Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90692857A= | CA1562859364 | ADGRV1 | c.7133+71A= (n.7133+71A=) c.265+16648A= (n.265+16648A=) n.2592+71A= c.940+71A= n.277+71A= c.4424+71A= (n.4424+71A=) c.1862+71A= n.7146+71A= c.7130+71A= (n.7130+71A=) c.7052+71A= (n.7052+71A=) c.4436+71A= (n.4436+71A=) c.7037+71A= (n.7037+71A=) c.251+71A= (n.251+71A=) n.7149+71A= | |
5 | g.90692857A>G | CA1562859363 | ADGRV1 | c.7133+71A>G (n.7133+71A>G) c.265+16648A>G (n.265+16648A>G) n.2592+71A>G c.940+71A>G n.277+71A>G c.4424+71A>G (n.4424+71A>G) c.1862+71A>G n.7146+71A>G c.7130+71A>G (n.7130+71A>G) c.7052+71A>G (n.7052+71A>G) c.4436+71A>G (n.4436+71A>G) c.7037+71A>G (n.7037+71A>G) c.251+71A>G (n.251+71A>G) n.7149+71A>G | dbSNP |
5 | g.90692857A>T | CA2674567912 | ADGRV1 | c.7133+71A>T (n.7133+71A>T) c.265+16648A>T (n.265+16648A>T) n.2592+71A>T c.940+71A>T n.277+71A>T c.4424+71A>T (n.4424+71A>T) c.1862+71A>T n.7146+71A>T c.7130+71A>T (n.7130+71A>T) c.7052+71A>T (n.7052+71A>T) c.4436+71A>T (n.4436+71A>T) c.7037+71A>T (n.7037+71A>T) c.251+71A>T (n.251+71A>T) n.7149+71A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692858C>A | CA2674567914 | ADGRV1 | c.7133+72C>A (n.7133+72C>A) c.265+16649C>A (n.265+16649C>A) n.2592+72C>A c.940+72C>A n.277+72C>A c.4424+72C>A (n.4424+72C>A) c.1862+72C>A n.7146+72C>A c.7130+72C>A (n.7130+72C>A) c.7052+72C>A (n.7052+72C>A) c.4436+72C>A (n.4436+72C>A) c.7037+72C>A (n.7037+72C>A) c.251+72C>A (n.251+72C>A) n.7149+72C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692858C= | CA1562859365 | ADGRV1 | c.7133+72C= (n.7133+72C=) c.265+16649C= (n.265+16649C=) n.2592+72C= c.940+72C= n.277+72C= c.4424+72C= (n.4424+72C=) c.1862+72C= n.7146+72C= c.7130+72C= (n.7130+72C=) c.7052+72C= (n.7052+72C=) c.4436+72C= (n.4436+72C=) c.7037+72C= (n.7037+72C=) c.251+72C= (n.251+72C=) n.7149+72C= | |
5 | g.90692858C>G | CA815374858 | ADGRV1 | c.7133+72C>G (n.7133+72C>G) c.265+16649C>G (n.265+16649C>G) n.2592+72C>G c.940+72C>G n.277+72C>G c.4424+72C>G (n.4424+72C>G) c.1862+72C>G n.7146+72C>G c.7130+72C>G (n.7130+72C>G) c.7052+72C>G (n.7052+72C>G) c.4436+72C>G (n.4436+72C>G) c.7037+72C>G (n.7037+72C>G) c.251+72C>G (n.251+72C>G) n.7149+72C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692858C>T | CA2674567915 | ADGRV1 | c.7133+72C>T (n.7133+72C>T) c.265+16649C>T (n.265+16649C>T) n.2592+72C>T c.940+72C>T n.277+72C>T c.4424+72C>T (n.4424+72C>T) c.1862+72C>T n.7146+72C>T c.7130+72C>T (n.7130+72C>T) c.7052+72C>T (n.7052+72C>T) c.4436+72C>T (n.4436+72C>T) c.7037+72C>T (n.7037+72C>T) c.251+72C>T (n.251+72C>T) n.7149+72C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692858_90692860dup | CA2674567913 | ADGRV1 | c.7133+72_7133+74dup (n.7133+72_7133+74dup) c.265+16649_265+16651dup (n.265+16649_265+16651dup) n.2592+72_2592+74dup c.940+72_940+74dup n.277+72_277+74dup c.4424+72_4424+74dup (n.4424+72_4424+74dup) c.1862+72_1862+74dup n.7146+72_7146+74dup c.7130+72_7130+74dup (n.7130+72_7130+74dup) c.7052+72_7052+74dup (n.7052+72_7052+74dup) c.4436+72_4436+74dup (n.4436+72_4436+74dup) c.7037+72_7037+74dup (n.7037+72_7037+74dup) c.251+72_251+74dup (n.251+72_251+74dup) n.7149+72_7149+74dup | gnomAD v4 |
5 | g.90692859_90692860del | CA2767420595 | ADGRV1 | c.7133+73_7133+74del (n.7133+73_7133+74del) c.265+16650_265+16651del (n.265+16650_265+16651del) n.2592+73_2592+74del c.940+73_940+74del n.277+73_277+74del c.4424+73_4424+74del (n.4424+73_4424+74del) c.1862+73_1862+74del n.7146+73_7146+74del c.7130+73_7130+74del (n.7130+73_7130+74del) c.7052+73_7052+74del (n.7052+73_7052+74del) c.4436+73_4436+74del (n.4436+73_4436+74del) c.7037+73_7037+74del (n.7037+73_7037+74del) c.251+73_251+74del (n.251+73_251+74del) n.7149+73_7149+74del | |
5 | g.90692859_90692861del | CA2767420597 | ADGRV1 | c.7133+73_7133+75del (n.7133+73_7133+75del) c.265+16650_265+16652del (n.265+16650_265+16652del) n.2592+73_2592+75del c.940+73_940+75del n.277+73_277+75del c.4424+73_4424+75del (n.4424+73_4424+75del) c.1862+73_1862+75del n.7146+73_7146+75del c.7130+73_7130+75del (n.7130+73_7130+75del) c.7052+73_7052+75del (n.7052+73_7052+75del) c.4436+73_4436+75del (n.4436+73_4436+75del) c.7037+73_7037+75del (n.7037+73_7037+75del) c.251+73_251+75del (n.251+73_251+75del) n.7149+73_7149+75del | |
5 | g.90692860G>A | CA2674567916 | ADGRV1 | c.7133+74G>A (n.7133+74G>A) c.265+16651G>A (n.265+16651G>A) n.2592+74G>A c.940+74G>A n.277+74G>A c.4424+74G>A (n.4424+74G>A) c.1862+74G>A n.7146+74G>A c.7130+74G>A (n.7130+74G>A) c.7052+74G>A (n.7052+74G>A) c.4436+74G>A (n.4436+74G>A) c.7037+74G>A (n.7037+74G>A) c.251+74G>A (n.251+74G>A) n.7149+74G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692860G>C | CA2674567917 | ADGRV1 | c.7133+74G>C (n.7133+74G>C) c.265+16651G>C (n.265+16651G>C) n.2592+74G>C c.940+74G>C n.277+74G>C c.4424+74G>C (n.4424+74G>C) c.1862+74G>C n.7146+74G>C c.7130+74G>C (n.7130+74G>C) c.7052+74G>C (n.7052+74G>C) c.4436+74G>C (n.4436+74G>C) c.7037+74G>C (n.7037+74G>C) c.251+74G>C (n.251+74G>C) n.7149+74G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692860G>T | CA2674567918 | ADGRV1 | c.7133+74G>T (n.7133+74G>T) c.265+16651G>T (n.265+16651G>T) n.2592+74G>T c.940+74G>T n.277+74G>T c.4424+74G>T (n.4424+74G>T) c.1862+74G>T n.7146+74G>T c.7130+74G>T (n.7130+74G>T) c.7052+74G>T (n.7052+74G>T) c.4436+74G>T (n.4436+74G>T) c.7037+74G>T (n.7037+74G>T) c.251+74G>T (n.251+74G>T) n.7149+74G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692860_90692862del | CA2767420598 | ADGRV1 | c.7133+74_7133+76del (n.7133+74_7133+76del) c.265+16651_265+16653del (n.265+16651_265+16653del) n.2592+74_2592+76del c.940+74_940+76del n.277+74_277+76del c.4424+74_4424+76del (n.4424+74_4424+76del) c.1862+74_1862+76del n.7146+74_7146+76del c.7130+74_7130+76del (n.7130+74_7130+76del) c.7052+74_7052+76del (n.7052+74_7052+76del) c.4436+74_4436+76del (n.4436+74_4436+76del) c.7037+74_7037+76del (n.7037+74_7037+76del) c.251+74_251+76del (n.251+74_251+76del) n.7149+74_7149+76del | |
5 | g.90692861T>A | CA2767420600 | ADGRV1 | c.7133+75T>A (n.7133+75T>A) c.265+16652T>A (n.265+16652T>A) n.2592+75T>A c.940+75T>A n.277+75T>A c.4424+75T>A (n.4424+75T>A) c.1862+75T>A n.7146+75T>A c.7130+75T>A (n.7130+75T>A) c.7052+75T>A (n.7052+75T>A) c.4436+75T>A (n.4436+75T>A) c.7037+75T>A (n.7037+75T>A) c.251+75T>A (n.251+75T>A) n.7149+75T>A | |
5 | g.90692861T>C | CA122797198 | ADGRV1 | c.7133+75T>C (n.7133+75T>C) c.265+16652T>C (n.265+16652T>C) n.2592+75T>C c.940+75T>C n.277+75T>C c.4424+75T>C (n.4424+75T>C) c.1862+75T>C n.7146+75T>C c.7130+75T>C (n.7130+75T>C) c.7052+75T>C (n.7052+75T>C) c.4436+75T>C (n.4436+75T>C) c.7037+75T>C (n.7037+75T>C) c.251+75T>C (n.251+75T>C) n.7149+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692861T= | CA1562859366 | ADGRV1 | c.7133+75T= (n.7133+75T=) c.265+16652T= (n.265+16652T=) n.2592+75T= c.940+75T= n.277+75T= c.4424+75T= (n.4424+75T=) c.1862+75T= n.7146+75T= c.7130+75T= (n.7130+75T=) c.7052+75T= (n.7052+75T=) c.4436+75T= (n.4436+75T=) c.7037+75T= (n.7037+75T=) c.251+75T= (n.251+75T=) n.7149+75T= | |
5 | g.90692862del | CA2767420599 | ADGRV1 | c.7133+76del (n.7133+76del) c.265+16653del (n.265+16653del) n.2592+76del c.940+76del n.277+76del c.4424+76del (n.4424+76del) c.1862+76del n.7146+76del c.7130+76del (n.7130+76del) c.7052+76del (n.7052+76del) c.4436+76del (n.4436+76del) c.7037+76del (n.7037+76del) c.251+76del (n.251+76del) n.7149+76del | |
5 | g.90692862T>A | CA2674567919 | ADGRV1 | c.7133+76T>A (n.7133+76T>A) c.265+16653T>A (n.265+16653T>A) n.2592+76T>A c.940+76T>A n.277+76T>A c.4424+76T>A (n.4424+76T>A) c.1862+76T>A n.7146+76T>A c.7130+76T>A (n.7130+76T>A) c.7052+76T>A (n.7052+76T>A) c.4436+76T>A (n.4436+76T>A) c.7037+76T>A (n.7037+76T>A) c.251+76T>A (n.251+76T>A) n.7149+76T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692862T>C | CA2767420602 | ADGRV1 | c.7133+76T>C (n.7133+76T>C) c.265+16653T>C (n.265+16653T>C) n.2592+76T>C c.940+76T>C n.277+76T>C c.4424+76T>C (n.4424+76T>C) c.1862+76T>C n.7146+76T>C c.7130+76T>C (n.7130+76T>C) c.7052+76T>C (n.7052+76T>C) c.4436+76T>C (n.4436+76T>C) c.7037+76T>C (n.7037+76T>C) c.251+76T>C (n.251+76T>C) n.7149+76T>C | |
5 | g.90692862T>G | CA2767420601 | ADGRV1 | c.7133+76T>G (n.7133+76T>G) c.265+16653T>G (n.265+16653T>G) n.2592+76T>G c.940+76T>G n.277+76T>G c.4424+76T>G (n.4424+76T>G) c.1862+76T>G n.7146+76T>G c.7130+76T>G (n.7130+76T>G) c.7052+76T>G (n.7052+76T>G) c.4436+76T>G (n.4436+76T>G) c.7037+76T>G (n.7037+76T>G) c.251+76T>G (n.251+76T>G) n.7149+76T>G | |
5 | g.90692862_90692863del | CA2767420603 | ADGRV1 | c.7133+76_7133+77del (n.7133+76_7133+77del) c.265+16653_265+16654del (n.265+16653_265+16654del) n.2592+76_2592+77del c.940+76_940+77del n.277+76_277+77del c.4424+76_4424+77del (n.4424+76_4424+77del) c.1862+76_1862+77del n.7146+76_7146+77del c.7130+76_7130+77del (n.7130+76_7130+77del) c.7052+76_7052+77del (n.7052+76_7052+77del) c.4436+76_4436+77del (n.4436+76_4436+77del) c.7037+76_7037+77del (n.7037+76_7037+77del) c.251+76_251+77del (n.251+76_251+77del) n.7149+76_7149+77del | |
5 | g.90692863A>C | CA2578359135 | ADGRV1 | c.7133+77A>C (n.7133+77A>C) c.265+16654A>C (n.265+16654A>C) n.2592+77A>C c.940+77A>C n.277+77A>C c.4424+77A>C (n.4424+77A>C) c.1862+77A>C n.7146+77A>C c.7130+77A>C (n.7130+77A>C) c.7052+77A>C (n.7052+77A>C) c.4436+77A>C (n.4436+77A>C) c.7037+77A>C (n.7037+77A>C) c.251+77A>C (n.251+77A>C) n.7149+77A>C | |
5 | g.90692863A>G | CA2674567920 | ADGRV1 | c.7133+77A>G (n.7133+77A>G) c.265+16654A>G (n.265+16654A>G) n.2592+77A>G c.940+77A>G n.277+77A>G c.4424+77A>G (n.4424+77A>G) c.1862+77A>G n.7146+77A>G c.7130+77A>G (n.7130+77A>G) c.7052+77A>G (n.7052+77A>G) c.4436+77A>G (n.4436+77A>G) c.7037+77A>G (n.7037+77A>G) c.251+77A>G (n.251+77A>G) n.7149+77A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692864_90692865insCACATTAAAATAACCTATAAA | CA2709652843 | ADGRV1 | c.7133+78_7133+79insCACATTAAAATAACCTATAAA (n.7133+78_7133+79insCACATTAAAATAACCTATAAA) c.265+16655_265+16656insCACATTAAAATAACCTATAAA (n.265+16655_265+16656insCACATTAAAATAACCTATAAA) n.2592+78_2592+79insCACATTAAAATAACCTATAAA c.940+78_940+79insCACATTAAAATAACCTATAAA n.277+78_277+79insCACATTAAAATAACCTATAAA c.4424+78_4424+79insCACATTAAAATAACCTATAAA (n.4424+78_4424+79insCACATTAAAATAACCTATAAA) c.1862+78_1862+79insCACATTAAAATAACCTATAAA n.7146+78_7146+79insCACATTAAAATAACCTATAAA c.7130+78_7130+79insCACATTAAAATAACCTATAAA (n.7130+78_7130+79insCACATTAAAATAACCTATAAA) c.7052+78_7052+79insCACATTAAAATAACCTATAAA (n.7052+78_7052+79insCACATTAAAATAACCTATAAA) c.4436+78_4436+79insCACATTAAAATAACCTATAAA (n.4436+78_4436+79insCACATTAAAATAACCTATAAA) c.7037+78_7037+79insCACATTAAAATAACCTATAAA (n.7037+78_7037+79insCACATTAAAATAACCTATAAA) c.251+78_251+79insCACATTAAAATAACCTATAAA (n.251+78_251+79insCACATTAAAATAACCTATAAA) n.7149+78_7149+79insCACATTAAAATAACCTATAAA | dbSNP |
5 | g.90692864A= | CA1562859367 | ADGRV1 | c.7133+78A= (n.7133+78A=) c.265+16655A= (n.265+16655A=) n.2592+78A= c.940+78A= n.277+78A= c.4424+78A= (n.4424+78A=) c.1862+78A= n.7146+78A= c.7130+78A= (n.7130+78A=) c.7052+78A= (n.7052+78A=) c.4436+78A= (n.4436+78A=) c.7037+78A= (n.7037+78A=) c.251+78A= (n.251+78A=) n.7149+78A= | |
5 | g.90692864A>C | CA1562859368 | ADGRV1 | c.7133+78A>C (n.7133+78A>C) c.265+16655A>C (n.265+16655A>C) n.2592+78A>C c.940+78A>C n.277+78A>C c.4424+78A>C (n.4424+78A>C) c.1862+78A>C n.7146+78A>C c.7130+78A>C (n.7130+78A>C) c.7052+78A>C (n.7052+78A>C) c.4436+78A>C (n.4436+78A>C) c.7037+78A>C (n.7037+78A>C) c.251+78A>C (n.251+78A>C) n.7149+78A>C | dbSNP |
5 | g.90692864_90692865insG | CA2767420604 | ADGRV1 | c.7133+78_7133+79insG (n.7133+78_7133+79insG) c.265+16655_265+16656insG (n.265+16655_265+16656insG) n.2592+78_2592+79insG c.940+78_940+79insG n.277+78_277+79insG c.4424+78_4424+79insG (n.4424+78_4424+79insG) c.1862+78_1862+79insG n.7146+78_7146+79insG c.7130+78_7130+79insG (n.7130+78_7130+79insG) c.7052+78_7052+79insG (n.7052+78_7052+79insG) c.4436+78_4436+79insG (n.4436+78_4436+79insG) c.7037+78_7037+79insG (n.7037+78_7037+79insG) c.251+78_251+79insG (n.251+78_251+79insG) n.7149+78_7149+79insG | |
5 | g.90692865A>C | CA2767420605 | ADGRV1 | c.7133+79A>C (n.7133+79A>C) c.265+16656A>C (n.265+16656A>C) n.2592+79A>C c.940+79A>C n.277+79A>C c.4424+79A>C (n.4424+79A>C) c.1862+79A>C n.7146+79A>C c.7130+79A>C (n.7130+79A>C) c.7052+79A>C (n.7052+79A>C) c.4436+79A>C (n.4436+79A>C) c.7037+79A>C (n.7037+79A>C) c.251+79A>C (n.251+79A>C) n.7149+79A>C | |
5 | g.90692866_90692867insACA | CA2767420606 | ADGRV1 | c.7133+80_7133+81insACA (n.7133+80_7133+81insACA) c.265+16657_265+16658insACA (n.265+16657_265+16658insACA) n.2592+80_2592+81insACA c.940+80_940+81insACA n.277+80_277+81insACA c.4424+80_4424+81insACA (n.4424+80_4424+81insACA) c.1862+80_1862+81insACA n.7146+80_7146+81insACA c.7130+80_7130+81insACA (n.7130+80_7130+81insACA) c.7052+80_7052+81insACA (n.7052+80_7052+81insACA) c.4436+80_4436+81insACA (n.4436+80_4436+81insACA) c.7037+80_7037+81insACA (n.7037+80_7037+81insACA) c.251+80_251+81insACA (n.251+80_251+81insACA) n.7149+80_7149+81insACA | |
5 | g.90692867C>A | CA2578359136 | ADGRV1 | c.7133+81C>A (n.7133+81C>A) c.265+16658C>A (n.265+16658C>A) n.2592+81C>A c.940+81C>A n.277+81C>A c.4424+81C>A (n.4424+81C>A) c.1862+81C>A n.7146+81C>A c.7130+81C>A (n.7130+81C>A) c.7052+81C>A (n.7052+81C>A) c.4436+81C>A (n.4436+81C>A) c.7037+81C>A (n.7037+81C>A) c.251+81C>A (n.251+81C>A) n.7149+81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692867C>T | CA2674567921 | ADGRV1 | c.7133+81C>T (n.7133+81C>T) c.265+16658C>T (n.265+16658C>T) n.2592+81C>T c.940+81C>T n.277+81C>T c.4424+81C>T (n.4424+81C>T) c.1862+81C>T n.7146+81C>T c.7130+81C>T (n.7130+81C>T) c.7052+81C>T (n.7052+81C>T) c.4436+81C>T (n.4436+81C>T) c.7037+81C>T (n.7037+81C>T) c.251+81C>T (n.251+81C>T) n.7149+81C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692868A>T | CA2767420607 | ADGRV1 | c.7133+82A>T (n.7133+82A>T) c.265+16659A>T (n.265+16659A>T) n.2592+82A>T c.940+82A>T n.277+82A>T c.4424+82A>T (n.4424+82A>T) c.1862+82A>T n.7146+82A>T c.7130+82A>T (n.7130+82A>T) c.7052+82A>T (n.7052+82A>T) c.4436+82A>T (n.4436+82A>T) c.7037+82A>T (n.7037+82A>T) c.251+82A>T (n.251+82A>T) n.7149+82A>T | |
5 | g.90692869T>C | CA2767420608 | ADGRV1 | c.7133+83T>C (n.7133+83T>C) c.265+16660T>C (n.265+16660T>C) n.2592+83T>C c.940+83T>C n.277+83T>C c.4424+83T>C (n.4424+83T>C) c.1862+83T>C n.7146+83T>C c.7130+83T>C (n.7130+83T>C) c.7052+83T>C (n.7052+83T>C) c.4436+83T>C (n.4436+83T>C) c.7037+83T>C (n.7037+83T>C) c.251+83T>C (n.251+83T>C) n.7149+83T>C | |
5 | g.90692871del | CA2578359137 | ADGRV1 | c.7133+85del (n.7133+85del) c.265+16662del (n.265+16662del) n.2592+85del c.940+85del n.277+85del c.4424+85del (n.4424+85del) c.1862+85del n.7146+85del c.7130+85del (n.7130+85del) c.7052+85del (n.7052+85del) c.4436+85del (n.4436+85del) c.7037+85del (n.7037+85del) c.251+85del (n.251+85del) n.7149+85del | |
5 | g.90692870T>A | CA2767420609 | ADGRV1 | c.7133+84T>A (n.7133+84T>A) c.265+16661T>A (n.265+16661T>A) n.2592+84T>A c.940+84T>A n.277+84T>A c.4424+84T>A (n.4424+84T>A) c.1862+84T>A n.7146+84T>A c.7130+84T>A (n.7130+84T>A) c.7052+84T>A (n.7052+84T>A) c.4436+84T>A (n.4436+84T>A) c.7037+84T>A (n.7037+84T>A) c.251+84T>A (n.251+84T>A) n.7149+84T>A | |
5 | g.90692871T>A | CA2767420610 | ADGRV1 | c.7133+85T>A (n.7133+85T>A) c.265+16662T>A (n.265+16662T>A) n.2592+85T>A c.940+85T>A n.277+85T>A c.4424+85T>A (n.4424+85T>A) c.1862+85T>A n.7146+85T>A c.7130+85T>A (n.7130+85T>A) c.7052+85T>A (n.7052+85T>A) c.4436+85T>A (n.4436+85T>A) c.7037+85T>A (n.7037+85T>A) c.251+85T>A (n.251+85T>A) n.7149+85T>A | |
5 | g.90692871_90692872insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG | CA2740659128 | ADGRV1 | c.7133+85_7133+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG (n.7133+85_7133+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG) c.265+16662_265+16663insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG (n.265+16662_265+16663insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG) n.2592+85_2592+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG c.940+85_940+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG n.277+85_277+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG c.4424+85_4424+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG (n.4424+85_4424+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG) c.1862+85_1862+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG n.7146+85_7146+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG c.7130+85_7130+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG (n.7130+85_7130+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG) c.7052+85_7052+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG (n.7052+85_7052+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG) c.4436+85_4436+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG (n.4436+85_4436+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG) c.7037+85_7037+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG (n.7037+85_7037+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG) c.251+85_251+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG (n.251+85_251+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG) n.7149+85_7149+86insTGCAACGGATGGCCTAGAACCAAGCACGACGCTTTACTTAGATGTGCCGGCTGAAGTAGGCTTGGAACGAATTCATAAAGCAAGAGGGAACCGTCAATTCGACCGCTTAG | |
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5 | g.90692872A>C | CA815374860 | ADGRV1 | c.7133+86A>C (n.7133+86A>C) c.265+16663A>C (n.265+16663A>C) n.2592+86A>C c.940+86A>C n.277+86A>C c.4424+86A>C (n.4424+86A>C) c.1862+86A>C n.7146+86A>C c.7130+86A>C (n.7130+86A>C) c.7052+86A>C (n.7052+86A>C) c.4436+86A>C (n.4436+86A>C) c.7037+86A>C (n.7037+86A>C) c.251+86A>C (n.251+86A>C) n.7149+86A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.90692879G>T | CA2674567923 | ADGRV1 | c.7133+93G>T (n.7133+93G>T) c.265+16670G>T (n.265+16670G>T) n.2592+93G>T c.940+93G>T n.277+93G>T c.4424+93G>T (n.4424+93G>T) c.1862+93G>T n.7146+93G>T c.7130+93G>T (n.7130+93G>T) c.7052+93G>T (n.7052+93G>T) c.4436+93G>T (n.4436+93G>T) c.7037+93G>T (n.7037+93G>T) c.251+93G>T (n.251+93G>T) n.7149+93G>T | gnomAD v4 |
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5 | g.90692881G>T | CA2674567926 | ADGRV1 | c.7133+95G>T (n.7133+95G>T) c.265+16672G>T (n.265+16672G>T) n.2592+95G>T c.940+95G>T n.277+95G>T c.4424+95G>T (n.4424+95G>T) c.1862+95G>T n.7146+95G>T c.7130+95G>T (n.7130+95G>T) c.7052+95G>T (n.7052+95G>T) c.4436+95G>T (n.4436+95G>T) c.7037+95G>T (n.7037+95G>T) c.251+95G>T (n.251+95G>T) n.7149+95G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692882G>A | CA2674567927 | ADGRV1 | c.7133+96G>A (n.7133+96G>A) c.265+16673G>A (n.265+16673G>A) n.2592+96G>A c.940+96G>A n.277+96G>A c.4424+96G>A (n.4424+96G>A) c.1862+96G>A n.7146+96G>A c.7130+96G>A (n.7130+96G>A) c.7052+96G>A (n.7052+96G>A) c.4436+96G>A (n.4436+96G>A) c.7037+96G>A (n.7037+96G>A) c.251+96G>A (n.251+96G>A) n.7149+96G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692882G= | CA1562859370 | ADGRV1 | c.7133+96G= (n.7133+96G=) c.265+16673G= (n.265+16673G=) n.2592+96G= c.940+96G= n.277+96G= c.4424+96G= (n.4424+96G=) c.1862+96G= n.7146+96G= c.7130+96G= (n.7130+96G=) c.7052+96G= (n.7052+96G=) c.4436+96G= (n.4436+96G=) c.7037+96G= (n.7037+96G=) c.251+96G= (n.251+96G=) n.7149+96G= | |
5 | g.90692882G>T | CA122797199 | ADGRV1 | c.7133+96G>T (n.7133+96G>T) c.265+16673G>T (n.265+16673G>T) n.2592+96G>T c.940+96G>T n.277+96G>T c.4424+96G>T (n.4424+96G>T) c.1862+96G>T n.7146+96G>T c.7130+96G>T (n.7130+96G>T) c.7052+96G>T (n.7052+96G>T) c.4436+96G>T (n.4436+96G>T) c.7037+96G>T (n.7037+96G>T) c.251+96G>T (n.251+96G>T) n.7149+96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692883T>C | CA2674567928 | ADGRV1 | c.7133+97T>C (n.7133+97T>C) c.265+16674T>C (n.265+16674T>C) n.2592+97T>C c.940+97T>C n.277+97T>C c.4424+97T>C (n.4424+97T>C) c.1862+97T>C n.7146+97T>C c.7130+97T>C (n.7130+97T>C) c.7052+97T>C (n.7052+97T>C) c.4436+97T>C (n.4436+97T>C) c.7037+97T>C (n.7037+97T>C) c.251+97T>C (n.251+97T>C) n.7149+97T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692888dup | CA122797200 | ADGRV1 | c.7133+102dup (n.7133+102dup) c.265+16679dup (n.265+16679dup) n.2592+102dup c.940+102dup n.277+102dup c.4424+102dup (n.4424+102dup) c.1862+102dup n.7146+102dup c.7130+102dup (n.7130+102dup) c.7052+102dup (n.7052+102dup) c.4436+102dup (n.4436+102dup) c.7037+102dup (n.7037+102dup) c.251+102dup (n.251+102dup) n.7149+102dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692884_90692885insAGA | CA2767420618 | ADGRV1 | c.7133+98_7133+99insAGA (n.7133+98_7133+99insAGA) c.265+16675_265+16676insAGA (n.265+16675_265+16676insAGA) n.2592+98_2592+99insAGA c.940+98_940+99insAGA n.277+98_277+99insAGA c.4424+98_4424+99insAGA (n.4424+98_4424+99insAGA) c.1862+98_1862+99insAGA n.7146+98_7146+99insAGA c.7130+98_7130+99insAGA (n.7130+98_7130+99insAGA) c.7052+98_7052+99insAGA (n.7052+98_7052+99insAGA) c.4436+98_4436+99insAGA (n.4436+98_4436+99insAGA) c.7037+98_7037+99insAGA (n.7037+98_7037+99insAGA) c.251+98_251+99insAGA (n.251+98_251+99insAGA) n.7149+98_7149+99insAGA | |
5 | g.90692886_90692887insA | CA2674567929 | ADGRV1 | c.7133+100_7133+101insA (n.7133+100_7133+101insA) c.265+16677_265+16678insA (n.265+16677_265+16678insA) n.2592+100_2592+101insA c.940+100_940+101insA n.277+100_277+101insA c.4424+100_4424+101insA (n.4424+100_4424+101insA) c.1862+100_1862+101insA n.7146+100_7146+101insA c.7130+100_7130+101insA (n.7130+100_7130+101insA) c.7052+100_7052+101insA (n.7052+100_7052+101insA) c.4436+100_4436+101insA (n.4436+100_4436+101insA) c.7037+100_7037+101insA (n.7037+100_7037+101insA) c.251+100_251+101insA (n.251+100_251+101insA) n.7149+100_7149+101insA | gnomAD v4 |
5 | g.90692886_90692887insAC | CA2767420620 | ADGRV1 | c.7133+100_7133+101insAC (n.7133+100_7133+101insAC) c.265+16677_265+16678insAC (n.265+16677_265+16678insAC) n.2592+100_2592+101insAC c.940+100_940+101insAC n.277+100_277+101insAC c.4424+100_4424+101insAC (n.4424+100_4424+101insAC) c.1862+100_1862+101insAC n.7146+100_7146+101insAC c.7130+100_7130+101insAC (n.7130+100_7130+101insAC) c.7052+100_7052+101insAC (n.7052+100_7052+101insAC) c.4436+100_4436+101insAC (n.4436+100_4436+101insAC) c.7037+100_7037+101insAC (n.7037+100_7037+101insAC) c.251+100_251+101insAC (n.251+100_251+101insAC) n.7149+100_7149+101insAC | |
5 | g.90692888T>C | CA815374870 | ADGRV1 | c.7133+102T>C (n.7133+102T>C) c.265+16679T>C (n.265+16679T>C) n.2592+102T>C c.940+102T>C n.277+102T>C c.4424+102T>C (n.4424+102T>C) c.1862+102T>C n.7146+102T>C c.7130+102T>C (n.7130+102T>C) c.7052+102T>C (n.7052+102T>C) c.4436+102T>C (n.4436+102T>C) c.7037+102T>C (n.7037+102T>C) c.251+102T>C (n.251+102T>C) n.7149+102T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692888T= | CA1562859371 | ADGRV1 | c.7133+102T= (n.7133+102T=) c.265+16679T= (n.265+16679T=) n.2592+102T= c.940+102T= n.277+102T= c.4424+102T= (n.4424+102T=) c.1862+102T= n.7146+102T= c.7130+102T= (n.7130+102T=) c.7052+102T= (n.7052+102T=) c.4436+102T= (n.4436+102T=) c.7037+102T= (n.7037+102T=) c.251+102T= (n.251+102T=) n.7149+102T= | |
5 | g.90692888_90692889insA | CA2767420622 | ADGRV1 | c.7133+102_7133+103insA (n.7133+102_7133+103insA) c.265+16679_265+16680insA (n.265+16679_265+16680insA) n.2592+102_2592+103insA c.940+102_940+103insA n.277+102_277+103insA c.4424+102_4424+103insA (n.4424+102_4424+103insA) c.1862+102_1862+103insA n.7146+102_7146+103insA c.7130+102_7130+103insA (n.7130+102_7130+103insA) c.7052+102_7052+103insA (n.7052+102_7052+103insA) c.4436+102_4436+103insA (n.4436+102_4436+103insA) c.7037+102_7037+103insA (n.7037+102_7037+103insA) c.251+102_251+103insA (n.251+102_251+103insA) n.7149+102_7149+103insA | |
5 | g.90692889C>A | CA2674567930 | ADGRV1 | c.7133+103C>A (n.7133+103C>A) c.265+16680C>A (n.265+16680C>A) n.2592+103C>A c.940+103C>A n.277+103C>A c.4424+103C>A (n.4424+103C>A) c.1862+103C>A n.7146+103C>A c.7130+103C>A (n.7130+103C>A) c.7052+103C>A (n.7052+103C>A) c.4436+103C>A (n.4436+103C>A) c.7037+103C>A (n.7037+103C>A) c.251+103C>A (n.251+103C>A) n.7149+103C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692889_90692890insACA | CA2767420623 | ADGRV1 | c.7133+103_7133+104insACA (n.7133+103_7133+104insACA) c.265+16680_265+16681insACA (n.265+16680_265+16681insACA) n.2592+103_2592+104insACA c.940+103_940+104insACA n.277+103_277+104insACA c.4424+103_4424+104insACA (n.4424+103_4424+104insACA) c.1862+103_1862+104insACA n.7146+103_7146+104insACA c.7130+103_7130+104insACA (n.7130+103_7130+104insACA) c.7052+103_7052+104insACA (n.7052+103_7052+104insACA) c.4436+103_4436+104insACA (n.4436+103_4436+104insACA) c.7037+103_7037+104insACA (n.7037+103_7037+104insACA) c.251+103_251+104insACA (n.251+103_251+104insACA) n.7149+103_7149+104insACA | |
5 | g.90692891A= | CA1562859372 | ADGRV1 | c.7133+105A= (n.7133+105A=) c.265+16682A= (n.265+16682A=) n.2592+105A= c.940+105A= n.277+105A= c.4424+105A= (n.4424+105A=) c.1862+105A= n.7146+105A= c.7130+105A= (n.7130+105A=) c.7052+105A= (n.7052+105A=) c.4436+105A= (n.4436+105A=) c.7037+105A= (n.7037+105A=) c.251+105A= (n.251+105A=) n.7149+105A= | |
5 | g.90692891A>G | CA2674567931 | ADGRV1 | c.7133+105A>G (n.7133+105A>G) c.265+16682A>G (n.265+16682A>G) n.2592+105A>G c.940+105A>G n.277+105A>G c.4424+105A>G (n.4424+105A>G) c.1862+105A>G n.7146+105A>G c.7130+105A>G (n.7130+105A>G) c.7052+105A>G (n.7052+105A>G) c.4436+105A>G (n.4436+105A>G) c.7037+105A>G (n.7037+105A>G) c.251+105A>G (n.251+105A>G) n.7149+105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692891A>T | CA122797201 | ADGRV1 | c.7133+105A>T (n.7133+105A>T) c.265+16682A>T (n.265+16682A>T) n.2592+105A>T c.940+105A>T n.277+105A>T c.4424+105A>T (n.4424+105A>T) c.1862+105A>T n.7146+105A>T c.7130+105A>T (n.7130+105A>T) c.7052+105A>T (n.7052+105A>T) c.4436+105A>T (n.4436+105A>T) c.7037+105A>T (n.7037+105A>T) c.251+105A>T (n.251+105A>T) n.7149+105A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692892T>A | CA2767420626 | ADGRV1 | c.7133+106T>A (n.7133+106T>A) c.265+16683T>A (n.265+16683T>A) n.2592+106T>A c.940+106T>A n.277+106T>A c.4424+106T>A (n.4424+106T>A) c.1862+106T>A n.7146+106T>A c.7130+106T>A (n.7130+106T>A) c.7052+106T>A (n.7052+106T>A) c.4436+106T>A (n.4436+106T>A) c.7037+106T>A (n.7037+106T>A) c.251+106T>A (n.251+106T>A) n.7149+106T>A | |
5 | g.90692892T>C | CA2674567932 | ADGRV1 | c.7133+106T>C (n.7133+106T>C) c.265+16683T>C (n.265+16683T>C) n.2592+106T>C c.940+106T>C n.277+106T>C c.4424+106T>C (n.4424+106T>C) c.1862+106T>C n.7146+106T>C c.7130+106T>C (n.7130+106T>C) c.7052+106T>C (n.7052+106T>C) c.4436+106T>C (n.4436+106T>C) c.7037+106T>C (n.7037+106T>C) c.251+106T>C (n.251+106T>C) n.7149+106T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692892_90692893del | CA2767420624 | ADGRV1 | c.7133+106_7133+107del (n.7133+106_7133+107del) c.265+16683_265+16684del (n.265+16683_265+16684del) n.2592+106_2592+107del c.940+106_940+107del n.277+106_277+107del c.4424+106_4424+107del (n.4424+106_4424+107del) c.1862+106_1862+107del n.7146+106_7146+107del c.7130+106_7130+107del (n.7130+106_7130+107del) c.7052+106_7052+107del (n.7052+106_7052+107del) c.4436+106_4436+107del (n.4436+106_4436+107del) c.7037+106_7037+107del (n.7037+106_7037+107del) c.251+106_251+107del (n.251+106_251+107del) n.7149+106_7149+107del | |
5 | g.90692892_90692897del | CA2767420625 | ADGRV1 | c.7133+106_7133+111del (n.7133+106_7133+111del) c.265+16683_265+16688del (n.265+16683_265+16688del) n.2592+106_2592+111del c.940+106_940+111del n.277+106_277+111del c.4424+106_4424+111del (n.4424+106_4424+111del) c.1862+106_1862+111del n.7146+106_7146+111del c.7130+106_7130+111del (n.7130+106_7130+111del) c.7052+106_7052+111del (n.7052+106_7052+111del) c.4436+106_4436+111del (n.4436+106_4436+111del) c.7037+106_7037+111del (n.7037+106_7037+111del) c.251+106_251+111del (n.251+106_251+111del) n.7149+106_7149+111del | |
5 | g.90692892_90692893insACG | CA2767420629 | ADGRV1 | c.7133+106_7133+107insACG (n.7133+106_7133+107insACG) c.265+16683_265+16684insACG (n.265+16683_265+16684insACG) n.2592+106_2592+107insACG c.940+106_940+107insACG n.277+106_277+107insACG c.4424+106_4424+107insACG (n.4424+106_4424+107insACG) c.1862+106_1862+107insACG n.7146+106_7146+107insACG c.7130+106_7130+107insACG (n.7130+106_7130+107insACG) c.7052+106_7052+107insACG (n.7052+106_7052+107insACG) c.4436+106_4436+107insACG (n.4436+106_4436+107insACG) c.7037+106_7037+107insACG (n.7037+106_7037+107insACG) c.251+106_251+107insACG (n.251+106_251+107insACG) n.7149+106_7149+107insACG | |
5 | g.90692892_90692893insACAG | CA2767420628 | ADGRV1 | c.7133+106_7133+107insACAG (n.7133+106_7133+107insACAG) c.265+16683_265+16684insACAG (n.265+16683_265+16684insACAG) n.2592+106_2592+107insACAG c.940+106_940+107insACAG n.277+106_277+107insACAG c.4424+106_4424+107insACAG (n.4424+106_4424+107insACAG) c.1862+106_1862+107insACAG n.7146+106_7146+107insACAG c.7130+106_7130+107insACAG (n.7130+106_7130+107insACAG) c.7052+106_7052+107insACAG (n.7052+106_7052+107insACAG) c.4436+106_4436+107insACAG (n.4436+106_4436+107insACAG) c.7037+106_7037+107insACAG (n.7037+106_7037+107insACAG) c.251+106_251+107insACAG (n.251+106_251+107insACAG) n.7149+106_7149+107insACAG | |
5 | g.90692893G>T | CA2674567933 | ADGRV1 | c.7133+107G>T (n.7133+107G>T) c.265+16684G>T (n.265+16684G>T) n.2592+107G>T c.940+107G>T n.277+107G>T c.4424+107G>T (n.4424+107G>T) c.1862+107G>T n.7146+107G>T c.7130+107G>T (n.7130+107G>T) c.7052+107G>T (n.7052+107G>T) c.4436+107G>T (n.4436+107G>T) c.7037+107G>T (n.7037+107G>T) c.251+107G>T (n.251+107G>T) n.7149+107G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692893_90692895del | CA2767420630 | ADGRV1 | c.7133+107_7133+109del (n.7133+107_7133+109del) c.265+16684_265+16686del (n.265+16684_265+16686del) n.2592+107_2592+109del c.940+107_940+109del n.277+107_277+109del c.4424+107_4424+109del (n.4424+107_4424+109del) c.1862+107_1862+109del n.7146+107_7146+109del c.7130+107_7130+109del (n.7130+107_7130+109del) c.7052+107_7052+109del (n.7052+107_7052+109del) c.4436+107_4436+109del (n.4436+107_4436+109del) c.7037+107_7037+109del (n.7037+107_7037+109del) c.251+107_251+109del (n.251+107_251+109del) n.7149+107_7149+109del | |
5 | g.90692893_90692899del | CA2767420631 | ADGRV1 | c.7133+107_7133+113del (n.7133+107_7133+113del) c.265+16684_265+16690del (n.265+16684_265+16690del) n.2592+107_2592+113del c.940+107_940+113del n.277+107_277+113del c.4424+107_4424+113del (n.4424+107_4424+113del) c.1862+107_1862+113del n.7146+107_7146+113del c.7130+107_7130+113del (n.7130+107_7130+113del) c.7052+107_7052+113del (n.7052+107_7052+113del) c.4436+107_4436+113del (n.4436+107_4436+113del) c.7037+107_7037+113del (n.7037+107_7037+113del) c.251+107_251+113del (n.251+107_251+113del) n.7149+107_7149+113del | |
5 | g.90692894C>A | CA2674567934 | ADGRV1 | c.7133+108C>A (n.7133+108C>A) c.265+16685C>A (n.265+16685C>A) n.2592+108C>A c.940+108C>A n.277+108C>A c.4424+108C>A (n.4424+108C>A) c.1862+108C>A n.7146+108C>A c.7130+108C>A (n.7130+108C>A) c.7052+108C>A (n.7052+108C>A) c.4436+108C>A (n.4436+108C>A) c.7037+108C>A (n.7037+108C>A) c.251+108C>A (n.251+108C>A) n.7149+108C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692894C>T | CA2767420632 | ADGRV1 | c.7133+108C>T (n.7133+108C>T) c.265+16685C>T (n.265+16685C>T) n.2592+108C>T c.940+108C>T n.277+108C>T c.4424+108C>T (n.4424+108C>T) c.1862+108C>T n.7146+108C>T c.7130+108C>T (n.7130+108C>T) c.7052+108C>T (n.7052+108C>T) c.4436+108C>T (n.4436+108C>T) c.7037+108C>T (n.7037+108C>T) c.251+108C>T (n.251+108C>T) n.7149+108C>T | |
5 | g.90692895C>A | CA2674567935 | ADGRV1 | c.7133+109C>A (n.7133+109C>A) c.265+16686C>A (n.265+16686C>A) n.2592+109C>A c.940+109C>A n.277+109C>A c.4424+109C>A (n.4424+109C>A) c.1862+109C>A n.7146+109C>A c.7130+109C>A (n.7130+109C>A) c.7052+109C>A (n.7052+109C>A) c.4436+109C>A (n.4436+109C>A) c.7037+109C>A (n.7037+109C>A) c.251+109C>A (n.251+109C>A) n.7149+109C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692895C= | CA1562859373 | ADGRV1 | c.7133+109C= (n.7133+109C=) c.265+16686C= (n.265+16686C=) n.2592+109C= c.940+109C= n.277+109C= c.4424+109C= (n.4424+109C=) c.1862+109C= n.7146+109C= c.7130+109C= (n.7130+109C=) c.7052+109C= (n.7052+109C=) c.4436+109C= (n.4436+109C=) c.7037+109C= (n.7037+109C=) c.251+109C= (n.251+109C=) n.7149+109C= | |
5 | g.90692895C>T | CA1562859374 | ADGRV1 | c.7133+109C>T (n.7133+109C>T) c.265+16686C>T (n.265+16686C>T) n.2592+109C>T c.940+109C>T n.277+109C>T c.4424+109C>T (n.4424+109C>T) c.1862+109C>T n.7146+109C>T c.7130+109C>T (n.7130+109C>T) c.7052+109C>T (n.7052+109C>T) c.4436+109C>T (n.4436+109C>T) c.7037+109C>T (n.7037+109C>T) c.251+109C>T (n.251+109C>T) n.7149+109C>T | dbSNP |
5 | g.90692895_90692897del | CA2767420633 | ADGRV1 | c.7133+109_7133+111del (n.7133+109_7133+111del) c.265+16686_265+16688del (n.265+16686_265+16688del) n.2592+109_2592+111del c.940+109_940+111del n.277+109_277+111del c.4424+109_4424+111del (n.4424+109_4424+111del) c.1862+109_1862+111del n.7146+109_7146+111del c.7130+109_7130+111del (n.7130+109_7130+111del) c.7052+109_7052+111del (n.7052+109_7052+111del) c.4436+109_4436+111del (n.4436+109_4436+111del) c.7037+109_7037+111del (n.7037+109_7037+111del) c.251+109_251+111del (n.251+109_251+111del) n.7149+109_7149+111del | |
5 | g.90692896A= | CA1562859375 | ADGRV1 | c.7133+110A= (n.7133+110A=) c.265+16687A= (n.265+16687A=) n.2592+110A= c.940+110A= n.277+110A= c.4424+110A= (n.4424+110A=) c.1862+110A= n.7146+110A= c.7130+110A= (n.7130+110A=) c.7052+110A= (n.7052+110A=) c.4436+110A= (n.4436+110A=) c.7037+110A= (n.7037+110A=) c.251+110A= (n.251+110A=) n.7149+110A= | |
5 | g.90692896A>G | CA561259789 | ADGRV1 | c.7133+110A>G (n.7133+110A>G) c.265+16687A>G (n.265+16687A>G) n.2592+110A>G c.940+110A>G n.277+110A>G c.4424+110A>G (n.4424+110A>G) c.1862+110A>G n.7146+110A>G c.7130+110A>G (n.7130+110A>G) c.7052+110A>G (n.7052+110A>G) c.4436+110A>G (n.4436+110A>G) c.7037+110A>G (n.7037+110A>G) c.251+110A>G (n.251+110A>G) n.7149+110A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692897_90692898del | CA2767420634 | ADGRV1 | c.7133+111_7133+112del (n.7133+111_7133+112del) c.265+16688_265+16689del (n.265+16688_265+16689del) n.2592+111_2592+112del c.940+111_940+112del n.277+111_277+112del c.4424+111_4424+112del (n.4424+111_4424+112del) c.1862+111_1862+112del n.7146+111_7146+112del c.7130+111_7130+112del (n.7130+111_7130+112del) c.7052+111_7052+112del (n.7052+111_7052+112del) c.4436+111_4436+112del (n.4436+111_4436+112del) c.7037+111_7037+112del (n.7037+111_7037+112del) c.251+111_251+112del (n.251+111_251+112del) n.7149+111_7149+112del | |
5 | g.90692897T>A | CA2674567936 | ADGRV1 | c.7133+111T>A (n.7133+111T>A) c.265+16688T>A (n.265+16688T>A) n.2592+111T>A c.940+111T>A n.277+111T>A c.4424+111T>A (n.4424+111T>A) c.1862+111T>A n.7146+111T>A c.7130+111T>A (n.7130+111T>A) c.7052+111T>A (n.7052+111T>A) c.4436+111T>A (n.4436+111T>A) c.7037+111T>A (n.7037+111T>A) c.251+111T>A (n.251+111T>A) n.7149+111T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692897T>G | CA2767420635 | ADGRV1 | c.7133+111T>G (n.7133+111T>G) c.265+16688T>G (n.265+16688T>G) n.2592+111T>G c.940+111T>G n.277+111T>G c.4424+111T>G (n.4424+111T>G) c.1862+111T>G n.7146+111T>G c.7130+111T>G (n.7130+111T>G) c.7052+111T>G (n.7052+111T>G) c.4436+111T>G (n.4436+111T>G) c.7037+111T>G (n.7037+111T>G) c.251+111T>G (n.251+111T>G) n.7149+111T>G | |
5 | g.90692899A>C | CA2767420636 | ADGRV1 | c.7133+113A>C (n.7133+113A>C) c.265+16690A>C (n.265+16690A>C) n.2592+113A>C c.940+113A>C n.277+113A>C c.4424+113A>C (n.4424+113A>C) c.1862+113A>C n.7146+113A>C c.7130+113A>C (n.7130+113A>C) c.7052+113A>C (n.7052+113A>C) c.4436+113A>C (n.4436+113A>C) c.7037+113A>C (n.7037+113A>C) c.251+113A>C (n.251+113A>C) n.7149+113A>C | |
5 | g.90692899A>G | CA2767420637 | ADGRV1 | c.7133+113A>G (n.7133+113A>G) c.265+16690A>G (n.265+16690A>G) n.2592+113A>G c.940+113A>G n.277+113A>G c.4424+113A>G (n.4424+113A>G) c.1862+113A>G n.7146+113A>G c.7130+113A>G (n.7130+113A>G) c.7052+113A>G (n.7052+113A>G) c.4436+113A>G (n.4436+113A>G) c.7037+113A>G (n.7037+113A>G) c.251+113A>G (n.251+113A>G) n.7149+113A>G | |
5 | g.90692900A= | CA1562859376 | ADGRV1 | c.7133+114A= (n.7133+114A=) c.265+16691A= (n.265+16691A=) n.2592+114A= c.940+114A= n.277+114A= c.4424+114A= (n.4424+114A=) c.1862+114A= n.7146+114A= c.7130+114A= (n.7130+114A=) c.7052+114A= (n.7052+114A=) c.4436+114A= (n.4436+114A=) c.7037+114A= (n.7037+114A=) c.251+114A= (n.251+114A=) n.7149+114A= | |
5 | g.90692900A>G | CA1562859377 | ADGRV1 | c.7133+114A>G (n.7133+114A>G) c.265+16691A>G (n.265+16691A>G) n.2592+114A>G c.940+114A>G n.277+114A>G c.4424+114A>G (n.4424+114A>G) c.1862+114A>G n.7146+114A>G c.7130+114A>G (n.7130+114A>G) c.7052+114A>G (n.7052+114A>G) c.4436+114A>G (n.4436+114A>G) c.7037+114A>G (n.7037+114A>G) c.251+114A>G (n.251+114A>G) n.7149+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692900_90692901insC | CA2767420638 | ADGRV1 | c.7133+114_7133+115insC (n.7133+114_7133+115insC) c.265+16691_265+16692insC (n.265+16691_265+16692insC) n.2592+114_2592+115insC c.940+114_940+115insC n.277+114_277+115insC c.4424+114_4424+115insC (n.4424+114_4424+115insC) c.1862+114_1862+115insC n.7146+114_7146+115insC c.7130+114_7130+115insC (n.7130+114_7130+115insC) c.7052+114_7052+115insC (n.7052+114_7052+115insC) c.4436+114_4436+115insC (n.4436+114_4436+115insC) c.7037+114_7037+115insC (n.7037+114_7037+115insC) c.251+114_251+115insC (n.251+114_251+115insC) n.7149+114_7149+115insC | |
5 | g.90692901T>A | CA2767420639 | ADGRV1 | c.7133+115T>A (n.7133+115T>A) c.265+16692T>A (n.265+16692T>A) n.2592+115T>A c.940+115T>A n.277+115T>A c.4424+115T>A (n.4424+115T>A) c.1862+115T>A n.7146+115T>A c.7130+115T>A (n.7130+115T>A) c.7052+115T>A (n.7052+115T>A) c.4436+115T>A (n.4436+115T>A) c.7037+115T>A (n.7037+115T>A) c.251+115T>A (n.251+115T>A) n.7149+115T>A | |
5 | g.90692901T>C | CA2674567937 | ADGRV1 | c.7133+115T>C (n.7133+115T>C) c.265+16692T>C (n.265+16692T>C) n.2592+115T>C c.940+115T>C n.277+115T>C c.4424+115T>C (n.4424+115T>C) c.1862+115T>C n.7146+115T>C c.7130+115T>C (n.7130+115T>C) c.7052+115T>C (n.7052+115T>C) c.4436+115T>C (n.4436+115T>C) c.7037+115T>C (n.7037+115T>C) c.251+115T>C (n.251+115T>C) n.7149+115T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692901T>G | CA2767420640 | ADGRV1 | c.7133+115T>G (n.7133+115T>G) c.265+16692T>G (n.265+16692T>G) n.2592+115T>G c.940+115T>G n.277+115T>G c.4424+115T>G (n.4424+115T>G) c.1862+115T>G n.7146+115T>G c.7130+115T>G (n.7130+115T>G) c.7052+115T>G (n.7052+115T>G) c.4436+115T>G (n.4436+115T>G) c.7037+115T>G (n.7037+115T>G) c.251+115T>G (n.251+115T>G) n.7149+115T>G | |
5 | g.90692901_90692902insACA | CA2767420641 | ADGRV1 | c.7133+115_7133+116insACA (n.7133+115_7133+116insACA) c.265+16692_265+16693insACA (n.265+16692_265+16693insACA) n.2592+115_2592+116insACA c.940+115_940+116insACA n.277+115_277+116insACA c.4424+115_4424+116insACA (n.4424+115_4424+116insACA) c.1862+115_1862+116insACA n.7146+115_7146+116insACA c.7130+115_7130+116insACA (n.7130+115_7130+116insACA) c.7052+115_7052+116insACA (n.7052+115_7052+116insACA) c.4436+115_4436+116insACA (n.4436+115_4436+116insACA) c.7037+115_7037+116insACA (n.7037+115_7037+116insACA) c.251+115_251+116insACA (n.251+115_251+116insACA) n.7149+115_7149+116insACA | |
5 | g.90692902T>A | CA122797202 | ADGRV1 | c.7133+116T>A (n.7133+116T>A) c.265+16693T>A (n.265+16693T>A) n.2592+116T>A c.940+116T>A n.277+116T>A c.4424+116T>A (n.4424+116T>A) c.1862+116T>A n.7146+116T>A c.7130+116T>A (n.7130+116T>A) c.7052+116T>A (n.7052+116T>A) c.4436+116T>A (n.4436+116T>A) c.7037+116T>A (n.7037+116T>A) c.251+116T>A (n.251+116T>A) n.7149+116T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692902T= | CA1562859378 | ADGRV1 | c.7133+116T= (n.7133+116T=) c.265+16693T= (n.265+16693T=) n.2592+116T= c.940+116T= n.277+116T= c.4424+116T= (n.4424+116T=) c.1862+116T= n.7146+116T= c.7130+116T= (n.7130+116T=) c.7052+116T= (n.7052+116T=) c.4436+116T= (n.4436+116T=) c.7037+116T= (n.7037+116T=) c.251+116T= (n.251+116T=) n.7149+116T= | |
5 | g.90692903_90692904delinsAT | CA1562859379 | ADGRV1 | c.7133+117_7133+118delinsAT (n.7133+117_7133+118delinsAT) c.265+16694_265+16695delinsAT (n.265+16694_265+16695delinsAT) n.2592+117_2592+118delinsAT c.940+117_940+118delinsAT n.277+117_277+118delinsAT c.4424+117_4424+118delinsAT (n.4424+117_4424+118delinsAT) c.1862+117_1862+118delinsAT n.7146+117_7146+118delinsAT c.7130+117_7130+118delinsAT (n.7130+117_7130+118delinsAT) c.7052+117_7052+118delinsAT (n.7052+117_7052+118delinsAT) c.4436+117_4436+118delinsAT (n.4436+117_4436+118delinsAT) c.7037+117_7037+118delinsAT (n.7037+117_7037+118delinsAT) c.251+117_251+118delinsAT (n.251+117_251+118delinsAT) n.7149+117_7149+118delinsAT | |
5 | g.90692904T>A | CA2674567938 | ADGRV1 | c.7133+118T>A (n.7133+118T>A) c.265+16695T>A (n.265+16695T>A) n.2592+118T>A c.940+118T>A n.277+118T>A c.4424+118T>A (n.4424+118T>A) c.1862+118T>A n.7146+118T>A c.7130+118T>A (n.7130+118T>A) c.7052+118T>A (n.7052+118T>A) c.4436+118T>A (n.4436+118T>A) c.7037+118T>A (n.7037+118T>A) c.251+118T>A (n.251+118T>A) n.7149+118T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692904T>C | CA2674567939 | ADGRV1 | c.7133+118T>C (n.7133+118T>C) c.265+16695T>C (n.265+16695T>C) n.2592+118T>C c.940+118T>C n.277+118T>C c.4424+118T>C (n.4424+118T>C) c.1862+118T>C n.7146+118T>C c.7130+118T>C (n.7130+118T>C) c.7052+118T>C (n.7052+118T>C) c.4436+118T>C (n.4436+118T>C) c.7037+118T>C (n.7037+118T>C) c.251+118T>C (n.251+118T>C) n.7149+118T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692904T>G | CA2767420643 | ADGRV1 | c.7133+118T>G (n.7133+118T>G) c.265+16695T>G (n.265+16695T>G) n.2592+118T>G c.940+118T>G n.277+118T>G c.4424+118T>G (n.4424+118T>G) c.1862+118T>G n.7146+118T>G c.7130+118T>G (n.7130+118T>G) c.7052+118T>G (n.7052+118T>G) c.4436+118T>G (n.4436+118T>G) c.7037+118T>G (n.7037+118T>G) c.251+118T>G (n.251+118T>G) n.7149+118T>G | |
5 | g.90692907del | CA122797203 | ADGRV1 | c.7133+121del (n.7133+121del) c.265+16698del (n.265+16698del) n.2592+121del c.940+121del n.277+121del c.4424+121del (n.4424+121del) c.1862+121del n.7146+121del c.7130+121del (n.7130+121del) c.7052+121del (n.7052+121del) c.4436+121del (n.4436+121del) c.7037+121del (n.7037+121del) c.251+121del (n.251+121del) n.7149+121del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692906T>A | CA2767420644 | ADGRV1 | c.7133+120T>A (n.7133+120T>A) c.265+16697T>A (n.265+16697T>A) n.2592+120T>A c.940+120T>A n.277+120T>A c.4424+120T>A (n.4424+120T>A) c.1862+120T>A n.7146+120T>A c.7130+120T>A (n.7130+120T>A) c.7052+120T>A (n.7052+120T>A) c.4436+120T>A (n.4436+120T>A) c.7037+120T>A (n.7037+120T>A) c.251+120T>A (n.251+120T>A) n.7149+120T>A | |
5 | g.90692906T>G | CA815374876 | ADGRV1 | c.7133+120T>G (n.7133+120T>G) c.265+16697T>G (n.265+16697T>G) n.2592+120T>G c.940+120T>G n.277+120T>G c.4424+120T>G (n.4424+120T>G) c.1862+120T>G n.7146+120T>G c.7130+120T>G (n.7130+120T>G) c.7052+120T>G (n.7052+120T>G) c.4436+120T>G (n.4436+120T>G) c.7037+120T>G (n.7037+120T>G) c.251+120T>G (n.251+120T>G) n.7149+120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692906T= | CA1562859380 | ADGRV1 | c.7133+120T= (n.7133+120T=) c.265+16697T= (n.265+16697T=) n.2592+120T= c.940+120T= n.277+120T= c.4424+120T= (n.4424+120T=) c.1862+120T= n.7146+120T= c.7130+120T= (n.7130+120T=) c.7052+120T= (n.7052+120T=) c.4436+120T= (n.4436+120T=) c.7037+120T= (n.7037+120T=) c.251+120T= (n.251+120T=) n.7149+120T= | |
5 | g.90692908A= | CA1562859381 | ADGRV1 | c.7133+122A= (n.7133+122A=) c.265+16699A= (n.265+16699A=) n.2592+122A= c.940+122A= n.277+122A= c.4424+122A= (n.4424+122A=) c.1862+122A= n.7146+122A= c.7130+122A= (n.7130+122A=) c.7052+122A= (n.7052+122A=) c.4436+122A= (n.4436+122A=) c.7037+122A= (n.7037+122A=) c.251+122A= (n.251+122A=) n.7149+122A= | |
5 | g.90692908A>G | CA122797204 | ADGRV1 | c.7133+122A>G (n.7133+122A>G) c.265+16699A>G (n.265+16699A>G) n.2592+122A>G c.940+122A>G n.277+122A>G c.4424+122A>G (n.4424+122A>G) c.1862+122A>G n.7146+122A>G c.7130+122A>G (n.7130+122A>G) c.7052+122A>G (n.7052+122A>G) c.4436+122A>G (n.4436+122A>G) c.7037+122A>G (n.7037+122A>G) c.251+122A>G (n.251+122A>G) n.7149+122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692909T>C | CA2674567940 | ADGRV1 | c.7133+123T>C (n.7133+123T>C) c.265+16700T>C (n.265+16700T>C) n.2592+123T>C c.940+123T>C n.277+123T>C c.4424+123T>C (n.4424+123T>C) c.1862+123T>C n.7146+123T>C c.7130+123T>C (n.7130+123T>C) c.7052+123T>C (n.7052+123T>C) c.4436+123T>C (n.4436+123T>C) c.7037+123T>C (n.7037+123T>C) c.251+123T>C (n.251+123T>C) n.7149+123T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692911G>A | CA2767420646 | ADGRV1 | c.7133+125G>A (n.7133+125G>A) c.265+16702G>A (n.265+16702G>A) n.2592+125G>A c.940+125G>A n.277+125G>A c.4424+125G>A (n.4424+125G>A) c.1862+125G>A n.7146+125G>A c.7130+125G>A (n.7130+125G>A) c.7052+125G>A (n.7052+125G>A) c.4436+125G>A (n.4436+125G>A) c.7037+125G>A (n.7037+125G>A) c.251+125G>A (n.251+125G>A) n.7149+125G>A | |
5 | g.90692911G>T | CA2674567941 | ADGRV1 | c.7133+125G>T (n.7133+125G>T) c.265+16702G>T (n.265+16702G>T) n.2592+125G>T c.940+125G>T n.277+125G>T c.4424+125G>T (n.4424+125G>T) c.1862+125G>T n.7146+125G>T c.7130+125G>T (n.7130+125G>T) c.7052+125G>T (n.7052+125G>T) c.4436+125G>T (n.4436+125G>T) c.7037+125G>T (n.7037+125G>T) c.251+125G>T (n.251+125G>T) n.7149+125G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692912_90692928del | CA2674567942 | ADGRV1 | c.7133+126_7133+142del (n.7133+126_7133+142del) c.265+16703_265+16719del (n.265+16703_265+16719del) n.2592+126_2592+142del c.940+126_940+142del n.277+126_277+142del c.4424+126_4424+142del (n.4424+126_4424+142del) c.1862+126_1862+142del n.7146+126_7146+142del c.7130+126_7130+142del (n.7130+126_7130+142del) c.7052+126_7052+142del (n.7052+126_7052+142del) c.4436+126_4436+142del (n.4436+126_4436+142del) c.7037+126_7037+142del (n.7037+126_7037+142del) c.251+126_251+142del (n.251+126_251+142del) n.7149+126_7149+142del | gnomAD v4 |
5 | g.90692913T>A | CA2674567943 | ADGRV1 | c.7133+127T>A (n.7133+127T>A) c.265+16704T>A (n.265+16704T>A) n.2592+127T>A c.940+127T>A n.277+127T>A c.4424+127T>A (n.4424+127T>A) c.1862+127T>A n.7146+127T>A c.7130+127T>A (n.7130+127T>A) c.7052+127T>A (n.7052+127T>A) c.4436+127T>A (n.4436+127T>A) c.7037+127T>A (n.7037+127T>A) c.251+127T>A (n.251+127T>A) n.7149+127T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692914_90692919del | CA2767420648 | ADGRV1 | c.7133+128_7133+133del (n.7133+128_7133+133del) c.265+16705_265+16710del (n.265+16705_265+16710del) n.2592+128_2592+133del c.940+128_940+133del n.277+128_277+133del c.4424+128_4424+133del (n.4424+128_4424+133del) c.1862+128_1862+133del n.7146+128_7146+133del c.7130+128_7130+133del (n.7130+128_7130+133del) c.7052+128_7052+133del (n.7052+128_7052+133del) c.4436+128_4436+133del (n.4436+128_4436+133del) c.7037+128_7037+133del (n.7037+128_7037+133del) c.251+128_251+133del (n.251+128_251+133del) n.7149+128_7149+133del | |
5 | g.90692919T>A | CA2674567944 | ADGRV1 | c.7133+133T>A (n.7133+133T>A) c.265+16710T>A (n.265+16710T>A) n.2592+133T>A c.940+133T>A n.277+133T>A c.4424+133T>A (n.4424+133T>A) c.1862+133T>A n.7146+133T>A c.7130+133T>A (n.7130+133T>A) c.7052+133T>A (n.7052+133T>A) c.4436+133T>A (n.4436+133T>A) c.7037+133T>A (n.7037+133T>A) c.251+133T>A (n.251+133T>A) n.7149+133T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692921A>G | CA2674567945 | ADGRV1 | c.7133+135A>G (n.7133+135A>G) c.265+16712A>G (n.265+16712A>G) n.2592+135A>G c.940+135A>G n.277+135A>G c.4424+135A>G (n.4424+135A>G) c.1862+135A>G n.7146+135A>G c.7130+135A>G (n.7130+135A>G) c.7052+135A>G (n.7052+135A>G) c.4436+135A>G (n.4436+135A>G) c.7037+135A>G (n.7037+135A>G) c.251+135A>G (n.251+135A>G) n.7149+135A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692922_90692923insAGAA | CA2767420650 | ADGRV1 | c.7133+136_7133+137insAGAA (n.7133+136_7133+137insAGAA) c.265+16713_265+16714insAGAA (n.265+16713_265+16714insAGAA) n.2592+136_2592+137insAGAA c.940+136_940+137insAGAA n.277+136_277+137insAGAA c.4424+136_4424+137insAGAA (n.4424+136_4424+137insAGAA) c.1862+136_1862+137insAGAA n.7146+136_7146+137insAGAA c.7130+136_7130+137insAGAA (n.7130+136_7130+137insAGAA) c.7052+136_7052+137insAGAA (n.7052+136_7052+137insAGAA) c.4436+136_4436+137insAGAA (n.4436+136_4436+137insAGAA) c.7037+136_7037+137insAGAA (n.7037+136_7037+137insAGAA) c.251+136_251+137insAGAA (n.251+136_251+137insAGAA) n.7149+136_7149+137insAGAA | |
5 | g.90692923G>A | CA2674567946 | ADGRV1 | c.7133+137G>A (n.7133+137G>A) c.265+16714G>A (n.265+16714G>A) n.2592+137G>A c.940+137G>A n.277+137G>A c.4424+137G>A (n.4424+137G>A) c.1862+137G>A n.7146+137G>A c.7130+137G>A (n.7130+137G>A) c.7052+137G>A (n.7052+137G>A) c.4436+137G>A (n.4436+137G>A) c.7037+137G>A (n.7037+137G>A) c.251+137G>A (n.251+137G>A) n.7149+137G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692923G>T | CA2674567947 | ADGRV1 | c.7133+137G>T (n.7133+137G>T) c.265+16714G>T (n.265+16714G>T) n.2592+137G>T c.940+137G>T n.277+137G>T c.4424+137G>T (n.4424+137G>T) c.1862+137G>T n.7146+137G>T c.7130+137G>T (n.7130+137G>T) c.7052+137G>T (n.7052+137G>T) c.4436+137G>T (n.4436+137G>T) c.7037+137G>T (n.7037+137G>T) c.251+137G>T (n.251+137G>T) n.7149+137G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692925G>A | CA2674567948 | ADGRV1 | c.7133+139G>A (n.7133+139G>A) c.265+16716G>A (n.265+16716G>A) n.2592+139G>A c.940+139G>A n.277+139G>A c.4424+139G>A (n.4424+139G>A) c.1862+139G>A n.7146+139G>A c.7130+139G>A (n.7130+139G>A) c.7052+139G>A (n.7052+139G>A) c.4436+139G>A (n.4436+139G>A) c.7037+139G>A (n.7037+139G>A) c.251+139G>A (n.251+139G>A) n.7149+139G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692927T>G | CA1562859383 | ADGRV1 | c.7133+141T>G (n.7133+141T>G) c.265+16718T>G (n.265+16718T>G) n.2592+141T>G c.940+141T>G n.277+141T>G c.4424+141T>G (n.4424+141T>G) c.1862+141T>G n.7146+141T>G c.7130+141T>G (n.7130+141T>G) c.7052+141T>G (n.7052+141T>G) c.4436+141T>G (n.4436+141T>G) c.7037+141T>G (n.7037+141T>G) c.251+141T>G (n.251+141T>G) n.7149+141T>G | dbSNP |
5 | g.90692927T= | CA1562859382 | ADGRV1 | c.7133+141T= (n.7133+141T=) c.265+16718T= (n.265+16718T=) n.2592+141T= c.940+141T= n.277+141T= c.4424+141T= (n.4424+141T=) c.1862+141T= n.7146+141T= c.7130+141T= (n.7130+141T=) c.7052+141T= (n.7052+141T=) c.4436+141T= (n.4436+141T=) c.7037+141T= (n.7037+141T=) c.251+141T= (n.251+141T=) n.7149+141T= | |
5 | g.90692928A>T | CA2674567949 | ADGRV1 | c.7133+142A>T (n.7133+142A>T) c.265+16719A>T (n.265+16719A>T) n.2592+142A>T c.940+142A>T n.277+142A>T c.4424+142A>T (n.4424+142A>T) c.1862+142A>T n.7146+142A>T c.7130+142A>T (n.7130+142A>T) c.7052+142A>T (n.7052+142A>T) c.4436+142A>T (n.4436+142A>T) c.7037+142A>T (n.7037+142A>T) c.251+142A>T (n.251+142A>T) n.7149+142A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692930C>A | CA1078660768 | ADGRV1 | c.7133+144C>A (n.7133+144C>A) c.265+16721C>A (n.265+16721C>A) n.2592+144C>A c.940+144C>A n.277+144C>A c.4424+144C>A (n.4424+144C>A) c.1862+144C>A n.7146+144C>A c.7130+144C>A (n.7130+144C>A) c.7052+144C>A (n.7052+144C>A) c.4436+144C>A (n.4436+144C>A) c.7037+144C>A (n.7037+144C>A) c.251+144C>A (n.251+144C>A) n.7149+144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692930C= | CA1562859384 | ADGRV1 | c.7133+144C= (n.7133+144C=) c.265+16721C= (n.265+16721C=) n.2592+144C= c.940+144C= n.277+144C= c.4424+144C= (n.4424+144C=) c.1862+144C= n.7146+144C= c.7130+144C= (n.7130+144C=) c.7052+144C= (n.7052+144C=) c.4436+144C= (n.4436+144C=) c.7037+144C= (n.7037+144C=) c.251+144C= (n.251+144C=) n.7149+144C= | |
5 | g.90692931T>A | CA2674567950 | ADGRV1 | c.7133+145T>A (n.7133+145T>A) c.265+16722T>A (n.265+16722T>A) n.2592+145T>A c.940+145T>A n.277+145T>A c.4424+145T>A (n.4424+145T>A) c.1862+145T>A n.7146+145T>A c.7130+145T>A (n.7130+145T>A) c.7052+145T>A (n.7052+145T>A) c.4436+145T>A (n.4436+145T>A) c.7037+145T>A (n.7037+145T>A) c.251+145T>A (n.251+145T>A) n.7149+145T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692932G>A | CA2674567951 | ADGRV1 | c.7133+146G>A (n.7133+146G>A) c.265+16723G>A (n.265+16723G>A) n.2592+146G>A c.940+146G>A n.277+146G>A c.4424+146G>A (n.4424+146G>A) c.1862+146G>A n.7146+146G>A c.7130+146G>A (n.7130+146G>A) c.7052+146G>A (n.7052+146G>A) c.4436+146G>A (n.4436+146G>A) c.7037+146G>A (n.7037+146G>A) c.251+146G>A (n.251+146G>A) n.7149+146G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692932G>T | CA2674567952 | ADGRV1 | c.7133+146G>T (n.7133+146G>T) c.265+16723G>T (n.265+16723G>T) n.2592+146G>T c.940+146G>T n.277+146G>T c.4424+146G>T (n.4424+146G>T) c.1862+146G>T n.7146+146G>T c.7130+146G>T (n.7130+146G>T) c.7052+146G>T (n.7052+146G>T) c.4436+146G>T (n.4436+146G>T) c.7037+146G>T (n.7037+146G>T) c.251+146G>T (n.251+146G>T) n.7149+146G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692933A>G | CA2674567953 | ADGRV1 | c.7133+147A>G (n.7133+147A>G) c.265+16724A>G (n.265+16724A>G) n.2592+147A>G c.940+147A>G n.277+147A>G c.4424+147A>G (n.4424+147A>G) c.1862+147A>G n.7146+147A>G c.7130+147A>G (n.7130+147A>G) c.7052+147A>G (n.7052+147A>G) c.4436+147A>G (n.4436+147A>G) c.7037+147A>G (n.7037+147A>G) c.251+147A>G (n.251+147A>G) n.7149+147A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692933A>T | CA2674567954 | ADGRV1 | c.7133+147A>T (n.7133+147A>T) c.265+16724A>T (n.265+16724A>T) n.2592+147A>T c.940+147A>T n.277+147A>T c.4424+147A>T (n.4424+147A>T) c.1862+147A>T n.7146+147A>T c.7130+147A>T (n.7130+147A>T) c.7052+147A>T (n.7052+147A>T) c.4436+147A>T (n.4436+147A>T) c.7037+147A>T (n.7037+147A>T) c.251+147A>T (n.251+147A>T) n.7149+147A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692934A>G | CA2674567955 | ADGRV1 | c.7133+148A>G (n.7133+148A>G) c.265+16725A>G (n.265+16725A>G) n.2592+148A>G c.940+148A>G n.277+148A>G c.4424+148A>G (n.4424+148A>G) c.1862+148A>G n.7146+148A>G c.7130+148A>G (n.7130+148A>G) c.7052+148A>G (n.7052+148A>G) c.4436+148A>G (n.4436+148A>G) c.7037+148A>G (n.7037+148A>G) c.251+148A>G (n.251+148A>G) n.7149+148A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692936del | CA2767420651 | ADGRV1 | c.7133+150del (n.7133+150del) c.265+16727del (n.265+16727del) n.2592+150del c.940+150del n.277+150del c.4424+150del (n.4424+150del) c.1862+150del n.7146+150del c.7130+150del (n.7130+150del) c.7052+150del (n.7052+150del) c.4436+150del (n.4436+150del) c.7037+150del (n.7037+150del) c.251+150del (n.251+150del) n.7149+150del | |
5 | g.90692936T>C | CA2674567956 | ADGRV1 | c.7133+150T>C (n.7133+150T>C) c.265+16727T>C (n.265+16727T>C) n.2592+150T>C c.940+150T>C n.277+150T>C c.4424+150T>C (n.4424+150T>C) c.1862+150T>C n.7146+150T>C c.7130+150T>C (n.7130+150T>C) c.7052+150T>C (n.7052+150T>C) c.4436+150T>C (n.4436+150T>C) c.7037+150T>C (n.7037+150T>C) c.251+150T>C (n.251+150T>C) n.7149+150T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692938T>G | CA1562859386 | ADGRV1 | c.7133+152T>G (n.7133+152T>G) c.265+16729T>G (n.265+16729T>G) n.2592+152T>G c.940+152T>G n.277+152T>G c.4424+152T>G (n.4424+152T>G) c.1862+152T>G n.7146+152T>G c.7130+152T>G (n.7130+152T>G) c.7052+152T>G (n.7052+152T>G) c.4436+152T>G (n.4436+152T>G) c.7037+152T>G (n.7037+152T>G) c.251+152T>G (n.251+152T>G) n.7149+152T>G | dbSNP |
5 | g.90692938T= | CA1562859385 | ADGRV1 | c.7133+152T= (n.7133+152T=) c.265+16729T= (n.265+16729T=) n.2592+152T= c.940+152T= n.277+152T= c.4424+152T= (n.4424+152T=) c.1862+152T= n.7146+152T= c.7130+152T= (n.7130+152T=) c.7052+152T= (n.7052+152T=) c.4436+152T= (n.4436+152T=) c.7037+152T= (n.7037+152T=) c.251+152T= (n.251+152T=) n.7149+152T= | |
5 | g.90692938_90692939del | CA2767420654 | ADGRV1 | c.7133+152_7133+153del (n.7133+152_7133+153del) c.265+16729_265+16730del (n.265+16729_265+16730del) n.2592+152_2592+153del c.940+152_940+153del n.277+152_277+153del c.4424+152_4424+153del (n.4424+152_4424+153del) c.1862+152_1862+153del n.7146+152_7146+153del c.7130+152_7130+153del (n.7130+152_7130+153del) c.7052+152_7052+153del (n.7052+152_7052+153del) c.4436+152_4436+153del (n.4436+152_4436+153del) c.7037+152_7037+153del (n.7037+152_7037+153del) c.251+152_251+153del (n.251+152_251+153del) n.7149+152_7149+153del | |
5 | g.90692941T>C | CA815374883 | ADGRV1 | c.7133+155T>C (n.7133+155T>C) c.265+16732T>C (n.265+16732T>C) n.2592+155T>C c.940+155T>C n.277+155T>C c.4424+155T>C (n.4424+155T>C) c.1862+155T>C n.7146+155T>C c.7130+155T>C (n.7130+155T>C) c.7052+155T>C (n.7052+155T>C) c.4436+155T>C (n.4436+155T>C) c.7037+155T>C (n.7037+155T>C) c.251+155T>C (n.251+155T>C) n.7149+155T>C | dbSNP |
5 | g.90692941T= | CA1562859387 | ADGRV1 | c.7133+155T= (n.7133+155T=) c.265+16732T= (n.265+16732T=) n.2592+155T= c.940+155T= n.277+155T= c.4424+155T= (n.4424+155T=) c.1862+155T= n.7146+155T= c.7130+155T= (n.7130+155T=) c.7052+155T= (n.7052+155T=) c.4436+155T= (n.4436+155T=) c.7037+155T= (n.7037+155T=) c.251+155T= (n.251+155T=) n.7149+155T= | |
5 | g.90692942T>C | CA1562859389 | ADGRV1 | c.7133+156T>C (n.7133+156T>C) c.265+16733T>C (n.265+16733T>C) n.2592+156T>C c.940+156T>C n.277+156T>C c.4424+156T>C (n.4424+156T>C) c.1862+156T>C n.7146+156T>C c.7130+156T>C (n.7130+156T>C) c.7052+156T>C (n.7052+156T>C) c.4436+156T>C (n.4436+156T>C) c.7037+156T>C (n.7037+156T>C) c.251+156T>C (n.251+156T>C) n.7149+156T>C | dbSNP |
5 | g.90692942T= | CA1562859388 | ADGRV1 | c.7133+156T= (n.7133+156T=) c.265+16733T= (n.265+16733T=) n.2592+156T= c.940+156T= n.277+156T= c.4424+156T= (n.4424+156T=) c.1862+156T= n.7146+156T= c.7130+156T= (n.7130+156T=) c.7052+156T= (n.7052+156T=) c.4436+156T= (n.4436+156T=) c.7037+156T= (n.7037+156T=) c.251+156T= (n.251+156T=) n.7149+156T= | |
5 | g.90692948T>C | CA122797205 | ADGRV1 | c.7133+162T>C (n.7133+162T>C) c.265+16739T>C (n.265+16739T>C) n.2592+162T>C c.940+162T>C n.277+162T>C c.4424+162T>C (n.4424+162T>C) c.1862+162T>C n.7146+162T>C c.7130+162T>C (n.7130+162T>C) c.7052+162T>C (n.7052+162T>C) c.4436+162T>C (n.4436+162T>C) c.7037+162T>C (n.7037+162T>C) c.251+162T>C (n.251+162T>C) n.7149+162T>C | dbSNP |
5 | g.90692948T= | CA1562859390 | ADGRV1 | c.7133+162T= (n.7133+162T=) c.265+16739T= (n.265+16739T=) n.2592+162T= c.940+162T= n.277+162T= c.4424+162T= (n.4424+162T=) c.1862+162T= n.7146+162T= c.7130+162T= (n.7130+162T=) c.7052+162T= (n.7052+162T=) c.4436+162T= (n.4436+162T=) c.7037+162T= (n.7037+162T=) c.251+162T= (n.251+162T=) n.7149+162T= | |
5 | g.90692949A= | CA1562859391 | ADGRV1 | c.7133+163A= (n.7133+163A=) c.265+16740A= (n.265+16740A=) n.2592+163A= c.940+163A= n.277+163A= c.4424+163A= (n.4424+163A=) c.1862+163A= n.7146+163A= c.7130+163A= (n.7130+163A=) c.7052+163A= (n.7052+163A=) c.4436+163A= (n.4436+163A=) c.7037+163A= (n.7037+163A=) c.251+163A= (n.251+163A=) n.7149+163A= | |
5 | g.90692949A>G | CA122797206 | ADGRV1 | c.7133+163A>G (n.7133+163A>G) c.265+16740A>G (n.265+16740A>G) n.2592+163A>G c.940+163A>G n.277+163A>G c.4424+163A>G (n.4424+163A>G) c.1862+163A>G n.7146+163A>G c.7130+163A>G (n.7130+163A>G) c.7052+163A>G (n.7052+163A>G) c.4436+163A>G (n.4436+163A>G) c.7037+163A>G (n.7037+163A>G) c.251+163A>G (n.251+163A>G) n.7149+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692951A= | CA1562859393 | ADGRV1 | c.7133+165A= (n.7133+165A=) c.265+16742A= (n.265+16742A=) n.2592+165A= c.940+165A= n.277+165A= c.4424+165A= (n.4424+165A=) c.1862+165A= n.7146+165A= c.7130+165A= (n.7130+165A=) c.7052+165A= (n.7052+165A=) c.4436+165A= (n.4436+165A=) c.7037+165A= (n.7037+165A=) c.251+165A= (n.251+165A=) n.7149+165A= | |
5 | g.90692951A>G | CA122797207 | ADGRV1 | c.7133+165A>G (n.7133+165A>G) c.265+16742A>G (n.265+16742A>G) n.2592+165A>G c.940+165A>G n.277+165A>G c.4424+165A>G (n.4424+165A>G) c.1862+165A>G n.7146+165A>G c.7130+165A>G (n.7130+165A>G) c.7052+165A>G (n.7052+165A>G) c.4436+165A>G (n.4436+165A>G) c.7037+165A>G (n.7037+165A>G) c.251+165A>G (n.251+165A>G) n.7149+165A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692951A>T | CA1562859392 | ADGRV1 | c.7133+165A>T (n.7133+165A>T) c.265+16742A>T (n.265+16742A>T) n.2592+165A>T c.940+165A>T n.277+165A>T c.4424+165A>T (n.4424+165A>T) c.1862+165A>T n.7146+165A>T c.7130+165A>T (n.7130+165A>T) c.7052+165A>T (n.7052+165A>T) c.4436+165A>T (n.4436+165A>T) c.7037+165A>T (n.7037+165A>T) c.251+165A>T (n.251+165A>T) n.7149+165A>T | dbSNP |
5 | g.90692954G>A | CA122797208 | ADGRV1 | c.7133+168G>A (n.7133+168G>A) c.265+16745G>A (n.265+16745G>A) n.2592+168G>A c.940+168G>A n.277+168G>A c.4424+168G>A (n.4424+168G>A) c.1862+168G>A n.7146+168G>A c.7130+168G>A (n.7130+168G>A) c.7052+168G>A (n.7052+168G>A) c.4436+168G>A (n.4436+168G>A) c.7037+168G>A (n.7037+168G>A) c.251+168G>A (n.251+168G>A) n.7149+168G>A | dbSNP |
5 | g.90692954G= | CA1562859394 | ADGRV1 | c.7133+168G= (n.7133+168G=) c.265+16745G= (n.265+16745G=) n.2592+168G= c.940+168G= n.277+168G= c.4424+168G= (n.4424+168G=) c.1862+168G= n.7146+168G= c.7130+168G= (n.7130+168G=) c.7052+168G= (n.7052+168G=) c.4436+168G= (n.4436+168G=) c.7037+168G= (n.7037+168G=) c.251+168G= (n.251+168G=) n.7149+168G= | |
5 | g.90692956G>A | CA815374887 | ADGRV1 | c.7133+170G>A (n.7133+170G>A) c.265+16747G>A (n.265+16747G>A) n.2592+170G>A c.940+170G>A n.277+170G>A c.4424+170G>A (n.4424+170G>A) c.1862+170G>A n.7146+170G>A c.7130+170G>A (n.7130+170G>A) c.7052+170G>A (n.7052+170G>A) c.4436+170G>A (n.4436+170G>A) c.7037+170G>A (n.7037+170G>A) c.251+170G>A (n.251+170G>A) n.7149+170G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692956G= | CA1562859395 | ADGRV1 | c.7133+170G= (n.7133+170G=) c.265+16747G= (n.265+16747G=) n.2592+170G= c.940+170G= n.277+170G= c.4424+170G= (n.4424+170G=) c.1862+170G= n.7146+170G= c.7130+170G= (n.7130+170G=) c.7052+170G= (n.7052+170G=) c.4436+170G= (n.4436+170G=) c.7037+170G= (n.7037+170G=) c.251+170G= (n.251+170G=) n.7149+170G= |