Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90745694C>ACA360409209ADGRV1c.10873C>A (p.Leu3625Ile)
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n.10889C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745694C>TCA360409212ADGRV1c.10873C>T (p.Leu3625Phe)
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n.10889C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745695T>ACA360409214ADGRV1c.10874T>A (p.Leu3625His)
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c.10814T>A (p.Leu3605His)
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c.3992T>A (p.Leu1331His)
n.10890T>A
5g.90745695T>CCA3340844ADGRV1c.10874T>C (p.Leu3625Pro)
c.5T>C (p.Leu2Pro)
c.265+69486T>C (n.265+69486T>C)
n.4018T>C
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c.4013T>C (p.Leu1338Pro)
c.3992T>C (p.Leu1331Pro)
n.10890T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745695T>GCA360409217ADGRV1c.10874T>G (p.Leu3625Arg)
c.5T>G (p.Leu2Arg)
c.265+69486T>G (n.265+69486T>G)
n.4018T>G
n.1293T>G
c.3571T>G
n.10887T>G
c.10871T>G (p.Leu3624Arg)
c.10793T>G (p.Leu3598Arg)
c.8177T>G (p.Leu2726Arg)
c.10895T>G (p.Leu3632Arg)
c.10892T>G (p.Leu3631Arg)
c.10814T>G (p.Leu3605Arg)
c.10799T>G (p.Leu3600Arg)
c.4013T>G (p.Leu1338Arg)
c.3992T>G (p.Leu1331Arg)
n.10890T>G
5g.90745695T=CA1562882102ADGRV1c.10874T= (p.Leu3625=)
c.5T= (p.Leu2=)
c.265+69486T= (n.265+69486T=)
n.4018T=
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n.10887T=
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c.10892T= (p.Leu3631=)
c.10814T= (p.Leu3605=)
c.10799T= (p.Leu3600=)
c.4013T= (p.Leu1338=)
c.3992T= (p.Leu1331=)
n.10890T=
5g.90745695_90745696insACAACAAATTCA2516649546ADGRV1c.10874_10875insACAACAAATT (p.Lys3626GlnfsTer4)
c.5_6insACAACAAATT (p.Lys3GlnfsTer4)
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n.4018_4019insACAACAAATT
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n.10887_10888insACAACAAATT
c.10871_10872insACAACAAATT (p.Lys3625GlnfsTer4)
c.10793_10794insACAACAAATT (p.Lys3599GlnfsTer4)
c.8177_8178insACAACAAATT (p.Lys2727GlnfsTer4)
c.10895_10896insACAACAAATT (p.Lys3633GlnfsTer4)
c.10892_10893insACAACAAATT (p.Lys3632GlnfsTer4)
c.10814_10815insACAACAAATT (p.Lys3606GlnfsTer4)
c.10799_10800insACAACAAATT (p.Lys3601GlnfsTer4)
c.4013_4014insACAACAAATT (p.Lys1339GlnfsTer4)
c.3992_3993insACAACAAATT (p.Lys1332GlnfsTer4)
n.10890_10891insACAACAAATT
5g.90745696T>ACA445416136ADGRV1c.10875T>A (p.Leu3625=)
c.6T>A (p.Leu2=)
c.265+69487T>A (n.265+69487T>A)
n.4019T>A
n.1294T>A
c.3572T>A
n.10888T>A
c.10872T>A (p.Leu3624=)
c.10794T>A (p.Leu3598=)
c.8178T>A (p.Leu2726=)
c.10896T>A (p.Leu3632=)
c.10893T>A (p.Leu3631=)
c.10815T>A (p.Leu3605=)
c.10800T>A (p.Leu3600=)
c.4014T>A (p.Leu1338=)
c.3993T>A (p.Leu1331=)
n.10891T>A
5g.90745696T>CCA445416132ADGRV1c.10875T>C (p.Leu3625=)
c.6T>C (p.Leu2=)
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n.4019T>C
n.1294T>C
c.3572T>C
n.10888T>C
c.10872T>C (p.Leu3624=)
c.10794T>C (p.Leu3598=)
c.8178T>C (p.Leu2726=)
c.10896T>C (p.Leu3632=)
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c.4014T>C (p.Leu1338=)
c.3993T>C (p.Leu1331=)
n.10891T>C
dbSNP
5g.90745696T>GCA445416134ADGRV1c.10875T>G (p.Leu3625=)
c.6T>G (p.Leu2=)
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n.10888T>G
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c.10800T>G (p.Leu3600=)
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c.3993T>G (p.Leu1331=)
n.10891T>G
5g.90745696T=CA1562882103ADGRV1c.10875T= (p.Leu3625=)
c.6T= (p.Leu2=)
c.265+69487T= (n.265+69487T=)
n.4019T=
n.1294T=
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n.10888T=
c.10872T= (p.Leu3624=)
c.10794T= (p.Leu3598=)
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c.10896T= (p.Leu3632=)
c.10893T= (p.Leu3631=)
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c.4014T= (p.Leu1338=)
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n.10891T=
5g.90745697A=CA1562882104ADGRV1c.10876A= (p.Lys3626=)
c.7A= (p.Lys3=)
c.265+69488A= (n.265+69488A=)
n.4020A=
n.1295A=
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n.10889A=
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c.10897A= (p.Lys3633=)
c.10894A= (p.Lys3632=)
c.10816A= (p.Lys3606=)
c.10801A= (p.Lys3601=)
c.4015A= (p.Lys1339=)
c.3994A= (p.Lys1332=)
n.10892A=
5g.90745697A>CCA360409221ADGRV1c.10876A>C (p.Lys3626Gln)
c.7A>C (p.Lys3Gln)
c.265+69488A>C (n.265+69488A>C)
n.4020A>C
n.1295A>C
c.3573A>C
n.10889A>C
c.10873A>C (p.Lys3625Gln)
c.10795A>C (p.Lys3599Gln)
c.8179A>C (p.Lys2727Gln)
c.10897A>C (p.Lys3633Gln)
c.10894A>C (p.Lys3632Gln)
c.10816A>C (p.Lys3606Gln)
c.10801A>C (p.Lys3601Gln)
c.4015A>C (p.Lys1339Gln)
c.3994A>C (p.Lys1332Gln)
n.10892A>C
5g.90745697A>GCA3340845ADGRV1c.10876A>G (p.Lys3626Glu)
c.7A>G (p.Lys3Glu)
c.265+69488A>G (n.265+69488A>G)
n.4020A>G
n.1295A>G
c.3573A>G
n.10889A>G
c.10873A>G (p.Lys3625Glu)
c.10795A>G (p.Lys3599Glu)
c.8179A>G (p.Lys2727Glu)
c.10897A>G (p.Lys3633Glu)
c.10894A>G (p.Lys3632Glu)
c.10816A>G (p.Lys3606Glu)
c.10801A>G (p.Lys3601Glu)
c.4015A>G (p.Lys1339Glu)
c.3994A>G (p.Lys1332Glu)
n.10892A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745697A>TCA360409223ADGRV1c.10876A>T (p.Lys3626Ter)
c.7A>T (p.Lys3Ter)
c.265+69488A>T (n.265+69488A>T)
n.4020A>T
n.1295A>T
c.3573A>T
n.10889A>T
c.10873A>T (p.Lys3625Ter)
c.10795A>T (p.Lys3599Ter)
c.8179A>T (p.Lys2727Ter)
c.10897A>T (p.Lys3633Ter)
c.10894A>T (p.Lys3632Ter)
c.10816A>T (p.Lys3606Ter)
c.10801A>T (p.Lys3601Ter)
c.4015A>T (p.Lys1339Ter)
c.3994A>T (p.Lys1332Ter)
n.10892A>T
5g.90745701delCA445416137ADGRV1c.10880del (p.Asn3627IlefsTer14)
c.11del (p.Asn4IlefsTer14)
c.265+69492del (n.265+69492del)
n.4024del
n.1299del
c.3577del
n.10893del
c.10877del (p.Asn3626IlefsTer14)
c.10799del (p.Asn3600IlefsTer14)
c.8183del (p.Asn2728IlefsTer14)
c.10901del (p.Asn3634IlefsTer14)
c.10898del (p.Asn3633IlefsTer14)
c.10820del (p.Asn3607IlefsTer14)
c.10805del (p.Asn3602IlefsTer14)
c.4019del (p.Asn1340IlefsTer14)
c.3998del (p.Asn1333IlefsTer14)
n.10896del
COSMIC
5g.90745698A=CA1562882105ADGRV1c.10877A= (p.Lys3626=)
c.8A= (p.Lys3=)
c.265+69489A= (n.265+69489A=)
n.4021A=
n.1296A=
c.3574A=
n.10890A=
c.10874A= (p.Lys3625=)
c.10796A= (p.Lys3599=)
c.8180A= (p.Lys2727=)
c.10898A= (p.Lys3633=)
c.10895A= (p.Lys3632=)
c.10817A= (p.Lys3606=)
c.10802A= (p.Lys3601=)
c.4016A= (p.Lys1339=)
c.3995A= (p.Lys1332=)
n.10893A=
5g.90745698A>CCA360409229ADGRV1c.10877A>C (p.Lys3626Thr)
c.8A>C (p.Lys3Thr)
c.265+69489A>C (n.265+69489A>C)
n.4021A>C
n.1296A>C
c.3574A>C
n.10890A>C
c.10874A>C (p.Lys3625Thr)
c.10796A>C (p.Lys3599Thr)
c.8180A>C (p.Lys2727Thr)
c.10898A>C (p.Lys3633Thr)
c.10895A>C (p.Lys3632Thr)
c.10817A>C (p.Lys3606Thr)
c.10802A>C (p.Lys3601Thr)
c.4016A>C (p.Lys1339Thr)
c.3995A>C (p.Lys1332Thr)
n.10893A>C
5g.90745698A>GCA360409227ADGRV1c.10877A>G (p.Lys3626Arg)
c.8A>G (p.Lys3Arg)
c.265+69489A>G (n.265+69489A>G)
n.4021A>G
n.1296A>G
c.3574A>G
n.10890A>G
c.10874A>G (p.Lys3625Arg)
c.10796A>G (p.Lys3599Arg)
c.8180A>G (p.Lys2727Arg)
c.10898A>G (p.Lys3633Arg)
c.10895A>G (p.Lys3632Arg)
c.10817A>G (p.Lys3606Arg)
c.10802A>G (p.Lys3601Arg)
c.4016A>G (p.Lys1339Arg)
c.3995A>G (p.Lys1332Arg)
n.10893A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745698A>TCA360409225ADGRV1c.10877A>T (p.Lys3626Ile)
c.8A>T (p.Lys3Ile)
c.265+69489A>T (n.265+69489A>T)
n.4021A>T
n.1296A>T
c.3574A>T
n.10890A>T
c.10874A>T (p.Lys3625Ile)
c.10796A>T (p.Lys3599Ile)
c.8180A>T (p.Lys2727Ile)
c.10898A>T (p.Lys3633Ile)
c.10895A>T (p.Lys3632Ile)
c.10817A>T (p.Lys3606Ile)
c.10802A>T (p.Lys3601Ile)
c.4016A>T (p.Lys1339Ile)
c.3995A>T (p.Lys1332Ile)
n.10893A>T
5g.90745699A>CCA360409231ADGRV1c.10878A>C (p.Lys3626Asn)
c.9A>C (p.Lys3Asn)
c.265+69490A>C (n.265+69490A>C)
n.4022A>C
n.1297A>C
c.3575A>C
n.10891A>C
c.10875A>C (p.Lys3625Asn)
c.10797A>C (p.Lys3599Asn)
c.8181A>C (p.Lys2727Asn)
c.10899A>C (p.Lys3633Asn)
c.10896A>C (p.Lys3632Asn)
c.10818A>C (p.Lys3606Asn)
c.10803A>C (p.Lys3601Asn)
c.4017A>C (p.Lys1339Asn)
c.3996A>C (p.Lys1332Asn)
n.10894A>C
5g.90745699A>GCA445416141ADGRV1c.10878A>G (p.Lys3626=)
c.9A>G (p.Lys3=)
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n.4022A>G
n.1297A>G
c.3575A>G
n.10891A>G
c.10875A>G (p.Lys3625=)
c.10797A>G (p.Lys3599=)
c.8181A>G (p.Lys2727=)
c.10899A>G (p.Lys3633=)
c.10896A>G (p.Lys3632=)
c.10818A>G (p.Lys3606=)
c.10803A>G (p.Lys3601=)
c.4017A>G (p.Lys1339=)
c.3996A>G (p.Lys1332=)
n.10894A>G
5g.90745699A>TCA360409232ADGRV1c.10878A>T (p.Lys3626Asn)
c.9A>T (p.Lys3Asn)
c.265+69490A>T (n.265+69490A>T)
n.4022A>T
n.1297A>T
c.3575A>T
n.10891A>T
c.10875A>T (p.Lys3625Asn)
c.10797A>T (p.Lys3599Asn)
c.8181A>T (p.Lys2727Asn)
c.10899A>T (p.Lys3633Asn)
c.10896A>T (p.Lys3632Asn)
c.10818A>T (p.Lys3606Asn)
c.10803A>T (p.Lys3601Asn)
c.4017A>T (p.Lys1339Asn)
c.3996A>T (p.Lys1332Asn)
n.10894A>T
5g.90745700A>CCA360409234ADGRV1c.10879A>C (p.Asn3627His)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.265+69491A>C (n.265+69491A>C)
n.4023A>C
n.1298A>C
c.3576A>C
n.10892A>C
c.10876A>C (p.Asn3626His)
c.10798A>C (p.Asn3600His)
c.8182A>C (p.Asn2728His)
c.10900A>C (p.Asn3634His)
c.10897A>C (p.Asn3633His)
c.10819A>C (p.Asn3607His)
c.10804A>C (p.Asn3602His)
c.4018A>C (p.Asn1340His)
c.3997A>C (p.Asn1333His)
n.10895A>C
5g.90745700A>GCA360409236ADGRV1c.10879A>G (p.Asn3627Asp)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.265+69491A>G (n.265+69491A>G)
n.4023A>G
n.1298A>G
c.3576A>G
n.10892A>G
c.10876A>G (p.Asn3626Asp)
c.10798A>G (p.Asn3600Asp)
c.8182A>G (p.Asn2728Asp)
c.10900A>G (p.Asn3634Asp)
c.10897A>G (p.Asn3633Asp)
c.10819A>G (p.Asn3607Asp)
c.10804A>G (p.Asn3602Asp)
c.4018A>G (p.Asn1340Asp)
c.3997A>G (p.Asn1333Asp)
n.10895A>G
5g.90745700A>TCA360409238ADGRV1c.10879A>T (p.Asn3627Tyr)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.265+69491A>T (n.265+69491A>T)
n.4023A>T
n.1298A>T
c.3576A>T
n.10892A>T
c.10876A>T (p.Asn3626Tyr)
c.10798A>T (p.Asn3600Tyr)
c.8182A>T (p.Asn2728Tyr)
c.10900A>T (p.Asn3634Tyr)
c.10897A>T (p.Asn3633Tyr)
c.10819A>T (p.Asn3607Tyr)
c.10804A>T (p.Asn3602Tyr)
c.4018A>T (p.Asn1340Tyr)
c.3997A>T (p.Asn1333Tyr)
n.10895A>T
gnomAD v4
5g.90745701A>CCA360409241ADGRV1c.10880A>C (p.Asn3627Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.265+69492A>C (n.265+69492A>C)
n.4024A>C
n.1299A>C
c.3577A>C
n.10893A>C
c.10877A>C (p.Asn3626Thr)
c.10799A>C (p.Asn3600Thr)
c.8183A>C (p.Asn2728Thr)
c.10901A>C (p.Asn3634Thr)
c.10898A>C (p.Asn3633Thr)
c.10820A>C (p.Asn3607Thr)
c.10805A>C (p.Asn3602Thr)
c.4019A>C (p.Asn1340Thr)
c.3998A>C (p.Asn1333Thr)
n.10896A>C
5g.90745701A>GCA360409242ADGRV1c.10880A>G (p.Asn3627Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.265+69492A>G (n.265+69492A>G)
n.4024A>G
n.1299A>G
c.3577A>G
n.10893A>G
c.10877A>G (p.Asn3626Ser)
c.10799A>G (p.Asn3600Ser)
c.8183A>G (p.Asn2728Ser)
c.10901A>G (p.Asn3634Ser)
c.10898A>G (p.Asn3633Ser)
c.10820A>G (p.Asn3607Ser)
c.10805A>G (p.Asn3602Ser)
c.4019A>G (p.Asn1340Ser)
c.3998A>G (p.Asn1333Ser)
n.10896A>G
5g.90745701A>TCA360409244ADGRV1c.10880A>T (p.Asn3627Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.265+69492A>T (n.265+69492A>T)
n.4024A>T
n.1299A>T
c.3577A>T
n.10893A>T
c.10877A>T (p.Asn3626Ile)
c.10799A>T (p.Asn3600Ile)
c.8183A>T (p.Asn2728Ile)
c.10901A>T (p.Asn3634Ile)
c.10898A>T (p.Asn3633Ile)
c.10820A>T (p.Asn3607Ile)
c.10805A>T (p.Asn3602Ile)
c.4019A>T (p.Asn1340Ile)
c.3998A>T (p.Asn1333Ile)
n.10896A>T
5g.90745702T>ACA360409246ADGRV1c.10881T>A (p.Asn3627Lys)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.265+69493T>A (n.265+69493T>A)
n.4025T>A
n.1300T>A
c.3578T>A
n.10894T>A
c.10878T>A (p.Asn3626Lys)
c.10800T>A (p.Asn3600Lys)
c.8184T>A (p.Asn2728Lys)
c.10902T>A (p.Asn3634Lys)
c.10899T>A (p.Asn3633Lys)
c.10821T>A (p.Asn3607Lys)
c.10806T>A (p.Asn3602Lys)
c.4020T>A (p.Asn1340Lys)
c.3999T>A (p.Asn1333Lys)
n.10897T>A
5g.90745702T>CCA445416143ADGRV1c.10881T>C (p.Asn3627=)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.265+69493T>C (n.265+69493T>C)
n.4025T>C
n.1300T>C
c.3578T>C
n.10894T>C
c.10878T>C (p.Asn3626=)
c.10800T>C (p.Asn3600=)
c.8184T>C (p.Asn2728=)
c.10902T>C (p.Asn3634=)
c.10899T>C (p.Asn3633=)
c.10821T>C (p.Asn3607=)
c.10806T>C (p.Asn3602=)
c.4020T>C (p.Asn1340=)
c.3999T>C (p.Asn1333=)
n.10897T>C
5g.90745702T>GCA360409247ADGRV1c.10881T>G (p.Asn3627Lys)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.265+69493T>G (n.265+69493T>G)
n.4025T>G
n.1300T>G
c.3578T>G
n.10894T>G
c.10878T>G (p.Asn3626Lys)
c.10800T>G (p.Asn3600Lys)
c.8184T>G (p.Asn2728Lys)
c.10902T>G (p.Asn3634Lys)
c.10899T>G (p.Asn3633Lys)
c.10821T>G (p.Asn3607Lys)
c.10806T>G (p.Asn3602Lys)
c.4020T>G (p.Asn1340Lys)
c.3999T>G (p.Asn1333Lys)
n.10897T>G
5g.90745703C>ACA360409250ADGRV1c.10882C>A (p.Pro3628Thr)
c.13C>A (p.Pro5Thr)
c.265+69494C>A (n.265+69494C>A)
n.4026C>A
n.1301C>A
c.3579C>A
n.10895C>A
c.10879C>A (p.Pro3627Thr)
c.10801C>A (p.Pro3601Thr)
c.8185C>A (p.Pro2729Thr)
c.10903C>A (p.Pro3635Thr)
c.10900C>A (p.Pro3634Thr)
c.10822C>A (p.Pro3608Thr)
c.10807C>A (p.Pro3603Thr)
c.4021C>A (p.Pro1341Thr)
c.4000C>A (p.Pro1334Thr)
n.10898C>A
5g.90745703C=CA1562882106ADGRV1c.10882C= (p.Pro3628=)
c.13C= (p.Pro5=)
c.265+69494C= (n.265+69494C=)
n.4026C=
n.1301C=
c.3579C=
n.10895C=
c.10879C= (p.Pro3627=)
c.10801C= (p.Pro3601=)
c.8185C= (p.Pro2729=)
c.10903C= (p.Pro3635=)
c.10900C= (p.Pro3634=)
c.10822C= (p.Pro3608=)
c.10807C= (p.Pro3603=)
c.4021C= (p.Pro1341=)
c.4000C= (p.Pro1334=)
n.10898C=
5g.90745703C>GCA360409251ADGRV1c.10882C>G (p.Pro3628Ala)
c.13C>G (p.Pro5Ala)
c.265+69494C>G (n.265+69494C>G)
n.4026C>G
n.1301C>G
c.3579C>G
n.10895C>G
c.10879C>G (p.Pro3627Ala)
c.10801C>G (p.Pro3601Ala)
c.8185C>G (p.Pro2729Ala)
c.10903C>G (p.Pro3635Ala)
c.10900C>G (p.Pro3634Ala)
c.10822C>G (p.Pro3608Ala)
c.10807C>G (p.Pro3603Ala)
c.4021C>G (p.Pro1341Ala)
c.4000C>G (p.Pro1334Ala)
n.10898C>G
5g.90745703C>TCA122816113ADGRV1c.10882C>T (p.Pro3628Ser)
c.13C>T (p.Pro5Ser)
c.265+69494C>T (n.265+69494C>T)
n.4026C>T
n.1301C>T
c.3579C>T
n.10895C>T
c.10879C>T (p.Pro3627Ser)
c.10801C>T (p.Pro3601Ser)
c.8185C>T (p.Pro2729Ser)
c.10903C>T (p.Pro3635Ser)
c.10900C>T (p.Pro3634Ser)
c.10822C>T (p.Pro3608Ser)
c.10807C>T (p.Pro3603Ser)
c.4021C>T (p.Pro1341Ser)
c.4000C>T (p.Pro1334Ser)
n.10898C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90745704C>ACA360409263ADGRV1c.10883C>A (p.Pro3628His)
c.14C>A (p.Pro5His)
c.265+69495C>A (n.265+69495C>A)
n.4027C>A
n.1302C>A
c.3580C>A
n.10896C>A
c.10880C>A (p.Pro3627His)
c.10802C>A (p.Pro3601His)
c.8186C>A (p.Pro2729His)
c.10904C>A (p.Pro3635His)
c.10901C>A (p.Pro3634His)
c.10823C>A (p.Pro3608His)
c.10808C>A (p.Pro3603His)
c.4022C>A (p.Pro1341His)
c.4001C>A (p.Pro1334His)
n.10899C>A
5g.90745704C>GCA360409257ADGRV1c.10883C>G (p.Pro3628Arg)
c.14C>G (p.Pro5Arg)
c.265+69495C>G (n.265+69495C>G)
n.4027C>G
n.1302C>G
c.3580C>G
n.10896C>G
c.10880C>G (p.Pro3627Arg)
c.10802C>G (p.Pro3601Arg)
c.8186C>G (p.Pro2729Arg)
c.10904C>G (p.Pro3635Arg)
c.10901C>G (p.Pro3634Arg)
c.10823C>G (p.Pro3608Arg)
c.10808C>G (p.Pro3603Arg)
c.4022C>G (p.Pro1341Arg)
c.4001C>G (p.Pro1334Arg)
n.10899C>G
5g.90745704C>TCA360409261ADGRV1c.10883C>T (p.Pro3628Leu)
c.14C>T (p.Pro5Leu)
c.265+69495C>T (n.265+69495C>T)
n.4027C>T
n.1302C>T
c.3580C>T
n.10896C>T
c.10880C>T (p.Pro3627Leu)
c.10802C>T (p.Pro3601Leu)
c.8186C>T (p.Pro2729Leu)
c.10904C>T (p.Pro3635Leu)
c.10901C>T (p.Pro3634Leu)
c.10823C>T (p.Pro3608Leu)
c.10808C>T (p.Pro3603Leu)
c.4022C>T (p.Pro1341Leu)
c.4001C>T (p.Pro1334Leu)
n.10899C>T
gnomAD v4
5g.90745705C>ACA445416146ADGRV1c.10884C>A (p.Pro3628=)
c.15C>A (p.Pro5=)
c.265+69496C>A (n.265+69496C>A)
n.4028C>A
n.1303C>A
c.3581C>A
n.10897C>A
c.10881C>A (p.Pro3627=)
c.10803C>A (p.Pro3601=)
c.8187C>A (p.Pro2729=)
c.10905C>A (p.Pro3635=)
c.10902C>A (p.Pro3634=)
c.10824C>A (p.Pro3608=)
c.10809C>A (p.Pro3603=)
c.4023C>A (p.Pro1341=)
c.4002C>A (p.Pro1334=)
n.10900C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.90745705C=CA1562882107ADGRV1c.10884C= (p.Pro3628=)
c.15C= (p.Pro5=)
c.265+69496C= (n.265+69496C=)
n.4028C=
n.1303C=
c.3581C=
n.10897C=
c.10881C= (p.Pro3627=)
c.10803C= (p.Pro3601=)
c.8187C= (p.Pro2729=)
c.10905C= (p.Pro3635=)
c.10902C= (p.Pro3634=)
c.10824C= (p.Pro3608=)
c.10809C= (p.Pro3603=)
c.4023C= (p.Pro1341=)
c.4002C= (p.Pro1334=)
n.10900C=
5g.90745705C>GCA445416148ADGRV1c.10884C>G (p.Pro3628=)
c.15C>G (p.Pro5=)
c.265+69496C>G (n.265+69496C>G)
n.4028C>G
n.1303C>G
c.3581C>G
n.10897C>G
c.10881C>G (p.Pro3627=)
c.10803C>G (p.Pro3601=)
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c.10905C>G (p.Pro3635=)
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n.10900C>G
5g.90745705C>TCA445416145ADGRV1c.10884C>T (p.Pro3628=)
c.15C>T (p.Pro5=)
c.265+69496C>T (n.265+69496C>T)
n.4028C>T
n.1303C>T
c.3581C>T
n.10897C>T
c.10881C>T (p.Pro3627=)
c.10803C>T (p.Pro3601=)
c.8187C>T (p.Pro2729=)
c.10905C>T (p.Pro3635=)
c.10902C>T (p.Pro3634=)
c.10824C>T (p.Pro3608=)
c.10809C>T (p.Pro3603=)
c.4023C>T (p.Pro1341=)
c.4002C>T (p.Pro1334=)
n.10900C>T
5g.90745706A=CA1562882108ADGRV1c.10885A= (p.Lys3629=)
c.16A= (p.Lys6=)
c.265+69497A= (n.265+69497A=)
n.4029A=
n.1304A=
c.3582A=
n.10898A=
c.10882A= (p.Lys3628=)
c.10804A= (p.Lys3602=)
c.8188A= (p.Lys2730=)
c.10906A= (p.Lys3636=)
c.10903A= (p.Lys3635=)
c.10825A= (p.Lys3609=)
c.10810A= (p.Lys3604=)
c.4024A= (p.Lys1342=)
c.4003A= (p.Lys1335=)
n.10901A=
5g.90745706A>CCA360409265ADGRV1c.10885A>C (p.Lys3629Gln)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.265+69497A>C (n.265+69497A>C)
n.4029A>C
n.1304A>C
c.3582A>C
n.10898A>C
c.10882A>C (p.Lys3628Gln)
c.10804A>C (p.Lys3602Gln)
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n.10901A>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10825A>T (p.Lys3609Ter)
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n.10901A>T
5g.90745707A=CA1562882109ADGRV1c.10886A= (p.Lys3629=)
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n.10902A=
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10902A>T
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n.10903A>C
5g.90745708A>GCA445416149ADGRV1c.10887A>G (p.Lys3629=)
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n.10903A>G
5g.90745708A>TCA360409279ADGRV1c.10887A>T (p.Lys3629Asn)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
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n.10903A>T
5g.90745709G>ACA360409281ADGRV1c.10888G>A (p.Gly3630Arg)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
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n.10904G>A
COSMIC
5g.90745709G>CCA360409282ADGRV1c.10888G>C (p.Gly3630Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
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n.10904G>C
gnomAD v4
5g.90745709G>TCA360409283ADGRV1c.10888G>T (p.Gly3630Ter)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
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n.4032G>T
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n.10904G>T
5g.90745710G>ACA360409291ADGRV1c.10889G>A (p.Gly3630Glu)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
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n.10905G>A
5g.90745710G>CCA360409286ADGRV1c.10889G>C (p.Gly3630Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
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n.4033G>C
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c.4028G>C (p.Gly1343Ala)
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n.10905G>C
5g.90745710G>TCA360409284ADGRV1c.10889G>T (p.Gly3630Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
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n.4033G>T
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c.3586G>T
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c.10886G>T (p.Gly3629Val)
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c.10910G>T (p.Gly3637Val)
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c.10829G>T (p.Gly3610Val)
c.10814G>T (p.Gly3605Val)
c.4028G>T (p.Gly1343Val)
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n.10905G>T
5g.90745711A>CCA445416154ADGRV1c.10890A>C (p.Gly3630=)
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n.4034A>C
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c.10908A>C (p.Gly3636=)
c.10830A>C (p.Gly3610=)
c.10815A>C (p.Gly3605=)
c.4029A>C (p.Gly1343=)
c.4008A>C (p.Gly1336=)
n.10906A>C
5g.90745711A>GCA445416157ADGRV1c.10890A>G (p.Gly3630=)
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c.10911A>G (p.Gly3637=)
c.10908A>G (p.Gly3636=)
c.10830A>G (p.Gly3610=)
c.10815A>G (p.Gly3605=)
c.4029A>G (p.Gly1343=)
c.4008A>G (p.Gly1336=)
n.10906A>G
5g.90745711A>TCA445416156ADGRV1c.10890A>T (p.Gly3630=)
c.21A>T (p.Gly7=)
c.265+69502A>T (n.265+69502A>T)
n.4034A>T
n.1309A>T
c.3587A>T
n.10903A>T
c.10887A>T (p.Gly3629=)
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c.10908A>T (p.Gly3636=)
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c.10815A>T (p.Gly3605=)
c.4029A>T (p.Gly1343=)
c.4008A>T (p.Gly1336=)
n.10906A>T
5g.90745712G>ACA360409292ADGRV1c.10891G>A (p.Gly3631Arg)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
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n.1310G>A
c.3588G>A
n.10904G>A
c.10888G>A (p.Gly3630Arg)
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c.10912G>A (p.Gly3638Arg)
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n.10907G>A
gnomAD v4
5g.90745712G>CCA360409295ADGRV1c.10891G>C (p.Gly3631Arg)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.265+69503G>C (n.265+69503G>C)
n.4035G>C
n.1310G>C
c.3588G>C
n.10904G>C
c.10888G>C (p.Gly3630Arg)
c.10810G>C (p.Gly3604Arg)
c.8194G>C (p.Gly2732Arg)
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c.10831G>C (p.Gly3611Arg)
c.10816G>C (p.Gly3606Arg)
c.4030G>C (p.Gly1344Arg)
c.4009G>C (p.Gly1337Arg)
n.10907G>C
5g.90745712G>TCA360409293ADGRV1c.10891G>T (p.Gly3631Ter)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.265+69503G>T (n.265+69503G>T)
n.4035G>T
n.1310G>T
c.3588G>T
n.10904G>T
c.10888G>T (p.Gly3630Ter)
c.10810G>T (p.Gly3604Ter)
c.8194G>T (p.Gly2732Ter)
c.10912G>T (p.Gly3638Ter)
c.10909G>T (p.Gly3637Ter)
c.10831G>T (p.Gly3611Ter)
c.10816G>T (p.Gly3606Ter)
c.4030G>T (p.Gly1344Ter)
c.4009G>T (p.Gly1337Ter)
n.10907G>T
5g.90745713G>ACA360409296ADGRV1c.10892G>A (p.Gly3631Glu)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
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n.1311G>A
c.3589G>A
n.10905G>A
c.10889G>A (p.Gly3630Glu)
c.10811G>A (p.Gly3604Glu)
c.8195G>A (p.Gly2732Glu)
c.10913G>A (p.Gly3638Glu)
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c.4031G>A (p.Gly1344Glu)
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n.10908G>A
COSMIC
5g.90745713G>CCA360409297ADGRV1c.10892G>C (p.Gly3631Ala)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
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n.4036G>C
n.1311G>C
c.3589G>C
n.10905G>C
c.10889G>C (p.Gly3630Ala)
c.10811G>C (p.Gly3604Ala)
c.8195G>C (p.Gly2732Ala)
c.10913G>C (p.Gly3638Ala)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1316G>T
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n.10913G>T
gnomAD v4
5g.90745719A=CA1562882112ADGRV1c.10898A= (p.Glu3633=)
c.29A= (p.Glu10=)
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c.4037A= (p.Glu1346=)
c.4016A= (p.Glu1339=)
n.10914A=
5g.90745719A>CCA360409328ADGRV1c.10898A>C (p.Glu3633Ala)
c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.265+69510A>C (n.265+69510A>C)
n.4042A>C
n.1317A>C
c.3595A>C
n.10911A>C
c.10895A>C (p.Glu3632Ala)
c.10817A>C (p.Glu3606Ala)
c.8201A>C (p.Glu2734Ala)
c.10919A>C (p.Glu3640Ala)
c.10916A>C (p.Glu3639Ala)
c.10838A>C (p.Glu3613Ala)
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c.4037A>C (p.Glu1346Ala)
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n.10914A>C
5g.90745719A>GCA122816143ADGRV1c.10898A>G (p.Glu3633Gly)
c.29A>G (p.Glu10Gly)
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n.10914A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.90745719A>TCA360409327ADGRV1c.10898A>T (p.Glu3633Val)
c.29A>T (p.Glu10Val)
c.265+69510A>T (n.265+69510A>T)
n.4042A>T
n.1317A>T
c.3595A>T
n.10911A>T
c.10895A>T (p.Glu3632Val)
c.10817A>T (p.Glu3606Val)
c.8201A>T (p.Glu2734Val)
c.10919A>T (p.Glu3640Val)
c.10916A>T (p.Glu3639Val)
c.10838A>T (p.Glu3613Val)
c.10823A>T (p.Glu3608Val)
c.4037A>T (p.Glu1346Val)
c.4016A>T (p.Glu1339Val)
n.10914A>T
5g.90745720G>ACA3340846ADGRV1c.10899G>A (p.Glu3633=)
c.30G>A (p.Glu10=)
c.265+69511G>A (n.265+69511G>A)
n.4043G>A
n.1318G>A
c.3596G>A
n.10912G>A
c.10896G>A (p.Glu3632=)
c.10818G>A (p.Glu3606=)
c.8202G>A (p.Glu2734=)
c.10920G>A (p.Glu3640=)
c.10917G>A (p.Glu3639=)
c.10839G>A (p.Glu3613=)
c.10824G>A (p.Glu3608=)
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c.4017G>A (p.Glu1339=)
n.10915G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745720G>CCA360409330ADGRV1c.10899G>C (p.Glu3633Asp)
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COSMIC
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5g.90745726C>TCA445416172ADGRV1c.10905C>T (p.Gly3635=)
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c.3602C>T
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c.10902C>T (p.Gly3634=)
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c.8208C>T (p.Gly2736=)
c.10926C>T (p.Gly3642=)
c.10923C>T (p.Gly3641=)
c.10845C>T (p.Gly3615=)
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5g.90745727A=CA1562882116ADGRV1c.10906A= (p.Ile3636=)
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c.10927A= (p.Ile3643=)
c.10924A= (p.Ile3642=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.10926del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.10929A>C
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n.10929A>G
5g.90745734A>TCA360409424ADGRV1c.10913A>T (p.Asp3638Val)
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n.10929A>T
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n.1333T>A
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c.10833T>A (p.Asp3611Glu)
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c.10935T>A (p.Asp3645Glu)
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n.10930T>A
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c.45T>C (p.Asp15=)
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n.10927T>C
c.10911T>C (p.Asp3637=)
c.10833T>C (p.Asp3611=)
c.8217T>C (p.Asp2739=)
c.10935T>C (p.Asp3645=)
c.10932T>C (p.Asp3644=)
c.10854T>C (p.Asp3618=)
c.10839T>C (p.Asp3613=)
c.4053T>C (p.Asp1351=)
c.4032T>C (p.Asp1344=)
n.10930T>C
5g.90745735T>GCA360409434ADGRV1c.10914T>G (p.Asp3638Glu)
c.45T>G (p.Asp15Glu)
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n.10927T>G
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c.10833T>G (p.Asp3611Glu)
c.8217T>G (p.Asp2739Glu)
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c.10932T>G (p.Asp3644Glu)
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n.10930T>G
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c.46T>A (p.Ser16Thr)
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n.10931T>A
5g.90745736T>CCA360409442ADGRV1c.10915T>C (p.Ser3639Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
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n.4059T>C
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c.10834T>C (p.Ser3612Pro)
c.8218T>C (p.Ser2740Pro)
c.10936T>C (p.Ser3646Pro)
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c.10855T>C (p.Ser3619Pro)
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n.10931T>C
dbSNP
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c.46T>G (p.Ser16Ala)
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n.10928T>G
c.10912T>G (p.Ser3638Ala)
c.10834T>G (p.Ser3612Ala)
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c.10936T>G (p.Ser3646Ala)
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c.10855T>G (p.Ser3619Ala)
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n.10931T>G
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c.47C>A (p.Ser16Tyr)
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ClinVar dbSNP
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c.47C>T (p.Ser16Phe)
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n.10932C>T
COSMIC
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c.48T>A (p.Ser16=)
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c.8220T>A (p.Ser2740=)
c.10938T>A (p.Ser3646=)
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c.10857T>A (p.Ser3619=)
c.10842T>A (p.Ser3614=)
c.4056T>A (p.Ser1352=)
c.4035T>A (p.Ser1345=)
n.10933T>A
5g.90745738T>CCA3340847ADGRV1c.10917T>C (p.Ser3639=)
c.48T>C (p.Ser16=)
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c.10935T>C (p.Ser3645=)
c.10857T>C (p.Ser3619=)
c.10842T>C (p.Ser3614=)
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n.10933T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.48T>G (p.Ser16=)
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c.10938T>G (p.Ser3646=)
c.10935T>G (p.Ser3645=)
c.10857T>G (p.Ser3619=)
c.10842T>G (p.Ser3614=)
c.4056T>G (p.Ser1352=)
c.4035T>G (p.Ser1345=)
n.10933T>G
5g.90745738T=CA1562882119ADGRV1c.10917T= (p.Ser3639=)
c.48T= (p.Ser16=)
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n.10930T=
c.10914T= (p.Ser3638=)
c.10836T= (p.Ser3612=)
c.8220T= (p.Ser2740=)
c.10938T= (p.Ser3646=)
c.10935T= (p.Ser3645=)
c.10857T= (p.Ser3619=)
c.10842T= (p.Ser3614=)
c.4056T= (p.Ser1352=)
c.4035T= (p.Ser1345=)
n.10933T=
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c.49G>A (p.Val17Ile)
c.265+69530G>A (n.265+69530G>A)
n.4062G>A
n.1337G>A
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n.10934G>A
5g.90745739G>CCA360409475ADGRV1c.10918G>C (p.Val3640Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
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n.4062G>C
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c.3615G>C
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c.10915G>C (p.Val3639Leu)
c.10837G>C (p.Val3613Leu)
c.8221G>C (p.Val2741Leu)
c.10939G>C (p.Val3647Leu)
c.10936G>C (p.Val3646Leu)
c.10858G>C (p.Val3620Leu)
c.10843G>C (p.Val3615Leu)
c.4057G>C (p.Val1353Leu)
c.4036G>C (p.Val1346Leu)
n.10934G>C
5g.90745739G>TCA360409480ADGRV1c.10918G>T (p.Val3640Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
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c.10915G>T (p.Val3639Leu)
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c.10939G>T (p.Val3647Leu)
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c.10858G>T (p.Val3620Leu)
c.10843G>T (p.Val3615Leu)
c.4057G>T (p.Val1353Leu)
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n.10934G>T
5g.90745740T>ACA360409483ADGRV1c.10919T>A (p.Val3640Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
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n.4063T>A
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5g.90745740T>CCA360409484ADGRV1c.10919T>C (p.Val3640Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
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c.10940T>C (p.Val3647Ala)
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c.10859T>C (p.Val3620Ala)
c.10844T>C (p.Val3615Ala)
c.4058T>C (p.Val1353Ala)
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n.10935T>C
5g.90745740T>GCA360409485ADGRV1c.10919T>G (p.Val3640Gly)
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c.10838T>G (p.Val3613Gly)
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c.10940T>G (p.Val3647Gly)
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c.10859T>G (p.Val3620Gly)
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n.10935T>G
5g.90745741A>CCA445416191ADGRV1c.10920A>C (p.Val3640=)
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c.265+69532A>C (n.265+69532A>C)
n.4064A>C
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c.10938A>C (p.Val3646=)
c.10860A>C (p.Val3620=)
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c.4059A>C (p.Val1353=)
c.4038A>C (p.Val1346=)
n.10936A>C
5g.90745741A>GCA445416189ADGRV1c.10920A>G (p.Val3640=)
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c.10938A>G (p.Val3646=)
c.10860A>G (p.Val3620=)
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c.4059A>G (p.Val1353=)
c.4038A>G (p.Val1346=)
n.10936A>G
gnomAD v4
5g.90745741A>TCA445416188ADGRV1c.10920A>T (p.Val3640=)
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c.3617A>T
n.10933A>T
c.10917A>T (p.Val3639=)
c.10839A>T (p.Val3613=)
c.8223A>T (p.Val2741=)
c.10941A>T (p.Val3647=)
c.10938A>T (p.Val3646=)
c.10860A>T (p.Val3620=)
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c.4059A>T (p.Val1353=)
c.4038A>T (p.Val1346=)
n.10936A>T
5g.90745742A>CCA360409486ADGRV1c.10921A>C (p.Thr3641Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
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c.10861A>C (p.Thr3621Pro)
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c.4060A>C (p.Thr1354Pro)
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n.10937A>C
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n.10937A>G
5g.90745742A>TCA360409489ADGRV1c.10921A>T (p.Thr3641Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
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c.10840A>T (p.Thr3614Ser)
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c.10942A>T (p.Thr3648Ser)
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n.10937A>T
5g.90745743C>ACA360409490ADGRV1c.10922C>A (p.Thr3641Lys)
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.265+69534C>A (n.265+69534C>A)
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c.10943C>A (p.Thr3648Lys)
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c.10847C>A (p.Thr3616Lys)
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n.10938C>A
5g.90745743C=CA1562882120ADGRV1c.10922C= (p.Thr3641=)
c.53C= (p.Thr18=)
c.265+69534C= (n.265+69534C=)
n.4066C=
n.1341C=
c.3619C=
n.10935C=
c.10919C= (p.Thr3640=)
c.10841C= (p.Thr3614=)
c.8225C= (p.Thr2742=)
c.10943C= (p.Thr3648=)
c.10940C= (p.Thr3647=)
c.10862C= (p.Thr3621=)
c.10847C= (p.Thr3616=)
c.4061C= (p.Thr1354=)
c.4040C= (p.Thr1347=)
n.10938C=
5g.90745743C>GCA360409491ADGRV1c.10922C>G (p.Thr3641Arg)
c.53C>G (p.Thr18Arg)
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n.10938C>G
5g.90745743C>TCA122816179ADGRV1c.10922C>T (p.Thr3641Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.265+69534C>T (n.265+69534C>T)
n.4066C>T
n.1341C>T
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n.10935C>T
c.10919C>T (p.Thr3640Ile)
c.10841C>T (p.Thr3614Ile)
c.8225C>T (p.Thr2742Ile)
c.10943C>T (p.Thr3648Ile)
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n.10938C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745744A>CCA445416192ADGRV1c.10923A>C (p.Thr3641=)
c.54A>C (p.Thr18=)
c.265+69535A>C (n.265+69535A>C)
n.4067A>C
n.1342A>C
c.3620A>C
n.10936A>C
c.10920A>C (p.Thr3640=)
c.10842A>C (p.Thr3614=)
c.8226A>C (p.Thr2742=)
c.10944A>C (p.Thr3648=)
c.10941A>C (p.Thr3647=)
c.10863A>C (p.Thr3621=)
c.10848A>C (p.Thr3616=)
c.4062A>C (p.Thr1354=)
c.4041A>C (p.Thr1347=)
n.10939A>C
5g.90745744A>GCA445416194ADGRV1c.10923A>G (p.Thr3641=)
c.54A>G (p.Thr18=)
c.265+69535A>G (n.265+69535A>G)
n.4067A>G
n.1342A>G
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n.10936A>G
c.10920A>G (p.Thr3640=)
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c.8226A>G (p.Thr2742=)
c.10944A>G (p.Thr3648=)
c.10941A>G (p.Thr3647=)
c.10863A>G (p.Thr3621=)
c.10848A>G (p.Thr3616=)
c.4062A>G (p.Thr1354=)
c.4041A>G (p.Thr1347=)
n.10939A>G
5g.90745744A>TCA445416193ADGRV1c.10923A>T (p.Thr3641=)
c.54A>T (p.Thr18=)
c.265+69535A>T (n.265+69535A>T)
n.4067A>T
n.1342A>T
c.3620A>T
n.10936A>T
c.10920A>T (p.Thr3640=)
c.10842A>T (p.Thr3614=)
c.8226A>T (p.Thr2742=)
c.10944A>T (p.Thr3648=)
c.10941A>T (p.Thr3647=)
c.10863A>T (p.Thr3621=)
c.10848A>T (p.Thr3616=)
c.4062A>T (p.Thr1354=)
c.4041A>T (p.Thr1347=)
n.10939A>T
5g.90745745A=CA1562882121ADGRV1c.10924A= (p.Ile3642=)
c.55A= (p.Ile19=)
c.265+69536A= (n.265+69536A=)
n.4068A=
n.1343A=
c.3621A=
n.10937A=
c.10921A= (p.Ile3641=)
c.10843A= (p.Ile3615=)
c.8227A= (p.Ile2743=)
c.10945A= (p.Ile3649=)
c.10942A= (p.Ile3648=)
c.10864A= (p.Ile3622=)
c.10849A= (p.Ile3617=)
c.4063A= (p.Ile1355=)
c.4042A= (p.Ile1348=)
n.10940A=
5g.90745745A>CCA360409503ADGRV1c.10924A>C (p.Ile3642Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
c.265+69536A>C (n.265+69536A>C)
n.4068A>C
n.1343A>C
c.3621A>C
n.10937A>C
c.10921A>C (p.Ile3641Leu)
c.10843A>C (p.Ile3615Leu)
c.8227A>C (p.Ile2743Leu)
c.10945A>C (p.Ile3649Leu)
c.10942A>C (p.Ile3648Leu)
c.10864A>C (p.Ile3622Leu)
c.10849A>C (p.Ile3617Leu)
c.4063A>C (p.Ile1355Leu)
c.4042A>C (p.Ile1348Leu)
n.10940A>C
5g.90745745A>GCA3340848ADGRV1c.10924A>G (p.Ile3642Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
c.265+69536A>G (n.265+69536A>G)
n.4068A>G
n.1343A>G
c.3621A>G
n.10937A>G
c.10921A>G (p.Ile3641Val)
c.10843A>G (p.Ile3615Val)
c.8227A>G (p.Ile2743Val)
c.10945A>G (p.Ile3649Val)
c.10942A>G (p.Ile3648Val)
c.10864A>G (p.Ile3622Val)
c.10849A>G (p.Ile3617Val)
c.4063A>G (p.Ile1355Val)
c.4042A>G (p.Ile1348Val)
n.10940A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745745A>TCA360409500ADGRV1c.10924A>T (p.Ile3642Leu)
c.55A>T (p.Ile19Leu)
c.265+69536A>T (n.265+69536A>T)
n.4068A>T
n.1343A>T
c.3621A>T
n.10937A>T
c.10921A>T (p.Ile3641Leu)
c.10843A>T (p.Ile3615Leu)
c.8227A>T (p.Ile2743Leu)
c.10945A>T (p.Ile3649Leu)
c.10942A>T (p.Ile3648Leu)
c.10864A>T (p.Ile3622Leu)
c.10849A>T (p.Ile3617Leu)
c.4063A>T (p.Ile1355Leu)
c.4042A>T (p.Ile1348Leu)
n.10940A>T
5g.90745746T>ACA360409507ADGRV1c.10925T>A (p.Ile3642Lys)
c.56T>A (p.Ile19Lys)
c.265+69537T>A (n.265+69537T>A)
n.4069T>A
n.1344T>A
c.3622T>A
n.10938T>A
c.10922T>A (p.Ile3641Lys)
c.10844T>A (p.Ile3615Lys)
c.8228T>A (p.Ile2743Lys)
c.10946T>A (p.Ile3649Lys)
c.10943T>A (p.Ile3648Lys)
c.10865T>A (p.Ile3622Lys)
c.10850T>A (p.Ile3617Lys)
c.4064T>A (p.Ile1355Lys)
c.4043T>A (p.Ile1348Lys)
n.10941T>A
5g.90745746T>CCA360409509ADGRV1c.10925T>C (p.Ile3642Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
c.265+69537T>C (n.265+69537T>C)
n.4069T>C
n.1344T>C
c.3622T>C
n.10938T>C
c.10922T>C (p.Ile3641Thr)
c.10844T>C (p.Ile3615Thr)
c.8228T>C (p.Ile2743Thr)
c.10946T>C (p.Ile3649Thr)
c.10943T>C (p.Ile3648Thr)
c.10865T>C (p.Ile3622Thr)
c.10850T>C (p.Ile3617Thr)
c.4064T>C (p.Ile1355Thr)
c.4043T>C (p.Ile1348Thr)
n.10941T>C
gnomAD v4
5g.90745746T>GCA360409510ADGRV1c.10925T>G (p.Ile3642Arg)
c.56T>G (p.Ile19Arg)
c.265+69537T>G (n.265+69537T>G)
n.4069T>G
n.1344T>G
c.3622T>G
n.10938T>G
c.10922T>G (p.Ile3641Arg)
c.10844T>G (p.Ile3615Arg)
c.8228T>G (p.Ile2743Arg)
c.10946T>G (p.Ile3649Arg)
c.10943T>G (p.Ile3648Arg)
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c.10850T>G (p.Ile3617Arg)
c.4064T>G (p.Ile1355Arg)
c.4043T>G (p.Ile1348Arg)
n.10941T>G
5g.90745747A=CA1562882122ADGRV1c.10926A= (p.Ile3642=)
c.57A= (p.Ile19=)
c.265+69538A= (n.265+69538A=)
n.4070A=
n.1345A=
c.3623A=
n.10939A=
c.10923A= (p.Ile3641=)
c.10845A= (p.Ile3615=)
c.8229A= (p.Ile2743=)
c.10947A= (p.Ile3649=)
c.10944A= (p.Ile3648=)
c.10866A= (p.Ile3622=)
c.10851A= (p.Ile3617=)
c.4065A= (p.Ile1355=)
c.4044A= (p.Ile1348=)
n.10942A=
5g.90745747A>CCA445416198ADGRV1c.10926A>C (p.Ile3642=)
c.57A>C (p.Ile19=)
c.265+69538A>C (n.265+69538A>C)
n.4070A>C
n.1345A>C
c.3623A>C
n.10939A>C
c.10923A>C (p.Ile3641=)
c.10845A>C (p.Ile3615=)
c.8229A>C (p.Ile2743=)
c.10947A>C (p.Ile3649=)
c.10944A>C (p.Ile3648=)
c.10866A>C (p.Ile3622=)
c.10851A>C (p.Ile3617=)
c.4065A>C (p.Ile1355=)
c.4044A>C (p.Ile1348=)
n.10942A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745747A>GCA360409515ADGRV1c.10926A>G (p.Ile3642Met)
c.57A>G (p.Ile19Met)
c.265+69538A>G (n.265+69538A>G)
n.4070A>G
n.1345A>G
c.3623A>G
n.10939A>G
c.10923A>G (p.Ile3641Met)
c.10845A>G (p.Ile3615Met)
c.8229A>G (p.Ile2743Met)
c.10947A>G (p.Ile3649Met)
c.10944A>G (p.Ile3648Met)
c.10866A>G (p.Ile3622Met)
c.10851A>G (p.Ile3617Met)
c.4065A>G (p.Ile1355Met)
c.4044A>G (p.Ile1348Met)
n.10942A>G
5g.90745747A>TCA445416199ADGRV1c.10926A>T (p.Ile3642=)
c.57A>T (p.Ile19=)
c.265+69538A>T (n.265+69538A>T)
n.4070A>T
n.1345A>T
c.3623A>T
n.10939A>T
c.10923A>T (p.Ile3641=)
c.10845A>T (p.Ile3615=)
c.8229A>T (p.Ile2743=)
c.10947A>T (p.Ile3649=)
c.10944A>T (p.Ile3648=)
c.10866A>T (p.Ile3622=)
c.10851A>T (p.Ile3617=)
c.4065A>T (p.Ile1355=)
c.4044A>T (p.Ile1348=)
n.10942A>T
5g.90745748A=CA1562882123ADGRV1c.10927A= (p.Thr3643=)
c.58A= (p.Thr20=)
c.265+69539A= (n.265+69539A=)
n.4071A=
n.1346A=
c.3624A=
n.10940A=
c.10924A= (p.Thr3642=)
c.10846A= (p.Thr3616=)
c.8230A= (p.Thr2744=)
c.10948A= (p.Thr3650=)
c.10945A= (p.Thr3649=)
c.10867A= (p.Thr3623=)
c.10852A= (p.Thr3618=)
c.4066A= (p.Thr1356=)
c.4045A= (p.Thr1349=)
n.10943A=
5g.90745748A>CCA360409521ADGRV1c.10927A>C (p.Thr3643Pro)
c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.265+69539A>C (n.265+69539A>C)
n.4071A>C
n.1346A>C
c.3624A>C
n.10940A>C
c.10924A>C (p.Thr3642Pro)
c.10846A>C (p.Thr3616Pro)
c.8230A>C (p.Thr2744Pro)
c.10948A>C (p.Thr3650Pro)
c.10945A>C (p.Thr3649Pro)
c.10867A>C (p.Thr3623Pro)
c.10852A>C (p.Thr3618Pro)
c.4066A>C (p.Thr1356Pro)
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n.10943A>C
5g.90745748A>GCA3340849ADGRV1c.10927A>G (p.Thr3643Ala)
c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.265+69539A>G (n.265+69539A>G)
n.4071A>G
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n.10940A>G
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c.4045A>G (p.Thr1349Ala)
n.10943A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745748A>TCA360409517ADGRV1c.10927A>T (p.Thr3643Ser)
c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.265+69539A>T (n.265+69539A>T)
n.4071A>T
n.1346A>T
c.3624A>T
n.10940A>T
c.10924A>T (p.Thr3642Ser)
c.10846A>T (p.Thr3616Ser)
c.8230A>T (p.Thr2744Ser)
c.10948A>T (p.Thr3650Ser)
c.10945A>T (p.Thr3649Ser)
c.10867A>T (p.Thr3623Ser)
c.10852A>T (p.Thr3618Ser)
c.4066A>T (p.Thr1356Ser)
c.4045A>T (p.Thr1349Ser)
n.10943A>T
5g.90745748_90745749delCA2697546241ADGRV1c.10927_10928del (p.Thr3643HisfsTer4)
c.58_59del (p.Thr20HisfsTer4)
c.265+69539_265+69540del (n.265+69539_265+69540del)
n.4071_4072del
n.1346_1347del
c.3624_3625del
n.10940_10941del
c.10924_10925del (p.Thr3642HisfsTer4)
c.10846_10847del (p.Thr3616HisfsTer4)
c.8230_8231del (p.Thr2744HisfsTer4)
c.10948_10949del (p.Thr3650HisfsTer4)
c.10945_10946del (p.Thr3649HisfsTer4)
c.10867_10868del (p.Thr3623HisfsTer4)
c.10852_10853del (p.Thr3618HisfsTer4)
c.4066_4067del (p.Thr1356HisfsTer4)
c.4045_4046del (p.Thr1349HisfsTer4)
n.10943_10944del
ClinVar
5g.90745749C>ACA360409525ADGRV1c.10928C>A (p.Thr3643Asn)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.265+69540C>A (n.265+69540C>A)
n.4072C>A
n.1347C>A
c.3625C>A
n.10941C>A
c.10925C>A (p.Thr3642Asn)
c.10847C>A (p.Thr3616Asn)
c.8231C>A (p.Thr2744Asn)
c.10949C>A (p.Thr3650Asn)
c.10946C>A (p.Thr3649Asn)
c.10868C>A (p.Thr3623Asn)
c.10853C>A (p.Thr3618Asn)
c.4067C>A (p.Thr1356Asn)
c.4046C>A (p.Thr1349Asn)
n.10944C>A
5g.90745749C>GCA360409527ADGRV1c.10928C>G (p.Thr3643Ser)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.265+69540C>G (n.265+69540C>G)
n.4072C>G
n.1347C>G
c.3625C>G
n.10941C>G
c.10925C>G (p.Thr3642Ser)
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c.8231C>G (p.Thr2744Ser)
c.10949C>G (p.Thr3650Ser)
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c.10853C>G (p.Thr3618Ser)
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c.4046C>G (p.Thr1349Ser)
n.10944C>G
5g.90745749C>TCA360409529ADGRV1c.10928C>T (p.Thr3643Ile)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.265+69540C>T (n.265+69540C>T)
n.4072C>T
n.1347C>T
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n.10941C>T
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c.8231C>T (p.Thr2744Ile)
c.10949C>T (p.Thr3650Ile)
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c.10853C>T (p.Thr3618Ile)
c.4067C>T (p.Thr1356Ile)
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n.10944C>T
5g.90745750C>ACA445416202ADGRV1c.10929C>A (p.Thr3643=)
c.60C>A (p.Thr20=)
c.265+69541C>A (n.265+69541C>A)
n.4073C>A
n.1348C>A
c.3626C>A
n.10942C>A
c.10926C>A (p.Thr3642=)
c.10848C>A (p.Thr3616=)
c.8232C>A (p.Thr2744=)
c.10950C>A (p.Thr3650=)
c.10947C>A (p.Thr3649=)
c.10869C>A (p.Thr3623=)
c.10854C>A (p.Thr3618=)
c.4068C>A (p.Thr1356=)
c.4047C>A (p.Thr1349=)
n.10945C>A
5g.90745750C=CA1562882124ADGRV1c.10929C= (p.Thr3643=)
c.60C= (p.Thr20=)
c.265+69541C= (n.265+69541C=)
n.4073C=
n.1348C=
c.3626C=
n.10942C=
c.10926C= (p.Thr3642=)
c.10848C= (p.Thr3616=)
c.8232C= (p.Thr2744=)
c.10950C= (p.Thr3650=)
c.10947C= (p.Thr3649=)
c.10869C= (p.Thr3623=)
c.10854C= (p.Thr3618=)
c.4068C= (p.Thr1356=)
c.4047C= (p.Thr1349=)
n.10945C=
5g.90745750C>GCA445416203ADGRV1c.10929C>G (p.Thr3643=)
c.60C>G (p.Thr20=)
c.265+69541C>G (n.265+69541C>G)
n.4073C>G
n.1348C>G
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n.10942C>G
c.10926C>G (p.Thr3642=)
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c.8232C>G (p.Thr2744=)
c.10950C>G (p.Thr3650=)
c.10947C>G (p.Thr3649=)
c.10869C>G (p.Thr3623=)
c.10854C>G (p.Thr3618=)
c.4068C>G (p.Thr1356=)
c.4047C>G (p.Thr1349=)
n.10945C>G
5g.90745750C>TCA445416204ADGRV1c.10929C>T (p.Thr3643=)
c.60C>T (p.Thr20=)
c.265+69541C>T (n.265+69541C>T)
n.4073C>T
n.1348C>T
c.3626C>T
n.10942C>T
c.10926C>T (p.Thr3642=)
c.10848C>T (p.Thr3616=)
c.8232C>T (p.Thr2744=)
c.10950C>T (p.Thr3650=)
c.10947C>T (p.Thr3649=)
c.10869C>T (p.Thr3623=)
c.10854C>T (p.Thr3618=)
c.4068C>T (p.Thr1356=)
c.4047C>T (p.Thr1349=)
n.10945C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745751A=CA1562882125ADGRV1c.10930A= (p.Ile3644=)
c.61A= (p.Ile21=)
c.265+69542A= (n.265+69542A=)
n.4074A=
n.1349A=
c.3627A=
n.10943A=
c.10927A= (p.Ile3643=)
c.10849A= (p.Ile3617=)
c.8233A= (p.Ile2745=)
c.10951A= (p.Ile3651=)
c.10948A= (p.Ile3650=)
c.10870A= (p.Ile3624=)
c.10855A= (p.Ile3619=)
c.4069A= (p.Ile1357=)
c.4048A= (p.Ile1350=)
n.10946A=
5g.90745751A>CCA360409532ADGRV1c.10930A>C (p.Ile3644Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.265+69542A>C (n.265+69542A>C)
n.4074A>C
n.1349A>C
c.3627A>C
n.10943A>C
c.10927A>C (p.Ile3643Leu)
c.10849A>C (p.Ile3617Leu)
c.8233A>C (p.Ile2745Leu)
c.10951A>C (p.Ile3651Leu)
c.10948A>C (p.Ile3650Leu)
c.10870A>C (p.Ile3624Leu)
c.10855A>C (p.Ile3619Leu)
c.4069A>C (p.Ile1357Leu)
c.4048A>C (p.Ile1350Leu)
n.10946A>C
5g.90745751A>GCA122816209ADGRV1c.10930A>G (p.Ile3644Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.265+69542A>G (n.265+69542A>G)
n.4074A>G
n.1349A>G
c.3627A>G
n.10943A>G
c.10927A>G (p.Ile3643Val)
c.10849A>G (p.Ile3617Val)
c.8233A>G (p.Ile2745Val)
c.10951A>G (p.Ile3651Val)
c.10948A>G (p.Ile3650Val)
c.10870A>G (p.Ile3624Val)
c.10855A>G (p.Ile3619Val)
c.4069A>G (p.Ile1357Val)
c.4048A>G (p.Ile1350Val)
n.10946A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745751A>TCA360409533ADGRV1c.10930A>T (p.Ile3644Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.265+69542A>T (n.265+69542A>T)
n.4074A>T
n.1349A>T
c.3627A>T
n.10943A>T
c.10927A>T (p.Ile3643Phe)
c.10849A>T (p.Ile3617Phe)
c.8233A>T (p.Ile2745Phe)
c.10951A>T (p.Ile3651Phe)
c.10948A>T (p.Ile3650Phe)
c.10870A>T (p.Ile3624Phe)
c.10855A>T (p.Ile3619Phe)
c.4069A>T (p.Ile1357Phe)
c.4048A>T (p.Ile1350Phe)
n.10946A>T
5g.90745752T>ACA360409540ADGRV1c.10931T>A (p.Ile3644Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.265+69543T>A (n.265+69543T>A)
n.4075T>A
n.1350T>A
c.3628T>A
n.10944T>A
c.10928T>A (p.Ile3643Asn)
c.10850T>A (p.Ile3617Asn)
c.8234T>A (p.Ile2745Asn)
c.10952T>A (p.Ile3651Asn)
c.10949T>A (p.Ile3650Asn)
c.10871T>A (p.Ile3624Asn)
c.10856T>A (p.Ile3619Asn)
c.4070T>A (p.Ile1357Asn)
c.4049T>A (p.Ile1350Asn)
n.10947T>A
5g.90745752T>CCA360409538ADGRV1c.10931T>C (p.Ile3644Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.265+69543T>C (n.265+69543T>C)
n.4075T>C
n.1350T>C
c.3628T>C
n.10944T>C
c.10928T>C (p.Ile3643Thr)
c.10850T>C (p.Ile3617Thr)
c.8234T>C (p.Ile2745Thr)
c.10952T>C (p.Ile3651Thr)
c.10949T>C (p.Ile3650Thr)
c.10871T>C (p.Ile3624Thr)
c.10856T>C (p.Ile3619Thr)
c.4070T>C (p.Ile1357Thr)
c.4049T>C (p.Ile1350Thr)
n.10947T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90745752T>GCA360409536ADGRV1c.10931T>G (p.Ile3644Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.265+69543T>G (n.265+69543T>G)
n.4075T>G
n.1350T>G
c.3628T>G
n.10944T>G
c.10928T>G (p.Ile3643Ser)
c.10850T>G (p.Ile3617Ser)
c.8234T>G (p.Ile2745Ser)
c.10952T>G (p.Ile3651Ser)
c.10949T>G (p.Ile3650Ser)
c.10871T>G (p.Ile3624Ser)
c.10856T>G (p.Ile3619Ser)
c.4070T>G (p.Ile1357Ser)
c.4049T>G (p.Ile1350Ser)
n.10947T>G
5g.90745752_90745756delinsTTCTGCA1562882126ADGRV1c.10931_10935delinsTTCTG (p.Ile3644=)
c.62_66delinsTTCTG (p.Ile21=)
c.265+69543_265+69547delinsTTCTG (n.265+69543_265+69547delinsTTCTG)
n.4075_4079delinsTTCTG
n.1350_1354delinsTTCTG
c.3628_3632delinsTTCTG
n.10944_10948delinsTTCTG
c.10928_10932delinsTTCTG (p.Ile3643=)
c.10850_10854delinsTTCTG (p.Ile3617=)
c.8234_8238delinsTTCTG (p.Ile2745=)
c.10952_10956delinsTTCTG (p.Ile3651=)
c.10949_10953delinsTTCTG (p.Ile3650=)
c.10871_10875delinsTTCTG (p.Ile3624=)
c.10856_10860delinsTTCTG (p.Ile3619=)
c.4070_4074delinsTTCTG (p.Ile1357=)
c.4049_4053delinsTTCTG (p.Ile1350=)
n.10947_10951delinsTTCTG
5g.90745753T>ACA445416208ADGRV1c.10932T>A (p.Ile3644=)
c.63T>A (p.Ile21=)
c.265+69544T>A (n.265+69544T>A)
n.4076T>A
n.1351T>A
c.3629T>A
n.10945T>A
c.10929T>A (p.Ile3643=)
c.10851T>A (p.Ile3617=)
c.8235T>A (p.Ile2745=)
c.10953T>A (p.Ile3651=)
c.10950T>A (p.Ile3650=)
c.10872T>A (p.Ile3624=)
c.10857T>A (p.Ile3619=)
c.4071T>A (p.Ile1357=)
c.4050T>A (p.Ile1350=)
n.10948T>A
5g.90745753T>CCA3340850ADGRV1c.10932T>C (p.Ile3644=)
c.63T>C (p.Ile21=)
c.265+69544T>C (n.265+69544T>C)
n.4076T>C
n.1351T>C
c.3629T>C
n.10945T>C
c.10929T>C (p.Ile3643=)
c.10851T>C (p.Ile3617=)
c.8235T>C (p.Ile2745=)
c.10953T>C (p.Ile3651=)
c.10950T>C (p.Ile3650=)
c.10872T>C (p.Ile3624=)
c.10857T>C (p.Ile3619=)
c.4071T>C (p.Ile1357=)
c.4050T>C (p.Ile1350=)
n.10948T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745753T>GCA360409542ADGRV1c.10932T>G (p.Ile3644Met)
c.63T>G (p.Ile21Met)
c.265+69544T>G (n.265+69544T>G)
n.4076T>G
n.1351T>G
c.3629T>G
n.10945T>G
c.10929T>G (p.Ile3643Met)
c.10851T>G (p.Ile3617Met)
c.8235T>G (p.Ile2745Met)
c.10953T>G (p.Ile3651Met)
c.10950T>G (p.Ile3650Met)
c.10872T>G (p.Ile3624Met)
c.10857T>G (p.Ile3619Met)
c.4071T>G (p.Ile1357Met)
c.4050T>G (p.Ile1350Met)
n.10948T>G
5g.90745753T=CA1562882128ADGRV1c.10932T= (p.Ile3644=)
c.63T= (p.Ile21=)
c.265+69544T= (n.265+69544T=)
n.4076T=
n.1351T=
c.3629T=
n.10945T=
c.10929T= (p.Ile3643=)
c.10851T= (p.Ile3617=)
c.8235T= (p.Ile2745=)
c.10953T= (p.Ile3651=)
c.10950T= (p.Ile3650=)
c.10872T= (p.Ile3624=)
c.10857T= (p.Ile3619=)
c.4071T= (p.Ile1357=)
c.4050T= (p.Ile1350=)
n.10948T=
5g.90745756_90745759delCA1562882127ADGRV1c.10935_10938del (p.Ser3646MetfsTer27)
c.66_69del (p.Ser23MetfsTer27)
c.265+69547_265+69550del (n.265+69547_265+69550del)
n.4079_4082del
n.1354_1357del
c.3632_3635del
n.10948_10951del
c.10932_10935del (p.Ser3645MetfsTer27)
c.10854_10857del (p.Ser3619MetfsTer27)
c.8238_8241del (p.Ser2747MetfsTer27)
c.10956_10959del (p.Ser3653MetfsTer27)
c.10953_10956del (p.Ser3652MetfsTer27)
c.10875_10878del (p.Ser3626MetfsTer27)
c.10860_10863del (p.Ser3621MetfsTer27)
c.4074_4077del (p.Ser1359MetfsTer27)
c.4053_4056del (p.Ser1352MetfsTer27)
n.10951_10954del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90745754C>ACA360409544ADGRV1c.10933C>A (p.Leu3645Met)
c.64C>A (p.Leu22Met)
c.265+69545C>A (n.265+69545C>A)
n.4077C>A
n.1352C>A
c.3630C>A
n.10946C>A
c.10930C>A (p.Leu3644Met)
c.10852C>A (p.Leu3618Met)
c.8236C>A (p.Leu2746Met)
c.10954C>A (p.Leu3652Met)
c.10951C>A (p.Leu3651Met)
c.10873C>A (p.Leu3625Met)
c.10858C>A (p.Leu3620Met)
c.4072C>A (p.Leu1358Met)
c.4051C>A (p.Leu1351Met)
n.10949C>A
5g.90745754C>GCA360409546ADGRV1c.10933C>G (p.Leu3645Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.265+69545C>G (n.265+69545C>G)
n.4077C>G
n.1352C>G
c.3630C>G
n.10946C>G
c.10930C>G (p.Leu3644Val)
c.10852C>G (p.Leu3618Val)
c.8236C>G (p.Leu2746Val)
c.10954C>G (p.Leu3652Val)
c.10951C>G (p.Leu3651Val)
c.10873C>G (p.Leu3625Val)
c.10858C>G (p.Leu3620Val)
c.4072C>G (p.Leu1358Val)
c.4051C>G (p.Leu1351Val)
n.10949C>G
dbSNP
5g.90745754C>TCA445416212ADGRV1c.10933C>T (p.Leu3645=)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.265+69545C>T (n.265+69545C>T)
n.4077C>T
n.1352C>T
c.3630C>T
n.10946C>T
c.10930C>T (p.Leu3644=)
c.10852C>T (p.Leu3618=)
c.8236C>T (p.Leu2746=)
c.10954C>T (p.Leu3652=)
c.10951C>T (p.Leu3651=)
c.10873C>T (p.Leu3625=)
c.10858C>T (p.Leu3620=)
c.4072C>T (p.Leu1358=)
c.4051C>T (p.Leu1351=)
n.10949C>T
5g.90745755T>ACA360409549ADGRV1c.10934T>A (p.Leu3645Gln)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.265+69546T>A (n.265+69546T>A)
n.4078T>A
n.1353T>A
c.3631T>A
n.10947T>A
c.10931T>A (p.Leu3644Gln)
c.10853T>A (p.Leu3618Gln)
c.8237T>A (p.Leu2746Gln)
c.10955T>A (p.Leu3652Gln)
c.10952T>A (p.Leu3651Gln)
c.10874T>A (p.Leu3625Gln)
c.10859T>A (p.Leu3620Gln)
c.4073T>A (p.Leu1358Gln)
c.4052T>A (p.Leu1351Gln)
n.10950T>A
5g.90745755T>CCA360409550ADGRV1c.10934T>C (p.Leu3645Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.265+69546T>C (n.265+69546T>C)
n.4078T>C
n.1353T>C
c.3631T>C
n.10947T>C
c.10931T>C (p.Leu3644Pro)
c.10853T>C (p.Leu3618Pro)
c.8237T>C (p.Leu2746Pro)
c.10955T>C (p.Leu3652Pro)
c.10952T>C (p.Leu3651Pro)
c.10874T>C (p.Leu3625Pro)
c.10859T>C (p.Leu3620Pro)
c.4073T>C (p.Leu1358Pro)
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
n.10950T>C
gnomAD v4
5g.90745755T>GCA360409551ADGRV1c.10934T>G (p.Leu3645Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.265+69546T>G (n.265+69546T>G)
n.4078T>G
n.1353T>G
c.3631T>G
n.10947T>G
c.10931T>G (p.Leu3644Arg)
c.10853T>G (p.Leu3618Arg)
c.8237T>G (p.Leu2746Arg)
c.10955T>G (p.Leu3652Arg)
c.10952T>G (p.Leu3651Arg)
c.10874T>G (p.Leu3625Arg)
c.10859T>G (p.Leu3620Arg)
c.4073T>G (p.Leu1358Arg)
c.4052T>G (p.Leu1351Arg)
n.10950T>G
5g.90745755_90745756insACA2767419743ADGRV1c.10934_10935insA (p.Ser3646ValfsTer2)
c.65_66insA (p.Ser23ValfsTer2)
c.265+69546_265+69547insA (n.265+69546_265+69547insA)
n.4078_4079insA
n.1353_1354insA
c.3631_3632insA
n.10947_10948insA
c.10931_10932insA (p.Ser3645ValfsTer2)
c.10853_10854insA (p.Ser3619ValfsTer2)
c.8237_8238insA (p.Ser2747ValfsTer2)
c.10955_10956insA (p.Ser3653ValfsTer2)
c.10952_10953insA (p.Ser3652ValfsTer2)
c.10874_10875insA (p.Ser3626ValfsTer2)
c.10859_10860insA (p.Ser3621ValfsTer2)
c.4073_4074insA (p.Ser1359ValfsTer2)
c.4052_4053insA (p.Ser1352ValfsTer2)
n.10950_10951insA
5g.90745756G>ACA3340851ADGRV1c.10935G>A (p.Leu3645=)
c.66G>A (p.Leu22=)
c.265+69547G>A (n.265+69547G>A)
n.4079G>A
n.1354G>A
c.3632G>A
n.10948G>A
c.10932G>A (p.Leu3644=)
c.10854G>A (p.Leu3618=)
c.8238G>A (p.Leu2746=)
c.10956G>A (p.Leu3652=)
c.10953G>A (p.Leu3651=)
c.10875G>A (p.Leu3625=)
c.10860G>A (p.Leu3620=)
c.4074G>A (p.Leu1358=)
c.4053G>A (p.Leu1351=)
n.10951G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745756G>CCA445416213ADGRV1c.10935G>C (p.Leu3645=)
c.66G>C (p.Leu22=)
c.265+69547G>C (n.265+69547G>C)
n.4079G>C
n.1354G>C
c.3632G>C
n.10948G>C
c.10932G>C (p.Leu3644=)
c.10854G>C (p.Leu3618=)
c.8238G>C (p.Leu2746=)
c.10956G>C (p.Leu3652=)
c.10953G>C (p.Leu3651=)
c.10875G>C (p.Leu3625=)
c.10860G>C (p.Leu3620=)
c.4074G>C (p.Leu1358=)
c.4053G>C (p.Leu1351=)
n.10951G>C
5g.90745756G=CA1562882129ADGRV1c.10935G= (p.Leu3645=)
c.66G= (p.Leu22=)
c.265+69547G= (n.265+69547G=)
n.4079G=
n.1354G=
c.3632G=
n.10948G=
c.10932G= (p.Leu3644=)
c.10854G= (p.Leu3618=)
c.8238G= (p.Leu2746=)
c.10956G= (p.Leu3652=)
c.10953G= (p.Leu3651=)
c.10875G= (p.Leu3625=)
c.10860G= (p.Leu3620=)
c.4074G= (p.Leu1358=)
c.4053G= (p.Leu1351=)
n.10951G=
5g.90745756G>TCA445416214ADGRV1c.10935G>T (p.Leu3645=)
c.66G>T (p.Leu22=)
c.265+69547G>T (n.265+69547G>T)
n.4079G>T
n.1354G>T
c.3632G>T
n.10948G>T
c.10932G>T (p.Leu3644=)
c.10854G>T (p.Leu3618=)
c.8238G>T (p.Leu2746=)
c.10956G>T (p.Leu3652=)
c.10953G>T (p.Leu3651=)
c.10875G>T (p.Leu3625=)
c.10860G>T (p.Leu3620=)
c.4074G>T (p.Leu1358=)
c.4053G>T (p.Leu1351=)
n.10951G>T
5g.90745757T>ACA360409555ADGRV1c.10936T>A (p.Ser3646Thr)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.265+69548T>A (n.265+69548T>A)
n.4080T>A
n.1355T>A
c.3633T>A
n.10949T>A
c.10933T>A (p.Ser3645Thr)
c.10855T>A (p.Ser3619Thr)
c.8239T>A (p.Ser2747Thr)
c.10957T>A (p.Ser3653Thr)
c.10954T>A (p.Ser3652Thr)
c.10876T>A (p.Ser3626Thr)
c.10861T>A (p.Ser3621Thr)
c.4075T>A (p.Ser1359Thr)
c.4054T>A (p.Ser1352Thr)
n.10952T>A
5g.90745757T>CCA176216ADGRV1c.10936T>C (p.Ser3646Pro)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.265+69548T>C (n.265+69548T>C)
n.4080T>C
n.1355T>C
c.3633T>C
n.10949T>C
c.10933T>C (p.Ser3645Pro)
c.10855T>C (p.Ser3619Pro)
c.8239T>C (p.Ser2747Pro)
c.10957T>C (p.Ser3653Pro)
c.10954T>C (p.Ser3652Pro)
c.10876T>C (p.Ser3626Pro)
c.10861T>C (p.Ser3621Pro)
c.4075T>C (p.Ser1359Pro)
c.4054T>C (p.Ser1352Pro)
n.10952T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745757T>GCA360409559ADGRV1c.10936T>G (p.Ser3646Ala)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.265+69548T>G (n.265+69548T>G)
n.4080T>G
n.1355T>G
c.3633T>G
n.10949T>G
c.10933T>G (p.Ser3645Ala)
c.10855T>G (p.Ser3619Ala)
c.8239T>G (p.Ser2747Ala)
c.10957T>G (p.Ser3653Ala)
c.10954T>G (p.Ser3652Ala)
c.10876T>G (p.Ser3626Ala)
c.10861T>G (p.Ser3621Ala)
c.4075T>G (p.Ser1359Ala)
c.4054T>G (p.Ser1352Ala)
n.10952T>G
5g.90745757T=CA1562882130ADGRV1c.10936T= (p.Ser3646=)
c.67T= (p.Ser23=)
c.265+69548T= (n.265+69548T=)
n.4080T=
n.1355T=
c.3633T=
n.10949T=
c.10933T= (p.Ser3645=)
c.10855T= (p.Ser3619=)
c.8239T= (p.Ser2747=)
c.10957T= (p.Ser3653=)
c.10954T= (p.Ser3652=)
c.10876T= (p.Ser3626=)
c.10861T= (p.Ser3621=)
c.4075T= (p.Ser1359=)
c.4054T= (p.Ser1352=)
n.10952T=
5g.90745758C>ACA360409561ADGRV1c.10937C>A (p.Ser3646Tyr)
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.265+69549C>A (n.265+69549C>A)
n.4081C>A
n.1356C>A
c.3634C>A
n.10950C>A
c.10934C>A (p.Ser3645Tyr)
c.10856C>A (p.Ser3619Tyr)
c.8240C>A (p.Ser2747Tyr)
c.10958C>A (p.Ser3653Tyr)
c.10955C>A (p.Ser3652Tyr)
c.10877C>A (p.Ser3626Tyr)
c.10862C>A (p.Ser3621Tyr)
c.4076C>A (p.Ser1359Tyr)
c.4055C>A (p.Ser1352Tyr)
n.10953C>A
5g.90745758C>GCA360409564ADGRV1c.10937C>G (p.Ser3646Cys)
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.265+69549C>G (n.265+69549C>G)
n.4081C>G
n.1356C>G
c.3634C>G
n.10950C>G
c.10934C>G (p.Ser3645Cys)
c.10856C>G (p.Ser3619Cys)
c.8240C>G (p.Ser2747Cys)
c.10958C>G (p.Ser3653Cys)
c.10955C>G (p.Ser3652Cys)
c.10877C>G (p.Ser3626Cys)
c.10862C>G (p.Ser3621Cys)
c.4076C>G (p.Ser1359Cys)
c.4055C>G (p.Ser1352Cys)
n.10953C>G
5g.90745758C>TCA360409567ADGRV1c.10937C>T (p.Ser3646Phe)
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.265+69549C>T (n.265+69549C>T)
n.4081C>T
n.1356C>T
c.3634C>T
n.10950C>T
c.10934C>T (p.Ser3645Phe)
c.10856C>T (p.Ser3619Phe)
c.8240C>T (p.Ser2747Phe)
c.10958C>T (p.Ser3653Phe)
c.10955C>T (p.Ser3652Phe)
c.10877C>T (p.Ser3626Phe)
c.10862C>T (p.Ser3621Phe)
c.4076C>T (p.Ser1359Phe)
c.4055C>T (p.Ser1352Phe)
n.10953C>T
5g.90745759T>ACA445416217ADGRV1c.10938T>A (p.Ser3646=)
c.69T>A (p.Ser23=)
c.265+69550T>A (n.265+69550T>A)
n.4082T>A
n.1357T>A
c.3635T>A
n.10951T>A
c.10935T>A (p.Ser3645=)
c.10857T>A (p.Ser3619=)
c.8241T>A (p.Ser2747=)
c.10959T>A (p.Ser3653=)
c.10956T>A (p.Ser3652=)
c.10878T>A (p.Ser3626=)
c.10863T>A (p.Ser3621=)
c.4077T>A (p.Ser1359=)
c.4056T>A (p.Ser1352=)
n.10954T>A
5g.90745759T>CCA445416220ADGRV1c.10938T>C (p.Ser3646=)
c.69T>C (p.Ser23=)
c.265+69550T>C (n.265+69550T>C)
n.4082T>C
n.1357T>C
c.3635T>C
n.10951T>C
c.10935T>C (p.Ser3645=)
c.10857T>C (p.Ser3619=)
c.8241T>C (p.Ser2747=)
c.10959T>C (p.Ser3653=)
c.10956T>C (p.Ser3652=)
c.10878T>C (p.Ser3626=)
c.10863T>C (p.Ser3621=)
c.4077T>C (p.Ser1359=)
c.4056T>C (p.Ser1352=)
n.10954T>C
5g.90745759T>GCA445416219ADGRV1c.10938T>G (p.Ser3646=)
c.69T>G (p.Ser23=)
c.265+69550T>G (n.265+69550T>G)
n.4082T>G
n.1357T>G
c.3635T>G
n.10951T>G
c.10935T>G (p.Ser3645=)
c.10857T>G (p.Ser3619=)
c.8241T>G (p.Ser2747=)
c.10959T>G (p.Ser3653=)
c.10956T>G (p.Ser3652=)
c.10878T>G (p.Ser3626=)
c.10863T>G (p.Ser3621=)
c.4077T>G (p.Ser1359=)
c.4056T>G (p.Ser1352=)
n.10954T>G
5g.90745759_90745760delinsTACA1562882131ADGRV1c.10938_10939delinsTA (p.Ser3646=)
c.69_70delinsTA (p.Ser23=)
c.265+69550_265+69551delinsTA (n.265+69550_265+69551delinsTA)
n.4082_4083delinsTA
n.1357_1358delinsTA
c.3635_3636delinsTA
n.10951_10952delinsTA
c.10935_10936delinsTA (p.Ser3645=)
c.10857_10858delinsTA (p.Ser3619=)
c.8241_8242delinsTA (p.Ser2747=)
c.10959_10960delinsTA (p.Ser3653=)
c.10956_10957delinsTA (p.Ser3652=)
c.10878_10879delinsTA (p.Ser3626=)
c.10863_10864delinsTA (p.Ser3621=)
c.4077_4078delinsTA (p.Ser1359=)
c.4056_4057delinsTA (p.Ser1352=)
n.10954_10955delinsTA
5g.90745760A>CCA360409570ADGRV1c.10939A>C (p.Asn3647His)
c.70A>C (p.Asn24His)
c.265+69551A>C (n.265+69551A>C)
n.4083A>C
n.1358A>C
c.3636A>C
n.10952A>C
c.10936A>C (p.Asn3646His)
c.10858A>C (p.Asn3620His)
c.8242A>C (p.Asn2748His)
c.10960A>C (p.Asn3654His)
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c.10879A>C (p.Asn3627His)
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c.4078A>C (p.Asn1360His)
c.4057A>C (p.Asn1353His)
n.10955A>C
ClinVar gnomAD v4
5g.90745760A>GCA360409572ADGRV1c.10939A>G (p.Asn3647Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
c.265+69551A>G (n.265+69551A>G)
n.4083A>G
n.1358A>G
c.3636A>G
n.10952A>G
c.10936A>G (p.Asn3646Asp)
c.10858A>G (p.Asn3620Asp)
c.8242A>G (p.Asn2748Asp)
c.10960A>G (p.Asn3654Asp)
c.10957A>G (p.Asn3653Asp)
c.10879A>G (p.Asn3627Asp)
c.10864A>G (p.Asn3622Asp)
c.4078A>G (p.Asn1360Asp)
c.4057A>G (p.Asn1353Asp)
n.10955A>G
5g.90745760A>TCA360409571ADGRV1c.10939A>T (p.Asn3647Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
c.265+69551A>T (n.265+69551A>T)
n.4083A>T
n.1358A>T
c.3636A>T
n.10952A>T
c.10936A>T (p.Asn3646Tyr)
c.10858A>T (p.Asn3620Tyr)
c.8242A>T (p.Asn2748Tyr)
c.10960A>T (p.Asn3654Tyr)
c.10957A>T (p.Asn3653Tyr)
c.10879A>T (p.Asn3627Tyr)
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c.4078A>T (p.Asn1360Tyr)
c.4057A>T (p.Asn1353Tyr)
n.10955A>T
5g.90745761delCA916082747ADGRV1c.10940del (p.Asn3647MetfsTer27)
c.71del (p.Asn24MetfsTer27)
c.265+69552del (n.265+69552del)
n.4084del
n.1359del
c.3637del
n.10953del
c.10937del (p.Asn3646MetfsTer27)
c.10859del (p.Asn3620MetfsTer27)
c.8243del (p.Asn2748MetfsTer27)
c.10961del (p.Asn3654MetfsTer27)
c.10958del (p.Asn3653MetfsTer27)
c.10880del (p.Asn3627MetfsTer27)
c.10865del (p.Asn3622MetfsTer27)
c.4079del (p.Asn1360MetfsTer27)
c.4058del (p.Asn1353MetfsTer27)
n.10956del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90745761A>CCA360409575ADGRV1c.10940A>C (p.Asn3647Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
c.265+69552A>C (n.265+69552A>C)
n.4084A>C
n.1359A>C
c.3637A>C
n.10953A>C
c.10937A>C (p.Asn3646Thr)
c.10859A>C (p.Asn3620Thr)
c.8243A>C (p.Asn2748Thr)
c.10961A>C (p.Asn3654Thr)
c.10958A>C (p.Asn3653Thr)
c.10880A>C (p.Asn3627Thr)
c.10865A>C (p.Asn3622Thr)
c.4079A>C (p.Asn1360Thr)
c.4058A>C (p.Asn1353Thr)
n.10956A>C
5g.90745761A>GCA360409576ADGRV1c.10940A>G (p.Asn3647Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
c.265+69552A>G (n.265+69552A>G)
n.4084A>G
n.1359A>G
c.3637A>G
n.10953A>G
c.10937A>G (p.Asn3646Ser)
c.10859A>G (p.Asn3620Ser)
c.8243A>G (p.Asn2748Ser)
c.10961A>G (p.Asn3654Ser)
c.10958A>G (p.Asn3653Ser)
c.10880A>G (p.Asn3627Ser)
c.10865A>G (p.Asn3622Ser)
c.4079A>G (p.Asn1360Ser)
c.4058A>G (p.Asn1353Ser)
n.10956A>G
gnomAD v4
5g.90745761A>TCA360409577ADGRV1c.10940A>T (p.Asn3647Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
c.265+69552A>T (n.265+69552A>T)
n.4084A>T
n.1359A>T
c.3637A>T
n.10953A>T
c.10937A>T (p.Asn3646Ile)
c.10859A>T (p.Asn3620Ile)
c.8243A>T (p.Asn2748Ile)
c.10961A>T (p.Asn3654Ile)
c.10958A>T (p.Asn3653Ile)
c.10880A>T (p.Asn3627Ile)
c.10865A>T (p.Asn3622Ile)
c.4079A>T (p.Asn1360Ile)
c.4058A>T (p.Asn1353Ile)
n.10956A>T
5g.90745761_90745762delCA2578359390ADGRV1c.10940_10941del (p.Asn3647ArgfsTer2)
c.71_72del (p.Asn24ArgfsTer2)
c.265+69552_265+69553del (n.265+69552_265+69553del)
n.4084_4085del
n.1359_1360del
c.3637_3638del
n.10953_10954del
c.10937_10938del (p.Asn3646ArgfsTer2)
c.10859_10860del (p.Asn3620ArgfsTer2)
c.8243_8244del (p.Asn2748ArgfsTer2)
c.10961_10962del (p.Asn3654ArgfsTer2)
c.10958_10959del (p.Asn3653ArgfsTer2)
c.10880_10881del (p.Asn3627ArgfsTer2)
c.10865_10866del (p.Asn3622ArgfsTer2)
c.4079_4080del (p.Asn1360ArgfsTer2)
c.4058_4059del (p.Asn1353ArgfsTer2)
n.10956_10957del
gnomAD v4
5g.90745762T>ACA360409578ADGRV1c.10941T>A (p.Asn3647Lys)
c.72T>A (p.Asn24Lys)
c.265+69553T>A (n.265+69553T>A)
n.4085T>A
n.1360T>A
c.3638T>A
n.10954T>A
c.10938T>A (p.Asn3646Lys)
c.10860T>A (p.Asn3620Lys)
c.8244T>A (p.Asn2748Lys)
c.10962T>A (p.Asn3654Lys)
c.10959T>A (p.Asn3653Lys)
c.10881T>A (p.Asn3627Lys)
c.10866T>A (p.Asn3622Lys)
c.4080T>A (p.Asn1360Lys)
c.4059T>A (p.Asn1353Lys)
n.10957T>A
5g.90745762T>CCA3340852ADGRV1c.10941T>C (p.Asn3647=)
c.72T>C (p.Asn24=)
c.265+69553T>C (n.265+69553T>C)
n.4085T>C
n.1360T>C
c.3638T>C
n.10954T>C
c.10938T>C (p.Asn3646=)
c.10860T>C (p.Asn3620=)
c.8244T>C (p.Asn2748=)
c.10962T>C (p.Asn3654=)
c.10959T>C (p.Asn3653=)
c.10881T>C (p.Asn3627=)
c.10866T>C (p.Asn3622=)
c.4080T>C (p.Asn1360=)
c.4059T>C (p.Asn1353=)
n.10957T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745762T>GCA360409581ADGRV1c.10941T>G (p.Asn3647Lys)
c.72T>G (p.Asn24Lys)
c.265+69553T>G (n.265+69553T>G)
n.4085T>G
n.1360T>G
c.3638T>G
n.10954T>G
c.10938T>G (p.Asn3646Lys)
c.10860T>G (p.Asn3620Lys)
c.8244T>G (p.Asn2748Lys)
c.10962T>G (p.Asn3654Lys)
c.10959T>G (p.Asn3653Lys)
c.10881T>G (p.Asn3627Lys)
c.10866T>G (p.Asn3622Lys)
c.4080T>G (p.Asn1360Lys)
c.4059T>G (p.Asn1353Lys)
n.10957T>G
5g.90745762T=CA1562882132ADGRV1c.10941T= (p.Asn3647=)
c.72T= (p.Asn24=)
c.265+69553T= (n.265+69553T=)
n.4085T=
n.1360T=
c.3638T=
n.10954T=
c.10938T= (p.Asn3646=)
c.10860T= (p.Asn3620=)
c.8244T= (p.Asn2748=)
c.10962T= (p.Asn3654=)
c.10959T= (p.Asn3653=)
c.10881T= (p.Asn3627=)
c.10866T= (p.Asn3622=)
c.4080T= (p.Asn1360=)
c.4059T= (p.Asn1353=)
n.10957T=
5g.90745763G>ACA360409584ADGRV1c.10942G>A (p.Asp3648Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.265+69554G>A (n.265+69554G>A)
n.4086G>A
n.1361G>A
c.3639G>A
n.10955G>A
c.10939G>A (p.Asp3647Asn)
c.10861G>A (p.Asp3621Asn)
c.8245G>A (p.Asp2749Asn)
c.10963G>A (p.Asp3655Asn)
c.10960G>A (p.Asp3654Asn)
c.10882G>A (p.Asp3628Asn)
c.10867G>A (p.Asp3623Asn)
c.4081G>A (p.Asp1361Asn)
c.4060G>A (p.Asp1354Asn)
n.10958G>A
COSMIC
5g.90745763G>CCA360409586ADGRV1c.10942G>C (p.Asp3648His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.265+69554G>C (n.265+69554G>C)
n.4086G>C
n.1361G>C
c.3639G>C
n.10955G>C
c.10939G>C (p.Asp3647His)
c.10861G>C (p.Asp3621His)
c.8245G>C (p.Asp2749His)
c.10963G>C (p.Asp3655His)
c.10960G>C (p.Asp3654His)
c.10882G>C (p.Asp3628His)
c.10867G>C (p.Asp3623His)
c.4081G>C (p.Asp1361His)
c.4060G>C (p.Asp1354His)
n.10958G>C
5g.90745763G>TCA360409588ADGRV1c.10942G>T (p.Asp3648Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.265+69554G>T (n.265+69554G>T)
n.4086G>T
n.1361G>T
c.3639G>T
n.10955G>T
c.10939G>T (p.Asp3647Tyr)
c.10861G>T (p.Asp3621Tyr)
c.8245G>T (p.Asp2749Tyr)
c.10963G>T (p.Asp3655Tyr)
c.10960G>T (p.Asp3654Tyr)
c.10882G>T (p.Asp3628Tyr)
c.10867G>T (p.Asp3623Tyr)
c.4081G>T (p.Asp1361Tyr)
c.4060G>T (p.Asp1354Tyr)
n.10958G>T
5g.90745764A>CCA360409601ADGRV1c.10943A>C (p.Asp3648Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.265+69555A>C (n.265+69555A>C)
n.4087A>C
n.1362A>C
c.3640A>C
n.10956A>C
c.10940A>C (p.Asp3647Ala)
c.10862A>C (p.Asp3621Ala)
c.8246A>C (p.Asp2749Ala)
c.10964A>C (p.Asp3655Ala)
c.10961A>C (p.Asp3654Ala)
c.10883A>C (p.Asp3628Ala)
c.10868A>C (p.Asp3623Ala)
c.4082A>C (p.Asp1361Ala)
c.4061A>C (p.Asp1354Ala)
n.10959A>C
5g.90745764A>GCA360409604ADGRV1c.10943A>G (p.Asp3648Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.265+69555A>G (n.265+69555A>G)
n.4087A>G
n.1362A>G
c.3640A>G
n.10956A>G
c.10940A>G (p.Asp3647Gly)
c.10862A>G (p.Asp3621Gly)
c.8246A>G (p.Asp2749Gly)
c.10964A>G (p.Asp3655Gly)
c.10961A>G (p.Asp3654Gly)
c.10883A>G (p.Asp3628Gly)
c.10868A>G (p.Asp3623Gly)
c.4082A>G (p.Asp1361Gly)
c.4061A>G (p.Asp1354Gly)
n.10959A>G
ClinVar gnomAD v4
5g.90745764A>TCA360409606ADGRV1c.10943A>T (p.Asp3648Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.265+69555A>T (n.265+69555A>T)
n.4087A>T
n.1362A>T
c.3640A>T
n.10956A>T
c.10940A>T (p.Asp3647Val)
c.10862A>T (p.Asp3621Val)
c.8246A>T (p.Asp2749Val)
c.10964A>T (p.Asp3655Val)
c.10961A>T (p.Asp3654Val)
c.10883A>T (p.Asp3628Val)
c.10868A>T (p.Asp3623Val)
c.4082A>T (p.Asp1361Val)
c.4061A>T (p.Asp1354Val)
n.10959A>T
5g.90745765T>ACA360409609ADGRV1c.10944T>A (p.Asp3648Glu)
c.75T>A (p.Asp25Glu)
c.265+69556T>A (n.265+69556T>A)
n.4088T>A
n.1363T>A
c.3641T>A
n.10957T>A
c.10941T>A (p.Asp3647Glu)
c.10863T>A (p.Asp3621Glu)
c.8247T>A (p.Asp2749Glu)
c.10965T>A (p.Asp3655Glu)
c.10962T>A (p.Asp3654Glu)
c.10884T>A (p.Asp3628Glu)
c.10869T>A (p.Asp3623Glu)
c.4083T>A (p.Asp1361Glu)
c.4062T>A (p.Asp1354Glu)
n.10960T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745765T>CCA445416228ADGRV1c.10944T>C (p.Asp3648=)
c.75T>C (p.Asp25=)
c.265+69556T>C (n.265+69556T>C)
n.4088T>C
n.1363T>C
c.3641T>C
n.10957T>C
c.10941T>C (p.Asp3647=)
c.10863T>C (p.Asp3621=)
c.8247T>C (p.Asp2749=)
c.10965T>C (p.Asp3655=)
c.10962T>C (p.Asp3654=)
c.10884T>C (p.Asp3628=)
c.10869T>C (p.Asp3623=)
c.4083T>C (p.Asp1361=)
c.4062T>C (p.Asp1354=)
n.10960T>C
5g.90745765T>GCA360409611ADGRV1c.10944T>G (p.Asp3648Glu)
c.75T>G (p.Asp25Glu)
c.265+69556T>G (n.265+69556T>G)
n.4088T>G
n.1363T>G
c.3641T>G
n.10957T>G
c.10941T>G (p.Asp3647Glu)
c.10863T>G (p.Asp3621Glu)
c.8247T>G (p.Asp2749Glu)
c.10965T>G (p.Asp3655Glu)
c.10962T>G (p.Asp3654Glu)
c.10884T>G (p.Asp3628Glu)
c.10869T>G (p.Asp3623Glu)
c.4083T>G (p.Asp1361Glu)
c.4062T>G (p.Asp1354Glu)
n.10960T>G
5g.90745765T=CA1562882133ADGRV1c.10944T= (p.Asp3648=)
c.75T= (p.Asp25=)
c.265+69556T= (n.265+69556T=)
n.4088T=
n.1363T=
c.3641T=
n.10957T=
c.10941T= (p.Asp3647=)
c.10863T= (p.Asp3621=)
c.8247T= (p.Asp2749=)
c.10965T= (p.Asp3655=)
c.10962T= (p.Asp3654=)
c.10884T= (p.Asp3628=)
c.10869T= (p.Asp3623=)
c.4083T= (p.Asp1361=)
c.4062T= (p.Asp1354=)
n.10960T=
5g.90745766G>ACA360409615ADGRV1c.10945G>A (p.Asp3649Asn)
c.76G>A (p.Asp26Asn)
c.265+69557G>A (n.265+69557G>A)
n.4089G>A
n.1364G>A
c.3642G>A
n.10958G>A
c.10942G>A (p.Asp3648Asn)
c.10864G>A (p.Asp3622Asn)
c.8248G>A (p.Asp2750Asn)
c.10966G>A (p.Asp3656Asn)
c.10963G>A (p.Asp3655Asn)
c.10885G>A (p.Asp3629Asn)
c.10870G>A (p.Asp3624Asn)
c.4084G>A (p.Asp1362Asn)
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n.10961G>A
COSMIC
5g.90745766G>CCA360409621ADGRV1c.10945G>C (p.Asp3649His)
c.76G>C (p.Asp26His)
c.265+69557G>C (n.265+69557G>C)
n.4089G>C
n.1364G>C
c.3642G>C
n.10958G>C
c.10942G>C (p.Asp3648His)
c.10864G>C (p.Asp3622His)
c.8248G>C (p.Asp2750His)
c.10966G>C (p.Asp3656His)
c.10963G>C (p.Asp3655His)
c.10885G>C (p.Asp3629His)
c.10870G>C (p.Asp3624His)
c.4084G>C (p.Asp1362His)
c.4063G>C (p.Asp1355His)
n.10961G>C
5g.90745766G>TCA360409619ADGRV1c.10945G>T (p.Asp3649Tyr)
c.76G>T (p.Asp26Tyr)
c.265+69557G>T (n.265+69557G>T)
n.4089G>T
n.1364G>T
c.3642G>T
n.10958G>T
c.10942G>T (p.Asp3648Tyr)
c.10864G>T (p.Asp3622Tyr)
c.8248G>T (p.Asp2750Tyr)
c.10966G>T (p.Asp3656Tyr)
c.10963G>T (p.Asp3655Tyr)
c.10885G>T (p.Asp3629Tyr)
c.10870G>T (p.Asp3624Tyr)
c.4084G>T (p.Asp1362Tyr)
c.4063G>T (p.Asp1355Tyr)
n.10961G>T
5g.90745767A>CCA360409624ADGRV1c.10946A>C (p.Asp3649Ala)
c.77A>C (p.Asp26Ala)
c.265+69558A>C (n.265+69558A>C)
n.4090A>C
n.1365A>C
c.3643A>C
n.10959A>C
c.10943A>C (p.Asp3648Ala)
c.10865A>C (p.Asp3622Ala)
c.8249A>C (p.Asp2750Ala)
c.10967A>C (p.Asp3656Ala)
c.10964A>C (p.Asp3655Ala)
c.10886A>C (p.Asp3629Ala)
c.10871A>C (p.Asp3624Ala)
c.4085A>C (p.Asp1362Ala)
c.4064A>C (p.Asp1355Ala)
n.10962A>C
5g.90745767A>GCA360409629ADGRV1c.10946A>G (p.Asp3649Gly)
c.77A>G (p.Asp26Gly)
c.265+69558A>G (n.265+69558A>G)
n.4090A>G
n.1365A>G
c.3643A>G
n.10959A>G
c.10943A>G (p.Asp3648Gly)
c.10865A>G (p.Asp3622Gly)
c.8249A>G (p.Asp2750Gly)
c.10967A>G (p.Asp3656Gly)
c.10964A>G (p.Asp3655Gly)
c.10886A>G (p.Asp3629Gly)
c.10871A>G (p.Asp3624Gly)
c.4085A>G (p.Asp1362Gly)
c.4064A>G (p.Asp1355Gly)
n.10962A>G
5g.90745767A>TCA360409627ADGRV1c.10946A>T (p.Asp3649Val)
c.77A>T (p.Asp26Val)
c.265+69558A>T (n.265+69558A>T)
n.4090A>T
n.1365A>T
c.3643A>T
n.10959A>T
c.10943A>T (p.Asp3648Val)
c.10865A>T (p.Asp3622Val)
c.8249A>T (p.Asp2750Val)
c.10967A>T (p.Asp3656Val)
c.10964A>T (p.Asp3655Val)
c.10886A>T (p.Asp3629Val)
c.10871A>T (p.Asp3624Val)
c.4085A>T (p.Asp1362Val)
c.4064A>T (p.Asp1355Val)
n.10962A>T
5g.90745767_90745783delCA2697546242ADGRV1c.10946_10962del (p.Asp3649GlyfsTer9)
c.77_93del (p.Asp26GlyfsTer9)
c.265+69558_265+69574del (n.265+69558_265+69574del)
n.4090_4106del
n.1365_1381del
c.3643_3659del
n.10959_10975del
c.10943_10959del (p.Asp3648GlyfsTer9)
c.10865_10881del (p.Asp3622GlyfsTer9)
c.8249_8265del (p.Asp2750GlyfsTer9)
c.10967_10983del (p.Asp3656GlyfsTer9)
c.10964_10980del (p.Asp3655GlyfsTer9)
c.10886_10902del (p.Asp3629GlyfsTer9)
c.10871_10887del (p.Asp3624GlyfsTer9)
c.4085_4101del (p.Asp1362GlyfsTer9)
c.4064_4080del (p.Asp1355GlyfsTer9)
n.10962_10978del
ClinVar
5g.90745768T>ACA360409631ADGRV1c.10947T>A (p.Asp3649Glu)
c.78T>A (p.Asp26Glu)
c.265+69559T>A (n.265+69559T>A)
n.4091T>A
n.1366T>A
c.3644T>A
n.10960T>A
c.10944T>A (p.Asp3648Glu)
c.10866T>A (p.Asp3622Glu)
c.8250T>A (p.Asp2750Glu)
c.10968T>A (p.Asp3656Glu)
c.10965T>A (p.Asp3655Glu)
c.10887T>A (p.Asp3629Glu)
c.10872T>A (p.Asp3624Glu)
c.4086T>A (p.Asp1362Glu)
c.4065T>A (p.Asp1355Glu)
n.10963T>A
5g.90745768T>CCA445416232ADGRV1c.10947T>C (p.Asp3649=)
c.78T>C (p.Asp26=)
c.265+69559T>C (n.265+69559T>C)
n.4091T>C
n.1366T>C
c.3644T>C
n.10960T>C
c.10944T>C (p.Asp3648=)
c.10866T>C (p.Asp3622=)
c.8250T>C (p.Asp2750=)
c.10968T>C (p.Asp3656=)
c.10965T>C (p.Asp3655=)
c.10887T>C (p.Asp3629=)
c.10872T>C (p.Asp3624=)
c.4086T>C (p.Asp1362=)
c.4065T>C (p.Asp1355=)
n.10963T>C
5g.90745768T>GCA360409634ADGRV1c.10947T>G (p.Asp3649Glu)
c.78T>G (p.Asp26Glu)
c.265+69559T>G (n.265+69559T>G)
n.4091T>G
n.1366T>G
c.3644T>G
n.10960T>G
c.10944T>G (p.Asp3648Glu)
c.10866T>G (p.Asp3622Glu)
c.8250T>G (p.Asp2750Glu)
c.10968T>G (p.Asp3656Glu)
c.10965T>G (p.Asp3655Glu)
c.10887T>G (p.Asp3629Glu)
c.10872T>G (p.Asp3624Glu)
c.4086T>G (p.Asp1362Glu)
c.4065T>G (p.Asp1355Glu)
n.10963T>G
5g.90745769G>ACA360409637ADGRV1c.10948G>A (p.Ala3650Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.265+69560G>A (n.265+69560G>A)
n.4092G>A
n.1367G>A
c.3645G>A
n.10961G>A
c.10945G>A (p.Ala3649Thr)
c.10867G>A (p.Ala3623Thr)
c.8251G>A (p.Ala2751Thr)
c.10969G>A (p.Ala3657Thr)
c.10966G>A (p.Ala3656Thr)
c.10888G>A (p.Ala3630Thr)
c.10873G>A (p.Ala3625Thr)
c.4087G>A (p.Ala1363Thr)
c.4066G>A (p.Ala1356Thr)
n.10964G>A
5g.90745769G>CCA360409640ADGRV1c.10948G>C (p.Ala3650Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.265+69560G>C (n.265+69560G>C)
n.4092G>C
n.1367G>C
c.3645G>C
n.10961G>C
c.10945G>C (p.Ala3649Pro)
c.10867G>C (p.Ala3623Pro)
c.8251G>C (p.Ala2751Pro)
c.10969G>C (p.Ala3657Pro)
c.10966G>C (p.Ala3656Pro)
c.10888G>C (p.Ala3630Pro)
c.10873G>C (p.Ala3625Pro)
c.4087G>C (p.Ala1363Pro)
c.4066G>C (p.Ala1356Pro)
n.10964G>C
5g.90745769G>TCA360409641ADGRV1c.10948G>T (p.Ala3650Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.265+69560G>T (n.265+69560G>T)
n.4092G>T
n.1367G>T
c.3645G>T
n.10961G>T
c.10945G>T (p.Ala3649Ser)
c.10867G>T (p.Ala3623Ser)
c.8251G>T (p.Ala2751Ser)
c.10969G>T (p.Ala3657Ser)
c.10966G>T (p.Ala3656Ser)
c.10888G>T (p.Ala3630Ser)
c.10873G>T (p.Ala3625Ser)
c.4087G>T (p.Ala1363Ser)
c.4066G>T (p.Ala1356Ser)
n.10964G>T
gnomAD v4
5g.90745770C>ACA360409642ADGRV1c.10949C>A (p.Ala3650Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.265+69561C>A (n.265+69561C>A)
n.4093C>A
n.1368C>A
c.3646C>A
n.10962C>A
c.10946C>A (p.Ala3649Asp)
c.10868C>A (p.Ala3623Asp)
c.8252C>A (p.Ala2751Asp)
c.10970C>A (p.Ala3657Asp)
c.10967C>A (p.Ala3656Asp)
c.10889C>A (p.Ala3630Asp)
c.10874C>A (p.Ala3625Asp)
c.4088C>A (p.Ala1363Asp)
c.4067C>A (p.Ala1356Asp)
n.10965C>A
gnomAD v4
5g.90745770C>GCA360409643ADGRV1c.10949C>G (p.Ala3650Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.265+69561C>G (n.265+69561C>G)
n.4093C>G
n.1368C>G
c.3646C>G
n.10962C>G
c.10946C>G (p.Ala3649Gly)
c.10868C>G (p.Ala3623Gly)
c.8252C>G (p.Ala2751Gly)
c.10970C>G (p.Ala3657Gly)
c.10967C>G (p.Ala3656Gly)
c.10889C>G (p.Ala3630Gly)
c.10874C>G (p.Ala3625Gly)
c.4088C>G (p.Ala1363Gly)
c.4067C>G (p.Ala1356Gly)
n.10965C>G
5g.90745770C>TCA360409645ADGRV1c.10949C>T (p.Ala3650Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.265+69561C>T (n.265+69561C>T)
n.4093C>T
n.1368C>T
c.3646C>T
n.10962C>T
c.10946C>T (p.Ala3649Val)
c.10868C>T (p.Ala3623Val)
c.8252C>T (p.Ala2751Val)
c.10970C>T (p.Ala3657Val)
c.10967C>T (p.Ala3656Val)
c.10889C>T (p.Ala3630Val)
c.10874C>T (p.Ala3625Val)
c.4088C>T (p.Ala1363Val)
c.4067C>T (p.Ala1356Val)
n.10965C>T
COSMIC
5g.90745771C>ACA445416234ADGRV1c.10950C>A (p.Ala3650=)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.265+69562C>A (n.265+69562C>A)
n.4094C>A
n.1369C>A
c.3647C>A
n.10963C>A
c.10947C>A (p.Ala3649=)
c.10869C>A (p.Ala3623=)
c.8253C>A (p.Ala2751=)
c.10971C>A (p.Ala3657=)
c.10968C>A (p.Ala3656=)
c.10890C>A (p.Ala3630=)
c.10875C>A (p.Ala3625=)
c.4089C>A (p.Ala1363=)
c.4068C>A (p.Ala1356=)
n.10966C>A
gnomAD v4
5g.90745771C=CA1562882134ADGRV1c.10950C= (p.Ala3650=)
c.81C= (p.Ala27=)
c.265+69562C= (n.265+69562C=)
n.4094C=
n.1369C=
c.3647C=
n.10963C=
c.10947C= (p.Ala3649=)
c.10869C= (p.Ala3623=)
c.8253C= (p.Ala2751=)
c.10971C= (p.Ala3657=)
c.10968C= (p.Ala3656=)
c.10890C= (p.Ala3630=)
c.10875C= (p.Ala3625=)
c.4089C= (p.Ala1363=)
c.4068C= (p.Ala1356=)
n.10966C=
5g.90745771C>GCA445416235ADGRV1c.10950C>G (p.Ala3650=)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.265+69562C>G (n.265+69562C>G)
n.4094C>G
n.1369C>G
c.3647C>G
n.10963C>G
c.10947C>G (p.Ala3649=)
c.10869C>G (p.Ala3623=)
c.8253C>G (p.Ala2751=)
c.10971C>G (p.Ala3657=)
c.10968C>G (p.Ala3656=)
c.10890C>G (p.Ala3630=)
c.10875C>G (p.Ala3625=)
c.4089C>G (p.Ala1363=)
c.4068C>G (p.Ala1356=)
n.10966C>G
COSMIC
5g.90745771C>TCA445416236ADGRV1c.10950C>T (p.Ala3650=)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.265+69562C>T (n.265+69562C>T)
n.4094C>T
n.1369C>T
c.3647C>T
n.10963C>T
c.10947C>T (p.Ala3649=)
c.10869C>T (p.Ala3623=)
c.8253C>T (p.Ala2751=)
c.10971C>T (p.Ala3657=)
c.10968C>T (p.Ala3656=)
c.10890C>T (p.Ala3630=)
c.10875C>T (p.Ala3625=)
c.4089C>T (p.Ala1363=)
c.4068C>T (p.Ala1356=)
n.10966C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745772T>ACA360409654ADGRV1c.10951T>A (p.Tyr3651Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.265+69563T>A (n.265+69563T>A)
n.4095T>A
n.1370T>A
c.3648T>A
n.10964T>A
c.10948T>A (p.Tyr3650Asn)
c.10870T>A (p.Tyr3624Asn)
c.8254T>A (p.Tyr2752Asn)
c.10972T>A (p.Tyr3658Asn)
c.10969T>A (p.Tyr3657Asn)
c.10891T>A (p.Tyr3631Asn)
c.10876T>A (p.Tyr3626Asn)
c.4090T>A (p.Tyr1364Asn)
c.4069T>A (p.Tyr1357Asn)
n.10967T>A
gnomAD v4
5g.90745772T>CCA360409648ADGRV1c.10951T>C (p.Tyr3651His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
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c.82T>G (p.Tyr28Asp)
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c.10876T>G (p.Tyr3626Asp)
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c.4069T>G (p.Tyr1357Asp)
n.10967T>G
5g.90745773A=CA1562882135ADGRV1c.10952A= (p.Tyr3651=)
c.83A= (p.Tyr28=)
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n.1371A=
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c.10949A= (p.Tyr3650=)
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c.10973A= (p.Tyr3658=)
c.10970A= (p.Tyr3657=)
c.10892A= (p.Tyr3631=)
c.10877A= (p.Tyr3626=)
c.4091A= (p.Tyr1364=)
c.4070A= (p.Tyr1357=)
n.10968A=
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c.83A>C (p.Tyr28Ser)
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c.4091A>C (p.Tyr1364Ser)
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n.10968A>C
5g.90745773A>GCA3340853ADGRV1c.10952A>G (p.Tyr3651Cys)
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n.10968A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745773A>TCA360409658ADGRV1c.10952A>T (p.Tyr3651Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
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n.4096A>T
n.1371A>T
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c.10892A>T (p.Tyr3631Phe)
c.10877A>T (p.Tyr3626Phe)
c.4091A>T (p.Tyr1364Phe)
c.4070A>T (p.Tyr1357Phe)
n.10968A>T
gnomAD v4
5g.90745774T>ACA360409661ADGRV1c.10953T>A (p.Tyr3651Ter)
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
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c.4092T>A (p.Tyr1364Ter)
c.4071T>A (p.Tyr1357Ter)
n.10969T>A
5g.90745774T>CCA445416240ADGRV1c.10953T>C (p.Tyr3651=)
c.84T>C (p.Tyr28=)
c.265+69565T>C (n.265+69565T>C)
n.4097T>C
n.1372T>C
c.3650T>C
n.10966T>C
c.10950T>C (p.Tyr3650=)
c.10872T>C (p.Tyr3624=)
c.8256T>C (p.Tyr2752=)
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c.4092T>C (p.Tyr1364=)
c.4071T>C (p.Tyr1357=)
n.10969T>C
5g.90745774T>GCA360409671ADGRV1c.10953T>G (p.Tyr3651Ter)
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
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n.10969T>G
5g.90745775G>ACA360409674ADGRV1c.10954G>A (p.Gly3652Arg)
c.85G>A (p.Gly29Arg)
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n.10970G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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c.85G>C (p.Gly29Arg)
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n.10970G>C
5g.90745775G=CA1562882136ADGRV1c.10954G= (p.Gly3652=)
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c.10951G= (p.Gly3651=)
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c.10894G= (p.Gly3632=)
c.10879G= (p.Gly3627=)
c.4093G= (p.Gly1365=)
c.4072G= (p.Gly1358=)
n.10970G=
5g.90745775G>TCA360409673ADGRV1c.10954G>T (p.Gly3652Ter)
c.85G>T (p.Gly29Ter)
c.265+69566G>T (n.265+69566G>T)
n.4098G>T
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n.10967G>T
c.10951G>T (p.Gly3651Ter)
c.10873G>T (p.Gly3625Ter)
c.8257G>T (p.Gly2753Ter)
c.10975G>T (p.Gly3659Ter)
c.10972G>T (p.Gly3658Ter)
c.10894G>T (p.Gly3632Ter)
c.10879G>T (p.Gly3627Ter)
c.4093G>T (p.Gly1365Ter)
c.4072G>T (p.Gly1358Ter)
n.10970G>T
gnomAD v4
5g.90745776G>ACA360409675ADGRV1c.10955G>A (p.Gly3652Glu)
c.86G>A (p.Gly29Glu)
c.265+69567G>A (n.265+69567G>A)
n.4099G>A
n.1374G>A
c.3652G>A
n.10968G>A
c.10952G>A (p.Gly3651Glu)
c.10874G>A (p.Gly3625Glu)
c.8258G>A (p.Gly2753Glu)
c.10976G>A (p.Gly3659Glu)
c.10973G>A (p.Gly3658Glu)
c.10895G>A (p.Gly3632Glu)
c.10880G>A (p.Gly3627Glu)
c.4094G>A (p.Gly1365Glu)
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n.10971G>A
5g.90745776G>CCA360409676ADGRV1c.10955G>C (p.Gly3652Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
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n.4099G>C
n.1374G>C
c.3652G>C
n.10968G>C
c.10952G>C (p.Gly3651Ala)
c.10874G>C (p.Gly3625Ala)
c.8258G>C (p.Gly2753Ala)
c.10976G>C (p.Gly3659Ala)
c.10973G>C (p.Gly3658Ala)
c.10895G>C (p.Gly3632Ala)
c.10880G>C (p.Gly3627Ala)
c.4094G>C (p.Gly1365Ala)
c.4073G>C (p.Gly1358Ala)
n.10971G>C
5g.90745776G>TCA360409679ADGRV1c.10955G>T (p.Gly3652Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.265+69567G>T (n.265+69567G>T)
n.4099G>T
n.1374G>T
c.3652G>T
n.10968G>T
c.10952G>T (p.Gly3651Val)
c.10874G>T (p.Gly3625Val)
c.8258G>T (p.Gly2753Val)
c.10976G>T (p.Gly3659Val)
c.10973G>T (p.Gly3658Val)
c.10895G>T (p.Gly3632Val)
c.10880G>T (p.Gly3627Val)
c.4094G>T (p.Gly1365Val)
c.4073G>T (p.Gly1358Val)
n.10971G>T
ClinVar dbSNP
5g.90745777A>CCA445416272ADGRV1c.10956A>C (p.Gly3652=)
c.87A>C (p.Gly29=)
c.265+69568A>C (n.265+69568A>C)
n.4100A>C
n.1375A>C
c.3653A>C
n.10969A>C
c.10953A>C (p.Gly3651=)
c.10875A>C (p.Gly3625=)
c.8259A>C (p.Gly2753=)
c.10977A>C (p.Gly3659=)
c.10974A>C (p.Gly3658=)
c.10896A>C (p.Gly3632=)
c.10881A>C (p.Gly3627=)
c.4095A>C (p.Gly1365=)
c.4074A>C (p.Gly1358=)
n.10972A>C
5g.90745777A>GCA445416273ADGRV1c.10956A>G (p.Gly3652=)
c.87A>G (p.Gly29=)
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c.4095A>G (p.Gly1365=)
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n.10972A>G
5g.90745777A>TCA445416274ADGRV1c.10956A>T (p.Gly3652=)
c.87A>T (p.Gly29=)
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c.10974A>T (p.Gly3658=)
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c.10881A>T (p.Gly3627=)
c.4095A>T (p.Gly1365=)
c.4074A>T (p.Gly1358=)
n.10972A>T
5g.90745778A=CA1562882137ADGRV1c.10957A= (p.Ile3653=)
c.88A= (p.Ile30=)
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c.10978A= (p.Ile3660=)
c.10975A= (p.Ile3659=)
c.10897A= (p.Ile3633=)
c.10882A= (p.Ile3628=)
c.4096A= (p.Ile1366=)
c.4075A= (p.Ile1359=)
n.10973A=
5g.90745778A>CCA3340854ADGRV1c.10957A>C (p.Ile3653Leu)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.265+69569A>C (n.265+69569A>C)
n.4101A>C
n.1376A>C
c.3654A>C
n.10970A>C
c.10954A>C (p.Ile3652Leu)
c.10876A>C (p.Ile3626Leu)
c.8260A>C (p.Ile2754Leu)
c.10978A>C (p.Ile3660Leu)
c.10975A>C (p.Ile3659Leu)
c.10897A>C (p.Ile3633Leu)
c.10882A>C (p.Ile3628Leu)
c.4096A>C (p.Ile1366Leu)
c.4075A>C (p.Ile1359Leu)
n.10973A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745778A>GCA360409691ADGRV1c.10957A>G (p.Ile3653Val)
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.265+69569A>G (n.265+69569A>G)
n.4101A>G
n.1376A>G
c.3654A>G
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c.10954A>G (p.Ile3652Val)
c.10876A>G (p.Ile3626Val)
c.8260A>G (p.Ile2754Val)
c.10978A>G (p.Ile3660Val)
c.10975A>G (p.Ile3659Val)
c.10897A>G (p.Ile3633Val)
c.10882A>G (p.Ile3628Val)
c.4096A>G (p.Ile1366Val)
c.4075A>G (p.Ile1359Val)
n.10973A>G
5g.90745778A>TCA360409694ADGRV1c.10957A>T (p.Ile3653Phe)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
c.265+69569A>T (n.265+69569A>T)
n.4101A>T
n.1376A>T
c.3654A>T
n.10970A>T
c.10954A>T (p.Ile3652Phe)
c.10876A>T (p.Ile3626Phe)
c.8260A>T (p.Ile2754Phe)
c.10978A>T (p.Ile3660Phe)
c.10975A>T (p.Ile3659Phe)
c.10897A>T (p.Ile3633Phe)
c.10882A>T (p.Ile3628Phe)
c.4096A>T (p.Ile1366Phe)
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n.10973A>T
5g.90745779T>ACA360409698ADGRV1c.10958T>A (p.Ile3653Asn)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
c.265+69570T>A (n.265+69570T>A)
n.4102T>A
n.1377T>A
c.3655T>A
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c.4083A>C (p.Ala1361=)
n.10981A>C
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n.10981A>G
dbSNP
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n.10978A>T
c.10962A>T (p.Ala3654=)
c.10884A>T (p.Ala3628=)
c.8268A>T (p.Ala2756=)
c.10986A>T (p.Ala3662=)
c.10983A>T (p.Ala3661=)
c.10905A>T (p.Ala3635=)
c.10890A>T (p.Ala3630=)
c.4104A>T (p.Ala1368=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10987T>C (p.Phe3663Leu)
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c.10906T>C (p.Phe3636Leu)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.98T>A (p.Phe33Tyr)
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n.10983T>A
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n.10983T>C
gnomAD v4
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c.98T>G (p.Phe33Cys)
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n.10983T>G
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c.99T>A (p.Phe33Leu)
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n.4112T>A
n.1387T>A
c.3665T>A
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c.10989T>A (p.Phe3663Leu)
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n.10984T>A
5g.90745789T>CCA445416282ADGRV1c.10968T>C (p.Phe3656=)
c.99T>C (p.Phe33=)
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n.1387T>C
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c.10965T>C (p.Phe3655=)
c.10887T>C (p.Phe3629=)
c.8271T>C (p.Phe2757=)
c.10989T>C (p.Phe3663=)
c.10986T>C (p.Phe3662=)
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n.10984T>C
5g.90745789T>GCA360409764ADGRV1c.10968T>G (p.Phe3656Leu)
c.99T>G (p.Phe33Leu)
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n.4112T>G
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c.3665T>G
n.10981T>G
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c.10989T>G (p.Phe3663Leu)
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c.10908T>G (p.Phe3636Leu)
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c.4107T>G (p.Phe1369Leu)
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n.10984T>G
5g.90745790G>ACA360409765ADGRV1c.10969G>A (p.Ala3657Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
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n.1388G>A
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n.10985G>A
gnomAD v4
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n.10985G>C
5g.90745790G>TCA360409766ADGRV1c.10969G>T (p.Ala3657Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
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n.1388G>T
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n.10982G>T
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c.10888G>T (p.Ala3630Ser)
c.8272G>T (p.Ala2758Ser)
c.10990G>T (p.Ala3664Ser)
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c.10909G>T (p.Ala3637Ser)
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c.4108G>T (p.Ala1370Ser)
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n.10985G>T
5g.90745791C>ACA360409769ADGRV1c.10970C>A (p.Ala3657Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
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n.10983C>A
c.10967C>A (p.Ala3656Asp)
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c.8273C>A (p.Ala2758Asp)
c.10991C>A (p.Ala3664Asp)
c.10988C>A (p.Ala3663Asp)
c.10910C>A (p.Ala3637Asp)
c.10895C>A (p.Ala3632Asp)
c.4109C>A (p.Ala1370Asp)
c.4088C>A (p.Ala1363Asp)
n.10986C>A
gnomAD v4
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c.101C>G (p.Ala34Gly)
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n.10986C>G
5g.90745791C>TCA360409773ADGRV1c.10970C>T (p.Ala3657Val)
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c.10910C>T (p.Ala3637Val)
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n.10986C>T
gnomAD v4
5g.90745792T>ACA445416283ADGRV1c.10971T>A (p.Ala3657=)
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c.4110T>A (p.Ala1370=)
c.4089T>A (p.Ala1363=)
n.10987T>A
5g.90745792T>CCA445416284ADGRV1c.10971T>C (p.Ala3657=)
c.102T>C (p.Ala34=)
c.265+69583T>C (n.265+69583T>C)
n.4115T>C
n.1390T>C
c.3668T>C
n.10984T>C
c.10968T>C (p.Ala3656=)
c.10890T>C (p.Ala3630=)
c.8274T>C (p.Ala2758=)
c.10992T>C (p.Ala3664=)
c.10989T>C (p.Ala3663=)
c.10911T>C (p.Ala3637=)
c.10896T>C (p.Ala3632=)
c.4110T>C (p.Ala1370=)
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n.10987T>C
gnomAD v4
5g.90745792T>GCA445416285ADGRV1c.10971T>G (p.Ala3657=)
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n.1390T>G
c.3668T>G
n.10984T>G
c.10968T>G (p.Ala3656=)
c.10890T>G (p.Ala3630=)
c.8274T>G (p.Ala2758=)
c.10992T>G (p.Ala3664=)
c.10989T>G (p.Ala3663=)
c.10911T>G (p.Ala3637=)
c.10896T>G (p.Ala3632=)
c.4110T>G (p.Ala1370=)
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n.10987T>G
5g.90745793delCA2578359396ADGRV1c.10972del (p.Gln3658ArgfsTer16)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.10989A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10989A>T

Number of alleles fetched