Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90728852_90728873del | CA2697546243 | ADGRV1 | c.10345_10366del (p.Pro3449LeufsTer12) c.265+52643_265+52664del (n.265+52643_265+52664del) n.3489_3510del n.764_785del c.3042_3063del n.10358_10379del c.10342_10363del (p.Pro3448LeufsTer12) c.10264_10285del (p.Pro3422LeufsTer12) c.7648_7669del (p.Pro2550LeufsTer12) n.271+12035_271+12056del c.10366_10387del (p.Pro3456LeufsTer12) c.10363_10384del (p.Pro3455LeufsTer12) c.10285_10306del (p.Pro3429LeufsTer12) c.10270_10291del (p.Pro3424LeufsTer12) c.3484_3505del (p.Pro1162LeufsTer12) c.3463_3484del (p.Pro1155LeufsTer12) n.2522+12035_2522+12056del n.10361_10382del | ClinVar |
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5 | g.90728855G>C | CA360404340 | ADGRV1 | c.10348G>C (p.Val3450Leu) c.265+52646G>C (n.265+52646G>C) n.3492G>C n.767G>C c.3045G>C n.10361G>C c.10345G>C (p.Val3449Leu) c.10267G>C (p.Val3423Leu) c.7651G>C (p.Val2551Leu) n.271+12052C>G c.10369G>C (p.Val3457Leu) c.10366G>C (p.Val3456Leu) c.10288G>C (p.Val3430Leu) c.10273G>C (p.Val3425Leu) c.3487G>C (p.Val1163Leu) c.3466G>C (p.Val1156Leu) n.2522+12052C>G n.10364G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728855G>T | CA360404342 | ADGRV1 | c.10348G>T (p.Val3450Phe) c.265+52646G>T (n.265+52646G>T) n.3492G>T n.767G>T c.3045G>T n.10361G>T c.10345G>T (p.Val3449Phe) c.10267G>T (p.Val3423Phe) c.7651G>T (p.Val2551Phe) n.271+12052C>A c.10369G>T (p.Val3457Phe) c.10366G>T (p.Val3456Phe) c.10288G>T (p.Val3430Phe) c.10273G>T (p.Val3425Phe) c.3487G>T (p.Val1163Phe) c.3466G>T (p.Val1156Phe) n.2522+12052C>A n.10364G>T | COSMIC |
5 | g.90728856T>A | CA360404344 | ADGRV1 | c.10349T>A (p.Val3450Asp) c.265+52647T>A (n.265+52647T>A) n.3493T>A n.768T>A c.3046T>A n.10362T>A c.10346T>A (p.Val3449Asp) c.10268T>A (p.Val3423Asp) c.7652T>A (p.Val2551Asp) n.271+12051A>T c.10370T>A (p.Val3457Asp) c.10367T>A (p.Val3456Asp) c.10289T>A (p.Val3430Asp) c.10274T>A (p.Val3425Asp) c.3488T>A (p.Val1163Asp) c.3467T>A (p.Val1156Asp) n.2522+12051A>T n.10365T>A | |
5 | g.90728856T>C | CA360404346 | ADGRV1 | c.10349T>C (p.Val3450Ala) c.265+52647T>C (n.265+52647T>C) n.3493T>C n.768T>C c.3046T>C n.10362T>C c.10346T>C (p.Val3449Ala) c.10268T>C (p.Val3423Ala) c.7652T>C (p.Val2551Ala) n.271+12051A>G c.10370T>C (p.Val3457Ala) c.10367T>C (p.Val3456Ala) c.10289T>C (p.Val3430Ala) c.10274T>C (p.Val3425Ala) c.3488T>C (p.Val1163Ala) c.3467T>C (p.Val1156Ala) n.2522+12051A>G n.10365T>C | |
5 | g.90728856T>G | CA360404348 | ADGRV1 | c.10349T>G (p.Val3450Gly) c.265+52647T>G (n.265+52647T>G) n.3493T>G n.768T>G c.3046T>G n.10362T>G c.10346T>G (p.Val3449Gly) c.10268T>G (p.Val3423Gly) c.7652T>G (p.Val2551Gly) n.271+12051A>C c.10370T>G (p.Val3457Gly) c.10367T>G (p.Val3456Gly) c.10289T>G (p.Val3430Gly) c.10274T>G (p.Val3425Gly) c.3488T>G (p.Val1163Gly) c.3467T>G (p.Val1156Gly) n.2522+12051A>C n.10365T>G | |
5 | g.90728857C>A | CA445415107 | ADGRV1 | c.10350C>A (p.Val3450=) c.265+52648C>A (n.265+52648C>A) n.3494C>A n.769C>A c.3047C>A n.10363C>A c.10347C>A (p.Val3449=) c.10269C>A (p.Val3423=) c.7653C>A (p.Val2551=) n.271+12050G>T c.10371C>A (p.Val3457=) c.10368C>A (p.Val3456=) c.10290C>A (p.Val3430=) c.10275C>A (p.Val3425=) c.3489C>A (p.Val1163=) c.3468C>A (p.Val1156=) n.2522+12050G>T n.10366C>A | |
5 | g.90728857C>G | CA445415106 | ADGRV1 | c.10350C>G (p.Val3450=) c.265+52648C>G (n.265+52648C>G) n.3494C>G n.769C>G c.3047C>G n.10363C>G c.10347C>G (p.Val3449=) c.10269C>G (p.Val3423=) c.7653C>G (p.Val2551=) n.271+12050G>C c.10371C>G (p.Val3457=) c.10368C>G (p.Val3456=) c.10290C>G (p.Val3430=) c.10275C>G (p.Val3425=) c.3489C>G (p.Val1163=) c.3468C>G (p.Val1156=) n.2522+12050G>C n.10366C>G | |
5 | g.90728857C>T | CA445415105 | ADGRV1 | c.10350C>T (p.Val3450=) c.265+52648C>T (n.265+52648C>T) n.3494C>T n.769C>T c.3047C>T n.10363C>T c.10347C>T (p.Val3449=) c.10269C>T (p.Val3423=) c.7653C>T (p.Val2551=) n.271+12050G>A c.10371C>T (p.Val3457=) c.10368C>T (p.Val3456=) c.10290C>T (p.Val3430=) c.10275C>T (p.Val3425=) c.3489C>T (p.Val1163=) c.3468C>T (p.Val1156=) n.2522+12050G>A n.10366C>T | |
5 | g.90728858A>C | CA360404350 | ADGRV1 | c.10351A>C (p.Ser3451Arg) c.265+52649A>C (n.265+52649A>C) n.3495A>C n.770A>C c.3048A>C n.10364A>C c.10348A>C (p.Ser3450Arg) c.10270A>C (p.Ser3424Arg) c.7654A>C (p.Ser2552Arg) n.271+12049T>G c.10372A>C (p.Ser3458Arg) c.10369A>C (p.Ser3457Arg) c.10291A>C (p.Ser3431Arg) c.10276A>C (p.Ser3426Arg) c.3490A>C (p.Ser1164Arg) c.3469A>C (p.Ser1157Arg) n.2522+12049T>G n.10367A>C | |
5 | g.90728858A>G | CA360404352 | ADGRV1 | c.10351A>G (p.Ser3451Gly) c.265+52649A>G (n.265+52649A>G) n.3495A>G n.770A>G c.3048A>G n.10364A>G c.10348A>G (p.Ser3450Gly) c.10270A>G (p.Ser3424Gly) c.7654A>G (p.Ser2552Gly) n.271+12049T>C c.10372A>G (p.Ser3458Gly) c.10369A>G (p.Ser3457Gly) c.10291A>G (p.Ser3431Gly) c.10276A>G (p.Ser3426Gly) c.3490A>G (p.Ser1164Gly) c.3469A>G (p.Ser1157Gly) n.2522+12049T>C n.10367A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728858A>T | CA360404353 | ADGRV1 | c.10351A>T (p.Ser3451Cys) c.265+52649A>T (n.265+52649A>T) n.3495A>T n.770A>T c.3048A>T n.10364A>T c.10348A>T (p.Ser3450Cys) c.10270A>T (p.Ser3424Cys) c.7654A>T (p.Ser2552Cys) n.271+12049T>A c.10372A>T (p.Ser3458Cys) c.10369A>T (p.Ser3457Cys) c.10291A>T (p.Ser3431Cys) c.10276A>T (p.Ser3426Cys) c.3490A>T (p.Ser1164Cys) c.3469A>T (p.Ser1157Cys) n.2522+12049T>A n.10367A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728859G>A | CA360404356 | ADGRV1 | c.10352G>A (p.Ser3451Asn) c.265+52650G>A (n.265+52650G>A) n.3496G>A n.771G>A c.3049G>A n.10365G>A c.10349G>A (p.Ser3450Asn) c.10271G>A (p.Ser3424Asn) c.7655G>A (p.Ser2552Asn) n.271+12048C>T c.10373G>A (p.Ser3458Asn) c.10370G>A (p.Ser3457Asn) c.10292G>A (p.Ser3431Asn) c.10277G>A (p.Ser3426Asn) c.3491G>A (p.Ser1164Asn) c.3470G>A (p.Ser1157Asn) n.2522+12048C>T n.10368G>A | |
5 | g.90728859G>C | CA360404357 | ADGRV1 | c.10352G>C (p.Ser3451Thr) c.265+52650G>C (n.265+52650G>C) n.3496G>C n.771G>C c.3049G>C n.10365G>C c.10349G>C (p.Ser3450Thr) c.10271G>C (p.Ser3424Thr) c.7655G>C (p.Ser2552Thr) n.271+12048C>G c.10373G>C (p.Ser3458Thr) c.10370G>C (p.Ser3457Thr) c.10292G>C (p.Ser3431Thr) c.10277G>C (p.Ser3426Thr) c.3491G>C (p.Ser1164Thr) c.3470G>C (p.Ser1157Thr) n.2522+12048C>G n.10368G>C | |
5 | g.90728859G>T | CA360404358 | ADGRV1 | c.10352G>T (p.Ser3451Ile) c.265+52650G>T (n.265+52650G>T) n.3496G>T n.771G>T c.3049G>T n.10365G>T c.10349G>T (p.Ser3450Ile) c.10271G>T (p.Ser3424Ile) c.7655G>T (p.Ser2552Ile) n.271+12048C>A c.10373G>T (p.Ser3458Ile) c.10370G>T (p.Ser3457Ile) c.10292G>T (p.Ser3431Ile) c.10277G>T (p.Ser3426Ile) c.3491G>T (p.Ser1164Ile) c.3470G>T (p.Ser1157Ile) n.2522+12048C>A n.10368G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728860T>A | CA360404362 | ADGRV1 | c.10353T>A (p.Ser3451Arg) c.265+52651T>A (n.265+52651T>A) n.3497T>A n.772T>A c.3050T>A n.10366T>A c.10350T>A (p.Ser3450Arg) c.10272T>A (p.Ser3424Arg) c.7656T>A (p.Ser2552Arg) n.271+12047A>T c.10374T>A (p.Ser3458Arg) c.10371T>A (p.Ser3457Arg) c.10293T>A (p.Ser3431Arg) c.10278T>A (p.Ser3426Arg) c.3492T>A (p.Ser1164Arg) c.3471T>A (p.Ser1157Arg) n.2522+12047A>T n.10369T>A | |
5 | g.90728860T>C | CA445415108 | ADGRV1 | c.10353T>C (p.Ser3451=) c.265+52651T>C (n.265+52651T>C) n.3497T>C n.772T>C c.3050T>C n.10366T>C c.10350T>C (p.Ser3450=) c.10272T>C (p.Ser3424=) c.7656T>C (p.Ser2552=) n.271+12047A>G c.10374T>C (p.Ser3458=) c.10371T>C (p.Ser3457=) c.10293T>C (p.Ser3431=) c.10278T>C (p.Ser3426=) c.3492T>C (p.Ser1164=) c.3471T>C (p.Ser1157=) n.2522+12047A>G n.10369T>C | |
5 | g.90728860T>G | CA360404360 | ADGRV1 | c.10353T>G (p.Ser3451Arg) c.265+52651T>G (n.265+52651T>G) n.3497T>G n.772T>G c.3050T>G n.10366T>G c.10350T>G (p.Ser3450Arg) c.10272T>G (p.Ser3424Arg) c.7656T>G (p.Ser2552Arg) n.271+12047A>C c.10374T>G (p.Ser3458Arg) c.10371T>G (p.Ser3457Arg) c.10293T>G (p.Ser3431Arg) c.10278T>G (p.Ser3426Arg) c.3492T>G (p.Ser1164Arg) c.3471T>G (p.Ser1157Arg) n.2522+12047A>C n.10369T>G | |
5 | g.90728861G>A | CA360404365 | ADGRV1 | c.10354G>A (p.Gly3452Arg) c.265+52652G>A (n.265+52652G>A) n.3498G>A n.773G>A c.3051G>A n.10367G>A c.10351G>A (p.Gly3451Arg) c.10273G>A (p.Gly3425Arg) c.7657G>A (p.Gly2553Arg) n.271+12046C>T c.10375G>A (p.Gly3459Arg) c.10372G>A (p.Gly3458Arg) c.10294G>A (p.Gly3432Arg) c.10279G>A (p.Gly3427Arg) c.3493G>A (p.Gly1165Arg) c.3472G>A (p.Gly1158Arg) n.2522+12046C>T n.10370G>A | |
5 | g.90728861G>C | CA360404366 | ADGRV1 | c.10354G>C (p.Gly3452Arg) c.265+52652G>C (n.265+52652G>C) n.3498G>C n.773G>C c.3051G>C n.10367G>C c.10351G>C (p.Gly3451Arg) c.10273G>C (p.Gly3425Arg) c.7657G>C (p.Gly2553Arg) n.271+12046C>G c.10375G>C (p.Gly3459Arg) c.10372G>C (p.Gly3458Arg) c.10294G>C (p.Gly3432Arg) c.10279G>C (p.Gly3427Arg) c.3493G>C (p.Gly1165Arg) c.3472G>C (p.Gly1158Arg) n.2522+12046C>G n.10370G>C | |
5 | g.90728861G>T | CA360404368 | ADGRV1 | c.10354G>T (p.Gly3452Trp) c.265+52652G>T (n.265+52652G>T) n.3498G>T n.773G>T c.3051G>T n.10367G>T c.10351G>T (p.Gly3451Trp) c.10273G>T (p.Gly3425Trp) c.7657G>T (p.Gly2553Trp) n.271+12046C>A c.10375G>T (p.Gly3459Trp) c.10372G>T (p.Gly3458Trp) c.10294G>T (p.Gly3432Trp) c.10279G>T (p.Gly3427Trp) c.3493G>T (p.Gly1165Trp) c.3472G>T (p.Gly1158Trp) n.2522+12046C>A n.10370G>T | |
5 | g.90728862G>A | CA360404371 | ADGRV1 | c.10355G>A (p.Gly3452Glu) c.265+52653G>A (n.265+52653G>A) n.3499G>A n.774G>A c.3052G>A n.10368G>A c.10352G>A (p.Gly3451Glu) c.10274G>A (p.Gly3425Glu) c.7658G>A (p.Gly2553Glu) n.271+12045C>T c.10376G>A (p.Gly3459Glu) c.10373G>A (p.Gly3458Glu) c.10295G>A (p.Gly3432Glu) c.10280G>A (p.Gly3427Glu) c.3494G>A (p.Gly1165Glu) c.3473G>A (p.Gly1158Glu) n.2522+12045C>T n.10371G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90728862G>C | CA360404372 | ADGRV1 | c.10355G>C (p.Gly3452Ala) c.265+52653G>C (n.265+52653G>C) n.3499G>C n.774G>C c.3052G>C n.10368G>C c.10352G>C (p.Gly3451Ala) c.10274G>C (p.Gly3425Ala) c.7658G>C (p.Gly2553Ala) n.271+12045C>G c.10376G>C (p.Gly3459Ala) c.10373G>C (p.Gly3458Ala) c.10295G>C (p.Gly3432Ala) c.10280G>C (p.Gly3427Ala) c.3494G>C (p.Gly1165Ala) c.3473G>C (p.Gly1158Ala) n.2522+12045C>G n.10371G>C | dbSNP |
5 | g.90728862G= | CA1562874941 | ADGRV1 | c.10355G= (p.Gly3452=) c.265+52653G= (n.265+52653G=) n.3499G= n.774G= c.3052G= n.10368G= c.10352G= (p.Gly3451=) c.10274G= (p.Gly3425=) c.7658G= (p.Gly2553=) n.271+12045C= c.10376G= (p.Gly3459=) c.10373G= (p.Gly3458=) c.10295G= (p.Gly3432=) c.10280G= (p.Gly3427=) c.3494G= (p.Gly1165=) c.3473G= (p.Gly1158=) n.2522+12045C= n.10371G= | |
5 | g.90728862G>T | CA360404373 | ADGRV1 | c.10355G>T (p.Gly3452Val) c.265+52653G>T (n.265+52653G>T) n.3499G>T n.774G>T c.3052G>T n.10368G>T c.10352G>T (p.Gly3451Val) c.10274G>T (p.Gly3425Val) c.7658G>T (p.Gly2553Val) n.271+12045C>A c.10376G>T (p.Gly3459Val) c.10373G>T (p.Gly3458Val) c.10295G>T (p.Gly3432Val) c.10280G>T (p.Gly3427Val) c.3494G>T (p.Gly1165Val) c.3473G>T (p.Gly1158Val) n.2522+12045C>A n.10371G>T | |
5 | g.90728863G>A | CA445415109 | ADGRV1 | c.10356G>A (p.Gly3452=) c.265+52654G>A (n.265+52654G>A) n.3500G>A n.775G>A c.3053G>A n.10369G>A c.10353G>A (p.Gly3451=) c.10275G>A (p.Gly3425=) c.7659G>A (p.Gly2553=) n.271+12044C>T c.10377G>A (p.Gly3459=) c.10374G>A (p.Gly3458=) c.10296G>A (p.Gly3432=) c.10281G>A (p.Gly3427=) c.3495G>A (p.Gly1165=) c.3474G>A (p.Gly1158=) n.2522+12044C>T n.10372G>A | COSMIC |
5 | g.90728863G>C | CA445415111 | ADGRV1 | c.10356G>C (p.Gly3452=) c.265+52654G>C (n.265+52654G>C) n.3500G>C n.775G>C c.3053G>C n.10369G>C c.10353G>C (p.Gly3451=) c.10275G>C (p.Gly3425=) c.7659G>C (p.Gly2553=) n.271+12044C>G c.10377G>C (p.Gly3459=) c.10374G>C (p.Gly3458=) c.10296G>C (p.Gly3432=) c.10281G>C (p.Gly3427=) c.3495G>C (p.Gly1165=) c.3474G>C (p.Gly1158=) n.2522+12044C>G n.10372G>C | |
5 | g.90728863G>T | CA445415110 | ADGRV1 | c.10356G>T (p.Gly3452=) c.265+52654G>T (n.265+52654G>T) n.3500G>T n.775G>T c.3053G>T n.10369G>T c.10353G>T (p.Gly3451=) c.10275G>T (p.Gly3425=) c.7659G>T (p.Gly2553=) n.271+12044C>A c.10377G>T (p.Gly3459=) c.10374G>T (p.Gly3458=) c.10296G>T (p.Gly3432=) c.10281G>T (p.Gly3427=) c.3495G>T (p.Gly1165=) c.3474G>T (p.Gly1158=) n.2522+12044C>A n.10372G>T | |
5 | g.90728864A= | CA1562874942 | ADGRV1 | c.10357A= (p.Thr3453=) c.265+52655A= (n.265+52655A=) n.3501A= n.776A= c.3054A= n.10370A= c.10354A= (p.Thr3452=) c.10276A= (p.Thr3426=) c.7660A= (p.Thr2554=) n.271+12043T= c.10378A= (p.Thr3460=) c.10375A= (p.Thr3459=) c.10297A= (p.Thr3433=) c.10282A= (p.Thr3428=) c.3496A= (p.Thr1166=) c.3475A= (p.Thr1159=) n.2522+12043T= n.10373A= | |
5 | g.90728864A>C | CA360404380 | ADGRV1 | c.10357A>C (p.Thr3453Pro) c.265+52655A>C (n.265+52655A>C) n.3501A>C n.776A>C c.3054A>C n.10370A>C c.10354A>C (p.Thr3452Pro) c.10276A>C (p.Thr3426Pro) c.7660A>C (p.Thr2554Pro) n.271+12043T>G c.10378A>C (p.Thr3460Pro) c.10375A>C (p.Thr3459Pro) c.10297A>C (p.Thr3433Pro) c.10282A>C (p.Thr3428Pro) c.3496A>C (p.Thr1166Pro) c.3475A>C (p.Thr1159Pro) n.2522+12043T>G n.10373A>C | |
5 | g.90728864A>G | CA360404378 | ADGRV1 | c.10357A>G (p.Thr3453Ala) c.265+52655A>G (n.265+52655A>G) n.3501A>G n.776A>G c.3054A>G n.10370A>G c.10354A>G (p.Thr3452Ala) c.10276A>G (p.Thr3426Ala) c.7660A>G (p.Thr2554Ala) n.271+12043T>C c.10378A>G (p.Thr3460Ala) c.10375A>G (p.Thr3459Ala) c.10297A>G (p.Thr3433Ala) c.10282A>G (p.Thr3428Ala) c.3496A>G (p.Thr1166Ala) c.3475A>G (p.Thr1159Ala) n.2522+12043T>C n.10373A>G | |
5 | g.90728864A>T | CA360404376 | ADGRV1 | c.10357A>T (p.Thr3453Ser) c.265+52655A>T (n.265+52655A>T) n.3501A>T n.776A>T c.3054A>T n.10370A>T c.10354A>T (p.Thr3452Ser) c.10276A>T (p.Thr3426Ser) c.7660A>T (p.Thr2554Ser) n.271+12043T>A c.10378A>T (p.Thr3460Ser) c.10375A>T (p.Thr3459Ser) c.10297A>T (p.Thr3433Ser) c.10282A>T (p.Thr3428Ser) c.3496A>T (p.Thr1166Ser) c.3475A>T (p.Thr1159Ser) n.2522+12043T>A n.10373A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728865C>A | CA360404382 | ADGRV1 | c.10358C>A (p.Thr3453Lys) c.265+52656C>A (n.265+52656C>A) n.3502C>A n.777C>A c.3055C>A n.10371C>A c.10355C>A (p.Thr3452Lys) c.10277C>A (p.Thr3426Lys) c.7661C>A (p.Thr2554Lys) n.271+12042G>T c.10379C>A (p.Thr3460Lys) c.10376C>A (p.Thr3459Lys) c.10298C>A (p.Thr3433Lys) c.10283C>A (p.Thr3428Lys) c.3497C>A (p.Thr1166Lys) c.3476C>A (p.Thr1159Lys) n.2522+12042G>T n.10374C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728865C>G | CA360404384 | ADGRV1 | c.10358C>G (p.Thr3453Arg) c.265+52656C>G (n.265+52656C>G) n.3502C>G n.777C>G c.3055C>G n.10371C>G c.10355C>G (p.Thr3452Arg) c.10277C>G (p.Thr3426Arg) c.7661C>G (p.Thr2554Arg) n.271+12042G>C c.10379C>G (p.Thr3460Arg) c.10376C>G (p.Thr3459Arg) c.10298C>G (p.Thr3433Arg) c.10283C>G (p.Thr3428Arg) c.3497C>G (p.Thr1166Arg) c.3476C>G (p.Thr1159Arg) n.2522+12042G>C n.10374C>G | |
5 | g.90728865C>T | CA360404386 | ADGRV1 | c.10358C>T (p.Thr3453Ile) c.265+52656C>T (n.265+52656C>T) n.3502C>T n.777C>T c.3055C>T n.10371C>T c.10355C>T (p.Thr3452Ile) c.10277C>T (p.Thr3426Ile) c.7661C>T (p.Thr2554Ile) n.271+12042G>A c.10379C>T (p.Thr3460Ile) c.10376C>T (p.Thr3459Ile) c.10298C>T (p.Thr3433Ile) c.10283C>T (p.Thr3428Ile) c.3497C>T (p.Thr1166Ile) c.3476C>T (p.Thr1159Ile) n.2522+12042G>A n.10374C>T | |
5 | g.90728866A>C | CA445415112 | ADGRV1 | c.10359A>C (p.Thr3453=) c.265+52657A>C (n.265+52657A>C) n.3503A>C n.778A>C c.3056A>C n.10372A>C c.10356A>C (p.Thr3452=) c.10278A>C (p.Thr3426=) c.7662A>C (p.Thr2554=) n.271+12041T>G c.10380A>C (p.Thr3460=) c.10377A>C (p.Thr3459=) c.10299A>C (p.Thr3433=) c.10284A>C (p.Thr3428=) c.3498A>C (p.Thr1166=) c.3477A>C (p.Thr1159=) n.2522+12041T>G n.10375A>C | |
5 | g.90728866A>G | CA445415113 | ADGRV1 | c.10359A>G (p.Thr3453=) c.265+52657A>G (n.265+52657A>G) n.3503A>G n.778A>G c.3056A>G n.10372A>G c.10356A>G (p.Thr3452=) c.10278A>G (p.Thr3426=) c.7662A>G (p.Thr2554=) n.271+12041T>C c.10380A>G (p.Thr3460=) c.10377A>G (p.Thr3459=) c.10299A>G (p.Thr3433=) c.10284A>G (p.Thr3428=) c.3498A>G (p.Thr1166=) c.3477A>G (p.Thr1159=) n.2522+12041T>C n.10375A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728866A>T | CA445415114 | ADGRV1 | c.10359A>T (p.Thr3453=) c.265+52657A>T (n.265+52657A>T) n.3503A>T n.778A>T c.3056A>T n.10372A>T c.10356A>T (p.Thr3452=) c.10278A>T (p.Thr3426=) c.7662A>T (p.Thr2554=) n.271+12041T>A c.10380A>T (p.Thr3460=) c.10377A>T (p.Thr3459=) c.10299A>T (p.Thr3433=) c.10284A>T (p.Thr3428=) c.3498A>T (p.Thr1166=) c.3477A>T (p.Thr1159=) n.2522+12041T>A n.10375A>T | |
5 | g.90728867A>C | CA360404387 | ADGRV1 | c.10360A>C (p.Thr3454Pro) c.265+52658A>C (n.265+52658A>C) n.3504A>C n.779A>C c.3057A>C n.10373A>C c.10357A>C (p.Thr3453Pro) c.10279A>C (p.Thr3427Pro) c.7663A>C (p.Thr2555Pro) n.271+12040T>G c.10381A>C (p.Thr3461Pro) c.10378A>C (p.Thr3460Pro) c.10300A>C (p.Thr3434Pro) c.10285A>C (p.Thr3429Pro) c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.3478A>C (p.Thr1160Pro) n.2522+12040T>G n.10376A>C | |
5 | g.90728867A>G | CA360404389 | ADGRV1 | c.10360A>G (p.Thr3454Ala) c.265+52658A>G (n.265+52658A>G) n.3504A>G n.779A>G c.3057A>G n.10373A>G c.10357A>G (p.Thr3453Ala) c.10279A>G (p.Thr3427Ala) c.7663A>G (p.Thr2555Ala) n.271+12040T>C c.10381A>G (p.Thr3461Ala) c.10378A>G (p.Thr3460Ala) c.10300A>G (p.Thr3434Ala) c.10285A>G (p.Thr3429Ala) c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.3478A>G (p.Thr1160Ala) n.2522+12040T>C n.10376A>G | |
5 | g.90728867A>T | CA360404391 | ADGRV1 | c.10360A>T (p.Thr3454Ser) c.265+52658A>T (n.265+52658A>T) n.3504A>T n.779A>T c.3057A>T n.10373A>T c.10357A>T (p.Thr3453Ser) c.10279A>T (p.Thr3427Ser) c.7663A>T (p.Thr2555Ser) n.271+12040T>A c.10381A>T (p.Thr3461Ser) c.10378A>T (p.Thr3460Ser) c.10300A>T (p.Thr3434Ser) c.10285A>T (p.Thr3429Ser) c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.3478A>T (p.Thr1160Ser) n.2522+12040T>A n.10376A>T | |
5 | g.90728868C>A | CA360404393 | ADGRV1 | c.10361C>A (p.Thr3454Lys) c.265+52659C>A (n.265+52659C>A) n.3505C>A n.780C>A c.3058C>A n.10374C>A c.10358C>A (p.Thr3453Lys) c.10280C>A (p.Thr3427Lys) c.7664C>A (p.Thr2555Lys) n.271+12039G>T c.10382C>A (p.Thr3461Lys) c.10379C>A (p.Thr3460Lys) c.10301C>A (p.Thr3434Lys) c.10286C>A (p.Thr3429Lys) c.3500C>A (p.Thr1167Lys) c.3479C>A (p.Thr1160Lys) n.2522+12039G>T n.10377C>A | COSMIC |
5 | g.90728868C= | CA1562874943 | ADGRV1 | c.10361C= (p.Thr3454=) c.265+52659C= (n.265+52659C=) n.3505C= n.780C= c.3058C= n.10374C= c.10358C= (p.Thr3453=) c.10280C= (p.Thr3427=) c.7664C= (p.Thr2555=) n.271+12039G= c.10382C= (p.Thr3461=) c.10379C= (p.Thr3460=) c.10301C= (p.Thr3434=) c.10286C= (p.Thr3429=) c.3500C= (p.Thr1167=) c.3479C= (p.Thr1160=) n.2522+12039G= n.10377C= | |
5 | g.90728868C>G | CA360404396 | ADGRV1 | c.10361C>G (p.Thr3454Arg) c.265+52659C>G (n.265+52659C>G) n.3505C>G n.780C>G c.3058C>G n.10374C>G c.10358C>G (p.Thr3453Arg) c.10280C>G (p.Thr3427Arg) c.7664C>G (p.Thr2555Arg) n.271+12039G>C c.10382C>G (p.Thr3461Arg) c.10379C>G (p.Thr3460Arg) c.10301C>G (p.Thr3434Arg) c.10286C>G (p.Thr3429Arg) c.3500C>G (p.Thr1167Arg) c.3479C>G (p.Thr1160Arg) n.2522+12039G>C n.10377C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728868C>T | CA122809825 | ADGRV1 | c.10361C>T (p.Thr3454Ile) c.265+52659C>T (n.265+52659C>T) n.3505C>T n.780C>T c.3058C>T n.10374C>T c.10358C>T (p.Thr3453Ile) c.10280C>T (p.Thr3427Ile) c.7664C>T (p.Thr2555Ile) n.271+12039G>A c.10382C>T (p.Thr3461Ile) c.10379C>T (p.Thr3460Ile) c.10301C>T (p.Thr3434Ile) c.10286C>T (p.Thr3429Ile) c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.3479C>T (p.Thr1160Ile) n.2522+12039G>A n.10377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90728868_90728876delinsCAGAAGTTG | CA1562874944 | ADGRV1 | c.10361_10369delinsCAGAAGTTG (p.Thr3454=) c.265+52659_265+52667delinsCAGAAGTTG (n.265+52659_265+52667delinsCAGAAGTTG) n.3505_3513delinsCAGAAGTTG n.780_788delinsCAGAAGTTG c.3058_3066delinsCAGAAGTTG n.10374_10382delinsCAGAAGTTG c.10358_10366delinsCAGAAGTTG (p.Thr3453=) c.10280_10288delinsCAGAAGTTG (p.Thr3427=) c.7664_7672delinsCAGAAGTTG (p.Thr2555=) n.271+12031_271+12039delinsCAACTTCTG c.10382_10390delinsCAGAAGTTG (p.Thr3461=) c.10379_10387delinsCAGAAGTTG (p.Thr3460=) c.10301_10309delinsCAGAAGTTG (p.Thr3434=) c.10286_10294delinsCAGAAGTTG (p.Thr3429=) c.3500_3508delinsCAGAAGTTG (p.Thr1167=) c.3479_3487delinsCAGAAGTTG (p.Thr1160=) n.2522+12031_2522+12039delinsCAACTTCTG n.10377_10385delinsCAGAAGTTG | |
5 | g.90728869A= | CA1562874945 | ADGRV1 | c.10362A= (p.Thr3454=) c.265+52660A= (n.265+52660A=) n.3506A= n.781A= c.3059A= n.10375A= c.10359A= (p.Thr3453=) c.10281A= (p.Thr3427=) c.7665A= (p.Thr2555=) n.271+12038T= c.10383A= (p.Thr3461=) c.10380A= (p.Thr3460=) c.10302A= (p.Thr3434=) c.10287A= (p.Thr3429=) c.3501A= (p.Thr1167=) c.3480A= (p.Thr1160=) n.2522+12038T= n.10378A= | |
5 | g.90728869A>C | CA445415115 | ADGRV1 | c.10362A>C (p.Thr3454=) c.265+52660A>C (n.265+52660A>C) n.3506A>C n.781A>C c.3059A>C n.10375A>C c.10359A>C (p.Thr3453=) c.10281A>C (p.Thr3427=) c.7665A>C (p.Thr2555=) n.271+12038T>G c.10383A>C (p.Thr3461=) c.10380A>C (p.Thr3460=) c.10302A>C (p.Thr3434=) c.10287A>C (p.Thr3429=) c.3501A>C (p.Thr1167=) c.3480A>C (p.Thr1160=) n.2522+12038T>G n.10378A>C | |
5 | g.90728869A>G | CA445415116 | ADGRV1 | c.10362A>G (p.Thr3454=) c.265+52660A>G (n.265+52660A>G) n.3506A>G n.781A>G c.3059A>G n.10375A>G c.10359A>G (p.Thr3453=) c.10281A>G (p.Thr3427=) c.7665A>G (p.Thr2555=) n.271+12038T>C c.10383A>G (p.Thr3461=) c.10380A>G (p.Thr3460=) c.10302A>G (p.Thr3434=) c.10287A>G (p.Thr3429=) c.3501A>G (p.Thr1167=) c.3480A>G (p.Thr1160=) n.2522+12038T>C n.10378A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728869A>T | CA445415117 | ADGRV1 | c.10362A>T (p.Thr3454=) c.265+52660A>T (n.265+52660A>T) n.3506A>T n.781A>T c.3059A>T n.10375A>T c.10359A>T (p.Thr3453=) c.10281A>T (p.Thr3427=) c.7665A>T (p.Thr2555=) n.271+12038T>A c.10383A>T (p.Thr3461=) c.10380A>T (p.Thr3460=) c.10302A>T (p.Thr3434=) c.10287A>T (p.Thr3429=) c.3501A>T (p.Thr1167=) c.3480A>T (p.Thr1160=) n.2522+12038T>A n.10378A>T | |
5 | g.90728871_90728878del | CA3340728 | ADGRV1 | c.10364_10371del (p.Glu3455GlyfsTer7) c.265+52662_265+52669del (n.265+52662_265+52669del) n.3508_3515del n.783_790del c.3061_3068del n.10377_10384del c.10361_10368del (p.Glu3454GlyfsTer7) c.10283_10290del (p.Glu3428GlyfsTer7) c.7667_7674del (p.Glu2556GlyfsTer7) n.271+12031_271+12038del c.10385_10392del (p.Glu3462GlyfsTer7) c.10382_10389del (p.Glu3461GlyfsTer7) c.10304_10311del (p.Glu3435GlyfsTer7) c.10289_10296del (p.Glu3430GlyfsTer7) c.3503_3510del (p.Glu1168GlyfsTer7) c.3482_3489del (p.Glu1161GlyfsTer7) n.2522+12031_2522+12038del n.10380_10387del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728870G>A | CA360404400 | ADGRV1 | c.10363G>A (p.Glu3455Lys) c.265+52661G>A (n.265+52661G>A) n.3507G>A n.782G>A c.3060G>A n.10376G>A c.10360G>A (p.Glu3454Lys) c.10282G>A (p.Glu3428Lys) c.7666G>A (p.Glu2556Lys) n.271+12037C>T c.10384G>A (p.Glu3462Lys) c.10381G>A (p.Glu3461Lys) c.10303G>A (p.Glu3435Lys) c.10288G>A (p.Glu3430Lys) c.3502G>A (p.Glu1168Lys) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) n.2522+12037C>T n.10379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728870G>C | CA360404401 | ADGRV1 | c.10363G>C (p.Glu3455Gln) c.265+52661G>C (n.265+52661G>C) n.3507G>C n.782G>C c.3060G>C n.10376G>C c.10360G>C (p.Glu3454Gln) c.10282G>C (p.Glu3428Gln) c.7666G>C (p.Glu2556Gln) n.271+12037C>G c.10384G>C (p.Glu3462Gln) c.10381G>C (p.Glu3461Gln) c.10303G>C (p.Glu3435Gln) c.10288G>C (p.Glu3430Gln) c.3502G>C (p.Glu1168Gln) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) n.2522+12037C>G n.10379G>C | |
5 | g.90728870G= | CA1562874946 | ADGRV1 | c.10363G= (p.Glu3455=) c.265+52661G= (n.265+52661G=) n.3507G= n.782G= c.3060G= n.10376G= c.10360G= (p.Glu3454=) c.10282G= (p.Glu3428=) c.7666G= (p.Glu2556=) n.271+12037C= c.10384G= (p.Glu3462=) c.10381G= (p.Glu3461=) c.10303G= (p.Glu3435=) c.10288G= (p.Glu3430=) c.3502G= (p.Glu1168=) c.3481G= (p.Glu1161=) n.2522+12037C= n.10379G= | |
5 | g.90728870G>T | CA360404404 | ADGRV1 | c.10363G>T (p.Glu3455Ter) c.265+52661G>T (n.265+52661G>T) n.3507G>T n.782G>T c.3060G>T n.10376G>T c.10360G>T (p.Glu3454Ter) c.10282G>T (p.Glu3428Ter) c.7666G>T (p.Glu2556Ter) n.271+12037C>A c.10384G>T (p.Glu3462Ter) c.10381G>T (p.Glu3461Ter) c.10303G>T (p.Glu3435Ter) c.10288G>T (p.Glu3430Ter) c.3502G>T (p.Glu1168Ter) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) n.2522+12037C>A n.10379G>T | |
5 | g.90728871A= | CA1562874947 | ADGRV1 | c.10364A= (p.Glu3455=) c.265+52662A= (n.265+52662A=) n.3508A= n.783A= c.3061A= n.10377A= c.10361A= (p.Glu3454=) c.10283A= (p.Glu3428=) c.7667A= (p.Glu2556=) n.271+12036T= c.10385A= (p.Glu3462=) c.10382A= (p.Glu3461=) c.10304A= (p.Glu3435=) c.10289A= (p.Glu3430=) c.3503A= (p.Glu1168=) c.3482A= (p.Glu1161=) n.2522+12036T= n.10380A= | |
5 | g.90728871A>C | CA360404405 | ADGRV1 | c.10364A>C (p.Glu3455Ala) c.265+52662A>C (n.265+52662A>C) n.3508A>C n.783A>C c.3061A>C n.10377A>C c.10361A>C (p.Glu3454Ala) c.10283A>C (p.Glu3428Ala) c.7667A>C (p.Glu2556Ala) n.271+12036T>G c.10385A>C (p.Glu3462Ala) c.10382A>C (p.Glu3461Ala) c.10304A>C (p.Glu3435Ala) c.10289A>C (p.Glu3430Ala) c.3503A>C (p.Glu1168Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) n.2522+12036T>G n.10380A>C | |
5 | g.90728871A>G | CA360404407 | ADGRV1 | c.10364A>G (p.Glu3455Gly) c.265+52662A>G (n.265+52662A>G) n.3508A>G n.783A>G c.3061A>G n.10377A>G c.10361A>G (p.Glu3454Gly) c.10283A>G (p.Glu3428Gly) c.7667A>G (p.Glu2556Gly) n.271+12036T>C c.10385A>G (p.Glu3462Gly) c.10382A>G (p.Glu3461Gly) c.10304A>G (p.Glu3435Gly) c.10289A>G (p.Glu3430Gly) c.3503A>G (p.Glu1168Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) n.2522+12036T>C n.10380A>G | dbSNP |
5 | g.90728871A>T | CA360404408 | ADGRV1 | c.10364A>T (p.Glu3455Val) c.265+52662A>T (n.265+52662A>T) n.3508A>T n.783A>T c.3061A>T n.10377A>T c.10361A>T (p.Glu3454Val) c.10283A>T (p.Glu3428Val) c.7667A>T (p.Glu2556Val) n.271+12036T>A c.10385A>T (p.Glu3462Val) c.10382A>T (p.Glu3461Val) c.10304A>T (p.Glu3435Val) c.10289A>T (p.Glu3430Val) c.3503A>T (p.Glu1168Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) n.2522+12036T>A n.10380A>T | |
5 | g.90728872A>C | CA360404411 | ADGRV1 | c.10365A>C (p.Glu3455Asp) c.265+52663A>C (n.265+52663A>C) n.3509A>C n.784A>C c.3062A>C n.10378A>C c.10362A>C (p.Glu3454Asp) c.10284A>C (p.Glu3428Asp) c.7668A>C (p.Glu2556Asp) n.271+12035T>G c.10386A>C (p.Glu3462Asp) c.10383A>C (p.Glu3461Asp) c.10305A>C (p.Glu3435Asp) c.10290A>C (p.Glu3430Asp) c.3504A>C (p.Glu1168Asp) c.3483A>C (p.Glu1161Asp) n.2522+12035T>G n.10381A>C | |
5 | g.90728872A>G | CA445415118 | ADGRV1 | c.10365A>G (p.Glu3455=) c.265+52663A>G (n.265+52663A>G) n.3509A>G n.784A>G c.3062A>G n.10378A>G c.10362A>G (p.Glu3454=) c.10284A>G (p.Glu3428=) c.7668A>G (p.Glu2556=) n.271+12035T>C c.10386A>G (p.Glu3462=) c.10383A>G (p.Glu3461=) c.10305A>G (p.Glu3435=) c.10290A>G (p.Glu3430=) c.3504A>G (p.Glu1168=) c.3483A>G (p.Glu1161=) n.2522+12035T>C n.10381A>G | |
5 | g.90728872A>T | CA360404413 | ADGRV1 | c.10365A>T (p.Glu3455Asp) c.265+52663A>T (n.265+52663A>T) n.3509A>T n.784A>T c.3062A>T n.10378A>T c.10362A>T (p.Glu3454Asp) c.10284A>T (p.Glu3428Asp) c.7668A>T (p.Glu2556Asp) n.271+12035T>A c.10386A>T (p.Glu3462Asp) c.10383A>T (p.Glu3461Asp) c.10305A>T (p.Glu3435Asp) c.10290A>T (p.Glu3430Asp) c.3504A>T (p.Glu1168Asp) c.3483A>T (p.Glu1161Asp) n.2522+12035T>A n.10381A>T | |
5 | g.90728873G>A | CA360404415 | ADGRV1 | c.10366G>A (p.Val3456Ile) c.265+52664G>A (n.265+52664G>A) n.3510G>A n.785G>A c.3063G>A n.10379G>A c.10363G>A (p.Val3455Ile) c.10285G>A (p.Val3429Ile) c.7669G>A (p.Val2557Ile) n.271+12034C>T c.10387G>A (p.Val3463Ile) c.10384G>A (p.Val3462Ile) c.10306G>A (p.Val3436Ile) c.10291G>A (p.Val3431Ile) c.3505G>A (p.Val1169Ile) c.3484G>A (p.Val1162Ile) n.2522+12034C>T n.10382G>A | |
5 | g.90728873G>C | CA360404416 | ADGRV1 | c.10366G>C (p.Val3456Leu) c.265+52664G>C (n.265+52664G>C) n.3510G>C n.785G>C c.3063G>C n.10379G>C c.10363G>C (p.Val3455Leu) c.10285G>C (p.Val3429Leu) c.7669G>C (p.Val2557Leu) n.271+12034C>G c.10387G>C (p.Val3463Leu) c.10384G>C (p.Val3462Leu) c.10306G>C (p.Val3436Leu) c.10291G>C (p.Val3431Leu) c.3505G>C (p.Val1169Leu) c.3484G>C (p.Val1162Leu) n.2522+12034C>G n.10382G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728873G>T | CA360404418 | ADGRV1 | c.10366G>T (p.Val3456Phe) c.265+52664G>T (n.265+52664G>T) n.3510G>T n.785G>T c.3063G>T n.10379G>T c.10363G>T (p.Val3455Phe) c.10285G>T (p.Val3429Phe) c.7669G>T (p.Val2557Phe) n.271+12034C>A c.10387G>T (p.Val3463Phe) c.10384G>T (p.Val3462Phe) c.10306G>T (p.Val3436Phe) c.10291G>T (p.Val3431Phe) c.3505G>T (p.Val1169Phe) c.3484G>T (p.Val1162Phe) n.2522+12034C>A n.10382G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728874T>A | CA360404420 | ADGRV1 | c.10367T>A (p.Val3456Asp) c.265+52665T>A (n.265+52665T>A) n.3511T>A n.786T>A c.3064T>A n.10380T>A c.10364T>A (p.Val3455Asp) c.10286T>A (p.Val3429Asp) c.7670T>A (p.Val2557Asp) n.271+12033A>T c.10388T>A (p.Val3463Asp) c.10385T>A (p.Val3462Asp) c.10307T>A (p.Val3436Asp) c.10292T>A (p.Val3431Asp) c.3506T>A (p.Val1169Asp) c.3485T>A (p.Val1162Asp) n.2522+12033A>T n.10383T>A | |
5 | g.90728874T>C | CA360404424 | ADGRV1 | c.10367T>C (p.Val3456Ala) c.265+52665T>C (n.265+52665T>C) n.3511T>C n.786T>C c.3064T>C n.10380T>C c.10364T>C (p.Val3455Ala) c.10286T>C (p.Val3429Ala) c.7670T>C (p.Val2557Ala) n.271+12033A>G c.10388T>C (p.Val3463Ala) c.10385T>C (p.Val3462Ala) c.10307T>C (p.Val3436Ala) c.10292T>C (p.Val3431Ala) c.3506T>C (p.Val1169Ala) c.3485T>C (p.Val1162Ala) n.2522+12033A>G n.10383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728874T>G | CA360404422 | ADGRV1 | c.10367T>G (p.Val3456Gly) c.265+52665T>G (n.265+52665T>G) n.3511T>G n.786T>G c.3064T>G n.10380T>G c.10364T>G (p.Val3455Gly) c.10286T>G (p.Val3429Gly) c.7670T>G (p.Val2557Gly) n.271+12033A>C c.10388T>G (p.Val3463Gly) c.10385T>G (p.Val3462Gly) c.10307T>G (p.Val3436Gly) c.10292T>G (p.Val3431Gly) c.3506T>G (p.Val1169Gly) c.3485T>G (p.Val1162Gly) n.2522+12033A>C n.10383T>G | |
5 | g.90728874T= | CA1562874948 | ADGRV1 | c.10367T= (p.Val3456=) c.265+52665T= (n.265+52665T=) n.3511T= n.786T= c.3064T= n.10380T= c.10364T= (p.Val3455=) c.10286T= (p.Val3429=) c.7670T= (p.Val2557=) n.271+12033A= c.10388T= (p.Val3463=) c.10385T= (p.Val3462=) c.10307T= (p.Val3436=) c.10292T= (p.Val3431=) c.3506T= (p.Val1169=) c.3485T= (p.Val1162=) n.2522+12033A= n.10383T= | |
5 | g.90728875T>A | CA445415119 | ADGRV1 | c.10368T>A (p.Val3456=) c.265+52666T>A (n.265+52666T>A) n.3512T>A n.787T>A c.3065T>A n.10381T>A c.10365T>A (p.Val3455=) c.10287T>A (p.Val3429=) c.7671T>A (p.Val2557=) n.271+12032A>T c.10389T>A (p.Val3463=) c.10386T>A (p.Val3462=) c.10308T>A (p.Val3436=) c.10293T>A (p.Val3431=) c.3507T>A (p.Val1169=) c.3486T>A (p.Val1162=) n.2522+12032A>T n.10384T>A | |
5 | g.90728875T>C | CA445415120 | ADGRV1 | c.10368T>C (p.Val3456=) c.265+52666T>C (n.265+52666T>C) n.3512T>C n.787T>C c.3065T>C n.10381T>C c.10365T>C (p.Val3455=) c.10287T>C (p.Val3429=) c.7671T>C (p.Val2557=) n.271+12032A>G c.10389T>C (p.Val3463=) c.10386T>C (p.Val3462=) c.10308T>C (p.Val3436=) c.10293T>C (p.Val3431=) c.3507T>C (p.Val1169=) c.3486T>C (p.Val1162=) n.2522+12032A>G n.10384T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728875T>G | CA445415121 | ADGRV1 | c.10368T>G (p.Val3456=) c.265+52666T>G (n.265+52666T>G) n.3512T>G n.787T>G c.3065T>G n.10381T>G c.10365T>G (p.Val3455=) c.10287T>G (p.Val3429=) c.7671T>G (p.Val2557=) n.271+12032A>C c.10389T>G (p.Val3463=) c.10386T>G (p.Val3462=) c.10308T>G (p.Val3436=) c.10293T>G (p.Val3431=) c.3507T>G (p.Val1169=) c.3486T>G (p.Val1162=) n.2522+12032A>C n.10384T>G | |
5 | g.90728876G>A | CA360404426 | ADGRV1 | c.10369G>A (p.Glu3457Lys) c.265+52667G>A (n.265+52667G>A) n.3513G>A n.788G>A c.3066G>A n.10382G>A c.10366G>A (p.Glu3456Lys) c.10288G>A (p.Glu3430Lys) c.7672G>A (p.Glu2558Lys) n.271+12031C>T c.10390G>A (p.Glu3464Lys) c.10387G>A (p.Glu3463Lys) c.10309G>A (p.Glu3437Lys) c.10294G>A (p.Glu3432Lys) c.3508G>A (p.Glu1170Lys) c.3487G>A (p.Glu1163Lys) n.2522+12031C>T n.10385G>A | |
5 | g.90728876G>C | CA360404428 | ADGRV1 | c.10369G>C (p.Glu3457Gln) c.265+52667G>C (n.265+52667G>C) n.3513G>C n.788G>C c.3066G>C n.10382G>C c.10366G>C (p.Glu3456Gln) c.10288G>C (p.Glu3430Gln) c.7672G>C (p.Glu2558Gln) n.271+12031C>G c.10390G>C (p.Glu3464Gln) c.10387G>C (p.Glu3463Gln) c.10309G>C (p.Glu3437Gln) c.10294G>C (p.Glu3432Gln) c.3508G>C (p.Glu1170Gln) c.3487G>C (p.Glu1163Gln) n.2522+12031C>G n.10385G>C | |
5 | g.90728876G>T | CA360404429 | ADGRV1 | c.10369G>T (p.Glu3457Ter) c.265+52667G>T (n.265+52667G>T) n.3513G>T n.788G>T c.3066G>T n.10382G>T c.10366G>T (p.Glu3456Ter) c.10288G>T (p.Glu3430Ter) c.7672G>T (p.Glu2558Ter) n.271+12031C>A c.10390G>T (p.Glu3464Ter) c.10387G>T (p.Glu3463Ter) c.10309G>T (p.Glu3437Ter) c.10294G>T (p.Glu3432Ter) c.3508G>T (p.Glu1170Ter) c.3487G>T (p.Glu1163Ter) n.2522+12031C>A n.10385G>T | |
5 | g.90728877A= | CA1562874949 | ADGRV1 | c.10370A= (p.Glu3457=) c.265+52668A= (n.265+52668A=) n.3514A= n.789A= c.3067A= n.10383A= c.10367A= (p.Glu3456=) c.10289A= (p.Glu3430=) c.7673A= (p.Glu2558=) n.271+12030T= c.10391A= (p.Glu3464=) c.10388A= (p.Glu3463=) c.10310A= (p.Glu3437=) c.10295A= (p.Glu3432=) c.3509A= (p.Glu1170=) c.3488A= (p.Glu1163=) n.2522+12030T= n.10386A= | |
5 | g.90728877A>C | CA360404431 | ADGRV1 | c.10370A>C (p.Glu3457Ala) c.265+52668A>C (n.265+52668A>C) n.3514A>C n.789A>C c.3067A>C n.10383A>C c.10367A>C (p.Glu3456Ala) c.10289A>C (p.Glu3430Ala) c.7673A>C (p.Glu2558Ala) n.271+12030T>G c.10391A>C (p.Glu3464Ala) c.10388A>C (p.Glu3463Ala) c.10310A>C (p.Glu3437Ala) c.10295A>C (p.Glu3432Ala) c.3509A>C (p.Glu1170Ala) c.3488A>C (p.Glu1163Ala) n.2522+12030T>G n.10386A>C | |
5 | g.90728877A>G | CA3340729 | ADGRV1 | c.10370A>G (p.Glu3457Gly) c.265+52668A>G (n.265+52668A>G) n.3514A>G n.789A>G c.3067A>G n.10383A>G c.10367A>G (p.Glu3456Gly) c.10289A>G (p.Glu3430Gly) c.7673A>G (p.Glu2558Gly) n.271+12030T>C c.10391A>G (p.Glu3464Gly) c.10388A>G (p.Glu3463Gly) c.10310A>G (p.Glu3437Gly) c.10295A>G (p.Glu3432Gly) c.3509A>G (p.Glu1170Gly) c.3488A>G (p.Glu1163Gly) n.2522+12030T>C n.10386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728877A>T | CA360404434 | ADGRV1 | c.10370A>T (p.Glu3457Val) c.265+52668A>T (n.265+52668A>T) n.3514A>T n.789A>T c.3067A>T n.10383A>T c.10367A>T (p.Glu3456Val) c.10289A>T (p.Glu3430Val) c.7673A>T (p.Glu2558Val) n.271+12030T>A c.10391A>T (p.Glu3464Val) c.10388A>T (p.Glu3463Val) c.10310A>T (p.Glu3437Val) c.10295A>T (p.Glu3432Val) c.3509A>T (p.Glu1170Val) c.3488A>T (p.Glu1163Val) n.2522+12030T>A n.10386A>T | |
5 | g.90728878G>A | CA445415122 | ADGRV1 | c.10371G>A (p.Glu3457=) c.265+52669G>A (n.265+52669G>A) n.3515G>A n.790G>A c.3068G>A n.10384G>A c.10368G>A (p.Glu3456=) c.10290G>A (p.Glu3430=) c.7674G>A (p.Glu2558=) n.271+12029C>T c.10392G>A (p.Glu3464=) c.10389G>A (p.Glu3463=) c.10311G>A (p.Glu3437=) c.10296G>A (p.Glu3432=) c.3510G>A (p.Glu1170=) c.3489G>A (p.Glu1163=) n.2522+12029C>T n.10387G>A | |
5 | g.90728878G>C | CA360404435 | ADGRV1 | c.10371G>C (p.Glu3457Asp) c.265+52669G>C (n.265+52669G>C) n.3515G>C n.790G>C c.3068G>C n.10384G>C c.10368G>C (p.Glu3456Asp) c.10290G>C (p.Glu3430Asp) c.7674G>C (p.Glu2558Asp) n.271+12029C>G c.10392G>C (p.Glu3464Asp) c.10389G>C (p.Glu3463Asp) c.10311G>C (p.Glu3437Asp) c.10296G>C (p.Glu3432Asp) c.3510G>C (p.Glu1170Asp) c.3489G>C (p.Glu1163Asp) n.2522+12029C>G n.10387G>C | |
5 | g.90728878G>T | CA360404437 | ADGRV1 | c.10371G>T (p.Glu3457Asp) c.265+52669G>T (n.265+52669G>T) n.3515G>T n.790G>T c.3068G>T n.10384G>T c.10368G>T (p.Glu3456Asp) c.10290G>T (p.Glu3430Asp) c.7674G>T (p.Glu2558Asp) n.271+12029C>A c.10392G>T (p.Glu3464Asp) c.10389G>T (p.Glu3463Asp) c.10311G>T (p.Glu3437Asp) c.10296G>T (p.Glu3432Asp) c.3510G>T (p.Glu1170Asp) c.3489G>T (p.Glu1163Asp) n.2522+12029C>A n.10387G>T | |
5 | g.90728879G>A | CA360404439 | ADGRV1 | c.10372G>A (p.Ala3458Thr) c.265+52670G>A (n.265+52670G>A) n.3516G>A n.791G>A c.3069G>A n.10385G>A c.10369G>A (p.Ala3457Thr) c.10291G>A (p.Ala3431Thr) c.7675G>A (p.Ala2559Thr) n.271+12028C>T c.10393G>A (p.Ala3465Thr) c.10390G>A (p.Ala3464Thr) c.10312G>A (p.Ala3438Thr) c.10297G>A (p.Ala3433Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) n.2522+12028C>T n.10388G>A | |
5 | g.90728879G>C | CA360404441 | ADGRV1 | c.10372G>C (p.Ala3458Pro) c.265+52670G>C (n.265+52670G>C) n.3516G>C n.791G>C c.3069G>C n.10385G>C c.10369G>C (p.Ala3457Pro) c.10291G>C (p.Ala3431Pro) c.7675G>C (p.Ala2559Pro) n.271+12028C>G c.10393G>C (p.Ala3465Pro) c.10390G>C (p.Ala3464Pro) c.10312G>C (p.Ala3438Pro) c.10297G>C (p.Ala3433Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) n.2522+12028C>G n.10388G>C | |
5 | g.90728879G>T | CA360404442 | ADGRV1 | c.10372G>T (p.Ala3458Ser) c.265+52670G>T (n.265+52670G>T) n.3516G>T n.791G>T c.3069G>T n.10385G>T c.10369G>T (p.Ala3457Ser) c.10291G>T (p.Ala3431Ser) c.7675G>T (p.Ala2559Ser) n.271+12028C>A c.10393G>T (p.Ala3465Ser) c.10390G>T (p.Ala3464Ser) c.10312G>T (p.Ala3438Ser) c.10297G>T (p.Ala3433Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) n.2522+12028C>A n.10388G>T | |
5 | g.90728880C>A | CA360404443 | ADGRV1 | c.10373C>A (p.Ala3458Asp) c.265+52671C>A (n.265+52671C>A) n.3517C>A n.792C>A c.3070C>A n.10386C>A c.10370C>A (p.Ala3457Asp) c.10292C>A (p.Ala3431Asp) c.7676C>A (p.Ala2559Asp) n.271+12027G>T c.10394C>A (p.Ala3465Asp) c.10391C>A (p.Ala3464Asp) c.10313C>A (p.Ala3438Asp) c.10298C>A (p.Ala3433Asp) c.3512C>A (p.Ala1171Asp) c.3491C>A (p.Ala1164Asp) n.2522+12027G>T n.10389C>A | |
5 | g.90728880C>G | CA360404445 | ADGRV1 | c.10373C>G (p.Ala3458Gly) c.265+52671C>G (n.265+52671C>G) n.3517C>G n.792C>G c.3070C>G n.10386C>G c.10370C>G (p.Ala3457Gly) c.10292C>G (p.Ala3431Gly) c.7676C>G (p.Ala2559Gly) n.271+12027G>C c.10394C>G (p.Ala3465Gly) c.10391C>G (p.Ala3464Gly) c.10313C>G (p.Ala3438Gly) c.10298C>G (p.Ala3433Gly) c.3512C>G (p.Ala1171Gly) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) n.2522+12027G>C n.10389C>G | |
5 | g.90728880C>T | CA360404447 | ADGRV1 | c.10373C>T (p.Ala3458Val) c.265+52671C>T (n.265+52671C>T) n.3517C>T n.792C>T c.3070C>T n.10386C>T c.10370C>T (p.Ala3457Val) c.10292C>T (p.Ala3431Val) c.7676C>T (p.Ala2559Val) n.271+12027G>A c.10394C>T (p.Ala3465Val) c.10391C>T (p.Ala3464Val) c.10313C>T (p.Ala3438Val) c.10298C>T (p.Ala3433Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) c.3491C>T (p.Ala1164Val) n.2522+12027G>A n.10389C>T | |
5 | g.90728881T>A | CA445415124 | ADGRV1 | c.10374T>A (p.Ala3458=) c.265+52672T>A (n.265+52672T>A) n.3518T>A n.793T>A c.3071T>A n.10387T>A c.10371T>A (p.Ala3457=) c.10293T>A (p.Ala3431=) c.7677T>A (p.Ala2559=) n.271+12026A>T c.10395T>A (p.Ala3465=) c.10392T>A (p.Ala3464=) c.10314T>A (p.Ala3438=) c.10299T>A (p.Ala3433=) c.3513T>A (p.Ala1171=) c.3492T>A (p.Ala1164=) n.2522+12026A>T n.10390T>A | |
5 | g.90728881T>C | CA445415125 | ADGRV1 | c.10374T>C (p.Ala3458=) c.265+52672T>C (n.265+52672T>C) n.3518T>C n.793T>C c.3071T>C n.10387T>C c.10371T>C (p.Ala3457=) c.10293T>C (p.Ala3431=) c.7677T>C (p.Ala2559=) n.271+12026A>G c.10395T>C (p.Ala3465=) c.10392T>C (p.Ala3464=) c.10314T>C (p.Ala3438=) c.10299T>C (p.Ala3433=) c.3513T>C (p.Ala1171=) c.3492T>C (p.Ala1164=) n.2522+12026A>G n.10390T>C | |
5 | g.90728881T>G | CA445415126 | ADGRV1 | c.10374T>G (p.Ala3458=) c.265+52672T>G (n.265+52672T>G) n.3518T>G n.793T>G c.3071T>G n.10387T>G c.10371T>G (p.Ala3457=) c.10293T>G (p.Ala3431=) c.7677T>G (p.Ala2559=) n.271+12026A>C c.10395T>G (p.Ala3465=) c.10392T>G (p.Ala3464=) c.10314T>G (p.Ala3438=) c.10299T>G (p.Ala3433=) c.3513T>G (p.Ala1171=) c.3492T>G (p.Ala1164=) n.2522+12026A>C n.10390T>G | |
5 | g.90728882T>A | CA360404448 | ADGRV1 | c.10375T>A (p.Leu3459Met) c.265+52673T>A (n.265+52673T>A) n.3519T>A n.794T>A c.3072T>A n.10388T>A c.10372T>A (p.Leu3458Met) c.10294T>A (p.Leu3432Met) c.7678T>A (p.Leu2560Met) n.271+12025A>T c.10396T>A (p.Leu3466Met) c.10393T>A (p.Leu3465Met) c.10315T>A (p.Leu3439Met) c.10300T>A (p.Leu3434Met) c.3514T>A (p.Leu1172Met) c.3493T>A (p.Leu1165Met) n.2522+12025A>T n.10391T>A | |
5 | g.90728882T>C | CA445415127 | ADGRV1 | c.10375T>C (p.Leu3459=) c.265+52673T>C (n.265+52673T>C) n.3519T>C n.794T>C c.3072T>C n.10388T>C c.10372T>C (p.Leu3458=) c.10294T>C (p.Leu3432=) c.7678T>C (p.Leu2560=) n.271+12025A>G c.10396T>C (p.Leu3466=) c.10393T>C (p.Leu3465=) c.10315T>C (p.Leu3439=) c.10300T>C (p.Leu3434=) c.3514T>C (p.Leu1172=) c.3493T>C (p.Leu1165=) n.2522+12025A>G n.10391T>C | |
5 | g.90728882T>G | CA360404450 | ADGRV1 | c.10375T>G (p.Leu3459Val) c.265+52673T>G (n.265+52673T>G) n.3519T>G n.794T>G c.3072T>G n.10388T>G c.10372T>G (p.Leu3458Val) c.10294T>G (p.Leu3432Val) c.7678T>G (p.Leu2560Val) n.271+12025A>C c.10396T>G (p.Leu3466Val) c.10393T>G (p.Leu3465Val) c.10315T>G (p.Leu3439Val) c.10300T>G (p.Leu3434Val) c.3514T>G (p.Leu1172Val) c.3493T>G (p.Leu1165Val) n.2522+12025A>C n.10391T>G | |
5 | g.90728883T>A | CA360404452 | ADGRV1 | c.10376T>A (p.Leu3459Ter) c.265+52674T>A (n.265+52674T>A) n.3520T>A n.795T>A c.3073T>A n.10389T>A c.10373T>A (p.Leu3458Ter) c.10295T>A (p.Leu3432Ter) c.7679T>A (p.Leu2560Ter) n.271+12024A>T c.10397T>A (p.Leu3466Ter) c.10394T>A (p.Leu3465Ter) c.10316T>A (p.Leu3439Ter) c.10301T>A (p.Leu3434Ter) c.3515T>A (p.Leu1172Ter) c.3494T>A (p.Leu1165Ter) n.2522+12024A>T n.10392T>A | |
5 | g.90728883T>C | CA360404454 | ADGRV1 | c.10376T>C (p.Leu3459Ser) c.265+52674T>C (n.265+52674T>C) n.3520T>C n.795T>C c.3073T>C n.10389T>C c.10373T>C (p.Leu3458Ser) c.10295T>C (p.Leu3432Ser) c.7679T>C (p.Leu2560Ser) n.271+12024A>G c.10397T>C (p.Leu3466Ser) c.10394T>C (p.Leu3465Ser) c.10316T>C (p.Leu3439Ser) c.10301T>C (p.Leu3434Ser) c.3515T>C (p.Leu1172Ser) c.3494T>C (p.Leu1165Ser) n.2522+12024A>G n.10392T>C | dbSNP |
5 | g.90728883T>G | CA360404455 | ADGRV1 | c.10376T>G (p.Leu3459Trp) c.265+52674T>G (n.265+52674T>G) n.3520T>G n.795T>G c.3073T>G n.10389T>G c.10373T>G (p.Leu3458Trp) c.10295T>G (p.Leu3432Trp) c.7679T>G (p.Leu2560Trp) n.271+12024A>C c.10397T>G (p.Leu3466Trp) c.10394T>G (p.Leu3465Trp) c.10316T>G (p.Leu3439Trp) c.10301T>G (p.Leu3434Trp) c.3515T>G (p.Leu1172Trp) c.3494T>G (p.Leu1165Trp) n.2522+12024A>C n.10392T>G | |
5 | g.90728883T= | CA1562874950 | ADGRV1 | c.10376T= (p.Leu3459=) c.265+52674T= (n.265+52674T=) n.3520T= n.795T= c.3073T= n.10389T= c.10373T= (p.Leu3458=) c.10295T= (p.Leu3432=) c.7679T= (p.Leu2560=) n.271+12024A= c.10397T= (p.Leu3466=) c.10394T= (p.Leu3465=) c.10316T= (p.Leu3439=) c.10301T= (p.Leu3434=) c.3515T= (p.Leu1172=) c.3494T= (p.Leu1165=) n.2522+12024A= n.10392T= | |
5 | g.90728884G>A | CA445415129 | ADGRV1 | c.10377G>A (p.Leu3459=) c.265+52675G>A (n.265+52675G>A) n.3521G>A n.796G>A c.3074G>A n.10390G>A c.10374G>A (p.Leu3458=) c.10296G>A (p.Leu3432=) c.7680G>A (p.Leu2560=) n.271+12023C>T c.10398G>A (p.Leu3466=) c.10395G>A (p.Leu3465=) c.10317G>A (p.Leu3439=) c.10302G>A (p.Leu3434=) c.3516G>A (p.Leu1172=) c.3495G>A (p.Leu1165=) n.2522+12023C>T n.10393G>A | |
5 | g.90728884G>C | CA360404457 | ADGRV1 | c.10377G>C (p.Leu3459Phe) c.265+52675G>C (n.265+52675G>C) n.3521G>C n.796G>C c.3074G>C n.10390G>C c.10374G>C (p.Leu3458Phe) c.10296G>C (p.Leu3432Phe) c.7680G>C (p.Leu2560Phe) n.271+12023C>G c.10398G>C (p.Leu3466Phe) c.10395G>C (p.Leu3465Phe) c.10317G>C (p.Leu3439Phe) c.10302G>C (p.Leu3434Phe) c.3516G>C (p.Leu1172Phe) c.3495G>C (p.Leu1165Phe) n.2522+12023C>G n.10393G>C | |
5 | g.90728884G>T | CA360404458 | ADGRV1 | c.10377G>T (p.Leu3459Phe) c.265+52675G>T (n.265+52675G>T) n.3521G>T n.796G>T c.3074G>T n.10390G>T c.10374G>T (p.Leu3458Phe) c.10296G>T (p.Leu3432Phe) c.7680G>T (p.Leu2560Phe) n.271+12023C>A c.10398G>T (p.Leu3466Phe) c.10395G>T (p.Leu3465Phe) c.10317G>T (p.Leu3439Phe) c.10302G>T (p.Leu3434Phe) c.3516G>T (p.Leu1172Phe) c.3495G>T (p.Leu1165Phe) n.2522+12023C>A n.10393G>T | |
5 | g.90728885T>A | CA360404461 | ADGRV1 | c.10378T>A (p.Ser3460Thr) c.265+52676T>A (n.265+52676T>A) n.3522T>A n.797T>A c.3075T>A n.10391T>A c.10375T>A (p.Ser3459Thr) c.10297T>A (p.Ser3433Thr) c.7681T>A (p.Ser2561Thr) n.271+12022A>T c.10399T>A (p.Ser3467Thr) c.10396T>A (p.Ser3466Thr) c.10318T>A (p.Ser3440Thr) c.10303T>A (p.Ser3435Thr) c.3517T>A (p.Ser1173Thr) c.3496T>A (p.Ser1166Thr) n.2522+12022A>T n.10394T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90728885T>C | CA360404463 | ADGRV1 | c.10378T>C (p.Ser3460Pro) c.265+52676T>C (n.265+52676T>C) n.3522T>C n.797T>C c.3075T>C n.10391T>C c.10375T>C (p.Ser3459Pro) c.10297T>C (p.Ser3433Pro) c.7681T>C (p.Ser2561Pro) n.271+12022A>G c.10399T>C (p.Ser3467Pro) c.10396T>C (p.Ser3466Pro) c.10318T>C (p.Ser3440Pro) c.10303T>C (p.Ser3435Pro) c.3517T>C (p.Ser1173Pro) c.3496T>C (p.Ser1166Pro) n.2522+12022A>G n.10394T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728885T>G | CA360404464 | ADGRV1 | c.10378T>G (p.Ser3460Ala) c.265+52676T>G (n.265+52676T>G) n.3522T>G n.797T>G c.3075T>G n.10391T>G c.10375T>G (p.Ser3459Ala) c.10297T>G (p.Ser3433Ala) c.7681T>G (p.Ser2561Ala) n.271+12022A>C c.10399T>G (p.Ser3467Ala) c.10396T>G (p.Ser3466Ala) c.10318T>G (p.Ser3440Ala) c.10303T>G (p.Ser3435Ala) c.3517T>G (p.Ser1173Ala) c.3496T>G (p.Ser1166Ala) n.2522+12022A>C n.10394T>G | |
5 | g.90728885T= | CA1562874951 | ADGRV1 | c.10378T= (p.Ser3460=) c.265+52676T= (n.265+52676T=) n.3522T= n.797T= c.3075T= n.10391T= c.10375T= (p.Ser3459=) c.10297T= (p.Ser3433=) c.7681T= (p.Ser2561=) n.271+12022A= c.10399T= (p.Ser3467=) c.10396T= (p.Ser3466=) c.10318T= (p.Ser3440=) c.10303T= (p.Ser3435=) c.3517T= (p.Ser1173=) c.3496T= (p.Ser1166=) n.2522+12022A= n.10394T= | |
5 | g.90728886C>A | CA360404466 | ADGRV1 | c.10379C>A (p.Ser3460Tyr) c.265+52677C>A (n.265+52677C>A) n.3523C>A n.798C>A c.3076C>A n.10392C>A c.10376C>A (p.Ser3459Tyr) c.10298C>A (p.Ser3433Tyr) c.7682C>A (p.Ser2561Tyr) n.271+12021G>T c.10400C>A (p.Ser3467Tyr) c.10397C>A (p.Ser3466Tyr) c.10319C>A (p.Ser3440Tyr) c.10304C>A (p.Ser3435Tyr) c.3518C>A (p.Ser1173Tyr) c.3497C>A (p.Ser1166Tyr) n.2522+12021G>T n.10395C>A | |
5 | g.90728886C>G | CA360404468 | ADGRV1 | c.10379C>G (p.Ser3460Cys) c.265+52677C>G (n.265+52677C>G) n.3523C>G n.798C>G c.3076C>G n.10392C>G c.10376C>G (p.Ser3459Cys) c.10298C>G (p.Ser3433Cys) c.7682C>G (p.Ser2561Cys) n.271+12021G>C c.10400C>G (p.Ser3467Cys) c.10397C>G (p.Ser3466Cys) c.10319C>G (p.Ser3440Cys) c.10304C>G (p.Ser3435Cys) c.3518C>G (p.Ser1173Cys) c.3497C>G (p.Ser1166Cys) n.2522+12021G>C n.10395C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728886C>T | CA360404470 | ADGRV1 | c.10379C>T (p.Ser3460Phe) c.265+52677C>T (n.265+52677C>T) n.3523C>T n.798C>T c.3076C>T n.10392C>T c.10376C>T (p.Ser3459Phe) c.10298C>T (p.Ser3433Phe) c.7682C>T (p.Ser2561Phe) n.271+12021G>A c.10400C>T (p.Ser3467Phe) c.10397C>T (p.Ser3466Phe) c.10319C>T (p.Ser3440Phe) c.10304C>T (p.Ser3435Phe) c.3518C>T (p.Ser1173Phe) c.3497C>T (p.Ser1166Phe) n.2522+12021G>A n.10395C>T | |
5 | g.90728887T>A | CA445415130 | ADGRV1 | c.10380T>A (p.Ser3460=) c.265+52678T>A (n.265+52678T>A) n.3524T>A n.799T>A c.3077T>A n.10393T>A c.10377T>A (p.Ser3459=) c.10299T>A (p.Ser3433=) c.7683T>A (p.Ser2561=) n.271+12020A>T c.10401T>A (p.Ser3467=) c.10398T>A (p.Ser3466=) c.10320T>A (p.Ser3440=) c.10305T>A (p.Ser3435=) c.3519T>A (p.Ser1173=) c.3498T>A (p.Ser1166=) n.2522+12020A>T n.10396T>A | |
5 | g.90728887T>C | CA445415131 | ADGRV1 | c.10380T>C (p.Ser3460=) c.265+52678T>C (n.265+52678T>C) n.3524T>C n.799T>C c.3077T>C n.10393T>C c.10377T>C (p.Ser3459=) c.10299T>C (p.Ser3433=) c.7683T>C (p.Ser2561=) n.271+12020A>G c.10401T>C (p.Ser3467=) c.10398T>C (p.Ser3466=) c.10320T>C (p.Ser3440=) c.10305T>C (p.Ser3435=) c.3519T>C (p.Ser1173=) c.3498T>C (p.Ser1166=) n.2522+12020A>G n.10396T>C | |
5 | g.90728887T>G | CA445415133 | ADGRV1 | c.10380T>G (p.Ser3460=) c.265+52678T>G (n.265+52678T>G) n.3524T>G n.799T>G c.3077T>G n.10393T>G c.10377T>G (p.Ser3459=) c.10299T>G (p.Ser3433=) c.7683T>G (p.Ser2561=) n.271+12020A>C c.10401T>G (p.Ser3467=) c.10398T>G (p.Ser3466=) c.10320T>G (p.Ser3440=) c.10305T>G (p.Ser3435=) c.3519T>G (p.Ser1173=) c.3498T>G (p.Ser1166=) n.2522+12020A>C n.10396T>G | COSMIC |
5 | g.90728888T>A | CA360404474 | ADGRV1 | c.10381T>A (p.Ser3461Thr) c.265+52679T>A (n.265+52679T>A) n.3525T>A n.800T>A c.3078T>A n.10394T>A c.10378T>A (p.Ser3460Thr) c.10300T>A (p.Ser3434Thr) c.7684T>A (p.Ser2562Thr) n.271+12019A>T c.10402T>A (p.Ser3468Thr) c.10399T>A (p.Ser3467Thr) c.10321T>A (p.Ser3441Thr) c.10306T>A (p.Ser3436Thr) c.3520T>A (p.Ser1174Thr) c.3499T>A (p.Ser1167Thr) n.2522+12019A>T n.10397T>A | |
5 | g.90728888T>C | CA360404473 | ADGRV1 | c.10381T>C (p.Ser3461Pro) c.265+52679T>C (n.265+52679T>C) n.3525T>C n.800T>C c.3078T>C n.10394T>C c.10378T>C (p.Ser3460Pro) c.10300T>C (p.Ser3434Pro) c.7684T>C (p.Ser2562Pro) n.271+12019A>G c.10402T>C (p.Ser3468Pro) c.10399T>C (p.Ser3467Pro) c.10321T>C (p.Ser3441Pro) c.10306T>C (p.Ser3436Pro) c.3520T>C (p.Ser1174Pro) c.3499T>C (p.Ser1167Pro) n.2522+12019A>G n.10397T>C | |
5 | g.90728888T>G | CA360404472 | ADGRV1 | c.10381T>G (p.Ser3461Ala) c.265+52679T>G (n.265+52679T>G) n.3525T>G n.800T>G c.3078T>G n.10394T>G c.10378T>G (p.Ser3460Ala) c.10300T>G (p.Ser3434Ala) c.7684T>G (p.Ser2562Ala) n.271+12019A>C c.10402T>G (p.Ser3468Ala) c.10399T>G (p.Ser3467Ala) c.10321T>G (p.Ser3441Ala) c.10306T>G (p.Ser3436Ala) c.3520T>G (p.Ser1174Ala) c.3499T>G (p.Ser1167Ala) n.2522+12019A>C n.10397T>G | |
5 | g.90728889C>A | CA360404476 | ADGRV1 | c.10382C>A (p.Ser3461Ter) c.265+52680C>A (n.265+52680C>A) n.3526C>A n.801C>A c.3079C>A n.10395C>A c.10379C>A (p.Ser3460Ter) c.10301C>A (p.Ser3434Ter) c.7685C>A (p.Ser2562Ter) n.271+12018G>T c.10403C>A (p.Ser3468Ter) c.10400C>A (p.Ser3467Ter) c.10322C>A (p.Ser3441Ter) c.10307C>A (p.Ser3436Ter) c.3521C>A (p.Ser1174Ter) c.3500C>A (p.Ser1167Ter) n.2522+12018G>T n.10398C>A | |
5 | g.90728889C= | CA1562874952 | ADGRV1 | c.10382C= (p.Ser3461=) c.265+52680C= (n.265+52680C=) n.3526C= n.801C= c.3079C= n.10395C= c.10379C= (p.Ser3460=) c.10301C= (p.Ser3434=) c.7685C= (p.Ser2562=) n.271+12018G= c.10403C= (p.Ser3468=) c.10400C= (p.Ser3467=) c.10322C= (p.Ser3441=) c.10307C= (p.Ser3436=) c.3521C= (p.Ser1174=) c.3500C= (p.Ser1167=) n.2522+12018G= n.10398C= | |
5 | g.90728889C>G | CA360404479 | ADGRV1 | c.10382C>G (p.Ser3461Ter) c.265+52680C>G (n.265+52680C>G) n.3526C>G n.801C>G c.3079C>G n.10395C>G c.10379C>G (p.Ser3460Ter) c.10301C>G (p.Ser3434Ter) c.7685C>G (p.Ser2562Ter) n.271+12018G>C c.10403C>G (p.Ser3468Ter) c.10400C>G (p.Ser3467Ter) c.10322C>G (p.Ser3441Ter) c.10307C>G (p.Ser3436Ter) c.3521C>G (p.Ser1174Ter) c.3500C>G (p.Ser1167Ter) n.2522+12018G>C n.10398C>G | |
5 | g.90728889C>T | CA122809833 | ADGRV1 | c.10382C>T (p.Ser3461Leu) c.265+52680C>T (n.265+52680C>T) n.3526C>T n.801C>T c.3079C>T n.10395C>T c.10379C>T (p.Ser3460Leu) c.10301C>T (p.Ser3434Leu) c.7685C>T (p.Ser2562Leu) n.271+12018G>A c.10403C>T (p.Ser3468Leu) c.10400C>T (p.Ser3467Leu) c.10322C>T (p.Ser3441Leu) c.10307C>T (p.Ser3436Leu) c.3521C>T (p.Ser1174Leu) c.3500C>T (p.Ser1167Leu) n.2522+12018G>A n.10398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728890A= | CA1562874953 | ADGRV1 | c.10383A= (p.Ser3461=) c.265+52681A= (n.265+52681A=) n.3527A= n.802A= c.3080A= n.10396A= c.10380A= (p.Ser3460=) c.10302A= (p.Ser3434=) c.7686A= (p.Ser2562=) n.271+12017T= c.10404A= (p.Ser3468=) c.10401A= (p.Ser3467=) c.10323A= (p.Ser3441=) c.10308A= (p.Ser3436=) c.3522A= (p.Ser1174=) c.3501A= (p.Ser1167=) n.2522+12017T= n.10399A= | |
5 | g.90728890A>C | CA445415134 | ADGRV1 | c.10383A>C (p.Ser3461=) c.265+52681A>C (n.265+52681A>C) n.3527A>C n.802A>C c.3080A>C n.10396A>C c.10380A>C (p.Ser3460=) c.10302A>C (p.Ser3434=) c.7686A>C (p.Ser2562=) n.271+12017T>G c.10404A>C (p.Ser3468=) c.10401A>C (p.Ser3467=) c.10323A>C (p.Ser3441=) c.10308A>C (p.Ser3436=) c.3522A>C (p.Ser1174=) c.3501A>C (p.Ser1167=) n.2522+12017T>G n.10399A>C | |
5 | g.90728890A>G | CA3340730 | ADGRV1 | c.10383A>G (p.Ser3461=) c.265+52681A>G (n.265+52681A>G) n.3527A>G n.802A>G c.3080A>G n.10396A>G c.10380A>G (p.Ser3460=) c.10302A>G (p.Ser3434=) c.7686A>G (p.Ser2562=) n.271+12017T>C c.10404A>G (p.Ser3468=) c.10401A>G (p.Ser3467=) c.10323A>G (p.Ser3441=) c.10308A>G (p.Ser3436=) c.3522A>G (p.Ser1174=) c.3501A>G (p.Ser1167=) n.2522+12017T>C n.10399A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728890A>T | CA445415135 | ADGRV1 | c.10383A>T (p.Ser3461=) c.265+52681A>T (n.265+52681A>T) n.3527A>T n.802A>T c.3080A>T n.10396A>T c.10380A>T (p.Ser3460=) c.10302A>T (p.Ser3434=) c.7686A>T (p.Ser2562=) n.271+12017T>A c.10404A>T (p.Ser3468=) c.10401A>T (p.Ser3467=) c.10323A>T (p.Ser3441=) c.10308A>T (p.Ser3436=) c.3522A>T (p.Ser1174=) c.3501A>T (p.Ser1167=) n.2522+12017T>A n.10399A>T | |
5 | g.90728891G>A | CA360404488 | ADGRV1 | c.10384G>A (p.Ala3462Thr) c.265+52682G>A (n.265+52682G>A) n.3528G>A n.803G>A c.3081G>A n.10397G>A c.10381G>A (p.Ala3461Thr) c.10303G>A (p.Ala3435Thr) c.7687G>A (p.Ala2563Thr) n.271+12016C>T c.10405G>A (p.Ala3469Thr) c.10402G>A (p.Ala3468Thr) c.10324G>A (p.Ala3442Thr) c.10309G>A (p.Ala3437Thr) c.3523G>A (p.Ala1175Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) n.2522+12016C>T n.10400G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728891G>C | CA360404483 | ADGRV1 | c.10384G>C (p.Ala3462Pro) c.265+52682G>C (n.265+52682G>C) n.3528G>C n.803G>C c.3081G>C n.10397G>C c.10381G>C (p.Ala3461Pro) c.10303G>C (p.Ala3435Pro) c.7687G>C (p.Ala2563Pro) n.271+12016C>G c.10405G>C (p.Ala3469Pro) c.10402G>C (p.Ala3468Pro) c.10324G>C (p.Ala3442Pro) c.10309G>C (p.Ala3437Pro) c.3523G>C (p.Ala1175Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) n.2522+12016C>G n.10400G>C | |
5 | g.90728891G= | CA1562874954 | ADGRV1 | c.10384G= (p.Ala3462=) c.265+52682G= (n.265+52682G=) n.3528G= n.803G= c.3081G= n.10397G= c.10381G= (p.Ala3461=) c.10303G= (p.Ala3435=) c.7687G= (p.Ala2563=) n.271+12016C= c.10405G= (p.Ala3469=) c.10402G= (p.Ala3468=) c.10324G= (p.Ala3442=) c.10309G= (p.Ala3437=) c.3523G= (p.Ala1175=) c.3502G= (p.Ala1168=) n.2522+12016C= n.10400G= | |
5 | g.90728891G>T | CA360404485 | ADGRV1 | c.10384G>T (p.Ala3462Ser) c.265+52682G>T (n.265+52682G>T) n.3528G>T n.803G>T c.3081G>T n.10397G>T c.10381G>T (p.Ala3461Ser) c.10303G>T (p.Ala3435Ser) c.7687G>T (p.Ala2563Ser) n.271+12016C>A c.10405G>T (p.Ala3469Ser) c.10402G>T (p.Ala3468Ser) c.10324G>T (p.Ala3442Ser) c.10309G>T (p.Ala3437Ser) c.3523G>T (p.Ala1175Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) n.2522+12016C>A n.10400G>T | |
5 | g.90728892C>A | CA360404492 | ADGRV1 | c.10385C>A (p.Ala3462Asp) c.265+52683C>A (n.265+52683C>A) n.3529C>A n.804C>A c.3082C>A n.10398C>A c.10382C>A (p.Ala3461Asp) c.10304C>A (p.Ala3435Asp) c.7688C>A (p.Ala2563Asp) n.271+12015G>T c.10406C>A (p.Ala3469Asp) c.10403C>A (p.Ala3468Asp) c.10325C>A (p.Ala3442Asp) c.10310C>A (p.Ala3437Asp) c.3524C>A (p.Ala1175Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) n.2522+12015G>T n.10401C>A | |
5 | g.90728892C>G | CA360404494 | ADGRV1 | c.10385C>G (p.Ala3462Gly) c.265+52683C>G (n.265+52683C>G) n.3529C>G n.804C>G c.3082C>G n.10398C>G c.10382C>G (p.Ala3461Gly) c.10304C>G (p.Ala3435Gly) c.7688C>G (p.Ala2563Gly) n.271+12015G>C c.10406C>G (p.Ala3469Gly) c.10403C>G (p.Ala3468Gly) c.10325C>G (p.Ala3442Gly) c.10310C>G (p.Ala3437Gly) c.3524C>G (p.Ala1175Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) n.2522+12015G>C n.10401C>G | |
5 | g.90728892C>T | CA360404497 | ADGRV1 | c.10385C>T (p.Ala3462Val) c.265+52683C>T (n.265+52683C>T) n.3529C>T n.804C>T c.3082C>T n.10398C>T c.10382C>T (p.Ala3461Val) c.10304C>T (p.Ala3435Val) c.7688C>T (p.Ala2563Val) n.271+12015G>A c.10406C>T (p.Ala3469Val) c.10403C>T (p.Ala3468Val) c.10325C>T (p.Ala3442Val) c.10310C>T (p.Ala3437Val) c.3524C>T (p.Ala1175Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) n.2522+12015G>A n.10401C>T | |
5 | g.90728893C>A | CA445415139 | ADGRV1 | c.10386C>A (p.Ala3462=) c.265+52684C>A (n.265+52684C>A) n.3530C>A n.805C>A c.3083C>A n.10399C>A c.10383C>A (p.Ala3461=) c.10305C>A (p.Ala3435=) c.7689C>A (p.Ala2563=) n.271+12014G>T c.10407C>A (p.Ala3469=) c.10404C>A (p.Ala3468=) c.10326C>A (p.Ala3442=) c.10311C>A (p.Ala3437=) c.3525C>A (p.Ala1175=) c.3504C>A (p.Ala1168=) n.2522+12014G>T n.10402C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728893C>G | CA445415137 | ADGRV1 | c.10386C>G (p.Ala3462=) c.265+52684C>G (n.265+52684C>G) n.3530C>G n.805C>G c.3083C>G n.10399C>G c.10383C>G (p.Ala3461=) c.10305C>G (p.Ala3435=) c.7689C>G (p.Ala2563=) n.271+12014G>C c.10407C>G (p.Ala3469=) c.10404C>G (p.Ala3468=) c.10326C>G (p.Ala3442=) c.10311C>G (p.Ala3437=) c.3525C>G (p.Ala1175=) c.3504C>G (p.Ala1168=) n.2522+12014G>C n.10402C>G | |
5 | g.90728893C>T | CA445415138 | ADGRV1 | c.10386C>T (p.Ala3462=) c.265+52684C>T (n.265+52684C>T) n.3530C>T n.805C>T c.3083C>T n.10399C>T c.10383C>T (p.Ala3461=) c.10305C>T (p.Ala3435=) c.7689C>T (p.Ala2563=) n.271+12014G>A c.10407C>T (p.Ala3469=) c.10404C>T (p.Ala3468=) c.10326C>T (p.Ala3442=) c.10311C>T (p.Ala3437=) c.3525C>T (p.Ala1175=) c.3504C>T (p.Ala1168=) n.2522+12014G>A n.10402C>T | ClinVar |
5 | g.90728894A= | CA1562874955 | ADGRV1 | c.10387A= (p.Asn3463=) c.265+52685A= (n.265+52685A=) n.3531A= n.806A= c.3084A= n.10400A= c.10384A= (p.Asn3462=) c.10306A= (p.Asn3436=) c.7690A= (p.Asn2564=) n.271+12013T= c.10408A= (p.Asn3470=) c.10405A= (p.Asn3469=) c.10327A= (p.Asn3443=) c.10312A= (p.Asn3438=) c.3526A= (p.Asn1176=) c.3505A= (p.Asn1169=) n.2522+12013T= n.10403A= | |
5 | g.90728894A>C | CA360404500 | ADGRV1 | c.10387A>C (p.Asn3463His) c.265+52685A>C (n.265+52685A>C) n.3531A>C n.806A>C c.3084A>C n.10400A>C c.10384A>C (p.Asn3462His) c.10306A>C (p.Asn3436His) c.7690A>C (p.Asn2564His) n.271+12013T>G c.10408A>C (p.Asn3470His) c.10405A>C (p.Asn3469His) c.10327A>C (p.Asn3443His) c.10312A>C (p.Asn3438His) c.3526A>C (p.Asn1176His) c.3505A>C (p.Asn1169His) n.2522+12013T>G n.10403A>C | |
5 | g.90728894A>G | CA360404503 | ADGRV1 | c.10387A>G (p.Asn3463Asp) c.265+52685A>G (n.265+52685A>G) n.3531A>G n.806A>G c.3084A>G n.10400A>G c.10384A>G (p.Asn3462Asp) c.10306A>G (p.Asn3436Asp) c.7690A>G (p.Asn2564Asp) n.271+12013T>C c.10408A>G (p.Asn3470Asp) c.10405A>G (p.Asn3469Asp) c.10327A>G (p.Asn3443Asp) c.10312A>G (p.Asn3438Asp) c.3526A>G (p.Asn1176Asp) c.3505A>G (p.Asn1169Asp) n.2522+12013T>C n.10403A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728894A>T | CA360404510 | ADGRV1 | c.10387A>T (p.Asn3463Tyr) c.265+52685A>T (n.265+52685A>T) n.3531A>T n.806A>T c.3084A>T n.10400A>T c.10384A>T (p.Asn3462Tyr) c.10306A>T (p.Asn3436Tyr) c.7690A>T (p.Asn2564Tyr) n.271+12013T>A c.10408A>T (p.Asn3470Tyr) c.10405A>T (p.Asn3469Tyr) c.10327A>T (p.Asn3443Tyr) c.10312A>T (p.Asn3438Tyr) c.3526A>T (p.Asn1176Tyr) c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) n.2522+12013T>A n.10403A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728895A= | CA1562874956 | ADGRV1 | c.10388A= (p.Asn3463=) c.265+52686A= (n.265+52686A=) n.3532A= n.807A= c.3085A= n.10401A= c.10385A= (p.Asn3462=) c.10307A= (p.Asn3436=) c.7691A= (p.Asn2564=) n.271+12012T= c.10409A= (p.Asn3470=) c.10406A= (p.Asn3469=) c.10328A= (p.Asn3443=) c.10313A= (p.Asn3438=) c.3527A= (p.Asn1176=) c.3506A= (p.Asn1169=) n.2522+12012T= n.10404A= | |
5 | g.90728895A>C | CA360404515 | ADGRV1 | c.10388A>C (p.Asn3463Thr) c.265+52686A>C (n.265+52686A>C) n.3532A>C n.807A>C c.3085A>C n.10401A>C c.10385A>C (p.Asn3462Thr) c.10307A>C (p.Asn3436Thr) c.7691A>C (p.Asn2564Thr) n.271+12012T>G c.10409A>C (p.Asn3470Thr) c.10406A>C (p.Asn3469Thr) c.10328A>C (p.Asn3443Thr) c.10313A>C (p.Asn3438Thr) c.3527A>C (p.Asn1176Thr) c.3506A>C (p.Asn1169Thr) n.2522+12012T>G n.10404A>C | |
5 | g.90728895A>G | CA360404518 | ADGRV1 | c.10388A>G (p.Asn3463Ser) c.265+52686A>G (n.265+52686A>G) n.3532A>G n.807A>G c.3085A>G n.10401A>G c.10385A>G (p.Asn3462Ser) c.10307A>G (p.Asn3436Ser) c.7691A>G (p.Asn2564Ser) n.271+12012T>C c.10409A>G (p.Asn3470Ser) c.10406A>G (p.Asn3469Ser) c.10328A>G (p.Asn3443Ser) c.10313A>G (p.Asn3438Ser) c.3527A>G (p.Asn1176Ser) c.3506A>G (p.Asn1169Ser) n.2522+12012T>C n.10404A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728895A>T | CA360404520 | ADGRV1 | c.10388A>T (p.Asn3463Ile) c.265+52686A>T (n.265+52686A>T) n.3532A>T n.807A>T c.3085A>T n.10401A>T c.10385A>T (p.Asn3462Ile) c.10307A>T (p.Asn3436Ile) c.7691A>T (p.Asn2564Ile) n.271+12012T>A c.10409A>T (p.Asn3470Ile) c.10406A>T (p.Asn3469Ile) c.10328A>T (p.Asn3443Ile) c.10313A>T (p.Asn3438Ile) c.3527A>T (p.Asn1176Ile) c.3506A>T (p.Asn1169Ile) n.2522+12012T>A n.10404A>T | |
5 | g.90728896T>A | CA360404525 | ADGRV1 | c.10389T>A (p.Asn3463Lys) c.265+52687T>A (n.265+52687T>A) n.3533T>A n.808T>A c.3086T>A n.10402T>A c.10386T>A (p.Asn3462Lys) c.10308T>A (p.Asn3436Lys) c.7692T>A (p.Asn2564Lys) n.271+12011A>T c.10410T>A (p.Asn3470Lys) c.10407T>A (p.Asn3469Lys) c.10329T>A (p.Asn3443Lys) c.10314T>A (p.Asn3438Lys) c.3528T>A (p.Asn1176Lys) c.3507T>A (p.Asn1169Lys) n.2522+12011A>T n.10405T>A | |
5 | g.90728896T>C | CA3340731 | ADGRV1 | c.10389T>C (p.Asn3463=) c.265+52687T>C (n.265+52687T>C) n.3533T>C n.808T>C c.3086T>C n.10402T>C c.10386T>C (p.Asn3462=) c.10308T>C (p.Asn3436=) c.7692T>C (p.Asn2564=) n.271+12011A>G c.10410T>C (p.Asn3470=) c.10407T>C (p.Asn3469=) c.10329T>C (p.Asn3443=) c.10314T>C (p.Asn3438=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.3507T>C (p.Asn1169=) n.2522+12011A>G n.10405T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728896T>G | CA360404524 | ADGRV1 | c.10389T>G (p.Asn3463Lys) c.265+52687T>G (n.265+52687T>G) n.3533T>G n.808T>G c.3086T>G n.10402T>G c.10386T>G (p.Asn3462Lys) c.10308T>G (p.Asn3436Lys) c.7692T>G (p.Asn2564Lys) n.271+12011A>C c.10410T>G (p.Asn3470Lys) c.10407T>G (p.Asn3469Lys) c.10329T>G (p.Asn3443Lys) c.10314T>G (p.Asn3438Lys) c.3528T>G (p.Asn1176Lys) c.3507T>G (p.Asn1169Lys) n.2522+12011A>C n.10405T>G | |
5 | g.90728896T= | CA1562874957 | ADGRV1 | c.10389T= (p.Asn3463=) c.265+52687T= (n.265+52687T=) n.3533T= n.808T= c.3086T= n.10402T= c.10386T= (p.Asn3462=) c.10308T= (p.Asn3436=) c.7692T= (p.Asn2564=) n.271+12011A= c.10410T= (p.Asn3470=) c.10407T= (p.Asn3469=) c.10329T= (p.Asn3443=) c.10314T= (p.Asn3438=) c.3528T= (p.Asn1176=) c.3507T= (p.Asn1169=) n.2522+12011A= n.10405T= | |
5 | g.90728897G>A | CA360404529 | ADGRV1 | c.10390G>A (p.Asp3464Asn) c.265+52688G>A (n.265+52688G>A) n.3534G>A n.809G>A c.3087G>A n.10403G>A c.10387G>A (p.Asp3463Asn) c.10309G>A (p.Asp3437Asn) c.7693G>A (p.Asp2565Asn) n.271+12010C>T c.10411G>A (p.Asp3471Asn) c.10408G>A (p.Asp3470Asn) c.10330G>A (p.Asp3444Asn) c.10315G>A (p.Asp3439Asn) c.3529G>A (p.Asp1177Asn) c.3508G>A (p.Asp1170Asn) n.2522+12010C>T n.10406G>A | COSMIC |
5 | g.90728897G>C | CA360404531 | ADGRV1 | c.10390G>C (p.Asp3464His) c.265+52688G>C (n.265+52688G>C) n.3534G>C n.809G>C c.3087G>C n.10403G>C c.10387G>C (p.Asp3463His) c.10309G>C (p.Asp3437His) c.7693G>C (p.Asp2565His) n.271+12010C>G c.10411G>C (p.Asp3471His) c.10408G>C (p.Asp3470His) c.10330G>C (p.Asp3444His) c.10315G>C (p.Asp3439His) c.3529G>C (p.Asp1177His) c.3508G>C (p.Asp1170His) n.2522+12010C>G n.10406G>C | |
5 | g.90728897G>T | CA360404534 | ADGRV1 | c.10390G>T (p.Asp3464Tyr) c.265+52688G>T (n.265+52688G>T) n.3534G>T n.809G>T c.3087G>T n.10403G>T c.10387G>T (p.Asp3463Tyr) c.10309G>T (p.Asp3437Tyr) c.7693G>T (p.Asp2565Tyr) n.271+12010C>A c.10411G>T (p.Asp3471Tyr) c.10408G>T (p.Asp3470Tyr) c.10330G>T (p.Asp3444Tyr) c.10315G>T (p.Asp3439Tyr) c.3529G>T (p.Asp1177Tyr) c.3508G>T (p.Asp1170Tyr) n.2522+12010C>A n.10406G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728898A>C | CA360404537 | ADGRV1 | c.10391A>C (p.Asp3464Ala) c.265+52689A>C (n.265+52689A>C) n.3535A>C n.810A>C c.3088A>C n.10404A>C c.10388A>C (p.Asp3463Ala) c.10310A>C (p.Asp3437Ala) c.7694A>C (p.Asp2565Ala) n.271+12009T>G c.10412A>C (p.Asp3471Ala) c.10409A>C (p.Asp3470Ala) c.10331A>C (p.Asp3444Ala) c.10316A>C (p.Asp3439Ala) c.3530A>C (p.Asp1177Ala) c.3509A>C (p.Asp1170Ala) n.2522+12009T>G n.10407A>C | |
5 | g.90728898A>G | CA360404540 | ADGRV1 | c.10391A>G (p.Asp3464Gly) c.265+52689A>G (n.265+52689A>G) n.3535A>G n.810A>G c.3088A>G n.10404A>G c.10388A>G (p.Asp3463Gly) c.10310A>G (p.Asp3437Gly) c.7694A>G (p.Asp2565Gly) n.271+12009T>C c.10412A>G (p.Asp3471Gly) c.10409A>G (p.Asp3470Gly) c.10331A>G (p.Asp3444Gly) c.10316A>G (p.Asp3439Gly) c.3530A>G (p.Asp1177Gly) c.3509A>G (p.Asp1170Gly) n.2522+12009T>C n.10407A>G | |
5 | g.90728898A>T | CA360404542 | ADGRV1 | c.10391A>T (p.Asp3464Val) c.265+52689A>T (n.265+52689A>T) n.3535A>T n.810A>T c.3088A>T n.10404A>T c.10388A>T (p.Asp3463Val) c.10310A>T (p.Asp3437Val) c.7694A>T (p.Asp2565Val) n.271+12009T>A c.10412A>T (p.Asp3471Val) c.10409A>T (p.Asp3470Val) c.10331A>T (p.Asp3444Val) c.10316A>T (p.Asp3439Val) c.3530A>T (p.Asp1177Val) c.3509A>T (p.Asp1170Val) n.2522+12009T>A n.10407A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728899T>A | CA360404545 | ADGRV1 | c.10392T>A (p.Asp3464Glu) c.265+52690T>A (n.265+52690T>A) n.3536T>A n.811T>A c.3089T>A n.10405T>A c.10389T>A (p.Asp3463Glu) c.10311T>A (p.Asp3437Glu) c.7695T>A (p.Asp2565Glu) n.271+12008A>T c.10413T>A (p.Asp3471Glu) c.10410T>A (p.Asp3470Glu) c.10332T>A (p.Asp3444Glu) c.10317T>A (p.Asp3439Glu) c.3531T>A (p.Asp1177Glu) c.3510T>A (p.Asp1170Glu) n.2522+12008A>T n.10408T>A | |
5 | g.90728899T>C | CA445415143 | ADGRV1 | c.10392T>C (p.Asp3464=) c.265+52690T>C (n.265+52690T>C) n.3536T>C n.811T>C c.3089T>C n.10405T>C c.10389T>C (p.Asp3463=) c.10311T>C (p.Asp3437=) c.7695T>C (p.Asp2565=) n.271+12008A>G c.10413T>C (p.Asp3471=) c.10410T>C (p.Asp3470=) c.10332T>C (p.Asp3444=) c.10317T>C (p.Asp3439=) c.3531T>C (p.Asp1177=) c.3510T>C (p.Asp1170=) n.2522+12008A>G n.10408T>C | |
5 | g.90728899T>G | CA360404548 | ADGRV1 | c.10392T>G (p.Asp3464Glu) c.265+52690T>G (n.265+52690T>G) n.3536T>G n.811T>G c.3089T>G n.10405T>G c.10389T>G (p.Asp3463Glu) c.10311T>G (p.Asp3437Glu) c.7695T>G (p.Asp2565Glu) n.271+12008A>C c.10413T>G (p.Asp3471Glu) c.10410T>G (p.Asp3470Glu) c.10332T>G (p.Asp3444Glu) c.10317T>G (p.Asp3439Glu) c.3531T>G (p.Asp1177Glu) c.3510T>G (p.Asp1170Glu) n.2522+12008A>C n.10408T>G | |
5 | g.90728900A>C | CA360404550 | ADGRV1 | c.10393A>C (p.Ile3465Leu) c.265+52691A>C (n.265+52691A>C) n.3537A>C n.812A>C c.3090A>C n.10406A>C c.10390A>C (p.Ile3464Leu) c.10312A>C (p.Ile3438Leu) c.7696A>C (p.Ile2566Leu) n.271+12007T>G c.10414A>C (p.Ile3472Leu) c.10411A>C (p.Ile3471Leu) c.10333A>C (p.Ile3445Leu) c.10318A>C (p.Ile3440Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) n.2522+12007T>G n.10409A>C | |
5 | g.90728900A>G | CA360404552 | ADGRV1 | c.10393A>G (p.Ile3465Val) c.265+52691A>G (n.265+52691A>G) n.3537A>G n.812A>G c.3090A>G n.10406A>G c.10390A>G (p.Ile3464Val) c.10312A>G (p.Ile3438Val) c.7696A>G (p.Ile2566Val) n.271+12007T>C c.10414A>G (p.Ile3472Val) c.10411A>G (p.Ile3471Val) c.10333A>G (p.Ile3445Val) c.10318A>G (p.Ile3440Val) c.3532A>G (p.Ile1178Val) c.3511A>G (p.Ile1171Val) n.2522+12007T>C n.10409A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728900A>T | CA360404556 | ADGRV1 | c.10393A>T (p.Ile3465Phe) c.265+52691A>T (n.265+52691A>T) n.3537A>T n.812A>T c.3090A>T n.10406A>T c.10390A>T (p.Ile3464Phe) c.10312A>T (p.Ile3438Phe) c.7696A>T (p.Ile2566Phe) n.271+12007T>A c.10414A>T (p.Ile3472Phe) c.10411A>T (p.Ile3471Phe) c.10333A>T (p.Ile3445Phe) c.10318A>T (p.Ile3440Phe) c.3532A>T (p.Ile1178Phe) c.3511A>T (p.Ile1171Phe) n.2522+12007T>A n.10409A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728901T>A | CA360404561 | ADGRV1 | c.10394T>A (p.Ile3465Asn) c.265+52692T>A (n.265+52692T>A) n.3538T>A n.813T>A c.3091T>A n.10407T>A c.10391T>A (p.Ile3464Asn) c.10313T>A (p.Ile3438Asn) c.7697T>A (p.Ile2566Asn) n.271+12006A>T c.10415T>A (p.Ile3472Asn) c.10412T>A (p.Ile3471Asn) c.10334T>A (p.Ile3445Asn) c.10319T>A (p.Ile3440Asn) c.3533T>A (p.Ile1178Asn) c.3512T>A (p.Ile1171Asn) n.2522+12006A>T n.10410T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728901T>C | CA360404565 | ADGRV1 | c.10394T>C (p.Ile3465Thr) c.265+52692T>C (n.265+52692T>C) n.3538T>C n.813T>C c.3091T>C n.10407T>C c.10391T>C (p.Ile3464Thr) c.10313T>C (p.Ile3438Thr) c.7697T>C (p.Ile2566Thr) n.271+12006A>G c.10415T>C (p.Ile3472Thr) c.10412T>C (p.Ile3471Thr) c.10334T>C (p.Ile3445Thr) c.10319T>C (p.Ile3440Thr) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) n.2522+12006A>G n.10410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728901T>G | CA360404560 | ADGRV1 | c.10394T>G (p.Ile3465Ser) c.265+52692T>G (n.265+52692T>G) n.3538T>G n.813T>G c.3091T>G n.10407T>G c.10391T>G (p.Ile3464Ser) c.10313T>G (p.Ile3438Ser) c.7697T>G (p.Ile2566Ser) n.271+12006A>C c.10415T>G (p.Ile3472Ser) c.10412T>G (p.Ile3471Ser) c.10334T>G (p.Ile3445Ser) c.10319T>G (p.Ile3440Ser) c.3533T>G (p.Ile1178Ser) c.3512T>G (p.Ile1171Ser) n.2522+12006A>C n.10410T>G | |
5 | g.90728901T= | CA1562874958 | ADGRV1 | c.10394T= (p.Ile3465=) c.265+52692T= (n.265+52692T=) n.3538T= n.813T= c.3091T= n.10407T= c.10391T= (p.Ile3464=) c.10313T= (p.Ile3438=) c.7697T= (p.Ile2566=) n.271+12006A= c.10415T= (p.Ile3472=) c.10412T= (p.Ile3471=) c.10334T= (p.Ile3445=) c.10319T= (p.Ile3440=) c.3533T= (p.Ile1178=) c.3512T= (p.Ile1171=) n.2522+12006A= n.10410T= | |
5 | g.90728903dup | CA2841910669 | ADGRV1 | c.10396dup (p.Tyr3466LeufsTer17) c.265+52694dup (n.265+52694dup) n.3540dup n.815dup c.3093dup n.10409dup c.10393dup (p.Tyr3465LeufsTer17) c.10315dup (p.Tyr3439LeufsTer17) c.7699dup (p.Tyr2567LeufsTer17) n.271+12006dup c.10417dup (p.Tyr3473LeufsTer17) c.10414dup (p.Tyr3472LeufsTer17) c.10336dup (p.Tyr3446LeufsTer17) c.10321dup (p.Tyr3441LeufsTer17) c.3535dup (p.Tyr1179LeufsTer17) c.3514dup (p.Tyr1172LeufsTer17) n.2522+12006dup n.10412dup | |
5 | g.90728902T>A | CA445415146 | ADGRV1 | c.10395T>A (p.Ile3465=) c.265+52693T>A (n.265+52693T>A) n.3539T>A n.814T>A c.3092T>A n.10408T>A c.10392T>A (p.Ile3464=) c.10314T>A (p.Ile3438=) c.7698T>A (p.Ile2566=) n.271+12005A>T c.10416T>A (p.Ile3472=) c.10413T>A (p.Ile3471=) c.10335T>A (p.Ile3445=) c.10320T>A (p.Ile3440=) c.3534T>A (p.Ile1178=) c.3513T>A (p.Ile1171=) n.2522+12005A>T n.10411T>A | |
5 | g.90728902T>C | CA445415147 | ADGRV1 | c.10395T>C (p.Ile3465=) c.265+52693T>C (n.265+52693T>C) n.3539T>C n.814T>C c.3092T>C n.10408T>C c.10392T>C (p.Ile3464=) c.10314T>C (p.Ile3438=) c.7698T>C (p.Ile2566=) n.271+12005A>G c.10416T>C (p.Ile3472=) c.10413T>C (p.Ile3471=) c.10335T>C (p.Ile3445=) c.10320T>C (p.Ile3440=) c.3534T>C (p.Ile1178=) c.3513T>C (p.Ile1171=) n.2522+12005A>G n.10411T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728902T>G | CA360404569 | ADGRV1 | c.10395T>G (p.Ile3465Met) c.265+52693T>G (n.265+52693T>G) n.3539T>G n.814T>G c.3092T>G n.10408T>G c.10392T>G (p.Ile3464Met) c.10314T>G (p.Ile3438Met) c.7698T>G (p.Ile2566Met) n.271+12005A>C c.10416T>G (p.Ile3472Met) c.10413T>G (p.Ile3471Met) c.10335T>G (p.Ile3445Met) c.10320T>G (p.Ile3440Met) c.3534T>G (p.Ile1178Met) c.3513T>G (p.Ile1171Met) n.2522+12005A>C n.10411T>G | |
5 | g.90728902T= | CA1562874959 | ADGRV1 | c.10395T= (p.Ile3465=) c.265+52693T= (n.265+52693T=) n.3539T= n.814T= c.3092T= n.10408T= c.10392T= (p.Ile3464=) c.10314T= (p.Ile3438=) c.7698T= (p.Ile2566=) n.271+12005A= c.10416T= (p.Ile3472=) c.10413T= (p.Ile3471=) c.10335T= (p.Ile3445=) c.10320T= (p.Ile3440=) c.3534T= (p.Ile1178=) c.3513T= (p.Ile1171=) n.2522+12005A= n.10411T= | |
5 | g.90728903T>A | CA360404575 | ADGRV1 | c.10396T>A (p.Tyr3466Asn) c.265+52694T>A (n.265+52694T>A) n.3540T>A n.815T>A c.3093T>A n.10409T>A c.10393T>A (p.Tyr3465Asn) c.10315T>A (p.Tyr3439Asn) c.7699T>A (p.Tyr2567Asn) n.271+12004A>T c.10417T>A (p.Tyr3473Asn) c.10414T>A (p.Tyr3472Asn) c.10336T>A (p.Tyr3446Asn) c.10321T>A (p.Tyr3441Asn) c.3535T>A (p.Tyr1179Asn) c.3514T>A (p.Tyr1172Asn) n.2522+12004A>T n.10412T>A | |
5 | g.90728903T>C | CA360404578 | ADGRV1 | c.10396T>C (p.Tyr3466His) c.265+52694T>C (n.265+52694T>C) n.3540T>C n.815T>C c.3093T>C n.10409T>C c.10393T>C (p.Tyr3465His) c.10315T>C (p.Tyr3439His) c.7699T>C (p.Tyr2567His) n.271+12004A>G c.10417T>C (p.Tyr3473His) c.10414T>C (p.Tyr3472His) c.10336T>C (p.Tyr3446His) c.10321T>C (p.Tyr3441His) c.3535T>C (p.Tyr1179His) c.3514T>C (p.Tyr1172His) n.2522+12004A>G n.10412T>C | |
5 | g.90728903T>G | CA360404583 | ADGRV1 | c.10396T>G (p.Tyr3466Asp) c.265+52694T>G (n.265+52694T>G) n.3540T>G n.815T>G c.3093T>G n.10409T>G c.10393T>G (p.Tyr3465Asp) c.10315T>G (p.Tyr3439Asp) c.7699T>G (p.Tyr2567Asp) n.271+12004A>C c.10417T>G (p.Tyr3473Asp) c.10414T>G (p.Tyr3472Asp) c.10336T>G (p.Tyr3446Asp) c.10321T>G (p.Tyr3441Asp) c.3535T>G (p.Tyr1179Asp) c.3514T>G (p.Tyr1172Asp) n.2522+12004A>C n.10412T>G | |
5 | g.90728904A>C | CA360404584 | ADGRV1 | c.10397A>C (p.Tyr3466Ser) c.265+52695A>C (n.265+52695A>C) n.3541A>C n.816A>C c.3094A>C n.10410A>C c.10394A>C (p.Tyr3465Ser) c.10316A>C (p.Tyr3439Ser) c.7700A>C (p.Tyr2567Ser) n.271+12003T>G c.10418A>C (p.Tyr3473Ser) c.10415A>C (p.Tyr3472Ser) c.10337A>C (p.Tyr3446Ser) c.10322A>C (p.Tyr3441Ser) c.3536A>C (p.Tyr1179Ser) c.3515A>C (p.Tyr1172Ser) n.2522+12003T>G n.10413A>C | |
5 | g.90728904A>G | CA360404585 | ADGRV1 | c.10397A>G (p.Tyr3466Cys) c.265+52695A>G (n.265+52695A>G) n.3541A>G n.816A>G c.3094A>G n.10410A>G c.10394A>G (p.Tyr3465Cys) c.10316A>G (p.Tyr3439Cys) c.7700A>G (p.Tyr2567Cys) n.271+12003T>C c.10418A>G (p.Tyr3473Cys) c.10415A>G (p.Tyr3472Cys) c.10337A>G (p.Tyr3446Cys) c.10322A>G (p.Tyr3441Cys) c.3536A>G (p.Tyr1179Cys) c.3515A>G (p.Tyr1172Cys) n.2522+12003T>C n.10413A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728904A>T | CA360404586 | ADGRV1 | c.10397A>T (p.Tyr3466Phe) c.265+52695A>T (n.265+52695A>T) n.3541A>T n.816A>T c.3094A>T n.10410A>T c.10394A>T (p.Tyr3465Phe) c.10316A>T (p.Tyr3439Phe) c.7700A>T (p.Tyr2567Phe) n.271+12003T>A c.10418A>T (p.Tyr3473Phe) c.10415A>T (p.Tyr3472Phe) c.10337A>T (p.Tyr3446Phe) c.10322A>T (p.Tyr3441Phe) c.3536A>T (p.Tyr1179Phe) c.3515A>T (p.Tyr1172Phe) n.2522+12003T>A n.10413A>T | |
5 | g.90728905C>A | CA360404589 | ADGRV1 | c.10398C>A (p.Tyr3466Ter) c.265+52696C>A (n.265+52696C>A) n.3542C>A n.817C>A c.3095C>A n.10411C>A c.10395C>A (p.Tyr3465Ter) c.10317C>A (p.Tyr3439Ter) c.7701C>A (p.Tyr2567Ter) n.271+12002G>T c.10419C>A (p.Tyr3473Ter) c.10416C>A (p.Tyr3472Ter) c.10338C>A (p.Tyr3446Ter) c.10323C>A (p.Tyr3441Ter) c.3537C>A (p.Tyr1179Ter) c.3516C>A (p.Tyr1172Ter) n.2522+12002G>T n.10414C>A | |
5 | g.90728905C>G | CA360404590 | ADGRV1 | c.10398C>G (p.Tyr3466Ter) c.265+52696C>G (n.265+52696C>G) n.3542C>G n.817C>G c.3095C>G n.10411C>G c.10395C>G (p.Tyr3465Ter) c.10317C>G (p.Tyr3439Ter) c.7701C>G (p.Tyr2567Ter) n.271+12002G>C c.10419C>G (p.Tyr3473Ter) c.10416C>G (p.Tyr3472Ter) c.10338C>G (p.Tyr3446Ter) c.10323C>G (p.Tyr3441Ter) c.3537C>G (p.Tyr1179Ter) c.3516C>G (p.Tyr1172Ter) n.2522+12002G>C n.10414C>G | |
5 | g.90728905C>T | CA445415149 | ADGRV1 | c.10398C>T (p.Tyr3466=) c.265+52696C>T (n.265+52696C>T) n.3542C>T n.817C>T c.3095C>T n.10411C>T c.10395C>T (p.Tyr3465=) c.10317C>T (p.Tyr3439=) c.7701C>T (p.Tyr2567=) n.271+12002G>A c.10419C>T (p.Tyr3473=) c.10416C>T (p.Tyr3472=) c.10338C>T (p.Tyr3446=) c.10323C>T (p.Tyr3441=) c.3537C>T (p.Tyr1179=) c.3516C>T (p.Tyr1172=) n.2522+12002G>A n.10414C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728906dup | CA2578359508 | ADGRV1 | c.10399dup (p.Leu3467ProfsTer16) c.265+52697dup (n.265+52697dup) n.3543dup n.818dup c.3096dup n.10412dup c.10396dup (p.Leu3466ProfsTer16) c.10318dup (p.Leu3440ProfsTer16) c.7702dup (p.Leu2568ProfsTer16) n.271+12002dup c.10420dup (p.Leu3474ProfsTer16) c.10417dup (p.Leu3473ProfsTer16) c.10339dup (p.Leu3447ProfsTer16) c.10324dup (p.Leu3442ProfsTer16) c.3538dup (p.Leu1180ProfsTer16) c.3517dup (p.Leu1173ProfsTer16) n.2522+12002dup n.10415dup | |
5 | g.90728906C>A | CA360404596 | ADGRV1 | c.10399C>A (p.Leu3467Ile) c.265+52697C>A (n.265+52697C>A) n.3543C>A n.818C>A c.3096C>A n.10412C>A c.10396C>A (p.Leu3466Ile) c.10318C>A (p.Leu3440Ile) c.7702C>A (p.Leu2568Ile) n.271+12001G>T c.10420C>A (p.Leu3474Ile) c.10417C>A (p.Leu3473Ile) c.10339C>A (p.Leu3447Ile) c.10324C>A (p.Leu3442Ile) c.3538C>A (p.Leu1180Ile) c.3517C>A (p.Leu1173Ile) n.2522+12001G>T n.10415C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728906C= | CA1562874960 | ADGRV1 | c.10399C= (p.Leu3467=) c.265+52697C= (n.265+52697C=) n.3543C= n.818C= c.3096C= n.10412C= c.10396C= (p.Leu3466=) c.10318C= (p.Leu3440=) c.7702C= (p.Leu2568=) n.271+12001G= c.10420C= (p.Leu3474=) c.10417C= (p.Leu3473=) c.10339C= (p.Leu3447=) c.10324C= (p.Leu3442=) c.3538C= (p.Leu1180=) c.3517C= (p.Leu1173=) n.2522+12001G= n.10415C= | |
5 | g.90728906C>G | CA360404597 | ADGRV1 | c.10399C>G (p.Leu3467Val) c.265+52697C>G (n.265+52697C>G) n.3543C>G n.818C>G c.3096C>G n.10412C>G c.10396C>G (p.Leu3466Val) c.10318C>G (p.Leu3440Val) c.7702C>G (p.Leu2568Val) n.271+12001G>C c.10420C>G (p.Leu3474Val) c.10417C>G (p.Leu3473Val) c.10339C>G (p.Leu3447Val) c.10324C>G (p.Leu3442Val) c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.3517C>G (p.Leu1173Val) n.2522+12001G>C n.10415C>G | |
5 | g.90728906C>T | CA3340732 | ADGRV1 | c.10399C>T (p.Leu3467=) c.265+52697C>T (n.265+52697C>T) n.3543C>T n.818C>T c.3096C>T n.10412C>T c.10396C>T (p.Leu3466=) c.10318C>T (p.Leu3440=) c.7702C>T (p.Leu2568=) n.271+12001G>A c.10420C>T (p.Leu3474=) c.10417C>T (p.Leu3473=) c.10339C>T (p.Leu3447=) c.10324C>T (p.Leu3442=) c.3538C>T (p.Leu1180=) c.3517C>T (p.Leu1173=) n.2522+12001G>A n.10415C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728906_90728907del | CA2674568331 | ADGRV1 | c.10399_10400del (p.Leu3467AsnfsTer15) c.265+52697_265+52698del (n.265+52697_265+52698del) n.3543_3544del n.818_819del c.3096_3097del n.10412_10413del c.10396_10397del (p.Leu3466AsnfsTer15) c.10318_10319del (p.Leu3440AsnfsTer15) c.7702_7703del (p.Leu2568AsnfsTer15) n.271+12000_271+12001del c.10420_10421del (p.Leu3474AsnfsTer15) c.10417_10418del (p.Leu3473AsnfsTer15) c.10339_10340del (p.Leu3447AsnfsTer15) c.10324_10325del (p.Leu3442AsnfsTer15) c.3538_3539del (p.Leu1180AsnfsTer15) c.3517_3518del (p.Leu1173AsnfsTer15) n.2522+12000_2522+12001del n.10415_10416del | gnomAD v4 |
5 | g.90728907T>A | CA360404610 | ADGRV1 | c.10400T>A (p.Leu3467Gln) c.265+52698T>A (n.265+52698T>A) n.3544T>A n.819T>A c.3097T>A n.10413T>A c.10397T>A (p.Leu3466Gln) c.10319T>A (p.Leu3440Gln) c.7703T>A (p.Leu2568Gln) n.271+12000A>T c.10421T>A (p.Leu3474Gln) c.10418T>A (p.Leu3473Gln) c.10340T>A (p.Leu3447Gln) c.10325T>A (p.Leu3442Gln) c.3539T>A (p.Leu1180Gln) c.3518T>A (p.Leu1173Gln) n.2522+12000A>T n.10416T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728907T>C | CA360404604 | ADGRV1 | c.10400T>C (p.Leu3467Pro) c.265+52698T>C (n.265+52698T>C) n.3544T>C n.819T>C c.3097T>C n.10413T>C c.10397T>C (p.Leu3466Pro) c.10319T>C (p.Leu3440Pro) c.7703T>C (p.Leu2568Pro) n.271+12000A>G c.10421T>C (p.Leu3474Pro) c.10418T>C (p.Leu3473Pro) c.10340T>C (p.Leu3447Pro) c.10325T>C (p.Leu3442Pro) c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.3518T>C (p.Leu1173Pro) n.2522+12000A>G n.10416T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728907T>G | CA360404606 | ADGRV1 | c.10400T>G (p.Leu3467Arg) c.265+52698T>G (n.265+52698T>G) n.3544T>G n.819T>G c.3097T>G n.10413T>G c.10397T>G (p.Leu3466Arg) c.10319T>G (p.Leu3440Arg) c.7703T>G (p.Leu2568Arg) n.271+12000A>C c.10421T>G (p.Leu3474Arg) c.10418T>G (p.Leu3473Arg) c.10340T>G (p.Leu3447Arg) c.10325T>G (p.Leu3442Arg) c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.3518T>G (p.Leu1173Arg) n.2522+12000A>C n.10416T>G | |
5 | g.90728907T= | CA1562874961 | ADGRV1 | c.10400T= (p.Leu3467=) c.265+52698T= (n.265+52698T=) n.3544T= n.819T= c.3097T= n.10413T= c.10397T= (p.Leu3466=) c.10319T= (p.Leu3440=) c.7703T= (p.Leu2568=) n.271+12000A= c.10421T= (p.Leu3474=) c.10418T= (p.Leu3473=) c.10340T= (p.Leu3447=) c.10325T= (p.Leu3442=) c.3539T= (p.Leu1180=) c.3518T= (p.Leu1173=) n.2522+12000A= n.10416T= | |
5 | g.90728908A= | CA1562874962 | ADGRV1 | c.10401A= (p.Leu3467=) c.265+52699A= (n.265+52699A=) n.3545A= n.820A= c.3098A= n.10414A= c.10398A= (p.Leu3466=) c.10320A= (p.Leu3440=) c.7704A= (p.Leu2568=) n.271+11999T= c.10422A= (p.Leu3474=) c.10419A= (p.Leu3473=) c.10341A= (p.Leu3447=) c.10326A= (p.Leu3442=) c.3540A= (p.Leu1180=) c.3519A= (p.Leu1173=) n.2522+11999T= n.10417A= | |
5 | g.90728908A>C | CA445415151 | ADGRV1 | c.10401A>C (p.Leu3467=) c.265+52699A>C (n.265+52699A>C) n.3545A>C n.820A>C c.3098A>C n.10414A>C c.10398A>C (p.Leu3466=) c.10320A>C (p.Leu3440=) c.7704A>C (p.Leu2568=) n.271+11999T>G c.10422A>C (p.Leu3474=) c.10419A>C (p.Leu3473=) c.10341A>C (p.Leu3447=) c.10326A>C (p.Leu3442=) c.3540A>C (p.Leu1180=) c.3519A>C (p.Leu1173=) n.2522+11999T>G n.10417A>C | |
5 | g.90728908A>G | CA445415152 | ADGRV1 | c.10401A>G (p.Leu3467=) c.265+52699A>G (n.265+52699A>G) n.3545A>G n.820A>G c.3098A>G n.10414A>G c.10398A>G (p.Leu3466=) c.10320A>G (p.Leu3440=) c.7704A>G (p.Leu2568=) n.271+11999T>C c.10422A>G (p.Leu3474=) c.10419A>G (p.Leu3473=) c.10341A>G (p.Leu3447=) c.10326A>G (p.Leu3442=) c.3540A>G (p.Leu1180=) c.3519A>G (p.Leu1173=) n.2522+11999T>C n.10417A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728908A>T | CA445415153 | ADGRV1 | c.10401A>T (p.Leu3467=) c.265+52699A>T (n.265+52699A>T) n.3545A>T n.820A>T c.3098A>T n.10414A>T c.10398A>T (p.Leu3466=) c.10320A>T (p.Leu3440=) c.7704A>T (p.Leu2568=) n.271+11999T>A c.10422A>T (p.Leu3474=) c.10419A>T (p.Leu3473=) c.10341A>T (p.Leu3447=) c.10326A>T (p.Leu3442=) c.3540A>T (p.Leu1180=) c.3519A>T (p.Leu1173=) n.2522+11999T>A n.10417A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728909del | CA2674568332 | ADGRV1 | c.10402del (p.Ile3468TyrfsTer8) c.265+52700del (n.265+52700del) n.3546del n.821del c.3099del n.10415del c.10399del (p.Ile3467TyrfsTer8) c.10321del (p.Ile3441TyrfsTer8) c.7705del (p.Ile2569TyrfsTer8) n.271+11999del c.10423del (p.Ile3475TyrfsTer8) c.10420del (p.Ile3474TyrfsTer8) c.10342del (p.Ile3448TyrfsTer8) c.10327del (p.Ile3443TyrfsTer8) c.3541del (p.Ile1181TyrfsTer8) c.3520del (p.Ile1174TyrfsTer8) n.2522+11999del n.10418del | gnomAD v4 |
5 | g.90728909A= | CA1562874963 | ADGRV1 | c.10402A= (p.Ile3468=) c.265+52700A= (n.265+52700A=) n.3546A= n.821A= c.3099A= n.10415A= c.10399A= (p.Ile3467=) c.10321A= (p.Ile3441=) c.7705A= (p.Ile2569=) n.271+11998T= c.10423A= (p.Ile3475=) c.10420A= (p.Ile3474=) c.10342A= (p.Ile3448=) c.10327A= (p.Ile3443=) c.3541A= (p.Ile1181=) c.3520A= (p.Ile1174=) n.2522+11998T= n.10418A= | |
5 | g.90728909A>C | CA360404619 | ADGRV1 | c.10402A>C (p.Ile3468Leu) c.265+52700A>C (n.265+52700A>C) n.3546A>C n.821A>C c.3099A>C n.10415A>C c.10399A>C (p.Ile3467Leu) c.10321A>C (p.Ile3441Leu) c.7705A>C (p.Ile2569Leu) n.271+11998T>G c.10423A>C (p.Ile3475Leu) c.10420A>C (p.Ile3474Leu) c.10342A>C (p.Ile3448Leu) c.10327A>C (p.Ile3443Leu) c.3541A>C (p.Ile1181Leu) c.3520A>C (p.Ile1174Leu) n.2522+11998T>G n.10418A>C | |
5 | g.90728909A>G | CA360404621 | ADGRV1 | c.10402A>G (p.Ile3468Val) c.265+52700A>G (n.265+52700A>G) n.3546A>G n.821A>G c.3099A>G n.10415A>G c.10399A>G (p.Ile3467Val) c.10321A>G (p.Ile3441Val) c.7705A>G (p.Ile2569Val) n.271+11998T>C c.10423A>G (p.Ile3475Val) c.10420A>G (p.Ile3474Val) c.10342A>G (p.Ile3448Val) c.10327A>G (p.Ile3443Val) c.3541A>G (p.Ile1181Val) c.3520A>G (p.Ile1174Val) n.2522+11998T>C n.10418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728909A>T | CA360404626 | ADGRV1 | c.10402A>T (p.Ile3468Leu) c.265+52700A>T (n.265+52700A>T) n.3546A>T n.821A>T c.3099A>T n.10415A>T c.10399A>T (p.Ile3467Leu) c.10321A>T (p.Ile3441Leu) c.7705A>T (p.Ile2569Leu) n.271+11998T>A c.10423A>T (p.Ile3475Leu) c.10420A>T (p.Ile3474Leu) c.10342A>T (p.Ile3448Leu) c.10327A>T (p.Ile3443Leu) c.3541A>T (p.Ile1181Leu) c.3520A>T (p.Ile1174Leu) n.2522+11998T>A n.10418A>T | |
5 | g.90728910T>A | CA360404632 | ADGRV1 | c.10403T>A (p.Ile3468Lys) c.265+52701T>A (n.265+52701T>A) n.3547T>A n.822T>A c.3100T>A n.10416T>A c.10400T>A (p.Ile3467Lys) c.10322T>A (p.Ile3441Lys) c.7706T>A (p.Ile2569Lys) n.271+11997A>T c.10424T>A (p.Ile3475Lys) c.10421T>A (p.Ile3474Lys) c.10343T>A (p.Ile3448Lys) c.10328T>A (p.Ile3443Lys) c.3542T>A (p.Ile1181Lys) c.3521T>A (p.Ile1174Lys) n.2522+11997A>T n.10419T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728910T>C | CA360404635 | ADGRV1 | c.10403T>C (p.Ile3468Thr) c.265+52701T>C (n.265+52701T>C) n.3547T>C n.822T>C c.3100T>C n.10416T>C c.10400T>C (p.Ile3467Thr) c.10322T>C (p.Ile3441Thr) c.7706T>C (p.Ile2569Thr) n.271+11997A>G c.10424T>C (p.Ile3475Thr) c.10421T>C (p.Ile3474Thr) c.10343T>C (p.Ile3448Thr) c.10328T>C (p.Ile3443Thr) c.3542T>C (p.Ile1181Thr) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) n.2522+11997A>G n.10419T>C | ClinVar |
5 | g.90728910T>G | CA360404637 | ADGRV1 | c.10403T>G (p.Ile3468Arg) c.265+52701T>G (n.265+52701T>G) n.3547T>G n.822T>G c.3100T>G n.10416T>G c.10400T>G (p.Ile3467Arg) c.10322T>G (p.Ile3441Arg) c.7706T>G (p.Ile2569Arg) n.271+11997A>C c.10424T>G (p.Ile3475Arg) c.10421T>G (p.Ile3474Arg) c.10343T>G (p.Ile3448Arg) c.10328T>G (p.Ile3443Arg) c.3542T>G (p.Ile1181Arg) c.3521T>G (p.Ile1174Arg) n.2522+11997A>C n.10419T>G | |
5 | g.90728911A= | CA1562874964 | ADGRV1 | c.10404A= (p.Ile3468=) c.265+52702A= (n.265+52702A=) n.3548A= n.823A= c.3101A= n.10417A= c.10401A= (p.Ile3467=) c.10323A= (p.Ile3441=) c.7707A= (p.Ile2569=) n.271+11996T= c.10425A= (p.Ile3475=) c.10422A= (p.Ile3474=) c.10344A= (p.Ile3448=) c.10329A= (p.Ile3443=) c.3543A= (p.Ile1181=) c.3522A= (p.Ile1174=) n.2522+11996T= n.10420A= | |
5 | g.90728911A>C | CA445415155 | ADGRV1 | c.10404A>C (p.Ile3468=) c.265+52702A>C (n.265+52702A>C) n.3548A>C n.823A>C c.3101A>C n.10417A>C c.10401A>C (p.Ile3467=) c.10323A>C (p.Ile3441=) c.7707A>C (p.Ile2569=) n.271+11996T>G c.10425A>C (p.Ile3475=) c.10422A>C (p.Ile3474=) c.10344A>C (p.Ile3448=) c.10329A>C (p.Ile3443=) c.3543A>C (p.Ile1181=) c.3522A>C (p.Ile1174=) n.2522+11996T>G n.10420A>C | |
5 | g.90728911A>G | CA3340733 | ADGRV1 | c.10404A>G (p.Ile3468Met) c.265+52702A>G (n.265+52702A>G) n.3548A>G n.823A>G c.3101A>G n.10417A>G c.10401A>G (p.Ile3467Met) c.10323A>G (p.Ile3441Met) c.7707A>G (p.Ile2569Met) n.271+11996T>C c.10425A>G (p.Ile3475Met) c.10422A>G (p.Ile3474Met) c.10344A>G (p.Ile3448Met) c.10329A>G (p.Ile3443Met) c.3543A>G (p.Ile1181Met) c.3522A>G (p.Ile1174Met) n.2522+11996T>C n.10420A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728911A>T | CA445415156 | ADGRV1 | c.10404A>T (p.Ile3468=) c.265+52702A>T (n.265+52702A>T) n.3548A>T n.823A>T c.3101A>T n.10417A>T c.10401A>T (p.Ile3467=) c.10323A>T (p.Ile3441=) c.7707A>T (p.Ile2569=) n.271+11996T>A c.10425A>T (p.Ile3475=) c.10422A>T (p.Ile3474=) c.10344A>T (p.Ile3448=) c.10329A>T (p.Ile3443=) c.3543A>T (p.Ile1181=) c.3522A>T (p.Ile1174=) n.2522+11996T>A n.10420A>T | |
5 | g.90728912T>A | CA360404642 | ADGRV1 | c.10405T>A (p.Phe3469Ile) c.265+52703T>A (n.265+52703T>A) n.3549T>A n.824T>A c.3102T>A n.10418T>A c.10402T>A (p.Phe3468Ile) c.10324T>A (p.Phe3442Ile) c.7708T>A (p.Phe2570Ile) n.271+11995A>T c.10426T>A (p.Phe3476Ile) c.10423T>A (p.Phe3475Ile) c.10345T>A (p.Phe3449Ile) c.10330T>A (p.Phe3444Ile) c.3544T>A (p.Phe1182Ile) c.3523T>A (p.Phe1175Ile) n.2522+11995A>T n.10421T>A | |
5 | g.90728912T>C | CA360404646 | ADGRV1 | c.10405T>C (p.Phe3469Leu) c.265+52703T>C (n.265+52703T>C) n.3549T>C n.824T>C c.3102T>C n.10418T>C c.10402T>C (p.Phe3468Leu) c.10324T>C (p.Phe3442Leu) c.7708T>C (p.Phe2570Leu) n.271+11995A>G c.10426T>C (p.Phe3476Leu) c.10423T>C (p.Phe3475Leu) c.10345T>C (p.Phe3449Leu) c.10330T>C (p.Phe3444Leu) c.3544T>C (p.Phe1182Leu) c.3523T>C (p.Phe1175Leu) n.2522+11995A>G n.10421T>C | ClinVar |
5 | g.90728912T>G | CA360404650 | ADGRV1 | c.10405T>G (p.Phe3469Val) c.265+52703T>G (n.265+52703T>G) n.3549T>G n.824T>G c.3102T>G n.10418T>G c.10402T>G (p.Phe3468Val) c.10324T>G (p.Phe3442Val) c.7708T>G (p.Phe2570Val) n.271+11995A>C c.10426T>G (p.Phe3476Val) c.10423T>G (p.Phe3475Val) c.10345T>G (p.Phe3449Val) c.10330T>G (p.Phe3444Val) c.3544T>G (p.Phe1182Val) c.3523T>G (p.Phe1175Val) n.2522+11995A>C n.10421T>G | |
5 | g.90728912_90728918del | CA2674568333 | ADGRV1 | c.10405_10411del (p.Phe3469LysfsTer5) c.265+52703_265+52709del (n.265+52703_265+52709del) n.3549_3555del n.824_830del c.3102_3108del n.10418_10424del c.10402_10408del (p.Phe3468LysfsTer5) c.10324_10330del (p.Phe3442LysfsTer5) c.7708_7714del (p.Phe2570LysfsTer5) n.271+11989_271+11995del c.10426_10432del (p.Phe3476LysfsTer5) c.10423_10429del (p.Phe3475LysfsTer5) c.10345_10351del (p.Phe3449LysfsTer5) c.10330_10336del (p.Phe3444LysfsTer5) c.3544_3550del (p.Phe1182LysfsTer5) c.3523_3529del (p.Phe1175LysfsTer5) n.2522+11989_2522+11995del n.10421_10427del | gnomAD v4 |
5 | g.90728913T>A | CA360404655 | ADGRV1 | c.10406T>A (p.Phe3469Tyr) c.265+52704T>A (n.265+52704T>A) n.3550T>A n.825T>A c.3103T>A n.10419T>A c.10403T>A (p.Phe3468Tyr) c.10325T>A (p.Phe3442Tyr) c.7709T>A (p.Phe2570Tyr) n.271+11994A>T c.10427T>A (p.Phe3476Tyr) c.10424T>A (p.Phe3475Tyr) c.10346T>A (p.Phe3449Tyr) c.10331T>A (p.Phe3444Tyr) c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) n.2522+11994A>T n.10422T>A | COSMIC |
5 | g.90728913T>C | CA360404658 | ADGRV1 | c.10406T>C (p.Phe3469Ser) c.265+52704T>C (n.265+52704T>C) n.3550T>C n.825T>C c.3103T>C n.10419T>C c.10403T>C (p.Phe3468Ser) c.10325T>C (p.Phe3442Ser) c.7709T>C (p.Phe2570Ser) n.271+11994A>G c.10427T>C (p.Phe3476Ser) c.10424T>C (p.Phe3475Ser) c.10346T>C (p.Phe3449Ser) c.10331T>C (p.Phe3444Ser) c.3545T>C (p.Phe1182Ser) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) n.2522+11994A>G n.10422T>C | |
5 | g.90728913T>G | CA360404676 | ADGRV1 | c.10406T>G (p.Phe3469Cys) c.265+52704T>G (n.265+52704T>G) n.3550T>G n.825T>G c.3103T>G n.10419T>G c.10403T>G (p.Phe3468Cys) c.10325T>G (p.Phe3442Cys) c.7709T>G (p.Phe2570Cys) n.271+11994A>C c.10427T>G (p.Phe3476Cys) c.10424T>G (p.Phe3475Cys) c.10346T>G (p.Phe3449Cys) c.10331T>G (p.Phe3444Cys) c.3545T>G (p.Phe1182Cys) c.3524T>G (p.Phe1175Cys) n.2522+11994A>C n.10422T>G | |
5 | g.90728914T>A | CA360404682 | ADGRV1 | c.10407T>A (p.Phe3469Leu) c.265+52705T>A (n.265+52705T>A) n.3551T>A n.826T>A c.3104T>A n.10420T>A c.10404T>A (p.Phe3468Leu) c.10326T>A (p.Phe3442Leu) c.7710T>A (p.Phe2570Leu) n.271+11993A>T c.10428T>A (p.Phe3476Leu) c.10425T>A (p.Phe3475Leu) c.10347T>A (p.Phe3449Leu) c.10332T>A (p.Phe3444Leu) c.3546T>A (p.Phe1182Leu) c.3525T>A (p.Phe1175Leu) n.2522+11993A>T n.10423T>A | |
5 | g.90728914T>C | CA445415157 | ADGRV1 | c.10407T>C (p.Phe3469=) c.265+52705T>C (n.265+52705T>C) n.3551T>C n.826T>C c.3104T>C n.10420T>C c.10404T>C (p.Phe3468=) c.10326T>C (p.Phe3442=) c.7710T>C (p.Phe2570=) n.271+11993A>G c.10428T>C (p.Phe3476=) c.10425T>C (p.Phe3475=) c.10347T>C (p.Phe3449=) c.10332T>C (p.Phe3444=) c.3546T>C (p.Phe1182=) c.3525T>C (p.Phe1175=) n.2522+11993A>G n.10423T>C | |
5 | g.90728914T>G | CA360404679 | ADGRV1 | c.10407T>G (p.Phe3469Leu) c.265+52705T>G (n.265+52705T>G) n.3551T>G n.826T>G c.3104T>G n.10420T>G c.10404T>G (p.Phe3468Leu) c.10326T>G (p.Phe3442Leu) c.7710T>G (p.Phe2570Leu) n.271+11993A>C c.10428T>G (p.Phe3476Leu) c.10425T>G (p.Phe3475Leu) c.10347T>G (p.Phe3449Leu) c.10332T>G (p.Phe3444Leu) c.3546T>G (p.Phe1182Leu) c.3525T>G (p.Phe1175Leu) n.2522+11993A>C n.10423T>G | |
5 | g.90728915G>A | CA360404688 | ADGRV1 | c.10408G>A (p.Ala3470Thr) c.265+52706G>A (n.265+52706G>A) n.3552G>A n.827G>A c.3105G>A n.10421G>A c.10405G>A (p.Ala3469Thr) c.10327G>A (p.Ala3443Thr) c.7711G>A (p.Ala2571Thr) n.271+11992C>T c.10429G>A (p.Ala3477Thr) c.10426G>A (p.Ala3476Thr) c.10348G>A (p.Ala3450Thr) c.10333G>A (p.Ala3445Thr) c.3547G>A (p.Ala1183Thr) c.3526G>A (p.Ala1176Thr) n.2522+11992C>T n.10424G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728915G>C | CA360404693 | ADGRV1 | c.10408G>C (p.Ala3470Pro) c.265+52706G>C (n.265+52706G>C) n.3552G>C n.827G>C c.3105G>C n.10421G>C c.10405G>C (p.Ala3469Pro) c.10327G>C (p.Ala3443Pro) c.7711G>C (p.Ala2571Pro) n.271+11992C>G c.10429G>C (p.Ala3477Pro) c.10426G>C (p.Ala3476Pro) c.10348G>C (p.Ala3450Pro) c.10333G>C (p.Ala3445Pro) c.3547G>C (p.Ala1183Pro) c.3526G>C (p.Ala1176Pro) n.2522+11992C>G n.10424G>C | |
5 | g.90728915G>T | CA360404696 | ADGRV1 | c.10408G>T (p.Ala3470Ser) c.265+52706G>T (n.265+52706G>T) n.3552G>T n.827G>T c.3105G>T n.10421G>T c.10405G>T (p.Ala3469Ser) c.10327G>T (p.Ala3443Ser) c.7711G>T (p.Ala2571Ser) n.271+11992C>A c.10429G>T (p.Ala3477Ser) c.10426G>T (p.Ala3476Ser) c.10348G>T (p.Ala3450Ser) c.10333G>T (p.Ala3445Ser) c.3547G>T (p.Ala1183Ser) c.3526G>T (p.Ala1176Ser) n.2522+11992C>A n.10424G>T | |
5 | g.90728916C>A | CA360404703 | ADGRV1 | c.10409C>A (p.Ala3470Asp) c.265+52707C>A (n.265+52707C>A) n.3553C>A n.828C>A c.3106C>A n.10422C>A c.10406C>A (p.Ala3469Asp) c.10328C>A (p.Ala3443Asp) c.7712C>A (p.Ala2571Asp) n.271+11991G>T c.10430C>A (p.Ala3477Asp) c.10427C>A (p.Ala3476Asp) c.10349C>A (p.Ala3450Asp) c.10334C>A (p.Ala3445Asp) c.3548C>A (p.Ala1183Asp) c.3527C>A (p.Ala1176Asp) n.2522+11991G>T n.10425C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728916C>G | CA360404704 | ADGRV1 | c.10409C>G (p.Ala3470Gly) c.265+52707C>G (n.265+52707C>G) n.3553C>G n.828C>G c.3106C>G n.10422C>G c.10406C>G (p.Ala3469Gly) c.10328C>G (p.Ala3443Gly) c.7712C>G (p.Ala2571Gly) n.271+11991G>C c.10430C>G (p.Ala3477Gly) c.10427C>G (p.Ala3476Gly) c.10349C>G (p.Ala3450Gly) c.10334C>G (p.Ala3445Gly) c.3548C>G (p.Ala1183Gly) c.3527C>G (p.Ala1176Gly) n.2522+11991G>C n.10425C>G | |
5 | g.90728916C>T | CA360404705 | ADGRV1 | c.10409C>T (p.Ala3470Val) c.265+52707C>T (n.265+52707C>T) n.3553C>T n.828C>T c.3106C>T n.10422C>T c.10406C>T (p.Ala3469Val) c.10328C>T (p.Ala3443Val) c.7712C>T (p.Ala2571Val) n.271+11991G>A c.10430C>T (p.Ala3477Val) c.10427C>T (p.Ala3476Val) c.10349C>T (p.Ala3450Val) c.10334C>T (p.Ala3445Val) c.3548C>T (p.Ala1183Val) c.3527C>T (p.Ala1176Val) n.2522+11991G>A n.10425C>T | |
5 | g.90728917C>A | CA445415160 | ADGRV1 | c.10410C>A (p.Ala3470=) c.265+52708C>A (n.265+52708C>A) n.3554C>A n.829C>A c.3107C>A n.10423C>A c.10407C>A (p.Ala3469=) c.10329C>A (p.Ala3443=) c.7713C>A (p.Ala2571=) n.271+11990G>T c.10431C>A (p.Ala3477=) c.10428C>A (p.Ala3476=) c.10350C>A (p.Ala3450=) c.10335C>A (p.Ala3445=) c.3549C>A (p.Ala1183=) c.3528C>A (p.Ala1176=) n.2522+11990G>T n.10426C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728917C= | CA1562874965 | ADGRV1 | c.10410C= (p.Ala3470=) c.265+52708C= (n.265+52708C=) n.3554C= n.829C= c.3107C= n.10423C= c.10407C= (p.Ala3469=) c.10329C= (p.Ala3443=) c.7713C= (p.Ala2571=) n.271+11990G= c.10431C= (p.Ala3477=) c.10428C= (p.Ala3476=) c.10350C= (p.Ala3450=) c.10335C= (p.Ala3445=) c.3549C= (p.Ala1183=) c.3528C= (p.Ala1176=) n.2522+11990G= n.10426C= | |
5 | g.90728917C>G | CA445415162 | ADGRV1 | c.10410C>G (p.Ala3470=) c.265+52708C>G (n.265+52708C>G) n.3554C>G n.829C>G c.3107C>G n.10423C>G c.10407C>G (p.Ala3469=) c.10329C>G (p.Ala3443=) c.7713C>G (p.Ala2571=) n.271+11990G>C c.10431C>G (p.Ala3477=) c.10428C>G (p.Ala3476=) c.10350C>G (p.Ala3450=) c.10335C>G (p.Ala3445=) c.3549C>G (p.Ala1183=) c.3528C>G (p.Ala1176=) n.2522+11990G>C n.10426C>G | |
5 | g.90728917C>T | CA445415163 | ADGRV1 | c.10410C>T (p.Ala3470=) c.265+52708C>T (n.265+52708C>T) n.3554C>T n.829C>T c.3107C>T n.10423C>T c.10407C>T (p.Ala3469=) c.10329C>T (p.Ala3443=) c.7713C>T (p.Ala2571=) n.271+11990G>A c.10431C>T (p.Ala3477=) c.10428C>T (p.Ala3476=) c.10350C>T (p.Ala3450=) c.10335C>T (p.Ala3445=) c.3549C>T (p.Ala1183=) c.3528C>T (p.Ala1176=) n.2522+11990G>A n.10426C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728918del | CA2674568334 | ADGRV1 | c.10411del (p.Glu3471LysfsTer5) c.265+52709del (n.265+52709del) n.3555del n.830del c.3108del n.10424del c.10408del (p.Glu3470LysfsTer5) c.10330del (p.Glu3444LysfsTer5) c.7714del (p.Glu2572LysfsTer5) n.271+11989del c.10432del (p.Glu3478LysfsTer5) c.10429del (p.Glu3477LysfsTer5) c.10351del (p.Glu3451LysfsTer5) c.10336del (p.Glu3446LysfsTer5) c.3550del (p.Glu1184LysfsTer5) c.3529del (p.Glu1177LysfsTer5) n.2522+11989del n.10427del | gnomAD v4 |
5 | g.90728918G>A | CA137991 | ADGRV1 | c.10411G>A (p.Glu3471Lys) c.265+52709G>A (n.265+52709G>A) n.3555G>A n.830G>A c.3108G>A n.10424G>A c.10408G>A (p.Glu3470Lys) c.10330G>A (p.Glu3444Lys) c.7714G>A (p.Glu2572Lys) n.271+11989C>T c.10432G>A (p.Glu3478Lys) c.10429G>A (p.Glu3477Lys) c.10351G>A (p.Glu3451Lys) c.10336G>A (p.Glu3446Lys) c.3550G>A (p.Glu1184Lys) c.3529G>A (p.Glu1177Lys) n.2522+11989C>T n.10427G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728918G>C | CA360404707 | ADGRV1 | c.10411G>C (p.Glu3471Gln) c.265+52709G>C (n.265+52709G>C) n.3555G>C n.830G>C c.3108G>C n.10424G>C c.10408G>C (p.Glu3470Gln) c.10330G>C (p.Glu3444Gln) c.7714G>C (p.Glu2572Gln) n.271+11989C>G c.10432G>C (p.Glu3478Gln) c.10429G>C (p.Glu3477Gln) c.10351G>C (p.Glu3451Gln) c.10336G>C (p.Glu3446Gln) c.3550G>C (p.Glu1184Gln) c.3529G>C (p.Glu1177Gln) n.2522+11989C>G n.10427G>C | dbSNP |
5 | g.90728918G= | CA1562874966 | ADGRV1 | c.10411G= (p.Glu3471=) c.265+52709G= (n.265+52709G=) n.3555G= n.830G= c.3108G= n.10424G= c.10408G= (p.Glu3470=) c.10330G= (p.Glu3444=) c.7714G= (p.Glu2572=) n.271+11989C= c.10432G= (p.Glu3478=) c.10429G= (p.Glu3477=) c.10351G= (p.Glu3451=) c.10336G= (p.Glu3446=) c.3550G= (p.Glu1184=) c.3529G= (p.Glu1177=) n.2522+11989C= n.10427G= | |
5 | g.90728918G>T | CA360404709 | ADGRV1 | c.10411G>T (p.Glu3471Ter) c.265+52709G>T (n.265+52709G>T) n.3555G>T n.830G>T c.3108G>T n.10424G>T c.10408G>T (p.Glu3470Ter) c.10330G>T (p.Glu3444Ter) c.7714G>T (p.Glu2572Ter) n.271+11989C>A c.10432G>T (p.Glu3478Ter) c.10429G>T (p.Glu3477Ter) c.10351G>T (p.Glu3451Ter) c.10336G>T (p.Glu3446Ter) c.3550G>T (p.Glu1184Ter) c.3529G>T (p.Glu1177Ter) n.2522+11989C>A n.10427G>T | |
5 | g.90728918_90728919delinsAG | CA645369316 | ADGRV1 | c.10411_10412delinsAG (p.Glu3471Arg) c.265+52709_265+52710delinsAG (n.265+52709_265+52710delinsAG) n.3555_3556delinsAG n.830_831delinsAG c.3108_3109delinsAG n.10424_10425delinsAG c.10408_10409delinsAG (p.Glu3470Arg) c.10330_10331delinsAG (p.Glu3444Arg) c.7714_7715delinsAG (p.Glu2572Arg) n.271+11988_271+11989delinsCT c.10432_10433delinsAG (p.Glu3478Arg) c.10429_10430delinsAG (p.Glu3477Arg) c.10351_10352delinsAG (p.Glu3451Arg) c.10336_10337delinsAG (p.Glu3446Arg) c.3550_3551delinsAG (p.Glu1184Arg) c.3529_3530delinsAG (p.Glu1177Arg) n.2522+11988_2522+11989delinsCT n.10427_10428delinsAG | ClinVar dbSNP |
5 | g.90728918_90728919delinsGA | CA1562874967 | ADGRV1 | c.10411_10412delinsGA (p.Glu3471=) c.265+52709_265+52710delinsGA (n.265+52709_265+52710delinsGA) n.3555_3556delinsGA n.830_831delinsGA c.3108_3109delinsGA n.10424_10425delinsGA c.10408_10409delinsGA (p.Glu3470=) c.10330_10331delinsGA (p.Glu3444=) c.7714_7715delinsGA (p.Glu2572=) n.271+11988_271+11989delinsTC c.10432_10433delinsGA (p.Glu3478=) c.10429_10430delinsGA (p.Glu3477=) c.10351_10352delinsGA (p.Glu3451=) c.10336_10337delinsGA (p.Glu3446=) c.3550_3551delinsGA (p.Glu1184=) c.3529_3530delinsGA (p.Glu1177=) n.2522+11988_2522+11989delinsTC n.10427_10428delinsGA | |
5 | g.90728919A= | CA1562874968 | ADGRV1 | c.10412A= (p.Glu3471=) c.265+52710A= (n.265+52710A=) n.3556A= n.831A= c.3109A= n.10425A= c.10409A= (p.Glu3470=) c.10331A= (p.Glu3444=) c.7715A= (p.Glu2572=) n.271+11988T= c.10433A= (p.Glu3478=) c.10430A= (p.Glu3477=) c.10352A= (p.Glu3451=) c.10337A= (p.Glu3446=) c.3551A= (p.Glu1184=) c.3530A= (p.Glu1177=) n.2522+11988T= n.10428A= | |
5 | g.90728919A>C | CA360404712 | ADGRV1 | c.10412A>C (p.Glu3471Ala) c.265+52710A>C (n.265+52710A>C) n.3556A>C n.831A>C c.3109A>C n.10425A>C c.10409A>C (p.Glu3470Ala) c.10331A>C (p.Glu3444Ala) c.7715A>C (p.Glu2572Ala) n.271+11988T>G c.10433A>C (p.Glu3478Ala) c.10430A>C (p.Glu3477Ala) c.10352A>C (p.Glu3451Ala) c.10337A>C (p.Glu3446Ala) c.3551A>C (p.Glu1184Ala) c.3530A>C (p.Glu1177Ala) n.2522+11988T>G n.10428A>C | |
5 | g.90728919A>G | CA3340734 | ADGRV1 | c.10412A>G (p.Glu3471Gly) c.265+52710A>G (n.265+52710A>G) n.3556A>G n.831A>G c.3109A>G n.10425A>G c.10409A>G (p.Glu3470Gly) c.10331A>G (p.Glu3444Gly) c.7715A>G (p.Glu2572Gly) n.271+11988T>C c.10433A>G (p.Glu3478Gly) c.10430A>G (p.Glu3477Gly) c.10352A>G (p.Glu3451Gly) c.10337A>G (p.Glu3446Gly) c.3551A>G (p.Glu1184Gly) c.3530A>G (p.Glu1177Gly) n.2522+11988T>C n.10428A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728919A>T | CA360404717 | ADGRV1 | c.10412A>T (p.Glu3471Val) c.265+52710A>T (n.265+52710A>T) n.3556A>T n.831A>T c.3109A>T n.10425A>T c.10409A>T (p.Glu3470Val) c.10331A>T (p.Glu3444Val) c.7715A>T (p.Glu2572Val) n.271+11988T>A c.10433A>T (p.Glu3478Val) c.10430A>T (p.Glu3477Val) c.10352A>T (p.Glu3451Val) c.10337A>T (p.Glu3446Val) c.3551A>T (p.Glu1184Val) c.3530A>T (p.Glu1177Val) n.2522+11988T>A n.10428A>T | |
5 | g.90728920A= | CA1562874969 | ADGRV1 | c.10413A= (p.Glu3471=) c.265+52711A= (n.265+52711A=) n.3557A= n.832A= c.3110A= n.10426A= c.10410A= (p.Glu3470=) c.10332A= (p.Glu3444=) c.7716A= (p.Glu2572=) n.271+11987T= c.10434A= (p.Glu3478=) c.10431A= (p.Glu3477=) c.10353A= (p.Glu3451=) c.10338A= (p.Glu3446=) c.3552A= (p.Glu1184=) c.3531A= (p.Glu1177=) n.2522+11987T= n.10429A= | |
5 | g.90728920A>C | CA360404720 | ADGRV1 | c.10413A>C (p.Glu3471Asp) c.265+52711A>C (n.265+52711A>C) n.3557A>C n.832A>C c.3110A>C n.10426A>C c.10410A>C (p.Glu3470Asp) c.10332A>C (p.Glu3444Asp) c.7716A>C (p.Glu2572Asp) n.271+11987T>G c.10434A>C (p.Glu3478Asp) c.10431A>C (p.Glu3477Asp) c.10353A>C (p.Glu3451Asp) c.10338A>C (p.Glu3446Asp) c.3552A>C (p.Glu1184Asp) c.3531A>C (p.Glu1177Asp) n.2522+11987T>G n.10429A>C | |
5 | g.90728920A>G | CA445415167 | ADGRV1 | c.10413A>G (p.Glu3471=) c.265+52711A>G (n.265+52711A>G) n.3557A>G n.832A>G c.3110A>G n.10426A>G c.10410A>G (p.Glu3470=) c.10332A>G (p.Glu3444=) c.7716A>G (p.Glu2572=) n.271+11987T>C c.10434A>G (p.Glu3478=) c.10431A>G (p.Glu3477=) c.10353A>G (p.Glu3451=) c.10338A>G (p.Glu3446=) c.3552A>G (p.Glu1184=) c.3531A>G (p.Glu1177=) n.2522+11987T>C n.10429A>G | |
5 | g.90728920A>T | CA360404723 | ADGRV1 | c.10413A>T (p.Glu3471Asp) c.265+52711A>T (n.265+52711A>T) n.3557A>T n.832A>T c.3110A>T n.10426A>T c.10410A>T (p.Glu3470Asp) c.10332A>T (p.Glu3444Asp) c.7716A>T (p.Glu2572Asp) n.271+11987T>A c.10434A>T (p.Glu3478Asp) c.10431A>T (p.Glu3477Asp) c.10353A>T (p.Glu3451Asp) c.10338A>T (p.Glu3446Asp) c.3552A>T (p.Glu1184Asp) c.3531A>T (p.Glu1177Asp) n.2522+11987T>A n.10429A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90728920_90728921insCACACCCAACAC | CA2767421002 | ADGRV1 | c.10413_10414insCACACCCAACAC (p.Glu3471_Asn3472insHisThrGlnHis) c.265+52711_265+52712insCACACCCAACAC (n.265+52711_265+52712insCACACCCAACAC) n.3557_3558insCACACCCAACAC n.832_833insCACACCCAACAC c.3110_3111insCACACCCAACAC n.10426_10427insCACACCCAACAC c.10410_10411insCACACCCAACAC (p.Glu3470_Asn3471insHisThrGlnHis) c.10332_10333insCACACCCAACAC (p.Glu3444_Asn3445insHisThrGlnHis) c.7716_7717insCACACCCAACAC (p.Glu2572_Asn2573insHisThrGlnHis) n.271+11986_271+11987insGTGTTGGGTGTG c.10434_10435insCACACCCAACAC (p.Glu3478_Asn3479insHisThrGlnHis) c.10431_10432insCACACCCAACAC (p.Glu3477_Asn3478insHisThrGlnHis) c.10353_10354insCACACCCAACAC (p.Glu3451_Asn3452insHisThrGlnHis) c.10338_10339insCACACCCAACAC (p.Glu3446_Asn3447insHisThrGlnHis) c.3552_3553insCACACCCAACAC (p.Glu1184_Asn1185insHisThrGlnHis) c.3531_3532insCACACCCAACAC (p.Glu1177_Asn1178insHisThrGlnHis) n.2522+11986_2522+11987insGTGTTGGGTGTG n.10429_10430insCACACCCAACAC | |
5 | g.90728921A= | CA1562874970 | ADGRV1 | c.10414A= (p.Asn3472=) c.265+52712A= (n.265+52712A=) n.3558A= n.833A= c.3111A= n.10427A= c.10411A= (p.Asn3471=) c.10333A= (p.Asn3445=) c.7717A= (p.Asn2573=) n.271+11986T= c.10435A= (p.Asn3479=) c.10432A= (p.Asn3478=) c.10354A= (p.Asn3452=) c.10339A= (p.Asn3447=) c.3553A= (p.Asn1185=) c.3532A= (p.Asn1178=) n.2522+11986T= n.10430A= | |
5 | g.90728921A>C | CA360404734 | ADGRV1 | c.10414A>C (p.Asn3472His) c.265+52712A>C (n.265+52712A>C) n.3558A>C n.833A>C c.3111A>C n.10427A>C c.10411A>C (p.Asn3471His) c.10333A>C (p.Asn3445His) c.7717A>C (p.Asn2573His) n.271+11986T>G c.10435A>C (p.Asn3479His) c.10432A>C (p.Asn3478His) c.10354A>C (p.Asn3452His) c.10339A>C (p.Asn3447His) c.3553A>C (p.Asn1185His) c.3532A>C (p.Asn1178His) n.2522+11986T>G n.10430A>C | |
5 | g.90728921A>G | CA3340735 | ADGRV1 | c.10414A>G (p.Asn3472Asp) c.265+52712A>G (n.265+52712A>G) n.3558A>G n.833A>G c.3111A>G n.10427A>G c.10411A>G (p.Asn3471Asp) c.10333A>G (p.Asn3445Asp) c.7717A>G (p.Asn2573Asp) n.271+11986T>C c.10435A>G (p.Asn3479Asp) c.10432A>G (p.Asn3478Asp) c.10354A>G (p.Asn3452Asp) c.10339A>G (p.Asn3447Asp) c.3553A>G (p.Asn1185Asp) c.3532A>G (p.Asn1178Asp) n.2522+11986T>C n.10430A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728921A>T | CA360404729 | ADGRV1 | c.10414A>T (p.Asn3472Tyr) c.265+52712A>T (n.265+52712A>T) n.3558A>T n.833A>T c.3111A>T n.10427A>T c.10411A>T (p.Asn3471Tyr) c.10333A>T (p.Asn3445Tyr) c.7717A>T (p.Asn2573Tyr) n.271+11986T>A c.10435A>T (p.Asn3479Tyr) c.10432A>T (p.Asn3478Tyr) c.10354A>T (p.Asn3452Tyr) c.10339A>T (p.Asn3447Tyr) c.3553A>T (p.Asn1185Tyr) c.3532A>T (p.Asn1178Tyr) n.2522+11986T>A n.10430A>T | |
5 | g.90728922A>C | CA360404742 | ADGRV1 | c.10415A>C (p.Asn3472Thr) c.265+52713A>C (n.265+52713A>C) n.3559A>C n.834A>C c.3112A>C n.10428A>C c.10412A>C (p.Asn3471Thr) c.10334A>C (p.Asn3445Thr) c.7718A>C (p.Asn2573Thr) n.271+11985T>G c.10436A>C (p.Asn3479Thr) c.10433A>C (p.Asn3478Thr) c.10355A>C (p.Asn3452Thr) c.10340A>C (p.Asn3447Thr) c.3554A>C (p.Asn1185Thr) c.3533A>C (p.Asn1178Thr) n.2522+11985T>G n.10431A>C | |
5 | g.90728922A>G | CA360404746 | ADGRV1 | c.10415A>G (p.Asn3472Ser) c.265+52713A>G (n.265+52713A>G) n.3559A>G n.834A>G c.3112A>G n.10428A>G c.10412A>G (p.Asn3471Ser) c.10334A>G (p.Asn3445Ser) c.7718A>G (p.Asn2573Ser) n.271+11985T>C c.10436A>G (p.Asn3479Ser) c.10433A>G (p.Asn3478Ser) c.10355A>G (p.Asn3452Ser) c.10340A>G (p.Asn3447Ser) c.3554A>G (p.Asn1185Ser) c.3533A>G (p.Asn1178Ser) n.2522+11985T>C n.10431A>G | |
5 | g.90728922A>T | CA360404749 | ADGRV1 | c.10415A>T (p.Asn3472Ile) c.265+52713A>T (n.265+52713A>T) n.3559A>T n.834A>T c.3112A>T n.10428A>T c.10412A>T (p.Asn3471Ile) c.10334A>T (p.Asn3445Ile) c.7718A>T (p.Asn2573Ile) n.271+11985T>A c.10436A>T (p.Asn3479Ile) c.10433A>T (p.Asn3478Ile) c.10355A>T (p.Asn3452Ile) c.10340A>T (p.Asn3447Ile) c.3554A>T (p.Asn1185Ile) c.3533A>T (p.Asn1178Ile) n.2522+11985T>A n.10431A>T | |
5 | g.90728923T>A | CA360404756 | ADGRV1 | c.10416T>A (p.Asn3472Lys) c.265+52714T>A (n.265+52714T>A) n.3560T>A n.835T>A c.3113T>A n.10429T>A c.10413T>A (p.Asn3471Lys) c.10335T>A (p.Asn3445Lys) c.7719T>A (p.Asn2573Lys) n.271+11984A>T c.10437T>A (p.Asn3479Lys) c.10434T>A (p.Asn3478Lys) c.10356T>A (p.Asn3452Lys) c.10341T>A (p.Asn3447Lys) c.3555T>A (p.Asn1185Lys) c.3534T>A (p.Asn1178Lys) n.2522+11984A>T n.10432T>A | |
5 | g.90728923T>C | CA445415168 | ADGRV1 | c.10416T>C (p.Asn3472=) c.265+52714T>C (n.265+52714T>C) n.3560T>C n.835T>C c.3113T>C n.10429T>C c.10413T>C (p.Asn3471=) c.10335T>C (p.Asn3445=) c.7719T>C (p.Asn2573=) n.271+11984A>G c.10437T>C (p.Asn3479=) c.10434T>C (p.Asn3478=) c.10356T>C (p.Asn3452=) c.10341T>C (p.Asn3447=) c.3555T>C (p.Asn1185=) c.3534T>C (p.Asn1178=) n.2522+11984A>G n.10432T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728923T>G | CA360404757 | ADGRV1 | c.10416T>G (p.Asn3472Lys) c.265+52714T>G (n.265+52714T>G) n.3560T>G n.835T>G c.3113T>G n.10429T>G c.10413T>G (p.Asn3471Lys) c.10335T>G (p.Asn3445Lys) c.7719T>G (p.Asn2573Lys) n.271+11984A>C c.10437T>G (p.Asn3479Lys) c.10434T>G (p.Asn3478Lys) c.10356T>G (p.Asn3452Lys) c.10341T>G (p.Asn3447Lys) c.3555T>G (p.Asn1185Lys) c.3534T>G (p.Asn1178Lys) n.2522+11984A>C n.10432T>G | |
5 | g.90728923T= | CA1562874971 | ADGRV1 | c.10416T= (p.Asn3472=) c.265+52714T= (n.265+52714T=) n.3560T= n.835T= c.3113T= n.10429T= c.10413T= (p.Asn3471=) c.10335T= (p.Asn3445=) c.7719T= (p.Asn2573=) n.271+11984A= c.10437T= (p.Asn3479=) c.10434T= (p.Asn3478=) c.10356T= (p.Asn3452=) c.10341T= (p.Asn3447=) c.3555T= (p.Asn1185=) c.3534T= (p.Asn1178=) n.2522+11984A= n.10432T= | |
5 | g.90728923_90728924insACA | CA2767421003 | ADGRV1 | c.10416_10417insACA (p.Asn3472_Val3473insThr) c.265+52714_265+52715insACA (n.265+52714_265+52715insACA) n.3560_3561insACA n.835_836insACA c.3113_3114insACA n.10429_10430insACA c.10413_10414insACA (p.Asn3471_Val3472insThr) c.10335_10336insACA (p.Asn3445_Val3446insThr) c.7719_7720insACA (p.Asn2573_Val2574insThr) n.271+11983_271+11984insTGT c.10437_10438insACA (p.Asn3479_Val3480insThr) c.10434_10435insACA (p.Asn3478_Val3479insThr) c.10356_10357insACA (p.Asn3452_Val3453insThr) c.10341_10342insACA (p.Asn3447_Val3448insThr) c.3555_3556insACA (p.Asn1185_Val1186insThr) c.3534_3535insACA (p.Asn1178_Val1179insThr) n.2522+11983_2522+11984insTGT n.10432_10433insACA | |
5 | g.90728924G>A | CA122809844 | ADGRV1 | c.10417G>A (p.Val3473Ile) c.265+52715G>A (n.265+52715G>A) n.3561G>A n.836G>A c.3114G>A n.10430G>A c.10414G>A (p.Val3472Ile) c.10336G>A (p.Val3446Ile) c.7720G>A (p.Val2574Ile) n.271+11983C>T c.10438G>A (p.Val3480Ile) c.10435G>A (p.Val3479Ile) c.10357G>A (p.Val3453Ile) c.10342G>A (p.Val3448Ile) c.3556G>A (p.Val1186Ile) c.3535G>A (p.Val1179Ile) n.2522+11983C>T n.10433G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90728924G>C | CA360404764 | ADGRV1 | c.10417G>C (p.Val3473Leu) c.265+52715G>C (n.265+52715G>C) n.3561G>C n.836G>C c.3114G>C n.10430G>C c.10414G>C (p.Val3472Leu) c.10336G>C (p.Val3446Leu) c.7720G>C (p.Val2574Leu) n.271+11983C>G c.10438G>C (p.Val3480Leu) c.10435G>C (p.Val3479Leu) c.10357G>C (p.Val3453Leu) c.10342G>C (p.Val3448Leu) c.3556G>C (p.Val1186Leu) c.3535G>C (p.Val1179Leu) n.2522+11983C>G n.10433G>C | |
5 | g.90728924G= | CA1562874972 | ADGRV1 | c.10417G= (p.Val3473=) c.265+52715G= (n.265+52715G=) n.3561G= n.836G= c.3114G= n.10430G= c.10414G= (p.Val3472=) c.10336G= (p.Val3446=) c.7720G= (p.Val2574=) n.271+11983C= c.10438G= (p.Val3480=) c.10435G= (p.Val3479=) c.10357G= (p.Val3453=) c.10342G= (p.Val3448=) c.3556G= (p.Val1186=) c.3535G= (p.Val1179=) n.2522+11983C= n.10433G= | |
5 | g.90728924G>T | CA360404767 | ADGRV1 | c.10417G>T (p.Val3473Phe) c.265+52715G>T (n.265+52715G>T) n.3561G>T n.836G>T c.3114G>T n.10430G>T c.10414G>T (p.Val3472Phe) c.10336G>T (p.Val3446Phe) c.7720G>T (p.Val2574Phe) n.271+11983C>A c.10438G>T (p.Val3480Phe) c.10435G>T (p.Val3479Phe) c.10357G>T (p.Val3453Phe) c.10342G>T (p.Val3448Phe) c.3556G>T (p.Val1186Phe) c.3535G>T (p.Val1179Phe) n.2522+11983C>A n.10433G>T | |
5 | g.90728925T>A | CA360404770 | ADGRV1 | c.10418T>A (p.Val3473Asp) c.265+52716T>A (n.265+52716T>A) n.3562T>A n.837T>A c.3115T>A n.10431T>A c.10415T>A (p.Val3472Asp) c.10337T>A (p.Val3446Asp) c.7721T>A (p.Val2574Asp) n.271+11982A>T c.10439T>A (p.Val3480Asp) c.10436T>A (p.Val3479Asp) c.10358T>A (p.Val3453Asp) c.10343T>A (p.Val3448Asp) c.3557T>A (p.Val1186Asp) c.3536T>A (p.Val1179Asp) n.2522+11982A>T n.10434T>A | |
5 | g.90728925T>C | CA360404775 | ADGRV1 | c.10418T>C (p.Val3473Ala) c.265+52716T>C (n.265+52716T>C) n.3562T>C n.837T>C c.3115T>C n.10431T>C c.10415T>C (p.Val3472Ala) c.10337T>C (p.Val3446Ala) c.7721T>C (p.Val2574Ala) n.271+11982A>G c.10439T>C (p.Val3480Ala) c.10436T>C (p.Val3479Ala) c.10358T>C (p.Val3453Ala) c.10343T>C (p.Val3448Ala) c.3557T>C (p.Val1186Ala) c.3536T>C (p.Val1179Ala) n.2522+11982A>G n.10434T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728925T>G | CA360404779 | ADGRV1 | c.10418T>G (p.Val3473Gly) c.265+52716T>G (n.265+52716T>G) n.3562T>G n.837T>G c.3115T>G n.10431T>G c.10415T>G (p.Val3472Gly) c.10337T>G (p.Val3446Gly) c.7721T>G (p.Val2574Gly) n.271+11982A>C c.10439T>G (p.Val3480Gly) c.10436T>G (p.Val3479Gly) c.10358T>G (p.Val3453Gly) c.10343T>G (p.Val3448Gly) c.3557T>G (p.Val1186Gly) c.3536T>G (p.Val1179Gly) n.2522+11982A>C n.10434T>G | |
5 | g.90728926C>A | CA445415172 | ADGRV1 | c.10419C>A (p.Val3473=) c.265+52717C>A (n.265+52717C>A) n.3563C>A n.838C>A c.3116C>A n.10432C>A c.10416C>A (p.Val3472=) c.10338C>A (p.Val3446=) c.7722C>A (p.Val2574=) n.271+11981G>T c.10440C>A (p.Val3480=) c.10437C>A (p.Val3479=) c.10359C>A (p.Val3453=) c.10344C>A (p.Val3448=) c.3558C>A (p.Val1186=) c.3537C>A (p.Val1179=) n.2522+11981G>T n.10435C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728926C>G | CA445415173 | ADGRV1 | c.10419C>G (p.Val3473=) c.265+52717C>G (n.265+52717C>G) n.3563C>G n.838C>G c.3116C>G n.10432C>G c.10416C>G (p.Val3472=) c.10338C>G (p.Val3446=) c.7722C>G (p.Val2574=) n.271+11981G>C c.10440C>G (p.Val3480=) c.10437C>G (p.Val3479=) c.10359C>G (p.Val3453=) c.10344C>G (p.Val3448=) c.3558C>G (p.Val1186=) c.3537C>G (p.Val1179=) n.2522+11981G>C n.10435C>G | |
5 | g.90728926C>T | CA445415174 | ADGRV1 | c.10419C>T (p.Val3473=) c.265+52717C>T (n.265+52717C>T) n.3563C>T n.838C>T c.3116C>T n.10432C>T c.10416C>T (p.Val3472=) c.10338C>T (p.Val3446=) c.7722C>T (p.Val2574=) n.271+11981G>A c.10440C>T (p.Val3480=) c.10437C>T (p.Val3479=) c.10359C>T (p.Val3453=) c.10344C>T (p.Val3448=) c.3558C>T (p.Val1186=) c.3537C>T (p.Val1179=) n.2522+11981G>A n.10435C>T | COSMIC |
5 | g.90728926_90728927insACA | CA2767421004 | ADGRV1 | c.10419_10420insACA (p.Val3473_Phe3474insThr) c.265+52717_265+52718insACA (n.265+52717_265+52718insACA) n.3563_3564insACA n.838_839insACA c.3116_3117insACA n.10432_10433insACA c.10416_10417insACA (p.Val3472_Phe3473insThr) c.10338_10339insACA (p.Val3446_Phe3447insThr) c.7722_7723insACA (p.Val2574_Phe2575insThr) n.271+11980_271+11981insTGT c.10440_10441insACA (p.Val3480_Phe3481insThr) c.10437_10438insACA (p.Val3479_Phe3480insThr) c.10359_10360insACA (p.Val3453_Phe3454insThr) c.10344_10345insACA (p.Val3448_Phe3449insThr) c.3558_3559insACA (p.Val1186_Phe1187insThr) c.3537_3538insACA (p.Val1179_Phe1180insThr) n.2522+11980_2522+11981insTGT n.10435_10436insACA | |
5 | g.90728927T>A | CA360404784 | ADGRV1 | c.10420T>A (p.Phe3474Ile) c.265+52718T>A (n.265+52718T>A) n.3564T>A n.839T>A c.3117T>A n.10433T>A c.10417T>A (p.Phe3473Ile) c.10339T>A (p.Phe3447Ile) c.7723T>A (p.Phe2575Ile) n.271+11980A>T c.10441T>A (p.Phe3481Ile) c.10438T>A (p.Phe3480Ile) c.10360T>A (p.Phe3454Ile) c.10345T>A (p.Phe3449Ile) c.3559T>A (p.Phe1187Ile) c.3538T>A (p.Phe1180Ile) n.2522+11980A>T n.10436T>A | |
5 | g.90728927T>C | CA360404787 | ADGRV1 | c.10420T>C (p.Phe3474Leu) c.265+52718T>C (n.265+52718T>C) n.3564T>C n.839T>C c.3117T>C n.10433T>C c.10417T>C (p.Phe3473Leu) c.10339T>C (p.Phe3447Leu) c.7723T>C (p.Phe2575Leu) n.271+11980A>G c.10441T>C (p.Phe3481Leu) c.10438T>C (p.Phe3480Leu) c.10360T>C (p.Phe3454Leu) c.10345T>C (p.Phe3449Leu) c.3559T>C (p.Phe1187Leu) c.3538T>C (p.Phe1180Leu) n.2522+11980A>G n.10436T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728927T>G | CA360404789 | ADGRV1 | c.10420T>G (p.Phe3474Val) c.265+52718T>G (n.265+52718T>G) n.3564T>G n.839T>G c.3117T>G n.10433T>G c.10417T>G (p.Phe3473Val) c.10339T>G (p.Phe3447Val) c.7723T>G (p.Phe2575Val) n.271+11980A>C c.10441T>G (p.Phe3481Val) c.10438T>G (p.Phe3480Val) c.10360T>G (p.Phe3454Val) c.10345T>G (p.Phe3449Val) c.3559T>G (p.Phe1187Val) c.3538T>G (p.Phe1180Val) n.2522+11980A>C n.10436T>G | |
5 | g.90728927T= | CA1562874973 | ADGRV1 | c.10420T= (p.Phe3474=) c.265+52718T= (n.265+52718T=) n.3564T= n.839T= c.3117T= n.10433T= c.10417T= (p.Phe3473=) c.10339T= (p.Phe3447=) c.7723T= (p.Phe2575=) n.271+11980A= c.10441T= (p.Phe3481=) c.10438T= (p.Phe3480=) c.10360T= (p.Phe3454=) c.10345T= (p.Phe3449=) c.3559T= (p.Phe1187=) c.3538T= (p.Phe1180=) n.2522+11980A= n.10436T= | |
5 | g.90728929dup | CA2580073749 | ADGRV1 | c.10422dup (p.Leu3475SerfsTer8) c.265+52720dup (n.265+52720dup) n.3566dup n.841dup c.3119dup n.10435dup c.10419dup (p.Leu3474SerfsTer8) c.10341dup (p.Leu3448SerfsTer8) c.7725dup (p.Leu2576SerfsTer8) n.271+11980dup c.10443dup (p.Leu3482SerfsTer8) c.10440dup (p.Leu3481SerfsTer8) c.10362dup (p.Leu3455SerfsTer8) c.10347dup (p.Leu3450SerfsTer8) c.3561dup (p.Leu1188SerfsTer8) c.3540dup (p.Leu1181SerfsTer8) n.2522+11980dup n.10438dup | ClinVar |
5 | g.90728929del | CA2740659619 | ADGRV1 | c.10422del (p.Leu3475Ter) c.265+52720del (n.265+52720del) n.3566del n.841del c.3119del n.10435del c.10419del (p.Leu3474Ter) c.10341del (p.Leu3448Ter) c.7725del (p.Leu2576Ter) n.271+11980del c.10443del (p.Leu3482Ter) c.10440del (p.Leu3481Ter) c.10362del (p.Leu3455Ter) c.10347del (p.Leu3450Ter) c.3561del (p.Leu1188Ter) c.3540del (p.Leu1181Ter) n.2522+11980del n.10438del | |
5 | g.90728928T>A | CA360404798 | ADGRV1 | c.10421T>A (p.Phe3474Tyr) c.265+52719T>A (n.265+52719T>A) n.3565T>A n.840T>A c.3118T>A n.10434T>A c.10418T>A (p.Phe3473Tyr) c.10340T>A (p.Phe3447Tyr) c.7724T>A (p.Phe2575Tyr) n.271+11979A>T c.10442T>A (p.Phe3481Tyr) c.10439T>A (p.Phe3480Tyr) c.10361T>A (p.Phe3454Tyr) c.10346T>A (p.Phe3449Tyr) c.3560T>A (p.Phe1187Tyr) c.3539T>A (p.Phe1180Tyr) n.2522+11979A>T n.10437T>A | |
5 | g.90728928T>C | CA360404800 | ADGRV1 | c.10421T>C (p.Phe3474Ser) c.265+52719T>C (n.265+52719T>C) n.3565T>C n.840T>C c.3118T>C n.10434T>C c.10418T>C (p.Phe3473Ser) c.10340T>C (p.Phe3447Ser) c.7724T>C (p.Phe2575Ser) n.271+11979A>G c.10442T>C (p.Phe3481Ser) c.10439T>C (p.Phe3480Ser) c.10361T>C (p.Phe3454Ser) c.10346T>C (p.Phe3449Ser) c.3560T>C (p.Phe1187Ser) c.3539T>C (p.Phe1180Ser) n.2522+11979A>G n.10437T>C | |
5 | g.90728928T>G | CA360404792 | ADGRV1 | c.10421T>G (p.Phe3474Cys) c.265+52719T>G (n.265+52719T>G) n.3565T>G n.840T>G c.3118T>G n.10434T>G c.10418T>G (p.Phe3473Cys) c.10340T>G (p.Phe3447Cys) c.7724T>G (p.Phe2575Cys) n.271+11979A>C c.10442T>G (p.Phe3481Cys) c.10439T>G (p.Phe3480Cys) c.10361T>G (p.Phe3454Cys) c.10346T>G (p.Phe3449Cys) c.3560T>G (p.Phe1187Cys) c.3539T>G (p.Phe1180Cys) n.2522+11979A>C n.10437T>G | COSMIC |
5 | g.90728929T>A | CA360404804 | ADGRV1 | c.10422T>A (p.Phe3474Leu) c.265+52720T>A (n.265+52720T>A) n.3566T>A n.841T>A c.3119T>A n.10435T>A c.10419T>A (p.Phe3473Leu) c.10341T>A (p.Phe3447Leu) c.7725T>A (p.Phe2575Leu) n.271+11978A>T c.10443T>A (p.Phe3481Leu) c.10440T>A (p.Phe3480Leu) c.10362T>A (p.Phe3454Leu) c.10347T>A (p.Phe3449Leu) c.3561T>A (p.Phe1187Leu) c.3540T>A (p.Phe1180Leu) n.2522+11978A>T n.10438T>A | |
5 | g.90728929T>C | CA445415176 | ADGRV1 | c.10422T>C (p.Phe3474=) c.265+52720T>C (n.265+52720T>C) n.3566T>C n.841T>C c.3119T>C n.10435T>C c.10419T>C (p.Phe3473=) c.10341T>C (p.Phe3447=) c.7725T>C (p.Phe2575=) n.271+11978A>G c.10443T>C (p.Phe3481=) c.10440T>C (p.Phe3480=) c.10362T>C (p.Phe3454=) c.10347T>C (p.Phe3449=) c.3561T>C (p.Phe1187=) c.3540T>C (p.Phe1180=) n.2522+11978A>G n.10438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90728929T>G | CA360404807 | ADGRV1 | c.10422T>G (p.Phe3474Leu) c.265+52720T>G (n.265+52720T>G) n.3566T>G n.841T>G c.3119T>G n.10435T>G c.10419T>G (p.Phe3473Leu) c.10341T>G (p.Phe3447Leu) c.7725T>G (p.Phe2575Leu) n.271+11978A>C c.10443T>G (p.Phe3481Leu) c.10440T>G (p.Phe3480Leu) c.10362T>G (p.Phe3454Leu) c.10347T>G (p.Phe3449Leu) c.3561T>G (p.Phe1187Leu) c.3540T>G (p.Phe1180Leu) n.2522+11978A>C n.10438T>G | |
5 | g.90728929T= | CA1562874974 | ADGRV1 | c.10422T= (p.Phe3474=) c.265+52720T= (n.265+52720T=) n.3566T= n.841T= c.3119T= n.10435T= c.10419T= (p.Phe3473=) c.10341T= (p.Phe3447=) c.7725T= (p.Phe2575=) n.271+11978A= c.10443T= (p.Phe3481=) c.10440T= (p.Phe3480=) c.10362T= (p.Phe3454=) c.10347T= (p.Phe3449=) c.3561T= (p.Phe1187=) c.3540T= (p.Phe1180=) n.2522+11978A= n.10438T= | |
5 | g.90728929_90728930insACA | CA2767421005 | ADGRV1 | c.10422_10423insACA (p.Phe3474_Leu3475insThr) c.265+52720_265+52721insACA (n.265+52720_265+52721insACA) n.3566_3567insACA n.841_842insACA c.3119_3120insACA n.10435_10436insACA c.10419_10420insACA (p.Phe3473_Leu3474insThr) c.10341_10342insACA (p.Phe3447_Leu3448insThr) c.7725_7726insACA (p.Phe2575_Leu2576insThr) n.271+11977_271+11978insTGT c.10443_10444insACA (p.Phe3481_Leu3482insThr) c.10440_10441insACA (p.Phe3480_Leu3481insThr) c.10362_10363insACA (p.Phe3454_Leu3455insThr) c.10347_10348insACA (p.Phe3449_Leu3450insThr) c.3561_3562insACA (p.Phe1187_Leu1188insThr) c.3540_3541insACA (p.Phe1180_Leu1181insThr) n.2522+11977_2522+11978insTGT n.10438_10439insACA | |
5 | g.90728930C>A | CA360404811 | ADGRV1 | c.10423C>A (p.Leu3475Ile) c.265+52721C>A (n.265+52721C>A) n.3567C>A n.842C>A c.3120C>A n.10436C>A c.10420C>A (p.Leu3474Ile) c.10342C>A (p.Leu3448Ile) c.7726C>A (p.Leu2576Ile) n.271+11977G>T c.10444C>A (p.Leu3482Ile) c.10441C>A (p.Leu3481Ile) c.10363C>A (p.Leu3455Ile) c.10348C>A (p.Leu3450Ile) c.3562C>A (p.Leu1188Ile) c.3541C>A (p.Leu1181Ile) n.2522+11977G>T n.10439C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728930C= | CA1562874975 | ADGRV1 | c.10423C= (p.Leu3475=) c.265+52721C= (n.265+52721C=) n.3567C= n.842C= c.3120C= n.10436C= c.10420C= (p.Leu3474=) c.10342C= (p.Leu3448=) c.7726C= (p.Leu2576=) n.271+11977G= c.10444C= (p.Leu3482=) c.10441C= (p.Leu3481=) c.10363C= (p.Leu3455=) c.10348C= (p.Leu3450=) c.3562C= (p.Leu1188=) c.3541C= (p.Leu1181=) n.2522+11977G= n.10439C= | |
5 | g.90728930C>G | CA122809846 | ADGRV1 | c.10423C>G (p.Leu3475Val) c.265+52721C>G (n.265+52721C>G) n.3567C>G n.842C>G c.3120C>G n.10436C>G c.10420C>G (p.Leu3474Val) c.10342C>G (p.Leu3448Val) c.7726C>G (p.Leu2576Val) n.271+11977G>C c.10444C>G (p.Leu3482Val) c.10441C>G (p.Leu3481Val) c.10363C>G (p.Leu3455Val) c.10348C>G (p.Leu3450Val) c.3562C>G (p.Leu1188Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) n.2522+11977G>C n.10439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728930C>T | CA445415179 | ADGRV1 | c.10423C>T (p.Leu3475=) c.265+52721C>T (n.265+52721C>T) n.3567C>T n.842C>T c.3120C>T n.10436C>T c.10420C>T (p.Leu3474=) c.10342C>T (p.Leu3448=) c.7726C>T (p.Leu2576=) n.271+11977G>A c.10444C>T (p.Leu3482=) c.10441C>T (p.Leu3481=) c.10363C>T (p.Leu3455=) c.10348C>T (p.Leu3450=) c.3562C>T (p.Leu1188=) c.3541C>T (p.Leu1181=) n.2522+11977G>A n.10439C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728931del | CA2767421006 | ADGRV1 | c.10424del (p.Leu3475GlnfsTer25) c.265+52722del (n.265+52722del) n.3568del n.843del c.3121del n.10437del c.10421del (p.Leu3474GlnfsTer25) c.10343del (p.Leu3448GlnfsTer25) c.7727del (p.Leu2576GlnfsTer25) n.271+11976del c.10445del (p.Leu3482GlnfsTer25) c.10442del (p.Leu3481GlnfsTer25) c.10364del (p.Leu3455GlnfsTer25) c.10349del (p.Leu3450GlnfsTer25) c.3563del (p.Leu1188GlnfsTer25) c.3542del (p.Leu1181GlnfsTer25) n.2522+11976del n.10440del | |
5 | g.90728931T>A | CA360404818 | ADGRV1 | c.10424T>A (p.Leu3475Gln) c.265+52722T>A (n.265+52722T>A) n.3568T>A n.843T>A c.3121T>A n.10437T>A c.10421T>A (p.Leu3474Gln) c.10343T>A (p.Leu3448Gln) c.7727T>A (p.Leu2576Gln) n.271+11976A>T c.10445T>A (p.Leu3482Gln) c.10442T>A (p.Leu3481Gln) c.10364T>A (p.Leu3455Gln) c.10349T>A (p.Leu3450Gln) c.3563T>A (p.Leu1188Gln) c.3542T>A (p.Leu1181Gln) n.2522+11976A>T n.10440T>A | |
5 | g.90728931T>C | CA360404820 | ADGRV1 | c.10424T>C (p.Leu3475Pro) c.265+52722T>C (n.265+52722T>C) n.3568T>C n.843T>C c.3121T>C n.10437T>C c.10421T>C (p.Leu3474Pro) c.10343T>C (p.Leu3448Pro) c.7727T>C (p.Leu2576Pro) n.271+11976A>G c.10445T>C (p.Leu3482Pro) c.10442T>C (p.Leu3481Pro) c.10364T>C (p.Leu3455Pro) c.10349T>C (p.Leu3450Pro) c.3563T>C (p.Leu1188Pro) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) n.2522+11976A>G n.10440T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728931T>G | CA360404824 | ADGRV1 | c.10424T>G (p.Leu3475Arg) c.265+52722T>G (n.265+52722T>G) n.3568T>G n.843T>G c.3121T>G n.10437T>G c.10421T>G (p.Leu3474Arg) c.10343T>G (p.Leu3448Arg) c.7727T>G (p.Leu2576Arg) n.271+11976A>C c.10445T>G (p.Leu3482Arg) c.10442T>G (p.Leu3481Arg) c.10364T>G (p.Leu3455Arg) c.10349T>G (p.Leu3450Arg) c.3563T>G (p.Leu1188Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) n.2522+11976A>C n.10440T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728931T= | CA1562874976 | ADGRV1 | c.10424T= (p.Leu3475=) c.265+52722T= (n.265+52722T=) n.3568T= n.843T= c.3121T= n.10437T= c.10421T= (p.Leu3474=) c.10343T= (p.Leu3448=) c.7727T= (p.Leu2576=) n.271+11976A= c.10445T= (p.Leu3482=) c.10442T= (p.Leu3481=) c.10364T= (p.Leu3455=) c.10349T= (p.Leu3450=) c.3563T= (p.Leu1188=) c.3542T= (p.Leu1181=) n.2522+11976A= n.10440T= | |
5 | g.90728931_90728936del | CA2767421007 | ADGRV1 | c.10424_10426+3del c.265+52722_265+52727del (n.265+52722_265+52727del) n.3568_3570+3del n.843_845+3del c.3121_3123+3del n.10437_10439+3del c.10421_10423+3del c.10343_10345+3del c.7727_7729+3del n.271+11971_271+11976del c.10445_10447+3del c.10442_10444+3del c.10364_10366+3del c.10349_10351+3del c.3563_3565+3del c.3542_3544+3del n.2522+11971_2522+11976del n.10440_10442+3del | |
5 | g.90728932A>C | CA445415180 | ADGRV1 | c.10425A>C (p.Leu3475=) c.265+52723A>C (n.265+52723A>C) n.3569A>C n.844A>C c.3122A>C n.10438A>C c.10422A>C (p.Leu3474=) c.10344A>C (p.Leu3448=) c.7728A>C (p.Leu2576=) n.271+11975T>G c.10446A>C (p.Leu3482=) c.10443A>C (p.Leu3481=) c.10365A>C (p.Leu3455=) c.10350A>C (p.Leu3450=) c.3564A>C (p.Leu1188=) c.3543A>C (p.Leu1181=) n.2522+11975T>G n.10441A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728932A>G | CA445415182 | ADGRV1 | c.10425A>G (p.Leu3475=) c.265+52723A>G (n.265+52723A>G) n.3569A>G n.844A>G c.3122A>G n.10438A>G c.10422A>G (p.Leu3474=) c.10344A>G (p.Leu3448=) c.7728A>G (p.Leu2576=) n.271+11975T>C c.10446A>G (p.Leu3482=) c.10443A>G (p.Leu3481=) c.10365A>G (p.Leu3455=) c.10350A>G (p.Leu3450=) c.3564A>G (p.Leu1188=) c.3543A>G (p.Leu1181=) n.2522+11975T>C n.10441A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728932A>T | CA445415181 | ADGRV1 | c.10425A>T (p.Leu3475=) c.265+52723A>T (n.265+52723A>T) n.3569A>T n.844A>T c.3122A>T n.10438A>T c.10422A>T (p.Leu3474=) c.10344A>T (p.Leu3448=) c.7728A>T (p.Leu2576=) n.271+11975T>A c.10446A>T (p.Leu3482=) c.10443A>T (p.Leu3481=) c.10365A>T (p.Leu3455=) c.10350A>T (p.Leu3450=) c.3564A>T (p.Leu1188=) c.3543A>T (p.Leu1181=) n.2522+11975T>A n.10441A>T | |
5 | g.90728932_90728933insCTC | CA2767421008 | ADGRV1 | c.10425_10426insCTC (p.Leu3475_Gly3476insLeu) c.265+52723_265+52724insCTC (n.265+52723_265+52724insCTC) n.3569_3570insCTC n.844_845insCTC c.3122_3123insCTC n.10438_10439insCTC c.10422_10423insCTC (p.Leu3474_Gly3475insLeu) c.10344_10345insCTC (p.Leu3448_Gly3449insLeu) c.7728_7729insCTC (p.Leu2576_Gly2577insLeu) n.271+11974_271+11975insGAG c.10446_10447insCTC (p.Leu3482_Gly3483insLeu) c.10443_10444insCTC (p.Leu3481_Gly3482insLeu) c.10365_10366insCTC (p.Leu3455_Gly3456insLeu) c.10350_10351insCTC (p.Leu3450_Gly3451insLeu) c.3564_3565insCTC (p.Leu1188_Gly1189insLeu) c.3543_3544insCTC (p.Leu1181_Gly1182insLeu) n.2522+11974_2522+11975insGAG n.10441_10442insCTC | |
5 | g.90728933G>A | CA16609561 | ADGRV1 | c.10426G>A (p.Gly3476Arg) c.265+52724G>A (n.265+52724G>A) n.3570G>A n.845G>A c.3123G>A n.10439G>A c.10423G>A (p.Gly3475Arg) c.10345G>A (p.Gly3449Arg) c.7729G>A (p.Gly2577Arg) n.271+11974C>T c.10447G>A (p.Gly3483Arg) c.10444G>A (p.Gly3482Arg) c.10366G>A (p.Gly3456Arg) c.10351G>A (p.Gly3451Arg) c.3565G>A (p.Gly1189Arg) c.3544G>A (p.Gly1182Arg) n.2522+11974C>T n.10442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90728933G>C | CA360404832 | ADGRV1 | c.10426G>C (p.Gly3476Arg) c.265+52724G>C (n.265+52724G>C) n.3570G>C n.845G>C c.3123G>C n.10439G>C c.10423G>C (p.Gly3475Arg) c.10345G>C (p.Gly3449Arg) c.7729G>C (p.Gly2577Arg) n.271+11974C>G c.10447G>C (p.Gly3483Arg) c.10444G>C (p.Gly3482Arg) c.10366G>C (p.Gly3456Arg) c.10351G>C (p.Gly3451Arg) c.3565G>C (p.Gly1189Arg) c.3544G>C (p.Gly1182Arg) n.2522+11974C>G n.10442G>C | |
5 | g.90728933G= | CA1562874977 | ADGRV1 | c.10426G= (p.Gly3476=) c.265+52724G= (n.265+52724G=) n.3570G= n.845G= c.3123G= n.10439G= c.10423G= (p.Gly3475=) c.10345G= (p.Gly3449=) c.7729G= (p.Gly2577=) n.271+11974C= c.10447G= (p.Gly3483=) c.10444G= (p.Gly3482=) c.10366G= (p.Gly3456=) c.10351G= (p.Gly3451=) c.3565G= (p.Gly1189=) c.3544G= (p.Gly1182=) n.2522+11974C= n.10442G= | |
5 | g.90728933G>T | CA360404837 | ADGRV1 | c.10426G>T (p.Gly3476Ter) c.265+52724G>T (n.265+52724G>T) n.3570G>T n.845G>T c.3123G>T n.10439G>T c.10423G>T (p.Gly3475Ter) c.10345G>T (p.Gly3449Ter) c.7729G>T (p.Gly2577Ter) n.271+11974C>A c.10447G>T (p.Gly3483Ter) c.10444G>T (p.Gly3482Ter) c.10366G>T (p.Gly3456Ter) c.10351G>T (p.Gly3451Ter) c.3565G>T (p.Gly1189Ter) c.3544G>T (p.Gly1182Ter) n.2522+11974C>A n.10442G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728934_90728936del | CA2767421009 | ADGRV1 | c.10426+1_10426+3del c.265+52725_265+52727del (n.265+52725_265+52727del) n.3570+1_3570+3del n.845+1_845+3del c.3123+1_3123+3del n.10439+1_10439+3del c.10423+1_10423+3del c.10345+1_10345+3del c.7729+1_7729+3del n.271+11972_271+11974del c.10447+1_10447+3del c.10444+1_10444+3del c.10366+1_10366+3del c.10351+1_10351+3del c.3565+1_3565+3del c.3544+1_3544+3del n.2522+11972_2522+11974del n.10442+1_10442+3del | |
5 | g.90728933_90728934insACA | CA2767421010 | ADGRV1 | c.10426_10426+1insACA (n.10426_10426+1insACA) c.265+52724_265+52725insACA (n.265+52724_265+52725insACA) n.3570_3570+1insACA n.845_845+1insACA c.3123_3123+1insACA n.10439_10439+1insACA c.10423_10423+1insACA (n.10423_10423+1insACA) c.10345_10345+1insACA (n.10345_10345+1insACA) c.7729_7729+1insACA (n.7729_7729+1insACA) n.271+11973_271+11974insTGT c.10447_10447+1insACA (n.10447_10447+1insACA) c.10444_10444+1insACA (n.10444_10444+1insACA) c.10366_10366+1insACA (n.10366_10366+1insACA) c.10351_10351+1insACA (n.10351_10351+1insACA) c.3565_3565+1insACA (n.3565_3565+1insACA) c.3544_3544+1insACA (n.3544_3544+1insACA) n.2522+11973_2522+11974insTGT n.10442_10442+1insACA | |
5 | g.90728934G>A | CA360404839 | ADGRV1 | c.10426+1G>A (n.10426+1G>A) c.265+52725G>A (n.265+52725G>A) n.3570+1G>A n.845+1G>A c.3123+1G>A n.10439+1G>A c.10423+1G>A (n.10423+1G>A) c.10345+1G>A (n.10345+1G>A) c.7729+1G>A (n.7729+1G>A) n.271+11973C>T c.10447+1G>A (n.10447+1G>A) c.10444+1G>A (n.10444+1G>A) c.10366+1G>A (n.10366+1G>A) c.10351+1G>A (n.10351+1G>A) c.3565+1G>A (n.3565+1G>A) c.3544+1G>A (n.3544+1G>A) n.2522+11973C>T n.10442+1G>A | |
5 | g.90728934G>C | CA360404842 | ADGRV1 | c.10426+1G>C (n.10426+1G>C) c.265+52725G>C (n.265+52725G>C) n.3570+1G>C n.845+1G>C c.3123+1G>C n.10439+1G>C c.10423+1G>C (n.10423+1G>C) c.10345+1G>C (n.10345+1G>C) c.7729+1G>C (n.7729+1G>C) n.271+11973C>G c.10447+1G>C (n.10447+1G>C) c.10444+1G>C (n.10444+1G>C) c.10366+1G>C (n.10366+1G>C) c.10351+1G>C (n.10351+1G>C) c.3565+1G>C (n.3565+1G>C) c.3544+1G>C (n.3544+1G>C) n.2522+11973C>G n.10442+1G>C | |
5 | g.90728934G>T | CA360404845 | ADGRV1 | c.10426+1G>T (n.10426+1G>T) c.265+52725G>T (n.265+52725G>T) n.3570+1G>T n.845+1G>T c.3123+1G>T n.10439+1G>T c.10423+1G>T (n.10423+1G>T) c.10345+1G>T (n.10345+1G>T) c.7729+1G>T (n.7729+1G>T) n.271+11973C>A c.10447+1G>T (n.10447+1G>T) c.10444+1G>T (n.10444+1G>T) c.10366+1G>T (n.10366+1G>T) c.10351+1G>T (n.10351+1G>T) c.3565+1G>T (n.3565+1G>T) c.3544+1G>T (n.3544+1G>T) n.2522+11973C>A n.10442+1G>T | |
5 | g.90728935_90728936del | CA2767421011 | ADGRV1 | c.10426+2_10426+3del (n.10426+2_10426+3del) c.265+52726_265+52727del (n.265+52726_265+52727del) n.3570+2_3570+3del n.845+2_845+3del c.3123+2_3123+3del n.10439+2_10439+3del c.10423+2_10423+3del (n.10423+2_10423+3del) c.10345+2_10345+3del (n.10345+2_10345+3del) c.7729+2_7729+3del (n.7729+2_7729+3del) n.271+11972_271+11973del c.10447+2_10447+3del (n.10447+2_10447+3del) c.10444+2_10444+3del (n.10444+2_10444+3del) c.10366+2_10366+3del (n.10366+2_10366+3del) c.10351+2_10351+3del (n.10351+2_10351+3del) c.3565+2_3565+3del (n.3565+2_3565+3del) c.3544+2_3544+3del (n.3544+2_3544+3del) n.2522+11972_2522+11973del n.10442+2_10442+3del | |
5 | g.90728934_90728939del | CA2767421012 | ADGRV1 | c.10426+1_10426+6del (n.10426+1_10426+6del) c.265+52725_265+52730del (n.265+52725_265+52730del) n.3570+1_3570+6del n.845+1_845+6del c.3123+1_3123+6del n.10439+1_10439+6del c.10423+1_10423+6del (n.10423+1_10423+6del) c.10345+1_10345+6del (n.10345+1_10345+6del) c.7729+1_7729+6del (n.7729+1_7729+6del) n.271+11968_271+11973del c.10447+1_10447+6del (n.10447+1_10447+6del) c.10444+1_10444+6del (n.10444+1_10444+6del) c.10366+1_10366+6del (n.10366+1_10366+6del) c.10351+1_10351+6del (n.10351+1_10351+6del) c.3565+1_3565+6del (n.3565+1_3565+6del) c.3544+1_3544+6del (n.3544+1_3544+6del) n.2522+11968_2522+11973del n.10442+1_10442+6del | |
5 | g.90728934_90728935insACC | CA2767421013 | ADGRV1 | c.10426+1_10426+2insACC (n.10426+1_10426+2insACC) c.265+52725_265+52726insACC (n.265+52725_265+52726insACC) n.3570+1_3570+2insACC n.845+1_845+2insACC c.3123+1_3123+2insACC n.10439+1_10439+2insACC c.10423+1_10423+2insACC (n.10423+1_10423+2insACC) c.10345+1_10345+2insACC (n.10345+1_10345+2insACC) c.7729+1_7729+2insACC (n.7729+1_7729+2insACC) n.271+11972_271+11973insGGT c.10447+1_10447+2insACC (n.10447+1_10447+2insACC) c.10444+1_10444+2insACC (n.10444+1_10444+2insACC) c.10366+1_10366+2insACC (n.10366+1_10366+2insACC) c.10351+1_10351+2insACC (n.10351+1_10351+2insACC) c.3565+1_3565+2insACC (n.3565+1_3565+2insACC) c.3544+1_3544+2insACC (n.3544+1_3544+2insACC) n.2522+11972_2522+11973insGGT n.10442+1_10442+2insACC | |
5 | g.90728935T>A | CA360404856 | ADGRV1 | c.10426+2T>A (n.10426+2T>A) c.265+52726T>A (n.265+52726T>A) n.3570+2T>A n.845+2T>A c.3123+2T>A n.10439+2T>A c.10423+2T>A (n.10423+2T>A) c.10345+2T>A (n.10345+2T>A) c.7729+2T>A (n.7729+2T>A) n.271+11972A>T c.10447+2T>A (n.10447+2T>A) c.10444+2T>A (n.10444+2T>A) c.10366+2T>A (n.10366+2T>A) c.10351+2T>A (n.10351+2T>A) c.3565+2T>A (n.3565+2T>A) c.3544+2T>A (n.3544+2T>A) n.2522+11972A>T n.10442+2T>A | |
5 | g.90728935T>C | CA360404850 | ADGRV1 | c.10426+2T>C (n.10426+2T>C) c.265+52726T>C (n.265+52726T>C) n.3570+2T>C n.845+2T>C c.3123+2T>C n.10439+2T>C c.10423+2T>C (n.10423+2T>C) c.10345+2T>C (n.10345+2T>C) c.7729+2T>C (n.7729+2T>C) n.271+11972A>G c.10447+2T>C (n.10447+2T>C) c.10444+2T>C (n.10444+2T>C) c.10366+2T>C (n.10366+2T>C) c.10351+2T>C (n.10351+2T>C) c.3565+2T>C (n.3565+2T>C) c.3544+2T>C (n.3544+2T>C) n.2522+11972A>G n.10442+2T>C | |
5 | g.90728935T>G | CA360404854 | ADGRV1 | c.10426+2T>G (n.10426+2T>G) c.265+52726T>G (n.265+52726T>G) n.3570+2T>G n.845+2T>G c.3123+2T>G n.10439+2T>G c.10423+2T>G (n.10423+2T>G) c.10345+2T>G (n.10345+2T>G) c.7729+2T>G (n.7729+2T>G) n.271+11972A>C c.10447+2T>G (n.10447+2T>G) c.10444+2T>G (n.10444+2T>G) c.10366+2T>G (n.10366+2T>G) c.10351+2T>G (n.10351+2T>G) c.3565+2T>G (n.3565+2T>G) c.3544+2T>G (n.3544+2T>G) n.2522+11972A>C n.10442+2T>G | |
5 | g.90728936del | CA2767421014 | ADGRV1 | c.10426+3del (n.10426+3del) c.265+52727del (n.265+52727del) n.3570+3del n.845+3del c.3123+3del n.10439+3del c.10423+3del (n.10423+3del) c.10345+3del (n.10345+3del) c.7729+3del (n.7729+3del) n.271+11971del c.10447+3del (n.10447+3del) c.10444+3del (n.10444+3del) c.10366+3del (n.10366+3del) c.10351+3del (n.10351+3del) c.3565+3del (n.3565+3del) c.3544+3del (n.3544+3del) n.2522+11971del n.10442+3del | |
5 | g.90728936G>A | CA2674568336 | ADGRV1 | c.10426+3G>A (n.10426+3G>A) c.265+52727G>A (n.265+52727G>A) n.3570+3G>A n.845+3G>A c.3123+3G>A n.10439+3G>A c.10423+3G>A (n.10423+3G>A) c.10345+3G>A (n.10345+3G>A) c.7729+3G>A (n.7729+3G>A) n.271+11971C>T c.10447+3G>A (n.10447+3G>A) c.10444+3G>A (n.10444+3G>A) c.10366+3G>A (n.10366+3G>A) c.10351+3G>A (n.10351+3G>A) c.3565+3G>A (n.3565+3G>A) c.3544+3G>A (n.3544+3G>A) n.2522+11971C>T n.10442+3G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728936G>T | CA2674568337 | ADGRV1 | c.10426+3G>T (n.10426+3G>T) c.265+52727G>T (n.265+52727G>T) n.3570+3G>T n.845+3G>T c.3123+3G>T n.10439+3G>T c.10423+3G>T (n.10423+3G>T) c.10345+3G>T (n.10345+3G>T) c.7729+3G>T (n.7729+3G>T) n.271+11971C>A c.10447+3G>T (n.10447+3G>T) c.10444+3G>T (n.10444+3G>T) c.10366+3G>T (n.10366+3G>T) c.10351+3G>T (n.10351+3G>T) c.3565+3G>T (n.3565+3G>T) c.3544+3G>T (n.3544+3G>T) n.2522+11971C>A n.10442+3G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728938_90728939del | CA2674568335 | ADGRV1 | c.10426+5_10426+6del (n.10426+5_10426+6del) c.265+52729_265+52730del (n.265+52729_265+52730del) n.3570+5_3570+6del n.845+5_845+6del c.3123+5_3123+6del n.10439+5_10439+6del c.10423+5_10423+6del (n.10423+5_10423+6del) c.10345+5_10345+6del (n.10345+5_10345+6del) c.7729+5_7729+6del (n.7729+5_7729+6del) n.271+11970_271+11971del c.10447+5_10447+6del (n.10447+5_10447+6del) c.10444+5_10444+6del (n.10444+5_10444+6del) c.10366+5_10366+6del (n.10366+5_10366+6del) c.10351+5_10351+6del (n.10351+5_10351+6del) c.3565+5_3565+6del (n.3565+5_3565+6del) c.3544+5_3544+6del (n.3544+5_3544+6del) n.2522+11970_2522+11971del n.10442+5_10442+6del | gnomAD v4 |
5 | g.90728938G>A | CA645548463 | ADGRV1 | c.10426+5G>A (n.10426+5G>A) c.265+52729G>A (n.265+52729G>A) n.3570+5G>A n.845+5G>A c.3123+5G>A n.10439+5G>A c.10423+5G>A (n.10423+5G>A) c.10345+5G>A (n.10345+5G>A) c.7729+5G>A (n.7729+5G>A) n.271+11969C>T c.10447+5G>A (n.10447+5G>A) c.10444+5G>A (n.10444+5G>A) c.10366+5G>A (n.10366+5G>A) c.10351+5G>A (n.10351+5G>A) c.3565+5G>A (n.3565+5G>A) c.3544+5G>A (n.3544+5G>A) n.2522+11969C>T n.10442+5G>A | COSMIC |
5 | g.90728938G>C | CA2767421015 | ADGRV1 | c.10426+5G>C (n.10426+5G>C) c.265+52729G>C (n.265+52729G>C) n.3570+5G>C n.845+5G>C c.3123+5G>C n.10439+5G>C c.10423+5G>C (n.10423+5G>C) c.10345+5G>C (n.10345+5G>C) c.7729+5G>C (n.7729+5G>C) n.271+11969C>G c.10447+5G>C (n.10447+5G>C) c.10444+5G>C (n.10444+5G>C) c.10366+5G>C (n.10366+5G>C) c.10351+5G>C (n.10351+5G>C) c.3565+5G>C (n.3565+5G>C) c.3544+5G>C (n.3544+5G>C) n.2522+11969C>G n.10442+5G>C | |
5 | g.90728939A>C | CA2767421016 | ADGRV1 | c.10426+6A>C (n.10426+6A>C) c.265+52730A>C (n.265+52730A>C) n.3570+6A>C n.845+6A>C c.3123+6A>C n.10439+6A>C c.10423+6A>C (n.10423+6A>C) c.10345+6A>C (n.10345+6A>C) c.7729+6A>C (n.7729+6A>C) n.271+11968T>G c.10447+6A>C (n.10447+6A>C) c.10444+6A>C (n.10444+6A>C) c.10366+6A>C (n.10366+6A>C) c.10351+6A>C (n.10351+6A>C) c.3565+6A>C (n.3565+6A>C) c.3544+6A>C (n.3544+6A>C) n.2522+11968T>G n.10442+6A>C | |
5 | g.90728939A>G | CA2501688411 | ADGRV1 | c.10426+6A>G (n.10426+6A>G) c.265+52730A>G (n.265+52730A>G) n.3570+6A>G n.845+6A>G c.3123+6A>G n.10439+6A>G c.10423+6A>G (n.10423+6A>G) c.10345+6A>G (n.10345+6A>G) c.7729+6A>G (n.7729+6A>G) n.271+11968T>C c.10447+6A>G (n.10447+6A>G) c.10444+6A>G (n.10444+6A>G) c.10366+6A>G (n.10366+6A>G) c.10351+6A>G (n.10351+6A>G) c.3565+6A>G (n.3565+6A>G) c.3544+6A>G (n.3544+6A>G) n.2522+11968T>C n.10442+6A>G | |
5 | g.90728940A= | CA1562874978 | ADGRV1 | c.10426+7A= (n.10426+7A=) c.265+52731A= (n.265+52731A=) n.3570+7A= n.845+7A= c.3123+7A= n.10439+7A= c.10423+7A= (n.10423+7A=) c.10345+7A= (n.10345+7A=) c.7729+7A= (n.7729+7A=) n.271+11967T= c.10447+7A= (n.10447+7A=) c.10444+7A= (n.10444+7A=) c.10366+7A= (n.10366+7A=) c.10351+7A= (n.10351+7A=) c.3565+7A= (n.3565+7A=) c.3544+7A= (n.3544+7A=) n.2522+11967T= n.10442+7A= | |
5 | g.90728940A>C | CA2568577930 | ADGRV1 | c.10426+7A>C (n.10426+7A>C) c.265+52731A>C (n.265+52731A>C) n.3570+7A>C n.845+7A>C c.3123+7A>C n.10439+7A>C c.10423+7A>C (n.10423+7A>C) c.10345+7A>C (n.10345+7A>C) c.7729+7A>C (n.7729+7A>C) n.271+11967T>G c.10447+7A>C (n.10447+7A>C) c.10444+7A>C (n.10444+7A>C) c.10366+7A>C (n.10366+7A>C) c.10351+7A>C (n.10351+7A>C) c.3565+7A>C (n.3565+7A>C) c.3544+7A>C (n.3544+7A>C) n.2522+11967T>G n.10442+7A>C | |
5 | g.90728940A>G | CA560901862 | ADGRV1 | c.10426+7A>G (n.10426+7A>G) c.265+52731A>G (n.265+52731A>G) n.3570+7A>G n.845+7A>G c.3123+7A>G n.10439+7A>G c.10423+7A>G (n.10423+7A>G) c.10345+7A>G (n.10345+7A>G) c.7729+7A>G (n.7729+7A>G) n.271+11967T>C c.10447+7A>G (n.10447+7A>G) c.10444+7A>G (n.10444+7A>G) c.10366+7A>G (n.10366+7A>G) c.10351+7A>G (n.10351+7A>G) c.3565+7A>G (n.3565+7A>G) c.3544+7A>G (n.3544+7A>G) n.2522+11967T>C n.10442+7A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90728940A>T | CA2674568338 | ADGRV1 | c.10426+7A>T (n.10426+7A>T) c.265+52731A>T (n.265+52731A>T) n.3570+7A>T n.845+7A>T c.3123+7A>T n.10439+7A>T c.10423+7A>T (n.10423+7A>T) c.10345+7A>T (n.10345+7A>T) c.7729+7A>T (n.7729+7A>T) n.271+11967T>A c.10447+7A>T (n.10447+7A>T) c.10444+7A>T (n.10444+7A>T) c.10366+7A>T (n.10366+7A>T) c.10351+7A>T (n.10351+7A>T) c.3565+7A>T (n.3565+7A>T) c.3544+7A>T (n.3544+7A>T) n.2522+11967T>A n.10442+7A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728941G>C | CA2767421017 | ADGRV1 | c.10426+8G>C (n.10426+8G>C) c.265+52732G>C (n.265+52732G>C) n.3570+8G>C n.845+8G>C c.3123+8G>C n.10439+8G>C c.10423+8G>C (n.10423+8G>C) c.10345+8G>C (n.10345+8G>C) c.7729+8G>C (n.7729+8G>C) n.271+11966C>G c.10447+8G>C (n.10447+8G>C) c.10444+8G>C (n.10444+8G>C) c.10366+8G>C (n.10366+8G>C) c.10351+8G>C (n.10351+8G>C) c.3565+8G>C (n.3565+8G>C) c.3544+8G>C (n.3544+8G>C) n.2522+11966C>G n.10442+8G>C | |
5 | g.90728942A= | CA1562874979 | ADGRV1 | c.10426+9A= (n.10426+9A=) c.265+52733A= (n.265+52733A=) n.3570+9A= n.845+9A= c.3123+9A= n.10439+9A= c.10423+9A= (n.10423+9A=) c.10345+9A= (n.10345+9A=) c.7729+9A= (n.7729+9A=) n.271+11965T= c.10447+9A= (n.10447+9A=) c.10444+9A= (n.10444+9A=) c.10366+9A= (n.10366+9A=) c.10351+9A= (n.10351+9A=) c.3565+9A= (n.3565+9A=) c.3544+9A= (n.3544+9A=) n.2522+11965T= n.10442+9A= | |
5 | g.90728942A>G | CA3340736 | ADGRV1 | c.10426+9A>G (n.10426+9A>G) c.265+52733A>G (n.265+52733A>G) n.3570+9A>G n.845+9A>G c.3123+9A>G n.10439+9A>G c.10423+9A>G (n.10423+9A>G) c.10345+9A>G (n.10345+9A>G) c.7729+9A>G (n.7729+9A>G) n.271+11965T>C c.10447+9A>G (n.10447+9A>G) c.10444+9A>G (n.10444+9A>G) c.10366+9A>G (n.10366+9A>G) c.10351+9A>G (n.10351+9A>G) c.3565+9A>G (n.3565+9A>G) c.3544+9A>G (n.3544+9A>G) n.2522+11965T>C n.10442+9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.90728942_90728947delinsATAAAG | CA1562874980 | ADGRV1 | c.10426+9_10426+14delinsATAAAG (n.10426+9_10426+14delinsATAAAG) c.265+52733_265+52738delinsATAAAG (n.265+52733_265+52738delinsATAAAG) n.3570+9_3570+14delinsATAAAG n.845+9_845+14delinsATAAAG c.3123+9_3123+14delinsATAAAG n.10439+9_10439+14delinsATAAAG c.10423+9_10423+14delinsATAAAG (n.10423+9_10423+14delinsATAAAG) c.10345+9_10345+14delinsATAAAG (n.10345+9_10345+14delinsATAAAG) c.7729+9_7729+14delinsATAAAG (n.7729+9_7729+14delinsATAAAG) n.271+11960_271+11965delinsCTTTAT c.10447+9_10447+14delinsATAAAG (n.10447+9_10447+14delinsATAAAG) c.10444+9_10444+14delinsATAAAG (n.10444+9_10444+14delinsATAAAG) c.10366+9_10366+14delinsATAAAG (n.10366+9_10366+14delinsATAAAG) c.10351+9_10351+14delinsATAAAG (n.10351+9_10351+14delinsATAAAG) c.3565+9_3565+14delinsATAAAG (n.3565+9_3565+14delinsATAAAG) c.3544+9_3544+14delinsATAAAG (n.3544+9_3544+14delinsATAAAG) n.2522+11960_2522+11965delinsCTTTAT n.10442+9_10442+14delinsATAAAG | |
5 | g.90728943T>A | CA2674568339 | ADGRV1 | c.10426+10T>A (n.10426+10T>A) c.265+52734T>A (n.265+52734T>A) n.3570+10T>A n.845+10T>A c.3123+10T>A n.10439+10T>A c.10423+10T>A (n.10423+10T>A) c.10345+10T>A (n.10345+10T>A) c.7729+10T>A (n.7729+10T>A) n.271+11964A>T c.10447+10T>A (n.10447+10T>A) c.10444+10T>A (n.10444+10T>A) c.10366+10T>A (n.10366+10T>A) c.10351+10T>A (n.10351+10T>A) c.3565+10T>A (n.3565+10T>A) c.3544+10T>A (n.3544+10T>A) n.2522+11964A>T n.10442+10T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728943T>C | CA2767421018 | ADGRV1 | c.10426+10T>C (n.10426+10T>C) c.265+52734T>C (n.265+52734T>C) n.3570+10T>C n.845+10T>C c.3123+10T>C n.10439+10T>C c.10423+10T>C (n.10423+10T>C) c.10345+10T>C (n.10345+10T>C) c.7729+10T>C (n.7729+10T>C) n.271+11964A>G c.10447+10T>C (n.10447+10T>C) c.10444+10T>C (n.10444+10T>C) c.10366+10T>C (n.10366+10T>C) c.10351+10T>C (n.10351+10T>C) c.3565+10T>C (n.3565+10T>C) c.3544+10T>C (n.3544+10T>C) n.2522+11964A>G n.10442+10T>C | |
5 | g.90728945_90728949del | CA560901863 | ADGRV1 | c.10426+12_10426+16del (n.10426+12_10426+16del) c.265+52736_265+52740del (n.265+52736_265+52740del) n.3570+12_3570+16del n.845+12_845+16del c.3123+12_3123+16del n.10439+12_10439+16del c.10423+12_10423+16del (n.10423+12_10423+16del) c.10345+12_10345+16del (n.10345+12_10345+16del) c.7729+12_7729+16del (n.7729+12_7729+16del) n.271+11960_271+11964del c.10447+12_10447+16del (n.10447+12_10447+16del) c.10444+12_10444+16del (n.10444+12_10444+16del) c.10366+12_10366+16del (n.10366+12_10366+16del) c.10351+12_10351+16del (n.10351+12_10351+16del) c.3565+12_3565+16del (n.3565+12_3565+16del) c.3544+12_3544+16del (n.3544+12_3544+16del) n.2522+11960_2522+11964del n.10442+12_10442+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728944A>G | CA2674568340 | ADGRV1 | c.10426+11A>G (n.10426+11A>G) c.265+52735A>G (n.265+52735A>G) n.3570+11A>G n.845+11A>G c.3123+11A>G n.10439+11A>G c.10423+11A>G (n.10423+11A>G) c.10345+11A>G (n.10345+11A>G) c.7729+11A>G (n.7729+11A>G) n.271+11963T>C c.10447+11A>G (n.10447+11A>G) c.10444+11A>G (n.10444+11A>G) c.10366+11A>G (n.10366+11A>G) c.10351+11A>G (n.10351+11A>G) c.3565+11A>G (n.3565+11A>G) c.3544+11A>G (n.3544+11A>G) n.2522+11963T>C n.10442+11A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728945A>G | CA2740091778 | ADGRV1 | c.10426+12A>G (n.10426+12A>G) c.265+52736A>G (n.265+52736A>G) n.3570+12A>G n.845+12A>G c.3123+12A>G n.10439+12A>G c.10423+12A>G (n.10423+12A>G) c.10345+12A>G (n.10345+12A>G) c.7729+12A>G (n.7729+12A>G) n.271+11962T>C c.10447+12A>G (n.10447+12A>G) c.10444+12A>G (n.10444+12A>G) c.10366+12A>G (n.10366+12A>G) c.10351+12A>G (n.10351+12A>G) c.3565+12A>G (n.3565+12A>G) c.3544+12A>G (n.3544+12A>G) n.2522+11962T>C n.10442+12A>G | ClinVar |
5 | g.90728945A>T | CA2508216232 | ADGRV1 | c.10426+12A>T (n.10426+12A>T) c.265+52736A>T (n.265+52736A>T) n.3570+12A>T n.845+12A>T c.3123+12A>T n.10439+12A>T c.10423+12A>T (n.10423+12A>T) c.10345+12A>T (n.10345+12A>T) c.7729+12A>T (n.7729+12A>T) n.271+11962T>A c.10447+12A>T (n.10447+12A>T) c.10444+12A>T (n.10444+12A>T) c.10366+12A>T (n.10366+12A>T) c.10351+12A>T (n.10351+12A>T) c.3565+12A>T (n.3565+12A>T) c.3544+12A>T (n.3544+12A>T) n.2522+11962T>A n.10442+12A>T | |
5 | g.90728946A>G | CA2580073750 | ADGRV1 | c.10426+13A>G (n.10426+13A>G) c.265+52737A>G (n.265+52737A>G) n.3570+13A>G n.845+13A>G c.3123+13A>G n.10439+13A>G c.10423+13A>G (n.10423+13A>G) c.10345+13A>G (n.10345+13A>G) c.7729+13A>G (n.7729+13A>G) n.271+11961T>C c.10447+13A>G (n.10447+13A>G) c.10444+13A>G (n.10444+13A>G) c.10366+13A>G (n.10366+13A>G) c.10351+13A>G (n.10351+13A>G) c.3565+13A>G (n.3565+13A>G) c.3544+13A>G (n.3544+13A>G) n.2522+11961T>C n.10442+13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90728947G>A | CA2767421019 | ADGRV1 | c.10426+14G>A (n.10426+14G>A) c.265+52738G>A (n.265+52738G>A) n.3570+14G>A n.845+14G>A c.3123+14G>A n.10439+14G>A c.10423+14G>A (n.10423+14G>A) c.10345+14G>A (n.10345+14G>A) c.7729+14G>A (n.7729+14G>A) n.271+11960C>T c.10447+14G>A (n.10447+14G>A) c.10444+14G>A (n.10444+14G>A) c.10366+14G>A (n.10366+14G>A) c.10351+14G>A (n.10351+14G>A) c.3565+14G>A (n.3565+14G>A) c.3544+14G>A (n.3544+14G>A) n.2522+11960C>T n.10442+14G>A | |
5 | g.90728947G>C | CA3340737 | ADGRV1 | c.10426+14G>C (n.10426+14G>C) c.265+52738G>C (n.265+52738G>C) n.3570+14G>C n.845+14G>C c.3123+14G>C n.10439+14G>C c.10423+14G>C (n.10423+14G>C) c.10345+14G>C (n.10345+14G>C) c.7729+14G>C (n.7729+14G>C) n.271+11960C>G c.10447+14G>C (n.10447+14G>C) c.10444+14G>C (n.10444+14G>C) c.10366+14G>C (n.10366+14G>C) c.10351+14G>C (n.10351+14G>C) c.3565+14G>C (n.3565+14G>C) c.3544+14G>C (n.3544+14G>C) n.2522+11960C>G n.10442+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728947G= | CA1562874981 | ADGRV1 | c.10426+14G= (n.10426+14G=) c.265+52738G= (n.265+52738G=) n.3570+14G= n.845+14G= c.3123+14G= n.10439+14G= c.10423+14G= (n.10423+14G=) c.10345+14G= (n.10345+14G=) c.7729+14G= (n.7729+14G=) n.271+11960C= c.10447+14G= (n.10447+14G=) c.10444+14G= (n.10444+14G=) c.10366+14G= (n.10366+14G=) c.10351+14G= (n.10351+14G=) c.3565+14G= (n.3565+14G=) c.3544+14G= (n.3544+14G=) n.2522+11960C= n.10442+14G= | |
5 | g.90728947G>T | CA1078677453 | ADGRV1 | c.10426+14G>T (n.10426+14G>T) c.265+52738G>T (n.265+52738G>T) n.3570+14G>T n.845+14G>T c.3123+14G>T n.10439+14G>T c.10423+14G>T (n.10423+14G>T) c.10345+14G>T (n.10345+14G>T) c.7729+14G>T (n.7729+14G>T) n.271+11960C>A c.10447+14G>T (n.10447+14G>T) c.10444+14G>T (n.10444+14G>T) c.10366+14G>T (n.10366+14G>T) c.10351+14G>T (n.10351+14G>T) c.3565+14G>T (n.3565+14G>T) c.3544+14G>T (n.3544+14G>T) n.2522+11960C>A n.10442+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90728950_90728955del | CA2674568341 | ADGRV1 | c.10426+17_10426+22del (n.10426+17_10426+22del) c.265+52741_265+52746del (n.265+52741_265+52746del) n.3570+17_3570+22del n.845+17_845+22del c.3123+17_3123+22del n.10439+17_10439+22del c.10423+17_10423+22del (n.10423+17_10423+22del) c.10345+17_10345+22del (n.10345+17_10345+22del) c.7729+17_7729+22del (n.7729+17_7729+22del) n.271+11955_271+11960del c.10447+17_10447+22del (n.10447+17_10447+22del) c.10444+17_10444+22del (n.10444+17_10444+22del) c.10366+17_10366+22del (n.10366+17_10366+22del) c.10351+17_10351+22del (n.10351+17_10351+22del) c.3565+17_3565+22del (n.3565+17_3565+22del) c.3544+17_3544+22del (n.3544+17_3544+22del) n.2522+11955_2522+11960del n.10442+17_10442+22del | gnomAD v4 |
5 | g.90728948T>A | CA2674568342 | ADGRV1 | c.10426+15T>A (n.10426+15T>A) c.265+52739T>A (n.265+52739T>A) n.3570+15T>A n.845+15T>A c.3123+15T>A n.10439+15T>A c.10423+15T>A (n.10423+15T>A) c.10345+15T>A (n.10345+15T>A) c.7729+15T>A (n.7729+15T>A) n.271+11959A>T c.10447+15T>A (n.10447+15T>A) c.10444+15T>A (n.10444+15T>A) c.10366+15T>A (n.10366+15T>A) c.10351+15T>A (n.10351+15T>A) c.3565+15T>A (n.3565+15T>A) c.3544+15T>A (n.3544+15T>A) n.2522+11959A>T n.10442+15T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728948T>G | CA2767421020 | ADGRV1 | c.10426+15T>G (n.10426+15T>G) c.265+52739T>G (n.265+52739T>G) n.3570+15T>G n.845+15T>G c.3123+15T>G n.10439+15T>G c.10423+15T>G (n.10423+15T>G) c.10345+15T>G (n.10345+15T>G) c.7729+15T>G (n.7729+15T>G) n.271+11959A>C c.10447+15T>G (n.10447+15T>G) c.10444+15T>G (n.10444+15T>G) c.10366+15T>G (n.10366+15T>G) c.10351+15T>G (n.10351+15T>G) c.3565+15T>G (n.3565+15T>G) c.3544+15T>G (n.3544+15T>G) n.2522+11959A>C n.10442+15T>G | |
5 | g.90728948_90728954del | CA2767421021 | ADGRV1 | c.10426+15_10426+21del (n.10426+15_10426+21del) c.265+52739_265+52745del (n.265+52739_265+52745del) n.3570+15_3570+21del n.845+15_845+21del c.3123+15_3123+21del n.10439+15_10439+21del c.10423+15_10423+21del (n.10423+15_10423+21del) c.10345+15_10345+21del (n.10345+15_10345+21del) c.7729+15_7729+21del (n.7729+15_7729+21del) n.271+11953_271+11959del c.10447+15_10447+21del (n.10447+15_10447+21del) c.10444+15_10444+21del (n.10444+15_10444+21del) c.10366+15_10366+21del (n.10366+15_10366+21del) c.10351+15_10351+21del (n.10351+15_10351+21del) c.3565+15_3565+21del (n.3565+15_3565+21del) c.3544+15_3544+21del (n.3544+15_3544+21del) n.2522+11953_2522+11959del n.10442+15_10442+21del | |
5 | g.90728949A>C | CA2557823409 | ADGRV1 | c.10426+16A>C (n.10426+16A>C) c.265+52740A>C (n.265+52740A>C) n.3570+16A>C n.845+16A>C c.3123+16A>C n.10439+16A>C c.10423+16A>C (n.10423+16A>C) c.10345+16A>C (n.10345+16A>C) c.7729+16A>C (n.7729+16A>C) n.271+11958T>G c.10447+16A>C (n.10447+16A>C) c.10444+16A>C (n.10444+16A>C) c.10366+16A>C (n.10366+16A>C) c.10351+16A>C (n.10351+16A>C) c.3565+16A>C (n.3565+16A>C) c.3544+16A>C (n.3544+16A>C) n.2522+11958T>G n.10442+16A>C | ClinVar |
5 | g.90728949A>G | CA2674568343 | ADGRV1 | c.10426+16A>G (n.10426+16A>G) c.265+52740A>G (n.265+52740A>G) n.3570+16A>G n.845+16A>G c.3123+16A>G n.10439+16A>G c.10423+16A>G (n.10423+16A>G) c.10345+16A>G (n.10345+16A>G) c.7729+16A>G (n.7729+16A>G) n.271+11958T>C c.10447+16A>G (n.10447+16A>G) c.10444+16A>G (n.10444+16A>G) c.10366+16A>G (n.10366+16A>G) c.10351+16A>G (n.10351+16A>G) c.3565+16A>G (n.3565+16A>G) c.3544+16A>G (n.3544+16A>G) n.2522+11958T>C n.10442+16A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90728950T>A | CA2674568344 | ADGRV1 | c.10426+17T>A (n.10426+17T>A) c.265+52741T>A (n.265+52741T>A) n.3570+17T>A n.845+17T>A c.3123+17T>A n.10439+17T>A c.10423+17T>A (n.10423+17T>A) c.10345+17T>A (n.10345+17T>A) c.7729+17T>A (n.7729+17T>A) n.271+11957A>T c.10447+17T>A (n.10447+17T>A) c.10444+17T>A (n.10444+17T>A) c.10366+17T>A (n.10366+17T>A) c.10351+17T>A (n.10351+17T>A) c.3565+17T>A (n.3565+17T>A) c.3544+17T>A (n.3544+17T>A) n.2522+11957A>T n.10442+17T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728950T>G | CA560901865 | ADGRV1 | c.10426+17T>G (n.10426+17T>G) c.265+52741T>G (n.265+52741T>G) n.3570+17T>G n.845+17T>G c.3123+17T>G n.10439+17T>G c.10423+17T>G (n.10423+17T>G) c.10345+17T>G (n.10345+17T>G) c.7729+17T>G (n.7729+17T>G) n.271+11957A>C c.10447+17T>G (n.10447+17T>G) c.10444+17T>G (n.10444+17T>G) c.10366+17T>G (n.10366+17T>G) c.10351+17T>G (n.10351+17T>G) c.3565+17T>G (n.3565+17T>G) c.3544+17T>G (n.3544+17T>G) n.2522+11957A>C n.10442+17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90728950T= | CA1562874982 | ADGRV1 | c.10426+17T= (n.10426+17T=) c.265+52741T= (n.265+52741T=) n.3570+17T= n.845+17T= c.3123+17T= n.10439+17T= c.10423+17T= (n.10423+17T=) c.10345+17T= (n.10345+17T=) c.7729+17T= (n.7729+17T=) n.271+11957A= c.10447+17T= (n.10447+17T=) c.10444+17T= (n.10444+17T=) c.10366+17T= (n.10366+17T=) c.10351+17T= (n.10351+17T=) c.3565+17T= (n.3565+17T=) c.3544+17T= (n.3544+17T=) n.2522+11957A= n.10442+17T= | |
5 | g.90728950_90728951insAGA | CA2767421022 | ADGRV1 | c.10426+17_10426+18insAGA (n.10426+17_10426+18insAGA) c.265+52741_265+52742insAGA (n.265+52741_265+52742insAGA) n.3570+17_3570+18insAGA n.845+17_845+18insAGA c.3123+17_3123+18insAGA n.10439+17_10439+18insAGA c.10423+17_10423+18insAGA (n.10423+17_10423+18insAGA) c.10345+17_10345+18insAGA (n.10345+17_10345+18insAGA) c.7729+17_7729+18insAGA (n.7729+17_7729+18insAGA) n.271+11956_271+11957insTCT c.10447+17_10447+18insAGA (n.10447+17_10447+18insAGA) c.10444+17_10444+18insAGA (n.10444+17_10444+18insAGA) c.10366+17_10366+18insAGA (n.10366+17_10366+18insAGA) c.10351+17_10351+18insAGA (n.10351+17_10351+18insAGA) c.3565+17_3565+18insAGA (n.3565+17_3565+18insAGA) c.3544+17_3544+18insAGA (n.3544+17_3544+18insAGA) n.2522+11956_2522+11957insTCT n.10442+17_10442+18insAGA | |
5 | g.90728951T>A | CA2674568345 | ADGRV1 | c.10426+18T>A (n.10426+18T>A) c.265+52742T>A (n.265+52742T>A) n.3570+18T>A n.845+18T>A c.3123+18T>A n.10439+18T>A c.10423+18T>A (n.10423+18T>A) c.10345+18T>A (n.10345+18T>A) c.7729+18T>A (n.7729+18T>A) n.271+11956A>T c.10447+18T>A (n.10447+18T>A) c.10444+18T>A (n.10444+18T>A) c.10366+18T>A (n.10366+18T>A) c.10351+18T>A (n.10351+18T>A) c.3565+18T>A (n.3565+18T>A) c.3544+18T>A (n.3544+18T>A) n.2522+11956A>T n.10442+18T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728951T>C | CA2674568346 | ADGRV1 | c.10426+18T>C (n.10426+18T>C) c.265+52742T>C (n.265+52742T>C) n.3570+18T>C n.845+18T>C c.3123+18T>C n.10439+18T>C c.10423+18T>C (n.10423+18T>C) c.10345+18T>C (n.10345+18T>C) c.7729+18T>C (n.7729+18T>C) n.271+11956A>G c.10447+18T>C (n.10447+18T>C) c.10444+18T>C (n.10444+18T>C) c.10366+18T>C (n.10366+18T>C) c.10351+18T>C (n.10351+18T>C) c.3565+18T>C (n.3565+18T>C) c.3544+18T>C (n.3544+18T>C) n.2522+11956A>G n.10442+18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728951_90728952insACA | CA2767421023 | ADGRV1 | c.10426+18_10426+19insACA (n.10426+18_10426+19insACA) c.265+52742_265+52743insACA (n.265+52742_265+52743insACA) n.3570+18_3570+19insACA n.845+18_845+19insACA c.3123+18_3123+19insACA n.10439+18_10439+19insACA c.10423+18_10423+19insACA (n.10423+18_10423+19insACA) c.10345+18_10345+19insACA (n.10345+18_10345+19insACA) c.7729+18_7729+19insACA (n.7729+18_7729+19insACA) n.271+11955_271+11956insTGT c.10447+18_10447+19insACA (n.10447+18_10447+19insACA) c.10444+18_10444+19insACA (n.10444+18_10444+19insACA) c.10366+18_10366+19insACA (n.10366+18_10366+19insACA) c.10351+18_10351+19insACA (n.10351+18_10351+19insACA) c.3565+18_3565+19insACA (n.3565+18_3565+19insACA) c.3544+18_3544+19insACA (n.3544+18_3544+19insACA) n.2522+11955_2522+11956insTGT n.10442+18_10442+19insACA | |
5 | g.90728951_90728952insACG | CA2767421024 | ADGRV1 | c.10426+18_10426+19insACG (n.10426+18_10426+19insACG) c.265+52742_265+52743insACG (n.265+52742_265+52743insACG) n.3570+18_3570+19insACG n.845+18_845+19insACG c.3123+18_3123+19insACG n.10439+18_10439+19insACG c.10423+18_10423+19insACG (n.10423+18_10423+19insACG) c.10345+18_10345+19insACG (n.10345+18_10345+19insACG) c.7729+18_7729+19insACG (n.7729+18_7729+19insACG) n.271+11955_271+11956insCGT c.10447+18_10447+19insACG (n.10447+18_10447+19insACG) c.10444+18_10444+19insACG (n.10444+18_10444+19insACG) c.10366+18_10366+19insACG (n.10366+18_10366+19insACG) c.10351+18_10351+19insACG (n.10351+18_10351+19insACG) c.3565+18_3565+19insACG (n.3565+18_3565+19insACG) c.3544+18_3544+19insACG (n.3544+18_3544+19insACG) n.2522+11955_2522+11956insCGT n.10442+18_10442+19insACG | |
5 | g.90728952T>C | CA2674568347 | ADGRV1 | c.10426+19T>C (n.10426+19T>C) c.265+52743T>C (n.265+52743T>C) n.3570+19T>C n.845+19T>C c.3123+19T>C n.10439+19T>C c.10423+19T>C (n.10423+19T>C) c.10345+19T>C (n.10345+19T>C) c.7729+19T>C (n.7729+19T>C) n.271+11955A>G c.10447+19T>C (n.10447+19T>C) c.10444+19T>C (n.10444+19T>C) c.10366+19T>C (n.10366+19T>C) c.10351+19T>C (n.10351+19T>C) c.3565+19T>C (n.3565+19T>C) c.3544+19T>C (n.3544+19T>C) n.2522+11955A>G n.10442+19T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728953_90728954del | CA2767421025 | ADGRV1 | c.10426+20_10426+21del (n.10426+20_10426+21del) c.265+52744_265+52745del (n.265+52744_265+52745del) n.3570+20_3570+21del n.845+20_845+21del c.3123+20_3123+21del n.10439+20_10439+21del c.10423+20_10423+21del (n.10423+20_10423+21del) c.10345+20_10345+21del (n.10345+20_10345+21del) c.7729+20_7729+21del (n.7729+20_7729+21del) n.271+11954_271+11955del c.10447+20_10447+21del (n.10447+20_10447+21del) c.10444+20_10444+21del (n.10444+20_10444+21del) c.10366+20_10366+21del (n.10366+20_10366+21del) c.10351+20_10351+21del (n.10351+20_10351+21del) c.3565+20_3565+21del (n.3565+20_3565+21del) c.3544+20_3544+21del (n.3544+20_3544+21del) n.2522+11954_2522+11955del n.10442+20_10442+21del | |
5 | g.90728953_90728959del | CA2767421026 | ADGRV1 | c.10426+20_10426+26del (n.10426+20_10426+26del) c.265+52744_265+52750del (n.265+52744_265+52750del) n.3570+20_3570+26del n.845+20_845+26del c.3123+20_3123+26del n.10439+20_10439+26del c.10423+20_10423+26del (n.10423+20_10423+26del) c.10345+20_10345+26del (n.10345+20_10345+26del) c.7729+20_7729+26del (n.7729+20_7729+26del) n.271+11949_271+11955del c.10447+20_10447+26del (n.10447+20_10447+26del) c.10444+20_10444+26del (n.10444+20_10444+26del) c.10366+20_10366+26del (n.10366+20_10366+26del) c.10351+20_10351+26del (n.10351+20_10351+26del) c.3565+20_3565+26del (n.3565+20_3565+26del) c.3544+20_3544+26del (n.3544+20_3544+26del) n.2522+11949_2522+11955del n.10442+20_10442+26del | |
5 | g.90728953G>A | CA1562874984 | ADGRV1 | c.10426+20G>A (n.10426+20G>A) c.265+52744G>A (n.265+52744G>A) n.3570+20G>A n.845+20G>A c.3123+20G>A n.10439+20G>A c.10423+20G>A (n.10423+20G>A) c.10345+20G>A (n.10345+20G>A) c.7729+20G>A (n.7729+20G>A) n.271+11954C>T c.10447+20G>A (n.10447+20G>A) c.10444+20G>A (n.10444+20G>A) c.10366+20G>A (n.10366+20G>A) c.10351+20G>A (n.10351+20G>A) c.3565+20G>A (n.3565+20G>A) c.3544+20G>A (n.3544+20G>A) n.2522+11954C>T n.10442+20G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90728953G= | CA1562874983 | ADGRV1 | c.10426+20G= (n.10426+20G=) c.265+52744G= (n.265+52744G=) n.3570+20G= n.845+20G= c.3123+20G= n.10439+20G= c.10423+20G= (n.10423+20G=) c.10345+20G= (n.10345+20G=) c.7729+20G= (n.7729+20G=) n.271+11954C= c.10447+20G= (n.10447+20G=) c.10444+20G= (n.10444+20G=) c.10366+20G= (n.10366+20G=) c.10351+20G= (n.10351+20G=) c.3565+20G= (n.3565+20G=) c.3544+20G= (n.3544+20G=) n.2522+11954C= n.10442+20G= | |
5 | g.90728953G>T | CA2674568348 | ADGRV1 | c.10426+20G>T (n.10426+20G>T) c.265+52744G>T (n.265+52744G>T) n.3570+20G>T n.845+20G>T c.3123+20G>T n.10439+20G>T c.10423+20G>T (n.10423+20G>T) c.10345+20G>T (n.10345+20G>T) c.7729+20G>T (n.7729+20G>T) n.271+11954C>A c.10447+20G>T (n.10447+20G>T) c.10444+20G>T (n.10444+20G>T) c.10366+20G>T (n.10366+20G>T) c.10351+20G>T (n.10351+20G>T) c.3565+20G>T (n.3565+20G>T) c.3544+20G>T (n.3544+20G>T) n.2522+11954C>A n.10442+20G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90728954del | CA2767421027 | ADGRV1 | c.10426+21del (n.10426+21del) c.265+52745del (n.265+52745del) n.3570+21del n.845+21del c.3123+21del n.10439+21del c.10423+21del (n.10423+21del) c.10345+21del (n.10345+21del) c.7729+21del (n.7729+21del) n.271+11953del c.10447+21del (n.10447+21del) c.10444+21del (n.10444+21del) c.10366+21del (n.10366+21del) c.10351+21del (n.10351+21del) c.3565+21del (n.3565+21del) c.3544+21del (n.3544+21del) n.2522+11953del n.10442+21del | |
5 | g.90728954T>A | CA2674568349 | ADGRV1 | c.10426+21T>A (n.10426+21T>A) c.265+52745T>A (n.265+52745T>A) n.3570+21T>A n.845+21T>A c.3123+21T>A n.10439+21T>A c.10423+21T>A (n.10423+21T>A) c.10345+21T>A (n.10345+21T>A) c.7729+21T>A (n.7729+21T>A) n.271+11953A>T c.10447+21T>A (n.10447+21T>A) c.10444+21T>A (n.10444+21T>A) c.10366+21T>A (n.10366+21T>A) c.10351+21T>A (n.10351+21T>A) c.3565+21T>A (n.3565+21T>A) c.3544+21T>A (n.3544+21T>A) n.2522+11953A>T n.10442+21T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90728954T>C | CA2524731131 | ADGRV1 | c.10426+21T>C (n.10426+21T>C) c.265+52745T>C (n.265+52745T>C) n.3570+21T>C n.845+21T>C c.3123+21T>C n.10439+21T>C c.10423+21T>C (n.10423+21T>C) c.10345+21T>C (n.10345+21T>C) c.7729+21T>C (n.7729+21T>C) n.271+11953A>G c.10447+21T>C (n.10447+21T>C) c.10444+21T>C (n.10444+21T>C) c.10366+21T>C (n.10366+21T>C) c.10351+21T>C (n.10351+21T>C) c.3565+21T>C (n.3565+21T>C) c.3544+21T>C (n.3544+21T>C) n.2522+11953A>G n.10442+21T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728955A>C | CA2527079712 | ADGRV1 | c.10426+22A>C (n.10426+22A>C) c.265+52746A>C (n.265+52746A>C) n.3570+22A>C n.845+22A>C c.3123+22A>C n.10439+22A>C c.10423+22A>C (n.10423+22A>C) c.10345+22A>C (n.10345+22A>C) c.7729+22A>C (n.7729+22A>C) n.271+11952T>G c.10447+22A>C (n.10447+22A>C) c.10444+22A>C (n.10444+22A>C) c.10366+22A>C (n.10366+22A>C) c.10351+22A>C (n.10351+22A>C) c.3565+22A>C (n.3565+22A>C) c.3544+22A>C (n.3544+22A>C) n.2522+11952T>G n.10442+22A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90728955A>G | CA2674568350 | ADGRV1 | c.10426+22A>G (n.10426+22A>G) c.265+52746A>G (n.265+52746A>G) n.3570+22A>G n.845+22A>G c.3123+22A>G n.10439+22A>G c.10423+22A>G (n.10423+22A>G) c.10345+22A>G (n.10345+22A>G) c.7729+22A>G (n.7729+22A>G) n.271+11952T>C c.10447+22A>G (n.10447+22A>G) c.10444+22A>G (n.10444+22A>G) c.10366+22A>G (n.10366+22A>G) c.10351+22A>G (n.10351+22A>G) c.3565+22A>G (n.3565+22A>G) c.3544+22A>G (n.3544+22A>G) n.2522+11952T>C n.10442+22A>G | gnomAD v4 |