Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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5g.90745596G>CCA360408789ADGRV1c.10775G>C (p.Gly3592Ala)
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n.10791G>C
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gnomAD v4
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dbSNP
5g.90745597T>CCA445416022ADGRV1c.10776T>C (p.Gly3592=)
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n.3920T>C
n.1195T>C
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n.10792T>C
5g.90745597T>GCA445416023ADGRV1c.10776T>G (p.Gly3592=)
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n.1195T>G
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n.10789T>G
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n.10792T>G
5g.90745597T=CA1562882057ADGRV1c.10776T= (p.Gly3592=)
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n.1195T=
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n.10792T=
5g.90745598G>ACA360408791ADGRV1c.10777G>A (p.Glu3593Lys)
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n.3921G>A
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n.10790G>A
c.10774G>A (p.Glu3592Lys)
c.10696G>A (p.Glu3566Lys)
c.8080G>A (p.Glu2694Lys)
c.10772G>A (p.Ter3591=)
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c.10795G>A (p.Glu3599Lys)
c.10717G>A (p.Glu3573Lys)
c.10702G>A (p.Glu3568Lys)
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c.10793G>A (p.Ter3598=)
n.10793G>A
dbSNP
5g.90745598G>CCA360408792ADGRV1c.10777G>C (p.Glu3593Gln)
c.265+69389G>C (n.265+69389G>C)
n.3921G>C
n.1196G>C
c.3474G>C
n.10790G>C
c.10774G>C (p.Glu3592Gln)
c.10696G>C (p.Glu3566Gln)
c.8080G>C (p.Glu2694Gln)
c.10772G>C (p.Ter3591Ser)
c.10798G>C (p.Glu3600Gln)
c.10795G>C (p.Glu3599Gln)
c.10717G>C (p.Glu3573Gln)
c.10702G>C (p.Glu3568Gln)
c.3916G>C (p.Glu1306Gln)
c.3895G>C (p.Glu1299Gln)
c.10793G>C (p.Ter3598Ser)
n.10793G>C
5g.90745598G=CA1562882058ADGRV1c.10777G= (p.Glu3593=)
c.265+69389G= (n.265+69389G=)
n.3921G=
n.1196G=
c.3474G=
n.10790G=
c.10774G= (p.Glu3592=)
c.10696G= (p.Glu3566=)
c.8080G= (p.Glu2694=)
c.10772G= (p.Ter3591=)
c.10798G= (p.Glu3600=)
c.10795G= (p.Glu3599=)
c.10717G= (p.Glu3573=)
c.10702G= (p.Glu3568=)
c.3916G= (p.Glu1306=)
c.3895G= (p.Glu1299=)
c.10793G= (p.Ter3598=)
n.10793G=
5g.90745598G>TCA360408794ADGRV1c.10777G>T (p.Glu3593Ter)
c.265+69389G>T (n.265+69389G>T)
n.3921G>T
n.1196G>T
c.3474G>T
n.10790G>T
c.10774G>T (p.Glu3592Ter)
c.10696G>T (p.Glu3566Ter)
c.8080G>T (p.Glu2694Ter)
c.10772G>T (p.Ter3591Leu)
c.10798G>T (p.Glu3600Ter)
c.10795G>T (p.Glu3599Ter)
c.10717G>T (p.Glu3573Ter)
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c.3916G>T (p.Glu1306Ter)
c.3895G>T (p.Glu1299Ter)
c.10793G>T (p.Ter3598Leu)
n.10793G>T
ClinVar
5g.90745599A>CCA360408800ADGRV1c.10778A>C (p.Glu3593Ala)
c.265+69390A>C (n.265+69390A>C)
n.3922A>C
n.1197A>C
c.3475A>C
n.10791A>C
c.10775A>C (p.Glu3592Ala)
c.10697A>C (p.Glu3566Ala)
c.8081A>C (p.Glu2694Ala)
c.10773A>C (p.Ter3591Cys)
c.10799A>C (p.Glu3600Ala)
c.10796A>C (p.Glu3599Ala)
c.10718A>C (p.Glu3573Ala)
c.10703A>C (p.Glu3568Ala)
c.3917A>C (p.Glu1306Ala)
c.3896A>C (p.Glu1299Ala)
c.10794A>C (p.Ter3598Cys)
n.10794A>C
5g.90745599A>GCA360408796ADGRV1c.10778A>G (p.Glu3593Gly)
c.265+69390A>G (n.265+69390A>G)
n.3922A>G
n.1197A>G
c.3475A>G
n.10791A>G
c.10775A>G (p.Glu3592Gly)
c.10697A>G (p.Glu3566Gly)
c.8081A>G (p.Glu2694Gly)
c.10773A>G (p.Ter3591Trp)
c.10799A>G (p.Glu3600Gly)
c.10796A>G (p.Glu3599Gly)
c.10718A>G (p.Glu3573Gly)
c.10703A>G (p.Glu3568Gly)
c.3917A>G (p.Glu1306Gly)
c.3896A>G (p.Glu1299Gly)
c.10794A>G (p.Ter3598Trp)
n.10794A>G
5g.90745599A>TCA360408798ADGRV1c.10778A>T (p.Glu3593Val)
c.265+69390A>T (n.265+69390A>T)
n.3922A>T
n.1197A>T
c.3475A>T
n.10791A>T
c.10775A>T (p.Glu3592Val)
c.10697A>T (p.Glu3566Val)
c.8081A>T (p.Glu2694Val)
c.10773A>T (p.Ter3591Cys)
c.10799A>T (p.Glu3600Val)
c.10796A>T (p.Glu3599Val)
c.10718A>T (p.Glu3573Val)
c.10703A>T (p.Glu3568Val)
c.3917A>T (p.Glu1306Val)
c.3896A>T (p.Glu1299Val)
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n.10794A>T
5g.90745600A>CCA360408802ADGRV1c.10779A>C (p.Glu3593Asp)
c.265+69391A>C (n.265+69391A>C)
n.3923A>C
n.1198A>C
c.3476A>C
n.10792A>C
c.10776A>C (p.Glu3592Asp)
c.10698A>C (p.Glu3566Asp)
c.8082A>C (p.Glu2694Asp)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.10800A>C (p.Glu3600Asp)
c.10797A>C (p.Glu3599Asp)
c.10719A>C (p.Glu3573Asp)
c.10704A>C (p.Glu3568Asp)
c.3918A>C (p.Glu1306Asp)
c.3897A>C (p.Glu1299Asp)
n.10795A>C
5g.90745600A>GCA445416024ADGRV1c.10779A>G (p.Glu3593=)
c.265+69391A>G (n.265+69391A>G)
n.3923A>G
n.1198A>G
c.3476A>G
n.10792A>G
c.10776A>G (p.Glu3592=)
c.10698A>G (p.Glu3566=)
c.8082A>G (p.Glu2694=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.10800A>G (p.Glu3600=)
c.10797A>G (p.Glu3599=)
c.10719A>G (p.Glu3573=)
c.10704A>G (p.Glu3568=)
c.3918A>G (p.Glu1306=)
c.3897A>G (p.Glu1299=)
n.10795A>G
5g.90745600A>TCA360408804ADGRV1c.10779A>T (p.Glu3593Asp)
c.265+69391A>T (n.265+69391A>T)
n.3923A>T
n.1198A>T
c.3476A>T
n.10792A>T
c.10776A>T (p.Glu3592Asp)
c.10698A>T (p.Glu3566Asp)
c.8082A>T (p.Glu2694Asp)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.10800A>T (p.Glu3600Asp)
c.10797A>T (p.Glu3599Asp)
c.10719A>T (p.Glu3573Asp)
c.10704A>T (p.Glu3568Asp)
c.3918A>T (p.Glu1306Asp)
c.3897A>T (p.Glu1299Asp)
n.10795A>T
5g.90745601C>ACA360408806ADGRV1c.10780C>A (p.Leu3594Met)
c.265+69392C>A (n.265+69392C>A)
n.3924C>A
n.1199C>A
c.3477C>A
n.10793C>A
c.10777C>A (p.Leu3593Met)
c.10699C>A (p.Leu3567Met)
c.8083C>A (p.Leu2695Met)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.10801C>A (p.Leu3601Met)
c.10798C>A (p.Leu3600Met)
c.10720C>A (p.Leu3574Met)
c.10705C>A (p.Leu3569Met)
c.3919C>A (p.Leu1307Met)
c.3898C>A (p.Leu1300Met)
n.10796C>A
gnomAD v4
5g.90745601C=CA1562882059ADGRV1c.10780C= (p.Leu3594=)
c.265+69392C= (n.265+69392C=)
n.3924C=
n.1199C=
c.3477C=
n.10793C=
c.10777C= (p.Leu3593=)
c.10699C= (p.Leu3567=)
c.8083C= (p.Leu2695=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.10801C= (p.Leu3601=)
c.10798C= (p.Leu3600=)
c.10720C= (p.Leu3574=)
c.10705C= (p.Leu3569=)
c.3919C= (p.Leu1307=)
c.3898C= (p.Leu1300=)
n.10796C=
5g.90745601C>GCA360408807ADGRV1c.10780C>G (p.Leu3594Val)
c.265+69392C>G (n.265+69392C>G)
n.3924C>G
n.1199C>G
c.3477C>G
n.10793C>G
c.10777C>G (p.Leu3593Val)
c.10699C>G (p.Leu3567Val)
c.8083C>G (p.Leu2695Val)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.10801C>G (p.Leu3601Val)
c.10798C>G (p.Leu3600Val)
c.10720C>G (p.Leu3574Val)
c.10705C>G (p.Leu3569Val)
c.3919C>G (p.Leu1307Val)
c.3898C>G (p.Leu1300Val)
n.10796C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745601C>TCA445416025ADGRV1c.10780C>T (p.Leu3594=)
c.265+69392C>T (n.265+69392C>T)
n.3924C>T
n.1199C>T
c.3477C>T
n.10793C>T
c.10777C>T (p.Leu3593=)
c.10699C>T (p.Leu3567=)
c.8083C>T (p.Leu2695=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.10801C>T (p.Leu3601=)
c.10798C>T (p.Leu3600=)
c.10720C>T (p.Leu3574=)
c.10705C>T (p.Leu3569=)
c.3919C>T (p.Leu1307=)
c.3898C>T (p.Leu1300=)
n.10796C>T
5g.90745602T>ACA360408811ADGRV1c.10781T>A (p.Leu3594Gln)
c.265+69393T>A (n.265+69393T>A)
n.3925T>A
n.1200T>A
c.3478T>A
n.10794T>A
c.10778T>A (p.Leu3593Gln)
c.10700T>A (p.Leu3567Gln)
c.8084T>A (p.Leu2695Gln)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.10802T>A (p.Leu3601Gln)
c.10799T>A (p.Leu3600Gln)
c.10721T>A (p.Leu3574Gln)
c.10706T>A (p.Leu3569Gln)
c.3920T>A (p.Leu1307Gln)
c.3899T>A (p.Leu1300Gln)
n.10797T>A
5g.90745602T>CCA360408812ADGRV1c.10781T>C (p.Leu3594Pro)
c.265+69393T>C (n.265+69393T>C)
n.3925T>C
n.1200T>C
c.3478T>C
n.10794T>C
c.10778T>C (p.Leu3593Pro)
c.10700T>C (p.Leu3567Pro)
c.8084T>C (p.Leu2695Pro)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.10802T>C (p.Leu3601Pro)
c.10799T>C (p.Leu3600Pro)
c.10721T>C (p.Leu3574Pro)
c.10706T>C (p.Leu3569Pro)
c.3920T>C (p.Leu1307Pro)
c.3899T>C (p.Leu1300Pro)
n.10797T>C
COSMIC
5g.90745602T>GCA360408814ADGRV1c.10781T>G (p.Leu3594Arg)
c.265+69393T>G (n.265+69393T>G)
n.3925T>G
n.1200T>G
c.3478T>G
n.10794T>G
c.10778T>G (p.Leu3593Arg)
c.10700T>G (p.Leu3567Arg)
c.8084T>G (p.Leu2695Arg)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.10802T>G (p.Leu3601Arg)
c.10799T>G (p.Leu3600Arg)
c.10721T>G (p.Leu3574Arg)
c.10706T>G (p.Leu3569Arg)
c.3920T>G (p.Leu1307Arg)
c.3899T>G (p.Leu1300Arg)
n.10797T>G
5g.90745603G>ACA3340831ADGRV1c.10782G>A (p.Leu3594=)
c.265+69394G>A (n.265+69394G>A)
n.3926G>A
n.1201G>A
c.3479G>A
n.10795G>A
c.10779G>A (p.Leu3593=)
c.10701G>A (p.Leu3567=)
c.8085G>A (p.Leu2695=)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.10803G>A (p.Leu3601=)
c.10800G>A (p.Leu3600=)
c.10722G>A (p.Leu3574=)
c.10707G>A (p.Leu3569=)
c.3921G>A (p.Leu1307=)
c.3900G>A (p.Leu1300=)
n.10798G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745603G>CCA445416026ADGRV1c.10782G>C (p.Leu3594=)
c.265+69394G>C (n.265+69394G>C)
n.3926G>C
n.1201G>C
c.3479G>C
n.10795G>C
c.10779G>C (p.Leu3593=)
c.10701G>C (p.Leu3567=)
c.8085G>C (p.Leu2695=)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.10803G>C (p.Leu3601=)
c.10800G>C (p.Leu3600=)
c.10722G>C (p.Leu3574=)
c.10707G>C (p.Leu3569=)
c.3921G>C (p.Leu1307=)
c.3900G>C (p.Leu1300=)
n.10798G>C
5g.90745603G=CA1562882060ADGRV1c.10782G= (p.Leu3594=)
c.265+69394G= (n.265+69394G=)
n.3926G=
n.1201G=
c.3479G=
n.10795G=
c.10779G= (p.Leu3593=)
c.10701G= (p.Leu3567=)
c.8085G= (p.Leu2695=)
c.*4G= (n.*4G=)
c.10803G= (p.Leu3601=)
c.10800G= (p.Leu3600=)
c.10722G= (p.Leu3574=)
c.10707G= (p.Leu3569=)
c.3921G= (p.Leu1307=)
c.3900G= (p.Leu1300=)
n.10798G=
5g.90745603G>TCA445416027ADGRV1c.10782G>T (p.Leu3594=)
c.265+69394G>T (n.265+69394G>T)
n.3926G>T
n.1201G>T
c.3479G>T
n.10795G>T
c.10779G>T (p.Leu3593=)
c.10701G>T (p.Leu3567=)
c.8085G>T (p.Leu2695=)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.10803G>T (p.Leu3601=)
c.10800G>T (p.Leu3600=)
c.10722G>T (p.Leu3574=)
c.10707G>T (p.Leu3569=)
c.3921G>T (p.Leu1307=)
c.3900G>T (p.Leu1300=)
n.10798G>T
ClinVar
5g.90745604A>CCA360408817ADGRV1c.10783A>C (p.Ile3595Leu)
c.265+69395A>C (n.265+69395A>C)
n.3927A>C
n.1202A>C
c.3480A>C
n.10796A>C
c.10780A>C (p.Ile3594Leu)
c.10702A>C (p.Ile3568Leu)
c.8086A>C (p.Ile2696Leu)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.10804A>C (p.Ile3602Leu)
c.10801A>C (p.Ile3601Leu)
c.10723A>C (p.Ile3575Leu)
c.10708A>C (p.Ile3570Leu)
c.3922A>C (p.Ile1308Leu)
c.3901A>C (p.Ile1301Leu)
n.10799A>C
5g.90745604A>GCA360408819ADGRV1c.10783A>G (p.Ile3595Val)
c.265+69395A>G (n.265+69395A>G)
n.3927A>G
n.1202A>G
c.3480A>G
n.10796A>G
c.10780A>G (p.Ile3594Val)
c.10702A>G (p.Ile3568Val)
c.8086A>G (p.Ile2696Val)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.10804A>G (p.Ile3602Val)
c.10801A>G (p.Ile3601Val)
c.10723A>G (p.Ile3575Val)
c.10708A>G (p.Ile3570Val)
c.3922A>G (p.Ile1308Val)
c.3901A>G (p.Ile1301Val)
n.10799A>G
5g.90745604A>TCA360408821ADGRV1c.10783A>T (p.Ile3595Leu)
c.265+69395A>T (n.265+69395A>T)
n.3927A>T
n.1202A>T
c.3480A>T
n.10796A>T
c.10780A>T (p.Ile3594Leu)
c.10702A>T (p.Ile3568Leu)
c.8086A>T (p.Ile2696Leu)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.10804A>T (p.Ile3602Leu)
c.10801A>T (p.Ile3601Leu)
c.10723A>T (p.Ile3575Leu)
c.10708A>T (p.Ile3570Leu)
c.3922A>T (p.Ile1308Leu)
c.3901A>T (p.Ile1301Leu)
n.10799A>T
5g.90745605T>ACA360408824ADGRV1c.10784T>A (p.Ile3595Lys)
c.265+69396T>A (n.265+69396T>A)
n.3928T>A
n.1203T>A
c.3481T>A
n.10797T>A
c.10781T>A (p.Ile3594Lys)
c.10703T>A (p.Ile3568Lys)
c.8087T>A (p.Ile2696Lys)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.10805T>A (p.Ile3602Lys)
c.10802T>A (p.Ile3601Lys)
c.10724T>A (p.Ile3575Lys)
c.10709T>A (p.Ile3570Lys)
c.3923T>A (p.Ile1308Lys)
c.3902T>A (p.Ile1301Lys)
n.10800T>A
5g.90745605T>CCA360408823ADGRV1c.10784T>C (p.Ile3595Thr)
c.265+69396T>C (n.265+69396T>C)
n.3928T>C
n.1203T>C
c.3481T>C
n.10797T>C
c.10781T>C (p.Ile3594Thr)
c.10703T>C (p.Ile3568Thr)
c.8087T>C (p.Ile2696Thr)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.10805T>C (p.Ile3602Thr)
c.10802T>C (p.Ile3601Thr)
c.10724T>C (p.Ile3575Thr)
c.10709T>C (p.Ile3570Thr)
c.3923T>C (p.Ile1308Thr)
c.3902T>C (p.Ile1301Thr)
n.10800T>C
5g.90745605T>GCA3340832ADGRV1c.10784T>G (p.Ile3595Arg)
c.265+69396T>G (n.265+69396T>G)
n.3928T>G
n.1203T>G
c.3481T>G
n.10797T>G
c.10781T>G (p.Ile3594Arg)
c.10703T>G (p.Ile3568Arg)
c.8087T>G (p.Ile2696Arg)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.10805T>G (p.Ile3602Arg)
c.10802T>G (p.Ile3601Arg)
c.10724T>G (p.Ile3575Arg)
c.10709T>G (p.Ile3570Arg)
c.3923T>G (p.Ile1308Arg)
c.3902T>G (p.Ile1301Arg)
n.10800T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745605T=CA1562882061ADGRV1c.10784T= (p.Ile3595=)
c.265+69396T= (n.265+69396T=)
n.3928T=
n.1203T=
c.3481T=
n.10797T=
c.10781T= (p.Ile3594=)
c.10703T= (p.Ile3568=)
c.8087T= (p.Ile2696=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.10805T= (p.Ile3602=)
c.10802T= (p.Ile3601=)
c.10724T= (p.Ile3575=)
c.10709T= (p.Ile3570=)
c.3923T= (p.Ile1308=)
c.3902T= (p.Ile1301=)
n.10800T=
5g.90745606A=CA1562882063ADGRV1c.10785A= (p.Ile3595=)
c.265+69397A= (n.265+69397A=)
n.3929A=
n.1204A=
c.3482A=
n.10798A=
c.10782A= (p.Ile3594=)
c.10704A= (p.Ile3568=)
c.8088A= (p.Ile2696=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.10806A= (p.Ile3602=)
c.10803A= (p.Ile3601=)
c.10725A= (p.Ile3575=)
c.10710A= (p.Ile3570=)
c.3924A= (p.Ile1308=)
c.3903A= (p.Ile1301=)
n.10801A=
5g.90745606A>CCA445416028ADGRV1c.10785A>C (p.Ile3595=)
c.265+69397A>C (n.265+69397A>C)
n.3929A>C
n.1204A>C
c.3482A>C
n.10798A>C
c.10782A>C (p.Ile3594=)
c.10704A>C (p.Ile3568=)
c.8088A>C (p.Ile2696=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.10806A>C (p.Ile3602=)
c.10803A>C (p.Ile3601=)
c.10725A>C (p.Ile3575=)
c.10710A>C (p.Ile3570=)
c.3924A>C (p.Ile1308=)
c.3903A>C (p.Ile1301=)
n.10801A>C
5g.90745606A>GCA360408826ADGRV1c.10785A>G (p.Ile3595Met)
c.265+69397A>G (n.265+69397A>G)
n.3929A>G
n.1204A>G
c.3482A>G
n.10798A>G
c.10782A>G (p.Ile3594Met)
c.10704A>G (p.Ile3568Met)
c.8088A>G (p.Ile2696Met)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.10806A>G (p.Ile3602Met)
c.10803A>G (p.Ile3601Met)
c.10725A>G (p.Ile3575Met)
c.10710A>G (p.Ile3570Met)
c.3924A>G (p.Ile1308Met)
c.3903A>G (p.Ile1301Met)
n.10801A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745606A>TCA445416029ADGRV1c.10785A>T (p.Ile3595=)
c.265+69397A>T (n.265+69397A>T)
n.3929A>T
n.1204A>T
c.3482A>T
n.10798A>T
c.10782A>T (p.Ile3594=)
c.10704A>T (p.Ile3568=)
c.8088A>T (p.Ile2696=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.10806A>T (p.Ile3602=)
c.10803A>T (p.Ile3601=)
c.10725A>T (p.Ile3575=)
c.10710A>T (p.Ile3570=)
c.3924A>T (p.Ile1308=)
c.3903A>T (p.Ile1301=)
n.10801A>T
5g.90745606dupCA1562882062ADGRV1c.10785dup (p.Phe3596IlefsTer2)
c.265+69397dup (n.265+69397dup)
n.3929dup
n.1204dup
c.3482dup
n.10798dup
c.10782dup (p.Phe3595IlefsTer2)
c.10704dup (p.Phe3569IlefsTer2)
c.8088dup (p.Phe2697IlefsTer2)
c.*7dup (n.*7dup)
c.10806dup (p.Phe3603IlefsTer2)
c.10803dup (p.Phe3602IlefsTer2)
c.10725dup (p.Phe3576IlefsTer2)
c.10710dup (p.Phe3571IlefsTer2)
c.3924dup (p.Phe1309IlefsTer2)
c.3903dup (p.Phe1302IlefsTer2)
n.10801dup
dbSNP
5g.90745607T>ACA360408829ADGRV1c.10786T>A (p.Phe3596Ile)
c.265+69398T>A (n.265+69398T>A)
n.3930T>A
n.1205T>A
c.3483T>A
n.10799T>A
c.10783T>A (p.Phe3595Ile)
c.10705T>A (p.Phe3569Ile)
c.8089T>A (p.Phe2697Ile)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.10807T>A (p.Phe3603Ile)
c.10804T>A (p.Phe3602Ile)
c.10726T>A (p.Phe3576Ile)
c.10711T>A (p.Phe3571Ile)
c.3925T>A (p.Phe1309Ile)
c.3904T>A (p.Phe1302Ile)
n.10802T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745607T>CCA122816071ADGRV1c.10786T>C (p.Phe3596Leu)
c.265+69398T>C (n.265+69398T>C)
n.3930T>C
n.1205T>C
c.3483T>C
n.10799T>C
c.10783T>C (p.Phe3595Leu)
c.10705T>C (p.Phe3569Leu)
c.8089T>C (p.Phe2697Leu)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.10807T>C (p.Phe3603Leu)
c.10804T>C (p.Phe3602Leu)
c.10726T>C (p.Phe3576Leu)
c.10711T>C (p.Phe3571Leu)
c.3925T>C (p.Phe1309Leu)
c.3904T>C (p.Phe1302Leu)
n.10802T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.90745607T>GCA360408831ADGRV1c.10786T>G (p.Phe3596Val)
c.265+69398T>G (n.265+69398T>G)
n.3930T>G
n.1205T>G
c.3483T>G
n.10799T>G
c.10783T>G (p.Phe3595Val)
c.10705T>G (p.Phe3569Val)
c.8089T>G (p.Phe2697Val)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.10807T>G (p.Phe3603Val)
c.10804T>G (p.Phe3602Val)
c.10726T>G (p.Phe3576Val)
c.10711T>G (p.Phe3571Val)
c.3925T>G (p.Phe1309Val)
c.3904T>G (p.Phe1302Val)
n.10802T>G
5g.90745607T=CA1562882064ADGRV1c.10786T= (p.Phe3596=)
c.265+69398T= (n.265+69398T=)
n.3930T=
n.1205T=
c.3483T=
n.10799T=
c.10783T= (p.Phe3595=)
c.10705T= (p.Phe3569=)
c.8089T= (p.Phe2697=)
c.*8T= (n.*8T=)
c.10807T= (p.Phe3603=)
c.10804T= (p.Phe3602=)
c.10726T= (p.Phe3576=)
c.10711T= (p.Phe3571=)
c.3925T= (p.Phe1309=)
c.3904T= (p.Phe1302=)
n.10802T=
5g.90745608T>ACA360408833ADGRV1c.10787T>A (p.Phe3596Tyr)
c.265+69399T>A (n.265+69399T>A)
n.3931T>A
n.1206T>A
c.3484T>A
n.10800T>A
c.10784T>A (p.Phe3595Tyr)
c.10706T>A (p.Phe3569Tyr)
c.8090T>A (p.Phe2697Tyr)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.10808T>A (p.Phe3603Tyr)
c.10805T>A (p.Phe3602Tyr)
c.10727T>A (p.Phe3576Tyr)
c.10712T>A (p.Phe3571Tyr)
c.3926T>A (p.Phe1309Tyr)
c.3905T>A (p.Phe1302Tyr)
n.10803T>A
5g.90745608T>CCA360408835ADGRV1c.10787T>C (p.Phe3596Ser)
c.265+69399T>C (n.265+69399T>C)
n.3931T>C
n.1206T>C
c.3484T>C
n.10800T>C
c.10784T>C (p.Phe3595Ser)
c.10706T>C (p.Phe3569Ser)
c.8090T>C (p.Phe2697Ser)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.10808T>C (p.Phe3603Ser)
c.10805T>C (p.Phe3602Ser)
c.10727T>C (p.Phe3576Ser)
c.10712T>C (p.Phe3571Ser)
c.3926T>C (p.Phe1309Ser)
c.3905T>C (p.Phe1302Ser)
n.10803T>C
5g.90745608T>GCA360408836ADGRV1c.10787T>G (p.Phe3596Cys)
c.265+69399T>G (n.265+69399T>G)
n.3931T>G
n.1206T>G
c.3484T>G
n.10800T>G
c.10784T>G (p.Phe3595Cys)
c.10706T>G (p.Phe3569Cys)
c.8090T>G (p.Phe2697Cys)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.10808T>G (p.Phe3603Cys)
c.10805T>G (p.Phe3602Cys)
c.10727T>G (p.Phe3576Cys)
c.10712T>G (p.Phe3571Cys)
c.3926T>G (p.Phe1309Cys)
c.3905T>G (p.Phe1302Cys)
n.10803T>G
5g.90745609T>ACA360408839ADGRV1c.10788T>A (p.Phe3596Leu)
c.265+69400T>A (n.265+69400T>A)
n.3932T>A
n.1207T>A
c.3485T>A
n.10801T>A
c.10785T>A (p.Phe3595Leu)
c.10707T>A (p.Phe3569Leu)
c.8091T>A (p.Phe2697Leu)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.10809T>A (p.Phe3603Leu)
c.10806T>A (p.Phe3602Leu)
c.10728T>A (p.Phe3576Leu)
c.10713T>A (p.Phe3571Leu)
c.3927T>A (p.Phe1309Leu)
c.3906T>A (p.Phe1302Leu)
n.10804T>A
5g.90745609T>CCA445416030ADGRV1c.10788T>C (p.Phe3596=)
c.265+69400T>C (n.265+69400T>C)
n.3932T>C
n.1207T>C
c.3485T>C
n.10801T>C
c.10785T>C (p.Phe3595=)
c.10707T>C (p.Phe3569=)
c.8091T>C (p.Phe2697=)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.10809T>C (p.Phe3603=)
c.10806T>C (p.Phe3602=)
c.10728T>C (p.Phe3576=)
c.10713T>C (p.Phe3571=)
c.3927T>C (p.Phe1309=)
c.3906T>C (p.Phe1302=)
n.10804T>C
5g.90745609T>GCA360408841ADGRV1c.10788T>G (p.Phe3596Leu)
c.265+69400T>G (n.265+69400T>G)
n.3932T>G
n.1207T>G
c.3485T>G
n.10801T>G
c.10785T>G (p.Phe3595Leu)
c.10707T>G (p.Phe3569Leu)
c.8091T>G (p.Phe2697Leu)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.10809T>G (p.Phe3603Leu)
c.10806T>G (p.Phe3602Leu)
c.10728T>G (p.Phe3576Leu)
c.10713T>G (p.Phe3571Leu)
c.3927T>G (p.Phe1309Leu)
c.3906T>G (p.Phe1302Leu)
n.10804T>G
5g.90745610G>ACA122816073ADGRV1c.10789G>A (p.Glu3597Lys)
c.265+69401G>A (n.265+69401G>A)
n.3933G>A
n.1208G>A
c.3486G>A
n.10802G>A
c.10786G>A (p.Glu3596Lys)
c.10708G>A (p.Glu3570Lys)
c.8092G>A (p.Glu2698Lys)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.10810G>A (p.Glu3604Lys)
c.10807G>A (p.Glu3603Lys)
c.10729G>A (p.Glu3577Lys)
c.10714G>A (p.Glu3572Lys)
c.3928G>A (p.Glu1310Lys)
c.3907G>A (p.Glu1303Lys)
n.10805G>A
dbSNP COSMIC
5g.90745610G>CCA360408844ADGRV1c.10789G>C (p.Glu3597Gln)
c.265+69401G>C (n.265+69401G>C)
n.3933G>C
n.1208G>C
c.3486G>C
n.10802G>C
c.10786G>C (p.Glu3596Gln)
c.10708G>C (p.Glu3570Gln)
c.8092G>C (p.Glu2698Gln)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.10810G>C (p.Glu3604Gln)
c.10807G>C (p.Glu3603Gln)
c.10729G>C (p.Glu3577Gln)
c.10714G>C (p.Glu3572Gln)
c.3928G>C (p.Glu1310Gln)
c.3907G>C (p.Glu1303Gln)
n.10805G>C
5g.90745610G=CA1562882065ADGRV1c.10789G= (p.Glu3597=)
c.265+69401G= (n.265+69401G=)
n.3933G=
n.1208G=
c.3486G=
n.10802G=
c.10786G= (p.Glu3596=)
c.10708G= (p.Glu3570=)
c.8092G= (p.Glu2698=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.10810G= (p.Glu3604=)
c.10807G= (p.Glu3603=)
c.10729G= (p.Glu3577=)
c.10714G= (p.Glu3572=)
c.3928G= (p.Glu1310=)
c.3907G= (p.Glu1303=)
n.10805G=
5g.90745610G>TCA360408846ADGRV1c.10789G>T (p.Glu3597Ter)
c.265+69401G>T (n.265+69401G>T)
n.3933G>T
n.1208G>T
c.3486G>T
n.10802G>T
c.10786G>T (p.Glu3596Ter)
c.10708G>T (p.Glu3570Ter)
c.8092G>T (p.Glu2698Ter)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.10810G>T (p.Glu3604Ter)
c.10807G>T (p.Glu3603Ter)
c.10729G>T (p.Glu3577Ter)
c.10714G>T (p.Glu3572Ter)
c.3928G>T (p.Glu1310Ter)
c.3907G>T (p.Glu1303Ter)
n.10805G>T
5g.90745611A>CCA360408847ADGRV1c.10790A>C (p.Glu3597Ala)
c.265+69402A>C (n.265+69402A>C)
n.3934A>C
n.1209A>C
c.3487A>C
n.10803A>C
c.10787A>C (p.Glu3596Ala)
c.10709A>C (p.Glu3570Ala)
c.8093A>C (p.Glu2698Ala)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.10811A>C (p.Glu3604Ala)
c.10808A>C (p.Glu3603Ala)
c.10730A>C (p.Glu3577Ala)
c.10715A>C (p.Glu3572Ala)
c.3929A>C (p.Glu1310Ala)
c.3908A>C (p.Glu1303Ala)
n.10806A>C
5g.90745611A>GCA360408848ADGRV1c.10790A>G (p.Glu3597Gly)
c.265+69402A>G (n.265+69402A>G)
n.3934A>G
n.1209A>G
c.3487A>G
n.10803A>G
c.10787A>G (p.Glu3596Gly)
c.10709A>G (p.Glu3570Gly)
c.8093A>G (p.Glu2698Gly)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.10811A>G (p.Glu3604Gly)
c.10808A>G (p.Glu3603Gly)
c.10730A>G (p.Glu3577Gly)
c.10715A>G (p.Glu3572Gly)
c.3929A>G (p.Glu1310Gly)
c.3908A>G (p.Glu1303Gly)
n.10806A>G
COSMIC
5g.90745611A>TCA360408850ADGRV1c.10790A>T (p.Glu3597Val)
c.265+69402A>T (n.265+69402A>T)
n.3934A>T
n.1209A>T
c.3487A>T
n.10803A>T
c.10787A>T (p.Glu3596Val)
c.10709A>T (p.Glu3570Val)
c.8093A>T (p.Glu2698Val)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.10811A>T (p.Glu3604Val)
c.10808A>T (p.Glu3603Val)
c.10730A>T (p.Glu3577Val)
c.10715A>T (p.Glu3572Val)
c.3929A>T (p.Glu1310Val)
c.3908A>T (p.Glu1303Val)
n.10806A>T
5g.90745612A>CCA360408854ADGRV1c.10791A>C (p.Glu3597Asp)
c.265+69403A>C (n.265+69403A>C)
n.3935A>C
n.1210A>C
c.3488A>C
n.10804A>C
c.10788A>C (p.Glu3596Asp)
c.10710A>C (p.Glu3570Asp)
c.8094A>C (p.Glu2698Asp)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.10812A>C (p.Glu3604Asp)
c.10809A>C (p.Glu3603Asp)
c.10731A>C (p.Glu3577Asp)
c.10716A>C (p.Glu3572Asp)
c.3930A>C (p.Glu1310Asp)
c.3909A>C (p.Glu1303Asp)
n.10807A>C
5g.90745612A>GCA445416032ADGRV1c.10791A>G (p.Glu3597=)
c.265+69403A>G (n.265+69403A>G)
n.3935A>G
n.1210A>G
c.3488A>G
n.10804A>G
c.10788A>G (p.Glu3596=)
c.10710A>G (p.Glu3570=)
c.8094A>G (p.Glu2698=)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.10812A>G (p.Glu3604=)
c.10809A>G (p.Glu3603=)
c.10731A>G (p.Glu3577=)
c.10716A>G (p.Glu3572=)
c.3930A>G (p.Glu1310=)
c.3909A>G (p.Glu1303=)
n.10807A>G
5g.90745612A>TCA360408853ADGRV1c.10791A>T (p.Glu3597Asp)
c.265+69403A>T (n.265+69403A>T)
n.3935A>T
n.1210A>T
c.3488A>T
n.10804A>T
c.10788A>T (p.Glu3596Asp)
c.10710A>T (p.Glu3570Asp)
c.8094A>T (p.Glu2698Asp)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.10812A>T (p.Glu3604Asp)
c.10809A>T (p.Glu3603Asp)
c.10731A>T (p.Glu3577Asp)
c.10716A>T (p.Glu3572Asp)
c.3930A>T (p.Glu1310Asp)
c.3909A>T (p.Glu1303Asp)
n.10807A>T
5g.90745613C>ACA360408856ADGRV1c.10792C>A (p.Pro3598Thr)
c.265+69404C>A (n.265+69404C>A)
n.3936C>A
n.1211C>A
c.3489C>A
n.10805C>A
c.10789C>A (p.Pro3597Thr)
c.10711C>A (p.Pro3571Thr)
c.8095C>A (p.Pro2699Thr)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.10813C>A (p.Pro3605Thr)
c.10810C>A (p.Pro3604Thr)
c.10732C>A (p.Pro3578Thr)
c.10717C>A (p.Pro3573Thr)
c.3931C>A (p.Pro1311Thr)
c.3910C>A (p.Pro1304Thr)
n.10808C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745613C=CA1562882066ADGRV1c.10792C= (p.Pro3598=)
c.265+69404C= (n.265+69404C=)
n.3936C=
n.1211C=
c.3489C=
n.10805C=
c.10789C= (p.Pro3597=)
c.10711C= (p.Pro3571=)
c.8095C= (p.Pro2699=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.10813C= (p.Pro3605=)
c.10810C= (p.Pro3604=)
c.10732C= (p.Pro3578=)
c.10717C= (p.Pro3573=)
c.3931C= (p.Pro1311=)
c.3910C= (p.Pro1304=)
n.10808C=
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c.265+69404C>G (n.265+69404C>G)
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n.1211C>G
c.3489C>G
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n.10808C>G
5g.90745613C>TCA3340833ADGRV1c.10792C>T (p.Pro3598Ser)
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c.3910C>T (p.Pro1304Ser)
n.10808C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745614C>ACA360408860ADGRV1c.10793C>A (p.Pro3598His)
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c.10814C>T (p.Pro3605Leu)
c.10811C>T (p.Pro3604Leu)
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c.3932C>T (p.Pro1311Leu)
c.3911C>T (p.Pro1304Leu)
n.10809C>T
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n.10807T>A
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c.10713T>A (p.Pro3571=)
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c.*16T>A (n.*16T>A)
c.10815T>A (p.Pro3605=)
c.10812T>A (p.Pro3604=)
c.10734T>A (p.Pro3578=)
c.10719T>A (p.Pro3573=)
c.3933T>A (p.Pro1311=)
c.3912T>A (p.Pro1304=)
n.10810T>A
5g.90745615T>CCA445416034ADGRV1c.10794T>C (p.Pro3598=)
c.265+69406T>C (n.265+69406T>C)
n.3938T>C
n.1213T>C
c.3491T>C
n.10807T>C
c.10791T>C (p.Pro3597=)
c.10713T>C (p.Pro3571=)
c.8097T>C (p.Pro2699=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.10815T>C (p.Pro3605=)
c.10812T>C (p.Pro3604=)
c.10734T>C (p.Pro3578=)
c.10719T>C (p.Pro3573=)
c.3933T>C (p.Pro1311=)
c.3912T>C (p.Pro1304=)
n.10810T>C
5g.90745615T>GCA445416035ADGRV1c.10794T>G (p.Pro3598=)
c.265+69406T>G (n.265+69406T>G)
n.3938T>G
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c.10791T>G (p.Pro3597=)
c.10713T>G (p.Pro3571=)
c.8097T>G (p.Pro2699=)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.10815T>G (p.Pro3605=)
c.10812T>G (p.Pro3604=)
c.10734T>G (p.Pro3578=)
c.10719T>G (p.Pro3573=)
c.3933T>G (p.Pro1311=)
c.3912T>G (p.Pro1304=)
n.10810T>G
5g.90745616G>ACA360408866ADGRV1c.10795G>A (p.Gly3599Ser)
c.265+69407G>A (n.265+69407G>A)
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n.1214G>A
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n.10808G>A
c.10792G>A (p.Gly3598Ser)
c.10714G>A (p.Gly3572Ser)
c.8098G>A (p.Gly2700Ser)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.10816G>A (p.Gly3606Ser)
c.10813G>A (p.Gly3605Ser)
c.10735G>A (p.Gly3579Ser)
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c.3934G>A (p.Gly1312Ser)
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n.10811G>A
5g.90745616G>CCA360408868ADGRV1c.10795G>C (p.Gly3599Arg)
c.265+69407G>C (n.265+69407G>C)
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c.10714G>C (p.Gly3572Arg)
c.8098G>C (p.Gly2700Arg)
c.*17G>C (n.*17G>C)
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c.10813G>C (p.Gly3605Arg)
c.10735G>C (p.Gly3579Arg)
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n.10811G>C
5g.90745616G>TCA360408869ADGRV1c.10795G>T (p.Gly3599Cys)
c.265+69407G>T (n.265+69407G>T)
n.3939G>T
n.1214G>T
c.3492G>T
n.10808G>T
c.10792G>T (p.Gly3598Cys)
c.10714G>T (p.Gly3572Cys)
c.8098G>T (p.Gly2700Cys)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.10816G>T (p.Gly3606Cys)
c.10813G>T (p.Gly3605Cys)
c.10735G>T (p.Gly3579Cys)
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c.3934G>T (p.Gly1312Cys)
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n.10811G>T
5g.90745617G>ACA360408871ADGRV1c.10796G>A (p.Gly3599Asp)
c.265+69408G>A (n.265+69408G>A)
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n.1215G>A
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n.10809G>A
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c.*18G>A (n.*18G>A)
c.10817G>A (p.Gly3606Asp)
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n.10812G>A
COSMIC
5g.90745617G>CCA176214ADGRV1c.10796G>C (p.Gly3599Ala)
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c.3493G>C
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n.10812G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745617G=CA1562882067ADGRV1c.10796G= (p.Gly3599=)
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n.1215G=
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c.10793G= (p.Gly3598=)
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c.8099G= (p.Gly2700=)
c.*18G= (n.*18G=)
c.10817G= (p.Gly3606=)
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c.3914G= (p.Gly1305=)
n.10812G=
5g.90745617G>TCA360408874ADGRV1c.10796G>T (p.Gly3599Val)
c.265+69408G>T (n.265+69408G>T)
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c.3493G>T
n.10809G>T
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c.8099G>T (p.Gly2700Val)
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c.10817G>T (p.Gly3606Val)
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c.3935G>T (p.Gly1312Val)
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n.10812G>T
5g.90745618T>ACA445416036ADGRV1c.10797T>A (p.Gly3599=)
c.265+69409T>A (n.265+69409T>A)
n.3941T>A
n.1216T>A
c.3494T>A
n.10810T>A
c.10794T>A (p.Gly3598=)
c.10716T>A (p.Gly3572=)
c.8100T>A (p.Gly2700=)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.10818T>A (p.Gly3606=)
c.10815T>A (p.Gly3605=)
c.10737T>A (p.Gly3579=)
c.10722T>A (p.Gly3574=)
c.3936T>A (p.Gly1312=)
c.3915T>A (p.Gly1305=)
n.10813T>A
5g.90745618T>CCA445416037ADGRV1c.10797T>C (p.Gly3599=)
c.265+69409T>C (n.265+69409T>C)
n.3941T>C
n.1216T>C
c.3494T>C
n.10810T>C
c.10794T>C (p.Gly3598=)
c.10716T>C (p.Gly3572=)
c.8100T>C (p.Gly2700=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.10818T>C (p.Gly3606=)
c.10815T>C (p.Gly3605=)
c.10737T>C (p.Gly3579=)
c.10722T>C (p.Gly3574=)
c.3936T>C (p.Gly1312=)
c.3915T>C (p.Gly1305=)
n.10813T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745618T>GCA445416038ADGRV1c.10797T>G (p.Gly3599=)
c.265+69409T>G (n.265+69409T>G)
n.3941T>G
n.1216T>G
c.3494T>G
n.10810T>G
c.10794T>G (p.Gly3598=)
c.10716T>G (p.Gly3572=)
c.8100T>G (p.Gly2700=)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.10818T>G (p.Gly3606=)
c.10815T>G (p.Gly3605=)
c.10737T>G (p.Gly3579=)
c.10722T>G (p.Gly3574=)
c.3936T>G (p.Gly1312=)
c.3915T>G (p.Gly1305=)
n.10813T>G
5g.90745618T=CA1562882068ADGRV1c.10797T= (p.Gly3599=)
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c.*19T= (n.*19T=)
c.10818T= (p.Gly3606=)
c.10815T= (p.Gly3605=)
c.10737T= (p.Gly3579=)
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c.3936T= (p.Gly1312=)
c.3915T= (p.Gly1305=)
n.10813T=
5g.90745619G>ACA360408878ADGRV1c.10798G>A (p.Glu3600Lys)
c.265+69410G>A (n.265+69410G>A)
n.3942G>A
n.1217G>A
c.3495G>A
n.10811G>A
c.10795G>A (p.Glu3599Lys)
c.10717G>A (p.Glu3573Lys)
c.8101G>A (p.Glu2701Lys)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.10819G>A (p.Glu3607Lys)
c.10816G>A (p.Glu3606Lys)
c.10738G>A (p.Glu3580Lys)
c.10723G>A (p.Glu3575Lys)
c.3937G>A (p.Glu1313Lys)
c.3916G>A (p.Glu1306Lys)
n.10814G>A
dbSNP
5g.90745619G>CCA360408879ADGRV1c.10798G>C (p.Glu3600Gln)
c.265+69410G>C (n.265+69410G>C)
n.3942G>C
n.1217G>C
c.3495G>C
n.10811G>C
c.10795G>C (p.Glu3599Gln)
c.10717G>C (p.Glu3573Gln)
c.8101G>C (p.Glu2701Gln)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.10819G>C (p.Glu3607Gln)
c.10816G>C (p.Glu3606Gln)
c.10738G>C (p.Glu3580Gln)
c.10723G>C (p.Glu3575Gln)
c.3937G>C (p.Glu1313Gln)
c.3916G>C (p.Glu1306Gln)
n.10814G>C
5g.90745619G=CA1562882069ADGRV1c.10798G= (p.Glu3600=)
c.265+69410G= (n.265+69410G=)
n.3942G=
n.1217G=
c.3495G=
n.10811G=
c.10795G= (p.Glu3599=)
c.10717G= (p.Glu3573=)
c.8101G= (p.Glu2701=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.10819G= (p.Glu3607=)
c.10816G= (p.Glu3606=)
c.10738G= (p.Glu3580=)
c.10723G= (p.Glu3575=)
c.3937G= (p.Glu1313=)
c.3916G= (p.Glu1306=)
n.10814G=
5g.90745619G>TCA360408876ADGRV1c.10798G>T (p.Glu3600Ter)
c.265+69410G>T (n.265+69410G>T)
n.3942G>T
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c.3495G>T
n.10811G>T
c.10795G>T (p.Glu3599Ter)
c.10717G>T (p.Glu3573Ter)
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c.10819G>T (p.Glu3607Ter)
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c.10738G>T (p.Glu3580Ter)
c.10723G>T (p.Glu3575Ter)
c.3937G>T (p.Glu1313Ter)
c.3916G>T (p.Glu1306Ter)
n.10814G>T
gnomAD v4
5g.90745619_90745626delinsGAGAGAGACA1562882070ADGRV1c.10798_10805delinsGAGAGAGA (p.Glu3600=)
c.265+69410_265+69417delinsGAGAGAGA (n.265+69410_265+69417delinsGAGAGAGA)
n.3942_3949delinsGAGAGAGA
n.1217_1224delinsGAGAGAGA
c.3495_3502delinsGAGAGAGA
n.10811_10818delinsGAGAGAGA
c.10795_10802delinsGAGAGAGA (p.Glu3599=)
c.10717_10724delinsGAGAGAGA (p.Glu3573=)
c.8101_8108delinsGAGAGAGA (p.Glu2701=)
c.*20_*27delinsGAGAGAGA (n.*20_*27delinsGAGAGAGA)
c.10819_10826delinsGAGAGAGA (p.Glu3607=)
c.10816_10823delinsGAGAGAGA (p.Glu3606=)
c.10738_10745delinsGAGAGAGA (p.Glu3580=)
c.10723_10730delinsGAGAGAGA (p.Glu3575=)
c.3937_3944delinsGAGAGAGA (p.Glu1313=)
c.3916_3923delinsGAGAGAGA (p.Glu1306=)
n.10814_10821delinsGAGAGAGA
5g.90745625_90745626delCA2578359378ADGRV1c.10804_10805del (p.Glu3602SerfsTer9)
c.265+69416_265+69417del (n.265+69416_265+69417del)
n.3948_3949del
n.1223_1224del
c.3501_3502del
n.10817_10818del
c.10801_10802del (p.Glu3601SerfsTer9)
c.10723_10724del (p.Glu3575SerfsTer9)
c.8107_8108del (p.Glu2703SerfsTer9)
c.*26_*27del (n.*26_*27del)
c.10825_10826del (p.Glu3609SerfsTer9)
c.10822_10823del (p.Glu3608SerfsTer9)
c.10744_10745del (p.Glu3582SerfsTer9)
c.10729_10730del (p.Glu3577SerfsTer9)
c.3943_3944del (p.Glu1315SerfsTer9)
c.3922_3923del (p.Glu1308SerfsTer9)
n.10820_10821del
5g.90745623_90745626delCA2840668470ADGRV1c.10802_10805del (p.Arg3601LysfsTer4)
c.265+69414_265+69417del (n.265+69414_265+69417del)
n.3946_3949del
n.1221_1224del
c.3499_3502del
n.10815_10818del
c.10799_10802del (p.Arg3600LysfsTer4)
c.10721_10724del (p.Arg3574LysfsTer4)
c.8105_8108del (p.Arg2702LysfsTer4)
c.*24_*27del (n.*24_*27del)
c.10823_10826del (p.Arg3608LysfsTer4)
c.10820_10823del (p.Arg3607LysfsTer4)
c.10742_10745del (p.Arg3581LysfsTer4)
c.10727_10730del (p.Arg3576LysfsTer4)
c.3941_3944del (p.Arg1314LysfsTer4)
c.3920_3923del (p.Arg1307LysfsTer4)
n.10818_10821del
5g.90745620A>CCA360408880ADGRV1c.10799A>C (p.Glu3600Ala)
c.265+69411A>C (n.265+69411A>C)
n.3943A>C
n.1218A>C
c.3496A>C
n.10812A>C
c.10796A>C (p.Glu3599Ala)
c.10718A>C (p.Glu3573Ala)
c.8102A>C (p.Glu2701Ala)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.10820A>C (p.Glu3607Ala)
c.10817A>C (p.Glu3606Ala)
c.10739A>C (p.Glu3580Ala)
c.10724A>C (p.Glu3575Ala)
c.3938A>C (p.Glu1313Ala)
c.3917A>C (p.Glu1306Ala)
n.10815A>C
5g.90745620A>GCA360408882ADGRV1c.10799A>G (p.Glu3600Gly)
c.265+69411A>G (n.265+69411A>G)
n.3943A>G
n.1218A>G
c.3496A>G
n.10812A>G
c.10796A>G (p.Glu3599Gly)
c.10718A>G (p.Glu3573Gly)
c.8102A>G (p.Glu2701Gly)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.10820A>G (p.Glu3607Gly)
c.10817A>G (p.Glu3606Gly)
c.10739A>G (p.Glu3580Gly)
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c.3938A>G (p.Glu1313Gly)
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n.10815A>G
5g.90745620A>TCA360408883ADGRV1c.10799A>T (p.Glu3600Val)
c.265+69411A>T (n.265+69411A>T)
n.3943A>T
n.1218A>T
c.3496A>T
n.10812A>T
c.10796A>T (p.Glu3599Val)
c.10718A>T (p.Glu3573Val)
c.8102A>T (p.Glu2701Val)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.10820A>T (p.Glu3607Val)
c.10817A>T (p.Glu3606Val)
c.10739A>T (p.Glu3580Val)
c.10724A>T (p.Glu3575Val)
c.3938A>T (p.Glu1313Val)
c.3917A>T (p.Glu1306Val)
n.10815A>T
5g.90745622_90745628delCA1078666511ADGRV1c.10801_10807del (p.Arg3601LeufsTer3)
c.265+69413_265+69419del (n.265+69413_265+69419del)
n.3945_3951del
n.1220_1226del
c.3498_3504del
n.10814_10820del
c.10798_10804del (p.Arg3600LeufsTer3)
c.10720_10726del (p.Arg3574LeufsTer3)
c.8104_8110del (p.Arg2702LeufsTer3)
c.*23_*29del (n.*23_*29del)
c.10822_10828del (p.Arg3608LeufsTer3)
c.10819_10825del (p.Arg3607LeufsTer3)
c.10741_10747del (p.Arg3581LeufsTer3)
c.10726_10732del (p.Arg3576LeufsTer3)
c.3940_3946del (p.Arg1314LeufsTer3)
c.3919_3925del (p.Arg1307LeufsTer3)
n.10817_10823del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745621G>ACA3340834ADGRV1c.10800G>A (p.Glu3600=)
c.265+69412G>A (n.265+69412G>A)
n.3944G>A
n.1219G>A
c.3497G>A
n.10813G>A
c.10797G>A (p.Glu3599=)
c.10719G>A (p.Glu3573=)
c.8103G>A (p.Glu2701=)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.10821G>A (p.Glu3607=)
c.10818G>A (p.Glu3606=)
c.10740G>A (p.Glu3580=)
c.10725G>A (p.Glu3575=)
c.3939G>A (p.Glu1313=)
c.3918G>A (p.Glu1306=)
n.10816G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745621G>CCA360408885ADGRV1c.10800G>C (p.Glu3600Asp)
c.265+69412G>C (n.265+69412G>C)
n.3944G>C
n.1219G>C
c.3497G>C
n.10813G>C
c.10797G>C (p.Glu3599Asp)
c.10719G>C (p.Glu3573Asp)
c.8103G>C (p.Glu2701Asp)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.10821G>C (p.Glu3607Asp)
c.10818G>C (p.Glu3606Asp)
c.10740G>C (p.Glu3580Asp)
c.10725G>C (p.Glu3575Asp)
c.3939G>C (p.Glu1313Asp)
c.3918G>C (p.Glu1306Asp)
n.10816G>C
dbSNP
5g.90745621G=CA1562882071ADGRV1c.10800G= (p.Glu3600=)
c.265+69412G= (n.265+69412G=)
n.3944G=
n.1219G=
c.3497G=
n.10813G=
c.10797G= (p.Glu3599=)
c.10719G= (p.Glu3573=)
c.8103G= (p.Glu2701=)
c.*22G= (n.*22G=)
c.10821G= (p.Glu3607=)
c.10818G= (p.Glu3606=)
c.10740G= (p.Glu3580=)
c.10725G= (p.Glu3575=)
c.3939G= (p.Glu1313=)
c.3918G= (p.Glu1306=)
n.10816G=
5g.90745621G>TCA360408887ADGRV1c.10800G>T (p.Glu3600Asp)
c.265+69412G>T (n.265+69412G>T)
n.3944G>T
n.1219G>T
c.3497G>T
n.10813G>T
c.10797G>T (p.Glu3599Asp)
c.10719G>T (p.Glu3573Asp)
c.8103G>T (p.Glu2701Asp)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.10821G>T (p.Glu3607Asp)
c.10818G>T (p.Glu3606Asp)
c.10740G>T (p.Glu3580Asp)
c.10725G>T (p.Glu3575Asp)
c.3939G>T (p.Glu1313Asp)
c.3918G>T (p.Glu1306Asp)
n.10816G>T
5g.90745622A=CA1562882072ADGRV1c.10801A= (p.Arg3601=)
c.265+69413A= (n.265+69413A=)
n.3945A=
n.1220A=
c.3498A=
n.10814A=
c.10798A= (p.Arg3600=)
c.10720A= (p.Arg3574=)
c.8104A= (p.Arg2702=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.10822A= (p.Arg3608=)
c.10819A= (p.Arg3607=)
c.10741A= (p.Arg3581=)
c.10726A= (p.Arg3576=)
c.3940A= (p.Arg1314=)
c.3919A= (p.Arg1307=)
n.10817A=
5g.90745622A>CCA445416039ADGRV1c.10801A>C (p.Arg3601=)
c.265+69413A>C (n.265+69413A>C)
n.3945A>C
n.1220A>C
c.3498A>C
n.10814A>C
c.10798A>C (p.Arg3600=)
c.10720A>C (p.Arg3574=)
c.8104A>C (p.Arg2702=)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.10822A>C (p.Arg3608=)
c.10819A>C (p.Arg3607=)
c.10741A>C (p.Arg3581=)
c.10726A>C (p.Arg3576=)
c.3940A>C (p.Arg1314=)
c.3919A>C (p.Arg1307=)
n.10817A>C
5g.90745622A>GCA3340835ADGRV1c.10801A>G (p.Arg3601Gly)
c.265+69413A>G (n.265+69413A>G)
n.3945A>G
n.1220A>G
c.3498A>G
n.10814A>G
c.10798A>G (p.Arg3600Gly)
c.10720A>G (p.Arg3574Gly)
c.8104A>G (p.Arg2702Gly)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.10822A>G (p.Arg3608Gly)
c.10819A>G (p.Arg3607Gly)
c.10741A>G (p.Arg3581Gly)
c.10726A>G (p.Arg3576Gly)
c.3940A>G (p.Arg1314Gly)
c.3919A>G (p.Arg1307Gly)
n.10817A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745622A>TCA360408890ADGRV1c.10801A>T (p.Arg3601Ter)
c.265+69413A>T (n.265+69413A>T)
n.3945A>T
n.1220A>T
c.3498A>T
n.10814A>T
c.10798A>T (p.Arg3600Ter)
c.10720A>T (p.Arg3574Ter)
c.8104A>T (p.Arg2702Ter)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.10822A>T (p.Arg3608Ter)
c.10819A>T (p.Arg3607Ter)
c.10741A>T (p.Arg3581Ter)
c.10726A>T (p.Arg3576Ter)
c.3940A>T (p.Arg1314Ter)
c.3919A>T (p.Arg1307Ter)
n.10817A>T
5g.90745623G>ACA360408892ADGRV1c.10802G>A (p.Arg3601Lys)
c.265+69414G>A (n.265+69414G>A)
n.3946G>A
n.1221G>A
c.3499G>A
n.10815G>A
c.10799G>A (p.Arg3600Lys)
c.10721G>A (p.Arg3574Lys)
c.8105G>A (p.Arg2702Lys)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.10823G>A (p.Arg3608Lys)
c.10820G>A (p.Arg3607Lys)
c.10742G>A (p.Arg3581Lys)
c.10727G>A (p.Arg3576Lys)
c.3941G>A (p.Arg1314Lys)
c.3920G>A (p.Arg1307Lys)
n.10818G>A
5g.90745623G>CCA360408894ADGRV1c.10802G>C (p.Arg3601Thr)
c.265+69414G>C (n.265+69414G>C)
n.3946G>C
n.1221G>C
c.3499G>C
n.10815G>C
c.10799G>C (p.Arg3600Thr)
c.10721G>C (p.Arg3574Thr)
c.8105G>C (p.Arg2702Thr)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.10823G>C (p.Arg3608Thr)
c.10820G>C (p.Arg3607Thr)
c.10742G>C (p.Arg3581Thr)
c.10727G>C (p.Arg3576Thr)
c.3941G>C (p.Arg1314Thr)
c.3920G>C (p.Arg1307Thr)
n.10818G>C
5g.90745623G>TCA360408895ADGRV1c.10802G>T (p.Arg3601Ile)
c.265+69414G>T (n.265+69414G>T)
n.3946G>T
n.1221G>T
c.3499G>T
n.10815G>T
c.10799G>T (p.Arg3600Ile)
c.10721G>T (p.Arg3574Ile)
c.8105G>T (p.Arg2702Ile)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.10823G>T (p.Arg3608Ile)
c.10820G>T (p.Arg3607Ile)
c.10742G>T (p.Arg3581Ile)
c.10727G>T (p.Arg3576Ile)
c.3941G>T (p.Arg1314Ile)
c.3920G>T (p.Arg1307Ile)
n.10818G>T
5g.90745624A>CCA360408897ADGRV1c.10803A>C (p.Arg3601Ser)
c.265+69415A>C (n.265+69415A>C)
n.3947A>C
n.1222A>C
c.3500A>C
n.10816A>C
c.10800A>C (p.Arg3600Ser)
c.10722A>C (p.Arg3574Ser)
c.8106A>C (p.Arg2702Ser)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.10824A>C (p.Arg3608Ser)
c.10821A>C (p.Arg3607Ser)
c.10743A>C (p.Arg3581Ser)
c.10728A>C (p.Arg3576Ser)
c.3942A>C (p.Arg1314Ser)
c.3921A>C (p.Arg1307Ser)
n.10819A>C
5g.90745624A>GCA445416040ADGRV1c.10803A>G (p.Arg3601=)
c.265+69415A>G (n.265+69415A>G)
n.3947A>G
n.1222A>G
c.3500A>G
n.10816A>G
c.10800A>G (p.Arg3600=)
c.10722A>G (p.Arg3574=)
c.8106A>G (p.Arg2702=)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.10824A>G (p.Arg3608=)
c.10821A>G (p.Arg3607=)
c.10743A>G (p.Arg3581=)
c.10728A>G (p.Arg3576=)
c.3942A>G (p.Arg1314=)
c.3921A>G (p.Arg1307=)
n.10819A>G
5g.90745624A>TCA360408899ADGRV1c.10803A>T (p.Arg3601Ser)
c.265+69415A>T (n.265+69415A>T)
n.3947A>T
n.1222A>T
c.3500A>T
n.10816A>T
c.10800A>T (p.Arg3600Ser)
c.10722A>T (p.Arg3574Ser)
c.8106A>T (p.Arg2702Ser)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.10824A>T (p.Arg3608Ser)
c.10821A>T (p.Arg3607Ser)
c.10743A>T (p.Arg3581Ser)
c.10728A>T (p.Arg3576Ser)
c.3942A>T (p.Arg1314Ser)
c.3921A>T (p.Arg1307Ser)
n.10819A>T
5g.90745625G>ACA360408901ADGRV1c.10804G>A (p.Glu3602Lys)
c.265+69416G>A (n.265+69416G>A)
n.3948G>A
n.1223G>A
c.3501G>A
n.10817G>A
c.10801G>A (p.Glu3601Lys)
c.10723G>A (p.Glu3575Lys)
c.8107G>A (p.Glu2703Lys)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.10825G>A (p.Glu3609Lys)
c.10822G>A (p.Glu3608Lys)
c.10744G>A (p.Glu3582Lys)
c.10729G>A (p.Glu3577Lys)
c.3943G>A (p.Glu1315Lys)
c.3922G>A (p.Glu1308Lys)
n.10820G>A
5g.90745625G>CCA360408904ADGRV1c.10804G>C (p.Glu3602Gln)
c.265+69416G>C (n.265+69416G>C)
n.3948G>C
n.1223G>C
c.3501G>C
n.10817G>C
c.10801G>C (p.Glu3601Gln)
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c.*26G>C (n.*26G>C)
c.10825G>C (p.Glu3609Gln)
c.10822G>C (p.Glu3608Gln)
c.10744G>C (p.Glu3582Gln)
c.10729G>C (p.Glu3577Gln)
c.3943G>C (p.Glu1315Gln)
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n.10820G>C
gnomAD v4
5g.90745625G>TCA360408903ADGRV1c.10804G>T (p.Glu3602Ter)
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n.1223G>T
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c.*26G>T (n.*26G>T)
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n.10820G>T
5g.90745626A>CCA360408906ADGRV1c.10805A>C (p.Glu3602Ala)
c.265+69417A>C (n.265+69417A>C)
n.3949A>C
n.1224A>C
c.3502A>C
n.10818A>C
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c.*27A>C (n.*27A>C)
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c.3944A>C (p.Glu1315Ala)
c.3923A>C (p.Glu1308Ala)
n.10821A>C
5g.90745626A>GCA360408907ADGRV1c.10805A>G (p.Glu3602Gly)
c.265+69417A>G (n.265+69417A>G)
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c.8108A>G (p.Glu2703Gly)
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n.10821A>G
5g.90745626A>TCA360408908ADGRV1c.10805A>T (p.Glu3602Val)
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n.3949A>T
n.1224A>T
c.3502A>T
n.10818A>T
c.10802A>T (p.Glu3601Val)
c.10724A>T (p.Glu3575Val)
c.8108A>T (p.Glu2703Val)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.10826A>T (p.Glu3609Val)
c.10823A>T (p.Glu3608Val)
c.10745A>T (p.Glu3582Val)
c.10730A>T (p.Glu3577Val)
c.3944A>T (p.Glu1315Val)
c.3923A>T (p.Glu1308Val)
n.10821A>T
5g.90745627A>CCA360408911ADGRV1c.10806A>C (p.Glu3602Asp)
c.265+69418A>C (n.265+69418A>C)
n.3950A>C
n.1225A>C
c.3503A>C
n.10819A>C
c.10803A>C (p.Glu3601Asp)
c.10725A>C (p.Glu3575Asp)
c.8109A>C (p.Glu2703Asp)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.10827A>C (p.Glu3609Asp)
c.10824A>C (p.Glu3608Asp)
c.10746A>C (p.Glu3582Asp)
c.10731A>C (p.Glu3577Asp)
c.3945A>C (p.Glu1315Asp)
c.3924A>C (p.Glu1308Asp)
n.10822A>C
5g.90745627A>GCA445416045ADGRV1c.10806A>G (p.Glu3602=)
c.265+69418A>G (n.265+69418A>G)
n.3950A>G
n.1225A>G
c.3503A>G
n.10819A>G
c.10803A>G (p.Glu3601=)
c.10725A>G (p.Glu3575=)
c.8109A>G (p.Glu2703=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.10827A>G (p.Glu3609=)
c.10824A>G (p.Glu3608=)
c.10746A>G (p.Glu3582=)
c.10731A>G (p.Glu3577=)
c.3945A>G (p.Glu1315=)
c.3924A>G (p.Glu1308=)
n.10822A>G
5g.90745627A>TCA360408912ADGRV1c.10806A>T (p.Glu3602Asp)
c.265+69418A>T (n.265+69418A>T)
n.3950A>T
n.1225A>T
c.3503A>T
n.10819A>T
c.10803A>T (p.Glu3601Asp)
c.10725A>T (p.Glu3575Asp)
c.8109A>T (p.Glu2703Asp)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.10827A>T (p.Glu3609Asp)
c.10824A>T (p.Glu3608Asp)
c.10746A>T (p.Glu3582Asp)
c.10731A>T (p.Glu3577Asp)
c.3945A>T (p.Glu1315Asp)
c.3924A>T (p.Glu1308Asp)
n.10822A>T
5g.90745628G>ACA360408915ADGRV1c.10807G>A (p.Ala3603Thr)
c.265+69419G>A (n.265+69419G>A)
n.3951G>A
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n.10823G>A
5g.90745628G>CCA360408917ADGRV1c.10807G>C (p.Ala3603Pro)
c.265+69419G>C (n.265+69419G>C)
n.3951G>C
n.1226G>C
c.3504G>C
n.10820G>C
c.10804G>C (p.Ala3602Pro)
c.10726G>C (p.Ala3576Pro)
c.8110G>C (p.Ala2704Pro)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.10828G>C (p.Ala3610Pro)
c.10825G>C (p.Ala3609Pro)
c.10747G>C (p.Ala3583Pro)
c.10732G>C (p.Ala3578Pro)
c.3946G>C (p.Ala1316Pro)
c.3925G>C (p.Ala1309Pro)
n.10823G>C
5g.90745628G>TCA360408918ADGRV1c.10807G>T (p.Ala3603Ser)
c.265+69419G>T (n.265+69419G>T)
n.3951G>T
n.1226G>T
c.3504G>T
n.10820G>T
c.10804G>T (p.Ala3602Ser)
c.10726G>T (p.Ala3576Ser)
c.8110G>T (p.Ala2704Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.10828G>T (p.Ala3610Ser)
c.10825G>T (p.Ala3609Ser)
c.10747G>T (p.Ala3583Ser)
c.10732G>T (p.Ala3578Ser)
c.3946G>T (p.Ala1316Ser)
c.3925G>T (p.Ala1309Ser)
n.10823G>T
5g.90745629C>ACA360408920ADGRV1c.10808C>A (p.Ala3603Asp)
c.265+69420C>A (n.265+69420C>A)
n.3952C>A
n.1227C>A
c.3505C>A
n.10821C>A
c.10805C>A (p.Ala3602Asp)
c.10727C>A (p.Ala3576Asp)
c.8111C>A (p.Ala2704Asp)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.10829C>A (p.Ala3610Asp)
c.10826C>A (p.Ala3609Asp)
c.10748C>A (p.Ala3583Asp)
c.10733C>A (p.Ala3578Asp)
c.3947C>A (p.Ala1316Asp)
c.3926C>A (p.Ala1309Asp)
n.10824C>A
5g.90745629C=CA1562882073ADGRV1c.10808C= (p.Ala3603=)
c.265+69420C= (n.265+69420C=)
n.3952C=
n.1227C=
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c.10805C= (p.Ala3602=)
c.10727C= (p.Ala3576=)
c.8111C= (p.Ala2704=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.10829C= (p.Ala3610=)
c.10826C= (p.Ala3609=)
c.10748C= (p.Ala3583=)
c.10733C= (p.Ala3578=)
c.3947C= (p.Ala1316=)
c.3926C= (p.Ala1309=)
n.10824C=
5g.90745629C>GCA360408922ADGRV1c.10808C>G (p.Ala3603Gly)
c.265+69420C>G (n.265+69420C>G)
n.3952C>G
n.1227C>G
c.3505C>G
n.10821C>G
c.10805C>G (p.Ala3602Gly)
c.10727C>G (p.Ala3576Gly)
c.8111C>G (p.Ala2704Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.10829C>G (p.Ala3610Gly)
c.10826C>G (p.Ala3609Gly)
c.10748C>G (p.Ala3583Gly)
c.10733C>G (p.Ala3578Gly)
c.3947C>G (p.Ala1316Gly)
c.3926C>G (p.Ala1309Gly)
n.10824C>G
5g.90745629C>TCA360408923ADGRV1c.10808C>T (p.Ala3603Val)
c.265+69420C>T (n.265+69420C>T)
n.3952C>T
n.1227C>T
c.3505C>T
n.10821C>T
c.10805C>T (p.Ala3602Val)
c.10727C>T (p.Ala3576Val)
c.8111C>T (p.Ala2704Val)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.10829C>T (p.Ala3610Val)
c.10826C>T (p.Ala3609Val)
c.10748C>T (p.Ala3583Val)
c.10733C>T (p.Ala3578Val)
c.3947C>T (p.Ala1316Val)
c.3926C>T (p.Ala1309Val)
n.10824C>T
5g.90745629_90745630insATACA1562882074ADGRV1c.10808_10809insATA (p.Ala3603_Thr3604insTyr)
c.265+69420_265+69421insATA (n.265+69420_265+69421insATA)
n.3952_3953insATA
n.1227_1228insATA
c.3505_3506insATA
n.10821_10822insATA
c.10805_10806insATA (p.Ala3602_Thr3603insTyr)
c.10727_10728insATA (p.Ala3576_Thr3577insTyr)
c.8111_8112insATA (p.Ala2704_Thr2705insTyr)
c.*30_*31insATA (n.*30_*31insATA)
c.10829_10830insATA (p.Ala3610_Thr3611insTyr)
c.10826_10827insATA (p.Ala3609_Thr3610insTyr)
c.10748_10749insATA (p.Ala3583_Thr3584insTyr)
c.10733_10734insATA (p.Ala3578_Thr3579insTyr)
c.3947_3948insATA (p.Ala1316_Thr1317insTyr)
c.3926_3927insATA (p.Ala1309_Thr1310insTyr)
n.10824_10825insATA
dbSNP
5g.90745630T>ACA445416048ADGRV1c.10809T>A (p.Ala3603=)
c.265+69421T>A (n.265+69421T>A)
n.3953T>A
n.1228T>A
c.3506T>A
n.10822T>A
c.10806T>A (p.Ala3602=)
c.10728T>A (p.Ala3576=)
c.8112T>A (p.Ala2704=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.10830T>A (p.Ala3610=)
c.10827T>A (p.Ala3609=)
c.10749T>A (p.Ala3583=)
c.10734T>A (p.Ala3578=)
c.3948T>A (p.Ala1316=)
c.3927T>A (p.Ala1309=)
n.10825T>A
5g.90745630T>CCA3340836ADGRV1c.10809T>C (p.Ala3603=)
c.265+69421T>C (n.265+69421T>C)
n.3953T>C
n.1228T>C
c.3506T>C
n.10822T>C
c.10806T>C (p.Ala3602=)
c.10728T>C (p.Ala3576=)
c.8112T>C (p.Ala2704=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.10830T>C (p.Ala3610=)
c.10827T>C (p.Ala3609=)
c.10749T>C (p.Ala3583=)
c.10734T>C (p.Ala3578=)
c.3948T>C (p.Ala1316=)
c.3927T>C (p.Ala1309=)
n.10825T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90745630T>GCA445416050ADGRV1c.10809T>G (p.Ala3603=)
c.265+69421T>G (n.265+69421T>G)
n.3953T>G
n.1228T>G
c.3506T>G
n.10822T>G
c.10806T>G (p.Ala3602=)
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c.8112T>G (p.Ala2704=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
c.10830T>G (p.Ala3610=)
c.10827T>G (p.Ala3609=)
c.10749T>G (p.Ala3583=)
c.10734T>G (p.Ala3578=)
c.3948T>G (p.Ala1316=)
c.3927T>G (p.Ala1309=)
n.10825T>G
5g.90745630T=CA1562882075ADGRV1c.10809T= (p.Ala3603=)
c.265+69421T= (n.265+69421T=)
n.3953T=
n.1228T=
c.3506T=
n.10822T=
c.10806T= (p.Ala3602=)
c.10728T= (p.Ala3576=)
c.8112T= (p.Ala2704=)
c.*31T= (n.*31T=)
c.10830T= (p.Ala3610=)
c.10827T= (p.Ala3609=)
c.10749T= (p.Ala3583=)
c.10734T= (p.Ala3578=)
c.3948T= (p.Ala1316=)
c.3927T= (p.Ala1309=)
n.10825T=
5g.90745631A=CA1562882076ADGRV1c.10810A= (p.Thr3604=)
c.265+69422A= (n.265+69422A=)
n.3954A=
n.1229A=
c.3507A=
n.10823A=
c.10807A= (p.Thr3603=)
c.10729A= (p.Thr3577=)
c.8113A= (p.Thr2705=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.10831A= (p.Thr3611=)
c.10828A= (p.Thr3610=)
c.10750A= (p.Thr3584=)
c.10735A= (p.Thr3579=)
c.3949A= (p.Thr1317=)
c.3928A= (p.Thr1310=)
n.10826A=
5g.90745631A>CCA360408929ADGRV1c.10810A>C (p.Thr3604Pro)
c.265+69422A>C (n.265+69422A>C)
n.3954A>C
n.1229A>C
c.3507A>C
n.10823A>C
c.10807A>C (p.Thr3603Pro)
c.10729A>C (p.Thr3577Pro)
c.8113A>C (p.Thr2705Pro)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.10831A>C (p.Thr3611Pro)
c.10828A>C (p.Thr3610Pro)
c.10750A>C (p.Thr3584Pro)
c.10735A>C (p.Thr3579Pro)
c.3949A>C (p.Thr1317Pro)
c.3928A>C (p.Thr1310Pro)
n.10826A>C
5g.90745631A>GCA360408931ADGRV1c.10810A>G (p.Thr3604Ala)
c.265+69422A>G (n.265+69422A>G)
n.3954A>G
n.1229A>G
c.3507A>G
n.10823A>G
c.10807A>G (p.Thr3603Ala)
c.10729A>G (p.Thr3577Ala)
c.8113A>G (p.Thr2705Ala)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.10831A>G (p.Thr3611Ala)
c.10828A>G (p.Thr3610Ala)
c.10750A>G (p.Thr3584Ala)
c.10735A>G (p.Thr3579Ala)
c.3949A>G (p.Thr1317Ala)
c.3928A>G (p.Thr1310Ala)
n.10826A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90745631A>TCA360408927ADGRV1c.10810A>T (p.Thr3604Ser)
c.265+69422A>T (n.265+69422A>T)
n.3954A>T
n.1229A>T
c.3507A>T
n.10823A>T
c.10807A>T (p.Thr3603Ser)
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c.8113A>T (p.Thr2705Ser)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.10831A>T (p.Thr3611Ser)
c.10828A>T (p.Thr3610Ser)
c.10750A>T (p.Thr3584Ser)
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n.10826A>T
5g.90745632C>ACA360408937ADGRV1c.10811C>A (p.Thr3604Lys)
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n.3955C>A
n.1230C>A
c.3508C>A
n.10824C>A
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c.10730C>A (p.Thr3577Lys)
c.8114C>A (p.Thr2705Lys)
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c.10829C>A (p.Thr3610Lys)
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n.10827C>A
5g.90745632C=CA1562882077ADGRV1c.10811C= (p.Thr3604=)
c.265+69423C= (n.265+69423C=)
n.3955C=
n.1230C=
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n.10824C=
c.10808C= (p.Thr3603=)
c.10730C= (p.Thr3577=)
c.8114C= (p.Thr2705=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.10832C= (p.Thr3611=)
c.10829C= (p.Thr3610=)
c.10751C= (p.Thr3584=)
c.10736C= (p.Thr3579=)
c.3950C= (p.Thr1317=)
c.3929C= (p.Thr1310=)
n.10827C=
5g.90745632C>GCA360408933ADGRV1c.10811C>G (p.Thr3604Arg)
c.265+69423C>G (n.265+69423C>G)
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c.10730C>G (p.Thr3577Arg)
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c.*33C>G (n.*33C>G)
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n.10827C>G
5g.90745632C>TCA360408935ADGRV1c.10811C>T (p.Thr3604Ile)
c.265+69423C>T (n.265+69423C>T)
n.3955C>T
n.1230C>T
c.3508C>T
n.10824C>T
c.10808C>T (p.Thr3603Ile)
c.10730C>T (p.Thr3577Ile)
c.8114C>T (p.Thr2705Ile)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.10832C>T (p.Thr3611Ile)
c.10829C>T (p.Thr3610Ile)
c.10751C>T (p.Thr3584Ile)
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n.10827C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745633A>CCA445416053ADGRV1c.10812A>C (p.Thr3604=)
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n.3956A>C
n.1231A>C
c.3509A>C
n.10825A>C
c.10809A>C (p.Thr3603=)
c.10731A>C (p.Thr3577=)
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c.10833A>C (p.Thr3611=)
c.10830A>C (p.Thr3610=)
c.10752A>C (p.Thr3584=)
c.10737A>C (p.Thr3579=)
c.3951A>C (p.Thr1317=)
c.3930A>C (p.Thr1310=)
n.10828A>C
5g.90745633A>GCA445416055ADGRV1c.10812A>G (p.Thr3604=)
c.265+69424A>G (n.265+69424A>G)
n.3956A>G
n.1231A>G
c.3509A>G
n.10825A>G
c.10809A>G (p.Thr3603=)
c.10731A>G (p.Thr3577=)
c.8115A>G (p.Thr2705=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.10833A>G (p.Thr3611=)
c.10830A>G (p.Thr3610=)
c.10752A>G (p.Thr3584=)
c.10737A>G (p.Thr3579=)
c.3951A>G (p.Thr1317=)
c.3930A>G (p.Thr1310=)
n.10828A>G
gnomAD v4
5g.90745633A>TCA445416054ADGRV1c.10812A>T (p.Thr3604=)
c.265+69424A>T (n.265+69424A>T)
n.3956A>T
n.1231A>T
c.3509A>T
n.10825A>T
c.10809A>T (p.Thr3603=)
c.10731A>T (p.Thr3577=)
c.8115A>T (p.Thr2705=)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.10833A>T (p.Thr3611=)
c.10830A>T (p.Thr3610=)
c.10752A>T (p.Thr3584=)
c.10737A>T (p.Thr3579=)
c.3951A>T (p.Thr1317=)
c.3930A>T (p.Thr1310=)
n.10828A>T
5g.90745634A=CA1562882078ADGRV1c.10813A= (p.Ile3605=)
c.265+69425A= (n.265+69425A=)
n.3957A=
n.1232A=
c.3510A=
n.10826A=
c.10810A= (p.Ile3604=)
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c.*35A= (n.*35A=)
c.10834A= (p.Ile3612=)
c.10831A= (p.Ile3611=)
c.10753A= (p.Ile3585=)
c.10738A= (p.Ile3580=)
c.3952A= (p.Ile1318=)
c.3931A= (p.Ile1311=)
n.10829A=
5g.90745634A>CCA360408939ADGRV1c.10813A>C (p.Ile3605Leu)
c.265+69425A>C (n.265+69425A>C)
n.3957A>C
n.1232A>C
c.3510A>C
n.10826A>C
c.10810A>C (p.Ile3604Leu)
c.10732A>C (p.Ile3578Leu)
c.8116A>C (p.Ile2706Leu)
c.*35A>C (n.*35A>C)
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n.10829A>C
5g.90745634A>GCA360408942ADGRV1c.10813A>G (p.Ile3605Val)
c.265+69425A>G (n.265+69425A>G)
n.3957A>G
n.1232A>G
c.3510A>G
n.10826A>G
c.10810A>G (p.Ile3604Val)
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c.10753A>G (p.Ile3585Val)
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c.3931A>G (p.Ile1311Val)
n.10829A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745634A>TCA360408943ADGRV1c.10813A>T (p.Ile3605Leu)
c.265+69425A>T (n.265+69425A>T)
n.3957A>T
n.1232A>T
c.3510A>T
n.10826A>T
c.10810A>T (p.Ile3604Leu)
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c.*35A>T (n.*35A>T)
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c.3931A>T (p.Ile1311Leu)
n.10829A>T
5g.90745635T>ACA360408946ADGRV1c.10814T>A (p.Ile3605Lys)
c.265+69426T>A (n.265+69426T>A)
n.3958T>A
n.1233T>A
c.3511T>A
n.10827T>A
c.10811T>A (p.Ile3604Lys)
c.10733T>A (p.Ile3578Lys)
c.8117T>A (p.Ile2706Lys)
c.*36T>A (n.*36T>A)
c.10835T>A (p.Ile3612Lys)
c.10832T>A (p.Ile3611Lys)
c.10754T>A (p.Ile3585Lys)
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c.3953T>A (p.Ile1318Lys)
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n.10830T>A
5g.90745635T>CCA360408948ADGRV1c.10814T>C (p.Ile3605Thr)
c.265+69426T>C (n.265+69426T>C)
n.3958T>C
n.1233T>C
c.3511T>C
n.10827T>C
c.10811T>C (p.Ile3604Thr)
c.10733T>C (p.Ile3578Thr)
c.8117T>C (p.Ile2706Thr)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.10835T>C (p.Ile3612Thr)
c.10832T>C (p.Ile3611Thr)
c.10754T>C (p.Ile3585Thr)
c.10739T>C (p.Ile3580Thr)
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c.3932T>C (p.Ile1311Thr)
n.10830T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745635T>GCA360408949ADGRV1c.10814T>G (p.Ile3605Arg)
c.265+69426T>G (n.265+69426T>G)
n.3958T>G
n.1233T>G
c.3511T>G
n.10827T>G
c.10811T>G (p.Ile3604Arg)
c.10733T>G (p.Ile3578Arg)
c.8117T>G (p.Ile2706Arg)
c.*36T>G (n.*36T>G)
c.10835T>G (p.Ile3612Arg)
c.10832T>G (p.Ile3611Arg)
c.10754T>G (p.Ile3585Arg)
c.10739T>G (p.Ile3580Arg)
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n.10830T>G
5g.90745635T=CA1562882079ADGRV1c.10814T= (p.Ile3605=)
c.265+69426T= (n.265+69426T=)
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n.1233T=
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c.10811T= (p.Ile3604=)
c.10733T= (p.Ile3578=)
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c.*36T= (n.*36T=)
c.10835T= (p.Ile3612=)
c.10832T= (p.Ile3611=)
c.10754T= (p.Ile3585=)
c.10739T= (p.Ile3580=)
c.3953T= (p.Ile1318=)
c.3932T= (p.Ile1311=)
n.10830T=
5g.90745636A=CA1562882080ADGRV1c.10815A= (p.Ile3605=)
c.265+69427A= (n.265+69427A=)
n.3959A=
n.1234A=
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n.10828A=
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c.*37A= (n.*37A=)
c.10836A= (p.Ile3612=)
c.10833A= (p.Ile3611=)
c.10755A= (p.Ile3585=)
c.10740A= (p.Ile3580=)
c.3954A= (p.Ile1318=)
c.3933A= (p.Ile1311=)
n.10831A=
5g.90745636A>CCA445416057ADGRV1c.10815A>C (p.Ile3605=)
c.265+69427A>C (n.265+69427A>C)
n.3959A>C
n.1234A>C
c.3512A>C
n.10828A>C
c.10812A>C (p.Ile3604=)
c.10734A>C (p.Ile3578=)
c.8118A>C (p.Ile2706=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.10836A>C (p.Ile3612=)
c.10833A>C (p.Ile3611=)
c.10755A>C (p.Ile3585=)
c.10740A>C (p.Ile3580=)
c.3954A>C (p.Ile1318=)
c.3933A>C (p.Ile1311=)
n.10831A>C
5g.90745636A>GCA360408952ADGRV1c.10815A>G (p.Ile3605Met)
c.265+69427A>G (n.265+69427A>G)
n.3959A>G
n.1234A>G
c.3512A>G
n.10828A>G
c.10812A>G (p.Ile3604Met)
c.10734A>G (p.Ile3578Met)
c.8118A>G (p.Ile2706Met)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.10836A>G (p.Ile3612Met)
c.10833A>G (p.Ile3611Met)
c.10755A>G (p.Ile3585Met)
c.10740A>G (p.Ile3580Met)
c.3954A>G (p.Ile1318Met)
c.3933A>G (p.Ile1311Met)
n.10831A>G
dbSNP
5g.90745636A>TCA445416058ADGRV1c.10815A>T (p.Ile3605=)
c.265+69427A>T (n.265+69427A>T)
n.3959A>T
n.1234A>T
c.3512A>T
n.10828A>T
c.10812A>T (p.Ile3604=)
c.10734A>T (p.Ile3578=)
c.8118A>T (p.Ile2706=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.10836A>T (p.Ile3612=)
c.10833A>T (p.Ile3611=)
c.10755A>T (p.Ile3585=)
c.10740A>T (p.Ile3580=)
c.3954A>T (p.Ile1318=)
c.3933A>T (p.Ile1311=)
n.10831A>T
5g.90745638_90745640delCA2674570278ADGRV1c.10817_10819del (p.Ala3606del)
c.265+69429_265+69431del (n.265+69429_265+69431del)
n.3961_3963del
n.1236_1238del
c.3514_3516del
n.10830_10832del
c.10814_10816del (p.Ala3605del)
c.10736_10738del (p.Ala3579del)
c.8120_8122del (p.Ala2707del)
c.*39_*41del (n.*39_*41del)
c.10838_10840del (p.Ala3613del)
c.10835_10837del (p.Ala3612del)
c.10757_10759del (p.Ala3586del)
c.10742_10744del (p.Ala3581del)
c.3956_3958del (p.Ala1319del)
c.3935_3937del (p.Ala1312del)
n.10833_10835del
gnomAD v4
5g.90745637G>ACA360408954ADGRV1c.10816G>A (p.Ala3606Thr)
c.265+69428G>A (n.265+69428G>A)
n.3960G>A
n.1235G>A
c.3513G>A
n.10829G>A
c.10813G>A (p.Ala3605Thr)
c.10735G>A (p.Ala3579Thr)
c.8119G>A (p.Ala2707Thr)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.10837G>A (p.Ala3613Thr)
c.10834G>A (p.Ala3612Thr)
c.10756G>A (p.Ala3586Thr)
c.10741G>A (p.Ala3581Thr)
c.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.3934G>A (p.Ala1312Thr)
n.10832G>A
dbSNP
5g.90745637G>CCA360408956ADGRV1c.10816G>C (p.Ala3606Pro)
c.265+69428G>C (n.265+69428G>C)
n.3960G>C
n.1235G>C
c.3513G>C
n.10829G>C
c.10813G>C (p.Ala3605Pro)
c.10735G>C (p.Ala3579Pro)
c.8119G>C (p.Ala2707Pro)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.10837G>C (p.Ala3613Pro)
c.10834G>C (p.Ala3612Pro)
c.10756G>C (p.Ala3586Pro)
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n.10832G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC
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c.10757C>T (p.Ala3586Val)
c.10742C>T (p.Ala3581Val)
c.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.3935C>T (p.Ala1312Val)
n.10833C>T
5g.90745639A=CA1562882082ADGRV1c.10818A= (p.Ala3606=)
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n.1237A>C
c.3515A>C
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c.10815A>C (p.Ala3605=)
c.10737A>C (p.Ala3579=)
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n.10834A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745639A>GCA3340837ADGRV1c.10818A>G (p.Ala3606=)
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n.10834A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745639A>TCA445416061ADGRV1c.10818A>T (p.Ala3606=)
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n.3962A>T
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n.10831A>T
c.10815A>T (p.Ala3605=)
c.10737A>T (p.Ala3579=)
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c.3957A>T (p.Ala1319=)
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n.10834A>T
5g.90745640G>ACA360408967ADGRV1c.10819G>A (p.Val3607Ile)
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5g.90745640G>CCA360408969ADGRV1c.10819G>C (p.Val3607Leu)
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c.3516G>C
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c.10738G>C (p.Val3580Leu)
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n.10835G>C
5g.90745640G>TCA360408971ADGRV1c.10819G>T (p.Val3607Leu)
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n.10835G>T
5g.90745641T>ACA360408973ADGRV1c.10820T>A (p.Val3607Glu)
c.265+69432T>A (n.265+69432T>A)
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c.10739T>A (p.Val3580Glu)
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c.*42T>A (n.*42T>A)
c.10841T>A (p.Val3614Glu)
c.10838T>A (p.Val3613Glu)
c.10760T>A (p.Val3587Glu)
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c.3959T>A (p.Val1320Glu)
c.3938T>A (p.Val1313Glu)
n.10836T>A
5g.90745641T>CCA122816082ADGRV1c.10820T>C (p.Val3607Ala)
c.265+69432T>C (n.265+69432T>C)
n.3964T>C
n.1239T>C
c.3517T>C
n.10833T>C
c.10817T>C (p.Val3606Ala)
c.10739T>C (p.Val3580Ala)
c.8123T>C (p.Val2708Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.10841T>C (p.Val3614Ala)
c.10838T>C (p.Val3613Ala)
c.10760T>C (p.Val3587Ala)
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c.3938T>C (p.Val1313Ala)
n.10836T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745641T>GCA360408975ADGRV1c.10820T>G (p.Val3607Gly)
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c.*42T>G (n.*42T>G)
c.10841T>G (p.Val3614Gly)
c.10838T>G (p.Val3613Gly)
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n.10836T>G
5g.90745641T=CA1562882083ADGRV1c.10820T= (p.Val3607=)
c.265+69432T= (n.265+69432T=)
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c.*42T= (n.*42T=)
c.10841T= (p.Val3614=)
c.10838T= (p.Val3613=)
c.10760T= (p.Val3587=)
c.10745T= (p.Val3582=)
c.3959T= (p.Val1320=)
c.3938T= (p.Val1313=)
n.10836T=
5g.90745642A>CCA445416065ADGRV1c.10821A>C (p.Val3607=)
c.265+69433A>C (n.265+69433A>C)
n.3965A>C
n.1240A>C
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n.10834A>C
c.10818A>C (p.Val3606=)
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c.*43A>C (n.*43A>C)
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c.10839A>C (p.Val3613=)
c.10761A>C (p.Val3587=)
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c.3960A>C (p.Val1320=)
c.3939A>C (p.Val1313=)
n.10837A>C
5g.90745642A>GCA445416066ADGRV1c.10821A>G (p.Val3607=)
c.265+69433A>G (n.265+69433A>G)
n.3965A>G
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c.10818A>G (p.Val3606=)
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c.*43A>G (n.*43A>G)
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c.3960A>G (p.Val1320=)
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n.10837A>G
ClinVar
5g.90745642A>TCA445416067ADGRV1c.10821A>T (p.Val3607=)
c.265+69433A>T (n.265+69433A>T)
n.3965A>T
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c.3518A>T
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c.*43A>T (n.*43A>T)
c.10842A>T (p.Val3614=)
c.10839A>T (p.Val3613=)
c.10761A>T (p.Val3587=)
c.10746A>T (p.Val3582=)
c.3960A>T (p.Val1320=)
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n.10837A>T
5g.90745643A>CCA360408978ADGRV1c.10822A>C (p.Asn3608His)
c.265+69434A>C (n.265+69434A>C)
n.3966A>C
n.1241A>C
c.3519A>C
n.10835A>C
c.10819A>C (p.Asn3607His)
c.10741A>C (p.Asn3581His)
c.8125A>C (p.Asn2709His)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.10843A>C (p.Asn3615His)
c.10840A>C (p.Asn3614His)
c.10762A>C (p.Asn3588His)
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c.3961A>C (p.Asn1321His)
c.3940A>C (p.Asn1314His)
n.10838A>C
5g.90745643A>GCA360408980ADGRV1c.10822A>G (p.Asn3608Asp)
c.265+69434A>G (n.265+69434A>G)
n.3966A>G
n.1241A>G
c.3519A>G
n.10835A>G
c.10819A>G (p.Asn3607Asp)
c.10741A>G (p.Asn3581Asp)
c.8125A>G (p.Asn2709Asp)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.10843A>G (p.Asn3615Asp)
c.10840A>G (p.Asn3614Asp)
c.10762A>G (p.Asn3588Asp)
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c.3961A>G (p.Asn1321Asp)
c.3940A>G (p.Asn1314Asp)
n.10838A>G
5g.90745643A>TCA360408982ADGRV1c.10822A>T (p.Asn3608Tyr)
c.265+69434A>T (n.265+69434A>T)
n.3966A>T
n.1241A>T
c.3519A>T
n.10835A>T
c.10819A>T (p.Asn3607Tyr)
c.10741A>T (p.Asn3581Tyr)
c.8125A>T (p.Asn2709Tyr)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.10843A>T (p.Asn3615Tyr)
c.10840A>T (p.Asn3614Tyr)
c.10762A>T (p.Asn3588Tyr)
c.10747A>T (p.Asn3583Tyr)
c.3961A>T (p.Asn1321Tyr)
c.3940A>T (p.Asn1314Tyr)
n.10838A>T
5g.90745644A>CCA360408984ADGRV1c.10823A>C (p.Asn3608Thr)
c.265+69435A>C (n.265+69435A>C)
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c.10820A>C (p.Asn3607Thr)
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c.8126A>C (p.Asn2709Thr)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.10844A>C (p.Asn3615Thr)
c.10841A>C (p.Asn3614Thr)
c.10763A>C (p.Asn3588Thr)
c.10748A>C (p.Asn3583Thr)
c.3962A>C (p.Asn1321Thr)
c.3941A>C (p.Asn1314Thr)
n.10839A>C
5g.90745644A>GCA360408985ADGRV1c.10823A>G (p.Asn3608Ser)
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n.3967A>G
n.1242A>G
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n.10836A>G
c.10820A>G (p.Asn3607Ser)
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n.10839A>G
5g.90745644A>TCA360408986ADGRV1c.10823A>T (p.Asn3608Ile)
c.265+69435A>T (n.265+69435A>T)
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n.1242A>T
c.3520A>T
n.10836A>T
c.10820A>T (p.Asn3607Ile)
c.10742A>T (p.Asn3581Ile)
c.8126A>T (p.Asn2709Ile)
c.*45A>T (n.*45A>T)
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c.10841A>T (p.Asn3614Ile)
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n.10839A>T
5g.90745645T>ACA360408990ADGRV1c.10824T>A (p.Asn3608Lys)
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c.10743T>A (p.Asn3581Lys)
c.8127T>A (p.Asn2709Lys)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.10845T>A (p.Asn3615Lys)
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c.10749T>A (p.Asn3583Lys)
c.3963T>A (p.Asn1321Lys)
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n.10840T>A
5g.90745645T>CCA445416071ADGRV1c.10824T>C (p.Asn3608=)
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n.3968T>C
n.1243T>C
c.3521T>C
n.10837T>C
c.10821T>C (p.Asn3607=)
c.10743T>C (p.Asn3581=)
c.8127T>C (p.Asn2709=)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.10845T>C (p.Asn3615=)
c.10842T>C (p.Asn3614=)
c.10764T>C (p.Asn3588=)
c.10749T>C (p.Asn3583=)
c.3963T>C (p.Asn1321=)
c.3942T>C (p.Asn1314=)
n.10840T>C
5g.90745645T>GCA360408988ADGRV1c.10824T>G (p.Asn3608Lys)
c.265+69436T>G (n.265+69436T>G)
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n.1243T>G
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n.10837T>G
c.10821T>G (p.Asn3607Lys)
c.10743T>G (p.Asn3581Lys)
c.8127T>G (p.Asn2709Lys)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.10845T>G (p.Asn3615Lys)
c.10842T>G (p.Asn3614Lys)
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n.10840T>G
5g.90745646A>CCA360408993ADGRV1c.10825A>C (p.Ile3609Leu)
c.265+69437A>C (n.265+69437A>C)
n.3969A>C
n.1244A>C
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n.10838A>C
c.10822A>C (p.Ile3608Leu)
c.10744A>C (p.Ile3582Leu)
c.8128A>C (p.Ile2710Leu)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.10846A>C (p.Ile3616Leu)
c.10843A>C (p.Ile3615Leu)
c.10765A>C (p.Ile3589Leu)
c.10750A>C (p.Ile3584Leu)
c.3964A>C (p.Ile1322Leu)
c.3943A>C (p.Ile1315Leu)
n.10841A>C
5g.90745646A>GCA360408995ADGRV1c.10825A>G (p.Ile3609Val)
c.265+69437A>G (n.265+69437A>G)
n.3969A>G
n.1244A>G
c.3522A>G
n.10838A>G
c.10822A>G (p.Ile3608Val)
c.10744A>G (p.Ile3582Val)
c.8128A>G (p.Ile2710Val)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.10846A>G (p.Ile3616Val)
c.10843A>G (p.Ile3615Val)
c.10765A>G (p.Ile3589Val)
c.10750A>G (p.Ile3584Val)
c.3964A>G (p.Ile1322Val)
c.3943A>G (p.Ile1315Val)
n.10841A>G
gnomAD v4
5g.90745646A>TCA360408996ADGRV1c.10825A>T (p.Ile3609Phe)
c.265+69437A>T (n.265+69437A>T)
n.3969A>T
n.1244A>T
c.3522A>T
n.10838A>T
c.10822A>T (p.Ile3608Phe)
c.10744A>T (p.Ile3582Phe)
c.8128A>T (p.Ile2710Phe)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.10846A>T (p.Ile3616Phe)
c.10843A>T (p.Ile3615Phe)
c.10765A>T (p.Ile3589Phe)
c.10750A>T (p.Ile3584Phe)
c.3964A>T (p.Ile1322Phe)
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n.10841A>T
5g.90745647T>ACA360408998ADGRV1c.10826T>A (p.Ile3609Asn)
c.265+69438T>A (n.265+69438T>A)
n.3970T>A
n.1245T>A
c.3523T>A
n.10839T>A
c.10823T>A (p.Ile3608Asn)
c.10745T>A (p.Ile3582Asn)
c.8129T>A (p.Ile2710Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.10847T>A (p.Ile3616Asn)
c.10844T>A (p.Ile3615Asn)
c.10766T>A (p.Ile3589Asn)
c.10751T>A (p.Ile3584Asn)
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c.3944T>A (p.Ile1315Asn)
n.10842T>A
5g.90745647T>CCA360408999ADGRV1c.10826T>C (p.Ile3609Thr)
c.265+69438T>C (n.265+69438T>C)
n.3970T>C
n.1245T>C
c.3523T>C
n.10839T>C
c.10823T>C (p.Ile3608Thr)
c.10745T>C (p.Ile3582Thr)
c.8129T>C (p.Ile2710Thr)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.10847T>C (p.Ile3616Thr)
c.10844T>C (p.Ile3615Thr)
c.10766T>C (p.Ile3589Thr)
c.10751T>C (p.Ile3584Thr)
c.3965T>C (p.Ile1322Thr)
c.3944T>C (p.Ile1315Thr)
n.10842T>C
5g.90745647T>GCA360409002ADGRV1c.10826T>G (p.Ile3609Ser)
c.265+69438T>G (n.265+69438T>G)
n.3970T>G
n.1245T>G
c.3523T>G
n.10839T>G
c.10823T>G (p.Ile3608Ser)
c.10745T>G (p.Ile3582Ser)
c.8129T>G (p.Ile2710Ser)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.10847T>G (p.Ile3616Ser)
c.10844T>G (p.Ile3615Ser)
c.10766T>G (p.Ile3589Ser)
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c.3965T>G (p.Ile1322Ser)
c.3944T>G (p.Ile1315Ser)
n.10842T>G
5g.90745648C>ACA445416076ADGRV1c.10827C>A (p.Ile3609=)
c.265+69439C>A (n.265+69439C>A)
n.3971C>A
n.1246C>A
c.3524C>A
n.10840C>A
c.10824C>A (p.Ile3608=)
c.10746C>A (p.Ile3582=)
c.8130C>A (p.Ile2710=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.10848C>A (p.Ile3616=)
c.10845C>A (p.Ile3615=)
c.10767C>A (p.Ile3589=)
c.10752C>A (p.Ile3584=)
c.3966C>A (p.Ile1322=)
c.3945C>A (p.Ile1315=)
n.10843C>A
5g.90745648C>GCA360409004ADGRV1c.10827C>G (p.Ile3609Met)
c.265+69439C>G (n.265+69439C>G)
n.3971C>G
n.1246C>G
c.3524C>G
n.10840C>G
c.10824C>G (p.Ile3608Met)
c.10746C>G (p.Ile3582Met)
c.8130C>G (p.Ile2710Met)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.10848C>G (p.Ile3616Met)
c.10845C>G (p.Ile3615Met)
c.10767C>G (p.Ile3589Met)
c.10752C>G (p.Ile3584Met)
c.3966C>G (p.Ile1322Met)
c.3945C>G (p.Ile1315Met)
n.10843C>G
5g.90745648C>TCA445416074ADGRV1c.10827C>T (p.Ile3609=)
c.265+69439C>T (n.265+69439C>T)
n.3971C>T
n.1246C>T
c.3524C>T
n.10840C>T
c.10824C>T (p.Ile3608=)
c.10746C>T (p.Ile3582=)
c.8130C>T (p.Ile2710=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.10848C>T (p.Ile3616=)
c.10845C>T (p.Ile3615=)
c.10767C>T (p.Ile3589=)
c.10752C>T (p.Ile3584=)
c.3966C>T (p.Ile1322=)
c.3945C>T (p.Ile1315=)
n.10843C>T
COSMIC
5g.90745649C>ACA360409006ADGRV1c.10828C>A (p.Leu3610Ile)
c.265+69440C>A (n.265+69440C>A)
n.3972C>A
n.1247C>A
c.3525C>A
n.10841C>A
c.10825C>A (p.Leu3609Ile)
c.10747C>A (p.Leu3583Ile)
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c.*50C>A (n.*50C>A)
c.10849C>A (p.Leu3617Ile)
c.10846C>A (p.Leu3616Ile)
c.10768C>A (p.Leu3590Ile)
c.10753C>A (p.Leu3585Ile)
c.3967C>A (p.Leu1323Ile)
c.3946C>A (p.Leu1316Ile)
n.10844C>A
gnomAD v4
5g.90745649C=CA1562882084ADGRV1c.10828C= (p.Leu3610=)
c.265+69440C= (n.265+69440C=)
n.3972C=
n.1247C=
c.3525C=
n.10841C=
c.10825C= (p.Leu3609=)
c.10747C= (p.Leu3583=)
c.8131C= (p.Leu2711=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.10849C= (p.Leu3617=)
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c.10768C= (p.Leu3590=)
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c.3967C= (p.Leu1323=)
c.3946C= (p.Leu1316=)
n.10844C=
5g.90745649C>GCA360409007ADGRV1c.10828C>G (p.Leu3610Val)
c.265+69440C>G (n.265+69440C>G)
n.3972C>G
n.1247C>G
c.3525C>G
n.10841C>G
c.10825C>G (p.Leu3609Val)
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c.8131C>G (p.Leu2711Val)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.10849C>G (p.Leu3617Val)
c.10846C>G (p.Leu3616Val)
c.10768C>G (p.Leu3590Val)
c.10753C>G (p.Leu3585Val)
c.3967C>G (p.Leu1323Val)
c.3946C>G (p.Leu1316Val)
n.10844C>G
5g.90745649C>TCA360409009ADGRV1c.10828C>T (p.Leu3610Phe)
c.265+69440C>T (n.265+69440C>T)
n.3972C>T
n.1247C>T
c.3525C>T
n.10841C>T
c.10825C>T (p.Leu3609Phe)
c.10747C>T (p.Leu3583Phe)
c.8131C>T (p.Leu2711Phe)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.10849C>T (p.Leu3617Phe)
c.10846C>T (p.Leu3616Phe)
c.10768C>T (p.Leu3590Phe)
c.10753C>T (p.Leu3585Phe)
c.3967C>T (p.Leu1323Phe)
c.3946C>T (p.Leu1316Phe)
n.10844C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90745650T>ACA360409012ADGRV1c.10829T>A (p.Leu3610His)
c.265+69441T>A (n.265+69441T>A)
n.3973T>A
n.1248T>A
c.3526T>A
n.10842T>A
c.10826T>A (p.Leu3609His)
c.10748T>A (p.Leu3583His)
c.8132T>A (p.Leu2711His)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.10850T>A (p.Leu3617His)
c.10847T>A (p.Leu3616His)
c.10769T>A (p.Leu3590His)
c.10754T>A (p.Leu3585His)
c.3968T>A (p.Leu1323His)
c.3947T>A (p.Leu1316His)
n.10845T>A
5g.90745650T>CCA360409015ADGRV1c.10829T>C (p.Leu3610Pro)
c.265+69441T>C (n.265+69441T>C)
n.3973T>C
n.1248T>C
c.3526T>C
n.10842T>C
c.10826T>C (p.Leu3609Pro)
c.10748T>C (p.Leu3583Pro)
c.8132T>C (p.Leu2711Pro)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.10850T>C (p.Leu3617Pro)
c.10847T>C (p.Leu3616Pro)
c.10769T>C (p.Leu3590Pro)
c.10754T>C (p.Leu3585Pro)
c.3968T>C (p.Leu1323Pro)
c.3947T>C (p.Leu1316Pro)
n.10845T>C
5g.90745650T>GCA360409016ADGRV1c.10829T>G (p.Leu3610Arg)
c.265+69441T>G (n.265+69441T>G)
n.3973T>G
n.1248T>G
c.3526T>G
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c.10826T>G (p.Leu3609Arg)
c.10748T>G (p.Leu3583Arg)
c.8132T>G (p.Leu2711Arg)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.10850T>G (p.Leu3617Arg)
c.10847T>G (p.Leu3616Arg)
c.10769T>G (p.Leu3590Arg)
c.10754T>G (p.Leu3585Arg)
c.3968T>G (p.Leu1323Arg)
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n.10845T>G
5g.90745651T>ACA445416080ADGRV1c.10830T>A (p.Leu3610=)
c.265+69442T>A (n.265+69442T>A)
n.3974T>A
n.1249T>A
c.3527T>A
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c.10827T>A (p.Leu3609=)
c.10749T>A (p.Leu3583=)
c.8133T>A (p.Leu2711=)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.10851T>A (p.Leu3617=)
c.10848T>A (p.Leu3616=)
c.10770T>A (p.Leu3590=)
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c.3969T>A (p.Leu1323=)
c.3948T>A (p.Leu1316=)
n.10846T>A
5g.90745651T>CCA445416081ADGRV1c.10830T>C (p.Leu3610=)
c.265+69442T>C (n.265+69442T>C)
n.3974T>C
n.1249T>C
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c.10827T>C (p.Leu3609=)
c.10749T>C (p.Leu3583=)
c.8133T>C (p.Leu2711=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.10851T>C (p.Leu3617=)
c.10848T>C (p.Leu3616=)
c.10770T>C (p.Leu3590=)
c.10755T>C (p.Leu3585=)
c.3969T>C (p.Leu1323=)
c.3948T>C (p.Leu1316=)
n.10846T>C
5g.90745651T>GCA445416082ADGRV1c.10830T>G (p.Leu3610=)
c.265+69442T>G (n.265+69442T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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5g.90745658A>CCA360409051ADGRV1c.10837A>C (p.Thr3613Pro)
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5g.90745658A>TCA360409047ADGRV1c.10837A>T (p.Thr3613Ser)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1258A>C
c.3536A>C
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c.10758A>C (p.Thr3586=)
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n.10855A>C
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n.10855A>G
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n.10855A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3985T>A
n.1260T>A
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c.10838T>A (p.Val3613Asp)
c.10760T>A (p.Val3587Asp)
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c.*63T>A (n.*63T>A)
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n.10857T>A
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n.1261T>A
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n.10855T>A
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c.*64T>A (n.*64T>A)
c.10863T>A (p.Val3621=)
c.10860T>A (p.Val3620=)
c.10782T>A (p.Val3594=)
c.10767T>A (p.Val3589=)
c.3981T>A (p.Val1327=)
c.3960T>A (p.Val1320=)
n.10858T>A
5g.90745663T>CCA445416099ADGRV1c.10842T>C (p.Val3614=)
c.265+69454T>C (n.265+69454T>C)
n.3986T>C
n.1261T>C
c.3539T>C
n.10855T>C
c.10839T>C (p.Val3613=)
c.10761T>C (p.Val3587=)
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c.*64T>C (n.*64T>C)
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c.10860T>C (p.Val3620=)
c.10782T>C (p.Val3594=)
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c.3981T>C (p.Val1327=)
c.3960T>C (p.Val1320=)
n.10858T>C
5g.90745663T>GCA3340838ADGRV1c.10842T>G (p.Val3614=)
c.265+69454T>G (n.265+69454T>G)
n.3986T>G
n.1261T>G
c.3539T>G
n.10855T>G
c.10839T>G (p.Val3613=)
c.10761T>G (p.Val3587=)
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c.*64T>G (n.*64T>G)
c.10863T>G (p.Val3621=)
c.10860T>G (p.Val3620=)
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n.10858T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745663T=CA1562882088ADGRV1c.10842T= (p.Val3614=)
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n.10858T=
5g.90745664C>ACA360409071ADGRV1c.10843C>A (p.Pro3615Thr)
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5g.90745664C>GCA360409073ADGRV1c.10843C>G (p.Pro3615Ala)
c.265+69455C>G (n.265+69455C>G)
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5g.90745664C>TCA360409075ADGRV1c.10843C>T (p.Pro3615Ser)
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5g.90745665C>ACA360409077ADGRV1c.10844C>A (p.Pro3615Gln)
c.265+69456C>A (n.265+69456C>A)
n.3988C>A
n.1263C>A
c.3541C>A
n.10857C>A
c.10841C>A (p.Pro3614Gln)
c.10763C>A (p.Pro3588Gln)
c.8147C>A (p.Pro2716Gln)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.10865C>A (p.Pro3622Gln)
c.10862C>A (p.Pro3621Gln)
c.10784C>A (p.Pro3595Gln)
c.10769C>A (p.Pro3590Gln)
c.3983C>A (p.Pro1328Gln)
c.3962C>A (p.Pro1321Gln)
n.10860C>A
5g.90745665C>GCA360409078ADGRV1c.10844C>G (p.Pro3615Arg)
c.265+69456C>G (n.265+69456C>G)
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c.10763C>G (p.Pro3588Arg)
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c.*66C>G (n.*66C>G)
c.10865C>G (p.Pro3622Arg)
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c.10784C>G (p.Pro3595Arg)
c.10769C>G (p.Pro3590Arg)
c.3983C>G (p.Pro1328Arg)
c.3962C>G (p.Pro1321Arg)
n.10860C>G
5g.90745665C>TCA360409080ADGRV1c.10844C>T (p.Pro3615Leu)
c.265+69456C>T (n.265+69456C>T)
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n.1263C>T
c.3541C>T
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c.10841C>T (p.Pro3614Leu)
c.10763C>T (p.Pro3588Leu)
c.8147C>T (p.Pro2716Leu)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.10865C>T (p.Pro3622Leu)
c.10862C>T (p.Pro3621Leu)
c.10784C>T (p.Pro3595Leu)
c.10769C>T (p.Pro3590Leu)
c.3983C>T (p.Pro1328Leu)
c.3962C>T (p.Pro1321Leu)
n.10860C>T
5g.90745666A>CCA445416101ADGRV1c.10845A>C (p.Pro3615=)
c.265+69457A>C (n.265+69457A>C)
n.3989A>C
n.1264A>C
c.3542A>C
n.10858A>C
c.10842A>C (p.Pro3614=)
c.10764A>C (p.Pro3588=)
c.8148A>C (p.Pro2716=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.10866A>C (p.Pro3622=)
c.10863A>C (p.Pro3621=)
c.10785A>C (p.Pro3595=)
c.10770A>C (p.Pro3590=)
c.3984A>C (p.Pro1328=)
c.3963A>C (p.Pro1321=)
n.10861A>C
5g.90745666A>GCA445416102ADGRV1c.10845A>G (p.Pro3615=)
c.265+69457A>G (n.265+69457A>G)
n.3989A>G
n.1264A>G
c.3542A>G
n.10858A>G
c.10842A>G (p.Pro3614=)
c.10764A>G (p.Pro3588=)
c.8148A>G (p.Pro2716=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.10866A>G (p.Pro3622=)
c.10863A>G (p.Pro3621=)
c.10785A>G (p.Pro3595=)
c.10770A>G (p.Pro3590=)
c.3984A>G (p.Pro1328=)
c.3963A>G (p.Pro1321=)
n.10861A>G
5g.90745666A>TCA445416103ADGRV1c.10845A>T (p.Pro3615=)
c.265+69457A>T (n.265+69457A>T)
n.3989A>T
n.1264A>T
c.3542A>T
n.10858A>T
c.10842A>T (p.Pro3614=)
c.10764A>T (p.Pro3588=)
c.8148A>T (p.Pro2716=)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.10866A>T (p.Pro3622=)
c.10863A>T (p.Pro3621=)
c.10785A>T (p.Pro3595=)
c.10770A>T (p.Pro3590=)
c.3984A>T (p.Pro1328=)
c.3963A>T (p.Pro1321=)
n.10861A>T
5g.90745667G>ACA360409083ADGRV1c.10846G>A (p.Glu3616Lys)
c.265+69458G>A (n.265+69458G>A)
n.3990G>A
n.1265G>A
c.3543G>A
n.10859G>A
c.10843G>A (p.Glu3615Lys)
c.10765G>A (p.Glu3589Lys)
c.8149G>A (p.Glu2717Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.10867G>A (p.Glu3623Lys)
c.10864G>A (p.Glu3622Lys)
c.10786G>A (p.Glu3596Lys)
c.10771G>A (p.Glu3591Lys)
c.3985G>A (p.Glu1329Lys)
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
n.10862G>A
5g.90745667G>CCA360409084ADGRV1c.10846G>C (p.Glu3616Gln)
c.265+69458G>C (n.265+69458G>C)
n.3990G>C
n.1265G>C
c.3543G>C
n.10859G>C
c.10843G>C (p.Glu3615Gln)
c.10765G>C (p.Glu3589Gln)
c.8149G>C (p.Glu2717Gln)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.10867G>C (p.Glu3623Gln)
c.10864G>C (p.Glu3622Gln)
c.10786G>C (p.Glu3596Gln)
c.10771G>C (p.Glu3591Gln)
c.3985G>C (p.Glu1329Gln)
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
n.10862G>C
5g.90745667G>TCA360409086ADGRV1c.10846G>T (p.Glu3616Ter)
c.265+69458G>T (n.265+69458G>T)
n.3990G>T
n.1265G>T
c.3543G>T
n.10859G>T
c.10843G>T (p.Glu3615Ter)
c.10765G>T (p.Glu3589Ter)
c.8149G>T (p.Glu2717Ter)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.10867G>T (p.Glu3623Ter)
c.10864G>T (p.Glu3622Ter)
c.10786G>T (p.Glu3596Ter)
c.10771G>T (p.Glu3591Ter)
c.3985G>T (p.Glu1329Ter)
c.3964G>T (p.Glu1322Ter)
n.10862G>T
5g.90745668A>CCA360409092ADGRV1c.10847A>C (p.Glu3616Ala)
c.265+69459A>C (n.265+69459A>C)
n.3991A>C
n.1266A>C
c.3544A>C
n.10860A>C
c.10844A>C (p.Glu3615Ala)
c.10766A>C (p.Glu3589Ala)
c.8150A>C (p.Glu2717Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.10868A>C (p.Glu3623Ala)
c.10865A>C (p.Glu3622Ala)
c.10787A>C (p.Glu3596Ala)
c.10772A>C (p.Glu3591Ala)
c.3986A>C (p.Glu1329Ala)
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
n.10863A>C
gnomAD v4
5g.90745668A>GCA360409091ADGRV1c.10847A>G (p.Glu3616Gly)
c.265+69459A>G (n.265+69459A>G)
n.3991A>G
n.1266A>G
c.3544A>G
n.10860A>G
c.10844A>G (p.Glu3615Gly)
c.10766A>G (p.Glu3589Gly)
c.8150A>G (p.Glu2717Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.10868A>G (p.Glu3623Gly)
c.10865A>G (p.Glu3622Gly)
c.10787A>G (p.Glu3596Gly)
c.10772A>G (p.Glu3591Gly)
c.3986A>G (p.Glu1329Gly)
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
n.10863A>G
gnomAD v4
5g.90745668A>TCA360409089ADGRV1c.10847A>T (p.Glu3616Val)
c.265+69459A>T (n.265+69459A>T)
n.3991A>T
n.1266A>T
c.3544A>T
n.10860A>T
c.10844A>T (p.Glu3615Val)
c.10766A>T (p.Glu3589Val)
c.8150A>T (p.Glu2717Val)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.10868A>T (p.Glu3623Val)
c.10865A>T (p.Glu3622Val)
c.10787A>T (p.Glu3596Val)
c.10772A>T (p.Glu3591Val)
c.3986A>T (p.Glu1329Val)
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
n.10863A>T
5g.90745669A>CCA360409094ADGRV1c.10848A>C (p.Glu3616Asp)
c.265+69460A>C (n.265+69460A>C)
n.3992A>C
n.1267A>C
c.3545A>C
n.10861A>C
c.10845A>C (p.Glu3615Asp)
c.10767A>C (p.Glu3589Asp)
c.8151A>C (p.Glu2717Asp)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.10869A>C (p.Glu3623Asp)
c.10866A>C (p.Glu3622Asp)
c.10788A>C (p.Glu3596Asp)
c.10773A>C (p.Glu3591Asp)
c.3987A>C (p.Glu1329Asp)
c.3966A>C (p.Glu1322Asp)
n.10864A>C
5g.90745669A>GCA445416104ADGRV1c.10848A>G (p.Glu3616=)
c.265+69460A>G (n.265+69460A>G)
n.3992A>G
n.1267A>G
c.3545A>G
n.10861A>G
c.10845A>G (p.Glu3615=)
c.10767A>G (p.Glu3589=)
c.8151A>G (p.Glu2717=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.10869A>G (p.Glu3623=)
c.10866A>G (p.Glu3622=)
c.10788A>G (p.Glu3596=)
c.10773A>G (p.Glu3591=)
c.3987A>G (p.Glu1329=)
c.3966A>G (p.Glu1322=)
n.10864A>G
5g.90745669A>TCA360409096ADGRV1c.10848A>T (p.Glu3616Asp)
c.265+69460A>T (n.265+69460A>T)
n.3992A>T
n.1267A>T
c.3545A>T
n.10861A>T
c.10845A>T (p.Glu3615Asp)
c.10767A>T (p.Glu3589Asp)
c.8151A>T (p.Glu2717Asp)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.10869A>T (p.Glu3623Asp)
c.10866A>T (p.Glu3622Asp)
c.10788A>T (p.Glu3596Asp)
c.10773A>T (p.Glu3591Asp)
c.3987A>T (p.Glu1329Asp)
c.3966A>T (p.Glu1322Asp)
n.10864A>T
5g.90745670A>CCA360409098ADGRV1c.10849A>C (p.Lys3617Gln)
c.265+69461A>C (n.265+69461A>C)
n.3993A>C
n.1268A>C
c.3546A>C
n.10862A>C
c.10846A>C (p.Lys3616Gln)
c.10768A>C (p.Lys3590Gln)
c.8152A>C (p.Lys2718Gln)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.10870A>C (p.Lys3624Gln)
c.10867A>C (p.Lys3623Gln)
c.10789A>C (p.Lys3597Gln)
c.10774A>C (p.Lys3592Gln)
c.3988A>C (p.Lys1330Gln)
c.3967A>C (p.Lys1323Gln)
n.10865A>C
5g.90745670A>GCA360409100ADGRV1c.10849A>G (p.Lys3617Glu)
c.265+69461A>G (n.265+69461A>G)
n.3993A>G
n.1268A>G
c.3546A>G
n.10862A>G
c.10846A>G (p.Lys3616Glu)
c.10768A>G (p.Lys3590Glu)
c.8152A>G (p.Lys2718Glu)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.10870A>G (p.Lys3624Glu)
c.10867A>G (p.Lys3623Glu)
c.10789A>G (p.Lys3597Glu)
c.10774A>G (p.Lys3592Glu)
c.3988A>G (p.Lys1330Glu)
c.3967A>G (p.Lys1323Glu)
n.10865A>G
5g.90745670A>TCA360409102ADGRV1c.10849A>T (p.Lys3617Ter)
c.265+69461A>T (n.265+69461A>T)
n.3993A>T
n.1268A>T
c.3546A>T
n.10862A>T
c.10846A>T (p.Lys3616Ter)
c.10768A>T (p.Lys3590Ter)
c.8152A>T (p.Lys2718Ter)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.10870A>T (p.Lys3624Ter)
c.10867A>T (p.Lys3623Ter)
c.10789A>T (p.Lys3597Ter)
c.10774A>T (p.Lys3592Ter)
c.3988A>T (p.Lys1330Ter)
c.3967A>T (p.Lys1323Ter)
n.10865A>T
5g.90745670_90745673delinsAAAGCA1562882089ADGRV1c.10849_10852delinsAAAG (p.Lys3617=)
c.265+69461_265+69464delinsAAAG (n.265+69461_265+69464delinsAAAG)
n.3993_3996delinsAAAG
n.1268_1271delinsAAAG
c.3546_3549delinsAAAG
n.10862_10865delinsAAAG
c.10846_10849delinsAAAG (p.Lys3616=)
c.10768_10771delinsAAAG (p.Lys3590=)
c.8152_8155delinsAAAG (p.Lys2718=)
c.*71_*74delinsAAAG (n.*71_*74delinsAAAG)
c.10870_10873delinsAAAG (p.Lys3624=)
c.10867_10870delinsAAAG (p.Lys3623=)
c.10789_10792delinsAAAG (p.Lys3597=)
c.10774_10777delinsAAAG (p.Lys3592=)
c.3988_3991delinsAAAG (p.Lys1330=)
c.3967_3970delinsAAAG (p.Lys1323=)
n.10865_10868delinsAAAG
5g.90745671A>CCA360409105ADGRV1c.10850A>C (p.Lys3617Thr)
c.265+69462A>C (n.265+69462A>C)
n.3994A>C
n.1269A>C
c.3547A>C
n.10863A>C
c.10847A>C (p.Lys3616Thr)
c.10769A>C (p.Lys3590Thr)
c.8153A>C (p.Lys2718Thr)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.10871A>C (p.Lys3624Thr)
c.10868A>C (p.Lys3623Thr)
c.10790A>C (p.Lys3597Thr)
c.10775A>C (p.Lys3592Thr)
c.3989A>C (p.Lys1330Thr)
c.3968A>C (p.Lys1323Thr)
n.10866A>C
5g.90745671A>GCA360409106ADGRV1c.10850A>G (p.Lys3617Arg)
c.265+69462A>G (n.265+69462A>G)
n.3994A>G
n.1269A>G
c.3547A>G
n.10863A>G
c.10847A>G (p.Lys3616Arg)
c.10769A>G (p.Lys3590Arg)
c.8153A>G (p.Lys2718Arg)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.10871A>G (p.Lys3624Arg)
c.10868A>G (p.Lys3623Arg)
c.10790A>G (p.Lys3597Arg)
c.10775A>G (p.Lys3592Arg)
c.3989A>G (p.Lys1330Arg)
c.3968A>G (p.Lys1323Arg)
n.10866A>G
5g.90745671A>TCA360409108ADGRV1c.10850A>T (p.Lys3617Ile)
c.265+69462A>T (n.265+69462A>T)
n.3994A>T
n.1269A>T
c.3547A>T
n.10863A>T
c.10847A>T (p.Lys3616Ile)
c.10769A>T (p.Lys3590Ile)
c.8153A>T (p.Lys2718Ile)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.10871A>T (p.Lys3624Ile)
c.10868A>T (p.Lys3623Ile)
c.10790A>T (p.Lys3597Ile)
c.10775A>T (p.Lys3592Ile)
c.3989A>T (p.Lys1330Ile)
c.3968A>T (p.Lys1323Ile)
n.10866A>T
5g.90745676_90745678delCA1078666518ADGRV1c.10855_10857del (p.Glu3619del)
c.265+69467_265+69469del (n.265+69467_265+69469del)
n.3999_4001del
n.1274_1276del
c.3552_3554del
n.10868_10870del
c.10852_10854del (p.Glu3618del)
c.10774_10776del (p.Glu3592del)
c.8158_8160del (p.Glu2720del)
c.*77_*79del (n.*77_*79del)
c.10876_10878del (p.Glu3626del)
c.10873_10875del (p.Glu3625del)
c.10795_10797del (p.Glu3599del)
c.10780_10782del (p.Glu3594del)
c.3994_3996del (p.Glu1332del)
c.3973_3975del (p.Glu1325del)
n.10871_10873del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745672A=CA1562882090ADGRV1c.10851A= (p.Lys3617=)
c.265+69463A= (n.265+69463A=)
n.3995A=
n.1270A=
c.3548A=
n.10864A=
c.10848A= (p.Lys3616=)
c.10770A= (p.Lys3590=)
c.8154A= (p.Lys2718=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.10872A= (p.Lys3624=)
c.10869A= (p.Lys3623=)
c.10791A= (p.Lys3597=)
c.10776A= (p.Lys3592=)
c.3990A= (p.Lys1330=)
c.3969A= (p.Lys1323=)
n.10867A=
5g.90745672A>CCA3340839ADGRV1c.10851A>C (p.Lys3617Asn)
c.265+69463A>C (n.265+69463A>C)
n.3995A>C
n.1270A>C
c.3548A>C
n.10864A>C
c.10848A>C (p.Lys3616Asn)
c.10770A>C (p.Lys3590Asn)
c.8154A>C (p.Lys2718Asn)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.10872A>C (p.Lys3624Asn)
c.10869A>C (p.Lys3623Asn)
c.10791A>C (p.Lys3597Asn)
c.10776A>C (p.Lys3592Asn)
c.3990A>C (p.Lys1330Asn)
c.3969A>C (p.Lys1323Asn)
n.10867A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745672A>GCA445416107ADGRV1c.10851A>G (p.Lys3617=)
c.265+69463A>G (n.265+69463A>G)
n.3995A>G
n.1270A>G
c.3548A>G
n.10864A>G
c.10848A>G (p.Lys3616=)
c.10770A>G (p.Lys3590=)
c.8154A>G (p.Lys2718=)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.10872A>G (p.Lys3624=)
c.10869A>G (p.Lys3623=)
c.10791A>G (p.Lys3597=)
c.10776A>G (p.Lys3592=)
c.3990A>G (p.Lys1330=)
c.3969A>G (p.Lys1323=)
n.10867A>G
gnomAD v4
5g.90745672A>TCA360409111ADGRV1c.10851A>T (p.Lys3617Asn)
c.265+69463A>T (n.265+69463A>T)
n.3995A>T
n.1270A>T
c.3548A>T
n.10864A>T
c.10848A>T (p.Lys3616Asn)
c.10770A>T (p.Lys3590Asn)
c.8154A>T (p.Lys2718Asn)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.10872A>T (p.Lys3624Asn)
c.10869A>T (p.Lys3623Asn)
c.10791A>T (p.Lys3597Asn)
c.10776A>T (p.Lys3592Asn)
c.3990A>T (p.Lys1330Asn)
c.3969A>T (p.Lys1323Asn)
n.10867A>T
5g.90745673G>ACA360409113ADGRV1c.10852G>A (p.Glu3618Lys)
c.265+69464G>A (n.265+69464G>A)
n.3996G>A
n.1271G>A
c.3549G>A
n.10865G>A
c.10849G>A (p.Glu3617Lys)
c.10771G>A (p.Glu3591Lys)
c.8155G>A (p.Glu2719Lys)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.10873G>A (p.Glu3625Lys)
c.10870G>A (p.Glu3624Lys)
c.10792G>A (p.Glu3598Lys)
c.10777G>A (p.Glu3593Lys)
c.3991G>A (p.Glu1331Lys)
c.3970G>A (p.Glu1324Lys)
n.10868G>A
COSMIC
5g.90745673G>CCA360409114ADGRV1c.10852G>C (p.Glu3618Gln)
c.265+69464G>C (n.265+69464G>C)
n.3996G>C
n.1271G>C
c.3549G>C
n.10865G>C
c.10849G>C (p.Glu3617Gln)
c.10771G>C (p.Glu3591Gln)
c.8155G>C (p.Glu2719Gln)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.10873G>C (p.Glu3625Gln)
c.10870G>C (p.Glu3624Gln)
c.10792G>C (p.Glu3598Gln)
c.10777G>C (p.Glu3593Gln)
c.3991G>C (p.Glu1331Gln)
c.3970G>C (p.Glu1324Gln)
n.10868G>C
gnomAD v4
5g.90745673G>TCA360409116ADGRV1c.10852G>T (p.Glu3618Ter)
c.265+69464G>T (n.265+69464G>T)
n.3996G>T
n.1271G>T
c.3549G>T
n.10865G>T
c.10849G>T (p.Glu3617Ter)
c.10771G>T (p.Glu3591Ter)
c.8155G>T (p.Glu2719Ter)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.10873G>T (p.Glu3625Ter)
c.10870G>T (p.Glu3624Ter)
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c.3991G>T (p.Glu1331Ter)
c.3970G>T (p.Glu1324Ter)
n.10868G>T
5g.90745674A=CA1562882091ADGRV1c.10853A= (p.Glu3618=)
c.265+69465A= (n.265+69465A=)
n.3997A=
n.1272A=
c.3550A=
n.10866A=
c.10850A= (p.Glu3617=)
c.10772A= (p.Glu3591=)
c.8156A= (p.Glu2719=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.10874A= (p.Glu3625=)
c.10871A= (p.Glu3624=)
c.10793A= (p.Glu3598=)
c.10778A= (p.Glu3593=)
c.3992A= (p.Glu1331=)
c.3971A= (p.Glu1324=)
n.10869A=
5g.90745674A>CCA360409121ADGRV1c.10853A>C (p.Glu3618Ala)
c.265+69465A>C (n.265+69465A>C)
n.3997A>C
n.1272A>C
c.3550A>C
n.10866A>C
c.10850A>C (p.Glu3617Ala)
c.10772A>C (p.Glu3591Ala)
c.8156A>C (p.Glu2719Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.10874A>C (p.Glu3625Ala)
c.10871A>C (p.Glu3624Ala)
c.10793A>C (p.Glu3598Ala)
c.10778A>C (p.Glu3593Ala)
c.3992A>C (p.Glu1331Ala)
c.3971A>C (p.Glu1324Ala)
n.10869A>C
5g.90745674A>GCA360409123ADGRV1c.10853A>G (p.Glu3618Gly)
c.265+69465A>G (n.265+69465A>G)
n.3997A>G
n.1272A>G
c.3550A>G
n.10866A>G
c.10850A>G (p.Glu3617Gly)
c.10772A>G (p.Glu3591Gly)
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c.*75A>G (n.*75A>G)
c.10874A>G (p.Glu3625Gly)
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c.3992A>G (p.Glu1331Gly)
c.3971A>G (p.Glu1324Gly)
n.10869A>G
5g.90745674A>TCA360409119ADGRV1c.10853A>T (p.Glu3618Val)
c.265+69465A>T (n.265+69465A>T)
n.3997A>T
n.1272A>T
c.3550A>T
n.10866A>T
c.10850A>T (p.Glu3617Val)
c.10772A>T (p.Glu3591Val)
c.8156A>T (p.Glu2719Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.10874A>T (p.Glu3625Val)
c.10871A>T (p.Glu3624Val)
c.10793A>T (p.Glu3598Val)
c.10778A>T (p.Glu3593Val)
c.3992A>T (p.Glu1331Val)
c.3971A>T (p.Glu1324Val)
n.10869A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90745675A>CCA360409125ADGRV1c.10854A>C (p.Glu3618Asp)
c.265+69466A>C (n.265+69466A>C)
n.3998A>C
n.1273A>C
c.3551A>C
n.10867A>C
c.10851A>C (p.Glu3617Asp)
c.10773A>C (p.Glu3591Asp)
c.8157A>C (p.Glu2719Asp)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.10875A>C (p.Glu3625Asp)
c.10872A>C (p.Glu3624Asp)
c.10794A>C (p.Glu3598Asp)
c.10779A>C (p.Glu3593Asp)
c.3993A>C (p.Glu1331Asp)
c.3972A>C (p.Glu1324Asp)
n.10870A>C
5g.90745675A>GCA445416109ADGRV1c.10854A>G (p.Glu3618=)
c.265+69466A>G (n.265+69466A>G)
n.3998A>G
n.1273A>G
c.3551A>G
n.10867A>G
c.10851A>G (p.Glu3617=)
c.10773A>G (p.Glu3591=)
c.8157A>G (p.Glu2719=)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.10875A>G (p.Glu3625=)
c.10872A>G (p.Glu3624=)
c.10794A>G (p.Glu3598=)
c.10779A>G (p.Glu3593=)
c.3993A>G (p.Glu1331=)
c.3972A>G (p.Glu1324=)
n.10870A>G
5g.90745675A>TCA360409127ADGRV1c.10854A>T (p.Glu3618Asp)
c.265+69466A>T (n.265+69466A>T)
n.3998A>T
n.1273A>T
c.3551A>T
n.10867A>T
c.10851A>T (p.Glu3617Asp)
c.10773A>T (p.Glu3591Asp)
c.8157A>T (p.Glu2719Asp)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.10875A>T (p.Glu3625Asp)
c.10872A>T (p.Glu3624Asp)
c.10794A>T (p.Glu3598Asp)
c.10779A>T (p.Glu3593Asp)
c.3993A>T (p.Glu1331Asp)
c.3972A>T (p.Glu1324Asp)
n.10870A>T
5g.90745676G>ACA360409128ADGRV1c.10855G>A (p.Glu3619Lys)
c.265+69467G>A (n.265+69467G>A)
n.3999G>A
n.1274G>A
c.3552G>A
n.10868G>A
c.10852G>A (p.Glu3618Lys)
c.10774G>A (p.Glu3592Lys)
c.8158G>A (p.Glu2720Lys)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.10876G>A (p.Glu3626Lys)
c.10873G>A (p.Glu3625Lys)
c.10795G>A (p.Glu3599Lys)
c.10780G>A (p.Glu3594Lys)
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
c.3973G>A (p.Glu1325Lys)
n.10871G>A
dbSNP gnomAD v2
5g.90745676G>CCA360409130ADGRV1c.10855G>C (p.Glu3619Gln)
c.265+69467G>C (n.265+69467G>C)
n.3999G>C
n.1274G>C
c.3552G>C
n.10868G>C
c.10852G>C (p.Glu3618Gln)
c.10774G>C (p.Glu3592Gln)
c.8158G>C (p.Glu2720Gln)
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.10876G>C (p.Glu3626Gln)
c.10873G>C (p.Glu3625Gln)
c.10795G>C (p.Glu3599Gln)
c.10780G>C (p.Glu3594Gln)
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
c.3973G>C (p.Glu1325Gln)
n.10871G>C
5g.90745676G=CA1562882092ADGRV1c.10855G= (p.Glu3619=)
c.265+69467G= (n.265+69467G=)
n.3999G=
n.1274G=
c.3552G=
n.10868G=
c.10852G= (p.Glu3618=)
c.10774G= (p.Glu3592=)
c.8158G= (p.Glu2720=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.10876G= (p.Glu3626=)
c.10873G= (p.Glu3625=)
c.10795G= (p.Glu3599=)
c.10780G= (p.Glu3594=)
c.3994G= (p.Glu1332=)
c.3973G= (p.Glu1325=)
n.10871G=
5g.90745676G>TCA360409132ADGRV1c.10855G>T (p.Glu3619Ter)
c.265+69467G>T (n.265+69467G>T)
n.3999G>T
n.1274G>T
c.3552G>T
n.10868G>T
c.10852G>T (p.Glu3618Ter)
c.10774G>T (p.Glu3592Ter)
c.8158G>T (p.Glu2720Ter)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.10876G>T (p.Glu3626Ter)
c.10873G>T (p.Glu3625Ter)
c.10795G>T (p.Glu3599Ter)
c.10780G>T (p.Glu3594Ter)
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
c.3973G>T (p.Glu1325Ter)
n.10871G>T
5g.90745677A>CCA360409134ADGRV1c.10856A>C (p.Glu3619Ala)
c.265+69468A>C (n.265+69468A>C)
n.4000A>C
n.1275A>C
c.3553A>C
n.10869A>C
c.10853A>C (p.Glu3618Ala)
c.10775A>C (p.Glu3592Ala)
c.8159A>C (p.Glu2720Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.10877A>C (p.Glu3626Ala)
c.10874A>C (p.Glu3625Ala)
c.10796A>C (p.Glu3599Ala)
c.10781A>C (p.Glu3594Ala)
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
c.3974A>C (p.Glu1325Ala)
n.10872A>C
5g.90745677A>GCA360409137ADGRV1c.10856A>G (p.Glu3619Gly)
c.265+69468A>G (n.265+69468A>G)
n.4000A>G
n.1275A>G
c.3553A>G
n.10869A>G
c.10853A>G (p.Glu3618Gly)
c.10775A>G (p.Glu3592Gly)
c.8159A>G (p.Glu2720Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.10877A>G (p.Glu3626Gly)
c.10874A>G (p.Glu3625Gly)
c.10796A>G (p.Glu3599Gly)
c.10781A>G (p.Glu3594Gly)
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
c.3974A>G (p.Glu1325Gly)
n.10872A>G
5g.90745677A>TCA360409138ADGRV1c.10856A>T (p.Glu3619Val)
c.265+69468A>T (n.265+69468A>T)
n.4000A>T
n.1275A>T
c.3553A>T
n.10869A>T
c.10853A>T (p.Glu3618Val)
c.10775A>T (p.Glu3592Val)
c.8159A>T (p.Glu2720Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.10877A>T (p.Glu3626Val)
c.10874A>T (p.Glu3625Val)
c.10796A>T (p.Glu3599Val)
c.10781A>T (p.Glu3594Val)
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
c.3974A>T (p.Glu1325Val)
n.10872A>T
5g.90745677_90745678insGCA2541249624ADGRV1c.10856_10857insG (p.Ser3620IlefsTer7)
c.265+69468_265+69469insG (n.265+69468_265+69469insG)
n.4000_4001insG
n.1275_1276insG
c.3553_3554insG
n.10869_10870insG
c.10853_10854insG (p.Ser3619IlefsTer7)
c.10775_10776insG (p.Ser3593IlefsTer7)
c.8159_8160insG (p.Ser2721IlefsTer7)
c.*78_*79insG (n.*78_*79insG)
c.10877_10878insG (p.Ser3627IlefsTer7)
c.10874_10875insG (p.Ser3626IlefsTer7)
c.10796_10797insG (p.Ser3600IlefsTer7)
c.10781_10782insG (p.Ser3595IlefsTer7)
c.3995_3996insG (p.Ser1333IlefsTer7)
c.3974_3975insG (p.Ser1326IlefsTer7)
n.10872_10873insG
5g.90745678A=CA1562882093ADGRV1c.10857A= (p.Glu3619=)
c.265+69469A= (n.265+69469A=)
n.4001A=
n.1276A=
c.3554A=
n.10870A=
c.10854A= (p.Glu3618=)
c.10776A= (p.Glu3592=)
c.8160A= (p.Glu2720=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.10878A= (p.Glu3626=)
c.10875A= (p.Glu3625=)
c.10797A= (p.Glu3599=)
c.10782A= (p.Glu3594=)
c.3996A= (p.Glu1332=)
c.3975A= (p.Glu1325=)
n.10873A=
5g.90745678A>CCA3340841ADGRV1c.10857A>C (p.Glu3619Asp)
c.265+69469A>C (n.265+69469A>C)
n.4001A>C
n.1276A>C
c.3554A>C
n.10870A>C
c.10854A>C (p.Glu3618Asp)
c.10776A>C (p.Glu3592Asp)
c.8160A>C (p.Glu2720Asp)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.10878A>C (p.Glu3626Asp)
c.10875A>C (p.Glu3625Asp)
c.10797A>C (p.Glu3599Asp)
c.10782A>C (p.Glu3594Asp)
c.3996A>C (p.Glu1332Asp)
c.3975A>C (p.Glu1325Asp)
n.10873A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90745678A>GCA3340840ADGRV1c.10857A>G (p.Glu3619=)
c.265+69469A>G (n.265+69469A>G)
n.4001A>G
n.1276A>G
c.3554A>G
n.10870A>G
c.10854A>G (p.Glu3618=)
c.10776A>G (p.Glu3592=)
c.8160A>G (p.Glu2720=)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.10878A>G (p.Glu3626=)
c.10875A>G (p.Glu3625=)
c.10797A>G (p.Glu3599=)
c.10782A>G (p.Glu3594=)
c.3996A>G (p.Glu1332=)
c.3975A>G (p.Glu1325=)
n.10873A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745678A>TCA360409140ADGRV1c.10857A>T (p.Glu3619Asp)
c.265+69469A>T (n.265+69469A>T)
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n.10873A>T
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n.4002T>A
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n.10874T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90745679T>CCA360409144ADGRV1c.10858T>C (p.Ser3620Pro)
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n.1277T>C
c.3555T>C
n.10871T>C
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c.10777T>C (p.Ser3593Pro)
c.8161T>C (p.Ser2721Pro)
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c.10876T>C (p.Ser3626Pro)
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n.10874T>C
dbSNP
5g.90745679T>GCA360409141ADGRV1c.10858T>G (p.Ser3620Ala)
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n.10871T>G
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c.3976T>G (p.Ser1326Ala)
n.10874T>G
5g.90745679T=CA1562882094ADGRV1c.10858T= (p.Ser3620=)
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c.3997T= (p.Ser1333=)
c.3976T= (p.Ser1326=)
n.10874T=
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c.3556C>A
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c.10778C>A (p.Ser3593Tyr)
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c.10880C>A (p.Ser3627Tyr)
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c.10784C>A (p.Ser3595Tyr)
c.3998C>A (p.Ser1333Tyr)
c.3977C>A (p.Ser1326Tyr)
n.10875C>A
COSMIC
5g.90745680C>GCA360409148ADGRV1c.10859C>G (p.Ser3620Cys)
c.265+69471C>G (n.265+69471C>G)
n.4003C>G
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c.3998C>G (p.Ser1333Cys)
c.3977C>G (p.Ser1326Cys)
n.10875C>G
5g.90745680C>TCA360409149ADGRV1c.10859C>T (p.Ser3620Phe)
c.265+69471C>T (n.265+69471C>T)
n.4003C>T
n.1278C>T
c.3556C>T
n.10872C>T
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c.10784C>T (p.Ser3595Phe)
c.3998C>T (p.Ser1333Phe)
c.3977C>T (p.Ser1326Phe)
n.10875C>T
5g.90745681C>ACA445416116ADGRV1c.10860C>A (p.Ser3620=)
c.265+69472C>A (n.265+69472C>A)
n.4004C>A
n.1279C>A
c.3557C>A
n.10873C>A
c.10857C>A (p.Ser3619=)
c.10779C>A (p.Ser3593=)
c.8163C>A (p.Ser2721=)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.10881C>A (p.Ser3627=)
c.10878C>A (p.Ser3626=)
c.10800C>A (p.Ser3600=)
c.10785C>A (p.Ser3595=)
c.3999C>A (p.Ser1333=)
c.3978C>A (p.Ser1326=)
n.10876C>A
5g.90745681C=CA1562882095ADGRV1c.10860C= (p.Ser3620=)
c.265+69472C= (n.265+69472C=)
n.4004C=
n.1279C=
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n.10873C=
c.10857C= (p.Ser3619=)
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c.3999C= (p.Ser1333=)
c.3978C= (p.Ser1326=)
n.10876C=
5g.90745681C>GCA445416119ADGRV1c.10860C>G (p.Ser3620=)
c.265+69472C>G (n.265+69472C>G)
n.4004C>G
n.1279C>G
c.3557C>G
n.10873C>G
c.10857C>G (p.Ser3619=)
c.10779C>G (p.Ser3593=)
c.8163C>G (p.Ser2721=)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.10881C>G (p.Ser3627=)
c.10878C>G (p.Ser3626=)
c.10800C>G (p.Ser3600=)
c.10785C>G (p.Ser3595=)
c.3999C>G (p.Ser1333=)
c.3978C>G (p.Ser1326=)
n.10876C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745681C>TCA445416118ADGRV1c.10860C>T (p.Ser3620=)
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n.4004C>T
n.1279C>T
c.3557C>T
n.10873C>T
c.10857C>T (p.Ser3619=)
c.10779C>T (p.Ser3593=)
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c.*82C>T (n.*82C>T)
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c.10878C>T (p.Ser3626=)
c.10800C>T (p.Ser3600=)
c.10785C>T (p.Ser3595=)
c.3999C>T (p.Ser1333=)
c.3978C>T (p.Ser1326=)
n.10876C>T
dbSNP gnomAD v2
5g.90745682T>ACA360409151ADGRV1c.10861T>A (p.Phe3621Ile)
c.265+69473T>A (n.265+69473T>A)
n.4005T>A
n.1280T>A
c.3558T>A
n.10874T>A
c.10858T>A (p.Phe3620Ile)
c.10780T>A (p.Phe3594Ile)
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c.*83T>A (n.*83T>A)
c.10882T>A (p.Phe3628Ile)
c.10879T>A (p.Phe3627Ile)
c.10801T>A (p.Phe3601Ile)
c.10786T>A (p.Phe3596Ile)
c.4000T>A (p.Phe1334Ile)
c.3979T>A (p.Phe1327Ile)
n.10877T>A
5g.90745682T>CCA360409153ADGRV1c.10861T>C (p.Phe3621Leu)
c.265+69473T>C (n.265+69473T>C)
n.4005T>C
n.1280T>C
c.3558T>C
n.10874T>C
c.10858T>C (p.Phe3620Leu)
c.10780T>C (p.Phe3594Leu)
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c.*83T>C (n.*83T>C)
c.10882T>C (p.Phe3628Leu)
c.10879T>C (p.Phe3627Leu)
c.10801T>C (p.Phe3601Leu)
c.10786T>C (p.Phe3596Leu)
c.4000T>C (p.Phe1334Leu)
c.3979T>C (p.Phe1327Leu)
n.10877T>C
5g.90745682T>GCA360409155ADGRV1c.10861T>G (p.Phe3621Val)
c.265+69473T>G (n.265+69473T>G)
n.4005T>G
n.1280T>G
c.3558T>G
n.10874T>G
c.10858T>G (p.Phe3620Val)
c.10780T>G (p.Phe3594Val)
c.8164T>G (p.Phe2722Val)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.10882T>G (p.Phe3628Val)
c.10879T>G (p.Phe3627Val)
c.10801T>G (p.Phe3601Val)
c.10786T>G (p.Phe3596Val)
c.4000T>G (p.Phe1334Val)
c.3979T>G (p.Phe1327Val)
n.10877T>G
5g.90745687_90745693delCA2578359384ADGRV1c.10866_10872del (p.Lys3622AsnfsTer17)
c.265+69478_265+69484del (n.265+69478_265+69484del)
n.4010_4016del
n.1285_1291del
c.3563_3569del
n.10879_10885del
c.10863_10869del (p.Lys3621AsnfsTer17)
c.10785_10791del (p.Lys3595AsnfsTer17)
c.8169_8175del (p.Lys2723AsnfsTer17)
c.10887_10893del (p.Lys3629AsnfsTer17)
c.10884_10890del (p.Lys3628AsnfsTer17)
c.10806_10812del (p.Lys3602AsnfsTer17)
c.10791_10797del (p.Lys3597AsnfsTer17)
c.4005_4011del (p.Lys1335AsnfsTer17)
c.3984_3990del (p.Lys1328AsnfsTer17)
n.10882_10888del
ClinVar
5g.90745683T>ACA360409157ADGRV1c.10862T>A (p.Phe3621Tyr)
c.265+69474T>A (n.265+69474T>A)
n.4006T>A
n.1281T>A
c.3559T>A
n.10875T>A
c.10859T>A (p.Phe3620Tyr)
c.10781T>A (p.Phe3594Tyr)
c.8165T>A (p.Phe2722Tyr)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.10883T>A (p.Phe3628Tyr)
c.10880T>A (p.Phe3627Tyr)
c.10802T>A (p.Phe3601Tyr)
c.10787T>A (p.Phe3596Tyr)
c.4001T>A (p.Phe1334Tyr)
c.3980T>A (p.Phe1327Tyr)
n.10878T>A
5g.90745683T>CCA360409159ADGRV1c.10862T>C (p.Phe3621Ser)
c.265+69474T>C (n.265+69474T>C)
n.4006T>C
n.1281T>C
c.3559T>C
n.10875T>C
c.10859T>C (p.Phe3620Ser)
c.10781T>C (p.Phe3594Ser)
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c.*84T>C (n.*84T>C)
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c.10880T>C (p.Phe3627Ser)
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n.10878T>C
5g.90745683T>GCA360409160ADGRV1c.10862T>G (p.Phe3621Cys)
c.265+69474T>G (n.265+69474T>G)
n.4006T>G
n.1281T>G
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c.*84T>G (n.*84T>G)
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c.10880T>G (p.Phe3627Cys)
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c.4001T>G (p.Phe1334Cys)
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n.10878T>G
5g.90745684C>ACA360409161ADGRV1c.10863C>A (p.Phe3621Leu)
c.265+69475C>A (n.265+69475C>A)
n.4007C>A
n.1282C>A
c.3560C>A
n.10876C>A
c.10860C>A (p.Phe3620Leu)
c.10782C>A (p.Phe3594Leu)
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c.*85C>A (n.*85C>A)
c.10884C>A (p.Phe3628Leu)
c.10881C>A (p.Phe3627Leu)
c.10803C>A (p.Phe3601Leu)
c.10788C>A (p.Phe3596Leu)
c.4002C>A (p.Phe1334Leu)
c.3981C>A (p.Phe1327Leu)
n.10879C>A
5g.90745684C>GCA360409163ADGRV1c.10863C>G (p.Phe3621Leu)
c.265+69475C>G (n.265+69475C>G)
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n.1282C>G
c.3560C>G
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c.10860C>G (p.Phe3620Leu)
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c.*85C>G (n.*85C>G)
c.10884C>G (p.Phe3628Leu)
c.10881C>G (p.Phe3627Leu)
c.10803C>G (p.Phe3601Leu)
c.10788C>G (p.Phe3596Leu)
c.4002C>G (p.Phe1334Leu)
c.3981C>G (p.Phe1327Leu)
n.10879C>G
5g.90745684C>TCA445416123ADGRV1c.10863C>T (p.Phe3621=)
c.265+69475C>T (n.265+69475C>T)
n.4007C>T
n.1282C>T
c.3560C>T
n.10876C>T
c.10860C>T (p.Phe3620=)
c.10782C>T (p.Phe3594=)
c.8166C>T (p.Phe2722=)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.10884C>T (p.Phe3628=)
c.10881C>T (p.Phe3627=)
c.10803C>T (p.Phe3601=)
c.10788C>T (p.Phe3596=)
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n.10879C>T
gnomAD v4
5g.90745685A=CA1562882096ADGRV1c.10864A= (p.Lys3622=)
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n.10877A=
c.10861A= (p.Lys3621=)
c.10783A= (p.Lys3595=)
c.8167A= (p.Lys2723=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.10885A= (p.Lys3629=)
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c.4003A= (p.Lys1335=)
c.3982A= (p.Lys1328=)
n.10880A=
5g.90745685A>CCA360409169ADGRV1c.10864A>C (p.Lys3622Gln)
c.265+69476A>C (n.265+69476A>C)
n.4008A>C
n.1283A>C
c.3561A>C
n.10877A>C
c.10861A>C (p.Lys3621Gln)
c.10783A>C (p.Lys3595Gln)
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c.*86A>C (n.*86A>C)
c.10885A>C (p.Lys3629Gln)
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c.4003A>C (p.Lys1335Gln)
c.3982A>C (p.Lys1328Gln)
n.10880A>C
5g.90745685A>GCA360409167ADGRV1c.10864A>G (p.Lys3622Glu)
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n.4008A>G
n.1283A>G
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n.10877A>G
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n.10880A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10880A>T
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c.4004A= (p.Lys1335=)
c.3983A= (p.Lys1328=)
n.10881A=
5g.90745686A>CCA360409170ADGRV1c.10865A>C (p.Lys3622Thr)
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n.10881A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.90745686A>TCA360409171ADGRV1c.10865A>T (p.Lys3622Ile)
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n.10881A>T
5g.90745687A>CCA360409174ADGRV1c.10866A>C (p.Lys3622Asn)
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n.10882A>C
5g.90745687A>GCA445416125ADGRV1c.10866A>G (p.Lys3622=)
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c.10887A>G (p.Lys3629=)
c.10884A>G (p.Lys3628=)
c.10806A>G (p.Lys3602=)
c.10791A>G (p.Lys3597=)
c.4005A>G (p.Lys1335=)
c.3984A>G (p.Lys1328=)
n.10882A>G
5g.90745687A>TCA360409176ADGRV1c.10866A>T (p.Lys3622Asn)
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c.4005A>T (p.Lys1335Asn)
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n.10882A>T
5g.90745688G>ACA360409178ADGRV1c.10867G>A (p.Val3623Ile)
c.265+69479G>A (n.265+69479G>A)
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n.1286G>A
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n.10883G>A
5g.90745688G>CCA360409180ADGRV1c.10867G>C (p.Val3623Leu)
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n.10883G>C
5g.90745688G>TCA360409181ADGRV1c.10867G>T (p.Val3623Phe)
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n.10883G>T
5g.90745689T>ACA360409183ADGRV1c.10868T>A (p.Val3623Asp)
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c.3986T>A (p.Val1329Asp)
n.10884T>A
5g.90745689T>CCA360409186ADGRV1c.10868T>C (p.Val3623Ala)
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n.10884T>C
dbSNP
5g.90745689T>GCA360409188ADGRV1c.10868T>G (p.Val3623Gly)
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n.10884T>G
5g.90745689T=CA1562882098ADGRV1c.10868T= (p.Val3623=)
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n.10885T>A
5g.90745690T>CCA445416127ADGRV1c.10869T>C (p.Val3623=)
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n.4013T>C
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c.10866T>C (p.Val3622=)
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c.10890T>C (p.Val3630=)
c.10887T>C (p.Val3629=)
c.10809T>C (p.Val3603=)
c.10794T>C (p.Val3598=)
c.4008T>C (p.Val1336=)
c.3987T>C (p.Val1329=)
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5g.90745690T>GCA445416129ADGRV1c.10869T>G (p.Val3623=)
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c.1C>A (p.Gln1Lys)
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n.10886C>A
5g.90745691C>GCA360409192ADGRV1c.10870C>G (p.Gln3624Glu)
c.1C>G (p.Gln1Glu)
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n.10883C>G
c.10867C>G (p.Gln3623Glu)
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c.10891C>G (p.Gln3631Glu)
c.10888C>G (p.Gln3630Glu)
c.10810C>G (p.Gln3604Glu)
c.10795C>G (p.Gln3599Glu)
c.4009C>G (p.Gln1337Glu)
c.3988C>G (p.Gln1330Glu)
n.10886C>G
5g.90745691C>TCA360409193ADGRV1c.10870C>T (p.Gln3624Ter)
c.1C>T (p.Gln1Ter)
c.265+69482C>T (n.265+69482C>T)
n.4014C>T
n.1289C>T
c.3567C>T
n.10883C>T
c.10867C>T (p.Gln3623Ter)
c.10789C>T (p.Gln3597Ter)
c.8173C>T (p.Gln2725Ter)
c.10891C>T (p.Gln3631Ter)
c.10888C>T (p.Gln3630Ter)
c.10810C>T (p.Gln3604Ter)
c.10795C>T (p.Gln3599Ter)
c.4009C>T (p.Gln1337Ter)
c.3988C>T (p.Gln1330Ter)
n.10886C>T
5g.90745692A=CA1562882099ADGRV1c.10871A= (p.Gln3624=)
c.2A= (p.Gln1=)
c.265+69483A= (n.265+69483A=)
n.4015A=
n.1290A=
c.3568A=
n.10884A=
c.10868A= (p.Gln3623=)
c.10790A= (p.Gln3597=)
c.8174A= (p.Gln2725=)
c.10892A= (p.Gln3631=)
c.10889A= (p.Gln3630=)
c.10811A= (p.Gln3604=)
c.10796A= (p.Gln3599=)
c.4010A= (p.Gln1337=)
c.3989A= (p.Gln1330=)
n.10887A=
5g.90745692A>CCA360409202ADGRV1c.10871A>C (p.Gln3624Pro)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.265+69483A>C (n.265+69483A>C)
n.4015A>C
n.1290A>C
c.3568A>C
n.10884A>C
c.10868A>C (p.Gln3623Pro)
c.10790A>C (p.Gln3597Pro)
c.8174A>C (p.Gln2725Pro)
c.10892A>C (p.Gln3631Pro)
c.10889A>C (p.Gln3630Pro)
c.10811A>C (p.Gln3604Pro)
c.10796A>C (p.Gln3599Pro)
c.4010A>C (p.Gln1337Pro)
c.3989A>C (p.Gln1330Pro)
n.10887A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.90745692A>GCA360409201ADGRV1c.10871A>G (p.Gln3624Arg)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
c.265+69483A>G (n.265+69483A>G)
n.4015A>G
n.1290A>G
c.3568A>G
n.10884A>G
c.10868A>G (p.Gln3623Arg)
c.10790A>G (p.Gln3597Arg)
c.8174A>G (p.Gln2725Arg)
c.10892A>G (p.Gln3631Arg)
c.10889A>G (p.Gln3630Arg)
c.10811A>G (p.Gln3604Arg)
c.10796A>G (p.Gln3599Arg)
c.4010A>G (p.Gln1337Arg)
c.3989A>G (p.Gln1330Arg)
n.10887A>G
gnomAD v4
5g.90745692A>TCA360409195ADGRV1c.10871A>T (p.Gln3624Leu)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.265+69483A>T (n.265+69483A>T)
n.4015A>T
n.1290A>T
c.3568A>T
n.10884A>T
c.10868A>T (p.Gln3623Leu)
c.10790A>T (p.Gln3597Leu)
c.8174A>T (p.Gln2725Leu)
c.10892A>T (p.Gln3631Leu)
c.10889A>T (p.Gln3630Leu)
c.10811A>T (p.Gln3604Leu)
c.10796A>T (p.Gln3599Leu)
c.4010A>T (p.Gln1337Leu)
c.3989A>T (p.Gln1330Leu)
n.10887A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745693A=CA1562882100ADGRV1c.10872A= (p.Gln3624=)
c.3A= (p.Gln1=)
c.265+69484A= (n.265+69484A=)
n.4016A=
n.1291A=
c.3569A=
n.10885A=
c.10869A= (p.Gln3623=)
c.10791A= (p.Gln3597=)
c.8175A= (p.Gln2725=)
c.10893A= (p.Gln3631=)
c.10890A= (p.Gln3630=)
c.10812A= (p.Gln3604=)
c.10797A= (p.Gln3599=)
c.4011A= (p.Gln1337=)
c.3990A= (p.Gln1330=)
n.10888A=
5g.90745693A>CCA360409205ADGRV1c.10872A>C (p.Gln3624His)
c.3A>C (p.Gln1His)
c.265+69484A>C (n.265+69484A>C)
n.4016A>C
n.1291A>C
c.3569A>C
n.10885A>C
c.10869A>C (p.Gln3623His)
c.10791A>C (p.Gln3597His)
c.8175A>C (p.Gln2725His)
c.10893A>C (p.Gln3631His)
c.10890A>C (p.Gln3630His)
c.10812A>C (p.Gln3604His)
c.10797A>C (p.Gln3599His)
c.4011A>C (p.Gln1337His)
c.3990A>C (p.Gln1330His)
n.10888A>C
5g.90745693A>GCA137998ADGRV1c.10872A>G (p.Gln3624=)
c.3A>G (p.Gln1=)
c.265+69484A>G (n.265+69484A>G)
n.4016A>G
n.1291A>G
c.3569A>G
n.10885A>G
c.10869A>G (p.Gln3623=)
c.10791A>G (p.Gln3597=)
c.8175A>G (p.Gln2725=)
c.10893A>G (p.Gln3631=)
c.10890A>G (p.Gln3630=)
c.10812A>G (p.Gln3604=)
c.10797A>G (p.Gln3599=)
c.4011A>G (p.Gln1337=)
c.3990A>G (p.Gln1330=)
n.10888A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745693A>TCA360409208ADGRV1c.10872A>T (p.Gln3624His)
c.3A>T (p.Gln1His)
c.265+69484A>T (n.265+69484A>T)
n.4016A>T
n.1291A>T
c.3569A>T
n.10885A>T
c.10869A>T (p.Gln3623His)
c.10791A>T (p.Gln3597His)
c.8175A>T (p.Gln2725His)
c.10893A>T (p.Gln3631His)
c.10890A>T (p.Gln3630His)
c.10812A>T (p.Gln3604His)
c.10797A>T (p.Gln3599His)
c.4011A>T (p.Gln1337His)
c.3990A>T (p.Gln1330His)
n.10888A>T
5g.90745694C>ACA360409209ADGRV1c.10873C>A (p.Leu3625Ile)
c.4C>A (p.Leu2Ile)
c.265+69485C>A (n.265+69485C>A)
n.4017C>A
n.1292C>A
c.3570C>A
n.10886C>A
c.10870C>A (p.Leu3624Ile)
c.10792C>A (p.Leu3598Ile)
c.8176C>A (p.Leu2726Ile)
c.10894C>A (p.Leu3632Ile)
c.10891C>A (p.Leu3631Ile)
c.10813C>A (p.Leu3605Ile)
c.10798C>A (p.Leu3600Ile)
c.4012C>A (p.Leu1338Ile)
c.3991C>A (p.Leu1331Ile)
n.10889C>A
5g.90745694C=CA1562882101ADGRV1c.10873C= (p.Leu3625=)
c.4C= (p.Leu2=)
c.265+69485C= (n.265+69485C=)
n.4017C=
n.1292C=
c.3570C=
n.10886C=
c.10870C= (p.Leu3624=)
c.10792C= (p.Leu3598=)
c.8176C= (p.Leu2726=)
c.10894C= (p.Leu3632=)
c.10891C= (p.Leu3631=)
c.10813C= (p.Leu3605=)
c.10798C= (p.Leu3600=)
c.4012C= (p.Leu1338=)
c.3991C= (p.Leu1331=)
n.10889C=
5g.90745694C>GCA3340843ADGRV1c.10873C>G (p.Leu3625Val)
c.4C>G (p.Leu2Val)
c.265+69485C>G (n.265+69485C>G)
n.4017C>G
n.1292C>G
c.3570C>G
n.10886C>G
c.10870C>G (p.Leu3624Val)
c.10792C>G (p.Leu3598Val)
c.8176C>G (p.Leu2726Val)
c.10894C>G (p.Leu3632Val)
c.10891C>G (p.Leu3631Val)
c.10813C>G (p.Leu3605Val)
c.10798C>G (p.Leu3600Val)
c.4012C>G (p.Leu1338Val)
c.3991C>G (p.Leu1331Val)
n.10889C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90745694C>TCA360409212ADGRV1c.10873C>T (p.Leu3625Phe)
c.4C>T (p.Leu2Phe)
c.265+69485C>T (n.265+69485C>T)
n.4017C>T
n.1292C>T
c.3570C>T
n.10886C>T
c.10870C>T (p.Leu3624Phe)
c.10792C>T (p.Leu3598Phe)
c.8176C>T (p.Leu2726Phe)
c.10894C>T (p.Leu3632Phe)
c.10891C>T (p.Leu3631Phe)
c.10813C>T (p.Leu3605Phe)
c.10798C>T (p.Leu3600Phe)
c.4012C>T (p.Leu1338Phe)
c.3991C>T (p.Leu1331Phe)
n.10889C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched