Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4502-78G>T
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n.9059-77T>C
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n.9059-75T>C
dbSNP
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n.9059-71_9059-68del
dbSNP
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n.9059-71T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9059-69dup
gnomAD v4
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n.4502-68C>A
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n.9059-68C>A
gnomAD v4
5g.90712220C>ACA2674569947ADGRV1c.9043-67C>A (n.9043-67C>A)
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n.9059-67C>A
gnomAD v4
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5g.90712220C>TCA815351834ADGRV1c.9043-67C>T (n.9043-67C>T)
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n.4502-67C>T
c.2850-67C>T
n.2187-67C>T
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n.9059-67C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712221A>TCA2578359578ADGRV1c.9043-66A>T (n.9043-66A>T)
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n.9059-66A>T
5g.90712222A=CA1562867488ADGRV1c.9043-65A= (n.9043-65A=)
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c.9040-65A= (n.9040-65A=)
c.8962-65A= (n.8962-65A=)
c.6346-65A= (n.6346-65A=)
c.9064-65A= (n.9064-65A=)
c.9061-65A= (n.9061-65A=)
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n.9059-65A=
5g.90712222A>CCA122804709ADGRV1c.9043-65A>C (n.9043-65A>C)
c.265+36013A>C (n.265+36013A>C)
n.4502-65A>C
c.2850-65A>C
n.2187-65A>C
c.3772-65A>C
c.1740-65A>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9059-57A>T
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9059-48C>A
gnomAD v4
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n.9059-48C>T
gnomAD v4
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n.9059-46_9059-45del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712240A>TCA2674569955ADGRV1c.9043-47A>T (n.9043-47A>T)
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n.9059-47A>T
gnomAD v4
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n.9059-46C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.90712242A>TCA2674569959ADGRV1c.9043-45A>T (n.9043-45A>T)
c.265+36033A>T (n.265+36033A>T)
n.4502-45A>T
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n.9059-45A>T
gnomAD v4
5g.90712243G>ACA2674569960ADGRV1c.9043-44G>A (n.9043-44G>A)
c.265+36034G>A (n.265+36034G>A)
n.4502-44G>A
c.2850-44G>A
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n.9059-44G>A
gnomAD v4
5g.90712244T>CCA2674569961ADGRV1c.9043-43T>C (n.9043-43T>C)
c.265+36035T>C (n.265+36035T>C)
n.4502-43T>C
c.2850-43T>C
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c.1740-43T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.90712256T>CCA2674569971ADGRV1c.9043-31T>C (n.9043-31T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9059-25A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9059-25A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9059-24T>C
gnomAD v4
5g.90712264T>CCA2674569982ADGRV1c.9043-23T>C (n.9043-23T>C)
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n.4502-23T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9059-22C>A
gnomAD v4
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n.9059-21T>C
gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9059-19C>A
gnomAD v4
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n.9059-19C>G
gnomAD v4
5g.90712268C>TCA1562867508ADGRV1c.9043-19C>T (n.9043-19C>T)
c.265+36059C>T (n.265+36059C>T)
n.4502-19C>T
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n.9059-19C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.4502-18T>A
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n.9059-18T>A
gnomAD v4
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c.265+36060T>C (n.265+36060T>C)
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n.9059-18T>C
gnomAD v4
5g.90712272delCA2674569989ADGRV1c.9043-15del (n.9043-15del)
c.265+36063del (n.265+36063del)
n.4502-15del
c.2850-15del
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n.9056-15del
c.9040-15del (n.9040-15del)
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c.6346-15del (n.6346-15del)
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n.9059-15del
gnomAD v4
5g.90712270T>CCA2674569992ADGRV1c.9043-17T>C (n.9043-17T>C)
c.265+36061T>C (n.265+36061T>C)
n.4502-17T>C
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n.9059-17T>C
gnomAD v4
5g.90712272T>CCA2739274887ADGRV1c.9043-15T>C (n.9043-15T>C)
c.265+36063T>C (n.265+36063T>C)
n.4502-15T>C
c.2850-15T>C
n.2187-15T>C
c.3772-15T>C
c.1740-15T>C
n.9056-15T>C
c.9040-15T>C (n.9040-15T>C)
c.8962-15T>C (n.8962-15T>C)
c.6346-15T>C (n.6346-15T>C)
c.9064-15T>C (n.9064-15T>C)
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c.2182-15T>C (n.2182-15T>C)
c.2161-15T>C (n.2161-15T>C)
n.9059-15T>C
ClinVar
5g.90712274C>ACA2674569993ADGRV1c.9043-13C>A (n.9043-13C>A)
c.265+36065C>A (n.265+36065C>A)
n.4502-13C>A
c.2850-13C>A
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c.8962-13C>A (n.8962-13C>A)
c.6346-13C>A (n.6346-13C>A)
c.9064-13C>A (n.9064-13C>A)
c.9061-13C>A (n.9061-13C>A)
c.8983-13C>A (n.8983-13C>A)
c.8968-13C>A (n.8968-13C>A)
c.2182-13C>A (n.2182-13C>A)
c.2161-13C>A (n.2161-13C>A)
n.9059-13C>A
gnomAD v4
5g.90712274C>TCA2674569994ADGRV1c.9043-13C>T (n.9043-13C>T)
c.265+36065C>T (n.265+36065C>T)
n.4502-13C>T
c.2850-13C>T
n.2187-13C>T
c.3772-13C>T
c.1740-13C>T
n.9056-13C>T
c.9040-13C>T (n.9040-13C>T)
c.8962-13C>T (n.8962-13C>T)
c.6346-13C>T (n.6346-13C>T)
c.9064-13C>T (n.9064-13C>T)
c.9061-13C>T (n.9061-13C>T)
c.8983-13C>T (n.8983-13C>T)
c.8968-13C>T (n.8968-13C>T)
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n.9059-13C>T
gnomAD v4
5g.90712275C>ACA2674569995ADGRV1c.9043-12C>A (n.9043-12C>A)
c.265+36066C>A (n.265+36066C>A)
n.4502-12C>A
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c.8962-12C>A (n.8962-12C>A)
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c.9064-12C>A (n.9064-12C>A)
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n.9059-12C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.9059-11T>C
gnomAD v4
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n.9059-7del
gnomAD v4
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n.9059-10T>A
dbSNP gnomAD v4
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n.9059-7T>C
gnomAD v4
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n.9059-6G>A
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n.9059-6G>T
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n.9059-6_9059del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2161-4_2161del
n.9059-4_9059del
5g.90712282A>TCA2674570002ADGRV1c.9043-5A>T (n.9043-5A>T)
c.265+36073A>T (n.265+36073A>T)
n.4502-5A>T
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n.9059-5A>T
gnomAD v4
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n.9059-4C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.90712283C=CA1562867513ADGRV1c.9043-4C= (n.9043-4C=)
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c.2182-4C= (n.2182-4C=)
c.2161-4C= (n.2161-4C=)
n.9059-4C=
5g.90712283C>TCA3340435ADGRV1c.9043-4C>T (n.9043-4C>T)
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n.4502-4C>T
c.2850-4C>T
n.2187-4C>T
c.3772-4C>T
c.1740-4C>T
n.9056-4C>T
c.9040-4C>T (n.9040-4C>T)
c.8962-4C>T (n.8962-4C>T)
c.6346-4C>T (n.6346-4C>T)
c.9064-4C>T (n.9064-4C>T)
c.9061-4C>T (n.9061-4C>T)
c.8983-4C>T (n.8983-4C>T)
c.8968-4C>T (n.8968-4C>T)
c.2182-4C>T (n.2182-4C>T)
c.2161-4C>T (n.2161-4C>T)
n.9059-4C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712284C>ACA2674570003ADGRV1c.9043-3C>A (n.9043-3C>A)
c.265+36075C>A (n.265+36075C>A)
n.4502-3C>A
c.2850-3C>A
n.2187-3C>A
c.3772-3C>A
c.1740-3C>A
n.9056-3C>A
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n.9059-3C>A
gnomAD v4
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c.2161-3C= (n.2161-3C=)
n.9059-3C=
5g.90712284C>TCA1078668612ADGRV1c.9043-3C>T (n.9043-3C>T)
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n.4502-3C>T
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n.9059-3C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712285delCA2578359588ADGRV1c.9043-2del (n.9043-2del)
c.265+36076del (n.265+36076del)
n.4502-2del
c.2850-2del
n.2187-2del
c.3772-2del
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n.9056-2del
c.9040-2del (n.9040-2del)
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c.2182-2del (n.2182-2del)
c.2161-2del (n.2161-2del)
n.9059-2del
5g.90712285A>CCA360396105ADGRV1c.9043-2A>C (n.9043-2A>C)
c.265+36076A>C (n.265+36076A>C)
n.4502-2A>C
c.2850-2A>C
n.2187-2A>C
c.3772-2A>C
c.1740-2A>C
n.9056-2A>C
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c.8968-2A>C (n.8968-2A>C)
c.2182-2A>C (n.2182-2A>C)
c.2161-2A>C (n.2161-2A>C)
n.9059-2A>C
5g.90712285A>GCA360396106ADGRV1c.9043-2A>G (n.9043-2A>G)
c.265+36076A>G (n.265+36076A>G)
n.4502-2A>G
c.2850-2A>G
n.2187-2A>G
c.3772-2A>G
c.1740-2A>G
n.9056-2A>G
c.9040-2A>G (n.9040-2A>G)
c.8962-2A>G (n.8962-2A>G)
c.6346-2A>G (n.6346-2A>G)
c.9064-2A>G (n.9064-2A>G)
c.9061-2A>G (n.9061-2A>G)
c.8983-2A>G (n.8983-2A>G)
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c.2182-2A>G (n.2182-2A>G)
c.2161-2A>G (n.2161-2A>G)
n.9059-2A>G
gnomAD v4
5g.90712285A>TCA360396107ADGRV1c.9043-2A>T (n.9043-2A>T)
c.265+36076A>T (n.265+36076A>T)
n.4502-2A>T
c.2850-2A>T
n.2187-2A>T
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n.9056-2A>T
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c.2182-2A>T (n.2182-2A>T)
c.2161-2A>T (n.2161-2A>T)
n.9059-2A>T
gnomAD v4
5g.90712286G>ACA360396108ADGRV1c.9043-1G>A (n.9043-1G>A)
c.265+36077G>A (n.265+36077G>A)
n.4502-1G>A
c.2850-1G>A
n.2187-1G>A
c.3772-1G>A
c.1740-1G>A
n.9056-1G>A
c.9040-1G>A (n.9040-1G>A)
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c.6346-1G>A (n.6346-1G>A)
c.9064-1G>A (n.9064-1G>A)
c.9061-1G>A (n.9061-1G>A)
c.8983-1G>A (n.8983-1G>A)
c.8968-1G>A (n.8968-1G>A)
c.2182-1G>A (n.2182-1G>A)
c.2161-1G>A (n.2161-1G>A)
n.9059-1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90712286G>CCA360396109ADGRV1c.9043-1G>C (n.9043-1G>C)
c.265+36077G>C (n.265+36077G>C)
n.4502-1G>C
c.2850-1G>C
n.2187-1G>C
c.3772-1G>C
c.1740-1G>C
n.9056-1G>C
c.9040-1G>C (n.9040-1G>C)
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c.6346-1G>C (n.6346-1G>C)
c.9064-1G>C (n.9064-1G>C)
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c.8983-1G>C (n.8983-1G>C)
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c.2182-1G>C (n.2182-1G>C)
c.2161-1G>C (n.2161-1G>C)
n.9059-1G>C
5g.90712286G>TCA360396110ADGRV1c.9043-1G>T (n.9043-1G>T)
c.265+36077G>T (n.265+36077G>T)
n.4502-1G>T
c.2850-1G>T
n.2187-1G>T
c.3772-1G>T
c.1740-1G>T
n.9056-1G>T
c.9040-1G>T (n.9040-1G>T)
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c.2182-1G>T (n.2182-1G>T)
c.2161-1G>T (n.2161-1G>T)
n.9059-1G>T
gnomAD v4
5g.90712287A=CA1562867515ADGRV1c.9043A= (p.Ile3015=)
c.265+36078A= (n.265+36078A=)
n.4502A=
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n.2187A=
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n.9056A=
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c.9061A= (p.Ile3021=)
c.8983A= (p.Ile2995=)
c.8968A= (p.Ile2990=)
c.2182A= (p.Ile728=)
c.2161A= (p.Ile721=)
n.9059A=
5g.90712287A>CCA360396111ADGRV1c.9043A>C (p.Ile3015Leu)
c.265+36078A>C (n.265+36078A>C)
n.4502A>C
c.2850A>C
n.2187A>C
c.3772A>C
c.1740A>C
n.9056A>C
c.9040A>C (p.Ile3014Leu)
c.8962A>C (p.Ile2988Leu)
c.6346A>C (p.Ile2116Leu)
c.9064A>C (p.Ile3022Leu)
c.9061A>C (p.Ile3021Leu)
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c.8968A>C (p.Ile2990Leu)
c.2182A>C (p.Ile728Leu)
c.2161A>C (p.Ile721Leu)
n.9059A>C
5g.90712287A>GCA360396112ADGRV1c.9043A>G (p.Ile3015Val)
c.265+36078A>G (n.265+36078A>G)
n.4502A>G
c.2850A>G
n.2187A>G
c.3772A>G
c.1740A>G
n.9056A>G
c.9040A>G (p.Ile3014Val)
c.8962A>G (p.Ile2988Val)
c.6346A>G (p.Ile2116Val)
c.9064A>G (p.Ile3022Val)
c.9061A>G (p.Ile3021Val)
c.8983A>G (p.Ile2995Val)
c.8968A>G (p.Ile2990Val)
c.2182A>G (p.Ile728Val)
c.2161A>G (p.Ile721Val)
n.9059A>G
gnomAD v4
5g.90712287A>TCA360396113ADGRV1c.9043A>T (p.Ile3015Phe)
c.265+36078A>T (n.265+36078A>T)
n.4502A>T
c.2850A>T
n.2187A>T
c.3772A>T
c.1740A>T
n.9056A>T
c.9040A>T (p.Ile3014Phe)
c.8962A>T (p.Ile2988Phe)
c.6346A>T (p.Ile2116Phe)
c.9064A>T (p.Ile3022Phe)
c.9061A>T (p.Ile3021Phe)
c.8983A>T (p.Ile2995Phe)
c.8968A>T (p.Ile2990Phe)
c.2182A>T (p.Ile728Phe)
c.2161A>T (p.Ile721Phe)
n.9059A>T
5g.90712288T>ACA360396116ADGRV1c.9044T>A (p.Ile3015Asn)
c.265+36079T>A (n.265+36079T>A)
n.4503T>A
c.2851T>A
n.2188T>A
c.3773T>A
c.1741T>A
n.9057T>A
c.9041T>A (p.Ile3014Asn)
c.8963T>A (p.Ile2988Asn)
c.6347T>A (p.Ile2116Asn)
c.9065T>A (p.Ile3022Asn)
c.9062T>A (p.Ile3021Asn)
c.8984T>A (p.Ile2995Asn)
c.8969T>A (p.Ile2990Asn)
c.2183T>A (p.Ile728Asn)
c.2162T>A (p.Ile721Asn)
n.9060T>A
5g.90712288T>CCA360396115ADGRV1c.9044T>C (p.Ile3015Thr)
c.265+36079T>C (n.265+36079T>C)
n.4503T>C
c.2851T>C
n.2188T>C
c.3773T>C
c.1741T>C
n.9057T>C
c.9041T>C (p.Ile3014Thr)
c.8963T>C (p.Ile2988Thr)
c.6347T>C (p.Ile2116Thr)
c.9065T>C (p.Ile3022Thr)
c.9062T>C (p.Ile3021Thr)
c.8984T>C (p.Ile2995Thr)
c.8969T>C (p.Ile2990Thr)
c.2183T>C (p.Ile728Thr)
c.2162T>C (p.Ile721Thr)
n.9060T>C
5g.90712288T>GCA360396114ADGRV1c.9044T>G (p.Ile3015Ser)
c.265+36079T>G (n.265+36079T>G)
n.4503T>G
c.2851T>G
n.2188T>G
c.3773T>G
c.1741T>G
n.9057T>G
c.9041T>G (p.Ile3014Ser)
c.8963T>G (p.Ile2988Ser)
c.6347T>G (p.Ile2116Ser)
c.9065T>G (p.Ile3022Ser)
c.9062T>G (p.Ile3021Ser)
c.8984T>G (p.Ile2995Ser)
c.8969T>G (p.Ile2990Ser)
c.2183T>G (p.Ile728Ser)
c.2162T>G (p.Ile721Ser)
n.9060T>G
5g.90712289_90712290insTTTTTTTCA560900361ADGRV1c.9045_9046insTTTTTTT (p.Leu3016PhefsTer7)
c.265+36080_265+36081insTTTTTTT (n.265+36080_265+36081insTTTTTTT)
n.4504_4505insTTTTTTT
c.2852_2853insTTTTTTT
n.2189_2190insTTTTTTT
c.3774_3775insTTTTTTT
c.1742_1743insTTTTTTT
n.9058_9059insTTTTTTT
c.9042_9043insTTTTTTT (p.Leu3015PhefsTer7)
c.8964_8965insTTTTTTT (p.Leu2989PhefsTer7)
c.6348_6349insTTTTTTT (p.Leu2117PhefsTer7)
c.9066_9067insTTTTTTT (p.Leu3023PhefsTer7)
c.9063_9064insTTTTTTT (p.Leu3022PhefsTer7)
c.8985_8986insTTTTTTT (p.Leu2996PhefsTer7)
c.8970_8971insTTTTTTT (p.Leu2991PhefsTer7)
c.2184_2185insTTTTTTT (p.Leu729PhefsTer7)
c.2163_2164insTTTTTTT (p.Leu722PhefsTer7)
n.9061_9062insTTTTTTT
dbSNP gnomAD v2
5g.90712289T>ACA445411713ADGRV1c.9045T>A (p.Ile3015=)
c.265+36080T>A (n.265+36080T>A)
n.4504T>A
c.2852T>A
n.2189T>A
c.3774T>A
c.1742T>A
n.9058T>A
c.9042T>A (p.Ile3014=)
c.8964T>A (p.Ile2988=)
c.6348T>A (p.Ile2116=)
c.9066T>A (p.Ile3022=)
c.9063T>A (p.Ile3021=)
c.8985T>A (p.Ile2995=)
c.8970T>A (p.Ile2990=)
c.2184T>A (p.Ile728=)
c.2163T>A (p.Ile721=)
n.9061T>A
5g.90712289T>CCA445411715ADGRV1c.9045T>C (p.Ile3015=)
c.265+36080T>C (n.265+36080T>C)
n.4504T>C
c.2852T>C
n.2189T>C
c.3774T>C
c.1742T>C
n.9058T>C
c.9042T>C (p.Ile3014=)
c.8964T>C (p.Ile2988=)
c.6348T>C (p.Ile2116=)
c.9066T>C (p.Ile3022=)
c.9063T>C (p.Ile3021=)
c.8985T>C (p.Ile2995=)
c.8970T>C (p.Ile2990=)
c.2184T>C (p.Ile728=)
c.2163T>C (p.Ile721=)
n.9061T>C
gnomAD v4
5g.90712289T>GCA360396117ADGRV1c.9045T>G (p.Ile3015Met)
c.265+36080T>G (n.265+36080T>G)
n.4504T>G
c.2852T>G
n.2189T>G
c.3774T>G
c.1742T>G
n.9058T>G
c.9042T>G (p.Ile3014Met)
c.8964T>G (p.Ile2988Met)
c.6348T>G (p.Ile2116Met)
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gnomAD v4
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n.9064T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP COSMIC
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5g.90712294A>CCA360396126ADGRV1c.9050A>C (p.His3017Pro)
c.265+36085A>C (n.265+36085A>C)
n.4509A>C
c.2857A>C
n.2194A>C
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n.9063A>C
c.9047A>C (p.His3016Pro)
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c.9071A>C (p.His3024Pro)
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c.8990A>C (p.His2997Pro)
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c.2189A>C (p.His730Pro)
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n.9066A>C
5g.90712294A>GCA360396127ADGRV1c.9050A>G (p.His3017Arg)
c.265+36085A>G (n.265+36085A>G)
n.4509A>G
c.2857A>G
n.2194A>G
c.3779A>G
c.1747A>G
n.9063A>G
c.9047A>G (p.His3016Arg)
c.8969A>G (p.His2990Arg)
c.6353A>G (p.His2118Arg)
c.9071A>G (p.His3024Arg)
c.9068A>G (p.His3023Arg)
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n.9066A>G
gnomAD v4
5g.90712294A>TCA360396128ADGRV1c.9050A>T (p.His3017Leu)
c.265+36085A>T (n.265+36085A>T)
n.4509A>T
c.2857A>T
n.2194A>T
c.3779A>T
c.1747A>T
n.9063A>T
c.9047A>T (p.His3016Leu)
c.8969A>T (p.His2990Leu)
c.6353A>T (p.His2118Leu)
c.9071A>T (p.His3024Leu)
c.9068A>T (p.His3023Leu)
c.8990A>T (p.His2997Leu)
c.8975A>T (p.His2992Leu)
c.2189A>T (p.His730Leu)
c.2168A>T (p.His723Leu)
n.9066A>T

Number of alleles fetched