Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1876A>C
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n.11470A>C
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n.11473A>C
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n.1876A>G
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n.11470A>G
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n.11473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755062A>TCA360366656ADGRV1c.11457A>T (p.Gln3819His)
c.588A>T (p.Gln196His)
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n.11473A>T
5g.90755063C>ACA360366658ADGRV1c.11458C>A (p.Pro3820Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
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n.11474C>A
 ClinVar dbSNP
5g.90755063C>GCA360366660ADGRV1c.11458C>G (p.Pro3820Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
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n.11474C>G
5g.90755063C>TCA360366661ADGRV1c.11458C>T (p.Pro3820Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
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c.4155C>T
n.11471C>T
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c.11377C>T (p.Pro3793Ser)
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c.11479C>T (p.Pro3827Ser)
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c.11398C>T (p.Pro3800Ser)
c.11383C>T (p.Pro3795Ser)
c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
n.11474C>T
5g.90755064C>ACA360366662ADGRV1c.11459C>A (p.Pro3820His)
c.590C>A (p.Pro197His)
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n.11472C>A
c.11456C>A (p.Pro3819His)
c.11378C>A (p.Pro3793His)
c.8762C>A (p.Pro2921His)
c.11480C>A (p.Pro3827His)
c.11477C>A (p.Pro3826His)
c.11399C>A (p.Pro3800His)
c.11384C>A (p.Pro3795His)
c.4598C>A (p.Pro1533His)
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n.11475C>A
5g.90755064C>GCA360366663ADGRV1c.11459C>G (p.Pro3820Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
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n.11475C>G
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n.11475C>T
5g.90755065C>ACA445404077ADGRV1c.11460C>A (p.Pro3820=)
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n.1879C>A
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c.11457C>A (p.Pro3819=)
c.11379C>A (p.Pro3793=)
c.8763C>A (p.Pro2921=)
c.11481C>A (p.Pro3827=)
c.11478C>A (p.Pro3826=)
c.11400C>A (p.Pro3800=)
c.11385C>A (p.Pro3795=)
c.4599C>A (p.Pro1533=)
c.4578C>A (p.Pro1526=)
n.11476C>A
5g.90755065C>GCA445404078ADGRV1c.11460C>G (p.Pro3820=)
c.591C>G (p.Pro197=)
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n.4604C>G
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c.11457C>G (p.Pro3819=)
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c.8763C>G (p.Pro2921=)
c.11481C>G (p.Pro3827=)
c.11478C>G (p.Pro3826=)
c.11400C>G (p.Pro3800=)
c.11385C>G (p.Pro3795=)
c.4599C>G (p.Pro1533=)
c.4578C>G (p.Pro1526=)
n.11476C>G
5g.90755065C>TCA445404079ADGRV1c.11460C>T (p.Pro3820=)
c.591C>T (p.Pro197=)
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n.4604C>T
n.1879C>T
c.4157C>T
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c.11457C>T (p.Pro3819=)
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c.8763C>T (p.Pro2921=)
c.11481C>T (p.Pro3827=)
c.11478C>T (p.Pro3826=)
c.11400C>T (p.Pro3800=)
c.11385C>T (p.Pro3795=)
c.4599C>T (p.Pro1533=)
c.4578C>T (p.Pro1526=)
n.11476C>T
5g.90755066A>CCA360366667ADGRV1c.11461A>C (p.Asn3821His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.265+78857A>C (n.265+78857A>C)
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n.11477A>C
5g.90755066A>GCA360366669ADGRV1c.11461A>G (p.Asn3821Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.265+78857A>G (n.265+78857A>G)
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n.11477A>G
5g.90755066A>TCA360366672ADGRV1c.11461A>T (p.Asn3821Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
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c.11401A>T (p.Asn3801Tyr)
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n.11477A>T
5g.90755067A>CCA360366676ADGRV1c.11462A>C (p.Asn3821Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.265+78858A>C (n.265+78858A>C)
n.4606A>C
n.1881A>C
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n.11478A>C
5g.90755067A>GCA360366680ADGRV1c.11462A>G (p.Asn3821Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
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n.11478A>G
 gnomAD v4
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n.11478A>T
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5g.90755068T>CCA445404080ADGRV1c.11463T>C (p.Asn3821=)
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n.11479T>C
5g.90755068T>GCA360366690ADGRV1c.11463T>G (p.Asn3821Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
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n.11479T>G
5g.90755069T>ACA360366694ADGRV1c.11464T>A (p.Phe3822Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
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c.11461T>A (p.Phe3821Ile)
c.11383T>A (p.Phe3795Ile)
c.8767T>A (p.Phe2923Ile)
c.11485T>A (p.Phe3829Ile)
c.11482T>A (p.Phe3828Ile)
c.11404T>A (p.Phe3802Ile)
c.11389T>A (p.Phe3797Ile)
c.4603T>A (p.Phe1535Ile)
c.4582T>A (p.Phe1528Ile)
n.11480T>A
5g.90755069T>CCA360366699ADGRV1c.11464T>C (p.Phe3822Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.265+78860T>C (n.265+78860T>C)
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n.1883T>C
c.4161T>C
n.11477T>C
c.11461T>C (p.Phe3821Leu)
c.11383T>C (p.Phe3795Leu)
c.8767T>C (p.Phe2923Leu)
c.11485T>C (p.Phe3829Leu)
c.11482T>C (p.Phe3828Leu)
c.11404T>C (p.Phe3802Leu)
c.11389T>C (p.Phe3797Leu)
c.4603T>C (p.Phe1535Leu)
c.4582T>C (p.Phe1528Leu)
n.11480T>C
5g.90755069T>GCA360366697ADGRV1c.11464T>G (p.Phe3822Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.265+78860T>G (n.265+78860T>G)
n.4608T>G
n.1883T>G
c.4161T>G
n.11477T>G
c.11461T>G (p.Phe3821Val)
c.11383T>G (p.Phe3795Val)
c.8767T>G (p.Phe2923Val)
c.11485T>G (p.Phe3829Val)
c.11482T>G (p.Phe3828Val)
c.11404T>G (p.Phe3802Val)
c.11389T>G (p.Phe3797Val)
c.4603T>G (p.Phe1535Val)
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n.11480T>G
5g.90755070T>ACA360366701ADGRV1c.11465T>A (p.Phe3822Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.265+78861T>A (n.265+78861T>A)
n.4609T>A
n.1884T>A
c.4162T>A
n.11478T>A
c.11462T>A (p.Phe3821Tyr)
c.11384T>A (p.Phe3795Tyr)
c.8768T>A (p.Phe2923Tyr)
c.11486T>A (p.Phe3829Tyr)
c.11483T>A (p.Phe3828Tyr)
c.11405T>A (p.Phe3802Tyr)
c.11390T>A (p.Phe3797Tyr)
c.4604T>A (p.Phe1535Tyr)
c.4583T>A (p.Phe1528Tyr)
n.11481T>A
5g.90755070T>CCA360366702ADGRV1c.11465T>C (p.Phe3822Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.265+78861T>C (n.265+78861T>C)
n.4609T>C
n.1884T>C
c.4162T>C
n.11478T>C
c.11462T>C (p.Phe3821Ser)
c.11384T>C (p.Phe3795Ser)
c.8768T>C (p.Phe2923Ser)
c.11486T>C (p.Phe3829Ser)
c.11483T>C (p.Phe3828Ser)
c.11405T>C (p.Phe3802Ser)
c.11390T>C (p.Phe3797Ser)
c.4604T>C (p.Phe1535Ser)
c.4583T>C (p.Phe1528Ser)
n.11481T>C
5g.90755070T>GCA360366703ADGRV1c.11465T>G (p.Phe3822Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.265+78861T>G (n.265+78861T>G)
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c.4162T>G
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c.11384T>G (p.Phe3795Cys)
c.8768T>G (p.Phe2923Cys)
c.11486T>G (p.Phe3829Cys)
c.11483T>G (p.Phe3828Cys)
c.11405T>G (p.Phe3802Cys)
c.11390T>G (p.Phe3797Cys)
c.4604T>G (p.Phe1535Cys)
c.4583T>G (p.Phe1528Cys)
n.11481T>G
5g.90755071C>ACA360366706ADGRV1c.11466C>A (p.Phe3822Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.265+78862C>A (n.265+78862C>A)
n.4610C>A
n.1885C>A
c.4163C>A
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c.11463C>A (p.Phe3821Leu)
c.11385C>A (p.Phe3795Leu)
c.8769C>A (p.Phe2923Leu)
c.11487C>A (p.Phe3829Leu)
c.11484C>A (p.Phe3828Leu)
c.11406C>A (p.Phe3802Leu)
c.11391C>A (p.Phe3797Leu)
c.4605C>A (p.Phe1535Leu)
c.4584C>A (p.Phe1528Leu)
n.11482C>A
5g.90755071C>GCA360366708ADGRV1c.11466C>G (p.Phe3822Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.265+78862C>G (n.265+78862C>G)
n.4610C>G
n.1885C>G
c.4163C>G
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c.11385C>G (p.Phe3795Leu)
c.8769C>G (p.Phe2923Leu)
c.11487C>G (p.Phe3829Leu)
c.11484C>G (p.Phe3828Leu)
c.11406C>G (p.Phe3802Leu)
c.11391C>G (p.Phe3797Leu)
c.4605C>G (p.Phe1535Leu)
c.4584C>G (p.Phe1528Leu)
n.11482C>G
5g.90755071C>TCA445404082ADGRV1c.11466C>T (p.Phe3822=)
c.597C>T (p.Phe199=)
c.265+78862C>T (n.265+78862C>T)
n.4610C>T
n.1885C>T
c.4163C>T
n.11479C>T
c.11463C>T (p.Phe3821=)
c.11385C>T (p.Phe3795=)
c.8769C>T (p.Phe2923=)
c.11487C>T (p.Phe3829=)
c.11484C>T (p.Phe3828=)
c.11406C>T (p.Phe3802=)
c.11391C>T (p.Phe3797=)
c.4605C>T (p.Phe1535=)
c.4584C>T (p.Phe1528=)
n.11482C>T
 COSMIC
5g.90755072T>ACA360366712ADGRV1c.11467T>A (p.Leu3823Ile)
c.598T>A (p.Leu200Ile)
c.265+78863T>A (n.265+78863T>A)
n.4611T>A
n.1886T>A
c.4164T>A
n.11480T>A
c.11464T>A (p.Leu3822Ile)
c.11386T>A (p.Leu3796Ile)
c.8770T>A (p.Leu2924Ile)
c.11488T>A (p.Leu3830Ile)
c.11485T>A (p.Leu3829Ile)
c.11407T>A (p.Leu3803Ile)
c.11392T>A (p.Leu3798Ile)
c.4606T>A (p.Leu1536Ile)
c.4585T>A (p.Leu1529Ile)
n.11483T>A
5g.90755072T>CCA445404083ADGRV1c.11467T>C (p.Leu3823=)
c.598T>C (p.Leu200=)
c.265+78863T>C (n.265+78863T>C)
n.4611T>C
n.1886T>C
c.4164T>C
n.11480T>C
c.11464T>C (p.Leu3822=)
c.11386T>C (p.Leu3796=)
c.8770T>C (p.Leu2924=)
c.11488T>C (p.Leu3830=)
c.11485T>C (p.Leu3829=)
c.11407T>C (p.Leu3803=)
c.11392T>C (p.Leu3798=)
c.4606T>C (p.Leu1536=)
c.4585T>C (p.Leu1529=)
n.11483T>C
5g.90755072T>GCA360366714ADGRV1c.11467T>G (p.Leu3823Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.265+78863T>G (n.265+78863T>G)
n.4611T>G
n.1886T>G
c.4164T>G
n.11480T>G
c.11464T>G (p.Leu3822Val)
c.11386T>G (p.Leu3796Val)
c.8770T>G (p.Leu2924Val)
c.11488T>G (p.Leu3830Val)
c.11485T>G (p.Leu3829Val)
c.11407T>G (p.Leu3803Val)
c.11392T>G (p.Leu3798Val)
c.4606T>G (p.Leu1536Val)
c.4585T>G (p.Leu1529Val)
n.11483T>G
 gnomAD v4
5g.90755073T>ACA360366716ADGRV1c.11468T>A (p.Leu3823Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.265+78864T>A (n.265+78864T>A)
n.4612T>A
n.1887T>A
c.4165T>A
n.11481T>A
c.11465T>A (p.Leu3822Ter)
c.11387T>A (p.Leu3796Ter)
c.8771T>A (p.Leu2924Ter)
c.11489T>A (p.Leu3830Ter)
c.11486T>A (p.Leu3829Ter)
c.11408T>A (p.Leu3803Ter)
c.11393T>A (p.Leu3798Ter)
c.4607T>A (p.Leu1536Ter)
c.4586T>A (p.Leu1529Ter)
n.11484T>A
5g.90755073T>CCA360366719ADGRV1c.11468T>C (p.Leu3823Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.265+78864T>C (n.265+78864T>C)
n.4612T>C
n.1887T>C
c.4165T>C
n.11481T>C
c.11465T>C (p.Leu3822Ser)
c.11387T>C (p.Leu3796Ser)
c.8771T>C (p.Leu2924Ser)
c.11489T>C (p.Leu3830Ser)
c.11486T>C (p.Leu3829Ser)
c.11408T>C (p.Leu3803Ser)
c.11393T>C (p.Leu3798Ser)
c.4607T>C (p.Leu1536Ser)
c.4586T>C (p.Leu1529Ser)
n.11484T>C
5g.90755073T>GCA360366722ADGRV1c.11468T>G (p.Leu3823Ter)
c.599T>G (p.Leu200Ter)
c.265+78864T>G (n.265+78864T>G)
n.4612T>G
n.1887T>G
c.4165T>G
n.11481T>G
c.11465T>G (p.Leu3822Ter)
c.11387T>G (p.Leu3796Ter)
c.8771T>G (p.Leu2924Ter)
c.11489T>G (p.Leu3830Ter)
c.11486T>G (p.Leu3829Ter)
c.11408T>G (p.Leu3803Ter)
c.11393T>G (p.Leu3798Ter)
c.4607T>G (p.Leu1536Ter)
c.4586T>G (p.Leu1529Ter)
n.11484T>G
5g.90755074A>CCA360366726ADGRV1c.11469A>C (p.Leu3823Phe)
c.600A>C (p.Leu200Phe)
c.265+78865A>C (n.265+78865A>C)
n.4613A>C
n.1888A>C
c.4166A>C
n.11482A>C
c.11466A>C (p.Leu3822Phe)
c.11388A>C (p.Leu3796Phe)
c.8772A>C (p.Leu2924Phe)
c.11490A>C (p.Leu3830Phe)
c.11487A>C (p.Leu3829Phe)
c.11409A>C (p.Leu3803Phe)
c.11394A>C (p.Leu3798Phe)
c.4608A>C (p.Leu1536Phe)
c.4587A>C (p.Leu1529Phe)
n.11485A>C
5g.90755074A>GCA445404087ADGRV1c.11469A>G (p.Leu3823=)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.265+78865A>G (n.265+78865A>G)
n.4613A>G
n.1888A>G
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n.11482A>G
c.11466A>G (p.Leu3822=)
c.11388A>G (p.Leu3796=)
c.8772A>G (p.Leu2924=)
c.11490A>G (p.Leu3830=)
c.11487A>G (p.Leu3829=)
c.11409A>G (p.Leu3803=)
c.11394A>G (p.Leu3798=)
c.4608A>G (p.Leu1536=)
c.4587A>G (p.Leu1529=)
n.11485A>G
5g.90755074A>TCA360366727ADGRV1c.11469A>T (p.Leu3823Phe)
c.600A>T (p.Leu200Phe)
c.265+78865A>T (n.265+78865A>T)
n.4613A>T
n.1888A>T
c.4166A>T
n.11482A>T
c.11466A>T (p.Leu3822Phe)
c.11388A>T (p.Leu3796Phe)
c.8772A>T (p.Leu2924Phe)
c.11490A>T (p.Leu3830Phe)
c.11487A>T (p.Leu3829Phe)
c.11409A>T (p.Leu3803Phe)
c.11394A>T (p.Leu3798Phe)
c.4608A>T (p.Leu1536Phe)
c.4587A>T (p.Leu1529Phe)
n.11485A>T
5g.90755075C>ACA360366729ADGRV1c.11470C>A (p.Leu3824Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.265+78866C>A (n.265+78866C>A)
n.4614C>A
n.1889C>A
c.4167C>A
n.11483C>A
c.11467C>A (p.Leu3823Met)
c.11389C>A (p.Leu3797Met)
c.8773C>A (p.Leu2925Met)
c.11491C>A (p.Leu3831Met)
c.11488C>A (p.Leu3830Met)
c.11410C>A (p.Leu3804Met)
c.11395C>A (p.Leu3799Met)
c.4609C>A (p.Leu1537Met)
c.4588C>A (p.Leu1530Met)
n.11486C>A
5g.90755075C=CA1562886193ADGRV1c.11470C= (p.Leu3824=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.265+78866C= (n.265+78866C=)
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n.1889C=
c.4167C=
n.11483C=
c.11467C= (p.Leu3823=)
c.11389C= (p.Leu3797=)
c.8773C= (p.Leu2925=)
c.11491C= (p.Leu3831=)
c.11488C= (p.Leu3830=)
c.11410C= (p.Leu3804=)
c.11395C= (p.Leu3799=)
c.4609C= (p.Leu1537=)
c.4588C= (p.Leu1530=)
n.11486C=
5g.90755075C>GCA360366728ADGRV1c.11470C>G (p.Leu3824Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.265+78866C>G (n.265+78866C>G)
n.4614C>G
n.1889C>G
c.4167C>G
n.11483C>G
c.11467C>G (p.Leu3823Val)
c.11389C>G (p.Leu3797Val)
c.8773C>G (p.Leu2925Val)
c.11491C>G (p.Leu3831Val)
c.11488C>G (p.Leu3830Val)
c.11410C>G (p.Leu3804Val)
c.11395C>G (p.Leu3799Val)
c.4609C>G (p.Leu1537Val)
c.4588C>G (p.Leu1530Val)
n.11486C>G
5g.90755075C>TCA445404088ADGRV1c.11470C>T (p.Leu3824=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.265+78866C>T (n.265+78866C>T)
n.4614C>T
n.1889C>T
c.4167C>T
n.11483C>T
c.11467C>T (p.Leu3823=)
c.11389C>T (p.Leu3797=)
c.8773C>T (p.Leu2925=)
c.11491C>T (p.Leu3831=)
c.11488C>T (p.Leu3830=)
c.11410C>T (p.Leu3804=)
c.11395C>T (p.Leu3799=)
c.4609C>T (p.Leu1537=)
c.4588C>T (p.Leu1530=)
n.11486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90755076T>ACA360366730ADGRV1c.11471T>A (p.Leu3824Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.265+78867T>A (n.265+78867T>A)
n.4615T>A
n.1890T>A
c.4168T>A
n.11484T>A
c.11468T>A (p.Leu3823Gln)
c.11390T>A (p.Leu3797Gln)
c.8774T>A (p.Leu2925Gln)
c.11492T>A (p.Leu3831Gln)
c.11489T>A (p.Leu3830Gln)
c.11411T>A (p.Leu3804Gln)
c.11396T>A (p.Leu3799Gln)
c.4610T>A (p.Leu1537Gln)
c.4589T>A (p.Leu1530Gln)
n.11487T>A
5g.90755076T>CCA360366733ADGRV1c.11471T>C (p.Leu3824Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.265+78867T>C (n.265+78867T>C)
n.4615T>C
n.1890T>C
c.4168T>C
n.11484T>C
c.11468T>C (p.Leu3823Pro)
c.11390T>C (p.Leu3797Pro)
c.8774T>C (p.Leu2925Pro)
c.11492T>C (p.Leu3831Pro)
c.11489T>C (p.Leu3830Pro)
c.11411T>C (p.Leu3804Pro)
c.11396T>C (p.Leu3799Pro)
c.4610T>C (p.Leu1537Pro)
c.4589T>C (p.Leu1530Pro)
n.11487T>C
 dbSNP
5g.90755076T>GCA360366735ADGRV1c.11471T>G (p.Leu3824Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
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n.1890T>G
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c.11390T>G (p.Leu3797Arg)
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c.4610T>G (p.Leu1537Arg)
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n.11487T>G
5g.90755077G>ACA138002ADGRV1c.11472G>A (p.Leu3824=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.265+78868G>A (n.265+78868G>A)
n.4616G>A
n.1891G>A
c.4169G>A
n.11485G>A
c.11469G>A (p.Leu3823=)
c.11391G>A (p.Leu3797=)
c.8775G>A (p.Leu2925=)
c.11493G>A (p.Leu3831=)
c.11490G>A (p.Leu3830=)
c.11412G>A (p.Leu3804=)
c.11397G>A (p.Leu3799=)
c.4611G>A (p.Leu1537=)
c.4590G>A (p.Leu1530=)
n.11488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90755077G>CCA445404090ADGRV1c.11472G>C (p.Leu3824=)
c.603G>C (p.Leu201=)
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n.1891G>C
c.4169G>C
n.11485G>C
c.11469G>C (p.Leu3823=)
c.11391G>C (p.Leu3797=)
c.8775G>C (p.Leu2925=)
c.11493G>C (p.Leu3831=)
c.11490G>C (p.Leu3830=)
c.11412G>C (p.Leu3804=)
c.11397G>C (p.Leu3799=)
c.4611G>C (p.Leu1537=)
c.4590G>C (p.Leu1530=)
n.11488G>C
5g.90755077G=CA1562886194ADGRV1c.11472G= (p.Leu3824=)
c.603G= (p.Leu201=)
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c.4611G= (p.Leu1537=)
c.4590G= (p.Leu1530=)
n.11488G=
5g.90755077G>TCA445404091ADGRV1c.11472G>T (p.Leu3824=)
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c.265+78868G>T (n.265+78868G>T)
n.4616G>T
n.1891G>T
c.4169G>T
n.11485G>T
c.11469G>T (p.Leu3823=)
c.11391G>T (p.Leu3797=)
c.8775G>T (p.Leu2925=)
c.11493G>T (p.Leu3831=)
c.11490G>T (p.Leu3830=)
c.11412G>T (p.Leu3804=)
c.11397G>T (p.Leu3799=)
c.4611G>T (p.Leu1537=)
c.4590G>T (p.Leu1530=)
n.11488G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.604C>A (p.His202Asn)
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n.11489C>A
5g.90755078C>GCA360366742ADGRV1c.11473C>G (p.His3825Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
c.265+78869C>G (n.265+78869C>G)
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n.11489C>G
 ClinVar dbSNP
5g.90755078C>TCA360366747ADGRV1c.11473C>T (p.His3825Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.265+78869C>T (n.265+78869C>T)
n.4617C>T
n.1892C>T
c.4170C>T
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c.11392C>T (p.His3798Tyr)
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c.4612C>T (p.His1538Tyr)
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n.11489C>T
5g.90755079A>CCA360366750ADGRV1c.11474A>C (p.His3825Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
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n.11490A>C
5g.90755079A>GCA360366752ADGRV1c.11474A>G (p.His3825Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
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n.11490A>G
 gnomAD v4
5g.90755079A>TCA360366754ADGRV1c.11474A>T (p.His3825Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
c.265+78870A>T (n.265+78870A>T)
n.4618A>T
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c.4171A>T
n.11487A>T
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c.11393A>T (p.His3798Leu)
c.8777A>T (p.His2926Leu)
c.11495A>T (p.His3832Leu)
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c.4613A>T (p.His1538Leu)
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n.11490A>T
5g.90755080T>ACA360366757ADGRV1c.11475T>A (p.His3825Gln)
c.606T>A (p.His202Gln)
c.265+78871T>A (n.265+78871T>A)
n.4619T>A
n.1894T>A
c.4172T>A
n.11488T>A
c.11472T>A (p.His3824Gln)
c.11394T>A (p.His3798Gln)
c.8778T>A (p.His2926Gln)
c.11496T>A (p.His3832Gln)
c.11493T>A (p.His3831Gln)
c.11415T>A (p.His3805Gln)
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c.4614T>A (p.His1538Gln)
c.4593T>A (p.His1531Gln)
n.11491T>A
5g.90755080T>CCA445404093ADGRV1c.11475T>C (p.His3825=)
c.606T>C (p.His202=)
c.265+78871T>C (n.265+78871T>C)
n.4619T>C
n.1894T>C
c.4172T>C
n.11488T>C
c.11472T>C (p.His3824=)
c.11394T>C (p.His3798=)
c.8778T>C (p.His2926=)
c.11496T>C (p.His3832=)
c.11493T>C (p.His3831=)
c.11415T>C (p.His3805=)
c.11400T>C (p.His3800=)
c.4614T>C (p.His1538=)
c.4593T>C (p.His1531=)
n.11491T>C
 gnomAD v4
5g.90755080T>GCA360366759ADGRV1c.11475T>G (p.His3825Gln)
c.606T>G (p.His202Gln)
c.265+78871T>G (n.265+78871T>G)
n.4619T>G
n.1894T>G
c.4172T>G
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c.11394T>G (p.His3798Gln)
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c.11496T>G (p.His3832Gln)
c.11493T>G (p.His3831Gln)
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n.11491T>G
5g.90755081G>ACA360366782ADGRV1c.11476G>A (p.Val3826Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.265+78872G>A (n.265+78872G>A)
n.4620G>A
n.1895G>A
c.4173G>A
n.11489G>A
c.11473G>A (p.Val3825Ile)
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c.8779G>A (p.Val2927Ile)
c.11497G>A (p.Val3833Ile)
c.11494G>A (p.Val3832Ile)
c.11416G>A (p.Val3806Ile)
c.11401G>A (p.Val3801Ile)
c.4615G>A (p.Val1539Ile)
c.4594G>A (p.Val1532Ile)
n.11492G>A
5g.90755081G>CCA360366779ADGRV1c.11476G>C (p.Val3826Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.265+78872G>C (n.265+78872G>C)
n.4620G>C
n.1895G>C
c.4173G>C
n.11489G>C
c.11473G>C (p.Val3825Leu)
c.11395G>C (p.Val3799Leu)
c.8779G>C (p.Val2927Leu)
c.11497G>C (p.Val3833Leu)
c.11494G>C (p.Val3832Leu)
c.11416G>C (p.Val3806Leu)
c.11401G>C (p.Val3801Leu)
c.4615G>C (p.Val1539Leu)
c.4594G>C (p.Val1532Leu)
n.11492G>C
5g.90755081G>TCA360366776ADGRV1c.11476G>T (p.Val3826Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.265+78872G>T (n.265+78872G>T)
n.4620G>T
n.1895G>T
c.4173G>T
n.11489G>T
c.11473G>T (p.Val3825Phe)
c.11395G>T (p.Val3799Phe)
c.8779G>T (p.Val2927Phe)
c.11497G>T (p.Val3833Phe)
c.11494G>T (p.Val3832Phe)
c.11416G>T (p.Val3806Phe)
c.11401G>T (p.Val3801Phe)
c.4615G>T (p.Val1539Phe)
c.4594G>T (p.Val1532Phe)
n.11492G>T
 COSMIC
5g.90755082T>ACA360366785ADGRV1c.11477T>A (p.Val3826Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.265+78873T>A (n.265+78873T>A)
n.4621T>A
n.1896T>A
c.4174T>A
n.11490T>A
c.11474T>A (p.Val3825Asp)
c.11396T>A (p.Val3799Asp)
c.8780T>A (p.Val2927Asp)
c.11498T>A (p.Val3833Asp)
c.11495T>A (p.Val3832Asp)
c.11417T>A (p.Val3806Asp)
c.11402T>A (p.Val3801Asp)
c.4616T>A (p.Val1539Asp)
c.4595T>A (p.Val1532Asp)
n.11493T>A
5g.90755082T>CCA360366796ADGRV1c.11477T>C (p.Val3826Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.265+78873T>C (n.265+78873T>C)
n.4621T>C
n.1896T>C
c.4174T>C
n.11490T>C
c.11474T>C (p.Val3825Ala)
c.11396T>C (p.Val3799Ala)
c.8780T>C (p.Val2927Ala)
c.11498T>C (p.Val3833Ala)
c.11495T>C (p.Val3832Ala)
c.11417T>C (p.Val3806Ala)
c.11402T>C (p.Val3801Ala)
c.4616T>C (p.Val1539Ala)
c.4595T>C (p.Val1532Ala)
n.11493T>C
5g.90755082T>GCA360366799ADGRV1c.11477T>G (p.Val3826Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.265+78873T>G (n.265+78873T>G)
n.4621T>G
n.1896T>G
c.4174T>G
n.11490T>G
c.11474T>G (p.Val3825Gly)
c.11396T>G (p.Val3799Gly)
c.8780T>G (p.Val2927Gly)
c.11498T>G (p.Val3833Gly)
c.11495T>G (p.Val3832Gly)
c.11417T>G (p.Val3806Gly)
c.11402T>G (p.Val3801Gly)
c.4616T>G (p.Val1539Gly)
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n.11493T>G
5g.90755083delCA2580073753ADGRV1c.11478del (p.Asp3827IlefsTer16)
c.609del (p.Asp204IlefsTer16)
c.265+78874del (n.265+78874del)
n.4622del
n.1897del
c.4175del
n.11491del
c.11475del (p.Asp3826IlefsTer16)
c.11397del (p.Asp3800IlefsTer16)
c.8781del (p.Asp2928IlefsTer16)
c.11499del (p.Asp3834IlefsTer16)
c.11496del (p.Asp3833IlefsTer16)
c.11418del (p.Asp3807IlefsTer16)
c.11403del (p.Asp3802IlefsTer16)
c.4617del (p.Asp1540IlefsTer16)
c.4596del (p.Asp1533IlefsTer16)
n.11494del
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755083C>ACA445404094ADGRV1c.11478C>A (p.Val3826=)
c.609C>A (p.Val203=)
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n.4622C>A
n.1897C>A
c.4175C>A
n.11491C>A
c.11475C>A (p.Val3825=)
c.11397C>A (p.Val3799=)
c.8781C>A (p.Val2927=)
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c.11496C>A (p.Val3832=)
c.11418C>A (p.Val3806=)
c.11403C>A (p.Val3801=)
c.4617C>A (p.Val1539=)
c.4596C>A (p.Val1532=)
n.11494C>A
5g.90755083C=CA1562886195ADGRV1c.11478C= (p.Val3826=)
c.609C= (p.Val203=)
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n.11491C=
c.11475C= (p.Val3825=)
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c.4617C= (p.Val1539=)
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n.11494C=
5g.90755083C>GCA445404095ADGRV1c.11478C>G (p.Val3826=)
c.609C>G (p.Val203=)
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n.4622C>G
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c.11475C>G (p.Val3825=)
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c.11496C>G (p.Val3832=)
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c.4617C>G (p.Val1539=)
c.4596C>G (p.Val1532=)
n.11494C>G
5g.90755083C>TCA3340981ADGRV1c.11478C>T (p.Val3826=)
c.609C>T (p.Val203=)
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n.11494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755084G>ACA360366803ADGRV1c.11479G>A (p.Asp3827Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755084G>CCA360366804ADGRV1c.11479G>C (p.Asp3827His)
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n.11495G>C
5g.90755084G=CA1562886196ADGRV1c.11479G= (p.Asp3827=)
c.610G= (p.Asp204=)
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n.11495G=
5g.90755084G>TCA360366806ADGRV1c.11479G>T (p.Asp3827Tyr)
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 gnomAD v4
5g.90755085A=CA1562886197ADGRV1c.11480A= (p.Asp3827=)
c.611A= (p.Asp204=)
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n.11496A=
5g.90755085A>CCA360366807ADGRV1c.11480A>C (p.Asp3827Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
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n.11493A>C
c.11477A>C (p.Asp3826Ala)
c.11399A>C (p.Asp3800Ala)
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n.11496A>C
5g.90755085A>GCA360366808ADGRV1c.11480A>G (p.Asp3827Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
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n.1899A>G
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n.11496A>G
5g.90755085A>TCA360366809ADGRV1c.11480A>T (p.Asp3827Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
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n.4624A>T
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c.4177A>T
n.11493A>T
c.11477A>T (p.Asp3826Val)
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n.11496A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755086T>ACA360366810ADGRV1c.11481T>A (p.Asp3827Glu)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
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n.11497T>A
5g.90755086T>CCA172268ADGRV1c.11481T>C (p.Asp3827=)
c.612T>C (p.Asp204=)
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n.4625T>C
n.1900T>C
c.4178T>C
n.11494T>C
c.11478T>C (p.Asp3826=)
c.11400T>C (p.Asp3800=)
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n.11497T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755086T>GCA360366813ADGRV1c.11481T>G (p.Asp3827Glu)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.265+78877T>G (n.265+78877T>G)
n.4625T>G
n.1900T>G
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n.11494T>G
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n.11497T>G
5g.90755086T=CA1562886198ADGRV1c.11481T= (p.Asp3827=)
c.612T= (p.Asp204=)
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n.4625T=
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c.11478T= (p.Asp3826=)
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c.4620T= (p.Asp1540=)
c.4599T= (p.Asp1533=)
n.11497T=
5g.90755086_90755090delinsTAATCCA1562886199ADGRV1c.11481_11485delinsTAATC (p.Asp3827=)
c.612_616delinsTAATC (p.Asp204=)
c.265+78877_265+78881delinsTAATC (n.265+78877_265+78881delinsTAATC)
n.4625_4629delinsTAATC
n.1900_1904delinsTAATC
c.4178_4182delinsTAATC
n.11494_11498delinsTAATC
c.11478_11482delinsTAATC (p.Asp3826=)
c.11400_11404delinsTAATC (p.Asp3800=)
c.8784_8788delinsTAATC (p.Asp2928=)
c.11502_11506delinsTAATC (p.Asp3834=)
c.11499_11503delinsTAATC (p.Asp3833=)
c.11421_11425delinsTAATC (p.Asp3807=)
c.11406_11410delinsTAATC (p.Asp3802=)
c.4620_4624delinsTAATC (p.Asp1540=)
c.4599_4603delinsTAATC (p.Asp1533=)
n.11497_11501delinsTAATC
5g.90755087A=CA1562886200ADGRV1c.11482A= (p.Asn3828=)
c.613A= (p.Asn205=)
c.265+78878A= (n.265+78878A=)
n.4626A=
n.1901A=
c.4179A=
n.11495A=
c.11479A= (p.Asn3827=)
c.11401A= (p.Asn3801=)
c.8785A= (p.Asn2929=)
c.11503A= (p.Asn3835=)
c.11500A= (p.Asn3834=)
c.11422A= (p.Asn3808=)
c.11407A= (p.Asn3803=)
c.4621A= (p.Asn1541=)
c.4600A= (p.Asn1534=)
n.11498A=
5g.90755087A>CCA360366823ADGRV1c.11482A>C (p.Asn3828His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.265+78878A>C (n.265+78878A>C)
n.4626A>C
n.1901A>C
c.4179A>C
n.11495A>C
c.11479A>C (p.Asn3827His)
c.11401A>C (p.Asn3801His)
c.8785A>C (p.Asn2929His)
c.11503A>C (p.Asn3835His)
c.11500A>C (p.Asn3834His)
c.11422A>C (p.Asn3808His)
c.11407A>C (p.Asn3803His)
c.4621A>C (p.Asn1541His)
c.4600A>C (p.Asn1534His)
n.11498A>C
 gnomAD v4
5g.90755087A>GCA360366817ADGRV1c.11482A>G (p.Asn3828Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.265+78878A>G (n.265+78878A>G)
n.4626A>G
n.1901A>G
c.4179A>G
n.11495A>G
c.11479A>G (p.Asn3827Asp)
c.11401A>G (p.Asn3801Asp)
c.8785A>G (p.Asn2929Asp)
c.11503A>G (p.Asn3835Asp)
c.11500A>G (p.Asn3834Asp)
c.11422A>G (p.Asn3808Asp)
c.11407A>G (p.Asn3803Asp)
c.4621A>G (p.Asn1541Asp)
c.4600A>G (p.Asn1534Asp)
n.11498A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755087A>TCA360366822ADGRV1c.11482A>T (p.Asn3828Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.265+78878A>T (n.265+78878A>T)
n.4626A>T
n.1901A>T
c.4179A>T
n.11495A>T
c.11479A>T (p.Asn3827Tyr)
c.11401A>T (p.Asn3801Tyr)
c.8785A>T (p.Asn2929Tyr)
c.11503A>T (p.Asn3835Tyr)
c.11500A>T (p.Asn3834Tyr)
c.11422A>T (p.Asn3808Tyr)
c.11407A>T (p.Asn3803Tyr)
c.4621A>T (p.Asn1541Tyr)
c.4600A>T (p.Asn1534Tyr)
n.11498A>T
5g.90755089_90755092delCA916082749ADGRV1c.11484_11487del (p.Asn3828LysfsTer14)
c.615_618del (p.Asn205LysfsTer14)
c.265+78880_265+78883del (n.265+78880_265+78883del)
n.4628_4631del
n.1903_1906del
c.4181_4184del
n.11497_11500del
c.11481_11484del (p.Asn3827LysfsTer14)
c.11403_11406del (p.Asn3801LysfsTer14)
c.8787_8790del (p.Asn2929LysfsTer14)
c.11505_11508del (p.Asn3835LysfsTer14)
c.11502_11505del (p.Asn3834LysfsTer14)
c.11424_11427del (p.Asn3808LysfsTer14)
c.11409_11412del (p.Asn3803LysfsTer14)
c.4623_4626del (p.Asn1541LysfsTer14)
c.4602_4605del (p.Asn1534LysfsTer14)
n.11500_11503del
 ClinVar dbSNP
5g.90755088A>CCA360366825ADGRV1c.11483A>C (p.Asn3828Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.265+78879A>C (n.265+78879A>C)
n.4627A>C
n.1902A>C
c.4180A>C
n.11496A>C
c.11480A>C (p.Asn3827Thr)
c.11402A>C (p.Asn3801Thr)
c.8786A>C (p.Asn2929Thr)
c.11504A>C (p.Asn3835Thr)
c.11501A>C (p.Asn3834Thr)
c.11423A>C (p.Asn3808Thr)
c.11408A>C (p.Asn3803Thr)
c.4622A>C (p.Asn1541Thr)
c.4601A>C (p.Asn1534Thr)
n.11499A>C
5g.90755088A>GCA360366828ADGRV1c.11483A>G (p.Asn3828Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.265+78879A>G (n.265+78879A>G)
n.4627A>G
n.1902A>G
c.4180A>G
n.11496A>G
c.11480A>G (p.Asn3827Ser)
c.11402A>G (p.Asn3801Ser)
c.8786A>G (p.Asn2929Ser)
c.11504A>G (p.Asn3835Ser)
c.11501A>G (p.Asn3834Ser)
c.11423A>G (p.Asn3808Ser)
c.11408A>G (p.Asn3803Ser)
c.4622A>G (p.Asn1541Ser)
c.4601A>G (p.Asn1534Ser)
n.11499A>G
5g.90755088A>TCA360366830ADGRV1c.11483A>T (p.Asn3828Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.265+78879A>T (n.265+78879A>T)
n.4627A>T
n.1902A>T
c.4180A>T
n.11496A>T
c.11480A>T (p.Asn3827Ile)
c.11402A>T (p.Asn3801Ile)
c.8786A>T (p.Asn2929Ile)
c.11504A>T (p.Asn3835Ile)
c.11501A>T (p.Asn3834Ile)
c.11423A>T (p.Asn3808Ile)
c.11408A>T (p.Asn3803Ile)
c.4622A>T (p.Asn1541Ile)
c.4601A>T (p.Asn1534Ile)
n.11499A>T
5g.90755089T>ACA360366831ADGRV1c.11484T>A (p.Asn3828Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.265+78880T>A (n.265+78880T>A)
n.4628T>A
n.1903T>A
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n.11497T>A
c.11481T>A (p.Asn3827Lys)
c.11403T>A (p.Asn3801Lys)
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n.11500T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11503A>T
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n.11504G>A
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n.11504G>C
 gnomAD v4
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c.619G>T (p.Ala207Ser)
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n.11505C>A
 gnomAD v4
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n.11505C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11506T>A
5g.90755095T>CCA445404104ADGRV1c.11490T>C (p.Ala3830=)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.265+78886T>C (n.265+78886T>C)
n.4634T>C
n.1909T>C
c.4187T>C
n.11503T>C
c.11487T>C (p.Ala3829=)
c.11409T>C (p.Ala3803=)
c.8793T>C (p.Ala2931=)
c.11511T>C (p.Ala3837=)
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n.11506T>C
5g.90755095T>GCA445404105ADGRV1c.11490T>G (p.Ala3830=)
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n.4634T>G
n.1909T>G
c.4187T>G
n.11503T>G
c.11487T>G (p.Ala3829=)
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5g.90755096A=CA1562886203ADGRV1c.11491A= (p.Thr3831=)
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c.11488A= (p.Thr3830=)
c.11410A= (p.Thr3804=)
c.8794A= (p.Thr2932=)
c.11512A= (p.Thr3838=)
c.11509A= (p.Thr3837=)
c.11431A= (p.Thr3811=)
c.11416A= (p.Thr3806=)
c.4630A= (p.Thr1544=)
c.4609A= (p.Thr1537=)
n.11507A=
5g.90755096A>CCA360366883ADGRV1c.11491A>C (p.Thr3831Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.265+78887A>C (n.265+78887A>C)
n.4635A>C
n.1910A>C
c.4188A>C
n.11504A>C
c.11488A>C (p.Thr3830Pro)
c.11410A>C (p.Thr3804Pro)
c.8794A>C (p.Thr2932Pro)
c.11512A>C (p.Thr3838Pro)
c.11509A>C (p.Thr3837Pro)
c.11431A>C (p.Thr3811Pro)
c.11416A>C (p.Thr3806Pro)
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n.11507A>C
 gnomAD v4
5g.90755096A>GCA360366885ADGRV1c.11491A>G (p.Thr3831Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.265+78887A>G (n.265+78887A>G)
n.4635A>G
n.1910A>G
c.4188A>G
n.11504A>G
c.11488A>G (p.Thr3830Ala)
c.11410A>G (p.Thr3804Ala)
c.8794A>G (p.Thr2932Ala)
c.11512A>G (p.Thr3838Ala)
c.11509A>G (p.Thr3837Ala)
c.11431A>G (p.Thr3811Ala)
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c.4630A>G (p.Thr1544Ala)
c.4609A>G (p.Thr1537Ala)
n.11507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755096A>TCA360366887ADGRV1c.11491A>T (p.Thr3831Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.265+78887A>T (n.265+78887A>T)
n.4635A>T
n.1910A>T
c.4188A>T
n.11504A>T
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n.11507A>T
5g.90755097C>ACA360366890ADGRV1c.11492C>A (p.Thr3831Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
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n.4636C>A
n.1911C>A
c.4189C>A
n.11505C>A
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c.11411C>A (p.Thr3804Asn)
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c.11513C>A (p.Thr3838Asn)
c.11510C>A (p.Thr3837Asn)
c.11432C>A (p.Thr3811Asn)
c.11417C>A (p.Thr3806Asn)
c.4631C>A (p.Thr1544Asn)
c.4610C>A (p.Thr1537Asn)
n.11508C>A
5g.90755097C>GCA360366891ADGRV1c.11492C>G (p.Thr3831Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
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n.11508C>G
5g.90755097C>TCA360366895ADGRV1c.11492C>T (p.Thr3831Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
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n.11508C>T
5g.90755098T>ACA445404106ADGRV1c.11493T>A (p.Thr3831=)
c.624T>A (p.Thr208=)
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c.4611T>A (p.Thr1537=)
n.11509T>A
5g.90755098T>CCA445404107ADGRV1c.11493T>C (p.Thr3831=)
c.624T>C (p.Thr208=)
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c.11412T>C (p.Thr3804=)
c.8796T>C (p.Thr2932=)
c.11514T>C (p.Thr3838=)
c.11511T>C (p.Thr3837=)
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c.4632T>C (p.Thr1544=)
c.4611T>C (p.Thr1537=)
n.11509T>C
 dbSNP
5g.90755098T>GCA445404108ADGRV1c.11493T>G (p.Thr3831=)
c.624T>G (p.Thr208=)
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n.4637T>G
n.1912T>G
c.4190T>G
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c.11490T>G (p.Thr3830=)
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c.11511T>G (p.Thr3837=)
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n.11509T>G
5g.90755098T=CA1562886204ADGRV1c.11493T= (p.Thr3831=)
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c.11418T= (p.Thr3806=)
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c.4611T= (p.Thr1537=)
n.11509T=
5g.90755098_90755099delCA2578359687ADGRV1c.11493_11494del (p.Asn3833Ter)
c.624_625del (p.Asn210Ter)
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n.4637_4638del
n.1912_1913del
c.4190_4191del
n.11506_11507del
c.11490_11491del (p.Asn3832Ter)
c.11412_11413del (p.Asn3806Ter)
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n.11509_11510del
5g.90755099delCA2739274842ADGRV1c.11494del (p.Glu3832ArgfsTer11)
c.625del (p.Glu209ArgfsTer11)
c.265+78890del (n.265+78890del)
n.4638del
n.1913del
c.4191del
n.11507del
c.11491del (p.Glu3831ArgfsTer11)
c.11413del (p.Glu3805ArgfsTer11)
c.8797del (p.Glu2933ArgfsTer11)
c.11515del (p.Glu3839ArgfsTer11)
c.11512del (p.Glu3838ArgfsTer11)
c.11434del (p.Glu3812ArgfsTer11)
c.11419del (p.Glu3807ArgfsTer11)
c.4633del (p.Glu1545ArgfsTer11)
c.4612del (p.Glu1538ArgfsTer11)
n.11510del
 ClinVar
5g.90755099G>ACA360366898ADGRV1c.11494G>A (p.Glu3832Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.265+78890G>A (n.265+78890G>A)
n.4638G>A
n.1913G>A
c.4191G>A
n.11507G>A
c.11491G>A (p.Glu3831Lys)
c.11413G>A (p.Glu3805Lys)
c.8797G>A (p.Glu2933Lys)
c.11515G>A (p.Glu3839Lys)
c.11512G>A (p.Glu3838Lys)
c.11434G>A (p.Glu3812Lys)
c.11419G>A (p.Glu3807Lys)
c.4633G>A (p.Glu1545Lys)
c.4612G>A (p.Glu1538Lys)
n.11510G>A
 COSMIC
5g.90755099G>CCA360366901ADGRV1c.11494G>C (p.Glu3832Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.265+78890G>C (n.265+78890G>C)
n.4638G>C
n.1913G>C
c.4191G>C
n.11507G>C
c.11491G>C (p.Glu3831Gln)
c.11413G>C (p.Glu3805Gln)
c.8797G>C (p.Glu2933Gln)
c.11515G>C (p.Glu3839Gln)
c.11512G>C (p.Glu3838Gln)
c.11434G>C (p.Glu3812Gln)
c.11419G>C (p.Glu3807Gln)
c.4633G>C (p.Glu1545Gln)
c.4612G>C (p.Glu1538Gln)
n.11510G>C
5g.90755099G>TCA360366903ADGRV1c.11494G>T (p.Glu3832Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.265+78890G>T (n.265+78890G>T)
n.4638G>T
n.1913G>T
c.4191G>T
n.11507G>T
c.11491G>T (p.Glu3831Ter)
c.11413G>T (p.Glu3805Ter)
c.8797G>T (p.Glu2933Ter)
c.11515G>T (p.Glu3839Ter)
c.11512G>T (p.Glu3838Ter)
c.11434G>T (p.Glu3812Ter)
c.11419G>T (p.Glu3807Ter)
c.4633G>T (p.Glu1545Ter)
c.4612G>T (p.Glu1538Ter)
n.11510G>T
5g.90755100A>CCA360366905ADGRV1c.11495A>C (p.Glu3832Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.265+78891A>C (n.265+78891A>C)
n.4639A>C
n.1914A>C
c.4192A>C
n.11508A>C
c.11492A>C (p.Glu3831Ala)
c.11414A>C (p.Glu3805Ala)
c.8798A>C (p.Glu2933Ala)
c.11516A>C (p.Glu3839Ala)
c.11513A>C (p.Glu3838Ala)
c.11435A>C (p.Glu3812Ala)
c.11420A>C (p.Glu3807Ala)
c.4634A>C (p.Glu1545Ala)
c.4613A>C (p.Glu1538Ala)
n.11511A>C
5g.90755100A>GCA360366908ADGRV1c.11495A>G (p.Glu3832Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.265+78891A>G (n.265+78891A>G)
n.4639A>G
n.1914A>G
c.4192A>G
n.11508A>G
c.11492A>G (p.Glu3831Gly)
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c.11516A>G (p.Glu3839Gly)
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c.4613A>G (p.Glu1538Gly)
n.11511A>G
5g.90755100A>TCA360366910ADGRV1c.11495A>T (p.Glu3832Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
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n.1914A>T
c.4192A>T
n.11508A>T
c.11492A>T (p.Glu3831Val)
c.11414A>T (p.Glu3805Val)
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n.11511A>T
5g.90755101G>ACA445404114ADGRV1c.11496G>A (p.Glu3832=)
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n.4640G>A
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c.11493G>A (p.Glu3831=)
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c.4614G>A (p.Glu1538=)
n.11512G>A
5g.90755101G>CCA360366914ADGRV1c.11496G>C (p.Glu3832Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.265+78892G>C (n.265+78892G>C)
n.4640G>C
n.1915G>C
c.4193G>C
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c.11493G>C (p.Glu3831Asp)
c.11415G>C (p.Glu3805Asp)
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c.11517G>C (p.Glu3839Asp)
c.11514G>C (p.Glu3838Asp)
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c.4614G>C (p.Glu1538Asp)
n.11512G>C
5g.90755101G>TCA360366913ADGRV1c.11496G>T (p.Glu3832Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.265+78892G>T (n.265+78892G>T)
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n.1915G>T
c.4193G>T
n.11509G>T
c.11493G>T (p.Glu3831Asp)
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c.11514G>T (p.Glu3838Asp)
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5g.90755102A=CA1562886205ADGRV1c.11497A= (p.Asn3833=)
c.628A= (p.Asn210=)
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c.11518A= (p.Asn3840=)
c.11515A= (p.Asn3839=)
c.11437A= (p.Asn3813=)
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c.4636A= (p.Asn1546=)
c.4615A= (p.Asn1539=)
n.11513A=
5g.90755102A>CCA360366915ADGRV1c.11497A>C (p.Asn3833His)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.265+78893A>C (n.265+78893A>C)
n.4641A>C
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n.11510A>C
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 gnomAD v4
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5g.90755107A>TCA360366949ADGRV1c.11502A>T (p.Glu3834Asp)
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5g.90755108G>TCA360366954ADGRV1c.11503G>T (p.Asp3835Tyr)
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5g.90755109A>CCA360366964ADGRV1c.11504A>C (p.Asp3835Ala)
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c.11501A>C (p.Asp3834Ala)
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n.11520A>G
 gnomAD v4
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c.11502T>C (p.Asp3834=)
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n.11521T>C
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n.11521T>G
5g.90755110_90755114delinsTTATGCA1562886207ADGRV1c.11505_11509delinsTTATG (p.Asp3835=)
c.636_640delinsTTATG (p.Asp212=)
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n.4649_4653delinsTTATG
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c.4202_4206delinsTTATG
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c.11445_11449delinsTTATG (p.Asp3815=)
c.11430_11434delinsTTATG (p.Asp3810=)
c.4644_4648delinsTTATG (p.Asp1548=)
c.4623_4627delinsTTATG (p.Asp1541=)
n.11521_11525delinsTTATG
5g.90755111T>ACA360366977ADGRV1c.11506T>A (p.Tyr3836Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
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n.4650T>A
n.1925T>A
c.4203T>A
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c.11503T>A (p.Tyr3835Asn)
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c.8809T>A (p.Tyr2937Asn)
c.11527T>A (p.Tyr3843Asn)
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c.11446T>A (p.Tyr3816Asn)
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n.11522T>A
5g.90755111T>CCA360366985ADGRV1c.11506T>C (p.Tyr3836His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
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n.1925T>C
c.4203T>C
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c.11431T>C (p.Tyr3811His)
c.4645T>C (p.Tyr1549His)
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n.11522T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755111T>GCA360366993ADGRV1c.11506T>G (p.Tyr3836Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
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n.1925T>G
c.4203T>G
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n.11522T>G
5g.90755111T=CA1562886208ADGRV1c.11506T= (p.Tyr3836=)
c.637T= (p.Tyr213=)
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n.1925T=
c.4203T=
n.11519T=
c.11503T= (p.Tyr3835=)
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c.11446T= (p.Tyr3816=)
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c.4645T= (p.Tyr1549=)
c.4624T= (p.Tyr1542=)
n.11522T=
5g.90755114_90755117delCA561259982ADGRV1c.11509_11512del (p.Val3837CysfsTer5)
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n.4653_4656del
n.1928_1931del
c.4206_4209del
n.11522_11525del
c.11506_11509del (p.Val3836CysfsTer5)
c.11428_11431del (p.Val3810CysfsTer5)
c.8812_8815del (p.Val2938CysfsTer5)
c.11530_11533del (p.Val3844CysfsTer5)
c.11527_11530del (p.Val3843CysfsTer5)
c.11449_11452del (p.Val3817CysfsTer5)
c.11434_11437del (p.Val3812CysfsTer5)
c.4648_4651del (p.Val1550CysfsTer5)
c.4627_4630del (p.Val1543CysfsTer5)
n.11525_11528del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755112A>CCA360366996ADGRV1c.11507A>C (p.Tyr3836Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
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n.4651A>C
n.1926A>C
c.4204A>C
n.11520A>C
c.11504A>C (p.Tyr3835Ser)
c.11426A>C (p.Tyr3809Ser)
c.8810A>C (p.Tyr2937Ser)
c.11528A>C (p.Tyr3843Ser)
c.11525A>C (p.Tyr3842Ser)
c.11447A>C (p.Tyr3816Ser)
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c.4625A>C (p.Tyr1542Ser)
n.11523A>C
5g.90755112A>GCA360366997ADGRV1c.11507A>G (p.Tyr3836Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
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n.4651A>G
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c.4204A>G
n.11520A>G
c.11504A>G (p.Tyr3835Cys)
c.11426A>G (p.Tyr3809Cys)
c.8810A>G (p.Tyr2937Cys)
c.11528A>G (p.Tyr3843Cys)
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c.11447A>G (p.Tyr3816Cys)
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n.11523A>G
5g.90755112A>TCA360366998ADGRV1c.11507A>T (p.Tyr3836Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.265+78903A>T (n.265+78903A>T)
n.4651A>T
n.1926A>T
c.4204A>T
n.11520A>T
c.11504A>T (p.Tyr3835Phe)
c.11426A>T (p.Tyr3809Phe)
c.8810A>T (p.Tyr2937Phe)
c.11528A>T (p.Tyr3843Phe)
c.11525A>T (p.Tyr3842Phe)
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c.4646A>T (p.Tyr1549Phe)
c.4625A>T (p.Tyr1542Phe)
n.11523A>T
5g.90755113T>ACA360367004ADGRV1c.11508T>A (p.Tyr3836Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.265+78904T>A (n.265+78904T>A)
n.4652T>A
n.1927T>A
c.4205T>A
n.11521T>A
c.11505T>A (p.Tyr3835Ter)
c.11427T>A (p.Tyr3809Ter)
c.8811T>A (p.Tyr2937Ter)
c.11529T>A (p.Tyr3843Ter)
c.11526T>A (p.Tyr3842Ter)
c.11448T>A (p.Tyr3816Ter)
c.11433T>A (p.Tyr3811Ter)
c.4647T>A (p.Tyr1549Ter)
c.4626T>A (p.Tyr1542Ter)
n.11524T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755113T>CCA445404134ADGRV1c.11508T>C (p.Tyr3836=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.265+78904T>C (n.265+78904T>C)
n.4652T>C
n.1927T>C
c.4205T>C
n.11521T>C
c.11505T>C (p.Tyr3835=)
c.11427T>C (p.Tyr3809=)
c.8811T>C (p.Tyr2937=)
c.11529T>C (p.Tyr3843=)
c.11526T>C (p.Tyr3842=)
c.11448T>C (p.Tyr3816=)
c.11433T>C (p.Tyr3811=)
c.4647T>C (p.Tyr1549=)
c.4626T>C (p.Tyr1542=)
n.11524T>C
5g.90755113T>GCA360366999ADGRV1c.11508T>G (p.Tyr3836Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.265+78904T>G (n.265+78904T>G)
n.4652T>G
n.1927T>G
c.4205T>G
n.11521T>G
c.11505T>G (p.Tyr3835Ter)
c.11427T>G (p.Tyr3809Ter)
c.8811T>G (p.Tyr2937Ter)
c.11529T>G (p.Tyr3843Ter)
c.11526T>G (p.Tyr3842Ter)
c.11448T>G (p.Tyr3816Ter)
c.11433T>G (p.Tyr3811Ter)
c.4647T>G (p.Tyr1549Ter)
c.4626T>G (p.Tyr1542Ter)
n.11524T>G
5g.90755113T=CA1562886209ADGRV1c.11508T= (p.Tyr3836=)
c.639T= (p.Tyr213=)
c.265+78904T= (n.265+78904T=)
n.4652T=
n.1927T=
c.4205T=
n.11521T=
c.11505T= (p.Tyr3835=)
c.11427T= (p.Tyr3809=)
c.8811T= (p.Tyr2937=)
c.11529T= (p.Tyr3843=)
c.11526T= (p.Tyr3842=)
c.11448T= (p.Tyr3816=)
c.11433T= (p.Tyr3811=)
c.4647T= (p.Tyr1549=)
c.4626T= (p.Tyr1542=)
n.11524T=
5g.90755114G>ACA3340982ADGRV1c.11509G>A (p.Val3837Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
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n.4653G>A
n.1928G>A
c.4206G>A
n.11522G>A
c.11506G>A (p.Val3836Ile)
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c.8812G>A (p.Val2938Ile)
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c.11449G>A (p.Val3817Ile)
c.11434G>A (p.Val3812Ile)
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.4627G>A (p.Val1543Ile)
n.11525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755114G>CCA360367013ADGRV1c.11509G>C (p.Val3837Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.265+78905G>C (n.265+78905G>C)
n.4653G>C
n.1928G>C
c.4206G>C
n.11522G>C
c.11506G>C (p.Val3836Leu)
c.11428G>C (p.Val3810Leu)
c.8812G>C (p.Val2938Leu)
c.11530G>C (p.Val3844Leu)
c.11527G>C (p.Val3843Leu)
c.11449G>C (p.Val3817Leu)
c.11434G>C (p.Val3812Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.4627G>C (p.Val1543Leu)
n.11525G>C
5g.90755114G=CA1562886210ADGRV1c.11509G= (p.Val3837=)
c.640G= (p.Val214=)
c.265+78905G= (n.265+78905G=)
n.4653G=
n.1928G=
c.4206G=
n.11522G=
c.11506G= (p.Val3836=)
c.11428G= (p.Val3810=)
c.8812G= (p.Val2938=)
c.11530G= (p.Val3844=)
c.11527G= (p.Val3843=)
c.11449G= (p.Val3817=)
c.11434G= (p.Val3812=)
c.4648G= (p.Val1550=)
c.4627G= (p.Val1543=)
n.11525G=
5g.90755114G>TCA360367014ADGRV1c.11509G>T (p.Val3837Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.265+78905G>T (n.265+78905G>T)
n.4653G>T
n.1928G>T
c.4206G>T
n.11522G>T
c.11506G>T (p.Val3836Leu)
c.11428G>T (p.Val3810Leu)
c.8812G>T (p.Val2938Leu)
c.11530G>T (p.Val3844Leu)
c.11527G>T (p.Val3843Leu)
c.11449G>T (p.Val3817Leu)
c.11434G>T (p.Val3812Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.4627G>T (p.Val1543Leu)
n.11525G>T
 dbSNP
5g.90755114_90755125delCA2767419368ADGRV1c.11509_11520del (p.Val3837_Glu3840del)
c.640_651del (p.Val214_Glu217del)
c.265+78905_265+78916del (n.265+78905_265+78916del)
n.4653_4664del
n.1928_1939del
c.4206_4217del
n.11522_11533del
c.11506_11517del (p.Val3836_Glu3839del)
c.11428_11439del (p.Val3810_Glu3813del)
c.8812_8823del (p.Val2938_Glu2941del)
c.11530_11541del (p.Val3844_Glu3847del)
c.11527_11538del (p.Val3843_Glu3846del)
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n.11525_11536del
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n.11528T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.11440_11441del (p.Gln3814ArgfsTer23)
c.4654_4655del (p.Gln1552ArgfsTer23)
c.4633_4634del (p.Gln1545ArgfsTer23)
n.11531_11532del
5g.90755121A>CCA360367052ADGRV1c.11516A>C (p.Gln3839Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.265+78912A>C (n.265+78912A>C)
n.4660A>C
n.1935A>C
c.4213A>C
n.11529A>C
c.11513A>C (p.Gln3838Pro)
c.11435A>C (p.Gln3812Pro)
c.8819A>C (p.Gln2940Pro)
c.11537A>C (p.Gln3846Pro)
c.11534A>C (p.Gln3845Pro)
c.11456A>C (p.Gln3819Pro)
c.11441A>C (p.Gln3814Pro)
c.4655A>C (p.Gln1552Pro)
c.4634A>C (p.Gln1545Pro)
n.11532A>C
5g.90755121A>GCA360367053ADGRV1c.11516A>G (p.Gln3839Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.265+78912A>G (n.265+78912A>G)
n.4660A>G
n.1935A>G
c.4213A>G
n.11529A>G
c.11513A>G (p.Gln3838Arg)
c.11435A>G (p.Gln3812Arg)
c.8819A>G (p.Gln2940Arg)
c.11537A>G (p.Gln3846Arg)
c.11534A>G (p.Gln3845Arg)
c.11456A>G (p.Gln3819Arg)
c.11441A>G (p.Gln3814Arg)
c.4655A>G (p.Gln1552Arg)
c.4634A>G (p.Gln1545Arg)
n.11532A>G
 gnomAD v4
5g.90755121A>TCA360367056ADGRV1c.11516A>T (p.Gln3839Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.265+78912A>T (n.265+78912A>T)
n.4660A>T
n.1935A>T
c.4213A>T
n.11529A>T
c.11513A>T (p.Gln3838Leu)
c.11435A>T (p.Gln3812Leu)
c.8819A>T (p.Gln2940Leu)
c.11537A>T (p.Gln3846Leu)
c.11534A>T (p.Gln3845Leu)
c.11456A>T (p.Gln3819Leu)
c.11441A>T (p.Gln3814Leu)
c.4655A>T (p.Gln1552Leu)
c.4634A>T (p.Gln1545Leu)
n.11532A>T
5g.90755122A>CCA360367060ADGRV1c.11517A>C (p.Gln3839His)
c.648A>C (p.Gln216His)
c.265+78913A>C (n.265+78913A>C)
n.4661A>C
n.1936A>C
c.4214A>C
n.11530A>C
c.11514A>C (p.Gln3838His)
c.11436A>C (p.Gln3812His)
c.8820A>C (p.Gln2940His)
c.11538A>C (p.Gln3846His)
c.11535A>C (p.Gln3845His)
c.11457A>C (p.Gln3819His)
c.11442A>C (p.Gln3814His)
c.4656A>C (p.Gln1552His)
c.4635A>C (p.Gln1545His)
n.11533A>C
5g.90755122A>GCA445404150ADGRV1c.11517A>G (p.Gln3839=)
c.648A>G (p.Gln216=)
c.265+78913A>G (n.265+78913A>G)
n.4661A>G
n.1936A>G
c.4214A>G
n.11530A>G
c.11514A>G (p.Gln3838=)
c.11436A>G (p.Gln3812=)
c.8820A>G (p.Gln2940=)
c.11538A>G (p.Gln3846=)
c.11535A>G (p.Gln3845=)
c.11457A>G (p.Gln3819=)
c.11442A>G (p.Gln3814=)
c.4656A>G (p.Gln1552=)
c.4635A>G (p.Gln1545=)
n.11533A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755122A>TCA360367064ADGRV1c.11517A>T (p.Gln3839His)
c.648A>T (p.Gln216His)
c.265+78913A>T (n.265+78913A>T)
n.4661A>T
n.1936A>T
c.4214A>T
n.11530A>T
c.11514A>T (p.Gln3838His)
c.11436A>T (p.Gln3812His)
c.8820A>T (p.Gln2940His)
c.11538A>T (p.Gln3846His)
c.11535A>T (p.Gln3845His)
c.11457A>T (p.Gln3819His)
c.11442A>T (p.Gln3814His)
c.4656A>T (p.Gln1552His)
c.4635A>T (p.Gln1545His)
n.11533A>T
5g.90755123G>ACA360367065ADGRV1c.11518G>A (p.Glu3840Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.265+78914G>A (n.265+78914G>A)
n.4662G>A
n.1937G>A
c.4215G>A
n.11531G>A
c.11515G>A (p.Glu3839Lys)
c.11437G>A (p.Glu3813Lys)
c.8821G>A (p.Glu2941Lys)
c.11539G>A (p.Glu3847Lys)
c.11536G>A (p.Glu3846Lys)
c.11458G>A (p.Glu3820Lys)
c.11443G>A (p.Glu3815Lys)
c.4657G>A (p.Glu1553Lys)
c.4636G>A (p.Glu1546Lys)
n.11534G>A
 gnomAD v4
5g.90755123G>CCA360367066ADGRV1c.11518G>C (p.Glu3840Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.265+78914G>C (n.265+78914G>C)
n.4662G>C
n.1937G>C
c.4215G>C
n.11531G>C
c.11515G>C (p.Glu3839Gln)
c.11437G>C (p.Glu3813Gln)
c.8821G>C (p.Glu2941Gln)
c.11539G>C (p.Glu3847Gln)
c.11536G>C (p.Glu3846Gln)
c.11458G>C (p.Glu3820Gln)
c.11443G>C (p.Glu3815Gln)
c.4657G>C (p.Glu1553Gln)
c.4636G>C (p.Glu1546Gln)
n.11534G>C
5g.90755123G=CA1562886213ADGRV1c.11518G= (p.Glu3840=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.265+78914G= (n.265+78914G=)
n.4662G=
n.1937G=
c.4215G=
n.11531G=
c.11515G= (p.Glu3839=)
c.11437G= (p.Glu3813=)
c.8821G= (p.Glu2941=)
c.11539G= (p.Glu3847=)
c.11536G= (p.Glu3846=)
c.11458G= (p.Glu3820=)
c.11443G= (p.Glu3815=)
c.4657G= (p.Glu1553=)
c.4636G= (p.Glu1546=)
n.11534G=
5g.90755123G>TCA360367067ADGRV1c.11518G>T (p.Glu3840Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.265+78914G>T (n.265+78914G>T)
n.4662G>T
n.1937G>T
c.4215G>T
n.11531G>T
c.11515G>T (p.Glu3839Ter)
c.11437G>T (p.Glu3813Ter)
c.8821G>T (p.Glu2941Ter)
c.11539G>T (p.Glu3847Ter)
c.11536G>T (p.Glu3846Ter)
c.11458G>T (p.Glu3820Ter)
c.11443G>T (p.Glu3815Ter)
c.4657G>T (p.Glu1553Ter)
c.4636G>T (p.Glu1546Ter)
n.11534G>T
 ClinVar dbSNP
5g.90755124A=CA1562886214ADGRV1c.11519A= (p.Glu3840=)
c.650A= (p.Glu217=)
c.265+78915A= (n.265+78915A=)
n.4663A=
n.1938A=
c.4216A=
n.11532A=
c.11516A= (p.Glu3839=)
c.11438A= (p.Glu3813=)
c.8822A= (p.Glu2941=)
c.11540A= (p.Glu3847=)
c.11537A= (p.Glu3846=)
c.11459A= (p.Glu3820=)
c.11444A= (p.Glu3815=)
c.4658A= (p.Glu1553=)
c.4637A= (p.Glu1546=)
n.11535A=
5g.90755124A>CCA360367069ADGRV1c.11519A>C (p.Glu3840Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.265+78915A>C (n.265+78915A>C)
n.4663A>C
n.1938A>C
c.4216A>C
n.11532A>C
c.11516A>C (p.Glu3839Ala)
c.11438A>C (p.Glu3813Ala)
c.8822A>C (p.Glu2941Ala)
c.11540A>C (p.Glu3847Ala)
c.11537A>C (p.Glu3846Ala)
c.11459A>C (p.Glu3820Ala)
c.11444A>C (p.Glu3815Ala)
c.4658A>C (p.Glu1553Ala)
c.4637A>C (p.Glu1546Ala)
n.11535A>C
5g.90755124A>GCA360367071ADGRV1c.11519A>G (p.Glu3840Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.265+78915A>G (n.265+78915A>G)
n.4663A>G
n.1938A>G
c.4216A>G
n.11532A>G
c.11516A>G (p.Glu3839Gly)
c.11438A>G (p.Glu3813Gly)
c.8822A>G (p.Glu2941Gly)
c.11540A>G (p.Glu3847Gly)
c.11537A>G (p.Glu3846Gly)
c.11459A>G (p.Glu3820Gly)
c.11444A>G (p.Glu3815Gly)
c.4658A>G (p.Glu1553Gly)
c.4637A>G (p.Glu1546Gly)
n.11535A>G
5g.90755124A>TCA3340983ADGRV1c.11519A>T (p.Glu3840Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.265+78915A>T (n.265+78915A>T)
n.4663A>T
n.1938A>T
c.4216A>T
n.11532A>T
c.11516A>T (p.Glu3839Val)
c.11438A>T (p.Glu3813Val)
c.8822A>T (p.Glu2941Val)
c.11540A>T (p.Glu3847Val)
c.11537A>T (p.Glu3846Val)
c.11459A>T (p.Glu3820Val)
c.11444A>T (p.Glu3815Val)
c.4658A>T (p.Glu1553Val)
c.4637A>T (p.Glu1546Val)
n.11535A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755125A=CA1562886215ADGRV1c.11520A= (p.Glu3840=)
c.651A= (p.Glu217=)
c.265+78916A= (n.265+78916A=)
n.4664A=
n.1939A=
c.4217A=
n.11533A=
c.11517A= (p.Glu3839=)
c.11439A= (p.Glu3813=)
c.8823A= (p.Glu2941=)
c.11541A= (p.Glu3847=)
c.11538A= (p.Glu3846=)
c.11460A= (p.Glu3820=)
c.11445A= (p.Glu3815=)
c.4659A= (p.Glu1553=)
c.4638A= (p.Glu1546=)
n.11536A=
5g.90755125A>CCA360367075ADGRV1c.11520A>C (p.Glu3840Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.265+78916A>C (n.265+78916A>C)
n.4664A>C
n.1939A>C
c.4217A>C
n.11533A>C
c.11517A>C (p.Glu3839Asp)
c.11439A>C (p.Glu3813Asp)
c.8823A>C (p.Glu2941Asp)
c.11541A>C (p.Glu3847Asp)
c.11538A>C (p.Glu3846Asp)
c.11460A>C (p.Glu3820Asp)
c.11445A>C (p.Glu3815Asp)
c.4659A>C (p.Glu1553Asp)
c.4638A>C (p.Glu1546Asp)
n.11536A>C
5g.90755125A>GCA445404153ADGRV1c.11520A>G (p.Glu3840=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.265+78916A>G (n.265+78916A>G)
n.4664A>G
n.1939A>G
c.4217A>G
n.11533A>G
c.11517A>G (p.Glu3839=)
c.11439A>G (p.Glu3813=)
c.8823A>G (p.Glu2941=)
c.11541A>G (p.Glu3847=)
c.11538A>G (p.Glu3846=)
c.11460A>G (p.Glu3820=)
c.11445A>G (p.Glu3815=)
c.4659A>G (p.Glu1553=)
c.4638A>G (p.Glu1546=)
n.11536A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755125A>TCA360367080ADGRV1c.11520A>T (p.Glu3840Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.265+78916A>T (n.265+78916A>T)
n.4664A>T
n.1939A>T
c.4217A>T
n.11533A>T
c.11517A>T (p.Glu3839Asp)
c.11439A>T (p.Glu3813Asp)
c.8823A>T (p.Glu2941Asp)
c.11541A>T (p.Glu3847Asp)
c.11538A>T (p.Glu3846Asp)
c.11460A>T (p.Glu3820Asp)
c.11445A>T (p.Glu3815Asp)
c.4659A>T (p.Glu1553Asp)
c.4638A>T (p.Glu1546Asp)
n.11536A>T
5g.90755126A=CA1562886216ADGRV1c.11521A= (p.Thr3841=)
c.652A= (p.Thr218=)
c.265+78917A= (n.265+78917A=)
n.4665A=
n.1940A=
c.4218A=
n.11534A=
c.11518A= (p.Thr3840=)
c.11440A= (p.Thr3814=)
c.8824A= (p.Thr2942=)
c.11542A= (p.Thr3848=)
c.11539A= (p.Thr3847=)
c.11461A= (p.Thr3821=)
c.11446A= (p.Thr3816=)
c.4660A= (p.Thr1554=)
c.4639A= (p.Thr1547=)
n.11537A=
5g.90755126A>CCA122798482ADGRV1c.11521A>C (p.Thr3841Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.265+78917A>C (n.265+78917A>C)
n.4665A>C
n.1940A>C
c.4218A>C
n.11534A>C
c.11518A>C (p.Thr3840Pro)
c.11440A>C (p.Thr3814Pro)
c.8824A>C (p.Thr2942Pro)
c.11542A>C (p.Thr3848Pro)
c.11539A>C (p.Thr3847Pro)
c.11461A>C (p.Thr3821Pro)
c.11446A>C (p.Thr3816Pro)
c.4660A>C (p.Thr1554Pro)
c.4639A>C (p.Thr1547Pro)
n.11537A>C
 dbSNP
5g.90755126A>GCA360367089ADGRV1c.11521A>G (p.Thr3841Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.265+78917A>G (n.265+78917A>G)
n.4665A>G
n.1940A>G
c.4218A>G
n.11534A>G
c.11518A>G (p.Thr3840Ala)
c.11440A>G (p.Thr3814Ala)
c.8824A>G (p.Thr2942Ala)
c.11542A>G (p.Thr3848Ala)
c.11539A>G (p.Thr3847Ala)
c.11461A>G (p.Thr3821Ala)
c.11446A>G (p.Thr3816Ala)
c.4660A>G (p.Thr1554Ala)
c.4639A>G (p.Thr1547Ala)
n.11537A>G
 dbSNP
5g.90755126A>TCA360367084ADGRV1c.11521A>T (p.Thr3841Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.265+78917A>T (n.265+78917A>T)
n.4665A>T
n.1940A>T
c.4218A>T
n.11534A>T
c.11518A>T (p.Thr3840Ser)
c.11440A>T (p.Thr3814Ser)
c.8824A>T (p.Thr2942Ser)
c.11542A>T (p.Thr3848Ser)
c.11539A>T (p.Thr3847Ser)
c.11461A>T (p.Thr3821Ser)
c.11446A>T (p.Thr3816Ser)
c.4660A>T (p.Thr1554Ser)
c.4639A>T (p.Thr1547Ser)
n.11537A>T
5g.90755127C>ACA360367096ADGRV1c.11522C>A (p.Thr3841Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.265+78918C>A (n.265+78918C>A)
n.4666C>A
n.1941C>A
c.4219C>A
n.11535C>A
c.11519C>A (p.Thr3840Lys)
c.11441C>A (p.Thr3814Lys)
c.8825C>A (p.Thr2942Lys)
c.11543C>A (p.Thr3848Lys)
c.11540C>A (p.Thr3847Lys)
c.11462C>A (p.Thr3821Lys)
c.11447C>A (p.Thr3816Lys)
c.4661C>A (p.Thr1554Lys)
c.4640C>A (p.Thr1547Lys)
n.11538C>A
5g.90755127C=CA1562886217ADGRV1c.11522C= (p.Thr3841=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.265+78918C= (n.265+78918C=)
n.4666C=
n.1941C=
c.4219C=
n.11535C=
c.11519C= (p.Thr3840=)
c.11441C= (p.Thr3814=)
c.8825C= (p.Thr2942=)
c.11543C= (p.Thr3848=)
c.11540C= (p.Thr3847=)
c.11462C= (p.Thr3821=)
c.11447C= (p.Thr3816=)
c.4661C= (p.Thr1554=)
c.4640C= (p.Thr1547=)
n.11538C=
5g.90755127C>GCA360367098ADGRV1c.11522C>G (p.Thr3841Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.265+78918C>G (n.265+78918C>G)
n.4666C>G
n.1941C>G
c.4219C>G
n.11535C>G
c.11519C>G (p.Thr3840Arg)
c.11441C>G (p.Thr3814Arg)
c.8825C>G (p.Thr2942Arg)
c.11543C>G (p.Thr3848Arg)
c.11540C>G (p.Thr3847Arg)
c.11462C>G (p.Thr3821Arg)
c.11447C>G (p.Thr3816Arg)
c.4661C>G (p.Thr1554Arg)
c.4640C>G (p.Thr1547Arg)
n.11538C>G
5g.90755127C>TCA3340984ADGRV1c.11522C>T (p.Thr3841Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.265+78918C>T (n.265+78918C>T)
n.4666C>T
n.1941C>T
c.4219C>T
n.11535C>T
c.11519C>T (p.Thr3840Ile)
c.11441C>T (p.Thr3814Ile)
c.8825C>T (p.Thr2942Ile)
c.11543C>T (p.Thr3848Ile)
c.11540C>T (p.Thr3847Ile)
c.11462C>T (p.Thr3821Ile)
c.11447C>T (p.Thr3816Ile)
c.4661C>T (p.Thr1554Ile)
c.4640C>T (p.Thr1547Ile)
n.11538C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755127_90755128delinsCACA1562886218ADGRV1c.11522_11523delinsCA (p.Thr3841=)
c.653_654delinsCA (p.Thr218=)
c.265+78918_265+78919delinsCA (n.265+78918_265+78919delinsCA)
n.4666_4667delinsCA
n.1941_1942delinsCA
c.4219_4220delinsCA
n.11535_11536delinsCA
c.11519_11520delinsCA (p.Thr3840=)
c.11441_11442delinsCA (p.Thr3814=)
c.8825_8826delinsCA (p.Thr2942=)
c.11543_11544delinsCA (p.Thr3848=)
c.11540_11541delinsCA (p.Thr3847=)
c.11462_11463delinsCA (p.Thr3821=)
c.11447_11448delinsCA (p.Thr3816=)
c.4661_4662delinsCA (p.Thr1554=)
c.4640_4641delinsCA (p.Thr1547=)
n.11538_11539delinsCA
5g.90755128A=CA1562886219ADGRV1c.11523A= (p.Thr3841=)
c.654A= (p.Thr218=)
c.265+78919A= (n.265+78919A=)
n.4667A=
n.1942A=
c.4220A=
n.11536A=
c.11520A= (p.Thr3840=)
c.11442A= (p.Thr3814=)
c.8826A= (p.Thr2942=)
c.11544A= (p.Thr3848=)
c.11541A= (p.Thr3847=)
c.11463A= (p.Thr3821=)
c.11448A= (p.Thr3816=)
c.4662A= (p.Thr1554=)
c.4641A= (p.Thr1547=)
n.11539A=
5g.90755128A>CCA3340985ADGRV1c.11523A>C (p.Thr3841=)
c.654A>C (p.Thr218=)
c.265+78919A>C (n.265+78919A>C)
n.4667A>C
n.1942A>C
c.4220A>C
n.11536A>C
c.11520A>C (p.Thr3840=)
c.11442A>C (p.Thr3814=)
c.8826A>C (p.Thr2942=)
c.11544A>C (p.Thr3848=)
c.11541A>C (p.Thr3847=)
c.11463A>C (p.Thr3821=)
c.11448A>C (p.Thr3816=)
c.4662A>C (p.Thr1554=)
c.4641A>C (p.Thr1547=)
n.11539A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755128A>GCA445404156ADGRV1c.11523A>G (p.Thr3841=)
c.654A>G (p.Thr218=)
c.265+78919A>G (n.265+78919A>G)
n.4667A>G
n.1942A>G
c.4220A>G
n.11536A>G
c.11520A>G (p.Thr3840=)
c.11442A>G (p.Thr3814=)
c.8826A>G (p.Thr2942=)
c.11544A>G (p.Thr3848=)
c.11541A>G (p.Thr3847=)
c.11463A>G (p.Thr3821=)
c.11448A>G (p.Thr3816=)
c.4662A>G (p.Thr1554=)
c.4641A>G (p.Thr1547=)
n.11539A>G
5g.90755128A>TCA445404157ADGRV1c.11523A>T (p.Thr3841=)
c.654A>T (p.Thr218=)
c.265+78919A>T (n.265+78919A>T)
n.4667A>T
n.1942A>T
c.4220A>T
n.11536A>T
c.11520A>T (p.Thr3840=)
c.11442A>T (p.Thr3814=)
c.8826A>T (p.Thr2942=)
c.11544A>T (p.Thr3848=)
c.11541A>T (p.Thr3847=)
c.11463A>T (p.Thr3821=)
c.11448A>T (p.Thr3816=)
c.4662A>T (p.Thr1554=)
c.4641A>T (p.Thr1547=)
n.11539A>T
 gnomAD v4
5g.90755129delCA1078669783ADGRV1c.11524del (p.Ile3842Ter)
c.655del (p.Ile219Ter)
c.265+78920del (n.265+78920del)
n.4668del
n.1943del
c.4221del
n.11537del
c.11521del (p.Ile3841Ter)
c.11443del (p.Ile3815Ter)
c.8827del (p.Ile2943Ter)
c.11545del (p.Ile3849Ter)
c.11542del (p.Ile3848Ter)
c.11464del (p.Ile3822Ter)
c.11449del (p.Ile3817Ter)
c.4663del (p.Ile1555Ter)
c.4642del (p.Ile1548Ter)
n.11540del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755134_90755139dupCA2674570966ADGRV1c.11529_11534dup (p.Ile3844_Met3845insIleIle)
c.660_665dup (p.Ile221_Met222insIleIle)
c.265+78925_265+78930dup (n.265+78925_265+78930dup)
n.4673_4678dup
n.1948_1953dup
c.4226_4231dup
n.11542_11547dup
c.11526_11531dup (p.Ile3843_Met3844insIleIle)
c.11448_11453dup (p.Ile3817_Met3818insIleIle)
c.8832_8837dup (p.Ile2945_Met2946insIleIle)
c.11550_11555dup (p.Ile3851_Met3852insIleIle)
c.11547_11552dup (p.Ile3850_Met3851insIleIle)
c.11469_11474dup (p.Ile3824_Met3825insIleIle)
c.11454_11459dup (p.Ile3819_Met3820insIleIle)
c.4668_4673dup (p.Ile1557_Met1558insIleIle)
c.4647_4652dup (p.Ile1550_Met1551insIleIle)
n.11545_11550dup
 gnomAD v4
5g.90755137_90755139delCA2674570967ADGRV1c.11532_11534del (p.Ile3844del)
c.663_665del (p.Ile221del)
c.265+78928_265+78930del (n.265+78928_265+78930del)
n.4676_4678del
n.1951_1953del
c.4229_4231del
n.11545_11547del
c.11529_11531del (p.Ile3843del)
c.11451_11453del (p.Ile3817del)
c.8835_8837del (p.Ile2945del)
c.11553_11555del (p.Ile3851del)
c.11550_11552del (p.Ile3850del)
c.11472_11474del (p.Ile3824del)
c.11457_11459del (p.Ile3819del)
c.4671_4673del (p.Ile1557del)
c.4650_4652del (p.Ile1550del)
n.11548_11550del
 gnomAD v4
5g.90755129A>CCA360367107ADGRV1c.11524A>C (p.Ile3842Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
c.265+78920A>C (n.265+78920A>C)
n.4668A>C
n.1943A>C
c.4221A>C
n.11537A>C
c.11521A>C (p.Ile3841Leu)
c.11443A>C (p.Ile3815Leu)
c.8827A>C (p.Ile2943Leu)
c.11545A>C (p.Ile3849Leu)
c.11542A>C (p.Ile3848Leu)
c.11464A>C (p.Ile3822Leu)
c.11449A>C (p.Ile3817Leu)
c.4663A>C (p.Ile1555Leu)
c.4642A>C (p.Ile1548Leu)
n.11540A>C
5g.90755129A>GCA360367108ADGRV1c.11524A>G (p.Ile3842Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
c.265+78920A>G (n.265+78920A>G)
n.4668A>G
n.1943A>G
c.4221A>G
n.11537A>G
c.11521A>G (p.Ile3841Val)
c.11443A>G (p.Ile3815Val)
c.8827A>G (p.Ile2943Val)
c.11545A>G (p.Ile3849Val)
c.11542A>G (p.Ile3848Val)
c.11464A>G (p.Ile3822Val)
c.11449A>G (p.Ile3817Val)
c.4663A>G (p.Ile1555Val)
c.4642A>G (p.Ile1548Val)
n.11540A>G
5g.90755129A>TCA360367113ADGRV1c.11524A>T (p.Ile3842Leu)
c.655A>T (p.Ile219Leu)
c.265+78920A>T (n.265+78920A>T)
n.4668A>T
n.1943A>T
c.4221A>T
n.11537A>T
c.11521A>T (p.Ile3841Leu)
c.11443A>T (p.Ile3815Leu)
c.8827A>T (p.Ile2943Leu)
c.11545A>T (p.Ile3849Leu)
c.11542A>T (p.Ile3848Leu)
c.11464A>T (p.Ile3822Leu)
c.11449A>T (p.Ile3817Leu)
c.4663A>T (p.Ile1555Leu)
c.4642A>T (p.Ile1548Leu)
n.11540A>T
5g.90755130T>ACA360367116ADGRV1c.11525T>A (p.Ile3842Lys)
c.656T>A (p.Ile219Lys)
c.265+78921T>A (n.265+78921T>A)
n.4669T>A
n.1944T>A
c.4222T>A
n.11538T>A
c.11522T>A (p.Ile3841Lys)
c.11444T>A (p.Ile3815Lys)
c.8828T>A (p.Ile2943Lys)
c.11546T>A (p.Ile3849Lys)
c.11543T>A (p.Ile3848Lys)
c.11465T>A (p.Ile3822Lys)
c.11450T>A (p.Ile3817Lys)
c.4664T>A (p.Ile1555Lys)
c.4643T>A (p.Ile1548Lys)
n.11541T>A
5g.90755130T>CCA360367117ADGRV1c.11525T>C (p.Ile3842Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
c.265+78921T>C (n.265+78921T>C)
n.4669T>C
n.1944T>C
c.4222T>C
n.11538T>C
c.11522T>C (p.Ile3841Thr)
c.11444T>C (p.Ile3815Thr)
c.8828T>C (p.Ile2943Thr)
c.11546T>C (p.Ile3849Thr)
c.11543T>C (p.Ile3848Thr)
c.11465T>C (p.Ile3822Thr)
c.11450T>C (p.Ile3817Thr)
c.4664T>C (p.Ile1555Thr)
c.4643T>C (p.Ile1548Thr)
n.11541T>C
 gnomAD v4
5g.90755130T>GCA360367118ADGRV1c.11525T>G (p.Ile3842Arg)
c.656T>G (p.Ile219Arg)
c.265+78921T>G (n.265+78921T>G)
n.4669T>G
n.1944T>G
c.4222T>G
n.11538T>G
c.11522T>G (p.Ile3841Arg)
c.11444T>G (p.Ile3815Arg)
c.8828T>G (p.Ile2943Arg)
c.11546T>G (p.Ile3849Arg)
c.11543T>G (p.Ile3848Arg)
c.11465T>G (p.Ile3822Arg)
c.11450T>G (p.Ile3817Arg)
c.4664T>G (p.Ile1555Arg)
c.4643T>G (p.Ile1548Arg)
n.11541T>G
5g.90755130dupCA2674570968ADGRV1c.11525dup (p.Ile3843AsnfsTer20)
c.656dup (p.Ile220AsnfsTer28)
c.265+78921dup (n.265+78921dup)
n.4669dup
n.1944dup
c.4222dup
n.11538dup
c.11522dup (p.Ile3842AsnfsTer20)
c.11444dup (p.Ile3816AsnfsTer20)
c.8828dup (p.Ile2944AsnfsTer20)
c.11546dup (p.Ile3850AsnfsTer20)
c.11543dup (p.Ile3849AsnfsTer20)
c.11465dup (p.Ile3823AsnfsTer20)
c.11450dup (p.Ile3818AsnfsTer20)
c.4664dup (p.Ile1556AsnfsTer20)
c.4643dup (p.Ile1549AsnfsTer20)
n.11541dup
 gnomAD v4
5g.90755131A>CCA445404159ADGRV1c.11526A>C (p.Ile3842=)
c.657A>C (p.Ile219=)
c.265+78922A>C (n.265+78922A>C)
n.4670A>C
n.1945A>C
c.4223A>C
n.11539A>C
c.11523A>C (p.Ile3841=)
c.11445A>C (p.Ile3815=)
c.8829A>C (p.Ile2943=)
c.11547A>C (p.Ile3849=)
c.11544A>C (p.Ile3848=)
c.11466A>C (p.Ile3822=)
c.11451A>C (p.Ile3817=)
c.4665A>C (p.Ile1555=)
c.4644A>C (p.Ile1548=)
n.11542A>C
5g.90755131A>GCA360367121ADGRV1c.11526A>G (p.Ile3842Met)
c.657A>G (p.Ile219Met)
c.265+78922A>G (n.265+78922A>G)
n.4670A>G
n.1945A>G
c.4223A>G
n.11539A>G
c.11523A>G (p.Ile3841Met)
c.11445A>G (p.Ile3815Met)
c.8829A>G (p.Ile2943Met)
c.11547A>G (p.Ile3849Met)
c.11544A>G (p.Ile3848Met)
c.11466A>G (p.Ile3822Met)
c.11451A>G (p.Ile3817Met)
c.4665A>G (p.Ile1555Met)
c.4644A>G (p.Ile1548Met)
n.11542A>G
5g.90755131A>TCA445404161ADGRV1c.11526A>T (p.Ile3842=)
c.657A>T (p.Ile219=)
c.265+78922A>T (n.265+78922A>T)
n.4670A>T
n.1945A>T
c.4223A>T
n.11539A>T
c.11523A>T (p.Ile3841=)
c.11445A>T (p.Ile3815=)
c.8829A>T (p.Ile2943=)
c.11547A>T (p.Ile3849=)
c.11544A>T (p.Ile3848=)
c.11466A>T (p.Ile3822=)
c.11451A>T (p.Ile3817=)
c.4665A>T (p.Ile1555=)
c.4644A>T (p.Ile1548=)
n.11542A>T
5g.90755132A>CCA360367123ADGRV1c.11527A>C (p.Ile3843Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
c.265+78923A>C (n.265+78923A>C)
n.4671A>C
n.1946A>C
c.4224A>C
n.11540A>C
c.11524A>C (p.Ile3842Leu)
c.11446A>C (p.Ile3816Leu)
c.8830A>C (p.Ile2944Leu)
c.11548A>C (p.Ile3850Leu)
c.11545A>C (p.Ile3849Leu)
c.11467A>C (p.Ile3823Leu)
c.11452A>C (p.Ile3818Leu)
c.4666A>C (p.Ile1556Leu)
c.4645A>C (p.Ile1549Leu)
n.11543A>C
5g.90755132A>GCA360367124ADGRV1c.11527A>G (p.Ile3843Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
c.265+78923A>G (n.265+78923A>G)
n.4671A>G
n.1946A>G
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n.11543A>G
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c.658A>T (p.Ile220Leu)
c.265+78923A>T (n.265+78923A>T)
n.4671A>T
n.1946A>T
c.4224A>T
n.11540A>T
c.11524A>T (p.Ile3842Leu)
c.11446A>T (p.Ile3816Leu)
c.8830A>T (p.Ile2944Leu)
c.11548A>T (p.Ile3850Leu)
c.11545A>T (p.Ile3849Leu)
c.11467A>T (p.Ile3823Leu)
c.11452A>T (p.Ile3818Leu)
c.4666A>T (p.Ile1556Leu)
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n.11543A>T
5g.90755133delCA2674570969ADGRV1c.11528del (p.Ile3843LysfsTer2)
c.659del (p.Ile220LysfsTer2)
c.265+78924del (n.265+78924del)
n.4672del
n.1947del
c.4225del
n.11541del
c.11525del (p.Ile3842LysfsTer2)
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c.11546del (p.Ile3849LysfsTer2)
c.11468del (p.Ile3823LysfsTer2)
c.11453del (p.Ile3818LysfsTer2)
c.4667del (p.Ile1556LysfsTer2)
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n.11544del
 gnomAD v4
5g.90755133T>ACA360367128ADGRV1c.11528T>A (p.Ile3843Lys)
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n.11544T>A
5g.90755133T>CCA360367127ADGRV1c.11528T>C (p.Ile3843Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
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n.4672T>C
n.1947T>C
c.4225T>C
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c.11525T>C (p.Ile3842Thr)
c.11447T>C (p.Ile3816Thr)
c.8831T>C (p.Ile2944Thr)
c.11549T>C (p.Ile3850Thr)
c.11546T>C (p.Ile3849Thr)
c.11468T>C (p.Ile3823Thr)
c.11453T>C (p.Ile3818Thr)
c.4667T>C (p.Ile1556Thr)
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n.11544T>C
5g.90755133T>GCA360367126ADGRV1c.11528T>G (p.Ile3843Arg)
c.659T>G (p.Ile220Arg)
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c.11447T>G (p.Ile3816Arg)
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c.11549T>G (p.Ile3850Arg)
c.11546T>G (p.Ile3849Arg)
c.11468T>G (p.Ile3823Arg)
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c.4667T>G (p.Ile1556Arg)
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n.11544T>G
5g.90755134A=CA1562886220ADGRV1c.11529A= (p.Ile3843=)
c.660A= (p.Ile220=)
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n.4673A=
n.1948A=
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n.11545A=
5g.90755134A>CCA445404162ADGRV1c.11529A>C (p.Ile3843=)
c.660A>C (p.Ile220=)
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n.4673A>C
n.1948A>C
c.4226A>C
n.11542A>C
c.11526A>C (p.Ile3842=)
c.11448A>C (p.Ile3816=)
c.8832A>C (p.Ile2944=)
c.11550A>C (p.Ile3850=)
c.11547A>C (p.Ile3849=)
c.11469A>C (p.Ile3823=)
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c.4668A>C (p.Ile1556=)
c.4647A>C (p.Ile1549=)
n.11545A>C
5g.90755134A>GCA360367129ADGRV1c.11529A>G (p.Ile3843Met)
c.660A>G (p.Ile220Met)
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n.11545A>G
 dbSNP
5g.90755134A>TCA445404164ADGRV1c.11529A>T (p.Ile3843=)
c.660A>T (p.Ile220=)
c.265+78925A>T (n.265+78925A>T)
n.4673A>T
n.1948A>T
c.4226A>T
n.11542A>T
c.11526A>T (p.Ile3842=)
c.11448A>T (p.Ile3816=)
c.8832A>T (p.Ile2944=)
c.11550A>T (p.Ile3850=)
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c.11469A>T (p.Ile3823=)
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c.4668A>T (p.Ile1556=)
c.4647A>T (p.Ile1549=)
n.11545A>T
5g.90755135A=CA1562886221ADGRV1c.11530A= (p.Ile3844=)
c.661A= (p.Ile221=)
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c.4669A= (p.Ile1557=)
c.4648A= (p.Ile1550=)
n.11546A=
5g.90755135A>CCA360367131ADGRV1c.11530A>C (p.Ile3844Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
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n.4674A>C
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n.11546A>C
5g.90755135A>GCA122798486ADGRV1c.11530A>G (p.Ile3844Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
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n.11546A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755135A>TCA360367133ADGRV1c.11530A>T (p.Ile3844Leu)
c.661A>T (p.Ile221Leu)
c.265+78926A>T (n.265+78926A>T)
n.4674A>T
n.1949A>T
c.4227A>T
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c.11455A>T (p.Ile3819Leu)
c.4669A>T (p.Ile1557Leu)
c.4648A>T (p.Ile1550Leu)
n.11546A>T
5g.90755136T>ACA360367134ADGRV1c.11531T>A (p.Ile3844Lys)
c.662T>A (p.Ile221Lys)
c.265+78927T>A (n.265+78927T>A)
n.4675T>A
n.1950T>A
c.4228T>A
n.11544T>A
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c.11549T>A (p.Ile3850Lys)
c.11471T>A (p.Ile3824Lys)
c.11456T>A (p.Ile3819Lys)
c.4670T>A (p.Ile1557Lys)
c.4649T>A (p.Ile1550Lys)
n.11547T>A
5g.90755136T>CCA360367135ADGRV1c.11531T>C (p.Ile3844Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.265+78927T>C (n.265+78927T>C)
n.4675T>C
n.1950T>C
c.4228T>C
n.11544T>C
c.11528T>C (p.Ile3843Thr)
c.11450T>C (p.Ile3817Thr)
c.8834T>C (p.Ile2945Thr)
c.11552T>C (p.Ile3851Thr)
c.11549T>C (p.Ile3850Thr)
c.11471T>C (p.Ile3824Thr)
c.11456T>C (p.Ile3819Thr)
c.4670T>C (p.Ile1557Thr)
c.4649T>C (p.Ile1550Thr)
n.11547T>C
 gnomAD v4
5g.90755136T>GCA360367136ADGRV1c.11531T>G (p.Ile3844Arg)
c.662T>G (p.Ile221Arg)
c.265+78927T>G (n.265+78927T>G)
n.4675T>G
n.1950T>G
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c.11528T>G (p.Ile3843Arg)
c.11450T>G (p.Ile3817Arg)
c.8834T>G (p.Ile2945Arg)
c.11552T>G (p.Ile3851Arg)
c.11549T>G (p.Ile3850Arg)
c.11471T>G (p.Ile3824Arg)
c.11456T>G (p.Ile3819Arg)
c.4670T>G (p.Ile1557Arg)
c.4649T>G (p.Ile1550Arg)
n.11547T>G
5g.90755136_90755137delinsTACA1562886222ADGRV1c.11531_11532delinsTA (p.Ile3844=)
c.662_663delinsTA (p.Ile221=)
c.265+78927_265+78928delinsTA (n.265+78927_265+78928delinsTA)
n.4675_4676delinsTA
n.1950_1951delinsTA
c.4228_4229delinsTA
n.11544_11545delinsTA
c.11528_11529delinsTA (p.Ile3843=)
c.11450_11451delinsTA (p.Ile3817=)
c.8834_8835delinsTA (p.Ile2945=)
c.11552_11553delinsTA (p.Ile3851=)
c.11549_11550delinsTA (p.Ile3850=)
c.11471_11472delinsTA (p.Ile3824=)
c.11456_11457delinsTA (p.Ile3819=)
c.4670_4671delinsTA (p.Ile1557=)
c.4649_4650delinsTA (p.Ile1550=)
n.11547_11548delinsTA
5g.90755137A>CCA445404170ADGRV1c.11532A>C (p.Ile3844=)
c.663A>C (p.Ile221=)
c.265+78928A>C (n.265+78928A>C)
n.4676A>C
n.1951A>C
c.4229A>C
n.11545A>C
c.11529A>C (p.Ile3843=)
c.11451A>C (p.Ile3817=)
c.8835A>C (p.Ile2945=)
c.11553A>C (p.Ile3851=)
c.11550A>C (p.Ile3850=)
c.11472A>C (p.Ile3824=)
c.11457A>C (p.Ile3819=)
c.4671A>C (p.Ile1557=)
c.4650A>C (p.Ile1550=)
n.11548A>C
5g.90755137A>GCA360367137ADGRV1c.11532A>G (p.Ile3844Met)
c.663A>G (p.Ile221Met)
c.265+78928A>G (n.265+78928A>G)
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c.11529A>G (p.Ile3843Met)
c.11451A>G (p.Ile3817Met)
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c.11553A>G (p.Ile3851Met)
c.11550A>G (p.Ile3850Met)
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c.11457A>G (p.Ile3819Met)
c.4671A>G (p.Ile1557Met)
c.4650A>G (p.Ile1550Met)
n.11548A>G
5g.90755137A>TCA445404171ADGRV1c.11532A>T (p.Ile3844=)
c.663A>T (p.Ile221=)
c.265+78928A>T (n.265+78928A>T)
n.4676A>T
n.1951A>T
c.4229A>T
n.11545A>T
c.11529A>T (p.Ile3843=)
c.11451A>T (p.Ile3817=)
c.8835A>T (p.Ile2945=)
c.11553A>T (p.Ile3851=)
c.11550A>T (p.Ile3850=)
c.11472A>T (p.Ile3824=)
c.11457A>T (p.Ile3819=)
c.4671A>T (p.Ile1557=)
c.4650A>T (p.Ile1550=)
n.11548A>T
5g.90755138delCA1562886223ADGRV1c.11533del (p.Met3845Ter)
c.664del (p.Met222Ter)
c.265+78929del (n.265+78929del)
n.4677del
n.1952del
c.4230del
n.11546del
c.11530del (p.Met3844Ter)
c.11452del (p.Met3818Ter)
c.8836del (p.Met2946Ter)
c.11554del (p.Met3852Ter)
c.11551del (p.Met3851Ter)
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c.4672del (p.Met1558Ter)
c.4651del (p.Met1551Ter)
n.11549del
 dbSNP
5g.90755138A>CCA360367138ADGRV1c.11533A>C (p.Met3845Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
c.265+78929A>C (n.265+78929A>C)
n.4677A>C
n.1952A>C
c.4230A>C
n.11546A>C
c.11530A>C (p.Met3844Leu)
c.11452A>C (p.Met3818Leu)
c.8836A>C (p.Met2946Leu)
c.11554A>C (p.Met3852Leu)
c.11551A>C (p.Met3851Leu)
c.11473A>C (p.Met3825Leu)
c.11458A>C (p.Met3820Leu)
c.4672A>C (p.Met1558Leu)
c.4651A>C (p.Met1551Leu)
n.11549A>C
5g.90755138A>GCA360367139ADGRV1c.11533A>G (p.Met3845Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
c.265+78929A>G (n.265+78929A>G)
n.4677A>G
n.1952A>G
c.4230A>G
n.11546A>G
c.11530A>G (p.Met3844Val)
c.11452A>G (p.Met3818Val)
c.8836A>G (p.Met2946Val)
c.11554A>G (p.Met3852Val)
c.11551A>G (p.Met3851Val)
c.11473A>G (p.Met3825Val)
c.11458A>G (p.Met3820Val)
c.4672A>G (p.Met1558Val)
c.4651A>G (p.Met1551Val)
n.11549A>G
5g.90755138A>TCA360367140ADGRV1c.11533A>T (p.Met3845Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
c.265+78929A>T (n.265+78929A>T)
n.4677A>T
n.1952A>T
c.4230A>T
n.11546A>T
c.11530A>T (p.Met3844Leu)
c.11452A>T (p.Met3818Leu)
c.8836A>T (p.Met2946Leu)
c.11554A>T (p.Met3852Leu)
c.11551A>T (p.Met3851Leu)
c.11473A>T (p.Met3825Leu)
c.11458A>T (p.Met3820Leu)
c.4672A>T (p.Met1558Leu)
c.4651A>T (p.Met1551Leu)
n.11549A>T
5g.90755139T>ACA360367141ADGRV1c.11534T>A (p.Met3845Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
c.265+78930T>A (n.265+78930T>A)
n.4678T>A
n.1953T>A
c.4231T>A
n.11547T>A
c.11531T>A (p.Met3844Lys)
c.11453T>A (p.Met3818Lys)
c.8837T>A (p.Met2946Lys)
c.11555T>A (p.Met3852Lys)
c.11552T>A (p.Met3851Lys)
c.11474T>A (p.Met3825Lys)
c.11459T>A (p.Met3820Lys)
c.4673T>A (p.Met1558Lys)
c.4652T>A (p.Met1551Lys)
n.11550T>A
5g.90755139T>CCA360367142ADGRV1c.11534T>C (p.Met3845Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
c.265+78930T>C (n.265+78930T>C)
n.4678T>C
n.1953T>C
c.4231T>C
n.11547T>C
c.11531T>C (p.Met3844Thr)
c.11453T>C (p.Met3818Thr)
c.8837T>C (p.Met2946Thr)
c.11555T>C (p.Met3852Thr)
c.11552T>C (p.Met3851Thr)
c.11474T>C (p.Met3825Thr)
c.11459T>C (p.Met3820Thr)
c.4673T>C (p.Met1558Thr)
c.4652T>C (p.Met1551Thr)
n.11550T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755139T>GCA360367143ADGRV1c.11534T>G (p.Met3845Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
c.265+78930T>G (n.265+78930T>G)
n.4678T>G
n.1953T>G
c.4231T>G
n.11547T>G
c.11531T>G (p.Met3844Arg)
c.11453T>G (p.Met3818Arg)
c.8837T>G (p.Met2946Arg)
c.11555T>G (p.Met3852Arg)
c.11552T>G (p.Met3851Arg)
c.11474T>G (p.Met3825Arg)
c.11459T>G (p.Met3820Arg)
c.4673T>G (p.Met1558Arg)
c.4652T>G (p.Met1551Arg)
n.11550T>G
5g.90755140G>ACA360367144ADGRV1c.11535G>A (p.Met3845Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
c.265+78931G>A (n.265+78931G>A)
n.4679G>A
n.1954G>A
c.4232G>A
n.11548G>A
c.11532G>A (p.Met3844Ile)
c.11454G>A (p.Met3818Ile)
c.8838G>A (p.Met2946Ile)
c.11556G>A (p.Met3852Ile)
c.11553G>A (p.Met3851Ile)
c.11475G>A (p.Met3825Ile)
c.11460G>A (p.Met3820Ile)
c.4674G>A (p.Met1558Ile)
c.4653G>A (p.Met1551Ile)
n.11551G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90755140G>CCA360367146ADGRV1c.11535G>C (p.Met3845Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
c.265+78931G>C (n.265+78931G>C)
n.4679G>C
n.1954G>C
c.4232G>C
n.11548G>C
c.11532G>C (p.Met3844Ile)
c.11454G>C (p.Met3818Ile)
c.8838G>C (p.Met2946Ile)
c.11556G>C (p.Met3852Ile)
c.11553G>C (p.Met3851Ile)
c.11475G>C (p.Met3825Ile)
c.11460G>C (p.Met3820Ile)
c.4674G>C (p.Met1558Ile)
c.4653G>C (p.Met1551Ile)
n.11551G>C
5g.90755140G>TCA360367145ADGRV1c.11535G>T (p.Met3845Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
c.265+78931G>T (n.265+78931G>T)
n.4679G>T
n.1954G>T
c.4232G>T
n.11548G>T
c.11532G>T (p.Met3844Ile)
c.11454G>T (p.Met3818Ile)
c.8838G>T (p.Met2946Ile)
c.11556G>T (p.Met3852Ile)
c.11553G>T (p.Met3851Ile)
c.11475G>T (p.Met3825Ile)
c.11460G>T (p.Met3820Ile)
c.4674G>T (p.Met1558Ile)
c.4653G>T (p.Met1551Ile)
n.11551G>T
 gnomAD v4
5g.90755141A=CA1562886224ADGRV1c.11536A= (p.Lys3846=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.265+78932A= (n.265+78932A=)
n.4680A=
n.1955A=
c.4233A=
n.11549A=
c.11533A= (p.Lys3845=)
c.11455A= (p.Lys3819=)
c.8839A= (p.Lys2947=)
c.11557A= (p.Lys3853=)
c.11554A= (p.Lys3852=)
c.11476A= (p.Lys3826=)
c.11461A= (p.Lys3821=)
c.4675A= (p.Lys1559=)
c.4654A= (p.Lys1552=)
n.11552A=
5g.90755141A>CCA360367147ADGRV1c.11536A>C (p.Lys3846Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.265+78932A>C (n.265+78932A>C)
n.4680A>C
n.1955A>C
c.4233A>C
n.11549A>C
c.11533A>C (p.Lys3845Gln)
c.11455A>C (p.Lys3819Gln)
c.8839A>C (p.Lys2947Gln)
c.11557A>C (p.Lys3853Gln)
c.11554A>C (p.Lys3852Gln)
c.11476A>C (p.Lys3826Gln)
c.11461A>C (p.Lys3821Gln)
c.4675A>C (p.Lys1559Gln)
c.4654A>C (p.Lys1552Gln)
n.11552A>C
5g.90755141A>GCA360367148ADGRV1c.11536A>G (p.Lys3846Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.265+78932A>G (n.265+78932A>G)
n.4680A>G
n.1955A>G
c.4233A>G
n.11549A>G
c.11533A>G (p.Lys3845Glu)
c.11455A>G (p.Lys3819Glu)
c.8839A>G (p.Lys2947Glu)
c.11557A>G (p.Lys3853Glu)
c.11554A>G (p.Lys3852Glu)
c.11476A>G (p.Lys3826Glu)
c.11461A>G (p.Lys3821Glu)
c.4675A>G (p.Lys1559Glu)
c.4654A>G (p.Lys1552Glu)
n.11552A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755141A>TCA360367150ADGRV1c.11536A>T (p.Lys3846Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.265+78932A>T (n.265+78932A>T)
n.4680A>T
n.1955A>T
c.4233A>T
n.11549A>T
c.11533A>T (p.Lys3845Ter)
c.11455A>T (p.Lys3819Ter)
c.8839A>T (p.Lys2947Ter)
c.11557A>T (p.Lys3853Ter)
c.11554A>T (p.Lys3852Ter)
c.11476A>T (p.Lys3826Ter)
c.11461A>T (p.Lys3821Ter)
c.4675A>T (p.Lys1559Ter)
c.4654A>T (p.Lys1552Ter)
n.11552A>T
5g.90755142A>CCA360367151ADGRV1c.11537A>C (p.Lys3846Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.265+78933A>C (n.265+78933A>C)
n.4681A>C
n.1956A>C
c.4234A>C
n.11550A>C
c.11534A>C (p.Lys3845Thr)
c.11456A>C (p.Lys3819Thr)
c.8840A>C (p.Lys2947Thr)
c.11558A>C (p.Lys3853Thr)
c.11555A>C (p.Lys3852Thr)
c.11477A>C (p.Lys3826Thr)
c.11462A>C (p.Lys3821Thr)
c.4676A>C (p.Lys1559Thr)
c.4655A>C (p.Lys1552Thr)
n.11553A>C
5g.90755142A>GCA360367154ADGRV1c.11537A>G (p.Lys3846Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.265+78933A>G (n.265+78933A>G)
n.4681A>G
n.1956A>G
c.4234A>G
n.11550A>G
c.11534A>G (p.Lys3845Arg)
c.11456A>G (p.Lys3819Arg)
c.8840A>G (p.Lys2947Arg)
c.11558A>G (p.Lys3853Arg)
c.11555A>G (p.Lys3852Arg)
c.11477A>G (p.Lys3826Arg)
c.11462A>G (p.Lys3821Arg)
c.4676A>G (p.Lys1559Arg)
c.4655A>G (p.Lys1552Arg)
n.11553A>G
5g.90755142A>TCA360367156ADGRV1c.11537A>T (p.Lys3846Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.265+78933A>T (n.265+78933A>T)
n.4681A>T
n.1956A>T
c.4234A>T
n.11550A>T
c.11534A>T (p.Lys3845Ile)
c.11456A>T (p.Lys3819Ile)
c.8840A>T (p.Lys2947Ile)
c.11558A>T (p.Lys3853Ile)
c.11555A>T (p.Lys3852Ile)
c.11477A>T (p.Lys3826Ile)
c.11462A>T (p.Lys3821Ile)
c.4676A>T (p.Lys1559Ile)
c.4655A>T (p.Lys1552Ile)
n.11553A>T
5g.90755143A>CCA360367157ADGRV1c.11538A>C (p.Lys3846Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.265+78934A>C (n.265+78934A>C)
n.4682A>C
n.1957A>C
c.4235A>C
n.11551A>C
c.11535A>C (p.Lys3845Asn)
c.11457A>C (p.Lys3819Asn)
c.8841A>C (p.Lys2947Asn)
c.11559A>C (p.Lys3853Asn)
c.11556A>C (p.Lys3852Asn)
c.11478A>C (p.Lys3826Asn)
c.11463A>C (p.Lys3821Asn)
c.4677A>C (p.Lys1559Asn)
c.4656A>C (p.Lys1552Asn)
n.11554A>C
5g.90755143A>GCA445404177ADGRV1c.11538A>G (p.Lys3846=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.265+78934A>G (n.265+78934A>G)
n.4682A>G
n.1957A>G
c.4235A>G
n.11551A>G
c.11535A>G (p.Lys3845=)
c.11457A>G (p.Lys3819=)
c.8841A>G (p.Lys2947=)
c.11559A>G (p.Lys3853=)
c.11556A>G (p.Lys3852=)
c.11478A>G (p.Lys3826=)
c.11463A>G (p.Lys3821=)
c.4677A>G (p.Lys1559=)
c.4656A>G (p.Lys1552=)
n.11554A>G
5g.90755143A>TCA360367158ADGRV1c.11538A>T (p.Lys3846Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.265+78934A>T (n.265+78934A>T)
n.4682A>T
n.1957A>T
c.4235A>T
n.11551A>T
c.11535A>T (p.Lys3845Asn)
c.11457A>T (p.Lys3819Asn)
c.8841A>T (p.Lys2947Asn)
c.11559A>T (p.Lys3853Asn)
c.11556A>T (p.Lys3852Asn)
c.11478A>T (p.Lys3826Asn)
c.11463A>T (p.Lys3821Asn)
c.4677A>T (p.Lys1559Asn)
c.4656A>T (p.Lys1552Asn)
n.11554A>T
5g.90755144G>ACA360367161ADGRV1c.11539G>A (p.Glu3847Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.265+78935G>A (n.265+78935G>A)
n.4683G>A
n.1958G>A
c.4236G>A
n.11552G>A
c.11536G>A (p.Glu3846Lys)
c.11458G>A (p.Glu3820Lys)
c.8842G>A (p.Glu2948Lys)
c.11560G>A (p.Glu3854Lys)
c.11557G>A (p.Glu3853Lys)
c.11479G>A (p.Glu3827Lys)
c.11464G>A (p.Glu3822Lys)
c.4678G>A (p.Glu1560Lys)
c.4657G>A (p.Glu1553Lys)
n.11555G>A
5g.90755144G>CCA360367162ADGRV1c.11539G>C (p.Glu3847Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.265+78935G>C (n.265+78935G>C)
n.4683G>C
n.1958G>C
c.4236G>C
n.11552G>C
c.11536G>C (p.Glu3846Gln)
c.11458G>C (p.Glu3820Gln)
c.8842G>C (p.Glu2948Gln)
c.11560G>C (p.Glu3854Gln)
c.11557G>C (p.Glu3853Gln)
c.11479G>C (p.Glu3827Gln)
c.11464G>C (p.Glu3822Gln)
c.4678G>C (p.Glu1560Gln)
c.4657G>C (p.Glu1553Gln)
n.11555G>C
5g.90755144G=CA1562886225ADGRV1c.11539G= (p.Glu3847=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.265+78935G= (n.265+78935G=)
n.4683G=
n.1958G=
c.4236G=
n.11552G=
c.11536G= (p.Glu3846=)
c.11458G= (p.Glu3820=)
c.8842G= (p.Glu2948=)
c.11560G= (p.Glu3854=)
c.11557G= (p.Glu3853=)
c.11479G= (p.Glu3827=)
c.11464G= (p.Glu3822=)
c.4678G= (p.Glu1560=)
c.4657G= (p.Glu1553=)
n.11555G=
5g.90755144G>TCA360367163ADGRV1c.11539G>T (p.Glu3847Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.265+78935G>T (n.265+78935G>T)
n.4683G>T
n.1958G>T
c.4236G>T
n.11552G>T
c.11536G>T (p.Glu3846Ter)
c.11458G>T (p.Glu3820Ter)
c.8842G>T (p.Glu2948Ter)
c.11560G>T (p.Glu3854Ter)
c.11557G>T (p.Glu3853Ter)
c.11479G>T (p.Glu3827Ter)
c.11464G>T (p.Glu3822Ter)
c.4678G>T (p.Glu1560Ter)
c.4657G>T (p.Glu1553Ter)
n.11555G>T
 dbSNP COSMIC
5g.90755145A>CCA360367164ADGRV1c.11540A>C (p.Glu3847Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.265+78936A>C (n.265+78936A>C)
n.4684A>C
n.1959A>C
c.4237A>C
n.11553A>C
c.11537A>C (p.Glu3846Ala)
c.11459A>C (p.Glu3820Ala)
c.8843A>C (p.Glu2948Ala)
c.11561A>C (p.Glu3854Ala)
c.11558A>C (p.Glu3853Ala)
c.11480A>C (p.Glu3827Ala)
c.11465A>C (p.Glu3822Ala)
c.4679A>C (p.Glu1560Ala)
c.4658A>C (p.Glu1553Ala)
n.11556A>C
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 dbSNP
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n.11558A>T
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n.11559A>T
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n.11559_11560insAACCAAACACACCCAACA
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 gnomAD v4
5g.90755150A>TCA360367199ADGRV1c.11545A>T (p.Ile3849Leu)
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n.11562_11566delinsTAAAA
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n.11563A>C
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n.11563A>G
5g.90755152A>TCA445404197ADGRV1c.11547A>T (p.Ile3849=)
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c.4665A>T (p.Ile1555=)
n.11563A>T
5g.90755152_90755155delCA561259983ADGRV1c.11547_11550del (p.Ile3849MetfsTer28)
c.678_681del (p.Ile226MetfsTer26)
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n.4691_4694del
n.1966_1969del
c.4244_4247del
n.11560_11563del
c.11544_11547del (p.Ile3848MetfsTer28)
c.11466_11469del (p.Ile3822MetfsTer28)
c.8850_8853del (p.Ile2950MetfsTer28)
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c.11565_11568del (p.Ile3855MetfsTer28)
c.11487_11490del (p.Ile3829MetfsTer28)
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c.4686_4689del (p.Ile1562MetfsTer28)
c.4665_4668del (p.Ile1555MetfsTer28)
n.11563_11566del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755155delCA2695204717ADGRV1c.11550del (p.Glu3851LysfsTer27)
c.681del (p.Glu228LysfsTer25)
c.265+78946del (n.265+78946del)
n.4694del
n.1969del
c.4247del
n.11563del
c.11547del (p.Glu3850LysfsTer27)
c.11469del (p.Glu3824LysfsTer27)
c.8853del (p.Glu2952LysfsTer27)
c.11571del (p.Glu3858LysfsTer27)
c.11568del (p.Glu3857LysfsTer27)
c.11490del (p.Glu3831LysfsTer27)
c.11475del (p.Glu3826LysfsTer27)
c.4689del (p.Glu1564LysfsTer27)
c.4668del (p.Glu1557LysfsTer27)
n.11566del
5g.90755153A>CCA360367228ADGRV1c.11548A>C (p.Lys3850Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
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n.4692A>C
n.1967A>C
c.4245A>C
n.11561A>C
c.11545A>C (p.Lys3849Gln)
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n.11564A>C
5g.90755153A>GCA360367233ADGRV1c.11548A>G (p.Lys3850Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.265+78944A>G (n.265+78944A>G)
n.4692A>G
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c.4245A>G
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n.11564A>G
5g.90755153A>TCA360367234ADGRV1c.11548A>T (p.Lys3850Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
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n.1967A>T
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n.11561A>T
c.11545A>T (p.Lys3849Ter)
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n.11564A>T
5g.90755154A=CA1562886228ADGRV1c.11549A= (p.Lys3850=)
c.680A= (p.Lys227=)
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n.4693A=
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n.11562A=
c.11546A= (p.Lys3849=)
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c.11570A= (p.Lys3857=)
c.11567A= (p.Lys3856=)
c.11489A= (p.Lys3830=)
c.11474A= (p.Lys3825=)
c.4688A= (p.Lys1563=)
c.4667A= (p.Lys1556=)
n.11565A=
5g.90755154A>CCA360367235ADGRV1c.11549A>C (p.Lys3850Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
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n.4693A>C
n.1968A>C
c.4246A>C
n.11562A>C
c.11546A>C (p.Lys3849Thr)
c.11468A>C (p.Lys3823Thr)
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c.11567A>C (p.Lys3856Thr)
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n.11565A>C
5g.90755154A>GCA16604991ADGRV1c.11549A>G (p.Lys3850Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.265+78945A>G (n.265+78945A>G)
n.4693A>G
n.1968A>G
c.4246A>G
n.11562A>G
c.11546A>G (p.Lys3849Arg)
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c.8852A>G (p.Lys2951Arg)
c.11570A>G (p.Lys3857Arg)
c.11567A>G (p.Lys3856Arg)
c.11489A>G (p.Lys3830Arg)
c.11474A>G (p.Lys3825Arg)
c.4688A>G (p.Lys1563Arg)
c.4667A>G (p.Lys1556Arg)
n.11565A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90755154A>TCA360367236ADGRV1c.11549A>T (p.Lys3850Ile)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
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n.4693A>T
n.1968A>T
c.4246A>T
n.11562A>T
c.11546A>T (p.Lys3849Ile)
c.11468A>T (p.Lys3823Ile)
c.8852A>T (p.Lys2951Ile)
c.11570A>T (p.Lys3857Ile)
c.11567A>T (p.Lys3856Ile)
c.11489A>T (p.Lys3830Ile)
c.11474A>T (p.Lys3825Ile)
c.4688A>T (p.Lys1563Ile)
c.4667A>T (p.Lys1556Ile)
n.11565A>T
5g.90755154_90755155insCCAAACACACCCAACACCA2767419473ADGRV1c.11549_11550insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3850AsnfsTer34)
c.680_681insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys227AsnfsTer32)
c.265+78945_265+78946insCCAAACACACCCAACAC (n.265+78945_265+78946insCCAAACACACCCAACAC)
n.4693_4694insCCAAACACACCCAACAC
n.1968_1969insCCAAACACACCCAACAC
c.4246_4247insCCAAACACACCCAACAC
n.11562_11563insCCAAACACACCCAACAC
c.11546_11547insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3849AsnfsTer34)
c.11468_11469insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3823AsnfsTer34)
c.8852_8853insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys2951AsnfsTer34)
c.11570_11571insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3857AsnfsTer34)
c.11567_11568insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3856AsnfsTer34)
c.11489_11490insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3830AsnfsTer34)
c.11474_11475insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys3825AsnfsTer34)
c.4688_4689insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1563AsnfsTer34)
c.4667_4668insCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1556AsnfsTer34)
n.11565_11566insCCAAACACACCCAACAC
5g.90755155A>CCA360367239ADGRV1c.11550A>C (p.Lys3850Asn)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.265+78946A>C (n.265+78946A>C)
n.4694A>C
n.1969A>C
c.4247A>C
n.11563A>C
c.11547A>C (p.Lys3849Asn)
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n.11566A>C
5g.90755155A>GCA445404200ADGRV1c.11550A>G (p.Lys3850=)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.265+78946A>G (n.265+78946A>G)
n.4694A>G
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c.4689A>G (p.Lys1563=)
c.4668A>G (p.Lys1556=)
n.11566A>G
5g.90755155A>TCA360367244ADGRV1c.11550A>T (p.Lys3850Asn)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.265+78946A>T (n.265+78946A>T)
n.4694A>T
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c.11490A>T (p.Lys3830Asn)
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n.11566A>T
5g.90755155_90755156insCCAAACACACCCAACACACA2767419470ADGRV1c.11550_11551insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3850_Glu3851insProAsnThrProAsnThr)
c.681_682insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys227_Glu228insProAsnThrProAsnThr)
c.265+78946_265+78947insCCAAACACACCCAACACA (n.265+78946_265+78947insCCAAACACACCCAACACA)
n.4694_4695insCCAAACACACCCAACACA
n.1969_1970insCCAAACACACCCAACACA
c.4247_4248insCCAAACACACCCAACACA
n.11563_11564insCCAAACACACCCAACACA
c.11547_11548insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3849_Glu3850insProAsnThrProAsnThr)
c.11469_11470insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3823_Glu3824insProAsnThrProAsnThr)
c.8853_8854insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys2951_Glu2952insProAsnThrProAsnThr)
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c.11490_11491insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3830_Glu3831insProAsnThrProAsnThr)
c.11475_11476insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys3825_Glu3826insProAsnThrProAsnThr)
c.4689_4690insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys1563_Glu1564insProAsnThrProAsnThr)
c.4668_4669insCCAAACACACCCAACACA (p.Lys1556_Glu1557insProAsnThrProAsnThr)
n.11566_11567insCCAAACACACCCAACACA
5g.90755156G>ACA360367250ADGRV1c.11551G>A (p.Glu3851Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
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c.11548G>A (p.Glu3850Lys)
c.11470G>A (p.Glu3824Lys)
c.8854G>A (p.Glu2952Lys)
c.11572G>A (p.Glu3858Lys)
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n.11567G>A
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n.1970G>C
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n.11564G>C
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n.11567G>C
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c.11470G>T (p.Glu3824Ter)
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n.11567G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched