Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.9059-39T>C
gnomAD v4
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n.9059-38A>G
gnomAD v4
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n.9059-38A>T
gnomAD v4
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n.9059-37T>C
gnomAD v4
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n.9059-36A>G
gnomAD v4
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n.9056-34del
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n.9059-34del
5g.90712252A=CA1562867500ADGRV1c.9043-35A= (n.9043-35A=)
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n.4502-35A>C
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n.9059-35A>C
gnomAD v4
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n.9059-35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9059-34A>C
gnomAD v4
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n.9059-34A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712255A>CCA2578359584ADGRV1c.9043-32A>C (n.9043-32A>C)
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n.9059-32A>C
gnomAD v4
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n.9059-32A>G
gnomAD v4
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n.9059-31T>C
gnomAD v4
5g.90712256T>GCA2674569972ADGRV1c.9043-31T>G (n.9043-31T>G)
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n.9059-31T>G
gnomAD v4
5g.90712257A=CA1562867502ADGRV1c.9043-30A= (n.9043-30A=)
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c.8983-30A= (n.8983-30A=)
c.8968-30A= (n.8968-30A=)
c.2182-30A= (n.2182-30A=)
c.2161-30A= (n.2161-30A=)
n.9059-30A=
5g.90712257A>GCA560900356ADGRV1c.9043-30A>G (n.9043-30A>G)
c.265+36048A>G (n.265+36048A>G)
n.4502-30A>G
c.2850-30A>G
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c.9064-30A>G (n.9064-30A>G)
c.9061-30A>G (n.9061-30A>G)
c.8983-30A>G (n.8983-30A>G)
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c.2161-30A>G (n.2161-30A>G)
n.9059-30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712257A>TCA122804722ADGRV1c.9043-30A>T (n.9043-30A>T)
c.265+36048A>T (n.265+36048A>T)
n.4502-30A>T
c.2850-30A>T
n.2187-30A>T
c.3772-30A>T
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n.9056-30A>T
c.9040-30A>T (n.9040-30A>T)
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c.6346-30A>T (n.6346-30A>T)
c.9064-30A>T (n.9064-30A>T)
c.9061-30A>T (n.9061-30A>T)
c.8983-30A>T (n.8983-30A>T)
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n.9059-30A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.90712258delCA2674569973ADGRV1c.9043-29del (n.9043-29del)
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n.4502-29del
c.2850-29del
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n.9059-29del
gnomAD v4
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n.9059-29A=
5g.90712258A>GCA2674569974ADGRV1c.9043-29A>G (n.9043-29A>G)
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n.9059-29A>G
gnomAD v4
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n.9059-29A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.9059-28T>C
gnomAD v4
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n.9059-27A>G
gnomAD v4
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n.9059-27A>T
gnomAD v4
5g.90712261C>ACA2674569979ADGRV1c.9043-26C>A (n.9043-26C>A)
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n.4502-26C>A
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c.2161-26C>A (n.2161-26C>A)
n.9059-26C>A
gnomAD v4
5g.90712261C>TCA2674569980ADGRV1c.9043-26C>T (n.9043-26C>T)
c.265+36052C>T (n.265+36052C>T)
n.4502-26C>T
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n.2187-26C>T
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n.9059-26C>T
gnomAD v4
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n.9059-25A=
5g.90712262A>GCA560900357ADGRV1c.9043-25A>G (n.9043-25A>G)
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n.4502-25A>G
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n.9059-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712262A>TCA560900358ADGRV1c.9043-25A>T (n.9043-25A>T)
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n.4502-25A>T
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n.9059-25A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712263T>CCA2674569981ADGRV1c.9043-24T>C (n.9043-24T>C)
c.265+36054T>C (n.265+36054T>C)
n.4502-24T>C
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c.2182-24T>C (n.2182-24T>C)
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n.9059-24T>C
gnomAD v4
5g.90712264T>CCA2674569982ADGRV1c.9043-23T>C (n.9043-23T>C)
c.265+36055T>C (n.265+36055T>C)
n.4502-23T>C
c.2850-23T>C
n.2187-23T>C
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n.9056-23T>C
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c.9064-23T>C (n.9064-23T>C)
c.9061-23T>C (n.9061-23T>C)
c.8983-23T>C (n.8983-23T>C)
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n.9059-23T>C
gnomAD v4
5g.90712264T>GCA2674569983ADGRV1c.9043-23T>G (n.9043-23T>G)
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n.4502-23T>G
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n.9059-23T>G
gnomAD v4
5g.90712265C>ACA2674569984ADGRV1c.9043-22C>A (n.9043-22C>A)
c.265+36056C>A (n.265+36056C>A)
n.4502-22C>A
c.2850-22C>A
n.2187-22C>A
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c.1740-22C>A
n.9056-22C>A
c.9040-22C>A (n.9040-22C>A)
c.8962-22C>A (n.8962-22C>A)
c.6346-22C>A (n.6346-22C>A)
c.9064-22C>A (n.9064-22C>A)
c.9061-22C>A (n.9061-22C>A)
c.8983-22C>A (n.8983-22C>A)
c.8968-22C>A (n.8968-22C>A)
c.2182-22C>A (n.2182-22C>A)
c.2161-22C>A (n.2161-22C>A)
n.9059-22C>A
gnomAD v4
5g.90712265C>TCA2578359585ADGRV1c.9043-22C>T (n.9043-22C>T)
c.265+36056C>T (n.265+36056C>T)
n.4502-22C>T
c.2850-22C>T
n.2187-22C>T
c.3772-22C>T
c.1740-22C>T
n.9056-22C>T
c.9040-22C>T (n.9040-22C>T)
c.8962-22C>T (n.8962-22C>T)
c.6346-22C>T (n.6346-22C>T)
c.9064-22C>T (n.9064-22C>T)
c.9061-22C>T (n.9061-22C>T)
c.8983-22C>T (n.8983-22C>T)
c.8968-22C>T (n.8968-22C>T)
c.2182-22C>T (n.2182-22C>T)
c.2161-22C>T (n.2161-22C>T)
n.9059-22C>T
5g.90712266T>CCA2674569985ADGRV1c.9043-21T>C (n.9043-21T>C)
c.265+36057T>C (n.265+36057T>C)
n.4502-21T>C
c.2850-21T>C
n.2187-21T>C
c.3772-21T>C
c.1740-21T>C
n.9056-21T>C
c.9040-21T>C (n.9040-21T>C)
c.8962-21T>C (n.8962-21T>C)
c.6346-21T>C (n.6346-21T>C)
c.9064-21T>C (n.9064-21T>C)
c.9061-21T>C (n.9061-21T>C)
c.8983-21T>C (n.8983-21T>C)
c.8968-21T>C (n.8968-21T>C)
c.2182-21T>C (n.2182-21T>C)
c.2161-21T>C (n.2161-21T>C)
n.9059-21T>C
gnomAD v4
5g.90712267G>ACA1562867505ADGRV1c.9043-20G>A (n.9043-20G>A)
c.265+36058G>A (n.265+36058G>A)
n.4502-20G>A
c.2850-20G>A
n.2187-20G>A
c.3772-20G>A
c.1740-20G>A
n.9056-20G>A
c.9040-20G>A (n.9040-20G>A)
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gnomAD v4
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n.9059-10T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.9059-10T>G
gnomAD v4
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n.9059-10T=
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n.9059-8T>C
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n.9059-8T>G
gnomAD v4
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n.4502-7T>C
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n.9059-7T>C
gnomAD v4
5g.90712280_90712287delinsTGACCAGACA1562867511ADGRV1c.9043-7_9043delinsTGACCAGA
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n.4502-7_4502delinsTGACCAGA
c.2850-7_2850delinsTGACCAGA
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n.9059-7_9059delinsTGACCAGA
5g.90712281G>ACA560900360ADGRV1c.9043-6G>A (n.9043-6G>A)
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n.4502-6G>A
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c.8983-6G>A (n.8983-6G>A)
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c.2182-6G>A (n.2182-6G>A)
c.2161-6G>A (n.2161-6G>A)
n.9059-6G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712281G=CA1562867512ADGRV1c.9043-6G= (n.9043-6G=)
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n.9059-6G=
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n.4502-6G>T
c.2850-6G>T
n.2187-6G>T
c.3772-6G>T
c.1740-6G>T
n.9056-6G>T
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c.2161-6G>T (n.2161-6G>T)
n.9059-6G>T
gnomAD v4
5g.90712281_90712287delCA560900359ADGRV1c.9043-6_9043del
c.265+36072_265+36078del (n.265+36072_265+36078del)
n.4502-6_4502del
c.2850-6_2850del
n.2187-6_2187del
c.3772-6_3772del
c.1740-6_1740del
n.9056-6_9056del
c.9040-6_9040del
c.8962-6_8962del
c.6346-6_6346del
c.9064-6_9064del
c.9061-6_9061del
c.8983-6_8983del
c.8968-6_8968del
c.2182-6_2182del
c.2161-6_2161del
n.9059-6_9059del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712283_90712287delCA2539386867ADGRV1c.9043-4_9043del
c.265+36074_265+36078del (n.265+36074_265+36078del)
n.4502-4_4502del
c.2850-4_2850del
n.2187-4_2187del
c.3772-4_3772del
c.1740-4_1740del
n.9056-4_9056del
c.9040-4_9040del
c.8962-4_8962del
c.6346-4_6346del
c.9064-4_9064del
c.9061-4_9061del
c.8983-4_8983del
c.8968-4_8968del
c.2182-4_2182del
c.2161-4_2161del
n.9059-4_9059del
5g.90712282A>TCA2674570002ADGRV1c.9043-5A>T (n.9043-5A>T)
c.265+36073A>T (n.265+36073A>T)
n.4502-5A>T
c.2850-5A>T
n.2187-5A>T
c.3772-5A>T
c.1740-5A>T
n.9056-5A>T
c.9040-5A>T (n.9040-5A>T)
c.8962-5A>T (n.8962-5A>T)
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c.9064-5A>T (n.9064-5A>T)
c.9061-5A>T (n.9061-5A>T)
c.8983-5A>T (n.8983-5A>T)
c.8968-5A>T (n.8968-5A>T)
c.2182-5A>T (n.2182-5A>T)
c.2161-5A>T (n.2161-5A>T)
n.9059-5A>T
gnomAD v4
5g.90712283C>ACA122804725ADGRV1c.9043-4C>A (n.9043-4C>A)
c.265+36074C>A (n.265+36074C>A)
n.4502-4C>A
c.2850-4C>A
n.2187-4C>A
c.3772-4C>A
c.1740-4C>A
n.9056-4C>A
c.9040-4C>A (n.9040-4C>A)
c.8962-4C>A (n.8962-4C>A)
c.6346-4C>A (n.6346-4C>A)
c.9064-4C>A (n.9064-4C>A)
c.9061-4C>A (n.9061-4C>A)
c.8983-4C>A (n.8983-4C>A)
c.8968-4C>A (n.8968-4C>A)
c.2182-4C>A (n.2182-4C>A)
c.2161-4C>A (n.2161-4C>A)
n.9059-4C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.90712283C=CA1562867513ADGRV1c.9043-4C= (n.9043-4C=)
c.265+36074C= (n.265+36074C=)
n.4502-4C=
c.2850-4C=
n.2187-4C=
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c.9061-4C= (n.9061-4C=)
c.8983-4C= (n.8983-4C=)
c.8968-4C= (n.8968-4C=)
c.2182-4C= (n.2182-4C=)
c.2161-4C= (n.2161-4C=)
n.9059-4C=
5g.90712283C>TCA3340435ADGRV1c.9043-4C>T (n.9043-4C>T)
c.265+36074C>T (n.265+36074C>T)
n.4502-4C>T
c.2850-4C>T
n.2187-4C>T
c.3772-4C>T
c.1740-4C>T
n.9056-4C>T
c.9040-4C>T (n.9040-4C>T)
c.8962-4C>T (n.8962-4C>T)
c.6346-4C>T (n.6346-4C>T)
c.9064-4C>T (n.9064-4C>T)
c.9061-4C>T (n.9061-4C>T)
c.8983-4C>T (n.8983-4C>T)
c.8968-4C>T (n.8968-4C>T)
c.2182-4C>T (n.2182-4C>T)
c.2161-4C>T (n.2161-4C>T)
n.9059-4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712284C>ACA2674570003ADGRV1c.9043-3C>A (n.9043-3C>A)
c.265+36075C>A (n.265+36075C>A)
n.4502-3C>A
c.2850-3C>A
n.2187-3C>A
c.3772-3C>A
c.1740-3C>A
n.9056-3C>A
c.9040-3C>A (n.9040-3C>A)
c.8962-3C>A (n.8962-3C>A)
c.6346-3C>A (n.6346-3C>A)
c.9064-3C>A (n.9064-3C>A)
c.9061-3C>A (n.9061-3C>A)
c.8983-3C>A (n.8983-3C>A)
c.8968-3C>A (n.8968-3C>A)
c.2182-3C>A (n.2182-3C>A)
c.2161-3C>A (n.2161-3C>A)
n.9059-3C>A
gnomAD v4
5g.90712284C=CA1562867514ADGRV1c.9043-3C= (n.9043-3C=)
c.265+36075C= (n.265+36075C=)
n.4502-3C=
c.2850-3C=
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c.9040-3C= (n.9040-3C=)
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c.6346-3C= (n.6346-3C=)
c.9064-3C= (n.9064-3C=)
c.9061-3C= (n.9061-3C=)
c.8983-3C= (n.8983-3C=)
c.8968-3C= (n.8968-3C=)
c.2182-3C= (n.2182-3C=)
c.2161-3C= (n.2161-3C=)
n.9059-3C=
5g.90712284C>TCA1078668612ADGRV1c.9043-3C>T (n.9043-3C>T)
c.265+36075C>T (n.265+36075C>T)
n.4502-3C>T
c.2850-3C>T
n.2187-3C>T
c.3772-3C>T
c.1740-3C>T
n.9056-3C>T
c.9040-3C>T (n.9040-3C>T)
c.8962-3C>T (n.8962-3C>T)
c.6346-3C>T (n.6346-3C>T)
c.9064-3C>T (n.9064-3C>T)
c.9061-3C>T (n.9061-3C>T)
c.8983-3C>T (n.8983-3C>T)
c.8968-3C>T (n.8968-3C>T)
c.2182-3C>T (n.2182-3C>T)
c.2161-3C>T (n.2161-3C>T)
n.9059-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712285delCA2578359588ADGRV1c.9043-2del (n.9043-2del)
c.265+36076del (n.265+36076del)
n.4502-2del
c.2850-2del
n.2187-2del
c.3772-2del
c.1740-2del
n.9056-2del
c.9040-2del (n.9040-2del)
c.8962-2del (n.8962-2del)
c.6346-2del (n.6346-2del)
c.9064-2del (n.9064-2del)
c.9061-2del (n.9061-2del)
c.8983-2del (n.8983-2del)
c.8968-2del (n.8968-2del)
c.2182-2del (n.2182-2del)
c.2161-2del (n.2161-2del)
n.9059-2del
5g.90712285A>CCA360396105ADGRV1c.9043-2A>C (n.9043-2A>C)
c.265+36076A>C (n.265+36076A>C)
n.4502-2A>C
c.2850-2A>C
n.2187-2A>C
c.3772-2A>C
c.1740-2A>C
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n.9061_9062insTTTTTTT
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gnomAD v4
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5g.90712290C>GCA360396119ADGRV1c.9046C>G (p.Leu3016Val)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8966T>C (p.Leu2989Pro)
c.6350T>C (p.Leu2117Pro)
c.9068T>C (p.Leu3023Pro)
c.9065T>C (p.Leu3022Pro)
c.8987T>C (p.Leu2996Pro)
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c.2165T>C (p.Leu722Pro)
n.9063T>C
gnomAD v4
5g.90712291T>GCA360396123ADGRV1c.9047T>G (p.Leu3016Arg)
c.265+36082T>G (n.265+36082T>G)
n.4506T>G
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c.9044T>G (p.Leu3015Arg)
c.8966T>G (p.Leu2989Arg)
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n.9063T>G
5g.90712292T>ACA445411726ADGRV1c.9048T>A (p.Leu3016=)
c.265+36083T>A (n.265+36083T>A)
n.4507T>A
c.2855T>A
n.2192T>A
c.3777T>A
c.1745T>A
n.9061T>A
c.9045T>A (p.Leu3015=)
c.8967T>A (p.Leu2989=)
c.6351T>A (p.Leu2117=)
c.9069T>A (p.Leu3023=)
c.9066T>A (p.Leu3022=)
c.8988T>A (p.Leu2996=)
c.8973T>A (p.Leu2991=)
c.2187T>A (p.Leu729=)
c.2166T>A (p.Leu722=)
n.9064T>A
gnomAD v4
5g.90712292T>CCA445411723ADGRV1c.9048T>C (p.Leu3016=)
c.265+36083T>C (n.265+36083T>C)
n.4507T>C
c.2855T>C
n.2192T>C
c.3777T>C
c.1745T>C
n.9061T>C
c.9045T>C (p.Leu3015=)
c.8967T>C (p.Leu2989=)
c.6351T>C (p.Leu2117=)
c.9069T>C (p.Leu3023=)
c.9066T>C (p.Leu3022=)
c.8988T>C (p.Leu2996=)
c.8973T>C (p.Leu2991=)
c.2187T>C (p.Leu729=)
c.2166T>C (p.Leu722=)
n.9064T>C
gnomAD v4
5g.90712292T>GCA445411725ADGRV1c.9048T>G (p.Leu3016=)
c.265+36083T>G (n.265+36083T>G)
n.4507T>G
c.2855T>G
n.2192T>G
c.3777T>G
c.1745T>G
n.9061T>G
c.9045T>G (p.Leu3015=)
c.8967T>G (p.Leu2989=)
c.6351T>G (p.Leu2117=)
c.9069T>G (p.Leu3023=)
c.9066T>G (p.Leu3022=)
c.8988T>G (p.Leu2996=)
c.8973T>G (p.Leu2991=)
c.2187T>G (p.Leu729=)
c.2166T>G (p.Leu722=)
n.9064T>G
5g.90712293C>ACA360396124ADGRV1c.9049C>A (p.His3017Asn)
c.265+36084C>A (n.265+36084C>A)
n.4508C>A
c.2856C>A
n.2193C>A
c.3778C>A
c.1746C>A
n.9062C>A
c.9046C>A (p.His3016Asn)
c.8968C>A (p.His2990Asn)
c.6352C>A (p.His2118Asn)
c.9070C>A (p.His3024Asn)
c.9067C>A (p.His3023Asn)
c.8989C>A (p.His2997Asn)
c.8974C>A (p.His2992Asn)
c.2188C>A (p.His730Asn)
c.2167C>A (p.His723Asn)
n.9065C>A
gnomAD v4
5g.90712293C=CA1562867517ADGRV1c.9049C= (p.His3017=)
c.265+36084C= (n.265+36084C=)
n.4508C=
c.2856C=
n.2193C=
c.3778C=
c.1746C=
n.9062C=
c.9046C= (p.His3016=)
c.8968C= (p.His2990=)
c.6352C= (p.His2118=)
c.9070C= (p.His3024=)
c.9067C= (p.His3023=)
c.8989C= (p.His2997=)
c.8974C= (p.His2992=)
c.2188C= (p.His730=)
c.2167C= (p.His723=)
n.9065C=
5g.90712293C>GCA360396125ADGRV1c.9049C>G (p.His3017Asp)
c.265+36084C>G (n.265+36084C>G)
n.4508C>G
c.2856C>G
n.2193C>G
c.3778C>G
c.1746C>G
n.9062C>G
c.9046C>G (p.His3016Asp)
c.8968C>G (p.His2990Asp)
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c.9070C>G (p.His3024Asp)
c.9067C>G (p.His3023Asp)
c.8989C>G (p.His2997Asp)
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c.2188C>G (p.His730Asp)
c.2167C>G (p.His723Asp)
n.9065C>G
5g.90712293C>TCA122804730ADGRV1c.9049C>T (p.His3017Tyr)
c.265+36084C>T (n.265+36084C>T)
n.4508C>T
c.2856C>T
n.2193C>T
c.3778C>T
c.1746C>T
n.9062C>T
c.9046C>T (p.His3016Tyr)
c.8968C>T (p.His2990Tyr)
c.6352C>T (p.His2118Tyr)
c.9070C>T (p.His3024Tyr)
c.9067C>T (p.His3023Tyr)
c.8989C>T (p.His2997Tyr)
c.8974C>T (p.His2992Tyr)
c.2188C>T (p.His730Tyr)
c.2167C>T (p.His723Tyr)
n.9065C>T
dbSNP COSMIC
5g.90712294A=CA1562867518ADGRV1c.9050A= (p.His3017=)
c.265+36085A= (n.265+36085A=)
n.4509A=
c.2857A=
n.2194A=
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n.9063A=
c.9047A= (p.His3016=)
c.8969A= (p.His2990=)
c.6353A= (p.His2118=)
c.9071A= (p.His3024=)
c.9068A= (p.His3023=)
c.8990A= (p.His2997=)
c.8975A= (p.His2992=)
c.2189A= (p.His730=)
c.2168A= (p.His723=)
n.9066A=
5g.90712294A>CCA360396126ADGRV1c.9050A>C (p.His3017Pro)
c.265+36085A>C (n.265+36085A>C)
n.4509A>C
c.2857A>C
n.2194A>C
c.3779A>C
c.1747A>C
n.9063A>C
c.9047A>C (p.His3016Pro)
c.8969A>C (p.His2990Pro)
c.6353A>C (p.His2118Pro)
c.9071A>C (p.His3024Pro)
c.9068A>C (p.His3023Pro)
c.8990A>C (p.His2997Pro)
c.8975A>C (p.His2992Pro)
c.2189A>C (p.His730Pro)
c.2168A>C (p.His723Pro)
n.9066A>C
5g.90712294A>GCA360396127ADGRV1c.9050A>G (p.His3017Arg)
c.265+36085A>G (n.265+36085A>G)
n.4509A>G
c.2857A>G
n.2194A>G
c.3779A>G
c.1747A>G
n.9063A>G
c.9047A>G (p.His3016Arg)
c.8969A>G (p.His2990Arg)
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c.9071A>G (p.His3024Arg)
c.9068A>G (p.His3023Arg)
c.8990A>G (p.His2997Arg)
c.8975A>G (p.His2992Arg)
c.2189A>G (p.His730Arg)
c.2168A>G (p.His723Arg)
n.9066A>G
gnomAD v4
5g.90712294A>TCA360396128ADGRV1c.9050A>T (p.His3017Leu)
c.265+36085A>T (n.265+36085A>T)
n.4509A>T
c.2857A>T
n.2194A>T
c.3779A>T
c.1747A>T
n.9063A>T
c.9047A>T (p.His3016Leu)
c.8969A>T (p.His2990Leu)
c.6353A>T (p.His2118Leu)
c.9071A>T (p.His3024Leu)
c.9068A>T (p.His3023Leu)
c.8990A>T (p.His2997Leu)
c.8975A>T (p.His2992Leu)
c.2189A>T (p.His730Leu)
c.2168A>T (p.His723Leu)
n.9066A>T
5g.90712295T>ACA360396129ADGRV1c.9051T>A (p.His3017Gln)
c.265+36086T>A (n.265+36086T>A)
n.4510T>A
c.2858T>A
n.2195T>A
c.3780T>A
c.1748T>A
n.9064T>A
c.9048T>A (p.His3016Gln)
c.8970T>A (p.His2990Gln)
c.6354T>A (p.His2118Gln)
c.9072T>A (p.His3024Gln)
c.9069T>A (p.His3023Gln)
c.8991T>A (p.His2997Gln)
c.8976T>A (p.His2992Gln)
c.2190T>A (p.His730Gln)
c.2169T>A (p.His723Gln)
n.9067T>A
gnomAD v4
5g.90712295T>CCA445411730ADGRV1c.9051T>C (p.His3017=)
c.265+36086T>C (n.265+36086T>C)
n.4510T>C
c.2858T>C
n.2195T>C
c.3780T>C
c.1748T>C
n.9064T>C
c.9048T>C (p.His3016=)
c.8970T>C (p.His2990=)
c.6354T>C (p.His2118=)
c.9072T>C (p.His3024=)
c.9069T>C (p.His3023=)
c.8991T>C (p.His2997=)
c.8976T>C (p.His2992=)
c.2190T>C (p.His730=)
c.2169T>C (p.His723=)
n.9067T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712295T>GCA360396130ADGRV1c.9051T>G (p.His3017Gln)
c.265+36086T>G (n.265+36086T>G)
n.4510T>G
c.2858T>G
n.2195T>G
c.3780T>G
c.1748T>G
n.9064T>G
c.9048T>G (p.His3016Gln)
c.8970T>G (p.His2990Gln)
c.6354T>G (p.His2118Gln)
c.9072T>G (p.His3024Gln)
c.9069T>G (p.His3023Gln)
c.8991T>G (p.His2997Gln)
c.8976T>G (p.His2992Gln)
c.2190T>G (p.His730Gln)
c.2169T>G (p.His723Gln)
n.9067T>G
5g.90712295T=CA1562867519ADGRV1c.9051T= (p.His3017=)
c.265+36086T= (n.265+36086T=)
n.4510T=
c.2858T=
n.2195T=
c.3780T=
c.1748T=
n.9064T=
c.9048T= (p.His3016=)
c.8970T= (p.His2990=)
c.6354T= (p.His2118=)
c.9072T= (p.His3024=)
c.9069T= (p.His3023=)
c.8991T= (p.His2997=)
c.8976T= (p.His2992=)
c.2190T= (p.His730=)
c.2169T= (p.His723=)
n.9067T=
5g.90712298dupCA815351894ADGRV1c.9054dup (p.Ala3019CysfsTer2)
c.265+36089dup (n.265+36089dup)
n.4513dup
c.2861dup
n.2198dup
c.3783dup
c.1751dup
n.9067dup
c.9051dup (p.Ala3018CysfsTer2)
c.8973dup (p.Ala2992CysfsTer2)
c.6357dup (p.Ala2120CysfsTer2)
c.9075dup (p.Ala3026CysfsTer2)
c.9072dup (p.Ala3025CysfsTer2)
c.8994dup (p.Ala2999CysfsTer2)
c.8979dup (p.Ala2994CysfsTer2)
c.2193dup (p.Ala732CysfsTer2)
c.2172dup (p.Ala725CysfsTer2)
n.9070dup
dbSNP gnomAD v4
5g.90712296T>ACA360396131ADGRV1c.9052T>A (p.Phe3018Ile)
c.265+36087T>A (n.265+36087T>A)
n.4511T>A
c.2859T>A
n.2196T>A
c.3781T>A
c.1749T>A
n.9065T>A
c.9049T>A (p.Phe3017Ile)
c.8971T>A (p.Phe2991Ile)
c.6355T>A (p.Phe2119Ile)
c.9073T>A (p.Phe3025Ile)
c.9070T>A (p.Phe3024Ile)
c.8992T>A (p.Phe2998Ile)
c.8977T>A (p.Phe2993Ile)
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
n.9068T>A
dbSNP
5g.90712296T>CCA3340436ADGRV1c.9052T>C (p.Phe3018Leu)
c.265+36087T>C (n.265+36087T>C)
n.4511T>C
c.2859T>C
n.2196T>C
c.3781T>C
c.1749T>C
n.9065T>C
c.9049T>C (p.Phe3017Leu)
c.8971T>C (p.Phe2991Leu)
c.6355T>C (p.Phe2119Leu)
c.9073T>C (p.Phe3025Leu)
c.9070T>C (p.Phe3024Leu)
c.8992T>C (p.Phe2998Leu)
c.8977T>C (p.Phe2993Leu)
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
n.9068T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712296T>GCA360396132ADGRV1c.9052T>G (p.Phe3018Val)
c.265+36087T>G (n.265+36087T>G)
n.4511T>G
c.2859T>G
n.2196T>G
c.3781T>G
c.1749T>G
n.9065T>G
c.9049T>G (p.Phe3017Val)
c.8971T>G (p.Phe2991Val)
c.6355T>G (p.Phe2119Val)
c.9073T>G (p.Phe3025Val)
c.9070T>G (p.Phe3024Val)
c.8992T>G (p.Phe2998Val)
c.8977T>G (p.Phe2993Val)
c.2191T>G (p.Phe731Val)
c.2170T>G (p.Phe724Val)
n.9068T>G
5g.90712296T=CA1562867520ADGRV1c.9052T= (p.Phe3018=)
c.265+36087T= (n.265+36087T=)
n.4511T=
c.2859T=
n.2196T=
c.3781T=
c.1749T=
n.9065T=
c.9049T= (p.Phe3017=)
c.8971T= (p.Phe2991=)
c.6355T= (p.Phe2119=)
c.9073T= (p.Phe3025=)
c.9070T= (p.Phe3024=)
c.8992T= (p.Phe2998=)
c.8977T= (p.Phe2993=)
c.2191T= (p.Phe731=)
c.2170T= (p.Phe724=)
n.9068T=
5g.90712297T>ACA360396133ADGRV1c.9053T>A (p.Phe3018Tyr)
c.265+36088T>A (n.265+36088T>A)
n.4512T>A
c.2860T>A
n.2197T>A
c.3782T>A
c.1750T>A
n.9066T>A
c.9050T>A (p.Phe3017Tyr)
c.8972T>A (p.Phe2991Tyr)
c.6356T>A (p.Phe2119Tyr)
c.9074T>A (p.Phe3025Tyr)
c.9071T>A (p.Phe3024Tyr)
c.8993T>A (p.Phe2998Tyr)
c.8978T>A (p.Phe2993Tyr)
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
n.9069T>A
5g.90712297T>CCA360396134ADGRV1c.9053T>C (p.Phe3018Ser)
c.265+36088T>C (n.265+36088T>C)
n.4512T>C
c.2860T>C
n.2197T>C
c.3782T>C
c.1750T>C
n.9066T>C
c.9050T>C (p.Phe3017Ser)
c.8972T>C (p.Phe2991Ser)
c.6356T>C (p.Phe2119Ser)
c.9074T>C (p.Phe3025Ser)
c.9071T>C (p.Phe3024Ser)
c.8993T>C (p.Phe2998Ser)
c.8978T>C (p.Phe2993Ser)
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
n.9069T>C
5g.90712297T>GCA360396135ADGRV1c.9053T>G (p.Phe3018Cys)
c.265+36088T>G (n.265+36088T>G)
n.4512T>G
c.2860T>G
n.2197T>G
c.3782T>G
c.1750T>G
n.9066T>G
c.9050T>G (p.Phe3017Cys)
c.8972T>G (p.Phe2991Cys)
c.6356T>G (p.Phe2119Cys)
c.9074T>G (p.Phe3025Cys)
c.9071T>G (p.Phe3024Cys)
c.8993T>G (p.Phe2998Cys)
c.8978T>G (p.Phe2993Cys)
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
n.9069T>G
5g.90712298T>ACA360396136ADGRV1c.9054T>A (p.Phe3018Leu)
c.265+36089T>A (n.265+36089T>A)
n.4513T>A
c.2861T>A
n.2198T>A
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c.8973T>A (p.Phe2991Leu)
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c.9075T>A (p.Phe3025Leu)
c.9072T>A (p.Phe3024Leu)
c.8994T>A (p.Phe2998Leu)
c.8979T>A (p.Phe2993Leu)
c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.2172T>A (p.Phe724Leu)
n.9070T>A
5g.90712298T>CCA445411736ADGRV1c.9054T>C (p.Phe3018=)
c.265+36089T>C (n.265+36089T>C)
n.4513T>C
c.2861T>C
n.2198T>C
c.3783T>C
c.1751T>C
n.9067T>C
c.9051T>C (p.Phe3017=)
c.8973T>C (p.Phe2991=)
c.6357T>C (p.Phe2119=)
c.9075T>C (p.Phe3025=)
c.9072T>C (p.Phe3024=)
c.8994T>C (p.Phe2998=)
c.8979T>C (p.Phe2993=)
c.2193T>C (p.Phe731=)
c.2172T>C (p.Phe724=)
n.9070T>C
5g.90712298T>GCA3340437ADGRV1c.9054T>G (p.Phe3018Leu)
c.265+36089T>G (n.265+36089T>G)
n.4513T>G
c.2861T>G
n.2198T>G
c.3783T>G
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n.9067T>G
c.9051T>G (p.Phe3017Leu)
c.8973T>G (p.Phe2991Leu)
c.6357T>G (p.Phe2119Leu)
c.9075T>G (p.Phe3025Leu)
c.9072T>G (p.Phe3024Leu)
c.8994T>G (p.Phe2998Leu)
c.8979T>G (p.Phe2993Leu)
c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.2172T>G (p.Phe724Leu)
n.9070T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712298T=CA1562867521ADGRV1c.9054T= (p.Phe3018=)
c.265+36089T= (n.265+36089T=)
n.4513T=
c.2861T=
n.2198T=
c.3783T=
c.1751T=
n.9067T=
c.9051T= (p.Phe3017=)
c.8973T= (p.Phe2991=)
c.6357T= (p.Phe2119=)
c.9075T= (p.Phe3025=)
c.9072T= (p.Phe3024=)
c.8994T= (p.Phe2998=)
c.8979T= (p.Phe2993=)
c.2193T= (p.Phe731=)
c.2172T= (p.Phe724=)
n.9070T=
5g.90712299G>ACA360396139ADGRV1c.9055G>A (p.Ala3019Thr)
c.265+36090G>A (n.265+36090G>A)
n.4514G>A
c.2862G>A
n.2199G>A
c.3784G>A
c.1752G>A
n.9068G>A
c.9052G>A (p.Ala3018Thr)
c.8974G>A (p.Ala2992Thr)
c.6358G>A (p.Ala2120Thr)
c.9076G>A (p.Ala3026Thr)
c.9073G>A (p.Ala3025Thr)
c.8995G>A (p.Ala2999Thr)
c.8980G>A (p.Ala2994Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
n.9071G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90712299G>CCA360396138ADGRV1c.9055G>C (p.Ala3019Pro)
c.265+36090G>C (n.265+36090G>C)
n.4514G>C
c.2862G>C
n.2199G>C
c.3784G>C
c.1752G>C
n.9068G>C
c.9052G>C (p.Ala3018Pro)
c.8974G>C (p.Ala2992Pro)
c.6358G>C (p.Ala2120Pro)
c.9076G>C (p.Ala3026Pro)
c.9073G>C (p.Ala3025Pro)
c.8995G>C (p.Ala2999Pro)
c.8980G>C (p.Ala2994Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
n.9071G>C
gnomAD v4
5g.90712299G>TCA360396137ADGRV1c.9055G>T (p.Ala3019Ser)
c.265+36090G>T (n.265+36090G>T)
n.4514G>T
c.2862G>T
n.2199G>T
c.3784G>T
c.1752G>T
n.9068G>T
c.9052G>T (p.Ala3018Ser)
c.8974G>T (p.Ala2992Ser)
c.6358G>T (p.Ala2120Ser)
c.9076G>T (p.Ala3026Ser)
c.9073G>T (p.Ala3025Ser)
c.8995G>T (p.Ala2999Ser)
c.8980G>T (p.Ala2994Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
n.9071G>T
gnomAD v4
5g.90712300C>ACA360396140ADGRV1c.9056C>A (p.Ala3019Asp)
c.265+36091C>A (n.265+36091C>A)
n.4515C>A
c.2863C>A
n.2200C>A
c.3785C>A
c.1753C>A
n.9069C>A
c.9053C>A (p.Ala3018Asp)
c.8975C>A (p.Ala2992Asp)
c.6359C>A (p.Ala2120Asp)
c.9077C>A (p.Ala3026Asp)
c.9074C>A (p.Ala3025Asp)
c.8996C>A (p.Ala2999Asp)
c.8981C>A (p.Ala2994Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
n.9072C>A
gnomAD v4 COSMIC
5g.90712300C=CA1562867522ADGRV1c.9056C= (p.Ala3019=)
c.265+36091C= (n.265+36091C=)
n.4515C=
c.2863C=
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c.3785C=
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n.9069C=
c.9053C= (p.Ala3018=)
c.8975C= (p.Ala2992=)
c.6359C= (p.Ala2120=)
c.9077C= (p.Ala3026=)
c.9074C= (p.Ala3025=)
c.8996C= (p.Ala2999=)
c.8981C= (p.Ala2994=)
c.2195C= (p.Ala732=)
c.2174C= (p.Ala725=)
n.9072C=
5g.90712300C>GCA360396141ADGRV1c.9056C>G (p.Ala3019Gly)
c.265+36091C>G (n.265+36091C>G)
n.4515C>G
c.2863C>G
n.2200C>G
c.3785C>G
c.1753C>G
n.9069C>G
c.9053C>G (p.Ala3018Gly)
c.8975C>G (p.Ala2992Gly)
c.6359C>G (p.Ala2120Gly)
c.9077C>G (p.Ala3026Gly)
c.9074C>G (p.Ala3025Gly)
c.8996C>G (p.Ala2999Gly)
c.8981C>G (p.Ala2994Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
n.9072C>G
gnomAD v4
5g.90712300C>TCA122804739ADGRV1c.9056C>T (p.Ala3019Val)
c.265+36091C>T (n.265+36091C>T)
n.4515C>T
c.2863C>T
n.2200C>T
c.3785C>T
c.1753C>T
n.9069C>T
c.9053C>T (p.Ala3018Val)
c.8975C>T (p.Ala2992Val)
c.6359C>T (p.Ala2120Val)
c.9077C>T (p.Ala3026Val)
c.9074C>T (p.Ala3025Val)
c.8996C>T (p.Ala2999Val)
c.8981C>T (p.Ala2994Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.2174C>T (p.Ala725Val)
n.9072C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712301T>ACA445411744ADGRV1c.9057T>A (p.Ala3019=)
c.265+36092T>A (n.265+36092T>A)
n.4516T>A
c.2864T>A
n.2201T>A
c.3786T>A
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n.9070T>A
c.9054T>A (p.Ala3018=)
c.8976T>A (p.Ala2992=)
c.6360T>A (p.Ala2120=)
c.9078T>A (p.Ala3026=)
c.9075T>A (p.Ala3025=)
c.8997T>A (p.Ala2999=)
c.8982T>A (p.Ala2994=)
c.2196T>A (p.Ala732=)
c.2175T>A (p.Ala725=)
n.9073T>A
5g.90712301T>CCA445411745ADGRV1c.9057T>C (p.Ala3019=)
c.265+36092T>C (n.265+36092T>C)
n.4516T>C
c.2864T>C
n.2201T>C
c.3786T>C
c.1754T>C
n.9070T>C
c.9054T>C (p.Ala3018=)
c.8976T>C (p.Ala2992=)
c.6360T>C (p.Ala2120=)
c.9078T>C (p.Ala3026=)
c.9075T>C (p.Ala3025=)
c.8997T>C (p.Ala2999=)
c.8982T>C (p.Ala2994=)
c.2196T>C (p.Ala732=)
c.2175T>C (p.Ala725=)
n.9073T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712301T>GCA445411746ADGRV1c.9057T>G (p.Ala3019=)
c.265+36092T>G (n.265+36092T>G)
n.4516T>G
c.2864T>G
n.2201T>G
c.3786T>G
c.1754T>G
n.9070T>G
c.9054T>G (p.Ala3018=)
c.8976T>G (p.Ala2992=)
c.6360T>G (p.Ala2120=)
c.9078T>G (p.Ala3026=)
c.9075T>G (p.Ala3025=)
c.8997T>G (p.Ala2999=)
c.8982T>G (p.Ala2994=)
c.2196T>G (p.Ala732=)
c.2175T>G (p.Ala725=)
n.9073T>G
5g.90712301T=CA1562867523ADGRV1c.9057T= (p.Ala3019=)
c.265+36092T= (n.265+36092T=)
n.4516T=
c.2864T=
n.2201T=
c.3786T=
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n.9070T=
c.9054T= (p.Ala3018=)
c.8976T= (p.Ala2992=)
c.6360T= (p.Ala2120=)
c.9078T= (p.Ala3026=)
c.9075T= (p.Ala3025=)
c.8997T= (p.Ala2999=)
c.8982T= (p.Ala2994=)
c.2196T= (p.Ala732=)
c.2175T= (p.Ala725=)
n.9073T=
5g.90712302delCA2674570022ADGRV1c.9058del (p.Asp3020MetfsTer11)
c.265+36093del (n.265+36093del)
n.4517del
c.2865del
n.2202del
c.3787del
c.1755del
n.9071del
c.9055del (p.Asp3019MetfsTer11)
c.8977del (p.Asp2993MetfsTer11)
c.6361del (p.Asp2121MetfsTer11)
c.9079del (p.Asp3027MetfsTer11)
c.9076del (p.Asp3026MetfsTer11)
c.8998del (p.Asp3000MetfsTer11)
c.8983del (p.Asp2995MetfsTer11)
c.2197del (p.Asp733MetfsTer11)
c.2176del (p.Asp726MetfsTer11)
n.9074del
gnomAD v4
5g.90712302G>ACA360396142ADGRV1c.9058G>A (p.Asp3020Asn)
c.265+36093G>A (n.265+36093G>A)
n.4517G>A
c.2865G>A
n.2202G>A
c.3787G>A
c.1755G>A
n.9071G>A
c.9055G>A (p.Asp3019Asn)
c.8977G>A (p.Asp2993Asn)
c.6361G>A (p.Asp2121Asn)
c.9079G>A (p.Asp3027Asn)
c.9076G>A (p.Asp3026Asn)
c.8998G>A (p.Asp3000Asn)
c.8983G>A (p.Asp2995Asn)
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.2176G>A (p.Asp726Asn)
n.9074G>A
5g.90712302G>CCA360396143ADGRV1c.9058G>C (p.Asp3020His)
c.265+36093G>C (n.265+36093G>C)
n.4517G>C
c.2865G>C
n.2202G>C
c.3787G>C
c.1755G>C
n.9071G>C
c.9055G>C (p.Asp3019His)
c.8977G>C (p.Asp2993His)
c.6361G>C (p.Asp2121His)
c.9079G>C (p.Asp3027His)
c.9076G>C (p.Asp3026His)
c.8998G>C (p.Asp3000His)
c.8983G>C (p.Asp2995His)
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.2176G>C (p.Asp726His)
n.9074G>C
5g.90712302G>TCA360396144ADGRV1c.9058G>T (p.Asp3020Tyr)
c.265+36093G>T (n.265+36093G>T)
n.4517G>T
c.2865G>T
n.2202G>T
c.3787G>T
c.1755G>T
n.9071G>T
c.9055G>T (p.Asp3019Tyr)
c.8977G>T (p.Asp2993Tyr)
c.6361G>T (p.Asp2121Tyr)
c.9079G>T (p.Asp3027Tyr)
c.9076G>T (p.Asp3026Tyr)
c.8998G>T (p.Asp3000Tyr)
c.8983G>T (p.Asp2995Tyr)
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
n.9074G>T
gnomAD v4
5g.90712303A=CA1562867524ADGRV1c.9059A= (p.Asp3020=)
c.265+36094A= (n.265+36094A=)
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n.9072A=
c.9056A= (p.Asp3019=)
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c.6362A= (p.Asp2121=)
c.9080A= (p.Asp3027=)
c.9077A= (p.Asp3026=)
c.8999A= (p.Asp3000=)
c.8984A= (p.Asp2995=)
c.2198A= (p.Asp733=)
c.2177A= (p.Asp726=)
n.9075A=
5g.90712303A>CCA360396147ADGRV1c.9059A>C (p.Asp3020Ala)
c.265+36094A>C (n.265+36094A>C)
n.4518A>C
c.2866A>C
n.2203A>C
c.3788A>C
c.1756A>C
n.9072A>C
c.9056A>C (p.Asp3019Ala)
c.8978A>C (p.Asp2993Ala)
c.6362A>C (p.Asp2121Ala)
c.9080A>C (p.Asp3027Ala)
c.9077A>C (p.Asp3026Ala)
c.8999A>C (p.Asp3000Ala)
c.8984A>C (p.Asp2995Ala)
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.2177A>C (p.Asp726Ala)
n.9075A>C
5g.90712303A>GCA360396145ADGRV1c.9059A>G (p.Asp3020Gly)
c.265+36094A>G (n.265+36094A>G)
n.4518A>G
c.2866A>G
n.2203A>G
c.3788A>G
c.1756A>G
n.9072A>G
c.9056A>G (p.Asp3019Gly)
c.8978A>G (p.Asp2993Gly)
c.6362A>G (p.Asp2121Gly)
c.9080A>G (p.Asp3027Gly)
c.9077A>G (p.Asp3026Gly)
c.8999A>G (p.Asp3000Gly)
c.8984A>G (p.Asp2995Gly)
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.2177A>G (p.Asp726Gly)
n.9075A>G
dbSNP
5g.90712303A>TCA360396146ADGRV1c.9059A>T (p.Asp3020Val)
c.265+36094A>T (n.265+36094A>T)
n.4518A>T
c.2866A>T
n.2203A>T
c.3788A>T
c.1756A>T
n.9072A>T
c.9056A>T (p.Asp3019Val)
c.8978A>T (p.Asp2993Val)
c.6362A>T (p.Asp2121Val)
c.9080A>T (p.Asp3027Val)
c.9077A>T (p.Asp3026Val)
c.8999A>T (p.Asp3000Val)
c.8984A>T (p.Asp2995Val)
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c.2177A>T (p.Asp726Val)
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c.8986A>C (p.Arg2996=)
c.6370A>C (p.Arg2124=)
c.9088A>C (p.Arg3030=)
c.9085A>C (p.Arg3029=)
c.9007A>C (p.Arg3003=)
c.8992A>C (p.Arg2998=)
c.2206A>C (p.Arg736=)
c.2185A>C (p.Arg729=)
n.9083A>C
5g.90712311A>GCA360396164ADGRV1c.9067A>G (p.Arg3023Gly)
c.265+36102A>G (n.265+36102A>G)
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n.2211A>G
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n.9080A>G
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n.9083A>G
5g.90712311A>TCA360396165ADGRV1c.9067A>T (p.Arg3023Trp)
c.265+36102A>T (n.265+36102A>T)
n.4526A>T
c.2874A>T
n.2211A>T
c.3796A>T
c.1764A>T
n.9080A>T
c.9064A>T (p.Arg3022Trp)
c.8986A>T (p.Arg2996Trp)
c.6370A>T (p.Arg2124Trp)
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c.9085A>T (p.Arg3029Trp)
c.9007A>T (p.Arg3003Trp)
c.8992A>T (p.Arg2998Trp)
c.2206A>T (p.Arg736Trp)
c.2185A>T (p.Arg729Trp)
n.9083A>T
gnomAD v4
5g.90712312G>ACA360396166ADGRV1c.9068G>A (p.Arg3023Lys)
c.265+36103G>A (n.265+36103G>A)
n.4527G>A
c.2875G>A
n.2212G>A
c.3797G>A
c.1765G>A
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n.9084G>A
gnomAD v4 COSMIC
5g.90712312G>CCA360396167ADGRV1c.9068G>C (p.Arg3023Thr)
c.265+36103G>C (n.265+36103G>C)
n.4527G>C
c.2875G>C
n.2212G>C
c.3797G>C
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n.9084G>C
5g.90712312G=CA1562867526ADGRV1c.9068G= (p.Arg3023=)
c.265+36103G= (n.265+36103G=)
n.4527G=
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c.6371G= (p.Arg2124=)
c.9089G= (p.Arg3030=)
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c.8993G= (p.Arg2998=)
c.2207G= (p.Arg736=)
c.2186G= (p.Arg729=)
n.9084G=
5g.90712312G>TCA360396168ADGRV1c.9068G>T (p.Arg3023Met)
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n.4527G>T
c.2875G>T
n.2212G>T
c.3797G>T
c.1765G>T
n.9081G>T
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c.9086G>T (p.Arg3029Met)
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n.9084G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712313G>ACA445411785ADGRV1c.9069G>A (p.Arg3023=)
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c.9087G>A (p.Arg3029=)
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c.2208G>A (p.Arg736=)
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n.9085G>A
gnomAD v4
5g.90712313G>CCA3340439ADGRV1c.9069G>C (p.Arg3023Ser)
c.265+36104G>C (n.265+36104G>C)
n.4528G>C
c.2876G>C
n.2213G>C
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c.1766G>C
n.9082G>C
c.9066G>C (p.Arg3022Ser)
c.8988G>C (p.Arg2996Ser)
c.6372G>C (p.Arg2124Ser)
c.9090G>C (p.Arg3030Ser)
c.9087G>C (p.Arg3029Ser)
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c.2208G>C (p.Arg736Ser)
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n.9085G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712313G=CA1562867527ADGRV1c.9069G= (p.Arg3023=)
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n.9082G=
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c.9087G= (p.Arg3029=)
c.9009G= (p.Arg3003=)
c.8994G= (p.Arg2998=)
c.2208G= (p.Arg736=)
c.2187G= (p.Arg729=)
n.9085G=
5g.90712313G>TCA360396169ADGRV1c.9069G>T (p.Arg3023Ser)
c.265+36104G>T (n.265+36104G>T)
n.4528G>T
c.2876G>T
n.2213G>T
c.3798G>T
c.1766G>T
n.9082G>T
c.9066G>T (p.Arg3022Ser)
c.8988G>T (p.Arg2996Ser)
c.6372G>T (p.Arg2124Ser)
c.9090G>T (p.Arg3030Ser)
c.9087G>T (p.Arg3029Ser)
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c.2208G>T (p.Arg736Ser)
c.2187G>T (p.Arg729Ser)
n.9085G>T
gnomAD v4
5g.90712314T>ACA360396170ADGRV1c.9070T>A (p.Tyr3024Asn)
c.265+36105T>A (n.265+36105T>A)
n.4529T>A
c.2877T>A
n.2214T>A
c.3799T>A
c.1767T>A
n.9083T>A
c.9067T>A (p.Tyr3023Asn)
c.8989T>A (p.Tyr2997Asn)
c.6373T>A (p.Tyr2125Asn)
c.9091T>A (p.Tyr3031Asn)
c.9088T>A (p.Tyr3030Asn)
c.9010T>A (p.Tyr3004Asn)
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c.2209T>A (p.Tyr737Asn)
c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
n.9086T>A
5g.90712314T>CCA360396171ADGRV1c.9070T>C (p.Tyr3024His)
c.265+36105T>C (n.265+36105T>C)
n.4529T>C
c.2877T>C
n.2214T>C
c.3799T>C
c.1767T>C
n.9083T>C
c.9067T>C (p.Tyr3023His)
c.8989T>C (p.Tyr2997His)
c.6373T>C (p.Tyr2125His)
c.9091T>C (p.Tyr3031His)
c.9088T>C (p.Tyr3030His)
c.9010T>C (p.Tyr3004His)
c.8995T>C (p.Tyr2999His)
c.2209T>C (p.Tyr737His)
c.2188T>C (p.Tyr730His)
n.9086T>C
gnomAD v4
5g.90712314T>GCA360396172ADGRV1c.9070T>G (p.Tyr3024Asp)
c.265+36105T>G (n.265+36105T>G)
n.4529T>G
c.2877T>G
n.2214T>G
c.3799T>G
c.1767T>G
n.9083T>G
c.9067T>G (p.Tyr3023Asp)
c.8989T>G (p.Tyr2997Asp)
c.6373T>G (p.Tyr2125Asp)
c.9091T>G (p.Tyr3031Asp)
c.9088T>G (p.Tyr3030Asp)
c.9010T>G (p.Tyr3004Asp)
c.8995T>G (p.Tyr2999Asp)
c.2209T>G (p.Tyr737Asp)
c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
n.9086T>G
5g.90712315A=CA1562867528ADGRV1c.9071A= (p.Tyr3024=)
c.265+36106A= (n.265+36106A=)
n.4530A=
c.2878A=
n.2215A=
c.3800A=
c.1768A=
n.9084A=
c.9068A= (p.Tyr3023=)
c.8990A= (p.Tyr2997=)
c.6374A= (p.Tyr2125=)
c.9092A= (p.Tyr3031=)
c.9089A= (p.Tyr3030=)
c.9011A= (p.Tyr3004=)
c.8996A= (p.Tyr2999=)
c.2210A= (p.Tyr737=)
c.2189A= (p.Tyr730=)
n.9087A=
5g.90712315A>CCA360396174ADGRV1c.9071A>C (p.Tyr3024Ser)
c.265+36106A>C (n.265+36106A>C)
n.4530A>C
c.2878A>C
n.2215A>C
c.3800A>C
c.1768A>C
n.9084A>C
c.9068A>C (p.Tyr3023Ser)
c.8990A>C (p.Tyr2997Ser)
c.6374A>C (p.Tyr2125Ser)
c.9092A>C (p.Tyr3031Ser)
c.9089A>C (p.Tyr3030Ser)
c.9011A>C (p.Tyr3004Ser)
c.8996A>C (p.Tyr2999Ser)
c.2210A>C (p.Tyr737Ser)
c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
n.9087A>C
5g.90712315A>GCA360396173ADGRV1c.9071A>G (p.Tyr3024Cys)
c.265+36106A>G (n.265+36106A>G)
n.4530A>G
c.2878A>G
n.2215A>G
c.3800A>G
c.1768A>G
n.9084A>G
c.9068A>G (p.Tyr3023Cys)
c.8990A>G (p.Tyr2997Cys)
c.6374A>G (p.Tyr2125Cys)
c.9092A>G (p.Tyr3031Cys)
c.9089A>G (p.Tyr3030Cys)
c.9011A>G (p.Tyr3004Cys)
c.8996A>G (p.Tyr2999Cys)
c.2210A>G (p.Tyr737Cys)
c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
n.9087A>G
gnomAD v4 COSMIC
5g.90712315A>TCA3340440ADGRV1c.9071A>T (p.Tyr3024Phe)
c.265+36106A>T (n.265+36106A>T)
n.4530A>T
c.2878A>T
n.2215A>T
c.3800A>T
c.1768A>T
n.9084A>T
c.9068A>T (p.Tyr3023Phe)
c.8990A>T (p.Tyr2997Phe)
c.6374A>T (p.Tyr2125Phe)
c.9092A>T (p.Tyr3031Phe)
c.9089A>T (p.Tyr3030Phe)
c.9011A>T (p.Tyr3004Phe)
c.8996A>T (p.Tyr2999Phe)
c.2210A>T (p.Tyr737Phe)
c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
n.9087A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712316T>ACA360396175ADGRV1c.9072T>A (p.Tyr3024Ter)
c.265+36107T>A (n.265+36107T>A)
n.4531T>A
c.2879T>A
n.2216T>A
c.3801T>A
c.1769T>A
n.9085T>A
c.9069T>A (p.Tyr3023Ter)
c.8991T>A (p.Tyr2997Ter)
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c.9093T>A (p.Tyr3031Ter)
c.9090T>A (p.Tyr3030Ter)
c.9012T>A (p.Tyr3004Ter)
c.8997T>A (p.Tyr2999Ter)
c.2211T>A (p.Tyr737Ter)
c.2190T>A (p.Tyr730Ter)
n.9088T>A
gnomAD v4
5g.90712316T>CCA3340441ADGRV1c.9072T>C (p.Tyr3024=)
c.265+36107T>C (n.265+36107T>C)
n.4531T>C
c.2879T>C
n.2216T>C
c.3801T>C
c.1769T>C
n.9085T>C
c.9069T>C (p.Tyr3023=)
c.8991T>C (p.Tyr2997=)
c.6375T>C (p.Tyr2125=)
c.9093T>C (p.Tyr3031=)
c.9090T>C (p.Tyr3030=)
c.9012T>C (p.Tyr3004=)
c.8997T>C (p.Tyr2999=)
c.2211T>C (p.Tyr737=)
c.2190T>C (p.Tyr730=)
n.9088T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712316T>GCA360396176ADGRV1c.9072T>G (p.Tyr3024Ter)
c.265+36107T>G (n.265+36107T>G)
n.4531T>G
c.2879T>G
n.2216T>G
c.3801T>G
c.1769T>G
n.9085T>G
c.9069T>G (p.Tyr3023Ter)
c.8991T>G (p.Tyr2997Ter)
c.6375T>G (p.Tyr2125Ter)
c.9093T>G (p.Tyr3031Ter)
c.9090T>G (p.Tyr3030Ter)
c.9012T>G (p.Tyr3004Ter)
c.8997T>G (p.Tyr2999Ter)
c.2211T>G (p.Tyr737Ter)
c.2190T>G (p.Tyr730Ter)
n.9088T>G
5g.90712316T=CA1562867529ADGRV1c.9072T= (p.Tyr3024=)
c.265+36107T= (n.265+36107T=)
n.4531T=
c.2879T=
n.2216T=
c.3801T=
c.1769T=
n.9085T=
c.9069T= (p.Tyr3023=)
c.8991T= (p.Tyr2997=)
c.6375T= (p.Tyr2125=)
c.9093T= (p.Tyr3031=)
c.9090T= (p.Tyr3030=)
c.9012T= (p.Tyr3004=)
c.8997T= (p.Tyr2999=)
c.2211T= (p.Tyr737=)
c.2190T= (p.Tyr730=)
n.9088T=
5g.90712317A>CCA360396177ADGRV1c.9073A>C (p.Lys3025Gln)
c.265+36108A>C (n.265+36108A>C)
n.4532A>C
c.2880A>C
n.2217A>C
c.3802A>C
c.1770A>C
n.9086A>C
c.9070A>C (p.Lys3024Gln)
c.8992A>C (p.Lys2998Gln)
c.6376A>C (p.Lys2126Gln)
c.9094A>C (p.Lys3032Gln)
c.9091A>C (p.Lys3031Gln)
c.9013A>C (p.Lys3005Gln)
c.8998A>C (p.Lys3000Gln)
c.2212A>C (p.Lys738Gln)
c.2191A>C (p.Lys731Gln)
n.9089A>C
5g.90712317A>GCA360396178ADGRV1c.9073A>G (p.Lys3025Glu)
c.265+36108A>G (n.265+36108A>G)
n.4532A>G
c.2880A>G
n.2217A>G
c.3802A>G
c.1770A>G
n.9086A>G
c.9070A>G (p.Lys3024Glu)
c.8992A>G (p.Lys2998Glu)
c.6376A>G (p.Lys2126Glu)
c.9094A>G (p.Lys3032Glu)
c.9091A>G (p.Lys3031Glu)
c.9013A>G (p.Lys3005Glu)
c.8998A>G (p.Lys3000Glu)
c.2212A>G (p.Lys738Glu)
c.2191A>G (p.Lys731Glu)
n.9089A>G
gnomAD v4
5g.90712317A>TCA360396179ADGRV1c.9073A>T (p.Lys3025Ter)
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n.4532A>T
c.2880A>T
n.2217A>T
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n.9090A>C
ClinVar
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n.9091A>C
5g.90712319A>GCA445411799ADGRV1c.9075A>G (p.Lys3025=)
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n.9091A>G
5g.90712319A>TCA360396184ADGRV1c.9075A>T (p.Lys3025Asn)
c.265+36110A>T (n.265+36110A>T)
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n.9091A>T
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5g.90712320A>CCA360396187ADGRV1c.9076A>C (p.Asn3026His)
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n.9092A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712320A>GCA360396186ADGRV1c.9076A>G (p.Asn3026Asp)
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n.4535A>G
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n.9092A>G
5g.90712320A>TCA360396185ADGRV1c.9076A>T (p.Asn3026Tyr)
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5g.90712321A=CA1562867531ADGRV1c.9077A= (p.Asn3026=)
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n.9093A=
5g.90712321A>CCA360396188ADGRV1c.9077A>C (p.Asn3026Thr)
c.265+36112A>C (n.265+36112A>C)
n.4536A>C
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c.3806A>C
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n.9093A>C
gnomAD v4
5g.90712321A>GCA360396189ADGRV1c.9077A>G (p.Asn3026Ser)
c.265+36112A>G (n.265+36112A>G)
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n.9093A>G
5g.90712321A>TCA3340442ADGRV1c.9077A>T (p.Asn3026Ile)
c.265+36112A>T (n.265+36112A>T)
n.4536A>T
c.2884A>T
n.2221A>T
c.3806A>T
c.1774A>T
n.9090A>T
c.9074A>T (p.Asn3025Ile)
c.8996A>T (p.Asn2999Ile)
c.6380A>T (p.Asn2127Ile)
c.9098A>T (p.Asn3033Ile)
c.9095A>T (p.Asn3032Ile)
c.9017A>T (p.Asn3006Ile)
c.9002A>T (p.Asn3001Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.2195A>T (p.Asn732Ile)
n.9093A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712322T>ACA360396190ADGRV1c.9078T>A (p.Asn3026Lys)
c.265+36113T>A (n.265+36113T>A)
n.4537T>A
c.2885T>A
n.2222T>A
c.3807T>A
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n.9091T>A
c.9075T>A (p.Asn3025Lys)
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c.2217T>A (p.Asn739Lys)
c.2196T>A (p.Asn732Lys)
n.9094T>A
5g.90712322T>CCA445411818ADGRV1c.9078T>C (p.Asn3026=)
c.265+36113T>C (n.265+36113T>C)
n.4537T>C
c.2885T>C
n.2222T>C
c.3807T>C
c.1775T>C
n.9091T>C
c.9075T>C (p.Asn3025=)
c.8997T>C (p.Asn2999=)
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c.9099T>C (p.Asn3033=)
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c.9018T>C (p.Asn3006=)
c.9003T>C (p.Asn3001=)
c.2217T>C (p.Asn739=)
c.2196T>C (p.Asn732=)
n.9094T>C
5g.90712322T>GCA360396191ADGRV1c.9078T>G (p.Asn3026Lys)
c.265+36113T>G (n.265+36113T>G)
n.4537T>G
c.2885T>G
n.2222T>G
c.3807T>G
c.1775T>G
n.9091T>G
c.9075T>G (p.Asn3025Lys)
c.8997T>G (p.Asn2999Lys)
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c.9099T>G (p.Asn3033Lys)
c.9096T>G (p.Asn3032Lys)
c.9018T>G (p.Asn3006Lys)
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n.9094T>G
5g.90712322_90712324delCA2564146851ADGRV1c.9078_9080del (p.Val3027del)
c.265+36113_265+36115del (n.265+36113_265+36115del)
n.4537_4539del
c.2885_2887del
n.2222_2224del
c.3807_3809del
c.1775_1777del
n.9091_9093del
c.9075_9077del (p.Val3026del)
c.8997_8999del (p.Val3000del)
c.6381_6383del (p.Val2128del)
c.9099_9101del (p.Val3034del)
c.9096_9098del (p.Val3033del)
c.9018_9020del (p.Val3007del)
c.9003_9005del (p.Val3002del)
c.2217_2219del (p.Val740del)
c.2196_2198del (p.Val733del)
n.9094_9096del
5g.90712323G>ACA360396192ADGRV1c.9079G>A (p.Val3027Ile)
c.265+36114G>A (n.265+36114G>A)
n.4538G>A
c.2886G>A
n.2223G>A
c.3808G>A
c.1776G>A
n.9092G>A
c.9076G>A (p.Val3026Ile)
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c.9004G>A (p.Val3002Ile)
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n.9095G>A
gnomAD v4
5g.90712323G>CCA360396193ADGRV1c.9079G>C (p.Val3027Leu)
c.265+36114G>C (n.265+36114G>C)
n.4538G>C
c.2886G>C
n.2223G>C
c.3808G>C
c.1776G>C
n.9092G>C
c.9076G>C (p.Val3026Leu)
c.8998G>C (p.Val3000Leu)
c.6382G>C (p.Val2128Leu)
c.9100G>C (p.Val3034Leu)
c.9097G>C (p.Val3033Leu)
c.9019G>C (p.Val3007Leu)
c.9004G>C (p.Val3002Leu)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
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n.9095G>C
5g.90712323G>TCA360396194ADGRV1c.9079G>T (p.Val3027Phe)
c.265+36114G>T (n.265+36114G>T)
n.4538G>T
c.2886G>T
n.2223G>T
c.3808G>T
c.1776G>T
n.9092G>T
c.9076G>T (p.Val3026Phe)
c.8998G>T (p.Val3000Phe)
c.6382G>T (p.Val2128Phe)
c.9100G>T (p.Val3034Phe)
c.9097G>T (p.Val3033Phe)
c.9019G>T (p.Val3007Phe)
c.9004G>T (p.Val3002Phe)
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5g.90712324T>ACA360396195ADGRV1c.9080T>A (p.Val3027Asp)
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c.8999T>A (p.Val3000Asp)
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c.2219T>A (p.Val740Asp)
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n.9093T>C
c.9077T>C (p.Val3026Ala)
c.8999T>C (p.Val3000Ala)
c.6383T>C (p.Val2128Ala)
c.9101T>C (p.Val3034Ala)
c.9098T>C (p.Val3033Ala)
c.9020T>C (p.Val3007Ala)
c.9005T>C (p.Val3002Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.2198T>C (p.Val733Ala)
n.9096T>C
5g.90712324T>GCA360396197ADGRV1c.9080T>G (p.Val3027Gly)
c.265+36115T>G (n.265+36115T>G)
n.4539T>G
c.2887T>G
n.2224T>G
c.3809T>G
c.1777T>G
n.9093T>G
c.9077T>G (p.Val3026Gly)
c.8999T>G (p.Val3000Gly)
c.6383T>G (p.Val2128Gly)
c.9101T>G (p.Val3034Gly)
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c.9020T>G (p.Val3007Gly)
c.9005T>G (p.Val3002Gly)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.2198T>G (p.Val733Gly)
n.9096T>G
gnomAD v4
5g.90712327_90712332delCA2674570067ADGRV1c.9083_9088del (p.Asn3028_Ile3029del)
c.265+36118_265+36123del (n.265+36118_265+36123del)
n.4542_4547del
c.2890_2895del
n.2227_2232del
c.3812_3817del
c.1780_1785del
n.9096_9101del
c.9080_9085del (p.Asn3027_Ile3028del)
c.9002_9007del (p.Asn3001_Ile3002del)
c.6386_6391del (p.Asn2129_Ile2130del)
c.9104_9109del (p.Asn3035_Ile3036del)
c.9101_9106del (p.Asn3034_Ile3035del)
c.9023_9028del (p.Asn3008_Ile3009del)
c.9008_9013del (p.Asn3003_Ile3004del)
c.2222_2227del (p.Asn741_Ile742del)
c.2201_2206del (p.Asn734_Ile735del)
n.9099_9104del
gnomAD v4
5g.90712325C>ACA445411824ADGRV1c.9081C>A (p.Val3027=)
c.265+36116C>A (n.265+36116C>A)
n.4540C>A
c.2888C>A
n.2225C>A
c.3810C>A
c.1778C>A
n.9094C>A
c.9078C>A (p.Val3026=)
c.9000C>A (p.Val3000=)
c.6384C>A (p.Val2128=)
c.9102C>A (p.Val3034=)
c.9099C>A (p.Val3033=)
c.9021C>A (p.Val3007=)
c.9006C>A (p.Val3002=)
c.2220C>A (p.Val740=)
c.2199C>A (p.Val733=)
n.9097C>A
gnomAD v4
5g.90712325C>GCA445411827ADGRV1c.9081C>G (p.Val3027=)
c.265+36116C>G (n.265+36116C>G)
n.4540C>G
c.2888C>G
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c.6384C>G (p.Val2128=)
c.9102C>G (p.Val3034=)
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c.9021C>G (p.Val3007=)
c.9006C>G (p.Val3002=)
c.2220C>G (p.Val740=)
c.2199C>G (p.Val733=)
n.9097C>G
5g.90712325C>TCA445411825ADGRV1c.9081C>T (p.Val3027=)
c.265+36116C>T (n.265+36116C>T)
n.4540C>T
c.2888C>T
n.2225C>T
c.3810C>T
c.1778C>T
n.9094C>T
c.9078C>T (p.Val3026=)
c.9000C>T (p.Val3000=)
c.6384C>T (p.Val2128=)
c.9102C>T (p.Val3034=)
c.9099C>T (p.Val3033=)
c.9021C>T (p.Val3007=)
c.9006C>T (p.Val3002=)
c.2220C>T (p.Val740=)
c.2199C>T (p.Val733=)
n.9097C>T
gnomAD v4
5g.90712326A>CCA360396198ADGRV1c.9082A>C (p.Asn3028His)
c.265+36117A>C (n.265+36117A>C)
n.4541A>C
c.2889A>C
n.2226A>C
c.3811A>C
c.1779A>C
n.9095A>C
c.9079A>C (p.Asn3027His)
c.9001A>C (p.Asn3001His)
c.6385A>C (p.Asn2129His)
c.9103A>C (p.Asn3035His)
c.9100A>C (p.Asn3034His)
c.9022A>C (p.Asn3008His)
c.9007A>C (p.Asn3003His)
c.2221A>C (p.Asn741His)
c.2200A>C (p.Asn734His)
n.9098A>C
5g.90712326A>GCA360396199ADGRV1c.9082A>G (p.Asn3028Asp)
c.265+36117A>G (n.265+36117A>G)
n.4541A>G
c.2889A>G
n.2226A>G
c.3811A>G
c.1779A>G
n.9095A>G
c.9079A>G (p.Asn3027Asp)
c.9001A>G (p.Asn3001Asp)
c.6385A>G (p.Asn2129Asp)
c.9103A>G (p.Asn3035Asp)
c.9100A>G (p.Asn3034Asp)
c.9022A>G (p.Asn3008Asp)
c.9007A>G (p.Asn3003Asp)
c.2221A>G (p.Asn741Asp)
c.2200A>G (p.Asn734Asp)
n.9098A>G
5g.90712326A>TCA360396200ADGRV1c.9082A>T (p.Asn3028Tyr)
c.265+36117A>T (n.265+36117A>T)
n.4541A>T
c.2889A>T
n.2226A>T
c.3811A>T
c.1779A>T
n.9095A>T
c.9079A>T (p.Asn3027Tyr)
c.9001A>T (p.Asn3001Tyr)
c.6385A>T (p.Asn2129Tyr)
c.9103A>T (p.Asn3035Tyr)
c.9100A>T (p.Asn3034Tyr)
c.9022A>T (p.Asn3008Tyr)
c.9007A>T (p.Asn3003Tyr)
c.2221A>T (p.Asn741Tyr)
c.2200A>T (p.Asn734Tyr)
n.9098A>T
5g.90712326_90712327insTTGCA2535339681ADGRV1c.9082_9083insTTG (p.Asn3028delinsIleAsp)
c.265+36117_265+36118insTTG (n.265+36117_265+36118insTTG)
n.4541_4542insTTG
c.2889_2890insTTG
n.2226_2227insTTG
c.3811_3812insTTG
c.1779_1780insTTG
n.9095_9096insTTG
c.9079_9080insTTG (p.Asn3027delinsIleAsp)
c.9001_9002insTTG (p.Asn3001delinsIleAsp)
c.6385_6386insTTG (p.Asn2129delinsIleAsp)
c.9103_9104insTTG (p.Asn3035delinsIleAsp)
c.9100_9101insTTG (p.Asn3034delinsIleAsp)
c.9022_9023insTTG (p.Asn3008delinsIleAsp)
c.9007_9008insTTG (p.Asn3003delinsIleAsp)
c.2221_2222insTTG (p.Asn741delinsIleAsp)
c.2200_2201insTTG (p.Asn734delinsIleAsp)
n.9098_9099insTTG
5g.90712327A=CA1562867532ADGRV1c.9083A= (p.Asn3028=)
c.265+36118A= (n.265+36118A=)
n.4542A=
c.2890A=
n.2227A=
c.3812A=
c.1780A=
n.9096A=
c.9080A= (p.Asn3027=)
c.9002A= (p.Asn3001=)
c.6386A= (p.Asn2129=)
c.9104A= (p.Asn3035=)
c.9101A= (p.Asn3034=)
c.9023A= (p.Asn3008=)
c.9008A= (p.Asn3003=)
c.2222A= (p.Asn741=)
c.2201A= (p.Asn734=)
n.9099A=
5g.90712327A>CCA360396202ADGRV1c.9083A>C (p.Asn3028Thr)
c.265+36118A>C (n.265+36118A>C)
n.4542A>C
c.2890A>C
n.2227A>C
c.3812A>C
c.1780A>C
n.9096A>C
c.9080A>C (p.Asn3027Thr)
c.9002A>C (p.Asn3001Thr)
c.6386A>C (p.Asn2129Thr)
c.9104A>C (p.Asn3035Thr)
c.9101A>C (p.Asn3034Thr)
c.9023A>C (p.Asn3008Thr)
c.9008A>C (p.Asn3003Thr)
c.2222A>C (p.Asn741Thr)
c.2201A>C (p.Asn734Thr)
n.9099A>C
5g.90712327A>GCA245640ADGRV1c.9083A>G (p.Asn3028Ser)
c.265+36118A>G (n.265+36118A>G)
n.4542A>G
c.2890A>G
n.2227A>G
c.3812A>G
c.1780A>G
n.9096A>G
c.9080A>G (p.Asn3027Ser)
c.9002A>G (p.Asn3001Ser)
c.6386A>G (p.Asn2129Ser)
c.9104A>G (p.Asn3035Ser)
c.9101A>G (p.Asn3034Ser)
c.9023A>G (p.Asn3008Ser)
c.9008A>G (p.Asn3003Ser)
c.2222A>G (p.Asn741Ser)
c.2201A>G (p.Asn734Ser)
n.9099A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712327A>TCA360396201ADGRV1c.9083A>T (p.Asn3028Ile)
c.265+36118A>T (n.265+36118A>T)
n.4542A>T
c.2890A>T
n.2227A>T
c.3812A>T
c.1780A>T
n.9096A>T
c.9080A>T (p.Asn3027Ile)
c.9002A>T (p.Asn3001Ile)
c.6386A>T (p.Asn2129Ile)
c.9104A>T (p.Asn3035Ile)
c.9101A>T (p.Asn3034Ile)
c.9023A>T (p.Asn3008Ile)
c.9008A>T (p.Asn3003Ile)
c.2222A>T (p.Asn741Ile)
c.2201A>T (p.Asn734Ile)
n.9099A>T
5g.90712328T>ACA360396203ADGRV1c.9084T>A (p.Asn3028Lys)
c.265+36119T>A (n.265+36119T>A)
n.4543T>A
c.2891T>A
n.2228T>A
c.3813T>A
c.1781T>A
n.9097T>A
c.9081T>A (p.Asn3027Lys)
c.9003T>A (p.Asn3001Lys)
c.6387T>A (p.Asn2129Lys)
c.9105T>A (p.Asn3035Lys)
c.9102T>A (p.Asn3034Lys)
c.9024T>A (p.Asn3008Lys)
c.9009T>A (p.Asn3003Lys)
c.2223T>A (p.Asn741Lys)
c.2202T>A (p.Asn734Lys)
n.9100T>A
5g.90712328T>CCA445411834ADGRV1c.9084T>C (p.Asn3028=)
c.265+36119T>C (n.265+36119T>C)
n.4543T>C
c.2891T>C
n.2228T>C
c.3813T>C
c.1781T>C
n.9097T>C
c.9081T>C (p.Asn3027=)
c.9003T>C (p.Asn3001=)
c.6387T>C (p.Asn2129=)
c.9105T>C (p.Asn3035=)
c.9102T>C (p.Asn3034=)
c.9024T>C (p.Asn3008=)
c.9009T>C (p.Asn3003=)
c.2223T>C (p.Asn741=)
c.2202T>C (p.Asn734=)
n.9100T>C
ClinVar
5g.90712328T>GCA360396204ADGRV1c.9084T>G (p.Asn3028Lys)
c.265+36119T>G (n.265+36119T>G)
n.4543T>G
c.2891T>G
n.2228T>G
c.3813T>G
c.1781T>G
n.9097T>G
c.9081T>G (p.Asn3027Lys)
c.9003T>G (p.Asn3001Lys)
c.6387T>G (p.Asn2129Lys)
c.9105T>G (p.Asn3035Lys)
c.9102T>G (p.Asn3034Lys)
c.9024T>G (p.Asn3008Lys)
c.9009T>G (p.Asn3003Lys)
c.2223T>G (p.Asn741Lys)
c.2202T>G (p.Asn734Lys)
n.9100T>G
5g.90712329A=CA1562867533ADGRV1c.9085A= (p.Ile3029=)
c.265+36120A= (n.265+36120A=)
n.4544A=
c.2892A=
n.2229A=
c.3814A=
c.1782A=
n.9098A=
c.9082A= (p.Ile3028=)
c.9004A= (p.Ile3002=)
c.6388A= (p.Ile2130=)
c.9106A= (p.Ile3036=)
c.9103A= (p.Ile3035=)
c.9025A= (p.Ile3009=)
c.9010A= (p.Ile3004=)
c.2224A= (p.Ile742=)
c.2203A= (p.Ile735=)
n.9101A=
5g.90712329A>CCA360396205ADGRV1c.9085A>C (p.Ile3029Leu)
c.265+36120A>C (n.265+36120A>C)
n.4544A>C
c.2892A>C
n.2229A>C
c.3814A>C
c.1782A>C
n.9098A>C
c.9082A>C (p.Ile3028Leu)
c.9004A>C (p.Ile3002Leu)
c.6388A>C (p.Ile2130Leu)
c.9106A>C (p.Ile3036Leu)
c.9103A>C (p.Ile3035Leu)
c.9025A>C (p.Ile3009Leu)
c.9010A>C (p.Ile3004Leu)
c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.2203A>C (p.Ile735Leu)
n.9101A>C
5g.90712329A>GCA360396206ADGRV1c.9085A>G (p.Ile3029Val)
c.265+36120A>G (n.265+36120A>G)
n.4544A>G
c.2892A>G
n.2229A>G
c.3814A>G
c.1782A>G
n.9098A>G
c.9082A>G (p.Ile3028Val)
c.9004A>G (p.Ile3002Val)
c.6388A>G (p.Ile2130Val)
c.9106A>G (p.Ile3036Val)
c.9103A>G (p.Ile3035Val)
c.9025A>G (p.Ile3009Val)
c.9010A>G (p.Ile3004Val)
c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.2203A>G (p.Ile735Val)
n.9101A>G
dbSNP
5g.90712329A>TCA360396207ADGRV1c.9085A>T (p.Ile3029Phe)
c.265+36120A>T (n.265+36120A>T)
n.4544A>T
c.2892A>T
n.2229A>T
c.3814A>T
c.1782A>T
n.9098A>T
c.9082A>T (p.Ile3028Phe)
c.9004A>T (p.Ile3002Phe)
c.6388A>T (p.Ile2130Phe)
c.9106A>T (p.Ile3036Phe)
c.9103A>T (p.Ile3035Phe)
c.9025A>T (p.Ile3009Phe)
c.9010A>T (p.Ile3004Phe)
c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.2203A>T (p.Ile735Phe)
n.9101A>T
gnomAD v4
5g.90712330T>ACA360396208ADGRV1c.9086T>A (p.Ile3029Asn)
c.265+36121T>A (n.265+36121T>A)
n.4545T>A
c.2893T>A
n.2230T>A
c.3815T>A
c.1783T>A
n.9099T>A
c.9083T>A (p.Ile3028Asn)
c.9005T>A (p.Ile3002Asn)
c.6389T>A (p.Ile2130Asn)
c.9107T>A (p.Ile3036Asn)
c.9104T>A (p.Ile3035Asn)
c.9026T>A (p.Ile3009Asn)
c.9011T>A (p.Ile3004Asn)
c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.2204T>A (p.Ile735Asn)
n.9102T>A
5g.90712330T>CCA360396209ADGRV1c.9086T>C (p.Ile3029Thr)
c.265+36121T>C (n.265+36121T>C)
n.4545T>C
c.2893T>C
n.2230T>C
c.3815T>C
c.1783T>C
n.9099T>C
c.9083T>C (p.Ile3028Thr)
c.9005T>C (p.Ile3002Thr)
c.6389T>C (p.Ile2130Thr)
c.9107T>C (p.Ile3036Thr)
c.9104T>C (p.Ile3035Thr)
c.9026T>C (p.Ile3009Thr)
c.9011T>C (p.Ile3004Thr)
c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.2204T>C (p.Ile735Thr)
n.9102T>C
5g.90712330T>GCA360396210ADGRV1c.9086T>G (p.Ile3029Ser)
c.265+36121T>G (n.265+36121T>G)
n.4545T>G
c.2893T>G
n.2230T>G
c.3815T>G
c.1783T>G
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9105T>G
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n.9106G>A
gnomAD v4
5g.90712334G>CCA360396218ADGRV1c.9090G>C (p.Met3030Ile)
c.265+36125G>C (n.265+36125G>C)
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n.9106G>C
5g.90712334G>TCA360396219ADGRV1c.9090G>T (p.Met3030Ile)
c.265+36125G>T (n.265+36125G>T)
n.4549G>T
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n.2234G>T
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c.9087G>T (p.Met3029Ile)
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c.2229G>T (p.Met743Ile)
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n.9106G>T
gnomAD v4
5g.90712335A>CCA360396220ADGRV1c.9091A>C (p.Ile3031Leu)
c.265+36126A>C (n.265+36126A>C)
n.4550A>C
c.2898A>C
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c.2230A>C (p.Ile744Leu)
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n.9107A>C
5g.90712335A>GCA360396221ADGRV1c.9091A>G (p.Ile3031Val)
c.265+36126A>G (n.265+36126A>G)
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n.9107A>G
5g.90712335A>TCA360396222ADGRV1c.9091A>T (p.Ile3031Phe)
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n.9107A>T
5g.90712336T>ACA360396223ADGRV1c.9092T>A (p.Ile3031Asn)
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n.9108T>A
5g.90712336T>CCA360396224ADGRV1c.9092T>C (p.Ile3031Thr)
c.265+36127T>C (n.265+36127T>C)
n.4551T>C
c.2899T>C
n.2236T>C
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c.9089T>C (p.Ile3030Thr)
c.9011T>C (p.Ile3004Thr)
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c.9113T>C (p.Ile3038Thr)
c.9110T>C (p.Ile3037Thr)
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c.9017T>C (p.Ile3006Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
c.2210T>C (p.Ile737Thr)
n.9108T>C
gnomAD v4
5g.90712336T>GCA360396225ADGRV1c.9092T>G (p.Ile3031Ser)
c.265+36127T>G (n.265+36127T>G)
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n.9108T>G
5g.90712337T>ACA445411858ADGRV1c.9093T>A (p.Ile3031=)
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c.9018T>A (p.Ile3006=)
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5g.90712337T>CCA445411861ADGRV1c.9093T>C (p.Ile3031=)
c.265+36128T>C (n.265+36128T>C)
n.4552T>C
c.2900T>C
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c.2211T>C (p.Ile737=)
n.9109T>C
gnomAD v4
5g.90712337T>GCA360396226ADGRV1c.9093T>G (p.Ile3031Met)
c.265+36128T>G (n.265+36128T>G)
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n.9109T>G

Number of alleles fetched