Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90692754A>CCA360371839ADGRV1c.7101A>C (p.Arg2367Ser)
c.265+16545A>C (n.265+16545A>C)
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5g.90692754A>GCA445404579ADGRV1c.7101A>G (p.Arg2367=)
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n.7117A>G
5g.90692754A>TCA360371848ADGRV1c.7101A>T (p.Arg2367Ser)
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c.7005A>T (p.Arg2335Ser)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
n.7117A>T
5g.90692755A>CCA360371853ADGRV1c.7102A>C (p.Ser2368Arg)
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 COSMIC
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n.7118A>G
 COSMIC
5g.90692755A>TCA360371865ADGRV1c.7102A>T (p.Ser2368Cys)
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n.7118A>T
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c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.7119G>A
5g.90692756G>CCA360371872ADGRV1c.7103G>C (p.Ser2368Thr)
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c.910G>C
n.247G>C
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c.1832G>C
n.7116G>C
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n.7119G>C
5g.90692756G>TCA360371878ADGRV1c.7103G>T (p.Ser2368Ile)
c.265+16547G>T (n.265+16547G>T)
n.2562G>T
c.910G>T
n.247G>T
c.4394G>T (p.Ser1465Ile)
c.1832G>T
n.7116G>T
c.7100G>T (p.Ser2367Ile)
c.7022G>T (p.Ser2341Ile)
c.4406G>T (p.Ser1469Ile)
c.7007G>T (p.Ser2336Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.7119G>T
5g.90692757T>ACA360371879ADGRV1c.7104T>A (p.Ser2368Arg)
c.265+16548T>A (n.265+16548T>A)
n.2563T>A
c.911T>A
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c.1833T>A
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c.7101T>A (p.Ser2367Arg)
c.7023T>A (p.Ser2341Arg)
c.4407T>A (p.Ser1469Arg)
c.7008T>A (p.Ser2336Arg)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
n.7120T>A
5g.90692757T>CCA445404582ADGRV1c.7104T>C (p.Ser2368=)
c.265+16548T>C (n.265+16548T>C)
n.2563T>C
c.911T>C
n.248T>C
c.4395T>C (p.Ser1465=)
c.1833T>C
n.7117T>C
c.7101T>C (p.Ser2367=)
c.7023T>C (p.Ser2341=)
c.4407T>C (p.Ser1469=)
c.7008T>C (p.Ser2336=)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.7120T>C
5g.90692757T>GCA360371880ADGRV1c.7104T>G (p.Ser2368Arg)
c.265+16548T>G (n.265+16548T>G)
n.2563T>G
c.911T>G
n.248T>G
c.4395T>G (p.Ser1465Arg)
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n.7117T>G
c.7101T>G (p.Ser2367Arg)
c.7023T>G (p.Ser2341Arg)
c.4407T>G (p.Ser1469Arg)
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c.222T>G (p.Ser74Arg)
n.7120T>G
5g.90692758T>ACA360371882ADGRV1c.7105T>A (p.Ser2369Thr)
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n.2564T>A
c.912T>A
n.249T>A
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c.1834T>A
n.7118T>A
c.7102T>A (p.Ser2368Thr)
c.7024T>A (p.Ser2342Thr)
c.4408T>A (p.Ser1470Thr)
c.7009T>A (p.Ser2337Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.7121T>A
5g.90692758T>CCA360371885ADGRV1c.7105T>C (p.Ser2369Pro)
c.265+16549T>C (n.265+16549T>C)
n.2564T>C
c.912T>C
n.249T>C
c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.1834T>C
n.7118T>C
c.7102T>C (p.Ser2368Pro)
c.7024T>C (p.Ser2342Pro)
c.4408T>C (p.Ser1470Pro)
c.7009T>C (p.Ser2337Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.7121T>C
5g.90692758T>GCA360371889ADGRV1c.7105T>G (p.Ser2369Ala)
c.265+16549T>G (n.265+16549T>G)
n.2564T>G
c.912T>G
n.249T>G
c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.1834T>G
n.7118T>G
c.7102T>G (p.Ser2368Ala)
c.7024T>G (p.Ser2342Ala)
c.4408T>G (p.Ser1470Ala)
c.7009T>G (p.Ser2337Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.7121T>G
5g.90692759C>ACA360371917ADGRV1c.7106C>A (p.Ser2369Tyr)
c.265+16550C>A (n.265+16550C>A)
n.2565C>A
c.913C>A
n.250C>A
c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
c.1835C>A
n.7119C>A
c.7103C>A (p.Ser2368Tyr)
c.7025C>A (p.Ser2342Tyr)
c.4409C>A (p.Ser1470Tyr)
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c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.7122C>A
 dbSNP COSMIC
5g.90692759C=CA1562859319ADGRV1c.7106C= (p.Ser2369=)
c.265+16550C= (n.265+16550C=)
n.2565C=
c.913C=
n.250C=
c.4397C= (p.Ser1466=)
c.1835C=
n.7119C=
c.7103C= (p.Ser2368=)
c.7025C= (p.Ser2342=)
c.4409C= (p.Ser1470=)
c.7010C= (p.Ser2337=)
c.224C= (p.Ser75=)
n.7122C=
5g.90692759C>GCA360371929ADGRV1c.7106C>G (p.Ser2369Cys)
c.265+16550C>G (n.265+16550C>G)
n.2565C>G
c.913C>G
n.250C>G
c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
c.1835C>G
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c.7103C>G (p.Ser2368Cys)
c.7025C>G (p.Ser2342Cys)
c.4409C>G (p.Ser1470Cys)
c.7010C>G (p.Ser2337Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.7122C>G
 dbSNP
5g.90692759C>TCA360371926ADGRV1c.7106C>T (p.Ser2369Phe)
c.265+16550C>T (n.265+16550C>T)
n.2565C>T
c.913C>T
n.250C>T
c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
c.1835C>T
n.7119C>T
c.7103C>T (p.Ser2368Phe)
c.7025C>T (p.Ser2342Phe)
c.4409C>T (p.Ser1470Phe)
c.7010C>T (p.Ser2337Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.7122C>T
 dbSNP
5g.90692759_90692760delCA2674567855ADGRV1c.7106_7107del (p.Ser2369LeufsTer3)
c.265+16550_265+16551del (n.265+16550_265+16551del)
n.2565_2566del
c.913_914del
n.250_251del
c.4397_4398del (p.Ser1466LeufsTer3)
c.1835_1836del
n.7119_7120del
c.7103_7104del (p.Ser2368LeufsTer3)
c.7025_7026del (p.Ser2342LeufsTer3)
c.4409_4410del (p.Ser1470LeufsTer3)
c.7010_7011del (p.Ser2337LeufsTer3)
c.224_225del (p.Ser75LeufsTer3)
n.7122_7123del
 gnomAD v4
5g.90692760C>ACA445404585ADGRV1c.7107C>A (p.Ser2369=)
c.265+16551C>A (n.265+16551C>A)
n.2566C>A
c.914C>A
n.251C>A
c.4398C>A (p.Ser1466=)
c.1836C>A
n.7120C>A
c.7104C>A (p.Ser2368=)
c.7026C>A (p.Ser2342=)
c.4410C>A (p.Ser1470=)
c.7011C>A (p.Ser2337=)
c.225C>A (p.Ser75=)
n.7123C>A
5g.90692760C>GCA445404584ADGRV1c.7107C>G (p.Ser2369=)
c.265+16551C>G (n.265+16551C>G)
n.2566C>G
c.914C>G
n.251C>G
c.4398C>G (p.Ser1466=)
c.1836C>G
n.7120C>G
c.7104C>G (p.Ser2368=)
c.7026C>G (p.Ser2342=)
c.4410C>G (p.Ser1470=)
c.7011C>G (p.Ser2337=)
c.225C>G (p.Ser75=)
n.7123C>G
5g.90692760C>TCA445404586ADGRV1c.7107C>T (p.Ser2369=)
c.265+16551C>T (n.265+16551C>T)
n.2566C>T
c.914C>T
n.251C>T
c.4398C>T (p.Ser1466=)
c.1836C>T
n.7120C>T
c.7104C>T (p.Ser2368=)
c.7026C>T (p.Ser2342=)
c.4410C>T (p.Ser1470=)
c.7011C>T (p.Ser2337=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.7123C>T
5g.90692761T>ACA360371932ADGRV1c.7108T>A (p.Cys2370Ser)
c.265+16552T>A (n.265+16552T>A)
n.2567T>A
c.915T>A
n.252T>A
c.4399T>A (p.Cys1467Ser)
c.1837T>A
n.7121T>A
c.7105T>A (p.Cys2369Ser)
c.7027T>A (p.Cys2343Ser)
c.4411T>A (p.Cys1471Ser)
c.7012T>A (p.Cys2338Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.7124T>A
5g.90692761T>CCA360371939ADGRV1c.7108T>C (p.Cys2370Arg)
c.265+16552T>C (n.265+16552T>C)
n.2567T>C
c.915T>C
n.252T>C
c.4399T>C (p.Cys1467Arg)
c.1837T>C
n.7121T>C
c.7105T>C (p.Cys2369Arg)
c.7027T>C (p.Cys2343Arg)
c.4411T>C (p.Cys1471Arg)
c.7012T>C (p.Cys2338Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.7124T>C
 gnomAD v4
5g.90692761T>GCA360371935ADGRV1c.7108T>G (p.Cys2370Gly)
c.265+16552T>G (n.265+16552T>G)
n.2567T>G
c.915T>G
n.252T>G
c.4399T>G (p.Cys1467Gly)
c.1837T>G
n.7121T>G
c.7105T>G (p.Cys2369Gly)
c.7027T>G (p.Cys2343Gly)
c.4411T>G (p.Cys1471Gly)
c.7012T>G (p.Cys2338Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.7124T>G
5g.90692762G>ACA3339964ADGRV1c.7109G>A (p.Cys2370Tyr)
c.265+16553G>A (n.265+16553G>A)
n.2568G>A
c.916G>A
n.253G>A
c.4400G>A (p.Cys1467Tyr)
c.1838G>A
n.7122G>A
c.7106G>A (p.Cys2369Tyr)
c.7028G>A (p.Cys2343Tyr)
c.4412G>A (p.Cys1471Tyr)
c.7013G>A (p.Cys2338Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.7125G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692762G>CCA360371945ADGRV1c.7109G>C (p.Cys2370Ser)
c.265+16553G>C (n.265+16553G>C)
n.2568G>C
c.916G>C
n.253G>C
c.4400G>C (p.Cys1467Ser)
c.1838G>C
n.7122G>C
c.7106G>C (p.Cys2369Ser)
c.7028G>C (p.Cys2343Ser)
c.4412G>C (p.Cys1471Ser)
c.7013G>C (p.Cys2338Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.7125G>C
5g.90692762G=CA1562859320ADGRV1c.7109G= (p.Cys2370=)
c.265+16553G= (n.265+16553G=)
n.2568G=
c.916G=
n.253G=
c.4400G= (p.Cys1467=)
c.1838G=
n.7122G=
c.7106G= (p.Cys2369=)
c.7028G= (p.Cys2343=)
c.4412G= (p.Cys1471=)
c.7013G= (p.Cys2338=)
c.227G= (p.Cys76=)
n.7125G=
5g.90692762G>TCA360371948ADGRV1c.7109G>T (p.Cys2370Phe)
c.265+16553G>T (n.265+16553G>T)
n.2568G>T
c.916G>T
n.253G>T
c.4400G>T (p.Cys1467Phe)
c.1838G>T
n.7122G>T
c.7106G>T (p.Cys2369Phe)
c.7028G>T (p.Cys2343Phe)
c.4412G>T (p.Cys1471Phe)
c.7013G>T (p.Cys2338Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.7125G>T
 gnomAD v4
5g.90692763T>ACA360371954ADGRV1c.7110T>A (p.Cys2370Ter)
c.265+16554T>A (n.265+16554T>A)
n.2569T>A
c.917T>A
n.254T>A
c.4401T>A (p.Cys1467Ter)
c.1839T>A
n.7123T>A
c.7107T>A (p.Cys2369Ter)
c.7029T>A (p.Cys2343Ter)
c.4413T>A (p.Cys1471Ter)
c.7014T>A (p.Cys2338Ter)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
n.7126T>A
5g.90692763T>CCA445404589ADGRV1c.7110T>C (p.Cys2370=)
c.265+16554T>C (n.265+16554T>C)
n.2569T>C
c.917T>C
n.254T>C
c.4401T>C (p.Cys1467=)
c.1839T>C
n.7123T>C
c.7107T>C (p.Cys2369=)
c.7029T>C (p.Cys2343=)
c.4413T>C (p.Cys1471=)
c.7014T>C (p.Cys2338=)
c.228T>C (p.Cys76=)
n.7126T>C
 ClinVar
5g.90692763T>GCA360371965ADGRV1c.7110T>G (p.Cys2370Trp)
c.265+16554T>G (n.265+16554T>G)
n.2569T>G
c.917T>G
n.254T>G
c.4401T>G (p.Cys1467Trp)
c.1839T>G
n.7123T>G
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c.7029T>G (p.Cys2343Trp)
c.4413T>G (p.Cys1471Trp)
c.7014T>G (p.Cys2338Trp)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
n.7126T>G
5g.90692764G>ACA360371970ADGRV1c.7111G>A (p.Ala2371Thr)
c.265+16555G>A (n.265+16555G>A)
n.2570G>A
c.918G>A
n.255G>A
c.4402G>A (p.Ala1468Thr)
c.1840G>A
n.7124G>A
c.7108G>A (p.Ala2370Thr)
c.7030G>A (p.Ala2344Thr)
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c.7015G>A (p.Ala2339Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.7127G>A
 gnomAD v4
5g.90692764G>CCA360371976ADGRV1c.7111G>C (p.Ala2371Pro)
c.265+16555G>C (n.265+16555G>C)
n.2570G>C
c.918G>C
n.255G>C
c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
c.1840G>C
n.7124G>C
c.7108G>C (p.Ala2370Pro)
c.7030G>C (p.Ala2344Pro)
c.4414G>C (p.Ala1472Pro)
c.7015G>C (p.Ala2339Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.7127G>C
5g.90692764G>TCA360371979ADGRV1c.7111G>T (p.Ala2371Ser)
c.265+16555G>T (n.265+16555G>T)
n.2570G>T
c.918G>T
n.255G>T
c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
c.1840G>T
n.7124G>T
c.7108G>T (p.Ala2370Ser)
c.7030G>T (p.Ala2344Ser)
c.4414G>T (p.Ala1472Ser)
c.7015G>T (p.Ala2339Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.7127G>T
 gnomAD v4
5g.90692765C>ACA360371980ADGRV1c.7112C>A (p.Ala2371Asp)
c.265+16556C>A (n.265+16556C>A)
n.2571C>A
c.919C>A
n.256C>A
c.4403C>A (p.Ala1468Asp)
c.1841C>A
n.7125C>A
c.7109C>A (p.Ala2370Asp)
c.7031C>A (p.Ala2344Asp)
c.4415C>A (p.Ala1472Asp)
c.7016C>A (p.Ala2339Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.7128C>A
 gnomAD v4
5g.90692765C=CA1562859321ADGRV1c.7112C= (p.Ala2371=)
c.265+16556C= (n.265+16556C=)
n.2571C=
c.919C=
n.256C=
c.4403C= (p.Ala1468=)
c.1841C=
n.7125C=
c.7109C= (p.Ala2370=)
c.7031C= (p.Ala2344=)
c.4415C= (p.Ala1472=)
c.7016C= (p.Ala2339=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.7128C=
5g.90692765C>GCA360371981ADGRV1c.7112C>G (p.Ala2371Gly)
c.265+16556C>G (n.265+16556C>G)
n.2571C>G
c.919C>G
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c.4403C>G (p.Ala1468Gly)
c.1841C>G
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c.7031C>G (p.Ala2344Gly)
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c.7016C>G (p.Ala2339Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.7128C>G
5g.90692765C>TCA360371982ADGRV1c.7112C>T (p.Ala2371Val)
c.265+16556C>T (n.265+16556C>T)
n.2571C>T
c.919C>T
n.256C>T
c.4403C>T (p.Ala1468Val)
c.1841C>T
n.7125C>T
c.7109C>T (p.Ala2370Val)
c.7031C>T (p.Ala2344Val)
c.4415C>T (p.Ala1472Val)
c.7016C>T (p.Ala2339Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.7128C>T
 dbSNP COSMIC
5g.90692766T>ACA445404593ADGRV1c.7113T>A (p.Ala2371=)
c.265+16557T>A (n.265+16557T>A)
n.2572T>A
c.920T>A
n.257T>A
c.4404T>A (p.Ala1468=)
c.1842T>A
n.7126T>A
c.7110T>A (p.Ala2370=)
c.7032T>A (p.Ala2344=)
c.4416T>A (p.Ala1472=)
c.7017T>A (p.Ala2339=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.7129T>A
5g.90692766T>CCA445404594ADGRV1c.7113T>C (p.Ala2371=)
c.265+16557T>C (n.265+16557T>C)
n.2572T>C
c.920T>C
n.257T>C
c.4404T>C (p.Ala1468=)
c.1842T>C
n.7126T>C
c.7110T>C (p.Ala2370=)
c.7032T>C (p.Ala2344=)
c.4416T>C (p.Ala1472=)
c.7017T>C (p.Ala2339=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.7129T>C
5g.90692766T>GCA445404595ADGRV1c.7113T>G (p.Ala2371=)
c.265+16557T>G (n.265+16557T>G)
n.2572T>G
c.920T>G
n.257T>G
c.4404T>G (p.Ala1468=)
c.1842T>G
n.7126T>G
c.7110T>G (p.Ala2370=)
c.7032T>G (p.Ala2344=)
c.4416T>G (p.Ala1472=)
c.7017T>G (p.Ala2339=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.7129T>G
5g.90692766T=CA1562859322ADGRV1c.7113T= (p.Ala2371=)
c.265+16557T= (n.265+16557T=)
n.2572T=
c.920T=
n.257T=
c.4404T= (p.Ala1468=)
c.1842T=
n.7126T=
c.7110T= (p.Ala2370=)
c.7032T= (p.Ala2344=)
c.4416T= (p.Ala1472=)
c.7017T= (p.Ala2339=)
c.231T= (p.Ala77=)
n.7129T=
5g.90692767A>CCA360371996ADGRV1c.7114A>C (p.Asn2372His)
c.265+16558A>C (n.265+16558A>C)
n.2573A>C
c.921A>C
n.258A>C
c.4405A>C (p.Asn1469His)
c.1843A>C
n.7127A>C
c.7111A>C (p.Asn2371His)
c.7033A>C (p.Asn2345His)
c.4417A>C (p.Asn1473His)
c.7018A>C (p.Asn2340His)
c.232A>C (p.Asn78His)
n.7130A>C
 gnomAD v4
5g.90692767A>GCA360371986ADGRV1c.7114A>G (p.Asn2372Asp)
c.265+16558A>G (n.265+16558A>G)
n.2573A>G
c.921A>G
n.258A>G
c.4405A>G (p.Asn1469Asp)
c.1843A>G
n.7127A>G
c.7111A>G (p.Asn2371Asp)
c.7033A>G (p.Asn2345Asp)
c.4417A>G (p.Asn1473Asp)
c.7018A>G (p.Asn2340Asp)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.7130A>G
5g.90692767A>TCA360371990ADGRV1c.7114A>T (p.Asn2372Tyr)
c.265+16558A>T (n.265+16558A>T)
n.2573A>T
c.921A>T
n.258A>T
c.4405A>T (p.Asn1469Tyr)
c.1843A>T
n.7127A>T
c.7111A>T (p.Asn2371Tyr)
c.7033A>T (p.Asn2345Tyr)
c.4417A>T (p.Asn1473Tyr)
c.7018A>T (p.Asn2340Tyr)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.7130A>T
5g.90692768dupCA561259820ADGRV1c.7115dup (p.Asn2372LysfsTer24)
c.265+16559dup (n.265+16559dup)
n.2574dup
c.922dup
n.259dup
c.4406dup (p.Asn1469LysfsTer24)
c.1844dup
n.7128dup
c.7112dup (p.Asn2371LysfsTer24)
c.7034dup (p.Asn2345LysfsTer24)
c.4418dup (p.Asn1473LysfsTer24)
c.7019dup (p.Asn2340LysfsTer24)
c.233dup (p.Asn78LysfsTer24)
n.7131dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692768A=CA1562859323ADGRV1c.7115A= (p.Asn2372=)
c.265+16559A= (n.265+16559A=)
n.2574A=
c.922A=
n.259A=
c.4406A= (p.Asn1469=)
c.1844A=
n.7128A=
c.7112A= (p.Asn2371=)
c.7034A= (p.Asn2345=)
c.4418A= (p.Asn1473=)
c.7019A= (p.Asn2340=)
c.233A= (p.Asn78=)
n.7131A=
5g.90692768A>CCA360372000ADGRV1c.7115A>C (p.Asn2372Thr)
c.265+16559A>C (n.265+16559A>C)
n.2574A>C
c.922A>C
n.259A>C
c.4406A>C (p.Asn1469Thr)
c.1844A>C
n.7128A>C
c.7112A>C (p.Asn2371Thr)
c.7034A>C (p.Asn2345Thr)
c.4418A>C (p.Asn1473Thr)
c.7019A>C (p.Asn2340Thr)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.7131A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692768A>GCA360372006ADGRV1c.7115A>G (p.Asn2372Ser)
c.265+16559A>G (n.265+16559A>G)
n.2574A>G
c.922A>G
n.259A>G
c.4406A>G (p.Asn1469Ser)
c.1844A>G
n.7128A>G
c.7112A>G (p.Asn2371Ser)
c.7034A>G (p.Asn2345Ser)
c.4418A>G (p.Asn1473Ser)
c.7019A>G (p.Asn2340Ser)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.7131A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692768A>TCA360372009ADGRV1c.7115A>T (p.Asn2372Ile)
c.265+16559A>T (n.265+16559A>T)
n.2574A>T
c.922A>T
n.259A>T
c.4406A>T (p.Asn1469Ile)
c.1844A>T
n.7128A>T
c.7112A>T (p.Asn2371Ile)
c.7034A>T (p.Asn2345Ile)
c.4418A>T (p.Asn1473Ile)
c.7019A>T (p.Asn2340Ile)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.7131A>T
5g.90692769T>ACA360372013ADGRV1c.7116T>A (p.Asn2372Lys)
c.265+16560T>A (n.265+16560T>A)
n.2575T>A
c.923T>A
n.260T>A
c.4407T>A (p.Asn1469Lys)
c.1845T>A
n.7129T>A
c.7113T>A (p.Asn2371Lys)
c.7035T>A (p.Asn2345Lys)
c.4419T>A (p.Asn1473Lys)
c.7020T>A (p.Asn2340Lys)
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.7132T>A
5g.90692769T>CCA445404599ADGRV1c.7116T>C (p.Asn2372=)
c.265+16560T>C (n.265+16560T>C)
n.2575T>C
c.923T>C
n.260T>C
c.4407T>C (p.Asn1469=)
c.1845T>C
n.7129T>C
c.7113T>C (p.Asn2371=)
c.7035T>C (p.Asn2345=)
c.4419T>C (p.Asn1473=)
c.7020T>C (p.Asn2340=)
c.234T>C (p.Asn78=)
n.7132T>C
 gnomAD v4
5g.90692769T>GCA122797192ADGRV1c.7116T>G (p.Asn2372Lys)
c.265+16560T>G (n.265+16560T>G)
n.2575T>G
c.923T>G
n.260T>G
c.4407T>G (p.Asn1469Lys)
c.1845T>G
n.7129T>G
c.7113T>G (p.Asn2371Lys)
c.7035T>G (p.Asn2345Lys)
c.4419T>G (p.Asn1473Lys)
c.7020T>G (p.Asn2340Lys)
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.7132T>G
 dbSNP
5g.90692769T=CA1562859324ADGRV1c.7116T= (p.Asn2372=)
c.265+16560T= (n.265+16560T=)
n.2575T=
c.923T=
n.260T=
c.4407T= (p.Asn1469=)
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n.7129T=
c.7113T= (p.Asn2371=)
c.7035T= (p.Asn2345=)
c.4419T= (p.Asn1473=)
c.7020T= (p.Asn2340=)
c.234T= (p.Asn78=)
n.7132T=
5g.90692770A>CCA360372020ADGRV1c.7117A>C (p.Ile2373Leu)
c.265+16561A>C (n.265+16561A>C)
n.2576A>C
c.924A>C
n.261A>C
c.4408A>C (p.Ile1470Leu)
c.1846A>C
n.7130A>C
c.7114A>C (p.Ile2372Leu)
c.7036A>C (p.Ile2346Leu)
c.4420A>C (p.Ile1474Leu)
c.7021A>C (p.Ile2341Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.7133A>C
5g.90692770A>GCA360372023ADGRV1c.7117A>G (p.Ile2373Val)
c.265+16561A>G (n.265+16561A>G)
n.2576A>G
c.924A>G
n.261A>G
c.4408A>G (p.Ile1470Val)
c.1846A>G
n.7130A>G
c.7114A>G (p.Ile2372Val)
c.7036A>G (p.Ile2346Val)
c.4420A>G (p.Ile1474Val)
c.7021A>G (p.Ile2341Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.7133A>G
5g.90692770A>TCA360372026ADGRV1c.7117A>T (p.Ile2373Leu)
c.265+16561A>T (n.265+16561A>T)
n.2576A>T
c.924A>T
n.261A>T
c.4408A>T (p.Ile1470Leu)
c.1846A>T
n.7130A>T
c.7114A>T (p.Ile2372Leu)
c.7036A>T (p.Ile2346Leu)
c.4420A>T (p.Ile1474Leu)
c.7021A>T (p.Ile2341Leu)
c.235A>T (p.Ile79Leu)
n.7133A>T
5g.90692771T>ACA360372031ADGRV1c.7118T>A (p.Ile2373Lys)
c.265+16562T>A (n.265+16562T>A)
n.2577T>A
c.925T>A
n.262T>A
c.4409T>A (p.Ile1470Lys)
c.1847T>A
n.7131T>A
c.7115T>A (p.Ile2372Lys)
c.7037T>A (p.Ile2346Lys)
c.4421T>A (p.Ile1474Lys)
c.7022T>A (p.Ile2341Lys)
c.236T>A (p.Ile79Lys)
n.7134T>A
5g.90692771T>CCA360372041ADGRV1c.7118T>C (p.Ile2373Thr)
c.265+16562T>C (n.265+16562T>C)
n.2577T>C
c.925T>C
n.262T>C
c.4409T>C (p.Ile1470Thr)
c.1847T>C
n.7131T>C
c.7115T>C (p.Ile2372Thr)
c.7037T>C (p.Ile2346Thr)
c.4421T>C (p.Ile1474Thr)
c.7022T>C (p.Ile2341Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.7134T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692771T>GCA3339965ADGRV1c.7118T>G (p.Ile2373Arg)
c.265+16562T>G (n.265+16562T>G)
n.2577T>G
c.925T>G
n.262T>G
c.4409T>G (p.Ile1470Arg)
c.1847T>G
n.7131T>G
c.7115T>G (p.Ile2372Arg)
c.7037T>G (p.Ile2346Arg)
c.4421T>G (p.Ile1474Arg)
c.7022T>G (p.Ile2341Arg)
c.236T>G (p.Ile79Arg)
n.7134T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692771T=CA1562859325ADGRV1c.7118T= (p.Ile2373=)
c.265+16562T= (n.265+16562T=)
n.2577T=
c.925T=
n.262T=
c.4409T= (p.Ile1470=)
c.1847T=
n.7131T=
c.7115T= (p.Ile2372=)
c.7037T= (p.Ile2346=)
c.4421T= (p.Ile1474=)
c.7022T= (p.Ile2341=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.7134T=
5g.90692772A>CCA445404603ADGRV1c.7119A>C (p.Ile2373=)
c.265+16563A>C (n.265+16563A>C)
n.2578A>C
c.926A>C
n.263A>C
c.4410A>C (p.Ile1470=)
c.1848A>C
n.7132A>C
c.7116A>C (p.Ile2372=)
c.7038A>C (p.Ile2346=)
c.4422A>C (p.Ile1474=)
c.7023A>C (p.Ile2341=)
c.237A>C (p.Ile79=)
n.7135A>C
5g.90692772A>GCA360372050ADGRV1c.7119A>G (p.Ile2373Met)
c.265+16563A>G (n.265+16563A>G)
n.2578A>G
c.926A>G
n.263A>G
c.4410A>G (p.Ile1470Met)
c.1848A>G
n.7132A>G
c.7116A>G (p.Ile2372Met)
c.7038A>G (p.Ile2346Met)
c.4422A>G (p.Ile1474Met)
c.7023A>G (p.Ile2341Met)
c.237A>G (p.Ile79Met)
n.7135A>G
 ClinVar
5g.90692772A>TCA445404604ADGRV1c.7119A>T (p.Ile2373=)
c.265+16563A>T (n.265+16563A>T)
n.2578A>T
c.926A>T
n.263A>T
c.4410A>T (p.Ile1470=)
c.1848A>T
n.7132A>T
c.7116A>T (p.Ile2372=)
c.7038A>T (p.Ile2346=)
c.4422A>T (p.Ile1474=)
c.7023A>T (p.Ile2341=)
c.237A>T (p.Ile79=)
n.7135A>T
5g.90692773A>CCA360372060ADGRV1c.7120A>C (p.Thr2374Pro)
c.265+16564A>C (n.265+16564A>C)
n.2579A>C
c.927A>C
n.264A>C
c.4411A>C (p.Thr1471Pro)
c.1849A>C
n.7133A>C
c.7117A>C (p.Thr2373Pro)
c.7039A>C (p.Thr2347Pro)
c.4423A>C (p.Thr1475Pro)
c.7024A>C (p.Thr2342Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.7136A>C
5g.90692773A>GCA360372054ADGRV1c.7120A>G (p.Thr2374Ala)
c.265+16564A>G (n.265+16564A>G)
n.2579A>G
c.927A>G
n.264A>G
c.4411A>G (p.Thr1471Ala)
c.1849A>G
n.7133A>G
c.7117A>G (p.Thr2373Ala)
c.7039A>G (p.Thr2347Ala)
c.4423A>G (p.Thr1475Ala)
c.7024A>G (p.Thr2342Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.7136A>G
5g.90692773A>TCA360372056ADGRV1c.7120A>T (p.Thr2374Ser)
c.265+16564A>T (n.265+16564A>T)
n.2579A>T
c.927A>T
n.264A>T
c.4411A>T (p.Thr1471Ser)
c.1849A>T
n.7133A>T
c.7117A>T (p.Thr2373Ser)
c.7039A>T (p.Thr2347Ser)
c.4423A>T (p.Thr1475Ser)
c.7024A>T (p.Thr2342Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.7136A>T
 gnomAD v4
5g.90692774C>ACA360372064ADGRV1c.7121C>A (p.Thr2374Asn)
c.265+16565C>A (n.265+16565C>A)
n.2580C>A
c.928C>A
n.265C>A
c.4412C>A (p.Thr1471Asn)
c.1850C>A
n.7134C>A
c.7118C>A (p.Thr2373Asn)
c.7040C>A (p.Thr2347Asn)
c.4424C>A (p.Thr1475Asn)
c.7025C>A (p.Thr2342Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.7137C>A
 gnomAD v4
5g.90692774C>GCA360372068ADGRV1c.7121C>G (p.Thr2374Ser)
c.265+16565C>G (n.265+16565C>G)
n.2580C>G
c.928C>G
n.265C>G
c.4412C>G (p.Thr1471Ser)
c.1850C>G
n.7134C>G
c.7118C>G (p.Thr2373Ser)
c.7040C>G (p.Thr2347Ser)
c.4424C>G (p.Thr1475Ser)
c.7025C>G (p.Thr2342Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.7137C>G
5g.90692774C>TCA360372071ADGRV1c.7121C>T (p.Thr2374Ile)
c.265+16565C>T (n.265+16565C>T)
n.2580C>T
c.928C>T
n.265C>T
c.4412C>T (p.Thr1471Ile)
c.1850C>T
n.7134C>T
c.7118C>T (p.Thr2373Ile)
c.7040C>T (p.Thr2347Ile)
c.4424C>T (p.Thr1475Ile)
c.7025C>T (p.Thr2342Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.7137C>T
5g.90692775T>ACA445404611ADGRV1c.7122T>A (p.Thr2374=)
c.265+16566T>A (n.265+16566T>A)
n.2581T>A
c.929T>A
n.266T>A
c.4413T>A (p.Thr1471=)
c.1851T>A
n.7135T>A
c.7119T>A (p.Thr2373=)
c.7041T>A (p.Thr2347=)
c.4425T>A (p.Thr1475=)
c.7026T>A (p.Thr2342=)
c.240T>A (p.Thr80=)
n.7138T>A
5g.90692775T>CCA445404612ADGRV1c.7122T>C (p.Thr2374=)
c.265+16566T>C (n.265+16566T>C)
n.2581T>C
c.929T>C
n.266T>C
c.4413T>C (p.Thr1471=)
c.1851T>C
n.7135T>C
c.7119T>C (p.Thr2373=)
c.7041T>C (p.Thr2347=)
c.4425T>C (p.Thr1475=)
c.7026T>C (p.Thr2342=)
c.240T>C (p.Thr80=)
n.7138T>C
5g.90692775T>GCA3339966ADGRV1c.7122T>G (p.Thr2374=)
c.265+16566T>G (n.265+16566T>G)
n.2581T>G
c.929T>G
n.266T>G
c.4413T>G (p.Thr1471=)
c.1851T>G
n.7135T>G
c.7119T>G (p.Thr2373=)
c.7041T>G (p.Thr2347=)
c.4425T>G (p.Thr1475=)
c.7026T>G (p.Thr2342=)
c.240T>G (p.Thr80=)
n.7138T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692775T=CA1562859326ADGRV1c.7122T= (p.Thr2374=)
c.265+16566T= (n.265+16566T=)
n.2581T=
c.929T=
n.266T=
c.4413T= (p.Thr1471=)
c.1851T=
n.7135T=
c.7119T= (p.Thr2373=)
c.7041T= (p.Thr2347=)
c.4425T= (p.Thr1475=)
c.7026T= (p.Thr2342=)
c.240T= (p.Thr80=)
n.7138T=
5g.90692776G>ACA360372078ADGRV1c.7123G>A (p.Val2375Ile)
c.265+16567G>A (n.265+16567G>A)
n.2582G>A
c.930G>A
n.267G>A
c.4414G>A (p.Val1472Ile)
c.1852G>A
n.7136G>A
c.7120G>A (p.Val2374Ile)
c.7042G>A (p.Val2348Ile)
c.4426G>A (p.Val1476Ile)
c.7027G>A (p.Val2343Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.7139G>A
5g.90692776G>CCA360372083ADGRV1c.7123G>C (p.Val2375Leu)
c.265+16567G>C (n.265+16567G>C)
n.2582G>C
c.930G>C
n.267G>C
c.4414G>C (p.Val1472Leu)
c.1852G>C
n.7136G>C
c.7120G>C (p.Val2374Leu)
c.7042G>C (p.Val2348Leu)
c.4426G>C (p.Val1476Leu)
c.7027G>C (p.Val2343Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.7139G>C
5g.90692776G>TCA360372086ADGRV1c.7123G>T (p.Val2375Phe)
c.265+16567G>T (n.265+16567G>T)
n.2582G>T
c.930G>T
n.267G>T
c.4414G>T (p.Val1472Phe)
c.1852G>T
n.7136G>T
c.7120G>T (p.Val2374Phe)
c.7042G>T (p.Val2348Phe)
c.4426G>T (p.Val1476Phe)
c.7027G>T (p.Val2343Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.7139G>T
 gnomAD v4
5g.90692777T>ACA360372087ADGRV1c.7124T>A (p.Val2375Asp)
c.265+16568T>A (n.265+16568T>A)
n.2583T>A
c.931T>A
n.268T>A
c.4415T>A (p.Val1472Asp)
c.1853T>A
n.7137T>A
c.7121T>A (p.Val2374Asp)
c.7043T>A (p.Val2348Asp)
c.4427T>A (p.Val1476Asp)
c.7028T>A (p.Val2343Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.7140T>A
5g.90692777T>CCA360372089ADGRV1c.7124T>C (p.Val2375Ala)
c.265+16568T>C (n.265+16568T>C)
n.2583T>C
c.931T>C
n.268T>C
c.4415T>C (p.Val1472Ala)
c.1853T>C
n.7137T>C
c.7121T>C (p.Val2374Ala)
c.7043T>C (p.Val2348Ala)
c.4427T>C (p.Val1476Ala)
c.7028T>C (p.Val2343Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.7140T>C
 gnomAD v4
5g.90692777T>GCA360372093ADGRV1c.7124T>G (p.Val2375Gly)
c.265+16568T>G (n.265+16568T>G)
n.2583T>G
c.931T>G
n.268T>G
c.4415T>G (p.Val1472Gly)
c.1853T>G
n.7137T>G
c.7121T>G (p.Val2374Gly)
c.7043T>G (p.Val2348Gly)
c.4427T>G (p.Val1476Gly)
c.7028T>G (p.Val2343Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.7140T>G
5g.90692777dupCA2573140007ADGRV1c.7124dup (p.Arg2376GlnfsTer20)
c.265+16568dup (n.265+16568dup)
n.2583dup
c.931dup
n.268dup
c.4415dup (p.Arg1473GlnfsTer20)
c.1853dup
n.7137dup
c.7121dup (p.Arg2375GlnfsTer20)
c.7043dup (p.Arg2349GlnfsTer20)
c.4427dup (p.Arg1477GlnfsTer20)
c.7028dup (p.Arg2344GlnfsTer20)
c.242dup (p.Arg82GlnfsTer20)
n.7140dup
 ClinVar dbSNP
5g.90692778C>ACA445404614ADGRV1c.7125C>A (p.Val2375=)
c.265+16569C>A (n.265+16569C>A)
n.2584C>A
c.932C>A
n.269C>A
c.4416C>A (p.Val1472=)
c.1854C>A
n.7138C>A
c.7122C>A (p.Val2374=)
c.7044C>A (p.Val2348=)
c.4428C>A (p.Val1476=)
c.7029C>A (p.Val2343=)
c.243C>A (p.Val81=)
n.7141C>A
 gnomAD v4
5g.90692778C>GCA445404615ADGRV1c.7125C>G (p.Val2375=)
c.265+16569C>G (n.265+16569C>G)
n.2584C>G
c.932C>G
n.269C>G
c.4416C>G (p.Val1472=)
c.1854C>G
n.7138C>G
c.7122C>G (p.Val2374=)
c.7044C>G (p.Val2348=)
c.4428C>G (p.Val1476=)
c.7029C>G (p.Val2343=)
c.243C>G (p.Val81=)
n.7141C>G
5g.90692778C>TCA445404616ADGRV1c.7125C>T (p.Val2375=)
c.265+16569C>T (n.265+16569C>T)
n.2584C>T
c.932C>T
n.269C>T
c.4416C>T (p.Val1472=)
c.1854C>T
n.7138C>T
c.7122C>T (p.Val2374=)
c.7044C>T (p.Val2348=)
c.4428C>T (p.Val1476=)
c.7029C>T (p.Val2343=)
c.243C>T (p.Val81=)
n.7141C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.90692779A>CCA445404617ADGRV1c.7126A>C (p.Arg2376=)
c.265+16570A>C (n.265+16570A>C)
n.2585A>C
c.933A>C
n.270A>C
c.4417A>C (p.Arg1473=)
c.1855A>C
n.7139A>C
c.7123A>C (p.Arg2375=)
c.7045A>C (p.Arg2349=)
c.4429A>C (p.Arg1477=)
c.7030A>C (p.Arg2344=)
c.244A>C (p.Arg82=)
n.7142A>C
5g.90692779A>GCA360372095ADGRV1c.7126A>G (p.Arg2376Gly)
c.265+16570A>G (n.265+16570A>G)
n.2585A>G
c.933A>G
n.270A>G
c.4417A>G (p.Arg1473Gly)
c.1855A>G
n.7139A>G
c.7123A>G (p.Arg2375Gly)
c.7045A>G (p.Arg2349Gly)
c.4429A>G (p.Arg1477Gly)
c.7030A>G (p.Arg2344Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.7142A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90692779A>TCA360372094ADGRV1c.7126A>T (p.Arg2376Trp)
c.265+16570A>T (n.265+16570A>T)
n.2585A>T
c.933A>T
n.270A>T
c.4417A>T (p.Arg1473Trp)
c.1855A>T
n.7139A>T
c.7123A>T (p.Arg2375Trp)
c.7045A>T (p.Arg2349Trp)
c.4429A>T (p.Arg1477Trp)
c.7030A>T (p.Arg2344Trp)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
n.7142A>T
5g.90692780G>ACA360372096ADGRV1c.7127G>A (p.Arg2376Lys)
c.265+16571G>A (n.265+16571G>A)
n.2586G>A
c.934G>A
n.271G>A
c.4418G>A (p.Arg1473Lys)
c.1856G>A
n.7140G>A
c.7124G>A (p.Arg2375Lys)
c.7046G>A (p.Arg2349Lys)
c.4430G>A (p.Arg1477Lys)
c.7031G>A (p.Arg2344Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.7143G>A
5g.90692780G>CCA360372100ADGRV1c.7127G>C (p.Arg2376Thr)
c.265+16571G>C (n.265+16571G>C)
n.2586G>C
c.934G>C
n.271G>C
c.4418G>C (p.Arg1473Thr)
c.1856G>C
n.7140G>C
c.7124G>C (p.Arg2375Thr)
c.7046G>C (p.Arg2349Thr)
c.4430G>C (p.Arg1477Thr)
c.7031G>C (p.Arg2344Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.7143G>C
5g.90692780G>TCA360372101ADGRV1c.7127G>T (p.Arg2376Met)
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c.7031G>T (p.Arg2344Met)
c.245G>T (p.Arg82Met)
n.7143G>T
5g.90692781G>ACA445404621ADGRV1c.7128G>A (p.Arg2376=)
c.265+16572G>A (n.265+16572G>A)
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c.935G>A
n.272G>A
c.4419G>A (p.Arg1473=)
c.1857G>A
n.7141G>A
c.7125G>A (p.Arg2375=)
c.7047G>A (p.Arg2349=)
c.4431G>A (p.Arg1477=)
c.7032G>A (p.Arg2344=)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.7144G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692781G>CCA360372104ADGRV1c.7128G>C (p.Arg2376Ser)
c.265+16572G>C (n.265+16572G>C)
n.2587G>C
c.935G>C
n.272G>C
c.4419G>C (p.Arg1473Ser)
c.1857G>C
n.7141G>C
c.7125G>C (p.Arg2375Ser)
c.7047G>C (p.Arg2349Ser)
c.4431G>C (p.Arg1477Ser)
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c.246G>C (p.Arg82Ser)
n.7144G>C
 COSMIC
5g.90692781G=CA1562859327ADGRV1c.7128G= (p.Arg2376=)
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c.7125G= (p.Arg2375=)
c.7047G= (p.Arg2349=)
c.4431G= (p.Arg1477=)
c.7032G= (p.Arg2344=)
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n.7144G=
5g.90692781G>TCA360372114ADGRV1c.7128G>T (p.Arg2376Ser)
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c.7125G>T (p.Arg2375Ser)
c.7047G>T (p.Arg2349Ser)
c.4431G>T (p.Arg1477Ser)
c.7032G>T (p.Arg2344Ser)
c.246G>T (p.Arg82Ser)
n.7144G>T
 gnomAD v4
5g.90692782C>ACA445404624ADGRV1c.7129C>A (p.Arg2377=)
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n.273C>A
c.4420C>A (p.Arg1474=)
c.1858C>A
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c.7126C>A (p.Arg2376=)
c.7048C>A (p.Arg2350=)
c.4432C>A (p.Arg1478=)
c.7033C>A (p.Arg2345=)
c.247C>A (p.Arg83=)
n.7145C>A
 gnomAD v4
5g.90692782C=CA1562859328ADGRV1c.7129C= (p.Arg2377=)
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c.7126C= (p.Arg2376=)
c.7048C= (p.Arg2350=)
c.4432C= (p.Arg1478=)
c.7033C= (p.Arg2345=)
c.247C= (p.Arg83=)
n.7145C=
5g.90692782C>GCA360372119ADGRV1c.7129C>G (p.Arg2377Gly)
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n.7145C>G
5g.90692782C>TCA3339967ADGRV1c.7129C>T (p.Arg2377Ter)
c.265+16573C>T (n.265+16573C>T)
n.2588C>T
c.936C>T
n.273C>T
c.4420C>T (p.Arg1474Ter)
c.1858C>T
n.7142C>T
c.7126C>T (p.Arg2376Ter)
c.7048C>T (p.Arg2350Ter)
c.4432C>T (p.Arg1478Ter)
c.7033C>T (p.Arg2345Ter)
c.247C>T (p.Arg83Ter)
n.7145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692783G>ACA360372133ADGRV1c.7130G>A (p.Arg2377Gln)
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c.937G>A
n.274G>A
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c.1859G>A
n.7143G>A
c.7127G>A (p.Arg2376Gln)
c.7049G>A (p.Arg2350Gln)
c.4433G>A (p.Arg1478Gln)
c.7034G>A (p.Arg2345Gln)
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n.7146G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692783G>CCA360372143ADGRV1c.7130G>C (p.Arg2377Pro)
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n.2589G>C
c.937G>C
n.274G>C
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c.1859G>C
n.7143G>C
c.7127G>C (p.Arg2376Pro)
c.7049G>C (p.Arg2350Pro)
c.4433G>C (p.Arg1478Pro)
c.7034G>C (p.Arg2345Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.7146G>C
5g.90692783G=CA1562859329ADGRV1c.7130G= (p.Arg2377=)
c.265+16574G= (n.265+16574G=)
n.2589G=
c.937G=
n.274G=
c.4421G= (p.Arg1474=)
c.1859G=
n.7143G=
c.7127G= (p.Arg2376=)
c.7049G= (p.Arg2350=)
c.4433G= (p.Arg1478=)
c.7034G= (p.Arg2345=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.7146G=
5g.90692783G>TCA3339968ADGRV1c.7130G>T (p.Arg2377Leu)
c.265+16574G>T (n.265+16574G>T)
n.2589G>T
c.937G>T
n.274G>T
c.4421G>T (p.Arg1474Leu)
c.1859G>T
n.7143G>T
c.7127G>T (p.Arg2376Leu)
c.7049G>T (p.Arg2350Leu)
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c.7034G>T (p.Arg2345Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.7146G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692784A>CCA445404626ADGRV1c.7131A>C (p.Arg2377=)
c.265+16575A>C (n.265+16575A>C)
n.2590A>C
c.938A>C
n.275A>C
c.4422A>C (p.Arg1474=)
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c.7050A>C (p.Arg2350=)
c.4434A>C (p.Arg1478=)
c.7035A>C (p.Arg2345=)
c.249A>C (p.Arg83=)
n.7147A>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.90692784A>GCA445404627ADGRV1c.7131A>G (p.Arg2377=)
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n.2590A>G
c.938A>G
n.275A>G
c.4422A>G (p.Arg1474=)
c.1860A>G
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c.7128A>G (p.Arg2376=)
c.7050A>G (p.Arg2350=)
c.4434A>G (p.Arg1478=)
c.7035A>G (p.Arg2345=)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.7147A>G
5g.90692784A>TCA445404628ADGRV1c.7131A>T (p.Arg2377=)
c.265+16575A>T (n.265+16575A>T)
n.2590A>T
c.938A>T
n.275A>T
c.4422A>T (p.Arg1474=)
c.1860A>T
n.7144A>T
c.7128A>T (p.Arg2376=)
c.7050A>T (p.Arg2350=)
c.4434A>T (p.Arg1478=)
c.7035A>T (p.Arg2345=)
c.249A>T (p.Arg83=)
n.7147A>T
5g.90692785A>CCA360372159ADGRV1c.7132A>C (p.Ser2378Arg)
c.265+16576A>C (n.265+16576A>C)
n.2591A>C
c.939A>C
n.276A>C
c.4423A>C (p.Ser1475Arg)
c.1861A>C
n.7145A>C
c.7129A>C (p.Ser2377Arg)
c.7051A>C (p.Ser2351Arg)
c.4435A>C (p.Ser1479Arg)
c.7036A>C (p.Ser2346Arg)
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n.7148A>C
5g.90692785A>GCA360372160ADGRV1c.7132A>G (p.Ser2378Gly)
c.265+16576A>G (n.265+16576A>G)
n.2591A>G
c.939A>G
n.276A>G
c.4423A>G (p.Ser1475Gly)
c.1861A>G
n.7145A>G
c.7129A>G (p.Ser2377Gly)
c.7051A>G (p.Ser2351Gly)
c.4435A>G (p.Ser1479Gly)
c.7036A>G (p.Ser2346Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.7148A>G
5g.90692785A>TCA360372161ADGRV1c.7132A>T (p.Ser2378Cys)
c.265+16576A>T (n.265+16576A>T)
n.2591A>T
c.939A>T
n.276A>T
c.4423A>T (p.Ser1475Cys)
c.1861A>T
n.7145A>T
c.7129A>T (p.Ser2377Cys)
c.7051A>T (p.Ser2351Cys)
c.4435A>T (p.Ser1479Cys)
c.7036A>T (p.Ser2346Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.7148A>T
5g.90692786G>ACA360372165ADGRV1c.7133G>A (p.Ser2378Asn)
c.265+16577G>A (n.265+16577G>A)
n.2592G>A
c.940G>A
n.277G>A
c.4424G>A (p.Ser1475Asn)
c.1862G>A
n.7146G>A
c.7130G>A (p.Ser2377Asn)
c.7052G>A (p.Ser2351Asn)
c.4436G>A (p.Ser1479Asn)
c.7037G>A (p.Ser2346Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.7149G>A
5g.90692786G>CCA360372167ADGRV1c.7133G>C (p.Ser2378Thr)
c.265+16577G>C (n.265+16577G>C)
n.2592G>C
c.940G>C
n.277G>C
c.4424G>C (p.Ser1475Thr)
c.1862G>C
n.7146G>C
c.7130G>C (p.Ser2377Thr)
c.7052G>C (p.Ser2351Thr)
c.4436G>C (p.Ser1479Thr)
c.7037G>C (p.Ser2346Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.7149G>C
5g.90692786G>TCA360372162ADGRV1c.7133G>T (p.Ser2378Ile)
c.265+16577G>T (n.265+16577G>T)
n.2592G>T
c.940G>T
n.277G>T
c.4424G>T (p.Ser1475Ile)
c.1862G>T
n.7146G>T
c.7130G>T (p.Ser2377Ile)
c.7052G>T (p.Ser2351Ile)
c.4436G>T (p.Ser1479Ile)
c.7037G>T (p.Ser2346Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.7149G>T
 gnomAD v4
5g.90692787G>ACA360372177ADGRV1c.7133+1G>A (n.7133+1G>A)
c.265+16578G>A (n.265+16578G>A)
n.2592+1G>A
c.940+1G>A
n.277+1G>A
c.4424+1G>A (n.4424+1G>A)
c.1862+1G>A
n.7146+1G>A
c.7130+1G>A (n.7130+1G>A)
c.7052+1G>A (n.7052+1G>A)
c.4436+1G>A (n.4436+1G>A)
c.7037+1G>A (n.7037+1G>A)
c.251+1G>A (n.251+1G>A)
n.7149+1G>A
5g.90692787G>CCA360372173ADGRV1c.7133+1G>C (n.7133+1G>C)
c.265+16578G>C (n.265+16578G>C)
n.2592+1G>C
c.940+1G>C
n.277+1G>C
c.4424+1G>C (n.4424+1G>C)
c.1862+1G>C
n.7146+1G>C
c.7130+1G>C (n.7130+1G>C)
c.7052+1G>C (n.7052+1G>C)
c.4436+1G>C (n.4436+1G>C)
c.7037+1G>C (n.7037+1G>C)
c.251+1G>C (n.251+1G>C)
n.7149+1G>C
5g.90692787G>TCA360372181ADGRV1c.7133+1G>T (n.7133+1G>T)
c.265+16578G>T (n.265+16578G>T)
n.2592+1G>T
c.940+1G>T
n.277+1G>T
c.4424+1G>T (n.4424+1G>T)
c.1862+1G>T
n.7146+1G>T
c.7130+1G>T (n.7130+1G>T)
c.7052+1G>T (n.7052+1G>T)
c.4436+1G>T (n.4436+1G>T)
c.7037+1G>T (n.7037+1G>T)
c.251+1G>T (n.251+1G>T)
n.7149+1G>T
5g.90692788T>ACA360372185ADGRV1c.7133+2T>A (n.7133+2T>A)
c.265+16579T>A (n.265+16579T>A)
n.2592+2T>A
c.940+2T>A
n.277+2T>A
c.4424+2T>A (n.4424+2T>A)
c.1862+2T>A
n.7146+2T>A
c.7130+2T>A (n.7130+2T>A)
c.7052+2T>A (n.7052+2T>A)
c.4436+2T>A (n.4436+2T>A)
c.7037+2T>A (n.7037+2T>A)
c.251+2T>A (n.251+2T>A)
n.7149+2T>A
5g.90692788T>CCA360372188ADGRV1c.7133+2T>C (n.7133+2T>C)
c.265+16579T>C (n.265+16579T>C)
n.2592+2T>C
c.940+2T>C
n.277+2T>C
c.4424+2T>C (n.4424+2T>C)
c.1862+2T>C
n.7146+2T>C
c.7130+2T>C (n.7130+2T>C)
c.7052+2T>C (n.7052+2T>C)
c.4436+2T>C (n.4436+2T>C)
c.7037+2T>C (n.7037+2T>C)
c.251+2T>C (n.251+2T>C)
n.7149+2T>C
 gnomAD v4
5g.90692788T>GCA360372191ADGRV1c.7133+2T>G (n.7133+2T>G)
c.265+16579T>G (n.265+16579T>G)
n.2592+2T>G
c.940+2T>G
n.277+2T>G
c.4424+2T>G (n.4424+2T>G)
c.1862+2T>G
n.7146+2T>G
c.7130+2T>G (n.7130+2T>G)
c.7052+2T>G (n.7052+2T>G)
c.4436+2T>G (n.4436+2T>G)
c.7037+2T>G (n.7037+2T>G)
c.251+2T>G (n.251+2T>G)
n.7149+2T>G
5g.90692789A=CA1562859330ADGRV1c.7133+3A= (n.7133+3A=)
c.265+16580A= (n.265+16580A=)
n.2592+3A=
c.940+3A=
n.277+3A=
c.4424+3A= (n.4424+3A=)
c.1862+3A=
n.7146+3A=
c.7130+3A= (n.7130+3A=)
c.7052+3A= (n.7052+3A=)
c.4436+3A= (n.4436+3A=)
c.7037+3A= (n.7037+3A=)
c.251+3A= (n.251+3A=)
n.7149+3A=
5g.90692789A>GCA122797193ADGRV1c.7133+3A>G (n.7133+3A>G)
c.265+16580A>G (n.265+16580A>G)
n.2592+3A>G
c.940+3A>G
n.277+3A>G
c.4424+3A>G (n.4424+3A>G)
c.1862+3A>G
n.7146+3A>G
c.7130+3A>G (n.7130+3A>G)
c.7052+3A>G (n.7052+3A>G)
c.4436+3A>G (n.4436+3A>G)
c.7037+3A>G (n.7037+3A>G)
c.251+3A>G (n.251+3A>G)
n.7149+3A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90692791A=CA1562859331ADGRV1c.7133+5A= (n.7133+5A=)
c.265+16582A= (n.265+16582A=)
n.2592+5A=
c.940+5A=
n.277+5A=
c.4424+5A= (n.4424+5A=)
c.1862+5A=
n.7146+5A=
c.7130+5A= (n.7130+5A=)
c.7052+5A= (n.7052+5A=)
c.4436+5A= (n.4436+5A=)
c.7037+5A= (n.7037+5A=)
c.251+5A= (n.251+5A=)
n.7149+5A=
5g.90692791A>GCA1562859332ADGRV1c.7133+5A>G (n.7133+5A>G)
c.265+16582A>G (n.265+16582A>G)
n.2592+5A>G
c.940+5A>G
n.277+5A>G
c.4424+5A>G (n.4424+5A>G)
c.1862+5A>G
n.7146+5A>G
c.7130+5A>G (n.7130+5A>G)
c.7052+5A>G (n.7052+5A>G)
c.4436+5A>G (n.4436+5A>G)
c.7037+5A>G (n.7037+5A>G)
c.251+5A>G (n.251+5A>G)
n.7149+5A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692792T>ACA2674567856ADGRV1c.7133+6T>A (n.7133+6T>A)
c.265+16583T>A (n.265+16583T>A)
n.2592+6T>A
c.940+6T>A
n.277+6T>A
c.4424+6T>A (n.4424+6T>A)
c.1862+6T>A
n.7146+6T>A
c.7130+6T>A (n.7130+6T>A)
c.7052+6T>A (n.7052+6T>A)
c.4436+6T>A (n.4436+6T>A)
c.7037+6T>A (n.7037+6T>A)
c.251+6T>A (n.251+6T>A)
n.7149+6T>A
 gnomAD v4
5g.90692792T>CCA815374793ADGRV1c.7133+6T>C (n.7133+6T>C)
c.265+16583T>C (n.265+16583T>C)
n.2592+6T>C
c.940+6T>C
n.277+6T>C
c.4424+6T>C (n.4424+6T>C)
c.1862+6T>C
n.7146+6T>C
c.7130+6T>C (n.7130+6T>C)
c.7052+6T>C (n.7052+6T>C)
c.4436+6T>C (n.4436+6T>C)
c.7037+6T>C (n.7037+6T>C)
c.251+6T>C (n.251+6T>C)
n.7149+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692792T>GCA2674567857ADGRV1c.7133+6T>G (n.7133+6T>G)
c.265+16583T>G (n.265+16583T>G)
n.2592+6T>G
c.940+6T>G
n.277+6T>G
c.4424+6T>G (n.4424+6T>G)
c.1862+6T>G
n.7146+6T>G
c.7130+6T>G (n.7130+6T>G)
c.7052+6T>G (n.7052+6T>G)
c.4436+6T>G (n.4436+6T>G)
c.7037+6T>G (n.7037+6T>G)
c.251+6T>G (n.251+6T>G)
n.7149+6T>G
 gnomAD v4
5g.90692792T=CA1562859333ADGRV1c.7133+6T= (n.7133+6T=)
c.265+16583T= (n.265+16583T=)
n.2592+6T=
c.940+6T=
n.277+6T=
c.4424+6T= (n.4424+6T=)
c.1862+6T=
n.7146+6T=
c.7130+6T= (n.7130+6T=)
c.7052+6T= (n.7052+6T=)
c.4436+6T= (n.4436+6T=)
c.7037+6T= (n.7037+6T=)
c.251+6T= (n.251+6T=)
n.7149+6T=
5g.90692792_90692793insACACCA2767420551ADGRV1c.7133+6_7133+7insACAC (n.7133+6_7133+7insACAC)
c.265+16583_265+16584insACAC (n.265+16583_265+16584insACAC)
n.2592+6_2592+7insACAC
c.940+6_940+7insACAC
n.277+6_277+7insACAC
c.4424+6_4424+7insACAC (n.4424+6_4424+7insACAC)
c.1862+6_1862+7insACAC
n.7146+6_7146+7insACAC
c.7130+6_7130+7insACAC (n.7130+6_7130+7insACAC)
c.7052+6_7052+7insACAC (n.7052+6_7052+7insACAC)
c.4436+6_4436+7insACAC (n.4436+6_4436+7insACAC)
c.7037+6_7037+7insACAC (n.7037+6_7037+7insACAC)
c.251+6_251+7insACAC (n.251+6_251+7insACAC)
n.7149+6_7149+7insACAC
5g.90692793G>ACA2674567858ADGRV1c.7133+7G>A (n.7133+7G>A)
c.265+16584G>A (n.265+16584G>A)
n.2592+7G>A
c.940+7G>A
n.277+7G>A
c.4424+7G>A (n.4424+7G>A)
c.1862+7G>A
n.7146+7G>A
c.7130+7G>A (n.7130+7G>A)
c.7052+7G>A (n.7052+7G>A)
c.4436+7G>A (n.4436+7G>A)
c.7037+7G>A (n.7037+7G>A)
c.251+7G>A (n.251+7G>A)
n.7149+7G>A
 gnomAD v4
5g.90692793_90692795delCA2767420552ADGRV1c.7133+7_7133+9del (n.7133+7_7133+9del)
c.265+16584_265+16586del (n.265+16584_265+16586del)
n.2592+7_2592+9del
c.940+7_940+9del
n.277+7_277+9del
c.4424+7_4424+9del (n.4424+7_4424+9del)
c.1862+7_1862+9del
n.7146+7_7146+9del
c.7130+7_7130+9del (n.7130+7_7130+9del)
c.7052+7_7052+9del (n.7052+7_7052+9del)
c.4436+7_4436+9del (n.4436+7_4436+9del)
c.7037+7_7037+9del (n.7037+7_7037+9del)
c.251+7_251+9del (n.251+7_251+9del)
n.7149+7_7149+9del
5g.90692795_90692796delCA2580613607ADGRV1c.7133+9_7133+10del (n.7133+9_7133+10del)
c.265+16586_265+16587del (n.265+16586_265+16587del)
n.2592+9_2592+10del
c.940+9_940+10del
n.277+9_277+10del
c.4424+9_4424+10del (n.4424+9_4424+10del)
c.1862+9_1862+10del
n.7146+9_7146+10del
c.7130+9_7130+10del (n.7130+9_7130+10del)
c.7052+9_7052+10del (n.7052+9_7052+10del)
c.4436+9_4436+10del (n.4436+9_4436+10del)
c.7037+9_7037+10del (n.7037+9_7037+10del)
c.251+9_251+10del (n.251+9_251+10del)
n.7149+9_7149+10del
 ClinVar dbSNP
5g.90692794A>CCA2580073734ADGRV1c.7133+8A>C (n.7133+8A>C)
c.265+16585A>C (n.265+16585A>C)
n.2592+8A>C
c.940+8A>C
n.277+8A>C
c.4424+8A>C (n.4424+8A>C)
c.1862+8A>C
n.7146+8A>C
c.7130+8A>C (n.7130+8A>C)
c.7052+8A>C (n.7052+8A>C)
c.4436+8A>C (n.4436+8A>C)
c.7037+8A>C (n.7037+8A>C)
c.251+8A>C (n.251+8A>C)
n.7149+8A>C
 ClinVar
5g.90692795G>ACA561259780ADGRV1c.7133+9G>A (n.7133+9G>A)
c.265+16586G>A (n.265+16586G>A)
n.2592+9G>A
c.940+9G>A
n.277+9G>A
c.4424+9G>A (n.4424+9G>A)
c.1862+9G>A
n.7146+9G>A
c.7130+9G>A (n.7130+9G>A)
c.7052+9G>A (n.7052+9G>A)
c.4436+9G>A (n.4436+9G>A)
c.7037+9G>A (n.7037+9G>A)
c.251+9G>A (n.251+9G>A)
n.7149+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692795G=CA1562859334ADGRV1c.7133+9G= (n.7133+9G=)
c.265+16586G= (n.265+16586G=)
n.2592+9G=
c.940+9G=
n.277+9G=
c.4424+9G= (n.4424+9G=)
c.1862+9G=
n.7146+9G=
c.7130+9G= (n.7130+9G=)
c.7052+9G= (n.7052+9G=)
c.4436+9G= (n.4436+9G=)
c.7037+9G= (n.7037+9G=)
c.251+9G= (n.251+9G=)
n.7149+9G=
5g.90692797T>CCA3339969ADGRV1c.7133+11T>C (n.7133+11T>C)
c.265+16588T>C (n.265+16588T>C)
n.2592+11T>C
c.940+11T>C
n.277+11T>C
c.4424+11T>C (n.4424+11T>C)
c.1862+11T>C
n.7146+11T>C
c.7130+11T>C (n.7130+11T>C)
c.7052+11T>C (n.7052+11T>C)
c.4436+11T>C (n.4436+11T>C)
c.7037+11T>C (n.7037+11T>C)
c.251+11T>C (n.251+11T>C)
n.7149+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692797T=CA1562859335ADGRV1c.7133+11T= (n.7133+11T=)
c.265+16588T= (n.265+16588T=)
n.2592+11T=
c.940+11T=
n.277+11T=
c.4424+11T= (n.4424+11T=)
c.1862+11T=
n.7146+11T=
c.7130+11T= (n.7130+11T=)
c.7052+11T= (n.7052+11T=)
c.4436+11T= (n.4436+11T=)
c.7037+11T= (n.7037+11T=)
c.251+11T= (n.251+11T=)
n.7149+11T=
5g.90692799G>ACA2739274836ADGRV1c.7133+13G>A (n.7133+13G>A)
c.265+16590G>A (n.265+16590G>A)
n.2592+13G>A
c.940+13G>A
n.277+13G>A
c.4424+13G>A (n.4424+13G>A)
c.1862+13G>A
n.7146+13G>A
c.7130+13G>A (n.7130+13G>A)
c.7052+13G>A (n.7052+13G>A)
c.4436+13G>A (n.4436+13G>A)
c.7037+13G>A (n.7037+13G>A)
c.251+13G>A (n.251+13G>A)
n.7149+13G>A
 ClinVar
5g.90692799G>CCA2674567859ADGRV1c.7133+13G>C (n.7133+13G>C)
c.265+16590G>C (n.265+16590G>C)
n.2592+13G>C
c.940+13G>C
n.277+13G>C
c.4424+13G>C (n.4424+13G>C)
c.1862+13G>C
n.7146+13G>C
c.7130+13G>C (n.7130+13G>C)
c.7052+13G>C (n.7052+13G>C)
c.4436+13G>C (n.4436+13G>C)
c.7037+13G>C (n.7037+13G>C)
c.251+13G>C (n.251+13G>C)
n.7149+13G>C
 gnomAD v4
5g.90692799G>TCA2674567860ADGRV1c.7133+13G>T (n.7133+13G>T)
c.265+16590G>T (n.265+16590G>T)
n.2592+13G>T
c.940+13G>T
n.277+13G>T
c.4424+13G>T (n.4424+13G>T)
c.1862+13G>T
n.7146+13G>T
c.7130+13G>T (n.7130+13G>T)
c.7052+13G>T (n.7052+13G>T)
c.4436+13G>T (n.4436+13G>T)
c.7037+13G>T (n.7037+13G>T)
c.251+13G>T (n.251+13G>T)
n.7149+13G>T
 gnomAD v4
5g.90692800C>ACA2674567861ADGRV1c.7133+14C>A (n.7133+14C>A)
c.265+16591C>A (n.265+16591C>A)
n.2592+14C>A
c.940+14C>A
n.277+14C>A
c.4424+14C>A (n.4424+14C>A)
c.1862+14C>A
n.7146+14C>A
c.7130+14C>A (n.7130+14C>A)
c.7052+14C>A (n.7052+14C>A)
c.4436+14C>A (n.4436+14C>A)
c.7037+14C>A (n.7037+14C>A)
c.251+14C>A (n.251+14C>A)
n.7149+14C>A
 gnomAD v4
5g.90692800C=CA1562859336ADGRV1c.7133+14C= (n.7133+14C=)
c.265+16591C= (n.265+16591C=)
n.2592+14C=
c.940+14C=
n.277+14C=
c.4424+14C= (n.4424+14C=)
c.1862+14C=
n.7146+14C=
c.7130+14C= (n.7130+14C=)
c.7052+14C= (n.7052+14C=)
c.4436+14C= (n.4436+14C=)
c.7037+14C= (n.7037+14C=)
c.251+14C= (n.251+14C=)
n.7149+14C=
5g.90692800C>TCA3339970ADGRV1c.7133+14C>T (n.7133+14C>T)
c.265+16591C>T (n.265+16591C>T)
n.2592+14C>T
c.940+14C>T
n.277+14C>T
c.4424+14C>T (n.4424+14C>T)
c.1862+14C>T
n.7146+14C>T
c.7130+14C>T (n.7130+14C>T)
c.7052+14C>T (n.7052+14C>T)
c.4436+14C>T (n.4436+14C>T)
c.7037+14C>T (n.7037+14C>T)
c.251+14C>T (n.251+14C>T)
n.7149+14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692801T>ACA2674567862ADGRV1c.7133+15T>A (n.7133+15T>A)
c.265+16592T>A (n.265+16592T>A)
n.2592+15T>A
c.940+15T>A
n.277+15T>A
c.4424+15T>A (n.4424+15T>A)
c.1862+15T>A
n.7146+15T>A
c.7130+15T>A (n.7130+15T>A)
c.7052+15T>A (n.7052+15T>A)
c.4436+15T>A (n.4436+15T>A)
c.7037+15T>A (n.7037+15T>A)
c.251+15T>A (n.251+15T>A)
n.7149+15T>A
 gnomAD v4
5g.90692802A=CA1562859337ADGRV1c.7133+16A= (n.7133+16A=)
c.265+16593A= (n.265+16593A=)
n.2592+16A=
c.940+16A=
n.277+16A=
c.4424+16A= (n.4424+16A=)
c.1862+16A=
n.7146+16A=
c.7130+16A= (n.7130+16A=)
c.7052+16A= (n.7052+16A=)
c.4436+16A= (n.4436+16A=)
c.7037+16A= (n.7037+16A=)
c.251+16A= (n.251+16A=)
n.7149+16A=
5g.90692802A>GCA3339971ADGRV1c.7133+16A>G (n.7133+16A>G)
c.265+16593A>G (n.265+16593A>G)
n.2592+16A>G
c.940+16A>G
n.277+16A>G
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n.7146+16A>G
c.7130+16A>G (n.7130+16A>G)
c.7052+16A>G (n.7052+16A>G)
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c.7037+16A>G (n.7037+16A>G)
c.251+16A>G (n.251+16A>G)
n.7149+16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692802A>TCA2674567863ADGRV1c.7133+16A>T (n.7133+16A>T)
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n.2592+16A>T
c.940+16A>T
n.277+16A>T
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c.7037+16A>T (n.7037+16A>T)
c.251+16A>T (n.251+16A>T)
n.7149+16A>T
 gnomAD v4
5g.90692803C>ACA2674567864ADGRV1c.7133+17C>A (n.7133+17C>A)
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n.2592+17C>A
c.940+17C>A
n.277+17C>A
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c.251+17C>A (n.251+17C>A)
n.7149+17C>A
 gnomAD v4
5g.90692804T>CCA2674567865ADGRV1c.7133+18T>C (n.7133+18T>C)
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c.940+18T>C
n.277+18T>C
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n.7149+18T>C
 gnomAD v4
5g.90692805T>ACA2674567866ADGRV1c.7133+19T>A (n.7133+19T>A)
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c.940+19T>A
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c.7052+19T>A (n.7052+19T>A)
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c.251+19T>A (n.251+19T>A)
n.7149+19T>A
 gnomAD v4
5g.90692805_90692806insACA2767420554ADGRV1c.7133+19_7133+20insA (n.7133+19_7133+20insA)
c.265+16596_265+16597insA (n.265+16596_265+16597insA)
n.2592+19_2592+20insA
c.940+19_940+20insA
n.277+19_277+20insA
c.4424+19_4424+20insA (n.4424+19_4424+20insA)
c.1862+19_1862+20insA
n.7146+19_7146+20insA
c.7130+19_7130+20insA (n.7130+19_7130+20insA)
c.7052+19_7052+20insA (n.7052+19_7052+20insA)
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c.7037+19_7037+20insA (n.7037+19_7037+20insA)
c.251+19_251+20insA (n.251+19_251+20insA)
n.7149+19_7149+20insA
5g.90692806delCA2767420555ADGRV1c.7133+20del (n.7133+20del)
c.265+16597del (n.265+16597del)
n.2592+20del
c.940+20del
n.277+20del
c.4424+20del (n.4424+20del)
c.1862+20del
n.7146+20del
c.7130+20del (n.7130+20del)
c.7052+20del (n.7052+20del)
c.4436+20del (n.4436+20del)
c.7037+20del (n.7037+20del)
c.251+20del (n.251+20del)
n.7149+20del
5g.90692806G>ACA649726466ADGRV1c.7133+20G>A (n.7133+20G>A)
c.265+16597G>A (n.265+16597G>A)
n.2592+20G>A
c.940+20G>A
n.277+20G>A
c.4424+20G>A (n.4424+20G>A)
c.1862+20G>A
n.7146+20G>A
c.7130+20G>A (n.7130+20G>A)
c.7052+20G>A (n.7052+20G>A)
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n.7149+20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.90692806G>CCA2674567867ADGRV1c.7133+20G>C (n.7133+20G>C)
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c.940+20G>C
n.277+20G>C
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n.7149+20G>C
 gnomAD v4
5g.90692806G=CA1562859338ADGRV1c.7133+20G= (n.7133+20G=)
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n.7149+20G=
5g.90692806G>TCA2674567868ADGRV1c.7133+20G>T (n.7133+20G>T)
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n.2592+20G>T
c.940+20G>T
n.277+20G>T
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n.7149+20G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692807C>ACA2674567869ADGRV1c.7133+21C>A (n.7133+21C>A)
c.265+16598C>A (n.265+16598C>A)
n.2592+21C>A
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c.4436+21C>A (n.4436+21C>A)
c.7037+21C>A (n.7037+21C>A)
c.251+21C>A (n.251+21C>A)
n.7149+21C>A
 gnomAD v4
5g.90692807C>TCA2674567870ADGRV1c.7133+21C>T (n.7133+21C>T)
c.265+16598C>T (n.265+16598C>T)
n.2592+21C>T
c.940+21C>T
n.277+21C>T
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n.7149+21C>T
 gnomAD v4
5g.90692808C>ACA2674567871ADGRV1c.7133+22C>A (n.7133+22C>A)
c.265+16599C>A (n.265+16599C>A)
n.2592+22C>A
c.940+22C>A
n.277+22C>A
c.4424+22C>A (n.4424+22C>A)
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n.7146+22C>A
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c.7052+22C>A (n.7052+22C>A)
c.4436+22C>A (n.4436+22C>A)
c.7037+22C>A (n.7037+22C>A)
c.251+22C>A (n.251+22C>A)
n.7149+22C>A
 gnomAD v4
5g.90692808C=CA1562859339ADGRV1c.7133+22C= (n.7133+22C=)
c.265+16599C= (n.265+16599C=)
n.2592+22C=
c.940+22C=
n.277+22C=
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c.7037+22C= (n.7037+22C=)
c.251+22C= (n.251+22C=)
n.7149+22C=
5g.90692808C>TCA561259781ADGRV1c.7133+22C>T (n.7133+22C>T)
c.265+16599C>T (n.265+16599C>T)
n.2592+22C>T
c.940+22C>T
n.277+22C>T
c.4424+22C>T (n.4424+22C>T)
c.1862+22C>T
n.7146+22C>T
c.7130+22C>T (n.7130+22C>T)
c.7052+22C>T (n.7052+22C>T)
c.4436+22C>T (n.4436+22C>T)
c.7037+22C>T (n.7037+22C>T)
c.251+22C>T (n.251+22C>T)
n.7149+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692809T>GCA561259782ADGRV1c.7133+23T>G (n.7133+23T>G)
c.265+16600T>G (n.265+16600T>G)
n.2592+23T>G
c.940+23T>G
n.277+23T>G
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c.1862+23T>G
n.7146+23T>G
c.7130+23T>G (n.7130+23T>G)
c.7052+23T>G (n.7052+23T>G)
c.4436+23T>G (n.4436+23T>G)
c.7037+23T>G (n.7037+23T>G)
c.251+23T>G (n.251+23T>G)
n.7149+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692809T=CA1562859340ADGRV1c.7133+23T= (n.7133+23T=)
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n.2592+23T=
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n.277+23T=
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c.7130+23T= (n.7130+23T=)
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c.7037+23T= (n.7037+23T=)
c.251+23T= (n.251+23T=)
n.7149+23T=
5g.90692810C>ACA2674567872ADGRV1c.7133+24C>A (n.7133+24C>A)
c.265+16601C>A (n.265+16601C>A)
n.2592+24C>A
c.940+24C>A
n.277+24C>A
c.4424+24C>A (n.4424+24C>A)
c.1862+24C>A
n.7146+24C>A
c.7130+24C>A (n.7130+24C>A)
c.7052+24C>A (n.7052+24C>A)
c.4436+24C>A (n.4436+24C>A)
c.7037+24C>A (n.7037+24C>A)
c.251+24C>A (n.251+24C>A)
n.7149+24C>A
 gnomAD v4
5g.90692811T>ACA2674567874ADGRV1c.7133+25T>A (n.7133+25T>A)
c.265+16602T>A (n.265+16602T>A)
n.2592+25T>A
c.940+25T>A
n.277+25T>A
c.4424+25T>A (n.4424+25T>A)
c.1862+25T>A
n.7146+25T>A
c.7130+25T>A (n.7130+25T>A)
c.7052+25T>A (n.7052+25T>A)
c.4436+25T>A (n.4436+25T>A)
c.7037+25T>A (n.7037+25T>A)
c.251+25T>A (n.251+25T>A)
n.7149+25T>A
 gnomAD v4
5g.90692811T>CCA2674567873ADGRV1c.7133+25T>C (n.7133+25T>C)
c.265+16602T>C (n.265+16602T>C)
n.2592+25T>C
c.940+25T>C
n.277+25T>C
c.4424+25T>C (n.4424+25T>C)
c.1862+25T>C
n.7146+25T>C
c.7130+25T>C (n.7130+25T>C)
c.7052+25T>C (n.7052+25T>C)
c.4436+25T>C (n.4436+25T>C)
c.7037+25T>C (n.7037+25T>C)
c.251+25T>C (n.251+25T>C)
n.7149+25T>C
 gnomAD v4
5g.90692812G>ACA1562859342ADGRV1c.7133+26G>A (n.7133+26G>A)
c.265+16603G>A (n.265+16603G>A)
n.2592+26G>A
c.940+26G>A
n.277+26G>A
c.4424+26G>A (n.4424+26G>A)
c.1862+26G>A
n.7146+26G>A
c.7130+26G>A (n.7130+26G>A)
c.7052+26G>A (n.7052+26G>A)
c.4436+26G>A (n.4436+26G>A)
c.7037+26G>A (n.7037+26G>A)
c.251+26G>A (n.251+26G>A)
n.7149+26G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692812G>CCA2674567875ADGRV1c.7133+26G>C (n.7133+26G>C)
c.265+16603G>C (n.265+16603G>C)
n.2592+26G>C
c.940+26G>C
n.277+26G>C
c.4424+26G>C (n.4424+26G>C)
c.1862+26G>C
n.7146+26G>C
c.7130+26G>C (n.7130+26G>C)
c.7052+26G>C (n.7052+26G>C)
c.4436+26G>C (n.4436+26G>C)
c.7037+26G>C (n.7037+26G>C)
c.251+26G>C (n.251+26G>C)
n.7149+26G>C
 gnomAD v4
5g.90692812G=CA1562859341ADGRV1c.7133+26G= (n.7133+26G=)
c.265+16603G= (n.265+16603G=)
n.2592+26G=
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n.277+26G=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7149+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7149+30G>T
 gnomAD v4
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n.7149+31A>C
5g.90692817A>GCA2674567879ADGRV1c.7133+31A>G (n.7133+31A>G)
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 gnomAD v4
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n.7149+31_7149+32insCAC
5g.90692818G>ACA2674567882ADGRV1c.7133+32G>A (n.7133+32G>A)
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n.7149+32G>A
 gnomAD v4
5g.90692818G>CCA2674567881ADGRV1c.7133+32G>C (n.7133+32G>C)
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n.2592+32G>C
c.940+32G>C
n.277+32G>C
c.4424+32G>C (n.4424+32G>C)
c.1862+32G>C
n.7146+32G>C
c.7130+32G>C (n.7130+32G>C)
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n.7149+32G>C
 gnomAD v4
5g.90692818G>TCA2674567880ADGRV1c.7133+32G>T (n.7133+32G>T)
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n.7149+32G>T
 gnomAD v4
5g.90692819T>ACA2578359132ADGRV1c.7133+33T>A (n.7133+33T>A)
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n.2592+33T>A
c.940+33T>A
n.277+33T>A
c.4424+33T>A (n.4424+33T>A)
c.1862+33T>A
n.7146+33T>A
c.7130+33T>A (n.7130+33T>A)
c.7052+33T>A (n.7052+33T>A)
c.4436+33T>A (n.4436+33T>A)
c.7037+33T>A (n.7037+33T>A)
c.251+33T>A (n.251+33T>A)
n.7149+33T>A
5g.90692819T>CCA2674567883ADGRV1c.7133+33T>C (n.7133+33T>C)
c.265+16610T>C (n.265+16610T>C)
n.2592+33T>C
c.940+33T>C
n.277+33T>C
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c.1862+33T>C
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 gnomAD v4
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n.7146+34G>A
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c.7052+34G>A (n.7052+34G>A)
c.4436+34G>A (n.4436+34G>A)
c.7037+34G>A (n.7037+34G>A)
c.251+34G>A (n.251+34G>A)
n.7149+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692820G=CA1562859345ADGRV1c.7133+34G= (n.7133+34G=)
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n.7149+34G=
5g.90692820G>TCA561259785ADGRV1c.7133+34G>T (n.7133+34G>T)
c.265+16611G>T (n.265+16611G>T)
n.2592+34G>T
c.940+34G>T
n.277+34G>T
c.4424+34G>T (n.4424+34G>T)
c.1862+34G>T
n.7146+34G>T
c.7130+34G>T (n.7130+34G>T)
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c.251+34G>T (n.251+34G>T)
n.7149+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692821A=CA1562859346ADGRV1c.7133+35A= (n.7133+35A=)
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n.7146+35A=
c.7130+35A= (n.7130+35A=)
c.7052+35A= (n.7052+35A=)
c.4436+35A= (n.4436+35A=)
c.7037+35A= (n.7037+35A=)
c.251+35A= (n.251+35A=)
n.7149+35A=
5g.90692821A>GCA561259786ADGRV1c.7133+35A>G (n.7133+35A>G)
c.265+16612A>G (n.265+16612A>G)
n.2592+35A>G
c.940+35A>G
n.277+35A>G
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n.7149+35A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692822T>CCA2674567884ADGRV1c.7133+36T>C (n.7133+36T>C)
c.265+16613T>C (n.265+16613T>C)
n.2592+36T>C
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n.277+36T>C
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c.7052+36T>C (n.7052+36T>C)
c.4436+36T>C (n.4436+36T>C)
c.7037+36T>C (n.7037+36T>C)
c.251+36T>C (n.251+36T>C)
n.7149+36T>C
 gnomAD v4
5g.90692822T>GCA2568877700ADGRV1c.7133+36T>G (n.7133+36T>G)
c.265+16613T>G (n.265+16613T>G)
n.2592+36T>G
c.940+36T>G
n.277+36T>G
c.4424+36T>G (n.4424+36T>G)
c.1862+36T>G
n.7146+36T>G
c.7130+36T>G (n.7130+36T>G)
c.7052+36T>G (n.7052+36T>G)
c.4436+36T>G (n.4436+36T>G)
c.7037+36T>G (n.7037+36T>G)
c.251+36T>G (n.251+36T>G)
n.7149+36T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692823G>ACA3339972ADGRV1c.7133+37G>A (n.7133+37G>A)
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n.2592+37G>A
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c.251+37G>A (n.251+37G>A)
n.7149+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692823G=CA1562859347ADGRV1c.7133+37G= (n.7133+37G=)
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c.251+37G= (n.251+37G=)
n.7149+37G=
5g.90692823G>TCA2674567885ADGRV1c.7133+37G>T (n.7133+37G>T)
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n.7149+37G>T
 gnomAD v4
5g.90692824A>GCA2674567886ADGRV1c.7133+38A>G (n.7133+38A>G)
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n.7149+38A>G
 gnomAD v4
5g.90692825G>ACA3339973ADGRV1c.7133+39G>A (n.7133+39G>A)
c.265+16616G>A (n.265+16616G>A)
n.2592+39G>A
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c.7052+39G>A (n.7052+39G>A)
c.4436+39G>A (n.4436+39G>A)
c.7037+39G>A (n.7037+39G>A)
c.251+39G>A (n.251+39G>A)
n.7149+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692825G>CCA2709372927ADGRV1c.7133+39G>C (n.7133+39G>C)
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n.2592+39G>C
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c.7037+39G>C (n.7037+39G>C)
c.251+39G>C (n.251+39G>C)
n.7149+39G>C
 dbSNP
5g.90692825G=CA1562859348ADGRV1c.7133+39G= (n.7133+39G=)
c.265+16616G= (n.265+16616G=)
n.2592+39G=
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n.7149+39G=
5g.90692825G>TCA561259787ADGRV1c.7133+39G>T (n.7133+39G>T)
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n.2592+39G>T
c.940+39G>T
n.277+39G>T
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c.1862+39G>T
n.7146+39G>T
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n.7149+39G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692826A=CA1562859349ADGRV1c.7133+40A= (n.7133+40A=)
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n.7149+40A=
5g.90692826A>GCA561259788ADGRV1c.7133+40A>G (n.7133+40A>G)
c.265+16617A>G (n.265+16617A>G)
n.2592+40A>G
c.940+40A>G
n.277+40A>G
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n.7149+40A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692828T>CCA2709652821ADGRV1c.7133+42T>C (n.7133+42T>C)
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n.2592+42T>C
c.940+42T>C
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n.7149+42T>C
 dbSNP
5g.90692829T>ACA2767420559ADGRV1c.7133+43T>A (n.7133+43T>A)
c.265+16620T>A (n.265+16620T>A)
n.2592+43T>A
c.940+43T>A
n.277+43T>A
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c.4436+43T>A (n.4436+43T>A)
c.7037+43T>A (n.7037+43T>A)
c.251+43T>A (n.251+43T>A)
n.7149+43T>A
5g.90692829T>CCA2674567887ADGRV1c.7133+43T>C (n.7133+43T>C)
c.265+16620T>C (n.265+16620T>C)
n.2592+43T>C
c.940+43T>C
n.277+43T>C
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c.7037+43T>C (n.7037+43T>C)
c.251+43T>C (n.251+43T>C)
n.7149+43T>C
 gnomAD v4
5g.90692830G>CCA2767420560ADGRV1c.7133+44G>C (n.7133+44G>C)
c.265+16621G>C (n.265+16621G>C)
n.2592+44G>C
c.940+44G>C
n.277+44G>C
c.4424+44G>C (n.4424+44G>C)
c.1862+44G>C
n.7146+44G>C
c.7130+44G>C (n.7130+44G>C)
c.7052+44G>C (n.7052+44G>C)
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c.7037+44G>C (n.7037+44G>C)
c.251+44G>C (n.251+44G>C)
n.7149+44G>C
5g.90692830G=CA1562859350ADGRV1c.7133+44G= (n.7133+44G=)
c.265+16621G= (n.265+16621G=)
n.2592+44G=
c.940+44G=
n.277+44G=
c.4424+44G= (n.4424+44G=)
c.1862+44G=
n.7146+44G=
c.7130+44G= (n.7130+44G=)
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c.7037+44G= (n.7037+44G=)
c.251+44G= (n.251+44G=)
n.7149+44G=
5g.90692830_90692831insGCAGGAATAATAATATTTGCAACA1562859352ADGRV1c.7133+44_7133+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7133+44_7133+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
c.265+16621_265+16622insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.265+16621_265+16622insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
n.2592+44_2592+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
c.940+44_940+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
n.277+44_277+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
c.4424+44_4424+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.4424+44_4424+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
c.1862+44_1862+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
n.7146+44_7146+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
c.7130+44_7130+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7130+44_7130+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
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c.7037+44_7037+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7037+44_7037+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
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n.7149+44_7149+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
 dbSNP
5g.90692831T>CCA2674567888ADGRV1c.7133+45T>C (n.7133+45T>C)
c.265+16622T>C (n.265+16622T>C)
n.2592+45T>C
c.940+45T>C
n.277+45T>C
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c.1862+45T>C
n.7146+45T>C
c.7130+45T>C (n.7130+45T>C)
c.7052+45T>C (n.7052+45T>C)
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c.7037+45T>C (n.7037+45T>C)
c.251+45T>C (n.251+45T>C)
n.7149+45T>C
 gnomAD v4
5g.90692831T>GCA2767420561ADGRV1c.7133+45T>G (n.7133+45T>G)
c.265+16622T>G (n.265+16622T>G)
n.2592+45T>G
c.940+45T>G
n.277+45T>G
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c.251+45T>G (n.251+45T>G)
n.7149+45T>G
5g.90692831_90692832delinsTGCA1562859351ADGRV1c.7133+45_7133+46delinsTG (n.7133+45_7133+46delinsTG)
c.265+16622_265+16623delinsTG (n.265+16622_265+16623delinsTG)
n.2592+45_2592+46delinsTG
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n.277+45_277+46delinsTG
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n.7146+45_7146+46delinsTG
c.7130+45_7130+46delinsTG (n.7130+45_7130+46delinsTG)
c.7052+45_7052+46delinsTG (n.7052+45_7052+46delinsTG)
c.4436+45_4436+46delinsTG (n.4436+45_4436+46delinsTG)
c.7037+45_7037+46delinsTG (n.7037+45_7037+46delinsTG)
c.251+45_251+46delinsTG (n.251+45_251+46delinsTG)
n.7149+45_7149+46delinsTG
5g.90692832G>ACA2674567890ADGRV1c.7133+46G>A (n.7133+46G>A)
c.265+16623G>A (n.265+16623G>A)
n.2592+46G>A
c.940+46G>A
n.277+46G>A
c.4424+46G>A (n.4424+46G>A)
c.1862+46G>A
n.7146+46G>A
c.7130+46G>A (n.7130+46G>A)
c.7052+46G>A (n.7052+46G>A)
c.4436+46G>A (n.4436+46G>A)
c.7037+46G>A (n.7037+46G>A)
c.251+46G>A (n.251+46G>A)
n.7149+46G>A
 gnomAD v4
5g.90692832G>CCA2674567891ADGRV1c.7133+46G>C (n.7133+46G>C)
c.265+16623G>C (n.265+16623G>C)
n.2592+46G>C
c.940+46G>C
n.277+46G>C
c.4424+46G>C (n.4424+46G>C)
c.1862+46G>C
n.7146+46G>C
c.7130+46G>C (n.7130+46G>C)
c.7052+46G>C (n.7052+46G>C)
c.4436+46G>C (n.4436+46G>C)
c.7037+46G>C (n.7037+46G>C)
c.251+46G>C (n.251+46G>C)
n.7149+46G>C
 gnomAD v4
5g.90692832G>TCA2674567889ADGRV1c.7133+46G>T (n.7133+46G>T)
c.265+16623G>T (n.265+16623G>T)
n.2592+46G>T
c.940+46G>T
n.277+46G>T
c.4424+46G>T (n.4424+46G>T)
c.1862+46G>T
n.7146+46G>T
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n.7149+46G>T
 gnomAD v4
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n.2592+49del
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c.1862+49del
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n.7149+49del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.277+47G>T
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n.7149+47G>T
 gnomAD v4
5g.90692834G>ACA3339974ADGRV1c.7133+48G>A (n.7133+48G>A)
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n.2592+48G>A
c.940+48G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692834G>CCA2578359133ADGRV1c.7133+48G>C (n.7133+48G>C)
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n.7149+48G>C
 gnomAD v4
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n.7149+48G=
5g.90692834G>TCA2581494801ADGRV1c.7133+48G>T (n.7133+48G>T)
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n.7149+48G>T
 gnomAD v4
5g.90692834_90692835insACACA2767420567ADGRV1c.7133+48_7133+49insACA (n.7133+48_7133+49insACA)
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n.7149+48_7149+49insACA
5g.90692834_90692835insAGACA2767420566ADGRV1c.7133+48_7133+49insAGA (n.7133+48_7133+49insAGA)
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n.7149+48_7149+49insAGA
5g.90692835G>ACA2674567894ADGRV1c.7133+49G>A (n.7133+49G>A)
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n.7149+49G>A
 gnomAD v4
5g.90692835_90692836insACACA2767420569ADGRV1c.7133+49_7133+50insACA (n.7133+49_7133+50insACA)
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n.2592+49_2592+50insACA
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n.277+49_277+50insACA
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c.251+49_251+50insACA (n.251+49_251+50insACA)
n.7149+49_7149+50insACA
5g.90692837G>ACA2674567895ADGRV1c.7133+51G>A (n.7133+51G>A)
c.265+16628G>A (n.265+16628G>A)
n.2592+51G>A
c.940+51G>A
n.277+51G>A
c.4424+51G>A (n.4424+51G>A)
c.1862+51G>A
n.7146+51G>A
c.7130+51G>A (n.7130+51G>A)
c.7052+51G>A (n.7052+51G>A)
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c.251+51G>A (n.251+51G>A)
n.7149+51G>A
 gnomAD v4
5g.90692837G>TCA2674567896ADGRV1c.7133+51G>T (n.7133+51G>T)
c.265+16628G>T (n.265+16628G>T)
n.2592+51G>T
c.940+51G>T
n.277+51G>T
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c.1862+51G>T
n.7146+51G>T
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n.7149+51G>T
 gnomAD v4
5g.90692838G>ACA2767420570ADGRV1c.7133+52G>A (n.7133+52G>A)
c.265+16629G>A (n.265+16629G>A)
n.2592+52G>A
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n.277+52G>A
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n.7146+52G>A
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n.7149+52G>A
5g.90692838G=CA1562859355ADGRV1c.7133+52G= (n.7133+52G=)
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n.7149+52G=
5g.90692838G>TCA1562859356ADGRV1c.7133+52G>T (n.7133+52G>T)
c.265+16629G>T (n.265+16629G>T)
n.2592+52G>T
c.940+52G>T
n.277+52G>T
c.4424+52G>T (n.4424+52G>T)
c.1862+52G>T
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c.7130+52G>T (n.7130+52G>T)
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n.7149+52G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692839T>ACA2578359134ADGRV1c.7133+53T>A (n.7133+53T>A)
c.265+16630T>A (n.265+16630T>A)
n.2592+53T>A
c.940+53T>A
n.277+53T>A
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c.1862+53T>A
n.7146+53T>A
c.7130+53T>A (n.7130+53T>A)
c.7052+53T>A (n.7052+53T>A)
c.4436+53T>A (n.4436+53T>A)
c.7037+53T>A (n.7037+53T>A)
c.251+53T>A (n.251+53T>A)
n.7149+53T>A
5g.90692839T>CCA2767420573ADGRV1c.7133+53T>C (n.7133+53T>C)
c.265+16630T>C (n.265+16630T>C)
n.2592+53T>C
c.940+53T>C
n.277+53T>C
c.4424+53T>C (n.4424+53T>C)
c.1862+53T>C
n.7146+53T>C
c.7130+53T>C (n.7130+53T>C)
c.7052+53T>C (n.7052+53T>C)
c.4436+53T>C (n.4436+53T>C)
c.7037+53T>C (n.7037+53T>C)
c.251+53T>C (n.251+53T>C)
n.7149+53T>C
5g.90692840G>ACA2674567897ADGRV1c.7133+54G>A (n.7133+54G>A)
c.265+16631G>A (n.265+16631G>A)
n.2592+54G>A
c.940+54G>A
n.277+54G>A
c.4424+54G>A (n.4424+54G>A)
c.1862+54G>A
n.7146+54G>A
c.7130+54G>A (n.7130+54G>A)
c.7052+54G>A (n.7052+54G>A)
c.4436+54G>A (n.4436+54G>A)
c.7037+54G>A (n.7037+54G>A)
c.251+54G>A (n.251+54G>A)
n.7149+54G>A
 gnomAD v4
5g.90692840G>TCA2528961257ADGRV1c.7133+54G>T (n.7133+54G>T)
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n.2592+54G>T
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n.7149+54G>T
 gnomAD v4
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n.2592+54_2592+58del
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n.277+54_277+58del
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n.7149+54_7149+58del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7149+56_7149+57insAC
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n.7149+57G>A
 gnomAD v4
5g.90692843G>TCA2674567903ADGRV1c.7133+57G>T (n.7133+57G>T)
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n.277+57G>T
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n.7149+57G>T
 gnomAD v4
5g.90692844A>CCA445404634ADGRV1c.7133+58A>C (n.7133+58A>C)
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n.277+58A>C
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n.7149+58A>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2592+59del
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n.7149+59del
 gnomAD v4
5g.90692845A=CA1562859357ADGRV1c.7133+59A= (n.7133+59A=)
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n.277+59A>C
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n.7149+59A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692845_90692846delCA2767420578ADGRV1c.7133+59_7133+60del (n.7133+59_7133+60del)
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n.2592+59_2592+60del
c.940+59_940+60del
n.277+59_277+60del
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n.7149+59_7149+60del
5g.90692846G=CA1562859358ADGRV1c.7133+60G= (n.7133+60G=)
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n.7149+60G=
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n.2592+60G>T
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n.277+60G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7149+61G>A
 gnomAD v4
5g.90692847G>CCA2674567907ADGRV1c.7133+61G>C (n.7133+61G>C)
c.265+16638G>C (n.265+16638G>C)
n.2592+61G>C
c.940+61G>C
n.277+61G>C
c.4424+61G>C (n.4424+61G>C)
c.1862+61G>C
n.7146+61G>C
c.7130+61G>C (n.7130+61G>C)
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c.7037+61G>C (n.7037+61G>C)
c.251+61G>C (n.251+61G>C)
n.7149+61G>C
 gnomAD v4
5g.90692847G>TCA2767420579ADGRV1c.7133+61G>T (n.7133+61G>T)
c.265+16638G>T (n.265+16638G>T)
n.2592+61G>T
c.940+61G>T
n.277+61G>T
c.4424+61G>T (n.4424+61G>T)
c.1862+61G>T
n.7146+61G>T
c.7130+61G>T (n.7130+61G>T)
c.7052+61G>T (n.7052+61G>T)
c.4436+61G>T (n.4436+61G>T)
c.7037+61G>T (n.7037+61G>T)
c.251+61G>T (n.251+61G>T)
n.7149+61G>T
5g.90692849T>ACA2767420581ADGRV1c.7133+63T>A (n.7133+63T>A)
c.265+16640T>A (n.265+16640T>A)
n.2592+63T>A
c.940+63T>A
n.277+63T>A
c.4424+63T>A (n.4424+63T>A)
c.1862+63T>A
n.7146+63T>A
c.7130+63T>A (n.7130+63T>A)
c.7052+63T>A (n.7052+63T>A)
c.4436+63T>A (n.4436+63T>A)
c.7037+63T>A (n.7037+63T>A)
c.251+63T>A (n.251+63T>A)
n.7149+63T>A
5g.90692850_90692853delCA2767420580ADGRV1c.7133+64_7133+67del (n.7133+64_7133+67del)
c.265+16641_265+16644del (n.265+16641_265+16644del)
n.2592+64_2592+67del
c.940+64_940+67del
n.277+64_277+67del
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n.7149+64_7149+67del
5g.90692849_90692850insAGACA2767420582ADGRV1c.7133+63_7133+64insAGA (n.7133+63_7133+64insAGA)
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n.2592+63_2592+64insAGA
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c.1862+63_1862+64insAGA
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n.7149+63_7149+64insAGA
5g.90692850C>ACA2674567908ADGRV1c.7133+64C>A (n.7133+64C>A)
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n.2592+64C>A
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n.277+64C>A
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n.7146+64C>A
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n.7149+64C>A
 gnomAD v4
5g.90692850C>TCA2674567909ADGRV1c.7133+64C>T (n.7133+64C>T)
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c.940+64C>T
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n.7149+64C>T
 gnomAD v4
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n.7149+64_7149+65insAGT
5g.90692851C>ACA2674567910ADGRV1c.7133+65C>A (n.7133+65C>A)
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n.2592+65C>A
c.940+65C>A
n.277+65C>A
c.4424+65C>A (n.4424+65C>A)
c.1862+65C>A
n.7146+65C>A
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c.7052+65C>A (n.7052+65C>A)
c.4436+65C>A (n.4436+65C>A)
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c.251+65C>A (n.251+65C>A)
n.7149+65C>A
 gnomAD v4
5g.90692851C=CA1562859359ADGRV1c.7133+65C= (n.7133+65C=)
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n.7149+65C=
5g.90692851C>TCA122797196ADGRV1c.7133+65C>T (n.7133+65C>T)
c.265+16642C>T (n.265+16642C>T)
n.2592+65C>T
c.940+65C>T
n.277+65C>T
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c.1862+65C>T
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n.7149+65C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.277+66C>A
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n.7149+66C>A
 dbSNP
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n.7149+66C>T
 gnomAD v4
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n.7149+67_7149+70del
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n.2592+67T>C
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n.277+67T>C
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n.7149+67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2592+68T>A
c.940+68T>A
n.277+68T>A
c.4424+68T>A (n.4424+68T>A)
c.1862+68T>A
n.7146+68T>A
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c.7052+68T>A (n.7052+68T>A)
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c.7037+68T>A (n.7037+68T>A)
c.251+68T>A (n.251+68T>A)
n.7149+68T>A

Number of alleles fetched