Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2523-874G>A
n.9417C>T
5g.90716684T>ACA445413927ADGRV1c.9402T>A (p.Thr3134=)
c.265+40475T>A (n.265+40475T>A)
n.4861T>A
c.3209T>A
n.2546T>A
c.4131T>A
c.2099T>A
n.9415T>A
c.9399T>A (p.Thr3133=)
c.9321T>A (p.Thr3107=)
c.6705T>A (p.Thr2235=)
n.272-875A>T
c.9423T>A (p.Thr3141=)
c.9420T>A (p.Thr3140=)
c.9342T>A (p.Thr3114=)
c.9327T>A (p.Thr3109=)
c.2541T>A (p.Thr847=)
c.2520T>A (p.Thr840=)
n.2523-875A>T
n.9418T>A
 gnomAD v4
5g.90716684T>CCA445413928ADGRV1c.9402T>C (p.Thr3134=)
c.265+40475T>C (n.265+40475T>C)
n.4861T>C
c.3209T>C
n.2546T>C
c.4131T>C
c.2099T>C
n.9415T>C
c.9399T>C (p.Thr3133=)
c.9321T>C (p.Thr3107=)
c.6705T>C (p.Thr2235=)
n.272-875A>G
c.9423T>C (p.Thr3141=)
c.9420T>C (p.Thr3140=)
c.9342T>C (p.Thr3114=)
c.9327T>C (p.Thr3109=)
c.2541T>C (p.Thr847=)
c.2520T>C (p.Thr840=)
n.2523-875A>G
n.9418T>C
5g.90716684T>GCA445413929ADGRV1c.9402T>G (p.Thr3134=)
c.265+40475T>G (n.265+40475T>G)
n.4861T>G
c.3209T>G
n.2546T>G
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c.2099T>G
n.9415T>G
c.9399T>G (p.Thr3133=)
c.9321T>G (p.Thr3107=)
c.6705T>G (p.Thr2235=)
n.272-875A>C
c.9423T>G (p.Thr3141=)
c.9420T>G (p.Thr3140=)
c.9342T>G (p.Thr3114=)
c.9327T>G (p.Thr3109=)
c.2541T>G (p.Thr847=)
c.2520T>G (p.Thr840=)
n.2523-875A>C
n.9418T>G
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n.4862C>A
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n.272-876G>T
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c.9421C>A (p.Pro3141Thr)
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n.2523-876G>T
n.9419C>A
5g.90716685C>GCA360397677ADGRV1c.9403C>G (p.Pro3135Ala)
c.265+40476C>G (n.265+40476C>G)
n.4862C>G
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c.2100C>G
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c.6706C>G (p.Pro2236Ala)
n.272-876G>C
c.9424C>G (p.Pro3142Ala)
c.9421C>G (p.Pro3141Ala)
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c.2521C>G (p.Pro841Ala)
n.2523-876G>C
n.9419C>G
5g.90716685C>TCA360397678ADGRV1c.9403C>T (p.Pro3135Ser)
c.265+40476C>T (n.265+40476C>T)
n.4862C>T
c.3210C>T
n.2547C>T
c.4132C>T
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n.9416C>T
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c.9322C>T (p.Pro3108Ser)
c.6706C>T (p.Pro2236Ser)
n.272-876G>A
c.9424C>T (p.Pro3142Ser)
c.9421C>T (p.Pro3141Ser)
c.9343C>T (p.Pro3115Ser)
c.9328C>T (p.Pro3110Ser)
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
c.2521C>T (p.Pro841Ser)
n.2523-876G>A
n.9419C>T
 COSMIC
5g.90716686C>ACA360397679ADGRV1c.9404C>A (p.Pro3135His)
c.265+40477C>A (n.265+40477C>A)
n.4863C>A
c.3211C>A
n.2548C>A
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c.2101C>A
n.9417C>A
c.9401C>A (p.Pro3134His)
c.9323C>A (p.Pro3108His)
c.6707C>A (p.Pro2236His)
n.272-877G>T
c.9425C>A (p.Pro3142His)
c.9422C>A (p.Pro3141His)
c.9344C>A (p.Pro3115His)
c.9329C>A (p.Pro3110His)
c.2543C>A (p.Pro848His)
c.2522C>A (p.Pro841His)
n.2523-877G>T
n.9420C>A
5g.90716686C>GCA360397681ADGRV1c.9404C>G (p.Pro3135Arg)
c.265+40477C>G (n.265+40477C>G)
n.4863C>G
c.3211C>G
n.2548C>G
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c.2101C>G
n.9417C>G
c.9401C>G (p.Pro3134Arg)
c.9323C>G (p.Pro3108Arg)
c.6707C>G (p.Pro2236Arg)
n.272-877G>C
c.9425C>G (p.Pro3142Arg)
c.9422C>G (p.Pro3141Arg)
c.9344C>G (p.Pro3115Arg)
c.9329C>G (p.Pro3110Arg)
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
c.2522C>G (p.Pro841Arg)
n.2523-877G>C
n.9420C>G
5g.90716686C>TCA360397682ADGRV1c.9404C>T (p.Pro3135Leu)
c.265+40477C>T (n.265+40477C>T)
n.4863C>T
c.3211C>T
n.2548C>T
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n.9417C>T
c.9401C>T (p.Pro3134Leu)
c.9323C>T (p.Pro3108Leu)
c.6707C>T (p.Pro2236Leu)
n.272-877G>A
c.9425C>T (p.Pro3142Leu)
c.9422C>T (p.Pro3141Leu)
c.9344C>T (p.Pro3115Leu)
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c.2543C>T (p.Pro848Leu)
c.2522C>T (p.Pro841Leu)
n.2523-877G>A
n.9420C>T
5g.90716688_90716689insTAGAGTCTTCTTCA2569726758ADGRV1c.9406_9407insTAGAGTCTTCTT (p.Pro3135_Ser3136insLeuGluSerSer)
c.265+40479_265+40480insTAGAGTCTTCTT (n.265+40479_265+40480insTAGAGTCTTCTT)
n.4865_4866insTAGAGTCTTCTT
c.3213_3214insTAGAGTCTTCTT
n.2550_2551insTAGAGTCTTCTT
c.4135_4136insTAGAGTCTTCTT
c.2103_2104insTAGAGTCTTCTT
n.9419_9420insTAGAGTCTTCTT
c.9403_9404insTAGAGTCTTCTT (p.Pro3134_Ser3135insLeuGluSerSer)
c.9325_9326insTAGAGTCTTCTT (p.Pro3108_Ser3109insLeuGluSerSer)
c.6709_6710insTAGAGTCTTCTT (p.Pro2236_Ser2237insLeuGluSerSer)
n.272-877_272-876insAAGACTCTAAAG
c.9427_9428insTAGAGTCTTCTT (p.Pro3142_Ser3143insLeuGluSerSer)
c.9424_9425insTAGAGTCTTCTT (p.Pro3141_Ser3142insLeuGluSerSer)
c.9346_9347insTAGAGTCTTCTT (p.Pro3115_Ser3116insLeuGluSerSer)
c.9331_9332insTAGAGTCTTCTT (p.Pro3110_Ser3111insLeuGluSerSer)
c.2545_2546insTAGAGTCTTCTT (p.Pro848_Ser849insLeuGluSerSer)
c.2524_2525insTAGAGTCTTCTT (p.Pro841_Ser842insLeuGluSerSer)
n.2523-877_2523-876insAAGACTCTAAAG
n.9422_9423insTAGAGTCTTCTT
 gnomAD v4
5g.90716687T>ACA445413934ADGRV1c.9405T>A (p.Pro3135=)
c.265+40478T>A (n.265+40478T>A)
n.4864T>A
c.3212T>A
n.2549T>A
c.4134T>A
c.2102T>A
n.9418T>A
c.9402T>A (p.Pro3134=)
c.9324T>A (p.Pro3108=)
c.6708T>A (p.Pro2236=)
n.272-878A>T
c.9426T>A (p.Pro3142=)
c.9423T>A (p.Pro3141=)
c.9345T>A (p.Pro3115=)
c.9330T>A (p.Pro3110=)
c.2544T>A (p.Pro848=)
c.2523T>A (p.Pro841=)
n.2523-878A>T
n.9421T>A
5g.90716687T>CCA445413937ADGRV1c.9405T>C (p.Pro3135=)
c.265+40478T>C (n.265+40478T>C)
n.4864T>C
c.3212T>C
n.2549T>C
c.4134T>C
c.2102T>C
n.9418T>C
c.9402T>C (p.Pro3134=)
c.9324T>C (p.Pro3108=)
c.6708T>C (p.Pro2236=)
n.272-878A>G
c.9426T>C (p.Pro3142=)
c.9423T>C (p.Pro3141=)
c.9345T>C (p.Pro3115=)
c.9330T>C (p.Pro3110=)
c.2544T>C (p.Pro848=)
c.2523T>C (p.Pro841=)
n.2523-878A>G
n.9421T>C
5g.90716687T>GCA445413939ADGRV1c.9405T>G (p.Pro3135=)
c.265+40478T>G (n.265+40478T>G)
n.4864T>G
c.3212T>G
n.2549T>G
c.4134T>G
c.2102T>G
n.9418T>G
c.9402T>G (p.Pro3134=)
c.9324T>G (p.Pro3108=)
c.6708T>G (p.Pro2236=)
n.272-878A>C
c.9426T>G (p.Pro3142=)
c.9423T>G (p.Pro3141=)
c.9345T>G (p.Pro3115=)
c.9330T>G (p.Pro3110=)
c.2544T>G (p.Pro848=)
c.2523T>G (p.Pro841=)
n.2523-878A>C
n.9421T>G
5g.90716688T>ACA360397684ADGRV1c.9406T>A (p.Ser3136Thr)
c.265+40479T>A (n.265+40479T>A)
n.4865T>A
c.3213T>A
n.2550T>A
c.4135T>A
c.2103T>A
n.9419T>A
c.9403T>A (p.Ser3135Thr)
c.9325T>A (p.Ser3109Thr)
c.6709T>A (p.Ser2237Thr)
n.272-879A>T
c.9427T>A (p.Ser3143Thr)
c.9424T>A (p.Ser3142Thr)
c.9346T>A (p.Ser3116Thr)
c.9331T>A (p.Ser3111Thr)
c.2545T>A (p.Ser849Thr)
c.2524T>A (p.Ser842Thr)
n.2523-879A>T
n.9422T>A
5g.90716688T>CCA360397686ADGRV1c.9406T>C (p.Ser3136Pro)
c.265+40479T>C (n.265+40479T>C)
n.4865T>C
c.3213T>C
n.2550T>C
c.4135T>C
c.2103T>C
n.9419T>C
c.9403T>C (p.Ser3135Pro)
c.9325T>C (p.Ser3109Pro)
c.6709T>C (p.Ser2237Pro)
n.272-879A>G
c.9427T>C (p.Ser3143Pro)
c.9424T>C (p.Ser3142Pro)
c.9346T>C (p.Ser3116Pro)
c.9331T>C (p.Ser3111Pro)
c.2545T>C (p.Ser849Pro)
c.2524T>C (p.Ser842Pro)
n.2523-879A>G
n.9422T>C
5g.90716688T>GCA360397687ADGRV1c.9406T>G (p.Ser3136Ala)
c.265+40479T>G (n.265+40479T>G)
n.4865T>G
c.3213T>G
n.2550T>G
c.4135T>G
c.2103T>G
n.9419T>G
c.9403T>G (p.Ser3135Ala)
c.9325T>G (p.Ser3109Ala)
c.6709T>G (p.Ser2237Ala)
n.272-879A>C
c.9427T>G (p.Ser3143Ala)
c.9424T>G (p.Ser3142Ala)
c.9346T>G (p.Ser3116Ala)
c.9331T>G (p.Ser3111Ala)
c.2545T>G (p.Ser849Ala)
c.2524T>G (p.Ser842Ala)
n.2523-879A>C
n.9422T>G
5g.90716689C>ACA360397689ADGRV1c.9407C>A (p.Ser3136Tyr)
c.265+40480C>A (n.265+40480C>A)
n.4866C>A
c.3214C>A
n.2551C>A
c.4136C>A
c.2104C>A
n.9420C>A
c.9404C>A (p.Ser3135Tyr)
c.9326C>A (p.Ser3109Tyr)
c.6710C>A (p.Ser2237Tyr)
n.272-880G>T
c.9428C>A (p.Ser3143Tyr)
c.9425C>A (p.Ser3142Tyr)
c.9347C>A (p.Ser3116Tyr)
c.9332C>A (p.Ser3111Tyr)
c.2546C>A (p.Ser849Tyr)
c.2525C>A (p.Ser842Tyr)
n.2523-880G>T
n.9423C>A
5g.90716689C=CA1562870629ADGRV1c.9407C= (p.Ser3136=)
c.265+40480C= (n.265+40480C=)
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n.9420C=
c.9404C= (p.Ser3135=)
c.9326C= (p.Ser3109=)
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c.9428C= (p.Ser3143=)
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c.2546C= (p.Ser849=)
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n.2523-880G=
n.9423C=
5g.90716689C>GCA360397691ADGRV1c.9407C>G (p.Ser3136Cys)
c.265+40480C>G (n.265+40480C>G)
n.4866C>G
c.3214C>G
n.2551C>G
c.4136C>G
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n.9420C>G
c.9404C>G (p.Ser3135Cys)
c.9326C>G (p.Ser3109Cys)
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n.272-880G>C
c.9428C>G (p.Ser3143Cys)
c.9425C>G (p.Ser3142Cys)
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n.2523-880G>C
n.9423C>G
 dbSNP
5g.90716689C>TCA360397693ADGRV1c.9407C>T (p.Ser3136Phe)
c.265+40480C>T (n.265+40480C>T)
n.4866C>T
c.3214C>T
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n.9420C>T
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c.9326C>T (p.Ser3109Phe)
c.6710C>T (p.Ser2237Phe)
n.272-880G>A
c.9428C>T (p.Ser3143Phe)
c.9425C>T (p.Ser3142Phe)
c.9347C>T (p.Ser3116Phe)
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n.2523-880G>A
n.9423C>T
 ClinVar
5g.90716690C>ACA445413948ADGRV1c.9408C>A (p.Ser3136=)
c.265+40481C>A (n.265+40481C>A)
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c.9405C>A (p.Ser3135=)
c.9327C>A (p.Ser3109=)
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n.272-881G>T
c.9429C>A (p.Ser3143=)
c.9426C>A (p.Ser3142=)
c.9348C>A (p.Ser3116=)
c.9333C>A (p.Ser3111=)
c.2547C>A (p.Ser849=)
c.2526C>A (p.Ser842=)
n.2523-881G>T
n.9424C>A
5g.90716690C=CA1562870630ADGRV1c.9408C= (p.Ser3136=)
c.265+40481C= (n.265+40481C=)
n.4867C=
c.3215C=
n.2552C=
c.4137C=
c.2105C=
n.9421C=
c.9405C= (p.Ser3135=)
c.9327C= (p.Ser3109=)
c.6711C= (p.Ser2237=)
n.272-881G=
c.9429C= (p.Ser3143=)
c.9426C= (p.Ser3142=)
c.9348C= (p.Ser3116=)
c.9333C= (p.Ser3111=)
c.2547C= (p.Ser849=)
c.2526C= (p.Ser842=)
n.2523-881G=
n.9424C=
5g.90716690C>GCA445413952ADGRV1c.9408C>G (p.Ser3136=)
c.265+40481C>G (n.265+40481C>G)
n.4867C>G
c.3215C>G
n.2552C>G
c.4137C>G
c.2105C>G
n.9421C>G
c.9405C>G (p.Ser3135=)
c.9327C>G (p.Ser3109=)
c.6711C>G (p.Ser2237=)
n.272-881G>C
c.9429C>G (p.Ser3143=)
c.9426C>G (p.Ser3142=)
c.9348C>G (p.Ser3116=)
c.9333C>G (p.Ser3111=)
c.2547C>G (p.Ser849=)
c.2526C>G (p.Ser842=)
n.2523-881G>C
n.9424C>G
5g.90716690C>TCA3340487ADGRV1c.9408C>T (p.Ser3136=)
c.265+40481C>T (n.265+40481C>T)
n.4867C>T
c.3215C>T
n.2552C>T
c.4137C>T
c.2105C>T
n.9421C>T
c.9405C>T (p.Ser3135=)
c.9327C>T (p.Ser3109=)
c.6711C>T (p.Ser2237=)
n.272-881G>A
c.9429C>T (p.Ser3143=)
c.9426C>T (p.Ser3142=)
c.9348C>T (p.Ser3116=)
c.9333C>T (p.Ser3111=)
c.2547C>T (p.Ser849=)
c.2526C>T (p.Ser842=)
n.2523-881G>A
n.9424C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716691A>CCA360397696ADGRV1c.9409A>C (p.Lys3137Gln)
c.265+40482A>C (n.265+40482A>C)
n.4868A>C
c.3216A>C
n.2553A>C
c.4138A>C
c.2106A>C
n.9422A>C
c.9406A>C (p.Lys3136Gln)
c.9328A>C (p.Lys3110Gln)
c.6712A>C (p.Lys2238Gln)
n.272-882T>G
c.9430A>C (p.Lys3144Gln)
c.9427A>C (p.Lys3143Gln)
c.9349A>C (p.Lys3117Gln)
c.9334A>C (p.Lys3112Gln)
c.2548A>C (p.Lys850Gln)
c.2527A>C (p.Lys843Gln)
n.2523-882T>G
n.9425A>C
5g.90716691A>GCA360397698ADGRV1c.9409A>G (p.Lys3137Glu)
c.265+40482A>G (n.265+40482A>G)
n.4868A>G
c.3216A>G
n.2553A>G
c.4138A>G
c.2106A>G
n.9422A>G
c.9406A>G (p.Lys3136Glu)
c.9328A>G (p.Lys3110Glu)
c.6712A>G (p.Lys2238Glu)
n.272-882T>C
c.9430A>G (p.Lys3144Glu)
c.9427A>G (p.Lys3143Glu)
c.9349A>G (p.Lys3117Glu)
c.9334A>G (p.Lys3112Glu)
c.2548A>G (p.Lys850Glu)
c.2527A>G (p.Lys843Glu)
n.2523-882T>C
n.9425A>G
5g.90716691A>TCA360397695ADGRV1c.9409A>T (p.Lys3137Ter)
c.265+40482A>T (n.265+40482A>T)
n.4868A>T
c.3216A>T
n.2553A>T
c.4138A>T
c.2106A>T
n.9422A>T
c.9406A>T (p.Lys3136Ter)
c.9328A>T (p.Lys3110Ter)
c.6712A>T (p.Lys2238Ter)
n.272-882T>A
c.9430A>T (p.Lys3144Ter)
c.9427A>T (p.Lys3143Ter)
c.9349A>T (p.Lys3117Ter)
c.9334A>T (p.Lys3112Ter)
c.2548A>T (p.Lys850Ter)
c.2527A>T (p.Lys843Ter)
n.2523-882T>A
n.9425A>T
5g.90716692A=CA1562870631ADGRV1c.9410A= (p.Lys3137=)
c.265+40483A= (n.265+40483A=)
n.4869A=
c.3217A=
n.2554A=
c.4139A=
c.2107A=
n.9423A=
c.9407A= (p.Lys3136=)
c.9329A= (p.Lys3110=)
c.6713A= (p.Lys2238=)
n.272-883T=
c.9431A= (p.Lys3144=)
c.9428A= (p.Lys3143=)
c.9350A= (p.Lys3117=)
c.9335A= (p.Lys3112=)
c.2549A= (p.Lys850=)
c.2528A= (p.Lys843=)
n.2523-883T=
n.9426A=
5g.90716692A>CCA360397700ADGRV1c.9410A>C (p.Lys3137Thr)
c.265+40483A>C (n.265+40483A>C)
n.4869A>C
c.3217A>C
n.2554A>C
c.4139A>C
c.2107A>C
n.9423A>C
c.9407A>C (p.Lys3136Thr)
c.9329A>C (p.Lys3110Thr)
c.6713A>C (p.Lys2238Thr)
n.272-883T>G
c.9431A>C (p.Lys3144Thr)
c.9428A>C (p.Lys3143Thr)
c.9350A>C (p.Lys3117Thr)
c.9335A>C (p.Lys3112Thr)
c.2549A>C (p.Lys850Thr)
c.2528A>C (p.Lys843Thr)
n.2523-883T>G
n.9426A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90716692A>GCA360397701ADGRV1c.9410A>G (p.Lys3137Arg)
c.265+40483A>G (n.265+40483A>G)
n.4869A>G
c.3217A>G
n.2554A>G
c.4139A>G
c.2107A>G
n.9423A>G
c.9407A>G (p.Lys3136Arg)
c.9329A>G (p.Lys3110Arg)
c.6713A>G (p.Lys2238Arg)
n.272-883T>C
c.9431A>G (p.Lys3144Arg)
c.9428A>G (p.Lys3143Arg)
c.9350A>G (p.Lys3117Arg)
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n.2523-883T>C
n.9426A>G
5g.90716692A>TCA360397703ADGRV1c.9410A>T (p.Lys3137Ile)
c.265+40483A>T (n.265+40483A>T)
n.4869A>T
c.3217A>T
n.2554A>T
c.4139A>T
c.2107A>T
n.9423A>T
c.9407A>T (p.Lys3136Ile)
c.9329A>T (p.Lys3110Ile)
c.6713A>T (p.Lys2238Ile)
n.272-883T>A
c.9431A>T (p.Lys3144Ile)
c.9428A>T (p.Lys3143Ile)
c.9350A>T (p.Lys3117Ile)
c.9335A>T (p.Lys3112Ile)
c.2549A>T (p.Lys850Ile)
c.2528A>T (p.Lys843Ile)
n.2523-883T>A
n.9426A>T
5g.90716693A>CCA360397705ADGRV1c.9411A>C (p.Lys3137Asn)
c.265+40484A>C (n.265+40484A>C)
n.4870A>C
c.3218A>C
n.2555A>C
c.4140A>C
c.2108A>C
n.9424A>C
c.9408A>C (p.Lys3136Asn)
c.9330A>C (p.Lys3110Asn)
c.6714A>C (p.Lys2238Asn)
n.272-884T>G
c.9432A>C (p.Lys3144Asn)
c.9429A>C (p.Lys3143Asn)
c.9351A>C (p.Lys3117Asn)
c.9336A>C (p.Lys3112Asn)
c.2550A>C (p.Lys850Asn)
c.2529A>C (p.Lys843Asn)
n.2523-884T>G
n.9427A>C
 gnomAD v4
5g.90716693A>GCA445413959ADGRV1c.9411A>G (p.Lys3137=)
c.265+40484A>G (n.265+40484A>G)
n.4870A>G
c.3218A>G
n.2555A>G
c.4140A>G
c.2108A>G
n.9424A>G
c.9408A>G (p.Lys3136=)
c.9330A>G (p.Lys3110=)
c.6714A>G (p.Lys2238=)
n.272-884T>C
c.9432A>G (p.Lys3144=)
c.9429A>G (p.Lys3143=)
c.9351A>G (p.Lys3117=)
c.9336A>G (p.Lys3112=)
c.2550A>G (p.Lys850=)
c.2529A>G (p.Lys843=)
n.2523-884T>C
n.9427A>G
5g.90716693A>TCA360397707ADGRV1c.9411A>T (p.Lys3137Asn)
c.265+40484A>T (n.265+40484A>T)
n.4870A>T
c.3218A>T
n.2555A>T
c.4140A>T
c.2108A>T
n.9424A>T
c.9408A>T (p.Lys3136Asn)
c.9330A>T (p.Lys3110Asn)
c.6714A>T (p.Lys2238Asn)
n.272-884T>A
c.9432A>T (p.Lys3144Asn)
c.9429A>T (p.Lys3143Asn)
c.9351A>T (p.Lys3117Asn)
c.9336A>T (p.Lys3112Asn)
c.2550A>T (p.Lys850Asn)
c.2529A>T (p.Lys843Asn)
n.2523-884T>A
n.9427A>T
5g.90716693_90716694insCCA2541516988ADGRV1c.9411_9412insC (p.Gly3138ArgfsTer28)
c.265+40484_265+40485insC (n.265+40484_265+40485insC)
n.4870_4871insC
c.3218_3219insC
n.2555_2556insC
c.4140_4141insC
c.2108_2109insC
n.9424_9425insC
c.9408_9409insC (p.Gly3137ArgfsTer28)
c.9330_9331insC (p.Gly3111ArgfsTer28)
c.6714_6715insC (p.Gly2239ArgfsTer28)
n.272-885_272-884insG
c.9432_9433insC (p.Gly3145ArgfsTer28)
c.9429_9430insC (p.Gly3144ArgfsTer28)
c.9351_9352insC (p.Gly3118ArgfsTer28)
c.9336_9337insC (p.Gly3113ArgfsTer28)
c.2550_2551insC (p.Gly851ArgfsTer28)
c.2529_2530insC (p.Gly844ArgfsTer28)
n.2523-885_2523-884insG
n.9427_9428insC
 gnomAD v4
5g.90716694G>ACA360397709ADGRV1c.9412G>A (p.Gly3138Ser)
c.265+40485G>A (n.265+40485G>A)
n.4871G>A
c.3219G>A
n.2556G>A
c.4141G>A
c.2109G>A
n.9425G>A
c.9409G>A (p.Gly3137Ser)
c.9331G>A (p.Gly3111Ser)
c.6715G>A (p.Gly2239Ser)
n.272-885C>T
c.9433G>A (p.Gly3145Ser)
c.9430G>A (p.Gly3144Ser)
c.9352G>A (p.Gly3118Ser)
c.9337G>A (p.Gly3113Ser)
c.2551G>A (p.Gly851Ser)
c.2530G>A (p.Gly844Ser)
n.2523-885C>T
n.9428G>A
 gnomAD v4
5g.90716694G>CCA360397710ADGRV1c.9412G>C (p.Gly3138Arg)
c.265+40485G>C (n.265+40485G>C)
n.4871G>C
c.3219G>C
n.2556G>C
c.4141G>C
c.2109G>C
n.9425G>C
c.9409G>C (p.Gly3137Arg)
c.9331G>C (p.Gly3111Arg)
c.6715G>C (p.Gly2239Arg)
n.272-885C>G
c.9433G>C (p.Gly3145Arg)
c.9430G>C (p.Gly3144Arg)
c.9352G>C (p.Gly3118Arg)
c.9337G>C (p.Gly3113Arg)
c.2551G>C (p.Gly851Arg)
c.2530G>C (p.Gly844Arg)
n.2523-885C>G
n.9428G>C
5g.90716694G>TCA360397712ADGRV1c.9412G>T (p.Gly3138Cys)
c.265+40485G>T (n.265+40485G>T)
n.4871G>T
c.3219G>T
n.2556G>T
c.4141G>T
c.2109G>T
n.9425G>T
c.9409G>T (p.Gly3137Cys)
c.9331G>T (p.Gly3111Cys)
c.6715G>T (p.Gly2239Cys)
n.272-885C>A
c.9433G>T (p.Gly3145Cys)
c.9430G>T (p.Gly3144Cys)
c.9352G>T (p.Gly3118Cys)
c.9337G>T (p.Gly3113Cys)
c.2551G>T (p.Gly851Cys)
c.2530G>T (p.Gly844Cys)
n.2523-885C>A
n.9428G>T
 COSMIC
5g.90716695G>ACA360397714ADGRV1c.9413G>A (p.Gly3138Asp)
c.265+40486G>A (n.265+40486G>A)
n.4872G>A
c.3220G>A
n.2557G>A
c.4142G>A
c.2110G>A
n.9426G>A
c.9410G>A (p.Gly3137Asp)
c.9332G>A (p.Gly3111Asp)
c.6716G>A (p.Gly2239Asp)
n.272-886C>T
c.9434G>A (p.Gly3145Asp)
c.9431G>A (p.Gly3144Asp)
c.9353G>A (p.Gly3118Asp)
c.9338G>A (p.Gly3113Asp)
c.2552G>A (p.Gly851Asp)
c.2531G>A (p.Gly844Asp)
n.2523-886C>T
n.9429G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.90716695G>CCA360397715ADGRV1c.9413G>C (p.Gly3138Ala)
c.265+40486G>C (n.265+40486G>C)
n.4872G>C
c.3220G>C
n.2557G>C
c.4142G>C
c.2110G>C
n.9426G>C
c.9410G>C (p.Gly3137Ala)
c.9332G>C (p.Gly3111Ala)
c.6716G>C (p.Gly2239Ala)
n.272-886C>G
c.9434G>C (p.Gly3145Ala)
c.9431G>C (p.Gly3144Ala)
c.9353G>C (p.Gly3118Ala)
c.9338G>C (p.Gly3113Ala)
c.2552G>C (p.Gly851Ala)
c.2531G>C (p.Gly844Ala)
n.2523-886C>G
n.9429G>C
5g.90716695G=CA1562870632ADGRV1c.9413G= (p.Gly3138=)
c.265+40486G= (n.265+40486G=)
n.4872G=
c.3220G=
n.2557G=
c.4142G=
c.2110G=
n.9426G=
c.9410G= (p.Gly3137=)
c.9332G= (p.Gly3111=)
c.6716G= (p.Gly2239=)
n.272-886C=
c.9434G= (p.Gly3145=)
c.9431G= (p.Gly3144=)
c.9353G= (p.Gly3118=)
c.9338G= (p.Gly3113=)
c.2552G= (p.Gly851=)
c.2531G= (p.Gly844=)
n.2523-886C=
n.9429G=
5g.90716695G>TCA3340488ADGRV1c.9413G>T (p.Gly3138Val)
c.265+40486G>T (n.265+40486G>T)
n.4872G>T
c.3220G>T
n.2557G>T
c.4142G>T
c.2110G>T
n.9426G>T
c.9410G>T (p.Gly3137Val)
c.9332G>T (p.Gly3111Val)
c.6716G>T (p.Gly2239Val)
n.272-886C>A
c.9434G>T (p.Gly3145Val)
c.9431G>T (p.Gly3144Val)
c.9353G>T (p.Gly3118Val)
c.9338G>T (p.Gly3113Val)
c.2552G>T (p.Gly851Val)
c.2531G>T (p.Gly844Val)
n.2523-886C>A
n.9429G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716695_90716706dupCA2674547022ADGRV1c.9413_9424dup (p.Val3141_Leu3142insCysTyrIleVal)
c.265+40486_265+40497dup (n.265+40486_265+40497dup)
n.4872_4883dup
c.3220_3231dup
n.2557_2568dup
c.4142_4153dup
c.2110_2121dup
n.9426_9437dup
c.9410_9421dup (p.Val3140_Leu3141insCysTyrIleVal)
c.9332_9343dup (p.Val3114_Leu3115insCysTyrIleVal)
c.6716_6727dup (p.Val2242_Leu2243insCysTyrIleVal)
n.272-897_272-886dup
c.9434_9445dup (p.Val3148_Leu3149insCysTyrIleVal)
c.9431_9442dup (p.Val3147_Leu3148insCysTyrIleVal)
c.9353_9364dup (p.Val3121_Leu3122insCysTyrIleVal)
c.9338_9349dup (p.Val3116_Leu3117insCysTyrIleVal)
c.2552_2563dup (p.Val854_Leu855insCysTyrIleVal)
c.2531_2542dup (p.Val847_Leu848insCysTyrIleVal)
n.2523-897_2523-886dup
n.9429_9440dup
 gnomAD v4
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n.272-887G>T
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n.2523-887G>T
n.9430C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716696C=CA1562870633ADGRV1c.9414C= (p.Gly3138=)
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n.2523-887G>C
n.9430C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90716696C>TCA445413964ADGRV1c.9414C>T (p.Gly3138=)
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n.272-887G>A
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n.2523-887G>A
n.9430C>T
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n.2523-888A>T
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c.2112T>C
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n.2523-888A>G
n.9431T>C
 gnomAD v4
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n.272-888A>C
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n.2523-888A>C
n.9431T>G
5g.90716698A=CA1562870634ADGRV1c.9416A= (p.Tyr3139=)
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n.2523-889T=
n.9432A=
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n.2523-889T>G
n.9432A>C
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n.272-889T>C
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n.2523-889T>C
n.9432A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.272-889T>A
c.9437A>T (p.Tyr3146Phe)
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n.2523-889T>A
n.9432A>T
5g.90716698_90716699insAGCA2767405872ADGRV1c.9416_9417insAG (p.Tyr3139Ter)
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n.4875_4876insAG
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c.2113_2114insAG
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n.2523-890_2523-889insCT
n.9432_9433insAG
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c.265+40490T>A (n.265+40490T>A)
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n.272-890A>T
c.9438T>A (p.Tyr3146Ter)
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n.2523-890A>T
n.9433T>A
5g.90716699T>CCA445413973ADGRV1c.9417T>C (p.Tyr3139=)
c.265+40490T>C (n.265+40490T>C)
n.4876T>C
c.3224T>C
n.2561T>C
c.4146T>C
c.2114T>C
n.9430T>C
c.9414T>C (p.Tyr3138=)
c.9336T>C (p.Tyr3112=)
c.6720T>C (p.Tyr2240=)
n.272-890A>G
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c.2556T>C (p.Tyr852=)
c.2535T>C (p.Tyr845=)
n.2523-890A>G
n.9433T>C
5g.90716699T>GCA360397731ADGRV1c.9417T>G (p.Tyr3139Ter)
c.265+40490T>G (n.265+40490T>G)
n.4876T>G
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n.2561T>G
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n.9430T>G
c.9414T>G (p.Tyr3138Ter)
c.9336T>G (p.Tyr3112Ter)
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n.272-890A>C
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n.2523-890A>C
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n.4877A>C
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c.4147A>C
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n.9431A>C
c.9415A>C (p.Ile3139Leu)
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n.2523-891T>G
n.9434A>C
5g.90716700A>GCA360397734ADGRV1c.9418A>G (p.Ile3140Val)
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c.9439A>G (p.Ile3147Val)
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n.2523-891T>C
n.9434A>G
 gnomAD v4
5g.90716700A>TCA360397735ADGRV1c.9418A>T (p.Ile3140Phe)
c.265+40491A>T (n.265+40491A>T)
n.4877A>T
c.3225A>T
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c.4147A>T
c.2115A>T
n.9431A>T
c.9415A>T (p.Ile3139Phe)
c.9337A>T (p.Ile3113Phe)
c.6721A>T (p.Ile2241Phe)
n.272-891T>A
c.9439A>T (p.Ile3147Phe)
c.9436A>T (p.Ile3146Phe)
c.9358A>T (p.Ile3120Phe)
c.9343A>T (p.Ile3115Phe)
c.2557A>T (p.Ile853Phe)
c.2536A>T (p.Ile846Phe)
n.2523-891T>A
n.9434A>T
5g.90716701T>ACA360397737ADGRV1c.9419T>A (p.Ile3140Asn)
c.265+40492T>A (n.265+40492T>A)
n.4878T>A
c.3226T>A
n.2563T>A
c.4148T>A
c.2116T>A
n.9432T>A
c.9416T>A (p.Ile3139Asn)
c.9338T>A (p.Ile3113Asn)
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n.272-892A>T
c.9440T>A (p.Ile3147Asn)
c.9437T>A (p.Ile3146Asn)
c.9359T>A (p.Ile3120Asn)
c.9344T>A (p.Ile3115Asn)
c.2558T>A (p.Ile853Asn)
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n.2523-892A>T
n.9435T>A
5g.90716701T>CCA360397739ADGRV1c.9419T>C (p.Ile3140Thr)
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c.9416T>C (p.Ile3139Thr)
c.9338T>C (p.Ile3113Thr)
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n.272-892A>G
c.9440T>C (p.Ile3147Thr)
c.9437T>C (p.Ile3146Thr)
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c.2537T>C (p.Ile846Thr)
n.2523-892A>G
n.9435T>C
5g.90716701T>GCA360397740ADGRV1c.9419T>G (p.Ile3140Ser)
c.265+40492T>G (n.265+40492T>G)
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n.2563T>G
c.4148T>G
c.2116T>G
n.9432T>G
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n.272-892A>C
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n.272-893A>T
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n.2523-893A>T
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n.4879T>C
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c.2117T>C
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c.9417T>C (p.Ile3139=)
c.9339T>C (p.Ile3113=)
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n.272-893A>G
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n.2523-893A>G
n.9436T>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9437G>C
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n.9437G=
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n.2523-895A>C
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n.4884del
c.3232del
n.2569del
c.4154del
c.2122del
n.9438del
c.9422del (p.Leu3141Ter)
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n.272-895del
c.9446del (p.Leu3149Ter)
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c.9365del (p.Leu3122Ter)
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n.2523-895del
n.9441del
 dbSNP gnomAD v4
5g.90716705T>ACA445414000ADGRV1c.9423T>A (p.Val3141=)
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n.272-896A>T
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n.2523-896A>T
n.9439T>A
5g.90716705T>CCA445414002ADGRV1c.9423T>C (p.Val3141=)
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n.4882T>C
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n.272-896A>G
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n.2523-896A>G
n.9439T>C
5g.90716705T>GCA445414004ADGRV1c.9423T>G (p.Val3141=)
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n.9436T>G
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c.9342T>G (p.Val3114=)
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n.272-896A>C
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c.9441T>G (p.Val3147=)
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n.2523-896A>C
n.9439T>G
5g.90716706T>ACA360397751ADGRV1c.9424T>A (p.Leu3142Ile)
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n.272-897A>T
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n.2523-897A>T
n.9440T>A
5g.90716706T>CCA445414007ADGRV1c.9424T>C (p.Leu3142=)
c.265+40497T>C (n.265+40497T>C)
n.4883T>C
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n.272-897A>G
c.9445T>C (p.Leu3149=)
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c.9364T>C (p.Leu3122=)
c.9349T>C (p.Leu3117=)
c.2563T>C (p.Leu855=)
c.2542T>C (p.Leu848=)
n.2523-897A>G
n.9440T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716706T>GCA360397753ADGRV1c.9424T>G (p.Leu3142Val)
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n.272-897A>C
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n.2523-897A>C
n.9440T>G
5g.90716706T=CA1562870636ADGRV1c.9424T= (p.Leu3142=)
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c.9445T= (p.Leu3149=)
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n.2523-897A=
n.9440T=
5g.90716707T>ACA360397755ADGRV1c.9425T>A (p.Leu3142Ter)
c.265+40498T>A (n.265+40498T>A)
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c.9446T>A (p.Leu3149Ter)
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n.2523-898A>T
n.9441T>A
5g.90716707T>CCA360397757ADGRV1c.9425T>C (p.Leu3142Ser)
c.265+40498T>C (n.265+40498T>C)
n.4884T>C
c.3232T>C
n.2569T>C
c.4154T>C
c.2122T>C
n.9438T>C
c.9422T>C (p.Leu3141Ser)
c.9344T>C (p.Leu3115Ser)
c.6728T>C (p.Leu2243Ser)
n.272-898A>G
c.9446T>C (p.Leu3149Ser)
c.9443T>C (p.Leu3148Ser)
c.9365T>C (p.Leu3122Ser)
c.9350T>C (p.Leu3117Ser)
c.2564T>C (p.Leu855Ser)
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
n.2523-898A>G
n.9441T>C
 gnomAD v4
5g.90716707T>GCA360397758ADGRV1c.9425T>G (p.Leu3142Ter)
c.265+40498T>G (n.265+40498T>G)
n.4884T>G
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n.2569T>G
c.4154T>G
c.2122T>G
n.9438T>G
c.9422T>G (p.Leu3141Ter)
c.9344T>G (p.Leu3115Ter)
c.6728T>G (p.Leu2243Ter)
n.272-898A>C
c.9446T>G (p.Leu3149Ter)
c.9443T>G (p.Leu3148Ter)
c.9365T>G (p.Leu3122Ter)
c.9350T>G (p.Leu3117Ter)
c.2564T>G (p.Leu855Ter)
c.2543T>G (p.Leu848Ter)
n.2523-898A>C
n.9441T>G
5g.90716708A>CCA360397759ADGRV1c.9426A>C (p.Leu3142Phe)
c.265+40499A>C (n.265+40499A>C)
n.4885A>C
c.3233A>C
n.2570A>C
c.4155A>C
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c.6729A>C (p.Leu2243Phe)
n.272-899T>G
c.9447A>C (p.Leu3149Phe)
c.9444A>C (p.Leu3148Phe)
c.9366A>C (p.Leu3122Phe)
c.9351A>C (p.Leu3117Phe)
c.2565A>C (p.Leu855Phe)
c.2544A>C (p.Leu848Phe)
n.2523-899T>G
n.9442A>C
5g.90716708A>GCA445414015ADGRV1c.9426A>G (p.Leu3142=)
c.265+40499A>G (n.265+40499A>G)
n.4885A>G
c.3233A>G
n.2570A>G
c.4155A>G
c.2123A>G
n.9439A>G
c.9423A>G (p.Leu3141=)
c.9345A>G (p.Leu3115=)
c.6729A>G (p.Leu2243=)
n.272-899T>C
c.9447A>G (p.Leu3149=)
c.9444A>G (p.Leu3148=)
c.9366A>G (p.Leu3122=)
c.9351A>G (p.Leu3117=)
c.2565A>G (p.Leu855=)
c.2544A>G (p.Leu848=)
n.2523-899T>C
n.9442A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90716708A>TCA360397761ADGRV1c.9426A>T (p.Leu3142Phe)
c.265+40499A>T (n.265+40499A>T)
n.4885A>T
c.3233A>T
n.2570A>T
c.4155A>T
c.2123A>T
n.9439A>T
c.9423A>T (p.Leu3141Phe)
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c.6729A>T (p.Leu2243Phe)
n.272-899T>A
c.9447A>T (p.Leu3149Phe)
c.9444A>T (p.Leu3148Phe)
c.9366A>T (p.Leu3122Phe)
c.9351A>T (p.Leu3117Phe)
c.2565A>T (p.Leu855Phe)
c.2544A>T (p.Leu848Phe)
n.2523-899T>A
n.9442A>T
5g.90716713_90716715delCA2578359620ADGRV1c.9431_9433del (p.Glu3144del)
c.265+40504_265+40506del (n.265+40504_265+40506del)
n.4890_4892del
c.3238_3240del
n.2575_2577del
c.4160_4162del
c.2128_2130del
n.9444_9446del
c.9428_9430del (p.Glu3143del)
c.9350_9352del (p.Glu3117del)
c.6734_6736del (p.Glu2245del)
n.272-901_272-899del
c.9452_9454del (p.Glu3151del)
c.9449_9451del (p.Glu3150del)
c.9371_9373del (p.Glu3124del)
c.9356_9358del (p.Glu3119del)
c.2570_2572del (p.Glu857del)
c.2549_2551del (p.Glu850del)
n.2523-901_2523-899del
n.9447_9449del
 gnomAD v4
5g.90716709G>ACA360397763ADGRV1c.9427G>A (p.Glu3143Lys)
c.265+40500G>A (n.265+40500G>A)
n.4886G>A
c.3234G>A
n.2571G>A
c.4156G>A
c.2124G>A
n.9440G>A
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n.272-900C>T
c.9448G>A (p.Glu3150Lys)
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c.2566G>A (p.Glu856Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
n.2523-900C>T
n.9443G>A
 ClinVar dbSNP
5g.90716709G>CCA360397765ADGRV1c.9427G>C (p.Glu3143Gln)
c.265+40500G>C (n.265+40500G>C)
n.4886G>C
c.3234G>C
n.2571G>C
c.4156G>C
c.2124G>C
n.9440G>C
c.9424G>C (p.Glu3142Gln)
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n.272-900C>G
c.9448G>C (p.Glu3150Gln)
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n.2523-900C>G
n.9443G>C
5g.90716709G=CA1562870637ADGRV1c.9427G= (p.Glu3143=)
c.265+40500G= (n.265+40500G=)
n.4886G=
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n.2523-900C=
n.9443G=
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c.265+40500G>T (n.265+40500G>T)
n.4886G>T
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n.2571G>T
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n.9440G>T
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n.272-900C>A
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n.2523-900C>A
n.9443G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90716710A>CCA360397770ADGRV1c.9428A>C (p.Glu3143Ala)
c.265+40501A>C (n.265+40501A>C)
n.4887A>C
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n.9441A>C
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n.272-901T>G
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n.2523-901T>G
n.9444A>C
5g.90716710A>GCA360397766ADGRV1c.9428A>G (p.Glu3143Gly)
c.265+40501A>G (n.265+40501A>G)
n.4887A>G
c.3235A>G
n.2572A>G
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c.2125A>G
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n.2523-901T>C
n.9444A>G
5g.90716710A>TCA360397768ADGRV1c.9428A>T (p.Glu3143Val)
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n.4887A>T
c.3235A>T
n.2572A>T
c.4157A>T
c.2125A>T
n.9441A>T
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n.272-901T>A
c.9449A>T (p.Glu3150Val)
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c.2546A>T (p.Glu849Val)
n.2523-901T>A
n.9444A>T
5g.90716711A=CA1562870638ADGRV1c.9429A= (p.Glu3143=)
c.265+40502A= (n.265+40502A=)
n.4888A=
c.3236A=
n.2573A=
c.4158A=
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n.9442A=
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n.272-902T=
c.9450A= (p.Glu3150=)
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c.2568A= (p.Glu856=)
c.2547A= (p.Glu849=)
n.2523-902T=
n.9445A=
5g.90716711A>CCA360397772ADGRV1c.9429A>C (p.Glu3143Asp)
c.265+40502A>C (n.265+40502A>C)
n.4888A>C
c.3236A>C
n.2573A>C
c.4158A>C
c.2126A>C
n.9442A>C
c.9426A>C (p.Glu3142Asp)
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n.272-902T>G
c.9450A>C (p.Glu3150Asp)
c.9447A>C (p.Glu3149Asp)
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n.2523-902T>G
n.9445A>C
5g.90716711A>GCA3340493ADGRV1c.9429A>G (p.Glu3143=)
c.265+40502A>G (n.265+40502A>G)
n.4888A>G
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n.2573A>G
c.4158A>G
c.2126A>G
n.9442A>G
c.9426A>G (p.Glu3142=)
c.9348A>G (p.Glu3116=)
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n.272-902T>C
c.9450A>G (p.Glu3150=)
c.9447A>G (p.Glu3149=)
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c.2547A>G (p.Glu849=)
n.2523-902T>C
n.9445A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90716711A>TCA360397774ADGRV1c.9429A>T (p.Glu3143Asp)
c.265+40502A>T (n.265+40502A>T)
n.4888A>T
c.3236A>T
n.2573A>T
c.4158A>T
c.2126A>T
n.9442A>T
c.9426A>T (p.Glu3142Asp)
c.9348A>T (p.Glu3116Asp)
c.6732A>T (p.Glu2244Asp)
n.272-902T>A
c.9450A>T (p.Glu3150Asp)
c.9447A>T (p.Glu3149Asp)
c.9369A>T (p.Glu3123Asp)
c.9354A>T (p.Glu3118Asp)
c.2568A>T (p.Glu856Asp)
c.2547A>T (p.Glu849Asp)
n.2523-902T>A
n.9445A>T
5g.90716712G>ACA122805715ADGRV1c.9430G>A (p.Glu3144Lys)
c.265+40503G>A (n.265+40503G>A)
n.4889G>A
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n.2574G>A
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n.9443G>A
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n.272-903C>T
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c.2548G>A (p.Glu850Lys)
n.2523-903C>T
n.9446G>A
 dbSNP
5g.90716712G>CCA360397777ADGRV1c.9430G>C (p.Glu3144Gln)
c.265+40503G>C (n.265+40503G>C)
n.4889G>C
c.3237G>C
n.2574G>C
c.4159G>C
c.2127G>C
n.9443G>C
c.9427G>C (p.Glu3143Gln)
c.9349G>C (p.Glu3117Gln)
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n.272-903C>G
c.9451G>C (p.Glu3151Gln)
c.9448G>C (p.Glu3150Gln)
c.9370G>C (p.Glu3124Gln)
c.9355G>C (p.Glu3119Gln)
c.2569G>C (p.Glu857Gln)
c.2548G>C (p.Glu850Gln)
n.2523-903C>G
n.9446G>C
5g.90716712G=CA1562870639ADGRV1c.9430G= (p.Glu3144=)
c.265+40503G= (n.265+40503G=)
n.4889G=
c.3237G=
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c.4159G=
c.2127G=
n.9443G=
c.9427G= (p.Glu3143=)
c.9349G= (p.Glu3117=)
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c.9451G= (p.Glu3151=)
c.9448G= (p.Glu3150=)
c.9370G= (p.Glu3124=)
c.9355G= (p.Glu3119=)
c.2569G= (p.Glu857=)
c.2548G= (p.Glu850=)
n.2523-903C=
n.9446G=
5g.90716712G>TCA360397778ADGRV1c.9430G>T (p.Glu3144Ter)
c.265+40503G>T (n.265+40503G>T)
n.4889G>T
c.3237G>T
n.2574G>T
c.4159G>T
c.2127G>T
n.9443G>T
c.9427G>T (p.Glu3143Ter)
c.9349G>T (p.Glu3117Ter)
c.6733G>T (p.Glu2245Ter)
n.272-903C>A
c.9451G>T (p.Glu3151Ter)
c.9448G>T (p.Glu3150Ter)
c.9370G>T (p.Glu3124Ter)
c.9355G>T (p.Glu3119Ter)
c.2569G>T (p.Glu857Ter)
c.2548G>T (p.Glu850Ter)
n.2523-903C>A
n.9446G>T
 ClinVar dbSNP
5g.90716713A=CA1562870640ADGRV1c.9431A= (p.Glu3144=)
c.265+40504A= (n.265+40504A=)
n.4890A=
c.3238A=
n.2575A=
c.4160A=
c.2128A=
n.9444A=
c.9428A= (p.Glu3143=)
c.9350A= (p.Glu3117=)
c.6734A= (p.Glu2245=)
n.272-904T=
c.9452A= (p.Glu3151=)
c.9449A= (p.Glu3150=)
c.9371A= (p.Glu3124=)
c.9356A= (p.Glu3119=)
c.2570A= (p.Glu857=)
c.2549A= (p.Glu850=)
n.2523-904T=
n.9447A=
5g.90716713A>CCA360397781ADGRV1c.9431A>C (p.Glu3144Ala)
c.265+40504A>C (n.265+40504A>C)
n.4890A>C
c.3238A>C
n.2575A>C
c.4160A>C
c.2128A>C
n.9444A>C
c.9428A>C (p.Glu3143Ala)
c.9350A>C (p.Glu3117Ala)
c.6734A>C (p.Glu2245Ala)
n.272-904T>G
c.9452A>C (p.Glu3151Ala)
c.9449A>C (p.Glu3150Ala)
c.9371A>C (p.Glu3124Ala)
c.9356A>C (p.Glu3119Ala)
c.2570A>C (p.Glu857Ala)
c.2549A>C (p.Glu850Ala)
n.2523-904T>G
n.9447A>C
5g.90716713A>GCA360397782ADGRV1c.9431A>G (p.Glu3144Gly)
c.265+40504A>G (n.265+40504A>G)
n.4890A>G
c.3238A>G
n.2575A>G
c.4160A>G
c.2128A>G
n.9444A>G
c.9428A>G (p.Glu3143Gly)
c.9350A>G (p.Glu3117Gly)
c.6734A>G (p.Glu2245Gly)
n.272-904T>C
c.9452A>G (p.Glu3151Gly)
c.9449A>G (p.Glu3150Gly)
c.9371A>G (p.Glu3124Gly)
c.9356A>G (p.Glu3119Gly)
c.2570A>G (p.Glu857Gly)
c.2549A>G (p.Glu850Gly)
n.2523-904T>C
n.9447A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716713A>TCA360397783ADGRV1c.9431A>T (p.Glu3144Val)
c.265+40504A>T (n.265+40504A>T)
n.4890A>T
c.3238A>T
n.2575A>T
c.4160A>T
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n.9455_9463+118del
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 dbSNP
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n.272-908A>C
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 gnomAD v4
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c.2575G>C (p.Val859Leu)
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n.2523-909C>G
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5g.90716718G>TCA360397797ADGRV1c.9436G>T (p.Val3146Phe)
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n.272-909C>A
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c.9377T>A (p.Val3126Asp)
c.9362T>A (p.Val3121Asp)
c.2576T>A (p.Val859Asp)
c.2555T>A (p.Val852Asp)
n.2523-910A>T
n.9453T>A
5g.90716719T>CCA360397801ADGRV1c.9437T>C (p.Val3146Ala)
c.265+40510T>C (n.265+40510T>C)
n.4896T>C
n.2581T>C
c.4166T>C
c.2134T>C
n.9450T>C
c.9434T>C (p.Val3145Ala)
c.9356T>C (p.Val3119Ala)
c.6740T>C (p.Val2247Ala)
n.272-910A>G
c.9458T>C (p.Val3153Ala)
c.9455T>C (p.Val3152Ala)
c.9377T>C (p.Val3126Ala)
c.9362T>C (p.Val3121Ala)
c.2576T>C (p.Val859Ala)
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n.2523-910A>G
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5g.90716719T>GCA360397803ADGRV1c.9437T>G (p.Val3146Gly)
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c.9434T>G (p.Val3145Gly)
c.9356T>G (p.Val3119Gly)
c.6740T>G (p.Val2247Gly)
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c.9458T>G (p.Val3153Gly)
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5g.90716720T>ACA3340494ADGRV1c.9438T>A (p.Val3146=)
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n.272-911A>T
c.9459T>A (p.Val3153=)
c.9456T>A (p.Val3152=)
c.9378T>A (p.Val3126=)
c.9363T>A (p.Val3121=)
c.2577T>A (p.Val859=)
c.2556T>A (p.Val852=)
n.2523-911A>T
n.9454T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90716720T>CCA445414061ADGRV1c.9438T>C (p.Val3146=)
c.265+40511T>C (n.265+40511T>C)
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n.2582T>C
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n.272-911A>G
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n.2523-911A>G
n.9454T>C
 COSMIC
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n.2523-911A>C
n.9454T>G
5g.90716720T=CA1562870643ADGRV1c.9438T= (p.Val3146=)
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c.2577T= (p.Val859=)
c.2556T= (p.Val852=)
n.2523-911A=
n.9454T=
5g.90716720_90716721insACACA2767405878ADGRV1c.9438_9439insACA (p.Val3146_Arg3147insThr)
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n.4897_4898insACA
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c.9435_9436insACA (p.Val3145_Arg3146insThr)
c.9357_9358insACA (p.Val3119_Arg3120insThr)
c.6741_6742insACA (p.Val2247_Arg2248insThr)
n.272-912_272-911insTGT
c.9459_9460insACA (p.Val3153_Arg3154insThr)
c.9456_9457insACA (p.Val3152_Arg3153insThr)
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c.9363_9364insACA (p.Val3121_Arg3122insThr)
c.2577_2578insACA (p.Val859_Arg860insThr)
c.2556_2557insACA (p.Val852_Arg853insThr)
n.2523-912_2523-911insTGT
n.9454_9455insACA
5g.90716721C>ACA445414067ADGRV1c.9439C>A (p.Arg3147=)
c.265+40512C>A (n.265+40512C>A)
n.4898C>A
n.2583C>A
c.4168C>A
c.2136C>A
n.9452C>A
c.9436C>A (p.Arg3146=)
c.9358C>A (p.Arg3120=)
c.6742C>A (p.Arg2248=)
n.272-912G>T
c.9460C>A (p.Arg3154=)
c.9457C>A (p.Arg3153=)
c.9379C>A (p.Arg3127=)
c.9364C>A (p.Arg3122=)
c.2578C>A (p.Arg860=)
c.2557C>A (p.Arg853=)
n.2523-912G>T
n.9455C>A
 gnomAD v4
5g.90716721C=CA1562870644ADGRV1c.9439C= (p.Arg3147=)
c.265+40512C= (n.265+40512C=)
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c.2557C= (p.Arg853=)
n.2523-912G=
n.9455C=
5g.90716721C>GCA360397805ADGRV1c.9439C>G (p.Arg3147Gly)
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n.4898C>G
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n.2523-912G>C
n.9455C>G
5g.90716721C>TCA3340495ADGRV1c.9439C>T (p.Arg3147Ter)
c.265+40512C>T (n.265+40512C>T)
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n.272-912G>A
c.9460C>T (p.Arg3154Ter)
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n.2523-912G>A
n.9455C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90716721_90716722insACA2767405880ADGRV1c.9439_9440insA (p.Arg3147GlnfsTer19)
c.265+40512_265+40513insA (n.265+40512_265+40513insA)
n.4898_4899insA
n.2583_2584insA
c.4168_4169insA
c.2136_2137insA
n.9452_9453insA
c.9436_9437insA (p.Arg3146GlnfsTer19)
c.9358_9359insA (p.Arg3120GlnfsTer19)
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n.272-913_272-912insT
c.9460_9461insA (p.Arg3154GlnfsTer19)
c.9457_9458insA (p.Arg3153GlnfsTer19)
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c.2557_2558insA (p.Arg853GlnfsTer19)
n.2523-913_2523-912insT
n.9455_9456insA
5g.90716722G>ACA138267ADGRV1c.9440G>A (p.Arg3147Gln)
c.265+40513G>A (n.265+40513G>A)
n.4899G>A
n.2584G>A
c.4169G>A
c.2137G>A
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n.272-913C>T
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n.2523-913C>T
n.9456G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90716722G>CCA360397809ADGRV1c.9440G>C (p.Arg3147Pro)
c.265+40513G>C (n.265+40513G>C)
n.4899G>C
n.2584G>C
c.4169G>C
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c.9437G>C (p.Arg3146Pro)
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n.272-913C>G
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n.2523-913C>G
n.9456G>C
5g.90716722G=CA1562870645ADGRV1c.9440G= (p.Arg3147=)
c.265+40513G= (n.265+40513G=)
n.4899G=
n.2584G=
c.4169G=
c.2137G=
n.9453G=
c.9437G= (p.Arg3146=)
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n.272-913C=
c.9461G= (p.Arg3154=)
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c.2558G= (p.Arg853=)
n.2523-913C=
n.9456G=
5g.90716722G>TCA360397807ADGRV1c.9440G>T (p.Arg3147Leu)
c.265+40513G>T (n.265+40513G>T)
n.4899G>T
n.2584G>T
c.4169G>T
c.2137G>T
n.9453G>T
c.9437G>T (p.Arg3146Leu)
c.9359G>T (p.Arg3120Leu)
c.6743G>T (p.Arg2248Leu)
n.272-913C>A
c.9461G>T (p.Arg3154Leu)
c.9458G>T (p.Arg3153Leu)
c.9380G>T (p.Arg3127Leu)
c.9365G>T (p.Arg3122Leu)
c.2579G>T (p.Arg860Leu)
c.2558G>T (p.Arg853Leu)
n.2523-913C>A
n.9456G>T
 gnomAD v4
5g.90716723A>CCA445414075ADGRV1c.9441A>C (p.Arg3147=)
c.265+40514A>C (n.265+40514A>C)
n.4900A>C
n.2585A>C
c.4170A>C
c.2138A>C
n.9454A>C
c.9438A>C (p.Arg3146=)
c.9360A>C (p.Arg3120=)
c.6744A>C (p.Arg2248=)
n.272-914T>G
c.9462A>C (p.Arg3154=)
c.9459A>C (p.Arg3153=)
c.9381A>C (p.Arg3127=)
c.9366A>C (p.Arg3122=)
c.2580A>C (p.Arg860=)
c.2559A>C (p.Arg853=)
n.2523-914T>G
n.9457A>C
5g.90716723A>GCA445414077ADGRV1c.9441A>G (p.Arg3147=)
c.265+40514A>G (n.265+40514A>G)
n.4900A>G
n.2585A>G
c.4170A>G
c.2138A>G
n.9454A>G
c.9438A>G (p.Arg3146=)
c.9360A>G (p.Arg3120=)
c.6744A>G (p.Arg2248=)
n.272-914T>C
c.9462A>G (p.Arg3154=)
c.9459A>G (p.Arg3153=)
c.9381A>G (p.Arg3127=)
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c.2580A>G (p.Arg860=)
c.2559A>G (p.Arg853=)
n.2523-914T>C
n.9457A>G
5g.90716723A>TCA445414079ADGRV1c.9441A>T (p.Arg3147=)
c.265+40514A>T (n.265+40514A>T)
n.4900A>T
n.2585A>T
c.4170A>T
c.2138A>T
n.9454A>T
c.9438A>T (p.Arg3146=)
c.9360A>T (p.Arg3120=)
c.6744A>T (p.Arg2248=)
n.272-914T>A
c.9462A>T (p.Arg3154=)
c.9459A>T (p.Arg3153=)
c.9381A>T (p.Arg3127=)
c.9366A>T (p.Arg3122=)
c.2580A>T (p.Arg860=)
c.2559A>T (p.Arg853=)
n.2523-914T>A
n.9457A>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90716724T>ACA360397811ADGRV1c.9442T>A (p.Phe3148Ile)
c.265+40515T>A (n.265+40515T>A)
n.4901T>A
n.2586T>A
c.4171T>A
c.2139T>A
n.9455T>A
c.9439T>A (p.Phe3147Ile)
c.9361T>A (p.Phe3121Ile)
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n.272-915A>T
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c.9460T>A (p.Phe3154Ile)
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c.2560T>A (p.Phe854Ile)
n.2523-915A>T
n.9458T>A
5g.90716724T>CCA360397813ADGRV1c.9442T>C (p.Phe3148Leu)
c.265+40515T>C (n.265+40515T>C)
n.4901T>C
n.2586T>C
c.4171T>C
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n.9455T>C
c.9439T>C (p.Phe3147Leu)
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n.272-915A>G
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c.9460T>C (p.Phe3154Leu)
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c.2581T>C (p.Phe861Leu)
c.2560T>C (p.Phe854Leu)
n.2523-915A>G
n.9458T>C
 dbSNP
5g.90716724T>GCA360397814ADGRV1c.9442T>G (p.Phe3148Val)
c.265+40515T>G (n.265+40515T>G)
n.4901T>G
n.2586T>G
c.4171T>G
c.2139T>G
n.9455T>G
c.9439T>G (p.Phe3147Val)
c.9361T>G (p.Phe3121Val)
c.6745T>G (p.Phe2249Val)
n.272-915A>C
c.9463T>G (p.Phe3155Val)
c.9460T>G (p.Phe3154Val)
c.9382T>G (p.Phe3128Val)
c.9367T>G (p.Phe3123Val)
c.2581T>G (p.Phe861Val)
c.2560T>G (p.Phe854Val)
n.2523-915A>C
n.9458T>G
5g.90716724T=CA1562870646ADGRV1c.9442T= (p.Phe3148=)
c.265+40515T= (n.265+40515T=)
n.4901T=
n.2586T=
c.4171T=
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n.9455T=
c.9439T= (p.Phe3147=)
c.9361T= (p.Phe3121=)
c.6745T= (p.Phe2249=)
n.272-915A=
c.9463T= (p.Phe3155=)
c.9460T= (p.Phe3154=)
c.9382T= (p.Phe3128=)
c.9367T= (p.Phe3123=)
c.2581T= (p.Phe861=)
c.2560T= (p.Phe854=)
n.2523-915A=
n.9458T=
5g.90716725T>ACA360397817ADGRV1c.9443T>A (p.Phe3148Tyr)
c.265+40516T>A (n.265+40516T>A)
n.4902T>A
n.2587T>A
c.4172T>A
c.2140T>A
n.9456T>A
c.9440T>A (p.Phe3147Tyr)
c.9362T>A (p.Phe3121Tyr)
c.6746T>A (p.Phe2249Tyr)
n.272-916A>T
c.9464T>A (p.Phe3155Tyr)
c.9461T>A (p.Phe3154Tyr)
c.9383T>A (p.Phe3128Tyr)
c.9368T>A (p.Phe3123Tyr)
c.2582T>A (p.Phe861Tyr)
c.2561T>A (p.Phe854Tyr)
n.2523-916A>T
n.9459T>A
5g.90716725T>CCA360397818ADGRV1c.9443T>C (p.Phe3148Ser)
c.265+40516T>C (n.265+40516T>C)
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n.2587T>C
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n.2523-917G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2523-919T>C
n.9462A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2523-920C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2523-921C>G
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 gnomAD v4
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n.9463+1_9463+2del
5g.90716730_90716731insACA2767405882ADGRV1c.9447+1_9447+2insA (n.9447+1_9447+2insA)
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n.4907_4908insA
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n.2523-922_2523-921insT
n.9463+1_9463+2insA
5g.90716731delCA2767405883ADGRV1c.9447+2del (n.9447+2del)
c.265+40522del (n.265+40522del)
n.4908del
n.2591+2del
c.4176+2del
c.2144+2del
n.9460+2del
c.9444+2del (n.9444+2del)
c.9366+2del (n.9366+2del)
c.6750+2del (n.6750+2del)
n.272-922del
c.9468+2del (n.9468+2del)
c.9465+2del (n.9465+2del)
c.9387+2del (n.9387+2del)
c.9372+2del (n.9372+2del)
c.2586+2del (n.2586+2del)
c.2565+2del (n.2565+2del)
n.2523-922del
n.9463+2del
5g.90716731T>ACA360397841ADGRV1c.9447+2T>A (n.9447+2T>A)
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n.4908T>A
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c.4176+2T>A
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n.272-922A>T
c.9468+2T>A (n.9468+2T>A)
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c.9387+2T>A (n.9387+2T>A)
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n.2523-922A>T
n.9463+2T>A
5g.90716731T>CCA360397845ADGRV1c.9447+2T>C (n.9447+2T>C)
c.265+40522T>C (n.265+40522T>C)
n.4908T>C
n.2591+2T>C
c.4176+2T>C
c.2144+2T>C
n.9460+2T>C
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n.272-922A>G
c.9468+2T>C (n.9468+2T>C)
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c.2586+2T>C (n.2586+2T>C)
c.2565+2T>C (n.2565+2T>C)
n.2523-922A>G
n.9463+2T>C
 gnomAD v4
5g.90716731T>GCA360397843ADGRV1c.9447+2T>G (n.9447+2T>G)
c.265+40522T>G (n.265+40522T>G)
n.4908T>G
n.2591+2T>G
c.4176+2T>G
c.2144+2T>G
n.9460+2T>G
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n.272-922A>C
c.9468+2T>G (n.9468+2T>G)
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n.2523-922A>C
n.9463+2T>G
 gnomAD v4
5g.90716732A=CA1562870649ADGRV1c.9447+3A= (n.9447+3A=)
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n.272-923T=
c.9468+3A= (n.9468+3A=)
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n.2523-923T=
n.9463+3A=
5g.90716732A>GCA2674547023ADGRV1c.9447+3A>G (n.9447+3A>G)
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n.4909A>G
n.2591+3A>G
c.4176+3A>G
c.2144+3A>G
n.9460+3A>G
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n.272-923T>C
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n.2523-923T>C
n.9463+3A>G
 gnomAD v4
5g.90716732A>TCA3340496ADGRV1c.9447+3A>T (n.9447+3A>T)
c.265+40523A>T (n.265+40523A>T)
n.4909A>T
n.2591+3A>T
c.4176+3A>T
c.2144+3A>T
n.9460+3A>T
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c.6750+3A>T (n.6750+3A>T)
n.272-923T>A
c.9468+3A>T (n.9468+3A>T)
c.9465+3A>T (n.9465+3A>T)
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n.2523-923T>A
n.9463+3A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90716733delCA2674547024ADGRV1c.9447+4del (n.9447+4del)
c.265+40524del (n.265+40524del)
n.4910del
n.2591+4del
c.4176+4del
c.2144+4del
n.9460+4del
c.9444+4del (n.9444+4del)
c.9366+4del (n.9366+4del)
c.6750+4del (n.6750+4del)
n.272-924del
c.9468+4del (n.9468+4del)
c.9465+4del (n.9465+4del)
c.9387+4del (n.9387+4del)
c.9372+4del (n.9372+4del)
c.2586+4del (n.2586+4del)
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n.2523-924del
n.9463+4del
 gnomAD v4
5g.90716733C>ACA2674547025ADGRV1c.9447+4C>A (n.9447+4C>A)
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n.4910C>A
n.2591+4C>A
c.4176+4C>A
c.2144+4C>A
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n.272-924G>T
c.9468+4C>A (n.9468+4C>A)
c.9465+4C>A (n.9465+4C>A)
c.9387+4C>A (n.9387+4C>A)
c.9372+4C>A (n.9372+4C>A)
c.2586+4C>A (n.2586+4C>A)
c.2565+4C>A (n.2565+4C>A)
n.2523-924G>T
n.9463+4C>A
 gnomAD v4
5g.90716733C>TCA2502230550ADGRV1c.9447+4C>T (n.9447+4C>T)
c.265+40524C>T (n.265+40524C>T)
n.4910C>T
n.2591+4C>T
c.4176+4C>T
c.2144+4C>T
n.9460+4C>T
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n.272-924G>A
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n.2523-924G>A
n.9463+4C>T
5g.90716734A=CA1562870650ADGRV1c.9447+5A= (n.9447+5A=)
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n.272-925T=
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n.2523-925T=
n.9463+5A=
5g.90716734A>CCA3340497ADGRV1c.9447+5A>C (n.9447+5A>C)
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n.4911A>C
n.2591+5A>C
c.4176+5A>C
c.2144+5A>C
n.9460+5A>C
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c.6750+5A>C (n.6750+5A>C)
n.272-925T>G
c.9468+5A>C (n.9468+5A>C)
c.9465+5A>C (n.9465+5A>C)
c.9387+5A>C (n.9387+5A>C)
c.9372+5A>C (n.9372+5A>C)
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c.2565+5A>C (n.2565+5A>C)
n.2523-925T>G
n.9463+5A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90716734A>GCA3340498ADGRV1c.9447+5A>G (n.9447+5A>G)
c.265+40525A>G (n.265+40525A>G)
n.4911A>G
n.2591+5A>G
c.4176+5A>G
c.2144+5A>G
n.9460+5A>G
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n.272-925T>C
c.9468+5A>G (n.9468+5A>G)
c.9465+5A>G (n.9465+5A>G)
c.9387+5A>G (n.9387+5A>G)
c.9372+5A>G (n.9372+5A>G)
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c.2565+5A>G (n.2565+5A>G)
n.2523-925T>C
n.9463+5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90716734A>TCA2767405886ADGRV1c.9447+5A>T (n.9447+5A>T)
c.265+40525A>T (n.265+40525A>T)
n.4911A>T
n.2591+5A>T
c.4176+5A>T
c.2144+5A>T
n.9460+5A>T
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c.9366+5A>T (n.9366+5A>T)
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n.272-925T>A
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c.9465+5A>T (n.9465+5A>T)
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c.9372+5A>T (n.9372+5A>T)
c.2586+5A>T (n.2586+5A>T)
c.2565+5A>T (n.2565+5A>T)
n.2523-925T>A
n.9463+5A>T
5g.90716734_90716735delCA2767405885ADGRV1c.9447+5_9447+6del (n.9447+5_9447+6del)
c.265+40525_265+40526del (n.265+40525_265+40526del)
n.4911_4912del
n.2591+5_2591+6del
c.4176+5_4176+6del
c.2144+5_2144+6del
n.9460+5_9460+6del
c.9444+5_9444+6del (n.9444+5_9444+6del)
c.9366+5_9366+6del (n.9366+5_9366+6del)
c.6750+5_6750+6del (n.6750+5_6750+6del)
n.272-926_272-925del
c.9468+5_9468+6del (n.9468+5_9468+6del)
c.9465+5_9465+6del (n.9465+5_9465+6del)
c.9387+5_9387+6del (n.9387+5_9387+6del)
c.9372+5_9372+6del (n.9372+5_9372+6del)
c.2586+5_2586+6del (n.2586+5_2586+6del)
c.2565+5_2565+6del (n.2565+5_2565+6del)
n.2523-926_2523-925del
n.9463+5_9463+6del
5g.90716735G>ACA176205ADGRV1c.9447+6G>A (n.9447+6G>A)
c.265+40526G>A (n.265+40526G>A)
n.4912G>A
n.2591+6G>A
c.4176+6G>A
c.2144+6G>A
n.9460+6G>A
c.9444+6G>A (n.9444+6G>A)
c.9366+6G>A (n.9366+6G>A)
c.6750+6G>A (n.6750+6G>A)
n.272-926C>T
c.9468+6G>A (n.9468+6G>A)
c.9465+6G>A (n.9465+6G>A)
c.9387+6G>A (n.9387+6G>A)
c.9372+6G>A (n.9372+6G>A)
c.2586+6G>A (n.2586+6G>A)
c.2565+6G>A (n.2565+6G>A)
n.2523-926C>T
n.9463+6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716735G>CCA2674547026ADGRV1c.9447+6G>C (n.9447+6G>C)
c.265+40526G>C (n.265+40526G>C)
n.4912G>C
n.2591+6G>C
c.4176+6G>C
c.2144+6G>C
n.9460+6G>C
c.9444+6G>C (n.9444+6G>C)
c.9366+6G>C (n.9366+6G>C)
c.6750+6G>C (n.6750+6G>C)
n.272-926C>G
c.9468+6G>C (n.9468+6G>C)
c.9465+6G>C (n.9465+6G>C)
c.9387+6G>C (n.9387+6G>C)
c.9372+6G>C (n.9372+6G>C)
c.2586+6G>C (n.2586+6G>C)
c.2565+6G>C (n.2565+6G>C)
n.2523-926C>G
n.9463+6G>C
 gnomAD v4
5g.90716735G=CA1562870651ADGRV1c.9447+6G= (n.9447+6G=)
c.265+40526G= (n.265+40526G=)
n.4912G=
n.2591+6G=
c.4176+6G=
c.2144+6G=
n.9460+6G=
c.9444+6G= (n.9444+6G=)
c.9366+6G= (n.9366+6G=)
c.6750+6G= (n.6750+6G=)
n.272-926C=
c.9468+6G= (n.9468+6G=)
c.9465+6G= (n.9465+6G=)
c.9387+6G= (n.9387+6G=)
c.9372+6G= (n.9372+6G=)
c.2586+6G= (n.2586+6G=)
c.2565+6G= (n.2565+6G=)
n.2523-926C=
n.9463+6G=
5g.90716736dupCA1078670294ADGRV1c.9447+7dup (n.9447+7dup)
c.265+40527dup (n.265+40527dup)
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n.2591+7dup
c.4176+7dup
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n.272-927dup
c.9468+7dup (n.9468+7dup)
c.9465+7dup (n.9465+7dup)
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n.2523-927dup
n.9463+7dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716736_90716737delinsTACA1562870652ADGRV1c.9447+7_9447+8delinsTA (n.9447+7_9447+8delinsTA)
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n.4913_4914delinsTA
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n.272-928_272-927delinsTA
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n.2523-928_2523-927delinsTA
n.9463+7_9463+8delinsTA
5g.90716738delCA3340499ADGRV1c.9447+9del (n.9447+9del)
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n.4915del
n.2591+9del
c.4176+9del
c.2144+9del
n.9460+9del
c.9444+9del (n.9444+9del)
c.9366+9del (n.9366+9del)
c.6750+9del (n.6750+9del)
n.272-928del
c.9468+9del (n.9468+9del)
c.9465+9del (n.9465+9del)
c.9387+9del (n.9387+9del)
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c.2565+9del (n.2565+9del)
n.2523-928del
n.9463+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90716737_90716738insCTTCA2767405891ADGRV1c.9447+8_9447+9insCTT (n.9447+8_9447+9insCTT)
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n.4914_4915insCTT
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n.272-929_272-928insAAG
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n.2523-929_2523-928insAAG
n.9463+8_9463+9insCTT
5g.90716738A=CA1562870653ADGRV1c.9447+9A= (n.9447+9A=)
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n.272-929T=
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n.2523-929T=
n.9463+9A=
5g.90716738A>CCA2573139996ADGRV1c.9447+9A>C (n.9447+9A>C)
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n.4915A>C
n.2591+9A>C
c.4176+9A>C
c.2144+9A>C
n.9460+9A>C
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n.272-929T>G
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n.2523-929T>G
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 ClinVar dbSNP
5g.90716738A>GCA560900752ADGRV1c.9447+9A>G (n.9447+9A>G)
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n.272-929T>C
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n.2523-929T>C
n.9463+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716739G>ACA815354459ADGRV1c.9447+10G>A (n.9447+10G>A)
c.265+40530G>A (n.265+40530G>A)
n.4916G>A
n.2591+10G>A
c.4176+10G>A
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n.9460+10G>A
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n.272-930C>T
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n.2523-930C>T
n.9463+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90716739G=CA1562870654ADGRV1c.9447+10G= (n.9447+10G=)
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n.9463+10G=
5g.90716741A>CCA2578359621ADGRV1c.9447+12A>C (n.9447+12A>C)
c.265+40532A>C (n.265+40532A>C)
n.4918A>C
n.2591+12A>C
c.4176+12A>C
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n.9460+12A>C
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n.272-932T>G
c.9468+12A>C (n.9468+12A>C)
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c.9387+12A>C (n.9387+12A>C)
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n.2523-932T>G
n.9463+12A>C
5g.90716743C>ACA2674547027ADGRV1c.9447+14C>A (n.9447+14C>A)
c.265+40534C>A (n.265+40534C>A)
n.4920C>A
n.2591+14C>A
c.4176+14C>A
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n.9460+14C>A
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n.272-934G>T
c.9468+14C>A (n.9468+14C>A)
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n.2523-934G>T
n.9463+14C>A
 gnomAD v4
5g.90716743_90716746delCA2767405895ADGRV1c.9447+14_9447+17del (n.9447+14_9447+17del)
c.265+40534_265+40537del (n.265+40534_265+40537del)
n.4920_4923del
n.2591+14_2591+17del
c.4176+14_4176+17del
c.2144+14_2144+17del
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c.6750+14_6750+17del (n.6750+14_6750+17del)
n.272-937_272-934del
c.9468+14_9468+17del (n.9468+14_9468+17del)
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n.2523-937_2523-934del
n.9463+14_9463+17del
5g.90716745_90716746insAGCA2767405896ADGRV1c.9447+16_9447+17insAG (n.9447+16_9447+17insAG)
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n.4922_4923insAG
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n.272-937_272-936insCT
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n.2523-937_2523-936insCT
n.9463+16_9463+17insAG
5g.90716746T>CCA2674547028ADGRV1c.9447+17T>C (n.9447+17T>C)
c.265+40537T>C (n.265+40537T>C)
n.4923T>C
n.2591+17T>C
c.4176+17T>C
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n.9460+17T>C
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c.6750+17T>C (n.6750+17T>C)
n.272-937A>G
c.9468+17T>C (n.9468+17T>C)
c.9465+17T>C (n.9465+17T>C)
c.9387+17T>C (n.9387+17T>C)
c.9372+17T>C (n.9372+17T>C)
c.2586+17T>C (n.2586+17T>C)
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n.2523-937A>G
n.9463+17T>C
 gnomAD v4
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c.2144+19A=
n.9460+19A=
c.9444+19A= (n.9444+19A=)
c.9366+19A= (n.9366+19A=)
c.6750+19A= (n.6750+19A=)
n.272-939T=
c.9468+19A= (n.9468+19A=)
c.9465+19A= (n.9465+19A=)
c.9387+19A= (n.9387+19A=)
c.9372+19A= (n.9372+19A=)
c.2586+19A= (n.2586+19A=)
c.2565+19A= (n.2565+19A=)
n.2523-939T=
n.9463+19A=
5g.90716748A>GCA1562870656ADGRV1c.9447+19A>G (n.9447+19A>G)
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n.272-939T>C
c.9468+19A>G (n.9468+19A>G)
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n.2523-939T>C
n.9463+19A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90716748A>TCA2578359622ADGRV1c.9447+19A>T (n.9447+19A>T)
c.265+40539A>T (n.265+40539A>T)
n.4925A>T
n.2591+19A>T
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n.9460+19A>T
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c.9366+19A>T (n.9366+19A>T)
c.6750+19A>T (n.6750+19A>T)
n.272-939T>A
c.9468+19A>T (n.9468+19A>T)
c.9465+19A>T (n.9465+19A>T)
c.9387+19A>T (n.9387+19A>T)
c.9372+19A>T (n.9372+19A>T)
c.2586+19A>T (n.2586+19A>T)
c.2565+19A>T (n.2565+19A>T)
n.2523-939T>A
n.9463+19A>T
5g.90716748_90716749delCA2767405897ADGRV1c.9447+19_9447+20del (n.9447+19_9447+20del)
c.265+40539_265+40540del (n.265+40539_265+40540del)
n.4925_4926del
n.2591+19_2591+20del
c.4176+19_4176+20del
c.2144+19_2144+20del
n.9460+19_9460+20del
c.9444+19_9444+20del (n.9444+19_9444+20del)
c.9366+19_9366+20del (n.9366+19_9366+20del)
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n.2523-952del
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 gnomAD v4
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n.2523-957_2523-952del
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Number of alleles fetched