Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90712224C>A | CA2578359579 | ADGRV1 | c.9043-63C>A (n.9043-63C>A) c.265+36015C>A (n.265+36015C>A) n.4502-63C>A c.2850-63C>A n.2187-63C>A c.3772-63C>A c.1740-63C>A n.9056-63C>A c.9040-63C>A (n.9040-63C>A) c.8962-63C>A (n.8962-63C>A) c.6346-63C>A (n.6346-63C>A) c.9064-63C>A (n.9064-63C>A) c.9061-63C>A (n.9061-63C>A) c.8983-63C>A (n.8983-63C>A) c.8968-63C>A (n.8968-63C>A) c.2182-63C>A (n.2182-63C>A) c.2161-63C>A (n.2161-63C>A) n.9059-63C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712224C= | CA1562867489 | ADGRV1 | c.9043-63C= (n.9043-63C=) c.265+36015C= (n.265+36015C=) n.4502-63C= c.2850-63C= n.2187-63C= c.3772-63C= c.1740-63C= n.9056-63C= c.9040-63C= (n.9040-63C=) c.8962-63C= (n.8962-63C=) c.6346-63C= (n.6346-63C=) c.9064-63C= (n.9064-63C=) c.9061-63C= (n.9061-63C=) c.8983-63C= (n.8983-63C=) c.8968-63C= (n.8968-63C=) c.2182-63C= (n.2182-63C=) c.2161-63C= (n.2161-63C=) n.9059-63C= | |
5 | g.90712224C>T | CA1562867490 | ADGRV1 | c.9043-63C>T (n.9043-63C>T) c.265+36015C>T (n.265+36015C>T) n.4502-63C>T c.2850-63C>T n.2187-63C>T c.3772-63C>T c.1740-63C>T n.9056-63C>T c.9040-63C>T (n.9040-63C>T) c.8962-63C>T (n.8962-63C>T) c.6346-63C>T (n.6346-63C>T) c.9064-63C>T (n.9064-63C>T) c.9061-63C>T (n.9061-63C>T) c.8983-63C>T (n.8983-63C>T) c.8968-63C>T (n.8968-63C>T) c.2182-63C>T (n.2182-63C>T) c.2161-63C>T (n.2161-63C>T) n.9059-63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712225A= | CA1562867491 | ADGRV1 | c.9043-62A= (n.9043-62A=) c.265+36016A= (n.265+36016A=) n.4502-62A= c.2850-62A= n.2187-62A= c.3772-62A= c.1740-62A= n.9056-62A= c.9040-62A= (n.9040-62A=) c.8962-62A= (n.8962-62A=) c.6346-62A= (n.6346-62A=) c.9064-62A= (n.9064-62A=) c.9061-62A= (n.9061-62A=) c.8983-62A= (n.8983-62A=) c.8968-62A= (n.8968-62A=) c.2182-62A= (n.2182-62A=) c.2161-62A= (n.2161-62A=) n.9059-62A= | |
5 | g.90712225A>G | CA915163838 | ADGRV1 | c.9043-62A>G (n.9043-62A>G) c.265+36016A>G (n.265+36016A>G) n.4502-62A>G c.2850-62A>G n.2187-62A>G c.3772-62A>G c.1740-62A>G n.9056-62A>G c.9040-62A>G (n.9040-62A>G) c.8962-62A>G (n.8962-62A>G) c.6346-62A>G (n.6346-62A>G) c.9064-62A>G (n.9064-62A>G) c.9061-62A>G (n.9061-62A>G) c.8983-62A>G (n.8983-62A>G) c.8968-62A>G (n.8968-62A>G) c.2182-62A>G (n.2182-62A>G) c.2161-62A>G (n.2161-62A>G) n.9059-62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712226T>C | CA2674569950 | ADGRV1 | c.9043-61T>C (n.9043-61T>C) c.265+36017T>C (n.265+36017T>C) n.4502-61T>C c.2850-61T>C n.2187-61T>C c.3772-61T>C c.1740-61T>C n.9056-61T>C c.9040-61T>C (n.9040-61T>C) c.8962-61T>C (n.8962-61T>C) c.6346-61T>C (n.6346-61T>C) c.9064-61T>C (n.9064-61T>C) c.9061-61T>C (n.9061-61T>C) c.8983-61T>C (n.8983-61T>C) c.8968-61T>C (n.8968-61T>C) c.2182-61T>C (n.2182-61T>C) c.2161-61T>C (n.2161-61T>C) n.9059-61T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712227T>C | CA815351837 | ADGRV1 | c.9043-60T>C (n.9043-60T>C) c.265+36018T>C (n.265+36018T>C) n.4502-60T>C c.2850-60T>C n.2187-60T>C c.3772-60T>C c.1740-60T>C n.9056-60T>C c.9040-60T>C (n.9040-60T>C) c.8962-60T>C (n.8962-60T>C) c.6346-60T>C (n.6346-60T>C) c.9064-60T>C (n.9064-60T>C) c.9061-60T>C (n.9061-60T>C) c.8983-60T>C (n.8983-60T>C) c.8968-60T>C (n.8968-60T>C) c.2182-60T>C (n.2182-60T>C) c.2161-60T>C (n.2161-60T>C) n.9059-60T>C | dbSNP |
5 | g.90712227T= | CA1562867492 | ADGRV1 | c.9043-60T= (n.9043-60T=) c.265+36018T= (n.265+36018T=) n.4502-60T= c.2850-60T= n.2187-60T= c.3772-60T= c.1740-60T= n.9056-60T= c.9040-60T= (n.9040-60T=) c.8962-60T= (n.8962-60T=) c.6346-60T= (n.6346-60T=) c.9064-60T= (n.9064-60T=) c.9061-60T= (n.9061-60T=) c.8983-60T= (n.8983-60T=) c.8968-60T= (n.8968-60T=) c.2182-60T= (n.2182-60T=) c.2161-60T= (n.2161-60T=) n.9059-60T= | |
5 | g.90712228C>A | CA2578359580 | ADGRV1 | c.9043-59C>A (n.9043-59C>A) c.265+36019C>A (n.265+36019C>A) n.4502-59C>A c.2850-59C>A n.2187-59C>A c.3772-59C>A c.1740-59C>A n.9056-59C>A c.9040-59C>A (n.9040-59C>A) c.8962-59C>A (n.8962-59C>A) c.6346-59C>A (n.6346-59C>A) c.9064-59C>A (n.9064-59C>A) c.9061-59C>A (n.9061-59C>A) c.8983-59C>A (n.8983-59C>A) c.8968-59C>A (n.8968-59C>A) c.2182-59C>A (n.2182-59C>A) c.2161-59C>A (n.2161-59C>A) n.9059-59C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712228C= | CA1562867493 | ADGRV1 | c.9043-59C= (n.9043-59C=) c.265+36019C= (n.265+36019C=) n.4502-59C= c.2850-59C= n.2187-59C= c.3772-59C= c.1740-59C= n.9056-59C= c.9040-59C= (n.9040-59C=) c.8962-59C= (n.8962-59C=) c.6346-59C= (n.6346-59C=) c.9064-59C= (n.9064-59C=) c.9061-59C= (n.9061-59C=) c.8983-59C= (n.8983-59C=) c.8968-59C= (n.8968-59C=) c.2182-59C= (n.2182-59C=) c.2161-59C= (n.2161-59C=) n.9059-59C= | |
5 | g.90712228C>G | CA122804715 | ADGRV1 | c.9043-59C>G (n.9043-59C>G) c.265+36019C>G (n.265+36019C>G) n.4502-59C>G c.2850-59C>G n.2187-59C>G c.3772-59C>G c.1740-59C>G n.9056-59C>G c.9040-59C>G (n.9040-59C>G) c.8962-59C>G (n.8962-59C>G) c.6346-59C>G (n.6346-59C>G) c.9064-59C>G (n.9064-59C>G) c.9061-59C>G (n.9061-59C>G) c.8983-59C>G (n.8983-59C>G) c.8968-59C>G (n.8968-59C>G) c.2182-59C>G (n.2182-59C>G) c.2161-59C>G (n.2161-59C>G) n.9059-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712229T>A | CA2527820143 | ADGRV1 | c.9043-58T>A (n.9043-58T>A) c.265+36020T>A (n.265+36020T>A) n.4502-58T>A c.2850-58T>A n.2187-58T>A c.3772-58T>A c.1740-58T>A n.9056-58T>A c.9040-58T>A (n.9040-58T>A) c.8962-58T>A (n.8962-58T>A) c.6346-58T>A (n.6346-58T>A) c.9064-58T>A (n.9064-58T>A) c.9061-58T>A (n.9061-58T>A) c.8983-58T>A (n.8983-58T>A) c.8968-58T>A (n.8968-58T>A) c.2182-58T>A (n.2182-58T>A) c.2161-58T>A (n.2161-58T>A) n.9059-58T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712229T>C | CA815351844 | ADGRV1 | c.9043-58T>C (n.9043-58T>C) c.265+36020T>C (n.265+36020T>C) n.4502-58T>C c.2850-58T>C n.2187-58T>C c.3772-58T>C c.1740-58T>C n.9056-58T>C c.9040-58T>C (n.9040-58T>C) c.8962-58T>C (n.8962-58T>C) c.6346-58T>C (n.6346-58T>C) c.9064-58T>C (n.9064-58T>C) c.9061-58T>C (n.9061-58T>C) c.8983-58T>C (n.8983-58T>C) c.8968-58T>C (n.8968-58T>C) c.2182-58T>C (n.2182-58T>C) c.2161-58T>C (n.2161-58T>C) n.9059-58T>C | dbSNP |
5 | g.90712229T= | CA1562867494 | ADGRV1 | c.9043-58T= (n.9043-58T=) c.265+36020T= (n.265+36020T=) n.4502-58T= c.2850-58T= n.2187-58T= c.3772-58T= c.1740-58T= n.9056-58T= c.9040-58T= (n.9040-58T=) c.8962-58T= (n.8962-58T=) c.6346-58T= (n.6346-58T=) c.9064-58T= (n.9064-58T=) c.9061-58T= (n.9061-58T=) c.8983-58T= (n.8983-58T=) c.8968-58T= (n.8968-58T=) c.2182-58T= (n.2182-58T=) c.2161-58T= (n.2161-58T=) n.9059-58T= | |
5 | g.90712230A= | CA1562867495 | ADGRV1 | c.9043-57A= (n.9043-57A=) c.265+36021A= (n.265+36021A=) n.4502-57A= c.2850-57A= n.2187-57A= c.3772-57A= c.1740-57A= n.9056-57A= c.9040-57A= (n.9040-57A=) c.8962-57A= (n.8962-57A=) c.6346-57A= (n.6346-57A=) c.9064-57A= (n.9064-57A=) c.9061-57A= (n.9061-57A=) c.8983-57A= (n.8983-57A=) c.8968-57A= (n.8968-57A=) c.2182-57A= (n.2182-57A=) c.2161-57A= (n.2161-57A=) n.9059-57A= | |
5 | g.90712230A>C | CA2581495187 | ADGRV1 | c.9043-57A>C (n.9043-57A>C) c.265+36021A>C (n.265+36021A>C) n.4502-57A>C c.2850-57A>C n.2187-57A>C c.3772-57A>C c.1740-57A>C n.9056-57A>C c.9040-57A>C (n.9040-57A>C) c.8962-57A>C (n.8962-57A>C) c.6346-57A>C (n.6346-57A>C) c.9064-57A>C (n.9064-57A>C) c.9061-57A>C (n.9061-57A>C) c.8983-57A>C (n.8983-57A>C) c.8968-57A>C (n.8968-57A>C) c.2182-57A>C (n.2182-57A>C) c.2161-57A>C (n.2161-57A>C) n.9059-57A>C | |
5 | g.90712230A>G | CA122804717 | ADGRV1 | c.9043-57A>G (n.9043-57A>G) c.265+36021A>G (n.265+36021A>G) n.4502-57A>G c.2850-57A>G n.2187-57A>G c.3772-57A>G c.1740-57A>G n.9056-57A>G c.9040-57A>G (n.9040-57A>G) c.8962-57A>G (n.8962-57A>G) c.6346-57A>G (n.6346-57A>G) c.9064-57A>G (n.9064-57A>G) c.9061-57A>G (n.9061-57A>G) c.8983-57A>G (n.8983-57A>G) c.8968-57A>G (n.8968-57A>G) c.2182-57A>G (n.2182-57A>G) c.2161-57A>G (n.2161-57A>G) n.9059-57A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712230A>T | CA2581495188 | ADGRV1 | c.9043-57A>T (n.9043-57A>T) c.265+36021A>T (n.265+36021A>T) n.4502-57A>T c.2850-57A>T n.2187-57A>T c.3772-57A>T c.1740-57A>T n.9056-57A>T c.9040-57A>T (n.9040-57A>T) c.8962-57A>T (n.8962-57A>T) c.6346-57A>T (n.6346-57A>T) c.9064-57A>T (n.9064-57A>T) c.9061-57A>T (n.9061-57A>T) c.8983-57A>T (n.8983-57A>T) c.8968-57A>T (n.8968-57A>T) c.2182-57A>T (n.2182-57A>T) c.2161-57A>T (n.2161-57A>T) n.9059-57A>T | |
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5 | g.90712232A= | CA1562867496 | ADGRV1 | c.9043-55A= (n.9043-55A=) c.265+36023A= (n.265+36023A=) n.4502-55A= c.2850-55A= n.2187-55A= c.3772-55A= c.1740-55A= n.9056-55A= c.9040-55A= (n.9040-55A=) c.8962-55A= (n.8962-55A=) c.6346-55A= (n.6346-55A=) c.9064-55A= (n.9064-55A=) c.9061-55A= (n.9061-55A=) c.8983-55A= (n.8983-55A=) c.8968-55A= (n.8968-55A=) c.2182-55A= (n.2182-55A=) c.2161-55A= (n.2161-55A=) n.9059-55A= | |
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5 | g.90712237C>G | CA2674569952 | ADGRV1 | c.9043-50C>G (n.9043-50C>G) c.265+36028C>G (n.265+36028C>G) n.4502-50C>G c.2850-50C>G n.2187-50C>G c.3772-50C>G c.1740-50C>G n.9056-50C>G c.9040-50C>G (n.9040-50C>G) c.8962-50C>G (n.8962-50C>G) c.6346-50C>G (n.6346-50C>G) c.9064-50C>G (n.9064-50C>G) c.9061-50C>G (n.9061-50C>G) c.8983-50C>G (n.8983-50C>G) c.8968-50C>G (n.8968-50C>G) c.2182-50C>G (n.2182-50C>G) c.2161-50C>G (n.2161-50C>G) n.9059-50C>G | gnomAD v4 |
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5 | g.90712239C>T | CA2674569954 | ADGRV1 | c.9043-48C>T (n.9043-48C>T) c.265+36030C>T (n.265+36030C>T) n.4502-48C>T c.2850-48C>T n.2187-48C>T c.3772-48C>T c.1740-48C>T n.9056-48C>T c.9040-48C>T (n.9040-48C>T) c.8962-48C>T (n.8962-48C>T) c.6346-48C>T (n.6346-48C>T) c.9064-48C>T (n.9064-48C>T) c.9061-48C>T (n.9061-48C>T) c.8983-48C>T (n.8983-48C>T) c.8968-48C>T (n.8968-48C>T) c.2182-48C>T (n.2182-48C>T) c.2161-48C>T (n.2161-48C>T) n.9059-48C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.90712243G>A | CA2674569960 | ADGRV1 | c.9043-44G>A (n.9043-44G>A) c.265+36034G>A (n.265+36034G>A) n.4502-44G>A c.2850-44G>A n.2187-44G>A c.3772-44G>A c.1740-44G>A n.9056-44G>A c.9040-44G>A (n.9040-44G>A) c.8962-44G>A (n.8962-44G>A) c.6346-44G>A (n.6346-44G>A) c.9064-44G>A (n.9064-44G>A) c.9061-44G>A (n.9061-44G>A) c.8983-44G>A (n.8983-44G>A) c.8968-44G>A (n.8968-44G>A) c.2182-44G>A (n.2182-44G>A) c.2161-44G>A (n.2161-44G>A) n.9059-44G>A | gnomAD v4 |
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5 | g.90712246T>C | CA2674569962 | ADGRV1 | c.9043-41T>C (n.9043-41T>C) c.265+36037T>C (n.265+36037T>C) n.4502-41T>C c.2850-41T>C n.2187-41T>C c.3772-41T>C c.1740-41T>C n.9056-41T>C c.9040-41T>C (n.9040-41T>C) c.8962-41T>C (n.8962-41T>C) c.6346-41T>C (n.6346-41T>C) c.9064-41T>C (n.9064-41T>C) c.9061-41T>C (n.9061-41T>C) c.8983-41T>C (n.8983-41T>C) c.8968-41T>C (n.8968-41T>C) c.2182-41T>C (n.2182-41T>C) c.2161-41T>C (n.2161-41T>C) n.9059-41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712247A>G | CA2674569963 | ADGRV1 | c.9043-40A>G (n.9043-40A>G) c.265+36038A>G (n.265+36038A>G) n.4502-40A>G c.2850-40A>G n.2187-40A>G c.3772-40A>G c.1740-40A>G n.9056-40A>G c.9040-40A>G (n.9040-40A>G) c.8962-40A>G (n.8962-40A>G) c.6346-40A>G (n.6346-40A>G) c.9064-40A>G (n.9064-40A>G) c.9061-40A>G (n.9061-40A>G) c.8983-40A>G (n.8983-40A>G) c.8968-40A>G (n.8968-40A>G) c.2182-40A>G (n.2182-40A>G) c.2161-40A>G (n.2161-40A>G) n.9059-40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712248T>C | CA2674569964 | ADGRV1 | c.9043-39T>C (n.9043-39T>C) c.265+36039T>C (n.265+36039T>C) n.4502-39T>C c.2850-39T>C n.2187-39T>C c.3772-39T>C c.1740-39T>C n.9056-39T>C c.9040-39T>C (n.9040-39T>C) c.8962-39T>C (n.8962-39T>C) c.6346-39T>C (n.6346-39T>C) c.9064-39T>C (n.9064-39T>C) c.9061-39T>C (n.9061-39T>C) c.8983-39T>C (n.8983-39T>C) c.8968-39T>C (n.8968-39T>C) c.2182-39T>C (n.2182-39T>C) c.2161-39T>C (n.2161-39T>C) n.9059-39T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712249A>G | CA2674569966 | ADGRV1 | c.9043-38A>G (n.9043-38A>G) c.265+36040A>G (n.265+36040A>G) n.4502-38A>G c.2850-38A>G n.2187-38A>G c.3772-38A>G c.1740-38A>G n.9056-38A>G c.9040-38A>G (n.9040-38A>G) c.8962-38A>G (n.8962-38A>G) c.6346-38A>G (n.6346-38A>G) c.9064-38A>G (n.9064-38A>G) c.9061-38A>G (n.9061-38A>G) c.8983-38A>G (n.8983-38A>G) c.8968-38A>G (n.8968-38A>G) c.2182-38A>G (n.2182-38A>G) c.2161-38A>G (n.2161-38A>G) n.9059-38A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712249A>T | CA2674569965 | ADGRV1 | c.9043-38A>T (n.9043-38A>T) c.265+36040A>T (n.265+36040A>T) n.4502-38A>T c.2850-38A>T n.2187-38A>T c.3772-38A>T c.1740-38A>T n.9056-38A>T c.9040-38A>T (n.9040-38A>T) c.8962-38A>T (n.8962-38A>T) c.6346-38A>T (n.6346-38A>T) c.9064-38A>T (n.9064-38A>T) c.9061-38A>T (n.9061-38A>T) c.8983-38A>T (n.8983-38A>T) c.8968-38A>T (n.8968-38A>T) c.2182-38A>T (n.2182-38A>T) c.2161-38A>T (n.2161-38A>T) n.9059-38A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712250T>C | CA2578359582 | ADGRV1 | c.9043-37T>C (n.9043-37T>C) c.265+36041T>C (n.265+36041T>C) n.4502-37T>C c.2850-37T>C n.2187-37T>C c.3772-37T>C c.1740-37T>C n.9056-37T>C c.9040-37T>C (n.9040-37T>C) c.8962-37T>C (n.8962-37T>C) c.6346-37T>C (n.6346-37T>C) c.9064-37T>C (n.9064-37T>C) c.9061-37T>C (n.9061-37T>C) c.8983-37T>C (n.8983-37T>C) c.8968-37T>C (n.8968-37T>C) c.2182-37T>C (n.2182-37T>C) c.2161-37T>C (n.2161-37T>C) n.9059-37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712251A>G | CA2674569967 | ADGRV1 | c.9043-36A>G (n.9043-36A>G) c.265+36042A>G (n.265+36042A>G) n.4502-36A>G c.2850-36A>G n.2187-36A>G c.3772-36A>G c.1740-36A>G n.9056-36A>G c.9040-36A>G (n.9040-36A>G) c.8962-36A>G (n.8962-36A>G) c.6346-36A>G (n.6346-36A>G) c.9064-36A>G (n.9064-36A>G) c.9061-36A>G (n.9061-36A>G) c.8983-36A>G (n.8983-36A>G) c.8968-36A>G (n.8968-36A>G) c.2182-36A>G (n.2182-36A>G) c.2161-36A>G (n.2161-36A>G) n.9059-36A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712253del | CA2578359583 | ADGRV1 | c.9043-34del (n.9043-34del) c.265+36044del (n.265+36044del) n.4502-34del c.2850-34del n.2187-34del c.3772-34del c.1740-34del n.9056-34del c.9040-34del (n.9040-34del) c.8962-34del (n.8962-34del) c.6346-34del (n.6346-34del) c.9064-34del (n.9064-34del) c.9061-34del (n.9061-34del) c.8983-34del (n.8983-34del) c.8968-34del (n.8968-34del) c.2182-34del (n.2182-34del) c.2161-34del (n.2161-34del) n.9059-34del | |
5 | g.90712252A= | CA1562867500 | ADGRV1 | c.9043-35A= (n.9043-35A=) c.265+36043A= (n.265+36043A=) n.4502-35A= c.2850-35A= n.2187-35A= c.3772-35A= c.1740-35A= n.9056-35A= c.9040-35A= (n.9040-35A=) c.8962-35A= (n.8962-35A=) c.6346-35A= (n.6346-35A=) c.9064-35A= (n.9064-35A=) c.9061-35A= (n.9061-35A=) c.8983-35A= (n.8983-35A=) c.8968-35A= (n.8968-35A=) c.2182-35A= (n.2182-35A=) c.2161-35A= (n.2161-35A=) n.9059-35A= | |
5 | g.90712252A>C | CA2674569968 | ADGRV1 | c.9043-35A>C (n.9043-35A>C) c.265+36043A>C (n.265+36043A>C) n.4502-35A>C c.2850-35A>C n.2187-35A>C c.3772-35A>C c.1740-35A>C n.9056-35A>C c.9040-35A>C (n.9040-35A>C) c.8962-35A>C (n.8962-35A>C) c.6346-35A>C (n.6346-35A>C) c.9064-35A>C (n.9064-35A>C) c.9061-35A>C (n.9061-35A>C) c.8983-35A>C (n.8983-35A>C) c.8968-35A>C (n.8968-35A>C) c.2182-35A>C (n.2182-35A>C) c.2161-35A>C (n.2161-35A>C) n.9059-35A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712252A>G | CA560900355 | ADGRV1 | c.9043-35A>G (n.9043-35A>G) c.265+36043A>G (n.265+36043A>G) n.4502-35A>G c.2850-35A>G n.2187-35A>G c.3772-35A>G c.1740-35A>G n.9056-35A>G c.9040-35A>G (n.9040-35A>G) c.8962-35A>G (n.8962-35A>G) c.6346-35A>G (n.6346-35A>G) c.9064-35A>G (n.9064-35A>G) c.9061-35A>G (n.9061-35A>G) c.8983-35A>G (n.8983-35A>G) c.8968-35A>G (n.8968-35A>G) c.2182-35A>G (n.2182-35A>G) c.2161-35A>G (n.2161-35A>G) n.9059-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.90712253A>C | CA2674569969 | ADGRV1 | c.9043-34A>C (n.9043-34A>C) c.265+36044A>C (n.265+36044A>C) n.4502-34A>C c.2850-34A>C n.2187-34A>C c.3772-34A>C c.1740-34A>C n.9056-34A>C c.9040-34A>C (n.9040-34A>C) c.8962-34A>C (n.8962-34A>C) c.6346-34A>C (n.6346-34A>C) c.9064-34A>C (n.9064-34A>C) c.9061-34A>C (n.9061-34A>C) c.8983-34A>C (n.8983-34A>C) c.8968-34A>C (n.8968-34A>C) c.2182-34A>C (n.2182-34A>C) c.2161-34A>C (n.2161-34A>C) n.9059-34A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712253A>T | CA3340434 | ADGRV1 | c.9043-34A>T (n.9043-34A>T) c.265+36044A>T (n.265+36044A>T) n.4502-34A>T c.2850-34A>T n.2187-34A>T c.3772-34A>T c.1740-34A>T n.9056-34A>T c.9040-34A>T (n.9040-34A>T) c.8962-34A>T (n.8962-34A>T) c.6346-34A>T (n.6346-34A>T) c.9064-34A>T (n.9064-34A>T) c.9061-34A>T (n.9061-34A>T) c.8983-34A>T (n.8983-34A>T) c.8968-34A>T (n.8968-34A>T) c.2182-34A>T (n.2182-34A>T) c.2161-34A>T (n.2161-34A>T) n.9059-34A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712255A>C | CA2578359584 | ADGRV1 | c.9043-32A>C (n.9043-32A>C) c.265+36046A>C (n.265+36046A>C) n.4502-32A>C c.2850-32A>C n.2187-32A>C c.3772-32A>C c.1740-32A>C n.9056-32A>C c.9040-32A>C (n.9040-32A>C) c.8962-32A>C (n.8962-32A>C) c.6346-32A>C (n.6346-32A>C) c.9064-32A>C (n.9064-32A>C) c.9061-32A>C (n.9061-32A>C) c.8983-32A>C (n.8983-32A>C) c.8968-32A>C (n.8968-32A>C) c.2182-32A>C (n.2182-32A>C) c.2161-32A>C (n.2161-32A>C) n.9059-32A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712255A>G | CA2674569970 | ADGRV1 | c.9043-32A>G (n.9043-32A>G) c.265+36046A>G (n.265+36046A>G) n.4502-32A>G c.2850-32A>G n.2187-32A>G c.3772-32A>G c.1740-32A>G n.9056-32A>G c.9040-32A>G (n.9040-32A>G) c.8962-32A>G (n.8962-32A>G) c.6346-32A>G (n.6346-32A>G) c.9064-32A>G (n.9064-32A>G) c.9061-32A>G (n.9061-32A>G) c.8983-32A>G (n.8983-32A>G) c.8968-32A>G (n.8968-32A>G) c.2182-32A>G (n.2182-32A>G) c.2161-32A>G (n.2161-32A>G) n.9059-32A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712256T>C | CA2674569971 | ADGRV1 | c.9043-31T>C (n.9043-31T>C) c.265+36047T>C (n.265+36047T>C) n.4502-31T>C c.2850-31T>C n.2187-31T>C c.3772-31T>C c.1740-31T>C n.9056-31T>C c.9040-31T>C (n.9040-31T>C) c.8962-31T>C (n.8962-31T>C) c.6346-31T>C (n.6346-31T>C) c.9064-31T>C (n.9064-31T>C) c.9061-31T>C (n.9061-31T>C) c.8983-31T>C (n.8983-31T>C) c.8968-31T>C (n.8968-31T>C) c.2182-31T>C (n.2182-31T>C) c.2161-31T>C (n.2161-31T>C) n.9059-31T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712256T>G | CA2674569972 | ADGRV1 | c.9043-31T>G (n.9043-31T>G) c.265+36047T>G (n.265+36047T>G) n.4502-31T>G c.2850-31T>G n.2187-31T>G c.3772-31T>G c.1740-31T>G n.9056-31T>G c.9040-31T>G (n.9040-31T>G) c.8962-31T>G (n.8962-31T>G) c.6346-31T>G (n.6346-31T>G) c.9064-31T>G (n.9064-31T>G) c.9061-31T>G (n.9061-31T>G) c.8983-31T>G (n.8983-31T>G) c.8968-31T>G (n.8968-31T>G) c.2182-31T>G (n.2182-31T>G) c.2161-31T>G (n.2161-31T>G) n.9059-31T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712257A= | CA1562867502 | ADGRV1 | c.9043-30A= (n.9043-30A=) c.265+36048A= (n.265+36048A=) n.4502-30A= c.2850-30A= n.2187-30A= c.3772-30A= c.1740-30A= n.9056-30A= c.9040-30A= (n.9040-30A=) c.8962-30A= (n.8962-30A=) c.6346-30A= (n.6346-30A=) c.9064-30A= (n.9064-30A=) c.9061-30A= (n.9061-30A=) c.8983-30A= (n.8983-30A=) c.8968-30A= (n.8968-30A=) c.2182-30A= (n.2182-30A=) c.2161-30A= (n.2161-30A=) n.9059-30A= | |
5 | g.90712257A>G | CA560900356 | ADGRV1 | c.9043-30A>G (n.9043-30A>G) c.265+36048A>G (n.265+36048A>G) n.4502-30A>G c.2850-30A>G n.2187-30A>G c.3772-30A>G c.1740-30A>G n.9056-30A>G c.9040-30A>G (n.9040-30A>G) c.8962-30A>G (n.8962-30A>G) c.6346-30A>G (n.6346-30A>G) c.9064-30A>G (n.9064-30A>G) c.9061-30A>G (n.9061-30A>G) c.8983-30A>G (n.8983-30A>G) c.8968-30A>G (n.8968-30A>G) c.2182-30A>G (n.2182-30A>G) c.2161-30A>G (n.2161-30A>G) n.9059-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712257A>T | CA122804722 | ADGRV1 | c.9043-30A>T (n.9043-30A>T) c.265+36048A>T (n.265+36048A>T) n.4502-30A>T c.2850-30A>T n.2187-30A>T c.3772-30A>T c.1740-30A>T n.9056-30A>T c.9040-30A>T (n.9040-30A>T) c.8962-30A>T (n.8962-30A>T) c.6346-30A>T (n.6346-30A>T) c.9064-30A>T (n.9064-30A>T) c.9061-30A>T (n.9061-30A>T) c.8983-30A>T (n.8983-30A>T) c.8968-30A>T (n.8968-30A>T) c.2182-30A>T (n.2182-30A>T) c.2161-30A>T (n.2161-30A>T) n.9059-30A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712258del | CA2674569973 | ADGRV1 | c.9043-29del (n.9043-29del) c.265+36049del (n.265+36049del) n.4502-29del c.2850-29del n.2187-29del c.3772-29del c.1740-29del n.9056-29del c.9040-29del (n.9040-29del) c.8962-29del (n.8962-29del) c.6346-29del (n.6346-29del) c.9064-29del (n.9064-29del) c.9061-29del (n.9061-29del) c.8983-29del (n.8983-29del) c.8968-29del (n.8968-29del) c.2182-29del (n.2182-29del) c.2161-29del (n.2161-29del) n.9059-29del | gnomAD v4 |
5 | g.90712258A= | CA1562867503 | ADGRV1 | c.9043-29A= (n.9043-29A=) c.265+36049A= (n.265+36049A=) n.4502-29A= c.2850-29A= n.2187-29A= c.3772-29A= c.1740-29A= n.9056-29A= c.9040-29A= (n.9040-29A=) c.8962-29A= (n.8962-29A=) c.6346-29A= (n.6346-29A=) c.9064-29A= (n.9064-29A=) c.9061-29A= (n.9061-29A=) c.8983-29A= (n.8983-29A=) c.8968-29A= (n.8968-29A=) c.2182-29A= (n.2182-29A=) c.2161-29A= (n.2161-29A=) n.9059-29A= | |
5 | g.90712258A>G | CA2674569974 | ADGRV1 | c.9043-29A>G (n.9043-29A>G) c.265+36049A>G (n.265+36049A>G) n.4502-29A>G c.2850-29A>G n.2187-29A>G c.3772-29A>G c.1740-29A>G n.9056-29A>G c.9040-29A>G (n.9040-29A>G) c.8962-29A>G (n.8962-29A>G) c.6346-29A>G (n.6346-29A>G) c.9064-29A>G (n.9064-29A>G) c.9061-29A>G (n.9061-29A>G) c.8983-29A>G (n.8983-29A>G) c.8968-29A>G (n.8968-29A>G) c.2182-29A>G (n.2182-29A>G) c.2161-29A>G (n.2161-29A>G) n.9059-29A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712258A>T | CA815351857 | ADGRV1 | c.9043-29A>T (n.9043-29A>T) c.265+36049A>T (n.265+36049A>T) n.4502-29A>T c.2850-29A>T n.2187-29A>T c.3772-29A>T c.1740-29A>T n.9056-29A>T c.9040-29A>T (n.9040-29A>T) c.8962-29A>T (n.8962-29A>T) c.6346-29A>T (n.6346-29A>T) c.9064-29A>T (n.9064-29A>T) c.9061-29A>T (n.9061-29A>T) c.8983-29A>T (n.8983-29A>T) c.8968-29A>T (n.8968-29A>T) c.2182-29A>T (n.2182-29A>T) c.2161-29A>T (n.2161-29A>T) n.9059-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712259T>C | CA2674569975 | ADGRV1 | c.9043-28T>C (n.9043-28T>C) c.265+36050T>C (n.265+36050T>C) n.4502-28T>C c.2850-28T>C n.2187-28T>C c.3772-28T>C c.1740-28T>C n.9056-28T>C c.9040-28T>C (n.9040-28T>C) c.8962-28T>C (n.8962-28T>C) c.6346-28T>C (n.6346-28T>C) c.9064-28T>C (n.9064-28T>C) c.9061-28T>C (n.9061-28T>C) c.8983-28T>C (n.8983-28T>C) c.8968-28T>C (n.8968-28T>C) c.2182-28T>C (n.2182-28T>C) c.2161-28T>C (n.2161-28T>C) n.9059-28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712260A>G | CA2674569977 | ADGRV1 | c.9043-27A>G (n.9043-27A>G) c.265+36051A>G (n.265+36051A>G) n.4502-27A>G c.2850-27A>G n.2187-27A>G c.3772-27A>G c.1740-27A>G n.9056-27A>G c.9040-27A>G (n.9040-27A>G) c.8962-27A>G (n.8962-27A>G) c.6346-27A>G (n.6346-27A>G) c.9064-27A>G (n.9064-27A>G) c.9061-27A>G (n.9061-27A>G) c.8983-27A>G (n.8983-27A>G) c.8968-27A>G (n.8968-27A>G) c.2182-27A>G (n.2182-27A>G) c.2161-27A>G (n.2161-27A>G) n.9059-27A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712260A>T | CA2674569978 | ADGRV1 | c.9043-27A>T (n.9043-27A>T) c.265+36051A>T (n.265+36051A>T) n.4502-27A>T c.2850-27A>T n.2187-27A>T c.3772-27A>T c.1740-27A>T n.9056-27A>T c.9040-27A>T (n.9040-27A>T) c.8962-27A>T (n.8962-27A>T) c.6346-27A>T (n.6346-27A>T) c.9064-27A>T (n.9064-27A>T) c.9061-27A>T (n.9061-27A>T) c.8983-27A>T (n.8983-27A>T) c.8968-27A>T (n.8968-27A>T) c.2182-27A>T (n.2182-27A>T) c.2161-27A>T (n.2161-27A>T) n.9059-27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712261C>A | CA2674569979 | ADGRV1 | c.9043-26C>A (n.9043-26C>A) c.265+36052C>A (n.265+36052C>A) n.4502-26C>A c.2850-26C>A n.2187-26C>A c.3772-26C>A c.1740-26C>A n.9056-26C>A c.9040-26C>A (n.9040-26C>A) c.8962-26C>A (n.8962-26C>A) c.6346-26C>A (n.6346-26C>A) c.9064-26C>A (n.9064-26C>A) c.9061-26C>A (n.9061-26C>A) c.8983-26C>A (n.8983-26C>A) c.8968-26C>A (n.8968-26C>A) c.2182-26C>A (n.2182-26C>A) c.2161-26C>A (n.2161-26C>A) n.9059-26C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712261C>T | CA2674569980 | ADGRV1 | c.9043-26C>T (n.9043-26C>T) c.265+36052C>T (n.265+36052C>T) n.4502-26C>T c.2850-26C>T n.2187-26C>T c.3772-26C>T c.1740-26C>T n.9056-26C>T c.9040-26C>T (n.9040-26C>T) c.8962-26C>T (n.8962-26C>T) c.6346-26C>T (n.6346-26C>T) c.9064-26C>T (n.9064-26C>T) c.9061-26C>T (n.9061-26C>T) c.8983-26C>T (n.8983-26C>T) c.8968-26C>T (n.8968-26C>T) c.2182-26C>T (n.2182-26C>T) c.2161-26C>T (n.2161-26C>T) n.9059-26C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712262A= | CA1562867504 | ADGRV1 | c.9043-25A= (n.9043-25A=) c.265+36053A= (n.265+36053A=) n.4502-25A= c.2850-25A= n.2187-25A= c.3772-25A= c.1740-25A= n.9056-25A= c.9040-25A= (n.9040-25A=) c.8962-25A= (n.8962-25A=) c.6346-25A= (n.6346-25A=) c.9064-25A= (n.9064-25A=) c.9061-25A= (n.9061-25A=) c.8983-25A= (n.8983-25A=) c.8968-25A= (n.8968-25A=) c.2182-25A= (n.2182-25A=) c.2161-25A= (n.2161-25A=) n.9059-25A= | |
5 | g.90712262A>G | CA560900357 | ADGRV1 | c.9043-25A>G (n.9043-25A>G) c.265+36053A>G (n.265+36053A>G) n.4502-25A>G c.2850-25A>G n.2187-25A>G c.3772-25A>G c.1740-25A>G n.9056-25A>G c.9040-25A>G (n.9040-25A>G) c.8962-25A>G (n.8962-25A>G) c.6346-25A>G (n.6346-25A>G) c.9064-25A>G (n.9064-25A>G) c.9061-25A>G (n.9061-25A>G) c.8983-25A>G (n.8983-25A>G) c.8968-25A>G (n.8968-25A>G) c.2182-25A>G (n.2182-25A>G) c.2161-25A>G (n.2161-25A>G) n.9059-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712262A>T | CA560900358 | ADGRV1 | c.9043-25A>T (n.9043-25A>T) c.265+36053A>T (n.265+36053A>T) n.4502-25A>T c.2850-25A>T n.2187-25A>T c.3772-25A>T c.1740-25A>T n.9056-25A>T c.9040-25A>T (n.9040-25A>T) c.8962-25A>T (n.8962-25A>T) c.6346-25A>T (n.6346-25A>T) c.9064-25A>T (n.9064-25A>T) c.9061-25A>T (n.9061-25A>T) c.8983-25A>T (n.8983-25A>T) c.8968-25A>T (n.8968-25A>T) c.2182-25A>T (n.2182-25A>T) c.2161-25A>T (n.2161-25A>T) n.9059-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712263T>C | CA2674569981 | ADGRV1 | c.9043-24T>C (n.9043-24T>C) c.265+36054T>C (n.265+36054T>C) n.4502-24T>C c.2850-24T>C n.2187-24T>C c.3772-24T>C c.1740-24T>C n.9056-24T>C c.9040-24T>C (n.9040-24T>C) c.8962-24T>C (n.8962-24T>C) c.6346-24T>C (n.6346-24T>C) c.9064-24T>C (n.9064-24T>C) c.9061-24T>C (n.9061-24T>C) c.8983-24T>C (n.8983-24T>C) c.8968-24T>C (n.8968-24T>C) c.2182-24T>C (n.2182-24T>C) c.2161-24T>C (n.2161-24T>C) n.9059-24T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712264T>C | CA2674569982 | ADGRV1 | c.9043-23T>C (n.9043-23T>C) c.265+36055T>C (n.265+36055T>C) n.4502-23T>C c.2850-23T>C n.2187-23T>C c.3772-23T>C c.1740-23T>C n.9056-23T>C c.9040-23T>C (n.9040-23T>C) c.8962-23T>C (n.8962-23T>C) c.6346-23T>C (n.6346-23T>C) c.9064-23T>C (n.9064-23T>C) c.9061-23T>C (n.9061-23T>C) c.8983-23T>C (n.8983-23T>C) c.8968-23T>C (n.8968-23T>C) c.2182-23T>C (n.2182-23T>C) c.2161-23T>C (n.2161-23T>C) n.9059-23T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712264T>G | CA2674569983 | ADGRV1 | c.9043-23T>G (n.9043-23T>G) c.265+36055T>G (n.265+36055T>G) n.4502-23T>G c.2850-23T>G n.2187-23T>G c.3772-23T>G c.1740-23T>G n.9056-23T>G c.9040-23T>G (n.9040-23T>G) c.8962-23T>G (n.8962-23T>G) c.6346-23T>G (n.6346-23T>G) c.9064-23T>G (n.9064-23T>G) c.9061-23T>G (n.9061-23T>G) c.8983-23T>G (n.8983-23T>G) c.8968-23T>G (n.8968-23T>G) c.2182-23T>G (n.2182-23T>G) c.2161-23T>G (n.2161-23T>G) n.9059-23T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712265C>A | CA2674569984 | ADGRV1 | c.9043-22C>A (n.9043-22C>A) c.265+36056C>A (n.265+36056C>A) n.4502-22C>A c.2850-22C>A n.2187-22C>A c.3772-22C>A c.1740-22C>A n.9056-22C>A c.9040-22C>A (n.9040-22C>A) c.8962-22C>A (n.8962-22C>A) c.6346-22C>A (n.6346-22C>A) c.9064-22C>A (n.9064-22C>A) c.9061-22C>A (n.9061-22C>A) c.8983-22C>A (n.8983-22C>A) c.8968-22C>A (n.8968-22C>A) c.2182-22C>A (n.2182-22C>A) c.2161-22C>A (n.2161-22C>A) n.9059-22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712265C>T | CA2578359585 | ADGRV1 | c.9043-22C>T (n.9043-22C>T) c.265+36056C>T (n.265+36056C>T) n.4502-22C>T c.2850-22C>T n.2187-22C>T c.3772-22C>T c.1740-22C>T n.9056-22C>T c.9040-22C>T (n.9040-22C>T) c.8962-22C>T (n.8962-22C>T) c.6346-22C>T (n.6346-22C>T) c.9064-22C>T (n.9064-22C>T) c.9061-22C>T (n.9061-22C>T) c.8983-22C>T (n.8983-22C>T) c.8968-22C>T (n.8968-22C>T) c.2182-22C>T (n.2182-22C>T) c.2161-22C>T (n.2161-22C>T) n.9059-22C>T | |
5 | g.90712266T>C | CA2674569985 | ADGRV1 | c.9043-21T>C (n.9043-21T>C) c.265+36057T>C (n.265+36057T>C) n.4502-21T>C c.2850-21T>C n.2187-21T>C c.3772-21T>C c.1740-21T>C n.9056-21T>C c.9040-21T>C (n.9040-21T>C) c.8962-21T>C (n.8962-21T>C) c.6346-21T>C (n.6346-21T>C) c.9064-21T>C (n.9064-21T>C) c.9061-21T>C (n.9061-21T>C) c.8983-21T>C (n.8983-21T>C) c.8968-21T>C (n.8968-21T>C) c.2182-21T>C (n.2182-21T>C) c.2161-21T>C (n.2161-21T>C) n.9059-21T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712267G>A | CA1562867505 | ADGRV1 | c.9043-20G>A (n.9043-20G>A) c.265+36058G>A (n.265+36058G>A) n.4502-20G>A c.2850-20G>A n.2187-20G>A c.3772-20G>A c.1740-20G>A n.9056-20G>A c.9040-20G>A (n.9040-20G>A) c.8962-20G>A (n.8962-20G>A) c.6346-20G>A (n.6346-20G>A) c.9064-20G>A (n.9064-20G>A) c.9061-20G>A (n.9061-20G>A) c.8983-20G>A (n.8983-20G>A) c.8968-20G>A (n.8968-20G>A) c.2182-20G>A (n.2182-20G>A) c.2161-20G>A (n.2161-20G>A) n.9059-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712267G= | CA1562867506 | ADGRV1 | c.9043-20G= (n.9043-20G=) c.265+36058G= (n.265+36058G=) n.4502-20G= c.2850-20G= n.2187-20G= c.3772-20G= c.1740-20G= n.9056-20G= c.9040-20G= (n.9040-20G=) c.8962-20G= (n.8962-20G=) c.6346-20G= (n.6346-20G=) c.9064-20G= (n.9064-20G=) c.9061-20G= (n.9061-20G=) c.8983-20G= (n.8983-20G=) c.8968-20G= (n.8968-20G=) c.2182-20G= (n.2182-20G=) c.2161-20G= (n.2161-20G=) n.9059-20G= | |
5 | g.90712267G>T | CA2674569986 | ADGRV1 | c.9043-20G>T (n.9043-20G>T) c.265+36058G>T (n.265+36058G>T) n.4502-20G>T c.2850-20G>T n.2187-20G>T c.3772-20G>T c.1740-20G>T n.9056-20G>T c.9040-20G>T (n.9040-20G>T) c.8962-20G>T (n.8962-20G>T) c.6346-20G>T (n.6346-20G>T) c.9064-20G>T (n.9064-20G>T) c.9061-20G>T (n.9061-20G>T) c.8983-20G>T (n.8983-20G>T) c.8968-20G>T (n.8968-20G>T) c.2182-20G>T (n.2182-20G>T) c.2161-20G>T (n.2161-20G>T) n.9059-20G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712268C>A | CA2674569988 | ADGRV1 | c.9043-19C>A (n.9043-19C>A) c.265+36059C>A (n.265+36059C>A) n.4502-19C>A c.2850-19C>A n.2187-19C>A c.3772-19C>A c.1740-19C>A n.9056-19C>A c.9040-19C>A (n.9040-19C>A) c.8962-19C>A (n.8962-19C>A) c.6346-19C>A (n.6346-19C>A) c.9064-19C>A (n.9064-19C>A) c.9061-19C>A (n.9061-19C>A) c.8983-19C>A (n.8983-19C>A) c.8968-19C>A (n.8968-19C>A) c.2182-19C>A (n.2182-19C>A) c.2161-19C>A (n.2161-19C>A) n.9059-19C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712268C= | CA1562867507 | ADGRV1 | c.9043-19C= (n.9043-19C=) c.265+36059C= (n.265+36059C=) n.4502-19C= c.2850-19C= n.2187-19C= c.3772-19C= c.1740-19C= n.9056-19C= c.9040-19C= (n.9040-19C=) c.8962-19C= (n.8962-19C=) c.6346-19C= (n.6346-19C=) c.9064-19C= (n.9064-19C=) c.9061-19C= (n.9061-19C=) c.8983-19C= (n.8983-19C=) c.8968-19C= (n.8968-19C=) c.2182-19C= (n.2182-19C=) c.2161-19C= (n.2161-19C=) n.9059-19C= | |
5 | g.90712268C>G | CA2674569987 | ADGRV1 | c.9043-19C>G (n.9043-19C>G) c.265+36059C>G (n.265+36059C>G) n.4502-19C>G c.2850-19C>G n.2187-19C>G c.3772-19C>G c.1740-19C>G n.9056-19C>G c.9040-19C>G (n.9040-19C>G) c.8962-19C>G (n.8962-19C>G) c.6346-19C>G (n.6346-19C>G) c.9064-19C>G (n.9064-19C>G) c.9061-19C>G (n.9061-19C>G) c.8983-19C>G (n.8983-19C>G) c.8968-19C>G (n.8968-19C>G) c.2182-19C>G (n.2182-19C>G) c.2161-19C>G (n.2161-19C>G) n.9059-19C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712268C>T | CA1562867508 | ADGRV1 | c.9043-19C>T (n.9043-19C>T) c.265+36059C>T (n.265+36059C>T) n.4502-19C>T c.2850-19C>T n.2187-19C>T c.3772-19C>T c.1740-19C>T n.9056-19C>T c.9040-19C>T (n.9040-19C>T) c.8962-19C>T (n.8962-19C>T) c.6346-19C>T (n.6346-19C>T) c.9064-19C>T (n.9064-19C>T) c.9061-19C>T (n.9061-19C>T) c.8983-19C>T (n.8983-19C>T) c.8968-19C>T (n.8968-19C>T) c.2182-19C>T (n.2182-19C>T) c.2161-19C>T (n.2161-19C>T) n.9059-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712269T>A | CA2674569990 | ADGRV1 | c.9043-18T>A (n.9043-18T>A) c.265+36060T>A (n.265+36060T>A) n.4502-18T>A c.2850-18T>A n.2187-18T>A c.3772-18T>A c.1740-18T>A n.9056-18T>A c.9040-18T>A (n.9040-18T>A) c.8962-18T>A (n.8962-18T>A) c.6346-18T>A (n.6346-18T>A) c.9064-18T>A (n.9064-18T>A) c.9061-18T>A (n.9061-18T>A) c.8983-18T>A (n.8983-18T>A) c.8968-18T>A (n.8968-18T>A) c.2182-18T>A (n.2182-18T>A) c.2161-18T>A (n.2161-18T>A) n.9059-18T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712269T>C | CA2674569991 | ADGRV1 | c.9043-18T>C (n.9043-18T>C) c.265+36060T>C (n.265+36060T>C) n.4502-18T>C c.2850-18T>C n.2187-18T>C c.3772-18T>C c.1740-18T>C n.9056-18T>C c.9040-18T>C (n.9040-18T>C) c.8962-18T>C (n.8962-18T>C) c.6346-18T>C (n.6346-18T>C) c.9064-18T>C (n.9064-18T>C) c.9061-18T>C (n.9061-18T>C) c.8983-18T>C (n.8983-18T>C) c.8968-18T>C (n.8968-18T>C) c.2182-18T>C (n.2182-18T>C) c.2161-18T>C (n.2161-18T>C) n.9059-18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712272del | CA2674569989 | ADGRV1 | c.9043-15del (n.9043-15del) c.265+36063del (n.265+36063del) n.4502-15del c.2850-15del n.2187-15del c.3772-15del c.1740-15del n.9056-15del c.9040-15del (n.9040-15del) c.8962-15del (n.8962-15del) c.6346-15del (n.6346-15del) c.9064-15del (n.9064-15del) c.9061-15del (n.9061-15del) c.8983-15del (n.8983-15del) c.8968-15del (n.8968-15del) c.2182-15del (n.2182-15del) c.2161-15del (n.2161-15del) n.9059-15del | gnomAD v4 |
5 | g.90712270T>C | CA2674569992 | ADGRV1 | c.9043-17T>C (n.9043-17T>C) c.265+36061T>C (n.265+36061T>C) n.4502-17T>C c.2850-17T>C n.2187-17T>C c.3772-17T>C c.1740-17T>C n.9056-17T>C c.9040-17T>C (n.9040-17T>C) c.8962-17T>C (n.8962-17T>C) c.6346-17T>C (n.6346-17T>C) c.9064-17T>C (n.9064-17T>C) c.9061-17T>C (n.9061-17T>C) c.8983-17T>C (n.8983-17T>C) c.8968-17T>C (n.8968-17T>C) c.2182-17T>C (n.2182-17T>C) c.2161-17T>C (n.2161-17T>C) n.9059-17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712272T>C | CA2739274887 | ADGRV1 | c.9043-15T>C (n.9043-15T>C) c.265+36063T>C (n.265+36063T>C) n.4502-15T>C c.2850-15T>C n.2187-15T>C c.3772-15T>C c.1740-15T>C n.9056-15T>C c.9040-15T>C (n.9040-15T>C) c.8962-15T>C (n.8962-15T>C) c.6346-15T>C (n.6346-15T>C) c.9064-15T>C (n.9064-15T>C) c.9061-15T>C (n.9061-15T>C) c.8983-15T>C (n.8983-15T>C) c.8968-15T>C (n.8968-15T>C) c.2182-15T>C (n.2182-15T>C) c.2161-15T>C (n.2161-15T>C) n.9059-15T>C | ClinVar |
5 | g.90712274C>A | CA2674569993 | ADGRV1 | c.9043-13C>A (n.9043-13C>A) c.265+36065C>A (n.265+36065C>A) n.4502-13C>A c.2850-13C>A n.2187-13C>A c.3772-13C>A c.1740-13C>A n.9056-13C>A c.9040-13C>A (n.9040-13C>A) c.8962-13C>A (n.8962-13C>A) c.6346-13C>A (n.6346-13C>A) c.9064-13C>A (n.9064-13C>A) c.9061-13C>A (n.9061-13C>A) c.8983-13C>A (n.8983-13C>A) c.8968-13C>A (n.8968-13C>A) c.2182-13C>A (n.2182-13C>A) c.2161-13C>A (n.2161-13C>A) n.9059-13C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712274C>T | CA2674569994 | ADGRV1 | c.9043-13C>T (n.9043-13C>T) c.265+36065C>T (n.265+36065C>T) n.4502-13C>T c.2850-13C>T n.2187-13C>T c.3772-13C>T c.1740-13C>T n.9056-13C>T c.9040-13C>T (n.9040-13C>T) c.8962-13C>T (n.8962-13C>T) c.6346-13C>T (n.6346-13C>T) c.9064-13C>T (n.9064-13C>T) c.9061-13C>T (n.9061-13C>T) c.8983-13C>T (n.8983-13C>T) c.8968-13C>T (n.8968-13C>T) c.2182-13C>T (n.2182-13C>T) c.2161-13C>T (n.2161-13C>T) n.9059-13C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712275C>A | CA2674569995 | ADGRV1 | c.9043-12C>A (n.9043-12C>A) c.265+36066C>A (n.265+36066C>A) n.4502-12C>A c.2850-12C>A n.2187-12C>A c.3772-12C>A c.1740-12C>A n.9056-12C>A c.9040-12C>A (n.9040-12C>A) c.8962-12C>A (n.8962-12C>A) c.6346-12C>A (n.6346-12C>A) c.9064-12C>A (n.9064-12C>A) c.9061-12C>A (n.9061-12C>A) c.8983-12C>A (n.8983-12C>A) c.8968-12C>A (n.8968-12C>A) c.2182-12C>A (n.2182-12C>A) c.2161-12C>A (n.2161-12C>A) n.9059-12C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712275C>G | CA2674569996 | ADGRV1 | c.9043-12C>G (n.9043-12C>G) c.265+36066C>G (n.265+36066C>G) n.4502-12C>G c.2850-12C>G n.2187-12C>G c.3772-12C>G c.1740-12C>G n.9056-12C>G c.9040-12C>G (n.9040-12C>G) c.8962-12C>G (n.8962-12C>G) c.6346-12C>G (n.6346-12C>G) c.9064-12C>G (n.9064-12C>G) c.9061-12C>G (n.9061-12C>G) c.8983-12C>G (n.8983-12C>G) c.8968-12C>G (n.8968-12C>G) c.2182-12C>G (n.2182-12C>G) c.2161-12C>G (n.2161-12C>G) n.9059-12C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712275C>T | CA2540016534 | ADGRV1 | c.9043-12C>T (n.9043-12C>T) c.265+36066C>T (n.265+36066C>T) n.4502-12C>T c.2850-12C>T n.2187-12C>T c.3772-12C>T c.1740-12C>T n.9056-12C>T c.9040-12C>T (n.9040-12C>T) c.8962-12C>T (n.8962-12C>T) c.6346-12C>T (n.6346-12C>T) c.9064-12C>T (n.9064-12C>T) c.9061-12C>T (n.9061-12C>T) c.8983-12C>T (n.8983-12C>T) c.8968-12C>T (n.8968-12C>T) c.2182-12C>T (n.2182-12C>T) c.2161-12C>T (n.2161-12C>T) n.9059-12C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712276T>C | CA2674569997 | ADGRV1 | c.9043-11T>C (n.9043-11T>C) c.265+36067T>C (n.265+36067T>C) n.4502-11T>C c.2850-11T>C n.2187-11T>C c.3772-11T>C c.1740-11T>C n.9056-11T>C c.9040-11T>C (n.9040-11T>C) c.8962-11T>C (n.8962-11T>C) c.6346-11T>C (n.6346-11T>C) c.9064-11T>C (n.9064-11T>C) c.9061-11T>C (n.9061-11T>C) c.8983-11T>C (n.8983-11T>C) c.8968-11T>C (n.8968-11T>C) c.2182-11T>C (n.2182-11T>C) c.2161-11T>C (n.2161-11T>C) n.9059-11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712280del | CA2578359586 | ADGRV1 | c.9043-7del (n.9043-7del) c.265+36071del (n.265+36071del) n.4502-7del c.2850-7del n.2187-7del c.3772-7del c.1740-7del n.9056-7del c.9040-7del (n.9040-7del) c.8962-7del (n.8962-7del) c.6346-7del (n.6346-7del) c.9064-7del (n.9064-7del) c.9061-7del (n.9061-7del) c.8983-7del (n.8983-7del) c.8968-7del (n.8968-7del) c.2182-7del (n.2182-7del) c.2161-7del (n.2161-7del) n.9059-7del | gnomAD v4 |
5 | g.90712277T>A | CA1562867510 | ADGRV1 | c.9043-10T>A (n.9043-10T>A) c.265+36068T>A (n.265+36068T>A) n.4502-10T>A c.2850-10T>A n.2187-10T>A c.3772-10T>A c.1740-10T>A n.9056-10T>A c.9040-10T>A (n.9040-10T>A) c.8962-10T>A (n.8962-10T>A) c.6346-10T>A (n.6346-10T>A) c.9064-10T>A (n.9064-10T>A) c.9061-10T>A (n.9061-10T>A) c.8983-10T>A (n.8983-10T>A) c.8968-10T>A (n.8968-10T>A) c.2182-10T>A (n.2182-10T>A) c.2161-10T>A (n.2161-10T>A) n.9059-10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712277T>G | CA2674569998 | ADGRV1 | c.9043-10T>G (n.9043-10T>G) c.265+36068T>G (n.265+36068T>G) n.4502-10T>G c.2850-10T>G n.2187-10T>G c.3772-10T>G c.1740-10T>G n.9056-10T>G c.9040-10T>G (n.9040-10T>G) c.8962-10T>G (n.8962-10T>G) c.6346-10T>G (n.6346-10T>G) c.9064-10T>G (n.9064-10T>G) c.9061-10T>G (n.9061-10T>G) c.8983-10T>G (n.8983-10T>G) c.8968-10T>G (n.8968-10T>G) c.2182-10T>G (n.2182-10T>G) c.2161-10T>G (n.2161-10T>G) n.9059-10T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712277T= | CA1562867509 | ADGRV1 | c.9043-10T= (n.9043-10T=) c.265+36068T= (n.265+36068T=) n.4502-10T= c.2850-10T= n.2187-10T= c.3772-10T= c.1740-10T= n.9056-10T= c.9040-10T= (n.9040-10T=) c.8962-10T= (n.8962-10T=) c.6346-10T= (n.6346-10T=) c.9064-10T= (n.9064-10T=) c.9061-10T= (n.9061-10T=) c.8983-10T= (n.8983-10T=) c.8968-10T= (n.8968-10T=) c.2182-10T= (n.2182-10T=) c.2161-10T= (n.2161-10T=) n.9059-10T= | |
5 | g.90712279T>C | CA2674570000 | ADGRV1 | c.9043-8T>C (n.9043-8T>C) c.265+36070T>C (n.265+36070T>C) n.4502-8T>C c.2850-8T>C n.2187-8T>C c.3772-8T>C c.1740-8T>C n.9056-8T>C c.9040-8T>C (n.9040-8T>C) c.8962-8T>C (n.8962-8T>C) c.6346-8T>C (n.6346-8T>C) c.9064-8T>C (n.9064-8T>C) c.9061-8T>C (n.9061-8T>C) c.8983-8T>C (n.8983-8T>C) c.8968-8T>C (n.8968-8T>C) c.2182-8T>C (n.2182-8T>C) c.2161-8T>C (n.2161-8T>C) n.9059-8T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712279T>G | CA2674569999 | ADGRV1 | c.9043-8T>G (n.9043-8T>G) c.265+36070T>G (n.265+36070T>G) n.4502-8T>G c.2850-8T>G n.2187-8T>G c.3772-8T>G c.1740-8T>G n.9056-8T>G c.9040-8T>G (n.9040-8T>G) c.8962-8T>G (n.8962-8T>G) c.6346-8T>G (n.6346-8T>G) c.9064-8T>G (n.9064-8T>G) c.9061-8T>G (n.9061-8T>G) c.8983-8T>G (n.8983-8T>G) c.8968-8T>G (n.8968-8T>G) c.2182-8T>G (n.2182-8T>G) c.2161-8T>G (n.2161-8T>G) n.9059-8T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712280T>C | CA2674570001 | ADGRV1 | c.9043-7T>C (n.9043-7T>C) c.265+36071T>C (n.265+36071T>C) n.4502-7T>C c.2850-7T>C n.2187-7T>C c.3772-7T>C c.1740-7T>C n.9056-7T>C c.9040-7T>C (n.9040-7T>C) c.8962-7T>C (n.8962-7T>C) c.6346-7T>C (n.6346-7T>C) c.9064-7T>C (n.9064-7T>C) c.9061-7T>C (n.9061-7T>C) c.8983-7T>C (n.8983-7T>C) c.8968-7T>C (n.8968-7T>C) c.2182-7T>C (n.2182-7T>C) c.2161-7T>C (n.2161-7T>C) n.9059-7T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712280_90712287delinsTGACCAGA | CA1562867511 | ADGRV1 | c.9043-7_9043delinsTGACCAGA c.265+36071_265+36078delinsTGACCAGA (n.265+36071_265+36078delinsTGACCAGA) n.4502-7_4502delinsTGACCAGA c.2850-7_2850delinsTGACCAGA n.2187-7_2187delinsTGACCAGA c.3772-7_3772delinsTGACCAGA c.1740-7_1740delinsTGACCAGA n.9056-7_9056delinsTGACCAGA c.9040-7_9040delinsTGACCAGA c.8962-7_8962delinsTGACCAGA c.6346-7_6346delinsTGACCAGA c.9064-7_9064delinsTGACCAGA c.9061-7_9061delinsTGACCAGA c.8983-7_8983delinsTGACCAGA c.8968-7_8968delinsTGACCAGA c.2182-7_2182delinsTGACCAGA c.2161-7_2161delinsTGACCAGA n.9059-7_9059delinsTGACCAGA | |
5 | g.90712281G>A | CA560900360 | ADGRV1 | c.9043-6G>A (n.9043-6G>A) c.265+36072G>A (n.265+36072G>A) n.4502-6G>A c.2850-6G>A n.2187-6G>A c.3772-6G>A c.1740-6G>A n.9056-6G>A c.9040-6G>A (n.9040-6G>A) c.8962-6G>A (n.8962-6G>A) c.6346-6G>A (n.6346-6G>A) c.9064-6G>A (n.9064-6G>A) c.9061-6G>A (n.9061-6G>A) c.8983-6G>A (n.8983-6G>A) c.8968-6G>A (n.8968-6G>A) c.2182-6G>A (n.2182-6G>A) c.2161-6G>A (n.2161-6G>A) n.9059-6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712281G= | CA1562867512 | ADGRV1 | c.9043-6G= (n.9043-6G=) c.265+36072G= (n.265+36072G=) n.4502-6G= c.2850-6G= n.2187-6G= c.3772-6G= c.1740-6G= n.9056-6G= c.9040-6G= (n.9040-6G=) c.8962-6G= (n.8962-6G=) c.6346-6G= (n.6346-6G=) c.9064-6G= (n.9064-6G=) c.9061-6G= (n.9061-6G=) c.8983-6G= (n.8983-6G=) c.8968-6G= (n.8968-6G=) c.2182-6G= (n.2182-6G=) c.2161-6G= (n.2161-6G=) n.9059-6G= | |
5 | g.90712281G>T | CA2578359587 | ADGRV1 | c.9043-6G>T (n.9043-6G>T) c.265+36072G>T (n.265+36072G>T) n.4502-6G>T c.2850-6G>T n.2187-6G>T c.3772-6G>T c.1740-6G>T n.9056-6G>T c.9040-6G>T (n.9040-6G>T) c.8962-6G>T (n.8962-6G>T) c.6346-6G>T (n.6346-6G>T) c.9064-6G>T (n.9064-6G>T) c.9061-6G>T (n.9061-6G>T) c.8983-6G>T (n.8983-6G>T) c.8968-6G>T (n.8968-6G>T) c.2182-6G>T (n.2182-6G>T) c.2161-6G>T (n.2161-6G>T) n.9059-6G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712281_90712287del | CA560900359 | ADGRV1 | c.9043-6_9043del c.265+36072_265+36078del (n.265+36072_265+36078del) n.4502-6_4502del c.2850-6_2850del n.2187-6_2187del c.3772-6_3772del c.1740-6_1740del n.9056-6_9056del c.9040-6_9040del c.8962-6_8962del c.6346-6_6346del c.9064-6_9064del c.9061-6_9061del c.8983-6_8983del c.8968-6_8968del c.2182-6_2182del c.2161-6_2161del n.9059-6_9059del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712283_90712287del | CA2539386867 | ADGRV1 | c.9043-4_9043del c.265+36074_265+36078del (n.265+36074_265+36078del) n.4502-4_4502del c.2850-4_2850del n.2187-4_2187del c.3772-4_3772del c.1740-4_1740del n.9056-4_9056del c.9040-4_9040del c.8962-4_8962del c.6346-4_6346del c.9064-4_9064del c.9061-4_9061del c.8983-4_8983del c.8968-4_8968del c.2182-4_2182del c.2161-4_2161del n.9059-4_9059del | |
5 | g.90712282A>T | CA2674570002 | ADGRV1 | c.9043-5A>T (n.9043-5A>T) c.265+36073A>T (n.265+36073A>T) n.4502-5A>T c.2850-5A>T n.2187-5A>T c.3772-5A>T c.1740-5A>T n.9056-5A>T c.9040-5A>T (n.9040-5A>T) c.8962-5A>T (n.8962-5A>T) c.6346-5A>T (n.6346-5A>T) c.9064-5A>T (n.9064-5A>T) c.9061-5A>T (n.9061-5A>T) c.8983-5A>T (n.8983-5A>T) c.8968-5A>T (n.8968-5A>T) c.2182-5A>T (n.2182-5A>T) c.2161-5A>T (n.2161-5A>T) n.9059-5A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712283C>A | CA122804725 | ADGRV1 | c.9043-4C>A (n.9043-4C>A) c.265+36074C>A (n.265+36074C>A) n.4502-4C>A c.2850-4C>A n.2187-4C>A c.3772-4C>A c.1740-4C>A n.9056-4C>A c.9040-4C>A (n.9040-4C>A) c.8962-4C>A (n.8962-4C>A) c.6346-4C>A (n.6346-4C>A) c.9064-4C>A (n.9064-4C>A) c.9061-4C>A (n.9061-4C>A) c.8983-4C>A (n.8983-4C>A) c.8968-4C>A (n.8968-4C>A) c.2182-4C>A (n.2182-4C>A) c.2161-4C>A (n.2161-4C>A) n.9059-4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712283C= | CA1562867513 | ADGRV1 | c.9043-4C= (n.9043-4C=) c.265+36074C= (n.265+36074C=) n.4502-4C= c.2850-4C= n.2187-4C= c.3772-4C= c.1740-4C= n.9056-4C= c.9040-4C= (n.9040-4C=) c.8962-4C= (n.8962-4C=) c.6346-4C= (n.6346-4C=) c.9064-4C= (n.9064-4C=) c.9061-4C= (n.9061-4C=) c.8983-4C= (n.8983-4C=) c.8968-4C= (n.8968-4C=) c.2182-4C= (n.2182-4C=) c.2161-4C= (n.2161-4C=) n.9059-4C= | |
5 | g.90712283C>T | CA3340435 | ADGRV1 | c.9043-4C>T (n.9043-4C>T) c.265+36074C>T (n.265+36074C>T) n.4502-4C>T c.2850-4C>T n.2187-4C>T c.3772-4C>T c.1740-4C>T n.9056-4C>T c.9040-4C>T (n.9040-4C>T) c.8962-4C>T (n.8962-4C>T) c.6346-4C>T (n.6346-4C>T) c.9064-4C>T (n.9064-4C>T) c.9061-4C>T (n.9061-4C>T) c.8983-4C>T (n.8983-4C>T) c.8968-4C>T (n.8968-4C>T) c.2182-4C>T (n.2182-4C>T) c.2161-4C>T (n.2161-4C>T) n.9059-4C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712284C>A | CA2674570003 | ADGRV1 | c.9043-3C>A (n.9043-3C>A) c.265+36075C>A (n.265+36075C>A) n.4502-3C>A c.2850-3C>A n.2187-3C>A c.3772-3C>A c.1740-3C>A n.9056-3C>A c.9040-3C>A (n.9040-3C>A) c.8962-3C>A (n.8962-3C>A) c.6346-3C>A (n.6346-3C>A) c.9064-3C>A (n.9064-3C>A) c.9061-3C>A (n.9061-3C>A) c.8983-3C>A (n.8983-3C>A) c.8968-3C>A (n.8968-3C>A) c.2182-3C>A (n.2182-3C>A) c.2161-3C>A (n.2161-3C>A) n.9059-3C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712284C= | CA1562867514 | ADGRV1 | c.9043-3C= (n.9043-3C=) c.265+36075C= (n.265+36075C=) n.4502-3C= c.2850-3C= n.2187-3C= c.3772-3C= c.1740-3C= n.9056-3C= c.9040-3C= (n.9040-3C=) c.8962-3C= (n.8962-3C=) c.6346-3C= (n.6346-3C=) c.9064-3C= (n.9064-3C=) c.9061-3C= (n.9061-3C=) c.8983-3C= (n.8983-3C=) c.8968-3C= (n.8968-3C=) c.2182-3C= (n.2182-3C=) c.2161-3C= (n.2161-3C=) n.9059-3C= | |
5 | g.90712284C>T | CA1078668612 | ADGRV1 | c.9043-3C>T (n.9043-3C>T) c.265+36075C>T (n.265+36075C>T) n.4502-3C>T c.2850-3C>T n.2187-3C>T c.3772-3C>T c.1740-3C>T n.9056-3C>T c.9040-3C>T (n.9040-3C>T) c.8962-3C>T (n.8962-3C>T) c.6346-3C>T (n.6346-3C>T) c.9064-3C>T (n.9064-3C>T) c.9061-3C>T (n.9061-3C>T) c.8983-3C>T (n.8983-3C>T) c.8968-3C>T (n.8968-3C>T) c.2182-3C>T (n.2182-3C>T) c.2161-3C>T (n.2161-3C>T) n.9059-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712285del | CA2578359588 | ADGRV1 | c.9043-2del (n.9043-2del) c.265+36076del (n.265+36076del) n.4502-2del c.2850-2del n.2187-2del c.3772-2del c.1740-2del n.9056-2del c.9040-2del (n.9040-2del) c.8962-2del (n.8962-2del) c.6346-2del (n.6346-2del) c.9064-2del (n.9064-2del) c.9061-2del (n.9061-2del) c.8983-2del (n.8983-2del) c.8968-2del (n.8968-2del) c.2182-2del (n.2182-2del) c.2161-2del (n.2161-2del) n.9059-2del | |
5 | g.90712285A>C | CA360396105 | ADGRV1 | c.9043-2A>C (n.9043-2A>C) c.265+36076A>C (n.265+36076A>C) n.4502-2A>C c.2850-2A>C n.2187-2A>C c.3772-2A>C c.1740-2A>C n.9056-2A>C c.9040-2A>C (n.9040-2A>C) c.8962-2A>C (n.8962-2A>C) c.6346-2A>C (n.6346-2A>C) c.9064-2A>C (n.9064-2A>C) c.9061-2A>C (n.9061-2A>C) c.8983-2A>C (n.8983-2A>C) c.8968-2A>C (n.8968-2A>C) c.2182-2A>C (n.2182-2A>C) c.2161-2A>C (n.2161-2A>C) n.9059-2A>C | |
5 | g.90712285A>G | CA360396106 | ADGRV1 | c.9043-2A>G (n.9043-2A>G) c.265+36076A>G (n.265+36076A>G) n.4502-2A>G c.2850-2A>G n.2187-2A>G c.3772-2A>G c.1740-2A>G n.9056-2A>G c.9040-2A>G (n.9040-2A>G) c.8962-2A>G (n.8962-2A>G) c.6346-2A>G (n.6346-2A>G) c.9064-2A>G (n.9064-2A>G) c.9061-2A>G (n.9061-2A>G) c.8983-2A>G (n.8983-2A>G) c.8968-2A>G (n.8968-2A>G) c.2182-2A>G (n.2182-2A>G) c.2161-2A>G (n.2161-2A>G) n.9059-2A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712285A>T | CA360396107 | ADGRV1 | c.9043-2A>T (n.9043-2A>T) c.265+36076A>T (n.265+36076A>T) n.4502-2A>T c.2850-2A>T n.2187-2A>T c.3772-2A>T c.1740-2A>T n.9056-2A>T c.9040-2A>T (n.9040-2A>T) c.8962-2A>T (n.8962-2A>T) c.6346-2A>T (n.6346-2A>T) c.9064-2A>T (n.9064-2A>T) c.9061-2A>T (n.9061-2A>T) c.8983-2A>T (n.8983-2A>T) c.8968-2A>T (n.8968-2A>T) c.2182-2A>T (n.2182-2A>T) c.2161-2A>T (n.2161-2A>T) n.9059-2A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712286G>A | CA360396108 | ADGRV1 | c.9043-1G>A (n.9043-1G>A) c.265+36077G>A (n.265+36077G>A) n.4502-1G>A c.2850-1G>A n.2187-1G>A c.3772-1G>A c.1740-1G>A n.9056-1G>A c.9040-1G>A (n.9040-1G>A) c.8962-1G>A (n.8962-1G>A) c.6346-1G>A (n.6346-1G>A) c.9064-1G>A (n.9064-1G>A) c.9061-1G>A (n.9061-1G>A) c.8983-1G>A (n.8983-1G>A) c.8968-1G>A (n.8968-1G>A) c.2182-1G>A (n.2182-1G>A) c.2161-1G>A (n.2161-1G>A) n.9059-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712286G>C | CA360396109 | ADGRV1 | c.9043-1G>C (n.9043-1G>C) c.265+36077G>C (n.265+36077G>C) n.4502-1G>C c.2850-1G>C n.2187-1G>C c.3772-1G>C c.1740-1G>C n.9056-1G>C c.9040-1G>C (n.9040-1G>C) c.8962-1G>C (n.8962-1G>C) c.6346-1G>C (n.6346-1G>C) c.9064-1G>C (n.9064-1G>C) c.9061-1G>C (n.9061-1G>C) c.8983-1G>C (n.8983-1G>C) c.8968-1G>C (n.8968-1G>C) c.2182-1G>C (n.2182-1G>C) c.2161-1G>C (n.2161-1G>C) n.9059-1G>C | |
5 | g.90712286G>T | CA360396110 | ADGRV1 | c.9043-1G>T (n.9043-1G>T) c.265+36077G>T (n.265+36077G>T) n.4502-1G>T c.2850-1G>T n.2187-1G>T c.3772-1G>T c.1740-1G>T n.9056-1G>T c.9040-1G>T (n.9040-1G>T) c.8962-1G>T (n.8962-1G>T) c.6346-1G>T (n.6346-1G>T) c.9064-1G>T (n.9064-1G>T) c.9061-1G>T (n.9061-1G>T) c.8983-1G>T (n.8983-1G>T) c.8968-1G>T (n.8968-1G>T) c.2182-1G>T (n.2182-1G>T) c.2161-1G>T (n.2161-1G>T) n.9059-1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712287A= | CA1562867515 | ADGRV1 | c.9043A= (p.Ile3015=) c.265+36078A= (n.265+36078A=) n.4502A= c.2850A= n.2187A= c.3772A= c.1740A= n.9056A= c.9040A= (p.Ile3014=) c.8962A= (p.Ile2988=) c.6346A= (p.Ile2116=) c.9064A= (p.Ile3022=) c.9061A= (p.Ile3021=) c.8983A= (p.Ile2995=) c.8968A= (p.Ile2990=) c.2182A= (p.Ile728=) c.2161A= (p.Ile721=) n.9059A= | |
5 | g.90712287A>C | CA360396111 | ADGRV1 | c.9043A>C (p.Ile3015Leu) c.265+36078A>C (n.265+36078A>C) n.4502A>C c.2850A>C n.2187A>C c.3772A>C c.1740A>C n.9056A>C c.9040A>C (p.Ile3014Leu) c.8962A>C (p.Ile2988Leu) c.6346A>C (p.Ile2116Leu) c.9064A>C (p.Ile3022Leu) c.9061A>C (p.Ile3021Leu) c.8983A>C (p.Ile2995Leu) c.8968A>C (p.Ile2990Leu) c.2182A>C (p.Ile728Leu) c.2161A>C (p.Ile721Leu) n.9059A>C | |
5 | g.90712287A>G | CA360396112 | ADGRV1 | c.9043A>G (p.Ile3015Val) c.265+36078A>G (n.265+36078A>G) n.4502A>G c.2850A>G n.2187A>G c.3772A>G c.1740A>G n.9056A>G c.9040A>G (p.Ile3014Val) c.8962A>G (p.Ile2988Val) c.6346A>G (p.Ile2116Val) c.9064A>G (p.Ile3022Val) c.9061A>G (p.Ile3021Val) c.8983A>G (p.Ile2995Val) c.8968A>G (p.Ile2990Val) c.2182A>G (p.Ile728Val) c.2161A>G (p.Ile721Val) n.9059A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712287A>T | CA360396113 | ADGRV1 | c.9043A>T (p.Ile3015Phe) c.265+36078A>T (n.265+36078A>T) n.4502A>T c.2850A>T n.2187A>T c.3772A>T c.1740A>T n.9056A>T c.9040A>T (p.Ile3014Phe) c.8962A>T (p.Ile2988Phe) c.6346A>T (p.Ile2116Phe) c.9064A>T (p.Ile3022Phe) c.9061A>T (p.Ile3021Phe) c.8983A>T (p.Ile2995Phe) c.8968A>T (p.Ile2990Phe) c.2182A>T (p.Ile728Phe) c.2161A>T (p.Ile721Phe) n.9059A>T | |
5 | g.90712288T>A | CA360396116 | ADGRV1 | c.9044T>A (p.Ile3015Asn) c.265+36079T>A (n.265+36079T>A) n.4503T>A c.2851T>A n.2188T>A c.3773T>A c.1741T>A n.9057T>A c.9041T>A (p.Ile3014Asn) c.8963T>A (p.Ile2988Asn) c.6347T>A (p.Ile2116Asn) c.9065T>A (p.Ile3022Asn) c.9062T>A (p.Ile3021Asn) c.8984T>A (p.Ile2995Asn) c.8969T>A (p.Ile2990Asn) c.2183T>A (p.Ile728Asn) c.2162T>A (p.Ile721Asn) n.9060T>A | |
5 | g.90712288T>C | CA360396115 | ADGRV1 | c.9044T>C (p.Ile3015Thr) c.265+36079T>C (n.265+36079T>C) n.4503T>C c.2851T>C n.2188T>C c.3773T>C c.1741T>C n.9057T>C c.9041T>C (p.Ile3014Thr) c.8963T>C (p.Ile2988Thr) c.6347T>C (p.Ile2116Thr) c.9065T>C (p.Ile3022Thr) c.9062T>C (p.Ile3021Thr) c.8984T>C (p.Ile2995Thr) c.8969T>C (p.Ile2990Thr) c.2183T>C (p.Ile728Thr) c.2162T>C (p.Ile721Thr) n.9060T>C | |
5 | g.90712288T>G | CA360396114 | ADGRV1 | c.9044T>G (p.Ile3015Ser) c.265+36079T>G (n.265+36079T>G) n.4503T>G c.2851T>G n.2188T>G c.3773T>G c.1741T>G n.9057T>G c.9041T>G (p.Ile3014Ser) c.8963T>G (p.Ile2988Ser) c.6347T>G (p.Ile2116Ser) c.9065T>G (p.Ile3022Ser) c.9062T>G (p.Ile3021Ser) c.8984T>G (p.Ile2995Ser) c.8969T>G (p.Ile2990Ser) c.2183T>G (p.Ile728Ser) c.2162T>G (p.Ile721Ser) n.9060T>G | |
5 | g.90712289_90712290insTTTTTTT | CA560900361 | ADGRV1 | c.9045_9046insTTTTTTT (p.Leu3016PhefsTer7) c.265+36080_265+36081insTTTTTTT (n.265+36080_265+36081insTTTTTTT) n.4504_4505insTTTTTTT c.2852_2853insTTTTTTT n.2189_2190insTTTTTTT c.3774_3775insTTTTTTT c.1742_1743insTTTTTTT n.9058_9059insTTTTTTT c.9042_9043insTTTTTTT (p.Leu3015PhefsTer7) c.8964_8965insTTTTTTT (p.Leu2989PhefsTer7) c.6348_6349insTTTTTTT (p.Leu2117PhefsTer7) c.9066_9067insTTTTTTT (p.Leu3023PhefsTer7) c.9063_9064insTTTTTTT (p.Leu3022PhefsTer7) c.8985_8986insTTTTTTT (p.Leu2996PhefsTer7) c.8970_8971insTTTTTTT (p.Leu2991PhefsTer7) c.2184_2185insTTTTTTT (p.Leu729PhefsTer7) c.2163_2164insTTTTTTT (p.Leu722PhefsTer7) n.9061_9062insTTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90712289T>A | CA445411713 | ADGRV1 | c.9045T>A (p.Ile3015=) c.265+36080T>A (n.265+36080T>A) n.4504T>A c.2852T>A n.2189T>A c.3774T>A c.1742T>A n.9058T>A c.9042T>A (p.Ile3014=) c.8964T>A (p.Ile2988=) c.6348T>A (p.Ile2116=) c.9066T>A (p.Ile3022=) c.9063T>A (p.Ile3021=) c.8985T>A (p.Ile2995=) c.8970T>A (p.Ile2990=) c.2184T>A (p.Ile728=) c.2163T>A (p.Ile721=) n.9061T>A | |
5 | g.90712289T>C | CA445411715 | ADGRV1 | c.9045T>C (p.Ile3015=) c.265+36080T>C (n.265+36080T>C) n.4504T>C c.2852T>C n.2189T>C c.3774T>C c.1742T>C n.9058T>C c.9042T>C (p.Ile3014=) c.8964T>C (p.Ile2988=) c.6348T>C (p.Ile2116=) c.9066T>C (p.Ile3022=) c.9063T>C (p.Ile3021=) c.8985T>C (p.Ile2995=) c.8970T>C (p.Ile2990=) c.2184T>C (p.Ile728=) c.2163T>C (p.Ile721=) n.9061T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712289T>G | CA360396117 | ADGRV1 | c.9045T>G (p.Ile3015Met) c.265+36080T>G (n.265+36080T>G) n.4504T>G c.2852T>G n.2189T>G c.3774T>G c.1742T>G n.9058T>G c.9042T>G (p.Ile3014Met) c.8964T>G (p.Ile2988Met) c.6348T>G (p.Ile2116Met) c.9066T>G (p.Ile3022Met) c.9063T>G (p.Ile3021Met) c.8985T>G (p.Ile2995Met) c.8970T>G (p.Ile2990Met) c.2184T>G (p.Ile728Met) c.2163T>G (p.Ile721Met) n.9061T>G | |
5 | g.90712290C>A | CA360396118 | ADGRV1 | c.9046C>A (p.Leu3016Ile) c.265+36081C>A (n.265+36081C>A) n.4505C>A c.2853C>A n.2190C>A c.3775C>A c.1743C>A n.9059C>A c.9043C>A (p.Leu3015Ile) c.8965C>A (p.Leu2989Ile) c.6349C>A (p.Leu2117Ile) c.9067C>A (p.Leu3023Ile) c.9064C>A (p.Leu3022Ile) c.8986C>A (p.Leu2996Ile) c.8971C>A (p.Leu2991Ile) c.2185C>A (p.Leu729Ile) c.2164C>A (p.Leu722Ile) n.9062C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712290C= | CA1562867516 | ADGRV1 | c.9046C= (p.Leu3016=) c.265+36081C= (n.265+36081C=) n.4505C= c.2853C= n.2190C= c.3775C= c.1743C= n.9059C= c.9043C= (p.Leu3015=) c.8965C= (p.Leu2989=) c.6349C= (p.Leu2117=) c.9067C= (p.Leu3023=) c.9064C= (p.Leu3022=) c.8986C= (p.Leu2996=) c.8971C= (p.Leu2991=) c.2185C= (p.Leu729=) c.2164C= (p.Leu722=) n.9062C= | |
5 | g.90712290C>G | CA360396119 | ADGRV1 | c.9046C>G (p.Leu3016Val) c.265+36081C>G (n.265+36081C>G) n.4505C>G c.2853C>G n.2190C>G c.3775C>G c.1743C>G n.9059C>G c.9043C>G (p.Leu3015Val) c.8965C>G (p.Leu2989Val) c.6349C>G (p.Leu2117Val) c.9067C>G (p.Leu3023Val) c.9064C>G (p.Leu3022Val) c.8986C>G (p.Leu2996Val) c.8971C>G (p.Leu2991Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2164C>G (p.Leu722Val) n.9062C>G | |
5 | g.90712290C>T | CA360396120 | ADGRV1 | c.9046C>T (p.Leu3016Phe) c.265+36081C>T (n.265+36081C>T) n.4505C>T c.2853C>T n.2190C>T c.3775C>T c.1743C>T n.9059C>T c.9043C>T (p.Leu3015Phe) c.8965C>T (p.Leu2989Phe) c.6349C>T (p.Leu2117Phe) c.9067C>T (p.Leu3023Phe) c.9064C>T (p.Leu3022Phe) c.8986C>T (p.Leu2996Phe) c.8971C>T (p.Leu2991Phe) c.2185C>T (p.Leu729Phe) c.2164C>T (p.Leu722Phe) n.9062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712291T>A | CA360396121 | ADGRV1 | c.9047T>A (p.Leu3016His) c.265+36082T>A (n.265+36082T>A) n.4506T>A c.2854T>A n.2191T>A c.3776T>A c.1744T>A n.9060T>A c.9044T>A (p.Leu3015His) c.8966T>A (p.Leu2989His) c.6350T>A (p.Leu2117His) c.9068T>A (p.Leu3023His) c.9065T>A (p.Leu3022His) c.8987T>A (p.Leu2996His) c.8972T>A (p.Leu2991His) c.2186T>A (p.Leu729His) c.2165T>A (p.Leu722His) n.9063T>A | |
5 | g.90712291T>C | CA360396122 | ADGRV1 | c.9047T>C (p.Leu3016Pro) c.265+36082T>C (n.265+36082T>C) n.4506T>C c.2854T>C n.2191T>C c.3776T>C c.1744T>C n.9060T>C c.9044T>C (p.Leu3015Pro) c.8966T>C (p.Leu2989Pro) c.6350T>C (p.Leu2117Pro) c.9068T>C (p.Leu3023Pro) c.9065T>C (p.Leu3022Pro) c.8987T>C (p.Leu2996Pro) c.8972T>C (p.Leu2991Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2165T>C (p.Leu722Pro) n.9063T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712291T>G | CA360396123 | ADGRV1 | c.9047T>G (p.Leu3016Arg) c.265+36082T>G (n.265+36082T>G) n.4506T>G c.2854T>G n.2191T>G c.3776T>G c.1744T>G n.9060T>G c.9044T>G (p.Leu3015Arg) c.8966T>G (p.Leu2989Arg) c.6350T>G (p.Leu2117Arg) c.9068T>G (p.Leu3023Arg) c.9065T>G (p.Leu3022Arg) c.8987T>G (p.Leu2996Arg) c.8972T>G (p.Leu2991Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2165T>G (p.Leu722Arg) n.9063T>G | |
5 | g.90712292T>A | CA445411726 | ADGRV1 | c.9048T>A (p.Leu3016=) c.265+36083T>A (n.265+36083T>A) n.4507T>A c.2855T>A n.2192T>A c.3777T>A c.1745T>A n.9061T>A c.9045T>A (p.Leu3015=) c.8967T>A (p.Leu2989=) c.6351T>A (p.Leu2117=) c.9069T>A (p.Leu3023=) c.9066T>A (p.Leu3022=) c.8988T>A (p.Leu2996=) c.8973T>A (p.Leu2991=) c.2187T>A (p.Leu729=) c.2166T>A (p.Leu722=) n.9064T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712292T>C | CA445411723 | ADGRV1 | c.9048T>C (p.Leu3016=) c.265+36083T>C (n.265+36083T>C) n.4507T>C c.2855T>C n.2192T>C c.3777T>C c.1745T>C n.9061T>C c.9045T>C (p.Leu3015=) c.8967T>C (p.Leu2989=) c.6351T>C (p.Leu2117=) c.9069T>C (p.Leu3023=) c.9066T>C (p.Leu3022=) c.8988T>C (p.Leu2996=) c.8973T>C (p.Leu2991=) c.2187T>C (p.Leu729=) c.2166T>C (p.Leu722=) n.9064T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712292T>G | CA445411725 | ADGRV1 | c.9048T>G (p.Leu3016=) c.265+36083T>G (n.265+36083T>G) n.4507T>G c.2855T>G n.2192T>G c.3777T>G c.1745T>G n.9061T>G c.9045T>G (p.Leu3015=) c.8967T>G (p.Leu2989=) c.6351T>G (p.Leu2117=) c.9069T>G (p.Leu3023=) c.9066T>G (p.Leu3022=) c.8988T>G (p.Leu2996=) c.8973T>G (p.Leu2991=) c.2187T>G (p.Leu729=) c.2166T>G (p.Leu722=) n.9064T>G | |
5 | g.90712293C>A | CA360396124 | ADGRV1 | c.9049C>A (p.His3017Asn) c.265+36084C>A (n.265+36084C>A) n.4508C>A c.2856C>A n.2193C>A c.3778C>A c.1746C>A n.9062C>A c.9046C>A (p.His3016Asn) c.8968C>A (p.His2990Asn) c.6352C>A (p.His2118Asn) c.9070C>A (p.His3024Asn) c.9067C>A (p.His3023Asn) c.8989C>A (p.His2997Asn) c.8974C>A (p.His2992Asn) c.2188C>A (p.His730Asn) c.2167C>A (p.His723Asn) n.9065C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712293C= | CA1562867517 | ADGRV1 | c.9049C= (p.His3017=) c.265+36084C= (n.265+36084C=) n.4508C= c.2856C= n.2193C= c.3778C= c.1746C= n.9062C= c.9046C= (p.His3016=) c.8968C= (p.His2990=) c.6352C= (p.His2118=) c.9070C= (p.His3024=) c.9067C= (p.His3023=) c.8989C= (p.His2997=) c.8974C= (p.His2992=) c.2188C= (p.His730=) c.2167C= (p.His723=) n.9065C= | |
5 | g.90712293C>G | CA360396125 | ADGRV1 | c.9049C>G (p.His3017Asp) c.265+36084C>G (n.265+36084C>G) n.4508C>G c.2856C>G n.2193C>G c.3778C>G c.1746C>G n.9062C>G c.9046C>G (p.His3016Asp) c.8968C>G (p.His2990Asp) c.6352C>G (p.His2118Asp) c.9070C>G (p.His3024Asp) c.9067C>G (p.His3023Asp) c.8989C>G (p.His2997Asp) c.8974C>G (p.His2992Asp) c.2188C>G (p.His730Asp) c.2167C>G (p.His723Asp) n.9065C>G | |
5 | g.90712293C>T | CA122804730 | ADGRV1 | c.9049C>T (p.His3017Tyr) c.265+36084C>T (n.265+36084C>T) n.4508C>T c.2856C>T n.2193C>T c.3778C>T c.1746C>T n.9062C>T c.9046C>T (p.His3016Tyr) c.8968C>T (p.His2990Tyr) c.6352C>T (p.His2118Tyr) c.9070C>T (p.His3024Tyr) c.9067C>T (p.His3023Tyr) c.8989C>T (p.His2997Tyr) c.8974C>T (p.His2992Tyr) c.2188C>T (p.His730Tyr) c.2167C>T (p.His723Tyr) n.9065C>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.90712294A= | CA1562867518 | ADGRV1 | c.9050A= (p.His3017=) c.265+36085A= (n.265+36085A=) n.4509A= c.2857A= n.2194A= c.3779A= c.1747A= n.9063A= c.9047A= (p.His3016=) c.8969A= (p.His2990=) c.6353A= (p.His2118=) c.9071A= (p.His3024=) c.9068A= (p.His3023=) c.8990A= (p.His2997=) c.8975A= (p.His2992=) c.2189A= (p.His730=) c.2168A= (p.His723=) n.9066A= | |
5 | g.90712294A>C | CA360396126 | ADGRV1 | c.9050A>C (p.His3017Pro) c.265+36085A>C (n.265+36085A>C) n.4509A>C c.2857A>C n.2194A>C c.3779A>C c.1747A>C n.9063A>C c.9047A>C (p.His3016Pro) c.8969A>C (p.His2990Pro) c.6353A>C (p.His2118Pro) c.9071A>C (p.His3024Pro) c.9068A>C (p.His3023Pro) c.8990A>C (p.His2997Pro) c.8975A>C (p.His2992Pro) c.2189A>C (p.His730Pro) c.2168A>C (p.His723Pro) n.9066A>C | |
5 | g.90712294A>G | CA360396127 | ADGRV1 | c.9050A>G (p.His3017Arg) c.265+36085A>G (n.265+36085A>G) n.4509A>G c.2857A>G n.2194A>G c.3779A>G c.1747A>G n.9063A>G c.9047A>G (p.His3016Arg) c.8969A>G (p.His2990Arg) c.6353A>G (p.His2118Arg) c.9071A>G (p.His3024Arg) c.9068A>G (p.His3023Arg) c.8990A>G (p.His2997Arg) c.8975A>G (p.His2992Arg) c.2189A>G (p.His730Arg) c.2168A>G (p.His723Arg) n.9066A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712294A>T | CA360396128 | ADGRV1 | c.9050A>T (p.His3017Leu) c.265+36085A>T (n.265+36085A>T) n.4509A>T c.2857A>T n.2194A>T c.3779A>T c.1747A>T n.9063A>T c.9047A>T (p.His3016Leu) c.8969A>T (p.His2990Leu) c.6353A>T (p.His2118Leu) c.9071A>T (p.His3024Leu) c.9068A>T (p.His3023Leu) c.8990A>T (p.His2997Leu) c.8975A>T (p.His2992Leu) c.2189A>T (p.His730Leu) c.2168A>T (p.His723Leu) n.9066A>T | |
5 | g.90712295T>A | CA360396129 | ADGRV1 | c.9051T>A (p.His3017Gln) c.265+36086T>A (n.265+36086T>A) n.4510T>A c.2858T>A n.2195T>A c.3780T>A c.1748T>A n.9064T>A c.9048T>A (p.His3016Gln) c.8970T>A (p.His2990Gln) c.6354T>A (p.His2118Gln) c.9072T>A (p.His3024Gln) c.9069T>A (p.His3023Gln) c.8991T>A (p.His2997Gln) c.8976T>A (p.His2992Gln) c.2190T>A (p.His730Gln) c.2169T>A (p.His723Gln) n.9067T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712295T>C | CA445411730 | ADGRV1 | c.9051T>C (p.His3017=) c.265+36086T>C (n.265+36086T>C) n.4510T>C c.2858T>C n.2195T>C c.3780T>C c.1748T>C n.9064T>C c.9048T>C (p.His3016=) c.8970T>C (p.His2990=) c.6354T>C (p.His2118=) c.9072T>C (p.His3024=) c.9069T>C (p.His3023=) c.8991T>C (p.His2997=) c.8976T>C (p.His2992=) c.2190T>C (p.His730=) c.2169T>C (p.His723=) n.9067T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712295T>G | CA360396130 | ADGRV1 | c.9051T>G (p.His3017Gln) c.265+36086T>G (n.265+36086T>G) n.4510T>G c.2858T>G n.2195T>G c.3780T>G c.1748T>G n.9064T>G c.9048T>G (p.His3016Gln) c.8970T>G (p.His2990Gln) c.6354T>G (p.His2118Gln) c.9072T>G (p.His3024Gln) c.9069T>G (p.His3023Gln) c.8991T>G (p.His2997Gln) c.8976T>G (p.His2992Gln) c.2190T>G (p.His730Gln) c.2169T>G (p.His723Gln) n.9067T>G | |
5 | g.90712295T= | CA1562867519 | ADGRV1 | c.9051T= (p.His3017=) c.265+36086T= (n.265+36086T=) n.4510T= c.2858T= n.2195T= c.3780T= c.1748T= n.9064T= c.9048T= (p.His3016=) c.8970T= (p.His2990=) c.6354T= (p.His2118=) c.9072T= (p.His3024=) c.9069T= (p.His3023=) c.8991T= (p.His2997=) c.8976T= (p.His2992=) c.2190T= (p.His730=) c.2169T= (p.His723=) n.9067T= | |
5 | g.90712298dup | CA815351894 | ADGRV1 | c.9054dup (p.Ala3019CysfsTer2) c.265+36089dup (n.265+36089dup) n.4513dup c.2861dup n.2198dup c.3783dup c.1751dup n.9067dup c.9051dup (p.Ala3018CysfsTer2) c.8973dup (p.Ala2992CysfsTer2) c.6357dup (p.Ala2120CysfsTer2) c.9075dup (p.Ala3026CysfsTer2) c.9072dup (p.Ala3025CysfsTer2) c.8994dup (p.Ala2999CysfsTer2) c.8979dup (p.Ala2994CysfsTer2) c.2193dup (p.Ala732CysfsTer2) c.2172dup (p.Ala725CysfsTer2) n.9070dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712296T>A | CA360396131 | ADGRV1 | c.9052T>A (p.Phe3018Ile) c.265+36087T>A (n.265+36087T>A) n.4511T>A c.2859T>A n.2196T>A c.3781T>A c.1749T>A n.9065T>A c.9049T>A (p.Phe3017Ile) c.8971T>A (p.Phe2991Ile) c.6355T>A (p.Phe2119Ile) c.9073T>A (p.Phe3025Ile) c.9070T>A (p.Phe3024Ile) c.8992T>A (p.Phe2998Ile) c.8977T>A (p.Phe2993Ile) c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2170T>A (p.Phe724Ile) n.9068T>A | dbSNP |
5 | g.90712296T>C | CA3340436 | ADGRV1 | c.9052T>C (p.Phe3018Leu) c.265+36087T>C (n.265+36087T>C) n.4511T>C c.2859T>C n.2196T>C c.3781T>C c.1749T>C n.9065T>C c.9049T>C (p.Phe3017Leu) c.8971T>C (p.Phe2991Leu) c.6355T>C (p.Phe2119Leu) c.9073T>C (p.Phe3025Leu) c.9070T>C (p.Phe3024Leu) c.8992T>C (p.Phe2998Leu) c.8977T>C (p.Phe2993Leu) c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2170T>C (p.Phe724Leu) n.9068T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712296T>G | CA360396132 | ADGRV1 | c.9052T>G (p.Phe3018Val) c.265+36087T>G (n.265+36087T>G) n.4511T>G c.2859T>G n.2196T>G c.3781T>G c.1749T>G n.9065T>G c.9049T>G (p.Phe3017Val) c.8971T>G (p.Phe2991Val) c.6355T>G (p.Phe2119Val) c.9073T>G (p.Phe3025Val) c.9070T>G (p.Phe3024Val) c.8992T>G (p.Phe2998Val) c.8977T>G (p.Phe2993Val) c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2170T>G (p.Phe724Val) n.9068T>G | |
5 | g.90712296T= | CA1562867520 | ADGRV1 | c.9052T= (p.Phe3018=) c.265+36087T= (n.265+36087T=) n.4511T= c.2859T= n.2196T= c.3781T= c.1749T= n.9065T= c.9049T= (p.Phe3017=) c.8971T= (p.Phe2991=) c.6355T= (p.Phe2119=) c.9073T= (p.Phe3025=) c.9070T= (p.Phe3024=) c.8992T= (p.Phe2998=) c.8977T= (p.Phe2993=) c.2191T= (p.Phe731=) c.2170T= (p.Phe724=) n.9068T= | |
5 | g.90712297T>A | CA360396133 | ADGRV1 | c.9053T>A (p.Phe3018Tyr) c.265+36088T>A (n.265+36088T>A) n.4512T>A c.2860T>A n.2197T>A c.3782T>A c.1750T>A n.9066T>A c.9050T>A (p.Phe3017Tyr) c.8972T>A (p.Phe2991Tyr) c.6356T>A (p.Phe2119Tyr) c.9074T>A (p.Phe3025Tyr) c.9071T>A (p.Phe3024Tyr) c.8993T>A (p.Phe2998Tyr) c.8978T>A (p.Phe2993Tyr) c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2171T>A (p.Phe724Tyr) n.9069T>A | |
5 | g.90712297T>C | CA360396134 | ADGRV1 | c.9053T>C (p.Phe3018Ser) c.265+36088T>C (n.265+36088T>C) n.4512T>C c.2860T>C n.2197T>C c.3782T>C c.1750T>C n.9066T>C c.9050T>C (p.Phe3017Ser) c.8972T>C (p.Phe2991Ser) c.6356T>C (p.Phe2119Ser) c.9074T>C (p.Phe3025Ser) c.9071T>C (p.Phe3024Ser) c.8993T>C (p.Phe2998Ser) c.8978T>C (p.Phe2993Ser) c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2171T>C (p.Phe724Ser) n.9069T>C | |
5 | g.90712297T>G | CA360396135 | ADGRV1 | c.9053T>G (p.Phe3018Cys) c.265+36088T>G (n.265+36088T>G) n.4512T>G c.2860T>G n.2197T>G c.3782T>G c.1750T>G n.9066T>G c.9050T>G (p.Phe3017Cys) c.8972T>G (p.Phe2991Cys) c.6356T>G (p.Phe2119Cys) c.9074T>G (p.Phe3025Cys) c.9071T>G (p.Phe3024Cys) c.8993T>G (p.Phe2998Cys) c.8978T>G (p.Phe2993Cys) c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2171T>G (p.Phe724Cys) n.9069T>G | |
5 | g.90712298T>A | CA360396136 | ADGRV1 | c.9054T>A (p.Phe3018Leu) c.265+36089T>A (n.265+36089T>A) n.4513T>A c.2861T>A n.2198T>A c.3783T>A c.1751T>A n.9067T>A c.9051T>A (p.Phe3017Leu) c.8973T>A (p.Phe2991Leu) c.6357T>A (p.Phe2119Leu) c.9075T>A (p.Phe3025Leu) c.9072T>A (p.Phe3024Leu) c.8994T>A (p.Phe2998Leu) c.8979T>A (p.Phe2993Leu) c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.2172T>A (p.Phe724Leu) n.9070T>A | |
5 | g.90712298T>C | CA445411736 | ADGRV1 | c.9054T>C (p.Phe3018=) c.265+36089T>C (n.265+36089T>C) n.4513T>C c.2861T>C n.2198T>C c.3783T>C c.1751T>C n.9067T>C c.9051T>C (p.Phe3017=) c.8973T>C (p.Phe2991=) c.6357T>C (p.Phe2119=) c.9075T>C (p.Phe3025=) c.9072T>C (p.Phe3024=) c.8994T>C (p.Phe2998=) c.8979T>C (p.Phe2993=) c.2193T>C (p.Phe731=) c.2172T>C (p.Phe724=) n.9070T>C | |
5 | g.90712298T>G | CA3340437 | ADGRV1 | c.9054T>G (p.Phe3018Leu) c.265+36089T>G (n.265+36089T>G) n.4513T>G c.2861T>G n.2198T>G c.3783T>G c.1751T>G n.9067T>G c.9051T>G (p.Phe3017Leu) c.8973T>G (p.Phe2991Leu) c.6357T>G (p.Phe2119Leu) c.9075T>G (p.Phe3025Leu) c.9072T>G (p.Phe3024Leu) c.8994T>G (p.Phe2998Leu) c.8979T>G (p.Phe2993Leu) c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.2172T>G (p.Phe724Leu) n.9070T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712298T= | CA1562867521 | ADGRV1 | c.9054T= (p.Phe3018=) c.265+36089T= (n.265+36089T=) n.4513T= c.2861T= n.2198T= c.3783T= c.1751T= n.9067T= c.9051T= (p.Phe3017=) c.8973T= (p.Phe2991=) c.6357T= (p.Phe2119=) c.9075T= (p.Phe3025=) c.9072T= (p.Phe3024=) c.8994T= (p.Phe2998=) c.8979T= (p.Phe2993=) c.2193T= (p.Phe731=) c.2172T= (p.Phe724=) n.9070T= | |
5 | g.90712299G>A | CA360396139 | ADGRV1 | c.9055G>A (p.Ala3019Thr) c.265+36090G>A (n.265+36090G>A) n.4514G>A c.2862G>A n.2199G>A c.3784G>A c.1752G>A n.9068G>A c.9052G>A (p.Ala3018Thr) c.8974G>A (p.Ala2992Thr) c.6358G>A (p.Ala2120Thr) c.9076G>A (p.Ala3026Thr) c.9073G>A (p.Ala3025Thr) c.8995G>A (p.Ala2999Thr) c.8980G>A (p.Ala2994Thr) c.2194G>A (p.Ala732Thr) c.2173G>A (p.Ala725Thr) n.9071G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90712299G>C | CA360396138 | ADGRV1 | c.9055G>C (p.Ala3019Pro) c.265+36090G>C (n.265+36090G>C) n.4514G>C c.2862G>C n.2199G>C c.3784G>C c.1752G>C n.9068G>C c.9052G>C (p.Ala3018Pro) c.8974G>C (p.Ala2992Pro) c.6358G>C (p.Ala2120Pro) c.9076G>C (p.Ala3026Pro) c.9073G>C (p.Ala3025Pro) c.8995G>C (p.Ala2999Pro) c.8980G>C (p.Ala2994Pro) c.2194G>C (p.Ala732Pro) c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.9071G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712299G>T | CA360396137 | ADGRV1 | c.9055G>T (p.Ala3019Ser) c.265+36090G>T (n.265+36090G>T) n.4514G>T c.2862G>T n.2199G>T c.3784G>T c.1752G>T n.9068G>T c.9052G>T (p.Ala3018Ser) c.8974G>T (p.Ala2992Ser) c.6358G>T (p.Ala2120Ser) c.9076G>T (p.Ala3026Ser) c.9073G>T (p.Ala3025Ser) c.8995G>T (p.Ala2999Ser) c.8980G>T (p.Ala2994Ser) c.2194G>T (p.Ala732Ser) c.2173G>T (p.Ala725Ser) n.9071G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712300C>A | CA360396140 | ADGRV1 | c.9056C>A (p.Ala3019Asp) c.265+36091C>A (n.265+36091C>A) n.4515C>A c.2863C>A n.2200C>A c.3785C>A c.1753C>A n.9069C>A c.9053C>A (p.Ala3018Asp) c.8975C>A (p.Ala2992Asp) c.6359C>A (p.Ala2120Asp) c.9077C>A (p.Ala3026Asp) c.9074C>A (p.Ala3025Asp) c.8996C>A (p.Ala2999Asp) c.8981C>A (p.Ala2994Asp) c.2195C>A (p.Ala732Asp) c.2174C>A (p.Ala725Asp) n.9072C>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90712300C= | CA1562867522 | ADGRV1 | c.9056C= (p.Ala3019=) c.265+36091C= (n.265+36091C=) n.4515C= c.2863C= n.2200C= c.3785C= c.1753C= n.9069C= c.9053C= (p.Ala3018=) c.8975C= (p.Ala2992=) c.6359C= (p.Ala2120=) c.9077C= (p.Ala3026=) c.9074C= (p.Ala3025=) c.8996C= (p.Ala2999=) c.8981C= (p.Ala2994=) c.2195C= (p.Ala732=) c.2174C= (p.Ala725=) n.9072C= | |
5 | g.90712300C>G | CA360396141 | ADGRV1 | c.9056C>G (p.Ala3019Gly) c.265+36091C>G (n.265+36091C>G) n.4515C>G c.2863C>G n.2200C>G c.3785C>G c.1753C>G n.9069C>G c.9053C>G (p.Ala3018Gly) c.8975C>G (p.Ala2992Gly) c.6359C>G (p.Ala2120Gly) c.9077C>G (p.Ala3026Gly) c.9074C>G (p.Ala3025Gly) c.8996C>G (p.Ala2999Gly) c.8981C>G (p.Ala2994Gly) c.2195C>G (p.Ala732Gly) c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.9072C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712300C>T | CA122804739 | ADGRV1 | c.9056C>T (p.Ala3019Val) c.265+36091C>T (n.265+36091C>T) n.4515C>T c.2863C>T n.2200C>T c.3785C>T c.1753C>T n.9069C>T c.9053C>T (p.Ala3018Val) c.8975C>T (p.Ala2992Val) c.6359C>T (p.Ala2120Val) c.9077C>T (p.Ala3026Val) c.9074C>T (p.Ala3025Val) c.8996C>T (p.Ala2999Val) c.8981C>T (p.Ala2994Val) c.2195C>T (p.Ala732Val) c.2174C>T (p.Ala725Val) n.9072C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712301T>A | CA445411744 | ADGRV1 | c.9057T>A (p.Ala3019=) c.265+36092T>A (n.265+36092T>A) n.4516T>A c.2864T>A n.2201T>A c.3786T>A c.1754T>A n.9070T>A c.9054T>A (p.Ala3018=) c.8976T>A (p.Ala2992=) c.6360T>A (p.Ala2120=) c.9078T>A (p.Ala3026=) c.9075T>A (p.Ala3025=) c.8997T>A (p.Ala2999=) c.8982T>A (p.Ala2994=) c.2196T>A (p.Ala732=) c.2175T>A (p.Ala725=) n.9073T>A | |
5 | g.90712301T>C | CA445411745 | ADGRV1 | c.9057T>C (p.Ala3019=) c.265+36092T>C (n.265+36092T>C) n.4516T>C c.2864T>C n.2201T>C c.3786T>C c.1754T>C n.9070T>C c.9054T>C (p.Ala3018=) c.8976T>C (p.Ala2992=) c.6360T>C (p.Ala2120=) c.9078T>C (p.Ala3026=) c.9075T>C (p.Ala3025=) c.8997T>C (p.Ala2999=) c.8982T>C (p.Ala2994=) c.2196T>C (p.Ala732=) c.2175T>C (p.Ala725=) n.9073T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712301T>G | CA445411746 | ADGRV1 | c.9057T>G (p.Ala3019=) c.265+36092T>G (n.265+36092T>G) n.4516T>G c.2864T>G n.2201T>G c.3786T>G c.1754T>G n.9070T>G c.9054T>G (p.Ala3018=) c.8976T>G (p.Ala2992=) c.6360T>G (p.Ala2120=) c.9078T>G (p.Ala3026=) c.9075T>G (p.Ala3025=) c.8997T>G (p.Ala2999=) c.8982T>G (p.Ala2994=) c.2196T>G (p.Ala732=) c.2175T>G (p.Ala725=) n.9073T>G | |
5 | g.90712301T= | CA1562867523 | ADGRV1 | c.9057T= (p.Ala3019=) c.265+36092T= (n.265+36092T=) n.4516T= c.2864T= n.2201T= c.3786T= c.1754T= n.9070T= c.9054T= (p.Ala3018=) c.8976T= (p.Ala2992=) c.6360T= (p.Ala2120=) c.9078T= (p.Ala3026=) c.9075T= (p.Ala3025=) c.8997T= (p.Ala2999=) c.8982T= (p.Ala2994=) c.2196T= (p.Ala732=) c.2175T= (p.Ala725=) n.9073T= | |
5 | g.90712302del | CA2674570022 | ADGRV1 | c.9058del (p.Asp3020MetfsTer11) c.265+36093del (n.265+36093del) n.4517del c.2865del n.2202del c.3787del c.1755del n.9071del c.9055del (p.Asp3019MetfsTer11) c.8977del (p.Asp2993MetfsTer11) c.6361del (p.Asp2121MetfsTer11) c.9079del (p.Asp3027MetfsTer11) c.9076del (p.Asp3026MetfsTer11) c.8998del (p.Asp3000MetfsTer11) c.8983del (p.Asp2995MetfsTer11) c.2197del (p.Asp733MetfsTer11) c.2176del (p.Asp726MetfsTer11) n.9074del | gnomAD v4 |
5 | g.90712302G>A | CA360396142 | ADGRV1 | c.9058G>A (p.Asp3020Asn) c.265+36093G>A (n.265+36093G>A) n.4517G>A c.2865G>A n.2202G>A c.3787G>A c.1755G>A n.9071G>A c.9055G>A (p.Asp3019Asn) c.8977G>A (p.Asp2993Asn) c.6361G>A (p.Asp2121Asn) c.9079G>A (p.Asp3027Asn) c.9076G>A (p.Asp3026Asn) c.8998G>A (p.Asp3000Asn) c.8983G>A (p.Asp2995Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.2176G>A (p.Asp726Asn) n.9074G>A | |
5 | g.90712302G>C | CA360396143 | ADGRV1 | c.9058G>C (p.Asp3020His) c.265+36093G>C (n.265+36093G>C) n.4517G>C c.2865G>C n.2202G>C c.3787G>C c.1755G>C n.9071G>C c.9055G>C (p.Asp3019His) c.8977G>C (p.Asp2993His) c.6361G>C (p.Asp2121His) c.9079G>C (p.Asp3027His) c.9076G>C (p.Asp3026His) c.8998G>C (p.Asp3000His) c.8983G>C (p.Asp2995His) c.2197G>C (p.Asp733His) c.2176G>C (p.Asp726His) n.9074G>C | |
5 | g.90712302G>T | CA360396144 | ADGRV1 | c.9058G>T (p.Asp3020Tyr) c.265+36093G>T (n.265+36093G>T) n.4517G>T c.2865G>T n.2202G>T c.3787G>T c.1755G>T n.9071G>T c.9055G>T (p.Asp3019Tyr) c.8977G>T (p.Asp2993Tyr) c.6361G>T (p.Asp2121Tyr) c.9079G>T (p.Asp3027Tyr) c.9076G>T (p.Asp3026Tyr) c.8998G>T (p.Asp3000Tyr) c.8983G>T (p.Asp2995Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.2176G>T (p.Asp726Tyr) n.9074G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712303A= | CA1562867524 | ADGRV1 | c.9059A= (p.Asp3020=) c.265+36094A= (n.265+36094A=) n.4518A= c.2866A= n.2203A= c.3788A= c.1756A= n.9072A= c.9056A= (p.Asp3019=) c.8978A= (p.Asp2993=) c.6362A= (p.Asp2121=) c.9080A= (p.Asp3027=) c.9077A= (p.Asp3026=) c.8999A= (p.Asp3000=) c.8984A= (p.Asp2995=) c.2198A= (p.Asp733=) c.2177A= (p.Asp726=) n.9075A= | |
5 | g.90712303A>C | CA360396147 | ADGRV1 | c.9059A>C (p.Asp3020Ala) c.265+36094A>C (n.265+36094A>C) n.4518A>C c.2866A>C n.2203A>C c.3788A>C c.1756A>C n.9072A>C c.9056A>C (p.Asp3019Ala) c.8978A>C (p.Asp2993Ala) c.6362A>C (p.Asp2121Ala) c.9080A>C (p.Asp3027Ala) c.9077A>C (p.Asp3026Ala) c.8999A>C (p.Asp3000Ala) c.8984A>C (p.Asp2995Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.2177A>C (p.Asp726Ala) n.9075A>C | |
5 | g.90712303A>G | CA360396145 | ADGRV1 | c.9059A>G (p.Asp3020Gly) c.265+36094A>G (n.265+36094A>G) n.4518A>G c.2866A>G n.2203A>G c.3788A>G c.1756A>G n.9072A>G c.9056A>G (p.Asp3019Gly) c.8978A>G (p.Asp2993Gly) c.6362A>G (p.Asp2121Gly) c.9080A>G (p.Asp3027Gly) c.9077A>G (p.Asp3026Gly) c.8999A>G (p.Asp3000Gly) c.8984A>G (p.Asp2995Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.2177A>G (p.Asp726Gly) n.9075A>G | dbSNP |
5 | g.90712303A>T | CA360396146 | ADGRV1 | c.9059A>T (p.Asp3020Val) c.265+36094A>T (n.265+36094A>T) n.4518A>T c.2866A>T n.2203A>T c.3788A>T c.1756A>T n.9072A>T c.9056A>T (p.Asp3019Val) c.8978A>T (p.Asp2993Val) c.6362A>T (p.Asp2121Val) c.9080A>T (p.Asp3027Val) c.9077A>T (p.Asp3026Val) c.8999A>T (p.Asp3000Val) c.8984A>T (p.Asp2995Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.2177A>T (p.Asp726Val) n.9075A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712304T>A | CA360396148 | ADGRV1 | c.9060T>A (p.Asp3020Glu) c.265+36095T>A (n.265+36095T>A) n.4519T>A c.2867T>A n.2204T>A c.3789T>A c.1757T>A n.9073T>A c.9057T>A (p.Asp3019Glu) c.8979T>A (p.Asp2993Glu) c.6363T>A (p.Asp2121Glu) c.9081T>A (p.Asp3027Glu) c.9078T>A (p.Asp3026Glu) c.9000T>A (p.Asp3000Glu) c.8985T>A (p.Asp2995Glu) c.2199T>A (p.Asp733Glu) c.2178T>A (p.Asp726Glu) n.9076T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712304T>C | CA3340438 | ADGRV1 | c.9060T>C (p.Asp3020=) c.265+36095T>C (n.265+36095T>C) n.4519T>C c.2867T>C n.2204T>C c.3789T>C c.1757T>C n.9073T>C c.9057T>C (p.Asp3019=) c.8979T>C (p.Asp2993=) c.6363T>C (p.Asp2121=) c.9081T>C (p.Asp3027=) c.9078T>C (p.Asp3026=) c.9000T>C (p.Asp3000=) c.8985T>C (p.Asp2995=) c.2199T>C (p.Asp733=) c.2178T>C (p.Asp726=) n.9076T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712304T>G | CA360396149 | ADGRV1 | c.9060T>G (p.Asp3020Glu) c.265+36095T>G (n.265+36095T>G) n.4519T>G c.2867T>G n.2204T>G c.3789T>G c.1757T>G n.9073T>G c.9057T>G (p.Asp3019Glu) c.8979T>G (p.Asp2993Glu) c.6363T>G (p.Asp2121Glu) c.9081T>G (p.Asp3027Glu) c.9078T>G (p.Asp3026Glu) c.9000T>G (p.Asp3000Glu) c.8985T>G (p.Asp2995Glu) c.2199T>G (p.Asp733Glu) c.2178T>G (p.Asp726Glu) n.9076T>G | |
5 | g.90712304T= | CA1562867525 | ADGRV1 | c.9060T= (p.Asp3020=) c.265+36095T= (n.265+36095T=) n.4519T= c.2867T= n.2204T= c.3789T= c.1757T= n.9073T= c.9057T= (p.Asp3019=) c.8979T= (p.Asp2993=) c.6363T= (p.Asp2121=) c.9081T= (p.Asp3027=) c.9078T= (p.Asp3026=) c.9000T= (p.Asp3000=) c.8985T= (p.Asp2995=) c.2199T= (p.Asp733=) c.2178T= (p.Asp726=) n.9076T= | |
5 | g.90712305G>A | CA360396150 | ADGRV1 | c.9061G>A (p.Gly3021Arg) c.265+36096G>A (n.265+36096G>A) n.4520G>A c.2868G>A n.2205G>A c.3790G>A c.1758G>A n.9074G>A c.9058G>A (p.Gly3020Arg) c.8980G>A (p.Gly2994Arg) c.6364G>A (p.Gly2122Arg) c.9082G>A (p.Gly3028Arg) c.9079G>A (p.Gly3027Arg) c.9001G>A (p.Gly3001Arg) c.8986G>A (p.Gly2996Arg) c.2200G>A (p.Gly734Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) n.9077G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712305G>C | CA360396151 | ADGRV1 | c.9061G>C (p.Gly3021Arg) c.265+36096G>C (n.265+36096G>C) n.4520G>C c.2868G>C n.2205G>C c.3790G>C c.1758G>C n.9074G>C c.9058G>C (p.Gly3020Arg) c.8980G>C (p.Gly2994Arg) c.6364G>C (p.Gly2122Arg) c.9082G>C (p.Gly3028Arg) c.9079G>C (p.Gly3027Arg) c.9001G>C (p.Gly3001Arg) c.8986G>C (p.Gly2996Arg) c.2200G>C (p.Gly734Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.9077G>C | |
5 | g.90712305G>T | CA360396152 | ADGRV1 | c.9061G>T (p.Gly3021Ter) c.265+36096G>T (n.265+36096G>T) n.4520G>T c.2868G>T n.2205G>T c.3790G>T c.1758G>T n.9074G>T c.9058G>T (p.Gly3020Ter) c.8980G>T (p.Gly2994Ter) c.6364G>T (p.Gly2122Ter) c.9082G>T (p.Gly3028Ter) c.9079G>T (p.Gly3027Ter) c.9001G>T (p.Gly3001Ter) c.8986G>T (p.Gly2996Ter) c.2200G>T (p.Gly734Ter) c.2179G>T (p.Gly727Ter) n.9077G>T | |
5 | g.90712306del | CA2674570030 | ADGRV1 | c.9062del (p.Gly3021GlufsTer10) c.265+36097del (n.265+36097del) n.4521del c.2869del n.2206del c.3791del c.1759del n.9075del c.9059del (p.Gly3020GlufsTer10) c.8981del (p.Gly2994GlufsTer10) c.6365del (p.Gly2122GlufsTer10) c.9083del (p.Gly3028GlufsTer10) c.9080del (p.Gly3027GlufsTer10) c.9002del (p.Gly3001GlufsTer10) c.8987del (p.Gly2996GlufsTer10) c.2201del (p.Gly734GlufsTer10) c.2180del (p.Gly727GlufsTer10) n.9078del | gnomAD v4 |
5 | g.90712306G>A | CA360396153 | ADGRV1 | c.9062G>A (p.Gly3021Glu) c.265+36097G>A (n.265+36097G>A) n.4521G>A c.2869G>A n.2206G>A c.3791G>A c.1759G>A n.9075G>A c.9059G>A (p.Gly3020Glu) c.8981G>A (p.Gly2994Glu) c.6365G>A (p.Gly2122Glu) c.9083G>A (p.Gly3028Glu) c.9080G>A (p.Gly3027Glu) c.9002G>A (p.Gly3001Glu) c.8987G>A (p.Gly2996Glu) c.2201G>A (p.Gly734Glu) c.2180G>A (p.Gly727Glu) n.9078G>A | |
5 | g.90712306G>C | CA360396154 | ADGRV1 | c.9062G>C (p.Gly3021Ala) c.265+36097G>C (n.265+36097G>C) n.4521G>C c.2869G>C n.2206G>C c.3791G>C c.1759G>C n.9075G>C c.9059G>C (p.Gly3020Ala) c.8981G>C (p.Gly2994Ala) c.6365G>C (p.Gly2122Ala) c.9083G>C (p.Gly3028Ala) c.9080G>C (p.Gly3027Ala) c.9002G>C (p.Gly3001Ala) c.8987G>C (p.Gly2996Ala) c.2201G>C (p.Gly734Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.9078G>C | |
5 | g.90712306G>T | CA360396155 | ADGRV1 | c.9062G>T (p.Gly3021Val) c.265+36097G>T (n.265+36097G>T) n.4521G>T c.2869G>T n.2206G>T c.3791G>T c.1759G>T n.9075G>T c.9059G>T (p.Gly3020Val) c.8981G>T (p.Gly2994Val) c.6365G>T (p.Gly2122Val) c.9083G>T (p.Gly3028Val) c.9080G>T (p.Gly3027Val) c.9002G>T (p.Gly3001Val) c.8987G>T (p.Gly2996Val) c.2201G>T (p.Gly734Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) n.9078G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712307A>C | CA445411764 | ADGRV1 | c.9063A>C (p.Gly3021=) c.265+36098A>C (n.265+36098A>C) n.4522A>C c.2870A>C n.2207A>C c.3792A>C c.1760A>C n.9076A>C c.9060A>C (p.Gly3020=) c.8982A>C (p.Gly2994=) c.6366A>C (p.Gly2122=) c.9084A>C (p.Gly3028=) c.9081A>C (p.Gly3027=) c.9003A>C (p.Gly3001=) c.8988A>C (p.Gly2996=) c.2202A>C (p.Gly734=) c.2181A>C (p.Gly727=) n.9079A>C | |
5 | g.90712307A>G | CA445411766 | ADGRV1 | c.9063A>G (p.Gly3021=) c.265+36098A>G (n.265+36098A>G) n.4522A>G c.2870A>G n.2207A>G c.3792A>G c.1760A>G n.9076A>G c.9060A>G (p.Gly3020=) c.8982A>G (p.Gly2994=) c.6366A>G (p.Gly2122=) c.9084A>G (p.Gly3028=) c.9081A>G (p.Gly3027=) c.9003A>G (p.Gly3001=) c.8988A>G (p.Gly2996=) c.2202A>G (p.Gly734=) c.2181A>G (p.Gly727=) n.9079A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712307A>T | CA445411767 | ADGRV1 | c.9063A>T (p.Gly3021=) c.265+36098A>T (n.265+36098A>T) n.4522A>T c.2870A>T n.2207A>T c.3792A>T c.1760A>T n.9076A>T c.9060A>T (p.Gly3020=) c.8982A>T (p.Gly2994=) c.6366A>T (p.Gly2122=) c.9084A>T (p.Gly3028=) c.9081A>T (p.Gly3027=) c.9003A>T (p.Gly3001=) c.8988A>T (p.Gly2996=) c.2202A>T (p.Gly734=) c.2181A>T (p.Gly727=) n.9079A>T | |
5 | g.90712308G>A | CA360396156 | ADGRV1 | c.9064G>A (p.Glu3022Lys) c.265+36099G>A (n.265+36099G>A) n.4523G>A c.2871G>A n.2208G>A c.3793G>A c.1761G>A n.9077G>A c.9061G>A (p.Glu3021Lys) c.8983G>A (p.Glu2995Lys) c.6367G>A (p.Glu2123Lys) c.9085G>A (p.Glu3029Lys) c.9082G>A (p.Glu3028Lys) c.9004G>A (p.Glu3002Lys) c.8989G>A (p.Glu2997Lys) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.2182G>A (p.Glu728Lys) n.9080G>A | |
5 | g.90712308G>C | CA360396157 | ADGRV1 | c.9064G>C (p.Glu3022Gln) c.265+36099G>C (n.265+36099G>C) n.4523G>C c.2871G>C n.2208G>C c.3793G>C c.1761G>C n.9077G>C c.9061G>C (p.Glu3021Gln) c.8983G>C (p.Glu2995Gln) c.6367G>C (p.Glu2123Gln) c.9085G>C (p.Glu3029Gln) c.9082G>C (p.Glu3028Gln) c.9004G>C (p.Glu3002Gln) c.8989G>C (p.Glu2997Gln) c.2203G>C (p.Glu735Gln) c.2182G>C (p.Glu728Gln) n.9080G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712308G>T | CA360396158 | ADGRV1 | c.9064G>T (p.Glu3022Ter) c.265+36099G>T (n.265+36099G>T) n.4523G>T c.2871G>T n.2208G>T c.3793G>T c.1761G>T n.9077G>T c.9061G>T (p.Glu3021Ter) c.8983G>T (p.Glu2995Ter) c.6367G>T (p.Glu2123Ter) c.9085G>T (p.Glu3029Ter) c.9082G>T (p.Glu3028Ter) c.9004G>T (p.Glu3002Ter) c.8989G>T (p.Glu2997Ter) c.2203G>T (p.Glu735Ter) c.2182G>T (p.Glu728Ter) n.9080G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712309A>C | CA360396159 | ADGRV1 | c.9065A>C (p.Glu3022Ala) c.265+36100A>C (n.265+36100A>C) n.4524A>C c.2872A>C n.2209A>C c.3794A>C c.1762A>C n.9078A>C c.9062A>C (p.Glu3021Ala) c.8984A>C (p.Glu2995Ala) c.6368A>C (p.Glu2123Ala) c.9086A>C (p.Glu3029Ala) c.9083A>C (p.Glu3028Ala) c.9005A>C (p.Glu3002Ala) c.8990A>C (p.Glu2997Ala) c.2204A>C (p.Glu735Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.9081A>C | |
5 | g.90712309A>G | CA360396161 | ADGRV1 | c.9065A>G (p.Glu3022Gly) c.265+36100A>G (n.265+36100A>G) n.4524A>G c.2872A>G n.2209A>G c.3794A>G c.1762A>G n.9078A>G c.9062A>G (p.Glu3021Gly) c.8984A>G (p.Glu2995Gly) c.6368A>G (p.Glu2123Gly) c.9086A>G (p.Glu3029Gly) c.9083A>G (p.Glu3028Gly) c.9005A>G (p.Glu3002Gly) c.8990A>G (p.Glu2997Gly) c.2204A>G (p.Glu735Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) n.9081A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712309A>T | CA360396160 | ADGRV1 | c.9065A>T (p.Glu3022Val) c.265+36100A>T (n.265+36100A>T) n.4524A>T c.2872A>T n.2209A>T c.3794A>T c.1762A>T n.9078A>T c.9062A>T (p.Glu3021Val) c.8984A>T (p.Glu2995Val) c.6368A>T (p.Glu2123Val) c.9086A>T (p.Glu3029Val) c.9083A>T (p.Glu3028Val) c.9005A>T (p.Glu3002Val) c.8990A>T (p.Glu2997Val) c.2204A>T (p.Glu735Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) n.9081A>T | |
5 | g.90712310A>C | CA360396162 | ADGRV1 | c.9066A>C (p.Glu3022Asp) c.265+36101A>C (n.265+36101A>C) n.4525A>C c.2873A>C n.2210A>C c.3795A>C c.1763A>C n.9079A>C c.9063A>C (p.Glu3021Asp) c.8985A>C (p.Glu2995Asp) c.6369A>C (p.Glu2123Asp) c.9087A>C (p.Glu3029Asp) c.9084A>C (p.Glu3028Asp) c.9006A>C (p.Glu3002Asp) c.8991A>C (p.Glu2997Asp) c.2205A>C (p.Glu735Asp) c.2184A>C (p.Glu728Asp) n.9082A>C | |
5 | g.90712310A>G | CA445411775 | ADGRV1 | c.9066A>G (p.Glu3022=) c.265+36101A>G (n.265+36101A>G) n.4525A>G c.2873A>G n.2210A>G c.3795A>G c.1763A>G n.9079A>G c.9063A>G (p.Glu3021=) c.8985A>G (p.Glu2995=) c.6369A>G (p.Glu2123=) c.9087A>G (p.Glu3029=) c.9084A>G (p.Glu3028=) c.9006A>G (p.Glu3002=) c.8991A>G (p.Glu2997=) c.2205A>G (p.Glu735=) c.2184A>G (p.Glu728=) n.9082A>G | |
5 | g.90712310A>T | CA360396163 | ADGRV1 | c.9066A>T (p.Glu3022Asp) c.265+36101A>T (n.265+36101A>T) n.4525A>T c.2873A>T n.2210A>T c.3795A>T c.1763A>T n.9079A>T c.9063A>T (p.Glu3021Asp) c.8985A>T (p.Glu2995Asp) c.6369A>T (p.Glu2123Asp) c.9087A>T (p.Glu3029Asp) c.9084A>T (p.Glu3028Asp) c.9006A>T (p.Glu3002Asp) c.8991A>T (p.Glu2997Asp) c.2205A>T (p.Glu735Asp) c.2184A>T (p.Glu728Asp) n.9082A>T | |
5 | g.90712311A>C | CA445411778 | ADGRV1 | c.9067A>C (p.Arg3023=) c.265+36102A>C (n.265+36102A>C) n.4526A>C c.2874A>C n.2211A>C c.3796A>C c.1764A>C n.9080A>C c.9064A>C (p.Arg3022=) c.8986A>C (p.Arg2996=) c.6370A>C (p.Arg2124=) c.9088A>C (p.Arg3030=) c.9085A>C (p.Arg3029=) c.9007A>C (p.Arg3003=) c.8992A>C (p.Arg2998=) c.2206A>C (p.Arg736=) c.2185A>C (p.Arg729=) n.9083A>C | |
5 | g.90712311A>G | CA360396164 | ADGRV1 | c.9067A>G (p.Arg3023Gly) c.265+36102A>G (n.265+36102A>G) n.4526A>G c.2874A>G n.2211A>G c.3796A>G c.1764A>G n.9080A>G c.9064A>G (p.Arg3022Gly) c.8986A>G (p.Arg2996Gly) c.6370A>G (p.Arg2124Gly) c.9088A>G (p.Arg3030Gly) c.9085A>G (p.Arg3029Gly) c.9007A>G (p.Arg3003Gly) c.8992A>G (p.Arg2998Gly) c.2206A>G (p.Arg736Gly) c.2185A>G (p.Arg729Gly) n.9083A>G | |
5 | g.90712311A>T | CA360396165 | ADGRV1 | c.9067A>T (p.Arg3023Trp) c.265+36102A>T (n.265+36102A>T) n.4526A>T c.2874A>T n.2211A>T c.3796A>T c.1764A>T n.9080A>T c.9064A>T (p.Arg3022Trp) c.8986A>T (p.Arg2996Trp) c.6370A>T (p.Arg2124Trp) c.9088A>T (p.Arg3030Trp) c.9085A>T (p.Arg3029Trp) c.9007A>T (p.Arg3003Trp) c.8992A>T (p.Arg2998Trp) c.2206A>T (p.Arg736Trp) c.2185A>T (p.Arg729Trp) n.9083A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712312G>A | CA360396166 | ADGRV1 | c.9068G>A (p.Arg3023Lys) c.265+36103G>A (n.265+36103G>A) n.4527G>A c.2875G>A n.2212G>A c.3797G>A c.1765G>A n.9081G>A c.9065G>A (p.Arg3022Lys) c.8987G>A (p.Arg2996Lys) c.6371G>A (p.Arg2124Lys) c.9089G>A (p.Arg3030Lys) c.9086G>A (p.Arg3029Lys) c.9008G>A (p.Arg3003Lys) c.8993G>A (p.Arg2998Lys) c.2207G>A (p.Arg736Lys) c.2186G>A (p.Arg729Lys) n.9084G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90712312G>C | CA360396167 | ADGRV1 | c.9068G>C (p.Arg3023Thr) c.265+36103G>C (n.265+36103G>C) n.4527G>C c.2875G>C n.2212G>C c.3797G>C c.1765G>C n.9081G>C c.9065G>C (p.Arg3022Thr) c.8987G>C (p.Arg2996Thr) c.6371G>C (p.Arg2124Thr) c.9089G>C (p.Arg3030Thr) c.9086G>C (p.Arg3029Thr) c.9008G>C (p.Arg3003Thr) c.8993G>C (p.Arg2998Thr) c.2207G>C (p.Arg736Thr) c.2186G>C (p.Arg729Thr) n.9084G>C | |
5 | g.90712312G= | CA1562867526 | ADGRV1 | c.9068G= (p.Arg3023=) c.265+36103G= (n.265+36103G=) n.4527G= c.2875G= n.2212G= c.3797G= c.1765G= n.9081G= c.9065G= (p.Arg3022=) c.8987G= (p.Arg2996=) c.6371G= (p.Arg2124=) c.9089G= (p.Arg3030=) c.9086G= (p.Arg3029=) c.9008G= (p.Arg3003=) c.8993G= (p.Arg2998=) c.2207G= (p.Arg736=) c.2186G= (p.Arg729=) n.9084G= | |
5 | g.90712312G>T | CA360396168 | ADGRV1 | c.9068G>T (p.Arg3023Met) c.265+36103G>T (n.265+36103G>T) n.4527G>T c.2875G>T n.2212G>T c.3797G>T c.1765G>T n.9081G>T c.9065G>T (p.Arg3022Met) c.8987G>T (p.Arg2996Met) c.6371G>T (p.Arg2124Met) c.9089G>T (p.Arg3030Met) c.9086G>T (p.Arg3029Met) c.9008G>T (p.Arg3003Met) c.8993G>T (p.Arg2998Met) c.2207G>T (p.Arg736Met) c.2186G>T (p.Arg729Met) n.9084G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712313G>A | CA445411785 | ADGRV1 | c.9069G>A (p.Arg3023=) c.265+36104G>A (n.265+36104G>A) n.4528G>A c.2876G>A n.2213G>A c.3798G>A c.1766G>A n.9082G>A c.9066G>A (p.Arg3022=) c.8988G>A (p.Arg2996=) c.6372G>A (p.Arg2124=) c.9090G>A (p.Arg3030=) c.9087G>A (p.Arg3029=) c.9009G>A (p.Arg3003=) c.8994G>A (p.Arg2998=) c.2208G>A (p.Arg736=) c.2187G>A (p.Arg729=) n.9085G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712313G>C | CA3340439 | ADGRV1 | c.9069G>C (p.Arg3023Ser) c.265+36104G>C (n.265+36104G>C) n.4528G>C c.2876G>C n.2213G>C c.3798G>C c.1766G>C n.9082G>C c.9066G>C (p.Arg3022Ser) c.8988G>C (p.Arg2996Ser) c.6372G>C (p.Arg2124Ser) c.9090G>C (p.Arg3030Ser) c.9087G>C (p.Arg3029Ser) c.9009G>C (p.Arg3003Ser) c.8994G>C (p.Arg2998Ser) c.2208G>C (p.Arg736Ser) c.2187G>C (p.Arg729Ser) n.9085G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712313G= | CA1562867527 | ADGRV1 | c.9069G= (p.Arg3023=) c.265+36104G= (n.265+36104G=) n.4528G= c.2876G= n.2213G= c.3798G= c.1766G= n.9082G= c.9066G= (p.Arg3022=) c.8988G= (p.Arg2996=) c.6372G= (p.Arg2124=) c.9090G= (p.Arg3030=) c.9087G= (p.Arg3029=) c.9009G= (p.Arg3003=) c.8994G= (p.Arg2998=) c.2208G= (p.Arg736=) c.2187G= (p.Arg729=) n.9085G= | |
5 | g.90712313G>T | CA360396169 | ADGRV1 | c.9069G>T (p.Arg3023Ser) c.265+36104G>T (n.265+36104G>T) n.4528G>T c.2876G>T n.2213G>T c.3798G>T c.1766G>T n.9082G>T c.9066G>T (p.Arg3022Ser) c.8988G>T (p.Arg2996Ser) c.6372G>T (p.Arg2124Ser) c.9090G>T (p.Arg3030Ser) c.9087G>T (p.Arg3029Ser) c.9009G>T (p.Arg3003Ser) c.8994G>T (p.Arg2998Ser) c.2208G>T (p.Arg736Ser) c.2187G>T (p.Arg729Ser) n.9085G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90712314T>A | CA360396170 | ADGRV1 | c.9070T>A (p.Tyr3024Asn) c.265+36105T>A (n.265+36105T>A) n.4529T>A c.2877T>A n.2214T>A c.3799T>A c.1767T>A n.9083T>A c.9067T>A (p.Tyr3023Asn) c.8989T>A (p.Tyr2997Asn) c.6373T>A (p.Tyr2125Asn) c.9091T>A (p.Tyr3031Asn) c.9088T>A (p.Tyr3030Asn) c.9010T>A (p.Tyr3004Asn) c.8995T>A (p.Tyr2999Asn) c.2209T>A (p.Tyr737Asn) c.2188T>A (p.Tyr730Asn) n.9086T>A | |
5 | g.90712314T>C | CA360396171 | ADGRV1 | c.9070T>C (p.Tyr3024His) c.265+36105T>C (n.265+36105T>C) n.4529T>C c.2877T>C n.2214T>C c.3799T>C c.1767T>C n.9083T>C c.9067T>C (p.Tyr3023His) c.8989T>C (p.Tyr2997His) c.6373T>C (p.Tyr2125His) c.9091T>C (p.Tyr3031His) c.9088T>C (p.Tyr3030His) c.9010T>C (p.Tyr3004His) c.8995T>C (p.Tyr2999His) c.2209T>C (p.Tyr737His) c.2188T>C (p.Tyr730His) n.9086T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712314T>G | CA360396172 | ADGRV1 | c.9070T>G (p.Tyr3024Asp) c.265+36105T>G (n.265+36105T>G) n.4529T>G c.2877T>G n.2214T>G c.3799T>G c.1767T>G n.9083T>G c.9067T>G (p.Tyr3023Asp) c.8989T>G (p.Tyr2997Asp) c.6373T>G (p.Tyr2125Asp) c.9091T>G (p.Tyr3031Asp) c.9088T>G (p.Tyr3030Asp) c.9010T>G (p.Tyr3004Asp) c.8995T>G (p.Tyr2999Asp) c.2209T>G (p.Tyr737Asp) c.2188T>G (p.Tyr730Asp) n.9086T>G | |
5 | g.90712315A= | CA1562867528 | ADGRV1 | c.9071A= (p.Tyr3024=) c.265+36106A= (n.265+36106A=) n.4530A= c.2878A= n.2215A= c.3800A= c.1768A= n.9084A= c.9068A= (p.Tyr3023=) c.8990A= (p.Tyr2997=) c.6374A= (p.Tyr2125=) c.9092A= (p.Tyr3031=) c.9089A= (p.Tyr3030=) c.9011A= (p.Tyr3004=) c.8996A= (p.Tyr2999=) c.2210A= (p.Tyr737=) c.2189A= (p.Tyr730=) n.9087A= | |
5 | g.90712315A>C | CA360396174 | ADGRV1 | c.9071A>C (p.Tyr3024Ser) c.265+36106A>C (n.265+36106A>C) n.4530A>C c.2878A>C n.2215A>C c.3800A>C c.1768A>C n.9084A>C c.9068A>C (p.Tyr3023Ser) c.8990A>C (p.Tyr2997Ser) c.6374A>C (p.Tyr2125Ser) c.9092A>C (p.Tyr3031Ser) c.9089A>C (p.Tyr3030Ser) c.9011A>C (p.Tyr3004Ser) c.8996A>C (p.Tyr2999Ser) c.2210A>C (p.Tyr737Ser) c.2189A>C (p.Tyr730Ser) n.9087A>C | |
5 | g.90712315A>G | CA360396173 | ADGRV1 | c.9071A>G (p.Tyr3024Cys) c.265+36106A>G (n.265+36106A>G) n.4530A>G c.2878A>G n.2215A>G c.3800A>G c.1768A>G n.9084A>G c.9068A>G (p.Tyr3023Cys) c.8990A>G (p.Tyr2997Cys) c.6374A>G (p.Tyr2125Cys) c.9092A>G (p.Tyr3031Cys) c.9089A>G (p.Tyr3030Cys) c.9011A>G (p.Tyr3004Cys) c.8996A>G (p.Tyr2999Cys) c.2210A>G (p.Tyr737Cys) c.2189A>G (p.Tyr730Cys) n.9087A>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90712315A>T | CA3340440 | ADGRV1 | c.9071A>T (p.Tyr3024Phe) c.265+36106A>T (n.265+36106A>T) n.4530A>T c.2878A>T n.2215A>T c.3800A>T c.1768A>T n.9084A>T c.9068A>T (p.Tyr3023Phe) c.8990A>T (p.Tyr2997Phe) c.6374A>T (p.Tyr2125Phe) c.9092A>T (p.Tyr3031Phe) c.9089A>T (p.Tyr3030Phe) c.9011A>T (p.Tyr3004Phe) c.8996A>T (p.Tyr2999Phe) c.2210A>T (p.Tyr737Phe) c.2189A>T (p.Tyr730Phe) n.9087A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712316T>A | CA360396175 | ADGRV1 | c.9072T>A (p.Tyr3024Ter) c.265+36107T>A (n.265+36107T>A) n.4531T>A c.2879T>A n.2216T>A c.3801T>A c.1769T>A n.9085T>A c.9069T>A (p.Tyr3023Ter) c.8991T>A (p.Tyr2997Ter) c.6375T>A (p.Tyr2125Ter) c.9093T>A (p.Tyr3031Ter) c.9090T>A (p.Tyr3030Ter) c.9012T>A (p.Tyr3004Ter) c.8997T>A (p.Tyr2999Ter) c.2211T>A (p.Tyr737Ter) c.2190T>A (p.Tyr730Ter) n.9088T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712316T>C | CA3340441 | ADGRV1 | c.9072T>C (p.Tyr3024=) c.265+36107T>C (n.265+36107T>C) n.4531T>C c.2879T>C n.2216T>C c.3801T>C c.1769T>C n.9085T>C c.9069T>C (p.Tyr3023=) c.8991T>C (p.Tyr2997=) c.6375T>C (p.Tyr2125=) c.9093T>C (p.Tyr3031=) c.9090T>C (p.Tyr3030=) c.9012T>C (p.Tyr3004=) c.8997T>C (p.Tyr2999=) c.2211T>C (p.Tyr737=) c.2190T>C (p.Tyr730=) n.9088T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712316T>G | CA360396176 | ADGRV1 | c.9072T>G (p.Tyr3024Ter) c.265+36107T>G (n.265+36107T>G) n.4531T>G c.2879T>G n.2216T>G c.3801T>G c.1769T>G n.9085T>G c.9069T>G (p.Tyr3023Ter) c.8991T>G (p.Tyr2997Ter) c.6375T>G (p.Tyr2125Ter) c.9093T>G (p.Tyr3031Ter) c.9090T>G (p.Tyr3030Ter) c.9012T>G (p.Tyr3004Ter) c.8997T>G (p.Tyr2999Ter) c.2211T>G (p.Tyr737Ter) c.2190T>G (p.Tyr730Ter) n.9088T>G | |
5 | g.90712316T= | CA1562867529 | ADGRV1 | c.9072T= (p.Tyr3024=) c.265+36107T= (n.265+36107T=) n.4531T= c.2879T= n.2216T= c.3801T= c.1769T= n.9085T= c.9069T= (p.Tyr3023=) c.8991T= (p.Tyr2997=) c.6375T= (p.Tyr2125=) c.9093T= (p.Tyr3031=) c.9090T= (p.Tyr3030=) c.9012T= (p.Tyr3004=) c.8997T= (p.Tyr2999=) c.2211T= (p.Tyr737=) c.2190T= (p.Tyr730=) n.9088T= | |
5 | g.90712317A>C | CA360396177 | ADGRV1 | c.9073A>C (p.Lys3025Gln) c.265+36108A>C (n.265+36108A>C) n.4532A>C c.2880A>C n.2217A>C c.3802A>C c.1770A>C n.9086A>C c.9070A>C (p.Lys3024Gln) c.8992A>C (p.Lys2998Gln) c.6376A>C (p.Lys2126Gln) c.9094A>C (p.Lys3032Gln) c.9091A>C (p.Lys3031Gln) c.9013A>C (p.Lys3005Gln) c.8998A>C (p.Lys3000Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2191A>C (p.Lys731Gln) n.9089A>C | |
5 | g.90712317A>G | CA360396178 | ADGRV1 | c.9073A>G (p.Lys3025Glu) c.265+36108A>G (n.265+36108A>G) n.4532A>G c.2880A>G n.2217A>G c.3802A>G c.1770A>G n.9086A>G c.9070A>G (p.Lys3024Glu) c.8992A>G (p.Lys2998Glu) c.6376A>G (p.Lys2126Glu) c.9094A>G (p.Lys3032Glu) c.9091A>G (p.Lys3031Glu) c.9013A>G (p.Lys3005Glu) c.8998A>G (p.Lys3000Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2191A>G (p.Lys731Glu) n.9089A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712317A>T | CA360396179 | ADGRV1 | c.9073A>T (p.Lys3025Ter) c.265+36108A>T (n.265+36108A>T) n.4532A>T c.2880A>T n.2217A>T c.3802A>T c.1770A>T n.9086A>T c.9070A>T (p.Lys3024Ter) c.8992A>T (p.Lys2998Ter) c.6376A>T (p.Lys2126Ter) c.9094A>T (p.Lys3032Ter) c.9091A>T (p.Lys3031Ter) c.9013A>T (p.Lys3005Ter) c.8998A>T (p.Lys3000Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2191A>T (p.Lys731Ter) n.9089A>T | |
5 | g.90712318A>C | CA360396180 | ADGRV1 | c.9074A>C (p.Lys3025Thr) c.265+36109A>C (n.265+36109A>C) n.4533A>C c.2881A>C n.2218A>C c.3803A>C c.1771A>C n.9087A>C c.9071A>C (p.Lys3024Thr) c.8993A>C (p.Lys2998Thr) c.6377A>C (p.Lys2126Thr) c.9095A>C (p.Lys3032Thr) c.9092A>C (p.Lys3031Thr) c.9014A>C (p.Lys3005Thr) c.8999A>C (p.Lys3000Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2192A>C (p.Lys731Thr) n.9090A>C | ClinVar |
5 | g.90712318A>G | CA360396181 | ADGRV1 | c.9074A>G (p.Lys3025Arg) c.265+36109A>G (n.265+36109A>G) n.4533A>G c.2881A>G n.2218A>G c.3803A>G c.1771A>G n.9087A>G c.9071A>G (p.Lys3024Arg) c.8993A>G (p.Lys2998Arg) c.6377A>G (p.Lys2126Arg) c.9095A>G (p.Lys3032Arg) c.9092A>G (p.Lys3031Arg) c.9014A>G (p.Lys3005Arg) c.8999A>G (p.Lys3000Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2192A>G (p.Lys731Arg) n.9090A>G | |
5 | g.90712318A>T | CA360396182 | ADGRV1 | c.9074A>T (p.Lys3025Ile) c.265+36109A>T (n.265+36109A>T) n.4533A>T c.2881A>T n.2218A>T c.3803A>T c.1771A>T n.9087A>T c.9071A>T (p.Lys3024Ile) c.8993A>T (p.Lys2998Ile) c.6377A>T (p.Lys2126Ile) c.9095A>T (p.Lys3032Ile) c.9092A>T (p.Lys3031Ile) c.9014A>T (p.Lys3005Ile) c.8999A>T (p.Lys3000Ile) c.2213A>T (p.Lys738Ile) c.2192A>T (p.Lys731Ile) n.9090A>T | |
5 | g.90712319A>C | CA360396183 | ADGRV1 | c.9075A>C (p.Lys3025Asn) c.265+36110A>C (n.265+36110A>C) n.4534A>C c.2882A>C n.2219A>C c.3804A>C c.1772A>C n.9088A>C c.9072A>C (p.Lys3024Asn) c.8994A>C (p.Lys2998Asn) c.6378A>C (p.Lys2126Asn) c.9096A>C (p.Lys3032Asn) c.9093A>C (p.Lys3031Asn) c.9015A>C (p.Lys3005Asn) c.9000A>C (p.Lys3000Asn) c.2214A>C (p.Lys738Asn) c.2193A>C (p.Lys731Asn) n.9091A>C | |
5 | g.90712319A>G | CA445411799 | ADGRV1 | c.9075A>G (p.Lys3025=) c.265+36110A>G (n.265+36110A>G) n.4534A>G c.2882A>G n.2219A>G c.3804A>G c.1772A>G n.9088A>G c.9072A>G (p.Lys3024=) c.8994A>G (p.Lys2998=) c.6378A>G (p.Lys2126=) c.9096A>G (p.Lys3032=) c.9093A>G (p.Lys3031=) c.9015A>G (p.Lys3005=) c.9000A>G (p.Lys3000=) c.2214A>G (p.Lys738=) c.2193A>G (p.Lys731=) n.9091A>G | |
5 | g.90712319A>T | CA360396184 | ADGRV1 | c.9075A>T (p.Lys3025Asn) c.265+36110A>T (n.265+36110A>T) n.4534A>T c.2882A>T n.2219A>T c.3804A>T c.1772A>T n.9088A>T c.9072A>T (p.Lys3024Asn) c.8994A>T (p.Lys2998Asn) c.6378A>T (p.Lys2126Asn) c.9096A>T (p.Lys3032Asn) c.9093A>T (p.Lys3031Asn) c.9015A>T (p.Lys3005Asn) c.9000A>T (p.Lys3000Asn) c.2214A>T (p.Lys738Asn) c.2193A>T (p.Lys731Asn) n.9091A>T | |
5 | g.90712320A= | CA1562867530 | ADGRV1 | c.9076A= (p.Asn3026=) c.265+36111A= (n.265+36111A=) n.4535A= c.2883A= n.2220A= c.3805A= c.1773A= n.9089A= c.9073A= (p.Asn3025=) c.8995A= (p.Asn2999=) c.6379A= (p.Asn2127=) c.9097A= (p.Asn3033=) c.9094A= (p.Asn3032=) c.9016A= (p.Asn3006=) c.9001A= (p.Asn3001=) c.2215A= (p.Asn739=) c.2194A= (p.Asn732=) n.9092A= | |
5 | g.90712320A>C | CA360396187 | ADGRV1 | c.9076A>C (p.Asn3026His) c.265+36111A>C (n.265+36111A>C) n.4535A>C c.2883A>C n.2220A>C c.3805A>C c.1773A>C n.9089A>C c.9073A>C (p.Asn3025His) c.8995A>C (p.Asn2999His) c.6379A>C (p.Asn2127His) c.9097A>C (p.Asn3033His) c.9094A>C (p.Asn3032His) c.9016A>C (p.Asn3006His) c.9001A>C (p.Asn3001His) c.2215A>C (p.Asn739His) c.2194A>C (p.Asn732His) n.9092A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90712320A>G | CA360396186 | ADGRV1 | c.9076A>G (p.Asn3026Asp) c.265+36111A>G (n.265+36111A>G) n.4535A>G c.2883A>G n.2220A>G c.3805A>G c.1773A>G n.9089A>G c.9073A>G (p.Asn3025Asp) c.8995A>G (p.Asn2999Asp) c.6379A>G (p.Asn2127Asp) c.9097A>G (p.Asn3033Asp) c.9094A>G (p.Asn3032Asp) c.9016A>G (p.Asn3006Asp) c.9001A>G (p.Asn3001Asp) c.2215A>G (p.Asn739Asp) c.2194A>G (p.Asn732Asp) n.9092A>G | |
5 | g.90712320A>T | CA360396185 | ADGRV1 | c.9076A>T (p.Asn3026Tyr) c.265+36111A>T (n.265+36111A>T) n.4535A>T c.2883A>T n.2220A>T c.3805A>T c.1773A>T n.9089A>T c.9073A>T (p.Asn3025Tyr) c.8995A>T (p.Asn2999Tyr) c.6379A>T (p.Asn2127Tyr) c.9097A>T (p.Asn3033Tyr) c.9094A>T (p.Asn3032Tyr) c.9016A>T (p.Asn3006Tyr) c.9001A>T (p.Asn3001Tyr) c.2215A>T (p.Asn739Tyr) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) n.9092A>T | |
5 | g.90712321A= | CA1562867531 | ADGRV1 | c.9077A= (p.Asn3026=) c.265+36112A= (n.265+36112A=) n.4536A= c.2884A= n.2221A= c.3806A= c.1774A= n.9090A= c.9074A= (p.Asn3025=) c.8996A= (p.Asn2999=) c.6380A= (p.Asn2127=) c.9098A= (p.Asn3033=) c.9095A= (p.Asn3032=) c.9017A= (p.Asn3006=) c.9002A= (p.Asn3001=) c.2216A= (p.Asn739=) c.2195A= (p.Asn732=) n.9093A= | |
5 | g.90712321A>C | CA360396188 | ADGRV1 | c.9077A>C (p.Asn3026Thr) c.265+36112A>C (n.265+36112A>C) n.4536A>C c.2884A>C n.2221A>C c.3806A>C c.1774A>C n.9090A>C c.9074A>C (p.Asn3025Thr) c.8996A>C (p.Asn2999Thr) c.6380A>C (p.Asn2127Thr) c.9098A>C (p.Asn3033Thr) c.9095A>C (p.Asn3032Thr) c.9017A>C (p.Asn3006Thr) c.9002A>C (p.Asn3001Thr) c.2216A>C (p.Asn739Thr) c.2195A>C (p.Asn732Thr) n.9093A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90712321A>G | CA360396189 | ADGRV1 | c.9077A>G (p.Asn3026Ser) c.265+36112A>G (n.265+36112A>G) n.4536A>G c.2884A>G n.2221A>G c.3806A>G c.1774A>G n.9090A>G c.9074A>G (p.Asn3025Ser) c.8996A>G (p.Asn2999Ser) c.6380A>G (p.Asn2127Ser) c.9098A>G (p.Asn3033Ser) c.9095A>G (p.Asn3032Ser) c.9017A>G (p.Asn3006Ser) c.9002A>G (p.Asn3001Ser) c.2216A>G (p.Asn739Ser) c.2195A>G (p.Asn732Ser) n.9093A>G | |
5 | g.90712321A>T | CA3340442 | ADGRV1 | c.9077A>T (p.Asn3026Ile) c.265+36112A>T (n.265+36112A>T) n.4536A>T c.2884A>T n.2221A>T c.3806A>T c.1774A>T n.9090A>T c.9074A>T (p.Asn3025Ile) c.8996A>T (p.Asn2999Ile) c.6380A>T (p.Asn2127Ile) c.9098A>T (p.Asn3033Ile) c.9095A>T (p.Asn3032Ile) c.9017A>T (p.Asn3006Ile) c.9002A>T (p.Asn3001Ile) c.2216A>T (p.Asn739Ile) c.2195A>T (p.Asn732Ile) n.9093A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90712322T>A | CA360396190 | ADGRV1 | c.9078T>A (p.Asn3026Lys) c.265+36113T>A (n.265+36113T>A) n.4537T>A c.2885T>A n.2222T>A c.3807T>A c.1775T>A n.9091T>A c.9075T>A (p.Asn3025Lys) c.8997T>A (p.Asn2999Lys) c.6381T>A (p.Asn2127Lys) c.9099T>A (p.Asn3033Lys) c.9096T>A (p.Asn3032Lys) c.9018T>A (p.Asn3006Lys) c.9003T>A (p.Asn3001Lys) c.2217T>A (p.Asn739Lys) c.2196T>A (p.Asn732Lys) n.9094T>A | |
5 | g.90712322T>C | CA445411818 | ADGRV1 | c.9078T>C (p.Asn3026=) c.265+36113T>C (n.265+36113T>C) n.4537T>C c.2885T>C n.2222T>C c.3807T>C c.1775T>C n.9091T>C c.9075T>C (p.Asn3025=) c.8997T>C (p.Asn2999=) c.6381T>C (p.Asn2127=) c.9099T>C (p.Asn3033=) c.9096T>C (p.Asn3032=) c.9018T>C (p.Asn3006=) c.9003T>C (p.Asn3001=) c.2217T>C (p.Asn739=) c.2196T>C (p.Asn732=) n.9094T>C | |
5 | g.90712322T>G | CA360396191 | ADGRV1 | c.9078T>G (p.Asn3026Lys) c.265+36113T>G (n.265+36113T>G) n.4537T>G c.2885T>G n.2222T>G c.3807T>G c.1775T>G n.9091T>G c.9075T>G (p.Asn3025Lys) c.8997T>G (p.Asn2999Lys) c.6381T>G (p.Asn2127Lys) c.9099T>G (p.Asn3033Lys) c.9096T>G (p.Asn3032Lys) c.9018T>G (p.Asn3006Lys) c.9003T>G (p.Asn3001Lys) c.2217T>G (p.Asn739Lys) c.2196T>G (p.Asn732Lys) n.9094T>G | |
5 | g.90712322_90712324del | CA2564146851 | ADGRV1 | c.9078_9080del (p.Val3027del) c.265+36113_265+36115del (n.265+36113_265+36115del) n.4537_4539del c.2885_2887del n.2222_2224del c.3807_3809del c.1775_1777del n.9091_9093del c.9075_9077del (p.Val3026del) c.8997_8999del (p.Val3000del) c.6381_6383del (p.Val2128del) c.9099_9101del (p.Val3034del) c.9096_9098del (p.Val3033del) c.9018_9020del (p.Val3007del) c.9003_9005del (p.Val3002del) c.2217_2219del (p.Val740del) c.2196_2198del (p.Val733del) n.9094_9096del | |
5 | g.90712323G>A | CA360396192 | ADGRV1 | c.9079G>A (p.Val3027Ile) c.265+36114G>A (n.265+36114G>A) n.4538G>A c.2886G>A n.2223G>A c.3808G>A c.1776G>A n.9092G>A c.9076G>A (p.Val3026Ile) c.8998G>A (p.Val3000Ile) c.6382G>A (p.Val2128Ile) c.9100G>A (p.Val3034Ile) c.9097G>A (p.Val3033Ile) c.9019G>A (p.Val3007Ile) c.9004G>A (p.Val3002Ile) c.2218G>A (p.Val740Ile) c.2197G>A (p.Val733Ile) n.9095G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90712323G>C | CA360396193 | ADGRV1 | c.9079G>C (p.Val3027Leu) c.265+36114G>C (n.265+36114G>C) n.4538G>C c.2886G>C n.2223G>C c.3808G>C c.1776G>C n.9092G>C c.9076G>C (p.Val3026Leu) c.8998G>C (p.Val3000Leu) c.6382G>C (p.Val2128Leu) c.9100G>C (p.Val3034Leu) c.9097G>C (p.Val3033Leu) c.9019G>C (p.Val3007Leu) c.9004G>C (p.Val3002Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.2197G>C (p.Val733Leu) n.9095G>C | |
5 | g.90712323G>T | CA360396194 | ADGRV1 | c.9079G>T (p.Val3027Phe) c.265+36114G>T (n.265+36114G>T) n.4538G>T c.2886G>T n.2223G>T c.3808G>T c.1776G>T n.9092G>T c.9076G>T (p.Val3026Phe) c.8998G>T (p.Val3000Phe) c.6382G>T (p.Val2128Phe) c.9100G>T (p.Val3034Phe) c.9097G>T (p.Val3033Phe) c.9019G>T (p.Val3007Phe) c.9004G>T (p.Val3002Phe) c.2218G>T (p.Val740Phe) c.2197G>T (p.Val733Phe) n.9095G>T | |
5 | g.90712324T>A | CA360396195 | ADGRV1 | c.9080T>A (p.Val3027Asp) c.265+36115T>A (n.265+36115T>A) n.4539T>A c.2887T>A n.2224T>A c.3809T>A c.1777T>A n.9093T>A c.9077T>A (p.Val3026Asp) c.8999T>A (p.Val3000Asp) c.6383T>A (p.Val2128Asp) c.9101T>A (p.Val3034Asp) c.9098T>A (p.Val3033Asp) c.9020T>A (p.Val3007Asp) c.9005T>A (p.Val3002Asp) c.2219T>A (p.Val740Asp) c.2198T>A (p.Val733Asp) n.9096T>A | |
5 | g.90712324T>C | CA360396196 | ADGRV1 | c.9080T>C (p.Val3027Ala) c.265+36115T>C (n.265+36115T>C) n.4539T>C c.2887T>C n.2224T>C c.3809T>C c.1777T>C n.9093T>C c.9077T>C (p.Val3026Ala) c.8999T>C (p.Val3000Ala) c.6383T>C (p.Val2128Ala) c.9101T>C (p.Val3034Ala) c.9098T>C (p.Val3033Ala) c.9020T>C (p.Val3007Ala) c.9005T>C (p.Val3002Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.2198T>C (p.Val733Ala) n.9096T>C | |
5 | g.90712324T>G | CA360396197 | ADGRV1 | c.9080T>G (p.Val3027Gly) c.265+36115T>G (n.265+36115T>G) n.4539T>G c.2887T>G n.2224T>G c.3809T>G c.1777T>G n.9093T>G c.9077T>G (p.Val3026Gly) c.8999T>G (p.Val3000Gly) c.6383T>G (p.Val2128Gly) c.9101T>G (p.Val3034Gly) c.9098T>G (p.Val3033Gly) c.9020T>G (p.Val3007Gly) c.9005T>G (p.Val3002Gly) c.2219T>G (p.Val740Gly) c.2198T>G (p.Val733Gly) n.9096T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90712327_90712332del | CA2674570067 | ADGRV1 | c.9083_9088del (p.Asn3028_Ile3029del) c.265+36118_265+36123del (n.265+36118_265+36123del) n.4542_4547del c.2890_2895del n.2227_2232del c.3812_3817del c.1780_1785del n.9096_9101del c.9080_9085del (p.Asn3027_Ile3028del) c.9002_9007del (p.Asn3001_Ile3002del) c.6386_6391del (p.Asn2129_Ile2130del) c.9104_9109del (p.Asn3035_Ile3036del) c.9101_9106del (p.Asn3034_Ile3035del) c.9023_9028del (p.Asn3008_Ile3009del) c.9008_9013del (p.Asn3003_Ile3004del) c.2222_2227del (p.Asn741_Ile742del) c.2201_2206del (p.Asn734_Ile735del) n.9099_9104del | gnomAD v4 |