Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.90755064C>T | CA360366664 | ADGRV1 | c.11459C>T (p.Pro3820Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.265+78855C>T (n.265+78855C>T) n.4603C>T n.1878C>T c.4156C>T n.11472C>T c.11456C>T (p.Pro3819Leu) c.11378C>T (p.Pro3793Leu) c.8762C>T (p.Pro2921Leu) c.11480C>T (p.Pro3827Leu) c.11477C>T (p.Pro3826Leu) c.11399C>T (p.Pro3800Leu) c.11384C>T (p.Pro3795Leu) c.4598C>T (p.Pro1533Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) n.11475C>T | |
5 | g.90755065C>A | CA445404077 | ADGRV1 | c.11460C>A (p.Pro3820=) c.591C>A (p.Pro197=) c.265+78856C>A (n.265+78856C>A) n.4604C>A n.1879C>A c.4157C>A n.11473C>A c.11457C>A (p.Pro3819=) c.11379C>A (p.Pro3793=) c.8763C>A (p.Pro2921=) c.11481C>A (p.Pro3827=) c.11478C>A (p.Pro3826=) c.11400C>A (p.Pro3800=) c.11385C>A (p.Pro3795=) c.4599C>A (p.Pro1533=) c.4578C>A (p.Pro1526=) n.11476C>A | |
5 | g.90755065C>G | CA445404078 | ADGRV1 | c.11460C>G (p.Pro3820=) c.591C>G (p.Pro197=) c.265+78856C>G (n.265+78856C>G) n.4604C>G n.1879C>G c.4157C>G n.11473C>G c.11457C>G (p.Pro3819=) c.11379C>G (p.Pro3793=) c.8763C>G (p.Pro2921=) c.11481C>G (p.Pro3827=) c.11478C>G (p.Pro3826=) c.11400C>G (p.Pro3800=) c.11385C>G (p.Pro3795=) c.4599C>G (p.Pro1533=) c.4578C>G (p.Pro1526=) n.11476C>G | |
5 | g.90755065C>T | CA445404079 | ADGRV1 | c.11460C>T (p.Pro3820=) c.591C>T (p.Pro197=) c.265+78856C>T (n.265+78856C>T) n.4604C>T n.1879C>T c.4157C>T n.11473C>T c.11457C>T (p.Pro3819=) c.11379C>T (p.Pro3793=) c.8763C>T (p.Pro2921=) c.11481C>T (p.Pro3827=) c.11478C>T (p.Pro3826=) c.11400C>T (p.Pro3800=) c.11385C>T (p.Pro3795=) c.4599C>T (p.Pro1533=) c.4578C>T (p.Pro1526=) n.11476C>T | |
5 | g.90755066A>C | CA360366667 | ADGRV1 | c.11461A>C (p.Asn3821His) c.592A>C (p.Asn198His) c.265+78857A>C (n.265+78857A>C) n.4605A>C n.1880A>C c.4158A>C n.11474A>C c.11458A>C (p.Asn3820His) c.11380A>C (p.Asn3794His) c.8764A>C (p.Asn2922His) c.11482A>C (p.Asn3828His) c.11479A>C (p.Asn3827His) c.11401A>C (p.Asn3801His) c.11386A>C (p.Asn3796His) c.4600A>C (p.Asn1534His) c.4579A>C (p.Asn1527His) n.11477A>C | |
5 | g.90755066A>G | CA360366669 | ADGRV1 | c.11461A>G (p.Asn3821Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.265+78857A>G (n.265+78857A>G) n.4605A>G n.1880A>G c.4158A>G n.11474A>G c.11458A>G (p.Asn3820Asp) c.11380A>G (p.Asn3794Asp) c.8764A>G (p.Asn2922Asp) c.11482A>G (p.Asn3828Asp) c.11479A>G (p.Asn3827Asp) c.11401A>G (p.Asn3801Asp) c.11386A>G (p.Asn3796Asp) c.4600A>G (p.Asn1534Asp) c.4579A>G (p.Asn1527Asp) n.11477A>G | |
5 | g.90755066A>T | CA360366672 | ADGRV1 | c.11461A>T (p.Asn3821Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.265+78857A>T (n.265+78857A>T) n.4605A>T n.1880A>T c.4158A>T n.11474A>T c.11458A>T (p.Asn3820Tyr) c.11380A>T (p.Asn3794Tyr) c.8764A>T (p.Asn2922Tyr) c.11482A>T (p.Asn3828Tyr) c.11479A>T (p.Asn3827Tyr) c.11401A>T (p.Asn3801Tyr) c.11386A>T (p.Asn3796Tyr) c.4600A>T (p.Asn1534Tyr) c.4579A>T (p.Asn1527Tyr) n.11477A>T | |
5 | g.90755067A>C | CA360366676 | ADGRV1 | c.11462A>C (p.Asn3821Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.265+78858A>C (n.265+78858A>C) n.4606A>C n.1881A>C c.4159A>C n.11475A>C c.11459A>C (p.Asn3820Thr) c.11381A>C (p.Asn3794Thr) c.8765A>C (p.Asn2922Thr) c.11483A>C (p.Asn3828Thr) c.11480A>C (p.Asn3827Thr) c.11402A>C (p.Asn3801Thr) c.11387A>C (p.Asn3796Thr) c.4601A>C (p.Asn1534Thr) c.4580A>C (p.Asn1527Thr) n.11478A>C | |
5 | g.90755067A>G | CA360366680 | ADGRV1 | c.11462A>G (p.Asn3821Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.265+78858A>G (n.265+78858A>G) n.4606A>G n.1881A>G c.4159A>G n.11475A>G c.11459A>G (p.Asn3820Ser) c.11381A>G (p.Asn3794Ser) c.8765A>G (p.Asn2922Ser) c.11483A>G (p.Asn3828Ser) c.11480A>G (p.Asn3827Ser) c.11402A>G (p.Asn3801Ser) c.11387A>G (p.Asn3796Ser) c.4601A>G (p.Asn1534Ser) c.4580A>G (p.Asn1527Ser) n.11478A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90755068T>C | CA445404080 | ADGRV1 | c.11463T>C (p.Asn3821=) c.594T>C (p.Asn198=) c.265+78859T>C (n.265+78859T>C) n.4607T>C n.1882T>C c.4160T>C n.11476T>C c.11460T>C (p.Asn3820=) c.11382T>C (p.Asn3794=) c.8766T>C (p.Asn2922=) c.11484T>C (p.Asn3828=) c.11481T>C (p.Asn3827=) c.11403T>C (p.Asn3801=) c.11388T>C (p.Asn3796=) c.4602T>C (p.Asn1534=) c.4581T>C (p.Asn1527=) n.11479T>C | |
5 | g.90755068T>G | CA360366690 | ADGRV1 | c.11463T>G (p.Asn3821Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.265+78859T>G (n.265+78859T>G) n.4607T>G n.1882T>G c.4160T>G n.11476T>G c.11460T>G (p.Asn3820Lys) c.11382T>G (p.Asn3794Lys) c.8766T>G (p.Asn2922Lys) c.11484T>G (p.Asn3828Lys) c.11481T>G (p.Asn3827Lys) c.11403T>G (p.Asn3801Lys) c.11388T>G (p.Asn3796Lys) c.4602T>G (p.Asn1534Lys) c.4581T>G (p.Asn1527Lys) n.11479T>G | |
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5 | g.90755069T>C | CA360366699 | ADGRV1 | c.11464T>C (p.Phe3822Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.265+78860T>C (n.265+78860T>C) n.4608T>C n.1883T>C c.4161T>C n.11477T>C c.11461T>C (p.Phe3821Leu) c.11383T>C (p.Phe3795Leu) c.8767T>C (p.Phe2923Leu) c.11485T>C (p.Phe3829Leu) c.11482T>C (p.Phe3828Leu) c.11404T>C (p.Phe3802Leu) c.11389T>C (p.Phe3797Leu) c.4603T>C (p.Phe1535Leu) c.4582T>C (p.Phe1528Leu) n.11480T>C | |
5 | g.90755069T>G | CA360366697 | ADGRV1 | c.11464T>G (p.Phe3822Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.265+78860T>G (n.265+78860T>G) n.4608T>G n.1883T>G c.4161T>G n.11477T>G c.11461T>G (p.Phe3821Val) c.11383T>G (p.Phe3795Val) c.8767T>G (p.Phe2923Val) c.11485T>G (p.Phe3829Val) c.11482T>G (p.Phe3828Val) c.11404T>G (p.Phe3802Val) c.11389T>G (p.Phe3797Val) c.4603T>G (p.Phe1535Val) c.4582T>G (p.Phe1528Val) n.11480T>G | |
5 | g.90755070T>A | CA360366701 | ADGRV1 | c.11465T>A (p.Phe3822Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.265+78861T>A (n.265+78861T>A) n.4609T>A n.1884T>A c.4162T>A n.11478T>A c.11462T>A (p.Phe3821Tyr) c.11384T>A (p.Phe3795Tyr) c.8768T>A (p.Phe2923Tyr) c.11486T>A (p.Phe3829Tyr) c.11483T>A (p.Phe3828Tyr) c.11405T>A (p.Phe3802Tyr) c.11390T>A (p.Phe3797Tyr) c.4604T>A (p.Phe1535Tyr) c.4583T>A (p.Phe1528Tyr) n.11481T>A | |
5 | g.90755070T>C | CA360366702 | ADGRV1 | c.11465T>C (p.Phe3822Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.265+78861T>C (n.265+78861T>C) n.4609T>C n.1884T>C c.4162T>C n.11478T>C c.11462T>C (p.Phe3821Ser) c.11384T>C (p.Phe3795Ser) c.8768T>C (p.Phe2923Ser) c.11486T>C (p.Phe3829Ser) c.11483T>C (p.Phe3828Ser) c.11405T>C (p.Phe3802Ser) c.11390T>C (p.Phe3797Ser) c.4604T>C (p.Phe1535Ser) c.4583T>C (p.Phe1528Ser) n.11481T>C | |
5 | g.90755070T>G | CA360366703 | ADGRV1 | c.11465T>G (p.Phe3822Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.265+78861T>G (n.265+78861T>G) n.4609T>G n.1884T>G c.4162T>G n.11478T>G c.11462T>G (p.Phe3821Cys) c.11384T>G (p.Phe3795Cys) c.8768T>G (p.Phe2923Cys) c.11486T>G (p.Phe3829Cys) c.11483T>G (p.Phe3828Cys) c.11405T>G (p.Phe3802Cys) c.11390T>G (p.Phe3797Cys) c.4604T>G (p.Phe1535Cys) c.4583T>G (p.Phe1528Cys) n.11481T>G | |
5 | g.90755071C>A | CA360366706 | ADGRV1 | c.11466C>A (p.Phe3822Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.265+78862C>A (n.265+78862C>A) n.4610C>A n.1885C>A c.4163C>A n.11479C>A c.11463C>A (p.Phe3821Leu) c.11385C>A (p.Phe3795Leu) c.8769C>A (p.Phe2923Leu) c.11487C>A (p.Phe3829Leu) c.11484C>A (p.Phe3828Leu) c.11406C>A (p.Phe3802Leu) c.11391C>A (p.Phe3797Leu) c.4605C>A (p.Phe1535Leu) c.4584C>A (p.Phe1528Leu) n.11482C>A | |
5 | g.90755071C>G | CA360366708 | ADGRV1 | c.11466C>G (p.Phe3822Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.265+78862C>G (n.265+78862C>G) n.4610C>G n.1885C>G c.4163C>G n.11479C>G c.11463C>G (p.Phe3821Leu) c.11385C>G (p.Phe3795Leu) c.8769C>G (p.Phe2923Leu) c.11487C>G (p.Phe3829Leu) c.11484C>G (p.Phe3828Leu) c.11406C>G (p.Phe3802Leu) c.11391C>G (p.Phe3797Leu) c.4605C>G (p.Phe1535Leu) c.4584C>G (p.Phe1528Leu) n.11482C>G | |
5 | g.90755071C>T | CA445404082 | ADGRV1 | c.11466C>T (p.Phe3822=) c.597C>T (p.Phe199=) c.265+78862C>T (n.265+78862C>T) n.4610C>T n.1885C>T c.4163C>T n.11479C>T c.11463C>T (p.Phe3821=) c.11385C>T (p.Phe3795=) c.8769C>T (p.Phe2923=) c.11487C>T (p.Phe3829=) c.11484C>T (p.Phe3828=) c.11406C>T (p.Phe3802=) c.11391C>T (p.Phe3797=) c.4605C>T (p.Phe1535=) c.4584C>T (p.Phe1528=) n.11482C>T | COSMIC |
5 | g.90755072T>A | CA360366712 | ADGRV1 | c.11467T>A (p.Leu3823Ile) c.598T>A (p.Leu200Ile) c.265+78863T>A (n.265+78863T>A) n.4611T>A n.1886T>A c.4164T>A n.11480T>A c.11464T>A (p.Leu3822Ile) c.11386T>A (p.Leu3796Ile) c.8770T>A (p.Leu2924Ile) c.11488T>A (p.Leu3830Ile) c.11485T>A (p.Leu3829Ile) c.11407T>A (p.Leu3803Ile) c.11392T>A (p.Leu3798Ile) c.4606T>A (p.Leu1536Ile) c.4585T>A (p.Leu1529Ile) n.11483T>A | |
5 | g.90755072T>C | CA445404083 | ADGRV1 | c.11467T>C (p.Leu3823=) c.598T>C (p.Leu200=) c.265+78863T>C (n.265+78863T>C) n.4611T>C n.1886T>C c.4164T>C n.11480T>C c.11464T>C (p.Leu3822=) c.11386T>C (p.Leu3796=) c.8770T>C (p.Leu2924=) c.11488T>C (p.Leu3830=) c.11485T>C (p.Leu3829=) c.11407T>C (p.Leu3803=) c.11392T>C (p.Leu3798=) c.4606T>C (p.Leu1536=) c.4585T>C (p.Leu1529=) n.11483T>C | |
5 | g.90755072T>G | CA360366714 | ADGRV1 | c.11467T>G (p.Leu3823Val) c.598T>G (p.Leu200Val) c.265+78863T>G (n.265+78863T>G) n.4611T>G n.1886T>G c.4164T>G n.11480T>G c.11464T>G (p.Leu3822Val) c.11386T>G (p.Leu3796Val) c.8770T>G (p.Leu2924Val) c.11488T>G (p.Leu3830Val) c.11485T>G (p.Leu3829Val) c.11407T>G (p.Leu3803Val) c.11392T>G (p.Leu3798Val) c.4606T>G (p.Leu1536Val) c.4585T>G (p.Leu1529Val) n.11483T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755073T>A | CA360366716 | ADGRV1 | c.11468T>A (p.Leu3823Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) c.265+78864T>A (n.265+78864T>A) n.4612T>A n.1887T>A c.4165T>A n.11481T>A c.11465T>A (p.Leu3822Ter) c.11387T>A (p.Leu3796Ter) c.8771T>A (p.Leu2924Ter) c.11489T>A (p.Leu3830Ter) c.11486T>A (p.Leu3829Ter) c.11408T>A (p.Leu3803Ter) c.11393T>A (p.Leu3798Ter) c.4607T>A (p.Leu1536Ter) c.4586T>A (p.Leu1529Ter) n.11484T>A | |
5 | g.90755073T>C | CA360366719 | ADGRV1 | c.11468T>C (p.Leu3823Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) c.265+78864T>C (n.265+78864T>C) n.4612T>C n.1887T>C c.4165T>C n.11481T>C c.11465T>C (p.Leu3822Ser) c.11387T>C (p.Leu3796Ser) c.8771T>C (p.Leu2924Ser) c.11489T>C (p.Leu3830Ser) c.11486T>C (p.Leu3829Ser) c.11408T>C (p.Leu3803Ser) c.11393T>C (p.Leu3798Ser) c.4607T>C (p.Leu1536Ser) c.4586T>C (p.Leu1529Ser) n.11484T>C | |
5 | g.90755073T>G | CA360366722 | ADGRV1 | c.11468T>G (p.Leu3823Ter) c.599T>G (p.Leu200Ter) c.265+78864T>G (n.265+78864T>G) n.4612T>G n.1887T>G c.4165T>G n.11481T>G c.11465T>G (p.Leu3822Ter) c.11387T>G (p.Leu3796Ter) c.8771T>G (p.Leu2924Ter) c.11489T>G (p.Leu3830Ter) c.11486T>G (p.Leu3829Ter) c.11408T>G (p.Leu3803Ter) c.11393T>G (p.Leu3798Ter) c.4607T>G (p.Leu1536Ter) c.4586T>G (p.Leu1529Ter) n.11484T>G | |
5 | g.90755074A>C | CA360366726 | ADGRV1 | c.11469A>C (p.Leu3823Phe) c.600A>C (p.Leu200Phe) c.265+78865A>C (n.265+78865A>C) n.4613A>C n.1888A>C c.4166A>C n.11482A>C c.11466A>C (p.Leu3822Phe) c.11388A>C (p.Leu3796Phe) c.8772A>C (p.Leu2924Phe) c.11490A>C (p.Leu3830Phe) c.11487A>C (p.Leu3829Phe) c.11409A>C (p.Leu3803Phe) c.11394A>C (p.Leu3798Phe) c.4608A>C (p.Leu1536Phe) c.4587A>C (p.Leu1529Phe) n.11485A>C | |
5 | g.90755074A>G | CA445404087 | ADGRV1 | c.11469A>G (p.Leu3823=) c.600A>G (p.Leu200=) c.265+78865A>G (n.265+78865A>G) n.4613A>G n.1888A>G c.4166A>G n.11482A>G c.11466A>G (p.Leu3822=) c.11388A>G (p.Leu3796=) c.8772A>G (p.Leu2924=) c.11490A>G (p.Leu3830=) c.11487A>G (p.Leu3829=) c.11409A>G (p.Leu3803=) c.11394A>G (p.Leu3798=) c.4608A>G (p.Leu1536=) c.4587A>G (p.Leu1529=) n.11485A>G | |
5 | g.90755074A>T | CA360366727 | ADGRV1 | c.11469A>T (p.Leu3823Phe) c.600A>T (p.Leu200Phe) c.265+78865A>T (n.265+78865A>T) n.4613A>T n.1888A>T c.4166A>T n.11482A>T c.11466A>T (p.Leu3822Phe) c.11388A>T (p.Leu3796Phe) c.8772A>T (p.Leu2924Phe) c.11490A>T (p.Leu3830Phe) c.11487A>T (p.Leu3829Phe) c.11409A>T (p.Leu3803Phe) c.11394A>T (p.Leu3798Phe) c.4608A>T (p.Leu1536Phe) c.4587A>T (p.Leu1529Phe) n.11485A>T | |
5 | g.90755075C>A | CA360366729 | ADGRV1 | c.11470C>A (p.Leu3824Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.265+78866C>A (n.265+78866C>A) n.4614C>A n.1889C>A c.4167C>A n.11483C>A c.11467C>A (p.Leu3823Met) c.11389C>A (p.Leu3797Met) c.8773C>A (p.Leu2925Met) c.11491C>A (p.Leu3831Met) c.11488C>A (p.Leu3830Met) c.11410C>A (p.Leu3804Met) c.11395C>A (p.Leu3799Met) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4588C>A (p.Leu1530Met) n.11486C>A | |
5 | g.90755075C= | CA1562886193 | ADGRV1 | c.11470C= (p.Leu3824=) c.601C= (p.Leu201=) c.265+78866C= (n.265+78866C=) n.4614C= n.1889C= c.4167C= n.11483C= c.11467C= (p.Leu3823=) c.11389C= (p.Leu3797=) c.8773C= (p.Leu2925=) c.11491C= (p.Leu3831=) c.11488C= (p.Leu3830=) c.11410C= (p.Leu3804=) c.11395C= (p.Leu3799=) c.4609C= (p.Leu1537=) c.4588C= (p.Leu1530=) n.11486C= | |
5 | g.90755075C>G | CA360366728 | ADGRV1 | c.11470C>G (p.Leu3824Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.265+78866C>G (n.265+78866C>G) n.4614C>G n.1889C>G c.4167C>G n.11483C>G c.11467C>G (p.Leu3823Val) c.11389C>G (p.Leu3797Val) c.8773C>G (p.Leu2925Val) c.11491C>G (p.Leu3831Val) c.11488C>G (p.Leu3830Val) c.11410C>G (p.Leu3804Val) c.11395C>G (p.Leu3799Val) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4588C>G (p.Leu1530Val) n.11486C>G | |
5 | g.90755075C>T | CA445404088 | ADGRV1 | c.11470C>T (p.Leu3824=) c.601C>T (p.Leu201=) c.265+78866C>T (n.265+78866C>T) n.4614C>T n.1889C>T c.4167C>T n.11483C>T c.11467C>T (p.Leu3823=) c.11389C>T (p.Leu3797=) c.8773C>T (p.Leu2925=) c.11491C>T (p.Leu3831=) c.11488C>T (p.Leu3830=) c.11410C>T (p.Leu3804=) c.11395C>T (p.Leu3799=) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4588C>T (p.Leu1530=) n.11486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755076T>A | CA360366730 | ADGRV1 | c.11471T>A (p.Leu3824Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.265+78867T>A (n.265+78867T>A) n.4615T>A n.1890T>A c.4168T>A n.11484T>A c.11468T>A (p.Leu3823Gln) c.11390T>A (p.Leu3797Gln) c.8774T>A (p.Leu2925Gln) c.11492T>A (p.Leu3831Gln) c.11489T>A (p.Leu3830Gln) c.11411T>A (p.Leu3804Gln) c.11396T>A (p.Leu3799Gln) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4589T>A (p.Leu1530Gln) n.11487T>A | |
5 | g.90755076T>C | CA360366733 | ADGRV1 | c.11471T>C (p.Leu3824Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.265+78867T>C (n.265+78867T>C) n.4615T>C n.1890T>C c.4168T>C n.11484T>C c.11468T>C (p.Leu3823Pro) c.11390T>C (p.Leu3797Pro) c.8774T>C (p.Leu2925Pro) c.11492T>C (p.Leu3831Pro) c.11489T>C (p.Leu3830Pro) c.11411T>C (p.Leu3804Pro) c.11396T>C (p.Leu3799Pro) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4589T>C (p.Leu1530Pro) n.11487T>C | dbSNP |
5 | g.90755076T>G | CA360366735 | ADGRV1 | c.11471T>G (p.Leu3824Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.265+78867T>G (n.265+78867T>G) n.4615T>G n.1890T>G c.4168T>G n.11484T>G c.11468T>G (p.Leu3823Arg) c.11390T>G (p.Leu3797Arg) c.8774T>G (p.Leu2925Arg) c.11492T>G (p.Leu3831Arg) c.11489T>G (p.Leu3830Arg) c.11411T>G (p.Leu3804Arg) c.11396T>G (p.Leu3799Arg) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4589T>G (p.Leu1530Arg) n.11487T>G | |
5 | g.90755077G>A | CA138002 | ADGRV1 | c.11472G>A (p.Leu3824=) c.603G>A (p.Leu201=) c.265+78868G>A (n.265+78868G>A) n.4616G>A n.1891G>A c.4169G>A n.11485G>A c.11469G>A (p.Leu3823=) c.11391G>A (p.Leu3797=) c.8775G>A (p.Leu2925=) c.11493G>A (p.Leu3831=) c.11490G>A (p.Leu3830=) c.11412G>A (p.Leu3804=) c.11397G>A (p.Leu3799=) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.4590G>A (p.Leu1530=) n.11488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90755077G>C | CA445404090 | ADGRV1 | c.11472G>C (p.Leu3824=) c.603G>C (p.Leu201=) c.265+78868G>C (n.265+78868G>C) n.4616G>C n.1891G>C c.4169G>C n.11485G>C c.11469G>C (p.Leu3823=) c.11391G>C (p.Leu3797=) c.8775G>C (p.Leu2925=) c.11493G>C (p.Leu3831=) c.11490G>C (p.Leu3830=) c.11412G>C (p.Leu3804=) c.11397G>C (p.Leu3799=) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.4590G>C (p.Leu1530=) n.11488G>C | |
5 | g.90755077G= | CA1562886194 | ADGRV1 | c.11472G= (p.Leu3824=) c.603G= (p.Leu201=) c.265+78868G= (n.265+78868G=) n.4616G= n.1891G= c.4169G= n.11485G= c.11469G= (p.Leu3823=) c.11391G= (p.Leu3797=) c.8775G= (p.Leu2925=) c.11493G= (p.Leu3831=) c.11490G= (p.Leu3830=) c.11412G= (p.Leu3804=) c.11397G= (p.Leu3799=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.4590G= (p.Leu1530=) n.11488G= | |
5 | g.90755077G>T | CA445404091 | ADGRV1 | c.11472G>T (p.Leu3824=) c.603G>T (p.Leu201=) c.265+78868G>T (n.265+78868G>T) n.4616G>T n.1891G>T c.4169G>T n.11485G>T c.11469G>T (p.Leu3823=) c.11391G>T (p.Leu3797=) c.8775G>T (p.Leu2925=) c.11493G>T (p.Leu3831=) c.11490G>T (p.Leu3830=) c.11412G>T (p.Leu3804=) c.11397G>T (p.Leu3799=) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.4590G>T (p.Leu1530=) n.11488G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755078C>A | CA360366740 | ADGRV1 | c.11473C>A (p.His3825Asn) c.604C>A (p.His202Asn) c.265+78869C>A (n.265+78869C>A) n.4617C>A n.1892C>A c.4170C>A n.11486C>A c.11470C>A (p.His3824Asn) c.11392C>A (p.His3798Asn) c.8776C>A (p.His2926Asn) c.11494C>A (p.His3832Asn) c.11491C>A (p.His3831Asn) c.11413C>A (p.His3805Asn) c.11398C>A (p.His3800Asn) c.4612C>A (p.His1538Asn) c.4591C>A (p.His1531Asn) n.11489C>A | |
5 | g.90755078C>G | CA360366742 | ADGRV1 | c.11473C>G (p.His3825Asp) c.604C>G (p.His202Asp) c.265+78869C>G (n.265+78869C>G) n.4617C>G n.1892C>G c.4170C>G n.11486C>G c.11470C>G (p.His3824Asp) c.11392C>G (p.His3798Asp) c.8776C>G (p.His2926Asp) c.11494C>G (p.His3832Asp) c.11491C>G (p.His3831Asp) c.11413C>G (p.His3805Asp) c.11398C>G (p.His3800Asp) c.4612C>G (p.His1538Asp) c.4591C>G (p.His1531Asp) n.11489C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755078C>T | CA360366747 | ADGRV1 | c.11473C>T (p.His3825Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) c.265+78869C>T (n.265+78869C>T) n.4617C>T n.1892C>T c.4170C>T n.11486C>T c.11470C>T (p.His3824Tyr) c.11392C>T (p.His3798Tyr) c.8776C>T (p.His2926Tyr) c.11494C>T (p.His3832Tyr) c.11491C>T (p.His3831Tyr) c.11413C>T (p.His3805Tyr) c.11398C>T (p.His3800Tyr) c.4612C>T (p.His1538Tyr) c.4591C>T (p.His1531Tyr) n.11489C>T | |
5 | g.90755079A>C | CA360366750 | ADGRV1 | c.11474A>C (p.His3825Pro) c.605A>C (p.His202Pro) c.265+78870A>C (n.265+78870A>C) n.4618A>C n.1893A>C c.4171A>C n.11487A>C c.11471A>C (p.His3824Pro) c.11393A>C (p.His3798Pro) c.8777A>C (p.His2926Pro) c.11495A>C (p.His3832Pro) c.11492A>C (p.His3831Pro) c.11414A>C (p.His3805Pro) c.11399A>C (p.His3800Pro) c.4613A>C (p.His1538Pro) c.4592A>C (p.His1531Pro) n.11490A>C | |
5 | g.90755079A>G | CA360366752 | ADGRV1 | c.11474A>G (p.His3825Arg) c.605A>G (p.His202Arg) c.265+78870A>G (n.265+78870A>G) n.4618A>G n.1893A>G c.4171A>G n.11487A>G c.11471A>G (p.His3824Arg) c.11393A>G (p.His3798Arg) c.8777A>G (p.His2926Arg) c.11495A>G (p.His3832Arg) c.11492A>G (p.His3831Arg) c.11414A>G (p.His3805Arg) c.11399A>G (p.His3800Arg) c.4613A>G (p.His1538Arg) c.4592A>G (p.His1531Arg) n.11490A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755079A>T | CA360366754 | ADGRV1 | c.11474A>T (p.His3825Leu) c.605A>T (p.His202Leu) c.265+78870A>T (n.265+78870A>T) n.4618A>T n.1893A>T c.4171A>T n.11487A>T c.11471A>T (p.His3824Leu) c.11393A>T (p.His3798Leu) c.8777A>T (p.His2926Leu) c.11495A>T (p.His3832Leu) c.11492A>T (p.His3831Leu) c.11414A>T (p.His3805Leu) c.11399A>T (p.His3800Leu) c.4613A>T (p.His1538Leu) c.4592A>T (p.His1531Leu) n.11490A>T | |
5 | g.90755080T>A | CA360366757 | ADGRV1 | c.11475T>A (p.His3825Gln) c.606T>A (p.His202Gln) c.265+78871T>A (n.265+78871T>A) n.4619T>A n.1894T>A c.4172T>A n.11488T>A c.11472T>A (p.His3824Gln) c.11394T>A (p.His3798Gln) c.8778T>A (p.His2926Gln) c.11496T>A (p.His3832Gln) c.11493T>A (p.His3831Gln) c.11415T>A (p.His3805Gln) c.11400T>A (p.His3800Gln) c.4614T>A (p.His1538Gln) c.4593T>A (p.His1531Gln) n.11491T>A | |
5 | g.90755080T>C | CA445404093 | ADGRV1 | c.11475T>C (p.His3825=) c.606T>C (p.His202=) c.265+78871T>C (n.265+78871T>C) n.4619T>C n.1894T>C c.4172T>C n.11488T>C c.11472T>C (p.His3824=) c.11394T>C (p.His3798=) c.8778T>C (p.His2926=) c.11496T>C (p.His3832=) c.11493T>C (p.His3831=) c.11415T>C (p.His3805=) c.11400T>C (p.His3800=) c.4614T>C (p.His1538=) c.4593T>C (p.His1531=) n.11491T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755080T>G | CA360366759 | ADGRV1 | c.11475T>G (p.His3825Gln) c.606T>G (p.His202Gln) c.265+78871T>G (n.265+78871T>G) n.4619T>G n.1894T>G c.4172T>G n.11488T>G c.11472T>G (p.His3824Gln) c.11394T>G (p.His3798Gln) c.8778T>G (p.His2926Gln) c.11496T>G (p.His3832Gln) c.11493T>G (p.His3831Gln) c.11415T>G (p.His3805Gln) c.11400T>G (p.His3800Gln) c.4614T>G (p.His1538Gln) c.4593T>G (p.His1531Gln) n.11491T>G | |
5 | g.90755081G>A | CA360366782 | ADGRV1 | c.11476G>A (p.Val3826Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.265+78872G>A (n.265+78872G>A) n.4620G>A n.1895G>A c.4173G>A n.11489G>A c.11473G>A (p.Val3825Ile) c.11395G>A (p.Val3799Ile) c.8779G>A (p.Val2927Ile) c.11497G>A (p.Val3833Ile) c.11494G>A (p.Val3832Ile) c.11416G>A (p.Val3806Ile) c.11401G>A (p.Val3801Ile) c.4615G>A (p.Val1539Ile) c.4594G>A (p.Val1532Ile) n.11492G>A | |
5 | g.90755081G>C | CA360366779 | ADGRV1 | c.11476G>C (p.Val3826Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.265+78872G>C (n.265+78872G>C) n.4620G>C n.1895G>C c.4173G>C n.11489G>C c.11473G>C (p.Val3825Leu) c.11395G>C (p.Val3799Leu) c.8779G>C (p.Val2927Leu) c.11497G>C (p.Val3833Leu) c.11494G>C (p.Val3832Leu) c.11416G>C (p.Val3806Leu) c.11401G>C (p.Val3801Leu) c.4615G>C (p.Val1539Leu) c.4594G>C (p.Val1532Leu) n.11492G>C | |
5 | g.90755081G>T | CA360366776 | ADGRV1 | c.11476G>T (p.Val3826Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.265+78872G>T (n.265+78872G>T) n.4620G>T n.1895G>T c.4173G>T n.11489G>T c.11473G>T (p.Val3825Phe) c.11395G>T (p.Val3799Phe) c.8779G>T (p.Val2927Phe) c.11497G>T (p.Val3833Phe) c.11494G>T (p.Val3832Phe) c.11416G>T (p.Val3806Phe) c.11401G>T (p.Val3801Phe) c.4615G>T (p.Val1539Phe) c.4594G>T (p.Val1532Phe) n.11492G>T | COSMIC |
5 | g.90755082T>A | CA360366785 | ADGRV1 | c.11477T>A (p.Val3826Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.265+78873T>A (n.265+78873T>A) n.4621T>A n.1896T>A c.4174T>A n.11490T>A c.11474T>A (p.Val3825Asp) c.11396T>A (p.Val3799Asp) c.8780T>A (p.Val2927Asp) c.11498T>A (p.Val3833Asp) c.11495T>A (p.Val3832Asp) c.11417T>A (p.Val3806Asp) c.11402T>A (p.Val3801Asp) c.4616T>A (p.Val1539Asp) c.4595T>A (p.Val1532Asp) n.11493T>A | |
5 | g.90755082T>C | CA360366796 | ADGRV1 | c.11477T>C (p.Val3826Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.265+78873T>C (n.265+78873T>C) n.4621T>C n.1896T>C c.4174T>C n.11490T>C c.11474T>C (p.Val3825Ala) c.11396T>C (p.Val3799Ala) c.8780T>C (p.Val2927Ala) c.11498T>C (p.Val3833Ala) c.11495T>C (p.Val3832Ala) c.11417T>C (p.Val3806Ala) c.11402T>C (p.Val3801Ala) c.4616T>C (p.Val1539Ala) c.4595T>C (p.Val1532Ala) n.11493T>C | |
5 | g.90755082T>G | CA360366799 | ADGRV1 | c.11477T>G (p.Val3826Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.265+78873T>G (n.265+78873T>G) n.4621T>G n.1896T>G c.4174T>G n.11490T>G c.11474T>G (p.Val3825Gly) c.11396T>G (p.Val3799Gly) c.8780T>G (p.Val2927Gly) c.11498T>G (p.Val3833Gly) c.11495T>G (p.Val3832Gly) c.11417T>G (p.Val3806Gly) c.11402T>G (p.Val3801Gly) c.4616T>G (p.Val1539Gly) c.4595T>G (p.Val1532Gly) n.11493T>G | |
5 | g.90755083del | CA2580073753 | ADGRV1 | c.11478del (p.Asp3827IlefsTer16) c.609del (p.Asp204IlefsTer16) c.265+78874del (n.265+78874del) n.4622del n.1897del c.4175del n.11491del c.11475del (p.Asp3826IlefsTer16) c.11397del (p.Asp3800IlefsTer16) c.8781del (p.Asp2928IlefsTer16) c.11499del (p.Asp3834IlefsTer16) c.11496del (p.Asp3833IlefsTer16) c.11418del (p.Asp3807IlefsTer16) c.11403del (p.Asp3802IlefsTer16) c.4617del (p.Asp1540IlefsTer16) c.4596del (p.Asp1533IlefsTer16) n.11494del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755083C>A | CA445404094 | ADGRV1 | c.11478C>A (p.Val3826=) c.609C>A (p.Val203=) c.265+78874C>A (n.265+78874C>A) n.4622C>A n.1897C>A c.4175C>A n.11491C>A c.11475C>A (p.Val3825=) c.11397C>A (p.Val3799=) c.8781C>A (p.Val2927=) c.11499C>A (p.Val3833=) c.11496C>A (p.Val3832=) c.11418C>A (p.Val3806=) c.11403C>A (p.Val3801=) c.4617C>A (p.Val1539=) c.4596C>A (p.Val1532=) n.11494C>A | |
5 | g.90755083C= | CA1562886195 | ADGRV1 | c.11478C= (p.Val3826=) c.609C= (p.Val203=) c.265+78874C= (n.265+78874C=) n.4622C= n.1897C= c.4175C= n.11491C= c.11475C= (p.Val3825=) c.11397C= (p.Val3799=) c.8781C= (p.Val2927=) c.11499C= (p.Val3833=) c.11496C= (p.Val3832=) c.11418C= (p.Val3806=) c.11403C= (p.Val3801=) c.4617C= (p.Val1539=) c.4596C= (p.Val1532=) n.11494C= | |
5 | g.90755083C>G | CA445404095 | ADGRV1 | c.11478C>G (p.Val3826=) c.609C>G (p.Val203=) c.265+78874C>G (n.265+78874C>G) n.4622C>G n.1897C>G c.4175C>G n.11491C>G c.11475C>G (p.Val3825=) c.11397C>G (p.Val3799=) c.8781C>G (p.Val2927=) c.11499C>G (p.Val3833=) c.11496C>G (p.Val3832=) c.11418C>G (p.Val3806=) c.11403C>G (p.Val3801=) c.4617C>G (p.Val1539=) c.4596C>G (p.Val1532=) n.11494C>G | |
5 | g.90755083C>T | CA3340981 | ADGRV1 | c.11478C>T (p.Val3826=) c.609C>T (p.Val203=) c.265+78874C>T (n.265+78874C>T) n.4622C>T n.1897C>T c.4175C>T n.11491C>T c.11475C>T (p.Val3825=) c.11397C>T (p.Val3799=) c.8781C>T (p.Val2927=) c.11499C>T (p.Val3833=) c.11496C>T (p.Val3832=) c.11418C>T (p.Val3806=) c.11403C>T (p.Val3801=) c.4617C>T (p.Val1539=) c.4596C>T (p.Val1532=) n.11494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755084G>A | CA360366803 | ADGRV1 | c.11479G>A (p.Asp3827Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.265+78875G>A (n.265+78875G>A) n.4623G>A n.1898G>A c.4176G>A n.11492G>A c.11476G>A (p.Asp3826Asn) c.11398G>A (p.Asp3800Asn) c.8782G>A (p.Asp2928Asn) c.11500G>A (p.Asp3834Asn) c.11497G>A (p.Asp3833Asn) c.11419G>A (p.Asp3807Asn) c.11404G>A (p.Asp3802Asn) c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.4597G>A (p.Asp1533Asn) n.11495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755084G>C | CA360366804 | ADGRV1 | c.11479G>C (p.Asp3827His) c.610G>C (p.Asp204His) c.265+78875G>C (n.265+78875G>C) n.4623G>C n.1898G>C c.4176G>C n.11492G>C c.11476G>C (p.Asp3826His) c.11398G>C (p.Asp3800His) c.8782G>C (p.Asp2928His) c.11500G>C (p.Asp3834His) c.11497G>C (p.Asp3833His) c.11419G>C (p.Asp3807His) c.11404G>C (p.Asp3802His) c.4618G>C (p.Asp1540His) c.4597G>C (p.Asp1533His) n.11495G>C | |
5 | g.90755084G= | CA1562886196 | ADGRV1 | c.11479G= (p.Asp3827=) c.610G= (p.Asp204=) c.265+78875G= (n.265+78875G=) n.4623G= n.1898G= c.4176G= n.11492G= c.11476G= (p.Asp3826=) c.11398G= (p.Asp3800=) c.8782G= (p.Asp2928=) c.11500G= (p.Asp3834=) c.11497G= (p.Asp3833=) c.11419G= (p.Asp3807=) c.11404G= (p.Asp3802=) c.4618G= (p.Asp1540=) c.4597G= (p.Asp1533=) n.11495G= | |
5 | g.90755084G>T | CA360366806 | ADGRV1 | c.11479G>T (p.Asp3827Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.265+78875G>T (n.265+78875G>T) n.4623G>T n.1898G>T c.4176G>T n.11492G>T c.11476G>T (p.Asp3826Tyr) c.11398G>T (p.Asp3800Tyr) c.8782G>T (p.Asp2928Tyr) c.11500G>T (p.Asp3834Tyr) c.11497G>T (p.Asp3833Tyr) c.11419G>T (p.Asp3807Tyr) c.11404G>T (p.Asp3802Tyr) c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) n.11495G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755085A= | CA1562886197 | ADGRV1 | c.11480A= (p.Asp3827=) c.611A= (p.Asp204=) c.265+78876A= (n.265+78876A=) n.4624A= n.1899A= c.4177A= n.11493A= c.11477A= (p.Asp3826=) c.11399A= (p.Asp3800=) c.8783A= (p.Asp2928=) c.11501A= (p.Asp3834=) c.11498A= (p.Asp3833=) c.11420A= (p.Asp3807=) c.11405A= (p.Asp3802=) c.4619A= (p.Asp1540=) c.4598A= (p.Asp1533=) n.11496A= | |
5 | g.90755085A>C | CA360366807 | ADGRV1 | c.11480A>C (p.Asp3827Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.265+78876A>C (n.265+78876A>C) n.4624A>C n.1899A>C c.4177A>C n.11493A>C c.11477A>C (p.Asp3826Ala) c.11399A>C (p.Asp3800Ala) c.8783A>C (p.Asp2928Ala) c.11501A>C (p.Asp3834Ala) c.11498A>C (p.Asp3833Ala) c.11420A>C (p.Asp3807Ala) c.11405A>C (p.Asp3802Ala) c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.4598A>C (p.Asp1533Ala) n.11496A>C | |
5 | g.90755085A>G | CA360366808 | ADGRV1 | c.11480A>G (p.Asp3827Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.265+78876A>G (n.265+78876A>G) n.4624A>G n.1899A>G c.4177A>G n.11493A>G c.11477A>G (p.Asp3826Gly) c.11399A>G (p.Asp3800Gly) c.8783A>G (p.Asp2928Gly) c.11501A>G (p.Asp3834Gly) c.11498A>G (p.Asp3833Gly) c.11420A>G (p.Asp3807Gly) c.11405A>G (p.Asp3802Gly) c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.4598A>G (p.Asp1533Gly) n.11496A>G | |
5 | g.90755085A>T | CA360366809 | ADGRV1 | c.11480A>T (p.Asp3827Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.265+78876A>T (n.265+78876A>T) n.4624A>T n.1899A>T c.4177A>T n.11493A>T c.11477A>T (p.Asp3826Val) c.11399A>T (p.Asp3800Val) c.8783A>T (p.Asp2928Val) c.11501A>T (p.Asp3834Val) c.11498A>T (p.Asp3833Val) c.11420A>T (p.Asp3807Val) c.11405A>T (p.Asp3802Val) c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.4598A>T (p.Asp1533Val) n.11496A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755086T>A | CA360366810 | ADGRV1 | c.11481T>A (p.Asp3827Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.265+78877T>A (n.265+78877T>A) n.4625T>A n.1900T>A c.4178T>A n.11494T>A c.11478T>A (p.Asp3826Glu) c.11400T>A (p.Asp3800Glu) c.8784T>A (p.Asp2928Glu) c.11502T>A (p.Asp3834Glu) c.11499T>A (p.Asp3833Glu) c.11421T>A (p.Asp3807Glu) c.11406T>A (p.Asp3802Glu) c.4620T>A (p.Asp1540Glu) c.4599T>A (p.Asp1533Glu) n.11497T>A | |
5 | g.90755086T>C | CA172268 | ADGRV1 | c.11481T>C (p.Asp3827=) c.612T>C (p.Asp204=) c.265+78877T>C (n.265+78877T>C) n.4625T>C n.1900T>C c.4178T>C n.11494T>C c.11478T>C (p.Asp3826=) c.11400T>C (p.Asp3800=) c.8784T>C (p.Asp2928=) c.11502T>C (p.Asp3834=) c.11499T>C (p.Asp3833=) c.11421T>C (p.Asp3807=) c.11406T>C (p.Asp3802=) c.4620T>C (p.Asp1540=) c.4599T>C (p.Asp1533=) n.11497T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755086T>G | CA360366813 | ADGRV1 | c.11481T>G (p.Asp3827Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.265+78877T>G (n.265+78877T>G) n.4625T>G n.1900T>G c.4178T>G n.11494T>G c.11478T>G (p.Asp3826Glu) c.11400T>G (p.Asp3800Glu) c.8784T>G (p.Asp2928Glu) c.11502T>G (p.Asp3834Glu) c.11499T>G (p.Asp3833Glu) c.11421T>G (p.Asp3807Glu) c.11406T>G (p.Asp3802Glu) c.4620T>G (p.Asp1540Glu) c.4599T>G (p.Asp1533Glu) n.11497T>G | |
5 | g.90755086T= | CA1562886198 | ADGRV1 | c.11481T= (p.Asp3827=) c.612T= (p.Asp204=) c.265+78877T= (n.265+78877T=) n.4625T= n.1900T= c.4178T= n.11494T= c.11478T= (p.Asp3826=) c.11400T= (p.Asp3800=) c.8784T= (p.Asp2928=) c.11502T= (p.Asp3834=) c.11499T= (p.Asp3833=) c.11421T= (p.Asp3807=) c.11406T= (p.Asp3802=) c.4620T= (p.Asp1540=) c.4599T= (p.Asp1533=) n.11497T= | |
5 | g.90755086_90755090delinsTAATC | CA1562886199 | ADGRV1 | c.11481_11485delinsTAATC (p.Asp3827=) c.612_616delinsTAATC (p.Asp204=) c.265+78877_265+78881delinsTAATC (n.265+78877_265+78881delinsTAATC) n.4625_4629delinsTAATC n.1900_1904delinsTAATC c.4178_4182delinsTAATC n.11494_11498delinsTAATC c.11478_11482delinsTAATC (p.Asp3826=) c.11400_11404delinsTAATC (p.Asp3800=) c.8784_8788delinsTAATC (p.Asp2928=) c.11502_11506delinsTAATC (p.Asp3834=) c.11499_11503delinsTAATC (p.Asp3833=) c.11421_11425delinsTAATC (p.Asp3807=) c.11406_11410delinsTAATC (p.Asp3802=) c.4620_4624delinsTAATC (p.Asp1540=) c.4599_4603delinsTAATC (p.Asp1533=) n.11497_11501delinsTAATC | |
5 | g.90755087A= | CA1562886200 | ADGRV1 | c.11482A= (p.Asn3828=) c.613A= (p.Asn205=) c.265+78878A= (n.265+78878A=) n.4626A= n.1901A= c.4179A= n.11495A= c.11479A= (p.Asn3827=) c.11401A= (p.Asn3801=) c.8785A= (p.Asn2929=) c.11503A= (p.Asn3835=) c.11500A= (p.Asn3834=) c.11422A= (p.Asn3808=) c.11407A= (p.Asn3803=) c.4621A= (p.Asn1541=) c.4600A= (p.Asn1534=) n.11498A= | |
5 | g.90755087A>C | CA360366823 | ADGRV1 | c.11482A>C (p.Asn3828His) c.613A>C (p.Asn205His) c.265+78878A>C (n.265+78878A>C) n.4626A>C n.1901A>C c.4179A>C n.11495A>C c.11479A>C (p.Asn3827His) c.11401A>C (p.Asn3801His) c.8785A>C (p.Asn2929His) c.11503A>C (p.Asn3835His) c.11500A>C (p.Asn3834His) c.11422A>C (p.Asn3808His) c.11407A>C (p.Asn3803His) c.4621A>C (p.Asn1541His) c.4600A>C (p.Asn1534His) n.11498A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755087A>G | CA360366817 | ADGRV1 | c.11482A>G (p.Asn3828Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.265+78878A>G (n.265+78878A>G) n.4626A>G n.1901A>G c.4179A>G n.11495A>G c.11479A>G (p.Asn3827Asp) c.11401A>G (p.Asn3801Asp) c.8785A>G (p.Asn2929Asp) c.11503A>G (p.Asn3835Asp) c.11500A>G (p.Asn3834Asp) c.11422A>G (p.Asn3808Asp) c.11407A>G (p.Asn3803Asp) c.4621A>G (p.Asn1541Asp) c.4600A>G (p.Asn1534Asp) n.11498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755087A>T | CA360366822 | ADGRV1 | c.11482A>T (p.Asn3828Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.265+78878A>T (n.265+78878A>T) n.4626A>T n.1901A>T c.4179A>T n.11495A>T c.11479A>T (p.Asn3827Tyr) c.11401A>T (p.Asn3801Tyr) c.8785A>T (p.Asn2929Tyr) c.11503A>T (p.Asn3835Tyr) c.11500A>T (p.Asn3834Tyr) c.11422A>T (p.Asn3808Tyr) c.11407A>T (p.Asn3803Tyr) c.4621A>T (p.Asn1541Tyr) c.4600A>T (p.Asn1534Tyr) n.11498A>T | |
5 | g.90755089_90755092del | CA916082749 | ADGRV1 | c.11484_11487del (p.Asn3828LysfsTer14) c.615_618del (p.Asn205LysfsTer14) c.265+78880_265+78883del (n.265+78880_265+78883del) n.4628_4631del n.1903_1906del c.4181_4184del n.11497_11500del c.11481_11484del (p.Asn3827LysfsTer14) c.11403_11406del (p.Asn3801LysfsTer14) c.8787_8790del (p.Asn2929LysfsTer14) c.11505_11508del (p.Asn3835LysfsTer14) c.11502_11505del (p.Asn3834LysfsTer14) c.11424_11427del (p.Asn3808LysfsTer14) c.11409_11412del (p.Asn3803LysfsTer14) c.4623_4626del (p.Asn1541LysfsTer14) c.4602_4605del (p.Asn1534LysfsTer14) n.11500_11503del | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755088A>C | CA360366825 | ADGRV1 | c.11483A>C (p.Asn3828Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.265+78879A>C (n.265+78879A>C) n.4627A>C n.1902A>C c.4180A>C n.11496A>C c.11480A>C (p.Asn3827Thr) c.11402A>C (p.Asn3801Thr) c.8786A>C (p.Asn2929Thr) c.11504A>C (p.Asn3835Thr) c.11501A>C (p.Asn3834Thr) c.11423A>C (p.Asn3808Thr) c.11408A>C (p.Asn3803Thr) c.4622A>C (p.Asn1541Thr) c.4601A>C (p.Asn1534Thr) n.11499A>C | |
5 | g.90755088A>G | CA360366828 | ADGRV1 | c.11483A>G (p.Asn3828Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.265+78879A>G (n.265+78879A>G) n.4627A>G n.1902A>G c.4180A>G n.11496A>G c.11480A>G (p.Asn3827Ser) c.11402A>G (p.Asn3801Ser) c.8786A>G (p.Asn2929Ser) c.11504A>G (p.Asn3835Ser) c.11501A>G (p.Asn3834Ser) c.11423A>G (p.Asn3808Ser) c.11408A>G (p.Asn3803Ser) c.4622A>G (p.Asn1541Ser) c.4601A>G (p.Asn1534Ser) n.11499A>G | |
5 | g.90755088A>T | CA360366830 | ADGRV1 | c.11483A>T (p.Asn3828Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.265+78879A>T (n.265+78879A>T) n.4627A>T n.1902A>T c.4180A>T n.11496A>T c.11480A>T (p.Asn3827Ile) c.11402A>T (p.Asn3801Ile) c.8786A>T (p.Asn2929Ile) c.11504A>T (p.Asn3835Ile) c.11501A>T (p.Asn3834Ile) c.11423A>T (p.Asn3808Ile) c.11408A>T (p.Asn3803Ile) c.4622A>T (p.Asn1541Ile) c.4601A>T (p.Asn1534Ile) n.11499A>T | |
5 | g.90755089T>A | CA360366831 | ADGRV1 | c.11484T>A (p.Asn3828Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) c.265+78880T>A (n.265+78880T>A) n.4628T>A n.1903T>A c.4181T>A n.11497T>A c.11481T>A (p.Asn3827Lys) c.11403T>A (p.Asn3801Lys) c.8787T>A (p.Asn2929Lys) c.11505T>A (p.Asn3835Lys) c.11502T>A (p.Asn3834Lys) c.11424T>A (p.Asn3808Lys) c.11409T>A (p.Asn3803Lys) c.4623T>A (p.Asn1541Lys) c.4602T>A (p.Asn1534Lys) n.11500T>A | |
5 | g.90755089T>C | CA445404097 | ADGRV1 | c.11484T>C (p.Asn3828=) c.615T>C (p.Asn205=) c.265+78880T>C (n.265+78880T>C) n.4628T>C n.1903T>C c.4181T>C n.11497T>C c.11481T>C (p.Asn3827=) c.11403T>C (p.Asn3801=) c.8787T>C (p.Asn2929=) c.11505T>C (p.Asn3835=) c.11502T>C (p.Asn3834=) c.11424T>C (p.Asn3808=) c.11409T>C (p.Asn3803=) c.4623T>C (p.Asn1541=) c.4602T>C (p.Asn1534=) n.11500T>C | |
5 | g.90755089T>G | CA360366832 | ADGRV1 | c.11484T>G (p.Asn3828Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) c.265+78880T>G (n.265+78880T>G) n.4628T>G n.1903T>G c.4181T>G n.11497T>G c.11481T>G (p.Asn3827Lys) c.11403T>G (p.Asn3801Lys) c.8787T>G (p.Asn2929Lys) c.11505T>G (p.Asn3835Lys) c.11502T>G (p.Asn3834Lys) c.11424T>G (p.Asn3808Lys) c.11409T>G (p.Asn3803Lys) c.4623T>G (p.Asn1541Lys) c.4602T>G (p.Asn1534Lys) n.11500T>G | |
5 | g.90755090C>A | CA360366837 | ADGRV1 | c.11485C>A (p.Gln3829Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.265+78881C>A (n.265+78881C>A) n.4629C>A n.1904C>A c.4182C>A n.11498C>A c.11482C>A (p.Gln3828Lys) c.11404C>A (p.Gln3802Lys) c.8788C>A (p.Gln2930Lys) c.11506C>A (p.Gln3836Lys) c.11503C>A (p.Gln3835Lys) c.11425C>A (p.Gln3809Lys) c.11410C>A (p.Gln3804Lys) c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.4603C>A (p.Gln1535Lys) n.11501C>A | |
5 | g.90755090C>G | CA360366843 | ADGRV1 | c.11485C>G (p.Gln3829Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.265+78881C>G (n.265+78881C>G) n.4629C>G n.1904C>G c.4182C>G n.11498C>G c.11482C>G (p.Gln3828Glu) c.11404C>G (p.Gln3802Glu) c.8788C>G (p.Gln2930Glu) c.11506C>G (p.Gln3836Glu) c.11503C>G (p.Gln3835Glu) c.11425C>G (p.Gln3809Glu) c.11410C>G (p.Gln3804Glu) c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.4603C>G (p.Gln1535Glu) n.11501C>G | |
5 | g.90755090C>T | CA360366846 | ADGRV1 | c.11485C>T (p.Gln3829Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.265+78881C>T (n.265+78881C>T) n.4629C>T n.1904C>T c.4182C>T n.11498C>T c.11482C>T (p.Gln3828Ter) c.11404C>T (p.Gln3802Ter) c.8788C>T (p.Gln2930Ter) c.11506C>T (p.Gln3836Ter) c.11503C>T (p.Gln3835Ter) c.11425C>T (p.Gln3809Ter) c.11410C>T (p.Gln3804Ter) c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.4603C>T (p.Gln1535Ter) n.11501C>T | |
5 | g.90755091A>C | CA360366849 | ADGRV1 | c.11486A>C (p.Gln3829Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.265+78882A>C (n.265+78882A>C) n.4630A>C n.1905A>C c.4183A>C n.11499A>C c.11483A>C (p.Gln3828Pro) c.11405A>C (p.Gln3802Pro) c.8789A>C (p.Gln2930Pro) c.11507A>C (p.Gln3836Pro) c.11504A>C (p.Gln3835Pro) c.11426A>C (p.Gln3809Pro) c.11411A>C (p.Gln3804Pro) c.4625A>C (p.Gln1542Pro) c.4604A>C (p.Gln1535Pro) n.11502A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755091A>G | CA360366855 | ADGRV1 | c.11486A>G (p.Gln3829Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.265+78882A>G (n.265+78882A>G) n.4630A>G n.1905A>G c.4183A>G n.11499A>G c.11483A>G (p.Gln3828Arg) c.11405A>G (p.Gln3802Arg) c.8789A>G (p.Gln2930Arg) c.11507A>G (p.Gln3836Arg) c.11504A>G (p.Gln3835Arg) c.11426A>G (p.Gln3809Arg) c.11411A>G (p.Gln3804Arg) c.4625A>G (p.Gln1542Arg) c.4604A>G (p.Gln1535Arg) n.11502A>G | |
5 | g.90755091A>T | CA360366857 | ADGRV1 | c.11486A>T (p.Gln3829Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.265+78882A>T (n.265+78882A>T) n.4630A>T n.1905A>T c.4183A>T n.11499A>T c.11483A>T (p.Gln3828Leu) c.11405A>T (p.Gln3802Leu) c.8789A>T (p.Gln2930Leu) c.11507A>T (p.Gln3836Leu) c.11504A>T (p.Gln3835Leu) c.11426A>T (p.Gln3809Leu) c.11411A>T (p.Gln3804Leu) c.4625A>T (p.Gln1542Leu) c.4604A>T (p.Gln1535Leu) n.11502A>T | |
5 | g.90755092A= | CA1562886201 | ADGRV1 | c.11487A= (p.Gln3829=) c.618A= (p.Gln206=) c.265+78883A= (n.265+78883A=) n.4631A= n.1906A= c.4184A= n.11500A= c.11484A= (p.Gln3828=) c.11406A= (p.Gln3802=) c.8790A= (p.Gln2930=) c.11508A= (p.Gln3836=) c.11505A= (p.Gln3835=) c.11427A= (p.Gln3809=) c.11412A= (p.Gln3804=) c.4626A= (p.Gln1542=) c.4605A= (p.Gln1535=) n.11503A= | |
5 | g.90755092A>C | CA360366860 | ADGRV1 | c.11487A>C (p.Gln3829His) c.618A>C (p.Gln206His) c.265+78883A>C (n.265+78883A>C) n.4631A>C n.1906A>C c.4184A>C n.11500A>C c.11484A>C (p.Gln3828His) c.11406A>C (p.Gln3802His) c.8790A>C (p.Gln2930His) c.11508A>C (p.Gln3836His) c.11505A>C (p.Gln3835His) c.11427A>C (p.Gln3809His) c.11412A>C (p.Gln3804His) c.4626A>C (p.Gln1542His) c.4605A>C (p.Gln1535His) n.11503A>C | |
5 | g.90755092A>G | CA122798476 | ADGRV1 | c.11487A>G (p.Gln3829=) c.618A>G (p.Gln206=) c.265+78883A>G (n.265+78883A>G) n.4631A>G n.1906A>G c.4184A>G n.11500A>G c.11484A>G (p.Gln3828=) c.11406A>G (p.Gln3802=) c.8790A>G (p.Gln2930=) c.11508A>G (p.Gln3836=) c.11505A>G (p.Gln3835=) c.11427A>G (p.Gln3809=) c.11412A>G (p.Gln3804=) c.4626A>G (p.Gln1542=) c.4605A>G (p.Gln1535=) n.11503A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755092A>T | CA360366862 | ADGRV1 | c.11487A>T (p.Gln3829His) c.618A>T (p.Gln206His) c.265+78883A>T (n.265+78883A>T) n.4631A>T n.1906A>T c.4184A>T n.11500A>T c.11484A>T (p.Gln3828His) c.11406A>T (p.Gln3802His) c.8790A>T (p.Gln2930His) c.11508A>T (p.Gln3836His) c.11505A>T (p.Gln3835His) c.11427A>T (p.Gln3809His) c.11412A>T (p.Gln3804His) c.4626A>T (p.Gln1542His) c.4605A>T (p.Gln1535His) n.11503A>T | |
5 | g.90755093G>A | CA360366868 | ADGRV1 | c.11488G>A (p.Ala3830Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.265+78884G>A (n.265+78884G>A) n.4632G>A n.1907G>A c.4185G>A n.11501G>A c.11485G>A (p.Ala3829Thr) c.11407G>A (p.Ala3803Thr) c.8791G>A (p.Ala2931Thr) c.11509G>A (p.Ala3837Thr) c.11506G>A (p.Ala3836Thr) c.11428G>A (p.Ala3810Thr) c.11413G>A (p.Ala3805Thr) c.4627G>A (p.Ala1543Thr) c.4606G>A (p.Ala1536Thr) n.11504G>A | |
5 | g.90755093G>C | CA360366870 | ADGRV1 | c.11488G>C (p.Ala3830Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.265+78884G>C (n.265+78884G>C) n.4632G>C n.1907G>C c.4185G>C n.11501G>C c.11485G>C (p.Ala3829Pro) c.11407G>C (p.Ala3803Pro) c.8791G>C (p.Ala2931Pro) c.11509G>C (p.Ala3837Pro) c.11506G>C (p.Ala3836Pro) c.11428G>C (p.Ala3810Pro) c.11413G>C (p.Ala3805Pro) c.4627G>C (p.Ala1543Pro) c.4606G>C (p.Ala1536Pro) n.11504G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755093G>T | CA360366865 | ADGRV1 | c.11488G>T (p.Ala3830Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.265+78884G>T (n.265+78884G>T) n.4632G>T n.1907G>T c.4185G>T n.11501G>T c.11485G>T (p.Ala3829Ser) c.11407G>T (p.Ala3803Ser) c.8791G>T (p.Ala2931Ser) c.11509G>T (p.Ala3837Ser) c.11506G>T (p.Ala3836Ser) c.11428G>T (p.Ala3810Ser) c.11413G>T (p.Ala3805Ser) c.4627G>T (p.Ala1543Ser) c.4606G>T (p.Ala1536Ser) n.11504G>T | |
5 | g.90755094C>A | CA360366879 | ADGRV1 | c.11489C>A (p.Ala3830Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.265+78885C>A (n.265+78885C>A) n.4633C>A n.1908C>A c.4186C>A n.11502C>A c.11486C>A (p.Ala3829Asp) c.11408C>A (p.Ala3803Asp) c.8792C>A (p.Ala2931Asp) c.11510C>A (p.Ala3837Asp) c.11507C>A (p.Ala3836Asp) c.11429C>A (p.Ala3810Asp) c.11414C>A (p.Ala3805Asp) c.4628C>A (p.Ala1543Asp) c.4607C>A (p.Ala1536Asp) n.11505C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755094C= | CA1562886202 | ADGRV1 | c.11489C= (p.Ala3830=) c.620C= (p.Ala207=) c.265+78885C= (n.265+78885C=) n.4633C= n.1908C= c.4186C= n.11502C= c.11486C= (p.Ala3829=) c.11408C= (p.Ala3803=) c.8792C= (p.Ala2931=) c.11510C= (p.Ala3837=) c.11507C= (p.Ala3836=) c.11429C= (p.Ala3810=) c.11414C= (p.Ala3805=) c.4628C= (p.Ala1543=) c.4607C= (p.Ala1536=) n.11505C= | |
5 | g.90755094C>G | CA360366872 | ADGRV1 | c.11489C>G (p.Ala3830Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.265+78885C>G (n.265+78885C>G) n.4633C>G n.1908C>G c.4186C>G n.11502C>G c.11486C>G (p.Ala3829Gly) c.11408C>G (p.Ala3803Gly) c.8792C>G (p.Ala2931Gly) c.11510C>G (p.Ala3837Gly) c.11507C>G (p.Ala3836Gly) c.11429C>G (p.Ala3810Gly) c.11414C>G (p.Ala3805Gly) c.4628C>G (p.Ala1543Gly) c.4607C>G (p.Ala1536Gly) n.11505C>G | |
5 | g.90755094C>T | CA360366877 | ADGRV1 | c.11489C>T (p.Ala3830Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.265+78885C>T (n.265+78885C>T) n.4633C>T n.1908C>T c.4186C>T n.11502C>T c.11486C>T (p.Ala3829Val) c.11408C>T (p.Ala3803Val) c.8792C>T (p.Ala2931Val) c.11510C>T (p.Ala3837Val) c.11507C>T (p.Ala3836Val) c.11429C>T (p.Ala3810Val) c.11414C>T (p.Ala3805Val) c.4628C>T (p.Ala1543Val) c.4607C>T (p.Ala1536Val) n.11505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755095T>A | CA445404103 | ADGRV1 | c.11490T>A (p.Ala3830=) c.621T>A (p.Ala207=) c.265+78886T>A (n.265+78886T>A) n.4634T>A n.1909T>A c.4187T>A n.11503T>A c.11487T>A (p.Ala3829=) c.11409T>A (p.Ala3803=) c.8793T>A (p.Ala2931=) c.11511T>A (p.Ala3837=) c.11508T>A (p.Ala3836=) c.11430T>A (p.Ala3810=) c.11415T>A (p.Ala3805=) c.4629T>A (p.Ala1543=) c.4608T>A (p.Ala1536=) n.11506T>A | |
5 | g.90755095T>C | CA445404104 | ADGRV1 | c.11490T>C (p.Ala3830=) c.621T>C (p.Ala207=) c.265+78886T>C (n.265+78886T>C) n.4634T>C n.1909T>C c.4187T>C n.11503T>C c.11487T>C (p.Ala3829=) c.11409T>C (p.Ala3803=) c.8793T>C (p.Ala2931=) c.11511T>C (p.Ala3837=) c.11508T>C (p.Ala3836=) c.11430T>C (p.Ala3810=) c.11415T>C (p.Ala3805=) c.4629T>C (p.Ala1543=) c.4608T>C (p.Ala1536=) n.11506T>C | |
5 | g.90755095T>G | CA445404105 | ADGRV1 | c.11490T>G (p.Ala3830=) c.621T>G (p.Ala207=) c.265+78886T>G (n.265+78886T>G) n.4634T>G n.1909T>G c.4187T>G n.11503T>G c.11487T>G (p.Ala3829=) c.11409T>G (p.Ala3803=) c.8793T>G (p.Ala2931=) c.11511T>G (p.Ala3837=) c.11508T>G (p.Ala3836=) c.11430T>G (p.Ala3810=) c.11415T>G (p.Ala3805=) c.4629T>G (p.Ala1543=) c.4608T>G (p.Ala1536=) n.11506T>G | |
5 | g.90755096A= | CA1562886203 | ADGRV1 | c.11491A= (p.Thr3831=) c.622A= (p.Thr208=) c.265+78887A= (n.265+78887A=) n.4635A= n.1910A= c.4188A= n.11504A= c.11488A= (p.Thr3830=) c.11410A= (p.Thr3804=) c.8794A= (p.Thr2932=) c.11512A= (p.Thr3838=) c.11509A= (p.Thr3837=) c.11431A= (p.Thr3811=) c.11416A= (p.Thr3806=) c.4630A= (p.Thr1544=) c.4609A= (p.Thr1537=) n.11507A= | |
5 | g.90755096A>C | CA360366883 | ADGRV1 | c.11491A>C (p.Thr3831Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.265+78887A>C (n.265+78887A>C) n.4635A>C n.1910A>C c.4188A>C n.11504A>C c.11488A>C (p.Thr3830Pro) c.11410A>C (p.Thr3804Pro) c.8794A>C (p.Thr2932Pro) c.11512A>C (p.Thr3838Pro) c.11509A>C (p.Thr3837Pro) c.11431A>C (p.Thr3811Pro) c.11416A>C (p.Thr3806Pro) c.4630A>C (p.Thr1544Pro) c.4609A>C (p.Thr1537Pro) n.11507A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755096A>G | CA360366885 | ADGRV1 | c.11491A>G (p.Thr3831Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.265+78887A>G (n.265+78887A>G) n.4635A>G n.1910A>G c.4188A>G n.11504A>G c.11488A>G (p.Thr3830Ala) c.11410A>G (p.Thr3804Ala) c.8794A>G (p.Thr2932Ala) c.11512A>G (p.Thr3838Ala) c.11509A>G (p.Thr3837Ala) c.11431A>G (p.Thr3811Ala) c.11416A>G (p.Thr3806Ala) c.4630A>G (p.Thr1544Ala) c.4609A>G (p.Thr1537Ala) n.11507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755096A>T | CA360366887 | ADGRV1 | c.11491A>T (p.Thr3831Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.265+78887A>T (n.265+78887A>T) n.4635A>T n.1910A>T c.4188A>T n.11504A>T c.11488A>T (p.Thr3830Ser) c.11410A>T (p.Thr3804Ser) c.8794A>T (p.Thr2932Ser) c.11512A>T (p.Thr3838Ser) c.11509A>T (p.Thr3837Ser) c.11431A>T (p.Thr3811Ser) c.11416A>T (p.Thr3806Ser) c.4630A>T (p.Thr1544Ser) c.4609A>T (p.Thr1537Ser) n.11507A>T | |
5 | g.90755097C>A | CA360366890 | ADGRV1 | c.11492C>A (p.Thr3831Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.265+78888C>A (n.265+78888C>A) n.4636C>A n.1911C>A c.4189C>A n.11505C>A c.11489C>A (p.Thr3830Asn) c.11411C>A (p.Thr3804Asn) c.8795C>A (p.Thr2932Asn) c.11513C>A (p.Thr3838Asn) c.11510C>A (p.Thr3837Asn) c.11432C>A (p.Thr3811Asn) c.11417C>A (p.Thr3806Asn) c.4631C>A (p.Thr1544Asn) c.4610C>A (p.Thr1537Asn) n.11508C>A | |
5 | g.90755097C>G | CA360366891 | ADGRV1 | c.11492C>G (p.Thr3831Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.265+78888C>G (n.265+78888C>G) n.4636C>G n.1911C>G c.4189C>G n.11505C>G c.11489C>G (p.Thr3830Ser) c.11411C>G (p.Thr3804Ser) c.8795C>G (p.Thr2932Ser) c.11513C>G (p.Thr3838Ser) c.11510C>G (p.Thr3837Ser) c.11432C>G (p.Thr3811Ser) c.11417C>G (p.Thr3806Ser) c.4631C>G (p.Thr1544Ser) c.4610C>G (p.Thr1537Ser) n.11508C>G | |
5 | g.90755097C>T | CA360366895 | ADGRV1 | c.11492C>T (p.Thr3831Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.265+78888C>T (n.265+78888C>T) n.4636C>T n.1911C>T c.4189C>T n.11505C>T c.11489C>T (p.Thr3830Ile) c.11411C>T (p.Thr3804Ile) c.8795C>T (p.Thr2932Ile) c.11513C>T (p.Thr3838Ile) c.11510C>T (p.Thr3837Ile) c.11432C>T (p.Thr3811Ile) c.11417C>T (p.Thr3806Ile) c.4631C>T (p.Thr1544Ile) c.4610C>T (p.Thr1537Ile) n.11508C>T | |
5 | g.90755098T>A | CA445404106 | ADGRV1 | c.11493T>A (p.Thr3831=) c.624T>A (p.Thr208=) c.265+78889T>A (n.265+78889T>A) n.4637T>A n.1912T>A c.4190T>A n.11506T>A c.11490T>A (p.Thr3830=) c.11412T>A (p.Thr3804=) c.8796T>A (p.Thr2932=) c.11514T>A (p.Thr3838=) c.11511T>A (p.Thr3837=) c.11433T>A (p.Thr3811=) c.11418T>A (p.Thr3806=) c.4632T>A (p.Thr1544=) c.4611T>A (p.Thr1537=) n.11509T>A | |
5 | g.90755098T>C | CA445404107 | ADGRV1 | c.11493T>C (p.Thr3831=) c.624T>C (p.Thr208=) c.265+78889T>C (n.265+78889T>C) n.4637T>C n.1912T>C c.4190T>C n.11506T>C c.11490T>C (p.Thr3830=) c.11412T>C (p.Thr3804=) c.8796T>C (p.Thr2932=) c.11514T>C (p.Thr3838=) c.11511T>C (p.Thr3837=) c.11433T>C (p.Thr3811=) c.11418T>C (p.Thr3806=) c.4632T>C (p.Thr1544=) c.4611T>C (p.Thr1537=) n.11509T>C | dbSNP |
5 | g.90755098T>G | CA445404108 | ADGRV1 | c.11493T>G (p.Thr3831=) c.624T>G (p.Thr208=) c.265+78889T>G (n.265+78889T>G) n.4637T>G n.1912T>G c.4190T>G n.11506T>G c.11490T>G (p.Thr3830=) c.11412T>G (p.Thr3804=) c.8796T>G (p.Thr2932=) c.11514T>G (p.Thr3838=) c.11511T>G (p.Thr3837=) c.11433T>G (p.Thr3811=) c.11418T>G (p.Thr3806=) c.4632T>G (p.Thr1544=) c.4611T>G (p.Thr1537=) n.11509T>G | |
5 | g.90755098T= | CA1562886204 | ADGRV1 | c.11493T= (p.Thr3831=) c.624T= (p.Thr208=) c.265+78889T= (n.265+78889T=) n.4637T= n.1912T= c.4190T= n.11506T= c.11490T= (p.Thr3830=) c.11412T= (p.Thr3804=) c.8796T= (p.Thr2932=) c.11514T= (p.Thr3838=) c.11511T= (p.Thr3837=) c.11433T= (p.Thr3811=) c.11418T= (p.Thr3806=) c.4632T= (p.Thr1544=) c.4611T= (p.Thr1537=) n.11509T= | |
5 | g.90755098_90755099del | CA2578359687 | ADGRV1 | c.11493_11494del (p.Asn3833Ter) c.624_625del (p.Asn210Ter) c.265+78889_265+78890del (n.265+78889_265+78890del) n.4637_4638del n.1912_1913del c.4190_4191del n.11506_11507del c.11490_11491del (p.Asn3832Ter) c.11412_11413del (p.Asn3806Ter) c.8796_8797del (p.Asn2934Ter) c.11514_11515del (p.Asn3840Ter) c.11511_11512del (p.Asn3839Ter) c.11433_11434del (p.Asn3813Ter) c.11418_11419del (p.Asn3808Ter) c.4632_4633del (p.Asn1546Ter) c.4611_4612del (p.Asn1539Ter) n.11509_11510del | |
5 | g.90755099del | CA2739274842 | ADGRV1 | c.11494del (p.Glu3832ArgfsTer11) c.625del (p.Glu209ArgfsTer11) c.265+78890del (n.265+78890del) n.4638del n.1913del c.4191del n.11507del c.11491del (p.Glu3831ArgfsTer11) c.11413del (p.Glu3805ArgfsTer11) c.8797del (p.Glu2933ArgfsTer11) c.11515del (p.Glu3839ArgfsTer11) c.11512del (p.Glu3838ArgfsTer11) c.11434del (p.Glu3812ArgfsTer11) c.11419del (p.Glu3807ArgfsTer11) c.4633del (p.Glu1545ArgfsTer11) c.4612del (p.Glu1538ArgfsTer11) n.11510del | ClinVar |
5 | g.90755099G>A | CA360366898 | ADGRV1 | c.11494G>A (p.Glu3832Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.265+78890G>A (n.265+78890G>A) n.4638G>A n.1913G>A c.4191G>A n.11507G>A c.11491G>A (p.Glu3831Lys) c.11413G>A (p.Glu3805Lys) c.8797G>A (p.Glu2933Lys) c.11515G>A (p.Glu3839Lys) c.11512G>A (p.Glu3838Lys) c.11434G>A (p.Glu3812Lys) c.11419G>A (p.Glu3807Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) c.4612G>A (p.Glu1538Lys) n.11510G>A | COSMIC |
5 | g.90755099G>C | CA360366901 | ADGRV1 | c.11494G>C (p.Glu3832Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.265+78890G>C (n.265+78890G>C) n.4638G>C n.1913G>C c.4191G>C n.11507G>C c.11491G>C (p.Glu3831Gln) c.11413G>C (p.Glu3805Gln) c.8797G>C (p.Glu2933Gln) c.11515G>C (p.Glu3839Gln) c.11512G>C (p.Glu3838Gln) c.11434G>C (p.Glu3812Gln) c.11419G>C (p.Glu3807Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) c.4612G>C (p.Glu1538Gln) n.11510G>C | |
5 | g.90755099G>T | CA360366903 | ADGRV1 | c.11494G>T (p.Glu3832Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.265+78890G>T (n.265+78890G>T) n.4638G>T n.1913G>T c.4191G>T n.11507G>T c.11491G>T (p.Glu3831Ter) c.11413G>T (p.Glu3805Ter) c.8797G>T (p.Glu2933Ter) c.11515G>T (p.Glu3839Ter) c.11512G>T (p.Glu3838Ter) c.11434G>T (p.Glu3812Ter) c.11419G>T (p.Glu3807Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) c.4612G>T (p.Glu1538Ter) n.11510G>T | |
5 | g.90755100A>C | CA360366905 | ADGRV1 | c.11495A>C (p.Glu3832Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.265+78891A>C (n.265+78891A>C) n.4639A>C n.1914A>C c.4192A>C n.11508A>C c.11492A>C (p.Glu3831Ala) c.11414A>C (p.Glu3805Ala) c.8798A>C (p.Glu2933Ala) c.11516A>C (p.Glu3839Ala) c.11513A>C (p.Glu3838Ala) c.11435A>C (p.Glu3812Ala) c.11420A>C (p.Glu3807Ala) c.4634A>C (p.Glu1545Ala) c.4613A>C (p.Glu1538Ala) n.11511A>C | |
5 | g.90755100A>G | CA360366908 | ADGRV1 | c.11495A>G (p.Glu3832Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.265+78891A>G (n.265+78891A>G) n.4639A>G n.1914A>G c.4192A>G n.11508A>G c.11492A>G (p.Glu3831Gly) c.11414A>G (p.Glu3805Gly) c.8798A>G (p.Glu2933Gly) c.11516A>G (p.Glu3839Gly) c.11513A>G (p.Glu3838Gly) c.11435A>G (p.Glu3812Gly) c.11420A>G (p.Glu3807Gly) c.4634A>G (p.Glu1545Gly) c.4613A>G (p.Glu1538Gly) n.11511A>G | |
5 | g.90755100A>T | CA360366910 | ADGRV1 | c.11495A>T (p.Glu3832Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.265+78891A>T (n.265+78891A>T) n.4639A>T n.1914A>T c.4192A>T n.11508A>T c.11492A>T (p.Glu3831Val) c.11414A>T (p.Glu3805Val) c.8798A>T (p.Glu2933Val) c.11516A>T (p.Glu3839Val) c.11513A>T (p.Glu3838Val) c.11435A>T (p.Glu3812Val) c.11420A>T (p.Glu3807Val) c.4634A>T (p.Glu1545Val) c.4613A>T (p.Glu1538Val) n.11511A>T | |
5 | g.90755101G>A | CA445404114 | ADGRV1 | c.11496G>A (p.Glu3832=) c.627G>A (p.Glu209=) c.265+78892G>A (n.265+78892G>A) n.4640G>A n.1915G>A c.4193G>A n.11509G>A c.11493G>A (p.Glu3831=) c.11415G>A (p.Glu3805=) c.8799G>A (p.Glu2933=) c.11517G>A (p.Glu3839=) c.11514G>A (p.Glu3838=) c.11436G>A (p.Glu3812=) c.11421G>A (p.Glu3807=) c.4635G>A (p.Glu1545=) c.4614G>A (p.Glu1538=) n.11512G>A | |
5 | g.90755101G>C | CA360366914 | ADGRV1 | c.11496G>C (p.Glu3832Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.265+78892G>C (n.265+78892G>C) n.4640G>C n.1915G>C c.4193G>C n.11509G>C c.11493G>C (p.Glu3831Asp) c.11415G>C (p.Glu3805Asp) c.8799G>C (p.Glu2933Asp) c.11517G>C (p.Glu3839Asp) c.11514G>C (p.Glu3838Asp) c.11436G>C (p.Glu3812Asp) c.11421G>C (p.Glu3807Asp) c.4635G>C (p.Glu1545Asp) c.4614G>C (p.Glu1538Asp) n.11512G>C | |
5 | g.90755101G>T | CA360366913 | ADGRV1 | c.11496G>T (p.Glu3832Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.265+78892G>T (n.265+78892G>T) n.4640G>T n.1915G>T c.4193G>T n.11509G>T c.11493G>T (p.Glu3831Asp) c.11415G>T (p.Glu3805Asp) c.8799G>T (p.Glu2933Asp) c.11517G>T (p.Glu3839Asp) c.11514G>T (p.Glu3838Asp) c.11436G>T (p.Glu3812Asp) c.11421G>T (p.Glu3807Asp) c.4635G>T (p.Glu1545Asp) c.4614G>T (p.Glu1538Asp) n.11512G>T | |
5 | g.90755102A= | CA1562886205 | ADGRV1 | c.11497A= (p.Asn3833=) c.628A= (p.Asn210=) c.265+78893A= (n.265+78893A=) n.4641A= n.1916A= c.4194A= n.11510A= c.11494A= (p.Asn3832=) c.11416A= (p.Asn3806=) c.8800A= (p.Asn2934=) c.11518A= (p.Asn3840=) c.11515A= (p.Asn3839=) c.11437A= (p.Asn3813=) c.11422A= (p.Asn3808=) c.4636A= (p.Asn1546=) c.4615A= (p.Asn1539=) n.11513A= | |
5 | g.90755102A>C | CA360366915 | ADGRV1 | c.11497A>C (p.Asn3833His) c.628A>C (p.Asn210His) c.265+78893A>C (n.265+78893A>C) n.4641A>C n.1916A>C c.4194A>C n.11510A>C c.11494A>C (p.Asn3832His) c.11416A>C (p.Asn3806His) c.8800A>C (p.Asn2934His) c.11518A>C (p.Asn3840His) c.11515A>C (p.Asn3839His) c.11437A>C (p.Asn3813His) c.11422A>C (p.Asn3808His) c.4636A>C (p.Asn1546His) c.4615A>C (p.Asn1539His) n.11513A>C | |
5 | g.90755102A>G | CA360366916 | ADGRV1 | c.11497A>G (p.Asn3833Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.265+78893A>G (n.265+78893A>G) n.4641A>G n.1916A>G c.4194A>G n.11510A>G c.11494A>G (p.Asn3832Asp) c.11416A>G (p.Asn3806Asp) c.8800A>G (p.Asn2934Asp) c.11518A>G (p.Asn3840Asp) c.11515A>G (p.Asn3839Asp) c.11437A>G (p.Asn3813Asp) c.11422A>G (p.Asn3808Asp) c.4636A>G (p.Asn1546Asp) c.4615A>G (p.Asn1539Asp) n.11513A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755102A>T | CA360366917 | ADGRV1 | c.11497A>T (p.Asn3833Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.265+78893A>T (n.265+78893A>T) n.4641A>T n.1916A>T c.4194A>T n.11510A>T c.11494A>T (p.Asn3832Tyr) c.11416A>T (p.Asn3806Tyr) c.8800A>T (p.Asn2934Tyr) c.11518A>T (p.Asn3840Tyr) c.11515A>T (p.Asn3839Tyr) c.11437A>T (p.Asn3813Tyr) c.11422A>T (p.Asn3808Tyr) c.4636A>T (p.Asn1546Tyr) c.4615A>T (p.Asn1539Tyr) n.11513A>T | |
5 | g.90755103A>C | CA360366920 | ADGRV1 | c.11498A>C (p.Asn3833Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.265+78894A>C (n.265+78894A>C) n.4642A>C n.1917A>C c.4195A>C n.11511A>C c.11495A>C (p.Asn3832Thr) c.11417A>C (p.Asn3806Thr) c.8801A>C (p.Asn2934Thr) c.11519A>C (p.Asn3840Thr) c.11516A>C (p.Asn3839Thr) c.11438A>C (p.Asn3813Thr) c.11423A>C (p.Asn3808Thr) c.4637A>C (p.Asn1546Thr) c.4616A>C (p.Asn1539Thr) n.11514A>C | |
5 | g.90755103A>G | CA360366923 | ADGRV1 | c.11498A>G (p.Asn3833Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.265+78894A>G (n.265+78894A>G) n.4642A>G n.1917A>G c.4195A>G n.11511A>G c.11495A>G (p.Asn3832Ser) c.11417A>G (p.Asn3806Ser) c.8801A>G (p.Asn2934Ser) c.11519A>G (p.Asn3840Ser) c.11516A>G (p.Asn3839Ser) c.11438A>G (p.Asn3813Ser) c.11423A>G (p.Asn3808Ser) c.4637A>G (p.Asn1546Ser) c.4616A>G (p.Asn1539Ser) n.11514A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755103A>T | CA360366925 | ADGRV1 | c.11498A>T (p.Asn3833Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.265+78894A>T (n.265+78894A>T) n.4642A>T n.1917A>T c.4195A>T n.11511A>T c.11495A>T (p.Asn3832Ile) c.11417A>T (p.Asn3806Ile) c.8801A>T (p.Asn2934Ile) c.11519A>T (p.Asn3840Ile) c.11516A>T (p.Asn3839Ile) c.11438A>T (p.Asn3813Ile) c.11423A>T (p.Asn3808Ile) c.4637A>T (p.Asn1546Ile) c.4616A>T (p.Asn1539Ile) n.11514A>T | |
5 | g.90755104T>A | CA360366929 | ADGRV1 | c.11499T>A (p.Asn3833Lys) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.265+78895T>A (n.265+78895T>A) n.4643T>A n.1918T>A c.4196T>A n.11512T>A c.11496T>A (p.Asn3832Lys) c.11418T>A (p.Asn3806Lys) c.8802T>A (p.Asn2934Lys) c.11520T>A (p.Asn3840Lys) c.11517T>A (p.Asn3839Lys) c.11439T>A (p.Asn3813Lys) c.11424T>A (p.Asn3808Lys) c.4638T>A (p.Asn1546Lys) c.4617T>A (p.Asn1539Lys) n.11515T>A | |
5 | g.90755104T>C | CA445404117 | ADGRV1 | c.11499T>C (p.Asn3833=) c.630T>C (p.Asn210=) c.265+78895T>C (n.265+78895T>C) n.4643T>C n.1918T>C c.4196T>C n.11512T>C c.11496T>C (p.Asn3832=) c.11418T>C (p.Asn3806=) c.8802T>C (p.Asn2934=) c.11520T>C (p.Asn3840=) c.11517T>C (p.Asn3839=) c.11439T>C (p.Asn3813=) c.11424T>C (p.Asn3808=) c.4638T>C (p.Asn1546=) c.4617T>C (p.Asn1539=) n.11515T>C | |
5 | g.90755104T>G | CA360366930 | ADGRV1 | c.11499T>G (p.Asn3833Lys) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.265+78895T>G (n.265+78895T>G) n.4643T>G n.1918T>G c.4196T>G n.11512T>G c.11496T>G (p.Asn3832Lys) c.11418T>G (p.Asn3806Lys) c.8802T>G (p.Asn2934Lys) c.11520T>G (p.Asn3840Lys) c.11517T>G (p.Asn3839Lys) c.11439T>G (p.Asn3813Lys) c.11424T>G (p.Asn3808Lys) c.4638T>G (p.Asn1546Lys) c.4617T>G (p.Asn1539Lys) n.11515T>G | |
5 | g.90755105G>A | CA360366932 | ADGRV1 | c.11500G>A (p.Glu3834Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.265+78896G>A (n.265+78896G>A) n.4644G>A n.1919G>A c.4197G>A n.11513G>A c.11497G>A (p.Glu3833Lys) c.11419G>A (p.Glu3807Lys) c.8803G>A (p.Glu2935Lys) c.11521G>A (p.Glu3841Lys) c.11518G>A (p.Glu3840Lys) c.11440G>A (p.Glu3814Lys) c.11425G>A (p.Glu3809Lys) c.4639G>A (p.Glu1547Lys) c.4618G>A (p.Glu1540Lys) n.11516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755105G>C | CA360366934 | ADGRV1 | c.11500G>C (p.Glu3834Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.265+78896G>C (n.265+78896G>C) n.4644G>C n.1919G>C c.4197G>C n.11513G>C c.11497G>C (p.Glu3833Gln) c.11419G>C (p.Glu3807Gln) c.8803G>C (p.Glu2935Gln) c.11521G>C (p.Glu3841Gln) c.11518G>C (p.Glu3840Gln) c.11440G>C (p.Glu3814Gln) c.11425G>C (p.Glu3809Gln) c.4639G>C (p.Glu1547Gln) c.4618G>C (p.Glu1540Gln) n.11516G>C | |
5 | g.90755105G= | CA1562886206 | ADGRV1 | c.11500G= (p.Glu3834=) c.631G= (p.Glu211=) c.265+78896G= (n.265+78896G=) n.4644G= n.1919G= c.4197G= n.11513G= c.11497G= (p.Glu3833=) c.11419G= (p.Glu3807=) c.8803G= (p.Glu2935=) c.11521G= (p.Glu3841=) c.11518G= (p.Glu3840=) c.11440G= (p.Glu3814=) c.11425G= (p.Glu3809=) c.4639G= (p.Glu1547=) c.4618G= (p.Glu1540=) n.11516G= | |
5 | g.90755105G>T | CA360366936 | ADGRV1 | c.11500G>T (p.Glu3834Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.265+78896G>T (n.265+78896G>T) n.4644G>T n.1919G>T c.4197G>T n.11513G>T c.11497G>T (p.Glu3833Ter) c.11419G>T (p.Glu3807Ter) c.8803G>T (p.Glu2935Ter) c.11521G>T (p.Glu3841Ter) c.11518G>T (p.Glu3840Ter) c.11440G>T (p.Glu3814Ter) c.11425G>T (p.Glu3809Ter) c.4639G>T (p.Glu1547Ter) c.4618G>T (p.Glu1540Ter) n.11516G>T | |
5 | g.90755106A>C | CA360366940 | ADGRV1 | c.11501A>C (p.Glu3834Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.265+78897A>C (n.265+78897A>C) n.4645A>C n.1920A>C c.4198A>C n.11514A>C c.11498A>C (p.Glu3833Ala) c.11420A>C (p.Glu3807Ala) c.8804A>C (p.Glu2935Ala) c.11522A>C (p.Glu3841Ala) c.11519A>C (p.Glu3840Ala) c.11441A>C (p.Glu3814Ala) c.11426A>C (p.Glu3809Ala) c.4640A>C (p.Glu1547Ala) c.4619A>C (p.Glu1540Ala) n.11517A>C | |
5 | g.90755106A>G | CA360366943 | ADGRV1 | c.11501A>G (p.Glu3834Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.265+78897A>G (n.265+78897A>G) n.4645A>G n.1920A>G c.4198A>G n.11514A>G c.11498A>G (p.Glu3833Gly) c.11420A>G (p.Glu3807Gly) c.8804A>G (p.Glu2935Gly) c.11522A>G (p.Glu3841Gly) c.11519A>G (p.Glu3840Gly) c.11441A>G (p.Glu3814Gly) c.11426A>G (p.Glu3809Gly) c.4640A>G (p.Glu1547Gly) c.4619A>G (p.Glu1540Gly) n.11517A>G | |
5 | g.90755106A>T | CA360366945 | ADGRV1 | c.11501A>T (p.Glu3834Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.265+78897A>T (n.265+78897A>T) n.4645A>T n.1920A>T c.4198A>T n.11514A>T c.11498A>T (p.Glu3833Val) c.11420A>T (p.Glu3807Val) c.8804A>T (p.Glu2935Val) c.11522A>T (p.Glu3841Val) c.11519A>T (p.Glu3840Val) c.11441A>T (p.Glu3814Val) c.11426A>T (p.Glu3809Val) c.4640A>T (p.Glu1547Val) c.4619A>T (p.Glu1540Val) n.11517A>T | |
5 | g.90755107A>C | CA360366948 | ADGRV1 | c.11502A>C (p.Glu3834Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.265+78898A>C (n.265+78898A>C) n.4646A>C n.1921A>C c.4199A>C n.11515A>C c.11499A>C (p.Glu3833Asp) c.11421A>C (p.Glu3807Asp) c.8805A>C (p.Glu2935Asp) c.11523A>C (p.Glu3841Asp) c.11520A>C (p.Glu3840Asp) c.11442A>C (p.Glu3814Asp) c.11427A>C (p.Glu3809Asp) c.4641A>C (p.Glu1547Asp) c.4620A>C (p.Glu1540Asp) n.11518A>C | |
5 | g.90755107A>G | CA445404124 | ADGRV1 | c.11502A>G (p.Glu3834=) c.633A>G (p.Glu211=) c.265+78898A>G (n.265+78898A>G) n.4646A>G n.1921A>G c.4199A>G n.11515A>G c.11499A>G (p.Glu3833=) c.11421A>G (p.Glu3807=) c.8805A>G (p.Glu2935=) c.11523A>G (p.Glu3841=) c.11520A>G (p.Glu3840=) c.11442A>G (p.Glu3814=) c.11427A>G (p.Glu3809=) c.4641A>G (p.Glu1547=) c.4620A>G (p.Glu1540=) n.11518A>G | |
5 | g.90755107A>T | CA360366949 | ADGRV1 | c.11502A>T (p.Glu3834Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.265+78898A>T (n.265+78898A>T) n.4646A>T n.1921A>T c.4199A>T n.11515A>T c.11499A>T (p.Glu3833Asp) c.11421A>T (p.Glu3807Asp) c.8805A>T (p.Glu2935Asp) c.11523A>T (p.Glu3841Asp) c.11520A>T (p.Glu3840Asp) c.11442A>T (p.Glu3814Asp) c.11427A>T (p.Glu3809Asp) c.4641A>T (p.Glu1547Asp) c.4620A>T (p.Glu1540Asp) n.11518A>T | |
5 | g.90755108G>A | CA360366950 | ADGRV1 | c.11503G>A (p.Asp3835Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.265+78899G>A (n.265+78899G>A) n.4647G>A n.1922G>A c.4200G>A n.11516G>A c.11500G>A (p.Asp3834Asn) c.11422G>A (p.Asp3808Asn) c.8806G>A (p.Asp2936Asn) c.11524G>A (p.Asp3842Asn) c.11521G>A (p.Asp3841Asn) c.11443G>A (p.Asp3815Asn) c.11428G>A (p.Asp3810Asn) c.4642G>A (p.Asp1548Asn) c.4621G>A (p.Asp1541Asn) n.11519G>A | |
5 | g.90755108G>C | CA360366952 | ADGRV1 | c.11503G>C (p.Asp3835His) c.634G>C (p.Asp212His) c.265+78899G>C (n.265+78899G>C) n.4647G>C n.1922G>C c.4200G>C n.11516G>C c.11500G>C (p.Asp3834His) c.11422G>C (p.Asp3808His) c.8806G>C (p.Asp2936His) c.11524G>C (p.Asp3842His) c.11521G>C (p.Asp3841His) c.11443G>C (p.Asp3815His) c.11428G>C (p.Asp3810His) c.4642G>C (p.Asp1548His) c.4621G>C (p.Asp1541His) n.11519G>C | |
5 | g.90755108G>T | CA360366954 | ADGRV1 | c.11503G>T (p.Asp3835Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.265+78899G>T (n.265+78899G>T) n.4647G>T n.1922G>T c.4200G>T n.11516G>T c.11500G>T (p.Asp3834Tyr) c.11422G>T (p.Asp3808Tyr) c.8806G>T (p.Asp2936Tyr) c.11524G>T (p.Asp3842Tyr) c.11521G>T (p.Asp3841Tyr) c.11443G>T (p.Asp3815Tyr) c.11428G>T (p.Asp3810Tyr) c.4642G>T (p.Asp1548Tyr) c.4621G>T (p.Asp1541Tyr) n.11519G>T | |
5 | g.90755109A>C | CA360366964 | ADGRV1 | c.11504A>C (p.Asp3835Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.265+78900A>C (n.265+78900A>C) n.4648A>C n.1923A>C c.4201A>C n.11517A>C c.11501A>C (p.Asp3834Ala) c.11423A>C (p.Asp3808Ala) c.8807A>C (p.Asp2936Ala) c.11525A>C (p.Asp3842Ala) c.11522A>C (p.Asp3841Ala) c.11444A>C (p.Asp3815Ala) c.11429A>C (p.Asp3810Ala) c.4643A>C (p.Asp1548Ala) c.4622A>C (p.Asp1541Ala) n.11520A>C | |
5 | g.90755109A>G | CA360366968 | ADGRV1 | c.11504A>G (p.Asp3835Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.265+78900A>G (n.265+78900A>G) n.4648A>G n.1923A>G c.4201A>G n.11517A>G c.11501A>G (p.Asp3834Gly) c.11423A>G (p.Asp3808Gly) c.8807A>G (p.Asp2936Gly) c.11525A>G (p.Asp3842Gly) c.11522A>G (p.Asp3841Gly) c.11444A>G (p.Asp3815Gly) c.11429A>G (p.Asp3810Gly) c.4643A>G (p.Asp1548Gly) c.4622A>G (p.Asp1541Gly) n.11520A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755109A>T | CA360366970 | ADGRV1 | c.11504A>T (p.Asp3835Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.265+78900A>T (n.265+78900A>T) n.4648A>T n.1923A>T c.4201A>T n.11517A>T c.11501A>T (p.Asp3834Val) c.11423A>T (p.Asp3808Val) c.8807A>T (p.Asp2936Val) c.11525A>T (p.Asp3842Val) c.11522A>T (p.Asp3841Val) c.11444A>T (p.Asp3815Val) c.11429A>T (p.Asp3810Val) c.4643A>T (p.Asp1548Val) c.4622A>T (p.Asp1541Val) n.11520A>T | |
5 | g.90755110T>A | CA360366973 | ADGRV1 | c.11505T>A (p.Asp3835Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.265+78901T>A (n.265+78901T>A) n.4649T>A n.1924T>A c.4202T>A n.11518T>A c.11502T>A (p.Asp3834Glu) c.11424T>A (p.Asp3808Glu) c.8808T>A (p.Asp2936Glu) c.11526T>A (p.Asp3842Glu) c.11523T>A (p.Asp3841Glu) c.11445T>A (p.Asp3815Glu) c.11430T>A (p.Asp3810Glu) c.4644T>A (p.Asp1548Glu) c.4623T>A (p.Asp1541Glu) n.11521T>A | |
5 | g.90755110T>C | CA445404129 | ADGRV1 | c.11505T>C (p.Asp3835=) c.636T>C (p.Asp212=) c.265+78901T>C (n.265+78901T>C) n.4649T>C n.1924T>C c.4202T>C n.11518T>C c.11502T>C (p.Asp3834=) c.11424T>C (p.Asp3808=) c.8808T>C (p.Asp2936=) c.11526T>C (p.Asp3842=) c.11523T>C (p.Asp3841=) c.11445T>C (p.Asp3815=) c.11430T>C (p.Asp3810=) c.4644T>C (p.Asp1548=) c.4623T>C (p.Asp1541=) n.11521T>C | |
5 | g.90755110T>G | CA360366975 | ADGRV1 | c.11505T>G (p.Asp3835Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.265+78901T>G (n.265+78901T>G) n.4649T>G n.1924T>G c.4202T>G n.11518T>G c.11502T>G (p.Asp3834Glu) c.11424T>G (p.Asp3808Glu) c.8808T>G (p.Asp2936Glu) c.11526T>G (p.Asp3842Glu) c.11523T>G (p.Asp3841Glu) c.11445T>G (p.Asp3815Glu) c.11430T>G (p.Asp3810Glu) c.4644T>G (p.Asp1548Glu) c.4623T>G (p.Asp1541Glu) n.11521T>G | |
5 | g.90755110_90755114delinsTTATG | CA1562886207 | ADGRV1 | c.11505_11509delinsTTATG (p.Asp3835=) c.636_640delinsTTATG (p.Asp212=) c.265+78901_265+78905delinsTTATG (n.265+78901_265+78905delinsTTATG) n.4649_4653delinsTTATG n.1924_1928delinsTTATG c.4202_4206delinsTTATG n.11518_11522delinsTTATG c.11502_11506delinsTTATG (p.Asp3834=) c.11424_11428delinsTTATG (p.Asp3808=) c.8808_8812delinsTTATG (p.Asp2936=) c.11526_11530delinsTTATG (p.Asp3842=) c.11523_11527delinsTTATG (p.Asp3841=) c.11445_11449delinsTTATG (p.Asp3815=) c.11430_11434delinsTTATG (p.Asp3810=) c.4644_4648delinsTTATG (p.Asp1548=) c.4623_4627delinsTTATG (p.Asp1541=) n.11521_11525delinsTTATG | |
5 | g.90755111T>A | CA360366977 | ADGRV1 | c.11506T>A (p.Tyr3836Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.265+78902T>A (n.265+78902T>A) n.4650T>A n.1925T>A c.4203T>A n.11519T>A c.11503T>A (p.Tyr3835Asn) c.11425T>A (p.Tyr3809Asn) c.8809T>A (p.Tyr2937Asn) c.11527T>A (p.Tyr3843Asn) c.11524T>A (p.Tyr3842Asn) c.11446T>A (p.Tyr3816Asn) c.11431T>A (p.Tyr3811Asn) c.4645T>A (p.Tyr1549Asn) c.4624T>A (p.Tyr1542Asn) n.11522T>A | |
5 | g.90755111T>C | CA360366985 | ADGRV1 | c.11506T>C (p.Tyr3836His) c.637T>C (p.Tyr213His) c.265+78902T>C (n.265+78902T>C) n.4650T>C n.1925T>C c.4203T>C n.11519T>C c.11503T>C (p.Tyr3835His) c.11425T>C (p.Tyr3809His) c.8809T>C (p.Tyr2937His) c.11527T>C (p.Tyr3843His) c.11524T>C (p.Tyr3842His) c.11446T>C (p.Tyr3816His) c.11431T>C (p.Tyr3811His) c.4645T>C (p.Tyr1549His) c.4624T>C (p.Tyr1542His) n.11522T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755111T>G | CA360366993 | ADGRV1 | c.11506T>G (p.Tyr3836Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.265+78902T>G (n.265+78902T>G) n.4650T>G n.1925T>G c.4203T>G n.11519T>G c.11503T>G (p.Tyr3835Asp) c.11425T>G (p.Tyr3809Asp) c.8809T>G (p.Tyr2937Asp) c.11527T>G (p.Tyr3843Asp) c.11524T>G (p.Tyr3842Asp) c.11446T>G (p.Tyr3816Asp) c.11431T>G (p.Tyr3811Asp) c.4645T>G (p.Tyr1549Asp) c.4624T>G (p.Tyr1542Asp) n.11522T>G | |
5 | g.90755111T= | CA1562886208 | ADGRV1 | c.11506T= (p.Tyr3836=) c.637T= (p.Tyr213=) c.265+78902T= (n.265+78902T=) n.4650T= n.1925T= c.4203T= n.11519T= c.11503T= (p.Tyr3835=) c.11425T= (p.Tyr3809=) c.8809T= (p.Tyr2937=) c.11527T= (p.Tyr3843=) c.11524T= (p.Tyr3842=) c.11446T= (p.Tyr3816=) c.11431T= (p.Tyr3811=) c.4645T= (p.Tyr1549=) c.4624T= (p.Tyr1542=) n.11522T= | |
5 | g.90755114_90755117del | CA561259982 | ADGRV1 | c.11509_11512del (p.Val3837CysfsTer5) c.640_643del (p.Val214CysfsTer5) c.265+78905_265+78908del (n.265+78905_265+78908del) n.4653_4656del n.1928_1931del c.4206_4209del n.11522_11525del c.11506_11509del (p.Val3836CysfsTer5) c.11428_11431del (p.Val3810CysfsTer5) c.8812_8815del (p.Val2938CysfsTer5) c.11530_11533del (p.Val3844CysfsTer5) c.11527_11530del (p.Val3843CysfsTer5) c.11449_11452del (p.Val3817CysfsTer5) c.11434_11437del (p.Val3812CysfsTer5) c.4648_4651del (p.Val1550CysfsTer5) c.4627_4630del (p.Val1543CysfsTer5) n.11525_11528del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755112A>C | CA360366996 | ADGRV1 | c.11507A>C (p.Tyr3836Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.265+78903A>C (n.265+78903A>C) n.4651A>C n.1926A>C c.4204A>C n.11520A>C c.11504A>C (p.Tyr3835Ser) c.11426A>C (p.Tyr3809Ser) c.8810A>C (p.Tyr2937Ser) c.11528A>C (p.Tyr3843Ser) c.11525A>C (p.Tyr3842Ser) c.11447A>C (p.Tyr3816Ser) c.11432A>C (p.Tyr3811Ser) c.4646A>C (p.Tyr1549Ser) c.4625A>C (p.Tyr1542Ser) n.11523A>C | |
5 | g.90755112A>G | CA360366997 | ADGRV1 | c.11507A>G (p.Tyr3836Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.265+78903A>G (n.265+78903A>G) n.4651A>G n.1926A>G c.4204A>G n.11520A>G c.11504A>G (p.Tyr3835Cys) c.11426A>G (p.Tyr3809Cys) c.8810A>G (p.Tyr2937Cys) c.11528A>G (p.Tyr3843Cys) c.11525A>G (p.Tyr3842Cys) c.11447A>G (p.Tyr3816Cys) c.11432A>G (p.Tyr3811Cys) c.4646A>G (p.Tyr1549Cys) c.4625A>G (p.Tyr1542Cys) n.11523A>G | |
5 | g.90755112A>T | CA360366998 | ADGRV1 | c.11507A>T (p.Tyr3836Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.265+78903A>T (n.265+78903A>T) n.4651A>T n.1926A>T c.4204A>T n.11520A>T c.11504A>T (p.Tyr3835Phe) c.11426A>T (p.Tyr3809Phe) c.8810A>T (p.Tyr2937Phe) c.11528A>T (p.Tyr3843Phe) c.11525A>T (p.Tyr3842Phe) c.11447A>T (p.Tyr3816Phe) c.11432A>T (p.Tyr3811Phe) c.4646A>T (p.Tyr1549Phe) c.4625A>T (p.Tyr1542Phe) n.11523A>T | |
5 | g.90755113T>A | CA360367004 | ADGRV1 | c.11508T>A (p.Tyr3836Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) c.265+78904T>A (n.265+78904T>A) n.4652T>A n.1927T>A c.4205T>A n.11521T>A c.11505T>A (p.Tyr3835Ter) c.11427T>A (p.Tyr3809Ter) c.8811T>A (p.Tyr2937Ter) c.11529T>A (p.Tyr3843Ter) c.11526T>A (p.Tyr3842Ter) c.11448T>A (p.Tyr3816Ter) c.11433T>A (p.Tyr3811Ter) c.4647T>A (p.Tyr1549Ter) c.4626T>A (p.Tyr1542Ter) n.11524T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755113T>C | CA445404134 | ADGRV1 | c.11508T>C (p.Tyr3836=) c.639T>C (p.Tyr213=) c.265+78904T>C (n.265+78904T>C) n.4652T>C n.1927T>C c.4205T>C n.11521T>C c.11505T>C (p.Tyr3835=) c.11427T>C (p.Tyr3809=) c.8811T>C (p.Tyr2937=) c.11529T>C (p.Tyr3843=) c.11526T>C (p.Tyr3842=) c.11448T>C (p.Tyr3816=) c.11433T>C (p.Tyr3811=) c.4647T>C (p.Tyr1549=) c.4626T>C (p.Tyr1542=) n.11524T>C | |
5 | g.90755113T>G | CA360366999 | ADGRV1 | c.11508T>G (p.Tyr3836Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) c.265+78904T>G (n.265+78904T>G) n.4652T>G n.1927T>G c.4205T>G n.11521T>G c.11505T>G (p.Tyr3835Ter) c.11427T>G (p.Tyr3809Ter) c.8811T>G (p.Tyr2937Ter) c.11529T>G (p.Tyr3843Ter) c.11526T>G (p.Tyr3842Ter) c.11448T>G (p.Tyr3816Ter) c.11433T>G (p.Tyr3811Ter) c.4647T>G (p.Tyr1549Ter) c.4626T>G (p.Tyr1542Ter) n.11524T>G | |
5 | g.90755113T= | CA1562886209 | ADGRV1 | c.11508T= (p.Tyr3836=) c.639T= (p.Tyr213=) c.265+78904T= (n.265+78904T=) n.4652T= n.1927T= c.4205T= n.11521T= c.11505T= (p.Tyr3835=) c.11427T= (p.Tyr3809=) c.8811T= (p.Tyr2937=) c.11529T= (p.Tyr3843=) c.11526T= (p.Tyr3842=) c.11448T= (p.Tyr3816=) c.11433T= (p.Tyr3811=) c.4647T= (p.Tyr1549=) c.4626T= (p.Tyr1542=) n.11524T= | |
5 | g.90755114G>A | CA3340982 | ADGRV1 | c.11509G>A (p.Val3837Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.265+78905G>A (n.265+78905G>A) n.4653G>A n.1928G>A c.4206G>A n.11522G>A c.11506G>A (p.Val3836Ile) c.11428G>A (p.Val3810Ile) c.8812G>A (p.Val2938Ile) c.11530G>A (p.Val3844Ile) c.11527G>A (p.Val3843Ile) c.11449G>A (p.Val3817Ile) c.11434G>A (p.Val3812Ile) c.4648G>A (p.Val1550Ile) c.4627G>A (p.Val1543Ile) n.11525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755114G>C | CA360367013 | ADGRV1 | c.11509G>C (p.Val3837Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.265+78905G>C (n.265+78905G>C) n.4653G>C n.1928G>C c.4206G>C n.11522G>C c.11506G>C (p.Val3836Leu) c.11428G>C (p.Val3810Leu) c.8812G>C (p.Val2938Leu) c.11530G>C (p.Val3844Leu) c.11527G>C (p.Val3843Leu) c.11449G>C (p.Val3817Leu) c.11434G>C (p.Val3812Leu) c.4648G>C (p.Val1550Leu) c.4627G>C (p.Val1543Leu) n.11525G>C | |
5 | g.90755114G= | CA1562886210 | ADGRV1 | c.11509G= (p.Val3837=) c.640G= (p.Val214=) c.265+78905G= (n.265+78905G=) n.4653G= n.1928G= c.4206G= n.11522G= c.11506G= (p.Val3836=) c.11428G= (p.Val3810=) c.8812G= (p.Val2938=) c.11530G= (p.Val3844=) c.11527G= (p.Val3843=) c.11449G= (p.Val3817=) c.11434G= (p.Val3812=) c.4648G= (p.Val1550=) c.4627G= (p.Val1543=) n.11525G= | |
5 | g.90755114G>T | CA360367014 | ADGRV1 | c.11509G>T (p.Val3837Leu) c.640G>T (p.Val214Leu) c.265+78905G>T (n.265+78905G>T) n.4653G>T n.1928G>T c.4206G>T n.11522G>T c.11506G>T (p.Val3836Leu) c.11428G>T (p.Val3810Leu) c.8812G>T (p.Val2938Leu) c.11530G>T (p.Val3844Leu) c.11527G>T (p.Val3843Leu) c.11449G>T (p.Val3817Leu) c.11434G>T (p.Val3812Leu) c.4648G>T (p.Val1550Leu) c.4627G>T (p.Val1543Leu) n.11525G>T | dbSNP |
5 | g.90755114_90755125del | CA2767419368 | ADGRV1 | c.11509_11520del (p.Val3837_Glu3840del) c.640_651del (p.Val214_Glu217del) c.265+78905_265+78916del (n.265+78905_265+78916del) n.4653_4664del n.1928_1939del c.4206_4217del n.11522_11533del c.11506_11517del (p.Val3836_Glu3839del) c.11428_11439del (p.Val3810_Glu3813del) c.8812_8823del (p.Val2938_Glu2941del) c.11530_11541del (p.Val3844_Glu3847del) c.11527_11538del (p.Val3843_Glu3846del) c.11449_11460del (p.Val3817_Glu3820del) c.11434_11445del (p.Val3812_Glu3815del) c.4648_4659del (p.Val1550_Glu1553del) c.4627_4638del (p.Val1543_Glu1546del) n.11525_11536del | |
5 | g.90755115T>A | CA360367015 | ADGRV1 | c.11510T>A (p.Val3837Glu) c.641T>A (p.Val214Glu) c.265+78906T>A (n.265+78906T>A) n.4654T>A n.1929T>A c.4207T>A n.11523T>A c.11507T>A (p.Val3836Glu) c.11429T>A (p.Val3810Glu) c.8813T>A (p.Val2938Glu) c.11531T>A (p.Val3844Glu) c.11528T>A (p.Val3843Glu) c.11450T>A (p.Val3817Glu) c.11435T>A (p.Val3812Glu) c.4649T>A (p.Val1550Glu) c.4628T>A (p.Val1543Glu) n.11526T>A | |
5 | g.90755115T>C | CA360367020 | ADGRV1 | c.11510T>C (p.Val3837Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.265+78906T>C (n.265+78906T>C) n.4654T>C n.1929T>C c.4207T>C n.11523T>C c.11507T>C (p.Val3836Ala) c.11429T>C (p.Val3810Ala) c.8813T>C (p.Val2938Ala) c.11531T>C (p.Val3844Ala) c.11528T>C (p.Val3843Ala) c.11450T>C (p.Val3817Ala) c.11435T>C (p.Val3812Ala) c.4649T>C (p.Val1550Ala) c.4628T>C (p.Val1543Ala) n.11526T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755115T>G | CA360367023 | ADGRV1 | c.11510T>G (p.Val3837Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.265+78906T>G (n.265+78906T>G) n.4654T>G n.1929T>G c.4207T>G n.11523T>G c.11507T>G (p.Val3836Gly) c.11429T>G (p.Val3810Gly) c.8813T>G (p.Val2938Gly) c.11531T>G (p.Val3844Gly) c.11528T>G (p.Val3843Gly) c.11450T>G (p.Val3817Gly) c.11435T>G (p.Val3812Gly) c.4649T>G (p.Val1550Gly) c.4628T>G (p.Val1543Gly) n.11526T>G | |
5 | g.90755116A= | CA1562886211 | ADGRV1 | c.11511A= (p.Val3837=) c.642A= (p.Val214=) c.265+78907A= (n.265+78907A=) n.4655A= n.1930A= c.4208A= n.11524A= c.11508A= (p.Val3836=) c.11430A= (p.Val3810=) c.8814A= (p.Val2938=) c.11532A= (p.Val3844=) c.11529A= (p.Val3843=) c.11451A= (p.Val3817=) c.11436A= (p.Val3812=) c.4650A= (p.Val1550=) c.4629A= (p.Val1543=) n.11527A= | |
5 | g.90755116A>C | CA445404139 | ADGRV1 | c.11511A>C (p.Val3837=) c.642A>C (p.Val214=) c.265+78907A>C (n.265+78907A>C) n.4655A>C n.1930A>C c.4208A>C n.11524A>C c.11508A>C (p.Val3836=) c.11430A>C (p.Val3810=) c.8814A>C (p.Val2938=) c.11532A>C (p.Val3844=) c.11529A>C (p.Val3843=) c.11451A>C (p.Val3817=) c.11436A>C (p.Val3812=) c.4650A>C (p.Val1550=) c.4629A>C (p.Val1543=) n.11527A>C | |
5 | g.90755116A>G | CA445404140 | ADGRV1 | c.11511A>G (p.Val3837=) c.642A>G (p.Val214=) c.265+78907A>G (n.265+78907A>G) n.4655A>G n.1930A>G c.4208A>G n.11524A>G c.11508A>G (p.Val3836=) c.11430A>G (p.Val3810=) c.8814A>G (p.Val2938=) c.11532A>G (p.Val3844=) c.11529A>G (p.Val3843=) c.11451A>G (p.Val3817=) c.11436A>G (p.Val3812=) c.4650A>G (p.Val1550=) c.4629A>G (p.Val1543=) n.11527A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755116A>T | CA445404142 | ADGRV1 | c.11511A>T (p.Val3837=) c.642A>T (p.Val214=) c.265+78907A>T (n.265+78907A>T) n.4655A>T n.1930A>T c.4208A>T n.11524A>T c.11508A>T (p.Val3836=) c.11430A>T (p.Val3810=) c.8814A>T (p.Val2938=) c.11532A>T (p.Val3844=) c.11529A>T (p.Val3843=) c.11451A>T (p.Val3817=) c.11436A>T (p.Val3812=) c.4650A>T (p.Val1550=) c.4629A>T (p.Val1543=) n.11527A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755117T>A | CA360367025 | ADGRV1 | c.11512T>A (p.Leu3838Met) c.643T>A (p.Leu215Met) c.265+78908T>A (n.265+78908T>A) n.4656T>A n.1931T>A c.4209T>A n.11525T>A c.11509T>A (p.Leu3837Met) c.11431T>A (p.Leu3811Met) c.8815T>A (p.Leu2939Met) c.11533T>A (p.Leu3845Met) c.11530T>A (p.Leu3844Met) c.11452T>A (p.Leu3818Met) c.11437T>A (p.Leu3813Met) c.4651T>A (p.Leu1551Met) c.4630T>A (p.Leu1544Met) n.11528T>A | |
5 | g.90755117T>C | CA445404144 | ADGRV1 | c.11512T>C (p.Leu3838=) c.643T>C (p.Leu215=) c.265+78908T>C (n.265+78908T>C) n.4656T>C n.1931T>C c.4209T>C n.11525T>C c.11509T>C (p.Leu3837=) c.11431T>C (p.Leu3811=) c.8815T>C (p.Leu2939=) c.11533T>C (p.Leu3845=) c.11530T>C (p.Leu3844=) c.11452T>C (p.Leu3818=) c.11437T>C (p.Leu3813=) c.4651T>C (p.Leu1551=) c.4630T>C (p.Leu1544=) n.11528T>C | |
5 | g.90755117T>G | CA360367027 | ADGRV1 | c.11512T>G (p.Leu3838Val) c.643T>G (p.Leu215Val) c.265+78908T>G (n.265+78908T>G) n.4656T>G n.1931T>G c.4209T>G n.11525T>G c.11509T>G (p.Leu3837Val) c.11431T>G (p.Leu3811Val) c.8815T>G (p.Leu2939Val) c.11533T>G (p.Leu3845Val) c.11530T>G (p.Leu3844Val) c.11452T>G (p.Leu3818Val) c.11437T>G (p.Leu3813Val) c.4651T>G (p.Leu1551Val) c.4630T>G (p.Leu1544Val) n.11528T>G | |
5 | g.90755117_90755118del | CA2767419427 | ADGRV1 | c.11512_11513del (p.Leu3838AlafsTer24) c.643_644del (p.Leu215AlafsTer?) c.265+78908_265+78909del (n.265+78908_265+78909del) n.4656_4657del n.1931_1932del c.4209_4210del n.11525_11526del c.11509_11510del (p.Leu3837AlafsTer24) c.11431_11432del (p.Leu3811AlafsTer24) c.8815_8816del (p.Leu2939AlafsTer24) c.11533_11534del (p.Leu3845AlafsTer24) c.11530_11531del (p.Leu3844AlafsTer24) c.11452_11453del (p.Leu3818AlafsTer24) c.11437_11438del (p.Leu3813AlafsTer24) c.4651_4652del (p.Leu1551AlafsTer24) c.4630_4631del (p.Leu1544AlafsTer24) n.11528_11529del | |
5 | g.90755118T>A | CA360367029 | ADGRV1 | c.11513T>A (p.Leu3838Ter) c.644T>A (p.Leu215Ter) c.265+78909T>A (n.265+78909T>A) n.4657T>A n.1932T>A c.4210T>A n.11526T>A c.11510T>A (p.Leu3837Ter) c.11432T>A (p.Leu3811Ter) c.8816T>A (p.Leu2939Ter) c.11534T>A (p.Leu3845Ter) c.11531T>A (p.Leu3844Ter) c.11453T>A (p.Leu3818Ter) c.11438T>A (p.Leu3813Ter) c.4652T>A (p.Leu1551Ter) c.4631T>A (p.Leu1544Ter) n.11529T>A | |
5 | g.90755118T>C | CA360367031 | ADGRV1 | c.11513T>C (p.Leu3838Ser) c.644T>C (p.Leu215Ser) c.265+78909T>C (n.265+78909T>C) n.4657T>C n.1932T>C c.4210T>C n.11526T>C c.11510T>C (p.Leu3837Ser) c.11432T>C (p.Leu3811Ser) c.8816T>C (p.Leu2939Ser) c.11534T>C (p.Leu3845Ser) c.11531T>C (p.Leu3844Ser) c.11453T>C (p.Leu3818Ser) c.11438T>C (p.Leu3813Ser) c.4652T>C (p.Leu1551Ser) c.4631T>C (p.Leu1544Ser) n.11529T>C | |
5 | g.90755118T>G | CA360367032 | ADGRV1 | c.11513T>G (p.Leu3838Trp) c.644T>G (p.Leu215Trp) c.265+78909T>G (n.265+78909T>G) n.4657T>G n.1932T>G c.4210T>G n.11526T>G c.11510T>G (p.Leu3837Trp) c.11432T>G (p.Leu3811Trp) c.8816T>G (p.Leu2939Trp) c.11534T>G (p.Leu3845Trp) c.11531T>G (p.Leu3844Trp) c.11453T>G (p.Leu3818Trp) c.11438T>G (p.Leu3813Trp) c.4652T>G (p.Leu1551Trp) c.4631T>G (p.Leu1544Trp) n.11529T>G | |
5 | g.90755119G>A | CA445404146 | ADGRV1 | c.11514G>A (p.Leu3838=) c.645G>A (p.Leu215=) c.265+78910G>A (n.265+78910G>A) n.4658G>A n.1933G>A c.4211G>A n.11527G>A c.11511G>A (p.Leu3837=) c.11433G>A (p.Leu3811=) c.8817G>A (p.Leu2939=) c.11535G>A (p.Leu3845=) c.11532G>A (p.Leu3844=) c.11454G>A (p.Leu3818=) c.11439G>A (p.Leu3813=) c.4653G>A (p.Leu1551=) c.4632G>A (p.Leu1544=) n.11530G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755119G>C | CA360367033 | ADGRV1 | c.11514G>C (p.Leu3838Phe) c.645G>C (p.Leu215Phe) c.265+78910G>C (n.265+78910G>C) n.4658G>C n.1933G>C c.4211G>C n.11527G>C c.11511G>C (p.Leu3837Phe) c.11433G>C (p.Leu3811Phe) c.8817G>C (p.Leu2939Phe) c.11535G>C (p.Leu3845Phe) c.11532G>C (p.Leu3844Phe) c.11454G>C (p.Leu3818Phe) c.11439G>C (p.Leu3813Phe) c.4653G>C (p.Leu1551Phe) c.4632G>C (p.Leu1544Phe) n.11530G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755119G>T | CA360367038 | ADGRV1 | c.11514G>T (p.Leu3838Phe) c.645G>T (p.Leu215Phe) c.265+78910G>T (n.265+78910G>T) n.4658G>T n.1933G>T c.4211G>T n.11527G>T c.11511G>T (p.Leu3837Phe) c.11433G>T (p.Leu3811Phe) c.8817G>T (p.Leu2939Phe) c.11535G>T (p.Leu3845Phe) c.11532G>T (p.Leu3844Phe) c.11454G>T (p.Leu3818Phe) c.11439G>T (p.Leu3813Phe) c.4653G>T (p.Leu1551Phe) c.4632G>T (p.Leu1544Phe) n.11530G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755120C>A | CA360367050 | ADGRV1 | c.11515C>A (p.Gln3839Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.265+78911C>A (n.265+78911C>A) n.4659C>A n.1934C>A c.4212C>A n.11528C>A c.11512C>A (p.Gln3838Lys) c.11434C>A (p.Gln3812Lys) c.8818C>A (p.Gln2940Lys) c.11536C>A (p.Gln3846Lys) c.11533C>A (p.Gln3845Lys) c.11455C>A (p.Gln3819Lys) c.11440C>A (p.Gln3814Lys) c.4654C>A (p.Gln1552Lys) c.4633C>A (p.Gln1545Lys) n.11531C>A | |
5 | g.90755120C= | CA1562886212 | ADGRV1 | c.11515C= (p.Gln3839=) c.646C= (p.Gln216=) c.265+78911C= (n.265+78911C=) n.4659C= n.1934C= c.4212C= n.11528C= c.11512C= (p.Gln3838=) c.11434C= (p.Gln3812=) c.8818C= (p.Gln2940=) c.11536C= (p.Gln3846=) c.11533C= (p.Gln3845=) c.11455C= (p.Gln3819=) c.11440C= (p.Gln3814=) c.4654C= (p.Gln1552=) c.4633C= (p.Gln1545=) n.11531C= | |
5 | g.90755120C>G | CA360367044 | ADGRV1 | c.11515C>G (p.Gln3839Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.265+78911C>G (n.265+78911C>G) n.4659C>G n.1934C>G c.4212C>G n.11528C>G c.11512C>G (p.Gln3838Glu) c.11434C>G (p.Gln3812Glu) c.8818C>G (p.Gln2940Glu) c.11536C>G (p.Gln3846Glu) c.11533C>G (p.Gln3845Glu) c.11455C>G (p.Gln3819Glu) c.11440C>G (p.Gln3814Glu) c.4654C>G (p.Gln1552Glu) c.4633C>G (p.Gln1545Glu) n.11531C>G | |
5 | g.90755120C>T | CA360367048 | ADGRV1 | c.11515C>T (p.Gln3839Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.265+78911C>T (n.265+78911C>T) n.4659C>T n.1934C>T c.4212C>T n.11528C>T c.11512C>T (p.Gln3838Ter) c.11434C>T (p.Gln3812Ter) c.8818C>T (p.Gln2940Ter) c.11536C>T (p.Gln3846Ter) c.11533C>T (p.Gln3845Ter) c.11455C>T (p.Gln3819Ter) c.11440C>T (p.Gln3814Ter) c.4654C>T (p.Gln1552Ter) c.4633C>T (p.Gln1545Ter) n.11531C>T | dbSNP |
5 | g.90755120_90755121del | CA2767419430 | ADGRV1 | c.11515_11516del (p.Gln3839ArgfsTer23) c.646_647del (p.Gln216ArgfsTer?) c.265+78911_265+78912del (n.265+78911_265+78912del) n.4659_4660del n.1934_1935del c.4212_4213del n.11528_11529del c.11512_11513del (p.Gln3838ArgfsTer23) c.11434_11435del (p.Gln3812ArgfsTer23) c.8818_8819del (p.Gln2940ArgfsTer23) c.11536_11537del (p.Gln3846ArgfsTer23) c.11533_11534del (p.Gln3845ArgfsTer23) c.11455_11456del (p.Gln3819ArgfsTer23) c.11440_11441del (p.Gln3814ArgfsTer23) c.4654_4655del (p.Gln1552ArgfsTer23) c.4633_4634del (p.Gln1545ArgfsTer23) n.11531_11532del | |
5 | g.90755121A>C | CA360367052 | ADGRV1 | c.11516A>C (p.Gln3839Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.265+78912A>C (n.265+78912A>C) n.4660A>C n.1935A>C c.4213A>C n.11529A>C c.11513A>C (p.Gln3838Pro) c.11435A>C (p.Gln3812Pro) c.8819A>C (p.Gln2940Pro) c.11537A>C (p.Gln3846Pro) c.11534A>C (p.Gln3845Pro) c.11456A>C (p.Gln3819Pro) c.11441A>C (p.Gln3814Pro) c.4655A>C (p.Gln1552Pro) c.4634A>C (p.Gln1545Pro) n.11532A>C | |
5 | g.90755121A>G | CA360367053 | ADGRV1 | c.11516A>G (p.Gln3839Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.265+78912A>G (n.265+78912A>G) n.4660A>G n.1935A>G c.4213A>G n.11529A>G c.11513A>G (p.Gln3838Arg) c.11435A>G (p.Gln3812Arg) c.8819A>G (p.Gln2940Arg) c.11537A>G (p.Gln3846Arg) c.11534A>G (p.Gln3845Arg) c.11456A>G (p.Gln3819Arg) c.11441A>G (p.Gln3814Arg) c.4655A>G (p.Gln1552Arg) c.4634A>G (p.Gln1545Arg) n.11532A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755121A>T | CA360367056 | ADGRV1 | c.11516A>T (p.Gln3839Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.265+78912A>T (n.265+78912A>T) n.4660A>T n.1935A>T c.4213A>T n.11529A>T c.11513A>T (p.Gln3838Leu) c.11435A>T (p.Gln3812Leu) c.8819A>T (p.Gln2940Leu) c.11537A>T (p.Gln3846Leu) c.11534A>T (p.Gln3845Leu) c.11456A>T (p.Gln3819Leu) c.11441A>T (p.Gln3814Leu) c.4655A>T (p.Gln1552Leu) c.4634A>T (p.Gln1545Leu) n.11532A>T | |
5 | g.90755122A>C | CA360367060 | ADGRV1 | c.11517A>C (p.Gln3839His) c.648A>C (p.Gln216His) c.265+78913A>C (n.265+78913A>C) n.4661A>C n.1936A>C c.4214A>C n.11530A>C c.11514A>C (p.Gln3838His) c.11436A>C (p.Gln3812His) c.8820A>C (p.Gln2940His) c.11538A>C (p.Gln3846His) c.11535A>C (p.Gln3845His) c.11457A>C (p.Gln3819His) c.11442A>C (p.Gln3814His) c.4656A>C (p.Gln1552His) c.4635A>C (p.Gln1545His) n.11533A>C | |
5 | g.90755122A>G | CA445404150 | ADGRV1 | c.11517A>G (p.Gln3839=) c.648A>G (p.Gln216=) c.265+78913A>G (n.265+78913A>G) n.4661A>G n.1936A>G c.4214A>G n.11530A>G c.11514A>G (p.Gln3838=) c.11436A>G (p.Gln3812=) c.8820A>G (p.Gln2940=) c.11538A>G (p.Gln3846=) c.11535A>G (p.Gln3845=) c.11457A>G (p.Gln3819=) c.11442A>G (p.Gln3814=) c.4656A>G (p.Gln1552=) c.4635A>G (p.Gln1545=) n.11533A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755122A>T | CA360367064 | ADGRV1 | c.11517A>T (p.Gln3839His) c.648A>T (p.Gln216His) c.265+78913A>T (n.265+78913A>T) n.4661A>T n.1936A>T c.4214A>T n.11530A>T c.11514A>T (p.Gln3838His) c.11436A>T (p.Gln3812His) c.8820A>T (p.Gln2940His) c.11538A>T (p.Gln3846His) c.11535A>T (p.Gln3845His) c.11457A>T (p.Gln3819His) c.11442A>T (p.Gln3814His) c.4656A>T (p.Gln1552His) c.4635A>T (p.Gln1545His) n.11533A>T | |
5 | g.90755123G>A | CA360367065 | ADGRV1 | c.11518G>A (p.Glu3840Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.265+78914G>A (n.265+78914G>A) n.4662G>A n.1937G>A c.4215G>A n.11531G>A c.11515G>A (p.Glu3839Lys) c.11437G>A (p.Glu3813Lys) c.8821G>A (p.Glu2941Lys) c.11539G>A (p.Glu3847Lys) c.11536G>A (p.Glu3846Lys) c.11458G>A (p.Glu3820Lys) c.11443G>A (p.Glu3815Lys) c.4657G>A (p.Glu1553Lys) c.4636G>A (p.Glu1546Lys) n.11534G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755123G>C | CA360367066 | ADGRV1 | c.11518G>C (p.Glu3840Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.265+78914G>C (n.265+78914G>C) n.4662G>C n.1937G>C c.4215G>C n.11531G>C c.11515G>C (p.Glu3839Gln) c.11437G>C (p.Glu3813Gln) c.8821G>C (p.Glu2941Gln) c.11539G>C (p.Glu3847Gln) c.11536G>C (p.Glu3846Gln) c.11458G>C (p.Glu3820Gln) c.11443G>C (p.Glu3815Gln) c.4657G>C (p.Glu1553Gln) c.4636G>C (p.Glu1546Gln) n.11534G>C | |
5 | g.90755123G= | CA1562886213 | ADGRV1 | c.11518G= (p.Glu3840=) c.649G= (p.Glu217=) c.265+78914G= (n.265+78914G=) n.4662G= n.1937G= c.4215G= n.11531G= c.11515G= (p.Glu3839=) c.11437G= (p.Glu3813=) c.8821G= (p.Glu2941=) c.11539G= (p.Glu3847=) c.11536G= (p.Glu3846=) c.11458G= (p.Glu3820=) c.11443G= (p.Glu3815=) c.4657G= (p.Glu1553=) c.4636G= (p.Glu1546=) n.11534G= | |
5 | g.90755123G>T | CA360367067 | ADGRV1 | c.11518G>T (p.Glu3840Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.265+78914G>T (n.265+78914G>T) n.4662G>T n.1937G>T c.4215G>T n.11531G>T c.11515G>T (p.Glu3839Ter) c.11437G>T (p.Glu3813Ter) c.8821G>T (p.Glu2941Ter) c.11539G>T (p.Glu3847Ter) c.11536G>T (p.Glu3846Ter) c.11458G>T (p.Glu3820Ter) c.11443G>T (p.Glu3815Ter) c.4657G>T (p.Glu1553Ter) c.4636G>T (p.Glu1546Ter) n.11534G>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755124A= | CA1562886214 | ADGRV1 | c.11519A= (p.Glu3840=) c.650A= (p.Glu217=) c.265+78915A= (n.265+78915A=) n.4663A= n.1938A= c.4216A= n.11532A= c.11516A= (p.Glu3839=) c.11438A= (p.Glu3813=) c.8822A= (p.Glu2941=) c.11540A= (p.Glu3847=) c.11537A= (p.Glu3846=) c.11459A= (p.Glu3820=) c.11444A= (p.Glu3815=) c.4658A= (p.Glu1553=) c.4637A= (p.Glu1546=) n.11535A= | |
5 | g.90755124A>C | CA360367069 | ADGRV1 | c.11519A>C (p.Glu3840Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.265+78915A>C (n.265+78915A>C) n.4663A>C n.1938A>C c.4216A>C n.11532A>C c.11516A>C (p.Glu3839Ala) c.11438A>C (p.Glu3813Ala) c.8822A>C (p.Glu2941Ala) c.11540A>C (p.Glu3847Ala) c.11537A>C (p.Glu3846Ala) c.11459A>C (p.Glu3820Ala) c.11444A>C (p.Glu3815Ala) c.4658A>C (p.Glu1553Ala) c.4637A>C (p.Glu1546Ala) n.11535A>C | |
5 | g.90755124A>G | CA360367071 | ADGRV1 | c.11519A>G (p.Glu3840Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.265+78915A>G (n.265+78915A>G) n.4663A>G n.1938A>G c.4216A>G n.11532A>G c.11516A>G (p.Glu3839Gly) c.11438A>G (p.Glu3813Gly) c.8822A>G (p.Glu2941Gly) c.11540A>G (p.Glu3847Gly) c.11537A>G (p.Glu3846Gly) c.11459A>G (p.Glu3820Gly) c.11444A>G (p.Glu3815Gly) c.4658A>G (p.Glu1553Gly) c.4637A>G (p.Glu1546Gly) n.11535A>G | |
5 | g.90755124A>T | CA3340983 | ADGRV1 | c.11519A>T (p.Glu3840Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.265+78915A>T (n.265+78915A>T) n.4663A>T n.1938A>T c.4216A>T n.11532A>T c.11516A>T (p.Glu3839Val) c.11438A>T (p.Glu3813Val) c.8822A>T (p.Glu2941Val) c.11540A>T (p.Glu3847Val) c.11537A>T (p.Glu3846Val) c.11459A>T (p.Glu3820Val) c.11444A>T (p.Glu3815Val) c.4658A>T (p.Glu1553Val) c.4637A>T (p.Glu1546Val) n.11535A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755125A= | CA1562886215 | ADGRV1 | c.11520A= (p.Glu3840=) c.651A= (p.Glu217=) c.265+78916A= (n.265+78916A=) n.4664A= n.1939A= c.4217A= n.11533A= c.11517A= (p.Glu3839=) c.11439A= (p.Glu3813=) c.8823A= (p.Glu2941=) c.11541A= (p.Glu3847=) c.11538A= (p.Glu3846=) c.11460A= (p.Glu3820=) c.11445A= (p.Glu3815=) c.4659A= (p.Glu1553=) c.4638A= (p.Glu1546=) n.11536A= | |
5 | g.90755125A>C | CA360367075 | ADGRV1 | c.11520A>C (p.Glu3840Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.265+78916A>C (n.265+78916A>C) n.4664A>C n.1939A>C c.4217A>C n.11533A>C c.11517A>C (p.Glu3839Asp) c.11439A>C (p.Glu3813Asp) c.8823A>C (p.Glu2941Asp) c.11541A>C (p.Glu3847Asp) c.11538A>C (p.Glu3846Asp) c.11460A>C (p.Glu3820Asp) c.11445A>C (p.Glu3815Asp) c.4659A>C (p.Glu1553Asp) c.4638A>C (p.Glu1546Asp) n.11536A>C | |
5 | g.90755125A>G | CA445404153 | ADGRV1 | c.11520A>G (p.Glu3840=) c.651A>G (p.Glu217=) c.265+78916A>G (n.265+78916A>G) n.4664A>G n.1939A>G c.4217A>G n.11533A>G c.11517A>G (p.Glu3839=) c.11439A>G (p.Glu3813=) c.8823A>G (p.Glu2941=) c.11541A>G (p.Glu3847=) c.11538A>G (p.Glu3846=) c.11460A>G (p.Glu3820=) c.11445A>G (p.Glu3815=) c.4659A>G (p.Glu1553=) c.4638A>G (p.Glu1546=) n.11536A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755125A>T | CA360367080 | ADGRV1 | c.11520A>T (p.Glu3840Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.265+78916A>T (n.265+78916A>T) n.4664A>T n.1939A>T c.4217A>T n.11533A>T c.11517A>T (p.Glu3839Asp) c.11439A>T (p.Glu3813Asp) c.8823A>T (p.Glu2941Asp) c.11541A>T (p.Glu3847Asp) c.11538A>T (p.Glu3846Asp) c.11460A>T (p.Glu3820Asp) c.11445A>T (p.Glu3815Asp) c.4659A>T (p.Glu1553Asp) c.4638A>T (p.Glu1546Asp) n.11536A>T | |
5 | g.90755126A= | CA1562886216 | ADGRV1 | c.11521A= (p.Thr3841=) c.652A= (p.Thr218=) c.265+78917A= (n.265+78917A=) n.4665A= n.1940A= c.4218A= n.11534A= c.11518A= (p.Thr3840=) c.11440A= (p.Thr3814=) c.8824A= (p.Thr2942=) c.11542A= (p.Thr3848=) c.11539A= (p.Thr3847=) c.11461A= (p.Thr3821=) c.11446A= (p.Thr3816=) c.4660A= (p.Thr1554=) c.4639A= (p.Thr1547=) n.11537A= | |
5 | g.90755126A>C | CA122798482 | ADGRV1 | c.11521A>C (p.Thr3841Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.265+78917A>C (n.265+78917A>C) n.4665A>C n.1940A>C c.4218A>C n.11534A>C c.11518A>C (p.Thr3840Pro) c.11440A>C (p.Thr3814Pro) c.8824A>C (p.Thr2942Pro) c.11542A>C (p.Thr3848Pro) c.11539A>C (p.Thr3847Pro) c.11461A>C (p.Thr3821Pro) c.11446A>C (p.Thr3816Pro) c.4660A>C (p.Thr1554Pro) c.4639A>C (p.Thr1547Pro) n.11537A>C | dbSNP |
5 | g.90755126A>G | CA360367089 | ADGRV1 | c.11521A>G (p.Thr3841Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.265+78917A>G (n.265+78917A>G) n.4665A>G n.1940A>G c.4218A>G n.11534A>G c.11518A>G (p.Thr3840Ala) c.11440A>G (p.Thr3814Ala) c.8824A>G (p.Thr2942Ala) c.11542A>G (p.Thr3848Ala) c.11539A>G (p.Thr3847Ala) c.11461A>G (p.Thr3821Ala) c.11446A>G (p.Thr3816Ala) c.4660A>G (p.Thr1554Ala) c.4639A>G (p.Thr1547Ala) n.11537A>G | dbSNP |
5 | g.90755126A>T | CA360367084 | ADGRV1 | c.11521A>T (p.Thr3841Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.265+78917A>T (n.265+78917A>T) n.4665A>T n.1940A>T c.4218A>T n.11534A>T c.11518A>T (p.Thr3840Ser) c.11440A>T (p.Thr3814Ser) c.8824A>T (p.Thr2942Ser) c.11542A>T (p.Thr3848Ser) c.11539A>T (p.Thr3847Ser) c.11461A>T (p.Thr3821Ser) c.11446A>T (p.Thr3816Ser) c.4660A>T (p.Thr1554Ser) c.4639A>T (p.Thr1547Ser) n.11537A>T | |
5 | g.90755127C>A | CA360367096 | ADGRV1 | c.11522C>A (p.Thr3841Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.265+78918C>A (n.265+78918C>A) n.4666C>A n.1941C>A c.4219C>A n.11535C>A c.11519C>A (p.Thr3840Lys) c.11441C>A (p.Thr3814Lys) c.8825C>A (p.Thr2942Lys) c.11543C>A (p.Thr3848Lys) c.11540C>A (p.Thr3847Lys) c.11462C>A (p.Thr3821Lys) c.11447C>A (p.Thr3816Lys) c.4661C>A (p.Thr1554Lys) c.4640C>A (p.Thr1547Lys) n.11538C>A | |
5 | g.90755127C= | CA1562886217 | ADGRV1 | c.11522C= (p.Thr3841=) c.653C= (p.Thr218=) c.265+78918C= (n.265+78918C=) n.4666C= n.1941C= c.4219C= n.11535C= c.11519C= (p.Thr3840=) c.11441C= (p.Thr3814=) c.8825C= (p.Thr2942=) c.11543C= (p.Thr3848=) c.11540C= (p.Thr3847=) c.11462C= (p.Thr3821=) c.11447C= (p.Thr3816=) c.4661C= (p.Thr1554=) c.4640C= (p.Thr1547=) n.11538C= | |
5 | g.90755127C>G | CA360367098 | ADGRV1 | c.11522C>G (p.Thr3841Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.265+78918C>G (n.265+78918C>G) n.4666C>G n.1941C>G c.4219C>G n.11535C>G c.11519C>G (p.Thr3840Arg) c.11441C>G (p.Thr3814Arg) c.8825C>G (p.Thr2942Arg) c.11543C>G (p.Thr3848Arg) c.11540C>G (p.Thr3847Arg) c.11462C>G (p.Thr3821Arg) c.11447C>G (p.Thr3816Arg) c.4661C>G (p.Thr1554Arg) c.4640C>G (p.Thr1547Arg) n.11538C>G | |
5 | g.90755127C>T | CA3340984 | ADGRV1 | c.11522C>T (p.Thr3841Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.265+78918C>T (n.265+78918C>T) n.4666C>T n.1941C>T c.4219C>T n.11535C>T c.11519C>T (p.Thr3840Ile) c.11441C>T (p.Thr3814Ile) c.8825C>T (p.Thr2942Ile) c.11543C>T (p.Thr3848Ile) c.11540C>T (p.Thr3847Ile) c.11462C>T (p.Thr3821Ile) c.11447C>T (p.Thr3816Ile) c.4661C>T (p.Thr1554Ile) c.4640C>T (p.Thr1547Ile) n.11538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755127_90755128delinsCA | CA1562886218 | ADGRV1 | c.11522_11523delinsCA (p.Thr3841=) c.653_654delinsCA (p.Thr218=) c.265+78918_265+78919delinsCA (n.265+78918_265+78919delinsCA) n.4666_4667delinsCA n.1941_1942delinsCA c.4219_4220delinsCA n.11535_11536delinsCA c.11519_11520delinsCA (p.Thr3840=) c.11441_11442delinsCA (p.Thr3814=) c.8825_8826delinsCA (p.Thr2942=) c.11543_11544delinsCA (p.Thr3848=) c.11540_11541delinsCA (p.Thr3847=) c.11462_11463delinsCA (p.Thr3821=) c.11447_11448delinsCA (p.Thr3816=) c.4661_4662delinsCA (p.Thr1554=) c.4640_4641delinsCA (p.Thr1547=) n.11538_11539delinsCA | |
5 | g.90755128A= | CA1562886219 | ADGRV1 | c.11523A= (p.Thr3841=) c.654A= (p.Thr218=) c.265+78919A= (n.265+78919A=) n.4667A= n.1942A= c.4220A= n.11536A= c.11520A= (p.Thr3840=) c.11442A= (p.Thr3814=) c.8826A= (p.Thr2942=) c.11544A= (p.Thr3848=) c.11541A= (p.Thr3847=) c.11463A= (p.Thr3821=) c.11448A= (p.Thr3816=) c.4662A= (p.Thr1554=) c.4641A= (p.Thr1547=) n.11539A= | |
5 | g.90755128A>C | CA3340985 | ADGRV1 | c.11523A>C (p.Thr3841=) c.654A>C (p.Thr218=) c.265+78919A>C (n.265+78919A>C) n.4667A>C n.1942A>C c.4220A>C n.11536A>C c.11520A>C (p.Thr3840=) c.11442A>C (p.Thr3814=) c.8826A>C (p.Thr2942=) c.11544A>C (p.Thr3848=) c.11541A>C (p.Thr3847=) c.11463A>C (p.Thr3821=) c.11448A>C (p.Thr3816=) c.4662A>C (p.Thr1554=) c.4641A>C (p.Thr1547=) n.11539A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755128A>G | CA445404156 | ADGRV1 | c.11523A>G (p.Thr3841=) c.654A>G (p.Thr218=) c.265+78919A>G (n.265+78919A>G) n.4667A>G n.1942A>G c.4220A>G n.11536A>G c.11520A>G (p.Thr3840=) c.11442A>G (p.Thr3814=) c.8826A>G (p.Thr2942=) c.11544A>G (p.Thr3848=) c.11541A>G (p.Thr3847=) c.11463A>G (p.Thr3821=) c.11448A>G (p.Thr3816=) c.4662A>G (p.Thr1554=) c.4641A>G (p.Thr1547=) n.11539A>G | |
5 | g.90755128A>T | CA445404157 | ADGRV1 | c.11523A>T (p.Thr3841=) c.654A>T (p.Thr218=) c.265+78919A>T (n.265+78919A>T) n.4667A>T n.1942A>T c.4220A>T n.11536A>T c.11520A>T (p.Thr3840=) c.11442A>T (p.Thr3814=) c.8826A>T (p.Thr2942=) c.11544A>T (p.Thr3848=) c.11541A>T (p.Thr3847=) c.11463A>T (p.Thr3821=) c.11448A>T (p.Thr3816=) c.4662A>T (p.Thr1554=) c.4641A>T (p.Thr1547=) n.11539A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755129del | CA1078669783 | ADGRV1 | c.11524del (p.Ile3842Ter) c.655del (p.Ile219Ter) c.265+78920del (n.265+78920del) n.4668del n.1943del c.4221del n.11537del c.11521del (p.Ile3841Ter) c.11443del (p.Ile3815Ter) c.8827del (p.Ile2943Ter) c.11545del (p.Ile3849Ter) c.11542del (p.Ile3848Ter) c.11464del (p.Ile3822Ter) c.11449del (p.Ile3817Ter) c.4663del (p.Ile1555Ter) c.4642del (p.Ile1548Ter) n.11540del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755134_90755139dup | CA2674570966 | ADGRV1 | c.11529_11534dup (p.Ile3844_Met3845insIleIle) c.660_665dup (p.Ile221_Met222insIleIle) c.265+78925_265+78930dup (n.265+78925_265+78930dup) n.4673_4678dup n.1948_1953dup c.4226_4231dup n.11542_11547dup c.11526_11531dup (p.Ile3843_Met3844insIleIle) c.11448_11453dup (p.Ile3817_Met3818insIleIle) c.8832_8837dup (p.Ile2945_Met2946insIleIle) c.11550_11555dup (p.Ile3851_Met3852insIleIle) c.11547_11552dup (p.Ile3850_Met3851insIleIle) c.11469_11474dup (p.Ile3824_Met3825insIleIle) c.11454_11459dup (p.Ile3819_Met3820insIleIle) c.4668_4673dup (p.Ile1557_Met1558insIleIle) c.4647_4652dup (p.Ile1550_Met1551insIleIle) n.11545_11550dup | gnomAD v4 |
5 | g.90755137_90755139del | CA2674570967 | ADGRV1 | c.11532_11534del (p.Ile3844del) c.663_665del (p.Ile221del) c.265+78928_265+78930del (n.265+78928_265+78930del) n.4676_4678del n.1951_1953del c.4229_4231del n.11545_11547del c.11529_11531del (p.Ile3843del) c.11451_11453del (p.Ile3817del) c.8835_8837del (p.Ile2945del) c.11553_11555del (p.Ile3851del) c.11550_11552del (p.Ile3850del) c.11472_11474del (p.Ile3824del) c.11457_11459del (p.Ile3819del) c.4671_4673del (p.Ile1557del) c.4650_4652del (p.Ile1550del) n.11548_11550del | gnomAD v4 |
5 | g.90755129A>C | CA360367107 | ADGRV1 | c.11524A>C (p.Ile3842Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.265+78920A>C (n.265+78920A>C) n.4668A>C n.1943A>C c.4221A>C n.11537A>C c.11521A>C (p.Ile3841Leu) c.11443A>C (p.Ile3815Leu) c.8827A>C (p.Ile2943Leu) c.11545A>C (p.Ile3849Leu) c.11542A>C (p.Ile3848Leu) c.11464A>C (p.Ile3822Leu) c.11449A>C (p.Ile3817Leu) c.4663A>C (p.Ile1555Leu) c.4642A>C (p.Ile1548Leu) n.11540A>C | |
5 | g.90755129A>G | CA360367108 | ADGRV1 | c.11524A>G (p.Ile3842Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.265+78920A>G (n.265+78920A>G) n.4668A>G n.1943A>G c.4221A>G n.11537A>G c.11521A>G (p.Ile3841Val) c.11443A>G (p.Ile3815Val) c.8827A>G (p.Ile2943Val) c.11545A>G (p.Ile3849Val) c.11542A>G (p.Ile3848Val) c.11464A>G (p.Ile3822Val) c.11449A>G (p.Ile3817Val) c.4663A>G (p.Ile1555Val) c.4642A>G (p.Ile1548Val) n.11540A>G | |
5 | g.90755129A>T | CA360367113 | ADGRV1 | c.11524A>T (p.Ile3842Leu) c.655A>T (p.Ile219Leu) c.265+78920A>T (n.265+78920A>T) n.4668A>T n.1943A>T c.4221A>T n.11537A>T c.11521A>T (p.Ile3841Leu) c.11443A>T (p.Ile3815Leu) c.8827A>T (p.Ile2943Leu) c.11545A>T (p.Ile3849Leu) c.11542A>T (p.Ile3848Leu) c.11464A>T (p.Ile3822Leu) c.11449A>T (p.Ile3817Leu) c.4663A>T (p.Ile1555Leu) c.4642A>T (p.Ile1548Leu) n.11540A>T | |
5 | g.90755130T>A | CA360367116 | ADGRV1 | c.11525T>A (p.Ile3842Lys) c.656T>A (p.Ile219Lys) c.265+78921T>A (n.265+78921T>A) n.4669T>A n.1944T>A c.4222T>A n.11538T>A c.11522T>A (p.Ile3841Lys) c.11444T>A (p.Ile3815Lys) c.8828T>A (p.Ile2943Lys) c.11546T>A (p.Ile3849Lys) c.11543T>A (p.Ile3848Lys) c.11465T>A (p.Ile3822Lys) c.11450T>A (p.Ile3817Lys) c.4664T>A (p.Ile1555Lys) c.4643T>A (p.Ile1548Lys) n.11541T>A | |
5 | g.90755130T>C | CA360367117 | ADGRV1 | c.11525T>C (p.Ile3842Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.265+78921T>C (n.265+78921T>C) n.4669T>C n.1944T>C c.4222T>C n.11538T>C c.11522T>C (p.Ile3841Thr) c.11444T>C (p.Ile3815Thr) c.8828T>C (p.Ile2943Thr) c.11546T>C (p.Ile3849Thr) c.11543T>C (p.Ile3848Thr) c.11465T>C (p.Ile3822Thr) c.11450T>C (p.Ile3817Thr) c.4664T>C (p.Ile1555Thr) c.4643T>C (p.Ile1548Thr) n.11541T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755130T>G | CA360367118 | ADGRV1 | c.11525T>G (p.Ile3842Arg) c.656T>G (p.Ile219Arg) c.265+78921T>G (n.265+78921T>G) n.4669T>G n.1944T>G c.4222T>G n.11538T>G c.11522T>G (p.Ile3841Arg) c.11444T>G (p.Ile3815Arg) c.8828T>G (p.Ile2943Arg) c.11546T>G (p.Ile3849Arg) c.11543T>G (p.Ile3848Arg) c.11465T>G (p.Ile3822Arg) c.11450T>G (p.Ile3817Arg) c.4664T>G (p.Ile1555Arg) c.4643T>G (p.Ile1548Arg) n.11541T>G | |
5 | g.90755130dup | CA2674570968 | ADGRV1 | c.11525dup (p.Ile3843AsnfsTer20) c.656dup (p.Ile220AsnfsTer28) c.265+78921dup (n.265+78921dup) n.4669dup n.1944dup c.4222dup n.11538dup c.11522dup (p.Ile3842AsnfsTer20) c.11444dup (p.Ile3816AsnfsTer20) c.8828dup (p.Ile2944AsnfsTer20) c.11546dup (p.Ile3850AsnfsTer20) c.11543dup (p.Ile3849AsnfsTer20) c.11465dup (p.Ile3823AsnfsTer20) c.11450dup (p.Ile3818AsnfsTer20) c.4664dup (p.Ile1556AsnfsTer20) c.4643dup (p.Ile1549AsnfsTer20) n.11541dup | gnomAD v4 |
5 | g.90755131A>C | CA445404159 | ADGRV1 | c.11526A>C (p.Ile3842=) c.657A>C (p.Ile219=) c.265+78922A>C (n.265+78922A>C) n.4670A>C n.1945A>C c.4223A>C n.11539A>C c.11523A>C (p.Ile3841=) c.11445A>C (p.Ile3815=) c.8829A>C (p.Ile2943=) c.11547A>C (p.Ile3849=) c.11544A>C (p.Ile3848=) c.11466A>C (p.Ile3822=) c.11451A>C (p.Ile3817=) c.4665A>C (p.Ile1555=) c.4644A>C (p.Ile1548=) n.11542A>C | |
5 | g.90755131A>G | CA360367121 | ADGRV1 | c.11526A>G (p.Ile3842Met) c.657A>G (p.Ile219Met) c.265+78922A>G (n.265+78922A>G) n.4670A>G n.1945A>G c.4223A>G n.11539A>G c.11523A>G (p.Ile3841Met) c.11445A>G (p.Ile3815Met) c.8829A>G (p.Ile2943Met) c.11547A>G (p.Ile3849Met) c.11544A>G (p.Ile3848Met) c.11466A>G (p.Ile3822Met) c.11451A>G (p.Ile3817Met) c.4665A>G (p.Ile1555Met) c.4644A>G (p.Ile1548Met) n.11542A>G | |
5 | g.90755131A>T | CA445404161 | ADGRV1 | c.11526A>T (p.Ile3842=) c.657A>T (p.Ile219=) c.265+78922A>T (n.265+78922A>T) n.4670A>T n.1945A>T c.4223A>T n.11539A>T c.11523A>T (p.Ile3841=) c.11445A>T (p.Ile3815=) c.8829A>T (p.Ile2943=) c.11547A>T (p.Ile3849=) c.11544A>T (p.Ile3848=) c.11466A>T (p.Ile3822=) c.11451A>T (p.Ile3817=) c.4665A>T (p.Ile1555=) c.4644A>T (p.Ile1548=) n.11542A>T | |
5 | g.90755132A>C | CA360367123 | ADGRV1 | c.11527A>C (p.Ile3843Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.265+78923A>C (n.265+78923A>C) n.4671A>C n.1946A>C c.4224A>C n.11540A>C c.11524A>C (p.Ile3842Leu) c.11446A>C (p.Ile3816Leu) c.8830A>C (p.Ile2944Leu) c.11548A>C (p.Ile3850Leu) c.11545A>C (p.Ile3849Leu) c.11467A>C (p.Ile3823Leu) c.11452A>C (p.Ile3818Leu) c.4666A>C (p.Ile1556Leu) c.4645A>C (p.Ile1549Leu) n.11543A>C | |
5 | g.90755132A>G | CA360367124 | ADGRV1 | c.11527A>G (p.Ile3843Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.265+78923A>G (n.265+78923A>G) n.4671A>G n.1946A>G c.4224A>G n.11540A>G c.11524A>G (p.Ile3842Val) c.11446A>G (p.Ile3816Val) c.8830A>G (p.Ile2944Val) c.11548A>G (p.Ile3850Val) c.11545A>G (p.Ile3849Val) c.11467A>G (p.Ile3823Val) c.11452A>G (p.Ile3818Val) c.4666A>G (p.Ile1556Val) c.4645A>G (p.Ile1549Val) n.11543A>G | |
5 | g.90755132A>T | CA360367125 | ADGRV1 | c.11527A>T (p.Ile3843Leu) c.658A>T (p.Ile220Leu) c.265+78923A>T (n.265+78923A>T) n.4671A>T n.1946A>T c.4224A>T n.11540A>T c.11524A>T (p.Ile3842Leu) c.11446A>T (p.Ile3816Leu) c.8830A>T (p.Ile2944Leu) c.11548A>T (p.Ile3850Leu) c.11545A>T (p.Ile3849Leu) c.11467A>T (p.Ile3823Leu) c.11452A>T (p.Ile3818Leu) c.4666A>T (p.Ile1556Leu) c.4645A>T (p.Ile1549Leu) n.11543A>T | |
5 | g.90755133del | CA2674570969 | ADGRV1 | c.11528del (p.Ile3843LysfsTer2) c.659del (p.Ile220LysfsTer2) c.265+78924del (n.265+78924del) n.4672del n.1947del c.4225del n.11541del c.11525del (p.Ile3842LysfsTer2) c.11447del (p.Ile3816LysfsTer2) c.8831del (p.Ile2944LysfsTer2) c.11549del (p.Ile3850LysfsTer2) c.11546del (p.Ile3849LysfsTer2) c.11468del (p.Ile3823LysfsTer2) c.11453del (p.Ile3818LysfsTer2) c.4667del (p.Ile1556LysfsTer2) c.4646del (p.Ile1549LysfsTer2) n.11544del | gnomAD v4 |
5 | g.90755133T>A | CA360367128 | ADGRV1 | c.11528T>A (p.Ile3843Lys) c.659T>A (p.Ile220Lys) c.265+78924T>A (n.265+78924T>A) n.4672T>A n.1947T>A c.4225T>A n.11541T>A c.11525T>A (p.Ile3842Lys) c.11447T>A (p.Ile3816Lys) c.8831T>A (p.Ile2944Lys) c.11549T>A (p.Ile3850Lys) c.11546T>A (p.Ile3849Lys) c.11468T>A (p.Ile3823Lys) c.11453T>A (p.Ile3818Lys) c.4667T>A (p.Ile1556Lys) c.4646T>A (p.Ile1549Lys) n.11544T>A | |
5 | g.90755133T>C | CA360367127 | ADGRV1 | c.11528T>C (p.Ile3843Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.265+78924T>C (n.265+78924T>C) n.4672T>C n.1947T>C c.4225T>C n.11541T>C c.11525T>C (p.Ile3842Thr) c.11447T>C (p.Ile3816Thr) c.8831T>C (p.Ile2944Thr) c.11549T>C (p.Ile3850Thr) c.11546T>C (p.Ile3849Thr) c.11468T>C (p.Ile3823Thr) c.11453T>C (p.Ile3818Thr) c.4667T>C (p.Ile1556Thr) c.4646T>C (p.Ile1549Thr) n.11544T>C | |
5 | g.90755133T>G | CA360367126 | ADGRV1 | c.11528T>G (p.Ile3843Arg) c.659T>G (p.Ile220Arg) c.265+78924T>G (n.265+78924T>G) n.4672T>G n.1947T>G c.4225T>G n.11541T>G c.11525T>G (p.Ile3842Arg) c.11447T>G (p.Ile3816Arg) c.8831T>G (p.Ile2944Arg) c.11549T>G (p.Ile3850Arg) c.11546T>G (p.Ile3849Arg) c.11468T>G (p.Ile3823Arg) c.11453T>G (p.Ile3818Arg) c.4667T>G (p.Ile1556Arg) c.4646T>G (p.Ile1549Arg) n.11544T>G | |
5 | g.90755134A= | CA1562886220 | ADGRV1 | c.11529A= (p.Ile3843=) c.660A= (p.Ile220=) c.265+78925A= (n.265+78925A=) n.4673A= n.1948A= c.4226A= n.11542A= c.11526A= (p.Ile3842=) c.11448A= (p.Ile3816=) c.8832A= (p.Ile2944=) c.11550A= (p.Ile3850=) c.11547A= (p.Ile3849=) c.11469A= (p.Ile3823=) c.11454A= (p.Ile3818=) c.4668A= (p.Ile1556=) c.4647A= (p.Ile1549=) n.11545A= | |
5 | g.90755134A>C | CA445404162 | ADGRV1 | c.11529A>C (p.Ile3843=) c.660A>C (p.Ile220=) c.265+78925A>C (n.265+78925A>C) n.4673A>C n.1948A>C c.4226A>C n.11542A>C c.11526A>C (p.Ile3842=) c.11448A>C (p.Ile3816=) c.8832A>C (p.Ile2944=) c.11550A>C (p.Ile3850=) c.11547A>C (p.Ile3849=) c.11469A>C (p.Ile3823=) c.11454A>C (p.Ile3818=) c.4668A>C (p.Ile1556=) c.4647A>C (p.Ile1549=) n.11545A>C | |
5 | g.90755134A>G | CA360367129 | ADGRV1 | c.11529A>G (p.Ile3843Met) c.660A>G (p.Ile220Met) c.265+78925A>G (n.265+78925A>G) n.4673A>G n.1948A>G c.4226A>G n.11542A>G c.11526A>G (p.Ile3842Met) c.11448A>G (p.Ile3816Met) c.8832A>G (p.Ile2944Met) c.11550A>G (p.Ile3850Met) c.11547A>G (p.Ile3849Met) c.11469A>G (p.Ile3823Met) c.11454A>G (p.Ile3818Met) c.4668A>G (p.Ile1556Met) c.4647A>G (p.Ile1549Met) n.11545A>G | dbSNP |
5 | g.90755134A>T | CA445404164 | ADGRV1 | c.11529A>T (p.Ile3843=) c.660A>T (p.Ile220=) c.265+78925A>T (n.265+78925A>T) n.4673A>T n.1948A>T c.4226A>T n.11542A>T c.11526A>T (p.Ile3842=) c.11448A>T (p.Ile3816=) c.8832A>T (p.Ile2944=) c.11550A>T (p.Ile3850=) c.11547A>T (p.Ile3849=) c.11469A>T (p.Ile3823=) c.11454A>T (p.Ile3818=) c.4668A>T (p.Ile1556=) c.4647A>T (p.Ile1549=) n.11545A>T | |
5 | g.90755135A= | CA1562886221 | ADGRV1 | c.11530A= (p.Ile3844=) c.661A= (p.Ile221=) c.265+78926A= (n.265+78926A=) n.4674A= n.1949A= c.4227A= n.11543A= c.11527A= (p.Ile3843=) c.11449A= (p.Ile3817=) c.8833A= (p.Ile2945=) c.11551A= (p.Ile3851=) c.11548A= (p.Ile3850=) c.11470A= (p.Ile3824=) c.11455A= (p.Ile3819=) c.4669A= (p.Ile1557=) c.4648A= (p.Ile1550=) n.11546A= | |
5 | g.90755135A>C | CA360367131 | ADGRV1 | c.11530A>C (p.Ile3844Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.265+78926A>C (n.265+78926A>C) n.4674A>C n.1949A>C c.4227A>C n.11543A>C c.11527A>C (p.Ile3843Leu) c.11449A>C (p.Ile3817Leu) c.8833A>C (p.Ile2945Leu) c.11551A>C (p.Ile3851Leu) c.11548A>C (p.Ile3850Leu) c.11470A>C (p.Ile3824Leu) c.11455A>C (p.Ile3819Leu) c.4669A>C (p.Ile1557Leu) c.4648A>C (p.Ile1550Leu) n.11546A>C | |
5 | g.90755135A>G | CA122798486 | ADGRV1 | c.11530A>G (p.Ile3844Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.265+78926A>G (n.265+78926A>G) n.4674A>G n.1949A>G c.4227A>G n.11543A>G c.11527A>G (p.Ile3843Val) c.11449A>G (p.Ile3817Val) c.8833A>G (p.Ile2945Val) c.11551A>G (p.Ile3851Val) c.11548A>G (p.Ile3850Val) c.11470A>G (p.Ile3824Val) c.11455A>G (p.Ile3819Val) c.4669A>G (p.Ile1557Val) c.4648A>G (p.Ile1550Val) n.11546A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755135A>T | CA360367133 | ADGRV1 | c.11530A>T (p.Ile3844Leu) c.661A>T (p.Ile221Leu) c.265+78926A>T (n.265+78926A>T) n.4674A>T n.1949A>T c.4227A>T n.11543A>T c.11527A>T (p.Ile3843Leu) c.11449A>T (p.Ile3817Leu) c.8833A>T (p.Ile2945Leu) c.11551A>T (p.Ile3851Leu) c.11548A>T (p.Ile3850Leu) c.11470A>T (p.Ile3824Leu) c.11455A>T (p.Ile3819Leu) c.4669A>T (p.Ile1557Leu) c.4648A>T (p.Ile1550Leu) n.11546A>T | |
5 | g.90755136T>A | CA360367134 | ADGRV1 | c.11531T>A (p.Ile3844Lys) c.662T>A (p.Ile221Lys) c.265+78927T>A (n.265+78927T>A) n.4675T>A n.1950T>A c.4228T>A n.11544T>A c.11528T>A (p.Ile3843Lys) c.11450T>A (p.Ile3817Lys) c.8834T>A (p.Ile2945Lys) c.11552T>A (p.Ile3851Lys) c.11549T>A (p.Ile3850Lys) c.11471T>A (p.Ile3824Lys) c.11456T>A (p.Ile3819Lys) c.4670T>A (p.Ile1557Lys) c.4649T>A (p.Ile1550Lys) n.11547T>A | |
5 | g.90755136T>C | CA360367135 | ADGRV1 | c.11531T>C (p.Ile3844Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.265+78927T>C (n.265+78927T>C) n.4675T>C n.1950T>C c.4228T>C n.11544T>C c.11528T>C (p.Ile3843Thr) c.11450T>C (p.Ile3817Thr) c.8834T>C (p.Ile2945Thr) c.11552T>C (p.Ile3851Thr) c.11549T>C (p.Ile3850Thr) c.11471T>C (p.Ile3824Thr) c.11456T>C (p.Ile3819Thr) c.4670T>C (p.Ile1557Thr) c.4649T>C (p.Ile1550Thr) n.11547T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755136T>G | CA360367136 | ADGRV1 | c.11531T>G (p.Ile3844Arg) c.662T>G (p.Ile221Arg) c.265+78927T>G (n.265+78927T>G) n.4675T>G n.1950T>G c.4228T>G n.11544T>G c.11528T>G (p.Ile3843Arg) c.11450T>G (p.Ile3817Arg) c.8834T>G (p.Ile2945Arg) c.11552T>G (p.Ile3851Arg) c.11549T>G (p.Ile3850Arg) c.11471T>G (p.Ile3824Arg) c.11456T>G (p.Ile3819Arg) c.4670T>G (p.Ile1557Arg) c.4649T>G (p.Ile1550Arg) n.11547T>G | |
5 | g.90755136_90755137delinsTA | CA1562886222 | ADGRV1 | c.11531_11532delinsTA (p.Ile3844=) c.662_663delinsTA (p.Ile221=) c.265+78927_265+78928delinsTA (n.265+78927_265+78928delinsTA) n.4675_4676delinsTA n.1950_1951delinsTA c.4228_4229delinsTA n.11544_11545delinsTA c.11528_11529delinsTA (p.Ile3843=) c.11450_11451delinsTA (p.Ile3817=) c.8834_8835delinsTA (p.Ile2945=) c.11552_11553delinsTA (p.Ile3851=) c.11549_11550delinsTA (p.Ile3850=) c.11471_11472delinsTA (p.Ile3824=) c.11456_11457delinsTA (p.Ile3819=) c.4670_4671delinsTA (p.Ile1557=) c.4649_4650delinsTA (p.Ile1550=) n.11547_11548delinsTA | |
5 | g.90755137A>C | CA445404170 | ADGRV1 | c.11532A>C (p.Ile3844=) c.663A>C (p.Ile221=) c.265+78928A>C (n.265+78928A>C) n.4676A>C n.1951A>C c.4229A>C n.11545A>C c.11529A>C (p.Ile3843=) c.11451A>C (p.Ile3817=) c.8835A>C (p.Ile2945=) c.11553A>C (p.Ile3851=) c.11550A>C (p.Ile3850=) c.11472A>C (p.Ile3824=) c.11457A>C (p.Ile3819=) c.4671A>C (p.Ile1557=) c.4650A>C (p.Ile1550=) n.11548A>C | |
5 | g.90755137A>G | CA360367137 | ADGRV1 | c.11532A>G (p.Ile3844Met) c.663A>G (p.Ile221Met) c.265+78928A>G (n.265+78928A>G) n.4676A>G n.1951A>G c.4229A>G n.11545A>G c.11529A>G (p.Ile3843Met) c.11451A>G (p.Ile3817Met) c.8835A>G (p.Ile2945Met) c.11553A>G (p.Ile3851Met) c.11550A>G (p.Ile3850Met) c.11472A>G (p.Ile3824Met) c.11457A>G (p.Ile3819Met) c.4671A>G (p.Ile1557Met) c.4650A>G (p.Ile1550Met) n.11548A>G | |
5 | g.90755137A>T | CA445404171 | ADGRV1 | c.11532A>T (p.Ile3844=) c.663A>T (p.Ile221=) c.265+78928A>T (n.265+78928A>T) n.4676A>T n.1951A>T c.4229A>T n.11545A>T c.11529A>T (p.Ile3843=) c.11451A>T (p.Ile3817=) c.8835A>T (p.Ile2945=) c.11553A>T (p.Ile3851=) c.11550A>T (p.Ile3850=) c.11472A>T (p.Ile3824=) c.11457A>T (p.Ile3819=) c.4671A>T (p.Ile1557=) c.4650A>T (p.Ile1550=) n.11548A>T | |
5 | g.90755138del | CA1562886223 | ADGRV1 | c.11533del (p.Met3845Ter) c.664del (p.Met222Ter) c.265+78929del (n.265+78929del) n.4677del n.1952del c.4230del n.11546del c.11530del (p.Met3844Ter) c.11452del (p.Met3818Ter) c.8836del (p.Met2946Ter) c.11554del (p.Met3852Ter) c.11551del (p.Met3851Ter) c.11473del (p.Met3825Ter) c.11458del (p.Met3820Ter) c.4672del (p.Met1558Ter) c.4651del (p.Met1551Ter) n.11549del | dbSNP |
5 | g.90755138A>C | CA360367138 | ADGRV1 | c.11533A>C (p.Met3845Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) c.265+78929A>C (n.265+78929A>C) n.4677A>C n.1952A>C c.4230A>C n.11546A>C c.11530A>C (p.Met3844Leu) c.11452A>C (p.Met3818Leu) c.8836A>C (p.Met2946Leu) c.11554A>C (p.Met3852Leu) c.11551A>C (p.Met3851Leu) c.11473A>C (p.Met3825Leu) c.11458A>C (p.Met3820Leu) c.4672A>C (p.Met1558Leu) c.4651A>C (p.Met1551Leu) n.11549A>C | |
5 | g.90755138A>G | CA360367139 | ADGRV1 | c.11533A>G (p.Met3845Val) c.664A>G (p.Met222Val) c.265+78929A>G (n.265+78929A>G) n.4677A>G n.1952A>G c.4230A>G n.11546A>G c.11530A>G (p.Met3844Val) c.11452A>G (p.Met3818Val) c.8836A>G (p.Met2946Val) c.11554A>G (p.Met3852Val) c.11551A>G (p.Met3851Val) c.11473A>G (p.Met3825Val) c.11458A>G (p.Met3820Val) c.4672A>G (p.Met1558Val) c.4651A>G (p.Met1551Val) n.11549A>G | |
5 | g.90755138A>T | CA360367140 | ADGRV1 | c.11533A>T (p.Met3845Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) c.265+78929A>T (n.265+78929A>T) n.4677A>T n.1952A>T c.4230A>T n.11546A>T c.11530A>T (p.Met3844Leu) c.11452A>T (p.Met3818Leu) c.8836A>T (p.Met2946Leu) c.11554A>T (p.Met3852Leu) c.11551A>T (p.Met3851Leu) c.11473A>T (p.Met3825Leu) c.11458A>T (p.Met3820Leu) c.4672A>T (p.Met1558Leu) c.4651A>T (p.Met1551Leu) n.11549A>T | |
5 | g.90755139T>A | CA360367141 | ADGRV1 | c.11534T>A (p.Met3845Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) c.265+78930T>A (n.265+78930T>A) n.4678T>A n.1953T>A c.4231T>A n.11547T>A c.11531T>A (p.Met3844Lys) c.11453T>A (p.Met3818Lys) c.8837T>A (p.Met2946Lys) c.11555T>A (p.Met3852Lys) c.11552T>A (p.Met3851Lys) c.11474T>A (p.Met3825Lys) c.11459T>A (p.Met3820Lys) c.4673T>A (p.Met1558Lys) c.4652T>A (p.Met1551Lys) n.11550T>A | |
5 | g.90755139T>C | CA360367142 | ADGRV1 | c.11534T>C (p.Met3845Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) c.265+78930T>C (n.265+78930T>C) n.4678T>C n.1953T>C c.4231T>C n.11547T>C c.11531T>C (p.Met3844Thr) c.11453T>C (p.Met3818Thr) c.8837T>C (p.Met2946Thr) c.11555T>C (p.Met3852Thr) c.11552T>C (p.Met3851Thr) c.11474T>C (p.Met3825Thr) c.11459T>C (p.Met3820Thr) c.4673T>C (p.Met1558Thr) c.4652T>C (p.Met1551Thr) n.11550T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755139T>G | CA360367143 | ADGRV1 | c.11534T>G (p.Met3845Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) c.265+78930T>G (n.265+78930T>G) n.4678T>G n.1953T>G c.4231T>G n.11547T>G c.11531T>G (p.Met3844Arg) c.11453T>G (p.Met3818Arg) c.8837T>G (p.Met2946Arg) c.11555T>G (p.Met3852Arg) c.11552T>G (p.Met3851Arg) c.11474T>G (p.Met3825Arg) c.11459T>G (p.Met3820Arg) c.4673T>G (p.Met1558Arg) c.4652T>G (p.Met1551Arg) n.11550T>G | |
5 | g.90755140G>A | CA360367144 | ADGRV1 | c.11535G>A (p.Met3845Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) c.265+78931G>A (n.265+78931G>A) n.4679G>A n.1954G>A c.4232G>A n.11548G>A c.11532G>A (p.Met3844Ile) c.11454G>A (p.Met3818Ile) c.8838G>A (p.Met2946Ile) c.11556G>A (p.Met3852Ile) c.11553G>A (p.Met3851Ile) c.11475G>A (p.Met3825Ile) c.11460G>A (p.Met3820Ile) c.4674G>A (p.Met1558Ile) c.4653G>A (p.Met1551Ile) n.11551G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90755140G>C | CA360367146 | ADGRV1 | c.11535G>C (p.Met3845Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) c.265+78931G>C (n.265+78931G>C) n.4679G>C n.1954G>C c.4232G>C n.11548G>C c.11532G>C (p.Met3844Ile) c.11454G>C (p.Met3818Ile) c.8838G>C (p.Met2946Ile) c.11556G>C (p.Met3852Ile) c.11553G>C (p.Met3851Ile) c.11475G>C (p.Met3825Ile) c.11460G>C (p.Met3820Ile) c.4674G>C (p.Met1558Ile) c.4653G>C (p.Met1551Ile) n.11551G>C | |
5 | g.90755140G>T | CA360367145 | ADGRV1 | c.11535G>T (p.Met3845Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) c.265+78931G>T (n.265+78931G>T) n.4679G>T n.1954G>T c.4232G>T n.11548G>T c.11532G>T (p.Met3844Ile) c.11454G>T (p.Met3818Ile) c.8838G>T (p.Met2946Ile) c.11556G>T (p.Met3852Ile) c.11553G>T (p.Met3851Ile) c.11475G>T (p.Met3825Ile) c.11460G>T (p.Met3820Ile) c.4674G>T (p.Met1558Ile) c.4653G>T (p.Met1551Ile) n.11551G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755141A= | CA1562886224 | ADGRV1 | c.11536A= (p.Lys3846=) c.667A= (p.Lys223=) c.265+78932A= (n.265+78932A=) n.4680A= n.1955A= c.4233A= n.11549A= c.11533A= (p.Lys3845=) c.11455A= (p.Lys3819=) c.8839A= (p.Lys2947=) c.11557A= (p.Lys3853=) c.11554A= (p.Lys3852=) c.11476A= (p.Lys3826=) c.11461A= (p.Lys3821=) c.4675A= (p.Lys1559=) c.4654A= (p.Lys1552=) n.11552A= | |
5 | g.90755141A>C | CA360367147 | ADGRV1 | c.11536A>C (p.Lys3846Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.265+78932A>C (n.265+78932A>C) n.4680A>C n.1955A>C c.4233A>C n.11549A>C c.11533A>C (p.Lys3845Gln) c.11455A>C (p.Lys3819Gln) c.8839A>C (p.Lys2947Gln) c.11557A>C (p.Lys3853Gln) c.11554A>C (p.Lys3852Gln) c.11476A>C (p.Lys3826Gln) c.11461A>C (p.Lys3821Gln) c.4675A>C (p.Lys1559Gln) c.4654A>C (p.Lys1552Gln) n.11552A>C | |
5 | g.90755141A>G | CA360367148 | ADGRV1 | c.11536A>G (p.Lys3846Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.265+78932A>G (n.265+78932A>G) n.4680A>G n.1955A>G c.4233A>G n.11549A>G c.11533A>G (p.Lys3845Glu) c.11455A>G (p.Lys3819Glu) c.8839A>G (p.Lys2947Glu) c.11557A>G (p.Lys3853Glu) c.11554A>G (p.Lys3852Glu) c.11476A>G (p.Lys3826Glu) c.11461A>G (p.Lys3821Glu) c.4675A>G (p.Lys1559Glu) c.4654A>G (p.Lys1552Glu) n.11552A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755141A>T | CA360367150 | ADGRV1 | c.11536A>T (p.Lys3846Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.265+78932A>T (n.265+78932A>T) n.4680A>T n.1955A>T c.4233A>T n.11549A>T c.11533A>T (p.Lys3845Ter) c.11455A>T (p.Lys3819Ter) c.8839A>T (p.Lys2947Ter) c.11557A>T (p.Lys3853Ter) c.11554A>T (p.Lys3852Ter) c.11476A>T (p.Lys3826Ter) c.11461A>T (p.Lys3821Ter) c.4675A>T (p.Lys1559Ter) c.4654A>T (p.Lys1552Ter) n.11552A>T | |
5 | g.90755142A>C | CA360367151 | ADGRV1 | c.11537A>C (p.Lys3846Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.265+78933A>C (n.265+78933A>C) n.4681A>C n.1956A>C c.4234A>C n.11550A>C c.11534A>C (p.Lys3845Thr) c.11456A>C (p.Lys3819Thr) c.8840A>C (p.Lys2947Thr) c.11558A>C (p.Lys3853Thr) c.11555A>C (p.Lys3852Thr) c.11477A>C (p.Lys3826Thr) c.11462A>C (p.Lys3821Thr) c.4676A>C (p.Lys1559Thr) c.4655A>C (p.Lys1552Thr) n.11553A>C | |
5 | g.90755142A>G | CA360367154 | ADGRV1 | c.11537A>G (p.Lys3846Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.265+78933A>G (n.265+78933A>G) n.4681A>G n.1956A>G c.4234A>G n.11550A>G c.11534A>G (p.Lys3845Arg) c.11456A>G (p.Lys3819Arg) c.8840A>G (p.Lys2947Arg) c.11558A>G (p.Lys3853Arg) c.11555A>G (p.Lys3852Arg) c.11477A>G (p.Lys3826Arg) c.11462A>G (p.Lys3821Arg) c.4676A>G (p.Lys1559Arg) c.4655A>G (p.Lys1552Arg) n.11553A>G | |
5 | g.90755142A>T | CA360367156 | ADGRV1 | c.11537A>T (p.Lys3846Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.265+78933A>T (n.265+78933A>T) n.4681A>T n.1956A>T c.4234A>T n.11550A>T c.11534A>T (p.Lys3845Ile) c.11456A>T (p.Lys3819Ile) c.8840A>T (p.Lys2947Ile) c.11558A>T (p.Lys3853Ile) c.11555A>T (p.Lys3852Ile) c.11477A>T (p.Lys3826Ile) c.11462A>T (p.Lys3821Ile) c.4676A>T (p.Lys1559Ile) c.4655A>T (p.Lys1552Ile) n.11553A>T | |
5 | g.90755143A>C | CA360367157 | ADGRV1 | c.11538A>C (p.Lys3846Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.265+78934A>C (n.265+78934A>C) n.4682A>C n.1957A>C c.4235A>C n.11551A>C c.11535A>C (p.Lys3845Asn) c.11457A>C (p.Lys3819Asn) c.8841A>C (p.Lys2947Asn) c.11559A>C (p.Lys3853Asn) c.11556A>C (p.Lys3852Asn) c.11478A>C (p.Lys3826Asn) c.11463A>C (p.Lys3821Asn) c.4677A>C (p.Lys1559Asn) c.4656A>C (p.Lys1552Asn) n.11554A>C | |
5 | g.90755143A>G | CA445404177 | ADGRV1 | c.11538A>G (p.Lys3846=) c.669A>G (p.Lys223=) c.265+78934A>G (n.265+78934A>G) n.4682A>G n.1957A>G c.4235A>G n.11551A>G c.11535A>G (p.Lys3845=) c.11457A>G (p.Lys3819=) c.8841A>G (p.Lys2947=) c.11559A>G (p.Lys3853=) c.11556A>G (p.Lys3852=) c.11478A>G (p.Lys3826=) c.11463A>G (p.Lys3821=) c.4677A>G (p.Lys1559=) c.4656A>G (p.Lys1552=) n.11554A>G | |
5 | g.90755143A>T | CA360367158 | ADGRV1 | c.11538A>T (p.Lys3846Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.265+78934A>T (n.265+78934A>T) n.4682A>T n.1957A>T c.4235A>T n.11551A>T c.11535A>T (p.Lys3845Asn) c.11457A>T (p.Lys3819Asn) c.8841A>T (p.Lys2947Asn) c.11559A>T (p.Lys3853Asn) c.11556A>T (p.Lys3852Asn) c.11478A>T (p.Lys3826Asn) c.11463A>T (p.Lys3821Asn) c.4677A>T (p.Lys1559Asn) c.4656A>T (p.Lys1552Asn) n.11554A>T | |
5 | g.90755144G>A | CA360367161 | ADGRV1 | c.11539G>A (p.Glu3847Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.265+78935G>A (n.265+78935G>A) n.4683G>A n.1958G>A c.4236G>A n.11552G>A c.11536G>A (p.Glu3846Lys) c.11458G>A (p.Glu3820Lys) c.8842G>A (p.Glu2948Lys) c.11560G>A (p.Glu3854Lys) c.11557G>A (p.Glu3853Lys) c.11479G>A (p.Glu3827Lys) c.11464G>A (p.Glu3822Lys) c.4678G>A (p.Glu1560Lys) c.4657G>A (p.Glu1553Lys) n.11555G>A | |
5 | g.90755144G>C | CA360367162 | ADGRV1 | c.11539G>C (p.Glu3847Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.265+78935G>C (n.265+78935G>C) n.4683G>C n.1958G>C c.4236G>C n.11552G>C c.11536G>C (p.Glu3846Gln) c.11458G>C (p.Glu3820Gln) c.8842G>C (p.Glu2948Gln) c.11560G>C (p.Glu3854Gln) c.11557G>C (p.Glu3853Gln) c.11479G>C (p.Glu3827Gln) c.11464G>C (p.Glu3822Gln) c.4678G>C (p.Glu1560Gln) c.4657G>C (p.Glu1553Gln) n.11555G>C | |
5 | g.90755144G= | CA1562886225 | ADGRV1 | c.11539G= (p.Glu3847=) c.670G= (p.Glu224=) c.265+78935G= (n.265+78935G=) n.4683G= n.1958G= c.4236G= n.11552G= c.11536G= (p.Glu3846=) c.11458G= (p.Glu3820=) c.8842G= (p.Glu2948=) c.11560G= (p.Glu3854=) c.11557G= (p.Glu3853=) c.11479G= (p.Glu3827=) c.11464G= (p.Glu3822=) c.4678G= (p.Glu1560=) c.4657G= (p.Glu1553=) n.11555G= | |
5 | g.90755144G>T | CA360367163 | ADGRV1 | c.11539G>T (p.Glu3847Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.265+78935G>T (n.265+78935G>T) n.4683G>T n.1958G>T c.4236G>T n.11552G>T c.11536G>T (p.Glu3846Ter) c.11458G>T (p.Glu3820Ter) c.8842G>T (p.Glu2948Ter) c.11560G>T (p.Glu3854Ter) c.11557G>T (p.Glu3853Ter) c.11479G>T (p.Glu3827Ter) c.11464G>T (p.Glu3822Ter) c.4678G>T (p.Glu1560Ter) c.4657G>T (p.Glu1553Ter) n.11555G>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.90755145A>C | CA360367164 | ADGRV1 | c.11540A>C (p.Glu3847Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.265+78936A>C (n.265+78936A>C) n.4684A>C n.1959A>C c.4237A>C n.11553A>C c.11537A>C (p.Glu3846Ala) c.11459A>C (p.Glu3820Ala) c.8843A>C (p.Glu2948Ala) c.11561A>C (p.Glu3854Ala) c.11558A>C (p.Glu3853Ala) c.11480A>C (p.Glu3827Ala) c.11465A>C (p.Glu3822Ala) c.4679A>C (p.Glu1560Ala) c.4658A>C (p.Glu1553Ala) n.11556A>C | |
5 | g.90755145A>G | CA360367168 | ADGRV1 | c.11540A>G (p.Glu3847Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.265+78936A>G (n.265+78936A>G) n.4684A>G n.1959A>G c.4237A>G n.11553A>G c.11537A>G (p.Glu3846Gly) c.11459A>G (p.Glu3820Gly) c.8843A>G (p.Glu2948Gly) c.11561A>G (p.Glu3854Gly) c.11558A>G (p.Glu3853Gly) c.11480A>G (p.Glu3827Gly) c.11465A>G (p.Glu3822Gly) c.4679A>G (p.Glu1560Gly) c.4658A>G (p.Glu1553Gly) n.11556A>G | |
5 | g.90755145A>T | CA360367167 | ADGRV1 | c.11540A>T (p.Glu3847Val) c.671A>T (p.Glu224Val) c.265+78936A>T (n.265+78936A>T) n.4684A>T n.1959A>T c.4237A>T n.11553A>T c.11537A>T (p.Glu3846Val) c.11459A>T (p.Glu3820Val) c.8843A>T (p.Glu2948Val) c.11561A>T (p.Glu3854Val) c.11558A>T (p.Glu3853Val) c.11480A>T (p.Glu3827Val) c.11465A>T (p.Glu3822Val) c.4679A>T (p.Glu1560Val) c.4658A>T (p.Glu1553Val) n.11556A>T | |
5 | g.90755146A>C | CA360367169 | ADGRV1 | c.11541A>C (p.Glu3847Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.265+78937A>C (n.265+78937A>C) n.4685A>C n.1960A>C c.4238A>C n.11554A>C c.11538A>C (p.Glu3846Asp) c.11460A>C (p.Glu3820Asp) c.8844A>C (p.Glu2948Asp) c.11562A>C (p.Glu3854Asp) c.11559A>C (p.Glu3853Asp) c.11481A>C (p.Glu3827Asp) c.11466A>C (p.Glu3822Asp) c.4680A>C (p.Glu1560Asp) c.4659A>C (p.Glu1553Asp) n.11557A>C | |
5 | g.90755146A>G | CA445404183 | ADGRV1 | c.11541A>G (p.Glu3847=) c.672A>G (p.Glu224=) c.265+78937A>G (n.265+78937A>G) n.4685A>G n.1960A>G c.4238A>G n.11554A>G c.11538A>G (p.Glu3846=) c.11460A>G (p.Glu3820=) c.8844A>G (p.Glu2948=) c.11562A>G (p.Glu3854=) c.11559A>G (p.Glu3853=) c.11481A>G (p.Glu3827=) c.11466A>G (p.Glu3822=) c.4680A>G (p.Glu1560=) c.4659A>G (p.Glu1553=) n.11557A>G | |
5 | g.90755146A>T | CA360367170 | ADGRV1 | c.11541A>T (p.Glu3847Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.265+78937A>T (n.265+78937A>T) n.4685A>T n.1960A>T c.4238A>T n.11554A>T c.11538A>T (p.Glu3846Asp) c.11460A>T (p.Glu3820Asp) c.8844A>T (p.Glu2948Asp) c.11562A>T (p.Glu3854Asp) c.11559A>T (p.Glu3853Asp) c.11481A>T (p.Glu3827Asp) c.11466A>T (p.Glu3822Asp) c.4680A>T (p.Glu1560Asp) c.4659A>T (p.Glu1553Asp) n.11557A>T | |
5 | g.90755147A= | CA1562886226 | ADGRV1 | c.11542A= (p.Asn3848=) c.673A= (p.Asn225=) c.265+78938A= (n.265+78938A=) n.4686A= n.1961A= c.4239A= n.11555A= c.11539A= (p.Asn3847=) c.11461A= (p.Asn3821=) c.8845A= (p.Asn2949=) c.11563A= (p.Asn3855=) c.11560A= (p.Asn3854=) c.11482A= (p.Asn3828=) c.11467A= (p.Asn3823=) c.4681A= (p.Asn1561=) c.4660A= (p.Asn1554=) n.11558A= | |
5 | g.90755147A>C | CA360367174 | ADGRV1 | c.11542A>C (p.Asn3848His) c.673A>C (p.Asn225His) c.265+78938A>C (n.265+78938A>C) n.4686A>C n.1961A>C c.4239A>C n.11555A>C c.11539A>C (p.Asn3847His) c.11461A>C (p.Asn3821His) c.8845A>C (p.Asn2949His) c.11563A>C (p.Asn3855His) c.11560A>C (p.Asn3854His) c.11482A>C (p.Asn3828His) c.11467A>C (p.Asn3823His) c.4681A>C (p.Asn1561His) c.4660A>C (p.Asn1554His) n.11558A>C | |
5 | g.90755147A>G | CA360367178 | ADGRV1 | c.11542A>G (p.Asn3848Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.265+78938A>G (n.265+78938A>G) n.4686A>G n.1961A>G c.4239A>G n.11555A>G c.11539A>G (p.Asn3847Asp) c.11461A>G (p.Asn3821Asp) c.8845A>G (p.Asn2949Asp) c.11563A>G (p.Asn3855Asp) c.11560A>G (p.Asn3854Asp) c.11482A>G (p.Asn3828Asp) c.11467A>G (p.Asn3823Asp) c.4681A>G (p.Asn1561Asp) c.4660A>G (p.Asn1554Asp) n.11558A>G | dbSNP |
5 | g.90755147A>T | CA360367184 | ADGRV1 | c.11542A>T (p.Asn3848Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.265+78938A>T (n.265+78938A>T) n.4686A>T n.1961A>T c.4239A>T n.11555A>T c.11539A>T (p.Asn3847Tyr) c.11461A>T (p.Asn3821Tyr) c.8845A>T (p.Asn2949Tyr) c.11563A>T (p.Asn3855Tyr) c.11560A>T (p.Asn3854Tyr) c.11482A>T (p.Asn3828Tyr) c.11467A>T (p.Asn3823Tyr) c.4681A>T (p.Asn1561Tyr) c.4660A>T (p.Asn1554Tyr) n.11558A>T | |
5 | g.90755147_90755148insCCAACCAAACACACCCAAC | CA2767419459 | ADGRV1 | c.11542_11543insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn3848ThrfsTer21) c.673_674insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn225ThrfsTer29) c.265+78938_265+78939insCCAACCAAACACACCCAAC (n.265+78938_265+78939insCCAACCAAACACACCCAAC) n.4686_4687insCCAACCAAACACACCCAAC n.1961_1962insCCAACCAAACACACCCAAC c.4239_4240insCCAACCAAACACACCCAAC n.11555_11556insCCAACCAAACACACCCAAC c.11539_11540insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn3847ThrfsTer21) c.11461_11462insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn3821ThrfsTer21) c.8845_8846insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn2949ThrfsTer21) c.11563_11564insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn3855ThrfsTer21) c.11560_11561insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn3854ThrfsTer21) c.11482_11483insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn3828ThrfsTer21) c.11467_11468insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn3823ThrfsTer21) c.4681_4682insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn1561ThrfsTer21) c.4660_4661insCCAACCAAACACACCCAAC (p.Asn1554ThrfsTer21) n.11558_11559insCCAACCAAACACACCCAAC | |
5 | g.90755148A>C | CA360367186 | ADGRV1 | c.11543A>C (p.Asn3848Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.265+78939A>C (n.265+78939A>C) n.4687A>C n.1962A>C c.4240A>C n.11556A>C c.11540A>C (p.Asn3847Thr) c.11462A>C (p.Asn3821Thr) c.8846A>C (p.Asn2949Thr) c.11564A>C (p.Asn3855Thr) c.11561A>C (p.Asn3854Thr) c.11483A>C (p.Asn3828Thr) c.11468A>C (p.Asn3823Thr) c.4682A>C (p.Asn1561Thr) c.4661A>C (p.Asn1554Thr) n.11559A>C | |
5 | g.90755148A>G | CA360367187 | ADGRV1 | c.11543A>G (p.Asn3848Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.265+78939A>G (n.265+78939A>G) n.4687A>G n.1962A>G c.4240A>G n.11556A>G c.11540A>G (p.Asn3847Ser) c.11462A>G (p.Asn3821Ser) c.8846A>G (p.Asn2949Ser) c.11564A>G (p.Asn3855Ser) c.11561A>G (p.Asn3854Ser) c.11483A>G (p.Asn3828Ser) c.11468A>G (p.Asn3823Ser) c.4682A>G (p.Asn1561Ser) c.4661A>G (p.Asn1554Ser) n.11559A>G | |
5 | g.90755148A>T | CA360367188 | ADGRV1 | c.11543A>T (p.Asn3848Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.265+78939A>T (n.265+78939A>T) n.4687A>T n.1962A>T c.4240A>T n.11556A>T c.11540A>T (p.Asn3847Ile) c.11462A>T (p.Asn3821Ile) c.8846A>T (p.Asn2949Ile) c.11564A>T (p.Asn3855Ile) c.11561A>T (p.Asn3854Ile) c.11483A>T (p.Asn3828Ile) c.11468A>T (p.Asn3823Ile) c.4682A>T (p.Asn1561Ile) c.4661A>T (p.Asn1554Ile) n.11559A>T | |
5 | g.90755148_90755149insAACCAAACACACCCAACA | CA2767419454 | ADGRV1 | c.11543_11544insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn3848delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.674_675insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn225delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.265+78939_265+78940insAACCAAACACACCCAACA (n.265+78939_265+78940insAACCAAACACACCCAACA) n.4687_4688insAACCAAACACACCCAACA n.1962_1963insAACCAAACACACCCAACA c.4240_4241insAACCAAACACACCCAACA n.11556_11557insAACCAAACACACCCAACA c.11540_11541insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn3847delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.11462_11463insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn3821delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.8846_8847insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn2949delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.11564_11565insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn3855delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.11561_11562insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn3854delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.11483_11484insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn3828delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.11468_11469insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn3823delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.4682_4683insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn1561delinsLysThrLysHisThrGlnHis) c.4661_4662insAACCAAACACACCCAACA (p.Asn1554delinsLysThrLysHisThrGlnHis) n.11559_11560insAACCAAACACACCCAACA | |
5 | g.90755149C>A | CA360367190 | ADGRV1 | c.11544C>A (p.Asn3848Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) c.265+78940C>A (n.265+78940C>A) n.4688C>A n.1963C>A c.4241C>A n.11557C>A c.11541C>A (p.Asn3847Lys) c.11463C>A (p.Asn3821Lys) c.8847C>A (p.Asn2949Lys) c.11565C>A (p.Asn3855Lys) c.11562C>A (p.Asn3854Lys) c.11484C>A (p.Asn3828Lys) c.11469C>A (p.Asn3823Lys) c.4683C>A (p.Asn1561Lys) c.4662C>A (p.Asn1554Lys) n.11560C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755149C>G | CA360367193 | ADGRV1 | c.11544C>G (p.Asn3848Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) c.265+78940C>G (n.265+78940C>G) n.4688C>G n.1963C>G c.4241C>G n.11557C>G c.11541C>G (p.Asn3847Lys) c.11463C>G (p.Asn3821Lys) c.8847C>G (p.Asn2949Lys) c.11565C>G (p.Asn3855Lys) c.11562C>G (p.Asn3854Lys) c.11484C>G (p.Asn3828Lys) c.11469C>G (p.Asn3823Lys) c.4683C>G (p.Asn1561Lys) c.4662C>G (p.Asn1554Lys) n.11560C>G | |
5 | g.90755149C>T | CA445404190 | ADGRV1 | c.11544C>T (p.Asn3848=) c.675C>T (p.Asn225=) c.265+78940C>T (n.265+78940C>T) n.4688C>T n.1963C>T c.4241C>T n.11557C>T c.11541C>T (p.Asn3847=) c.11463C>T (p.Asn3821=) c.8847C>T (p.Asn2949=) c.11565C>T (p.Asn3855=) c.11562C>T (p.Asn3854=) c.11484C>T (p.Asn3828=) c.11469C>T (p.Asn3823=) c.4683C>T (p.Asn1561=) c.4662C>T (p.Asn1554=) n.11560C>T | |
5 | g.90755150A>C | CA360367197 | ADGRV1 | c.11545A>C (p.Ile3849Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.265+78941A>C (n.265+78941A>C) n.4689A>C n.1964A>C c.4242A>C n.11558A>C c.11542A>C (p.Ile3848Leu) c.11464A>C (p.Ile3822Leu) c.8848A>C (p.Ile2950Leu) c.11566A>C (p.Ile3856Leu) c.11563A>C (p.Ile3855Leu) c.11485A>C (p.Ile3829Leu) c.11470A>C (p.Ile3824Leu) c.4684A>C (p.Ile1562Leu) c.4663A>C (p.Ile1555Leu) n.11561A>C | |
5 | g.90755150A>G | CA360367198 | ADGRV1 | c.11545A>G (p.Ile3849Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.265+78941A>G (n.265+78941A>G) n.4689A>G n.1964A>G c.4242A>G n.11558A>G c.11542A>G (p.Ile3848Val) c.11464A>G (p.Ile3822Val) c.8848A>G (p.Ile2950Val) c.11566A>G (p.Ile3856Val) c.11563A>G (p.Ile3855Val) c.11485A>G (p.Ile3829Val) c.11470A>G (p.Ile3824Val) c.4684A>G (p.Ile1562Val) c.4663A>G (p.Ile1555Val) n.11561A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755150A>T | CA360367199 | ADGRV1 | c.11545A>T (p.Ile3849Leu) c.676A>T (p.Ile226Leu) c.265+78941A>T (n.265+78941A>T) n.4689A>T n.1964A>T c.4242A>T n.11558A>T c.11542A>T (p.Ile3848Leu) c.11464A>T (p.Ile3822Leu) c.8848A>T (p.Ile2950Leu) c.11566A>T (p.Ile3856Leu) c.11563A>T (p.Ile3855Leu) c.11485A>T (p.Ile3829Leu) c.11470A>T (p.Ile3824Leu) c.4684A>T (p.Ile1562Leu) c.4663A>T (p.Ile1555Leu) n.11561A>T | |
5 | g.90755151T>A | CA360367200 | ADGRV1 | c.11546T>A (p.Ile3849Lys) c.677T>A (p.Ile226Lys) c.265+78942T>A (n.265+78942T>A) n.4690T>A n.1965T>A c.4243T>A n.11559T>A c.11543T>A (p.Ile3848Lys) c.11465T>A (p.Ile3822Lys) c.8849T>A (p.Ile2950Lys) c.11567T>A (p.Ile3856Lys) c.11564T>A (p.Ile3855Lys) c.11486T>A (p.Ile3829Lys) c.11471T>A (p.Ile3824Lys) c.4685T>A (p.Ile1562Lys) c.4664T>A (p.Ile1555Lys) n.11562T>A | |
5 | g.90755151T>C | CA360367206 | ADGRV1 | c.11546T>C (p.Ile3849Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.265+78942T>C (n.265+78942T>C) n.4690T>C n.1965T>C c.4243T>C n.11559T>C c.11543T>C (p.Ile3848Thr) c.11465T>C (p.Ile3822Thr) c.8849T>C (p.Ile2950Thr) c.11567T>C (p.Ile3856Thr) c.11564T>C (p.Ile3855Thr) c.11486T>C (p.Ile3829Thr) c.11471T>C (p.Ile3824Thr) c.4685T>C (p.Ile1562Thr) c.4664T>C (p.Ile1555Thr) n.11562T>C | |
5 | g.90755151T>G | CA360367209 | ADGRV1 | c.11546T>G (p.Ile3849Arg) c.677T>G (p.Ile226Arg) c.265+78942T>G (n.265+78942T>G) n.4690T>G n.1965T>G c.4243T>G n.11559T>G c.11543T>G (p.Ile3848Arg) c.11465T>G (p.Ile3822Arg) c.8849T>G (p.Ile2950Arg) c.11567T>G (p.Ile3856Arg) c.11564T>G (p.Ile3855Arg) c.11486T>G (p.Ile3829Arg) c.11471T>G (p.Ile3824Arg) c.4685T>G (p.Ile1562Arg) c.4664T>G (p.Ile1555Arg) n.11562T>G | |
5 | g.90755151_90755155delinsTAAAA | CA1562886227 | ADGRV1 | c.11546_11550delinsTAAAA (p.Ile3849=) c.677_681delinsTAAAA (p.Ile226=) c.265+78942_265+78946delinsTAAAA (n.265+78942_265+78946delinsTAAAA) n.4690_4694delinsTAAAA n.1965_1969delinsTAAAA c.4243_4247delinsTAAAA n.11559_11563delinsTAAAA c.11543_11547delinsTAAAA (p.Ile3848=) c.11465_11469delinsTAAAA (p.Ile3822=) c.8849_8853delinsTAAAA (p.Ile2950=) c.11567_11571delinsTAAAA (p.Ile3856=) c.11564_11568delinsTAAAA (p.Ile3855=) c.11486_11490delinsTAAAA (p.Ile3829=) c.11471_11475delinsTAAAA (p.Ile3824=) c.4685_4689delinsTAAAA (p.Ile1562=) c.4664_4668delinsTAAAA (p.Ile1555=) n.11562_11566delinsTAAAA | |
5 | g.90755152A>C | CA445404194 | ADGRV1 | c.11547A>C (p.Ile3849=) c.678A>C (p.Ile226=) c.265+78943A>C (n.265+78943A>C) n.4691A>C n.1966A>C c.4244A>C n.11560A>C c.11544A>C (p.Ile3848=) c.11466A>C (p.Ile3822=) c.8850A>C (p.Ile2950=) c.11568A>C (p.Ile3856=) c.11565A>C (p.Ile3855=) c.11487A>C (p.Ile3829=) c.11472A>C (p.Ile3824=) c.4686A>C (p.Ile1562=) c.4665A>C (p.Ile1555=) n.11563A>C | |
5 | g.90755152A>G | CA360367216 | ADGRV1 | c.11547A>G (p.Ile3849Met) c.678A>G (p.Ile226Met) c.265+78943A>G (n.265+78943A>G) n.4691A>G n.1966A>G c.4244A>G n.11560A>G c.11544A>G (p.Ile3848Met) c.11466A>G (p.Ile3822Met) c.8850A>G (p.Ile2950Met) c.11568A>G (p.Ile3856Met) c.11565A>G (p.Ile3855Met) c.11487A>G (p.Ile3829Met) c.11472A>G (p.Ile3824Met) c.4686A>G (p.Ile1562Met) c.4665A>G (p.Ile1555Met) n.11563A>G | |
5 | g.90755152A>T | CA445404197 | ADGRV1 | c.11547A>T (p.Ile3849=) c.678A>T (p.Ile226=) c.265+78943A>T (n.265+78943A>T) n.4691A>T n.1966A>T c.4244A>T n.11560A>T c.11544A>T (p.Ile3848=) c.11466A>T (p.Ile3822=) c.8850A>T (p.Ile2950=) c.11568A>T (p.Ile3856=) c.11565A>T (p.Ile3855=) c.11487A>T (p.Ile3829=) c.11472A>T (p.Ile3824=) c.4686A>T (p.Ile1562=) c.4665A>T (p.Ile1555=) n.11563A>T | |
5 | g.90755152_90755155del | CA561259983 | ADGRV1 | c.11547_11550del (p.Ile3849MetfsTer28) c.678_681del (p.Ile226MetfsTer26) c.265+78943_265+78946del (n.265+78943_265+78946del) n.4691_4694del n.1966_1969del c.4244_4247del n.11560_11563del c.11544_11547del (p.Ile3848MetfsTer28) c.11466_11469del (p.Ile3822MetfsTer28) c.8850_8853del (p.Ile2950MetfsTer28) c.11568_11571del (p.Ile3856MetfsTer28) c.11565_11568del (p.Ile3855MetfsTer28) c.11487_11490del (p.Ile3829MetfsTer28) c.11472_11475del (p.Ile3824MetfsTer28) c.4686_4689del (p.Ile1562MetfsTer28) c.4665_4668del (p.Ile1555MetfsTer28) n.11563_11566del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755155del | CA2695204717 | ADGRV1 | c.11550del (p.Glu3851LysfsTer27) c.681del (p.Glu228LysfsTer25) c.265+78946del (n.265+78946del) n.4694del n.1969del c.4247del n.11563del c.11547del (p.Glu3850LysfsTer27) c.11469del (p.Glu3824LysfsTer27) c.8853del (p.Glu2952LysfsTer27) c.11571del (p.Glu3858LysfsTer27) c.11568del (p.Glu3857LysfsTer27) c.11490del (p.Glu3831LysfsTer27) c.11475del (p.Glu3826LysfsTer27) c.4689del (p.Glu1564LysfsTer27) c.4668del (p.Glu1557LysfsTer27) n.11566del | |
5 | g.90755153A>C | CA360367228 | ADGRV1 | c.11548A>C (p.Lys3850Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.265+78944A>C (n.265+78944A>C) n.4692A>C n.1967A>C c.4245A>C n.11561A>C c.11545A>C (p.Lys3849Gln) c.11467A>C (p.Lys3823Gln) c.8851A>C (p.Lys2951Gln) c.11569A>C (p.Lys3857Gln) c.11566A>C (p.Lys3856Gln) c.11488A>C (p.Lys3830Gln) c.11473A>C (p.Lys3825Gln) c.4687A>C (p.Lys1563Gln) c.4666A>C (p.Lys1556Gln) n.11564A>C | |
5 | g.90755153A>G | CA360367233 | ADGRV1 | c.11548A>G (p.Lys3850Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.265+78944A>G (n.265+78944A>G) n.4692A>G n.1967A>G c.4245A>G n.11561A>G c.11545A>G (p.Lys3849Glu) c.11467A>G (p.Lys3823Glu) c.8851A>G (p.Lys2951Glu) c.11569A>G (p.Lys3857Glu) c.11566A>G (p.Lys3856Glu) c.11488A>G (p.Lys3830Glu) c.11473A>G (p.Lys3825Glu) c.4687A>G (p.Lys1563Glu) c.4666A>G (p.Lys1556Glu) n.11564A>G | |
5 | g.90755153A>T | CA360367234 | ADGRV1 | c.11548A>T (p.Lys3850Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.265+78944A>T (n.265+78944A>T) n.4692A>T n.1967A>T c.4245A>T n.11561A>T c.11545A>T (p.Lys3849Ter) c.11467A>T (p.Lys3823Ter) c.8851A>T (p.Lys2951Ter) c.11569A>T (p.Lys3857Ter) c.11566A>T (p.Lys3856Ter) c.11488A>T (p.Lys3830Ter) c.11473A>T (p.Lys3825Ter) c.4687A>T (p.Lys1563Ter) c.4666A>T (p.Lys1556Ter) n.11564A>T | |
5 | g.90755154A= | CA1562886228 | ADGRV1 | c.11549A= (p.Lys3850=) c.680A= (p.Lys227=) c.265+78945A= (n.265+78945A=) n.4693A= n.1968A= c.4246A= n.11562A= c.11546A= (p.Lys3849=) c.11468A= (p.Lys3823=) c.8852A= (p.Lys2951=) c.11570A= (p.Lys3857=) c.11567A= (p.Lys3856=) c.11489A= (p.Lys3830=) c.11474A= (p.Lys3825=) c.4688A= (p.Lys1563=) c.4667A= (p.Lys1556=) n.11565A= | |
5 | g.90755154A>C | CA360367235 | ADGRV1 | c.11549A>C (p.Lys3850Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.265+78945A>C (n.265+78945A>C) n.4693A>C n.1968A>C c.4246A>C n.11562A>C c.11546A>C (p.Lys3849Thr) c.11468A>C (p.Lys3823Thr) c.8852A>C (p.Lys2951Thr) c.11570A>C (p.Lys3857Thr) c.11567A>C (p.Lys3856Thr) c.11489A>C (p.Lys3830Thr) c.11474A>C (p.Lys3825Thr) c.4688A>C (p.Lys1563Thr) c.4667A>C (p.Lys1556Thr) n.11565A>C | |
5 | g.90755154A>G | CA16604991 | ADGRV1 | c.11549A>G (p.Lys3850Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.265+78945A>G (n.265+78945A>G) n.4693A>G n.1968A>G c.4246A>G n.11562A>G c.11546A>G (p.Lys3849Arg) c.11468A>G (p.Lys3823Arg) c.8852A>G (p.Lys2951Arg) c.11570A>G (p.Lys3857Arg) c.11567A>G (p.Lys3856Arg) c.11489A>G (p.Lys3830Arg) c.11474A>G (p.Lys3825Arg) c.4688A>G (p.Lys1563Arg) c.4667A>G (p.Lys1556Arg) n.11565A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755154A>T | CA360367236 | ADGRV1 | c.11549A>T (p.Lys3850Ile) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.265+78945A>T (n.265+78945A>T) n.4693A>T n.1968A>T c.4246A>T n.11562A>T c.11546A>T (p.Lys3849Ile) c.11468A>T (p.Lys3823Ile) c.8852A>T (p.Lys2951Ile) c.11570A>T (p.Lys3857Ile) c.11567A>T (p.Lys3856Ile) c.11489A>T (p.Lys3830Ile) c.11474A>T (p.Lys3825Ile) c.4688A>T (p.Lys1563Ile) c.4667A>T (p.Lys1556Ile) n.11565A>T | |
5 | g.90755154_90755155insCCAAACACACCCAACAC | CA2767419473 | ADGRV1 | c.11549_11550insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3850AsnfsTer34) c.680_681insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys227AsnfsTer32) c.265+78945_265+78946insCCAAACACACCCAACAC (n.265+78945_265+78946insCCAAACACACCCAACAC) n.4693_4694insCCAAACACACCCAACAC n.1968_1969insCCAAACACACCCAACAC c.4246_4247insCCAAACACACCCAACAC n.11562_11563insCCAAACACACCCAACAC c.11546_11547insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3849AsnfsTer34) c.11468_11469insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3823AsnfsTer34) c.8852_8853insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys2951AsnfsTer34) c.11570_11571insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3857AsnfsTer34) c.11567_11568insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3856AsnfsTer34) c.11489_11490insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3830AsnfsTer34) c.11474_11475insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3825AsnfsTer34) c.4688_4689insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1563AsnfsTer34) c.4667_4668insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1556AsnfsTer34) n.11565_11566insCCAAACACACCCAACAC | |
5 | g.90755155A>C | CA360367239 | ADGRV1 | c.11550A>C (p.Lys3850Asn) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.265+78946A>C (n.265+78946A>C) n.4694A>C n.1969A>C c.4247A>C n.11563A>C c.11547A>C (p.Lys3849Asn) c.11469A>C (p.Lys3823Asn) c.8853A>C (p.Lys2951Asn) c.11571A>C (p.Lys3857Asn) c.11568A>C (p.Lys3856Asn) c.11490A>C (p.Lys3830Asn) c.11475A>C (p.Lys3825Asn) c.4689A>C (p.Lys1563Asn) c.4668A>C (p.Lys1556Asn) n.11566A>C | |
5 | g.90755155A>G | CA445404200 | ADGRV1 | c.11550A>G (p.Lys3850=) c.681A>G (p.Lys227=) c.265+78946A>G (n.265+78946A>G) n.4694A>G n.1969A>G c.4247A>G n.11563A>G c.11547A>G (p.Lys3849=) c.11469A>G (p.Lys3823=) c.8853A>G (p.Lys2951=) c.11571A>G (p.Lys3857=) c.11568A>G (p.Lys3856=) c.11490A>G (p.Lys3830=) c.11475A>G (p.Lys3825=) c.4689A>G (p.Lys1563=) c.4668A>G (p.Lys1556=) n.11566A>G | |
5 | g.90755155A>T | CA360367244 | ADGRV1 | c.11550A>T (p.Lys3850Asn) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.265+78946A>T (n.265+78946A>T) n.4694A>T n.1969A>T c.4247A>T n.11563A>T c.11547A>T (p.Lys3849Asn) c.11469A>T (p.Lys3823Asn) c.8853A>T (p.Lys2951Asn) c.11571A>T (p.Lys3857Asn) c.11568A>T (p.Lys3856Asn) c.11490A>T (p.Lys3830Asn) c.11475A>T (p.Lys3825Asn) c.4689A>T (p.Lys1563Asn) c.4668A>T (p.Lys1556Asn) n.11566A>T | |
5 | g.90755155_90755156insCCAAACACACCCAACACA | CA2767419470 | ADGRV1 | c.11550_11551insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3850_Glu3851insProAsnThrProAsnThr) c.681_682insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys227_Glu228insProAsnThrProAsnThr) c.265+78946_265+78947insCCAAACACACCCAACACA (n.265+78946_265+78947insCCAAACACACCCAACACA) n.4694_4695insCCAAACACACCCAACACA n.1969_1970insCCAAACACACCCAACACA c.4247_4248insCCAAACACACCCAACACA n.11563_11564insCCAAACACACCCAACACA c.11547_11548insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3849_Glu3850insProAsnThrProAsnThr) c.11469_11470insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3823_Glu3824insProAsnThrProAsnThr) c.8853_8854insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys2951_Glu2952insProAsnThrProAsnThr) c.11571_11572insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3857_Glu3858insProAsnThrProAsnThr) c.11568_11569insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3856_Glu3857insProAsnThrProAsnThr) c.11490_11491insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3830_Glu3831insProAsnThrProAsnThr) c.11475_11476insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3825_Glu3826insProAsnThrProAsnThr) c.4689_4690insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys1563_Glu1564insProAsnThrProAsnThr) c.4668_4669insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys1556_Glu1557insProAsnThrProAsnThr) n.11566_11567insCCAAACACACCCAACACA | |
5 | g.90755156G>A | CA360367250 | ADGRV1 | c.11551G>A (p.Glu3851Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.265+78947G>A (n.265+78947G>A) n.4695G>A n.1970G>A c.4248G>A n.11564G>A c.11548G>A (p.Glu3850Lys) c.11470G>A (p.Glu3824Lys) c.8854G>A (p.Glu2952Lys) c.11572G>A (p.Glu3858Lys) c.11569G>A (p.Glu3857Lys) c.11491G>A (p.Glu3831Lys) c.11476G>A (p.Glu3826Lys) c.4690G>A (p.Glu1564Lys) c.4669G>A (p.Glu1557Lys) n.11567G>A | |
5 | g.90755156G>C | CA360367251 | ADGRV1 | c.11551G>C (p.Glu3851Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.265+78947G>C (n.265+78947G>C) n.4695G>C n.1970G>C c.4248G>C n.11564G>C c.11548G>C (p.Glu3850Gln) c.11470G>C (p.Glu3824Gln) c.8854G>C (p.Glu2952Gln) c.11572G>C (p.Glu3858Gln) c.11569G>C (p.Glu3857Gln) c.11491G>C (p.Glu3831Gln) c.11476G>C (p.Glu3826Gln) c.4690G>C (p.Glu1564Gln) c.4669G>C (p.Glu1557Gln) n.11567G>C | |
5 | g.90755156G>T | CA360367252 | ADGRV1 | c.11551G>T (p.Glu3851Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.265+78947G>T (n.265+78947G>T) n.4695G>T n.1970G>T c.4248G>T n.11564G>T c.11548G>T (p.Glu3850Ter) c.11470G>T (p.Glu3824Ter) c.8854G>T (p.Glu2952Ter) c.11572G>T (p.Glu3858Ter) c.11569G>T (p.Glu3857Ter) c.11491G>T (p.Glu3831Ter) c.11476G>T (p.Glu3826Ter) c.4690G>T (p.Glu1564Ter) c.4669G>T (p.Glu1557Ter) n.11567G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755157A>C | CA360367254 | ADGRV1 | c.11552A>C (p.Glu3851Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.265+78948A>C (n.265+78948A>C) n.4696A>C n.1971A>C c.4249A>C n.11565A>C c.11549A>C (p.Glu3850Ala) c.11471A>C (p.Glu3824Ala) c.8855A>C (p.Glu2952Ala) c.11573A>C (p.Glu3858Ala) c.11570A>C (p.Glu3857Ala) c.11492A>C (p.Glu3831Ala) c.11477A>C (p.Glu3826Ala) c.4691A>C (p.Glu1564Ala) c.4670A>C (p.Glu1557Ala) n.11568A>C | |
5 | g.90755157A>G | CA360367259 | ADGRV1 | c.11552A>G (p.Glu3851Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.265+78948A>G (n.265+78948A>G) n.4696A>G n.1971A>G c.4249A>G n.11565A>G c.11549A>G (p.Glu3850Gly) c.11471A>G (p.Glu3824Gly) c.8855A>G (p.Glu2952Gly) c.11573A>G (p.Glu3858Gly) c.11570A>G (p.Glu3857Gly) c.11492A>G (p.Glu3831Gly) c.11477A>G (p.Glu3826Gly) c.4691A>G (p.Glu1564Gly) c.4670A>G (p.Glu1557Gly) n.11568A>G | |
5 | g.90755157A>T | CA360367263 | ADGRV1 | c.11552A>T (p.Glu3851Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.265+78948A>T (n.265+78948A>T) n.4696A>T n.1971A>T c.4249A>T n.11565A>T c.11549A>T (p.Glu3850Val) c.11471A>T (p.Glu3824Val) c.8855A>T (p.Glu2952Val) c.11573A>T (p.Glu3858Val) c.11570A>T (p.Glu3857Val) c.11492A>T (p.Glu3831Val) c.11477A>T (p.Glu3826Val) c.4691A>T (p.Glu1564Val) c.4670A>T (p.Glu1557Val) n.11568A>T | ClinVar |
5 | g.90755157_90755158insCACCC | CA2767419477 | ADGRV1 | c.11552_11553insCACCC (p.Glu3851AspfsTer29) c.683_684insCACCC (p.Glu228AspfsTer27) c.265+78948_265+78949insCACCC (n.265+78948_265+78949insCACCC) n.4696_4697insCACCC n.1971_1972insCACCC c.4249_4250insCACCC n.11565_11566insCACCC c.11549_11550insCACCC (p.Glu3850AspfsTer29) c.11471_11472insCACCC (p.Glu3824AspfsTer29) c.8855_8856insCACCC (p.Glu2952AspfsTer29) c.11573_11574insCACCC (p.Glu3858AspfsTer29) c.11570_11571insCACCC (p.Glu3857AspfsTer29) c.11492_11493insCACCC (p.Glu3831AspfsTer29) c.11477_11478insCACCC (p.Glu3826AspfsTer29) c.4691_4692insCACCC (p.Glu1564AspfsTer29) c.4670_4671insCACCC (p.Glu1557AspfsTer29) n.11568_11569insCACCC | |
5 | g.90755158A>C | CA360367265 | ADGRV1 | c.11553A>C (p.Glu3851Asp) c.684A>C (p.Glu228Asp) c.265+78949A>C (n.265+78949A>C) n.4697A>C n.1972A>C c.4250A>C n.11566A>C c.11550A>C (p.Glu3850Asp) c.11472A>C (p.Glu3824Asp) c.8856A>C (p.Glu2952Asp) c.11574A>C (p.Glu3858Asp) c.11571A>C (p.Glu3857Asp) c.11493A>C (p.Glu3831Asp) c.11478A>C (p.Glu3826Asp) c.4692A>C (p.Glu1564Asp) c.4671A>C (p.Glu1557Asp) n.11569A>C | |
5 | g.90755158A>G | CA445404207 | ADGRV1 | c.11553A>G (p.Glu3851=) c.684A>G (p.Glu228=) c.265+78949A>G (n.265+78949A>G) n.4697A>G n.1972A>G c.4250A>G n.11566A>G c.11550A>G (p.Glu3850=) c.11472A>G (p.Glu3824=) c.8856A>G (p.Glu2952=) c.11574A>G (p.Glu3858=) c.11571A>G (p.Glu3857=) c.11493A>G (p.Glu3831=) c.11478A>G (p.Glu3826=) c.4692A>G (p.Glu1564=) c.4671A>G (p.Glu1557=) n.11569A>G | |
5 | g.90755158A>T | CA360367268 | ADGRV1 | c.11553A>T (p.Glu3851Asp) c.684A>T (p.Glu228Asp) c.265+78949A>T (n.265+78949A>T) n.4697A>T n.1972A>T c.4250A>T n.11566A>T c.11550A>T (p.Glu3850Asp) c.11472A>T (p.Glu3824Asp) c.8856A>T (p.Glu2952Asp) c.11574A>T (p.Glu3858Asp) c.11571A>T (p.Glu3857Asp) c.11493A>T (p.Glu3831Asp) c.11478A>T (p.Glu3826Asp) c.4692A>T (p.Glu1564Asp) c.4671A>T (p.Glu1557Asp) n.11569A>T | |
5 | g.90755159G>A | CA360367272 | ADGRV1 | c.11554G>A (p.Ala3852Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.265+78950G>A (n.265+78950G>A) n.4698G>A n.1973G>A c.4251G>A n.11567G>A c.11551G>A (p.Ala3851Thr) c.11473G>A (p.Ala3825Thr) c.8857G>A (p.Ala2953Thr) c.11575G>A (p.Ala3859Thr) c.11572G>A (p.Ala3858Thr) c.11494G>A (p.Ala3832Thr) c.11479G>A (p.Ala3827Thr) c.4693G>A (p.Ala1565Thr) c.4672G>A (p.Ala1558Thr) n.11570G>A | |
5 | g.90755159G>C | CA360367275 | ADGRV1 | c.11554G>C (p.Ala3852Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.265+78950G>C (n.265+78950G>C) n.4698G>C n.1973G>C c.4251G>C n.11567G>C c.11551G>C (p.Ala3851Pro) c.11473G>C (p.Ala3825Pro) c.8857G>C (p.Ala2953Pro) c.11575G>C (p.Ala3859Pro) c.11572G>C (p.Ala3858Pro) c.11494G>C (p.Ala3832Pro) c.11479G>C (p.Ala3827Pro) c.4693G>C (p.Ala1565Pro) c.4672G>C (p.Ala1558Pro) n.11570G>C | |
5 | g.90755159G= | CA1562886229 | ADGRV1 | c.11554G= (p.Ala3852=) c.685G= (p.Ala229=) c.265+78950G= (n.265+78950G=) n.4698G= n.1973G= c.4251G= n.11567G= c.11551G= (p.Ala3851=) c.11473G= (p.Ala3825=) c.8857G= (p.Ala2953=) c.11575G= (p.Ala3859=) c.11572G= (p.Ala3858=) c.11494G= (p.Ala3832=) c.11479G= (p.Ala3827=) c.4693G= (p.Ala1565=) c.4672G= (p.Ala1558=) n.11570G= | |
5 | g.90755159G>T | CA3340986 | ADGRV1 | c.11554G>T (p.Ala3852Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.265+78950G>T (n.265+78950G>T) n.4698G>T n.1973G>T c.4251G>T n.11567G>T c.11551G>T (p.Ala3851Ser) c.11473G>T (p.Ala3825Ser) c.8857G>T (p.Ala2953Ser) c.11575G>T (p.Ala3859Ser) c.11572G>T (p.Ala3858Ser) c.11494G>T (p.Ala3832Ser) c.11479G>T (p.Ala3827Ser) c.4693G>T (p.Ala1565Ser) c.4672G>T (p.Ala1558Ser) n.11570G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755160C>A | CA360367279 | ADGRV1 | c.11555C>A (p.Ala3852Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.265+78951C>A (n.265+78951C>A) n.4699C>A n.1974C>A c.4252C>A n.11568C>A c.11552C>A (p.Ala3851Asp) c.11474C>A (p.Ala3825Asp) c.8858C>A (p.Ala2953Asp) c.11576C>A (p.Ala3859Asp) c.11573C>A (p.Ala3858Asp) c.11495C>A (p.Ala3832Asp) c.11480C>A (p.Ala3827Asp) c.4694C>A (p.Ala1565Asp) c.4673C>A (p.Ala1558Asp) n.11571C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755160C>G | CA360367291 | ADGRV1 | c.11555C>G (p.Ala3852Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.265+78951C>G (n.265+78951C>G) n.4699C>G n.1974C>G c.4252C>G n.11568C>G c.11552C>G (p.Ala3851Gly) c.11474C>G (p.Ala3825Gly) c.8858C>G (p.Ala2953Gly) c.11576C>G (p.Ala3859Gly) c.11573C>G (p.Ala3858Gly) c.11495C>G (p.Ala3832Gly) c.11480C>G (p.Ala3827Gly) c.4694C>G (p.Ala1565Gly) c.4673C>G (p.Ala1558Gly) n.11571C>G | |
5 | g.90755160C>T | CA360367294 | ADGRV1 | c.11555C>T (p.Ala3852Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.265+78951C>T (n.265+78951C>T) n.4699C>T n.1974C>T c.4252C>T n.11568C>T c.11552C>T (p.Ala3851Val) c.11474C>T (p.Ala3825Val) c.8858C>T (p.Ala2953Val) c.11576C>T (p.Ala3859Val) c.11573C>T (p.Ala3858Val) c.11495C>T (p.Ala3832Val) c.11480C>T (p.Ala3827Val) c.4694C>T (p.Ala1565Val) c.4673C>T (p.Ala1558Val) n.11571C>T | |
5 | g.90755160_90755162del | CA2767419486 | ADGRV1 | c.11555_11557del (p.Ala3852_His3853delinsAsp) c.686_688del (p.Ala229_His230delinsAsp) c.265+78951_265+78953del (n.265+78951_265+78953del) n.4699_4701del n.1974_1976del c.4252_4254del n.11568_11570del c.11552_11554del (p.Ala3851_His3852delinsAsp) c.11474_11476del (p.Ala3825_His3826delinsAsp) c.8858_8860del (p.Ala2953_His2954delinsAsp) c.11576_11578del (p.Ala3859_His3860delinsAsp) c.11573_11575del (p.Ala3858_His3859delinsAsp) c.11495_11497del (p.Ala3832_His3833delinsAsp) c.11480_11482del (p.Ala3827_His3828delinsAsp) c.4694_4696del (p.Ala1565_His1566delinsAsp) c.4673_4675del (p.Ala1558_His1559delinsAsp) n.11571_11573del | |
5 | g.90755160_90755161insCTTTTAT | CA2767419489 | ADGRV1 | c.11555_11556insCTTTTAT (p.His3853PhefsTer12) c.686_687insCTTTTAT (p.His230PhefsTer20) c.265+78951_265+78952insCTTTTAT (n.265+78951_265+78952insCTTTTAT) n.4699_4700insCTTTTAT n.1974_1975insCTTTTAT c.4252_4253insCTTTTAT n.11568_11569insCTTTTAT c.11552_11553insCTTTTAT (p.His3852PhefsTer12) c.11474_11475insCTTTTAT (p.His3826PhefsTer12) c.8858_8859insCTTTTAT (p.His2954PhefsTer12) c.11576_11577insCTTTTAT (p.His3860PhefsTer12) c.11573_11574insCTTTTAT (p.His3859PhefsTer12) c.11495_11496insCTTTTAT (p.His3833PhefsTer12) c.11480_11481insCTTTTAT (p.His3828PhefsTer12) c.4694_4695insCTTTTAT (p.His1566PhefsTer12) c.4673_4674insCTTTTAT (p.His1559PhefsTer12) n.11571_11572insCTTTTAT | |
5 | g.90755161T>A | CA445404210 | ADGRV1 | c.11556T>A (p.Ala3852=) c.687T>A (p.Ala229=) c.265+78952T>A (n.265+78952T>A) n.4700T>A n.1975T>A c.4253T>A n.11569T>A c.11553T>A (p.Ala3851=) c.11475T>A (p.Ala3825=) c.8859T>A (p.Ala2953=) c.11577T>A (p.Ala3859=) c.11574T>A (p.Ala3858=) c.11496T>A (p.Ala3832=) c.11481T>A (p.Ala3827=) c.4695T>A (p.Ala1565=) c.4674T>A (p.Ala1558=) n.11572T>A | |
5 | g.90755161T>C | CA445404212 | ADGRV1 | c.11556T>C (p.Ala3852=) c.687T>C (p.Ala229=) c.265+78952T>C (n.265+78952T>C) n.4700T>C n.1975T>C c.4253T>C n.11569T>C c.11553T>C (p.Ala3851=) c.11475T>C (p.Ala3825=) c.8859T>C (p.Ala2953=) c.11577T>C (p.Ala3859=) c.11574T>C (p.Ala3858=) c.11496T>C (p.Ala3832=) c.11481T>C (p.Ala3827=) c.4695T>C (p.Ala1565=) c.4674T>C (p.Ala1558=) n.11572T>C | |
5 | g.90755161T>G | CA445404214 | ADGRV1 | c.11556T>G (p.Ala3852=) c.687T>G (p.Ala229=) c.265+78952T>G (n.265+78952T>G) n.4700T>G n.1975T>G c.4253T>G n.11569T>G c.11553T>G (p.Ala3851=) c.11475T>G (p.Ala3825=) c.8859T>G (p.Ala2953=) c.11577T>G (p.Ala3859=) c.11574T>G (p.Ala3858=) c.11496T>G (p.Ala3832=) c.11481T>G (p.Ala3827=) c.4695T>G (p.Ala1565=) c.4674T>G (p.Ala1558=) n.11572T>G | |
5 | g.90755162C>A | CA360367297 | ADGRV1 | c.11557C>A (p.His3853Asn) c.688C>A (p.His230Asn) c.265+78953C>A (n.265+78953C>A) n.4701C>A n.1976C>A c.4254C>A n.11570C>A c.11554C>A (p.His3852Asn) c.11476C>A (p.His3826Asn) c.8860C>A (p.His2954Asn) c.11578C>A (p.His3860Asn) c.11575C>A (p.His3859Asn) c.11497C>A (p.His3833Asn) c.11482C>A (p.His3828Asn) c.4696C>A (p.His1566Asn) c.4675C>A (p.His1559Asn) n.11573C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755162C>G | CA360367305 | ADGRV1 | c.11557C>G (p.His3853Asp) c.688C>G (p.His230Asp) c.265+78953C>G (n.265+78953C>G) n.4701C>G n.1976C>G c.4254C>G n.11570C>G c.11554C>G (p.His3852Asp) c.11476C>G (p.His3826Asp) c.8860C>G (p.His2954Asp) c.11578C>G (p.His3860Asp) c.11575C>G (p.His3859Asp) c.11497C>G (p.His3833Asp) c.11482C>G (p.His3828Asp) c.4696C>G (p.His1566Asp) c.4675C>G (p.His1559Asp) n.11573C>G | |
5 | g.90755162C>T | CA360367309 | ADGRV1 | c.11557C>T (p.His3853Tyr) c.688C>T (p.His230Tyr) c.265+78953C>T (n.265+78953C>T) n.4701C>T n.1976C>T c.4254C>T n.11570C>T c.11554C>T (p.His3852Tyr) c.11476C>T (p.His3826Tyr) c.8860C>T (p.His2954Tyr) c.11578C>T (p.His3860Tyr) c.11575C>T (p.His3859Tyr) c.11497C>T (p.His3833Tyr) c.11482C>T (p.His3828Tyr) c.4696C>T (p.His1566Tyr) c.4675C>T (p.His1559Tyr) n.11573C>T | |
5 | g.90755163A= | CA1562886230 | ADGRV1 | c.11558A= (p.His3853=) c.689A= (p.His230=) c.265+78954A= (n.265+78954A=) n.4702A= n.1977A= c.4255A= n.11571A= c.11555A= (p.His3852=) c.11477A= (p.His3826=) c.8861A= (p.His2954=) c.11579A= (p.His3860=) c.11576A= (p.His3859=) c.11498A= (p.His3833=) c.11483A= (p.His3828=) c.4697A= (p.His1566=) c.4676A= (p.His1559=) n.11574A= | |
5 | g.90755163A>C | CA360367310 | ADGRV1 | c.11558A>C (p.His3853Pro) c.689A>C (p.His230Pro) c.265+78954A>C (n.265+78954A>C) n.4702A>C n.1977A>C c.4255A>C n.11571A>C c.11555A>C (p.His3852Pro) c.11477A>C (p.His3826Pro) c.8861A>C (p.His2954Pro) c.11579A>C (p.His3860Pro) c.11576A>C (p.His3859Pro) c.11498A>C (p.His3833Pro) c.11483A>C (p.His3828Pro) c.4697A>C (p.His1566Pro) c.4676A>C (p.His1559Pro) n.11574A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755163A>G | CA360367311 | ADGRV1 | c.11558A>G (p.His3853Arg) c.689A>G (p.His230Arg) c.265+78954A>G (n.265+78954A>G) n.4702A>G n.1977A>G c.4255A>G n.11571A>G c.11555A>G (p.His3852Arg) c.11477A>G (p.His3826Arg) c.8861A>G (p.His2954Arg) c.11579A>G (p.His3860Arg) c.11576A>G (p.His3859Arg) c.11498A>G (p.His3833Arg) c.11483A>G (p.His3828Arg) c.4697A>G (p.His1566Arg) c.4676A>G (p.His1559Arg) n.11574A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755163A>T | CA360367313 | ADGRV1 | c.11558A>T (p.His3853Leu) c.689A>T (p.His230Leu) c.265+78954A>T (n.265+78954A>T) n.4702A>T n.1977A>T c.4255A>T n.11571A>T c.11555A>T (p.His3852Leu) c.11477A>T (p.His3826Leu) c.8861A>T (p.His2954Leu) c.11579A>T (p.His3860Leu) c.11576A>T (p.His3859Leu) c.11498A>T (p.His3833Leu) c.11483A>T (p.His3828Leu) c.4697A>T (p.His1566Leu) c.4676A>T (p.His1559Leu) n.11574A>T | |
5 | g.90755164T>A | CA360367316 | ADGRV1 | c.11559T>A (p.His3853Gln) c.690T>A (p.His230Gln) c.265+78955T>A (n.265+78955T>A) n.4703T>A n.1978T>A c.4256T>A n.11572T>A c.11556T>A (p.His3852Gln) c.11478T>A (p.His3826Gln) c.8862T>A (p.His2954Gln) c.11580T>A (p.His3860Gln) c.11577T>A (p.His3859Gln) c.11499T>A (p.His3833Gln) c.11484T>A (p.His3828Gln) c.4698T>A (p.His1566Gln) c.4677T>A (p.His1559Gln) n.11575T>A | |
5 | g.90755164T>C | CA445404218 | ADGRV1 | c.11559T>C (p.His3853=) c.690T>C (p.His230=) c.265+78955T>C (n.265+78955T>C) n.4703T>C n.1978T>C c.4256T>C n.11572T>C c.11556T>C (p.His3852=) c.11478T>C (p.His3826=) c.8862T>C (p.His2954=) c.11580T>C (p.His3860=) c.11577T>C (p.His3859=) c.11499T>C (p.His3833=) c.11484T>C (p.His3828=) c.4698T>C (p.His1566=) c.4677T>C (p.His1559=) n.11575T>C | |
5 | g.90755164T>G | CA3340987 | ADGRV1 | c.11559T>G (p.His3853Gln) c.690T>G (p.His230Gln) c.265+78955T>G (n.265+78955T>G) n.4703T>G n.1978T>G c.4256T>G n.11572T>G c.11556T>G (p.His3852Gln) c.11478T>G (p.His3826Gln) c.8862T>G (p.His2954Gln) c.11580T>G (p.His3860Gln) c.11577T>G (p.His3859Gln) c.11499T>G (p.His3833Gln) c.11484T>G (p.His3828Gln) c.4698T>G (p.His1566Gln) c.4677T>G (p.His1559Gln) n.11575T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755164T= | CA1562886231 | ADGRV1 | c.11559T= (p.His3853=) c.690T= (p.His230=) c.265+78955T= (n.265+78955T=) n.4703T= n.1978T= c.4256T= n.11572T= c.11556T= (p.His3852=) c.11478T= (p.His3826=) c.8862T= (p.His2954=) c.11580T= (p.His3860=) c.11577T= (p.His3859=) c.11499T= (p.His3833=) c.11484T= (p.His3828=) c.4698T= (p.His1566=) c.4677T= (p.His1559=) n.11575T= |