Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90745594A= | CA1562882056 | ADGRV1 | c.10773A= (p.Ser3591=) c.265+69385A= (n.265+69385A=) n.3917A= n.1192A= c.3470A= n.10786A= c.10770A= (p.Ser3590=) c.10692A= (p.Ser3564=) c.8076A= (p.Ser2692=) c.10770-2A= (n.10770-2A=) c.10794A= (p.Ser3598=) c.10791A= (p.Ser3597=) c.10713A= (p.Ser3571=) c.10698A= (p.Ser3566=) c.3912A= (p.Ser1304=) c.3891A= (p.Ser1297=) c.10791-2A= (n.10791-2A=) n.10789A= | |
5 | g.90745594A>C | CA445416019 | ADGRV1 | c.10773A>C (p.Ser3591=) c.265+69385A>C (n.265+69385A>C) n.3917A>C n.1192A>C c.3470A>C n.10786A>C c.10770A>C (p.Ser3590=) c.10692A>C (p.Ser3564=) c.8076A>C (p.Ser2692=) c.10770-2A>C (n.10770-2A>C) c.10794A>C (p.Ser3598=) c.10791A>C (p.Ser3597=) c.10713A>C (p.Ser3571=) c.10698A>C (p.Ser3566=) c.3912A>C (p.Ser1304=) c.3891A>C (p.Ser1297=) c.10791-2A>C (n.10791-2A>C) n.10789A>C | |
5 | g.90745594A>G | CA3340830 | ADGRV1 | c.10773A>G (p.Ser3591=) c.265+69385A>G (n.265+69385A>G) n.3917A>G n.1192A>G c.3470A>G n.10786A>G c.10770A>G (p.Ser3590=) c.10692A>G (p.Ser3564=) c.8076A>G (p.Ser2692=) c.10770-2A>G (n.10770-2A>G) c.10794A>G (p.Ser3598=) c.10791A>G (p.Ser3597=) c.10713A>G (p.Ser3571=) c.10698A>G (p.Ser3566=) c.3912A>G (p.Ser1304=) c.3891A>G (p.Ser1297=) c.10791-2A>G (n.10791-2A>G) n.10789A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745594A>T | CA445416020 | ADGRV1 | c.10773A>T (p.Ser3591=) c.265+69385A>T (n.265+69385A>T) n.3917A>T n.1192A>T c.3470A>T n.10786A>T c.10770A>T (p.Ser3590=) c.10692A>T (p.Ser3564=) c.8076A>T (p.Ser2692=) c.10770-2A>T (n.10770-2A>T) c.10794A>T (p.Ser3598=) c.10791A>T (p.Ser3597=) c.10713A>T (p.Ser3571=) c.10698A>T (p.Ser3566=) c.3912A>T (p.Ser1304=) c.3891A>T (p.Ser1297=) c.10791-2A>T (n.10791-2A>T) n.10789A>T | COSMIC |
5 | g.90745595G>A | CA360408783 | ADGRV1 | c.10774G>A (p.Gly3592Ser) c.265+69386G>A (n.265+69386G>A) n.3918G>A n.1193G>A c.3471G>A n.10787G>A c.10771G>A (p.Gly3591Ser) c.10693G>A (p.Gly3565Ser) c.8077G>A (p.Gly2693Ser) c.10770-1G>A (n.10770-1G>A) c.10795G>A (p.Gly3599Ser) c.10792G>A (p.Gly3598Ser) c.10714G>A (p.Gly3572Ser) c.10699G>A (p.Gly3567Ser) c.3913G>A (p.Gly1305Ser) c.3892G>A (p.Gly1298Ser) c.10791-1G>A (n.10791-1G>A) n.10790G>A | |
5 | g.90745595G>C | CA360408784 | ADGRV1 | c.10774G>C (p.Gly3592Arg) c.265+69386G>C (n.265+69386G>C) n.3918G>C n.1193G>C c.3471G>C n.10787G>C c.10771G>C (p.Gly3591Arg) c.10693G>C (p.Gly3565Arg) c.8077G>C (p.Gly2693Arg) c.10770-1G>C (n.10770-1G>C) c.10795G>C (p.Gly3599Arg) c.10792G>C (p.Gly3598Arg) c.10714G>C (p.Gly3572Arg) c.10699G>C (p.Gly3567Arg) c.3913G>C (p.Gly1305Arg) c.3892G>C (p.Gly1298Arg) c.10791-1G>C (n.10791-1G>C) n.10790G>C | |
5 | g.90745595G>T | CA360408786 | ADGRV1 | c.10774G>T (p.Gly3592Cys) c.265+69386G>T (n.265+69386G>T) n.3918G>T n.1193G>T c.3471G>T n.10787G>T c.10771G>T (p.Gly3591Cys) c.10693G>T (p.Gly3565Cys) c.8077G>T (p.Gly2693Cys) c.10770-1G>T (n.10770-1G>T) c.10795G>T (p.Gly3599Cys) c.10792G>T (p.Gly3598Cys) c.10714G>T (p.Gly3572Cys) c.10699G>T (p.Gly3567Cys) c.3913G>T (p.Gly1305Cys) c.3892G>T (p.Gly1298Cys) c.10791-1G>T (n.10791-1G>T) n.10790G>T | |
5 | g.90745596G>A | CA360408787 | ADGRV1 | c.10775G>A (p.Gly3592Asp) c.265+69387G>A (n.265+69387G>A) n.3919G>A n.1194G>A c.3472G>A n.10788G>A c.10772G>A (p.Gly3591Asp) c.10694G>A (p.Gly3565Asp) c.8078G>A (p.Gly2693Asp) c.10770G>A (p.Arg3590=) c.10796G>A (p.Gly3599Asp) c.10793G>A (p.Gly3598Asp) c.10715G>A (p.Gly3572Asp) c.10700G>A (p.Gly3567Asp) c.3914G>A (p.Gly1305Asp) c.3893G>A (p.Gly1298Asp) c.10791G>A (p.Arg3597=) n.10791G>A | |
5 | g.90745596G>C | CA360408789 | ADGRV1 | c.10775G>C (p.Gly3592Ala) c.265+69387G>C (n.265+69387G>C) n.3919G>C n.1194G>C c.3472G>C n.10788G>C c.10772G>C (p.Gly3591Ala) c.10694G>C (p.Gly3565Ala) c.8078G>C (p.Gly2693Ala) c.10770G>C (p.Arg3590Ser) c.10796G>C (p.Gly3599Ala) c.10793G>C (p.Gly3598Ala) c.10715G>C (p.Gly3572Ala) c.10700G>C (p.Gly3567Ala) c.3914G>C (p.Gly1305Ala) c.3893G>C (p.Gly1298Ala) c.10791G>C (p.Arg3597Ser) n.10791G>C | |
5 | g.90745596G>T | CA360408790 | ADGRV1 | c.10775G>T (p.Gly3592Val) c.265+69387G>T (n.265+69387G>T) n.3919G>T n.1194G>T c.3472G>T n.10788G>T c.10772G>T (p.Gly3591Val) c.10694G>T (p.Gly3565Val) c.8078G>T (p.Gly2693Val) c.10770G>T (p.Arg3590Ser) c.10796G>T (p.Gly3599Val) c.10793G>T (p.Gly3598Val) c.10715G>T (p.Gly3572Val) c.10700G>T (p.Gly3567Val) c.3914G>T (p.Gly1305Val) c.3893G>T (p.Gly1298Val) c.10791G>T (p.Arg3597Ser) n.10791G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90745597T>A | CA445416021 | ADGRV1 | c.10776T>A (p.Gly3592=) c.265+69388T>A (n.265+69388T>A) n.3920T>A n.1195T>A c.3473T>A n.10789T>A c.10773T>A (p.Gly3591=) c.10695T>A (p.Gly3565=) c.8079T>A (p.Gly2693=) c.10771T>A (p.Ter3591Arg) c.10797T>A (p.Gly3599=) c.10794T>A (p.Gly3598=) c.10716T>A (p.Gly3572=) c.10701T>A (p.Gly3567=) c.3915T>A (p.Gly1305=) c.3894T>A (p.Gly1298=) c.10792T>A (p.Ter3598Arg) n.10792T>A | dbSNP |
5 | g.90745597T>C | CA445416022 | ADGRV1 | c.10776T>C (p.Gly3592=) c.265+69388T>C (n.265+69388T>C) n.3920T>C n.1195T>C c.3473T>C n.10789T>C c.10773T>C (p.Gly3591=) c.10695T>C (p.Gly3565=) c.8079T>C (p.Gly2693=) c.10771T>C (p.Ter3591Arg) c.10797T>C (p.Gly3599=) c.10794T>C (p.Gly3598=) c.10716T>C (p.Gly3572=) c.10701T>C (p.Gly3567=) c.3915T>C (p.Gly1305=) c.3894T>C (p.Gly1298=) c.10792T>C (p.Ter3598Arg) n.10792T>C | |
5 | g.90745597T>G | CA445416023 | ADGRV1 | c.10776T>G (p.Gly3592=) c.265+69388T>G (n.265+69388T>G) n.3920T>G n.1195T>G c.3473T>G n.10789T>G c.10773T>G (p.Gly3591=) c.10695T>G (p.Gly3565=) c.8079T>G (p.Gly2693=) c.10771T>G (p.Ter3591Gly) c.10797T>G (p.Gly3599=) c.10794T>G (p.Gly3598=) c.10716T>G (p.Gly3572=) c.10701T>G (p.Gly3567=) c.3915T>G (p.Gly1305=) c.3894T>G (p.Gly1298=) c.10792T>G (p.Ter3598Gly) n.10792T>G | |
5 | g.90745597T= | CA1562882057 | ADGRV1 | c.10776T= (p.Gly3592=) c.265+69388T= (n.265+69388T=) n.3920T= n.1195T= c.3473T= n.10789T= c.10773T= (p.Gly3591=) c.10695T= (p.Gly3565=) c.8079T= (p.Gly2693=) c.10771T= (p.Ter3591=) c.10797T= (p.Gly3599=) c.10794T= (p.Gly3598=) c.10716T= (p.Gly3572=) c.10701T= (p.Gly3567=) c.3915T= (p.Gly1305=) c.3894T= (p.Gly1298=) c.10792T= (p.Ter3598=) n.10792T= | |
5 | g.90745598G>A | CA360408791 | ADGRV1 | c.10777G>A (p.Glu3593Lys) c.265+69389G>A (n.265+69389G>A) n.3921G>A n.1196G>A c.3474G>A n.10790G>A c.10774G>A (p.Glu3592Lys) c.10696G>A (p.Glu3566Lys) c.8080G>A (p.Glu2694Lys) c.10772G>A (p.Ter3591=) c.10798G>A (p.Glu3600Lys) c.10795G>A (p.Glu3599Lys) c.10717G>A (p.Glu3573Lys) c.10702G>A (p.Glu3568Lys) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) c.3895G>A (p.Glu1299Lys) c.10793G>A (p.Ter3598=) n.10793G>A | dbSNP |
5 | g.90745598G>C | CA360408792 | ADGRV1 | c.10777G>C (p.Glu3593Gln) c.265+69389G>C (n.265+69389G>C) n.3921G>C n.1196G>C c.3474G>C n.10790G>C c.10774G>C (p.Glu3592Gln) c.10696G>C (p.Glu3566Gln) c.8080G>C (p.Glu2694Gln) c.10772G>C (p.Ter3591Ser) c.10798G>C (p.Glu3600Gln) c.10795G>C (p.Glu3599Gln) c.10717G>C (p.Glu3573Gln) c.10702G>C (p.Glu3568Gln) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) c.3895G>C (p.Glu1299Gln) c.10793G>C (p.Ter3598Ser) n.10793G>C | |
5 | g.90745598G= | CA1562882058 | ADGRV1 | c.10777G= (p.Glu3593=) c.265+69389G= (n.265+69389G=) n.3921G= n.1196G= c.3474G= n.10790G= c.10774G= (p.Glu3592=) c.10696G= (p.Glu3566=) c.8080G= (p.Glu2694=) c.10772G= (p.Ter3591=) c.10798G= (p.Glu3600=) c.10795G= (p.Glu3599=) c.10717G= (p.Glu3573=) c.10702G= (p.Glu3568=) c.3916G= (p.Glu1306=) c.3895G= (p.Glu1299=) c.10793G= (p.Ter3598=) n.10793G= | |
5 | g.90745598G>T | CA360408794 | ADGRV1 | c.10777G>T (p.Glu3593Ter) c.265+69389G>T (n.265+69389G>T) n.3921G>T n.1196G>T c.3474G>T n.10790G>T c.10774G>T (p.Glu3592Ter) c.10696G>T (p.Glu3566Ter) c.8080G>T (p.Glu2694Ter) c.10772G>T (p.Ter3591Leu) c.10798G>T (p.Glu3600Ter) c.10795G>T (p.Glu3599Ter) c.10717G>T (p.Glu3573Ter) c.10702G>T (p.Glu3568Ter) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) c.3895G>T (p.Glu1299Ter) c.10793G>T (p.Ter3598Leu) n.10793G>T | ClinVar |
5 | g.90745599A>C | CA360408800 | ADGRV1 | c.10778A>C (p.Glu3593Ala) c.265+69390A>C (n.265+69390A>C) n.3922A>C n.1197A>C c.3475A>C n.10791A>C c.10775A>C (p.Glu3592Ala) c.10697A>C (p.Glu3566Ala) c.8081A>C (p.Glu2694Ala) c.10773A>C (p.Ter3591Cys) c.10799A>C (p.Glu3600Ala) c.10796A>C (p.Glu3599Ala) c.10718A>C (p.Glu3573Ala) c.10703A>C (p.Glu3568Ala) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) c.3896A>C (p.Glu1299Ala) c.10794A>C (p.Ter3598Cys) n.10794A>C | |
5 | g.90745599A>G | CA360408796 | ADGRV1 | c.10778A>G (p.Glu3593Gly) c.265+69390A>G (n.265+69390A>G) n.3922A>G n.1197A>G c.3475A>G n.10791A>G c.10775A>G (p.Glu3592Gly) c.10697A>G (p.Glu3566Gly) c.8081A>G (p.Glu2694Gly) c.10773A>G (p.Ter3591Trp) c.10799A>G (p.Glu3600Gly) c.10796A>G (p.Glu3599Gly) c.10718A>G (p.Glu3573Gly) c.10703A>G (p.Glu3568Gly) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) c.3896A>G (p.Glu1299Gly) c.10794A>G (p.Ter3598Trp) n.10794A>G | |
5 | g.90745599A>T | CA360408798 | ADGRV1 | c.10778A>T (p.Glu3593Val) c.265+69390A>T (n.265+69390A>T) n.3922A>T n.1197A>T c.3475A>T n.10791A>T c.10775A>T (p.Glu3592Val) c.10697A>T (p.Glu3566Val) c.8081A>T (p.Glu2694Val) c.10773A>T (p.Ter3591Cys) c.10799A>T (p.Glu3600Val) c.10796A>T (p.Glu3599Val) c.10718A>T (p.Glu3573Val) c.10703A>T (p.Glu3568Val) c.3917A>T (p.Glu1306Val) c.3896A>T (p.Glu1299Val) c.10794A>T (p.Ter3598Cys) n.10794A>T | |
5 | g.90745600A>C | CA360408802 | ADGRV1 | c.10779A>C (p.Glu3593Asp) c.265+69391A>C (n.265+69391A>C) n.3923A>C n.1198A>C c.3476A>C n.10792A>C c.10776A>C (p.Glu3592Asp) c.10698A>C (p.Glu3566Asp) c.8082A>C (p.Glu2694Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.10800A>C (p.Glu3600Asp) c.10797A>C (p.Glu3599Asp) c.10719A>C (p.Glu3573Asp) c.10704A>C (p.Glu3568Asp) c.3918A>C (p.Glu1306Asp) c.3897A>C (p.Glu1299Asp) n.10795A>C | |
5 | g.90745600A>G | CA445416024 | ADGRV1 | c.10779A>G (p.Glu3593=) c.265+69391A>G (n.265+69391A>G) n.3923A>G n.1198A>G c.3476A>G n.10792A>G c.10776A>G (p.Glu3592=) c.10698A>G (p.Glu3566=) c.8082A>G (p.Glu2694=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.10800A>G (p.Glu3600=) c.10797A>G (p.Glu3599=) c.10719A>G (p.Glu3573=) c.10704A>G (p.Glu3568=) c.3918A>G (p.Glu1306=) c.3897A>G (p.Glu1299=) n.10795A>G | |
5 | g.90745600A>T | CA360408804 | ADGRV1 | c.10779A>T (p.Glu3593Asp) c.265+69391A>T (n.265+69391A>T) n.3923A>T n.1198A>T c.3476A>T n.10792A>T c.10776A>T (p.Glu3592Asp) c.10698A>T (p.Glu3566Asp) c.8082A>T (p.Glu2694Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.10800A>T (p.Glu3600Asp) c.10797A>T (p.Glu3599Asp) c.10719A>T (p.Glu3573Asp) c.10704A>T (p.Glu3568Asp) c.3918A>T (p.Glu1306Asp) c.3897A>T (p.Glu1299Asp) n.10795A>T | |
5 | g.90745601C>A | CA360408806 | ADGRV1 | c.10780C>A (p.Leu3594Met) c.265+69392C>A (n.265+69392C>A) n.3924C>A n.1199C>A c.3477C>A n.10793C>A c.10777C>A (p.Leu3593Met) c.10699C>A (p.Leu3567Met) c.8083C>A (p.Leu2695Met) c.*2C>A (n.*2C>A) c.10801C>A (p.Leu3601Met) c.10798C>A (p.Leu3600Met) c.10720C>A (p.Leu3574Met) c.10705C>A (p.Leu3569Met) c.3919C>A (p.Leu1307Met) c.3898C>A (p.Leu1300Met) n.10796C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90745601C= | CA1562882059 | ADGRV1 | c.10780C= (p.Leu3594=) c.265+69392C= (n.265+69392C=) n.3924C= n.1199C= c.3477C= n.10793C= c.10777C= (p.Leu3593=) c.10699C= (p.Leu3567=) c.8083C= (p.Leu2695=) c.*2C= (n.*2C=) c.10801C= (p.Leu3601=) c.10798C= (p.Leu3600=) c.10720C= (p.Leu3574=) c.10705C= (p.Leu3569=) c.3919C= (p.Leu1307=) c.3898C= (p.Leu1300=) n.10796C= | |
5 | g.90745601C>G | CA360408807 | ADGRV1 | c.10780C>G (p.Leu3594Val) c.265+69392C>G (n.265+69392C>G) n.3924C>G n.1199C>G c.3477C>G n.10793C>G c.10777C>G (p.Leu3593Val) c.10699C>G (p.Leu3567Val) c.8083C>G (p.Leu2695Val) c.*2C>G (n.*2C>G) c.10801C>G (p.Leu3601Val) c.10798C>G (p.Leu3600Val) c.10720C>G (p.Leu3574Val) c.10705C>G (p.Leu3569Val) c.3919C>G (p.Leu1307Val) c.3898C>G (p.Leu1300Val) n.10796C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745601C>T | CA445416025 | ADGRV1 | c.10780C>T (p.Leu3594=) c.265+69392C>T (n.265+69392C>T) n.3924C>T n.1199C>T c.3477C>T n.10793C>T c.10777C>T (p.Leu3593=) c.10699C>T (p.Leu3567=) c.8083C>T (p.Leu2695=) c.*2C>T (n.*2C>T) c.10801C>T (p.Leu3601=) c.10798C>T (p.Leu3600=) c.10720C>T (p.Leu3574=) c.10705C>T (p.Leu3569=) c.3919C>T (p.Leu1307=) c.3898C>T (p.Leu1300=) n.10796C>T | |
5 | g.90745602T>A | CA360408811 | ADGRV1 | c.10781T>A (p.Leu3594Gln) c.265+69393T>A (n.265+69393T>A) n.3925T>A n.1200T>A c.3478T>A n.10794T>A c.10778T>A (p.Leu3593Gln) c.10700T>A (p.Leu3567Gln) c.8084T>A (p.Leu2695Gln) c.*3T>A (n.*3T>A) c.10802T>A (p.Leu3601Gln) c.10799T>A (p.Leu3600Gln) c.10721T>A (p.Leu3574Gln) c.10706T>A (p.Leu3569Gln) c.3920T>A (p.Leu1307Gln) c.3899T>A (p.Leu1300Gln) n.10797T>A | |
5 | g.90745602T>C | CA360408812 | ADGRV1 | c.10781T>C (p.Leu3594Pro) c.265+69393T>C (n.265+69393T>C) n.3925T>C n.1200T>C c.3478T>C n.10794T>C c.10778T>C (p.Leu3593Pro) c.10700T>C (p.Leu3567Pro) c.8084T>C (p.Leu2695Pro) c.*3T>C (n.*3T>C) c.10802T>C (p.Leu3601Pro) c.10799T>C (p.Leu3600Pro) c.10721T>C (p.Leu3574Pro) c.10706T>C (p.Leu3569Pro) c.3920T>C (p.Leu1307Pro) c.3899T>C (p.Leu1300Pro) n.10797T>C | COSMIC |
5 | g.90745602T>G | CA360408814 | ADGRV1 | c.10781T>G (p.Leu3594Arg) c.265+69393T>G (n.265+69393T>G) n.3925T>G n.1200T>G c.3478T>G n.10794T>G c.10778T>G (p.Leu3593Arg) c.10700T>G (p.Leu3567Arg) c.8084T>G (p.Leu2695Arg) c.*3T>G (n.*3T>G) c.10802T>G (p.Leu3601Arg) c.10799T>G (p.Leu3600Arg) c.10721T>G (p.Leu3574Arg) c.10706T>G (p.Leu3569Arg) c.3920T>G (p.Leu1307Arg) c.3899T>G (p.Leu1300Arg) n.10797T>G | |
5 | g.90745603G>A | CA3340831 | ADGRV1 | c.10782G>A (p.Leu3594=) c.265+69394G>A (n.265+69394G>A) n.3926G>A n.1201G>A c.3479G>A n.10795G>A c.10779G>A (p.Leu3593=) c.10701G>A (p.Leu3567=) c.8085G>A (p.Leu2695=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.10803G>A (p.Leu3601=) c.10800G>A (p.Leu3600=) c.10722G>A (p.Leu3574=) c.10707G>A (p.Leu3569=) c.3921G>A (p.Leu1307=) c.3900G>A (p.Leu1300=) n.10798G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745603G>C | CA445416026 | ADGRV1 | c.10782G>C (p.Leu3594=) c.265+69394G>C (n.265+69394G>C) n.3926G>C n.1201G>C c.3479G>C n.10795G>C c.10779G>C (p.Leu3593=) c.10701G>C (p.Leu3567=) c.8085G>C (p.Leu2695=) c.*4G>C (n.*4G>C) c.10803G>C (p.Leu3601=) c.10800G>C (p.Leu3600=) c.10722G>C (p.Leu3574=) c.10707G>C (p.Leu3569=) c.3921G>C (p.Leu1307=) c.3900G>C (p.Leu1300=) n.10798G>C | |
5 | g.90745603G= | CA1562882060 | ADGRV1 | c.10782G= (p.Leu3594=) c.265+69394G= (n.265+69394G=) n.3926G= n.1201G= c.3479G= n.10795G= c.10779G= (p.Leu3593=) c.10701G= (p.Leu3567=) c.8085G= (p.Leu2695=) c.*4G= (n.*4G=) c.10803G= (p.Leu3601=) c.10800G= (p.Leu3600=) c.10722G= (p.Leu3574=) c.10707G= (p.Leu3569=) c.3921G= (p.Leu1307=) c.3900G= (p.Leu1300=) n.10798G= | |
5 | g.90745603G>T | CA445416027 | ADGRV1 | c.10782G>T (p.Leu3594=) c.265+69394G>T (n.265+69394G>T) n.3926G>T n.1201G>T c.3479G>T n.10795G>T c.10779G>T (p.Leu3593=) c.10701G>T (p.Leu3567=) c.8085G>T (p.Leu2695=) c.*4G>T (n.*4G>T) c.10803G>T (p.Leu3601=) c.10800G>T (p.Leu3600=) c.10722G>T (p.Leu3574=) c.10707G>T (p.Leu3569=) c.3921G>T (p.Leu1307=) c.3900G>T (p.Leu1300=) n.10798G>T | ClinVar |
5 | g.90745604A>C | CA360408817 | ADGRV1 | c.10783A>C (p.Ile3595Leu) c.265+69395A>C (n.265+69395A>C) n.3927A>C n.1202A>C c.3480A>C n.10796A>C c.10780A>C (p.Ile3594Leu) c.10702A>C (p.Ile3568Leu) c.8086A>C (p.Ile2696Leu) c.*5A>C (n.*5A>C) c.10804A>C (p.Ile3602Leu) c.10801A>C (p.Ile3601Leu) c.10723A>C (p.Ile3575Leu) c.10708A>C (p.Ile3570Leu) c.3922A>C (p.Ile1308Leu) c.3901A>C (p.Ile1301Leu) n.10799A>C | |
5 | g.90745604A>G | CA360408819 | ADGRV1 | c.10783A>G (p.Ile3595Val) c.265+69395A>G (n.265+69395A>G) n.3927A>G n.1202A>G c.3480A>G n.10796A>G c.10780A>G (p.Ile3594Val) c.10702A>G (p.Ile3568Val) c.8086A>G (p.Ile2696Val) c.*5A>G (n.*5A>G) c.10804A>G (p.Ile3602Val) c.10801A>G (p.Ile3601Val) c.10723A>G (p.Ile3575Val) c.10708A>G (p.Ile3570Val) c.3922A>G (p.Ile1308Val) c.3901A>G (p.Ile1301Val) n.10799A>G | |
5 | g.90745604A>T | CA360408821 | ADGRV1 | c.10783A>T (p.Ile3595Leu) c.265+69395A>T (n.265+69395A>T) n.3927A>T n.1202A>T c.3480A>T n.10796A>T c.10780A>T (p.Ile3594Leu) c.10702A>T (p.Ile3568Leu) c.8086A>T (p.Ile2696Leu) c.*5A>T (n.*5A>T) c.10804A>T (p.Ile3602Leu) c.10801A>T (p.Ile3601Leu) c.10723A>T (p.Ile3575Leu) c.10708A>T (p.Ile3570Leu) c.3922A>T (p.Ile1308Leu) c.3901A>T (p.Ile1301Leu) n.10799A>T | |
5 | g.90745605T>A | CA360408824 | ADGRV1 | c.10784T>A (p.Ile3595Lys) c.265+69396T>A (n.265+69396T>A) n.3928T>A n.1203T>A c.3481T>A n.10797T>A c.10781T>A (p.Ile3594Lys) c.10703T>A (p.Ile3568Lys) c.8087T>A (p.Ile2696Lys) c.*6T>A (n.*6T>A) c.10805T>A (p.Ile3602Lys) c.10802T>A (p.Ile3601Lys) c.10724T>A (p.Ile3575Lys) c.10709T>A (p.Ile3570Lys) c.3923T>A (p.Ile1308Lys) c.3902T>A (p.Ile1301Lys) n.10800T>A | |
5 | g.90745605T>C | CA360408823 | ADGRV1 | c.10784T>C (p.Ile3595Thr) c.265+69396T>C (n.265+69396T>C) n.3928T>C n.1203T>C c.3481T>C n.10797T>C c.10781T>C (p.Ile3594Thr) c.10703T>C (p.Ile3568Thr) c.8087T>C (p.Ile2696Thr) c.*6T>C (n.*6T>C) c.10805T>C (p.Ile3602Thr) c.10802T>C (p.Ile3601Thr) c.10724T>C (p.Ile3575Thr) c.10709T>C (p.Ile3570Thr) c.3923T>C (p.Ile1308Thr) c.3902T>C (p.Ile1301Thr) n.10800T>C | |
5 | g.90745605T>G | CA3340832 | ADGRV1 | c.10784T>G (p.Ile3595Arg) c.265+69396T>G (n.265+69396T>G) n.3928T>G n.1203T>G c.3481T>G n.10797T>G c.10781T>G (p.Ile3594Arg) c.10703T>G (p.Ile3568Arg) c.8087T>G (p.Ile2696Arg) c.*6T>G (n.*6T>G) c.10805T>G (p.Ile3602Arg) c.10802T>G (p.Ile3601Arg) c.10724T>G (p.Ile3575Arg) c.10709T>G (p.Ile3570Arg) c.3923T>G (p.Ile1308Arg) c.3902T>G (p.Ile1301Arg) n.10800T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745605T= | CA1562882061 | ADGRV1 | c.10784T= (p.Ile3595=) c.265+69396T= (n.265+69396T=) n.3928T= n.1203T= c.3481T= n.10797T= c.10781T= (p.Ile3594=) c.10703T= (p.Ile3568=) c.8087T= (p.Ile2696=) c.*6T= (n.*6T=) c.10805T= (p.Ile3602=) c.10802T= (p.Ile3601=) c.10724T= (p.Ile3575=) c.10709T= (p.Ile3570=) c.3923T= (p.Ile1308=) c.3902T= (p.Ile1301=) n.10800T= | |
5 | g.90745606A= | CA1562882063 | ADGRV1 | c.10785A= (p.Ile3595=) c.265+69397A= (n.265+69397A=) n.3929A= n.1204A= c.3482A= n.10798A= c.10782A= (p.Ile3594=) c.10704A= (p.Ile3568=) c.8088A= (p.Ile2696=) c.*7A= (n.*7A=) c.10806A= (p.Ile3602=) c.10803A= (p.Ile3601=) c.10725A= (p.Ile3575=) c.10710A= (p.Ile3570=) c.3924A= (p.Ile1308=) c.3903A= (p.Ile1301=) n.10801A= | |
5 | g.90745606A>C | CA445416028 | ADGRV1 | c.10785A>C (p.Ile3595=) c.265+69397A>C (n.265+69397A>C) n.3929A>C n.1204A>C c.3482A>C n.10798A>C c.10782A>C (p.Ile3594=) c.10704A>C (p.Ile3568=) c.8088A>C (p.Ile2696=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.10806A>C (p.Ile3602=) c.10803A>C (p.Ile3601=) c.10725A>C (p.Ile3575=) c.10710A>C (p.Ile3570=) c.3924A>C (p.Ile1308=) c.3903A>C (p.Ile1301=) n.10801A>C | |
5 | g.90745606A>G | CA360408826 | ADGRV1 | c.10785A>G (p.Ile3595Met) c.265+69397A>G (n.265+69397A>G) n.3929A>G n.1204A>G c.3482A>G n.10798A>G c.10782A>G (p.Ile3594Met) c.10704A>G (p.Ile3568Met) c.8088A>G (p.Ile2696Met) c.*7A>G (n.*7A>G) c.10806A>G (p.Ile3602Met) c.10803A>G (p.Ile3601Met) c.10725A>G (p.Ile3575Met) c.10710A>G (p.Ile3570Met) c.3924A>G (p.Ile1308Met) c.3903A>G (p.Ile1301Met) n.10801A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745606A>T | CA445416029 | ADGRV1 | c.10785A>T (p.Ile3595=) c.265+69397A>T (n.265+69397A>T) n.3929A>T n.1204A>T c.3482A>T n.10798A>T c.10782A>T (p.Ile3594=) c.10704A>T (p.Ile3568=) c.8088A>T (p.Ile2696=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.10806A>T (p.Ile3602=) c.10803A>T (p.Ile3601=) c.10725A>T (p.Ile3575=) c.10710A>T (p.Ile3570=) c.3924A>T (p.Ile1308=) c.3903A>T (p.Ile1301=) n.10801A>T | |
5 | g.90745606dup | CA1562882062 | ADGRV1 | c.10785dup (p.Phe3596IlefsTer2) c.265+69397dup (n.265+69397dup) n.3929dup n.1204dup c.3482dup n.10798dup c.10782dup (p.Phe3595IlefsTer2) c.10704dup (p.Phe3569IlefsTer2) c.8088dup (p.Phe2697IlefsTer2) c.*7dup (n.*7dup) c.10806dup (p.Phe3603IlefsTer2) c.10803dup (p.Phe3602IlefsTer2) c.10725dup (p.Phe3576IlefsTer2) c.10710dup (p.Phe3571IlefsTer2) c.3924dup (p.Phe1309IlefsTer2) c.3903dup (p.Phe1302IlefsTer2) n.10801dup | dbSNP |
5 | g.90745607T>A | CA360408829 | ADGRV1 | c.10786T>A (p.Phe3596Ile) c.265+69398T>A (n.265+69398T>A) n.3930T>A n.1205T>A c.3483T>A n.10799T>A c.10783T>A (p.Phe3595Ile) c.10705T>A (p.Phe3569Ile) c.8089T>A (p.Phe2697Ile) c.*8T>A (n.*8T>A) c.10807T>A (p.Phe3603Ile) c.10804T>A (p.Phe3602Ile) c.10726T>A (p.Phe3576Ile) c.10711T>A (p.Phe3571Ile) c.3925T>A (p.Phe1309Ile) c.3904T>A (p.Phe1302Ile) n.10802T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745607T>C | CA122816071 | ADGRV1 | c.10786T>C (p.Phe3596Leu) c.265+69398T>C (n.265+69398T>C) n.3930T>C n.1205T>C c.3483T>C n.10799T>C c.10783T>C (p.Phe3595Leu) c.10705T>C (p.Phe3569Leu) c.8089T>C (p.Phe2697Leu) c.*8T>C (n.*8T>C) c.10807T>C (p.Phe3603Leu) c.10804T>C (p.Phe3602Leu) c.10726T>C (p.Phe3576Leu) c.10711T>C (p.Phe3571Leu) c.3925T>C (p.Phe1309Leu) c.3904T>C (p.Phe1302Leu) n.10802T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90745607T>G | CA360408831 | ADGRV1 | c.10786T>G (p.Phe3596Val) c.265+69398T>G (n.265+69398T>G) n.3930T>G n.1205T>G c.3483T>G n.10799T>G c.10783T>G (p.Phe3595Val) c.10705T>G (p.Phe3569Val) c.8089T>G (p.Phe2697Val) c.*8T>G (n.*8T>G) c.10807T>G (p.Phe3603Val) c.10804T>G (p.Phe3602Val) c.10726T>G (p.Phe3576Val) c.10711T>G (p.Phe3571Val) c.3925T>G (p.Phe1309Val) c.3904T>G (p.Phe1302Val) n.10802T>G | |
5 | g.90745607T= | CA1562882064 | ADGRV1 | c.10786T= (p.Phe3596=) c.265+69398T= (n.265+69398T=) n.3930T= n.1205T= c.3483T= n.10799T= c.10783T= (p.Phe3595=) c.10705T= (p.Phe3569=) c.8089T= (p.Phe2697=) c.*8T= (n.*8T=) c.10807T= (p.Phe3603=) c.10804T= (p.Phe3602=) c.10726T= (p.Phe3576=) c.10711T= (p.Phe3571=) c.3925T= (p.Phe1309=) c.3904T= (p.Phe1302=) n.10802T= | |
5 | g.90745608T>A | CA360408833 | ADGRV1 | c.10787T>A (p.Phe3596Tyr) c.265+69399T>A (n.265+69399T>A) n.3931T>A n.1206T>A c.3484T>A n.10800T>A c.10784T>A (p.Phe3595Tyr) c.10706T>A (p.Phe3569Tyr) c.8090T>A (p.Phe2697Tyr) c.*9T>A (n.*9T>A) c.10808T>A (p.Phe3603Tyr) c.10805T>A (p.Phe3602Tyr) c.10727T>A (p.Phe3576Tyr) c.10712T>A (p.Phe3571Tyr) c.3926T>A (p.Phe1309Tyr) c.3905T>A (p.Phe1302Tyr) n.10803T>A | |
5 | g.90745608T>C | CA360408835 | ADGRV1 | c.10787T>C (p.Phe3596Ser) c.265+69399T>C (n.265+69399T>C) n.3931T>C n.1206T>C c.3484T>C n.10800T>C c.10784T>C (p.Phe3595Ser) c.10706T>C (p.Phe3569Ser) c.8090T>C (p.Phe2697Ser) c.*9T>C (n.*9T>C) c.10808T>C (p.Phe3603Ser) c.10805T>C (p.Phe3602Ser) c.10727T>C (p.Phe3576Ser) c.10712T>C (p.Phe3571Ser) c.3926T>C (p.Phe1309Ser) c.3905T>C (p.Phe1302Ser) n.10803T>C | |
5 | g.90745608T>G | CA360408836 | ADGRV1 | c.10787T>G (p.Phe3596Cys) c.265+69399T>G (n.265+69399T>G) n.3931T>G n.1206T>G c.3484T>G n.10800T>G c.10784T>G (p.Phe3595Cys) c.10706T>G (p.Phe3569Cys) c.8090T>G (p.Phe2697Cys) c.*9T>G (n.*9T>G) c.10808T>G (p.Phe3603Cys) c.10805T>G (p.Phe3602Cys) c.10727T>G (p.Phe3576Cys) c.10712T>G (p.Phe3571Cys) c.3926T>G (p.Phe1309Cys) c.3905T>G (p.Phe1302Cys) n.10803T>G | |
5 | g.90745609T>A | CA360408839 | ADGRV1 | c.10788T>A (p.Phe3596Leu) c.265+69400T>A (n.265+69400T>A) n.3932T>A n.1207T>A c.3485T>A n.10801T>A c.10785T>A (p.Phe3595Leu) c.10707T>A (p.Phe3569Leu) c.8091T>A (p.Phe2697Leu) c.*10T>A (n.*10T>A) c.10809T>A (p.Phe3603Leu) c.10806T>A (p.Phe3602Leu) c.10728T>A (p.Phe3576Leu) c.10713T>A (p.Phe3571Leu) c.3927T>A (p.Phe1309Leu) c.3906T>A (p.Phe1302Leu) n.10804T>A | |
5 | g.90745609T>C | CA445416030 | ADGRV1 | c.10788T>C (p.Phe3596=) c.265+69400T>C (n.265+69400T>C) n.3932T>C n.1207T>C c.3485T>C n.10801T>C c.10785T>C (p.Phe3595=) c.10707T>C (p.Phe3569=) c.8091T>C (p.Phe2697=) c.*10T>C (n.*10T>C) c.10809T>C (p.Phe3603=) c.10806T>C (p.Phe3602=) c.10728T>C (p.Phe3576=) c.10713T>C (p.Phe3571=) c.3927T>C (p.Phe1309=) c.3906T>C (p.Phe1302=) n.10804T>C | |
5 | g.90745609T>G | CA360408841 | ADGRV1 | c.10788T>G (p.Phe3596Leu) c.265+69400T>G (n.265+69400T>G) n.3932T>G n.1207T>G c.3485T>G n.10801T>G c.10785T>G (p.Phe3595Leu) c.10707T>G (p.Phe3569Leu) c.8091T>G (p.Phe2697Leu) c.*10T>G (n.*10T>G) c.10809T>G (p.Phe3603Leu) c.10806T>G (p.Phe3602Leu) c.10728T>G (p.Phe3576Leu) c.10713T>G (p.Phe3571Leu) c.3927T>G (p.Phe1309Leu) c.3906T>G (p.Phe1302Leu) n.10804T>G | |
5 | g.90745610G>A | CA122816073 | ADGRV1 | c.10789G>A (p.Glu3597Lys) c.265+69401G>A (n.265+69401G>A) n.3933G>A n.1208G>A c.3486G>A n.10802G>A c.10786G>A (p.Glu3596Lys) c.10708G>A (p.Glu3570Lys) c.8092G>A (p.Glu2698Lys) c.*11G>A (n.*11G>A) c.10810G>A (p.Glu3604Lys) c.10807G>A (p.Glu3603Lys) c.10729G>A (p.Glu3577Lys) c.10714G>A (p.Glu3572Lys) c.3928G>A (p.Glu1310Lys) c.3907G>A (p.Glu1303Lys) n.10805G>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.90745610G>C | CA360408844 | ADGRV1 | c.10789G>C (p.Glu3597Gln) c.265+69401G>C (n.265+69401G>C) n.3933G>C n.1208G>C c.3486G>C n.10802G>C c.10786G>C (p.Glu3596Gln) c.10708G>C (p.Glu3570Gln) c.8092G>C (p.Glu2698Gln) c.*11G>C (n.*11G>C) c.10810G>C (p.Glu3604Gln) c.10807G>C (p.Glu3603Gln) c.10729G>C (p.Glu3577Gln) c.10714G>C (p.Glu3572Gln) c.3928G>C (p.Glu1310Gln) c.3907G>C (p.Glu1303Gln) n.10805G>C | |
5 | g.90745610G= | CA1562882065 | ADGRV1 | c.10789G= (p.Glu3597=) c.265+69401G= (n.265+69401G=) n.3933G= n.1208G= c.3486G= n.10802G= c.10786G= (p.Glu3596=) c.10708G= (p.Glu3570=) c.8092G= (p.Glu2698=) c.*11G= (n.*11G=) c.10810G= (p.Glu3604=) c.10807G= (p.Glu3603=) c.10729G= (p.Glu3577=) c.10714G= (p.Glu3572=) c.3928G= (p.Glu1310=) c.3907G= (p.Glu1303=) n.10805G= | |
5 | g.90745610G>T | CA360408846 | ADGRV1 | c.10789G>T (p.Glu3597Ter) c.265+69401G>T (n.265+69401G>T) n.3933G>T n.1208G>T c.3486G>T n.10802G>T c.10786G>T (p.Glu3596Ter) c.10708G>T (p.Glu3570Ter) c.8092G>T (p.Glu2698Ter) c.*11G>T (n.*11G>T) c.10810G>T (p.Glu3604Ter) c.10807G>T (p.Glu3603Ter) c.10729G>T (p.Glu3577Ter) c.10714G>T (p.Glu3572Ter) c.3928G>T (p.Glu1310Ter) c.3907G>T (p.Glu1303Ter) n.10805G>T | |
5 | g.90745611A>C | CA360408847 | ADGRV1 | c.10790A>C (p.Glu3597Ala) c.265+69402A>C (n.265+69402A>C) n.3934A>C n.1209A>C c.3487A>C n.10803A>C c.10787A>C (p.Glu3596Ala) c.10709A>C (p.Glu3570Ala) c.8093A>C (p.Glu2698Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) c.10811A>C (p.Glu3604Ala) c.10808A>C (p.Glu3603Ala) c.10730A>C (p.Glu3577Ala) c.10715A>C (p.Glu3572Ala) c.3929A>C (p.Glu1310Ala) c.3908A>C (p.Glu1303Ala) n.10806A>C | |
5 | g.90745611A>G | CA360408848 | ADGRV1 | c.10790A>G (p.Glu3597Gly) c.265+69402A>G (n.265+69402A>G) n.3934A>G n.1209A>G c.3487A>G n.10803A>G c.10787A>G (p.Glu3596Gly) c.10709A>G (p.Glu3570Gly) c.8093A>G (p.Glu2698Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) c.10811A>G (p.Glu3604Gly) c.10808A>G (p.Glu3603Gly) c.10730A>G (p.Glu3577Gly) c.10715A>G (p.Glu3572Gly) c.3929A>G (p.Glu1310Gly) c.3908A>G (p.Glu1303Gly) n.10806A>G | COSMIC |
5 | g.90745611A>T | CA360408850 | ADGRV1 | c.10790A>T (p.Glu3597Val) c.265+69402A>T (n.265+69402A>T) n.3934A>T n.1209A>T c.3487A>T n.10803A>T c.10787A>T (p.Glu3596Val) c.10709A>T (p.Glu3570Val) c.8093A>T (p.Glu2698Val) c.*12A>T (n.*12A>T) c.10811A>T (p.Glu3604Val) c.10808A>T (p.Glu3603Val) c.10730A>T (p.Glu3577Val) c.10715A>T (p.Glu3572Val) c.3929A>T (p.Glu1310Val) c.3908A>T (p.Glu1303Val) n.10806A>T | |
5 | g.90745612A>C | CA360408854 | ADGRV1 | c.10791A>C (p.Glu3597Asp) c.265+69403A>C (n.265+69403A>C) n.3935A>C n.1210A>C c.3488A>C n.10804A>C c.10788A>C (p.Glu3596Asp) c.10710A>C (p.Glu3570Asp) c.8094A>C (p.Glu2698Asp) c.*13A>C (n.*13A>C) c.10812A>C (p.Glu3604Asp) c.10809A>C (p.Glu3603Asp) c.10731A>C (p.Glu3577Asp) c.10716A>C (p.Glu3572Asp) c.3930A>C (p.Glu1310Asp) c.3909A>C (p.Glu1303Asp) n.10807A>C | |
5 | g.90745612A>G | CA445416032 | ADGRV1 | c.10791A>G (p.Glu3597=) c.265+69403A>G (n.265+69403A>G) n.3935A>G n.1210A>G c.3488A>G n.10804A>G c.10788A>G (p.Glu3596=) c.10710A>G (p.Glu3570=) c.8094A>G (p.Glu2698=) c.*13A>G (n.*13A>G) c.10812A>G (p.Glu3604=) c.10809A>G (p.Glu3603=) c.10731A>G (p.Glu3577=) c.10716A>G (p.Glu3572=) c.3930A>G (p.Glu1310=) c.3909A>G (p.Glu1303=) n.10807A>G | |
5 | g.90745612A>T | CA360408853 | ADGRV1 | c.10791A>T (p.Glu3597Asp) c.265+69403A>T (n.265+69403A>T) n.3935A>T n.1210A>T c.3488A>T n.10804A>T c.10788A>T (p.Glu3596Asp) c.10710A>T (p.Glu3570Asp) c.8094A>T (p.Glu2698Asp) c.*13A>T (n.*13A>T) c.10812A>T (p.Glu3604Asp) c.10809A>T (p.Glu3603Asp) c.10731A>T (p.Glu3577Asp) c.10716A>T (p.Glu3572Asp) c.3930A>T (p.Glu1310Asp) c.3909A>T (p.Glu1303Asp) n.10807A>T | |
5 | g.90745613C>A | CA360408856 | ADGRV1 | c.10792C>A (p.Pro3598Thr) c.265+69404C>A (n.265+69404C>A) n.3936C>A n.1211C>A c.3489C>A n.10805C>A c.10789C>A (p.Pro3597Thr) c.10711C>A (p.Pro3571Thr) c.8095C>A (p.Pro2699Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) c.10813C>A (p.Pro3605Thr) c.10810C>A (p.Pro3604Thr) c.10732C>A (p.Pro3578Thr) c.10717C>A (p.Pro3573Thr) c.3931C>A (p.Pro1311Thr) c.3910C>A (p.Pro1304Thr) n.10808C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745613C= | CA1562882066 | ADGRV1 | c.10792C= (p.Pro3598=) c.265+69404C= (n.265+69404C=) n.3936C= n.1211C= c.3489C= n.10805C= c.10789C= (p.Pro3597=) c.10711C= (p.Pro3571=) c.8095C= (p.Pro2699=) c.*14C= (n.*14C=) c.10813C= (p.Pro3605=) c.10810C= (p.Pro3604=) c.10732C= (p.Pro3578=) c.10717C= (p.Pro3573=) c.3931C= (p.Pro1311=) c.3910C= (p.Pro1304=) n.10808C= | |
5 | g.90745613C>G | CA360408857 | ADGRV1 | c.10792C>G (p.Pro3598Ala) c.265+69404C>G (n.265+69404C>G) n.3936C>G n.1211C>G c.3489C>G n.10805C>G c.10789C>G (p.Pro3597Ala) c.10711C>G (p.Pro3571Ala) c.8095C>G (p.Pro2699Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) c.10813C>G (p.Pro3605Ala) c.10810C>G (p.Pro3604Ala) c.10732C>G (p.Pro3578Ala) c.10717C>G (p.Pro3573Ala) c.3931C>G (p.Pro1311Ala) c.3910C>G (p.Pro1304Ala) n.10808C>G | |
5 | g.90745613C>T | CA3340833 | ADGRV1 | c.10792C>T (p.Pro3598Ser) c.265+69404C>T (n.265+69404C>T) n.3936C>T n.1211C>T c.3489C>T n.10805C>T c.10789C>T (p.Pro3597Ser) c.10711C>T (p.Pro3571Ser) c.8095C>T (p.Pro2699Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) c.10813C>T (p.Pro3605Ser) c.10810C>T (p.Pro3604Ser) c.10732C>T (p.Pro3578Ser) c.10717C>T (p.Pro3573Ser) c.3931C>T (p.Pro1311Ser) c.3910C>T (p.Pro1304Ser) n.10808C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745614C>A | CA360408860 | ADGRV1 | c.10793C>A (p.Pro3598His) c.265+69405C>A (n.265+69405C>A) n.3937C>A n.1212C>A c.3490C>A n.10806C>A c.10790C>A (p.Pro3597His) c.10712C>A (p.Pro3571His) c.8096C>A (p.Pro2699His) c.*15C>A (n.*15C>A) c.10814C>A (p.Pro3605His) c.10811C>A (p.Pro3604His) c.10733C>A (p.Pro3578His) c.10718C>A (p.Pro3573His) c.3932C>A (p.Pro1311His) c.3911C>A (p.Pro1304His) n.10809C>A | |
5 | g.90745614C>G | CA360408862 | ADGRV1 | c.10793C>G (p.Pro3598Arg) c.265+69405C>G (n.265+69405C>G) n.3937C>G n.1212C>G c.3490C>G n.10806C>G c.10790C>G (p.Pro3597Arg) c.10712C>G (p.Pro3571Arg) c.8096C>G (p.Pro2699Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) c.10814C>G (p.Pro3605Arg) c.10811C>G (p.Pro3604Arg) c.10733C>G (p.Pro3578Arg) c.10718C>G (p.Pro3573Arg) c.3932C>G (p.Pro1311Arg) c.3911C>G (p.Pro1304Arg) n.10809C>G | |
5 | g.90745614C>T | CA360408863 | ADGRV1 | c.10793C>T (p.Pro3598Leu) c.265+69405C>T (n.265+69405C>T) n.3937C>T n.1212C>T c.3490C>T n.10806C>T c.10790C>T (p.Pro3597Leu) c.10712C>T (p.Pro3571Leu) c.8096C>T (p.Pro2699Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) c.10814C>T (p.Pro3605Leu) c.10811C>T (p.Pro3604Leu) c.10733C>T (p.Pro3578Leu) c.10718C>T (p.Pro3573Leu) c.3932C>T (p.Pro1311Leu) c.3911C>T (p.Pro1304Leu) n.10809C>T | |
5 | g.90745615T>A | CA445416033 | ADGRV1 | c.10794T>A (p.Pro3598=) c.265+69406T>A (n.265+69406T>A) n.3938T>A n.1213T>A c.3491T>A n.10807T>A c.10791T>A (p.Pro3597=) c.10713T>A (p.Pro3571=) c.8097T>A (p.Pro2699=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.10815T>A (p.Pro3605=) c.10812T>A (p.Pro3604=) c.10734T>A (p.Pro3578=) c.10719T>A (p.Pro3573=) c.3933T>A (p.Pro1311=) c.3912T>A (p.Pro1304=) n.10810T>A | |
5 | g.90745615T>C | CA445416034 | ADGRV1 | c.10794T>C (p.Pro3598=) c.265+69406T>C (n.265+69406T>C) n.3938T>C n.1213T>C c.3491T>C n.10807T>C c.10791T>C (p.Pro3597=) c.10713T>C (p.Pro3571=) c.8097T>C (p.Pro2699=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.10815T>C (p.Pro3605=) c.10812T>C (p.Pro3604=) c.10734T>C (p.Pro3578=) c.10719T>C (p.Pro3573=) c.3933T>C (p.Pro1311=) c.3912T>C (p.Pro1304=) n.10810T>C | |
5 | g.90745615T>G | CA445416035 | ADGRV1 | c.10794T>G (p.Pro3598=) c.265+69406T>G (n.265+69406T>G) n.3938T>G n.1213T>G c.3491T>G n.10807T>G c.10791T>G (p.Pro3597=) c.10713T>G (p.Pro3571=) c.8097T>G (p.Pro2699=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.10815T>G (p.Pro3605=) c.10812T>G (p.Pro3604=) c.10734T>G (p.Pro3578=) c.10719T>G (p.Pro3573=) c.3933T>G (p.Pro1311=) c.3912T>G (p.Pro1304=) n.10810T>G | |
5 | g.90745616G>A | CA360408866 | ADGRV1 | c.10795G>A (p.Gly3599Ser) c.265+69407G>A (n.265+69407G>A) n.3939G>A n.1214G>A c.3492G>A n.10808G>A c.10792G>A (p.Gly3598Ser) c.10714G>A (p.Gly3572Ser) c.8098G>A (p.Gly2700Ser) c.*17G>A (n.*17G>A) c.10816G>A (p.Gly3606Ser) c.10813G>A (p.Gly3605Ser) c.10735G>A (p.Gly3579Ser) c.10720G>A (p.Gly3574Ser) c.3934G>A (p.Gly1312Ser) c.3913G>A (p.Gly1305Ser) n.10811G>A | |
5 | g.90745616G>C | CA360408868 | ADGRV1 | c.10795G>C (p.Gly3599Arg) c.265+69407G>C (n.265+69407G>C) n.3939G>C n.1214G>C c.3492G>C n.10808G>C c.10792G>C (p.Gly3598Arg) c.10714G>C (p.Gly3572Arg) c.8098G>C (p.Gly2700Arg) c.*17G>C (n.*17G>C) c.10816G>C (p.Gly3606Arg) c.10813G>C (p.Gly3605Arg) c.10735G>C (p.Gly3579Arg) c.10720G>C (p.Gly3574Arg) c.3934G>C (p.Gly1312Arg) c.3913G>C (p.Gly1305Arg) n.10811G>C | |
5 | g.90745616G>T | CA360408869 | ADGRV1 | c.10795G>T (p.Gly3599Cys) c.265+69407G>T (n.265+69407G>T) n.3939G>T n.1214G>T c.3492G>T n.10808G>T c.10792G>T (p.Gly3598Cys) c.10714G>T (p.Gly3572Cys) c.8098G>T (p.Gly2700Cys) c.*17G>T (n.*17G>T) c.10816G>T (p.Gly3606Cys) c.10813G>T (p.Gly3605Cys) c.10735G>T (p.Gly3579Cys) c.10720G>T (p.Gly3574Cys) c.3934G>T (p.Gly1312Cys) c.3913G>T (p.Gly1305Cys) n.10811G>T | |
5 | g.90745617G>A | CA360408871 | ADGRV1 | c.10796G>A (p.Gly3599Asp) c.265+69408G>A (n.265+69408G>A) n.3940G>A n.1215G>A c.3493G>A n.10809G>A c.10793G>A (p.Gly3598Asp) c.10715G>A (p.Gly3572Asp) c.8099G>A (p.Gly2700Asp) c.*18G>A (n.*18G>A) c.10817G>A (p.Gly3606Asp) c.10814G>A (p.Gly3605Asp) c.10736G>A (p.Gly3579Asp) c.10721G>A (p.Gly3574Asp) c.3935G>A (p.Gly1312Asp) c.3914G>A (p.Gly1305Asp) n.10812G>A | COSMIC |
5 | g.90745617G>C | CA176214 | ADGRV1 | c.10796G>C (p.Gly3599Ala) c.265+69408G>C (n.265+69408G>C) n.3940G>C n.1215G>C c.3493G>C n.10809G>C c.10793G>C (p.Gly3598Ala) c.10715G>C (p.Gly3572Ala) c.8099G>C (p.Gly2700Ala) c.*18G>C (n.*18G>C) c.10817G>C (p.Gly3606Ala) c.10814G>C (p.Gly3605Ala) c.10736G>C (p.Gly3579Ala) c.10721G>C (p.Gly3574Ala) c.3935G>C (p.Gly1312Ala) c.3914G>C (p.Gly1305Ala) n.10812G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745617G= | CA1562882067 | ADGRV1 | c.10796G= (p.Gly3599=) c.265+69408G= (n.265+69408G=) n.3940G= n.1215G= c.3493G= n.10809G= c.10793G= (p.Gly3598=) c.10715G= (p.Gly3572=) c.8099G= (p.Gly2700=) c.*18G= (n.*18G=) c.10817G= (p.Gly3606=) c.10814G= (p.Gly3605=) c.10736G= (p.Gly3579=) c.10721G= (p.Gly3574=) c.3935G= (p.Gly1312=) c.3914G= (p.Gly1305=) n.10812G= | |
5 | g.90745617G>T | CA360408874 | ADGRV1 | c.10796G>T (p.Gly3599Val) c.265+69408G>T (n.265+69408G>T) n.3940G>T n.1215G>T c.3493G>T n.10809G>T c.10793G>T (p.Gly3598Val) c.10715G>T (p.Gly3572Val) c.8099G>T (p.Gly2700Val) c.*18G>T (n.*18G>T) c.10817G>T (p.Gly3606Val) c.10814G>T (p.Gly3605Val) c.10736G>T (p.Gly3579Val) c.10721G>T (p.Gly3574Val) c.3935G>T (p.Gly1312Val) c.3914G>T (p.Gly1305Val) n.10812G>T | |
5 | g.90745618T>A | CA445416036 | ADGRV1 | c.10797T>A (p.Gly3599=) c.265+69409T>A (n.265+69409T>A) n.3941T>A n.1216T>A c.3494T>A n.10810T>A c.10794T>A (p.Gly3598=) c.10716T>A (p.Gly3572=) c.8100T>A (p.Gly2700=) c.*19T>A (n.*19T>A) c.10818T>A (p.Gly3606=) c.10815T>A (p.Gly3605=) c.10737T>A (p.Gly3579=) c.10722T>A (p.Gly3574=) c.3936T>A (p.Gly1312=) c.3915T>A (p.Gly1305=) n.10813T>A | |
5 | g.90745618T>C | CA445416037 | ADGRV1 | c.10797T>C (p.Gly3599=) c.265+69409T>C (n.265+69409T>C) n.3941T>C n.1216T>C c.3494T>C n.10810T>C c.10794T>C (p.Gly3598=) c.10716T>C (p.Gly3572=) c.8100T>C (p.Gly2700=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.10818T>C (p.Gly3606=) c.10815T>C (p.Gly3605=) c.10737T>C (p.Gly3579=) c.10722T>C (p.Gly3574=) c.3936T>C (p.Gly1312=) c.3915T>C (p.Gly1305=) n.10813T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745618T>G | CA445416038 | ADGRV1 | c.10797T>G (p.Gly3599=) c.265+69409T>G (n.265+69409T>G) n.3941T>G n.1216T>G c.3494T>G n.10810T>G c.10794T>G (p.Gly3598=) c.10716T>G (p.Gly3572=) c.8100T>G (p.Gly2700=) c.*19T>G (n.*19T>G) c.10818T>G (p.Gly3606=) c.10815T>G (p.Gly3605=) c.10737T>G (p.Gly3579=) c.10722T>G (p.Gly3574=) c.3936T>G (p.Gly1312=) c.3915T>G (p.Gly1305=) n.10813T>G | |
5 | g.90745618T= | CA1562882068 | ADGRV1 | c.10797T= (p.Gly3599=) c.265+69409T= (n.265+69409T=) n.3941T= n.1216T= c.3494T= n.10810T= c.10794T= (p.Gly3598=) c.10716T= (p.Gly3572=) c.8100T= (p.Gly2700=) c.*19T= (n.*19T=) c.10818T= (p.Gly3606=) c.10815T= (p.Gly3605=) c.10737T= (p.Gly3579=) c.10722T= (p.Gly3574=) c.3936T= (p.Gly1312=) c.3915T= (p.Gly1305=) n.10813T= | |
5 | g.90745619G>A | CA360408878 | ADGRV1 | c.10798G>A (p.Glu3600Lys) c.265+69410G>A (n.265+69410G>A) n.3942G>A n.1217G>A c.3495G>A n.10811G>A c.10795G>A (p.Glu3599Lys) c.10717G>A (p.Glu3573Lys) c.8101G>A (p.Glu2701Lys) c.*20G>A (n.*20G>A) c.10819G>A (p.Glu3607Lys) c.10816G>A (p.Glu3606Lys) c.10738G>A (p.Glu3580Lys) c.10723G>A (p.Glu3575Lys) c.3937G>A (p.Glu1313Lys) c.3916G>A (p.Glu1306Lys) n.10814G>A | dbSNP |
5 | g.90745619G>C | CA360408879 | ADGRV1 | c.10798G>C (p.Glu3600Gln) c.265+69410G>C (n.265+69410G>C) n.3942G>C n.1217G>C c.3495G>C n.10811G>C c.10795G>C (p.Glu3599Gln) c.10717G>C (p.Glu3573Gln) c.8101G>C (p.Glu2701Gln) c.*20G>C (n.*20G>C) c.10819G>C (p.Glu3607Gln) c.10816G>C (p.Glu3606Gln) c.10738G>C (p.Glu3580Gln) c.10723G>C (p.Glu3575Gln) c.3937G>C (p.Glu1313Gln) c.3916G>C (p.Glu1306Gln) n.10814G>C | |
5 | g.90745619G= | CA1562882069 | ADGRV1 | c.10798G= (p.Glu3600=) c.265+69410G= (n.265+69410G=) n.3942G= n.1217G= c.3495G= n.10811G= c.10795G= (p.Glu3599=) c.10717G= (p.Glu3573=) c.8101G= (p.Glu2701=) c.*20G= (n.*20G=) c.10819G= (p.Glu3607=) c.10816G= (p.Glu3606=) c.10738G= (p.Glu3580=) c.10723G= (p.Glu3575=) c.3937G= (p.Glu1313=) c.3916G= (p.Glu1306=) n.10814G= | |
5 | g.90745619G>T | CA360408876 | ADGRV1 | c.10798G>T (p.Glu3600Ter) c.265+69410G>T (n.265+69410G>T) n.3942G>T n.1217G>T c.3495G>T n.10811G>T c.10795G>T (p.Glu3599Ter) c.10717G>T (p.Glu3573Ter) c.8101G>T (p.Glu2701Ter) c.*20G>T (n.*20G>T) c.10819G>T (p.Glu3607Ter) c.10816G>T (p.Glu3606Ter) c.10738G>T (p.Glu3580Ter) c.10723G>T (p.Glu3575Ter) c.3937G>T (p.Glu1313Ter) c.3916G>T (p.Glu1306Ter) n.10814G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90745619_90745626delinsGAGAGAGA | CA1562882070 | ADGRV1 | c.10798_10805delinsGAGAGAGA (p.Glu3600=) c.265+69410_265+69417delinsGAGAGAGA (n.265+69410_265+69417delinsGAGAGAGA) n.3942_3949delinsGAGAGAGA n.1217_1224delinsGAGAGAGA c.3495_3502delinsGAGAGAGA n.10811_10818delinsGAGAGAGA c.10795_10802delinsGAGAGAGA (p.Glu3599=) c.10717_10724delinsGAGAGAGA (p.Glu3573=) c.8101_8108delinsGAGAGAGA (p.Glu2701=) c.*20_*27delinsGAGAGAGA (n.*20_*27delinsGAGAGAGA) c.10819_10826delinsGAGAGAGA (p.Glu3607=) c.10816_10823delinsGAGAGAGA (p.Glu3606=) c.10738_10745delinsGAGAGAGA (p.Glu3580=) c.10723_10730delinsGAGAGAGA (p.Glu3575=) c.3937_3944delinsGAGAGAGA (p.Glu1313=) c.3916_3923delinsGAGAGAGA (p.Glu1306=) n.10814_10821delinsGAGAGAGA | |
5 | g.90745625_90745626del | CA2578359378 | ADGRV1 | c.10804_10805del (p.Glu3602SerfsTer9) c.265+69416_265+69417del (n.265+69416_265+69417del) n.3948_3949del n.1223_1224del c.3501_3502del n.10817_10818del c.10801_10802del (p.Glu3601SerfsTer9) c.10723_10724del (p.Glu3575SerfsTer9) c.8107_8108del (p.Glu2703SerfsTer9) c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.10825_10826del (p.Glu3609SerfsTer9) c.10822_10823del (p.Glu3608SerfsTer9) c.10744_10745del (p.Glu3582SerfsTer9) c.10729_10730del (p.Glu3577SerfsTer9) c.3943_3944del (p.Glu1315SerfsTer9) c.3922_3923del (p.Glu1308SerfsTer9) n.10820_10821del | |
5 | g.90745623_90745626del | CA2840668470 | ADGRV1 | c.10802_10805del (p.Arg3601LysfsTer4) c.265+69414_265+69417del (n.265+69414_265+69417del) n.3946_3949del n.1221_1224del c.3499_3502del n.10815_10818del c.10799_10802del (p.Arg3600LysfsTer4) c.10721_10724del (p.Arg3574LysfsTer4) c.8105_8108del (p.Arg2702LysfsTer4) c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.10823_10826del (p.Arg3608LysfsTer4) c.10820_10823del (p.Arg3607LysfsTer4) c.10742_10745del (p.Arg3581LysfsTer4) c.10727_10730del (p.Arg3576LysfsTer4) c.3941_3944del (p.Arg1314LysfsTer4) c.3920_3923del (p.Arg1307LysfsTer4) n.10818_10821del | |
5 | g.90745620A>C | CA360408880 | ADGRV1 | c.10799A>C (p.Glu3600Ala) c.265+69411A>C (n.265+69411A>C) n.3943A>C n.1218A>C c.3496A>C n.10812A>C c.10796A>C (p.Glu3599Ala) c.10718A>C (p.Glu3573Ala) c.8102A>C (p.Glu2701Ala) c.*21A>C (n.*21A>C) c.10820A>C (p.Glu3607Ala) c.10817A>C (p.Glu3606Ala) c.10739A>C (p.Glu3580Ala) c.10724A>C (p.Glu3575Ala) c.3938A>C (p.Glu1313Ala) c.3917A>C (p.Glu1306Ala) n.10815A>C | |
5 | g.90745620A>G | CA360408882 | ADGRV1 | c.10799A>G (p.Glu3600Gly) c.265+69411A>G (n.265+69411A>G) n.3943A>G n.1218A>G c.3496A>G n.10812A>G c.10796A>G (p.Glu3599Gly) c.10718A>G (p.Glu3573Gly) c.8102A>G (p.Glu2701Gly) c.*21A>G (n.*21A>G) c.10820A>G (p.Glu3607Gly) c.10817A>G (p.Glu3606Gly) c.10739A>G (p.Glu3580Gly) c.10724A>G (p.Glu3575Gly) c.3938A>G (p.Glu1313Gly) c.3917A>G (p.Glu1306Gly) n.10815A>G | |
5 | g.90745620A>T | CA360408883 | ADGRV1 | c.10799A>T (p.Glu3600Val) c.265+69411A>T (n.265+69411A>T) n.3943A>T n.1218A>T c.3496A>T n.10812A>T c.10796A>T (p.Glu3599Val) c.10718A>T (p.Glu3573Val) c.8102A>T (p.Glu2701Val) c.*21A>T (n.*21A>T) c.10820A>T (p.Glu3607Val) c.10817A>T (p.Glu3606Val) c.10739A>T (p.Glu3580Val) c.10724A>T (p.Glu3575Val) c.3938A>T (p.Glu1313Val) c.3917A>T (p.Glu1306Val) n.10815A>T | |
5 | g.90745622_90745628del | CA1078666511 | ADGRV1 | c.10801_10807del (p.Arg3601LeufsTer3) c.265+69413_265+69419del (n.265+69413_265+69419del) n.3945_3951del n.1220_1226del c.3498_3504del n.10814_10820del c.10798_10804del (p.Arg3600LeufsTer3) c.10720_10726del (p.Arg3574LeufsTer3) c.8104_8110del (p.Arg2702LeufsTer3) c.*23_*29del (n.*23_*29del) c.10822_10828del (p.Arg3608LeufsTer3) c.10819_10825del (p.Arg3607LeufsTer3) c.10741_10747del (p.Arg3581LeufsTer3) c.10726_10732del (p.Arg3576LeufsTer3) c.3940_3946del (p.Arg1314LeufsTer3) c.3919_3925del (p.Arg1307LeufsTer3) n.10817_10823del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745621G>A | CA3340834 | ADGRV1 | c.10800G>A (p.Glu3600=) c.265+69412G>A (n.265+69412G>A) n.3944G>A n.1219G>A c.3497G>A n.10813G>A c.10797G>A (p.Glu3599=) c.10719G>A (p.Glu3573=) c.8103G>A (p.Glu2701=) c.*22G>A (n.*22G>A) c.10821G>A (p.Glu3607=) c.10818G>A (p.Glu3606=) c.10740G>A (p.Glu3580=) c.10725G>A (p.Glu3575=) c.3939G>A (p.Glu1313=) c.3918G>A (p.Glu1306=) n.10816G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745621G>C | CA360408885 | ADGRV1 | c.10800G>C (p.Glu3600Asp) c.265+69412G>C (n.265+69412G>C) n.3944G>C n.1219G>C c.3497G>C n.10813G>C c.10797G>C (p.Glu3599Asp) c.10719G>C (p.Glu3573Asp) c.8103G>C (p.Glu2701Asp) c.*22G>C (n.*22G>C) c.10821G>C (p.Glu3607Asp) c.10818G>C (p.Glu3606Asp) c.10740G>C (p.Glu3580Asp) c.10725G>C (p.Glu3575Asp) c.3939G>C (p.Glu1313Asp) c.3918G>C (p.Glu1306Asp) n.10816G>C | dbSNP |
5 | g.90745621G= | CA1562882071 | ADGRV1 | c.10800G= (p.Glu3600=) c.265+69412G= (n.265+69412G=) n.3944G= n.1219G= c.3497G= n.10813G= c.10797G= (p.Glu3599=) c.10719G= (p.Glu3573=) c.8103G= (p.Glu2701=) c.*22G= (n.*22G=) c.10821G= (p.Glu3607=) c.10818G= (p.Glu3606=) c.10740G= (p.Glu3580=) c.10725G= (p.Glu3575=) c.3939G= (p.Glu1313=) c.3918G= (p.Glu1306=) n.10816G= | |
5 | g.90745621G>T | CA360408887 | ADGRV1 | c.10800G>T (p.Glu3600Asp) c.265+69412G>T (n.265+69412G>T) n.3944G>T n.1219G>T c.3497G>T n.10813G>T c.10797G>T (p.Glu3599Asp) c.10719G>T (p.Glu3573Asp) c.8103G>T (p.Glu2701Asp) c.*22G>T (n.*22G>T) c.10821G>T (p.Glu3607Asp) c.10818G>T (p.Glu3606Asp) c.10740G>T (p.Glu3580Asp) c.10725G>T (p.Glu3575Asp) c.3939G>T (p.Glu1313Asp) c.3918G>T (p.Glu1306Asp) n.10816G>T | |
5 | g.90745622A= | CA1562882072 | ADGRV1 | c.10801A= (p.Arg3601=) c.265+69413A= (n.265+69413A=) n.3945A= n.1220A= c.3498A= n.10814A= c.10798A= (p.Arg3600=) c.10720A= (p.Arg3574=) c.8104A= (p.Arg2702=) c.*23A= (n.*23A=) c.10822A= (p.Arg3608=) c.10819A= (p.Arg3607=) c.10741A= (p.Arg3581=) c.10726A= (p.Arg3576=) c.3940A= (p.Arg1314=) c.3919A= (p.Arg1307=) n.10817A= | |
5 | g.90745622A>C | CA445416039 | ADGRV1 | c.10801A>C (p.Arg3601=) c.265+69413A>C (n.265+69413A>C) n.3945A>C n.1220A>C c.3498A>C n.10814A>C c.10798A>C (p.Arg3600=) c.10720A>C (p.Arg3574=) c.8104A>C (p.Arg2702=) c.*23A>C (n.*23A>C) c.10822A>C (p.Arg3608=) c.10819A>C (p.Arg3607=) c.10741A>C (p.Arg3581=) c.10726A>C (p.Arg3576=) c.3940A>C (p.Arg1314=) c.3919A>C (p.Arg1307=) n.10817A>C | |
5 | g.90745622A>G | CA3340835 | ADGRV1 | c.10801A>G (p.Arg3601Gly) c.265+69413A>G (n.265+69413A>G) n.3945A>G n.1220A>G c.3498A>G n.10814A>G c.10798A>G (p.Arg3600Gly) c.10720A>G (p.Arg3574Gly) c.8104A>G (p.Arg2702Gly) c.*23A>G (n.*23A>G) c.10822A>G (p.Arg3608Gly) c.10819A>G (p.Arg3607Gly) c.10741A>G (p.Arg3581Gly) c.10726A>G (p.Arg3576Gly) c.3940A>G (p.Arg1314Gly) c.3919A>G (p.Arg1307Gly) n.10817A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745622A>T | CA360408890 | ADGRV1 | c.10801A>T (p.Arg3601Ter) c.265+69413A>T (n.265+69413A>T) n.3945A>T n.1220A>T c.3498A>T n.10814A>T c.10798A>T (p.Arg3600Ter) c.10720A>T (p.Arg3574Ter) c.8104A>T (p.Arg2702Ter) c.*23A>T (n.*23A>T) c.10822A>T (p.Arg3608Ter) c.10819A>T (p.Arg3607Ter) c.10741A>T (p.Arg3581Ter) c.10726A>T (p.Arg3576Ter) c.3940A>T (p.Arg1314Ter) c.3919A>T (p.Arg1307Ter) n.10817A>T | |
5 | g.90745623G>A | CA360408892 | ADGRV1 | c.10802G>A (p.Arg3601Lys) c.265+69414G>A (n.265+69414G>A) n.3946G>A n.1221G>A c.3499G>A n.10815G>A c.10799G>A (p.Arg3600Lys) c.10721G>A (p.Arg3574Lys) c.8105G>A (p.Arg2702Lys) c.*24G>A (n.*24G>A) c.10823G>A (p.Arg3608Lys) c.10820G>A (p.Arg3607Lys) c.10742G>A (p.Arg3581Lys) c.10727G>A (p.Arg3576Lys) c.3941G>A (p.Arg1314Lys) c.3920G>A (p.Arg1307Lys) n.10818G>A | |
5 | g.90745623G>C | CA360408894 | ADGRV1 | c.10802G>C (p.Arg3601Thr) c.265+69414G>C (n.265+69414G>C) n.3946G>C n.1221G>C c.3499G>C n.10815G>C c.10799G>C (p.Arg3600Thr) c.10721G>C (p.Arg3574Thr) c.8105G>C (p.Arg2702Thr) c.*24G>C (n.*24G>C) c.10823G>C (p.Arg3608Thr) c.10820G>C (p.Arg3607Thr) c.10742G>C (p.Arg3581Thr) c.10727G>C (p.Arg3576Thr) c.3941G>C (p.Arg1314Thr) c.3920G>C (p.Arg1307Thr) n.10818G>C | |
5 | g.90745623G>T | CA360408895 | ADGRV1 | c.10802G>T (p.Arg3601Ile) c.265+69414G>T (n.265+69414G>T) n.3946G>T n.1221G>T c.3499G>T n.10815G>T c.10799G>T (p.Arg3600Ile) c.10721G>T (p.Arg3574Ile) c.8105G>T (p.Arg2702Ile) c.*24G>T (n.*24G>T) c.10823G>T (p.Arg3608Ile) c.10820G>T (p.Arg3607Ile) c.10742G>T (p.Arg3581Ile) c.10727G>T (p.Arg3576Ile) c.3941G>T (p.Arg1314Ile) c.3920G>T (p.Arg1307Ile) n.10818G>T | |
5 | g.90745624A>C | CA360408897 | ADGRV1 | c.10803A>C (p.Arg3601Ser) c.265+69415A>C (n.265+69415A>C) n.3947A>C n.1222A>C c.3500A>C n.10816A>C c.10800A>C (p.Arg3600Ser) c.10722A>C (p.Arg3574Ser) c.8106A>C (p.Arg2702Ser) c.*25A>C (n.*25A>C) c.10824A>C (p.Arg3608Ser) c.10821A>C (p.Arg3607Ser) c.10743A>C (p.Arg3581Ser) c.10728A>C (p.Arg3576Ser) c.3942A>C (p.Arg1314Ser) c.3921A>C (p.Arg1307Ser) n.10819A>C | |
5 | g.90745624A>G | CA445416040 | ADGRV1 | c.10803A>G (p.Arg3601=) c.265+69415A>G (n.265+69415A>G) n.3947A>G n.1222A>G c.3500A>G n.10816A>G c.10800A>G (p.Arg3600=) c.10722A>G (p.Arg3574=) c.8106A>G (p.Arg2702=) c.*25A>G (n.*25A>G) c.10824A>G (p.Arg3608=) c.10821A>G (p.Arg3607=) c.10743A>G (p.Arg3581=) c.10728A>G (p.Arg3576=) c.3942A>G (p.Arg1314=) c.3921A>G (p.Arg1307=) n.10819A>G | |
5 | g.90745624A>T | CA360408899 | ADGRV1 | c.10803A>T (p.Arg3601Ser) c.265+69415A>T (n.265+69415A>T) n.3947A>T n.1222A>T c.3500A>T n.10816A>T c.10800A>T (p.Arg3600Ser) c.10722A>T (p.Arg3574Ser) c.8106A>T (p.Arg2702Ser) c.*25A>T (n.*25A>T) c.10824A>T (p.Arg3608Ser) c.10821A>T (p.Arg3607Ser) c.10743A>T (p.Arg3581Ser) c.10728A>T (p.Arg3576Ser) c.3942A>T (p.Arg1314Ser) c.3921A>T (p.Arg1307Ser) n.10819A>T | |
5 | g.90745625G>A | CA360408901 | ADGRV1 | c.10804G>A (p.Glu3602Lys) c.265+69416G>A (n.265+69416G>A) n.3948G>A n.1223G>A c.3501G>A n.10817G>A c.10801G>A (p.Glu3601Lys) c.10723G>A (p.Glu3575Lys) c.8107G>A (p.Glu2703Lys) c.*26G>A (n.*26G>A) c.10825G>A (p.Glu3609Lys) c.10822G>A (p.Glu3608Lys) c.10744G>A (p.Glu3582Lys) c.10729G>A (p.Glu3577Lys) c.3943G>A (p.Glu1315Lys) c.3922G>A (p.Glu1308Lys) n.10820G>A | |
5 | g.90745625G>C | CA360408904 | ADGRV1 | c.10804G>C (p.Glu3602Gln) c.265+69416G>C (n.265+69416G>C) n.3948G>C n.1223G>C c.3501G>C n.10817G>C c.10801G>C (p.Glu3601Gln) c.10723G>C (p.Glu3575Gln) c.8107G>C (p.Glu2703Gln) c.*26G>C (n.*26G>C) c.10825G>C (p.Glu3609Gln) c.10822G>C (p.Glu3608Gln) c.10744G>C (p.Glu3582Gln) c.10729G>C (p.Glu3577Gln) c.3943G>C (p.Glu1315Gln) c.3922G>C (p.Glu1308Gln) n.10820G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90745625G>T | CA360408903 | ADGRV1 | c.10804G>T (p.Glu3602Ter) c.265+69416G>T (n.265+69416G>T) n.3948G>T n.1223G>T c.3501G>T n.10817G>T c.10801G>T (p.Glu3601Ter) c.10723G>T (p.Glu3575Ter) c.8107G>T (p.Glu2703Ter) c.*26G>T (n.*26G>T) c.10825G>T (p.Glu3609Ter) c.10822G>T (p.Glu3608Ter) c.10744G>T (p.Glu3582Ter) c.10729G>T (p.Glu3577Ter) c.3943G>T (p.Glu1315Ter) c.3922G>T (p.Glu1308Ter) n.10820G>T | |
5 | g.90745626A>C | CA360408906 | ADGRV1 | c.10805A>C (p.Glu3602Ala) c.265+69417A>C (n.265+69417A>C) n.3949A>C n.1224A>C c.3502A>C n.10818A>C c.10802A>C (p.Glu3601Ala) c.10724A>C (p.Glu3575Ala) c.8108A>C (p.Glu2703Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.10826A>C (p.Glu3609Ala) c.10823A>C (p.Glu3608Ala) c.10745A>C (p.Glu3582Ala) c.10730A>C (p.Glu3577Ala) c.3944A>C (p.Glu1315Ala) c.3923A>C (p.Glu1308Ala) n.10821A>C | |
5 | g.90745626A>G | CA360408907 | ADGRV1 | c.10805A>G (p.Glu3602Gly) c.265+69417A>G (n.265+69417A>G) n.3949A>G n.1224A>G c.3502A>G n.10818A>G c.10802A>G (p.Glu3601Gly) c.10724A>G (p.Glu3575Gly) c.8108A>G (p.Glu2703Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.10826A>G (p.Glu3609Gly) c.10823A>G (p.Glu3608Gly) c.10745A>G (p.Glu3582Gly) c.10730A>G (p.Glu3577Gly) c.3944A>G (p.Glu1315Gly) c.3923A>G (p.Glu1308Gly) n.10821A>G | |
5 | g.90745626A>T | CA360408908 | ADGRV1 | c.10805A>T (p.Glu3602Val) c.265+69417A>T (n.265+69417A>T) n.3949A>T n.1224A>T c.3502A>T n.10818A>T c.10802A>T (p.Glu3601Val) c.10724A>T (p.Glu3575Val) c.8108A>T (p.Glu2703Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.10826A>T (p.Glu3609Val) c.10823A>T (p.Glu3608Val) c.10745A>T (p.Glu3582Val) c.10730A>T (p.Glu3577Val) c.3944A>T (p.Glu1315Val) c.3923A>T (p.Glu1308Val) n.10821A>T | |
5 | g.90745627A>C | CA360408911 | ADGRV1 | c.10806A>C (p.Glu3602Asp) c.265+69418A>C (n.265+69418A>C) n.3950A>C n.1225A>C c.3503A>C n.10819A>C c.10803A>C (p.Glu3601Asp) c.10725A>C (p.Glu3575Asp) c.8109A>C (p.Glu2703Asp) c.*28A>C (n.*28A>C) c.10827A>C (p.Glu3609Asp) c.10824A>C (p.Glu3608Asp) c.10746A>C (p.Glu3582Asp) c.10731A>C (p.Glu3577Asp) c.3945A>C (p.Glu1315Asp) c.3924A>C (p.Glu1308Asp) n.10822A>C | |
5 | g.90745627A>G | CA445416045 | ADGRV1 | c.10806A>G (p.Glu3602=) c.265+69418A>G (n.265+69418A>G) n.3950A>G n.1225A>G c.3503A>G n.10819A>G c.10803A>G (p.Glu3601=) c.10725A>G (p.Glu3575=) c.8109A>G (p.Glu2703=) c.*28A>G (n.*28A>G) c.10827A>G (p.Glu3609=) c.10824A>G (p.Glu3608=) c.10746A>G (p.Glu3582=) c.10731A>G (p.Glu3577=) c.3945A>G (p.Glu1315=) c.3924A>G (p.Glu1308=) n.10822A>G | |
5 | g.90745627A>T | CA360408912 | ADGRV1 | c.10806A>T (p.Glu3602Asp) c.265+69418A>T (n.265+69418A>T) n.3950A>T n.1225A>T c.3503A>T n.10819A>T c.10803A>T (p.Glu3601Asp) c.10725A>T (p.Glu3575Asp) c.8109A>T (p.Glu2703Asp) c.*28A>T (n.*28A>T) c.10827A>T (p.Glu3609Asp) c.10824A>T (p.Glu3608Asp) c.10746A>T (p.Glu3582Asp) c.10731A>T (p.Glu3577Asp) c.3945A>T (p.Glu1315Asp) c.3924A>T (p.Glu1308Asp) n.10822A>T | |
5 | g.90745628G>A | CA360408915 | ADGRV1 | c.10807G>A (p.Ala3603Thr) c.265+69419G>A (n.265+69419G>A) n.3951G>A n.1226G>A c.3504G>A n.10820G>A c.10804G>A (p.Ala3602Thr) c.10726G>A (p.Ala3576Thr) c.8110G>A (p.Ala2704Thr) c.*29G>A (n.*29G>A) c.10828G>A (p.Ala3610Thr) c.10825G>A (p.Ala3609Thr) c.10747G>A (p.Ala3583Thr) c.10732G>A (p.Ala3578Thr) c.3946G>A (p.Ala1316Thr) c.3925G>A (p.Ala1309Thr) n.10823G>A | |
5 | g.90745628G>C | CA360408917 | ADGRV1 | c.10807G>C (p.Ala3603Pro) c.265+69419G>C (n.265+69419G>C) n.3951G>C n.1226G>C c.3504G>C n.10820G>C c.10804G>C (p.Ala3602Pro) c.10726G>C (p.Ala3576Pro) c.8110G>C (p.Ala2704Pro) c.*29G>C (n.*29G>C) c.10828G>C (p.Ala3610Pro) c.10825G>C (p.Ala3609Pro) c.10747G>C (p.Ala3583Pro) c.10732G>C (p.Ala3578Pro) c.3946G>C (p.Ala1316Pro) c.3925G>C (p.Ala1309Pro) n.10823G>C | |
5 | g.90745628G>T | CA360408918 | ADGRV1 | c.10807G>T (p.Ala3603Ser) c.265+69419G>T (n.265+69419G>T) n.3951G>T n.1226G>T c.3504G>T n.10820G>T c.10804G>T (p.Ala3602Ser) c.10726G>T (p.Ala3576Ser) c.8110G>T (p.Ala2704Ser) c.*29G>T (n.*29G>T) c.10828G>T (p.Ala3610Ser) c.10825G>T (p.Ala3609Ser) c.10747G>T (p.Ala3583Ser) c.10732G>T (p.Ala3578Ser) c.3946G>T (p.Ala1316Ser) c.3925G>T (p.Ala1309Ser) n.10823G>T | |
5 | g.90745629C>A | CA360408920 | ADGRV1 | c.10808C>A (p.Ala3603Asp) c.265+69420C>A (n.265+69420C>A) n.3952C>A n.1227C>A c.3505C>A n.10821C>A c.10805C>A (p.Ala3602Asp) c.10727C>A (p.Ala3576Asp) c.8111C>A (p.Ala2704Asp) c.*30C>A (n.*30C>A) c.10829C>A (p.Ala3610Asp) c.10826C>A (p.Ala3609Asp) c.10748C>A (p.Ala3583Asp) c.10733C>A (p.Ala3578Asp) c.3947C>A (p.Ala1316Asp) c.3926C>A (p.Ala1309Asp) n.10824C>A | |
5 | g.90745629C= | CA1562882073 | ADGRV1 | c.10808C= (p.Ala3603=) c.265+69420C= (n.265+69420C=) n.3952C= n.1227C= c.3505C= n.10821C= c.10805C= (p.Ala3602=) c.10727C= (p.Ala3576=) c.8111C= (p.Ala2704=) c.*30C= (n.*30C=) c.10829C= (p.Ala3610=) c.10826C= (p.Ala3609=) c.10748C= (p.Ala3583=) c.10733C= (p.Ala3578=) c.3947C= (p.Ala1316=) c.3926C= (p.Ala1309=) n.10824C= | |
5 | g.90745629C>G | CA360408922 | ADGRV1 | c.10808C>G (p.Ala3603Gly) c.265+69420C>G (n.265+69420C>G) n.3952C>G n.1227C>G c.3505C>G n.10821C>G c.10805C>G (p.Ala3602Gly) c.10727C>G (p.Ala3576Gly) c.8111C>G (p.Ala2704Gly) c.*30C>G (n.*30C>G) c.10829C>G (p.Ala3610Gly) c.10826C>G (p.Ala3609Gly) c.10748C>G (p.Ala3583Gly) c.10733C>G (p.Ala3578Gly) c.3947C>G (p.Ala1316Gly) c.3926C>G (p.Ala1309Gly) n.10824C>G | |
5 | g.90745629C>T | CA360408923 | ADGRV1 | c.10808C>T (p.Ala3603Val) c.265+69420C>T (n.265+69420C>T) n.3952C>T n.1227C>T c.3505C>T n.10821C>T c.10805C>T (p.Ala3602Val) c.10727C>T (p.Ala3576Val) c.8111C>T (p.Ala2704Val) c.*30C>T (n.*30C>T) c.10829C>T (p.Ala3610Val) c.10826C>T (p.Ala3609Val) c.10748C>T (p.Ala3583Val) c.10733C>T (p.Ala3578Val) c.3947C>T (p.Ala1316Val) c.3926C>T (p.Ala1309Val) n.10824C>T | |
5 | g.90745629_90745630insATA | CA1562882074 | ADGRV1 | c.10808_10809insATA (p.Ala3603_Thr3604insTyr) c.265+69420_265+69421insATA (n.265+69420_265+69421insATA) n.3952_3953insATA n.1227_1228insATA c.3505_3506insATA n.10821_10822insATA c.10805_10806insATA (p.Ala3602_Thr3603insTyr) c.10727_10728insATA (p.Ala3576_Thr3577insTyr) c.8111_8112insATA (p.Ala2704_Thr2705insTyr) c.*30_*31insATA (n.*30_*31insATA) c.10829_10830insATA (p.Ala3610_Thr3611insTyr) c.10826_10827insATA (p.Ala3609_Thr3610insTyr) c.10748_10749insATA (p.Ala3583_Thr3584insTyr) c.10733_10734insATA (p.Ala3578_Thr3579insTyr) c.3947_3948insATA (p.Ala1316_Thr1317insTyr) c.3926_3927insATA (p.Ala1309_Thr1310insTyr) n.10824_10825insATA | dbSNP |
5 | g.90745630T>A | CA445416048 | ADGRV1 | c.10809T>A (p.Ala3603=) c.265+69421T>A (n.265+69421T>A) n.3953T>A n.1228T>A c.3506T>A n.10822T>A c.10806T>A (p.Ala3602=) c.10728T>A (p.Ala3576=) c.8112T>A (p.Ala2704=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.10830T>A (p.Ala3610=) c.10827T>A (p.Ala3609=) c.10749T>A (p.Ala3583=) c.10734T>A (p.Ala3578=) c.3948T>A (p.Ala1316=) c.3927T>A (p.Ala1309=) n.10825T>A | |
5 | g.90745630T>C | CA3340836 | ADGRV1 | c.10809T>C (p.Ala3603=) c.265+69421T>C (n.265+69421T>C) n.3953T>C n.1228T>C c.3506T>C n.10822T>C c.10806T>C (p.Ala3602=) c.10728T>C (p.Ala3576=) c.8112T>C (p.Ala2704=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.10830T>C (p.Ala3610=) c.10827T>C (p.Ala3609=) c.10749T>C (p.Ala3583=) c.10734T>C (p.Ala3578=) c.3948T>C (p.Ala1316=) c.3927T>C (p.Ala1309=) n.10825T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90745630T>G | CA445416050 | ADGRV1 | c.10809T>G (p.Ala3603=) c.265+69421T>G (n.265+69421T>G) n.3953T>G n.1228T>G c.3506T>G n.10822T>G c.10806T>G (p.Ala3602=) c.10728T>G (p.Ala3576=) c.8112T>G (p.Ala2704=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.10830T>G (p.Ala3610=) c.10827T>G (p.Ala3609=) c.10749T>G (p.Ala3583=) c.10734T>G (p.Ala3578=) c.3948T>G (p.Ala1316=) c.3927T>G (p.Ala1309=) n.10825T>G | |
5 | g.90745630T= | CA1562882075 | ADGRV1 | c.10809T= (p.Ala3603=) c.265+69421T= (n.265+69421T=) n.3953T= n.1228T= c.3506T= n.10822T= c.10806T= (p.Ala3602=) c.10728T= (p.Ala3576=) c.8112T= (p.Ala2704=) c.*31T= (n.*31T=) c.10830T= (p.Ala3610=) c.10827T= (p.Ala3609=) c.10749T= (p.Ala3583=) c.10734T= (p.Ala3578=) c.3948T= (p.Ala1316=) c.3927T= (p.Ala1309=) n.10825T= | |
5 | g.90745631A= | CA1562882076 | ADGRV1 | c.10810A= (p.Thr3604=) c.265+69422A= (n.265+69422A=) n.3954A= n.1229A= c.3507A= n.10823A= c.10807A= (p.Thr3603=) c.10729A= (p.Thr3577=) c.8113A= (p.Thr2705=) c.*32A= (n.*32A=) c.10831A= (p.Thr3611=) c.10828A= (p.Thr3610=) c.10750A= (p.Thr3584=) c.10735A= (p.Thr3579=) c.3949A= (p.Thr1317=) c.3928A= (p.Thr1310=) n.10826A= | |
5 | g.90745631A>C | CA360408929 | ADGRV1 | c.10810A>C (p.Thr3604Pro) c.265+69422A>C (n.265+69422A>C) n.3954A>C n.1229A>C c.3507A>C n.10823A>C c.10807A>C (p.Thr3603Pro) c.10729A>C (p.Thr3577Pro) c.8113A>C (p.Thr2705Pro) c.*32A>C (n.*32A>C) c.10831A>C (p.Thr3611Pro) c.10828A>C (p.Thr3610Pro) c.10750A>C (p.Thr3584Pro) c.10735A>C (p.Thr3579Pro) c.3949A>C (p.Thr1317Pro) c.3928A>C (p.Thr1310Pro) n.10826A>C | |
5 | g.90745631A>G | CA360408931 | ADGRV1 | c.10810A>G (p.Thr3604Ala) c.265+69422A>G (n.265+69422A>G) n.3954A>G n.1229A>G c.3507A>G n.10823A>G c.10807A>G (p.Thr3603Ala) c.10729A>G (p.Thr3577Ala) c.8113A>G (p.Thr2705Ala) c.*32A>G (n.*32A>G) c.10831A>G (p.Thr3611Ala) c.10828A>G (p.Thr3610Ala) c.10750A>G (p.Thr3584Ala) c.10735A>G (p.Thr3579Ala) c.3949A>G (p.Thr1317Ala) c.3928A>G (p.Thr1310Ala) n.10826A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90745631A>T | CA360408927 | ADGRV1 | c.10810A>T (p.Thr3604Ser) c.265+69422A>T (n.265+69422A>T) n.3954A>T n.1229A>T c.3507A>T n.10823A>T c.10807A>T (p.Thr3603Ser) c.10729A>T (p.Thr3577Ser) c.8113A>T (p.Thr2705Ser) c.*32A>T (n.*32A>T) c.10831A>T (p.Thr3611Ser) c.10828A>T (p.Thr3610Ser) c.10750A>T (p.Thr3584Ser) c.10735A>T (p.Thr3579Ser) c.3949A>T (p.Thr1317Ser) c.3928A>T (p.Thr1310Ser) n.10826A>T | |
5 | g.90745632C>A | CA360408937 | ADGRV1 | c.10811C>A (p.Thr3604Lys) c.265+69423C>A (n.265+69423C>A) n.3955C>A n.1230C>A c.3508C>A n.10824C>A c.10808C>A (p.Thr3603Lys) c.10730C>A (p.Thr3577Lys) c.8114C>A (p.Thr2705Lys) c.*33C>A (n.*33C>A) c.10832C>A (p.Thr3611Lys) c.10829C>A (p.Thr3610Lys) c.10751C>A (p.Thr3584Lys) c.10736C>A (p.Thr3579Lys) c.3950C>A (p.Thr1317Lys) c.3929C>A (p.Thr1310Lys) n.10827C>A | |
5 | g.90745632C= | CA1562882077 | ADGRV1 | c.10811C= (p.Thr3604=) c.265+69423C= (n.265+69423C=) n.3955C= n.1230C= c.3508C= n.10824C= c.10808C= (p.Thr3603=) c.10730C= (p.Thr3577=) c.8114C= (p.Thr2705=) c.*33C= (n.*33C=) c.10832C= (p.Thr3611=) c.10829C= (p.Thr3610=) c.10751C= (p.Thr3584=) c.10736C= (p.Thr3579=) c.3950C= (p.Thr1317=) c.3929C= (p.Thr1310=) n.10827C= | |
5 | g.90745632C>G | CA360408933 | ADGRV1 | c.10811C>G (p.Thr3604Arg) c.265+69423C>G (n.265+69423C>G) n.3955C>G n.1230C>G c.3508C>G n.10824C>G c.10808C>G (p.Thr3603Arg) c.10730C>G (p.Thr3577Arg) c.8114C>G (p.Thr2705Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.10832C>G (p.Thr3611Arg) c.10829C>G (p.Thr3610Arg) c.10751C>G (p.Thr3584Arg) c.10736C>G (p.Thr3579Arg) c.3950C>G (p.Thr1317Arg) c.3929C>G (p.Thr1310Arg) n.10827C>G | |
5 | g.90745632C>T | CA360408935 | ADGRV1 | c.10811C>T (p.Thr3604Ile) c.265+69423C>T (n.265+69423C>T) n.3955C>T n.1230C>T c.3508C>T n.10824C>T c.10808C>T (p.Thr3603Ile) c.10730C>T (p.Thr3577Ile) c.8114C>T (p.Thr2705Ile) c.*33C>T (n.*33C>T) c.10832C>T (p.Thr3611Ile) c.10829C>T (p.Thr3610Ile) c.10751C>T (p.Thr3584Ile) c.10736C>T (p.Thr3579Ile) c.3950C>T (p.Thr1317Ile) c.3929C>T (p.Thr1310Ile) n.10827C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745633A>C | CA445416053 | ADGRV1 | c.10812A>C (p.Thr3604=) c.265+69424A>C (n.265+69424A>C) n.3956A>C n.1231A>C c.3509A>C n.10825A>C c.10809A>C (p.Thr3603=) c.10731A>C (p.Thr3577=) c.8115A>C (p.Thr2705=) c.*34A>C (n.*34A>C) c.10833A>C (p.Thr3611=) c.10830A>C (p.Thr3610=) c.10752A>C (p.Thr3584=) c.10737A>C (p.Thr3579=) c.3951A>C (p.Thr1317=) c.3930A>C (p.Thr1310=) n.10828A>C | |
5 | g.90745633A>G | CA445416055 | ADGRV1 | c.10812A>G (p.Thr3604=) c.265+69424A>G (n.265+69424A>G) n.3956A>G n.1231A>G c.3509A>G n.10825A>G c.10809A>G (p.Thr3603=) c.10731A>G (p.Thr3577=) c.8115A>G (p.Thr2705=) c.*34A>G (n.*34A>G) c.10833A>G (p.Thr3611=) c.10830A>G (p.Thr3610=) c.10752A>G (p.Thr3584=) c.10737A>G (p.Thr3579=) c.3951A>G (p.Thr1317=) c.3930A>G (p.Thr1310=) n.10828A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90745633A>T | CA445416054 | ADGRV1 | c.10812A>T (p.Thr3604=) c.265+69424A>T (n.265+69424A>T) n.3956A>T n.1231A>T c.3509A>T n.10825A>T c.10809A>T (p.Thr3603=) c.10731A>T (p.Thr3577=) c.8115A>T (p.Thr2705=) c.*34A>T (n.*34A>T) c.10833A>T (p.Thr3611=) c.10830A>T (p.Thr3610=) c.10752A>T (p.Thr3584=) c.10737A>T (p.Thr3579=) c.3951A>T (p.Thr1317=) c.3930A>T (p.Thr1310=) n.10828A>T | |
5 | g.90745634A= | CA1562882078 | ADGRV1 | c.10813A= (p.Ile3605=) c.265+69425A= (n.265+69425A=) n.3957A= n.1232A= c.3510A= n.10826A= c.10810A= (p.Ile3604=) c.10732A= (p.Ile3578=) c.8116A= (p.Ile2706=) c.*35A= (n.*35A=) c.10834A= (p.Ile3612=) c.10831A= (p.Ile3611=) c.10753A= (p.Ile3585=) c.10738A= (p.Ile3580=) c.3952A= (p.Ile1318=) c.3931A= (p.Ile1311=) n.10829A= | |
5 | g.90745634A>C | CA360408939 | ADGRV1 | c.10813A>C (p.Ile3605Leu) c.265+69425A>C (n.265+69425A>C) n.3957A>C n.1232A>C c.3510A>C n.10826A>C c.10810A>C (p.Ile3604Leu) c.10732A>C (p.Ile3578Leu) c.8116A>C (p.Ile2706Leu) c.*35A>C (n.*35A>C) c.10834A>C (p.Ile3612Leu) c.10831A>C (p.Ile3611Leu) c.10753A>C (p.Ile3585Leu) c.10738A>C (p.Ile3580Leu) c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.3931A>C (p.Ile1311Leu) n.10829A>C | |
5 | g.90745634A>G | CA360408942 | ADGRV1 | c.10813A>G (p.Ile3605Val) c.265+69425A>G (n.265+69425A>G) n.3957A>G n.1232A>G c.3510A>G n.10826A>G c.10810A>G (p.Ile3604Val) c.10732A>G (p.Ile3578Val) c.8116A>G (p.Ile2706Val) c.*35A>G (n.*35A>G) c.10834A>G (p.Ile3612Val) c.10831A>G (p.Ile3611Val) c.10753A>G (p.Ile3585Val) c.10738A>G (p.Ile3580Val) c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.3931A>G (p.Ile1311Val) n.10829A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745634A>T | CA360408943 | ADGRV1 | c.10813A>T (p.Ile3605Leu) c.265+69425A>T (n.265+69425A>T) n.3957A>T n.1232A>T c.3510A>T n.10826A>T c.10810A>T (p.Ile3604Leu) c.10732A>T (p.Ile3578Leu) c.8116A>T (p.Ile2706Leu) c.*35A>T (n.*35A>T) c.10834A>T (p.Ile3612Leu) c.10831A>T (p.Ile3611Leu) c.10753A>T (p.Ile3585Leu) c.10738A>T (p.Ile3580Leu) c.3952A>T (p.Ile1318Leu) c.3931A>T (p.Ile1311Leu) n.10829A>T | |
5 | g.90745635T>A | CA360408946 | ADGRV1 | c.10814T>A (p.Ile3605Lys) c.265+69426T>A (n.265+69426T>A) n.3958T>A n.1233T>A c.3511T>A n.10827T>A c.10811T>A (p.Ile3604Lys) c.10733T>A (p.Ile3578Lys) c.8117T>A (p.Ile2706Lys) c.*36T>A (n.*36T>A) c.10835T>A (p.Ile3612Lys) c.10832T>A (p.Ile3611Lys) c.10754T>A (p.Ile3585Lys) c.10739T>A (p.Ile3580Lys) c.3953T>A (p.Ile1318Lys) c.3932T>A (p.Ile1311Lys) n.10830T>A | |
5 | g.90745635T>C | CA360408948 | ADGRV1 | c.10814T>C (p.Ile3605Thr) c.265+69426T>C (n.265+69426T>C) n.3958T>C n.1233T>C c.3511T>C n.10827T>C c.10811T>C (p.Ile3604Thr) c.10733T>C (p.Ile3578Thr) c.8117T>C (p.Ile2706Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.10835T>C (p.Ile3612Thr) c.10832T>C (p.Ile3611Thr) c.10754T>C (p.Ile3585Thr) c.10739T>C (p.Ile3580Thr) c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.3932T>C (p.Ile1311Thr) n.10830T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745635T>G | CA360408949 | ADGRV1 | c.10814T>G (p.Ile3605Arg) c.265+69426T>G (n.265+69426T>G) n.3958T>G n.1233T>G c.3511T>G n.10827T>G c.10811T>G (p.Ile3604Arg) c.10733T>G (p.Ile3578Arg) c.8117T>G (p.Ile2706Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.10835T>G (p.Ile3612Arg) c.10832T>G (p.Ile3611Arg) c.10754T>G (p.Ile3585Arg) c.10739T>G (p.Ile3580Arg) c.3953T>G (p.Ile1318Arg) c.3932T>G (p.Ile1311Arg) n.10830T>G | |
5 | g.90745635T= | CA1562882079 | ADGRV1 | c.10814T= (p.Ile3605=) c.265+69426T= (n.265+69426T=) n.3958T= n.1233T= c.3511T= n.10827T= c.10811T= (p.Ile3604=) c.10733T= (p.Ile3578=) c.8117T= (p.Ile2706=) c.*36T= (n.*36T=) c.10835T= (p.Ile3612=) c.10832T= (p.Ile3611=) c.10754T= (p.Ile3585=) c.10739T= (p.Ile3580=) c.3953T= (p.Ile1318=) c.3932T= (p.Ile1311=) n.10830T= | |
5 | g.90745636A= | CA1562882080 | ADGRV1 | c.10815A= (p.Ile3605=) c.265+69427A= (n.265+69427A=) n.3959A= n.1234A= c.3512A= n.10828A= c.10812A= (p.Ile3604=) c.10734A= (p.Ile3578=) c.8118A= (p.Ile2706=) c.*37A= (n.*37A=) c.10836A= (p.Ile3612=) c.10833A= (p.Ile3611=) c.10755A= (p.Ile3585=) c.10740A= (p.Ile3580=) c.3954A= (p.Ile1318=) c.3933A= (p.Ile1311=) n.10831A= | |
5 | g.90745636A>C | CA445416057 | ADGRV1 | c.10815A>C (p.Ile3605=) c.265+69427A>C (n.265+69427A>C) n.3959A>C n.1234A>C c.3512A>C n.10828A>C c.10812A>C (p.Ile3604=) c.10734A>C (p.Ile3578=) c.8118A>C (p.Ile2706=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.10836A>C (p.Ile3612=) c.10833A>C (p.Ile3611=) c.10755A>C (p.Ile3585=) c.10740A>C (p.Ile3580=) c.3954A>C (p.Ile1318=) c.3933A>C (p.Ile1311=) n.10831A>C | |
5 | g.90745636A>G | CA360408952 | ADGRV1 | c.10815A>G (p.Ile3605Met) c.265+69427A>G (n.265+69427A>G) n.3959A>G n.1234A>G c.3512A>G n.10828A>G c.10812A>G (p.Ile3604Met) c.10734A>G (p.Ile3578Met) c.8118A>G (p.Ile2706Met) c.*37A>G (n.*37A>G) c.10836A>G (p.Ile3612Met) c.10833A>G (p.Ile3611Met) c.10755A>G (p.Ile3585Met) c.10740A>G (p.Ile3580Met) c.3954A>G (p.Ile1318Met) c.3933A>G (p.Ile1311Met) n.10831A>G | dbSNP |
5 | g.90745636A>T | CA445416058 | ADGRV1 | c.10815A>T (p.Ile3605=) c.265+69427A>T (n.265+69427A>T) n.3959A>T n.1234A>T c.3512A>T n.10828A>T c.10812A>T (p.Ile3604=) c.10734A>T (p.Ile3578=) c.8118A>T (p.Ile2706=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.10836A>T (p.Ile3612=) c.10833A>T (p.Ile3611=) c.10755A>T (p.Ile3585=) c.10740A>T (p.Ile3580=) c.3954A>T (p.Ile1318=) c.3933A>T (p.Ile1311=) n.10831A>T | |
5 | g.90745638_90745640del | CA2674570278 | ADGRV1 | c.10817_10819del (p.Ala3606del) c.265+69429_265+69431del (n.265+69429_265+69431del) n.3961_3963del n.1236_1238del c.3514_3516del n.10830_10832del c.10814_10816del (p.Ala3605del) c.10736_10738del (p.Ala3579del) c.8120_8122del (p.Ala2707del) c.*39_*41del (n.*39_*41del) c.10838_10840del (p.Ala3613del) c.10835_10837del (p.Ala3612del) c.10757_10759del (p.Ala3586del) c.10742_10744del (p.Ala3581del) c.3956_3958del (p.Ala1319del) c.3935_3937del (p.Ala1312del) n.10833_10835del | gnomAD v4 |
5 | g.90745637G>A | CA360408954 | ADGRV1 | c.10816G>A (p.Ala3606Thr) c.265+69428G>A (n.265+69428G>A) n.3960G>A n.1235G>A c.3513G>A n.10829G>A c.10813G>A (p.Ala3605Thr) c.10735G>A (p.Ala3579Thr) c.8119G>A (p.Ala2707Thr) c.*38G>A (n.*38G>A) c.10837G>A (p.Ala3613Thr) c.10834G>A (p.Ala3612Thr) c.10756G>A (p.Ala3586Thr) c.10741G>A (p.Ala3581Thr) c.3955G>A (p.Ala1319Thr) c.3934G>A (p.Ala1312Thr) n.10832G>A | dbSNP |
5 | g.90745637G>C | CA360408956 | ADGRV1 | c.10816G>C (p.Ala3606Pro) c.265+69428G>C (n.265+69428G>C) n.3960G>C n.1235G>C c.3513G>C n.10829G>C c.10813G>C (p.Ala3605Pro) c.10735G>C (p.Ala3579Pro) c.8119G>C (p.Ala2707Pro) c.*38G>C (n.*38G>C) c.10837G>C (p.Ala3613Pro) c.10834G>C (p.Ala3612Pro) c.10756G>C (p.Ala3586Pro) c.10741G>C (p.Ala3581Pro) c.3955G>C (p.Ala1319Pro) c.3934G>C (p.Ala1312Pro) n.10832G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745637G= | CA1562882081 | ADGRV1 | c.10816G= (p.Ala3606=) c.265+69428G= (n.265+69428G=) n.3960G= n.1235G= c.3513G= n.10829G= c.10813G= (p.Ala3605=) c.10735G= (p.Ala3579=) c.8119G= (p.Ala2707=) c.*38G= (n.*38G=) c.10837G= (p.Ala3613=) c.10834G= (p.Ala3612=) c.10756G= (p.Ala3586=) c.10741G= (p.Ala3581=) c.3955G= (p.Ala1319=) c.3934G= (p.Ala1312=) n.10832G= | |
5 | g.90745637G>T | CA360408958 | ADGRV1 | c.10816G>T (p.Ala3606Ser) c.265+69428G>T (n.265+69428G>T) n.3960G>T n.1235G>T c.3513G>T n.10829G>T c.10813G>T (p.Ala3605Ser) c.10735G>T (p.Ala3579Ser) c.8119G>T (p.Ala2707Ser) c.*38G>T (n.*38G>T) c.10837G>T (p.Ala3613Ser) c.10834G>T (p.Ala3612Ser) c.10756G>T (p.Ala3586Ser) c.10741G>T (p.Ala3581Ser) c.3955G>T (p.Ala1319Ser) c.3934G>T (p.Ala1312Ser) n.10832G>T | |
5 | g.90745638C>A | CA360408964 | ADGRV1 | c.10817C>A (p.Ala3606Glu) c.265+69429C>A (n.265+69429C>A) n.3961C>A n.1236C>A c.3514C>A n.10830C>A c.10814C>A (p.Ala3605Glu) c.10736C>A (p.Ala3579Glu) c.8120C>A (p.Ala2707Glu) c.*39C>A (n.*39C>A) c.10838C>A (p.Ala3613Glu) c.10835C>A (p.Ala3612Glu) c.10757C>A (p.Ala3586Glu) c.10742C>A (p.Ala3581Glu) c.3956C>A (p.Ala1319Glu) c.3935C>A (p.Ala1312Glu) n.10833C>A | COSMIC |
5 | g.90745638C>G | CA360408962 | ADGRV1 | c.10817C>G (p.Ala3606Gly) c.265+69429C>G (n.265+69429C>G) n.3961C>G n.1236C>G c.3514C>G n.10830C>G c.10814C>G (p.Ala3605Gly) c.10736C>G (p.Ala3579Gly) c.8120C>G (p.Ala2707Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.10838C>G (p.Ala3613Gly) c.10835C>G (p.Ala3612Gly) c.10757C>G (p.Ala3586Gly) c.10742C>G (p.Ala3581Gly) c.3956C>G (p.Ala1319Gly) c.3935C>G (p.Ala1312Gly) n.10833C>G | |
5 | g.90745638C>T | CA360408960 | ADGRV1 | c.10817C>T (p.Ala3606Val) c.265+69429C>T (n.265+69429C>T) n.3961C>T n.1236C>T c.3514C>T n.10830C>T c.10814C>T (p.Ala3605Val) c.10736C>T (p.Ala3579Val) c.8120C>T (p.Ala2707Val) c.*39C>T (n.*39C>T) c.10838C>T (p.Ala3613Val) c.10835C>T (p.Ala3612Val) c.10757C>T (p.Ala3586Val) c.10742C>T (p.Ala3581Val) c.3956C>T (p.Ala1319Val) c.3935C>T (p.Ala1312Val) n.10833C>T | |
5 | g.90745639A= | CA1562882082 | ADGRV1 | c.10818A= (p.Ala3606=) c.265+69430A= (n.265+69430A=) n.3962A= n.1237A= c.3515A= n.10831A= c.10815A= (p.Ala3605=) c.10737A= (p.Ala3579=) c.8121A= (p.Ala2707=) c.*40A= (n.*40A=) c.10839A= (p.Ala3613=) c.10836A= (p.Ala3612=) c.10758A= (p.Ala3586=) c.10743A= (p.Ala3581=) c.3957A= (p.Ala1319=) c.3936A= (p.Ala1312=) n.10834A= | |
5 | g.90745639A>C | CA445416060 | ADGRV1 | c.10818A>C (p.Ala3606=) c.265+69430A>C (n.265+69430A>C) n.3962A>C n.1237A>C c.3515A>C n.10831A>C c.10815A>C (p.Ala3605=) c.10737A>C (p.Ala3579=) c.8121A>C (p.Ala2707=) c.*40A>C (n.*40A>C) c.10839A>C (p.Ala3613=) c.10836A>C (p.Ala3612=) c.10758A>C (p.Ala3586=) c.10743A>C (p.Ala3581=) c.3957A>C (p.Ala1319=) c.3936A>C (p.Ala1312=) n.10834A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745639A>G | CA3340837 | ADGRV1 | c.10818A>G (p.Ala3606=) c.265+69430A>G (n.265+69430A>G) n.3962A>G n.1237A>G c.3515A>G n.10831A>G c.10815A>G (p.Ala3605=) c.10737A>G (p.Ala3579=) c.8121A>G (p.Ala2707=) c.*40A>G (n.*40A>G) c.10839A>G (p.Ala3613=) c.10836A>G (p.Ala3612=) c.10758A>G (p.Ala3586=) c.10743A>G (p.Ala3581=) c.3957A>G (p.Ala1319=) c.3936A>G (p.Ala1312=) n.10834A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745639A>T | CA445416061 | ADGRV1 | c.10818A>T (p.Ala3606=) c.265+69430A>T (n.265+69430A>T) n.3962A>T n.1237A>T c.3515A>T n.10831A>T c.10815A>T (p.Ala3605=) c.10737A>T (p.Ala3579=) c.8121A>T (p.Ala2707=) c.*40A>T (n.*40A>T) c.10839A>T (p.Ala3613=) c.10836A>T (p.Ala3612=) c.10758A>T (p.Ala3586=) c.10743A>T (p.Ala3581=) c.3957A>T (p.Ala1319=) c.3936A>T (p.Ala1312=) n.10834A>T | |
5 | g.90745640G>A | CA360408967 | ADGRV1 | c.10819G>A (p.Val3607Ile) c.265+69431G>A (n.265+69431G>A) n.3963G>A n.1238G>A c.3516G>A n.10832G>A c.10816G>A (p.Val3606Ile) c.10738G>A (p.Val3580Ile) c.8122G>A (p.Val2708Ile) c.*41G>A (n.*41G>A) c.10840G>A (p.Val3614Ile) c.10837G>A (p.Val3613Ile) c.10759G>A (p.Val3587Ile) c.10744G>A (p.Val3582Ile) c.3958G>A (p.Val1320Ile) c.3937G>A (p.Val1313Ile) n.10835G>A | |
5 | g.90745640G>C | CA360408969 | ADGRV1 | c.10819G>C (p.Val3607Leu) c.265+69431G>C (n.265+69431G>C) n.3963G>C n.1238G>C c.3516G>C n.10832G>C c.10816G>C (p.Val3606Leu) c.10738G>C (p.Val3580Leu) c.8122G>C (p.Val2708Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.10840G>C (p.Val3614Leu) c.10837G>C (p.Val3613Leu) c.10759G>C (p.Val3587Leu) c.10744G>C (p.Val3582Leu) c.3958G>C (p.Val1320Leu) c.3937G>C (p.Val1313Leu) n.10835G>C | |
5 | g.90745640G>T | CA360408971 | ADGRV1 | c.10819G>T (p.Val3607Leu) c.265+69431G>T (n.265+69431G>T) n.3963G>T n.1238G>T c.3516G>T n.10832G>T c.10816G>T (p.Val3606Leu) c.10738G>T (p.Val3580Leu) c.8122G>T (p.Val2708Leu) c.*41G>T (n.*41G>T) c.10840G>T (p.Val3614Leu) c.10837G>T (p.Val3613Leu) c.10759G>T (p.Val3587Leu) c.10744G>T (p.Val3582Leu) c.3958G>T (p.Val1320Leu) c.3937G>T (p.Val1313Leu) n.10835G>T | |
5 | g.90745641T>A | CA360408973 | ADGRV1 | c.10820T>A (p.Val3607Glu) c.265+69432T>A (n.265+69432T>A) n.3964T>A n.1239T>A c.3517T>A n.10833T>A c.10817T>A (p.Val3606Glu) c.10739T>A (p.Val3580Glu) c.8123T>A (p.Val2708Glu) c.*42T>A (n.*42T>A) c.10841T>A (p.Val3614Glu) c.10838T>A (p.Val3613Glu) c.10760T>A (p.Val3587Glu) c.10745T>A (p.Val3582Glu) c.3959T>A (p.Val1320Glu) c.3938T>A (p.Val1313Glu) n.10836T>A | |
5 | g.90745641T>C | CA122816082 | ADGRV1 | c.10820T>C (p.Val3607Ala) c.265+69432T>C (n.265+69432T>C) n.3964T>C n.1239T>C c.3517T>C n.10833T>C c.10817T>C (p.Val3606Ala) c.10739T>C (p.Val3580Ala) c.8123T>C (p.Val2708Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.10841T>C (p.Val3614Ala) c.10838T>C (p.Val3613Ala) c.10760T>C (p.Val3587Ala) c.10745T>C (p.Val3582Ala) c.3959T>C (p.Val1320Ala) c.3938T>C (p.Val1313Ala) n.10836T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745641T>G | CA360408975 | ADGRV1 | c.10820T>G (p.Val3607Gly) c.265+69432T>G (n.265+69432T>G) n.3964T>G n.1239T>G c.3517T>G n.10833T>G c.10817T>G (p.Val3606Gly) c.10739T>G (p.Val3580Gly) c.8123T>G (p.Val2708Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.10841T>G (p.Val3614Gly) c.10838T>G (p.Val3613Gly) c.10760T>G (p.Val3587Gly) c.10745T>G (p.Val3582Gly) c.3959T>G (p.Val1320Gly) c.3938T>G (p.Val1313Gly) n.10836T>G | |
5 | g.90745641T= | CA1562882083 | ADGRV1 | c.10820T= (p.Val3607=) c.265+69432T= (n.265+69432T=) n.3964T= n.1239T= c.3517T= n.10833T= c.10817T= (p.Val3606=) c.10739T= (p.Val3580=) c.8123T= (p.Val2708=) c.*42T= (n.*42T=) c.10841T= (p.Val3614=) c.10838T= (p.Val3613=) c.10760T= (p.Val3587=) c.10745T= (p.Val3582=) c.3959T= (p.Val1320=) c.3938T= (p.Val1313=) n.10836T= | |
5 | g.90745642A>C | CA445416065 | ADGRV1 | c.10821A>C (p.Val3607=) c.265+69433A>C (n.265+69433A>C) n.3965A>C n.1240A>C c.3518A>C n.10834A>C c.10818A>C (p.Val3606=) c.10740A>C (p.Val3580=) c.8124A>C (p.Val2708=) c.*43A>C (n.*43A>C) c.10842A>C (p.Val3614=) c.10839A>C (p.Val3613=) c.10761A>C (p.Val3587=) c.10746A>C (p.Val3582=) c.3960A>C (p.Val1320=) c.3939A>C (p.Val1313=) n.10837A>C | |
5 | g.90745642A>G | CA445416066 | ADGRV1 | c.10821A>G (p.Val3607=) c.265+69433A>G (n.265+69433A>G) n.3965A>G n.1240A>G c.3518A>G n.10834A>G c.10818A>G (p.Val3606=) c.10740A>G (p.Val3580=) c.8124A>G (p.Val2708=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.10842A>G (p.Val3614=) c.10839A>G (p.Val3613=) c.10761A>G (p.Val3587=) c.10746A>G (p.Val3582=) c.3960A>G (p.Val1320=) c.3939A>G (p.Val1313=) n.10837A>G | ClinVar |
5 | g.90745642A>T | CA445416067 | ADGRV1 | c.10821A>T (p.Val3607=) c.265+69433A>T (n.265+69433A>T) n.3965A>T n.1240A>T c.3518A>T n.10834A>T c.10818A>T (p.Val3606=) c.10740A>T (p.Val3580=) c.8124A>T (p.Val2708=) c.*43A>T (n.*43A>T) c.10842A>T (p.Val3614=) c.10839A>T (p.Val3613=) c.10761A>T (p.Val3587=) c.10746A>T (p.Val3582=) c.3960A>T (p.Val1320=) c.3939A>T (p.Val1313=) n.10837A>T | |
5 | g.90745643A>C | CA360408978 | ADGRV1 | c.10822A>C (p.Asn3608His) c.265+69434A>C (n.265+69434A>C) n.3966A>C n.1241A>C c.3519A>C n.10835A>C c.10819A>C (p.Asn3607His) c.10741A>C (p.Asn3581His) c.8125A>C (p.Asn2709His) c.*44A>C (n.*44A>C) c.10843A>C (p.Asn3615His) c.10840A>C (p.Asn3614His) c.10762A>C (p.Asn3588His) c.10747A>C (p.Asn3583His) c.3961A>C (p.Asn1321His) c.3940A>C (p.Asn1314His) n.10838A>C | |
5 | g.90745643A>G | CA360408980 | ADGRV1 | c.10822A>G (p.Asn3608Asp) c.265+69434A>G (n.265+69434A>G) n.3966A>G n.1241A>G c.3519A>G n.10835A>G c.10819A>G (p.Asn3607Asp) c.10741A>G (p.Asn3581Asp) c.8125A>G (p.Asn2709Asp) c.*44A>G (n.*44A>G) c.10843A>G (p.Asn3615Asp) c.10840A>G (p.Asn3614Asp) c.10762A>G (p.Asn3588Asp) c.10747A>G (p.Asn3583Asp) c.3961A>G (p.Asn1321Asp) c.3940A>G (p.Asn1314Asp) n.10838A>G | |
5 | g.90745643A>T | CA360408982 | ADGRV1 | c.10822A>T (p.Asn3608Tyr) c.265+69434A>T (n.265+69434A>T) n.3966A>T n.1241A>T c.3519A>T n.10835A>T c.10819A>T (p.Asn3607Tyr) c.10741A>T (p.Asn3581Tyr) c.8125A>T (p.Asn2709Tyr) c.*44A>T (n.*44A>T) c.10843A>T (p.Asn3615Tyr) c.10840A>T (p.Asn3614Tyr) c.10762A>T (p.Asn3588Tyr) c.10747A>T (p.Asn3583Tyr) c.3961A>T (p.Asn1321Tyr) c.3940A>T (p.Asn1314Tyr) n.10838A>T | |
5 | g.90745644A>C | CA360408984 | ADGRV1 | c.10823A>C (p.Asn3608Thr) c.265+69435A>C (n.265+69435A>C) n.3967A>C n.1242A>C c.3520A>C n.10836A>C c.10820A>C (p.Asn3607Thr) c.10742A>C (p.Asn3581Thr) c.8126A>C (p.Asn2709Thr) c.*45A>C (n.*45A>C) c.10844A>C (p.Asn3615Thr) c.10841A>C (p.Asn3614Thr) c.10763A>C (p.Asn3588Thr) c.10748A>C (p.Asn3583Thr) c.3962A>C (p.Asn1321Thr) c.3941A>C (p.Asn1314Thr) n.10839A>C | |
5 | g.90745644A>G | CA360408985 | ADGRV1 | c.10823A>G (p.Asn3608Ser) c.265+69435A>G (n.265+69435A>G) n.3967A>G n.1242A>G c.3520A>G n.10836A>G c.10820A>G (p.Asn3607Ser) c.10742A>G (p.Asn3581Ser) c.8126A>G (p.Asn2709Ser) c.*45A>G (n.*45A>G) c.10844A>G (p.Asn3615Ser) c.10841A>G (p.Asn3614Ser) c.10763A>G (p.Asn3588Ser) c.10748A>G (p.Asn3583Ser) c.3962A>G (p.Asn1321Ser) c.3941A>G (p.Asn1314Ser) n.10839A>G | |
5 | g.90745644A>T | CA360408986 | ADGRV1 | c.10823A>T (p.Asn3608Ile) c.265+69435A>T (n.265+69435A>T) n.3967A>T n.1242A>T c.3520A>T n.10836A>T c.10820A>T (p.Asn3607Ile) c.10742A>T (p.Asn3581Ile) c.8126A>T (p.Asn2709Ile) c.*45A>T (n.*45A>T) c.10844A>T (p.Asn3615Ile) c.10841A>T (p.Asn3614Ile) c.10763A>T (p.Asn3588Ile) c.10748A>T (p.Asn3583Ile) c.3962A>T (p.Asn1321Ile) c.3941A>T (p.Asn1314Ile) n.10839A>T | |
5 | g.90745645T>A | CA360408990 | ADGRV1 | c.10824T>A (p.Asn3608Lys) c.265+69436T>A (n.265+69436T>A) n.3968T>A n.1243T>A c.3521T>A n.10837T>A c.10821T>A (p.Asn3607Lys) c.10743T>A (p.Asn3581Lys) c.8127T>A (p.Asn2709Lys) c.*46T>A (n.*46T>A) c.10845T>A (p.Asn3615Lys) c.10842T>A (p.Asn3614Lys) c.10764T>A (p.Asn3588Lys) c.10749T>A (p.Asn3583Lys) c.3963T>A (p.Asn1321Lys) c.3942T>A (p.Asn1314Lys) n.10840T>A | |
5 | g.90745645T>C | CA445416071 | ADGRV1 | c.10824T>C (p.Asn3608=) c.265+69436T>C (n.265+69436T>C) n.3968T>C n.1243T>C c.3521T>C n.10837T>C c.10821T>C (p.Asn3607=) c.10743T>C (p.Asn3581=) c.8127T>C (p.Asn2709=) c.*46T>C (n.*46T>C) c.10845T>C (p.Asn3615=) c.10842T>C (p.Asn3614=) c.10764T>C (p.Asn3588=) c.10749T>C (p.Asn3583=) c.3963T>C (p.Asn1321=) c.3942T>C (p.Asn1314=) n.10840T>C | |
5 | g.90745645T>G | CA360408988 | ADGRV1 | c.10824T>G (p.Asn3608Lys) c.265+69436T>G (n.265+69436T>G) n.3968T>G n.1243T>G c.3521T>G n.10837T>G c.10821T>G (p.Asn3607Lys) c.10743T>G (p.Asn3581Lys) c.8127T>G (p.Asn2709Lys) c.*46T>G (n.*46T>G) c.10845T>G (p.Asn3615Lys) c.10842T>G (p.Asn3614Lys) c.10764T>G (p.Asn3588Lys) c.10749T>G (p.Asn3583Lys) c.3963T>G (p.Asn1321Lys) c.3942T>G (p.Asn1314Lys) n.10840T>G | |
5 | g.90745646A>C | CA360408993 | ADGRV1 | c.10825A>C (p.Ile3609Leu) c.265+69437A>C (n.265+69437A>C) n.3969A>C n.1244A>C c.3522A>C n.10838A>C c.10822A>C (p.Ile3608Leu) c.10744A>C (p.Ile3582Leu) c.8128A>C (p.Ile2710Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.10846A>C (p.Ile3616Leu) c.10843A>C (p.Ile3615Leu) c.10765A>C (p.Ile3589Leu) c.10750A>C (p.Ile3584Leu) c.3964A>C (p.Ile1322Leu) c.3943A>C (p.Ile1315Leu) n.10841A>C | |
5 | g.90745646A>G | CA360408995 | ADGRV1 | c.10825A>G (p.Ile3609Val) c.265+69437A>G (n.265+69437A>G) n.3969A>G n.1244A>G c.3522A>G n.10838A>G c.10822A>G (p.Ile3608Val) c.10744A>G (p.Ile3582Val) c.8128A>G (p.Ile2710Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.10846A>G (p.Ile3616Val) c.10843A>G (p.Ile3615Val) c.10765A>G (p.Ile3589Val) c.10750A>G (p.Ile3584Val) c.3964A>G (p.Ile1322Val) c.3943A>G (p.Ile1315Val) n.10841A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90745646A>T | CA360408996 | ADGRV1 | c.10825A>T (p.Ile3609Phe) c.265+69437A>T (n.265+69437A>T) n.3969A>T n.1244A>T c.3522A>T n.10838A>T c.10822A>T (p.Ile3608Phe) c.10744A>T (p.Ile3582Phe) c.8128A>T (p.Ile2710Phe) c.*47A>T (n.*47A>T) c.10846A>T (p.Ile3616Phe) c.10843A>T (p.Ile3615Phe) c.10765A>T (p.Ile3589Phe) c.10750A>T (p.Ile3584Phe) c.3964A>T (p.Ile1322Phe) c.3943A>T (p.Ile1315Phe) n.10841A>T | |
5 | g.90745647T>A | CA360408998 | ADGRV1 | c.10826T>A (p.Ile3609Asn) c.265+69438T>A (n.265+69438T>A) n.3970T>A n.1245T>A c.3523T>A n.10839T>A c.10823T>A (p.Ile3608Asn) c.10745T>A (p.Ile3582Asn) c.8129T>A (p.Ile2710Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) c.10847T>A (p.Ile3616Asn) c.10844T>A (p.Ile3615Asn) c.10766T>A (p.Ile3589Asn) c.10751T>A (p.Ile3584Asn) c.3965T>A (p.Ile1322Asn) c.3944T>A (p.Ile1315Asn) n.10842T>A | |
5 | g.90745647T>C | CA360408999 | ADGRV1 | c.10826T>C (p.Ile3609Thr) c.265+69438T>C (n.265+69438T>C) n.3970T>C n.1245T>C c.3523T>C n.10839T>C c.10823T>C (p.Ile3608Thr) c.10745T>C (p.Ile3582Thr) c.8129T>C (p.Ile2710Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) c.10847T>C (p.Ile3616Thr) c.10844T>C (p.Ile3615Thr) c.10766T>C (p.Ile3589Thr) c.10751T>C (p.Ile3584Thr) c.3965T>C (p.Ile1322Thr) c.3944T>C (p.Ile1315Thr) n.10842T>C | |
5 | g.90745647T>G | CA360409002 | ADGRV1 | c.10826T>G (p.Ile3609Ser) c.265+69438T>G (n.265+69438T>G) n.3970T>G n.1245T>G c.3523T>G n.10839T>G c.10823T>G (p.Ile3608Ser) c.10745T>G (p.Ile3582Ser) c.8129T>G (p.Ile2710Ser) c.*48T>G (n.*48T>G) c.10847T>G (p.Ile3616Ser) c.10844T>G (p.Ile3615Ser) c.10766T>G (p.Ile3589Ser) c.10751T>G (p.Ile3584Ser) c.3965T>G (p.Ile1322Ser) c.3944T>G (p.Ile1315Ser) n.10842T>G | |
5 | g.90745648C>A | CA445416076 | ADGRV1 | c.10827C>A (p.Ile3609=) c.265+69439C>A (n.265+69439C>A) n.3971C>A n.1246C>A c.3524C>A n.10840C>A c.10824C>A (p.Ile3608=) c.10746C>A (p.Ile3582=) c.8130C>A (p.Ile2710=) c.*49C>A (n.*49C>A) c.10848C>A (p.Ile3616=) c.10845C>A (p.Ile3615=) c.10767C>A (p.Ile3589=) c.10752C>A (p.Ile3584=) c.3966C>A (p.Ile1322=) c.3945C>A (p.Ile1315=) n.10843C>A | |
5 | g.90745648C>G | CA360409004 | ADGRV1 | c.10827C>G (p.Ile3609Met) c.265+69439C>G (n.265+69439C>G) n.3971C>G n.1246C>G c.3524C>G n.10840C>G c.10824C>G (p.Ile3608Met) c.10746C>G (p.Ile3582Met) c.8130C>G (p.Ile2710Met) c.*49C>G (n.*49C>G) c.10848C>G (p.Ile3616Met) c.10845C>G (p.Ile3615Met) c.10767C>G (p.Ile3589Met) c.10752C>G (p.Ile3584Met) c.3966C>G (p.Ile1322Met) c.3945C>G (p.Ile1315Met) n.10843C>G | |
5 | g.90745648C>T | CA445416074 | ADGRV1 | c.10827C>T (p.Ile3609=) c.265+69439C>T (n.265+69439C>T) n.3971C>T n.1246C>T c.3524C>T n.10840C>T c.10824C>T (p.Ile3608=) c.10746C>T (p.Ile3582=) c.8130C>T (p.Ile2710=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.10848C>T (p.Ile3616=) c.10845C>T (p.Ile3615=) c.10767C>T (p.Ile3589=) c.10752C>T (p.Ile3584=) c.3966C>T (p.Ile1322=) c.3945C>T (p.Ile1315=) n.10843C>T | COSMIC |
5 | g.90745649C>A | CA360409006 | ADGRV1 | c.10828C>A (p.Leu3610Ile) c.265+69440C>A (n.265+69440C>A) n.3972C>A n.1247C>A c.3525C>A n.10841C>A c.10825C>A (p.Leu3609Ile) c.10747C>A (p.Leu3583Ile) c.8131C>A (p.Leu2711Ile) c.*50C>A (n.*50C>A) c.10849C>A (p.Leu3617Ile) c.10846C>A (p.Leu3616Ile) c.10768C>A (p.Leu3590Ile) c.10753C>A (p.Leu3585Ile) c.3967C>A (p.Leu1323Ile) c.3946C>A (p.Leu1316Ile) n.10844C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90745649C= | CA1562882084 | ADGRV1 | c.10828C= (p.Leu3610=) c.265+69440C= (n.265+69440C=) n.3972C= n.1247C= c.3525C= n.10841C= c.10825C= (p.Leu3609=) c.10747C= (p.Leu3583=) c.8131C= (p.Leu2711=) c.*50C= (n.*50C=) c.10849C= (p.Leu3617=) c.10846C= (p.Leu3616=) c.10768C= (p.Leu3590=) c.10753C= (p.Leu3585=) c.3967C= (p.Leu1323=) c.3946C= (p.Leu1316=) n.10844C= | |
5 | g.90745649C>G | CA360409007 | ADGRV1 | c.10828C>G (p.Leu3610Val) c.265+69440C>G (n.265+69440C>G) n.3972C>G n.1247C>G c.3525C>G n.10841C>G c.10825C>G (p.Leu3609Val) c.10747C>G (p.Leu3583Val) c.8131C>G (p.Leu2711Val) c.*50C>G (n.*50C>G) c.10849C>G (p.Leu3617Val) c.10846C>G (p.Leu3616Val) c.10768C>G (p.Leu3590Val) c.10753C>G (p.Leu3585Val) c.3967C>G (p.Leu1323Val) c.3946C>G (p.Leu1316Val) n.10844C>G | |
5 | g.90745649C>T | CA360409009 | ADGRV1 | c.10828C>T (p.Leu3610Phe) c.265+69440C>T (n.265+69440C>T) n.3972C>T n.1247C>T c.3525C>T n.10841C>T c.10825C>T (p.Leu3609Phe) c.10747C>T (p.Leu3583Phe) c.8131C>T (p.Leu2711Phe) c.*50C>T (n.*50C>T) c.10849C>T (p.Leu3617Phe) c.10846C>T (p.Leu3616Phe) c.10768C>T (p.Leu3590Phe) c.10753C>T (p.Leu3585Phe) c.3967C>T (p.Leu1323Phe) c.3946C>T (p.Leu1316Phe) n.10844C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90745650T>A | CA360409012 | ADGRV1 | c.10829T>A (p.Leu3610His) c.265+69441T>A (n.265+69441T>A) n.3973T>A n.1248T>A c.3526T>A n.10842T>A c.10826T>A (p.Leu3609His) c.10748T>A (p.Leu3583His) c.8132T>A (p.Leu2711His) c.*51T>A (n.*51T>A) c.10850T>A (p.Leu3617His) c.10847T>A (p.Leu3616His) c.10769T>A (p.Leu3590His) c.10754T>A (p.Leu3585His) c.3968T>A (p.Leu1323His) c.3947T>A (p.Leu1316His) n.10845T>A | |
5 | g.90745650T>C | CA360409015 | ADGRV1 | c.10829T>C (p.Leu3610Pro) c.265+69441T>C (n.265+69441T>C) n.3973T>C n.1248T>C c.3526T>C n.10842T>C c.10826T>C (p.Leu3609Pro) c.10748T>C (p.Leu3583Pro) c.8132T>C (p.Leu2711Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.10850T>C (p.Leu3617Pro) c.10847T>C (p.Leu3616Pro) c.10769T>C (p.Leu3590Pro) c.10754T>C (p.Leu3585Pro) c.3968T>C (p.Leu1323Pro) c.3947T>C (p.Leu1316Pro) n.10845T>C | |
5 | g.90745650T>G | CA360409016 | ADGRV1 | c.10829T>G (p.Leu3610Arg) c.265+69441T>G (n.265+69441T>G) n.3973T>G n.1248T>G c.3526T>G n.10842T>G c.10826T>G (p.Leu3609Arg) c.10748T>G (p.Leu3583Arg) c.8132T>G (p.Leu2711Arg) c.*51T>G (n.*51T>G) c.10850T>G (p.Leu3617Arg) c.10847T>G (p.Leu3616Arg) c.10769T>G (p.Leu3590Arg) c.10754T>G (p.Leu3585Arg) c.3968T>G (p.Leu1323Arg) c.3947T>G (p.Leu1316Arg) n.10845T>G | |
5 | g.90745651T>A | CA445416080 | ADGRV1 | c.10830T>A (p.Leu3610=) c.265+69442T>A (n.265+69442T>A) n.3974T>A n.1249T>A c.3527T>A n.10843T>A c.10827T>A (p.Leu3609=) c.10749T>A (p.Leu3583=) c.8133T>A (p.Leu2711=) c.*52T>A (n.*52T>A) c.10851T>A (p.Leu3617=) c.10848T>A (p.Leu3616=) c.10770T>A (p.Leu3590=) c.10755T>A (p.Leu3585=) c.3969T>A (p.Leu1323=) c.3948T>A (p.Leu1316=) n.10846T>A | |
5 | g.90745651T>C | CA445416081 | ADGRV1 | c.10830T>C (p.Leu3610=) c.265+69442T>C (n.265+69442T>C) n.3974T>C n.1249T>C c.3527T>C n.10843T>C c.10827T>C (p.Leu3609=) c.10749T>C (p.Leu3583=) c.8133T>C (p.Leu2711=) c.*52T>C (n.*52T>C) c.10851T>C (p.Leu3617=) c.10848T>C (p.Leu3616=) c.10770T>C (p.Leu3590=) c.10755T>C (p.Leu3585=) c.3969T>C (p.Leu1323=) c.3948T>C (p.Leu1316=) n.10846T>C | |
5 | g.90745651T>G | CA445416082 | ADGRV1 | c.10830T>G (p.Leu3610=) c.265+69442T>G (n.265+69442T>G) n.3974T>G n.1249T>G c.3527T>G n.10843T>G c.10827T>G (p.Leu3609=) c.10749T>G (p.Leu3583=) c.8133T>G (p.Leu2711=) c.*52T>G (n.*52T>G) c.10851T>G (p.Leu3617=) c.10848T>G (p.Leu3616=) c.10770T>G (p.Leu3590=) c.10755T>G (p.Leu3585=) c.3969T>G (p.Leu1323=) c.3948T>G (p.Leu1316=) n.10846T>G | |
5 | g.90745652G>A | CA360409018 | ADGRV1 | c.10831G>A (p.Asp3611Asn) c.265+69443G>A (n.265+69443G>A) n.3975G>A n.1250G>A c.3528G>A n.10844G>A c.10828G>A (p.Asp3610Asn) c.10750G>A (p.Asp3584Asn) c.8134G>A (p.Asp2712Asn) c.*53G>A (n.*53G>A) c.10852G>A (p.Asp3618Asn) c.10849G>A (p.Asp3617Asn) c.10771G>A (p.Asp3591Asn) c.10756G>A (p.Asp3586Asn) c.3970G>A (p.Asp1324Asn) c.3949G>A (p.Asp1317Asn) n.10847G>A | dbSNP |
5 | g.90745652G>C | CA360409019 | ADGRV1 | c.10831G>C (p.Asp3611His) c.265+69443G>C (n.265+69443G>C) n.3975G>C n.1250G>C c.3528G>C n.10844G>C c.10828G>C (p.Asp3610His) c.10750G>C (p.Asp3584His) c.8134G>C (p.Asp2712His) c.*53G>C (n.*53G>C) c.10852G>C (p.Asp3618His) c.10849G>C (p.Asp3617His) c.10771G>C (p.Asp3591His) c.10756G>C (p.Asp3586His) c.3970G>C (p.Asp1324His) c.3949G>C (p.Asp1317His) n.10847G>C | |
5 | g.90745652G= | CA1562882085 | ADGRV1 | c.10831G= (p.Asp3611=) c.265+69443G= (n.265+69443G=) n.3975G= n.1250G= c.3528G= n.10844G= c.10828G= (p.Asp3610=) c.10750G= (p.Asp3584=) c.8134G= (p.Asp2712=) c.*53G= (n.*53G=) c.10852G= (p.Asp3618=) c.10849G= (p.Asp3617=) c.10771G= (p.Asp3591=) c.10756G= (p.Asp3586=) c.3970G= (p.Asp1324=) c.3949G= (p.Asp1317=) n.10847G= | |
5 | g.90745652G>T | CA360409017 | ADGRV1 | c.10831G>T (p.Asp3611Tyr) c.265+69443G>T (n.265+69443G>T) n.3975G>T n.1250G>T c.3528G>T n.10844G>T c.10828G>T (p.Asp3610Tyr) c.10750G>T (p.Asp3584Tyr) c.8134G>T (p.Asp2712Tyr) c.*53G>T (n.*53G>T) c.10852G>T (p.Asp3618Tyr) c.10849G>T (p.Asp3617Tyr) c.10771G>T (p.Asp3591Tyr) c.10756G>T (p.Asp3586Tyr) c.3970G>T (p.Asp1324Tyr) c.3949G>T (p.Asp1317Tyr) n.10847G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90745653A>C | CA360409022 | ADGRV1 | c.10832A>C (p.Asp3611Ala) c.265+69444A>C (n.265+69444A>C) n.3976A>C n.1251A>C c.3529A>C n.10845A>C c.10829A>C (p.Asp3610Ala) c.10751A>C (p.Asp3584Ala) c.8135A>C (p.Asp2712Ala) c.*54A>C (n.*54A>C) c.10853A>C (p.Asp3618Ala) c.10850A>C (p.Asp3617Ala) c.10772A>C (p.Asp3591Ala) c.10757A>C (p.Asp3586Ala) c.3971A>C (p.Asp1324Ala) c.3950A>C (p.Asp1317Ala) n.10848A>C | |
5 | g.90745653A>G | CA360409024 | ADGRV1 | c.10832A>G (p.Asp3611Gly) c.265+69444A>G (n.265+69444A>G) n.3976A>G n.1251A>G c.3529A>G n.10845A>G c.10829A>G (p.Asp3610Gly) c.10751A>G (p.Asp3584Gly) c.8135A>G (p.Asp2712Gly) c.*54A>G (n.*54A>G) c.10853A>G (p.Asp3618Gly) c.10850A>G (p.Asp3617Gly) c.10772A>G (p.Asp3591Gly) c.10757A>G (p.Asp3586Gly) c.3971A>G (p.Asp1324Gly) c.3950A>G (p.Asp1317Gly) n.10848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745653A>T | CA360409025 | ADGRV1 | c.10832A>T (p.Asp3611Val) c.265+69444A>T (n.265+69444A>T) n.3976A>T n.1251A>T c.3529A>T n.10845A>T c.10829A>T (p.Asp3610Val) c.10751A>T (p.Asp3584Val) c.8135A>T (p.Asp2712Val) c.*54A>T (n.*54A>T) c.10853A>T (p.Asp3618Val) c.10850A>T (p.Asp3617Val) c.10772A>T (p.Asp3591Val) c.10757A>T (p.Asp3586Val) c.3971A>T (p.Asp1324Val) c.3950A>T (p.Asp1317Val) n.10848A>T | |
5 | g.90745654T>A | CA360409027 | ADGRV1 | c.10833T>A (p.Asp3611Glu) c.265+69445T>A (n.265+69445T>A) n.3977T>A n.1252T>A c.3530T>A n.10846T>A c.10830T>A (p.Asp3610Glu) c.10752T>A (p.Asp3584Glu) c.8136T>A (p.Asp2712Glu) c.*55T>A (n.*55T>A) c.10854T>A (p.Asp3618Glu) c.10851T>A (p.Asp3617Glu) c.10773T>A (p.Asp3591Glu) c.10758T>A (p.Asp3586Glu) c.3972T>A (p.Asp1324Glu) c.3951T>A (p.Asp1317Glu) n.10849T>A | |
5 | g.90745654T>C | CA445416086 | ADGRV1 | c.10833T>C (p.Asp3611=) c.265+69445T>C (n.265+69445T>C) n.3977T>C n.1252T>C c.3530T>C n.10846T>C c.10830T>C (p.Asp3610=) c.10752T>C (p.Asp3584=) c.8136T>C (p.Asp2712=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.10854T>C (p.Asp3618=) c.10851T>C (p.Asp3617=) c.10773T>C (p.Asp3591=) c.10758T>C (p.Asp3586=) c.3972T>C (p.Asp1324=) c.3951T>C (p.Asp1317=) n.10849T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90745654T>G | CA360409028 | ADGRV1 | c.10833T>G (p.Asp3611Glu) c.265+69445T>G (n.265+69445T>G) n.3977T>G n.1252T>G c.3530T>G n.10846T>G c.10830T>G (p.Asp3610Glu) c.10752T>G (p.Asp3584Glu) c.8136T>G (p.Asp2712Glu) c.*55T>G (n.*55T>G) c.10854T>G (p.Asp3618Glu) c.10851T>G (p.Asp3617Glu) c.10773T>G (p.Asp3591Glu) c.10758T>G (p.Asp3586Glu) c.3972T>G (p.Asp1324Glu) c.3951T>G (p.Asp1317Glu) n.10849T>G | |
5 | g.90745655G>A | CA360409035 | ADGRV1 | c.10834G>A (p.Asp3612Asn) c.265+69446G>A (n.265+69446G>A) n.3978G>A n.1253G>A c.3531G>A n.10847G>A c.10831G>A (p.Asp3611Asn) c.10753G>A (p.Asp3585Asn) c.8137G>A (p.Asp2713Asn) c.*56G>A (n.*56G>A) c.10855G>A (p.Asp3619Asn) c.10852G>A (p.Asp3618Asn) c.10774G>A (p.Asp3592Asn) c.10759G>A (p.Asp3587Asn) c.3973G>A (p.Asp1325Asn) c.3952G>A (p.Asp1318Asn) n.10850G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90745655G>C | CA360409031 | ADGRV1 | c.10834G>C (p.Asp3612His) c.265+69446G>C (n.265+69446G>C) n.3978G>C n.1253G>C c.3531G>C n.10847G>C c.10831G>C (p.Asp3611His) c.10753G>C (p.Asp3585His) c.8137G>C (p.Asp2713His) c.*56G>C (n.*56G>C) c.10855G>C (p.Asp3619His) c.10852G>C (p.Asp3618His) c.10774G>C (p.Asp3592His) c.10759G>C (p.Asp3587His) c.3973G>C (p.Asp1325His) c.3952G>C (p.Asp1318His) n.10850G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90745655G>T | CA360409033 | ADGRV1 | c.10834G>T (p.Asp3612Tyr) c.265+69446G>T (n.265+69446G>T) n.3978G>T n.1253G>T c.3531G>T n.10847G>T c.10831G>T (p.Asp3611Tyr) c.10753G>T (p.Asp3585Tyr) c.8137G>T (p.Asp2713Tyr) c.*56G>T (n.*56G>T) c.10855G>T (p.Asp3619Tyr) c.10852G>T (p.Asp3618Tyr) c.10774G>T (p.Asp3592Tyr) c.10759G>T (p.Asp3587Tyr) c.3973G>T (p.Asp1325Tyr) c.3952G>T (p.Asp1318Tyr) n.10850G>T | |
5 | g.90745656A>C | CA360409037 | ADGRV1 | c.10835A>C (p.Asp3612Ala) c.265+69447A>C (n.265+69447A>C) n.3979A>C n.1254A>C c.3532A>C n.10848A>C c.10832A>C (p.Asp3611Ala) c.10754A>C (p.Asp3585Ala) c.8138A>C (p.Asp2713Ala) c.*57A>C (n.*57A>C) c.10856A>C (p.Asp3619Ala) c.10853A>C (p.Asp3618Ala) c.10775A>C (p.Asp3592Ala) c.10760A>C (p.Asp3587Ala) c.3974A>C (p.Asp1325Ala) c.3953A>C (p.Asp1318Ala) n.10851A>C | |
5 | g.90745656A>G | CA360409039 | ADGRV1 | c.10835A>G (p.Asp3612Gly) c.265+69447A>G (n.265+69447A>G) n.3979A>G n.1254A>G c.3532A>G n.10848A>G c.10832A>G (p.Asp3611Gly) c.10754A>G (p.Asp3585Gly) c.8138A>G (p.Asp2713Gly) c.*57A>G (n.*57A>G) c.10856A>G (p.Asp3619Gly) c.10853A>G (p.Asp3618Gly) c.10775A>G (p.Asp3592Gly) c.10760A>G (p.Asp3587Gly) c.3974A>G (p.Asp1325Gly) c.3953A>G (p.Asp1318Gly) n.10851A>G | |
5 | g.90745656A>T | CA360409041 | ADGRV1 | c.10835A>T (p.Asp3612Val) c.265+69447A>T (n.265+69447A>T) n.3979A>T n.1254A>T c.3532A>T n.10848A>T c.10832A>T (p.Asp3611Val) c.10754A>T (p.Asp3585Val) c.8138A>T (p.Asp2713Val) c.*57A>T (n.*57A>T) c.10856A>T (p.Asp3619Val) c.10853A>T (p.Asp3618Val) c.10775A>T (p.Asp3592Val) c.10760A>T (p.Asp3587Val) c.3974A>T (p.Asp1325Val) c.3953A>T (p.Asp1318Val) n.10851A>T | |
5 | g.90745657T>A | CA360409043 | ADGRV1 | c.10836T>A (p.Asp3612Glu) c.265+69448T>A (n.265+69448T>A) n.3980T>A n.1255T>A c.3533T>A n.10849T>A c.10833T>A (p.Asp3611Glu) c.10755T>A (p.Asp3585Glu) c.8139T>A (p.Asp2713Glu) c.*58T>A (n.*58T>A) c.10857T>A (p.Asp3619Glu) c.10854T>A (p.Asp3618Glu) c.10776T>A (p.Asp3592Glu) c.10761T>A (p.Asp3587Glu) c.3975T>A (p.Asp1325Glu) c.3954T>A (p.Asp1318Glu) n.10852T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90745657T>C | CA445416090 | ADGRV1 | c.10836T>C (p.Asp3612=) c.265+69448T>C (n.265+69448T>C) n.3980T>C n.1255T>C c.3533T>C n.10849T>C c.10833T>C (p.Asp3611=) c.10755T>C (p.Asp3585=) c.8139T>C (p.Asp2713=) c.*58T>C (n.*58T>C) c.10857T>C (p.Asp3619=) c.10854T>C (p.Asp3618=) c.10776T>C (p.Asp3592=) c.10761T>C (p.Asp3587=) c.3975T>C (p.Asp1325=) c.3954T>C (p.Asp1318=) n.10852T>C | |
5 | g.90745657T>G | CA360409045 | ADGRV1 | c.10836T>G (p.Asp3612Glu) c.265+69448T>G (n.265+69448T>G) n.3980T>G n.1255T>G c.3533T>G n.10849T>G c.10833T>G (p.Asp3611Glu) c.10755T>G (p.Asp3585Glu) c.8139T>G (p.Asp2713Glu) c.*58T>G (n.*58T>G) c.10857T>G (p.Asp3619Glu) c.10854T>G (p.Asp3618Glu) c.10776T>G (p.Asp3592Glu) c.10761T>G (p.Asp3587Glu) c.3975T>G (p.Asp1325Glu) c.3954T>G (p.Asp1318Glu) n.10852T>G | |
5 | g.90745658A>C | CA360409051 | ADGRV1 | c.10837A>C (p.Thr3613Pro) c.265+69449A>C (n.265+69449A>C) n.3981A>C n.1256A>C c.3534A>C n.10850A>C c.10834A>C (p.Thr3612Pro) c.10756A>C (p.Thr3586Pro) c.8140A>C (p.Thr2714Pro) c.*59A>C (n.*59A>C) c.10858A>C (p.Thr3620Pro) c.10855A>C (p.Thr3619Pro) c.10777A>C (p.Thr3593Pro) c.10762A>C (p.Thr3588Pro) c.3976A>C (p.Thr1326Pro) c.3955A>C (p.Thr1319Pro) n.10853A>C | |
5 | g.90745658A>G | CA360409049 | ADGRV1 | c.10837A>G (p.Thr3613Ala) c.265+69449A>G (n.265+69449A>G) n.3981A>G n.1256A>G c.3534A>G n.10850A>G c.10834A>G (p.Thr3612Ala) c.10756A>G (p.Thr3586Ala) c.8140A>G (p.Thr2714Ala) c.*59A>G (n.*59A>G) c.10858A>G (p.Thr3620Ala) c.10855A>G (p.Thr3619Ala) c.10777A>G (p.Thr3593Ala) c.10762A>G (p.Thr3588Ala) c.3976A>G (p.Thr1326Ala) c.3955A>G (p.Thr1319Ala) n.10853A>G | |
5 | g.90745658A>T | CA360409047 | ADGRV1 | c.10837A>T (p.Thr3613Ser) c.265+69449A>T (n.265+69449A>T) n.3981A>T n.1256A>T c.3534A>T n.10850A>T c.10834A>T (p.Thr3612Ser) c.10756A>T (p.Thr3586Ser) c.8140A>T (p.Thr2714Ser) c.*59A>T (n.*59A>T) c.10858A>T (p.Thr3620Ser) c.10855A>T (p.Thr3619Ser) c.10777A>T (p.Thr3593Ser) c.10762A>T (p.Thr3588Ser) c.3976A>T (p.Thr1326Ser) c.3955A>T (p.Thr1319Ser) n.10853A>T | |
5 | g.90745659C>A | CA360409053 | ADGRV1 | c.10838C>A (p.Thr3613Lys) c.265+69450C>A (n.265+69450C>A) n.3982C>A n.1257C>A c.3535C>A n.10851C>A c.10835C>A (p.Thr3612Lys) c.10757C>A (p.Thr3586Lys) c.8141C>A (p.Thr2714Lys) c.*60C>A (n.*60C>A) c.10859C>A (p.Thr3620Lys) c.10856C>A (p.Thr3619Lys) c.10778C>A (p.Thr3593Lys) c.10763C>A (p.Thr3588Lys) c.3977C>A (p.Thr1326Lys) c.3956C>A (p.Thr1319Lys) n.10854C>A | |
5 | g.90745659C= | CA1562882086 | ADGRV1 | c.10838C= (p.Thr3613=) c.265+69450C= (n.265+69450C=) n.3982C= n.1257C= c.3535C= n.10851C= c.10835C= (p.Thr3612=) c.10757C= (p.Thr3586=) c.8141C= (p.Thr2714=) c.*60C= (n.*60C=) c.10859C= (p.Thr3620=) c.10856C= (p.Thr3619=) c.10778C= (p.Thr3593=) c.10763C= (p.Thr3588=) c.3977C= (p.Thr1326=) c.3956C= (p.Thr1319=) n.10854C= | |
5 | g.90745659C>G | CA360409056 | ADGRV1 | c.10838C>G (p.Thr3613Arg) c.265+69450C>G (n.265+69450C>G) n.3982C>G n.1257C>G c.3535C>G n.10851C>G c.10835C>G (p.Thr3612Arg) c.10757C>G (p.Thr3586Arg) c.8141C>G (p.Thr2714Arg) c.*60C>G (n.*60C>G) c.10859C>G (p.Thr3620Arg) c.10856C>G (p.Thr3619Arg) c.10778C>G (p.Thr3593Arg) c.10763C>G (p.Thr3588Arg) c.3977C>G (p.Thr1326Arg) c.3956C>G (p.Thr1319Arg) n.10854C>G | |
5 | g.90745659C>T | CA122816084 | ADGRV1 | c.10838C>T (p.Thr3613Ile) c.265+69450C>T (n.265+69450C>T) n.3982C>T n.1257C>T c.3535C>T n.10851C>T c.10835C>T (p.Thr3612Ile) c.10757C>T (p.Thr3586Ile) c.8141C>T (p.Thr2714Ile) c.*60C>T (n.*60C>T) c.10859C>T (p.Thr3620Ile) c.10856C>T (p.Thr3619Ile) c.10778C>T (p.Thr3593Ile) c.10763C>T (p.Thr3588Ile) c.3977C>T (p.Thr1326Ile) c.3956C>T (p.Thr1319Ile) n.10854C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745660A= | CA1562882087 | ADGRV1 | c.10839A= (p.Thr3613=) c.265+69451A= (n.265+69451A=) n.3983A= n.1258A= c.3536A= n.10852A= c.10836A= (p.Thr3612=) c.10758A= (p.Thr3586=) c.8142A= (p.Thr2714=) c.*61A= (n.*61A=) c.10860A= (p.Thr3620=) c.10857A= (p.Thr3619=) c.10779A= (p.Thr3593=) c.10764A= (p.Thr3588=) c.3978A= (p.Thr1326=) c.3957A= (p.Thr1319=) n.10855A= | |
5 | g.90745660A>C | CA445416092 | ADGRV1 | c.10839A>C (p.Thr3613=) c.265+69451A>C (n.265+69451A>C) n.3983A>C n.1258A>C c.3536A>C n.10852A>C c.10836A>C (p.Thr3612=) c.10758A>C (p.Thr3586=) c.8142A>C (p.Thr2714=) c.*61A>C (n.*61A>C) c.10860A>C (p.Thr3620=) c.10857A>C (p.Thr3619=) c.10779A>C (p.Thr3593=) c.10764A>C (p.Thr3588=) c.3978A>C (p.Thr1326=) c.3957A>C (p.Thr1319=) n.10855A>C | |
5 | g.90745660A>G | CA445416093 | ADGRV1 | c.10839A>G (p.Thr3613=) c.265+69451A>G (n.265+69451A>G) n.3983A>G n.1258A>G c.3536A>G n.10852A>G c.10836A>G (p.Thr3612=) c.10758A>G (p.Thr3586=) c.8142A>G (p.Thr2714=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.10860A>G (p.Thr3620=) c.10857A>G (p.Thr3619=) c.10779A>G (p.Thr3593=) c.10764A>G (p.Thr3588=) c.3978A>G (p.Thr1326=) c.3957A>G (p.Thr1319=) n.10855A>G | |
5 | g.90745660A>T | CA445416094 | ADGRV1 | c.10839A>T (p.Thr3613=) c.265+69451A>T (n.265+69451A>T) n.3983A>T n.1258A>T c.3536A>T n.10852A>T c.10836A>T (p.Thr3612=) c.10758A>T (p.Thr3586=) c.8142A>T (p.Thr2714=) c.*61A>T (n.*61A>T) c.10860A>T (p.Thr3620=) c.10857A>T (p.Thr3619=) c.10779A>T (p.Thr3593=) c.10764A>T (p.Thr3588=) c.3978A>T (p.Thr1326=) c.3957A>T (p.Thr1319=) n.10855A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745661G>A | CA360409058 | ADGRV1 | c.10840G>A (p.Val3614Ile) c.265+69452G>A (n.265+69452G>A) n.3984G>A n.1259G>A c.3537G>A n.10853G>A c.10837G>A (p.Val3613Ile) c.10759G>A (p.Val3587Ile) c.8143G>A (p.Val2715Ile) c.*62G>A (n.*62G>A) c.10861G>A (p.Val3621Ile) c.10858G>A (p.Val3620Ile) c.10780G>A (p.Val3594Ile) c.10765G>A (p.Val3589Ile) c.3979G>A (p.Val1327Ile) c.3958G>A (p.Val1320Ile) n.10856G>A | |
5 | g.90745661G>C | CA360409061 | ADGRV1 | c.10840G>C (p.Val3614Leu) c.265+69452G>C (n.265+69452G>C) n.3984G>C n.1259G>C c.3537G>C n.10853G>C c.10837G>C (p.Val3613Leu) c.10759G>C (p.Val3587Leu) c.8143G>C (p.Val2715Leu) c.*62G>C (n.*62G>C) c.10861G>C (p.Val3621Leu) c.10858G>C (p.Val3620Leu) c.10780G>C (p.Val3594Leu) c.10765G>C (p.Val3589Leu) c.3979G>C (p.Val1327Leu) c.3958G>C (p.Val1320Leu) n.10856G>C | |
5 | g.90745661G>T | CA360409060 | ADGRV1 | c.10840G>T (p.Val3614Phe) c.265+69452G>T (n.265+69452G>T) n.3984G>T n.1259G>T c.3537G>T n.10853G>T c.10837G>T (p.Val3613Phe) c.10759G>T (p.Val3587Phe) c.8143G>T (p.Val2715Phe) c.*62G>T (n.*62G>T) c.10861G>T (p.Val3621Phe) c.10858G>T (p.Val3620Phe) c.10780G>T (p.Val3594Phe) c.10765G>T (p.Val3589Phe) c.3979G>T (p.Val1327Phe) c.3958G>T (p.Val1320Phe) n.10856G>T | |
5 | g.90745662T>A | CA360409064 | ADGRV1 | c.10841T>A (p.Val3614Asp) c.265+69453T>A (n.265+69453T>A) n.3985T>A n.1260T>A c.3538T>A n.10854T>A c.10838T>A (p.Val3613Asp) c.10760T>A (p.Val3587Asp) c.8144T>A (p.Val2715Asp) c.*63T>A (n.*63T>A) c.10862T>A (p.Val3621Asp) c.10859T>A (p.Val3620Asp) c.10781T>A (p.Val3594Asp) c.10766T>A (p.Val3589Asp) c.3980T>A (p.Val1327Asp) c.3959T>A (p.Val1320Asp) n.10857T>A | |
5 | g.90745662T>C | CA360409065 | ADGRV1 | c.10841T>C (p.Val3614Ala) c.265+69453T>C (n.265+69453T>C) n.3985T>C n.1260T>C c.3538T>C n.10854T>C c.10838T>C (p.Val3613Ala) c.10760T>C (p.Val3587Ala) c.8144T>C (p.Val2715Ala) c.*63T>C (n.*63T>C) c.10862T>C (p.Val3621Ala) c.10859T>C (p.Val3620Ala) c.10781T>C (p.Val3594Ala) c.10766T>C (p.Val3589Ala) c.3980T>C (p.Val1327Ala) c.3959T>C (p.Val1320Ala) n.10857T>C | |
5 | g.90745662T>G | CA360409067 | ADGRV1 | c.10841T>G (p.Val3614Gly) c.265+69453T>G (n.265+69453T>G) n.3985T>G n.1260T>G c.3538T>G n.10854T>G c.10838T>G (p.Val3613Gly) c.10760T>G (p.Val3587Gly) c.8144T>G (p.Val2715Gly) c.*63T>G (n.*63T>G) c.10862T>G (p.Val3621Gly) c.10859T>G (p.Val3620Gly) c.10781T>G (p.Val3594Gly) c.10766T>G (p.Val3589Gly) c.3980T>G (p.Val1327Gly) c.3959T>G (p.Val1320Gly) n.10857T>G | |
5 | g.90745663T>A | CA445416098 | ADGRV1 | c.10842T>A (p.Val3614=) c.265+69454T>A (n.265+69454T>A) n.3986T>A n.1261T>A c.3539T>A n.10855T>A c.10839T>A (p.Val3613=) c.10761T>A (p.Val3587=) c.8145T>A (p.Val2715=) c.*64T>A (n.*64T>A) c.10863T>A (p.Val3621=) c.10860T>A (p.Val3620=) c.10782T>A (p.Val3594=) c.10767T>A (p.Val3589=) c.3981T>A (p.Val1327=) c.3960T>A (p.Val1320=) n.10858T>A | |
5 | g.90745663T>C | CA445416099 | ADGRV1 | c.10842T>C (p.Val3614=) c.265+69454T>C (n.265+69454T>C) n.3986T>C n.1261T>C c.3539T>C n.10855T>C c.10839T>C (p.Val3613=) c.10761T>C (p.Val3587=) c.8145T>C (p.Val2715=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.10863T>C (p.Val3621=) c.10860T>C (p.Val3620=) c.10782T>C (p.Val3594=) c.10767T>C (p.Val3589=) c.3981T>C (p.Val1327=) c.3960T>C (p.Val1320=) n.10858T>C | |
5 | g.90745663T>G | CA3340838 | ADGRV1 | c.10842T>G (p.Val3614=) c.265+69454T>G (n.265+69454T>G) n.3986T>G n.1261T>G c.3539T>G n.10855T>G c.10839T>G (p.Val3613=) c.10761T>G (p.Val3587=) c.8145T>G (p.Val2715=) c.*64T>G (n.*64T>G) c.10863T>G (p.Val3621=) c.10860T>G (p.Val3620=) c.10782T>G (p.Val3594=) c.10767T>G (p.Val3589=) c.3981T>G (p.Val1327=) c.3960T>G (p.Val1320=) n.10858T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745663T= | CA1562882088 | ADGRV1 | c.10842T= (p.Val3614=) c.265+69454T= (n.265+69454T=) n.3986T= n.1261T= c.3539T= n.10855T= c.10839T= (p.Val3613=) c.10761T= (p.Val3587=) c.8145T= (p.Val2715=) c.*64T= (n.*64T=) c.10863T= (p.Val3621=) c.10860T= (p.Val3620=) c.10782T= (p.Val3594=) c.10767T= (p.Val3589=) c.3981T= (p.Val1327=) c.3960T= (p.Val1320=) n.10858T= | |
5 | g.90745664C>A | CA360409071 | ADGRV1 | c.10843C>A (p.Pro3615Thr) c.265+69455C>A (n.265+69455C>A) n.3987C>A n.1262C>A c.3540C>A n.10856C>A c.10840C>A (p.Pro3614Thr) c.10762C>A (p.Pro3588Thr) c.8146C>A (p.Pro2716Thr) c.*65C>A (n.*65C>A) c.10864C>A (p.Pro3622Thr) c.10861C>A (p.Pro3621Thr) c.10783C>A (p.Pro3595Thr) c.10768C>A (p.Pro3590Thr) c.3982C>A (p.Pro1328Thr) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) n.10859C>A | |
5 | g.90745664C>G | CA360409073 | ADGRV1 | c.10843C>G (p.Pro3615Ala) c.265+69455C>G (n.265+69455C>G) n.3987C>G n.1262C>G c.3540C>G n.10856C>G c.10840C>G (p.Pro3614Ala) c.10762C>G (p.Pro3588Ala) c.8146C>G (p.Pro2716Ala) c.*65C>G (n.*65C>G) c.10864C>G (p.Pro3622Ala) c.10861C>G (p.Pro3621Ala) c.10783C>G (p.Pro3595Ala) c.10768C>G (p.Pro3590Ala) c.3982C>G (p.Pro1328Ala) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) n.10859C>G | |
5 | g.90745664C>T | CA360409075 | ADGRV1 | c.10843C>T (p.Pro3615Ser) c.265+69455C>T (n.265+69455C>T) n.3987C>T n.1262C>T c.3540C>T n.10856C>T c.10840C>T (p.Pro3614Ser) c.10762C>T (p.Pro3588Ser) c.8146C>T (p.Pro2716Ser) c.*65C>T (n.*65C>T) c.10864C>T (p.Pro3622Ser) c.10861C>T (p.Pro3621Ser) c.10783C>T (p.Pro3595Ser) c.10768C>T (p.Pro3590Ser) c.3982C>T (p.Pro1328Ser) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) n.10859C>T | |
5 | g.90745665C>A | CA360409077 | ADGRV1 | c.10844C>A (p.Pro3615Gln) c.265+69456C>A (n.265+69456C>A) n.3988C>A n.1263C>A c.3541C>A n.10857C>A c.10841C>A (p.Pro3614Gln) c.10763C>A (p.Pro3588Gln) c.8147C>A (p.Pro2716Gln) c.*66C>A (n.*66C>A) c.10865C>A (p.Pro3622Gln) c.10862C>A (p.Pro3621Gln) c.10784C>A (p.Pro3595Gln) c.10769C>A (p.Pro3590Gln) c.3983C>A (p.Pro1328Gln) c.3962C>A (p.Pro1321Gln) n.10860C>A | |
5 | g.90745665C>G | CA360409078 | ADGRV1 | c.10844C>G (p.Pro3615Arg) c.265+69456C>G (n.265+69456C>G) n.3988C>G n.1263C>G c.3541C>G n.10857C>G c.10841C>G (p.Pro3614Arg) c.10763C>G (p.Pro3588Arg) c.8147C>G (p.Pro2716Arg) c.*66C>G (n.*66C>G) c.10865C>G (p.Pro3622Arg) c.10862C>G (p.Pro3621Arg) c.10784C>G (p.Pro3595Arg) c.10769C>G (p.Pro3590Arg) c.3983C>G (p.Pro1328Arg) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) n.10860C>G | |
5 | g.90745665C>T | CA360409080 | ADGRV1 | c.10844C>T (p.Pro3615Leu) c.265+69456C>T (n.265+69456C>T) n.3988C>T n.1263C>T c.3541C>T n.10857C>T c.10841C>T (p.Pro3614Leu) c.10763C>T (p.Pro3588Leu) c.8147C>T (p.Pro2716Leu) c.*66C>T (n.*66C>T) c.10865C>T (p.Pro3622Leu) c.10862C>T (p.Pro3621Leu) c.10784C>T (p.Pro3595Leu) c.10769C>T (p.Pro3590Leu) c.3983C>T (p.Pro1328Leu) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) n.10860C>T | |
5 | g.90745666A>C | CA445416101 | ADGRV1 | c.10845A>C (p.Pro3615=) c.265+69457A>C (n.265+69457A>C) n.3989A>C n.1264A>C c.3542A>C n.10858A>C c.10842A>C (p.Pro3614=) c.10764A>C (p.Pro3588=) c.8148A>C (p.Pro2716=) c.*67A>C (n.*67A>C) c.10866A>C (p.Pro3622=) c.10863A>C (p.Pro3621=) c.10785A>C (p.Pro3595=) c.10770A>C (p.Pro3590=) c.3984A>C (p.Pro1328=) c.3963A>C (p.Pro1321=) n.10861A>C | |
5 | g.90745666A>G | CA445416102 | ADGRV1 | c.10845A>G (p.Pro3615=) c.265+69457A>G (n.265+69457A>G) n.3989A>G n.1264A>G c.3542A>G n.10858A>G c.10842A>G (p.Pro3614=) c.10764A>G (p.Pro3588=) c.8148A>G (p.Pro2716=) c.*67A>G (n.*67A>G) c.10866A>G (p.Pro3622=) c.10863A>G (p.Pro3621=) c.10785A>G (p.Pro3595=) c.10770A>G (p.Pro3590=) c.3984A>G (p.Pro1328=) c.3963A>G (p.Pro1321=) n.10861A>G | |
5 | g.90745666A>T | CA445416103 | ADGRV1 | c.10845A>T (p.Pro3615=) c.265+69457A>T (n.265+69457A>T) n.3989A>T n.1264A>T c.3542A>T n.10858A>T c.10842A>T (p.Pro3614=) c.10764A>T (p.Pro3588=) c.8148A>T (p.Pro2716=) c.*67A>T (n.*67A>T) c.10866A>T (p.Pro3622=) c.10863A>T (p.Pro3621=) c.10785A>T (p.Pro3595=) c.10770A>T (p.Pro3590=) c.3984A>T (p.Pro1328=) c.3963A>T (p.Pro1321=) n.10861A>T | |
5 | g.90745667G>A | CA360409083 | ADGRV1 | c.10846G>A (p.Glu3616Lys) c.265+69458G>A (n.265+69458G>A) n.3990G>A n.1265G>A c.3543G>A n.10859G>A c.10843G>A (p.Glu3615Lys) c.10765G>A (p.Glu3589Lys) c.8149G>A (p.Glu2717Lys) c.*68G>A (n.*68G>A) c.10867G>A (p.Glu3623Lys) c.10864G>A (p.Glu3622Lys) c.10786G>A (p.Glu3596Lys) c.10771G>A (p.Glu3591Lys) c.3985G>A (p.Glu1329Lys) c.3964G>A (p.Glu1322Lys) n.10862G>A | |
5 | g.90745667G>C | CA360409084 | ADGRV1 | c.10846G>C (p.Glu3616Gln) c.265+69458G>C (n.265+69458G>C) n.3990G>C n.1265G>C c.3543G>C n.10859G>C c.10843G>C (p.Glu3615Gln) c.10765G>C (p.Glu3589Gln) c.8149G>C (p.Glu2717Gln) c.*68G>C (n.*68G>C) c.10867G>C (p.Glu3623Gln) c.10864G>C (p.Glu3622Gln) c.10786G>C (p.Glu3596Gln) c.10771G>C (p.Glu3591Gln) c.3985G>C (p.Glu1329Gln) c.3964G>C (p.Glu1322Gln) n.10862G>C | |
5 | g.90745667G>T | CA360409086 | ADGRV1 | c.10846G>T (p.Glu3616Ter) c.265+69458G>T (n.265+69458G>T) n.3990G>T n.1265G>T c.3543G>T n.10859G>T c.10843G>T (p.Glu3615Ter) c.10765G>T (p.Glu3589Ter) c.8149G>T (p.Glu2717Ter) c.*68G>T (n.*68G>T) c.10867G>T (p.Glu3623Ter) c.10864G>T (p.Glu3622Ter) c.10786G>T (p.Glu3596Ter) c.10771G>T (p.Glu3591Ter) c.3985G>T (p.Glu1329Ter) c.3964G>T (p.Glu1322Ter) n.10862G>T | |
5 | g.90745668A>C | CA360409092 | ADGRV1 | c.10847A>C (p.Glu3616Ala) c.265+69459A>C (n.265+69459A>C) n.3991A>C n.1266A>C c.3544A>C n.10860A>C c.10844A>C (p.Glu3615Ala) c.10766A>C (p.Glu3589Ala) c.8150A>C (p.Glu2717Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) c.10868A>C (p.Glu3623Ala) c.10865A>C (p.Glu3622Ala) c.10787A>C (p.Glu3596Ala) c.10772A>C (p.Glu3591Ala) c.3986A>C (p.Glu1329Ala) c.3965A>C (p.Glu1322Ala) n.10863A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90745668A>G | CA360409091 | ADGRV1 | c.10847A>G (p.Glu3616Gly) c.265+69459A>G (n.265+69459A>G) n.3991A>G n.1266A>G c.3544A>G n.10860A>G c.10844A>G (p.Glu3615Gly) c.10766A>G (p.Glu3589Gly) c.8150A>G (p.Glu2717Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.10868A>G (p.Glu3623Gly) c.10865A>G (p.Glu3622Gly) c.10787A>G (p.Glu3596Gly) c.10772A>G (p.Glu3591Gly) c.3986A>G (p.Glu1329Gly) c.3965A>G (p.Glu1322Gly) n.10863A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90745668A>T | CA360409089 | ADGRV1 | c.10847A>T (p.Glu3616Val) c.265+69459A>T (n.265+69459A>T) n.3991A>T n.1266A>T c.3544A>T n.10860A>T c.10844A>T (p.Glu3615Val) c.10766A>T (p.Glu3589Val) c.8150A>T (p.Glu2717Val) c.*69A>T (n.*69A>T) c.10868A>T (p.Glu3623Val) c.10865A>T (p.Glu3622Val) c.10787A>T (p.Glu3596Val) c.10772A>T (p.Glu3591Val) c.3986A>T (p.Glu1329Val) c.3965A>T (p.Glu1322Val) n.10863A>T | |
5 | g.90745669A>C | CA360409094 | ADGRV1 | c.10848A>C (p.Glu3616Asp) c.265+69460A>C (n.265+69460A>C) n.3992A>C n.1267A>C c.3545A>C n.10861A>C c.10845A>C (p.Glu3615Asp) c.10767A>C (p.Glu3589Asp) c.8151A>C (p.Glu2717Asp) c.*70A>C (n.*70A>C) c.10869A>C (p.Glu3623Asp) c.10866A>C (p.Glu3622Asp) c.10788A>C (p.Glu3596Asp) c.10773A>C (p.Glu3591Asp) c.3987A>C (p.Glu1329Asp) c.3966A>C (p.Glu1322Asp) n.10864A>C | |
5 | g.90745669A>G | CA445416104 | ADGRV1 | c.10848A>G (p.Glu3616=) c.265+69460A>G (n.265+69460A>G) n.3992A>G n.1267A>G c.3545A>G n.10861A>G c.10845A>G (p.Glu3615=) c.10767A>G (p.Glu3589=) c.8151A>G (p.Glu2717=) c.*70A>G (n.*70A>G) c.10869A>G (p.Glu3623=) c.10866A>G (p.Glu3622=) c.10788A>G (p.Glu3596=) c.10773A>G (p.Glu3591=) c.3987A>G (p.Glu1329=) c.3966A>G (p.Glu1322=) n.10864A>G | |
5 | g.90745669A>T | CA360409096 | ADGRV1 | c.10848A>T (p.Glu3616Asp) c.265+69460A>T (n.265+69460A>T) n.3992A>T n.1267A>T c.3545A>T n.10861A>T c.10845A>T (p.Glu3615Asp) c.10767A>T (p.Glu3589Asp) c.8151A>T (p.Glu2717Asp) c.*70A>T (n.*70A>T) c.10869A>T (p.Glu3623Asp) c.10866A>T (p.Glu3622Asp) c.10788A>T (p.Glu3596Asp) c.10773A>T (p.Glu3591Asp) c.3987A>T (p.Glu1329Asp) c.3966A>T (p.Glu1322Asp) n.10864A>T | |
5 | g.90745670A>C | CA360409098 | ADGRV1 | c.10849A>C (p.Lys3617Gln) c.265+69461A>C (n.265+69461A>C) n.3993A>C n.1268A>C c.3546A>C n.10862A>C c.10846A>C (p.Lys3616Gln) c.10768A>C (p.Lys3590Gln) c.8152A>C (p.Lys2718Gln) c.*71A>C (n.*71A>C) c.10870A>C (p.Lys3624Gln) c.10867A>C (p.Lys3623Gln) c.10789A>C (p.Lys3597Gln) c.10774A>C (p.Lys3592Gln) c.3988A>C (p.Lys1330Gln) c.3967A>C (p.Lys1323Gln) n.10865A>C | |
5 | g.90745670A>G | CA360409100 | ADGRV1 | c.10849A>G (p.Lys3617Glu) c.265+69461A>G (n.265+69461A>G) n.3993A>G n.1268A>G c.3546A>G n.10862A>G c.10846A>G (p.Lys3616Glu) c.10768A>G (p.Lys3590Glu) c.8152A>G (p.Lys2718Glu) c.*71A>G (n.*71A>G) c.10870A>G (p.Lys3624Glu) c.10867A>G (p.Lys3623Glu) c.10789A>G (p.Lys3597Glu) c.10774A>G (p.Lys3592Glu) c.3988A>G (p.Lys1330Glu) c.3967A>G (p.Lys1323Glu) n.10865A>G | |
5 | g.90745670A>T | CA360409102 | ADGRV1 | c.10849A>T (p.Lys3617Ter) c.265+69461A>T (n.265+69461A>T) n.3993A>T n.1268A>T c.3546A>T n.10862A>T c.10846A>T (p.Lys3616Ter) c.10768A>T (p.Lys3590Ter) c.8152A>T (p.Lys2718Ter) c.*71A>T (n.*71A>T) c.10870A>T (p.Lys3624Ter) c.10867A>T (p.Lys3623Ter) c.10789A>T (p.Lys3597Ter) c.10774A>T (p.Lys3592Ter) c.3988A>T (p.Lys1330Ter) c.3967A>T (p.Lys1323Ter) n.10865A>T | |
5 | g.90745670_90745673delinsAAAG | CA1562882089 | ADGRV1 | c.10849_10852delinsAAAG (p.Lys3617=) c.265+69461_265+69464delinsAAAG (n.265+69461_265+69464delinsAAAG) n.3993_3996delinsAAAG n.1268_1271delinsAAAG c.3546_3549delinsAAAG n.10862_10865delinsAAAG c.10846_10849delinsAAAG (p.Lys3616=) c.10768_10771delinsAAAG (p.Lys3590=) c.8152_8155delinsAAAG (p.Lys2718=) c.*71_*74delinsAAAG (n.*71_*74delinsAAAG) c.10870_10873delinsAAAG (p.Lys3624=) c.10867_10870delinsAAAG (p.Lys3623=) c.10789_10792delinsAAAG (p.Lys3597=) c.10774_10777delinsAAAG (p.Lys3592=) c.3988_3991delinsAAAG (p.Lys1330=) c.3967_3970delinsAAAG (p.Lys1323=) n.10865_10868delinsAAAG | |
5 | g.90745671A>C | CA360409105 | ADGRV1 | c.10850A>C (p.Lys3617Thr) c.265+69462A>C (n.265+69462A>C) n.3994A>C n.1269A>C c.3547A>C n.10863A>C c.10847A>C (p.Lys3616Thr) c.10769A>C (p.Lys3590Thr) c.8153A>C (p.Lys2718Thr) c.*72A>C (n.*72A>C) c.10871A>C (p.Lys3624Thr) c.10868A>C (p.Lys3623Thr) c.10790A>C (p.Lys3597Thr) c.10775A>C (p.Lys3592Thr) c.3989A>C (p.Lys1330Thr) c.3968A>C (p.Lys1323Thr) n.10866A>C | |
5 | g.90745671A>G | CA360409106 | ADGRV1 | c.10850A>G (p.Lys3617Arg) c.265+69462A>G (n.265+69462A>G) n.3994A>G n.1269A>G c.3547A>G n.10863A>G c.10847A>G (p.Lys3616Arg) c.10769A>G (p.Lys3590Arg) c.8153A>G (p.Lys2718Arg) c.*72A>G (n.*72A>G) c.10871A>G (p.Lys3624Arg) c.10868A>G (p.Lys3623Arg) c.10790A>G (p.Lys3597Arg) c.10775A>G (p.Lys3592Arg) c.3989A>G (p.Lys1330Arg) c.3968A>G (p.Lys1323Arg) n.10866A>G | |
5 | g.90745671A>T | CA360409108 | ADGRV1 | c.10850A>T (p.Lys3617Ile) c.265+69462A>T (n.265+69462A>T) n.3994A>T n.1269A>T c.3547A>T n.10863A>T c.10847A>T (p.Lys3616Ile) c.10769A>T (p.Lys3590Ile) c.8153A>T (p.Lys2718Ile) c.*72A>T (n.*72A>T) c.10871A>T (p.Lys3624Ile) c.10868A>T (p.Lys3623Ile) c.10790A>T (p.Lys3597Ile) c.10775A>T (p.Lys3592Ile) c.3989A>T (p.Lys1330Ile) c.3968A>T (p.Lys1323Ile) n.10866A>T | |
5 | g.90745676_90745678del | CA1078666518 | ADGRV1 | c.10855_10857del (p.Glu3619del) c.265+69467_265+69469del (n.265+69467_265+69469del) n.3999_4001del n.1274_1276del c.3552_3554del n.10868_10870del c.10852_10854del (p.Glu3618del) c.10774_10776del (p.Glu3592del) c.8158_8160del (p.Glu2720del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) c.10876_10878del (p.Glu3626del) c.10873_10875del (p.Glu3625del) c.10795_10797del (p.Glu3599del) c.10780_10782del (p.Glu3594del) c.3994_3996del (p.Glu1332del) c.3973_3975del (p.Glu1325del) n.10871_10873del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745672A= | CA1562882090 | ADGRV1 | c.10851A= (p.Lys3617=) c.265+69463A= (n.265+69463A=) n.3995A= n.1270A= c.3548A= n.10864A= c.10848A= (p.Lys3616=) c.10770A= (p.Lys3590=) c.8154A= (p.Lys2718=) c.*73A= (n.*73A=) c.10872A= (p.Lys3624=) c.10869A= (p.Lys3623=) c.10791A= (p.Lys3597=) c.10776A= (p.Lys3592=) c.3990A= (p.Lys1330=) c.3969A= (p.Lys1323=) n.10867A= | |
5 | g.90745672A>C | CA3340839 | ADGRV1 | c.10851A>C (p.Lys3617Asn) c.265+69463A>C (n.265+69463A>C) n.3995A>C n.1270A>C c.3548A>C n.10864A>C c.10848A>C (p.Lys3616Asn) c.10770A>C (p.Lys3590Asn) c.8154A>C (p.Lys2718Asn) c.*73A>C (n.*73A>C) c.10872A>C (p.Lys3624Asn) c.10869A>C (p.Lys3623Asn) c.10791A>C (p.Lys3597Asn) c.10776A>C (p.Lys3592Asn) c.3990A>C (p.Lys1330Asn) c.3969A>C (p.Lys1323Asn) n.10867A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745672A>G | CA445416107 | ADGRV1 | c.10851A>G (p.Lys3617=) c.265+69463A>G (n.265+69463A>G) n.3995A>G n.1270A>G c.3548A>G n.10864A>G c.10848A>G (p.Lys3616=) c.10770A>G (p.Lys3590=) c.8154A>G (p.Lys2718=) c.*73A>G (n.*73A>G) c.10872A>G (p.Lys3624=) c.10869A>G (p.Lys3623=) c.10791A>G (p.Lys3597=) c.10776A>G (p.Lys3592=) c.3990A>G (p.Lys1330=) c.3969A>G (p.Lys1323=) n.10867A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90745672A>T | CA360409111 | ADGRV1 | c.10851A>T (p.Lys3617Asn) c.265+69463A>T (n.265+69463A>T) n.3995A>T n.1270A>T c.3548A>T n.10864A>T c.10848A>T (p.Lys3616Asn) c.10770A>T (p.Lys3590Asn) c.8154A>T (p.Lys2718Asn) c.*73A>T (n.*73A>T) c.10872A>T (p.Lys3624Asn) c.10869A>T (p.Lys3623Asn) c.10791A>T (p.Lys3597Asn) c.10776A>T (p.Lys3592Asn) c.3990A>T (p.Lys1330Asn) c.3969A>T (p.Lys1323Asn) n.10867A>T | |
5 | g.90745673G>A | CA360409113 | ADGRV1 | c.10852G>A (p.Glu3618Lys) c.265+69464G>A (n.265+69464G>A) n.3996G>A n.1271G>A c.3549G>A n.10865G>A c.10849G>A (p.Glu3617Lys) c.10771G>A (p.Glu3591Lys) c.8155G>A (p.Glu2719Lys) c.*74G>A (n.*74G>A) c.10873G>A (p.Glu3625Lys) c.10870G>A (p.Glu3624Lys) c.10792G>A (p.Glu3598Lys) c.10777G>A (p.Glu3593Lys) c.3991G>A (p.Glu1331Lys) c.3970G>A (p.Glu1324Lys) n.10868G>A | COSMIC |
5 | g.90745673G>C | CA360409114 | ADGRV1 | c.10852G>C (p.Glu3618Gln) c.265+69464G>C (n.265+69464G>C) n.3996G>C n.1271G>C c.3549G>C n.10865G>C c.10849G>C (p.Glu3617Gln) c.10771G>C (p.Glu3591Gln) c.8155G>C (p.Glu2719Gln) c.*74G>C (n.*74G>C) c.10873G>C (p.Glu3625Gln) c.10870G>C (p.Glu3624Gln) c.10792G>C (p.Glu3598Gln) c.10777G>C (p.Glu3593Gln) c.3991G>C (p.Glu1331Gln) c.3970G>C (p.Glu1324Gln) n.10868G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90745673G>T | CA360409116 | ADGRV1 | c.10852G>T (p.Glu3618Ter) c.265+69464G>T (n.265+69464G>T) n.3996G>T n.1271G>T c.3549G>T n.10865G>T c.10849G>T (p.Glu3617Ter) c.10771G>T (p.Glu3591Ter) c.8155G>T (p.Glu2719Ter) c.*74G>T (n.*74G>T) c.10873G>T (p.Glu3625Ter) c.10870G>T (p.Glu3624Ter) c.10792G>T (p.Glu3598Ter) c.10777G>T (p.Glu3593Ter) c.3991G>T (p.Glu1331Ter) c.3970G>T (p.Glu1324Ter) n.10868G>T | |
5 | g.90745674A= | CA1562882091 | ADGRV1 | c.10853A= (p.Glu3618=) c.265+69465A= (n.265+69465A=) n.3997A= n.1272A= c.3550A= n.10866A= c.10850A= (p.Glu3617=) c.10772A= (p.Glu3591=) c.8156A= (p.Glu2719=) c.*75A= (n.*75A=) c.10874A= (p.Glu3625=) c.10871A= (p.Glu3624=) c.10793A= (p.Glu3598=) c.10778A= (p.Glu3593=) c.3992A= (p.Glu1331=) c.3971A= (p.Glu1324=) n.10869A= | |
5 | g.90745674A>C | CA360409121 | ADGRV1 | c.10853A>C (p.Glu3618Ala) c.265+69465A>C (n.265+69465A>C) n.3997A>C n.1272A>C c.3550A>C n.10866A>C c.10850A>C (p.Glu3617Ala) c.10772A>C (p.Glu3591Ala) c.8156A>C (p.Glu2719Ala) c.*75A>C (n.*75A>C) c.10874A>C (p.Glu3625Ala) c.10871A>C (p.Glu3624Ala) c.10793A>C (p.Glu3598Ala) c.10778A>C (p.Glu3593Ala) c.3992A>C (p.Glu1331Ala) c.3971A>C (p.Glu1324Ala) n.10869A>C | |
5 | g.90745674A>G | CA360409123 | ADGRV1 | c.10853A>G (p.Glu3618Gly) c.265+69465A>G (n.265+69465A>G) n.3997A>G n.1272A>G c.3550A>G n.10866A>G c.10850A>G (p.Glu3617Gly) c.10772A>G (p.Glu3591Gly) c.8156A>G (p.Glu2719Gly) c.*75A>G (n.*75A>G) c.10874A>G (p.Glu3625Gly) c.10871A>G (p.Glu3624Gly) c.10793A>G (p.Glu3598Gly) c.10778A>G (p.Glu3593Gly) c.3992A>G (p.Glu1331Gly) c.3971A>G (p.Glu1324Gly) n.10869A>G | |
5 | g.90745674A>T | CA360409119 | ADGRV1 | c.10853A>T (p.Glu3618Val) c.265+69465A>T (n.265+69465A>T) n.3997A>T n.1272A>T c.3550A>T n.10866A>T c.10850A>T (p.Glu3617Val) c.10772A>T (p.Glu3591Val) c.8156A>T (p.Glu2719Val) c.*75A>T (n.*75A>T) c.10874A>T (p.Glu3625Val) c.10871A>T (p.Glu3624Val) c.10793A>T (p.Glu3598Val) c.10778A>T (p.Glu3593Val) c.3992A>T (p.Glu1331Val) c.3971A>T (p.Glu1324Val) n.10869A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90745675A>C | CA360409125 | ADGRV1 | c.10854A>C (p.Glu3618Asp) c.265+69466A>C (n.265+69466A>C) n.3998A>C n.1273A>C c.3551A>C n.10867A>C c.10851A>C (p.Glu3617Asp) c.10773A>C (p.Glu3591Asp) c.8157A>C (p.Glu2719Asp) c.*76A>C (n.*76A>C) c.10875A>C (p.Glu3625Asp) c.10872A>C (p.Glu3624Asp) c.10794A>C (p.Glu3598Asp) c.10779A>C (p.Glu3593Asp) c.3993A>C (p.Glu1331Asp) c.3972A>C (p.Glu1324Asp) n.10870A>C | |
5 | g.90745675A>G | CA445416109 | ADGRV1 | c.10854A>G (p.Glu3618=) c.265+69466A>G (n.265+69466A>G) n.3998A>G n.1273A>G c.3551A>G n.10867A>G c.10851A>G (p.Glu3617=) c.10773A>G (p.Glu3591=) c.8157A>G (p.Glu2719=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.10875A>G (p.Glu3625=) c.10872A>G (p.Glu3624=) c.10794A>G (p.Glu3598=) c.10779A>G (p.Glu3593=) c.3993A>G (p.Glu1331=) c.3972A>G (p.Glu1324=) n.10870A>G | |
5 | g.90745675A>T | CA360409127 | ADGRV1 | c.10854A>T (p.Glu3618Asp) c.265+69466A>T (n.265+69466A>T) n.3998A>T n.1273A>T c.3551A>T n.10867A>T c.10851A>T (p.Glu3617Asp) c.10773A>T (p.Glu3591Asp) c.8157A>T (p.Glu2719Asp) c.*76A>T (n.*76A>T) c.10875A>T (p.Glu3625Asp) c.10872A>T (p.Glu3624Asp) c.10794A>T (p.Glu3598Asp) c.10779A>T (p.Glu3593Asp) c.3993A>T (p.Glu1331Asp) c.3972A>T (p.Glu1324Asp) n.10870A>T | |
5 | g.90745676G>A | CA360409128 | ADGRV1 | c.10855G>A (p.Glu3619Lys) c.265+69467G>A (n.265+69467G>A) n.3999G>A n.1274G>A c.3552G>A n.10868G>A c.10852G>A (p.Glu3618Lys) c.10774G>A (p.Glu3592Lys) c.8158G>A (p.Glu2720Lys) c.*77G>A (n.*77G>A) c.10876G>A (p.Glu3626Lys) c.10873G>A (p.Glu3625Lys) c.10795G>A (p.Glu3599Lys) c.10780G>A (p.Glu3594Lys) c.3994G>A (p.Glu1332Lys) c.3973G>A (p.Glu1325Lys) n.10871G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90745676G>C | CA360409130 | ADGRV1 | c.10855G>C (p.Glu3619Gln) c.265+69467G>C (n.265+69467G>C) n.3999G>C n.1274G>C c.3552G>C n.10868G>C c.10852G>C (p.Glu3618Gln) c.10774G>C (p.Glu3592Gln) c.8158G>C (p.Glu2720Gln) c.*77G>C (n.*77G>C) c.10876G>C (p.Glu3626Gln) c.10873G>C (p.Glu3625Gln) c.10795G>C (p.Glu3599Gln) c.10780G>C (p.Glu3594Gln) c.3994G>C (p.Glu1332Gln) c.3973G>C (p.Glu1325Gln) n.10871G>C | |
5 | g.90745676G= | CA1562882092 | ADGRV1 | c.10855G= (p.Glu3619=) c.265+69467G= (n.265+69467G=) n.3999G= n.1274G= c.3552G= n.10868G= c.10852G= (p.Glu3618=) c.10774G= (p.Glu3592=) c.8158G= (p.Glu2720=) c.*77G= (n.*77G=) c.10876G= (p.Glu3626=) c.10873G= (p.Glu3625=) c.10795G= (p.Glu3599=) c.10780G= (p.Glu3594=) c.3994G= (p.Glu1332=) c.3973G= (p.Glu1325=) n.10871G= | |
5 | g.90745676G>T | CA360409132 | ADGRV1 | c.10855G>T (p.Glu3619Ter) c.265+69467G>T (n.265+69467G>T) n.3999G>T n.1274G>T c.3552G>T n.10868G>T c.10852G>T (p.Glu3618Ter) c.10774G>T (p.Glu3592Ter) c.8158G>T (p.Glu2720Ter) c.*77G>T (n.*77G>T) c.10876G>T (p.Glu3626Ter) c.10873G>T (p.Glu3625Ter) c.10795G>T (p.Glu3599Ter) c.10780G>T (p.Glu3594Ter) c.3994G>T (p.Glu1332Ter) c.3973G>T (p.Glu1325Ter) n.10871G>T | |
5 | g.90745677A>C | CA360409134 | ADGRV1 | c.10856A>C (p.Glu3619Ala) c.265+69468A>C (n.265+69468A>C) n.4000A>C n.1275A>C c.3553A>C n.10869A>C c.10853A>C (p.Glu3618Ala) c.10775A>C (p.Glu3592Ala) c.8159A>C (p.Glu2720Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) c.10877A>C (p.Glu3626Ala) c.10874A>C (p.Glu3625Ala) c.10796A>C (p.Glu3599Ala) c.10781A>C (p.Glu3594Ala) c.3995A>C (p.Glu1332Ala) c.3974A>C (p.Glu1325Ala) n.10872A>C | |
5 | g.90745677A>G | CA360409137 | ADGRV1 | c.10856A>G (p.Glu3619Gly) c.265+69468A>G (n.265+69468A>G) n.4000A>G n.1275A>G c.3553A>G n.10869A>G c.10853A>G (p.Glu3618Gly) c.10775A>G (p.Glu3592Gly) c.8159A>G (p.Glu2720Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) c.10877A>G (p.Glu3626Gly) c.10874A>G (p.Glu3625Gly) c.10796A>G (p.Glu3599Gly) c.10781A>G (p.Glu3594Gly) c.3995A>G (p.Glu1332Gly) c.3974A>G (p.Glu1325Gly) n.10872A>G | |
5 | g.90745677A>T | CA360409138 | ADGRV1 | c.10856A>T (p.Glu3619Val) c.265+69468A>T (n.265+69468A>T) n.4000A>T n.1275A>T c.3553A>T n.10869A>T c.10853A>T (p.Glu3618Val) c.10775A>T (p.Glu3592Val) c.8159A>T (p.Glu2720Val) c.*78A>T (n.*78A>T) c.10877A>T (p.Glu3626Val) c.10874A>T (p.Glu3625Val) c.10796A>T (p.Glu3599Val) c.10781A>T (p.Glu3594Val) c.3995A>T (p.Glu1332Val) c.3974A>T (p.Glu1325Val) n.10872A>T | |
5 | g.90745677_90745678insG | CA2541249624 | ADGRV1 | c.10856_10857insG (p.Ser3620IlefsTer7) c.265+69468_265+69469insG (n.265+69468_265+69469insG) n.4000_4001insG n.1275_1276insG c.3553_3554insG n.10869_10870insG c.10853_10854insG (p.Ser3619IlefsTer7) c.10775_10776insG (p.Ser3593IlefsTer7) c.8159_8160insG (p.Ser2721IlefsTer7) c.*78_*79insG (n.*78_*79insG) c.10877_10878insG (p.Ser3627IlefsTer7) c.10874_10875insG (p.Ser3626IlefsTer7) c.10796_10797insG (p.Ser3600IlefsTer7) c.10781_10782insG (p.Ser3595IlefsTer7) c.3995_3996insG (p.Ser1333IlefsTer7) c.3974_3975insG (p.Ser1326IlefsTer7) n.10872_10873insG | |
5 | g.90745678A= | CA1562882093 | ADGRV1 | c.10857A= (p.Glu3619=) c.265+69469A= (n.265+69469A=) n.4001A= n.1276A= c.3554A= n.10870A= c.10854A= (p.Glu3618=) c.10776A= (p.Glu3592=) c.8160A= (p.Glu2720=) c.*79A= (n.*79A=) c.10878A= (p.Glu3626=) c.10875A= (p.Glu3625=) c.10797A= (p.Glu3599=) c.10782A= (p.Glu3594=) c.3996A= (p.Glu1332=) c.3975A= (p.Glu1325=) n.10873A= | |
5 | g.90745678A>C | CA3340841 | ADGRV1 | c.10857A>C (p.Glu3619Asp) c.265+69469A>C (n.265+69469A>C) n.4001A>C n.1276A>C c.3554A>C n.10870A>C c.10854A>C (p.Glu3618Asp) c.10776A>C (p.Glu3592Asp) c.8160A>C (p.Glu2720Asp) c.*79A>C (n.*79A>C) c.10878A>C (p.Glu3626Asp) c.10875A>C (p.Glu3625Asp) c.10797A>C (p.Glu3599Asp) c.10782A>C (p.Glu3594Asp) c.3996A>C (p.Glu1332Asp) c.3975A>C (p.Glu1325Asp) n.10873A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90745678A>G | CA3340840 | ADGRV1 | c.10857A>G (p.Glu3619=) c.265+69469A>G (n.265+69469A>G) n.4001A>G n.1276A>G c.3554A>G n.10870A>G c.10854A>G (p.Glu3618=) c.10776A>G (p.Glu3592=) c.8160A>G (p.Glu2720=) c.*79A>G (n.*79A>G) c.10878A>G (p.Glu3626=) c.10875A>G (p.Glu3625=) c.10797A>G (p.Glu3599=) c.10782A>G (p.Glu3594=) c.3996A>G (p.Glu1332=) c.3975A>G (p.Glu1325=) n.10873A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745678A>T | CA360409140 | ADGRV1 | c.10857A>T (p.Glu3619Asp) c.265+69469A>T (n.265+69469A>T) n.4001A>T n.1276A>T c.3554A>T n.10870A>T c.10854A>T (p.Glu3618Asp) c.10776A>T (p.Glu3592Asp) c.8160A>T (p.Glu2720Asp) c.*79A>T (n.*79A>T) c.10878A>T (p.Glu3626Asp) c.10875A>T (p.Glu3625Asp) c.10797A>T (p.Glu3599Asp) c.10782A>T (p.Glu3594Asp) c.3996A>T (p.Glu1332Asp) c.3975A>T (p.Glu1325Asp) n.10873A>T | |
5 | g.90745679T>A | CA3340842 | ADGRV1 | c.10858T>A (p.Ser3620Thr) c.265+69470T>A (n.265+69470T>A) n.4002T>A n.1277T>A c.3555T>A n.10871T>A c.10855T>A (p.Ser3619Thr) c.10777T>A (p.Ser3593Thr) c.8161T>A (p.Ser2721Thr) c.*80T>A (n.*80T>A) c.10879T>A (p.Ser3627Thr) c.10876T>A (p.Ser3626Thr) c.10798T>A (p.Ser3600Thr) c.10783T>A (p.Ser3595Thr) c.3997T>A (p.Ser1333Thr) c.3976T>A (p.Ser1326Thr) n.10874T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745679T>C | CA360409144 | ADGRV1 | c.10858T>C (p.Ser3620Pro) c.265+69470T>C (n.265+69470T>C) n.4002T>C n.1277T>C c.3555T>C n.10871T>C c.10855T>C (p.Ser3619Pro) c.10777T>C (p.Ser3593Pro) c.8161T>C (p.Ser2721Pro) c.*80T>C (n.*80T>C) c.10879T>C (p.Ser3627Pro) c.10876T>C (p.Ser3626Pro) c.10798T>C (p.Ser3600Pro) c.10783T>C (p.Ser3595Pro) c.3997T>C (p.Ser1333Pro) c.3976T>C (p.Ser1326Pro) n.10874T>C | dbSNP |
5 | g.90745679T>G | CA360409141 | ADGRV1 | c.10858T>G (p.Ser3620Ala) c.265+69470T>G (n.265+69470T>G) n.4002T>G n.1277T>G c.3555T>G n.10871T>G c.10855T>G (p.Ser3619Ala) c.10777T>G (p.Ser3593Ala) c.8161T>G (p.Ser2721Ala) c.*80T>G (n.*80T>G) c.10879T>G (p.Ser3627Ala) c.10876T>G (p.Ser3626Ala) c.10798T>G (p.Ser3600Ala) c.10783T>G (p.Ser3595Ala) c.3997T>G (p.Ser1333Ala) c.3976T>G (p.Ser1326Ala) n.10874T>G | |
5 | g.90745679T= | CA1562882094 | ADGRV1 | c.10858T= (p.Ser3620=) c.265+69470T= (n.265+69470T=) n.4002T= n.1277T= c.3555T= n.10871T= c.10855T= (p.Ser3619=) c.10777T= (p.Ser3593=) c.8161T= (p.Ser2721=) c.*80T= (n.*80T=) c.10879T= (p.Ser3627=) c.10876T= (p.Ser3626=) c.10798T= (p.Ser3600=) c.10783T= (p.Ser3595=) c.3997T= (p.Ser1333=) c.3976T= (p.Ser1326=) n.10874T= | |
5 | g.90745680C>A | CA360409146 | ADGRV1 | c.10859C>A (p.Ser3620Tyr) c.265+69471C>A (n.265+69471C>A) n.4003C>A n.1278C>A c.3556C>A n.10872C>A c.10856C>A (p.Ser3619Tyr) c.10778C>A (p.Ser3593Tyr) c.8162C>A (p.Ser2721Tyr) c.*81C>A (n.*81C>A) c.10880C>A (p.Ser3627Tyr) c.10877C>A (p.Ser3626Tyr) c.10799C>A (p.Ser3600Tyr) c.10784C>A (p.Ser3595Tyr) c.3998C>A (p.Ser1333Tyr) c.3977C>A (p.Ser1326Tyr) n.10875C>A | COSMIC |
5 | g.90745680C>G | CA360409148 | ADGRV1 | c.10859C>G (p.Ser3620Cys) c.265+69471C>G (n.265+69471C>G) n.4003C>G n.1278C>G c.3556C>G n.10872C>G c.10856C>G (p.Ser3619Cys) c.10778C>G (p.Ser3593Cys) c.8162C>G (p.Ser2721Cys) c.*81C>G (n.*81C>G) c.10880C>G (p.Ser3627Cys) c.10877C>G (p.Ser3626Cys) c.10799C>G (p.Ser3600Cys) c.10784C>G (p.Ser3595Cys) c.3998C>G (p.Ser1333Cys) c.3977C>G (p.Ser1326Cys) n.10875C>G | |
5 | g.90745680C>T | CA360409149 | ADGRV1 | c.10859C>T (p.Ser3620Phe) c.265+69471C>T (n.265+69471C>T) n.4003C>T n.1278C>T c.3556C>T n.10872C>T c.10856C>T (p.Ser3619Phe) c.10778C>T (p.Ser3593Phe) c.8162C>T (p.Ser2721Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.10880C>T (p.Ser3627Phe) c.10877C>T (p.Ser3626Phe) c.10799C>T (p.Ser3600Phe) c.10784C>T (p.Ser3595Phe) c.3998C>T (p.Ser1333Phe) c.3977C>T (p.Ser1326Phe) n.10875C>T | |
5 | g.90745681C>A | CA445416116 | ADGRV1 | c.10860C>A (p.Ser3620=) c.265+69472C>A (n.265+69472C>A) n.4004C>A n.1279C>A c.3557C>A n.10873C>A c.10857C>A (p.Ser3619=) c.10779C>A (p.Ser3593=) c.8163C>A (p.Ser2721=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.10881C>A (p.Ser3627=) c.10878C>A (p.Ser3626=) c.10800C>A (p.Ser3600=) c.10785C>A (p.Ser3595=) c.3999C>A (p.Ser1333=) c.3978C>A (p.Ser1326=) n.10876C>A | |
5 | g.90745681C= | CA1562882095 | ADGRV1 | c.10860C= (p.Ser3620=) c.265+69472C= (n.265+69472C=) n.4004C= n.1279C= c.3557C= n.10873C= c.10857C= (p.Ser3619=) c.10779C= (p.Ser3593=) c.8163C= (p.Ser2721=) c.*82C= (n.*82C=) c.10881C= (p.Ser3627=) c.10878C= (p.Ser3626=) c.10800C= (p.Ser3600=) c.10785C= (p.Ser3595=) c.3999C= (p.Ser1333=) c.3978C= (p.Ser1326=) n.10876C= | |
5 | g.90745681C>G | CA445416119 | ADGRV1 | c.10860C>G (p.Ser3620=) c.265+69472C>G (n.265+69472C>G) n.4004C>G n.1279C>G c.3557C>G n.10873C>G c.10857C>G (p.Ser3619=) c.10779C>G (p.Ser3593=) c.8163C>G (p.Ser2721=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.10881C>G (p.Ser3627=) c.10878C>G (p.Ser3626=) c.10800C>G (p.Ser3600=) c.10785C>G (p.Ser3595=) c.3999C>G (p.Ser1333=) c.3978C>G (p.Ser1326=) n.10876C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745681C>T | CA445416118 | ADGRV1 | c.10860C>T (p.Ser3620=) c.265+69472C>T (n.265+69472C>T) n.4004C>T n.1279C>T c.3557C>T n.10873C>T c.10857C>T (p.Ser3619=) c.10779C>T (p.Ser3593=) c.8163C>T (p.Ser2721=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.10881C>T (p.Ser3627=) c.10878C>T (p.Ser3626=) c.10800C>T (p.Ser3600=) c.10785C>T (p.Ser3595=) c.3999C>T (p.Ser1333=) c.3978C>T (p.Ser1326=) n.10876C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90745682T>A | CA360409151 | ADGRV1 | c.10861T>A (p.Phe3621Ile) c.265+69473T>A (n.265+69473T>A) n.4005T>A n.1280T>A c.3558T>A n.10874T>A c.10858T>A (p.Phe3620Ile) c.10780T>A (p.Phe3594Ile) c.8164T>A (p.Phe2722Ile) c.*83T>A (n.*83T>A) c.10882T>A (p.Phe3628Ile) c.10879T>A (p.Phe3627Ile) c.10801T>A (p.Phe3601Ile) c.10786T>A (p.Phe3596Ile) c.4000T>A (p.Phe1334Ile) c.3979T>A (p.Phe1327Ile) n.10877T>A | |
5 | g.90745682T>C | CA360409153 | ADGRV1 | c.10861T>C (p.Phe3621Leu) c.265+69473T>C (n.265+69473T>C) n.4005T>C n.1280T>C c.3558T>C n.10874T>C c.10858T>C (p.Phe3620Leu) c.10780T>C (p.Phe3594Leu) c.8164T>C (p.Phe2722Leu) c.*83T>C (n.*83T>C) c.10882T>C (p.Phe3628Leu) c.10879T>C (p.Phe3627Leu) c.10801T>C (p.Phe3601Leu) c.10786T>C (p.Phe3596Leu) c.4000T>C (p.Phe1334Leu) c.3979T>C (p.Phe1327Leu) n.10877T>C | |
5 | g.90745682T>G | CA360409155 | ADGRV1 | c.10861T>G (p.Phe3621Val) c.265+69473T>G (n.265+69473T>G) n.4005T>G n.1280T>G c.3558T>G n.10874T>G c.10858T>G (p.Phe3620Val) c.10780T>G (p.Phe3594Val) c.8164T>G (p.Phe2722Val) c.*83T>G (n.*83T>G) c.10882T>G (p.Phe3628Val) c.10879T>G (p.Phe3627Val) c.10801T>G (p.Phe3601Val) c.10786T>G (p.Phe3596Val) c.4000T>G (p.Phe1334Val) c.3979T>G (p.Phe1327Val) n.10877T>G | |
5 | g.90745687_90745693del | CA2578359384 | ADGRV1 | c.10866_10872del (p.Lys3622AsnfsTer17) c.265+69478_265+69484del (n.265+69478_265+69484del) n.4010_4016del n.1285_1291del c.3563_3569del n.10879_10885del c.10863_10869del (p.Lys3621AsnfsTer17) c.10785_10791del (p.Lys3595AsnfsTer17) c.8169_8175del (p.Lys2723AsnfsTer17) c.10887_10893del (p.Lys3629AsnfsTer17) c.10884_10890del (p.Lys3628AsnfsTer17) c.10806_10812del (p.Lys3602AsnfsTer17) c.10791_10797del (p.Lys3597AsnfsTer17) c.4005_4011del (p.Lys1335AsnfsTer17) c.3984_3990del (p.Lys1328AsnfsTer17) n.10882_10888del | ClinVar |
5 | g.90745683T>A | CA360409157 | ADGRV1 | c.10862T>A (p.Phe3621Tyr) c.265+69474T>A (n.265+69474T>A) n.4006T>A n.1281T>A c.3559T>A n.10875T>A c.10859T>A (p.Phe3620Tyr) c.10781T>A (p.Phe3594Tyr) c.8165T>A (p.Phe2722Tyr) c.*84T>A (n.*84T>A) c.10883T>A (p.Phe3628Tyr) c.10880T>A (p.Phe3627Tyr) c.10802T>A (p.Phe3601Tyr) c.10787T>A (p.Phe3596Tyr) c.4001T>A (p.Phe1334Tyr) c.3980T>A (p.Phe1327Tyr) n.10878T>A | |
5 | g.90745683T>C | CA360409159 | ADGRV1 | c.10862T>C (p.Phe3621Ser) c.265+69474T>C (n.265+69474T>C) n.4006T>C n.1281T>C c.3559T>C n.10875T>C c.10859T>C (p.Phe3620Ser) c.10781T>C (p.Phe3594Ser) c.8165T>C (p.Phe2722Ser) c.*84T>C (n.*84T>C) c.10883T>C (p.Phe3628Ser) c.10880T>C (p.Phe3627Ser) c.10802T>C (p.Phe3601Ser) c.10787T>C (p.Phe3596Ser) c.4001T>C (p.Phe1334Ser) c.3980T>C (p.Phe1327Ser) n.10878T>C | |
5 | g.90745683T>G | CA360409160 | ADGRV1 | c.10862T>G (p.Phe3621Cys) c.265+69474T>G (n.265+69474T>G) n.4006T>G n.1281T>G c.3559T>G n.10875T>G c.10859T>G (p.Phe3620Cys) c.10781T>G (p.Phe3594Cys) c.8165T>G (p.Phe2722Cys) c.*84T>G (n.*84T>G) c.10883T>G (p.Phe3628Cys) c.10880T>G (p.Phe3627Cys) c.10802T>G (p.Phe3601Cys) c.10787T>G (p.Phe3596Cys) c.4001T>G (p.Phe1334Cys) c.3980T>G (p.Phe1327Cys) n.10878T>G | |
5 | g.90745684C>A | CA360409161 | ADGRV1 | c.10863C>A (p.Phe3621Leu) c.265+69475C>A (n.265+69475C>A) n.4007C>A n.1282C>A c.3560C>A n.10876C>A c.10860C>A (p.Phe3620Leu) c.10782C>A (p.Phe3594Leu) c.8166C>A (p.Phe2722Leu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.10884C>A (p.Phe3628Leu) c.10881C>A (p.Phe3627Leu) c.10803C>A (p.Phe3601Leu) c.10788C>A (p.Phe3596Leu) c.4002C>A (p.Phe1334Leu) c.3981C>A (p.Phe1327Leu) n.10879C>A | |
5 | g.90745684C>G | CA360409163 | ADGRV1 | c.10863C>G (p.Phe3621Leu) c.265+69475C>G (n.265+69475C>G) n.4007C>G n.1282C>G c.3560C>G n.10876C>G c.10860C>G (p.Phe3620Leu) c.10782C>G (p.Phe3594Leu) c.8166C>G (p.Phe2722Leu) c.*85C>G (n.*85C>G) c.10884C>G (p.Phe3628Leu) c.10881C>G (p.Phe3627Leu) c.10803C>G (p.Phe3601Leu) c.10788C>G (p.Phe3596Leu) c.4002C>G (p.Phe1334Leu) c.3981C>G (p.Phe1327Leu) n.10879C>G | |
5 | g.90745684C>T | CA445416123 | ADGRV1 | c.10863C>T (p.Phe3621=) c.265+69475C>T (n.265+69475C>T) n.4007C>T n.1282C>T c.3560C>T n.10876C>T c.10860C>T (p.Phe3620=) c.10782C>T (p.Phe3594=) c.8166C>T (p.Phe2722=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.10884C>T (p.Phe3628=) c.10881C>T (p.Phe3627=) c.10803C>T (p.Phe3601=) c.10788C>T (p.Phe3596=) c.4002C>T (p.Phe1334=) c.3981C>T (p.Phe1327=) n.10879C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90745685A= | CA1562882096 | ADGRV1 | c.10864A= (p.Lys3622=) c.265+69476A= (n.265+69476A=) n.4008A= n.1283A= c.3561A= n.10877A= c.10861A= (p.Lys3621=) c.10783A= (p.Lys3595=) c.8167A= (p.Lys2723=) c.*86A= (n.*86A=) c.10885A= (p.Lys3629=) c.10882A= (p.Lys3628=) c.10804A= (p.Lys3602=) c.10789A= (p.Lys3597=) c.4003A= (p.Lys1335=) c.3982A= (p.Lys1328=) n.10880A= | |
5 | g.90745685A>C | CA360409169 | ADGRV1 | c.10864A>C (p.Lys3622Gln) c.265+69476A>C (n.265+69476A>C) n.4008A>C n.1283A>C c.3561A>C n.10877A>C c.10861A>C (p.Lys3621Gln) c.10783A>C (p.Lys3595Gln) c.8167A>C (p.Lys2723Gln) c.*86A>C (n.*86A>C) c.10885A>C (p.Lys3629Gln) c.10882A>C (p.Lys3628Gln) c.10804A>C (p.Lys3602Gln) c.10789A>C (p.Lys3597Gln) c.4003A>C (p.Lys1335Gln) c.3982A>C (p.Lys1328Gln) n.10880A>C | |
5 | g.90745685A>G | CA360409167 | ADGRV1 | c.10864A>G (p.Lys3622Glu) c.265+69476A>G (n.265+69476A>G) n.4008A>G n.1283A>G c.3561A>G n.10877A>G c.10861A>G (p.Lys3621Glu) c.10783A>G (p.Lys3595Glu) c.8167A>G (p.Lys2723Glu) c.*86A>G (n.*86A>G) c.10885A>G (p.Lys3629Glu) c.10882A>G (p.Lys3628Glu) c.10804A>G (p.Lys3602Glu) c.10789A>G (p.Lys3597Glu) c.4003A>G (p.Lys1335Glu) c.3982A>G (p.Lys1328Glu) n.10880A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90745685A>T | CA360409166 | ADGRV1 | c.10864A>T (p.Lys3622Ter) c.265+69476A>T (n.265+69476A>T) n.4008A>T n.1283A>T c.3561A>T n.10877A>T c.10861A>T (p.Lys3621Ter) c.10783A>T (p.Lys3595Ter) c.8167A>T (p.Lys2723Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) c.10885A>T (p.Lys3629Ter) c.10882A>T (p.Lys3628Ter) c.10804A>T (p.Lys3602Ter) c.10789A>T (p.Lys3597Ter) c.4003A>T (p.Lys1335Ter) c.3982A>T (p.Lys1328Ter) n.10880A>T | |
5 | g.90745686A= | CA1562882097 | ADGRV1 | c.10865A= (p.Lys3622=) c.265+69477A= (n.265+69477A=) n.4009A= n.1284A= c.3562A= n.10878A= c.10862A= (p.Lys3621=) c.10784A= (p.Lys3595=) c.8168A= (p.Lys2723=) c.*87A= (n.*87A=) c.10886A= (p.Lys3629=) c.10883A= (p.Lys3628=) c.10805A= (p.Lys3602=) c.10790A= (p.Lys3597=) c.4004A= (p.Lys1335=) c.3983A= (p.Lys1328=) n.10881A= | |
5 | g.90745686A>C | CA360409170 | ADGRV1 | c.10865A>C (p.Lys3622Thr) c.265+69477A>C (n.265+69477A>C) n.4009A>C n.1284A>C c.3562A>C n.10878A>C c.10862A>C (p.Lys3621Thr) c.10784A>C (p.Lys3595Thr) c.8168A>C (p.Lys2723Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.10886A>C (p.Lys3629Thr) c.10883A>C (p.Lys3628Thr) c.10805A>C (p.Lys3602Thr) c.10790A>C (p.Lys3597Thr) c.4004A>C (p.Lys1335Thr) c.3983A>C (p.Lys1328Thr) n.10881A>C | |
5 | g.90745686A>G | CA360409173 | ADGRV1 | c.10865A>G (p.Lys3622Arg) c.265+69477A>G (n.265+69477A>G) n.4009A>G n.1284A>G c.3562A>G n.10878A>G c.10862A>G (p.Lys3621Arg) c.10784A>G (p.Lys3595Arg) c.8168A>G (p.Lys2723Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.10886A>G (p.Lys3629Arg) c.10883A>G (p.Lys3628Arg) c.10805A>G (p.Lys3602Arg) c.10790A>G (p.Lys3597Arg) c.4004A>G (p.Lys1335Arg) c.3983A>G (p.Lys1328Arg) n.10881A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90745686A>T | CA360409171 | ADGRV1 | c.10865A>T (p.Lys3622Ile) c.265+69477A>T (n.265+69477A>T) n.4009A>T n.1284A>T c.3562A>T n.10878A>T c.10862A>T (p.Lys3621Ile) c.10784A>T (p.Lys3595Ile) c.8168A>T (p.Lys2723Ile) c.*87A>T (n.*87A>T) c.10886A>T (p.Lys3629Ile) c.10883A>T (p.Lys3628Ile) c.10805A>T (p.Lys3602Ile) c.10790A>T (p.Lys3597Ile) c.4004A>T (p.Lys1335Ile) c.3983A>T (p.Lys1328Ile) n.10881A>T | |
5 | g.90745687A>C | CA360409174 | ADGRV1 | c.10866A>C (p.Lys3622Asn) c.265+69478A>C (n.265+69478A>C) n.4010A>C n.1285A>C c.3563A>C n.10879A>C c.10863A>C (p.Lys3621Asn) c.10785A>C (p.Lys3595Asn) c.8169A>C (p.Lys2723Asn) c.10887A>C (p.Lys3629Asn) c.10884A>C (p.Lys3628Asn) c.10806A>C (p.Lys3602Asn) c.10791A>C (p.Lys3597Asn) c.4005A>C (p.Lys1335Asn) c.3984A>C (p.Lys1328Asn) n.10882A>C | |
5 | g.90745687A>G | CA445416125 | ADGRV1 | c.10866A>G (p.Lys3622=) c.265+69478A>G (n.265+69478A>G) n.4010A>G n.1285A>G c.3563A>G n.10879A>G c.10863A>G (p.Lys3621=) c.10785A>G (p.Lys3595=) c.8169A>G (p.Lys2723=) c.10887A>G (p.Lys3629=) c.10884A>G (p.Lys3628=) c.10806A>G (p.Lys3602=) c.10791A>G (p.Lys3597=) c.4005A>G (p.Lys1335=) c.3984A>G (p.Lys1328=) n.10882A>G | |
5 | g.90745687A>T | CA360409176 | ADGRV1 | c.10866A>T (p.Lys3622Asn) c.265+69478A>T (n.265+69478A>T) n.4010A>T n.1285A>T c.3563A>T n.10879A>T c.10863A>T (p.Lys3621Asn) c.10785A>T (p.Lys3595Asn) c.8169A>T (p.Lys2723Asn) c.10887A>T (p.Lys3629Asn) c.10884A>T (p.Lys3628Asn) c.10806A>T (p.Lys3602Asn) c.10791A>T (p.Lys3597Asn) c.4005A>T (p.Lys1335Asn) c.3984A>T (p.Lys1328Asn) n.10882A>T | |
5 | g.90745688G>A | CA360409178 | ADGRV1 | c.10867G>A (p.Val3623Ile) c.265+69479G>A (n.265+69479G>A) n.4011G>A n.1286G>A c.3564G>A n.10880G>A c.10864G>A (p.Val3622Ile) c.10786G>A (p.Val3596Ile) c.8170G>A (p.Val2724Ile) c.10888G>A (p.Val3630Ile) c.10885G>A (p.Val3629Ile) c.10807G>A (p.Val3603Ile) c.10792G>A (p.Val3598Ile) c.4006G>A (p.Val1336Ile) c.3985G>A (p.Val1329Ile) n.10883G>A | |
5 | g.90745688G>C | CA360409180 | ADGRV1 | c.10867G>C (p.Val3623Leu) c.265+69479G>C (n.265+69479G>C) n.4011G>C n.1286G>C c.3564G>C n.10880G>C c.10864G>C (p.Val3622Leu) c.10786G>C (p.Val3596Leu) c.8170G>C (p.Val2724Leu) c.10888G>C (p.Val3630Leu) c.10885G>C (p.Val3629Leu) c.10807G>C (p.Val3603Leu) c.10792G>C (p.Val3598Leu) c.4006G>C (p.Val1336Leu) c.3985G>C (p.Val1329Leu) n.10883G>C | |
5 | g.90745688G>T | CA360409181 | ADGRV1 | c.10867G>T (p.Val3623Phe) c.265+69479G>T (n.265+69479G>T) n.4011G>T n.1286G>T c.3564G>T n.10880G>T c.10864G>T (p.Val3622Phe) c.10786G>T (p.Val3596Phe) c.8170G>T (p.Val2724Phe) c.10888G>T (p.Val3630Phe) c.10885G>T (p.Val3629Phe) c.10807G>T (p.Val3603Phe) c.10792G>T (p.Val3598Phe) c.4006G>T (p.Val1336Phe) c.3985G>T (p.Val1329Phe) n.10883G>T | |
5 | g.90745689T>A | CA360409183 | ADGRV1 | c.10868T>A (p.Val3623Asp) c.265+69480T>A (n.265+69480T>A) n.4012T>A n.1287T>A c.3565T>A n.10881T>A c.10865T>A (p.Val3622Asp) c.10787T>A (p.Val3596Asp) c.8171T>A (p.Val2724Asp) c.10889T>A (p.Val3630Asp) c.10886T>A (p.Val3629Asp) c.10808T>A (p.Val3603Asp) c.10793T>A (p.Val3598Asp) c.4007T>A (p.Val1336Asp) c.3986T>A (p.Val1329Asp) n.10884T>A | |
5 | g.90745689T>C | CA360409186 | ADGRV1 | c.10868T>C (p.Val3623Ala) c.265+69480T>C (n.265+69480T>C) n.4012T>C n.1287T>C c.3565T>C n.10881T>C c.10865T>C (p.Val3622Ala) c.10787T>C (p.Val3596Ala) c.8171T>C (p.Val2724Ala) c.10889T>C (p.Val3630Ala) c.10886T>C (p.Val3629Ala) c.10808T>C (p.Val3603Ala) c.10793T>C (p.Val3598Ala) c.4007T>C (p.Val1336Ala) c.3986T>C (p.Val1329Ala) n.10884T>C | dbSNP |
5 | g.90745689T>G | CA360409188 | ADGRV1 | c.10868T>G (p.Val3623Gly) c.265+69480T>G (n.265+69480T>G) n.4012T>G n.1287T>G c.3565T>G n.10881T>G c.10865T>G (p.Val3622Gly) c.10787T>G (p.Val3596Gly) c.8171T>G (p.Val2724Gly) c.10889T>G (p.Val3630Gly) c.10886T>G (p.Val3629Gly) c.10808T>G (p.Val3603Gly) c.10793T>G (p.Val3598Gly) c.4007T>G (p.Val1336Gly) c.3986T>G (p.Val1329Gly) n.10884T>G | |
5 | g.90745689T= | CA1562882098 | ADGRV1 | c.10868T= (p.Val3623=) c.265+69480T= (n.265+69480T=) n.4012T= n.1287T= c.3565T= n.10881T= c.10865T= (p.Val3622=) c.10787T= (p.Val3596=) c.8171T= (p.Val2724=) c.10889T= (p.Val3630=) c.10886T= (p.Val3629=) c.10808T= (p.Val3603=) c.10793T= (p.Val3598=) c.4007T= (p.Val1336=) c.3986T= (p.Val1329=) n.10884T= | |
5 | g.90745690T>A | CA445416130 | ADGRV1 | c.10869T>A (p.Val3623=) c.265+69481T>A (n.265+69481T>A) n.4013T>A n.1288T>A c.3566T>A n.10882T>A c.10866T>A (p.Val3622=) c.10788T>A (p.Val3596=) c.8172T>A (p.Val2724=) c.10890T>A (p.Val3630=) c.10887T>A (p.Val3629=) c.10809T>A (p.Val3603=) c.10794T>A (p.Val3598=) c.4008T>A (p.Val1336=) c.3987T>A (p.Val1329=) n.10885T>A | |
5 | g.90745690T>C | CA445416127 | ADGRV1 | c.10869T>C (p.Val3623=) c.265+69481T>C (n.265+69481T>C) n.4013T>C n.1288T>C c.3566T>C n.10882T>C c.10866T>C (p.Val3622=) c.10788T>C (p.Val3596=) c.8172T>C (p.Val2724=) c.10890T>C (p.Val3630=) c.10887T>C (p.Val3629=) c.10809T>C (p.Val3603=) c.10794T>C (p.Val3598=) c.4008T>C (p.Val1336=) c.3987T>C (p.Val1329=) n.10885T>C | |
5 | g.90745690T>G | CA445416129 | ADGRV1 | c.10869T>G (p.Val3623=) c.265+69481T>G (n.265+69481T>G) n.4013T>G n.1288T>G c.3566T>G n.10882T>G c.10866T>G (p.Val3622=) c.10788T>G (p.Val3596=) c.8172T>G (p.Val2724=) c.10890T>G (p.Val3630=) c.10887T>G (p.Val3629=) c.10809T>G (p.Val3603=) c.10794T>G (p.Val3598=) c.4008T>G (p.Val1336=) c.3987T>G (p.Val1329=) n.10885T>G | |
5 | g.90745691C>A | CA360409190 | ADGRV1 | c.10870C>A (p.Gln3624Lys) c.1C>A (p.Gln1Lys) c.265+69482C>A (n.265+69482C>A) n.4014C>A n.1289C>A c.3567C>A n.10883C>A c.10867C>A (p.Gln3623Lys) c.10789C>A (p.Gln3597Lys) c.8173C>A (p.Gln2725Lys) c.10891C>A (p.Gln3631Lys) c.10888C>A (p.Gln3630Lys) c.10810C>A (p.Gln3604Lys) c.10795C>A (p.Gln3599Lys) c.4009C>A (p.Gln1337Lys) c.3988C>A (p.Gln1330Lys) n.10886C>A | |
5 | g.90745691C>G | CA360409192 | ADGRV1 | c.10870C>G (p.Gln3624Glu) c.1C>G (p.Gln1Glu) c.265+69482C>G (n.265+69482C>G) n.4014C>G n.1289C>G c.3567C>G n.10883C>G c.10867C>G (p.Gln3623Glu) c.10789C>G (p.Gln3597Glu) c.8173C>G (p.Gln2725Glu) c.10891C>G (p.Gln3631Glu) c.10888C>G (p.Gln3630Glu) c.10810C>G (p.Gln3604Glu) c.10795C>G (p.Gln3599Glu) c.4009C>G (p.Gln1337Glu) c.3988C>G (p.Gln1330Glu) n.10886C>G | |
5 | g.90745691C>T | CA360409193 | ADGRV1 | c.10870C>T (p.Gln3624Ter) c.1C>T (p.Gln1Ter) c.265+69482C>T (n.265+69482C>T) n.4014C>T n.1289C>T c.3567C>T n.10883C>T c.10867C>T (p.Gln3623Ter) c.10789C>T (p.Gln3597Ter) c.8173C>T (p.Gln2725Ter) c.10891C>T (p.Gln3631Ter) c.10888C>T (p.Gln3630Ter) c.10810C>T (p.Gln3604Ter) c.10795C>T (p.Gln3599Ter) c.4009C>T (p.Gln1337Ter) c.3988C>T (p.Gln1330Ter) n.10886C>T | |
5 | g.90745692A= | CA1562882099 | ADGRV1 | c.10871A= (p.Gln3624=) c.2A= (p.Gln1=) c.265+69483A= (n.265+69483A=) n.4015A= n.1290A= c.3568A= n.10884A= c.10868A= (p.Gln3623=) c.10790A= (p.Gln3597=) c.8174A= (p.Gln2725=) c.10892A= (p.Gln3631=) c.10889A= (p.Gln3630=) c.10811A= (p.Gln3604=) c.10796A= (p.Gln3599=) c.4010A= (p.Gln1337=) c.3989A= (p.Gln1330=) n.10887A= | |
5 | g.90745692A>C | CA360409202 | ADGRV1 | c.10871A>C (p.Gln3624Pro) c.2A>C (p.Gln1Pro) c.265+69483A>C (n.265+69483A>C) n.4015A>C n.1290A>C c.3568A>C n.10884A>C c.10868A>C (p.Gln3623Pro) c.10790A>C (p.Gln3597Pro) c.8174A>C (p.Gln2725Pro) c.10892A>C (p.Gln3631Pro) c.10889A>C (p.Gln3630Pro) c.10811A>C (p.Gln3604Pro) c.10796A>C (p.Gln3599Pro) c.4010A>C (p.Gln1337Pro) c.3989A>C (p.Gln1330Pro) n.10887A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90745692A>G | CA360409201 | ADGRV1 | c.10871A>G (p.Gln3624Arg) c.2A>G (p.Gln1Arg) c.265+69483A>G (n.265+69483A>G) n.4015A>G n.1290A>G c.3568A>G n.10884A>G c.10868A>G (p.Gln3623Arg) c.10790A>G (p.Gln3597Arg) c.8174A>G (p.Gln2725Arg) c.10892A>G (p.Gln3631Arg) c.10889A>G (p.Gln3630Arg) c.10811A>G (p.Gln3604Arg) c.10796A>G (p.Gln3599Arg) c.4010A>G (p.Gln1337Arg) c.3989A>G (p.Gln1330Arg) n.10887A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90745692A>T | CA360409195 | ADGRV1 | c.10871A>T (p.Gln3624Leu) c.2A>T (p.Gln1Leu) c.265+69483A>T (n.265+69483A>T) n.4015A>T n.1290A>T c.3568A>T n.10884A>T c.10868A>T (p.Gln3623Leu) c.10790A>T (p.Gln3597Leu) c.8174A>T (p.Gln2725Leu) c.10892A>T (p.Gln3631Leu) c.10889A>T (p.Gln3630Leu) c.10811A>T (p.Gln3604Leu) c.10796A>T (p.Gln3599Leu) c.4010A>T (p.Gln1337Leu) c.3989A>T (p.Gln1330Leu) n.10887A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745693A= | CA1562882100 | ADGRV1 | c.10872A= (p.Gln3624=) c.3A= (p.Gln1=) c.265+69484A= (n.265+69484A=) n.4016A= n.1291A= c.3569A= n.10885A= c.10869A= (p.Gln3623=) c.10791A= (p.Gln3597=) c.8175A= (p.Gln2725=) c.10893A= (p.Gln3631=) c.10890A= (p.Gln3630=) c.10812A= (p.Gln3604=) c.10797A= (p.Gln3599=) c.4011A= (p.Gln1337=) c.3990A= (p.Gln1330=) n.10888A= | |
5 | g.90745693A>C | CA360409205 | ADGRV1 | c.10872A>C (p.Gln3624His) c.3A>C (p.Gln1His) c.265+69484A>C (n.265+69484A>C) n.4016A>C n.1291A>C c.3569A>C n.10885A>C c.10869A>C (p.Gln3623His) c.10791A>C (p.Gln3597His) c.8175A>C (p.Gln2725His) c.10893A>C (p.Gln3631His) c.10890A>C (p.Gln3630His) c.10812A>C (p.Gln3604His) c.10797A>C (p.Gln3599His) c.4011A>C (p.Gln1337His) c.3990A>C (p.Gln1330His) n.10888A>C | |
5 | g.90745693A>G | CA137998 | ADGRV1 | c.10872A>G (p.Gln3624=) c.3A>G (p.Gln1=) c.265+69484A>G (n.265+69484A>G) n.4016A>G n.1291A>G c.3569A>G n.10885A>G c.10869A>G (p.Gln3623=) c.10791A>G (p.Gln3597=) c.8175A>G (p.Gln2725=) c.10893A>G (p.Gln3631=) c.10890A>G (p.Gln3630=) c.10812A>G (p.Gln3604=) c.10797A>G (p.Gln3599=) c.4011A>G (p.Gln1337=) c.3990A>G (p.Gln1330=) n.10888A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745693A>T | CA360409208 | ADGRV1 | c.10872A>T (p.Gln3624His) c.3A>T (p.Gln1His) c.265+69484A>T (n.265+69484A>T) n.4016A>T n.1291A>T c.3569A>T n.10885A>T c.10869A>T (p.Gln3623His) c.10791A>T (p.Gln3597His) c.8175A>T (p.Gln2725His) c.10893A>T (p.Gln3631His) c.10890A>T (p.Gln3630His) c.10812A>T (p.Gln3604His) c.10797A>T (p.Gln3599His) c.4011A>T (p.Gln1337His) c.3990A>T (p.Gln1330His) n.10888A>T | |
5 | g.90745694C>A | CA360409209 | ADGRV1 | c.10873C>A (p.Leu3625Ile) c.4C>A (p.Leu2Ile) c.265+69485C>A (n.265+69485C>A) n.4017C>A n.1292C>A c.3570C>A n.10886C>A c.10870C>A (p.Leu3624Ile) c.10792C>A (p.Leu3598Ile) c.8176C>A (p.Leu2726Ile) c.10894C>A (p.Leu3632Ile) c.10891C>A (p.Leu3631Ile) c.10813C>A (p.Leu3605Ile) c.10798C>A (p.Leu3600Ile) c.4012C>A (p.Leu1338Ile) c.3991C>A (p.Leu1331Ile) n.10889C>A | |
5 | g.90745694C= | CA1562882101 | ADGRV1 | c.10873C= (p.Leu3625=) c.4C= (p.Leu2=) c.265+69485C= (n.265+69485C=) n.4017C= n.1292C= c.3570C= n.10886C= c.10870C= (p.Leu3624=) c.10792C= (p.Leu3598=) c.8176C= (p.Leu2726=) c.10894C= (p.Leu3632=) c.10891C= (p.Leu3631=) c.10813C= (p.Leu3605=) c.10798C= (p.Leu3600=) c.4012C= (p.Leu1338=) c.3991C= (p.Leu1331=) n.10889C= | |
5 | g.90745694C>G | CA3340843 | ADGRV1 | c.10873C>G (p.Leu3625Val) c.4C>G (p.Leu2Val) c.265+69485C>G (n.265+69485C>G) n.4017C>G n.1292C>G c.3570C>G n.10886C>G c.10870C>G (p.Leu3624Val) c.10792C>G (p.Leu3598Val) c.8176C>G (p.Leu2726Val) c.10894C>G (p.Leu3632Val) c.10891C>G (p.Leu3631Val) c.10813C>G (p.Leu3605Val) c.10798C>G (p.Leu3600Val) c.4012C>G (p.Leu1338Val) c.3991C>G (p.Leu1331Val) n.10889C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90745694C>T | CA360409212 | ADGRV1 | c.10873C>T (p.Leu3625Phe) c.4C>T (p.Leu2Phe) c.265+69485C>T (n.265+69485C>T) n.4017C>T n.1292C>T c.3570C>T n.10886C>T c.10870C>T (p.Leu3624Phe) c.10792C>T (p.Leu3598Phe) c.8176C>T (p.Leu2726Phe) c.10894C>T (p.Leu3632Phe) c.10891C>T (p.Leu3631Phe) c.10813C>T (p.Leu3605Phe) c.10798C>T (p.Leu3600Phe) c.4012C>T (p.Leu1338Phe) c.3991C>T (p.Leu1331Phe) n.10889C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |