Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.7149+109_7149+111del
5g.90692896A=CA1562859375ADGRV1c.7133+110A= (n.7133+110A=)
c.265+16687A= (n.265+16687A=)
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c.1862+110A=
n.7146+110A=
c.7130+110A= (n.7130+110A=)
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dbSNP gnomAD v4
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n.7149+116T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7149+118T>C
gnomAD v4
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n.7149+121del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692906T>ACA2767420644ADGRV1c.7133+120T>A (n.7133+120T>A)
c.265+16697T>A (n.265+16697T>A)
n.2592+120T>A
c.940+120T>A
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c.1862+120T>A
n.7146+120T>A
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5g.90692906T>GCA815374876ADGRV1c.7133+120T>G (n.7133+120T>G)
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gnomAD v4
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n.7149+126_7149+142del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.7149+137G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.7149+141T=
5g.90692928A>TCA2674567949ADGRV1c.7133+142A>T (n.7133+142A>T)
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n.2592+142A>T
c.940+142A>T
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gnomAD v4
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n.2592+144C>A
c.940+144C>A
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c.4424+144C>A (n.4424+144C>A)
c.1862+144C>A
n.7146+144C>A
c.7130+144C>A (n.7130+144C>A)
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n.7149+144C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7149+144C=
5g.90692931T>ACA2674567950ADGRV1c.7133+145T>A (n.7133+145T>A)
c.265+16722T>A (n.265+16722T>A)
n.2592+145T>A
c.940+145T>A
n.277+145T>A
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c.4436+145T>A (n.4436+145T>A)
c.7037+145T>A (n.7037+145T>A)
c.251+145T>A (n.251+145T>A)
n.7149+145T>A
gnomAD v4
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n.7149+146G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.7149+147A>G
gnomAD v4
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n.7149+147A>T
gnomAD v4
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n.7149+148A>G
gnomAD v4
5g.90692936delCA2767420651ADGRV1c.7133+150del (n.7133+150del)
c.265+16727del (n.265+16727del)
n.2592+150del
c.940+150del
n.277+150del
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n.7149+150del
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n.7149+150T>C
gnomAD v4
5g.90692938T>GCA1562859386ADGRV1c.7133+152T>G (n.7133+152T>G)
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n.2592+152T>G
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n.277+152T>G
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n.7149+152T>G
dbSNP
5g.90692938T=CA1562859385ADGRV1c.7133+152T= (n.7133+152T=)
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c.7037+152T= (n.7037+152T=)
c.251+152T= (n.251+152T=)
n.7149+152T=
5g.90692938_90692939delCA2767420654ADGRV1c.7133+152_7133+153del (n.7133+152_7133+153del)
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n.2592+152_2592+153del
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n.277+152_277+153del
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n.7149+152_7149+153del
5g.90692941T>CCA815374883ADGRV1c.7133+155T>C (n.7133+155T>C)
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c.940+155T>C
n.277+155T>C
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n.7146+155T>C
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n.7149+155T>C
dbSNP
5g.90692941T=CA1562859387ADGRV1c.7133+155T= (n.7133+155T=)
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n.7149+155T=
5g.90692942T>CCA1562859389ADGRV1c.7133+156T>C (n.7133+156T>C)
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n.7149+156T>C
dbSNP
5g.90692942T=CA1562859388ADGRV1c.7133+156T= (n.7133+156T=)
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c.251+156T= (n.251+156T=)
n.7149+156T=
5g.90692948T>CCA122797205ADGRV1c.7133+162T>C (n.7133+162T>C)
c.265+16739T>C (n.265+16739T>C)
n.2592+162T>C
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n.277+162T>C
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c.251+162T>C (n.251+162T>C)
n.7149+162T>C
dbSNP
5g.90692948T=CA1562859390ADGRV1c.7133+162T= (n.7133+162T=)
c.265+16739T= (n.265+16739T=)
n.2592+162T=
c.940+162T=
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c.251+162T= (n.251+162T=)
n.7149+162T=
5g.90692949A=CA1562859391ADGRV1c.7133+163A= (n.7133+163A=)
c.265+16740A= (n.265+16740A=)
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n.7149+163A=
5g.90692949A>GCA122797206ADGRV1c.7133+163A>G (n.7133+163A>G)
c.265+16740A>G (n.265+16740A>G)
n.2592+163A>G
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n.277+163A>G
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c.251+163A>G (n.251+163A>G)
n.7149+163A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692951A=CA1562859393ADGRV1c.7133+165A= (n.7133+165A=)
c.265+16742A= (n.265+16742A=)
n.2592+165A=
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c.251+165A= (n.251+165A=)
n.7149+165A=
5g.90692951A>GCA122797207ADGRV1c.7133+165A>G (n.7133+165A>G)
c.265+16742A>G (n.265+16742A>G)
n.2592+165A>G
c.940+165A>G
n.277+165A>G
c.4424+165A>G (n.4424+165A>G)
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c.251+165A>G (n.251+165A>G)
n.7149+165A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692951A>TCA1562859392ADGRV1c.7133+165A>T (n.7133+165A>T)
c.265+16742A>T (n.265+16742A>T)
n.2592+165A>T
c.940+165A>T
n.277+165A>T
c.4424+165A>T (n.4424+165A>T)
c.1862+165A>T
n.7146+165A>T
c.7130+165A>T (n.7130+165A>T)
c.7052+165A>T (n.7052+165A>T)
c.4436+165A>T (n.4436+165A>T)
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c.251+165A>T (n.251+165A>T)
n.7149+165A>T
dbSNP
5g.90692954G>ACA122797208ADGRV1c.7133+168G>A (n.7133+168G>A)
c.265+16745G>A (n.265+16745G>A)
n.2592+168G>A
c.940+168G>A
n.277+168G>A
c.4424+168G>A (n.4424+168G>A)
c.1862+168G>A
n.7146+168G>A
c.7130+168G>A (n.7130+168G>A)
c.7052+168G>A (n.7052+168G>A)
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c.251+168G>A (n.251+168G>A)
n.7149+168G>A
dbSNP
5g.90692954G=CA1562859394ADGRV1c.7133+168G= (n.7133+168G=)
c.265+16745G= (n.265+16745G=)
n.2592+168G=
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Number of alleles fetched