n.11499+1G>C)
c.8883+1G>C (n.8883+1G>C)
c.11601+1G>C (n.11601+1G>C)
c.11598+1G>C (n.11598+1G>C)
c.11520+1G>C (n.11520+1G>C)
c.11505+1G>C (n.11505+1G>C)
c.4719+1G>C (n.4719+1G>C)
c.4698+1G>C (n.4698+1G>C)
n.11596+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755186G=CA1562886241ADGRV1c.11580+1G= (n.11580+1G=)
c.711+1G= (n.711+1G=)
c.265+78977G= (n.265+78977G=)
n.4724+1G=
n.1999+1G=
c.4277+1G=
n.11593+1G=
c.11577+1G= (n.11577+1G=)
c.11499+1G= (n.11499+1G=)
c.8883+1G= (n.8883+1G=)
c.11601+1G= (n.11601+1G=)
c.11598+1G= (n.11598+1G=)
c.11520+1G= (n.11520+1G=)
c.11505+1G= (n.11505+1G=)
c.4719+1G= (n.4719+1G=)
c.4698+1G= (n.4698+1G=)
n.11596+1G=
5g.90755186G>TCA360367514ADGRV1c.11580+1G>T (n.11580+1G>T)
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n.11596+4_11596+18del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.4719+10_4719+11del (n.4719+10_4719+11del)
c.4698+10_4698+11del (n.4698+10_4698+11del)
n.11596+10_11596+11del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755196G>ACA2580073755ADGRV1c.11580+11G>A (n.11580+11G>A)
c.711+11G>A (n.711+11G>A)
c.265+78987G>A (n.265+78987G>A)
n.4724+11G>A
n.1999+11G>A
c.4277+11G>A
n.11593+11G>A
c.11577+11G>A (n.11577+11G>A)
c.11499+11G>A (n.11499+11G>A)
c.8883+11G>A (n.8883+11G>A)
c.11601+11G>A (n.11601+11G>A)
c.11598+11G>A (n.11598+11G>A)
c.11520+11G>A (n.11520+11G>A)
c.11505+11G>A (n.11505+11G>A)
c.4719+11G>A (n.4719+11G>A)
c.4698+11G>A (n.4698+11G>A)
n.11596+11G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755196G>TCA2674570976ADGRV1c.11580+11G>T (n.11580+11G>T)
c.711+11G>T (n.711+11G>T)
c.265+78987G>T (n.265+78987G>T)
n.4724+11G>T
n.1999+11G>T
c.4277+11G>T
n.11593+11G>T
c.11577+11G>T (n.11577+11G>T)
c.11499+11G>T (n.11499+11G>T)
c.8883+11G>T (n.8883+11G>T)
c.11601+11G>T (n.11601+11G>T)
c.11598+11G>T (n.11598+11G>T)
c.11520+11G>T (n.11520+11G>T)
c.11505+11G>T (n.11505+11G>T)
c.4719+11G>T (n.4719+11G>T)
c.4698+11G>T (n.4698+11G>T)
n.11596+11G>T
 gnomAD v4
5g.90755198_90755200delCA2767419642ADGRV1c.11580+13_11580+15del (n.11580+13_11580+15del)
c.711+13_711+15del (n.711+13_711+15del)
c.265+78989_265+78991del (n.265+78989_265+78991del)
n.4724+13_4724+15del
n.1999+13_1999+15del
c.4277+13_4277+15del
n.11593+13_11593+15del
c.11577+13_11577+15del (n.11577+13_11577+15del)
c.11499+13_11499+15del (n.11499+13_11499+15del)
c.8883+13_8883+15del (n.8883+13_8883+15del)
c.11601+13_11601+15del (n.11601+13_11601+15del)
c.11598+13_11598+15del (n.11598+13_11598+15del)
c.11520+13_11520+15del (n.11520+13_11520+15del)
c.11505+13_11505+15del (n.11505+13_11505+15del)
c.4719+13_4719+15del (n.4719+13_4719+15del)
c.4698+13_4698+15del (n.4698+13_4698+15del)
n.11596+13_11596+15del
5g.90755196_90755197insACACA2767419645ADGRV1c.11580+11_11580+12insACA (n.11580+11_11580+12insACA)
c.711+11_711+12insACA (n.711+11_711+12insACA)
c.265+78987_265+78988insACA (n.265+78987_265+78988insACA)
n.4724+11_4724+12insACA
n.1999+11_1999+12insACA
c.4277+11_4277+12insACA
n.11593+11_11593+12insACA
c.11577+11_11577+12insACA (n.11577+11_11577+12insACA)
c.11499+11_11499+12insACA (n.11499+11_11499+12insACA)
c.8883+11_8883+12insACA (n.8883+11_8883+12insACA)
c.11601+11_11601+12insACA (n.11601+11_11601+12insACA)
c.11598+11_11598+12insACA (n.11598+11_11598+12insACA)
c.11520+11_11520+12insACA (n.11520+11_11520+12insACA)
c.11505+11_11505+12insACA (n.11505+11_11505+12insACA)
c.4719+11_4719+12insACA (n.4719+11_4719+12insACA)
c.4698+11_4698+12insACA (n.4698+11_4698+12insACA)
n.11596+11_11596+12insACA
5g.90755197C>ACA2674570977ADGRV1c.11580+12C>A (n.11580+12C>A)
c.711+12C>A (n.711+12C>A)
c.265+78988C>A (n.265+78988C>A)
n.4724+12C>A
n.1999+12C>A
c.4277+12C>A
n.11593+12C>A
c.11577+12C>A (n.11577+12C>A)
c.11499+12C>A (n.11499+12C>A)
c.8883+12C>A (n.8883+12C>A)
c.11601+12C>A (n.11601+12C>A)
c.11598+12C>A (n.11598+12C>A)
c.11520+12C>A (n.11520+12C>A)
c.11505+12C>A (n.11505+12C>A)
c.4719+12C>A (n.4719+12C>A)
c.4698+12C>A (n.4698+12C>A)
n.11596+12C>A
 gnomAD v4
5g.90755197C=CA1562886243ADGRV1c.11580+12C= (n.11580+12C=)
c.711+12C= (n.711+12C=)
c.265+78988C= (n.265+78988C=)
n.4724+12C=
n.1999+12C=
c.4277+12C=
n.11593+12C=
c.11577+12C= (n.11577+12C=)
c.11499+12C= (n.11499+12C=)
c.8883+12C= (n.8883+12C=)
c.11601+12C= (n.11601+12C=)
c.11598+12C= (n.11598+12C=)
c.11520+12C= (n.11520+12C=)
c.11505+12C= (n.11505+12C=)
c.4719+12C= (n.4719+12C=)
c.4698+12C= (n.4698+12C=)
n.11596+12C=
5g.90755197C>TCA815351241ADGRV1c.11580+12C>T (n.11580+12C>T)
c.711+12C>T (n.711+12C>T)
c.265+78988C>T (n.265+78988C>T)
n.4724+12C>T
n.1999+12C>T
c.4277+12C>T
n.11593+12C>T
c.11577+12C>T (n.11577+12C>T)
c.11499+12C>T (n.11499+12C>T)
c.8883+12C>T (n.8883+12C>T)
c.11601+12C>T (n.11601+12C>T)
c.11598+12C>T (n.11598+12C>T)
c.11520+12C>T (n.11520+12C>T)
c.11505+12C>T (n.11505+12C>T)
c.4719+12C>T (n.4719+12C>T)
c.4698+12C>T (n.4698+12C>T)
n.11596+12C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755197_90755198delCA2767419646ADGRV1c.11580+12_11580+13del (n.11580+12_11580+13del)
c.711+12_711+13del (n.711+12_711+13del)
c.265+78988_265+78989del (n.265+78988_265+78989del)
n.4724+12_4724+13del
n.1999+12_1999+13del
c.4277+12_4277+13del
n.11593+12_11593+13del
c.11577+12_11577+13del (n.11577+12_11577+13del)
c.11499+12_11499+13del (n.11499+12_11499+13del)
c.8883+12_8883+13del (n.8883+12_8883+13del)
c.11601+12_11601+13del (n.11601+12_11601+13del)
c.11598+12_11598+13del (n.11598+12_11598+13del)
c.11520+12_11520+13del (n.11520+12_11520+13del)
c.11505+12_11505+13del (n.11505+12_11505+13del)
c.4719+12_4719+13del (n.4719+12_4719+13del)
c.4698+12_4698+13del (n.4698+12_4698+13del)
n.11596+12_11596+13del
5g.90755197_90755198insAGACA2767419649ADGRV1c.11580+12_11580+13insAGA (n.11580+12_11580+13insAGA)
c.711+12_711+13insAGA (n.711+12_711+13insAGA)
c.265+78988_265+78989insAGA (n.265+78988_265+78989insAGA)
n.4724+12_4724+13insAGA
n.1999+12_1999+13insAGA
c.4277+12_4277+13insAGA
n.11593+12_11593+13insAGA
c.11577+12_11577+13insAGA (n.11577+12_11577+13insAGA)
c.11499+12_11499+13insAGA (n.11499+12_11499+13insAGA)
c.8883+12_8883+13insAGA (n.8883+12_8883+13insAGA)
c.11601+12_11601+13insAGA (n.11601+12_11601+13insAGA)
c.11598+12_11598+13insAGA (n.11598+12_11598+13insAGA)
c.11520+12_11520+13insAGA (n.11520+12_11520+13insAGA)
c.11505+12_11505+13insAGA (n.11505+12_11505+13insAGA)
c.4719+12_4719+13insAGA (n.4719+12_4719+13insAGA)
c.4698+12_4698+13insAGA (n.4698+12_4698+13insAGA)
n.11596+12_11596+13insAGA
5g.90755198delCA2767419651ADGRV1c.11580+13del (n.11580+13del)
c.711+13del (n.711+13del)
c.265+78989del (n.265+78989del)
n.4724+13del
n.1999+13del
c.4277+13del
n.11593+13del
c.11577+13del (n.11577+13del)
c.11499+13del (n.11499+13del)
c.8883+13del (n.8883+13del)
c.11601+13del (n.11601+13del)
c.11598+13del (n.11598+13del)
c.11520+13del (n.11520+13del)
c.11505+13del (n.11505+13del)
c.4719+13del (n.4719+13del)
c.4698+13del (n.4698+13del)
n.11596+13del
5g.90755198T>CCA2674570978ADGRV1c.11580+13T>C (n.11580+13T>C)
c.711+13T>C (n.711+13T>C)
c.265+78989T>C (n.265+78989T>C)
n.4724+13T>C
n.1999+13T>C
c.4277+13T>C
n.11593+13T>C
c.11577+13T>C (n.11577+13T>C)
c.11499+13T>C (n.11499+13T>C)
c.8883+13T>C (n.8883+13T>C)
c.11601+13T>C (n.11601+13T>C)
c.11598+13T>C (n.11598+13T>C)
c.11520+13T>C (n.11520+13T>C)
c.11505+13T>C (n.11505+13T>C)
c.4719+13T>C (n.4719+13T>C)
c.4698+13T>C (n.4698+13T>C)
n.11596+13T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched