Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.9059-62A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9059-61T>C
 gnomAD v4
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n.9059-60T>C
 dbSNP
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n.4502-59C>A
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n.9059-59C>A
 gnomAD v4
5g.90712228C=CA1562867493ADGRV1c.9043-59C= (n.9043-59C=)
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n.9059-59C>G
 dbSNP gnomAD v4
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c.265+36020T>A (n.265+36020T>A)
n.4502-58T>A
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n.9059-58T>A
 gnomAD v4
5g.90712229T>CCA815351844ADGRV1c.9043-58T>C (n.9043-58T>C)
c.265+36020T>C (n.265+36020T>C)
n.4502-58T>C
c.2850-58T>C
n.2187-58T>C
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n.9056-58T>C
c.9040-58T>C (n.9040-58T>C)
c.8962-58T>C (n.8962-58T>C)
c.6346-58T>C (n.6346-58T>C)
c.9064-58T>C (n.9064-58T>C)
c.9061-58T>C (n.9061-58T>C)
c.8983-58T>C (n.8983-58T>C)
c.8968-58T>C (n.8968-58T>C)
c.2182-58T>C (n.2182-58T>C)
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n.9059-58T>C
 dbSNP
5g.90712229T=CA1562867494ADGRV1c.9043-58T= (n.9043-58T=)
c.265+36020T= (n.265+36020T=)
n.4502-58T=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.9059-55A=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9059-49_9059-47delinsTCA
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n.9059-48C>A
 gnomAD v4
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n.9059-48C>T
 gnomAD v4
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n.4502-46_4502-45del
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n.2187-46_2187-45del
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n.9056-46_9056-45del
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c.2161-46_2161-45del (n.2161-46_2161-45del)
n.9059-46_9059-45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712240A>TCA2674569955ADGRV1c.9043-47A>T (n.9043-47A>T)
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n.9059-47A>T
 gnomAD v4
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n.9059-46C>A
 gnomAD v4
5g.90712241C>TCA2674569957ADGRV1c.9043-46C>T (n.9043-46C>T)
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n.9059-46C>T
 gnomAD v4
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n.9059-45A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.90712253A>TCA3340434ADGRV1c.9043-34A>T (n.9043-34A>T)
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n.9059-29del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4502-25A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4502-25A>T
c.2850-25A>T
n.2187-25A>T
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n.9059-25A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.9059-18T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1740-5A>T
n.9056-5A>T
c.9040-5A>T (n.9040-5A>T)
c.8962-5A>T (n.8962-5A>T)
c.6346-5A>T (n.6346-5A>T)
c.9064-5A>T (n.9064-5A>T)
c.9061-5A>T (n.9061-5A>T)
c.8983-5A>T (n.8983-5A>T)
c.8968-5A>T (n.8968-5A>T)
c.2182-5A>T (n.2182-5A>T)
c.2161-5A>T (n.2161-5A>T)
n.9059-5A>T
 gnomAD v4
5g.90712283C>ACA122804725ADGRV1c.9043-4C>A (n.9043-4C>A)
c.265+36074C>A (n.265+36074C>A)
n.4502-4C>A
c.2850-4C>A
n.2187-4C>A
c.3772-4C>A
c.1740-4C>A
n.9056-4C>A
c.9040-4C>A (n.9040-4C>A)
c.8962-4C>A (n.8962-4C>A)
c.6346-4C>A (n.6346-4C>A)
c.9064-4C>A (n.9064-4C>A)
c.9061-4C>A (n.9061-4C>A)
c.8983-4C>A (n.8983-4C>A)
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c.2182-4C>A (n.2182-4C>A)
c.2161-4C>A (n.2161-4C>A)
n.9059-4C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90712283C=CA1562867513ADGRV1c.9043-4C= (n.9043-4C=)
c.265+36074C= (n.265+36074C=)
n.4502-4C=
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c.2182-4C= (n.2182-4C=)
c.2161-4C= (n.2161-4C=)
n.9059-4C=
5g.90712283C>TCA3340435ADGRV1c.9043-4C>T (n.9043-4C>T)
c.265+36074C>T (n.265+36074C>T)
n.4502-4C>T
c.2850-4C>T
n.2187-4C>T
c.3772-4C>T
c.1740-4C>T
n.9056-4C>T
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c.8983-4C>T (n.8983-4C>T)
c.8968-4C>T (n.8968-4C>T)
c.2182-4C>T (n.2182-4C>T)
c.2161-4C>T (n.2161-4C>T)
n.9059-4C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712284C>ACA2674570003ADGRV1c.9043-3C>A (n.9043-3C>A)
c.265+36075C>A (n.265+36075C>A)
n.4502-3C>A
c.2850-3C>A
n.2187-3C>A
c.3772-3C>A
c.1740-3C>A
n.9056-3C>A
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c.6346-3C>A (n.6346-3C>A)
c.9064-3C>A (n.9064-3C>A)
c.9061-3C>A (n.9061-3C>A)
c.8983-3C>A (n.8983-3C>A)
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c.2182-3C>A (n.2182-3C>A)
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n.9059-3C>A
 gnomAD v4
5g.90712284C=CA1562867514ADGRV1c.9043-3C= (n.9043-3C=)
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c.2182-3C= (n.2182-3C=)
c.2161-3C= (n.2161-3C=)
n.9059-3C=
5g.90712284C>TCA1078668612ADGRV1c.9043-3C>T (n.9043-3C>T)
c.265+36075C>T (n.265+36075C>T)
n.4502-3C>T
c.2850-3C>T
n.2187-3C>T
c.3772-3C>T
c.1740-3C>T
n.9056-3C>T
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c.2161-3C>T (n.2161-3C>T)
n.9059-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712285delCA2578359588ADGRV1c.9043-2del (n.9043-2del)
c.265+36076del (n.265+36076del)
n.4502-2del
c.2850-2del
n.2187-2del
c.3772-2del
c.1740-2del
n.9056-2del
c.9040-2del (n.9040-2del)
c.8962-2del (n.8962-2del)
c.6346-2del (n.6346-2del)
c.9064-2del (n.9064-2del)
c.9061-2del (n.9061-2del)
c.8983-2del (n.8983-2del)
c.8968-2del (n.8968-2del)
c.2182-2del (n.2182-2del)
c.2161-2del (n.2161-2del)
n.9059-2del
5g.90712285A>CCA360396105ADGRV1c.9043-2A>C (n.9043-2A>C)
c.265+36076A>C (n.265+36076A>C)
n.4502-2A>C
c.2850-2A>C
n.2187-2A>C
c.3772-2A>C
c.1740-2A>C
n.9056-2A>C
c.9040-2A>C (n.9040-2A>C)
c.8962-2A>C (n.8962-2A>C)
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c.9064-2A>C (n.9064-2A>C)
c.9061-2A>C (n.9061-2A>C)
c.8983-2A>C (n.8983-2A>C)
c.8968-2A>C (n.8968-2A>C)
c.2182-2A>C (n.2182-2A>C)
c.2161-2A>C (n.2161-2A>C)
n.9059-2A>C
5g.90712285A>GCA360396106ADGRV1c.9043-2A>G (n.9043-2A>G)
c.265+36076A>G (n.265+36076A>G)
n.4502-2A>G
c.2850-2A>G
n.2187-2A>G
c.3772-2A>G
c.1740-2A>G
n.9056-2A>G
c.9040-2A>G (n.9040-2A>G)
c.8962-2A>G (n.8962-2A>G)
c.6346-2A>G (n.6346-2A>G)
c.9064-2A>G (n.9064-2A>G)
c.9061-2A>G (n.9061-2A>G)
c.8983-2A>G (n.8983-2A>G)
c.8968-2A>G (n.8968-2A>G)
c.2182-2A>G (n.2182-2A>G)
c.2161-2A>G (n.2161-2A>G)
n.9059-2A>G
 gnomAD v4
5g.90712285A>TCA360396107ADGRV1c.9043-2A>T (n.9043-2A>T)
c.265+36076A>T (n.265+36076A>T)
n.4502-2A>T
c.2850-2A>T
n.2187-2A>T
c.3772-2A>T
c.1740-2A>T
n.9056-2A>T
c.9040-2A>T (n.9040-2A>T)
c.8962-2A>T (n.8962-2A>T)
c.6346-2A>T (n.6346-2A>T)
c.9064-2A>T (n.9064-2A>T)
c.9061-2A>T (n.9061-2A>T)
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c.2182-2A>T (n.2182-2A>T)
c.2161-2A>T (n.2161-2A>T)
n.9059-2A>T
 gnomAD v4
5g.90712286G>ACA360396108ADGRV1c.9043-1G>A (n.9043-1G>A)
c.265+36077G>A (n.265+36077G>A)
n.4502-1G>A
c.2850-1G>A
n.2187-1G>A
c.3772-1G>A
c.1740-1G>A
n.9056-1G>A
c.9040-1G>A (n.9040-1G>A)
c.8962-1G>A (n.8962-1G>A)
c.6346-1G>A (n.6346-1G>A)
c.9064-1G>A (n.9064-1G>A)
c.9061-1G>A (n.9061-1G>A)
c.8983-1G>A (n.8983-1G>A)
c.8968-1G>A (n.8968-1G>A)
c.2182-1G>A (n.2182-1G>A)
c.2161-1G>A (n.2161-1G>A)
n.9059-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712286G>CCA360396109ADGRV1c.9043-1G>C (n.9043-1G>C)
c.265+36077G>C (n.265+36077G>C)
n.4502-1G>C
c.2850-1G>C
n.2187-1G>C
c.3772-1G>C
c.1740-1G>C
n.9056-1G>C
c.9040-1G>C (n.9040-1G>C)
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c.6346-1G>C (n.6346-1G>C)
c.9064-1G>C (n.9064-1G>C)
c.9061-1G>C (n.9061-1G>C)
c.8983-1G>C (n.8983-1G>C)
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c.2182-1G>C (n.2182-1G>C)
c.2161-1G>C (n.2161-1G>C)
n.9059-1G>C
5g.90712286G>TCA360396110ADGRV1c.9043-1G>T (n.9043-1G>T)
c.265+36077G>T (n.265+36077G>T)
n.4502-1G>T
c.2850-1G>T
n.2187-1G>T
c.3772-1G>T
c.1740-1G>T
n.9056-1G>T
c.9040-1G>T (n.9040-1G>T)
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n.9059-1G>T
 gnomAD v4
5g.90712287A=CA1562867515ADGRV1c.9043A= (p.Ile3015=)
c.265+36078A= (n.265+36078A=)
n.4502A=
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n.9056A=
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c.8962A= (p.Ile2988=)
c.6346A= (p.Ile2116=)
c.9064A= (p.Ile3022=)
c.9061A= (p.Ile3021=)
c.8983A= (p.Ile2995=)
c.8968A= (p.Ile2990=)
c.2182A= (p.Ile728=)
c.2161A= (p.Ile721=)
n.9059A=
5g.90712287A>CCA360396111ADGRV1c.9043A>C (p.Ile3015Leu)
c.265+36078A>C (n.265+36078A>C)
n.4502A>C
c.2850A>C
n.2187A>C
c.3772A>C
c.1740A>C
n.9056A>C
c.9040A>C (p.Ile3014Leu)
c.8962A>C (p.Ile2988Leu)
c.6346A>C (p.Ile2116Leu)
c.9064A>C (p.Ile3022Leu)
c.9061A>C (p.Ile3021Leu)
c.8983A>C (p.Ile2995Leu)
c.8968A>C (p.Ile2990Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
n.9059A>C
5g.90712287A>GCA360396112ADGRV1c.9043A>G (p.Ile3015Val)
c.265+36078A>G (n.265+36078A>G)
n.4502A>G
c.2850A>G
n.2187A>G
c.3772A>G
c.1740A>G
n.9056A>G
c.9040A>G (p.Ile3014Val)
c.8962A>G (p.Ile2988Val)
c.6346A>G (p.Ile2116Val)
c.9064A>G (p.Ile3022Val)
c.9061A>G (p.Ile3021Val)
c.8983A>G (p.Ile2995Val)
c.8968A>G (p.Ile2990Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.2161A>G (p.Ile721Val)
n.9059A>G
 gnomAD v4
5g.90712287A>TCA360396113ADGRV1c.9043A>T (p.Ile3015Phe)
c.265+36078A>T (n.265+36078A>T)
n.4502A>T
c.2850A>T
n.2187A>T
c.3772A>T
c.1740A>T
n.9056A>T
c.9040A>T (p.Ile3014Phe)
c.8962A>T (p.Ile2988Phe)
c.6346A>T (p.Ile2116Phe)
c.9064A>T (p.Ile3022Phe)
c.9061A>T (p.Ile3021Phe)
c.8983A>T (p.Ile2995Phe)
c.8968A>T (p.Ile2990Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
n.9059A>T
5g.90712288T>ACA360396116ADGRV1c.9044T>A (p.Ile3015Asn)
c.265+36079T>A (n.265+36079T>A)
n.4503T>A
c.2851T>A
n.2188T>A
c.3773T>A
c.1741T>A
n.9057T>A
c.9041T>A (p.Ile3014Asn)
c.8963T>A (p.Ile2988Asn)
c.6347T>A (p.Ile2116Asn)
c.9065T>A (p.Ile3022Asn)
c.9062T>A (p.Ile3021Asn)
c.8984T>A (p.Ile2995Asn)
c.8969T>A (p.Ile2990Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
n.9060T>A
5g.90712288T>CCA360396115ADGRV1c.9044T>C (p.Ile3015Thr)
c.265+36079T>C (n.265+36079T>C)
n.4503T>C
c.2851T>C
n.2188T>C
c.3773T>C
c.1741T>C
n.9057T>C
c.9041T>C (p.Ile3014Thr)
c.8963T>C (p.Ile2988Thr)
c.6347T>C (p.Ile2116Thr)
c.9065T>C (p.Ile3022Thr)
c.9062T>C (p.Ile3021Thr)
c.8984T>C (p.Ile2995Thr)
c.8969T>C (p.Ile2990Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
n.9060T>C
5g.90712288T>GCA360396114ADGRV1c.9044T>G (p.Ile3015Ser)
c.265+36079T>G (n.265+36079T>G)
n.4503T>G
c.2851T>G
n.2188T>G
c.3773T>G
c.1741T>G
n.9057T>G
c.9041T>G (p.Ile3014Ser)
c.8963T>G (p.Ile2988Ser)
c.6347T>G (p.Ile2116Ser)
c.9065T>G (p.Ile3022Ser)
c.9062T>G (p.Ile3021Ser)
c.8984T>G (p.Ile2995Ser)
c.8969T>G (p.Ile2990Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
n.9060T>G
5g.90712289_90712290insTTTTTTTCA560900361ADGRV1c.9045_9046insTTTTTTT (p.Leu3016PhefsTer7)
c.265+36080_265+36081insTTTTTTT (n.265+36080_265+36081insTTTTTTT)
n.4504_4505insTTTTTTT
c.2852_2853insTTTTTTT
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c.8976T>C (p.His2992=)
c.2190T>C (p.His730=)
c.2169T>C (p.His723=)
n.9067T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712295T>GCA360396130ADGRV1c.9051T>G (p.His3017Gln)
c.265+36086T>G (n.265+36086T>G)
n.4510T>G
c.2858T>G
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c.3780T>G
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n.9064T>G
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n.9067T>G
5g.90712295T=CA1562867519ADGRV1c.9051T= (p.His3017=)
c.265+36086T= (n.265+36086T=)
n.4510T=
c.2858T=
n.2195T=
c.3780T=
c.1748T=
n.9064T=
c.9048T= (p.His3016=)
c.8970T= (p.His2990=)
c.6354T= (p.His2118=)
c.9072T= (p.His3024=)
c.9069T= (p.His3023=)
c.8991T= (p.His2997=)
c.8976T= (p.His2992=)
c.2190T= (p.His730=)
c.2169T= (p.His723=)
n.9067T=
5g.90712298dupCA815351894ADGRV1c.9054dup (p.Ala3019CysfsTer2)
c.265+36089dup (n.265+36089dup)
n.4513dup
c.2861dup
n.2198dup
c.3783dup
c.1751dup
n.9067dup
c.9051dup (p.Ala3018CysfsTer2)
c.8973dup (p.Ala2992CysfsTer2)
c.6357dup (p.Ala2120CysfsTer2)
c.9075dup (p.Ala3026CysfsTer2)
c.9072dup (p.Ala3025CysfsTer2)
c.8994dup (p.Ala2999CysfsTer2)
c.8979dup (p.Ala2994CysfsTer2)
c.2193dup (p.Ala732CysfsTer2)
c.2172dup (p.Ala725CysfsTer2)
n.9070dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.90712296T>ACA360396131ADGRV1c.9052T>A (p.Phe3018Ile)
c.265+36087T>A (n.265+36087T>A)
n.4511T>A
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c.3781T>A
c.1749T>A
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c.9049T>A (p.Phe3017Ile)
c.8971T>A (p.Phe2991Ile)
c.6355T>A (p.Phe2119Ile)
c.9073T>A (p.Phe3025Ile)
c.9070T>A (p.Phe3024Ile)
c.8992T>A (p.Phe2998Ile)
c.8977T>A (p.Phe2993Ile)
c.2191T>A (p.Phe731Ile)
c.2170T>A (p.Phe724Ile)
n.9068T>A
 dbSNP
5g.90712296T>CCA3340436ADGRV1c.9052T>C (p.Phe3018Leu)
c.265+36087T>C (n.265+36087T>C)
n.4511T>C
c.2859T>C
n.2196T>C
c.3781T>C
c.1749T>C
n.9065T>C
c.9049T>C (p.Phe3017Leu)
c.8971T>C (p.Phe2991Leu)
c.6355T>C (p.Phe2119Leu)
c.9073T>C (p.Phe3025Leu)
c.9070T>C (p.Phe3024Leu)
c.8992T>C (p.Phe2998Leu)
c.8977T>C (p.Phe2993Leu)
c.2191T>C (p.Phe731Leu)
c.2170T>C (p.Phe724Leu)
n.9068T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712296T>GCA360396132ADGRV1c.9052T>G (p.Phe3018Val)
c.265+36087T>G (n.265+36087T>G)
n.4511T>G
c.2859T>G
n.2196T>G
c.3781T>G
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n.9065T>G
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c.8977T>G (p.Phe2993Val)
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n.9068T>G
5g.90712296T=CA1562867520ADGRV1c.9052T= (p.Phe3018=)
c.265+36087T= (n.265+36087T=)
n.4511T=
c.2859T=
n.2196T=
c.3781T=
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n.9065T=
c.9049T= (p.Phe3017=)
c.8971T= (p.Phe2991=)
c.6355T= (p.Phe2119=)
c.9073T= (p.Phe3025=)
c.9070T= (p.Phe3024=)
c.8992T= (p.Phe2998=)
c.8977T= (p.Phe2993=)
c.2191T= (p.Phe731=)
c.2170T= (p.Phe724=)
n.9068T=
5g.90712297T>ACA360396133ADGRV1c.9053T>A (p.Phe3018Tyr)
c.265+36088T>A (n.265+36088T>A)
n.4512T>A
c.2860T>A
n.2197T>A
c.3782T>A
c.1750T>A
n.9066T>A
c.9050T>A (p.Phe3017Tyr)
c.8972T>A (p.Phe2991Tyr)
c.6356T>A (p.Phe2119Tyr)
c.9074T>A (p.Phe3025Tyr)
c.9071T>A (p.Phe3024Tyr)
c.8993T>A (p.Phe2998Tyr)
c.8978T>A (p.Phe2993Tyr)
c.2192T>A (p.Phe731Tyr)
c.2171T>A (p.Phe724Tyr)
n.9069T>A
5g.90712297T>CCA360396134ADGRV1c.9053T>C (p.Phe3018Ser)
c.265+36088T>C (n.265+36088T>C)
n.4512T>C
c.2860T>C
n.2197T>C
c.3782T>C
c.1750T>C
n.9066T>C
c.9050T>C (p.Phe3017Ser)
c.8972T>C (p.Phe2991Ser)
c.6356T>C (p.Phe2119Ser)
c.9074T>C (p.Phe3025Ser)
c.9071T>C (p.Phe3024Ser)
c.8993T>C (p.Phe2998Ser)
c.8978T>C (p.Phe2993Ser)
c.2192T>C (p.Phe731Ser)
c.2171T>C (p.Phe724Ser)
n.9069T>C
5g.90712297T>GCA360396135ADGRV1c.9053T>G (p.Phe3018Cys)
c.265+36088T>G (n.265+36088T>G)
n.4512T>G
c.2860T>G
n.2197T>G
c.3782T>G
c.1750T>G
n.9066T>G
c.9050T>G (p.Phe3017Cys)
c.8972T>G (p.Phe2991Cys)
c.6356T>G (p.Phe2119Cys)
c.9074T>G (p.Phe3025Cys)
c.9071T>G (p.Phe3024Cys)
c.8993T>G (p.Phe2998Cys)
c.8978T>G (p.Phe2993Cys)
c.2192T>G (p.Phe731Cys)
c.2171T>G (p.Phe724Cys)
n.9069T>G
5g.90712298T>ACA360396136ADGRV1c.9054T>A (p.Phe3018Leu)
c.265+36089T>A (n.265+36089T>A)
n.4513T>A
c.2861T>A
n.2198T>A
c.3783T>A
c.1751T>A
n.9067T>A
c.9051T>A (p.Phe3017Leu)
c.8973T>A (p.Phe2991Leu)
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c.9075T>A (p.Phe3025Leu)
c.9072T>A (p.Phe3024Leu)
c.8994T>A (p.Phe2998Leu)
c.8979T>A (p.Phe2993Leu)
c.2193T>A (p.Phe731Leu)
c.2172T>A (p.Phe724Leu)
n.9070T>A
5g.90712298T>CCA445411736ADGRV1c.9054T>C (p.Phe3018=)
c.265+36089T>C (n.265+36089T>C)
n.4513T>C
c.2861T>C
n.2198T>C
c.3783T>C
c.1751T>C
n.9067T>C
c.9051T>C (p.Phe3017=)
c.8973T>C (p.Phe2991=)
c.6357T>C (p.Phe2119=)
c.9075T>C (p.Phe3025=)
c.9072T>C (p.Phe3024=)
c.8994T>C (p.Phe2998=)
c.8979T>C (p.Phe2993=)
c.2193T>C (p.Phe731=)
c.2172T>C (p.Phe724=)
n.9070T>C
5g.90712298T>GCA3340437ADGRV1c.9054T>G (p.Phe3018Leu)
c.265+36089T>G (n.265+36089T>G)
n.4513T>G
c.2861T>G
n.2198T>G
c.3783T>G
c.1751T>G
n.9067T>G
c.9051T>G (p.Phe3017Leu)
c.8973T>G (p.Phe2991Leu)
c.6357T>G (p.Phe2119Leu)
c.9075T>G (p.Phe3025Leu)
c.9072T>G (p.Phe3024Leu)
c.8994T>G (p.Phe2998Leu)
c.8979T>G (p.Phe2993Leu)
c.2193T>G (p.Phe731Leu)
c.2172T>G (p.Phe724Leu)
n.9070T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712298T=CA1562867521ADGRV1c.9054T= (p.Phe3018=)
c.265+36089T= (n.265+36089T=)
n.4513T=
c.2861T=
n.2198T=
c.3783T=
c.1751T=
n.9067T=
c.9051T= (p.Phe3017=)
c.8973T= (p.Phe2991=)
c.6357T= (p.Phe2119=)
c.9075T= (p.Phe3025=)
c.9072T= (p.Phe3024=)
c.8994T= (p.Phe2998=)
c.8979T= (p.Phe2993=)
c.2193T= (p.Phe731=)
c.2172T= (p.Phe724=)
n.9070T=
5g.90712299G>ACA360396139ADGRV1c.9055G>A (p.Ala3019Thr)
c.265+36090G>A (n.265+36090G>A)
n.4514G>A
c.2862G>A
n.2199G>A
c.3784G>A
c.1752G>A
n.9068G>A
c.9052G>A (p.Ala3018Thr)
c.8974G>A (p.Ala2992Thr)
c.6358G>A (p.Ala2120Thr)
c.9076G>A (p.Ala3026Thr)
c.9073G>A (p.Ala3025Thr)
c.8995G>A (p.Ala2999Thr)
c.8980G>A (p.Ala2994Thr)
c.2194G>A (p.Ala732Thr)
c.2173G>A (p.Ala725Thr)
n.9071G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90712299G>CCA360396138ADGRV1c.9055G>C (p.Ala3019Pro)
c.265+36090G>C (n.265+36090G>C)
n.4514G>C
c.2862G>C
n.2199G>C
c.3784G>C
c.1752G>C
n.9068G>C
c.9052G>C (p.Ala3018Pro)
c.8974G>C (p.Ala2992Pro)
c.6358G>C (p.Ala2120Pro)
c.9076G>C (p.Ala3026Pro)
c.9073G>C (p.Ala3025Pro)
c.8995G>C (p.Ala2999Pro)
c.8980G>C (p.Ala2994Pro)
c.2194G>C (p.Ala732Pro)
c.2173G>C (p.Ala725Pro)
n.9071G>C
 gnomAD v4
5g.90712299G>TCA360396137ADGRV1c.9055G>T (p.Ala3019Ser)
c.265+36090G>T (n.265+36090G>T)
n.4514G>T
c.2862G>T
n.2199G>T
c.3784G>T
c.1752G>T
n.9068G>T
c.9052G>T (p.Ala3018Ser)
c.8974G>T (p.Ala2992Ser)
c.6358G>T (p.Ala2120Ser)
c.9076G>T (p.Ala3026Ser)
c.9073G>T (p.Ala3025Ser)
c.8995G>T (p.Ala2999Ser)
c.8980G>T (p.Ala2994Ser)
c.2194G>T (p.Ala732Ser)
c.2173G>T (p.Ala725Ser)
n.9071G>T
 gnomAD v4
5g.90712300C>ACA360396140ADGRV1c.9056C>A (p.Ala3019Asp)
c.265+36091C>A (n.265+36091C>A)
n.4515C>A
c.2863C>A
n.2200C>A
c.3785C>A
c.1753C>A
n.9069C>A
c.9053C>A (p.Ala3018Asp)
c.8975C>A (p.Ala2992Asp)
c.6359C>A (p.Ala2120Asp)
c.9077C>A (p.Ala3026Asp)
c.9074C>A (p.Ala3025Asp)
c.8996C>A (p.Ala2999Asp)
c.8981C>A (p.Ala2994Asp)
c.2195C>A (p.Ala732Asp)
c.2174C>A (p.Ala725Asp)
n.9072C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.90712300C=CA1562867522ADGRV1c.9056C= (p.Ala3019=)
c.265+36091C= (n.265+36091C=)
n.4515C=
c.2863C=
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c.1753C=
n.9069C=
c.9053C= (p.Ala3018=)
c.8975C= (p.Ala2992=)
c.6359C= (p.Ala2120=)
c.9077C= (p.Ala3026=)
c.9074C= (p.Ala3025=)
c.8996C= (p.Ala2999=)
c.8981C= (p.Ala2994=)
c.2195C= (p.Ala732=)
c.2174C= (p.Ala725=)
n.9072C=
5g.90712300C>GCA360396141ADGRV1c.9056C>G (p.Ala3019Gly)
c.265+36091C>G (n.265+36091C>G)
n.4515C>G
c.2863C>G
n.2200C>G
c.3785C>G
c.1753C>G
n.9069C>G
c.9053C>G (p.Ala3018Gly)
c.8975C>G (p.Ala2992Gly)
c.6359C>G (p.Ala2120Gly)
c.9077C>G (p.Ala3026Gly)
c.9074C>G (p.Ala3025Gly)
c.8996C>G (p.Ala2999Gly)
c.8981C>G (p.Ala2994Gly)
c.2195C>G (p.Ala732Gly)
c.2174C>G (p.Ala725Gly)
n.9072C>G
 gnomAD v4
5g.90712300C>TCA122804739ADGRV1c.9056C>T (p.Ala3019Val)
c.265+36091C>T (n.265+36091C>T)
n.4515C>T
c.2863C>T
n.2200C>T
c.3785C>T
c.1753C>T
n.9069C>T
c.9053C>T (p.Ala3018Val)
c.8975C>T (p.Ala2992Val)
c.6359C>T (p.Ala2120Val)
c.9077C>T (p.Ala3026Val)
c.9074C>T (p.Ala3025Val)
c.8996C>T (p.Ala2999Val)
c.8981C>T (p.Ala2994Val)
c.2195C>T (p.Ala732Val)
c.2174C>T (p.Ala725Val)
n.9072C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712301T>ACA445411744ADGRV1c.9057T>A (p.Ala3019=)
c.265+36092T>A (n.265+36092T>A)
n.4516T>A
c.2864T>A
n.2201T>A
c.3786T>A
c.1754T>A
n.9070T>A
c.9054T>A (p.Ala3018=)
c.8976T>A (p.Ala2992=)
c.6360T>A (p.Ala2120=)
c.9078T>A (p.Ala3026=)
c.9075T>A (p.Ala3025=)
c.8997T>A (p.Ala2999=)
c.8982T>A (p.Ala2994=)
c.2196T>A (p.Ala732=)
c.2175T>A (p.Ala725=)
n.9073T>A
5g.90712301T>CCA445411745ADGRV1c.9057T>C (p.Ala3019=)
c.265+36092T>C (n.265+36092T>C)
n.4516T>C
c.2864T>C
n.2201T>C
c.3786T>C
c.1754T>C
n.9070T>C
c.9054T>C (p.Ala3018=)
c.8976T>C (p.Ala2992=)
c.6360T>C (p.Ala2120=)
c.9078T>C (p.Ala3026=)
c.9075T>C (p.Ala3025=)
c.8997T>C (p.Ala2999=)
c.8982T>C (p.Ala2994=)
c.2196T>C (p.Ala732=)
c.2175T>C (p.Ala725=)
n.9073T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90712301T>GCA445411746ADGRV1c.9057T>G (p.Ala3019=)
c.265+36092T>G (n.265+36092T>G)
n.4516T>G
c.2864T>G
n.2201T>G
c.3786T>G
c.1754T>G
n.9070T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.9077G>C
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 gnomAD v4
5g.90712306G>ACA360396153ADGRV1c.9062G>A (p.Gly3021Glu)
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n.9078G>A
5g.90712306G>CCA360396154ADGRV1c.9062G>C (p.Gly3021Ala)
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n.4521G>C
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n.9078G>T
 gnomAD v4
5g.90712307A>CCA445411764ADGRV1c.9063A>C (p.Gly3021=)
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c.9081A>C (p.Gly3027=)
c.9003A>C (p.Gly3001=)
c.8988A>C (p.Gly2996=)
c.2202A>C (p.Gly734=)
c.2181A>C (p.Gly727=)
n.9079A>C
5g.90712307A>GCA445411766ADGRV1c.9063A>G (p.Gly3021=)
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c.2202A>G (p.Gly734=)
c.2181A>G (p.Gly727=)
n.9079A>G
 gnomAD v4
5g.90712307A>TCA445411767ADGRV1c.9063A>T (p.Gly3021=)
c.265+36098A>T (n.265+36098A>T)
n.4522A>T
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n.2207A>T
c.3792A>T
c.1760A>T
n.9076A>T
c.9060A>T (p.Gly3020=)
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n.9079A>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched