Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90692757T>A | CA360371879 | ADGRV1 | c.7104T>A (p.Ser2368Arg) c.265+16548T>A (n.265+16548T>A) n.2563T>A c.911T>A n.248T>A c.4395T>A (p.Ser1465Arg) c.1833T>A n.7117T>A c.7101T>A (p.Ser2367Arg) c.7023T>A (p.Ser2341Arg) c.4407T>A (p.Ser1469Arg) c.7008T>A (p.Ser2336Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) n.7120T>A | |
5 | g.90692757T>C | CA445404582 | ADGRV1 | c.7104T>C (p.Ser2368=) c.265+16548T>C (n.265+16548T>C) n.2563T>C c.911T>C n.248T>C c.4395T>C (p.Ser1465=) c.1833T>C n.7117T>C c.7101T>C (p.Ser2367=) c.7023T>C (p.Ser2341=) c.4407T>C (p.Ser1469=) c.7008T>C (p.Ser2336=) c.222T>C (p.Ser74=) n.7120T>C | |
5 | g.90692757T>G | CA360371880 | ADGRV1 | c.7104T>G (p.Ser2368Arg) c.265+16548T>G (n.265+16548T>G) n.2563T>G c.911T>G n.248T>G c.4395T>G (p.Ser1465Arg) c.1833T>G n.7117T>G c.7101T>G (p.Ser2367Arg) c.7023T>G (p.Ser2341Arg) c.4407T>G (p.Ser1469Arg) c.7008T>G (p.Ser2336Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) n.7120T>G | |
5 | g.90692758T>A | CA360371882 | ADGRV1 | c.7105T>A (p.Ser2369Thr) c.265+16549T>A (n.265+16549T>A) n.2564T>A c.912T>A n.249T>A c.4396T>A (p.Ser1466Thr) c.1834T>A n.7118T>A c.7102T>A (p.Ser2368Thr) c.7024T>A (p.Ser2342Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.7009T>A (p.Ser2337Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) n.7121T>A | |
5 | g.90692758T>C | CA360371885 | ADGRV1 | c.7105T>C (p.Ser2369Pro) c.265+16549T>C (n.265+16549T>C) n.2564T>C c.912T>C n.249T>C c.4396T>C (p.Ser1466Pro) c.1834T>C n.7118T>C c.7102T>C (p.Ser2368Pro) c.7024T>C (p.Ser2342Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.7009T>C (p.Ser2337Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) n.7121T>C | |
5 | g.90692758T>G | CA360371889 | ADGRV1 | c.7105T>G (p.Ser2369Ala) c.265+16549T>G (n.265+16549T>G) n.2564T>G c.912T>G n.249T>G c.4396T>G (p.Ser1466Ala) c.1834T>G n.7118T>G c.7102T>G (p.Ser2368Ala) c.7024T>G (p.Ser2342Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.7009T>G (p.Ser2337Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) n.7121T>G | |
5 | g.90692759C>A | CA360371917 | ADGRV1 | c.7106C>A (p.Ser2369Tyr) c.265+16550C>A (n.265+16550C>A) n.2565C>A c.913C>A n.250C>A c.4397C>A (p.Ser1466Tyr) c.1835C>A n.7119C>A c.7103C>A (p.Ser2368Tyr) c.7025C>A (p.Ser2342Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.7010C>A (p.Ser2337Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.7122C>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.90692759C= | CA1562859319 | ADGRV1 | c.7106C= (p.Ser2369=) c.265+16550C= (n.265+16550C=) n.2565C= c.913C= n.250C= c.4397C= (p.Ser1466=) c.1835C= n.7119C= c.7103C= (p.Ser2368=) c.7025C= (p.Ser2342=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.7010C= (p.Ser2337=) c.224C= (p.Ser75=) n.7122C= | |
5 | g.90692759C>G | CA360371929 | ADGRV1 | c.7106C>G (p.Ser2369Cys) c.265+16550C>G (n.265+16550C>G) n.2565C>G c.913C>G n.250C>G c.4397C>G (p.Ser1466Cys) c.1835C>G n.7119C>G c.7103C>G (p.Ser2368Cys) c.7025C>G (p.Ser2342Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.7010C>G (p.Ser2337Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) n.7122C>G | dbSNP |
5 | g.90692759C>T | CA360371926 | ADGRV1 | c.7106C>T (p.Ser2369Phe) c.265+16550C>T (n.265+16550C>T) n.2565C>T c.913C>T n.250C>T c.4397C>T (p.Ser1466Phe) c.1835C>T n.7119C>T c.7103C>T (p.Ser2368Phe) c.7025C>T (p.Ser2342Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.7010C>T (p.Ser2337Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) n.7122C>T | dbSNP |
5 | g.90692759_90692760del | CA2674567855 | ADGRV1 | c.7106_7107del (p.Ser2369LeufsTer3) c.265+16550_265+16551del (n.265+16550_265+16551del) n.2565_2566del c.913_914del n.250_251del c.4397_4398del (p.Ser1466LeufsTer3) c.1835_1836del n.7119_7120del c.7103_7104del (p.Ser2368LeufsTer3) c.7025_7026del (p.Ser2342LeufsTer3) c.4409_4410del (p.Ser1470LeufsTer3) c.7010_7011del (p.Ser2337LeufsTer3) c.224_225del (p.Ser75LeufsTer3) n.7122_7123del | gnomAD v4 |
5 | g.90692760C>A | CA445404585 | ADGRV1 | c.7107C>A (p.Ser2369=) c.265+16551C>A (n.265+16551C>A) n.2566C>A c.914C>A n.251C>A c.4398C>A (p.Ser1466=) c.1836C>A n.7120C>A c.7104C>A (p.Ser2368=) c.7026C>A (p.Ser2342=) c.4410C>A (p.Ser1470=) c.7011C>A (p.Ser2337=) c.225C>A (p.Ser75=) n.7123C>A | |
5 | g.90692760C>G | CA445404584 | ADGRV1 | c.7107C>G (p.Ser2369=) c.265+16551C>G (n.265+16551C>G) n.2566C>G c.914C>G n.251C>G c.4398C>G (p.Ser1466=) c.1836C>G n.7120C>G c.7104C>G (p.Ser2368=) c.7026C>G (p.Ser2342=) c.4410C>G (p.Ser1470=) c.7011C>G (p.Ser2337=) c.225C>G (p.Ser75=) n.7123C>G | |
5 | g.90692760C>T | CA445404586 | ADGRV1 | c.7107C>T (p.Ser2369=) c.265+16551C>T (n.265+16551C>T) n.2566C>T c.914C>T n.251C>T c.4398C>T (p.Ser1466=) c.1836C>T n.7120C>T c.7104C>T (p.Ser2368=) c.7026C>T (p.Ser2342=) c.4410C>T (p.Ser1470=) c.7011C>T (p.Ser2337=) c.225C>T (p.Ser75=) n.7123C>T | |
5 | g.90692761T>A | CA360371932 | ADGRV1 | c.7108T>A (p.Cys2370Ser) c.265+16552T>A (n.265+16552T>A) n.2567T>A c.915T>A n.252T>A c.4399T>A (p.Cys1467Ser) c.1837T>A n.7121T>A c.7105T>A (p.Cys2369Ser) c.7027T>A (p.Cys2343Ser) c.4411T>A (p.Cys1471Ser) c.7012T>A (p.Cys2338Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) n.7124T>A | |
5 | g.90692761T>C | CA360371939 | ADGRV1 | c.7108T>C (p.Cys2370Arg) c.265+16552T>C (n.265+16552T>C) n.2567T>C c.915T>C n.252T>C c.4399T>C (p.Cys1467Arg) c.1837T>C n.7121T>C c.7105T>C (p.Cys2369Arg) c.7027T>C (p.Cys2343Arg) c.4411T>C (p.Cys1471Arg) c.7012T>C (p.Cys2338Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) n.7124T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692761T>G | CA360371935 | ADGRV1 | c.7108T>G (p.Cys2370Gly) c.265+16552T>G (n.265+16552T>G) n.2567T>G c.915T>G n.252T>G c.4399T>G (p.Cys1467Gly) c.1837T>G n.7121T>G c.7105T>G (p.Cys2369Gly) c.7027T>G (p.Cys2343Gly) c.4411T>G (p.Cys1471Gly) c.7012T>G (p.Cys2338Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) n.7124T>G | |
5 | g.90692762G>A | CA3339964 | ADGRV1 | c.7109G>A (p.Cys2370Tyr) c.265+16553G>A (n.265+16553G>A) n.2568G>A c.916G>A n.253G>A c.4400G>A (p.Cys1467Tyr) c.1838G>A n.7122G>A c.7106G>A (p.Cys2369Tyr) c.7028G>A (p.Cys2343Tyr) c.4412G>A (p.Cys1471Tyr) c.7013G>A (p.Cys2338Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.7125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692762G>C | CA360371945 | ADGRV1 | c.7109G>C (p.Cys2370Ser) c.265+16553G>C (n.265+16553G>C) n.2568G>C c.916G>C n.253G>C c.4400G>C (p.Cys1467Ser) c.1838G>C n.7122G>C c.7106G>C (p.Cys2369Ser) c.7028G>C (p.Cys2343Ser) c.4412G>C (p.Cys1471Ser) c.7013G>C (p.Cys2338Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) n.7125G>C | |
5 | g.90692762G= | CA1562859320 | ADGRV1 | c.7109G= (p.Cys2370=) c.265+16553G= (n.265+16553G=) n.2568G= c.916G= n.253G= c.4400G= (p.Cys1467=) c.1838G= n.7122G= c.7106G= (p.Cys2369=) c.7028G= (p.Cys2343=) c.4412G= (p.Cys1471=) c.7013G= (p.Cys2338=) c.227G= (p.Cys76=) n.7125G= | |
5 | g.90692762G>T | CA360371948 | ADGRV1 | c.7109G>T (p.Cys2370Phe) c.265+16553G>T (n.265+16553G>T) n.2568G>T c.916G>T n.253G>T c.4400G>T (p.Cys1467Phe) c.1838G>T n.7122G>T c.7106G>T (p.Cys2369Phe) c.7028G>T (p.Cys2343Phe) c.4412G>T (p.Cys1471Phe) c.7013G>T (p.Cys2338Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) n.7125G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692763T>A | CA360371954 | ADGRV1 | c.7110T>A (p.Cys2370Ter) c.265+16554T>A (n.265+16554T>A) n.2569T>A c.917T>A n.254T>A c.4401T>A (p.Cys1467Ter) c.1839T>A n.7123T>A c.7107T>A (p.Cys2369Ter) c.7029T>A (p.Cys2343Ter) c.4413T>A (p.Cys1471Ter) c.7014T>A (p.Cys2338Ter) c.228T>A (p.Cys76Ter) n.7126T>A | |
5 | g.90692763T>C | CA445404589 | ADGRV1 | c.7110T>C (p.Cys2370=) c.265+16554T>C (n.265+16554T>C) n.2569T>C c.917T>C n.254T>C c.4401T>C (p.Cys1467=) c.1839T>C n.7123T>C c.7107T>C (p.Cys2369=) c.7029T>C (p.Cys2343=) c.4413T>C (p.Cys1471=) c.7014T>C (p.Cys2338=) c.228T>C (p.Cys76=) n.7126T>C | ClinVar |
5 | g.90692763T>G | CA360371965 | ADGRV1 | c.7110T>G (p.Cys2370Trp) c.265+16554T>G (n.265+16554T>G) n.2569T>G c.917T>G n.254T>G c.4401T>G (p.Cys1467Trp) c.1839T>G n.7123T>G c.7107T>G (p.Cys2369Trp) c.7029T>G (p.Cys2343Trp) c.4413T>G (p.Cys1471Trp) c.7014T>G (p.Cys2338Trp) c.228T>G (p.Cys76Trp) n.7126T>G | |
5 | g.90692764G>A | CA360371970 | ADGRV1 | c.7111G>A (p.Ala2371Thr) c.265+16555G>A (n.265+16555G>A) n.2570G>A c.918G>A n.255G>A c.4402G>A (p.Ala1468Thr) c.1840G>A n.7124G>A c.7108G>A (p.Ala2370Thr) c.7030G>A (p.Ala2344Thr) c.4414G>A (p.Ala1472Thr) c.7015G>A (p.Ala2339Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.7127G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692764G>C | CA360371976 | ADGRV1 | c.7111G>C (p.Ala2371Pro) c.265+16555G>C (n.265+16555G>C) n.2570G>C c.918G>C n.255G>C c.4402G>C (p.Ala1468Pro) c.1840G>C n.7124G>C c.7108G>C (p.Ala2370Pro) c.7030G>C (p.Ala2344Pro) c.4414G>C (p.Ala1472Pro) c.7015G>C (p.Ala2339Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.7127G>C | |
5 | g.90692764G>T | CA360371979 | ADGRV1 | c.7111G>T (p.Ala2371Ser) c.265+16555G>T (n.265+16555G>T) n.2570G>T c.918G>T n.255G>T c.4402G>T (p.Ala1468Ser) c.1840G>T n.7124G>T c.7108G>T (p.Ala2370Ser) c.7030G>T (p.Ala2344Ser) c.4414G>T (p.Ala1472Ser) c.7015G>T (p.Ala2339Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.7127G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692765C>A | CA360371980 | ADGRV1 | c.7112C>A (p.Ala2371Asp) c.265+16556C>A (n.265+16556C>A) n.2571C>A c.919C>A n.256C>A c.4403C>A (p.Ala1468Asp) c.1841C>A n.7125C>A c.7109C>A (p.Ala2370Asp) c.7031C>A (p.Ala2344Asp) c.4415C>A (p.Ala1472Asp) c.7016C>A (p.Ala2339Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.7128C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692765C= | CA1562859321 | ADGRV1 | c.7112C= (p.Ala2371=) c.265+16556C= (n.265+16556C=) n.2571C= c.919C= n.256C= c.4403C= (p.Ala1468=) c.1841C= n.7125C= c.7109C= (p.Ala2370=) c.7031C= (p.Ala2344=) c.4415C= (p.Ala1472=) c.7016C= (p.Ala2339=) c.230C= (p.Ala77=) n.7128C= | |
5 | g.90692765C>G | CA360371981 | ADGRV1 | c.7112C>G (p.Ala2371Gly) c.265+16556C>G (n.265+16556C>G) n.2571C>G c.919C>G n.256C>G c.4403C>G (p.Ala1468Gly) c.1841C>G n.7125C>G c.7109C>G (p.Ala2370Gly) c.7031C>G (p.Ala2344Gly) c.4415C>G (p.Ala1472Gly) c.7016C>G (p.Ala2339Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.7128C>G | |
5 | g.90692765C>T | CA360371982 | ADGRV1 | c.7112C>T (p.Ala2371Val) c.265+16556C>T (n.265+16556C>T) n.2571C>T c.919C>T n.256C>T c.4403C>T (p.Ala1468Val) c.1841C>T n.7125C>T c.7109C>T (p.Ala2370Val) c.7031C>T (p.Ala2344Val) c.4415C>T (p.Ala1472Val) c.7016C>T (p.Ala2339Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.7128C>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.90692766T>A | CA445404593 | ADGRV1 | c.7113T>A (p.Ala2371=) c.265+16557T>A (n.265+16557T>A) n.2572T>A c.920T>A n.257T>A c.4404T>A (p.Ala1468=) c.1842T>A n.7126T>A c.7110T>A (p.Ala2370=) c.7032T>A (p.Ala2344=) c.4416T>A (p.Ala1472=) c.7017T>A (p.Ala2339=) c.231T>A (p.Ala77=) n.7129T>A | |
5 | g.90692766T>C | CA445404594 | ADGRV1 | c.7113T>C (p.Ala2371=) c.265+16557T>C (n.265+16557T>C) n.2572T>C c.920T>C n.257T>C c.4404T>C (p.Ala1468=) c.1842T>C n.7126T>C c.7110T>C (p.Ala2370=) c.7032T>C (p.Ala2344=) c.4416T>C (p.Ala1472=) c.7017T>C (p.Ala2339=) c.231T>C (p.Ala77=) n.7129T>C | |
5 | g.90692766T>G | CA445404595 | ADGRV1 | c.7113T>G (p.Ala2371=) c.265+16557T>G (n.265+16557T>G) n.2572T>G c.920T>G n.257T>G c.4404T>G (p.Ala1468=) c.1842T>G n.7126T>G c.7110T>G (p.Ala2370=) c.7032T>G (p.Ala2344=) c.4416T>G (p.Ala1472=) c.7017T>G (p.Ala2339=) c.231T>G (p.Ala77=) n.7129T>G | |
5 | g.90692766T= | CA1562859322 | ADGRV1 | c.7113T= (p.Ala2371=) c.265+16557T= (n.265+16557T=) n.2572T= c.920T= n.257T= c.4404T= (p.Ala1468=) c.1842T= n.7126T= c.7110T= (p.Ala2370=) c.7032T= (p.Ala2344=) c.4416T= (p.Ala1472=) c.7017T= (p.Ala2339=) c.231T= (p.Ala77=) n.7129T= | |
5 | g.90692767A>C | CA360371996 | ADGRV1 | c.7114A>C (p.Asn2372His) c.265+16558A>C (n.265+16558A>C) n.2573A>C c.921A>C n.258A>C c.4405A>C (p.Asn1469His) c.1843A>C n.7127A>C c.7111A>C (p.Asn2371His) c.7033A>C (p.Asn2345His) c.4417A>C (p.Asn1473His) c.7018A>C (p.Asn2340His) c.232A>C (p.Asn78His) n.7130A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692767A>G | CA360371986 | ADGRV1 | c.7114A>G (p.Asn2372Asp) c.265+16558A>G (n.265+16558A>G) n.2573A>G c.921A>G n.258A>G c.4405A>G (p.Asn1469Asp) c.1843A>G n.7127A>G c.7111A>G (p.Asn2371Asp) c.7033A>G (p.Asn2345Asp) c.4417A>G (p.Asn1473Asp) c.7018A>G (p.Asn2340Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) n.7130A>G | |
5 | g.90692767A>T | CA360371990 | ADGRV1 | c.7114A>T (p.Asn2372Tyr) c.265+16558A>T (n.265+16558A>T) n.2573A>T c.921A>T n.258A>T c.4405A>T (p.Asn1469Tyr) c.1843A>T n.7127A>T c.7111A>T (p.Asn2371Tyr) c.7033A>T (p.Asn2345Tyr) c.4417A>T (p.Asn1473Tyr) c.7018A>T (p.Asn2340Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.7130A>T | |
5 | g.90692768dup | CA561259820 | ADGRV1 | c.7115dup (p.Asn2372LysfsTer24) c.265+16559dup (n.265+16559dup) n.2574dup c.922dup n.259dup c.4406dup (p.Asn1469LysfsTer24) c.1844dup n.7128dup c.7112dup (p.Asn2371LysfsTer24) c.7034dup (p.Asn2345LysfsTer24) c.4418dup (p.Asn1473LysfsTer24) c.7019dup (p.Asn2340LysfsTer24) c.233dup (p.Asn78LysfsTer24) n.7131dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692768A= | CA1562859323 | ADGRV1 | c.7115A= (p.Asn2372=) c.265+16559A= (n.265+16559A=) n.2574A= c.922A= n.259A= c.4406A= (p.Asn1469=) c.1844A= n.7128A= c.7112A= (p.Asn2371=) c.7034A= (p.Asn2345=) c.4418A= (p.Asn1473=) c.7019A= (p.Asn2340=) c.233A= (p.Asn78=) n.7131A= | |
5 | g.90692768A>C | CA360372000 | ADGRV1 | c.7115A>C (p.Asn2372Thr) c.265+16559A>C (n.265+16559A>C) n.2574A>C c.922A>C n.259A>C c.4406A>C (p.Asn1469Thr) c.1844A>C n.7128A>C c.7112A>C (p.Asn2371Thr) c.7034A>C (p.Asn2345Thr) c.4418A>C (p.Asn1473Thr) c.7019A>C (p.Asn2340Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) n.7131A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692768A>G | CA360372006 | ADGRV1 | c.7115A>G (p.Asn2372Ser) c.265+16559A>G (n.265+16559A>G) n.2574A>G c.922A>G n.259A>G c.4406A>G (p.Asn1469Ser) c.1844A>G n.7128A>G c.7112A>G (p.Asn2371Ser) c.7034A>G (p.Asn2345Ser) c.4418A>G (p.Asn1473Ser) c.7019A>G (p.Asn2340Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) n.7131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692768A>T | CA360372009 | ADGRV1 | c.7115A>T (p.Asn2372Ile) c.265+16559A>T (n.265+16559A>T) n.2574A>T c.922A>T n.259A>T c.4406A>T (p.Asn1469Ile) c.1844A>T n.7128A>T c.7112A>T (p.Asn2371Ile) c.7034A>T (p.Asn2345Ile) c.4418A>T (p.Asn1473Ile) c.7019A>T (p.Asn2340Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) n.7131A>T | |
5 | g.90692769T>A | CA360372013 | ADGRV1 | c.7116T>A (p.Asn2372Lys) c.265+16560T>A (n.265+16560T>A) n.2575T>A c.923T>A n.260T>A c.4407T>A (p.Asn1469Lys) c.1845T>A n.7129T>A c.7113T>A (p.Asn2371Lys) c.7035T>A (p.Asn2345Lys) c.4419T>A (p.Asn1473Lys) c.7020T>A (p.Asn2340Lys) c.234T>A (p.Asn78Lys) n.7132T>A | |
5 | g.90692769T>C | CA445404599 | ADGRV1 | c.7116T>C (p.Asn2372=) c.265+16560T>C (n.265+16560T>C) n.2575T>C c.923T>C n.260T>C c.4407T>C (p.Asn1469=) c.1845T>C n.7129T>C c.7113T>C (p.Asn2371=) c.7035T>C (p.Asn2345=) c.4419T>C (p.Asn1473=) c.7020T>C (p.Asn2340=) c.234T>C (p.Asn78=) n.7132T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692769T>G | CA122797192 | ADGRV1 | c.7116T>G (p.Asn2372Lys) c.265+16560T>G (n.265+16560T>G) n.2575T>G c.923T>G n.260T>G c.4407T>G (p.Asn1469Lys) c.1845T>G n.7129T>G c.7113T>G (p.Asn2371Lys) c.7035T>G (p.Asn2345Lys) c.4419T>G (p.Asn1473Lys) c.7020T>G (p.Asn2340Lys) c.234T>G (p.Asn78Lys) n.7132T>G | dbSNP |
5 | g.90692769T= | CA1562859324 | ADGRV1 | c.7116T= (p.Asn2372=) c.265+16560T= (n.265+16560T=) n.2575T= c.923T= n.260T= c.4407T= (p.Asn1469=) c.1845T= n.7129T= c.7113T= (p.Asn2371=) c.7035T= (p.Asn2345=) c.4419T= (p.Asn1473=) c.7020T= (p.Asn2340=) c.234T= (p.Asn78=) n.7132T= | |
5 | g.90692770A>C | CA360372020 | ADGRV1 | c.7117A>C (p.Ile2373Leu) c.265+16561A>C (n.265+16561A>C) n.2576A>C c.924A>C n.261A>C c.4408A>C (p.Ile1470Leu) c.1846A>C n.7130A>C c.7114A>C (p.Ile2372Leu) c.7036A>C (p.Ile2346Leu) c.4420A>C (p.Ile1474Leu) c.7021A>C (p.Ile2341Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.7133A>C | |
5 | g.90692770A>G | CA360372023 | ADGRV1 | c.7117A>G (p.Ile2373Val) c.265+16561A>G (n.265+16561A>G) n.2576A>G c.924A>G n.261A>G c.4408A>G (p.Ile1470Val) c.1846A>G n.7130A>G c.7114A>G (p.Ile2372Val) c.7036A>G (p.Ile2346Val) c.4420A>G (p.Ile1474Val) c.7021A>G (p.Ile2341Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.7133A>G | |
5 | g.90692770A>T | CA360372026 | ADGRV1 | c.7117A>T (p.Ile2373Leu) c.265+16561A>T (n.265+16561A>T) n.2576A>T c.924A>T n.261A>T c.4408A>T (p.Ile1470Leu) c.1846A>T n.7130A>T c.7114A>T (p.Ile2372Leu) c.7036A>T (p.Ile2346Leu) c.4420A>T (p.Ile1474Leu) c.7021A>T (p.Ile2341Leu) c.235A>T (p.Ile79Leu) n.7133A>T | |
5 | g.90692771T>A | CA360372031 | ADGRV1 | c.7118T>A (p.Ile2373Lys) c.265+16562T>A (n.265+16562T>A) n.2577T>A c.925T>A n.262T>A c.4409T>A (p.Ile1470Lys) c.1847T>A n.7131T>A c.7115T>A (p.Ile2372Lys) c.7037T>A (p.Ile2346Lys) c.4421T>A (p.Ile1474Lys) c.7022T>A (p.Ile2341Lys) c.236T>A (p.Ile79Lys) n.7134T>A | |
5 | g.90692771T>C | CA360372041 | ADGRV1 | c.7118T>C (p.Ile2373Thr) c.265+16562T>C (n.265+16562T>C) n.2577T>C c.925T>C n.262T>C c.4409T>C (p.Ile1470Thr) c.1847T>C n.7131T>C c.7115T>C (p.Ile2372Thr) c.7037T>C (p.Ile2346Thr) c.4421T>C (p.Ile1474Thr) c.7022T>C (p.Ile2341Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.7134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692771T>G | CA3339965 | ADGRV1 | c.7118T>G (p.Ile2373Arg) c.265+16562T>G (n.265+16562T>G) n.2577T>G c.925T>G n.262T>G c.4409T>G (p.Ile1470Arg) c.1847T>G n.7131T>G c.7115T>G (p.Ile2372Arg) c.7037T>G (p.Ile2346Arg) c.4421T>G (p.Ile1474Arg) c.7022T>G (p.Ile2341Arg) c.236T>G (p.Ile79Arg) n.7134T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692771T= | CA1562859325 | ADGRV1 | c.7118T= (p.Ile2373=) c.265+16562T= (n.265+16562T=) n.2577T= c.925T= n.262T= c.4409T= (p.Ile1470=) c.1847T= n.7131T= c.7115T= (p.Ile2372=) c.7037T= (p.Ile2346=) c.4421T= (p.Ile1474=) c.7022T= (p.Ile2341=) c.236T= (p.Ile79=) n.7134T= | |
5 | g.90692772A>C | CA445404603 | ADGRV1 | c.7119A>C (p.Ile2373=) c.265+16563A>C (n.265+16563A>C) n.2578A>C c.926A>C n.263A>C c.4410A>C (p.Ile1470=) c.1848A>C n.7132A>C c.7116A>C (p.Ile2372=) c.7038A>C (p.Ile2346=) c.4422A>C (p.Ile1474=) c.7023A>C (p.Ile2341=) c.237A>C (p.Ile79=) n.7135A>C | |
5 | g.90692772A>G | CA360372050 | ADGRV1 | c.7119A>G (p.Ile2373Met) c.265+16563A>G (n.265+16563A>G) n.2578A>G c.926A>G n.263A>G c.4410A>G (p.Ile1470Met) c.1848A>G n.7132A>G c.7116A>G (p.Ile2372Met) c.7038A>G (p.Ile2346Met) c.4422A>G (p.Ile1474Met) c.7023A>G (p.Ile2341Met) c.237A>G (p.Ile79Met) n.7135A>G | ClinVar |
5 | g.90692772A>T | CA445404604 | ADGRV1 | c.7119A>T (p.Ile2373=) c.265+16563A>T (n.265+16563A>T) n.2578A>T c.926A>T n.263A>T c.4410A>T (p.Ile1470=) c.1848A>T n.7132A>T c.7116A>T (p.Ile2372=) c.7038A>T (p.Ile2346=) c.4422A>T (p.Ile1474=) c.7023A>T (p.Ile2341=) c.237A>T (p.Ile79=) n.7135A>T | |
5 | g.90692773A>C | CA360372060 | ADGRV1 | c.7120A>C (p.Thr2374Pro) c.265+16564A>C (n.265+16564A>C) n.2579A>C c.927A>C n.264A>C c.4411A>C (p.Thr1471Pro) c.1849A>C n.7133A>C c.7117A>C (p.Thr2373Pro) c.7039A>C (p.Thr2347Pro) c.4423A>C (p.Thr1475Pro) c.7024A>C (p.Thr2342Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.7136A>C | |
5 | g.90692773A>G | CA360372054 | ADGRV1 | c.7120A>G (p.Thr2374Ala) c.265+16564A>G (n.265+16564A>G) n.2579A>G c.927A>G n.264A>G c.4411A>G (p.Thr1471Ala) c.1849A>G n.7133A>G c.7117A>G (p.Thr2373Ala) c.7039A>G (p.Thr2347Ala) c.4423A>G (p.Thr1475Ala) c.7024A>G (p.Thr2342Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.7136A>G | |
5 | g.90692773A>T | CA360372056 | ADGRV1 | c.7120A>T (p.Thr2374Ser) c.265+16564A>T (n.265+16564A>T) n.2579A>T c.927A>T n.264A>T c.4411A>T (p.Thr1471Ser) c.1849A>T n.7133A>T c.7117A>T (p.Thr2373Ser) c.7039A>T (p.Thr2347Ser) c.4423A>T (p.Thr1475Ser) c.7024A>T (p.Thr2342Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.7136A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692774C>A | CA360372064 | ADGRV1 | c.7121C>A (p.Thr2374Asn) c.265+16565C>A (n.265+16565C>A) n.2580C>A c.928C>A n.265C>A c.4412C>A (p.Thr1471Asn) c.1850C>A n.7134C>A c.7118C>A (p.Thr2373Asn) c.7040C>A (p.Thr2347Asn) c.4424C>A (p.Thr1475Asn) c.7025C>A (p.Thr2342Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.7137C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692774C>G | CA360372068 | ADGRV1 | c.7121C>G (p.Thr2374Ser) c.265+16565C>G (n.265+16565C>G) n.2580C>G c.928C>G n.265C>G c.4412C>G (p.Thr1471Ser) c.1850C>G n.7134C>G c.7118C>G (p.Thr2373Ser) c.7040C>G (p.Thr2347Ser) c.4424C>G (p.Thr1475Ser) c.7025C>G (p.Thr2342Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.7137C>G | |
5 | g.90692774C>T | CA360372071 | ADGRV1 | c.7121C>T (p.Thr2374Ile) c.265+16565C>T (n.265+16565C>T) n.2580C>T c.928C>T n.265C>T c.4412C>T (p.Thr1471Ile) c.1850C>T n.7134C>T c.7118C>T (p.Thr2373Ile) c.7040C>T (p.Thr2347Ile) c.4424C>T (p.Thr1475Ile) c.7025C>T (p.Thr2342Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.7137C>T | |
5 | g.90692775T>A | CA445404611 | ADGRV1 | c.7122T>A (p.Thr2374=) c.265+16566T>A (n.265+16566T>A) n.2581T>A c.929T>A n.266T>A c.4413T>A (p.Thr1471=) c.1851T>A n.7135T>A c.7119T>A (p.Thr2373=) c.7041T>A (p.Thr2347=) c.4425T>A (p.Thr1475=) c.7026T>A (p.Thr2342=) c.240T>A (p.Thr80=) n.7138T>A | |
5 | g.90692775T>C | CA445404612 | ADGRV1 | c.7122T>C (p.Thr2374=) c.265+16566T>C (n.265+16566T>C) n.2581T>C c.929T>C n.266T>C c.4413T>C (p.Thr1471=) c.1851T>C n.7135T>C c.7119T>C (p.Thr2373=) c.7041T>C (p.Thr2347=) c.4425T>C (p.Thr1475=) c.7026T>C (p.Thr2342=) c.240T>C (p.Thr80=) n.7138T>C | |
5 | g.90692775T>G | CA3339966 | ADGRV1 | c.7122T>G (p.Thr2374=) c.265+16566T>G (n.265+16566T>G) n.2581T>G c.929T>G n.266T>G c.4413T>G (p.Thr1471=) c.1851T>G n.7135T>G c.7119T>G (p.Thr2373=) c.7041T>G (p.Thr2347=) c.4425T>G (p.Thr1475=) c.7026T>G (p.Thr2342=) c.240T>G (p.Thr80=) n.7138T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692775T= | CA1562859326 | ADGRV1 | c.7122T= (p.Thr2374=) c.265+16566T= (n.265+16566T=) n.2581T= c.929T= n.266T= c.4413T= (p.Thr1471=) c.1851T= n.7135T= c.7119T= (p.Thr2373=) c.7041T= (p.Thr2347=) c.4425T= (p.Thr1475=) c.7026T= (p.Thr2342=) c.240T= (p.Thr80=) n.7138T= | |
5 | g.90692776G>A | CA360372078 | ADGRV1 | c.7123G>A (p.Val2375Ile) c.265+16567G>A (n.265+16567G>A) n.2582G>A c.930G>A n.267G>A c.4414G>A (p.Val1472Ile) c.1852G>A n.7136G>A c.7120G>A (p.Val2374Ile) c.7042G>A (p.Val2348Ile) c.4426G>A (p.Val1476Ile) c.7027G>A (p.Val2343Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) n.7139G>A | |
5 | g.90692776G>C | CA360372083 | ADGRV1 | c.7123G>C (p.Val2375Leu) c.265+16567G>C (n.265+16567G>C) n.2582G>C c.930G>C n.267G>C c.4414G>C (p.Val1472Leu) c.1852G>C n.7136G>C c.7120G>C (p.Val2374Leu) c.7042G>C (p.Val2348Leu) c.4426G>C (p.Val1476Leu) c.7027G>C (p.Val2343Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.7139G>C | |
5 | g.90692776G>T | CA360372086 | ADGRV1 | c.7123G>T (p.Val2375Phe) c.265+16567G>T (n.265+16567G>T) n.2582G>T c.930G>T n.267G>T c.4414G>T (p.Val1472Phe) c.1852G>T n.7136G>T c.7120G>T (p.Val2374Phe) c.7042G>T (p.Val2348Phe) c.4426G>T (p.Val1476Phe) c.7027G>T (p.Val2343Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) n.7139G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692777T>A | CA360372087 | ADGRV1 | c.7124T>A (p.Val2375Asp) c.265+16568T>A (n.265+16568T>A) n.2583T>A c.931T>A n.268T>A c.4415T>A (p.Val1472Asp) c.1853T>A n.7137T>A c.7121T>A (p.Val2374Asp) c.7043T>A (p.Val2348Asp) c.4427T>A (p.Val1476Asp) c.7028T>A (p.Val2343Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) n.7140T>A | |
5 | g.90692777T>C | CA360372089 | ADGRV1 | c.7124T>C (p.Val2375Ala) c.265+16568T>C (n.265+16568T>C) n.2583T>C c.931T>C n.268T>C c.4415T>C (p.Val1472Ala) c.1853T>C n.7137T>C c.7121T>C (p.Val2374Ala) c.7043T>C (p.Val2348Ala) c.4427T>C (p.Val1476Ala) c.7028T>C (p.Val2343Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.7140T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692777T>G | CA360372093 | ADGRV1 | c.7124T>G (p.Val2375Gly) c.265+16568T>G (n.265+16568T>G) n.2583T>G c.931T>G n.268T>G c.4415T>G (p.Val1472Gly) c.1853T>G n.7137T>G c.7121T>G (p.Val2374Gly) c.7043T>G (p.Val2348Gly) c.4427T>G (p.Val1476Gly) c.7028T>G (p.Val2343Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.7140T>G | |
5 | g.90692777dup | CA2573140007 | ADGRV1 | c.7124dup (p.Arg2376GlnfsTer20) c.265+16568dup (n.265+16568dup) n.2583dup c.931dup n.268dup c.4415dup (p.Arg1473GlnfsTer20) c.1853dup n.7137dup c.7121dup (p.Arg2375GlnfsTer20) c.7043dup (p.Arg2349GlnfsTer20) c.4427dup (p.Arg1477GlnfsTer20) c.7028dup (p.Arg2344GlnfsTer20) c.242dup (p.Arg82GlnfsTer20) n.7140dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.90692778C>A | CA445404614 | ADGRV1 | c.7125C>A (p.Val2375=) c.265+16569C>A (n.265+16569C>A) n.2584C>A c.932C>A n.269C>A c.4416C>A (p.Val1472=) c.1854C>A n.7138C>A c.7122C>A (p.Val2374=) c.7044C>A (p.Val2348=) c.4428C>A (p.Val1476=) c.7029C>A (p.Val2343=) c.243C>A (p.Val81=) n.7141C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692778C>G | CA445404615 | ADGRV1 | c.7125C>G (p.Val2375=) c.265+16569C>G (n.265+16569C>G) n.2584C>G c.932C>G n.269C>G c.4416C>G (p.Val1472=) c.1854C>G n.7138C>G c.7122C>G (p.Val2374=) c.7044C>G (p.Val2348=) c.4428C>G (p.Val1476=) c.7029C>G (p.Val2343=) c.243C>G (p.Val81=) n.7141C>G | |
5 | g.90692778C>T | CA445404616 | ADGRV1 | c.7125C>T (p.Val2375=) c.265+16569C>T (n.265+16569C>T) n.2584C>T c.932C>T n.269C>T c.4416C>T (p.Val1472=) c.1854C>T n.7138C>T c.7122C>T (p.Val2374=) c.7044C>T (p.Val2348=) c.4428C>T (p.Val1476=) c.7029C>T (p.Val2343=) c.243C>T (p.Val81=) n.7141C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90692779A>C | CA445404617 | ADGRV1 | c.7126A>C (p.Arg2376=) c.265+16570A>C (n.265+16570A>C) n.2585A>C c.933A>C n.270A>C c.4417A>C (p.Arg1473=) c.1855A>C n.7139A>C c.7123A>C (p.Arg2375=) c.7045A>C (p.Arg2349=) c.4429A>C (p.Arg1477=) c.7030A>C (p.Arg2344=) c.244A>C (p.Arg82=) n.7142A>C | |
5 | g.90692779A>G | CA360372095 | ADGRV1 | c.7126A>G (p.Arg2376Gly) c.265+16570A>G (n.265+16570A>G) n.2585A>G c.933A>G n.270A>G c.4417A>G (p.Arg1473Gly) c.1855A>G n.7139A>G c.7123A>G (p.Arg2375Gly) c.7045A>G (p.Arg2349Gly) c.4429A>G (p.Arg1477Gly) c.7030A>G (p.Arg2344Gly) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.7142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692779A>T | CA360372094 | ADGRV1 | c.7126A>T (p.Arg2376Trp) c.265+16570A>T (n.265+16570A>T) n.2585A>T c.933A>T n.270A>T c.4417A>T (p.Arg1473Trp) c.1855A>T n.7139A>T c.7123A>T (p.Arg2375Trp) c.7045A>T (p.Arg2349Trp) c.4429A>T (p.Arg1477Trp) c.7030A>T (p.Arg2344Trp) c.244A>T (p.Arg82Trp) n.7142A>T | |
5 | g.90692780G>A | CA360372096 | ADGRV1 | c.7127G>A (p.Arg2376Lys) c.265+16571G>A (n.265+16571G>A) n.2586G>A c.934G>A n.271G>A c.4418G>A (p.Arg1473Lys) c.1856G>A n.7140G>A c.7124G>A (p.Arg2375Lys) c.7046G>A (p.Arg2349Lys) c.4430G>A (p.Arg1477Lys) c.7031G>A (p.Arg2344Lys) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.7143G>A | |
5 | g.90692780G>C | CA360372100 | ADGRV1 | c.7127G>C (p.Arg2376Thr) c.265+16571G>C (n.265+16571G>C) n.2586G>C c.934G>C n.271G>C c.4418G>C (p.Arg1473Thr) c.1856G>C n.7140G>C c.7124G>C (p.Arg2375Thr) c.7046G>C (p.Arg2349Thr) c.4430G>C (p.Arg1477Thr) c.7031G>C (p.Arg2344Thr) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.7143G>C | |
5 | g.90692780G>T | CA360372101 | ADGRV1 | c.7127G>T (p.Arg2376Met) c.265+16571G>T (n.265+16571G>T) n.2586G>T c.934G>T n.271G>T c.4418G>T (p.Arg1473Met) c.1856G>T n.7140G>T c.7124G>T (p.Arg2375Met) c.7046G>T (p.Arg2349Met) c.4430G>T (p.Arg1477Met) c.7031G>T (p.Arg2344Met) c.245G>T (p.Arg82Met) n.7143G>T | |
5 | g.90692781G>A | CA445404621 | ADGRV1 | c.7128G>A (p.Arg2376=) c.265+16572G>A (n.265+16572G>A) n.2587G>A c.935G>A n.272G>A c.4419G>A (p.Arg1473=) c.1857G>A n.7141G>A c.7125G>A (p.Arg2375=) c.7047G>A (p.Arg2349=) c.4431G>A (p.Arg1477=) c.7032G>A (p.Arg2344=) c.246G>A (p.Arg82=) n.7144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692781G>C | CA360372104 | ADGRV1 | c.7128G>C (p.Arg2376Ser) c.265+16572G>C (n.265+16572G>C) n.2587G>C c.935G>C n.272G>C c.4419G>C (p.Arg1473Ser) c.1857G>C n.7141G>C c.7125G>C (p.Arg2375Ser) c.7047G>C (p.Arg2349Ser) c.4431G>C (p.Arg1477Ser) c.7032G>C (p.Arg2344Ser) c.246G>C (p.Arg82Ser) n.7144G>C | COSMIC |
5 | g.90692781G= | CA1562859327 | ADGRV1 | c.7128G= (p.Arg2376=) c.265+16572G= (n.265+16572G=) n.2587G= c.935G= n.272G= c.4419G= (p.Arg1473=) c.1857G= n.7141G= c.7125G= (p.Arg2375=) c.7047G= (p.Arg2349=) c.4431G= (p.Arg1477=) c.7032G= (p.Arg2344=) c.246G= (p.Arg82=) n.7144G= | |
5 | g.90692781G>T | CA360372114 | ADGRV1 | c.7128G>T (p.Arg2376Ser) c.265+16572G>T (n.265+16572G>T) n.2587G>T c.935G>T n.272G>T c.4419G>T (p.Arg1473Ser) c.1857G>T n.7141G>T c.7125G>T (p.Arg2375Ser) c.7047G>T (p.Arg2349Ser) c.4431G>T (p.Arg1477Ser) c.7032G>T (p.Arg2344Ser) c.246G>T (p.Arg82Ser) n.7144G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692782C>A | CA445404624 | ADGRV1 | c.7129C>A (p.Arg2377=) c.265+16573C>A (n.265+16573C>A) n.2588C>A c.936C>A n.273C>A c.4420C>A (p.Arg1474=) c.1858C>A n.7142C>A c.7126C>A (p.Arg2376=) c.7048C>A (p.Arg2350=) c.4432C>A (p.Arg1478=) c.7033C>A (p.Arg2345=) c.247C>A (p.Arg83=) n.7145C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692782C= | CA1562859328 | ADGRV1 | c.7129C= (p.Arg2377=) c.265+16573C= (n.265+16573C=) n.2588C= c.936C= n.273C= c.4420C= (p.Arg1474=) c.1858C= n.7142C= c.7126C= (p.Arg2376=) c.7048C= (p.Arg2350=) c.4432C= (p.Arg1478=) c.7033C= (p.Arg2345=) c.247C= (p.Arg83=) n.7145C= | |
5 | g.90692782C>G | CA360372119 | ADGRV1 | c.7129C>G (p.Arg2377Gly) c.265+16573C>G (n.265+16573C>G) n.2588C>G c.936C>G n.273C>G c.4420C>G (p.Arg1474Gly) c.1858C>G n.7142C>G c.7126C>G (p.Arg2376Gly) c.7048C>G (p.Arg2350Gly) c.4432C>G (p.Arg1478Gly) c.7033C>G (p.Arg2345Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.7145C>G | |
5 | g.90692782C>T | CA3339967 | ADGRV1 | c.7129C>T (p.Arg2377Ter) c.265+16573C>T (n.265+16573C>T) n.2588C>T c.936C>T n.273C>T c.4420C>T (p.Arg1474Ter) c.1858C>T n.7142C>T c.7126C>T (p.Arg2376Ter) c.7048C>T (p.Arg2350Ter) c.4432C>T (p.Arg1478Ter) c.7033C>T (p.Arg2345Ter) c.247C>T (p.Arg83Ter) n.7145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692783G>A | CA360372133 | ADGRV1 | c.7130G>A (p.Arg2377Gln) c.265+16574G>A (n.265+16574G>A) n.2589G>A c.937G>A n.274G>A c.4421G>A (p.Arg1474Gln) c.1859G>A n.7143G>A c.7127G>A (p.Arg2376Gln) c.7049G>A (p.Arg2350Gln) c.4433G>A (p.Arg1478Gln) c.7034G>A (p.Arg2345Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.7146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692783G>C | CA360372143 | ADGRV1 | c.7130G>C (p.Arg2377Pro) c.265+16574G>C (n.265+16574G>C) n.2589G>C c.937G>C n.274G>C c.4421G>C (p.Arg1474Pro) c.1859G>C n.7143G>C c.7127G>C (p.Arg2376Pro) c.7049G>C (p.Arg2350Pro) c.4433G>C (p.Arg1478Pro) c.7034G>C (p.Arg2345Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.7146G>C | |
5 | g.90692783G= | CA1562859329 | ADGRV1 | c.7130G= (p.Arg2377=) c.265+16574G= (n.265+16574G=) n.2589G= c.937G= n.274G= c.4421G= (p.Arg1474=) c.1859G= n.7143G= c.7127G= (p.Arg2376=) c.7049G= (p.Arg2350=) c.4433G= (p.Arg1478=) c.7034G= (p.Arg2345=) c.248G= (p.Arg83=) n.7146G= | |
5 | g.90692783G>T | CA3339968 | ADGRV1 | c.7130G>T (p.Arg2377Leu) c.265+16574G>T (n.265+16574G>T) n.2589G>T c.937G>T n.274G>T c.4421G>T (p.Arg1474Leu) c.1859G>T n.7143G>T c.7127G>T (p.Arg2376Leu) c.7049G>T (p.Arg2350Leu) c.4433G>T (p.Arg1478Leu) c.7034G>T (p.Arg2345Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.7146G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692784A>C | CA445404626 | ADGRV1 | c.7131A>C (p.Arg2377=) c.265+16575A>C (n.265+16575A>C) n.2590A>C c.938A>C n.275A>C c.4422A>C (p.Arg1474=) c.1860A>C n.7144A>C c.7128A>C (p.Arg2376=) c.7050A>C (p.Arg2350=) c.4434A>C (p.Arg1478=) c.7035A>C (p.Arg2345=) c.249A>C (p.Arg83=) n.7147A>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90692784A>G | CA445404627 | ADGRV1 | c.7131A>G (p.Arg2377=) c.265+16575A>G (n.265+16575A>G) n.2590A>G c.938A>G n.275A>G c.4422A>G (p.Arg1474=) c.1860A>G n.7144A>G c.7128A>G (p.Arg2376=) c.7050A>G (p.Arg2350=) c.4434A>G (p.Arg1478=) c.7035A>G (p.Arg2345=) c.249A>G (p.Arg83=) n.7147A>G | |
5 | g.90692784A>T | CA445404628 | ADGRV1 | c.7131A>T (p.Arg2377=) c.265+16575A>T (n.265+16575A>T) n.2590A>T c.938A>T n.275A>T c.4422A>T (p.Arg1474=) c.1860A>T n.7144A>T c.7128A>T (p.Arg2376=) c.7050A>T (p.Arg2350=) c.4434A>T (p.Arg1478=) c.7035A>T (p.Arg2345=) c.249A>T (p.Arg83=) n.7147A>T | |
5 | g.90692785A>C | CA360372159 | ADGRV1 | c.7132A>C (p.Ser2378Arg) c.265+16576A>C (n.265+16576A>C) n.2591A>C c.939A>C n.276A>C c.4423A>C (p.Ser1475Arg) c.1861A>C n.7145A>C c.7129A>C (p.Ser2377Arg) c.7051A>C (p.Ser2351Arg) c.4435A>C (p.Ser1479Arg) c.7036A>C (p.Ser2346Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.7148A>C | |
5 | g.90692785A>G | CA360372160 | ADGRV1 | c.7132A>G (p.Ser2378Gly) c.265+16576A>G (n.265+16576A>G) n.2591A>G c.939A>G n.276A>G c.4423A>G (p.Ser1475Gly) c.1861A>G n.7145A>G c.7129A>G (p.Ser2377Gly) c.7051A>G (p.Ser2351Gly) c.4435A>G (p.Ser1479Gly) c.7036A>G (p.Ser2346Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.7148A>G | |
5 | g.90692785A>T | CA360372161 | ADGRV1 | c.7132A>T (p.Ser2378Cys) c.265+16576A>T (n.265+16576A>T) n.2591A>T c.939A>T n.276A>T c.4423A>T (p.Ser1475Cys) c.1861A>T n.7145A>T c.7129A>T (p.Ser2377Cys) c.7051A>T (p.Ser2351Cys) c.4435A>T (p.Ser1479Cys) c.7036A>T (p.Ser2346Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.7148A>T | |
5 | g.90692786G>A | CA360372165 | ADGRV1 | c.7133G>A (p.Ser2378Asn) c.265+16577G>A (n.265+16577G>A) n.2592G>A c.940G>A n.277G>A c.4424G>A (p.Ser1475Asn) c.1862G>A n.7146G>A c.7130G>A (p.Ser2377Asn) c.7052G>A (p.Ser2351Asn) c.4436G>A (p.Ser1479Asn) c.7037G>A (p.Ser2346Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.7149G>A | |
5 | g.90692786G>C | CA360372167 | ADGRV1 | c.7133G>C (p.Ser2378Thr) c.265+16577G>C (n.265+16577G>C) n.2592G>C c.940G>C n.277G>C c.4424G>C (p.Ser1475Thr) c.1862G>C n.7146G>C c.7130G>C (p.Ser2377Thr) c.7052G>C (p.Ser2351Thr) c.4436G>C (p.Ser1479Thr) c.7037G>C (p.Ser2346Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.7149G>C | |
5 | g.90692786G>T | CA360372162 | ADGRV1 | c.7133G>T (p.Ser2378Ile) c.265+16577G>T (n.265+16577G>T) n.2592G>T c.940G>T n.277G>T c.4424G>T (p.Ser1475Ile) c.1862G>T n.7146G>T c.7130G>T (p.Ser2377Ile) c.7052G>T (p.Ser2351Ile) c.4436G>T (p.Ser1479Ile) c.7037G>T (p.Ser2346Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.7149G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692787G>A | CA360372177 | ADGRV1 | c.7133+1G>A (n.7133+1G>A) c.265+16578G>A (n.265+16578G>A) n.2592+1G>A c.940+1G>A n.277+1G>A c.4424+1G>A (n.4424+1G>A) c.1862+1G>A n.7146+1G>A c.7130+1G>A (n.7130+1G>A) c.7052+1G>A (n.7052+1G>A) c.4436+1G>A (n.4436+1G>A) c.7037+1G>A (n.7037+1G>A) c.251+1G>A (n.251+1G>A) n.7149+1G>A | |
5 | g.90692787G>C | CA360372173 | ADGRV1 | c.7133+1G>C (n.7133+1G>C) c.265+16578G>C (n.265+16578G>C) n.2592+1G>C c.940+1G>C n.277+1G>C c.4424+1G>C (n.4424+1G>C) c.1862+1G>C n.7146+1G>C c.7130+1G>C (n.7130+1G>C) c.7052+1G>C (n.7052+1G>C) c.4436+1G>C (n.4436+1G>C) c.7037+1G>C (n.7037+1G>C) c.251+1G>C (n.251+1G>C) n.7149+1G>C | |
5 | g.90692787G>T | CA360372181 | ADGRV1 | c.7133+1G>T (n.7133+1G>T) c.265+16578G>T (n.265+16578G>T) n.2592+1G>T c.940+1G>T n.277+1G>T c.4424+1G>T (n.4424+1G>T) c.1862+1G>T n.7146+1G>T c.7130+1G>T (n.7130+1G>T) c.7052+1G>T (n.7052+1G>T) c.4436+1G>T (n.4436+1G>T) c.7037+1G>T (n.7037+1G>T) c.251+1G>T (n.251+1G>T) n.7149+1G>T | |
5 | g.90692788T>A | CA360372185 | ADGRV1 | c.7133+2T>A (n.7133+2T>A) c.265+16579T>A (n.265+16579T>A) n.2592+2T>A c.940+2T>A n.277+2T>A c.4424+2T>A (n.4424+2T>A) c.1862+2T>A n.7146+2T>A c.7130+2T>A (n.7130+2T>A) c.7052+2T>A (n.7052+2T>A) c.4436+2T>A (n.4436+2T>A) c.7037+2T>A (n.7037+2T>A) c.251+2T>A (n.251+2T>A) n.7149+2T>A | |
5 | g.90692788T>C | CA360372188 | ADGRV1 | c.7133+2T>C (n.7133+2T>C) c.265+16579T>C (n.265+16579T>C) n.2592+2T>C c.940+2T>C n.277+2T>C c.4424+2T>C (n.4424+2T>C) c.1862+2T>C n.7146+2T>C c.7130+2T>C (n.7130+2T>C) c.7052+2T>C (n.7052+2T>C) c.4436+2T>C (n.4436+2T>C) c.7037+2T>C (n.7037+2T>C) c.251+2T>C (n.251+2T>C) n.7149+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692788T>G | CA360372191 | ADGRV1 | c.7133+2T>G (n.7133+2T>G) c.265+16579T>G (n.265+16579T>G) n.2592+2T>G c.940+2T>G n.277+2T>G c.4424+2T>G (n.4424+2T>G) c.1862+2T>G n.7146+2T>G c.7130+2T>G (n.7130+2T>G) c.7052+2T>G (n.7052+2T>G) c.4436+2T>G (n.4436+2T>G) c.7037+2T>G (n.7037+2T>G) c.251+2T>G (n.251+2T>G) n.7149+2T>G | |
5 | g.90692789A= | CA1562859330 | ADGRV1 | c.7133+3A= (n.7133+3A=) c.265+16580A= (n.265+16580A=) n.2592+3A= c.940+3A= n.277+3A= c.4424+3A= (n.4424+3A=) c.1862+3A= n.7146+3A= c.7130+3A= (n.7130+3A=) c.7052+3A= (n.7052+3A=) c.4436+3A= (n.4436+3A=) c.7037+3A= (n.7037+3A=) c.251+3A= (n.251+3A=) n.7149+3A= | |
5 | g.90692789A>G | CA122797193 | ADGRV1 | c.7133+3A>G (n.7133+3A>G) c.265+16580A>G (n.265+16580A>G) n.2592+3A>G c.940+3A>G n.277+3A>G c.4424+3A>G (n.4424+3A>G) c.1862+3A>G n.7146+3A>G c.7130+3A>G (n.7130+3A>G) c.7052+3A>G (n.7052+3A>G) c.4436+3A>G (n.4436+3A>G) c.7037+3A>G (n.7037+3A>G) c.251+3A>G (n.251+3A>G) n.7149+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692791A= | CA1562859331 | ADGRV1 | c.7133+5A= (n.7133+5A=) c.265+16582A= (n.265+16582A=) n.2592+5A= c.940+5A= n.277+5A= c.4424+5A= (n.4424+5A=) c.1862+5A= n.7146+5A= c.7130+5A= (n.7130+5A=) c.7052+5A= (n.7052+5A=) c.4436+5A= (n.4436+5A=) c.7037+5A= (n.7037+5A=) c.251+5A= (n.251+5A=) n.7149+5A= | |
5 | g.90692791A>G | CA1562859332 | ADGRV1 | c.7133+5A>G (n.7133+5A>G) c.265+16582A>G (n.265+16582A>G) n.2592+5A>G c.940+5A>G n.277+5A>G c.4424+5A>G (n.4424+5A>G) c.1862+5A>G n.7146+5A>G c.7130+5A>G (n.7130+5A>G) c.7052+5A>G (n.7052+5A>G) c.4436+5A>G (n.4436+5A>G) c.7037+5A>G (n.7037+5A>G) c.251+5A>G (n.251+5A>G) n.7149+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692792T>A | CA2674567856 | ADGRV1 | c.7133+6T>A (n.7133+6T>A) c.265+16583T>A (n.265+16583T>A) n.2592+6T>A c.940+6T>A n.277+6T>A c.4424+6T>A (n.4424+6T>A) c.1862+6T>A n.7146+6T>A c.7130+6T>A (n.7130+6T>A) c.7052+6T>A (n.7052+6T>A) c.4436+6T>A (n.4436+6T>A) c.7037+6T>A (n.7037+6T>A) c.251+6T>A (n.251+6T>A) n.7149+6T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692792T>C | CA815374793 | ADGRV1 | c.7133+6T>C (n.7133+6T>C) c.265+16583T>C (n.265+16583T>C) n.2592+6T>C c.940+6T>C n.277+6T>C c.4424+6T>C (n.4424+6T>C) c.1862+6T>C n.7146+6T>C c.7130+6T>C (n.7130+6T>C) c.7052+6T>C (n.7052+6T>C) c.4436+6T>C (n.4436+6T>C) c.7037+6T>C (n.7037+6T>C) c.251+6T>C (n.251+6T>C) n.7149+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692792T>G | CA2674567857 | ADGRV1 | c.7133+6T>G (n.7133+6T>G) c.265+16583T>G (n.265+16583T>G) n.2592+6T>G c.940+6T>G n.277+6T>G c.4424+6T>G (n.4424+6T>G) c.1862+6T>G n.7146+6T>G c.7130+6T>G (n.7130+6T>G) c.7052+6T>G (n.7052+6T>G) c.4436+6T>G (n.4436+6T>G) c.7037+6T>G (n.7037+6T>G) c.251+6T>G (n.251+6T>G) n.7149+6T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692792T= | CA1562859333 | ADGRV1 | c.7133+6T= (n.7133+6T=) c.265+16583T= (n.265+16583T=) n.2592+6T= c.940+6T= n.277+6T= c.4424+6T= (n.4424+6T=) c.1862+6T= n.7146+6T= c.7130+6T= (n.7130+6T=) c.7052+6T= (n.7052+6T=) c.4436+6T= (n.4436+6T=) c.7037+6T= (n.7037+6T=) c.251+6T= (n.251+6T=) n.7149+6T= | |
5 | g.90692792_90692793insACAC | CA2767420551 | ADGRV1 | c.7133+6_7133+7insACAC (n.7133+6_7133+7insACAC) c.265+16583_265+16584insACAC (n.265+16583_265+16584insACAC) n.2592+6_2592+7insACAC c.940+6_940+7insACAC n.277+6_277+7insACAC c.4424+6_4424+7insACAC (n.4424+6_4424+7insACAC) c.1862+6_1862+7insACAC n.7146+6_7146+7insACAC c.7130+6_7130+7insACAC (n.7130+6_7130+7insACAC) c.7052+6_7052+7insACAC (n.7052+6_7052+7insACAC) c.4436+6_4436+7insACAC (n.4436+6_4436+7insACAC) c.7037+6_7037+7insACAC (n.7037+6_7037+7insACAC) c.251+6_251+7insACAC (n.251+6_251+7insACAC) n.7149+6_7149+7insACAC | |
5 | g.90692793G>A | CA2674567858 | ADGRV1 | c.7133+7G>A (n.7133+7G>A) c.265+16584G>A (n.265+16584G>A) n.2592+7G>A c.940+7G>A n.277+7G>A c.4424+7G>A (n.4424+7G>A) c.1862+7G>A n.7146+7G>A c.7130+7G>A (n.7130+7G>A) c.7052+7G>A (n.7052+7G>A) c.4436+7G>A (n.4436+7G>A) c.7037+7G>A (n.7037+7G>A) c.251+7G>A (n.251+7G>A) n.7149+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692793_90692795del | CA2767420552 | ADGRV1 | c.7133+7_7133+9del (n.7133+7_7133+9del) c.265+16584_265+16586del (n.265+16584_265+16586del) n.2592+7_2592+9del c.940+7_940+9del n.277+7_277+9del c.4424+7_4424+9del (n.4424+7_4424+9del) c.1862+7_1862+9del n.7146+7_7146+9del c.7130+7_7130+9del (n.7130+7_7130+9del) c.7052+7_7052+9del (n.7052+7_7052+9del) c.4436+7_4436+9del (n.4436+7_4436+9del) c.7037+7_7037+9del (n.7037+7_7037+9del) c.251+7_251+9del (n.251+7_251+9del) n.7149+7_7149+9del | |
5 | g.90692795_90692796del | CA2580613607 | ADGRV1 | c.7133+9_7133+10del (n.7133+9_7133+10del) c.265+16586_265+16587del (n.265+16586_265+16587del) n.2592+9_2592+10del c.940+9_940+10del n.277+9_277+10del c.4424+9_4424+10del (n.4424+9_4424+10del) c.1862+9_1862+10del n.7146+9_7146+10del c.7130+9_7130+10del (n.7130+9_7130+10del) c.7052+9_7052+10del (n.7052+9_7052+10del) c.4436+9_4436+10del (n.4436+9_4436+10del) c.7037+9_7037+10del (n.7037+9_7037+10del) c.251+9_251+10del (n.251+9_251+10del) n.7149+9_7149+10del | ClinVar dbSNP |
5 | g.90692794A>C | CA2580073734 | ADGRV1 | c.7133+8A>C (n.7133+8A>C) c.265+16585A>C (n.265+16585A>C) n.2592+8A>C c.940+8A>C n.277+8A>C c.4424+8A>C (n.4424+8A>C) c.1862+8A>C n.7146+8A>C c.7130+8A>C (n.7130+8A>C) c.7052+8A>C (n.7052+8A>C) c.4436+8A>C (n.4436+8A>C) c.7037+8A>C (n.7037+8A>C) c.251+8A>C (n.251+8A>C) n.7149+8A>C | ClinVar |
5 | g.90692795G>A | CA561259780 | ADGRV1 | c.7133+9G>A (n.7133+9G>A) c.265+16586G>A (n.265+16586G>A) n.2592+9G>A c.940+9G>A n.277+9G>A c.4424+9G>A (n.4424+9G>A) c.1862+9G>A n.7146+9G>A c.7130+9G>A (n.7130+9G>A) c.7052+9G>A (n.7052+9G>A) c.4436+9G>A (n.4436+9G>A) c.7037+9G>A (n.7037+9G>A) c.251+9G>A (n.251+9G>A) n.7149+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692795G= | CA1562859334 | ADGRV1 | c.7133+9G= (n.7133+9G=) c.265+16586G= (n.265+16586G=) n.2592+9G= c.940+9G= n.277+9G= c.4424+9G= (n.4424+9G=) c.1862+9G= n.7146+9G= c.7130+9G= (n.7130+9G=) c.7052+9G= (n.7052+9G=) c.4436+9G= (n.4436+9G=) c.7037+9G= (n.7037+9G=) c.251+9G= (n.251+9G=) n.7149+9G= | |
5 | g.90692797T>C | CA3339969 | ADGRV1 | c.7133+11T>C (n.7133+11T>C) c.265+16588T>C (n.265+16588T>C) n.2592+11T>C c.940+11T>C n.277+11T>C c.4424+11T>C (n.4424+11T>C) c.1862+11T>C n.7146+11T>C c.7130+11T>C (n.7130+11T>C) c.7052+11T>C (n.7052+11T>C) c.4436+11T>C (n.4436+11T>C) c.7037+11T>C (n.7037+11T>C) c.251+11T>C (n.251+11T>C) n.7149+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692797T= | CA1562859335 | ADGRV1 | c.7133+11T= (n.7133+11T=) c.265+16588T= (n.265+16588T=) n.2592+11T= c.940+11T= n.277+11T= c.4424+11T= (n.4424+11T=) c.1862+11T= n.7146+11T= c.7130+11T= (n.7130+11T=) c.7052+11T= (n.7052+11T=) c.4436+11T= (n.4436+11T=) c.7037+11T= (n.7037+11T=) c.251+11T= (n.251+11T=) n.7149+11T= | |
5 | g.90692799G>A | CA2739274836 | ADGRV1 | c.7133+13G>A (n.7133+13G>A) c.265+16590G>A (n.265+16590G>A) n.2592+13G>A c.940+13G>A n.277+13G>A c.4424+13G>A (n.4424+13G>A) c.1862+13G>A n.7146+13G>A c.7130+13G>A (n.7130+13G>A) c.7052+13G>A (n.7052+13G>A) c.4436+13G>A (n.4436+13G>A) c.7037+13G>A (n.7037+13G>A) c.251+13G>A (n.251+13G>A) n.7149+13G>A | ClinVar |
5 | g.90692799G>C | CA2674567859 | ADGRV1 | c.7133+13G>C (n.7133+13G>C) c.265+16590G>C (n.265+16590G>C) n.2592+13G>C c.940+13G>C n.277+13G>C c.4424+13G>C (n.4424+13G>C) c.1862+13G>C n.7146+13G>C c.7130+13G>C (n.7130+13G>C) c.7052+13G>C (n.7052+13G>C) c.4436+13G>C (n.4436+13G>C) c.7037+13G>C (n.7037+13G>C) c.251+13G>C (n.251+13G>C) n.7149+13G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692799G>T | CA2674567860 | ADGRV1 | c.7133+13G>T (n.7133+13G>T) c.265+16590G>T (n.265+16590G>T) n.2592+13G>T c.940+13G>T n.277+13G>T c.4424+13G>T (n.4424+13G>T) c.1862+13G>T n.7146+13G>T c.7130+13G>T (n.7130+13G>T) c.7052+13G>T (n.7052+13G>T) c.4436+13G>T (n.4436+13G>T) c.7037+13G>T (n.7037+13G>T) c.251+13G>T (n.251+13G>T) n.7149+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692800C>A | CA2674567861 | ADGRV1 | c.7133+14C>A (n.7133+14C>A) c.265+16591C>A (n.265+16591C>A) n.2592+14C>A c.940+14C>A n.277+14C>A c.4424+14C>A (n.4424+14C>A) c.1862+14C>A n.7146+14C>A c.7130+14C>A (n.7130+14C>A) c.7052+14C>A (n.7052+14C>A) c.4436+14C>A (n.4436+14C>A) c.7037+14C>A (n.7037+14C>A) c.251+14C>A (n.251+14C>A) n.7149+14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692800C= | CA1562859336 | ADGRV1 | c.7133+14C= (n.7133+14C=) c.265+16591C= (n.265+16591C=) n.2592+14C= c.940+14C= n.277+14C= c.4424+14C= (n.4424+14C=) c.1862+14C= n.7146+14C= c.7130+14C= (n.7130+14C=) c.7052+14C= (n.7052+14C=) c.4436+14C= (n.4436+14C=) c.7037+14C= (n.7037+14C=) c.251+14C= (n.251+14C=) n.7149+14C= | |
5 | g.90692800C>T | CA3339970 | ADGRV1 | c.7133+14C>T (n.7133+14C>T) c.265+16591C>T (n.265+16591C>T) n.2592+14C>T c.940+14C>T n.277+14C>T c.4424+14C>T (n.4424+14C>T) c.1862+14C>T n.7146+14C>T c.7130+14C>T (n.7130+14C>T) c.7052+14C>T (n.7052+14C>T) c.4436+14C>T (n.4436+14C>T) c.7037+14C>T (n.7037+14C>T) c.251+14C>T (n.251+14C>T) n.7149+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692801T>A | CA2674567862 | ADGRV1 | c.7133+15T>A (n.7133+15T>A) c.265+16592T>A (n.265+16592T>A) n.2592+15T>A c.940+15T>A n.277+15T>A c.4424+15T>A (n.4424+15T>A) c.1862+15T>A n.7146+15T>A c.7130+15T>A (n.7130+15T>A) c.7052+15T>A (n.7052+15T>A) c.4436+15T>A (n.4436+15T>A) c.7037+15T>A (n.7037+15T>A) c.251+15T>A (n.251+15T>A) n.7149+15T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692802A= | CA1562859337 | ADGRV1 | c.7133+16A= (n.7133+16A=) c.265+16593A= (n.265+16593A=) n.2592+16A= c.940+16A= n.277+16A= c.4424+16A= (n.4424+16A=) c.1862+16A= n.7146+16A= c.7130+16A= (n.7130+16A=) c.7052+16A= (n.7052+16A=) c.4436+16A= (n.4436+16A=) c.7037+16A= (n.7037+16A=) c.251+16A= (n.251+16A=) n.7149+16A= | |
5 | g.90692802A>G | CA3339971 | ADGRV1 | c.7133+16A>G (n.7133+16A>G) c.265+16593A>G (n.265+16593A>G) n.2592+16A>G c.940+16A>G n.277+16A>G c.4424+16A>G (n.4424+16A>G) c.1862+16A>G n.7146+16A>G c.7130+16A>G (n.7130+16A>G) c.7052+16A>G (n.7052+16A>G) c.4436+16A>G (n.4436+16A>G) c.7037+16A>G (n.7037+16A>G) c.251+16A>G (n.251+16A>G) n.7149+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692802A>T | CA2674567863 | ADGRV1 | c.7133+16A>T (n.7133+16A>T) c.265+16593A>T (n.265+16593A>T) n.2592+16A>T c.940+16A>T n.277+16A>T c.4424+16A>T (n.4424+16A>T) c.1862+16A>T n.7146+16A>T c.7130+16A>T (n.7130+16A>T) c.7052+16A>T (n.7052+16A>T) c.4436+16A>T (n.4436+16A>T) c.7037+16A>T (n.7037+16A>T) c.251+16A>T (n.251+16A>T) n.7149+16A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692803C>A | CA2674567864 | ADGRV1 | c.7133+17C>A (n.7133+17C>A) c.265+16594C>A (n.265+16594C>A) n.2592+17C>A c.940+17C>A n.277+17C>A c.4424+17C>A (n.4424+17C>A) c.1862+17C>A n.7146+17C>A c.7130+17C>A (n.7130+17C>A) c.7052+17C>A (n.7052+17C>A) c.4436+17C>A (n.4436+17C>A) c.7037+17C>A (n.7037+17C>A) c.251+17C>A (n.251+17C>A) n.7149+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692804T>C | CA2674567865 | ADGRV1 | c.7133+18T>C (n.7133+18T>C) c.265+16595T>C (n.265+16595T>C) n.2592+18T>C c.940+18T>C n.277+18T>C c.4424+18T>C (n.4424+18T>C) c.1862+18T>C n.7146+18T>C c.7130+18T>C (n.7130+18T>C) c.7052+18T>C (n.7052+18T>C) c.4436+18T>C (n.4436+18T>C) c.7037+18T>C (n.7037+18T>C) c.251+18T>C (n.251+18T>C) n.7149+18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692805T>A | CA2674567866 | ADGRV1 | c.7133+19T>A (n.7133+19T>A) c.265+16596T>A (n.265+16596T>A) n.2592+19T>A c.940+19T>A n.277+19T>A c.4424+19T>A (n.4424+19T>A) c.1862+19T>A n.7146+19T>A c.7130+19T>A (n.7130+19T>A) c.7052+19T>A (n.7052+19T>A) c.4436+19T>A (n.4436+19T>A) c.7037+19T>A (n.7037+19T>A) c.251+19T>A (n.251+19T>A) n.7149+19T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692805_90692806insA | CA2767420554 | ADGRV1 | c.7133+19_7133+20insA (n.7133+19_7133+20insA) c.265+16596_265+16597insA (n.265+16596_265+16597insA) n.2592+19_2592+20insA c.940+19_940+20insA n.277+19_277+20insA c.4424+19_4424+20insA (n.4424+19_4424+20insA) c.1862+19_1862+20insA n.7146+19_7146+20insA c.7130+19_7130+20insA (n.7130+19_7130+20insA) c.7052+19_7052+20insA (n.7052+19_7052+20insA) c.4436+19_4436+20insA (n.4436+19_4436+20insA) c.7037+19_7037+20insA (n.7037+19_7037+20insA) c.251+19_251+20insA (n.251+19_251+20insA) n.7149+19_7149+20insA | |
5 | g.90692806del | CA2767420555 | ADGRV1 | c.7133+20del (n.7133+20del) c.265+16597del (n.265+16597del) n.2592+20del c.940+20del n.277+20del c.4424+20del (n.4424+20del) c.1862+20del n.7146+20del c.7130+20del (n.7130+20del) c.7052+20del (n.7052+20del) c.4436+20del (n.4436+20del) c.7037+20del (n.7037+20del) c.251+20del (n.251+20del) n.7149+20del | |
5 | g.90692806G>A | CA649726466 | ADGRV1 | c.7133+20G>A (n.7133+20G>A) c.265+16597G>A (n.265+16597G>A) n.2592+20G>A c.940+20G>A n.277+20G>A c.4424+20G>A (n.4424+20G>A) c.1862+20G>A n.7146+20G>A c.7130+20G>A (n.7130+20G>A) c.7052+20G>A (n.7052+20G>A) c.4436+20G>A (n.4436+20G>A) c.7037+20G>A (n.7037+20G>A) c.251+20G>A (n.251+20G>A) n.7149+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90692806G>C | CA2674567867 | ADGRV1 | c.7133+20G>C (n.7133+20G>C) c.265+16597G>C (n.265+16597G>C) n.2592+20G>C c.940+20G>C n.277+20G>C c.4424+20G>C (n.4424+20G>C) c.1862+20G>C n.7146+20G>C c.7130+20G>C (n.7130+20G>C) c.7052+20G>C (n.7052+20G>C) c.4436+20G>C (n.4436+20G>C) c.7037+20G>C (n.7037+20G>C) c.251+20G>C (n.251+20G>C) n.7149+20G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692806G= | CA1562859338 | ADGRV1 | c.7133+20G= (n.7133+20G=) c.265+16597G= (n.265+16597G=) n.2592+20G= c.940+20G= n.277+20G= c.4424+20G= (n.4424+20G=) c.1862+20G= n.7146+20G= c.7130+20G= (n.7130+20G=) c.7052+20G= (n.7052+20G=) c.4436+20G= (n.4436+20G=) c.7037+20G= (n.7037+20G=) c.251+20G= (n.251+20G=) n.7149+20G= | |
5 | g.90692806G>T | CA2674567868 | ADGRV1 | c.7133+20G>T (n.7133+20G>T) c.265+16597G>T (n.265+16597G>T) n.2592+20G>T c.940+20G>T n.277+20G>T c.4424+20G>T (n.4424+20G>T) c.1862+20G>T n.7146+20G>T c.7130+20G>T (n.7130+20G>T) c.7052+20G>T (n.7052+20G>T) c.4436+20G>T (n.4436+20G>T) c.7037+20G>T (n.7037+20G>T) c.251+20G>T (n.251+20G>T) n.7149+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692807C>A | CA2674567869 | ADGRV1 | c.7133+21C>A (n.7133+21C>A) c.265+16598C>A (n.265+16598C>A) n.2592+21C>A c.940+21C>A n.277+21C>A c.4424+21C>A (n.4424+21C>A) c.1862+21C>A n.7146+21C>A c.7130+21C>A (n.7130+21C>A) c.7052+21C>A (n.7052+21C>A) c.4436+21C>A (n.4436+21C>A) c.7037+21C>A (n.7037+21C>A) c.251+21C>A (n.251+21C>A) n.7149+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692807C>T | CA2674567870 | ADGRV1 | c.7133+21C>T (n.7133+21C>T) c.265+16598C>T (n.265+16598C>T) n.2592+21C>T c.940+21C>T n.277+21C>T c.4424+21C>T (n.4424+21C>T) c.1862+21C>T n.7146+21C>T c.7130+21C>T (n.7130+21C>T) c.7052+21C>T (n.7052+21C>T) c.4436+21C>T (n.4436+21C>T) c.7037+21C>T (n.7037+21C>T) c.251+21C>T (n.251+21C>T) n.7149+21C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692808C>A | CA2674567871 | ADGRV1 | c.7133+22C>A (n.7133+22C>A) c.265+16599C>A (n.265+16599C>A) n.2592+22C>A c.940+22C>A n.277+22C>A c.4424+22C>A (n.4424+22C>A) c.1862+22C>A n.7146+22C>A c.7130+22C>A (n.7130+22C>A) c.7052+22C>A (n.7052+22C>A) c.4436+22C>A (n.4436+22C>A) c.7037+22C>A (n.7037+22C>A) c.251+22C>A (n.251+22C>A) n.7149+22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692808C= | CA1562859339 | ADGRV1 | c.7133+22C= (n.7133+22C=) c.265+16599C= (n.265+16599C=) n.2592+22C= c.940+22C= n.277+22C= c.4424+22C= (n.4424+22C=) c.1862+22C= n.7146+22C= c.7130+22C= (n.7130+22C=) c.7052+22C= (n.7052+22C=) c.4436+22C= (n.4436+22C=) c.7037+22C= (n.7037+22C=) c.251+22C= (n.251+22C=) n.7149+22C= | |
5 | g.90692808C>T | CA561259781 | ADGRV1 | c.7133+22C>T (n.7133+22C>T) c.265+16599C>T (n.265+16599C>T) n.2592+22C>T c.940+22C>T n.277+22C>T c.4424+22C>T (n.4424+22C>T) c.1862+22C>T n.7146+22C>T c.7130+22C>T (n.7130+22C>T) c.7052+22C>T (n.7052+22C>T) c.4436+22C>T (n.4436+22C>T) c.7037+22C>T (n.7037+22C>T) c.251+22C>T (n.251+22C>T) n.7149+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692809T>G | CA561259782 | ADGRV1 | c.7133+23T>G (n.7133+23T>G) c.265+16600T>G (n.265+16600T>G) n.2592+23T>G c.940+23T>G n.277+23T>G c.4424+23T>G (n.4424+23T>G) c.1862+23T>G n.7146+23T>G c.7130+23T>G (n.7130+23T>G) c.7052+23T>G (n.7052+23T>G) c.4436+23T>G (n.4436+23T>G) c.7037+23T>G (n.7037+23T>G) c.251+23T>G (n.251+23T>G) n.7149+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692809T= | CA1562859340 | ADGRV1 | c.7133+23T= (n.7133+23T=) c.265+16600T= (n.265+16600T=) n.2592+23T= c.940+23T= n.277+23T= c.4424+23T= (n.4424+23T=) c.1862+23T= n.7146+23T= c.7130+23T= (n.7130+23T=) c.7052+23T= (n.7052+23T=) c.4436+23T= (n.4436+23T=) c.7037+23T= (n.7037+23T=) c.251+23T= (n.251+23T=) n.7149+23T= | |
5 | g.90692810C>A | CA2674567872 | ADGRV1 | c.7133+24C>A (n.7133+24C>A) c.265+16601C>A (n.265+16601C>A) n.2592+24C>A c.940+24C>A n.277+24C>A c.4424+24C>A (n.4424+24C>A) c.1862+24C>A n.7146+24C>A c.7130+24C>A (n.7130+24C>A) c.7052+24C>A (n.7052+24C>A) c.4436+24C>A (n.4436+24C>A) c.7037+24C>A (n.7037+24C>A) c.251+24C>A (n.251+24C>A) n.7149+24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692811T>A | CA2674567874 | ADGRV1 | c.7133+25T>A (n.7133+25T>A) c.265+16602T>A (n.265+16602T>A) n.2592+25T>A c.940+25T>A n.277+25T>A c.4424+25T>A (n.4424+25T>A) c.1862+25T>A n.7146+25T>A c.7130+25T>A (n.7130+25T>A) c.7052+25T>A (n.7052+25T>A) c.4436+25T>A (n.4436+25T>A) c.7037+25T>A (n.7037+25T>A) c.251+25T>A (n.251+25T>A) n.7149+25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692811T>C | CA2674567873 | ADGRV1 | c.7133+25T>C (n.7133+25T>C) c.265+16602T>C (n.265+16602T>C) n.2592+25T>C c.940+25T>C n.277+25T>C c.4424+25T>C (n.4424+25T>C) c.1862+25T>C n.7146+25T>C c.7130+25T>C (n.7130+25T>C) c.7052+25T>C (n.7052+25T>C) c.4436+25T>C (n.4436+25T>C) c.7037+25T>C (n.7037+25T>C) c.251+25T>C (n.251+25T>C) n.7149+25T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692812G>A | CA1562859342 | ADGRV1 | c.7133+26G>A (n.7133+26G>A) c.265+16603G>A (n.265+16603G>A) n.2592+26G>A c.940+26G>A n.277+26G>A c.4424+26G>A (n.4424+26G>A) c.1862+26G>A n.7146+26G>A c.7130+26G>A (n.7130+26G>A) c.7052+26G>A (n.7052+26G>A) c.4436+26G>A (n.4436+26G>A) c.7037+26G>A (n.7037+26G>A) c.251+26G>A (n.251+26G>A) n.7149+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692812G>C | CA2674567875 | ADGRV1 | c.7133+26G>C (n.7133+26G>C) c.265+16603G>C (n.265+16603G>C) n.2592+26G>C c.940+26G>C n.277+26G>C c.4424+26G>C (n.4424+26G>C) c.1862+26G>C n.7146+26G>C c.7130+26G>C (n.7130+26G>C) c.7052+26G>C (n.7052+26G>C) c.4436+26G>C (n.4436+26G>C) c.7037+26G>C (n.7037+26G>C) c.251+26G>C (n.251+26G>C) n.7149+26G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692812G= | CA1562859341 | ADGRV1 | c.7133+26G= (n.7133+26G=) c.265+16603G= (n.265+16603G=) n.2592+26G= c.940+26G= n.277+26G= c.4424+26G= (n.4424+26G=) c.1862+26G= n.7146+26G= c.7130+26G= (n.7130+26G=) c.7052+26G= (n.7052+26G=) c.4436+26G= (n.4436+26G=) c.7037+26G= (n.7037+26G=) c.251+26G= (n.251+26G=) n.7149+26G= | |
5 | g.90692812G>T | CA1078660712 | ADGRV1 | c.7133+26G>T (n.7133+26G>T) c.265+16603G>T (n.265+16603G>T) n.2592+26G>T c.940+26G>T n.277+26G>T c.4424+26G>T (n.4424+26G>T) c.1862+26G>T n.7146+26G>T c.7130+26G>T (n.7130+26G>T) c.7052+26G>T (n.7052+26G>T) c.4436+26G>T (n.4436+26G>T) c.7037+26G>T (n.7037+26G>T) c.251+26G>T (n.251+26G>T) n.7149+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692813T>A | CA2674567876 | ADGRV1 | c.7133+27T>A (n.7133+27T>A) c.265+16604T>A (n.265+16604T>A) n.2592+27T>A c.940+27T>A n.277+27T>A c.4424+27T>A (n.4424+27T>A) c.1862+27T>A n.7146+27T>A c.7130+27T>A (n.7130+27T>A) c.7052+27T>A (n.7052+27T>A) c.4436+27T>A (n.4436+27T>A) c.7037+27T>A (n.7037+27T>A) c.251+27T>A (n.251+27T>A) n.7149+27T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692814G>A | CA2674567877 | ADGRV1 | c.7133+28G>A (n.7133+28G>A) c.265+16605G>A (n.265+16605G>A) n.2592+28G>A c.940+28G>A n.277+28G>A c.4424+28G>A (n.4424+28G>A) c.1862+28G>A n.7146+28G>A c.7130+28G>A (n.7130+28G>A) c.7052+28G>A (n.7052+28G>A) c.4436+28G>A (n.4436+28G>A) c.7037+28G>A (n.7037+28G>A) c.251+28G>A (n.251+28G>A) n.7149+28G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692814G= | CA1562859343 | ADGRV1 | c.7133+28G= (n.7133+28G=) c.265+16605G= (n.265+16605G=) n.2592+28G= c.940+28G= n.277+28G= c.4424+28G= (n.4424+28G=) c.1862+28G= n.7146+28G= c.7130+28G= (n.7130+28G=) c.7052+28G= (n.7052+28G=) c.4436+28G= (n.4436+28G=) c.7037+28G= (n.7037+28G=) c.251+28G= (n.251+28G=) n.7149+28G= | |
5 | g.90692814G>T | CA561259783 | ADGRV1 | c.7133+28G>T (n.7133+28G>T) c.265+16605G>T (n.265+16605G>T) n.2592+28G>T c.940+28G>T n.277+28G>T c.4424+28G>T (n.4424+28G>T) c.1862+28G>T n.7146+28G>T c.7130+28G>T (n.7130+28G>T) c.7052+28G>T (n.7052+28G>T) c.4436+28G>T (n.4436+28G>T) c.7037+28G>T (n.7037+28G>T) c.251+28G>T (n.251+28G>T) n.7149+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692815G>A | CA2578359131 | ADGRV1 | c.7133+29G>A (n.7133+29G>A) c.265+16606G>A (n.265+16606G>A) n.2592+29G>A c.940+29G>A n.277+29G>A c.4424+29G>A (n.4424+29G>A) c.1862+29G>A n.7146+29G>A c.7130+29G>A (n.7130+29G>A) c.7052+29G>A (n.7052+29G>A) c.4436+29G>A (n.4436+29G>A) c.7037+29G>A (n.7037+29G>A) c.251+29G>A (n.251+29G>A) n.7149+29G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692816G>A | CA561259784 | ADGRV1 | c.7133+30G>A (n.7133+30G>A) c.265+16607G>A (n.265+16607G>A) n.2592+30G>A c.940+30G>A n.277+30G>A c.4424+30G>A (n.4424+30G>A) c.1862+30G>A n.7146+30G>A c.7130+30G>A (n.7130+30G>A) c.7052+30G>A (n.7052+30G>A) c.4436+30G>A (n.4436+30G>A) c.7037+30G>A (n.7037+30G>A) c.251+30G>A (n.251+30G>A) n.7149+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692816G= | CA1562859344 | ADGRV1 | c.7133+30G= (n.7133+30G=) c.265+16607G= (n.265+16607G=) n.2592+30G= c.940+30G= n.277+30G= c.4424+30G= (n.4424+30G=) c.1862+30G= n.7146+30G= c.7130+30G= (n.7130+30G=) c.7052+30G= (n.7052+30G=) c.4436+30G= (n.4436+30G=) c.7037+30G= (n.7037+30G=) c.251+30G= (n.251+30G=) n.7149+30G= | |
5 | g.90692816G>T | CA2674567878 | ADGRV1 | c.7133+30G>T (n.7133+30G>T) c.265+16607G>T (n.265+16607G>T) n.2592+30G>T c.940+30G>T n.277+30G>T c.4424+30G>T (n.4424+30G>T) c.1862+30G>T n.7146+30G>T c.7130+30G>T (n.7130+30G>T) c.7052+30G>T (n.7052+30G>T) c.4436+30G>T (n.4436+30G>T) c.7037+30G>T (n.7037+30G>T) c.251+30G>T (n.251+30G>T) n.7149+30G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692817A>C | CA2767420557 | ADGRV1 | c.7133+31A>C (n.7133+31A>C) c.265+16608A>C (n.265+16608A>C) n.2592+31A>C c.940+31A>C n.277+31A>C c.4424+31A>C (n.4424+31A>C) c.1862+31A>C n.7146+31A>C c.7130+31A>C (n.7130+31A>C) c.7052+31A>C (n.7052+31A>C) c.4436+31A>C (n.4436+31A>C) c.7037+31A>C (n.7037+31A>C) c.251+31A>C (n.251+31A>C) n.7149+31A>C | |
5 | g.90692817A>G | CA2674567879 | ADGRV1 | c.7133+31A>G (n.7133+31A>G) c.265+16608A>G (n.265+16608A>G) n.2592+31A>G c.940+31A>G n.277+31A>G c.4424+31A>G (n.4424+31A>G) c.1862+31A>G n.7146+31A>G c.7130+31A>G (n.7130+31A>G) c.7052+31A>G (n.7052+31A>G) c.4436+31A>G (n.4436+31A>G) c.7037+31A>G (n.7037+31A>G) c.251+31A>G (n.251+31A>G) n.7149+31A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692817_90692818insCAC | CA2767420558 | ADGRV1 | c.7133+31_7133+32insCAC (n.7133+31_7133+32insCAC) c.265+16608_265+16609insCAC (n.265+16608_265+16609insCAC) n.2592+31_2592+32insCAC c.940+31_940+32insCAC n.277+31_277+32insCAC c.4424+31_4424+32insCAC (n.4424+31_4424+32insCAC) c.1862+31_1862+32insCAC n.7146+31_7146+32insCAC c.7130+31_7130+32insCAC (n.7130+31_7130+32insCAC) c.7052+31_7052+32insCAC (n.7052+31_7052+32insCAC) c.4436+31_4436+32insCAC (n.4436+31_4436+32insCAC) c.7037+31_7037+32insCAC (n.7037+31_7037+32insCAC) c.251+31_251+32insCAC (n.251+31_251+32insCAC) n.7149+31_7149+32insCAC | |
5 | g.90692818G>A | CA2674567882 | ADGRV1 | c.7133+32G>A (n.7133+32G>A) c.265+16609G>A (n.265+16609G>A) n.2592+32G>A c.940+32G>A n.277+32G>A c.4424+32G>A (n.4424+32G>A) c.1862+32G>A n.7146+32G>A c.7130+32G>A (n.7130+32G>A) c.7052+32G>A (n.7052+32G>A) c.4436+32G>A (n.4436+32G>A) c.7037+32G>A (n.7037+32G>A) c.251+32G>A (n.251+32G>A) n.7149+32G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692818G>C | CA2674567881 | ADGRV1 | c.7133+32G>C (n.7133+32G>C) c.265+16609G>C (n.265+16609G>C) n.2592+32G>C c.940+32G>C n.277+32G>C c.4424+32G>C (n.4424+32G>C) c.1862+32G>C n.7146+32G>C c.7130+32G>C (n.7130+32G>C) c.7052+32G>C (n.7052+32G>C) c.4436+32G>C (n.4436+32G>C) c.7037+32G>C (n.7037+32G>C) c.251+32G>C (n.251+32G>C) n.7149+32G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692818G>T | CA2674567880 | ADGRV1 | c.7133+32G>T (n.7133+32G>T) c.265+16609G>T (n.265+16609G>T) n.2592+32G>T c.940+32G>T n.277+32G>T c.4424+32G>T (n.4424+32G>T) c.1862+32G>T n.7146+32G>T c.7130+32G>T (n.7130+32G>T) c.7052+32G>T (n.7052+32G>T) c.4436+32G>T (n.4436+32G>T) c.7037+32G>T (n.7037+32G>T) c.251+32G>T (n.251+32G>T) n.7149+32G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692819T>A | CA2578359132 | ADGRV1 | c.7133+33T>A (n.7133+33T>A) c.265+16610T>A (n.265+16610T>A) n.2592+33T>A c.940+33T>A n.277+33T>A c.4424+33T>A (n.4424+33T>A) c.1862+33T>A n.7146+33T>A c.7130+33T>A (n.7130+33T>A) c.7052+33T>A (n.7052+33T>A) c.4436+33T>A (n.4436+33T>A) c.7037+33T>A (n.7037+33T>A) c.251+33T>A (n.251+33T>A) n.7149+33T>A | |
5 | g.90692819T>C | CA2674567883 | ADGRV1 | c.7133+33T>C (n.7133+33T>C) c.265+16610T>C (n.265+16610T>C) n.2592+33T>C c.940+33T>C n.277+33T>C c.4424+33T>C (n.4424+33T>C) c.1862+33T>C n.7146+33T>C c.7130+33T>C (n.7130+33T>C) c.7052+33T>C (n.7052+33T>C) c.4436+33T>C (n.4436+33T>C) c.7037+33T>C (n.7037+33T>C) c.251+33T>C (n.251+33T>C) n.7149+33T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692820G>A | CA122797194 | ADGRV1 | c.7133+34G>A (n.7133+34G>A) c.265+16611G>A (n.265+16611G>A) n.2592+34G>A c.940+34G>A n.277+34G>A c.4424+34G>A (n.4424+34G>A) c.1862+34G>A n.7146+34G>A c.7130+34G>A (n.7130+34G>A) c.7052+34G>A (n.7052+34G>A) c.4436+34G>A (n.4436+34G>A) c.7037+34G>A (n.7037+34G>A) c.251+34G>A (n.251+34G>A) n.7149+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692820G= | CA1562859345 | ADGRV1 | c.7133+34G= (n.7133+34G=) c.265+16611G= (n.265+16611G=) n.2592+34G= c.940+34G= n.277+34G= c.4424+34G= (n.4424+34G=) c.1862+34G= n.7146+34G= c.7130+34G= (n.7130+34G=) c.7052+34G= (n.7052+34G=) c.4436+34G= (n.4436+34G=) c.7037+34G= (n.7037+34G=) c.251+34G= (n.251+34G=) n.7149+34G= | |
5 | g.90692820G>T | CA561259785 | ADGRV1 | c.7133+34G>T (n.7133+34G>T) c.265+16611G>T (n.265+16611G>T) n.2592+34G>T c.940+34G>T n.277+34G>T c.4424+34G>T (n.4424+34G>T) c.1862+34G>T n.7146+34G>T c.7130+34G>T (n.7130+34G>T) c.7052+34G>T (n.7052+34G>T) c.4436+34G>T (n.4436+34G>T) c.7037+34G>T (n.7037+34G>T) c.251+34G>T (n.251+34G>T) n.7149+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692821A= | CA1562859346 | ADGRV1 | c.7133+35A= (n.7133+35A=) c.265+16612A= (n.265+16612A=) n.2592+35A= c.940+35A= n.277+35A= c.4424+35A= (n.4424+35A=) c.1862+35A= n.7146+35A= c.7130+35A= (n.7130+35A=) c.7052+35A= (n.7052+35A=) c.4436+35A= (n.4436+35A=) c.7037+35A= (n.7037+35A=) c.251+35A= (n.251+35A=) n.7149+35A= | |
5 | g.90692821A>G | CA561259786 | ADGRV1 | c.7133+35A>G (n.7133+35A>G) c.265+16612A>G (n.265+16612A>G) n.2592+35A>G c.940+35A>G n.277+35A>G c.4424+35A>G (n.4424+35A>G) c.1862+35A>G n.7146+35A>G c.7130+35A>G (n.7130+35A>G) c.7052+35A>G (n.7052+35A>G) c.4436+35A>G (n.4436+35A>G) c.7037+35A>G (n.7037+35A>G) c.251+35A>G (n.251+35A>G) n.7149+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692822T>C | CA2674567884 | ADGRV1 | c.7133+36T>C (n.7133+36T>C) c.265+16613T>C (n.265+16613T>C) n.2592+36T>C c.940+36T>C n.277+36T>C c.4424+36T>C (n.4424+36T>C) c.1862+36T>C n.7146+36T>C c.7130+36T>C (n.7130+36T>C) c.7052+36T>C (n.7052+36T>C) c.4436+36T>C (n.4436+36T>C) c.7037+36T>C (n.7037+36T>C) c.251+36T>C (n.251+36T>C) n.7149+36T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692822T>G | CA2568877700 | ADGRV1 | c.7133+36T>G (n.7133+36T>G) c.265+16613T>G (n.265+16613T>G) n.2592+36T>G c.940+36T>G n.277+36T>G c.4424+36T>G (n.4424+36T>G) c.1862+36T>G n.7146+36T>G c.7130+36T>G (n.7130+36T>G) c.7052+36T>G (n.7052+36T>G) c.4436+36T>G (n.4436+36T>G) c.7037+36T>G (n.7037+36T>G) c.251+36T>G (n.251+36T>G) n.7149+36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692823G>A | CA3339972 | ADGRV1 | c.7133+37G>A (n.7133+37G>A) c.265+16614G>A (n.265+16614G>A) n.2592+37G>A c.940+37G>A n.277+37G>A c.4424+37G>A (n.4424+37G>A) c.1862+37G>A n.7146+37G>A c.7130+37G>A (n.7130+37G>A) c.7052+37G>A (n.7052+37G>A) c.4436+37G>A (n.4436+37G>A) c.7037+37G>A (n.7037+37G>A) c.251+37G>A (n.251+37G>A) n.7149+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692823G= | CA1562859347 | ADGRV1 | c.7133+37G= (n.7133+37G=) c.265+16614G= (n.265+16614G=) n.2592+37G= c.940+37G= n.277+37G= c.4424+37G= (n.4424+37G=) c.1862+37G= n.7146+37G= c.7130+37G= (n.7130+37G=) c.7052+37G= (n.7052+37G=) c.4436+37G= (n.4436+37G=) c.7037+37G= (n.7037+37G=) c.251+37G= (n.251+37G=) n.7149+37G= | |
5 | g.90692823G>T | CA2674567885 | ADGRV1 | c.7133+37G>T (n.7133+37G>T) c.265+16614G>T (n.265+16614G>T) n.2592+37G>T c.940+37G>T n.277+37G>T c.4424+37G>T (n.4424+37G>T) c.1862+37G>T n.7146+37G>T c.7130+37G>T (n.7130+37G>T) c.7052+37G>T (n.7052+37G>T) c.4436+37G>T (n.4436+37G>T) c.7037+37G>T (n.7037+37G>T) c.251+37G>T (n.251+37G>T) n.7149+37G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692824A>G | CA2674567886 | ADGRV1 | c.7133+38A>G (n.7133+38A>G) c.265+16615A>G (n.265+16615A>G) n.2592+38A>G c.940+38A>G n.277+38A>G c.4424+38A>G (n.4424+38A>G) c.1862+38A>G n.7146+38A>G c.7130+38A>G (n.7130+38A>G) c.7052+38A>G (n.7052+38A>G) c.4436+38A>G (n.4436+38A>G) c.7037+38A>G (n.7037+38A>G) c.251+38A>G (n.251+38A>G) n.7149+38A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692825G>A | CA3339973 | ADGRV1 | c.7133+39G>A (n.7133+39G>A) c.265+16616G>A (n.265+16616G>A) n.2592+39G>A c.940+39G>A n.277+39G>A c.4424+39G>A (n.4424+39G>A) c.1862+39G>A n.7146+39G>A c.7130+39G>A (n.7130+39G>A) c.7052+39G>A (n.7052+39G>A) c.4436+39G>A (n.4436+39G>A) c.7037+39G>A (n.7037+39G>A) c.251+39G>A (n.251+39G>A) n.7149+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692825G>C | CA2709372927 | ADGRV1 | c.7133+39G>C (n.7133+39G>C) c.265+16616G>C (n.265+16616G>C) n.2592+39G>C c.940+39G>C n.277+39G>C c.4424+39G>C (n.4424+39G>C) c.1862+39G>C n.7146+39G>C c.7130+39G>C (n.7130+39G>C) c.7052+39G>C (n.7052+39G>C) c.4436+39G>C (n.4436+39G>C) c.7037+39G>C (n.7037+39G>C) c.251+39G>C (n.251+39G>C) n.7149+39G>C | dbSNP |
5 | g.90692825G= | CA1562859348 | ADGRV1 | c.7133+39G= (n.7133+39G=) c.265+16616G= (n.265+16616G=) n.2592+39G= c.940+39G= n.277+39G= c.4424+39G= (n.4424+39G=) c.1862+39G= n.7146+39G= c.7130+39G= (n.7130+39G=) c.7052+39G= (n.7052+39G=) c.4436+39G= (n.4436+39G=) c.7037+39G= (n.7037+39G=) c.251+39G= (n.251+39G=) n.7149+39G= | |
5 | g.90692825G>T | CA561259787 | ADGRV1 | c.7133+39G>T (n.7133+39G>T) c.265+16616G>T (n.265+16616G>T) n.2592+39G>T c.940+39G>T n.277+39G>T c.4424+39G>T (n.4424+39G>T) c.1862+39G>T n.7146+39G>T c.7130+39G>T (n.7130+39G>T) c.7052+39G>T (n.7052+39G>T) c.4436+39G>T (n.4436+39G>T) c.7037+39G>T (n.7037+39G>T) c.251+39G>T (n.251+39G>T) n.7149+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692826A= | CA1562859349 | ADGRV1 | c.7133+40A= (n.7133+40A=) c.265+16617A= (n.265+16617A=) n.2592+40A= c.940+40A= n.277+40A= c.4424+40A= (n.4424+40A=) c.1862+40A= n.7146+40A= c.7130+40A= (n.7130+40A=) c.7052+40A= (n.7052+40A=) c.4436+40A= (n.4436+40A=) c.7037+40A= (n.7037+40A=) c.251+40A= (n.251+40A=) n.7149+40A= | |
5 | g.90692826A>G | CA561259788 | ADGRV1 | c.7133+40A>G (n.7133+40A>G) c.265+16617A>G (n.265+16617A>G) n.2592+40A>G c.940+40A>G n.277+40A>G c.4424+40A>G (n.4424+40A>G) c.1862+40A>G n.7146+40A>G c.7130+40A>G (n.7130+40A>G) c.7052+40A>G (n.7052+40A>G) c.4436+40A>G (n.4436+40A>G) c.7037+40A>G (n.7037+40A>G) c.251+40A>G (n.251+40A>G) n.7149+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692828T>C | CA2709652821 | ADGRV1 | c.7133+42T>C (n.7133+42T>C) c.265+16619T>C (n.265+16619T>C) n.2592+42T>C c.940+42T>C n.277+42T>C c.4424+42T>C (n.4424+42T>C) c.1862+42T>C n.7146+42T>C c.7130+42T>C (n.7130+42T>C) c.7052+42T>C (n.7052+42T>C) c.4436+42T>C (n.4436+42T>C) c.7037+42T>C (n.7037+42T>C) c.251+42T>C (n.251+42T>C) n.7149+42T>C | dbSNP |
5 | g.90692829T>A | CA2767420559 | ADGRV1 | c.7133+43T>A (n.7133+43T>A) c.265+16620T>A (n.265+16620T>A) n.2592+43T>A c.940+43T>A n.277+43T>A c.4424+43T>A (n.4424+43T>A) c.1862+43T>A n.7146+43T>A c.7130+43T>A (n.7130+43T>A) c.7052+43T>A (n.7052+43T>A) c.4436+43T>A (n.4436+43T>A) c.7037+43T>A (n.7037+43T>A) c.251+43T>A (n.251+43T>A) n.7149+43T>A | |
5 | g.90692829T>C | CA2674567887 | ADGRV1 | c.7133+43T>C (n.7133+43T>C) c.265+16620T>C (n.265+16620T>C) n.2592+43T>C c.940+43T>C n.277+43T>C c.4424+43T>C (n.4424+43T>C) c.1862+43T>C n.7146+43T>C c.7130+43T>C (n.7130+43T>C) c.7052+43T>C (n.7052+43T>C) c.4436+43T>C (n.4436+43T>C) c.7037+43T>C (n.7037+43T>C) c.251+43T>C (n.251+43T>C) n.7149+43T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692830G>C | CA2767420560 | ADGRV1 | c.7133+44G>C (n.7133+44G>C) c.265+16621G>C (n.265+16621G>C) n.2592+44G>C c.940+44G>C n.277+44G>C c.4424+44G>C (n.4424+44G>C) c.1862+44G>C n.7146+44G>C c.7130+44G>C (n.7130+44G>C) c.7052+44G>C (n.7052+44G>C) c.4436+44G>C (n.4436+44G>C) c.7037+44G>C (n.7037+44G>C) c.251+44G>C (n.251+44G>C) n.7149+44G>C | |
5 | g.90692830G= | CA1562859350 | ADGRV1 | c.7133+44G= (n.7133+44G=) c.265+16621G= (n.265+16621G=) n.2592+44G= c.940+44G= n.277+44G= c.4424+44G= (n.4424+44G=) c.1862+44G= n.7146+44G= c.7130+44G= (n.7130+44G=) c.7052+44G= (n.7052+44G=) c.4436+44G= (n.4436+44G=) c.7037+44G= (n.7037+44G=) c.251+44G= (n.251+44G=) n.7149+44G= | |
5 | g.90692830_90692831insGCAGGAATAATAATATTTGCAA | CA1562859352 | ADGRV1 | c.7133+44_7133+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7133+44_7133+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.265+16621_265+16622insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.265+16621_265+16622insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) n.2592+44_2592+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA c.940+44_940+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA n.277+44_277+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA c.4424+44_4424+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.4424+44_4424+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.1862+44_1862+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA n.7146+44_7146+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA c.7130+44_7130+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7130+44_7130+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.7052+44_7052+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7052+44_7052+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.4436+44_4436+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.4436+44_4436+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.7037+44_7037+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7037+44_7037+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.251+44_251+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.251+44_251+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) n.7149+44_7149+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA | dbSNP |
5 | g.90692831T>C | CA2674567888 | ADGRV1 | c.7133+45T>C (n.7133+45T>C) c.265+16622T>C (n.265+16622T>C) n.2592+45T>C c.940+45T>C n.277+45T>C c.4424+45T>C (n.4424+45T>C) c.1862+45T>C n.7146+45T>C c.7130+45T>C (n.7130+45T>C) c.7052+45T>C (n.7052+45T>C) c.4436+45T>C (n.4436+45T>C) c.7037+45T>C (n.7037+45T>C) c.251+45T>C (n.251+45T>C) n.7149+45T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692831T>G | CA2767420561 | ADGRV1 | c.7133+45T>G (n.7133+45T>G) c.265+16622T>G (n.265+16622T>G) n.2592+45T>G c.940+45T>G n.277+45T>G c.4424+45T>G (n.4424+45T>G) c.1862+45T>G n.7146+45T>G c.7130+45T>G (n.7130+45T>G) c.7052+45T>G (n.7052+45T>G) c.4436+45T>G (n.4436+45T>G) c.7037+45T>G (n.7037+45T>G) c.251+45T>G (n.251+45T>G) n.7149+45T>G | |
5 | g.90692831_90692832delinsTG | CA1562859351 | ADGRV1 | c.7133+45_7133+46delinsTG (n.7133+45_7133+46delinsTG) c.265+16622_265+16623delinsTG (n.265+16622_265+16623delinsTG) n.2592+45_2592+46delinsTG c.940+45_940+46delinsTG n.277+45_277+46delinsTG c.4424+45_4424+46delinsTG (n.4424+45_4424+46delinsTG) c.1862+45_1862+46delinsTG n.7146+45_7146+46delinsTG c.7130+45_7130+46delinsTG (n.7130+45_7130+46delinsTG) c.7052+45_7052+46delinsTG (n.7052+45_7052+46delinsTG) c.4436+45_4436+46delinsTG (n.4436+45_4436+46delinsTG) c.7037+45_7037+46delinsTG (n.7037+45_7037+46delinsTG) c.251+45_251+46delinsTG (n.251+45_251+46delinsTG) n.7149+45_7149+46delinsTG | |
5 | g.90692832G>A | CA2674567890 | ADGRV1 | c.7133+46G>A (n.7133+46G>A) c.265+16623G>A (n.265+16623G>A) n.2592+46G>A c.940+46G>A n.277+46G>A c.4424+46G>A (n.4424+46G>A) c.1862+46G>A n.7146+46G>A c.7130+46G>A (n.7130+46G>A) c.7052+46G>A (n.7052+46G>A) c.4436+46G>A (n.4436+46G>A) c.7037+46G>A (n.7037+46G>A) c.251+46G>A (n.251+46G>A) n.7149+46G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692832G>C | CA2674567891 | ADGRV1 | c.7133+46G>C (n.7133+46G>C) c.265+16623G>C (n.265+16623G>C) n.2592+46G>C c.940+46G>C n.277+46G>C c.4424+46G>C (n.4424+46G>C) c.1862+46G>C n.7146+46G>C c.7130+46G>C (n.7130+46G>C) c.7052+46G>C (n.7052+46G>C) c.4436+46G>C (n.4436+46G>C) c.7037+46G>C (n.7037+46G>C) c.251+46G>C (n.251+46G>C) n.7149+46G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692832G>T | CA2674567889 | ADGRV1 | c.7133+46G>T (n.7133+46G>T) c.265+16623G>T (n.265+16623G>T) n.2592+46G>T c.940+46G>T n.277+46G>T c.4424+46G>T (n.4424+46G>T) c.1862+46G>T n.7146+46G>T c.7130+46G>T (n.7130+46G>T) c.7052+46G>T (n.7052+46G>T) c.4436+46G>T (n.4436+46G>T) c.7037+46G>T (n.7037+46G>T) c.251+46G>T (n.251+46G>T) n.7149+46G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692835del | CA1562859353 | ADGRV1 | c.7133+49del (n.7133+49del) c.265+16626del (n.265+16626del) n.2592+49del c.940+49del n.277+49del c.4424+49del (n.4424+49del) c.1862+49del n.7146+49del c.7130+49del (n.7130+49del) c.7052+49del (n.7052+49del) c.4436+49del (n.4436+49del) c.7037+49del (n.7037+49del) c.251+49del (n.251+49del) n.7149+49del | dbSNP |
5 | g.90692832_90692833insACT | CA2767420563 | ADGRV1 | c.7133+46_7133+47insACT (n.7133+46_7133+47insACT) c.265+16623_265+16624insACT (n.265+16623_265+16624insACT) n.2592+46_2592+47insACT c.940+46_940+47insACT n.277+46_277+47insACT c.4424+46_4424+47insACT (n.4424+46_4424+47insACT) c.1862+46_1862+47insACT n.7146+46_7146+47insACT c.7130+46_7130+47insACT (n.7130+46_7130+47insACT) c.7052+46_7052+47insACT (n.7052+46_7052+47insACT) c.4436+46_4436+47insACT (n.4436+46_4436+47insACT) c.7037+46_7037+47insACT (n.7037+46_7037+47insACT) c.251+46_251+47insACT (n.251+46_251+47insACT) n.7149+46_7149+47insACT | |
5 | g.90692832_90692833insACAC | CA2767420562 | ADGRV1 | c.7133+46_7133+47insACAC (n.7133+46_7133+47insACAC) c.265+16623_265+16624insACAC (n.265+16623_265+16624insACAC) n.2592+46_2592+47insACAC c.940+46_940+47insACAC n.277+46_277+47insACAC c.4424+46_4424+47insACAC (n.4424+46_4424+47insACAC) c.1862+46_1862+47insACAC n.7146+46_7146+47insACAC c.7130+46_7130+47insACAC (n.7130+46_7130+47insACAC) c.7052+46_7052+47insACAC (n.7052+46_7052+47insACAC) c.4436+46_4436+47insACAC (n.4436+46_4436+47insACAC) c.7037+46_7037+47insACAC (n.7037+46_7037+47insACAC) c.251+46_251+47insACAC (n.251+46_251+47insACAC) n.7149+46_7149+47insACAC | |
5 | g.90692833G>A | CA2674567893 | ADGRV1 | c.7133+47G>A (n.7133+47G>A) c.265+16624G>A (n.265+16624G>A) n.2592+47G>A c.940+47G>A n.277+47G>A c.4424+47G>A (n.4424+47G>A) c.1862+47G>A n.7146+47G>A c.7130+47G>A (n.7130+47G>A) c.7052+47G>A (n.7052+47G>A) c.4436+47G>A (n.4436+47G>A) c.7037+47G>A (n.7037+47G>A) c.251+47G>A (n.251+47G>A) n.7149+47G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692833G>T | CA2674567892 | ADGRV1 | c.7133+47G>T (n.7133+47G>T) c.265+16624G>T (n.265+16624G>T) n.2592+47G>T c.940+47G>T n.277+47G>T c.4424+47G>T (n.4424+47G>T) c.1862+47G>T n.7146+47G>T c.7130+47G>T (n.7130+47G>T) c.7052+47G>T (n.7052+47G>T) c.4436+47G>T (n.4436+47G>T) c.7037+47G>T (n.7037+47G>T) c.251+47G>T (n.251+47G>T) n.7149+47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692834G>A | CA3339974 | ADGRV1 | c.7133+48G>A (n.7133+48G>A) c.265+16625G>A (n.265+16625G>A) n.2592+48G>A c.940+48G>A n.277+48G>A c.4424+48G>A (n.4424+48G>A) c.1862+48G>A n.7146+48G>A c.7130+48G>A (n.7130+48G>A) c.7052+48G>A (n.7052+48G>A) c.4436+48G>A (n.4436+48G>A) c.7037+48G>A (n.7037+48G>A) c.251+48G>A (n.251+48G>A) n.7149+48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692834G>C | CA2578359133 | ADGRV1 | c.7133+48G>C (n.7133+48G>C) c.265+16625G>C (n.265+16625G>C) n.2592+48G>C c.940+48G>C n.277+48G>C c.4424+48G>C (n.4424+48G>C) c.1862+48G>C n.7146+48G>C c.7130+48G>C (n.7130+48G>C) c.7052+48G>C (n.7052+48G>C) c.4436+48G>C (n.4436+48G>C) c.7037+48G>C (n.7037+48G>C) c.251+48G>C (n.251+48G>C) n.7149+48G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692834G= | CA1562859354 | ADGRV1 | c.7133+48G= (n.7133+48G=) c.265+16625G= (n.265+16625G=) n.2592+48G= c.940+48G= n.277+48G= c.4424+48G= (n.4424+48G=) c.1862+48G= n.7146+48G= c.7130+48G= (n.7130+48G=) c.7052+48G= (n.7052+48G=) c.4436+48G= (n.4436+48G=) c.7037+48G= (n.7037+48G=) c.251+48G= (n.251+48G=) n.7149+48G= | |
5 | g.90692834G>T | CA2581494801 | ADGRV1 | c.7133+48G>T (n.7133+48G>T) c.265+16625G>T (n.265+16625G>T) n.2592+48G>T c.940+48G>T n.277+48G>T c.4424+48G>T (n.4424+48G>T) c.1862+48G>T n.7146+48G>T c.7130+48G>T (n.7130+48G>T) c.7052+48G>T (n.7052+48G>T) c.4436+48G>T (n.4436+48G>T) c.7037+48G>T (n.7037+48G>T) c.251+48G>T (n.251+48G>T) n.7149+48G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692834_90692835insACA | CA2767420567 | ADGRV1 | c.7133+48_7133+49insACA (n.7133+48_7133+49insACA) c.265+16625_265+16626insACA (n.265+16625_265+16626insACA) n.2592+48_2592+49insACA c.940+48_940+49insACA n.277+48_277+49insACA c.4424+48_4424+49insACA (n.4424+48_4424+49insACA) c.1862+48_1862+49insACA n.7146+48_7146+49insACA c.7130+48_7130+49insACA (n.7130+48_7130+49insACA) c.7052+48_7052+49insACA (n.7052+48_7052+49insACA) c.4436+48_4436+49insACA (n.4436+48_4436+49insACA) c.7037+48_7037+49insACA (n.7037+48_7037+49insACA) c.251+48_251+49insACA (n.251+48_251+49insACA) n.7149+48_7149+49insACA | |
5 | g.90692834_90692835insAGA | CA2767420566 | ADGRV1 | c.7133+48_7133+49insAGA (n.7133+48_7133+49insAGA) c.265+16625_265+16626insAGA (n.265+16625_265+16626insAGA) n.2592+48_2592+49insAGA c.940+48_940+49insAGA n.277+48_277+49insAGA c.4424+48_4424+49insAGA (n.4424+48_4424+49insAGA) c.1862+48_1862+49insAGA n.7146+48_7146+49insAGA c.7130+48_7130+49insAGA (n.7130+48_7130+49insAGA) c.7052+48_7052+49insAGA (n.7052+48_7052+49insAGA) c.4436+48_4436+49insAGA (n.4436+48_4436+49insAGA) c.7037+48_7037+49insAGA (n.7037+48_7037+49insAGA) c.251+48_251+49insAGA (n.251+48_251+49insAGA) n.7149+48_7149+49insAGA | |
5 | g.90692835G>A | CA2674567894 | ADGRV1 | c.7133+49G>A (n.7133+49G>A) c.265+16626G>A (n.265+16626G>A) n.2592+49G>A c.940+49G>A n.277+49G>A c.4424+49G>A (n.4424+49G>A) c.1862+49G>A n.7146+49G>A c.7130+49G>A (n.7130+49G>A) c.7052+49G>A (n.7052+49G>A) c.4436+49G>A (n.4436+49G>A) c.7037+49G>A (n.7037+49G>A) c.251+49G>A (n.251+49G>A) n.7149+49G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692835_90692836insACA | CA2767420569 | ADGRV1 | c.7133+49_7133+50insACA (n.7133+49_7133+50insACA) c.265+16626_265+16627insACA (n.265+16626_265+16627insACA) n.2592+49_2592+50insACA c.940+49_940+50insACA n.277+49_277+50insACA c.4424+49_4424+50insACA (n.4424+49_4424+50insACA) c.1862+49_1862+50insACA n.7146+49_7146+50insACA c.7130+49_7130+50insACA (n.7130+49_7130+50insACA) c.7052+49_7052+50insACA (n.7052+49_7052+50insACA) c.4436+49_4436+50insACA (n.4436+49_4436+50insACA) c.7037+49_7037+50insACA (n.7037+49_7037+50insACA) c.251+49_251+50insACA (n.251+49_251+50insACA) n.7149+49_7149+50insACA | |
5 | g.90692837G>A | CA2674567895 | ADGRV1 | c.7133+51G>A (n.7133+51G>A) c.265+16628G>A (n.265+16628G>A) n.2592+51G>A c.940+51G>A n.277+51G>A c.4424+51G>A (n.4424+51G>A) c.1862+51G>A n.7146+51G>A c.7130+51G>A (n.7130+51G>A) c.7052+51G>A (n.7052+51G>A) c.4436+51G>A (n.4436+51G>A) c.7037+51G>A (n.7037+51G>A) c.251+51G>A (n.251+51G>A) n.7149+51G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692837G>T | CA2674567896 | ADGRV1 | c.7133+51G>T (n.7133+51G>T) c.265+16628G>T (n.265+16628G>T) n.2592+51G>T c.940+51G>T n.277+51G>T c.4424+51G>T (n.4424+51G>T) c.1862+51G>T n.7146+51G>T c.7130+51G>T (n.7130+51G>T) c.7052+51G>T (n.7052+51G>T) c.4436+51G>T (n.4436+51G>T) c.7037+51G>T (n.7037+51G>T) c.251+51G>T (n.251+51G>T) n.7149+51G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692838G>A | CA2767420570 | ADGRV1 | c.7133+52G>A (n.7133+52G>A) c.265+16629G>A (n.265+16629G>A) n.2592+52G>A c.940+52G>A n.277+52G>A c.4424+52G>A (n.4424+52G>A) c.1862+52G>A n.7146+52G>A c.7130+52G>A (n.7130+52G>A) c.7052+52G>A (n.7052+52G>A) c.4436+52G>A (n.4436+52G>A) c.7037+52G>A (n.7037+52G>A) c.251+52G>A (n.251+52G>A) n.7149+52G>A | |
5 | g.90692838G= | CA1562859355 | ADGRV1 | c.7133+52G= (n.7133+52G=) c.265+16629G= (n.265+16629G=) n.2592+52G= c.940+52G= n.277+52G= c.4424+52G= (n.4424+52G=) c.1862+52G= n.7146+52G= c.7130+52G= (n.7130+52G=) c.7052+52G= (n.7052+52G=) c.4436+52G= (n.4436+52G=) c.7037+52G= (n.7037+52G=) c.251+52G= (n.251+52G=) n.7149+52G= | |
5 | g.90692838G>T | CA1562859356 | ADGRV1 | c.7133+52G>T (n.7133+52G>T) c.265+16629G>T (n.265+16629G>T) n.2592+52G>T c.940+52G>T n.277+52G>T c.4424+52G>T (n.4424+52G>T) c.1862+52G>T n.7146+52G>T c.7130+52G>T (n.7130+52G>T) c.7052+52G>T (n.7052+52G>T) c.4436+52G>T (n.4436+52G>T) c.7037+52G>T (n.7037+52G>T) c.251+52G>T (n.251+52G>T) n.7149+52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692839T>A | CA2578359134 | ADGRV1 | c.7133+53T>A (n.7133+53T>A) c.265+16630T>A (n.265+16630T>A) n.2592+53T>A c.940+53T>A n.277+53T>A c.4424+53T>A (n.4424+53T>A) c.1862+53T>A n.7146+53T>A c.7130+53T>A (n.7130+53T>A) c.7052+53T>A (n.7052+53T>A) c.4436+53T>A (n.4436+53T>A) c.7037+53T>A (n.7037+53T>A) c.251+53T>A (n.251+53T>A) n.7149+53T>A | |
5 | g.90692839T>C | CA2767420573 | ADGRV1 | c.7133+53T>C (n.7133+53T>C) c.265+16630T>C (n.265+16630T>C) n.2592+53T>C c.940+53T>C n.277+53T>C c.4424+53T>C (n.4424+53T>C) c.1862+53T>C n.7146+53T>C c.7130+53T>C (n.7130+53T>C) c.7052+53T>C (n.7052+53T>C) c.4436+53T>C (n.4436+53T>C) c.7037+53T>C (n.7037+53T>C) c.251+53T>C (n.251+53T>C) n.7149+53T>C | |
5 | g.90692840G>A | CA2674567897 | ADGRV1 | c.7133+54G>A (n.7133+54G>A) c.265+16631G>A (n.265+16631G>A) n.2592+54G>A c.940+54G>A n.277+54G>A c.4424+54G>A (n.4424+54G>A) c.1862+54G>A n.7146+54G>A c.7130+54G>A (n.7130+54G>A) c.7052+54G>A (n.7052+54G>A) c.4436+54G>A (n.4436+54G>A) c.7037+54G>A (n.7037+54G>A) c.251+54G>A (n.251+54G>A) n.7149+54G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692840G>T | CA2528961257 | ADGRV1 | c.7133+54G>T (n.7133+54G>T) c.265+16631G>T (n.265+16631G>T) n.2592+54G>T c.940+54G>T n.277+54G>T c.4424+54G>T (n.4424+54G>T) c.1862+54G>T n.7146+54G>T c.7130+54G>T (n.7130+54G>T) c.7052+54G>T (n.7052+54G>T) c.4436+54G>T (n.4436+54G>T) c.7037+54G>T (n.7037+54G>T) c.251+54G>T (n.251+54G>T) n.7149+54G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692840_90692844del | CA2767420574 | ADGRV1 | c.7133+54_7133+58del (n.7133+54_7133+58del) c.265+16631_265+16635del (n.265+16631_265+16635del) n.2592+54_2592+58del c.940+54_940+58del n.277+54_277+58del c.4424+54_4424+58del (n.4424+54_4424+58del) c.1862+54_1862+58del n.7146+54_7146+58del c.7130+54_7130+58del (n.7130+54_7130+58del) c.7052+54_7052+58del (n.7052+54_7052+58del) c.4436+54_4436+58del (n.4436+54_4436+58del) c.7037+54_7037+58del (n.7037+54_7037+58del) c.251+54_251+58del (n.251+54_251+58del) n.7149+54_7149+58del | |
5 | g.90692841G>A | CA2674567898 | ADGRV1 | c.7133+55G>A (n.7133+55G>A) c.265+16632G>A (n.265+16632G>A) n.2592+55G>A c.940+55G>A n.277+55G>A c.4424+55G>A (n.4424+55G>A) c.1862+55G>A n.7146+55G>A c.7130+55G>A (n.7130+55G>A) c.7052+55G>A (n.7052+55G>A) c.4436+55G>A (n.4436+55G>A) c.7037+55G>A (n.7037+55G>A) c.251+55G>A (n.251+55G>A) n.7149+55G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692841G>T | CA2674567899 | ADGRV1 | c.7133+55G>T (n.7133+55G>T) c.265+16632G>T (n.265+16632G>T) n.2592+55G>T c.940+55G>T n.277+55G>T c.4424+55G>T (n.4424+55G>T) c.1862+55G>T n.7146+55G>T c.7130+55G>T (n.7130+55G>T) c.7052+55G>T (n.7052+55G>T) c.4436+55G>T (n.4436+55G>T) c.7037+55G>T (n.7037+55G>T) c.251+55G>T (n.251+55G>T) n.7149+55G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692842G>A | CA2674567900 | ADGRV1 | c.7133+56G>A (n.7133+56G>A) c.265+16633G>A (n.265+16633G>A) n.2592+56G>A c.940+56G>A n.277+56G>A c.4424+56G>A (n.4424+56G>A) c.1862+56G>A n.7146+56G>A c.7130+56G>A (n.7130+56G>A) c.7052+56G>A (n.7052+56G>A) c.4436+56G>A (n.4436+56G>A) c.7037+56G>A (n.7037+56G>A) c.251+56G>A (n.251+56G>A) n.7149+56G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692842G>T | CA2674567901 | ADGRV1 | c.7133+56G>T (n.7133+56G>T) c.265+16633G>T (n.265+16633G>T) n.2592+56G>T c.940+56G>T n.277+56G>T c.4424+56G>T (n.4424+56G>T) c.1862+56G>T n.7146+56G>T c.7130+56G>T (n.7130+56G>T) c.7052+56G>T (n.7052+56G>T) c.4436+56G>T (n.4436+56G>T) c.7037+56G>T (n.7037+56G>T) c.251+56G>T (n.251+56G>T) n.7149+56G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692842_90692843insAC | CA2767420577 | ADGRV1 | c.7133+56_7133+57insAC (n.7133+56_7133+57insAC) c.265+16633_265+16634insAC (n.265+16633_265+16634insAC) n.2592+56_2592+57insAC c.940+56_940+57insAC n.277+56_277+57insAC c.4424+56_4424+57insAC (n.4424+56_4424+57insAC) c.1862+56_1862+57insAC n.7146+56_7146+57insAC c.7130+56_7130+57insAC (n.7130+56_7130+57insAC) c.7052+56_7052+57insAC (n.7052+56_7052+57insAC) c.4436+56_4436+57insAC (n.4436+56_4436+57insAC) c.7037+56_7037+57insAC (n.7037+56_7037+57insAC) c.251+56_251+57insAC (n.251+56_251+57insAC) n.7149+56_7149+57insAC | |
5 | g.90692843G>A | CA2674567902 | ADGRV1 | c.7133+57G>A (n.7133+57G>A) c.265+16634G>A (n.265+16634G>A) n.2592+57G>A c.940+57G>A n.277+57G>A c.4424+57G>A (n.4424+57G>A) c.1862+57G>A n.7146+57G>A c.7130+57G>A (n.7130+57G>A) c.7052+57G>A (n.7052+57G>A) c.4436+57G>A (n.4436+57G>A) c.7037+57G>A (n.7037+57G>A) c.251+57G>A (n.251+57G>A) n.7149+57G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692843G>T | CA2674567903 | ADGRV1 | c.7133+57G>T (n.7133+57G>T) c.265+16634G>T (n.265+16634G>T) n.2592+57G>T c.940+57G>T n.277+57G>T c.4424+57G>T (n.4424+57G>T) c.1862+57G>T n.7146+57G>T c.7130+57G>T (n.7130+57G>T) c.7052+57G>T (n.7052+57G>T) c.4436+57G>T (n.4436+57G>T) c.7037+57G>T (n.7037+57G>T) c.251+57G>T (n.251+57G>T) n.7149+57G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692844A>C | CA445404634 | ADGRV1 | c.7133+58A>C (n.7133+58A>C) c.265+16635A>C (n.265+16635A>C) n.2592+58A>C c.940+58A>C n.277+58A>C c.4424+58A>C (n.4424+58A>C) c.1862+58A>C n.7146+58A>C c.7130+58A>C (n.7130+58A>C) c.7052+58A>C (n.7052+58A>C) c.4436+58A>C (n.4436+58A>C) c.7037+58A>C (n.7037+58A>C) c.251+58A>C (n.251+58A>C) n.7149+58A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692844A>G | CA2674567905 | ADGRV1 | c.7133+58A>G (n.7133+58A>G) c.265+16635A>G (n.265+16635A>G) n.2592+58A>G c.940+58A>G n.277+58A>G c.4424+58A>G (n.4424+58A>G) c.1862+58A>G n.7146+58A>G c.7130+58A>G (n.7130+58A>G) c.7052+58A>G (n.7052+58A>G) c.4436+58A>G (n.4436+58A>G) c.7037+58A>G (n.7037+58A>G) c.251+58A>G (n.251+58A>G) n.7149+58A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692845del | CA2674567904 | ADGRV1 | c.7133+59del (n.7133+59del) c.265+16636del (n.265+16636del) n.2592+59del c.940+59del n.277+59del c.4424+59del (n.4424+59del) c.1862+59del n.7146+59del c.7130+59del (n.7130+59del) c.7052+59del (n.7052+59del) c.4436+59del (n.4436+59del) c.7037+59del (n.7037+59del) c.251+59del (n.251+59del) n.7149+59del | gnomAD v4 |
5 | g.90692845A= | CA1562859357 | ADGRV1 | c.7133+59A= (n.7133+59A=) c.265+16636A= (n.265+16636A=) n.2592+59A= c.940+59A= n.277+59A= c.4424+59A= (n.4424+59A=) c.1862+59A= n.7146+59A= c.7130+59A= (n.7130+59A=) c.7052+59A= (n.7052+59A=) c.4436+59A= (n.4436+59A=) c.7037+59A= (n.7037+59A=) c.251+59A= (n.251+59A=) n.7149+59A= | |
5 | g.90692845A>C | CA1078660723 | ADGRV1 | c.7133+59A>C (n.7133+59A>C) c.265+16636A>C (n.265+16636A>C) n.2592+59A>C c.940+59A>C n.277+59A>C c.4424+59A>C (n.4424+59A>C) c.1862+59A>C n.7146+59A>C c.7130+59A>C (n.7130+59A>C) c.7052+59A>C (n.7052+59A>C) c.4436+59A>C (n.4436+59A>C) c.7037+59A>C (n.7037+59A>C) c.251+59A>C (n.251+59A>C) n.7149+59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692845_90692846del | CA2767420578 | ADGRV1 | c.7133+59_7133+60del (n.7133+59_7133+60del) c.265+16636_265+16637del (n.265+16636_265+16637del) n.2592+59_2592+60del c.940+59_940+60del n.277+59_277+60del c.4424+59_4424+60del (n.4424+59_4424+60del) c.1862+59_1862+60del n.7146+59_7146+60del c.7130+59_7130+60del (n.7130+59_7130+60del) c.7052+59_7052+60del (n.7052+59_7052+60del) c.4436+59_4436+60del (n.4436+59_4436+60del) c.7037+59_7037+60del (n.7037+59_7037+60del) c.251+59_251+60del (n.251+59_251+60del) n.7149+59_7149+60del | |
5 | g.90692846G= | CA1562859358 | ADGRV1 | c.7133+60G= (n.7133+60G=) c.265+16637G= (n.265+16637G=) n.2592+60G= c.940+60G= n.277+60G= c.4424+60G= (n.4424+60G=) c.1862+60G= n.7146+60G= c.7130+60G= (n.7130+60G=) c.7052+60G= (n.7052+60G=) c.4436+60G= (n.4436+60G=) c.7037+60G= (n.7037+60G=) c.251+60G= (n.251+60G=) n.7149+60G= | |
5 | g.90692846G>T | CA122797195 | ADGRV1 | c.7133+60G>T (n.7133+60G>T) c.265+16637G>T (n.265+16637G>T) n.2592+60G>T c.940+60G>T n.277+60G>T c.4424+60G>T (n.4424+60G>T) c.1862+60G>T n.7146+60G>T c.7130+60G>T (n.7130+60G>T) c.7052+60G>T (n.7052+60G>T) c.4436+60G>T (n.4436+60G>T) c.7037+60G>T (n.7037+60G>T) c.251+60G>T (n.251+60G>T) n.7149+60G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692847G>A | CA2674567906 | ADGRV1 | c.7133+61G>A (n.7133+61G>A) c.265+16638G>A (n.265+16638G>A) n.2592+61G>A c.940+61G>A n.277+61G>A c.4424+61G>A (n.4424+61G>A) c.1862+61G>A n.7146+61G>A c.7130+61G>A (n.7130+61G>A) c.7052+61G>A (n.7052+61G>A) c.4436+61G>A (n.4436+61G>A) c.7037+61G>A (n.7037+61G>A) c.251+61G>A (n.251+61G>A) n.7149+61G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692847G>C | CA2674567907 | ADGRV1 | c.7133+61G>C (n.7133+61G>C) c.265+16638G>C (n.265+16638G>C) n.2592+61G>C c.940+61G>C n.277+61G>C c.4424+61G>C (n.4424+61G>C) c.1862+61G>C n.7146+61G>C c.7130+61G>C (n.7130+61G>C) c.7052+61G>C (n.7052+61G>C) c.4436+61G>C (n.4436+61G>C) c.7037+61G>C (n.7037+61G>C) c.251+61G>C (n.251+61G>C) n.7149+61G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692847G>T | CA2767420579 | ADGRV1 | c.7133+61G>T (n.7133+61G>T) c.265+16638G>T (n.265+16638G>T) n.2592+61G>T c.940+61G>T n.277+61G>T c.4424+61G>T (n.4424+61G>T) c.1862+61G>T n.7146+61G>T c.7130+61G>T (n.7130+61G>T) c.7052+61G>T (n.7052+61G>T) c.4436+61G>T (n.4436+61G>T) c.7037+61G>T (n.7037+61G>T) c.251+61G>T (n.251+61G>T) n.7149+61G>T | |
5 | g.90692849T>A | CA2767420581 | ADGRV1 | c.7133+63T>A (n.7133+63T>A) c.265+16640T>A (n.265+16640T>A) n.2592+63T>A c.940+63T>A n.277+63T>A c.4424+63T>A (n.4424+63T>A) c.1862+63T>A n.7146+63T>A c.7130+63T>A (n.7130+63T>A) c.7052+63T>A (n.7052+63T>A) c.4436+63T>A (n.4436+63T>A) c.7037+63T>A (n.7037+63T>A) c.251+63T>A (n.251+63T>A) n.7149+63T>A | |
5 | g.90692850_90692853del | CA2767420580 | ADGRV1 | c.7133+64_7133+67del (n.7133+64_7133+67del) c.265+16641_265+16644del (n.265+16641_265+16644del) n.2592+64_2592+67del c.940+64_940+67del n.277+64_277+67del c.4424+64_4424+67del (n.4424+64_4424+67del) c.1862+64_1862+67del n.7146+64_7146+67del c.7130+64_7130+67del (n.7130+64_7130+67del) c.7052+64_7052+67del (n.7052+64_7052+67del) c.4436+64_4436+67del (n.4436+64_4436+67del) c.7037+64_7037+67del (n.7037+64_7037+67del) c.251+64_251+67del (n.251+64_251+67del) n.7149+64_7149+67del | |
5 | g.90692849_90692850insAGA | CA2767420582 | ADGRV1 | c.7133+63_7133+64insAGA (n.7133+63_7133+64insAGA) c.265+16640_265+16641insAGA (n.265+16640_265+16641insAGA) n.2592+63_2592+64insAGA c.940+63_940+64insAGA n.277+63_277+64insAGA c.4424+63_4424+64insAGA (n.4424+63_4424+64insAGA) c.1862+63_1862+64insAGA n.7146+63_7146+64insAGA c.7130+63_7130+64insAGA (n.7130+63_7130+64insAGA) c.7052+63_7052+64insAGA (n.7052+63_7052+64insAGA) c.4436+63_4436+64insAGA (n.4436+63_4436+64insAGA) c.7037+63_7037+64insAGA (n.7037+63_7037+64insAGA) c.251+63_251+64insAGA (n.251+63_251+64insAGA) n.7149+63_7149+64insAGA | |
5 | g.90692850C>A | CA2674567908 | ADGRV1 | c.7133+64C>A (n.7133+64C>A) c.265+16641C>A (n.265+16641C>A) n.2592+64C>A c.940+64C>A n.277+64C>A c.4424+64C>A (n.4424+64C>A) c.1862+64C>A n.7146+64C>A c.7130+64C>A (n.7130+64C>A) c.7052+64C>A (n.7052+64C>A) c.4436+64C>A (n.4436+64C>A) c.7037+64C>A (n.7037+64C>A) c.251+64C>A (n.251+64C>A) n.7149+64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692850C>T | CA2674567909 | ADGRV1 | c.7133+64C>T (n.7133+64C>T) c.265+16641C>T (n.265+16641C>T) n.2592+64C>T c.940+64C>T n.277+64C>T c.4424+64C>T (n.4424+64C>T) c.1862+64C>T n.7146+64C>T c.7130+64C>T (n.7130+64C>T) c.7052+64C>T (n.7052+64C>T) c.4436+64C>T (n.4436+64C>T) c.7037+64C>T (n.7037+64C>T) c.251+64C>T (n.251+64C>T) n.7149+64C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692850_90692851insAGT | CA2767420585 | ADGRV1 | c.7133+64_7133+65insAGT (n.7133+64_7133+65insAGT) c.265+16641_265+16642insAGT (n.265+16641_265+16642insAGT) n.2592+64_2592+65insAGT c.940+64_940+65insAGT n.277+64_277+65insAGT c.4424+64_4424+65insAGT (n.4424+64_4424+65insAGT) c.1862+64_1862+65insAGT n.7146+64_7146+65insAGT c.7130+64_7130+65insAGT (n.7130+64_7130+65insAGT) c.7052+64_7052+65insAGT (n.7052+64_7052+65insAGT) c.4436+64_4436+65insAGT (n.4436+64_4436+65insAGT) c.7037+64_7037+65insAGT (n.7037+64_7037+65insAGT) c.251+64_251+65insAGT (n.251+64_251+65insAGT) n.7149+64_7149+65insAGT | |
5 | g.90692851C>A | CA2674567910 | ADGRV1 | c.7133+65C>A (n.7133+65C>A) c.265+16642C>A (n.265+16642C>A) n.2592+65C>A c.940+65C>A n.277+65C>A c.4424+65C>A (n.4424+65C>A) c.1862+65C>A n.7146+65C>A c.7130+65C>A (n.7130+65C>A) c.7052+65C>A (n.7052+65C>A) c.4436+65C>A (n.4436+65C>A) c.7037+65C>A (n.7037+65C>A) c.251+65C>A (n.251+65C>A) n.7149+65C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692851C= | CA1562859359 | ADGRV1 | c.7133+65C= (n.7133+65C=) c.265+16642C= (n.265+16642C=) n.2592+65C= c.940+65C= n.277+65C= c.4424+65C= (n.4424+65C=) c.1862+65C= n.7146+65C= c.7130+65C= (n.7130+65C=) c.7052+65C= (n.7052+65C=) c.4436+65C= (n.4436+65C=) c.7037+65C= (n.7037+65C=) c.251+65C= (n.251+65C=) n.7149+65C= | |
5 | g.90692851C>T | CA122797196 | ADGRV1 | c.7133+65C>T (n.7133+65C>T) c.265+16642C>T (n.265+16642C>T) n.2592+65C>T c.940+65C>T n.277+65C>T c.4424+65C>T (n.4424+65C>T) c.1862+65C>T n.7146+65C>T c.7130+65C>T (n.7130+65C>T) c.7052+65C>T (n.7052+65C>T) c.4436+65C>T (n.4436+65C>T) c.7037+65C>T (n.7037+65C>T) c.251+65C>T (n.251+65C>T) n.7149+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692852C>A | CA2709652836 | ADGRV1 | c.7133+66C>A (n.7133+66C>A) c.265+16643C>A (n.265+16643C>A) n.2592+66C>A c.940+66C>A n.277+66C>A c.4424+66C>A (n.4424+66C>A) c.1862+66C>A n.7146+66C>A c.7130+66C>A (n.7130+66C>A) c.7052+66C>A (n.7052+66C>A) c.4436+66C>A (n.4436+66C>A) c.7037+66C>A (n.7037+66C>A) c.251+66C>A (n.251+66C>A) n.7149+66C>A | dbSNP |
5 | g.90692852C>T | CA2674567911 | ADGRV1 | c.7133+66C>T (n.7133+66C>T) c.265+16643C>T (n.265+16643C>T) n.2592+66C>T c.940+66C>T n.277+66C>T c.4424+66C>T (n.4424+66C>T) c.1862+66C>T n.7146+66C>T c.7130+66C>T (n.7130+66C>T) c.7052+66C>T (n.7052+66C>T) c.4436+66C>T (n.4436+66C>T) c.7037+66C>T (n.7037+66C>T) c.251+66C>T (n.251+66C>T) n.7149+66C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692853_90692856del | CA2767420587 | ADGRV1 | c.7133+67_7133+70del (n.7133+67_7133+70del) c.265+16644_265+16647del (n.265+16644_265+16647del) n.2592+67_2592+70del c.940+67_940+70del n.277+67_277+70del c.4424+67_4424+70del (n.4424+67_4424+70del) c.1862+67_1862+70del n.7146+67_7146+70del c.7130+67_7130+70del (n.7130+67_7130+70del) c.7052+67_7052+70del (n.7052+67_7052+70del) c.4436+67_4436+70del (n.4436+67_4436+70del) c.7037+67_7037+70del (n.7037+67_7037+70del) c.251+67_251+70del (n.251+67_251+70del) n.7149+67_7149+70del | |
5 | g.90692853T>C | CA815374849 | ADGRV1 | c.7133+67T>C (n.7133+67T>C) c.265+16644T>C (n.265+16644T>C) n.2592+67T>C c.940+67T>C n.277+67T>C c.4424+67T>C (n.4424+67T>C) c.1862+67T>C n.7146+67T>C c.7130+67T>C (n.7130+67T>C) c.7052+67T>C (n.7052+67T>C) c.4436+67T>C (n.4436+67T>C) c.7037+67T>C (n.7037+67T>C) c.251+67T>C (n.251+67T>C) n.7149+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692853T= | CA1562859360 | ADGRV1 | c.7133+67T= (n.7133+67T=) c.265+16644T= (n.265+16644T=) n.2592+67T= c.940+67T= n.277+67T= c.4424+67T= (n.4424+67T=) c.1862+67T= n.7146+67T= c.7130+67T= (n.7130+67T=) c.7052+67T= (n.7052+67T=) c.4436+67T= (n.4436+67T=) c.7037+67T= (n.7037+67T=) c.251+67T= (n.251+67T=) n.7149+67T= | |
5 | g.90692853_90692854insAC | CA2767420589 | ADGRV1 | c.7133+67_7133+68insAC (n.7133+67_7133+68insAC) c.265+16644_265+16645insAC (n.265+16644_265+16645insAC) n.2592+67_2592+68insAC c.940+67_940+68insAC n.277+67_277+68insAC c.4424+67_4424+68insAC (n.4424+67_4424+68insAC) c.1862+67_1862+68insAC n.7146+67_7146+68insAC c.7130+67_7130+68insAC (n.7130+67_7130+68insAC) c.7052+67_7052+68insAC (n.7052+67_7052+68insAC) c.4436+67_4436+68insAC (n.4436+67_4436+68insAC) c.7037+67_7037+68insAC (n.7037+67_7037+68insAC) c.251+67_251+68insAC (n.251+67_251+68insAC) n.7149+67_7149+68insAC | |
5 | g.90692854T>A | CA2767420590 | ADGRV1 | c.7133+68T>A (n.7133+68T>A) c.265+16645T>A (n.265+16645T>A) n.2592+68T>A c.940+68T>A n.277+68T>A c.4424+68T>A (n.4424+68T>A) c.1862+68T>A n.7146+68T>A c.7130+68T>A (n.7130+68T>A) c.7052+68T>A (n.7052+68T>A) c.4436+68T>A (n.4436+68T>A) c.7037+68T>A (n.7037+68T>A) c.251+68T>A (n.251+68T>A) n.7149+68T>A | |
5 | g.90692855G>A | CA1078660730 | ADGRV1 | c.7133+69G>A (n.7133+69G>A) c.265+16646G>A (n.265+16646G>A) n.2592+69G>A c.940+69G>A n.277+69G>A c.4424+69G>A (n.4424+69G>A) c.1862+69G>A n.7146+69G>A c.7130+69G>A (n.7130+69G>A) c.7052+69G>A (n.7052+69G>A) c.4436+69G>A (n.4436+69G>A) c.7037+69G>A (n.7037+69G>A) c.251+69G>A (n.251+69G>A) n.7149+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692855G>C | CA915164376 | ADGRV1 | c.7133+69G>C (n.7133+69G>C) c.265+16646G>C (n.265+16646G>C) n.2592+69G>C c.940+69G>C n.277+69G>C c.4424+69G>C (n.4424+69G>C) c.1862+69G>C n.7146+69G>C c.7130+69G>C (n.7130+69G>C) c.7052+69G>C (n.7052+69G>C) c.4436+69G>C (n.4436+69G>C) c.7037+69G>C (n.7037+69G>C) c.251+69G>C (n.251+69G>C) n.7149+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692855G= | CA1562859361 | ADGRV1 | c.7133+69G= (n.7133+69G=) c.265+16646G= (n.265+16646G=) n.2592+69G= c.940+69G= n.277+69G= c.4424+69G= (n.4424+69G=) c.1862+69G= n.7146+69G= c.7130+69G= (n.7130+69G=) c.7052+69G= (n.7052+69G=) c.4436+69G= (n.4436+69G=) c.7037+69G= (n.7037+69G=) c.251+69G= (n.251+69G=) n.7149+69G= | |
5 | g.90692855_90692856del | CA2767420591 | ADGRV1 | c.7133+69_7133+70del (n.7133+69_7133+70del) c.265+16646_265+16647del (n.265+16646_265+16647del) n.2592+69_2592+70del c.940+69_940+70del n.277+69_277+70del c.4424+69_4424+70del (n.4424+69_4424+70del) c.1862+69_1862+70del n.7146+69_7146+70del c.7130+69_7130+70del (n.7130+69_7130+70del) c.7052+69_7052+70del (n.7052+69_7052+70del) c.4436+69_4436+70del (n.4436+69_4436+70del) c.7037+69_7037+70del (n.7037+69_7037+70del) c.251+69_251+70del (n.251+69_251+70del) n.7149+69_7149+70del | |
5 | g.90692856del | CA2767420592 | ADGRV1 | c.7133+70del (n.7133+70del) c.265+16647del (n.265+16647del) n.2592+70del c.940+70del n.277+70del c.4424+70del (n.4424+70del) c.1862+70del n.7146+70del c.7130+70del (n.7130+70del) c.7052+70del (n.7052+70del) c.4436+70del (n.4436+70del) c.7037+70del (n.7037+70del) c.251+70del (n.251+70del) n.7149+70del | |
5 | g.90692856C= | CA1562859362 | ADGRV1 | c.7133+70C= (n.7133+70C=) c.265+16647C= (n.265+16647C=) n.2592+70C= c.940+70C= n.277+70C= c.4424+70C= (n.4424+70C=) c.1862+70C= n.7146+70C= c.7130+70C= (n.7130+70C=) c.7052+70C= (n.7052+70C=) c.4436+70C= (n.4436+70C=) c.7037+70C= (n.7037+70C=) c.251+70C= (n.251+70C=) n.7149+70C= | |
5 | g.90692856C>T | CA122797197 | ADGRV1 | c.7133+70C>T (n.7133+70C>T) c.265+16647C>T (n.265+16647C>T) n.2592+70C>T c.940+70C>T n.277+70C>T c.4424+70C>T (n.4424+70C>T) c.1862+70C>T n.7146+70C>T c.7130+70C>T (n.7130+70C>T) c.7052+70C>T (n.7052+70C>T) c.4436+70C>T (n.4436+70C>T) c.7037+70C>T (n.7037+70C>T) c.251+70C>T (n.251+70C>T) n.7149+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692857A= | CA1562859364 | ADGRV1 | c.7133+71A= (n.7133+71A=) c.265+16648A= (n.265+16648A=) n.2592+71A= c.940+71A= n.277+71A= c.4424+71A= (n.4424+71A=) c.1862+71A= n.7146+71A= c.7130+71A= (n.7130+71A=) c.7052+71A= (n.7052+71A=) c.4436+71A= (n.4436+71A=) c.7037+71A= (n.7037+71A=) c.251+71A= (n.251+71A=) n.7149+71A= | |
5 | g.90692857A>G | CA1562859363 | ADGRV1 | c.7133+71A>G (n.7133+71A>G) c.265+16648A>G (n.265+16648A>G) n.2592+71A>G c.940+71A>G n.277+71A>G c.4424+71A>G (n.4424+71A>G) c.1862+71A>G n.7146+71A>G c.7130+71A>G (n.7130+71A>G) c.7052+71A>G (n.7052+71A>G) c.4436+71A>G (n.4436+71A>G) c.7037+71A>G (n.7037+71A>G) c.251+71A>G (n.251+71A>G) n.7149+71A>G | dbSNP |
5 | g.90692857A>T | CA2674567912 | ADGRV1 | c.7133+71A>T (n.7133+71A>T) c.265+16648A>T (n.265+16648A>T) n.2592+71A>T c.940+71A>T n.277+71A>T c.4424+71A>T (n.4424+71A>T) c.1862+71A>T n.7146+71A>T c.7130+71A>T (n.7130+71A>T) c.7052+71A>T (n.7052+71A>T) c.4436+71A>T (n.4436+71A>T) c.7037+71A>T (n.7037+71A>T) c.251+71A>T (n.251+71A>T) n.7149+71A>T | gnomAD v4 |