Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.90754764G>T | CA2630379391 | BLM | c.960-47G>T (n.960-47G>T) n.221-47G>T c.-332-47G>T (n.-332-47G>T) c.-222-47G>T (n.-222-47G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754765A>T | CA2731534516 | BLM | c.960-46A>T (n.960-46A>T) n.221-46A>T c.-332-46A>T (n.-332-46A>T) c.-222-46A>T (n.-222-46A>T) | dbSNP |
15 | g.90754766G>T | CA2630379392 | BLM | c.960-45G>T (n.960-45G>T) n.221-45G>T c.-332-45G>T (n.-332-45G>T) c.-222-45G>T (n.-222-45G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754768C>A | CA619578106 | BLM | c.960-43C>A (n.960-43C>A) n.221-43C>A c.-332-43C>A (n.-332-43C>A) c.-222-43C>A (n.-222-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754768C= | CA2195280975 | BLM | c.960-43C= (n.960-43C=) n.221-43C= c.-332-43C= (n.-332-43C=) c.-222-43C= (n.-222-43C=) | |
15 | g.90754769T>C | CA2630379393 | BLM | c.960-42T>C (n.960-42T>C) n.221-42T>C c.-332-42T>C (n.-332-42T>C) c.-222-42T>C (n.-222-42T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754772C>A | CA2630379394 | BLM | c.960-39C>A (n.960-39C>A) n.221-39C>A c.-332-39C>A (n.-332-39C>A) c.-222-39C>A (n.-222-39C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754773C>G | CA2805210334 | BLM | c.960-38C>G (n.960-38C>G) n.221-38C>G c.-332-38C>G (n.-332-38C>G) c.-222-38C>G (n.-222-38C>G) | |
15 | g.90754774T>C | CA2731534517 | BLM | c.960-37T>C (n.960-37T>C) n.221-37T>C c.-332-37T>C (n.-332-37T>C) c.-222-37T>C (n.-222-37T>C) | dbSNP |
15 | g.90754774T>G | CA2805210335 | BLM | c.960-37T>G (n.960-37T>G) n.221-37T>G c.-332-37T>G (n.-332-37T>G) c.-222-37T>G (n.-222-37T>G) | |
15 | g.90754775A= | CA2195280976 | BLM | c.960-36A= (n.960-36A=) n.221-36A= c.-332-36A= (n.-332-36A=) c.-222-36A= (n.-222-36A=) | |
15 | g.90754775A>G | CA717056362 | BLM | c.960-36A>G (n.960-36A>G) n.221-36A>G c.-332-36A>G (n.-332-36A>G) c.-222-36A>G (n.-222-36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754776T>C | CA2630379395 | BLM | c.960-35T>C (n.960-35T>C) n.221-35T>C c.-332-35T>C (n.-332-35T>C) c.-222-35T>C (n.-222-35T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754777A= | CA2195280977 | BLM | c.960-34A= (n.960-34A=) n.221-34A= c.-332-34A= (n.-332-34A=) c.-222-34A= (n.-222-34A=) | |
15 | g.90754777A>G | CA972696876 | BLM | c.960-34A>G (n.960-34A>G) n.221-34A>G c.-332-34A>G (n.-332-34A>G) c.-222-34A>G (n.-222-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754778G>A | CA619578108 | BLM | c.960-33G>A (n.960-33G>A) n.221-33G>A c.-332-33G>A (n.-332-33G>A) c.-222-33G>A (n.-222-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754778G= | CA2195280978 | BLM | c.960-33G= (n.960-33G=) n.221-33G= c.-332-33G= (n.-332-33G=) c.-222-33G= (n.-222-33G=) | |
15 | g.90754779_90754782dup | CA619578107 | BLM | c.960-32_960-29dup (n.960-32_960-29dup) n.221-32_221-29dup c.-332-32_-332-29dup (n.-332-32_-332-29dup) c.-222-32_-222-29dup (n.-222-32_-222-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754780A= | CA2195280979 | BLM | c.960-31A= (n.960-31A=) n.221-31A= c.-332-31A= (n.-332-31A=) c.-222-31A= (n.-222-31A=) | |
15 | g.90754780A>G | CA619578109 | BLM | c.960-31A>G (n.960-31A>G) n.221-31A>G c.-332-31A>G (n.-332-31A>G) c.-222-31A>G (n.-222-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754781T>A | CA2195280981 | BLM | c.960-30T>A (n.960-30T>A) n.221-30T>A c.-332-30T>A (n.-332-30T>A) c.-222-30T>A (n.-222-30T>A) | dbSNP |
15 | g.90754781T>C | CA972696878 | BLM | c.960-30T>C (n.960-30T>C) n.221-30T>C c.-332-30T>C (n.-332-30T>C) c.-222-30T>C (n.-222-30T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754781T= | CA2195280980 | BLM | c.960-30T= (n.960-30T=) n.221-30T= c.-332-30T= (n.-332-30T=) c.-222-30T= (n.-222-30T=) | |
15 | g.90754782G>A | CA2630379396 | BLM | c.960-29G>A (n.960-29G>A) n.221-29G>A c.-332-29G>A (n.-332-29G>A) c.-222-29G>A (n.-222-29G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754782G>T | CA2630379397 | BLM | c.960-29G>T (n.960-29G>T) n.221-29G>T c.-332-29G>T (n.-332-29G>T) c.-222-29G>T (n.-222-29G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754783A= | CA2195280982 | BLM | c.960-28A= (n.960-28A=) n.221-28A= c.-332-28A= (n.-332-28A=) c.-222-28A= (n.-222-28A=) | |
15 | g.90754783A>G | CA619578110 | BLM | c.960-28A>G (n.960-28A>G) n.221-28A>G c.-332-28A>G (n.-332-28A>G) c.-222-28A>G (n.-222-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754783A>T | CA717056367 | BLM | c.960-28A>T (n.960-28A>T) n.221-28A>T c.-332-28A>T (n.-332-28A>T) c.-222-28A>T (n.-222-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754785T>C | CA7738399 | BLM | c.960-26T>C (n.960-26T>C) n.221-26T>C c.-332-26T>C (n.-332-26T>C) c.-222-26T>C (n.-222-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754785T= | CA2195280983 | BLM | c.960-26T= (n.960-26T=) n.221-26T= c.-332-26T= (n.-332-26T=) c.-222-26T= (n.-222-26T=) | |
15 | g.90754787G>A | CA2195280985 | BLM | c.960-24G>A (n.960-24G>A) n.221-24G>A c.-332-24G>A (n.-332-24G>A) c.-222-24G>A (n.-222-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754787G>C | CA2565029303 | BLM | c.960-24G>C (n.960-24G>C) n.221-24G>C c.-332-24G>C (n.-332-24G>C) c.-222-24G>C (n.-222-24G>C) | |
15 | g.90754787G= | CA2195280984 | BLM | c.960-24G= (n.960-24G=) n.221-24G= c.-332-24G= (n.-332-24G=) c.-222-24G= (n.-222-24G=) | |
15 | g.90754787G>T | CA2630379398 | BLM | c.960-24G>T (n.960-24G>T) n.221-24G>T c.-332-24G>T (n.-332-24G>T) c.-222-24G>T (n.-222-24G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754789T>G | CA619578111 | BLM | c.960-22T>G (n.960-22T>G) n.221-22T>G c.-332-22T>G (n.-332-22T>G) c.-222-22T>G (n.-222-22T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754789T= | CA2195280986 | BLM | c.960-22T= (n.960-22T=) n.221-22T= c.-332-22T= (n.-332-22T=) c.-222-22T= (n.-222-22T=) | |
15 | g.90754792A= | CA2195280987 | BLM | c.960-19A= (n.960-19A=) n.221-19A= c.-332-19A= (n.-332-19A=) c.-222-19A= (n.-222-19A=) | |
15 | g.90754792A>T | CA274731499 | BLM | c.960-19A>T (n.960-19A>T) n.221-19A>T c.-332-19A>T (n.-332-19A>T) c.-222-19A>T (n.-222-19A>T) | dbSNP |
15 | g.90754793C>T | CA2540210232 | BLM | c.960-18C>T (n.960-18C>T) n.221-18C>T c.-332-18C>T (n.-332-18C>T) c.-222-18C>T (n.-222-18C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754794A= | CA2195280989 | BLM | c.960-17A= (n.960-17A=) n.221-17A= c.-332-17A= (n.-332-17A=) c.-222-17A= (n.-222-17A=) | |
15 | g.90754794A>G | CA2630379399 | BLM | c.960-17A>G (n.960-17A>G) n.221-17A>G c.-332-17A>G (n.-332-17A>G) c.-222-17A>G (n.-222-17A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.90754794A>T | CA619578112 | BLM | c.960-17A>T (n.960-17A>T) n.221-17A>T c.-332-17A>T (n.-332-17A>T) c.-222-17A>T (n.-222-17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754794_90754795delinsAT | CA2195280988 | BLM | c.960-17_960-16delinsAT (n.960-17_960-16delinsAT) n.221-17_221-16delinsAT c.-332-17_-332-16delinsAT (n.-332-17_-332-16delinsAT) c.-222-17_-222-16delinsAT (n.-222-17_-222-16delinsAT) | |
15 | g.90754795T>A | CA2195280991 | BLM | c.960-16T>A (n.960-16T>A) n.221-16T>A c.-332-16T>A (n.-332-16T>A) c.-222-16T>A (n.-222-16T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754795T>C | CA2630379400 | BLM | c.960-16T>C (n.960-16T>C) n.221-16T>C c.-332-16T>C (n.-332-16T>C) c.-222-16T>C (n.-222-16T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754795T= | CA2195280990 | BLM | c.960-16T= (n.960-16T=) n.221-16T= c.-332-16T= (n.-332-16T=) c.-222-16T= (n.-222-16T=) | |
15 | g.90754802dup | CA7738401 | BLM | c.960-9dup (n.960-9dup) n.221-9dup c.-332-9dup (n.-332-9dup) c.-222-9dup (n.-222-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754802del | CA7738400 | BLM | c.960-9del (n.960-9del) n.221-9del c.-332-9del (n.-332-9del) c.-222-9del (n.-222-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754796T>A | CA2195280992 | BLM | c.960-15T>A (n.960-15T>A) n.221-15T>A c.-332-15T>A (n.-332-15T>A) c.-222-15T>A (n.-222-15T>A) | dbSNP |
15 | g.90754796T= | CA2195280993 | BLM | c.960-15T= (n.960-15T=) n.221-15T= c.-332-15T= (n.-332-15T=) c.-222-15T= (n.-222-15T=) | |
15 | g.90754801T>G | CA2740096769 | BLM | c.960-10T>G (n.960-10T>G) n.221-10T>G c.-332-10T>G (n.-332-10T>G) c.-222-10T>G (n.-222-10T>G) | ClinVar |
15 | g.90754802T>A | CA274731525 | BLM | c.960-9T>A (n.960-9T>A) n.221-9T>A c.-332-9T>A (n.-332-9T>A) c.-222-9T>A (n.-222-9T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754802T= | CA2195280994 | BLM | c.960-9T= (n.960-9T=) n.221-9T= c.-332-9T= (n.-332-9T=) c.-222-9T= (n.-222-9T=) | |
15 | g.90754803A= | CA2195280995 | BLM | c.960-8A= (n.960-8A=) n.221-8A= c.-332-8A= (n.-332-8A=) c.-222-8A= (n.-222-8A=) | |
15 | g.90754803A>G | CA972696886 | BLM | c.960-8A>G (n.960-8A>G) n.221-8A>G c.-332-8A>G (n.-332-8A>G) c.-222-8A>G (n.-222-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754803A>T | CA2630379401 | BLM | c.960-8A>T (n.960-8A>T) n.221-8A>T c.-332-8A>T (n.-332-8A>T) c.-222-8A>T (n.-222-8A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754804T>C | CA2573151400 | BLM | c.960-7T>C (n.960-7T>C) n.221-7T>C c.-332-7T>C (n.-332-7T>C) c.-222-7T>C (n.-222-7T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754806T>C | CA2575835876 | BLM | c.960-5T>C (n.960-5T>C) n.221-5T>C c.-332-5T>C (n.-332-5T>C) c.-222-5T>C (n.-222-5T>C) | |
15 | g.90754807G>A | CA658798430 | BLM | c.960-4G>A (n.960-4G>A) n.221-4G>A c.-332-4G>A (n.-332-4G>A) c.-222-4G>A (n.-222-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754807G= | CA2195280996 | BLM | c.960-4G= (n.960-4G=) n.221-4G= c.-332-4G= (n.-332-4G=) c.-222-4G= (n.-222-4G=) | |
15 | g.90754807_90754810del | CA2630379402 | BLM | c.960-4_960-1del (n.960-4_960-1del) n.221-4_221-1del c.-332-4_-332-1del (n.-332-4_-332-1del) c.-222-4_-222-1del (n.-222-4_-222-1del) | gnomAD v4 |
15 | g.90754808C= | CA2195280997 | BLM | c.960-3C= (n.960-3C=) n.221-3C= c.-332-3C= (n.-332-3C=) c.-222-3C= (n.-222-3C=) | |
15 | g.90754808C>T | CA274731530 | BLM | c.960-3C>T (n.960-3C>T) n.221-3C>T c.-332-3C>T (n.-332-3C>T) c.-222-3C>T (n.-222-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754809del | CA2630379403 | BLM | c.960-2del (n.960-2del) n.221-2del c.-332-2del (n.-332-2del) c.-222-2del (n.-222-2del) | gnomAD v4 |
15 | g.90754809A= | CA2195280998 | BLM | c.960-2A= (n.960-2A=) n.221-2A= c.-332-2A= (n.-332-2A=) c.-222-2A= (n.-222-2A=) | |
15 | g.90754809A>C | CA393841974 | BLM | c.960-2A>C (n.960-2A>C) n.221-2A>C c.-332-2A>C (n.-332-2A>C) c.-222-2A>C (n.-222-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754809A>G | CA393841975 | BLM | c.960-2A>G (n.960-2A>G) n.221-2A>G c.-332-2A>G (n.-332-2A>G) c.-222-2A>G (n.-222-2A>G) | |
15 | g.90754809A>T | CA393841976 | BLM | c.960-2A>T (n.960-2A>T) n.221-2A>T c.-332-2A>T (n.-332-2A>T) c.-222-2A>T (n.-222-2A>T) | |
15 | g.90754810G>A | CA393841977 | BLM | c.960-1G>A (n.960-1G>A) n.221-1G>A c.-332-1G>A (n.-332-1G>A) c.-222-1G>A (n.-222-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754810G>C | CA393841979 | BLM | c.960-1G>C (n.960-1G>C) n.221-1G>C c.-332-1G>C (n.-332-1G>C) c.-222-1G>C (n.-222-1G>C) | dbSNP |
15 | g.90754810G= | CA2195280999 | BLM | c.960-1G= (n.960-1G=) n.221-1G= c.-332-1G= (n.-332-1G=) c.-222-1G= (n.-222-1G=) | |
15 | g.90754810G>T | CA393841978 | BLM | c.960-1G>T (n.960-1G>T) n.221-1G>T c.-332-1G>T (n.-332-1G>T) c.-222-1G>T (n.-222-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754811T>A | CA393841980 | BLM | c.960T>A (p.Ser320Arg) n.221T>A c.-332T>A (n.-332T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) | |
15 | g.90754811T>C | CA492157912 | BLM | c.960T>C (p.Ser320=) n.221T>C c.-332T>C (n.-332T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) | |
15 | g.90754811T>G | CA393841981 | BLM | c.960T>G (p.Ser320Arg) n.221T>G c.-332T>G (n.-332T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) | |
15 | g.90754812A>C | CA393841982 | BLM | c.961A>C (p.Thr321Pro) n.222A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-221A>C (n.-221A>C) | |
15 | g.90754812A>G | CA393841983 | BLM | c.961A>G (p.Thr321Ala) n.222A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-221A>G (n.-221A>G) | |
15 | g.90754812A>T | CA393841984 | BLM | c.961A>T (p.Thr321Ser) n.222A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-221A>T (n.-221A>T) | |
15 | g.90754812dup | CA2630379404 | BLM | c.961dup (p.Thr321AsnfsTer6) n.222dup c.-331dup (n.-331dup) c.-221dup (n.-221dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90754813C>A | CA393841985 | BLM | c.962C>A (p.Thr321Lys) n.223C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754813C= | CA2195281000 | BLM | c.962C= (p.Thr321=) n.223C= c.-330C= (n.-330C=) c.-220C= (n.-220C=) | |
15 | g.90754813C>G | CA393841986 | BLM | c.962C>G (p.Thr321Arg) n.223C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) | |
15 | g.90754813C>T | CA7738402 | BLM | c.962C>T (p.Thr321Met) n.223C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754814G>A | CA7738403 | BLM | c.963G>A (p.Thr321=) n.224G>A c.-329G>A (n.-329G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754814G>C | CA492157913 | BLM | c.963G>C (p.Thr321=) n.224G>C c.-329G>C (n.-329G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) | |
15 | g.90754814G= | CA2195281001 | BLM | c.963G= (p.Thr321=) n.224G= c.-329G= (n.-329G=) c.-219G= (n.-219G=) | |
15 | g.90754814G>T | CA492157914 | BLM | c.963G>T (p.Thr321=) n.224G>T c.-329G>T (n.-329G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | |
15 | g.90754815T>A | CA393841987 | BLM | c.964T>A (p.Leu322Ile) n.225T>A c.-328T>A (n.-328T>A) c.-218T>A (n.-218T>A) | dbSNP |
15 | g.90754815T>C | CA492157915 | BLM | c.964T>C (p.Leu322=) n.225T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.-218T>C (n.-218T>C) | |
15 | g.90754815T>G | CA393841988 | BLM | c.964T>G (p.Leu322Val) n.225T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.-218T>G (n.-218T>G) | |
15 | g.90754816dup | CA2630379405 | BLM | c.965dup (p.Leu322PhefsTer5) n.226dup c.-327dup (n.-327dup) c.-217dup (n.-217dup) | gnomAD v4 |
15 | g.90754816T>A | CA393841989 | BLM | c.965T>A (p.Leu322Ter) n.226T>A c.-327T>A (n.-327T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) | |
15 | g.90754816T>C | CA393841991 | BLM | c.965T>C (p.Leu322Ser) n.226T>C c.-327T>C (n.-327T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) | |
15 | g.90754816T>G | CA393841990 | BLM | c.965T>G (p.Leu322Ter) n.226T>G c.-327T>G (n.-327T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) | |
15 | g.90754817A= | CA2195281002 | BLM | c.966A= (p.Leu322=) n.227A= c.-326A= (n.-326A=) c.-216A= (n.-216A=) | |
15 | g.90754817A>C | CA393841992 | BLM | c.966A>C (p.Leu322Phe) n.227A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754817A>G | CA492157916 | BLM | c.966A>G (p.Leu322=) n.227A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754817A>T | CA393841993 | BLM | c.966A>T (p.Leu322Phe) n.227A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) | |
15 | g.90754818A>C | CA393841994 | BLM | c.967A>C (p.Lys323Gln) n.228A>C c.-325A>C (n.-325A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754818A>G | CA393841996 | BLM | c.967A>G (p.Lys323Glu) n.228A>G c.-325A>G (n.-325A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | |
15 | g.90754818A>T | CA393841995 | BLM | c.967A>T (p.Lys323Ter) n.228A>T c.-325A>T (n.-325A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) | |
15 | g.90754819A= | CA2195281003 | BLM | c.968A= (p.Lys323=) n.229A= c.-324A= (n.-324A=) c.-214A= (n.-214A=) | |
15 | g.90754819A>C | CA393841997 | BLM | c.968A>C (p.Lys323Thr) n.229A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) | |
15 | g.90754819A>G | CA157436 | BLM | c.968A>G (p.Lys323Arg) n.229A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754819A>T | CA393841998 | BLM | c.968A>T (p.Lys323Met) n.229A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) | |
15 | g.90754820G>A | CA492157917 | BLM | c.969G>A (p.Lys323=) n.230G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754820G>C | CA393841999 | BLM | c.969G>C (p.Lys323Asn) n.230G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) | |
15 | g.90754820G= | CA2195281004 | BLM | c.969G= (p.Lys323=) n.230G= c.-323G= (n.-323G=) c.-213G= (n.-213G=) | |
15 | g.90754820G>T | CA393842000 | BLM | c.969G>T (p.Lys323Asn) n.230G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) | |
15 | g.90754821G>A | CA393842001 | BLM | c.970G>A (p.Asp324Asn) n.231G>A c.-322G>A (n.-322G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) | |
15 | g.90754821G>C | CA393842002 | BLM | c.970G>C (p.Asp324His) n.231G>C c.-322G>C (n.-322G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) | |
15 | g.90754821G>T | CA393842003 | BLM | c.970G>T (p.Asp324Tyr) n.231G>T c.-322G>T (n.-322G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) | |
15 | g.90754822A>C | CA393842004 | BLM | c.971A>C (p.Asp324Ala) n.232A>C c.-321A>C (n.-321A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) | |
15 | g.90754822A>G | CA393842005 | BLM | c.971A>G (p.Asp324Gly) n.232A>G c.-321A>G (n.-321A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) | |
15 | g.90754822A>T | CA393842006 | BLM | c.971A>T (p.Asp324Val) n.232A>T c.-321A>T (n.-321A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) | |
15 | g.90754823C>A | CA7738404 | BLM | c.972C>A (p.Asp324Glu) n.233C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754823C= | CA2195281005 | BLM | c.972C= (p.Asp324=) n.233C= c.-320C= (n.-320C=) c.-210C= (n.-210C=) | |
15 | g.90754823C>G | CA393842007 | BLM | c.972C>G (p.Asp324Glu) n.233C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) | |
15 | g.90754823C>T | CA492157918 | BLM | c.972C>T (p.Asp324=) n.233C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754824C>A | CA393842008 | BLM | c.973C>A (p.Leu325Ile) n.234C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) | ClinVar |
15 | g.90754824C>G | CA393842010 | BLM | c.973C>G (p.Leu325Val) n.234C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) | |
15 | g.90754824C>T | CA393842009 | BLM | c.973C>T (p.Leu325Phe) n.234C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) | dbSNP |
15 | g.90754825T>A | CA393842011 | BLM | c.974T>A (p.Leu325His) n.235T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) | |
15 | g.90754825T>C | CA393842012 | BLM | c.974T>C (p.Leu325Pro) n.235T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754825T>G | CA393842013 | BLM | c.974T>G (p.Leu325Arg) n.235T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) | |
15 | g.90754826T>A | CA492157920 | BLM | c.975T>A (p.Leu325=) n.236T>A c.-317T>A (n.-317T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) | |
15 | g.90754826T>C | CA7738405 | BLM | c.975T>C (p.Leu325=) n.236T>C c.-317T>C (n.-317T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754826T>G | CA492157919 | BLM | c.975T>G (p.Leu325=) n.236T>G c.-317T>G (n.-317T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) | |
15 | g.90754826T= | CA2195281006 | BLM | c.975T= (p.Leu325=) n.236T= c.-317T= (n.-317T=) c.-207T= (n.-207T=) | |
15 | g.90754827G>A | CA274731553 | BLM | c.976G>A (p.Asp326Asn) n.237G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754827G>C | CA393842014 | BLM | c.976G>C (p.Asp326His) n.237G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) | dbSNP |
15 | g.90754827G= | CA2195281007 | BLM | c.976G= (p.Asp326=) n.237G= c.-316G= (n.-316G=) c.-206G= (n.-206G=) | |
15 | g.90754827G>T | CA393842015 | BLM | c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.237G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | ClinVar |
15 | g.90754828A>C | CA393842016 | BLM | c.977A>C (p.Asp326Ala) n.238A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) | |
15 | g.90754828A>G | CA393842017 | BLM | c.977A>G (p.Asp326Gly) n.238A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) | |
15 | g.90754828A>T | CA393842018 | BLM | c.977A>T (p.Asp326Val) n.238A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) | |
15 | g.90754829C>A | CA393842019 | BLM | c.978C>A (p.Asp326Glu) n.239C>A c.-314C>A (n.-314C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) | ClinVar |
15 | g.90754829C>G | CA393842020 | BLM | c.978C>G (p.Asp326Glu) n.239C>G c.-314C>G (n.-314C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) | |
15 | g.90754829C>T | CA492157921 | BLM | c.978C>T (p.Asp326=) n.239C>T c.-314C>T (n.-314C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754830A>C | CA393842021 | BLM | c.979A>C (p.Thr327Pro) n.240A>C c.-313A>C (n.-313A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) | |
15 | g.90754830A>G | CA393842022 | BLM | c.979A>G (p.Thr327Ala) n.240A>G c.-313A>G (n.-313A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) | |
15 | g.90754830A>T | CA393842023 | BLM | c.979A>T (p.Thr327Ser) n.240A>T c.-313A>T (n.-313A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) | |
15 | g.90754831C>A | CA7738406 | BLM | c.980C>A (p.Thr327Asn) n.241C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754831C= | CA2195281008 | BLM | c.980C= (p.Thr327=) n.241C= c.-312C= (n.-312C=) c.-202C= (n.-202C=) | |
15 | g.90754831C>G | CA274731572 | BLM | c.980C>G (p.Thr327Ser) n.241C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754831C>T | CA393842024 | BLM | c.980C>T (p.Thr327Ile) n.241C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90754832C>A | CA274731589 | BLM | c.981C>A (p.Thr327=) n.242C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) | |
15 | g.90754832C= | CA2195281009 | BLM | c.981C= (p.Thr327=) n.242C= c.-311C= (n.-311C=) c.-201C= (n.-201C=) | |
15 | g.90754832C>G | CA492157922 | BLM | c.981C>G (p.Thr327=) n.242C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-201C>G (n.-201C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754832C>T | CA492157923 | BLM | c.981C>T (p.Thr327=) n.242C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754833del | CA2697549327 | BLM | c.982del (p.Ser328LeufsTer21) n.243del c.-310del (n.-310del) c.-200del (n.-200del) | ClinVar |
15 | g.90754833T>A | CA393842025 | BLM | c.982T>A (p.Ser328Thr) n.243T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) | |
15 | g.90754833T>C | CA393842026 | BLM | c.982T>C (p.Ser328Pro) n.243T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | |
15 | g.90754833T>G | CA393842027 | BLM | c.982T>G (p.Ser328Ala) n.243T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754834C>A | CA393842028 | BLM | c.983C>A (p.Ser328Tyr) n.244C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) | |
15 | g.90754834C>G | CA393842029 | BLM | c.983C>G (p.Ser328Cys) n.244C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | |
15 | g.90754834C>T | CA393842030 | BLM | c.983C>T (p.Ser328Phe) n.244C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754835del | CA2573151404 | BLM | c.984del (p.Asp329ThrfsTer20) n.245del c.-308del (n.-308del) c.-198del (n.-198del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754835T>A | CA492157924 | BLM | c.984T>A (p.Ser328=) n.245T>A c.-308T>A (n.-308T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) | |
15 | g.90754835T>C | CA492157925 | BLM | c.984T>C (p.Ser328=) n.245T>C c.-308T>C (n.-308T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) | |
15 | g.90754835T>G | CA492157926 | BLM | c.984T>G (p.Ser328=) n.245T>G c.-308T>G (n.-308T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) | |
15 | g.90754836G>A | CA393842033 | BLM | c.985G>A (p.Asp329Asn) n.246G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754836G>C | CA393842031 | BLM | c.985G>C (p.Asp329His) n.246G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754836G= | CA2195281010 | BLM | c.985G= (p.Asp329=) n.246G= c.-307G= (n.-307G=) c.-197G= (n.-197G=) | |
15 | g.90754836G>T | CA393842032 | BLM | c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.246G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) | |
15 | g.90754837A= | CA2195281011 | BLM | c.986A= (p.Asp329=) n.247A= c.-306A= (n.-306A=) c.-196A= (n.-196A=) | |
15 | g.90754837A>C | CA393842034 | BLM | c.986A>C (p.Asp329Ala) n.247A>C c.-306A>C (n.-306A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) | |
15 | g.90754837A>G | CA274731592 | BLM | c.986A>G (p.Asp329Gly) n.247A>G c.-306A>G (n.-306A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP |
15 | g.90754837A>T | CA393842035 | BLM | c.986A>T (p.Asp329Val) n.247A>T c.-306A>T (n.-306A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754838C>A | CA393842036 | BLM | c.987C>A (p.Asp329Glu) n.248C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | |
15 | g.90754838C>G | CA393842037 | BLM | c.987C>G (p.Asp329Glu) n.248C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-195C>G (n.-195C>G) | |
15 | g.90754838C>T | CA492157927 | BLM | c.987C>T (p.Asp329=) n.248C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | ClinVar |
15 | g.90754838_90754843delinsCAGAAA | CA2195281012 | BLM | c.987_992delinsCAGAAA (p.Asp329=) n.248_253delinsCAGAAA c.-305_-300delinsCAGAAA (n.-305_-300delinsCAGAAA) c.-195_-190delinsCAGAAA (n.-195_-190delinsCAGAAA) | |
15 | g.90754839A= | CA2195281013 | BLM | c.988A= (p.Arg330=) n.249A= c.-304A= (n.-304A=) c.-194A= (n.-194A=) | |
15 | g.90754839A>C | CA492157928 | BLM | c.988A>C (p.Arg330=) n.249A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) | |
15 | g.90754839A>G | CA393842038 | BLM | c.988A>G (p.Arg330Gly) n.249A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754839A>T | CA393842039 | BLM | c.988A>T (p.Arg330Ter) n.249A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) | |
15 | g.90754842_90754846del | CA274063 | BLM | c.991_995del (p.Lys331GlyfsTer4) n.252_256del c.-301_-297del (n.-301_-297del) c.-191_-187del (n.-191_-187del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754840G>A | CA393842040 | BLM | c.989G>A (p.Arg330Lys) n.250G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) | dbSNP |
15 | g.90754840G>C | CA393842041 | BLM | c.989G>C (p.Arg330Thr) n.250G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.-193G>C (n.-193G>C) | |
15 | g.90754840G>T | CA393842042 | BLM | c.989G>T (p.Arg330Ile) n.250G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) | |
15 | g.90754841A= | CA2195281014 | BLM | c.990A= (p.Arg330=) n.251A= c.-302A= (n.-302A=) c.-192A= (n.-192A=) | |
15 | g.90754841A>C | CA274731595 | BLM | c.990A>C (p.Arg330Ser) n.251A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) | dbSNP |
15 | g.90754841A>G | CA492157929 | BLM | c.990A>G (p.Arg330=) n.251A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754841A>T | CA393842043 | BLM | c.990A>T (p.Arg330Ser) n.251A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) | |
15 | g.90754844del | CA2573151405 | BLM | c.993del (p.Glu332ArgfsTer17) n.254del c.-299del (n.-299del) c.-189del (n.-189del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754842A= | CA2195281015 | BLM | c.991A= (p.Lys331=) n.252A= c.-301A= (n.-301A=) c.-191A= (n.-191A=) | |
15 | g.90754842A>C | CA393842045 | BLM | c.991A>C (p.Lys331Gln) n.252A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) | |
15 | g.90754842A>G | CA393842044 | BLM | c.991A>G (p.Lys331Glu) n.252A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754842A>T | CA393842046 | BLM | c.991A>T (p.Lys331Ter) n.252A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) | |
15 | g.90754843A= | CA2195281016 | BLM | c.992A= (p.Lys331=) n.253A= c.-300A= (n.-300A=) c.-190A= (n.-190A=) | |
15 | g.90754843A>C | CA393842047 | BLM | c.992A>C (p.Lys331Thr) n.253A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754843A>G | CA393842048 | BLM | c.992A>G (p.Lys331Arg) n.253A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) | |
15 | g.90754843A>T | CA393842049 | BLM | c.992A>T (p.Lys331Ile) n.253A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) | |
15 | g.90754844A>C | CA393842050 | BLM | c.993A>C (p.Lys331Asn) n.254A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-189A>C (n.-189A>C) | |
15 | g.90754844A>G | CA492157930 | BLM | c.993A>G (p.Lys331=) n.254A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754844A>T | CA393842052 | BLM | c.993A>T (p.Lys331Asn) n.254A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-189A>T (n.-189A>T) | |
15 | g.90754845G>A | CA393842053 | BLM | c.994G>A (p.Glu332Lys) n.255G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) | |
15 | g.90754845G>C | CA393842054 | BLM | c.994G>C (p.Glu332Gln) n.255G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754845G= | CA2195281017 | BLM | c.994G= (p.Glu332=) n.255G= c.-298G= (n.-298G=) c.-188G= (n.-188G=) | |
15 | g.90754845G>T | CA393842055 | BLM | c.994G>T (p.Glu332Ter) n.255G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) | |
15 | g.90754846A>C | CA393842056 | BLM | c.995A>C (p.Glu332Ala) n.256A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) | ClinVar |
15 | g.90754846A>G | CA393842057 | BLM | c.995A>G (p.Glu332Gly) n.256A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) | |
15 | g.90754846A>T | CA393842058 | BLM | c.995A>T (p.Glu332Val) n.256A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754847G>A | CA492157931 | BLM | c.996G>A (p.Glu332=) n.257G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-186G>A (n.-186G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754847G>C | CA393842060 | BLM | c.996G>C (p.Glu332Asp) n.257G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) | |
15 | g.90754847G>T | CA393842059 | BLM | c.996G>T (p.Glu332Asp) n.257G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | dbSNP |
15 | g.90754848G>A | CA393842061 | BLM | c.997G>A (p.Asp333Asn) n.258G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) | |
15 | g.90754848G>C | CA393842062 | BLM | c.997G>C (p.Asp333His) n.258G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) | |
15 | g.90754848G= | CA2195281018 | BLM | c.997G= (p.Asp333=) n.258G= c.-295G= (n.-295G=) c.-185G= (n.-185G=) | |
15 | g.90754848G>T | CA393842063 | BLM | c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.258G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754849A= | CA2195281019 | BLM | c.998A= (p.Asp333=) n.259A= c.-294A= (n.-294A=) c.-184A= (n.-184A=) | |
15 | g.90754849A>C | CA393842064 | BLM | c.998A>C (p.Asp333Ala) n.259A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) | |
15 | g.90754849A>G | CA7738407 | BLM | c.998A>G (p.Asp333Gly) n.259A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754849A>T | CA393842065 | BLM | c.998A>T (p.Asp333Val) n.259A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) | |
15 | g.90754850T>A | CA393842066 | BLM | c.999T>A (p.Asp333Glu) n.260T>A c.-293T>A (n.-293T>A) c.-183T>A (n.-183T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.90754850T>C | CA492157932 | BLM | c.999T>C (p.Asp333=) n.260T>C c.-293T>C (n.-293T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) | |
15 | g.90754850T>G | CA393842067 | BLM | c.999T>G (p.Asp333Glu) n.260T>G c.-293T>G (n.-293T>G) c.-183T>G (n.-183T>G) | |
15 | g.90754851G>A | CA393842068 | BLM | c.1000G>A (p.Val334Ile) n.261G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) | dbSNP COSMIC |
15 | g.90754851G>C | CA393842069 | BLM | c.1000G>C (p.Val334Leu) n.261G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) | |
15 | g.90754851G>T | CA393842070 | BLM | c.1000G>T (p.Val334Phe) n.261G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90754852T>A | CA393842072 | BLM | c.1001T>A (p.Val334Asp) n.262T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754852T>C | CA393842073 | BLM | c.1001T>C (p.Val334Ala) n.262T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.90754852T>G | CA393842071 | BLM | c.1001T>G (p.Val334Gly) n.262T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | |
15 | g.90754852T= | CA2195281020 | BLM | c.1001T= (p.Val334=) n.262T= c.-291T= (n.-291T=) c.-181T= (n.-181T=) | |
15 | g.90754853T>A | CA492157933 | BLM | c.1002T>A (p.Val334=) n.263T>A c.-290T>A (n.-290T>A) c.-180T>A (n.-180T>A) | |
15 | g.90754853T>C | CA492157934 | BLM | c.1002T>C (p.Val334=) n.263T>C c.-290T>C (n.-290T>C) c.-180T>C (n.-180T>C) | |
15 | g.90754853T>G | CA492157935 | BLM | c.1002T>G (p.Val334=) n.263T>G c.-290T>G (n.-290T>G) c.-180T>G (n.-180T>G) | |
15 | g.90754853T= | CA2195281021 | BLM | c.1002T= (p.Val334=) n.263T= c.-290T= (n.-290T=) c.-180T= (n.-180T=) | |
15 | g.90754854C>A | CA393842074 | BLM | c.1003C>A (p.Leu335Ile) n.264C>A c.-289C>A (n.-289C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | |
15 | g.90754854C= | CA2195281022 | BLM | c.1003C= (p.Leu335=) n.264C= c.-289C= (n.-289C=) c.-179C= (n.-179C=) | |
15 | g.90754854C>G | CA393842075 | BLM | c.1003C>G (p.Leu335Val) n.264C>G c.-289C>G (n.-289C>G) c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754854C>T | CA393842076 | BLM | c.1003C>T (p.Leu335Phe) n.264C>T c.-289C>T (n.-289C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.90754854_90754857dup | CA16041767 | BLM | c.1003_1006dup (p.Ser336ThrfsTer2) n.264_267dup c.-289_-286dup (n.-289_-286dup) c.-179_-176dup (n.-179_-176dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.90754855T>A | CA393842077 | BLM | c.1004T>A (p.Leu335His) n.265T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) | |
15 | g.90754855T>C | CA393842078 | BLM | c.1004T>C (p.Leu335Pro) n.265T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) | |
15 | g.90754855T>G | CA393842079 | BLM | c.1004T>G (p.Leu335Arg) n.265T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) | |
15 | g.90754856T>A | CA492157937 | BLM | c.1005T>A (p.Leu335=) n.266T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) | |
15 | g.90754856T>C | CA492157938 | BLM | c.1005T>C (p.Leu335=) n.266T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) | |
15 | g.90754856T>G | CA492157936 | BLM | c.1005T>G (p.Leu335=) n.266T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) | |
15 | g.90754857A= | CA2195281023 | BLM | c.1006A= (p.Ser336=) n.267A= c.-286A= (n.-286A=) c.-176A= (n.-176A=) | |
15 | g.90754857A>C | CA393842080 | BLM | c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.267A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) | |
15 | g.90754857A>G | CA393842081 | BLM | c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.267A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754857A>T | CA393842082 | BLM | c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.267A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) | |
15 | g.90754858G>A | CA393842083 | BLM | c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.268G>A c.-285G>A (n.-285G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.90754858G>C | CA393842084 | BLM | c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.268G>C c.-285G>C (n.-285G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) | |
15 | g.90754858G>T | CA393842085 | BLM | c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.268G>T c.-285G>T (n.-285G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) | |
15 | g.90754859C>A | CA393842087 | BLM | c.1008C>A (p.Ser336Arg) n.269C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-174C>A (n.-174C>A) | |
15 | g.90754859C= | CA2195281024 | BLM | c.1008C= (p.Ser336=) n.269C= c.-284C= (n.-284C=) c.-174C= (n.-174C=) | |
15 | g.90754859C>G | CA393842086 | BLM | c.1008C>G (p.Ser336Arg) n.269C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-174C>G (n.-174C>G) | |
15 | g.90754859C>T | CA492157939 | BLM | c.1008C>T (p.Ser336=) n.269C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-174C>T (n.-174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754860A>C | CA393842088 | BLM | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.270A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) | |
15 | g.90754860A>G | CA393842089 | BLM | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.270A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.90754860A>T | CA393842090 | BLM | c.1009A>T (p.Thr337Ser) n.270A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) | |
15 | g.90754861C>A | CA393842091 | BLM | c.1010C>A (p.Thr337Lys) n.271C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) | |
15 | g.90754861C= | CA2195281025 | BLM | c.1010C= (p.Thr337=) n.271C= c.-282C= (n.-282C=) c.-172C= (n.-172C=) | |
15 | g.90754861C>G | CA393842092 | BLM | c.1010C>G (p.Thr337Arg) n.271C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) | |
15 | g.90754861C>T | CA393842093 | BLM | c.1010C>T (p.Thr337Ile) n.271C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.90754862A= | CA2195281026 | BLM | c.1011A= (p.Thr337=) n.272A= c.-281A= (n.-281A=) c.-171A= (n.-171A=) | |
15 | g.90754862A>C | CA492157940 | BLM | c.1011A>C (p.Thr337=) n.272A>C c.-281A>C (n.-281A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) | |
15 | g.90754862A>G | CA7738408 | BLM | c.1011A>G (p.Thr337=) n.272A>G c.-281A>G (n.-281A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754862A>T | CA7738409 | BLM | c.1011A>T (p.Thr337=) n.272A>T c.-281A>T (n.-281A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.90754863T>A | CA393842094 | BLM | c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.273T>A c.-280T>A (n.-280T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) | |
15 | g.90754863T>C | CA393842095 | BLM | c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.273T>C c.-280T>C (n.-280T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) | ClinVar |
15 | g.90754863T>G | CA393842096 | BLM | c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.273T>G c.-280T>G (n.-280T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |