Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90755008A= | CA1562886168 | ADGRV1 | c.11403A= (p.Gln3801=) c.534A= (p.Gln178=) c.265+78799A= (n.265+78799A=) n.4547A= n.1822A= c.4100A= n.11416A= c.11400A= (p.Gln3800=) c.11322A= (p.Gln3774=) c.8706A= (p.Gln2902=) c.11424A= (p.Gln3808=) c.11421A= (p.Gln3807=) c.11343A= (p.Gln3781=) c.11328A= (p.Gln3776=) c.4542A= (p.Gln1514=) c.4521A= (p.Gln1507=) n.11419A= | |
5 | g.90755008A>C | CA360366308 | ADGRV1 | c.11403A>C (p.Gln3801His) c.534A>C (p.Gln178His) c.265+78799A>C (n.265+78799A>C) n.4547A>C n.1822A>C c.4100A>C n.11416A>C c.11400A>C (p.Gln3800His) c.11322A>C (p.Gln3774His) c.8706A>C (p.Gln2902His) c.11424A>C (p.Gln3808His) c.11421A>C (p.Gln3807His) c.11343A>C (p.Gln3781His) c.11328A>C (p.Gln3776His) c.4542A>C (p.Gln1514His) c.4521A>C (p.Gln1507His) n.11419A>C | |
5 | g.90755008A>G | CA445403986 | ADGRV1 | c.11403A>G (p.Gln3801=) c.534A>G (p.Gln178=) c.265+78799A>G (n.265+78799A>G) n.4547A>G n.1822A>G c.4100A>G n.11416A>G c.11400A>G (p.Gln3800=) c.11322A>G (p.Gln3774=) c.8706A>G (p.Gln2902=) c.11424A>G (p.Gln3808=) c.11421A>G (p.Gln3807=) c.11343A>G (p.Gln3781=) c.11328A>G (p.Gln3776=) c.4542A>G (p.Gln1514=) c.4521A>G (p.Gln1507=) n.11419A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90755008A>T | CA360366311 | ADGRV1 | c.11403A>T (p.Gln3801His) c.534A>T (p.Gln178His) c.265+78799A>T (n.265+78799A>T) n.4547A>T n.1822A>T c.4100A>T n.11416A>T c.11400A>T (p.Gln3800His) c.11322A>T (p.Gln3774His) c.8706A>T (p.Gln2902His) c.11424A>T (p.Gln3808His) c.11421A>T (p.Gln3807His) c.11343A>T (p.Gln3781His) c.11328A>T (p.Gln3776His) c.4542A>T (p.Gln1514His) c.4521A>T (p.Gln1507His) n.11419A>T | |
5 | g.90755009A>C | CA360366314 | ADGRV1 | c.11404A>C (p.Ile3802Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.265+78800A>C (n.265+78800A>C) n.4548A>C n.1823A>C c.4101A>C n.11417A>C c.11401A>C (p.Ile3801Leu) c.11323A>C (p.Ile3775Leu) c.8707A>C (p.Ile2903Leu) c.11425A>C (p.Ile3809Leu) c.11422A>C (p.Ile3808Leu) c.11344A>C (p.Ile3782Leu) c.11329A>C (p.Ile3777Leu) c.4543A>C (p.Ile1515Leu) c.4522A>C (p.Ile1508Leu) n.11420A>C | dbSNP |
5 | g.90755009A>G | CA360366316 | ADGRV1 | c.11404A>G (p.Ile3802Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.265+78800A>G (n.265+78800A>G) n.4548A>G n.1823A>G c.4101A>G n.11417A>G c.11401A>G (p.Ile3801Val) c.11323A>G (p.Ile3775Val) c.8707A>G (p.Ile2903Val) c.11425A>G (p.Ile3809Val) c.11422A>G (p.Ile3808Val) c.11344A>G (p.Ile3782Val) c.11329A>G (p.Ile3777Val) c.4543A>G (p.Ile1515Val) c.4522A>G (p.Ile1508Val) n.11420A>G | |
5 | g.90755009A>T | CA360366320 | ADGRV1 | c.11404A>T (p.Ile3802Leu) c.535A>T (p.Ile179Leu) c.265+78800A>T (n.265+78800A>T) n.4548A>T n.1823A>T c.4101A>T n.11417A>T c.11401A>T (p.Ile3801Leu) c.11323A>T (p.Ile3775Leu) c.8707A>T (p.Ile2903Leu) c.11425A>T (p.Ile3809Leu) c.11422A>T (p.Ile3808Leu) c.11344A>T (p.Ile3782Leu) c.11329A>T (p.Ile3777Leu) c.4543A>T (p.Ile1515Leu) c.4522A>T (p.Ile1508Leu) n.11420A>T | |
5 | g.90755010T>A | CA360366323 | ADGRV1 | c.11405T>A (p.Ile3802Lys) c.536T>A (p.Ile179Lys) c.265+78801T>A (n.265+78801T>A) n.4549T>A n.1824T>A c.4102T>A n.11418T>A c.11402T>A (p.Ile3801Lys) c.11324T>A (p.Ile3775Lys) c.8708T>A (p.Ile2903Lys) c.11426T>A (p.Ile3809Lys) c.11423T>A (p.Ile3808Lys) c.11345T>A (p.Ile3782Lys) c.11330T>A (p.Ile3777Lys) c.4544T>A (p.Ile1515Lys) c.4523T>A (p.Ile1508Lys) n.11421T>A | |
5 | g.90755010T>C | CA360366326 | ADGRV1 | c.11405T>C (p.Ile3802Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.265+78801T>C (n.265+78801T>C) n.4549T>C n.1824T>C c.4102T>C n.11418T>C c.11402T>C (p.Ile3801Thr) c.11324T>C (p.Ile3775Thr) c.8708T>C (p.Ile2903Thr) c.11426T>C (p.Ile3809Thr) c.11423T>C (p.Ile3808Thr) c.11345T>C (p.Ile3782Thr) c.11330T>C (p.Ile3777Thr) c.4544T>C (p.Ile1515Thr) c.4523T>C (p.Ile1508Thr) n.11421T>C | |
5 | g.90755010T>G | CA360366329 | ADGRV1 | c.11405T>G (p.Ile3802Arg) c.536T>G (p.Ile179Arg) c.265+78801T>G (n.265+78801T>G) n.4549T>G n.1824T>G c.4102T>G n.11418T>G c.11402T>G (p.Ile3801Arg) c.11324T>G (p.Ile3775Arg) c.8708T>G (p.Ile2903Arg) c.11426T>G (p.Ile3809Arg) c.11423T>G (p.Ile3808Arg) c.11345T>G (p.Ile3782Arg) c.11330T>G (p.Ile3777Arg) c.4544T>G (p.Ile1515Arg) c.4523T>G (p.Ile1508Arg) n.11421T>G | |
5 | g.90755011A= | CA1562886169 | ADGRV1 | c.11406A= (p.Ile3802=) c.537A= (p.Ile179=) c.265+78802A= (n.265+78802A=) n.4550A= n.1825A= c.4103A= n.11419A= c.11403A= (p.Ile3801=) c.11325A= (p.Ile3775=) c.8709A= (p.Ile2903=) c.11427A= (p.Ile3809=) c.11424A= (p.Ile3808=) c.11346A= (p.Ile3782=) c.11331A= (p.Ile3777=) c.4545A= (p.Ile1515=) c.4524A= (p.Ile1508=) n.11422A= | |
5 | g.90755011A>C | CA3340970 | ADGRV1 | c.11406A>C (p.Ile3802=) c.537A>C (p.Ile179=) c.265+78802A>C (n.265+78802A>C) n.4550A>C n.1825A>C c.4103A>C n.11419A>C c.11403A>C (p.Ile3801=) c.11325A>C (p.Ile3775=) c.8709A>C (p.Ile2903=) c.11427A>C (p.Ile3809=) c.11424A>C (p.Ile3808=) c.11346A>C (p.Ile3782=) c.11331A>C (p.Ile3777=) c.4545A>C (p.Ile1515=) c.4524A>C (p.Ile1508=) n.11422A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755011A>G | CA360366332 | ADGRV1 | c.11406A>G (p.Ile3802Met) c.537A>G (p.Ile179Met) c.265+78802A>G (n.265+78802A>G) n.4550A>G n.1825A>G c.4103A>G n.11419A>G c.11403A>G (p.Ile3801Met) c.11325A>G (p.Ile3775Met) c.8709A>G (p.Ile2903Met) c.11427A>G (p.Ile3809Met) c.11424A>G (p.Ile3808Met) c.11346A>G (p.Ile3782Met) c.11331A>G (p.Ile3777Met) c.4545A>G (p.Ile1515Met) c.4524A>G (p.Ile1508Met) n.11422A>G | |
5 | g.90755011A>T | CA445403991 | ADGRV1 | c.11406A>T (p.Ile3802=) c.537A>T (p.Ile179=) c.265+78802A>T (n.265+78802A>T) n.4550A>T n.1825A>T c.4103A>T n.11419A>T c.11403A>T (p.Ile3801=) c.11325A>T (p.Ile3775=) c.8709A>T (p.Ile2903=) c.11427A>T (p.Ile3809=) c.11424A>T (p.Ile3808=) c.11346A>T (p.Ile3782=) c.11331A>T (p.Ile3777=) c.4545A>T (p.Ile1515=) c.4524A>T (p.Ile1508=) n.11422A>T | |
5 | g.90755012G>A | CA360366341 | ADGRV1 | c.11407G>A (p.Ala3803Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.265+78803G>A (n.265+78803G>A) n.4551G>A n.1826G>A c.4104G>A n.11420G>A c.11404G>A (p.Ala3802Thr) c.11326G>A (p.Ala3776Thr) c.8710G>A (p.Ala2904Thr) c.11428G>A (p.Ala3810Thr) c.11425G>A (p.Ala3809Thr) c.11347G>A (p.Ala3783Thr) c.11332G>A (p.Ala3778Thr) c.4546G>A (p.Ala1516Thr) c.4525G>A (p.Ala1509Thr) n.11423G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755012G>C | CA3340971 | ADGRV1 | c.11407G>C (p.Ala3803Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.265+78803G>C (n.265+78803G>C) n.4551G>C n.1826G>C c.4104G>C n.11420G>C c.11404G>C (p.Ala3802Pro) c.11326G>C (p.Ala3776Pro) c.8710G>C (p.Ala2904Pro) c.11428G>C (p.Ala3810Pro) c.11425G>C (p.Ala3809Pro) c.11347G>C (p.Ala3783Pro) c.11332G>C (p.Ala3778Pro) c.4546G>C (p.Ala1516Pro) c.4525G>C (p.Ala1509Pro) n.11423G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755012G= | CA1562886170 | ADGRV1 | c.11407G= (p.Ala3803=) c.538G= (p.Ala180=) c.265+78803G= (n.265+78803G=) n.4551G= n.1826G= c.4104G= n.11420G= c.11404G= (p.Ala3802=) c.11326G= (p.Ala3776=) c.8710G= (p.Ala2904=) c.11428G= (p.Ala3810=) c.11425G= (p.Ala3809=) c.11347G= (p.Ala3783=) c.11332G= (p.Ala3778=) c.4546G= (p.Ala1516=) c.4525G= (p.Ala1509=) n.11423G= | |
5 | g.90755012G>T | CA360366335 | ADGRV1 | c.11407G>T (p.Ala3803Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.265+78803G>T (n.265+78803G>T) n.4551G>T n.1826G>T c.4104G>T n.11420G>T c.11404G>T (p.Ala3802Ser) c.11326G>T (p.Ala3776Ser) c.8710G>T (p.Ala2904Ser) c.11428G>T (p.Ala3810Ser) c.11425G>T (p.Ala3809Ser) c.11347G>T (p.Ala3783Ser) c.11332G>T (p.Ala3778Ser) c.4546G>T (p.Ala1516Ser) c.4525G>T (p.Ala1509Ser) n.11423G>T | |
5 | g.90755013C>A | CA360366345 | ADGRV1 | c.11408C>A (p.Ala3803Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.265+78804C>A (n.265+78804C>A) n.4552C>A n.1827C>A c.4105C>A n.11421C>A c.11405C>A (p.Ala3802Asp) c.11327C>A (p.Ala3776Asp) c.8711C>A (p.Ala2904Asp) c.11429C>A (p.Ala3810Asp) c.11426C>A (p.Ala3809Asp) c.11348C>A (p.Ala3783Asp) c.11333C>A (p.Ala3778Asp) c.4547C>A (p.Ala1516Asp) c.4526C>A (p.Ala1509Asp) n.11424C>A | |
5 | g.90755013C>G | CA360366350 | ADGRV1 | c.11408C>G (p.Ala3803Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.265+78804C>G (n.265+78804C>G) n.4552C>G n.1827C>G c.4105C>G n.11421C>G c.11405C>G (p.Ala3802Gly) c.11327C>G (p.Ala3776Gly) c.8711C>G (p.Ala2904Gly) c.11429C>G (p.Ala3810Gly) c.11426C>G (p.Ala3809Gly) c.11348C>G (p.Ala3783Gly) c.11333C>G (p.Ala3778Gly) c.4547C>G (p.Ala1516Gly) c.4526C>G (p.Ala1509Gly) n.11424C>G | |
5 | g.90755013C>T | CA360366347 | ADGRV1 | c.11408C>T (p.Ala3803Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.265+78804C>T (n.265+78804C>T) n.4552C>T n.1827C>T c.4105C>T n.11421C>T c.11405C>T (p.Ala3802Val) c.11327C>T (p.Ala3776Val) c.8711C>T (p.Ala2904Val) c.11429C>T (p.Ala3810Val) c.11426C>T (p.Ala3809Val) c.11348C>T (p.Ala3783Val) c.11333C>T (p.Ala3778Val) c.4547C>T (p.Ala1516Val) c.4526C>T (p.Ala1509Val) n.11424C>T | |
5 | g.90755014T>A | CA445403996 | ADGRV1 | c.11409T>A (p.Ala3803=) c.540T>A (p.Ala180=) c.265+78805T>A (n.265+78805T>A) n.4553T>A n.1828T>A c.4106T>A n.11422T>A c.11406T>A (p.Ala3802=) c.11328T>A (p.Ala3776=) c.8712T>A (p.Ala2904=) c.11430T>A (p.Ala3810=) c.11427T>A (p.Ala3809=) c.11349T>A (p.Ala3783=) c.11334T>A (p.Ala3778=) c.4548T>A (p.Ala1516=) c.4527T>A (p.Ala1509=) n.11425T>A | |
5 | g.90755014T>C | CA445403997 | ADGRV1 | c.11409T>C (p.Ala3803=) c.540T>C (p.Ala180=) c.265+78805T>C (n.265+78805T>C) n.4553T>C n.1828T>C c.4106T>C n.11422T>C c.11406T>C (p.Ala3802=) c.11328T>C (p.Ala3776=) c.8712T>C (p.Ala2904=) c.11430T>C (p.Ala3810=) c.11427T>C (p.Ala3809=) c.11349T>C (p.Ala3783=) c.11334T>C (p.Ala3778=) c.4548T>C (p.Ala1516=) c.4527T>C (p.Ala1509=) n.11425T>C | |
5 | g.90755014T>G | CA445403998 | ADGRV1 | c.11409T>G (p.Ala3803=) c.540T>G (p.Ala180=) c.265+78805T>G (n.265+78805T>G) n.4553T>G n.1828T>G c.4106T>G n.11422T>G c.11406T>G (p.Ala3802=) c.11328T>G (p.Ala3776=) c.8712T>G (p.Ala2904=) c.11430T>G (p.Ala3810=) c.11427T>G (p.Ala3809=) c.11349T>G (p.Ala3783=) c.11334T>G (p.Ala3778=) c.4548T>G (p.Ala1516=) c.4527T>G (p.Ala1509=) n.11425T>G | |
5 | g.90755015C>A | CA445403999 | ADGRV1 | c.11410C>A (p.Arg3804=) c.541C>A (p.Arg181=) c.265+78806C>A (n.265+78806C>A) n.4554C>A n.1829C>A c.4107C>A n.11423C>A c.11407C>A (p.Arg3803=) c.11329C>A (p.Arg3777=) c.8713C>A (p.Arg2905=) c.11431C>A (p.Arg3811=) c.11428C>A (p.Arg3810=) c.11350C>A (p.Arg3784=) c.11335C>A (p.Arg3779=) c.4549C>A (p.Arg1517=) c.4528C>A (p.Arg1510=) n.11426C>A | |
5 | g.90755015C= | CA1562886171 | ADGRV1 | c.11410C= (p.Arg3804=) c.541C= (p.Arg181=) c.265+78806C= (n.265+78806C=) n.4554C= n.1829C= c.4107C= n.11423C= c.11407C= (p.Arg3803=) c.11329C= (p.Arg3777=) c.8713C= (p.Arg2905=) c.11431C= (p.Arg3811=) c.11428C= (p.Arg3810=) c.11350C= (p.Arg3784=) c.11335C= (p.Arg3779=) c.4549C= (p.Arg1517=) c.4528C= (p.Arg1510=) n.11426C= | |
5 | g.90755015C>G | CA360366352 | ADGRV1 | c.11410C>G (p.Arg3804Gly) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.265+78806C>G (n.265+78806C>G) n.4554C>G n.1829C>G c.4107C>G n.11423C>G c.11407C>G (p.Arg3803Gly) c.11329C>G (p.Arg3777Gly) c.8713C>G (p.Arg2905Gly) c.11431C>G (p.Arg3811Gly) c.11428C>G (p.Arg3810Gly) c.11350C>G (p.Arg3784Gly) c.11335C>G (p.Arg3779Gly) c.4549C>G (p.Arg1517Gly) c.4528C>G (p.Arg1510Gly) n.11426C>G | |
5 | g.90755015C>T | CA3340972 | ADGRV1 | c.11410C>T (p.Arg3804Ter) c.541C>T (p.Arg181Ter) c.265+78806C>T (n.265+78806C>T) n.4554C>T n.1829C>T c.4107C>T n.11423C>T c.11407C>T (p.Arg3803Ter) c.11329C>T (p.Arg3777Ter) c.8713C>T (p.Arg2905Ter) c.11431C>T (p.Arg3811Ter) c.11428C>T (p.Arg3810Ter) c.11350C>T (p.Arg3784Ter) c.11335C>T (p.Arg3779Ter) c.4549C>T (p.Arg1517Ter) c.4528C>T (p.Arg1510Ter) n.11426C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755016G>A | CA10576667 | ADGRV1 | c.11411G>A (p.Arg3804Gln) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.265+78807G>A (n.265+78807G>A) n.4555G>A n.1830G>A c.4108G>A n.11424G>A c.11408G>A (p.Arg3803Gln) c.11330G>A (p.Arg3777Gln) c.8714G>A (p.Arg2905Gln) c.11432G>A (p.Arg3811Gln) c.11429G>A (p.Arg3810Gln) c.11351G>A (p.Arg3784Gln) c.11336G>A (p.Arg3779Gln) c.4550G>A (p.Arg1517Gln) c.4529G>A (p.Arg1510Gln) n.11427G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755016G>C | CA360366356 | ADGRV1 | c.11411G>C (p.Arg3804Pro) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.265+78807G>C (n.265+78807G>C) n.4555G>C n.1830G>C c.4108G>C n.11424G>C c.11408G>C (p.Arg3803Pro) c.11330G>C (p.Arg3777Pro) c.8714G>C (p.Arg2905Pro) c.11432G>C (p.Arg3811Pro) c.11429G>C (p.Arg3810Pro) c.11351G>C (p.Arg3784Pro) c.11336G>C (p.Arg3779Pro) c.4550G>C (p.Arg1517Pro) c.4529G>C (p.Arg1510Pro) n.11427G>C | |
5 | g.90755016G= | CA1562886172 | ADGRV1 | c.11411G= (p.Arg3804=) c.542G= (p.Arg181=) c.265+78807G= (n.265+78807G=) n.4555G= n.1830G= c.4108G= n.11424G= c.11408G= (p.Arg3803=) c.11330G= (p.Arg3777=) c.8714G= (p.Arg2905=) c.11432G= (p.Arg3811=) c.11429G= (p.Arg3810=) c.11351G= (p.Arg3784=) c.11336G= (p.Arg3779=) c.4550G= (p.Arg1517=) c.4529G= (p.Arg1510=) n.11427G= | |
5 | g.90755016G>T | CA360366359 | ADGRV1 | c.11411G>T (p.Arg3804Leu) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.265+78807G>T (n.265+78807G>T) n.4555G>T n.1830G>T c.4108G>T n.11424G>T c.11408G>T (p.Arg3803Leu) c.11330G>T (p.Arg3777Leu) c.8714G>T (p.Arg2905Leu) c.11432G>T (p.Arg3811Leu) c.11429G>T (p.Arg3810Leu) c.11351G>T (p.Arg3784Leu) c.11336G>T (p.Arg3779Leu) c.4550G>T (p.Arg1517Leu) c.4529G>T (p.Arg1510Leu) n.11427G>T | |
5 | g.90755017A= | CA1562886173 | ADGRV1 | c.11412A= (p.Arg3804=) c.543A= (p.Arg181=) c.265+78808A= (n.265+78808A=) n.4556A= n.1831A= c.4109A= n.11425A= c.11409A= (p.Arg3803=) c.11331A= (p.Arg3777=) c.8715A= (p.Arg2905=) c.11433A= (p.Arg3811=) c.11430A= (p.Arg3810=) c.11352A= (p.Arg3784=) c.11337A= (p.Arg3779=) c.4551A= (p.Arg1517=) c.4530A= (p.Arg1510=) n.11428A= | |
5 | g.90755017A>C | CA445404003 | ADGRV1 | c.11412A>C (p.Arg3804=) c.543A>C (p.Arg181=) c.265+78808A>C (n.265+78808A>C) n.4556A>C n.1831A>C c.4109A>C n.11425A>C c.11409A>C (p.Arg3803=) c.11331A>C (p.Arg3777=) c.8715A>C (p.Arg2905=) c.11433A>C (p.Arg3811=) c.11430A>C (p.Arg3810=) c.11352A>C (p.Arg3784=) c.11337A>C (p.Arg3779=) c.4551A>C (p.Arg1517=) c.4530A>C (p.Arg1510=) n.11428A>C | |
5 | g.90755017A>G | CA445404002 | ADGRV1 | c.11412A>G (p.Arg3804=) c.543A>G (p.Arg181=) c.265+78808A>G (n.265+78808A>G) n.4556A>G n.1831A>G c.4109A>G n.11425A>G c.11409A>G (p.Arg3803=) c.11331A>G (p.Arg3777=) c.8715A>G (p.Arg2905=) c.11433A>G (p.Arg3811=) c.11430A>G (p.Arg3810=) c.11352A>G (p.Arg3784=) c.11337A>G (p.Arg3779=) c.4551A>G (p.Arg1517=) c.4530A>G (p.Arg1510=) n.11428A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755017A>T | CA445404001 | ADGRV1 | c.11412A>T (p.Arg3804=) c.543A>T (p.Arg181=) c.265+78808A>T (n.265+78808A>T) n.4556A>T n.1831A>T c.4109A>T n.11425A>T c.11409A>T (p.Arg3803=) c.11331A>T (p.Arg3777=) c.8715A>T (p.Arg2905=) c.11433A>T (p.Arg3811=) c.11430A>T (p.Arg3810=) c.11352A>T (p.Arg3784=) c.11337A>T (p.Arg3779=) c.4551A>T (p.Arg1517=) c.4530A>T (p.Arg1510=) n.11428A>T | |
5 | g.90755018G>A | CA360366363 | ADGRV1 | c.11413G>A (p.Asp3805Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.265+78809G>A (n.265+78809G>A) n.4557G>A n.1832G>A c.4110G>A n.11426G>A c.11410G>A (p.Asp3804Asn) c.11332G>A (p.Asp3778Asn) c.8716G>A (p.Asp2906Asn) c.11434G>A (p.Asp3812Asn) c.11431G>A (p.Asp3811Asn) c.11353G>A (p.Asp3785Asn) c.11338G>A (p.Asp3780Asn) c.4552G>A (p.Asp1518Asn) c.4531G>A (p.Asp1511Asn) n.11429G>A | |
5 | g.90755018G>C | CA360366365 | ADGRV1 | c.11413G>C (p.Asp3805His) c.544G>C (p.Asp182His) c.265+78809G>C (n.265+78809G>C) n.4557G>C n.1832G>C c.4110G>C n.11426G>C c.11410G>C (p.Asp3804His) c.11332G>C (p.Asp3778His) c.8716G>C (p.Asp2906His) c.11434G>C (p.Asp3812His) c.11431G>C (p.Asp3811His) c.11353G>C (p.Asp3785His) c.11338G>C (p.Asp3780His) c.4552G>C (p.Asp1518His) c.4531G>C (p.Asp1511His) n.11429G>C | |
5 | g.90755018G>T | CA360366367 | ADGRV1 | c.11413G>T (p.Asp3805Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.265+78809G>T (n.265+78809G>T) n.4557G>T n.1832G>T c.4110G>T n.11426G>T c.11410G>T (p.Asp3804Tyr) c.11332G>T (p.Asp3778Tyr) c.8716G>T (p.Asp2906Tyr) c.11434G>T (p.Asp3812Tyr) c.11431G>T (p.Asp3811Tyr) c.11353G>T (p.Asp3785Tyr) c.11338G>T (p.Asp3780Tyr) c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.4531G>T (p.Asp1511Tyr) n.11429G>T | |
5 | g.90755022_90755039dup | CA3340973 | ADGRV1 | c.11417_11434dup (p.Asp3811_Ile3812insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.548_565dup (p.Asp188_Ile189insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.265+78813_265+78830dup (n.265+78813_265+78830dup) n.4561_4578dup n.1836_1853dup c.4114_4131dup n.11430_11447dup c.11414_11431dup (p.Asp3810_Ile3811insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.11336_11353dup (p.Asp3784_Ile3785insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.8720_8737dup (p.Asp2912_Ile2913insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.11438_11455dup (p.Asp3818_Ile3819insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.11435_11452dup (p.Asp3817_Ile3818insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.11357_11374dup (p.Asp3791_Ile3792insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.11342_11359dup (p.Asp3786_Ile3787insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.4556_4573dup (p.Asp1524_Ile1525insLysGlyLeuLeuGlyAsp) c.4535_4552dup (p.Asp1517_Ile1518insLysGlyLeuLeuGlyAsp) n.11433_11450dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755019A>C | CA360366372 | ADGRV1 | c.11414A>C (p.Asp3805Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.265+78810A>C (n.265+78810A>C) n.4558A>C n.1833A>C c.4111A>C n.11427A>C c.11411A>C (p.Asp3804Ala) c.11333A>C (p.Asp3778Ala) c.8717A>C (p.Asp2906Ala) c.11435A>C (p.Asp3812Ala) c.11432A>C (p.Asp3811Ala) c.11354A>C (p.Asp3785Ala) c.11339A>C (p.Asp3780Ala) c.4553A>C (p.Asp1518Ala) c.4532A>C (p.Asp1511Ala) n.11430A>C | |
5 | g.90755019A>G | CA360366376 | ADGRV1 | c.11414A>G (p.Asp3805Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.265+78810A>G (n.265+78810A>G) n.4558A>G n.1833A>G c.4111A>G n.11427A>G c.11411A>G (p.Asp3804Gly) c.11333A>G (p.Asp3778Gly) c.8717A>G (p.Asp2906Gly) c.11435A>G (p.Asp3812Gly) c.11432A>G (p.Asp3811Gly) c.11354A>G (p.Asp3785Gly) c.11339A>G (p.Asp3780Gly) c.4553A>G (p.Asp1518Gly) c.4532A>G (p.Asp1511Gly) n.11430A>G | |
5 | g.90755019A>T | CA360366380 | ADGRV1 | c.11414A>T (p.Asp3805Val) c.545A>T (p.Asp182Val) c.265+78810A>T (n.265+78810A>T) n.4558A>T n.1833A>T c.4111A>T n.11427A>T c.11411A>T (p.Asp3804Val) c.11333A>T (p.Asp3778Val) c.8717A>T (p.Asp2906Val) c.11435A>T (p.Asp3812Val) c.11432A>T (p.Asp3811Val) c.11354A>T (p.Asp3785Val) c.11339A>T (p.Asp3780Val) c.4553A>T (p.Asp1518Val) c.4532A>T (p.Asp1511Val) n.11430A>T | |
5 | g.90755020T>A | CA360366391 | ADGRV1 | c.11415T>A (p.Asp3805Glu) c.546T>A (p.Asp182Glu) c.265+78811T>A (n.265+78811T>A) n.4559T>A n.1834T>A c.4112T>A n.11428T>A c.11412T>A (p.Asp3804Glu) c.11334T>A (p.Asp3778Glu) c.8718T>A (p.Asp2906Glu) c.11436T>A (p.Asp3812Glu) c.11433T>A (p.Asp3811Glu) c.11355T>A (p.Asp3785Glu) c.11340T>A (p.Asp3780Glu) c.4554T>A (p.Asp1518Glu) c.4533T>A (p.Asp1511Glu) n.11431T>A | |
5 | g.90755020T>C | CA445404009 | ADGRV1 | c.11415T>C (p.Asp3805=) c.546T>C (p.Asp182=) c.265+78811T>C (n.265+78811T>C) n.4559T>C n.1834T>C c.4112T>C n.11428T>C c.11412T>C (p.Asp3804=) c.11334T>C (p.Asp3778=) c.8718T>C (p.Asp2906=) c.11436T>C (p.Asp3812=) c.11433T>C (p.Asp3811=) c.11355T>C (p.Asp3785=) c.11340T>C (p.Asp3780=) c.4554T>C (p.Asp1518=) c.4533T>C (p.Asp1511=) n.11431T>C | ClinVar |
5 | g.90755020T>G | CA360366387 | ADGRV1 | c.11415T>G (p.Asp3805Glu) c.546T>G (p.Asp182Glu) c.265+78811T>G (n.265+78811T>G) n.4559T>G n.1834T>G c.4112T>G n.11428T>G c.11412T>G (p.Asp3804Glu) c.11334T>G (p.Asp3778Glu) c.8718T>G (p.Asp2906Glu) c.11436T>G (p.Asp3812Glu) c.11433T>G (p.Asp3811Glu) c.11355T>G (p.Asp3785Glu) c.11340T>G (p.Asp3780Glu) c.4554T>G (p.Asp1518Glu) c.4533T>G (p.Asp1511Glu) n.11431T>G | |
5 | g.90755021A>C | CA360366395 | ADGRV1 | c.11416A>C (p.Lys3806Gln) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.265+78812A>C (n.265+78812A>C) n.4560A>C n.1835A>C c.4113A>C n.11429A>C c.11413A>C (p.Lys3805Gln) c.11335A>C (p.Lys3779Gln) c.8719A>C (p.Lys2907Gln) c.11437A>C (p.Lys3813Gln) c.11434A>C (p.Lys3812Gln) c.11356A>C (p.Lys3786Gln) c.11341A>C (p.Lys3781Gln) c.4555A>C (p.Lys1519Gln) c.4534A>C (p.Lys1512Gln) n.11432A>C | |
5 | g.90755021A>G | CA360366396 | ADGRV1 | c.11416A>G (p.Lys3806Glu) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.265+78812A>G (n.265+78812A>G) n.4560A>G n.1835A>G c.4113A>G n.11429A>G c.11413A>G (p.Lys3805Glu) c.11335A>G (p.Lys3779Glu) c.8719A>G (p.Lys2907Glu) c.11437A>G (p.Lys3813Glu) c.11434A>G (p.Lys3812Glu) c.11356A>G (p.Lys3786Glu) c.11341A>G (p.Lys3781Glu) c.4555A>G (p.Lys1519Glu) c.4534A>G (p.Lys1512Glu) n.11432A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755021A>T | CA360366398 | ADGRV1 | c.11416A>T (p.Lys3806Ter) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.265+78812A>T (n.265+78812A>T) n.4560A>T n.1835A>T c.4113A>T n.11429A>T c.11413A>T (p.Lys3805Ter) c.11335A>T (p.Lys3779Ter) c.8719A>T (p.Lys2907Ter) c.11437A>T (p.Lys3813Ter) c.11434A>T (p.Lys3812Ter) c.11356A>T (p.Lys3786Ter) c.11341A>T (p.Lys3781Ter) c.4555A>T (p.Lys1519Ter) c.4534A>T (p.Lys1512Ter) n.11432A>T | |
5 | g.90755023del | CA445404010 | ADGRV1 | c.11418del (p.Gly3807AspfsTer10) c.549del (p.Gly184AspfsTer10) c.265+78814del (n.265+78814del) n.4562del n.1837del c.4115del n.11431del c.11415del (p.Gly3806AspfsTer10) c.11337del (p.Gly3780AspfsTer10) c.8721del (p.Gly2908AspfsTer10) c.11439del (p.Gly3814AspfsTer10) c.11436del (p.Gly3813AspfsTer10) c.11358del (p.Gly3787AspfsTer10) c.11343del (p.Gly3782AspfsTer10) c.4557del (p.Gly1520AspfsTer10) c.4536del (p.Gly1513AspfsTer10) n.11434del | |
5 | g.90755022A>C | CA360366400 | ADGRV1 | c.11417A>C (p.Lys3806Thr) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.265+78813A>C (n.265+78813A>C) n.4561A>C n.1836A>C c.4114A>C n.11430A>C c.11414A>C (p.Lys3805Thr) c.11336A>C (p.Lys3779Thr) c.8720A>C (p.Lys2907Thr) c.11438A>C (p.Lys3813Thr) c.11435A>C (p.Lys3812Thr) c.11357A>C (p.Lys3786Thr) c.11342A>C (p.Lys3781Thr) c.4556A>C (p.Lys1519Thr) c.4535A>C (p.Lys1512Thr) n.11433A>C | |
5 | g.90755022A>G | CA360366402 | ADGRV1 | c.11417A>G (p.Lys3806Arg) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.265+78813A>G (n.265+78813A>G) n.4561A>G n.1836A>G c.4114A>G n.11430A>G c.11414A>G (p.Lys3805Arg) c.11336A>G (p.Lys3779Arg) c.8720A>G (p.Lys2907Arg) c.11438A>G (p.Lys3813Arg) c.11435A>G (p.Lys3812Arg) c.11357A>G (p.Lys3786Arg) c.11342A>G (p.Lys3781Arg) c.4556A>G (p.Lys1519Arg) c.4535A>G (p.Lys1512Arg) n.11433A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755022A>T | CA360366405 | ADGRV1 | c.11417A>T (p.Lys3806Ile) c.548A>T (p.Lys183Ile) c.265+78813A>T (n.265+78813A>T) n.4561A>T n.1836A>T c.4114A>T n.11430A>T c.11414A>T (p.Lys3805Ile) c.11336A>T (p.Lys3779Ile) c.8720A>T (p.Lys2907Ile) c.11438A>T (p.Lys3813Ile) c.11435A>T (p.Lys3812Ile) c.11357A>T (p.Lys3786Ile) c.11342A>T (p.Lys3781Ile) c.4556A>T (p.Lys1519Ile) c.4535A>T (p.Lys1512Ile) n.11433A>T | |
5 | g.90755023A= | CA1562886174 | ADGRV1 | c.11418A= (p.Lys3806=) c.549A= (p.Lys183=) c.265+78814A= (n.265+78814A=) n.4562A= n.1837A= c.4115A= n.11431A= c.11415A= (p.Lys3805=) c.11337A= (p.Lys3779=) c.8721A= (p.Lys2907=) c.11439A= (p.Lys3813=) c.11436A= (p.Lys3812=) c.11358A= (p.Lys3786=) c.11343A= (p.Lys3781=) c.4557A= (p.Lys1519=) c.4536A= (p.Lys1512=) n.11434A= | |
5 | g.90755023A>C | CA360366409 | ADGRV1 | c.11418A>C (p.Lys3806Asn) c.549A>C (p.Lys183Asn) c.265+78814A>C (n.265+78814A>C) n.4562A>C n.1837A>C c.4115A>C n.11431A>C c.11415A>C (p.Lys3805Asn) c.11337A>C (p.Lys3779Asn) c.8721A>C (p.Lys2907Asn) c.11439A>C (p.Lys3813Asn) c.11436A>C (p.Lys3812Asn) c.11358A>C (p.Lys3786Asn) c.11343A>C (p.Lys3781Asn) c.4557A>C (p.Lys1519Asn) c.4536A>C (p.Lys1512Asn) n.11434A>C | |
5 | g.90755023A>G | CA445404015 | ADGRV1 | c.11418A>G (p.Lys3806=) c.549A>G (p.Lys183=) c.265+78814A>G (n.265+78814A>G) n.4562A>G n.1837A>G c.4115A>G n.11431A>G c.11415A>G (p.Lys3805=) c.11337A>G (p.Lys3779=) c.8721A>G (p.Lys2907=) c.11439A>G (p.Lys3813=) c.11436A>G (p.Lys3812=) c.11358A>G (p.Lys3786=) c.11343A>G (p.Lys3781=) c.4557A>G (p.Lys1519=) c.4536A>G (p.Lys1512=) n.11434A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755023A>T | CA360366413 | ADGRV1 | c.11418A>T (p.Lys3806Asn) c.549A>T (p.Lys183Asn) c.265+78814A>T (n.265+78814A>T) n.4562A>T n.1837A>T c.4115A>T n.11431A>T c.11415A>T (p.Lys3805Asn) c.11337A>T (p.Lys3779Asn) c.8721A>T (p.Lys2907Asn) c.11439A>T (p.Lys3813Asn) c.11436A>T (p.Lys3812Asn) c.11358A>T (p.Lys3786Asn) c.11343A>T (p.Lys3781Asn) c.4557A>T (p.Lys1519Asn) c.4536A>T (p.Lys1512Asn) n.11434A>T | |
5 | g.90755024G>A | CA360366415 | ADGRV1 | c.11419G>A (p.Gly3807Arg) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.265+78815G>A (n.265+78815G>A) n.4563G>A n.1838G>A c.4116G>A n.11432G>A c.11416G>A (p.Gly3806Arg) c.11338G>A (p.Gly3780Arg) c.8722G>A (p.Gly2908Arg) c.11440G>A (p.Gly3814Arg) c.11437G>A (p.Gly3813Arg) c.11359G>A (p.Gly3787Arg) c.11344G>A (p.Gly3782Arg) c.4558G>A (p.Gly1520Arg) c.4537G>A (p.Gly1513Arg) n.11435G>A | |
5 | g.90755024G>C | CA360366418 | ADGRV1 | c.11419G>C (p.Gly3807Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.265+78815G>C (n.265+78815G>C) n.4563G>C n.1838G>C c.4116G>C n.11432G>C c.11416G>C (p.Gly3806Arg) c.11338G>C (p.Gly3780Arg) c.8722G>C (p.Gly2908Arg) c.11440G>C (p.Gly3814Arg) c.11437G>C (p.Gly3813Arg) c.11359G>C (p.Gly3787Arg) c.11344G>C (p.Gly3782Arg) c.4558G>C (p.Gly1520Arg) c.4537G>C (p.Gly1513Arg) n.11435G>C | |
5 | g.90755024G= | CA1562886175 | ADGRV1 | c.11419G= (p.Gly3807=) c.550G= (p.Gly184=) c.265+78815G= (n.265+78815G=) n.4563G= n.1838G= c.4116G= n.11432G= c.11416G= (p.Gly3806=) c.11338G= (p.Gly3780=) c.8722G= (p.Gly2908=) c.11440G= (p.Gly3814=) c.11437G= (p.Gly3813=) c.11359G= (p.Gly3787=) c.11344G= (p.Gly3782=) c.4558G= (p.Gly1520=) c.4537G= (p.Gly1513=) n.11435G= | |
5 | g.90755024G>T | CA3340974 | ADGRV1 | c.11419G>T (p.Gly3807Ter) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.265+78815G>T (n.265+78815G>T) n.4563G>T n.1838G>T c.4116G>T n.11432G>T c.11416G>T (p.Gly3806Ter) c.11338G>T (p.Gly3780Ter) c.8722G>T (p.Gly2908Ter) c.11440G>T (p.Gly3814Ter) c.11437G>T (p.Gly3813Ter) c.11359G>T (p.Gly3787Ter) c.11344G>T (p.Gly3782Ter) c.4558G>T (p.Gly1520Ter) c.4537G>T (p.Gly1513Ter) n.11435G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755025G>A | CA360366431 | ADGRV1 | c.11420G>A (p.Gly3807Glu) c.551G>A (p.Gly184Glu) c.265+78816G>A (n.265+78816G>A) n.4564G>A n.1839G>A c.4117G>A n.11433G>A c.11417G>A (p.Gly3806Glu) c.11339G>A (p.Gly3780Glu) c.8723G>A (p.Gly2908Glu) c.11441G>A (p.Gly3814Glu) c.11438G>A (p.Gly3813Glu) c.11360G>A (p.Gly3787Glu) c.11345G>A (p.Gly3782Glu) c.4559G>A (p.Gly1520Glu) c.4538G>A (p.Gly1513Glu) n.11436G>A | |
5 | g.90755025G>C | CA360366429 | ADGRV1 | c.11420G>C (p.Gly3807Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.265+78816G>C (n.265+78816G>C) n.4564G>C n.1839G>C c.4117G>C n.11433G>C c.11417G>C (p.Gly3806Ala) c.11339G>C (p.Gly3780Ala) c.8723G>C (p.Gly2908Ala) c.11441G>C (p.Gly3814Ala) c.11438G>C (p.Gly3813Ala) c.11360G>C (p.Gly3787Ala) c.11345G>C (p.Gly3782Ala) c.4559G>C (p.Gly1520Ala) c.4538G>C (p.Gly1513Ala) n.11436G>C | |
5 | g.90755025G>T | CA360366428 | ADGRV1 | c.11420G>T (p.Gly3807Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.265+78816G>T (n.265+78816G>T) n.4564G>T n.1839G>T c.4117G>T n.11433G>T c.11417G>T (p.Gly3806Val) c.11339G>T (p.Gly3780Val) c.8723G>T (p.Gly2908Val) c.11441G>T (p.Gly3814Val) c.11438G>T (p.Gly3813Val) c.11360G>T (p.Gly3787Val) c.11345G>T (p.Gly3782Val) c.4559G>T (p.Gly1520Val) c.4538G>T (p.Gly1513Val) n.11436G>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755026A>C | CA445404019 | ADGRV1 | c.11421A>C (p.Gly3807=) c.552A>C (p.Gly184=) c.265+78817A>C (n.265+78817A>C) n.4565A>C n.1840A>C c.4118A>C n.11434A>C c.11418A>C (p.Gly3806=) c.11340A>C (p.Gly3780=) c.8724A>C (p.Gly2908=) c.11442A>C (p.Gly3814=) c.11439A>C (p.Gly3813=) c.11361A>C (p.Gly3787=) c.11346A>C (p.Gly3782=) c.4560A>C (p.Gly1520=) c.4539A>C (p.Gly1513=) n.11437A>C | |
5 | g.90755026A>G | CA445404020 | ADGRV1 | c.11421A>G (p.Gly3807=) c.552A>G (p.Gly184=) c.265+78817A>G (n.265+78817A>G) n.4565A>G n.1840A>G c.4118A>G n.11434A>G c.11418A>G (p.Gly3806=) c.11340A>G (p.Gly3780=) c.8724A>G (p.Gly2908=) c.11442A>G (p.Gly3814=) c.11439A>G (p.Gly3813=) c.11361A>G (p.Gly3787=) c.11346A>G (p.Gly3782=) c.4560A>G (p.Gly1520=) c.4539A>G (p.Gly1513=) n.11437A>G | |
5 | g.90755026A>T | CA445404018 | ADGRV1 | c.11421A>T (p.Gly3807=) c.552A>T (p.Gly184=) c.265+78817A>T (n.265+78817A>T) n.4565A>T n.1840A>T c.4118A>T n.11434A>T c.11418A>T (p.Gly3806=) c.11340A>T (p.Gly3780=) c.8724A>T (p.Gly2908=) c.11442A>T (p.Gly3814=) c.11439A>T (p.Gly3813=) c.11361A>T (p.Gly3787=) c.11346A>T (p.Gly3782=) c.4560A>T (p.Gly1520=) c.4539A>T (p.Gly1513=) n.11437A>T | |
5 | g.90755027C>A | CA360366432 | ADGRV1 | c.11422C>A (p.Leu3808Ile) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.265+78818C>A (n.265+78818C>A) n.4566C>A n.1841C>A c.4119C>A n.11435C>A c.11419C>A (p.Leu3807Ile) c.11341C>A (p.Leu3781Ile) c.8725C>A (p.Leu2909Ile) c.11443C>A (p.Leu3815Ile) c.11440C>A (p.Leu3814Ile) c.11362C>A (p.Leu3788Ile) c.11347C>A (p.Leu3783Ile) c.4561C>A (p.Leu1521Ile) c.4540C>A (p.Leu1514Ile) n.11438C>A | |
5 | g.90755027C>G | CA360366433 | ADGRV1 | c.11422C>G (p.Leu3808Val) c.553C>G (p.Leu185Val) c.265+78818C>G (n.265+78818C>G) n.4566C>G n.1841C>G c.4119C>G n.11435C>G c.11419C>G (p.Leu3807Val) c.11341C>G (p.Leu3781Val) c.8725C>G (p.Leu2909Val) c.11443C>G (p.Leu3815Val) c.11440C>G (p.Leu3814Val) c.11362C>G (p.Leu3788Val) c.11347C>G (p.Leu3783Val) c.4561C>G (p.Leu1521Val) c.4540C>G (p.Leu1514Val) n.11438C>G | |
5 | g.90755027C>T | CA445404022 | ADGRV1 | c.11422C>T (p.Leu3808=) c.553C>T (p.Leu185=) c.265+78818C>T (n.265+78818C>T) n.4566C>T n.1841C>T c.4119C>T n.11435C>T c.11419C>T (p.Leu3807=) c.11341C>T (p.Leu3781=) c.8725C>T (p.Leu2909=) c.11443C>T (p.Leu3815=) c.11440C>T (p.Leu3814=) c.11362C>T (p.Leu3788=) c.11347C>T (p.Leu3783=) c.4561C>T (p.Leu1521=) c.4540C>T (p.Leu1514=) n.11438C>T | |
5 | g.90755028T>A | CA360366434 | ADGRV1 | c.11423T>A (p.Leu3808Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) c.265+78819T>A (n.265+78819T>A) n.4567T>A n.1842T>A c.4120T>A n.11436T>A c.11420T>A (p.Leu3807Gln) c.11342T>A (p.Leu3781Gln) c.8726T>A (p.Leu2909Gln) c.11444T>A (p.Leu3815Gln) c.11441T>A (p.Leu3814Gln) c.11363T>A (p.Leu3788Gln) c.11348T>A (p.Leu3783Gln) c.4562T>A (p.Leu1521Gln) c.4541T>A (p.Leu1514Gln) n.11439T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755028T>C | CA360366435 | ADGRV1 | c.11423T>C (p.Leu3808Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.265+78819T>C (n.265+78819T>C) n.4567T>C n.1842T>C c.4120T>C n.11436T>C c.11420T>C (p.Leu3807Pro) c.11342T>C (p.Leu3781Pro) c.8726T>C (p.Leu2909Pro) c.11444T>C (p.Leu3815Pro) c.11441T>C (p.Leu3814Pro) c.11363T>C (p.Leu3788Pro) c.11348T>C (p.Leu3783Pro) c.4562T>C (p.Leu1521Pro) c.4541T>C (p.Leu1514Pro) n.11439T>C | |
5 | g.90755028T>G | CA3340975 | ADGRV1 | c.11423T>G (p.Leu3808Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.265+78819T>G (n.265+78819T>G) n.4567T>G n.1842T>G c.4120T>G n.11436T>G c.11420T>G (p.Leu3807Arg) c.11342T>G (p.Leu3781Arg) c.8726T>G (p.Leu2909Arg) c.11444T>G (p.Leu3815Arg) c.11441T>G (p.Leu3814Arg) c.11363T>G (p.Leu3788Arg) c.11348T>G (p.Leu3783Arg) c.4562T>G (p.Leu1521Arg) c.4541T>G (p.Leu1514Arg) n.11439T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755028T= | CA1562886176 | ADGRV1 | c.11423T= (p.Leu3808=) c.554T= (p.Leu185=) c.265+78819T= (n.265+78819T=) n.4567T= n.1842T= c.4120T= n.11436T= c.11420T= (p.Leu3807=) c.11342T= (p.Leu3781=) c.8726T= (p.Leu2909=) c.11444T= (p.Leu3815=) c.11441T= (p.Leu3814=) c.11363T= (p.Leu3788=) c.11348T= (p.Leu3783=) c.4562T= (p.Leu1521=) c.4541T= (p.Leu1514=) n.11439T= | |
5 | g.90755029A>C | CA445404025 | ADGRV1 | c.11424A>C (p.Leu3808=) c.555A>C (p.Leu185=) c.265+78820A>C (n.265+78820A>C) n.4568A>C n.1843A>C c.4121A>C n.11437A>C c.11421A>C (p.Leu3807=) c.11343A>C (p.Leu3781=) c.8727A>C (p.Leu2909=) c.11445A>C (p.Leu3815=) c.11442A>C (p.Leu3814=) c.11364A>C (p.Leu3788=) c.11349A>C (p.Leu3783=) c.4563A>C (p.Leu1521=) c.4542A>C (p.Leu1514=) n.11440A>C | |
5 | g.90755029A>G | CA445404023 | ADGRV1 | c.11424A>G (p.Leu3808=) c.555A>G (p.Leu185=) c.265+78820A>G (n.265+78820A>G) n.4568A>G n.1843A>G c.4121A>G n.11437A>G c.11421A>G (p.Leu3807=) c.11343A>G (p.Leu3781=) c.8727A>G (p.Leu2909=) c.11445A>G (p.Leu3815=) c.11442A>G (p.Leu3814=) c.11364A>G (p.Leu3788=) c.11349A>G (p.Leu3783=) c.4563A>G (p.Leu1521=) c.4542A>G (p.Leu1514=) n.11440A>G | |
5 | g.90755029A>T | CA445404024 | ADGRV1 | c.11424A>T (p.Leu3808=) c.555A>T (p.Leu185=) c.265+78820A>T (n.265+78820A>T) n.4568A>T n.1843A>T c.4121A>T n.11437A>T c.11421A>T (p.Leu3807=) c.11343A>T (p.Leu3781=) c.8727A>T (p.Leu2909=) c.11445A>T (p.Leu3815=) c.11442A>T (p.Leu3814=) c.11364A>T (p.Leu3788=) c.11349A>T (p.Leu3783=) c.4563A>T (p.Leu1521=) c.4542A>T (p.Leu1514=) n.11440A>T | |
5 | g.90755030C>A | CA360366443 | ADGRV1 | c.11425C>A (p.Leu3809Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.265+78821C>A (n.265+78821C>A) n.4569C>A n.1844C>A c.4122C>A n.11438C>A c.11422C>A (p.Leu3808Ile) c.11344C>A (p.Leu3782Ile) c.8728C>A (p.Leu2910Ile) c.11446C>A (p.Leu3816Ile) c.11443C>A (p.Leu3815Ile) c.11365C>A (p.Leu3789Ile) c.11350C>A (p.Leu3784Ile) c.4564C>A (p.Leu1522Ile) c.4543C>A (p.Leu1515Ile) n.11441C>A | |
5 | g.90755030C>G | CA360366442 | ADGRV1 | c.11425C>G (p.Leu3809Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.265+78821C>G (n.265+78821C>G) n.4569C>G n.1844C>G c.4122C>G n.11438C>G c.11422C>G (p.Leu3808Val) c.11344C>G (p.Leu3782Val) c.8728C>G (p.Leu2910Val) c.11446C>G (p.Leu3816Val) c.11443C>G (p.Leu3815Val) c.11365C>G (p.Leu3789Val) c.11350C>G (p.Leu3784Val) c.4564C>G (p.Leu1522Val) c.4543C>G (p.Leu1515Val) n.11441C>G | |
5 | g.90755030C>T | CA360366439 | ADGRV1 | c.11425C>T (p.Leu3809Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.265+78821C>T (n.265+78821C>T) n.4569C>T n.1844C>T c.4122C>T n.11438C>T c.11422C>T (p.Leu3808Phe) c.11344C>T (p.Leu3782Phe) c.8728C>T (p.Leu2910Phe) c.11446C>T (p.Leu3816Phe) c.11443C>T (p.Leu3815Phe) c.11365C>T (p.Leu3789Phe) c.11350C>T (p.Leu3784Phe) c.4564C>T (p.Leu1522Phe) c.4543C>T (p.Leu1515Phe) n.11441C>T | |
5 | g.90755031T>A | CA122798446 | ADGRV1 | c.11426T>A (p.Leu3809His) c.557T>A (p.Leu186His) c.265+78822T>A (n.265+78822T>A) n.4570T>A n.1845T>A c.4123T>A n.11439T>A c.11423T>A (p.Leu3808His) c.11345T>A (p.Leu3782His) c.8729T>A (p.Leu2910His) c.11447T>A (p.Leu3816His) c.11444T>A (p.Leu3815His) c.11366T>A (p.Leu3789His) c.11351T>A (p.Leu3784His) c.4565T>A (p.Leu1522His) c.4544T>A (p.Leu1515His) n.11442T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755031T>C | CA360366445 | ADGRV1 | c.11426T>C (p.Leu3809Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.265+78822T>C (n.265+78822T>C) n.4570T>C n.1845T>C c.4123T>C n.11439T>C c.11423T>C (p.Leu3808Pro) c.11345T>C (p.Leu3782Pro) c.8729T>C (p.Leu2910Pro) c.11447T>C (p.Leu3816Pro) c.11444T>C (p.Leu3815Pro) c.11366T>C (p.Leu3789Pro) c.11351T>C (p.Leu3784Pro) c.4565T>C (p.Leu1522Pro) c.4544T>C (p.Leu1515Pro) n.11442T>C | dbSNP |
5 | g.90755031T>G | CA360366449 | ADGRV1 | c.11426T>G (p.Leu3809Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.265+78822T>G (n.265+78822T>G) n.4570T>G n.1845T>G c.4123T>G n.11439T>G c.11423T>G (p.Leu3808Arg) c.11345T>G (p.Leu3782Arg) c.8729T>G (p.Leu2910Arg) c.11447T>G (p.Leu3816Arg) c.11444T>G (p.Leu3815Arg) c.11366T>G (p.Leu3789Arg) c.11351T>G (p.Leu3784Arg) c.4565T>G (p.Leu1522Arg) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) n.11442T>G | |
5 | g.90755031T= | CA1562886177 | ADGRV1 | c.11426T= (p.Leu3809=) c.557T= (p.Leu186=) c.265+78822T= (n.265+78822T=) n.4570T= n.1845T= c.4123T= n.11439T= c.11423T= (p.Leu3808=) c.11345T= (p.Leu3782=) c.8729T= (p.Leu2910=) c.11447T= (p.Leu3816=) c.11444T= (p.Leu3815=) c.11366T= (p.Leu3789=) c.11351T= (p.Leu3784=) c.4565T= (p.Leu1522=) c.4544T= (p.Leu1515=) n.11442T= | |
5 | g.90755032T>A | CA445404028 | ADGRV1 | c.11427T>A (p.Leu3809=) c.558T>A (p.Leu186=) c.265+78823T>A (n.265+78823T>A) n.4571T>A n.1846T>A c.4124T>A n.11440T>A c.11424T>A (p.Leu3808=) c.11346T>A (p.Leu3782=) c.8730T>A (p.Leu2910=) c.11448T>A (p.Leu3816=) c.11445T>A (p.Leu3815=) c.11367T>A (p.Leu3789=) c.11352T>A (p.Leu3784=) c.4566T>A (p.Leu1522=) c.4545T>A (p.Leu1515=) n.11443T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755032T>C | CA445404031 | ADGRV1 | c.11427T>C (p.Leu3809=) c.558T>C (p.Leu186=) c.265+78823T>C (n.265+78823T>C) n.4571T>C n.1846T>C c.4124T>C n.11440T>C c.11424T>C (p.Leu3808=) c.11346T>C (p.Leu3782=) c.8730T>C (p.Leu2910=) c.11448T>C (p.Leu3816=) c.11445T>C (p.Leu3815=) c.11367T>C (p.Leu3789=) c.11352T>C (p.Leu3784=) c.4566T>C (p.Leu1522=) c.4545T>C (p.Leu1515=) n.11443T>C | |
5 | g.90755032T>G | CA445404030 | ADGRV1 | c.11427T>G (p.Leu3809=) c.558T>G (p.Leu186=) c.265+78823T>G (n.265+78823T>G) n.4571T>G n.1846T>G c.4124T>G n.11440T>G c.11424T>G (p.Leu3808=) c.11346T>G (p.Leu3782=) c.8730T>G (p.Leu2910=) c.11448T>G (p.Leu3816=) c.11445T>G (p.Leu3815=) c.11367T>G (p.Leu3789=) c.11352T>G (p.Leu3784=) c.4566T>G (p.Leu1522=) c.4545T>G (p.Leu1515=) n.11443T>G | |
5 | g.90755033G>A | CA360366452 | ADGRV1 | c.11428G>A (p.Gly3810Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.265+78824G>A (n.265+78824G>A) n.4572G>A n.1847G>A c.4125G>A n.11441G>A c.11425G>A (p.Gly3809Arg) c.11347G>A (p.Gly3783Arg) c.8731G>A (p.Gly2911Arg) c.11449G>A (p.Gly3817Arg) c.11446G>A (p.Gly3816Arg) c.11368G>A (p.Gly3790Arg) c.11353G>A (p.Gly3785Arg) c.4567G>A (p.Gly1523Arg) c.4546G>A (p.Gly1516Arg) n.11444G>A | |
5 | g.90755033G>C | CA360366455 | ADGRV1 | c.11428G>C (p.Gly3810Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.265+78824G>C (n.265+78824G>C) n.4572G>C n.1847G>C c.4125G>C n.11441G>C c.11425G>C (p.Gly3809Arg) c.11347G>C (p.Gly3783Arg) c.8731G>C (p.Gly2911Arg) c.11449G>C (p.Gly3817Arg) c.11446G>C (p.Gly3816Arg) c.11368G>C (p.Gly3790Arg) c.11353G>C (p.Gly3785Arg) c.4567G>C (p.Gly1523Arg) c.4546G>C (p.Gly1516Arg) n.11444G>C | |
5 | g.90755033G>T | CA360366458 | ADGRV1 | c.11428G>T (p.Gly3810Trp) c.559G>T (p.Gly187Trp) c.265+78824G>T (n.265+78824G>T) n.4572G>T n.1847G>T c.4125G>T n.11441G>T c.11425G>T (p.Gly3809Trp) c.11347G>T (p.Gly3783Trp) c.8731G>T (p.Gly2911Trp) c.11449G>T (p.Gly3817Trp) c.11446G>T (p.Gly3816Trp) c.11368G>T (p.Gly3790Trp) c.11353G>T (p.Gly3785Trp) c.4567G>T (p.Gly1523Trp) c.4546G>T (p.Gly1516Trp) n.11444G>T | |
5 | g.90755034G>A | CA360366460 | ADGRV1 | c.11429G>A (p.Gly3810Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.265+78825G>A (n.265+78825G>A) n.4573G>A n.1848G>A c.4126G>A n.11442G>A c.11426G>A (p.Gly3809Glu) c.11348G>A (p.Gly3783Glu) c.8732G>A (p.Gly2911Glu) c.11450G>A (p.Gly3817Glu) c.11447G>A (p.Gly3816Glu) c.11369G>A (p.Gly3790Glu) c.11354G>A (p.Gly3785Glu) c.4568G>A (p.Gly1523Glu) c.4547G>A (p.Gly1516Glu) n.11445G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755034G>C | CA360366463 | ADGRV1 | c.11429G>C (p.Gly3810Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.265+78825G>C (n.265+78825G>C) n.4573G>C n.1848G>C c.4126G>C n.11442G>C c.11426G>C (p.Gly3809Ala) c.11348G>C (p.Gly3783Ala) c.8732G>C (p.Gly2911Ala) c.11450G>C (p.Gly3817Ala) c.11447G>C (p.Gly3816Ala) c.11369G>C (p.Gly3790Ala) c.11354G>C (p.Gly3785Ala) c.4568G>C (p.Gly1523Ala) c.4547G>C (p.Gly1516Ala) n.11445G>C | |
5 | g.90755034G>T | CA360366462 | ADGRV1 | c.11429G>T (p.Gly3810Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.265+78825G>T (n.265+78825G>T) n.4573G>T n.1848G>T c.4126G>T n.11442G>T c.11426G>T (p.Gly3809Val) c.11348G>T (p.Gly3783Val) c.8732G>T (p.Gly2911Val) c.11450G>T (p.Gly3817Val) c.11447G>T (p.Gly3816Val) c.11369G>T (p.Gly3790Val) c.11354G>T (p.Gly3785Val) c.4568G>T (p.Gly1523Val) c.4547G>T (p.Gly1516Val) n.11445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755035G>A | CA445404033 | ADGRV1 | c.11430G>A (p.Gly3810=) c.561G>A (p.Gly187=) c.265+78826G>A (n.265+78826G>A) n.4574G>A n.1849G>A c.4127G>A n.11443G>A c.11427G>A (p.Gly3809=) c.11349G>A (p.Gly3783=) c.8733G>A (p.Gly2911=) c.11451G>A (p.Gly3817=) c.11448G>A (p.Gly3816=) c.11370G>A (p.Gly3790=) c.11355G>A (p.Gly3785=) c.4569G>A (p.Gly1523=) c.4548G>A (p.Gly1516=) n.11446G>A | |
5 | g.90755035G>C | CA445404034 | ADGRV1 | c.11430G>C (p.Gly3810=) c.561G>C (p.Gly187=) c.265+78826G>C (n.265+78826G>C) n.4574G>C n.1849G>C c.4127G>C n.11443G>C c.11427G>C (p.Gly3809=) c.11349G>C (p.Gly3783=) c.8733G>C (p.Gly2911=) c.11451G>C (p.Gly3817=) c.11448G>C (p.Gly3816=) c.11370G>C (p.Gly3790=) c.11355G>C (p.Gly3785=) c.4569G>C (p.Gly1523=) c.4548G>C (p.Gly1516=) n.11446G>C | |
5 | g.90755035G= | CA1562886178 | ADGRV1 | c.11430G= (p.Gly3810=) c.561G= (p.Gly187=) c.265+78826G= (n.265+78826G=) n.4574G= n.1849G= c.4127G= n.11443G= c.11427G= (p.Gly3809=) c.11349G= (p.Gly3783=) c.8733G= (p.Gly2911=) c.11451G= (p.Gly3817=) c.11448G= (p.Gly3816=) c.11370G= (p.Gly3790=) c.11355G= (p.Gly3785=) c.4569G= (p.Gly1523=) c.4548G= (p.Gly1516=) n.11446G= | |
5 | g.90755035G>T | CA122798448 | ADGRV1 | c.11430G>T (p.Gly3810=) c.561G>T (p.Gly187=) c.265+78826G>T (n.265+78826G>T) n.4574G>T n.1849G>T c.4127G>T n.11443G>T c.11427G>T (p.Gly3809=) c.11349G>T (p.Gly3783=) c.8733G>T (p.Gly2911=) c.11451G>T (p.Gly3817=) c.11448G>T (p.Gly3816=) c.11370G>T (p.Gly3790=) c.11355G>T (p.Gly3785=) c.4569G>T (p.Gly1523=) c.4548G>T (p.Gly1516=) n.11446G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755036G>A | CA360366466 | ADGRV1 | c.11431G>A (p.Asp3811Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.265+78827G>A (n.265+78827G>A) n.4575G>A n.1850G>A c.4128G>A n.11444G>A c.11428G>A (p.Asp3810Asn) c.11350G>A (p.Asp3784Asn) c.8734G>A (p.Asp2912Asn) c.11452G>A (p.Asp3818Asn) c.11449G>A (p.Asp3817Asn) c.11371G>A (p.Asp3791Asn) c.11356G>A (p.Asp3786Asn) c.4570G>A (p.Asp1524Asn) c.4549G>A (p.Asp1517Asn) n.11447G>A | |
5 | g.90755036G>C | CA360366469 | ADGRV1 | c.11431G>C (p.Asp3811His) c.562G>C (p.Asp188His) c.265+78827G>C (n.265+78827G>C) n.4575G>C n.1850G>C c.4128G>C n.11444G>C c.11428G>C (p.Asp3810His) c.11350G>C (p.Asp3784His) c.8734G>C (p.Asp2912His) c.11452G>C (p.Asp3818His) c.11449G>C (p.Asp3817His) c.11371G>C (p.Asp3791His) c.11356G>C (p.Asp3786His) c.4570G>C (p.Asp1524His) c.4549G>C (p.Asp1517His) n.11447G>C | |
5 | g.90755036G= | CA1562886179 | ADGRV1 | c.11431G= (p.Asp3811=) c.562G= (p.Asp188=) c.265+78827G= (n.265+78827G=) n.4575G= n.1850G= c.4128G= n.11444G= c.11428G= (p.Asp3810=) c.11350G= (p.Asp3784=) c.8734G= (p.Asp2912=) c.11452G= (p.Asp3818=) c.11449G= (p.Asp3817=) c.11371G= (p.Asp3791=) c.11356G= (p.Asp3786=) c.4570G= (p.Asp1524=) c.4549G= (p.Asp1517=) n.11447G= | |
5 | g.90755036G>T | CA360366471 | ADGRV1 | c.11431G>T (p.Asp3811Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.265+78827G>T (n.265+78827G>T) n.4575G>T n.1850G>T c.4128G>T n.11444G>T c.11428G>T (p.Asp3810Tyr) c.11350G>T (p.Asp3784Tyr) c.8734G>T (p.Asp2912Tyr) c.11452G>T (p.Asp3818Tyr) c.11449G>T (p.Asp3817Tyr) c.11371G>T (p.Asp3791Tyr) c.11356G>T (p.Asp3786Tyr) c.4570G>T (p.Asp1524Tyr) c.4549G>T (p.Asp1517Tyr) n.11447G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90755037A= | CA1562886180 | ADGRV1 | c.11432A= (p.Asp3811=) c.563A= (p.Asp188=) c.265+78828A= (n.265+78828A=) n.4576A= n.1851A= c.4129A= n.11445A= c.11429A= (p.Asp3810=) c.11351A= (p.Asp3784=) c.8735A= (p.Asp2912=) c.11453A= (p.Asp3818=) c.11450A= (p.Asp3817=) c.11372A= (p.Asp3791=) c.11357A= (p.Asp3786=) c.4571A= (p.Asp1524=) c.4550A= (p.Asp1517=) n.11448A= | |
5 | g.90755037A>C | CA360366475 | ADGRV1 | c.11432A>C (p.Asp3811Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.265+78828A>C (n.265+78828A>C) n.4576A>C n.1851A>C c.4129A>C n.11445A>C c.11429A>C (p.Asp3810Ala) c.11351A>C (p.Asp3784Ala) c.8735A>C (p.Asp2912Ala) c.11453A>C (p.Asp3818Ala) c.11450A>C (p.Asp3817Ala) c.11372A>C (p.Asp3791Ala) c.11357A>C (p.Asp3786Ala) c.4571A>C (p.Asp1524Ala) c.4550A>C (p.Asp1517Ala) n.11448A>C | |
5 | g.90755037A>G | CA360366479 | ADGRV1 | c.11432A>G (p.Asp3811Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.265+78828A>G (n.265+78828A>G) n.4576A>G n.1851A>G c.4129A>G n.11445A>G c.11429A>G (p.Asp3810Gly) c.11351A>G (p.Asp3784Gly) c.8735A>G (p.Asp2912Gly) c.11453A>G (p.Asp3818Gly) c.11450A>G (p.Asp3817Gly) c.11372A>G (p.Asp3791Gly) c.11357A>G (p.Asp3786Gly) c.4571A>G (p.Asp1524Gly) c.4550A>G (p.Asp1517Gly) n.11448A>G | |
5 | g.90755037A>T | CA3340976 | ADGRV1 | c.11432A>T (p.Asp3811Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.265+78828A>T (n.265+78828A>T) n.4576A>T n.1851A>T c.4129A>T n.11445A>T c.11429A>T (p.Asp3810Val) c.11351A>T (p.Asp3784Val) c.8735A>T (p.Asp2912Val) c.11453A>T (p.Asp3818Val) c.11450A>T (p.Asp3817Val) c.11372A>T (p.Asp3791Val) c.11357A>T (p.Asp3786Val) c.4571A>T (p.Asp1524Val) c.4550A>T (p.Asp1517Val) n.11448A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755038T>A | CA360366485 | ADGRV1 | c.11433T>A (p.Asp3811Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.265+78829T>A (n.265+78829T>A) n.4577T>A n.1852T>A c.4130T>A n.11446T>A c.11430T>A (p.Asp3810Glu) c.11352T>A (p.Asp3784Glu) c.8736T>A (p.Asp2912Glu) c.11454T>A (p.Asp3818Glu) c.11451T>A (p.Asp3817Glu) c.11373T>A (p.Asp3791Glu) c.11358T>A (p.Asp3786Glu) c.4572T>A (p.Asp1524Glu) c.4551T>A (p.Asp1517Glu) n.11449T>A | |
5 | g.90755038T>C | CA445404038 | ADGRV1 | c.11433T>C (p.Asp3811=) c.564T>C (p.Asp188=) c.265+78829T>C (n.265+78829T>C) n.4577T>C n.1852T>C c.4130T>C n.11446T>C c.11430T>C (p.Asp3810=) c.11352T>C (p.Asp3784=) c.8736T>C (p.Asp2912=) c.11454T>C (p.Asp3818=) c.11451T>C (p.Asp3817=) c.11373T>C (p.Asp3791=) c.11358T>C (p.Asp3786=) c.4572T>C (p.Asp1524=) c.4551T>C (p.Asp1517=) n.11449T>C | COSMIC |
5 | g.90755038T>G | CA360366487 | ADGRV1 | c.11433T>G (p.Asp3811Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) c.265+78829T>G (n.265+78829T>G) n.4577T>G n.1852T>G c.4130T>G n.11446T>G c.11430T>G (p.Asp3810Glu) c.11352T>G (p.Asp3784Glu) c.8736T>G (p.Asp2912Glu) c.11454T>G (p.Asp3818Glu) c.11451T>G (p.Asp3817Glu) c.11373T>G (p.Asp3791Glu) c.11358T>G (p.Asp3786Glu) c.4572T>G (p.Asp1524Glu) c.4551T>G (p.Asp1517Glu) n.11449T>G | |
5 | g.90755039A>C | CA360366492 | ADGRV1 | c.11434A>C (p.Ile3812Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.265+78830A>C (n.265+78830A>C) n.4578A>C n.1853A>C c.4131A>C n.11447A>C c.11431A>C (p.Ile3811Leu) c.11353A>C (p.Ile3785Leu) c.8737A>C (p.Ile2913Leu) c.11455A>C (p.Ile3819Leu) c.11452A>C (p.Ile3818Leu) c.11374A>C (p.Ile3792Leu) c.11359A>C (p.Ile3787Leu) c.4573A>C (p.Ile1525Leu) c.4552A>C (p.Ile1518Leu) n.11450A>C | |
5 | g.90755039A>G | CA360366493 | ADGRV1 | c.11434A>G (p.Ile3812Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.265+78830A>G (n.265+78830A>G) n.4578A>G n.1853A>G c.4131A>G n.11447A>G c.11431A>G (p.Ile3811Val) c.11353A>G (p.Ile3785Val) c.8737A>G (p.Ile2913Val) c.11455A>G (p.Ile3819Val) c.11452A>G (p.Ile3818Val) c.11374A>G (p.Ile3792Val) c.11359A>G (p.Ile3787Val) c.4573A>G (p.Ile1525Val) c.4552A>G (p.Ile1518Val) n.11450A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755039A>T | CA360366495 | ADGRV1 | c.11434A>T (p.Ile3812Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.265+78830A>T (n.265+78830A>T) n.4578A>T n.1853A>T c.4131A>T n.11447A>T c.11431A>T (p.Ile3811Phe) c.11353A>T (p.Ile3785Phe) c.8737A>T (p.Ile2913Phe) c.11455A>T (p.Ile3819Phe) c.11452A>T (p.Ile3818Phe) c.11374A>T (p.Ile3792Phe) c.11359A>T (p.Ile3787Phe) c.4573A>T (p.Ile1525Phe) c.4552A>T (p.Ile1518Phe) n.11450A>T | |
5 | g.90755040T>A | CA360366499 | ADGRV1 | c.11435T>A (p.Ile3812Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.265+78831T>A (n.265+78831T>A) n.4579T>A n.1854T>A c.4132T>A n.11448T>A c.11432T>A (p.Ile3811Asn) c.11354T>A (p.Ile3785Asn) c.8738T>A (p.Ile2913Asn) c.11456T>A (p.Ile3819Asn) c.11453T>A (p.Ile3818Asn) c.11375T>A (p.Ile3792Asn) c.11360T>A (p.Ile3787Asn) c.4574T>A (p.Ile1525Asn) c.4553T>A (p.Ile1518Asn) n.11451T>A | |
5 | g.90755040T>C | CA360366501 | ADGRV1 | c.11435T>C (p.Ile3812Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.265+78831T>C (n.265+78831T>C) n.4579T>C n.1854T>C c.4132T>C n.11448T>C c.11432T>C (p.Ile3811Thr) c.11354T>C (p.Ile3785Thr) c.8738T>C (p.Ile2913Thr) c.11456T>C (p.Ile3819Thr) c.11453T>C (p.Ile3818Thr) c.11375T>C (p.Ile3792Thr) c.11360T>C (p.Ile3787Thr) c.4574T>C (p.Ile1525Thr) c.4553T>C (p.Ile1518Thr) n.11451T>C | |
5 | g.90755040T>G | CA360366497 | ADGRV1 | c.11435T>G (p.Ile3812Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.265+78831T>G (n.265+78831T>G) n.4579T>G n.1854T>G c.4132T>G n.11448T>G c.11432T>G (p.Ile3811Ser) c.11354T>G (p.Ile3785Ser) c.8738T>G (p.Ile2913Ser) c.11456T>G (p.Ile3819Ser) c.11453T>G (p.Ile3818Ser) c.11375T>G (p.Ile3792Ser) c.11360T>G (p.Ile3787Ser) c.4574T>G (p.Ile1525Ser) c.4553T>G (p.Ile1518Ser) n.11451T>G | |
5 | g.90755041T>A | CA445404041 | ADGRV1 | c.11436T>A (p.Ile3812=) c.567T>A (p.Ile189=) c.265+78832T>A (n.265+78832T>A) n.4580T>A n.1855T>A c.4133T>A n.11449T>A c.11433T>A (p.Ile3811=) c.11355T>A (p.Ile3785=) c.8739T>A (p.Ile2913=) c.11457T>A (p.Ile3819=) c.11454T>A (p.Ile3818=) c.11376T>A (p.Ile3792=) c.11361T>A (p.Ile3787=) c.4575T>A (p.Ile1525=) c.4554T>A (p.Ile1518=) n.11452T>A | |
5 | g.90755041T>C | CA445404042 | ADGRV1 | c.11436T>C (p.Ile3812=) c.567T>C (p.Ile189=) c.265+78832T>C (n.265+78832T>C) n.4580T>C n.1855T>C c.4133T>C n.11449T>C c.11433T>C (p.Ile3811=) c.11355T>C (p.Ile3785=) c.8739T>C (p.Ile2913=) c.11457T>C (p.Ile3819=) c.11454T>C (p.Ile3818=) c.11376T>C (p.Ile3792=) c.11361T>C (p.Ile3787=) c.4575T>C (p.Ile1525=) c.4554T>C (p.Ile1518=) n.11452T>C | |
5 | g.90755041T>G | CA360366502 | ADGRV1 | c.11436T>G (p.Ile3812Met) c.567T>G (p.Ile189Met) c.265+78832T>G (n.265+78832T>G) n.4580T>G n.1855T>G c.4133T>G n.11449T>G c.11433T>G (p.Ile3811Met) c.11355T>G (p.Ile3785Met) c.8739T>G (p.Ile2913Met) c.11457T>G (p.Ile3819Met) c.11454T>G (p.Ile3818Met) c.11376T>G (p.Ile3792Met) c.11361T>G (p.Ile3787Met) c.4575T>G (p.Ile1525Met) c.4554T>G (p.Ile1518Met) n.11452T>G | |
5 | g.90755042G>A | CA360366506 | ADGRV1 | c.11437G>A (p.Ala3813Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.265+78833G>A (n.265+78833G>A) n.4581G>A n.1856G>A c.4134G>A n.11450G>A c.11434G>A (p.Ala3812Thr) c.11356G>A (p.Ala3786Thr) c.8740G>A (p.Ala2914Thr) c.11458G>A (p.Ala3820Thr) c.11455G>A (p.Ala3819Thr) c.11377G>A (p.Ala3793Thr) c.11362G>A (p.Ala3788Thr) c.4576G>A (p.Ala1526Thr) c.4555G>A (p.Ala1519Thr) n.11453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755042G>C | CA360366514 | ADGRV1 | c.11437G>C (p.Ala3813Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.265+78833G>C (n.265+78833G>C) n.4581G>C n.1856G>C c.4134G>C n.11450G>C c.11434G>C (p.Ala3812Pro) c.11356G>C (p.Ala3786Pro) c.8740G>C (p.Ala2914Pro) c.11458G>C (p.Ala3820Pro) c.11455G>C (p.Ala3819Pro) c.11377G>C (p.Ala3793Pro) c.11362G>C (p.Ala3788Pro) c.4576G>C (p.Ala1526Pro) c.4555G>C (p.Ala1519Pro) n.11453G>C | |
5 | g.90755042G= | CA1562886181 | ADGRV1 | c.11437G= (p.Ala3813=) c.568G= (p.Ala190=) c.265+78833G= (n.265+78833G=) n.4581G= n.1856G= c.4134G= n.11450G= c.11434G= (p.Ala3812=) c.11356G= (p.Ala3786=) c.8740G= (p.Ala2914=) c.11458G= (p.Ala3820=) c.11455G= (p.Ala3819=) c.11377G= (p.Ala3793=) c.11362G= (p.Ala3788=) c.4576G= (p.Ala1526=) c.4555G= (p.Ala1519=) n.11453G= | |
5 | g.90755042G>T | CA360366516 | ADGRV1 | c.11437G>T (p.Ala3813Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.265+78833G>T (n.265+78833G>T) n.4581G>T n.1856G>T c.4134G>T n.11450G>T c.11434G>T (p.Ala3812Ser) c.11356G>T (p.Ala3786Ser) c.8740G>T (p.Ala2914Ser) c.11458G>T (p.Ala3820Ser) c.11455G>T (p.Ala3819Ser) c.11377G>T (p.Ala3793Ser) c.11362G>T (p.Ala3788Ser) c.4576G>T (p.Ala1526Ser) c.4555G>T (p.Ala1519Ser) n.11453G>T | |
5 | g.90755043C>A | CA360366519 | ADGRV1 | c.11438C>A (p.Ala3813Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.265+78834C>A (n.265+78834C>A) n.4582C>A n.1857C>A c.4135C>A n.11451C>A c.11435C>A (p.Ala3812Asp) c.11357C>A (p.Ala3786Asp) c.8741C>A (p.Ala2914Asp) c.11459C>A (p.Ala3820Asp) c.11456C>A (p.Ala3819Asp) c.11378C>A (p.Ala3793Asp) c.11363C>A (p.Ala3788Asp) c.4577C>A (p.Ala1526Asp) c.4556C>A (p.Ala1519Asp) n.11454C>A | |
5 | g.90755043C= | CA1562886182 | ADGRV1 | c.11438C= (p.Ala3813=) c.569C= (p.Ala190=) c.265+78834C= (n.265+78834C=) n.4582C= n.1857C= c.4135C= n.11451C= c.11435C= (p.Ala3812=) c.11357C= (p.Ala3786=) c.8741C= (p.Ala2914=) c.11459C= (p.Ala3820=) c.11456C= (p.Ala3819=) c.11378C= (p.Ala3793=) c.11363C= (p.Ala3788=) c.4577C= (p.Ala1526=) c.4556C= (p.Ala1519=) n.11454C= | |
5 | g.90755043C>G | CA360366521 | ADGRV1 | c.11438C>G (p.Ala3813Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.265+78834C>G (n.265+78834C>G) n.4582C>G n.1857C>G c.4135C>G n.11451C>G c.11435C>G (p.Ala3812Gly) c.11357C>G (p.Ala3786Gly) c.8741C>G (p.Ala2914Gly) c.11459C>G (p.Ala3820Gly) c.11456C>G (p.Ala3819Gly) c.11378C>G (p.Ala3793Gly) c.11363C>G (p.Ala3788Gly) c.4577C>G (p.Ala1526Gly) c.4556C>G (p.Ala1519Gly) n.11454C>G | |
5 | g.90755043C>T | CA360366523 | ADGRV1 | c.11438C>T (p.Ala3813Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.265+78834C>T (n.265+78834C>T) n.4582C>T n.1857C>T c.4135C>T n.11451C>T c.11435C>T (p.Ala3812Val) c.11357C>T (p.Ala3786Val) c.8741C>T (p.Ala2914Val) c.11459C>T (p.Ala3820Val) c.11456C>T (p.Ala3819Val) c.11378C>T (p.Ala3793Val) c.11363C>T (p.Ala3788Val) c.4577C>T (p.Ala1526Val) c.4556C>T (p.Ala1519Val) n.11454C>T | dbSNP |
5 | g.90755044C>A | CA445404046 | ADGRV1 | c.11439C>A (p.Ala3813=) c.570C>A (p.Ala190=) c.265+78835C>A (n.265+78835C>A) n.4583C>A n.1858C>A c.4136C>A n.11452C>A c.11436C>A (p.Ala3812=) c.11358C>A (p.Ala3786=) c.8742C>A (p.Ala2914=) c.11460C>A (p.Ala3820=) c.11457C>A (p.Ala3819=) c.11379C>A (p.Ala3793=) c.11364C>A (p.Ala3788=) c.4578C>A (p.Ala1526=) c.4557C>A (p.Ala1519=) n.11455C>A | |
5 | g.90755044C>G | CA445404047 | ADGRV1 | c.11439C>G (p.Ala3813=) c.570C>G (p.Ala190=) c.265+78835C>G (n.265+78835C>G) n.4583C>G n.1858C>G c.4136C>G n.11452C>G c.11436C>G (p.Ala3812=) c.11358C>G (p.Ala3786=) c.8742C>G (p.Ala2914=) c.11460C>G (p.Ala3820=) c.11457C>G (p.Ala3819=) c.11379C>G (p.Ala3793=) c.11364C>G (p.Ala3788=) c.4578C>G (p.Ala1526=) c.4557C>G (p.Ala1519=) n.11455C>G | |
5 | g.90755044C>T | CA445404048 | ADGRV1 | c.11439C>T (p.Ala3813=) c.570C>T (p.Ala190=) c.265+78835C>T (n.265+78835C>T) n.4583C>T n.1858C>T c.4136C>T n.11452C>T c.11436C>T (p.Ala3812=) c.11358C>T (p.Ala3786=) c.8742C>T (p.Ala2914=) c.11460C>T (p.Ala3820=) c.11457C>T (p.Ala3819=) c.11379C>T (p.Ala3793=) c.11364C>T (p.Ala3788=) c.4578C>T (p.Ala1526=) c.4557C>T (p.Ala1519=) n.11455C>T | |
5 | g.90755045A>C | CA360366526 | ADGRV1 | c.11440A>C (p.Ile3814Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.265+78836A>C (n.265+78836A>C) n.4584A>C n.1859A>C c.4137A>C n.11453A>C c.11437A>C (p.Ile3813Leu) c.11359A>C (p.Ile3787Leu) c.8743A>C (p.Ile2915Leu) c.11461A>C (p.Ile3821Leu) c.11458A>C (p.Ile3820Leu) c.11380A>C (p.Ile3794Leu) c.11365A>C (p.Ile3789Leu) c.4579A>C (p.Ile1527Leu) c.4558A>C (p.Ile1520Leu) n.11456A>C | |
5 | g.90755045A>G | CA360366529 | ADGRV1 | c.11440A>G (p.Ile3814Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.265+78836A>G (n.265+78836A>G) n.4584A>G n.1859A>G c.4137A>G n.11453A>G c.11437A>G (p.Ile3813Val) c.11359A>G (p.Ile3787Val) c.8743A>G (p.Ile2915Val) c.11461A>G (p.Ile3821Val) c.11458A>G (p.Ile3820Val) c.11380A>G (p.Ile3794Val) c.11365A>G (p.Ile3789Val) c.4579A>G (p.Ile1527Val) c.4558A>G (p.Ile1520Val) n.11456A>G | |
5 | g.90755045A>T | CA360366531 | ADGRV1 | c.11440A>T (p.Ile3814Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.265+78836A>T (n.265+78836A>T) n.4584A>T n.1859A>T c.4137A>T n.11453A>T c.11437A>T (p.Ile3813Phe) c.11359A>T (p.Ile3787Phe) c.8743A>T (p.Ile2915Phe) c.11461A>T (p.Ile3821Phe) c.11458A>T (p.Ile3820Phe) c.11380A>T (p.Ile3794Phe) c.11365A>T (p.Ile3789Phe) c.4579A>T (p.Ile1527Phe) c.4558A>T (p.Ile1520Phe) n.11456A>T | |
5 | g.90755046T>A | CA360366532 | ADGRV1 | c.11441T>A (p.Ile3814Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.265+78837T>A (n.265+78837T>A) n.4585T>A n.1860T>A c.4138T>A n.11454T>A c.11438T>A (p.Ile3813Asn) c.11360T>A (p.Ile3787Asn) c.8744T>A (p.Ile2915Asn) c.11462T>A (p.Ile3821Asn) c.11459T>A (p.Ile3820Asn) c.11381T>A (p.Ile3794Asn) c.11366T>A (p.Ile3789Asn) c.4580T>A (p.Ile1527Asn) c.4559T>A (p.Ile1520Asn) n.11457T>A | |
5 | g.90755046T>C | CA3340977 | ADGRV1 | c.11441T>C (p.Ile3814Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.265+78837T>C (n.265+78837T>C) n.4585T>C n.1860T>C c.4138T>C n.11454T>C c.11438T>C (p.Ile3813Thr) c.11360T>C (p.Ile3787Thr) c.8744T>C (p.Ile2915Thr) c.11462T>C (p.Ile3821Thr) c.11459T>C (p.Ile3820Thr) c.11381T>C (p.Ile3794Thr) c.11366T>C (p.Ile3789Thr) c.4580T>C (p.Ile1527Thr) c.4559T>C (p.Ile1520Thr) n.11457T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755046T>G | CA360366537 | ADGRV1 | c.11441T>G (p.Ile3814Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.265+78837T>G (n.265+78837T>G) n.4585T>G n.1860T>G c.4138T>G n.11454T>G c.11438T>G (p.Ile3813Ser) c.11360T>G (p.Ile3787Ser) c.8744T>G (p.Ile2915Ser) c.11462T>G (p.Ile3821Ser) c.11459T>G (p.Ile3820Ser) c.11381T>G (p.Ile3794Ser) c.11366T>G (p.Ile3789Ser) c.4580T>G (p.Ile1527Ser) c.4559T>G (p.Ile1520Ser) n.11457T>G | |
5 | g.90755046T= | CA1562886183 | ADGRV1 | c.11441T= (p.Ile3814=) c.572T= (p.Ile191=) c.265+78837T= (n.265+78837T=) n.4585T= n.1860T= c.4138T= n.11454T= c.11438T= (p.Ile3813=) c.11360T= (p.Ile3787=) c.8744T= (p.Ile2915=) c.11462T= (p.Ile3821=) c.11459T= (p.Ile3820=) c.11381T= (p.Ile3794=) c.11366T= (p.Ile3789=) c.4580T= (p.Ile1527=) c.4559T= (p.Ile1520=) n.11457T= | |
5 | g.90755047T>A | CA445404055 | ADGRV1 | c.11442T>A (p.Ile3814=) c.573T>A (p.Ile191=) c.265+78838T>A (n.265+78838T>A) n.4586T>A n.1861T>A c.4139T>A n.11455T>A c.11439T>A (p.Ile3813=) c.11361T>A (p.Ile3787=) c.8745T>A (p.Ile2915=) c.11463T>A (p.Ile3821=) c.11460T>A (p.Ile3820=) c.11382T>A (p.Ile3794=) c.11367T>A (p.Ile3789=) c.4581T>A (p.Ile1527=) c.4560T>A (p.Ile1520=) n.11458T>A | |
5 | g.90755047T>C | CA445404053 | ADGRV1 | c.11442T>C (p.Ile3814=) c.573T>C (p.Ile191=) c.265+78838T>C (n.265+78838T>C) n.4586T>C n.1861T>C c.4139T>C n.11455T>C c.11439T>C (p.Ile3813=) c.11361T>C (p.Ile3787=) c.8745T>C (p.Ile2915=) c.11463T>C (p.Ile3821=) c.11460T>C (p.Ile3820=) c.11382T>C (p.Ile3794=) c.11367T>C (p.Ile3789=) c.4581T>C (p.Ile1527=) c.4560T>C (p.Ile1520=) n.11458T>C | |
5 | g.90755047T>G | CA360366544 | ADGRV1 | c.11442T>G (p.Ile3814Met) c.573T>G (p.Ile191Met) c.265+78838T>G (n.265+78838T>G) n.4586T>G n.1861T>G c.4139T>G n.11455T>G c.11439T>G (p.Ile3813Met) c.11361T>G (p.Ile3787Met) c.8745T>G (p.Ile2915Met) c.11463T>G (p.Ile3821Met) c.11460T>G (p.Ile3820Met) c.11382T>G (p.Ile3794Met) c.11367T>G (p.Ile3789Met) c.4581T>G (p.Ile1527Met) c.4560T>G (p.Ile1520Met) n.11458T>G | |
5 | g.90755050_90755061dup | CA2601039641 | ADGRV1 | c.11445_11456dup (p.Ala3818_Gln3819insHisLeuArgAla) c.576_587dup (p.Ala195_Gln196insHisLeuArgAla) c.265+78841_265+78852dup (n.265+78841_265+78852dup) n.4589_4600dup n.1864_1875dup c.4142_4153dup n.11458_11469dup c.11442_11453dup (p.Ala3817_Gln3818insHisLeuArgAla) c.11364_11375dup (p.Ala3791_Gln3792insHisLeuArgAla) c.8748_8759dup (p.Ala2919_Gln2920insHisLeuArgAla) c.11466_11477dup (p.Ala3825_Gln3826insHisLeuArgAla) c.11463_11474dup (p.Ala3824_Gln3825insHisLeuArgAla) c.11385_11396dup (p.Ala3798_Gln3799insHisLeuArgAla) c.11370_11381dup (p.Ala3793_Gln3794insHisLeuArgAla) c.4584_4595dup (p.Ala1531_Gln1532insHisLeuArgAla) c.4563_4574dup (p.Ala1524_Gln1525insHisLeuArgAla) n.11461_11472dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755048C>A | CA360366559 | ADGRV1 | c.11443C>A (p.His3815Asn) c.574C>A (p.His192Asn) c.265+78839C>A (n.265+78839C>A) n.4587C>A n.1862C>A c.4140C>A n.11456C>A c.11440C>A (p.His3814Asn) c.11362C>A (p.His3788Asn) c.8746C>A (p.His2916Asn) c.11464C>A (p.His3822Asn) c.11461C>A (p.His3821Asn) c.11383C>A (p.His3795Asn) c.11368C>A (p.His3790Asn) c.4582C>A (p.His1528Asn) c.4561C>A (p.His1521Asn) n.11459C>A | |
5 | g.90755048C= | CA1562886184 | ADGRV1 | c.11443C= (p.His3815=) c.574C= (p.His192=) c.265+78839C= (n.265+78839C=) n.4587C= n.1862C= c.4140C= n.11456C= c.11440C= (p.His3814=) c.11362C= (p.His3788=) c.8746C= (p.His2916=) c.11464C= (p.His3822=) c.11461C= (p.His3821=) c.11383C= (p.His3795=) c.11368C= (p.His3790=) c.4582C= (p.His1528=) c.4561C= (p.His1521=) n.11459C= | |
5 | g.90755048C>G | CA360366556 | ADGRV1 | c.11443C>G (p.His3815Asp) c.574C>G (p.His192Asp) c.265+78839C>G (n.265+78839C>G) n.4587C>G n.1862C>G c.4140C>G n.11456C>G c.11440C>G (p.His3814Asp) c.11362C>G (p.His3788Asp) c.8746C>G (p.His2916Asp) c.11464C>G (p.His3822Asp) c.11461C>G (p.His3821Asp) c.11383C>G (p.His3795Asp) c.11368C>G (p.His3790Asp) c.4582C>G (p.His1528Asp) c.4561C>G (p.His1521Asp) n.11459C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755048C>T | CA360366553 | ADGRV1 | c.11443C>T (p.His3815Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) c.265+78839C>T (n.265+78839C>T) n.4587C>T n.1862C>T c.4140C>T n.11456C>T c.11440C>T (p.His3814Tyr) c.11362C>T (p.His3788Tyr) c.8746C>T (p.His2916Tyr) c.11464C>T (p.His3822Tyr) c.11461C>T (p.His3821Tyr) c.11383C>T (p.His3795Tyr) c.11368C>T (p.His3790Tyr) c.4582C>T (p.His1528Tyr) c.4561C>T (p.His1521Tyr) n.11459C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755049A= | CA1562886185 | ADGRV1 | c.11444A= (p.His3815=) c.575A= (p.His192=) c.265+78840A= (n.265+78840A=) n.4588A= n.1863A= c.4141A= n.11457A= c.11441A= (p.His3814=) c.11363A= (p.His3788=) c.8747A= (p.His2916=) c.11465A= (p.His3822=) c.11462A= (p.His3821=) c.11384A= (p.His3795=) c.11369A= (p.His3790=) c.4583A= (p.His1528=) c.4562A= (p.His1521=) n.11460A= | |
5 | g.90755049A>C | CA360366562 | ADGRV1 | c.11444A>C (p.His3815Pro) c.575A>C (p.His192Pro) c.265+78840A>C (n.265+78840A>C) n.4588A>C n.1863A>C c.4141A>C n.11457A>C c.11441A>C (p.His3814Pro) c.11363A>C (p.His3788Pro) c.8747A>C (p.His2916Pro) c.11465A>C (p.His3822Pro) c.11462A>C (p.His3821Pro) c.11384A>C (p.His3795Pro) c.11369A>C (p.His3790Pro) c.4583A>C (p.His1528Pro) c.4562A>C (p.His1521Pro) n.11460A>C | |
5 | g.90755049A>G | CA122798454 | ADGRV1 | c.11444A>G (p.His3815Arg) c.575A>G (p.His192Arg) c.265+78840A>G (n.265+78840A>G) n.4588A>G n.1863A>G c.4141A>G n.11457A>G c.11441A>G (p.His3814Arg) c.11363A>G (p.His3788Arg) c.8747A>G (p.His2916Arg) c.11465A>G (p.His3822Arg) c.11462A>G (p.His3821Arg) c.11384A>G (p.His3795Arg) c.11369A>G (p.His3790Arg) c.4583A>G (p.His1528Arg) c.4562A>G (p.His1521Arg) n.11460A>G | dbSNP |
5 | g.90755049A>T | CA360366568 | ADGRV1 | c.11444A>T (p.His3815Leu) c.575A>T (p.His192Leu) c.265+78840A>T (n.265+78840A>T) n.4588A>T n.1863A>T c.4141A>T n.11457A>T c.11441A>T (p.His3814Leu) c.11363A>T (p.His3788Leu) c.8747A>T (p.His2916Leu) c.11465A>T (p.His3822Leu) c.11462A>T (p.His3821Leu) c.11384A>T (p.His3795Leu) c.11369A>T (p.His3790Leu) c.4583A>T (p.His1528Leu) c.4562A>T (p.His1521Leu) n.11460A>T | |
5 | g.90755050C>A | CA360366571 | ADGRV1 | c.11445C>A (p.His3815Gln) c.576C>A (p.His192Gln) c.265+78841C>A (n.265+78841C>A) n.4589C>A n.1864C>A c.4142C>A n.11458C>A c.11442C>A (p.His3814Gln) c.11364C>A (p.His3788Gln) c.8748C>A (p.His2916Gln) c.11466C>A (p.His3822Gln) c.11463C>A (p.His3821Gln) c.11385C>A (p.His3795Gln) c.11370C>A (p.His3790Gln) c.4584C>A (p.His1528Gln) c.4563C>A (p.His1521Gln) n.11461C>A | |
5 | g.90755050C>G | CA360366572 | ADGRV1 | c.11445C>G (p.His3815Gln) c.576C>G (p.His192Gln) c.265+78841C>G (n.265+78841C>G) n.4589C>G n.1864C>G c.4142C>G n.11458C>G c.11442C>G (p.His3814Gln) c.11364C>G (p.His3788Gln) c.8748C>G (p.His2916Gln) c.11466C>G (p.His3822Gln) c.11463C>G (p.His3821Gln) c.11385C>G (p.His3795Gln) c.11370C>G (p.His3790Gln) c.4584C>G (p.His1528Gln) c.4563C>G (p.His1521Gln) n.11461C>G | |
5 | g.90755050C>T | CA445404060 | ADGRV1 | c.11445C>T (p.His3815=) c.576C>T (p.His192=) c.265+78841C>T (n.265+78841C>T) n.4589C>T n.1864C>T c.4142C>T n.11458C>T c.11442C>T (p.His3814=) c.11364C>T (p.His3788=) c.8748C>T (p.His2916=) c.11466C>T (p.His3822=) c.11463C>T (p.His3821=) c.11385C>T (p.His3795=) c.11370C>T (p.His3790=) c.4584C>T (p.His1528=) c.4563C>T (p.His1521=) n.11461C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755051T>A | CA360366576 | ADGRV1 | c.11446T>A (p.Leu3816Met) c.577T>A (p.Leu193Met) c.265+78842T>A (n.265+78842T>A) n.4590T>A n.1865T>A c.4143T>A n.11459T>A c.11443T>A (p.Leu3815Met) c.11365T>A (p.Leu3789Met) c.8749T>A (p.Leu2917Met) c.11467T>A (p.Leu3823Met) c.11464T>A (p.Leu3822Met) c.11386T>A (p.Leu3796Met) c.11371T>A (p.Leu3791Met) c.4585T>A (p.Leu1529Met) c.4564T>A (p.Leu1522Met) n.11462T>A | |
5 | g.90755051T>C | CA122798457 | ADGRV1 | c.11446T>C (p.Leu3816=) c.577T>C (p.Leu193=) c.265+78842T>C (n.265+78842T>C) n.4590T>C n.1865T>C c.4143T>C n.11459T>C c.11443T>C (p.Leu3815=) c.11365T>C (p.Leu3789=) c.8749T>C (p.Leu2917=) c.11467T>C (p.Leu3823=) c.11464T>C (p.Leu3822=) c.11386T>C (p.Leu3796=) c.11371T>C (p.Leu3791=) c.4585T>C (p.Leu1529=) c.4564T>C (p.Leu1522=) n.11462T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755051T>G | CA360366585 | ADGRV1 | c.11446T>G (p.Leu3816Val) c.577T>G (p.Leu193Val) c.265+78842T>G (n.265+78842T>G) n.4590T>G n.1865T>G c.4143T>G n.11459T>G c.11443T>G (p.Leu3815Val) c.11365T>G (p.Leu3789Val) c.8749T>G (p.Leu2917Val) c.11467T>G (p.Leu3823Val) c.11464T>G (p.Leu3822Val) c.11386T>G (p.Leu3796Val) c.11371T>G (p.Leu3791Val) c.4585T>G (p.Leu1529Val) c.4564T>G (p.Leu1522Val) n.11462T>G | |
5 | g.90755051T= | CA1562886186 | ADGRV1 | c.11446T= (p.Leu3816=) c.577T= (p.Leu193=) c.265+78842T= (n.265+78842T=) n.4590T= n.1865T= c.4143T= n.11459T= c.11443T= (p.Leu3815=) c.11365T= (p.Leu3789=) c.8749T= (p.Leu2917=) c.11467T= (p.Leu3823=) c.11464T= (p.Leu3822=) c.11386T= (p.Leu3796=) c.11371T= (p.Leu3791=) c.4585T= (p.Leu1529=) c.4564T= (p.Leu1522=) n.11462T= | |
5 | g.90755052T>A | CA360366587 | ADGRV1 | c.11447T>A (p.Leu3816Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.265+78843T>A (n.265+78843T>A) n.4591T>A n.1866T>A c.4144T>A n.11460T>A c.11444T>A (p.Leu3815Ter) c.11366T>A (p.Leu3789Ter) c.8750T>A (p.Leu2917Ter) c.11468T>A (p.Leu3823Ter) c.11465T>A (p.Leu3822Ter) c.11387T>A (p.Leu3796Ter) c.11372T>A (p.Leu3791Ter) c.4586T>A (p.Leu1529Ter) c.4565T>A (p.Leu1522Ter) n.11463T>A | |
5 | g.90755052T>C | CA360366590 | ADGRV1 | c.11447T>C (p.Leu3816Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.265+78843T>C (n.265+78843T>C) n.4591T>C n.1866T>C c.4144T>C n.11460T>C c.11444T>C (p.Leu3815Ser) c.11366T>C (p.Leu3789Ser) c.8750T>C (p.Leu2917Ser) c.11468T>C (p.Leu3823Ser) c.11465T>C (p.Leu3822Ser) c.11387T>C (p.Leu3796Ser) c.11372T>C (p.Leu3791Ser) c.4586T>C (p.Leu1529Ser) c.4565T>C (p.Leu1522Ser) n.11463T>C | COSMIC |
5 | g.90755052T>G | CA3340978 | ADGRV1 | c.11447T>G (p.Leu3816Trp) c.578T>G (p.Leu193Trp) c.265+78843T>G (n.265+78843T>G) n.4591T>G n.1866T>G c.4144T>G n.11460T>G c.11444T>G (p.Leu3815Trp) c.11366T>G (p.Leu3789Trp) c.8750T>G (p.Leu2917Trp) c.11468T>G (p.Leu3823Trp) c.11465T>G (p.Leu3822Trp) c.11387T>G (p.Leu3796Trp) c.11372T>G (p.Leu3791Trp) c.4586T>G (p.Leu1529Trp) c.4565T>G (p.Leu1522Trp) n.11463T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755052T= | CA1562886187 | ADGRV1 | c.11447T= (p.Leu3816=) c.578T= (p.Leu193=) c.265+78843T= (n.265+78843T=) n.4591T= n.1866T= c.4144T= n.11460T= c.11444T= (p.Leu3815=) c.11366T= (p.Leu3789=) c.8750T= (p.Leu2917=) c.11468T= (p.Leu3823=) c.11465T= (p.Leu3822=) c.11387T= (p.Leu3796=) c.11372T= (p.Leu3791=) c.4586T= (p.Leu1529=) c.4565T= (p.Leu1522=) n.11463T= | |
5 | g.90755053G>A | CA445404061 | ADGRV1 | c.11448G>A (p.Leu3816=) c.579G>A (p.Leu193=) c.265+78844G>A (n.265+78844G>A) n.4592G>A n.1867G>A c.4145G>A n.11461G>A c.11445G>A (p.Leu3815=) c.11367G>A (p.Leu3789=) c.8751G>A (p.Leu2917=) c.11469G>A (p.Leu3823=) c.11466G>A (p.Leu3822=) c.11388G>A (p.Leu3796=) c.11373G>A (p.Leu3791=) c.4587G>A (p.Leu1529=) c.4566G>A (p.Leu1522=) n.11464G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755053G>C | CA360366594 | ADGRV1 | c.11448G>C (p.Leu3816Phe) c.579G>C (p.Leu193Phe) c.265+78844G>C (n.265+78844G>C) n.4592G>C n.1867G>C c.4145G>C n.11461G>C c.11445G>C (p.Leu3815Phe) c.11367G>C (p.Leu3789Phe) c.8751G>C (p.Leu2917Phe) c.11469G>C (p.Leu3823Phe) c.11466G>C (p.Leu3822Phe) c.11388G>C (p.Leu3796Phe) c.11373G>C (p.Leu3791Phe) c.4587G>C (p.Leu1529Phe) c.4566G>C (p.Leu1522Phe) n.11464G>C | dbSNP COSMIC |
5 | g.90755053G= | CA1562886188 | ADGRV1 | c.11448G= (p.Leu3816=) c.579G= (p.Leu193=) c.265+78844G= (n.265+78844G=) n.4592G= n.1867G= c.4145G= n.11461G= c.11445G= (p.Leu3815=) c.11367G= (p.Leu3789=) c.8751G= (p.Leu2917=) c.11469G= (p.Leu3823=) c.11466G= (p.Leu3822=) c.11388G= (p.Leu3796=) c.11373G= (p.Leu3791=) c.4587G= (p.Leu1529=) c.4566G= (p.Leu1522=) n.11464G= | |
5 | g.90755053G>T | CA360366602 | ADGRV1 | c.11448G>T (p.Leu3816Phe) c.579G>T (p.Leu193Phe) c.265+78844G>T (n.265+78844G>T) n.4592G>T n.1867G>T c.4145G>T n.11461G>T c.11445G>T (p.Leu3815Phe) c.11367G>T (p.Leu3789Phe) c.8751G>T (p.Leu2917Phe) c.11469G>T (p.Leu3823Phe) c.11466G>T (p.Leu3822Phe) c.11388G>T (p.Leu3796Phe) c.11373G>T (p.Leu3791Phe) c.4587G>T (p.Leu1529Phe) c.4566G>T (p.Leu1522Phe) n.11464G>T | |
5 | g.90755054A= | CA1562886189 | ADGRV1 | c.11449A= (p.Arg3817=) c.580A= (p.Arg194=) c.265+78845A= (n.265+78845A=) n.4593A= n.1868A= c.4146A= n.11462A= c.11446A= (p.Arg3816=) c.11368A= (p.Arg3790=) c.8752A= (p.Arg2918=) c.11470A= (p.Arg3824=) c.11467A= (p.Arg3823=) c.11389A= (p.Arg3797=) c.11374A= (p.Arg3792=) c.4588A= (p.Arg1530=) c.4567A= (p.Arg1523=) n.11465A= | |
5 | g.90755054A>C | CA445404063 | ADGRV1 | c.11449A>C (p.Arg3817=) c.580A>C (p.Arg194=) c.265+78845A>C (n.265+78845A>C) n.4593A>C n.1868A>C c.4146A>C n.11462A>C c.11446A>C (p.Arg3816=) c.11368A>C (p.Arg3790=) c.8752A>C (p.Arg2918=) c.11470A>C (p.Arg3824=) c.11467A>C (p.Arg3823=) c.11389A>C (p.Arg3797=) c.11374A>C (p.Arg3792=) c.4588A>C (p.Arg1530=) c.4567A>C (p.Arg1523=) n.11465A>C | |
5 | g.90755054A>G | CA360366605 | ADGRV1 | c.11449A>G (p.Arg3817Gly) c.580A>G (p.Arg194Gly) c.265+78845A>G (n.265+78845A>G) n.4593A>G n.1868A>G c.4146A>G n.11462A>G c.11446A>G (p.Arg3816Gly) c.11368A>G (p.Arg3790Gly) c.8752A>G (p.Arg2918Gly) c.11470A>G (p.Arg3824Gly) c.11467A>G (p.Arg3823Gly) c.11389A>G (p.Arg3797Gly) c.11374A>G (p.Arg3792Gly) c.4588A>G (p.Arg1530Gly) c.4567A>G (p.Arg1523Gly) n.11465A>G | dbSNP |
5 | g.90755054A>T | CA360366608 | ADGRV1 | c.11449A>T (p.Arg3817Ter) c.580A>T (p.Arg194Ter) c.265+78845A>T (n.265+78845A>T) n.4593A>T n.1868A>T c.4146A>T n.11462A>T c.11446A>T (p.Arg3816Ter) c.11368A>T (p.Arg3790Ter) c.8752A>T (p.Arg2918Ter) c.11470A>T (p.Arg3824Ter) c.11467A>T (p.Arg3823Ter) c.11389A>T (p.Arg3797Ter) c.11374A>T (p.Arg3792Ter) c.4588A>T (p.Arg1530Ter) c.4567A>T (p.Arg1523Ter) n.11465A>T | |
5 | g.90755055G>A | CA360366613 | ADGRV1 | c.11450G>A (p.Arg3817Lys) c.581G>A (p.Arg194Lys) c.265+78846G>A (n.265+78846G>A) n.4594G>A n.1869G>A c.4147G>A n.11463G>A c.11447G>A (p.Arg3816Lys) c.11369G>A (p.Arg3790Lys) c.8753G>A (p.Arg2918Lys) c.11471G>A (p.Arg3824Lys) c.11468G>A (p.Arg3823Lys) c.11390G>A (p.Arg3797Lys) c.11375G>A (p.Arg3792Lys) c.4589G>A (p.Arg1530Lys) c.4568G>A (p.Arg1523Lys) n.11466G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755055G>C | CA3340979 | ADGRV1 | c.11450G>C (p.Arg3817Thr) c.581G>C (p.Arg194Thr) c.265+78846G>C (n.265+78846G>C) n.4594G>C n.1869G>C c.4147G>C n.11463G>C c.11447G>C (p.Arg3816Thr) c.11369G>C (p.Arg3790Thr) c.8753G>C (p.Arg2918Thr) c.11471G>C (p.Arg3824Thr) c.11468G>C (p.Arg3823Thr) c.11390G>C (p.Arg3797Thr) c.11375G>C (p.Arg3792Thr) c.4589G>C (p.Arg1530Thr) c.4568G>C (p.Arg1523Thr) n.11466G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755055G= | CA1562886190 | ADGRV1 | c.11450G= (p.Arg3817=) c.581G= (p.Arg194=) c.265+78846G= (n.265+78846G=) n.4594G= n.1869G= c.4147G= n.11463G= c.11447G= (p.Arg3816=) c.11369G= (p.Arg3790=) c.8753G= (p.Arg2918=) c.11471G= (p.Arg3824=) c.11468G= (p.Arg3823=) c.11390G= (p.Arg3797=) c.11375G= (p.Arg3792=) c.4589G= (p.Arg1530=) c.4568G= (p.Arg1523=) n.11466G= | |
5 | g.90755055G>T | CA360366612 | ADGRV1 | c.11450G>T (p.Arg3817Ile) c.581G>T (p.Arg194Ile) c.265+78846G>T (n.265+78846G>T) n.4594G>T n.1869G>T c.4147G>T n.11463G>T c.11447G>T (p.Arg3816Ile) c.11369G>T (p.Arg3790Ile) c.8753G>T (p.Arg2918Ile) c.11471G>T (p.Arg3824Ile) c.11468G>T (p.Arg3823Ile) c.11390G>T (p.Arg3797Ile) c.11375G>T (p.Arg3792Ile) c.4589G>T (p.Arg1530Ile) c.4568G>T (p.Arg1523Ile) n.11466G>T | |
5 | g.90755055_90755056delinsCT | CA2573140006 | ADGRV1 | c.11450_11451delinsCT (p.Arg3817Thr) c.581_582delinsCT (p.Arg194Thr) c.265+78846_265+78847delinsCT (n.265+78846_265+78847delinsCT) n.4594_4595delinsCT n.1869_1870delinsCT c.4147_4148delinsCT n.11463_11464delinsCT c.11447_11448delinsCT (p.Arg3816Thr) c.11369_11370delinsCT (p.Arg3790Thr) c.8753_8754delinsCT (p.Arg2918Thr) c.11471_11472delinsCT (p.Arg3824Thr) c.11468_11469delinsCT (p.Arg3823Thr) c.11390_11391delinsCT (p.Arg3797Thr) c.11375_11376delinsCT (p.Arg3792Thr) c.4589_4590delinsCT (p.Arg1530Thr) c.4568_4569delinsCT (p.Arg1523Thr) n.11466_11467delinsCT | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755056A= | CA1562886191 | ADGRV1 | c.11451A= (p.Arg3817=) c.582A= (p.Arg194=) c.265+78847A= (n.265+78847A=) n.4595A= n.1870A= c.4148A= n.11464A= c.11448A= (p.Arg3816=) c.11370A= (p.Arg3790=) c.8754A= (p.Arg2918=) c.11472A= (p.Arg3824=) c.11469A= (p.Arg3823=) c.11391A= (p.Arg3797=) c.11376A= (p.Arg3792=) c.4590A= (p.Arg1530=) c.4569A= (p.Arg1523=) n.11467A= | |
5 | g.90755056A>C | CA360366617 | ADGRV1 | c.11451A>C (p.Arg3817Ser) c.582A>C (p.Arg194Ser) c.265+78847A>C (n.265+78847A>C) n.4595A>C n.1870A>C c.4148A>C n.11464A>C c.11448A>C (p.Arg3816Ser) c.11370A>C (p.Arg3790Ser) c.8754A>C (p.Arg2918Ser) c.11472A>C (p.Arg3824Ser) c.11469A>C (p.Arg3823Ser) c.11391A>C (p.Arg3797Ser) c.11376A>C (p.Arg3792Ser) c.4590A>C (p.Arg1530Ser) c.4569A>C (p.Arg1523Ser) n.11467A>C | |
5 | g.90755056A>G | CA445404065 | ADGRV1 | c.11451A>G (p.Arg3817=) c.582A>G (p.Arg194=) c.265+78847A>G (n.265+78847A>G) n.4595A>G n.1870A>G c.4148A>G n.11464A>G c.11448A>G (p.Arg3816=) c.11370A>G (p.Arg3790=) c.8754A>G (p.Arg2918=) c.11472A>G (p.Arg3824=) c.11469A>G (p.Arg3823=) c.11391A>G (p.Arg3797=) c.11376A>G (p.Arg3792=) c.4590A>G (p.Arg1530=) c.4569A>G (p.Arg1523=) n.11467A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755056A>T | CA3340980 | ADGRV1 | c.11451A>T (p.Arg3817Ser) c.582A>T (p.Arg194Ser) c.265+78847A>T (n.265+78847A>T) n.4595A>T n.1870A>T c.4148A>T n.11464A>T c.11448A>T (p.Arg3816Ser) c.11370A>T (p.Arg3790Ser) c.8754A>T (p.Arg2918Ser) c.11472A>T (p.Arg3824Ser) c.11469A>T (p.Arg3823Ser) c.11391A>T (p.Arg3797Ser) c.11376A>T (p.Arg3792Ser) c.4590A>T (p.Arg1530Ser) c.4569A>T (p.Arg1523Ser) n.11467A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755057G>A | CA360366623 | ADGRV1 | c.11452G>A (p.Ala3818Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr) c.265+78848G>A (n.265+78848G>A) n.4596G>A n.1871G>A c.4149G>A n.11465G>A c.11449G>A (p.Ala3817Thr) c.11371G>A (p.Ala3791Thr) c.8755G>A (p.Ala2919Thr) c.11473G>A (p.Ala3825Thr) c.11470G>A (p.Ala3824Thr) c.11392G>A (p.Ala3798Thr) c.11377G>A (p.Ala3793Thr) c.4591G>A (p.Ala1531Thr) c.4570G>A (p.Ala1524Thr) n.11468G>A | |
5 | g.90755057G>C | CA360366624 | ADGRV1 | c.11452G>C (p.Ala3818Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro) c.265+78848G>C (n.265+78848G>C) n.4596G>C n.1871G>C c.4149G>C n.11465G>C c.11449G>C (p.Ala3817Pro) c.11371G>C (p.Ala3791Pro) c.8755G>C (p.Ala2919Pro) c.11473G>C (p.Ala3825Pro) c.11470G>C (p.Ala3824Pro) c.11392G>C (p.Ala3798Pro) c.11377G>C (p.Ala3793Pro) c.4591G>C (p.Ala1531Pro) c.4570G>C (p.Ala1524Pro) n.11468G>C | |
5 | g.90755057G>T | CA360366626 | ADGRV1 | c.11452G>T (p.Ala3818Ser) c.583G>T (p.Ala195Ser) c.265+78848G>T (n.265+78848G>T) n.4596G>T n.1871G>T c.4149G>T n.11465G>T c.11449G>T (p.Ala3817Ser) c.11371G>T (p.Ala3791Ser) c.8755G>T (p.Ala2919Ser) c.11473G>T (p.Ala3825Ser) c.11470G>T (p.Ala3824Ser) c.11392G>T (p.Ala3798Ser) c.11377G>T (p.Ala3793Ser) c.4591G>T (p.Ala1531Ser) c.4570G>T (p.Ala1524Ser) n.11468G>T | |
5 | g.90755058C>A | CA360366631 | ADGRV1 | c.11453C>A (p.Ala3818Asp) c.584C>A (p.Ala195Asp) c.265+78849C>A (n.265+78849C>A) n.4597C>A n.1872C>A c.4150C>A n.11466C>A c.11450C>A (p.Ala3817Asp) c.11372C>A (p.Ala3791Asp) c.8756C>A (p.Ala2919Asp) c.11474C>A (p.Ala3825Asp) c.11471C>A (p.Ala3824Asp) c.11393C>A (p.Ala3798Asp) c.11378C>A (p.Ala3793Asp) c.4592C>A (p.Ala1531Asp) c.4571C>A (p.Ala1524Asp) n.11469C>A | |
5 | g.90755058C>G | CA360366633 | ADGRV1 | c.11453C>G (p.Ala3818Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly) c.265+78849C>G (n.265+78849C>G) n.4597C>G n.1872C>G c.4150C>G n.11466C>G c.11450C>G (p.Ala3817Gly) c.11372C>G (p.Ala3791Gly) c.8756C>G (p.Ala2919Gly) c.11474C>G (p.Ala3825Gly) c.11471C>G (p.Ala3824Gly) c.11393C>G (p.Ala3798Gly) c.11378C>G (p.Ala3793Gly) c.4592C>G (p.Ala1531Gly) c.4571C>G (p.Ala1524Gly) n.11469C>G | |
5 | g.90755058C>T | CA360366635 | ADGRV1 | c.11453C>T (p.Ala3818Val) c.584C>T (p.Ala195Val) c.265+78849C>T (n.265+78849C>T) n.4597C>T n.1872C>T c.4150C>T n.11466C>T c.11450C>T (p.Ala3817Val) c.11372C>T (p.Ala3791Val) c.8756C>T (p.Ala2919Val) c.11474C>T (p.Ala3825Val) c.11471C>T (p.Ala3824Val) c.11393C>T (p.Ala3798Val) c.11378C>T (p.Ala3793Val) c.4592C>T (p.Ala1531Val) c.4571C>T (p.Ala1524Val) n.11469C>T | |
5 | g.90755059T>A | CA445404069 | ADGRV1 | c.11454T>A (p.Ala3818=) c.585T>A (p.Ala195=) c.265+78850T>A (n.265+78850T>A) n.4598T>A n.1873T>A c.4151T>A n.11467T>A c.11451T>A (p.Ala3817=) c.11373T>A (p.Ala3791=) c.8757T>A (p.Ala2919=) c.11475T>A (p.Ala3825=) c.11472T>A (p.Ala3824=) c.11394T>A (p.Ala3798=) c.11379T>A (p.Ala3793=) c.4593T>A (p.Ala1531=) c.4572T>A (p.Ala1524=) n.11470T>A | |
5 | g.90755059T>C | CA445404071 | ADGRV1 | c.11454T>C (p.Ala3818=) c.585T>C (p.Ala195=) c.265+78850T>C (n.265+78850T>C) n.4598T>C n.1873T>C c.4151T>C n.11467T>C c.11451T>C (p.Ala3817=) c.11373T>C (p.Ala3791=) c.8757T>C (p.Ala2919=) c.11475T>C (p.Ala3825=) c.11472T>C (p.Ala3824=) c.11394T>C (p.Ala3798=) c.11379T>C (p.Ala3793=) c.4593T>C (p.Ala1531=) c.4572T>C (p.Ala1524=) n.11470T>C | |
5 | g.90755059T>G | CA445404072 | ADGRV1 | c.11454T>G (p.Ala3818=) c.585T>G (p.Ala195=) c.265+78850T>G (n.265+78850T>G) n.4598T>G n.1873T>G c.4151T>G n.11467T>G c.11451T>G (p.Ala3817=) c.11373T>G (p.Ala3791=) c.8757T>G (p.Ala2919=) c.11475T>G (p.Ala3825=) c.11472T>G (p.Ala3824=) c.11394T>G (p.Ala3798=) c.11379T>G (p.Ala3793=) c.4593T>G (p.Ala1531=) c.4572T>G (p.Ala1524=) n.11470T>G | |
5 | g.90755060C>A | CA360366639 | ADGRV1 | c.11455C>A (p.Gln3819Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.265+78851C>A (n.265+78851C>A) n.4599C>A n.1874C>A c.4152C>A n.11468C>A c.11452C>A (p.Gln3818Lys) c.11374C>A (p.Gln3792Lys) c.8758C>A (p.Gln2920Lys) c.11476C>A (p.Gln3826Lys) c.11473C>A (p.Gln3825Lys) c.11395C>A (p.Gln3799Lys) c.11380C>A (p.Gln3794Lys) c.4594C>A (p.Gln1532Lys) c.4573C>A (p.Gln1525Lys) n.11471C>A | |
5 | g.90755060C>G | CA360366641 | ADGRV1 | c.11455C>G (p.Gln3819Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.265+78851C>G (n.265+78851C>G) n.4599C>G n.1874C>G c.4152C>G n.11468C>G c.11452C>G (p.Gln3818Glu) c.11374C>G (p.Gln3792Glu) c.8758C>G (p.Gln2920Glu) c.11476C>G (p.Gln3826Glu) c.11473C>G (p.Gln3825Glu) c.11395C>G (p.Gln3799Glu) c.11380C>G (p.Gln3794Glu) c.4594C>G (p.Gln1532Glu) c.4573C>G (p.Gln1525Glu) n.11471C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755060C>T | CA360366642 | ADGRV1 | c.11455C>T (p.Gln3819Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.265+78851C>T (n.265+78851C>T) n.4599C>T n.1874C>T c.4152C>T n.11468C>T c.11452C>T (p.Gln3818Ter) c.11374C>T (p.Gln3792Ter) c.8758C>T (p.Gln2920Ter) c.11476C>T (p.Gln3826Ter) c.11473C>T (p.Gln3825Ter) c.11395C>T (p.Gln3799Ter) c.11380C>T (p.Gln3794Ter) c.4594C>T (p.Gln1532Ter) c.4573C>T (p.Gln1525Ter) n.11471C>T | |
5 | g.90755061A>C | CA360366645 | ADGRV1 | c.11456A>C (p.Gln3819Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.265+78852A>C (n.265+78852A>C) n.4600A>C n.1875A>C c.4153A>C n.11469A>C c.11453A>C (p.Gln3818Pro) c.11375A>C (p.Gln3792Pro) c.8759A>C (p.Gln2920Pro) c.11477A>C (p.Gln3826Pro) c.11474A>C (p.Gln3825Pro) c.11396A>C (p.Gln3799Pro) c.11381A>C (p.Gln3794Pro) c.4595A>C (p.Gln1532Pro) c.4574A>C (p.Gln1525Pro) n.11472A>C | |
5 | g.90755061A>G | CA360366648 | ADGRV1 | c.11456A>G (p.Gln3819Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.265+78852A>G (n.265+78852A>G) n.4600A>G n.1875A>G c.4153A>G n.11469A>G c.11453A>G (p.Gln3818Arg) c.11375A>G (p.Gln3792Arg) c.8759A>G (p.Gln2920Arg) c.11477A>G (p.Gln3826Arg) c.11474A>G (p.Gln3825Arg) c.11396A>G (p.Gln3799Arg) c.11381A>G (p.Gln3794Arg) c.4595A>G (p.Gln1532Arg) c.4574A>G (p.Gln1525Arg) n.11472A>G | |
5 | g.90755061A>T | CA360366651 | ADGRV1 | c.11456A>T (p.Gln3819Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.265+78852A>T (n.265+78852A>T) n.4600A>T n.1875A>T c.4153A>T n.11469A>T c.11453A>T (p.Gln3818Leu) c.11375A>T (p.Gln3792Leu) c.8759A>T (p.Gln2920Leu) c.11477A>T (p.Gln3826Leu) c.11474A>T (p.Gln3825Leu) c.11396A>T (p.Gln3799Leu) c.11381A>T (p.Gln3794Leu) c.4595A>T (p.Gln1532Leu) c.4574A>T (p.Gln1525Leu) n.11472A>T | |
5 | g.90755062A= | CA1562886192 | ADGRV1 | c.11457A= (p.Gln3819=) c.588A= (p.Gln196=) c.265+78853A= (n.265+78853A=) n.4601A= n.1876A= c.4154A= n.11470A= c.11454A= (p.Gln3818=) c.11376A= (p.Gln3792=) c.8760A= (p.Gln2920=) c.11478A= (p.Gln3826=) c.11475A= (p.Gln3825=) c.11397A= (p.Gln3799=) c.11382A= (p.Gln3794=) c.4596A= (p.Gln1532=) c.4575A= (p.Gln1525=) n.11473A= | |
5 | g.90755062A>C | CA360366655 | ADGRV1 | c.11457A>C (p.Gln3819His) c.588A>C (p.Gln196His) c.265+78853A>C (n.265+78853A>C) n.4601A>C n.1876A>C c.4154A>C n.11470A>C c.11454A>C (p.Gln3818His) c.11376A>C (p.Gln3792His) c.8760A>C (p.Gln2920His) c.11478A>C (p.Gln3826His) c.11475A>C (p.Gln3825His) c.11397A>C (p.Gln3799His) c.11382A>C (p.Gln3794His) c.4596A>C (p.Gln1532His) c.4575A>C (p.Gln1525His) n.11473A>C | |
5 | g.90755062A>G | CA445404075 | ADGRV1 | c.11457A>G (p.Gln3819=) c.588A>G (p.Gln196=) c.265+78853A>G (n.265+78853A>G) n.4601A>G n.1876A>G c.4154A>G n.11470A>G c.11454A>G (p.Gln3818=) c.11376A>G (p.Gln3792=) c.8760A>G (p.Gln2920=) c.11478A>G (p.Gln3826=) c.11475A>G (p.Gln3825=) c.11397A>G (p.Gln3799=) c.11382A>G (p.Gln3794=) c.4596A>G (p.Gln1532=) c.4575A>G (p.Gln1525=) n.11473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755062A>T | CA360366656 | ADGRV1 | c.11457A>T (p.Gln3819His) c.588A>T (p.Gln196His) c.265+78853A>T (n.265+78853A>T) n.4601A>T n.1876A>T c.4154A>T n.11470A>T c.11454A>T (p.Gln3818His) c.11376A>T (p.Gln3792His) c.8760A>T (p.Gln2920His) c.11478A>T (p.Gln3826His) c.11475A>T (p.Gln3825His) c.11397A>T (p.Gln3799His) c.11382A>T (p.Gln3794His) c.4596A>T (p.Gln1532His) c.4575A>T (p.Gln1525His) n.11473A>T | |
5 | g.90755063C>A | CA360366658 | ADGRV1 | c.11458C>A (p.Pro3820Thr) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.265+78854C>A (n.265+78854C>A) n.4602C>A n.1877C>A c.4155C>A n.11471C>A c.11455C>A (p.Pro3819Thr) c.11377C>A (p.Pro3793Thr) c.8761C>A (p.Pro2921Thr) c.11479C>A (p.Pro3827Thr) c.11476C>A (p.Pro3826Thr) c.11398C>A (p.Pro3800Thr) c.11383C>A (p.Pro3795Thr) c.4597C>A (p.Pro1533Thr) c.4576C>A (p.Pro1526Thr) n.11474C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755063C>G | CA360366660 | ADGRV1 | c.11458C>G (p.Pro3820Ala) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.265+78854C>G (n.265+78854C>G) n.4602C>G n.1877C>G c.4155C>G n.11471C>G c.11455C>G (p.Pro3819Ala) c.11377C>G (p.Pro3793Ala) c.8761C>G (p.Pro2921Ala) c.11479C>G (p.Pro3827Ala) c.11476C>G (p.Pro3826Ala) c.11398C>G (p.Pro3800Ala) c.11383C>G (p.Pro3795Ala) c.4597C>G (p.Pro1533Ala) c.4576C>G (p.Pro1526Ala) n.11474C>G | |
5 | g.90755063C>T | CA360366661 | ADGRV1 | c.11458C>T (p.Pro3820Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.265+78854C>T (n.265+78854C>T) n.4602C>T n.1877C>T c.4155C>T n.11471C>T c.11455C>T (p.Pro3819Ser) c.11377C>T (p.Pro3793Ser) c.8761C>T (p.Pro2921Ser) c.11479C>T (p.Pro3827Ser) c.11476C>T (p.Pro3826Ser) c.11398C>T (p.Pro3800Ser) c.11383C>T (p.Pro3795Ser) c.4597C>T (p.Pro1533Ser) c.4576C>T (p.Pro1526Ser) n.11474C>T | |
5 | g.90755064C>A | CA360366662 | ADGRV1 | c.11459C>A (p.Pro3820His) c.590C>A (p.Pro197His) c.265+78855C>A (n.265+78855C>A) n.4603C>A n.1878C>A c.4156C>A n.11472C>A c.11456C>A (p.Pro3819His) c.11378C>A (p.Pro3793His) c.8762C>A (p.Pro2921His) c.11480C>A (p.Pro3827His) c.11477C>A (p.Pro3826His) c.11399C>A (p.Pro3800His) c.11384C>A (p.Pro3795His) c.4598C>A (p.Pro1533His) c.4577C>A (p.Pro1526His) n.11475C>A | |
5 | g.90755064C>G | CA360366663 | ADGRV1 | c.11459C>G (p.Pro3820Arg) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.265+78855C>G (n.265+78855C>G) n.4603C>G n.1878C>G c.4156C>G n.11472C>G c.11456C>G (p.Pro3819Arg) c.11378C>G (p.Pro3793Arg) c.8762C>G (p.Pro2921Arg) c.11480C>G (p.Pro3827Arg) c.11477C>G (p.Pro3826Arg) c.11399C>G (p.Pro3800Arg) c.11384C>G (p.Pro3795Arg) c.4598C>G (p.Pro1533Arg) c.4577C>G (p.Pro1526Arg) n.11475C>G | |
5 | g.90755064C>T | CA360366664 | ADGRV1 | c.11459C>T (p.Pro3820Leu) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.265+78855C>T (n.265+78855C>T) n.4603C>T n.1878C>T c.4156C>T n.11472C>T c.11456C>T (p.Pro3819Leu) c.11378C>T (p.Pro3793Leu) c.8762C>T (p.Pro2921Leu) c.11480C>T (p.Pro3827Leu) c.11477C>T (p.Pro3826Leu) c.11399C>T (p.Pro3800Leu) c.11384C>T (p.Pro3795Leu) c.4598C>T (p.Pro1533Leu) c.4577C>T (p.Pro1526Leu) n.11475C>T | |
5 | g.90755065C>A | CA445404077 | ADGRV1 | c.11460C>A (p.Pro3820=) c.591C>A (p.Pro197=) c.265+78856C>A (n.265+78856C>A) n.4604C>A n.1879C>A c.4157C>A n.11473C>A c.11457C>A (p.Pro3819=) c.11379C>A (p.Pro3793=) c.8763C>A (p.Pro2921=) c.11481C>A (p.Pro3827=) c.11478C>A (p.Pro3826=) c.11400C>A (p.Pro3800=) c.11385C>A (p.Pro3795=) c.4599C>A (p.Pro1533=) c.4578C>A (p.Pro1526=) n.11476C>A | |
5 | g.90755065C>G | CA445404078 | ADGRV1 | c.11460C>G (p.Pro3820=) c.591C>G (p.Pro197=) c.265+78856C>G (n.265+78856C>G) n.4604C>G n.1879C>G c.4157C>G n.11473C>G c.11457C>G (p.Pro3819=) c.11379C>G (p.Pro3793=) c.8763C>G (p.Pro2921=) c.11481C>G (p.Pro3827=) c.11478C>G (p.Pro3826=) c.11400C>G (p.Pro3800=) c.11385C>G (p.Pro3795=) c.4599C>G (p.Pro1533=) c.4578C>G (p.Pro1526=) n.11476C>G | |
5 | g.90755065C>T | CA445404079 | ADGRV1 | c.11460C>T (p.Pro3820=) c.591C>T (p.Pro197=) c.265+78856C>T (n.265+78856C>T) n.4604C>T n.1879C>T c.4157C>T n.11473C>T c.11457C>T (p.Pro3819=) c.11379C>T (p.Pro3793=) c.8763C>T (p.Pro2921=) c.11481C>T (p.Pro3827=) c.11478C>T (p.Pro3826=) c.11400C>T (p.Pro3800=) c.11385C>T (p.Pro3795=) c.4599C>T (p.Pro1533=) c.4578C>T (p.Pro1526=) n.11476C>T | |
5 | g.90755066A>C | CA360366667 | ADGRV1 | c.11461A>C (p.Asn3821His) c.592A>C (p.Asn198His) c.265+78857A>C (n.265+78857A>C) n.4605A>C n.1880A>C c.4158A>C n.11474A>C c.11458A>C (p.Asn3820His) c.11380A>C (p.Asn3794His) c.8764A>C (p.Asn2922His) c.11482A>C (p.Asn3828His) c.11479A>C (p.Asn3827His) c.11401A>C (p.Asn3801His) c.11386A>C (p.Asn3796His) c.4600A>C (p.Asn1534His) c.4579A>C (p.Asn1527His) n.11477A>C | |
5 | g.90755066A>G | CA360366669 | ADGRV1 | c.11461A>G (p.Asn3821Asp) c.592A>G (p.Asn198Asp) c.265+78857A>G (n.265+78857A>G) n.4605A>G n.1880A>G c.4158A>G n.11474A>G c.11458A>G (p.Asn3820Asp) c.11380A>G (p.Asn3794Asp) c.8764A>G (p.Asn2922Asp) c.11482A>G (p.Asn3828Asp) c.11479A>G (p.Asn3827Asp) c.11401A>G (p.Asn3801Asp) c.11386A>G (p.Asn3796Asp) c.4600A>G (p.Asn1534Asp) c.4579A>G (p.Asn1527Asp) n.11477A>G | |
5 | g.90755066A>T | CA360366672 | ADGRV1 | c.11461A>T (p.Asn3821Tyr) c.592A>T (p.Asn198Tyr) c.265+78857A>T (n.265+78857A>T) n.4605A>T n.1880A>T c.4158A>T n.11474A>T c.11458A>T (p.Asn3820Tyr) c.11380A>T (p.Asn3794Tyr) c.8764A>T (p.Asn2922Tyr) c.11482A>T (p.Asn3828Tyr) c.11479A>T (p.Asn3827Tyr) c.11401A>T (p.Asn3801Tyr) c.11386A>T (p.Asn3796Tyr) c.4600A>T (p.Asn1534Tyr) c.4579A>T (p.Asn1527Tyr) n.11477A>T | |
5 | g.90755067A>C | CA360366676 | ADGRV1 | c.11462A>C (p.Asn3821Thr) c.593A>C (p.Asn198Thr) c.265+78858A>C (n.265+78858A>C) n.4606A>C n.1881A>C c.4159A>C n.11475A>C c.11459A>C (p.Asn3820Thr) c.11381A>C (p.Asn3794Thr) c.8765A>C (p.Asn2922Thr) c.11483A>C (p.Asn3828Thr) c.11480A>C (p.Asn3827Thr) c.11402A>C (p.Asn3801Thr) c.11387A>C (p.Asn3796Thr) c.4601A>C (p.Asn1534Thr) c.4580A>C (p.Asn1527Thr) n.11478A>C | |
5 | g.90755067A>G | CA360366680 | ADGRV1 | c.11462A>G (p.Asn3821Ser) c.593A>G (p.Asn198Ser) c.265+78858A>G (n.265+78858A>G) n.4606A>G n.1881A>G c.4159A>G n.11475A>G c.11459A>G (p.Asn3820Ser) c.11381A>G (p.Asn3794Ser) c.8765A>G (p.Asn2922Ser) c.11483A>G (p.Asn3828Ser) c.11480A>G (p.Asn3827Ser) c.11402A>G (p.Asn3801Ser) c.11387A>G (p.Asn3796Ser) c.4601A>G (p.Asn1534Ser) c.4580A>G (p.Asn1527Ser) n.11478A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755067A>T | CA360366682 | ADGRV1 | c.11462A>T (p.Asn3821Ile) c.593A>T (p.Asn198Ile) c.265+78858A>T (n.265+78858A>T) n.4606A>T n.1881A>T c.4159A>T n.11475A>T c.11459A>T (p.Asn3820Ile) c.11381A>T (p.Asn3794Ile) c.8765A>T (p.Asn2922Ile) c.11483A>T (p.Asn3828Ile) c.11480A>T (p.Asn3827Ile) c.11402A>T (p.Asn3801Ile) c.11387A>T (p.Asn3796Ile) c.4601A>T (p.Asn1534Ile) c.4580A>T (p.Asn1527Ile) n.11478A>T | |
5 | g.90755068T>A | CA360366688 | ADGRV1 | c.11463T>A (p.Asn3821Lys) c.594T>A (p.Asn198Lys) c.265+78859T>A (n.265+78859T>A) n.4607T>A n.1882T>A c.4160T>A n.11476T>A c.11460T>A (p.Asn3820Lys) c.11382T>A (p.Asn3794Lys) c.8766T>A (p.Asn2922Lys) c.11484T>A (p.Asn3828Lys) c.11481T>A (p.Asn3827Lys) c.11403T>A (p.Asn3801Lys) c.11388T>A (p.Asn3796Lys) c.4602T>A (p.Asn1534Lys) c.4581T>A (p.Asn1527Lys) n.11479T>A | |
5 | g.90755068T>C | CA445404080 | ADGRV1 | c.11463T>C (p.Asn3821=) c.594T>C (p.Asn198=) c.265+78859T>C (n.265+78859T>C) n.4607T>C n.1882T>C c.4160T>C n.11476T>C c.11460T>C (p.Asn3820=) c.11382T>C (p.Asn3794=) c.8766T>C (p.Asn2922=) c.11484T>C (p.Asn3828=) c.11481T>C (p.Asn3827=) c.11403T>C (p.Asn3801=) c.11388T>C (p.Asn3796=) c.4602T>C (p.Asn1534=) c.4581T>C (p.Asn1527=) n.11479T>C | |
5 | g.90755068T>G | CA360366690 | ADGRV1 | c.11463T>G (p.Asn3821Lys) c.594T>G (p.Asn198Lys) c.265+78859T>G (n.265+78859T>G) n.4607T>G n.1882T>G c.4160T>G n.11476T>G c.11460T>G (p.Asn3820Lys) c.11382T>G (p.Asn3794Lys) c.8766T>G (p.Asn2922Lys) c.11484T>G (p.Asn3828Lys) c.11481T>G (p.Asn3827Lys) c.11403T>G (p.Asn3801Lys) c.11388T>G (p.Asn3796Lys) c.4602T>G (p.Asn1534Lys) c.4581T>G (p.Asn1527Lys) n.11479T>G | |
5 | g.90755069T>A | CA360366694 | ADGRV1 | c.11464T>A (p.Phe3822Ile) c.595T>A (p.Phe199Ile) c.265+78860T>A (n.265+78860T>A) n.4608T>A n.1883T>A c.4161T>A n.11477T>A c.11461T>A (p.Phe3821Ile) c.11383T>A (p.Phe3795Ile) c.8767T>A (p.Phe2923Ile) c.11485T>A (p.Phe3829Ile) c.11482T>A (p.Phe3828Ile) c.11404T>A (p.Phe3802Ile) c.11389T>A (p.Phe3797Ile) c.4603T>A (p.Phe1535Ile) c.4582T>A (p.Phe1528Ile) n.11480T>A | |
5 | g.90755069T>C | CA360366699 | ADGRV1 | c.11464T>C (p.Phe3822Leu) c.595T>C (p.Phe199Leu) c.265+78860T>C (n.265+78860T>C) n.4608T>C n.1883T>C c.4161T>C n.11477T>C c.11461T>C (p.Phe3821Leu) c.11383T>C (p.Phe3795Leu) c.8767T>C (p.Phe2923Leu) c.11485T>C (p.Phe3829Leu) c.11482T>C (p.Phe3828Leu) c.11404T>C (p.Phe3802Leu) c.11389T>C (p.Phe3797Leu) c.4603T>C (p.Phe1535Leu) c.4582T>C (p.Phe1528Leu) n.11480T>C | |
5 | g.90755069T>G | CA360366697 | ADGRV1 | c.11464T>G (p.Phe3822Val) c.595T>G (p.Phe199Val) c.265+78860T>G (n.265+78860T>G) n.4608T>G n.1883T>G c.4161T>G n.11477T>G c.11461T>G (p.Phe3821Val) c.11383T>G (p.Phe3795Val) c.8767T>G (p.Phe2923Val) c.11485T>G (p.Phe3829Val) c.11482T>G (p.Phe3828Val) c.11404T>G (p.Phe3802Val) c.11389T>G (p.Phe3797Val) c.4603T>G (p.Phe1535Val) c.4582T>G (p.Phe1528Val) n.11480T>G | |
5 | g.90755070T>A | CA360366701 | ADGRV1 | c.11465T>A (p.Phe3822Tyr) c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.265+78861T>A (n.265+78861T>A) n.4609T>A n.1884T>A c.4162T>A n.11478T>A c.11462T>A (p.Phe3821Tyr) c.11384T>A (p.Phe3795Tyr) c.8768T>A (p.Phe2923Tyr) c.11486T>A (p.Phe3829Tyr) c.11483T>A (p.Phe3828Tyr) c.11405T>A (p.Phe3802Tyr) c.11390T>A (p.Phe3797Tyr) c.4604T>A (p.Phe1535Tyr) c.4583T>A (p.Phe1528Tyr) n.11481T>A | |
5 | g.90755070T>C | CA360366702 | ADGRV1 | c.11465T>C (p.Phe3822Ser) c.596T>C (p.Phe199Ser) c.265+78861T>C (n.265+78861T>C) n.4609T>C n.1884T>C c.4162T>C n.11478T>C c.11462T>C (p.Phe3821Ser) c.11384T>C (p.Phe3795Ser) c.8768T>C (p.Phe2923Ser) c.11486T>C (p.Phe3829Ser) c.11483T>C (p.Phe3828Ser) c.11405T>C (p.Phe3802Ser) c.11390T>C (p.Phe3797Ser) c.4604T>C (p.Phe1535Ser) c.4583T>C (p.Phe1528Ser) n.11481T>C | |
5 | g.90755070T>G | CA360366703 | ADGRV1 | c.11465T>G (p.Phe3822Cys) c.596T>G (p.Phe199Cys) c.265+78861T>G (n.265+78861T>G) n.4609T>G n.1884T>G c.4162T>G n.11478T>G c.11462T>G (p.Phe3821Cys) c.11384T>G (p.Phe3795Cys) c.8768T>G (p.Phe2923Cys) c.11486T>G (p.Phe3829Cys) c.11483T>G (p.Phe3828Cys) c.11405T>G (p.Phe3802Cys) c.11390T>G (p.Phe3797Cys) c.4604T>G (p.Phe1535Cys) c.4583T>G (p.Phe1528Cys) n.11481T>G | |
5 | g.90755071C>A | CA360366706 | ADGRV1 | c.11466C>A (p.Phe3822Leu) c.597C>A (p.Phe199Leu) c.265+78862C>A (n.265+78862C>A) n.4610C>A n.1885C>A c.4163C>A n.11479C>A c.11463C>A (p.Phe3821Leu) c.11385C>A (p.Phe3795Leu) c.8769C>A (p.Phe2923Leu) c.11487C>A (p.Phe3829Leu) c.11484C>A (p.Phe3828Leu) c.11406C>A (p.Phe3802Leu) c.11391C>A (p.Phe3797Leu) c.4605C>A (p.Phe1535Leu) c.4584C>A (p.Phe1528Leu) n.11482C>A | |
5 | g.90755071C>G | CA360366708 | ADGRV1 | c.11466C>G (p.Phe3822Leu) c.597C>G (p.Phe199Leu) c.265+78862C>G (n.265+78862C>G) n.4610C>G n.1885C>G c.4163C>G n.11479C>G c.11463C>G (p.Phe3821Leu) c.11385C>G (p.Phe3795Leu) c.8769C>G (p.Phe2923Leu) c.11487C>G (p.Phe3829Leu) c.11484C>G (p.Phe3828Leu) c.11406C>G (p.Phe3802Leu) c.11391C>G (p.Phe3797Leu) c.4605C>G (p.Phe1535Leu) c.4584C>G (p.Phe1528Leu) n.11482C>G | |
5 | g.90755071C>T | CA445404082 | ADGRV1 | c.11466C>T (p.Phe3822=) c.597C>T (p.Phe199=) c.265+78862C>T (n.265+78862C>T) n.4610C>T n.1885C>T c.4163C>T n.11479C>T c.11463C>T (p.Phe3821=) c.11385C>T (p.Phe3795=) c.8769C>T (p.Phe2923=) c.11487C>T (p.Phe3829=) c.11484C>T (p.Phe3828=) c.11406C>T (p.Phe3802=) c.11391C>T (p.Phe3797=) c.4605C>T (p.Phe1535=) c.4584C>T (p.Phe1528=) n.11482C>T | COSMIC |
5 | g.90755072T>A | CA360366712 | ADGRV1 | c.11467T>A (p.Leu3823Ile) c.598T>A (p.Leu200Ile) c.265+78863T>A (n.265+78863T>A) n.4611T>A n.1886T>A c.4164T>A n.11480T>A c.11464T>A (p.Leu3822Ile) c.11386T>A (p.Leu3796Ile) c.8770T>A (p.Leu2924Ile) c.11488T>A (p.Leu3830Ile) c.11485T>A (p.Leu3829Ile) c.11407T>A (p.Leu3803Ile) c.11392T>A (p.Leu3798Ile) c.4606T>A (p.Leu1536Ile) c.4585T>A (p.Leu1529Ile) n.11483T>A | |
5 | g.90755072T>C | CA445404083 | ADGRV1 | c.11467T>C (p.Leu3823=) c.598T>C (p.Leu200=) c.265+78863T>C (n.265+78863T>C) n.4611T>C n.1886T>C c.4164T>C n.11480T>C c.11464T>C (p.Leu3822=) c.11386T>C (p.Leu3796=) c.8770T>C (p.Leu2924=) c.11488T>C (p.Leu3830=) c.11485T>C (p.Leu3829=) c.11407T>C (p.Leu3803=) c.11392T>C (p.Leu3798=) c.4606T>C (p.Leu1536=) c.4585T>C (p.Leu1529=) n.11483T>C | |
5 | g.90755072T>G | CA360366714 | ADGRV1 | c.11467T>G (p.Leu3823Val) c.598T>G (p.Leu200Val) c.265+78863T>G (n.265+78863T>G) n.4611T>G n.1886T>G c.4164T>G n.11480T>G c.11464T>G (p.Leu3822Val) c.11386T>G (p.Leu3796Val) c.8770T>G (p.Leu2924Val) c.11488T>G (p.Leu3830Val) c.11485T>G (p.Leu3829Val) c.11407T>G (p.Leu3803Val) c.11392T>G (p.Leu3798Val) c.4606T>G (p.Leu1536Val) c.4585T>G (p.Leu1529Val) n.11483T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755073T>A | CA360366716 | ADGRV1 | c.11468T>A (p.Leu3823Ter) c.599T>A (p.Leu200Ter) c.265+78864T>A (n.265+78864T>A) n.4612T>A n.1887T>A c.4165T>A n.11481T>A c.11465T>A (p.Leu3822Ter) c.11387T>A (p.Leu3796Ter) c.8771T>A (p.Leu2924Ter) c.11489T>A (p.Leu3830Ter) c.11486T>A (p.Leu3829Ter) c.11408T>A (p.Leu3803Ter) c.11393T>A (p.Leu3798Ter) c.4607T>A (p.Leu1536Ter) c.4586T>A (p.Leu1529Ter) n.11484T>A | |
5 | g.90755073T>C | CA360366719 | ADGRV1 | c.11468T>C (p.Leu3823Ser) c.599T>C (p.Leu200Ser) c.265+78864T>C (n.265+78864T>C) n.4612T>C n.1887T>C c.4165T>C n.11481T>C c.11465T>C (p.Leu3822Ser) c.11387T>C (p.Leu3796Ser) c.8771T>C (p.Leu2924Ser) c.11489T>C (p.Leu3830Ser) c.11486T>C (p.Leu3829Ser) c.11408T>C (p.Leu3803Ser) c.11393T>C (p.Leu3798Ser) c.4607T>C (p.Leu1536Ser) c.4586T>C (p.Leu1529Ser) n.11484T>C | |
5 | g.90755073T>G | CA360366722 | ADGRV1 | c.11468T>G (p.Leu3823Ter) c.599T>G (p.Leu200Ter) c.265+78864T>G (n.265+78864T>G) n.4612T>G n.1887T>G c.4165T>G n.11481T>G c.11465T>G (p.Leu3822Ter) c.11387T>G (p.Leu3796Ter) c.8771T>G (p.Leu2924Ter) c.11489T>G (p.Leu3830Ter) c.11486T>G (p.Leu3829Ter) c.11408T>G (p.Leu3803Ter) c.11393T>G (p.Leu3798Ter) c.4607T>G (p.Leu1536Ter) c.4586T>G (p.Leu1529Ter) n.11484T>G | |
5 | g.90755074A>C | CA360366726 | ADGRV1 | c.11469A>C (p.Leu3823Phe) c.600A>C (p.Leu200Phe) c.265+78865A>C (n.265+78865A>C) n.4613A>C n.1888A>C c.4166A>C n.11482A>C c.11466A>C (p.Leu3822Phe) c.11388A>C (p.Leu3796Phe) c.8772A>C (p.Leu2924Phe) c.11490A>C (p.Leu3830Phe) c.11487A>C (p.Leu3829Phe) c.11409A>C (p.Leu3803Phe) c.11394A>C (p.Leu3798Phe) c.4608A>C (p.Leu1536Phe) c.4587A>C (p.Leu1529Phe) n.11485A>C | |
5 | g.90755074A>G | CA445404087 | ADGRV1 | c.11469A>G (p.Leu3823=) c.600A>G (p.Leu200=) c.265+78865A>G (n.265+78865A>G) n.4613A>G n.1888A>G c.4166A>G n.11482A>G c.11466A>G (p.Leu3822=) c.11388A>G (p.Leu3796=) c.8772A>G (p.Leu2924=) c.11490A>G (p.Leu3830=) c.11487A>G (p.Leu3829=) c.11409A>G (p.Leu3803=) c.11394A>G (p.Leu3798=) c.4608A>G (p.Leu1536=) c.4587A>G (p.Leu1529=) n.11485A>G | |
5 | g.90755074A>T | CA360366727 | ADGRV1 | c.11469A>T (p.Leu3823Phe) c.600A>T (p.Leu200Phe) c.265+78865A>T (n.265+78865A>T) n.4613A>T n.1888A>T c.4166A>T n.11482A>T c.11466A>T (p.Leu3822Phe) c.11388A>T (p.Leu3796Phe) c.8772A>T (p.Leu2924Phe) c.11490A>T (p.Leu3830Phe) c.11487A>T (p.Leu3829Phe) c.11409A>T (p.Leu3803Phe) c.11394A>T (p.Leu3798Phe) c.4608A>T (p.Leu1536Phe) c.4587A>T (p.Leu1529Phe) n.11485A>T | |
5 | g.90755075C>A | CA360366729 | ADGRV1 | c.11470C>A (p.Leu3824Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.265+78866C>A (n.265+78866C>A) n.4614C>A n.1889C>A c.4167C>A n.11483C>A c.11467C>A (p.Leu3823Met) c.11389C>A (p.Leu3797Met) c.8773C>A (p.Leu2925Met) c.11491C>A (p.Leu3831Met) c.11488C>A (p.Leu3830Met) c.11410C>A (p.Leu3804Met) c.11395C>A (p.Leu3799Met) c.4609C>A (p.Leu1537Met) c.4588C>A (p.Leu1530Met) n.11486C>A | |
5 | g.90755075C= | CA1562886193 | ADGRV1 | c.11470C= (p.Leu3824=) c.601C= (p.Leu201=) c.265+78866C= (n.265+78866C=) n.4614C= n.1889C= c.4167C= n.11483C= c.11467C= (p.Leu3823=) c.11389C= (p.Leu3797=) c.8773C= (p.Leu2925=) c.11491C= (p.Leu3831=) c.11488C= (p.Leu3830=) c.11410C= (p.Leu3804=) c.11395C= (p.Leu3799=) c.4609C= (p.Leu1537=) c.4588C= (p.Leu1530=) n.11486C= | |
5 | g.90755075C>G | CA360366728 | ADGRV1 | c.11470C>G (p.Leu3824Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.265+78866C>G (n.265+78866C>G) n.4614C>G n.1889C>G c.4167C>G n.11483C>G c.11467C>G (p.Leu3823Val) c.11389C>G (p.Leu3797Val) c.8773C>G (p.Leu2925Val) c.11491C>G (p.Leu3831Val) c.11488C>G (p.Leu3830Val) c.11410C>G (p.Leu3804Val) c.11395C>G (p.Leu3799Val) c.4609C>G (p.Leu1537Val) c.4588C>G (p.Leu1530Val) n.11486C>G | |
5 | g.90755075C>T | CA445404088 | ADGRV1 | c.11470C>T (p.Leu3824=) c.601C>T (p.Leu201=) c.265+78866C>T (n.265+78866C>T) n.4614C>T n.1889C>T c.4167C>T n.11483C>T c.11467C>T (p.Leu3823=) c.11389C>T (p.Leu3797=) c.8773C>T (p.Leu2925=) c.11491C>T (p.Leu3831=) c.11488C>T (p.Leu3830=) c.11410C>T (p.Leu3804=) c.11395C>T (p.Leu3799=) c.4609C>T (p.Leu1537=) c.4588C>T (p.Leu1530=) n.11486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90755076T>A | CA360366730 | ADGRV1 | c.11471T>A (p.Leu3824Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.265+78867T>A (n.265+78867T>A) n.4615T>A n.1890T>A c.4168T>A n.11484T>A c.11468T>A (p.Leu3823Gln) c.11390T>A (p.Leu3797Gln) c.8774T>A (p.Leu2925Gln) c.11492T>A (p.Leu3831Gln) c.11489T>A (p.Leu3830Gln) c.11411T>A (p.Leu3804Gln) c.11396T>A (p.Leu3799Gln) c.4610T>A (p.Leu1537Gln) c.4589T>A (p.Leu1530Gln) n.11487T>A | |
5 | g.90755076T>C | CA360366733 | ADGRV1 | c.11471T>C (p.Leu3824Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.265+78867T>C (n.265+78867T>C) n.4615T>C n.1890T>C c.4168T>C n.11484T>C c.11468T>C (p.Leu3823Pro) c.11390T>C (p.Leu3797Pro) c.8774T>C (p.Leu2925Pro) c.11492T>C (p.Leu3831Pro) c.11489T>C (p.Leu3830Pro) c.11411T>C (p.Leu3804Pro) c.11396T>C (p.Leu3799Pro) c.4610T>C (p.Leu1537Pro) c.4589T>C (p.Leu1530Pro) n.11487T>C | dbSNP |
5 | g.90755076T>G | CA360366735 | ADGRV1 | c.11471T>G (p.Leu3824Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.265+78867T>G (n.265+78867T>G) n.4615T>G n.1890T>G c.4168T>G n.11484T>G c.11468T>G (p.Leu3823Arg) c.11390T>G (p.Leu3797Arg) c.8774T>G (p.Leu2925Arg) c.11492T>G (p.Leu3831Arg) c.11489T>G (p.Leu3830Arg) c.11411T>G (p.Leu3804Arg) c.11396T>G (p.Leu3799Arg) c.4610T>G (p.Leu1537Arg) c.4589T>G (p.Leu1530Arg) n.11487T>G | |
5 | g.90755077G>A | CA138002 | ADGRV1 | c.11472G>A (p.Leu3824=) c.603G>A (p.Leu201=) c.265+78868G>A (n.265+78868G>A) n.4616G>A n.1891G>A c.4169G>A n.11485G>A c.11469G>A (p.Leu3823=) c.11391G>A (p.Leu3797=) c.8775G>A (p.Leu2925=) c.11493G>A (p.Leu3831=) c.11490G>A (p.Leu3830=) c.11412G>A (p.Leu3804=) c.11397G>A (p.Leu3799=) c.4611G>A (p.Leu1537=) c.4590G>A (p.Leu1530=) n.11488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90755077G>C | CA445404090 | ADGRV1 | c.11472G>C (p.Leu3824=) c.603G>C (p.Leu201=) c.265+78868G>C (n.265+78868G>C) n.4616G>C n.1891G>C c.4169G>C n.11485G>C c.11469G>C (p.Leu3823=) c.11391G>C (p.Leu3797=) c.8775G>C (p.Leu2925=) c.11493G>C (p.Leu3831=) c.11490G>C (p.Leu3830=) c.11412G>C (p.Leu3804=) c.11397G>C (p.Leu3799=) c.4611G>C (p.Leu1537=) c.4590G>C (p.Leu1530=) n.11488G>C | |
5 | g.90755077G= | CA1562886194 | ADGRV1 | c.11472G= (p.Leu3824=) c.603G= (p.Leu201=) c.265+78868G= (n.265+78868G=) n.4616G= n.1891G= c.4169G= n.11485G= c.11469G= (p.Leu3823=) c.11391G= (p.Leu3797=) c.8775G= (p.Leu2925=) c.11493G= (p.Leu3831=) c.11490G= (p.Leu3830=) c.11412G= (p.Leu3804=) c.11397G= (p.Leu3799=) c.4611G= (p.Leu1537=) c.4590G= (p.Leu1530=) n.11488G= | |
5 | g.90755077G>T | CA445404091 | ADGRV1 | c.11472G>T (p.Leu3824=) c.603G>T (p.Leu201=) c.265+78868G>T (n.265+78868G>T) n.4616G>T n.1891G>T c.4169G>T n.11485G>T c.11469G>T (p.Leu3823=) c.11391G>T (p.Leu3797=) c.8775G>T (p.Leu2925=) c.11493G>T (p.Leu3831=) c.11490G>T (p.Leu3830=) c.11412G>T (p.Leu3804=) c.11397G>T (p.Leu3799=) c.4611G>T (p.Leu1537=) c.4590G>T (p.Leu1530=) n.11488G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755078C>A | CA360366740 | ADGRV1 | c.11473C>A (p.His3825Asn) c.604C>A (p.His202Asn) c.265+78869C>A (n.265+78869C>A) n.4617C>A n.1892C>A c.4170C>A n.11486C>A c.11470C>A (p.His3824Asn) c.11392C>A (p.His3798Asn) c.8776C>A (p.His2926Asn) c.11494C>A (p.His3832Asn) c.11491C>A (p.His3831Asn) c.11413C>A (p.His3805Asn) c.11398C>A (p.His3800Asn) c.4612C>A (p.His1538Asn) c.4591C>A (p.His1531Asn) n.11489C>A | |
5 | g.90755078C>G | CA360366742 | ADGRV1 | c.11473C>G (p.His3825Asp) c.604C>G (p.His202Asp) c.265+78869C>G (n.265+78869C>G) n.4617C>G n.1892C>G c.4170C>G n.11486C>G c.11470C>G (p.His3824Asp) c.11392C>G (p.His3798Asp) c.8776C>G (p.His2926Asp) c.11494C>G (p.His3832Asp) c.11491C>G (p.His3831Asp) c.11413C>G (p.His3805Asp) c.11398C>G (p.His3800Asp) c.4612C>G (p.His1538Asp) c.4591C>G (p.His1531Asp) n.11489C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755078C>T | CA360366747 | ADGRV1 | c.11473C>T (p.His3825Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) c.265+78869C>T (n.265+78869C>T) n.4617C>T n.1892C>T c.4170C>T n.11486C>T c.11470C>T (p.His3824Tyr) c.11392C>T (p.His3798Tyr) c.8776C>T (p.His2926Tyr) c.11494C>T (p.His3832Tyr) c.11491C>T (p.His3831Tyr) c.11413C>T (p.His3805Tyr) c.11398C>T (p.His3800Tyr) c.4612C>T (p.His1538Tyr) c.4591C>T (p.His1531Tyr) n.11489C>T | |
5 | g.90755079A>C | CA360366750 | ADGRV1 | c.11474A>C (p.His3825Pro) c.605A>C (p.His202Pro) c.265+78870A>C (n.265+78870A>C) n.4618A>C n.1893A>C c.4171A>C n.11487A>C c.11471A>C (p.His3824Pro) c.11393A>C (p.His3798Pro) c.8777A>C (p.His2926Pro) c.11495A>C (p.His3832Pro) c.11492A>C (p.His3831Pro) c.11414A>C (p.His3805Pro) c.11399A>C (p.His3800Pro) c.4613A>C (p.His1538Pro) c.4592A>C (p.His1531Pro) n.11490A>C | |
5 | g.90755079A>G | CA360366752 | ADGRV1 | c.11474A>G (p.His3825Arg) c.605A>G (p.His202Arg) c.265+78870A>G (n.265+78870A>G) n.4618A>G n.1893A>G c.4171A>G n.11487A>G c.11471A>G (p.His3824Arg) c.11393A>G (p.His3798Arg) c.8777A>G (p.His2926Arg) c.11495A>G (p.His3832Arg) c.11492A>G (p.His3831Arg) c.11414A>G (p.His3805Arg) c.11399A>G (p.His3800Arg) c.4613A>G (p.His1538Arg) c.4592A>G (p.His1531Arg) n.11490A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755079A>T | CA360366754 | ADGRV1 | c.11474A>T (p.His3825Leu) c.605A>T (p.His202Leu) c.265+78870A>T (n.265+78870A>T) n.4618A>T n.1893A>T c.4171A>T n.11487A>T c.11471A>T (p.His3824Leu) c.11393A>T (p.His3798Leu) c.8777A>T (p.His2926Leu) c.11495A>T (p.His3832Leu) c.11492A>T (p.His3831Leu) c.11414A>T (p.His3805Leu) c.11399A>T (p.His3800Leu) c.4613A>T (p.His1538Leu) c.4592A>T (p.His1531Leu) n.11490A>T | |
5 | g.90755080T>A | CA360366757 | ADGRV1 | c.11475T>A (p.His3825Gln) c.606T>A (p.His202Gln) c.265+78871T>A (n.265+78871T>A) n.4619T>A n.1894T>A c.4172T>A n.11488T>A c.11472T>A (p.His3824Gln) c.11394T>A (p.His3798Gln) c.8778T>A (p.His2926Gln) c.11496T>A (p.His3832Gln) c.11493T>A (p.His3831Gln) c.11415T>A (p.His3805Gln) c.11400T>A (p.His3800Gln) c.4614T>A (p.His1538Gln) c.4593T>A (p.His1531Gln) n.11491T>A | |
5 | g.90755080T>C | CA445404093 | ADGRV1 | c.11475T>C (p.His3825=) c.606T>C (p.His202=) c.265+78871T>C (n.265+78871T>C) n.4619T>C n.1894T>C c.4172T>C n.11488T>C c.11472T>C (p.His3824=) c.11394T>C (p.His3798=) c.8778T>C (p.His2926=) c.11496T>C (p.His3832=) c.11493T>C (p.His3831=) c.11415T>C (p.His3805=) c.11400T>C (p.His3800=) c.4614T>C (p.His1538=) c.4593T>C (p.His1531=) n.11491T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755080T>G | CA360366759 | ADGRV1 | c.11475T>G (p.His3825Gln) c.606T>G (p.His202Gln) c.265+78871T>G (n.265+78871T>G) n.4619T>G n.1894T>G c.4172T>G n.11488T>G c.11472T>G (p.His3824Gln) c.11394T>G (p.His3798Gln) c.8778T>G (p.His2926Gln) c.11496T>G (p.His3832Gln) c.11493T>G (p.His3831Gln) c.11415T>G (p.His3805Gln) c.11400T>G (p.His3800Gln) c.4614T>G (p.His1538Gln) c.4593T>G (p.His1531Gln) n.11491T>G | |
5 | g.90755081G>A | CA360366782 | ADGRV1 | c.11476G>A (p.Val3826Ile) c.607G>A (p.Val203Ile) c.265+78872G>A (n.265+78872G>A) n.4620G>A n.1895G>A c.4173G>A n.11489G>A c.11473G>A (p.Val3825Ile) c.11395G>A (p.Val3799Ile) c.8779G>A (p.Val2927Ile) c.11497G>A (p.Val3833Ile) c.11494G>A (p.Val3832Ile) c.11416G>A (p.Val3806Ile) c.11401G>A (p.Val3801Ile) c.4615G>A (p.Val1539Ile) c.4594G>A (p.Val1532Ile) n.11492G>A | |
5 | g.90755081G>C | CA360366779 | ADGRV1 | c.11476G>C (p.Val3826Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) c.265+78872G>C (n.265+78872G>C) n.4620G>C n.1895G>C c.4173G>C n.11489G>C c.11473G>C (p.Val3825Leu) c.11395G>C (p.Val3799Leu) c.8779G>C (p.Val2927Leu) c.11497G>C (p.Val3833Leu) c.11494G>C (p.Val3832Leu) c.11416G>C (p.Val3806Leu) c.11401G>C (p.Val3801Leu) c.4615G>C (p.Val1539Leu) c.4594G>C (p.Val1532Leu) n.11492G>C | |
5 | g.90755081G>T | CA360366776 | ADGRV1 | c.11476G>T (p.Val3826Phe) c.607G>T (p.Val203Phe) c.265+78872G>T (n.265+78872G>T) n.4620G>T n.1895G>T c.4173G>T n.11489G>T c.11473G>T (p.Val3825Phe) c.11395G>T (p.Val3799Phe) c.8779G>T (p.Val2927Phe) c.11497G>T (p.Val3833Phe) c.11494G>T (p.Val3832Phe) c.11416G>T (p.Val3806Phe) c.11401G>T (p.Val3801Phe) c.4615G>T (p.Val1539Phe) c.4594G>T (p.Val1532Phe) n.11492G>T | COSMIC |
5 | g.90755082T>A | CA360366785 | ADGRV1 | c.11477T>A (p.Val3826Asp) c.608T>A (p.Val203Asp) c.265+78873T>A (n.265+78873T>A) n.4621T>A n.1896T>A c.4174T>A n.11490T>A c.11474T>A (p.Val3825Asp) c.11396T>A (p.Val3799Asp) c.8780T>A (p.Val2927Asp) c.11498T>A (p.Val3833Asp) c.11495T>A (p.Val3832Asp) c.11417T>A (p.Val3806Asp) c.11402T>A (p.Val3801Asp) c.4616T>A (p.Val1539Asp) c.4595T>A (p.Val1532Asp) n.11493T>A | |
5 | g.90755082T>C | CA360366796 | ADGRV1 | c.11477T>C (p.Val3826Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) c.265+78873T>C (n.265+78873T>C) n.4621T>C n.1896T>C c.4174T>C n.11490T>C c.11474T>C (p.Val3825Ala) c.11396T>C (p.Val3799Ala) c.8780T>C (p.Val2927Ala) c.11498T>C (p.Val3833Ala) c.11495T>C (p.Val3832Ala) c.11417T>C (p.Val3806Ala) c.11402T>C (p.Val3801Ala) c.4616T>C (p.Val1539Ala) c.4595T>C (p.Val1532Ala) n.11493T>C | |
5 | g.90755082T>G | CA360366799 | ADGRV1 | c.11477T>G (p.Val3826Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) c.265+78873T>G (n.265+78873T>G) n.4621T>G n.1896T>G c.4174T>G n.11490T>G c.11474T>G (p.Val3825Gly) c.11396T>G (p.Val3799Gly) c.8780T>G (p.Val2927Gly) c.11498T>G (p.Val3833Gly) c.11495T>G (p.Val3832Gly) c.11417T>G (p.Val3806Gly) c.11402T>G (p.Val3801Gly) c.4616T>G (p.Val1539Gly) c.4595T>G (p.Val1532Gly) n.11493T>G | |
5 | g.90755083del | CA2580073753 | ADGRV1 | c.11478del (p.Asp3827IlefsTer16) c.609del (p.Asp204IlefsTer16) c.265+78874del (n.265+78874del) n.4622del n.1897del c.4175del n.11491del c.11475del (p.Asp3826IlefsTer16) c.11397del (p.Asp3800IlefsTer16) c.8781del (p.Asp2928IlefsTer16) c.11499del (p.Asp3834IlefsTer16) c.11496del (p.Asp3833IlefsTer16) c.11418del (p.Asp3807IlefsTer16) c.11403del (p.Asp3802IlefsTer16) c.4617del (p.Asp1540IlefsTer16) c.4596del (p.Asp1533IlefsTer16) n.11494del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90755083C>A | CA445404094 | ADGRV1 | c.11478C>A (p.Val3826=) c.609C>A (p.Val203=) c.265+78874C>A (n.265+78874C>A) n.4622C>A n.1897C>A c.4175C>A n.11491C>A c.11475C>A (p.Val3825=) c.11397C>A (p.Val3799=) c.8781C>A (p.Val2927=) c.11499C>A (p.Val3833=) c.11496C>A (p.Val3832=) c.11418C>A (p.Val3806=) c.11403C>A (p.Val3801=) c.4617C>A (p.Val1539=) c.4596C>A (p.Val1532=) n.11494C>A | |
5 | g.90755083C= | CA1562886195 | ADGRV1 | c.11478C= (p.Val3826=) c.609C= (p.Val203=) c.265+78874C= (n.265+78874C=) n.4622C= n.1897C= c.4175C= n.11491C= c.11475C= (p.Val3825=) c.11397C= (p.Val3799=) c.8781C= (p.Val2927=) c.11499C= (p.Val3833=) c.11496C= (p.Val3832=) c.11418C= (p.Val3806=) c.11403C= (p.Val3801=) c.4617C= (p.Val1539=) c.4596C= (p.Val1532=) n.11494C= | |
5 | g.90755083C>G | CA445404095 | ADGRV1 | c.11478C>G (p.Val3826=) c.609C>G (p.Val203=) c.265+78874C>G (n.265+78874C>G) n.4622C>G n.1897C>G c.4175C>G n.11491C>G c.11475C>G (p.Val3825=) c.11397C>G (p.Val3799=) c.8781C>G (p.Val2927=) c.11499C>G (p.Val3833=) c.11496C>G (p.Val3832=) c.11418C>G (p.Val3806=) c.11403C>G (p.Val3801=) c.4617C>G (p.Val1539=) c.4596C>G (p.Val1532=) n.11494C>G | |
5 | g.90755083C>T | CA3340981 | ADGRV1 | c.11478C>T (p.Val3826=) c.609C>T (p.Val203=) c.265+78874C>T (n.265+78874C>T) n.4622C>T n.1897C>T c.4175C>T n.11491C>T c.11475C>T (p.Val3825=) c.11397C>T (p.Val3799=) c.8781C>T (p.Val2927=) c.11499C>T (p.Val3833=) c.11496C>T (p.Val3832=) c.11418C>T (p.Val3806=) c.11403C>T (p.Val3801=) c.4617C>T (p.Val1539=) c.4596C>T (p.Val1532=) n.11494C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755084G>A | CA360366803 | ADGRV1 | c.11479G>A (p.Asp3827Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.265+78875G>A (n.265+78875G>A) n.4623G>A n.1898G>A c.4176G>A n.11492G>A c.11476G>A (p.Asp3826Asn) c.11398G>A (p.Asp3800Asn) c.8782G>A (p.Asp2928Asn) c.11500G>A (p.Asp3834Asn) c.11497G>A (p.Asp3833Asn) c.11419G>A (p.Asp3807Asn) c.11404G>A (p.Asp3802Asn) c.4618G>A (p.Asp1540Asn) c.4597G>A (p.Asp1533Asn) n.11495G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755084G>C | CA360366804 | ADGRV1 | c.11479G>C (p.Asp3827His) c.610G>C (p.Asp204His) c.265+78875G>C (n.265+78875G>C) n.4623G>C n.1898G>C c.4176G>C n.11492G>C c.11476G>C (p.Asp3826His) c.11398G>C (p.Asp3800His) c.8782G>C (p.Asp2928His) c.11500G>C (p.Asp3834His) c.11497G>C (p.Asp3833His) c.11419G>C (p.Asp3807His) c.11404G>C (p.Asp3802His) c.4618G>C (p.Asp1540His) c.4597G>C (p.Asp1533His) n.11495G>C | |
5 | g.90755084G= | CA1562886196 | ADGRV1 | c.11479G= (p.Asp3827=) c.610G= (p.Asp204=) c.265+78875G= (n.265+78875G=) n.4623G= n.1898G= c.4176G= n.11492G= c.11476G= (p.Asp3826=) c.11398G= (p.Asp3800=) c.8782G= (p.Asp2928=) c.11500G= (p.Asp3834=) c.11497G= (p.Asp3833=) c.11419G= (p.Asp3807=) c.11404G= (p.Asp3802=) c.4618G= (p.Asp1540=) c.4597G= (p.Asp1533=) n.11495G= | |
5 | g.90755084G>T | CA360366806 | ADGRV1 | c.11479G>T (p.Asp3827Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.265+78875G>T (n.265+78875G>T) n.4623G>T n.1898G>T c.4176G>T n.11492G>T c.11476G>T (p.Asp3826Tyr) c.11398G>T (p.Asp3800Tyr) c.8782G>T (p.Asp2928Tyr) c.11500G>T (p.Asp3834Tyr) c.11497G>T (p.Asp3833Tyr) c.11419G>T (p.Asp3807Tyr) c.11404G>T (p.Asp3802Tyr) c.4618G>T (p.Asp1540Tyr) c.4597G>T (p.Asp1533Tyr) n.11495G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90755085A= | CA1562886197 | ADGRV1 | c.11480A= (p.Asp3827=) c.611A= (p.Asp204=) c.265+78876A= (n.265+78876A=) n.4624A= n.1899A= c.4177A= n.11493A= c.11477A= (p.Asp3826=) c.11399A= (p.Asp3800=) c.8783A= (p.Asp2928=) c.11501A= (p.Asp3834=) c.11498A= (p.Asp3833=) c.11420A= (p.Asp3807=) c.11405A= (p.Asp3802=) c.4619A= (p.Asp1540=) c.4598A= (p.Asp1533=) n.11496A= | |
5 | g.90755085A>C | CA360366807 | ADGRV1 | c.11480A>C (p.Asp3827Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.265+78876A>C (n.265+78876A>C) n.4624A>C n.1899A>C c.4177A>C n.11493A>C c.11477A>C (p.Asp3826Ala) c.11399A>C (p.Asp3800Ala) c.8783A>C (p.Asp2928Ala) c.11501A>C (p.Asp3834Ala) c.11498A>C (p.Asp3833Ala) c.11420A>C (p.Asp3807Ala) c.11405A>C (p.Asp3802Ala) c.4619A>C (p.Asp1540Ala) c.4598A>C (p.Asp1533Ala) n.11496A>C | |
5 | g.90755085A>G | CA360366808 | ADGRV1 | c.11480A>G (p.Asp3827Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.265+78876A>G (n.265+78876A>G) n.4624A>G n.1899A>G c.4177A>G n.11493A>G c.11477A>G (p.Asp3826Gly) c.11399A>G (p.Asp3800Gly) c.8783A>G (p.Asp2928Gly) c.11501A>G (p.Asp3834Gly) c.11498A>G (p.Asp3833Gly) c.11420A>G (p.Asp3807Gly) c.11405A>G (p.Asp3802Gly) c.4619A>G (p.Asp1540Gly) c.4598A>G (p.Asp1533Gly) n.11496A>G | |
5 | g.90755085A>T | CA360366809 | ADGRV1 | c.11480A>T (p.Asp3827Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.265+78876A>T (n.265+78876A>T) n.4624A>T n.1899A>T c.4177A>T n.11493A>T c.11477A>T (p.Asp3826Val) c.11399A>T (p.Asp3800Val) c.8783A>T (p.Asp2928Val) c.11501A>T (p.Asp3834Val) c.11498A>T (p.Asp3833Val) c.11420A>T (p.Asp3807Val) c.11405A>T (p.Asp3802Val) c.4619A>T (p.Asp1540Val) c.4598A>T (p.Asp1533Val) n.11496A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755086T>A | CA360366810 | ADGRV1 | c.11481T>A (p.Asp3827Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.265+78877T>A (n.265+78877T>A) n.4625T>A n.1900T>A c.4178T>A n.11494T>A c.11478T>A (p.Asp3826Glu) c.11400T>A (p.Asp3800Glu) c.8784T>A (p.Asp2928Glu) c.11502T>A (p.Asp3834Glu) c.11499T>A (p.Asp3833Glu) c.11421T>A (p.Asp3807Glu) c.11406T>A (p.Asp3802Glu) c.4620T>A (p.Asp1540Glu) c.4599T>A (p.Asp1533Glu) n.11497T>A | |
5 | g.90755086T>C | CA172268 | ADGRV1 | c.11481T>C (p.Asp3827=) c.612T>C (p.Asp204=) c.265+78877T>C (n.265+78877T>C) n.4625T>C n.1900T>C c.4178T>C n.11494T>C c.11478T>C (p.Asp3826=) c.11400T>C (p.Asp3800=) c.8784T>C (p.Asp2928=) c.11502T>C (p.Asp3834=) c.11499T>C (p.Asp3833=) c.11421T>C (p.Asp3807=) c.11406T>C (p.Asp3802=) c.4620T>C (p.Asp1540=) c.4599T>C (p.Asp1533=) n.11497T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755086T>G | CA360366813 | ADGRV1 | c.11481T>G (p.Asp3827Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.265+78877T>G (n.265+78877T>G) n.4625T>G n.1900T>G c.4178T>G n.11494T>G c.11478T>G (p.Asp3826Glu) c.11400T>G (p.Asp3800Glu) c.8784T>G (p.Asp2928Glu) c.11502T>G (p.Asp3834Glu) c.11499T>G (p.Asp3833Glu) c.11421T>G (p.Asp3807Glu) c.11406T>G (p.Asp3802Glu) c.4620T>G (p.Asp1540Glu) c.4599T>G (p.Asp1533Glu) n.11497T>G | |
5 | g.90755086T= | CA1562886198 | ADGRV1 | c.11481T= (p.Asp3827=) c.612T= (p.Asp204=) c.265+78877T= (n.265+78877T=) n.4625T= n.1900T= c.4178T= n.11494T= c.11478T= (p.Asp3826=) c.11400T= (p.Asp3800=) c.8784T= (p.Asp2928=) c.11502T= (p.Asp3834=) c.11499T= (p.Asp3833=) c.11421T= (p.Asp3807=) c.11406T= (p.Asp3802=) c.4620T= (p.Asp1540=) c.4599T= (p.Asp1533=) n.11497T= | |
5 | g.90755086_90755090delinsTAATC | CA1562886199 | ADGRV1 | c.11481_11485delinsTAATC (p.Asp3827=) c.612_616delinsTAATC (p.Asp204=) c.265+78877_265+78881delinsTAATC (n.265+78877_265+78881delinsTAATC) n.4625_4629delinsTAATC n.1900_1904delinsTAATC c.4178_4182delinsTAATC n.11494_11498delinsTAATC c.11478_11482delinsTAATC (p.Asp3826=) c.11400_11404delinsTAATC (p.Asp3800=) c.8784_8788delinsTAATC (p.Asp2928=) c.11502_11506delinsTAATC (p.Asp3834=) c.11499_11503delinsTAATC (p.Asp3833=) c.11421_11425delinsTAATC (p.Asp3807=) c.11406_11410delinsTAATC (p.Asp3802=) c.4620_4624delinsTAATC (p.Asp1540=) c.4599_4603delinsTAATC (p.Asp1533=) n.11497_11501delinsTAATC | |
5 | g.90755087A= | CA1562886200 | ADGRV1 | c.11482A= (p.Asn3828=) c.613A= (p.Asn205=) c.265+78878A= (n.265+78878A=) n.4626A= n.1901A= c.4179A= n.11495A= c.11479A= (p.Asn3827=) c.11401A= (p.Asn3801=) c.8785A= (p.Asn2929=) c.11503A= (p.Asn3835=) c.11500A= (p.Asn3834=) c.11422A= (p.Asn3808=) c.11407A= (p.Asn3803=) c.4621A= (p.Asn1541=) c.4600A= (p.Asn1534=) n.11498A= | |
5 | g.90755087A>C | CA360366823 | ADGRV1 | c.11482A>C (p.Asn3828His) c.613A>C (p.Asn205His) c.265+78878A>C (n.265+78878A>C) n.4626A>C n.1901A>C c.4179A>C n.11495A>C c.11479A>C (p.Asn3827His) c.11401A>C (p.Asn3801His) c.8785A>C (p.Asn2929His) c.11503A>C (p.Asn3835His) c.11500A>C (p.Asn3834His) c.11422A>C (p.Asn3808His) c.11407A>C (p.Asn3803His) c.4621A>C (p.Asn1541His) c.4600A>C (p.Asn1534His) n.11498A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755087A>G | CA360366817 | ADGRV1 | c.11482A>G (p.Asn3828Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) c.265+78878A>G (n.265+78878A>G) n.4626A>G n.1901A>G c.4179A>G n.11495A>G c.11479A>G (p.Asn3827Asp) c.11401A>G (p.Asn3801Asp) c.8785A>G (p.Asn2929Asp) c.11503A>G (p.Asn3835Asp) c.11500A>G (p.Asn3834Asp) c.11422A>G (p.Asn3808Asp) c.11407A>G (p.Asn3803Asp) c.4621A>G (p.Asn1541Asp) c.4600A>G (p.Asn1534Asp) n.11498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755087A>T | CA360366822 | ADGRV1 | c.11482A>T (p.Asn3828Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.265+78878A>T (n.265+78878A>T) n.4626A>T n.1901A>T c.4179A>T n.11495A>T c.11479A>T (p.Asn3827Tyr) c.11401A>T (p.Asn3801Tyr) c.8785A>T (p.Asn2929Tyr) c.11503A>T (p.Asn3835Tyr) c.11500A>T (p.Asn3834Tyr) c.11422A>T (p.Asn3808Tyr) c.11407A>T (p.Asn3803Tyr) c.4621A>T (p.Asn1541Tyr) c.4600A>T (p.Asn1534Tyr) n.11498A>T | |
5 | g.90755089_90755092del | CA916082749 | ADGRV1 | c.11484_11487del (p.Asn3828LysfsTer14) c.615_618del (p.Asn205LysfsTer14) c.265+78880_265+78883del (n.265+78880_265+78883del) n.4628_4631del n.1903_1906del c.4181_4184del n.11497_11500del c.11481_11484del (p.Asn3827LysfsTer14) c.11403_11406del (p.Asn3801LysfsTer14) c.8787_8790del (p.Asn2929LysfsTer14) c.11505_11508del (p.Asn3835LysfsTer14) c.11502_11505del (p.Asn3834LysfsTer14) c.11424_11427del (p.Asn3808LysfsTer14) c.11409_11412del (p.Asn3803LysfsTer14) c.4623_4626del (p.Asn1541LysfsTer14) c.4602_4605del (p.Asn1534LysfsTer14) n.11500_11503del | ClinVar dbSNP |
5 | g.90755088A>C | CA360366825 | ADGRV1 | c.11483A>C (p.Asn3828Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) c.265+78879A>C (n.265+78879A>C) n.4627A>C n.1902A>C c.4180A>C n.11496A>C c.11480A>C (p.Asn3827Thr) c.11402A>C (p.Asn3801Thr) c.8786A>C (p.Asn2929Thr) c.11504A>C (p.Asn3835Thr) c.11501A>C (p.Asn3834Thr) c.11423A>C (p.Asn3808Thr) c.11408A>C (p.Asn3803Thr) c.4622A>C (p.Asn1541Thr) c.4601A>C (p.Asn1534Thr) n.11499A>C | |
5 | g.90755088A>G | CA360366828 | ADGRV1 | c.11483A>G (p.Asn3828Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) c.265+78879A>G (n.265+78879A>G) n.4627A>G n.1902A>G c.4180A>G n.11496A>G c.11480A>G (p.Asn3827Ser) c.11402A>G (p.Asn3801Ser) c.8786A>G (p.Asn2929Ser) c.11504A>G (p.Asn3835Ser) c.11501A>G (p.Asn3834Ser) c.11423A>G (p.Asn3808Ser) c.11408A>G (p.Asn3803Ser) c.4622A>G (p.Asn1541Ser) c.4601A>G (p.Asn1534Ser) n.11499A>G | |
5 | g.90755088A>T | CA360366830 | ADGRV1 | c.11483A>T (p.Asn3828Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) c.265+78879A>T (n.265+78879A>T) n.4627A>T n.1902A>T c.4180A>T n.11496A>T c.11480A>T (p.Asn3827Ile) c.11402A>T (p.Asn3801Ile) c.8786A>T (p.Asn2929Ile) c.11504A>T (p.Asn3835Ile) c.11501A>T (p.Asn3834Ile) c.11423A>T (p.Asn3808Ile) c.11408A>T (p.Asn3803Ile) c.4622A>T (p.Asn1541Ile) c.4601A>T (p.Asn1534Ile) n.11499A>T | |
5 | g.90755089T>A | CA360366831 | ADGRV1 | c.11484T>A (p.Asn3828Lys) c.615T>A (p.Asn205Lys) c.265+78880T>A (n.265+78880T>A) n.4628T>A n.1903T>A c.4181T>A n.11497T>A c.11481T>A (p.Asn3827Lys) c.11403T>A (p.Asn3801Lys) c.8787T>A (p.Asn2929Lys) c.11505T>A (p.Asn3835Lys) c.11502T>A (p.Asn3834Lys) c.11424T>A (p.Asn3808Lys) c.11409T>A (p.Asn3803Lys) c.4623T>A (p.Asn1541Lys) c.4602T>A (p.Asn1534Lys) n.11500T>A | |
5 | g.90755089T>C | CA445404097 | ADGRV1 | c.11484T>C (p.Asn3828=) c.615T>C (p.Asn205=) c.265+78880T>C (n.265+78880T>C) n.4628T>C n.1903T>C c.4181T>C n.11497T>C c.11481T>C (p.Asn3827=) c.11403T>C (p.Asn3801=) c.8787T>C (p.Asn2929=) c.11505T>C (p.Asn3835=) c.11502T>C (p.Asn3834=) c.11424T>C (p.Asn3808=) c.11409T>C (p.Asn3803=) c.4623T>C (p.Asn1541=) c.4602T>C (p.Asn1534=) n.11500T>C | |
5 | g.90755089T>G | CA360366832 | ADGRV1 | c.11484T>G (p.Asn3828Lys) c.615T>G (p.Asn205Lys) c.265+78880T>G (n.265+78880T>G) n.4628T>G n.1903T>G c.4181T>G n.11497T>G c.11481T>G (p.Asn3827Lys) c.11403T>G (p.Asn3801Lys) c.8787T>G (p.Asn2929Lys) c.11505T>G (p.Asn3835Lys) c.11502T>G (p.Asn3834Lys) c.11424T>G (p.Asn3808Lys) c.11409T>G (p.Asn3803Lys) c.4623T>G (p.Asn1541Lys) c.4602T>G (p.Asn1534Lys) n.11500T>G | |
5 | g.90755090C>A | CA360366837 | ADGRV1 | c.11485C>A (p.Gln3829Lys) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.265+78881C>A (n.265+78881C>A) n.4629C>A n.1904C>A c.4182C>A n.11498C>A c.11482C>A (p.Gln3828Lys) c.11404C>A (p.Gln3802Lys) c.8788C>A (p.Gln2930Lys) c.11506C>A (p.Gln3836Lys) c.11503C>A (p.Gln3835Lys) c.11425C>A (p.Gln3809Lys) c.11410C>A (p.Gln3804Lys) c.4624C>A (p.Gln1542Lys) c.4603C>A (p.Gln1535Lys) n.11501C>A | |
5 | g.90755090C>G | CA360366843 | ADGRV1 | c.11485C>G (p.Gln3829Glu) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.265+78881C>G (n.265+78881C>G) n.4629C>G n.1904C>G c.4182C>G n.11498C>G c.11482C>G (p.Gln3828Glu) c.11404C>G (p.Gln3802Glu) c.8788C>G (p.Gln2930Glu) c.11506C>G (p.Gln3836Glu) c.11503C>G (p.Gln3835Glu) c.11425C>G (p.Gln3809Glu) c.11410C>G (p.Gln3804Glu) c.4624C>G (p.Gln1542Glu) c.4603C>G (p.Gln1535Glu) n.11501C>G | |
5 | g.90755090C>T | CA360366846 | ADGRV1 | c.11485C>T (p.Gln3829Ter) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.265+78881C>T (n.265+78881C>T) n.4629C>T n.1904C>T c.4182C>T n.11498C>T c.11482C>T (p.Gln3828Ter) c.11404C>T (p.Gln3802Ter) c.8788C>T (p.Gln2930Ter) c.11506C>T (p.Gln3836Ter) c.11503C>T (p.Gln3835Ter) c.11425C>T (p.Gln3809Ter) c.11410C>T (p.Gln3804Ter) c.4624C>T (p.Gln1542Ter) c.4603C>T (p.Gln1535Ter) n.11501C>T | |
5 | g.90755091A>C | CA360366849 | ADGRV1 | c.11486A>C (p.Gln3829Pro) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.265+78882A>C (n.265+78882A>C) n.4630A>C n.1905A>C c.4183A>C n.11499A>C c.11483A>C (p.Gln3828Pro) c.11405A>C (p.Gln3802Pro) c.8789A>C (p.Gln2930Pro) c.11507A>C (p.Gln3836Pro) c.11504A>C (p.Gln3835Pro) c.11426A>C (p.Gln3809Pro) c.11411A>C (p.Gln3804Pro) c.4625A>C (p.Gln1542Pro) c.4604A>C (p.Gln1535Pro) n.11502A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755091A>G | CA360366855 | ADGRV1 | c.11486A>G (p.Gln3829Arg) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.265+78882A>G (n.265+78882A>G) n.4630A>G n.1905A>G c.4183A>G n.11499A>G c.11483A>G (p.Gln3828Arg) c.11405A>G (p.Gln3802Arg) c.8789A>G (p.Gln2930Arg) c.11507A>G (p.Gln3836Arg) c.11504A>G (p.Gln3835Arg) c.11426A>G (p.Gln3809Arg) c.11411A>G (p.Gln3804Arg) c.4625A>G (p.Gln1542Arg) c.4604A>G (p.Gln1535Arg) n.11502A>G | |
5 | g.90755091A>T | CA360366857 | ADGRV1 | c.11486A>T (p.Gln3829Leu) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.265+78882A>T (n.265+78882A>T) n.4630A>T n.1905A>T c.4183A>T n.11499A>T c.11483A>T (p.Gln3828Leu) c.11405A>T (p.Gln3802Leu) c.8789A>T (p.Gln2930Leu) c.11507A>T (p.Gln3836Leu) c.11504A>T (p.Gln3835Leu) c.11426A>T (p.Gln3809Leu) c.11411A>T (p.Gln3804Leu) c.4625A>T (p.Gln1542Leu) c.4604A>T (p.Gln1535Leu) n.11502A>T | |
5 | g.90755092A= | CA1562886201 | ADGRV1 | c.11487A= (p.Gln3829=) c.618A= (p.Gln206=) c.265+78883A= (n.265+78883A=) n.4631A= n.1906A= c.4184A= n.11500A= c.11484A= (p.Gln3828=) c.11406A= (p.Gln3802=) c.8790A= (p.Gln2930=) c.11508A= (p.Gln3836=) c.11505A= (p.Gln3835=) c.11427A= (p.Gln3809=) c.11412A= (p.Gln3804=) c.4626A= (p.Gln1542=) c.4605A= (p.Gln1535=) n.11503A= | |
5 | g.90755092A>C | CA360366860 | ADGRV1 | c.11487A>C (p.Gln3829His) c.618A>C (p.Gln206His) c.265+78883A>C (n.265+78883A>C) n.4631A>C n.1906A>C c.4184A>C n.11500A>C c.11484A>C (p.Gln3828His) c.11406A>C (p.Gln3802His) c.8790A>C (p.Gln2930His) c.11508A>C (p.Gln3836His) c.11505A>C (p.Gln3835His) c.11427A>C (p.Gln3809His) c.11412A>C (p.Gln3804His) c.4626A>C (p.Gln1542His) c.4605A>C (p.Gln1535His) n.11503A>C | |
5 | g.90755092A>G | CA122798476 | ADGRV1 | c.11487A>G (p.Gln3829=) c.618A>G (p.Gln206=) c.265+78883A>G (n.265+78883A>G) n.4631A>G n.1906A>G c.4184A>G n.11500A>G c.11484A>G (p.Gln3828=) c.11406A>G (p.Gln3802=) c.8790A>G (p.Gln2930=) c.11508A>G (p.Gln3836=) c.11505A>G (p.Gln3835=) c.11427A>G (p.Gln3809=) c.11412A>G (p.Gln3804=) c.4626A>G (p.Gln1542=) c.4605A>G (p.Gln1535=) n.11503A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755092A>T | CA360366862 | ADGRV1 | c.11487A>T (p.Gln3829His) c.618A>T (p.Gln206His) c.265+78883A>T (n.265+78883A>T) n.4631A>T n.1906A>T c.4184A>T n.11500A>T c.11484A>T (p.Gln3828His) c.11406A>T (p.Gln3802His) c.8790A>T (p.Gln2930His) c.11508A>T (p.Gln3836His) c.11505A>T (p.Gln3835His) c.11427A>T (p.Gln3809His) c.11412A>T (p.Gln3804His) c.4626A>T (p.Gln1542His) c.4605A>T (p.Gln1535His) n.11503A>T | |
5 | g.90755093G>A | CA360366868 | ADGRV1 | c.11488G>A (p.Ala3830Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.265+78884G>A (n.265+78884G>A) n.4632G>A n.1907G>A c.4185G>A n.11501G>A c.11485G>A (p.Ala3829Thr) c.11407G>A (p.Ala3803Thr) c.8791G>A (p.Ala2931Thr) c.11509G>A (p.Ala3837Thr) c.11506G>A (p.Ala3836Thr) c.11428G>A (p.Ala3810Thr) c.11413G>A (p.Ala3805Thr) c.4627G>A (p.Ala1543Thr) c.4606G>A (p.Ala1536Thr) n.11504G>A | |
5 | g.90755093G>C | CA360366870 | ADGRV1 | c.11488G>C (p.Ala3830Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.265+78884G>C (n.265+78884G>C) n.4632G>C n.1907G>C c.4185G>C n.11501G>C c.11485G>C (p.Ala3829Pro) c.11407G>C (p.Ala3803Pro) c.8791G>C (p.Ala2931Pro) c.11509G>C (p.Ala3837Pro) c.11506G>C (p.Ala3836Pro) c.11428G>C (p.Ala3810Pro) c.11413G>C (p.Ala3805Pro) c.4627G>C (p.Ala1543Pro) c.4606G>C (p.Ala1536Pro) n.11504G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755093G>T | CA360366865 | ADGRV1 | c.11488G>T (p.Ala3830Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.265+78884G>T (n.265+78884G>T) n.4632G>T n.1907G>T c.4185G>T n.11501G>T c.11485G>T (p.Ala3829Ser) c.11407G>T (p.Ala3803Ser) c.8791G>T (p.Ala2931Ser) c.11509G>T (p.Ala3837Ser) c.11506G>T (p.Ala3836Ser) c.11428G>T (p.Ala3810Ser) c.11413G>T (p.Ala3805Ser) c.4627G>T (p.Ala1543Ser) c.4606G>T (p.Ala1536Ser) n.11504G>T | |
5 | g.90755094C>A | CA360366879 | ADGRV1 | c.11489C>A (p.Ala3830Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.265+78885C>A (n.265+78885C>A) n.4633C>A n.1908C>A c.4186C>A n.11502C>A c.11486C>A (p.Ala3829Asp) c.11408C>A (p.Ala3803Asp) c.8792C>A (p.Ala2931Asp) c.11510C>A (p.Ala3837Asp) c.11507C>A (p.Ala3836Asp) c.11429C>A (p.Ala3810Asp) c.11414C>A (p.Ala3805Asp) c.4628C>A (p.Ala1543Asp) c.4607C>A (p.Ala1536Asp) n.11505C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90755094C= | CA1562886202 | ADGRV1 | c.11489C= (p.Ala3830=) c.620C= (p.Ala207=) c.265+78885C= (n.265+78885C=) n.4633C= n.1908C= c.4186C= n.11502C= c.11486C= (p.Ala3829=) c.11408C= (p.Ala3803=) c.8792C= (p.Ala2931=) c.11510C= (p.Ala3837=) c.11507C= (p.Ala3836=) c.11429C= (p.Ala3810=) c.11414C= (p.Ala3805=) c.4628C= (p.Ala1543=) c.4607C= (p.Ala1536=) n.11505C= | |
5 | g.90755094C>G | CA360366872 | ADGRV1 | c.11489C>G (p.Ala3830Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.265+78885C>G (n.265+78885C>G) n.4633C>G n.1908C>G c.4186C>G n.11502C>G c.11486C>G (p.Ala3829Gly) c.11408C>G (p.Ala3803Gly) c.8792C>G (p.Ala2931Gly) c.11510C>G (p.Ala3837Gly) c.11507C>G (p.Ala3836Gly) c.11429C>G (p.Ala3810Gly) c.11414C>G (p.Ala3805Gly) c.4628C>G (p.Ala1543Gly) c.4607C>G (p.Ala1536Gly) n.11505C>G | |
5 | g.90755094C>T | CA360366877 | ADGRV1 | c.11489C>T (p.Ala3830Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.265+78885C>T (n.265+78885C>T) n.4633C>T n.1908C>T c.4186C>T n.11502C>T c.11486C>T (p.Ala3829Val) c.11408C>T (p.Ala3803Val) c.8792C>T (p.Ala2931Val) c.11510C>T (p.Ala3837Val) c.11507C>T (p.Ala3836Val) c.11429C>T (p.Ala3810Val) c.11414C>T (p.Ala3805Val) c.4628C>T (p.Ala1543Val) c.4607C>T (p.Ala1536Val) n.11505C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755095T>A | CA445404103 | ADGRV1 | c.11490T>A (p.Ala3830=) c.621T>A (p.Ala207=) c.265+78886T>A (n.265+78886T>A) n.4634T>A n.1909T>A c.4187T>A n.11503T>A c.11487T>A (p.Ala3829=) c.11409T>A (p.Ala3803=) c.8793T>A (p.Ala2931=) c.11511T>A (p.Ala3837=) c.11508T>A (p.Ala3836=) c.11430T>A (p.Ala3810=) c.11415T>A (p.Ala3805=) c.4629T>A (p.Ala1543=) c.4608T>A (p.Ala1536=) n.11506T>A | |
5 | g.90755095T>C | CA445404104 | ADGRV1 | c.11490T>C (p.Ala3830=) c.621T>C (p.Ala207=) c.265+78886T>C (n.265+78886T>C) n.4634T>C n.1909T>C c.4187T>C n.11503T>C c.11487T>C (p.Ala3829=) c.11409T>C (p.Ala3803=) c.8793T>C (p.Ala2931=) c.11511T>C (p.Ala3837=) c.11508T>C (p.Ala3836=) c.11430T>C (p.Ala3810=) c.11415T>C (p.Ala3805=) c.4629T>C (p.Ala1543=) c.4608T>C (p.Ala1536=) n.11506T>C | |
5 | g.90755095T>G | CA445404105 | ADGRV1 | c.11490T>G (p.Ala3830=) c.621T>G (p.Ala207=) c.265+78886T>G (n.265+78886T>G) n.4634T>G n.1909T>G c.4187T>G n.11503T>G c.11487T>G (p.Ala3829=) c.11409T>G (p.Ala3803=) c.8793T>G (p.Ala2931=) c.11511T>G (p.Ala3837=) c.11508T>G (p.Ala3836=) c.11430T>G (p.Ala3810=) c.11415T>G (p.Ala3805=) c.4629T>G (p.Ala1543=) c.4608T>G (p.Ala1536=) n.11506T>G | |
5 | g.90755096A= | CA1562886203 | ADGRV1 | c.11491A= (p.Thr3831=) c.622A= (p.Thr208=) c.265+78887A= (n.265+78887A=) n.4635A= n.1910A= c.4188A= n.11504A= c.11488A= (p.Thr3830=) c.11410A= (p.Thr3804=) c.8794A= (p.Thr2932=) c.11512A= (p.Thr3838=) c.11509A= (p.Thr3837=) c.11431A= (p.Thr3811=) c.11416A= (p.Thr3806=) c.4630A= (p.Thr1544=) c.4609A= (p.Thr1537=) n.11507A= | |
5 | g.90755096A>C | CA360366883 | ADGRV1 | c.11491A>C (p.Thr3831Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.265+78887A>C (n.265+78887A>C) n.4635A>C n.1910A>C c.4188A>C n.11504A>C c.11488A>C (p.Thr3830Pro) c.11410A>C (p.Thr3804Pro) c.8794A>C (p.Thr2932Pro) c.11512A>C (p.Thr3838Pro) c.11509A>C (p.Thr3837Pro) c.11431A>C (p.Thr3811Pro) c.11416A>C (p.Thr3806Pro) c.4630A>C (p.Thr1544Pro) c.4609A>C (p.Thr1537Pro) n.11507A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90755096A>G | CA360366885 | ADGRV1 | c.11491A>G (p.Thr3831Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.265+78887A>G (n.265+78887A>G) n.4635A>G n.1910A>G c.4188A>G n.11504A>G c.11488A>G (p.Thr3830Ala) c.11410A>G (p.Thr3804Ala) c.8794A>G (p.Thr2932Ala) c.11512A>G (p.Thr3838Ala) c.11509A>G (p.Thr3837Ala) c.11431A>G (p.Thr3811Ala) c.11416A>G (p.Thr3806Ala) c.4630A>G (p.Thr1544Ala) c.4609A>G (p.Thr1537Ala) n.11507A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755096A>T | CA360366887 | ADGRV1 | c.11491A>T (p.Thr3831Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.265+78887A>T (n.265+78887A>T) n.4635A>T n.1910A>T c.4188A>T n.11504A>T c.11488A>T (p.Thr3830Ser) c.11410A>T (p.Thr3804Ser) c.8794A>T (p.Thr2932Ser) c.11512A>T (p.Thr3838Ser) c.11509A>T (p.Thr3837Ser) c.11431A>T (p.Thr3811Ser) c.11416A>T (p.Thr3806Ser) c.4630A>T (p.Thr1544Ser) c.4609A>T (p.Thr1537Ser) n.11507A>T | |
5 | g.90755097C>A | CA360366890 | ADGRV1 | c.11492C>A (p.Thr3831Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.265+78888C>A (n.265+78888C>A) n.4636C>A n.1911C>A c.4189C>A n.11505C>A c.11489C>A (p.Thr3830Asn) c.11411C>A (p.Thr3804Asn) c.8795C>A (p.Thr2932Asn) c.11513C>A (p.Thr3838Asn) c.11510C>A (p.Thr3837Asn) c.11432C>A (p.Thr3811Asn) c.11417C>A (p.Thr3806Asn) c.4631C>A (p.Thr1544Asn) c.4610C>A (p.Thr1537Asn) n.11508C>A | |
5 | g.90755097C>G | CA360366891 | ADGRV1 | c.11492C>G (p.Thr3831Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.265+78888C>G (n.265+78888C>G) n.4636C>G n.1911C>G c.4189C>G n.11505C>G c.11489C>G (p.Thr3830Ser) c.11411C>G (p.Thr3804Ser) c.8795C>G (p.Thr2932Ser) c.11513C>G (p.Thr3838Ser) c.11510C>G (p.Thr3837Ser) c.11432C>G (p.Thr3811Ser) c.11417C>G (p.Thr3806Ser) c.4631C>G (p.Thr1544Ser) c.4610C>G (p.Thr1537Ser) n.11508C>G | |
5 | g.90755097C>T | CA360366895 | ADGRV1 | c.11492C>T (p.Thr3831Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.265+78888C>T (n.265+78888C>T) n.4636C>T n.1911C>T c.4189C>T n.11505C>T c.11489C>T (p.Thr3830Ile) c.11411C>T (p.Thr3804Ile) c.8795C>T (p.Thr2932Ile) c.11513C>T (p.Thr3838Ile) c.11510C>T (p.Thr3837Ile) c.11432C>T (p.Thr3811Ile) c.11417C>T (p.Thr3806Ile) c.4631C>T (p.Thr1544Ile) c.4610C>T (p.Thr1537Ile) n.11508C>T | |
5 | g.90755098T>A | CA445404106 | ADGRV1 | c.11493T>A (p.Thr3831=) c.624T>A (p.Thr208=) c.265+78889T>A (n.265+78889T>A) n.4637T>A n.1912T>A c.4190T>A n.11506T>A c.11490T>A (p.Thr3830=) c.11412T>A (p.Thr3804=) c.8796T>A (p.Thr2932=) c.11514T>A (p.Thr3838=) c.11511T>A (p.Thr3837=) c.11433T>A (p.Thr3811=) c.11418T>A (p.Thr3806=) c.4632T>A (p.Thr1544=) c.4611T>A (p.Thr1537=) n.11509T>A | |
5 | g.90755098T>C | CA445404107 | ADGRV1 | c.11493T>C (p.Thr3831=) c.624T>C (p.Thr208=) c.265+78889T>C (n.265+78889T>C) n.4637T>C n.1912T>C c.4190T>C n.11506T>C c.11490T>C (p.Thr3830=) c.11412T>C (p.Thr3804=) c.8796T>C (p.Thr2932=) c.11514T>C (p.Thr3838=) c.11511T>C (p.Thr3837=) c.11433T>C (p.Thr3811=) c.11418T>C (p.Thr3806=) c.4632T>C (p.Thr1544=) c.4611T>C (p.Thr1537=) n.11509T>C | dbSNP |
5 | g.90755098T>G | CA445404108 | ADGRV1 | c.11493T>G (p.Thr3831=) c.624T>G (p.Thr208=) c.265+78889T>G (n.265+78889T>G) n.4637T>G n.1912T>G c.4190T>G n.11506T>G c.11490T>G (p.Thr3830=) c.11412T>G (p.Thr3804=) c.8796T>G (p.Thr2932=) c.11514T>G (p.Thr3838=) c.11511T>G (p.Thr3837=) c.11433T>G (p.Thr3811=) c.11418T>G (p.Thr3806=) c.4632T>G (p.Thr1544=) c.4611T>G (p.Thr1537=) n.11509T>G | |
5 | g.90755098T= | CA1562886204 | ADGRV1 | c.11493T= (p.Thr3831=) c.624T= (p.Thr208=) c.265+78889T= (n.265+78889T=) n.4637T= n.1912T= c.4190T= n.11506T= c.11490T= (p.Thr3830=) c.11412T= (p.Thr3804=) c.8796T= (p.Thr2932=) c.11514T= (p.Thr3838=) c.11511T= (p.Thr3837=) c.11433T= (p.Thr3811=) c.11418T= (p.Thr3806=) c.4632T= (p.Thr1544=) c.4611T= (p.Thr1537=) n.11509T= | |
5 | g.90755098_90755099del | CA2578359687 | ADGRV1 | c.11493_11494del (p.Asn3833Ter) c.624_625del (p.Asn210Ter) c.265+78889_265+78890del (n.265+78889_265+78890del) n.4637_4638del n.1912_1913del c.4190_4191del n.11506_11507del c.11490_11491del (p.Asn3832Ter) c.11412_11413del (p.Asn3806Ter) c.8796_8797del (p.Asn2934Ter) c.11514_11515del (p.Asn3840Ter) c.11511_11512del (p.Asn3839Ter) c.11433_11434del (p.Asn3813Ter) c.11418_11419del (p.Asn3808Ter) c.4632_4633del (p.Asn1546Ter) c.4611_4612del (p.Asn1539Ter) n.11509_11510del | |
5 | g.90755099del | CA2739274842 | ADGRV1 | c.11494del (p.Glu3832ArgfsTer11) c.625del (p.Glu209ArgfsTer11) c.265+78890del (n.265+78890del) n.4638del n.1913del c.4191del n.11507del c.11491del (p.Glu3831ArgfsTer11) c.11413del (p.Glu3805ArgfsTer11) c.8797del (p.Glu2933ArgfsTer11) c.11515del (p.Glu3839ArgfsTer11) c.11512del (p.Glu3838ArgfsTer11) c.11434del (p.Glu3812ArgfsTer11) c.11419del (p.Glu3807ArgfsTer11) c.4633del (p.Glu1545ArgfsTer11) c.4612del (p.Glu1538ArgfsTer11) n.11510del | ClinVar |
5 | g.90755099G>A | CA360366898 | ADGRV1 | c.11494G>A (p.Glu3832Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.265+78890G>A (n.265+78890G>A) n.4638G>A n.1913G>A c.4191G>A n.11507G>A c.11491G>A (p.Glu3831Lys) c.11413G>A (p.Glu3805Lys) c.8797G>A (p.Glu2933Lys) c.11515G>A (p.Glu3839Lys) c.11512G>A (p.Glu3838Lys) c.11434G>A (p.Glu3812Lys) c.11419G>A (p.Glu3807Lys) c.4633G>A (p.Glu1545Lys) c.4612G>A (p.Glu1538Lys) n.11510G>A | COSMIC |
5 | g.90755099G>C | CA360366901 | ADGRV1 | c.11494G>C (p.Glu3832Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.265+78890G>C (n.265+78890G>C) n.4638G>C n.1913G>C c.4191G>C n.11507G>C c.11491G>C (p.Glu3831Gln) c.11413G>C (p.Glu3805Gln) c.8797G>C (p.Glu2933Gln) c.11515G>C (p.Glu3839Gln) c.11512G>C (p.Glu3838Gln) c.11434G>C (p.Glu3812Gln) c.11419G>C (p.Glu3807Gln) c.4633G>C (p.Glu1545Gln) c.4612G>C (p.Glu1538Gln) n.11510G>C | |
5 | g.90755099G>T | CA360366903 | ADGRV1 | c.11494G>T (p.Glu3832Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.265+78890G>T (n.265+78890G>T) n.4638G>T n.1913G>T c.4191G>T n.11507G>T c.11491G>T (p.Glu3831Ter) c.11413G>T (p.Glu3805Ter) c.8797G>T (p.Glu2933Ter) c.11515G>T (p.Glu3839Ter) c.11512G>T (p.Glu3838Ter) c.11434G>T (p.Glu3812Ter) c.11419G>T (p.Glu3807Ter) c.4633G>T (p.Glu1545Ter) c.4612G>T (p.Glu1538Ter) n.11510G>T | |
5 | g.90755100A>C | CA360366905 | ADGRV1 | c.11495A>C (p.Glu3832Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.265+78891A>C (n.265+78891A>C) n.4639A>C n.1914A>C c.4192A>C n.11508A>C c.11492A>C (p.Glu3831Ala) c.11414A>C (p.Glu3805Ala) c.8798A>C (p.Glu2933Ala) c.11516A>C (p.Glu3839Ala) c.11513A>C (p.Glu3838Ala) c.11435A>C (p.Glu3812Ala) c.11420A>C (p.Glu3807Ala) c.4634A>C (p.Glu1545Ala) c.4613A>C (p.Glu1538Ala) n.11511A>C | |
5 | g.90755100A>G | CA360366908 | ADGRV1 | c.11495A>G (p.Glu3832Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.265+78891A>G (n.265+78891A>G) n.4639A>G n.1914A>G c.4192A>G n.11508A>G c.11492A>G (p.Glu3831Gly) c.11414A>G (p.Glu3805Gly) c.8798A>G (p.Glu2933Gly) c.11516A>G (p.Glu3839Gly) c.11513A>G (p.Glu3838Gly) c.11435A>G (p.Glu3812Gly) c.11420A>G (p.Glu3807Gly) c.4634A>G (p.Glu1545Gly) c.4613A>G (p.Glu1538Gly) n.11511A>G | |
5 | g.90755100A>T | CA360366910 | ADGRV1 | c.11495A>T (p.Glu3832Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.265+78891A>T (n.265+78891A>T) n.4639A>T n.1914A>T c.4192A>T n.11508A>T c.11492A>T (p.Glu3831Val) c.11414A>T (p.Glu3805Val) c.8798A>T (p.Glu2933Val) c.11516A>T (p.Glu3839Val) c.11513A>T (p.Glu3838Val) c.11435A>T (p.Glu3812Val) c.11420A>T (p.Glu3807Val) c.4634A>T (p.Glu1545Val) c.4613A>T (p.Glu1538Val) n.11511A>T | |
5 | g.90755101G>A | CA445404114 | ADGRV1 | c.11496G>A (p.Glu3832=) c.627G>A (p.Glu209=) c.265+78892G>A (n.265+78892G>A) n.4640G>A n.1915G>A c.4193G>A n.11509G>A c.11493G>A (p.Glu3831=) c.11415G>A (p.Glu3805=) c.8799G>A (p.Glu2933=) c.11517G>A (p.Glu3839=) c.11514G>A (p.Glu3838=) c.11436G>A (p.Glu3812=) c.11421G>A (p.Glu3807=) c.4635G>A (p.Glu1545=) c.4614G>A (p.Glu1538=) n.11512G>A | |
5 | g.90755101G>C | CA360366914 | ADGRV1 | c.11496G>C (p.Glu3832Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.265+78892G>C (n.265+78892G>C) n.4640G>C n.1915G>C c.4193G>C n.11509G>C c.11493G>C (p.Glu3831Asp) c.11415G>C (p.Glu3805Asp) c.8799G>C (p.Glu2933Asp) c.11517G>C (p.Glu3839Asp) c.11514G>C (p.Glu3838Asp) c.11436G>C (p.Glu3812Asp) c.11421G>C (p.Glu3807Asp) c.4635G>C (p.Glu1545Asp) c.4614G>C (p.Glu1538Asp) n.11512G>C | |
5 | g.90755101G>T | CA360366913 | ADGRV1 | c.11496G>T (p.Glu3832Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.265+78892G>T (n.265+78892G>T) n.4640G>T n.1915G>T c.4193G>T n.11509G>T c.11493G>T (p.Glu3831Asp) c.11415G>T (p.Glu3805Asp) c.8799G>T (p.Glu2933Asp) c.11517G>T (p.Glu3839Asp) c.11514G>T (p.Glu3838Asp) c.11436G>T (p.Glu3812Asp) c.11421G>T (p.Glu3807Asp) c.4635G>T (p.Glu1545Asp) c.4614G>T (p.Glu1538Asp) n.11512G>T | |
5 | g.90755102A= | CA1562886205 | ADGRV1 | c.11497A= (p.Asn3833=) c.628A= (p.Asn210=) c.265+78893A= (n.265+78893A=) n.4641A= n.1916A= c.4194A= n.11510A= c.11494A= (p.Asn3832=) c.11416A= (p.Asn3806=) c.8800A= (p.Asn2934=) c.11518A= (p.Asn3840=) c.11515A= (p.Asn3839=) c.11437A= (p.Asn3813=) c.11422A= (p.Asn3808=) c.4636A= (p.Asn1546=) c.4615A= (p.Asn1539=) n.11513A= | |
5 | g.90755102A>C | CA360366915 | ADGRV1 | c.11497A>C (p.Asn3833His) c.628A>C (p.Asn210His) c.265+78893A>C (n.265+78893A>C) n.4641A>C n.1916A>C c.4194A>C n.11510A>C c.11494A>C (p.Asn3832His) c.11416A>C (p.Asn3806His) c.8800A>C (p.Asn2934His) c.11518A>C (p.Asn3840His) c.11515A>C (p.Asn3839His) c.11437A>C (p.Asn3813His) c.11422A>C (p.Asn3808His) c.4636A>C (p.Asn1546His) c.4615A>C (p.Asn1539His) n.11513A>C | |
5 | g.90755102A>G | CA360366916 | ADGRV1 | c.11497A>G (p.Asn3833Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.265+78893A>G (n.265+78893A>G) n.4641A>G n.1916A>G c.4194A>G n.11510A>G c.11494A>G (p.Asn3832Asp) c.11416A>G (p.Asn3806Asp) c.8800A>G (p.Asn2934Asp) c.11518A>G (p.Asn3840Asp) c.11515A>G (p.Asn3839Asp) c.11437A>G (p.Asn3813Asp) c.11422A>G (p.Asn3808Asp) c.4636A>G (p.Asn1546Asp) c.4615A>G (p.Asn1539Asp) n.11513A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90755102A>T | CA360366917 | ADGRV1 | c.11497A>T (p.Asn3833Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.265+78893A>T (n.265+78893A>T) n.4641A>T n.1916A>T c.4194A>T n.11510A>T c.11494A>T (p.Asn3832Tyr) c.11416A>T (p.Asn3806Tyr) c.8800A>T (p.Asn2934Tyr) c.11518A>T (p.Asn3840Tyr) c.11515A>T (p.Asn3839Tyr) c.11437A>T (p.Asn3813Tyr) c.11422A>T (p.Asn3808Tyr) c.4636A>T (p.Asn1546Tyr) c.4615A>T (p.Asn1539Tyr) n.11513A>T | |
5 | g.90755103A>C | CA360366920 | ADGRV1 | c.11498A>C (p.Asn3833Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.265+78894A>C (n.265+78894A>C) n.4642A>C n.1917A>C c.4195A>C n.11511A>C c.11495A>C (p.Asn3832Thr) c.11417A>C (p.Asn3806Thr) c.8801A>C (p.Asn2934Thr) c.11519A>C (p.Asn3840Thr) c.11516A>C (p.Asn3839Thr) c.11438A>C (p.Asn3813Thr) c.11423A>C (p.Asn3808Thr) c.4637A>C (p.Asn1546Thr) c.4616A>C (p.Asn1539Thr) n.11514A>C | |
5 | g.90755103A>G | CA360366923 | ADGRV1 | c.11498A>G (p.Asn3833Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.265+78894A>G (n.265+78894A>G) n.4642A>G n.1917A>G c.4195A>G n.11511A>G c.11495A>G (p.Asn3832Ser) c.11417A>G (p.Asn3806Ser) c.8801A>G (p.Asn2934Ser) c.11519A>G (p.Asn3840Ser) c.11516A>G (p.Asn3839Ser) c.11438A>G (p.Asn3813Ser) c.11423A>G (p.Asn3808Ser) c.4637A>G (p.Asn1546Ser) c.4616A>G (p.Asn1539Ser) n.11514A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90755103A>T | CA360366925 | ADGRV1 | c.11498A>T (p.Asn3833Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.265+78894A>T (n.265+78894A>T) n.4642A>T n.1917A>T c.4195A>T n.11511A>T c.11495A>T (p.Asn3832Ile) c.11417A>T (p.Asn3806Ile) c.8801A>T (p.Asn2934Ile) c.11519A>T (p.Asn3840Ile) c.11516A>T (p.Asn3839Ile) c.11438A>T (p.Asn3813Ile) c.11423A>T (p.Asn3808Ile) c.4637A>T (p.Asn1546Ile) c.4616A>T (p.Asn1539Ile) n.11514A>T | |
5 | g.90755104T>A | CA360366929 | ADGRV1 | c.11499T>A (p.Asn3833Lys) c.630T>A (p.Asn210Lys) c.265+78895T>A (n.265+78895T>A) n.4643T>A n.1918T>A c.4196T>A n.11512T>A c.11496T>A (p.Asn3832Lys) c.11418T>A (p.Asn3806Lys) c.8802T>A (p.Asn2934Lys) c.11520T>A (p.Asn3840Lys) c.11517T>A (p.Asn3839Lys) c.11439T>A (p.Asn3813Lys) c.11424T>A (p.Asn3808Lys) c.4638T>A (p.Asn1546Lys) c.4617T>A (p.Asn1539Lys) n.11515T>A | |
5 | g.90755104T>C | CA445404117 | ADGRV1 | c.11499T>C (p.Asn3833=) c.630T>C (p.Asn210=) c.265+78895T>C (n.265+78895T>C) n.4643T>C n.1918T>C c.4196T>C n.11512T>C c.11496T>C (p.Asn3832=) c.11418T>C (p.Asn3806=) c.8802T>C (p.Asn2934=) c.11520T>C (p.Asn3840=) c.11517T>C (p.Asn3839=) c.11439T>C (p.Asn3813=) c.11424T>C (p.Asn3808=) c.4638T>C (p.Asn1546=) c.4617T>C (p.Asn1539=) n.11515T>C | |
5 | g.90755104T>G | CA360366930 | ADGRV1 | c.11499T>G (p.Asn3833Lys) c.630T>G (p.Asn210Lys) c.265+78895T>G (n.265+78895T>G) n.4643T>G n.1918T>G c.4196T>G n.11512T>G c.11496T>G (p.Asn3832Lys) c.11418T>G (p.Asn3806Lys) c.8802T>G (p.Asn2934Lys) c.11520T>G (p.Asn3840Lys) c.11517T>G (p.Asn3839Lys) c.11439T>G (p.Asn3813Lys) c.11424T>G (p.Asn3808Lys) c.4638T>G (p.Asn1546Lys) c.4617T>G (p.Asn1539Lys) n.11515T>G | |
5 | g.90755105G>A | CA360366932 | ADGRV1 | c.11500G>A (p.Glu3834Lys) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.265+78896G>A (n.265+78896G>A) n.4644G>A n.1919G>A c.4197G>A n.11513G>A c.11497G>A (p.Glu3833Lys) c.11419G>A (p.Glu3807Lys) c.8803G>A (p.Glu2935Lys) c.11521G>A (p.Glu3841Lys) c.11518G>A (p.Glu3840Lys) c.11440G>A (p.Glu3814Lys) c.11425G>A (p.Glu3809Lys) c.4639G>A (p.Glu1547Lys) c.4618G>A (p.Glu1540Lys) n.11516G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90755105G>C | CA360366934 | ADGRV1 | c.11500G>C (p.Glu3834Gln) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.265+78896G>C (n.265+78896G>C) n.4644G>C n.1919G>C c.4197G>C n.11513G>C c.11497G>C (p.Glu3833Gln) c.11419G>C (p.Glu3807Gln) c.8803G>C (p.Glu2935Gln) c.11521G>C (p.Glu3841Gln) c.11518G>C (p.Glu3840Gln) c.11440G>C (p.Glu3814Gln) c.11425G>C (p.Glu3809Gln) c.4639G>C (p.Glu1547Gln) c.4618G>C (p.Glu1540Gln) n.11516G>C | |
5 | g.90755105G= | CA1562886206 | ADGRV1 | c.11500G= (p.Glu3834=) c.631G= (p.Glu211=) c.265+78896G= (n.265+78896G=) n.4644G= n.1919G= c.4197G= n.11513G= c.11497G= (p.Glu3833=) c.11419G= (p.Glu3807=) c.8803G= (p.Glu2935=) c.11521G= (p.Glu3841=) c.11518G= (p.Glu3840=) c.11440G= (p.Glu3814=) c.11425G= (p.Glu3809=) c.4639G= (p.Glu1547=) c.4618G= (p.Glu1540=) n.11516G= | |
5 | g.90755105G>T | CA360366936 | ADGRV1 | c.11500G>T (p.Glu3834Ter) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.265+78896G>T (n.265+78896G>T) n.4644G>T n.1919G>T c.4197G>T n.11513G>T c.11497G>T (p.Glu3833Ter) c.11419G>T (p.Glu3807Ter) c.8803G>T (p.Glu2935Ter) c.11521G>T (p.Glu3841Ter) c.11518G>T (p.Glu3840Ter) c.11440G>T (p.Glu3814Ter) c.11425G>T (p.Glu3809Ter) c.4639G>T (p.Glu1547Ter) c.4618G>T (p.Glu1540Ter) n.11516G>T | |
5 | g.90755106A>C | CA360366940 | ADGRV1 | c.11501A>C (p.Glu3834Ala) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.265+78897A>C (n.265+78897A>C) n.4645A>C n.1920A>C c.4198A>C n.11514A>C c.11498A>C (p.Glu3833Ala) c.11420A>C (p.Glu3807Ala) c.8804A>C (p.Glu2935Ala) c.11522A>C (p.Glu3841Ala) c.11519A>C (p.Glu3840Ala) c.11441A>C (p.Glu3814Ala) c.11426A>C (p.Glu3809Ala) c.4640A>C (p.Glu1547Ala) c.4619A>C (p.Glu1540Ala) n.11517A>C | |
5 | g.90755106A>G | CA360366943 | ADGRV1 | c.11501A>G (p.Glu3834Gly) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.265+78897A>G (n.265+78897A>G) n.4645A>G n.1920A>G c.4198A>G n.11514A>G c.11498A>G (p.Glu3833Gly) c.11420A>G (p.Glu3807Gly) c.8804A>G (p.Glu2935Gly) c.11522A>G (p.Glu3841Gly) c.11519A>G (p.Glu3840Gly) c.11441A>G (p.Glu3814Gly) c.11426A>G (p.Glu3809Gly) c.4640A>G (p.Glu1547Gly) c.4619A>G (p.Glu1540Gly) n.11517A>G | |
5 | g.90755106A>T | CA360366945 | ADGRV1 | c.11501A>T (p.Glu3834Val) c.632A>T (p.Glu211Val) c.265+78897A>T (n.265+78897A>T) n.4645A>T n.1920A>T c.4198A>T n.11514A>T c.11498A>T (p.Glu3833Val) c.11420A>T (p.Glu3807Val) c.8804A>T (p.Glu2935Val) c.11522A>T (p.Glu3841Val) c.11519A>T (p.Glu3840Val) c.11441A>T (p.Glu3814Val) c.11426A>T (p.Glu3809Val) c.4640A>T (p.Glu1547Val) c.4619A>T (p.Glu1540Val) n.11517A>T | |
5 | g.90755107A>C | CA360366948 | ADGRV1 | c.11502A>C (p.Glu3834Asp) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.265+78898A>C (n.265+78898A>C) n.4646A>C n.1921A>C c.4199A>C n.11515A>C c.11499A>C (p.Glu3833Asp) c.11421A>C (p.Glu3807Asp) c.8805A>C (p.Glu2935Asp) c.11523A>C (p.Glu3841Asp) c.11520A>C (p.Glu3840Asp) c.11442A>C (p.Glu3814Asp) c.11427A>C (p.Glu3809Asp) c.4641A>C (p.Glu1547Asp) c.4620A>C (p.Glu1540Asp) n.11518A>C | |
5 | g.90755107A>G | CA445404124 | ADGRV1 | c.11502A>G (p.Glu3834=) c.633A>G (p.Glu211=) c.265+78898A>G (n.265+78898A>G) n.4646A>G n.1921A>G c.4199A>G n.11515A>G c.11499A>G (p.Glu3833=) c.11421A>G (p.Glu3807=) c.8805A>G (p.Glu2935=) c.11523A>G (p.Glu3841=) c.11520A>G (p.Glu3840=) c.11442A>G (p.Glu3814=) c.11427A>G (p.Glu3809=) c.4641A>G (p.Glu1547=) c.4620A>G (p.Glu1540=) n.11518A>G | |
5 | g.90755107A>T | CA360366949 | ADGRV1 | c.11502A>T (p.Glu3834Asp) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.265+78898A>T (n.265+78898A>T) n.4646A>T n.1921A>T c.4199A>T n.11515A>T c.11499A>T (p.Glu3833Asp) c.11421A>T (p.Glu3807Asp) c.8805A>T (p.Glu2935Asp) c.11523A>T (p.Glu3841Asp) c.11520A>T (p.Glu3840Asp) c.11442A>T (p.Glu3814Asp) c.11427A>T (p.Glu3809Asp) c.4641A>T (p.Glu1547Asp) c.4620A>T (p.Glu1540Asp) n.11518A>T | |
5 | g.90755108G>A | CA360366950 | ADGRV1 | c.11503G>A (p.Asp3835Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.265+78899G>A (n.265+78899G>A) n.4647G>A n.1922G>A c.4200G>A n.11516G>A c.11500G>A (p.Asp3834Asn) c.11422G>A (p.Asp3808Asn) c.8806G>A (p.Asp2936Asn) c.11524G>A (p.Asp3842Asn) c.11521G>A (p.Asp3841Asn) c.11443G>A (p.Asp3815Asn) c.11428G>A (p.Asp3810Asn) c.4642G>A (p.Asp1548Asn) c.4621G>A (p.Asp1541Asn) n.11519G>A | |
5 | g.90755108G>C | CA360366952 | ADGRV1 | c.11503G>C (p.Asp3835His) c.634G>C (p.Asp212His) c.265+78899G>C (n.265+78899G>C) n.4647G>C n.1922G>C c.4200G>C n.11516G>C c.11500G>C (p.Asp3834His) c.11422G>C (p.Asp3808His) c.8806G>C (p.Asp2936His) c.11524G>C (p.Asp3842His) c.11521G>C (p.Asp3841His) c.11443G>C (p.Asp3815His) c.11428G>C (p.Asp3810His) c.4642G>C (p.Asp1548His) c.4621G>C (p.Asp1541His) n.11519G>C | |
5 | g.90755108G>T | CA360366954 | ADGRV1 | c.11503G>T (p.Asp3835Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.265+78899G>T (n.265+78899G>T) n.4647G>T n.1922G>T c.4200G>T n.11516G>T c.11500G>T (p.Asp3834Tyr) c.11422G>T (p.Asp3808Tyr) c.8806G>T (p.Asp2936Tyr) c.11524G>T (p.Asp3842Tyr) c.11521G>T (p.Asp3841Tyr) c.11443G>T (p.Asp3815Tyr) c.11428G>T (p.Asp3810Tyr) c.4642G>T (p.Asp1548Tyr) c.4621G>T (p.Asp1541Tyr) n.11519G>T |