Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90755015C>ACA445403999ADGRV1c.11410C>A (p.Arg3804=)
c.541C>A (p.Arg181=)
c.265+78806C>A (n.265+78806C>A)
n.4554C>A
n.1829C>A
c.4107C>A
n.11423C>A
c.11407C>A (p.Arg3803=)
c.11329C>A (p.Arg3777=)
c.8713C>A (p.Arg2905=)
c.11431C>A (p.Arg3811=)
c.11428C>A (p.Arg3810=)
c.11350C>A (p.Arg3784=)
c.11335C>A (p.Arg3779=)
c.4549C>A (p.Arg1517=)
c.4528C>A (p.Arg1510=)
n.11426C>A
5g.90755015C=CA1562886171ADGRV1c.11410C= (p.Arg3804=)
c.541C= (p.Arg181=)
c.265+78806C= (n.265+78806C=)
n.4554C=
n.1829C=
c.4107C=
n.11423C=
c.11407C= (p.Arg3803=)
c.11329C= (p.Arg3777=)
c.8713C= (p.Arg2905=)
c.11431C= (p.Arg3811=)
c.11428C= (p.Arg3810=)
c.11350C= (p.Arg3784=)
c.11335C= (p.Arg3779=)
c.4549C= (p.Arg1517=)
c.4528C= (p.Arg1510=)
n.11426C=
5g.90755015C>GCA360366352ADGRV1c.11410C>G (p.Arg3804Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
c.265+78806C>G (n.265+78806C>G)
n.4554C>G
n.1829C>G
c.4107C>G
n.11423C>G
c.11407C>G (p.Arg3803Gly)
c.11329C>G (p.Arg3777Gly)
c.8713C>G (p.Arg2905Gly)
c.11431C>G (p.Arg3811Gly)
c.11428C>G (p.Arg3810Gly)
c.11350C>G (p.Arg3784Gly)
c.11335C>G (p.Arg3779Gly)
c.4549C>G (p.Arg1517Gly)
c.4528C>G (p.Arg1510Gly)
n.11426C>G
5g.90755015C>TCA3340972ADGRV1c.11410C>T (p.Arg3804Ter)
c.541C>T (p.Arg181Ter)
c.265+78806C>T (n.265+78806C>T)
n.4554C>T
n.1829C>T
c.4107C>T
n.11423C>T
c.11407C>T (p.Arg3803Ter)
c.11329C>T (p.Arg3777Ter)
c.8713C>T (p.Arg2905Ter)
c.11431C>T (p.Arg3811Ter)
c.11428C>T (p.Arg3810Ter)
c.11350C>T (p.Arg3784Ter)
c.11335C>T (p.Arg3779Ter)
c.4549C>T (p.Arg1517Ter)
c.4528C>T (p.Arg1510Ter)
n.11426C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755016G>ACA10576667ADGRV1c.11411G>A (p.Arg3804Gln)
c.542G>A (p.Arg181Gln)
c.265+78807G>A (n.265+78807G>A)
n.4555G>A
n.1830G>A
c.4108G>A
n.11424G>A
c.11408G>A (p.Arg3803Gln)
c.11330G>A (p.Arg3777Gln)
c.8714G>A (p.Arg2905Gln)
c.11432G>A (p.Arg3811Gln)
c.11429G>A (p.Arg3810Gln)
c.11351G>A (p.Arg3784Gln)
c.11336G>A (p.Arg3779Gln)
c.4550G>A (p.Arg1517Gln)
c.4529G>A (p.Arg1510Gln)
n.11427G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755016G>CCA360366356ADGRV1c.11411G>C (p.Arg3804Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
c.265+78807G>C (n.265+78807G>C)
n.4555G>C
n.1830G>C
c.4108G>C
n.11424G>C
c.11408G>C (p.Arg3803Pro)
c.11330G>C (p.Arg3777Pro)
c.8714G>C (p.Arg2905Pro)
c.11432G>C (p.Arg3811Pro)
c.11429G>C (p.Arg3810Pro)
c.11351G>C (p.Arg3784Pro)
c.11336G>C (p.Arg3779Pro)
c.4550G>C (p.Arg1517Pro)
c.4529G>C (p.Arg1510Pro)
n.11427G>C
5g.90755016G=CA1562886172ADGRV1c.11411G= (p.Arg3804=)
c.542G= (p.Arg181=)
c.265+78807G= (n.265+78807G=)
n.4555G=
n.1830G=
c.4108G=
n.11424G=
c.11408G= (p.Arg3803=)
c.11330G= (p.Arg3777=)
c.8714G= (p.Arg2905=)
c.11432G= (p.Arg3811=)
c.11429G= (p.Arg3810=)
c.11351G= (p.Arg3784=)
c.11336G= (p.Arg3779=)
c.4550G= (p.Arg1517=)
c.4529G= (p.Arg1510=)
n.11427G=
5g.90755016G>TCA360366359ADGRV1c.11411G>T (p.Arg3804Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
c.265+78807G>T (n.265+78807G>T)
n.4555G>T
n.1830G>T
c.4108G>T
n.11424G>T
c.11408G>T (p.Arg3803Leu)
c.11330G>T (p.Arg3777Leu)
c.8714G>T (p.Arg2905Leu)
c.11432G>T (p.Arg3811Leu)
c.11429G>T (p.Arg3810Leu)
c.11351G>T (p.Arg3784Leu)
c.11336G>T (p.Arg3779Leu)
c.4550G>T (p.Arg1517Leu)
c.4529G>T (p.Arg1510Leu)
n.11427G>T
5g.90755017A=CA1562886173ADGRV1c.11412A= (p.Arg3804=)
c.543A= (p.Arg181=)
c.265+78808A= (n.265+78808A=)
n.4556A=
n.1831A=
c.4109A=
n.11425A=
c.11409A= (p.Arg3803=)
c.11331A= (p.Arg3777=)
c.8715A= (p.Arg2905=)
c.11433A= (p.Arg3811=)
c.11430A= (p.Arg3810=)
c.11352A= (p.Arg3784=)
c.11337A= (p.Arg3779=)
c.4551A= (p.Arg1517=)
c.4530A= (p.Arg1510=)
n.11428A=
5g.90755017A>CCA445404003ADGRV1c.11412A>C (p.Arg3804=)
c.543A>C (p.Arg181=)
c.265+78808A>C (n.265+78808A>C)
n.4556A>C
n.1831A>C
c.4109A>C
n.11425A>C
c.11409A>C (p.Arg3803=)
c.11331A>C (p.Arg3777=)
c.8715A>C (p.Arg2905=)
c.11433A>C (p.Arg3811=)
c.11430A>C (p.Arg3810=)
c.11352A>C (p.Arg3784=)
c.11337A>C (p.Arg3779=)
c.4551A>C (p.Arg1517=)
c.4530A>C (p.Arg1510=)
n.11428A>C
5g.90755017A>GCA445404002ADGRV1c.11412A>G (p.Arg3804=)
c.543A>G (p.Arg181=)
c.265+78808A>G (n.265+78808A>G)
n.4556A>G
n.1831A>G
c.4109A>G
n.11425A>G
c.11409A>G (p.Arg3803=)
c.11331A>G (p.Arg3777=)
c.8715A>G (p.Arg2905=)
c.11433A>G (p.Arg3811=)
c.11430A>G (p.Arg3810=)
c.11352A>G (p.Arg3784=)
c.11337A>G (p.Arg3779=)
c.4551A>G (p.Arg1517=)
c.4530A>G (p.Arg1510=)
n.11428A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755017A>TCA445404001ADGRV1c.11412A>T (p.Arg3804=)
c.543A>T (p.Arg181=)
c.265+78808A>T (n.265+78808A>T)
n.4556A>T
n.1831A>T
c.4109A>T
n.11425A>T
c.11409A>T (p.Arg3803=)
c.11331A>T (p.Arg3777=)
c.8715A>T (p.Arg2905=)
c.11433A>T (p.Arg3811=)
c.11430A>T (p.Arg3810=)
c.11352A>T (p.Arg3784=)
c.11337A>T (p.Arg3779=)
c.4551A>T (p.Arg1517=)
c.4530A>T (p.Arg1510=)
n.11428A>T
5g.90755018G>ACA360366363ADGRV1c.11413G>A (p.Asp3805Asn)
c.544G>A (p.Asp182Asn)
c.265+78809G>A (n.265+78809G>A)
n.4557G>A
n.1832G>A
c.4110G>A
n.11426G>A
c.11410G>A (p.Asp3804Asn)
c.11332G>A (p.Asp3778Asn)
c.8716G>A (p.Asp2906Asn)
c.11434G>A (p.Asp3812Asn)
c.11431G>A (p.Asp3811Asn)
c.11353G>A (p.Asp3785Asn)
c.11338G>A (p.Asp3780Asn)
c.4552G>A (p.Asp1518Asn)
c.4531G>A (p.Asp1511Asn)
n.11429G>A
5g.90755018G>CCA360366365ADGRV1c.11413G>C (p.Asp3805His)
c.544G>C (p.Asp182His)
c.265+78809G>C (n.265+78809G>C)
n.4557G>C
n.1832G>C
c.4110G>C
n.11426G>C
c.11410G>C (p.Asp3804His)
c.11332G>C (p.Asp3778His)
c.8716G>C (p.Asp2906His)
c.11434G>C (p.Asp3812His)
c.11431G>C (p.Asp3811His)
c.11353G>C (p.Asp3785His)
c.11338G>C (p.Asp3780His)
c.4552G>C (p.Asp1518His)
c.4531G>C (p.Asp1511His)
n.11429G>C
5g.90755018G>TCA360366367ADGRV1c.11413G>T (p.Asp3805Tyr)
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
c.265+78809G>T (n.265+78809G>T)
n.4557G>T
n.1832G>T
c.4110G>T
n.11426G>T
c.11410G>T (p.Asp3804Tyr)
c.11332G>T (p.Asp3778Tyr)
c.8716G>T (p.Asp2906Tyr)
c.11434G>T (p.Asp3812Tyr)
c.11431G>T (p.Asp3811Tyr)
c.11353G>T (p.Asp3785Tyr)
c.11338G>T (p.Asp3780Tyr)
c.4552G>T (p.Asp1518Tyr)
c.4531G>T (p.Asp1511Tyr)
n.11429G>T
5g.90755022_90755039dupCA3340973ADGRV1c.11417_11434dup (p.Asp3811_Ile3812insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.548_565dup (p.Asp188_Ile189insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.265+78813_265+78830dup (n.265+78813_265+78830dup)
n.4561_4578dup
n.1836_1853dup
c.4114_4131dup
n.11430_11447dup
c.11414_11431dup (p.Asp3810_Ile3811insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.11336_11353dup (p.Asp3784_Ile3785insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.8720_8737dup (p.Asp2912_Ile2913insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.11438_11455dup (p.Asp3818_Ile3819insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.11435_11452dup (p.Asp3817_Ile3818insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.11357_11374dup (p.Asp3791_Ile3792insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.11342_11359dup (p.Asp3786_Ile3787insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.4556_4573dup (p.Asp1524_Ile1525insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
c.4535_4552dup (p.Asp1517_Ile1518insLysGlyLeuLeuGlyAsp)
n.11433_11450dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755019A>CCA360366372ADGRV1c.11414A>C (p.Asp3805Ala)
c.545A>C (p.Asp182Ala)
c.265+78810A>C (n.265+78810A>C)
n.4558A>C
n.1833A>C
c.4111A>C
n.11427A>C
c.11411A>C (p.Asp3804Ala)
c.11333A>C (p.Asp3778Ala)
c.8717A>C (p.Asp2906Ala)
c.11435A>C (p.Asp3812Ala)
c.11432A>C (p.Asp3811Ala)
c.11354A>C (p.Asp3785Ala)
c.11339A>C (p.Asp3780Ala)
c.4553A>C (p.Asp1518Ala)
c.4532A>C (p.Asp1511Ala)
n.11430A>C
5g.90755019A>GCA360366376ADGRV1c.11414A>G (p.Asp3805Gly)
c.545A>G (p.Asp182Gly)
c.265+78810A>G (n.265+78810A>G)
n.4558A>G
n.1833A>G
c.4111A>G
n.11427A>G
c.11411A>G (p.Asp3804Gly)
c.11333A>G (p.Asp3778Gly)
c.8717A>G (p.Asp2906Gly)
c.11435A>G (p.Asp3812Gly)
c.11432A>G (p.Asp3811Gly)
c.11354A>G (p.Asp3785Gly)
c.11339A>G (p.Asp3780Gly)
c.4553A>G (p.Asp1518Gly)
c.4532A>G (p.Asp1511Gly)
n.11430A>G
5g.90755019A>TCA360366380ADGRV1c.11414A>T (p.Asp3805Val)
c.545A>T (p.Asp182Val)
c.265+78810A>T (n.265+78810A>T)
n.4558A>T
n.1833A>T
c.4111A>T
n.11427A>T
c.11411A>T (p.Asp3804Val)
c.11333A>T (p.Asp3778Val)
c.8717A>T (p.Asp2906Val)
c.11435A>T (p.Asp3812Val)
c.11432A>T (p.Asp3811Val)
c.11354A>T (p.Asp3785Val)
c.11339A>T (p.Asp3780Val)
c.4553A>T (p.Asp1518Val)
c.4532A>T (p.Asp1511Val)
n.11430A>T
5g.90755020T>ACA360366391ADGRV1c.11415T>A (p.Asp3805Glu)
c.546T>A (p.Asp182Glu)
c.265+78811T>A (n.265+78811T>A)
n.4559T>A
n.1834T>A
c.4112T>A
n.11428T>A
c.11412T>A (p.Asp3804Glu)
c.11334T>A (p.Asp3778Glu)
c.8718T>A (p.Asp2906Glu)
c.11436T>A (p.Asp3812Glu)
c.11433T>A (p.Asp3811Glu)
c.11355T>A (p.Asp3785Glu)
c.11340T>A (p.Asp3780Glu)
c.4554T>A (p.Asp1518Glu)
c.4533T>A (p.Asp1511Glu)
n.11431T>A
5g.90755020T>CCA445404009ADGRV1c.11415T>C (p.Asp3805=)
c.546T>C (p.Asp182=)
c.265+78811T>C (n.265+78811T>C)
n.4559T>C
n.1834T>C
c.4112T>C
n.11428T>C
c.11412T>C (p.Asp3804=)
c.11334T>C (p.Asp3778=)
c.8718T>C (p.Asp2906=)
c.11436T>C (p.Asp3812=)
c.11433T>C (p.Asp3811=)
c.11355T>C (p.Asp3785=)
c.11340T>C (p.Asp3780=)
c.4554T>C (p.Asp1518=)
c.4533T>C (p.Asp1511=)
n.11431T>C
 ClinVar
5g.90755020T>GCA360366387ADGRV1c.11415T>G (p.Asp3805Glu)
c.546T>G (p.Asp182Glu)
c.265+78811T>G (n.265+78811T>G)
n.4559T>G
n.1834T>G
c.4112T>G
n.11428T>G
c.11412T>G (p.Asp3804Glu)
c.11334T>G (p.Asp3778Glu)
c.8718T>G (p.Asp2906Glu)
c.11436T>G (p.Asp3812Glu)
c.11433T>G (p.Asp3811Glu)
c.11355T>G (p.Asp3785Glu)
c.11340T>G (p.Asp3780Glu)
c.4554T>G (p.Asp1518Glu)
c.4533T>G (p.Asp1511Glu)
n.11431T>G
5g.90755021A>CCA360366395ADGRV1c.11416A>C (p.Lys3806Gln)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.265+78812A>C (n.265+78812A>C)
n.4560A>C
n.1835A>C
c.4113A>C
n.11429A>C
c.11413A>C (p.Lys3805Gln)
c.11335A>C (p.Lys3779Gln)
c.8719A>C (p.Lys2907Gln)
c.11437A>C (p.Lys3813Gln)
c.11434A>C (p.Lys3812Gln)
c.11356A>C (p.Lys3786Gln)
c.11341A>C (p.Lys3781Gln)
c.4555A>C (p.Lys1519Gln)
c.4534A>C (p.Lys1512Gln)
n.11432A>C
5g.90755021A>GCA360366396ADGRV1c.11416A>G (p.Lys3806Glu)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.265+78812A>G (n.265+78812A>G)
n.4560A>G
n.1835A>G
c.4113A>G
n.11429A>G
c.11413A>G (p.Lys3805Glu)
c.11335A>G (p.Lys3779Glu)
c.8719A>G (p.Lys2907Glu)
c.11437A>G (p.Lys3813Glu)
c.11434A>G (p.Lys3812Glu)
c.11356A>G (p.Lys3786Glu)
c.11341A>G (p.Lys3781Glu)
c.4555A>G (p.Lys1519Glu)
c.4534A>G (p.Lys1512Glu)
n.11432A>G
 gnomAD v4
5g.90755021A>TCA360366398ADGRV1c.11416A>T (p.Lys3806Ter)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.265+78812A>T (n.265+78812A>T)
n.4560A>T
n.1835A>T
c.4113A>T
n.11429A>T
c.11413A>T (p.Lys3805Ter)
c.11335A>T (p.Lys3779Ter)
c.8719A>T (p.Lys2907Ter)
c.11437A>T (p.Lys3813Ter)
c.11434A>T (p.Lys3812Ter)
c.11356A>T (p.Lys3786Ter)
c.11341A>T (p.Lys3781Ter)
c.4555A>T (p.Lys1519Ter)
c.4534A>T (p.Lys1512Ter)
n.11432A>T
5g.90755023delCA445404010ADGRV1c.11418del (p.Gly3807AspfsTer10)
c.549del (p.Gly184AspfsTer10)
c.265+78814del (n.265+78814del)
n.4562del
n.1837del
c.4115del
n.11431del
c.11415del (p.Gly3806AspfsTer10)
c.11337del (p.Gly3780AspfsTer10)
c.8721del (p.Gly2908AspfsTer10)
c.11439del (p.Gly3814AspfsTer10)
c.11436del (p.Gly3813AspfsTer10)
c.11358del (p.Gly3787AspfsTer10)
c.11343del (p.Gly3782AspfsTer10)
c.4557del (p.Gly1520AspfsTer10)
c.4536del (p.Gly1513AspfsTer10)
n.11434del
5g.90755022A>CCA360366400ADGRV1c.11417A>C (p.Lys3806Thr)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.265+78813A>C (n.265+78813A>C)
n.4561A>C
n.1836A>C
c.4114A>C
n.11430A>C
c.11414A>C (p.Lys3805Thr)
c.11336A>C (p.Lys3779Thr)
c.8720A>C (p.Lys2907Thr)
c.11438A>C (p.Lys3813Thr)
c.11435A>C (p.Lys3812Thr)
c.11357A>C (p.Lys3786Thr)
c.11342A>C (p.Lys3781Thr)
c.4556A>C (p.Lys1519Thr)
c.4535A>C (p.Lys1512Thr)
n.11433A>C
5g.90755022A>GCA360366402ADGRV1c.11417A>G (p.Lys3806Arg)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.265+78813A>G (n.265+78813A>G)
n.4561A>G
n.1836A>G
c.4114A>G
n.11430A>G
c.11414A>G (p.Lys3805Arg)
c.11336A>G (p.Lys3779Arg)
c.8720A>G (p.Lys2907Arg)
c.11438A>G (p.Lys3813Arg)
c.11435A>G (p.Lys3812Arg)
c.11357A>G (p.Lys3786Arg)
c.11342A>G (p.Lys3781Arg)
c.4556A>G (p.Lys1519Arg)
c.4535A>G (p.Lys1512Arg)
n.11433A>G
 gnomAD v4
5g.90755022A>TCA360366405ADGRV1c.11417A>T (p.Lys3806Ile)
c.548A>T (p.Lys183Ile)
c.265+78813A>T (n.265+78813A>T)
n.4561A>T
n.1836A>T
c.4114A>T
n.11430A>T
c.11414A>T (p.Lys3805Ile)
c.11336A>T (p.Lys3779Ile)
c.8720A>T (p.Lys2907Ile)
c.11438A>T (p.Lys3813Ile)
c.11435A>T (p.Lys3812Ile)
c.11357A>T (p.Lys3786Ile)
c.11342A>T (p.Lys3781Ile)
c.4556A>T (p.Lys1519Ile)
c.4535A>T (p.Lys1512Ile)
n.11433A>T
5g.90755023A=CA1562886174ADGRV1c.11418A= (p.Lys3806=)
c.549A= (p.Lys183=)
c.265+78814A= (n.265+78814A=)
n.4562A=
n.1837A=
c.4115A=
n.11431A=
c.11415A= (p.Lys3805=)
c.11337A= (p.Lys3779=)
c.8721A= (p.Lys2907=)
c.11439A= (p.Lys3813=)
c.11436A= (p.Lys3812=)
c.11358A= (p.Lys3786=)
c.11343A= (p.Lys3781=)
c.4557A= (p.Lys1519=)
c.4536A= (p.Lys1512=)
n.11434A=
5g.90755023A>CCA360366409ADGRV1c.11418A>C (p.Lys3806Asn)
c.549A>C (p.Lys183Asn)
c.265+78814A>C (n.265+78814A>C)
n.4562A>C
n.1837A>C
c.4115A>C
n.11431A>C
c.11415A>C (p.Lys3805Asn)
c.11337A>C (p.Lys3779Asn)
c.8721A>C (p.Lys2907Asn)
c.11439A>C (p.Lys3813Asn)
c.11436A>C (p.Lys3812Asn)
c.11358A>C (p.Lys3786Asn)
c.11343A>C (p.Lys3781Asn)
c.4557A>C (p.Lys1519Asn)
c.4536A>C (p.Lys1512Asn)
n.11434A>C
5g.90755023A>GCA445404015ADGRV1c.11418A>G (p.Lys3806=)
c.549A>G (p.Lys183=)
c.265+78814A>G (n.265+78814A>G)
n.4562A>G
n.1837A>G
c.4115A>G
n.11431A>G
c.11415A>G (p.Lys3805=)
c.11337A>G (p.Lys3779=)
c.8721A>G (p.Lys2907=)
c.11439A>G (p.Lys3813=)
c.11436A>G (p.Lys3812=)
c.11358A>G (p.Lys3786=)
c.11343A>G (p.Lys3781=)
c.4557A>G (p.Lys1519=)
c.4536A>G (p.Lys1512=)
n.11434A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755023A>TCA360366413ADGRV1c.11418A>T (p.Lys3806Asn)
c.549A>T (p.Lys183Asn)
c.265+78814A>T (n.265+78814A>T)
n.4562A>T
n.1837A>T
c.4115A>T
n.11431A>T
c.11415A>T (p.Lys3805Asn)
c.11337A>T (p.Lys3779Asn)
c.8721A>T (p.Lys2907Asn)
c.11439A>T (p.Lys3813Asn)
c.11436A>T (p.Lys3812Asn)
c.11358A>T (p.Lys3786Asn)
c.11343A>T (p.Lys3781Asn)
c.4557A>T (p.Lys1519Asn)
c.4536A>T (p.Lys1512Asn)
n.11434A>T
5g.90755024G>ACA360366415ADGRV1c.11419G>A (p.Gly3807Arg)
c.550G>A (p.Gly184Arg)
c.265+78815G>A (n.265+78815G>A)
n.4563G>A
n.1838G>A
c.4116G>A
n.11432G>A
c.11416G>A (p.Gly3806Arg)
c.11338G>A (p.Gly3780Arg)
c.8722G>A (p.Gly2908Arg)
c.11440G>A (p.Gly3814Arg)
c.11437G>A (p.Gly3813Arg)
c.11359G>A (p.Gly3787Arg)
c.11344G>A (p.Gly3782Arg)
c.4558G>A (p.Gly1520Arg)
c.4537G>A (p.Gly1513Arg)
n.11435G>A
5g.90755024G>CCA360366418ADGRV1c.11419G>C (p.Gly3807Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.265+78815G>C (n.265+78815G>C)
n.4563G>C
n.1838G>C
c.4116G>C
n.11432G>C
c.11416G>C (p.Gly3806Arg)
c.11338G>C (p.Gly3780Arg)
c.8722G>C (p.Gly2908Arg)
c.11440G>C (p.Gly3814Arg)
c.11437G>C (p.Gly3813Arg)
c.11359G>C (p.Gly3787Arg)
c.11344G>C (p.Gly3782Arg)
c.4558G>C (p.Gly1520Arg)
c.4537G>C (p.Gly1513Arg)
n.11435G>C
5g.90755024G=CA1562886175ADGRV1c.11419G= (p.Gly3807=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.265+78815G= (n.265+78815G=)
n.4563G=
n.1838G=
c.4116G=
n.11432G=
c.11416G= (p.Gly3806=)
c.11338G= (p.Gly3780=)
c.8722G= (p.Gly2908=)
c.11440G= (p.Gly3814=)
c.11437G= (p.Gly3813=)
c.11359G= (p.Gly3787=)
c.11344G= (p.Gly3782=)
c.4558G= (p.Gly1520=)
c.4537G= (p.Gly1513=)
n.11435G=
5g.90755024G>TCA3340974ADGRV1c.11419G>T (p.Gly3807Ter)
c.550G>T (p.Gly184Ter)
c.265+78815G>T (n.265+78815G>T)
n.4563G>T
n.1838G>T
c.4116G>T
n.11432G>T
c.11416G>T (p.Gly3806Ter)
c.11338G>T (p.Gly3780Ter)
c.8722G>T (p.Gly2908Ter)
c.11440G>T (p.Gly3814Ter)
c.11437G>T (p.Gly3813Ter)
c.11359G>T (p.Gly3787Ter)
c.11344G>T (p.Gly3782Ter)
c.4558G>T (p.Gly1520Ter)
c.4537G>T (p.Gly1513Ter)
n.11435G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755025G>ACA360366431ADGRV1c.11420G>A (p.Gly3807Glu)
c.551G>A (p.Gly184Glu)
c.265+78816G>A (n.265+78816G>A)
n.4564G>A
n.1839G>A
c.4117G>A
n.11433G>A
c.11417G>A (p.Gly3806Glu)
c.11339G>A (p.Gly3780Glu)
c.8723G>A (p.Gly2908Glu)
c.11441G>A (p.Gly3814Glu)
c.11438G>A (p.Gly3813Glu)
c.11360G>A (p.Gly3787Glu)
c.11345G>A (p.Gly3782Glu)
c.4559G>A (p.Gly1520Glu)
c.4538G>A (p.Gly1513Glu)
n.11436G>A
5g.90755025G>CCA360366429ADGRV1c.11420G>C (p.Gly3807Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.265+78816G>C (n.265+78816G>C)
n.4564G>C
n.1839G>C
c.4117G>C
n.11433G>C
c.11417G>C (p.Gly3806Ala)
c.11339G>C (p.Gly3780Ala)
c.8723G>C (p.Gly2908Ala)
c.11441G>C (p.Gly3814Ala)
c.11438G>C (p.Gly3813Ala)
c.11360G>C (p.Gly3787Ala)
c.11345G>C (p.Gly3782Ala)
c.4559G>C (p.Gly1520Ala)
c.4538G>C (p.Gly1513Ala)
n.11436G>C
5g.90755025G>TCA360366428ADGRV1c.11420G>T (p.Gly3807Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.265+78816G>T (n.265+78816G>T)
n.4564G>T
n.1839G>T
c.4117G>T
n.11433G>T
c.11417G>T (p.Gly3806Val)
c.11339G>T (p.Gly3780Val)
c.8723G>T (p.Gly2908Val)
c.11441G>T (p.Gly3814Val)
c.11438G>T (p.Gly3813Val)
c.11360G>T (p.Gly3787Val)
c.11345G>T (p.Gly3782Val)
c.4559G>T (p.Gly1520Val)
c.4538G>T (p.Gly1513Val)
n.11436G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755026A>CCA445404019ADGRV1c.11421A>C (p.Gly3807=)
c.552A>C (p.Gly184=)
c.265+78817A>C (n.265+78817A>C)
n.4565A>C
n.1840A>C
c.4118A>C
n.11434A>C
c.11418A>C (p.Gly3806=)
c.11340A>C (p.Gly3780=)
c.8724A>C (p.Gly2908=)
c.11442A>C (p.Gly3814=)
c.11439A>C (p.Gly3813=)
c.11361A>C (p.Gly3787=)
c.11346A>C (p.Gly3782=)
c.4560A>C (p.Gly1520=)
c.4539A>C (p.Gly1513=)
n.11437A>C
5g.90755026A>GCA445404020ADGRV1c.11421A>G (p.Gly3807=)
c.552A>G (p.Gly184=)
c.265+78817A>G (n.265+78817A>G)
n.4565A>G
n.1840A>G
c.4118A>G
n.11434A>G
c.11418A>G (p.Gly3806=)
c.11340A>G (p.Gly3780=)
c.8724A>G (p.Gly2908=)
c.11442A>G (p.Gly3814=)
c.11439A>G (p.Gly3813=)
c.11361A>G (p.Gly3787=)
c.11346A>G (p.Gly3782=)
c.4560A>G (p.Gly1520=)
c.4539A>G (p.Gly1513=)
n.11437A>G
5g.90755026A>TCA445404018ADGRV1c.11421A>T (p.Gly3807=)
c.552A>T (p.Gly184=)
c.265+78817A>T (n.265+78817A>T)
n.4565A>T
n.1840A>T
c.4118A>T
n.11434A>T
c.11418A>T (p.Gly3806=)
c.11340A>T (p.Gly3780=)
c.8724A>T (p.Gly2908=)
c.11442A>T (p.Gly3814=)
c.11439A>T (p.Gly3813=)
c.11361A>T (p.Gly3787=)
c.11346A>T (p.Gly3782=)
c.4560A>T (p.Gly1520=)
c.4539A>T (p.Gly1513=)
n.11437A>T
5g.90755027C>ACA360366432ADGRV1c.11422C>A (p.Leu3808Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
c.265+78818C>A (n.265+78818C>A)
n.4566C>A
n.1841C>A
c.4119C>A
n.11435C>A
c.11419C>A (p.Leu3807Ile)
c.11341C>A (p.Leu3781Ile)
c.8725C>A (p.Leu2909Ile)
c.11443C>A (p.Leu3815Ile)
c.11440C>A (p.Leu3814Ile)
c.11362C>A (p.Leu3788Ile)
c.11347C>A (p.Leu3783Ile)
c.4561C>A (p.Leu1521Ile)
c.4540C>A (p.Leu1514Ile)
n.11438C>A
5g.90755027C>GCA360366433ADGRV1c.11422C>G (p.Leu3808Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
c.265+78818C>G (n.265+78818C>G)
n.4566C>G
n.1841C>G
c.4119C>G
n.11435C>G
c.11419C>G (p.Leu3807Val)
c.11341C>G (p.Leu3781Val)
c.8725C>G (p.Leu2909Val)
c.11443C>G (p.Leu3815Val)
c.11440C>G (p.Leu3814Val)
c.11362C>G (p.Leu3788Val)
c.11347C>G (p.Leu3783Val)
c.4561C>G (p.Leu1521Val)
c.4540C>G (p.Leu1514Val)
n.11438C>G
5g.90755027C>TCA445404022ADGRV1c.11422C>T (p.Leu3808=)
c.553C>T (p.Leu185=)
c.265+78818C>T (n.265+78818C>T)
n.4566C>T
n.1841C>T
c.4119C>T
n.11435C>T
c.11419C>T (p.Leu3807=)
c.11341C>T (p.Leu3781=)
c.8725C>T (p.Leu2909=)
c.11443C>T (p.Leu3815=)
c.11440C>T (p.Leu3814=)
c.11362C>T (p.Leu3788=)
c.11347C>T (p.Leu3783=)
c.4561C>T (p.Leu1521=)
c.4540C>T (p.Leu1514=)
n.11438C>T
5g.90755028T>ACA360366434ADGRV1c.11423T>A (p.Leu3808Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.265+78819T>A (n.265+78819T>A)
n.4567T>A
n.1842T>A
c.4120T>A
n.11436T>A
c.11420T>A (p.Leu3807Gln)
c.11342T>A (p.Leu3781Gln)
c.8726T>A (p.Leu2909Gln)
c.11444T>A (p.Leu3815Gln)
c.11441T>A (p.Leu3814Gln)
c.11363T>A (p.Leu3788Gln)
c.11348T>A (p.Leu3783Gln)
c.4562T>A (p.Leu1521Gln)
c.4541T>A (p.Leu1514Gln)
n.11439T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755028T>CCA360366435ADGRV1c.11423T>C (p.Leu3808Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.265+78819T>C (n.265+78819T>C)
n.4567T>C
n.1842T>C
c.4120T>C
n.11436T>C
c.11420T>C (p.Leu3807Pro)
c.11342T>C (p.Leu3781Pro)
c.8726T>C (p.Leu2909Pro)
c.11444T>C (p.Leu3815Pro)
c.11441T>C (p.Leu3814Pro)
c.11363T>C (p.Leu3788Pro)
c.11348T>C (p.Leu3783Pro)
c.4562T>C (p.Leu1521Pro)
c.4541T>C (p.Leu1514Pro)
n.11439T>C
5g.90755028T>GCA3340975ADGRV1c.11423T>G (p.Leu3808Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.265+78819T>G (n.265+78819T>G)
n.4567T>G
n.1842T>G
c.4120T>G
n.11436T>G
c.11420T>G (p.Leu3807Arg)
c.11342T>G (p.Leu3781Arg)
c.8726T>G (p.Leu2909Arg)
c.11444T>G (p.Leu3815Arg)
c.11441T>G (p.Leu3814Arg)
c.11363T>G (p.Leu3788Arg)
c.11348T>G (p.Leu3783Arg)
c.4562T>G (p.Leu1521Arg)
c.4541T>G (p.Leu1514Arg)
n.11439T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755028T=CA1562886176ADGRV1c.11423T= (p.Leu3808=)
c.554T= (p.Leu185=)
c.265+78819T= (n.265+78819T=)
n.4567T=
n.1842T=
c.4120T=
n.11436T=
c.11420T= (p.Leu3807=)
c.11342T= (p.Leu3781=)
c.8726T= (p.Leu2909=)
c.11444T= (p.Leu3815=)
c.11441T= (p.Leu3814=)
c.11363T= (p.Leu3788=)
c.11348T= (p.Leu3783=)
c.4562T= (p.Leu1521=)
c.4541T= (p.Leu1514=)
n.11439T=
5g.90755029A>CCA445404025ADGRV1c.11424A>C (p.Leu3808=)
c.555A>C (p.Leu185=)
c.265+78820A>C (n.265+78820A>C)
n.4568A>C
n.1843A>C
c.4121A>C
n.11437A>C
c.11421A>C (p.Leu3807=)
c.11343A>C (p.Leu3781=)
c.8727A>C (p.Leu2909=)
c.11445A>C (p.Leu3815=)
c.11442A>C (p.Leu3814=)
c.11364A>C (p.Leu3788=)
c.11349A>C (p.Leu3783=)
c.4563A>C (p.Leu1521=)
c.4542A>C (p.Leu1514=)
n.11440A>C
5g.90755029A>GCA445404023ADGRV1c.11424A>G (p.Leu3808=)
c.555A>G (p.Leu185=)
c.265+78820A>G (n.265+78820A>G)
n.4568A>G
n.1843A>G
c.4121A>G
n.11437A>G
c.11421A>G (p.Leu3807=)
c.11343A>G (p.Leu3781=)
c.8727A>G (p.Leu2909=)
c.11445A>G (p.Leu3815=)
c.11442A>G (p.Leu3814=)
c.11364A>G (p.Leu3788=)
c.11349A>G (p.Leu3783=)
c.4563A>G (p.Leu1521=)
c.4542A>G (p.Leu1514=)
n.11440A>G
5g.90755029A>TCA445404024ADGRV1c.11424A>T (p.Leu3808=)
c.555A>T (p.Leu185=)
c.265+78820A>T (n.265+78820A>T)
n.4568A>T
n.1843A>T
c.4121A>T
n.11437A>T
c.11421A>T (p.Leu3807=)
c.11343A>T (p.Leu3781=)
c.8727A>T (p.Leu2909=)
c.11445A>T (p.Leu3815=)
c.11442A>T (p.Leu3814=)
c.11364A>T (p.Leu3788=)
c.11349A>T (p.Leu3783=)
c.4563A>T (p.Leu1521=)
c.4542A>T (p.Leu1514=)
n.11440A>T
5g.90755030C>ACA360366443ADGRV1c.11425C>A (p.Leu3809Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.265+78821C>A (n.265+78821C>A)
n.4569C>A
n.1844C>A
c.4122C>A
n.11438C>A
c.11422C>A (p.Leu3808Ile)
c.11344C>A (p.Leu3782Ile)
c.8728C>A (p.Leu2910Ile)
c.11446C>A (p.Leu3816Ile)
c.11443C>A (p.Leu3815Ile)
c.11365C>A (p.Leu3789Ile)
c.11350C>A (p.Leu3784Ile)
c.4564C>A (p.Leu1522Ile)
c.4543C>A (p.Leu1515Ile)
n.11441C>A
5g.90755030C>GCA360366442ADGRV1c.11425C>G (p.Leu3809Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.265+78821C>G (n.265+78821C>G)
n.4569C>G
n.1844C>G
c.4122C>G
n.11438C>G
c.11422C>G (p.Leu3808Val)
c.11344C>G (p.Leu3782Val)
c.8728C>G (p.Leu2910Val)
c.11446C>G (p.Leu3816Val)
c.11443C>G (p.Leu3815Val)
c.11365C>G (p.Leu3789Val)
c.11350C>G (p.Leu3784Val)
c.4564C>G (p.Leu1522Val)
c.4543C>G (p.Leu1515Val)
n.11441C>G
5g.90755030C>TCA360366439ADGRV1c.11425C>T (p.Leu3809Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.265+78821C>T (n.265+78821C>T)
n.4569C>T
n.1844C>T
c.4122C>T
n.11438C>T
c.11422C>T (p.Leu3808Phe)
c.11344C>T (p.Leu3782Phe)
c.8728C>T (p.Leu2910Phe)
c.11446C>T (p.Leu3816Phe)
c.11443C>T (p.Leu3815Phe)
c.11365C>T (p.Leu3789Phe)
c.11350C>T (p.Leu3784Phe)
c.4564C>T (p.Leu1522Phe)
c.4543C>T (p.Leu1515Phe)
n.11441C>T
5g.90755031T>ACA122798446ADGRV1c.11426T>A (p.Leu3809His)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.265+78822T>A (n.265+78822T>A)
n.4570T>A
n.1845T>A
c.4123T>A
n.11439T>A
c.11423T>A (p.Leu3808His)
c.11345T>A (p.Leu3782His)
c.8729T>A (p.Leu2910His)
c.11447T>A (p.Leu3816His)
c.11444T>A (p.Leu3815His)
c.11366T>A (p.Leu3789His)
c.11351T>A (p.Leu3784His)
c.4565T>A (p.Leu1522His)
c.4544T>A (p.Leu1515His)
n.11442T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755031T>CCA360366445ADGRV1c.11426T>C (p.Leu3809Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.265+78822T>C (n.265+78822T>C)
n.4570T>C
n.1845T>C
c.4123T>C
n.11439T>C
c.11423T>C (p.Leu3808Pro)
c.11345T>C (p.Leu3782Pro)
c.8729T>C (p.Leu2910Pro)
c.11447T>C (p.Leu3816Pro)
c.11444T>C (p.Leu3815Pro)
c.11366T>C (p.Leu3789Pro)
c.11351T>C (p.Leu3784Pro)
c.4565T>C (p.Leu1522Pro)
c.4544T>C (p.Leu1515Pro)
n.11442T>C
 dbSNP
5g.90755031T>GCA360366449ADGRV1c.11426T>G (p.Leu3809Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.265+78822T>G (n.265+78822T>G)
n.4570T>G
n.1845T>G
c.4123T>G
n.11439T>G
c.11423T>G (p.Leu3808Arg)
c.11345T>G (p.Leu3782Arg)
c.8729T>G (p.Leu2910Arg)
c.11447T>G (p.Leu3816Arg)
c.11444T>G (p.Leu3815Arg)
c.11366T>G (p.Leu3789Arg)
c.11351T>G (p.Leu3784Arg)
c.4565T>G (p.Leu1522Arg)
c.4544T>G (p.Leu1515Arg)
n.11442T>G
5g.90755031T=CA1562886177ADGRV1c.11426T= (p.Leu3809=)
c.557T= (p.Leu186=)
c.265+78822T= (n.265+78822T=)
n.4570T=
n.1845T=
c.4123T=
n.11439T=
c.11423T= (p.Leu3808=)
c.11345T= (p.Leu3782=)
c.8729T= (p.Leu2910=)
c.11447T= (p.Leu3816=)
c.11444T= (p.Leu3815=)
c.11366T= (p.Leu3789=)
c.11351T= (p.Leu3784=)
c.4565T= (p.Leu1522=)
c.4544T= (p.Leu1515=)
n.11442T=
5g.90755032T>ACA445404028ADGRV1c.11427T>A (p.Leu3809=)
c.558T>A (p.Leu186=)
c.265+78823T>A (n.265+78823T>A)
n.4571T>A
n.1846T>A
c.4124T>A
n.11440T>A
c.11424T>A (p.Leu3808=)
c.11346T>A (p.Leu3782=)
c.8730T>A (p.Leu2910=)
c.11448T>A (p.Leu3816=)
c.11445T>A (p.Leu3815=)
c.11367T>A (p.Leu3789=)
c.11352T>A (p.Leu3784=)
c.4566T>A (p.Leu1522=)
c.4545T>A (p.Leu1515=)
n.11443T>A
 gnomAD v4
5g.90755032T>CCA445404031ADGRV1c.11427T>C (p.Leu3809=)
c.558T>C (p.Leu186=)
c.265+78823T>C (n.265+78823T>C)
n.4571T>C
n.1846T>C
c.4124T>C
n.11440T>C
c.11424T>C (p.Leu3808=)
c.11346T>C (p.Leu3782=)
c.8730T>C (p.Leu2910=)
c.11448T>C (p.Leu3816=)
c.11445T>C (p.Leu3815=)
c.11367T>C (p.Leu3789=)
c.11352T>C (p.Leu3784=)
c.4566T>C (p.Leu1522=)
c.4545T>C (p.Leu1515=)
n.11443T>C
5g.90755032T>GCA445404030ADGRV1c.11427T>G (p.Leu3809=)
c.558T>G (p.Leu186=)
c.265+78823T>G (n.265+78823T>G)
n.4571T>G
n.1846T>G
c.4124T>G
n.11440T>G
c.11424T>G (p.Leu3808=)
c.11346T>G (p.Leu3782=)
c.8730T>G (p.Leu2910=)
c.11448T>G (p.Leu3816=)
c.11445T>G (p.Leu3815=)
c.11367T>G (p.Leu3789=)
c.11352T>G (p.Leu3784=)
c.4566T>G (p.Leu1522=)
c.4545T>G (p.Leu1515=)
n.11443T>G
5g.90755033G>ACA360366452ADGRV1c.11428G>A (p.Gly3810Arg)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.265+78824G>A (n.265+78824G>A)
n.4572G>A
n.1847G>A
c.4125G>A
n.11441G>A
c.11425G>A (p.Gly3809Arg)
c.11347G>A (p.Gly3783Arg)
c.8731G>A (p.Gly2911Arg)
c.11449G>A (p.Gly3817Arg)
c.11446G>A (p.Gly3816Arg)
c.11368G>A (p.Gly3790Arg)
c.11353G>A (p.Gly3785Arg)
c.4567G>A (p.Gly1523Arg)
c.4546G>A (p.Gly1516Arg)
n.11444G>A
5g.90755033G>CCA360366455ADGRV1c.11428G>C (p.Gly3810Arg)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.265+78824G>C (n.265+78824G>C)
n.4572G>C
n.1847G>C
c.4125G>C
n.11441G>C
c.11425G>C (p.Gly3809Arg)
c.11347G>C (p.Gly3783Arg)
c.8731G>C (p.Gly2911Arg)
c.11449G>C (p.Gly3817Arg)
c.11446G>C (p.Gly3816Arg)
c.11368G>C (p.Gly3790Arg)
c.11353G>C (p.Gly3785Arg)
c.4567G>C (p.Gly1523Arg)
c.4546G>C (p.Gly1516Arg)
n.11444G>C
5g.90755033G>TCA360366458ADGRV1c.11428G>T (p.Gly3810Trp)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
c.265+78824G>T (n.265+78824G>T)
n.4572G>T
n.1847G>T
c.4125G>T
n.11441G>T
c.11425G>T (p.Gly3809Trp)
c.11347G>T (p.Gly3783Trp)
c.8731G>T (p.Gly2911Trp)
c.11449G>T (p.Gly3817Trp)
c.11446G>T (p.Gly3816Trp)
c.11368G>T (p.Gly3790Trp)
c.11353G>T (p.Gly3785Trp)
c.4567G>T (p.Gly1523Trp)
c.4546G>T (p.Gly1516Trp)
n.11444G>T
5g.90755034G>ACA360366460ADGRV1c.11429G>A (p.Gly3810Glu)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.265+78825G>A (n.265+78825G>A)
n.4573G>A
n.1848G>A
c.4126G>A
n.11442G>A
c.11426G>A (p.Gly3809Glu)
c.11348G>A (p.Gly3783Glu)
c.8732G>A (p.Gly2911Glu)
c.11450G>A (p.Gly3817Glu)
c.11447G>A (p.Gly3816Glu)
c.11369G>A (p.Gly3790Glu)
c.11354G>A (p.Gly3785Glu)
c.4568G>A (p.Gly1523Glu)
c.4547G>A (p.Gly1516Glu)
n.11445G>A
 gnomAD v4
5g.90755034G>CCA360366463ADGRV1c.11429G>C (p.Gly3810Ala)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.265+78825G>C (n.265+78825G>C)
n.4573G>C
n.1848G>C
c.4126G>C
n.11442G>C
c.11426G>C (p.Gly3809Ala)
c.11348G>C (p.Gly3783Ala)
c.8732G>C (p.Gly2911Ala)
c.11450G>C (p.Gly3817Ala)
c.11447G>C (p.Gly3816Ala)
c.11369G>C (p.Gly3790Ala)
c.11354G>C (p.Gly3785Ala)
c.4568G>C (p.Gly1523Ala)
c.4547G>C (p.Gly1516Ala)
n.11445G>C
5g.90755034G>TCA360366462ADGRV1c.11429G>T (p.Gly3810Val)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.265+78825G>T (n.265+78825G>T)
n.4573G>T
n.1848G>T
c.4126G>T
n.11442G>T
c.11426G>T (p.Gly3809Val)
c.11348G>T (p.Gly3783Val)
c.8732G>T (p.Gly2911Val)
c.11450G>T (p.Gly3817Val)
c.11447G>T (p.Gly3816Val)
c.11369G>T (p.Gly3790Val)
c.11354G>T (p.Gly3785Val)
c.4568G>T (p.Gly1523Val)
c.4547G>T (p.Gly1516Val)
n.11445G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90755035G>ACA445404033ADGRV1c.11430G>A (p.Gly3810=)
c.561G>A (p.Gly187=)
c.265+78826G>A (n.265+78826G>A)
n.4574G>A
n.1849G>A
c.4127G>A
n.11443G>A
c.11427G>A (p.Gly3809=)
c.11349G>A (p.Gly3783=)
c.8733G>A (p.Gly2911=)
c.11451G>A (p.Gly3817=)
c.11448G>A (p.Gly3816=)
c.11370G>A (p.Gly3790=)
c.11355G>A (p.Gly3785=)
c.4569G>A (p.Gly1523=)
c.4548G>A (p.Gly1516=)
n.11446G>A
5g.90755035G>CCA445404034ADGRV1c.11430G>C (p.Gly3810=)
c.561G>C (p.Gly187=)
c.265+78826G>C (n.265+78826G>C)
n.4574G>C
n.1849G>C
c.4127G>C
n.11443G>C
c.11427G>C (p.Gly3809=)
c.11349G>C (p.Gly3783=)
c.8733G>C (p.Gly2911=)
c.11451G>C (p.Gly3817=)
c.11448G>C (p.Gly3816=)
c.11370G>C (p.Gly3790=)
c.11355G>C (p.Gly3785=)
c.4569G>C (p.Gly1523=)
c.4548G>C (p.Gly1516=)
n.11446G>C
5g.90755035G=CA1562886178ADGRV1c.11430G= (p.Gly3810=)
c.561G= (p.Gly187=)
c.265+78826G= (n.265+78826G=)
n.4574G=
n.1849G=
c.4127G=
n.11443G=
c.11427G= (p.Gly3809=)
c.11349G= (p.Gly3783=)
c.8733G= (p.Gly2911=)
c.11451G= (p.Gly3817=)
c.11448G= (p.Gly3816=)
c.11370G= (p.Gly3790=)
c.11355G= (p.Gly3785=)
c.4569G= (p.Gly1523=)
c.4548G= (p.Gly1516=)
n.11446G=
5g.90755035G>TCA122798448ADGRV1c.11430G>T (p.Gly3810=)
c.561G>T (p.Gly187=)
c.265+78826G>T (n.265+78826G>T)
n.4574G>T
n.1849G>T
c.4127G>T
n.11443G>T
c.11427G>T (p.Gly3809=)
c.11349G>T (p.Gly3783=)
c.8733G>T (p.Gly2911=)
c.11451G>T (p.Gly3817=)
c.11448G>T (p.Gly3816=)
c.11370G>T (p.Gly3790=)
c.11355G>T (p.Gly3785=)
c.4569G>T (p.Gly1523=)
c.4548G>T (p.Gly1516=)
n.11446G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755036G>ACA360366466ADGRV1c.11431G>A (p.Asp3811Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.265+78827G>A (n.265+78827G>A)
n.4575G>A
n.1850G>A
c.4128G>A
n.11444G>A
c.11428G>A (p.Asp3810Asn)
c.11350G>A (p.Asp3784Asn)
c.8734G>A (p.Asp2912Asn)
c.11452G>A (p.Asp3818Asn)
c.11449G>A (p.Asp3817Asn)
c.11371G>A (p.Asp3791Asn)
c.11356G>A (p.Asp3786Asn)
c.4570G>A (p.Asp1524Asn)
c.4549G>A (p.Asp1517Asn)
n.11447G>A
5g.90755036G>CCA360366469ADGRV1c.11431G>C (p.Asp3811His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.265+78827G>C (n.265+78827G>C)
n.4575G>C
n.1850G>C
c.4128G>C
n.11444G>C
c.11428G>C (p.Asp3810His)
c.11350G>C (p.Asp3784His)
c.8734G>C (p.Asp2912His)
c.11452G>C (p.Asp3818His)
c.11449G>C (p.Asp3817His)
c.11371G>C (p.Asp3791His)
c.11356G>C (p.Asp3786His)
c.4570G>C (p.Asp1524His)
c.4549G>C (p.Asp1517His)
n.11447G>C
5g.90755036G=CA1562886179ADGRV1c.11431G= (p.Asp3811=)
c.562G= (p.Asp188=)
c.265+78827G= (n.265+78827G=)
n.4575G=
n.1850G=
c.4128G=
n.11444G=
c.11428G= (p.Asp3810=)
c.11350G= (p.Asp3784=)
c.8734G= (p.Asp2912=)
c.11452G= (p.Asp3818=)
c.11449G= (p.Asp3817=)
c.11371G= (p.Asp3791=)
c.11356G= (p.Asp3786=)
c.4570G= (p.Asp1524=)
c.4549G= (p.Asp1517=)
n.11447G=
5g.90755036G>TCA360366471ADGRV1c.11431G>T (p.Asp3811Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.265+78827G>T (n.265+78827G>T)
n.4575G>T
n.1850G>T
c.4128G>T
n.11444G>T
c.11428G>T (p.Asp3810Tyr)
c.11350G>T (p.Asp3784Tyr)
c.8734G>T (p.Asp2912Tyr)
c.11452G>T (p.Asp3818Tyr)
c.11449G>T (p.Asp3817Tyr)
c.11371G>T (p.Asp3791Tyr)
c.11356G>T (p.Asp3786Tyr)
c.4570G>T (p.Asp1524Tyr)
c.4549G>T (p.Asp1517Tyr)
n.11447G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90755037A=CA1562886180ADGRV1c.11432A= (p.Asp3811=)
c.563A= (p.Asp188=)
c.265+78828A= (n.265+78828A=)
n.4576A=
n.1851A=
c.4129A=
n.11445A=
c.11429A= (p.Asp3810=)
c.11351A= (p.Asp3784=)
c.8735A= (p.Asp2912=)
c.11453A= (p.Asp3818=)
c.11450A= (p.Asp3817=)
c.11372A= (p.Asp3791=)
c.11357A= (p.Asp3786=)
c.4571A= (p.Asp1524=)
c.4550A= (p.Asp1517=)
n.11448A=
5g.90755037A>CCA360366475ADGRV1c.11432A>C (p.Asp3811Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.265+78828A>C (n.265+78828A>C)
n.4576A>C
n.1851A>C
c.4129A>C
n.11445A>C
c.11429A>C (p.Asp3810Ala)
c.11351A>C (p.Asp3784Ala)
c.8735A>C (p.Asp2912Ala)
c.11453A>C (p.Asp3818Ala)
c.11450A>C (p.Asp3817Ala)
c.11372A>C (p.Asp3791Ala)
c.11357A>C (p.Asp3786Ala)
c.4571A>C (p.Asp1524Ala)
c.4550A>C (p.Asp1517Ala)
n.11448A>C
5g.90755037A>GCA360366479ADGRV1c.11432A>G (p.Asp3811Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.265+78828A>G (n.265+78828A>G)
n.4576A>G
n.1851A>G
c.4129A>G
n.11445A>G
c.11429A>G (p.Asp3810Gly)
c.11351A>G (p.Asp3784Gly)
c.8735A>G (p.Asp2912Gly)
c.11453A>G (p.Asp3818Gly)
c.11450A>G (p.Asp3817Gly)
c.11372A>G (p.Asp3791Gly)
c.11357A>G (p.Asp3786Gly)
c.4571A>G (p.Asp1524Gly)
c.4550A>G (p.Asp1517Gly)
n.11448A>G
5g.90755037A>TCA3340976ADGRV1c.11432A>T (p.Asp3811Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.265+78828A>T (n.265+78828A>T)
n.4576A>T
n.1851A>T
c.4129A>T
n.11445A>T
c.11429A>T (p.Asp3810Val)
c.11351A>T (p.Asp3784Val)
c.8735A>T (p.Asp2912Val)
c.11453A>T (p.Asp3818Val)
c.11450A>T (p.Asp3817Val)
c.11372A>T (p.Asp3791Val)
c.11357A>T (p.Asp3786Val)
c.4571A>T (p.Asp1524Val)
c.4550A>T (p.Asp1517Val)
n.11448A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755038T>ACA360366485ADGRV1c.11433T>A (p.Asp3811Glu)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.265+78829T>A (n.265+78829T>A)
n.4577T>A
n.1852T>A
c.4130T>A
n.11446T>A
c.11430T>A (p.Asp3810Glu)
c.11352T>A (p.Asp3784Glu)
c.8736T>A (p.Asp2912Glu)
c.11454T>A (p.Asp3818Glu)
c.11451T>A (p.Asp3817Glu)
c.11373T>A (p.Asp3791Glu)
c.11358T>A (p.Asp3786Glu)
c.4572T>A (p.Asp1524Glu)
c.4551T>A (p.Asp1517Glu)
n.11449T>A
5g.90755038T>CCA445404038ADGRV1c.11433T>C (p.Asp3811=)
c.564T>C (p.Asp188=)
c.265+78829T>C (n.265+78829T>C)
n.4577T>C
n.1852T>C
c.4130T>C
n.11446T>C
c.11430T>C (p.Asp3810=)
c.11352T>C (p.Asp3784=)
c.8736T>C (p.Asp2912=)
c.11454T>C (p.Asp3818=)
c.11451T>C (p.Asp3817=)
c.11373T>C (p.Asp3791=)
c.11358T>C (p.Asp3786=)
c.4572T>C (p.Asp1524=)
c.4551T>C (p.Asp1517=)
n.11449T>C
 COSMIC
5g.90755038T>GCA360366487ADGRV1c.11433T>G (p.Asp3811Glu)
c.564T>G (p.Asp188Glu)
c.265+78829T>G (n.265+78829T>G)
n.4577T>G
n.1852T>G
c.4130T>G
n.11446T>G
c.11430T>G (p.Asp3810Glu)
c.11352T>G (p.Asp3784Glu)
c.8736T>G (p.Asp2912Glu)
c.11454T>G (p.Asp3818Glu)
c.11451T>G (p.Asp3817Glu)
c.11373T>G (p.Asp3791Glu)
c.11358T>G (p.Asp3786Glu)
c.4572T>G (p.Asp1524Glu)
c.4551T>G (p.Asp1517Glu)
n.11449T>G
5g.90755039A>CCA360366492ADGRV1c.11434A>C (p.Ile3812Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.265+78830A>C (n.265+78830A>C)
n.4578A>C
n.1853A>C
c.4131A>C
n.11447A>C
c.11431A>C (p.Ile3811Leu)
c.11353A>C (p.Ile3785Leu)
c.8737A>C (p.Ile2913Leu)
c.11455A>C (p.Ile3819Leu)
c.11452A>C (p.Ile3818Leu)
c.11374A>C (p.Ile3792Leu)
c.11359A>C (p.Ile3787Leu)
c.4573A>C (p.Ile1525Leu)
c.4552A>C (p.Ile1518Leu)
n.11450A>C
5g.90755039A>GCA360366493ADGRV1c.11434A>G (p.Ile3812Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.265+78830A>G (n.265+78830A>G)
n.4578A>G
n.1853A>G
c.4131A>G
n.11447A>G
c.11431A>G (p.Ile3811Val)
c.11353A>G (p.Ile3785Val)
c.8737A>G (p.Ile2913Val)
c.11455A>G (p.Ile3819Val)
c.11452A>G (p.Ile3818Val)
c.11374A>G (p.Ile3792Val)
c.11359A>G (p.Ile3787Val)
c.4573A>G (p.Ile1525Val)
c.4552A>G (p.Ile1518Val)
n.11450A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90755039A>TCA360366495ADGRV1c.11434A>T (p.Ile3812Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.265+78830A>T (n.265+78830A>T)
n.4578A>T
n.1853A>T
c.4131A>T
n.11447A>T
c.11431A>T (p.Ile3811Phe)
c.11353A>T (p.Ile3785Phe)
c.8737A>T (p.Ile2913Phe)
c.11455A>T (p.Ile3819Phe)
c.11452A>T (p.Ile3818Phe)
c.11374A>T (p.Ile3792Phe)
c.11359A>T (p.Ile3787Phe)
c.4573A>T (p.Ile1525Phe)
c.4552A>T (p.Ile1518Phe)
n.11450A>T
5g.90755040T>ACA360366499ADGRV1c.11435T>A (p.Ile3812Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.265+78831T>A (n.265+78831T>A)
n.4579T>A
n.1854T>A
c.4132T>A
n.11448T>A
c.11432T>A (p.Ile3811Asn)
c.11354T>A (p.Ile3785Asn)
c.8738T>A (p.Ile2913Asn)
c.11456T>A (p.Ile3819Asn)
c.11453T>A (p.Ile3818Asn)
c.11375T>A (p.Ile3792Asn)
c.11360T>A (p.Ile3787Asn)
c.4574T>A (p.Ile1525Asn)
c.4553T>A (p.Ile1518Asn)
n.11451T>A
5g.90755040T>CCA360366501ADGRV1c.11435T>C (p.Ile3812Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.265+78831T>C (n.265+78831T>C)
n.4579T>C
n.1854T>C
c.4132T>C
n.11448T>C
c.11432T>C (p.Ile3811Thr)
c.11354T>C (p.Ile3785Thr)
c.8738T>C (p.Ile2913Thr)
c.11456T>C (p.Ile3819Thr)
c.11453T>C (p.Ile3818Thr)
c.11375T>C (p.Ile3792Thr)
c.11360T>C (p.Ile3787Thr)
c.4574T>C (p.Ile1525Thr)
c.4553T>C (p.Ile1518Thr)
n.11451T>C
5g.90755040T>GCA360366497ADGRV1c.11435T>G (p.Ile3812Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.265+78831T>G (n.265+78831T>G)
n.4579T>G
n.1854T>G
c.4132T>G
n.11448T>G
c.11432T>G (p.Ile3811Ser)
c.11354T>G (p.Ile3785Ser)
c.8738T>G (p.Ile2913Ser)
c.11456T>G (p.Ile3819Ser)
c.11453T>G (p.Ile3818Ser)
c.11375T>G (p.Ile3792Ser)
c.11360T>G (p.Ile3787Ser)
c.4574T>G (p.Ile1525Ser)
c.4553T>G (p.Ile1518Ser)
n.11451T>G
5g.90755041T>ACA445404041ADGRV1c.11436T>A (p.Ile3812=)
c.567T>A (p.Ile189=)
c.265+78832T>A (n.265+78832T>A)
n.4580T>A
n.1855T>A
c.4133T>A
n.11449T>A
c.11433T>A (p.Ile3811=)
c.11355T>A (p.Ile3785=)
c.8739T>A (p.Ile2913=)
c.11457T>A (p.Ile3819=)
c.11454T>A (p.Ile3818=)
c.11376T>A (p.Ile3792=)
c.11361T>A (p.Ile3787=)
c.4575T>A (p.Ile1525=)
c.4554T>A (p.Ile1518=)
n.11452T>A
5g.90755041T>CCA445404042ADGRV1c.11436T>C (p.Ile3812=)
c.567T>C (p.Ile189=)
c.265+78832T>C (n.265+78832T>C)
n.4580T>C
n.1855T>C
c.4133T>C
n.11449T>C
c.11433T>C (p.Ile3811=)
c.11355T>C (p.Ile3785=)
c.8739T>C (p.Ile2913=)
c.11457T>C (p.Ile3819=)
c.11454T>C (p.Ile3818=)
c.11376T>C (p.Ile3792=)
c.11361T>C (p.Ile3787=)
c.4575T>C (p.Ile1525=)
c.4554T>C (p.Ile1518=)
n.11452T>C
5g.90755041T>GCA360366502ADGRV1c.11436T>G (p.Ile3812Met)
c.567T>G (p.Ile189Met)
c.265+78832T>G (n.265+78832T>G)
n.4580T>G
n.1855T>G
c.4133T>G
n.11449T>G
c.11433T>G (p.Ile3811Met)
c.11355T>G (p.Ile3785Met)
c.8739T>G (p.Ile2913Met)
c.11457T>G (p.Ile3819Met)
c.11454T>G (p.Ile3818Met)
c.11376T>G (p.Ile3792Met)
c.11361T>G (p.Ile3787Met)
c.4575T>G (p.Ile1525Met)
c.4554T>G (p.Ile1518Met)
n.11452T>G
5g.90755042G>ACA360366506ADGRV1c.11437G>A (p.Ala3813Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.265+78833G>A (n.265+78833G>A)
n.4581G>A
n.1856G>A
c.4134G>A
n.11450G>A
c.11434G>A (p.Ala3812Thr)
c.11356G>A (p.Ala3786Thr)
c.8740G>A (p.Ala2914Thr)
c.11458G>A (p.Ala3820Thr)
c.11455G>A (p.Ala3819Thr)
c.11377G>A (p.Ala3793Thr)
c.11362G>A (p.Ala3788Thr)
c.4576G>A (p.Ala1526Thr)
c.4555G>A (p.Ala1519Thr)
n.11453G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755042G>CCA360366514ADGRV1c.11437G>C (p.Ala3813Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.265+78833G>C (n.265+78833G>C)
n.4581G>C
n.1856G>C
c.4134G>C
n.11450G>C
c.11434G>C (p.Ala3812Pro)
c.11356G>C (p.Ala3786Pro)
c.8740G>C (p.Ala2914Pro)
c.11458G>C (p.Ala3820Pro)
c.11455G>C (p.Ala3819Pro)
c.11377G>C (p.Ala3793Pro)
c.11362G>C (p.Ala3788Pro)
c.4576G>C (p.Ala1526Pro)
c.4555G>C (p.Ala1519Pro)
n.11453G>C
5g.90755042G=CA1562886181ADGRV1c.11437G= (p.Ala3813=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.265+78833G= (n.265+78833G=)
n.4581G=
n.1856G=
c.4134G=
n.11450G=
c.11434G= (p.Ala3812=)
c.11356G= (p.Ala3786=)
c.8740G= (p.Ala2914=)
c.11458G= (p.Ala3820=)
c.11455G= (p.Ala3819=)
c.11377G= (p.Ala3793=)
c.11362G= (p.Ala3788=)
c.4576G= (p.Ala1526=)
c.4555G= (p.Ala1519=)
n.11453G=
5g.90755042G>TCA360366516ADGRV1c.11437G>T (p.Ala3813Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.265+78833G>T (n.265+78833G>T)
n.4581G>T
n.1856G>T
c.4134G>T
n.11450G>T
c.11434G>T (p.Ala3812Ser)
c.11356G>T (p.Ala3786Ser)
c.8740G>T (p.Ala2914Ser)
c.11458G>T (p.Ala3820Ser)
c.11455G>T (p.Ala3819Ser)
c.11377G>T (p.Ala3793Ser)
c.11362G>T (p.Ala3788Ser)
c.4576G>T (p.Ala1526Ser)
c.4555G>T (p.Ala1519Ser)
n.11453G>T
5g.90755043C>ACA360366519ADGRV1c.11438C>A (p.Ala3813Asp)
c.569C>A (p.Ala190Asp)
c.265+78834C>A (n.265+78834C>A)
n.4582C>A
n.1857C>A
c.4135C>A
n.11451C>A
c.11435C>A (p.Ala3812Asp)
c.11357C>A (p.Ala3786Asp)
c.8741C>A (p.Ala2914Asp)
c.11459C>A (p.Ala3820Asp)
c.11456C>A (p.Ala3819Asp)
c.11378C>A (p.Ala3793Asp)
c.11363C>A (p.Ala3788Asp)
c.4577C>A (p.Ala1526Asp)
c.4556C>A (p.Ala1519Asp)
n.11454C>A
5g.90755043C=CA1562886182ADGRV1c.11438C= (p.Ala3813=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.265+78834C= (n.265+78834C=)
n.4582C=
n.1857C=
c.4135C=
n.11451C=
c.11435C= (p.Ala3812=)
c.11357C= (p.Ala3786=)
c.8741C= (p.Ala2914=)
c.11459C= (p.Ala3820=)
c.11456C= (p.Ala3819=)
c.11378C= (p.Ala3793=)
c.11363C= (p.Ala3788=)
c.4577C= (p.Ala1526=)
c.4556C= (p.Ala1519=)
n.11454C=
5g.90755043C>GCA360366521ADGRV1c.11438C>G (p.Ala3813Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.265+78834C>G (n.265+78834C>G)
n.4582C>G
n.1857C>G
c.4135C>G
n.11451C>G
c.11435C>G (p.Ala3812Gly)
c.11357C>G (p.Ala3786Gly)
c.8741C>G (p.Ala2914Gly)
c.11459C>G (p.Ala3820Gly)
c.11456C>G (p.Ala3819Gly)
c.11378C>G (p.Ala3793Gly)
c.11363C>G (p.Ala3788Gly)
c.4577C>G (p.Ala1526Gly)
c.4556C>G (p.Ala1519Gly)
n.11454C>G
5g.90755043C>TCA360366523ADGRV1c.11438C>T (p.Ala3813Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.265+78834C>T (n.265+78834C>T)
n.4582C>T
n.1857C>T
c.4135C>T
n.11451C>T
c.11435C>T (p.Ala3812Val)
c.11357C>T (p.Ala3786Val)
c.8741C>T (p.Ala2914Val)
c.11459C>T (p.Ala3820Val)
c.11456C>T (p.Ala3819Val)
c.11378C>T (p.Ala3793Val)
c.11363C>T (p.Ala3788Val)
c.4577C>T (p.Ala1526Val)
c.4556C>T (p.Ala1519Val)
n.11454C>T
 dbSNP
5g.90755044C>ACA445404046ADGRV1c.11439C>A (p.Ala3813=)
c.570C>A (p.Ala190=)
c.265+78835C>A (n.265+78835C>A)
n.4583C>A
n.1858C>A
c.4136C>A
n.11452C>A
c.11436C>A (p.Ala3812=)
c.11358C>A (p.Ala3786=)
c.8742C>A (p.Ala2914=)
c.11460C>A (p.Ala3820=)
c.11457C>A (p.Ala3819=)
c.11379C>A (p.Ala3793=)
c.11364C>A (p.Ala3788=)
c.4578C>A (p.Ala1526=)
c.4557C>A (p.Ala1519=)
n.11455C>A
5g.90755044C>GCA445404047ADGRV1c.11439C>G (p.Ala3813=)
c.570C>G (p.Ala190=)
c.265+78835C>G (n.265+78835C>G)
n.4583C>G
n.1858C>G
c.4136C>G
n.11452C>G
c.11436C>G (p.Ala3812=)
c.11358C>G (p.Ala3786=)
c.8742C>G (p.Ala2914=)
c.11460C>G (p.Ala3820=)
c.11457C>G (p.Ala3819=)
c.11379C>G (p.Ala3793=)
c.11364C>G (p.Ala3788=)
c.4578C>G (p.Ala1526=)
c.4557C>G (p.Ala1519=)
n.11455C>G
5g.90755044C>TCA445404048ADGRV1c.11439C>T (p.Ala3813=)
c.570C>T (p.Ala190=)
c.265+78835C>T (n.265+78835C>T)
n.4583C>T
n.1858C>T
c.4136C>T
n.11452C>T
c.11436C>T (p.Ala3812=)
c.11358C>T (p.Ala3786=)
c.8742C>T (p.Ala2914=)
c.11460C>T (p.Ala3820=)
c.11457C>T (p.Ala3819=)
c.11379C>T (p.Ala3793=)
c.11364C>T (p.Ala3788=)
c.4578C>T (p.Ala1526=)
c.4557C>T (p.Ala1519=)
n.11455C>T
5g.90755045A>CCA360366526ADGRV1c.11440A>C (p.Ile3814Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.265+78836A>C (n.265+78836A>C)
n.4584A>C
n.1859A>C
c.4137A>C
n.11453A>C
c.11437A>C (p.Ile3813Leu)
c.11359A>C (p.Ile3787Leu)
c.8743A>C (p.Ile2915Leu)
c.11461A>C (p.Ile3821Leu)
c.11458A>C (p.Ile3820Leu)
c.11380A>C (p.Ile3794Leu)
c.11365A>C (p.Ile3789Leu)
c.4579A>C (p.Ile1527Leu)
c.4558A>C (p.Ile1520Leu)
n.11456A>C
5g.90755045A>GCA360366529ADGRV1c.11440A>G (p.Ile3814Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.265+78836A>G (n.265+78836A>G)
n.4584A>G
n.1859A>G
c.4137A>G
n.11453A>G
c.11437A>G (p.Ile3813Val)
c.11359A>G (p.Ile3787Val)
c.8743A>G (p.Ile2915Val)
c.11461A>G (p.Ile3821Val)
c.11458A>G (p.Ile3820Val)
c.11380A>G (p.Ile3794Val)
c.11365A>G (p.Ile3789Val)
c.4579A>G (p.Ile1527Val)
c.4558A>G (p.Ile1520Val)
n.11456A>G
5g.90755045A>TCA360366531ADGRV1c.11440A>T (p.Ile3814Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.265+78836A>T (n.265+78836A>T)
n.4584A>T
n.1859A>T
c.4137A>T
n.11453A>T
c.11437A>T (p.Ile3813Phe)
c.11359A>T (p.Ile3787Phe)
c.8743A>T (p.Ile2915Phe)
c.11461A>T (p.Ile3821Phe)
c.11458A>T (p.Ile3820Phe)
c.11380A>T (p.Ile3794Phe)
c.11365A>T (p.Ile3789Phe)
c.4579A>T (p.Ile1527Phe)
c.4558A>T (p.Ile1520Phe)
n.11456A>T
5g.90755046T>ACA360366532ADGRV1c.11441T>A (p.Ile3814Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.265+78837T>A (n.265+78837T>A)
n.4585T>A
n.1860T>A
c.4138T>A
n.11454T>A
c.11438T>A (p.Ile3813Asn)
c.11360T>A (p.Ile3787Asn)
c.8744T>A (p.Ile2915Asn)
c.11462T>A (p.Ile3821Asn)
c.11459T>A (p.Ile3820Asn)
c.11381T>A (p.Ile3794Asn)
c.11366T>A (p.Ile3789Asn)
c.4580T>A (p.Ile1527Asn)
c.4559T>A (p.Ile1520Asn)
n.11457T>A
5g.90755046T>CCA3340977ADGRV1c.11441T>C (p.Ile3814Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.265+78837T>C (n.265+78837T>C)
n.4585T>C
n.1860T>C
c.4138T>C
n.11454T>C
c.11438T>C (p.Ile3813Thr)
c.11360T>C (p.Ile3787Thr)
c.8744T>C (p.Ile2915Thr)
c.11462T>C (p.Ile3821Thr)
c.11459T>C (p.Ile3820Thr)
c.11381T>C (p.Ile3794Thr)
c.11366T>C (p.Ile3789Thr)
c.4580T>C (p.Ile1527Thr)
c.4559T>C (p.Ile1520Thr)
n.11457T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755046T>GCA360366537ADGRV1c.11441T>G (p.Ile3814Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.265+78837T>G (n.265+78837T>G)
n.4585T>G
n.1860T>G
c.4138T>G
n.11454T>G
c.11438T>G (p.Ile3813Ser)
c.11360T>G (p.Ile3787Ser)
c.8744T>G (p.Ile2915Ser)
c.11462T>G (p.Ile3821Ser)
c.11459T>G (p.Ile3820Ser)
c.11381T>G (p.Ile3794Ser)
c.11366T>G (p.Ile3789Ser)
c.4580T>G (p.Ile1527Ser)
c.4559T>G (p.Ile1520Ser)
n.11457T>G
5g.90755046T=CA1562886183ADGRV1c.11441T= (p.Ile3814=)
c.572T= (p.Ile191=)
c.265+78837T= (n.265+78837T=)
n.4585T=
n.1860T=
c.4138T=
n.11454T=
c.11438T= (p.Ile3813=)
c.11360T= (p.Ile3787=)
c.8744T= (p.Ile2915=)
c.11462T= (p.Ile3821=)
c.11459T= (p.Ile3820=)
c.11381T= (p.Ile3794=)
c.11366T= (p.Ile3789=)
c.4580T= (p.Ile1527=)
c.4559T= (p.Ile1520=)
n.11457T=
5g.90755047T>ACA445404055ADGRV1c.11442T>A (p.Ile3814=)
c.573T>A (p.Ile191=)
c.265+78838T>A (n.265+78838T>A)
n.4586T>A
n.1861T>A
c.4139T>A
n.11455T>A
c.11439T>A (p.Ile3813=)
c.11361T>A (p.Ile3787=)
c.8745T>A (p.Ile2915=)
c.11463T>A (p.Ile3821=)
c.11460T>A (p.Ile3820=)
c.11382T>A (p.Ile3794=)
c.11367T>A (p.Ile3789=)
c.4581T>A (p.Ile1527=)
c.4560T>A (p.Ile1520=)
n.11458T>A
5g.90755047T>CCA445404053ADGRV1c.11442T>C (p.Ile3814=)
c.573T>C (p.Ile191=)
c.265+78838T>C (n.265+78838T>C)
n.4586T>C
n.1861T>C
c.4139T>C
n.11455T>C
c.11439T>C (p.Ile3813=)
c.11361T>C (p.Ile3787=)
c.8745T>C (p.Ile2915=)
c.11463T>C (p.Ile3821=)
c.11460T>C (p.Ile3820=)
c.11382T>C (p.Ile3794=)
c.11367T>C (p.Ile3789=)
c.4581T>C (p.Ile1527=)
c.4560T>C (p.Ile1520=)
n.11458T>C
5g.90755047T>GCA360366544ADGRV1c.11442T>G (p.Ile3814Met)
c.573T>G (p.Ile191Met)
c.265+78838T>G (n.265+78838T>G)
n.4586T>G
n.1861T>G
c.4139T>G
n.11455T>G
c.11439T>G (p.Ile3813Met)
c.11361T>G (p.Ile3787Met)
c.8745T>G (p.Ile2915Met)
c.11463T>G (p.Ile3821Met)
c.11460T>G (p.Ile3820Met)
c.11382T>G (p.Ile3794Met)
c.11367T>G (p.Ile3789Met)
c.4581T>G (p.Ile1527Met)
c.4560T>G (p.Ile1520Met)
n.11458T>G
5g.90755050_90755061dupCA2601039641ADGRV1c.11445_11456dup (p.Ala3818_Gln3819insHisLeuArgAla)
c.576_587dup (p.Ala195_Gln196insHisLeuArgAla)
c.265+78841_265+78852dup (n.265+78841_265+78852dup)
n.4589_4600dup
n.1864_1875dup
c.4142_4153dup
n.11458_11469dup
c.11442_11453dup (p.Ala3817_Gln3818insHisLeuArgAla)
c.11364_11375dup (p.Ala3791_Gln3792insHisLeuArgAla)
c.8748_8759dup (p.Ala2919_Gln2920insHisLeuArgAla)
c.11466_11477dup (p.Ala3825_Gln3826insHisLeuArgAla)
c.11463_11474dup (p.Ala3824_Gln3825insHisLeuArgAla)
c.11385_11396dup (p.Ala3798_Gln3799insHisLeuArgAla)
c.11370_11381dup (p.Ala3793_Gln3794insHisLeuArgAla)
c.4584_4595dup (p.Ala1531_Gln1532insHisLeuArgAla)
c.4563_4574dup (p.Ala1524_Gln1525insHisLeuArgAla)
n.11461_11472dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755048C>ACA360366559ADGRV1c.11443C>A (p.His3815Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.265+78839C>A (n.265+78839C>A)
n.4587C>A
n.1862C>A
c.4140C>A
n.11456C>A
c.11440C>A (p.His3814Asn)
c.11362C>A (p.His3788Asn)
c.8746C>A (p.His2916Asn)
c.11464C>A (p.His3822Asn)
c.11461C>A (p.His3821Asn)
c.11383C>A (p.His3795Asn)
c.11368C>A (p.His3790Asn)
c.4582C>A (p.His1528Asn)
c.4561C>A (p.His1521Asn)
n.11459C>A
5g.90755048C=CA1562886184ADGRV1c.11443C= (p.His3815=)
c.574C= (p.His192=)
c.265+78839C= (n.265+78839C=)
n.4587C=
n.1862C=
c.4140C=
n.11456C=
c.11440C= (p.His3814=)
c.11362C= (p.His3788=)
c.8746C= (p.His2916=)
c.11464C= (p.His3822=)
c.11461C= (p.His3821=)
c.11383C= (p.His3795=)
c.11368C= (p.His3790=)
c.4582C= (p.His1528=)
c.4561C= (p.His1521=)
n.11459C=
5g.90755048C>GCA360366556ADGRV1c.11443C>G (p.His3815Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.265+78839C>G (n.265+78839C>G)
n.4587C>G
n.1862C>G
c.4140C>G
n.11456C>G
c.11440C>G (p.His3814Asp)
c.11362C>G (p.His3788Asp)
c.8746C>G (p.His2916Asp)
c.11464C>G (p.His3822Asp)
c.11461C>G (p.His3821Asp)
c.11383C>G (p.His3795Asp)
c.11368C>G (p.His3790Asp)
c.4582C>G (p.His1528Asp)
c.4561C>G (p.His1521Asp)
n.11459C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755048C>TCA360366553ADGRV1c.11443C>T (p.His3815Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.265+78839C>T (n.265+78839C>T)
n.4587C>T
n.1862C>T
c.4140C>T
n.11456C>T
c.11440C>T (p.His3814Tyr)
c.11362C>T (p.His3788Tyr)
c.8746C>T (p.His2916Tyr)
c.11464C>T (p.His3822Tyr)
c.11461C>T (p.His3821Tyr)
c.11383C>T (p.His3795Tyr)
c.11368C>T (p.His3790Tyr)
c.4582C>T (p.His1528Tyr)
c.4561C>T (p.His1521Tyr)
n.11459C>T
 ClinVar dbSNP
5g.90755049A=CA1562886185ADGRV1c.11444A= (p.His3815=)
c.575A= (p.His192=)
c.265+78840A= (n.265+78840A=)
n.4588A=
n.1863A=
c.4141A=
n.11457A=
c.11441A= (p.His3814=)
c.11363A= (p.His3788=)
c.8747A= (p.His2916=)
c.11465A= (p.His3822=)
c.11462A= (p.His3821=)
c.11384A= (p.His3795=)
c.11369A= (p.His3790=)
c.4583A= (p.His1528=)
c.4562A= (p.His1521=)
n.11460A=
5g.90755049A>CCA360366562ADGRV1c.11444A>C (p.His3815Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.265+78840A>C (n.265+78840A>C)
n.4588A>C
n.1863A>C
c.4141A>C
n.11457A>C
c.11441A>C (p.His3814Pro)
c.11363A>C (p.His3788Pro)
c.8747A>C (p.His2916Pro)
c.11465A>C (p.His3822Pro)
c.11462A>C (p.His3821Pro)
c.11384A>C (p.His3795Pro)
c.11369A>C (p.His3790Pro)
c.4583A>C (p.His1528Pro)
c.4562A>C (p.His1521Pro)
n.11460A>C
5g.90755049A>GCA122798454ADGRV1c.11444A>G (p.His3815Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.265+78840A>G (n.265+78840A>G)
n.4588A>G
n.1863A>G
c.4141A>G
n.11457A>G
c.11441A>G (p.His3814Arg)
c.11363A>G (p.His3788Arg)
c.8747A>G (p.His2916Arg)
c.11465A>G (p.His3822Arg)
c.11462A>G (p.His3821Arg)
c.11384A>G (p.His3795Arg)
c.11369A>G (p.His3790Arg)
c.4583A>G (p.His1528Arg)
c.4562A>G (p.His1521Arg)
n.11460A>G
 dbSNP
5g.90755049A>TCA360366568ADGRV1c.11444A>T (p.His3815Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.265+78840A>T (n.265+78840A>T)
n.4588A>T
n.1863A>T
c.4141A>T
n.11457A>T
c.11441A>T (p.His3814Leu)
c.11363A>T (p.His3788Leu)
c.8747A>T (p.His2916Leu)
c.11465A>T (p.His3822Leu)
c.11462A>T (p.His3821Leu)
c.11384A>T (p.His3795Leu)
c.11369A>T (p.His3790Leu)
c.4583A>T (p.His1528Leu)
c.4562A>T (p.His1521Leu)
n.11460A>T
5g.90755050C>ACA360366571ADGRV1c.11445C>A (p.His3815Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
c.265+78841C>A (n.265+78841C>A)
n.4589C>A
n.1864C>A
c.4142C>A
n.11458C>A
c.11442C>A (p.His3814Gln)
c.11364C>A (p.His3788Gln)
c.8748C>A (p.His2916Gln)
c.11466C>A (p.His3822Gln)
c.11463C>A (p.His3821Gln)
c.11385C>A (p.His3795Gln)
c.11370C>A (p.His3790Gln)
c.4584C>A (p.His1528Gln)
c.4563C>A (p.His1521Gln)
n.11461C>A
5g.90755050C>GCA360366572ADGRV1c.11445C>G (p.His3815Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.265+78841C>G (n.265+78841C>G)
n.4589C>G
n.1864C>G
c.4142C>G
n.11458C>G
c.11442C>G (p.His3814Gln)
c.11364C>G (p.His3788Gln)
c.8748C>G (p.His2916Gln)
c.11466C>G (p.His3822Gln)
c.11463C>G (p.His3821Gln)
c.11385C>G (p.His3795Gln)
c.11370C>G (p.His3790Gln)
c.4584C>G (p.His1528Gln)
c.4563C>G (p.His1521Gln)
n.11461C>G
5g.90755050C>TCA445404060ADGRV1c.11445C>T (p.His3815=)
c.576C>T (p.His192=)
c.265+78841C>T (n.265+78841C>T)
n.4589C>T
n.1864C>T
c.4142C>T
n.11458C>T
c.11442C>T (p.His3814=)
c.11364C>T (p.His3788=)
c.8748C>T (p.His2916=)
c.11466C>T (p.His3822=)
c.11463C>T (p.His3821=)
c.11385C>T (p.His3795=)
c.11370C>T (p.His3790=)
c.4584C>T (p.His1528=)
c.4563C>T (p.His1521=)
n.11461C>T
 gnomAD v4
5g.90755051T>ACA360366576ADGRV1c.11446T>A (p.Leu3816Met)
c.577T>A (p.Leu193Met)
c.265+78842T>A (n.265+78842T>A)
n.4590T>A
n.1865T>A
c.4143T>A
n.11459T>A
c.11443T>A (p.Leu3815Met)
c.11365T>A (p.Leu3789Met)
c.8749T>A (p.Leu2917Met)
c.11467T>A (p.Leu3823Met)
c.11464T>A (p.Leu3822Met)
c.11386T>A (p.Leu3796Met)
c.11371T>A (p.Leu3791Met)
c.4585T>A (p.Leu1529Met)
c.4564T>A (p.Leu1522Met)
n.11462T>A
5g.90755051T>CCA122798457ADGRV1c.11446T>C (p.Leu3816=)
c.577T>C (p.Leu193=)
c.265+78842T>C (n.265+78842T>C)
n.4590T>C
n.1865T>C
c.4143T>C
n.11459T>C
c.11443T>C (p.Leu3815=)
c.11365T>C (p.Leu3789=)
c.8749T>C (p.Leu2917=)
c.11467T>C (p.Leu3823=)
c.11464T>C (p.Leu3822=)
c.11386T>C (p.Leu3796=)
c.11371T>C (p.Leu3791=)
c.4585T>C (p.Leu1529=)
c.4564T>C (p.Leu1522=)
n.11462T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755051T>GCA360366585ADGRV1c.11446T>G (p.Leu3816Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
c.265+78842T>G (n.265+78842T>G)
n.4590T>G
n.1865T>G
c.4143T>G
n.11459T>G
c.11443T>G (p.Leu3815Val)
c.11365T>G (p.Leu3789Val)
c.8749T>G (p.Leu2917Val)
c.11467T>G (p.Leu3823Val)
c.11464T>G (p.Leu3822Val)
c.11386T>G (p.Leu3796Val)
c.11371T>G (p.Leu3791Val)
c.4585T>G (p.Leu1529Val)
c.4564T>G (p.Leu1522Val)
n.11462T>G
5g.90755051T=CA1562886186ADGRV1c.11446T= (p.Leu3816=)
c.577T= (p.Leu193=)
c.265+78842T= (n.265+78842T=)
n.4590T=
n.1865T=
c.4143T=
n.11459T=
c.11443T= (p.Leu3815=)
c.11365T= (p.Leu3789=)
c.8749T= (p.Leu2917=)
c.11467T= (p.Leu3823=)
c.11464T= (p.Leu3822=)
c.11386T= (p.Leu3796=)
c.11371T= (p.Leu3791=)
c.4585T= (p.Leu1529=)
c.4564T= (p.Leu1522=)
n.11462T=
5g.90755052T>ACA360366587ADGRV1c.11447T>A (p.Leu3816Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
c.265+78843T>A (n.265+78843T>A)
n.4591T>A
n.1866T>A
c.4144T>A
n.11460T>A
c.11444T>A (p.Leu3815Ter)
c.11366T>A (p.Leu3789Ter)
c.8750T>A (p.Leu2917Ter)
c.11468T>A (p.Leu3823Ter)
c.11465T>A (p.Leu3822Ter)
c.11387T>A (p.Leu3796Ter)
c.11372T>A (p.Leu3791Ter)
c.4586T>A (p.Leu1529Ter)
c.4565T>A (p.Leu1522Ter)
n.11463T>A
5g.90755052T>CCA360366590ADGRV1c.11447T>C (p.Leu3816Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
c.265+78843T>C (n.265+78843T>C)
n.4591T>C
n.1866T>C
c.4144T>C
n.11460T>C
c.11444T>C (p.Leu3815Ser)
c.11366T>C (p.Leu3789Ser)
c.8750T>C (p.Leu2917Ser)
c.11468T>C (p.Leu3823Ser)
c.11465T>C (p.Leu3822Ser)
c.11387T>C (p.Leu3796Ser)
c.11372T>C (p.Leu3791Ser)
c.4586T>C (p.Leu1529Ser)
c.4565T>C (p.Leu1522Ser)
n.11463T>C
 COSMIC
5g.90755052T>GCA3340978ADGRV1c.11447T>G (p.Leu3816Trp)
c.578T>G (p.Leu193Trp)
c.265+78843T>G (n.265+78843T>G)
n.4591T>G
n.1866T>G
c.4144T>G
n.11460T>G
c.11444T>G (p.Leu3815Trp)
c.11366T>G (p.Leu3789Trp)
c.8750T>G (p.Leu2917Trp)
c.11468T>G (p.Leu3823Trp)
c.11465T>G (p.Leu3822Trp)
c.11387T>G (p.Leu3796Trp)
c.11372T>G (p.Leu3791Trp)
c.4586T>G (p.Leu1529Trp)
c.4565T>G (p.Leu1522Trp)
n.11463T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755052T=CA1562886187ADGRV1c.11447T= (p.Leu3816=)
c.578T= (p.Leu193=)
c.265+78843T= (n.265+78843T=)
n.4591T=
n.1866T=
c.4144T=
n.11460T=
c.11444T= (p.Leu3815=)
c.11366T= (p.Leu3789=)
c.8750T= (p.Leu2917=)
c.11468T= (p.Leu3823=)
c.11465T= (p.Leu3822=)
c.11387T= (p.Leu3796=)
c.11372T= (p.Leu3791=)
c.4586T= (p.Leu1529=)
c.4565T= (p.Leu1522=)
n.11463T=
5g.90755053G>ACA445404061ADGRV1c.11448G>A (p.Leu3816=)
c.579G>A (p.Leu193=)
c.265+78844G>A (n.265+78844G>A)
n.4592G>A
n.1867G>A
c.4145G>A
n.11461G>A
c.11445G>A (p.Leu3815=)
c.11367G>A (p.Leu3789=)
c.8751G>A (p.Leu2917=)
c.11469G>A (p.Leu3823=)
c.11466G>A (p.Leu3822=)
c.11388G>A (p.Leu3796=)
c.11373G>A (p.Leu3791=)
c.4587G>A (p.Leu1529=)
c.4566G>A (p.Leu1522=)
n.11464G>A
 gnomAD v4
5g.90755053G>CCA360366594ADGRV1c.11448G>C (p.Leu3816Phe)
c.579G>C (p.Leu193Phe)
c.265+78844G>C (n.265+78844G>C)
n.4592G>C
n.1867G>C
c.4145G>C
n.11461G>C
c.11445G>C (p.Leu3815Phe)
c.11367G>C (p.Leu3789Phe)
c.8751G>C (p.Leu2917Phe)
c.11469G>C (p.Leu3823Phe)
c.11466G>C (p.Leu3822Phe)
c.11388G>C (p.Leu3796Phe)
c.11373G>C (p.Leu3791Phe)
c.4587G>C (p.Leu1529Phe)
c.4566G>C (p.Leu1522Phe)
n.11464G>C
 dbSNP COSMIC
5g.90755053G=CA1562886188ADGRV1c.11448G= (p.Leu3816=)
c.579G= (p.Leu193=)
c.265+78844G= (n.265+78844G=)
n.4592G=
n.1867G=
c.4145G=
n.11461G=
c.11445G= (p.Leu3815=)
c.11367G= (p.Leu3789=)
c.8751G= (p.Leu2917=)
c.11469G= (p.Leu3823=)
c.11466G= (p.Leu3822=)
c.11388G= (p.Leu3796=)
c.11373G= (p.Leu3791=)
c.4587G= (p.Leu1529=)
c.4566G= (p.Leu1522=)
n.11464G=
5g.90755053G>TCA360366602ADGRV1c.11448G>T (p.Leu3816Phe)
c.579G>T (p.Leu193Phe)
c.265+78844G>T (n.265+78844G>T)
n.4592G>T
n.1867G>T
c.4145G>T
n.11461G>T
c.11445G>T (p.Leu3815Phe)
c.11367G>T (p.Leu3789Phe)
c.8751G>T (p.Leu2917Phe)
c.11469G>T (p.Leu3823Phe)
c.11466G>T (p.Leu3822Phe)
c.11388G>T (p.Leu3796Phe)
c.11373G>T (p.Leu3791Phe)
c.4587G>T (p.Leu1529Phe)
c.4566G>T (p.Leu1522Phe)
n.11464G>T
5g.90755054A=CA1562886189ADGRV1c.11449A= (p.Arg3817=)
c.580A= (p.Arg194=)
c.265+78845A= (n.265+78845A=)
n.4593A=
n.1868A=
c.4146A=
n.11462A=
c.11446A= (p.Arg3816=)
c.11368A= (p.Arg3790=)
c.8752A= (p.Arg2918=)
c.11470A= (p.Arg3824=)
c.11467A= (p.Arg3823=)
c.11389A= (p.Arg3797=)
c.11374A= (p.Arg3792=)
c.4588A= (p.Arg1530=)
c.4567A= (p.Arg1523=)
n.11465A=
5g.90755054A>CCA445404063ADGRV1c.11449A>C (p.Arg3817=)
c.580A>C (p.Arg194=)
c.265+78845A>C (n.265+78845A>C)
n.4593A>C
n.1868A>C
c.4146A>C
n.11462A>C
c.11446A>C (p.Arg3816=)
c.11368A>C (p.Arg3790=)
c.8752A>C (p.Arg2918=)
c.11470A>C (p.Arg3824=)
c.11467A>C (p.Arg3823=)
c.11389A>C (p.Arg3797=)
c.11374A>C (p.Arg3792=)
c.4588A>C (p.Arg1530=)
c.4567A>C (p.Arg1523=)
n.11465A>C
5g.90755054A>GCA360366605ADGRV1c.11449A>G (p.Arg3817Gly)
c.580A>G (p.Arg194Gly)
c.265+78845A>G (n.265+78845A>G)
n.4593A>G
n.1868A>G
c.4146A>G
n.11462A>G
c.11446A>G (p.Arg3816Gly)
c.11368A>G (p.Arg3790Gly)
c.8752A>G (p.Arg2918Gly)
c.11470A>G (p.Arg3824Gly)
c.11467A>G (p.Arg3823Gly)
c.11389A>G (p.Arg3797Gly)
c.11374A>G (p.Arg3792Gly)
c.4588A>G (p.Arg1530Gly)
c.4567A>G (p.Arg1523Gly)
n.11465A>G
 dbSNP
5g.90755054A>TCA360366608ADGRV1c.11449A>T (p.Arg3817Ter)
c.580A>T (p.Arg194Ter)
c.265+78845A>T (n.265+78845A>T)
n.4593A>T
n.1868A>T
c.4146A>T
n.11462A>T
c.11446A>T (p.Arg3816Ter)
c.11368A>T (p.Arg3790Ter)
c.8752A>T (p.Arg2918Ter)
c.11470A>T (p.Arg3824Ter)
c.11467A>T (p.Arg3823Ter)
c.11389A>T (p.Arg3797Ter)
c.11374A>T (p.Arg3792Ter)
c.4588A>T (p.Arg1530Ter)
c.4567A>T (p.Arg1523Ter)
n.11465A>T
5g.90755055G>ACA360366613ADGRV1c.11450G>A (p.Arg3817Lys)
c.581G>A (p.Arg194Lys)
c.265+78846G>A (n.265+78846G>A)
n.4594G>A
n.1869G>A
c.4147G>A
n.11463G>A
c.11447G>A (p.Arg3816Lys)
c.11369G>A (p.Arg3790Lys)
c.8753G>A (p.Arg2918Lys)
c.11471G>A (p.Arg3824Lys)
c.11468G>A (p.Arg3823Lys)
c.11390G>A (p.Arg3797Lys)
c.11375G>A (p.Arg3792Lys)
c.4589G>A (p.Arg1530Lys)
c.4568G>A (p.Arg1523Lys)
n.11466G>A
 gnomAD v4
5g.90755055G>CCA3340979ADGRV1c.11450G>C (p.Arg3817Thr)
c.581G>C (p.Arg194Thr)
c.265+78846G>C (n.265+78846G>C)
n.4594G>C
n.1869G>C
c.4147G>C
n.11463G>C
c.11447G>C (p.Arg3816Thr)
c.11369G>C (p.Arg3790Thr)
c.8753G>C (p.Arg2918Thr)
c.11471G>C (p.Arg3824Thr)
c.11468G>C (p.Arg3823Thr)
c.11390G>C (p.Arg3797Thr)
c.11375G>C (p.Arg3792Thr)
c.4589G>C (p.Arg1530Thr)
c.4568G>C (p.Arg1523Thr)
n.11466G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755055G=CA1562886190ADGRV1c.11450G= (p.Arg3817=)
c.581G= (p.Arg194=)
c.265+78846G= (n.265+78846G=)
n.4594G=
n.1869G=
c.4147G=
n.11463G=
c.11447G= (p.Arg3816=)
c.11369G= (p.Arg3790=)
c.8753G= (p.Arg2918=)
c.11471G= (p.Arg3824=)
c.11468G= (p.Arg3823=)
c.11390G= (p.Arg3797=)
c.11375G= (p.Arg3792=)
c.4589G= (p.Arg1530=)
c.4568G= (p.Arg1523=)
n.11466G=
5g.90755055G>TCA360366612ADGRV1c.11450G>T (p.Arg3817Ile)
c.581G>T (p.Arg194Ile)
c.265+78846G>T (n.265+78846G>T)
n.4594G>T
n.1869G>T
c.4147G>T
n.11463G>T
c.11447G>T (p.Arg3816Ile)
c.11369G>T (p.Arg3790Ile)
c.8753G>T (p.Arg2918Ile)
c.11471G>T (p.Arg3824Ile)
c.11468G>T (p.Arg3823Ile)
c.11390G>T (p.Arg3797Ile)
c.11375G>T (p.Arg3792Ile)
c.4589G>T (p.Arg1530Ile)
c.4568G>T (p.Arg1523Ile)
n.11466G>T
5g.90755055_90755056delinsCTCA2573140006ADGRV1c.11450_11451delinsCT (p.Arg3817Thr)
c.581_582delinsCT (p.Arg194Thr)
c.265+78846_265+78847delinsCT (n.265+78846_265+78847delinsCT)
n.4594_4595delinsCT
n.1869_1870delinsCT
c.4147_4148delinsCT
n.11463_11464delinsCT
c.11447_11448delinsCT (p.Arg3816Thr)
c.11369_11370delinsCT (p.Arg3790Thr)
c.8753_8754delinsCT (p.Arg2918Thr)
c.11471_11472delinsCT (p.Arg3824Thr)
c.11468_11469delinsCT (p.Arg3823Thr)
c.11390_11391delinsCT (p.Arg3797Thr)
c.11375_11376delinsCT (p.Arg3792Thr)
c.4589_4590delinsCT (p.Arg1530Thr)
c.4568_4569delinsCT (p.Arg1523Thr)
n.11466_11467delinsCT
 ClinVar dbSNP
5g.90755056A=CA1562886191ADGRV1c.11451A= (p.Arg3817=)
c.582A= (p.Arg194=)
c.265+78847A= (n.265+78847A=)
n.4595A=
n.1870A=
c.4148A=
n.11464A=
c.11448A= (p.Arg3816=)
c.11370A= (p.Arg3790=)
c.8754A= (p.Arg2918=)
c.11472A= (p.Arg3824=)
c.11469A= (p.Arg3823=)
c.11391A= (p.Arg3797=)
c.11376A= (p.Arg3792=)
c.4590A= (p.Arg1530=)
c.4569A= (p.Arg1523=)
n.11467A=
5g.90755056A>CCA360366617ADGRV1c.11451A>C (p.Arg3817Ser)
c.582A>C (p.Arg194Ser)
c.265+78847A>C (n.265+78847A>C)
n.4595A>C
n.1870A>C
c.4148A>C
n.11464A>C
c.11448A>C (p.Arg3816Ser)
c.11370A>C (p.Arg3790Ser)
c.8754A>C (p.Arg2918Ser)
c.11472A>C (p.Arg3824Ser)
c.11469A>C (p.Arg3823Ser)
c.11391A>C (p.Arg3797Ser)
c.11376A>C (p.Arg3792Ser)
c.4590A>C (p.Arg1530Ser)
c.4569A>C (p.Arg1523Ser)
n.11467A>C
5g.90755056A>GCA445404065ADGRV1c.11451A>G (p.Arg3817=)
c.582A>G (p.Arg194=)
c.265+78847A>G (n.265+78847A>G)
n.4595A>G
n.1870A>G
c.4148A>G
n.11464A>G
c.11448A>G (p.Arg3816=)
c.11370A>G (p.Arg3790=)
c.8754A>G (p.Arg2918=)
c.11472A>G (p.Arg3824=)
c.11469A>G (p.Arg3823=)
c.11391A>G (p.Arg3797=)
c.11376A>G (p.Arg3792=)
c.4590A>G (p.Arg1530=)
c.4569A>G (p.Arg1523=)
n.11467A>G
 gnomAD v4
5g.90755056A>TCA3340980ADGRV1c.11451A>T (p.Arg3817Ser)
c.582A>T (p.Arg194Ser)
c.265+78847A>T (n.265+78847A>T)
n.4595A>T
n.1870A>T
c.4148A>T
n.11464A>T
c.11448A>T (p.Arg3816Ser)
c.11370A>T (p.Arg3790Ser)
c.8754A>T (p.Arg2918Ser)
c.11472A>T (p.Arg3824Ser)
c.11469A>T (p.Arg3823Ser)
c.11391A>T (p.Arg3797Ser)
c.11376A>T (p.Arg3792Ser)
c.4590A>T (p.Arg1530Ser)
c.4569A>T (p.Arg1523Ser)
n.11467A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755057G>ACA360366623ADGRV1c.11452G>A (p.Ala3818Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.265+78848G>A (n.265+78848G>A)
n.4596G>A
n.1871G>A
c.4149G>A
n.11465G>A
c.11449G>A (p.Ala3817Thr)
c.11371G>A (p.Ala3791Thr)
c.8755G>A (p.Ala2919Thr)
c.11473G>A (p.Ala3825Thr)
c.11470G>A (p.Ala3824Thr)
c.11392G>A (p.Ala3798Thr)
c.11377G>A (p.Ala3793Thr)
c.4591G>A (p.Ala1531Thr)
c.4570G>A (p.Ala1524Thr)
n.11468G>A
5g.90755057G>CCA360366624ADGRV1c.11452G>C (p.Ala3818Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.265+78848G>C (n.265+78848G>C)
n.4596G>C
n.1871G>C
c.4149G>C
n.11465G>C
c.11449G>C (p.Ala3817Pro)
c.11371G>C (p.Ala3791Pro)
c.8755G>C (p.Ala2919Pro)
c.11473G>C (p.Ala3825Pro)
c.11470G>C (p.Ala3824Pro)
c.11392G>C (p.Ala3798Pro)
c.11377G>C (p.Ala3793Pro)
c.4591G>C (p.Ala1531Pro)
c.4570G>C (p.Ala1524Pro)
n.11468G>C
5g.90755057G>TCA360366626ADGRV1c.11452G>T (p.Ala3818Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.265+78848G>T (n.265+78848G>T)
n.4596G>T
n.1871G>T
c.4149G>T
n.11465G>T
c.11449G>T (p.Ala3817Ser)
c.11371G>T (p.Ala3791Ser)
c.8755G>T (p.Ala2919Ser)
c.11473G>T (p.Ala3825Ser)
c.11470G>T (p.Ala3824Ser)
c.11392G>T (p.Ala3798Ser)
c.11377G>T (p.Ala3793Ser)
c.4591G>T (p.Ala1531Ser)
c.4570G>T (p.Ala1524Ser)
n.11468G>T
5g.90755058C>ACA360366631ADGRV1c.11453C>A (p.Ala3818Asp)
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.265+78849C>A (n.265+78849C>A)
n.4597C>A
n.1872C>A
c.4150C>A
n.11466C>A
c.11450C>A (p.Ala3817Asp)
c.11372C>A (p.Ala3791Asp)
c.8756C>A (p.Ala2919Asp)
c.11474C>A (p.Ala3825Asp)
c.11471C>A (p.Ala3824Asp)
c.11393C>A (p.Ala3798Asp)
c.11378C>A (p.Ala3793Asp)
c.4592C>A (p.Ala1531Asp)
c.4571C>A (p.Ala1524Asp)
n.11469C>A
5g.90755058C>GCA360366633ADGRV1c.11453C>G (p.Ala3818Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.265+78849C>G (n.265+78849C>G)
n.4597C>G
n.1872C>G
c.4150C>G
n.11466C>G
c.11450C>G (p.Ala3817Gly)
c.11372C>G (p.Ala3791Gly)
c.8756C>G (p.Ala2919Gly)
c.11474C>G (p.Ala3825Gly)
c.11471C>G (p.Ala3824Gly)
c.11393C>G (p.Ala3798Gly)
c.11378C>G (p.Ala3793Gly)
c.4592C>G (p.Ala1531Gly)
c.4571C>G (p.Ala1524Gly)
n.11469C>G
5g.90755058C>TCA360366635ADGRV1c.11453C>T (p.Ala3818Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.265+78849C>T (n.265+78849C>T)
n.4597C>T
n.1872C>T
c.4150C>T
n.11466C>T
c.11450C>T (p.Ala3817Val)
c.11372C>T (p.Ala3791Val)
c.8756C>T (p.Ala2919Val)
c.11474C>T (p.Ala3825Val)
c.11471C>T (p.Ala3824Val)
c.11393C>T (p.Ala3798Val)
c.11378C>T (p.Ala3793Val)
c.4592C>T (p.Ala1531Val)
c.4571C>T (p.Ala1524Val)
n.11469C>T
5g.90755059T>ACA445404069ADGRV1c.11454T>A (p.Ala3818=)
c.585T>A (p.Ala195=)
c.265+78850T>A (n.265+78850T>A)
n.4598T>A
n.1873T>A
c.4151T>A
n.11467T>A
c.11451T>A (p.Ala3817=)
c.11373T>A (p.Ala3791=)
c.8757T>A (p.Ala2919=)
c.11475T>A (p.Ala3825=)
c.11472T>A (p.Ala3824=)
c.11394T>A (p.Ala3798=)
c.11379T>A (p.Ala3793=)
c.4593T>A (p.Ala1531=)
c.4572T>A (p.Ala1524=)
n.11470T>A
5g.90755059T>CCA445404071ADGRV1c.11454T>C (p.Ala3818=)
c.585T>C (p.Ala195=)
c.265+78850T>C (n.265+78850T>C)
n.4598T>C
n.1873T>C
c.4151T>C
n.11467T>C
c.11451T>C (p.Ala3817=)
c.11373T>C (p.Ala3791=)
c.8757T>C (p.Ala2919=)
c.11475T>C (p.Ala3825=)
c.11472T>C (p.Ala3824=)
c.11394T>C (p.Ala3798=)
c.11379T>C (p.Ala3793=)
c.4593T>C (p.Ala1531=)
c.4572T>C (p.Ala1524=)
n.11470T>C
5g.90755059T>GCA445404072ADGRV1c.11454T>G (p.Ala3818=)
c.585T>G (p.Ala195=)
c.265+78850T>G (n.265+78850T>G)
n.4598T>G
n.1873T>G
c.4151T>G
n.11467T>G
c.11451T>G (p.Ala3817=)
c.11373T>G (p.Ala3791=)
c.8757T>G (p.Ala2919=)
c.11475T>G (p.Ala3825=)
c.11472T>G (p.Ala3824=)
c.11394T>G (p.Ala3798=)
c.11379T>G (p.Ala3793=)
c.4593T>G (p.Ala1531=)
c.4572T>G (p.Ala1524=)
n.11470T>G
5g.90755060C>ACA360366639ADGRV1c.11455C>A (p.Gln3819Lys)
c.586C>A (p.Gln196Lys)
c.265+78851C>A (n.265+78851C>A)
n.4599C>A
n.1874C>A
c.4152C>A
n.11468C>A
c.11452C>A (p.Gln3818Lys)
c.11374C>A (p.Gln3792Lys)
c.8758C>A (p.Gln2920Lys)
c.11476C>A (p.Gln3826Lys)
c.11473C>A (p.Gln3825Lys)
c.11395C>A (p.Gln3799Lys)
c.11380C>A (p.Gln3794Lys)
c.4594C>A (p.Gln1532Lys)
c.4573C>A (p.Gln1525Lys)
n.11471C>A
5g.90755060C>GCA360366641ADGRV1c.11455C>G (p.Gln3819Glu)
c.586C>G (p.Gln196Glu)
c.265+78851C>G (n.265+78851C>G)
n.4599C>G
n.1874C>G
c.4152C>G
n.11468C>G
c.11452C>G (p.Gln3818Glu)
c.11374C>G (p.Gln3792Glu)
c.8758C>G (p.Gln2920Glu)
c.11476C>G (p.Gln3826Glu)
c.11473C>G (p.Gln3825Glu)
c.11395C>G (p.Gln3799Glu)
c.11380C>G (p.Gln3794Glu)
c.4594C>G (p.Gln1532Glu)
c.4573C>G (p.Gln1525Glu)
n.11471C>G
 gnomAD v4
5g.90755060C>TCA360366642ADGRV1c.11455C>T (p.Gln3819Ter)
c.586C>T (p.Gln196Ter)
c.265+78851C>T (n.265+78851C>T)
n.4599C>T
n.1874C>T
c.4152C>T
n.11468C>T
c.11452C>T (p.Gln3818Ter)
c.11374C>T (p.Gln3792Ter)
c.8758C>T (p.Gln2920Ter)
c.11476C>T (p.Gln3826Ter)
c.11473C>T (p.Gln3825Ter)
c.11395C>T (p.Gln3799Ter)
c.11380C>T (p.Gln3794Ter)
c.4594C>T (p.Gln1532Ter)
c.4573C>T (p.Gln1525Ter)
n.11471C>T
5g.90755061A>CCA360366645ADGRV1c.11456A>C (p.Gln3819Pro)
c.587A>C (p.Gln196Pro)
c.265+78852A>C (n.265+78852A>C)
n.4600A>C
n.1875A>C
c.4153A>C
n.11469A>C
c.11453A>C (p.Gln3818Pro)
c.11375A>C (p.Gln3792Pro)
c.8759A>C (p.Gln2920Pro)
c.11477A>C (p.Gln3826Pro)
c.11474A>C (p.Gln3825Pro)
c.11396A>C (p.Gln3799Pro)
c.11381A>C (p.Gln3794Pro)
c.4595A>C (p.Gln1532Pro)
c.4574A>C (p.Gln1525Pro)
n.11472A>C
5g.90755061A>GCA360366648ADGRV1c.11456A>G (p.Gln3819Arg)
c.587A>G (p.Gln196Arg)
c.265+78852A>G (n.265+78852A>G)
n.4600A>G
n.1875A>G
c.4153A>G
n.11469A>G
c.11453A>G (p.Gln3818Arg)
c.11375A>G (p.Gln3792Arg)
c.8759A>G (p.Gln2920Arg)
c.11477A>G (p.Gln3826Arg)
c.11474A>G (p.Gln3825Arg)
c.11396A>G (p.Gln3799Arg)
c.11381A>G (p.Gln3794Arg)
c.4595A>G (p.Gln1532Arg)
c.4574A>G (p.Gln1525Arg)
n.11472A>G
5g.90755061A>TCA360366651ADGRV1c.11456A>T (p.Gln3819Leu)
c.587A>T (p.Gln196Leu)
c.265+78852A>T (n.265+78852A>T)
n.4600A>T
n.1875A>T
c.4153A>T
n.11469A>T
c.11453A>T (p.Gln3818Leu)
c.11375A>T (p.Gln3792Leu)
c.8759A>T (p.Gln2920Leu)
c.11477A>T (p.Gln3826Leu)
c.11474A>T (p.Gln3825Leu)
c.11396A>T (p.Gln3799Leu)
c.11381A>T (p.Gln3794Leu)
c.4595A>T (p.Gln1532Leu)
c.4574A>T (p.Gln1525Leu)
n.11472A>T
5g.90755062A=CA1562886192ADGRV1c.11457A= (p.Gln3819=)
c.588A= (p.Gln196=)
c.265+78853A= (n.265+78853A=)
n.4601A=
n.1876A=
c.4154A=
n.11470A=
c.11454A= (p.Gln3818=)
c.11376A= (p.Gln3792=)
c.8760A= (p.Gln2920=)
c.11478A= (p.Gln3826=)
c.11475A= (p.Gln3825=)
c.11397A= (p.Gln3799=)
c.11382A= (p.Gln3794=)
c.4596A= (p.Gln1532=)
c.4575A= (p.Gln1525=)
n.11473A=
5g.90755062A>CCA360366655ADGRV1c.11457A>C (p.Gln3819His)
c.588A>C (p.Gln196His)
c.265+78853A>C (n.265+78853A>C)
n.4601A>C
n.1876A>C
c.4154A>C
n.11470A>C
c.11454A>C (p.Gln3818His)
c.11376A>C (p.Gln3792His)
c.8760A>C (p.Gln2920His)
c.11478A>C (p.Gln3826His)
c.11475A>C (p.Gln3825His)
c.11397A>C (p.Gln3799His)
c.11382A>C (p.Gln3794His)
c.4596A>C (p.Gln1532His)
c.4575A>C (p.Gln1525His)
n.11473A>C
5g.90755062A>GCA445404075ADGRV1c.11457A>G (p.Gln3819=)
c.588A>G (p.Gln196=)
c.265+78853A>G (n.265+78853A>G)
n.4601A>G
n.1876A>G
c.4154A>G
n.11470A>G
c.11454A>G (p.Gln3818=)
c.11376A>G (p.Gln3792=)
c.8760A>G (p.Gln2920=)
c.11478A>G (p.Gln3826=)
c.11475A>G (p.Gln3825=)
c.11397A>G (p.Gln3799=)
c.11382A>G (p.Gln3794=)
c.4596A>G (p.Gln1532=)
c.4575A>G (p.Gln1525=)
n.11473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755062A>TCA360366656ADGRV1c.11457A>T (p.Gln3819His)
c.588A>T (p.Gln196His)
c.265+78853A>T (n.265+78853A>T)
n.4601A>T
n.1876A>T
c.4154A>T
n.11470A>T
c.11454A>T (p.Gln3818His)
c.11376A>T (p.Gln3792His)
c.8760A>T (p.Gln2920His)
c.11478A>T (p.Gln3826His)
c.11475A>T (p.Gln3825His)
c.11397A>T (p.Gln3799His)
c.11382A>T (p.Gln3794His)
c.4596A>T (p.Gln1532His)
c.4575A>T (p.Gln1525His)
n.11473A>T
5g.90755063C>ACA360366658ADGRV1c.11458C>A (p.Pro3820Thr)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.265+78854C>A (n.265+78854C>A)
n.4602C>A
n.1877C>A
c.4155C>A
n.11471C>A
c.11455C>A (p.Pro3819Thr)
c.11377C>A (p.Pro3793Thr)
c.8761C>A (p.Pro2921Thr)
c.11479C>A (p.Pro3827Thr)
c.11476C>A (p.Pro3826Thr)
c.11398C>A (p.Pro3800Thr)
c.11383C>A (p.Pro3795Thr)
c.4597C>A (p.Pro1533Thr)
c.4576C>A (p.Pro1526Thr)
n.11474C>A
 ClinVar dbSNP
5g.90755063C>GCA360366660ADGRV1c.11458C>G (p.Pro3820Ala)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.265+78854C>G (n.265+78854C>G)
n.4602C>G
n.1877C>G
c.4155C>G
n.11471C>G
c.11455C>G (p.Pro3819Ala)
c.11377C>G (p.Pro3793Ala)
c.8761C>G (p.Pro2921Ala)
c.11479C>G (p.Pro3827Ala)
c.11476C>G (p.Pro3826Ala)
c.11398C>G (p.Pro3800Ala)
c.11383C>G (p.Pro3795Ala)
c.4597C>G (p.Pro1533Ala)
c.4576C>G (p.Pro1526Ala)
n.11474C>G
5g.90755063C>TCA360366661ADGRV1c.11458C>T (p.Pro3820Ser)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.265+78854C>T (n.265+78854C>T)
n.4602C>T
n.1877C>T
c.4155C>T
n.11471C>T
c.11455C>T (p.Pro3819Ser)
c.11377C>T (p.Pro3793Ser)
c.8761C>T (p.Pro2921Ser)
c.11479C>T (p.Pro3827Ser)
c.11476C>T (p.Pro3826Ser)
c.11398C>T (p.Pro3800Ser)
c.11383C>T (p.Pro3795Ser)
c.4597C>T (p.Pro1533Ser)
c.4576C>T (p.Pro1526Ser)
n.11474C>T
5g.90755064C>ACA360366662ADGRV1c.11459C>A (p.Pro3820His)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.265+78855C>A (n.265+78855C>A)
n.4603C>A
n.1878C>A
c.4156C>A
n.11472C>A
c.11456C>A (p.Pro3819His)
c.11378C>A (p.Pro3793His)
c.8762C>A (p.Pro2921His)
c.11480C>A (p.Pro3827His)
c.11477C>A (p.Pro3826His)
c.11399C>A (p.Pro3800His)
c.11384C>A (p.Pro3795His)
c.4598C>A (p.Pro1533His)
c.4577C>A (p.Pro1526His)
n.11475C>A
5g.90755064C>GCA360366663ADGRV1c.11459C>G (p.Pro3820Arg)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.265+78855C>G (n.265+78855C>G)
n.4603C>G
n.1878C>G
c.4156C>G
n.11472C>G
c.11456C>G (p.Pro3819Arg)
c.11378C>G (p.Pro3793Arg)
c.8762C>G (p.Pro2921Arg)
c.11480C>G (p.Pro3827Arg)
c.11477C>G (p.Pro3826Arg)
c.11399C>G (p.Pro3800Arg)
c.11384C>G (p.Pro3795Arg)
c.4598C>G (p.Pro1533Arg)
c.4577C>G (p.Pro1526Arg)
n.11475C>G
5g.90755064C>TCA360366664ADGRV1c.11459C>T (p.Pro3820Leu)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.265+78855C>T (n.265+78855C>T)
n.4603C>T
n.1878C>T
c.4156C>T
n.11472C>T
c.11456C>T (p.Pro3819Leu)
c.11378C>T (p.Pro3793Leu)
c.8762C>T (p.Pro2921Leu)
c.11480C>T (p.Pro3827Leu)
c.11477C>T (p.Pro3826Leu)
c.11399C>T (p.Pro3800Leu)
c.11384C>T (p.Pro3795Leu)
c.4598C>T (p.Pro1533Leu)
c.4577C>T (p.Pro1526Leu)
n.11475C>T
5g.90755065C>ACA445404077ADGRV1c.11460C>A (p.Pro3820=)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.265+78856C>A (n.265+78856C>A)
n.4604C>A
n.1879C>A
c.4157C>A
n.11473C>A
c.11457C>A (p.Pro3819=)
c.11379C>A (p.Pro3793=)
c.8763C>A (p.Pro2921=)
c.11481C>A (p.Pro3827=)
c.11478C>A (p.Pro3826=)
c.11400C>A (p.Pro3800=)
c.11385C>A (p.Pro3795=)
c.4599C>A (p.Pro1533=)
c.4578C>A (p.Pro1526=)
n.11476C>A
5g.90755065C>GCA445404078ADGRV1c.11460C>G (p.Pro3820=)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.265+78856C>G (n.265+78856C>G)
n.4604C>G
n.1879C>G
c.4157C>G
n.11473C>G
c.11457C>G (p.Pro3819=)
c.11379C>G (p.Pro3793=)
c.8763C>G (p.Pro2921=)
c.11481C>G (p.Pro3827=)
c.11478C>G (p.Pro3826=)
c.11400C>G (p.Pro3800=)
c.11385C>G (p.Pro3795=)
c.4599C>G (p.Pro1533=)
c.4578C>G (p.Pro1526=)
n.11476C>G
5g.90755065C>TCA445404079ADGRV1c.11460C>T (p.Pro3820=)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.265+78856C>T (n.265+78856C>T)
n.4604C>T
n.1879C>T
c.4157C>T
n.11473C>T
c.11457C>T (p.Pro3819=)
c.11379C>T (p.Pro3793=)
c.8763C>T (p.Pro2921=)
c.11481C>T (p.Pro3827=)
c.11478C>T (p.Pro3826=)
c.11400C>T (p.Pro3800=)
c.11385C>T (p.Pro3795=)
c.4599C>T (p.Pro1533=)
c.4578C>T (p.Pro1526=)
n.11476C>T
5g.90755066A>CCA360366667ADGRV1c.11461A>C (p.Asn3821His)
c.592A>C (p.Asn198His)
c.265+78857A>C (n.265+78857A>C)
n.4605A>C
n.1880A>C
c.4158A>C
n.11474A>C
c.11458A>C (p.Asn3820His)
c.11380A>C (p.Asn3794His)
c.8764A>C (p.Asn2922His)
c.11482A>C (p.Asn3828His)
c.11479A>C (p.Asn3827His)
c.11401A>C (p.Asn3801His)
c.11386A>C (p.Asn3796His)
c.4600A>C (p.Asn1534His)
c.4579A>C (p.Asn1527His)
n.11477A>C
5g.90755066A>GCA360366669ADGRV1c.11461A>G (p.Asn3821Asp)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.265+78857A>G (n.265+78857A>G)
n.4605A>G
n.1880A>G
c.4158A>G
n.11474A>G
c.11458A>G (p.Asn3820Asp)
c.11380A>G (p.Asn3794Asp)
c.8764A>G (p.Asn2922Asp)
c.11482A>G (p.Asn3828Asp)
c.11479A>G (p.Asn3827Asp)
c.11401A>G (p.Asn3801Asp)
c.11386A>G (p.Asn3796Asp)
c.4600A>G (p.Asn1534Asp)
c.4579A>G (p.Asn1527Asp)
n.11477A>G
5g.90755066A>TCA360366672ADGRV1c.11461A>T (p.Asn3821Tyr)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
c.265+78857A>T (n.265+78857A>T)
n.4605A>T
n.1880A>T
c.4158A>T
n.11474A>T
c.11458A>T (p.Asn3820Tyr)
c.11380A>T (p.Asn3794Tyr)
c.8764A>T (p.Asn2922Tyr)
c.11482A>T (p.Asn3828Tyr)
c.11479A>T (p.Asn3827Tyr)
c.11401A>T (p.Asn3801Tyr)
c.11386A>T (p.Asn3796Tyr)
c.4600A>T (p.Asn1534Tyr)
c.4579A>T (p.Asn1527Tyr)
n.11477A>T
5g.90755067A>CCA360366676ADGRV1c.11462A>C (p.Asn3821Thr)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.265+78858A>C (n.265+78858A>C)
n.4606A>C
n.1881A>C
c.4159A>C
n.11475A>C
c.11459A>C (p.Asn3820Thr)
c.11381A>C (p.Asn3794Thr)
c.8765A>C (p.Asn2922Thr)
c.11483A>C (p.Asn3828Thr)
c.11480A>C (p.Asn3827Thr)
c.11402A>C (p.Asn3801Thr)
c.11387A>C (p.Asn3796Thr)
c.4601A>C (p.Asn1534Thr)
c.4580A>C (p.Asn1527Thr)
n.11478A>C
5g.90755067A>GCA360366680ADGRV1c.11462A>G (p.Asn3821Ser)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.265+78858A>G (n.265+78858A>G)
n.4606A>G
n.1881A>G
c.4159A>G
n.11475A>G
c.11459A>G (p.Asn3820Ser)
c.11381A>G (p.Asn3794Ser)
c.8765A>G (p.Asn2922Ser)
c.11483A>G (p.Asn3828Ser)
c.11480A>G (p.Asn3827Ser)
c.11402A>G (p.Asn3801Ser)
c.11387A>G (p.Asn3796Ser)
c.4601A>G (p.Asn1534Ser)
c.4580A>G (p.Asn1527Ser)
n.11478A>G
 gnomAD v4
5g.90755067A>TCA360366682ADGRV1c.11462A>T (p.Asn3821Ile)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.265+78858A>T (n.265+78858A>T)
n.4606A>T
n.1881A>T
c.4159A>T
n.11475A>T
c.11459A>T (p.Asn3820Ile)
c.11381A>T (p.Asn3794Ile)
c.8765A>T (p.Asn2922Ile)
c.11483A>T (p.Asn3828Ile)
c.11480A>T (p.Asn3827Ile)
c.11402A>T (p.Asn3801Ile)
c.11387A>T (p.Asn3796Ile)
c.4601A>T (p.Asn1534Ile)
c.4580A>T (p.Asn1527Ile)
n.11478A>T
5g.90755068T>ACA360366688ADGRV1c.11463T>A (p.Asn3821Lys)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
c.265+78859T>A (n.265+78859T>A)
n.4607T>A
n.1882T>A
c.4160T>A
n.11476T>A
c.11460T>A (p.Asn3820Lys)
c.11382T>A (p.Asn3794Lys)
c.8766T>A (p.Asn2922Lys)
c.11484T>A (p.Asn3828Lys)
c.11481T>A (p.Asn3827Lys)
c.11403T>A (p.Asn3801Lys)
c.11388T>A (p.Asn3796Lys)
c.4602T>A (p.Asn1534Lys)
c.4581T>A (p.Asn1527Lys)
n.11479T>A
5g.90755068T>CCA445404080ADGRV1c.11463T>C (p.Asn3821=)
c.594T>C (p.Asn198=)
c.265+78859T>C (n.265+78859T>C)
n.4607T>C
n.1882T>C
c.4160T>C
n.11476T>C
c.11460T>C (p.Asn3820=)
c.11382T>C (p.Asn3794=)
c.8766T>C (p.Asn2922=)
c.11484T>C (p.Asn3828=)
c.11481T>C (p.Asn3827=)
c.11403T>C (p.Asn3801=)
c.11388T>C (p.Asn3796=)
c.4602T>C (p.Asn1534=)
c.4581T>C (p.Asn1527=)
n.11479T>C
5g.90755068T>GCA360366690ADGRV1c.11463T>G (p.Asn3821Lys)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
c.265+78859T>G (n.265+78859T>G)
n.4607T>G
n.1882T>G
c.4160T>G
n.11476T>G
c.11460T>G (p.Asn3820Lys)
c.11382T>G (p.Asn3794Lys)
c.8766T>G (p.Asn2922Lys)
c.11484T>G (p.Asn3828Lys)
c.11481T>G (p.Asn3827Lys)
c.11403T>G (p.Asn3801Lys)
c.11388T>G (p.Asn3796Lys)
c.4602T>G (p.Asn1534Lys)
c.4581T>G (p.Asn1527Lys)
n.11479T>G
5g.90755069T>ACA360366694ADGRV1c.11464T>A (p.Phe3822Ile)
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.265+78860T>A (n.265+78860T>A)
n.4608T>A
n.1883T>A
c.4161T>A
n.11477T>A
c.11461T>A (p.Phe3821Ile)
c.11383T>A (p.Phe3795Ile)
c.8767T>A (p.Phe2923Ile)
c.11485T>A (p.Phe3829Ile)
c.11482T>A (p.Phe3828Ile)
c.11404T>A (p.Phe3802Ile)
c.11389T>A (p.Phe3797Ile)
c.4603T>A (p.Phe1535Ile)
c.4582T>A (p.Phe1528Ile)
n.11480T>A
5g.90755069T>CCA360366699ADGRV1c.11464T>C (p.Phe3822Leu)
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.265+78860T>C (n.265+78860T>C)
n.4608T>C
n.1883T>C
c.4161T>C
n.11477T>C
c.11461T>C (p.Phe3821Leu)
c.11383T>C (p.Phe3795Leu)
c.8767T>C (p.Phe2923Leu)
c.11485T>C (p.Phe3829Leu)
c.11482T>C (p.Phe3828Leu)
c.11404T>C (p.Phe3802Leu)
c.11389T>C (p.Phe3797Leu)
c.4603T>C (p.Phe1535Leu)
c.4582T>C (p.Phe1528Leu)
n.11480T>C
5g.90755069T>GCA360366697ADGRV1c.11464T>G (p.Phe3822Val)
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.265+78860T>G (n.265+78860T>G)
n.4608T>G
n.1883T>G
c.4161T>G
n.11477T>G
c.11461T>G (p.Phe3821Val)
c.11383T>G (p.Phe3795Val)
c.8767T>G (p.Phe2923Val)
c.11485T>G (p.Phe3829Val)
c.11482T>G (p.Phe3828Val)
c.11404T>G (p.Phe3802Val)
c.11389T>G (p.Phe3797Val)
c.4603T>G (p.Phe1535Val)
c.4582T>G (p.Phe1528Val)
n.11480T>G
5g.90755070T>ACA360366701ADGRV1c.11465T>A (p.Phe3822Tyr)
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.265+78861T>A (n.265+78861T>A)
n.4609T>A
n.1884T>A
c.4162T>A
n.11478T>A
c.11462T>A (p.Phe3821Tyr)
c.11384T>A (p.Phe3795Tyr)
c.8768T>A (p.Phe2923Tyr)
c.11486T>A (p.Phe3829Tyr)
c.11483T>A (p.Phe3828Tyr)
c.11405T>A (p.Phe3802Tyr)
c.11390T>A (p.Phe3797Tyr)
c.4604T>A (p.Phe1535Tyr)
c.4583T>A (p.Phe1528Tyr)
n.11481T>A
5g.90755070T>CCA360366702ADGRV1c.11465T>C (p.Phe3822Ser)
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.265+78861T>C (n.265+78861T>C)
n.4609T>C
n.1884T>C
c.4162T>C
n.11478T>C
c.11462T>C (p.Phe3821Ser)
c.11384T>C (p.Phe3795Ser)
c.8768T>C (p.Phe2923Ser)
c.11486T>C (p.Phe3829Ser)
c.11483T>C (p.Phe3828Ser)
c.11405T>C (p.Phe3802Ser)
c.11390T>C (p.Phe3797Ser)
c.4604T>C (p.Phe1535Ser)
c.4583T>C (p.Phe1528Ser)
n.11481T>C
5g.90755070T>GCA360366703ADGRV1c.11465T>G (p.Phe3822Cys)
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.265+78861T>G (n.265+78861T>G)
n.4609T>G
n.1884T>G
c.4162T>G
n.11478T>G
c.11462T>G (p.Phe3821Cys)
c.11384T>G (p.Phe3795Cys)
c.8768T>G (p.Phe2923Cys)
c.11486T>G (p.Phe3829Cys)
c.11483T>G (p.Phe3828Cys)
c.11405T>G (p.Phe3802Cys)
c.11390T>G (p.Phe3797Cys)
c.4604T>G (p.Phe1535Cys)
c.4583T>G (p.Phe1528Cys)
n.11481T>G
5g.90755071C>ACA360366706ADGRV1c.11466C>A (p.Phe3822Leu)
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.265+78862C>A (n.265+78862C>A)
n.4610C>A
n.1885C>A
c.4163C>A
n.11479C>A
c.11463C>A (p.Phe3821Leu)
c.11385C>A (p.Phe3795Leu)
c.8769C>A (p.Phe2923Leu)
c.11487C>A (p.Phe3829Leu)
c.11484C>A (p.Phe3828Leu)
c.11406C>A (p.Phe3802Leu)
c.11391C>A (p.Phe3797Leu)
c.4605C>A (p.Phe1535Leu)
c.4584C>A (p.Phe1528Leu)
n.11482C>A
5g.90755071C>GCA360366708ADGRV1c.11466C>G (p.Phe3822Leu)
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.265+78862C>G (n.265+78862C>G)
n.4610C>G
n.1885C>G
c.4163C>G
n.11479C>G
c.11463C>G (p.Phe3821Leu)
c.11385C>G (p.Phe3795Leu)
c.8769C>G (p.Phe2923Leu)
c.11487C>G (p.Phe3829Leu)
c.11484C>G (p.Phe3828Leu)
c.11406C>G (p.Phe3802Leu)
c.11391C>G (p.Phe3797Leu)
c.4605C>G (p.Phe1535Leu)
c.4584C>G (p.Phe1528Leu)
n.11482C>G
5g.90755071C>TCA445404082ADGRV1c.11466C>T (p.Phe3822=)
c.597C>T (p.Phe199=)
c.265+78862C>T (n.265+78862C>T)
n.4610C>T
n.1885C>T
c.4163C>T
n.11479C>T
c.11463C>T (p.Phe3821=)
c.11385C>T (p.Phe3795=)
c.8769C>T (p.Phe2923=)
c.11487C>T (p.Phe3829=)
c.11484C>T (p.Phe3828=)
c.11406C>T (p.Phe3802=)
c.11391C>T (p.Phe3797=)
c.4605C>T (p.Phe1535=)
c.4584C>T (p.Phe1528=)
n.11482C>T
 COSMIC
5g.90755072T>ACA360366712ADGRV1c.11467T>A (p.Leu3823Ile)
c.598T>A (p.Leu200Ile)
c.265+78863T>A (n.265+78863T>A)
n.4611T>A
n.1886T>A
c.4164T>A
n.11480T>A
c.11464T>A (p.Leu3822Ile)
c.11386T>A (p.Leu3796Ile)
c.8770T>A (p.Leu2924Ile)
c.11488T>A (p.Leu3830Ile)
c.11485T>A (p.Leu3829Ile)
c.11407T>A (p.Leu3803Ile)
c.11392T>A (p.Leu3798Ile)
c.4606T>A (p.Leu1536Ile)
c.4585T>A (p.Leu1529Ile)
n.11483T>A
5g.90755072T>CCA445404083ADGRV1c.11467T>C (p.Leu3823=)
c.598T>C (p.Leu200=)
c.265+78863T>C (n.265+78863T>C)
n.4611T>C
n.1886T>C
c.4164T>C
n.11480T>C
c.11464T>C (p.Leu3822=)
c.11386T>C (p.Leu3796=)
c.8770T>C (p.Leu2924=)
c.11488T>C (p.Leu3830=)
c.11485T>C (p.Leu3829=)
c.11407T>C (p.Leu3803=)
c.11392T>C (p.Leu3798=)
c.4606T>C (p.Leu1536=)
c.4585T>C (p.Leu1529=)
n.11483T>C
5g.90755072T>GCA360366714ADGRV1c.11467T>G (p.Leu3823Val)
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.265+78863T>G (n.265+78863T>G)
n.4611T>G
n.1886T>G
c.4164T>G
n.11480T>G
c.11464T>G (p.Leu3822Val)
c.11386T>G (p.Leu3796Val)
c.8770T>G (p.Leu2924Val)
c.11488T>G (p.Leu3830Val)
c.11485T>G (p.Leu3829Val)
c.11407T>G (p.Leu3803Val)
c.11392T>G (p.Leu3798Val)
c.4606T>G (p.Leu1536Val)
c.4585T>G (p.Leu1529Val)
n.11483T>G
 gnomAD v4
5g.90755073T>ACA360366716ADGRV1c.11468T>A (p.Leu3823Ter)
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.265+78864T>A (n.265+78864T>A)
n.4612T>A
n.1887T>A
c.4165T>A
n.11481T>A
c.11465T>A (p.Leu3822Ter)
c.11387T>A (p.Leu3796Ter)
c.8771T>A (p.Leu2924Ter)
c.11489T>A (p.Leu3830Ter)
c.11486T>A (p.Leu3829Ter)
c.11408T>A (p.Leu3803Ter)
c.11393T>A (p.Leu3798Ter)
c.4607T>A (p.Leu1536Ter)
c.4586T>A (p.Leu1529Ter)
n.11484T>A
5g.90755073T>CCA360366719ADGRV1c.11468T>C (p.Leu3823Ser)
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.265+78864T>C (n.265+78864T>C)
n.4612T>C
n.1887T>C
c.4165T>C
n.11481T>C
c.11465T>C (p.Leu3822Ser)
c.11387T>C (p.Leu3796Ser)
c.8771T>C (p.Leu2924Ser)
c.11489T>C (p.Leu3830Ser)
c.11486T>C (p.Leu3829Ser)
c.11408T>C (p.Leu3803Ser)
c.11393T>C (p.Leu3798Ser)
c.4607T>C (p.Leu1536Ser)
c.4586T>C (p.Leu1529Ser)
n.11484T>C
5g.90755073T>GCA360366722ADGRV1c.11468T>G (p.Leu3823Ter)
c.599T>G (p.Leu200Ter)
c.265+78864T>G (n.265+78864T>G)
n.4612T>G
n.1887T>G
c.4165T>G
n.11481T>G
c.11465T>G (p.Leu3822Ter)
c.11387T>G (p.Leu3796Ter)
c.8771T>G (p.Leu2924Ter)
c.11489T>G (p.Leu3830Ter)
c.11486T>G (p.Leu3829Ter)
c.11408T>G (p.Leu3803Ter)
c.11393T>G (p.Leu3798Ter)
c.4607T>G (p.Leu1536Ter)
c.4586T>G (p.Leu1529Ter)
n.11484T>G
5g.90755074A>CCA360366726ADGRV1c.11469A>C (p.Leu3823Phe)
c.600A>C (p.Leu200Phe)
c.265+78865A>C (n.265+78865A>C)
n.4613A>C
n.1888A>C
c.4166A>C
n.11482A>C
c.11466A>C (p.Leu3822Phe)
c.11388A>C (p.Leu3796Phe)
c.8772A>C (p.Leu2924Phe)
c.11490A>C (p.Leu3830Phe)
c.11487A>C (p.Leu3829Phe)
c.11409A>C (p.Leu3803Phe)
c.11394A>C (p.Leu3798Phe)
c.4608A>C (p.Leu1536Phe)
c.4587A>C (p.Leu1529Phe)
n.11485A>C
5g.90755074A>GCA445404087ADGRV1c.11469A>G (p.Leu3823=)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.265+78865A>G (n.265+78865A>G)
n.4613A>G
n.1888A>G
c.4166A>G
n.11482A>G
c.11466A>G (p.Leu3822=)
c.11388A>G (p.Leu3796=)
c.8772A>G (p.Leu2924=)
c.11490A>G (p.Leu3830=)
c.11487A>G (p.Leu3829=)
c.11409A>G (p.Leu3803=)
c.11394A>G (p.Leu3798=)
c.4608A>G (p.Leu1536=)
c.4587A>G (p.Leu1529=)
n.11485A>G
5g.90755074A>TCA360366727ADGRV1c.11469A>T (p.Leu3823Phe)
c.600A>T (p.Leu200Phe)
c.265+78865A>T (n.265+78865A>T)
n.4613A>T
n.1888A>T
c.4166A>T
n.11482A>T
c.11466A>T (p.Leu3822Phe)
c.11388A>T (p.Leu3796Phe)
c.8772A>T (p.Leu2924Phe)
c.11490A>T (p.Leu3830Phe)
c.11487A>T (p.Leu3829Phe)
c.11409A>T (p.Leu3803Phe)
c.11394A>T (p.Leu3798Phe)
c.4608A>T (p.Leu1536Phe)
c.4587A>T (p.Leu1529Phe)
n.11485A>T
5g.90755075C>ACA360366729ADGRV1c.11470C>A (p.Leu3824Met)
c.601C>A (p.Leu201Met)
c.265+78866C>A (n.265+78866C>A)
n.4614C>A
n.1889C>A
c.4167C>A
n.11483C>A
c.11467C>A (p.Leu3823Met)
c.11389C>A (p.Leu3797Met)
c.8773C>A (p.Leu2925Met)
c.11491C>A (p.Leu3831Met)
c.11488C>A (p.Leu3830Met)
c.11410C>A (p.Leu3804Met)
c.11395C>A (p.Leu3799Met)
c.4609C>A (p.Leu1537Met)
c.4588C>A (p.Leu1530Met)
n.11486C>A
5g.90755075C=CA1562886193ADGRV1c.11470C= (p.Leu3824=)
c.601C= (p.Leu201=)
c.265+78866C= (n.265+78866C=)
n.4614C=
n.1889C=
c.4167C=
n.11483C=
c.11467C= (p.Leu3823=)
c.11389C= (p.Leu3797=)
c.8773C= (p.Leu2925=)
c.11491C= (p.Leu3831=)
c.11488C= (p.Leu3830=)
c.11410C= (p.Leu3804=)
c.11395C= (p.Leu3799=)
c.4609C= (p.Leu1537=)
c.4588C= (p.Leu1530=)
n.11486C=
5g.90755075C>GCA360366728ADGRV1c.11470C>G (p.Leu3824Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
c.265+78866C>G (n.265+78866C>G)
n.4614C>G
n.1889C>G
c.4167C>G
n.11483C>G
c.11467C>G (p.Leu3823Val)
c.11389C>G (p.Leu3797Val)
c.8773C>G (p.Leu2925Val)
c.11491C>G (p.Leu3831Val)
c.11488C>G (p.Leu3830Val)
c.11410C>G (p.Leu3804Val)
c.11395C>G (p.Leu3799Val)
c.4609C>G (p.Leu1537Val)
c.4588C>G (p.Leu1530Val)
n.11486C>G
5g.90755075C>TCA445404088ADGRV1c.11470C>T (p.Leu3824=)
c.601C>T (p.Leu201=)
c.265+78866C>T (n.265+78866C>T)
n.4614C>T
n.1889C>T
c.4167C>T
n.11483C>T
c.11467C>T (p.Leu3823=)
c.11389C>T (p.Leu3797=)
c.8773C>T (p.Leu2925=)
c.11491C>T (p.Leu3831=)
c.11488C>T (p.Leu3830=)
c.11410C>T (p.Leu3804=)
c.11395C>T (p.Leu3799=)
c.4609C>T (p.Leu1537=)
c.4588C>T (p.Leu1530=)
n.11486C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90755076T>ACA360366730ADGRV1c.11471T>A (p.Leu3824Gln)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
c.265+78867T>A (n.265+78867T>A)
n.4615T>A
n.1890T>A
c.4168T>A
n.11484T>A
c.11468T>A (p.Leu3823Gln)
c.11390T>A (p.Leu3797Gln)
c.8774T>A (p.Leu2925Gln)
c.11492T>A (p.Leu3831Gln)
c.11489T>A (p.Leu3830Gln)
c.11411T>A (p.Leu3804Gln)
c.11396T>A (p.Leu3799Gln)
c.4610T>A (p.Leu1537Gln)
c.4589T>A (p.Leu1530Gln)
n.11487T>A
5g.90755076T>CCA360366733ADGRV1c.11471T>C (p.Leu3824Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
c.265+78867T>C (n.265+78867T>C)
n.4615T>C
n.1890T>C
c.4168T>C
n.11484T>C
c.11468T>C (p.Leu3823Pro)
c.11390T>C (p.Leu3797Pro)
c.8774T>C (p.Leu2925Pro)
c.11492T>C (p.Leu3831Pro)
c.11489T>C (p.Leu3830Pro)
c.11411T>C (p.Leu3804Pro)
c.11396T>C (p.Leu3799Pro)
c.4610T>C (p.Leu1537Pro)
c.4589T>C (p.Leu1530Pro)
n.11487T>C
 dbSNP
5g.90755076T>GCA360366735ADGRV1c.11471T>G (p.Leu3824Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
c.265+78867T>G (n.265+78867T>G)
n.4615T>G
n.1890T>G
c.4168T>G
n.11484T>G
c.11468T>G (p.Leu3823Arg)
c.11390T>G (p.Leu3797Arg)
c.8774T>G (p.Leu2925Arg)
c.11492T>G (p.Leu3831Arg)
c.11489T>G (p.Leu3830Arg)
c.11411T>G (p.Leu3804Arg)
c.11396T>G (p.Leu3799Arg)
c.4610T>G (p.Leu1537Arg)
c.4589T>G (p.Leu1530Arg)
n.11487T>G
5g.90755077G>ACA138002ADGRV1c.11472G>A (p.Leu3824=)
c.603G>A (p.Leu201=)
c.265+78868G>A (n.265+78868G>A)
n.4616G>A
n.1891G>A
c.4169G>A
n.11485G>A
c.11469G>A (p.Leu3823=)
c.11391G>A (p.Leu3797=)
c.8775G>A (p.Leu2925=)
c.11493G>A (p.Leu3831=)
c.11490G>A (p.Leu3830=)
c.11412G>A (p.Leu3804=)
c.11397G>A (p.Leu3799=)
c.4611G>A (p.Leu1537=)
c.4590G>A (p.Leu1530=)
n.11488G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90755077G>CCA445404090ADGRV1c.11472G>C (p.Leu3824=)
c.603G>C (p.Leu201=)
c.265+78868G>C (n.265+78868G>C)
n.4616G>C
n.1891G>C
c.4169G>C
n.11485G>C
c.11469G>C (p.Leu3823=)
c.11391G>C (p.Leu3797=)
c.8775G>C (p.Leu2925=)
c.11493G>C (p.Leu3831=)
c.11490G>C (p.Leu3830=)
c.11412G>C (p.Leu3804=)
c.11397G>C (p.Leu3799=)
c.4611G>C (p.Leu1537=)
c.4590G>C (p.Leu1530=)
n.11488G>C
5g.90755077G=CA1562886194ADGRV1c.11472G= (p.Leu3824=)
c.603G= (p.Leu201=)
c.265+78868G= (n.265+78868G=)
n.4616G=
n.1891G=
c.4169G=
n.11485G=
c.11469G= (p.Leu3823=)
c.11391G= (p.Leu3797=)
c.8775G= (p.Leu2925=)
c.11493G= (p.Leu3831=)
c.11490G= (p.Leu3830=)
c.11412G= (p.Leu3804=)
c.11397G= (p.Leu3799=)
c.4611G= (p.Leu1537=)
c.4590G= (p.Leu1530=)
n.11488G=
5g.90755077G>TCA445404091ADGRV1c.11472G>T (p.Leu3824=)
c.603G>T (p.Leu201=)
c.265+78868G>T (n.265+78868G>T)
n.4616G>T
n.1891G>T
c.4169G>T
n.11485G>T
c.11469G>T (p.Leu3823=)
c.11391G>T (p.Leu3797=)
c.8775G>T (p.Leu2925=)
c.11493G>T (p.Leu3831=)
c.11490G>T (p.Leu3830=)
c.11412G>T (p.Leu3804=)
c.11397G>T (p.Leu3799=)
c.4611G>T (p.Leu1537=)
c.4590G>T (p.Leu1530=)
n.11488G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755078C>ACA360366740ADGRV1c.11473C>A (p.His3825Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
c.265+78869C>A (n.265+78869C>A)
n.4617C>A
n.1892C>A
c.4170C>A
n.11486C>A
c.11470C>A (p.His3824Asn)
c.11392C>A (p.His3798Asn)
c.8776C>A (p.His2926Asn)
c.11494C>A (p.His3832Asn)
c.11491C>A (p.His3831Asn)
c.11413C>A (p.His3805Asn)
c.11398C>A (p.His3800Asn)
c.4612C>A (p.His1538Asn)
c.4591C>A (p.His1531Asn)
n.11489C>A
5g.90755078C>GCA360366742ADGRV1c.11473C>G (p.His3825Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
c.265+78869C>G (n.265+78869C>G)
n.4617C>G
n.1892C>G
c.4170C>G
n.11486C>G
c.11470C>G (p.His3824Asp)
c.11392C>G (p.His3798Asp)
c.8776C>G (p.His2926Asp)
c.11494C>G (p.His3832Asp)
c.11491C>G (p.His3831Asp)
c.11413C>G (p.His3805Asp)
c.11398C>G (p.His3800Asp)
c.4612C>G (p.His1538Asp)
c.4591C>G (p.His1531Asp)
n.11489C>G
 ClinVar dbSNP
5g.90755078C>TCA360366747ADGRV1c.11473C>T (p.His3825Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.265+78869C>T (n.265+78869C>T)
n.4617C>T
n.1892C>T
c.4170C>T
n.11486C>T
c.11470C>T (p.His3824Tyr)
c.11392C>T (p.His3798Tyr)
c.8776C>T (p.His2926Tyr)
c.11494C>T (p.His3832Tyr)
c.11491C>T (p.His3831Tyr)
c.11413C>T (p.His3805Tyr)
c.11398C>T (p.His3800Tyr)
c.4612C>T (p.His1538Tyr)
c.4591C>T (p.His1531Tyr)
n.11489C>T
5g.90755079A>CCA360366750ADGRV1c.11474A>C (p.His3825Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
c.265+78870A>C (n.265+78870A>C)
n.4618A>C
n.1893A>C
c.4171A>C
n.11487A>C
c.11471A>C (p.His3824Pro)
c.11393A>C (p.His3798Pro)
c.8777A>C (p.His2926Pro)
c.11495A>C (p.His3832Pro)
c.11492A>C (p.His3831Pro)
c.11414A>C (p.His3805Pro)
c.11399A>C (p.His3800Pro)
c.4613A>C (p.His1538Pro)
c.4592A>C (p.His1531Pro)
n.11490A>C
5g.90755079A>GCA360366752ADGRV1c.11474A>G (p.His3825Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
c.265+78870A>G (n.265+78870A>G)
n.4618A>G
n.1893A>G
c.4171A>G
n.11487A>G
c.11471A>G (p.His3824Arg)
c.11393A>G (p.His3798Arg)
c.8777A>G (p.His2926Arg)
c.11495A>G (p.His3832Arg)
c.11492A>G (p.His3831Arg)
c.11414A>G (p.His3805Arg)
c.11399A>G (p.His3800Arg)
c.4613A>G (p.His1538Arg)
c.4592A>G (p.His1531Arg)
n.11490A>G
 gnomAD v4
5g.90755079A>TCA360366754ADGRV1c.11474A>T (p.His3825Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
c.265+78870A>T (n.265+78870A>T)
n.4618A>T
n.1893A>T
c.4171A>T
n.11487A>T
c.11471A>T (p.His3824Leu)
c.11393A>T (p.His3798Leu)
c.8777A>T (p.His2926Leu)
c.11495A>T (p.His3832Leu)
c.11492A>T (p.His3831Leu)
c.11414A>T (p.His3805Leu)
c.11399A>T (p.His3800Leu)
c.4613A>T (p.His1538Leu)
c.4592A>T (p.His1531Leu)
n.11490A>T
5g.90755080T>ACA360366757ADGRV1c.11475T>A (p.His3825Gln)
c.606T>A (p.His202Gln)
c.265+78871T>A (n.265+78871T>A)
n.4619T>A
n.1894T>A
c.4172T>A
n.11488T>A
c.11472T>A (p.His3824Gln)
c.11394T>A (p.His3798Gln)
c.8778T>A (p.His2926Gln)
c.11496T>A (p.His3832Gln)
c.11493T>A (p.His3831Gln)
c.11415T>A (p.His3805Gln)
c.11400T>A (p.His3800Gln)
c.4614T>A (p.His1538Gln)
c.4593T>A (p.His1531Gln)
n.11491T>A
5g.90755080T>CCA445404093ADGRV1c.11475T>C (p.His3825=)
c.606T>C (p.His202=)
c.265+78871T>C (n.265+78871T>C)
n.4619T>C
n.1894T>C
c.4172T>C
n.11488T>C
c.11472T>C (p.His3824=)
c.11394T>C (p.His3798=)
c.8778T>C (p.His2926=)
c.11496T>C (p.His3832=)
c.11493T>C (p.His3831=)
c.11415T>C (p.His3805=)
c.11400T>C (p.His3800=)
c.4614T>C (p.His1538=)
c.4593T>C (p.His1531=)
n.11491T>C
 gnomAD v4
5g.90755080T>GCA360366759ADGRV1c.11475T>G (p.His3825Gln)
c.606T>G (p.His202Gln)
c.265+78871T>G (n.265+78871T>G)
n.4619T>G
n.1894T>G
c.4172T>G
n.11488T>G
c.11472T>G (p.His3824Gln)
c.11394T>G (p.His3798Gln)
c.8778T>G (p.His2926Gln)
c.11496T>G (p.His3832Gln)
c.11493T>G (p.His3831Gln)
c.11415T>G (p.His3805Gln)
c.11400T>G (p.His3800Gln)
c.4614T>G (p.His1538Gln)
c.4593T>G (p.His1531Gln)
n.11491T>G
5g.90755081G>ACA360366782ADGRV1c.11476G>A (p.Val3826Ile)
c.607G>A (p.Val203Ile)
c.265+78872G>A (n.265+78872G>A)
n.4620G>A
n.1895G>A
c.4173G>A
n.11489G>A
c.11473G>A (p.Val3825Ile)
c.11395G>A (p.Val3799Ile)
c.8779G>A (p.Val2927Ile)
c.11497G>A (p.Val3833Ile)
c.11494G>A (p.Val3832Ile)
c.11416G>A (p.Val3806Ile)
c.11401G>A (p.Val3801Ile)
c.4615G>A (p.Val1539Ile)
c.4594G>A (p.Val1532Ile)
n.11492G>A
5g.90755081G>CCA360366779ADGRV1c.11476G>C (p.Val3826Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.265+78872G>C (n.265+78872G>C)
n.4620G>C
n.1895G>C
c.4173G>C
n.11489G>C
c.11473G>C (p.Val3825Leu)
c.11395G>C (p.Val3799Leu)
c.8779G>C (p.Val2927Leu)
c.11497G>C (p.Val3833Leu)
c.11494G>C (p.Val3832Leu)
c.11416G>C (p.Val3806Leu)
c.11401G>C (p.Val3801Leu)
c.4615G>C (p.Val1539Leu)
c.4594G>C (p.Val1532Leu)
n.11492G>C
5g.90755081G>TCA360366776ADGRV1c.11476G>T (p.Val3826Phe)
c.607G>T (p.Val203Phe)
c.265+78872G>T (n.265+78872G>T)
n.4620G>T
n.1895G>T
c.4173G>T
n.11489G>T
c.11473G>T (p.Val3825Phe)
c.11395G>T (p.Val3799Phe)
c.8779G>T (p.Val2927Phe)
c.11497G>T (p.Val3833Phe)
c.11494G>T (p.Val3832Phe)
c.11416G>T (p.Val3806Phe)
c.11401G>T (p.Val3801Phe)
c.4615G>T (p.Val1539Phe)
c.4594G>T (p.Val1532Phe)
n.11492G>T
 COSMIC
5g.90755082T>ACA360366785ADGRV1c.11477T>A (p.Val3826Asp)
c.608T>A (p.Val203Asp)
c.265+78873T>A (n.265+78873T>A)
n.4621T>A
n.1896T>A
c.4174T>A
n.11490T>A
c.11474T>A (p.Val3825Asp)
c.11396T>A (p.Val3799Asp)
c.8780T>A (p.Val2927Asp)
c.11498T>A (p.Val3833Asp)
c.11495T>A (p.Val3832Asp)
c.11417T>A (p.Val3806Asp)
c.11402T>A (p.Val3801Asp)
c.4616T>A (p.Val1539Asp)
c.4595T>A (p.Val1532Asp)
n.11493T>A
5g.90755082T>CCA360366796ADGRV1c.11477T>C (p.Val3826Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
c.265+78873T>C (n.265+78873T>C)
n.4621T>C
n.1896T>C
c.4174T>C
n.11490T>C
c.11474T>C (p.Val3825Ala)
c.11396T>C (p.Val3799Ala)
c.8780T>C (p.Val2927Ala)
c.11498T>C (p.Val3833Ala)
c.11495T>C (p.Val3832Ala)
c.11417T>C (p.Val3806Ala)
c.11402T>C (p.Val3801Ala)
c.4616T>C (p.Val1539Ala)
c.4595T>C (p.Val1532Ala)
n.11493T>C
5g.90755082T>GCA360366799ADGRV1c.11477T>G (p.Val3826Gly)
c.608T>G (p.Val203Gly)
c.265+78873T>G (n.265+78873T>G)
n.4621T>G
n.1896T>G
c.4174T>G
n.11490T>G
c.11474T>G (p.Val3825Gly)
c.11396T>G (p.Val3799Gly)
c.8780T>G (p.Val2927Gly)
c.11498T>G (p.Val3833Gly)
c.11495T>G (p.Val3832Gly)
c.11417T>G (p.Val3806Gly)
c.11402T>G (p.Val3801Gly)
c.4616T>G (p.Val1539Gly)
c.4595T>G (p.Val1532Gly)
n.11493T>G
5g.90755083delCA2580073753ADGRV1c.11478del (p.Asp3827IlefsTer16)
c.609del (p.Asp204IlefsTer16)
c.265+78874del (n.265+78874del)
n.4622del
n.1897del
c.4175del
n.11491del
c.11475del (p.Asp3826IlefsTer16)
c.11397del (p.Asp3800IlefsTer16)
c.8781del (p.Asp2928IlefsTer16)
c.11499del (p.Asp3834IlefsTer16)
c.11496del (p.Asp3833IlefsTer16)
c.11418del (p.Asp3807IlefsTer16)
c.11403del (p.Asp3802IlefsTer16)
c.4617del (p.Asp1540IlefsTer16)
c.4596del (p.Asp1533IlefsTer16)
n.11494del
 ClinVar gnomAD v4
5g.90755083C>ACA445404094ADGRV1c.11478C>A (p.Val3826=)
c.609C>A (p.Val203=)
c.265+78874C>A (n.265+78874C>A)
n.4622C>A
n.1897C>A
c.4175C>A
n.11491C>A
c.11475C>A (p.Val3825=)
c.11397C>A (p.Val3799=)
c.8781C>A (p.Val2927=)
c.11499C>A (p.Val3833=)
c.11496C>A (p.Val3832=)
c.11418C>A (p.Val3806=)
c.11403C>A (p.Val3801=)
c.4617C>A (p.Val1539=)
c.4596C>A (p.Val1532=)
n.11494C>A
5g.90755083C=CA1562886195ADGRV1c.11478C= (p.Val3826=)
c.609C= (p.Val203=)
c.265+78874C= (n.265+78874C=)
n.4622C=
n.1897C=
c.4175C=
n.11491C=
c.11475C= (p.Val3825=)
c.11397C= (p.Val3799=)
c.8781C= (p.Val2927=)
c.11499C= (p.Val3833=)
c.11496C= (p.Val3832=)
c.11418C= (p.Val3806=)
c.11403C= (p.Val3801=)
c.4617C= (p.Val1539=)
c.4596C= (p.Val1532=)
n.11494C=
5g.90755083C>GCA445404095ADGRV1c.11478C>G (p.Val3826=)
c.609C>G (p.Val203=)
c.265+78874C>G (n.265+78874C>G)
n.4622C>G
n.1897C>G
c.4175C>G
n.11491C>G
c.11475C>G (p.Val3825=)
c.11397C>G (p.Val3799=)
c.8781C>G (p.Val2927=)
c.11499C>G (p.Val3833=)
c.11496C>G (p.Val3832=)
c.11418C>G (p.Val3806=)
c.11403C>G (p.Val3801=)
c.4617C>G (p.Val1539=)
c.4596C>G (p.Val1532=)
n.11494C>G
5g.90755083C>TCA3340981ADGRV1c.11478C>T (p.Val3826=)
c.609C>T (p.Val203=)
c.265+78874C>T (n.265+78874C>T)
n.4622C>T
n.1897C>T
c.4175C>T
n.11491C>T
c.11475C>T (p.Val3825=)
c.11397C>T (p.Val3799=)
c.8781C>T (p.Val2927=)
c.11499C>T (p.Val3833=)
c.11496C>T (p.Val3832=)
c.11418C>T (p.Val3806=)
c.11403C>T (p.Val3801=)
c.4617C>T (p.Val1539=)
c.4596C>T (p.Val1532=)
n.11494C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755084G>ACA360366803ADGRV1c.11479G>A (p.Asp3827Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.265+78875G>A (n.265+78875G>A)
n.4623G>A
n.1898G>A
c.4176G>A
n.11492G>A
c.11476G>A (p.Asp3826Asn)
c.11398G>A (p.Asp3800Asn)
c.8782G>A (p.Asp2928Asn)
c.11500G>A (p.Asp3834Asn)
c.11497G>A (p.Asp3833Asn)
c.11419G>A (p.Asp3807Asn)
c.11404G>A (p.Asp3802Asn)
c.4618G>A (p.Asp1540Asn)
c.4597G>A (p.Asp1533Asn)
n.11495G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755084G>CCA360366804ADGRV1c.11479G>C (p.Asp3827His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.265+78875G>C (n.265+78875G>C)
n.4623G>C
n.1898G>C
c.4176G>C
n.11492G>C
c.11476G>C (p.Asp3826His)
c.11398G>C (p.Asp3800His)
c.8782G>C (p.Asp2928His)
c.11500G>C (p.Asp3834His)
c.11497G>C (p.Asp3833His)
c.11419G>C (p.Asp3807His)
c.11404G>C (p.Asp3802His)
c.4618G>C (p.Asp1540His)
c.4597G>C (p.Asp1533His)
n.11495G>C
5g.90755084G=CA1562886196ADGRV1c.11479G= (p.Asp3827=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.265+78875G= (n.265+78875G=)
n.4623G=
n.1898G=
c.4176G=
n.11492G=
c.11476G= (p.Asp3826=)
c.11398G= (p.Asp3800=)
c.8782G= (p.Asp2928=)
c.11500G= (p.Asp3834=)
c.11497G= (p.Asp3833=)
c.11419G= (p.Asp3807=)
c.11404G= (p.Asp3802=)
c.4618G= (p.Asp1540=)
c.4597G= (p.Asp1533=)
n.11495G=
5g.90755084G>TCA360366806ADGRV1c.11479G>T (p.Asp3827Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.265+78875G>T (n.265+78875G>T)
n.4623G>T
n.1898G>T
c.4176G>T
n.11492G>T
c.11476G>T (p.Asp3826Tyr)
c.11398G>T (p.Asp3800Tyr)
c.8782G>T (p.Asp2928Tyr)
c.11500G>T (p.Asp3834Tyr)
c.11497G>T (p.Asp3833Tyr)
c.11419G>T (p.Asp3807Tyr)
c.11404G>T (p.Asp3802Tyr)
c.4618G>T (p.Asp1540Tyr)
c.4597G>T (p.Asp1533Tyr)
n.11495G>T
 gnomAD v4
5g.90755085A=CA1562886197ADGRV1c.11480A= (p.Asp3827=)
c.611A= (p.Asp204=)
c.265+78876A= (n.265+78876A=)
n.4624A=
n.1899A=
c.4177A=
n.11493A=
c.11477A= (p.Asp3826=)
c.11399A= (p.Asp3800=)
c.8783A= (p.Asp2928=)
c.11501A= (p.Asp3834=)
c.11498A= (p.Asp3833=)
c.11420A= (p.Asp3807=)
c.11405A= (p.Asp3802=)
c.4619A= (p.Asp1540=)
c.4598A= (p.Asp1533=)
n.11496A=
5g.90755085A>CCA360366807ADGRV1c.11480A>C (p.Asp3827Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.265+78876A>C (n.265+78876A>C)
n.4624A>C
n.1899A>C
c.4177A>C
n.11493A>C
c.11477A>C (p.Asp3826Ala)
c.11399A>C (p.Asp3800Ala)
c.8783A>C (p.Asp2928Ala)
c.11501A>C (p.Asp3834Ala)
c.11498A>C (p.Asp3833Ala)
c.11420A>C (p.Asp3807Ala)
c.11405A>C (p.Asp3802Ala)
c.4619A>C (p.Asp1540Ala)
c.4598A>C (p.Asp1533Ala)
n.11496A>C
5g.90755085A>GCA360366808ADGRV1c.11480A>G (p.Asp3827Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.265+78876A>G (n.265+78876A>G)
n.4624A>G
n.1899A>G
c.4177A>G
n.11493A>G
c.11477A>G (p.Asp3826Gly)
c.11399A>G (p.Asp3800Gly)
c.8783A>G (p.Asp2928Gly)
c.11501A>G (p.Asp3834Gly)
c.11498A>G (p.Asp3833Gly)
c.11420A>G (p.Asp3807Gly)
c.11405A>G (p.Asp3802Gly)
c.4619A>G (p.Asp1540Gly)
c.4598A>G (p.Asp1533Gly)
n.11496A>G
5g.90755085A>TCA360366809ADGRV1c.11480A>T (p.Asp3827Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.265+78876A>T (n.265+78876A>T)
n.4624A>T
n.1899A>T
c.4177A>T
n.11493A>T
c.11477A>T (p.Asp3826Val)
c.11399A>T (p.Asp3800Val)
c.8783A>T (p.Asp2928Val)
c.11501A>T (p.Asp3834Val)
c.11498A>T (p.Asp3833Val)
c.11420A>T (p.Asp3807Val)
c.11405A>T (p.Asp3802Val)
c.4619A>T (p.Asp1540Val)
c.4598A>T (p.Asp1533Val)
n.11496A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755086T>ACA360366810ADGRV1c.11481T>A (p.Asp3827Glu)
c.612T>A (p.Asp204Glu)
c.265+78877T>A (n.265+78877T>A)
n.4625T>A
n.1900T>A
c.4178T>A
n.11494T>A
c.11478T>A (p.Asp3826Glu)
c.11400T>A (p.Asp3800Glu)
c.8784T>A (p.Asp2928Glu)
c.11502T>A (p.Asp3834Glu)
c.11499T>A (p.Asp3833Glu)
c.11421T>A (p.Asp3807Glu)
c.11406T>A (p.Asp3802Glu)
c.4620T>A (p.Asp1540Glu)
c.4599T>A (p.Asp1533Glu)
n.11497T>A
5g.90755086T>CCA172268ADGRV1c.11481T>C (p.Asp3827=)
c.612T>C (p.Asp204=)
c.265+78877T>C (n.265+78877T>C)
n.4625T>C
n.1900T>C
c.4178T>C
n.11494T>C
c.11478T>C (p.Asp3826=)
c.11400T>C (p.Asp3800=)
c.8784T>C (p.Asp2928=)
c.11502T>C (p.Asp3834=)
c.11499T>C (p.Asp3833=)
c.11421T>C (p.Asp3807=)
c.11406T>C (p.Asp3802=)
c.4620T>C (p.Asp1540=)
c.4599T>C (p.Asp1533=)
n.11497T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755086T>GCA360366813ADGRV1c.11481T>G (p.Asp3827Glu)
c.612T>G (p.Asp204Glu)
c.265+78877T>G (n.265+78877T>G)
n.4625T>G
n.1900T>G
c.4178T>G
n.11494T>G
c.11478T>G (p.Asp3826Glu)
c.11400T>G (p.Asp3800Glu)
c.8784T>G (p.Asp2928Glu)
c.11502T>G (p.Asp3834Glu)
c.11499T>G (p.Asp3833Glu)
c.11421T>G (p.Asp3807Glu)
c.11406T>G (p.Asp3802Glu)
c.4620T>G (p.Asp1540Glu)
c.4599T>G (p.Asp1533Glu)
n.11497T>G
5g.90755086T=CA1562886198ADGRV1c.11481T= (p.Asp3827=)
c.612T= (p.Asp204=)
c.265+78877T= (n.265+78877T=)
n.4625T=
n.1900T=
c.4178T=
n.11494T=
c.11478T= (p.Asp3826=)
c.11400T= (p.Asp3800=)
c.8784T= (p.Asp2928=)
c.11502T= (p.Asp3834=)
c.11499T= (p.Asp3833=)
c.11421T= (p.Asp3807=)
c.11406T= (p.Asp3802=)
c.4620T= (p.Asp1540=)
c.4599T= (p.Asp1533=)
n.11497T=
5g.90755086_90755090delinsTAATCCA1562886199ADGRV1c.11481_11485delinsTAATC (p.Asp3827=)
c.612_616delinsTAATC (p.Asp204=)
c.265+78877_265+78881delinsTAATC (n.265+78877_265+78881delinsTAATC)
n.4625_4629delinsTAATC
n.1900_1904delinsTAATC
c.4178_4182delinsTAATC
n.11494_11498delinsTAATC
c.11478_11482delinsTAATC (p.Asp3826=)
c.11400_11404delinsTAATC (p.Asp3800=)
c.8784_8788delinsTAATC (p.Asp2928=)
c.11502_11506delinsTAATC (p.Asp3834=)
c.11499_11503delinsTAATC (p.Asp3833=)
c.11421_11425delinsTAATC (p.Asp3807=)
c.11406_11410delinsTAATC (p.Asp3802=)
c.4620_4624delinsTAATC (p.Asp1540=)
c.4599_4603delinsTAATC (p.Asp1533=)
n.11497_11501delinsTAATC
5g.90755087A=CA1562886200ADGRV1c.11482A= (p.Asn3828=)
c.613A= (p.Asn205=)
c.265+78878A= (n.265+78878A=)
n.4626A=
n.1901A=
c.4179A=
n.11495A=
c.11479A= (p.Asn3827=)
c.11401A= (p.Asn3801=)
c.8785A= (p.Asn2929=)
c.11503A= (p.Asn3835=)
c.11500A= (p.Asn3834=)
c.11422A= (p.Asn3808=)
c.11407A= (p.Asn3803=)
c.4621A= (p.Asn1541=)
c.4600A= (p.Asn1534=)
n.11498A=
5g.90755087A>CCA360366823ADGRV1c.11482A>C (p.Asn3828His)
c.613A>C (p.Asn205His)
c.265+78878A>C (n.265+78878A>C)
n.4626A>C
n.1901A>C
c.4179A>C
n.11495A>C
c.11479A>C (p.Asn3827His)
c.11401A>C (p.Asn3801His)
c.8785A>C (p.Asn2929His)
c.11503A>C (p.Asn3835His)
c.11500A>C (p.Asn3834His)
c.11422A>C (p.Asn3808His)
c.11407A>C (p.Asn3803His)
c.4621A>C (p.Asn1541His)
c.4600A>C (p.Asn1534His)
n.11498A>C
 gnomAD v4
5g.90755087A>GCA360366817ADGRV1c.11482A>G (p.Asn3828Asp)
c.613A>G (p.Asn205Asp)
c.265+78878A>G (n.265+78878A>G)
n.4626A>G
n.1901A>G
c.4179A>G
n.11495A>G
c.11479A>G (p.Asn3827Asp)
c.11401A>G (p.Asn3801Asp)
c.8785A>G (p.Asn2929Asp)
c.11503A>G (p.Asn3835Asp)
c.11500A>G (p.Asn3834Asp)
c.11422A>G (p.Asn3808Asp)
c.11407A>G (p.Asn3803Asp)
c.4621A>G (p.Asn1541Asp)
c.4600A>G (p.Asn1534Asp)
n.11498A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755087A>TCA360366822ADGRV1c.11482A>T (p.Asn3828Tyr)
c.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.265+78878A>T (n.265+78878A>T)
n.4626A>T
n.1901A>T
c.4179A>T
n.11495A>T
c.11479A>T (p.Asn3827Tyr)
c.11401A>T (p.Asn3801Tyr)
c.8785A>T (p.Asn2929Tyr)
c.11503A>T (p.Asn3835Tyr)
c.11500A>T (p.Asn3834Tyr)
c.11422A>T (p.Asn3808Tyr)
c.11407A>T (p.Asn3803Tyr)
c.4621A>T (p.Asn1541Tyr)
c.4600A>T (p.Asn1534Tyr)
n.11498A>T
5g.90755089_90755092delCA916082749ADGRV1c.11484_11487del (p.Asn3828LysfsTer14)
c.615_618del (p.Asn205LysfsTer14)
c.265+78880_265+78883del (n.265+78880_265+78883del)
n.4628_4631del
n.1903_1906del
c.4181_4184del
n.11497_11500del
c.11481_11484del (p.Asn3827LysfsTer14)
c.11403_11406del (p.Asn3801LysfsTer14)
c.8787_8790del (p.Asn2929LysfsTer14)
c.11505_11508del (p.Asn3835LysfsTer14)
c.11502_11505del (p.Asn3834LysfsTer14)
c.11424_11427del (p.Asn3808LysfsTer14)
c.11409_11412del (p.Asn3803LysfsTer14)
c.4623_4626del (p.Asn1541LysfsTer14)
c.4602_4605del (p.Asn1534LysfsTer14)
n.11500_11503del
 ClinVar dbSNP
5g.90755088A>CCA360366825ADGRV1c.11483A>C (p.Asn3828Thr)
c.614A>C (p.Asn205Thr)
c.265+78879A>C (n.265+78879A>C)
n.4627A>C
n.1902A>C
c.4180A>C
n.11496A>C
c.11480A>C (p.Asn3827Thr)
c.11402A>C (p.Asn3801Thr)
c.8786A>C (p.Asn2929Thr)
c.11504A>C (p.Asn3835Thr)
c.11501A>C (p.Asn3834Thr)
c.11423A>C (p.Asn3808Thr)
c.11408A>C (p.Asn3803Thr)
c.4622A>C (p.Asn1541Thr)
c.4601A>C (p.Asn1534Thr)
n.11499A>C
5g.90755088A>GCA360366828ADGRV1c.11483A>G (p.Asn3828Ser)
c.614A>G (p.Asn205Ser)
c.265+78879A>G (n.265+78879A>G)
n.4627A>G
n.1902A>G
c.4180A>G
n.11496A>G
c.11480A>G (p.Asn3827Ser)
c.11402A>G (p.Asn3801Ser)
c.8786A>G (p.Asn2929Ser)
c.11504A>G (p.Asn3835Ser)
c.11501A>G (p.Asn3834Ser)
c.11423A>G (p.Asn3808Ser)
c.11408A>G (p.Asn3803Ser)
c.4622A>G (p.Asn1541Ser)
c.4601A>G (p.Asn1534Ser)
n.11499A>G
5g.90755088A>TCA360366830ADGRV1c.11483A>T (p.Asn3828Ile)
c.614A>T (p.Asn205Ile)
c.265+78879A>T (n.265+78879A>T)
n.4627A>T
n.1902A>T
c.4180A>T
n.11496A>T
c.11480A>T (p.Asn3827Ile)
c.11402A>T (p.Asn3801Ile)
c.8786A>T (p.Asn2929Ile)
c.11504A>T (p.Asn3835Ile)
c.11501A>T (p.Asn3834Ile)
c.11423A>T (p.Asn3808Ile)
c.11408A>T (p.Asn3803Ile)
c.4622A>T (p.Asn1541Ile)
c.4601A>T (p.Asn1534Ile)
n.11499A>T
5g.90755089T>ACA360366831ADGRV1c.11484T>A (p.Asn3828Lys)
c.615T>A (p.Asn205Lys)
c.265+78880T>A (n.265+78880T>A)
n.4628T>A
n.1903T>A
c.4181T>A
n.11497T>A
c.11481T>A (p.Asn3827Lys)
c.11403T>A (p.Asn3801Lys)
c.8787T>A (p.Asn2929Lys)
c.11505T>A (p.Asn3835Lys)
c.11502T>A (p.Asn3834Lys)
c.11424T>A (p.Asn3808Lys)
c.11409T>A (p.Asn3803Lys)
c.4623T>A (p.Asn1541Lys)
c.4602T>A (p.Asn1534Lys)
n.11500T>A
5g.90755089T>CCA445404097ADGRV1c.11484T>C (p.Asn3828=)
c.615T>C (p.Asn205=)
c.265+78880T>C (n.265+78880T>C)
n.4628T>C
n.1903T>C
c.4181T>C
n.11497T>C
c.11481T>C (p.Asn3827=)
c.11403T>C (p.Asn3801=)
c.8787T>C (p.Asn2929=)
c.11505T>C (p.Asn3835=)
c.11502T>C (p.Asn3834=)
c.11424T>C (p.Asn3808=)
c.11409T>C (p.Asn3803=)
c.4623T>C (p.Asn1541=)
c.4602T>C (p.Asn1534=)
n.11500T>C
5g.90755089T>GCA360366832ADGRV1c.11484T>G (p.Asn3828Lys)
c.615T>G (p.Asn205Lys)
c.265+78880T>G (n.265+78880T>G)
n.4628T>G
n.1903T>G
c.4181T>G
n.11497T>G
c.11481T>G (p.Asn3827Lys)
c.11403T>G (p.Asn3801Lys)
c.8787T>G (p.Asn2929Lys)
c.11505T>G (p.Asn3835Lys)
c.11502T>G (p.Asn3834Lys)
c.11424T>G (p.Asn3808Lys)
c.11409T>G (p.Asn3803Lys)
c.4623T>G (p.Asn1541Lys)
c.4602T>G (p.Asn1534Lys)
n.11500T>G
5g.90755090C>ACA360366837ADGRV1c.11485C>A (p.Gln3829Lys)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
c.265+78881C>A (n.265+78881C>A)
n.4629C>A
n.1904C>A
c.4182C>A
n.11498C>A
c.11482C>A (p.Gln3828Lys)
c.11404C>A (p.Gln3802Lys)
c.8788C>A (p.Gln2930Lys)
c.11506C>A (p.Gln3836Lys)
c.11503C>A (p.Gln3835Lys)
c.11425C>A (p.Gln3809Lys)
c.11410C>A (p.Gln3804Lys)
c.4624C>A (p.Gln1542Lys)
c.4603C>A (p.Gln1535Lys)
n.11501C>A
5g.90755090C>GCA360366843ADGRV1c.11485C>G (p.Gln3829Glu)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
c.265+78881C>G (n.265+78881C>G)
n.4629C>G
n.1904C>G
c.4182C>G
n.11498C>G
c.11482C>G (p.Gln3828Glu)
c.11404C>G (p.Gln3802Glu)
c.8788C>G (p.Gln2930Glu)
c.11506C>G (p.Gln3836Glu)
c.11503C>G (p.Gln3835Glu)
c.11425C>G (p.Gln3809Glu)
c.11410C>G (p.Gln3804Glu)
c.4624C>G (p.Gln1542Glu)
c.4603C>G (p.Gln1535Glu)
n.11501C>G
5g.90755090C>TCA360366846ADGRV1c.11485C>T (p.Gln3829Ter)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
c.265+78881C>T (n.265+78881C>T)
n.4629C>T
n.1904C>T
c.4182C>T
n.11498C>T
c.11482C>T (p.Gln3828Ter)
c.11404C>T (p.Gln3802Ter)
c.8788C>T (p.Gln2930Ter)
c.11506C>T (p.Gln3836Ter)
c.11503C>T (p.Gln3835Ter)
c.11425C>T (p.Gln3809Ter)
c.11410C>T (p.Gln3804Ter)
c.4624C>T (p.Gln1542Ter)
c.4603C>T (p.Gln1535Ter)
n.11501C>T
5g.90755091A>CCA360366849ADGRV1c.11486A>C (p.Gln3829Pro)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
c.265+78882A>C (n.265+78882A>C)
n.4630A>C
n.1905A>C
c.4183A>C
n.11499A>C
c.11483A>C (p.Gln3828Pro)
c.11405A>C (p.Gln3802Pro)
c.8789A>C (p.Gln2930Pro)
c.11507A>C (p.Gln3836Pro)
c.11504A>C (p.Gln3835Pro)
c.11426A>C (p.Gln3809Pro)
c.11411A>C (p.Gln3804Pro)
c.4625A>C (p.Gln1542Pro)
c.4604A>C (p.Gln1535Pro)
n.11502A>C
 gnomAD v4
5g.90755091A>GCA360366855ADGRV1c.11486A>G (p.Gln3829Arg)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
c.265+78882A>G (n.265+78882A>G)
n.4630A>G
n.1905A>G
c.4183A>G
n.11499A>G
c.11483A>G (p.Gln3828Arg)
c.11405A>G (p.Gln3802Arg)
c.8789A>G (p.Gln2930Arg)
c.11507A>G (p.Gln3836Arg)
c.11504A>G (p.Gln3835Arg)
c.11426A>G (p.Gln3809Arg)
c.11411A>G (p.Gln3804Arg)
c.4625A>G (p.Gln1542Arg)
c.4604A>G (p.Gln1535Arg)
n.11502A>G
5g.90755091A>TCA360366857ADGRV1c.11486A>T (p.Gln3829Leu)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
c.265+78882A>T (n.265+78882A>T)
n.4630A>T
n.1905A>T
c.4183A>T
n.11499A>T
c.11483A>T (p.Gln3828Leu)
c.11405A>T (p.Gln3802Leu)
c.8789A>T (p.Gln2930Leu)
c.11507A>T (p.Gln3836Leu)
c.11504A>T (p.Gln3835Leu)
c.11426A>T (p.Gln3809Leu)
c.11411A>T (p.Gln3804Leu)
c.4625A>T (p.Gln1542Leu)
c.4604A>T (p.Gln1535Leu)
n.11502A>T
5g.90755092A=CA1562886201ADGRV1c.11487A= (p.Gln3829=)
c.618A= (p.Gln206=)
c.265+78883A= (n.265+78883A=)
n.4631A=
n.1906A=
c.4184A=
n.11500A=
c.11484A= (p.Gln3828=)
c.11406A= (p.Gln3802=)
c.8790A= (p.Gln2930=)
c.11508A= (p.Gln3836=)
c.11505A= (p.Gln3835=)
c.11427A= (p.Gln3809=)
c.11412A= (p.Gln3804=)
c.4626A= (p.Gln1542=)
c.4605A= (p.Gln1535=)
n.11503A=
5g.90755092A>CCA360366860ADGRV1c.11487A>C (p.Gln3829His)
c.618A>C (p.Gln206His)
c.265+78883A>C (n.265+78883A>C)
n.4631A>C
n.1906A>C
c.4184A>C
n.11500A>C
c.11484A>C (p.Gln3828His)
c.11406A>C (p.Gln3802His)
c.8790A>C (p.Gln2930His)
c.11508A>C (p.Gln3836His)
c.11505A>C (p.Gln3835His)
c.11427A>C (p.Gln3809His)
c.11412A>C (p.Gln3804His)
c.4626A>C (p.Gln1542His)
c.4605A>C (p.Gln1535His)
n.11503A>C
5g.90755092A>GCA122798476ADGRV1c.11487A>G (p.Gln3829=)
c.618A>G (p.Gln206=)
c.265+78883A>G (n.265+78883A>G)
n.4631A>G
n.1906A>G
c.4184A>G
n.11500A>G
c.11484A>G (p.Gln3828=)
c.11406A>G (p.Gln3802=)
c.8790A>G (p.Gln2930=)
c.11508A>G (p.Gln3836=)
c.11505A>G (p.Gln3835=)
c.11427A>G (p.Gln3809=)
c.11412A>G (p.Gln3804=)
c.4626A>G (p.Gln1542=)
c.4605A>G (p.Gln1535=)
n.11503A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755092A>TCA360366862ADGRV1c.11487A>T (p.Gln3829His)
c.618A>T (p.Gln206His)
c.265+78883A>T (n.265+78883A>T)
n.4631A>T
n.1906A>T
c.4184A>T
n.11500A>T
c.11484A>T (p.Gln3828His)
c.11406A>T (p.Gln3802His)
c.8790A>T (p.Gln2930His)
c.11508A>T (p.Gln3836His)
c.11505A>T (p.Gln3835His)
c.11427A>T (p.Gln3809His)
c.11412A>T (p.Gln3804His)
c.4626A>T (p.Gln1542His)
c.4605A>T (p.Gln1535His)
n.11503A>T
5g.90755093G>ACA360366868ADGRV1c.11488G>A (p.Ala3830Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
c.265+78884G>A (n.265+78884G>A)
n.4632G>A
n.1907G>A
c.4185G>A
n.11501G>A
c.11485G>A (p.Ala3829Thr)
c.11407G>A (p.Ala3803Thr)
c.8791G>A (p.Ala2931Thr)
c.11509G>A (p.Ala3837Thr)
c.11506G>A (p.Ala3836Thr)
c.11428G>A (p.Ala3810Thr)
c.11413G>A (p.Ala3805Thr)
c.4627G>A (p.Ala1543Thr)
c.4606G>A (p.Ala1536Thr)
n.11504G>A
5g.90755093G>CCA360366870ADGRV1c.11488G>C (p.Ala3830Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
c.265+78884G>C (n.265+78884G>C)
n.4632G>C
n.1907G>C
c.4185G>C
n.11501G>C
c.11485G>C (p.Ala3829Pro)
c.11407G>C (p.Ala3803Pro)
c.8791G>C (p.Ala2931Pro)
c.11509G>C (p.Ala3837Pro)
c.11506G>C (p.Ala3836Pro)
c.11428G>C (p.Ala3810Pro)
c.11413G>C (p.Ala3805Pro)
c.4627G>C (p.Ala1543Pro)
c.4606G>C (p.Ala1536Pro)
n.11504G>C
 gnomAD v4
5g.90755093G>TCA360366865ADGRV1c.11488G>T (p.Ala3830Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
c.265+78884G>T (n.265+78884G>T)
n.4632G>T
n.1907G>T
c.4185G>T
n.11501G>T
c.11485G>T (p.Ala3829Ser)
c.11407G>T (p.Ala3803Ser)
c.8791G>T (p.Ala2931Ser)
c.11509G>T (p.Ala3837Ser)
c.11506G>T (p.Ala3836Ser)
c.11428G>T (p.Ala3810Ser)
c.11413G>T (p.Ala3805Ser)
c.4627G>T (p.Ala1543Ser)
c.4606G>T (p.Ala1536Ser)
n.11504G>T
5g.90755094C>ACA360366879ADGRV1c.11489C>A (p.Ala3830Asp)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
c.265+78885C>A (n.265+78885C>A)
n.4633C>A
n.1908C>A
c.4186C>A
n.11502C>A
c.11486C>A (p.Ala3829Asp)
c.11408C>A (p.Ala3803Asp)
c.8792C>A (p.Ala2931Asp)
c.11510C>A (p.Ala3837Asp)
c.11507C>A (p.Ala3836Asp)
c.11429C>A (p.Ala3810Asp)
c.11414C>A (p.Ala3805Asp)
c.4628C>A (p.Ala1543Asp)
c.4607C>A (p.Ala1536Asp)
n.11505C>A
 gnomAD v4
5g.90755094C=CA1562886202ADGRV1c.11489C= (p.Ala3830=)
c.620C= (p.Ala207=)
c.265+78885C= (n.265+78885C=)
n.4633C=
n.1908C=
c.4186C=
n.11502C=
c.11486C= (p.Ala3829=)
c.11408C= (p.Ala3803=)
c.8792C= (p.Ala2931=)
c.11510C= (p.Ala3837=)
c.11507C= (p.Ala3836=)
c.11429C= (p.Ala3810=)
c.11414C= (p.Ala3805=)
c.4628C= (p.Ala1543=)
c.4607C= (p.Ala1536=)
n.11505C=
5g.90755094C>GCA360366872ADGRV1c.11489C>G (p.Ala3830Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
c.265+78885C>G (n.265+78885C>G)
n.4633C>G
n.1908C>G
c.4186C>G
n.11502C>G
c.11486C>G (p.Ala3829Gly)
c.11408C>G (p.Ala3803Gly)
c.8792C>G (p.Ala2931Gly)
c.11510C>G (p.Ala3837Gly)
c.11507C>G (p.Ala3836Gly)
c.11429C>G (p.Ala3810Gly)
c.11414C>G (p.Ala3805Gly)
c.4628C>G (p.Ala1543Gly)
c.4607C>G (p.Ala1536Gly)
n.11505C>G
5g.90755094C>TCA360366877ADGRV1c.11489C>T (p.Ala3830Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
c.265+78885C>T (n.265+78885C>T)
n.4633C>T
n.1908C>T
c.4186C>T
n.11502C>T
c.11486C>T (p.Ala3829Val)
c.11408C>T (p.Ala3803Val)
c.8792C>T (p.Ala2931Val)
c.11510C>T (p.Ala3837Val)
c.11507C>T (p.Ala3836Val)
c.11429C>T (p.Ala3810Val)
c.11414C>T (p.Ala3805Val)
c.4628C>T (p.Ala1543Val)
c.4607C>T (p.Ala1536Val)
n.11505C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755095T>ACA445404103ADGRV1c.11490T>A (p.Ala3830=)
c.621T>A (p.Ala207=)
c.265+78886T>A (n.265+78886T>A)
n.4634T>A
n.1909T>A
c.4187T>A
n.11503T>A
c.11487T>A (p.Ala3829=)
c.11409T>A (p.Ala3803=)
c.8793T>A (p.Ala2931=)
c.11511T>A (p.Ala3837=)
c.11508T>A (p.Ala3836=)
c.11430T>A (p.Ala3810=)
c.11415T>A (p.Ala3805=)
c.4629T>A (p.Ala1543=)
c.4608T>A (p.Ala1536=)
n.11506T>A
5g.90755095T>CCA445404104ADGRV1c.11490T>C (p.Ala3830=)
c.621T>C (p.Ala207=)
c.265+78886T>C (n.265+78886T>C)
n.4634T>C
n.1909T>C
c.4187T>C
n.11503T>C
c.11487T>C (p.Ala3829=)
c.11409T>C (p.Ala3803=)
c.8793T>C (p.Ala2931=)
c.11511T>C (p.Ala3837=)
c.11508T>C (p.Ala3836=)
c.11430T>C (p.Ala3810=)
c.11415T>C (p.Ala3805=)
c.4629T>C (p.Ala1543=)
c.4608T>C (p.Ala1536=)
n.11506T>C
5g.90755095T>GCA445404105ADGRV1c.11490T>G (p.Ala3830=)
c.621T>G (p.Ala207=)
c.265+78886T>G (n.265+78886T>G)
n.4634T>G
n.1909T>G
c.4187T>G
n.11503T>G
c.11487T>G (p.Ala3829=)
c.11409T>G (p.Ala3803=)
c.8793T>G (p.Ala2931=)
c.11511T>G (p.Ala3837=)
c.11508T>G (p.Ala3836=)
c.11430T>G (p.Ala3810=)
c.11415T>G (p.Ala3805=)
c.4629T>G (p.Ala1543=)
c.4608T>G (p.Ala1536=)
n.11506T>G
5g.90755096A=CA1562886203ADGRV1c.11491A= (p.Thr3831=)
c.622A= (p.Thr208=)
c.265+78887A= (n.265+78887A=)
n.4635A=
n.1910A=
c.4188A=
n.11504A=
c.11488A= (p.Thr3830=)
c.11410A= (p.Thr3804=)
c.8794A= (p.Thr2932=)
c.11512A= (p.Thr3838=)
c.11509A= (p.Thr3837=)
c.11431A= (p.Thr3811=)
c.11416A= (p.Thr3806=)
c.4630A= (p.Thr1544=)
c.4609A= (p.Thr1537=)
n.11507A=
5g.90755096A>CCA360366883ADGRV1c.11491A>C (p.Thr3831Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.265+78887A>C (n.265+78887A>C)
n.4635A>C
n.1910A>C
c.4188A>C
n.11504A>C
c.11488A>C (p.Thr3830Pro)
c.11410A>C (p.Thr3804Pro)
c.8794A>C (p.Thr2932Pro)
c.11512A>C (p.Thr3838Pro)
c.11509A>C (p.Thr3837Pro)
c.11431A>C (p.Thr3811Pro)
c.11416A>C (p.Thr3806Pro)
c.4630A>C (p.Thr1544Pro)
c.4609A>C (p.Thr1537Pro)
n.11507A>C
 gnomAD v4
5g.90755096A>GCA360366885ADGRV1c.11491A>G (p.Thr3831Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.265+78887A>G (n.265+78887A>G)
n.4635A>G
n.1910A>G
c.4188A>G
n.11504A>G
c.11488A>G (p.Thr3830Ala)
c.11410A>G (p.Thr3804Ala)
c.8794A>G (p.Thr2932Ala)
c.11512A>G (p.Thr3838Ala)
c.11509A>G (p.Thr3837Ala)
c.11431A>G (p.Thr3811Ala)
c.11416A>G (p.Thr3806Ala)
c.4630A>G (p.Thr1544Ala)
c.4609A>G (p.Thr1537Ala)
n.11507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755096A>TCA360366887ADGRV1c.11491A>T (p.Thr3831Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.265+78887A>T (n.265+78887A>T)
n.4635A>T
n.1910A>T
c.4188A>T
n.11504A>T
c.11488A>T (p.Thr3830Ser)
c.11410A>T (p.Thr3804Ser)
c.8794A>T (p.Thr2932Ser)
c.11512A>T (p.Thr3838Ser)
c.11509A>T (p.Thr3837Ser)
c.11431A>T (p.Thr3811Ser)
c.11416A>T (p.Thr3806Ser)
c.4630A>T (p.Thr1544Ser)
c.4609A>T (p.Thr1537Ser)
n.11507A>T
5g.90755097C>ACA360366890ADGRV1c.11492C>A (p.Thr3831Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.265+78888C>A (n.265+78888C>A)
n.4636C>A
n.1911C>A
c.4189C>A
n.11505C>A
c.11489C>A (p.Thr3830Asn)
c.11411C>A (p.Thr3804Asn)
c.8795C>A (p.Thr2932Asn)
c.11513C>A (p.Thr3838Asn)
c.11510C>A (p.Thr3837Asn)
c.11432C>A (p.Thr3811Asn)
c.11417C>A (p.Thr3806Asn)
c.4631C>A (p.Thr1544Asn)
c.4610C>A (p.Thr1537Asn)
n.11508C>A
5g.90755097C>GCA360366891ADGRV1c.11492C>G (p.Thr3831Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.265+78888C>G (n.265+78888C>G)
n.4636C>G
n.1911C>G
c.4189C>G
n.11505C>G
c.11489C>G (p.Thr3830Ser)
c.11411C>G (p.Thr3804Ser)
c.8795C>G (p.Thr2932Ser)
c.11513C>G (p.Thr3838Ser)
c.11510C>G (p.Thr3837Ser)
c.11432C>G (p.Thr3811Ser)
c.11417C>G (p.Thr3806Ser)
c.4631C>G (p.Thr1544Ser)
c.4610C>G (p.Thr1537Ser)
n.11508C>G
5g.90755097C>TCA360366895ADGRV1c.11492C>T (p.Thr3831Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.265+78888C>T (n.265+78888C>T)
n.4636C>T
n.1911C>T
c.4189C>T
n.11505C>T
c.11489C>T (p.Thr3830Ile)
c.11411C>T (p.Thr3804Ile)
c.8795C>T (p.Thr2932Ile)
c.11513C>T (p.Thr3838Ile)
c.11510C>T (p.Thr3837Ile)
c.11432C>T (p.Thr3811Ile)
c.11417C>T (p.Thr3806Ile)
c.4631C>T (p.Thr1544Ile)
c.4610C>T (p.Thr1537Ile)
n.11508C>T
5g.90755098T>ACA445404106ADGRV1c.11493T>A (p.Thr3831=)
c.624T>A (p.Thr208=)
c.265+78889T>A (n.265+78889T>A)
n.4637T>A
n.1912T>A
c.4190T>A
n.11506T>A
c.11490T>A (p.Thr3830=)
c.11412T>A (p.Thr3804=)
c.8796T>A (p.Thr2932=)
c.11514T>A (p.Thr3838=)
c.11511T>A (p.Thr3837=)
c.11433T>A (p.Thr3811=)
c.11418T>A (p.Thr3806=)
c.4632T>A (p.Thr1544=)
c.4611T>A (p.Thr1537=)
n.11509T>A
5g.90755098T>CCA445404107ADGRV1c.11493T>C (p.Thr3831=)
c.624T>C (p.Thr208=)
c.265+78889T>C (n.265+78889T>C)
n.4637T>C
n.1912T>C
c.4190T>C
n.11506T>C
c.11490T>C (p.Thr3830=)
c.11412T>C (p.Thr3804=)
c.8796T>C (p.Thr2932=)
c.11514T>C (p.Thr3838=)
c.11511T>C (p.Thr3837=)
c.11433T>C (p.Thr3811=)
c.11418T>C (p.Thr3806=)
c.4632T>C (p.Thr1544=)
c.4611T>C (p.Thr1537=)
n.11509T>C
 dbSNP
5g.90755098T>GCA445404108ADGRV1c.11493T>G (p.Thr3831=)
c.624T>G (p.Thr208=)
c.265+78889T>G (n.265+78889T>G)
n.4637T>G
n.1912T>G
c.4190T>G
n.11506T>G
c.11490T>G (p.Thr3830=)
c.11412T>G (p.Thr3804=)
c.8796T>G (p.Thr2932=)
c.11514T>G (p.Thr3838=)
c.11511T>G (p.Thr3837=)
c.11433T>G (p.Thr3811=)
c.11418T>G (p.Thr3806=)
c.4632T>G (p.Thr1544=)
c.4611T>G (p.Thr1537=)
n.11509T>G
5g.90755098T=CA1562886204ADGRV1c.11493T= (p.Thr3831=)
c.624T= (p.Thr208=)
c.265+78889T= (n.265+78889T=)
n.4637T=
n.1912T=
c.4190T=
n.11506T=
c.11490T= (p.Thr3830=)
c.11412T= (p.Thr3804=)
c.8796T= (p.Thr2932=)
c.11514T= (p.Thr3838=)
c.11511T= (p.Thr3837=)
c.11433T= (p.Thr3811=)
c.11418T= (p.Thr3806=)
c.4632T= (p.Thr1544=)
c.4611T= (p.Thr1537=)
n.11509T=
5g.90755098_90755099delCA2578359687ADGRV1c.11493_11494del (p.Asn3833Ter)
c.624_625del (p.Asn210Ter)
c.265+78889_265+78890del (n.265+78889_265+78890del)
n.4637_4638del
n.1912_1913del
c.4190_4191del
n.11506_11507del
c.11490_11491del (p.Asn3832Ter)
c.11412_11413del (p.Asn3806Ter)
c.8796_8797del (p.Asn2934Ter)
c.11514_11515del (p.Asn3840Ter)
c.11511_11512del (p.Asn3839Ter)
c.11433_11434del (p.Asn3813Ter)
c.11418_11419del (p.Asn3808Ter)
c.4632_4633del (p.Asn1546Ter)
c.4611_4612del (p.Asn1539Ter)
n.11509_11510del
5g.90755099delCA2739274842ADGRV1c.11494del (p.Glu3832ArgfsTer11)
c.625del (p.Glu209ArgfsTer11)
c.265+78890del (n.265+78890del)
n.4638del
n.1913del
c.4191del
n.11507del
c.11491del (p.Glu3831ArgfsTer11)
c.11413del (p.Glu3805ArgfsTer11)
c.8797del (p.Glu2933ArgfsTer11)
c.11515del (p.Glu3839ArgfsTer11)
c.11512del (p.Glu3838ArgfsTer11)
c.11434del (p.Glu3812ArgfsTer11)
c.11419del (p.Glu3807ArgfsTer11)
c.4633del (p.Glu1545ArgfsTer11)
c.4612del (p.Glu1538ArgfsTer11)
n.11510del
 ClinVar
5g.90755099G>ACA360366898ADGRV1c.11494G>A (p.Glu3832Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.265+78890G>A (n.265+78890G>A)
n.4638G>A
n.1913G>A
c.4191G>A
n.11507G>A
c.11491G>A (p.Glu3831Lys)
c.11413G>A (p.Glu3805Lys)
c.8797G>A (p.Glu2933Lys)
c.11515G>A (p.Glu3839Lys)
c.11512G>A (p.Glu3838Lys)
c.11434G>A (p.Glu3812Lys)
c.11419G>A (p.Glu3807Lys)
c.4633G>A (p.Glu1545Lys)
c.4612G>A (p.Glu1538Lys)
n.11510G>A
 COSMIC
5g.90755099G>CCA360366901ADGRV1c.11494G>C (p.Glu3832Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.265+78890G>C (n.265+78890G>C)
n.4638G>C
n.1913G>C
c.4191G>C
n.11507G>C
c.11491G>C (p.Glu3831Gln)
c.11413G>C (p.Glu3805Gln)
c.8797G>C (p.Glu2933Gln)
c.11515G>C (p.Glu3839Gln)
c.11512G>C (p.Glu3838Gln)
c.11434G>C (p.Glu3812Gln)
c.11419G>C (p.Glu3807Gln)
c.4633G>C (p.Glu1545Gln)
c.4612G>C (p.Glu1538Gln)
n.11510G>C
5g.90755099G>TCA360366903ADGRV1c.11494G>T (p.Glu3832Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.265+78890G>T (n.265+78890G>T)
n.4638G>T
n.1913G>T
c.4191G>T
n.11507G>T
c.11491G>T (p.Glu3831Ter)
c.11413G>T (p.Glu3805Ter)
c.8797G>T (p.Glu2933Ter)
c.11515G>T (p.Glu3839Ter)
c.11512G>T (p.Glu3838Ter)
c.11434G>T (p.Glu3812Ter)
c.11419G>T (p.Glu3807Ter)
c.4633G>T (p.Glu1545Ter)
c.4612G>T (p.Glu1538Ter)
n.11510G>T
5g.90755100A>CCA360366905ADGRV1c.11495A>C (p.Glu3832Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.265+78891A>C (n.265+78891A>C)
n.4639A>C
n.1914A>C
c.4192A>C
n.11508A>C
c.11492A>C (p.Glu3831Ala)
c.11414A>C (p.Glu3805Ala)
c.8798A>C (p.Glu2933Ala)
c.11516A>C (p.Glu3839Ala)
c.11513A>C (p.Glu3838Ala)
c.11435A>C (p.Glu3812Ala)
c.11420A>C (p.Glu3807Ala)
c.4634A>C (p.Glu1545Ala)
c.4613A>C (p.Glu1538Ala)
n.11511A>C
5g.90755100A>GCA360366908ADGRV1c.11495A>G (p.Glu3832Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.265+78891A>G (n.265+78891A>G)
n.4639A>G
n.1914A>G
c.4192A>G
n.11508A>G
c.11492A>G (p.Glu3831Gly)
c.11414A>G (p.Glu3805Gly)
c.8798A>G (p.Glu2933Gly)
c.11516A>G (p.Glu3839Gly)
c.11513A>G (p.Glu3838Gly)
c.11435A>G (p.Glu3812Gly)
c.11420A>G (p.Glu3807Gly)
c.4634A>G (p.Glu1545Gly)
c.4613A>G (p.Glu1538Gly)
n.11511A>G
5g.90755100A>TCA360366910ADGRV1c.11495A>T (p.Glu3832Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.265+78891A>T (n.265+78891A>T)
n.4639A>T
n.1914A>T
c.4192A>T
n.11508A>T
c.11492A>T (p.Glu3831Val)
c.11414A>T (p.Glu3805Val)
c.8798A>T (p.Glu2933Val)
c.11516A>T (p.Glu3839Val)
c.11513A>T (p.Glu3838Val)
c.11435A>T (p.Glu3812Val)
c.11420A>T (p.Glu3807Val)
c.4634A>T (p.Glu1545Val)
c.4613A>T (p.Glu1538Val)
n.11511A>T
5g.90755101G>ACA445404114ADGRV1c.11496G>A (p.Glu3832=)
c.627G>A (p.Glu209=)
c.265+78892G>A (n.265+78892G>A)
n.4640G>A
n.1915G>A
c.4193G>A
n.11509G>A
c.11493G>A (p.Glu3831=)
c.11415G>A (p.Glu3805=)
c.8799G>A (p.Glu2933=)
c.11517G>A (p.Glu3839=)
c.11514G>A (p.Glu3838=)
c.11436G>A (p.Glu3812=)
c.11421G>A (p.Glu3807=)
c.4635G>A (p.Glu1545=)
c.4614G>A (p.Glu1538=)
n.11512G>A
5g.90755101G>CCA360366914ADGRV1c.11496G>C (p.Glu3832Asp)
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.265+78892G>C (n.265+78892G>C)
n.4640G>C
n.1915G>C
c.4193G>C
n.11509G>C
c.11493G>C (p.Glu3831Asp)
c.11415G>C (p.Glu3805Asp)
c.8799G>C (p.Glu2933Asp)
c.11517G>C (p.Glu3839Asp)
c.11514G>C (p.Glu3838Asp)
c.11436G>C (p.Glu3812Asp)
c.11421G>C (p.Glu3807Asp)
c.4635G>C (p.Glu1545Asp)
c.4614G>C (p.Glu1538Asp)
n.11512G>C
5g.90755101G>TCA360366913ADGRV1c.11496G>T (p.Glu3832Asp)
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.265+78892G>T (n.265+78892G>T)
n.4640G>T
n.1915G>T
c.4193G>T
n.11509G>T
c.11493G>T (p.Glu3831Asp)
c.11415G>T (p.Glu3805Asp)
c.8799G>T (p.Glu2933Asp)
c.11517G>T (p.Glu3839Asp)
c.11514G>T (p.Glu3838Asp)
c.11436G>T (p.Glu3812Asp)
c.11421G>T (p.Glu3807Asp)
c.4635G>T (p.Glu1545Asp)
c.4614G>T (p.Glu1538Asp)
n.11512G>T
5g.90755102A=CA1562886205ADGRV1c.11497A= (p.Asn3833=)
c.628A= (p.Asn210=)
c.265+78893A= (n.265+78893A=)
n.4641A=
n.1916A=
c.4194A=
n.11510A=
c.11494A= (p.Asn3832=)
c.11416A= (p.Asn3806=)
c.8800A= (p.Asn2934=)
c.11518A= (p.Asn3840=)
c.11515A= (p.Asn3839=)
c.11437A= (p.Asn3813=)
c.11422A= (p.Asn3808=)
c.4636A= (p.Asn1546=)
c.4615A= (p.Asn1539=)
n.11513A=
5g.90755102A>CCA360366915ADGRV1c.11497A>C (p.Asn3833His)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.265+78893A>C (n.265+78893A>C)
n.4641A>C
n.1916A>C
c.4194A>C
n.11510A>C
c.11494A>C (p.Asn3832His)
c.11416A>C (p.Asn3806His)
c.8800A>C (p.Asn2934His)
c.11518A>C (p.Asn3840His)
c.11515A>C (p.Asn3839His)
c.11437A>C (p.Asn3813His)
c.11422A>C (p.Asn3808His)
c.4636A>C (p.Asn1546His)
c.4615A>C (p.Asn1539His)
n.11513A>C
5g.90755102A>GCA360366916ADGRV1c.11497A>G (p.Asn3833Asp)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
c.265+78893A>G (n.265+78893A>G)
n.4641A>G
n.1916A>G
c.4194A>G
n.11510A>G
c.11494A>G (p.Asn3832Asp)
c.11416A>G (p.Asn3806Asp)
c.8800A>G (p.Asn2934Asp)
c.11518A>G (p.Asn3840Asp)
c.11515A>G (p.Asn3839Asp)
c.11437A>G (p.Asn3813Asp)
c.11422A>G (p.Asn3808Asp)
c.4636A>G (p.Asn1546Asp)
c.4615A>G (p.Asn1539Asp)
n.11513A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755102A>TCA360366917ADGRV1c.11497A>T (p.Asn3833Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.265+78893A>T (n.265+78893A>T)
n.4641A>T
n.1916A>T
c.4194A>T
n.11510A>T
c.11494A>T (p.Asn3832Tyr)
c.11416A>T (p.Asn3806Tyr)
c.8800A>T (p.Asn2934Tyr)
c.11518A>T (p.Asn3840Tyr)
c.11515A>T (p.Asn3839Tyr)
c.11437A>T (p.Asn3813Tyr)
c.11422A>T (p.Asn3808Tyr)
c.4636A>T (p.Asn1546Tyr)
c.4615A>T (p.Asn1539Tyr)
n.11513A>T
5g.90755103A>CCA360366920ADGRV1c.11498A>C (p.Asn3833Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.265+78894A>C (n.265+78894A>C)
n.4642A>C
n.1917A>C
c.4195A>C
n.11511A>C
c.11495A>C (p.Asn3832Thr)
c.11417A>C (p.Asn3806Thr)
c.8801A>C (p.Asn2934Thr)
c.11519A>C (p.Asn3840Thr)
c.11516A>C (p.Asn3839Thr)
c.11438A>C (p.Asn3813Thr)
c.11423A>C (p.Asn3808Thr)
c.4637A>C (p.Asn1546Thr)
c.4616A>C (p.Asn1539Thr)
n.11514A>C
5g.90755103A>GCA360366923ADGRV1c.11498A>G (p.Asn3833Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.265+78894A>G (n.265+78894A>G)
n.4642A>G
n.1917A>G
c.4195A>G
n.11511A>G
c.11495A>G (p.Asn3832Ser)
c.11417A>G (p.Asn3806Ser)
c.8801A>G (p.Asn2934Ser)
c.11519A>G (p.Asn3840Ser)
c.11516A>G (p.Asn3839Ser)
c.11438A>G (p.Asn3813Ser)
c.11423A>G (p.Asn3808Ser)
c.4637A>G (p.Asn1546Ser)
c.4616A>G (p.Asn1539Ser)
n.11514A>G
 gnomAD v4
5g.90755103A>TCA360366925ADGRV1c.11498A>T (p.Asn3833Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.265+78894A>T (n.265+78894A>T)
n.4642A>T
n.1917A>T
c.4195A>T
n.11511A>T
c.11495A>T (p.Asn3832Ile)
c.11417A>T (p.Asn3806Ile)
c.8801A>T (p.Asn2934Ile)
c.11519A>T (p.Asn3840Ile)
c.11516A>T (p.Asn3839Ile)
c.11438A>T (p.Asn3813Ile)
c.11423A>T (p.Asn3808Ile)
c.4637A>T (p.Asn1546Ile)
c.4616A>T (p.Asn1539Ile)
n.11514A>T
5g.90755104T>ACA360366929ADGRV1c.11499T>A (p.Asn3833Lys)
c.630T>A (p.Asn210Lys)
c.265+78895T>A (n.265+78895T>A)
n.4643T>A
n.1918T>A
c.4196T>A
n.11512T>A
c.11496T>A (p.Asn3832Lys)
c.11418T>A (p.Asn3806Lys)
c.8802T>A (p.Asn2934Lys)
c.11520T>A (p.Asn3840Lys)
c.11517T>A (p.Asn3839Lys)
c.11439T>A (p.Asn3813Lys)
c.11424T>A (p.Asn3808Lys)
c.4638T>A (p.Asn1546Lys)
c.4617T>A (p.Asn1539Lys)
n.11515T>A
5g.90755104T>CCA445404117ADGRV1c.11499T>C (p.Asn3833=)
c.630T>C (p.Asn210=)
c.265+78895T>C (n.265+78895T>C)
n.4643T>C
n.1918T>C
c.4196T>C
n.11512T>C
c.11496T>C (p.Asn3832=)
c.11418T>C (p.Asn3806=)
c.8802T>C (p.Asn2934=)
c.11520T>C (p.Asn3840=)
c.11517T>C (p.Asn3839=)
c.11439T>C (p.Asn3813=)
c.11424T>C (p.Asn3808=)
c.4638T>C (p.Asn1546=)
c.4617T>C (p.Asn1539=)
n.11515T>C
5g.90755104T>GCA360366930ADGRV1c.11499T>G (p.Asn3833Lys)
c.630T>G (p.Asn210Lys)
c.265+78895T>G (n.265+78895T>G)
n.4643T>G
n.1918T>G
c.4196T>G
n.11512T>G
c.11496T>G (p.Asn3832Lys)
c.11418T>G (p.Asn3806Lys)
c.8802T>G (p.Asn2934Lys)
c.11520T>G (p.Asn3840Lys)
c.11517T>G (p.Asn3839Lys)
c.11439T>G (p.Asn3813Lys)
c.11424T>G (p.Asn3808Lys)
c.4638T>G (p.Asn1546Lys)
c.4617T>G (p.Asn1539Lys)
n.11515T>G
5g.90755105G>ACA360366932ADGRV1c.11500G>A (p.Glu3834Lys)
c.631G>A (p.Glu211Lys)
c.265+78896G>A (n.265+78896G>A)
n.4644G>A
n.1919G>A
c.4197G>A
n.11513G>A
c.11497G>A (p.Glu3833Lys)
c.11419G>A (p.Glu3807Lys)
c.8803G>A (p.Glu2935Lys)
c.11521G>A (p.Glu3841Lys)
c.11518G>A (p.Glu3840Lys)
c.11440G>A (p.Glu3814Lys)
c.11425G>A (p.Glu3809Lys)
c.4639G>A (p.Glu1547Lys)
c.4618G>A (p.Glu1540Lys)
n.11516G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755105G>CCA360366934ADGRV1c.11500G>C (p.Glu3834Gln)
c.631G>C (p.Glu211Gln)
c.265+78896G>C (n.265+78896G>C)
n.4644G>C
n.1919G>C
c.4197G>C
n.11513G>C
c.11497G>C (p.Glu3833Gln)
c.11419G>C (p.Glu3807Gln)
c.8803G>C (p.Glu2935Gln)
c.11521G>C (p.Glu3841Gln)
c.11518G>C (p.Glu3840Gln)
c.11440G>C (p.Glu3814Gln)
c.11425G>C (p.Glu3809Gln)
c.4639G>C (p.Glu1547Gln)
c.4618G>C (p.Glu1540Gln)
n.11516G>C
5g.90755105G=CA1562886206ADGRV1c.11500G= (p.Glu3834=)
c.631G= (p.Glu211=)
c.265+78896G= (n.265+78896G=)
n.4644G=
n.1919G=
c.4197G=
n.11513G=
c.11497G= (p.Glu3833=)
c.11419G= (p.Glu3807=)
c.8803G= (p.Glu2935=)
c.11521G= (p.Glu3841=)
c.11518G= (p.Glu3840=)
c.11440G= (p.Glu3814=)
c.11425G= (p.Glu3809=)
c.4639G= (p.Glu1547=)
c.4618G= (p.Glu1540=)
n.11516G=
5g.90755105G>TCA360366936ADGRV1c.11500G>T (p.Glu3834Ter)
c.631G>T (p.Glu211Ter)
c.265+78896G>T (n.265+78896G>T)
n.4644G>T
n.1919G>T
c.4197G>T
n.11513G>T
c.11497G>T (p.Glu3833Ter)
c.11419G>T (p.Glu3807Ter)
c.8803G>T (p.Glu2935Ter)
c.11521G>T (p.Glu3841Ter)
c.11518G>T (p.Glu3840Ter)
c.11440G>T (p.Glu3814Ter)
c.11425G>T (p.Glu3809Ter)
c.4639G>T (p.Glu1547Ter)
c.4618G>T (p.Glu1540Ter)
n.11516G>T
5g.90755106A>CCA360366940ADGRV1c.11501A>C (p.Glu3834Ala)
c.632A>C (p.Glu211Ala)
c.265+78897A>C (n.265+78897A>C)
n.4645A>C
n.1920A>C
c.4198A>C
n.11514A>C
c.11498A>C (p.Glu3833Ala)
c.11420A>C (p.Glu3807Ala)
c.8804A>C (p.Glu2935Ala)
c.11522A>C (p.Glu3841Ala)
c.11519A>C (p.Glu3840Ala)
c.11441A>C (p.Glu3814Ala)
c.11426A>C (p.Glu3809Ala)
c.4640A>C (p.Glu1547Ala)
c.4619A>C (p.Glu1540Ala)
n.11517A>C
5g.90755106A>GCA360366943ADGRV1c.11501A>G (p.Glu3834Gly)
c.632A>G (p.Glu211Gly)
c.265+78897A>G (n.265+78897A>G)
n.4645A>G
n.1920A>G
c.4198A>G
n.11514A>G
c.11498A>G (p.Glu3833Gly)
c.11420A>G (p.Glu3807Gly)
c.8804A>G (p.Glu2935Gly)
c.11522A>G (p.Glu3841Gly)
c.11519A>G (p.Glu3840Gly)
c.11441A>G (p.Glu3814Gly)
c.11426A>G (p.Glu3809Gly)
c.4640A>G (p.Glu1547Gly)
c.4619A>G (p.Glu1540Gly)
n.11517A>G
5g.90755106A>TCA360366945ADGRV1c.11501A>T (p.Glu3834Val)
c.632A>T (p.Glu211Val)
c.265+78897A>T (n.265+78897A>T)
n.4645A>T
n.1920A>T
c.4198A>T
n.11514A>T
c.11498A>T (p.Glu3833Val)
c.11420A>T (p.Glu3807Val)
c.8804A>T (p.Glu2935Val)
c.11522A>T (p.Glu3841Val)
c.11519A>T (p.Glu3840Val)
c.11441A>T (p.Glu3814Val)
c.11426A>T (p.Glu3809Val)
c.4640A>T (p.Glu1547Val)
c.4619A>T (p.Glu1540Val)
n.11517A>T
5g.90755107A>CCA360366948ADGRV1c.11502A>C (p.Glu3834Asp)
c.633A>C (p.Glu211Asp)
c.265+78898A>C (n.265+78898A>C)
n.4646A>C
n.1921A>C
c.4199A>C
n.11515A>C
c.11499A>C (p.Glu3833Asp)
c.11421A>C (p.Glu3807Asp)
c.8805A>C (p.Glu2935Asp)
c.11523A>C (p.Glu3841Asp)
c.11520A>C (p.Glu3840Asp)
c.11442A>C (p.Glu3814Asp)
c.11427A>C (p.Glu3809Asp)
c.4641A>C (p.Glu1547Asp)
c.4620A>C (p.Glu1540Asp)
n.11518A>C
5g.90755107A>GCA445404124ADGRV1c.11502A>G (p.Glu3834=)
c.633A>G (p.Glu211=)
c.265+78898A>G (n.265+78898A>G)
n.4646A>G
n.1921A>G
c.4199A>G
n.11515A>G
c.11499A>G (p.Glu3833=)
c.11421A>G (p.Glu3807=)
c.8805A>G (p.Glu2935=)
c.11523A>G (p.Glu3841=)
c.11520A>G (p.Glu3840=)
c.11442A>G (p.Glu3814=)
c.11427A>G (p.Glu3809=)
c.4641A>G (p.Glu1547=)
c.4620A>G (p.Glu1540=)
n.11518A>G
5g.90755107A>TCA360366949ADGRV1c.11502A>T (p.Glu3834Asp)
c.633A>T (p.Glu211Asp)
c.265+78898A>T (n.265+78898A>T)
n.4646A>T
n.1921A>T
c.4199A>T
n.11515A>T
c.11499A>T (p.Glu3833Asp)
c.11421A>T (p.Glu3807Asp)
c.8805A>T (p.Glu2935Asp)
c.11523A>T (p.Glu3841Asp)
c.11520A>T (p.Glu3840Asp)
c.11442A>T (p.Glu3814Asp)
c.11427A>T (p.Glu3809Asp)
c.4641A>T (p.Glu1547Asp)
c.4620A>T (p.Glu1540Asp)
n.11518A>T
5g.90755108G>ACA360366950ADGRV1c.11503G>A (p.Asp3835Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.265+78899G>A (n.265+78899G>A)
n.4647G>A
n.1922G>A
c.4200G>A
n.11516G>A
c.11500G>A (p.Asp3834Asn)
c.11422G>A (p.Asp3808Asn)
c.8806G>A (p.Asp2936Asn)
c.11524G>A (p.Asp3842Asn)
c.11521G>A (p.Asp3841Asn)
c.11443G>A (p.Asp3815Asn)
c.11428G>A (p.Asp3810Asn)
c.4642G>A (p.Asp1548Asn)
c.4621G>A (p.Asp1541Asn)
n.11519G>A
5g.90755108G>CCA360366952ADGRV1c.11503G>C (p.Asp3835His)
c.634G>C (p.Asp212His)
c.265+78899G>C (n.265+78899G>C)
n.4647G>C
n.1922G>C
c.4200G>C
n.11516G>C
c.11500G>C (p.Asp3834His)
c.11422G>C (p.Asp3808His)
c.8806G>C (p.Asp2936His)
c.11524G>C (p.Asp3842His)
c.11521G>C (p.Asp3841His)
c.11443G>C (p.Asp3815His)
c.11428G>C (p.Asp3810His)
c.4642G>C (p.Asp1548His)
c.4621G>C (p.Asp1541His)
n.11519G>C
5g.90755108G>TCA360366954ADGRV1c.11503G>T (p.Asp3835Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.265+78899G>T (n.265+78899G>T)
n.4647G>T
n.1922G>T
c.4200G>T
n.11516G>T
c.11500G>T (p.Asp3834Tyr)
c.11422G>T (p.Asp3808Tyr)
c.8806G>T (p.Asp2936Tyr)
c.11524G>T (p.Asp3842Tyr)
c.11521G>T (p.Asp3841Tyr)
c.11443G>T (p.Asp3815Tyr)
c.11428G>T (p.Asp3810Tyr)
c.4642G>T (p.Asp1548Tyr)
c.4621G>T (p.Asp1541Tyr)
n.11519G>T
5g.90755109A>CCA360366964ADGRV1c.11504A>C (p.Asp3835Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.265+78900A>C (n.265+78900A>C)
n.4648A>C
n.1923A>C
c.4201A>C
n.11517A>C
c.11501A>C (p.Asp3834Ala)
c.11423A>C (p.Asp3808Ala)
c.8807A>C (p.Asp2936Ala)
c.11525A>C (p.Asp3842Ala)
c.11522A>C (p.Asp3841Ala)
c.11444A>C (p.Asp3815Ala)
c.11429A>C (p.Asp3810Ala)
c.4643A>C (p.Asp1548Ala)
c.4622A>C (p.Asp1541Ala)
n.11520A>C
5g.90755109A>GCA360366968ADGRV1c.11504A>G (p.Asp3835Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.265+78900A>G (n.265+78900A>G)
n.4648A>G
n.1923A>G
c.4201A>G
n.11517A>G
c.11501A>G (p.Asp3834Gly)
c.11423A>G (p.Asp3808Gly)
c.8807A>G (p.Asp2936Gly)
c.11525A>G (p.Asp3842Gly)
c.11522A>G (p.Asp3841Gly)
c.11444A>G (p.Asp3815Gly)
c.11429A>G (p.Asp3810Gly)
c.4643A>G (p.Asp1548Gly)
c.4622A>G (p.Asp1541Gly)
n.11520A>G
 gnomAD v4
5g.90755109A>TCA360366970ADGRV1c.11504A>T (p.Asp3835Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.265+78900A>T (n.265+78900A>T)
n.4648A>T
n.1923A>T
c.4201A>T
n.11517A>T
c.11501A>T (p.Asp3834Val)
c.11423A>T (p.Asp3808Val)
c.8807A>T (p.Asp2936Val)
c.11525A>T (p.Asp3842Val)
c.11522A>T (p.Asp3841Val)
c.11444A>T (p.Asp3815Val)
c.11429A>T (p.Asp3810Val)
c.4643A>T (p.Asp1548Val)
c.4622A>T (p.Asp1541Val)
n.11520A>T
5g.90755110T>ACA360366973ADGRV1c.11505T>A (p.Asp3835Glu)
c.636T>A (p.Asp212Glu)
c.265+78901T>A (n.265+78901T>A)
n.4649T>A
n.1924T>A
c.4202T>A
n.11518T>A
c.11502T>A (p.Asp3834Glu)
c.11424T>A (p.Asp3808Glu)
c.8808T>A (p.Asp2936Glu)
c.11526T>A (p.Asp3842Glu)
c.11523T>A (p.Asp3841Glu)
c.11445T>A (p.Asp3815Glu)
c.11430T>A (p.Asp3810Glu)
c.4644T>A (p.Asp1548Glu)
c.4623T>A (p.Asp1541Glu)
n.11521T>A
5g.90755110T>CCA445404129ADGRV1c.11505T>C (p.Asp3835=)
c.636T>C (p.Asp212=)
c.265+78901T>C (n.265+78901T>C)
n.4649T>C
n.1924T>C
c.4202T>C
n.11518T>C
c.11502T>C (p.Asp3834=)
c.11424T>C (p.Asp3808=)
c.8808T>C (p.Asp2936=)
c.11526T>C (p.Asp3842=)
c.11523T>C (p.Asp3841=)
c.11445T>C (p.Asp3815=)
c.11430T>C (p.Asp3810=)
c.4644T>C (p.Asp1548=)
c.4623T>C (p.Asp1541=)
n.11521T>C
5g.90755110T>GCA360366975ADGRV1c.11505T>G (p.Asp3835Glu)
c.636T>G (p.Asp212Glu)
c.265+78901T>G (n.265+78901T>G)
n.4649T>G
n.1924T>G
c.4202T>G
n.11518T>G
c.11502T>G (p.Asp3834Glu)
c.11424T>G (p.Asp3808Glu)
c.8808T>G (p.Asp2936Glu)
c.11526T>G (p.Asp3842Glu)
c.11523T>G (p.Asp3841Glu)
c.11445T>G (p.Asp3815Glu)
c.11430T>G (p.Asp3810Glu)
c.4644T>G (p.Asp1548Glu)
c.4623T>G (p.Asp1541Glu)
n.11521T>G
5g.90755110_90755114delinsTTATGCA1562886207ADGRV1c.11505_11509delinsTTATG (p.Asp3835=)
c.636_640delinsTTATG (p.Asp212=)
c.265+78901_265+78905delinsTTATG (n.265+78901_265+78905delinsTTATG)
n.4649_4653delinsTTATG
n.1924_1928delinsTTATG
c.4202_4206delinsTTATG
n.11518_11522delinsTTATG
c.11502_11506delinsTTATG (p.Asp3834=)
c.11424_11428delinsTTATG (p.Asp3808=)
c.8808_8812delinsTTATG (p.Asp2936=)
c.11526_11530delinsTTATG (p.Asp3842=)
c.11523_11527delinsTTATG (p.Asp3841=)
c.11445_11449delinsTTATG (p.Asp3815=)
c.11430_11434delinsTTATG (p.Asp3810=)
c.4644_4648delinsTTATG (p.Asp1548=)
c.4623_4627delinsTTATG (p.Asp1541=)
n.11521_11525delinsTTATG
5g.90755111T>ACA360366977ADGRV1c.11506T>A (p.Tyr3836Asn)
c.637T>A (p.Tyr213Asn)
c.265+78902T>A (n.265+78902T>A)
n.4650T>A
n.1925T>A
c.4203T>A
n.11519T>A
c.11503T>A (p.Tyr3835Asn)
c.11425T>A (p.Tyr3809Asn)
c.8809T>A (p.Tyr2937Asn)
c.11527T>A (p.Tyr3843Asn)
c.11524T>A (p.Tyr3842Asn)
c.11446T>A (p.Tyr3816Asn)
c.11431T>A (p.Tyr3811Asn)
c.4645T>A (p.Tyr1549Asn)
c.4624T>A (p.Tyr1542Asn)
n.11522T>A
5g.90755111T>CCA360366985ADGRV1c.11506T>C (p.Tyr3836His)
c.637T>C (p.Tyr213His)
c.265+78902T>C (n.265+78902T>C)
n.4650T>C
n.1925T>C
c.4203T>C
n.11519T>C
c.11503T>C (p.Tyr3835His)
c.11425T>C (p.Tyr3809His)
c.8809T>C (p.Tyr2937His)
c.11527T>C (p.Tyr3843His)
c.11524T>C (p.Tyr3842His)
c.11446T>C (p.Tyr3816His)
c.11431T>C (p.Tyr3811His)
c.4645T>C (p.Tyr1549His)
c.4624T>C (p.Tyr1542His)
n.11522T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90755111T>GCA360366993ADGRV1c.11506T>G (p.Tyr3836Asp)
c.637T>G (p.Tyr213Asp)
c.265+78902T>G (n.265+78902T>G)
n.4650T>G
n.1925T>G
c.4203T>G
n.11519T>G
c.11503T>G (p.Tyr3835Asp)
c.11425T>G (p.Tyr3809Asp)
c.8809T>G (p.Tyr2937Asp)
c.11527T>G (p.Tyr3843Asp)
c.11524T>G (p.Tyr3842Asp)
c.11446T>G (p.Tyr3816Asp)
c.11431T>G (p.Tyr3811Asp)
c.4645T>G (p.Tyr1549Asp)
c.4624T>G (p.Tyr1542Asp)
n.11522T>G
5g.90755111T=CA1562886208ADGRV1c.11506T= (p.Tyr3836=)
c.637T= (p.Tyr213=)
c.265+78902T= (n.265+78902T=)
n.4650T=
n.1925T=
c.4203T=
n.11519T=
c.11503T= (p.Tyr3835=)
c.11425T= (p.Tyr3809=)
c.8809T= (p.Tyr2937=)
c.11527T= (p.Tyr3843=)
c.11524T= (p.Tyr3842=)
c.11446T= (p.Tyr3816=)
c.11431T= (p.Tyr3811=)
c.4645T= (p.Tyr1549=)
c.4624T= (p.Tyr1542=)
n.11522T=
5g.90755114_90755117delCA561259982ADGRV1c.11509_11512del (p.Val3837CysfsTer5)
c.640_643del (p.Val214CysfsTer5)
c.265+78905_265+78908del (n.265+78905_265+78908del)
n.4653_4656del
n.1928_1931del
c.4206_4209del
n.11522_11525del
c.11506_11509del (p.Val3836CysfsTer5)
c.11428_11431del (p.Val3810CysfsTer5)
c.8812_8815del (p.Val2938CysfsTer5)
c.11530_11533del (p.Val3844CysfsTer5)
c.11527_11530del (p.Val3843CysfsTer5)
c.11449_11452del (p.Val3817CysfsTer5)
c.11434_11437del (p.Val3812CysfsTer5)
c.4648_4651del (p.Val1550CysfsTer5)
c.4627_4630del (p.Val1543CysfsTer5)
n.11525_11528del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755112A>CCA360366996ADGRV1c.11507A>C (p.Tyr3836Ser)
c.638A>C (p.Tyr213Ser)
c.265+78903A>C (n.265+78903A>C)
n.4651A>C
n.1926A>C
c.4204A>C
n.11520A>C
c.11504A>C (p.Tyr3835Ser)
c.11426A>C (p.Tyr3809Ser)
c.8810A>C (p.Tyr2937Ser)
c.11528A>C (p.Tyr3843Ser)
c.11525A>C (p.Tyr3842Ser)
c.11447A>C (p.Tyr3816Ser)
c.11432A>C (p.Tyr3811Ser)
c.4646A>C (p.Tyr1549Ser)
c.4625A>C (p.Tyr1542Ser)
n.11523A>C
5g.90755112A>GCA360366997ADGRV1c.11507A>G (p.Tyr3836Cys)
c.638A>G (p.Tyr213Cys)
c.265+78903A>G (n.265+78903A>G)
n.4651A>G
n.1926A>G
c.4204A>G
n.11520A>G
c.11504A>G (p.Tyr3835Cys)
c.11426A>G (p.Tyr3809Cys)
c.8810A>G (p.Tyr2937Cys)
c.11528A>G (p.Tyr3843Cys)
c.11525A>G (p.Tyr3842Cys)
c.11447A>G (p.Tyr3816Cys)
c.11432A>G (p.Tyr3811Cys)
c.4646A>G (p.Tyr1549Cys)
c.4625A>G (p.Tyr1542Cys)
n.11523A>G
5g.90755112A>TCA360366998ADGRV1c.11507A>T (p.Tyr3836Phe)
c.638A>T (p.Tyr213Phe)
c.265+78903A>T (n.265+78903A>T)
n.4651A>T
n.1926A>T
c.4204A>T
n.11520A>T
c.11504A>T (p.Tyr3835Phe)
c.11426A>T (p.Tyr3809Phe)
c.8810A>T (p.Tyr2937Phe)
c.11528A>T (p.Tyr3843Phe)
c.11525A>T (p.Tyr3842Phe)
c.11447A>T (p.Tyr3816Phe)
c.11432A>T (p.Tyr3811Phe)
c.4646A>T (p.Tyr1549Phe)
c.4625A>T (p.Tyr1542Phe)
n.11523A>T
5g.90755113T>ACA360367004ADGRV1c.11508T>A (p.Tyr3836Ter)
c.639T>A (p.Tyr213Ter)
c.265+78904T>A (n.265+78904T>A)
n.4652T>A
n.1927T>A
c.4205T>A
n.11521T>A
c.11505T>A (p.Tyr3835Ter)
c.11427T>A (p.Tyr3809Ter)
c.8811T>A (p.Tyr2937Ter)
c.11529T>A (p.Tyr3843Ter)
c.11526T>A (p.Tyr3842Ter)
c.11448T>A (p.Tyr3816Ter)
c.11433T>A (p.Tyr3811Ter)
c.4647T>A (p.Tyr1549Ter)
c.4626T>A (p.Tyr1542Ter)
n.11524T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90755113T>CCA445404134ADGRV1c.11508T>C (p.Tyr3836=)
c.639T>C (p.Tyr213=)
c.265+78904T>C (n.265+78904T>C)
n.4652T>C
n.1927T>C
c.4205T>C
n.11521T>C
c.11505T>C (p.Tyr3835=)
c.11427T>C (p.Tyr3809=)
c.8811T>C (p.Tyr2937=)
c.11529T>C (p.Tyr3843=)
c.11526T>C (p.Tyr3842=)
c.11448T>C (p.Tyr3816=)
c.11433T>C (p.Tyr3811=)
c.4647T>C (p.Tyr1549=)
c.4626T>C (p.Tyr1542=)
n.11524T>C
5g.90755113T>GCA360366999ADGRV1c.11508T>G (p.Tyr3836Ter)
c.639T>G (p.Tyr213Ter)
c.265+78904T>G (n.265+78904T>G)
n.4652T>G
n.1927T>G
c.4205T>G
n.11521T>G
c.11505T>G (p.Tyr3835Ter)
c.11427T>G (p.Tyr3809Ter)
c.8811T>G (p.Tyr2937Ter)
c.11529T>G (p.Tyr3843Ter)
c.11526T>G (p.Tyr3842Ter)
c.11448T>G (p.Tyr3816Ter)
c.11433T>G (p.Tyr3811Ter)
c.4647T>G (p.Tyr1549Ter)
c.4626T>G (p.Tyr1542Ter)
n.11524T>G
5g.90755113T=CA1562886209ADGRV1c.11508T= (p.Tyr3836=)
c.639T= (p.Tyr213=)
c.265+78904T= (n.265+78904T=)
n.4652T=
n.1927T=
c.4205T=
n.11521T=
c.11505T= (p.Tyr3835=)
c.11427T= (p.Tyr3809=)
c.8811T= (p.Tyr2937=)
c.11529T= (p.Tyr3843=)
c.11526T= (p.Tyr3842=)
c.11448T= (p.Tyr3816=)
c.11433T= (p.Tyr3811=)
c.4647T= (p.Tyr1549=)
c.4626T= (p.Tyr1542=)
n.11524T=
5g.90755114G>ACA3340982ADGRV1c.11509G>A (p.Val3837Ile)
c.640G>A (p.Val214Ile)
c.265+78905G>A (n.265+78905G>A)
n.4653G>A
n.1928G>A
c.4206G>A
n.11522G>A
c.11506G>A (p.Val3836Ile)
c.11428G>A (p.Val3810Ile)
c.8812G>A (p.Val2938Ile)
c.11530G>A (p.Val3844Ile)
c.11527G>A (p.Val3843Ile)
c.11449G>A (p.Val3817Ile)
c.11434G>A (p.Val3812Ile)
c.4648G>A (p.Val1550Ile)
c.4627G>A (p.Val1543Ile)
n.11525G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90755114G>CCA360367013ADGRV1c.11509G>C (p.Val3837Leu)
c.640G>C (p.Val214Leu)
c.265+78905G>C (n.265+78905G>C)
n.4653G>C
n.1928G>C
c.4206G>C
n.11522G>C
c.11506G>C (p.Val3836Leu)
c.11428G>C (p.Val3810Leu)
c.8812G>C (p.Val2938Leu)
c.11530G>C (p.Val3844Leu)
c.11527G>C (p.Val3843Leu)
c.11449G>C (p.Val3817Leu)
c.11434G>C (p.Val3812Leu)
c.4648G>C (p.Val1550Leu)
c.4627G>C (p.Val1543Leu)
n.11525G>C
5g.90755114G=CA1562886210ADGRV1c.11509G= (p.Val3837=)
c.640G= (p.Val214=)
c.265+78905G= (n.265+78905G=)
n.4653G=
n.1928G=
c.4206G=
n.11522G=
c.11506G= (p.Val3836=)
c.11428G= (p.Val3810=)
c.8812G= (p.Val2938=)
c.11530G= (p.Val3844=)
c.11527G= (p.Val3843=)
c.11449G= (p.Val3817=)
c.11434G= (p.Val3812=)
c.4648G= (p.Val1550=)
c.4627G= (p.Val1543=)
n.11525G=
5g.90755114G>TCA360367014ADGRV1c.11509G>T (p.Val3837Leu)
c.640G>T (p.Val214Leu)
c.265+78905G>T (n.265+78905G>T)
n.4653G>T
n.1928G>T
c.4206G>T
n.11522G>T
c.11506G>T (p.Val3836Leu)
c.11428G>T (p.Val3810Leu)
c.8812G>T (p.Val2938Leu)
c.11530G>T (p.Val3844Leu)
c.11527G>T (p.Val3843Leu)
c.11449G>T (p.Val3817Leu)
c.11434G>T (p.Val3812Leu)
c.4648G>T (p.Val1550Leu)
c.4627G>T (p.Val1543Leu)
n.11525G>T
 dbSNP
5g.90755114_90755125delCA2767419368ADGRV1c.11509_11520del (p.Val3837_Glu3840del)
c.640_651del (p.Val214_Glu217del)
c.265+78905_265+78916del (n.265+78905_265+78916del)
n.4653_4664del
n.1928_1939del
c.4206_4217del
n.11522_11533del
c.11506_11517del (p.Val3836_Glu3839del)
c.11428_11439del (p.Val3810_Glu3813del)
c.8812_8823del (p.Val2938_Glu2941del)
c.11530_11541del (p.Val3844_Glu3847del)
c.11527_11538del (p.Val3843_Glu3846del)
c.11449_11460del (p.Val3817_Glu3820del)
c.11434_11445del (p.Val3812_Glu3815del)
c.4648_4659del (p.Val1550_Glu1553del)
c.4627_4638del (p.Val1543_Glu1546del)
n.11525_11536del
5g.90755115T>ACA360367015ADGRV1c.11510T>A (p.Val3837Glu)
c.641T>A (p.Val214Glu)
c.265+78906T>A (n.265+78906T>A)
n.4654T>A
n.1929T>A
c.4207T>A
n.11523T>A
c.11507T>A (p.Val3836Glu)
c.11429T>A (p.Val3810Glu)
c.8813T>A (p.Val2938Glu)
c.11531T>A (p.Val3844Glu)
c.11528T>A (p.Val3843Glu)
c.11450T>A (p.Val3817Glu)
c.11435T>A (p.Val3812Glu)
c.4649T>A (p.Val1550Glu)
c.4628T>A (p.Val1543Glu)
n.11526T>A
5g.90755115T>CCA360367020ADGRV1c.11510T>C (p.Val3837Ala)
c.641T>C (p.Val214Ala)
c.265+78906T>C (n.265+78906T>C)
n.4654T>C
n.1929T>C
c.4207T>C
n.11523T>C
c.11507T>C (p.Val3836Ala)
c.11429T>C (p.Val3810Ala)
c.8813T>C (p.Val2938Ala)
c.11531T>C (p.Val3844Ala)
c.11528T>C (p.Val3843Ala)
c.11450T>C (p.Val3817Ala)
c.11435T>C (p.Val3812Ala)
c.4649T>C (p.Val1550Ala)
c.4628T>C (p.Val1543Ala)
n.11526T>C
 gnomAD v4
5g.90755115T>GCA360367023ADGRV1c.11510T>G (p.Val3837Gly)
c.641T>G (p.Val214Gly)
c.265+78906T>G (n.265+78906T>G)
n.4654T>G
n.1929T>G
c.4207T>G
n.11523T>G
c.11507T>G (p.Val3836Gly)
c.11429T>G (p.Val3810Gly)
c.8813T>G (p.Val2938Gly)
c.11531T>G (p.Val3844Gly)
c.11528T>G (p.Val3843Gly)
c.11450T>G (p.Val3817Gly)
c.11435T>G (p.Val3812Gly)
c.4649T>G (p.Val1550Gly)
c.4628T>G (p.Val1543Gly)
n.11526T>G

Number of alleles fetched