Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.90725625C>GCA360403337ADGRV1c.10130C>G (p.Ala3377Gly)
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5g.90725625C>TCA360403338ADGRV1c.10130C>T (p.Ala3377Val)
c.265+49416C>T (n.265+49416C>T)
n.3274C>T
n.549C>T
c.2827C>T
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c.10127C>T (p.Ala3376Val)
c.10049C>T (p.Ala3350Val)
c.7433C>T (p.Ala2478Val)
n.272-9816G>A
c.10151C>T (p.Ala3384Val)
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 gnomAD v4 COSMIC
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5g.90725626A>GCA445414820ADGRV1c.10131A>G (p.Ala3377=)
c.265+49417A>G (n.265+49417A>G)
n.3275A>G
n.550A>G
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c.10128A>G (p.Ala3376=)
c.10050A>G (p.Ala3350=)
c.7434A>G (p.Ala2478=)
n.272-9817T>C
c.10152A>G (p.Ala3384=)
c.10149A>G (p.Ala3383=)
c.10071A>G (p.Ala3357=)
c.10056A>G (p.Ala3352=)
c.3270A>G (p.Ala1090=)
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n.2523-9817T>C
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 gnomAD v4
5g.90725626A>TCA445414821ADGRV1c.10131A>T (p.Ala3377=)
c.265+49417A>T (n.265+49417A>T)
n.3275A>T
n.550A>T
c.2828A>T
n.10144A>T
c.10128A>T (p.Ala3376=)
c.10050A>T (p.Ala3350=)
c.7434A>T (p.Ala2478=)
n.272-9817T>A
c.10152A>T (p.Ala3384=)
c.10149A>T (p.Ala3383=)
c.10071A>T (p.Ala3357=)
c.10056A>T (p.Ala3352=)
c.3270A>T (p.Ala1090=)
c.3249A>T (p.Ala1083=)
n.2523-9817T>A
n.10147A>T
5g.90725627A>CCA360403340ADGRV1c.10132A>C (p.Ser3378Arg)
c.265+49418A>C (n.265+49418A>C)
n.3276A>C
n.551A>C
c.2829A>C
n.10145A>C
c.10129A>C (p.Ser3377Arg)
c.10051A>C (p.Ser3351Arg)
c.7435A>C (p.Ser2479Arg)
n.272-9818T>G
c.10153A>C (p.Ser3385Arg)
c.10150A>C (p.Ser3384Arg)
c.10072A>C (p.Ser3358Arg)
c.10057A>C (p.Ser3353Arg)
c.3271A>C (p.Ser1091Arg)
c.3250A>C (p.Ser1084Arg)
n.2523-9818T>G
n.10148A>C
5g.90725627A>GCA360403341ADGRV1c.10132A>G (p.Ser3378Gly)
c.265+49418A>G (n.265+49418A>G)
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n.272-9818T>C
c.10153A>G (p.Ser3385Gly)
c.10150A>G (p.Ser3384Gly)
c.10072A>G (p.Ser3358Gly)
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n.2523-9818T>C
n.10148A>G
 gnomAD v4
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n.272-9818T>A
c.10153A>T (p.Ser3385Cys)
c.10150A>T (p.Ser3384Cys)
c.10072A>T (p.Ser3358Cys)
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n.2523-9818T>A
n.10148A>T
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n.272-9819C>T
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n.2523-9819C>T
n.10149G>A
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n.2523-9819C>G
n.10149G>C
5g.90725628G=CA1562873568ADGRV1c.10133G= (p.Ser3378=)
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n.2523-9819C=
n.10149G=
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n.2523-9819C>A
n.10149G>T
 dbSNP
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n.2523-9820A>T
n.10150T>A
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n.3278T>C
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n.10147T>C
c.10131T>C (p.Ser3377=)
c.10053T>C (p.Ser3351=)
c.7437T>C (p.Ser2479=)
n.272-9820A>G
c.10155T>C (p.Ser3385=)
c.10152T>C (p.Ser3384=)
c.10074T>C (p.Ser3358=)
c.10059T>C (p.Ser3353=)
c.3273T>C (p.Ser1091=)
c.3252T>C (p.Ser1084=)
n.2523-9820A>G
n.10150T>C
 gnomAD v4
5g.90725629T>GCA360403346ADGRV1c.10134T>G (p.Ser3378Arg)
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n.10150T>G
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 gnomAD v4
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n.10151C>G
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c.265+49421C>T (n.265+49421C>T)
n.3279C>T
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n.10148C>T
c.10132C>T (p.Gln3378Ter)
c.10054C>T (p.Gln3352Ter)
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n.272-9821G>A
c.10156C>T (p.Gln3386Ter)
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n.2523-9821G>A
n.10151C>T
5g.90725631A>CCA360403350ADGRV1c.10136A>C (p.Gln3379Pro)
c.265+49422A>C (n.265+49422A>C)
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n.272-9822T>G
c.10157A>C (p.Gln3386Pro)
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n.2523-9822T>G
n.10152A>C
 gnomAD v4
5g.90725631A>GCA360403351ADGRV1c.10136A>G (p.Gln3379Arg)
c.265+49422A>G (n.265+49422A>G)
n.3280A>G
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n.272-9822T>C
c.10157A>G (p.Gln3386Arg)
c.10154A>G (p.Gln3385Arg)
c.10076A>G (p.Gln3359Arg)
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n.2523-9822T>C
n.10152A>G
 gnomAD v4
5g.90725631A>TCA360403352ADGRV1c.10136A>T (p.Gln3379Leu)
c.265+49422A>T (n.265+49422A>T)
n.3280A>T
n.555A>T
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c.7439A>T (p.Gln2480Leu)
n.272-9822T>A
c.10157A>T (p.Gln3386Leu)
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c.3254A>T (p.Gln1085Leu)
n.2523-9822T>A
n.10152A>T
 gnomAD v4
5g.90725633delCA2674548509ADGRV1c.10138del (p.Arg3380GlufsTer6)
c.265+49424del (n.265+49424del)
n.3282del
n.557del
c.2835del
n.10151del
c.10135del (p.Arg3379GlufsTer6)
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n.272-9822del
c.10159del (p.Arg3387GlufsTer6)
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c.3256del (p.Arg1086GlufsTer6)
n.2523-9822del
n.10154del
 gnomAD v4
5g.90725632A=CA1562873569ADGRV1c.10137A= (p.Gln3379=)
c.265+49423A= (n.265+49423A=)
n.3281A=
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c.10134A= (p.Gln3378=)
c.10056A= (p.Gln3352=)
c.7440A= (p.Gln2480=)
n.272-9823T=
c.10158A= (p.Gln3386=)
c.10155A= (p.Gln3385=)
c.10077A= (p.Gln3359=)
c.10062A= (p.Gln3354=)
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c.3255A= (p.Gln1085=)
n.2523-9823T=
n.10153A=
5g.90725632A>CCA360403353ADGRV1c.10137A>C (p.Gln3379His)
c.265+49423A>C (n.265+49423A>C)
n.3281A>C
n.556A>C
c.2834A>C
n.10150A>C
c.10134A>C (p.Gln3378His)
c.10056A>C (p.Gln3352His)
c.7440A>C (p.Gln2480His)
n.272-9823T>G
c.10158A>C (p.Gln3386His)
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c.3255A>C (p.Gln1085His)
n.2523-9823T>G
n.10153A>C
5g.90725632A>GCA3340672ADGRV1c.10137A>G (p.Gln3379=)
c.265+49423A>G (n.265+49423A>G)
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n.556A>G
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n.272-9823T>C
c.10158A>G (p.Gln3386=)
c.10155A>G (p.Gln3385=)
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c.10062A>G (p.Gln3354=)
c.3276A>G (p.Gln1092=)
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n.2523-9823T>C
n.10153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725632A>TCA360403354ADGRV1c.10137A>T (p.Gln3379His)
c.265+49423A>T (n.265+49423A>T)
n.3281A>T
n.556A>T
c.2834A>T
n.10150A>T
c.10134A>T (p.Gln3378His)
c.10056A>T (p.Gln3352His)
c.7440A>T (p.Gln2480His)
n.272-9823T>A
c.10158A>T (p.Gln3386His)
c.10155A>T (p.Gln3385His)
c.10077A>T (p.Gln3359His)
c.10062A>T (p.Gln3354His)
c.3276A>T (p.Gln1092His)
c.3255A>T (p.Gln1085His)
n.2523-9823T>A
n.10153A>T
5g.90725633A>CCA445414823ADGRV1c.10138A>C (p.Arg3380=)
c.265+49424A>C (n.265+49424A>C)
n.3282A>C
n.557A>C
c.2835A>C
n.10151A>C
c.10135A>C (p.Arg3379=)
c.10057A>C (p.Arg3353=)
c.7441A>C (p.Arg2481=)
n.272-9824T>G
c.10159A>C (p.Arg3387=)
c.10156A>C (p.Arg3386=)
c.10078A>C (p.Arg3360=)
c.10063A>C (p.Arg3355=)
c.3277A>C (p.Arg1093=)
c.3256A>C (p.Arg1086=)
n.2523-9824T>G
n.10154A>C
5g.90725633A>GCA360403355ADGRV1c.10138A>G (p.Arg3380Gly)
c.265+49424A>G (n.265+49424A>G)
n.3282A>G
n.557A>G
c.2835A>G
n.10151A>G
c.10135A>G (p.Arg3379Gly)
c.10057A>G (p.Arg3353Gly)
c.7441A>G (p.Arg2481Gly)
n.272-9824T>C
c.10159A>G (p.Arg3387Gly)
c.10156A>G (p.Arg3386Gly)
c.10078A>G (p.Arg3360Gly)
c.10063A>G (p.Arg3355Gly)
c.3277A>G (p.Arg1093Gly)
c.3256A>G (p.Arg1086Gly)
n.2523-9824T>C
n.10154A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90725633A>TCA360403356ADGRV1c.10138A>T (p.Arg3380Ter)
c.265+49424A>T (n.265+49424A>T)
n.3282A>T
n.557A>T
c.2835A>T
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c.10135A>T (p.Arg3379Ter)
c.10057A>T (p.Arg3353Ter)
c.7441A>T (p.Arg2481Ter)
n.272-9824T>A
c.10159A>T (p.Arg3387Ter)
c.10156A>T (p.Arg3386Ter)
c.10078A>T (p.Arg3360Ter)
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n.2523-9824T>A
n.10154A>T
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n.272-9825C>T
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n.2523-9825C>T
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.558G>C
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n.272-9825C>G
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n.2523-9825C>G
n.10155G>C
5g.90725634G>TCA360403358ADGRV1c.10139G>T (p.Arg3380Ile)
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n.558G>T
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c.3278G>T (p.Arg1093Ile)
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n.2523-9825C>A
n.10155G>T
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c.265+49426A>C (n.265+49426A>C)
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n.559A>C
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n.272-9826T>G
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c.10065A>C (p.Arg3355Ser)
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n.2523-9826T>G
n.10156A>C
5g.90725635A>GCA445414824ADGRV1c.10140A>G (p.Arg3380=)
c.265+49426A>G (n.265+49426A>G)
n.3284A>G
n.559A>G
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c.10137A>G (p.Arg3379=)
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n.272-9826T>C
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n.2523-9826T>C
n.10156A>G
 gnomAD v4
5g.90725635A>TCA360403361ADGRV1c.10140A>T (p.Arg3380Ser)
c.265+49426A>T (n.265+49426A>T)
n.3284A>T
n.559A>T
c.2837A>T
n.10153A>T
c.10137A>T (p.Arg3379Ser)
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n.272-9826T>A
c.10161A>T (p.Arg3387Ser)
c.10158A>T (p.Arg3386Ser)
c.10080A>T (p.Arg3360Ser)
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c.3279A>T (p.Arg1093Ser)
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n.2523-9826T>A
n.10156A>T
5g.90725636G>ACA360403362ADGRV1c.10141G>A (p.Asp3381Asn)
c.265+49427G>A (n.265+49427G>A)
n.3285G>A
n.560G>A
c.2838G>A
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c.10060G>A (p.Asp3354Asn)
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n.272-9827C>T
c.10162G>A (p.Asp3388Asn)
c.10159G>A (p.Asp3387Asn)
c.10081G>A (p.Asp3361Asn)
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c.3280G>A (p.Asp1094Asn)
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n.2523-9827C>T
n.10157G>A
 gnomAD v4
5g.90725636G>CCA360403363ADGRV1c.10141G>C (p.Asp3381His)
c.265+49427G>C (n.265+49427G>C)
n.3285G>C
n.560G>C
c.2838G>C
n.10154G>C
c.10138G>C (p.Asp3380His)
c.10060G>C (p.Asp3354His)
c.7444G>C (p.Asp2482His)
n.272-9827C>G
c.10162G>C (p.Asp3388His)
c.10159G>C (p.Asp3387His)
c.10081G>C (p.Asp3361His)
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n.2523-9827C>G
n.10157G>C
5g.90725636G>TCA360403364ADGRV1c.10141G>T (p.Asp3381Tyr)
c.265+49427G>T (n.265+49427G>T)
n.3285G>T
n.560G>T
c.2838G>T
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c.10138G>T (p.Asp3380Tyr)
c.10060G>T (p.Asp3354Tyr)
c.7444G>T (p.Asp2482Tyr)
n.272-9827C>A
c.10162G>T (p.Asp3388Tyr)
c.10159G>T (p.Asp3387Tyr)
c.10081G>T (p.Asp3361Tyr)
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n.2523-9827C>A
n.10157G>T
5g.90725637A=CA1562873570ADGRV1c.10142A= (p.Asp3381=)
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c.10139A= (p.Asp3380=)
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n.272-9828T=
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c.3260A= (p.Asp1087=)
n.2523-9828T=
n.10158A=
5g.90725637A>CCA360403365ADGRV1c.10142A>C (p.Asp3381Ala)
c.265+49428A>C (n.265+49428A>C)
n.3286A>C
n.561A>C
c.2839A>C
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n.272-9828T>G
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n.2523-9828T>G
n.10158A>C
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n.272-9828T>C
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n.2523-9828T>C
n.10158A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725637A>TCA360403366ADGRV1c.10142A>T (p.Asp3381Val)
c.265+49428A>T (n.265+49428A>T)
n.3286A>T
n.561A>T
c.2839A>T
n.10155A>T
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c.7445A>T (p.Asp2482Val)
n.272-9828T>A
c.10163A>T (p.Asp3388Val)
c.10160A>T (p.Asp3387Val)
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n.2523-9828T>A
n.10158A>T
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c.265+49429T>A (n.265+49429T>A)
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n.562T>A
c.2840T>A
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c.10062T>A (p.Asp3354Glu)
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n.272-9829A>T
c.10164T>A (p.Asp3388Glu)
c.10161T>A (p.Asp3387Glu)
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c.3282T>A (p.Asp1094Glu)
c.3261T>A (p.Asp1087Glu)
n.2523-9829A>T
n.10159T>A
5g.90725638T>CCA445414825ADGRV1c.10143T>C (p.Asp3381=)
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n.3287T>C
n.562T>C
c.2840T>C
n.10156T>C
c.10140T>C (p.Asp3380=)
c.10062T>C (p.Asp3354=)
c.7446T>C (p.Asp2482=)
n.272-9829A>G
c.10164T>C (p.Asp3388=)
c.10161T>C (p.Asp3387=)
c.10083T>C (p.Asp3361=)
c.10068T>C (p.Asp3356=)
c.3282T>C (p.Asp1094=)
c.3261T>C (p.Asp1087=)
n.2523-9829A>G
n.10159T>C
 gnomAD v4
5g.90725638T>GCA360403368ADGRV1c.10143T>G (p.Asp3381Glu)
c.265+49429T>G (n.265+49429T>G)
n.3287T>G
n.562T>G
c.2840T>G
n.10156T>G
c.10140T>G (p.Asp3380Glu)
c.10062T>G (p.Asp3354Glu)
c.7446T>G (p.Asp2482Glu)
n.272-9829A>C
c.10164T>G (p.Asp3388Glu)
c.10161T>G (p.Asp3387Glu)
c.10083T>G (p.Asp3361Glu)
c.10068T>G (p.Asp3356Glu)
c.3282T>G (p.Asp1094Glu)
c.3261T>G (p.Asp1087Glu)
n.2523-9829A>C
n.10159T>G
5g.90725639G>ACA360403370ADGRV1c.10144G>A (p.Asp3382Asn)
c.265+49430G>A (n.265+49430G>A)
n.3288G>A
n.563G>A
c.2841G>A
n.10157G>A
c.10141G>A (p.Asp3381Asn)
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n.272-9830C>T
c.10165G>A (p.Asp3389Asn)
c.10162G>A (p.Asp3388Asn)
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n.2523-9830C>T
n.10160G>A
 gnomAD v4
5g.90725639G>CCA360403371ADGRV1c.10144G>C (p.Asp3382His)
c.265+49430G>C (n.265+49430G>C)
n.3288G>C
n.563G>C
c.2841G>C
n.10157G>C
c.10141G>C (p.Asp3381His)
c.10063G>C (p.Asp3355His)
c.7447G>C (p.Asp2483His)
n.272-9830C>G
c.10165G>C (p.Asp3389His)
c.10162G>C (p.Asp3388His)
c.10084G>C (p.Asp3362His)
c.10069G>C (p.Asp3357His)
c.3283G>C (p.Asp1095His)
c.3262G>C (p.Asp1088His)
n.2523-9830C>G
n.10160G>C
5g.90725639G>TCA360403369ADGRV1c.10144G>T (p.Asp3382Tyr)
c.265+49430G>T (n.265+49430G>T)
n.3288G>T
n.563G>T
c.2841G>T
n.10157G>T
c.10141G>T (p.Asp3381Tyr)
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n.272-9830C>A
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n.2523-9830C>A
n.10160G>T
 gnomAD v4
5g.90725640A>CCA360403372ADGRV1c.10145A>C (p.Asp3382Ala)
c.265+49431A>C (n.265+49431A>C)
n.3289A>C
n.564A>C
c.2842A>C
n.10158A>C
c.10142A>C (p.Asp3381Ala)
c.10064A>C (p.Asp3355Ala)
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n.272-9831T>G
c.10166A>C (p.Asp3389Ala)
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c.10070A>C (p.Asp3357Ala)
c.3284A>C (p.Asp1095Ala)
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n.2523-9831T>G
n.10161A>C
5g.90725640A>GCA360403373ADGRV1c.10145A>G (p.Asp3382Gly)
c.265+49431A>G (n.265+49431A>G)
n.3289A>G
n.564A>G
c.2842A>G
n.10158A>G
c.10142A>G (p.Asp3381Gly)
c.10064A>G (p.Asp3355Gly)
c.7448A>G (p.Asp2483Gly)
n.272-9831T>C
c.10166A>G (p.Asp3389Gly)
c.10163A>G (p.Asp3388Gly)
c.10085A>G (p.Asp3362Gly)
c.10070A>G (p.Asp3357Gly)
c.3284A>G (p.Asp1095Gly)
c.3263A>G (p.Asp1088Gly)
n.2523-9831T>C
n.10161A>G
 gnomAD v4
5g.90725640A>TCA360403374ADGRV1c.10145A>T (p.Asp3382Val)
c.265+49431A>T (n.265+49431A>T)
n.3289A>T
n.564A>T
c.2842A>T
n.10158A>T
c.10142A>T (p.Asp3381Val)
c.10064A>T (p.Asp3355Val)
c.7448A>T (p.Asp2483Val)
n.272-9831T>A
c.10166A>T (p.Asp3389Val)
c.10163A>T (p.Asp3388Val)
c.10085A>T (p.Asp3362Val)
c.10070A>T (p.Asp3357Val)
c.3284A>T (p.Asp1095Val)
c.3263A>T (p.Asp1088Val)
n.2523-9831T>A
n.10161A>T
5g.90725641T>ACA360403375ADGRV1c.10146T>A (p.Asp3382Glu)
c.265+49432T>A (n.265+49432T>A)
n.3290T>A
n.565T>A
c.2843T>A
n.10159T>A
c.10143T>A (p.Asp3381Glu)
c.10065T>A (p.Asp3355Glu)
c.7449T>A (p.Asp2483Glu)
n.272-9832A>T
c.10167T>A (p.Asp3389Glu)
c.10164T>A (p.Asp3388Glu)
c.10086T>A (p.Asp3362Glu)
c.10071T>A (p.Asp3357Glu)
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n.2523-9832A>T
n.10162T>A
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c.265+49432T>C (n.265+49432T>C)
n.3290T>C
n.565T>C
c.2843T>C
n.10159T>C
c.10143T>C (p.Asp3381=)
c.10065T>C (p.Asp3355=)
c.7449T>C (p.Asp2483=)
n.272-9832A>G
c.10167T>C (p.Asp3389=)
c.10164T>C (p.Asp3388=)
c.10086T>C (p.Asp3362=)
c.10071T>C (p.Asp3357=)
c.3285T>C (p.Asp1095=)
c.3264T>C (p.Asp1088=)
n.2523-9832A>G
n.10162T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90725641T>GCA360403376ADGRV1c.10146T>G (p.Asp3382Glu)
c.265+49432T>G (n.265+49432T>G)
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n.565T>G
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n.272-9832A>C
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n.2523-9832A>C
n.10162T>G
5g.90725641T=CA1562873571ADGRV1c.10146T= (p.Asp3382=)
c.265+49432T= (n.265+49432T=)
n.3290T=
n.565T=
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n.10159T=
c.10143T= (p.Asp3381=)
c.10065T= (p.Asp3355=)
c.7449T= (p.Asp2483=)
n.272-9832A=
c.10167T= (p.Asp3389=)
c.10164T= (p.Asp3388=)
c.10086T= (p.Asp3362=)
c.10071T= (p.Asp3357=)
c.3285T= (p.Asp1095=)
c.3264T= (p.Asp1088=)
n.2523-9832A=
n.10162T=
5g.90725642T>ACA360403377ADGRV1c.10147T>A (p.Ser3383Thr)
c.265+49433T>A (n.265+49433T>A)
n.3291T>A
n.566T>A
c.2844T>A
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c.10144T>A (p.Ser3382Thr)
c.10066T>A (p.Ser3356Thr)
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n.272-9833A>T
c.10168T>A (p.Ser3390Thr)
c.10165T>A (p.Ser3389Thr)
c.10087T>A (p.Ser3363Thr)
c.10072T>A (p.Ser3358Thr)
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.3265T>A (p.Ser1089Thr)
n.2523-9833A>T
n.10163T>A
5g.90725642T>CCA360403378ADGRV1c.10147T>C (p.Ser3383Pro)
c.265+49433T>C (n.265+49433T>C)
n.3291T>C
n.566T>C
c.2844T>C
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c.10066T>C (p.Ser3356Pro)
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n.272-9833A>G
c.10168T>C (p.Ser3390Pro)
c.10165T>C (p.Ser3389Pro)
c.10087T>C (p.Ser3363Pro)
c.10072T>C (p.Ser3358Pro)
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.3265T>C (p.Ser1089Pro)
n.2523-9833A>G
n.10163T>C
 gnomAD v4
5g.90725642T>GCA360403379ADGRV1c.10147T>G (p.Ser3383Ala)
c.265+49433T>G (n.265+49433T>G)
n.3291T>G
n.566T>G
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c.10144T>G (p.Ser3382Ala)
c.10066T>G (p.Ser3356Ala)
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n.272-9833A>C
c.10168T>G (p.Ser3390Ala)
c.10165T>G (p.Ser3389Ala)
c.10087T>G (p.Ser3363Ala)
c.10072T>G (p.Ser3358Ala)
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.3265T>G (p.Ser1089Ala)
n.2523-9833A>C
n.10163T>G
 gnomAD v4
5g.90725643C>ACA360403380ADGRV1c.10148C>A (p.Ser3383Tyr)
c.265+49434C>A (n.265+49434C>A)
n.3292C>A
n.567C>A
c.2845C>A
n.10161C>A
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c.7451C>A (p.Ser2484Tyr)
n.272-9834G>T
c.10169C>A (p.Ser3390Tyr)
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n.2523-9834G>T
n.10164C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725643C=CA1562873572ADGRV1c.10148C= (p.Ser3383=)
c.265+49434C= (n.265+49434C=)
n.3292C=
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c.7451C= (p.Ser2484=)
n.272-9834G=
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c.3266C= (p.Ser1089=)
n.2523-9834G=
n.10164C=
5g.90725643C>GCA360403381ADGRV1c.10148C>G (p.Ser3383Cys)
c.265+49434C>G (n.265+49434C>G)
n.3292C>G
n.567C>G
c.2845C>G
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n.272-9834G>C
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n.2523-9834G>C
n.10164C>G
 gnomAD v4
5g.90725643C>TCA360403382ADGRV1c.10148C>T (p.Ser3383Phe)
c.265+49434C>T (n.265+49434C>T)
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n.272-9834G>A
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n.2523-9834G>A
n.10164C>T
 gnomAD v4
5g.90725644C>ACA445414828ADGRV1c.10149C>A (p.Ser3383=)
c.265+49435C>A (n.265+49435C>A)
n.3293C>A
n.568C>A
c.2846C>A
n.10162C>A
c.10146C>A (p.Ser3382=)
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n.272-9835G>T
c.10170C>A (p.Ser3390=)
c.10167C>A (p.Ser3389=)
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c.3267C>A (p.Ser1089=)
n.2523-9835G>T
n.10165C>A
 gnomAD v4
5g.90725644C=CA1562873573ADGRV1c.10149C= (p.Ser3383=)
c.265+49435C= (n.265+49435C=)
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c.10170C= (p.Ser3390=)
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c.3267C= (p.Ser1089=)
n.2523-9835G=
n.10165C=
5g.90725644C>GCA445414829ADGRV1c.10149C>G (p.Ser3383=)
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n.3293C>G
n.568C>G
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c.10068C>G (p.Ser3356=)
c.7452C>G (p.Ser2484=)
n.272-9835G>C
c.10170C>G (p.Ser3390=)
c.10167C>G (p.Ser3389=)
c.10089C>G (p.Ser3363=)
c.10074C>G (p.Ser3358=)
c.3288C>G (p.Ser1096=)
c.3267C>G (p.Ser1089=)
n.2523-9835G>C
n.10165C>G
5g.90725644C>TCA3340674ADGRV1c.10149C>T (p.Ser3383=)
c.265+49435C>T (n.265+49435C>T)
n.3293C>T
n.568C>T
c.2846C>T
n.10162C>T
c.10146C>T (p.Ser3382=)
c.10068C>T (p.Ser3356=)
c.7452C>T (p.Ser2484=)
n.272-9835G>A
c.10170C>T (p.Ser3390=)
c.10167C>T (p.Ser3389=)
c.10089C>T (p.Ser3363=)
c.10074C>T (p.Ser3358=)
c.3288C>T (p.Ser1096=)
c.3267C>T (p.Ser1089=)
n.2523-9835G>A
n.10165C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90725645G>ACA3340675ADGRV1c.10150G>A (p.Glu3384Lys)
c.265+49436G>A (n.265+49436G>A)
n.3294G>A
n.569G>A
c.2847G>A
n.10163G>A
c.10147G>A (p.Glu3383Lys)
c.10069G>A (p.Glu3357Lys)
c.7453G>A (p.Glu2485Lys)
n.272-9836C>T
c.10171G>A (p.Glu3391Lys)
c.10168G>A (p.Glu3390Lys)
c.10090G>A (p.Glu3364Lys)
c.10075G>A (p.Glu3359Lys)
c.3289G>A (p.Glu1097Lys)
c.3268G>A (p.Glu1090Lys)
n.2523-9836C>T
n.10166G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725645G>CCA360403383ADGRV1c.10150G>C (p.Glu3384Gln)
c.265+49436G>C (n.265+49436G>C)
n.3294G>C
n.569G>C
c.2847G>C
n.10163G>C
c.10147G>C (p.Glu3383Gln)
c.10069G>C (p.Glu3357Gln)
c.7453G>C (p.Glu2485Gln)
n.272-9836C>G
c.10171G>C (p.Glu3391Gln)
c.10168G>C (p.Glu3390Gln)
c.10090G>C (p.Glu3364Gln)
c.10075G>C (p.Glu3359Gln)
c.3289G>C (p.Glu1097Gln)
c.3268G>C (p.Glu1090Gln)
n.2523-9836C>G
n.10166G>C
5g.90725645G=CA1562873574ADGRV1c.10150G= (p.Glu3384=)
c.265+49436G= (n.265+49436G=)
n.3294G=
n.569G=
c.2847G=
n.10163G=
c.10147G= (p.Glu3383=)
c.10069G= (p.Glu3357=)
c.7453G= (p.Glu2485=)
n.272-9836C=
c.10171G= (p.Glu3391=)
c.10168G= (p.Glu3390=)
c.10090G= (p.Glu3364=)
c.10075G= (p.Glu3359=)
c.3289G= (p.Glu1097=)
c.3268G= (p.Glu1090=)
n.2523-9836C=
n.10166G=
5g.90725645G>TCA360403384ADGRV1c.10150G>T (p.Glu3384Ter)
c.265+49436G>T (n.265+49436G>T)
n.3294G>T
n.569G>T
c.2847G>T
n.10163G>T
c.10147G>T (p.Glu3383Ter)
c.10069G>T (p.Glu3357Ter)
c.7453G>T (p.Glu2485Ter)
n.272-9836C>A
c.10171G>T (p.Glu3391Ter)
c.10168G>T (p.Glu3390Ter)
c.10090G>T (p.Glu3364Ter)
c.10075G>T (p.Glu3359Ter)
c.3289G>T (p.Glu1097Ter)
c.3268G>T (p.Glu1090Ter)
n.2523-9836C>A
n.10166G>T
 gnomAD v4
5g.90725646A>CCA360403385ADGRV1c.10151A>C (p.Glu3384Ala)
c.265+49437A>C (n.265+49437A>C)
n.3295A>C
n.570A>C
c.2848A>C
n.10164A>C
c.10148A>C (p.Glu3383Ala)
c.10070A>C (p.Glu3357Ala)
c.7454A>C (p.Glu2485Ala)
n.272-9837T>G
c.10172A>C (p.Glu3391Ala)
c.10169A>C (p.Glu3390Ala)
c.10091A>C (p.Glu3364Ala)
c.10076A>C (p.Glu3359Ala)
c.3290A>C (p.Glu1097Ala)
c.3269A>C (p.Glu1090Ala)
n.2523-9837T>G
n.10167A>C
5g.90725646A>GCA360403386ADGRV1c.10151A>G (p.Glu3384Gly)
c.265+49437A>G (n.265+49437A>G)
n.3295A>G
n.570A>G
c.2848A>G
n.10164A>G
c.10148A>G (p.Glu3383Gly)
c.10070A>G (p.Glu3357Gly)
c.7454A>G (p.Glu2485Gly)
n.272-9837T>C
c.10172A>G (p.Glu3391Gly)
c.10169A>G (p.Glu3390Gly)
c.10091A>G (p.Glu3364Gly)
c.10076A>G (p.Glu3359Gly)
c.3290A>G (p.Glu1097Gly)
c.3269A>G (p.Glu1090Gly)
n.2523-9837T>C
n.10167A>G
 gnomAD v4
5g.90725646A>TCA360403387ADGRV1c.10151A>T (p.Glu3384Val)
c.265+49437A>T (n.265+49437A>T)
n.3295A>T
n.570A>T
c.2848A>T
n.10164A>T
c.10148A>T (p.Glu3383Val)
c.10070A>T (p.Glu3357Val)
c.7454A>T (p.Glu2485Val)
n.272-9837T>A
c.10172A>T (p.Glu3391Val)
c.10169A>T (p.Glu3390Val)
c.10091A>T (p.Glu3364Val)
c.10076A>T (p.Glu3359Val)
c.3290A>T (p.Glu1097Val)
c.3269A>T (p.Glu1090Val)
n.2523-9837T>A
n.10167A>T
5g.90725647A>CCA360403388ADGRV1c.10152A>C (p.Glu3384Asp)
c.265+49438A>C (n.265+49438A>C)
n.3296A>C
n.571A>C
c.2849A>C
n.10165A>C
c.10149A>C (p.Glu3383Asp)
c.10071A>C (p.Glu3357Asp)
c.7455A>C (p.Glu2485Asp)
n.272-9838T>G
c.10173A>C (p.Glu3391Asp)
c.10170A>C (p.Glu3390Asp)
c.10092A>C (p.Glu3364Asp)
c.10077A>C (p.Glu3359Asp)
c.3291A>C (p.Glu1097Asp)
c.3270A>C (p.Glu1090Asp)
n.2523-9838T>G
n.10168A>C
5g.90725647A>GCA445414830ADGRV1c.10152A>G (p.Glu3384=)
c.265+49438A>G (n.265+49438A>G)
n.3296A>G
n.571A>G
c.2849A>G
n.10165A>G
c.10149A>G (p.Glu3383=)
c.10071A>G (p.Glu3357=)
c.7455A>G (p.Glu2485=)
n.272-9838T>C
c.10173A>G (p.Glu3391=)
c.10170A>G (p.Glu3390=)
c.10092A>G (p.Glu3364=)
c.10077A>G (p.Glu3359=)
c.3291A>G (p.Glu1097=)
c.3270A>G (p.Glu1090=)
n.2523-9838T>C
n.10168A>G
 gnomAD v4
5g.90725647A>TCA360403389ADGRV1c.10152A>T (p.Glu3384Asp)
c.265+49438A>T (n.265+49438A>T)
n.3296A>T
n.571A>T
c.2849A>T
n.10165A>T
c.10149A>T (p.Glu3383Asp)
c.10071A>T (p.Glu3357Asp)
c.7455A>T (p.Glu2485Asp)
n.272-9838T>A
c.10173A>T (p.Glu3391Asp)
c.10170A>T (p.Glu3390Asp)
c.10092A>T (p.Glu3364Asp)
c.10077A>T (p.Glu3359Asp)
c.3291A>T (p.Glu1097Asp)
c.3270A>T (p.Glu1090Asp)
n.2523-9838T>A
n.10168A>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90725648T>ACA360403390ADGRV1c.10153T>A (p.Leu3385Ile)
c.265+49439T>A (n.265+49439T>A)
n.3297T>A
n.572T>A
c.2850T>A
n.10166T>A
c.10150T>A (p.Leu3384Ile)
c.10072T>A (p.Leu3358Ile)
c.7456T>A (p.Leu2486Ile)
n.272-9839A>T
c.10174T>A (p.Leu3392Ile)
c.10171T>A (p.Leu3391Ile)
c.10093T>A (p.Leu3365Ile)
c.10078T>A (p.Leu3360Ile)
c.3292T>A (p.Leu1098Ile)
c.3271T>A (p.Leu1091Ile)
n.2523-9839A>T
n.10169T>A
5g.90725648T>CCA445414831ADGRV1c.10153T>C (p.Leu3385=)
c.265+49439T>C (n.265+49439T>C)
n.3297T>C
n.572T>C
c.2850T>C
n.10166T>C
c.10150T>C (p.Leu3384=)
c.10072T>C (p.Leu3358=)
c.7456T>C (p.Leu2486=)
n.272-9839A>G
c.10174T>C (p.Leu3392=)
c.10171T>C (p.Leu3391=)
c.10093T>C (p.Leu3365=)
c.10078T>C (p.Leu3360=)
c.3292T>C (p.Leu1098=)
c.3271T>C (p.Leu1091=)
n.2523-9839A>G
n.10169T>C
 gnomAD v4
5g.90725648T>GCA360403391ADGRV1c.10153T>G (p.Leu3385Val)
c.265+49439T>G (n.265+49439T>G)
n.3297T>G
n.572T>G
c.2850T>G
n.10166T>G
c.10150T>G (p.Leu3384Val)
c.10072T>G (p.Leu3358Val)
c.7456T>G (p.Leu2486Val)
n.272-9839A>C
c.10174T>G (p.Leu3392Val)
c.10171T>G (p.Leu3391Val)
c.10093T>G (p.Leu3365Val)
c.10078T>G (p.Leu3360Val)
c.3292T>G (p.Leu1098Val)
c.3271T>G (p.Leu1091Val)
n.2523-9839A>C
n.10169T>G
5g.90725649T>ACA360403392ADGRV1c.10154T>A (p.Leu3385Ter)
c.265+49440T>A (n.265+49440T>A)
n.3298T>A
n.573T>A
c.2851T>A
n.10167T>A
c.10151T>A (p.Leu3384Ter)
c.10073T>A (p.Leu3358Ter)
c.7457T>A (p.Leu2486Ter)
n.272-9840A>T
c.10175T>A (p.Leu3392Ter)
c.10172T>A (p.Leu3391Ter)
c.10094T>A (p.Leu3365Ter)
c.10079T>A (p.Leu3360Ter)
c.3293T>A (p.Leu1098Ter)
c.3272T>A (p.Leu1091Ter)
n.2523-9840A>T
n.10170T>A
 gnomAD v4
5g.90725649T>CCA360403393ADGRV1c.10154T>C (p.Leu3385Ser)
c.265+49440T>C (n.265+49440T>C)
n.3298T>C
n.573T>C
c.2851T>C
n.10167T>C
c.10151T>C (p.Leu3384Ser)
c.10073T>C (p.Leu3358Ser)
c.7457T>C (p.Leu2486Ser)
n.272-9840A>G
c.10175T>C (p.Leu3392Ser)
c.10172T>C (p.Leu3391Ser)
c.10094T>C (p.Leu3365Ser)
c.10079T>C (p.Leu3360Ser)
c.3293T>C (p.Leu1098Ser)
c.3272T>C (p.Leu1091Ser)
n.2523-9840A>G
n.10170T>C
 gnomAD v4
5g.90725649T>GCA360403394ADGRV1c.10154T>G (p.Leu3385Ter)
c.265+49440T>G (n.265+49440T>G)
n.3298T>G
n.573T>G
c.2851T>G
n.10167T>G
c.10151T>G (p.Leu3384Ter)
c.10073T>G (p.Leu3358Ter)
c.7457T>G (p.Leu2486Ter)
n.272-9840A>C
c.10175T>G (p.Leu3392Ter)
c.10172T>G (p.Leu3391Ter)
c.10094T>G (p.Leu3365Ter)
c.10079T>G (p.Leu3360Ter)
c.3293T>G (p.Leu1098Ter)
c.3272T>G (p.Leu1091Ter)
n.2523-9840A>C
n.10170T>G
 COSMIC
5g.90725650A>CCA360403395ADGRV1c.10155A>C (p.Leu3385Phe)
c.265+49441A>C (n.265+49441A>C)
n.3299A>C
n.574A>C
c.2852A>C
n.10168A>C
c.10152A>C (p.Leu3384Phe)
c.10074A>C (p.Leu3358Phe)
c.7458A>C (p.Leu2486Phe)
n.272-9841T>G
c.10176A>C (p.Leu3392Phe)
c.10173A>C (p.Leu3391Phe)
c.10095A>C (p.Leu3365Phe)
c.10080A>C (p.Leu3360Phe)
c.3294A>C (p.Leu1098Phe)
c.3273A>C (p.Leu1091Phe)
n.2523-9841T>G
n.10171A>C
5g.90725650A>GCA445414832ADGRV1c.10155A>G (p.Leu3385=)
c.265+49441A>G (n.265+49441A>G)
n.3299A>G
n.574A>G
c.2852A>G
n.10168A>G
c.10152A>G (p.Leu3384=)
c.10074A>G (p.Leu3358=)
c.7458A>G (p.Leu2486=)
n.272-9841T>C
c.10176A>G (p.Leu3392=)
c.10173A>G (p.Leu3391=)
c.10095A>G (p.Leu3365=)
c.10080A>G (p.Leu3360=)
c.3294A>G (p.Leu1098=)
c.3273A>G (p.Leu1091=)
n.2523-9841T>C
n.10171A>G
 gnomAD v4
5g.90725650A>TCA360403396ADGRV1c.10155A>T (p.Leu3385Phe)
c.265+49441A>T (n.265+49441A>T)
n.3299A>T
n.574A>T
c.2852A>T
n.10168A>T
c.10152A>T (p.Leu3384Phe)
c.10074A>T (p.Leu3358Phe)
c.7458A>T (p.Leu2486Phe)
n.272-9841T>A
c.10176A>T (p.Leu3392Phe)
c.10173A>T (p.Leu3391Phe)
c.10095A>T (p.Leu3365Phe)
c.10080A>T (p.Leu3360Phe)
c.3294A>T (p.Leu1098Phe)
c.3273A>T (p.Leu1091Phe)
n.2523-9841T>A
n.10171A>T
 gnomAD v4
5g.90725651A>CCA360403398ADGRV1c.10156A>C (p.Thr3386Pro)
c.265+49442A>C (n.265+49442A>C)
n.3300A>C
n.575A>C
c.2853A>C
n.10169A>C
c.10153A>C (p.Thr3385Pro)
c.10075A>C (p.Thr3359Pro)
c.7459A>C (p.Thr2487Pro)
n.272-9842T>G
c.10177A>C (p.Thr3393Pro)
c.10174A>C (p.Thr3392Pro)
c.10096A>C (p.Thr3366Pro)
c.10081A>C (p.Thr3361Pro)
c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.3274A>C (p.Thr1092Pro)
n.2523-9842T>G
n.10172A>C
5g.90725651A>GCA360403399ADGRV1c.10156A>G (p.Thr3386Ala)
c.265+49442A>G (n.265+49442A>G)
n.3300A>G
n.575A>G
c.2853A>G
n.10169A>G
c.10153A>G (p.Thr3385Ala)
c.10075A>G (p.Thr3359Ala)
c.7459A>G (p.Thr2487Ala)
n.272-9842T>C
c.10177A>G (p.Thr3393Ala)
c.10174A>G (p.Thr3392Ala)
c.10096A>G (p.Thr3366Ala)
c.10081A>G (p.Thr3361Ala)
c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.3274A>G (p.Thr1092Ala)
n.2523-9842T>C
n.10172A>G
 gnomAD v4
5g.90725651A>TCA360403397ADGRV1c.10156A>T (p.Thr3386Ser)
c.265+49442A>T (n.265+49442A>T)
n.3300A>T
n.575A>T
c.2853A>T
n.10169A>T
c.10153A>T (p.Thr3385Ser)
c.10075A>T (p.Thr3359Ser)
c.7459A>T (p.Thr2487Ser)
n.272-9842T>A
c.10177A>T (p.Thr3393Ser)
c.10174A>T (p.Thr3392Ser)
c.10096A>T (p.Thr3366Ser)
c.10081A>T (p.Thr3361Ser)
c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.3274A>T (p.Thr1092Ser)
n.2523-9842T>A
n.10172A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725652C>ACA360403402ADGRV1c.10157C>A (p.Thr3386Asn)
c.265+49443C>A (n.265+49443C>A)
n.3301C>A
n.576C>A
c.2854C>A
n.10170C>A
c.10154C>A (p.Thr3385Asn)
c.10076C>A (p.Thr3359Asn)
c.7460C>A (p.Thr2487Asn)
n.272-9843G>T
c.10178C>A (p.Thr3393Asn)
c.10175C>A (p.Thr3392Asn)
c.10097C>A (p.Thr3366Asn)
c.10082C>A (p.Thr3361Asn)
c.3296C>A (p.Thr1099Asn)
c.3275C>A (p.Thr1092Asn)
n.2523-9843G>T
n.10173C>A
 gnomAD v4
5g.90725652C>GCA360403400ADGRV1c.10157C>G (p.Thr3386Ser)
c.265+49443C>G (n.265+49443C>G)
n.3301C>G
n.576C>G
c.2854C>G
n.10170C>G
c.10154C>G (p.Thr3385Ser)
c.10076C>G (p.Thr3359Ser)
c.7460C>G (p.Thr2487Ser)
n.272-9843G>C
c.10178C>G (p.Thr3393Ser)
c.10175C>G (p.Thr3392Ser)
c.10097C>G (p.Thr3366Ser)
c.10082C>G (p.Thr3361Ser)
c.3296C>G (p.Thr1099Ser)
c.3275C>G (p.Thr1092Ser)
n.2523-9843G>C
n.10173C>G
5g.90725652C>TCA360403401ADGRV1c.10157C>T (p.Thr3386Ile)
c.265+49443C>T (n.265+49443C>T)
n.3301C>T
n.576C>T
c.2854C>T
n.10170C>T
c.10154C>T (p.Thr3385Ile)
c.10076C>T (p.Thr3359Ile)
c.7460C>T (p.Thr2487Ile)
n.272-9843G>A
c.10178C>T (p.Thr3393Ile)
c.10175C>T (p.Thr3392Ile)
c.10097C>T (p.Thr3366Ile)
c.10082C>T (p.Thr3361Ile)
c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
c.3275C>T (p.Thr1092Ile)
n.2523-9843G>A
n.10173C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90725653T>ACA445414833ADGRV1c.10158T>A (p.Thr3386=)
c.265+49444T>A (n.265+49444T>A)
n.3302T>A
n.577T>A
c.2855T>A
n.10171T>A
c.10155T>A (p.Thr3385=)
c.10077T>A (p.Thr3359=)
c.7461T>A (p.Thr2487=)
n.272-9844A>T
c.10179T>A (p.Thr3393=)
c.10176T>A (p.Thr3392=)
c.10098T>A (p.Thr3366=)
c.10083T>A (p.Thr3361=)
c.3297T>A (p.Thr1099=)
c.3276T>A (p.Thr1092=)
n.2523-9844A>T
n.10174T>A
 gnomAD v4
5g.90725653T>CCA445414834ADGRV1c.10158T>C (p.Thr3386=)
c.265+49444T>C (n.265+49444T>C)
n.3302T>C
n.577T>C
c.2855T>C
n.10171T>C
c.10155T>C (p.Thr3385=)
c.10077T>C (p.Thr3359=)
c.7461T>C (p.Thr2487=)
n.272-9844A>G
c.10179T>C (p.Thr3393=)
c.10176T>C (p.Thr3392=)
c.10098T>C (p.Thr3366=)
c.10083T>C (p.Thr3361=)
c.3297T>C (p.Thr1099=)
c.3276T>C (p.Thr1092=)
n.2523-9844A>G
n.10174T>C
 gnomAD v4
5g.90725653T>GCA445414835ADGRV1c.10158T>G (p.Thr3386=)
c.265+49444T>G (n.265+49444T>G)
n.3302T>G
n.577T>G
c.2855T>G
n.10171T>G
c.10155T>G (p.Thr3385=)
c.10077T>G (p.Thr3359=)
c.7461T>G (p.Thr2487=)
n.272-9844A>C
c.10179T>G (p.Thr3393=)
c.10176T>G (p.Thr3392=)
c.10098T>G (p.Thr3366=)
c.10083T>G (p.Thr3361=)
c.3297T>G (p.Thr1099=)
c.3276T>G (p.Thr1092=)
n.2523-9844A>C
n.10174T>G
5g.90725654C>ACA360403403ADGRV1c.10159C>A (p.Gln3387Lys)
c.265+49445C>A (n.265+49445C>A)
n.3303C>A
n.578C>A
c.2856C>A
n.10172C>A
c.10156C>A (p.Gln3386Lys)
c.10078C>A (p.Gln3360Lys)
c.7462C>A (p.Gln2488Lys)
n.272-9845G>T
c.10180C>A (p.Gln3394Lys)
c.10177C>A (p.Gln3393Lys)
c.10099C>A (p.Gln3367Lys)
c.10084C>A (p.Gln3362Lys)
c.3298C>A (p.Gln1100Lys)
c.3277C>A (p.Gln1093Lys)
n.2523-9845G>T
n.10175C>A
 gnomAD v4
5g.90725654C>GCA360403404ADGRV1c.10159C>G (p.Gln3387Glu)
c.265+49445C>G (n.265+49445C>G)
n.3303C>G
n.578C>G
c.2856C>G
n.10172C>G
c.10156C>G (p.Gln3386Glu)
c.10078C>G (p.Gln3360Glu)
c.7462C>G (p.Gln2488Glu)
n.272-9845G>C
c.10180C>G (p.Gln3394Glu)
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n.2523-9845G>C
n.10175C>G
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n.272-9845G>A
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n.2523-9845G>A
n.10175C>T
 gnomAD v4
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c.265+49446A>C (n.265+49446A>C)
n.3304A>C
n.579A>C
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c.10079A>C (p.Gln3360Pro)
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n.272-9846T>G
c.10181A>C (p.Gln3394Pro)
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n.2523-9846T>G
n.10176A>C
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n.2523-9846T>C
n.10176A>G
 gnomAD v4
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n.3304A>T
n.579A>T
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n.10173A>T
c.10157A>T (p.Gln3386Leu)
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n.272-9846T>A
c.10181A>T (p.Gln3394Leu)
c.10178A>T (p.Gln3393Leu)
c.10100A>T (p.Gln3367Leu)
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n.2523-9846T>A
n.10176A>T
 gnomAD v4
5g.90725656G>ACA445414836ADGRV1c.10161G>A (p.Gln3387=)
c.265+49447G>A (n.265+49447G>A)
n.3305G>A
n.580G>A
c.2858G>A
n.10174G>A
c.10158G>A (p.Gln3386=)
c.10080G>A (p.Gln3360=)
c.7464G>A (p.Gln2488=)
n.272-9847C>T
c.10182G>A (p.Gln3394=)
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c.10086G>A (p.Gln3362=)
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c.3279G>A (p.Gln1093=)
n.2523-9847C>T
n.10177G>A
 gnomAD v4
5g.90725656G>CCA360403409ADGRV1c.10161G>C (p.Gln3387His)
c.265+49447G>C (n.265+49447G>C)
n.3305G>C
n.580G>C
c.2858G>C
n.10174G>C
c.10158G>C (p.Gln3386His)
c.10080G>C (p.Gln3360His)
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n.272-9847C>G
c.10182G>C (p.Gln3394His)
c.10179G>C (p.Gln3393His)
c.10101G>C (p.Gln3367His)
c.10086G>C (p.Gln3362His)
c.3300G>C (p.Gln1100His)
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n.2523-9847C>G
n.10177G>C
5g.90725656G>TCA360403410ADGRV1c.10161G>T (p.Gln3387His)
c.265+49447G>T (n.265+49447G>T)
n.3305G>T
n.580G>T
c.2858G>T
n.10174G>T
c.10158G>T (p.Gln3386His)
c.10080G>T (p.Gln3360His)
c.7464G>T (p.Gln2488His)
n.272-9847C>A
c.10182G>T (p.Gln3394His)
c.10179G>T (p.Gln3393His)
c.10101G>T (p.Gln3367His)
c.10086G>T (p.Gln3362His)
c.3300G>T (p.Gln1100His)
c.3279G>T (p.Gln1093His)
n.2523-9847C>A
n.10177G>T
 gnomAD v4
5g.90725657G>ACA360403411ADGRV1c.10161+1G>A (n.10161+1G>A)
c.265+49448G>A (n.265+49448G>A)
n.3305+1G>A
n.580+1G>A
c.2858+1G>A
n.10174+1G>A
c.10158+1G>A (n.10158+1G>A)
c.10080+1G>A (n.10080+1G>A)
c.7464+1G>A (n.7464+1G>A)
n.272-9848C>T
c.10182+1G>A (n.10182+1G>A)
c.10179+1G>A (n.10179+1G>A)
c.10101+1G>A (n.10101+1G>A)
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c.3300+1G>A (n.3300+1G>A)
c.3279+1G>A (n.3279+1G>A)
n.2523-9848C>T
n.10177+1G>A
 gnomAD v4
5g.90725657G>CCA360403412ADGRV1c.10161+1G>C (n.10161+1G>C)
c.265+49448G>C (n.265+49448G>C)
n.3305+1G>C
n.580+1G>C
c.2858+1G>C
n.10174+1G>C
c.10158+1G>C (n.10158+1G>C)
c.10080+1G>C (n.10080+1G>C)
c.7464+1G>C (n.7464+1G>C)
n.272-9848C>G
c.10182+1G>C (n.10182+1G>C)
c.10179+1G>C (n.10179+1G>C)
c.10101+1G>C (n.10101+1G>C)
c.10086+1G>C (n.10086+1G>C)
c.3300+1G>C (n.3300+1G>C)
c.3279+1G>C (n.3279+1G>C)
n.2523-9848C>G
n.10177+1G>C
 gnomAD v4
5g.90725657G>TCA360403413ADGRV1c.10161+1G>T (n.10161+1G>T)
c.265+49448G>T (n.265+49448G>T)
n.3305+1G>T
n.580+1G>T
c.2858+1G>T
n.10174+1G>T
c.10158+1G>T (n.10158+1G>T)
c.10080+1G>T (n.10080+1G>T)
c.7464+1G>T (n.7464+1G>T)
n.272-9848C>A
c.10182+1G>T (n.10182+1G>T)
c.10179+1G>T (n.10179+1G>T)
c.10101+1G>T (n.10101+1G>T)
c.10086+1G>T (n.10086+1G>T)
c.3300+1G>T (n.3300+1G>T)
c.3279+1G>T (n.3279+1G>T)
n.2523-9848C>A
n.10177+1G>T
 gnomAD v4
5g.90725658T>ACA360403416ADGRV1c.10161+2T>A (n.10161+2T>A)
c.265+49449T>A (n.265+49449T>A)
n.3305+2T>A
n.580+2T>A
c.2858+2T>A
n.10174+2T>A
c.10158+2T>A (n.10158+2T>A)
c.10080+2T>A (n.10080+2T>A)
c.7464+2T>A (n.7464+2T>A)
n.272-9849A>T
c.10182+2T>A (n.10182+2T>A)
c.10179+2T>A (n.10179+2T>A)
c.10101+2T>A (n.10101+2T>A)
c.10086+2T>A (n.10086+2T>A)
c.3300+2T>A (n.3300+2T>A)
c.3279+2T>A (n.3279+2T>A)
n.2523-9849A>T
n.10177+2T>A
5g.90725658T>CCA360403414ADGRV1c.10161+2T>C (n.10161+2T>C)
c.265+49449T>C (n.265+49449T>C)
n.3305+2T>C
n.580+2T>C
c.2858+2T>C
n.10174+2T>C
c.10158+2T>C (n.10158+2T>C)
c.10080+2T>C (n.10080+2T>C)
c.7464+2T>C (n.7464+2T>C)
n.272-9849A>G
c.10182+2T>C (n.10182+2T>C)
c.10179+2T>C (n.10179+2T>C)
c.10101+2T>C (n.10101+2T>C)
c.10086+2T>C (n.10086+2T>C)
c.3300+2T>C (n.3300+2T>C)
c.3279+2T>C (n.3279+2T>C)
n.2523-9849A>G
n.10177+2T>C
 gnomAD v4
5g.90725658T>GCA360403415ADGRV1c.10161+2T>G (n.10161+2T>G)
c.265+49449T>G (n.265+49449T>G)
n.3305+2T>G
n.580+2T>G
c.2858+2T>G
n.10174+2T>G
c.10158+2T>G (n.10158+2T>G)
c.10080+2T>G (n.10080+2T>G)
c.7464+2T>G (n.7464+2T>G)
n.272-9849A>C
c.10182+2T>G (n.10182+2T>G)
c.10179+2T>G (n.10179+2T>G)
c.10101+2T>G (n.10101+2T>G)
c.10086+2T>G (n.10086+2T>G)
c.3300+2T>G (n.3300+2T>G)
c.3279+2T>G (n.3279+2T>G)
n.2523-9849A>C
n.10177+2T>G
5g.90725659T>CCA2674548510ADGRV1c.10161+3T>C (n.10161+3T>C)
c.265+49450T>C (n.265+49450T>C)
n.3305+3T>C
n.580+3T>C
c.2858+3T>C
n.10174+3T>C
c.10158+3T>C (n.10158+3T>C)
c.10080+3T>C (n.10080+3T>C)
c.7464+3T>C (n.7464+3T>C)
n.272-9850A>G
c.10182+3T>C (n.10182+3T>C)
c.10179+3T>C (n.10179+3T>C)
c.10101+3T>C (n.10101+3T>C)
c.10086+3T>C (n.10086+3T>C)
c.3300+3T>C (n.3300+3T>C)
c.3279+3T>C (n.3279+3T>C)
n.2523-9850A>G
n.10177+3T>C
 gnomAD v4
5g.90725660T>CCA2674548511ADGRV1c.10161+4T>C (n.10161+4T>C)
c.265+49451T>C (n.265+49451T>C)
n.3305+4T>C
n.580+4T>C
c.2858+4T>C
n.10174+4T>C
c.10158+4T>C (n.10158+4T>C)
c.10080+4T>C (n.10080+4T>C)
c.7464+4T>C (n.7464+4T>C)
n.272-9851A>G
c.10182+4T>C (n.10182+4T>C)
c.10179+4T>C (n.10179+4T>C)
c.10101+4T>C (n.10101+4T>C)
c.10086+4T>C (n.10086+4T>C)
c.3300+4T>C (n.3300+4T>C)
c.3279+4T>C (n.3279+4T>C)
n.2523-9851A>G
n.10177+4T>C
 gnomAD v4
5g.90725661G>ACA2674548512ADGRV1c.10161+5G>A (n.10161+5G>A)
c.265+49452G>A (n.265+49452G>A)
n.3305+5G>A
n.580+5G>A
c.2858+5G>A
n.10174+5G>A
c.10158+5G>A (n.10158+5G>A)
c.10080+5G>A (n.10080+5G>A)
c.7464+5G>A (n.7464+5G>A)
n.272-9852C>T
c.10182+5G>A (n.10182+5G>A)
c.10179+5G>A (n.10179+5G>A)
c.10101+5G>A (n.10101+5G>A)
c.10086+5G>A (n.10086+5G>A)
c.3300+5G>A (n.3300+5G>A)
c.3279+5G>A (n.3279+5G>A)
n.2523-9852C>T
n.10177+5G>A
 gnomAD v4
5g.90725661G>TCA2674548513ADGRV1c.10161+5G>T (n.10161+5G>T)
c.265+49452G>T (n.265+49452G>T)
n.3305+5G>T
n.580+5G>T
c.2858+5G>T
n.10174+5G>T
c.10158+5G>T (n.10158+5G>T)
c.10080+5G>T (n.10080+5G>T)
c.7464+5G>T (n.7464+5G>T)
n.272-9852C>A
c.10182+5G>T (n.10182+5G>T)
c.10179+5G>T (n.10179+5G>T)
c.10101+5G>T (n.10101+5G>T)
c.10086+5G>T (n.10086+5G>T)
c.3300+5G>T (n.3300+5G>T)
c.3279+5G>T (n.3279+5G>T)
n.2523-9852C>A
n.10177+5G>T
 gnomAD v4
5g.90725662A>TCA2674548514ADGRV1c.10161+6A>T (n.10161+6A>T)
c.265+49453A>T (n.265+49453A>T)
n.3305+6A>T
n.580+6A>T
c.2858+6A>T
n.10174+6A>T
c.10158+6A>T (n.10158+6A>T)
c.10080+6A>T (n.10080+6A>T)
c.7464+6A>T (n.7464+6A>T)
n.272-9853T>A
c.10182+6A>T (n.10182+6A>T)
c.10179+6A>T (n.10179+6A>T)
c.10101+6A>T (n.10101+6A>T)
c.10086+6A>T (n.10086+6A>T)
c.3300+6A>T (n.3300+6A>T)
c.3279+6A>T (n.3279+6A>T)
n.2523-9853T>A
n.10177+6A>T
 gnomAD v4
5g.90725663T>CCA2674548515ADGRV1c.10161+7T>C (n.10161+7T>C)
c.265+49454T>C (n.265+49454T>C)
n.3305+7T>C
n.580+7T>C
c.2858+7T>C
n.10174+7T>C
c.10158+7T>C (n.10158+7T>C)
c.10080+7T>C (n.10080+7T>C)
c.7464+7T>C (n.7464+7T>C)
n.272-9854A>G
c.10182+7T>C (n.10182+7T>C)
c.10179+7T>C (n.10179+7T>C)
c.10101+7T>C (n.10101+7T>C)
c.10086+7T>C (n.10086+7T>C)
c.3300+7T>C (n.3300+7T>C)
c.3279+7T>C (n.3279+7T>C)
n.2523-9854A>G
n.10177+7T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.90725663T>GCA560901673ADGRV1c.10161+7T>G (n.10161+7T>G)
c.265+49454T>G (n.265+49454T>G)
n.3305+7T>G
n.580+7T>G
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n.272-9854A>C
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n.2523-9854A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.272-9854A=
c.10182+7T= (n.10182+7T=)
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n.2523-9854A=
n.10177+7T=
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n.272-9857_272-9854del
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n.2523-9857_2523-9854del
n.10177+9_10177+12del
5g.90725664T>ACA2674548516ADGRV1c.10161+8T>A (n.10161+8T>A)
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n.272-9855A>T
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c.3300+8T>A (n.3300+8T>A)
c.3279+8T>A (n.3279+8T>A)
n.2523-9855A>T
n.10177+8T>A
 gnomAD v4
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n.272-9855A>G
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n.2523-9855A>G
n.10177+8T>C
 gnomAD v4
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n.272-9855A>C
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n.2523-9855A>C
n.10177+8T>G
 gnomAD v4
5g.90725665C>ACA3340676ADGRV1c.10161+9C>A (n.10161+9C>A)
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n.272-9856G>T
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n.2523-9856G>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725665C=CA1562873576ADGRV1c.10161+9C= (n.10161+9C=)
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n.272-9856G=
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n.2523-9856G=
n.10177+9C=
5g.90725665C>TCA2674548519ADGRV1c.10161+9C>T (n.10161+9C>T)
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n.272-9856G>A
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n.2523-9856G>A
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 gnomAD v4
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n.3305+10T>A
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n.272-9857A>T
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c.3300+10T>A (n.3300+10T>A)
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n.2523-9857A>T
n.10177+10T>A
 gnomAD v4
5g.90725666T>CCA2674548522ADGRV1c.10161+10T>C (n.10161+10T>C)
c.265+49457T>C (n.265+49457T>C)
n.3305+10T>C
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c.2858+10T>C
n.10174+10T>C
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n.272-9857A>G
c.10182+10T>C (n.10182+10T>C)
c.10179+10T>C (n.10179+10T>C)
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c.3300+10T>C (n.3300+10T>C)
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n.2523-9857A>G
n.10177+10T>C
 gnomAD v4
5g.90725669delCA2674548520ADGRV1c.10161+13del (n.10161+13del)
c.265+49460del (n.265+49460del)
n.3305+13del
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c.10080+13del (n.10080+13del)
c.7464+13del (n.7464+13del)
n.272-9857del
c.10182+13del (n.10182+13del)
c.10179+13del (n.10179+13del)
c.10101+13del (n.10101+13del)
c.10086+13del (n.10086+13del)
c.3300+13del (n.3300+13del)
c.3279+13del (n.3279+13del)
n.2523-9857del
n.10177+13del
 gnomAD v4
5g.90725667T>CCA2674548523ADGRV1c.10161+11T>C (n.10161+11T>C)
c.265+49458T>C (n.265+49458T>C)
n.3305+11T>C
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n.272-9858A>G
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c.3300+11T>C (n.3300+11T>C)
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n.2523-9858A>G
n.10177+11T>C
 gnomAD v4
5g.90725668T>ACA2674548524ADGRV1c.10161+12T>A (n.10161+12T>A)
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n.3305+12T>A
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n.272-9859A>T
c.10182+12T>A (n.10182+12T>A)
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c.10086+12T>A (n.10086+12T>A)
c.3300+12T>A (n.3300+12T>A)
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n.2523-9859A>T
n.10177+12T>A
 gnomAD v4
5g.90725668T>CCA2674548525ADGRV1c.10161+12T>C (n.10161+12T>C)
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n.272-9859A>G
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n.2523-9859A>G
n.10177+12T>C
 gnomAD v4
5g.90725669T>ACA2674548526ADGRV1c.10161+13T>A (n.10161+13T>A)
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n.272-9860A>T
c.10182+13T>A (n.10182+13T>A)
c.10179+13T>A (n.10179+13T>A)
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c.10086+13T>A (n.10086+13T>A)
c.3300+13T>A (n.3300+13T>A)
c.3279+13T>A (n.3279+13T>A)
n.2523-9860A>T
n.10177+13T>A
 gnomAD v4
5g.90725669T>CCA3340677ADGRV1c.10161+13T>C (n.10161+13T>C)
c.265+49460T>C (n.265+49460T>C)
n.3305+13T>C
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c.7464+13T>C (n.7464+13T>C)
n.272-9860A>G
c.10182+13T>C (n.10182+13T>C)
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n.2523-9860A>G
n.10177+13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725669T=CA1562873577ADGRV1c.10161+13T= (n.10161+13T=)
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n.272-9860A=
c.10182+13T= (n.10182+13T=)
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n.2523-9860A=
n.10177+13T=
5g.90725669_90725670delCA2767408143ADGRV1c.10161+13_10161+14del (n.10161+13_10161+14del)
c.265+49460_265+49461del (n.265+49460_265+49461del)
n.3305+13_3305+14del
n.580+13_580+14del
c.2858+13_2858+14del
n.10174+13_10174+14del
c.10158+13_10158+14del (n.10158+13_10158+14del)
c.10080+13_10080+14del (n.10080+13_10080+14del)
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n.272-9861_272-9860del
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c.10179+13_10179+14del (n.10179+13_10179+14del)
c.10101+13_10101+14del (n.10101+13_10101+14del)
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c.3300+13_3300+14del (n.3300+13_3300+14del)
c.3279+13_3279+14del (n.3279+13_3279+14del)
n.2523-9861_2523-9860del
n.10177+13_10177+14del
5g.90725670A>GCA2674548528ADGRV1c.10161+14A>G (n.10161+14A>G)
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n.2523-9861T>C
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 gnomAD v4
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n.3305+17dup
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n.10174+17dup
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c.10080+17dup (n.10080+17dup)
c.7464+17dup (n.7464+17dup)
n.272-9861dup
c.10182+17dup (n.10182+17dup)
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c.10086+17dup (n.10086+17dup)
c.3300+17dup (n.3300+17dup)
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n.2523-9861dup
n.10177+17dup
 gnomAD v4
5g.90725671A>GCA2674548529ADGRV1c.10161+15A>G (n.10161+15A>G)
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n.272-9862T>C
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n.2523-9862T>C
n.10177+15A>G
 gnomAD v4
5g.90725672A>CCA2767408144ADGRV1c.10161+16A>C (n.10161+16A>C)
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n.3305+16A>C
n.580+16A>C
c.2858+16A>C
n.10174+16A>C
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c.10080+16A>C (n.10080+16A>C)
c.7464+16A>C (n.7464+16A>C)
n.272-9863T>G
c.10182+16A>C (n.10182+16A>C)
c.10179+16A>C (n.10179+16A>C)
c.10101+16A>C (n.10101+16A>C)
c.10086+16A>C (n.10086+16A>C)
c.3300+16A>C (n.3300+16A>C)
c.3279+16A>C (n.3279+16A>C)
n.2523-9863T>G
n.10177+16A>C
5g.90725672A>GCA2674548530ADGRV1c.10161+16A>G (n.10161+16A>G)
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n.3305+16A>G
n.580+16A>G
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n.10174+16A>G
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n.272-9863T>C
c.10182+16A>G (n.10182+16A>G)
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c.3279+16A>G (n.3279+16A>G)
n.2523-9863T>C
n.10177+16A>G
 gnomAD v4
5g.90725673A=CA1562873578ADGRV1c.10161+17A= (n.10161+17A=)
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c.10080+17A= (n.10080+17A=)
c.7464+17A= (n.7464+17A=)
n.272-9864T=
c.10182+17A= (n.10182+17A=)
c.10179+17A= (n.10179+17A=)
c.10101+17A= (n.10101+17A=)
c.10086+17A= (n.10086+17A=)
c.3300+17A= (n.3300+17A=)
c.3279+17A= (n.3279+17A=)
n.2523-9864T=
n.10177+17A=
5g.90725673A>CCA2674548531ADGRV1c.10161+17A>C (n.10161+17A>C)
c.265+49464A>C (n.265+49464A>C)
n.3305+17A>C
n.580+17A>C
c.2858+17A>C
n.10174+17A>C
c.10158+17A>C (n.10158+17A>C)
c.10080+17A>C (n.10080+17A>C)
c.7464+17A>C (n.7464+17A>C)
n.272-9864T>G
c.10182+17A>C (n.10182+17A>C)
c.10179+17A>C (n.10179+17A>C)
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c.3300+17A>C (n.3300+17A>C)
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n.2523-9864T>G
n.10177+17A>C
 gnomAD v4
5g.90725673A>GCA560901676ADGRV1c.10161+17A>G (n.10161+17A>G)
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n.272-9864T>C
c.10182+17A>G (n.10182+17A>G)
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n.2523-9864T>C
n.10177+17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725673A>TCA2674548532ADGRV1c.10161+17A>T (n.10161+17A>T)
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n.3305+17A>T
n.580+17A>T
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n.10174+17A>T
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n.272-9864T>A
c.10182+17A>T (n.10182+17A>T)
c.10179+17A>T (n.10179+17A>T)
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n.2523-9864T>A
n.10177+17A>T
 gnomAD v4
5g.90725674T>ACA2674548533ADGRV1c.10161+18T>A (n.10161+18T>A)
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n.3305+18T>A
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n.272-9865A>T
c.10182+18T>A (n.10182+18T>A)
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c.3300+18T>A (n.3300+18T>A)
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n.2523-9865A>T
n.10177+18T>A
 gnomAD v4
5g.90725674T>CCA2674548534ADGRV1c.10161+18T>C (n.10161+18T>C)
c.265+49465T>C (n.265+49465T>C)
n.3305+18T>C
n.580+18T>C
c.2858+18T>C
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c.10158+18T>C (n.10158+18T>C)
c.10080+18T>C (n.10080+18T>C)
c.7464+18T>C (n.7464+18T>C)
n.272-9865A>G
c.10182+18T>C (n.10182+18T>C)
c.10179+18T>C (n.10179+18T>C)
c.10101+18T>C (n.10101+18T>C)
c.10086+18T>C (n.10086+18T>C)
c.3300+18T>C (n.3300+18T>C)
c.3279+18T>C (n.3279+18T>C)
n.2523-9865A>G
n.10177+18T>C
 gnomAD v4
5g.90725674T>GCA2674548535ADGRV1c.10161+18T>G (n.10161+18T>G)
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n.3305+18T>G
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c.7464+18T>G (n.7464+18T>G)
n.272-9865A>C
c.10182+18T>G (n.10182+18T>G)
c.10179+18T>G (n.10179+18T>G)
c.10101+18T>G (n.10101+18T>G)
c.10086+18T>G (n.10086+18T>G)
c.3300+18T>G (n.3300+18T>G)
c.3279+18T>G (n.3279+18T>G)
n.2523-9865A>C
n.10177+18T>G
 gnomAD v4
5g.90725675G>ACA2674548536ADGRV1c.10161+19G>A (n.10161+19G>A)
c.265+49466G>A (n.265+49466G>A)
n.3305+19G>A
n.580+19G>A
c.2858+19G>A
n.10174+19G>A
c.10158+19G>A (n.10158+19G>A)
c.10080+19G>A (n.10080+19G>A)
c.7464+19G>A (n.7464+19G>A)
n.272-9866C>T
c.10182+19G>A (n.10182+19G>A)
c.10179+19G>A (n.10179+19G>A)
c.10101+19G>A (n.10101+19G>A)
c.10086+19G>A (n.10086+19G>A)
c.3300+19G>A (n.3300+19G>A)
c.3279+19G>A (n.3279+19G>A)
n.2523-9866C>T
n.10177+19G>A
 gnomAD v4
5g.90725675G=CA1562873579ADGRV1c.10161+19G= (n.10161+19G=)
c.265+49466G= (n.265+49466G=)
n.3305+19G=
n.580+19G=
c.2858+19G=
n.10174+19G=
c.10158+19G= (n.10158+19G=)
c.10080+19G= (n.10080+19G=)
c.7464+19G= (n.7464+19G=)
n.272-9866C=
c.10182+19G= (n.10182+19G=)
c.10179+19G= (n.10179+19G=)
c.10101+19G= (n.10101+19G=)
c.10086+19G= (n.10086+19G=)
c.3300+19G= (n.3300+19G=)
c.3279+19G= (n.3279+19G=)
n.2523-9866C=
n.10177+19G=
5g.90725675G>TCA122809061ADGRV1c.10161+19G>T (n.10161+19G>T)
c.265+49466G>T (n.265+49466G>T)
n.3305+19G>T
n.580+19G>T
c.2858+19G>T
n.10174+19G>T
c.10158+19G>T (n.10158+19G>T)
c.10080+19G>T (n.10080+19G>T)
c.7464+19G>T (n.7464+19G>T)
n.272-9866C>A
c.10182+19G>T (n.10182+19G>T)
c.10179+19G>T (n.10179+19G>T)
c.10101+19G>T (n.10101+19G>T)
c.10086+19G>T (n.10086+19G>T)
c.3300+19G>T (n.3300+19G>T)
c.3279+19G>T (n.3279+19G>T)
n.2523-9866C>A
n.10177+19G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725676A>CCA2767408145ADGRV1c.10161+20A>C (n.10161+20A>C)
c.265+49467A>C (n.265+49467A>C)
n.3305+20A>C
n.580+20A>C
c.2858+20A>C
n.10174+20A>C
c.10158+20A>C (n.10158+20A>C)
c.10080+20A>C (n.10080+20A>C)
c.7464+20A>C (n.7464+20A>C)
n.272-9867T>G
c.10182+20A>C (n.10182+20A>C)
c.10179+20A>C (n.10179+20A>C)
c.10101+20A>C (n.10101+20A>C)
c.10086+20A>C (n.10086+20A>C)
c.3300+20A>C (n.3300+20A>C)
c.3279+20A>C (n.3279+20A>C)
n.2523-9867T>G
n.10177+20A>C
5g.90725676A>TCA2578359450ADGRV1c.10161+20A>T (n.10161+20A>T)
c.265+49467A>T (n.265+49467A>T)
n.3305+20A>T
n.580+20A>T
c.2858+20A>T
n.10174+20A>T
c.10158+20A>T (n.10158+20A>T)
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c.7464+20A>T (n.7464+20A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2523-9869C>A
n.10177+22G>T
 gnomAD v4
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n.272-9870_272-9869insGT
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n.2523-9870_2523-9869insGT
n.10177+22_10177+23insAC
5g.90725678_90725679insACACA2767408147ADGRV1c.10161+22_10161+23insACA (n.10161+22_10161+23insACA)
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n.272-9870_272-9869insTGT
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n.2523-9870_2523-9869insTGT
n.10177+22_10177+23insACA
5g.90725679T>ACA2674548540ADGRV1c.10161+23T>A (n.10161+23T>A)
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n.3305+23T>A
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n.10174+23T>A
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n.272-9870A>T
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n.2523-9870A>T
n.10177+23T>A
 gnomAD v4
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n.3305+23T>C
n.580+23T>C
c.2858+23T>C
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n.272-9870A>G
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n.2523-9870A>G
n.10177+23T>C
 gnomAD v4
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n.272-9871_272-9870delinsCA
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n.2523-9871_2523-9870delinsCA
n.10177+23_10177+24delinsTG
5g.90725680G>ACA1562873582ADGRV1c.10161+24G>A (n.10161+24G>A)
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n.3305+24G>A
n.580+24G>A
c.2858+24G>A
n.10174+24G>A
c.10158+24G>A (n.10158+24G>A)
c.10080+24G>A (n.10080+24G>A)
c.7464+24G>A (n.7464+24G>A)
n.272-9871C>T
c.10182+24G>A (n.10182+24G>A)
c.10179+24G>A (n.10179+24G>A)
c.10101+24G>A (n.10101+24G>A)
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c.3300+24G>A (n.3300+24G>A)
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n.2523-9871C>T
n.10177+24G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90725680G>CCA560901679ADGRV1c.10161+24G>C (n.10161+24G>C)
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n.3305+24G>C
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n.272-9871C>G
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n.2523-9871C>G
n.10177+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725680G=CA1562873581ADGRV1c.10161+24G= (n.10161+24G=)
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n.272-9871C=
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n.2523-9871C=
n.10177+24G=
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n.3305+24G>T
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n.272-9871C>A
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n.2523-9871C>A
n.10177+24G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90725682delCA3340678ADGRV1c.10161+26del (n.10161+26del)
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n.3305+26del
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n.272-9871del
c.10182+26del (n.10182+26del)
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n.2523-9871del
n.10177+26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.90725681_90725682delCA2674548542ADGRV1c.10161+25_10161+26del (n.10161+25_10161+26del)
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n.272-9872_272-9871del
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c.3300+25_3300+26del (n.3300+25_3300+26del)
c.3279+25_3279+26del (n.3279+25_3279+26del)
n.2523-9872_2523-9871del
n.10177+25_10177+26del
 gnomAD v4
5g.90725680_90725681insCAACA2508049876ADGRV1c.10161+24_10161+25insCAA (n.10161+24_10161+25insCAA)
c.265+49471_265+49472insCAA (n.265+49471_265+49472insCAA)
n.3305+24_3305+25insCAA
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n.272-9872_272-9871insTTG
c.10182+24_10182+25insCAA (n.10182+24_10182+25insCAA)
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c.10101+24_10101+25insCAA (n.10101+24_10101+25insCAA)
c.10086+24_10086+25insCAA (n.10086+24_10086+25insCAA)
c.3300+24_3300+25insCAA (n.3300+24_3300+25insCAA)
c.3279+24_3279+25insCAA (n.3279+24_3279+25insCAA)
n.2523-9872_2523-9871insTTG
n.10177+24_10177+25insCAA
5g.90725681G>ACA2674548543ADGRV1c.10161+25G>A (n.10161+25G>A)
c.265+49472G>A (n.265+49472G>A)
n.3305+25G>A
n.580+25G>A
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n.10174+25G>A
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c.10080+25G>A (n.10080+25G>A)
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n.272-9872C>T
c.10182+25G>A (n.10182+25G>A)
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c.3300+25G>A (n.3300+25G>A)
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n.2523-9872C>T
n.10177+25G>A
 gnomAD v4
5g.90725681G>CCA3340681ADGRV1c.10161+25G>C (n.10161+25G>C)
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n.3305+25G>C
n.580+25G>C
c.2858+25G>C
n.10174+25G>C
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c.10080+25G>C (n.10080+25G>C)
c.7464+25G>C (n.7464+25G>C)
n.272-9872C>G
c.10182+25G>C (n.10182+25G>C)
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n.2523-9872C>G
n.10177+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725681G=CA1562873583ADGRV1c.10161+25G= (n.10161+25G=)
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n.272-9872C=
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n.2523-9872C=
n.10177+25G=
5g.90725681G>TCA3340680ADGRV1c.10161+25G>T (n.10161+25G>T)
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n.3305+25G>T
n.580+25G>T
c.2858+25G>T
n.10174+25G>T
c.10158+25G>T (n.10158+25G>T)
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n.272-9872C>A
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c.3300+25G>T (n.3300+25G>T)
c.3279+25G>T (n.3279+25G>T)
n.2523-9872C>A
n.10177+25G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725681_90725682insTCA3340679ADGRV1c.10161+25_10161+26insT (n.10161+25_10161+26insT)
c.265+49472_265+49473insT (n.265+49472_265+49473insT)
n.3305+25_3305+26insT
n.580+25_580+26insT
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n.10174+25_10174+26insT
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n.272-9873_272-9872insA
c.10182+25_10182+26insT (n.10182+25_10182+26insT)
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n.2523-9873_2523-9872insA
n.10177+25_10177+26insT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725681_90725682insTTCA560901681ADGRV1c.10161+25_10161+26insTT (n.10161+25_10161+26insTT)
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n.272-9873_272-9872insAA
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n.2523-9873_2523-9872insAA
n.10177+25_10177+26insTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725681_90725682insTTTCA2674548544ADGRV1c.10161+25_10161+26insTTT (n.10161+25_10161+26insTTT)
c.265+49472_265+49473insTTT (n.265+49472_265+49473insTTT)
n.3305+25_3305+26insTTT
n.580+25_580+26insTTT
c.2858+25_2858+26insTTT
n.10174+25_10174+26insTTT
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n.272-9873_272-9872insAAA
c.10182+25_10182+26insTTT (n.10182+25_10182+26insTTT)
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n.2523-9873_2523-9872insAAA
n.10177+25_10177+26insTTT
 gnomAD v4
5g.90725681_90725682insTTTTCA2674548545ADGRV1c.10161+25_10161+26insTTTT (n.10161+25_10161+26insTTTT)
c.265+49472_265+49473insTTTT (n.265+49472_265+49473insTTTT)
n.3305+25_3305+26insTTTT
n.580+25_580+26insTTTT
c.2858+25_2858+26insTTTT
n.10174+25_10174+26insTTTT
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c.10080+25_10080+26insTTTT (n.10080+25_10080+26insTTTT)
c.7464+25_7464+26insTTTT (n.7464+25_7464+26insTTTT)
n.272-9873_272-9872insAAAA
c.10182+25_10182+26insTTTT (n.10182+25_10182+26insTTTT)
c.10179+25_10179+26insTTTT (n.10179+25_10179+26insTTTT)
c.10101+25_10101+26insTTTT (n.10101+25_10101+26insTTTT)
c.10086+25_10086+26insTTTT (n.10086+25_10086+26insTTTT)
c.3300+25_3300+26insTTTT (n.3300+25_3300+26insTTTT)
c.3279+25_3279+26insTTTT (n.3279+25_3279+26insTTTT)
n.2523-9873_2523-9872insAAAA
n.10177+25_10177+26insTTTT
 gnomAD v4
5g.90725682G>ACA1078676040ADGRV1c.10161+26G>A (n.10161+26G>A)
c.265+49473G>A (n.265+49473G>A)
n.3305+26G>A
n.580+26G>A
c.2858+26G>A
n.10174+26G>A
c.10158+26G>A (n.10158+26G>A)
c.10080+26G>A (n.10080+26G>A)
c.7464+26G>A (n.7464+26G>A)
n.272-9873C>T
c.10182+26G>A (n.10182+26G>A)
c.10179+26G>A (n.10179+26G>A)
c.10101+26G>A (n.10101+26G>A)
c.10086+26G>A (n.10086+26G>A)
c.3300+26G>A (n.3300+26G>A)
c.3279+26G>A (n.3279+26G>A)
n.2523-9873C>T
n.10177+26G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725682G>CCA2581495207ADGRV1c.10161+26G>C (n.10161+26G>C)
c.265+49473G>C (n.265+49473G>C)
n.3305+26G>C
n.580+26G>C
c.2858+26G>C
n.10174+26G>C
c.10158+26G>C (n.10158+26G>C)
c.10080+26G>C (n.10080+26G>C)
c.7464+26G>C (n.7464+26G>C)
n.272-9873C>G
c.10182+26G>C (n.10182+26G>C)
c.10179+26G>C (n.10179+26G>C)
c.10101+26G>C (n.10101+26G>C)
c.10086+26G>C (n.10086+26G>C)
c.3300+26G>C (n.3300+26G>C)
c.3279+26G>C (n.3279+26G>C)
n.2523-9873C>G
n.10177+26G>C
5g.90725682G=CA1562873584ADGRV1c.10161+26G= (n.10161+26G=)
c.265+49473G= (n.265+49473G=)
n.3305+26G=
n.580+26G=
c.2858+26G=
n.10174+26G=
c.10158+26G= (n.10158+26G=)
c.10080+26G= (n.10080+26G=)
c.7464+26G= (n.7464+26G=)
n.272-9873C=
c.10182+26G= (n.10182+26G=)
c.10179+26G= (n.10179+26G=)
c.10101+26G= (n.10101+26G=)
c.10086+26G= (n.10086+26G=)
c.3300+26G= (n.3300+26G=)
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n.2523-9873C=
n.10177+26G=
5g.90725682G>TCA172265ADGRV1c.10161+26G>T (n.10161+26G>T)
c.265+49473G>T (n.265+49473G>T)
n.3305+26G>T
n.580+26G>T
c.2858+26G>T
n.10174+26G>T
c.10158+26G>T (n.10158+26G>T)
c.10080+26G>T (n.10080+26G>T)
c.7464+26G>T (n.7464+26G>T)
n.272-9873C>A
c.10182+26G>T (n.10182+26G>T)
c.10179+26G>T (n.10179+26G>T)
c.10101+26G>T (n.10101+26G>T)
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c.3279+26G>T (n.3279+26G>T)
n.2523-9873C>A
n.10177+26G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725682_90725683delCA560901680ADGRV1c.10161+26_10161+27del (n.10161+26_10161+27del)
c.265+49473_265+49474del (n.265+49473_265+49474del)
n.3305+26_3305+27del
n.580+26_580+27del
c.2858+26_2858+27del
n.10174+26_10174+27del
c.10158+26_10158+27del (n.10158+26_10158+27del)
c.10080+26_10080+27del (n.10080+26_10080+27del)
c.7464+26_7464+27del (n.7464+26_7464+27del)
n.272-9874_272-9873del
c.10182+26_10182+27del (n.10182+26_10182+27del)
c.10179+26_10179+27del (n.10179+26_10179+27del)
c.10101+26_10101+27del (n.10101+26_10101+27del)
c.10086+26_10086+27del (n.10086+26_10086+27del)
c.3300+26_3300+27del (n.3300+26_3300+27del)
c.3279+26_3279+27del (n.3279+26_3279+27del)
n.2523-9874_2523-9873del
n.10177+26_10177+27del
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725682_90725684delCA2767408148ADGRV1c.10161+26_10161+28del (n.10161+26_10161+28del)
c.265+49473_265+49475del (n.265+49473_265+49475del)
n.3305+26_3305+28del
n.580+26_580+28del
c.2858+26_2858+28del
n.10174+26_10174+28del
c.10158+26_10158+28del (n.10158+26_10158+28del)
c.10080+26_10080+28del (n.10080+26_10080+28del)
c.7464+26_7464+28del (n.7464+26_7464+28del)
n.272-9875_272-9873del
c.10182+26_10182+28del (n.10182+26_10182+28del)
c.10179+26_10179+28del (n.10179+26_10179+28del)
c.10101+26_10101+28del (n.10101+26_10101+28del)
c.10086+26_10086+28del (n.10086+26_10086+28del)
c.3300+26_3300+28del (n.3300+26_3300+28del)
c.3279+26_3279+28del (n.3279+26_3279+28del)
n.2523-9875_2523-9873del
n.10177+26_10177+28del
5g.90725682_90725684delinsGTTCA1562873585ADGRV1c.10161+26_10161+28delinsGTT (n.10161+26_10161+28delinsGTT)
c.265+49473_265+49475delinsGTT (n.265+49473_265+49475delinsGTT)
n.3305+26_3305+28delinsGTT
n.580+26_580+28delinsGTT
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n.10174+26_10174+28delinsGTT
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n.272-9875_272-9873delinsAAC
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n.2523-9875_2523-9873delinsAAC
n.10177+26_10177+28delinsGTT
5g.90725683T>CCA2674548546ADGRV1c.10161+27T>C (n.10161+27T>C)
c.265+49474T>C (n.265+49474T>C)
n.3305+27T>C
n.580+27T>C
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n.272-9874A>G
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c.3300+27T>C (n.3300+27T>C)
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n.2523-9874A>G
n.10177+27T>C
 gnomAD v4
5g.90725683T>GCA3340684ADGRV1c.10161+27T>G (n.10161+27T>G)
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n.3305+27T>G
n.580+27T>G
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n.272-9874A>C
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n.2523-9874A>C
n.10177+27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725683T=CA1562873587ADGRV1c.10161+27T= (n.10161+27T=)
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n.272-9874A=
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n.2523-9874A=
n.10177+27T=
5g.90725691dupCA3340682ADGRV1c.10161+35dup (n.10161+35dup)
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n.3305+35dup
n.580+35dup
c.2858+35dup
n.10174+35dup
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c.10080+35dup (n.10080+35dup)
c.7464+35dup (n.7464+35dup)
n.272-9874dup
c.10182+35dup (n.10182+35dup)
c.10179+35dup (n.10179+35dup)
c.10101+35dup (n.10101+35dup)
c.10086+35dup (n.10086+35dup)
c.3300+35dup (n.3300+35dup)
c.3279+35dup (n.3279+35dup)
n.2523-9874dup
n.10177+35dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90725690_90725691dupCA2674548548ADGRV1c.10161+34_10161+35dup (n.10161+34_10161+35dup)
c.265+49481_265+49482dup (n.265+49481_265+49482dup)
n.3305+34_3305+35dup
n.580+34_580+35dup
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n.10174+34_10174+35dup
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n.272-9875_272-9874dup
c.10182+34_10182+35dup (n.10182+34_10182+35dup)
c.10179+34_10179+35dup (n.10179+34_10179+35dup)
c.10101+34_10101+35dup (n.10101+34_10101+35dup)
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n.2523-9875_2523-9874dup
n.10177+34_10177+35dup
 gnomAD v4
5g.90725689_90725691dupCA2674548547ADGRV1c.10161+33_10161+35dup (n.10161+33_10161+35dup)
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n.3305+33_3305+35dup
n.580+33_580+35dup
c.2858+33_2858+35dup
n.10174+33_10174+35dup
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c.10080+33_10080+35dup (n.10080+33_10080+35dup)
c.7464+33_7464+35dup (n.7464+33_7464+35dup)
n.272-9876_272-9874dup
c.10182+33_10182+35dup (n.10182+33_10182+35dup)
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n.2523-9876_2523-9874dup
n.10177+33_10177+35dup
 gnomAD v4
5g.90725691delCA3340683ADGRV1c.10161+35del (n.10161+35del)
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n.3305+35del
n.580+35del
c.2858+35del
n.10174+35del
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c.10080+35del (n.10080+35del)
c.7464+35del (n.7464+35del)
n.272-9874del
c.10182+35del (n.10182+35del)
c.10179+35del (n.10179+35del)
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c.10086+35del (n.10086+35del)
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c.3279+35del (n.3279+35del)
n.2523-9874del
n.10177+35del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90725690_90725691delCA1562873586ADGRV1c.10161+34_10161+35del (n.10161+34_10161+35del)
c.265+49481_265+49482del (n.265+49481_265+49482del)
n.3305+34_3305+35del
n.580+34_580+35del
c.2858+34_2858+35del
n.10174+34_10174+35del
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c.7464+34_7464+35del (n.7464+34_7464+35del)
n.272-9875_272-9874del
c.10182+34_10182+35del (n.10182+34_10182+35del)
c.10179+34_10179+35del (n.10179+34_10179+35del)
c.10101+34_10101+35del (n.10101+34_10101+35del)
c.10086+34_10086+35del (n.10086+34_10086+35del)
c.3300+34_3300+35del (n.3300+34_3300+35del)
c.3279+34_3279+35del (n.3279+34_3279+35del)
n.2523-9875_2523-9874del
n.10177+34_10177+35del
 dbSNP gnomAD v4
5g.90725683_90725684insCCA2767408149ADGRV1c.10161+27_10161+28insC (n.10161+27_10161+28insC)
c.265+49474_265+49475insC (n.265+49474_265+49475insC)
n.3305+27_3305+28insC
n.580+27_580+28insC
c.2858+27_2858+28insC
n.10174+27_10174+28insC
c.10158+27_10158+28insC (n.10158+27_10158+28insC)
c.10080+27_10080+28insC (n.10080+27_10080+28insC)
c.7464+27_7464+28insC (n.7464+27_7464+28insC)
n.272-9875_272-9874insG
c.10182+27_10182+28insC (n.10182+27_10182+28insC)
c.10179+27_10179+28insC (n.10179+27_10179+28insC)
c.10101+27_10101+28insC (n.10101+27_10101+28insC)
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c.3300+27_3300+28insC (n.3300+27_3300+28insC)
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n.2523-9875_2523-9874insG
n.10177+27_10177+28insC
5g.90725684T>GCA2674548549ADGRV1c.10161+28T>G (n.10161+28T>G)
c.265+49475T>G (n.265+49475T>G)
n.3305+28T>G
n.580+28T>G
c.2858+28T>G
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c.10158+28T>G (n.10158+28T>G)
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c.7464+28T>G (n.7464+28T>G)
n.272-9875A>C
c.10182+28T>G (n.10182+28T>G)
c.10179+28T>G (n.10179+28T>G)
c.10101+28T>G (n.10101+28T>G)
c.10086+28T>G (n.10086+28T>G)
c.3300+28T>G (n.3300+28T>G)
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n.2523-9875A>C
n.10177+28T>G
 gnomAD v4
5g.90725685T>ACA2674548550ADGRV1c.10161+29T>A (n.10161+29T>A)
c.265+49476T>A (n.265+49476T>A)
n.3305+29T>A
n.580+29T>A
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n.10174+29T>A
c.10158+29T>A (n.10158+29T>A)
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c.7464+29T>A (n.7464+29T>A)
n.272-9876A>T
c.10182+29T>A (n.10182+29T>A)
c.10179+29T>A (n.10179+29T>A)
c.10101+29T>A (n.10101+29T>A)
c.10086+29T>A (n.10086+29T>A)
c.3300+29T>A (n.3300+29T>A)
c.3279+29T>A (n.3279+29T>A)
n.2523-9876A>T
n.10177+29T>A
 gnomAD v4
5g.90725685T>CCA2674548551ADGRV1c.10161+29T>C (n.10161+29T>C)
c.265+49476T>C (n.265+49476T>C)
n.3305+29T>C
n.580+29T>C
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n.10174+29T>C
c.10158+29T>C (n.10158+29T>C)
c.10080+29T>C (n.10080+29T>C)
c.7464+29T>C (n.7464+29T>C)
n.272-9876A>G
c.10182+29T>C (n.10182+29T>C)
c.10179+29T>C (n.10179+29T>C)
c.10101+29T>C (n.10101+29T>C)
c.10086+29T>C (n.10086+29T>C)
c.3300+29T>C (n.3300+29T>C)
c.3279+29T>C (n.3279+29T>C)
n.2523-9876A>G
n.10177+29T>C
 gnomAD v4
5g.90725685_90725686insGCA2674548552ADGRV1c.10161+29_10161+30insG (n.10161+29_10161+30insG)
c.265+49476_265+49477insG (n.265+49476_265+49477insG)
n.3305+29_3305+30insG
n.580+29_580+30insG
c.2858+29_2858+30insG
n.10174+29_10174+30insG
c.10158+29_10158+30insG (n.10158+29_10158+30insG)
c.10080+29_10080+30insG (n.10080+29_10080+30insG)
c.7464+29_7464+30insG (n.7464+29_7464+30insG)
n.272-9877_272-9876insC
c.10182+29_10182+30insG (n.10182+29_10182+30insG)
c.10179+29_10179+30insG (n.10179+29_10179+30insG)
c.10101+29_10101+30insG (n.10101+29_10101+30insG)
c.10086+29_10086+30insG (n.10086+29_10086+30insG)
c.3300+29_3300+30insG (n.3300+29_3300+30insG)
c.3279+29_3279+30insG (n.3279+29_3279+30insG)
n.2523-9877_2523-9876insC
n.10177+29_10177+30insG
 gnomAD v4
5g.90725686T>CCA649688998ADGRV1c.10161+30T>C (n.10161+30T>C)
c.265+49477T>C (n.265+49477T>C)
n.3305+30T>C
n.580+30T>C
c.2858+30T>C
n.10174+30T>C
c.10158+30T>C (n.10158+30T>C)
c.10080+30T>C (n.10080+30T>C)
c.7464+30T>C (n.7464+30T>C)
n.272-9877A>G
c.10182+30T>C (n.10182+30T>C)
c.10179+30T>C (n.10179+30T>C)
c.10101+30T>C (n.10101+30T>C)
c.10086+30T>C (n.10086+30T>C)
c.3300+30T>C (n.3300+30T>C)
c.3279+30T>C (n.3279+30T>C)
n.2523-9877A>G
n.10177+30T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90725686T>GCA2674548553ADGRV1c.10161+30T>G (n.10161+30T>G)
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n.580+30T>G
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c.10080+30T>G (n.10080+30T>G)
c.7464+30T>G (n.7464+30T>G)
n.272-9877A>C
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c.10179+30T>G (n.10179+30T>G)
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c.3300+30T>G (n.3300+30T>G)
c.3279+30T>G (n.3279+30T>G)
n.2523-9877A>C
n.10177+30T>G
 gnomAD v4
5g.90725687T>CCA2674548554ADGRV1c.10161+31T>C (n.10161+31T>C)
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n.272-9878A>G
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n.2523-9878A>G
n.10177+31T>C
 gnomAD v4
5g.90725687T>GCA3340685ADGRV1c.10161+31T>G (n.10161+31T>G)
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n.272-9878A>C
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n.2523-9878A>C
n.10177+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90725687T=CA1562873588ADGRV1c.10161+31T= (n.10161+31T=)
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n.272-9878A=
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c.10179+31T= (n.10179+31T=)
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c.10086+31T= (n.10086+31T=)
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n.2523-9878A=
n.10177+31T=
5g.90725689T>CCA1562873590ADGRV1c.10161+33T>C (n.10161+33T>C)
c.265+49480T>C (n.265+49480T>C)
n.3305+33T>C
n.580+33T>C
c.2858+33T>C
n.10174+33T>C
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c.10080+33T>C (n.10080+33T>C)
c.7464+33T>C (n.7464+33T>C)
n.272-9880A>G
c.10182+33T>C (n.10182+33T>C)
c.10179+33T>C (n.10179+33T>C)
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c.3300+33T>C (n.3300+33T>C)
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n.2523-9880A>G
n.10177+33T>C
 dbSNP
5g.90725689T=CA1562873589ADGRV1c.10161+33T= (n.10161+33T=)
c.265+49480T= (n.265+49480T=)
n.3305+33T=
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n.272-9880A=
c.10182+33T= (n.10182+33T=)
c.10179+33T= (n.10179+33T=)
c.10101+33T= (n.10101+33T=)
c.10086+33T= (n.10086+33T=)
c.3300+33T= (n.3300+33T=)
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n.2523-9880A=
n.10177+33T=
5g.90725692_90725695delCA2674548555ADGRV1c.10161+36_10161+39del (n.10161+36_10161+39del)
c.265+49483_265+49486del (n.265+49483_265+49486del)
n.3305+36_3305+39del
n.580+36_580+39del
c.2858+36_2858+39del
n.10174+36_10174+39del
c.10158+36_10158+39del (n.10158+36_10158+39del)
c.10080+36_10080+39del (n.10080+36_10080+39del)
c.7464+36_7464+39del (n.7464+36_7464+39del)
n.272-9884_272-9881del
c.10182+36_10182+39del (n.10182+36_10182+39del)
c.10179+36_10179+39del (n.10179+36_10179+39del)
c.10101+36_10101+39del (n.10101+36_10101+39del)
c.10086+36_10086+39del (n.10086+36_10086+39del)
c.3300+36_3300+39del (n.3300+36_3300+39del)
c.3279+36_3279+39del (n.3279+36_3279+39del)
n.2523-9884_2523-9881del
n.10177+36_10177+39del
 gnomAD v4
5g.90725691T>GCA2516007998ADGRV1c.10161+35T>G (n.10161+35T>G)
c.265+49482T>G (n.265+49482T>G)
n.3305+35T>G
n.580+35T>G
c.2858+35T>G
n.10174+35T>G
c.10158+35T>G (n.10158+35T>G)
c.10080+35T>G (n.10080+35T>G)
c.7464+35T>G (n.7464+35T>G)
n.272-9882A>C
c.10182+35T>G (n.10182+35T>G)
c.10179+35T>G (n.10179+35T>G)
c.10101+35T>G (n.10101+35T>G)
c.10086+35T>G (n.10086+35T>G)
c.3300+35T>G (n.3300+35T>G)
c.3279+35T>G (n.3279+35T>G)
n.2523-9882A>C
n.10177+35T>G
 gnomAD v4
5g.90725691_90725692delinsTGCA1562873592ADGRV1c.10161+35_10161+36delinsTG (n.10161+35_10161+36delinsTG)
c.265+49482_265+49483delinsTG (n.265+49482_265+49483delinsTG)
n.3305+35_3305+36delinsTG
n.580+35_580+36delinsTG
c.2858+35_2858+36delinsTG
n.10174+35_10174+36delinsTG
c.10158+35_10158+36delinsTG (n.10158+35_10158+36delinsTG)
c.10080+35_10080+36delinsTG (n.10080+35_10080+36delinsTG)
c.7464+35_7464+36delinsTG (n.7464+35_7464+36delinsTG)
n.272-9883_272-9882delinsCA
c.10182+35_10182+36delinsTG (n.10182+35_10182+36delinsTG)
c.10179+35_10179+36delinsTG (n.10179+35_10179+36delinsTG)
c.10101+35_10101+36delinsTG (n.10101+35_10101+36delinsTG)
c.10086+35_10086+36delinsTG (n.10086+35_10086+36delinsTG)
c.3300+35_3300+36delinsTG (n.3300+35_3300+36delinsTG)
c.3279+35_3279+36delinsTG (n.3279+35_3279+36delinsTG)
n.2523-9883_2523-9882delinsCA
n.10177+35_10177+36delinsTG
5g.90725691_90725693delinsTGCCA1562873591ADGRV1c.10161+35_10161+37delinsTGC (n.10161+35_10161+37delinsTGC)
c.265+49482_265+49484delinsTGC (n.265+49482_265+49484delinsTGC)
n.3305+35_3305+37delinsTGC
n.580+35_580+37delinsTGC
c.2858+35_2858+37delinsTGC
n.10174+35_10174+37delinsTGC
c.10158+35_10158+37delinsTGC (n.10158+35_10158+37delinsTGC)
c.10080+35_10080+37delinsTGC (n.10080+35_10080+37delinsTGC)
c.7464+35_7464+37delinsTGC (n.7464+35_7464+37delinsTGC)
n.272-9884_272-9882delinsGCA
c.10182+35_10182+37delinsTGC (n.10182+35_10182+37delinsTGC)
c.10179+35_10179+37delinsTGC (n.10179+35_10179+37delinsTGC)
c.10101+35_10101+37delinsTGC (n.10101+35_10101+37delinsTGC)
c.10086+35_10086+37delinsTGC (n.10086+35_10086+37delinsTGC)
c.3300+35_3300+37delinsTGC (n.3300+35_3300+37delinsTGC)
c.3279+35_3279+37delinsTGC (n.3279+35_3279+37delinsTGC)
n.2523-9884_2523-9882delinsGCA
n.10177+35_10177+37delinsTGC
5g.90725692delCA1562873593ADGRV1c.10161+36del (n.10161+36del)
c.265+49483del (n.265+49483del)
n.3305+36del
n.580+36del
c.2858+36del
n.10174+36del
c.10158+36del (n.10158+36del)
c.10080+36del (n.10080+36del)
c.7464+36del (n.7464+36del)
n.272-9883del
c.10182+36del (n.10182+36del)
c.10179+36del (n.10179+36del)
c.10101+36del (n.10101+36del)
c.10086+36del (n.10086+36del)
c.3300+36del (n.3300+36del)
c.3279+36del (n.3279+36del)
n.2523-9883del
n.10177+36del
 dbSNP
5g.90725692G>ACA2578359451ADGRV1c.10161+36G>A (n.10161+36G>A)
c.265+49483G>A (n.265+49483G>A)
n.3305+36G>A
n.580+36G>A
c.2858+36G>A
n.10174+36G>A
c.10158+36G>A (n.10158+36G>A)
c.10080+36G>A (n.10080+36G>A)
c.7464+36G>A (n.7464+36G>A)
n.272-9883C>T
c.10182+36G>A (n.10182+36G>A)
c.10179+36G>A (n.10179+36G>A)
c.10101+36G>A (n.10101+36G>A)
c.10086+36G>A (n.10086+36G>A)
c.3300+36G>A (n.3300+36G>A)
c.3279+36G>A (n.3279+36G>A)
n.2523-9883C>T
n.10177+36G>A
 gnomAD v4
5g.90725692G=CA1562873594ADGRV1c.10161+36G= (n.10161+36G=)
c.265+49483G= (n.265+49483G=)
n.3305+36G=
n.580+36G=
c.2858+36G=
n.10174+36G=
c.10158+36G= (n.10158+36G=)
c.10080+36G= (n.10080+36G=)
c.7464+36G= (n.7464+36G=)
n.272-9883C=
c.10182+36G= (n.10182+36G=)
c.10179+36G= (n.10179+36G=)
c.10101+36G= (n.10101+36G=)
c.10086+36G= (n.10086+36G=)
c.3300+36G= (n.3300+36G=)
c.3279+36G= (n.3279+36G=)
n.2523-9883C=
n.10177+36G=
5g.90725692G>TCA560901683ADGRV1c.10161+36G>T (n.10161+36G>T)
c.265+49483G>T (n.265+49483G>T)
n.3305+36G>T
n.580+36G>T
c.2858+36G>T
n.10174+36G>T
c.10158+36G>T (n.10158+36G>T)
c.10080+36G>T (n.10080+36G>T)
c.7464+36G>T (n.7464+36G>T)
n.272-9883C>A
c.10182+36G>T (n.10182+36G>T)
c.10179+36G>T (n.10179+36G>T)
c.10101+36G>T (n.10101+36G>T)
c.10086+36G>T (n.10086+36G>T)
c.3300+36G>T (n.3300+36G>T)
c.3279+36G>T (n.3279+36G>T)
n.2523-9883C>A
n.10177+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725692_90725693delCA560901682ADGRV1c.10161+36_10161+37del (n.10161+36_10161+37del)
c.265+49483_265+49484del (n.265+49483_265+49484del)
n.3305+36_3305+37del
n.580+36_580+37del
c.2858+36_2858+37del
n.10174+36_10174+37del
c.10158+36_10158+37del (n.10158+36_10158+37del)
c.10080+36_10080+37del (n.10080+36_10080+37del)
c.7464+36_7464+37del (n.7464+36_7464+37del)
n.272-9884_272-9883del
c.10182+36_10182+37del (n.10182+36_10182+37del)
c.10179+36_10179+37del (n.10179+36_10179+37del)
c.10101+36_10101+37del (n.10101+36_10101+37del)
c.10086+36_10086+37del (n.10086+36_10086+37del)
c.3300+36_3300+37del (n.3300+36_3300+37del)
c.3279+36_3279+37del (n.3279+36_3279+37del)
n.2523-9884_2523-9883del
n.10177+36_10177+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725693delCA2674548556ADGRV1c.10161+37del (n.10161+37del)
c.265+49484del (n.265+49484del)
n.3305+37del
n.580+37del
c.2858+37del
n.10174+37del
c.10158+37del (n.10158+37del)
c.10080+37del (n.10080+37del)
c.7464+37del (n.7464+37del)
n.272-9884del
c.10182+37del (n.10182+37del)
c.10179+37del (n.10179+37del)
c.10101+37del (n.10101+37del)
c.10086+37del (n.10086+37del)
c.3300+37del (n.3300+37del)
c.3279+37del (n.3279+37del)
n.2523-9884del
n.10177+37del
 gnomAD v4
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n.272-9884G>T
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n.2523-9884G>T
n.10177+37C>A
 gnomAD v4
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n.10177+37C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2523-9884G>A
n.10177+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2523-9885A>T
n.10177+38T>A
 gnomAD v4
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n.2523-9885_2523-9884insAAAAAAAA
n.10177+41_10177+42insTTTTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725695_90725697dupCA1078676057ADGRV1c.10161+39_10161+41dup (n.10161+39_10161+41dup)
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n.3305+39_3305+41dup
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n.10174+39_10174+41dup
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n.272-9887_272-9885dup
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n.2523-9887_2523-9885dup
n.10177+39_10177+41dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725695T>ACA2674548559ADGRV1c.10161+39T>A (n.10161+39T>A)
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n.10174+39T>A
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n.272-9886A>T
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n.2523-9886A>T
n.10177+39T>A
 gnomAD v4
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n.3305+39T>C
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n.272-9886A>G
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n.2523-9886A>G
n.10177+39T>C
5g.90725695T>GCA2674548560ADGRV1c.10161+39T>G (n.10161+39T>G)
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n.10174+39T>G
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n.272-9886A>C
c.10182+39T>G (n.10182+39T>G)
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n.2523-9886A>C
n.10177+39T>G
 gnomAD v4
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n.3305+41T>A
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n.272-9888A>T
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n.2523-9888A>T
n.10177+41T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725697T=CA1562873597ADGRV1c.10161+41T= (n.10161+41T=)
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n.2523-9889_2523-9888delinsGA
n.10177+41_10177+42delinsTC
5g.90725698delCA1078676065ADGRV1c.10161+42del (n.10161+42del)
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n.3305+42del
n.580+42del
c.2858+42del
n.10174+42del
c.10158+42del (n.10158+42del)
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c.7464+42del (n.7464+42del)
n.272-9889del
c.10182+42del (n.10182+42del)
c.10179+42del (n.10179+42del)
c.10101+42del (n.10101+42del)
c.10086+42del (n.10086+42del)
c.3300+42del (n.3300+42del)
c.3279+42del (n.3279+42del)
n.2523-9889del
n.10177+42del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725698C>ACA2601020276ADGRV1c.10161+42C>A (n.10161+42C>A)
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n.3305+42C>A
n.580+42C>A
c.2858+42C>A
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n.272-9889G>T
c.10182+42C>A (n.10182+42C>A)
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c.3300+42C>A (n.3300+42C>A)
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n.2523-9889G>T
n.10177+42C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90725698C=CA1562873599ADGRV1c.10161+42C= (n.10161+42C=)
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5g.90725698C>GCA2674548561ADGRV1c.10161+42C>G (n.10161+42C>G)
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n.3305+42C>G
n.580+42C>G
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n.2523-9890del
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 gnomAD v4
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n.2523-9893A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched